OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.10239576C= | CA2349705121 | SNAP25 | c.-64+20363C= (n.-64+20363C=) c.-64+1550C= (n.-64+1550C=) c.-241-4399C= (n.-241-4399C=) n.393-35853C= n.97-5176C= c.-109+12138C= (n.-109+12138C=) c.-123-4399C= (n.-123-4399C=) c.-168-4399C= (n.-168-4399C=) c.-64+12138C= (n.-64+12138C=) c.-263+20363C= (n.-263+20363C=) c.-64+5239C= (n.-64+5239C=) c.-149+20599C= (n.-149+20599C=) c.-64+20599C= (n.-64+20599C=) c.-108-19781C= (n.-108-19781C=) | |
| 20 | g.10239576C>G | CA741073146 | SNAP25 | c.-64+20363C>G (n.-64+20363C>G) c.-64+1550C>G (n.-64+1550C>G) c.-241-4399C>G (n.-241-4399C>G) n.393-35853C>G n.97-5176C>G c.-109+12138C>G (n.-109+12138C>G) c.-123-4399C>G (n.-123-4399C>G) c.-168-4399C>G (n.-168-4399C>G) c.-64+12138C>G (n.-64+12138C>G) c.-263+20363C>G (n.-263+20363C>G) c.-64+5239C>G (n.-64+5239C>G) c.-149+20599C>G (n.-149+20599C>G) c.-64+20599C>G (n.-64+20599C>G) c.-108-19781C>G (n.-108-19781C>G) | dbSNP |
| 20 | g.10239578C>T | CA2815251434 | SNAP25 | c.-64+20365C>T (n.-64+20365C>T) c.-64+1552C>T (n.-64+1552C>T) c.-241-4397C>T (n.-241-4397C>T) n.393-35851C>T n.97-5174C>T c.-109+12140C>T (n.-109+12140C>T) c.-123-4397C>T (n.-123-4397C>T) c.-168-4397C>T (n.-168-4397C>T) c.-64+12140C>T (n.-64+12140C>T) c.-263+20365C>T (n.-263+20365C>T) c.-64+5241C>T (n.-64+5241C>T) c.-149+20601C>T (n.-149+20601C>T) c.-64+20601C>T (n.-64+20601C>T) c.-108-19779C>T (n.-108-19779C>T) | |
| 20 | g.10239581G>A | CA741073147 | SNAP25 | c.-64+20368G>A (n.-64+20368G>A) c.-64+1555G>A (n.-64+1555G>A) c.-241-4394G>A (n.-241-4394G>A) n.393-35848G>A n.97-5171G>A c.-109+12143G>A (n.-109+12143G>A) c.-123-4394G>A (n.-123-4394G>A) c.-168-4394G>A (n.-168-4394G>A) c.-64+12143G>A (n.-64+12143G>A) c.-263+20368G>A (n.-263+20368G>A) c.-64+5244G>A (n.-64+5244G>A) c.-149+20604G>A (n.-149+20604G>A) c.-64+20604G>A (n.-64+20604G>A) c.-108-19776G>A (n.-108-19776G>A) | dbSNP |
| 20 | g.10239581G= | CA2349705122 | SNAP25 | c.-64+20368G= (n.-64+20368G=) c.-64+1555G= (n.-64+1555G=) c.-241-4394G= (n.-241-4394G=) n.393-35848G= n.97-5171G= c.-109+12143G= (n.-109+12143G=) c.-123-4394G= (n.-123-4394G=) c.-168-4394G= (n.-168-4394G=) c.-64+12143G= (n.-64+12143G=) c.-263+20368G= (n.-263+20368G=) c.-64+5244G= (n.-64+5244G=) c.-149+20604G= (n.-149+20604G=) c.-64+20604G= (n.-64+20604G=) c.-108-19776G= (n.-108-19776G=) | |
| 20 | g.10239582_10239586delinsCACTA | CA2349705123 | SNAP25 | c.-64+20369_-64+20373delinsCACTA (n.-64+20369_-64+20373delinsCACTA) c.-64+1556_-64+1560delinsCACTA (n.-64+1556_-64+1560delinsCACTA) c.-241-4393_-241-4389delinsCACTA (n.-241-4393_-241-4389delinsCACTA) n.393-35847_393-35843delinsCACTA n.97-5170_97-5166delinsCACTA c.-109+12144_-109+12148delinsCACTA (n.-109+12144_-109+12148delinsCACTA) c.-123-4393_-123-4389delinsCACTA (n.-123-4393_-123-4389delinsCACTA) c.-168-4393_-168-4389delinsCACTA (n.-168-4393_-168-4389delinsCACTA) c.-64+12144_-64+12148delinsCACTA (n.-64+12144_-64+12148delinsCACTA) c.-263+20369_-263+20373delinsCACTA (n.-263+20369_-263+20373delinsCACTA) c.-64+5245_-64+5249delinsCACTA (n.-64+5245_-64+5249delinsCACTA) c.-149+20605_-149+20609delinsCACTA (n.-149+20605_-149+20609delinsCACTA) c.-64+20605_-64+20609delinsCACTA (n.-64+20605_-64+20609delinsCACTA) c.-108-19775_-108-19771delinsCACTA (n.-108-19775_-108-19771delinsCACTA) | |
| 20 | g.10239583A= | CA2349705124 | SNAP25 | c.-64+20370A= (n.-64+20370A=) c.-64+1557A= (n.-64+1557A=) c.-241-4392A= (n.-241-4392A=) n.393-35846A= n.97-5169A= c.-109+12145A= (n.-109+12145A=) c.-123-4392A= (n.-123-4392A=) c.-168-4392A= (n.-168-4392A=) c.-64+12145A= (n.-64+12145A=) c.-263+20370A= (n.-263+20370A=) c.-64+5246A= (n.-64+5246A=) c.-149+20606A= (n.-149+20606A=) c.-64+20606A= (n.-64+20606A=) c.-108-19774A= (n.-108-19774A=) | |
| 20 | g.10239583A>C | CA2349705125 | SNAP25 | c.-64+20370A>C (n.-64+20370A>C) c.-64+1557A>C (n.-64+1557A>C) c.-241-4392A>C (n.-241-4392A>C) n.393-35846A>C n.97-5169A>C c.-109+12145A>C (n.-109+12145A>C) c.-123-4392A>C (n.-123-4392A>C) c.-168-4392A>C (n.-168-4392A>C) c.-64+12145A>C (n.-64+12145A>C) c.-263+20370A>C (n.-263+20370A>C) c.-64+5246A>C (n.-64+5246A>C) c.-149+20606A>C (n.-149+20606A>C) c.-64+20606A>C (n.-64+20606A>C) c.-108-19774A>C (n.-108-19774A>C) | dbSNP |
| 20 | g.10239586_10239589del | CA920163222 | SNAP25 | c.-64+20373_-64+20376del (n.-64+20373_-64+20376del) c.-64+1560_-64+1563del (n.-64+1560_-64+1563del) c.-241-4389_-241-4386del (n.-241-4389_-241-4386del) n.393-35843_393-35840del n.97-5166_97-5163del c.-109+12148_-109+12151del (n.-109+12148_-109+12151del) c.-123-4389_-123-4386del (n.-123-4389_-123-4386del) c.-168-4389_-168-4386del (n.-168-4389_-168-4386del) c.-64+12148_-64+12151del (n.-64+12148_-64+12151del) c.-263+20373_-263+20376del (n.-263+20373_-263+20376del) c.-64+5249_-64+5252del (n.-64+5249_-64+5252del) c.-149+20609_-149+20612del (n.-149+20609_-149+20612del) c.-64+20609_-64+20612del (n.-64+20609_-64+20612del) c.-108-19771_-108-19768del (n.-108-19771_-108-19768del) | dbSNP |
| 20 | g.10239589T>A | CA741073148 | SNAP25 | c.-64+20376T>A (n.-64+20376T>A) c.-64+1563T>A (n.-64+1563T>A) c.-241-4386T>A (n.-241-4386T>A) n.393-35840T>A n.97-5163T>A c.-109+12151T>A (n.-109+12151T>A) c.-123-4386T>A (n.-123-4386T>A) c.-168-4386T>A (n.-168-4386T>A) c.-64+12151T>A (n.-64+12151T>A) c.-263+20376T>A (n.-263+20376T>A) c.-64+5252T>A (n.-64+5252T>A) c.-149+20612T>A (n.-149+20612T>A) c.-64+20612T>A (n.-64+20612T>A) c.-108-19768T>A (n.-108-19768T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239589T= | CA2349705126 | SNAP25 | c.-64+20376T= (n.-64+20376T=) c.-64+1563T= (n.-64+1563T=) c.-241-4386T= (n.-241-4386T=) n.393-35840T= n.97-5163T= c.-109+12151T= (n.-109+12151T=) c.-123-4386T= (n.-123-4386T=) c.-168-4386T= (n.-168-4386T=) c.-64+12151T= (n.-64+12151T=) c.-263+20376T= (n.-263+20376T=) c.-64+5252T= (n.-64+5252T=) c.-149+20612T= (n.-149+20612T=) c.-64+20612T= (n.-64+20612T=) c.-108-19768T= (n.-108-19768T=) | |
| 20 | g.10239590G>A | CA634612529 | SNAP25 | c.-64+20377G>A (n.-64+20377G>A) c.-64+1564G>A (n.-64+1564G>A) c.-241-4385G>A (n.-241-4385G>A) n.393-35839G>A n.97-5162G>A c.-109+12152G>A (n.-109+12152G>A) c.-123-4385G>A (n.-123-4385G>A) c.-168-4385G>A (n.-168-4385G>A) c.-64+12152G>A (n.-64+12152G>A) c.-263+20377G>A (n.-263+20377G>A) c.-64+5253G>A (n.-64+5253G>A) c.-149+20613G>A (n.-149+20613G>A) c.-64+20613G>A (n.-64+20613G>A) c.-108-19767G>A (n.-108-19767G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239590G= | CA2349705127 | SNAP25 | c.-64+20377G= (n.-64+20377G=) c.-64+1564G= (n.-64+1564G=) c.-241-4385G= (n.-241-4385G=) n.393-35839G= n.97-5162G= c.-109+12152G= (n.-109+12152G=) c.-123-4385G= (n.-123-4385G=) c.-168-4385G= (n.-168-4385G=) c.-64+12152G= (n.-64+12152G=) c.-263+20377G= (n.-263+20377G=) c.-64+5253G= (n.-64+5253G=) c.-149+20613G= (n.-149+20613G=) c.-64+20613G= (n.-64+20613G=) c.-108-19767G= (n.-108-19767G=) | |
| 20 | g.10239591A= | CA2349705128 | SNAP25 | c.-64+20378A= (n.-64+20378A=) c.-64+1565A= (n.-64+1565A=) c.-241-4384A= (n.-241-4384A=) n.393-35838A= n.97-5161A= c.-109+12153A= (n.-109+12153A=) c.-123-4384A= (n.-123-4384A=) c.-168-4384A= (n.-168-4384A=) c.-64+12153A= (n.-64+12153A=) c.-263+20378A= (n.-263+20378A=) c.-64+5254A= (n.-64+5254A=) c.-149+20614A= (n.-149+20614A=) c.-64+20614A= (n.-64+20614A=) c.-108-19766A= (n.-108-19766A=) | |
| 20 | g.10239594_10239595dup | CA1015342069 | SNAP25 | c.-64+20381_-64+20382dup (n.-64+20381_-64+20382dup) c.-64+1568_-64+1569dup (n.-64+1568_-64+1569dup) c.-241-4381_-241-4380dup (n.-241-4381_-241-4380dup) n.393-35835_393-35834dup n.97-5158_97-5157dup c.-109+12156_-109+12157dup (n.-109+12156_-109+12157dup) c.-123-4381_-123-4380dup (n.-123-4381_-123-4380dup) c.-168-4381_-168-4380dup (n.-168-4381_-168-4380dup) c.-64+12156_-64+12157dup (n.-64+12156_-64+12157dup) c.-263+20381_-263+20382dup (n.-263+20381_-263+20382dup) c.-64+5257_-64+5258dup (n.-64+5257_-64+5258dup) c.-149+20617_-149+20618dup (n.-149+20617_-149+20618dup) c.-64+20617_-64+20618dup (n.-64+20617_-64+20618dup) c.-108-19763_-108-19762dup (n.-108-19763_-108-19762dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239593C>A | CA311794775 | SNAP25 | c.-64+20380C>A (n.-64+20380C>A) c.-64+1567C>A (n.-64+1567C>A) c.-241-4382C>A (n.-241-4382C>A) n.393-35836C>A n.97-5159C>A c.-109+12155C>A (n.-109+12155C>A) c.-123-4382C>A (n.-123-4382C>A) c.-168-4382C>A (n.-168-4382C>A) c.-64+12155C>A (n.-64+12155C>A) c.-263+20380C>A (n.-263+20380C>A) c.-64+5256C>A (n.-64+5256C>A) c.-149+20616C>A (n.-149+20616C>A) c.-64+20616C>A (n.-64+20616C>A) c.-108-19764C>A (n.-108-19764C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239593C= | CA2349705129 | SNAP25 | c.-64+20380C= (n.-64+20380C=) c.-64+1567C= (n.-64+1567C=) c.-241-4382C= (n.-241-4382C=) n.393-35836C= n.97-5159C= c.-109+12155C= (n.-109+12155C=) c.-123-4382C= (n.-123-4382C=) c.-168-4382C= (n.-168-4382C=) c.-64+12155C= (n.-64+12155C=) c.-263+20380C= (n.-263+20380C=) c.-64+5256C= (n.-64+5256C=) c.-149+20616C= (n.-149+20616C=) c.-64+20616C= (n.-64+20616C=) c.-108-19764C= (n.-108-19764C=) | |
| 20 | g.10239593C>T | CA311794776 | SNAP25 | c.-64+20380C>T (n.-64+20380C>T) c.-64+1567C>T (n.-64+1567C>T) c.-241-4382C>T (n.-241-4382C>T) n.393-35836C>T n.97-5159C>T c.-109+12155C>T (n.-109+12155C>T) c.-123-4382C>T (n.-123-4382C>T) c.-168-4382C>T (n.-168-4382C>T) c.-64+12155C>T (n.-64+12155C>T) c.-263+20380C>T (n.-263+20380C>T) c.-64+5256C>T (n.-64+5256C>T) c.-149+20616C>T (n.-149+20616C>T) c.-64+20616C>T (n.-64+20616C>T) c.-108-19764C>T (n.-108-19764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239594G>A | CA311794777 | SNAP25 | c.-64+20381G>A (n.-64+20381G>A) c.-64+1568G>A (n.-64+1568G>A) c.-241-4381G>A (n.-241-4381G>A) n.393-35835G>A n.97-5158G>A c.-109+12156G>A (n.-109+12156G>A) c.-123-4381G>A (n.-123-4381G>A) c.-168-4381G>A (n.-168-4381G>A) c.-64+12156G>A (n.-64+12156G>A) c.-263+20381G>A (n.-263+20381G>A) c.-64+5257G>A (n.-64+5257G>A) c.-149+20617G>A (n.-149+20617G>A) c.-64+20617G>A (n.-64+20617G>A) c.-108-19763G>A (n.-108-19763G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239594G= | CA2349705130 | SNAP25 | c.-64+20381G= (n.-64+20381G=) c.-64+1568G= (n.-64+1568G=) c.-241-4381G= (n.-241-4381G=) n.393-35835G= n.97-5158G= c.-109+12156G= (n.-109+12156G=) c.-123-4381G= (n.-123-4381G=) c.-168-4381G= (n.-168-4381G=) c.-64+12156G= (n.-64+12156G=) c.-263+20381G= (n.-263+20381G=) c.-64+5257G= (n.-64+5257G=) c.-149+20617G= (n.-149+20617G=) c.-64+20617G= (n.-64+20617G=) c.-108-19763G= (n.-108-19763G=) | |
| 20 | g.10239596T>C | CA741073152 | SNAP25 | c.-64+20383T>C (n.-64+20383T>C) c.-64+1570T>C (n.-64+1570T>C) c.-241-4379T>C (n.-241-4379T>C) n.393-35833T>C n.97-5156T>C c.-109+12158T>C (n.-109+12158T>C) c.-123-4379T>C (n.-123-4379T>C) c.-168-4379T>C (n.-168-4379T>C) c.-64+12158T>C (n.-64+12158T>C) c.-263+20383T>C (n.-263+20383T>C) c.-64+5259T>C (n.-64+5259T>C) c.-149+20619T>C (n.-149+20619T>C) c.-64+20619T>C (n.-64+20619T>C) c.-108-19761T>C (n.-108-19761T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10239596T= | CA2349705131 | SNAP25 | c.-64+20383T= (n.-64+20383T=) c.-64+1570T= (n.-64+1570T=) c.-241-4379T= (n.-241-4379T=) n.393-35833T= n.97-5156T= c.-109+12158T= (n.-109+12158T=) c.-123-4379T= (n.-123-4379T=) c.-168-4379T= (n.-168-4379T=) c.-64+12158T= (n.-64+12158T=) c.-263+20383T= (n.-263+20383T=) c.-64+5259T= (n.-64+5259T=) c.-149+20619T= (n.-149+20619T=) c.-64+20619T= (n.-64+20619T=) c.-108-19761T= (n.-108-19761T=) | |
| 20 | g.10239597C= | CA2349705132 | SNAP25 | c.-64+20384C= (n.-64+20384C=) c.-64+1571C= (n.-64+1571C=) c.-241-4378C= (n.-241-4378C=) n.393-35832C= n.97-5155C= c.-109+12159C= (n.-109+12159C=) c.-123-4378C= (n.-123-4378C=) c.-168-4378C= (n.-168-4378C=) c.-64+12159C= (n.-64+12159C=) c.-263+20384C= (n.-263+20384C=) c.-64+5260C= (n.-64+5260C=) c.-149+20620C= (n.-149+20620C=) c.-64+20620C= (n.-64+20620C=) c.-108-19760C= (n.-108-19760C=) | |
| 20 | g.10239597C>G | CA1015342074 | SNAP25 | c.-64+20384C>G (n.-64+20384C>G) c.-64+1571C>G (n.-64+1571C>G) c.-241-4378C>G (n.-241-4378C>G) n.393-35832C>G n.97-5155C>G c.-109+12159C>G (n.-109+12159C>G) c.-123-4378C>G (n.-123-4378C>G) c.-168-4378C>G (n.-168-4378C>G) c.-64+12159C>G (n.-64+12159C>G) c.-263+20384C>G (n.-263+20384C>G) c.-64+5260C>G (n.-64+5260C>G) c.-149+20620C>G (n.-149+20620C>G) c.-64+20620C>G (n.-64+20620C>G) c.-108-19760C>G (n.-108-19760C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239597C>T | CA741073154 | SNAP25 | c.-64+20384C>T (n.-64+20384C>T) c.-64+1571C>T (n.-64+1571C>T) c.-241-4378C>T (n.-241-4378C>T) n.393-35832C>T n.97-5155C>T c.-109+12159C>T (n.-109+12159C>T) c.-123-4378C>T (n.-123-4378C>T) c.-168-4378C>T (n.-168-4378C>T) c.-64+12159C>T (n.-64+12159C>T) c.-263+20384C>T (n.-263+20384C>T) c.-64+5260C>T (n.-64+5260C>T) c.-149+20620C>T (n.-149+20620C>T) c.-64+20620C>T (n.-64+20620C>T) c.-108-19760C>T (n.-108-19760C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239599A= | CA2349705133 | SNAP25 | c.-64+20386A= (n.-64+20386A=) c.-64+1573A= (n.-64+1573A=) c.-241-4376A= (n.-241-4376A=) n.393-35830A= n.97-5153A= c.-109+12161A= (n.-109+12161A=) c.-123-4376A= (n.-123-4376A=) c.-168-4376A= (n.-168-4376A=) c.-64+12161A= (n.-64+12161A=) c.-263+20386A= (n.-263+20386A=) c.-64+5262A= (n.-64+5262A=) c.-149+20622A= (n.-149+20622A=) c.-64+20622A= (n.-64+20622A=) c.-108-19758A= (n.-108-19758A=) | |
| 20 | g.10239599A>G | CA311794778 | SNAP25 | c.-64+20386A>G (n.-64+20386A>G) c.-64+1573A>G (n.-64+1573A>G) c.-241-4376A>G (n.-241-4376A>G) n.393-35830A>G n.97-5153A>G c.-109+12161A>G (n.-109+12161A>G) c.-123-4376A>G (n.-123-4376A>G) c.-168-4376A>G (n.-168-4376A>G) c.-64+12161A>G (n.-64+12161A>G) c.-263+20386A>G (n.-263+20386A>G) c.-64+5262A>G (n.-64+5262A>G) c.-149+20622A>G (n.-149+20622A>G) c.-64+20622A>G (n.-64+20622A>G) c.-108-19758A>G (n.-108-19758A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239600T>C | CA2349705135 | SNAP25 | c.-64+20387T>C (n.-64+20387T>C) c.-64+1574T>C (n.-64+1574T>C) c.-241-4375T>C (n.-241-4375T>C) n.393-35829T>C n.97-5152T>C c.-109+12162T>C (n.-109+12162T>C) c.-123-4375T>C (n.-123-4375T>C) c.-168-4375T>C (n.-168-4375T>C) c.-64+12162T>C (n.-64+12162T>C) c.-263+20387T>C (n.-263+20387T>C) c.-64+5263T>C (n.-64+5263T>C) c.-149+20623T>C (n.-149+20623T>C) c.-64+20623T>C (n.-64+20623T>C) c.-108-19757T>C (n.-108-19757T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10239600T= | CA2349705134 | SNAP25 | c.-64+20387T= (n.-64+20387T=) c.-64+1574T= (n.-64+1574T=) c.-241-4375T= (n.-241-4375T=) n.393-35829T= n.97-5152T= c.-109+12162T= (n.-109+12162T=) c.-123-4375T= (n.-123-4375T=) c.-168-4375T= (n.-168-4375T=) c.-64+12162T= (n.-64+12162T=) c.-263+20387T= (n.-263+20387T=) c.-64+5263T= (n.-64+5263T=) c.-149+20623T= (n.-149+20623T=) c.-64+20623T= (n.-64+20623T=) c.-108-19757T= (n.-108-19757T=) | |
| 20 | g.10239604T>C | CA634612536 | SNAP25 | c.-64+20391T>C (n.-64+20391T>C) c.-64+1578T>C (n.-64+1578T>C) c.-241-4371T>C (n.-241-4371T>C) n.393-35825T>C n.97-5148T>C c.-109+12166T>C (n.-109+12166T>C) c.-123-4371T>C (n.-123-4371T>C) c.-168-4371T>C (n.-168-4371T>C) c.-64+12166T>C (n.-64+12166T>C) c.-263+20391T>C (n.-263+20391T>C) c.-64+5267T>C (n.-64+5267T>C) c.-149+20627T>C (n.-149+20627T>C) c.-64+20627T>C (n.-64+20627T>C) c.-108-19753T>C (n.-108-19753T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239604T= | CA2349705136 | SNAP25 | c.-64+20391T= (n.-64+20391T=) c.-64+1578T= (n.-64+1578T=) c.-241-4371T= (n.-241-4371T=) n.393-35825T= n.97-5148T= c.-109+12166T= (n.-109+12166T=) c.-123-4371T= (n.-123-4371T=) c.-168-4371T= (n.-168-4371T=) c.-64+12166T= (n.-64+12166T=) c.-263+20391T= (n.-263+20391T=) c.-64+5267T= (n.-64+5267T=) c.-149+20627T= (n.-149+20627T=) c.-64+20627T= (n.-64+20627T=) c.-108-19753T= (n.-108-19753T=) | |
| 20 | g.10239605A= | CA2349705137 | SNAP25 | c.-64+20392A= (n.-64+20392A=) c.-64+1579A= (n.-64+1579A=) c.-241-4370A= (n.-241-4370A=) n.393-35824A= n.97-5147A= c.-109+12167A= (n.-109+12167A=) c.-123-4370A= (n.-123-4370A=) c.-168-4370A= (n.-168-4370A=) c.-64+12167A= (n.-64+12167A=) c.-263+20392A= (n.-263+20392A=) c.-64+5268A= (n.-64+5268A=) c.-149+20628A= (n.-149+20628A=) c.-64+20628A= (n.-64+20628A=) c.-108-19752A= (n.-108-19752A=) | |
| 20 | g.10239605A>G | CA311794779 | SNAP25 | c.-64+20392A>G (n.-64+20392A>G) c.-64+1579A>G (n.-64+1579A>G) c.-241-4370A>G (n.-241-4370A>G) n.393-35824A>G n.97-5147A>G c.-109+12167A>G (n.-109+12167A>G) c.-123-4370A>G (n.-123-4370A>G) c.-168-4370A>G (n.-168-4370A>G) c.-64+12167A>G (n.-64+12167A>G) c.-263+20392A>G (n.-263+20392A>G) c.-64+5268A>G (n.-64+5268A>G) c.-149+20628A>G (n.-149+20628A>G) c.-64+20628A>G (n.-64+20628A>G) c.-108-19752A>G (n.-108-19752A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239609A= | CA2349705138 | SNAP25 | c.-64+20396A= (n.-64+20396A=) c.-64+1583A= (n.-64+1583A=) c.-241-4366A= (n.-241-4366A=) n.393-35820A= n.97-5143A= c.-109+12171A= (n.-109+12171A=) c.-123-4366A= (n.-123-4366A=) c.-168-4366A= (n.-168-4366A=) c.-64+12171A= (n.-64+12171A=) c.-263+20396A= (n.-263+20396A=) c.-64+5272A= (n.-64+5272A=) c.-149+20632A= (n.-149+20632A=) c.-64+20632A= (n.-64+20632A=) c.-108-19748A= (n.-108-19748A=) | |
| 20 | g.10239609A>C | CA2815251435 | SNAP25 | c.-64+20396A>C (n.-64+20396A>C) c.-64+1583A>C (n.-64+1583A>C) c.-241-4366A>C (n.-241-4366A>C) n.393-35820A>C n.97-5143A>C c.-109+12171A>C (n.-109+12171A>C) c.-123-4366A>C (n.-123-4366A>C) c.-168-4366A>C (n.-168-4366A>C) c.-64+12171A>C (n.-64+12171A>C) c.-263+20396A>C (n.-263+20396A>C) c.-64+5272A>C (n.-64+5272A>C) c.-149+20632A>C (n.-149+20632A>C) c.-64+20632A>C (n.-64+20632A>C) c.-108-19748A>C (n.-108-19748A>C) | |
| 20 | g.10239609A>G | CA2349705139 | SNAP25 | c.-64+20396A>G (n.-64+20396A>G) c.-64+1583A>G (n.-64+1583A>G) c.-241-4366A>G (n.-241-4366A>G) n.393-35820A>G n.97-5143A>G c.-109+12171A>G (n.-109+12171A>G) c.-123-4366A>G (n.-123-4366A>G) c.-168-4366A>G (n.-168-4366A>G) c.-64+12171A>G (n.-64+12171A>G) c.-263+20396A>G (n.-263+20396A>G) c.-64+5272A>G (n.-64+5272A>G) c.-149+20632A>G (n.-149+20632A>G) c.-64+20632A>G (n.-64+20632A>G) c.-108-19748A>G (n.-108-19748A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10239610G= | CA2349705140 | SNAP25 | c.-64+20397G= (n.-64+20397G=) c.-64+1584G= (n.-64+1584G=) c.-241-4365G= (n.-241-4365G=) n.393-35819G= n.97-5142G= c.-109+12172G= (n.-109+12172G=) c.-123-4365G= (n.-123-4365G=) c.-168-4365G= (n.-168-4365G=) c.-64+12172G= (n.-64+12172G=) c.-263+20397G= (n.-263+20397G=) c.-64+5273G= (n.-64+5273G=) c.-149+20633G= (n.-149+20633G=) c.-64+20633G= (n.-64+20633G=) c.-108-19747G= (n.-108-19747G=) | |
| 20 | g.10239610G>T | CA2349705141 | SNAP25 | c.-64+20397G>T (n.-64+20397G>T) c.-64+1584G>T (n.-64+1584G>T) c.-241-4365G>T (n.-241-4365G>T) n.393-35819G>T n.97-5142G>T c.-109+12172G>T (n.-109+12172G>T) c.-123-4365G>T (n.-123-4365G>T) c.-168-4365G>T (n.-168-4365G>T) c.-64+12172G>T (n.-64+12172G>T) c.-263+20397G>T (n.-263+20397G>T) c.-64+5273G>T (n.-64+5273G>T) c.-149+20633G>T (n.-149+20633G>T) c.-64+20633G>T (n.-64+20633G>T) c.-108-19747G>T (n.-108-19747G>T) | dbSNP |
| 20 | g.10239616T>C | CA311794780 | SNAP25 | c.-64+20403T>C (n.-64+20403T>C) c.-64+1590T>C (n.-64+1590T>C) c.-241-4359T>C (n.-241-4359T>C) n.393-35813T>C n.97-5136T>C c.-109+12178T>C (n.-109+12178T>C) c.-123-4359T>C (n.-123-4359T>C) c.-168-4359T>C (n.-168-4359T>C) c.-64+12178T>C (n.-64+12178T>C) c.-263+20403T>C (n.-263+20403T>C) c.-64+5279T>C (n.-64+5279T>C) c.-149+20639T>C (n.-149+20639T>C) c.-64+20639T>C (n.-64+20639T>C) c.-108-19741T>C (n.-108-19741T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10239616T= | CA2349705142 | SNAP25 | c.-64+20403T= (n.-64+20403T=) c.-64+1590T= (n.-64+1590T=) c.-241-4359T= (n.-241-4359T=) n.393-35813T= n.97-5136T= c.-109+12178T= (n.-109+12178T=) c.-123-4359T= (n.-123-4359T=) c.-168-4359T= (n.-168-4359T=) c.-64+12178T= (n.-64+12178T=) c.-263+20403T= (n.-263+20403T=) c.-64+5279T= (n.-64+5279T=) c.-149+20639T= (n.-149+20639T=) c.-64+20639T= (n.-64+20639T=) c.-108-19741T= (n.-108-19741T=) | |
| 20 | g.10239619T>C | CA311794781 | SNAP25 | c.-64+20406T>C (n.-64+20406T>C) c.-64+1593T>C (n.-64+1593T>C) c.-241-4356T>C (n.-241-4356T>C) n.393-35810T>C n.97-5133T>C c.-109+12181T>C (n.-109+12181T>C) c.-123-4356T>C (n.-123-4356T>C) c.-168-4356T>C (n.-168-4356T>C) c.-64+12181T>C (n.-64+12181T>C) c.-263+20406T>C (n.-263+20406T>C) c.-64+5282T>C (n.-64+5282T>C) c.-149+20642T>C (n.-149+20642T>C) c.-64+20642T>C (n.-64+20642T>C) c.-108-19738T>C (n.-108-19738T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10239619T= | CA2349705143 | SNAP25 | c.-64+20406T= (n.-64+20406T=) c.-64+1593T= (n.-64+1593T=) c.-241-4356T= (n.-241-4356T=) n.393-35810T= n.97-5133T= c.-109+12181T= (n.-109+12181T=) c.-123-4356T= (n.-123-4356T=) c.-168-4356T= (n.-168-4356T=) c.-64+12181T= (n.-64+12181T=) c.-263+20406T= (n.-263+20406T=) c.-64+5282T= (n.-64+5282T=) c.-149+20642T= (n.-149+20642T=) c.-64+20642T= (n.-64+20642T=) c.-108-19738T= (n.-108-19738T=) | |
| 20 | g.10239621T>C | CA311794782 | SNAP25 | c.-64+20408T>C (n.-64+20408T>C) c.-64+1595T>C (n.-64+1595T>C) c.-241-4354T>C (n.-241-4354T>C) n.393-35808T>C n.97-5131T>C c.-109+12183T>C (n.-109+12183T>C) c.-123-4354T>C (n.-123-4354T>C) c.-168-4354T>C (n.-168-4354T>C) c.-64+12183T>C (n.-64+12183T>C) c.-263+20408T>C (n.-263+20408T>C) c.-64+5284T>C (n.-64+5284T>C) c.-149+20644T>C (n.-149+20644T>C) c.-64+20644T>C (n.-64+20644T>C) c.-108-19736T>C (n.-108-19736T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239621T= | CA2349705144 | SNAP25 | c.-64+20408T= (n.-64+20408T=) c.-64+1595T= (n.-64+1595T=) c.-241-4354T= (n.-241-4354T=) n.393-35808T= n.97-5131T= c.-109+12183T= (n.-109+12183T=) c.-123-4354T= (n.-123-4354T=) c.-168-4354T= (n.-168-4354T=) c.-64+12183T= (n.-64+12183T=) c.-263+20408T= (n.-263+20408T=) c.-64+5284T= (n.-64+5284T=) c.-149+20644T= (n.-149+20644T=) c.-64+20644T= (n.-64+20644T=) c.-108-19736T= (n.-108-19736T=) | |
| 20 | g.10239630C>A | CA1015342082 | SNAP25 | c.-64+20417C>A (n.-64+20417C>A) c.-64+1604C>A (n.-64+1604C>A) c.-241-4345C>A (n.-241-4345C>A) n.393-35799C>A n.97-5122C>A c.-109+12192C>A (n.-109+12192C>A) c.-123-4345C>A (n.-123-4345C>A) c.-168-4345C>A (n.-168-4345C>A) c.-64+12192C>A (n.-64+12192C>A) c.-263+20417C>A (n.-263+20417C>A) c.-64+5293C>A (n.-64+5293C>A) c.-149+20653C>A (n.-149+20653C>A) c.-64+20653C>A (n.-64+20653C>A) c.-108-19727C>A (n.-108-19727C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239630C= | CA2349705145 | SNAP25 | c.-64+20417C= (n.-64+20417C=) c.-64+1604C= (n.-64+1604C=) c.-241-4345C= (n.-241-4345C=) n.393-35799C= n.97-5122C= c.-109+12192C= (n.-109+12192C=) c.-123-4345C= (n.-123-4345C=) c.-168-4345C= (n.-168-4345C=) c.-64+12192C= (n.-64+12192C=) c.-263+20417C= (n.-263+20417C=) c.-64+5293C= (n.-64+5293C=) c.-149+20653C= (n.-149+20653C=) c.-64+20653C= (n.-64+20653C=) c.-108-19727C= (n.-108-19727C=) | |
| 20 | g.10239635T>C | CA2349705147 | SNAP25 | c.-64+20422T>C (n.-64+20422T>C) c.-64+1609T>C (n.-64+1609T>C) c.-241-4340T>C (n.-241-4340T>C) n.393-35794T>C n.97-5117T>C c.-109+12197T>C (n.-109+12197T>C) c.-123-4340T>C (n.-123-4340T>C) c.-168-4340T>C (n.-168-4340T>C) c.-64+12197T>C (n.-64+12197T>C) c.-263+20422T>C (n.-263+20422T>C) c.-64+5298T>C (n.-64+5298T>C) c.-149+20658T>C (n.-149+20658T>C) c.-64+20658T>C (n.-64+20658T>C) c.-108-19722T>C (n.-108-19722T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10239635T= | CA2349705146 | SNAP25 | c.-64+20422T= (n.-64+20422T=) c.-64+1609T= (n.-64+1609T=) c.-241-4340T= (n.-241-4340T=) n.393-35794T= n.97-5117T= c.-109+12197T= (n.-109+12197T=) c.-123-4340T= (n.-123-4340T=) c.-168-4340T= (n.-168-4340T=) c.-64+12197T= (n.-64+12197T=) c.-263+20422T= (n.-263+20422T=) c.-64+5298T= (n.-64+5298T=) c.-149+20658T= (n.-149+20658T=) c.-64+20658T= (n.-64+20658T=) c.-108-19722T= (n.-108-19722T=) | |
| 20 | g.10239639G>C | CA741073161 | SNAP25 | c.-64+20426G>C (n.-64+20426G>C) c.-64+1613G>C (n.-64+1613G>C) c.-241-4336G>C (n.-241-4336G>C) n.393-35790G>C n.97-5113G>C c.-109+12201G>C (n.-109+12201G>C) c.-123-4336G>C (n.-123-4336G>C) c.-168-4336G>C (n.-168-4336G>C) c.-64+12201G>C (n.-64+12201G>C) c.-263+20426G>C (n.-263+20426G>C) c.-64+5302G>C (n.-64+5302G>C) c.-149+20662G>C (n.-149+20662G>C) c.-64+20662G>C (n.-64+20662G>C) c.-108-19718G>C (n.-108-19718G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239639G= | CA2349705148 | SNAP25 | c.-64+20426G= (n.-64+20426G=) c.-64+1613G= (n.-64+1613G=) c.-241-4336G= (n.-241-4336G=) n.393-35790G= n.97-5113G= c.-109+12201G= (n.-109+12201G=) c.-123-4336G= (n.-123-4336G=) c.-168-4336G= (n.-168-4336G=) c.-64+12201G= (n.-64+12201G=) c.-263+20426G= (n.-263+20426G=) c.-64+5302G= (n.-64+5302G=) c.-149+20662G= (n.-149+20662G=) c.-64+20662G= (n.-64+20662G=) c.-108-19718G= (n.-108-19718G=) | |
| 20 | g.10239643G>A | CA741073162 | SNAP25 | c.-64+20430G>A (n.-64+20430G>A) c.-64+1617G>A (n.-64+1617G>A) c.-241-4332G>A (n.-241-4332G>A) n.393-35786G>A n.97-5109G>A c.-109+12205G>A (n.-109+12205G>A) c.-123-4332G>A (n.-123-4332G>A) c.-168-4332G>A (n.-168-4332G>A) c.-64+12205G>A (n.-64+12205G>A) c.-263+20430G>A (n.-263+20430G>A) c.-64+5306G>A (n.-64+5306G>A) c.-149+20666G>A (n.-149+20666G>A) c.-64+20666G>A (n.-64+20666G>A) c.-108-19714G>A (n.-108-19714G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239643G= | CA2349705149 | SNAP25 | c.-64+20430G= (n.-64+20430G=) c.-64+1617G= (n.-64+1617G=) c.-241-4332G= (n.-241-4332G=) n.393-35786G= n.97-5109G= c.-109+12205G= (n.-109+12205G=) c.-123-4332G= (n.-123-4332G=) c.-168-4332G= (n.-168-4332G=) c.-64+12205G= (n.-64+12205G=) c.-263+20430G= (n.-263+20430G=) c.-64+5306G= (n.-64+5306G=) c.-149+20666G= (n.-149+20666G=) c.-64+20666G= (n.-64+20666G=) c.-108-19714G= (n.-108-19714G=) | |
| 20 | g.10239644T>C | CA311794783 | SNAP25 | c.-64+20431T>C (n.-64+20431T>C) c.-64+1618T>C (n.-64+1618T>C) c.-241-4331T>C (n.-241-4331T>C) n.393-35785T>C n.97-5108T>C c.-109+12206T>C (n.-109+12206T>C) c.-123-4331T>C (n.-123-4331T>C) c.-168-4331T>C (n.-168-4331T>C) c.-64+12206T>C (n.-64+12206T>C) c.-263+20431T>C (n.-263+20431T>C) c.-64+5307T>C (n.-64+5307T>C) c.-149+20667T>C (n.-149+20667T>C) c.-64+20667T>C (n.-64+20667T>C) c.-108-19713T>C (n.-108-19713T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239644T= | CA2349705150 | SNAP25 | c.-64+20431T= (n.-64+20431T=) c.-64+1618T= (n.-64+1618T=) c.-241-4331T= (n.-241-4331T=) n.393-35785T= n.97-5108T= c.-109+12206T= (n.-109+12206T=) c.-123-4331T= (n.-123-4331T=) c.-168-4331T= (n.-168-4331T=) c.-64+12206T= (n.-64+12206T=) c.-263+20431T= (n.-263+20431T=) c.-64+5307T= (n.-64+5307T=) c.-149+20667T= (n.-149+20667T=) c.-64+20667T= (n.-64+20667T=) c.-108-19713T= (n.-108-19713T=) | |
| 20 | g.10239650C= | CA2349705151 | SNAP25 | c.-64+20437C= (n.-64+20437C=) c.-64+1624C= (n.-64+1624C=) c.-241-4325C= (n.-241-4325C=) n.393-35779C= n.97-5102C= c.-109+12212C= (n.-109+12212C=) c.-123-4325C= (n.-123-4325C=) c.-168-4325C= (n.-168-4325C=) c.-64+12212C= (n.-64+12212C=) c.-263+20437C= (n.-263+20437C=) c.-64+5313C= (n.-64+5313C=) c.-149+20673C= (n.-149+20673C=) c.-64+20673C= (n.-64+20673C=) c.-108-19707C= (n.-108-19707C=) | |
| 20 | g.10239650C>T | CA311794784 | SNAP25 | c.-64+20437C>T (n.-64+20437C>T) c.-64+1624C>T (n.-64+1624C>T) c.-241-4325C>T (n.-241-4325C>T) n.393-35779C>T n.97-5102C>T c.-109+12212C>T (n.-109+12212C>T) c.-123-4325C>T (n.-123-4325C>T) c.-168-4325C>T (n.-168-4325C>T) c.-64+12212C>T (n.-64+12212C>T) c.-263+20437C>T (n.-263+20437C>T) c.-64+5313C>T (n.-64+5313C>T) c.-149+20673C>T (n.-149+20673C>T) c.-64+20673C>T (n.-64+20673C>T) c.-108-19707C>T (n.-108-19707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10239652A= | CA2349705152 | SNAP25 | c.-64+20439A= (n.-64+20439A=) c.-64+1626A= (n.-64+1626A=) c.-241-4323A= (n.-241-4323A=) n.393-35777A= n.97-5100A= c.-109+12214A= (n.-109+12214A=) c.-123-4323A= (n.-123-4323A=) c.-168-4323A= (n.-168-4323A=) c.-64+12214A= (n.-64+12214A=) c.-263+20439A= (n.-263+20439A=) c.-64+5315A= (n.-64+5315A=) c.-149+20675A= (n.-149+20675A=) c.-64+20675A= (n.-64+20675A=) c.-108-19705A= (n.-108-19705A=) | |
| 20 | g.10239652A>G | CA2349705153 | SNAP25 | c.-64+20439A>G (n.-64+20439A>G) c.-64+1626A>G (n.-64+1626A>G) c.-241-4323A>G (n.-241-4323A>G) n.393-35777A>G n.97-5100A>G c.-109+12214A>G (n.-109+12214A>G) c.-123-4323A>G (n.-123-4323A>G) c.-168-4323A>G (n.-168-4323A>G) c.-64+12214A>G (n.-64+12214A>G) c.-263+20439A>G (n.-263+20439A>G) c.-64+5315A>G (n.-64+5315A>G) c.-149+20675A>G (n.-149+20675A>G) c.-64+20675A>G (n.-64+20675A>G) c.-108-19705A>G (n.-108-19705A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10239654A= | CA2349705154 | SNAP25 | c.-64+20441A= (n.-64+20441A=) c.-64+1628A= (n.-64+1628A=) c.-241-4321A= (n.-241-4321A=) n.393-35775A= n.97-5098A= c.-109+12216A= (n.-109+12216A=) c.-123-4321A= (n.-123-4321A=) c.-168-4321A= (n.-168-4321A=) c.-64+12216A= (n.-64+12216A=) c.-263+20441A= (n.-263+20441A=) c.-64+5317A= (n.-64+5317A=) c.-149+20677A= (n.-149+20677A=) c.-64+20677A= (n.-64+20677A=) c.-108-19703A= (n.-108-19703A=) | |
| 20 | g.10239654A>G | CA2349705155 | SNAP25 | c.-64+20441A>G (n.-64+20441A>G) c.-64+1628A>G (n.-64+1628A>G) c.-241-4321A>G (n.-241-4321A>G) n.393-35775A>G n.97-5098A>G c.-109+12216A>G (n.-109+12216A>G) c.-123-4321A>G (n.-123-4321A>G) c.-168-4321A>G (n.-168-4321A>G) c.-64+12216A>G (n.-64+12216A>G) c.-263+20441A>G (n.-263+20441A>G) c.-64+5317A>G (n.-64+5317A>G) c.-149+20677A>G (n.-149+20677A>G) c.-64+20677A>G (n.-64+20677A>G) c.-108-19703A>G (n.-108-19703A>G) | dbSNP |
| 20 | g.10239657T>C | CA2349705157 | SNAP25 | c.-64+20444T>C (n.-64+20444T>C) c.-64+1631T>C (n.-64+1631T>C) c.-241-4318T>C (n.-241-4318T>C) n.393-35772T>C n.97-5095T>C c.-109+12219T>C (n.-109+12219T>C) c.-123-4318T>C (n.-123-4318T>C) c.-168-4318T>C (n.-168-4318T>C) c.-64+12219T>C (n.-64+12219T>C) c.-263+20444T>C (n.-263+20444T>C) c.-64+5320T>C (n.-64+5320T>C) c.-149+20680T>C (n.-149+20680T>C) c.-64+20680T>C (n.-64+20680T>C) c.-108-19700T>C (n.-108-19700T>C) | dbSNP |
| 20 | g.10239657T= | CA2349705156 | SNAP25 | c.-64+20444T= (n.-64+20444T=) c.-64+1631T= (n.-64+1631T=) c.-241-4318T= (n.-241-4318T=) n.393-35772T= n.97-5095T= c.-109+12219T= (n.-109+12219T=) c.-123-4318T= (n.-123-4318T=) c.-168-4318T= (n.-168-4318T=) c.-64+12219T= (n.-64+12219T=) c.-263+20444T= (n.-263+20444T=) c.-64+5320T= (n.-64+5320T=) c.-149+20680T= (n.-149+20680T=) c.-64+20680T= (n.-64+20680T=) c.-108-19700T= (n.-108-19700T=) |