| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102501154G>A | CA440620155 | c.643+95C>T (n.643+95C>T) n.48+1285C>T | ||
| 4 | g.102501154G>C | CA440620156 | c.643+95C>G (n.643+95C>G) n.48+1285C>G | ||
| 4 | g.102501154G>T | CA440620157 | c.643+95C>A (n.643+95C>A) n.48+1285C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501155A= | CA1481407256 | c.643+94T= (n.643+94T=) n.48+1284T= | ||
| 4 | g.102501155A>C | CA440620162 | c.643+94T>G (n.643+94T>G) n.48+1284T>G | ||
| 4 | g.102501155A>G | CA103120455 | c.643+94T>C (n.643+94T>C) n.48+1284T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501155A>T | CA440620160 | c.643+94T>A (n.643+94T>A) n.48+1284T>A | ||
| 4 | g.102501156G>A | CA440620163 | c.643+93C>T (n.643+93C>T) n.48+1283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501156G>C | CA440620164 | c.643+93C>G (n.643+93C>G) n.48+1283C>G | ||
| 4 | g.102501156G= | CA1481407258 | c.643+93C= (n.643+93C=) n.48+1283C= | ||
| 4 | g.102501156G>T | CA440620165 | c.643+93C>A (n.643+93C>A) n.48+1283C>A | dbSNP | |
| 4 | g.102501159del | CA2671575169 | c.643+93del (n.643+93del) n.48+1283del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501157G>A | CA440620166 | c.643+92C>T (n.643+92C>T) n.48+1282C>T | dbSNP | |
| 4 | g.102501157G>C | CA440620167 | c.643+92C>G (n.643+92C>G) n.48+1282C>G | ||
| 4 | g.102501157G= | CA1481407260 | c.643+92C= (n.643+92C=) n.48+1282C= | ||
| 4 | g.102501157G>T | CA440620168 | c.643+92C>A (n.643+92C>A) n.48+1282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501158G>A | CA440620169 | c.643+91C>T (n.643+91C>T) n.48+1281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501158G>C | CA440620170 | c.643+91C>G (n.643+91C>G) n.48+1281C>G | ||
| 4 | g.102501158G= | CA1481407263 | c.643+91C= (n.643+91C=) n.48+1281C= | ||
| 4 | g.102501158G>T | CA103120456 | c.643+91C>A (n.643+91C>A) n.48+1281C>A | dbSNP | |
| 4 | g.102501159G>A | CA440620171 | c.643+90C>T (n.643+90C>T) n.48+1280C>T | ||
| 4 | g.102501159G>C | CA440620172 | c.643+90C>G (n.643+90C>G) n.48+1280C>G | ||
| 4 | g.102501159G>T | CA440620173 | c.643+90C>A (n.643+90C>A) n.48+1280C>A | ||
| 4 | g.102501160C>A | CA440620174 | c.643+89G>T (n.643+89G>T) n.48+1279G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501160C>G | CA440620175 | c.643+89G>C (n.643+89G>C) n.48+1279G>C | ||
| 4 | g.102501160C>T | CA440620176 | c.643+89G>A (n.643+89G>A) n.48+1279G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501161G>A | CA440620178 | c.643+88C>T (n.643+88C>T) n.48+1278C>T | ||
| 4 | g.102501161G>C | CA440620180 | c.643+88C>G (n.643+88C>G) n.48+1278C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501161G= | CA1481407265 | c.643+88C= (n.643+88C=) n.48+1278C= | ||
| 4 | g.102501161G>T | CA440620181 | c.643+88C>A (n.643+88C>A) n.48+1278C>A | ||
| 4 | g.102501162G>A | CA440620183 | c.643+87C>T (n.643+87C>T) n.48+1277C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501162G>C | CA440620184 | c.643+87C>G (n.643+87C>G) n.48+1277C>G | ||
| 4 | g.102501162G>T | CA440620185 | c.643+87C>A (n.643+87C>A) n.48+1277C>A | ||
| 4 | g.102501163G>A | CA440620186 | c.643+86C>T (n.643+86C>T) n.48+1276C>T | ||
| 4 | g.102501163G>C | CA440620188 | c.643+86C>G (n.643+86C>G) n.48+1276C>G | ||
| 4 | g.102501163G>T | CA440620187 | c.643+86C>A (n.643+86C>A) n.48+1276C>A | ||
| 4 | g.102501164A>C | CA440620189 | c.643+85T>G (n.643+85T>G) n.48+1275T>G | ||
| 4 | g.102501164A>G | CA440620190 | c.643+85T>C (n.643+85T>C) n.48+1275T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501164A>T | CA440620191 | c.643+85T>A (n.643+85T>A) n.48+1275T>A | ||
| 4 | g.102501165G>A | CA440620193 | c.643+84C>T (n.643+84C>T) n.48+1274C>T | dbSNP | |
| 4 | g.102501165G>C | CA440620195 | c.643+84C>G (n.643+84C>G) n.48+1274C>G | ||
| 4 | g.102501165G= | CA1481407267 | c.643+84C= (n.643+84C=) n.48+1274C= | ||
| 4 | g.102501165G>T | CA440620197 | c.643+84C>A (n.643+84C>A) n.48+1274C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501166C>A | CA440620198 | c.643+83G>T (n.643+83G>T) n.48+1273G>T | ||
| 4 | g.102501166C>G | CA440620199 | c.643+83G>C (n.643+83G>C) n.48+1273G>C | ||
| 4 | g.102501166C>T | CA440620200 | c.643+83G>A (n.643+83G>A) n.48+1273G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501167C>A | CA440620201 | c.643+82G>T (n.643+82G>T) n.48+1272G>T | ||
| 4 | g.102501167C= | CA1481407269 | c.643+82G= (n.643+82G=) n.48+1272G= | ||
| 4 | g.102501167C>G | CA440620202 | c.643+82G>C (n.643+82G>C) n.48+1272G>C | ||
| 4 | g.102501167C>T | CA440620203 | c.643+82G>A (n.643+82G>A) n.48+1272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501168G>A | CA440620206 | c.643+81C>T (n.643+81C>T) n.48+1271C>T | ||
| 4 | g.102501168G>C | CA440620205 | c.643+81C>G (n.643+81C>G) n.48+1271C>G | ||
| 4 | g.102501168G>T | CA440620204 | c.643+81C>A (n.643+81C>A) n.48+1271C>A | ||
| 4 | g.102501169A>C | CA440620208 | c.643+80T>G (n.643+80T>G) n.48+1270T>G | ||
| 4 | g.102501169A>G | CA440620209 | c.643+80T>C (n.643+80T>C) n.48+1270T>C | ||
| 4 | g.102501169A>T | CA440620210 | c.643+80T>A (n.643+80T>A) n.48+1270T>A | ||
| 4 | g.102501170G>A | CA440620211 | c.643+79C>T (n.643+79C>T) n.48+1269C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501170G>C | CA440620212 | c.643+79C>G (n.643+79C>G) n.48+1269C>G | ||
| 4 | g.102501170G>T | CA440620213 | c.643+79C>A (n.643+79C>A) n.48+1269C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501171G>A | CA440620214 | c.643+78C>T (n.643+78C>T) n.48+1268C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501171G>C | CA440620215 | c.643+78C>G (n.643+78C>G) n.48+1268C>G | ||
| 4 | g.102501171G= | CA1481407271 | c.643+78C= (n.643+78C=) n.48+1268C= | ||
| 4 | g.102501171G>T | CA440620216 | c.643+78C>A (n.643+78C>A) n.48+1268C>A | ||
| 4 | g.102501172C>A | CA440620217 | c.643+77G>T (n.643+77G>T) n.48+1267G>T | dbSNP | |
| 4 | g.102501172C= | CA1481407273 | c.643+77G= (n.643+77G=) n.48+1267G= | ||
| 4 | g.102501172C>G | CA440620218 | c.643+77G>C (n.643+77G>C) n.48+1267G>C | ||
| 4 | g.102501172C>T | CA440620219 | c.643+77G>A (n.643+77G>A) n.48+1267G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501173G>A | CA103120457 | c.643+76C>T (n.643+76C>T) n.48+1266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501173G>C | CA440620222 | c.643+76C>G (n.643+76C>G) n.48+1266C>G | ||
| 4 | g.102501173G= | CA1481407275 | c.643+76C= (n.643+76C=) n.48+1266C= | ||
| 4 | g.102501173G>T | CA440620221 | c.643+76C>A (n.643+76C>A) n.48+1266C>A | ||
| 4 | g.102501174A>C | CA440620223 | c.643+75T>G (n.643+75T>G) n.48+1265T>G | ||
| 4 | g.102501174A>G | CA440620225 | c.643+75T>C (n.643+75T>C) n.48+1265T>C | ||
| 4 | g.102501174A>T | CA440620224 | c.643+75T>A (n.643+75T>A) n.48+1265T>A | ||
| 4 | g.102501175G>A | CA440620226 | c.643+74C>T (n.643+74C>T) n.48+1264C>T | ||
| 4 | g.102501175G>C | CA440620228 | c.643+74C>G (n.643+74C>G) n.48+1264C>G | ||
| 4 | g.102501175G>T | CA440620227 | c.643+74C>A (n.643+74C>A) n.48+1264C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501176C>A | CA440620229 | c.643+73G>T (n.643+73G>T) n.48+1263G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501176C= | CA1481407278 | c.643+73G= (n.643+73G=) n.48+1263G= | ||
| 4 | g.102501176C>G | CA440620230 | c.643+73G>C (n.643+73G>C) n.48+1263G>C | ||
| 4 | g.102501176C>T | CA440620231 | c.643+73G>A (n.643+73G>A) n.48+1263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501177G>A | CA103120458 | c.643+72C>T (n.643+72C>T) n.48+1262C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501177G>C | CA440620232 | c.643+72C>G (n.643+72C>G) n.48+1262C>G | ||
| 4 | g.102501177G= | CA1481407281 | c.643+72C= (n.643+72C=) n.48+1262C= | ||
| 4 | g.102501177G>T | CA440620233 | c.643+72C>A (n.643+72C>A) n.48+1262C>A | dbSNP | |
| 4 | g.102501178G>A | CA440620236 | c.643+71C>T (n.643+71C>T) n.48+1261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501178G>C | CA440620235 | c.643+71C>G (n.643+71C>G) n.48+1261C>G | ||
| 4 | g.102501178G= | CA1481407283 | c.643+71C= (n.643+71C=) n.48+1261C= | ||
| 4 | g.102501178G>T | CA440620234 | c.643+71C>A (n.643+71C>A) n.48+1261C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501179C>A | CA440620237 | c.643+70G>T (n.643+70G>T) n.48+1260G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501179C= | CA1481407286 | c.643+70G= (n.643+70G=) n.48+1260G= | ||
| 4 | g.102501179C>G | CA440620238 | c.643+70G>C (n.643+70G>C) n.48+1260G>C | ||
| 4 | g.102501179C>T | CA440620239 | c.643+70G>A (n.643+70G>A) n.48+1260G>A | dbSNP | |
| 4 | g.102501180A>C | CA440620241 | c.643+69T>G (n.643+69T>G) n.48+1259T>G | ||
| 4 | g.102501180A>G | CA440620243 | c.643+69T>C (n.643+69T>C) n.48+1259T>C | ||
| 4 | g.102501180A>T | CA440620244 | c.643+69T>A (n.643+69T>A) n.48+1259T>A | ||
| 4 | g.102501181A>C | CA440620245 | c.643+68T>G (n.643+68T>G) n.48+1258T>G | ||
| 4 | g.102501181A>G | CA440620247 | c.643+68T>C (n.643+68T>C) n.48+1258T>C | ||
| 4 | g.102501181A>T | CA440620246 | c.643+68T>A (n.643+68T>A) n.48+1258T>A | ||
| 4 | g.102501182G>A | CA103120459 | c.643+67C>T (n.643+67C>T) n.48+1257C>T | dbSNP | |
| 4 | g.102501182G>C | CA440620248 | c.643+67C>G (n.643+67C>G) n.48+1257C>G | ||
| 4 | g.102501182G= | CA1481407288 | c.643+67C= (n.643+67C=) n.48+1257C= | ||
| 4 | g.102501182G>T | CA440620249 | c.643+67C>A (n.643+67C>A) n.48+1257C>A | ||
| 4 | g.102501183G>A | CA440620250 | c.643+66C>T (n.643+66C>T) n.48+1256C>T | ||
| 4 | g.102501183G>C | CA440620251 | c.643+66C>G (n.643+66C>G) n.48+1256C>G | ||
| 4 | g.102501183G>T | CA440620253 | c.643+66C>A (n.643+66C>A) n.48+1256C>A | ||
| 4 | g.102501184C>A | CA440620255 | c.643+65G>T (n.643+65G>T) n.48+1255G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501184C>G | CA440620257 | c.643+65G>C (n.643+65G>C) n.48+1255G>C | ||
| 4 | g.102501184C>T | CA440620258 | c.643+65G>A (n.643+65G>A) n.48+1255G>A | ||
| 4 | g.102501185C>A | CA440620259 | c.643+64G>T (n.643+64G>T) n.48+1254G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501185C= | CA1481407290 | c.643+64G= (n.643+64G=) n.48+1254G= | ||
| 4 | g.102501185C>G | CA440620260 | c.643+64G>C (n.643+64G>C) n.48+1254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501185C>T | CA440620261 | c.643+64G>A (n.643+64G>A) n.48+1254G>A | ||
| 4 | g.102501186G>A | CA440620262 | c.643+63C>T (n.643+63C>T) n.48+1253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501186G>C | CA440620264 | c.643+63C>G (n.643+63C>G) n.48+1253C>G | ||
| 4 | g.102501186G= | CA1481407292 | c.643+63C= (n.643+63C=) n.48+1253C= | ||
| 4 | g.102501186G>T | CA440620263 | c.643+63C>A (n.643+63C>A) n.48+1253C>A | ||
| 4 | g.102501187G>A | CA440620265 | c.643+62C>T (n.643+62C>T) n.48+1252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501187G>C | CA440620266 | c.643+62C>G (n.643+62C>G) n.48+1252C>G | ||
| 4 | g.102501187G= | CA1481407299 | c.643+62C= (n.643+62C=) n.48+1252C= | ||
| 4 | g.102501187G>T | CA440620267 | c.643+62C>A (n.643+62C>A) n.48+1252C>A | dbSNP | |
| 4 | g.102501188G>A | CA440620268 | c.643+61C>T (n.643+61C>T) n.48+1251C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501188G>C | CA440620269 | c.643+61C>G (n.643+61C>G) n.48+1251C>G | ||
| 4 | g.102501188G>T | CA440620270 | c.643+61C>A (n.643+61C>A) n.48+1251C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501189C>A | CA103120460 | c.643+60G>T (n.643+60G>T) n.48+1250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501189C= | CA1481407304 | c.643+60G= (n.643+60G=) n.48+1250G= | ||
| 4 | g.102501189C>G | CA440620271 | c.643+60G>C (n.643+60G>C) n.48+1250G>C | ||
| 4 | g.102501189C>T | CA103120461 | c.643+60G>A (n.643+60G>A) n.48+1250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501190C>A | CA440620272 | c.643+59G>T (n.643+59G>T) n.48+1249G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501190C>G | CA440620273 | c.643+59G>C (n.643+59G>C) n.48+1249G>C | ||
| 4 | g.102501190C>T | CA440620274 | c.643+59G>A (n.643+59G>A) n.48+1249G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501191G>A | CA103120462 | c.643+58C>T (n.643+58C>T) n.48+1248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501191G>C | CA103120463 | c.643+58C>G (n.643+58C>G) n.48+1248C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501191G= | CA1481407306 | c.643+58C= (n.643+58C=) n.48+1248C= | ||
| 4 | g.102501191G>T | CA440620275 | c.643+58C>A (n.643+58C>A) n.48+1248C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501195del | CA2671575170 | c.643+58del (n.643+58del) n.48+1248del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501192G>A | CA440620276 | c.643+57C>T (n.643+57C>T) n.48+1247C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501192G>C | CA440620277 | c.643+57C>G (n.643+57C>G) n.48+1247C>G | dbSNP | |
| 4 | g.102501192G= | CA1481407309 | c.643+57C= (n.643+57C=) n.48+1247C= | ||
| 4 | g.102501192G>T | CA440620278 | c.643+57C>A (n.643+57C>A) n.48+1247C>A | ||
| 4 | g.102501193G>A | CA440620279 | c.643+56C>T (n.643+56C>T) n.48+1246C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501193G>C | CA440620280 | c.643+56C>G (n.643+56C>G) n.48+1246C>G | ||
| 4 | g.102501193G>T | CA440620281 | c.643+56C>A (n.643+56C>A) n.48+1246C>A | ||
| 4 | g.102501194G>A | CA440620282 | c.643+55C>T (n.643+55C>T) n.48+1245C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501194G>C | CA440620283 | c.643+55C>G (n.643+55C>G) n.48+1245C>G | ||
| 4 | g.102501194G>T | CA440620284 | c.643+55C>A (n.643+55C>A) n.48+1245C>A | ||
| 4 | g.102501195G>A | CA103120464 | c.643+54C>T (n.643+54C>T) n.48+1244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501195G>C | CA440620285 | c.643+54C>G (n.643+54C>G) n.48+1244C>G | ||
| 4 | g.102501195G= | CA1481407312 | c.643+54C= (n.643+54C=) n.48+1244C= | ||
| 4 | g.102501195G>T | CA440620286 | c.643+54C>A (n.643+54C>A) n.48+1244C>A | ||
| 4 | g.102501196C>A | CA440620287 | c.643+53G>T (n.643+53G>T) n.48+1243G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501196C= | CA1481407316 | c.643+53G= (n.643+53G=) n.48+1243G= | ||
| 4 | g.102501196C>G | CA440620288 | c.643+53G>C (n.643+53G>C) n.48+1243G>C | ||
| 4 | g.102501196C>T | CA103120465 | c.643+53G>A (n.643+53G>A) n.48+1243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501196_102501210del | CA2740558702 | c.643+39_643+53del (n.643+39_643+53del) n.48+1229_48+1243del | ||
| 4 | g.102501197G>A | CA440620289 | c.643+52C>T (n.643+52C>T) n.48+1242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501197G>C | CA440620291 | c.643+52C>G (n.643+52C>G) n.48+1242C>G | ||
| 4 | g.102501197G= | CA1481407320 | c.643+52C= (n.643+52C=) n.48+1242C= | ||
| 4 | g.102501197G>T | CA440620290 | c.643+52C>A (n.643+52C>A) n.48+1242C>A | ||
| 4 | g.102501198del | CA2671575171 | c.643+51del (n.643+51del) n.48+1241del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501198C>A | CA440620293 | c.643+51G>T (n.643+51G>T) n.48+1241G>T | ||
| 4 | g.102501198C= | CA1481407322 | c.643+51G= (n.643+51G=) n.48+1241G= | ||
| 4 | g.102501198C>G | CA440620294 | c.643+51G>C (n.643+51G>C) n.48+1241G>C | ||
| 4 | g.102501198C>T | CA440620295 | c.643+51G>A (n.643+51G>A) n.48+1241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501199A>C | CA440620296 | c.643+50T>G (n.643+50T>G) n.48+1240T>G | ||
| 4 | g.102501199A>G | CA440620297 | c.643+50T>C (n.643+50T>C) n.48+1240T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501199A>T | CA440620298 | c.643+50T>A (n.643+50T>A) n.48+1240T>A | ||
| 4 | g.102501200C>A | CA440620299 | c.643+49G>T (n.643+49G>T) n.48+1239G>T | ||
| 4 | g.102501200C= | CA1481407325 | c.643+49G= (n.643+49G=) n.48+1239G= | ||
| 4 | g.102501200C>G | CA440620300 | c.643+49G>C (n.643+49G>C) n.48+1239G>C | ||
| 4 | g.102501200C>T | CA440620301 | c.643+49G>A (n.643+49G>A) n.48+1239G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501201A>C | CA440620302 | c.643+48T>G (n.643+48T>G) n.48+1238T>G | ||
| 4 | g.102501201A>G | CA440620303 | c.643+48T>C (n.643+48T>C) n.48+1238T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501201A>T | CA440620304 | c.643+48T>A (n.643+48T>A) n.48+1238T>A | ||
| 4 | g.102501202G>A | CA440620305 | c.643+47C>T (n.643+47C>T) n.48+1237C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501202G>C | CA440620307 | c.643+47C>G (n.643+47C>G) n.48+1237C>G | dbSNP | |
| 4 | g.102501202G= | CA1481407326 | c.643+47C= (n.643+47C=) n.48+1237C= | ||
| 4 | g.102501202G>T | CA440620306 | c.643+47C>A (n.643+47C>A) n.48+1237C>A | ||
| 4 | g.102501203C>A | CA440620308 | c.643+46G>T (n.643+46G>T) n.48+1236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501203C= | CA1481407329 | c.643+46G= (n.643+46G=) n.48+1236G= | ||
| 4 | g.102501203C>G | CA440620309 | c.643+46G>C (n.643+46G>C) n.48+1236G>C | ||
| 4 | g.102501203C>T | CA440620310 | c.643+46G>A (n.643+46G>A) n.48+1236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501204G>A | CA440620311 | c.643+45C>T (n.643+45C>T) n.48+1235C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501204G>C | CA440620312 | c.643+45C>G (n.643+45C>G) n.48+1235C>G | ||
| 4 | g.102501204G>T | CA440620313 | c.643+45C>A (n.643+45C>A) n.48+1235C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501205C>A | CA440620314 | c.643+44G>T (n.643+44G>T) n.48+1234G>T | ||
| 4 | g.102501205C= | CA1481407333 | c.643+44G= (n.643+44G=) n.48+1234G= | ||
| 4 | g.102501205C>G | CA440620315 | c.643+44G>C (n.643+44G>C) n.48+1234G>C | ||
| 4 | g.102501205C>T | CA440620316 | c.643+44G>A (n.643+44G>A) n.48+1234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501206C>A | CA440620318 | c.643+43G>T (n.643+43G>T) n.48+1233G>T | ||
| 4 | g.102501206C>G | CA440620319 | c.643+43G>C (n.643+43G>C) n.48+1233G>C | ||
| 4 | g.102501206C>T | CA440620317 | c.643+43G>A (n.643+43G>A) n.48+1233G>A | ||
| 4 | g.102501207C>A | CA440620320 | c.643+42G>T (n.643+42G>T) n.48+1232G>T | ||
| 4 | g.102501207C>G | CA440620321 | c.643+42G>C (n.643+42G>C) n.48+1232G>C | ||
| 4 | g.102501207C>T | CA440620322 | c.643+42G>A (n.643+42G>A) n.48+1232G>A | ||
| 4 | g.102501208C>A | CA440620323 | c.643+41G>T (n.643+41G>T) n.48+1231G>T | ||
| 4 | g.102501208C= | CA1481407335 | c.643+41G= (n.643+41G=) n.48+1231G= | ||
| 4 | g.102501208C>G | CA440620324 | c.643+41G>C (n.643+41G>C) n.48+1231G>C | dbSNP | |
| 4 | g.102501208C>T | CA440620325 | c.643+41G>A (n.643+41G>A) n.48+1231G>A | ||
| 4 | g.102501209T>A | CA440620326 | c.643+40A>T (n.643+40A>T) n.48+1230A>T | ||
| 4 | g.102501209T>C | CA440620327 | c.643+40A>G (n.643+40A>G) n.48+1230A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501209T>G | CA440620328 | c.643+40A>C (n.643+40A>C) n.48+1230A>C | ||
| 4 | g.102501209T= | CA1481407337 | c.643+40A= (n.643+40A=) n.48+1230A= | ||
| 4 | g.102501210A= | CA1481407339 | c.643+39T= (n.643+39T=) n.48+1229T= | ||
| 4 | g.102501210A>C | CA440620329 | c.643+39T>G (n.643+39T>G) n.48+1229T>G | ||
| 4 | g.102501210A>G | CA440620330 | c.643+39T>C (n.643+39T>C) n.48+1229T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501210A>T | CA440620331 | c.643+39T>A (n.643+39T>A) n.48+1229T>A | ||
| 4 | g.102501211G>A | CA440620333 | c.643+38C>T (n.643+38C>T) n.48+1228C>T | ||
| 4 | g.102501211G>C | CA103120466 | c.643+38C>G (n.643+38C>G) n.48+1228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501211G= | CA1481407341 | c.643+38C= (n.643+38C=) n.48+1228C= | ||
| 4 | g.102501211G>T | CA440620332 | c.643+38C>A (n.643+38C>A) n.48+1228C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501212A>C | CA440620334 | c.643+37T>G (n.643+37T>G) n.48+1227T>G | ||
| 4 | g.102501212A>G | CA440620335 | c.643+37T>C (n.643+37T>C) n.48+1227T>C | ||
| 4 | g.102501212A>T | CA440620336 | c.643+37T>A (n.643+37T>A) n.48+1227T>A | ||
| 4 | g.102501213A= | CA1481407344 | c.643+36T= (n.643+36T=) n.48+1226T= | ||
| 4 | g.102501213A>C | CA440620337 | c.643+36T>G (n.643+36T>G) n.48+1226T>G | ||
| 4 | g.102501213A>G | CA440620338 | c.643+36T>C (n.643+36T>C) n.48+1226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501213A>T | CA440620339 | c.643+36T>A (n.643+36T>A) n.48+1226T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501214G>A | CA440620340 | c.643+35C>T (n.643+35C>T) n.48+1225C>T | ||
| 4 | g.102501214G>C | CA103120467 | c.643+35C>G (n.643+35C>G) n.48+1225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501214G= | CA1481407348 | c.643+35C= (n.643+35C=) n.48+1225C= | ||
| 4 | g.102501214G>T | CA440620341 | c.643+35C>A (n.643+35C>A) n.48+1225C>A | ||
| 4 | g.102501215T>A | CA440620342 | c.643+34A>T (n.643+34A>T) n.48+1224A>T | ||
| 4 | g.102501215T>C | CA440620343 | c.643+34A>G (n.643+34A>G) n.48+1224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501215T>G | CA440620344 | c.643+34A>C (n.643+34A>C) n.48+1224A>C | ||
| 4 | g.102501215T= | CA1481407352 | c.643+34A= (n.643+34A=) n.48+1224A= | ||
| 4 | g.102501216G>A | CA440620347 | c.643+33C>T (n.643+33C>T) n.48+1223C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501216G>C | CA440620346 | c.643+33C>G (n.643+33C>G) n.48+1223C>G | ||
| 4 | g.102501216G= | CA1481407355 | c.643+33C= (n.643+33C=) n.48+1223C= | ||
| 4 | g.102501216G>T | CA440620345 | c.643+33C>A (n.643+33C>A) n.48+1223C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501217C>A | CA440620348 | c.643+32G>T (n.643+32G>T) n.48+1222G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501217C>G | CA440620350 | c.643+32G>C (n.643+32G>C) n.48+1222G>C | ||
| 4 | g.102501217C>T | CA440620349 | c.643+32G>A (n.643+32G>A) n.48+1222G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501218G>A | CA440620351 | c.643+31C>T (n.643+31C>T) n.48+1221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501218G>C | CA440620353 | c.643+31C>G (n.643+31C>G) n.48+1221C>G | ||
| 4 | g.102501218G= | CA1481407357 | c.643+31C= (n.643+31C=) n.48+1221C= | ||
| 4 | g.102501218G>T | CA440620352 | c.643+31C>A (n.643+31C>A) n.48+1221C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501219G>A | CA440620354 | c.643+30C>T (n.643+30C>T) n.48+1220C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501219G>C | CA440620355 | c.643+30C>G (n.643+30C>G) n.48+1220C>G | ||
| 4 | g.102501219G>T | CA440620356 | c.643+30C>A (n.643+30C>A) n.48+1220C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501220G>A | CA440620357 | c.643+29C>T (n.643+29C>T) n.48+1219C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501220G>C | CA103120468 | c.643+29C>G (n.643+29C>G) n.48+1219C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501220G= | CA1481407361 | c.643+29C= (n.643+29C=) n.48+1219C= | ||
| 4 | g.102501220G>T | CA440620358 | c.643+29C>A (n.643+29C>A) n.48+1219C>A | dbSNP | |
| 4 | g.102501221C>A | CA440620359 | c.643+28G>T (n.643+28G>T) n.48+1218G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501221C= | CA1481407365 | c.643+28G= (n.643+28G=) n.48+1218G= | ||
| 4 | g.102501221C>G | CA440620360 | c.643+28G>C (n.643+28G>C) n.48+1218G>C | ||
| 4 | g.102501221C>T | CA440620361 | c.643+28G>A (n.643+28G>A) n.48+1218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501222T>A | CA440620362 | c.643+27A>T (n.643+27A>T) n.48+1217A>T | ||
| 4 | g.102501222T>C | CA440620363 | c.643+27A>G (n.643+27A>G) n.48+1217A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501222T>G | CA440620364 | c.643+27A>C (n.643+27A>C) n.48+1217A>C | ||
| 4 | g.102501223T>A | CA440620365 | c.643+26A>T (n.643+26A>T) n.48+1216A>T | ||
| 4 | g.102501223T>C | CA440620367 | c.643+26A>G (n.643+26A>G) n.48+1216A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501223T>G | CA440620366 | c.643+26A>C (n.643+26A>C) n.48+1216A>C | ||
| 4 | g.102501223_102501224delinsTC | CA1481407366 | c.643+25_643+26delinsGA (n.643+25_643+26delinsGA) n.48+1215_48+1216delinsGA | ||
| 4 | g.102501224C>A | CA440620368 | c.643+25G>T (n.643+25G>T) n.48+1215G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501224C= | CA1481407369 | c.643+25G= (n.643+25G=) n.48+1215G= | ||
| 4 | g.102501224C>G | CA440620369 | c.643+25G>C (n.643+25G>C) n.48+1215G>C | ||
| 4 | g.102501224C>T | CA440620370 | c.643+25G>A (n.643+25G>A) n.48+1215G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501228dup | CA2671575172 | c.643+25dup (n.643+25dup) n.48+1215dup | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501228del | CA784580203 | c.643+25del (n.643+25del) n.48+1215del | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501225C>A | CA440620371 | c.643+24G>T (n.643+24G>T) n.48+1214G>T | ||
| 4 | g.102501225C= | CA1481407378 | c.643+24G= (n.643+24G=) n.48+1214G= | ||
| 4 | g.102501225C>G | CA440620372 | c.643+24G>C (n.643+24G>C) n.48+1214G>C | ||
| 4 | g.102501225C>T | CA440620373 | c.643+24G>A (n.643+24G>A) n.48+1214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501225_102501250delinsCCCCACCCCCGGCAGCGACCCTACCT | CA1481407375 | c.642_643+24delinsAGGTAGGGTCGCTGCCGGGGGTGGGG n.48+1189_48+1214delinsAGGTAGGGTCGCTGCCGGGGGTGGGG | ||
| 4 | g.102501226C>A | CA440620374 | c.643+23G>T (n.643+23G>T) n.48+1213G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501226C>G | CA440620375 | c.643+23G>C (n.643+23G>C) n.48+1213G>C | ||
| 4 | g.102501226C>T | CA440620376 | c.643+23G>A (n.643+23G>A) n.48+1213G>A | ||
| 4 | g.102501229_102501253del | CA1481407380 | c.642_643+23del n.48+1189_48+1213del | dbSNP | |
| 4 | g.102501227C>A | CA440620378 | c.643+22G>T (n.643+22G>T) n.48+1212G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501227C= | CA1481407384 | c.643+22G= (n.643+22G=) n.48+1212G= | ||
| 4 | g.102501227C>G | CA440620379 | c.643+22G>C (n.643+22G>C) n.48+1212G>C | ||
| 4 | g.102501227C>T | CA440620377 | c.643+22G>A (n.643+22G>A) n.48+1212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501228C>A | CA440620380 | c.643+21G>T (n.643+21G>T) n.48+1211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501228C= | CA1481407387 | c.643+21G= (n.643+21G=) n.48+1211G= | ||
| 4 | g.102501228C>G | CA440620381 | c.643+21G>C (n.643+21G>C) n.48+1211G>C | dbSNP | |
| 4 | g.102501228C>T | CA440620382 | c.643+21G>A (n.643+21G>A) n.48+1211G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501228_102501229insT | CA2671575173 | c.643+20_643+21insA (n.643+20_643+21insA) n.48+1210_48+1211insA | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501229A= | CA1481407390 | c.643+20T= (n.643+20T=) n.48+1210T= | ||
| 4 | g.102501229A>C | CA440620383 | c.643+20T>G (n.643+20T>G) n.48+1210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501229A>G | CA440620384 | c.643+20T>C (n.643+20T>C) n.48+1210T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501229A>T | CA440620385 | c.643+20T>A (n.643+20T>A) n.48+1210T>A | ||
| 4 | g.102501230C>A | CA440620386 | c.643+19G>T (n.643+19G>T) n.48+1209G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501230C>G | CA440620387 | c.643+19G>C (n.643+19G>C) n.48+1209G>C | ||
| 4 | g.102501230C>T | CA440620388 | c.643+19G>A (n.643+19G>A) n.48+1209G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501234dup | CA1481407395 | c.643+19dup (n.643+19dup) n.48+1209dup | dbSNP | |
| 4 | g.102501234del | CA2671575174 | c.643+19del (n.643+19del) n.48+1209del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501231C>A | CA440620389 | c.643+18G>T (n.643+18G>T) n.48+1208G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501231C>G | CA440620390 | c.643+18G>C (n.643+18G>C) n.48+1208G>C | ||
| 4 | g.102501231C>T | CA440620391 | c.643+18G>A (n.643+18G>A) n.48+1208G>A | ||
| 4 | g.102501232C>A | CA440620394 | c.643+17G>T (n.643+17G>T) n.48+1207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501232C= | CA1481407398 | c.643+17G= (n.643+17G=) n.48+1207G= | ||
| 4 | g.102501232C>G | CA440620392 | c.643+17G>C (n.643+17G>C) n.48+1207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501232C>T | CA440620393 | c.643+17G>A (n.643+17G>A) n.48+1207G>A | ||
| 4 | g.102501233C>A | CA440620395 | c.643+16G>T (n.643+16G>T) n.48+1206G>T | dbSNP | |
| 4 | g.102501233C= | CA1481407401 | c.643+16G= (n.643+16G=) n.48+1206G= | ||
| 4 | g.102501233C>G | CA440620396 | c.643+16G>C (n.643+16G>C) n.48+1206G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501233C>T | CA440620397 | c.643+16G>A (n.643+16G>A) n.48+1206G>A | ||
| 4 | g.102501234C>A | CA440620398 | c.643+15G>T (n.643+15G>T) n.48+1205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501234C= | CA1481407404 | c.643+15G= (n.643+15G=) n.48+1205G= | ||
| 4 | g.102501234C>G | CA440620399 | c.643+15G>C (n.643+15G>C) n.48+1205G>C | dbSNP | |
| 4 | g.102501234C>T | CA440620400 | c.643+15G>A (n.643+15G>A) n.48+1205G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501235G>A | CA440620401 | c.643+14C>T (n.643+14C>T) n.48+1204C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501235G>C | CA440620402 | c.643+14C>G (n.643+14C>G) n.48+1204C>G | ||
| 4 | g.102501235G>T | CA440620403 | c.643+14C>A (n.643+14C>A) n.48+1204C>A | ||
| 4 | g.102501236G>A | CA440620404 | c.643+13C>T (n.643+13C>T) n.48+1203C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501236G>C | CA440620405 | c.643+13C>G (n.643+13C>G) n.48+1203C>G | ||
| 4 | g.102501236G>T | CA440620406 | c.643+13C>A (n.643+13C>A) n.48+1203C>A | ||
| 4 | g.102501237C>A | CA440620409 | c.643+12G>T (n.643+12G>T) n.48+1202G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501237C>G | CA440620408 | c.643+12G>C (n.643+12G>C) n.48+1202G>C | ||
| 4 | g.102501237C>T | CA440620407 | c.643+12G>A (n.643+12G>A) n.48+1202G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501238A>C | CA440620410 | c.643+11T>G (n.643+11T>G) n.48+1201T>G | ||
| 4 | g.102501238A>G | CA440620411 | c.643+11T>C (n.643+11T>C) n.48+1201T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501238A>T | CA440620412 | c.643+11T>A (n.643+11T>A) n.48+1201T>A | ||
| 4 | g.102501239G>A | CA440620413 | c.643+10C>T (n.643+10C>T) n.48+1200C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501239G>C | CA440620414 | c.643+10C>G (n.643+10C>G) n.48+1200C>G | ||
| 4 | g.102501239G>T | CA440620415 | c.643+10C>A (n.643+10C>A) n.48+1200C>A | ||
| 4 | g.102501240C>A | CA103120469 | c.643+9G>T (n.643+9G>T) n.48+1199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501240C= | CA1481407408 | c.643+9G= (n.643+9G=) n.48+1199G= | ||
| 4 | g.102501240C>G | CA440620417 | c.643+9G>C (n.643+9G>C) n.48+1199G>C | ||
| 4 | g.102501240C>T | CA440620416 | c.643+9G>A (n.643+9G>A) n.48+1199G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501241G>A | CA440620418 | c.643+8C>T (n.643+8C>T) n.48+1198C>T | ||
| 4 | g.102501241G>C | CA440620419 | c.643+8C>G (n.643+8C>G) n.48+1198C>G | ||
| 4 | g.102501241G>T | CA440620420 | c.643+8C>A (n.643+8C>A) n.48+1198C>A | ||
| 4 | g.102501242A>C | CA440620421 | c.643+7T>G (n.643+7T>G) n.48+1197T>G | ||
| 4 | g.102501242A>G | CA440620422 | c.643+7T>C (n.643+7T>C) n.48+1197T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501242A>T | CA440620423 | c.643+7T>A (n.643+7T>A) n.48+1197T>A | ||
| 4 | g.102501243C>A | CA440620424 | c.643+6G>T (n.643+6G>T) n.48+1196G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501243C= | CA1481407411 | c.643+6G= (n.643+6G=) n.48+1196G= | ||
| 4 | g.102501243C>G | CA440620426 | c.643+6G>C (n.643+6G>C) n.48+1196G>C | ||
| 4 | g.102501243C>T | CA440620425 | c.643+6G>A (n.643+6G>A) n.48+1196G>A | dbSNP | |
| 4 | g.102501244C>A | CA440620427 | c.643+5G>T (n.643+5G>T) n.48+1195G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501244C= | CA1481407415 | c.643+5G= (n.643+5G=) n.48+1195G= | ||
| 4 | g.102501244C>G | CA440620428 | c.643+5G>C (n.643+5G>C) n.48+1195G>C | dbSNP | |
| 4 | g.102501244C>T | CA440620429 | c.643+5G>A (n.643+5G>A) n.48+1195G>A | ||
| 4 | g.102501245C>A | CA440620430 | c.643+4G>T (n.643+4G>T) n.48+1194G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501245C>G | CA440620431 | c.643+4G>C (n.643+4G>C) n.48+1194G>C | ||
| 4 | g.102501245C>T | CA440620432 | c.643+4G>A (n.643+4G>A) n.48+1194G>A | ||
| 4 | g.102501246T>A | CA440620433 | c.643+3A>T (n.643+3A>T) n.48+1193A>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501246T>C | CA440620434 | c.643+3A>G (n.643+3A>G) n.48+1193A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501246T>G | CA440620435 | c.643+3A>C (n.643+3A>C) n.48+1193A>C | ||
| 4 | g.102501247A>C | CA440620436 | c.643+2T>G (n.643+2T>G) n.48+1192T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501247A>G | CA440620437 | c.643+2T>C (n.643+2T>C) n.48+1192T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501247A>T | CA440620438 | c.643+2T>A (n.643+2T>A) n.48+1192T>A | ||
| 4 | g.102501248C>A | CA440620439 | c.643+1G>T (n.643+1G>T) n.48+1191G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501248C>G | CA440620441 | c.643+1G>C (n.643+1G>C) n.48+1191G>C | ||
| 4 | g.102501248C>T | CA440620440 | c.643+1G>A (n.643+1G>A) n.48+1191G>A | ||
| 4 | g.102501249C>A | CA440620442 | c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.48+1190G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501249C= | CA1481407417 | c.643G= (p.Asp215=) n.48+1190G= | ||
| 4 | g.102501249C>G | CA440620443 | c.643G>C (p.Asp215His) n.48+1190G>C | ||
| 4 | g.102501249C>T | CA440620444 | c.643G>A (p.Asp215Asn) n.48+1190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501250T>A | CA440620445 | c.642A>T (p.Gly214=) n.48+1189A>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501250T>C | CA440620446 | c.642A>G (p.Gly214=) n.48+1189A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501250T>G | CA440620447 | c.642A>C (p.Gly214=) n.48+1189A>C | ||
| 4 | g.102501251C>A | CA440620448 | c.641G>T (p.Gly214Val) n.48+1188G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501251C>G | CA440620449 | c.641G>C (p.Gly214Ala) n.48+1188G>C | ||
| 4 | g.102501251C>T | CA440620450 | c.641G>A (p.Gly214Glu) n.48+1188G>A | ||
| 4 | g.102501253del | CA2762880487 | c.641del (p.Gly214GlufsTer17) n.48+1188del | ||
| 4 | g.102501252C>A | CA440620451 | c.640G>T (p.Gly214Ter) n.48+1187G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501252C= | CA1481407419 | c.640G= (p.Gly214=) n.48+1187G= | ||
| 4 | g.102501252C>G | CA440620452 | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.48+1187G>C | dbSNP | |
| 4 | g.102501252C>T | CA440620453 | c.640G>A (p.Gly214Arg) n.48+1187G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501253C>A | CA440620455 | c.639G>T (p.Ala213=) n.48+1186G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501253C= | CA1481407422 | c.639G= (p.Ala213=) n.48+1186G= | ||
| 4 | g.102501253C>G | CA440620454 | c.639G>C (p.Ala213=) n.48+1186G>C | ||
| 4 | g.102501253C>T | CA103120470 | c.639G>A (p.Ala213=) n.48+1186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501254G>A | CA103120471 | c.638C>T (p.Ala213Val) n.48+1185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501254G>C | CA440620456 | c.638C>G (p.Ala213Gly) n.48+1185C>G | ||
| 4 | g.102501254G= | CA1481407425 | c.638C= (p.Ala213=) n.48+1185C= | ||
| 4 | g.102501254G>T | CA440620457 | c.638C>A (p.Ala213Glu) n.48+1185C>A | gnomAD v4 |