Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102499690_102499701dup | CA1066140251 | c.643+1563_643+1574dup (n.643+1563_643+1574dup) n.48+2753_48+2764dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499690_102499701del | CA1481405507 | c.643+1563_643+1574del (n.643+1563_643+1574del) n.48+2753_48+2764del | dbSNP | |
4 | g.102499694_102499698delinsCCTCT | CA1481405559 | c.643+1551_643+1555delinsAGAGG (n.643+1551_643+1555delinsAGAGG) n.48+2741_48+2745delinsAGAGG | ||
4 | g.102499698_102499699insACTCT | CA784579065 | c.643+1554_643+1555insTAGAG (n.643+1554_643+1555insTAGAG) n.48+2744_48+2745insTAGAG | dbSNP | |
4 | g.102499701_102499702insCCTCCCTCTCTCTCTC | CA553749083 | c.643+1554_643+1555insAGAGGGAGGGAGAGAG (n.643+1554_643+1555insAGAGGGAGGGAGAGAG) n.48+2744_48+2745insAGAGGGAGGGAGAGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499702_102499703insCTCCCTCCCTCTCTCTCTCT | CA1066140351 | c.643+1554_643+1555insAGAGGGAGGGAGAGAGAGAG (n.643+1554_643+1555insAGAGGGAGGGAGAGAGAGAG) n.48+2744_48+2745insAGAGGGAGGGAGAGAGAGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499701_102499702dup | CA784579066 | c.643+1553_643+1554dup (n.643+1553_643+1554dup) n.48+2743_48+2744dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499699_102499702dup | CA103120254 | c.643+1551_643+1554dup (n.643+1551_643+1554dup) n.48+2741_48+2744dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499697_102499702dup | CA1066140360 | c.643+1549_643+1554dup (n.643+1549_643+1554dup) n.48+2739_48+2744dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499695_102499702dup | CA553749084 | c.643+1547_643+1554dup (n.643+1547_643+1554dup) n.48+2737_48+2744dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499699_102499702del | CA784579056 | c.643+1551_643+1554del (n.643+1551_643+1554del) n.48+2741_48+2744del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499698_102499699insGTCT | CA784579077 | c.643+1553_643+1554insCAGA (n.643+1553_643+1554insCAGA) n.48+2743_48+2744insCAGA | dbSNP | |
4 | g.102499698T>C | CA103120256 | c.643+1551A>G (n.643+1551A>G) n.48+2741A>G | dbSNP | |
4 | g.102499698T= | CA1481405597 | c.643+1551A= (n.643+1551A=) n.48+2741A= | ||
4 | g.102499699C= | CA1481405601 | c.643+1550G= (n.643+1550G=) n.48+2740G= | ||
4 | g.102499699C>T | CA784579082 | c.643+1550G>A (n.643+1550G>A) n.48+2740G>A | dbSNP | |
4 | g.102499699_102499703delinsCTCTT | CA1481405600 | c.643+1546_643+1550delinsAAGAG (n.643+1546_643+1550delinsAAGAG) n.48+2736_48+2740delinsAAGAG | ||
4 | g.102499702_102499703insCTTTCT | CA2549086811 | c.643+1549_643+1550insAAGAGA (n.643+1549_643+1550insAAGAGA) n.48+2739_48+2740insAAGAGA | ||
4 | g.102499702_102499703insCTCTTTCT | CA553749085 | c.643+1549_643+1550insAAGAGAGA (n.643+1549_643+1550insAAGAGAGA) n.48+2739_48+2740insAAGAGAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499711_102499714del | CA103120257 | c.643+1546_643+1549del (n.643+1546_643+1549del) n.48+2736_48+2739del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499701C= | CA1481405608 | c.643+1548G= (n.643+1548G=) n.48+2738G= | ||
4 | g.102499701C>G | CA103120258 | c.643+1548G>C (n.643+1548G>C) n.48+2738G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499701_102499703delinsCTT | CA1481405606 | c.643+1546_643+1548delinsAAG (n.643+1546_643+1548delinsAAG) n.48+2736_48+2738delinsAAG | ||
4 | g.102499702T= | CA1481405611 | c.643+1547A= (n.643+1547A=) n.48+2737A= | ||
4 | g.102499702_102499703insCTTT | CA2519485423 | c.643+1547_643+1548insAAGA (n.643+1547_643+1548insAAGA) n.48+2737_48+2738insAAGA | ||
4 | g.102499703_102499704del | CA917266527 | c.643+1546_643+1547del (n.643+1546_643+1547del) n.48+2736_48+2737del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499702_102499703insC | CA2762880452 | c.643+1546_643+1547insG (n.643+1546_643+1547insG) n.48+2736_48+2737insG | ||
4 | g.102499702_102499703insCTCC | CA1066140386 | c.643+1546_643+1547insGGAG (n.643+1546_643+1547insGGAG) n.48+2736_48+2737insGGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499703T>A | CA1481405612 | c.643+1546A>T (n.643+1546A>T) n.48+2736A>T | dbSNP | |
4 | g.102499703T>C | CA11757304 | c.643+1546A>G (n.643+1546A>G) n.48+2736A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499703T= | CA1481405614 | c.643+1546A= (n.643+1546A=) n.48+2736A= | ||
4 | g.102499703_102499704insCTA | CA2762880453 | c.643+1545_643+1546insTAG (n.643+1545_643+1546insTAG) n.48+2735_48+2736insTAG | ||
4 | g.102499705C>T | CA2706825160 | c.643+1544G>A (n.643+1544G>A) n.48+2734G>A | dbSNP | |
4 | g.102499707T>C | CA103120259 | c.643+1542A>G (n.643+1542A>G) n.48+2732A>G | dbSNP | |
4 | g.102499707T>G | CA784579091 | c.643+1542A>C (n.643+1542A>C) n.48+2732A>C | dbSNP | |
4 | g.102499707T= | CA1481405615 | c.643+1542A= (n.643+1542A=) n.48+2732A= | ||
4 | g.102499715C= | CA1481405617 | c.643+1534G= (n.643+1534G=) n.48+2724G= | ||
4 | g.102499715C>T | CA1481405619 | c.643+1534G>A (n.643+1534G>A) n.48+2724G>A | dbSNP | |
4 | g.102499716A= | CA1481405620 | c.643+1533T= (n.643+1533T=) n.48+2723T= | ||
4 | g.102499716A>C | CA1066140411 | c.643+1533T>G (n.643+1533T>G) n.48+2723T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499716A>G | CA1481405621 | c.643+1533T>C (n.643+1533T>C) n.48+2723T>C | dbSNP | |
4 | g.102499719G>A | CA2551503479 | c.643+1530C>T (n.643+1530C>T) n.48+2720C>T | ||
4 | g.102499720T>G | CA1481405626 | c.643+1529A>C (n.643+1529A>C) n.48+2719A>C | dbSNP | |
4 | g.102499720T= | CA1481405623 | c.643+1529A= (n.643+1529A=) n.48+2719A= | ||
4 | g.102499721A>C | CA2706825196 | c.643+1528T>G (n.643+1528T>G) n.48+2718T>G | dbSNP | |
4 | g.102499723C>A | CA553749086 | c.643+1526G>T (n.643+1526G>T) n.48+2716G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499723C= | CA1481405628 | c.643+1526G= (n.643+1526G=) n.48+2716G= | ||
4 | g.102499724G>A | CA1066140417 | c.643+1525C>T (n.643+1525C>T) n.48+2715C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499726T>C | CA1481405632 | c.643+1523A>G (n.643+1523A>G) n.48+2713A>G | dbSNP | |
4 | g.102499726T= | CA1481405631 | c.643+1523A= (n.643+1523A=) n.48+2713A= | ||
4 | g.102499730_102499740delinsTCTCGCCCAGG | CA1481405634 | c.643+1509_643+1519delinsCCTGGGCGAGA (n.643+1509_643+1519delinsCCTGGGCGAGA) n.48+2699_48+2709delinsCCTGGGCGAGA | ||
4 | g.102499733_102499742del | CA103120260 | c.643+1509_643+1518del (n.643+1509_643+1518del) n.48+2699_48+2708del | dbSNP | |
4 | g.102499733C>A | CA2762880454 | c.643+1516G>T (n.643+1516G>T) n.48+2706G>T | ||
4 | g.102499733C= | CA1481405639 | c.643+1516G= (n.643+1516G=) n.48+2706G= | ||
4 | g.102499733C>T | CA553749087 | c.643+1516G>A (n.643+1516G>A) n.48+2706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499734G>A | CA103120261 | c.643+1515C>T (n.643+1515C>T) n.48+2705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499734G= | CA1481405645 | c.643+1515C= (n.643+1515C=) n.48+2705C= | ||
4 | g.102499734G>T | CA553749088 | c.643+1515C>A (n.643+1515C>A) n.48+2705C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499738A= | CA1481405647 | c.643+1511T= (n.643+1511T=) n.48+2701T= | ||
4 | g.102499738A>C | CA1481405648 | c.643+1511T>G (n.643+1511T>G) n.48+2701T>G | dbSNP | |
4 | g.102499738A>G | CA1481405649 | c.643+1511T>C (n.643+1511T>C) n.48+2701T>C | dbSNP | |
4 | g.102499740G>A | CA1481405652 | c.643+1509C>T (n.643+1509C>T) n.48+2699C>T | dbSNP | |
4 | g.102499740G>C | CA103120262 | c.643+1509C>G (n.643+1509C>G) n.48+2699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499740G= | CA1481405650 | c.643+1509C= (n.643+1509C=) n.48+2699C= | ||
4 | g.102499742T>A | CA1481405656 | c.643+1507A>T (n.643+1507A>T) n.48+2697A>T | dbSNP | |
4 | g.102499742T= | CA1481405654 | c.643+1507A= (n.643+1507A=) n.48+2697A= | ||
4 | g.102499743G>A | CA103120263 | c.643+1506C>T (n.643+1506C>T) n.48+2696C>T | dbSNP | |
4 | g.102499743G= | CA1481405658 | c.643+1506C= (n.643+1506C=) n.48+2696C= | ||
4 | g.102499745A= | CA1481405662 | c.643+1504T= (n.643+1504T=) n.48+2694T= | ||
4 | g.102499745A>G | CA103120264 | c.643+1504T>C (n.643+1504T>C) n.48+2694T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499746G>A | CA784579104 | c.643+1503C>T (n.643+1503C>T) n.48+2693C>T | dbSNP | |
4 | g.102499746G= | CA1481405663 | c.643+1503C= (n.643+1503C=) n.48+2693C= | ||
4 | g.102499749C= | CA1481405665 | c.643+1500G= (n.643+1500G=) n.48+2690G= | ||
4 | g.102499749C>T | CA1066140420 | c.643+1500G>A (n.643+1500G>A) n.48+2690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499750A>G | CA2602694436 | c.643+1499T>C (n.643+1499T>C) n.48+2689T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499752T>C | CA2706825204 | c.643+1497A>G (n.643+1497A>G) n.48+2687A>G | dbSNP | |
4 | g.102499755C= | CA1481405667 | c.643+1494G= (n.643+1494G=) n.48+2684G= | ||
4 | g.102499755C>T | CA103120265 | c.643+1494G>A (n.643+1494G>A) n.48+2684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499756G>A | CA1066140424 | c.643+1493C>T (n.643+1493C>T) n.48+2683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499756G= | CA1481405670 | c.643+1493C= (n.643+1493C=) n.48+2683C= | ||
4 | g.102499756G>T | CA1066140427 | c.643+1493C>A (n.643+1493C>A) n.48+2683C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499758A= | CA1481405672 | c.643+1491T= (n.643+1491T=) n.48+2681T= | ||
4 | g.102499758A>C | CA784579111 | c.643+1491T>G (n.643+1491T>G) n.48+2681T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499759A= | CA1481405675 | c.643+1490T= (n.643+1490T=) n.48+2680T= | ||
4 | g.102499759A>G | CA103120266 | c.643+1490T>C (n.643+1490T>C) n.48+2680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499762T>A | CA784579117 | c.643+1487A>T (n.643+1487A>T) n.48+2677A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499762T= | CA1481405678 | c.643+1487A= (n.643+1487A=) n.48+2677A= | ||
4 | g.102499764G>A | CA2762880455 | c.643+1485C>T (n.643+1485C>T) n.48+2675C>T | ||
4 | g.102499768C= | CA1481405680 | c.643+1481G= (n.643+1481G=) n.48+2671G= | ||
4 | g.102499768C>G | CA2552384440 | c.643+1481G>C (n.643+1481G>C) n.48+2671G>C | ||
4 | g.102499768C>T | CA103120267 | c.643+1481G>A (n.643+1481G>A) n.48+2671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499770C= | CA1481405682 | c.643+1479G= (n.643+1479G=) n.48+2669G= | ||
4 | g.102499770C>T | CA1481405683 | c.643+1479G>A (n.643+1479G>A) n.48+2669G>A | dbSNP | |
4 | g.102499775A= | CA1481405684 | c.643+1474T= (n.643+1474T=) n.48+2664T= | ||
4 | g.102499775A>T | CA784579118 | c.643+1474T>A (n.643+1474T>A) n.48+2664T>A | dbSNP | |
4 | g.102499777C= | CA1481405686 | c.643+1472G= (n.643+1472G=) n.48+2662G= | ||
4 | g.102499777C>T | CA103120268 | c.643+1472G>A (n.643+1472G>A) n.48+2662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499780T>C | CA103120269 | c.643+1469A>G (n.643+1469A>G) n.48+2659A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499780T= | CA1481405688 | c.643+1469A= (n.643+1469A=) n.48+2659A= | ||
4 | g.102499782C= | CA1481405689 | c.643+1467G= (n.643+1467G=) n.48+2657G= | ||
4 | g.102499782C>T | CA103120270 | c.643+1467G>A (n.643+1467G>A) n.48+2657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499783C= | CA1481405692 | c.643+1466G= (n.643+1466G=) n.48+2656G= | ||
4 | g.102499783C>T | CA553749089 | c.643+1466G>A (n.643+1466G>A) n.48+2656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499787A= | CA1481405695 | c.643+1462T= (n.643+1462T=) n.48+2652T= | ||
4 | g.102499787A>G | CA1066140436 | c.643+1462T>C (n.643+1462T>C) n.48+2652T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499787A>T | CA553749090 | c.643+1462T>A (n.643+1462T>A) n.48+2652T>A | dbSNP gnomAD v2 | |
4 | g.102499788G>C | CA103120271 | c.643+1461C>G (n.643+1461C>G) n.48+2651C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499788G= | CA1481405696 | c.643+1461C= (n.643+1461C=) n.48+2651C= | ||
4 | g.102499789G>A | CA784579127 | c.643+1460C>T (n.643+1460C>T) n.48+2650C>T | dbSNP | |
4 | g.102499789G= | CA1481405698 | c.643+1460C= (n.643+1460C=) n.48+2650C= | ||
4 | g.102499789G>T | CA1481405700 | c.643+1460C>A (n.643+1460C>A) n.48+2650C>A | dbSNP | |
4 | g.102499792T>G | CA103120272 | c.643+1457A>C (n.643+1457A>C) n.48+2647A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499792T= | CA1481405702 | c.643+1457A= (n.643+1457A=) n.48+2647A= | ||
4 | g.102499794A= | CA1481405704 | c.643+1455T= (n.643+1455T=) n.48+2645T= | ||
4 | g.102499794A>C | CA553749092 | c.643+1455T>G (n.643+1455T>G) n.48+2645T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499796G>A | CA784579131 | c.643+1453C>T (n.643+1453C>T) n.48+2643C>T | dbSNP | |
4 | g.102499796G= | CA1481405706 | c.643+1453C= (n.643+1453C=) n.48+2643C= | ||
4 | g.102499797C>A | CA1481405707 | c.643+1452G>T (n.643+1452G>T) n.48+2642G>T | dbSNP | |
4 | g.102499797C= | CA1481405708 | c.643+1452G= (n.643+1452G=) n.48+2642G= | ||
4 | g.102499797C>T | CA784579135 | c.643+1452G>A (n.643+1452G>A) n.48+2642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499798G>A | CA103120273 | c.643+1451C>T (n.643+1451C>T) n.48+2641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102499798G= | CA1481405710 | c.643+1451C= (n.643+1451C=) n.48+2641C= |