Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.102341284A>CCA2739768877IL18R1,IL1RL1c.610+456A>C (n.610+456A>C)
c.259+456A>C (n.259+456A>C)
c.-28-21349A>C (n.-28-21349A>C)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.444-939A>C
n.944A>C
n.937A>C
2g.102341284A>GCA2700047431IL18R1,IL1RL1c.610+456A>G (n.610+456A>G)
c.259+456A>G (n.259+456A>G)
c.-28-21349A>G (n.-28-21349A>G)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.444-939A>G
n.944A>G
n.937A>G
dbSNP
2g.102341284A>TCA2739768878IL18R1,IL1RL1c.610+456A>T (n.610+456A>T)
c.259+456A>T (n.259+456A>T)
c.-28-21349A>T (n.-28-21349A>T)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.444-939A>T
n.944A>T
n.937A>T
2g.102341285T>CCA534998196IL18R1,IL1RL1c.610+457T>C (n.610+457T>C)
c.259+457T>C (n.259+457T>C)
c.-28-21348T>C (n.-28-21348T>C)
c.708T>C (p.Tyr236=)
n.444-938T>C
n.945T>C
n.938T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341285T=CA1275216829IL18R1,IL1RL1c.610+457T= (n.610+457T=)
c.259+457T= (n.259+457T=)
c.-28-21348T= (n.-28-21348T=)
c.708T= (p.Tyr236=)
n.444-938T=
n.945T=
n.938T=
2g.102341286G>ACA534998198IL18R1,IL1RL1c.610+458G>A (n.610+458G>A)
c.259+458G>A (n.259+458G>A)
c.-28-21347G>A (n.-28-21347G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.444-937G>A
n.946G>A
n.939G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341286G>CCA2739768879IL18R1,IL1RL1c.610+458G>C (n.610+458G>C)
c.259+458G>C (n.259+458G>C)
c.-28-21347G>C (n.-28-21347G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.444-937G>C
n.946G>C
n.939G>C
2g.102341286G=CA1275216830IL18R1,IL1RL1c.610+458G= (n.610+458G=)
c.259+458G= (n.259+458G=)
c.-28-21347G= (n.-28-21347G=)
c.709G= (p.Gly237=)
n.444-937G=
n.946G=
n.939G=
2g.102341286G>TCA2660474753IL18R1,IL1RL1c.610+458G>T (n.610+458G>T)
c.259+458G>T (n.259+458G>T)
c.-28-21347G>T (n.-28-21347G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.444-937G>T
n.946G>T
n.939G>T
gnomAD v4
2g.102341287G>ACA534998199IL18R1,IL1RL1c.610+459G>A (n.610+459G>A)
c.259+459G>A (n.259+459G>A)
c.-28-21346G>A (n.-28-21346G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.444-936G>A
n.947G>A
n.940G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.102341287G>CCA2739768880IL18R1,IL1RL1c.610+459G>C (n.610+459G>C)
c.259+459G>C (n.259+459G>C)
c.-28-21346G>C (n.-28-21346G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.444-936G>C
n.947G>C
n.940G>C
2g.102341287G=CA1275216831IL18R1,IL1RL1c.610+459G= (n.610+459G=)
c.259+459G= (n.259+459G=)
c.-28-21346G= (n.-28-21346G=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.444-936G=
n.947G=
n.940G=
2g.102341287G>TCA1275216832IL18R1,IL1RL1c.610+459G>T (n.610+459G>T)
c.259+459G>T (n.259+459G>T)
c.-28-21346G>T (n.-28-21346G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.444-936G>T
n.947G>T
n.940G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341287_102341288insCTGCA2660474754IL18R1,IL1RL1c.610+459_610+460insCTG (n.610+459_610+460insCTG)
c.259+459_259+460insCTG (n.259+459_259+460insCTG)
c.-28-21346_-28-21345insCTG (n.-28-21346_-28-21345insCTG)
c.710_711insCTG (p.Gly237_Val238insCys)
n.444-936_444-935insCTG
n.947_948insCTG
n.940_941insCTG
gnomAD v4
2g.102341288T>CCA2557556729IL18R1,IL1RL1c.610+460T>C (n.610+460T>C)
c.259+460T>C (n.259+460T>C)
c.-28-21345T>C (n.-28-21345T>C)
c.711T>C (p.Gly237=)
n.444-935T>C
n.948T>C
n.941T>C
2g.102341289G>ACA2660474755IL18R1,IL1RL1c.610+461G>A (n.610+461G>A)
c.259+461G>A (n.259+461G>A)
c.-28-21344G>A (n.-28-21344G>A)
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.444-934G>A
n.949G>A
n.942G>A
gnomAD v4
2g.102341289G>CCA2739768881IL18R1,IL1RL1c.610+461G>C (n.610+461G>C)
c.259+461G>C (n.259+461G>C)
c.-28-21344G>C (n.-28-21344G>C)
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.444-934G>C
n.949G>C
n.942G>C
2g.102341289G=CA1275216833IL18R1,IL1RL1c.610+461G= (n.610+461G=)
c.259+461G= (n.259+461G=)
c.-28-21344G= (n.-28-21344G=)
c.712G= (p.Val238=)
n.444-934G=
n.949G=
n.942G=
2g.102341289G>TCA1275216834IL18R1,IL1RL1c.610+461G>T (n.610+461G>T)
c.259+461G>T (n.259+461G>T)
c.-28-21344G>T (n.-28-21344G>T)
c.712G>T (p.Val238Leu)
n.444-934G>T
n.949G>T
n.942G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341290T>ACA2739768882IL18R1,IL1RL1c.610+462T>A (n.610+462T>A)
c.259+462T>A (n.259+462T>A)
c.-28-21343T>A (n.-28-21343T>A)
c.713T>A (p.Val238Glu)
n.444-933T>A
n.950T>A
n.943T>A
2g.102341290T>CCA2660474756IL18R1,IL1RL1c.610+462T>C (n.610+462T>C)
c.259+462T>C (n.259+462T>C)
c.-28-21343T>C (n.-28-21343T>C)
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.444-933T>C
n.950T>C
n.943T>C
gnomAD v4
2g.102341290T>GCA2739768883IL18R1,IL1RL1c.610+462T>G (n.610+462T>G)
c.259+462T>G (n.259+462T>G)
c.-28-21343T>G (n.-28-21343T>G)
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.444-933T>G
n.950T>G
n.943T>G
2g.102341291A=CA1275216835IL18R1,IL1RL1c.610+463A= (n.610+463A=)
c.259+463A= (n.259+463A=)
c.-28-21342A= (n.-28-21342A=)
c.714A= (p.Val238=)
n.444-932A=
n.951A=
n.944A=
2g.102341291A>GCA534998200IL18R1,IL1RL1c.610+463A>G (n.610+463A>G)
c.259+463A>G (n.259+463A>G)
c.-28-21342A>G (n.-28-21342A>G)
c.714A>G (p.Val238=)
n.444-932A>G
n.951A>G
n.944A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341291A>TCA754308944IL18R1,IL1RL1c.610+463A>T (n.610+463A>T)
c.259+463A>T (n.259+463A>T)
c.-28-21342A>T (n.-28-21342A>T)
c.714A>T (p.Val238=)
n.444-932A>T
n.951A>T
n.944A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341292C>ACA2660474757IL18R1,IL1RL1c.610+464C>A (n.610+464C>A)
c.259+464C>A (n.259+464C>A)
c.-28-21341C>A (n.-28-21341C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.444-931C>A
n.952C>A
n.945C>A
gnomAD v4
2g.102341292C=CA1275216836IL18R1,IL1RL1c.610+464C= (n.610+464C=)
c.259+464C= (n.259+464C=)
c.-28-21341C= (n.-28-21341C=)
c.715C= (p.His239=)
n.444-931C=
n.952C=
n.945C=
2g.102341292C>GCA2739768884IL18R1,IL1RL1c.610+464C>G (n.610+464C>G)
c.259+464C>G (n.259+464C>G)
c.-28-21341C>G (n.-28-21341C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.444-931C>G
n.952C>G
n.945C>G
2g.102341292C>TCA52923153IL18R1,IL1RL1c.610+464C>T (n.610+464C>T)
c.259+464C>T (n.259+464C>T)
c.-28-21341C>T (n.-28-21341C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.444-931C>T
n.952C>T
n.945C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341293A>CCA2660474758IL18R1,IL1RL1c.610+465A>C (n.610+465A>C)
c.259+465A>C (n.259+465A>C)
c.-28-21340A>C (n.-28-21340A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.444-930A>C
n.953A>C
n.946A>C
gnomAD v4
2g.102341293A>GCA2660474759IL18R1,IL1RL1c.610+465A>G (n.610+465A>G)
c.259+465A>G (n.259+465A>G)
c.-28-21340A>G (n.-28-21340A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.444-930A>G
n.953A>G
n.946A>G
gnomAD v4
2g.102341293A>TCA2739768885IL18R1,IL1RL1c.610+465A>T (n.610+465A>T)
c.259+465A>T (n.259+465A>T)
c.-28-21340A>T (n.-28-21340A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.444-930A>T
n.953A>T
n.946A>T
2g.102341294T>ACA2739768886IL18R1,IL1RL1c.610+466T>A (n.610+466T>A)
c.259+466T>A (n.259+466T>A)
c.-28-21339T>A (n.-28-21339T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.444-929T>A
n.954T>A
n.947T>A
2g.102341294T>CCA2660474760IL18R1,IL1RL1c.610+466T>C (n.610+466T>C)
c.259+466T>C (n.259+466T>C)
c.-28-21339T>C (n.-28-21339T>C)
c.717T>C (p.His239=)
n.444-929T>C
n.954T>C
n.947T>C
gnomAD v4
2g.102341294T>GCA2739768887IL18R1,IL1RL1c.610+466T>G (n.610+466T>G)
c.259+466T>G (n.259+466T>G)
c.-28-21339T>G (n.-28-21339T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.444-929T>G
n.954T>G
n.947T>G
2g.102341295A>CCA2739768888IL18R1,IL1RL1c.610+467A>C (n.610+467A>C)
c.259+467A>C (n.259+467A>C)
c.-28-21338A>C (n.-28-21338A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.444-928A>C
n.955A>C
n.948A>C
2g.102341295A>GCA2577057143IL18R1,IL1RL1c.610+467A>G (n.610+467A>G)
c.259+467A>G (n.259+467A>G)
c.-28-21338A>G (n.-28-21338A>G)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.444-928A>G
n.955A>G
n.948A>G
gnomAD v4
2g.102341297delCA2660474761IL18R1,IL1RL1c.610+469del (n.610+469del)
c.259+469del (n.259+469del)
c.-28-21336del (n.-28-21336del)
c.720del (p.Lys240AsnfsTer22)
n.444-926del
n.957del
n.950del
gnomAD v4
2g.102341296A>CCA2739768890IL18R1,IL1RL1c.610+468A>C (n.610+468A>C)
c.259+468A>C (n.259+468A>C)
c.-28-21337A>C (n.-28-21337A>C)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.444-927A>C
n.956A>C
n.949A>C
2g.102341296A>GCA2577057144IL18R1,IL1RL1c.610+468A>G (n.610+468A>G)
c.259+468A>G (n.259+468A>G)
c.-28-21337A>G (n.-28-21337A>G)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.444-927A>G
n.956A>G
n.949A>G
gnomAD v4
2g.102341296A>TCA2739768889IL18R1,IL1RL1c.610+468A>T (n.610+468A>T)
c.259+468A>T (n.259+468A>T)
c.-28-21337A>T (n.-28-21337A>T)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
n.444-927A>T
n.956A>T
n.949A>T
2g.102341297A>CCA2739768891IL18R1,IL1RL1c.610+469A>C (n.610+469A>C)
c.259+469A>C (n.259+469A>C)
c.-28-21336A>C (n.-28-21336A>C)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
n.444-926A>C
n.957A>C
n.950A>C
2g.102341297A>GCA2660474762IL18R1,IL1RL1c.610+469A>G (n.610+469A>G)
c.259+469A>G (n.259+469A>G)
c.-28-21336A>G (n.-28-21336A>G)
c.720A>G (p.Lys240=)
n.444-926A>G
n.957A>G
n.950A>G
gnomAD v4
2g.102341297A>TCA2739768892IL18R1,IL1RL1c.610+469A>T (n.610+469A>T)
c.259+469A>T (n.259+469A>T)
c.-28-21336A>T (n.-28-21336A>T)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
n.444-926A>T
n.957A>T
n.950A>T
2g.102341298T>ACA534998202IL18R1,IL1RL1c.610+470T>A (n.610+470T>A)
c.259+470T>A (n.259+470T>A)
c.-28-21335T>A (n.-28-21335T>A)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
n.444-925T>A
n.958T>A
n.951T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341298T>CCA2739768893IL18R1,IL1RL1c.610+470T>C (n.610+470T>C)
c.259+470T>C (n.259+470T>C)
c.-28-21335T>C (n.-28-21335T>C)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
n.444-925T>C
n.958T>C
n.951T>C
2g.102341298T>GCA2739768894IL18R1,IL1RL1c.610+470T>G (n.610+470T>G)
c.259+470T>G (n.259+470T>G)
c.-28-21335T>G (n.-28-21335T>G)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
n.444-925T>G
n.958T>G
n.951T>G
2g.102341298T=CA1275216837IL18R1,IL1RL1c.610+470T= (n.610+470T=)
c.259+470T= (n.259+470T=)
c.-28-21335T= (n.-28-21335T=)
c.721T= (p.Cys241=)
n.444-925T=
n.958T=
n.951T=
2g.102341299G>ACA534998203IL18R1,IL1RL1c.610+471G>A (n.610+471G>A)
c.259+471G>A (n.259+471G>A)
c.-28-21334G>A (n.-28-21334G>A)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
n.444-924G>A
n.959G>A
n.952G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341299G>CCA2739768895IL18R1,IL1RL1c.610+471G>C (n.610+471G>C)
c.259+471G>C (n.259+471G>C)
c.-28-21334G>C (n.-28-21334G>C)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
n.444-924G>C
n.959G>C
n.952G>C
2g.102341299G=CA1275216838IL18R1,IL1RL1c.610+471G= (n.610+471G=)
c.259+471G= (n.259+471G=)
c.-28-21334G= (n.-28-21334G=)
c.722G= (p.Cys241=)
n.444-924G=
n.959G=
n.952G=
2g.102341299G>TCA2739768896IL18R1,IL1RL1c.610+471G>T (n.610+471G>T)
c.259+471G>T (n.259+471G>T)
c.-28-21334G>T (n.-28-21334G>T)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
n.444-924G>T
n.959G>T
n.952G>T
2g.102341300T>CCA2660474763IL18R1,IL1RL1c.610+472T>C (n.610+472T>C)
c.259+472T>C (n.259+472T>C)
c.-28-21333T>C (n.-28-21333T>C)
c.723T>C (p.Cys241=)
n.444-923T>C
n.960T>C
n.953T>C
gnomAD v4
2g.102341300T>GCA2739768897IL18R1,IL1RL1c.610+472T>G (n.610+472T>G)
c.259+472T>G (n.259+472T>G)
c.-28-21333T>G (n.-28-21333T>G)
c.723T>G (p.Cys241Trp)
n.444-923T>G
n.960T>G
n.953T>G
2g.102341301T>ACA2739768898IL18R1,IL1RL1c.610+473T>A (n.610+473T>A)
c.259+473T>A (n.259+473T>A)
c.-28-21332T>A (n.-28-21332T>A)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.444-922T>A
n.961T>A
n.954T>A
2g.102341301T>CCA1275216840IL18R1,IL1RL1c.610+473T>C (n.610+473T>C)
c.259+473T>C (n.259+473T>C)
c.-28-21332T>C (n.-28-21332T>C)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.444-922T>C
n.961T>C
n.954T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341301T>GCA2739768899IL18R1,IL1RL1c.610+473T>G (n.610+473T>G)
c.259+473T>G (n.259+473T>G)
c.-28-21332T>G (n.-28-21332T>G)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.444-922T>G
n.961T>G
n.954T>G
2g.102341301T=CA1275216839IL18R1,IL1RL1c.610+473T= (n.610+473T=)
c.259+473T= (n.259+473T=)
c.-28-21332T= (n.-28-21332T=)
c.724T= (p.Cys242=)
n.444-922T=
n.961T=
n.954T=
2g.102341302G>ACA2660474765IL18R1,IL1RL1c.610+474G>A (n.610+474G>A)
c.259+474G>A (n.259+474G>A)
c.-28-21331G>A (n.-28-21331G>A)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.444-921G>A
n.962G>A
n.955G>A
gnomAD v4
2g.102341302G>CCA2739768900IL18R1,IL1RL1c.610+474G>C (n.610+474G>C)
c.259+474G>C (n.259+474G>C)
c.-28-21331G>C (n.-28-21331G>C)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.444-921G>C
n.962G>C
n.955G>C
2g.102341302G=CA1275216841IL18R1,IL1RL1c.610+474G= (n.610+474G=)
c.259+474G= (n.259+474G=)
c.-28-21331G= (n.-28-21331G=)
c.725G= (p.Cys242=)
n.444-921G=
n.962G=
n.955G=
2g.102341302G>TCA534998204IL18R1,IL1RL1c.610+474G>T (n.610+474G>T)
c.259+474G>T (n.259+474G>T)
c.-28-21331G>T (n.-28-21331G>T)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.444-921G>T
n.962G>T
n.955G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341303_102341305delCA2660474764IL18R1,IL1RL1c.610+475_610+477del (n.610+475_610+477del)
c.259+475_259+477del (n.259+475_259+477del)
c.-28-21330_-28-21328del (n.-28-21330_-28-21328del)
c.726_728del (p.Cys242Ter)
n.444-920_444-918del
n.963_965del
n.956_958del
gnomAD v4
2g.102341303T>CCA2660474767IL18R1,IL1RL1c.610+475T>C (n.610+475T>C)
c.259+475T>C (n.259+475T>C)
c.-28-21330T>C (n.-28-21330T>C)
c.726T>C (p.Cys242=)
n.444-920T>C
n.963T>C
n.956T>C
gnomAD v4
2g.102341303T>GCA2739768901IL18R1,IL1RL1c.610+475T>G (n.610+475T>G)
c.259+475T>G (n.259+475T>G)
c.-28-21330T>G (n.-28-21330T>G)
c.726T>G (p.Cys242Trp)
n.444-920T>G
n.963T>G
n.956T>G
2g.102341304C>ACA2660474768IL18R1,IL1RL1c.610+476C>A (n.610+476C>A)
c.259+476C>A (n.259+476C>A)
c.-28-21329C>A (n.-28-21329C>A)
c.727C>A (p.Arg243=)
n.444-919C>A
n.964C>A
n.957C>A
gnomAD v4
2g.102341304C=CA1275216842IL18R1,IL1RL1c.610+476C= (n.610+476C=)
c.259+476C= (n.259+476C=)
c.-28-21329C= (n.-28-21329C=)
c.727C= (p.Arg243=)
n.444-919C=
n.964C=
n.957C=
2g.102341304C>GCA2739768902IL18R1,IL1RL1c.610+476C>G (n.610+476C>G)
c.259+476C>G (n.259+476C>G)
c.-28-21329C>G (n.-28-21329C>G)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.444-919C>G
n.964C>G
n.957C>G
2g.102341304C>TCA754308948IL18R1,IL1RL1c.610+476C>T (n.610+476C>T)
c.259+476C>T (n.259+476C>T)
c.-28-21329C>T (n.-28-21329C>T)
c.727C>T (p.Arg243Ter)
n.444-919C>T
n.964C>T
n.957C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341305G>ACA52923159IL18R1,IL1RL1c.610+477G>A (n.610+477G>A)
c.259+477G>A (n.259+477G>A)
c.-28-21328G>A (n.-28-21328G>A)
c.728G>A (p.Arg243Gln)
n.444-918G>A
n.965G>A
n.958G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341305G>CCA52923156IL18R1,IL1RL1c.610+477G>C (n.610+477G>C)
c.259+477G>C (n.259+477G>C)
c.-28-21328G>C (n.-28-21328G>C)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.444-918G>C
n.965G>C
n.958G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341305G=CA1275216843IL18R1,IL1RL1c.610+477G= (n.610+477G=)
c.259+477G= (n.259+477G=)
c.-28-21328G= (n.-28-21328G=)
c.728G= (p.Arg243=)
n.444-918G=
n.965G=
n.958G=
2g.102341305G>TCA2660474770IL18R1,IL1RL1c.610+477G>T (n.610+477G>T)
c.259+477G>T (n.259+477G>T)
c.-28-21328G>T (n.-28-21328G>T)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.444-918G>T
n.965G>T
n.958G>T
gnomAD v4
2g.102341306A>GCA2660474771IL18R1,IL1RL1c.610+478A>G (n.610+478A>G)
c.259+478A>G (n.259+478A>G)
c.-28-21327A>G (n.-28-21327A>G)
c.729A>G (p.Arg243=)
n.444-917A>G
n.966A>G
n.959A>G
gnomAD v4
2g.102341307G>ACA2577057145IL18R1,IL1RL1c.610+479G>A (n.610+479G>A)
c.259+479G>A (n.259+479G>A)
c.-28-21326G>A (n.-28-21326G>A)
c.730G>A (p.Val244Met)
n.444-916G>A
n.967G>A
n.960G>A
gnomAD v4
2g.102341307G>CCA2739768903IL18R1,IL1RL1c.610+479G>C (n.610+479G>C)
c.259+479G>C (n.259+479G>C)
c.-28-21326G>C (n.-28-21326G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.444-916G>C
n.967G>C
n.960G>C
2g.102341307G>TCA2660474772IL18R1,IL1RL1c.610+479G>T (n.610+479G>T)
c.259+479G>T (n.259+479G>T)
c.-28-21326G>T (n.-28-21326G>T)
c.730G>T (p.Val244Leu)
n.444-916G>T
n.967G>T
n.960G>T
gnomAD v4
2g.102341308T>ACA2739768904IL18R1,IL1RL1c.610+480T>A (n.610+480T>A)
c.259+480T>A (n.259+480T>A)
c.-28-21325T>A (n.-28-21325T>A)
c.731T>A (p.Val244Glu)
n.444-915T>A
n.968T>A
n.961T>A
2g.102341308T>CCA2660474773IL18R1,IL1RL1c.610+480T>C (n.610+480T>C)
c.259+480T>C (n.259+480T>C)
c.-28-21325T>C (n.-28-21325T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.444-915T>C
n.968T>C
n.961T>C
gnomAD v4
2g.102341308T>GCA2739768905IL18R1,IL1RL1c.610+480T>G (n.610+480T>G)
c.259+480T>G (n.259+480T>G)
c.-28-21325T>G (n.-28-21325T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.444-915T>G
n.968T>G
n.961T>G
2g.102341309G>ACA2660474774IL18R1,IL1RL1c.610+481G>A (n.610+481G>A)
c.259+481G>A (n.259+481G>A)
c.-28-21324G>A (n.-28-21324G>A)
c.732G>A (p.Val244=)
n.444-914G>A
n.969G>A
n.962G>A
gnomAD v4
2g.102341309G>TCA2660474775IL18R1,IL1RL1c.610+481G>T (n.610+481G>T)
c.259+481G>T (n.259+481G>T)
c.-28-21324G>T (n.-28-21324G>T)
c.732G>T (p.Val244=)
n.444-914G>T
n.969G>T
n.962G>T
gnomAD v4
2g.102341310G>ACA2660474776IL18R1,IL1RL1c.610+482G>A (n.610+482G>A)
c.259+482G>A (n.259+482G>A)
c.-28-21323G>A (n.-28-21323G>A)
c.733G>A (p.Val245Ile)
n.444-913G>A
n.970G>A
n.963G>A
gnomAD v4
2g.102341310G>CCA2739768906IL18R1,IL1RL1c.610+482G>C (n.610+482G>C)
c.259+482G>C (n.259+482G>C)
c.-28-21323G>C (n.-28-21323G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.444-913G>C
n.970G>C
n.963G>C
2g.102341310G=CA1275216844IL18R1,IL1RL1c.610+482G= (n.610+482G=)
c.259+482G= (n.259+482G=)
c.-28-21323G= (n.-28-21323G=)
c.733G= (p.Val245=)
n.444-913G=
n.970G=
n.963G=
2g.102341310G>TCA52923172IL18R1,IL1RL1c.610+482G>T (n.610+482G>T)
c.259+482G>T (n.259+482G>T)
c.-28-21323G>T (n.-28-21323G>T)
c.733G>T (p.Val245Phe)
n.444-913G>T
n.970G>T
n.963G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341311T>ACA2660474778IL18R1,IL1RL1c.610+483T>A (n.610+483T>A)
c.259+483T>A (n.259+483T>A)
c.-28-21322T>A (n.-28-21322T>A)
c.734T>A (p.Val245Asp)
n.444-912T>A
n.971T>A
n.964T>A
gnomAD v4
2g.102341311T>CCA2739768908IL18R1,IL1RL1c.610+483T>C (n.610+483T>C)
c.259+483T>C (n.259+483T>C)
c.-28-21322T>C (n.-28-21322T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
n.444-912T>C
n.971T>C
n.964T>C
2g.102341311T>GCA2739768907IL18R1,IL1RL1c.610+483T>G (n.610+483T>G)
c.259+483T>G (n.259+483T>G)
c.-28-21322T>G (n.-28-21322T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
n.444-912T>G
n.971T>G
n.964T>G
2g.102341315delCA2660474777IL18R1,IL1RL1c.610+487del (n.610+487del)
c.259+487del (n.259+487del)
c.-28-21318del (n.-28-21318del)
c.738del (p.Phe246LeufsTer16)
n.444-908del
n.975del
n.968del
gnomAD v4
2g.102341312T>CCA2577057146IL18R1,IL1RL1c.610+484T>C (n.610+484T>C)
c.259+484T>C (n.259+484T>C)
c.-28-21321T>C (n.-28-21321T>C)
c.735T>C (p.Val245=)
n.444-911T>C
n.972T>C
n.965T>C
gnomAD v4
2g.102341313T>ACA2739768909IL18R1,IL1RL1c.610+485T>A (n.610+485T>A)
c.259+485T>A (n.259+485T>A)
c.-28-21320T>A (n.-28-21320T>A)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
n.444-910T>A
n.973T>A
n.966T>A
2g.102341313T>CCA2660474779IL18R1,IL1RL1c.610+485T>C (n.610+485T>C)
c.259+485T>C (n.259+485T>C)
c.-28-21320T>C (n.-28-21320T>C)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.444-910T>C
n.973T>C
n.966T>C
gnomAD v4
2g.102341313T>GCA2739768910IL18R1,IL1RL1c.610+485T>G (n.610+485T>G)
c.259+485T>G (n.259+485T>G)
c.-28-21320T>G (n.-28-21320T>G)
c.736T>G (p.Phe246Val)
n.444-910T>G
n.973T>G
n.966T>G
2g.102341314T>ACA2739768911IL18R1,IL1RL1c.610+486T>A (n.610+486T>A)
c.259+486T>A (n.259+486T>A)
c.-28-21319T>A (n.-28-21319T>A)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
n.444-909T>A
n.974T>A
n.967T>A
2g.102341314T>CCA2660474780IL18R1,IL1RL1c.610+486T>C (n.610+486T>C)
c.259+486T>C (n.259+486T>C)
c.-28-21319T>C (n.-28-21319T>C)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
n.444-909T>C
n.974T>C
n.967T>C
gnomAD v4
2g.102341314T>GCA2739768912IL18R1,IL1RL1c.610+486T>G (n.610+486T>G)
c.259+486T>G (n.259+486T>G)
c.-28-21319T>G (n.-28-21319T>G)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
n.444-909T>G
n.974T>G
n.967T>G
2g.102341315T>ACA2739768913IL18R1,IL1RL1c.610+487T>A (n.610+487T>A)
c.259+487T>A (n.259+487T>A)
c.-28-21318T>A (n.-28-21318T>A)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
n.444-908T>A
n.975T>A
n.968T>A
2g.102341315T>CCA2660474781IL18R1,IL1RL1c.610+487T>C (n.610+487T>C)
c.259+487T>C (n.259+487T>C)
c.-28-21318T>C (n.-28-21318T>C)
c.738T>C (p.Phe246=)
n.444-908T>C
n.975T>C
n.968T>C
gnomAD v4
2g.102341315T>GCA2739768914IL18R1,IL1RL1c.610+487T>G (n.610+487T>G)
c.259+487T>G (n.259+487T>G)
c.-28-21318T>G (n.-28-21318T>G)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
n.444-908T>G
n.975T>G
n.968T>G
2g.102341316A>CCA2739768915IL18R1,IL1RL1c.610+488A>C (n.610+488A>C)
c.259+488A>C (n.259+488A>C)
c.-28-21317A>C (n.-28-21317A>C)
c.739A>C (p.Asn247His)
n.444-907A>C
n.976A>C
n.969A>C
2g.102341316A>GCA2739768916IL18R1,IL1RL1c.610+488A>G (n.610+488A>G)
c.259+488A>G (n.259+488A>G)
c.-28-21317A>G (n.-28-21317A>G)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.444-907A>G
n.976A>G
n.969A>G
2g.102341316A>TCA2660474782IL18R1,IL1RL1c.610+488A>T (n.610+488A>T)
c.259+488A>T (n.259+488A>T)
c.-28-21317A>T (n.-28-21317A>T)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.444-907A>T
n.976A>T
n.969A>T
gnomAD v4
2g.102341317A>CCA2739768918IL18R1,IL1RL1c.610+489A>C (n.610+489A>C)
c.259+489A>C (n.259+489A>C)
c.-28-21316A>C (n.-28-21316A>C)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.444-906A>C
n.977A>C
n.970A>C
2g.102341317A>GCA2660474783IL18R1,IL1RL1c.610+489A>G (n.610+489A>G)
c.259+489A>G (n.259+489A>G)
c.-28-21316A>G (n.-28-21316A>G)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.444-906A>G
n.977A>G
n.970A>G
gnomAD v4
2g.102341317A>TCA2739768917IL18R1,IL1RL1c.610+489A>T (n.610+489A>T)
c.259+489A>T (n.259+489A>T)
c.-28-21316A>T (n.-28-21316A>T)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.444-906A>T
n.977A>T
n.970A>T
2g.102341318T>ACA2660474784IL18R1,IL1RL1c.610+490T>A (n.610+490T>A)
c.259+490T>A (n.259+490T>A)
c.-28-21315T>A (n.-28-21315T>A)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
n.444-905T>A
n.978T>A
n.971T>A
gnomAD v4
2g.102341318T>CCA2660474785IL18R1,IL1RL1c.610+490T>C (n.610+490T>C)
c.259+490T>C (n.259+490T>C)
c.-28-21315T>C (n.-28-21315T>C)
c.741T>C (p.Asn247=)
n.444-905T>C
n.978T>C
n.971T>C
gnomAD v4
2g.102341318T>GCA2739768919IL18R1,IL1RL1c.610+490T>G (n.610+490T>G)
c.259+490T>G (n.259+490T>G)
c.-28-21315T>G (n.-28-21315T>G)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
n.444-905T>G
n.978T>G
n.971T>G
2g.102341319C>ACA2660474786IL18R1,IL1RL1c.610+491C>A (n.610+491C>A)
c.259+491C>A (n.259+491C>A)
c.-28-21314C>A (n.-28-21314C>A)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.444-904C>A
n.979C>A
n.972C>A
gnomAD v4
2g.102341319C>GCA2660474787IL18R1,IL1RL1c.610+491C>G (n.610+491C>G)
c.259+491C>G (n.259+491C>G)
c.-28-21314C>G (n.-28-21314C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.444-904C>G
n.979C>G
n.972C>G
gnomAD v4
2g.102341319C>TCA645518856IL18R1,IL1RL1c.610+491C>T (n.610+491C>T)
c.259+491C>T (n.259+491C>T)
c.-28-21314C>T (n.-28-21314C>T)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.444-904C>T
n.979C>T
n.972C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.102341319_102341321delinsCTTCA1275216845IL18R1,IL1RL1c.610+491_610+493delinsCTT (n.610+491_610+493delinsCTT)
c.259+491_259+493delinsCTT (n.259+491_259+493delinsCTT)
c.-28-21314_-28-21312delinsCTT (n.-28-21314_-28-21312delinsCTT)
c.742_744delinsCTT (p.Leu248=)
n.444-904_444-902delinsCTT
n.979_981delinsCTT
n.972_974delinsCTT
2g.102341320T>ACA2739768920IL18R1,IL1RL1c.610+492T>A (n.610+492T>A)
c.259+492T>A (n.259+492T>A)
c.-28-21313T>A (n.-28-21313T>A)
c.743T>A (p.Leu248His)
n.444-903T>A
n.980T>A
n.973T>A
2g.102341320T>CCA2660474790IL18R1,IL1RL1c.610+492T>C (n.610+492T>C)
c.259+492T>C (n.259+492T>C)
c.-28-21313T>C (n.-28-21313T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.444-903T>C
n.980T>C
n.973T>C
gnomAD v4
2g.102341320T>GCA2739768921IL18R1,IL1RL1c.610+492T>G (n.610+492T>G)
c.259+492T>G (n.259+492T>G)
c.-28-21313T>G (n.-28-21313T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.444-903T>G
n.980T>G
n.973T>G
2g.102341321_102341322delCA754308951IL18R1,IL1RL1c.610+493_610+494del (n.610+493_610+494del)
c.259+493_259+494del (n.259+493_259+494del)
c.-28-21312_-28-21311del (n.-28-21312_-28-21311del)
c.744_745del (p.Cys249PhefsTer?)
n.444-902_444-901del
n.981_982del
n.974_975del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341324_102341327delCA2660474789IL18R1,IL1RL1c.610+496_610+499del (n.610+496_610+499del)
c.259+496_259+499del (n.259+496_259+499del)
c.-28-21309_-28-21306del (n.-28-21309_-28-21306del)
c.747_750del (p.Leu250AsnfsTer11)
n.444-899_444-896del
n.984_987del
n.977_980del
gnomAD v4
2g.102341321T>CCA2660474791IL18R1,IL1RL1c.610+493T>C (n.610+493T>C)
c.259+493T>C (n.259+493T>C)
c.-28-21312T>C (n.-28-21312T>C)
c.744T>C (p.Leu248=)
n.444-902T>C
n.981T>C
n.974T>C
gnomAD v4
2g.102341321T>GCA1275216847IL18R1,IL1RL1c.610+493T>G (n.610+493T>G)
c.259+493T>G (n.259+493T>G)
c.-28-21312T>G (n.-28-21312T>G)
c.744T>G (p.Leu248=)
n.444-902T>G
n.981T>G
n.974T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.102341321T=CA1275216846IL18R1,IL1RL1c.610+493T= (n.610+493T=)
c.259+493T= (n.259+493T=)
c.-28-21312T= (n.-28-21312T=)
c.744T= (p.Leu248=)
n.444-902T=
n.981T=
n.974T=
2g.102341322T>ACA2739768922IL18R1,IL1RL1c.610+494T>A (n.610+494T>A)
c.259+494T>A (n.259+494T>A)
c.-28-21311T>A (n.-28-21311T>A)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
n.444-901T>A
n.982T>A
n.975T>A
2g.102341322T>CCA2660474792IL18R1,IL1RL1c.610+494T>C (n.610+494T>C)
c.259+494T>C (n.259+494T>C)
c.-28-21311T>C (n.-28-21311T>C)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
n.444-901T>C
n.982T>C
n.975T>C
gnomAD v4
2g.102341322T>GCA2739768923IL18R1,IL1RL1c.610+494T>G (n.610+494T>G)
c.259+494T>G (n.259+494T>G)
c.-28-21311T>G (n.-28-21311T>G)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
n.444-901T>G
n.982T>G
n.975T>G
2g.102341323G>ACA2660474793IL18R1,IL1RL1c.610+495G>A (n.610+495G>A)
c.259+495G>A (n.259+495G>A)
c.-28-21310G>A (n.-28-21310G>A)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
n.444-900G>A
n.983G>A
n.976G>A
gnomAD v4
2g.102341323G>CCA2739768924IL18R1,IL1RL1c.610+495G>C (n.610+495G>C)
c.259+495G>C (n.259+495G>C)
c.-28-21310G>C (n.-28-21310G>C)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
n.444-900G>C
n.983G>C
n.976G>C
2g.102341323G>TCA2660474794IL18R1,IL1RL1c.610+495G>T (n.610+495G>T)
c.259+495G>T (n.259+495G>T)
c.-28-21310G>T (n.-28-21310G>T)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
n.444-900G>T
n.983G>T
n.976G>T
gnomAD v4
2g.102341324T>CCA2660474795IL18R1,IL1RL1c.610+496T>C (n.610+496T>C)
c.259+496T>C (n.259+496T>C)
c.-28-21309T>C (n.-28-21309T>C)
c.747T>C (p.Cys249=)
n.444-899T>C
n.984T>C
n.977T>C
gnomAD v4
2g.102341324T>GCA2739768925IL18R1,IL1RL1c.610+496T>G (n.610+496T>G)
c.259+496T>G (n.259+496T>G)
c.-28-21309T>G (n.-28-21309T>G)
c.747T>G (p.Cys249Trp)
n.444-899T>G
n.984T>G
n.977T>G
2g.102341325T>ACA2739768926IL18R1,IL1RL1c.610+497T>A (n.610+497T>A)
c.259+497T>A (n.259+497T>A)
c.-28-21308T>A (n.-28-21308T>A)
c.748T>A (p.Leu250Met)
n.444-898T>A
n.985T>A
n.978T>A
2g.102341325T>CCA2660474796IL18R1,IL1RL1c.610+497T>C (n.610+497T>C)
c.259+497T>C (n.259+497T>C)
c.-28-21308T>C (n.-28-21308T>C)
c.748T>C (p.Leu250=)
n.444-898T>C
n.985T>C
n.978T>C
gnomAD v4
2g.102341325T>GCA2739768927IL18R1,IL1RL1c.610+497T>G (n.610+497T>G)
c.259+497T>G (n.259+497T>G)
c.-28-21308T>G (n.-28-21308T>G)
c.748T>G (p.Leu250Val)
n.444-898T>G
n.985T>G
n.978T>G
2g.102341326T>CCA2660474798IL18R1,IL1RL1c.610+498T>C (n.610+498T>C)
c.259+498T>C (n.259+498T>C)
c.-28-21307T>C (n.-28-21307T>C)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
n.444-897T>C
n.986T>C
n.979T>C
gnomAD v4
2g.102341326T>GCA2660474797IL18R1,IL1RL1c.610+498T>G (n.610+498T>G)
c.259+498T>G (n.259+498T>G)
c.-28-21307T>G (n.-28-21307T>G)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
n.444-897T>G
n.986T>G
n.979T>G
gnomAD v4
2g.102341327G>ACA2660474799IL18R1,IL1RL1c.610+499G>A (n.610+499G>A)
c.259+499G>A (n.259+499G>A)
c.-28-21306G>A (n.-28-21306G>A)
c.750G>A (p.Leu250=)
n.444-896G>A
n.987G>A
n.980G>A
gnomAD v4
2g.102341327G>CCA2739768928IL18R1,IL1RL1c.610+499G>C (n.610+499G>C)
c.259+499G>C (n.259+499G>C)
c.-28-21306G>C (n.-28-21306G>C)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
n.444-896G>C
n.987G>C
n.980G>C
2g.102341327G>TCA2660474800IL18R1,IL1RL1c.610+499G>T (n.610+499G>T)
c.259+499G>T (n.259+499G>T)
c.-28-21306G>T (n.-28-21306G>T)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
n.444-896G>T
n.987G>T
n.980G>T
gnomAD v4
2g.102341328C>ACA534998208IL18R1,IL1RL1c.610+500C>A (n.610+500C>A)
c.259+500C>A (n.259+500C>A)
c.-28-21305C>A (n.-28-21305C>A)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.444-895C>A
n.988C>A
n.981C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341328C=CA1275216848IL18R1,IL1RL1c.610+500C= (n.610+500C=)
c.259+500C= (n.259+500C=)
c.-28-21305C= (n.-28-21305C=)
c.751C= (p.Gln251=)
n.444-895C=
n.988C=
n.981C=
2g.102341328C>GCA2739768929IL18R1,IL1RL1c.610+500C>G (n.610+500C>G)
c.259+500C>G (n.259+500C>G)
c.-28-21305C>G (n.-28-21305C>G)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.444-895C>G
n.988C>G
n.981C>G
2g.102341328C>TCA2660474801IL18R1,IL1RL1c.610+500C>T (n.610+500C>T)
c.259+500C>T (n.259+500C>T)
c.-28-21305C>T (n.-28-21305C>T)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.444-895C>T
n.988C>T
n.981C>T
gnomAD v4
2g.102341329A>CCA2739768930IL18R1,IL1RL1c.610+501A>C (n.610+501A>C)
c.259+501A>C (n.259+501A>C)
c.-28-21304A>C (n.-28-21304A>C)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.444-894A>C
n.989A>C
n.982A>C
2g.102341329A>GCA2660474802IL18R1,IL1RL1c.610+501A>G (n.610+501A>G)
c.259+501A>G (n.259+501A>G)
c.-28-21304A>G (n.-28-21304A>G)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.444-894A>G
n.989A>G
n.982A>G
gnomAD v4
2g.102341329A>TCA2660474803IL18R1,IL1RL1c.610+501A>T (n.610+501A>T)
c.259+501A>T (n.259+501A>T)
c.-28-21304A>T (n.-28-21304A>T)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.444-894A>T
n.989A>T
n.982A>T
gnomAD v4
2g.102341330A=CA1275216849IL18R1,IL1RL1c.610+502A= (n.610+502A=)
c.259+502A= (n.259+502A=)
c.-28-21303A= (n.-28-21303A=)
c.753A= (p.Gln251=)
n.444-893A=
n.990A=
n.983A=
2g.102341330A>CCA2739768931IL18R1,IL1RL1c.610+502A>C (n.610+502A>C)
c.259+502A>C (n.259+502A>C)
c.-28-21303A>C (n.-28-21303A>C)
c.753A>C (p.Gln251His)
n.444-893A>C
n.990A>C
n.983A>C
2g.102341330A>GCA1275216850IL18R1,IL1RL1c.610+502A>G (n.610+502A>G)
c.259+502A>G (n.259+502A>G)
c.-28-21303A>G (n.-28-21303A>G)
c.753A>G (p.Gln251=)
n.444-893A>G
n.990A>G
n.983A>G
dbSNP
2g.102341330A>TCA2739768932IL18R1,IL1RL1c.610+502A>T (n.610+502A>T)
c.259+502A>T (n.259+502A>T)
c.-28-21303A>T (n.-28-21303A>T)
c.753A>T (p.Gln251His)
n.444-893A>T
n.990A>T
n.983A>T
2g.102341331T>ACA2739768934IL18R1,IL1RL1c.610+503T>A (n.610+503T>A)
c.259+503T>A (n.259+503T>A)
c.-28-21302T>A (n.-28-21302T>A)
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.444-892T>A
n.991T>A
n.984T>A
2g.102341331T>CCA914445083IL18R1,IL1RL1c.610+503T>C (n.610+503T>C)
c.259+503T>C (n.259+503T>C)
c.-28-21302T>C (n.-28-21302T>C)
c.754T>C (p.Tyr252His)
n.444-892T>C
n.991T>C
n.984T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341331T>GCA2739768933IL18R1,IL1RL1c.610+503T>G (n.610+503T>G)
c.259+503T>G (n.259+503T>G)
c.-28-21302T>G (n.-28-21302T>G)
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.444-892T>G
n.991T>G
n.984T>G
2g.102341331T=CA1275216851IL18R1,IL1RL1c.610+503T= (n.610+503T=)
c.259+503T= (n.259+503T=)
c.-28-21302T= (n.-28-21302T=)
c.754T= (p.Tyr252=)
n.444-892T=
n.991T=
n.984T=
2g.102341332A>CCA2660474804IL18R1,IL1RL1c.610+504A>C (n.610+504A>C)
c.259+504A>C (n.259+504A>C)
c.-28-21301A>C (n.-28-21301A>C)
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.444-891A>C
n.992A>C
n.985A>C
gnomAD v4
2g.102341332A>GCA2660474805IL18R1,IL1RL1c.610+504A>G (n.610+504A>G)
c.259+504A>G (n.259+504A>G)
c.-28-21301A>G (n.-28-21301A>G)
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.444-891A>G
n.992A>G
n.985A>G
gnomAD v4
2g.102341332A>TCA2739768935IL18R1,IL1RL1c.610+504A>T (n.610+504A>T)
c.259+504A>T (n.259+504A>T)
c.-28-21301A>T (n.-28-21301A>T)
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.444-891A>T
n.992A>T
n.985A>T
2g.102341333C>ACA2660474806IL18R1,IL1RL1c.610+505C>A (n.610+505C>A)
c.259+505C>A (n.259+505C>A)
c.-28-21300C>A (n.-28-21300C>A)
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.444-890C>A
n.993C>A
n.986C>A
gnomAD v4
2g.102341333C=CA1275216852IL18R1,IL1RL1c.610+505C= (n.610+505C=)
c.259+505C= (n.259+505C=)
c.-28-21300C= (n.-28-21300C=)
c.756C= (p.Tyr252=)
n.444-890C=
n.993C=
n.986C=
2g.102341333C>GCA1275216853IL18R1,IL1RL1c.610+505C>G (n.610+505C>G)
c.259+505C>G (n.259+505C>G)
c.-28-21300C>G (n.-28-21300C>G)
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.444-890C>G
n.993C>G
n.986C>G
dbSNP
2g.102341333C>TCA2660474807IL18R1,IL1RL1c.610+505C>T (n.610+505C>T)
c.259+505C>T (n.259+505C>T)
c.-28-21300C>T (n.-28-21300C>T)
c.756C>T (p.Tyr252=)
n.444-890C>T
n.993C>T
n.986C>T
gnomAD v4
2g.102341334T>ACA2739768936IL18R1,IL1RL1c.610+506T>A (n.610+506T>A)
c.259+506T>A (n.259+506T>A)
c.-28-21299T>A (n.-28-21299T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.444-889T>A
n.994T>A
n.987T>A
2g.102341334T>CCA2739768937IL18R1,IL1RL1c.610+506T>C (n.610+506T>C)
c.259+506T>C (n.259+506T>C)
c.-28-21299T>C (n.-28-21299T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.444-889T>C
n.994T>C
n.987T>C
2g.102341334T>GCA2739768938IL18R1,IL1RL1c.610+506T>G (n.610+506T>G)
c.259+506T>G (n.259+506T>G)
c.-28-21299T>G (n.-28-21299T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.444-889T>G
n.994T>G
n.987T>G
2g.102341336delCA2660474808IL18R1,IL1RL1c.610+508del (n.610+508del)
c.259+508del (n.259+508del)
c.-28-21297del (n.-28-21297del)
c.759del (p.Gln254AsnfsTer8)
n.444-887del
n.996del
n.989del
gnomAD v4
2g.102341335T>ACA2660474809IL18R1,IL1RL1c.610+507T>A (n.610+507T>A)
c.259+507T>A (n.259+507T>A)
c.-28-21298T>A (n.-28-21298T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.444-888T>A
n.995T>A
n.988T>A
gnomAD v4
2g.102341335T>CCA2660474810IL18R1,IL1RL1c.610+507T>C (n.610+507T>C)
c.259+507T>C (n.259+507T>C)
c.-28-21298T>C (n.-28-21298T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.444-888T>C
n.995T>C
n.988T>C
gnomAD v4
2g.102341335T>GCA2739768939IL18R1,IL1RL1c.610+507T>G (n.610+507T>G)
c.259+507T>G (n.259+507T>G)
c.-28-21298T>G (n.-28-21298T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.444-888T>G
n.995T>G
n.988T>G
2g.102341336T>ACA2739768940IL18R1,IL1RL1c.610+508T>A (n.610+508T>A)
c.259+508T>A (n.259+508T>A)
c.-28-21297T>A (n.-28-21297T>A)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.444-887T>A
n.996T>A
n.989T>A
2g.102341336T>CCA2660474811IL18R1,IL1RL1c.610+508T>C (n.610+508T>C)
c.259+508T>C (n.259+508T>C)
c.-28-21297T>C (n.-28-21297T>C)
c.759T>C (p.Phe253=)
n.444-887T>C
n.996T>C
n.989T>C
gnomAD v4
2g.102341336T>GCA2739768941IL18R1,IL1RL1c.610+508T>G (n.610+508T>G)
c.259+508T>G (n.259+508T>G)
c.-28-21297T>G (n.-28-21297T>G)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.444-887T>G
n.996T>G
n.989T>G
2g.102341337C>ACA2660474812IL18R1,IL1RL1c.610+509C>A (n.610+509C>A)
c.259+509C>A (n.259+509C>A)
c.-28-21296C>A (n.-28-21296C>A)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.444-886C>A
n.997C>A
n.990C>A
gnomAD v4
2g.102341337C>GCA2660474813IL18R1,IL1RL1c.610+509C>G (n.610+509C>G)
c.259+509C>G (n.259+509C>G)
c.-28-21296C>G (n.-28-21296C>G)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.444-886C>G
n.997C>G
n.990C>G
gnomAD v4
2g.102341338A=CA1275216854IL18R1,IL1RL1c.610+510A= (n.610+510A=)
c.259+510A= (n.259+510A=)
c.-28-21295A= (n.-28-21295A=)
c.761A= (p.Gln254=)
n.444-885A=
n.998A=
n.991A=
2g.102341338A>CCA2739768942IL18R1,IL1RL1c.610+510A>C (n.610+510A>C)
c.259+510A>C (n.259+510A>C)
c.-28-21295A>C (n.-28-21295A>C)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.444-885A>C
n.998A>C
n.991A>C
2g.102341338A>GCA754308954IL18R1,IL1RL1c.610+510A>G (n.610+510A>G)
c.259+510A>G (n.259+510A>G)
c.-28-21295A>G (n.-28-21295A>G)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.444-885A>G
n.998A>G
n.991A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.102341338A>TCA2577057147IL18R1,IL1RL1c.610+510A>T (n.610+510A>T)
c.259+510A>T (n.259+510A>T)
c.-28-21295A>T (n.-28-21295A>T)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.444-885A>T
n.998A>T
n.991A>T
gnomAD v4
2g.102341339A>CCA2739768943IL18R1,IL1RL1c.610+511A>C (n.610+511A>C)
c.259+511A>C (n.259+511A>C)
c.-28-21294A>C (n.-28-21294A>C)
c.762A>C (p.Gln254His)
n.444-884A>C
n.999A>C
n.992A>C
2g.102341339A>GCA2660474814IL18R1,IL1RL1c.610+511A>G (n.610+511A>G)
c.259+511A>G (n.259+511A>G)
c.-28-21294A>G (n.-28-21294A>G)
c.762A>G (p.Gln254=)
n.444-884A>G
n.999A>G
n.992A>G
gnomAD v4
2g.102341339A>TCA2739768944IL18R1,IL1RL1c.610+511A>T (n.610+511A>T)
c.259+511A>T (n.259+511A>T)
c.-28-21294A>T (n.-28-21294A>T)
c.762A>T (p.Gln254His)
n.444-884A>T
n.999A>T
n.992A>T
2g.102341340C>ACA2660474815IL18R1,IL1RL1c.610+512C>A (n.610+512C>A)
c.259+512C>A (n.259+512C>A)
c.-28-21293C>A (n.-28-21293C>A)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.444-883C>A
n.1000C>A
n.993C>A
gnomAD v4
2g.102341340C>GCA2739768945IL18R1,IL1RL1c.610+512C>G (n.610+512C>G)
c.259+512C>G (n.259+512C>G)
c.-28-21293C>G (n.-28-21293C>G)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.444-883C>G
n.1000C>G
n.993C>G
2g.102341340C>TCA2660474816IL18R1,IL1RL1c.610+512C>T (n.610+512C>T)
c.259+512C>T (n.259+512C>T)
c.-28-21293C>T (n.-28-21293C>T)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.444-883C>T
n.1000C>T
n.993C>T
gnomAD v4
2g.102341341A=CA1275216855IL18R1,IL1RL1c.610+513A= (n.610+513A=)
c.259+513A= (n.259+513A=)
c.-28-21292A= (n.-28-21292A=)
c.764A= (p.His255=)
n.444-882A=
n.1001A=
n.994A=
2g.102341341A>CCA2739768946IL18R1,IL1RL1c.610+513A>C (n.610+513A>C)
c.259+513A>C (n.259+513A>C)
c.-28-21292A>C (n.-28-21292A>C)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.444-882A>C
n.1001A>C
n.994A>C
2g.102341341A>GCA534998209IL18R1,IL1RL1c.610+513A>G (n.610+513A>G)
c.259+513A>G (n.259+513A>G)
c.-28-21292A>G (n.-28-21292A>G)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.444-882A>G
n.1001A>G
n.994A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.102341341A>TCA2739768947IL18R1,IL1RL1c.610+513A>T (n.610+513A>T)
c.259+513A>T (n.259+513A>T)
c.-28-21292A>T (n.-28-21292A>T)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.444-882A>T
n.1001A>T
n.994A>T
2g.102341342T>ACA2739768948IL18R1,IL1RL1c.610+514T>A (n.610+514T>A)
c.259+514T>A (n.259+514T>A)
c.-28-21291T>A (n.-28-21291T>A)
c.765T>A (p.His255Gln)
n.444-881T>A
n.1002T>A
n.995T>A
2g.102341342T>CCA2660474817IL18R1,IL1RL1c.610+514T>C (n.610+514T>C)
c.259+514T>C (n.259+514T>C)
c.-28-21291T>C (n.-28-21291T>C)
c.765T>C (p.His255=)
n.444-881T>C
n.1002T>C
n.995T>C
gnomAD v4
2g.102341342T>GCA2739768949IL18R1,IL1RL1c.610+514T>G (n.610+514T>G)
c.259+514T>G (n.259+514T>G)
c.-28-21291T>G (n.-28-21291T>G)
c.765T>G (p.His255Gln)
n.444-881T>G
n.1002T>G
n.995T>G
2g.102341343C>ACA2660474818IL18R1,IL1RL1c.610+515C>A (n.610+515C>A)
c.259+515C>A (n.259+515C>A)
c.-28-21290C>A (n.-28-21290C>A)
c.766C>A (p.His256Asn)
n.444-880C>A
n.1003C>A
n.996C>A
gnomAD v4
2g.102341343C>GCA2739768950IL18R1,IL1RL1c.610+515C>G (n.610+515C>G)
c.259+515C>G (n.259+515C>G)
c.-28-21290C>G (n.-28-21290C>G)
c.766C>G (p.His256Asp)
n.444-880C>G
n.1003C>G
n.996C>G
2g.102341343C>TCA2660474819IL18R1,IL1RL1c.610+515C>T (n.610+515C>T)
c.259+515C>T (n.259+515C>T)
c.-28-21290C>T (n.-28-21290C>T)
c.766C>T (p.His256Tyr)
n.444-880C>T
n.1003C>T
n.996C>T
gnomAD v4
2g.102341344A=CA1275216856IL18R1,IL1RL1c.610+516A= (n.610+516A=)
c.259+516A= (n.259+516A=)
c.-28-21289A= (n.-28-21289A=)
c.767A= (p.His256=)
n.444-879A=
n.1004A=
n.997A=
2g.102341344A>CCA2660474820IL18R1,IL1RL1c.610+516A>C (n.610+516A>C)
c.259+516A>C (n.259+516A>C)
c.-28-21289A>C (n.-28-21289A>C)
c.767A>C (p.His256Pro)
n.444-879A>C
n.1004A>C
n.997A>C
gnomAD v4
2g.102341344A>GCA534998210IL18R1,IL1RL1c.610+516A>G (n.610+516A>G)
c.259+516A>G (n.259+516A>G)
c.-28-21289A>G (n.-28-21289A>G)
c.767A>G (p.His256Arg)
n.444-879A>G
n.1004A>G
n.997A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341344A>TCA1275216857IL18R1,IL1RL1c.610+516A>T (n.610+516A>T)
c.259+516A>T (n.259+516A>T)
c.-28-21289A>T (n.-28-21289A>T)
c.767A>T (p.His256Leu)
n.444-879A>T
n.1004A>T
n.997A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341345T>ACA2739768952IL18R1,IL1RL1c.610+517T>A (n.610+517T>A)
c.259+517T>A (n.259+517T>A)
c.-28-21288T>A (n.-28-21288T>A)
c.768T>A (p.His256Gln)
n.444-878T>A
n.1005T>A
n.998T>A
2g.102341345T>CCA2660474821IL18R1,IL1RL1c.610+517T>C (n.610+517T>C)
c.259+517T>C (n.259+517T>C)
c.-28-21288T>C (n.-28-21288T>C)
c.768T>C (p.His256=)
n.444-878T>C
n.1005T>C
n.998T>C
gnomAD v4
2g.102341345T>GCA2739768951IL18R1,IL1RL1c.610+517T>G (n.610+517T>G)
c.259+517T>G (n.259+517T>G)
c.-28-21288T>G (n.-28-21288T>G)
c.768T>G (p.His256Gln)
n.444-878T>G
n.1005T>G
n.998T>G
2g.102341346C>ACA2660474822IL18R1,IL1RL1c.610+518C>A (n.610+518C>A)
c.259+518C>A (n.259+518C>A)
c.-28-21287C>A (n.-28-21287C>A)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.444-877C>A
n.1006C>A
n.999C>A
gnomAD v4
2g.102341346C=CA1275216858IL18R1,IL1RL1c.610+518C= (n.610+518C=)
c.259+518C= (n.259+518C=)
c.-28-21287C= (n.-28-21287C=)
c.769C= (p.Gln257=)
n.444-877C=
n.1006C=
n.999C=
2g.102341346C>GCA2739768953IL18R1,IL1RL1c.610+518C>G (n.610+518C>G)
c.259+518C>G (n.259+518C>G)
c.-28-21287C>G (n.-28-21287C>G)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.444-877C>G
n.1006C>G
n.999C>G
2g.102341346C>TCA534998211IL18R1,IL1RL1c.610+518C>T (n.610+518C>T)
c.259+518C>T (n.259+518C>T)
c.-28-21287C>T (n.-28-21287C>T)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.444-877C>T
n.1006C>T
n.999C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341347A=CA1275216859IL18R1,IL1RL1c.610+519A= (n.610+519A=)
c.259+519A= (n.259+519A=)
c.-28-21286A= (n.-28-21286A=)
c.770A= (p.Gln257=)
n.444-876A=
n.1007A=
n.1000A=
2g.102341347A>CCA2739768955IL18R1,IL1RL1c.610+519A>C (n.610+519A>C)
c.259+519A>C (n.259+519A>C)
c.-28-21286A>C (n.-28-21286A>C)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.444-876A>C
n.1007A>C
n.1000A>C
2g.102341347A>GCA52923177IL18R1,IL1RL1c.610+519A>G (n.610+519A>G)
c.259+519A>G (n.259+519A>G)
c.-28-21286A>G (n.-28-21286A>G)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.444-876A>G
n.1007A>G
n.1000A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341347A>TCA2739768954IL18R1,IL1RL1c.610+519A>T (n.610+519A>T)
c.259+519A>T (n.259+519A>T)
c.-28-21286A>T (n.-28-21286A>T)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.444-876A>T
n.1007A>T
n.1000A>T
2g.102341347_102341348dupCA534998212IL18R1,IL1RL1c.610+519_610+520dup (n.610+519_610+520dup)
c.259+519_259+520dup (n.259+519_259+520dup)
c.-28-21286_-28-21285dup (n.-28-21286_-28-21285dup)
c.770_771dup (p.Trp258AsnfsTer5)
n.444-876_444-875dup
n.1007_1008dup
n.1000_1001dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341348A=CA1275216860IL18R1,IL1RL1c.610+520A= (n.610+520A=)
c.259+520A= (n.259+520A=)
c.-28-21285A= (n.-28-21285A=)
c.771A= (p.Gln257=)
n.444-875A=
n.1008A=
n.1001A=
2g.102341348A>CCA2739768956IL18R1,IL1RL1c.610+520A>C (n.610+520A>C)
c.259+520A>C (n.259+520A>C)
c.-28-21285A>C (n.-28-21285A>C)
c.771A>C (p.Gln257His)
n.444-875A>C
n.1008A>C
n.1001A>C
2g.102341348A>GCA52923187IL18R1,IL1RL1c.610+520A>G (n.610+520A>G)
c.259+520A>G (n.259+520A>G)
c.-28-21285A>G (n.-28-21285A>G)
c.771A>G (p.Gln257=)
n.444-875A>G
n.1008A>G
n.1001A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341348A>TCA2739768957IL18R1,IL1RL1c.610+520A>T (n.610+520A>T)
c.259+520A>T (n.259+520A>T)
c.-28-21285A>T (n.-28-21285A>T)
c.771A>T (p.Gln257His)
n.444-875A>T
n.1008A>T
n.1001A>T
2g.102341349T>ACA2660474823IL18R1,IL1RL1c.610+521T>A (n.610+521T>A)
c.259+521T>A (n.259+521T>A)
c.-28-21284T>A (n.-28-21284T>A)
c.772T>A (p.Trp258Arg)
n.444-874T>A
n.1009T>A
n.1002T>A
gnomAD v4
2g.102341349T>CCA1275216862IL18R1,IL1RL1c.610+521T>C (n.610+521T>C)
c.259+521T>C (n.259+521T>C)
c.-28-21284T>C (n.-28-21284T>C)
c.772T>C (p.Trp258Arg)
n.444-874T>C
n.1009T>C
n.1002T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341349T>GCA2739768958IL18R1,IL1RL1c.610+521T>G (n.610+521T>G)
c.259+521T>G (n.259+521T>G)
c.-28-21284T>G (n.-28-21284T>G)
c.772T>G (p.Trp258Gly)
n.444-874T>G
n.1009T>G
n.1002T>G
2g.102341349T=CA1275216861IL18R1,IL1RL1c.610+521T= (n.610+521T=)
c.259+521T= (n.259+521T=)
c.-28-21284T= (n.-28-21284T=)
c.772T= (p.Trp258=)
n.444-874T=
n.1009T=
n.1002T=
2g.102341350G>ACA1275216864IL18R1,IL1RL1c.610+522G>A (n.610+522G>A)
c.259+522G>A (n.259+522G>A)
c.-28-21283G>A (n.-28-21283G>A)
c.773G>A (p.Trp258Ter)
n.444-873G>A
n.1010G>A
n.1003G>A
dbSNP
2g.102341350G>CCA2739768959IL18R1,IL1RL1c.610+522G>C (n.610+522G>C)
c.259+522G>C (n.259+522G>C)
c.-28-21283G>C (n.-28-21283G>C)
c.773G>C (p.Trp258Ser)
n.444-873G>C
n.1010G>C
n.1003G>C
2g.102341350G=CA1275216863IL18R1,IL1RL1c.610+522G= (n.610+522G=)
c.259+522G= (n.259+522G=)
c.-28-21283G= (n.-28-21283G=)
c.773G= (p.Trp258=)
n.444-873G=
n.1010G=
n.1003G=
2g.102341350G>TCA2660474824IL18R1,IL1RL1c.610+522G>T (n.610+522G>T)
c.259+522G>T (n.259+522G>T)
c.-28-21283G>T (n.-28-21283G>T)
c.773G>T (p.Trp258Leu)
n.444-873G>T
n.1010G>T
n.1003G>T
gnomAD v4
2g.102341351G>ACA2660474825IL18R1,IL1RL1c.610+523G>A (n.610+523G>A)
c.259+523G>A (n.259+523G>A)
c.-28-21282G>A (n.-28-21282G>A)
c.774G>A (p.Trp258Ter)
n.444-872G>A
n.1011G>A
n.1004G>A
gnomAD v4
2g.102341351G>CCA2739768960IL18R1,IL1RL1c.610+523G>C (n.610+523G>C)
c.259+523G>C (n.259+523G>C)
c.-28-21282G>C (n.-28-21282G>C)
c.774G>C (p.Trp258Cys)
n.444-872G>C
n.1011G>C
n.1004G>C
2g.102341351G>TCA2660474826IL18R1,IL1RL1c.610+523G>T (n.610+523G>T)
c.259+523G>T (n.259+523G>T)
c.-28-21282G>T (n.-28-21282G>T)
c.774G>T (p.Trp258Cys)
n.444-872G>T
n.1011G>T
n.1004G>T
gnomAD v4
2g.102341352C>ACA2660474827IL18R1,IL1RL1c.610+524C>A (n.610+524C>A)
c.259+524C>A (n.259+524C>A)
c.-28-21281C>A (n.-28-21281C>A)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.444-871C>A
n.1012C>A
n.1005C>A
gnomAD v4
2g.102341352C>GCA2660474828IL18R1,IL1RL1c.610+524C>G (n.610+524C>G)
c.259+524C>G (n.259+524C>G)
c.-28-21281C>G (n.-28-21281C>G)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.444-871C>G
n.1012C>G
n.1005C>G
gnomAD v4
2g.102341352C>TCA2660474829IL18R1,IL1RL1c.610+524C>T (n.610+524C>T)
c.259+524C>T (n.259+524C>T)
c.-28-21281C>T (n.-28-21281C>T)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.444-871C>T
n.1012C>T
n.1005C>T
gnomAD v4
2g.102341353C>ACA2660474830IL18R1,IL1RL1c.610+525C>A (n.610+525C>A)
c.259+525C>A (n.259+525C>A)
c.-28-21280C>A (n.-28-21280C>A)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.444-870C>A
n.1013C>A
n.1006C>A
gnomAD v4
2g.102341353C=CA1275216865IL18R1,IL1RL1c.610+525C= (n.610+525C=)
c.259+525C= (n.259+525C=)
c.-28-21280C= (n.-28-21280C=)
c.776C= (p.Pro259=)
n.444-870C=
n.1013C=
n.1006C=
2g.102341353C>GCA2739768961IL18R1,IL1RL1c.610+525C>G (n.610+525C>G)
c.259+525C>G (n.259+525C>G)
c.-28-21280C>G (n.-28-21280C>G)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.444-870C>G
n.1013C>G
n.1006C>G
2g.102341353C>TCA52923191IL18R1,IL1RL1c.610+525C>T (n.610+525C>T)
c.259+525C>T (n.259+525C>T)
c.-28-21280C>T (n.-28-21280C>T)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.444-870C>T
n.1013C>T
n.1006C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341354T>CCA2660474831IL18R1,IL1RL1c.610+526T>C (n.610+526T>C)
c.259+526T>C (n.259+526T>C)
c.-28-21279T>C (n.-28-21279T>C)
c.777T>C (p.Pro259=)
n.444-869T>C
n.1014T>C
n.1007T>C
gnomAD v4
2g.102341354T>GCA534998214IL18R1,IL1RL1c.610+526T>G (n.610+526T>G)
c.259+526T>G (n.259+526T>G)
c.-28-21279T>G (n.-28-21279T>G)
c.777T>G (p.Pro259=)
n.444-869T>G
n.1014T>G
n.1007T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341354T=CA1275216866IL18R1,IL1RL1c.610+526T= (n.610+526T=)
c.259+526T= (n.259+526T=)
c.-28-21279T= (n.-28-21279T=)
c.777T= (p.Pro259=)
n.444-869T=
n.1014T=
n.1007T=
2g.102341355T>CCA1275216868IL18R1,IL1RL1c.610+527T>C (n.610+527T>C)
c.259+527T>C (n.259+527T>C)
c.-28-21278T>C (n.-28-21278T>C)
c.778T>C (p.Ter260Arg)
n.444-868T>C
n.1015T>C
n.1008T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341355T=CA1275216867IL18R1,IL1RL1c.610+527T= (n.610+527T=)
c.259+527T= (n.259+527T=)
c.-28-21278T= (n.-28-21278T=)
c.778T= (p.Ter260=)
n.444-868T=
n.1015T=
n.1008T=
2g.102341356G>ACA2577057148IL18R1,IL1RL1c.610+528G>A (n.610+528G>A)
c.259+528G>A (n.259+528G>A)
c.-28-21277G>A (n.-28-21277G>A)
c.779G>A (p.Ter260=)
n.444-867G>A
n.1016G>A
n.1009G>A
gnomAD v4
2g.102341357A>GCA2660474832IL18R1,IL1RL1c.610+529A>G (n.610+529A>G)
c.259+529A>G (n.259+529A>G)
c.-28-21276A>G (n.-28-21276A>G)
c.780A>G (p.Ter260Trp)
n.444-866A>G
n.1017A>G
n.1010A>G
gnomAD v4
2g.102341358_102341360dupCA2660474833IL18R1,IL1RL1c.610+530_610+532dup (n.610+530_610+532dup)
c.259+530_259+532dup (n.259+530_259+532dup)
c.-28-21275_-28-21273dup (n.-28-21275_-28-21273dup)
c.780+1_780+3dup
n.444-865_444-863dup
n.1017+1_1017+3dup
n.1010+1_1010+3dup
gnomAD v4
2g.102341358G>ACA2660474834IL18R1,IL1RL1c.610+530G>A (n.610+530G>A)
c.259+530G>A (n.259+530G>A)
c.-28-21275G>A (n.-28-21275G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
n.444-865G>A
n.1017+1G>A
n.1010+1G>A
gnomAD v4
2g.102341358G>TCA2660474835IL18R1,IL1RL1c.610+530G>T (n.610+530G>T)
c.259+530G>T (n.259+530G>T)
c.-28-21275G>T (n.-28-21275G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
n.444-865G>T
n.1017+1G>T
n.1010+1G>T
gnomAD v4
2g.102341359T>CCA2577057149IL18R1,IL1RL1c.610+531T>C (n.610+531T>C)
c.259+531T>C (n.259+531T>C)
c.-28-21274T>C (n.-28-21274T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
n.444-864T>C
n.1017+2T>C
n.1010+2T>C
gnomAD v4
2g.102341360A>GCA2660474836IL18R1,IL1RL1c.610+532A>G (n.610+532A>G)
c.259+532A>G (n.259+532A>G)
c.-28-21273A>G (n.-28-21273A>G)
c.780+3A>G (n.780+3A>G)
n.444-863A>G
n.1017+3A>G
n.1010+3A>G
gnomAD v4
2g.102341361A>GCA2660474837IL18R1,IL1RL1c.610+533A>G (n.610+533A>G)
c.259+533A>G (n.259+533A>G)
c.-28-21272A>G (n.-28-21272A>G)
c.780+4A>G (n.780+4A>G)
n.444-862A>G
n.1017+4A>G
n.1010+4A>G
gnomAD v4
2g.102341361A>TCA2660474838IL18R1,IL1RL1c.610+533A>T (n.610+533A>T)
c.259+533A>T (n.259+533A>T)
c.-28-21272A>T (n.-28-21272A>T)
c.780+4A>T (n.780+4A>T)
n.444-862A>T
n.1017+4A>T
n.1010+4A>T
gnomAD v4
2g.102341362G>ACA52923194IL18R1,IL1RL1c.610+534G>A (n.610+534G>A)
c.259+534G>A (n.259+534G>A)
c.-28-21271G>A (n.-28-21271G>A)
c.780+5G>A (n.780+5G>A)
n.444-861G>A
n.1017+5G>A
n.1010+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341362G>CCA2751471633IL18R1,IL1RL1c.610+534G>C (n.610+534G>C)
c.259+534G>C (n.259+534G>C)
c.-28-21271G>C (n.-28-21271G>C)
c.780+5G>C (n.780+5G>C)
n.444-861G>C
n.1017+5G>C
n.1010+5G>C
2g.102341362G=CA1275216869IL18R1,IL1RL1c.610+534G= (n.610+534G=)
c.259+534G= (n.259+534G=)
c.-28-21271G= (n.-28-21271G=)
c.780+5G= (n.780+5G=)
n.444-861G=
n.1017+5G=
n.1010+5G=
2g.102341362G>TCA2660474839IL18R1,IL1RL1c.610+534G>T (n.610+534G>T)
c.259+534G>T (n.259+534G>T)
c.-28-21271G>T (n.-28-21271G>T)
c.780+5G>T (n.780+5G>T)
n.444-861G>T
n.1017+5G>T
n.1010+5G>T
gnomAD v4
2g.102341363T>ACA2660474840IL18R1,IL1RL1c.610+535T>A (n.610+535T>A)
c.259+535T>A (n.259+535T>A)
c.-28-21270T>A (n.-28-21270T>A)
c.780+6T>A (n.780+6T>A)
n.444-860T>A
n.1017+6T>A
n.1010+6T>A
gnomAD v4
2g.102341363T>CCA2660474841IL18R1,IL1RL1c.610+535T>C (n.610+535T>C)
c.259+535T>C (n.259+535T>C)
c.-28-21270T>C (n.-28-21270T>C)
c.780+6T>C (n.780+6T>C)
n.444-860T>C
n.1017+6T>C
n.1010+6T>C
gnomAD v4
2g.102341364C>ACA2660474842IL18R1,IL1RL1c.610+536C>A (n.610+536C>A)
c.259+536C>A (n.259+536C>A)
c.-28-21269C>A (n.-28-21269C>A)
c.780+7C>A (n.780+7C>A)
n.444-859C>A
n.1017+7C>A
n.1010+7C>A
gnomAD v4
2g.102341364C=CA1275216870IL18R1,IL1RL1c.610+536C= (n.610+536C=)
c.259+536C= (n.259+536C=)
c.-28-21269C= (n.-28-21269C=)
c.780+7C= (n.780+7C=)
n.444-859C=
n.1017+7C=
n.1010+7C=
2g.102341364C>GCA534998215IL18R1,IL1RL1c.610+536C>G (n.610+536C>G)
c.259+536C>G (n.259+536C>G)
c.-28-21269C>G (n.-28-21269C>G)
c.780+7C>G (n.780+7C>G)
n.444-859C>G
n.1017+7C>G
n.1010+7C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341365A=CA1275216871IL18R1,IL1RL1c.610+537A= (n.610+537A=)
c.259+537A= (n.259+537A=)
c.-28-21268A= (n.-28-21268A=)
c.780+8A= (n.780+8A=)
n.444-858A=
n.1017+8A=
n.1010+8A=
2g.102341365A>CCA534998217IL18R1,IL1RL1c.610+537A>C (n.610+537A>C)
c.259+537A>C (n.259+537A>C)
c.-28-21268A>C (n.-28-21268A>C)
c.780+8A>C (n.780+8A>C)
n.444-858A>C
n.1017+8A>C
n.1010+8A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341365A>GCA2660474843IL18R1,IL1RL1c.610+537A>G (n.610+537A>G)
c.259+537A>G (n.259+537A>G)
c.-28-21268A>G (n.-28-21268A>G)
c.780+8A>G (n.780+8A>G)
n.444-858A>G
n.1017+8A>G
n.1010+8A>G
gnomAD v4
2g.102341366C>ACA2660474844IL18R1,IL1RL1c.610+538C>A (n.610+538C>A)
c.259+538C>A (n.259+538C>A)
c.-28-21267C>A (n.-28-21267C>A)
c.780+9C>A (n.780+9C>A)
n.444-857C>A
n.1017+9C>A
n.1010+9C>A
gnomAD v4
2g.102341366C>TCA2660474845IL18R1,IL1RL1c.610+538C>T (n.610+538C>T)
c.259+538C>T (n.259+538C>T)
c.-28-21267C>T (n.-28-21267C>T)
c.780+9C>T (n.780+9C>T)
n.444-857C>T
n.1017+9C>T
n.1010+9C>T
gnomAD v4
2g.102341367T>ACA2660474846IL18R1,IL1RL1c.610+539T>A (n.610+539T>A)
c.259+539T>A (n.259+539T>A)
c.-28-21266T>A (n.-28-21266T>A)
c.780+10T>A (n.780+10T>A)
n.444-856T>A
n.1017+10T>A
n.1010+10T>A
gnomAD v4
2g.102341367T>CCA2660474847IL18R1,IL1RL1c.610+539T>C (n.610+539T>C)
c.259+539T>C (n.259+539T>C)
c.-28-21266T>C (n.-28-21266T>C)
c.780+10T>C (n.780+10T>C)
n.444-856T>C
n.1017+10T>C
n.1010+10T>C
gnomAD v4
2g.102341368T>CCA2577057150IL18R1,IL1RL1c.610+540T>C (n.610+540T>C)
c.259+540T>C (n.259+540T>C)
c.-28-21265T>C (n.-28-21265T>C)
c.780+11T>C (n.780+11T>C)
n.444-855T>C
n.1017+11T>C
n.1010+11T>C
gnomAD v4
2g.102341368T>GCA1809406IL18R1,IL1RL1c.610+540T>G (n.610+540T>G)
c.259+540T>G (n.259+540T>G)
c.-28-21265T>G (n.-28-21265T>G)
c.780+11T>G (n.780+11T>G)
n.444-855T>G
n.1017+11T>G
n.1010+11T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341368T=CA1275216872IL18R1,IL1RL1c.610+540T= (n.610+540T=)
c.259+540T= (n.259+540T=)
c.-28-21265T= (n.-28-21265T=)
c.780+11T= (n.780+11T=)
n.444-855T=
n.1017+11T=
n.1010+11T=
2g.102341369C>ACA2660474849IL18R1,IL1RL1c.610+541C>A (n.610+541C>A)
c.259+541C>A (n.259+541C>A)
c.-28-21264C>A (n.-28-21264C>A)
c.780+12C>A (n.780+12C>A)
n.444-854C>A
n.1017+12C>A
n.1010+12C>A
gnomAD v4
2g.102341369C=CA1275216873IL18R1,IL1RL1c.610+541C= (n.610+541C=)
c.259+541C= (n.259+541C=)
c.-28-21264C= (n.-28-21264C=)
c.780+12C= (n.780+12C=)
n.444-854C=
n.1017+12C=
n.1010+12C=
2g.102341369C>TCA1809407IL18R1,IL1RL1c.610+541C>T (n.610+541C>T)
c.259+541C>T (n.259+541C>T)
c.-28-21264C>T (n.-28-21264C>T)
c.780+12C>T (n.780+12C>T)
n.444-854C>T
n.1017+12C>T
n.1010+12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341370A>GCA2660474850IL18R1,IL1RL1c.610+542A>G (n.610+542A>G)
c.259+542A>G (n.259+542A>G)
c.-28-21263A>G (n.-28-21263A>G)
c.780+13A>G (n.780+13A>G)
n.444-853A>G
n.1017+13A>G
n.1010+13A>G
gnomAD v4
2g.102341371T>CCA2577057151IL18R1,IL1RL1c.610+543T>C (n.610+543T>C)
c.259+543T>C (n.259+543T>C)
c.-28-21262T>C (n.-28-21262T>C)
c.780+14T>C (n.780+14T>C)
n.444-852T>C
n.1017+14T>C
n.1010+14T>C
2g.102341372T>CCA2660474851IL18R1,IL1RL1c.610+544T>C (n.610+544T>C)
c.259+544T>C (n.259+544T>C)
c.-28-21261T>C (n.-28-21261T>C)
c.780+15T>C (n.780+15T>C)
n.444-851T>C
n.1017+15T>C
n.1010+15T>C
gnomAD v4
2g.102341373C>ACA2660474852IL18R1,IL1RL1c.610+545C>A (n.610+545C>A)
c.259+545C>A (n.259+545C>A)
c.-28-21260C>A (n.-28-21260C>A)
c.780+16C>A (n.780+16C>A)
n.444-850C>A
n.1017+16C>A
n.1010+16C>A
gnomAD v4
2g.102341374T>CCA2660474853IL18R1,IL1RL1c.610+546T>C (n.610+546T>C)
c.259+546T>C (n.259+546T>C)
c.-28-21259T>C (n.-28-21259T>C)
c.780+17T>C (n.780+17T>C)
n.444-849T>C
n.1017+17T>C
n.1010+17T>C
gnomAD v4
2g.102341375A>GCA2660474855IL18R1,IL1RL1c.610+547A>G (n.610+547A>G)
c.259+547A>G (n.259+547A>G)
c.-28-21258A>G (n.-28-21258A>G)
c.780+18A>G (n.780+18A>G)
n.444-848A>G
n.1017+18A>G
n.1010+18A>G
gnomAD v4
2g.102341379dupCA2751471634IL18R1,IL1RL1c.610+551dup (n.610+551dup)
c.259+551dup (n.259+551dup)
c.-28-21254dup (n.-28-21254dup)
c.780+22dup (n.780+22dup)
n.444-844dup
n.1017+22dup
n.1010+22dup
2g.102341379delCA2660474854IL18R1,IL1RL1c.610+551del (n.610+551del)
c.259+551del (n.259+551del)
c.-28-21254del (n.-28-21254del)
c.780+22del (n.780+22del)
n.444-844del
n.1017+22del
n.1010+22del
gnomAD v4
2g.102341376A=CA1275216874IL18R1,IL1RL1c.610+548A= (n.610+548A=)
c.259+548A= (n.259+548A=)
c.-28-21257A= (n.-28-21257A=)
c.780+19A= (n.780+19A=)
n.444-847A=
n.1017+19A=
n.1010+19A=
2g.102341376A>GCA1809408IL18R1,IL1RL1c.610+548A>G (n.610+548A>G)
c.259+548A>G (n.259+548A>G)
c.-28-21257A>G (n.-28-21257A>G)
c.780+19A>G (n.780+19A>G)
n.444-847A>G
n.1017+19A>G
n.1010+19A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341377A>GCA2660474856IL18R1,IL1RL1c.610+549A>G (n.610+549A>G)
c.259+549A>G (n.259+549A>G)
c.-28-21256A>G (n.-28-21256A>G)
c.780+20A>G (n.780+20A>G)
n.444-846A>G
n.1017+20A>G
n.1010+20A>G
gnomAD v4
2g.102341378A=CA1275216876IL18R1,IL1RL1c.610+550A= (n.610+550A=)
c.259+550A= (n.259+550A=)
c.-28-21255A= (n.-28-21255A=)
c.780+21A= (n.780+21A=)
n.444-845A=
n.1017+21A=
n.1010+21A=
2g.102341378A>CCA2660474857IL18R1,IL1RL1c.610+550A>C (n.610+550A>C)
c.259+550A>C (n.259+550A>C)
c.-28-21255A>C (n.-28-21255A>C)
c.780+21A>C (n.780+21A>C)
n.444-845A>C
n.1017+21A>C
n.1010+21A>C
gnomAD v4
2g.102341378A>GCA52923233IL18R1,IL1RL1c.610+550A>G (n.610+550A>G)
c.259+550A>G (n.259+550A>G)
c.-28-21255A>G (n.-28-21255A>G)
c.780+21A>G (n.780+21A>G)
n.444-845A>G
n.1017+21A>G
n.1010+21A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.102341378A>TCA1275216875IL18R1,IL1RL1c.610+550A>T (n.610+550A>T)
c.259+550A>T (n.259+550A>T)
c.-28-21255A>T (n.-28-21255A>T)
c.780+21A>T (n.780+21A>T)
n.444-845A>T
n.1017+21A>T
n.1010+21A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341380T>ACA534998219IL18R1,IL1RL1c.610+552T>A (n.610+552T>A)
c.259+552T>A (n.259+552T>A)
c.-28-21253T>A (n.-28-21253T>A)
c.780+23T>A (n.780+23T>A)
n.444-843T>A
n.1017+23T>A
n.1010+23T>A
dbSNP gnomAD v2
2g.102341380T>CCA1275216878IL18R1,IL1RL1c.610+552T>C (n.610+552T>C)
c.259+552T>C (n.259+552T>C)
c.-28-21253T>C (n.-28-21253T>C)
c.780+23T>C (n.780+23T>C)
n.444-843T>C
n.1017+23T>C
n.1010+23T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341380T=CA1275216877IL18R1,IL1RL1c.610+552T= (n.610+552T=)
c.259+552T= (n.259+552T=)
c.-28-21253T= (n.-28-21253T=)
c.780+23T= (n.780+23T=)
n.444-843T=
n.1017+23T=
n.1010+23T=
2g.102341381G>ACA2660474858IL18R1,IL1RL1c.610+553G>A (n.610+553G>A)
c.259+553G>A (n.259+553G>A)
c.-28-21252G>A (n.-28-21252G>A)
c.780+24G>A (n.780+24G>A)
n.444-842G>A
n.1017+24G>A
n.1010+24G>A
gnomAD v4
2g.102341381G>TCA2660474859IL18R1,IL1RL1c.610+553G>T (n.610+553G>T)
c.259+553G>T (n.259+553G>T)
c.-28-21252G>T (n.-28-21252G>T)
c.780+24G>T (n.780+24G>T)
n.444-842G>T
n.1017+24G>T
n.1010+24G>T
gnomAD v4
2g.102341382T>CCA2660474860IL18R1,IL1RL1c.610+554T>C (n.610+554T>C)
c.259+554T>C (n.259+554T>C)
c.-28-21251T>C (n.-28-21251T>C)
c.780+25T>C (n.780+25T>C)
n.444-841T>C
n.1017+25T>C
n.1010+25T>C
gnomAD v4
2g.102341382_102341389delinsTGTTTTCCCA1275216879IL18R1,IL1RL1c.610+554_610+561delinsTGTTTTCC (n.610+554_610+561delinsTGTTTTCC)
c.259+554_259+561delinsTGTTTTCC (n.259+554_259+561delinsTGTTTTCC)
c.-28-21251_-28-21244delinsTGTTTTCC (n.-28-21251_-28-21244delinsTGTTTTCC)
c.780+25_780+32delinsTGTTTTCC (n.780+25_780+32delinsTGTTTTCC)
n.444-841_444-834delinsTGTTTTCC
n.1017+25_1017+32delinsTGTTTTCC
n.1010+25_1010+32delinsTGTTTTCC
2g.102341383G>ACA534998221IL18R1,IL1RL1c.610+555G>A (n.610+555G>A)
c.259+555G>A (n.259+555G>A)
c.-28-21250G>A (n.-28-21250G>A)
c.780+26G>A (n.780+26G>A)
n.444-840G>A
n.1017+26G>A
n.1010+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341383G=CA1275216880IL18R1,IL1RL1c.610+555G= (n.610+555G=)
c.259+555G= (n.259+555G=)
c.-28-21250G= (n.-28-21250G=)
c.780+26G= (n.780+26G=)
n.444-840G=
n.1017+26G=
n.1010+26G=
2g.102341383G>TCA2660474861IL18R1,IL1RL1c.610+555G>T (n.610+555G>T)
c.259+555G>T (n.259+555G>T)
c.-28-21250G>T (n.-28-21250G>T)
c.780+26G>T (n.780+26G>T)
n.444-840G>T
n.1017+26G>T
n.1010+26G>T
gnomAD v4
2g.102341383_102341389delCA534998222IL18R1,IL1RL1c.610+555_610+561del (n.610+555_610+561del)
c.259+555_259+561del (n.259+555_259+561del)
c.-28-21250_-28-21244del (n.-28-21250_-28-21244del)
c.780+26_780+32del (n.780+26_780+32del)
n.444-840_444-834del
n.1017+26_1017+32del
n.1010+26_1010+32del
dbSNP gnomAD v2
2g.102341384T>ACA754308959IL18R1,IL1RL1c.610+556T>A (n.610+556T>A)
c.259+556T>A (n.259+556T>A)
c.-28-21249T>A (n.-28-21249T>A)
c.780+27T>A (n.780+27T>A)
n.444-839T>A
n.1017+27T>A
n.1010+27T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341384T>CCA2660474862IL18R1,IL1RL1c.610+556T>C (n.610+556T>C)
c.259+556T>C (n.259+556T>C)
c.-28-21249T>C (n.-28-21249T>C)
c.780+27T>C (n.780+27T>C)
n.444-839T>C
n.1017+27T>C
n.1010+27T>C
gnomAD v4
2g.102341384T=CA1275216881IL18R1,IL1RL1c.610+556T= (n.610+556T=)
c.259+556T= (n.259+556T=)
c.-28-21249T= (n.-28-21249T=)
c.780+27T= (n.780+27T=)
n.444-839T=
n.1017+27T=
n.1010+27T=

Number of alleles fetched