Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.102391017C>A | CA360573952 | SLCO6A1 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.213G>T c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) | |
5 | g.102391017C= | CA1568270782 | SLCO6A1 | c.1843G= (p.Ala615=) c.1657G= (p.Ala553=) c.1084G= (p.Ala362=) n.213G= c.1738G= (p.Ala580=) c.1606G= (p.Ala536=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1114G= (p.Ala372=) c.1021G= (p.Ala341=) | |
5 | g.102391017C>G | CA360573954 | SLCO6A1 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.213G>C c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) | |
5 | g.102391017C>T | CA360573956 | SLCO6A1 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.213G>A c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391018C>A | CA445859922 | SLCO6A1 | c.1842G>T (p.Leu614=) c.1656G>T (p.Leu552=) c.1083G>T (p.Leu361=) n.212G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1020G>T (p.Leu340=) | |
5 | g.102391018C>G | CA445859923 | SLCO6A1 | c.1842G>C (p.Leu614=) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1083G>C (p.Leu361=) n.212G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1020G>C (p.Leu340=) | |
5 | g.102391018C>T | CA445859921 | SLCO6A1 | c.1842G>A (p.Leu614=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.212G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1020G>A (p.Leu340=) | |
5 | g.102391019A>C | CA360573958 | SLCO6A1 | c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.211T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
5 | g.102391019A>G | CA360573960 | SLCO6A1 | c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.211T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | |
5 | g.102391019A>T | CA360573962 | SLCO6A1 | c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.211T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) | |
5 | g.102391020G>A | CA445859924 | SLCO6A1 | c.1840C>T (p.Leu614=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.210C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1267C>T (p.Leu423=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1018C>T (p.Leu340=) | gnomAD v4 |
5 | g.102391020G>C | CA360573965 | SLCO6A1 | c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.210C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) | |
5 | g.102391020G>T | CA360573963 | SLCO6A1 | c.1840C>A (p.Leu614Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.210C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) | |
5 | g.102391021A>C | CA445859925 | SLCO6A1 | c.1839T>G (p.Ser613=) c.1653T>G (p.Ser551=) c.1080T>G (p.Ser360=) n.209T>G c.1734T>G (p.Ser578=) c.1602T>G (p.Ser534=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1110T>G (p.Ser370=) c.1017T>G (p.Ser339=) | |
5 | g.102391021A>G | CA445859926 | SLCO6A1 | c.1839T>C (p.Ser613=) c.1653T>C (p.Ser551=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.209T>C c.1734T>C (p.Ser578=) c.1602T>C (p.Ser534=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.1017T>C (p.Ser339=) | |
5 | g.102391021A>T | CA445859927 | SLCO6A1 | c.1839T>A (p.Ser613=) c.1653T>A (p.Ser551=) c.1080T>A (p.Ser360=) n.209T>A c.1734T>A (p.Ser578=) c.1602T>A (p.Ser534=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1110T>A (p.Ser370=) c.1017T>A (p.Ser339=) | |
5 | g.102391022G>A | CA360573966 | SLCO6A1 | c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.208C>T c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) | COSMIC |
5 | g.102391022G>C | CA360573981 | SLCO6A1 | c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.208C>G c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) | |
5 | g.102391022G>T | CA360573980 | SLCO6A1 | c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.208C>A c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) | |
5 | g.102391023A>C | CA360573982 | SLCO6A1 | c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.207T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) | |
5 | g.102391023A>G | CA360573984 | SLCO6A1 | c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.207T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) | |
5 | g.102391023A>T | CA360573985 | SLCO6A1 | c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.207T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) | |
5 | g.102391024A>C | CA445859928 | SLCO6A1 | c.1836T>G (p.Arg612=) c.1650T>G (p.Arg550=) c.1077T>G (p.Arg359=) n.206T>G c.1731T>G (p.Arg577=) c.1599T>G (p.Arg533=) c.1263T>G (p.Arg421=) c.1107T>G (p.Arg369=) c.1014T>G (p.Arg338=) | COSMIC |
5 | g.102391024A>G | CA445859929 | SLCO6A1 | c.1836T>C (p.Arg612=) c.1650T>C (p.Arg550=) c.1077T>C (p.Arg359=) n.206T>C c.1731T>C (p.Arg577=) c.1599T>C (p.Arg533=) c.1263T>C (p.Arg421=) c.1107T>C (p.Arg369=) c.1014T>C (p.Arg338=) | |
5 | g.102391024A>T | CA445859930 | SLCO6A1 | c.1836T>A (p.Arg612=) c.1650T>A (p.Arg550=) c.1077T>A (p.Arg359=) n.206T>A c.1731T>A (p.Arg577=) c.1599T>A (p.Arg533=) c.1263T>A (p.Arg421=) c.1107T>A (p.Arg369=) c.1014T>A (p.Arg338=) | |
5 | g.102391025C>A | CA360573988 | SLCO6A1 | c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.205G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) | |
5 | g.102391025C= | CA1568270783 | SLCO6A1 | c.1835G= (p.Arg612=) c.1649G= (p.Arg550=) c.1076G= (p.Arg359=) n.205G= c.1730G= (p.Arg577=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1262G= (p.Arg421=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1013G= (p.Arg338=) | |
5 | g.102391025C>G | CA360573990 | SLCO6A1 | c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.205G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) | |
5 | g.102391025C>T | CA3357926 | SLCO6A1 | c.1835G>A (p.Arg612His) c.1649G>A (p.Arg550His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.205G>A c.1730G>A (p.Arg577His) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1262G>A (p.Arg421His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.1013G>A (p.Arg338His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.102391026G>A | CA360573992 | SLCO6A1 | c.1834C>T (p.Arg612Cys) c.1648C>T (p.Arg550Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.204C>T c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.102391026G>C | CA360573994 | SLCO6A1 | c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.204C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) | |
5 | g.102391026G= | CA1568270784 | SLCO6A1 | c.1834C= (p.Arg612=) c.1648C= (p.Arg550=) c.1075C= (p.Arg359=) n.204C= c.1729C= (p.Arg577=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1261C= (p.Arg421=) c.1105C= (p.Arg369=) c.1012C= (p.Arg338=) | |
5 | g.102391026G>T | CA360573996 | SLCO6A1 | c.1834C>A (p.Arg612Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.204C>A c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) | |
5 | g.102391027C>A | CA445859931 | SLCO6A1 | c.1833G>T (p.Leu611=) c.1647G>T (p.Leu549=) c.1074G>T (p.Leu358=) n.203G>T c.1728G>T (p.Leu576=) c.1596G>T (p.Leu532=) c.1260G>T (p.Leu420=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.1011G>T (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
5 | g.102391027C>G | CA445859932 | SLCO6A1 | c.1833G>C (p.Leu611=) c.1647G>C (p.Leu549=) c.1074G>C (p.Leu358=) n.203G>C c.1728G>C (p.Leu576=) c.1596G>C (p.Leu532=) c.1260G>C (p.Leu420=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.1011G>C (p.Leu337=) | |
5 | g.102391027C>T | CA445859933 | SLCO6A1 | c.1833G>A (p.Leu611=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1074G>A (p.Leu358=) n.203G>A c.1728G>A (p.Leu576=) c.1596G>A (p.Leu532=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.1011G>A (p.Leu337=) | |
5 | g.102391028A>C | CA360573998 | SLCO6A1 | c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.202T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) | |
5 | g.102391028A>G | CA360574000 | SLCO6A1 | c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.202T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) | |
5 | g.102391028A>T | CA360574002 | SLCO6A1 | c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.202T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) | |
5 | g.102391029G>A | CA445859934 | SLCO6A1 | c.1831C>T (p.Leu611=) c.1645C>T (p.Leu549=) c.1072C>T (p.Leu358=) n.201C>T c.1726C>T (p.Leu576=) c.1594C>T (p.Leu532=) c.1258C>T (p.Leu420=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.1009C>T (p.Leu337=) | dbSNP |
5 | g.102391029G>C | CA360574007 | SLCO6A1 | c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.201C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) | COSMIC |
5 | g.102391029G>T | CA360574009 | SLCO6A1 | c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) n.201C>A c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) | |
5 | g.102391030T>A | CA360574011 | SLCO6A1 | c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) n.200A>T c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.1008A>T (p.Lys336Asn) | |
5 | g.102391030T>C | CA445859935 | SLCO6A1 | c.1830A>G (p.Lys610=) c.1644A>G (p.Lys548=) c.1071A>G (p.Lys357=) n.200A>G c.1725A>G (p.Lys575=) c.1593A>G (p.Lys531=) c.1257A>G (p.Lys419=) c.1101A>G (p.Lys367=) c.1008A>G (p.Lys336=) | |
5 | g.102391030T>G | CA360574013 | SLCO6A1 | c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) n.200A>C c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.1008A>C (p.Lys336Asn) | |
5 | g.102391031T>A | CA360574016 | SLCO6A1 | c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) n.199A>T c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.1007A>T (p.Lys336Ile) | |
5 | g.102391031T>C | CA3357927 | SLCO6A1 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.199A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391031T>G | CA360574019 | SLCO6A1 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.199A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) | |
5 | g.102391031T= | CA1568270785 | SLCO6A1 | c.1829A= (p.Lys610=) c.1643A= (p.Lys548=) c.1070A= (p.Lys357=) n.199A= c.1724A= (p.Lys575=) c.1592A= (p.Lys531=) c.1256A= (p.Lys419=) c.1100A= (p.Lys367=) c.1007A= (p.Lys336=) | |
5 | g.102391032T>A | CA360574021 | SLCO6A1 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.198A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) | |
5 | g.102391032T>C | CA360574023 | SLCO6A1 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.198A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391032T>G | CA360574025 | SLCO6A1 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.198A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) | |
5 | g.102391032T= | CA1568270786 | SLCO6A1 | c.1828A= (p.Lys610=) c.1642A= (p.Lys548=) c.1069A= (p.Lys357=) n.198A= c.1723A= (p.Lys575=) c.1591A= (p.Lys531=) c.1255A= (p.Lys419=) c.1099A= (p.Lys367=) c.1006A= (p.Lys336=) | |
5 | g.102391033G>A | CA445859936 | SLCO6A1 | c.1827C>T (p.Asp609=) c.1641C>T (p.Asp547=) c.1068C>T (p.Asp356=) n.197C>T c.1722C>T (p.Asp574=) c.1590C>T (p.Asp530=) c.1254C>T (p.Asp418=) c.1098C>T (p.Asp366=) c.1005C>T (p.Asp335=) | |
5 | g.102391033G>C | CA360574027 | SLCO6A1 | c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1068C>G (p.Asp356Glu) n.197C>G c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1590C>G (p.Asp530Glu) c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) | |
5 | g.102391033G>T | CA360574029 | SLCO6A1 | c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1068C>A (p.Asp356Glu) n.197C>A c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1590C>A (p.Asp530Glu) c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) | |
5 | g.102391034T>A | CA360574031 | SLCO6A1 | c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.196A>T c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) | |
5 | g.102391034T>C | CA360574033 | SLCO6A1 | c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.196A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) | |
5 | g.102391034T>G | CA360574035 | SLCO6A1 | c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.196A>C c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) | |
5 | g.102391035C>A | CA360574038 | SLCO6A1 | c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.195G>T c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) | |
5 | g.102391035C>G | CA360574040 | SLCO6A1 | c.1825G>C (p.Asp609His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.1066G>C (p.Asp356His) n.195G>C c.1720G>C (p.Asp574His) c.1588G>C (p.Asp530His) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1096G>C (p.Asp366His) c.1003G>C (p.Asp335His) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.102391035C>T | CA360574039 | SLCO6A1 | c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.195G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) | |
5 | g.102391036A= | CA1568270787 | SLCO6A1 | c.1824T= (p.Pro608=) c.1638T= (p.Pro546=) c.1065T= (p.Pro355=) n.194T= c.1719T= (p.Pro573=) c.1587T= (p.Pro529=) c.1251T= (p.Pro417=) c.1095T= (p.Pro365=) c.1002T= (p.Pro334=) | |
5 | g.102391036A>C | CA445859937 | SLCO6A1 | c.1824T>G (p.Pro608=) c.1638T>G (p.Pro546=) c.1065T>G (p.Pro355=) n.194T>G c.1719T>G (p.Pro573=) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1251T>G (p.Pro417=) c.1095T>G (p.Pro365=) c.1002T>G (p.Pro334=) | |
5 | g.102391036A>G | CA3357928 | SLCO6A1 | c.1824T>C (p.Pro608=) c.1638T>C (p.Pro546=) c.1065T>C (p.Pro355=) n.194T>C c.1719T>C (p.Pro573=) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1251T>C (p.Pro417=) c.1095T>C (p.Pro365=) c.1002T>C (p.Pro334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.102391036A>T | CA445859938 | SLCO6A1 | c.1824T>A (p.Pro608=) c.1638T>A (p.Pro546=) c.1065T>A (p.Pro355=) n.194T>A c.1719T>A (p.Pro573=) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1251T>A (p.Pro417=) c.1095T>A (p.Pro365=) c.1002T>A (p.Pro334=) | gnomAD v4 |
5 | g.102391037G>A | CA123846914 | SLCO6A1 | c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.193C>T c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391037G>C | CA360574042 | SLCO6A1 | c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.193C>G c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) | |
5 | g.102391037G= | CA1568270788 | SLCO6A1 | c.1823C= (p.Pro608=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1064C= (p.Pro355=) n.193C= c.1718C= (p.Pro573=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1001C= (p.Pro334=) | |
5 | g.102391037G>T | CA360574043 | SLCO6A1 | c.1823C>A (p.Pro608His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1064C>A (p.Pro355His) n.193C>A c.1718C>A (p.Pro573His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1001C>A (p.Pro334His) | |
5 | g.102391038G>A | CA3357929 | SLCO6A1 | c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.192C>T c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102391038G>C | CA360574045 | SLCO6A1 | c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.192C>G c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) | |
5 | g.102391038G= | CA1568270789 | SLCO6A1 | c.1822C= (p.Pro608=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1063C= (p.Pro355=) n.192C= c.1717C= (p.Pro573=) c.1585C= (p.Pro529=) c.1249C= (p.Pro417=) c.1093C= (p.Pro365=) c.1000C= (p.Pro334=) | |
5 | g.102391038G>T | CA123846923 | SLCO6A1 | c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.192C>A c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391039T>A | CA445859939 | SLCO6A1 | c.1821A>T (p.Val607=) c.1635A>T (p.Val545=) c.1062A>T (p.Val354=) n.191A>T c.1716A>T (p.Val572=) c.1584A>T (p.Val528=) c.1248A>T (p.Val416=) c.1092A>T (p.Val364=) c.999A>T (p.Val333=) | |
5 | g.102391039T>C | CA445859940 | SLCO6A1 | c.1821A>G (p.Val607=) c.1635A>G (p.Val545=) c.1062A>G (p.Val354=) n.191A>G c.1716A>G (p.Val572=) c.1584A>G (p.Val528=) c.1248A>G (p.Val416=) c.1092A>G (p.Val364=) c.999A>G (p.Val333=) | |
5 | g.102391039T>G | CA445859941 | SLCO6A1 | c.1821A>C (p.Val607=) c.1635A>C (p.Val545=) c.1062A>C (p.Val354=) n.191A>C c.1716A>C (p.Val572=) c.1584A>C (p.Val528=) c.1248A>C (p.Val416=) c.1092A>C (p.Val364=) c.999A>C (p.Val333=) | |
5 | g.102391040A= | CA1568270790 | SLCO6A1 | c.1820T= (p.Val607=) c.1634T= (p.Val545=) c.1061T= (p.Val354=) n.190T= c.1715T= (p.Val572=) c.1583T= (p.Val528=) c.1247T= (p.Val416=) c.1091T= (p.Val364=) c.998T= (p.Val333=) | |
5 | g.102391040A>C | CA360574048 | SLCO6A1 | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.190T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) | |
5 | g.102391040A>G | CA3357930 | SLCO6A1 | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.190T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391040A>T | CA360574051 | SLCO6A1 | c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) n.190T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391041C>A | CA360574054 | SLCO6A1 | c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) n.189G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) | COSMIC |
5 | g.102391041C>G | CA360574056 | SLCO6A1 | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.189G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.102391041C>T | CA360574059 | SLCO6A1 | c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) n.189G>A c.1714G>A (p.Val572Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) | |
5 | g.102391042A>C | CA445859942 | SLCO6A1 | c.1818T>G (p.Val606=) c.1632T>G (p.Val544=) c.1059T>G (p.Val353=) n.188T>G c.1713T>G (p.Val571=) c.1581T>G (p.Val527=) c.1245T>G (p.Val415=) c.1089T>G (p.Val363=) c.996T>G (p.Val332=) | |
5 | g.102391042A>G | CA445859943 | SLCO6A1 | c.1818T>C (p.Val606=) c.1632T>C (p.Val544=) c.1059T>C (p.Val353=) n.188T>C c.1713T>C (p.Val571=) c.1581T>C (p.Val527=) c.1245T>C (p.Val415=) c.1089T>C (p.Val363=) c.996T>C (p.Val332=) | |
5 | g.102391042A>T | CA445859944 | SLCO6A1 | c.1818T>A (p.Val606=) c.1632T>A (p.Val544=) c.1059T>A (p.Val353=) n.188T>A c.1713T>A (p.Val571=) c.1581T>A (p.Val527=) c.1245T>A (p.Val415=) c.1089T>A (p.Val363=) c.996T>A (p.Val332=) | |
5 | g.102391043del | CA2674746469 | SLCO6A1 | c.1818del (p.Val607TyrfsTer12) c.1632del (p.Val545TyrfsTer12) c.1059del (p.Val354TyrfsTer12) n.188del c.1713del (p.Val572TyrfsTer12) c.1581del (p.Val528TyrfsTer12) c.1245del (p.Val416TyrfsTer12) c.1089del (p.Val364TyrfsTer12) c.996del (p.Val333TyrfsTer12) | gnomAD v4 |
5 | g.102391043A>C | CA360574069 | SLCO6A1 | c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.187T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) | |
5 | g.102391043A>G | CA360574063 | SLCO6A1 | c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.187T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) | |
5 | g.102391043A>T | CA360574066 | SLCO6A1 | c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1631T>A (p.Val544Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) n.187T>A c.1712T>A (p.Val571Asp) c.1580T>A (p.Val527Asp) c.1244T>A (p.Val415Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) | |
5 | g.102391044C>A | CA360574072 | SLCO6A1 | c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1630G>T (p.Val544Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) n.186G>T c.1711G>T (p.Val571Phe) c.1579G>T (p.Val527Phe) c.1243G>T (p.Val415Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.102391044C>G | CA360574073 | SLCO6A1 | c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.186G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) | |
5 | g.102391044C>T | CA360574074 | SLCO6A1 | c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1630G>A (p.Val544Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) n.186G>A c.1711G>A (p.Val571Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) | |
5 | g.102391045C>A | CA445859945 | SLCO6A1 | c.1815G>T (p.Arg605=) c.1629G>T (p.Arg543=) c.1056G>T (p.Arg352=) n.185G>T c.1710G>T (p.Arg570=) c.1578G>T (p.Arg526=) c.1242G>T (p.Arg414=) c.1086G>T (p.Arg362=) c.993G>T (p.Arg331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391045C= | CA1568270791 | SLCO6A1 | c.1815G= (p.Arg605=) c.1629G= (p.Arg543=) c.1056G= (p.Arg352=) n.185G= c.1710G= (p.Arg570=) c.1578G= (p.Arg526=) c.1242G= (p.Arg414=) c.1086G= (p.Arg362=) c.993G= (p.Arg331=) | |
5 | g.102391045C>G | CA445859946 | SLCO6A1 | c.1815G>C (p.Arg605=) c.1629G>C (p.Arg543=) c.1056G>C (p.Arg352=) n.185G>C c.1710G>C (p.Arg570=) c.1578G>C (p.Arg526=) c.1242G>C (p.Arg414=) c.1086G>C (p.Arg362=) c.993G>C (p.Arg331=) | |
5 | g.102391045C>T | CA445859947 | SLCO6A1 | c.1815G>A (p.Arg605=) c.1629G>A (p.Arg543=) c.1056G>A (p.Arg352=) n.185G>A c.1710G>A (p.Arg570=) c.1578G>A (p.Arg526=) c.1242G>A (p.Arg414=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.993G>A (p.Arg331=) | gnomAD v4 |
5 | g.102391046C>A | CA360574075 | SLCO6A1 | c.1815-1G>T (n.1815-1G>T) c.1629-1G>T (n.1629-1G>T) c.1056-1G>T (n.1056-1G>T) n.184G>T c.1710-1G>T (n.1710-1G>T) c.1578-1G>T (n.1578-1G>T) c.1242-1G>T (n.1242-1G>T) c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) c.993-1G>T (n.993-1G>T) | |
5 | g.102391046C>G | CA360574077 | SLCO6A1 | c.1815-1G>C (n.1815-1G>C) c.1629-1G>C (n.1629-1G>C) c.1056-1G>C (n.1056-1G>C) n.184G>C c.1710-1G>C (n.1710-1G>C) c.1578-1G>C (n.1578-1G>C) c.1242-1G>C (n.1242-1G>C) c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) c.993-1G>C (n.993-1G>C) | |
5 | g.102391046C>T | CA360574080 | SLCO6A1 | c.1815-1G>A (n.1815-1G>A) c.1629-1G>A (n.1629-1G>A) c.1056-1G>A (n.1056-1G>A) n.184G>A c.1710-1G>A (n.1710-1G>A) c.1578-1G>A (n.1578-1G>A) c.1242-1G>A (n.1242-1G>A) c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) c.993-1G>A (n.993-1G>A) | |
5 | g.102391047T>A | CA360574084 | SLCO6A1 | c.1815-2A>T (n.1815-2A>T) c.1629-2A>T (n.1629-2A>T) c.1056-2A>T (n.1056-2A>T) n.183A>T c.1710-2A>T (n.1710-2A>T) c.1578-2A>T (n.1578-2A>T) c.1242-2A>T (n.1242-2A>T) c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) c.993-2A>T (n.993-2A>T) | |
5 | g.102391047T>C | CA360574087 | SLCO6A1 | c.1815-2A>G (n.1815-2A>G) c.1629-2A>G (n.1629-2A>G) c.1056-2A>G (n.1056-2A>G) n.183A>G c.1710-2A>G (n.1710-2A>G) c.1578-2A>G (n.1578-2A>G) c.1242-2A>G (n.1242-2A>G) c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) c.993-2A>G (n.993-2A>G) | |
5 | g.102391047T>G | CA360574089 | SLCO6A1 | c.1815-2A>C (n.1815-2A>C) c.1629-2A>C (n.1629-2A>C) c.1056-2A>C (n.1056-2A>C) n.183A>C c.1710-2A>C (n.1710-2A>C) c.1578-2A>C (n.1578-2A>C) c.1242-2A>C (n.1242-2A>C) c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) c.993-2A>C (n.993-2A>C) | |
5 | g.102391051del | CA2767699620 | SLCO6A1 | c.1815-4del (n.1815-4del) c.1629-4del (n.1629-4del) c.1056-4del (n.1056-4del) n.181del c.1710-4del (n.1710-4del) c.1578-4del (n.1578-4del) c.1242-4del (n.1242-4del) c.1086-4del (n.1086-4del) c.993-4del (n.993-4del) | |
5 | g.102391051A>C | CA2602033604 | SLCO6A1 | c.1815-6T>G (n.1815-6T>G) c.1629-6T>G (n.1629-6T>G) c.1056-6T>G (n.1056-6T>G) n.179T>G c.1710-6T>G (n.1710-6T>G) c.1578-6T>G (n.1578-6T>G) c.1242-6T>G (n.1242-6T>G) c.1086-6T>G (n.1086-6T>G) c.993-6T>G (n.993-6T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391052G>A | CA3357931 | SLCO6A1 | c.1815-7C>T (n.1815-7C>T) c.1629-7C>T (n.1629-7C>T) c.1056-7C>T (n.1056-7C>T) n.178C>T c.1710-7C>T (n.1710-7C>T) c.1578-7C>T (n.1578-7C>T) c.1242-7C>T (n.1242-7C>T) c.1086-7C>T (n.1086-7C>T) c.993-7C>T (n.993-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.102391052G= | CA1568270792 | SLCO6A1 | c.1815-7C= (n.1815-7C=) c.1629-7C= (n.1629-7C=) c.1056-7C= (n.1056-7C=) n.178C= c.1710-7C= (n.1710-7C=) c.1578-7C= (n.1578-7C=) c.1242-7C= (n.1242-7C=) c.1086-7C= (n.1086-7C=) c.993-7C= (n.993-7C=) | |
5 | g.102391053T>C | CA2674746470 | SLCO6A1 | c.1815-8A>G (n.1815-8A>G) c.1629-8A>G (n.1629-8A>G) c.1056-8A>G (n.1056-8A>G) n.177A>G c.1710-8A>G (n.1710-8A>G) c.1578-8A>G (n.1578-8A>G) c.1242-8A>G (n.1242-8A>G) c.1086-8A>G (n.1086-8A>G) c.993-8A>G (n.993-8A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391053T>G | CA561319489 | SLCO6A1 | c.1815-8A>C (n.1815-8A>C) c.1629-8A>C (n.1629-8A>C) c.1056-8A>C (n.1056-8A>C) n.177A>C c.1710-8A>C (n.1710-8A>C) c.1578-8A>C (n.1578-8A>C) c.1242-8A>C (n.1242-8A>C) c.1086-8A>C (n.1086-8A>C) c.993-8A>C (n.993-8A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102391053T= | CA1568270793 | SLCO6A1 | c.1815-8A= (n.1815-8A=) c.1629-8A= (n.1629-8A=) c.1056-8A= (n.1056-8A=) n.177A= c.1710-8A= (n.1710-8A=) c.1578-8A= (n.1578-8A=) c.1242-8A= (n.1242-8A=) c.1086-8A= (n.1086-8A=) c.993-8A= (n.993-8A=) | |
5 | g.102391053dup | CA2674746471 | SLCO6A1 | c.1815-8dup (n.1815-8dup) c.1629-8dup (n.1629-8dup) c.1056-8dup (n.1056-8dup) n.177dup c.1710-8dup (n.1710-8dup) c.1578-8dup (n.1578-8dup) c.1242-8dup (n.1242-8dup) c.1086-8dup (n.1086-8dup) c.993-8dup (n.993-8dup) | gnomAD v4 |
5 | g.102391056A= | CA1568270794 | SLCO6A1 | c.1815-11T= (n.1815-11T=) c.1629-11T= (n.1629-11T=) c.1056-11T= (n.1056-11T=) n.174T= c.1710-11T= (n.1710-11T=) c.1578-11T= (n.1578-11T=) c.1242-11T= (n.1242-11T=) c.1086-11T= (n.1086-11T=) c.993-11T= (n.993-11T=) | |
5 | g.102391056A>G | CA1568270795 | SLCO6A1 | c.1815-11T>C (n.1815-11T>C) c.1629-11T>C (n.1629-11T>C) c.1056-11T>C (n.1056-11T>C) n.174T>C c.1710-11T>C (n.1710-11T>C) c.1578-11T>C (n.1578-11T>C) c.1242-11T>C (n.1242-11T>C) c.1086-11T>C (n.1086-11T>C) c.993-11T>C (n.993-11T>C) | dbSNP |
5 | g.102391057T>C | CA801007979 | SLCO6A1 | c.1815-12A>G (n.1815-12A>G) c.1629-12A>G (n.1629-12A>G) c.1056-12A>G (n.1056-12A>G) n.173A>G c.1710-12A>G (n.1710-12A>G) c.1578-12A>G (n.1578-12A>G) c.1242-12A>G (n.1242-12A>G) c.1086-12A>G (n.1086-12A>G) c.993-12A>G (n.993-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391057T= | CA1568270796 | SLCO6A1 | c.1815-12A= (n.1815-12A=) c.1629-12A= (n.1629-12A=) c.1056-12A= (n.1056-12A=) n.173A= c.1710-12A= (n.1710-12A=) c.1578-12A= (n.1578-12A=) c.1242-12A= (n.1242-12A=) c.1086-12A= (n.1086-12A=) c.993-12A= (n.993-12A=) | |
5 | g.102391057_102391059dup | CA2674746472 | SLCO6A1 | c.1815-14_1815-12dup (n.1815-14_1815-12dup) c.1629-14_1629-12dup (n.1629-14_1629-12dup) c.1056-14_1056-12dup (n.1056-14_1056-12dup) n.171_173dup c.1710-14_1710-12dup (n.1710-14_1710-12dup) c.1578-14_1578-12dup (n.1578-14_1578-12dup) c.1242-14_1242-12dup (n.1242-14_1242-12dup) c.1086-14_1086-12dup (n.1086-14_1086-12dup) c.993-14_993-12dup (n.993-14_993-12dup) | gnomAD v4 |
5 | g.102391058A= | CA1568270797 | SLCO6A1 | c.1815-13T= (n.1815-13T=) c.1629-13T= (n.1629-13T=) c.1056-13T= (n.1056-13T=) n.172T= c.1710-13T= (n.1710-13T=) c.1578-13T= (n.1578-13T=) c.1242-13T= (n.1242-13T=) c.1086-13T= (n.1086-13T=) c.993-13T= (n.993-13T=) | |
5 | g.102391058A>T | CA561319490 | SLCO6A1 | c.1815-13T>A (n.1815-13T>A) c.1629-13T>A (n.1629-13T>A) c.1056-13T>A (n.1056-13T>A) n.172T>A c.1710-13T>A (n.1710-13T>A) c.1578-13T>A (n.1578-13T>A) c.1242-13T>A (n.1242-13T>A) c.1086-13T>A (n.1086-13T>A) c.993-13T>A (n.993-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102391059G>A | CA2674746473 | SLCO6A1 | c.1815-14C>T (n.1815-14C>T) c.1629-14C>T (n.1629-14C>T) c.1056-14C>T (n.1056-14C>T) n.171C>T c.1710-14C>T (n.1710-14C>T) c.1578-14C>T (n.1578-14C>T) c.1242-14C>T (n.1242-14C>T) c.1086-14C>T (n.1086-14C>T) c.993-14C>T (n.993-14C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391060C>G | CA2674746474 | SLCO6A1 | c.1815-15G>C (n.1815-15G>C) c.1629-15G>C (n.1629-15G>C) c.1056-15G>C (n.1056-15G>C) n.170G>C c.1710-15G>C (n.1710-15G>C) c.1578-15G>C (n.1578-15G>C) c.1242-15G>C (n.1242-15G>C) c.1086-15G>C (n.1086-15G>C) c.993-15G>C (n.993-15G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391062A= | CA1568270798 | SLCO6A1 | c.1815-17T= (n.1815-17T=) c.1629-17T= (n.1629-17T=) c.1056-17T= (n.1056-17T=) n.168T= c.1710-17T= (n.1710-17T=) c.1578-17T= (n.1578-17T=) c.1242-17T= (n.1242-17T=) c.1086-17T= (n.1086-17T=) c.993-17T= (n.993-17T=) | |
5 | g.102391062A>G | CA1079458742 | SLCO6A1 | c.1815-17T>C (n.1815-17T>C) c.1629-17T>C (n.1629-17T>C) c.1056-17T>C (n.1056-17T>C) n.168T>C c.1710-17T>C (n.1710-17T>C) c.1578-17T>C (n.1578-17T>C) c.1242-17T>C (n.1242-17T>C) c.1086-17T>C (n.1086-17T>C) c.993-17T>C (n.993-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391063T= | CA1568270799 | SLCO6A1 | c.1815-18A= (n.1815-18A=) c.1629-18A= (n.1629-18A=) c.1056-18A= (n.1056-18A=) n.167A= c.1710-18A= (n.1710-18A=) c.1578-18A= (n.1578-18A=) c.1242-18A= (n.1242-18A=) c.1086-18A= (n.1086-18A=) c.993-18A= (n.993-18A=) | |
5 | g.102391063_102391064insA | CA1568270800 | SLCO6A1 | c.1815-19_1815-18insT (n.1815-19_1815-18insT) c.1629-19_1629-18insT (n.1629-19_1629-18insT) c.1056-19_1056-18insT (n.1056-19_1056-18insT) n.166_167insT c.1710-19_1710-18insT (n.1710-19_1710-18insT) c.1578-19_1578-18insT (n.1578-19_1578-18insT) c.1242-19_1242-18insT (n.1242-19_1242-18insT) c.1086-19_1086-18insT (n.1086-19_1086-18insT) c.993-19_993-18insT (n.993-19_993-18insT) | dbSNP |
5 | g.102391064G>C | CA1568270802 | SLCO6A1 | c.1815-19C>G (n.1815-19C>G) c.1629-19C>G (n.1629-19C>G) c.1056-19C>G (n.1056-19C>G) n.166C>G c.1710-19C>G (n.1710-19C>G) c.1578-19C>G (n.1578-19C>G) c.1242-19C>G (n.1242-19C>G) c.1086-19C>G (n.1086-19C>G) c.993-19C>G (n.993-19C>G) | dbSNP |
5 | g.102391064G= | CA1568270801 | SLCO6A1 | c.1815-19C= (n.1815-19C=) c.1629-19C= (n.1629-19C=) c.1056-19C= (n.1056-19C=) n.166C= c.1710-19C= (n.1710-19C=) c.1578-19C= (n.1578-19C=) c.1242-19C= (n.1242-19C=) c.1086-19C= (n.1086-19C=) c.993-19C= (n.993-19C=) | |
5 | g.102391064G>T | CA3357932 | SLCO6A1 | c.1815-19C>A (n.1815-19C>A) c.1629-19C>A (n.1629-19C>A) c.1056-19C>A (n.1056-19C>A) n.166C>A c.1710-19C>A (n.1710-19C>A) c.1578-19C>A (n.1578-19C>A) c.1242-19C>A (n.1242-19C>A) c.1086-19C>A (n.1086-19C>A) c.993-19C>A (n.993-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391066T>A | CA2581528085 | SLCO6A1 | c.1815-21A>T (n.1815-21A>T) c.1629-21A>T (n.1629-21A>T) c.1056-21A>T (n.1056-21A>T) n.164A>T c.1710-21A>T (n.1710-21A>T) c.1578-21A>T (n.1578-21A>T) c.1242-21A>T (n.1242-21A>T) c.1086-21A>T (n.1086-21A>T) c.993-21A>T (n.993-21A>T) | |
5 | g.102391066T>C | CA3357933 | SLCO6A1 | c.1815-21A>G (n.1815-21A>G) c.1629-21A>G (n.1629-21A>G) c.1056-21A>G (n.1056-21A>G) n.164A>G c.1710-21A>G (n.1710-21A>G) c.1578-21A>G (n.1578-21A>G) c.1242-21A>G (n.1242-21A>G) c.1086-21A>G (n.1086-21A>G) c.993-21A>G (n.993-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391066T>G | CA2581528084 | SLCO6A1 | c.1815-21A>C (n.1815-21A>C) c.1629-21A>C (n.1629-21A>C) c.1056-21A>C (n.1056-21A>C) n.164A>C c.1710-21A>C (n.1710-21A>C) c.1578-21A>C (n.1578-21A>C) c.1242-21A>C (n.1242-21A>C) c.1086-21A>C (n.1086-21A>C) c.993-21A>C (n.993-21A>C) | |
5 | g.102391066T= | CA1568270803 | SLCO6A1 | c.1815-21A= (n.1815-21A=) c.1629-21A= (n.1629-21A=) c.1056-21A= (n.1056-21A=) n.164A= c.1710-21A= (n.1710-21A=) c.1578-21A= (n.1578-21A=) c.1242-21A= (n.1242-21A=) c.1086-21A= (n.1086-21A=) c.993-21A= (n.993-21A=) | |
5 | g.102391067A= | CA1568270804 | SLCO6A1 | c.1815-22T= (n.1815-22T=) c.1629-22T= (n.1629-22T=) c.1056-22T= (n.1056-22T=) n.163T= c.1710-22T= (n.1710-22T=) c.1578-22T= (n.1578-22T=) c.1242-22T= (n.1242-22T=) c.1086-22T= (n.1086-22T=) c.993-22T= (n.993-22T=) | |
5 | g.102391067A>G | CA561319491 | SLCO6A1 | c.1815-22T>C (n.1815-22T>C) c.1629-22T>C (n.1629-22T>C) c.1056-22T>C (n.1056-22T>C) n.163T>C c.1710-22T>C (n.1710-22T>C) c.1578-22T>C (n.1578-22T>C) c.1242-22T>C (n.1242-22T>C) c.1086-22T>C (n.1086-22T>C) c.993-22T>C (n.993-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391069A>T | CA2674746475 | SLCO6A1 | c.1815-24T>A (n.1815-24T>A) c.1629-24T>A (n.1629-24T>A) c.1056-24T>A (n.1056-24T>A) n.161T>A c.1710-24T>A (n.1710-24T>A) c.1578-24T>A (n.1578-24T>A) c.1242-24T>A (n.1242-24T>A) c.1086-24T>A (n.1086-24T>A) c.993-24T>A (n.993-24T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391071T>A | CA649975735 | SLCO6A1 | c.1815-26A>T (n.1815-26A>T) c.1629-26A>T (n.1629-26A>T) c.1056-26A>T (n.1056-26A>T) n.159A>T c.1710-26A>T (n.1710-26A>T) c.1578-26A>T (n.1578-26A>T) c.1242-26A>T (n.1242-26A>T) c.1086-26A>T (n.1086-26A>T) c.993-26A>T (n.993-26A>T) | COSMIC |
5 | g.102391071T>C | CA1568270806 | SLCO6A1 | c.1815-26A>G (n.1815-26A>G) c.1629-26A>G (n.1629-26A>G) c.1056-26A>G (n.1056-26A>G) n.159A>G c.1710-26A>G (n.1710-26A>G) c.1578-26A>G (n.1578-26A>G) c.1242-26A>G (n.1242-26A>G) c.1086-26A>G (n.1086-26A>G) c.993-26A>G (n.993-26A>G) | dbSNP |
5 | g.102391071T= | CA1568270805 | SLCO6A1 | c.1815-26A= (n.1815-26A=) c.1629-26A= (n.1629-26A=) c.1056-26A= (n.1056-26A=) n.159A= c.1710-26A= (n.1710-26A=) c.1578-26A= (n.1578-26A=) c.1242-26A= (n.1242-26A=) c.1086-26A= (n.1086-26A=) c.993-26A= (n.993-26A=) | |
5 | g.102391073A= | CA1568270807 | SLCO6A1 | c.1815-28T= (n.1815-28T=) c.1629-28T= (n.1629-28T=) c.1056-28T= (n.1056-28T=) n.157T= c.1710-28T= (n.1710-28T=) c.1578-28T= (n.1578-28T=) c.1242-28T= (n.1242-28T=) c.1086-28T= (n.1086-28T=) c.993-28T= (n.993-28T=) | |
5 | g.102391073A>G | CA561319493 | SLCO6A1 | c.1815-28T>C (n.1815-28T>C) c.1629-28T>C (n.1629-28T>C) c.1056-28T>C (n.1056-28T>C) n.157T>C c.1710-28T>C (n.1710-28T>C) c.1578-28T>C (n.1578-28T>C) c.1242-28T>C (n.1242-28T>C) c.1086-28T>C (n.1086-28T>C) c.993-28T>C (n.993-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102391073A>T | CA2674746476 | SLCO6A1 | c.1815-28T>A (n.1815-28T>A) c.1629-28T>A (n.1629-28T>A) c.1056-28T>A (n.1056-28T>A) n.157T>A c.1710-28T>A (n.1710-28T>A) c.1578-28T>A (n.1578-28T>A) c.1242-28T>A (n.1242-28T>A) c.1086-28T>A (n.1086-28T>A) c.993-28T>A (n.993-28T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391074G>A | CA2674746477 | SLCO6A1 | c.1815-29C>T (n.1815-29C>T) c.1629-29C>T (n.1629-29C>T) c.1056-29C>T (n.1056-29C>T) n.156C>T c.1710-29C>T (n.1710-29C>T) c.1578-29C>T (n.1578-29C>T) c.1242-29C>T (n.1242-29C>T) c.1086-29C>T (n.1086-29C>T) c.993-29C>T (n.993-29C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391074G>T | CA2674746478 | SLCO6A1 | c.1815-29C>A (n.1815-29C>A) c.1629-29C>A (n.1629-29C>A) c.1056-29C>A (n.1056-29C>A) n.156C>A c.1710-29C>A (n.1710-29C>A) c.1578-29C>A (n.1578-29C>A) c.1242-29C>A (n.1242-29C>A) c.1086-29C>A (n.1086-29C>A) c.993-29C>A (n.993-29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391075C= | CA1568270808 | SLCO6A1 | c.1815-30G= (n.1815-30G=) c.1629-30G= (n.1629-30G=) c.1056-30G= (n.1056-30G=) n.155G= c.1710-30G= (n.1710-30G=) c.1578-30G= (n.1578-30G=) c.1242-30G= (n.1242-30G=) c.1086-30G= (n.1086-30G=) c.993-30G= (n.993-30G=) | |
5 | g.102391075C>T | CA1568270809 | SLCO6A1 | c.1815-30G>A (n.1815-30G>A) c.1629-30G>A (n.1629-30G>A) c.1056-30G>A (n.1056-30G>A) n.155G>A c.1710-30G>A (n.1710-30G>A) c.1578-30G>A (n.1578-30G>A) c.1242-30G>A (n.1242-30G>A) c.1086-30G>A (n.1086-30G>A) c.993-30G>A (n.993-30G>A) | dbSNP |
5 | g.102391076A>G | CA2674746479 | SLCO6A1 | c.1815-31T>C (n.1815-31T>C) c.1629-31T>C (n.1629-31T>C) c.1056-31T>C (n.1056-31T>C) n.154T>C c.1710-31T>C (n.1710-31T>C) c.1578-31T>C (n.1578-31T>C) c.1242-31T>C (n.1242-31T>C) c.1086-31T>C (n.1086-31T>C) c.993-31T>C (n.993-31T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391077C>A | CA1568270811 | SLCO6A1 | c.1815-32G>T (n.1815-32G>T) c.1629-32G>T (n.1629-32G>T) c.1056-32G>T (n.1056-32G>T) n.153G>T c.1710-32G>T (n.1710-32G>T) c.1578-32G>T (n.1578-32G>T) c.1242-32G>T (n.1242-32G>T) c.1086-32G>T (n.1086-32G>T) c.993-32G>T (n.993-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391077C= | CA1568270810 | SLCO6A1 | c.1815-32G= (n.1815-32G=) c.1629-32G= (n.1629-32G=) c.1056-32G= (n.1056-32G=) n.153G= c.1710-32G= (n.1710-32G=) c.1578-32G= (n.1578-32G=) c.1242-32G= (n.1242-32G=) c.1086-32G= (n.1086-32G=) c.993-32G= (n.993-32G=) | |
5 | g.102391077C>T | CA2578371579 | SLCO6A1 | c.1815-32G>A (n.1815-32G>A) c.1629-32G>A (n.1629-32G>A) c.1056-32G>A (n.1056-32G>A) n.153G>A c.1710-32G>A (n.1710-32G>A) c.1578-32G>A (n.1578-32G>A) c.1242-32G>A (n.1242-32G>A) c.1086-32G>A (n.1086-32G>A) c.993-32G>A (n.993-32G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391078A= | CA1568270813 | SLCO6A1 | c.1815-33T= (n.1815-33T=) c.1629-33T= (n.1629-33T=) c.1056-33T= (n.1056-33T=) n.152T= c.1710-33T= (n.1710-33T=) c.1578-33T= (n.1578-33T=) c.1242-33T= (n.1242-33T=) c.1086-33T= (n.1086-33T=) c.993-33T= (n.993-33T=) | |
5 | g.102391078A>G | CA2674746480 | SLCO6A1 | c.1815-33T>C (n.1815-33T>C) c.1629-33T>C (n.1629-33T>C) c.1056-33T>C (n.1056-33T>C) n.152T>C c.1710-33T>C (n.1710-33T>C) c.1578-33T>C (n.1578-33T>C) c.1242-33T>C (n.1242-33T>C) c.1086-33T>C (n.1086-33T>C) c.993-33T>C (n.993-33T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391078A>T | CA1568270812 | SLCO6A1 | c.1815-33T>A (n.1815-33T>A) c.1629-33T>A (n.1629-33T>A) c.1056-33T>A (n.1056-33T>A) n.152T>A c.1710-33T>A (n.1710-33T>A) c.1578-33T>A (n.1578-33T>A) c.1242-33T>A (n.1242-33T>A) c.1086-33T>A (n.1086-33T>A) c.993-33T>A (n.993-33T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391080C>A | CA1079458746 | SLCO6A1 | c.1815-35G>T (n.1815-35G>T) c.1629-35G>T (n.1629-35G>T) c.1056-35G>T (n.1056-35G>T) n.150G>T c.1710-35G>T (n.1710-35G>T) c.1578-35G>T (n.1578-35G>T) c.1242-35G>T (n.1242-35G>T) c.1086-35G>T (n.1086-35G>T) c.993-35G>T (n.993-35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391080C= | CA1568270814 | SLCO6A1 | c.1815-35G= (n.1815-35G=) c.1629-35G= (n.1629-35G=) c.1056-35G= (n.1056-35G=) n.150G= c.1710-35G= (n.1710-35G=) c.1578-35G= (n.1578-35G=) c.1242-35G= (n.1242-35G=) c.1086-35G= (n.1086-35G=) c.993-35G= (n.993-35G=) | |
5 | g.102391080C>T | CA2674746481 | SLCO6A1 | c.1815-35G>A (n.1815-35G>A) c.1629-35G>A (n.1629-35G>A) c.1056-35G>A (n.1056-35G>A) n.150G>A c.1710-35G>A (n.1710-35G>A) c.1578-35G>A (n.1578-35G>A) c.1242-35G>A (n.1242-35G>A) c.1086-35G>A (n.1086-35G>A) c.993-35G>A (n.993-35G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391081A= | CA1568270815 | SLCO6A1 | c.1815-36T= (n.1815-36T=) c.1629-36T= (n.1629-36T=) c.1056-36T= (n.1056-36T=) n.149T= c.1710-36T= (n.1710-36T=) c.1578-36T= (n.1578-36T=) c.1242-36T= (n.1242-36T=) c.1086-36T= (n.1086-36T=) c.993-36T= (n.993-36T=) | |
5 | g.102391081A>T | CA561319494 | SLCO6A1 | c.1815-36T>A (n.1815-36T>A) c.1629-36T>A (n.1629-36T>A) c.1056-36T>A (n.1056-36T>A) n.149T>A c.1710-36T>A (n.1710-36T>A) c.1578-36T>A (n.1578-36T>A) c.1242-36T>A (n.1242-36T>A) c.1086-36T>A (n.1086-36T>A) c.993-36T>A (n.993-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102391082T>C | CA801007981 | SLCO6A1 | c.1815-37A>G (n.1815-37A>G) c.1629-37A>G (n.1629-37A>G) c.1056-37A>G (n.1056-37A>G) n.148A>G c.1710-37A>G (n.1710-37A>G) c.1578-37A>G (n.1578-37A>G) c.1242-37A>G (n.1242-37A>G) c.1086-37A>G (n.1086-37A>G) c.993-37A>G (n.993-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391082T= | CA1568270816 | SLCO6A1 | c.1815-37A= (n.1815-37A=) c.1629-37A= (n.1629-37A=) c.1056-37A= (n.1056-37A=) n.148A= c.1710-37A= (n.1710-37A=) c.1578-37A= (n.1578-37A=) c.1242-37A= (n.1242-37A=) c.1086-37A= (n.1086-37A=) c.993-37A= (n.993-37A=) | |
5 | g.102391084G>C | CA2674746482 | SLCO6A1 | c.1815-39C>G (n.1815-39C>G) c.1629-39C>G (n.1629-39C>G) c.1056-39C>G (n.1056-39C>G) n.146C>G c.1710-39C>G (n.1710-39C>G) c.1578-39C>G (n.1578-39C>G) c.1242-39C>G (n.1242-39C>G) c.1086-39C>G (n.1086-39C>G) c.993-39C>G (n.993-39C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391084G>T | CA2674746483 | SLCO6A1 | c.1815-39C>A (n.1815-39C>A) c.1629-39C>A (n.1629-39C>A) c.1056-39C>A (n.1056-39C>A) n.146C>A c.1710-39C>A (n.1710-39C>A) c.1578-39C>A (n.1578-39C>A) c.1242-39C>A (n.1242-39C>A) c.1086-39C>A (n.1086-39C>A) c.993-39C>A (n.993-39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391085T>C | CA2674746484 | SLCO6A1 | c.1815-40A>G (n.1815-40A>G) c.1629-40A>G (n.1629-40A>G) c.1056-40A>G (n.1056-40A>G) n.145A>G c.1710-40A>G (n.1710-40A>G) c.1578-40A>G (n.1578-40A>G) c.1242-40A>G (n.1242-40A>G) c.1086-40A>G (n.1086-40A>G) c.993-40A>G (n.993-40A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391088T>C | CA123846970 | SLCO6A1 | c.1815-43A>G (n.1815-43A>G) c.1629-43A>G (n.1629-43A>G) c.1056-43A>G (n.1056-43A>G) n.142A>G c.1710-43A>G (n.1710-43A>G) c.1578-43A>G (n.1578-43A>G) c.1242-43A>G (n.1242-43A>G) c.1086-43A>G (n.1086-43A>G) c.993-43A>G (n.993-43A>G) | dbSNP |
5 | g.102391088T>G | CA2674746486 | SLCO6A1 | c.1815-43A>C (n.1815-43A>C) c.1629-43A>C (n.1629-43A>C) c.1056-43A>C (n.1056-43A>C) n.142A>C c.1710-43A>C (n.1710-43A>C) c.1578-43A>C (n.1578-43A>C) c.1242-43A>C (n.1242-43A>C) c.1086-43A>C (n.1086-43A>C) c.993-43A>C (n.993-43A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391088T= | CA1568270817 | SLCO6A1 | c.1815-43A= (n.1815-43A=) c.1629-43A= (n.1629-43A=) c.1056-43A= (n.1056-43A=) n.142A= c.1710-43A= (n.1710-43A=) c.1578-43A= (n.1578-43A=) c.1242-43A= (n.1242-43A=) c.1086-43A= (n.1086-43A=) c.993-43A= (n.993-43A=) | |
5 | g.102391089del | CA2674746485 | SLCO6A1 | c.1815-43del (n.1815-43del) c.1629-43del (n.1629-43del) c.1056-43del (n.1056-43del) n.142del c.1710-43del (n.1710-43del) c.1578-43del (n.1578-43del) c.1242-43del (n.1242-43del) c.1086-43del (n.1086-43del) c.993-43del (n.993-43del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391090del | CA2674746487 | SLCO6A1 | c.1815-45del (n.1815-45del) c.1629-45del (n.1629-45del) c.1056-45del (n.1056-45del) n.140del c.1710-45del (n.1710-45del) c.1578-45del (n.1578-45del) c.1242-45del (n.1242-45del) c.1086-45del (n.1086-45del) c.993-45del (n.993-45del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391090_102391101delinsAGCACTAAGAAT | CA1568270818 | SLCO6A1 | c.1815-56_1815-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1815-56_1815-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1629-56_1629-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1629-56_1629-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1056-56_1056-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1056-56_1056-45delinsATTCTTAGTGCT) n.129_140delinsATTCTTAGTGCT c.1710-56_1710-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1710-56_1710-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1578-56_1578-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1578-56_1578-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1242-56_1242-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1242-56_1242-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1086-56_1086-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1086-56_1086-45delinsATTCTTAGTGCT) c.993-56_993-45delinsATTCTTAGTGCT (n.993-56_993-45delinsATTCTTAGTGCT) | |
5 | g.102391091G>A | CA2578371580 | SLCO6A1 | c.1815-46C>T (n.1815-46C>T) c.1629-46C>T (n.1629-46C>T) c.1056-46C>T (n.1056-46C>T) n.139C>T c.1710-46C>T (n.1710-46C>T) c.1578-46C>T (n.1578-46C>T) c.1242-46C>T (n.1242-46C>T) c.1086-46C>T (n.1086-46C>T) c.993-46C>T (n.993-46C>T) | |
5 | g.102391091G>T | CA2674746488 | SLCO6A1 | c.1815-46C>A (n.1815-46C>A) c.1629-46C>A (n.1629-46C>A) c.1056-46C>A (n.1056-46C>A) n.139C>A c.1710-46C>A (n.1710-46C>A) c.1578-46C>A (n.1578-46C>A) c.1242-46C>A (n.1242-46C>A) c.1086-46C>A (n.1086-46C>A) c.993-46C>A (n.993-46C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391092_102391102del | CA3357934 | SLCO6A1 | c.1815-56_1815-46del (n.1815-56_1815-46del) c.1629-56_1629-46del (n.1629-56_1629-46del) c.1056-56_1056-46del (n.1056-56_1056-46del) n.129_139del c.1710-56_1710-46del (n.1710-56_1710-46del) c.1578-56_1578-46del (n.1578-56_1578-46del) c.1242-56_1242-46del (n.1242-56_1242-46del) c.1086-56_1086-46del (n.1086-56_1086-46del) c.993-56_993-46del (n.993-56_993-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102391092C>A | CA2674746489 | SLCO6A1 | c.1815-47G>T (n.1815-47G>T) c.1629-47G>T (n.1629-47G>T) c.1056-47G>T (n.1056-47G>T) n.138G>T c.1710-47G>T (n.1710-47G>T) c.1578-47G>T (n.1578-47G>T) c.1242-47G>T (n.1242-47G>T) c.1086-47G>T (n.1086-47G>T) c.993-47G>T (n.993-47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391092C>T | CA2674746490 | SLCO6A1 | c.1815-47G>A (n.1815-47G>A) c.1629-47G>A (n.1629-47G>A) c.1056-47G>A (n.1056-47G>A) n.138G>A c.1710-47G>A (n.1710-47G>A) c.1578-47G>A (n.1578-47G>A) c.1242-47G>A (n.1242-47G>A) c.1086-47G>A (n.1086-47G>A) c.993-47G>A (n.993-47G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391092_102391093insT | CA2674746491 | SLCO6A1 | c.1815-48_1815-47insA (n.1815-48_1815-47insA) c.1629-48_1629-47insA (n.1629-48_1629-47insA) c.1056-48_1056-47insA (n.1056-48_1056-47insA) n.137_138insA c.1710-48_1710-47insA (n.1710-48_1710-47insA) c.1578-48_1578-47insA (n.1578-48_1578-47insA) c.1242-48_1242-47insA (n.1242-48_1242-47insA) c.1086-48_1086-47insA (n.1086-48_1086-47insA) c.993-48_993-47insA (n.993-48_993-47insA) | gnomAD v4 |
5 | g.102391093A= | CA1568270819 | SLCO6A1 | c.1815-48T= (n.1815-48T=) c.1629-48T= (n.1629-48T=) c.1056-48T= (n.1056-48T=) n.137T= c.1710-48T= (n.1710-48T=) c.1578-48T= (n.1578-48T=) c.1242-48T= (n.1242-48T=) c.1086-48T= (n.1086-48T=) c.993-48T= (n.993-48T=) | |
5 | g.102391093A>G | CA3357936 | SLCO6A1 | c.1815-48T>C (n.1815-48T>C) c.1629-48T>C (n.1629-48T>C) c.1056-48T>C (n.1056-48T>C) n.137T>C c.1710-48T>C (n.1710-48T>C) c.1578-48T>C (n.1578-48T>C) c.1242-48T>C (n.1242-48T>C) c.1086-48T>C (n.1086-48T>C) c.993-48T>C (n.993-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391093A>T | CA3357935 | SLCO6A1 | c.1815-48T>A (n.1815-48T>A) c.1629-48T>A (n.1629-48T>A) c.1056-48T>A (n.1056-48T>A) n.137T>A c.1710-48T>A (n.1710-48T>A) c.1578-48T>A (n.1578-48T>A) c.1242-48T>A (n.1242-48T>A) c.1086-48T>A (n.1086-48T>A) c.993-48T>A (n.993-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391093_102391094insTACATTCTTAGTG | CA2674746492 | SLCO6A1 | c.1815-49_1815-48insCACTAAGAATGTA (n.1815-49_1815-48insCACTAAGAATGTA) c.1629-49_1629-48insCACTAAGAATGTA (n.1629-49_1629-48insCACTAAGAATGTA) c.1056-49_1056-48insCACTAAGAATGTA (n.1056-49_1056-48insCACTAAGAATGTA) n.136_137insCACTAAGAATGTA c.1710-49_1710-48insCACTAAGAATGTA (n.1710-49_1710-48insCACTAAGAATGTA) c.1578-49_1578-48insCACTAAGAATGTA (n.1578-49_1578-48insCACTAAGAATGTA) c.1242-49_1242-48insCACTAAGAATGTA (n.1242-49_1242-48insCACTAAGAATGTA) c.1086-49_1086-48insCACTAAGAATGTA (n.1086-49_1086-48insCACTAAGAATGTA) c.993-49_993-48insCACTAAGAATGTA (n.993-49_993-48insCACTAAGAATGTA) | gnomAD v4 |
5 | g.102391094C>A | CA2674746493 | SLCO6A1 | c.1815-49G>T (n.1815-49G>T) c.1629-49G>T (n.1629-49G>T) c.1056-49G>T (n.1056-49G>T) n.136G>T c.1710-49G>T (n.1710-49G>T) c.1578-49G>T (n.1578-49G>T) c.1242-49G>T (n.1242-49G>T) c.1086-49G>T (n.1086-49G>T) c.993-49G>T (n.993-49G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391094C>T | CA2674746494 | SLCO6A1 | c.1815-49G>A (n.1815-49G>A) c.1629-49G>A (n.1629-49G>A) c.1056-49G>A (n.1056-49G>A) n.136G>A c.1710-49G>A (n.1710-49G>A) c.1578-49G>A (n.1578-49G>A) c.1242-49G>A (n.1242-49G>A) c.1086-49G>A (n.1086-49G>A) c.993-49G>A (n.993-49G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391095T>A | CA2578371581 | SLCO6A1 | c.1815-50A>T (n.1815-50A>T) c.1629-50A>T (n.1629-50A>T) c.1056-50A>T (n.1056-50A>T) n.135A>T c.1710-50A>T (n.1710-50A>T) c.1578-50A>T (n.1578-50A>T) c.1242-50A>T (n.1242-50A>T) c.1086-50A>T (n.1086-50A>T) c.993-50A>T (n.993-50A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391095T>G | CA561319496 | SLCO6A1 | c.1815-50A>C (n.1815-50A>C) c.1629-50A>C (n.1629-50A>C) c.1056-50A>C (n.1056-50A>C) n.135A>C c.1710-50A>C (n.1710-50A>C) c.1578-50A>C (n.1578-50A>C) c.1242-50A>C (n.1242-50A>C) c.1086-50A>C (n.1086-50A>C) c.993-50A>C (n.993-50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102391095T= | CA1568270820 | SLCO6A1 | c.1815-50A= (n.1815-50A=) c.1629-50A= (n.1629-50A=) c.1056-50A= (n.1056-50A=) n.135A= c.1710-50A= (n.1710-50A=) c.1578-50A= (n.1578-50A=) c.1242-50A= (n.1242-50A=) c.1086-50A= (n.1086-50A=) c.993-50A= (n.993-50A=) | |
5 | g.102391096A>C | CA2709616801 | SLCO6A1 | c.1815-51T>G (n.1815-51T>G) c.1629-51T>G (n.1629-51T>G) c.1056-51T>G (n.1056-51T>G) n.134T>G c.1710-51T>G (n.1710-51T>G) c.1578-51T>G (n.1578-51T>G) c.1242-51T>G (n.1242-51T>G) c.1086-51T>G (n.1086-51T>G) c.993-51T>G (n.993-51T>G) | dbSNP |
5 | g.102391097A>C | CA649975736 | SLCO6A1 | c.1815-52T>G (n.1815-52T>G) c.1629-52T>G (n.1629-52T>G) c.1056-52T>G (n.1056-52T>G) n.133T>G c.1710-52T>G (n.1710-52T>G) c.1578-52T>G (n.1578-52T>G) c.1242-52T>G (n.1242-52T>G) c.1086-52T>G (n.1086-52T>G) c.993-52T>G (n.993-52T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.102391098G>A | CA1568270822 | SLCO6A1 | c.1815-53C>T (n.1815-53C>T) c.1629-53C>T (n.1629-53C>T) c.1056-53C>T (n.1056-53C>T) n.132C>T c.1710-53C>T (n.1710-53C>T) c.1578-53C>T (n.1578-53C>T) c.1242-53C>T (n.1242-53C>T) c.1086-53C>T (n.1086-53C>T) c.993-53C>T (n.993-53C>T) | dbSNP |
5 | g.102391098G>C | CA2674746495 | SLCO6A1 | c.1815-53C>G (n.1815-53C>G) c.1629-53C>G (n.1629-53C>G) c.1056-53C>G (n.1056-53C>G) n.132C>G c.1710-53C>G (n.1710-53C>G) c.1578-53C>G (n.1578-53C>G) c.1242-53C>G (n.1242-53C>G) c.1086-53C>G (n.1086-53C>G) c.993-53C>G (n.993-53C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391098G= | CA1568270821 | SLCO6A1 | c.1815-53C= (n.1815-53C=) c.1629-53C= (n.1629-53C=) c.1056-53C= (n.1056-53C=) n.132C= c.1710-53C= (n.1710-53C=) c.1578-53C= (n.1578-53C=) c.1242-53C= (n.1242-53C=) c.1086-53C= (n.1086-53C=) c.993-53C= (n.993-53C=) | |
5 | g.102391098G>T | CA2674746496 | SLCO6A1 | c.1815-53C>A (n.1815-53C>A) c.1629-53C>A (n.1629-53C>A) c.1056-53C>A (n.1056-53C>A) n.132C>A c.1710-53C>A (n.1710-53C>A) c.1578-53C>A (n.1578-53C>A) c.1242-53C>A (n.1242-53C>A) c.1086-53C>A (n.1086-53C>A) c.993-53C>A (n.993-53C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391099A>T | CA2674746497 | SLCO6A1 | c.1815-54T>A (n.1815-54T>A) c.1629-54T>A (n.1629-54T>A) c.1056-54T>A (n.1056-54T>A) n.131T>A c.1710-54T>A (n.1710-54T>A) c.1578-54T>A (n.1578-54T>A) c.1242-54T>A (n.1242-54T>A) c.1086-54T>A (n.1086-54T>A) c.993-54T>A (n.993-54T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391100A= | CA1568270823 | SLCO6A1 | c.1815-55T= (n.1815-55T=) c.1629-55T= (n.1629-55T=) c.1056-55T= (n.1056-55T=) n.130T= c.1710-55T= (n.1710-55T=) c.1578-55T= (n.1578-55T=) c.1242-55T= (n.1242-55T=) c.1086-55T= (n.1086-55T=) c.993-55T= (n.993-55T=) | |
5 | g.102391100A>C | CA1079458753 | SLCO6A1 | c.1815-55T>G (n.1815-55T>G) c.1629-55T>G (n.1629-55T>G) c.1056-55T>G (n.1056-55T>G) n.130T>G c.1710-55T>G (n.1710-55T>G) c.1578-55T>G (n.1578-55T>G) c.1242-55T>G (n.1242-55T>G) c.1086-55T>G (n.1086-55T>G) c.993-55T>G (n.993-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391101T>G | CA2578371582 | SLCO6A1 | c.1815-56A>C (n.1815-56A>C) c.1629-56A>C (n.1629-56A>C) c.1056-56A>C (n.1056-56A>C) n.129A>C c.1710-56A>C (n.1710-56A>C) c.1578-56A>C (n.1578-56A>C) c.1242-56A>C (n.1242-56A>C) c.1086-56A>C (n.1086-56A>C) c.993-56A>C (n.993-56A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391102G>C | CA2674746498 | SLCO6A1 | c.1815-57C>G (n.1815-57C>G) c.1629-57C>G (n.1629-57C>G) c.1056-57C>G (n.1056-57C>G) n.128C>G c.1710-57C>G (n.1710-57C>G) c.1578-57C>G (n.1578-57C>G) c.1242-57C>G (n.1242-57C>G) c.1086-57C>G (n.1086-57C>G) c.993-57C>G (n.993-57C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391102G>T | CA2674746499 | SLCO6A1 | c.1815-57C>A (n.1815-57C>A) c.1629-57C>A (n.1629-57C>A) c.1056-57C>A (n.1056-57C>A) n.128C>A c.1710-57C>A (n.1710-57C>A) c.1578-57C>A (n.1578-57C>A) c.1242-57C>A (n.1242-57C>A) c.1086-57C>A (n.1086-57C>A) c.993-57C>A (n.993-57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391103T>A | CA561319497 | SLCO6A1 | c.1815-58A>T (n.1815-58A>T) c.1629-58A>T (n.1629-58A>T) c.1056-58A>T (n.1056-58A>T) n.127A>T c.1710-58A>T (n.1710-58A>T) c.1578-58A>T (n.1578-58A>T) c.1242-58A>T (n.1242-58A>T) c.1086-58A>T (n.1086-58A>T) c.993-58A>T (n.993-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391103T>C | CA2674746500 | SLCO6A1 | c.1815-58A>G (n.1815-58A>G) c.1629-58A>G (n.1629-58A>G) c.1056-58A>G (n.1056-58A>G) n.127A>G c.1710-58A>G (n.1710-58A>G) c.1578-58A>G (n.1578-58A>G) c.1242-58A>G (n.1242-58A>G) c.1086-58A>G (n.1086-58A>G) c.993-58A>G (n.993-58A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391103T= | CA1568270824 | SLCO6A1 | c.1815-58A= (n.1815-58A=) c.1629-58A= (n.1629-58A=) c.1056-58A= (n.1056-58A=) n.127A= c.1710-58A= (n.1710-58A=) c.1578-58A= (n.1578-58A=) c.1242-58A= (n.1242-58A=) c.1086-58A= (n.1086-58A=) c.993-58A= (n.993-58A=) | |
5 | g.102391104A= | CA1568270825 | SLCO6A1 | c.1815-59T= (n.1815-59T=) c.1629-59T= (n.1629-59T=) c.1056-59T= (n.1056-59T=) n.126T= c.1710-59T= (n.1710-59T=) c.1578-59T= (n.1578-59T=) c.1242-59T= (n.1242-59T=) c.1086-59T= (n.1086-59T=) c.993-59T= (n.993-59T=) | |
5 | g.102391104A>G | CA561319498 | SLCO6A1 | c.1815-59T>C (n.1815-59T>C) c.1629-59T>C (n.1629-59T>C) c.1056-59T>C (n.1056-59T>C) n.126T>C c.1710-59T>C (n.1710-59T>C) c.1578-59T>C (n.1578-59T>C) c.1242-59T>C (n.1242-59T>C) c.1086-59T>C (n.1086-59T>C) c.993-59T>C (n.993-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391105T>C | CA2674746501 | SLCO6A1 | c.1815-60A>G (n.1815-60A>G) c.1629-60A>G (n.1629-60A>G) c.1056-60A>G (n.1056-60A>G) n.125A>G c.1710-60A>G (n.1710-60A>G) c.1578-60A>G (n.1578-60A>G) c.1242-60A>G (n.1242-60A>G) c.1086-60A>G (n.1086-60A>G) c.993-60A>G (n.993-60A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391106G>T | CA2674746502 | SLCO6A1 | c.1815-61C>A (n.1815-61C>A) c.1629-61C>A (n.1629-61C>A) c.1056-61C>A (n.1056-61C>A) n.124C>A c.1710-61C>A (n.1710-61C>A) c.1578-61C>A (n.1578-61C>A) c.1242-61C>A (n.1242-61C>A) c.1086-61C>A (n.1086-61C>A) c.993-61C>A (n.993-61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391107C>A | CA1079458762 | SLCO6A1 | c.1815-62G>T (n.1815-62G>T) c.1629-62G>T (n.1629-62G>T) c.1056-62G>T (n.1056-62G>T) n.123G>T c.1710-62G>T (n.1710-62G>T) c.1578-62G>T (n.1578-62G>T) c.1242-62G>T (n.1242-62G>T) c.1086-62G>T (n.1086-62G>T) c.993-62G>T (n.993-62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391108T>A | CA2674746503 | SLCO6A1 | c.1815-63A>T (n.1815-63A>T) c.1629-63A>T (n.1629-63A>T) c.1056-63A>T (n.1056-63A>T) n.122A>T c.1710-63A>T (n.1710-63A>T) c.1578-63A>T (n.1578-63A>T) c.1242-63A>T (n.1242-63A>T) c.1086-63A>T (n.1086-63A>T) c.993-63A>T (n.993-63A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391108T>C | CA2674746504 | SLCO6A1 | c.1815-63A>G (n.1815-63A>G) c.1629-63A>G (n.1629-63A>G) c.1056-63A>G (n.1056-63A>G) n.122A>G c.1710-63A>G (n.1710-63A>G) c.1578-63A>G (n.1578-63A>G) c.1242-63A>G (n.1242-63A>G) c.1086-63A>G (n.1086-63A>G) c.993-63A>G (n.993-63A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391109A>C | CA2674746505 | SLCO6A1 | c.1815-64T>G (n.1815-64T>G) c.1629-64T>G (n.1629-64T>G) c.1056-64T>G (n.1056-64T>G) n.121T>G c.1710-64T>G (n.1710-64T>G) c.1578-64T>G (n.1578-64T>G) c.1242-64T>G (n.1242-64T>G) c.1086-64T>G (n.1086-64T>G) c.993-64T>G (n.993-64T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391109A>G | CA2674746506 | SLCO6A1 | c.1815-64T>C (n.1815-64T>C) c.1629-64T>C (n.1629-64T>C) c.1056-64T>C (n.1056-64T>C) n.121T>C c.1710-64T>C (n.1710-64T>C) c.1578-64T>C (n.1578-64T>C) c.1242-64T>C (n.1242-64T>C) c.1086-64T>C (n.1086-64T>C) c.993-64T>C (n.993-64T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391110G>A | CA2674746507 | SLCO6A1 | c.1815-65C>T (n.1815-65C>T) c.1629-65C>T (n.1629-65C>T) c.1056-65C>T (n.1056-65C>T) n.120C>T c.1710-65C>T (n.1710-65C>T) c.1578-65C>T (n.1578-65C>T) c.1242-65C>T (n.1242-65C>T) c.1086-65C>T (n.1086-65C>T) c.993-65C>T (n.993-65C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391110G>T | CA2674746508 | SLCO6A1 | c.1815-65C>A (n.1815-65C>A) c.1629-65C>A (n.1629-65C>A) c.1056-65C>A (n.1056-65C>A) n.120C>A c.1710-65C>A (n.1710-65C>A) c.1578-65C>A (n.1578-65C>A) c.1242-65C>A (n.1242-65C>A) c.1086-65C>A (n.1086-65C>A) c.993-65C>A (n.993-65C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391111A>T | CA2674746509 | SLCO6A1 | c.1815-66T>A (n.1815-66T>A) c.1629-66T>A (n.1629-66T>A) c.1056-66T>A (n.1056-66T>A) n.119T>A c.1710-66T>A (n.1710-66T>A) c.1578-66T>A (n.1578-66T>A) c.1242-66T>A (n.1242-66T>A) c.1086-66T>A (n.1086-66T>A) c.993-66T>A (n.993-66T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391112T>C | CA2674746510 | SLCO6A1 | c.1815-67A>G (n.1815-67A>G) c.1629-67A>G (n.1629-67A>G) c.1056-67A>G (n.1056-67A>G) n.118A>G c.1710-67A>G (n.1710-67A>G) c.1578-67A>G (n.1578-67A>G) c.1242-67A>G (n.1242-67A>G) c.1086-67A>G (n.1086-67A>G) c.993-67A>G (n.993-67A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391113T>G | CA123846998 | SLCO6A1 | c.1815-68A>C (n.1815-68A>C) c.1629-68A>C (n.1629-68A>C) c.1056-68A>C (n.1056-68A>C) n.117A>C c.1710-68A>C (n.1710-68A>C) c.1578-68A>C (n.1578-68A>C) c.1242-68A>C (n.1242-68A>C) c.1086-68A>C (n.1086-68A>C) c.993-68A>C (n.993-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391113T= | CA1568270826 | SLCO6A1 | c.1815-68A= (n.1815-68A=) c.1629-68A= (n.1629-68A=) c.1056-68A= (n.1056-68A=) n.117A= c.1710-68A= (n.1710-68A=) c.1578-68A= (n.1578-68A=) c.1242-68A= (n.1242-68A=) c.1086-68A= (n.1086-68A=) c.993-68A= (n.993-68A=) | |
5 | g.102391114C>A | CA2674746511 | SLCO6A1 | c.1815-69G>T (n.1815-69G>T) c.1629-69G>T (n.1629-69G>T) c.1056-69G>T (n.1056-69G>T) n.116G>T c.1710-69G>T (n.1710-69G>T) c.1578-69G>T (n.1578-69G>T) c.1242-69G>T (n.1242-69G>T) c.1086-69G>T (n.1086-69G>T) c.993-69G>T (n.993-69G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391114C>G | CA649975737 | SLCO6A1 | c.1815-69G>C (n.1815-69G>C) c.1629-69G>C (n.1629-69G>C) c.1056-69G>C (n.1056-69G>C) n.116G>C c.1710-69G>C (n.1710-69G>C) c.1578-69G>C (n.1578-69G>C) c.1242-69G>C (n.1242-69G>C) c.1086-69G>C (n.1086-69G>C) c.993-69G>C (n.993-69G>C) | COSMIC |
5 | g.102391114_102391115del | CA2571522222 | SLCO6A1 | c.1815-70_1815-69del (n.1815-70_1815-69del) c.1629-70_1629-69del (n.1629-70_1629-69del) c.1056-70_1056-69del (n.1056-70_1056-69del) n.115_116del c.1710-70_1710-69del (n.1710-70_1710-69del) c.1578-70_1578-69del (n.1578-70_1578-69del) c.1242-70_1242-69del (n.1242-70_1242-69del) c.1086-70_1086-69del (n.1086-70_1086-69del) c.993-70_993-69del (n.993-70_993-69del) | |
5 | g.102391115A>T | CA2578371583 | SLCO6A1 | c.1815-70T>A (n.1815-70T>A) c.1629-70T>A (n.1629-70T>A) c.1056-70T>A (n.1056-70T>A) n.115T>A c.1710-70T>A (n.1710-70T>A) c.1578-70T>A (n.1578-70T>A) c.1242-70T>A (n.1242-70T>A) c.1086-70T>A (n.1086-70T>A) c.993-70T>A (n.993-70T>A) | |
5 | g.102391116A>C | CA2578371584 | SLCO6A1 | c.1815-71T>G (n.1815-71T>G) c.1629-71T>G (n.1629-71T>G) c.1056-71T>G (n.1056-71T>G) n.114T>G c.1710-71T>G (n.1710-71T>G) c.1578-71T>G (n.1578-71T>G) c.1242-71T>G (n.1242-71T>G) c.1086-71T>G (n.1086-71T>G) c.993-71T>G (n.993-71T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391116A>G | CA2674746512 | SLCO6A1 | c.1815-71T>C (n.1815-71T>C) c.1629-71T>C (n.1629-71T>C) c.1056-71T>C (n.1056-71T>C) n.114T>C c.1710-71T>C (n.1710-71T>C) c.1578-71T>C (n.1578-71T>C) c.1242-71T>C (n.1242-71T>C) c.1086-71T>C (n.1086-71T>C) c.993-71T>C (n.993-71T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391117G>A | CA123847029 | SLCO6A1 | c.1815-72C>T (n.1815-72C>T) c.1629-72C>T (n.1629-72C>T) c.1056-72C>T (n.1056-72C>T) n.113C>T c.1710-72C>T (n.1710-72C>T) c.1578-72C>T (n.1578-72C>T) c.1242-72C>T (n.1242-72C>T) c.1086-72C>T (n.1086-72C>T) c.993-72C>T (n.993-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391117G= | CA1568270827 | SLCO6A1 | c.1815-72C= (n.1815-72C=) c.1629-72C= (n.1629-72C=) c.1056-72C= (n.1056-72C=) n.113C= c.1710-72C= (n.1710-72C=) c.1578-72C= (n.1578-72C=) c.1242-72C= (n.1242-72C=) c.1086-72C= (n.1086-72C=) c.993-72C= (n.993-72C=) | |
5 | g.102391117G>T | CA2578371585 | SLCO6A1 | c.1815-72C>A (n.1815-72C>A) c.1629-72C>A (n.1629-72C>A) c.1056-72C>A (n.1056-72C>A) n.113C>A c.1710-72C>A (n.1710-72C>A) c.1578-72C>A (n.1578-72C>A) c.1242-72C>A (n.1242-72C>A) c.1086-72C>A (n.1086-72C>A) c.993-72C>A (n.993-72C>A) | gnomAD v4 |