Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102341260T>A | CA2739768859 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T>A (n.610+432T>A) c.259+432T>A (n.259+432T>A) c.-28-21373T>A (n.-28-21373T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) n.444-963T>A n.920T>A n.913T>A | |
2 | g.102341260T>C | CA1275216815 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T>C (n.610+432T>C) c.259+432T>C (n.259+432T>C) c.-28-21373T>C (n.-28-21373T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) n.444-963T>C n.920T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341260T>G | CA2660474722 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T>G (n.610+432T>G) c.259+432T>G (n.259+432T>G) c.-28-21373T>G (n.-28-21373T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) n.444-963T>G n.920T>G n.913T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341260T= | CA1275216816 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T= (n.610+432T=) c.259+432T= (n.259+432T=) c.-28-21373T= (n.-28-21373T=) c.683T= (p.Met228=) n.444-963T= n.920T= n.913T= | |
2 | g.102341261G>A | CA754308931 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G>A (n.610+433G>A) c.259+433G>A (n.259+433G>A) c.-28-21372G>A (n.-28-21372G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) n.444-962G>A n.921G>A n.914G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341261G>C | CA1275216818 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G>C (n.610+433G>C) c.259+433G>C (n.259+433G>C) c.-28-21372G>C (n.-28-21372G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) n.444-962G>C n.921G>C n.914G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341261G= | CA1275216817 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G= (n.610+433G=) c.259+433G= (n.259+433G=) c.-28-21372G= (n.-28-21372G=) c.684G= (p.Met228=) n.444-962G= n.921G= n.914G= | |
2 | g.102341261G>T | CA2660474723 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G>T (n.610+433G>T) c.259+433G>T (n.259+433G>T) c.-28-21372G>T (n.-28-21372G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) n.444-962G>T n.921G>T n.914G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341262A>G | CA2660474724 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+434A>G (n.610+434A>G) c.259+434A>G (n.259+434A>G) c.-28-21371A>G (n.-28-21371A>G) c.685A>G (p.Arg229Gly) n.444-961A>G n.922A>G n.915A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341262A>T | CA2751471632 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+434A>T (n.610+434A>T) c.259+434A>T (n.259+434A>T) c.-28-21371A>T (n.-28-21371A>T) c.685A>T (p.Arg229Ter) n.444-961A>T n.922A>T n.915A>T | |
2 | g.102341263G>A | CA2660474725 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+435G>A (n.610+435G>A) c.259+435G>A (n.259+435G>A) c.-28-21370G>A (n.-28-21370G>A) c.686G>A (p.Arg229Lys) n.444-960G>A n.923G>A n.916G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341263G>C | CA2739768860 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+435G>C (n.610+435G>C) c.259+435G>C (n.259+435G>C) c.-28-21370G>C (n.-28-21370G>C) c.686G>C (p.Arg229Thr) n.444-960G>C n.923G>C n.916G>C | |
2 | g.102341263G>T | CA2660474726 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+435G>T (n.610+435G>T) c.259+435G>T (n.259+435G>T) c.-28-21370G>T (n.-28-21370G>T) c.686G>T (p.Arg229Ile) n.444-960G>T n.923G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341264A= | CA1275216819 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A= (n.610+436A=) c.259+436A= (n.259+436A=) c.-28-21369A= (n.-28-21369A=) c.687A= (p.Arg229=) n.444-959A= n.924A= n.917A= | |
2 | g.102341264A>C | CA754308932 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A>C (n.610+436A>C) c.259+436A>C (n.259+436A>C) c.-28-21369A>C (n.-28-21369A>C) c.687A>C (p.Arg229Ser) n.444-959A>C n.924A>C n.917A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341264A>G | CA2660474727 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A>G (n.610+436A>G) c.259+436A>G (n.259+436A>G) c.-28-21369A>G (n.-28-21369A>G) c.687A>G (p.Arg229=) n.444-959A>G n.924A>G n.917A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341264A>T | CA2739768861 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A>T (n.610+436A>T) c.259+436A>T (n.259+436A>T) c.-28-21369A>T (n.-28-21369A>T) c.687A>T (p.Arg229Ser) n.444-959A>T n.924A>T n.917A>T | |
2 | g.102341265G>A | CA2660474728 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+437G>A (n.610+437G>A) c.259+437G>A (n.259+437G>A) c.-28-21368G>A (n.-28-21368G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) n.444-958G>A n.925G>A n.918G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341265G>C | CA2739768862 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+437G>C (n.610+437G>C) c.259+437G>C (n.259+437G>C) c.-28-21368G>C (n.-28-21368G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.444-958G>C n.925G>C n.918G>C | |
2 | g.102341265G>T | CA2660474729 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+437G>T (n.610+437G>T) c.259+437G>T (n.259+437G>T) c.-28-21368G>T (n.-28-21368G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) n.444-958G>T n.925G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341266G>A | CA2660474730 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G>A (n.610+438G>A) c.259+438G>A (n.259+438G>A) c.-28-21367G>A (n.-28-21367G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) n.444-957G>A n.926G>A n.919G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341266G>C | CA2739768863 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G>C (n.610+438G>C) c.259+438G>C (n.259+438G>C) c.-28-21367G>C (n.-28-21367G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.444-957G>C n.926G>C n.919G>C | |
2 | g.102341266G= | CA1275216820 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G= (n.610+438G=) c.259+438G= (n.259+438G=) c.-28-21367G= (n.-28-21367G=) c.689G= (p.Gly230=) n.444-957G= n.926G= n.919G= | |
2 | g.102341266G>T | CA1275216821 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G>T (n.610+438G>T) c.259+438G>T (n.259+438G>T) c.-28-21367G>T (n.-28-21367G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) n.444-957G>T n.926G>T n.919G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341267C>A | CA2660474731 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C>A (n.610+439C>A) c.259+439C>A (n.259+439C>A) c.-28-21366C>A (n.-28-21366C>A) c.690C>A (p.Gly230=) n.444-956C>A n.927C>A n.920C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341267C= | CA1275216822 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C= (n.610+439C=) c.259+439C= (n.259+439C=) c.-28-21366C= (n.-28-21366C=) c.690C= (p.Gly230=) n.444-956C= n.927C= n.920C= | |
2 | g.102341267C>G | CA754308933 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C>G (n.610+439C>G) c.259+439C>G (n.259+439C>G) c.-28-21366C>G (n.-28-21366C>G) c.690C>G (p.Gly230=) n.444-956C>G n.927C>G n.920C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341267C>T | CA534998191 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C>T (n.610+439C>T) c.259+439C>T (n.259+439C>T) c.-28-21366C>T (n.-28-21366C>T) c.690C>T (p.Gly230=) n.444-956C>T n.927C>T n.920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341268T>A | CA2739768864 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+440T>A (n.610+440T>A) c.259+440T>A (n.259+440T>A) c.-28-21365T>A (n.-28-21365T>A) c.691T>A (p.Phe231Ile) n.444-955T>A n.928T>A n.921T>A | |
2 | g.102341268T>C | CA2660474732 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+440T>C (n.610+440T>C) c.259+440T>C (n.259+440T>C) c.-28-21365T>C (n.-28-21365T>C) c.691T>C (p.Phe231Leu) n.444-955T>C n.928T>C n.921T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341268T>G | CA2739768865 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+440T>G (n.610+440T>G) c.259+440T>G (n.259+440T>G) c.-28-21365T>G (n.-28-21365T>G) c.691T>G (p.Phe231Val) n.444-955T>G n.928T>G n.921T>G | |
2 | g.102341269T>A | CA2739768866 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+441T>A (n.610+441T>A) c.259+441T>A (n.259+441T>A) c.-28-21364T>A (n.-28-21364T>A) c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.444-954T>A n.929T>A n.922T>A | |
2 | g.102341269T>C | CA2660474733 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+441T>C (n.610+441T>C) c.259+441T>C (n.259+441T>C) c.-28-21364T>C (n.-28-21364T>C) c.692T>C (p.Phe231Ser) n.444-954T>C n.929T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341269T>G | CA2660474734 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+441T>G (n.610+441T>G) c.259+441T>G (n.259+441T>G) c.-28-21364T>G (n.-28-21364T>G) c.692T>G (p.Phe231Cys) n.444-954T>G n.929T>G n.922T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341270T>A | CA2660474735 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+442T>A (n.610+442T>A) c.259+442T>A (n.259+442T>A) c.-28-21363T>A (n.-28-21363T>A) c.693T>A (p.Phe231Leu) n.444-953T>A n.930T>A n.923T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341270T>C | CA2660474736 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+442T>C (n.610+442T>C) c.259+442T>C (n.259+442T>C) c.-28-21363T>C (n.-28-21363T>C) c.693T>C (p.Phe231=) n.444-953T>C n.930T>C n.923T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341270T>G | CA2660474737 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+442T>G (n.610+442T>G) c.259+442T>G (n.259+442T>G) c.-28-21363T>G (n.-28-21363T>G) c.693T>G (p.Phe231Leu) n.444-953T>G n.930T>G n.923T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341271G>A | CA52923143 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+443G>A (n.610+443G>A) c.259+443G>A (n.259+443G>A) c.-28-21362G>A (n.-28-21362G>A) c.694G>A (p.Val232Met) n.444-952G>A n.931G>A n.924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341271G>C | CA754308936 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+443G>C (n.610+443G>C) c.259+443G>C (n.259+443G>C) c.-28-21362G>C (n.-28-21362G>C) c.694G>C (p.Val232Leu) n.444-952G>C n.931G>C n.924G>C | dbSNP |
2 | g.102341271G= | CA1275216823 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+443G= (n.610+443G=) c.259+443G= (n.259+443G=) c.-28-21362G= (n.-28-21362G=) c.694G= (p.Val232=) n.444-952G= n.931G= n.924G= | |
2 | g.102341271G>T | CA1809405 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+443G>T (n.610+443G>T) c.259+443G>T (n.259+443G>T) c.-28-21362G>T (n.-28-21362G>T) c.694G>T (p.Val232Leu) n.444-952G>T n.931G>T n.924G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341272T>A | CA2660474738 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+444T>A (n.610+444T>A) c.259+444T>A (n.259+444T>A) c.-28-21361T>A (n.-28-21361T>A) c.695T>A (p.Val232Glu) n.444-951T>A n.932T>A n.925T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341272T>C | CA2739768867 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+444T>C (n.610+444T>C) c.259+444T>C (n.259+444T>C) c.-28-21361T>C (n.-28-21361T>C) c.695T>C (p.Val232Ala) n.444-951T>C n.932T>C n.925T>C | |
2 | g.102341272T>G | CA2739768868 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+444T>G (n.610+444T>G) c.259+444T>G (n.259+444T>G) c.-28-21361T>G (n.-28-21361T>G) c.695T>G (p.Val232Gly) n.444-951T>G n.932T>G n.925T>G | |
2 | g.102341273G>T | CA2660474740 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+445G>T (n.610+445G>T) c.259+445G>T (n.259+445G>T) c.-28-21360G>T (n.-28-21360G>T) c.696G>T (p.Val232=) n.444-950G>T n.933G>T n.926G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341274A>C | CA2739768869 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+446A>C (n.610+446A>C) c.259+446A>C (n.259+446A>C) c.-28-21359A>C (n.-28-21359A>C) c.697A>C (p.Met233Leu) n.444-949A>C n.934A>C n.927A>C | |
2 | g.102341274A>G | CA2660474741 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+446A>G (n.610+446A>G) c.259+446A>G (n.259+446A>G) c.-28-21359A>G (n.-28-21359A>G) c.697A>G (p.Met233Val) n.444-949A>G n.934A>G n.927A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341274A>T | CA2660474742 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+446A>T (n.610+446A>T) c.259+446A>T (n.259+446A>T) c.-28-21359A>T (n.-28-21359A>T) c.697A>T (p.Met233Leu) n.444-949A>T n.934A>T n.927A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341275T>A | CA2739768871 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+447T>A (n.610+447T>A) c.259+447T>A (n.259+447T>A) c.-28-21358T>A (n.-28-21358T>A) c.698T>A (p.Met233Lys) n.444-948T>A n.935T>A n.928T>A | |
2 | g.102341275T>C | CA2660474743 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+447T>C (n.610+447T>C) c.259+447T>C (n.259+447T>C) c.-28-21358T>C (n.-28-21358T>C) c.698T>C (p.Met233Thr) n.444-948T>C n.935T>C n.928T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341275T>G | CA2739768870 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+447T>G (n.610+447T>G) c.259+447T>G (n.259+447T>G) c.-28-21358T>G (n.-28-21358T>G) c.698T>G (p.Met233Arg) n.444-948T>G n.935T>G n.928T>G | |
2 | g.102341276G>A | CA534998192 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+448G>A (n.610+448G>A) c.259+448G>A (n.259+448G>A) c.-28-21357G>A (n.-28-21357G>A) c.699G>A (p.Met233Ile) n.444-947G>A n.936G>A n.929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341276G>C | CA2739768872 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+448G>C (n.610+448G>C) c.259+448G>C (n.259+448G>C) c.-28-21357G>C (n.-28-21357G>C) c.699G>C (p.Met233Ile) n.444-947G>C n.936G>C n.929G>C | |
2 | g.102341276G= | CA1275216824 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+448G= (n.610+448G=) c.259+448G= (n.259+448G=) c.-28-21357G= (n.-28-21357G=) c.699G= (p.Met233=) n.444-947G= n.936G= n.929G= | |
2 | g.102341276G>T | CA1034377987 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+448G>T (n.610+448G>T) c.259+448G>T (n.259+448G>T) c.-28-21357G>T (n.-28-21357G>T) c.699G>T (p.Met233Ile) n.444-947G>T n.936G>T n.929G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341277G>A | CA2660474744 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+449G>A (n.610+449G>A) c.259+449G>A (n.259+449G>A) c.-28-21356G>A (n.-28-21356G>A) c.700G>A (p.Val234Ile) n.444-946G>A n.937G>A n.930G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341277G>C | CA2660474745 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+449G>C (n.610+449G>C) c.259+449G>C (n.259+449G>C) c.-28-21356G>C (n.-28-21356G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) n.444-946G>C n.937G>C n.930G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341277G= | CA1275216825 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+449G= (n.610+449G=) c.259+449G= (n.259+449G=) c.-28-21356G= (n.-28-21356G=) c.700G= (p.Val234=) n.444-946G= n.937G= n.930G= | |
2 | g.102341277G>T | CA1034377988 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+449G>T (n.610+449G>T) c.259+449G>T (n.259+449G>T) c.-28-21356G>T (n.-28-21356G>T) c.700G>T (p.Val234Leu) n.444-946G>T n.937G>T n.930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341278T>A | CA2739768873 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+450T>A (n.610+450T>A) c.259+450T>A (n.259+450T>A) c.-28-21355T>A (n.-28-21355T>A) c.701T>A (p.Val234Glu) n.444-945T>A n.938T>A n.931T>A | |
2 | g.102341278T>C | CA2660474746 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+450T>C (n.610+450T>C) c.259+450T>C (n.259+450T>C) c.-28-21355T>C (n.-28-21355T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) n.444-945T>C n.938T>C n.931T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341278T>G | CA2739768874 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+450T>G (n.610+450T>G) c.259+450T>G (n.259+450T>G) c.-28-21355T>G (n.-28-21355T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) n.444-945T>G n.938T>G n.931T>G | |
2 | g.102341279A= | CA1275216826 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+451A= (n.610+451A=) c.259+451A= (n.259+451A=) c.-28-21354A= (n.-28-21354A=) c.702A= (p.Val234=) n.444-944A= n.939A= n.932A= | |
2 | g.102341279A>G | CA52923145 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+451A>G (n.610+451A>G) c.259+451A>G (n.259+451A>G) c.-28-21354A>G (n.-28-21354A>G) c.702A>G (p.Val234=) n.444-944A>G n.939A>G n.932A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341279A>T | CA2660474747 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+451A>T (n.610+451A>T) c.259+451A>T (n.259+451A>T) c.-28-21354A>T (n.-28-21354A>T) c.702A>T (p.Val234=) n.444-944A>T n.939A>T n.932A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341280T>A | CA2739768875 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+452T>A (n.610+452T>A) c.259+452T>A (n.259+452T>A) c.-28-21353T>A (n.-28-21353T>A) c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.444-943T>A n.940T>A n.933T>A | |
2 | g.102341280T>C | CA2660474748 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+452T>C (n.610+452T>C) c.259+452T>C (n.259+452T>C) c.-28-21353T>C (n.-28-21353T>C) c.703T>C (p.Tyr235His) n.444-943T>C n.940T>C n.933T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341280T>G | CA2660474749 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+452T>G (n.610+452T>G) c.259+452T>G (n.259+452T>G) c.-28-21353T>G (n.-28-21353T>G) c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.444-943T>G n.940T>G n.933T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341281A= | CA1275216827 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+453A= (n.610+453A=) c.259+453A= (n.259+453A=) c.-28-21352A= (n.-28-21352A=) c.704A= (p.Tyr235=) n.444-942A= n.941A= n.934A= | |
2 | g.102341281A>C | CA2739768876 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+453A>C (n.610+453A>C) c.259+453A>C (n.259+453A>C) c.-28-21352A>C (n.-28-21352A>C) c.704A>C (p.Tyr235Ser) n.444-942A>C n.941A>C n.934A>C | |
2 | g.102341281A>G | CA52923149 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+453A>G (n.610+453A>G) c.259+453A>G (n.259+453A>G) c.-28-21352A>G (n.-28-21352A>G) c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.444-942A>G n.941A>G n.934A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341281A>T | CA534998194 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+453A>T (n.610+453A>T) c.259+453A>T (n.259+453A>T) c.-28-21352A>T (n.-28-21352A>T) c.704A>T (p.Tyr235Phe) n.444-942A>T n.941A>T n.934A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341282C>A | CA2531694251 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+454C>A (n.610+454C>A) c.259+454C>A (n.259+454C>A) c.-28-21351C>A (n.-28-21351C>A) c.705C>A (p.Tyr235Ter) n.444-941C>A n.942C>A n.935C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341282C>T | CA2660474750 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+454C>T (n.610+454C>T) c.259+454C>T (n.259+454C>T) c.-28-21351C>T (n.-28-21351C>T) c.705C>T (p.Tyr235=) n.444-941C>T n.942C>T n.935C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341283T>A | CA2660474752 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+455T>A (n.610+455T>A) c.259+455T>A (n.259+455T>A) c.-28-21350T>A (n.-28-21350T>A) c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.444-940T>A n.943T>A n.936T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341283T>C | CA2660474751 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+455T>C (n.610+455T>C) c.259+455T>C (n.259+455T>C) c.-28-21350T>C (n.-28-21350T>C) c.706T>C (p.Tyr236His) n.444-940T>C n.943T>C n.936T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341283T>G | CA754308939 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+455T>G (n.610+455T>G) c.259+455T>G (n.259+455T>G) c.-28-21350T>G (n.-28-21350T>G) c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.444-940T>G n.943T>G n.936T>G | dbSNP |
2 | g.102341283T= | CA1275216828 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+455T= (n.610+455T=) c.259+455T= (n.259+455T=) c.-28-21350T= (n.-28-21350T=) c.706T= (p.Tyr236=) n.444-940T= n.943T= n.936T= | |
2 | g.102341284A>C | CA2739768877 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+456A>C (n.610+456A>C) c.259+456A>C (n.259+456A>C) c.-28-21349A>C (n.-28-21349A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.444-939A>C n.944A>C n.937A>C | |
2 | g.102341284A>G | CA2700047431 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+456A>G (n.610+456A>G) c.259+456A>G (n.259+456A>G) c.-28-21349A>G (n.-28-21349A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.444-939A>G n.944A>G n.937A>G | dbSNP |
2 | g.102341284A>T | CA2739768878 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+456A>T (n.610+456A>T) c.259+456A>T (n.259+456A>T) c.-28-21349A>T (n.-28-21349A>T) c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.444-939A>T n.944A>T n.937A>T | |
2 | g.102341285T>C | CA534998196 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+457T>C (n.610+457T>C) c.259+457T>C (n.259+457T>C) c.-28-21348T>C (n.-28-21348T>C) c.708T>C (p.Tyr236=) n.444-938T>C n.945T>C n.938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341285T= | CA1275216829 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+457T= (n.610+457T=) c.259+457T= (n.259+457T=) c.-28-21348T= (n.-28-21348T=) c.708T= (p.Tyr236=) n.444-938T= n.945T= n.938T= | |
2 | g.102341286G>A | CA534998198 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+458G>A (n.610+458G>A) c.259+458G>A (n.259+458G>A) c.-28-21347G>A (n.-28-21347G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) n.444-937G>A n.946G>A n.939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341286G>C | CA2739768879 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+458G>C (n.610+458G>C) c.259+458G>C (n.259+458G>C) c.-28-21347G>C (n.-28-21347G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.444-937G>C n.946G>C n.939G>C | |
2 | g.102341286G= | CA1275216830 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+458G= (n.610+458G=) c.259+458G= (n.259+458G=) c.-28-21347G= (n.-28-21347G=) c.709G= (p.Gly237=) n.444-937G= n.946G= n.939G= | |
2 | g.102341286G>T | CA2660474753 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+458G>T (n.610+458G>T) c.259+458G>T (n.259+458G>T) c.-28-21347G>T (n.-28-21347G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) n.444-937G>T n.946G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341287G>A | CA534998199 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459G>A (n.610+459G>A) c.259+459G>A (n.259+459G>A) c.-28-21346G>A (n.-28-21346G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) n.444-936G>A n.947G>A n.940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.102341287G>C | CA2739768880 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459G>C (n.610+459G>C) c.259+459G>C (n.259+459G>C) c.-28-21346G>C (n.-28-21346G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.444-936G>C n.947G>C n.940G>C | |
2 | g.102341287G= | CA1275216831 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459G= (n.610+459G=) c.259+459G= (n.259+459G=) c.-28-21346G= (n.-28-21346G=) c.710G= (p.Gly237=) n.444-936G= n.947G= n.940G= | |
2 | g.102341287G>T | CA1275216832 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459G>T (n.610+459G>T) c.259+459G>T (n.259+459G>T) c.-28-21346G>T (n.-28-21346G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.444-936G>T n.947G>T n.940G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341287_102341288insCTG | CA2660474754 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459_610+460insCTG (n.610+459_610+460insCTG) c.259+459_259+460insCTG (n.259+459_259+460insCTG) c.-28-21346_-28-21345insCTG (n.-28-21346_-28-21345insCTG) c.710_711insCTG (p.Gly237_Val238insCys) n.444-936_444-935insCTG n.947_948insCTG n.940_941insCTG | gnomAD v4 |
2 | g.102341288T>C | CA2557556729 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+460T>C (n.610+460T>C) c.259+460T>C (n.259+460T>C) c.-28-21345T>C (n.-28-21345T>C) c.711T>C (p.Gly237=) n.444-935T>C n.948T>C n.941T>C | |
2 | g.102341289G>A | CA2660474755 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+461G>A (n.610+461G>A) c.259+461G>A (n.259+461G>A) c.-28-21344G>A (n.-28-21344G>A) c.712G>A (p.Val238Ile) n.444-934G>A n.949G>A n.942G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341289G>C | CA2739768881 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+461G>C (n.610+461G>C) c.259+461G>C (n.259+461G>C) c.-28-21344G>C (n.-28-21344G>C) c.712G>C (p.Val238Leu) n.444-934G>C n.949G>C n.942G>C | |
2 | g.102341289G= | CA1275216833 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+461G= (n.610+461G=) c.259+461G= (n.259+461G=) c.-28-21344G= (n.-28-21344G=) c.712G= (p.Val238=) n.444-934G= n.949G= n.942G= | |
2 | g.102341289G>T | CA1275216834 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+461G>T (n.610+461G>T) c.259+461G>T (n.259+461G>T) c.-28-21344G>T (n.-28-21344G>T) c.712G>T (p.Val238Leu) n.444-934G>T n.949G>T n.942G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341290T>A | CA2739768882 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+462T>A (n.610+462T>A) c.259+462T>A (n.259+462T>A) c.-28-21343T>A (n.-28-21343T>A) c.713T>A (p.Val238Glu) n.444-933T>A n.950T>A n.943T>A | |
2 | g.102341290T>C | CA2660474756 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+462T>C (n.610+462T>C) c.259+462T>C (n.259+462T>C) c.-28-21343T>C (n.-28-21343T>C) c.713T>C (p.Val238Ala) n.444-933T>C n.950T>C n.943T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341290T>G | CA2739768883 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+462T>G (n.610+462T>G) c.259+462T>G (n.259+462T>G) c.-28-21343T>G (n.-28-21343T>G) c.713T>G (p.Val238Gly) n.444-933T>G n.950T>G n.943T>G | |
2 | g.102341291A= | CA1275216835 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+463A= (n.610+463A=) c.259+463A= (n.259+463A=) c.-28-21342A= (n.-28-21342A=) c.714A= (p.Val238=) n.444-932A= n.951A= n.944A= | |
2 | g.102341291A>G | CA534998200 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+463A>G (n.610+463A>G) c.259+463A>G (n.259+463A>G) c.-28-21342A>G (n.-28-21342A>G) c.714A>G (p.Val238=) n.444-932A>G n.951A>G n.944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341291A>T | CA754308944 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+463A>T (n.610+463A>T) c.259+463A>T (n.259+463A>T) c.-28-21342A>T (n.-28-21342A>T) c.714A>T (p.Val238=) n.444-932A>T n.951A>T n.944A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341292C>A | CA2660474757 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+464C>A (n.610+464C>A) c.259+464C>A (n.259+464C>A) c.-28-21341C>A (n.-28-21341C>A) c.715C>A (p.His239Asn) n.444-931C>A n.952C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341292C= | CA1275216836 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+464C= (n.610+464C=) c.259+464C= (n.259+464C=) c.-28-21341C= (n.-28-21341C=) c.715C= (p.His239=) n.444-931C= n.952C= n.945C= | |
2 | g.102341292C>G | CA2739768884 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+464C>G (n.610+464C>G) c.259+464C>G (n.259+464C>G) c.-28-21341C>G (n.-28-21341C>G) c.715C>G (p.His239Asp) n.444-931C>G n.952C>G n.945C>G | |
2 | g.102341292C>T | CA52923153 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+464C>T (n.610+464C>T) c.259+464C>T (n.259+464C>T) c.-28-21341C>T (n.-28-21341C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) n.444-931C>T n.952C>T n.945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341293A>C | CA2660474758 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+465A>C (n.610+465A>C) c.259+465A>C (n.259+465A>C) c.-28-21340A>C (n.-28-21340A>C) c.716A>C (p.His239Pro) n.444-930A>C n.953A>C n.946A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341293A>G | CA2660474759 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+465A>G (n.610+465A>G) c.259+465A>G (n.259+465A>G) c.-28-21340A>G (n.-28-21340A>G) c.716A>G (p.His239Arg) n.444-930A>G n.953A>G n.946A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341293A>T | CA2739768885 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+465A>T (n.610+465A>T) c.259+465A>T (n.259+465A>T) c.-28-21340A>T (n.-28-21340A>T) c.716A>T (p.His239Leu) n.444-930A>T n.953A>T n.946A>T | |
2 | g.102341294T>A | CA2739768886 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+466T>A (n.610+466T>A) c.259+466T>A (n.259+466T>A) c.-28-21339T>A (n.-28-21339T>A) c.717T>A (p.His239Gln) n.444-929T>A n.954T>A n.947T>A | |
2 | g.102341294T>C | CA2660474760 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+466T>C (n.610+466T>C) c.259+466T>C (n.259+466T>C) c.-28-21339T>C (n.-28-21339T>C) c.717T>C (p.His239=) n.444-929T>C n.954T>C n.947T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341294T>G | CA2739768887 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+466T>G (n.610+466T>G) c.259+466T>G (n.259+466T>G) c.-28-21339T>G (n.-28-21339T>G) c.717T>G (p.His239Gln) n.444-929T>G n.954T>G n.947T>G | |
2 | g.102341295A>C | CA2739768888 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+467A>C (n.610+467A>C) c.259+467A>C (n.259+467A>C) c.-28-21338A>C (n.-28-21338A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.444-928A>C n.955A>C n.948A>C | |
2 | g.102341295A>G | CA2577057143 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+467A>G (n.610+467A>G) c.259+467A>G (n.259+467A>G) c.-28-21338A>G (n.-28-21338A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.444-928A>G n.955A>G n.948A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341297del | CA2660474761 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+469del (n.610+469del) c.259+469del (n.259+469del) c.-28-21336del (n.-28-21336del) c.720del (p.Lys240AsnfsTer22) n.444-926del n.957del n.950del | gnomAD v4 |
2 | g.102341296A>C | CA2739768890 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+468A>C (n.610+468A>C) c.259+468A>C (n.259+468A>C) c.-28-21337A>C (n.-28-21337A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.444-927A>C n.956A>C n.949A>C | |
2 | g.102341296A>G | CA2577057144 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+468A>G (n.610+468A>G) c.259+468A>G (n.259+468A>G) c.-28-21337A>G (n.-28-21337A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.444-927A>G n.956A>G n.949A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341296A>T | CA2739768889 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+468A>T (n.610+468A>T) c.259+468A>T (n.259+468A>T) c.-28-21337A>T (n.-28-21337A>T) c.719A>T (p.Lys240Ile) n.444-927A>T n.956A>T n.949A>T | |
2 | g.102341297A>C | CA2739768891 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+469A>C (n.610+469A>C) c.259+469A>C (n.259+469A>C) c.-28-21336A>C (n.-28-21336A>C) c.720A>C (p.Lys240Asn) n.444-926A>C n.957A>C n.950A>C | |
2 | g.102341297A>G | CA2660474762 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+469A>G (n.610+469A>G) c.259+469A>G (n.259+469A>G) c.-28-21336A>G (n.-28-21336A>G) c.720A>G (p.Lys240=) n.444-926A>G n.957A>G n.950A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341297A>T | CA2739768892 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+469A>T (n.610+469A>T) c.259+469A>T (n.259+469A>T) c.-28-21336A>T (n.-28-21336A>T) c.720A>T (p.Lys240Asn) n.444-926A>T n.957A>T n.950A>T | |
2 | g.102341298T>A | CA534998202 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+470T>A (n.610+470T>A) c.259+470T>A (n.259+470T>A) c.-28-21335T>A (n.-28-21335T>A) c.721T>A (p.Cys241Ser) n.444-925T>A n.958T>A n.951T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341298T>C | CA2739768893 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+470T>C (n.610+470T>C) c.259+470T>C (n.259+470T>C) c.-28-21335T>C (n.-28-21335T>C) c.721T>C (p.Cys241Arg) n.444-925T>C n.958T>C n.951T>C | |
2 | g.102341298T>G | CA2739768894 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+470T>G (n.610+470T>G) c.259+470T>G (n.259+470T>G) c.-28-21335T>G (n.-28-21335T>G) c.721T>G (p.Cys241Gly) n.444-925T>G n.958T>G n.951T>G | |
2 | g.102341298T= | CA1275216837 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+470T= (n.610+470T=) c.259+470T= (n.259+470T=) c.-28-21335T= (n.-28-21335T=) c.721T= (p.Cys241=) n.444-925T= n.958T= n.951T= | |
2 | g.102341299G>A | CA534998203 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+471G>A (n.610+471G>A) c.259+471G>A (n.259+471G>A) c.-28-21334G>A (n.-28-21334G>A) c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.444-924G>A n.959G>A n.952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341299G>C | CA2739768895 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+471G>C (n.610+471G>C) c.259+471G>C (n.259+471G>C) c.-28-21334G>C (n.-28-21334G>C) c.722G>C (p.Cys241Ser) n.444-924G>C n.959G>C n.952G>C | |
2 | g.102341299G= | CA1275216838 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+471G= (n.610+471G=) c.259+471G= (n.259+471G=) c.-28-21334G= (n.-28-21334G=) c.722G= (p.Cys241=) n.444-924G= n.959G= n.952G= | |
2 | g.102341299G>T | CA2739768896 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+471G>T (n.610+471G>T) c.259+471G>T (n.259+471G>T) c.-28-21334G>T (n.-28-21334G>T) c.722G>T (p.Cys241Phe) n.444-924G>T n.959G>T n.952G>T | |
2 | g.102341300T>C | CA2660474763 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+472T>C (n.610+472T>C) c.259+472T>C (n.259+472T>C) c.-28-21333T>C (n.-28-21333T>C) c.723T>C (p.Cys241=) n.444-923T>C n.960T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341300T>G | CA2739768897 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+472T>G (n.610+472T>G) c.259+472T>G (n.259+472T>G) c.-28-21333T>G (n.-28-21333T>G) c.723T>G (p.Cys241Trp) n.444-923T>G n.960T>G n.953T>G | |
2 | g.102341301T>A | CA2739768898 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+473T>A (n.610+473T>A) c.259+473T>A (n.259+473T>A) c.-28-21332T>A (n.-28-21332T>A) c.724T>A (p.Cys242Ser) n.444-922T>A n.961T>A n.954T>A | |
2 | g.102341301T>C | CA1275216840 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+473T>C (n.610+473T>C) c.259+473T>C (n.259+473T>C) c.-28-21332T>C (n.-28-21332T>C) c.724T>C (p.Cys242Arg) n.444-922T>C n.961T>C n.954T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341301T>G | CA2739768899 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+473T>G (n.610+473T>G) c.259+473T>G (n.259+473T>G) c.-28-21332T>G (n.-28-21332T>G) c.724T>G (p.Cys242Gly) n.444-922T>G n.961T>G n.954T>G | |
2 | g.102341301T= | CA1275216839 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+473T= (n.610+473T=) c.259+473T= (n.259+473T=) c.-28-21332T= (n.-28-21332T=) c.724T= (p.Cys242=) n.444-922T= n.961T= n.954T= | |
2 | g.102341302G>A | CA2660474765 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+474G>A (n.610+474G>A) c.259+474G>A (n.259+474G>A) c.-28-21331G>A (n.-28-21331G>A) c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.444-921G>A n.962G>A n.955G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341302G>C | CA2739768900 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+474G>C (n.610+474G>C) c.259+474G>C (n.259+474G>C) c.-28-21331G>C (n.-28-21331G>C) c.725G>C (p.Cys242Ser) n.444-921G>C n.962G>C n.955G>C | |
2 | g.102341302G= | CA1275216841 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+474G= (n.610+474G=) c.259+474G= (n.259+474G=) c.-28-21331G= (n.-28-21331G=) c.725G= (p.Cys242=) n.444-921G= n.962G= n.955G= | |
2 | g.102341302G>T | CA534998204 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+474G>T (n.610+474G>T) c.259+474G>T (n.259+474G>T) c.-28-21331G>T (n.-28-21331G>T) c.725G>T (p.Cys242Phe) n.444-921G>T n.962G>T n.955G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341303_102341305del | CA2660474764 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+475_610+477del (n.610+475_610+477del) c.259+475_259+477del (n.259+475_259+477del) c.-28-21330_-28-21328del (n.-28-21330_-28-21328del) c.726_728del (p.Cys242Ter) n.444-920_444-918del n.963_965del n.956_958del | gnomAD v4 |
2 | g.102341303T>C | CA2660474767 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+475T>C (n.610+475T>C) c.259+475T>C (n.259+475T>C) c.-28-21330T>C (n.-28-21330T>C) c.726T>C (p.Cys242=) n.444-920T>C n.963T>C n.956T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341303T>G | CA2739768901 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+475T>G (n.610+475T>G) c.259+475T>G (n.259+475T>G) c.-28-21330T>G (n.-28-21330T>G) c.726T>G (p.Cys242Trp) n.444-920T>G n.963T>G n.956T>G | |
2 | g.102341304C>A | CA2660474768 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+476C>A (n.610+476C>A) c.259+476C>A (n.259+476C>A) c.-28-21329C>A (n.-28-21329C>A) c.727C>A (p.Arg243=) n.444-919C>A n.964C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341304C= | CA1275216842 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+476C= (n.610+476C=) c.259+476C= (n.259+476C=) c.-28-21329C= (n.-28-21329C=) c.727C= (p.Arg243=) n.444-919C= n.964C= n.957C= | |
2 | g.102341304C>G | CA2739768902 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+476C>G (n.610+476C>G) c.259+476C>G (n.259+476C>G) c.-28-21329C>G (n.-28-21329C>G) c.727C>G (p.Arg243Gly) n.444-919C>G n.964C>G n.957C>G | |
2 | g.102341304C>T | CA754308948 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+476C>T (n.610+476C>T) c.259+476C>T (n.259+476C>T) c.-28-21329C>T (n.-28-21329C>T) c.727C>T (p.Arg243Ter) n.444-919C>T n.964C>T n.957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341305G>A | CA52923159 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+477G>A (n.610+477G>A) c.259+477G>A (n.259+477G>A) c.-28-21328G>A (n.-28-21328G>A) c.728G>A (p.Arg243Gln) n.444-918G>A n.965G>A n.958G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341305G>C | CA52923156 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+477G>C (n.610+477G>C) c.259+477G>C (n.259+477G>C) c.-28-21328G>C (n.-28-21328G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) n.444-918G>C n.965G>C n.958G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341305G= | CA1275216843 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+477G= (n.610+477G=) c.259+477G= (n.259+477G=) c.-28-21328G= (n.-28-21328G=) c.728G= (p.Arg243=) n.444-918G= n.965G= n.958G= | |
2 | g.102341305G>T | CA2660474770 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+477G>T (n.610+477G>T) c.259+477G>T (n.259+477G>T) c.-28-21328G>T (n.-28-21328G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.444-918G>T n.965G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341306A>G | CA2660474771 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+478A>G (n.610+478A>G) c.259+478A>G (n.259+478A>G) c.-28-21327A>G (n.-28-21327A>G) c.729A>G (p.Arg243=) n.444-917A>G n.966A>G n.959A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341307G>A | CA2577057145 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+479G>A (n.610+479G>A) c.259+479G>A (n.259+479G>A) c.-28-21326G>A (n.-28-21326G>A) c.730G>A (p.Val244Met) n.444-916G>A n.967G>A n.960G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341307G>C | CA2739768903 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+479G>C (n.610+479G>C) c.259+479G>C (n.259+479G>C) c.-28-21326G>C (n.-28-21326G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) n.444-916G>C n.967G>C n.960G>C | |
2 | g.102341307G>T | CA2660474772 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+479G>T (n.610+479G>T) c.259+479G>T (n.259+479G>T) c.-28-21326G>T (n.-28-21326G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) n.444-916G>T n.967G>T n.960G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341308T>A | CA2739768904 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+480T>A (n.610+480T>A) c.259+480T>A (n.259+480T>A) c.-28-21325T>A (n.-28-21325T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) n.444-915T>A n.968T>A n.961T>A | |
2 | g.102341308T>C | CA2660474773 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+480T>C (n.610+480T>C) c.259+480T>C (n.259+480T>C) c.-28-21325T>C (n.-28-21325T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) n.444-915T>C n.968T>C n.961T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341308T>G | CA2739768905 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+480T>G (n.610+480T>G) c.259+480T>G (n.259+480T>G) c.-28-21325T>G (n.-28-21325T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) n.444-915T>G n.968T>G n.961T>G | |
2 | g.102341309G>A | CA2660474774 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+481G>A (n.610+481G>A) c.259+481G>A (n.259+481G>A) c.-28-21324G>A (n.-28-21324G>A) c.732G>A (p.Val244=) n.444-914G>A n.969G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341309G>T | CA2660474775 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+481G>T (n.610+481G>T) c.259+481G>T (n.259+481G>T) c.-28-21324G>T (n.-28-21324G>T) c.732G>T (p.Val244=) n.444-914G>T n.969G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341310G>A | CA2660474776 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+482G>A (n.610+482G>A) c.259+482G>A (n.259+482G>A) c.-28-21323G>A (n.-28-21323G>A) c.733G>A (p.Val245Ile) n.444-913G>A n.970G>A n.963G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341310G>C | CA2739768906 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+482G>C (n.610+482G>C) c.259+482G>C (n.259+482G>C) c.-28-21323G>C (n.-28-21323G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) n.444-913G>C n.970G>C n.963G>C | |
2 | g.102341310G= | CA1275216844 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+482G= (n.610+482G=) c.259+482G= (n.259+482G=) c.-28-21323G= (n.-28-21323G=) c.733G= (p.Val245=) n.444-913G= n.970G= n.963G= | |
2 | g.102341310G>T | CA52923172 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+482G>T (n.610+482G>T) c.259+482G>T (n.259+482G>T) c.-28-21323G>T (n.-28-21323G>T) c.733G>T (p.Val245Phe) n.444-913G>T n.970G>T n.963G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341311T>A | CA2660474778 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+483T>A (n.610+483T>A) c.259+483T>A (n.259+483T>A) c.-28-21322T>A (n.-28-21322T>A) c.734T>A (p.Val245Asp) n.444-912T>A n.971T>A n.964T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341311T>C | CA2739768908 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+483T>C (n.610+483T>C) c.259+483T>C (n.259+483T>C) c.-28-21322T>C (n.-28-21322T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) n.444-912T>C n.971T>C n.964T>C | |
2 | g.102341311T>G | CA2739768907 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+483T>G (n.610+483T>G) c.259+483T>G (n.259+483T>G) c.-28-21322T>G (n.-28-21322T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) n.444-912T>G n.971T>G n.964T>G | |
2 | g.102341315del | CA2660474777 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+487del (n.610+487del) c.259+487del (n.259+487del) c.-28-21318del (n.-28-21318del) c.738del (p.Phe246LeufsTer16) n.444-908del n.975del n.968del | gnomAD v4 |
2 | g.102341312T>C | CA2577057146 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+484T>C (n.610+484T>C) c.259+484T>C (n.259+484T>C) c.-28-21321T>C (n.-28-21321T>C) c.735T>C (p.Val245=) n.444-911T>C n.972T>C n.965T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341313T>A | CA2739768909 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+485T>A (n.610+485T>A) c.259+485T>A (n.259+485T>A) c.-28-21320T>A (n.-28-21320T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) n.444-910T>A n.973T>A n.966T>A | |
2 | g.102341313T>C | CA2660474779 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+485T>C (n.610+485T>C) c.259+485T>C (n.259+485T>C) c.-28-21320T>C (n.-28-21320T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) n.444-910T>C n.973T>C n.966T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341313T>G | CA2739768910 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+485T>G (n.610+485T>G) c.259+485T>G (n.259+485T>G) c.-28-21320T>G (n.-28-21320T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) n.444-910T>G n.973T>G n.966T>G | |
2 | g.102341314T>A | CA2739768911 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+486T>A (n.610+486T>A) c.259+486T>A (n.259+486T>A) c.-28-21319T>A (n.-28-21319T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.444-909T>A n.974T>A n.967T>A | |
2 | g.102341314T>C | CA2660474780 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+486T>C (n.610+486T>C) c.259+486T>C (n.259+486T>C) c.-28-21319T>C (n.-28-21319T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) n.444-909T>C n.974T>C n.967T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341314T>G | CA2739768912 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+486T>G (n.610+486T>G) c.259+486T>G (n.259+486T>G) c.-28-21319T>G (n.-28-21319T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) n.444-909T>G n.974T>G n.967T>G | |
2 | g.102341315T>A | CA2739768913 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+487T>A (n.610+487T>A) c.259+487T>A (n.259+487T>A) c.-28-21318T>A (n.-28-21318T>A) c.738T>A (p.Phe246Leu) n.444-908T>A n.975T>A n.968T>A | |
2 | g.102341315T>C | CA2660474781 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+487T>C (n.610+487T>C) c.259+487T>C (n.259+487T>C) c.-28-21318T>C (n.-28-21318T>C) c.738T>C (p.Phe246=) n.444-908T>C n.975T>C n.968T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341315T>G | CA2739768914 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+487T>G (n.610+487T>G) c.259+487T>G (n.259+487T>G) c.-28-21318T>G (n.-28-21318T>G) c.738T>G (p.Phe246Leu) n.444-908T>G n.975T>G n.968T>G | |
2 | g.102341316A>C | CA2739768915 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+488A>C (n.610+488A>C) c.259+488A>C (n.259+488A>C) c.-28-21317A>C (n.-28-21317A>C) c.739A>C (p.Asn247His) n.444-907A>C n.976A>C n.969A>C | |
2 | g.102341316A>G | CA2739768916 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+488A>G (n.610+488A>G) c.259+488A>G (n.259+488A>G) c.-28-21317A>G (n.-28-21317A>G) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.444-907A>G n.976A>G n.969A>G | |
2 | g.102341316A>T | CA2660474782 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+488A>T (n.610+488A>T) c.259+488A>T (n.259+488A>T) c.-28-21317A>T (n.-28-21317A>T) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.444-907A>T n.976A>T n.969A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341317A>C | CA2739768918 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+489A>C (n.610+489A>C) c.259+489A>C (n.259+489A>C) c.-28-21316A>C (n.-28-21316A>C) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.444-906A>C n.977A>C n.970A>C | |
2 | g.102341317A>G | CA2660474783 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+489A>G (n.610+489A>G) c.259+489A>G (n.259+489A>G) c.-28-21316A>G (n.-28-21316A>G) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.444-906A>G n.977A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341317A>T | CA2739768917 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+489A>T (n.610+489A>T) c.259+489A>T (n.259+489A>T) c.-28-21316A>T (n.-28-21316A>T) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.444-906A>T n.977A>T n.970A>T | |
2 | g.102341318T>A | CA2660474784 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+490T>A (n.610+490T>A) c.259+490T>A (n.259+490T>A) c.-28-21315T>A (n.-28-21315T>A) c.741T>A (p.Asn247Lys) n.444-905T>A n.978T>A n.971T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341318T>C | CA2660474785 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+490T>C (n.610+490T>C) c.259+490T>C (n.259+490T>C) c.-28-21315T>C (n.-28-21315T>C) c.741T>C (p.Asn247=) n.444-905T>C n.978T>C n.971T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341318T>G | CA2739768919 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+490T>G (n.610+490T>G) c.259+490T>G (n.259+490T>G) c.-28-21315T>G (n.-28-21315T>G) c.741T>G (p.Asn247Lys) n.444-905T>G n.978T>G n.971T>G | |
2 | g.102341319C>A | CA2660474786 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+491C>A (n.610+491C>A) c.259+491C>A (n.259+491C>A) c.-28-21314C>A (n.-28-21314C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) n.444-904C>A n.979C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341319C>G | CA2660474787 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+491C>G (n.610+491C>G) c.259+491C>G (n.259+491C>G) c.-28-21314C>G (n.-28-21314C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) n.444-904C>G n.979C>G n.972C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341319C>T | CA645518856 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+491C>T (n.610+491C>T) c.259+491C>T (n.259+491C>T) c.-28-21314C>T (n.-28-21314C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) n.444-904C>T n.979C>T n.972C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.102341319_102341321delinsCTT | CA1275216845 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+491_610+493delinsCTT (n.610+491_610+493delinsCTT) c.259+491_259+493delinsCTT (n.259+491_259+493delinsCTT) c.-28-21314_-28-21312delinsCTT (n.-28-21314_-28-21312delinsCTT) c.742_744delinsCTT (p.Leu248=) n.444-904_444-902delinsCTT n.979_981delinsCTT n.972_974delinsCTT | |
2 | g.102341320T>A | CA2739768920 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+492T>A (n.610+492T>A) c.259+492T>A (n.259+492T>A) c.-28-21313T>A (n.-28-21313T>A) c.743T>A (p.Leu248His) n.444-903T>A n.980T>A n.973T>A | |
2 | g.102341320T>C | CA2660474790 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+492T>C (n.610+492T>C) c.259+492T>C (n.259+492T>C) c.-28-21313T>C (n.-28-21313T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.444-903T>C n.980T>C n.973T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341320T>G | CA2739768921 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+492T>G (n.610+492T>G) c.259+492T>G (n.259+492T>G) c.-28-21313T>G (n.-28-21313T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.444-903T>G n.980T>G n.973T>G | |
2 | g.102341321_102341322del | CA754308951 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+493_610+494del (n.610+493_610+494del) c.259+493_259+494del (n.259+493_259+494del) c.-28-21312_-28-21311del (n.-28-21312_-28-21311del) c.744_745del (p.Cys249PhefsTer?) n.444-902_444-901del n.981_982del n.974_975del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341324_102341327del | CA2660474789 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+496_610+499del (n.610+496_610+499del) c.259+496_259+499del (n.259+496_259+499del) c.-28-21309_-28-21306del (n.-28-21309_-28-21306del) c.747_750del (p.Leu250AsnfsTer11) n.444-899_444-896del n.984_987del n.977_980del | gnomAD v4 |
2 | g.102341321T>C | CA2660474791 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+493T>C (n.610+493T>C) c.259+493T>C (n.259+493T>C) c.-28-21312T>C (n.-28-21312T>C) c.744T>C (p.Leu248=) n.444-902T>C n.981T>C n.974T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341321T>G | CA1275216847 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+493T>G (n.610+493T>G) c.259+493T>G (n.259+493T>G) c.-28-21312T>G (n.-28-21312T>G) c.744T>G (p.Leu248=) n.444-902T>G n.981T>G n.974T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341321T= | CA1275216846 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+493T= (n.610+493T=) c.259+493T= (n.259+493T=) c.-28-21312T= (n.-28-21312T=) c.744T= (p.Leu248=) n.444-902T= n.981T= n.974T= | |
2 | g.102341322T>A | CA2739768922 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+494T>A (n.610+494T>A) c.259+494T>A (n.259+494T>A) c.-28-21311T>A (n.-28-21311T>A) c.745T>A (p.Cys249Ser) n.444-901T>A n.982T>A n.975T>A | |
2 | g.102341322T>C | CA2660474792 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+494T>C (n.610+494T>C) c.259+494T>C (n.259+494T>C) c.-28-21311T>C (n.-28-21311T>C) c.745T>C (p.Cys249Arg) n.444-901T>C n.982T>C n.975T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341322T>G | CA2739768923 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+494T>G (n.610+494T>G) c.259+494T>G (n.259+494T>G) c.-28-21311T>G (n.-28-21311T>G) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.444-901T>G n.982T>G n.975T>G | |
2 | g.102341323G>A | CA2660474793 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+495G>A (n.610+495G>A) c.259+495G>A (n.259+495G>A) c.-28-21310G>A (n.-28-21310G>A) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.444-900G>A n.983G>A n.976G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341323G>C | CA2739768924 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+495G>C (n.610+495G>C) c.259+495G>C (n.259+495G>C) c.-28-21310G>C (n.-28-21310G>C) c.746G>C (p.Cys249Ser) n.444-900G>C n.983G>C n.976G>C | |
2 | g.102341323G>T | CA2660474794 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+495G>T (n.610+495G>T) c.259+495G>T (n.259+495G>T) c.-28-21310G>T (n.-28-21310G>T) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.444-900G>T n.983G>T n.976G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341324T>C | CA2660474795 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+496T>C (n.610+496T>C) c.259+496T>C (n.259+496T>C) c.-28-21309T>C (n.-28-21309T>C) c.747T>C (p.Cys249=) n.444-899T>C n.984T>C n.977T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341324T>G | CA2739768925 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+496T>G (n.610+496T>G) c.259+496T>G (n.259+496T>G) c.-28-21309T>G (n.-28-21309T>G) c.747T>G (p.Cys249Trp) n.444-899T>G n.984T>G n.977T>G | |
2 | g.102341325T>A | CA2739768926 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+497T>A (n.610+497T>A) c.259+497T>A (n.259+497T>A) c.-28-21308T>A (n.-28-21308T>A) c.748T>A (p.Leu250Met) n.444-898T>A n.985T>A n.978T>A | |
2 | g.102341325T>C | CA2660474796 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+497T>C (n.610+497T>C) c.259+497T>C (n.259+497T>C) c.-28-21308T>C (n.-28-21308T>C) c.748T>C (p.Leu250=) n.444-898T>C n.985T>C n.978T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341325T>G | CA2739768927 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+497T>G (n.610+497T>G) c.259+497T>G (n.259+497T>G) c.-28-21308T>G (n.-28-21308T>G) c.748T>G (p.Leu250Val) n.444-898T>G n.985T>G n.978T>G | |
2 | g.102341326T>C | CA2660474798 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+498T>C (n.610+498T>C) c.259+498T>C (n.259+498T>C) c.-28-21307T>C (n.-28-21307T>C) c.749T>C (p.Leu250Ser) n.444-897T>C n.986T>C n.979T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341326T>G | CA2660474797 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+498T>G (n.610+498T>G) c.259+498T>G (n.259+498T>G) c.-28-21307T>G (n.-28-21307T>G) c.749T>G (p.Leu250Trp) n.444-897T>G n.986T>G n.979T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341327G>A | CA2660474799 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+499G>A (n.610+499G>A) c.259+499G>A (n.259+499G>A) c.-28-21306G>A (n.-28-21306G>A) c.750G>A (p.Leu250=) n.444-896G>A n.987G>A n.980G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341327G>C | CA2739768928 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+499G>C (n.610+499G>C) c.259+499G>C (n.259+499G>C) c.-28-21306G>C (n.-28-21306G>C) c.750G>C (p.Leu250Phe) n.444-896G>C n.987G>C n.980G>C | |
2 | g.102341327G>T | CA2660474800 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+499G>T (n.610+499G>T) c.259+499G>T (n.259+499G>T) c.-28-21306G>T (n.-28-21306G>T) c.750G>T (p.Leu250Phe) n.444-896G>T n.987G>T n.980G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341328C>A | CA534998208 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+500C>A (n.610+500C>A) c.259+500C>A (n.259+500C>A) c.-28-21305C>A (n.-28-21305C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.444-895C>A n.988C>A n.981C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341328C= | CA1275216848 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+500C= (n.610+500C=) c.259+500C= (n.259+500C=) c.-28-21305C= (n.-28-21305C=) c.751C= (p.Gln251=) n.444-895C= n.988C= n.981C= | |
2 | g.102341328C>G | CA2739768929 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+500C>G (n.610+500C>G) c.259+500C>G (n.259+500C>G) c.-28-21305C>G (n.-28-21305C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.444-895C>G n.988C>G n.981C>G | |
2 | g.102341328C>T | CA2660474801 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+500C>T (n.610+500C>T) c.259+500C>T (n.259+500C>T) c.-28-21305C>T (n.-28-21305C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.444-895C>T n.988C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341329A>C | CA2739768930 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+501A>C (n.610+501A>C) c.259+501A>C (n.259+501A>C) c.-28-21304A>C (n.-28-21304A>C) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.444-894A>C n.989A>C n.982A>C | |
2 | g.102341329A>G | CA2660474802 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+501A>G (n.610+501A>G) c.259+501A>G (n.259+501A>G) c.-28-21304A>G (n.-28-21304A>G) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.444-894A>G n.989A>G n.982A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341329A>T | CA2660474803 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+501A>T (n.610+501A>T) c.259+501A>T (n.259+501A>T) c.-28-21304A>T (n.-28-21304A>T) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.444-894A>T n.989A>T n.982A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341330A= | CA1275216849 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+502A= (n.610+502A=) c.259+502A= (n.259+502A=) c.-28-21303A= (n.-28-21303A=) c.753A= (p.Gln251=) n.444-893A= n.990A= n.983A= | |
2 | g.102341330A>C | CA2739768931 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+502A>C (n.610+502A>C) c.259+502A>C (n.259+502A>C) c.-28-21303A>C (n.-28-21303A>C) c.753A>C (p.Gln251His) n.444-893A>C n.990A>C n.983A>C | |
2 | g.102341330A>G | CA1275216850 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+502A>G (n.610+502A>G) c.259+502A>G (n.259+502A>G) c.-28-21303A>G (n.-28-21303A>G) c.753A>G (p.Gln251=) n.444-893A>G n.990A>G n.983A>G | dbSNP |
2 | g.102341330A>T | CA2739768932 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+502A>T (n.610+502A>T) c.259+502A>T (n.259+502A>T) c.-28-21303A>T (n.-28-21303A>T) c.753A>T (p.Gln251His) n.444-893A>T n.990A>T n.983A>T | |
2 | g.102341331T>A | CA2739768934 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+503T>A (n.610+503T>A) c.259+503T>A (n.259+503T>A) c.-28-21302T>A (n.-28-21302T>A) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.444-892T>A n.991T>A n.984T>A | |
2 | g.102341331T>C | CA914445083 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+503T>C (n.610+503T>C) c.259+503T>C (n.259+503T>C) c.-28-21302T>C (n.-28-21302T>C) c.754T>C (p.Tyr252His) n.444-892T>C n.991T>C n.984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341331T>G | CA2739768933 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+503T>G (n.610+503T>G) c.259+503T>G (n.259+503T>G) c.-28-21302T>G (n.-28-21302T>G) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.444-892T>G n.991T>G n.984T>G | |
2 | g.102341331T= | CA1275216851 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+503T= (n.610+503T=) c.259+503T= (n.259+503T=) c.-28-21302T= (n.-28-21302T=) c.754T= (p.Tyr252=) n.444-892T= n.991T= n.984T= | |
2 | g.102341332A>C | CA2660474804 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+504A>C (n.610+504A>C) c.259+504A>C (n.259+504A>C) c.-28-21301A>C (n.-28-21301A>C) c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.444-891A>C n.992A>C n.985A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341332A>G | CA2660474805 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+504A>G (n.610+504A>G) c.259+504A>G (n.259+504A>G) c.-28-21301A>G (n.-28-21301A>G) c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.444-891A>G n.992A>G n.985A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341332A>T | CA2739768935 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+504A>T (n.610+504A>T) c.259+504A>T (n.259+504A>T) c.-28-21301A>T (n.-28-21301A>T) c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.444-891A>T n.992A>T n.985A>T | |
2 | g.102341333C>A | CA2660474806 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+505C>A (n.610+505C>A) c.259+505C>A (n.259+505C>A) c.-28-21300C>A (n.-28-21300C>A) c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.444-890C>A n.993C>A n.986C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341333C= | CA1275216852 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+505C= (n.610+505C=) c.259+505C= (n.259+505C=) c.-28-21300C= (n.-28-21300C=) c.756C= (p.Tyr252=) n.444-890C= n.993C= n.986C= | |
2 | g.102341333C>G | CA1275216853 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+505C>G (n.610+505C>G) c.259+505C>G (n.259+505C>G) c.-28-21300C>G (n.-28-21300C>G) c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.444-890C>G n.993C>G n.986C>G | dbSNP |
2 | g.102341333C>T | CA2660474807 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+505C>T (n.610+505C>T) c.259+505C>T (n.259+505C>T) c.-28-21300C>T (n.-28-21300C>T) c.756C>T (p.Tyr252=) n.444-890C>T n.993C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341334T>A | CA2739768936 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+506T>A (n.610+506T>A) c.259+506T>A (n.259+506T>A) c.-28-21299T>A (n.-28-21299T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) n.444-889T>A n.994T>A n.987T>A | |
2 | g.102341334T>C | CA2739768937 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+506T>C (n.610+506T>C) c.259+506T>C (n.259+506T>C) c.-28-21299T>C (n.-28-21299T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) n.444-889T>C n.994T>C n.987T>C | |
2 | g.102341334T>G | CA2739768938 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+506T>G (n.610+506T>G) c.259+506T>G (n.259+506T>G) c.-28-21299T>G (n.-28-21299T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) n.444-889T>G n.994T>G n.987T>G | |
2 | g.102341336del | CA2660474808 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+508del (n.610+508del) c.259+508del (n.259+508del) c.-28-21297del (n.-28-21297del) c.759del (p.Gln254AsnfsTer8) n.444-887del n.996del n.989del | gnomAD v4 |
2 | g.102341335T>A | CA2660474809 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+507T>A (n.610+507T>A) c.259+507T>A (n.259+507T>A) c.-28-21298T>A (n.-28-21298T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.444-888T>A n.995T>A n.988T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341335T>C | CA2660474810 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+507T>C (n.610+507T>C) c.259+507T>C (n.259+507T>C) c.-28-21298T>C (n.-28-21298T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) n.444-888T>C n.995T>C n.988T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341335T>G | CA2739768939 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+507T>G (n.610+507T>G) c.259+507T>G (n.259+507T>G) c.-28-21298T>G (n.-28-21298T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.444-888T>G n.995T>G n.988T>G | |
2 | g.102341336T>A | CA2739768940 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+508T>A (n.610+508T>A) c.259+508T>A (n.259+508T>A) c.-28-21297T>A (n.-28-21297T>A) c.759T>A (p.Phe253Leu) n.444-887T>A n.996T>A n.989T>A | |
2 | g.102341336T>C | CA2660474811 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+508T>C (n.610+508T>C) c.259+508T>C (n.259+508T>C) c.-28-21297T>C (n.-28-21297T>C) c.759T>C (p.Phe253=) n.444-887T>C n.996T>C n.989T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341336T>G | CA2739768941 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+508T>G (n.610+508T>G) c.259+508T>G (n.259+508T>G) c.-28-21297T>G (n.-28-21297T>G) c.759T>G (p.Phe253Leu) n.444-887T>G n.996T>G n.989T>G | |
2 | g.102341337C>A | CA2660474812 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+509C>A (n.610+509C>A) c.259+509C>A (n.259+509C>A) c.-28-21296C>A (n.-28-21296C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.444-886C>A n.997C>A n.990C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341337C>G | CA2660474813 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+509C>G (n.610+509C>G) c.259+509C>G (n.259+509C>G) c.-28-21296C>G (n.-28-21296C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.444-886C>G n.997C>G n.990C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341338A= | CA1275216854 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+510A= (n.610+510A=) c.259+510A= (n.259+510A=) c.-28-21295A= (n.-28-21295A=) c.761A= (p.Gln254=) n.444-885A= n.998A= n.991A= | |
2 | g.102341338A>C | CA2739768942 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+510A>C (n.610+510A>C) c.259+510A>C (n.259+510A>C) c.-28-21295A>C (n.-28-21295A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.444-885A>C n.998A>C n.991A>C | |
2 | g.102341338A>G | CA754308954 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+510A>G (n.610+510A>G) c.259+510A>G (n.259+510A>G) c.-28-21295A>G (n.-28-21295A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.444-885A>G n.998A>G n.991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341338A>T | CA2577057147 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+510A>T (n.610+510A>T) c.259+510A>T (n.259+510A>T) c.-28-21295A>T (n.-28-21295A>T) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.444-885A>T n.998A>T n.991A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341339A>C | CA2739768943 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+511A>C (n.610+511A>C) c.259+511A>C (n.259+511A>C) c.-28-21294A>C (n.-28-21294A>C) c.762A>C (p.Gln254His) n.444-884A>C n.999A>C n.992A>C | |
2 | g.102341339A>G | CA2660474814 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+511A>G (n.610+511A>G) c.259+511A>G (n.259+511A>G) c.-28-21294A>G (n.-28-21294A>G) c.762A>G (p.Gln254=) n.444-884A>G n.999A>G n.992A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341339A>T | CA2739768944 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+511A>T (n.610+511A>T) c.259+511A>T (n.259+511A>T) c.-28-21294A>T (n.-28-21294A>T) c.762A>T (p.Gln254His) n.444-884A>T n.999A>T n.992A>T | |
2 | g.102341340C>A | CA2660474815 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+512C>A (n.610+512C>A) c.259+512C>A (n.259+512C>A) c.-28-21293C>A (n.-28-21293C>A) c.763C>A (p.His255Asn) n.444-883C>A n.1000C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341340C>G | CA2739768945 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+512C>G (n.610+512C>G) c.259+512C>G (n.259+512C>G) c.-28-21293C>G (n.-28-21293C>G) c.763C>G (p.His255Asp) n.444-883C>G n.1000C>G n.993C>G | |
2 | g.102341340C>T | CA2660474816 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+512C>T (n.610+512C>T) c.259+512C>T (n.259+512C>T) c.-28-21293C>T (n.-28-21293C>T) c.763C>T (p.His255Tyr) n.444-883C>T n.1000C>T n.993C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341341A= | CA1275216855 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+513A= (n.610+513A=) c.259+513A= (n.259+513A=) c.-28-21292A= (n.-28-21292A=) c.764A= (p.His255=) n.444-882A= n.1001A= n.994A= | |
2 | g.102341341A>C | CA2739768946 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+513A>C (n.610+513A>C) c.259+513A>C (n.259+513A>C) c.-28-21292A>C (n.-28-21292A>C) c.764A>C (p.His255Pro) n.444-882A>C n.1001A>C n.994A>C | |
2 | g.102341341A>G | CA534998209 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+513A>G (n.610+513A>G) c.259+513A>G (n.259+513A>G) c.-28-21292A>G (n.-28-21292A>G) c.764A>G (p.His255Arg) n.444-882A>G n.1001A>G n.994A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.102341341A>T | CA2739768947 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+513A>T (n.610+513A>T) c.259+513A>T (n.259+513A>T) c.-28-21292A>T (n.-28-21292A>T) c.764A>T (p.His255Leu) n.444-882A>T n.1001A>T n.994A>T | |
2 | g.102341342T>A | CA2739768948 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+514T>A (n.610+514T>A) c.259+514T>A (n.259+514T>A) c.-28-21291T>A (n.-28-21291T>A) c.765T>A (p.His255Gln) n.444-881T>A n.1002T>A n.995T>A | |
2 | g.102341342T>C | CA2660474817 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+514T>C (n.610+514T>C) c.259+514T>C (n.259+514T>C) c.-28-21291T>C (n.-28-21291T>C) c.765T>C (p.His255=) n.444-881T>C n.1002T>C n.995T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341342T>G | CA2739768949 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+514T>G (n.610+514T>G) c.259+514T>G (n.259+514T>G) c.-28-21291T>G (n.-28-21291T>G) c.765T>G (p.His255Gln) n.444-881T>G n.1002T>G n.995T>G | |
2 | g.102341343C>A | CA2660474818 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+515C>A (n.610+515C>A) c.259+515C>A (n.259+515C>A) c.-28-21290C>A (n.-28-21290C>A) c.766C>A (p.His256Asn) n.444-880C>A n.1003C>A n.996C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341343C>G | CA2739768950 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+515C>G (n.610+515C>G) c.259+515C>G (n.259+515C>G) c.-28-21290C>G (n.-28-21290C>G) c.766C>G (p.His256Asp) n.444-880C>G n.1003C>G n.996C>G | |
2 | g.102341343C>T | CA2660474819 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+515C>T (n.610+515C>T) c.259+515C>T (n.259+515C>T) c.-28-21290C>T (n.-28-21290C>T) c.766C>T (p.His256Tyr) n.444-880C>T n.1003C>T n.996C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341344A= | CA1275216856 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+516A= (n.610+516A=) c.259+516A= (n.259+516A=) c.-28-21289A= (n.-28-21289A=) c.767A= (p.His256=) n.444-879A= n.1004A= n.997A= | |
2 | g.102341344A>C | CA2660474820 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+516A>C (n.610+516A>C) c.259+516A>C (n.259+516A>C) c.-28-21289A>C (n.-28-21289A>C) c.767A>C (p.His256Pro) n.444-879A>C n.1004A>C n.997A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341344A>G | CA534998210 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+516A>G (n.610+516A>G) c.259+516A>G (n.259+516A>G) c.-28-21289A>G (n.-28-21289A>G) c.767A>G (p.His256Arg) n.444-879A>G n.1004A>G n.997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341344A>T | CA1275216857 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+516A>T (n.610+516A>T) c.259+516A>T (n.259+516A>T) c.-28-21289A>T (n.-28-21289A>T) c.767A>T (p.His256Leu) n.444-879A>T n.1004A>T n.997A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341345T>A | CA2739768952 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+517T>A (n.610+517T>A) c.259+517T>A (n.259+517T>A) c.-28-21288T>A (n.-28-21288T>A) c.768T>A (p.His256Gln) n.444-878T>A n.1005T>A n.998T>A | |
2 | g.102341345T>C | CA2660474821 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+517T>C (n.610+517T>C) c.259+517T>C (n.259+517T>C) c.-28-21288T>C (n.-28-21288T>C) c.768T>C (p.His256=) n.444-878T>C n.1005T>C n.998T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341345T>G | CA2739768951 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+517T>G (n.610+517T>G) c.259+517T>G (n.259+517T>G) c.-28-21288T>G (n.-28-21288T>G) c.768T>G (p.His256Gln) n.444-878T>G n.1005T>G n.998T>G | |
2 | g.102341346C>A | CA2660474822 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+518C>A (n.610+518C>A) c.259+518C>A (n.259+518C>A) c.-28-21287C>A (n.-28-21287C>A) c.769C>A (p.Gln257Lys) n.444-877C>A n.1006C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341346C= | CA1275216858 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+518C= (n.610+518C=) c.259+518C= (n.259+518C=) c.-28-21287C= (n.-28-21287C=) c.769C= (p.Gln257=) n.444-877C= n.1006C= n.999C= | |
2 | g.102341346C>G | CA2739768953 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+518C>G (n.610+518C>G) c.259+518C>G (n.259+518C>G) c.-28-21287C>G (n.-28-21287C>G) c.769C>G (p.Gln257Glu) n.444-877C>G n.1006C>G n.999C>G | |
2 | g.102341346C>T | CA534998211 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+518C>T (n.610+518C>T) c.259+518C>T (n.259+518C>T) c.-28-21287C>T (n.-28-21287C>T) c.769C>T (p.Gln257Ter) n.444-877C>T n.1006C>T n.999C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341347A= | CA1275216859 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519A= (n.610+519A=) c.259+519A= (n.259+519A=) c.-28-21286A= (n.-28-21286A=) c.770A= (p.Gln257=) n.444-876A= n.1007A= n.1000A= | |
2 | g.102341347A>C | CA2739768955 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519A>C (n.610+519A>C) c.259+519A>C (n.259+519A>C) c.-28-21286A>C (n.-28-21286A>C) c.770A>C (p.Gln257Pro) n.444-876A>C n.1007A>C n.1000A>C | |
2 | g.102341347A>G | CA52923177 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519A>G (n.610+519A>G) c.259+519A>G (n.259+519A>G) c.-28-21286A>G (n.-28-21286A>G) c.770A>G (p.Gln257Arg) n.444-876A>G n.1007A>G n.1000A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341347A>T | CA2739768954 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519A>T (n.610+519A>T) c.259+519A>T (n.259+519A>T) c.-28-21286A>T (n.-28-21286A>T) c.770A>T (p.Gln257Leu) n.444-876A>T n.1007A>T n.1000A>T | |
2 | g.102341347_102341348dup | CA534998212 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+519_610+520dup (n.610+519_610+520dup) c.259+519_259+520dup (n.259+519_259+520dup) c.-28-21286_-28-21285dup (n.-28-21286_-28-21285dup) c.770_771dup (p.Trp258AsnfsTer5) n.444-876_444-875dup n.1007_1008dup n.1000_1001dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341348A= | CA1275216860 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+520A= (n.610+520A=) c.259+520A= (n.259+520A=) c.-28-21285A= (n.-28-21285A=) c.771A= (p.Gln257=) n.444-875A= n.1008A= n.1001A= | |
2 | g.102341348A>C | CA2739768956 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+520A>C (n.610+520A>C) c.259+520A>C (n.259+520A>C) c.-28-21285A>C (n.-28-21285A>C) c.771A>C (p.Gln257His) n.444-875A>C n.1008A>C n.1001A>C | |
2 | g.102341348A>G | CA52923187 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+520A>G (n.610+520A>G) c.259+520A>G (n.259+520A>G) c.-28-21285A>G (n.-28-21285A>G) c.771A>G (p.Gln257=) n.444-875A>G n.1008A>G n.1001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341348A>T | CA2739768957 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+520A>T (n.610+520A>T) c.259+520A>T (n.259+520A>T) c.-28-21285A>T (n.-28-21285A>T) c.771A>T (p.Gln257His) n.444-875A>T n.1008A>T n.1001A>T | |
2 | g.102341349T>A | CA2660474823 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+521T>A (n.610+521T>A) c.259+521T>A (n.259+521T>A) c.-28-21284T>A (n.-28-21284T>A) c.772T>A (p.Trp258Arg) n.444-874T>A n.1009T>A n.1002T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341349T>C | CA1275216862 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+521T>C (n.610+521T>C) c.259+521T>C (n.259+521T>C) c.-28-21284T>C (n.-28-21284T>C) c.772T>C (p.Trp258Arg) n.444-874T>C n.1009T>C n.1002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341349T>G | CA2739768958 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+521T>G (n.610+521T>G) c.259+521T>G (n.259+521T>G) c.-28-21284T>G (n.-28-21284T>G) c.772T>G (p.Trp258Gly) n.444-874T>G n.1009T>G n.1002T>G | |
2 | g.102341349T= | CA1275216861 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+521T= (n.610+521T=) c.259+521T= (n.259+521T=) c.-28-21284T= (n.-28-21284T=) c.772T= (p.Trp258=) n.444-874T= n.1009T= n.1002T= | |
2 | g.102341350G>A | CA1275216864 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+522G>A (n.610+522G>A) c.259+522G>A (n.259+522G>A) c.-28-21283G>A (n.-28-21283G>A) c.773G>A (p.Trp258Ter) n.444-873G>A n.1010G>A n.1003G>A | dbSNP |
2 | g.102341350G>C | CA2739768959 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+522G>C (n.610+522G>C) c.259+522G>C (n.259+522G>C) c.-28-21283G>C (n.-28-21283G>C) c.773G>C (p.Trp258Ser) n.444-873G>C n.1010G>C n.1003G>C | |
2 | g.102341350G= | CA1275216863 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+522G= (n.610+522G=) c.259+522G= (n.259+522G=) c.-28-21283G= (n.-28-21283G=) c.773G= (p.Trp258=) n.444-873G= n.1010G= n.1003G= | |
2 | g.102341350G>T | CA2660474824 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+522G>T (n.610+522G>T) c.259+522G>T (n.259+522G>T) c.-28-21283G>T (n.-28-21283G>T) c.773G>T (p.Trp258Leu) n.444-873G>T n.1010G>T n.1003G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341351G>A | CA2660474825 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+523G>A (n.610+523G>A) c.259+523G>A (n.259+523G>A) c.-28-21282G>A (n.-28-21282G>A) c.774G>A (p.Trp258Ter) n.444-872G>A n.1011G>A n.1004G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341351G>C | CA2739768960 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+523G>C (n.610+523G>C) c.259+523G>C (n.259+523G>C) c.-28-21282G>C (n.-28-21282G>C) c.774G>C (p.Trp258Cys) n.444-872G>C n.1011G>C n.1004G>C | |
2 | g.102341351G>T | CA2660474826 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+523G>T (n.610+523G>T) c.259+523G>T (n.259+523G>T) c.-28-21282G>T (n.-28-21282G>T) c.774G>T (p.Trp258Cys) n.444-872G>T n.1011G>T n.1004G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341352C>A | CA2660474827 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+524C>A (n.610+524C>A) c.259+524C>A (n.259+524C>A) c.-28-21281C>A (n.-28-21281C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.444-871C>A n.1012C>A n.1005C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341352C>G | CA2660474828 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+524C>G (n.610+524C>G) c.259+524C>G (n.259+524C>G) c.-28-21281C>G (n.-28-21281C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.444-871C>G n.1012C>G n.1005C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341352C>T | CA2660474829 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+524C>T (n.610+524C>T) c.259+524C>T (n.259+524C>T) c.-28-21281C>T (n.-28-21281C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.444-871C>T n.1012C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341353C>A | CA2660474830 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+525C>A (n.610+525C>A) c.259+525C>A (n.259+525C>A) c.-28-21280C>A (n.-28-21280C>A) c.776C>A (p.Pro259His) n.444-870C>A n.1013C>A n.1006C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341353C= | CA1275216865 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+525C= (n.610+525C=) c.259+525C= (n.259+525C=) c.-28-21280C= (n.-28-21280C=) c.776C= (p.Pro259=) n.444-870C= n.1013C= n.1006C= | |
2 | g.102341353C>G | CA2739768961 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+525C>G (n.610+525C>G) c.259+525C>G (n.259+525C>G) c.-28-21280C>G (n.-28-21280C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.444-870C>G n.1013C>G n.1006C>G | |
2 | g.102341353C>T | CA52923191 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+525C>T (n.610+525C>T) c.259+525C>T (n.259+525C>T) c.-28-21280C>T (n.-28-21280C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.444-870C>T n.1013C>T n.1006C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341354T>C | CA2660474831 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+526T>C (n.610+526T>C) c.259+526T>C (n.259+526T>C) c.-28-21279T>C (n.-28-21279T>C) c.777T>C (p.Pro259=) n.444-869T>C n.1014T>C n.1007T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341354T>G | CA534998214 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+526T>G (n.610+526T>G) c.259+526T>G (n.259+526T>G) c.-28-21279T>G (n.-28-21279T>G) c.777T>G (p.Pro259=) n.444-869T>G n.1014T>G n.1007T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341354T= | CA1275216866 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+526T= (n.610+526T=) c.259+526T= (n.259+526T=) c.-28-21279T= (n.-28-21279T=) c.777T= (p.Pro259=) n.444-869T= n.1014T= n.1007T= | |
2 | g.102341355T>C | CA1275216868 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+527T>C (n.610+527T>C) c.259+527T>C (n.259+527T>C) c.-28-21278T>C (n.-28-21278T>C) c.778T>C (p.Ter260Arg) n.444-868T>C n.1015T>C n.1008T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341355T= | CA1275216867 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+527T= (n.610+527T=) c.259+527T= (n.259+527T=) c.-28-21278T= (n.-28-21278T=) c.778T= (p.Ter260=) n.444-868T= n.1015T= n.1008T= | |
2 | g.102341356G>A | CA2577057148 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+528G>A (n.610+528G>A) c.259+528G>A (n.259+528G>A) c.-28-21277G>A (n.-28-21277G>A) c.779G>A (p.Ter260=) n.444-867G>A n.1016G>A n.1009G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341357A>G | CA2660474832 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+529A>G (n.610+529A>G) c.259+529A>G (n.259+529A>G) c.-28-21276A>G (n.-28-21276A>G) c.780A>G (p.Ter260Trp) n.444-866A>G n.1017A>G n.1010A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341358_102341360dup | CA2660474833 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+530_610+532dup (n.610+530_610+532dup) c.259+530_259+532dup (n.259+530_259+532dup) c.-28-21275_-28-21273dup (n.-28-21275_-28-21273dup) c.780+1_780+3dup n.444-865_444-863dup n.1017+1_1017+3dup n.1010+1_1010+3dup | gnomAD v4 |
2 | g.102341358G>A | CA2660474834 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+530G>A (n.610+530G>A) c.259+530G>A (n.259+530G>A) c.-28-21275G>A (n.-28-21275G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.444-865G>A n.1017+1G>A n.1010+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341358G>T | CA2660474835 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+530G>T (n.610+530G>T) c.259+530G>T (n.259+530G>T) c.-28-21275G>T (n.-28-21275G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.444-865G>T n.1017+1G>T n.1010+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341359T>C | CA2577057149 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+531T>C (n.610+531T>C) c.259+531T>C (n.259+531T>C) c.-28-21274T>C (n.-28-21274T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.444-864T>C n.1017+2T>C n.1010+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341360A>G | CA2660474836 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+532A>G (n.610+532A>G) c.259+532A>G (n.259+532A>G) c.-28-21273A>G (n.-28-21273A>G) c.780+3A>G (n.780+3A>G) n.444-863A>G n.1017+3A>G n.1010+3A>G | gnomAD v4 |