Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102500942_102500946delinsCTCTA | CA1481406932 | c.643+303_643+307delinsTAGAG (n.643+303_643+307delinsTAGAG) n.48+1493_48+1497delinsTAGAG | ||
4 | g.102500945_102500948del | CA1481406934 | c.643+303_643+306del (n.643+303_643+306del) n.48+1493_48+1496del | dbSNP | |
4 | g.102500946A>C | CA440619079 | c.643+303T>G (n.643+303T>G) n.48+1493T>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500946A>G | CA440619081 | c.643+303T>C (n.643+303T>C) n.48+1493T>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102500946A>T | CA440619083 | c.643+303T>A (n.643+303T>A) n.48+1493T>A | ||
4 | g.102500947T>A | CA440619085 | c.643+302A>T (n.643+302A>T) n.48+1492A>T | ||
4 | g.102500947T>C | CA440619087 | c.643+302A>G (n.643+302A>G) n.48+1492A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500947T>G | CA440619088 | c.643+302A>C (n.643+302A>C) n.48+1492A>C | ||
4 | g.102500947T= | CA1481406942 | c.643+302A= (n.643+302A=) n.48+1492A= | ||
4 | g.102500948C>A | CA440619090 | c.643+301G>T (n.643+301G>T) n.48+1491G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500948C>G | CA440619091 | c.643+301G>C (n.643+301G>C) n.48+1491G>C | ||
4 | g.102500948C>T | CA440619093 | c.643+301G>A (n.643+301G>A) n.48+1491G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500949A>C | CA440619097 | c.643+300T>G (n.643+300T>G) n.48+1490T>G | ||
4 | g.102500949A>G | CA440619098 | c.643+300T>C (n.643+300T>C) n.48+1490T>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102500949A>T | CA440619096 | c.643+300T>A (n.643+300T>A) n.48+1490T>A | ||
4 | g.102500950G>A | CA440619101 | c.643+299C>T (n.643+299C>T) n.48+1489C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500950G>C | CA440619102 | c.643+299C>G (n.643+299C>G) n.48+1489C>G | ||
4 | g.102500950G>T | CA440619103 | c.643+299C>A (n.643+299C>A) n.48+1489C>A | ||
4 | g.102500951C>A | CA440619106 | c.643+298G>T (n.643+298G>T) n.48+1488G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500951C>G | CA440619108 | c.643+298G>C (n.643+298G>C) n.48+1488G>C | ||
4 | g.102500951C>T | CA440619109 | c.643+298G>A (n.643+298G>A) n.48+1488G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500952G>A | CA440619115 | c.643+297C>T (n.643+297C>T) n.48+1487C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500952G>C | CA103120422 | c.643+297C>G (n.643+297C>G) n.48+1487C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500952G= | CA1481406944 | c.643+297C= (n.643+297C=) n.48+1487C= | ||
4 | g.102500952G>T | CA440619113 | c.643+297C>A (n.643+297C>A) n.48+1487C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500953G>A | CA440619117 | c.643+296C>T (n.643+296C>T) n.48+1486C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500953G>C | CA440619119 | c.643+296C>G (n.643+296C>G) n.48+1486C>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500953G>T | CA440619120 | c.643+296C>A (n.643+296C>A) n.48+1486C>A | ||
4 | g.102500954C>A | CA440619122 | c.643+295G>T (n.643+295G>T) n.48+1485G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500954C>G | CA440619124 | c.643+295G>C (n.643+295G>C) n.48+1485G>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102500954C>T | CA440619126 | c.643+295G>A (n.643+295G>A) n.48+1485G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500955A>C | CA440619127 | c.643+294T>G (n.643+294T>G) n.48+1484T>G | ||
4 | g.102500955A>G | CA440619131 | c.643+294T>C (n.643+294T>C) n.48+1484T>C | ||
4 | g.102500955A>T | CA440619129 | c.643+294T>A (n.643+294T>A) n.48+1484T>A | ||
4 | g.102500956C>A | CA440619133 | c.643+293G>T (n.643+293G>T) n.48+1483G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500956C>G | CA440619135 | c.643+293G>C (n.643+293G>C) n.48+1483G>C | ||
4 | g.102500956C>T | CA440619137 | c.643+293G>A (n.643+293G>A) n.48+1483G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500957T>A | CA440619140 | c.643+292A>T (n.643+292A>T) n.48+1482A>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500957T>C | CA440619142 | c.643+292A>G (n.643+292A>G) n.48+1482A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500957T>G | CA440619143 | c.643+292A>C (n.643+292A>C) n.48+1482A>C | dbSNP | |
4 | g.102500957T= | CA1481406946 | c.643+292A= (n.643+292A=) n.48+1482A= | ||
4 | g.102500958G>A | CA440619146 | c.643+291C>T (n.643+291C>T) n.48+1481C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500958G>C | CA440619148 | c.643+291C>G (n.643+291C>G) n.48+1481C>G | ||
4 | g.102500958G= | CA1481406951 | c.643+291C= (n.643+291C=) n.48+1481C= | ||
4 | g.102500958G>T | CA440619150 | c.643+291C>A (n.643+291C>A) n.48+1481C>A | ||
4 | g.102500961_102500966dup | CA1481406950 | c.643+286_643+291dup (n.643+286_643+291dup) n.48+1476_48+1481dup | dbSNP | |
4 | g.102500959C>A | CA440619151 | c.643+290G>T (n.643+290G>T) n.48+1480G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500959C= | CA1481406956 | c.643+290G= (n.643+290G=) n.48+1480G= | ||
4 | g.102500959C>G | CA440619152 | c.643+290G>C (n.643+290G>C) n.48+1480G>C | ||
4 | g.102500959C>T | CA440619154 | c.643+290G>A (n.643+290G>A) n.48+1480G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500960del | CA2762880486 | c.643+290del (n.643+290del) n.48+1480del | ||
4 | g.102500961_102500963dup | CA103120423 | c.643+288_643+290dup (n.643+288_643+290dup) n.48+1478_48+1480dup | dbSNP | |
4 | g.102500960C>A | CA440619158 | c.643+289G>T (n.643+289G>T) n.48+1479G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500960C>G | CA440619156 | c.643+289G>C (n.643+289G>C) n.48+1479G>C | ||
4 | g.102500960C>T | CA440619155 | c.643+289G>A (n.643+289G>A) n.48+1479G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500961A= | CA1481406960 | c.643+288T= (n.643+288T=) n.48+1478T= | ||
4 | g.102500961A>C | CA440619160 | c.643+288T>G (n.643+288T>G) n.48+1478T>G | dbSNP | |
4 | g.102500961A>G | CA440619163 | c.643+288T>C (n.643+288T>C) n.48+1478T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500961A>T | CA440619162 | c.643+288T>A (n.643+288T>A) n.48+1478T>A | ||
4 | g.102500962C>A | CA103120424 | c.643+287G>T (n.643+287G>T) n.48+1477G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500962C= | CA1481406966 | c.643+287G= (n.643+287G=) n.48+1477G= | ||
4 | g.102500962C>G | CA440619168 | c.643+287G>C (n.643+287G>C) n.48+1477G>C | ||
4 | g.102500962C>T | CA440619167 | c.643+287G>A (n.643+287G>A) n.48+1477G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500970_102500972dup | CA784579856 | c.643+285_643+287dup (n.643+285_643+287dup) n.48+1475_48+1477dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500970_102500972del | CA2671575150 | c.643+285_643+287del (n.643+285_643+287del) n.48+1475_48+1477del | gnomAD v4 | |
4 | g.102500967_102500972del | CA2671575149 | c.643+282_643+287del (n.643+282_643+287del) n.48+1472_48+1477del | gnomAD v4 | |
4 | g.102500963C>A | CA440619170 | c.643+286G>T (n.643+286G>T) n.48+1476G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500963C= | CA1481406969 | c.643+286G= (n.643+286G=) n.48+1476G= | ||
4 | g.102500963C>G | CA440619172 | c.643+286G>C (n.643+286G>C) n.48+1476G>C | ||
4 | g.102500963C>T | CA103120425 | c.643+286G>A (n.643+286G>A) n.48+1476G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500964G>A | CA440619175 | c.643+285C>T (n.643+285C>T) n.48+1475C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500964G>C | CA440619177 | c.643+285C>G (n.643+285C>G) n.48+1475C>G | ||
4 | g.102500964G= | CA1481406974 | c.643+285C= (n.643+285C=) n.48+1475C= | ||
4 | g.102500964G>T | CA440619179 | c.643+285C>A (n.643+285C>A) n.48+1475C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500965C>A | CA440619181 | c.643+284G>T (n.643+284G>T) n.48+1474G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500965C>G | CA440619183 | c.643+284G>C (n.643+284G>C) n.48+1474G>C | ||
4 | g.102500965C>T | CA440619184 | c.643+284G>A (n.643+284G>A) n.48+1474G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500966C>A | CA440619186 | c.643+283G>T (n.643+283G>T) n.48+1473G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500966C>G | CA440619187 | c.643+283G>C (n.643+283G>C) n.48+1473G>C | ||
4 | g.102500966C>T | CA440619189 | c.643+283G>A (n.643+283G>A) n.48+1473G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500967G>A | CA440619192 | c.643+282C>T (n.643+282C>T) n.48+1472C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500967G>C | CA440619195 | c.643+282C>G (n.643+282C>G) n.48+1472C>G | ||
4 | g.102500967G>T | CA440619193 | c.643+282C>A (n.643+282C>A) n.48+1472C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500968C>A | CA440619196 | c.643+281G>T (n.643+281G>T) n.48+1471G>T | ||
4 | g.102500968C>G | CA440619197 | c.643+281G>C (n.643+281G>C) n.48+1471G>C | ||
4 | g.102500968C>T | CA440619199 | c.643+281G>A (n.643+281G>A) n.48+1471G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500969C>A | CA440619200 | c.643+280G>T (n.643+280G>T) n.48+1470G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500969C>G | CA440619201 | c.643+280G>C (n.643+280G>C) n.48+1470G>C | ||
4 | g.102500969C>T | CA440619203 | c.643+280G>A (n.643+280G>A) n.48+1470G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500970G>A | CA440619204 | c.643+279C>T (n.643+279C>T) n.48+1469C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500970G>C | CA103120426 | c.643+279C>G (n.643+279C>G) n.48+1469C>G | dbSNP | |
4 | g.102500970G= | CA1481406976 | c.643+279C= (n.643+279C=) n.48+1469C= | ||
4 | g.102500970G>T | CA440619206 | c.643+279C>A (n.643+279C>A) n.48+1469C>A | ||
4 | g.102500971C>A | CA440619212 | c.643+278G>T (n.643+278G>T) n.48+1468G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500971C>G | CA440619210 | c.643+278G>C (n.643+278G>C) n.48+1468G>C | ||
4 | g.102500971C>T | CA440619209 | c.643+278G>A (n.643+278G>A) n.48+1468G>A | ||
4 | g.102500972C>A | CA440619214 | c.643+277G>T (n.643+277G>T) n.48+1467G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500972C>G | CA440619216 | c.643+277G>C (n.643+277G>C) n.48+1467G>C | ||
4 | g.102500972C>T | CA440619218 | c.643+277G>A (n.643+277G>A) n.48+1467G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500973T>A | CA440619220 | c.643+276A>T (n.643+276A>T) n.48+1466A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500973T>C | CA440619222 | c.643+276A>G (n.643+276A>G) n.48+1466A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500973T>G | CA440619223 | c.643+276A>C (n.643+276A>C) n.48+1466A>C | ||
4 | g.102500973T= | CA1481406978 | c.643+276A= (n.643+276A=) n.48+1466A= | ||
4 | g.102500974C>A | CA440619225 | c.643+275G>T (n.643+275G>T) n.48+1465G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500974C>G | CA440619227 | c.643+275G>C (n.643+275G>C) n.48+1465G>C | ||
4 | g.102500974C>T | CA440619229 | c.643+275G>A (n.643+275G>A) n.48+1465G>A | ||
4 | g.102500975C>A | CA440619231 | c.643+274G>T (n.643+274G>T) n.48+1464G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500975C= | CA1481406980 | c.643+274G= (n.643+274G=) n.48+1464G= | ||
4 | g.102500975C>G | CA440619233 | c.643+274G>C (n.643+274G>C) n.48+1464G>C | ||
4 | g.102500975C>T | CA440619235 | c.643+274G>A (n.643+274G>A) n.48+1464G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500976G>A | CA440619240 | c.643+273C>T (n.643+273C>T) n.48+1463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500976G>C | CA440619237 | c.643+273C>G (n.643+273C>G) n.48+1463C>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500976G= | CA1481406983 | c.643+273C= (n.643+273C=) n.48+1463C= | ||
4 | g.102500976G>T | CA440619238 | c.643+273C>A (n.643+273C>A) n.48+1463C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500977T>A | CA440619242 | c.643+272A>T (n.643+272A>T) n.48+1462A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500977T>C | CA440619243 | c.643+272A>G (n.643+272A>G) n.48+1462A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500977T>G | CA440619245 | c.643+272A>C (n.643+272A>C) n.48+1462A>C | ||
4 | g.102500977T= | CA1481406986 | c.643+272A= (n.643+272A=) n.48+1462A= | ||
4 | g.102500978G>A | CA440619247 | c.643+271C>T (n.643+271C>T) n.48+1461C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500978G>C | CA440619249 | c.643+271C>G (n.643+271C>G) n.48+1461C>G | ||
4 | g.102500978G>T | CA440619250 | c.643+271C>A (n.643+271C>A) n.48+1461C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500979C>A | CA440619253 | c.643+270G>T (n.643+270G>T) n.48+1460G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500979C>G | CA440619254 | c.643+270G>C (n.643+270G>C) n.48+1460G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500979C>T | CA440619256 | c.643+270G>A (n.643+270G>A) n.48+1460G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500980T>A | CA440619258 | c.643+269A>T (n.643+269A>T) n.48+1459A>T | ||
4 | g.102500980T>C | CA440619259 | c.643+269A>G (n.643+269A>G) n.48+1459A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500980T>G | CA440619261 | c.643+269A>C (n.643+269A>C) n.48+1459A>C | ||
4 | g.102500980T= | CA1481406989 | c.643+269A= (n.643+269A=) n.48+1459A= | ||
4 | g.102500981G>A | CA440619265 | c.643+268C>T (n.643+268C>T) n.48+1458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500981G>C | CA440619267 | c.643+268C>G (n.643+268C>G) n.48+1458C>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500981G= | CA1481406992 | c.643+268C= (n.643+268C=) n.48+1458C= | ||
4 | g.102500981G>T | CA440619263 | c.643+268C>A (n.643+268C>A) n.48+1458C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500982C>A | CA440619269 | c.643+267G>T (n.643+267G>T) n.48+1457G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500982C>G | CA440619270 | c.643+267G>C (n.643+267G>C) n.48+1457G>C | ||
4 | g.102500982C>T | CA440619272 | c.643+267G>A (n.643+267G>A) n.48+1457G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500983C>A | CA440619274 | c.643+266G>T (n.643+266G>T) n.48+1456G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500983C= | CA1481406997 | c.643+266G= (n.643+266G=) n.48+1456G= | ||
4 | g.102500983C>G | CA440619276 | c.643+266G>C (n.643+266G>C) n.48+1456G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500983C>T | CA440619277 | c.643+266G>A (n.643+266G>A) n.48+1456G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500984T>A | CA440619561 | c.643+265A>T (n.643+265A>T) n.48+1455A>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500984T>C | CA440619559 | c.643+265A>G (n.643+265A>G) n.48+1455A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500984T>G | CA440619560 | c.643+265A>C (n.643+265A>C) n.48+1455A>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102500985G>A | CA103120427 | c.643+264C>T (n.643+264C>T) n.48+1454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500985G>C | CA440619562 | c.643+264C>G (n.643+264C>G) n.48+1454C>G | ||
4 | g.102500985G= | CA1481406999 | c.643+264C= (n.643+264C=) n.48+1454C= | ||
4 | g.102500985G>T | CA440619564 | c.643+264C>A (n.643+264C>A) n.48+1454C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500986C>A | CA440619565 | c.643+263G>T (n.643+263G>T) n.48+1453G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500986C>G | CA440619566 | c.643+263G>C (n.643+263G>C) n.48+1453G>C | ||
4 | g.102500986C>T | CA440619567 | c.643+263G>A (n.643+263G>A) n.48+1453G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500987G>A | CA440619568 | c.643+262C>T (n.643+262C>T) n.48+1452C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102500987G>C | CA440619570 | c.643+262C>G (n.643+262C>G) n.48+1452C>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500987G>T | CA440619569 | c.643+262C>A (n.643+262C>A) n.48+1452C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500988T>A | CA440619571 | c.643+261A>T (n.643+261A>T) n.48+1451A>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500988T>C | CA440619572 | c.643+261A>G (n.643+261A>G) n.48+1451A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500988T>G | CA440619573 | c.643+261A>C (n.643+261A>C) n.48+1451A>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102500989T>A | CA440619574 | c.643+260A>T (n.643+260A>T) n.48+1450A>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500989T>C | CA440619575 | c.643+260A>G (n.643+260A>G) n.48+1450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500989T>G | CA440619577 | c.643+260A>C (n.643+260A>C) n.48+1450A>C | ||
4 | g.102500989T= | CA1481407004 | c.643+260A= (n.643+260A=) n.48+1450A= | ||
4 | g.102500990C>A | CA440619578 | c.643+259G>T (n.643+259G>T) n.48+1449G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500990C>G | CA440619579 | c.643+259G>C (n.643+259G>C) n.48+1449G>C | ||
4 | g.102500990C>T | CA440619580 | c.643+259G>A (n.643+259G>A) n.48+1449G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500993del | CA2671575151 | c.643+259del (n.643+259del) n.48+1449del | gnomAD v4 | |
4 | g.102500991C>A | CA440619581 | c.643+258G>T (n.643+258G>T) n.48+1448G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500991C= | CA1481407006 | c.643+258G= (n.643+258G=) n.48+1448G= | ||
4 | g.102500991C>G | CA440619582 | c.643+258G>C (n.643+258G>C) n.48+1448G>C | ||
4 | g.102500991C>T | CA440619583 | c.643+258G>A (n.643+258G>A) n.48+1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500992C>A | CA440619584 | c.643+257G>T (n.643+257G>T) n.48+1447G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500992C>G | CA440619587 | c.643+257G>C (n.643+257G>C) n.48+1447G>C | ||
4 | g.102500992C>T | CA440619585 | c.643+257G>A (n.643+257G>A) n.48+1447G>A | dbSNP | |
4 | g.102500993C>A | CA440619589 | c.643+256G>T (n.643+256G>T) n.48+1446G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500993C= | CA1481407009 | c.643+256G= (n.643+256G=) n.48+1446G= | ||
4 | g.102500993C>G | CA440619590 | c.643+256G>C (n.643+256G>C) n.48+1446G>C | ||
4 | g.102500993C>T | CA440619591 | c.643+256G>A (n.643+256G>A) n.48+1446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500994del | CA2671575152 | c.643+255del (n.643+255del) n.48+1445del | gnomAD v4 | |
4 | g.102500994G>A | CA440619592 | c.643+255C>T (n.643+255C>T) n.48+1445C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500994G>C | CA440619593 | c.643+255C>G (n.643+255C>G) n.48+1445C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500994G= | CA1481407012 | c.643+255C= (n.643+255C=) n.48+1445C= | ||
4 | g.102500994G>T | CA440619594 | c.643+255C>A (n.643+255C>A) n.48+1445C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102500995A>C | CA440619595 | c.643+254T>G (n.643+254T>G) n.48+1444T>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500995A>G | CA440619596 | c.643+254T>C (n.643+254T>C) n.48+1444T>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102500995A>T | CA440619597 | c.643+254T>A (n.643+254T>A) n.48+1444T>A | ||
4 | g.102500995_102500996delinsAC | CA1481407016 | c.643+253_643+254delinsGT (n.643+253_643+254delinsGT) n.48+1443_48+1444delinsGT | ||
4 | g.102500996C>A | CA440619599 | c.643+253G>T (n.643+253G>T) n.48+1443G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500996C>G | CA440619600 | c.643+253G>C (n.643+253G>C) n.48+1443G>C | ||
4 | g.102500996C>T | CA440619601 | c.643+253G>A (n.643+253G>A) n.48+1443G>A | ||
4 | g.102500997del | CA103120428 | c.643+253del (n.643+253del) n.48+1443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500996_102500999del | CA2671575153 | c.643+250_643+253del (n.643+250_643+253del) n.48+1440_48+1443del | gnomAD v4 | |
4 | g.102500997C>A | CA440619602 | c.643+252G>T (n.643+252G>T) n.48+1442G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102500997C= | CA1481407020 | c.643+252G= (n.643+252G=) n.48+1442G= | ||
4 | g.102500997C>G | CA440619603 | c.643+252G>C (n.643+252G>C) n.48+1442G>C | ||
4 | g.102500997C>T | CA103120429 | c.643+252G>A (n.643+252G>A) n.48+1442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500997_102500998del | CA2671575154 | c.643+251_643+252del (n.643+251_643+252del) n.48+1441_48+1442del | gnomAD v4 | |
4 | g.102500997_102501001delinsCATTG | CA1481407019 | c.643+248_643+252delinsCAATG (n.643+248_643+252delinsCAATG) n.48+1438_48+1442delinsCAATG | ||
4 | g.102500998A>C | CA440619604 | c.643+251T>G (n.643+251T>G) n.48+1441T>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500998A>G | CA440619605 | c.643+251T>C (n.643+251T>C) n.48+1441T>C | ||
4 | g.102500998A>T | CA440619606 | c.643+251T>A (n.643+251T>A) n.48+1441T>A | ||
4 | g.102500998_102501000del | CA2602694459 | c.643+249_643+251del (n.643+249_643+251del) n.48+1439_48+1441del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501002_102501005dup | CA2706508239 | c.643+248_643+251dup (n.643+248_643+251dup) n.48+1438_48+1441dup | dbSNP | |
4 | g.102501002_102501005del | CA103120430 | c.643+248_643+251del (n.643+248_643+251del) n.48+1438_48+1441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500999T>A | CA440619612 | c.643+250A>T (n.643+250A>T) n.48+1440A>T | ||
4 | g.102500999T>C | CA440619611 | c.643+250A>G (n.643+250A>G) n.48+1440A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102500999T>G | CA440619610 | c.643+250A>C (n.643+250A>C) n.48+1440A>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102500999_102501000del | CA2671575155 | c.643+249_643+250del (n.643+249_643+250del) n.48+1439_48+1440del | gnomAD v4 | |
4 | g.102500999_102501001del | CA2671575156 | c.643+248_643+250del (n.643+248_643+250del) n.48+1438_48+1440del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501000T>A | CA440619613 | c.643+249A>T (n.643+249A>T) n.48+1439A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501000T>C | CA440619614 | c.643+249A>G (n.643+249A>G) n.48+1439A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102501000T>G | CA440619615 | c.643+249A>C (n.643+249A>C) n.48+1439A>C | ||
4 | g.102501000T= | CA1481407029 | c.643+249A= (n.643+249A=) n.48+1439A= | ||
4 | g.102501000_102501001del | CA2671575157 | c.643+248_643+249del (n.643+248_643+249del) n.48+1438_48+1439del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501001del | CA2671575158 | c.643+248del (n.643+248del) n.48+1438del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501001G>A | CA440619616 | c.643+248C>T (n.643+248C>T) n.48+1438C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501001G>C | CA440619617 | c.643+248C>G (n.643+248C>G) n.48+1438C>G | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501001G= | CA1481407035 | c.643+248C= (n.643+248C=) n.48+1438C= | ||
4 | g.102501001G>T | CA440619618 | c.643+248C>A (n.643+248C>A) n.48+1438C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501001_102501004delinsGATT | CA1481407033 | c.643+245_643+248delinsAATC (n.643+245_643+248delinsAATC) n.48+1435_48+1438delinsAATC | ||
4 | g.102501002del | CA2602694460 | c.643+247del (n.643+247del) n.48+1437del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501002A= | CA1481407039 | c.643+247T= (n.643+247T=) n.48+1437T= | ||
4 | g.102501002A>C | CA440619621 | c.643+247T>G (n.643+247T>G) n.48+1437T>G | ||
4 | g.102501002A>G | CA103120432 | c.643+247T>C (n.643+247T>C) n.48+1437T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501002A>T | CA440619620 | c.643+247T>A (n.643+247T>A) n.48+1437T>A | ||
4 | g.102501002_102501003del | CA2671575159 | c.643+246_643+247del (n.643+246_643+247del) n.48+1436_48+1437del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501002_102501004del | CA103120431 | c.643+245_643+247del (n.643+245_643+247del) n.48+1435_48+1437del | dbSNP | |
4 | g.102501003T>A | CA440619622 | c.643+246A>T (n.643+246A>T) n.48+1436A>T | ||
4 | g.102501003T>C | CA103120433 | c.643+246A>G (n.643+246A>G) n.48+1436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501003T>G | CA440619623 | c.643+246A>C (n.643+246A>C) n.48+1436A>C | ||
4 | g.102501003T= | CA1481407043 | c.643+246A= (n.643+246A=) n.48+1436A= | ||
4 | g.102501003_102501005del | CA2671575161 | c.643+244_643+246del (n.643+244_643+246del) n.48+1434_48+1436del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501003_102501006del | CA2671575160 | c.643+243_643+246del (n.643+243_643+246del) n.48+1433_48+1436del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501004T>A | CA440619624 | c.643+245A>T (n.643+245A>T) n.48+1435A>T | ||
4 | g.102501004T>C | CA440619626 | c.643+245A>G (n.643+245A>G) n.48+1435A>G | ||
4 | g.102501004T>G | CA440619625 | c.643+245A>C (n.643+245A>C) n.48+1435A>C | ||
4 | g.102501004_102501006del | CA2671575162 | c.643+243_643+245del (n.643+243_643+245del) n.48+1433_48+1435del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501005G>A | CA440619627 | c.643+244C>T (n.643+244C>T) n.48+1434C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501005G>C | CA440619629 | c.643+244C>G (n.643+244C>G) n.48+1434C>G | ||
4 | g.102501005G>T | CA440619628 | c.643+244C>A (n.643+244C>A) n.48+1434C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501006G>A | CA440619631 | c.643+243C>T (n.643+243C>T) n.48+1433C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501006G>C | CA440619632 | c.643+243C>G (n.643+243C>G) n.48+1433C>G | ||
4 | g.102501006G>T | CA440619633 | c.643+243C>A (n.643+243C>A) n.48+1433C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501007G>A | CA440619634 | c.643+242C>T (n.643+242C>T) n.48+1432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501007G>C | CA440619635 | c.643+242C>G (n.643+242C>G) n.48+1432C>G | ||
4 | g.102501007G= | CA1481407045 | c.643+242C= (n.643+242C=) n.48+1432C= | ||
4 | g.102501007G>T | CA440619636 | c.643+242C>A (n.643+242C>A) n.48+1432C>A | ||
4 | g.102501008C>A | CA440619639 | c.643+241G>T (n.643+241G>T) n.48+1431G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501008C= | CA1481407048 | c.643+241G= (n.643+241G=) n.48+1431G= | ||
4 | g.102501008C>G | CA440619638 | c.643+241G>C (n.643+241G>C) n.48+1431G>C | ||
4 | g.102501008C>T | CA440619637 | c.643+241G>A (n.643+241G>A) n.48+1431G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501009C>A | CA440619640 | c.643+240G>T (n.643+240G>T) n.48+1430G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501009C= | CA1481407050 | c.643+240G= (n.643+240G=) n.48+1430G= | ||
4 | g.102501009C>G | CA440619642 | c.643+240G>C (n.643+240G>C) n.48+1430G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501009C>T | CA440619645 | c.643+240G>A (n.643+240G>A) n.48+1430G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501010C>A | CA103120434 | c.643+239G>T (n.643+239G>T) n.48+1429G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501010C= | CA1481407052 | c.643+239G= (n.643+239G=) n.48+1429G= | ||
4 | g.102501010C>G | CA440619646 | c.643+239G>C (n.643+239G>C) n.48+1429G>C | ||
4 | g.102501010C>T | CA440619647 | c.643+239G>A (n.643+239G>A) n.48+1429G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501011G>A | CA440619648 | c.643+238C>T (n.643+238C>T) n.48+1428C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501011G>C | CA440619650 | c.643+238C>G (n.643+238C>G) n.48+1428C>G | ||
4 | g.102501011G>T | CA440619649 | c.643+238C>A (n.643+238C>A) n.48+1428C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501012G>A | CA440619651 | c.643+237C>T (n.643+237C>T) n.48+1427C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501012G>C | CA440619652 | c.643+237C>G (n.643+237C>G) n.48+1427C>G | ||
4 | g.102501012G= | CA1481407055 | c.643+237C= (n.643+237C=) n.48+1427C= | ||
4 | g.102501012G>T | CA440619653 | c.643+237C>A (n.643+237C>A) n.48+1427C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501013C>A | CA440619656 | c.643+236G>T (n.643+236G>T) n.48+1426G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501013C= | CA1481407056 | c.643+236G= (n.643+236G=) n.48+1426G= | ||
4 | g.102501013C>G | CA440619657 | c.643+236G>C (n.643+236G>C) n.48+1426G>C | ||
4 | g.102501013C>T | CA440619658 | c.643+236G>A (n.643+236G>A) n.48+1426G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501014A= | CA1481407058 | c.643+235T= (n.643+235T=) n.48+1425T= | ||
4 | g.102501014A>C | CA440619659 | c.643+235T>G (n.643+235T>G) n.48+1425T>G | ||
4 | g.102501014A>G | CA440619660 | c.643+235T>C (n.643+235T>C) n.48+1425T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501014A>T | CA440619661 | c.643+235T>A (n.643+235T>A) n.48+1425T>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501015G>A | CA440619662 | c.643+234C>T (n.643+234C>T) n.48+1424C>T | dbSNP | |
4 | g.102501015G>C | CA440619663 | c.643+234C>G (n.643+234C>G) n.48+1424C>G | ||
4 | g.102501015G>T | CA440619664 | c.643+234C>A (n.643+234C>A) n.48+1424C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501016G>A | CA440619665 | c.643+233C>T (n.643+233C>T) n.48+1423C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501016G>C | CA103120435 | c.643+233C>G (n.643+233C>G) n.48+1423C>G | dbSNP | |
4 | g.102501016G= | CA1481407059 | c.643+233C= (n.643+233C=) n.48+1423C= | ||
4 | g.102501016G>T | CA440619666 | c.643+233C>A (n.643+233C>A) n.48+1423C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501017C>A | CA440619667 | c.643+232G>T (n.643+232G>T) n.48+1422G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501017C= | CA1481407062 | c.643+232G= (n.643+232G=) n.48+1422G= | ||
4 | g.102501017C>G | CA440619668 | c.643+232G>C (n.643+232G>C) n.48+1422G>C | ||
4 | g.102501017C>T | CA440619669 | c.643+232G>A (n.643+232G>A) n.48+1422G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501018G>A | CA440619670 | c.643+231C>T (n.643+231C>T) n.48+1421C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501018G>C | CA440619673 | c.643+231C>G (n.643+231C>G) n.48+1421C>G | ||
4 | g.102501018G= | CA1481407063 | c.643+231C= (n.643+231C=) n.48+1421C= | ||
4 | g.102501018G>T | CA440619674 | c.643+231C>A (n.643+231C>A) n.48+1421C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501019C>A | CA440619675 | c.643+230G>T (n.643+230G>T) n.48+1420G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501019C= | CA1481407065 | c.643+230G= (n.643+230G=) n.48+1420G= | ||
4 | g.102501019C>G | CA440619677 | c.643+230G>C (n.643+230G>C) n.48+1420G>C | ||
4 | g.102501019C>T | CA440619679 | c.643+230G>A (n.643+230G>A) n.48+1420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501020T>A | CA440619681 | c.643+229A>T (n.643+229A>T) n.48+1419A>T | ||
4 | g.102501020T>C | CA440619682 | c.643+229A>G (n.643+229A>G) n.48+1419A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102501020T>G | CA440619683 | c.643+229A>C (n.643+229A>C) n.48+1419A>C | ||
4 | g.102501021T>A | CA440619688 | c.643+228A>T (n.643+228A>T) n.48+1418A>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501021T>C | CA440619686 | c.643+228A>G (n.643+228A>G) n.48+1418A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102501021T>G | CA440619684 | c.643+228A>C (n.643+228A>C) n.48+1418A>C | ||
4 | g.102501022C>A | CA440619690 | c.643+227G>T (n.643+227G>T) n.48+1417G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501022C>G | CA440619691 | c.643+227G>C (n.643+227G>C) n.48+1417G>C | ||
4 | g.102501022C>T | CA440619693 | c.643+227G>A (n.643+227G>A) n.48+1417G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501023C>A | CA440619694 | c.643+226G>T (n.643+226G>T) n.48+1416G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501023C>G | CA440619697 | c.643+226G>C (n.643+226G>C) n.48+1416G>C | ||
4 | g.102501023C>T | CA440619698 | c.643+226G>A (n.643+226G>A) n.48+1416G>A | ||
4 | g.102501024T>A | CA440619700 | c.643+225A>T (n.643+225A>T) n.48+1415A>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501024T>C | CA440619701 | c.643+225A>G (n.643+225A>G) n.48+1415A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102501024T>G | CA440619703 | c.643+225A>C (n.643+225A>C) n.48+1415A>C | ||
4 | g.102501024_102501025delinsTG | CA1481407067 | c.643+224_643+225delinsCA (n.643+224_643+225delinsCA) n.48+1414_48+1415delinsCA | ||
4 | g.102501025G>A | CA440619705 | c.643+224C>T (n.643+224C>T) n.48+1414C>T | ||
4 | g.102501025G>C | CA440619706 | c.643+224C>G (n.643+224C>G) n.48+1414C>G | ||
4 | g.102501025G>T | CA440619708 | c.643+224C>A (n.643+224C>A) n.48+1414C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501029dup | CA2671575163 | c.643+224dup (n.643+224dup) n.48+1414dup | gnomAD v4 | |
4 | g.102501029del | CA917266136 | c.643+224del (n.643+224del) n.48+1414del | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501026G>A | CA440619709 | c.643+223C>T (n.643+223C>T) n.48+1413C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501026G>C | CA440619711 | c.643+223C>G (n.643+223C>G) n.48+1413C>G | ||
4 | g.102501026G>T | CA440619710 | c.643+223C>A (n.643+223C>A) n.48+1413C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501027G>A | CA440619712 | c.643+222C>T (n.643+222C>T) n.48+1412C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501027G>C | CA440619714 | c.643+222C>G (n.643+222C>G) n.48+1412C>G | ||
4 | g.102501027G= | CA1481407069 | c.643+222C= (n.643+222C=) n.48+1412C= | ||
4 | g.102501027G>T | CA440619713 | c.643+222C>A (n.643+222C>A) n.48+1412C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501028G>A | CA103120436 | c.643+221C>T (n.643+221C>T) n.48+1411C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501028G>C | CA440619716 | c.643+221C>G (n.643+221C>G) n.48+1411C>G | ||
4 | g.102501028G= | CA1481407071 | c.643+221C= (n.643+221C=) n.48+1411C= | ||
4 | g.102501028G>T | CA440619718 | c.643+221C>A (n.643+221C>A) n.48+1411C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501029G>A | CA440619721 | c.643+220C>T (n.643+220C>T) n.48+1410C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501029G>C | CA440619723 | c.643+220C>G (n.643+220C>G) n.48+1410C>G | ||
4 | g.102501029G= | CA1481407073 | c.643+220C= (n.643+220C=) n.48+1410C= | ||
4 | g.102501029G>T | CA440619725 | c.643+220C>A (n.643+220C>A) n.48+1410C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501030C>A | CA440619726 | c.643+219G>T (n.643+219G>T) n.48+1409G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501030C= | CA1481407074 | c.643+219G= (n.643+219G=) n.48+1409G= | ||
4 | g.102501030C>G | CA440619727 | c.643+219G>C (n.643+219G>C) n.48+1409G>C | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501030C>T | CA440619728 | c.643+219G>A (n.643+219G>A) n.48+1409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501031T>A | CA440619729 | c.643+218A>T (n.643+218A>T) n.48+1408A>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501031T>C | CA440619730 | c.643+218A>G (n.643+218A>G) n.48+1408A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102501031T>G | CA440619732 | c.643+218A>C (n.643+218A>C) n.48+1408A>C | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501032del | CA2671575164 | c.643+218del (n.643+218del) n.48+1408del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501032T>A | CA440619734 | c.643+217A>T (n.643+217A>T) n.48+1407A>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501032T>C | CA440619739 | c.643+217A>G (n.643+217A>G) n.48+1407A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501032T>G | CA440619737 | c.643+217A>C (n.643+217A>C) n.48+1407A>C | ||
4 | g.102501032T= | CA1481407076 | c.643+217A= (n.643+217A=) n.48+1407A= | ||
4 | g.102501033C>A | CA440619741 | c.643+216G>T (n.643+216G>T) n.48+1406G>T | ||
4 | g.102501033C>G | CA440619742 | c.643+216G>C (n.643+216G>C) n.48+1406G>C | ||
4 | g.102501033C>T | CA440619743 | c.643+216G>A (n.643+216G>A) n.48+1406G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501034C>A | CA440619744 | c.643+215G>T (n.643+215G>T) n.48+1405G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501034C>G | CA440619745 | c.643+215G>C (n.643+215G>C) n.48+1405G>C | ||
4 | g.102501034C>T | CA440619746 | c.643+215G>A (n.643+215G>A) n.48+1405G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501035C>A | CA440619747 | c.643+214G>T (n.643+214G>T) n.48+1404G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501035C>G | CA440619748 | c.643+214G>C (n.643+214G>C) n.48+1404G>C | ||
4 | g.102501035C>T | CA440619749 | c.643+214G>A (n.643+214G>A) n.48+1404G>A | ||
4 | g.102501036T>A | CA440619751 | c.643+213A>T (n.643+213A>T) n.48+1403A>T | dbSNP | |
4 | g.102501036T>C | CA440619752 | c.643+213A>G (n.643+213A>G) n.48+1403A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102501036T>G | CA440619750 | c.643+213A>C (n.643+213A>C) n.48+1403A>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102501037A= | CA1481407078 | c.643+212T= (n.643+212T=) n.48+1402T= | ||
4 | g.102501037A>C | CA440619753 | c.643+212T>G (n.643+212T>G) n.48+1402T>G | ||
4 | g.102501037A>G | CA103120437 | c.643+212T>C (n.643+212T>C) n.48+1402T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501037A>T | CA440619754 | c.643+212T>A (n.643+212T>A) n.48+1402T>A | ||
4 | g.102501038C>A | CA440619755 | c.643+211G>T (n.643+211G>T) n.48+1401G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501038C>G | CA440619756 | c.643+211G>C (n.643+211G>C) n.48+1401G>C | ||
4 | g.102501038C>T | CA440619758 | c.643+211G>A (n.643+211G>A) n.48+1401G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501039C>A | CA440619760 | c.643+210G>T (n.643+210G>T) n.48+1400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501039C= | CA1481407079 | c.643+210G= (n.643+210G=) n.48+1400G= | ||
4 | g.102501039C>G | CA440619762 | c.643+210G>C (n.643+210G>C) n.48+1400G>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102501039C>T | CA440619763 | c.643+210G>A (n.643+210G>A) n.48+1400G>A | ||
4 | g.102501040G>A | CA440619764 | c.643+209C>T (n.643+209C>T) n.48+1399C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501040G>C | CA440619765 | c.643+209C>G (n.643+209C>G) n.48+1399C>G | ||
4 | g.102501040G>T | CA440619766 | c.643+209C>A (n.643+209C>A) n.48+1399C>A | ||
4 | g.102501041G>A | CA440619769 | c.643+208C>T (n.643+208C>T) n.48+1398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501041G>C | CA440619767 | c.643+208C>G (n.643+208C>G) n.48+1398C>G | ||
4 | g.102501041G= | CA1481407081 | c.643+208C= (n.643+208C=) n.48+1398C= | ||
4 | g.102501041G>T | CA440619768 | c.643+208C>A (n.643+208C>A) n.48+1398C>A | ||
4 | g.102501042C>A | CA440619770 | c.643+207G>T (n.643+207G>T) n.48+1397G>T | ||
4 | g.102501042C= | CA1481407082 | c.643+207G= (n.643+207G=) n.48+1397G= | ||
4 | g.102501042C>G | CA103120438 | c.643+207G>C (n.643+207G>C) n.48+1397G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501042C>T | CA440619771 | c.643+207G>A (n.643+207G>A) n.48+1397G>A | ||
4 | g.102501043T>A | CA440619772 | c.643+206A>T (n.643+206A>T) n.48+1396A>T | ||
4 | g.102501043T>C | CA440619774 | c.643+206A>G (n.643+206A>G) n.48+1396A>G | gnomAD v4 | |
4 | g.102501043T>G | CA440619775 | c.643+206A>C (n.643+206A>C) n.48+1396A>C | ||
4 | g.102501044C>A | CA440619776 | c.643+205G>T (n.643+205G>T) n.48+1395G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501044C>G | CA440619778 | c.643+205G>C (n.643+205G>C) n.48+1395G>C | gnomAD v4 | |
4 | g.102501044C>T | CA440619779 | c.643+205G>A (n.643+205G>A) n.48+1395G>A | ||
4 | g.102501045C>A | CA440619780 | c.643+204G>T (n.643+204G>T) n.48+1394G>T | ||
4 | g.102501045C>G | CA440619781 | c.643+204G>C (n.643+204G>C) n.48+1394G>C | ||
4 | g.102501045C>T | CA440619783 | c.643+204G>A (n.643+204G>A) n.48+1394G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501046A= | CA1481407085 | c.643+203T= (n.643+203T=) n.48+1393T= | ||
4 | g.102501046A>C | CA440619788 | c.643+203T>G (n.643+203T>G) n.48+1393T>G | ||
4 | g.102501046A>G | CA440619787 | c.643+203T>C (n.643+203T>C) n.48+1393T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501046A>T | CA440619785 | c.643+203T>A (n.643+203T>A) n.48+1393T>A |