Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102341307G>A | CA2577057145 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+479G>A (n.610+479G>A) c.259+479G>A (n.259+479G>A) c.-28-21326G>A (n.-28-21326G>A) c.730G>A (p.Val244Met) n.444-916G>A n.967G>A n.960G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341307G>C | CA2739768903 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+479G>C (n.610+479G>C) c.259+479G>C (n.259+479G>C) c.-28-21326G>C (n.-28-21326G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) n.444-916G>C n.967G>C n.960G>C | |
2 | g.102341307G>T | CA2660474772 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+479G>T (n.610+479G>T) c.259+479G>T (n.259+479G>T) c.-28-21326G>T (n.-28-21326G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) n.444-916G>T n.967G>T n.960G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341308T>A | CA2739768904 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+480T>A (n.610+480T>A) c.259+480T>A (n.259+480T>A) c.-28-21325T>A (n.-28-21325T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) n.444-915T>A n.968T>A n.961T>A | |
2 | g.102341308T>C | CA2660474773 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+480T>C (n.610+480T>C) c.259+480T>C (n.259+480T>C) c.-28-21325T>C (n.-28-21325T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) n.444-915T>C n.968T>C n.961T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341308T>G | CA2739768905 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+480T>G (n.610+480T>G) c.259+480T>G (n.259+480T>G) c.-28-21325T>G (n.-28-21325T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) n.444-915T>G n.968T>G n.961T>G | |
2 | g.102341309G>A | CA2660474774 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+481G>A (n.610+481G>A) c.259+481G>A (n.259+481G>A) c.-28-21324G>A (n.-28-21324G>A) c.732G>A (p.Val244=) n.444-914G>A n.969G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341309G>T | CA2660474775 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+481G>T (n.610+481G>T) c.259+481G>T (n.259+481G>T) c.-28-21324G>T (n.-28-21324G>T) c.732G>T (p.Val244=) n.444-914G>T n.969G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341310G>A | CA2660474776 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+482G>A (n.610+482G>A) c.259+482G>A (n.259+482G>A) c.-28-21323G>A (n.-28-21323G>A) c.733G>A (p.Val245Ile) n.444-913G>A n.970G>A n.963G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341310G>C | CA2739768906 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+482G>C (n.610+482G>C) c.259+482G>C (n.259+482G>C) c.-28-21323G>C (n.-28-21323G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) n.444-913G>C n.970G>C n.963G>C | |
2 | g.102341310G= | CA1275216844 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+482G= (n.610+482G=) c.259+482G= (n.259+482G=) c.-28-21323G= (n.-28-21323G=) c.733G= (p.Val245=) n.444-913G= n.970G= n.963G= | |
2 | g.102341310G>T | CA52923172 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+482G>T (n.610+482G>T) c.259+482G>T (n.259+482G>T) c.-28-21323G>T (n.-28-21323G>T) c.733G>T (p.Val245Phe) n.444-913G>T n.970G>T n.963G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341311T>A | CA2660474778 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+483T>A (n.610+483T>A) c.259+483T>A (n.259+483T>A) c.-28-21322T>A (n.-28-21322T>A) c.734T>A (p.Val245Asp) n.444-912T>A n.971T>A n.964T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341311T>C | CA2739768908 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+483T>C (n.610+483T>C) c.259+483T>C (n.259+483T>C) c.-28-21322T>C (n.-28-21322T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) n.444-912T>C n.971T>C n.964T>C | |
2 | g.102341311T>G | CA2739768907 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+483T>G (n.610+483T>G) c.259+483T>G (n.259+483T>G) c.-28-21322T>G (n.-28-21322T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) n.444-912T>G n.971T>G n.964T>G | |
2 | g.102341315del | CA2660474777 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+487del (n.610+487del) c.259+487del (n.259+487del) c.-28-21318del (n.-28-21318del) c.738del (p.Phe246LeufsTer16) n.444-908del n.975del n.968del | gnomAD v4 |
2 | g.102341312T>C | CA2577057146 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+484T>C (n.610+484T>C) c.259+484T>C (n.259+484T>C) c.-28-21321T>C (n.-28-21321T>C) c.735T>C (p.Val245=) n.444-911T>C n.972T>C n.965T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341313T>A | CA2739768909 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+485T>A (n.610+485T>A) c.259+485T>A (n.259+485T>A) c.-28-21320T>A (n.-28-21320T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) n.444-910T>A n.973T>A n.966T>A | |
2 | g.102341313T>C | CA2660474779 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+485T>C (n.610+485T>C) c.259+485T>C (n.259+485T>C) c.-28-21320T>C (n.-28-21320T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) n.444-910T>C n.973T>C n.966T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341313T>G | CA2739768910 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+485T>G (n.610+485T>G) c.259+485T>G (n.259+485T>G) c.-28-21320T>G (n.-28-21320T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) n.444-910T>G n.973T>G n.966T>G | |
2 | g.102341314T>A | CA2739768911 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+486T>A (n.610+486T>A) c.259+486T>A (n.259+486T>A) c.-28-21319T>A (n.-28-21319T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.444-909T>A n.974T>A n.967T>A | |
2 | g.102341314T>C | CA2660474780 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+486T>C (n.610+486T>C) c.259+486T>C (n.259+486T>C) c.-28-21319T>C (n.-28-21319T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) n.444-909T>C n.974T>C n.967T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341314T>G | CA2739768912 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+486T>G (n.610+486T>G) c.259+486T>G (n.259+486T>G) c.-28-21319T>G (n.-28-21319T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) n.444-909T>G n.974T>G n.967T>G | |
2 | g.102341315T>A | CA2739768913 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+487T>A (n.610+487T>A) c.259+487T>A (n.259+487T>A) c.-28-21318T>A (n.-28-21318T>A) c.738T>A (p.Phe246Leu) n.444-908T>A n.975T>A n.968T>A | |
2 | g.102341315T>C | CA2660474781 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+487T>C (n.610+487T>C) c.259+487T>C (n.259+487T>C) c.-28-21318T>C (n.-28-21318T>C) c.738T>C (p.Phe246=) n.444-908T>C n.975T>C n.968T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341315T>G | CA2739768914 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+487T>G (n.610+487T>G) c.259+487T>G (n.259+487T>G) c.-28-21318T>G (n.-28-21318T>G) c.738T>G (p.Phe246Leu) n.444-908T>G n.975T>G n.968T>G | |
2 | g.102341316A>C | CA2739768915 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+488A>C (n.610+488A>C) c.259+488A>C (n.259+488A>C) c.-28-21317A>C (n.-28-21317A>C) c.739A>C (p.Asn247His) n.444-907A>C n.976A>C n.969A>C | |
2 | g.102341316A>G | CA2739768916 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+488A>G (n.610+488A>G) c.259+488A>G (n.259+488A>G) c.-28-21317A>G (n.-28-21317A>G) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.444-907A>G n.976A>G n.969A>G | |
2 | g.102341316A>T | CA2660474782 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+488A>T (n.610+488A>T) c.259+488A>T (n.259+488A>T) c.-28-21317A>T (n.-28-21317A>T) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.444-907A>T n.976A>T n.969A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341317A>C | CA2739768918 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+489A>C (n.610+489A>C) c.259+489A>C (n.259+489A>C) c.-28-21316A>C (n.-28-21316A>C) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.444-906A>C n.977A>C n.970A>C | |
2 | g.102341317A>G | CA2660474783 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+489A>G (n.610+489A>G) c.259+489A>G (n.259+489A>G) c.-28-21316A>G (n.-28-21316A>G) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.444-906A>G n.977A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341317A>T | CA2739768917 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+489A>T (n.610+489A>T) c.259+489A>T (n.259+489A>T) c.-28-21316A>T (n.-28-21316A>T) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.444-906A>T n.977A>T n.970A>T | |
2 | g.102341318T>A | CA2660474784 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+490T>A (n.610+490T>A) c.259+490T>A (n.259+490T>A) c.-28-21315T>A (n.-28-21315T>A) c.741T>A (p.Asn247Lys) n.444-905T>A n.978T>A n.971T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341318T>C | CA2660474785 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+490T>C (n.610+490T>C) c.259+490T>C (n.259+490T>C) c.-28-21315T>C (n.-28-21315T>C) c.741T>C (p.Asn247=) n.444-905T>C n.978T>C n.971T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341318T>G | CA2739768919 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+490T>G (n.610+490T>G) c.259+490T>G (n.259+490T>G) c.-28-21315T>G (n.-28-21315T>G) c.741T>G (p.Asn247Lys) n.444-905T>G n.978T>G n.971T>G | |
2 | g.102341319C>A | CA2660474786 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+491C>A (n.610+491C>A) c.259+491C>A (n.259+491C>A) c.-28-21314C>A (n.-28-21314C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) n.444-904C>A n.979C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341319C>G | CA2660474787 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+491C>G (n.610+491C>G) c.259+491C>G (n.259+491C>G) c.-28-21314C>G (n.-28-21314C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) n.444-904C>G n.979C>G n.972C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341319C>T | CA645518856 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+491C>T (n.610+491C>T) c.259+491C>T (n.259+491C>T) c.-28-21314C>T (n.-28-21314C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) n.444-904C>T n.979C>T n.972C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.102341319_102341321delinsCTT | CA1275216845 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+491_610+493delinsCTT (n.610+491_610+493delinsCTT) c.259+491_259+493delinsCTT (n.259+491_259+493delinsCTT) c.-28-21314_-28-21312delinsCTT (n.-28-21314_-28-21312delinsCTT) c.742_744delinsCTT (p.Leu248=) n.444-904_444-902delinsCTT n.979_981delinsCTT n.972_974delinsCTT | |
2 | g.102341320T>A | CA2739768920 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+492T>A (n.610+492T>A) c.259+492T>A (n.259+492T>A) c.-28-21313T>A (n.-28-21313T>A) c.743T>A (p.Leu248His) n.444-903T>A n.980T>A n.973T>A | |
2 | g.102341320T>C | CA2660474790 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+492T>C (n.610+492T>C) c.259+492T>C (n.259+492T>C) c.-28-21313T>C (n.-28-21313T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.444-903T>C n.980T>C n.973T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341320T>G | CA2739768921 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+492T>G (n.610+492T>G) c.259+492T>G (n.259+492T>G) c.-28-21313T>G (n.-28-21313T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.444-903T>G n.980T>G n.973T>G | |
2 | g.102341321_102341322del | CA754308951 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+493_610+494del (n.610+493_610+494del) c.259+493_259+494del (n.259+493_259+494del) c.-28-21312_-28-21311del (n.-28-21312_-28-21311del) c.744_745del (p.Cys249PhefsTer?) n.444-902_444-901del n.981_982del n.974_975del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341324_102341327del | CA2660474789 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+496_610+499del (n.610+496_610+499del) c.259+496_259+499del (n.259+496_259+499del) c.-28-21309_-28-21306del (n.-28-21309_-28-21306del) c.747_750del (p.Leu250AsnfsTer11) n.444-899_444-896del n.984_987del n.977_980del | gnomAD v4 |
2 | g.102341321T>C | CA2660474791 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+493T>C (n.610+493T>C) c.259+493T>C (n.259+493T>C) c.-28-21312T>C (n.-28-21312T>C) c.744T>C (p.Leu248=) n.444-902T>C n.981T>C n.974T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341321T>G | CA1275216847 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+493T>G (n.610+493T>G) c.259+493T>G (n.259+493T>G) c.-28-21312T>G (n.-28-21312T>G) c.744T>G (p.Leu248=) n.444-902T>G n.981T>G n.974T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341321T= | CA1275216846 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+493T= (n.610+493T=) c.259+493T= (n.259+493T=) c.-28-21312T= (n.-28-21312T=) c.744T= (p.Leu248=) n.444-902T= n.981T= n.974T= | |
2 | g.102341322T>A | CA2739768922 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+494T>A (n.610+494T>A) c.259+494T>A (n.259+494T>A) c.-28-21311T>A (n.-28-21311T>A) c.745T>A (p.Cys249Ser) n.444-901T>A n.982T>A n.975T>A | |
2 | g.102341322T>C | CA2660474792 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+494T>C (n.610+494T>C) c.259+494T>C (n.259+494T>C) c.-28-21311T>C (n.-28-21311T>C) c.745T>C (p.Cys249Arg) n.444-901T>C n.982T>C n.975T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341322T>G | CA2739768923 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+494T>G (n.610+494T>G) c.259+494T>G (n.259+494T>G) c.-28-21311T>G (n.-28-21311T>G) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.444-901T>G n.982T>G n.975T>G | |
2 | g.102341323G>A | CA2660474793 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+495G>A (n.610+495G>A) c.259+495G>A (n.259+495G>A) c.-28-21310G>A (n.-28-21310G>A) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.444-900G>A n.983G>A n.976G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341323G>C | CA2739768924 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+495G>C (n.610+495G>C) c.259+495G>C (n.259+495G>C) c.-28-21310G>C (n.-28-21310G>C) c.746G>C (p.Cys249Ser) n.444-900G>C n.983G>C n.976G>C | |
2 | g.102341323G>T | CA2660474794 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+495G>T (n.610+495G>T) c.259+495G>T (n.259+495G>T) c.-28-21310G>T (n.-28-21310G>T) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.444-900G>T n.983G>T n.976G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341324T>C | CA2660474795 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+496T>C (n.610+496T>C) c.259+496T>C (n.259+496T>C) c.-28-21309T>C (n.-28-21309T>C) c.747T>C (p.Cys249=) n.444-899T>C n.984T>C n.977T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341324T>G | CA2739768925 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+496T>G (n.610+496T>G) c.259+496T>G (n.259+496T>G) c.-28-21309T>G (n.-28-21309T>G) c.747T>G (p.Cys249Trp) n.444-899T>G n.984T>G n.977T>G | |
2 | g.102341325T>A | CA2739768926 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+497T>A (n.610+497T>A) c.259+497T>A (n.259+497T>A) c.-28-21308T>A (n.-28-21308T>A) c.748T>A (p.Leu250Met) n.444-898T>A n.985T>A n.978T>A | |
2 | g.102341325T>C | CA2660474796 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+497T>C (n.610+497T>C) c.259+497T>C (n.259+497T>C) c.-28-21308T>C (n.-28-21308T>C) c.748T>C (p.Leu250=) n.444-898T>C n.985T>C n.978T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341325T>G | CA2739768927 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+497T>G (n.610+497T>G) c.259+497T>G (n.259+497T>G) c.-28-21308T>G (n.-28-21308T>G) c.748T>G (p.Leu250Val) n.444-898T>G n.985T>G n.978T>G | |
2 | g.102341326T>C | CA2660474798 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+498T>C (n.610+498T>C) c.259+498T>C (n.259+498T>C) c.-28-21307T>C (n.-28-21307T>C) c.749T>C (p.Leu250Ser) n.444-897T>C n.986T>C n.979T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341326T>G | CA2660474797 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+498T>G (n.610+498T>G) c.259+498T>G (n.259+498T>G) c.-28-21307T>G (n.-28-21307T>G) c.749T>G (p.Leu250Trp) n.444-897T>G n.986T>G n.979T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341327G>A | CA2660474799 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+499G>A (n.610+499G>A) c.259+499G>A (n.259+499G>A) c.-28-21306G>A (n.-28-21306G>A) c.750G>A (p.Leu250=) n.444-896G>A n.987G>A n.980G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341327G>C | CA2739768928 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+499G>C (n.610+499G>C) c.259+499G>C (n.259+499G>C) c.-28-21306G>C (n.-28-21306G>C) c.750G>C (p.Leu250Phe) n.444-896G>C n.987G>C n.980G>C | |
2 | g.102341327G>T | CA2660474800 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+499G>T (n.610+499G>T) c.259+499G>T (n.259+499G>T) c.-28-21306G>T (n.-28-21306G>T) c.750G>T (p.Leu250Phe) n.444-896G>T n.987G>T n.980G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341328C>A | CA534998208 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+500C>A (n.610+500C>A) c.259+500C>A (n.259+500C>A) c.-28-21305C>A (n.-28-21305C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.444-895C>A n.988C>A n.981C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341328C= | CA1275216848 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+500C= (n.610+500C=) c.259+500C= (n.259+500C=) c.-28-21305C= (n.-28-21305C=) c.751C= (p.Gln251=) n.444-895C= n.988C= n.981C= | |
2 | g.102341328C>G | CA2739768929 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+500C>G (n.610+500C>G) c.259+500C>G (n.259+500C>G) c.-28-21305C>G (n.-28-21305C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.444-895C>G n.988C>G n.981C>G | |
2 | g.102341328C>T | CA2660474801 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+500C>T (n.610+500C>T) c.259+500C>T (n.259+500C>T) c.-28-21305C>T (n.-28-21305C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.444-895C>T n.988C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341329A>C | CA2739768930 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+501A>C (n.610+501A>C) c.259+501A>C (n.259+501A>C) c.-28-21304A>C (n.-28-21304A>C) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.444-894A>C n.989A>C n.982A>C | |
2 | g.102341329A>G | CA2660474802 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+501A>G (n.610+501A>G) c.259+501A>G (n.259+501A>G) c.-28-21304A>G (n.-28-21304A>G) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.444-894A>G n.989A>G n.982A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341329A>T | CA2660474803 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+501A>T (n.610+501A>T) c.259+501A>T (n.259+501A>T) c.-28-21304A>T (n.-28-21304A>T) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.444-894A>T n.989A>T n.982A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341330A= | CA1275216849 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+502A= (n.610+502A=) c.259+502A= (n.259+502A=) c.-28-21303A= (n.-28-21303A=) c.753A= (p.Gln251=) n.444-893A= n.990A= n.983A= | |
2 | g.102341330A>C | CA2739768931 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+502A>C (n.610+502A>C) c.259+502A>C (n.259+502A>C) c.-28-21303A>C (n.-28-21303A>C) c.753A>C (p.Gln251His) n.444-893A>C n.990A>C n.983A>C | |
2 | g.102341330A>G | CA1275216850 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+502A>G (n.610+502A>G) c.259+502A>G (n.259+502A>G) c.-28-21303A>G (n.-28-21303A>G) c.753A>G (p.Gln251=) n.444-893A>G n.990A>G n.983A>G | dbSNP |
2 | g.102341330A>T | CA2739768932 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+502A>T (n.610+502A>T) c.259+502A>T (n.259+502A>T) c.-28-21303A>T (n.-28-21303A>T) c.753A>T (p.Gln251His) n.444-893A>T n.990A>T n.983A>T | |
2 | g.102341331T>A | CA2739768934 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+503T>A (n.610+503T>A) c.259+503T>A (n.259+503T>A) c.-28-21302T>A (n.-28-21302T>A) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.444-892T>A n.991T>A n.984T>A | |
2 | g.102341331T>C | CA914445083 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+503T>C (n.610+503T>C) c.259+503T>C (n.259+503T>C) c.-28-21302T>C (n.-28-21302T>C) c.754T>C (p.Tyr252His) n.444-892T>C n.991T>C n.984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341331T>G | CA2739768933 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+503T>G (n.610+503T>G) c.259+503T>G (n.259+503T>G) c.-28-21302T>G (n.-28-21302T>G) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.444-892T>G n.991T>G n.984T>G | |
2 | g.102341331T= | CA1275216851 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+503T= (n.610+503T=) c.259+503T= (n.259+503T=) c.-28-21302T= (n.-28-21302T=) c.754T= (p.Tyr252=) n.444-892T= n.991T= n.984T= | |
2 | g.102341332A>C | CA2660474804 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+504A>C (n.610+504A>C) c.259+504A>C (n.259+504A>C) c.-28-21301A>C (n.-28-21301A>C) c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.444-891A>C n.992A>C n.985A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341332A>G | CA2660474805 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+504A>G (n.610+504A>G) c.259+504A>G (n.259+504A>G) c.-28-21301A>G (n.-28-21301A>G) c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.444-891A>G n.992A>G n.985A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341332A>T | CA2739768935 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+504A>T (n.610+504A>T) c.259+504A>T (n.259+504A>T) c.-28-21301A>T (n.-28-21301A>T) c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.444-891A>T n.992A>T n.985A>T | |
2 | g.102341333C>A | CA2660474806 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+505C>A (n.610+505C>A) c.259+505C>A (n.259+505C>A) c.-28-21300C>A (n.-28-21300C>A) c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.444-890C>A n.993C>A n.986C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341333C= | CA1275216852 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+505C= (n.610+505C=) c.259+505C= (n.259+505C=) c.-28-21300C= (n.-28-21300C=) c.756C= (p.Tyr252=) n.444-890C= n.993C= n.986C= | |
2 | g.102341333C>G | CA1275216853 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+505C>G (n.610+505C>G) c.259+505C>G (n.259+505C>G) c.-28-21300C>G (n.-28-21300C>G) c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.444-890C>G n.993C>G n.986C>G | dbSNP |
2 | g.102341333C>T | CA2660474807 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+505C>T (n.610+505C>T) c.259+505C>T (n.259+505C>T) c.-28-21300C>T (n.-28-21300C>T) c.756C>T (p.Tyr252=) n.444-890C>T n.993C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341334T>A | CA2739768936 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+506T>A (n.610+506T>A) c.259+506T>A (n.259+506T>A) c.-28-21299T>A (n.-28-21299T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) n.444-889T>A n.994T>A n.987T>A | |
2 | g.102341334T>C | CA2739768937 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+506T>C (n.610+506T>C) c.259+506T>C (n.259+506T>C) c.-28-21299T>C (n.-28-21299T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) n.444-889T>C n.994T>C n.987T>C | |
2 | g.102341334T>G | CA2739768938 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+506T>G (n.610+506T>G) c.259+506T>G (n.259+506T>G) c.-28-21299T>G (n.-28-21299T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) n.444-889T>G n.994T>G n.987T>G | |
2 | g.102341336del | CA2660474808 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+508del (n.610+508del) c.259+508del (n.259+508del) c.-28-21297del (n.-28-21297del) c.759del (p.Gln254AsnfsTer8) n.444-887del n.996del n.989del | gnomAD v4 |
2 | g.102341335T>A | CA2660474809 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+507T>A (n.610+507T>A) c.259+507T>A (n.259+507T>A) c.-28-21298T>A (n.-28-21298T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.444-888T>A n.995T>A n.988T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341335T>C | CA2660474810 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+507T>C (n.610+507T>C) c.259+507T>C (n.259+507T>C) c.-28-21298T>C (n.-28-21298T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) n.444-888T>C n.995T>C n.988T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341335T>G | CA2739768939 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+507T>G (n.610+507T>G) c.259+507T>G (n.259+507T>G) c.-28-21298T>G (n.-28-21298T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.444-888T>G n.995T>G n.988T>G | |
2 | g.102341336T>A | CA2739768940 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+508T>A (n.610+508T>A) c.259+508T>A (n.259+508T>A) c.-28-21297T>A (n.-28-21297T>A) c.759T>A (p.Phe253Leu) n.444-887T>A n.996T>A n.989T>A | |
2 | g.102341336T>C | CA2660474811 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+508T>C (n.610+508T>C) c.259+508T>C (n.259+508T>C) c.-28-21297T>C (n.-28-21297T>C) c.759T>C (p.Phe253=) n.444-887T>C n.996T>C n.989T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341336T>G | CA2739768941 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+508T>G (n.610+508T>G) c.259+508T>G (n.259+508T>G) c.-28-21297T>G (n.-28-21297T>G) c.759T>G (p.Phe253Leu) n.444-887T>G n.996T>G n.989T>G | |
2 | g.102341337C>A | CA2660474812 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+509C>A (n.610+509C>A) c.259+509C>A (n.259+509C>A) c.-28-21296C>A (n.-28-21296C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.444-886C>A n.997C>A n.990C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341337C>G | CA2660474813 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+509C>G (n.610+509C>G) c.259+509C>G (n.259+509C>G) c.-28-21296C>G (n.-28-21296C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.444-886C>G n.997C>G n.990C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341338A= | CA1275216854 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+510A= (n.610+510A=) c.259+510A= (n.259+510A=) c.-28-21295A= (n.-28-21295A=) c.761A= (p.Gln254=) n.444-885A= n.998A= n.991A= | |
2 | g.102341338A>C | CA2739768942 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+510A>C (n.610+510A>C) c.259+510A>C (n.259+510A>C) c.-28-21295A>C (n.-28-21295A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.444-885A>C n.998A>C n.991A>C | |
2 | g.102341338A>G | CA754308954 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+510A>G (n.610+510A>G) c.259+510A>G (n.259+510A>G) c.-28-21295A>G (n.-28-21295A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.444-885A>G n.998A>G n.991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341338A>T | CA2577057147 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+510A>T (n.610+510A>T) c.259+510A>T (n.259+510A>T) c.-28-21295A>T (n.-28-21295A>T) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.444-885A>T n.998A>T n.991A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341339A>C | CA2739768943 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+511A>C (n.610+511A>C) c.259+511A>C (n.259+511A>C) c.-28-21294A>C (n.-28-21294A>C) c.762A>C (p.Gln254His) n.444-884A>C n.999A>C n.992A>C | |
2 | g.102341339A>G | CA2660474814 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+511A>G (n.610+511A>G) c.259+511A>G (n.259+511A>G) c.-28-21294A>G (n.-28-21294A>G) c.762A>G (p.Gln254=) n.444-884A>G n.999A>G n.992A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341339A>T | CA2739768944 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+511A>T (n.610+511A>T) c.259+511A>T (n.259+511A>T) c.-28-21294A>T (n.-28-21294A>T) c.762A>T (p.Gln254His) n.444-884A>T n.999A>T n.992A>T | |
2 | g.102341340C>A | CA2660474815 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+512C>A (n.610+512C>A) c.259+512C>A (n.259+512C>A) c.-28-21293C>A (n.-28-21293C>A) c.763C>A (p.His255Asn) n.444-883C>A n.1000C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341340C>G | CA2739768945 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+512C>G (n.610+512C>G) c.259+512C>G (n.259+512C>G) c.-28-21293C>G (n.-28-21293C>G) c.763C>G (p.His255Asp) n.444-883C>G n.1000C>G n.993C>G | |
2 | g.102341340C>T | CA2660474816 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+512C>T (n.610+512C>T) c.259+512C>T (n.259+512C>T) c.-28-21293C>T (n.-28-21293C>T) c.763C>T (p.His255Tyr) n.444-883C>T n.1000C>T n.993C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341341A= | CA1275216855 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+513A= (n.610+513A=) c.259+513A= (n.259+513A=) c.-28-21292A= (n.-28-21292A=) c.764A= (p.His255=) n.444-882A= n.1001A= n.994A= | |
2 | g.102341341A>C | CA2739768946 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+513A>C (n.610+513A>C) c.259+513A>C (n.259+513A>C) c.-28-21292A>C (n.-28-21292A>C) c.764A>C (p.His255Pro) n.444-882A>C n.1001A>C n.994A>C | |
2 | g.102341341A>G | CA534998209 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+513A>G (n.610+513A>G) c.259+513A>G (n.259+513A>G) c.-28-21292A>G (n.-28-21292A>G) c.764A>G (p.His255Arg) n.444-882A>G n.1001A>G n.994A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.102341341A>T | CA2739768947 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+513A>T (n.610+513A>T) c.259+513A>T (n.259+513A>T) c.-28-21292A>T (n.-28-21292A>T) c.764A>T (p.His255Leu) n.444-882A>T n.1001A>T n.994A>T | |
2 | g.102341342T>A | CA2739768948 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+514T>A (n.610+514T>A) c.259+514T>A (n.259+514T>A) c.-28-21291T>A (n.-28-21291T>A) c.765T>A (p.His255Gln) n.444-881T>A n.1002T>A n.995T>A | |
2 | g.102341342T>C | CA2660474817 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+514T>C (n.610+514T>C) c.259+514T>C (n.259+514T>C) c.-28-21291T>C (n.-28-21291T>C) c.765T>C (p.His255=) n.444-881T>C n.1002T>C n.995T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341342T>G | CA2739768949 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+514T>G (n.610+514T>G) c.259+514T>G (n.259+514T>G) c.-28-21291T>G (n.-28-21291T>G) c.765T>G (p.His255Gln) n.444-881T>G n.1002T>G n.995T>G | |
2 | g.102341343C>A | CA2660474818 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+515C>A (n.610+515C>A) c.259+515C>A (n.259+515C>A) c.-28-21290C>A (n.-28-21290C>A) c.766C>A (p.His256Asn) n.444-880C>A n.1003C>A n.996C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341343C>G | CA2739768950 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+515C>G (n.610+515C>G) c.259+515C>G (n.259+515C>G) c.-28-21290C>G (n.-28-21290C>G) c.766C>G (p.His256Asp) n.444-880C>G n.1003C>G n.996C>G | |
2 | g.102341343C>T | CA2660474819 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+515C>T (n.610+515C>T) c.259+515C>T (n.259+515C>T) c.-28-21290C>T (n.-28-21290C>T) c.766C>T (p.His256Tyr) n.444-880C>T n.1003C>T n.996C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341344A= | CA1275216856 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+516A= (n.610+516A=) c.259+516A= (n.259+516A=) c.-28-21289A= (n.-28-21289A=) c.767A= (p.His256=) n.444-879A= n.1004A= n.997A= | |
2 | g.102341344A>C | CA2660474820 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+516A>C (n.610+516A>C) c.259+516A>C (n.259+516A>C) c.-28-21289A>C (n.-28-21289A>C) c.767A>C (p.His256Pro) n.444-879A>C n.1004A>C n.997A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341344A>G | CA534998210 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+516A>G (n.610+516A>G) c.259+516A>G (n.259+516A>G) c.-28-21289A>G (n.-28-21289A>G) c.767A>G (p.His256Arg) n.444-879A>G n.1004A>G n.997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341344A>T | CA1275216857 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+516A>T (n.610+516A>T) c.259+516A>T (n.259+516A>T) c.-28-21289A>T (n.-28-21289A>T) c.767A>T (p.His256Leu) n.444-879A>T n.1004A>T n.997A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341345T>A | CA2739768952 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+517T>A (n.610+517T>A) c.259+517T>A (n.259+517T>A) c.-28-21288T>A (n.-28-21288T>A) c.768T>A (p.His256Gln) n.444-878T>A n.1005T>A n.998T>A | |
2 | g.102341345T>C | CA2660474821 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+517T>C (n.610+517T>C) c.259+517T>C (n.259+517T>C) c.-28-21288T>C (n.-28-21288T>C) c.768T>C (p.His256=) n.444-878T>C n.1005T>C n.998T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341345T>G | CA2739768951 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+517T>G (n.610+517T>G) c.259+517T>G (n.259+517T>G) c.-28-21288T>G (n.-28-21288T>G) c.768T>G (p.His256Gln) n.444-878T>G n.1005T>G n.998T>G | |
2 | g.102341346C>A | CA2660474822 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+518C>A (n.610+518C>A) c.259+518C>A (n.259+518C>A) c.-28-21287C>A (n.-28-21287C>A) c.769C>A (p.Gln257Lys) n.444-877C>A n.1006C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341346C= | CA1275216858 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+518C= (n.610+518C=) c.259+518C= (n.259+518C=) c.-28-21287C= (n.-28-21287C=) c.769C= (p.Gln257=) n.444-877C= n.1006C= n.999C= | |
2 | g.102341346C>G | CA2739768953 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+518C>G (n.610+518C>G) c.259+518C>G (n.259+518C>G) c.-28-21287C>G (n.-28-21287C>G) c.769C>G (p.Gln257Glu) n.444-877C>G n.1006C>G n.999C>G | |
2 | g.102341346C>T | CA534998211 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+518C>T (n.610+518C>T) c.259+518C>T (n.259+518C>T) c.-28-21287C>T (n.-28-21287C>T) c.769C>T (p.Gln257Ter) n.444-877C>T n.1006C>T n.999C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341347A= | CA1275216859 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519A= (n.610+519A=) c.259+519A= (n.259+519A=) c.-28-21286A= (n.-28-21286A=) c.770A= (p.Gln257=) n.444-876A= n.1007A= n.1000A= | |
2 | g.102341347A>C | CA2739768955 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519A>C (n.610+519A>C) c.259+519A>C (n.259+519A>C) c.-28-21286A>C (n.-28-21286A>C) c.770A>C (p.Gln257Pro) n.444-876A>C n.1007A>C n.1000A>C | |
2 | g.102341347A>G | CA52923177 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519A>G (n.610+519A>G) c.259+519A>G (n.259+519A>G) c.-28-21286A>G (n.-28-21286A>G) c.770A>G (p.Gln257Arg) n.444-876A>G n.1007A>G n.1000A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341347A>T | CA2739768954 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519A>T (n.610+519A>T) c.259+519A>T (n.259+519A>T) c.-28-21286A>T (n.-28-21286A>T) c.770A>T (p.Gln257Leu) n.444-876A>T n.1007A>T n.1000A>T | |
2 | g.102341347_102341348dup | CA534998212 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519_610+520dup (n.610+519_610+520dup) c.259+519_259+520dup (n.259+519_259+520dup) c.-28-21286_-28-21285dup (n.-28-21286_-28-21285dup) c.770_771dup (p.Trp258AsnfsTer5) n.444-876_444-875dup n.1007_1008dup n.1000_1001dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341348A= | CA1275216860 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+520A= (n.610+520A=) c.259+520A= (n.259+520A=) c.-28-21285A= (n.-28-21285A=) c.771A= (p.Gln257=) n.444-875A= n.1008A= n.1001A= | |
2 | g.102341348A>C | CA2739768956 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+520A>C (n.610+520A>C) c.259+520A>C (n.259+520A>C) c.-28-21285A>C (n.-28-21285A>C) c.771A>C (p.Gln257His) n.444-875A>C n.1008A>C n.1001A>C | |
2 | g.102341348A>G | CA52923187 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+520A>G (n.610+520A>G) c.259+520A>G (n.259+520A>G) c.-28-21285A>G (n.-28-21285A>G) c.771A>G (p.Gln257=) n.444-875A>G n.1008A>G n.1001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341348A>T | CA2739768957 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+520A>T (n.610+520A>T) c.259+520A>T (n.259+520A>T) c.-28-21285A>T (n.-28-21285A>T) c.771A>T (p.Gln257His) n.444-875A>T n.1008A>T n.1001A>T | |
2 | g.102341349T>A | CA2660474823 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+521T>A (n.610+521T>A) c.259+521T>A (n.259+521T>A) c.-28-21284T>A (n.-28-21284T>A) c.772T>A (p.Trp258Arg) n.444-874T>A n.1009T>A n.1002T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341349T>C | CA1275216862 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+521T>C (n.610+521T>C) c.259+521T>C (n.259+521T>C) c.-28-21284T>C (n.-28-21284T>C) c.772T>C (p.Trp258Arg) n.444-874T>C n.1009T>C n.1002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341349T>G | CA2739768958 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+521T>G (n.610+521T>G) c.259+521T>G (n.259+521T>G) c.-28-21284T>G (n.-28-21284T>G) c.772T>G (p.Trp258Gly) n.444-874T>G n.1009T>G n.1002T>G | |
2 | g.102341349T= | CA1275216861 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+521T= (n.610+521T=) c.259+521T= (n.259+521T=) c.-28-21284T= (n.-28-21284T=) c.772T= (p.Trp258=) n.444-874T= n.1009T= n.1002T= | |
2 | g.102341350G>A | CA1275216864 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+522G>A (n.610+522G>A) c.259+522G>A (n.259+522G>A) c.-28-21283G>A (n.-28-21283G>A) c.773G>A (p.Trp258Ter) n.444-873G>A n.1010G>A n.1003G>A | dbSNP |
2 | g.102341350G>C | CA2739768959 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+522G>C (n.610+522G>C) c.259+522G>C (n.259+522G>C) c.-28-21283G>C (n.-28-21283G>C) c.773G>C (p.Trp258Ser) n.444-873G>C n.1010G>C n.1003G>C | |
2 | g.102341350G= | CA1275216863 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+522G= (n.610+522G=) c.259+522G= (n.259+522G=) c.-28-21283G= (n.-28-21283G=) c.773G= (p.Trp258=) n.444-873G= n.1010G= n.1003G= | |
2 | g.102341350G>T | CA2660474824 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+522G>T (n.610+522G>T) c.259+522G>T (n.259+522G>T) c.-28-21283G>T (n.-28-21283G>T) c.773G>T (p.Trp258Leu) n.444-873G>T n.1010G>T n.1003G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341351G>A | CA2660474825 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+523G>A (n.610+523G>A) c.259+523G>A (n.259+523G>A) c.-28-21282G>A (n.-28-21282G>A) c.774G>A (p.Trp258Ter) n.444-872G>A n.1011G>A n.1004G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341351G>C | CA2739768960 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+523G>C (n.610+523G>C) c.259+523G>C (n.259+523G>C) c.-28-21282G>C (n.-28-21282G>C) c.774G>C (p.Trp258Cys) n.444-872G>C n.1011G>C n.1004G>C | |
2 | g.102341351G>T | CA2660474826 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+523G>T (n.610+523G>T) c.259+523G>T (n.259+523G>T) c.-28-21282G>T (n.-28-21282G>T) c.774G>T (p.Trp258Cys) n.444-872G>T n.1011G>T n.1004G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341352C>A | CA2660474827 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+524C>A (n.610+524C>A) c.259+524C>A (n.259+524C>A) c.-28-21281C>A (n.-28-21281C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.444-871C>A n.1012C>A n.1005C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341352C>G | CA2660474828 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+524C>G (n.610+524C>G) c.259+524C>G (n.259+524C>G) c.-28-21281C>G (n.-28-21281C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.444-871C>G n.1012C>G n.1005C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341352C>T | CA2660474829 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+524C>T (n.610+524C>T) c.259+524C>T (n.259+524C>T) c.-28-21281C>T (n.-28-21281C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.444-871C>T n.1012C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341353C>A | CA2660474830 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+525C>A (n.610+525C>A) c.259+525C>A (n.259+525C>A) c.-28-21280C>A (n.-28-21280C>A) c.776C>A (p.Pro259His) n.444-870C>A n.1013C>A n.1006C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341353C= | CA1275216865 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+525C= (n.610+525C=) c.259+525C= (n.259+525C=) c.-28-21280C= (n.-28-21280C=) c.776C= (p.Pro259=) n.444-870C= n.1013C= n.1006C= | |
2 | g.102341353C>G | CA2739768961 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+525C>G (n.610+525C>G) c.259+525C>G (n.259+525C>G) c.-28-21280C>G (n.-28-21280C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.444-870C>G n.1013C>G n.1006C>G | |
2 | g.102341353C>T | CA52923191 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+525C>T (n.610+525C>T) c.259+525C>T (n.259+525C>T) c.-28-21280C>T (n.-28-21280C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.444-870C>T n.1013C>T n.1006C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341354T>C | CA2660474831 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+526T>C (n.610+526T>C) c.259+526T>C (n.259+526T>C) c.-28-21279T>C (n.-28-21279T>C) c.777T>C (p.Pro259=) n.444-869T>C n.1014T>C n.1007T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341354T>G | CA534998214 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+526T>G (n.610+526T>G) c.259+526T>G (n.259+526T>G) c.-28-21279T>G (n.-28-21279T>G) c.777T>G (p.Pro259=) n.444-869T>G n.1014T>G n.1007T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341354T= | CA1275216866 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+526T= (n.610+526T=) c.259+526T= (n.259+526T=) c.-28-21279T= (n.-28-21279T=) c.777T= (p.Pro259=) n.444-869T= n.1014T= n.1007T= | |
2 | g.102341355T>C | CA1275216868 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+527T>C (n.610+527T>C) c.259+527T>C (n.259+527T>C) c.-28-21278T>C (n.-28-21278T>C) c.778T>C (p.Ter260Arg) n.444-868T>C n.1015T>C n.1008T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341355T= | CA1275216867 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+527T= (n.610+527T=) c.259+527T= (n.259+527T=) c.-28-21278T= (n.-28-21278T=) c.778T= (p.Ter260=) n.444-868T= n.1015T= n.1008T= | |
2 | g.102341356G>A | CA2577057148 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+528G>A (n.610+528G>A) c.259+528G>A (n.259+528G>A) c.-28-21277G>A (n.-28-21277G>A) c.779G>A (p.Ter260=) n.444-867G>A n.1016G>A n.1009G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341357A>G | CA2660474832 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+529A>G (n.610+529A>G) c.259+529A>G (n.259+529A>G) c.-28-21276A>G (n.-28-21276A>G) c.780A>G (p.Ter260Trp) n.444-866A>G n.1017A>G n.1010A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341358_102341360dup | CA2660474833 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+530_610+532dup (n.610+530_610+532dup) c.259+530_259+532dup (n.259+530_259+532dup) c.-28-21275_-28-21273dup (n.-28-21275_-28-21273dup) c.780+1_780+3dup n.444-865_444-863dup n.1017+1_1017+3dup n.1010+1_1010+3dup | gnomAD v4 |
2 | g.102341358G>A | CA2660474834 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+530G>A (n.610+530G>A) c.259+530G>A (n.259+530G>A) c.-28-21275G>A (n.-28-21275G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.444-865G>A n.1017+1G>A n.1010+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341358G>T | CA2660474835 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+530G>T (n.610+530G>T) c.259+530G>T (n.259+530G>T) c.-28-21275G>T (n.-28-21275G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.444-865G>T n.1017+1G>T n.1010+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341359T>C | CA2577057149 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+531T>C (n.610+531T>C) c.259+531T>C (n.259+531T>C) c.-28-21274T>C (n.-28-21274T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.444-864T>C n.1017+2T>C n.1010+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341360A>G | CA2660474836 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+532A>G (n.610+532A>G) c.259+532A>G (n.259+532A>G) c.-28-21273A>G (n.-28-21273A>G) c.780+3A>G (n.780+3A>G) n.444-863A>G n.1017+3A>G n.1010+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341361A>G | CA2660474837 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+533A>G (n.610+533A>G) c.259+533A>G (n.259+533A>G) c.-28-21272A>G (n.-28-21272A>G) c.780+4A>G (n.780+4A>G) n.444-862A>G n.1017+4A>G n.1010+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341361A>T | CA2660474838 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+533A>T (n.610+533A>T) c.259+533A>T (n.259+533A>T) c.-28-21272A>T (n.-28-21272A>T) c.780+4A>T (n.780+4A>T) n.444-862A>T n.1017+4A>T n.1010+4A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341362G>A | CA52923194 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+534G>A (n.610+534G>A) c.259+534G>A (n.259+534G>A) c.-28-21271G>A (n.-28-21271G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) n.444-861G>A n.1017+5G>A n.1010+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341362G>C | CA2751471633 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+534G>C (n.610+534G>C) c.259+534G>C (n.259+534G>C) c.-28-21271G>C (n.-28-21271G>C) c.780+5G>C (n.780+5G>C) n.444-861G>C n.1017+5G>C n.1010+5G>C | |
2 | g.102341362G= | CA1275216869 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+534G= (n.610+534G=) c.259+534G= (n.259+534G=) c.-28-21271G= (n.-28-21271G=) c.780+5G= (n.780+5G=) n.444-861G= n.1017+5G= n.1010+5G= | |
2 | g.102341362G>T | CA2660474839 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+534G>T (n.610+534G>T) c.259+534G>T (n.259+534G>T) c.-28-21271G>T (n.-28-21271G>T) c.780+5G>T (n.780+5G>T) n.444-861G>T n.1017+5G>T n.1010+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341363T>A | CA2660474840 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+535T>A (n.610+535T>A) c.259+535T>A (n.259+535T>A) c.-28-21270T>A (n.-28-21270T>A) c.780+6T>A (n.780+6T>A) n.444-860T>A n.1017+6T>A n.1010+6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341363T>C | CA2660474841 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+535T>C (n.610+535T>C) c.259+535T>C (n.259+535T>C) c.-28-21270T>C (n.-28-21270T>C) c.780+6T>C (n.780+6T>C) n.444-860T>C n.1017+6T>C n.1010+6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341364C>A | CA2660474842 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+536C>A (n.610+536C>A) c.259+536C>A (n.259+536C>A) c.-28-21269C>A (n.-28-21269C>A) c.780+7C>A (n.780+7C>A) n.444-859C>A n.1017+7C>A n.1010+7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341364C= | CA1275216870 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+536C= (n.610+536C=) c.259+536C= (n.259+536C=) c.-28-21269C= (n.-28-21269C=) c.780+7C= (n.780+7C=) n.444-859C= n.1017+7C= n.1010+7C= | |
2 | g.102341364C>G | CA534998215 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+536C>G (n.610+536C>G) c.259+536C>G (n.259+536C>G) c.-28-21269C>G (n.-28-21269C>G) c.780+7C>G (n.780+7C>G) n.444-859C>G n.1017+7C>G n.1010+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341365A= | CA1275216871 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+537A= (n.610+537A=) c.259+537A= (n.259+537A=) c.-28-21268A= (n.-28-21268A=) c.780+8A= (n.780+8A=) n.444-858A= n.1017+8A= n.1010+8A= | |
2 | g.102341365A>C | CA534998217 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+537A>C (n.610+537A>C) c.259+537A>C (n.259+537A>C) c.-28-21268A>C (n.-28-21268A>C) c.780+8A>C (n.780+8A>C) n.444-858A>C n.1017+8A>C n.1010+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341365A>G | CA2660474843 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+537A>G (n.610+537A>G) c.259+537A>G (n.259+537A>G) c.-28-21268A>G (n.-28-21268A>G) c.780+8A>G (n.780+8A>G) n.444-858A>G n.1017+8A>G n.1010+8A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341366C>A | CA2660474844 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+538C>A (n.610+538C>A) c.259+538C>A (n.259+538C>A) c.-28-21267C>A (n.-28-21267C>A) c.780+9C>A (n.780+9C>A) n.444-857C>A n.1017+9C>A n.1010+9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341366C>T | CA2660474845 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+538C>T (n.610+538C>T) c.259+538C>T (n.259+538C>T) c.-28-21267C>T (n.-28-21267C>T) c.780+9C>T (n.780+9C>T) n.444-857C>T n.1017+9C>T n.1010+9C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341367T>A | CA2660474846 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+539T>A (n.610+539T>A) c.259+539T>A (n.259+539T>A) c.-28-21266T>A (n.-28-21266T>A) c.780+10T>A (n.780+10T>A) n.444-856T>A n.1017+10T>A n.1010+10T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341367T>C | CA2660474847 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+539T>C (n.610+539T>C) c.259+539T>C (n.259+539T>C) c.-28-21266T>C (n.-28-21266T>C) c.780+10T>C (n.780+10T>C) n.444-856T>C n.1017+10T>C n.1010+10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341368T>C | CA2577057150 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+540T>C (n.610+540T>C) c.259+540T>C (n.259+540T>C) c.-28-21265T>C (n.-28-21265T>C) c.780+11T>C (n.780+11T>C) n.444-855T>C n.1017+11T>C n.1010+11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341368T>G | CA1809406 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+540T>G (n.610+540T>G) c.259+540T>G (n.259+540T>G) c.-28-21265T>G (n.-28-21265T>G) c.780+11T>G (n.780+11T>G) n.444-855T>G n.1017+11T>G n.1010+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341368T= | CA1275216872 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+540T= (n.610+540T=) c.259+540T= (n.259+540T=) c.-28-21265T= (n.-28-21265T=) c.780+11T= (n.780+11T=) n.444-855T= n.1017+11T= n.1010+11T= | |
2 | g.102341369C>A | CA2660474849 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+541C>A (n.610+541C>A) c.259+541C>A (n.259+541C>A) c.-28-21264C>A (n.-28-21264C>A) c.780+12C>A (n.780+12C>A) n.444-854C>A n.1017+12C>A n.1010+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341369C= | CA1275216873 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+541C= (n.610+541C=) c.259+541C= (n.259+541C=) c.-28-21264C= (n.-28-21264C=) c.780+12C= (n.780+12C=) n.444-854C= n.1017+12C= n.1010+12C= | |
2 | g.102341369C>T | CA1809407 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+541C>T (n.610+541C>T) c.259+541C>T (n.259+541C>T) c.-28-21264C>T (n.-28-21264C>T) c.780+12C>T (n.780+12C>T) n.444-854C>T n.1017+12C>T n.1010+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341370A>G | CA2660474850 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+542A>G (n.610+542A>G) c.259+542A>G (n.259+542A>G) c.-28-21263A>G (n.-28-21263A>G) c.780+13A>G (n.780+13A>G) n.444-853A>G n.1017+13A>G n.1010+13A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341371T>C | CA2577057151 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+543T>C (n.610+543T>C) c.259+543T>C (n.259+543T>C) c.-28-21262T>C (n.-28-21262T>C) c.780+14T>C (n.780+14T>C) n.444-852T>C n.1017+14T>C n.1010+14T>C | |
2 | g.102341372T>C | CA2660474851 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+544T>C (n.610+544T>C) c.259+544T>C (n.259+544T>C) c.-28-21261T>C (n.-28-21261T>C) c.780+15T>C (n.780+15T>C) n.444-851T>C n.1017+15T>C n.1010+15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341373C>A | CA2660474852 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+545C>A (n.610+545C>A) c.259+545C>A (n.259+545C>A) c.-28-21260C>A (n.-28-21260C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) n.444-850C>A n.1017+16C>A n.1010+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341374T>C | CA2660474853 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+546T>C (n.610+546T>C) c.259+546T>C (n.259+546T>C) c.-28-21259T>C (n.-28-21259T>C) c.780+17T>C (n.780+17T>C) n.444-849T>C n.1017+17T>C n.1010+17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341375A>G | CA2660474855 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+547A>G (n.610+547A>G) c.259+547A>G (n.259+547A>G) c.-28-21258A>G (n.-28-21258A>G) c.780+18A>G (n.780+18A>G) n.444-848A>G n.1017+18A>G n.1010+18A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341379dup | CA2751471634 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+551dup (n.610+551dup) c.259+551dup (n.259+551dup) c.-28-21254dup (n.-28-21254dup) c.780+22dup (n.780+22dup) n.444-844dup n.1017+22dup n.1010+22dup | |
2 | g.102341379del | CA2660474854 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+551del (n.610+551del) c.259+551del (n.259+551del) c.-28-21254del (n.-28-21254del) c.780+22del (n.780+22del) n.444-844del n.1017+22del n.1010+22del | gnomAD v4 |
2 | g.102341376A= | CA1275216874 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+548A= (n.610+548A=) c.259+548A= (n.259+548A=) c.-28-21257A= (n.-28-21257A=) c.780+19A= (n.780+19A=) n.444-847A= n.1017+19A= n.1010+19A= | |
2 | g.102341376A>G | CA1809408 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+548A>G (n.610+548A>G) c.259+548A>G (n.259+548A>G) c.-28-21257A>G (n.-28-21257A>G) c.780+19A>G (n.780+19A>G) n.444-847A>G n.1017+19A>G n.1010+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341377A>G | CA2660474856 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+549A>G (n.610+549A>G) c.259+549A>G (n.259+549A>G) c.-28-21256A>G (n.-28-21256A>G) c.780+20A>G (n.780+20A>G) n.444-846A>G n.1017+20A>G n.1010+20A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341378A= | CA1275216876 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+550A= (n.610+550A=) c.259+550A= (n.259+550A=) c.-28-21255A= (n.-28-21255A=) c.780+21A= (n.780+21A=) n.444-845A= n.1017+21A= n.1010+21A= | |
2 | g.102341378A>C | CA2660474857 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+550A>C (n.610+550A>C) c.259+550A>C (n.259+550A>C) c.-28-21255A>C (n.-28-21255A>C) c.780+21A>C (n.780+21A>C) n.444-845A>C n.1017+21A>C n.1010+21A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341378A>G | CA52923233 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+550A>G (n.610+550A>G) c.259+550A>G (n.259+550A>G) c.-28-21255A>G (n.-28-21255A>G) c.780+21A>G (n.780+21A>G) n.444-845A>G n.1017+21A>G n.1010+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341378A>T | CA1275216875 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+550A>T (n.610+550A>T) c.259+550A>T (n.259+550A>T) c.-28-21255A>T (n.-28-21255A>T) c.780+21A>T (n.780+21A>T) n.444-845A>T n.1017+21A>T n.1010+21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341380T>A | CA534998219 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+552T>A (n.610+552T>A) c.259+552T>A (n.259+552T>A) c.-28-21253T>A (n.-28-21253T>A) c.780+23T>A (n.780+23T>A) n.444-843T>A n.1017+23T>A n.1010+23T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.102341380T>C | CA1275216878 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+552T>C (n.610+552T>C) c.259+552T>C (n.259+552T>C) c.-28-21253T>C (n.-28-21253T>C) c.780+23T>C (n.780+23T>C) n.444-843T>C n.1017+23T>C n.1010+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341380T= | CA1275216877 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+552T= (n.610+552T=) c.259+552T= (n.259+552T=) c.-28-21253T= (n.-28-21253T=) c.780+23T= (n.780+23T=) n.444-843T= n.1017+23T= n.1010+23T= | |
2 | g.102341381G>A | CA2660474858 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+553G>A (n.610+553G>A) c.259+553G>A (n.259+553G>A) c.-28-21252G>A (n.-28-21252G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) n.444-842G>A n.1017+24G>A n.1010+24G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341381G>T | CA2660474859 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+553G>T (n.610+553G>T) c.259+553G>T (n.259+553G>T) c.-28-21252G>T (n.-28-21252G>T) c.780+24G>T (n.780+24G>T) n.444-842G>T n.1017+24G>T n.1010+24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341382T>C | CA2660474860 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+554T>C (n.610+554T>C) c.259+554T>C (n.259+554T>C) c.-28-21251T>C (n.-28-21251T>C) c.780+25T>C (n.780+25T>C) n.444-841T>C n.1017+25T>C n.1010+25T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341382_102341389delinsTGTTTTCC | CA1275216879 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+554_610+561delinsTGTTTTCC (n.610+554_610+561delinsTGTTTTCC) c.259+554_259+561delinsTGTTTTCC (n.259+554_259+561delinsTGTTTTCC) c.-28-21251_-28-21244delinsTGTTTTCC (n.-28-21251_-28-21244delinsTGTTTTCC) c.780+25_780+32delinsTGTTTTCC (n.780+25_780+32delinsTGTTTTCC) n.444-841_444-834delinsTGTTTTCC n.1017+25_1017+32delinsTGTTTTCC n.1010+25_1010+32delinsTGTTTTCC | |
2 | g.102341383G>A | CA534998221 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+555G>A (n.610+555G>A) c.259+555G>A (n.259+555G>A) c.-28-21250G>A (n.-28-21250G>A) c.780+26G>A (n.780+26G>A) n.444-840G>A n.1017+26G>A n.1010+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341383G= | CA1275216880 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+555G= (n.610+555G=) c.259+555G= (n.259+555G=) c.-28-21250G= (n.-28-21250G=) c.780+26G= (n.780+26G=) n.444-840G= n.1017+26G= n.1010+26G= | |
2 | g.102341383G>T | CA2660474861 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+555G>T (n.610+555G>T) c.259+555G>T (n.259+555G>T) c.-28-21250G>T (n.-28-21250G>T) c.780+26G>T (n.780+26G>T) n.444-840G>T n.1017+26G>T n.1010+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341383_102341389del | CA534998222 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+555_610+561del (n.610+555_610+561del) c.259+555_259+561del (n.259+555_259+561del) c.-28-21250_-28-21244del (n.-28-21250_-28-21244del) c.780+26_780+32del (n.780+26_780+32del) n.444-840_444-834del n.1017+26_1017+32del n.1010+26_1010+32del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.102341384T>A | CA754308959 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+556T>A (n.610+556T>A) c.259+556T>A (n.259+556T>A) c.-28-21249T>A (n.-28-21249T>A) c.780+27T>A (n.780+27T>A) n.444-839T>A n.1017+27T>A n.1010+27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341384T>C | CA2660474862 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+556T>C (n.610+556T>C) c.259+556T>C (n.259+556T>C) c.-28-21249T>C (n.-28-21249T>C) c.780+27T>C (n.780+27T>C) n.444-839T>C n.1017+27T>C n.1010+27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341384T= | CA1275216881 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+556T= (n.610+556T=) c.259+556T= (n.259+556T=) c.-28-21249T= (n.-28-21249T=) c.780+27T= (n.780+27T=) n.444-839T= n.1017+27T= n.1010+27T= | |
2 | g.102341385T>C | CA2660474863 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+557T>C (n.610+557T>C) c.259+557T>C (n.259+557T>C) c.-28-21248T>C (n.-28-21248T>C) c.780+28T>C (n.780+28T>C) n.444-838T>C n.1017+28T>C n.1010+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341386T>C | CA2660474864 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+558T>C (n.610+558T>C) c.259+558T>C (n.259+558T>C) c.-28-21247T>C (n.-28-21247T>C) c.780+29T>C (n.780+29T>C) n.444-837T>C n.1017+29T>C n.1010+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341387T>C | CA2660474865 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+559T>C (n.610+559T>C) c.259+559T>C (n.259+559T>C) c.-28-21246T>C (n.-28-21246T>C) c.780+30T>C (n.780+30T>C) n.444-836T>C n.1017+30T>C n.1010+30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341388C>A | CA2660474866 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+560C>A (n.610+560C>A) c.259+560C>A (n.259+560C>A) c.-28-21245C>A (n.-28-21245C>A) c.780+31C>A (n.780+31C>A) n.444-835C>A n.1017+31C>A n.1010+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341389C>A | CA2660474868 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+561C>A (n.610+561C>A) c.259+561C>A (n.259+561C>A) c.-28-21244C>A (n.-28-21244C>A) c.780+32C>A (n.780+32C>A) n.444-834C>A n.1017+32C>A n.1010+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341389C>T | CA2660474867 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+561C>T (n.610+561C>T) c.259+561C>T (n.259+561C>T) c.-28-21244C>T (n.-28-21244C>T) c.780+32C>T (n.780+32C>T) n.444-834C>T n.1017+32C>T n.1010+32C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341390A= | CA1275216882 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+562A= (n.610+562A=) c.259+562A= (n.259+562A=) c.-28-21243A= (n.-28-21243A=) c.780+33A= (n.780+33A=) n.444-833A= n.1017+33A= n.1010+33A= | |
2 | g.102341390A>C | CA754308960 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+562A>C (n.610+562A>C) c.259+562A>C (n.259+562A>C) c.-28-21243A>C (n.-28-21243A>C) c.780+33A>C (n.780+33A>C) n.444-833A>C n.1017+33A>C n.1010+33A>C | dbSNP |
2 | g.102341390A>G | CA534998223 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+562A>G (n.610+562A>G) c.259+562A>G (n.259+562A>G) c.-28-21243A>G (n.-28-21243A>G) c.780+33A>G (n.780+33A>G) n.444-833A>G n.1017+33A>G n.1010+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341391A= | CA1275216883 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+563A= (n.610+563A=) c.259+563A= (n.259+563A=) c.-28-21242A= (n.-28-21242A=) c.780+34A= (n.780+34A=) n.444-832A= n.1017+34A= n.1010+34A= | |
2 | g.102341391A>G | CA534998224 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+563A>G (n.610+563A>G) c.259+563A>G (n.259+563A>G) c.-28-21242A>G (n.-28-21242A>G) c.780+34A>G (n.780+34A>G) n.444-832A>G n.1017+34A>G n.1010+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341393T>C | CA2660474869 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+565T>C (n.610+565T>C) c.259+565T>C (n.259+565T>C) c.-28-21240T>C (n.-28-21240T>C) c.780+36T>C (n.780+36T>C) n.444-830T>C n.1017+36T>C n.1010+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341394T>C | CA2660474870 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+566T>C (n.610+566T>C) c.259+566T>C (n.259+566T>C) c.-28-21239T>C (n.-28-21239T>C) c.780+37T>C (n.780+37T>C) n.444-829T>C n.1017+37T>C n.1010+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341395A= | CA1275216884 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+567A= (n.610+567A=) c.259+567A= (n.259+567A=) c.-28-21238A= (n.-28-21238A=) c.780+38A= (n.780+38A=) n.444-828A= n.1017+38A= n.1010+38A= | |
2 | g.102341395A>C | CA1275216885 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+567A>C (n.610+567A>C) c.259+567A>C (n.259+567A>C) c.-28-21238A>C (n.-28-21238A>C) c.780+38A>C (n.780+38A>C) n.444-828A>C n.1017+38A>C n.1010+38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341395A>G | CA2660474871 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+567A>G (n.610+567A>G) c.259+567A>G (n.259+567A>G) c.-28-21238A>G (n.-28-21238A>G) c.780+38A>G (n.780+38A>G) n.444-828A>G n.1017+38A>G n.1010+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341395_102341396insGC | CA534998225 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+567_610+568insGC (n.610+567_610+568insGC) c.259+567_259+568insGC (n.259+567_259+568insGC) c.-28-21238_-28-21237insGC (n.-28-21238_-28-21237insGC) c.780+38_780+39insGC (n.780+38_780+39insGC) n.444-828_444-827insGC n.1017+38_1017+39insGC n.1010+38_1010+39insGC | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.102341396T>A | CA534998227 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+568T>A (n.610+568T>A) c.259+568T>A (n.259+568T>A) c.-28-21237T>A (n.-28-21237T>A) c.780+39T>A (n.780+39T>A) n.444-827T>A n.1017+39T>A n.1010+39T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.102341396T= | CA1275216886 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+568T= (n.610+568T=) c.259+568T= (n.259+568T=) c.-28-21237T= (n.-28-21237T=) c.780+39T= (n.780+39T=) n.444-827T= n.1017+39T= n.1010+39T= | |
2 | g.102341399dup | CA52923239 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+571dup (n.610+571dup) c.259+571dup (n.259+571dup) c.-28-21234dup (n.-28-21234dup) c.780+42dup (n.780+42dup) n.444-824dup n.1017+42dup n.1010+42dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341397T>C | CA2660474872 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+569T>C (n.610+569T>C) c.259+569T>C (n.259+569T>C) c.-28-21236T>C (n.-28-21236T>C) c.780+40T>C (n.780+40T>C) n.444-826T>C n.1017+40T>C n.1010+40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341397T>G | CA754308962 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+569T>G (n.610+569T>G) c.259+569T>G (n.259+569T>G) c.-28-21236T>G (n.-28-21236T>G) c.780+40T>G (n.780+40T>G) n.444-826T>G n.1017+40T>G n.1010+40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341397T= | CA1275216887 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+569T= (n.610+569T=) c.259+569T= (n.259+569T=) c.-28-21236T= (n.-28-21236T=) c.780+40T= (n.780+40T=) n.444-826T= n.1017+40T= n.1010+40T= | |
2 | g.102341398T>C | CA2660474873 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+570T>C (n.610+570T>C) c.259+570T>C (n.259+570T>C) c.-28-21235T>C (n.-28-21235T>C) c.780+41T>C (n.780+41T>C) n.444-825T>C n.1017+41T>C n.1010+41T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341399T>A | CA2660474874 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+571T>A (n.610+571T>A) c.259+571T>A (n.259+571T>A) c.-28-21234T>A (n.-28-21234T>A) c.780+42T>A (n.780+42T>A) n.444-824T>A n.1017+42T>A n.1010+42T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341399T>C | CA534998228 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+571T>C (n.610+571T>C) c.259+571T>C (n.259+571T>C) c.-28-21234T>C (n.-28-21234T>C) c.780+42T>C (n.780+42T>C) n.444-824T>C n.1017+42T>C n.1010+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341399T= | CA1275216888 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+571T= (n.610+571T=) c.259+571T= (n.259+571T=) c.-28-21234T= (n.-28-21234T=) c.780+42T= (n.780+42T=) n.444-824T= n.1017+42T= n.1010+42T= | |
2 | g.102341400A>G | CA2660474875 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+572A>G (n.610+572A>G) c.259+572A>G (n.259+572A>G) c.-28-21233A>G (n.-28-21233A>G) c.780+43A>G (n.780+43A>G) n.444-823A>G n.1017+43A>G n.1010+43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341402A>G | CA2660474876 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+574A>G (n.610+574A>G) c.259+574A>G (n.259+574A>G) c.-28-21231A>G (n.-28-21231A>G) c.780+45A>G (n.780+45A>G) n.444-821A>G n.1017+45A>G n.1010+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341403T>C | CA754308964 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+575T>C (n.610+575T>C) c.259+575T>C (n.259+575T>C) c.-28-21230T>C (n.-28-21230T>C) c.780+46T>C (n.780+46T>C) n.444-820T>C n.1017+46T>C n.1010+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341403T= | CA1275216889 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+575T= (n.610+575T=) c.259+575T= (n.259+575T=) c.-28-21230T= (n.-28-21230T=) c.780+46T= (n.780+46T=) n.444-820T= n.1017+46T= n.1010+46T= | |
2 | g.102341406T>C | CA2660474877 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+578T>C (n.610+578T>C) c.259+578T>C (n.259+578T>C) c.-28-21227T>C (n.-28-21227T>C) c.780+49T>C (n.780+49T>C) n.444-817T>C n.1017+49T>C n.1010+49T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341408_102341409del | CA2547081892 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+580_610+581del (n.610+580_610+581del) c.259+580_259+581del (n.259+580_259+581del) c.-28-21225_-28-21224del (n.-28-21225_-28-21224del) c.780+51_780+52del (n.780+51_780+52del) n.444-815_444-814del n.1017+51_1017+52del n.1010+51_1010+52del | |
2 | g.102341407A= | CA1275216890 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+579A= (n.610+579A=) c.259+579A= (n.259+579A=) c.-28-21226A= (n.-28-21226A=) c.780+50A= (n.780+50A=) n.444-816A= n.1017+50A= n.1010+50A= | |
2 | g.102341407A>G | CA2660474878 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+579A>G (n.610+579A>G) c.259+579A>G (n.259+579A>G) c.-28-21226A>G (n.-28-21226A>G) c.780+50A>G (n.780+50A>G) n.444-816A>G n.1017+50A>G n.1010+50A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341407A>T | CA1275216891 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+579A>T (n.610+579A>T) c.259+579A>T (n.259+579A>T) c.-28-21226A>T (n.-28-21226A>T) c.780+50A>T (n.780+50A>T) n.444-816A>T n.1017+50A>T n.1010+50A>T | dbSNP |