UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10240001del | CA741073230 | SNAP25 | c.-64+20788del (n.-64+20788del) c.-64+1975del (n.-64+1975del) c.-241-3974del (n.-241-3974del) n.393-35428del n.97-4751del c.-109+12563del (n.-109+12563del) c.-123-3974del (n.-123-3974del) c.-168-3974del (n.-168-3974del) c.-64+12563del (n.-64+12563del) c.-263+20788del (n.-263+20788del) c.-64+5664del (n.-64+5664del) c.-149+21024del (n.-149+21024del) c.-64+21024del (n.-64+21024del) c.-108-19356del (n.-108-19356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240005C= | CA2349705302 | SNAP25 | c.-64+20792C= (n.-64+20792C=) c.-64+1979C= (n.-64+1979C=) c.-241-3970C= (n.-241-3970C=) n.393-35424C= n.97-4747C= c.-109+12567C= (n.-109+12567C=) c.-123-3970C= (n.-123-3970C=) c.-168-3970C= (n.-168-3970C=) c.-64+12567C= (n.-64+12567C=) c.-263+20792C= (n.-263+20792C=) c.-64+5668C= (n.-64+5668C=) c.-149+21028C= (n.-149+21028C=) c.-64+21028C= (n.-64+21028C=) c.-108-19352C= (n.-108-19352C=) | |
| 20 | g.10240005C>T | CA741073236 | SNAP25 | c.-64+20792C>T (n.-64+20792C>T) c.-64+1979C>T (n.-64+1979C>T) c.-241-3970C>T (n.-241-3970C>T) n.393-35424C>T n.97-4747C>T c.-109+12567C>T (n.-109+12567C>T) c.-123-3970C>T (n.-123-3970C>T) c.-168-3970C>T (n.-168-3970C>T) c.-64+12567C>T (n.-64+12567C>T) c.-263+20792C>T (n.-263+20792C>T) c.-64+5668C>T (n.-64+5668C>T) c.-149+21028C>T (n.-149+21028C>T) c.-64+21028C>T (n.-64+21028C>T) c.-108-19352C>T (n.-108-19352C>T) | dbSNP |
| 20 | g.10240006A= | CA2349705303 | SNAP25 | c.-64+20793A= (n.-64+20793A=) c.-64+1980A= (n.-64+1980A=) c.-241-3969A= (n.-241-3969A=) n.393-35423A= n.97-4746A= c.-109+12568A= (n.-109+12568A=) c.-123-3969A= (n.-123-3969A=) c.-168-3969A= (n.-168-3969A=) c.-64+12568A= (n.-64+12568A=) c.-263+20793A= (n.-263+20793A=) c.-64+5669A= (n.-64+5669A=) c.-149+21029A= (n.-149+21029A=) c.-64+21029A= (n.-64+21029A=) c.-108-19351A= (n.-108-19351A=) | |
| 20 | g.10240006A>G | CA2349705304 | SNAP25 | c.-64+20793A>G (n.-64+20793A>G) c.-64+1980A>G (n.-64+1980A>G) c.-241-3969A>G (n.-241-3969A>G) n.393-35423A>G n.97-4746A>G c.-109+12568A>G (n.-109+12568A>G) c.-123-3969A>G (n.-123-3969A>G) c.-168-3969A>G (n.-168-3969A>G) c.-64+12568A>G (n.-64+12568A>G) c.-263+20793A>G (n.-263+20793A>G) c.-64+5669A>G (n.-64+5669A>G) c.-149+21029A>G (n.-149+21029A>G) c.-64+21029A>G (n.-64+21029A>G) c.-108-19351A>G (n.-108-19351A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10240006A>T | CA2815237141 | SNAP25 | c.-64+20793A>T (n.-64+20793A>T) c.-64+1980A>T (n.-64+1980A>T) c.-241-3969A>T (n.-241-3969A>T) n.393-35423A>T n.97-4746A>T c.-109+12568A>T (n.-109+12568A>T) c.-123-3969A>T (n.-123-3969A>T) c.-168-3969A>T (n.-168-3969A>T) c.-64+12568A>T (n.-64+12568A>T) c.-263+20793A>T (n.-263+20793A>T) c.-64+5669A>T (n.-64+5669A>T) c.-149+21029A>T (n.-149+21029A>T) c.-64+21029A>T (n.-64+21029A>T) c.-108-19351A>T (n.-108-19351A>T) | |
| 20 | g.10240008G>A | CA15972446 | SNAP25 | c.-64+20795G>A (n.-64+20795G>A) c.-64+1982G>A (n.-64+1982G>A) c.-241-3967G>A (n.-241-3967G>A) n.393-35421G>A n.97-4744G>A c.-109+12570G>A (n.-109+12570G>A) c.-123-3967G>A (n.-123-3967G>A) c.-168-3967G>A (n.-168-3967G>A) c.-64+12570G>A (n.-64+12570G>A) c.-263+20795G>A (n.-263+20795G>A) c.-64+5671G>A (n.-64+5671G>A) c.-149+21031G>A (n.-149+21031G>A) c.-64+21031G>A (n.-64+21031G>A) c.-108-19349G>A (n.-108-19349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240008G>C | CA2349705306 | SNAP25 | c.-64+20795G>C (n.-64+20795G>C) c.-64+1982G>C (n.-64+1982G>C) c.-241-3967G>C (n.-241-3967G>C) n.393-35421G>C n.97-4744G>C c.-109+12570G>C (n.-109+12570G>C) c.-123-3967G>C (n.-123-3967G>C) c.-168-3967G>C (n.-168-3967G>C) c.-64+12570G>C (n.-64+12570G>C) c.-263+20795G>C (n.-263+20795G>C) c.-64+5671G>C (n.-64+5671G>C) c.-149+21031G>C (n.-149+21031G>C) c.-64+21031G>C (n.-64+21031G>C) c.-108-19349G>C (n.-108-19349G>C) | dbSNP |
| 20 | g.10240008G= | CA2349705305 | SNAP25 | c.-64+20795G= (n.-64+20795G=) c.-64+1982G= (n.-64+1982G=) c.-241-3967G= (n.-241-3967G=) n.393-35421G= n.97-4744G= c.-109+12570G= (n.-109+12570G=) c.-123-3967G= (n.-123-3967G=) c.-168-3967G= (n.-168-3967G=) c.-64+12570G= (n.-64+12570G=) c.-263+20795G= (n.-263+20795G=) c.-64+5671G= (n.-64+5671G=) c.-149+21031G= (n.-149+21031G=) c.-64+21031G= (n.-64+21031G=) c.-108-19349G= (n.-108-19349G=) | |
| 20 | g.10240010G= | CA2349705307 | SNAP25 | c.-64+20797G= (n.-64+20797G=) c.-64+1984G= (n.-64+1984G=) c.-241-3965G= (n.-241-3965G=) n.393-35419G= n.97-4742G= c.-109+12572G= (n.-109+12572G=) c.-123-3965G= (n.-123-3965G=) c.-168-3965G= (n.-168-3965G=) c.-64+12572G= (n.-64+12572G=) c.-263+20797G= (n.-263+20797G=) c.-64+5673G= (n.-64+5673G=) c.-149+21033G= (n.-149+21033G=) c.-64+21033G= (n.-64+21033G=) c.-108-19347G= (n.-108-19347G=) | |
| 20 | g.10240010G>T | CA2349705308 | SNAP25 | c.-64+20797G>T (n.-64+20797G>T) c.-64+1984G>T (n.-64+1984G>T) c.-241-3965G>T (n.-241-3965G>T) n.393-35419G>T n.97-4742G>T c.-109+12572G>T (n.-109+12572G>T) c.-123-3965G>T (n.-123-3965G>T) c.-168-3965G>T (n.-168-3965G>T) c.-64+12572G>T (n.-64+12572G>T) c.-263+20797G>T (n.-263+20797G>T) c.-64+5673G>T (n.-64+5673G>T) c.-149+21033G>T (n.-149+21033G>T) c.-64+21033G>T (n.-64+21033G>T) c.-108-19347G>T (n.-108-19347G>T) | dbSNP |
| 20 | g.10240014G= | CA2349705309 | SNAP25 | c.-64+20801G= (n.-64+20801G=) c.-64+1988G= (n.-64+1988G=) c.-241-3961G= (n.-241-3961G=) n.393-35415G= n.97-4738G= c.-109+12576G= (n.-109+12576G=) c.-123-3961G= (n.-123-3961G=) c.-168-3961G= (n.-168-3961G=) c.-64+12576G= (n.-64+12576G=) c.-263+20801G= (n.-263+20801G=) c.-64+5677G= (n.-64+5677G=) c.-149+21037G= (n.-149+21037G=) c.-64+21037G= (n.-64+21037G=) c.-108-19343G= (n.-108-19343G=) | |
| 20 | g.10240014G>T | CA2349705310 | SNAP25 | c.-64+20801G>T (n.-64+20801G>T) c.-64+1988G>T (n.-64+1988G>T) c.-241-3961G>T (n.-241-3961G>T) n.393-35415G>T n.97-4738G>T c.-109+12576G>T (n.-109+12576G>T) c.-123-3961G>T (n.-123-3961G>T) c.-168-3961G>T (n.-168-3961G>T) c.-64+12576G>T (n.-64+12576G>T) c.-263+20801G>T (n.-263+20801G>T) c.-64+5677G>T (n.-64+5677G>T) c.-149+21037G>T (n.-149+21037G>T) c.-64+21037G>T (n.-64+21037G>T) c.-108-19343G>T (n.-108-19343G>T) | dbSNP |
| 20 | g.10240015G>C | CA311794813 | SNAP25 | c.-64+20802G>C (n.-64+20802G>C) c.-64+1989G>C (n.-64+1989G>C) c.-241-3960G>C (n.-241-3960G>C) n.393-35414G>C n.97-4737G>C c.-109+12577G>C (n.-109+12577G>C) c.-123-3960G>C (n.-123-3960G>C) c.-168-3960G>C (n.-168-3960G>C) c.-64+12577G>C (n.-64+12577G>C) c.-263+20802G>C (n.-263+20802G>C) c.-64+5678G>C (n.-64+5678G>C) c.-149+21038G>C (n.-149+21038G>C) c.-64+21038G>C (n.-64+21038G>C) c.-108-19342G>C (n.-108-19342G>C) | dbSNP |
| 20 | g.10240015G= | CA2349705311 | SNAP25 | c.-64+20802G= (n.-64+20802G=) c.-64+1989G= (n.-64+1989G=) c.-241-3960G= (n.-241-3960G=) n.393-35414G= n.97-4737G= c.-109+12577G= (n.-109+12577G=) c.-123-3960G= (n.-123-3960G=) c.-168-3960G= (n.-168-3960G=) c.-64+12577G= (n.-64+12577G=) c.-263+20802G= (n.-263+20802G=) c.-64+5678G= (n.-64+5678G=) c.-149+21038G= (n.-149+21038G=) c.-64+21038G= (n.-64+21038G=) c.-108-19342G= (n.-108-19342G=) | |
| 20 | g.10240019C= | CA2349705312 | SNAP25 | c.-64+20806C= (n.-64+20806C=) c.-64+1993C= (n.-64+1993C=) c.-241-3956C= (n.-241-3956C=) n.393-35410C= n.97-4733C= c.-109+12581C= (n.-109+12581C=) c.-123-3956C= (n.-123-3956C=) c.-168-3956C= (n.-168-3956C=) c.-64+12581C= (n.-64+12581C=) c.-263+20806C= (n.-263+20806C=) c.-64+5682C= (n.-64+5682C=) c.-149+21042C= (n.-149+21042C=) c.-64+21042C= (n.-64+21042C=) c.-108-19338C= (n.-108-19338C=) | |
| 20 | g.10240019C>T | CA1015342169 | SNAP25 | c.-64+20806C>T (n.-64+20806C>T) c.-64+1993C>T (n.-64+1993C>T) c.-241-3956C>T (n.-241-3956C>T) n.393-35410C>T n.97-4733C>T c.-109+12581C>T (n.-109+12581C>T) c.-123-3956C>T (n.-123-3956C>T) c.-168-3956C>T (n.-168-3956C>T) c.-64+12581C>T (n.-64+12581C>T) c.-263+20806C>T (n.-263+20806C>T) c.-64+5682C>T (n.-64+5682C>T) c.-149+21042C>T (n.-149+21042C>T) c.-64+21042C>T (n.-64+21042C>T) c.-108-19338C>T (n.-108-19338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240023A= | CA2349705313 | SNAP25 | c.-64+20810A= (n.-64+20810A=) c.-64+1997A= (n.-64+1997A=) c.-241-3952A= (n.-241-3952A=) n.393-35406A= n.97-4729A= c.-109+12585A= (n.-109+12585A=) c.-123-3952A= (n.-123-3952A=) c.-168-3952A= (n.-168-3952A=) c.-64+12585A= (n.-64+12585A=) c.-263+20810A= (n.-263+20810A=) c.-64+5686A= (n.-64+5686A=) c.-149+21046A= (n.-149+21046A=) c.-64+21046A= (n.-64+21046A=) c.-108-19334A= (n.-108-19334A=) | |
| 20 | g.10240023A>G | CA311794814 | SNAP25 | c.-64+20810A>G (n.-64+20810A>G) c.-64+1997A>G (n.-64+1997A>G) c.-241-3952A>G (n.-241-3952A>G) n.393-35406A>G n.97-4729A>G c.-109+12585A>G (n.-109+12585A>G) c.-123-3952A>G (n.-123-3952A>G) c.-168-3952A>G (n.-168-3952A>G) c.-64+12585A>G (n.-64+12585A>G) c.-263+20810A>G (n.-263+20810A>G) c.-64+5686A>G (n.-64+5686A>G) c.-149+21046A>G (n.-149+21046A>G) c.-64+21046A>G (n.-64+21046A>G) c.-108-19334A>G (n.-108-19334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240024T>C | CA2815237142 | SNAP25 | c.-64+20811T>C (n.-64+20811T>C) c.-64+1998T>C (n.-64+1998T>C) c.-241-3951T>C (n.-241-3951T>C) n.393-35405T>C n.97-4728T>C c.-109+12586T>C (n.-109+12586T>C) c.-123-3951T>C (n.-123-3951T>C) c.-168-3951T>C (n.-168-3951T>C) c.-64+12586T>C (n.-64+12586T>C) c.-263+20811T>C (n.-263+20811T>C) c.-64+5687T>C (n.-64+5687T>C) c.-149+21047T>C (n.-149+21047T>C) c.-64+21047T>C (n.-64+21047T>C) c.-108-19333T>C (n.-108-19333T>C) | |
| 20 | g.10240026G>A | CA311794815 | SNAP25 | c.-64+20813G>A (n.-64+20813G>A) c.-64+2000G>A (n.-64+2000G>A) c.-241-3949G>A (n.-241-3949G>A) n.393-35403G>A n.97-4726G>A c.-109+12588G>A (n.-109+12588G>A) c.-123-3949G>A (n.-123-3949G>A) c.-168-3949G>A (n.-168-3949G>A) c.-64+12588G>A (n.-64+12588G>A) c.-263+20813G>A (n.-263+20813G>A) c.-64+5689G>A (n.-64+5689G>A) c.-149+21049G>A (n.-149+21049G>A) c.-64+21049G>A (n.-64+21049G>A) c.-108-19331G>A (n.-108-19331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240026G= | CA2349705314 | SNAP25 | c.-64+20813G= (n.-64+20813G=) c.-64+2000G= (n.-64+2000G=) c.-241-3949G= (n.-241-3949G=) n.393-35403G= n.97-4726G= c.-109+12588G= (n.-109+12588G=) c.-123-3949G= (n.-123-3949G=) c.-168-3949G= (n.-168-3949G=) c.-64+12588G= (n.-64+12588G=) c.-263+20813G= (n.-263+20813G=) c.-64+5689G= (n.-64+5689G=) c.-149+21049G= (n.-149+21049G=) c.-64+21049G= (n.-64+21049G=) c.-108-19331G= (n.-108-19331G=) | |
| 20 | g.10240030G>C | CA1015342170 | SNAP25 | c.-64+20817G>C (n.-64+20817G>C) c.-64+2004G>C (n.-64+2004G>C) c.-241-3945G>C (n.-241-3945G>C) n.393-35399G>C n.97-4722G>C c.-109+12592G>C (n.-109+12592G>C) c.-123-3945G>C (n.-123-3945G>C) c.-168-3945G>C (n.-168-3945G>C) c.-64+12592G>C (n.-64+12592G>C) c.-263+20817G>C (n.-263+20817G>C) c.-64+5693G>C (n.-64+5693G>C) c.-149+21053G>C (n.-149+21053G>C) c.-64+21053G>C (n.-64+21053G>C) c.-108-19327G>C (n.-108-19327G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240030G= | CA2349705315 | SNAP25 | c.-64+20817G= (n.-64+20817G=) c.-64+2004G= (n.-64+2004G=) c.-241-3945G= (n.-241-3945G=) n.393-35399G= n.97-4722G= c.-109+12592G= (n.-109+12592G=) c.-123-3945G= (n.-123-3945G=) c.-168-3945G= (n.-168-3945G=) c.-64+12592G= (n.-64+12592G=) c.-263+20817G= (n.-263+20817G=) c.-64+5693G= (n.-64+5693G=) c.-149+21053G= (n.-149+21053G=) c.-64+21053G= (n.-64+21053G=) c.-108-19327G= (n.-108-19327G=) | |
| 20 | g.10240030G>T | CA2349705316 | SNAP25 | c.-64+20817G>T (n.-64+20817G>T) c.-64+2004G>T (n.-64+2004G>T) c.-241-3945G>T (n.-241-3945G>T) n.393-35399G>T n.97-4722G>T c.-109+12592G>T (n.-109+12592G>T) c.-123-3945G>T (n.-123-3945G>T) c.-168-3945G>T (n.-168-3945G>T) c.-64+12592G>T (n.-64+12592G>T) c.-263+20817G>T (n.-263+20817G>T) c.-64+5693G>T (n.-64+5693G>T) c.-149+21053G>T (n.-149+21053G>T) c.-64+21053G>T (n.-64+21053G>T) c.-108-19327G>T (n.-108-19327G>T) | dbSNP |
| 20 | g.10240032C>A | CA657475207 | SNAP25 | c.-64+20819C>A (n.-64+20819C>A) c.-64+2006C>A (n.-64+2006C>A) c.-241-3943C>A (n.-241-3943C>A) n.393-35397C>A n.97-4720C>A c.-109+12594C>A (n.-109+12594C>A) c.-123-3943C>A (n.-123-3943C>A) c.-168-3943C>A (n.-168-3943C>A) c.-64+12594C>A (n.-64+12594C>A) c.-263+20819C>A (n.-263+20819C>A) c.-64+5695C>A (n.-64+5695C>A) c.-149+21055C>A (n.-149+21055C>A) c.-64+21055C>A (n.-64+21055C>A) c.-108-19325C>A (n.-108-19325C>A) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10240034C= | CA2349705317 | SNAP25 | c.-64+20821C= (n.-64+20821C=) c.-64+2008C= (n.-64+2008C=) c.-241-3941C= (n.-241-3941C=) n.393-35395C= n.97-4718C= c.-109+12596C= (n.-109+12596C=) c.-123-3941C= (n.-123-3941C=) c.-168-3941C= (n.-168-3941C=) c.-64+12596C= (n.-64+12596C=) c.-263+20821C= (n.-263+20821C=) c.-64+5697C= (n.-64+5697C=) c.-149+21057C= (n.-149+21057C=) c.-64+21057C= (n.-64+21057C=) c.-108-19323C= (n.-108-19323C=) | |
| 20 | g.10240034C>G | CA2349705318 | SNAP25 | c.-64+20821C>G (n.-64+20821C>G) c.-64+2008C>G (n.-64+2008C>G) c.-241-3941C>G (n.-241-3941C>G) n.393-35395C>G n.97-4718C>G c.-109+12596C>G (n.-109+12596C>G) c.-123-3941C>G (n.-123-3941C>G) c.-168-3941C>G (n.-168-3941C>G) c.-64+12596C>G (n.-64+12596C>G) c.-263+20821C>G (n.-263+20821C>G) c.-64+5697C>G (n.-64+5697C>G) c.-149+21057C>G (n.-149+21057C>G) c.-64+21057C>G (n.-64+21057C>G) c.-108-19323C>G (n.-108-19323C>G) | dbSNP |
| 20 | g.10240034C>T | CA2589819010 | SNAP25 | c.-64+20821C>T (n.-64+20821C>T) c.-64+2008C>T (n.-64+2008C>T) c.-241-3941C>T (n.-241-3941C>T) n.393-35395C>T n.97-4718C>T c.-109+12596C>T (n.-109+12596C>T) c.-123-3941C>T (n.-123-3941C>T) c.-168-3941C>T (n.-168-3941C>T) c.-64+12596C>T (n.-64+12596C>T) c.-263+20821C>T (n.-263+20821C>T) c.-64+5697C>T (n.-64+5697C>T) c.-149+21057C>T (n.-149+21057C>T) c.-64+21057C>T (n.-64+21057C>T) c.-108-19323C>T (n.-108-19323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240035T>G | CA2815237143 | SNAP25 | c.-64+20822T>G (n.-64+20822T>G) c.-64+2009T>G (n.-64+2009T>G) c.-241-3940T>G (n.-241-3940T>G) n.393-35394T>G n.97-4717T>G c.-109+12597T>G (n.-109+12597T>G) c.-123-3940T>G (n.-123-3940T>G) c.-168-3940T>G (n.-168-3940T>G) c.-64+12597T>G (n.-64+12597T>G) c.-263+20822T>G (n.-263+20822T>G) c.-64+5698T>G (n.-64+5698T>G) c.-149+21058T>G (n.-149+21058T>G) c.-64+21058T>G (n.-64+21058T>G) c.-108-19322T>G (n.-108-19322T>G) | |
| 20 | g.10240037T>A | CA2349705320 | SNAP25 | c.-64+20824T>A (n.-64+20824T>A) c.-64+2011T>A (n.-64+2011T>A) c.-241-3938T>A (n.-241-3938T>A) n.393-35392T>A n.97-4715T>A c.-109+12599T>A (n.-109+12599T>A) c.-123-3938T>A (n.-123-3938T>A) c.-168-3938T>A (n.-168-3938T>A) c.-64+12599T>A (n.-64+12599T>A) c.-263+20824T>A (n.-263+20824T>A) c.-64+5700T>A (n.-64+5700T>A) c.-149+21060T>A (n.-149+21060T>A) c.-64+21060T>A (n.-64+21060T>A) c.-108-19320T>A (n.-108-19320T>A) | dbSNP |
| 20 | g.10240037T= | CA2349705319 | SNAP25 | c.-64+20824T= (n.-64+20824T=) c.-64+2011T= (n.-64+2011T=) c.-241-3938T= (n.-241-3938T=) n.393-35392T= n.97-4715T= c.-109+12599T= (n.-109+12599T=) c.-123-3938T= (n.-123-3938T=) c.-168-3938T= (n.-168-3938T=) c.-64+12599T= (n.-64+12599T=) c.-263+20824T= (n.-263+20824T=) c.-64+5700T= (n.-64+5700T=) c.-149+21060T= (n.-149+21060T=) c.-64+21060T= (n.-64+21060T=) c.-108-19320T= (n.-108-19320T=) | |
| 20 | g.10240041del | CA2815237144 | SNAP25 | c.-64+20828del (n.-64+20828del) c.-64+2015del (n.-64+2015del) c.-241-3934del (n.-241-3934del) n.393-35388del n.97-4711del c.-109+12603del (n.-109+12603del) c.-123-3934del (n.-123-3934del) c.-168-3934del (n.-168-3934del) c.-64+12603del (n.-64+12603del) c.-263+20828del (n.-263+20828del) c.-64+5704del (n.-64+5704del) c.-149+21064del (n.-149+21064del) c.-64+21064del (n.-64+21064del) c.-108-19316del (n.-108-19316del) | |
| 20 | g.10240041T>C | CA634612558 | SNAP25 | c.-64+20828T>C (n.-64+20828T>C) c.-64+2015T>C (n.-64+2015T>C) c.-241-3934T>C (n.-241-3934T>C) n.393-35388T>C n.97-4711T>C c.-109+12603T>C (n.-109+12603T>C) c.-123-3934T>C (n.-123-3934T>C) c.-168-3934T>C (n.-168-3934T>C) c.-64+12603T>C (n.-64+12603T>C) c.-263+20828T>C (n.-263+20828T>C) c.-64+5704T>C (n.-64+5704T>C) c.-149+21064T>C (n.-149+21064T>C) c.-64+21064T>C (n.-64+21064T>C) c.-108-19316T>C (n.-108-19316T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240041T= | CA2349705321 | SNAP25 | c.-64+20828T= (n.-64+20828T=) c.-64+2015T= (n.-64+2015T=) c.-241-3934T= (n.-241-3934T=) n.393-35388T= n.97-4711T= c.-109+12603T= (n.-109+12603T=) c.-123-3934T= (n.-123-3934T=) c.-168-3934T= (n.-168-3934T=) c.-64+12603T= (n.-64+12603T=) c.-263+20828T= (n.-263+20828T=) c.-64+5704T= (n.-64+5704T=) c.-149+21064T= (n.-149+21064T=) c.-64+21064T= (n.-64+21064T=) c.-108-19316T= (n.-108-19316T=) | |
| 20 | g.10240054G>A | CA311794816 | SNAP25 | c.-64+20841G>A (n.-64+20841G>A) c.-64+2028G>A (n.-64+2028G>A) c.-241-3921G>A (n.-241-3921G>A) n.393-35375G>A n.97-4698G>A c.-109+12616G>A (n.-109+12616G>A) c.-123-3921G>A (n.-123-3921G>A) c.-168-3921G>A (n.-168-3921G>A) c.-64+12616G>A (n.-64+12616G>A) c.-263+20841G>A (n.-263+20841G>A) c.-64+5717G>A (n.-64+5717G>A) c.-149+21077G>A (n.-149+21077G>A) c.-64+21077G>A (n.-64+21077G>A) c.-108-19303G>A (n.-108-19303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240054G= | CA2349705322 | SNAP25 | c.-64+20841G= (n.-64+20841G=) c.-64+2028G= (n.-64+2028G=) c.-241-3921G= (n.-241-3921G=) n.393-35375G= n.97-4698G= c.-109+12616G= (n.-109+12616G=) c.-123-3921G= (n.-123-3921G=) c.-168-3921G= (n.-168-3921G=) c.-64+12616G= (n.-64+12616G=) c.-263+20841G= (n.-263+20841G=) c.-64+5717G= (n.-64+5717G=) c.-149+21077G= (n.-149+21077G=) c.-64+21077G= (n.-64+21077G=) c.-108-19303G= (n.-108-19303G=) | |
| 20 | g.10240055G>C | CA2349705323 | SNAP25 | c.-64+20842G>C (n.-64+20842G>C) c.-64+2029G>C (n.-64+2029G>C) c.-241-3920G>C (n.-241-3920G>C) n.393-35374G>C n.97-4697G>C c.-109+12617G>C (n.-109+12617G>C) c.-123-3920G>C (n.-123-3920G>C) c.-168-3920G>C (n.-168-3920G>C) c.-64+12617G>C (n.-64+12617G>C) c.-263+20842G>C (n.-263+20842G>C) c.-64+5718G>C (n.-64+5718G>C) c.-149+21078G>C (n.-149+21078G>C) c.-64+21078G>C (n.-64+21078G>C) c.-108-19302G>C (n.-108-19302G>C) | dbSNP |
| 20 | g.10240055G= | CA2349705324 | SNAP25 | c.-64+20842G= (n.-64+20842G=) c.-64+2029G= (n.-64+2029G=) c.-241-3920G= (n.-241-3920G=) n.393-35374G= n.97-4697G= c.-109+12617G= (n.-109+12617G=) c.-123-3920G= (n.-123-3920G=) c.-168-3920G= (n.-168-3920G=) c.-64+12617G= (n.-64+12617G=) c.-263+20842G= (n.-263+20842G=) c.-64+5718G= (n.-64+5718G=) c.-149+21078G= (n.-149+21078G=) c.-64+21078G= (n.-64+21078G=) c.-108-19302G= (n.-108-19302G=) | |
| 20 | g.10240055G>T | CA311794817 | SNAP25 | c.-64+20842G>T (n.-64+20842G>T) c.-64+2029G>T (n.-64+2029G>T) c.-241-3920G>T (n.-241-3920G>T) n.393-35374G>T n.97-4697G>T c.-109+12617G>T (n.-109+12617G>T) c.-123-3920G>T (n.-123-3920G>T) c.-168-3920G>T (n.-168-3920G>T) c.-64+12617G>T (n.-64+12617G>T) c.-263+20842G>T (n.-263+20842G>T) c.-64+5718G>T (n.-64+5718G>T) c.-149+21078G>T (n.-149+21078G>T) c.-64+21078G>T (n.-64+21078G>T) c.-108-19302G>T (n.-108-19302G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240056C= | CA2349705325 | SNAP25 | c.-64+20843C= (n.-64+20843C=) c.-64+2030C= (n.-64+2030C=) c.-241-3919C= (n.-241-3919C=) n.393-35373C= n.97-4696C= c.-109+12618C= (n.-109+12618C=) c.-123-3919C= (n.-123-3919C=) c.-168-3919C= (n.-168-3919C=) c.-64+12618C= (n.-64+12618C=) c.-263+20843C= (n.-263+20843C=) c.-64+5719C= (n.-64+5719C=) c.-149+21079C= (n.-149+21079C=) c.-64+21079C= (n.-64+21079C=) c.-108-19301C= (n.-108-19301C=) | |
| 20 | g.10240056C>T | CA741073253 | SNAP25 | c.-64+20843C>T (n.-64+20843C>T) c.-64+2030C>T (n.-64+2030C>T) c.-241-3919C>T (n.-241-3919C>T) n.393-35373C>T n.97-4696C>T c.-109+12618C>T (n.-109+12618C>T) c.-123-3919C>T (n.-123-3919C>T) c.-168-3919C>T (n.-168-3919C>T) c.-64+12618C>T (n.-64+12618C>T) c.-263+20843C>T (n.-263+20843C>T) c.-64+5719C>T (n.-64+5719C>T) c.-149+21079C>T (n.-149+21079C>T) c.-64+21079C>T (n.-64+21079C>T) c.-108-19301C>T (n.-108-19301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240057T>G | CA2349705327 | SNAP25 | c.-64+20844T>G (n.-64+20844T>G) c.-64+2031T>G (n.-64+2031T>G) c.-241-3918T>G (n.-241-3918T>G) n.393-35372T>G n.97-4695T>G c.-109+12619T>G (n.-109+12619T>G) c.-123-3918T>G (n.-123-3918T>G) c.-168-3918T>G (n.-168-3918T>G) c.-64+12619T>G (n.-64+12619T>G) c.-263+20844T>G (n.-263+20844T>G) c.-64+5720T>G (n.-64+5720T>G) c.-149+21080T>G (n.-149+21080T>G) c.-64+21080T>G (n.-64+21080T>G) c.-108-19300T>G (n.-108-19300T>G) | dbSNP |
| 20 | g.10240057T= | CA2349705326 | SNAP25 | c.-64+20844T= (n.-64+20844T=) c.-64+2031T= (n.-64+2031T=) c.-241-3918T= (n.-241-3918T=) n.393-35372T= n.97-4695T= c.-109+12619T= (n.-109+12619T=) c.-123-3918T= (n.-123-3918T=) c.-168-3918T= (n.-168-3918T=) c.-64+12619T= (n.-64+12619T=) c.-263+20844T= (n.-263+20844T=) c.-64+5720T= (n.-64+5720T=) c.-149+21080T= (n.-149+21080T=) c.-64+21080T= (n.-64+21080T=) c.-108-19300T= (n.-108-19300T=) | |
| 20 | g.10240059C= | CA2349705328 | SNAP25 | c.-64+20846C= (n.-64+20846C=) c.-64+2033C= (n.-64+2033C=) c.-241-3916C= (n.-241-3916C=) n.393-35370C= n.97-4693C= c.-109+12621C= (n.-109+12621C=) c.-123-3916C= (n.-123-3916C=) c.-168-3916C= (n.-168-3916C=) c.-64+12621C= (n.-64+12621C=) c.-263+20846C= (n.-263+20846C=) c.-64+5722C= (n.-64+5722C=) c.-149+21082C= (n.-149+21082C=) c.-64+21082C= (n.-64+21082C=) c.-108-19298C= (n.-108-19298C=) | |
| 20 | g.10240059C>T | CA1015342174 | SNAP25 | c.-64+20846C>T (n.-64+20846C>T) c.-64+2033C>T (n.-64+2033C>T) c.-241-3916C>T (n.-241-3916C>T) n.393-35370C>T n.97-4693C>T c.-109+12621C>T (n.-109+12621C>T) c.-123-3916C>T (n.-123-3916C>T) c.-168-3916C>T (n.-168-3916C>T) c.-64+12621C>T (n.-64+12621C>T) c.-263+20846C>T (n.-263+20846C>T) c.-64+5722C>T (n.-64+5722C>T) c.-149+21082C>T (n.-149+21082C>T) c.-64+21082C>T (n.-64+21082C>T) c.-108-19298C>T (n.-108-19298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240061G= | CA2349705329 | SNAP25 | c.-64+20848G= (n.-64+20848G=) c.-64+2035G= (n.-64+2035G=) c.-241-3914G= (n.-241-3914G=) n.393-35368G= n.97-4691G= c.-109+12623G= (n.-109+12623G=) c.-123-3914G= (n.-123-3914G=) c.-168-3914G= (n.-168-3914G=) c.-64+12623G= (n.-64+12623G=) c.-263+20848G= (n.-263+20848G=) c.-64+5724G= (n.-64+5724G=) c.-149+21084G= (n.-149+21084G=) c.-64+21084G= (n.-64+21084G=) c.-108-19296G= (n.-108-19296G=) | |
| 20 | g.10240061G>T | CA2349705330 | SNAP25 | c.-64+20848G>T (n.-64+20848G>T) c.-64+2035G>T (n.-64+2035G>T) c.-241-3914G>T (n.-241-3914G>T) n.393-35368G>T n.97-4691G>T c.-109+12623G>T (n.-109+12623G>T) c.-123-3914G>T (n.-123-3914G>T) c.-168-3914G>T (n.-168-3914G>T) c.-64+12623G>T (n.-64+12623G>T) c.-263+20848G>T (n.-263+20848G>T) c.-64+5724G>T (n.-64+5724G>T) c.-149+21084G>T (n.-149+21084G>T) c.-64+21084G>T (n.-64+21084G>T) c.-108-19296G>T (n.-108-19296G>T) | dbSNP |
| 20 | g.10240064C= | CA2349705331 | SNAP25 | c.-64+20851C= (n.-64+20851C=) c.-64+2038C= (n.-64+2038C=) c.-241-3911C= (n.-241-3911C=) n.393-35365C= n.97-4688C= c.-109+12626C= (n.-109+12626C=) c.-123-3911C= (n.-123-3911C=) c.-168-3911C= (n.-168-3911C=) c.-64+12626C= (n.-64+12626C=) c.-263+20851C= (n.-263+20851C=) c.-64+5727C= (n.-64+5727C=) c.-149+21087C= (n.-149+21087C=) c.-64+21087C= (n.-64+21087C=) c.-108-19293C= (n.-108-19293C=) | |
| 20 | g.10240065A= | CA2349705333 | SNAP25 | c.-64+20852A= (n.-64+20852A=) c.-64+2039A= (n.-64+2039A=) c.-241-3910A= (n.-241-3910A=) n.393-35364A= n.97-4687A= c.-109+12627A= (n.-109+12627A=) c.-123-3910A= (n.-123-3910A=) c.-168-3910A= (n.-168-3910A=) c.-64+12627A= (n.-64+12627A=) c.-263+20852A= (n.-263+20852A=) c.-64+5728A= (n.-64+5728A=) c.-149+21088A= (n.-149+21088A=) c.-64+21088A= (n.-64+21088A=) c.-108-19292A= (n.-108-19292A=) | |
| 20 | g.10240065_10240068dup | CA2349705332 | SNAP25 | c.-64+20852_-64+20855dup (n.-64+20852_-64+20855dup) c.-64+2039_-64+2042dup (n.-64+2039_-64+2042dup) c.-241-3910_-241-3907dup (n.-241-3910_-241-3907dup) n.393-35364_393-35361dup n.97-4687_97-4684dup c.-109+12627_-109+12630dup (n.-109+12627_-109+12630dup) c.-123-3910_-123-3907dup (n.-123-3910_-123-3907dup) c.-168-3910_-168-3907dup (n.-168-3910_-168-3907dup) c.-64+12627_-64+12630dup (n.-64+12627_-64+12630dup) c.-263+20852_-263+20855dup (n.-263+20852_-263+20855dup) c.-64+5728_-64+5731dup (n.-64+5728_-64+5731dup) c.-149+21088_-149+21091dup (n.-149+21088_-149+21091dup) c.-64+21088_-64+21091dup (n.-64+21088_-64+21091dup) c.-108-19292_-108-19289dup (n.-108-19292_-108-19289dup) | dbSNP |
| 20 | g.10240066G>C | CA2349705335 | SNAP25 | c.-64+20853G>C (n.-64+20853G>C) c.-64+2040G>C (n.-64+2040G>C) c.-241-3909G>C (n.-241-3909G>C) n.393-35363G>C n.97-4686G>C c.-109+12628G>C (n.-109+12628G>C) c.-123-3909G>C (n.-123-3909G>C) c.-168-3909G>C (n.-168-3909G>C) c.-64+12628G>C (n.-64+12628G>C) c.-263+20853G>C (n.-263+20853G>C) c.-64+5729G>C (n.-64+5729G>C) c.-149+21089G>C (n.-149+21089G>C) c.-64+21089G>C (n.-64+21089G>C) c.-108-19291G>C (n.-108-19291G>C) | dbSNP |
| 20 | g.10240066G= | CA2349705334 | SNAP25 | c.-64+20853G= (n.-64+20853G=) c.-64+2040G= (n.-64+2040G=) c.-241-3909G= (n.-241-3909G=) n.393-35363G= n.97-4686G= c.-109+12628G= (n.-109+12628G=) c.-123-3909G= (n.-123-3909G=) c.-168-3909G= (n.-168-3909G=) c.-64+12628G= (n.-64+12628G=) c.-263+20853G= (n.-263+20853G=) c.-64+5729G= (n.-64+5729G=) c.-149+21089G= (n.-149+21089G=) c.-64+21089G= (n.-64+21089G=) c.-108-19291G= (n.-108-19291G=) | |
| 20 | g.10240069dup | CA311794818 | SNAP25 | c.-64+20856dup (n.-64+20856dup) c.-64+2043dup (n.-64+2043dup) c.-241-3906dup (n.-241-3906dup) n.393-35360dup n.97-4683dup c.-109+12631dup (n.-109+12631dup) c.-123-3906dup (n.-123-3906dup) c.-168-3906dup (n.-168-3906dup) c.-64+12631dup (n.-64+12631dup) c.-263+20856dup (n.-263+20856dup) c.-64+5732dup (n.-64+5732dup) c.-149+21092dup (n.-149+21092dup) c.-64+21092dup (n.-64+21092dup) c.-108-19288dup (n.-108-19288dup) | dbSNP |
| 20 | g.10240069G>A | CA741073256 | SNAP25 | c.-64+20856G>A (n.-64+20856G>A) c.-64+2043G>A (n.-64+2043G>A) c.-241-3906G>A (n.-241-3906G>A) n.393-35360G>A n.97-4683G>A c.-109+12631G>A (n.-109+12631G>A) c.-123-3906G>A (n.-123-3906G>A) c.-168-3906G>A (n.-168-3906G>A) c.-64+12631G>A (n.-64+12631G>A) c.-263+20856G>A (n.-263+20856G>A) c.-64+5732G>A (n.-64+5732G>A) c.-149+21092G>A (n.-149+21092G>A) c.-64+21092G>A (n.-64+21092G>A) c.-108-19288G>A (n.-108-19288G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10240069G= | CA2349705336 | SNAP25 | c.-64+20856G= (n.-64+20856G=) c.-64+2043G= (n.-64+2043G=) c.-241-3906G= (n.-241-3906G=) n.393-35360G= n.97-4683G= c.-109+12631G= (n.-109+12631G=) c.-123-3906G= (n.-123-3906G=) c.-168-3906G= (n.-168-3906G=) c.-64+12631G= (n.-64+12631G=) c.-263+20856G= (n.-263+20856G=) c.-64+5732G= (n.-64+5732G=) c.-149+21092G= (n.-149+21092G=) c.-64+21092G= (n.-64+21092G=) c.-108-19288G= (n.-108-19288G=) | |
| 20 | g.10240069G>T | CA1015342178 | SNAP25 | c.-64+20856G>T (n.-64+20856G>T) c.-64+2043G>T (n.-64+2043G>T) c.-241-3906G>T (n.-241-3906G>T) n.393-35360G>T n.97-4683G>T c.-109+12631G>T (n.-109+12631G>T) c.-123-3906G>T (n.-123-3906G>T) c.-168-3906G>T (n.-168-3906G>T) c.-64+12631G>T (n.-64+12631G>T) c.-263+20856G>T (n.-263+20856G>T) c.-64+5732G>T (n.-64+5732G>T) c.-149+21092G>T (n.-149+21092G>T) c.-64+21092G>T (n.-64+21092G>T) c.-108-19288G>T (n.-108-19288G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240070T>A | CA2815237145 | SNAP25 | c.-64+20857T>A (n.-64+20857T>A) c.-64+2044T>A (n.-64+2044T>A) c.-241-3905T>A (n.-241-3905T>A) n.393-35359T>A n.97-4682T>A c.-109+12632T>A (n.-109+12632T>A) c.-123-3905T>A (n.-123-3905T>A) c.-168-3905T>A (n.-168-3905T>A) c.-64+12632T>A (n.-64+12632T>A) c.-263+20857T>A (n.-263+20857T>A) c.-64+5733T>A (n.-64+5733T>A) c.-149+21093T>A (n.-149+21093T>A) c.-64+21093T>A (n.-64+21093T>A) c.-108-19287T>A (n.-108-19287T>A) | |
| 20 | g.10240070T>G | CA2349705338 | SNAP25 | c.-64+20857T>G (n.-64+20857T>G) c.-64+2044T>G (n.-64+2044T>G) c.-241-3905T>G (n.-241-3905T>G) n.393-35359T>G n.97-4682T>G c.-109+12632T>G (n.-109+12632T>G) c.-123-3905T>G (n.-123-3905T>G) c.-168-3905T>G (n.-168-3905T>G) c.-64+12632T>G (n.-64+12632T>G) c.-263+20857T>G (n.-263+20857T>G) c.-64+5733T>G (n.-64+5733T>G) c.-149+21093T>G (n.-149+21093T>G) c.-64+21093T>G (n.-64+21093T>G) c.-108-19287T>G (n.-108-19287T>G) | dbSNP |
| 20 | g.10240070T= | CA2349705337 | SNAP25 | c.-64+20857T= (n.-64+20857T=) c.-64+2044T= (n.-64+2044T=) c.-241-3905T= (n.-241-3905T=) n.393-35359T= n.97-4682T= c.-109+12632T= (n.-109+12632T=) c.-123-3905T= (n.-123-3905T=) c.-168-3905T= (n.-168-3905T=) c.-64+12632T= (n.-64+12632T=) c.-263+20857T= (n.-263+20857T=) c.-64+5733T= (n.-64+5733T=) c.-149+21093T= (n.-149+21093T=) c.-64+21093T= (n.-64+21093T=) c.-108-19287T= (n.-108-19287T=) | |
| 20 | g.10240071C= | CA2349705339 | SNAP25 | c.-64+20858C= (n.-64+20858C=) c.-64+2045C= (n.-64+2045C=) c.-241-3904C= (n.-241-3904C=) n.393-35358C= n.97-4681C= c.-109+12633C= (n.-109+12633C=) c.-123-3904C= (n.-123-3904C=) c.-168-3904C= (n.-168-3904C=) c.-64+12633C= (n.-64+12633C=) c.-263+20858C= (n.-263+20858C=) c.-64+5734C= (n.-64+5734C=) c.-149+21094C= (n.-149+21094C=) c.-64+21094C= (n.-64+21094C=) c.-108-19286C= (n.-108-19286C=) | |
| 20 | g.10240071C>T | CA311794819 | SNAP25 | c.-64+20858C>T (n.-64+20858C>T) c.-64+2045C>T (n.-64+2045C>T) c.-241-3904C>T (n.-241-3904C>T) n.393-35358C>T n.97-4681C>T c.-109+12633C>T (n.-109+12633C>T) c.-123-3904C>T (n.-123-3904C>T) c.-168-3904C>T (n.-168-3904C>T) c.-64+12633C>T (n.-64+12633C>T) c.-263+20858C>T (n.-263+20858C>T) c.-64+5734C>T (n.-64+5734C>T) c.-149+21094C>T (n.-149+21094C>T) c.-64+21094C>T (n.-64+21094C>T) c.-108-19286C>T (n.-108-19286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240079_10240081delinsGCA | CA2349705340 | SNAP25 | c.-64+20866_-64+20868delinsGCA (n.-64+20866_-64+20868delinsGCA) c.-64+2053_-64+2055delinsGCA (n.-64+2053_-64+2055delinsGCA) c.-241-3896_-241-3894delinsGCA (n.-241-3896_-241-3894delinsGCA) n.393-35350_393-35348delinsGCA n.97-4673_97-4671delinsGCA c.-109+12641_-109+12643delinsGCA (n.-109+12641_-109+12643delinsGCA) c.-123-3896_-123-3894delinsGCA (n.-123-3896_-123-3894delinsGCA) c.-168-3896_-168-3894delinsGCA (n.-168-3896_-168-3894delinsGCA) c.-64+12641_-64+12643delinsGCA (n.-64+12641_-64+12643delinsGCA) c.-263+20866_-263+20868delinsGCA (n.-263+20866_-263+20868delinsGCA) c.-64+5742_-64+5744delinsGCA (n.-64+5742_-64+5744delinsGCA) c.-149+21102_-149+21104delinsGCA (n.-149+21102_-149+21104delinsGCA) c.-64+21102_-64+21104delinsGCA (n.-64+21102_-64+21104delinsGCA) c.-108-19278_-108-19276delinsGCA (n.-108-19278_-108-19276delinsGCA) | |
| 20 | g.10240080C= | CA2349705341 | SNAP25 | c.-64+20867C= (n.-64+20867C=) c.-64+2054C= (n.-64+2054C=) c.-241-3895C= (n.-241-3895C=) n.393-35349C= n.97-4672C= c.-109+12642C= (n.-109+12642C=) c.-123-3895C= (n.-123-3895C=) c.-168-3895C= (n.-168-3895C=) c.-64+12642C= (n.-64+12642C=) c.-263+20867C= (n.-263+20867C=) c.-64+5743C= (n.-64+5743C=) c.-149+21103C= (n.-149+21103C=) c.-64+21103C= (n.-64+21103C=) c.-108-19277C= (n.-108-19277C=) | |
| 20 | g.10240080C>T | CA2349705342 | SNAP25 | c.-64+20867C>T (n.-64+20867C>T) c.-64+2054C>T (n.-64+2054C>T) c.-241-3895C>T (n.-241-3895C>T) n.393-35349C>T n.97-4672C>T c.-109+12642C>T (n.-109+12642C>T) c.-123-3895C>T (n.-123-3895C>T) c.-168-3895C>T (n.-168-3895C>T) c.-64+12642C>T (n.-64+12642C>T) c.-263+20867C>T (n.-263+20867C>T) c.-64+5743C>T (n.-64+5743C>T) c.-149+21103C>T (n.-149+21103C>T) c.-64+21103C>T (n.-64+21103C>T) c.-108-19277C>T (n.-108-19277C>T) | dbSNP |
| 20 | g.10240082_10240083del | CA741073260 | SNAP25 | c.-64+20869_-64+20870del (n.-64+20869_-64+20870del) c.-64+2056_-64+2057del (n.-64+2056_-64+2057del) c.-241-3893_-241-3892del (n.-241-3893_-241-3892del) n.393-35347_393-35346del n.97-4670_97-4669del c.-109+12644_-109+12645del (n.-109+12644_-109+12645del) c.-123-3893_-123-3892del (n.-123-3893_-123-3892del) c.-168-3893_-168-3892del (n.-168-3893_-168-3892del) c.-64+12644_-64+12645del (n.-64+12644_-64+12645del) c.-263+20869_-263+20870del (n.-263+20869_-263+20870del) c.-64+5745_-64+5746del (n.-64+5745_-64+5746del) c.-149+21105_-149+21106del (n.-149+21105_-149+21106del) c.-64+21105_-64+21106del (n.-64+21105_-64+21106del) c.-108-19275_-108-19274del (n.-108-19275_-108-19274del) | dbSNP |
| 20 | g.10240081A= | CA2349705343 | SNAP25 | c.-64+20868A= (n.-64+20868A=) c.-64+2055A= (n.-64+2055A=) c.-241-3894A= (n.-241-3894A=) n.393-35348A= n.97-4671A= c.-109+12643A= (n.-109+12643A=) c.-123-3894A= (n.-123-3894A=) c.-168-3894A= (n.-168-3894A=) c.-64+12643A= (n.-64+12643A=) c.-263+20868A= (n.-263+20868A=) c.-64+5744A= (n.-64+5744A=) c.-149+21104A= (n.-149+21104A=) c.-64+21104A= (n.-64+21104A=) c.-108-19276A= (n.-108-19276A=) | |
| 20 | g.10240081A>G | CA311794820 | SNAP25 | c.-64+20868A>G (n.-64+20868A>G) c.-64+2055A>G (n.-64+2055A>G) c.-241-3894A>G (n.-241-3894A>G) n.393-35348A>G n.97-4671A>G c.-109+12643A>G (n.-109+12643A>G) c.-123-3894A>G (n.-123-3894A>G) c.-168-3894A>G (n.-168-3894A>G) c.-64+12643A>G (n.-64+12643A>G) c.-263+20868A>G (n.-263+20868A>G) c.-64+5744A>G (n.-64+5744A>G) c.-149+21104A>G (n.-149+21104A>G) c.-64+21104A>G (n.-64+21104A>G) c.-108-19276A>G (n.-108-19276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240082C= | CA2349705344 | SNAP25 | c.-64+20869C= (n.-64+20869C=) c.-64+2056C= (n.-64+2056C=) c.-241-3893C= (n.-241-3893C=) n.393-35347C= n.97-4670C= c.-109+12644C= (n.-109+12644C=) c.-123-3893C= (n.-123-3893C=) c.-168-3893C= (n.-168-3893C=) c.-64+12644C= (n.-64+12644C=) c.-263+20869C= (n.-263+20869C=) c.-64+5745C= (n.-64+5745C=) c.-149+21105C= (n.-149+21105C=) c.-64+21105C= (n.-64+21105C=) c.-108-19275C= (n.-108-19275C=) | |
| 20 | g.10240082C>G | CA634612560 | SNAP25 | c.-64+20869C>G (n.-64+20869C>G) c.-64+2056C>G (n.-64+2056C>G) c.-241-3893C>G (n.-241-3893C>G) n.393-35347C>G n.97-4670C>G c.-109+12644C>G (n.-109+12644C>G) c.-123-3893C>G (n.-123-3893C>G) c.-168-3893C>G (n.-168-3893C>G) c.-64+12644C>G (n.-64+12644C>G) c.-263+20869C>G (n.-263+20869C>G) c.-64+5745C>G (n.-64+5745C>G) c.-149+21105C>G (n.-149+21105C>G) c.-64+21105C>G (n.-64+21105C>G) c.-108-19275C>G (n.-108-19275C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240093G>A | CA1015342181 | SNAP25 | c.-64+20880G>A (n.-64+20880G>A) c.-64+2067G>A (n.-64+2067G>A) c.-241-3882G>A (n.-241-3882G>A) n.393-35336G>A n.97-4659G>A c.-109+12655G>A (n.-109+12655G>A) c.-123-3882G>A (n.-123-3882G>A) c.-168-3882G>A (n.-168-3882G>A) c.-64+12655G>A (n.-64+12655G>A) c.-263+20880G>A (n.-263+20880G>A) c.-64+5756G>A (n.-64+5756G>A) c.-149+21116G>A (n.-149+21116G>A) c.-64+21116G>A (n.-64+21116G>A) c.-108-19264G>A (n.-108-19264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10240093G= | CA2349705345 | SNAP25 | c.-64+20880G= (n.-64+20880G=) c.-64+2067G= (n.-64+2067G=) c.-241-3882G= (n.-241-3882G=) n.393-35336G= n.97-4659G= c.-109+12655G= (n.-109+12655G=) c.-123-3882G= (n.-123-3882G=) c.-168-3882G= (n.-168-3882G=) c.-64+12655G= (n.-64+12655G=) c.-263+20880G= (n.-263+20880G=) c.-64+5756G= (n.-64+5756G=) c.-149+21116G= (n.-149+21116G=) c.-64+21116G= (n.-64+21116G=) c.-108-19264G= (n.-108-19264G=) | |
| 20 | g.10240098T>G | CA741073264 | SNAP25 | c.-64+20885T>G (n.-64+20885T>G) c.-64+2072T>G (n.-64+2072T>G) c.-241-3877T>G (n.-241-3877T>G) n.393-35331T>G n.97-4654T>G c.-109+12660T>G (n.-109+12660T>G) c.-123-3877T>G (n.-123-3877T>G) c.-168-3877T>G (n.-168-3877T>G) c.-64+12660T>G (n.-64+12660T>G) c.-263+20885T>G (n.-263+20885T>G) c.-64+5761T>G (n.-64+5761T>G) c.-149+21121T>G (n.-149+21121T>G) c.-64+21121T>G (n.-64+21121T>G) c.-108-19259T>G (n.-108-19259T>G) | dbSNP |
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