Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102499941C>A | CA1066140535 | c.643+1308G>T (n.643+1308G>T) n.48+2498G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499941C= | CA1481405867 | c.643+1308G= (n.643+1308G=) n.48+2498G= | ||
4 | g.102499941C>T | CA784579201 | c.643+1308G>A (n.643+1308G>A) n.48+2498G>A | dbSNP | |
4 | g.102499943C= | CA1481405869 | c.643+1306G= (n.643+1306G=) n.48+2496G= | ||
4 | g.102499943C>T | CA1481405870 | c.643+1306G>A (n.643+1306G>A) n.48+2496G>A | dbSNP | |
4 | g.102499944G>A | CA103120291 | c.643+1305C>T (n.643+1305C>T) n.48+2495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499944G= | CA1481405872 | c.643+1305C= (n.643+1305C=) n.48+2495C= | ||
4 | g.102499945C= | CA1481405873 | c.643+1304G= (n.643+1304G=) n.48+2494G= | ||
4 | g.102499945C>T | CA1066140538 | c.643+1304G>A (n.643+1304G>A) n.48+2494G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499946C= | CA1481405874 | c.643+1303G= (n.643+1303G=) n.48+2493G= | ||
4 | g.102499946C>G | CA1066140540 | c.643+1303G>C (n.643+1303G>C) n.48+2493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499948T>A | CA553749103 | c.643+1301A>T (n.643+1301A>T) n.48+2491A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499948T>C | CA1481405876 | c.643+1301A>G (n.643+1301A>G) n.48+2491A>G | dbSNP | |
4 | g.102499948T= | CA1481405875 | c.643+1301A= (n.643+1301A=) n.48+2491A= | ||
4 | g.102499956del | CA2762880463 | c.643+1295del (n.643+1295del) n.48+2485del | ||
4 | g.102499956C>A | CA2762880464 | c.643+1293G>T (n.643+1293G>T) n.48+2483G>T | ||
4 | g.102499958A= | CA1481405879 | c.643+1291T= (n.643+1291T=) n.48+2481T= | ||
4 | g.102499958A>G | CA784579204 | c.643+1291T>C (n.643+1291T>C) n.48+2481T>C | dbSNP | |
4 | g.102499960G>A | CA784579205 | c.643+1289C>T (n.643+1289C>T) n.48+2479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499960G>C | CA1481405881 | c.643+1289C>G (n.643+1289C>G) n.48+2479C>G | dbSNP | |
4 | g.102499960G= | CA1481405880 | c.643+1289C= (n.643+1289C=) n.48+2479C= | ||
4 | g.102499962G>A | CA1066140548 | c.643+1287C>T (n.643+1287C>T) n.48+2477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499962G= | CA1481405883 | c.643+1287C= (n.643+1287C=) n.48+2477C= | ||
4 | g.102499966G>A | CA1066140550 | c.643+1283C>T (n.643+1283C>T) n.48+2473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499966G= | CA1481405884 | c.643+1283C= (n.643+1283C=) n.48+2473C= | ||
4 | g.102499967G>C | CA553749305 | c.643+1282C>G (n.643+1282C>G) n.48+2472C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499967G= | CA1481405886 | c.643+1282C= (n.643+1282C=) n.48+2472C= | ||
4 | g.102499972C>T | CA2502475118 | c.643+1277G>A (n.643+1277G>A) n.48+2467G>A | ||
4 | g.102499974G>A | CA103120292 | c.643+1275C>T (n.643+1275C>T) n.48+2465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499974G= | CA1481405888 | c.643+1275C= (n.643+1275C=) n.48+2465C= | ||
4 | g.102499975G>A | CA2762880465 | c.643+1274C>T (n.643+1274C>T) n.48+2464C>T | ||
4 | g.102499976T>C | CA784579208 | c.643+1273A>G (n.643+1273A>G) n.48+2463A>G | dbSNP | |
4 | g.102499976T= | CA1481405893 | c.643+1273A= (n.643+1273A=) n.48+2463A= | ||
4 | g.102499977G>A | CA1481405896 | c.643+1272C>T (n.643+1272C>T) n.48+2462C>T | dbSNP | |
4 | g.102499977G= | CA1481405895 | c.643+1272C= (n.643+1272C=) n.48+2462C= | ||
4 | g.102499979G>A | CA784579215 | c.643+1270C>T (n.643+1270C>T) n.48+2460C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499979G>C | CA784579212 | c.643+1270C>G (n.643+1270C>G) n.48+2460C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499979G= | CA1481405898 | c.643+1270C= (n.643+1270C=) n.48+2460C= | ||
4 | g.102499982C= | CA1481405900 | c.643+1267G= (n.643+1267G=) n.48+2457G= | ||
4 | g.102499982C>T | CA1481405901 | c.643+1267G>A (n.643+1267G>A) n.48+2457G>A | dbSNP | |
4 | g.102499984A= | CA1481405902 | c.643+1265T= (n.643+1265T=) n.48+2455T= | ||
4 | g.102499984A>G | CA1481405903 | c.643+1265T>C (n.643+1265T>C) n.48+2455T>C | dbSNP | |
4 | g.102499986C= | CA1481405905 | c.643+1263G= (n.643+1263G=) n.48+2453G= | ||
4 | g.102499986C>T | CA1066140558 | c.643+1263G>A (n.643+1263G>A) n.48+2453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499987G>A | CA1481405907 | c.643+1262C>T (n.643+1262C>T) n.48+2452C>T | dbSNP | |
4 | g.102499987G= | CA1481405906 | c.643+1262C= (n.643+1262C=) n.48+2452C= | ||
4 | g.102499989A= | CA1481405909 | c.643+1260T= (n.643+1260T=) n.48+2450T= | ||
4 | g.102499989A>G | CA103120293 | c.643+1260T>C (n.643+1260T>C) n.48+2450T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499990C>A | CA103120294 | c.643+1259G>T (n.643+1259G>T) n.48+2449G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499990C= | CA1481405911 | c.643+1259G= (n.643+1259G=) n.48+2449G= | ||
4 | g.102499990C>T | CA784579220 | c.643+1259G>A (n.643+1259G>A) n.48+2449G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499991C>A | CA784579224 | c.643+1258G>T (n.643+1258G>T) n.48+2448G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499991C= | CA1481405914 | c.643+1258G= (n.643+1258G=) n.48+2448G= | ||
4 | g.102499991C>T | CA11814118 | c.643+1258G>A (n.643+1258G>A) n.48+2448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499992C= | CA1481405917 | c.643+1257G= (n.643+1257G=) n.48+2447G= | ||
4 | g.102499992C>T | CA784579225 | c.643+1257G>A (n.643+1257G>A) n.48+2447G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499993G>A | CA103120295 | c.643+1256C>T (n.643+1256C>T) n.48+2446C>T | dbSNP | |
4 | g.102499993G>C | CA1481405923 | c.643+1256C>G (n.643+1256C>G) n.48+2446C>G | dbSNP | |
4 | g.102499993G= | CA1481405920 | c.643+1256C= (n.643+1256C=) n.48+2446C= | ||
4 | g.102499996_102499998delinsTCA | CA1481405924 | c.643+1251_643+1253delinsTGA (n.643+1251_643+1253delinsTGA) n.48+2441_48+2443delinsTGA | ||
4 | g.102499999_102500000del | CA1481405925 | c.643+1251_643+1252del (n.643+1251_643+1252del) n.48+2441_48+2442del | dbSNP | |
4 | g.102499999C= | CA1481405927 | c.643+1250G= (n.643+1250G=) n.48+2440G= | ||
4 | g.102499999C>T | CA1066140571 | c.643+1250G>A (n.643+1250G>A) n.48+2440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500001G>C | CA1481405930 | c.643+1248C>G (n.643+1248C>G) n.48+2438C>G | dbSNP | |
4 | g.102500001G= | CA1481405928 | c.643+1248C= (n.643+1248C=) n.48+2438C= | ||
4 | g.102500002A= | CA1481405932 | c.643+1247T= (n.643+1247T=) n.48+2437T= | ||
4 | g.102500002A>G | CA784579231 | c.643+1247T>C (n.643+1247T>C) n.48+2437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500003dup | CA1481405931 | c.643+1247dup (n.643+1247dup) n.48+2437dup | dbSNP | |
4 | g.102500008T>G | CA1481405939 | c.643+1241A>C (n.643+1241A>C) n.48+2431A>C | dbSNP | |
4 | g.102500008T= | CA1481405936 | c.643+1241A= (n.643+1241A=) n.48+2431A= | ||
4 | g.102500011A= | CA1481405942 | c.643+1238T= (n.643+1238T=) n.48+2428T= | ||
4 | g.102500011A>G | CA103120296 | c.643+1238T>C (n.643+1238T>C) n.48+2428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102500015G>A | CA1481405945 | c.643+1234C>T (n.643+1234C>T) n.48+2424C>T | dbSNP | |
4 | g.102500015G= | CA1481405944 | c.643+1234C= (n.643+1234C=) n.48+2424C= | ||
4 | g.102500016T>C | CA784579233 | c.643+1233A>G (n.643+1233A>G) n.48+2423A>G | dbSNP | |
4 | g.102500016T= | CA1481405947 | c.643+1233A= (n.643+1233A=) n.48+2423A= | ||
4 | g.102500023G>A | CA2762880466 | c.643+1226C>T (n.643+1226C>T) n.48+2416C>T | ||
4 | g.102500030C= | CA1481405949 | c.643+1219G= (n.643+1219G=) n.48+2409G= | ||
4 | g.102500030C>T | CA1481405950 | c.643+1219G>A (n.643+1219G>A) n.48+2409G>A | dbSNP | |
4 | g.102500033T>C | CA1481405953 | c.643+1216A>G (n.643+1216A>G) n.48+2406A>G | dbSNP | |
4 | g.102500033T= | CA1481405952 | c.643+1216A= (n.643+1216A=) n.48+2406A= | ||
4 | g.102500035T>C | CA103120297 | c.643+1214A>G (n.643+1214A>G) n.48+2404A>G | dbSNP | |
4 | g.102500035T= | CA1481405956 | c.643+1214A= (n.643+1214A=) n.48+2404A= | ||
4 | g.102500041C>A | CA2762880467 | c.643+1208G>T (n.643+1208G>T) n.48+2398G>T |