| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.102390919_102390926del | CA2767699612 | SLCO6A1 | c.1879+59_1879+66del (n.1879+59_1879+66del) c.1693+59_1693+66del (n.1693+59_1693+66del) c.1120+59_1120+66del (n.1120+59_1120+66del) n.249+59_249+66del c.1774+59_1774+66del (n.1774+59_1774+66del) c.1642+59_1642+66del (n.1642+59_1642+66del) c.1306+59_1306+66del (n.1306+59_1306+66del) c.1150+59_1150+66del (n.1150+59_1150+66del) c.1057+59_1057+66del (n.1057+59_1057+66del) | |
| 5 | g.102390922G>A | CA2555209748 | SLCO6A1 | c.1879+59C>T (n.1879+59C>T) c.1693+59C>T (n.1693+59C>T) c.1120+59C>T (n.1120+59C>T) n.249+59C>T c.1774+59C>T (n.1774+59C>T) c.1642+59C>T (n.1642+59C>T) c.1306+59C>T (n.1306+59C>T) c.1150+59C>T (n.1150+59C>T) c.1057+59C>T (n.1057+59C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390922G>T | CA2674746445 | SLCO6A1 | c.1879+59C>A (n.1879+59C>A) c.1693+59C>A (n.1693+59C>A) c.1120+59C>A (n.1120+59C>A) n.249+59C>A c.1774+59C>A (n.1774+59C>A) c.1642+59C>A (n.1642+59C>A) c.1306+59C>A (n.1306+59C>A) c.1150+59C>A (n.1150+59C>A) c.1057+59C>A (n.1057+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390923A= | CA1568270724 | SLCO6A1 | c.1879+58T= (n.1879+58T=) c.1693+58T= (n.1693+58T=) c.1120+58T= (n.1120+58T=) n.249+58T= c.1774+58T= (n.1774+58T=) c.1642+58T= (n.1642+58T=) c.1306+58T= (n.1306+58T=) c.1150+58T= (n.1150+58T=) c.1057+58T= (n.1057+58T=) | |
| 5 | g.102390923A>C | CA801007785 | SLCO6A1 | c.1879+58T>G (n.1879+58T>G) c.1693+58T>G (n.1693+58T>G) c.1120+58T>G (n.1120+58T>G) n.249+58T>G c.1774+58T>G (n.1774+58T>G) c.1642+58T>G (n.1642+58T>G) c.1306+58T>G (n.1306+58T>G) c.1150+58T>G (n.1150+58T>G) c.1057+58T>G (n.1057+58T>G) | dbSNP |
| 5 | g.102390924C>A | CA1079458676 | SLCO6A1 | c.1879+57G>T (n.1879+57G>T) c.1693+57G>T (n.1693+57G>T) c.1120+57G>T (n.1120+57G>T) n.249+57G>T c.1774+57G>T (n.1774+57G>T) c.1642+57G>T (n.1642+57G>T) c.1306+57G>T (n.1306+57G>T) c.1150+57G>T (n.1150+57G>T) c.1057+57G>T (n.1057+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390924C= | CA1568270726 | SLCO6A1 | c.1879+57G= (n.1879+57G=) c.1693+57G= (n.1693+57G=) c.1120+57G= (n.1120+57G=) n.249+57G= c.1774+57G= (n.1774+57G=) c.1642+57G= (n.1642+57G=) c.1306+57G= (n.1306+57G=) c.1150+57G= (n.1150+57G=) c.1057+57G= (n.1057+57G=) | |
| 5 | g.102390924C>T | CA801007786 | SLCO6A1 | c.1879+57G>A (n.1879+57G>A) c.1693+57G>A (n.1693+57G>A) c.1120+57G>A (n.1120+57G>A) n.249+57G>A c.1774+57G>A (n.1774+57G>A) c.1642+57G>A (n.1642+57G>A) c.1306+57G>A (n.1306+57G>A) c.1150+57G>A (n.1150+57G>A) c.1057+57G>A (n.1057+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390925_102390926insGCA | CA2674746446 | SLCO6A1 | c.1879+57_1879+58insCTG (n.1879+57_1879+58insCTG) c.1693+57_1693+58insCTG (n.1693+57_1693+58insCTG) c.1120+57_1120+58insCTG (n.1120+57_1120+58insCTG) n.249+57_249+58insCTG c.1774+57_1774+58insCTG (n.1774+57_1774+58insCTG) c.1642+57_1642+58insCTG (n.1642+57_1642+58insCTG) c.1306+57_1306+58insCTG (n.1306+57_1306+58insCTG) c.1150+57_1150+58insCTG (n.1150+57_1150+58insCTG) c.1057+57_1057+58insCTG (n.1057+57_1057+58insCTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390925A>G | CA2674746447 | SLCO6A1 | c.1879+56T>C (n.1879+56T>C) c.1693+56T>C (n.1693+56T>C) c.1120+56T>C (n.1120+56T>C) n.249+56T>C c.1774+56T>C (n.1774+56T>C) c.1642+56T>C (n.1642+56T>C) c.1306+56T>C (n.1306+56T>C) c.1150+56T>C (n.1150+56T>C) c.1057+56T>C (n.1057+56T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390926T>A | CA123846727 | SLCO6A1 | c.1879+55A>T (n.1879+55A>T) c.1693+55A>T (n.1693+55A>T) c.1120+55A>T (n.1120+55A>T) n.249+55A>T c.1774+55A>T (n.1774+55A>T) c.1642+55A>T (n.1642+55A>T) c.1306+55A>T (n.1306+55A>T) c.1150+55A>T (n.1150+55A>T) c.1057+55A>T (n.1057+55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390926T>C | CA123846720 | SLCO6A1 | c.1879+55A>G (n.1879+55A>G) c.1693+55A>G (n.1693+55A>G) c.1120+55A>G (n.1120+55A>G) n.249+55A>G c.1774+55A>G (n.1774+55A>G) c.1642+55A>G (n.1642+55A>G) c.1306+55A>G (n.1306+55A>G) c.1150+55A>G (n.1150+55A>G) c.1057+55A>G (n.1057+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390926T= | CA1568270730 | SLCO6A1 | c.1879+55A= (n.1879+55A=) c.1693+55A= (n.1693+55A=) c.1120+55A= (n.1120+55A=) n.249+55A= c.1774+55A= (n.1774+55A=) c.1642+55A= (n.1642+55A=) c.1306+55A= (n.1306+55A=) c.1150+55A= (n.1150+55A=) c.1057+55A= (n.1057+55A=) | |
| 5 | g.102390928T>A | CA1079458684 | SLCO6A1 | c.1879+53A>T (n.1879+53A>T) c.1693+53A>T (n.1693+53A>T) c.1120+53A>T (n.1120+53A>T) n.249+53A>T c.1774+53A>T (n.1774+53A>T) c.1642+53A>T (n.1642+53A>T) c.1306+53A>T (n.1306+53A>T) c.1150+53A>T (n.1150+53A>T) c.1057+53A>T (n.1057+53A>T) | |
| 5 | g.102390928T>C | CA123846728 | SLCO6A1 | c.1879+53A>G (n.1879+53A>G) c.1693+53A>G (n.1693+53A>G) c.1120+53A>G (n.1120+53A>G) n.249+53A>G c.1774+53A>G (n.1774+53A>G) c.1642+53A>G (n.1642+53A>G) c.1306+53A>G (n.1306+53A>G) c.1150+53A>G (n.1150+53A>G) c.1057+53A>G (n.1057+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390928T= | CA1568270734 | SLCO6A1 | c.1879+53A= (n.1879+53A=) c.1693+53A= (n.1693+53A=) c.1120+53A= (n.1120+53A=) n.249+53A= c.1774+53A= (n.1774+53A=) c.1642+53A= (n.1642+53A=) c.1306+53A= (n.1306+53A=) c.1150+53A= (n.1150+53A=) c.1057+53A= (n.1057+53A=) | |
| 5 | g.102390929A>G | CA2539387449 | SLCO6A1 | c.1879+52T>C (n.1879+52T>C) c.1693+52T>C (n.1693+52T>C) c.1120+52T>C (n.1120+52T>C) n.249+52T>C c.1774+52T>C (n.1774+52T>C) c.1642+52T>C (n.1642+52T>C) c.1306+52T>C (n.1306+52T>C) c.1150+52T>C (n.1150+52T>C) c.1057+52T>C (n.1057+52T>C) | |
| 5 | g.102390930T>A | CA2578371570 | SLCO6A1 | c.1879+51A>T (n.1879+51A>T) c.1693+51A>T (n.1693+51A>T) c.1120+51A>T (n.1120+51A>T) n.249+51A>T c.1774+51A>T (n.1774+51A>T) c.1642+51A>T (n.1642+51A>T) c.1306+51A>T (n.1306+51A>T) c.1150+51A>T (n.1150+51A>T) c.1057+51A>T (n.1057+51A>T) | |
| 5 | g.102390930T>C | CA2674746448 | SLCO6A1 | c.1879+51A>G (n.1879+51A>G) c.1693+51A>G (n.1693+51A>G) c.1120+51A>G (n.1120+51A>G) n.249+51A>G c.1774+51A>G (n.1774+51A>G) c.1642+51A>G (n.1642+51A>G) c.1306+51A>G (n.1306+51A>G) c.1150+51A>G (n.1150+51A>G) c.1057+51A>G (n.1057+51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390931A>T | CA2578371571 | SLCO6A1 | c.1879+50T>A (n.1879+50T>A) c.1693+50T>A (n.1693+50T>A) c.1120+50T>A (n.1120+50T>A) n.249+50T>A c.1774+50T>A (n.1774+50T>A) c.1642+50T>A (n.1642+50T>A) c.1306+50T>A (n.1306+50T>A) c.1150+50T>A (n.1150+50T>A) c.1057+50T>A (n.1057+50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390932C>A | CA2674746449 | SLCO6A1 | c.1879+49G>T (n.1879+49G>T) c.1693+49G>T (n.1693+49G>T) c.1120+49G>T (n.1120+49G>T) n.249+49G>T c.1774+49G>T (n.1774+49G>T) c.1642+49G>T (n.1642+49G>T) c.1306+49G>T (n.1306+49G>T) c.1150+49G>T (n.1150+49G>T) c.1057+49G>T (n.1057+49G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390932C= | CA1568270738 | SLCO6A1 | c.1879+49G= (n.1879+49G=) c.1693+49G= (n.1693+49G=) c.1120+49G= (n.1120+49G=) n.249+49G= c.1774+49G= (n.1774+49G=) c.1642+49G= (n.1642+49G=) c.1306+49G= (n.1306+49G=) c.1150+49G= (n.1150+49G=) c.1057+49G= (n.1057+49G=) | |
| 5 | g.102390932C>T | CA3357915 | SLCO6A1 | c.1879+49G>A (n.1879+49G>A) c.1693+49G>A (n.1693+49G>A) c.1120+49G>A (n.1120+49G>A) n.249+49G>A c.1774+49G>A (n.1774+49G>A) c.1642+49G>A (n.1642+49G>A) c.1306+49G>A (n.1306+49G>A) c.1150+49G>A (n.1150+49G>A) c.1057+49G>A (n.1057+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390933A>T | CA2674746450 | SLCO6A1 | c.1879+48T>A (n.1879+48T>A) c.1693+48T>A (n.1693+48T>A) c.1120+48T>A (n.1120+48T>A) n.249+48T>A c.1774+48T>A (n.1774+48T>A) c.1642+48T>A (n.1642+48T>A) c.1306+48T>A (n.1306+48T>A) c.1150+48T>A (n.1150+48T>A) c.1057+48T>A (n.1057+48T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390933_102390934delinsAT | CA1568270739 | SLCO6A1 | c.1879+47_1879+48delinsAT (n.1879+47_1879+48delinsAT) c.1693+47_1693+48delinsAT (n.1693+47_1693+48delinsAT) c.1120+47_1120+48delinsAT (n.1120+47_1120+48delinsAT) n.249+47_249+48delinsAT c.1774+47_1774+48delinsAT (n.1774+47_1774+48delinsAT) c.1642+47_1642+48delinsAT (n.1642+47_1642+48delinsAT) c.1306+47_1306+48delinsAT (n.1306+47_1306+48delinsAT) c.1150+47_1150+48delinsAT (n.1150+47_1150+48delinsAT) c.1057+47_1057+48delinsAT (n.1057+47_1057+48delinsAT) | |
| 5 | g.102390934del | CA801007793 | SLCO6A1 | c.1879+47del (n.1879+47del) c.1693+47del (n.1693+47del) c.1120+47del (n.1120+47del) n.249+47del c.1774+47del (n.1774+47del) c.1642+47del (n.1642+47del) c.1306+47del (n.1306+47del) c.1150+47del (n.1150+47del) c.1057+47del (n.1057+47del) | dbSNP |
| 5 | g.102390934T>A | CA801007795 | SLCO6A1 | c.1879+47A>T (n.1879+47A>T) c.1693+47A>T (n.1693+47A>T) c.1120+47A>T (n.1120+47A>T) n.249+47A>T c.1774+47A>T (n.1774+47A>T) c.1642+47A>T (n.1642+47A>T) c.1306+47A>T (n.1306+47A>T) c.1150+47A>T (n.1150+47A>T) c.1057+47A>T (n.1057+47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390934T>C | CA1079458687 | SLCO6A1 | c.1879+47A>G (n.1879+47A>G) c.1693+47A>G (n.1693+47A>G) c.1120+47A>G (n.1120+47A>G) n.249+47A>G c.1774+47A>G (n.1774+47A>G) c.1642+47A>G (n.1642+47A>G) c.1306+47A>G (n.1306+47A>G) c.1150+47A>G (n.1150+47A>G) c.1057+47A>G (n.1057+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390934T>G | CA2572253654 | SLCO6A1 | c.1879+47A>C (n.1879+47A>C) c.1693+47A>C (n.1693+47A>C) c.1120+47A>C (n.1120+47A>C) n.249+47A>C c.1774+47A>C (n.1774+47A>C) c.1642+47A>C (n.1642+47A>C) c.1306+47A>C (n.1306+47A>C) c.1150+47A>C (n.1150+47A>C) c.1057+47A>C (n.1057+47A>C) | |
| 5 | g.102390934T= | CA1568270744 | SLCO6A1 | c.1879+47A= (n.1879+47A=) c.1693+47A= (n.1693+47A=) c.1120+47A= (n.1120+47A=) n.249+47A= c.1774+47A= (n.1774+47A=) c.1642+47A= (n.1642+47A=) c.1306+47A= (n.1306+47A=) c.1150+47A= (n.1150+47A=) c.1057+47A= (n.1057+47A=) | |
| 5 | g.102390936T>A | CA2578371572 | SLCO6A1 | c.1879+45A>T (n.1879+45A>T) c.1693+45A>T (n.1693+45A>T) c.1120+45A>T (n.1120+45A>T) n.249+45A>T c.1774+45A>T (n.1774+45A>T) c.1642+45A>T (n.1642+45A>T) c.1306+45A>T (n.1306+45A>T) c.1150+45A>T (n.1150+45A>T) c.1057+45A>T (n.1057+45A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390936T>C | CA2674746451 | SLCO6A1 | c.1879+45A>G (n.1879+45A>G) c.1693+45A>G (n.1693+45A>G) c.1120+45A>G (n.1120+45A>G) n.249+45A>G c.1774+45A>G (n.1774+45A>G) c.1642+45A>G (n.1642+45A>G) c.1306+45A>G (n.1306+45A>G) c.1150+45A>G (n.1150+45A>G) c.1057+45A>G (n.1057+45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390937C>A | CA2578371573 | SLCO6A1 | c.1879+44G>T (n.1879+44G>T) c.1693+44G>T (n.1693+44G>T) c.1120+44G>T (n.1120+44G>T) n.249+44G>T c.1774+44G>T (n.1774+44G>T) c.1642+44G>T (n.1642+44G>T) c.1306+44G>T (n.1306+44G>T) c.1150+44G>T (n.1150+44G>T) c.1057+44G>T (n.1057+44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390937_102390938delinsCA | CA1568270746 | SLCO6A1 | c.1879+43_1879+44delinsTG (n.1879+43_1879+44delinsTG) c.1693+43_1693+44delinsTG (n.1693+43_1693+44delinsTG) c.1120+43_1120+44delinsTG (n.1120+43_1120+44delinsTG) n.249+43_249+44delinsTG c.1774+43_1774+44delinsTG (n.1774+43_1774+44delinsTG) c.1642+43_1642+44delinsTG (n.1642+43_1642+44delinsTG) c.1306+43_1306+44delinsTG (n.1306+43_1306+44delinsTG) c.1150+43_1150+44delinsTG (n.1150+43_1150+44delinsTG) c.1057+43_1057+44delinsTG (n.1057+43_1057+44delinsTG) | |
| 5 | g.102390938A= | CA1568270751 | SLCO6A1 | c.1879+43T= (n.1879+43T=) c.1693+43T= (n.1693+43T=) c.1120+43T= (n.1120+43T=) n.249+43T= c.1774+43T= (n.1774+43T=) c.1642+43T= (n.1642+43T=) c.1306+43T= (n.1306+43T=) c.1150+43T= (n.1150+43T=) c.1057+43T= (n.1057+43T=) | |
| 5 | g.102390938A>C | CA3357916 | SLCO6A1 | c.1879+43T>G (n.1879+43T>G) c.1693+43T>G (n.1693+43T>G) c.1120+43T>G (n.1120+43T>G) n.249+43T>G c.1774+43T>G (n.1774+43T>G) c.1642+43T>G (n.1642+43T>G) c.1306+43T>G (n.1306+43T>G) c.1150+43T>G (n.1150+43T>G) c.1057+43T>G (n.1057+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390943dup | CA1079458693 | SLCO6A1 | c.1879+43dup (n.1879+43dup) c.1693+43dup (n.1693+43dup) c.1120+43dup (n.1120+43dup) n.249+43dup c.1774+43dup (n.1774+43dup) c.1642+43dup (n.1642+43dup) c.1306+43dup (n.1306+43dup) c.1150+43dup (n.1150+43dup) c.1057+43dup (n.1057+43dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390943del | CA561319484 | SLCO6A1 | c.1879+43del (n.1879+43del) c.1693+43del (n.1693+43del) c.1120+43del (n.1120+43del) n.249+43del c.1774+43del (n.1774+43del) c.1642+43del (n.1642+43del) c.1306+43del (n.1306+43del) c.1150+43del (n.1150+43del) c.1057+43del (n.1057+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390939A>G | CA2578371574 | SLCO6A1 | c.1879+42T>C (n.1879+42T>C) c.1693+42T>C (n.1693+42T>C) c.1120+42T>C (n.1120+42T>C) n.249+42T>C c.1774+42T>C (n.1774+42T>C) c.1642+42T>C (n.1642+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) c.1150+42T>C (n.1150+42T>C) c.1057+42T>C (n.1057+42T>C) | |
| 5 | g.102390943_102390944delinsAC | CA1568270753 | SLCO6A1 | c.1879+37_1879+38delinsGT (n.1879+37_1879+38delinsGT) c.1693+37_1693+38delinsGT (n.1693+37_1693+38delinsGT) c.1120+37_1120+38delinsGT (n.1120+37_1120+38delinsGT) n.249+37_249+38delinsGT c.1774+37_1774+38delinsGT (n.1774+37_1774+38delinsGT) c.1642+37_1642+38delinsGT (n.1642+37_1642+38delinsGT) c.1306+37_1306+38delinsGT (n.1306+37_1306+38delinsGT) c.1150+37_1150+38delinsGT (n.1150+37_1150+38delinsGT) c.1057+37_1057+38delinsGT (n.1057+37_1057+38delinsGT) | |
| 5 | g.102390943_102390944insT | CA2674746452 | SLCO6A1 | c.1879+37_1879+38insA (n.1879+37_1879+38insA) c.1693+37_1693+38insA (n.1693+37_1693+38insA) c.1120+37_1120+38insA (n.1120+37_1120+38insA) n.249+37_249+38insA c.1774+37_1774+38insA (n.1774+37_1774+38insA) c.1642+37_1642+38insA (n.1642+37_1642+38insA) c.1306+37_1306+38insA (n.1306+37_1306+38insA) c.1150+37_1150+38insA (n.1150+37_1150+38insA) c.1057+37_1057+38insA (n.1057+37_1057+38insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390943_102390944insGAAAACAACT | CA2572531690 | SLCO6A1 | c.1879+37_1879+38insAGTTGTTTTC (n.1879+37_1879+38insAGTTGTTTTC) c.1693+37_1693+38insAGTTGTTTTC (n.1693+37_1693+38insAGTTGTTTTC) c.1120+37_1120+38insAGTTGTTTTC (n.1120+37_1120+38insAGTTGTTTTC) n.249+37_249+38insAGTTGTTTTC c.1774+37_1774+38insAGTTGTTTTC (n.1774+37_1774+38insAGTTGTTTTC) c.1642+37_1642+38insAGTTGTTTTC (n.1642+37_1642+38insAGTTGTTTTC) c.1306+37_1306+38insAGTTGTTTTC (n.1306+37_1306+38insAGTTGTTTTC) c.1150+37_1150+38insAGTTGTTTTC (n.1150+37_1150+38insAGTTGTTTTC) c.1057+37_1057+38insAGTTGTTTTC (n.1057+37_1057+38insAGTTGTTTTC) | |
| 5 | g.102390944del | CA3357917 | SLCO6A1 | c.1879+37del (n.1879+37del) c.1693+37del (n.1693+37del) c.1120+37del (n.1120+37del) n.249+37del c.1774+37del (n.1774+37del) c.1642+37del (n.1642+37del) c.1306+37del (n.1306+37del) c.1150+37del (n.1150+37del) c.1057+37del (n.1057+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390944C>A | CA3357918 | SLCO6A1 | c.1879+37G>T (n.1879+37G>T) c.1693+37G>T (n.1693+37G>T) c.1120+37G>T (n.1120+37G>T) n.249+37G>T c.1774+37G>T (n.1774+37G>T) c.1642+37G>T (n.1642+37G>T) c.1306+37G>T (n.1306+37G>T) c.1150+37G>T (n.1150+37G>T) c.1057+37G>T (n.1057+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390944C= | CA1568270756 | SLCO6A1 | c.1879+37G= (n.1879+37G=) c.1693+37G= (n.1693+37G=) c.1120+37G= (n.1120+37G=) n.249+37G= c.1774+37G= (n.1774+37G=) c.1642+37G= (n.1642+37G=) c.1306+37G= (n.1306+37G=) c.1150+37G= (n.1150+37G=) c.1057+37G= (n.1057+37G=) | |
| 5 | g.102390944C>G | CA2581501103 | SLCO6A1 | c.1879+37G>C (n.1879+37G>C) c.1693+37G>C (n.1693+37G>C) c.1120+37G>C (n.1120+37G>C) n.249+37G>C c.1774+37G>C (n.1774+37G>C) c.1642+37G>C (n.1642+37G>C) c.1306+37G>C (n.1306+37G>C) c.1150+37G>C (n.1150+37G>C) c.1057+37G>C (n.1057+37G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390944C>T | CA2581501104 | SLCO6A1 | c.1879+37G>A (n.1879+37G>A) c.1693+37G>A (n.1693+37G>A) c.1120+37G>A (n.1120+37G>A) n.249+37G>A c.1774+37G>A (n.1774+37G>A) c.1642+37G>A (n.1642+37G>A) c.1306+37G>A (n.1306+37G>A) c.1150+37G>A (n.1150+37G>A) c.1057+37G>A (n.1057+37G>A) | |
| 5 | g.102390945A= | CA1568270759 | SLCO6A1 | c.1879+36T= (n.1879+36T=) c.1693+36T= (n.1693+36T=) c.1120+36T= (n.1120+36T=) n.249+36T= c.1774+36T= (n.1774+36T=) c.1642+36T= (n.1642+36T=) c.1306+36T= (n.1306+36T=) c.1150+36T= (n.1150+36T=) c.1057+36T= (n.1057+36T=) | |
| 5 | g.102390945A>T | CA3357919 | SLCO6A1 | c.1879+36T>A (n.1879+36T>A) c.1693+36T>A (n.1693+36T>A) c.1120+36T>A (n.1120+36T>A) n.249+36T>A c.1774+36T>A (n.1774+36T>A) c.1642+36T>A (n.1642+36T>A) c.1306+36T>A (n.1306+36T>A) c.1150+36T>A (n.1150+36T>A) c.1057+36T>A (n.1057+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390946T>A | CA801007819 | SLCO6A1 | c.1879+35A>T (n.1879+35A>T) c.1693+35A>T (n.1693+35A>T) c.1120+35A>T (n.1120+35A>T) n.249+35A>T c.1774+35A>T (n.1774+35A>T) c.1642+35A>T (n.1642+35A>T) c.1306+35A>T (n.1306+35A>T) c.1150+35A>T (n.1150+35A>T) c.1057+35A>T (n.1057+35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.102390946T>G | CA2674746454 | SLCO6A1 | c.1879+35A>C (n.1879+35A>C) c.1693+35A>C (n.1693+35A>C) c.1120+35A>C (n.1120+35A>C) n.249+35A>C c.1774+35A>C (n.1774+35A>C) c.1642+35A>C (n.1642+35A>C) c.1306+35A>C (n.1306+35A>C) c.1150+35A>C (n.1150+35A>C) c.1057+35A>C (n.1057+35A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390946T= | CA1568270760 | SLCO6A1 | c.1879+35A= (n.1879+35A=) c.1693+35A= (n.1693+35A=) c.1120+35A= (n.1120+35A=) n.249+35A= c.1774+35A= (n.1774+35A=) c.1642+35A= (n.1642+35A=) c.1306+35A= (n.1306+35A=) c.1150+35A= (n.1150+35A=) c.1057+35A= (n.1057+35A=) | |
| 5 | g.102390949dup | CA2674746453 | SLCO6A1 | c.1879+35dup (n.1879+35dup) c.1693+35dup (n.1693+35dup) c.1120+35dup (n.1120+35dup) n.249+35dup c.1774+35dup (n.1774+35dup) c.1642+35dup (n.1642+35dup) c.1306+35dup (n.1306+35dup) c.1150+35dup (n.1150+35dup) c.1057+35dup (n.1057+35dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390947T>C | CA2578371575 | SLCO6A1 | c.1879+34A>G (n.1879+34A>G) c.1693+34A>G (n.1693+34A>G) c.1120+34A>G (n.1120+34A>G) n.249+34A>G c.1774+34A>G (n.1774+34A>G) c.1642+34A>G (n.1642+34A>G) c.1306+34A>G (n.1306+34A>G) c.1150+34A>G (n.1150+34A>G) c.1057+34A>G (n.1057+34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390947T>G | CA3357920 | SLCO6A1 | c.1879+34A>C (n.1879+34A>C) c.1693+34A>C (n.1693+34A>C) c.1120+34A>C (n.1120+34A>C) n.249+34A>C c.1774+34A>C (n.1774+34A>C) c.1642+34A>C (n.1642+34A>C) c.1306+34A>C (n.1306+34A>C) c.1150+34A>C (n.1150+34A>C) c.1057+34A>C (n.1057+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390947T= | CA1568270761 | SLCO6A1 | c.1879+34A= (n.1879+34A=) c.1693+34A= (n.1693+34A=) c.1120+34A= (n.1120+34A=) n.249+34A= c.1774+34A= (n.1774+34A=) c.1642+34A= (n.1642+34A=) c.1306+34A= (n.1306+34A=) c.1150+34A= (n.1150+34A=) c.1057+34A= (n.1057+34A=) | |
| 5 | g.102390948T>C | CA3357921 | SLCO6A1 | c.1879+33A>G (n.1879+33A>G) c.1693+33A>G (n.1693+33A>G) c.1120+33A>G (n.1120+33A>G) n.249+33A>G c.1774+33A>G (n.1774+33A>G) c.1642+33A>G (n.1642+33A>G) c.1306+33A>G (n.1306+33A>G) c.1150+33A>G (n.1150+33A>G) c.1057+33A>G (n.1057+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390948T>G | CA2674746455 | SLCO6A1 | c.1879+33A>C (n.1879+33A>C) c.1693+33A>C (n.1693+33A>C) c.1120+33A>C (n.1120+33A>C) n.249+33A>C c.1774+33A>C (n.1774+33A>C) c.1642+33A>C (n.1642+33A>C) c.1306+33A>C (n.1306+33A>C) c.1150+33A>C (n.1150+33A>C) c.1057+33A>C (n.1057+33A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390948T= | CA1568270762 | SLCO6A1 | c.1879+33A= (n.1879+33A=) c.1693+33A= (n.1693+33A=) c.1120+33A= (n.1120+33A=) n.249+33A= c.1774+33A= (n.1774+33A=) c.1642+33A= (n.1642+33A=) c.1306+33A= (n.1306+33A=) c.1150+33A= (n.1150+33A=) c.1057+33A= (n.1057+33A=) | |
| 5 | g.102390949T>C | CA2674746456 | SLCO6A1 | c.1879+32A>G (n.1879+32A>G) c.1693+32A>G (n.1693+32A>G) c.1120+32A>G (n.1120+32A>G) n.249+32A>G c.1774+32A>G (n.1774+32A>G) c.1642+32A>G (n.1642+32A>G) c.1306+32A>G (n.1306+32A>G) c.1150+32A>G (n.1150+32A>G) c.1057+32A>G (n.1057+32A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390950G>A | CA2542941061 | SLCO6A1 | c.1879+31C>T (n.1879+31C>T) c.1693+31C>T (n.1693+31C>T) c.1120+31C>T (n.1120+31C>T) n.249+31C>T c.1774+31C>T (n.1774+31C>T) c.1642+31C>T (n.1642+31C>T) c.1306+31C>T (n.1306+31C>T) c.1150+31C>T (n.1150+31C>T) c.1057+31C>T (n.1057+31C>T) | |
| 5 | g.102390950G>C | CA2674746457 | SLCO6A1 | c.1879+31C>G (n.1879+31C>G) c.1693+31C>G (n.1693+31C>G) c.1120+31C>G (n.1120+31C>G) n.249+31C>G c.1774+31C>G (n.1774+31C>G) c.1642+31C>G (n.1642+31C>G) c.1306+31C>G (n.1306+31C>G) c.1150+31C>G (n.1150+31C>G) c.1057+31C>G (n.1057+31C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390950G>T | CA2674746458 | SLCO6A1 | c.1879+31C>A (n.1879+31C>A) c.1693+31C>A (n.1693+31C>A) c.1120+31C>A (n.1120+31C>A) n.249+31C>A c.1774+31C>A (n.1774+31C>A) c.1642+31C>A (n.1642+31C>A) c.1306+31C>A (n.1306+31C>A) c.1150+31C>A (n.1150+31C>A) c.1057+31C>A (n.1057+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390951A= | CA1568270763 | SLCO6A1 | c.1879+30T= (n.1879+30T=) c.1693+30T= (n.1693+30T=) c.1120+30T= (n.1120+30T=) n.249+30T= c.1774+30T= (n.1774+30T=) c.1642+30T= (n.1642+30T=) c.1306+30T= (n.1306+30T=) c.1150+30T= (n.1150+30T=) c.1057+30T= (n.1057+30T=) | |
| 5 | g.102390951A>T | CA561319485 | SLCO6A1 | c.1879+30T>A (n.1879+30T>A) c.1693+30T>A (n.1693+30T>A) c.1120+30T>A (n.1120+30T>A) n.249+30T>A c.1774+30T>A (n.1774+30T>A) c.1642+30T>A (n.1642+30T>A) c.1306+30T>A (n.1306+30T>A) c.1150+30T>A (n.1150+30T>A) c.1057+30T>A (n.1057+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390953G>A | CA2674746459 | SLCO6A1 | c.1879+28C>T (n.1879+28C>T) c.1693+28C>T (n.1693+28C>T) c.1120+28C>T (n.1120+28C>T) n.249+28C>T c.1774+28C>T (n.1774+28C>T) c.1642+28C>T (n.1642+28C>T) c.1306+28C>T (n.1306+28C>T) c.1150+28C>T (n.1150+28C>T) c.1057+28C>T (n.1057+28C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390953G>T | CA2674746460 | SLCO6A1 | c.1879+28C>A (n.1879+28C>A) c.1693+28C>A (n.1693+28C>A) c.1120+28C>A (n.1120+28C>A) n.249+28C>A c.1774+28C>A (n.1774+28C>A) c.1642+28C>A (n.1642+28C>A) c.1306+28C>A (n.1306+28C>A) c.1150+28C>A (n.1150+28C>A) c.1057+28C>A (n.1057+28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390954T>C | CA123846806 | SLCO6A1 | c.1879+27A>G (n.1879+27A>G) c.1693+27A>G (n.1693+27A>G) c.1120+27A>G (n.1120+27A>G) n.249+27A>G c.1774+27A>G (n.1774+27A>G) c.1642+27A>G (n.1642+27A>G) c.1306+27A>G (n.1306+27A>G) c.1150+27A>G (n.1150+27A>G) c.1057+27A>G (n.1057+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390954T= | CA1568270764 | SLCO6A1 | c.1879+27A= (n.1879+27A=) c.1693+27A= (n.1693+27A=) c.1120+27A= (n.1120+27A=) n.249+27A= c.1774+27A= (n.1774+27A=) c.1642+27A= (n.1642+27A=) c.1306+27A= (n.1306+27A=) c.1150+27A= (n.1150+27A=) c.1057+27A= (n.1057+27A=) | |
| 5 | g.102390956del | CA2674746461 | SLCO6A1 | c.1879+26del (n.1879+26del) c.1693+26del (n.1693+26del) c.1120+26del (n.1120+26del) n.249+26del c.1774+26del (n.1774+26del) c.1642+26del (n.1642+26del) c.1306+26del (n.1306+26del) c.1150+26del (n.1150+26del) c.1057+26del (n.1057+26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390957T>C | CA2674746462 | SLCO6A1 | c.1879+24A>G (n.1879+24A>G) c.1693+24A>G (n.1693+24A>G) c.1120+24A>G (n.1120+24A>G) n.249+24A>G c.1774+24A>G (n.1774+24A>G) c.1642+24A>G (n.1642+24A>G) c.1306+24A>G (n.1306+24A>G) c.1150+24A>G (n.1150+24A>G) c.1057+24A>G (n.1057+24A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390957_102390959delinsTAA | CA1568270765 | SLCO6A1 | c.1879+22_1879+24delinsTTA (n.1879+22_1879+24delinsTTA) c.1693+22_1693+24delinsTTA (n.1693+22_1693+24delinsTTA) c.1120+22_1120+24delinsTTA (n.1120+22_1120+24delinsTTA) n.249+22_249+24delinsTTA c.1774+22_1774+24delinsTTA (n.1774+22_1774+24delinsTTA) c.1642+22_1642+24delinsTTA (n.1642+22_1642+24delinsTTA) c.1306+22_1306+24delinsTTA (n.1306+22_1306+24delinsTTA) c.1150+22_1150+24delinsTTA (n.1150+22_1150+24delinsTTA) c.1057+22_1057+24delinsTTA (n.1057+22_1057+24delinsTTA) | |
| 5 | g.102390958_102390959del | CA561319486 | SLCO6A1 | c.1879+22_1879+23del (n.1879+22_1879+23del) c.1693+22_1693+23del (n.1693+22_1693+23del) c.1120+22_1120+23del (n.1120+22_1120+23del) n.249+22_249+23del c.1774+22_1774+23del (n.1774+22_1774+23del) c.1642+22_1642+23del (n.1642+22_1642+23del) c.1306+22_1306+23del (n.1306+22_1306+23del) c.1150+22_1150+23del (n.1150+22_1150+23del) c.1057+22_1057+23del (n.1057+22_1057+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390959del | CA2553189676 | SLCO6A1 | c.1879+23del (n.1879+23del) c.1693+23del (n.1693+23del) c.1120+23del (n.1120+23del) n.249+23del c.1774+23del (n.1774+23del) c.1642+23del (n.1642+23del) c.1306+23del (n.1306+23del) c.1150+23del (n.1150+23del) c.1057+23del (n.1057+23del) | |
| 5 | g.102390959A= | CA1568270766 | SLCO6A1 | c.1879+22T= (n.1879+22T=) c.1693+22T= (n.1693+22T=) c.1120+22T= (n.1120+22T=) n.249+22T= c.1774+22T= (n.1774+22T=) c.1642+22T= (n.1642+22T=) c.1306+22T= (n.1306+22T=) c.1150+22T= (n.1150+22T=) c.1057+22T= (n.1057+22T=) | |
| 5 | g.102390959A>C | CA2674746463 | SLCO6A1 | c.1879+22T>G (n.1879+22T>G) c.1693+22T>G (n.1693+22T>G) c.1120+22T>G (n.1120+22T>G) n.249+22T>G c.1774+22T>G (n.1774+22T>G) c.1642+22T>G (n.1642+22T>G) c.1306+22T>G (n.1306+22T>G) c.1150+22T>G (n.1150+22T>G) c.1057+22T>G (n.1057+22T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390959A>T | CA561319487 | SLCO6A1 | c.1879+22T>A (n.1879+22T>A) c.1693+22T>A (n.1693+22T>A) c.1120+22T>A (n.1120+22T>A) n.249+22T>A c.1774+22T>A (n.1774+22T>A) c.1642+22T>A (n.1642+22T>A) c.1306+22T>A (n.1306+22T>A) c.1150+22T>A (n.1150+22T>A) c.1057+22T>A (n.1057+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390960G>C | CA2578371576 | SLCO6A1 | c.1879+21C>G (n.1879+21C>G) c.1693+21C>G (n.1693+21C>G) c.1120+21C>G (n.1120+21C>G) n.249+21C>G c.1774+21C>G (n.1774+21C>G) c.1642+21C>G (n.1642+21C>G) c.1306+21C>G (n.1306+21C>G) c.1150+21C>G (n.1150+21C>G) c.1057+21C>G (n.1057+21C>G) | |
| 5 | g.102390960G>T | CA2541025148 | SLCO6A1 | c.1879+21C>A (n.1879+21C>A) c.1693+21C>A (n.1693+21C>A) c.1120+21C>A (n.1120+21C>A) n.249+21C>A c.1774+21C>A (n.1774+21C>A) c.1642+21C>A (n.1642+21C>A) c.1306+21C>A (n.1306+21C>A) c.1150+21C>A (n.1150+21C>A) c.1057+21C>A (n.1057+21C>A) | |
| 5 | g.102390962G>A | CA2674746464 | SLCO6A1 | c.1879+19C>T (n.1879+19C>T) c.1693+19C>T (n.1693+19C>T) c.1120+19C>T (n.1120+19C>T) n.249+19C>T c.1774+19C>T (n.1774+19C>T) c.1642+19C>T (n.1642+19C>T) c.1306+19C>T (n.1306+19C>T) c.1150+19C>T (n.1150+19C>T) c.1057+19C>T (n.1057+19C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390962G>T | CA2674746465 | SLCO6A1 | c.1879+19C>A (n.1879+19C>A) c.1693+19C>A (n.1693+19C>A) c.1120+19C>A (n.1120+19C>A) n.249+19C>A c.1774+19C>A (n.1774+19C>A) c.1642+19C>A (n.1642+19C>A) c.1306+19C>A (n.1306+19C>A) c.1150+19C>A (n.1150+19C>A) c.1057+19C>A (n.1057+19C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390964T>C | CA2674746466 | SLCO6A1 | c.1879+17A>G (n.1879+17A>G) c.1693+17A>G (n.1693+17A>G) c.1120+17A>G (n.1120+17A>G) n.249+17A>G c.1774+17A>G (n.1774+17A>G) c.1642+17A>G (n.1642+17A>G) c.1306+17A>G (n.1306+17A>G) c.1150+17A>G (n.1150+17A>G) c.1057+17A>G (n.1057+17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390965T>A | CA3357922 | SLCO6A1 | c.1879+16A>T (n.1879+16A>T) c.1693+16A>T (n.1693+16A>T) c.1120+16A>T (n.1120+16A>T) n.249+16A>T c.1774+16A>T (n.1774+16A>T) c.1642+16A>T (n.1642+16A>T) c.1306+16A>T (n.1306+16A>T) c.1150+16A>T (n.1150+16A>T) c.1057+16A>T (n.1057+16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390965T= | CA1568270767 | SLCO6A1 | c.1879+16A= (n.1879+16A=) c.1693+16A= (n.1693+16A=) c.1120+16A= (n.1120+16A=) n.249+16A= c.1774+16A= (n.1774+16A=) c.1642+16A= (n.1642+16A=) c.1306+16A= (n.1306+16A=) c.1150+16A= (n.1150+16A=) c.1057+16A= (n.1057+16A=) | |
| 5 | g.102390966G>A | CA2578371577 | SLCO6A1 | c.1879+15C>T (n.1879+15C>T) c.1693+15C>T (n.1693+15C>T) c.1120+15C>T (n.1120+15C>T) n.249+15C>T c.1774+15C>T (n.1774+15C>T) c.1642+15C>T (n.1642+15C>T) c.1306+15C>T (n.1306+15C>T) c.1150+15C>T (n.1150+15C>T) c.1057+15C>T (n.1057+15C>T) | |
| 5 | g.102390967C>T | CA2674746467 | SLCO6A1 | c.1879+14G>A (n.1879+14G>A) c.1693+14G>A (n.1693+14G>A) c.1120+14G>A (n.1120+14G>A) n.249+14G>A c.1774+14G>A (n.1774+14G>A) c.1642+14G>A (n.1642+14G>A) c.1306+14G>A (n.1306+14G>A) c.1150+14G>A (n.1150+14G>A) c.1057+14G>A (n.1057+14G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390970_102390977del | CA2542041495 | SLCO6A1 | c.1879+7_1879+14del (n.1879+7_1879+14del) c.1693+7_1693+14del (n.1693+7_1693+14del) c.1120+7_1120+14del (n.1120+7_1120+14del) n.249+7_249+14del c.1774+7_1774+14del (n.1774+7_1774+14del) c.1642+7_1642+14del (n.1642+7_1642+14del) c.1306+7_1306+14del (n.1306+7_1306+14del) c.1150+7_1150+14del (n.1150+7_1150+14del) c.1057+7_1057+14del (n.1057+7_1057+14del) | |
| 5 | g.102390973del | CA2674746468 | SLCO6A1 | c.1879+12del (n.1879+12del) c.1693+12del (n.1693+12del) c.1120+12del (n.1120+12del) n.249+12del c.1774+12del (n.1774+12del) c.1642+12del (n.1642+12del) c.1306+12del (n.1306+12del) c.1150+12del (n.1150+12del) c.1057+12del (n.1057+12del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390974T>C | CA2564264798 | SLCO6A1 | c.1879+7A>G (n.1879+7A>G) c.1693+7A>G (n.1693+7A>G) c.1120+7A>G (n.1120+7A>G) n.249+7A>G c.1774+7A>G (n.1774+7A>G) c.1642+7A>G (n.1642+7A>G) c.1306+7A>G (n.1306+7A>G) c.1150+7A>G (n.1150+7A>G) c.1057+7A>G (n.1057+7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390976C>T | CA645557411 | SLCO6A1 | c.1879+5G>A (n.1879+5G>A) c.1693+5G>A (n.1693+5G>A) c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) n.249+5G>A c.1774+5G>A (n.1774+5G>A) c.1642+5G>A (n.1642+5G>A) c.1306+5G>A (n.1306+5G>A) c.1150+5G>A (n.1150+5G>A) c.1057+5G>A (n.1057+5G>A) | COSMIC |
| 5 | g.102390978T>C | CA1568270769 | SLCO6A1 | c.1879+3A>G (n.1879+3A>G) c.1693+3A>G (n.1693+3A>G) c.1120+3A>G (n.1120+3A>G) n.249+3A>G c.1774+3A>G (n.1774+3A>G) c.1642+3A>G (n.1642+3A>G) c.1306+3A>G (n.1306+3A>G) c.1150+3A>G (n.1150+3A>G) c.1057+3A>G (n.1057+3A>G) | dbSNP |
| 5 | g.102390978T= | CA1568270768 | SLCO6A1 | c.1879+3A= (n.1879+3A=) c.1693+3A= (n.1693+3A=) c.1120+3A= (n.1120+3A=) n.249+3A= c.1774+3A= (n.1774+3A=) c.1642+3A= (n.1642+3A=) c.1306+3A= (n.1306+3A=) c.1150+3A= (n.1150+3A=) c.1057+3A= (n.1057+3A=) | |
| 5 | g.102390979A>C | CA360573781 | SLCO6A1 | c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) c.1693+2T>G (n.1693+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) n.249+2T>G c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) c.1642+2T>G (n.1642+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) | |
| 5 | g.102390979A>G | CA360573783 | SLCO6A1 | c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) c.1693+2T>C (n.1693+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) n.249+2T>C c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) c.1642+2T>C (n.1642+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390979A>T | CA360573785 | SLCO6A1 | c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) c.1693+2T>A (n.1693+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) n.249+2T>A c.1774+2T>A (n.1774+2T>A) c.1642+2T>A (n.1642+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) | |
| 5 | g.102390980C>A | CA360573787 | SLCO6A1 | c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) c.1693+1G>T (n.1693+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) n.249+1G>T c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) c.1642+1G>T (n.1642+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390980C= | CA1568270770 | SLCO6A1 | c.1879+1G= (n.1879+1G=) c.1693+1G= (n.1693+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) n.249+1G= c.1774+1G= (n.1774+1G=) c.1642+1G= (n.1642+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) c.1150+1G= (n.1150+1G=) c.1057+1G= (n.1057+1G=) | |
| 5 | g.102390980C>G | CA3357923 | SLCO6A1 | c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) c.1693+1G>C (n.1693+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) n.249+1G>C c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) c.1642+1G>C (n.1642+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390980C>T | CA3357924 | SLCO6A1 | c.1879+1G>A (n.1879+1G>A) c.1693+1G>A (n.1693+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) n.249+1G>A c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) c.1642+1G>A (n.1642+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390981C>A | CA360573791 | SLCO6A1 | c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1693G>T (p.Gly565Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.249G>T c.1774G>T (p.Gly592Trp) c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1057G>T (p.Gly353Trp) | |
| 5 | g.102390981C>G | CA360573793 | SLCO6A1 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.249G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) | |
| 5 | g.102390981C>T | CA360573795 | SLCO6A1 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.249G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) | |
| 5 | g.102390982A>C | CA360573797 | SLCO6A1 | c.1878T>G (p.Phe626Leu) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1119T>G (p.Phe373Leu) n.248T>G c.1773T>G (p.Phe591Leu) c.1641T>G (p.Phe547Leu) c.1305T>G (p.Phe435Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.1056T>G (p.Phe352Leu) | |
| 5 | g.102390982A>G | CA445859897 | SLCO6A1 | c.1878T>C (p.Phe626=) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1119T>C (p.Phe373=) n.248T>C c.1773T>C (p.Phe591=) c.1641T>C (p.Phe547=) c.1305T>C (p.Phe435=) c.1149T>C (p.Phe383=) c.1056T>C (p.Phe352=) | |
| 5 | g.102390982A>T | CA360573799 | SLCO6A1 | c.1878T>A (p.Phe626Leu) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1119T>A (p.Phe373Leu) n.248T>A c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.1641T>A (p.Phe547Leu) c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.1056T>A (p.Phe352Leu) | |
| 5 | g.102390983A>C | CA360573801 | SLCO6A1 | c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.247T>G c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102390983A>G | CA360573802 | SLCO6A1 | c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.247T>C c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) | |
| 5 | g.102390983A>T | CA360573804 | SLCO6A1 | c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.247T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) | |
| 5 | g.102390984A>C | CA360573807 | SLCO6A1 | c.1876T>G (p.Phe626Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.246T>G c.1771T>G (p.Phe591Val) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) | |
| 5 | g.102390984A>G | CA360573808 | SLCO6A1 | c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.246T>C c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) | |
| 5 | g.102390984A>T | CA360573810 | SLCO6A1 | c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.246T>A c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) | |
| 5 | g.102390985T>A | CA445859898 | SLCO6A1 | c.1875A>T (p.Ile625=) c.1689A>T (p.Ile563=) c.1116A>T (p.Ile372=) n.245A>T c.1770A>T (p.Ile590=) c.1638A>T (p.Ile546=) c.1302A>T (p.Ile434=) c.1146A>T (p.Ile382=) c.1053A>T (p.Ile351=) | |
| 5 | g.102390985T>C | CA360573812 | SLCO6A1 | c.1875A>G (p.Ile625Met) c.1689A>G (p.Ile563Met) c.1116A>G (p.Ile372Met) n.245A>G c.1770A>G (p.Ile590Met) c.1638A>G (p.Ile546Met) c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1146A>G (p.Ile382Met) c.1053A>G (p.Ile351Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390985T>G | CA445859899 | SLCO6A1 | c.1875A>C (p.Ile625=) c.1689A>C (p.Ile563=) c.1116A>C (p.Ile372=) n.245A>C c.1770A>C (p.Ile590=) c.1638A>C (p.Ile546=) c.1302A>C (p.Ile434=) c.1146A>C (p.Ile382=) c.1053A>C (p.Ile351=) | |
| 5 | g.102390985T= | CA1568270771 | SLCO6A1 | c.1875A= (p.Ile625=) c.1689A= (p.Ile563=) c.1116A= (p.Ile372=) n.245A= c.1770A= (p.Ile590=) c.1638A= (p.Ile546=) c.1302A= (p.Ile434=) c.1146A= (p.Ile382=) c.1053A= (p.Ile351=) | |
| 5 | g.102390986A>C | CA360573819 | SLCO6A1 | c.1874T>G (p.Ile625Arg) c.1688T>G (p.Ile563Arg) c.1115T>G (p.Ile372Arg) n.244T>G c.1769T>G (p.Ile590Arg) c.1637T>G (p.Ile546Arg) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1145T>G (p.Ile382Arg) c.1052T>G (p.Ile351Arg) | |
| 5 | g.102390986A>G | CA360573817 | SLCO6A1 | c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.244T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) | |
| 5 | g.102390986A>T | CA360573815 | SLCO6A1 | c.1874T>A (p.Ile625Lys) c.1688T>A (p.Ile563Lys) c.1115T>A (p.Ile372Lys) n.244T>A c.1769T>A (p.Ile590Lys) c.1637T>A (p.Ile546Lys) c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1145T>A (p.Ile382Lys) c.1052T>A (p.Ile351Lys) | |
| 5 | g.102390987T>A | CA360573821 | SLCO6A1 | c.1873A>T (p.Ile625Leu) c.1687A>T (p.Ile563Leu) c.1114A>T (p.Ile372Leu) n.243A>T c.1768A>T (p.Ile590Leu) c.1636A>T (p.Ile546Leu) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1144A>T (p.Ile382Leu) c.1051A>T (p.Ile351Leu) | |
| 5 | g.102390987T>C | CA360573823 | SLCO6A1 | c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.243A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) | |
| 5 | g.102390987T>G | CA360573825 | SLCO6A1 | c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.243A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) | |
| 5 | g.102390988T>A | CA360573827 | SLCO6A1 | c.1872A>T (p.Arg624Ser) c.1686A>T (p.Arg562Ser) c.1113A>T (p.Arg371Ser) n.242A>T c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.1143A>T (p.Arg381Ser) c.1050A>T (p.Arg350Ser) | |
| 5 | g.102390988T>C | CA445859900 | SLCO6A1 | c.1872A>G (p.Arg624=) c.1686A>G (p.Arg562=) c.1113A>G (p.Arg371=) n.242A>G c.1767A>G (p.Arg589=) c.1635A>G (p.Arg545=) c.1299A>G (p.Arg433=) c.1143A>G (p.Arg381=) c.1050A>G (p.Arg350=) | |
| 5 | g.102390988T>G | CA360573829 | SLCO6A1 | c.1872A>C (p.Arg624Ser) c.1686A>C (p.Arg562Ser) c.1113A>C (p.Arg371Ser) n.242A>C c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) c.1050A>C (p.Arg350Ser) | |
| 5 | g.102390989C>A | CA360573832 | SLCO6A1 | c.1871G>T (p.Arg624Ile) c.1685G>T (p.Arg562Ile) c.1112G>T (p.Arg371Ile) n.241G>T c.1766G>T (p.Arg589Ile) c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.1142G>T (p.Arg381Ile) c.1049G>T (p.Arg350Ile) | |
| 5 | g.102390989C>G | CA360573833 | SLCO6A1 | c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.241G>C c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) | |
| 5 | g.102390989C>T | CA360573835 | SLCO6A1 | c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.241G>A c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) | COSMIC |
| 5 | g.102390990T>A | CA360573837 | SLCO6A1 | c.1870A>T (p.Arg624Ter) c.1684A>T (p.Arg562Ter) c.1111A>T (p.Arg371Ter) n.240A>T c.1765A>T (p.Arg589Ter) c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.1141A>T (p.Arg381Ter) c.1048A>T (p.Arg350Ter) | |
| 5 | g.102390990T>C | CA360573839 | SLCO6A1 | c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.240A>G c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) | |
| 5 | g.102390990T>G | CA445859901 | SLCO6A1 | c.1870A>C (p.Arg624=) c.1684A>C (p.Arg562=) c.1111A>C (p.Arg371=) n.240A>C c.1765A>C (p.Arg589=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1297A>C (p.Arg433=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.1048A>C (p.Arg350=) | |
| 5 | g.102390991C>A | CA360573841 | SLCO6A1 | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.1110G>T (p.Leu370Phe) n.239G>T c.1764G>T (p.Leu588Phe) c.1632G>T (p.Leu544Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.1047G>T (p.Leu349Phe) | |
| 5 | g.102390991C= | CA1568270772 | SLCO6A1 | c.1869G= (p.Leu623=) c.1683G= (p.Leu561=) c.1110G= (p.Leu370=) n.239G= c.1764G= (p.Leu588=) c.1632G= (p.Leu544=) c.1296G= (p.Leu432=) c.1140G= (p.Leu380=) c.1047G= (p.Leu349=) | |
| 5 | g.102390991C>G | CA360573843 | SLCO6A1 | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.1110G>C (p.Leu370Phe) n.239G>C c.1764G>C (p.Leu588Phe) c.1632G>C (p.Leu544Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.1047G>C (p.Leu349Phe) | |
| 5 | g.102390991C>T | CA445859902 | SLCO6A1 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.239G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.1632G>A (p.Leu544=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.1047G>A (p.Leu349=) | |
| 5 | g.102390992A>C | CA360573845 | SLCO6A1 | c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.1109T>G (p.Leu370Trp) n.238T>G c.1763T>G (p.Leu588Trp) c.1631T>G (p.Leu544Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.1046T>G (p.Leu349Trp) | |
| 5 | g.102390992A>G | CA360573849 | SLCO6A1 | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.1109T>C (p.Leu370Ser) n.238T>C c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) | |
| 5 | g.102390992A>T | CA360573847 | SLCO6A1 | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.1109T>A (p.Leu370Ter) n.238T>A c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) | |
| 5 | g.102390995dup | CA561319488 | SLCO6A1 | c.1868dup (p.Leu623PhefsTer14) c.1682dup (p.Leu561PhefsTer14) c.1109dup (p.Leu370PhefsTer14) n.238dup c.1763dup (p.Leu588PhefsTer14) c.1631dup (p.Leu544PhefsTer14) c.1295dup (p.Leu432PhefsTer14) c.1139dup (p.Leu380PhefsTer14) c.1046dup (p.Leu349PhefsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.102390993A>C | CA360573851 | SLCO6A1 | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.1681T>G (p.Leu561Val) c.1108T>G (p.Leu370Val) n.237T>G c.1762T>G (p.Leu588Val) c.1630T>G (p.Leu544Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1138T>G (p.Leu380Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) | |
| 5 | g.102390993A>G | CA445859903 | SLCO6A1 | c.1867T>C (p.Leu623=) c.1681T>C (p.Leu561=) c.1108T>C (p.Leu370=) n.237T>C c.1762T>C (p.Leu588=) c.1630T>C (p.Leu544=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.1138T>C (p.Leu380=) c.1045T>C (p.Leu349=) | |
| 5 | g.102390993A>T | CA360573853 | SLCO6A1 | c.1867T>A (p.Leu623Met) c.1681T>A (p.Leu561Met) c.1108T>A (p.Leu370Met) n.237T>A c.1762T>A (p.Leu588Met) c.1630T>A (p.Leu544Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1138T>A (p.Leu380Met) c.1045T>A (p.Leu349Met) | |
| 5 | g.102390994A>C | CA360573855 | SLCO6A1 | c.1866T>G (p.Ile622Met) c.1680T>G (p.Ile560Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) n.236T>G c.1761T>G (p.Ile587Met) c.1629T>G (p.Ile543Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1044T>G (p.Ile348Met) | |
| 5 | g.102390994A>G | CA445859904 | SLCO6A1 | c.1866T>C (p.Ile622=) c.1680T>C (p.Ile560=) c.1107T>C (p.Ile369=) n.236T>C c.1761T>C (p.Ile587=) c.1629T>C (p.Ile543=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.1137T>C (p.Ile379=) c.1044T>C (p.Ile348=) | |
| 5 | g.102390994A>T | CA445859905 | SLCO6A1 | c.1866T>A (p.Ile622=) c.1680T>A (p.Ile560=) c.1107T>A (p.Ile369=) n.236T>A c.1761T>A (p.Ile587=) c.1629T>A (p.Ile543=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.1137T>A (p.Ile379=) c.1044T>A (p.Ile348=) | |
| 5 | g.102390995A>C | CA360573857 | SLCO6A1 | c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.235T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) | |
| 5 | g.102390995A>G | CA360573859 | SLCO6A1 | c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.235T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) | |
| 5 | g.102390995A>T | CA360573861 | SLCO6A1 | c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.235T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) | |
| 5 | g.102390996T>A | CA360573863 | SLCO6A1 | c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.234A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) | |
| 5 | g.102390996T>C | CA360573864 | SLCO6A1 | c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) n.234A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.102390996T>G | CA360573865 | SLCO6A1 | c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.234A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) | |
| 5 | g.102390996T= | CA1568270773 | SLCO6A1 | c.1864A= (p.Ile622=) c.1678A= (p.Ile560=) c.1105A= (p.Ile369=) n.234A= c.1759A= (p.Ile587=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1291A= (p.Ile431=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1042A= (p.Ile348=) | |
| 5 | g.102390997C>A | CA445859906 | SLCO6A1 | c.1863G>T (p.Val621=) c.1677G>T (p.Val559=) c.1104G>T (p.Val368=) n.233G>T c.1758G>T (p.Val586=) c.1626G>T (p.Val542=) c.1290G>T (p.Val430=) c.1134G>T (p.Val378=) c.1041G>T (p.Val347=) | |
| 5 | g.102390997C>G | CA445859907 | SLCO6A1 | c.1863G>C (p.Val621=) c.1677G>C (p.Val559=) c.1104G>C (p.Val368=) n.233G>C c.1758G>C (p.Val586=) c.1626G>C (p.Val542=) c.1290G>C (p.Val430=) c.1134G>C (p.Val378=) c.1041G>C (p.Val347=) | |
| 5 | g.102390997C>T | CA445859908 | SLCO6A1 | c.1863G>A (p.Val621=) c.1677G>A (p.Val559=) c.1104G>A (p.Val368=) n.233G>A c.1758G>A (p.Val586=) c.1626G>A (p.Val542=) c.1290G>A (p.Val430=) c.1134G>A (p.Val378=) c.1041G>A (p.Val347=) | |
| 5 | g.102390998A= | CA1568270774 | SLCO6A1 | c.1862T= (p.Val621=) c.1676T= (p.Val559=) c.1103T= (p.Val368=) n.232T= c.1757T= (p.Val586=) c.1625T= (p.Val542=) c.1289T= (p.Val430=) c.1133T= (p.Val378=) c.1040T= (p.Val347=) | |
| 5 | g.102390998A>C | CA360573871 | SLCO6A1 | c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.232T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.102390998A>G | CA360573868 | SLCO6A1 | c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.232T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) | COSMIC |
| 5 | g.102390998A>T | CA360573869 | SLCO6A1 | c.1862T>A (p.Val621Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) n.232T>A c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) | |
| 5 | g.102390998_102390999insAATTATCAAATAAAATATG | CA2567262241 | SLCO6A1 | c.1861_1862insCATATTTTATTTGATAATT (p.Val621AlafsTer5) c.1675_1676insCATATTTTATTTGATAATT (p.Val559AlafsTer5) c.1102_1103insCATATTTTATTTGATAATT (p.Val368AlafsTer5) n.231_232insCATATTTTATTTGATAATT c.1756_1757insCATATTTTATTTGATAATT (p.Val586AlafsTer5) c.1624_1625insCATATTTTATTTGATAATT (p.Val542AlafsTer5) c.1288_1289insCATATTTTATTTGATAATT (p.Val430AlafsTer5) c.1132_1133insCATATTTTATTTGATAATT (p.Val378AlafsTer5) c.1039_1040insCATATTTTATTTGATAATT (p.Val347AlafsTer5) | |
| 5 | g.102390999C>A | CA360573874 | SLCO6A1 | c.1861G>T (p.Val621Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) n.231G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) | |
| 5 | g.102390999C>G | CA360573876 | SLCO6A1 | c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.231G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) | |
| 5 | g.102390999C>T | CA360573878 | SLCO6A1 | c.1861G>A (p.Val621Met) c.1675G>A (p.Val559Met) c.1102G>A (p.Val368Met) n.231G>A c.1756G>A (p.Val586Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1288G>A (p.Val430Met) c.1132G>A (p.Val378Met) c.1039G>A (p.Val347Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102391000A>C | CA360573880 | SLCO6A1 | c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1674T>G (p.Tyr558Ter) c.1101T>G (p.Tyr367Ter) n.230T>G c.1755T>G (p.Tyr585Ter) c.1623T>G (p.Tyr541Ter) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) | |
| 5 | g.102391000A>G | CA445859909 | SLCO6A1 | c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1674T>C (p.Tyr558=) c.1101T>C (p.Tyr367=) n.230T>C c.1755T>C (p.Tyr585=) c.1623T>C (p.Tyr541=) c.1287T>C (p.Tyr429=) c.1131T>C (p.Tyr377=) c.1038T>C (p.Tyr346=) | |
| 5 | g.102391000A>T | CA360573881 | SLCO6A1 | c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1674T>A (p.Tyr558Ter) c.1101T>A (p.Tyr367Ter) n.230T>A c.1755T>A (p.Tyr585Ter) c.1623T>A (p.Tyr541Ter) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) | |
| 5 | g.102391001T>A | CA360573884 | SLCO6A1 | c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) n.229A>T c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) | |
| 5 | g.102391001T>C | CA360573888 | SLCO6A1 | c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) n.229A>G c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) | dbSNP |
| 5 | g.102391001T>G | CA360573885 | SLCO6A1 | c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) n.229A>C c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) | |
| 5 | g.102391002A>C | CA360573890 | SLCO6A1 | c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) n.228T>G c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) | |
| 5 | g.102391002A>G | CA360573891 | SLCO6A1 | c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1672T>C (p.Tyr558His) c.1099T>C (p.Tyr367His) n.228T>C c.1753T>C (p.Tyr585His) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1036T>C (p.Tyr346His) | |
| 5 | g.102391002A>T | CA360573893 | SLCO6A1 | c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) n.228T>A c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) | |
| 5 | g.102391002_102391003insTTATATTCGA | CA2512430211 | SLCO6A1 | c.1858_1859insCGAATATAAT (p.Tyr620SerfsTer20) c.1672_1673insCGAATATAAT (p.Tyr558SerfsTer20) c.1099_1100insCGAATATAAT (p.Tyr367SerfsTer20) n.228_229insCGAATATAAT c.1753_1754insCGAATATAAT (p.Tyr585SerfsTer20) c.1621_1622insCGAATATAAT (p.Tyr541SerfsTer20) c.1285_1286insCGAATATAAT (p.Tyr429SerfsTer20) c.1129_1130insCGAATATAAT (p.Tyr377SerfsTer20) c.1036_1037insCGAATATAAT (p.Tyr346SerfsTer20) | |
| 5 | g.102391003G>A | CA445859910 | SLCO6A1 | c.1857C>T (p.Ser619=) c.1671C>T (p.Ser557=) c.1098C>T (p.Ser366=) n.227C>T c.1752C>T (p.Ser584=) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1284C>T (p.Ser428=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1035C>T (p.Ser345=) | |
| 5 | g.102391003G>C | CA360573896 | SLCO6A1 | c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) c.1098C>G (p.Ser366Arg) n.227C>G c.1752C>G (p.Ser584Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1284C>G (p.Ser428Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) | |
| 5 | g.102391003G= | CA1568270775 | SLCO6A1 | c.1857C= (p.Ser619=) c.1671C= (p.Ser557=) c.1098C= (p.Ser366=) n.227C= c.1752C= (p.Ser584=) c.1620C= (p.Ser540=) c.1284C= (p.Ser428=) c.1128C= (p.Ser376=) c.1035C= (p.Ser345=) | |
| 5 | g.102391003G>T | CA360573897 | SLCO6A1 | c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) c.1098C>A (p.Ser366Arg) n.227C>A c.1752C>A (p.Ser584Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.1284C>A (p.Ser428Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) | dbSNP |
| 5 | g.102391004C>A | CA360573900 | SLCO6A1 | c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.226G>T c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102391004C= | CA1568270776 | SLCO6A1 | c.1856G= (p.Ser619=) c.1670G= (p.Ser557=) c.1097G= (p.Ser366=) n.226G= c.1751G= (p.Ser584=) c.1619G= (p.Ser540=) c.1283G= (p.Ser428=) c.1127G= (p.Ser376=) c.1034G= (p.Ser345=) | |
| 5 | g.102391004C>G | CA360573902 | SLCO6A1 | c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.226G>C c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) | dbSNP |
| 5 | g.102391004C>T | CA360573903 | SLCO6A1 | c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.226G>A c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) | |
| 5 | g.102391005T>A | CA360573905 | SLCO6A1 | c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.225A>T c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) | |
| 5 | g.102391005T>C | CA360573907 | SLCO6A1 | c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.225A>G c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) | |
| 5 | g.102391005T>G | CA360573908 | SLCO6A1 | c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.225A>C c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) | |
| 5 | g.102391006T>A | CA445859912 | SLCO6A1 | c.1854A>T (p.Val618=) c.1668A>T (p.Val556=) c.1095A>T (p.Val365=) n.224A>T c.1749A>T (p.Val583=) c.1617A>T (p.Val539=) c.1281A>T (p.Val427=) c.1125A>T (p.Val375=) c.1032A>T (p.Val344=) | |
| 5 | g.102391006T>C | CA445859911 | SLCO6A1 | c.1854A>G (p.Val618=) c.1668A>G (p.Val556=) c.1095A>G (p.Val365=) n.224A>G c.1749A>G (p.Val583=) c.1617A>G (p.Val539=) c.1281A>G (p.Val427=) c.1125A>G (p.Val375=) c.1032A>G (p.Val344=) | |
| 5 | g.102391006T>G | CA445859913 | SLCO6A1 | c.1854A>C (p.Val618=) c.1668A>C (p.Val556=) c.1095A>C (p.Val365=) n.224A>C c.1749A>C (p.Val583=) c.1617A>C (p.Val539=) c.1281A>C (p.Val427=) c.1125A>C (p.Val375=) c.1032A>C (p.Val344=) | |
| 5 | g.102391006_102391007dup | CA2578371578 | SLCO6A1 | c.1853_1854dup (p.Ser619Ter) c.1667_1668dup (p.Ser557Ter) c.1094_1095dup (p.Ser366Ter) n.223_224dup c.1748_1749dup (p.Ser584Ter) c.1616_1617dup (p.Ser540Ter) c.1280_1281dup (p.Ser428Ter) c.1124_1125dup (p.Ser376Ter) c.1031_1032dup (p.Ser345Ter) | |
| 5 | g.102391007A= | CA1568270777 | SLCO6A1 | c.1853T= (p.Val618=) c.1667T= (p.Val556=) c.1094T= (p.Val365=) n.223T= c.1748T= (p.Val583=) c.1616T= (p.Val539=) c.1280T= (p.Val427=) c.1124T= (p.Val375=) c.1031T= (p.Val344=) | |
| 5 | g.102391007A>C | CA360573910 | SLCO6A1 | c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) n.223T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
| 5 | g.102391007A>G | CA360573913 | SLCO6A1 | c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) n.223T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) | dbSNP |
| 5 | g.102391007A>T | CA360573911 | SLCO6A1 | c.1853T>A (p.Val618Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) n.223T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) | |
| 5 | g.102391008C>A | CA360573915 | SLCO6A1 | c.1852G>T (p.Val618Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) n.222G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) | |
| 5 | g.102391008C= | CA1568270778 | SLCO6A1 | c.1852G= (p.Val618=) c.1666G= (p.Val556=) c.1093G= (p.Val365=) n.222G= c.1747G= (p.Val583=) c.1615G= (p.Val539=) c.1279G= (p.Val427=) c.1123G= (p.Val375=) c.1030G= (p.Val344=) | |
| 5 | g.102391008C>G | CA360573918 | SLCO6A1 | c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) n.222G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
| 5 | g.102391008C>T | CA360573919 | SLCO6A1 | c.1852G>A (p.Val618Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1093G>A (p.Val365Ile) n.222G>A c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102391009A>C | CA445859914 | SLCO6A1 | c.1851T>G (p.Gly617=) c.1665T>G (p.Gly555=) c.1092T>G (p.Gly364=) n.221T>G c.1746T>G (p.Gly582=) c.1614T>G (p.Gly538=) c.1278T>G (p.Gly426=) c.1122T>G (p.Gly374=) c.1029T>G (p.Gly343=) | |
| 5 | g.102391009A>G | CA445859916 | SLCO6A1 | c.1851T>C (p.Gly617=) c.1665T>C (p.Gly555=) c.1092T>C (p.Gly364=) n.221T>C c.1746T>C (p.Gly582=) c.1614T>C (p.Gly538=) c.1278T>C (p.Gly426=) c.1122T>C (p.Gly374=) c.1029T>C (p.Gly343=) | |
| 5 | g.102391009A>T | CA445859915 | SLCO6A1 | c.1851T>A (p.Gly617=) c.1665T>A (p.Gly555=) c.1092T>A (p.Gly364=) n.221T>A c.1746T>A (p.Gly582=) c.1614T>A (p.Gly538=) c.1278T>A (p.Gly426=) c.1122T>A (p.Gly374=) c.1029T>A (p.Gly343=) | |
| 5 | g.102391010C>A | CA360573921 | SLCO6A1 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.220G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.102391010C= | CA1568270779 | SLCO6A1 | c.1850G= (p.Gly617=) c.1664G= (p.Gly555=) c.1091G= (p.Gly364=) n.220G= c.1745G= (p.Gly582=) c.1613G= (p.Gly538=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1028G= (p.Gly343=) | |
| 5 | g.102391010C>G | CA360573923 | SLCO6A1 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.220G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) | |
| 5 | g.102391010C>T | CA360573925 | SLCO6A1 | c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.220G>A c.1745G>A (p.Gly582Asp) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102391011C>A | CA360573928 | SLCO6A1 | c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.219G>T c.1744G>T (p.Gly582Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102391011C>G | CA360573929 | SLCO6A1 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.219G>C c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) | |
| 5 | g.102391011C>T | CA360573931 | SLCO6A1 | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.219G>A c.1744G>A (p.Gly582Ser) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) | |
| 5 | g.102391012C>A | CA360573933 | SLCO6A1 | c.1848G>T (p.Leu616Phe) c.1662G>T (p.Leu554Phe) c.1089G>T (p.Leu363Phe) n.218G>T c.1743G>T (p.Leu581Phe) c.1611G>T (p.Leu537Phe) c.1275G>T (p.Leu425Phe) c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.1026G>T (p.Leu342Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102391012C= | CA1568270780 | SLCO6A1 | c.1848G= (p.Leu616=) c.1662G= (p.Leu554=) c.1089G= (p.Leu363=) n.218G= c.1743G= (p.Leu581=) c.1611G= (p.Leu537=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1119G= (p.Leu373=) c.1026G= (p.Leu342=) | |
| 5 | g.102391012C>G | CA360573934 | SLCO6A1 | c.1848G>C (p.Leu616Phe) c.1662G>C (p.Leu554Phe) c.1089G>C (p.Leu363Phe) n.218G>C c.1743G>C (p.Leu581Phe) c.1611G>C (p.Leu537Phe) c.1275G>C (p.Leu425Phe) c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.1026G>C (p.Leu342Phe) | |
| 5 | g.102391012C>T | CA3357925 | SLCO6A1 | c.1848G>A (p.Leu616=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1089G>A (p.Leu363=) n.218G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.1611G>A (p.Leu537=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1026G>A (p.Leu342=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.102391013A>C | CA360573941 | SLCO6A1 | c.1847T>G (p.Leu616Trp) c.1661T>G (p.Leu554Trp) c.1088T>G (p.Leu363Trp) n.217T>G c.1742T>G (p.Leu581Trp) c.1610T>G (p.Leu537Trp) c.1274T>G (p.Leu425Trp) c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.1025T>G (p.Leu342Trp) | |
| 5 | g.102391013A>G | CA360573938 | SLCO6A1 | c.1847T>C (p.Leu616Ser) c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.217T>C c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1274T>C (p.Leu425Ser) c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) | |
| 5 | g.102391013A>T | CA360573940 | SLCO6A1 | c.1847T>A (p.Leu616Ter) c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.217T>A c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1274T>A (p.Leu425Ter) c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) | |
| 5 | g.102391014A>C | CA360573944 | SLCO6A1 | c.1846T>G (p.Leu616Val) c.1660T>G (p.Leu554Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) n.216T>G c.1741T>G (p.Leu581Val) c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1273T>G (p.Leu425Val) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) | |
| 5 | g.102391014A>G | CA445859917 | SLCO6A1 | c.1846T>C (p.Leu616=) c.1660T>C (p.Leu554=) c.1087T>C (p.Leu363=) n.216T>C c.1741T>C (p.Leu581=) c.1609T>C (p.Leu537=) c.1273T>C (p.Leu425=) c.1117T>C (p.Leu373=) c.1024T>C (p.Leu342=) | |
| 5 | g.102391014A>T | CA360573945 | SLCO6A1 | c.1846T>A (p.Leu616Met) c.1660T>A (p.Leu554Met) c.1087T>A (p.Leu363Met) n.216T>A c.1741T>A (p.Leu581Met) c.1609T>A (p.Leu537Met) c.1273T>A (p.Leu425Met) c.1117T>A (p.Leu373Met) c.1024T>A (p.Leu342Met) | |
| 5 | g.102391015G>A | CA445859918 | SLCO6A1 | c.1845C>T (p.Ala615=) c.1659C>T (p.Ala553=) c.1086C>T (p.Ala362=) n.215C>T c.1740C>T (p.Ala580=) c.1608C>T (p.Ala536=) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1023C>T (p.Ala341=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102391015G>C | CA445859919 | SLCO6A1 | c.1845C>G (p.Ala615=) c.1659C>G (p.Ala553=) c.1086C>G (p.Ala362=) n.215C>G c.1740C>G (p.Ala580=) c.1608C>G (p.Ala536=) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.1023C>G (p.Ala341=) | |
| 5 | g.102391015G>T | CA445859920 | SLCO6A1 | c.1845C>A (p.Ala615=) c.1659C>A (p.Ala553=) c.1086C>A (p.Ala362=) n.215C>A c.1740C>A (p.Ala580=) c.1608C>A (p.Ala536=) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1023C>A (p.Ala341=) | |
| 5 | g.102391016G>A | CA360573946 | SLCO6A1 | c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.214C>T c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.102391016G>C | CA360573947 | SLCO6A1 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.214C>G c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) | |
| 5 | g.102391016G= | CA1568270781 | SLCO6A1 | c.1844C= (p.Ala615=) c.1658C= (p.Ala553=) c.1085C= (p.Ala362=) n.214C= c.1739C= (p.Ala580=) c.1607C= (p.Ala536=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1115C= (p.Ala372=) c.1022C= (p.Ala341=) | |
| 5 | g.102391016G>T | CA360573950 | SLCO6A1 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.214C>A c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) | |
| 5 | g.102391017C>A | CA360573952 | SLCO6A1 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.213G>T c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) | |
| 5 | g.102391017C= | CA1568270782 | SLCO6A1 | c.1843G= (p.Ala615=) c.1657G= (p.Ala553=) c.1084G= (p.Ala362=) n.213G= c.1738G= (p.Ala580=) c.1606G= (p.Ala536=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1114G= (p.Ala372=) c.1021G= (p.Ala341=) | |
| 5 | g.102391017C>G | CA360573954 | SLCO6A1 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.213G>C c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) | |
| 5 | g.102391017C>T | CA360573956 | SLCO6A1 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.213G>A c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.102391018C>A | CA445859922 | SLCO6A1 | c.1842G>T (p.Leu614=) c.1656G>T (p.Leu552=) c.1083G>T (p.Leu361=) n.212G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1020G>T (p.Leu340=) | |
| 5 | g.102391018C>G | CA445859923 | SLCO6A1 | c.1842G>C (p.Leu614=) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1083G>C (p.Leu361=) n.212G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1020G>C (p.Leu340=) | |
| 5 | g.102391018C>T | CA445859921 | SLCO6A1 | c.1842G>A (p.Leu614=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.212G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1020G>A (p.Leu340=) | |
| 5 | g.102391019A>C | CA360573958 | SLCO6A1 | c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.211T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
| 5 | g.102391019A>G | CA360573960 | SLCO6A1 | c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.211T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | |
| 5 | g.102391019A>T | CA360573962 | SLCO6A1 | c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.211T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) | |
| 5 | g.102391020G>A | CA445859924 | SLCO6A1 | c.1840C>T (p.Leu614=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.210C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1267C>T (p.Leu423=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1018C>T (p.Leu340=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.102391020G>C | CA360573965 | SLCO6A1 | c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.210C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) | |
| 5 | g.102391020G>T | CA360573963 | SLCO6A1 | c.1840C>A (p.Leu614Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.210C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) | |
| 5 | g.102391021A>C | CA445859925 | SLCO6A1 | c.1839T>G (p.Ser613=) c.1653T>G (p.Ser551=) c.1080T>G (p.Ser360=) n.209T>G c.1734T>G (p.Ser578=) c.1602T>G (p.Ser534=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1110T>G (p.Ser370=) c.1017T>G (p.Ser339=) | |
| 5 | g.102391021A>G | CA445859926 | SLCO6A1 | c.1839T>C (p.Ser613=) c.1653T>C (p.Ser551=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.209T>C c.1734T>C (p.Ser578=) c.1602T>C (p.Ser534=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.1017T>C (p.Ser339=) | |
| 5 | g.102391021A>T | CA445859927 | SLCO6A1 | c.1839T>A (p.Ser613=) c.1653T>A (p.Ser551=) c.1080T>A (p.Ser360=) n.209T>A c.1734T>A (p.Ser578=) c.1602T>A (p.Ser534=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1110T>A (p.Ser370=) c.1017T>A (p.Ser339=) | |
| 5 | g.102391022G>A | CA360573966 | SLCO6A1 | c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.208C>T c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) | COSMIC |
| 5 | g.102391022G>C | CA360573981 | SLCO6A1 | c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.208C>G c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) | |
| 5 | g.102391022G>T | CA360573980 | SLCO6A1 | c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.208C>A c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) |