| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102500907C>A | CA440618921 | c.643+342G>T (n.643+342G>T) n.48+1532G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500907C>G | CA440618922 | c.643+342G>C (n.643+342G>C) n.48+1532G>C | ||
| 4 | g.102500907C>T | CA440618923 | c.643+342G>A (n.643+342G>A) n.48+1532G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500908T>A | CA440618925 | c.643+341A>T (n.643+341A>T) n.48+1531A>T | ||
| 4 | g.102500908T>C | CA440618927 | c.643+341A>G (n.643+341A>G) n.48+1531A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500908T>G | CA440618926 | c.643+341A>C (n.643+341A>C) n.48+1531A>C | ||
| 4 | g.102500909C>A | CA440618929 | c.643+340G>T (n.643+340G>T) n.48+1530G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500909C= | CA1481406861 | c.643+340G= (n.643+340G=) n.48+1530G= | ||
| 4 | g.102500909C>G | CA440618931 | c.643+340G>C (n.643+340G>C) n.48+1530G>C | dbSNP | |
| 4 | g.102500909C>T | CA440618933 | c.643+340G>A (n.643+340G>A) n.48+1530G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500910G>A | CA440618934 | c.643+339C>T (n.643+339C>T) n.48+1529C>T | ||
| 4 | g.102500910G>C | CA103120414 | c.643+339C>G (n.643+339C>G) n.48+1529C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500910G= | CA1481406866 | c.643+339C= (n.643+339C=) n.48+1529C= | ||
| 4 | g.102500910G>T | CA440618937 | c.643+339C>A (n.643+339C>A) n.48+1529C>A | ||
| 4 | g.102500911G>A | CA440618939 | c.643+338C>T (n.643+338C>T) n.48+1528C>T | ||
| 4 | g.102500911G>C | CA440618940 | c.643+338C>G (n.643+338C>G) n.48+1528C>G | ||
| 4 | g.102500911G>T | CA440618942 | c.643+338C>A (n.643+338C>A) n.48+1528C>A | ||
| 4 | g.102500912G>A | CA440618944 | c.643+337C>T (n.643+337C>T) n.48+1527C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500912G>C | CA440618946 | c.643+337C>G (n.643+337C>G) n.48+1527C>G | ||
| 4 | g.102500912G>T | CA440618947 | c.643+337C>A (n.643+337C>A) n.48+1527C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500913C>A | CA440618950 | c.643+336G>T (n.643+336G>T) n.48+1526G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500913C>G | CA440618948 | c.643+336G>C (n.643+336G>C) n.48+1526G>C | ||
| 4 | g.102500913C>T | CA440618949 | c.643+336G>A (n.643+336G>A) n.48+1526G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500914C>A | CA440618951 | c.643+335G>T (n.643+335G>T) n.48+1525G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500914C= | CA1481406870 | c.643+335G= (n.643+335G=) n.48+1525G= | ||
| 4 | g.102500914C>G | CA440618952 | c.643+335G>C (n.643+335G>C) n.48+1525G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500914C>T | CA440618953 | c.643+335G>A (n.643+335G>A) n.48+1525G>A | ||
| 4 | g.102500915T>A | CA440618954 | c.643+334A>T (n.643+334A>T) n.48+1524A>T | ||
| 4 | g.102500915T>C | CA440618955 | c.643+334A>G (n.643+334A>G) n.48+1524A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500915T>G | CA440618956 | c.643+334A>C (n.643+334A>C) n.48+1524A>C | ||
| 4 | g.102500916G>A | CA440618957 | c.643+333C>T (n.643+333C>T) n.48+1523C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500916G>C | CA440618958 | c.643+333C>G (n.643+333C>G) n.48+1523C>G | ||
| 4 | g.102500916G= | CA1481406872 | c.643+333C= (n.643+333C=) n.48+1523C= | ||
| 4 | g.102500916G>T | CA440618959 | c.643+333C>A (n.643+333C>A) n.48+1523C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500917C>A | CA440618960 | c.643+332G>T (n.643+332G>T) n.48+1522G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500917C>G | CA440618961 | c.643+332G>C (n.643+332G>C) n.48+1522G>C | ||
| 4 | g.102500917C>T | CA440618962 | c.643+332G>A (n.643+332G>A) n.48+1522G>A | ||
| 4 | g.102500918C>A | CA440618964 | c.643+331G>T (n.643+331G>T) n.48+1521G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500918C= | CA1481406875 | c.643+331G= (n.643+331G=) n.48+1521G= | ||
| 4 | g.102500918C>G | CA440618965 | c.643+331G>C (n.643+331G>C) n.48+1521G>C | ||
| 4 | g.102500918C>T | CA440618963 | c.643+331G>A (n.643+331G>A) n.48+1521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500919C>A | CA440618967 | c.643+330G>T (n.643+330G>T) n.48+1520G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500919C>G | CA440618966 | c.643+330G>C (n.643+330G>C) n.48+1520G>C | ||
| 4 | g.102500919C>T | CA440618968 | c.643+330G>A (n.643+330G>A) n.48+1520G>A | ||
| 4 | g.102500920T>A | CA440618969 | c.643+329A>T (n.643+329A>T) n.48+1519A>T | ||
| 4 | g.102500920T>C | CA440618971 | c.643+329A>G (n.643+329A>G) n.48+1519A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500920T>G | CA440618970 | c.643+329A>C (n.643+329A>C) n.48+1519A>C | ||
| 4 | g.102500920T= | CA1481406878 | c.643+329A= (n.643+329A=) n.48+1519A= | ||
| 4 | g.102500921T>A | CA440618972 | c.643+328A>T (n.643+328A>T) n.48+1518A>T | ||
| 4 | g.102500921T>C | CA440618973 | c.643+328A>G (n.643+328A>G) n.48+1518A>G | ||
| 4 | g.102500921T>G | CA440618974 | c.643+328A>C (n.643+328A>C) n.48+1518A>C | ||
| 4 | g.102500922A>C | CA440618975 | c.643+327T>G (n.643+327T>G) n.48+1517T>G | ||
| 4 | g.102500922A>G | CA440618976 | c.643+327T>C (n.643+327T>C) n.48+1517T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500922A>T | CA440618977 | c.643+327T>A (n.643+327T>A) n.48+1517T>A | ||
| 4 | g.102500923G>A | CA440618978 | c.643+326C>T (n.643+326C>T) n.48+1516C>T | dbSNP | |
| 4 | g.102500923G>C | CA440618979 | c.643+326C>G (n.643+326C>G) n.48+1516C>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500923G= | CA1481406880 | c.643+326C= (n.643+326C=) n.48+1516C= | ||
| 4 | g.102500923G>T | CA440618980 | c.643+326C>A (n.643+326C>A) n.48+1516C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500924G>A | CA440618982 | c.643+325C>T (n.643+325C>T) n.48+1515C>T | ||
| 4 | g.102500924G>C | CA440618983 | c.643+325C>G (n.643+325C>G) n.48+1515C>G | ||
| 4 | g.102500924G>T | CA440618984 | c.643+325C>A (n.643+325C>A) n.48+1515C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500925G>A | CA440618985 | c.643+324C>T (n.643+324C>T) n.48+1514C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500925G>C | CA440618987 | c.643+324C>G (n.643+324C>G) n.48+1514C>G | ||
| 4 | g.102500925G>T | CA440618986 | c.643+324C>A (n.643+324C>A) n.48+1514C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500926G>A | CA440618988 | c.643+323C>T (n.643+323C>T) n.48+1513C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500926G>C | CA440618989 | c.643+323C>G (n.643+323C>G) n.48+1513C>G | ||
| 4 | g.102500926G= | CA1481406882 | c.643+323C= (n.643+323C=) n.48+1513C= | ||
| 4 | g.102500926G>T | CA440618990 | c.643+323C>A (n.643+323C>A) n.48+1513C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500927C>A | CA440618991 | c.643+322G>T (n.643+322G>T) n.48+1512G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500927C>G | CA440618992 | c.643+322G>C (n.643+322G>C) n.48+1512G>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500927C>T | CA440618993 | c.643+322G>A (n.643+322G>A) n.48+1512G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500928T>A | CA440618994 | c.643+321A>T (n.643+321A>T) n.48+1511A>T | ||
| 4 | g.102500928T>C | CA440618995 | c.643+321A>G (n.643+321A>G) n.48+1511A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500928T>G | CA440618996 | c.643+321A>C (n.643+321A>C) n.48+1511A>C | ||
| 4 | g.102500929A= | CA1481406886 | c.643+320T= (n.643+320T=) n.48+1510T= | ||
| 4 | g.102500929A>C | CA440618998 | c.643+320T>G (n.643+320T>G) n.48+1510T>G | ||
| 4 | g.102500929A>G | CA103120415 | c.643+320T>C (n.643+320T>C) n.48+1510T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500929A>T | CA440618997 | c.643+320T>A (n.643+320T>A) n.48+1510T>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500930T>A | CA440618999 | c.643+319A>T (n.643+319A>T) n.48+1509A>T | ||
| 4 | g.102500930T>C | CA103120416 | c.643+319A>G (n.643+319A>G) n.48+1509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500930T>G | CA440619000 | c.643+319A>C (n.643+319A>C) n.48+1509A>C | ||
| 4 | g.102500930T= | CA1481406893 | c.643+319A= (n.643+319A=) n.48+1509A= | ||
| 4 | g.102500931G>A | CA440619001 | c.643+318C>T (n.643+318C>T) n.48+1508C>T | ||
| 4 | g.102500931G>C | CA440619002 | c.643+318C>G (n.643+318C>G) n.48+1508C>G | ||
| 4 | g.102500931G>T | CA440619003 | c.643+318C>A (n.643+318C>A) n.48+1508C>A | ||
| 4 | g.102500932G>A | CA440619004 | c.643+317C>T (n.643+317C>T) n.48+1507C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500932G>C | CA440619005 | c.643+317C>G (n.643+317C>G) n.48+1507C>G | ||
| 4 | g.102500932G= | CA1481406895 | c.643+317C= (n.643+317C=) n.48+1507C= | ||
| 4 | g.102500932G>T | CA440619006 | c.643+317C>A (n.643+317C>A) n.48+1507C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500933A= | CA1481406898 | c.643+316T= (n.643+316T=) n.48+1506T= | ||
| 4 | g.102500933A>C | CA440619007 | c.643+316T>G (n.643+316T>G) n.48+1506T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500933A>G | CA440619008 | c.643+316T>C (n.643+316T>C) n.48+1506T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500933A>T | CA440619009 | c.643+316T>A (n.643+316T>A) n.48+1506T>A | ||
| 4 | g.102500933_102500935dup | CA784579836 | c.643+314_643+316dup (n.643+314_643+316dup) n.48+1504_48+1506dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500934C>A | CA440619015 | c.643+315G>T (n.643+315G>T) n.48+1505G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500934C= | CA1481406901 | c.643+315G= (n.643+315G=) n.48+1505G= | ||
| 4 | g.102500934C>G | CA440619012 | c.643+315G>C (n.643+315G>C) n.48+1505G>C | ||
| 4 | g.102500934C>T | CA440619013 | c.643+315G>A (n.643+315G>A) n.48+1505G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500935C>A | CA440619017 | c.643+314G>T (n.643+314G>T) n.48+1504G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500935C= | CA1481406908 | c.643+314G= (n.643+314G=) n.48+1504G= | ||
| 4 | g.102500935C>G | CA440619019 | c.643+314G>C (n.643+314G>C) n.48+1504G>C | ||
| 4 | g.102500935C>T | CA440619021 | c.643+314G>A (n.643+314G>A) n.48+1504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500935_102500938delinsCGCA | CA1481406906 | c.643+311_643+314delinsTGCG (n.643+311_643+314delinsTGCG) n.48+1501_48+1504delinsTGCG | ||
| 4 | g.102500936G>A | CA440619023 | c.643+313C>T (n.643+313C>T) n.48+1503C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500936G>C | CA440619025 | c.643+313C>G (n.643+313C>G) n.48+1503C>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500936G= | CA1481406913 | c.643+313C= (n.643+313C=) n.48+1503C= | ||
| 4 | g.102500936G>T | CA440619027 | c.643+313C>A (n.643+313C>A) n.48+1503C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500936_102500938del | CA103120417 | c.643+311_643+313del (n.643+311_643+313del) n.48+1501_48+1503del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500937C>A | CA440619029 | c.643+312G>T (n.643+312G>T) n.48+1502G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500937C= | CA1481406918 | c.643+312G= (n.643+312G=) n.48+1502G= | ||
| 4 | g.102500937C>G | CA440619031 | c.643+312G>C (n.643+312G>C) n.48+1502G>C | ||
| 4 | g.102500937C>T | CA440619032 | c.643+312G>A (n.643+312G>A) n.48+1502G>A | ||
| 4 | g.102500938A= | CA1481406920 | c.643+311T= (n.643+311T=) n.48+1501T= | ||
| 4 | g.102500938A>C | CA440619035 | c.643+311T>G (n.643+311T>G) n.48+1501T>G | ||
| 4 | g.102500938A>G | CA440619037 | c.643+311T>C (n.643+311T>C) n.48+1501T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500938A>T | CA440619038 | c.643+311T>A (n.643+311T>A) n.48+1501T>A | ||
| 4 | g.102500939_102500941del | CA2671575148 | c.643+309_643+311del (n.643+309_643+311del) n.48+1499_48+1501del | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500939T>A | CA440619041 | c.643+310A>T (n.643+310A>T) n.48+1500A>T | dbSNP | |
| 4 | g.102500939T>C | CA440619043 | c.643+310A>G (n.643+310A>G) n.48+1500A>G | ||
| 4 | g.102500939T>G | CA103120418 | c.643+310A>C (n.643+310A>C) n.48+1500A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500939T= | CA1481406923 | c.643+310A= (n.643+310A=) n.48+1500A= | ||
| 4 | g.102500940G>A | CA440619048 | c.643+309C>T (n.643+309C>T) n.48+1499C>T | ||
| 4 | g.102500940G>C | CA103120419 | c.643+309C>G (n.643+309C>G) n.48+1499C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500940G= | CA1481406925 | c.643+309C= (n.643+309C=) n.48+1499C= | ||
| 4 | g.102500940G>T | CA440619046 | c.643+309C>A (n.643+309C>A) n.48+1499C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500941A>C | CA440619050 | c.643+308T>G (n.643+308T>G) n.48+1498T>G | ||
| 4 | g.102500941A>G | CA440619052 | c.643+308T>C (n.643+308T>C) n.48+1498T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500941A>T | CA440619054 | c.643+308T>A (n.643+308T>A) n.48+1498T>A | ||
| 4 | g.102500941_102500943delinsACT | CA1481406928 | c.643+306_643+308delinsAGT (n.643+306_643+308delinsAGT) n.48+1496_48+1498delinsAGT | ||
| 4 | g.102500942C>A | CA440619056 | c.643+307G>T (n.643+307G>T) n.48+1497G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500942C>G | CA440619058 | c.643+307G>C (n.643+307G>C) n.48+1497G>C | ||
| 4 | g.102500942C>T | CA440619060 | c.643+307G>A (n.643+307G>A) n.48+1497G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500944_102500945del | CA103120420 | c.643+306_643+307del (n.643+306_643+307del) n.48+1496_48+1497del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500942_102500946delinsCTCTA | CA1481406932 | c.643+303_643+307delinsTAGAG (n.643+303_643+307delinsTAGAG) n.48+1493_48+1497delinsTAGAG | ||
| 4 | g.102500943T>A | CA440619063 | c.643+306A>T (n.643+306A>T) n.48+1496A>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500943T>C | CA440619065 | c.643+306A>G (n.643+306A>G) n.48+1496A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500943T>G | CA440619066 | c.643+306A>C (n.643+306A>C) n.48+1496A>C | ||
| 4 | g.102500943T= | CA1481406935 | c.643+306A= (n.643+306A=) n.48+1496A= | ||
| 4 | g.102500945_102500948del | CA1481406934 | c.643+303_643+306del (n.643+303_643+306del) n.48+1493_48+1496del | dbSNP | |
| 4 | g.102500944C>A | CA440619072 | c.643+305G>T (n.643+305G>T) n.48+1495G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500944C= | CA1481406937 | c.643+305G= (n.643+305G=) n.48+1495G= | ||
| 4 | g.102500944C>G | CA440619069 | c.643+305G>C (n.643+305G>C) n.48+1495G>C | ||
| 4 | g.102500944C>T | CA440619071 | c.643+305G>A (n.643+305G>A) n.48+1495G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500945T>A | CA440619075 | c.643+304A>T (n.643+304A>T) n.48+1494A>T | ||
| 4 | g.102500945T>C | CA103120421 | c.643+304A>G (n.643+304A>G) n.48+1494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500945T>G | CA440619077 | c.643+304A>C (n.643+304A>C) n.48+1494A>C | ||
| 4 | g.102500945T= | CA1481406939 | c.643+304A= (n.643+304A=) n.48+1494A= | ||
| 4 | g.102500945dup | CA553749342 | c.643+304dup (n.643+304dup) n.48+1494dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500946A>C | CA440619079 | c.643+303T>G (n.643+303T>G) n.48+1493T>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500946A>G | CA440619081 | c.643+303T>C (n.643+303T>C) n.48+1493T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500946A>T | CA440619083 | c.643+303T>A (n.643+303T>A) n.48+1493T>A | ||
| 4 | g.102500947T>A | CA440619085 | c.643+302A>T (n.643+302A>T) n.48+1492A>T | ||
| 4 | g.102500947T>C | CA440619087 | c.643+302A>G (n.643+302A>G) n.48+1492A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500947T>G | CA440619088 | c.643+302A>C (n.643+302A>C) n.48+1492A>C | ||
| 4 | g.102500947T= | CA1481406942 | c.643+302A= (n.643+302A=) n.48+1492A= | ||
| 4 | g.102500948C>A | CA440619090 | c.643+301G>T (n.643+301G>T) n.48+1491G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500948C>G | CA440619091 | c.643+301G>C (n.643+301G>C) n.48+1491G>C | ||
| 4 | g.102500948C>T | CA440619093 | c.643+301G>A (n.643+301G>A) n.48+1491G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500949A>C | CA440619097 | c.643+300T>G (n.643+300T>G) n.48+1490T>G | ||
| 4 | g.102500949A>G | CA440619098 | c.643+300T>C (n.643+300T>C) n.48+1490T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500949A>T | CA440619096 | c.643+300T>A (n.643+300T>A) n.48+1490T>A | ||
| 4 | g.102500950G>A | CA440619101 | c.643+299C>T (n.643+299C>T) n.48+1489C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500950G>C | CA440619102 | c.643+299C>G (n.643+299C>G) n.48+1489C>G | ||
| 4 | g.102500950G>T | CA440619103 | c.643+299C>A (n.643+299C>A) n.48+1489C>A | ||
| 4 | g.102500951C>A | CA440619106 | c.643+298G>T (n.643+298G>T) n.48+1488G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500951C>G | CA440619108 | c.643+298G>C (n.643+298G>C) n.48+1488G>C | ||
| 4 | g.102500951C>T | CA440619109 | c.643+298G>A (n.643+298G>A) n.48+1488G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500952G>A | CA440619115 | c.643+297C>T (n.643+297C>T) n.48+1487C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500952G>C | CA103120422 | c.643+297C>G (n.643+297C>G) n.48+1487C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500952G= | CA1481406944 | c.643+297C= (n.643+297C=) n.48+1487C= | ||
| 4 | g.102500952G>T | CA440619113 | c.643+297C>A (n.643+297C>A) n.48+1487C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500953G>A | CA440619117 | c.643+296C>T (n.643+296C>T) n.48+1486C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500953G>C | CA440619119 | c.643+296C>G (n.643+296C>G) n.48+1486C>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500953G>T | CA440619120 | c.643+296C>A (n.643+296C>A) n.48+1486C>A | ||
| 4 | g.102500954C>A | CA440619122 | c.643+295G>T (n.643+295G>T) n.48+1485G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500954C>G | CA440619124 | c.643+295G>C (n.643+295G>C) n.48+1485G>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500954C>T | CA440619126 | c.643+295G>A (n.643+295G>A) n.48+1485G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500955A>C | CA440619127 | c.643+294T>G (n.643+294T>G) n.48+1484T>G | ||
| 4 | g.102500955A>G | CA440619131 | c.643+294T>C (n.643+294T>C) n.48+1484T>C | ||
| 4 | g.102500955A>T | CA440619129 | c.643+294T>A (n.643+294T>A) n.48+1484T>A | ||
| 4 | g.102500956C>A | CA440619133 | c.643+293G>T (n.643+293G>T) n.48+1483G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500956C>G | CA440619135 | c.643+293G>C (n.643+293G>C) n.48+1483G>C | ||
| 4 | g.102500956C>T | CA440619137 | c.643+293G>A (n.643+293G>A) n.48+1483G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500957T>A | CA440619140 | c.643+292A>T (n.643+292A>T) n.48+1482A>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500957T>C | CA440619142 | c.643+292A>G (n.643+292A>G) n.48+1482A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500957T>G | CA440619143 | c.643+292A>C (n.643+292A>C) n.48+1482A>C | dbSNP | |
| 4 | g.102500957T= | CA1481406946 | c.643+292A= (n.643+292A=) n.48+1482A= | ||
| 4 | g.102500958G>A | CA440619146 | c.643+291C>T (n.643+291C>T) n.48+1481C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500958G>C | CA440619148 | c.643+291C>G (n.643+291C>G) n.48+1481C>G | ||
| 4 | g.102500958G= | CA1481406951 | c.643+291C= (n.643+291C=) n.48+1481C= | ||
| 4 | g.102500958G>T | CA440619150 | c.643+291C>A (n.643+291C>A) n.48+1481C>A | ||
| 4 | g.102500961_102500966dup | CA1481406950 | c.643+286_643+291dup (n.643+286_643+291dup) n.48+1476_48+1481dup | dbSNP | |
| 4 | g.102500959C>A | CA440619151 | c.643+290G>T (n.643+290G>T) n.48+1480G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500959C= | CA1481406956 | c.643+290G= (n.643+290G=) n.48+1480G= | ||
| 4 | g.102500959C>G | CA440619152 | c.643+290G>C (n.643+290G>C) n.48+1480G>C | ||
| 4 | g.102500959C>T | CA440619154 | c.643+290G>A (n.643+290G>A) n.48+1480G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500960del | CA2762880486 | c.643+290del (n.643+290del) n.48+1480del | ||
| 4 | g.102500961_102500963dup | CA103120423 | c.643+288_643+290dup (n.643+288_643+290dup) n.48+1478_48+1480dup | dbSNP | |
| 4 | g.102500960C>A | CA440619158 | c.643+289G>T (n.643+289G>T) n.48+1479G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500960C>G | CA440619156 | c.643+289G>C (n.643+289G>C) n.48+1479G>C | ||
| 4 | g.102500960C>T | CA440619155 | c.643+289G>A (n.643+289G>A) n.48+1479G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500961A= | CA1481406960 | c.643+288T= (n.643+288T=) n.48+1478T= | ||
| 4 | g.102500961A>C | CA440619160 | c.643+288T>G (n.643+288T>G) n.48+1478T>G | dbSNP | |
| 4 | g.102500961A>G | CA440619163 | c.643+288T>C (n.643+288T>C) n.48+1478T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500961A>T | CA440619162 | c.643+288T>A (n.643+288T>A) n.48+1478T>A | ||
| 4 | g.102500962C>A | CA103120424 | c.643+287G>T (n.643+287G>T) n.48+1477G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500962C= | CA1481406966 | c.643+287G= (n.643+287G=) n.48+1477G= | ||
| 4 | g.102500962C>G | CA440619168 | c.643+287G>C (n.643+287G>C) n.48+1477G>C | ||
| 4 | g.102500962C>T | CA440619167 | c.643+287G>A (n.643+287G>A) n.48+1477G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500970_102500972dup | CA784579856 | c.643+285_643+287dup (n.643+285_643+287dup) n.48+1475_48+1477dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500970_102500972del | CA2671575150 | c.643+285_643+287del (n.643+285_643+287del) n.48+1475_48+1477del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500967_102500972del | CA2671575149 | c.643+282_643+287del (n.643+282_643+287del) n.48+1472_48+1477del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500963C>A | CA440619170 | c.643+286G>T (n.643+286G>T) n.48+1476G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500963C= | CA1481406969 | c.643+286G= (n.643+286G=) n.48+1476G= | ||
| 4 | g.102500963C>G | CA440619172 | c.643+286G>C (n.643+286G>C) n.48+1476G>C | ||
| 4 | g.102500963C>T | CA103120425 | c.643+286G>A (n.643+286G>A) n.48+1476G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500964G>A | CA440619175 | c.643+285C>T (n.643+285C>T) n.48+1475C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500964G>C | CA440619177 | c.643+285C>G (n.643+285C>G) n.48+1475C>G | ||
| 4 | g.102500964G= | CA1481406974 | c.643+285C= (n.643+285C=) n.48+1475C= | ||
| 4 | g.102500964G>T | CA440619179 | c.643+285C>A (n.643+285C>A) n.48+1475C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500965C>A | CA440619181 | c.643+284G>T (n.643+284G>T) n.48+1474G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500965C>G | CA440619183 | c.643+284G>C (n.643+284G>C) n.48+1474G>C | ||
| 4 | g.102500965C>T | CA440619184 | c.643+284G>A (n.643+284G>A) n.48+1474G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500966C>A | CA440619186 | c.643+283G>T (n.643+283G>T) n.48+1473G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500966C>G | CA440619187 | c.643+283G>C (n.643+283G>C) n.48+1473G>C | ||
| 4 | g.102500966C>T | CA440619189 | c.643+283G>A (n.643+283G>A) n.48+1473G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500967G>A | CA440619192 | c.643+282C>T (n.643+282C>T) n.48+1472C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500967G>C | CA440619195 | c.643+282C>G (n.643+282C>G) n.48+1472C>G | ||
| 4 | g.102500967G>T | CA440619193 | c.643+282C>A (n.643+282C>A) n.48+1472C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500968C>A | CA440619196 | c.643+281G>T (n.643+281G>T) n.48+1471G>T | ||
| 4 | g.102500968C>G | CA440619197 | c.643+281G>C (n.643+281G>C) n.48+1471G>C | ||
| 4 | g.102500968C>T | CA440619199 | c.643+281G>A (n.643+281G>A) n.48+1471G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500969C>A | CA440619200 | c.643+280G>T (n.643+280G>T) n.48+1470G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500969C>G | CA440619201 | c.643+280G>C (n.643+280G>C) n.48+1470G>C | ||
| 4 | g.102500969C>T | CA440619203 | c.643+280G>A (n.643+280G>A) n.48+1470G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500970G>A | CA440619204 | c.643+279C>T (n.643+279C>T) n.48+1469C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500970G>C | CA103120426 | c.643+279C>G (n.643+279C>G) n.48+1469C>G | dbSNP | |
| 4 | g.102500970G= | CA1481406976 | c.643+279C= (n.643+279C=) n.48+1469C= | ||
| 4 | g.102500970G>T | CA440619206 | c.643+279C>A (n.643+279C>A) n.48+1469C>A | ||
| 4 | g.102500971C>A | CA440619212 | c.643+278G>T (n.643+278G>T) n.48+1468G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500971C>G | CA440619210 | c.643+278G>C (n.643+278G>C) n.48+1468G>C | ||
| 4 | g.102500971C>T | CA440619209 | c.643+278G>A (n.643+278G>A) n.48+1468G>A | ||
| 4 | g.102500972C>A | CA440619214 | c.643+277G>T (n.643+277G>T) n.48+1467G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500972C>G | CA440619216 | c.643+277G>C (n.643+277G>C) n.48+1467G>C | ||
| 4 | g.102500972C>T | CA440619218 | c.643+277G>A (n.643+277G>A) n.48+1467G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500973T>A | CA440619220 | c.643+276A>T (n.643+276A>T) n.48+1466A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500973T>C | CA440619222 | c.643+276A>G (n.643+276A>G) n.48+1466A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500973T>G | CA440619223 | c.643+276A>C (n.643+276A>C) n.48+1466A>C | ||
| 4 | g.102500973T= | CA1481406978 | c.643+276A= (n.643+276A=) n.48+1466A= | ||
| 4 | g.102500974C>A | CA440619225 | c.643+275G>T (n.643+275G>T) n.48+1465G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500974C>G | CA440619227 | c.643+275G>C (n.643+275G>C) n.48+1465G>C | ||
| 4 | g.102500974C>T | CA440619229 | c.643+275G>A (n.643+275G>A) n.48+1465G>A | ||
| 4 | g.102500975C>A | CA440619231 | c.643+274G>T (n.643+274G>T) n.48+1464G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500975C= | CA1481406980 | c.643+274G= (n.643+274G=) n.48+1464G= | ||
| 4 | g.102500975C>G | CA440619233 | c.643+274G>C (n.643+274G>C) n.48+1464G>C | ||
| 4 | g.102500975C>T | CA440619235 | c.643+274G>A (n.643+274G>A) n.48+1464G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500976G>A | CA440619240 | c.643+273C>T (n.643+273C>T) n.48+1463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500976G>C | CA440619237 | c.643+273C>G (n.643+273C>G) n.48+1463C>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500976G= | CA1481406983 | c.643+273C= (n.643+273C=) n.48+1463C= | ||
| 4 | g.102500976G>T | CA440619238 | c.643+273C>A (n.643+273C>A) n.48+1463C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500977T>A | CA440619242 | c.643+272A>T (n.643+272A>T) n.48+1462A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500977T>C | CA440619243 | c.643+272A>G (n.643+272A>G) n.48+1462A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500977T>G | CA440619245 | c.643+272A>C (n.643+272A>C) n.48+1462A>C | ||
| 4 | g.102500977T= | CA1481406986 | c.643+272A= (n.643+272A=) n.48+1462A= | ||
| 4 | g.102500978G>A | CA440619247 | c.643+271C>T (n.643+271C>T) n.48+1461C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500978G>C | CA440619249 | c.643+271C>G (n.643+271C>G) n.48+1461C>G | ||
| 4 | g.102500978G>T | CA440619250 | c.643+271C>A (n.643+271C>A) n.48+1461C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500979C>A | CA440619253 | c.643+270G>T (n.643+270G>T) n.48+1460G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500979C>G | CA440619254 | c.643+270G>C (n.643+270G>C) n.48+1460G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500979C>T | CA440619256 | c.643+270G>A (n.643+270G>A) n.48+1460G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500980T>A | CA440619258 | c.643+269A>T (n.643+269A>T) n.48+1459A>T | ||
| 4 | g.102500980T>C | CA440619259 | c.643+269A>G (n.643+269A>G) n.48+1459A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500980T>G | CA440619261 | c.643+269A>C (n.643+269A>C) n.48+1459A>C | ||
| 4 | g.102500980T= | CA1481406989 | c.643+269A= (n.643+269A=) n.48+1459A= | ||
| 4 | g.102500981G>A | CA440619265 | c.643+268C>T (n.643+268C>T) n.48+1458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500981G>C | CA440619267 | c.643+268C>G (n.643+268C>G) n.48+1458C>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500981G= | CA1481406992 | c.643+268C= (n.643+268C=) n.48+1458C= | ||
| 4 | g.102500981G>T | CA440619263 | c.643+268C>A (n.643+268C>A) n.48+1458C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500982C>A | CA440619269 | c.643+267G>T (n.643+267G>T) n.48+1457G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500982C>G | CA440619270 | c.643+267G>C (n.643+267G>C) n.48+1457G>C | ||
| 4 | g.102500982C>T | CA440619272 | c.643+267G>A (n.643+267G>A) n.48+1457G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500983C>A | CA440619274 | c.643+266G>T (n.643+266G>T) n.48+1456G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500983C= | CA1481406997 | c.643+266G= (n.643+266G=) n.48+1456G= | ||
| 4 | g.102500983C>G | CA440619276 | c.643+266G>C (n.643+266G>C) n.48+1456G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500983C>T | CA440619277 | c.643+266G>A (n.643+266G>A) n.48+1456G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500984T>A | CA440619561 | c.643+265A>T (n.643+265A>T) n.48+1455A>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500984T>C | CA440619559 | c.643+265A>G (n.643+265A>G) n.48+1455A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500984T>G | CA440619560 | c.643+265A>C (n.643+265A>C) n.48+1455A>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500985G>A | CA103120427 | c.643+264C>T (n.643+264C>T) n.48+1454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500985G>C | CA440619562 | c.643+264C>G (n.643+264C>G) n.48+1454C>G | ||
| 4 | g.102500985G= | CA1481406999 | c.643+264C= (n.643+264C=) n.48+1454C= | ||
| 4 | g.102500985G>T | CA440619564 | c.643+264C>A (n.643+264C>A) n.48+1454C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500986C>A | CA440619565 | c.643+263G>T (n.643+263G>T) n.48+1453G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500986C>G | CA440619566 | c.643+263G>C (n.643+263G>C) n.48+1453G>C | ||
| 4 | g.102500986C>T | CA440619567 | c.643+263G>A (n.643+263G>A) n.48+1453G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500987G>A | CA440619568 | c.643+262C>T (n.643+262C>T) n.48+1452C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500987G>C | CA440619570 | c.643+262C>G (n.643+262C>G) n.48+1452C>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500987G>T | CA440619569 | c.643+262C>A (n.643+262C>A) n.48+1452C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500988T>A | CA440619571 | c.643+261A>T (n.643+261A>T) n.48+1451A>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500988T>C | CA440619572 | c.643+261A>G (n.643+261A>G) n.48+1451A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500988T>G | CA440619573 | c.643+261A>C (n.643+261A>C) n.48+1451A>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500989T>A | CA440619574 | c.643+260A>T (n.643+260A>T) n.48+1450A>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500989T>C | CA440619575 | c.643+260A>G (n.643+260A>G) n.48+1450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500989T>G | CA440619577 | c.643+260A>C (n.643+260A>C) n.48+1450A>C | ||
| 4 | g.102500989T= | CA1481407004 | c.643+260A= (n.643+260A=) n.48+1450A= | ||
| 4 | g.102500990C>A | CA440619578 | c.643+259G>T (n.643+259G>T) n.48+1449G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500990C>G | CA440619579 | c.643+259G>C (n.643+259G>C) n.48+1449G>C | ||
| 4 | g.102500990C>T | CA440619580 | c.643+259G>A (n.643+259G>A) n.48+1449G>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500993del | CA2671575151 | c.643+259del (n.643+259del) n.48+1449del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500991C>A | CA440619581 | c.643+258G>T (n.643+258G>T) n.48+1448G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500991C= | CA1481407006 | c.643+258G= (n.643+258G=) n.48+1448G= | ||
| 4 | g.102500991C>G | CA440619582 | c.643+258G>C (n.643+258G>C) n.48+1448G>C | ||
| 4 | g.102500991C>T | CA440619583 | c.643+258G>A (n.643+258G>A) n.48+1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500992C>A | CA440619584 | c.643+257G>T (n.643+257G>T) n.48+1447G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500992C>G | CA440619587 | c.643+257G>C (n.643+257G>C) n.48+1447G>C | ||
| 4 | g.102500992C>T | CA440619585 | c.643+257G>A (n.643+257G>A) n.48+1447G>A | dbSNP | |
| 4 | g.102500993C>A | CA440619589 | c.643+256G>T (n.643+256G>T) n.48+1446G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500993C= | CA1481407009 | c.643+256G= (n.643+256G=) n.48+1446G= | ||
| 4 | g.102500993C>G | CA440619590 | c.643+256G>C (n.643+256G>C) n.48+1446G>C | ||
| 4 | g.102500993C>T | CA440619591 | c.643+256G>A (n.643+256G>A) n.48+1446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500994del | CA2671575152 | c.643+255del (n.643+255del) n.48+1445del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500994G>A | CA440619592 | c.643+255C>T (n.643+255C>T) n.48+1445C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500994G>C | CA440619593 | c.643+255C>G (n.643+255C>G) n.48+1445C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500994G= | CA1481407012 | c.643+255C= (n.643+255C=) n.48+1445C= | ||
| 4 | g.102500994G>T | CA440619594 | c.643+255C>A (n.643+255C>A) n.48+1445C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500995A>C | CA440619595 | c.643+254T>G (n.643+254T>G) n.48+1444T>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500995A>G | CA440619596 | c.643+254T>C (n.643+254T>C) n.48+1444T>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500995A>T | CA440619597 | c.643+254T>A (n.643+254T>A) n.48+1444T>A | ||
| 4 | g.102500995_102500996delinsAC | CA1481407016 | c.643+253_643+254delinsGT (n.643+253_643+254delinsGT) n.48+1443_48+1444delinsGT | ||
| 4 | g.102500996C>A | CA440619599 | c.643+253G>T (n.643+253G>T) n.48+1443G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500996C>G | CA440619600 | c.643+253G>C (n.643+253G>C) n.48+1443G>C | ||
| 4 | g.102500996C>T | CA440619601 | c.643+253G>A (n.643+253G>A) n.48+1443G>A | ||
| 4 | g.102500997del | CA103120428 | c.643+253del (n.643+253del) n.48+1443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500996_102500999del | CA2671575153 | c.643+250_643+253del (n.643+250_643+253del) n.48+1440_48+1443del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500997C>A | CA440619602 | c.643+252G>T (n.643+252G>T) n.48+1442G>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500997C= | CA1481407020 | c.643+252G= (n.643+252G=) n.48+1442G= | ||
| 4 | g.102500997C>G | CA440619603 | c.643+252G>C (n.643+252G>C) n.48+1442G>C | ||
| 4 | g.102500997C>T | CA103120429 | c.643+252G>A (n.643+252G>A) n.48+1442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500997_102500998del | CA2671575154 | c.643+251_643+252del (n.643+251_643+252del) n.48+1441_48+1442del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500997_102501001delinsCATTG | CA1481407019 | c.643+248_643+252delinsCAATG (n.643+248_643+252delinsCAATG) n.48+1438_48+1442delinsCAATG | ||
| 4 | g.102500998A>C | CA440619604 | c.643+251T>G (n.643+251T>G) n.48+1441T>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500998A>G | CA440619605 | c.643+251T>C (n.643+251T>C) n.48+1441T>C | ||
| 4 | g.102500998A>T | CA440619606 | c.643+251T>A (n.643+251T>A) n.48+1441T>A | ||
| 4 | g.102500998_102501000del | CA2602694459 | c.643+249_643+251del (n.643+249_643+251del) n.48+1439_48+1441del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501002_102501005dup | CA2706508239 | c.643+248_643+251dup (n.643+248_643+251dup) n.48+1438_48+1441dup | dbSNP | |
| 4 | g.102501002_102501005del | CA103120430 | c.643+248_643+251del (n.643+248_643+251del) n.48+1438_48+1441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500999T>A | CA440619612 | c.643+250A>T (n.643+250A>T) n.48+1440A>T | ||
| 4 | g.102500999T>C | CA440619611 | c.643+250A>G (n.643+250A>G) n.48+1440A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500999T>G | CA440619610 | c.643+250A>C (n.643+250A>C) n.48+1440A>C | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500999_102501000del | CA2671575155 | c.643+249_643+250del (n.643+249_643+250del) n.48+1439_48+1440del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102500999_102501001del | CA2671575156 | c.643+248_643+250del (n.643+248_643+250del) n.48+1438_48+1440del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501000T>A | CA440619613 | c.643+249A>T (n.643+249A>T) n.48+1439A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501000T>C | CA440619614 | c.643+249A>G (n.643+249A>G) n.48+1439A>G | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501000T>G | CA440619615 | c.643+249A>C (n.643+249A>C) n.48+1439A>C | ||
| 4 | g.102501000T= | CA1481407029 | c.643+249A= (n.643+249A=) n.48+1439A= | ||
| 4 | g.102501000_102501001del | CA2671575157 | c.643+248_643+249del (n.643+248_643+249del) n.48+1438_48+1439del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501001del | CA2671575158 | c.643+248del (n.643+248del) n.48+1438del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501001G>A | CA440619616 | c.643+248C>T (n.643+248C>T) n.48+1438C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501001G>C | CA440619617 | c.643+248C>G (n.643+248C>G) n.48+1438C>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501001G= | CA1481407035 | c.643+248C= (n.643+248C=) n.48+1438C= | ||
| 4 | g.102501001G>T | CA440619618 | c.643+248C>A (n.643+248C>A) n.48+1438C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501001_102501004delinsGATT | CA1481407033 | c.643+245_643+248delinsAATC (n.643+245_643+248delinsAATC) n.48+1435_48+1438delinsAATC | ||
| 4 | g.102501002del | CA2602694460 | c.643+247del (n.643+247del) n.48+1437del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501002A= | CA1481407039 | c.643+247T= (n.643+247T=) n.48+1437T= | ||
| 4 | g.102501002A>C | CA440619621 | c.643+247T>G (n.643+247T>G) n.48+1437T>G | ||
| 4 | g.102501002A>G | CA103120432 | c.643+247T>C (n.643+247T>C) n.48+1437T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501002A>T | CA440619620 | c.643+247T>A (n.643+247T>A) n.48+1437T>A | ||
| 4 | g.102501002_102501003del | CA2671575159 | c.643+246_643+247del (n.643+246_643+247del) n.48+1436_48+1437del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501002_102501004del | CA103120431 | c.643+245_643+247del (n.643+245_643+247del) n.48+1435_48+1437del | dbSNP | |
| 4 | g.102501003T>A | CA440619622 | c.643+246A>T (n.643+246A>T) n.48+1436A>T | ||
| 4 | g.102501003T>C | CA103120433 | c.643+246A>G (n.643+246A>G) n.48+1436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501003T>G | CA440619623 | c.643+246A>C (n.643+246A>C) n.48+1436A>C | ||
| 4 | g.102501003T= | CA1481407043 | c.643+246A= (n.643+246A=) n.48+1436A= | ||
| 4 | g.102501003_102501005del | CA2671575161 | c.643+244_643+246del (n.643+244_643+246del) n.48+1434_48+1436del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501003_102501006del | CA2671575160 | c.643+243_643+246del (n.643+243_643+246del) n.48+1433_48+1436del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501004T>A | CA440619624 | c.643+245A>T (n.643+245A>T) n.48+1435A>T | ||
| 4 | g.102501004T>C | CA440619626 | c.643+245A>G (n.643+245A>G) n.48+1435A>G | ||
| 4 | g.102501004T>G | CA440619625 | c.643+245A>C (n.643+245A>C) n.48+1435A>C | ||
| 4 | g.102501004_102501006del | CA2671575162 | c.643+243_643+245del (n.643+243_643+245del) n.48+1433_48+1435del | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501005G>A | CA440619627 | c.643+244C>T (n.643+244C>T) n.48+1434C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501005G>C | CA440619629 | c.643+244C>G (n.643+244C>G) n.48+1434C>G | ||
| 4 | g.102501005G>T | CA440619628 | c.643+244C>A (n.643+244C>A) n.48+1434C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501006G>A | CA440619631 | c.643+243C>T (n.643+243C>T) n.48+1433C>T | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501006G>C | CA440619632 | c.643+243C>G (n.643+243C>G) n.48+1433C>G | ||
| 4 | g.102501006G>T | CA440619633 | c.643+243C>A (n.643+243C>A) n.48+1433C>A | gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501007G>A | CA440619634 | c.643+242C>T (n.643+242C>T) n.48+1432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.102501007G>C | CA440619635 | c.643+242C>G (n.643+242C>G) n.48+1432C>G | ||
| 4 | g.102501007G= | CA1481407045 | c.643+242C= (n.643+242C=) n.48+1432C= | ||
| 4 | g.102501007G>T | CA440619636 | c.643+242C>A (n.643+242C>A) n.48+1432C>A |