Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.102390897_102390900del | CA1568270692 | SLCO6A1 | c.1879+87_1879+90del (n.1879+87_1879+90del) c.1693+87_1693+90del (n.1693+87_1693+90del) c.1120+87_1120+90del (n.1120+87_1120+90del) n.249+87_249+90del c.1774+87_1774+90del (n.1774+87_1774+90del) c.1642+87_1642+90del (n.1642+87_1642+90del) c.1306+87_1306+90del (n.1306+87_1306+90del) c.1150+87_1150+90del (n.1150+87_1150+90del) c.1057+87_1057+90del (n.1057+87_1057+90del) | dbSNP |
5 | g.102390895T>A | CA2674746423 | SLCO6A1 | c.1879+86A>T (n.1879+86A>T) c.1693+86A>T (n.1693+86A>T) c.1120+86A>T (n.1120+86A>T) n.249+86A>T c.1774+86A>T (n.1774+86A>T) c.1642+86A>T (n.1642+86A>T) c.1306+86A>T (n.1306+86A>T) c.1150+86A>T (n.1150+86A>T) c.1057+86A>T (n.1057+86A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390895T>G | CA2578371568 | SLCO6A1 | c.1879+86A>C (n.1879+86A>C) c.1693+86A>C (n.1693+86A>C) c.1120+86A>C (n.1120+86A>C) n.249+86A>C c.1774+86A>C (n.1774+86A>C) c.1642+86A>C (n.1642+86A>C) c.1306+86A>C (n.1306+86A>C) c.1150+86A>C (n.1150+86A>C) c.1057+86A>C (n.1057+86A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390896T>A | CA2674746424 | SLCO6A1 | c.1879+85A>T (n.1879+85A>T) c.1693+85A>T (n.1693+85A>T) c.1120+85A>T (n.1120+85A>T) n.249+85A>T c.1774+85A>T (n.1774+85A>T) c.1642+85A>T (n.1642+85A>T) c.1306+85A>T (n.1306+85A>T) c.1150+85A>T (n.1150+85A>T) c.1057+85A>T (n.1057+85A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390896T>C | CA1568270702 | SLCO6A1 | c.1879+85A>G (n.1879+85A>G) c.1693+85A>G (n.1693+85A>G) c.1120+85A>G (n.1120+85A>G) n.249+85A>G c.1774+85A>G (n.1774+85A>G) c.1642+85A>G (n.1642+85A>G) c.1306+85A>G (n.1306+85A>G) c.1150+85A>G (n.1150+85A>G) c.1057+85A>G (n.1057+85A>G) | dbSNP |
5 | g.102390896T= | CA1568270701 | SLCO6A1 | c.1879+85A= (n.1879+85A=) c.1693+85A= (n.1693+85A=) c.1120+85A= (n.1120+85A=) n.249+85A= c.1774+85A= (n.1774+85A=) c.1642+85A= (n.1642+85A=) c.1306+85A= (n.1306+85A=) c.1150+85A= (n.1150+85A=) c.1057+85A= (n.1057+85A=) | |
5 | g.102390897A= | CA1568270704 | SLCO6A1 | c.1879+84T= (n.1879+84T=) c.1693+84T= (n.1693+84T=) c.1120+84T= (n.1120+84T=) n.249+84T= c.1774+84T= (n.1774+84T=) c.1642+84T= (n.1642+84T=) c.1306+84T= (n.1306+84T=) c.1150+84T= (n.1150+84T=) c.1057+84T= (n.1057+84T=) | |
5 | g.102390897A>C | CA123846703 | SLCO6A1 | c.1879+84T>G (n.1879+84T>G) c.1693+84T>G (n.1693+84T>G) c.1120+84T>G (n.1120+84T>G) n.249+84T>G c.1774+84T>G (n.1774+84T>G) c.1642+84T>G (n.1642+84T>G) c.1306+84T>G (n.1306+84T>G) c.1150+84T>G (n.1150+84T>G) c.1057+84T>G (n.1057+84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390897A>G | CA2674746425 | SLCO6A1 | c.1879+84T>C (n.1879+84T>C) c.1693+84T>C (n.1693+84T>C) c.1120+84T>C (n.1120+84T>C) n.249+84T>C c.1774+84T>C (n.1774+84T>C) c.1642+84T>C (n.1642+84T>C) c.1306+84T>C (n.1306+84T>C) c.1150+84T>C (n.1150+84T>C) c.1057+84T>C (n.1057+84T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390897A>T | CA2578371569 | SLCO6A1 | c.1879+84T>A (n.1879+84T>A) c.1693+84T>A (n.1693+84T>A) c.1120+84T>A (n.1120+84T>A) n.249+84T>A c.1774+84T>A (n.1774+84T>A) c.1642+84T>A (n.1642+84T>A) c.1306+84T>A (n.1306+84T>A) c.1150+84T>A (n.1150+84T>A) c.1057+84T>A (n.1057+84T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390899_102390902del | CA2674746426 | SLCO6A1 | c.1879+80_1879+83del (n.1879+80_1879+83del) c.1693+80_1693+83del (n.1693+80_1693+83del) c.1120+80_1120+83del (n.1120+80_1120+83del) n.249+80_249+83del c.1774+80_1774+83del (n.1774+80_1774+83del) c.1642+80_1642+83del (n.1642+80_1642+83del) c.1306+80_1306+83del (n.1306+80_1306+83del) c.1150+80_1150+83del (n.1150+80_1150+83del) c.1057+80_1057+83del (n.1057+80_1057+83del) | gnomAD v4 |
5 | g.102390899T>C | CA123846704 | SLCO6A1 | c.1879+82A>G (n.1879+82A>G) c.1693+82A>G (n.1693+82A>G) c.1120+82A>G (n.1120+82A>G) n.249+82A>G c.1774+82A>G (n.1774+82A>G) c.1642+82A>G (n.1642+82A>G) c.1306+82A>G (n.1306+82A>G) c.1150+82A>G (n.1150+82A>G) c.1057+82A>G (n.1057+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390899T= | CA1568270708 | SLCO6A1 | c.1879+82A= (n.1879+82A=) c.1693+82A= (n.1693+82A=) c.1120+82A= (n.1120+82A=) n.249+82A= c.1774+82A= (n.1774+82A=) c.1642+82A= (n.1642+82A=) c.1306+82A= (n.1306+82A=) c.1150+82A= (n.1150+82A=) c.1057+82A= (n.1057+82A=) | |
5 | g.102390901G>A | CA2674746427 | SLCO6A1 | c.1879+80C>T (n.1879+80C>T) c.1693+80C>T (n.1693+80C>T) c.1120+80C>T (n.1120+80C>T) n.249+80C>T c.1774+80C>T (n.1774+80C>T) c.1642+80C>T (n.1642+80C>T) c.1306+80C>T (n.1306+80C>T) c.1150+80C>T (n.1150+80C>T) c.1057+80C>T (n.1057+80C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390901G>T | CA2674746428 | SLCO6A1 | c.1879+80C>A (n.1879+80C>A) c.1693+80C>A (n.1693+80C>A) c.1120+80C>A (n.1120+80C>A) n.249+80C>A c.1774+80C>A (n.1774+80C>A) c.1642+80C>A (n.1642+80C>A) c.1306+80C>A (n.1306+80C>A) c.1150+80C>A (n.1150+80C>A) c.1057+80C>A (n.1057+80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390902T>C | CA2674746429 | SLCO6A1 | c.1879+79A>G (n.1879+79A>G) c.1693+79A>G (n.1693+79A>G) c.1120+79A>G (n.1120+79A>G) n.249+79A>G c.1774+79A>G (n.1774+79A>G) c.1642+79A>G (n.1642+79A>G) c.1306+79A>G (n.1306+79A>G) c.1150+79A>G (n.1150+79A>G) c.1057+79A>G (n.1057+79A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390903A>G | CA2674746430 | SLCO6A1 | c.1879+78T>C (n.1879+78T>C) c.1693+78T>C (n.1693+78T>C) c.1120+78T>C (n.1120+78T>C) n.249+78T>C c.1774+78T>C (n.1774+78T>C) c.1642+78T>C (n.1642+78T>C) c.1306+78T>C (n.1306+78T>C) c.1150+78T>C (n.1150+78T>C) c.1057+78T>C (n.1057+78T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390906A>G | CA2674746431 | SLCO6A1 | c.1879+75T>C (n.1879+75T>C) c.1693+75T>C (n.1693+75T>C) c.1120+75T>C (n.1120+75T>C) n.249+75T>C c.1774+75T>C (n.1774+75T>C) c.1642+75T>C (n.1642+75T>C) c.1306+75T>C (n.1306+75T>C) c.1150+75T>C (n.1150+75T>C) c.1057+75T>C (n.1057+75T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390907C>A | CA2674746433 | SLCO6A1 | c.1879+74G>T (n.1879+74G>T) c.1693+74G>T (n.1693+74G>T) c.1120+74G>T (n.1120+74G>T) n.249+74G>T c.1774+74G>T (n.1774+74G>T) c.1642+74G>T (n.1642+74G>T) c.1306+74G>T (n.1306+74G>T) c.1150+74G>T (n.1150+74G>T) c.1057+74G>T (n.1057+74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390907C= | CA1568270710 | SLCO6A1 | c.1879+74G= (n.1879+74G=) c.1693+74G= (n.1693+74G=) c.1120+74G= (n.1120+74G=) n.249+74G= c.1774+74G= (n.1774+74G=) c.1642+74G= (n.1642+74G=) c.1306+74G= (n.1306+74G=) c.1150+74G= (n.1150+74G=) c.1057+74G= (n.1057+74G=) | |
5 | g.102390907C>G | CA2674746432 | SLCO6A1 | c.1879+74G>C (n.1879+74G>C) c.1693+74G>C (n.1693+74G>C) c.1120+74G>C (n.1120+74G>C) n.249+74G>C c.1774+74G>C (n.1774+74G>C) c.1642+74G>C (n.1642+74G>C) c.1306+74G>C (n.1306+74G>C) c.1150+74G>C (n.1150+74G>C) c.1057+74G>C (n.1057+74G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390907C>T | CA1568270712 | SLCO6A1 | c.1879+74G>A (n.1879+74G>A) c.1693+74G>A (n.1693+74G>A) c.1120+74G>A (n.1120+74G>A) n.249+74G>A c.1774+74G>A (n.1774+74G>A) c.1642+74G>A (n.1642+74G>A) c.1306+74G>A (n.1306+74G>A) c.1150+74G>A (n.1150+74G>A) c.1057+74G>A (n.1057+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102390908T>A | CA801007777 | SLCO6A1 | c.1879+73A>T (n.1879+73A>T) c.1693+73A>T (n.1693+73A>T) c.1120+73A>T (n.1120+73A>T) n.249+73A>T c.1774+73A>T (n.1774+73A>T) c.1642+73A>T (n.1642+73A>T) c.1306+73A>T (n.1306+73A>T) c.1150+73A>T (n.1150+73A>T) c.1057+73A>T (n.1057+73A>T) | dbSNP |
5 | g.102390908T= | CA1568270713 | SLCO6A1 | c.1879+73A= (n.1879+73A=) c.1693+73A= (n.1693+73A=) c.1120+73A= (n.1120+73A=) n.249+73A= c.1774+73A= (n.1774+73A=) c.1642+73A= (n.1642+73A=) c.1306+73A= (n.1306+73A=) c.1150+73A= (n.1150+73A=) c.1057+73A= (n.1057+73A=) | |
5 | g.102390908_102390909insCA | CA2512860892 | SLCO6A1 | c.1879+72_1879+73insTG (n.1879+72_1879+73insTG) c.1693+72_1693+73insTG (n.1693+72_1693+73insTG) c.1120+72_1120+73insTG (n.1120+72_1120+73insTG) n.249+72_249+73insTG c.1774+72_1774+73insTG (n.1774+72_1774+73insTG) c.1642+72_1642+73insTG (n.1642+72_1642+73insTG) c.1306+72_1306+73insTG (n.1306+72_1306+73insTG) c.1150+72_1150+73insTG (n.1150+72_1150+73insTG) c.1057+72_1057+73insTG (n.1057+72_1057+73insTG) | |
5 | g.102390909A= | CA1568270715 | SLCO6A1 | c.1879+72T= (n.1879+72T=) c.1693+72T= (n.1693+72T=) c.1120+72T= (n.1120+72T=) n.249+72T= c.1774+72T= (n.1774+72T=) c.1642+72T= (n.1642+72T=) c.1306+72T= (n.1306+72T=) c.1150+72T= (n.1150+72T=) c.1057+72T= (n.1057+72T=) | |
5 | g.102390909A>G | CA1568270716 | SLCO6A1 | c.1879+72T>C (n.1879+72T>C) c.1693+72T>C (n.1693+72T>C) c.1120+72T>C (n.1120+72T>C) n.249+72T>C c.1774+72T>C (n.1774+72T>C) c.1642+72T>C (n.1642+72T>C) c.1306+72T>C (n.1306+72T>C) c.1150+72T>C (n.1150+72T>C) c.1057+72T>C (n.1057+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102390911del | CA2674746434 | SLCO6A1 | c.1879+72del (n.1879+72del) c.1693+72del (n.1693+72del) c.1120+72del (n.1120+72del) n.249+72del c.1774+72del (n.1774+72del) c.1642+72del (n.1642+72del) c.1306+72del (n.1306+72del) c.1150+72del (n.1150+72del) c.1057+72del (n.1057+72del) | gnomAD v4 |
5 | g.102390912_102390913insG | CA2674746435 | SLCO6A1 | c.1879+68_1879+69insC (n.1879+68_1879+69insC) c.1693+68_1693+69insC (n.1693+68_1693+69insC) c.1120+68_1120+69insC (n.1120+68_1120+69insC) n.249+68_249+69insC c.1774+68_1774+69insC (n.1774+68_1774+69insC) c.1642+68_1642+69insC (n.1642+68_1642+69insC) c.1306+68_1306+69insC (n.1306+68_1306+69insC) c.1150+68_1150+69insC (n.1150+68_1150+69insC) c.1057+68_1057+69insC (n.1057+68_1057+69insC) | gnomAD v4 |
5 | g.102390913A>G | CA2674746436 | SLCO6A1 | c.1879+68T>C (n.1879+68T>C) c.1693+68T>C (n.1693+68T>C) c.1120+68T>C (n.1120+68T>C) n.249+68T>C c.1774+68T>C (n.1774+68T>C) c.1642+68T>C (n.1642+68T>C) c.1306+68T>C (n.1306+68T>C) c.1150+68T>C (n.1150+68T>C) c.1057+68T>C (n.1057+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390913A>T | CA2674746437 | SLCO6A1 | c.1879+68T>A (n.1879+68T>A) c.1693+68T>A (n.1693+68T>A) c.1120+68T>A (n.1120+68T>A) n.249+68T>A c.1774+68T>A (n.1774+68T>A) c.1642+68T>A (n.1642+68T>A) c.1306+68T>A (n.1306+68T>A) c.1150+68T>A (n.1150+68T>A) c.1057+68T>A (n.1057+68T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390916_102390917del | CA2559361570 | SLCO6A1 | c.1879+67_1879+68del (n.1879+67_1879+68del) c.1693+67_1693+68del (n.1693+67_1693+68del) c.1120+67_1120+68del (n.1120+67_1120+68del) n.249+67_249+68del c.1774+67_1774+68del (n.1774+67_1774+68del) c.1642+67_1642+68del (n.1642+67_1642+68del) c.1306+67_1306+68del (n.1306+67_1306+68del) c.1150+67_1150+68del (n.1150+67_1150+68del) c.1057+67_1057+68del (n.1057+67_1057+68del) | |
5 | g.102390914C>A | CA2674746438 | SLCO6A1 | c.1879+67G>T (n.1879+67G>T) c.1693+67G>T (n.1693+67G>T) c.1120+67G>T (n.1120+67G>T) n.249+67G>T c.1774+67G>T (n.1774+67G>T) c.1642+67G>T (n.1642+67G>T) c.1306+67G>T (n.1306+67G>T) c.1150+67G>T (n.1150+67G>T) c.1057+67G>T (n.1057+67G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390914C>T | CA2674746439 | SLCO6A1 | c.1879+67G>A (n.1879+67G>A) c.1693+67G>A (n.1693+67G>A) c.1120+67G>A (n.1120+67G>A) n.249+67G>A c.1774+67G>A (n.1774+67G>A) c.1642+67G>A (n.1642+67G>A) c.1306+67G>A (n.1306+67G>A) c.1150+67G>A (n.1150+67G>A) c.1057+67G>A (n.1057+67G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390915A>G | CA2674746440 | SLCO6A1 | c.1879+66T>C (n.1879+66T>C) c.1693+66T>C (n.1693+66T>C) c.1120+66T>C (n.1120+66T>C) n.249+66T>C c.1774+66T>C (n.1774+66T>C) c.1642+66T>C (n.1642+66T>C) c.1306+66T>C (n.1306+66T>C) c.1150+66T>C (n.1150+66T>C) c.1057+66T>C (n.1057+66T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390919_102390926del | CA2767699612 | SLCO6A1 | c.1879+59_1879+66del (n.1879+59_1879+66del) c.1693+59_1693+66del (n.1693+59_1693+66del) c.1120+59_1120+66del (n.1120+59_1120+66del) n.249+59_249+66del c.1774+59_1774+66del (n.1774+59_1774+66del) c.1642+59_1642+66del (n.1642+59_1642+66del) c.1306+59_1306+66del (n.1306+59_1306+66del) c.1150+59_1150+66del (n.1150+59_1150+66del) c.1057+59_1057+66del (n.1057+59_1057+66del) | |
5 | g.102390916C>A | CA2674746441 | SLCO6A1 | c.1879+65G>T (n.1879+65G>T) c.1693+65G>T (n.1693+65G>T) c.1120+65G>T (n.1120+65G>T) n.249+65G>T c.1774+65G>T (n.1774+65G>T) c.1642+65G>T (n.1642+65G>T) c.1306+65G>T (n.1306+65G>T) c.1150+65G>T (n.1150+65G>T) c.1057+65G>T (n.1057+65G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390916C>T | CA2522146935 | SLCO6A1 | c.1879+65G>A (n.1879+65G>A) c.1693+65G>A (n.1693+65G>A) c.1120+65G>A (n.1120+65G>A) n.249+65G>A c.1774+65G>A (n.1774+65G>A) c.1642+65G>A (n.1642+65G>A) c.1306+65G>A (n.1306+65G>A) c.1150+65G>A (n.1150+65G>A) c.1057+65G>A (n.1057+65G>A) | |
5 | g.102390917A>G | CA2674746442 | SLCO6A1 | c.1879+64T>C (n.1879+64T>C) c.1693+64T>C (n.1693+64T>C) c.1120+64T>C (n.1120+64T>C) n.249+64T>C c.1774+64T>C (n.1774+64T>C) c.1642+64T>C (n.1642+64T>C) c.1306+64T>C (n.1306+64T>C) c.1150+64T>C (n.1150+64T>C) c.1057+64T>C (n.1057+64T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390918T>C | CA801007782 | SLCO6A1 | c.1879+63A>G (n.1879+63A>G) c.1693+63A>G (n.1693+63A>G) c.1120+63A>G (n.1120+63A>G) n.249+63A>G c.1774+63A>G (n.1774+63A>G) c.1642+63A>G (n.1642+63A>G) c.1306+63A>G (n.1306+63A>G) c.1150+63A>G (n.1150+63A>G) c.1057+63A>G (n.1057+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390918T>G | CA2674746443 | SLCO6A1 | c.1879+63A>C (n.1879+63A>C) c.1693+63A>C (n.1693+63A>C) c.1120+63A>C (n.1120+63A>C) n.249+63A>C c.1774+63A>C (n.1774+63A>C) c.1642+63A>C (n.1642+63A>C) c.1306+63A>C (n.1306+63A>C) c.1150+63A>C (n.1150+63A>C) c.1057+63A>C (n.1057+63A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390918T= | CA1568270718 | SLCO6A1 | c.1879+63A= (n.1879+63A=) c.1693+63A= (n.1693+63A=) c.1120+63A= (n.1120+63A=) n.249+63A= c.1774+63A= (n.1774+63A=) c.1642+63A= (n.1642+63A=) c.1306+63A= (n.1306+63A=) c.1150+63A= (n.1150+63A=) c.1057+63A= (n.1057+63A=) | |
5 | g.102390919G>A | CA123846711 | SLCO6A1 | c.1879+62C>T (n.1879+62C>T) c.1693+62C>T (n.1693+62C>T) c.1120+62C>T (n.1120+62C>T) n.249+62C>T c.1774+62C>T (n.1774+62C>T) c.1642+62C>T (n.1642+62C>T) c.1306+62C>T (n.1306+62C>T) c.1150+62C>T (n.1150+62C>T) c.1057+62C>T (n.1057+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390919G= | CA1568270719 | SLCO6A1 | c.1879+62C= (n.1879+62C=) c.1693+62C= (n.1693+62C=) c.1120+62C= (n.1120+62C=) n.249+62C= c.1774+62C= (n.1774+62C=) c.1642+62C= (n.1642+62C=) c.1306+62C= (n.1306+62C=) c.1150+62C= (n.1150+62C=) c.1057+62C= (n.1057+62C=) | |
5 | g.102390919G>T | CA1568270721 | SLCO6A1 | c.1879+62C>A (n.1879+62C>A) c.1693+62C>A (n.1693+62C>A) c.1120+62C>A (n.1120+62C>A) n.249+62C>A c.1774+62C>A (n.1774+62C>A) c.1642+62C>A (n.1642+62C>A) c.1306+62C>A (n.1306+62C>A) c.1150+62C>A (n.1150+62C>A) c.1057+62C>A (n.1057+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102390920T>G | CA2674746444 | SLCO6A1 | c.1879+61A>C (n.1879+61A>C) c.1693+61A>C (n.1693+61A>C) c.1120+61A>C (n.1120+61A>C) n.249+61A>C c.1774+61A>C (n.1774+61A>C) c.1642+61A>C (n.1642+61A>C) c.1306+61A>C (n.1306+61A>C) c.1150+61A>C (n.1150+61A>C) c.1057+61A>C (n.1057+61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390921A>T | CA2563447145 | SLCO6A1 | c.1879+60T>A (n.1879+60T>A) c.1693+60T>A (n.1693+60T>A) c.1120+60T>A (n.1120+60T>A) n.249+60T>A c.1774+60T>A (n.1774+60T>A) c.1642+60T>A (n.1642+60T>A) c.1306+60T>A (n.1306+60T>A) c.1150+60T>A (n.1150+60T>A) c.1057+60T>A (n.1057+60T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390922G>A | CA2555209748 | SLCO6A1 | c.1879+59C>T (n.1879+59C>T) c.1693+59C>T (n.1693+59C>T) c.1120+59C>T (n.1120+59C>T) n.249+59C>T c.1774+59C>T (n.1774+59C>T) c.1642+59C>T (n.1642+59C>T) c.1306+59C>T (n.1306+59C>T) c.1150+59C>T (n.1150+59C>T) c.1057+59C>T (n.1057+59C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390922G>T | CA2674746445 | SLCO6A1 | c.1879+59C>A (n.1879+59C>A) c.1693+59C>A (n.1693+59C>A) c.1120+59C>A (n.1120+59C>A) n.249+59C>A c.1774+59C>A (n.1774+59C>A) c.1642+59C>A (n.1642+59C>A) c.1306+59C>A (n.1306+59C>A) c.1150+59C>A (n.1150+59C>A) c.1057+59C>A (n.1057+59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390923A= | CA1568270724 | SLCO6A1 | c.1879+58T= (n.1879+58T=) c.1693+58T= (n.1693+58T=) c.1120+58T= (n.1120+58T=) n.249+58T= c.1774+58T= (n.1774+58T=) c.1642+58T= (n.1642+58T=) c.1306+58T= (n.1306+58T=) c.1150+58T= (n.1150+58T=) c.1057+58T= (n.1057+58T=) | |
5 | g.102390923A>C | CA801007785 | SLCO6A1 | c.1879+58T>G (n.1879+58T>G) c.1693+58T>G (n.1693+58T>G) c.1120+58T>G (n.1120+58T>G) n.249+58T>G c.1774+58T>G (n.1774+58T>G) c.1642+58T>G (n.1642+58T>G) c.1306+58T>G (n.1306+58T>G) c.1150+58T>G (n.1150+58T>G) c.1057+58T>G (n.1057+58T>G) | dbSNP |
5 | g.102390924C>A | CA1079458676 | SLCO6A1 | c.1879+57G>T (n.1879+57G>T) c.1693+57G>T (n.1693+57G>T) c.1120+57G>T (n.1120+57G>T) n.249+57G>T c.1774+57G>T (n.1774+57G>T) c.1642+57G>T (n.1642+57G>T) c.1306+57G>T (n.1306+57G>T) c.1150+57G>T (n.1150+57G>T) c.1057+57G>T (n.1057+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390924C= | CA1568270726 | SLCO6A1 | c.1879+57G= (n.1879+57G=) c.1693+57G= (n.1693+57G=) c.1120+57G= (n.1120+57G=) n.249+57G= c.1774+57G= (n.1774+57G=) c.1642+57G= (n.1642+57G=) c.1306+57G= (n.1306+57G=) c.1150+57G= (n.1150+57G=) c.1057+57G= (n.1057+57G=) | |
5 | g.102390924C>T | CA801007786 | SLCO6A1 | c.1879+57G>A (n.1879+57G>A) c.1693+57G>A (n.1693+57G>A) c.1120+57G>A (n.1120+57G>A) n.249+57G>A c.1774+57G>A (n.1774+57G>A) c.1642+57G>A (n.1642+57G>A) c.1306+57G>A (n.1306+57G>A) c.1150+57G>A (n.1150+57G>A) c.1057+57G>A (n.1057+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390925_102390926insGCA | CA2674746446 | SLCO6A1 | c.1879+57_1879+58insCTG (n.1879+57_1879+58insCTG) c.1693+57_1693+58insCTG (n.1693+57_1693+58insCTG) c.1120+57_1120+58insCTG (n.1120+57_1120+58insCTG) n.249+57_249+58insCTG c.1774+57_1774+58insCTG (n.1774+57_1774+58insCTG) c.1642+57_1642+58insCTG (n.1642+57_1642+58insCTG) c.1306+57_1306+58insCTG (n.1306+57_1306+58insCTG) c.1150+57_1150+58insCTG (n.1150+57_1150+58insCTG) c.1057+57_1057+58insCTG (n.1057+57_1057+58insCTG) | gnomAD v4 |
5 | g.102390925A>G | CA2674746447 | SLCO6A1 | c.1879+56T>C (n.1879+56T>C) c.1693+56T>C (n.1693+56T>C) c.1120+56T>C (n.1120+56T>C) n.249+56T>C c.1774+56T>C (n.1774+56T>C) c.1642+56T>C (n.1642+56T>C) c.1306+56T>C (n.1306+56T>C) c.1150+56T>C (n.1150+56T>C) c.1057+56T>C (n.1057+56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390926T>A | CA123846727 | SLCO6A1 | c.1879+55A>T (n.1879+55A>T) c.1693+55A>T (n.1693+55A>T) c.1120+55A>T (n.1120+55A>T) n.249+55A>T c.1774+55A>T (n.1774+55A>T) c.1642+55A>T (n.1642+55A>T) c.1306+55A>T (n.1306+55A>T) c.1150+55A>T (n.1150+55A>T) c.1057+55A>T (n.1057+55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390926T>C | CA123846720 | SLCO6A1 | c.1879+55A>G (n.1879+55A>G) c.1693+55A>G (n.1693+55A>G) c.1120+55A>G (n.1120+55A>G) n.249+55A>G c.1774+55A>G (n.1774+55A>G) c.1642+55A>G (n.1642+55A>G) c.1306+55A>G (n.1306+55A>G) c.1150+55A>G (n.1150+55A>G) c.1057+55A>G (n.1057+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390926T= | CA1568270730 | SLCO6A1 | c.1879+55A= (n.1879+55A=) c.1693+55A= (n.1693+55A=) c.1120+55A= (n.1120+55A=) n.249+55A= c.1774+55A= (n.1774+55A=) c.1642+55A= (n.1642+55A=) c.1306+55A= (n.1306+55A=) c.1150+55A= (n.1150+55A=) c.1057+55A= (n.1057+55A=) | |
5 | g.102390928T>A | CA1079458684 | SLCO6A1 | c.1879+53A>T (n.1879+53A>T) c.1693+53A>T (n.1693+53A>T) c.1120+53A>T (n.1120+53A>T) n.249+53A>T c.1774+53A>T (n.1774+53A>T) c.1642+53A>T (n.1642+53A>T) c.1306+53A>T (n.1306+53A>T) c.1150+53A>T (n.1150+53A>T) c.1057+53A>T (n.1057+53A>T) | |
5 | g.102390928T>C | CA123846728 | SLCO6A1 | c.1879+53A>G (n.1879+53A>G) c.1693+53A>G (n.1693+53A>G) c.1120+53A>G (n.1120+53A>G) n.249+53A>G c.1774+53A>G (n.1774+53A>G) c.1642+53A>G (n.1642+53A>G) c.1306+53A>G (n.1306+53A>G) c.1150+53A>G (n.1150+53A>G) c.1057+53A>G (n.1057+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390928T= | CA1568270734 | SLCO6A1 | c.1879+53A= (n.1879+53A=) c.1693+53A= (n.1693+53A=) c.1120+53A= (n.1120+53A=) n.249+53A= c.1774+53A= (n.1774+53A=) c.1642+53A= (n.1642+53A=) c.1306+53A= (n.1306+53A=) c.1150+53A= (n.1150+53A=) c.1057+53A= (n.1057+53A=) | |
5 | g.102390929A>G | CA2539387449 | SLCO6A1 | c.1879+52T>C (n.1879+52T>C) c.1693+52T>C (n.1693+52T>C) c.1120+52T>C (n.1120+52T>C) n.249+52T>C c.1774+52T>C (n.1774+52T>C) c.1642+52T>C (n.1642+52T>C) c.1306+52T>C (n.1306+52T>C) c.1150+52T>C (n.1150+52T>C) c.1057+52T>C (n.1057+52T>C) | |
5 | g.102390930T>A | CA2578371570 | SLCO6A1 | c.1879+51A>T (n.1879+51A>T) c.1693+51A>T (n.1693+51A>T) c.1120+51A>T (n.1120+51A>T) n.249+51A>T c.1774+51A>T (n.1774+51A>T) c.1642+51A>T (n.1642+51A>T) c.1306+51A>T (n.1306+51A>T) c.1150+51A>T (n.1150+51A>T) c.1057+51A>T (n.1057+51A>T) | |
5 | g.102390930T>C | CA2674746448 | SLCO6A1 | c.1879+51A>G (n.1879+51A>G) c.1693+51A>G (n.1693+51A>G) c.1120+51A>G (n.1120+51A>G) n.249+51A>G c.1774+51A>G (n.1774+51A>G) c.1642+51A>G (n.1642+51A>G) c.1306+51A>G (n.1306+51A>G) c.1150+51A>G (n.1150+51A>G) c.1057+51A>G (n.1057+51A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390931A>T | CA2578371571 | SLCO6A1 | c.1879+50T>A (n.1879+50T>A) c.1693+50T>A (n.1693+50T>A) c.1120+50T>A (n.1120+50T>A) n.249+50T>A c.1774+50T>A (n.1774+50T>A) c.1642+50T>A (n.1642+50T>A) c.1306+50T>A (n.1306+50T>A) c.1150+50T>A (n.1150+50T>A) c.1057+50T>A (n.1057+50T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390932C>A | CA2674746449 | SLCO6A1 | c.1879+49G>T (n.1879+49G>T) c.1693+49G>T (n.1693+49G>T) c.1120+49G>T (n.1120+49G>T) n.249+49G>T c.1774+49G>T (n.1774+49G>T) c.1642+49G>T (n.1642+49G>T) c.1306+49G>T (n.1306+49G>T) c.1150+49G>T (n.1150+49G>T) c.1057+49G>T (n.1057+49G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390932C= | CA1568270738 | SLCO6A1 | c.1879+49G= (n.1879+49G=) c.1693+49G= (n.1693+49G=) c.1120+49G= (n.1120+49G=) n.249+49G= c.1774+49G= (n.1774+49G=) c.1642+49G= (n.1642+49G=) c.1306+49G= (n.1306+49G=) c.1150+49G= (n.1150+49G=) c.1057+49G= (n.1057+49G=) | |
5 | g.102390932C>T | CA3357915 | SLCO6A1 | c.1879+49G>A (n.1879+49G>A) c.1693+49G>A (n.1693+49G>A) c.1120+49G>A (n.1120+49G>A) n.249+49G>A c.1774+49G>A (n.1774+49G>A) c.1642+49G>A (n.1642+49G>A) c.1306+49G>A (n.1306+49G>A) c.1150+49G>A (n.1150+49G>A) c.1057+49G>A (n.1057+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390933A>T | CA2674746450 | SLCO6A1 | c.1879+48T>A (n.1879+48T>A) c.1693+48T>A (n.1693+48T>A) c.1120+48T>A (n.1120+48T>A) n.249+48T>A c.1774+48T>A (n.1774+48T>A) c.1642+48T>A (n.1642+48T>A) c.1306+48T>A (n.1306+48T>A) c.1150+48T>A (n.1150+48T>A) c.1057+48T>A (n.1057+48T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390933_102390934delinsAT | CA1568270739 | SLCO6A1 | c.1879+47_1879+48delinsAT (n.1879+47_1879+48delinsAT) c.1693+47_1693+48delinsAT (n.1693+47_1693+48delinsAT) c.1120+47_1120+48delinsAT (n.1120+47_1120+48delinsAT) n.249+47_249+48delinsAT c.1774+47_1774+48delinsAT (n.1774+47_1774+48delinsAT) c.1642+47_1642+48delinsAT (n.1642+47_1642+48delinsAT) c.1306+47_1306+48delinsAT (n.1306+47_1306+48delinsAT) c.1150+47_1150+48delinsAT (n.1150+47_1150+48delinsAT) c.1057+47_1057+48delinsAT (n.1057+47_1057+48delinsAT) | |
5 | g.102390934del | CA801007793 | SLCO6A1 | c.1879+47del (n.1879+47del) c.1693+47del (n.1693+47del) c.1120+47del (n.1120+47del) n.249+47del c.1774+47del (n.1774+47del) c.1642+47del (n.1642+47del) c.1306+47del (n.1306+47del) c.1150+47del (n.1150+47del) c.1057+47del (n.1057+47del) | dbSNP |
5 | g.102390934T>A | CA801007795 | SLCO6A1 | c.1879+47A>T (n.1879+47A>T) c.1693+47A>T (n.1693+47A>T) c.1120+47A>T (n.1120+47A>T) n.249+47A>T c.1774+47A>T (n.1774+47A>T) c.1642+47A>T (n.1642+47A>T) c.1306+47A>T (n.1306+47A>T) c.1150+47A>T (n.1150+47A>T) c.1057+47A>T (n.1057+47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390934T>C | CA1079458687 | SLCO6A1 | c.1879+47A>G (n.1879+47A>G) c.1693+47A>G (n.1693+47A>G) c.1120+47A>G (n.1120+47A>G) n.249+47A>G c.1774+47A>G (n.1774+47A>G) c.1642+47A>G (n.1642+47A>G) c.1306+47A>G (n.1306+47A>G) c.1150+47A>G (n.1150+47A>G) c.1057+47A>G (n.1057+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390934T>G | CA2572253654 | SLCO6A1 | c.1879+47A>C (n.1879+47A>C) c.1693+47A>C (n.1693+47A>C) c.1120+47A>C (n.1120+47A>C) n.249+47A>C c.1774+47A>C (n.1774+47A>C) c.1642+47A>C (n.1642+47A>C) c.1306+47A>C (n.1306+47A>C) c.1150+47A>C (n.1150+47A>C) c.1057+47A>C (n.1057+47A>C) | |
5 | g.102390934T= | CA1568270744 | SLCO6A1 | c.1879+47A= (n.1879+47A=) c.1693+47A= (n.1693+47A=) c.1120+47A= (n.1120+47A=) n.249+47A= c.1774+47A= (n.1774+47A=) c.1642+47A= (n.1642+47A=) c.1306+47A= (n.1306+47A=) c.1150+47A= (n.1150+47A=) c.1057+47A= (n.1057+47A=) | |
5 | g.102390936T>A | CA2578371572 | SLCO6A1 | c.1879+45A>T (n.1879+45A>T) c.1693+45A>T (n.1693+45A>T) c.1120+45A>T (n.1120+45A>T) n.249+45A>T c.1774+45A>T (n.1774+45A>T) c.1642+45A>T (n.1642+45A>T) c.1306+45A>T (n.1306+45A>T) c.1150+45A>T (n.1150+45A>T) c.1057+45A>T (n.1057+45A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390936T>C | CA2674746451 | SLCO6A1 | c.1879+45A>G (n.1879+45A>G) c.1693+45A>G (n.1693+45A>G) c.1120+45A>G (n.1120+45A>G) n.249+45A>G c.1774+45A>G (n.1774+45A>G) c.1642+45A>G (n.1642+45A>G) c.1306+45A>G (n.1306+45A>G) c.1150+45A>G (n.1150+45A>G) c.1057+45A>G (n.1057+45A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390937C>A | CA2578371573 | SLCO6A1 | c.1879+44G>T (n.1879+44G>T) c.1693+44G>T (n.1693+44G>T) c.1120+44G>T (n.1120+44G>T) n.249+44G>T c.1774+44G>T (n.1774+44G>T) c.1642+44G>T (n.1642+44G>T) c.1306+44G>T (n.1306+44G>T) c.1150+44G>T (n.1150+44G>T) c.1057+44G>T (n.1057+44G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390937_102390938delinsCA | CA1568270746 | SLCO6A1 | c.1879+43_1879+44delinsTG (n.1879+43_1879+44delinsTG) c.1693+43_1693+44delinsTG (n.1693+43_1693+44delinsTG) c.1120+43_1120+44delinsTG (n.1120+43_1120+44delinsTG) n.249+43_249+44delinsTG c.1774+43_1774+44delinsTG (n.1774+43_1774+44delinsTG) c.1642+43_1642+44delinsTG (n.1642+43_1642+44delinsTG) c.1306+43_1306+44delinsTG (n.1306+43_1306+44delinsTG) c.1150+43_1150+44delinsTG (n.1150+43_1150+44delinsTG) c.1057+43_1057+44delinsTG (n.1057+43_1057+44delinsTG) | |
5 | g.102390938A= | CA1568270751 | SLCO6A1 | c.1879+43T= (n.1879+43T=) c.1693+43T= (n.1693+43T=) c.1120+43T= (n.1120+43T=) n.249+43T= c.1774+43T= (n.1774+43T=) c.1642+43T= (n.1642+43T=) c.1306+43T= (n.1306+43T=) c.1150+43T= (n.1150+43T=) c.1057+43T= (n.1057+43T=) | |
5 | g.102390938A>C | CA3357916 | SLCO6A1 | c.1879+43T>G (n.1879+43T>G) c.1693+43T>G (n.1693+43T>G) c.1120+43T>G (n.1120+43T>G) n.249+43T>G c.1774+43T>G (n.1774+43T>G) c.1642+43T>G (n.1642+43T>G) c.1306+43T>G (n.1306+43T>G) c.1150+43T>G (n.1150+43T>G) c.1057+43T>G (n.1057+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390943dup | CA1079458693 | SLCO6A1 | c.1879+43dup (n.1879+43dup) c.1693+43dup (n.1693+43dup) c.1120+43dup (n.1120+43dup) n.249+43dup c.1774+43dup (n.1774+43dup) c.1642+43dup (n.1642+43dup) c.1306+43dup (n.1306+43dup) c.1150+43dup (n.1150+43dup) c.1057+43dup (n.1057+43dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390943del | CA561319484 | SLCO6A1 | c.1879+43del (n.1879+43del) c.1693+43del (n.1693+43del) c.1120+43del (n.1120+43del) n.249+43del c.1774+43del (n.1774+43del) c.1642+43del (n.1642+43del) c.1306+43del (n.1306+43del) c.1150+43del (n.1150+43del) c.1057+43del (n.1057+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390939A>G | CA2578371574 | SLCO6A1 | c.1879+42T>C (n.1879+42T>C) c.1693+42T>C (n.1693+42T>C) c.1120+42T>C (n.1120+42T>C) n.249+42T>C c.1774+42T>C (n.1774+42T>C) c.1642+42T>C (n.1642+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) c.1150+42T>C (n.1150+42T>C) c.1057+42T>C (n.1057+42T>C) | |
5 | g.102390943_102390944delinsAC | CA1568270753 | SLCO6A1 | c.1879+37_1879+38delinsGT (n.1879+37_1879+38delinsGT) c.1693+37_1693+38delinsGT (n.1693+37_1693+38delinsGT) c.1120+37_1120+38delinsGT (n.1120+37_1120+38delinsGT) n.249+37_249+38delinsGT c.1774+37_1774+38delinsGT (n.1774+37_1774+38delinsGT) c.1642+37_1642+38delinsGT (n.1642+37_1642+38delinsGT) c.1306+37_1306+38delinsGT (n.1306+37_1306+38delinsGT) c.1150+37_1150+38delinsGT (n.1150+37_1150+38delinsGT) c.1057+37_1057+38delinsGT (n.1057+37_1057+38delinsGT) | |
5 | g.102390943_102390944insT | CA2674746452 | SLCO6A1 | c.1879+37_1879+38insA (n.1879+37_1879+38insA) c.1693+37_1693+38insA (n.1693+37_1693+38insA) c.1120+37_1120+38insA (n.1120+37_1120+38insA) n.249+37_249+38insA c.1774+37_1774+38insA (n.1774+37_1774+38insA) c.1642+37_1642+38insA (n.1642+37_1642+38insA) c.1306+37_1306+38insA (n.1306+37_1306+38insA) c.1150+37_1150+38insA (n.1150+37_1150+38insA) c.1057+37_1057+38insA (n.1057+37_1057+38insA) | gnomAD v4 |
5 | g.102390943_102390944insGAAAACAACT | CA2572531690 | SLCO6A1 | c.1879+37_1879+38insAGTTGTTTTC (n.1879+37_1879+38insAGTTGTTTTC) c.1693+37_1693+38insAGTTGTTTTC (n.1693+37_1693+38insAGTTGTTTTC) c.1120+37_1120+38insAGTTGTTTTC (n.1120+37_1120+38insAGTTGTTTTC) n.249+37_249+38insAGTTGTTTTC c.1774+37_1774+38insAGTTGTTTTC (n.1774+37_1774+38insAGTTGTTTTC) c.1642+37_1642+38insAGTTGTTTTC (n.1642+37_1642+38insAGTTGTTTTC) c.1306+37_1306+38insAGTTGTTTTC (n.1306+37_1306+38insAGTTGTTTTC) c.1150+37_1150+38insAGTTGTTTTC (n.1150+37_1150+38insAGTTGTTTTC) c.1057+37_1057+38insAGTTGTTTTC (n.1057+37_1057+38insAGTTGTTTTC) | |
5 | g.102390944del | CA3357917 | SLCO6A1 | c.1879+37del (n.1879+37del) c.1693+37del (n.1693+37del) c.1120+37del (n.1120+37del) n.249+37del c.1774+37del (n.1774+37del) c.1642+37del (n.1642+37del) c.1306+37del (n.1306+37del) c.1150+37del (n.1150+37del) c.1057+37del (n.1057+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390944C>A | CA3357918 | SLCO6A1 | c.1879+37G>T (n.1879+37G>T) c.1693+37G>T (n.1693+37G>T) c.1120+37G>T (n.1120+37G>T) n.249+37G>T c.1774+37G>T (n.1774+37G>T) c.1642+37G>T (n.1642+37G>T) c.1306+37G>T (n.1306+37G>T) c.1150+37G>T (n.1150+37G>T) c.1057+37G>T (n.1057+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390944C= | CA1568270756 | SLCO6A1 | c.1879+37G= (n.1879+37G=) c.1693+37G= (n.1693+37G=) c.1120+37G= (n.1120+37G=) n.249+37G= c.1774+37G= (n.1774+37G=) c.1642+37G= (n.1642+37G=) c.1306+37G= (n.1306+37G=) c.1150+37G= (n.1150+37G=) c.1057+37G= (n.1057+37G=) | |
5 | g.102390944C>G | CA2581501103 | SLCO6A1 | c.1879+37G>C (n.1879+37G>C) c.1693+37G>C (n.1693+37G>C) c.1120+37G>C (n.1120+37G>C) n.249+37G>C c.1774+37G>C (n.1774+37G>C) c.1642+37G>C (n.1642+37G>C) c.1306+37G>C (n.1306+37G>C) c.1150+37G>C (n.1150+37G>C) c.1057+37G>C (n.1057+37G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390944C>T | CA2581501104 | SLCO6A1 | c.1879+37G>A (n.1879+37G>A) c.1693+37G>A (n.1693+37G>A) c.1120+37G>A (n.1120+37G>A) n.249+37G>A c.1774+37G>A (n.1774+37G>A) c.1642+37G>A (n.1642+37G>A) c.1306+37G>A (n.1306+37G>A) c.1150+37G>A (n.1150+37G>A) c.1057+37G>A (n.1057+37G>A) | |
5 | g.102390945A= | CA1568270759 | SLCO6A1 | c.1879+36T= (n.1879+36T=) c.1693+36T= (n.1693+36T=) c.1120+36T= (n.1120+36T=) n.249+36T= c.1774+36T= (n.1774+36T=) c.1642+36T= (n.1642+36T=) c.1306+36T= (n.1306+36T=) c.1150+36T= (n.1150+36T=) c.1057+36T= (n.1057+36T=) | |
5 | g.102390945A>T | CA3357919 | SLCO6A1 | c.1879+36T>A (n.1879+36T>A) c.1693+36T>A (n.1693+36T>A) c.1120+36T>A (n.1120+36T>A) n.249+36T>A c.1774+36T>A (n.1774+36T>A) c.1642+36T>A (n.1642+36T>A) c.1306+36T>A (n.1306+36T>A) c.1150+36T>A (n.1150+36T>A) c.1057+36T>A (n.1057+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390946T>A | CA801007819 | SLCO6A1 | c.1879+35A>T (n.1879+35A>T) c.1693+35A>T (n.1693+35A>T) c.1120+35A>T (n.1120+35A>T) n.249+35A>T c.1774+35A>T (n.1774+35A>T) c.1642+35A>T (n.1642+35A>T) c.1306+35A>T (n.1306+35A>T) c.1150+35A>T (n.1150+35A>T) c.1057+35A>T (n.1057+35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102390946T>G | CA2674746454 | SLCO6A1 | c.1879+35A>C (n.1879+35A>C) c.1693+35A>C (n.1693+35A>C) c.1120+35A>C (n.1120+35A>C) n.249+35A>C c.1774+35A>C (n.1774+35A>C) c.1642+35A>C (n.1642+35A>C) c.1306+35A>C (n.1306+35A>C) c.1150+35A>C (n.1150+35A>C) c.1057+35A>C (n.1057+35A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390946T= | CA1568270760 | SLCO6A1 | c.1879+35A= (n.1879+35A=) c.1693+35A= (n.1693+35A=) c.1120+35A= (n.1120+35A=) n.249+35A= c.1774+35A= (n.1774+35A=) c.1642+35A= (n.1642+35A=) c.1306+35A= (n.1306+35A=) c.1150+35A= (n.1150+35A=) c.1057+35A= (n.1057+35A=) | |
5 | g.102390949dup | CA2674746453 | SLCO6A1 | c.1879+35dup (n.1879+35dup) c.1693+35dup (n.1693+35dup) c.1120+35dup (n.1120+35dup) n.249+35dup c.1774+35dup (n.1774+35dup) c.1642+35dup (n.1642+35dup) c.1306+35dup (n.1306+35dup) c.1150+35dup (n.1150+35dup) c.1057+35dup (n.1057+35dup) | gnomAD v4 |
5 | g.102390947T>C | CA2578371575 | SLCO6A1 | c.1879+34A>G (n.1879+34A>G) c.1693+34A>G (n.1693+34A>G) c.1120+34A>G (n.1120+34A>G) n.249+34A>G c.1774+34A>G (n.1774+34A>G) c.1642+34A>G (n.1642+34A>G) c.1306+34A>G (n.1306+34A>G) c.1150+34A>G (n.1150+34A>G) c.1057+34A>G (n.1057+34A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390947T>G | CA3357920 | SLCO6A1 | c.1879+34A>C (n.1879+34A>C) c.1693+34A>C (n.1693+34A>C) c.1120+34A>C (n.1120+34A>C) n.249+34A>C c.1774+34A>C (n.1774+34A>C) c.1642+34A>C (n.1642+34A>C) c.1306+34A>C (n.1306+34A>C) c.1150+34A>C (n.1150+34A>C) c.1057+34A>C (n.1057+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390947T= | CA1568270761 | SLCO6A1 | c.1879+34A= (n.1879+34A=) c.1693+34A= (n.1693+34A=) c.1120+34A= (n.1120+34A=) n.249+34A= c.1774+34A= (n.1774+34A=) c.1642+34A= (n.1642+34A=) c.1306+34A= (n.1306+34A=) c.1150+34A= (n.1150+34A=) c.1057+34A= (n.1057+34A=) | |
5 | g.102390948T>C | CA3357921 | SLCO6A1 | c.1879+33A>G (n.1879+33A>G) c.1693+33A>G (n.1693+33A>G) c.1120+33A>G (n.1120+33A>G) n.249+33A>G c.1774+33A>G (n.1774+33A>G) c.1642+33A>G (n.1642+33A>G) c.1306+33A>G (n.1306+33A>G) c.1150+33A>G (n.1150+33A>G) c.1057+33A>G (n.1057+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390948T>G | CA2674746455 | SLCO6A1 | c.1879+33A>C (n.1879+33A>C) c.1693+33A>C (n.1693+33A>C) c.1120+33A>C (n.1120+33A>C) n.249+33A>C c.1774+33A>C (n.1774+33A>C) c.1642+33A>C (n.1642+33A>C) c.1306+33A>C (n.1306+33A>C) c.1150+33A>C (n.1150+33A>C) c.1057+33A>C (n.1057+33A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390948T= | CA1568270762 | SLCO6A1 | c.1879+33A= (n.1879+33A=) c.1693+33A= (n.1693+33A=) c.1120+33A= (n.1120+33A=) n.249+33A= c.1774+33A= (n.1774+33A=) c.1642+33A= (n.1642+33A=) c.1306+33A= (n.1306+33A=) c.1150+33A= (n.1150+33A=) c.1057+33A= (n.1057+33A=) | |
5 | g.102390949T>C | CA2674746456 | SLCO6A1 | c.1879+32A>G (n.1879+32A>G) c.1693+32A>G (n.1693+32A>G) c.1120+32A>G (n.1120+32A>G) n.249+32A>G c.1774+32A>G (n.1774+32A>G) c.1642+32A>G (n.1642+32A>G) c.1306+32A>G (n.1306+32A>G) c.1150+32A>G (n.1150+32A>G) c.1057+32A>G (n.1057+32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390950G>A | CA2542941061 | SLCO6A1 | c.1879+31C>T (n.1879+31C>T) c.1693+31C>T (n.1693+31C>T) c.1120+31C>T (n.1120+31C>T) n.249+31C>T c.1774+31C>T (n.1774+31C>T) c.1642+31C>T (n.1642+31C>T) c.1306+31C>T (n.1306+31C>T) c.1150+31C>T (n.1150+31C>T) c.1057+31C>T (n.1057+31C>T) | |
5 | g.102390950G>C | CA2674746457 | SLCO6A1 | c.1879+31C>G (n.1879+31C>G) c.1693+31C>G (n.1693+31C>G) c.1120+31C>G (n.1120+31C>G) n.249+31C>G c.1774+31C>G (n.1774+31C>G) c.1642+31C>G (n.1642+31C>G) c.1306+31C>G (n.1306+31C>G) c.1150+31C>G (n.1150+31C>G) c.1057+31C>G (n.1057+31C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390950G>T | CA2674746458 | SLCO6A1 | c.1879+31C>A (n.1879+31C>A) c.1693+31C>A (n.1693+31C>A) c.1120+31C>A (n.1120+31C>A) n.249+31C>A c.1774+31C>A (n.1774+31C>A) c.1642+31C>A (n.1642+31C>A) c.1306+31C>A (n.1306+31C>A) c.1150+31C>A (n.1150+31C>A) c.1057+31C>A (n.1057+31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390951A= | CA1568270763 | SLCO6A1 | c.1879+30T= (n.1879+30T=) c.1693+30T= (n.1693+30T=) c.1120+30T= (n.1120+30T=) n.249+30T= c.1774+30T= (n.1774+30T=) c.1642+30T= (n.1642+30T=) c.1306+30T= (n.1306+30T=) c.1150+30T= (n.1150+30T=) c.1057+30T= (n.1057+30T=) | |
5 | g.102390951A>T | CA561319485 | SLCO6A1 | c.1879+30T>A (n.1879+30T>A) c.1693+30T>A (n.1693+30T>A) c.1120+30T>A (n.1120+30T>A) n.249+30T>A c.1774+30T>A (n.1774+30T>A) c.1642+30T>A (n.1642+30T>A) c.1306+30T>A (n.1306+30T>A) c.1150+30T>A (n.1150+30T>A) c.1057+30T>A (n.1057+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102390953G>A | CA2674746459 | SLCO6A1 | c.1879+28C>T (n.1879+28C>T) c.1693+28C>T (n.1693+28C>T) c.1120+28C>T (n.1120+28C>T) n.249+28C>T c.1774+28C>T (n.1774+28C>T) c.1642+28C>T (n.1642+28C>T) c.1306+28C>T (n.1306+28C>T) c.1150+28C>T (n.1150+28C>T) c.1057+28C>T (n.1057+28C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390953G>T | CA2674746460 | SLCO6A1 | c.1879+28C>A (n.1879+28C>A) c.1693+28C>A (n.1693+28C>A) c.1120+28C>A (n.1120+28C>A) n.249+28C>A c.1774+28C>A (n.1774+28C>A) c.1642+28C>A (n.1642+28C>A) c.1306+28C>A (n.1306+28C>A) c.1150+28C>A (n.1150+28C>A) c.1057+28C>A (n.1057+28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390954T>C | CA123846806 | SLCO6A1 | c.1879+27A>G (n.1879+27A>G) c.1693+27A>G (n.1693+27A>G) c.1120+27A>G (n.1120+27A>G) n.249+27A>G c.1774+27A>G (n.1774+27A>G) c.1642+27A>G (n.1642+27A>G) c.1306+27A>G (n.1306+27A>G) c.1150+27A>G (n.1150+27A>G) c.1057+27A>G (n.1057+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390954T= | CA1568270764 | SLCO6A1 | c.1879+27A= (n.1879+27A=) c.1693+27A= (n.1693+27A=) c.1120+27A= (n.1120+27A=) n.249+27A= c.1774+27A= (n.1774+27A=) c.1642+27A= (n.1642+27A=) c.1306+27A= (n.1306+27A=) c.1150+27A= (n.1150+27A=) c.1057+27A= (n.1057+27A=) | |
5 | g.102390956del | CA2674746461 | SLCO6A1 | c.1879+26del (n.1879+26del) c.1693+26del (n.1693+26del) c.1120+26del (n.1120+26del) n.249+26del c.1774+26del (n.1774+26del) c.1642+26del (n.1642+26del) c.1306+26del (n.1306+26del) c.1150+26del (n.1150+26del) c.1057+26del (n.1057+26del) | gnomAD v4 |
5 | g.102390957T>C | CA2674746462 | SLCO6A1 | c.1879+24A>G (n.1879+24A>G) c.1693+24A>G (n.1693+24A>G) c.1120+24A>G (n.1120+24A>G) n.249+24A>G c.1774+24A>G (n.1774+24A>G) c.1642+24A>G (n.1642+24A>G) c.1306+24A>G (n.1306+24A>G) c.1150+24A>G (n.1150+24A>G) c.1057+24A>G (n.1057+24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390957_102390959delinsTAA | CA1568270765 | SLCO6A1 | c.1879+22_1879+24delinsTTA (n.1879+22_1879+24delinsTTA) c.1693+22_1693+24delinsTTA (n.1693+22_1693+24delinsTTA) c.1120+22_1120+24delinsTTA (n.1120+22_1120+24delinsTTA) n.249+22_249+24delinsTTA c.1774+22_1774+24delinsTTA (n.1774+22_1774+24delinsTTA) c.1642+22_1642+24delinsTTA (n.1642+22_1642+24delinsTTA) c.1306+22_1306+24delinsTTA (n.1306+22_1306+24delinsTTA) c.1150+22_1150+24delinsTTA (n.1150+22_1150+24delinsTTA) c.1057+22_1057+24delinsTTA (n.1057+22_1057+24delinsTTA) | |
5 | g.102390958_102390959del | CA561319486 | SLCO6A1 | c.1879+22_1879+23del (n.1879+22_1879+23del) c.1693+22_1693+23del (n.1693+22_1693+23del) c.1120+22_1120+23del (n.1120+22_1120+23del) n.249+22_249+23del c.1774+22_1774+23del (n.1774+22_1774+23del) c.1642+22_1642+23del (n.1642+22_1642+23del) c.1306+22_1306+23del (n.1306+22_1306+23del) c.1150+22_1150+23del (n.1150+22_1150+23del) c.1057+22_1057+23del (n.1057+22_1057+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102390959del | CA2553189676 | SLCO6A1 | c.1879+23del (n.1879+23del) c.1693+23del (n.1693+23del) c.1120+23del (n.1120+23del) n.249+23del c.1774+23del (n.1774+23del) c.1642+23del (n.1642+23del) c.1306+23del (n.1306+23del) c.1150+23del (n.1150+23del) c.1057+23del (n.1057+23del) | |
5 | g.102390959A= | CA1568270766 | SLCO6A1 | c.1879+22T= (n.1879+22T=) c.1693+22T= (n.1693+22T=) c.1120+22T= (n.1120+22T=) n.249+22T= c.1774+22T= (n.1774+22T=) c.1642+22T= (n.1642+22T=) c.1306+22T= (n.1306+22T=) c.1150+22T= (n.1150+22T=) c.1057+22T= (n.1057+22T=) | |
5 | g.102390959A>C | CA2674746463 | SLCO6A1 | c.1879+22T>G (n.1879+22T>G) c.1693+22T>G (n.1693+22T>G) c.1120+22T>G (n.1120+22T>G) n.249+22T>G c.1774+22T>G (n.1774+22T>G) c.1642+22T>G (n.1642+22T>G) c.1306+22T>G (n.1306+22T>G) c.1150+22T>G (n.1150+22T>G) c.1057+22T>G (n.1057+22T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390959A>T | CA561319487 | SLCO6A1 | c.1879+22T>A (n.1879+22T>A) c.1693+22T>A (n.1693+22T>A) c.1120+22T>A (n.1120+22T>A) n.249+22T>A c.1774+22T>A (n.1774+22T>A) c.1642+22T>A (n.1642+22T>A) c.1306+22T>A (n.1306+22T>A) c.1150+22T>A (n.1150+22T>A) c.1057+22T>A (n.1057+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390960G>C | CA2578371576 | SLCO6A1 | c.1879+21C>G (n.1879+21C>G) c.1693+21C>G (n.1693+21C>G) c.1120+21C>G (n.1120+21C>G) n.249+21C>G c.1774+21C>G (n.1774+21C>G) c.1642+21C>G (n.1642+21C>G) c.1306+21C>G (n.1306+21C>G) c.1150+21C>G (n.1150+21C>G) c.1057+21C>G (n.1057+21C>G) | |
5 | g.102390960G>T | CA2541025148 | SLCO6A1 | c.1879+21C>A (n.1879+21C>A) c.1693+21C>A (n.1693+21C>A) c.1120+21C>A (n.1120+21C>A) n.249+21C>A c.1774+21C>A (n.1774+21C>A) c.1642+21C>A (n.1642+21C>A) c.1306+21C>A (n.1306+21C>A) c.1150+21C>A (n.1150+21C>A) c.1057+21C>A (n.1057+21C>A) | |
5 | g.102390962G>A | CA2674746464 | SLCO6A1 | c.1879+19C>T (n.1879+19C>T) c.1693+19C>T (n.1693+19C>T) c.1120+19C>T (n.1120+19C>T) n.249+19C>T c.1774+19C>T (n.1774+19C>T) c.1642+19C>T (n.1642+19C>T) c.1306+19C>T (n.1306+19C>T) c.1150+19C>T (n.1150+19C>T) c.1057+19C>T (n.1057+19C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102390962G>T | CA2674746465 | SLCO6A1 | c.1879+19C>A (n.1879+19C>A) c.1693+19C>A (n.1693+19C>A) c.1120+19C>A (n.1120+19C>A) n.249+19C>A c.1774+19C>A (n.1774+19C>A) c.1642+19C>A (n.1642+19C>A) c.1306+19C>A (n.1306+19C>A) c.1150+19C>A (n.1150+19C>A) c.1057+19C>A (n.1057+19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390964T>C | CA2674746466 | SLCO6A1 | c.1879+17A>G (n.1879+17A>G) c.1693+17A>G (n.1693+17A>G) c.1120+17A>G (n.1120+17A>G) n.249+17A>G c.1774+17A>G (n.1774+17A>G) c.1642+17A>G (n.1642+17A>G) c.1306+17A>G (n.1306+17A>G) c.1150+17A>G (n.1150+17A>G) c.1057+17A>G (n.1057+17A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390965T>A | CA3357922 | SLCO6A1 | c.1879+16A>T (n.1879+16A>T) c.1693+16A>T (n.1693+16A>T) c.1120+16A>T (n.1120+16A>T) n.249+16A>T c.1774+16A>T (n.1774+16A>T) c.1642+16A>T (n.1642+16A>T) c.1306+16A>T (n.1306+16A>T) c.1150+16A>T (n.1150+16A>T) c.1057+16A>T (n.1057+16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390965T= | CA1568270767 | SLCO6A1 | c.1879+16A= (n.1879+16A=) c.1693+16A= (n.1693+16A=) c.1120+16A= (n.1120+16A=) n.249+16A= c.1774+16A= (n.1774+16A=) c.1642+16A= (n.1642+16A=) c.1306+16A= (n.1306+16A=) c.1150+16A= (n.1150+16A=) c.1057+16A= (n.1057+16A=) | |
5 | g.102390966G>A | CA2578371577 | SLCO6A1 | c.1879+15C>T (n.1879+15C>T) c.1693+15C>T (n.1693+15C>T) c.1120+15C>T (n.1120+15C>T) n.249+15C>T c.1774+15C>T (n.1774+15C>T) c.1642+15C>T (n.1642+15C>T) c.1306+15C>T (n.1306+15C>T) c.1150+15C>T (n.1150+15C>T) c.1057+15C>T (n.1057+15C>T) | |
5 | g.102390967C>T | CA2674746467 | SLCO6A1 | c.1879+14G>A (n.1879+14G>A) c.1693+14G>A (n.1693+14G>A) c.1120+14G>A (n.1120+14G>A) n.249+14G>A c.1774+14G>A (n.1774+14G>A) c.1642+14G>A (n.1642+14G>A) c.1306+14G>A (n.1306+14G>A) c.1150+14G>A (n.1150+14G>A) c.1057+14G>A (n.1057+14G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102390970_102390977del | CA2542041495 | SLCO6A1 | c.1879+7_1879+14del (n.1879+7_1879+14del) c.1693+7_1693+14del (n.1693+7_1693+14del) c.1120+7_1120+14del (n.1120+7_1120+14del) n.249+7_249+14del c.1774+7_1774+14del (n.1774+7_1774+14del) c.1642+7_1642+14del (n.1642+7_1642+14del) c.1306+7_1306+14del (n.1306+7_1306+14del) c.1150+7_1150+14del (n.1150+7_1150+14del) c.1057+7_1057+14del (n.1057+7_1057+14del) | |
5 | g.102390973del | CA2674746468 | SLCO6A1 | c.1879+12del (n.1879+12del) c.1693+12del (n.1693+12del) c.1120+12del (n.1120+12del) n.249+12del c.1774+12del (n.1774+12del) c.1642+12del (n.1642+12del) c.1306+12del (n.1306+12del) c.1150+12del (n.1150+12del) c.1057+12del (n.1057+12del) | gnomAD v4 |
5 | g.102390974T>C | CA2564264798 | SLCO6A1 | c.1879+7A>G (n.1879+7A>G) c.1693+7A>G (n.1693+7A>G) c.1120+7A>G (n.1120+7A>G) n.249+7A>G c.1774+7A>G (n.1774+7A>G) c.1642+7A>G (n.1642+7A>G) c.1306+7A>G (n.1306+7A>G) c.1150+7A>G (n.1150+7A>G) c.1057+7A>G (n.1057+7A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102390976C>T | CA645557411 | SLCO6A1 | c.1879+5G>A (n.1879+5G>A) c.1693+5G>A (n.1693+5G>A) c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) n.249+5G>A c.1774+5G>A (n.1774+5G>A) c.1642+5G>A (n.1642+5G>A) c.1306+5G>A (n.1306+5G>A) c.1150+5G>A (n.1150+5G>A) c.1057+5G>A (n.1057+5G>A) | COSMIC |
5 | g.102390978T>C | CA1568270769 | SLCO6A1 | c.1879+3A>G (n.1879+3A>G) c.1693+3A>G (n.1693+3A>G) c.1120+3A>G (n.1120+3A>G) n.249+3A>G c.1774+3A>G (n.1774+3A>G) c.1642+3A>G (n.1642+3A>G) c.1306+3A>G (n.1306+3A>G) c.1150+3A>G (n.1150+3A>G) c.1057+3A>G (n.1057+3A>G) | dbSNP |
5 | g.102390978T= | CA1568270768 | SLCO6A1 | c.1879+3A= (n.1879+3A=) c.1693+3A= (n.1693+3A=) c.1120+3A= (n.1120+3A=) n.249+3A= c.1774+3A= (n.1774+3A=) c.1642+3A= (n.1642+3A=) c.1306+3A= (n.1306+3A=) c.1150+3A= (n.1150+3A=) c.1057+3A= (n.1057+3A=) | |
5 | g.102390979A>C | CA360573781 | SLCO6A1 | c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) c.1693+2T>G (n.1693+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) n.249+2T>G c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) c.1642+2T>G (n.1642+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) | |
5 | g.102390979A>G | CA360573783 | SLCO6A1 | c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) c.1693+2T>C (n.1693+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) n.249+2T>C c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) c.1642+2T>C (n.1642+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102390979A>T | CA360573785 | SLCO6A1 | c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) c.1693+2T>A (n.1693+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) n.249+2T>A c.1774+2T>A (n.1774+2T>A) c.1642+2T>A (n.1642+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) | |
5 | g.102390980C>A | CA360573787 | SLCO6A1 | c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) c.1693+1G>T (n.1693+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) n.249+1G>T c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) c.1642+1G>T (n.1642+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390980C= | CA1568270770 | SLCO6A1 | c.1879+1G= (n.1879+1G=) c.1693+1G= (n.1693+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) n.249+1G= c.1774+1G= (n.1774+1G=) c.1642+1G= (n.1642+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) c.1150+1G= (n.1150+1G=) c.1057+1G= (n.1057+1G=) | |
5 | g.102390980C>G | CA3357923 | SLCO6A1 | c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) c.1693+1G>C (n.1693+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) n.249+1G>C c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) c.1642+1G>C (n.1642+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390980C>T | CA3357924 | SLCO6A1 | c.1879+1G>A (n.1879+1G>A) c.1693+1G>A (n.1693+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) n.249+1G>A c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) c.1642+1G>A (n.1642+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102390981C>A | CA360573791 | SLCO6A1 | c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1693G>T (p.Gly565Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.249G>T c.1774G>T (p.Gly592Trp) c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1057G>T (p.Gly353Trp) | |
5 | g.102390981C>G | CA360573793 | SLCO6A1 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.249G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) | |
5 | g.102390981C>T | CA360573795 | SLCO6A1 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.249G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) | |
5 | g.102390982A>C | CA360573797 | SLCO6A1 | c.1878T>G (p.Phe626Leu) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1119T>G (p.Phe373Leu) n.248T>G c.1773T>G (p.Phe591Leu) c.1641T>G (p.Phe547Leu) c.1305T>G (p.Phe435Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.1056T>G (p.Phe352Leu) | |
5 | g.102390982A>G | CA445859897 | SLCO6A1 | c.1878T>C (p.Phe626=) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1119T>C (p.Phe373=) n.248T>C c.1773T>C (p.Phe591=) c.1641T>C (p.Phe547=) c.1305T>C (p.Phe435=) c.1149T>C (p.Phe383=) c.1056T>C (p.Phe352=) | |
5 | g.102390982A>T | CA360573799 | SLCO6A1 | c.1878T>A (p.Phe626Leu) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1119T>A (p.Phe373Leu) n.248T>A c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.1641T>A (p.Phe547Leu) c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.1056T>A (p.Phe352Leu) | |
5 | g.102390983A>C | CA360573801 | SLCO6A1 | c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.247T>G c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.102390983A>G | CA360573802 | SLCO6A1 | c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.247T>C c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) | |
5 | g.102390983A>T | CA360573804 | SLCO6A1 | c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.247T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) | |
5 | g.102390984A>C | CA360573807 | SLCO6A1 | c.1876T>G (p.Phe626Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.246T>G c.1771T>G (p.Phe591Val) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) | |
5 | g.102390984A>G | CA360573808 | SLCO6A1 | c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.246T>C c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) | |
5 | g.102390984A>T | CA360573810 | SLCO6A1 | c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.246T>A c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) | |
5 | g.102390985T>A | CA445859898 | SLCO6A1 | c.1875A>T (p.Ile625=) c.1689A>T (p.Ile563=) c.1116A>T (p.Ile372=) n.245A>T c.1770A>T (p.Ile590=) c.1638A>T (p.Ile546=) c.1302A>T (p.Ile434=) c.1146A>T (p.Ile382=) c.1053A>T (p.Ile351=) | |
5 | g.102390985T>C | CA360573812 | SLCO6A1 | c.1875A>G (p.Ile625Met) c.1689A>G (p.Ile563Met) c.1116A>G (p.Ile372Met) n.245A>G c.1770A>G (p.Ile590Met) c.1638A>G (p.Ile546Met) c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1146A>G (p.Ile382Met) c.1053A>G (p.Ile351Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102390985T>G | CA445859899 | SLCO6A1 | c.1875A>C (p.Ile625=) c.1689A>C (p.Ile563=) c.1116A>C (p.Ile372=) n.245A>C c.1770A>C (p.Ile590=) c.1638A>C (p.Ile546=) c.1302A>C (p.Ile434=) c.1146A>C (p.Ile382=) c.1053A>C (p.Ile351=) | |
5 | g.102390985T= | CA1568270771 | SLCO6A1 | c.1875A= (p.Ile625=) c.1689A= (p.Ile563=) c.1116A= (p.Ile372=) n.245A= c.1770A= (p.Ile590=) c.1638A= (p.Ile546=) c.1302A= (p.Ile434=) c.1146A= (p.Ile382=) c.1053A= (p.Ile351=) | |
5 | g.102390986A>C | CA360573819 | SLCO6A1 | c.1874T>G (p.Ile625Arg) c.1688T>G (p.Ile563Arg) c.1115T>G (p.Ile372Arg) n.244T>G c.1769T>G (p.Ile590Arg) c.1637T>G (p.Ile546Arg) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1145T>G (p.Ile382Arg) c.1052T>G (p.Ile351Arg) | |
5 | g.102390986A>G | CA360573817 | SLCO6A1 | c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.244T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) | |
5 | g.102390986A>T | CA360573815 | SLCO6A1 | c.1874T>A (p.Ile625Lys) c.1688T>A (p.Ile563Lys) c.1115T>A (p.Ile372Lys) n.244T>A c.1769T>A (p.Ile590Lys) c.1637T>A (p.Ile546Lys) c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1145T>A (p.Ile382Lys) c.1052T>A (p.Ile351Lys) | |
5 | g.102390987T>A | CA360573821 | SLCO6A1 | c.1873A>T (p.Ile625Leu) c.1687A>T (p.Ile563Leu) c.1114A>T (p.Ile372Leu) n.243A>T c.1768A>T (p.Ile590Leu) c.1636A>T (p.Ile546Leu) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1144A>T (p.Ile382Leu) c.1051A>T (p.Ile351Leu) | |
5 | g.102390987T>C | CA360573823 | SLCO6A1 | c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.243A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) | |
5 | g.102390987T>G | CA360573825 | SLCO6A1 | c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.243A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) | |
5 | g.102390988T>A | CA360573827 | SLCO6A1 | c.1872A>T (p.Arg624Ser) c.1686A>T (p.Arg562Ser) c.1113A>T (p.Arg371Ser) n.242A>T c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.1143A>T (p.Arg381Ser) c.1050A>T (p.Arg350Ser) | |
5 | g.102390988T>C | CA445859900 | SLCO6A1 | c.1872A>G (p.Arg624=) c.1686A>G (p.Arg562=) c.1113A>G (p.Arg371=) n.242A>G c.1767A>G (p.Arg589=) c.1635A>G (p.Arg545=) c.1299A>G (p.Arg433=) c.1143A>G (p.Arg381=) c.1050A>G (p.Arg350=) | |
5 | g.102390988T>G | CA360573829 | SLCO6A1 | c.1872A>C (p.Arg624Ser) c.1686A>C (p.Arg562Ser) c.1113A>C (p.Arg371Ser) n.242A>C c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) c.1050A>C (p.Arg350Ser) | |
5 | g.102390989C>A | CA360573832 | SLCO6A1 | c.1871G>T (p.Arg624Ile) c.1685G>T (p.Arg562Ile) c.1112G>T (p.Arg371Ile) n.241G>T c.1766G>T (p.Arg589Ile) c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.1142G>T (p.Arg381Ile) c.1049G>T (p.Arg350Ile) | |
5 | g.102390989C>G | CA360573833 | SLCO6A1 | c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.241G>C c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) | |
5 | g.102390989C>T | CA360573835 | SLCO6A1 | c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.241G>A c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) | COSMIC |
5 | g.102390990T>A | CA360573837 | SLCO6A1 | c.1870A>T (p.Arg624Ter) c.1684A>T (p.Arg562Ter) c.1111A>T (p.Arg371Ter) n.240A>T c.1765A>T (p.Arg589Ter) c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.1141A>T (p.Arg381Ter) c.1048A>T (p.Arg350Ter) | |
5 | g.102390990T>C | CA360573839 | SLCO6A1 | c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.240A>G c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) | |
5 | g.102390990T>G | CA445859901 | SLCO6A1 | c.1870A>C (p.Arg624=) c.1684A>C (p.Arg562=) c.1111A>C (p.Arg371=) n.240A>C c.1765A>C (p.Arg589=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1297A>C (p.Arg433=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.1048A>C (p.Arg350=) | |
5 | g.102390991C>A | CA360573841 | SLCO6A1 | c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.1110G>T (p.Leu370Phe) n.239G>T c.1764G>T (p.Leu588Phe) c.1632G>T (p.Leu544Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.1047G>T (p.Leu349Phe) | |
5 | g.102390991C= | CA1568270772 | SLCO6A1 | c.1869G= (p.Leu623=) c.1683G= (p.Leu561=) c.1110G= (p.Leu370=) n.239G= c.1764G= (p.Leu588=) c.1632G= (p.Leu544=) c.1296G= (p.Leu432=) c.1140G= (p.Leu380=) c.1047G= (p.Leu349=) | |
5 | g.102390991C>G | CA360573843 | SLCO6A1 | c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.1110G>C (p.Leu370Phe) n.239G>C c.1764G>C (p.Leu588Phe) c.1632G>C (p.Leu544Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.1047G>C (p.Leu349Phe) | |
5 | g.102390991C>T | CA445859902 | SLCO6A1 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.239G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.1632G>A (p.Leu544=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.1047G>A (p.Leu349=) | |
5 | g.102390992A>C | CA360573845 | SLCO6A1 | c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.1109T>G (p.Leu370Trp) n.238T>G c.1763T>G (p.Leu588Trp) c.1631T>G (p.Leu544Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.1046T>G (p.Leu349Trp) | |
5 | g.102390992A>G | CA360573849 | SLCO6A1 | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.1109T>C (p.Leu370Ser) n.238T>C c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) | |
5 | g.102390992A>T | CA360573847 | SLCO6A1 | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.1109T>A (p.Leu370Ter) n.238T>A c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) | |
5 | g.102390995dup | CA561319488 | SLCO6A1 | c.1868dup (p.Leu623PhefsTer14) c.1682dup (p.Leu561PhefsTer14) c.1109dup (p.Leu370PhefsTer14) n.238dup c.1763dup (p.Leu588PhefsTer14) c.1631dup (p.Leu544PhefsTer14) c.1295dup (p.Leu432PhefsTer14) c.1139dup (p.Leu380PhefsTer14) c.1046dup (p.Leu349PhefsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.102390993A>G | CA445859903 | SLCO6A1 | c.1867T>C (p.Leu623=) c.1681T>C (p.Leu561=) c.1108T>C (p.Leu370=) n.237T>C c.1762T>C (p.Leu588=) c.1630T>C (p.Leu544=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.1138T>C (p.Leu380=) c.1045T>C (p.Leu349=) | |
5 | g.102390993A>T | CA360573853 | SLCO6A1 | c.1867T>A (p.Leu623Met) c.1681T>A (p.Leu561Met) c.1108T>A (p.Leu370Met) n.237T>A c.1762T>A (p.Leu588Met) c.1630T>A (p.Leu544Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1138T>A (p.Leu380Met) c.1045T>A (p.Leu349Met) | |
5 | g.102390994A>C | CA360573855 | SLCO6A1 | c.1866T>G (p.Ile622Met) c.1680T>G (p.Ile560Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) n.236T>G c.1761T>G (p.Ile587Met) c.1629T>G (p.Ile543Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1044T>G (p.Ile348Met) | |
5 | g.102390994A>G | CA445859904 | SLCO6A1 | c.1866T>C (p.Ile622=) c.1680T>C (p.Ile560=) c.1107T>C (p.Ile369=) n.236T>C c.1761T>C (p.Ile587=) c.1629T>C (p.Ile543=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.1137T>C (p.Ile379=) c.1044T>C (p.Ile348=) | |
5 | g.102390994A>T | CA445859905 | SLCO6A1 | c.1866T>A (p.Ile622=) c.1680T>A (p.Ile560=) c.1107T>A (p.Ile369=) n.236T>A c.1761T>A (p.Ile587=) c.1629T>A (p.Ile543=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.1137T>A (p.Ile379=) c.1044T>A (p.Ile348=) | |
5 | g.102390995A>C | CA360573857 | SLCO6A1 | c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.235T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) | |
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5 | g.102390995A>T | CA360573861 | SLCO6A1 | c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.235T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) |