Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.102341243T>ACA2739768836IL18R1,IL1RL1c.610+415T>A (n.610+415T>A)
c.259+415T>A (n.259+415T>A)
c.-28-21390T>A (n.-28-21390T>A)
c.666T>A (p.His222Gln)
n.443+971T>A
n.903T>A
n.896T>A
2g.102341243T>CCA534998185IL18R1,IL1RL1c.610+415T>C (n.610+415T>C)
c.259+415T>C (n.259+415T>C)
c.-28-21390T>C (n.-28-21390T>C)
c.666T>C (p.His222=)
n.443+971T>C
n.903T>C
n.896T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341243T>GCA2660474708IL18R1,IL1RL1c.610+415T>G (n.610+415T>G)
c.259+415T>G (n.259+415T>G)
c.-28-21390T>G (n.-28-21390T>G)
c.666T>G (p.His222Gln)
n.443+971T>G
n.903T>G
n.896T>G
gnomAD v4
2g.102341243T=CA1275216806IL18R1,IL1RL1c.610+415T= (n.610+415T=)
c.259+415T= (n.259+415T=)
c.-28-21390T= (n.-28-21390T=)
c.666T= (p.His222=)
n.443+971T=
n.903T=
n.896T=
2g.102341244T>ACA2739768838IL18R1,IL1RL1c.610+416T>A (n.610+416T>A)
c.259+416T>A (n.259+416T>A)
c.-28-21389T>A (n.-28-21389T>A)
c.667T>A (p.Trp223Arg)
n.443+972T>A
n.904T>A
n.897T>A
2g.102341244T>CCA2660474709IL18R1,IL1RL1c.610+416T>C (n.610+416T>C)
c.259+416T>C (n.259+416T>C)
c.-28-21389T>C (n.-28-21389T>C)
c.667T>C (p.Trp223Arg)
n.443+972T>C
n.904T>C
n.897T>C
gnomAD v4
2g.102341244T>GCA2739768837IL18R1,IL1RL1c.610+416T>G (n.610+416T>G)
c.259+416T>G (n.259+416T>G)
c.-28-21389T>G (n.-28-21389T>G)
c.667T>G (p.Trp223Gly)
n.443+972T>G
n.904T>G
n.897T>G
2g.102341245G>ACA2660474710IL18R1,IL1RL1c.610+417G>A (n.610+417G>A)
c.259+417G>A (n.259+417G>A)
c.-28-21388G>A (n.-28-21388G>A)
c.668G>A (p.Trp223Ter)
n.443+973G>A
n.905G>A
n.898G>A
gnomAD v4
2g.102341245G>CCA2739768839IL18R1,IL1RL1c.610+417G>C (n.610+417G>C)
c.259+417G>C (n.259+417G>C)
c.-28-21388G>C (n.-28-21388G>C)
c.668G>C (p.Trp223Ser)
n.443+973G>C
n.905G>C
n.898G>C
2g.102341245G>TCA2660474711IL18R1,IL1RL1c.610+417G>T (n.610+417G>T)
c.259+417G>T (n.259+417G>T)
c.-28-21388G>T (n.-28-21388G>T)
c.668G>T (p.Trp223Leu)
n.443+973G>T
n.905G>T
n.898G>T
gnomAD v4
2g.102341246delCA2751471631IL18R1,IL1RL1c.610+418del (n.610+418del)
c.259+418del (n.259+418del)
c.-28-21387del (n.-28-21387del)
c.669del (p.Trp223Ter)
n.443+974del
n.906del
n.899del
2g.102341246G>ACA2660474712IL18R1,IL1RL1c.610+418G>A (n.610+418G>A)
c.259+418G>A (n.259+418G>A)
c.-28-21387G>A (n.-28-21387G>A)
c.669G>A (p.Trp223Ter)
n.443+974G>A
n.906G>A
n.899G>A
gnomAD v4
2g.102341246G>CCA2739768840IL18R1,IL1RL1c.610+418G>C (n.610+418G>C)
c.259+418G>C (n.259+418G>C)
c.-28-21387G>C (n.-28-21387G>C)
c.669G>C (p.Trp223Cys)
n.443+974G>C
n.906G>C
n.899G>C
2g.102341246G=CA1275216807IL18R1,IL1RL1c.610+418G= (n.610+418G=)
c.259+418G= (n.259+418G=)
c.-28-21387G= (n.-28-21387G=)
c.669G= (p.Trp223=)
n.443+974G=
n.906G=
n.899G=
2g.102341246G>TCA1275216808IL18R1,IL1RL1c.610+418G>T (n.610+418G>T)
c.259+418G>T (n.259+418G>T)
c.-28-21387G>T (n.-28-21387G>T)
c.669G>T (p.Trp223Cys)
n.443+974G>T
n.906G>T
n.899G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341247A=CA1275216809IL18R1,IL1RL1c.610+419A= (n.610+419A=)
c.259+419A= (n.259+419A=)
c.-28-21386A= (n.-28-21386A=)
c.670A= (p.Ile224=)
n.444-976A=
n.907A=
n.900A=
2g.102341247A>CCA2739768841IL18R1,IL1RL1c.610+419A>C (n.610+419A>C)
c.259+419A>C (n.259+419A>C)
c.-28-21386A>C (n.-28-21386A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.444-976A>C
n.907A>C
n.900A>C
2g.102341247A>GCA534998186IL18R1,IL1RL1c.610+419A>G (n.610+419A>G)
c.259+419A>G (n.259+419A>G)
c.-28-21386A>G (n.-28-21386A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.444-976A>G
n.907A>G
n.900A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341247A>TCA2739768842IL18R1,IL1RL1c.610+419A>T (n.610+419A>T)
c.259+419A>T (n.259+419A>T)
c.-28-21386A>T (n.-28-21386A>T)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.444-976A>T
n.907A>T
n.900A>T
2g.102341248T>ACA2739768843IL18R1,IL1RL1c.610+420T>A (n.610+420T>A)
c.259+420T>A (n.259+420T>A)
c.-28-21385T>A (n.-28-21385T>A)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
n.444-975T>A
n.908T>A
n.901T>A
2g.102341248T>CCA2660474713IL18R1,IL1RL1c.610+420T>C (n.610+420T>C)
c.259+420T>C (n.259+420T>C)
c.-28-21385T>C (n.-28-21385T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.444-975T>C
n.908T>C
n.901T>C
gnomAD v4
2g.102341248T>GCA2739768844IL18R1,IL1RL1c.610+420T>G (n.610+420T>G)
c.259+420T>G (n.259+420T>G)
c.-28-21385T>G (n.-28-21385T>G)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.444-975T>G
n.908T>G
n.901T>G
2g.102341249T>CCA2660474714IL18R1,IL1RL1c.610+421T>C (n.610+421T>C)
c.259+421T>C (n.259+421T>C)
c.-28-21384T>C (n.-28-21384T>C)
c.672T>C (p.Ile224=)
n.444-974T>C
n.909T>C
n.902T>C
gnomAD v4
2g.102341249T>GCA2739768845IL18R1,IL1RL1c.610+421T>G (n.610+421T>G)
c.259+421T>G (n.259+421T>G)
c.-28-21384T>G (n.-28-21384T>G)
c.672T>G (p.Ile224Met)
n.444-974T>G
n.909T>G
n.902T>G
2g.102341250C>ACA2660474715IL18R1,IL1RL1c.610+422C>A (n.610+422C>A)
c.259+422C>A (n.259+422C>A)
c.-28-21383C>A (n.-28-21383C>A)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.444-973C>A
n.910C>A
n.903C>A
gnomAD v4
2g.102341250C=CA1275216810IL18R1,IL1RL1c.610+422C= (n.610+422C=)
c.259+422C= (n.259+422C=)
c.-28-21383C= (n.-28-21383C=)
c.673C= (p.Gln225=)
n.444-973C=
n.910C=
n.903C=
2g.102341250C>GCA2739768846IL18R1,IL1RL1c.610+422C>G (n.610+422C>G)
c.259+422C>G (n.259+422C>G)
c.-28-21383C>G (n.-28-21383C>G)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.444-973C>G
n.910C>G
n.903C>G
2g.102341250C>TCA1034377967IL18R1,IL1RL1c.610+422C>T (n.610+422C>T)
c.259+422C>T (n.259+422C>T)
c.-28-21383C>T (n.-28-21383C>T)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.444-973C>T
n.910C>T
n.903C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341251A>CCA2660474717IL18R1,IL1RL1c.610+423A>C (n.610+423A>C)
c.259+423A>C (n.259+423A>C)
c.-28-21382A>C (n.-28-21382A>C)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.444-972A>C
n.911A>C
n.904A>C
gnomAD v4
2g.102341251A>GCA2739768847IL18R1,IL1RL1c.610+423A>G (n.610+423A>G)
c.259+423A>G (n.259+423A>G)
c.-28-21382A>G (n.-28-21382A>G)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.444-972A>G
n.911A>G
n.904A>G
2g.102341251A>TCA2739768848IL18R1,IL1RL1c.610+423A>T (n.610+423A>T)
c.259+423A>T (n.259+423A>T)
c.-28-21382A>T (n.-28-21382A>T)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.444-972A>T
n.911A>T
n.904A>T
2g.102341253delCA2660474716IL18R1,IL1RL1c.610+425del (n.610+425del)
c.259+425del (n.259+425del)
c.-28-21380del (n.-28-21380del)
c.676del (p.Ser226ValfsTer2)
n.444-970del
n.913del
n.906del
gnomAD v4
2g.102341252A>CCA2739768849IL18R1,IL1RL1c.610+424A>C (n.610+424A>C)
c.259+424A>C (n.259+424A>C)
c.-28-21381A>C (n.-28-21381A>C)
c.675A>C (p.Gln225His)
n.444-971A>C
n.912A>C
n.905A>C
2g.102341252A>TCA2660474718IL18R1,IL1RL1c.610+424A>T (n.610+424A>T)
c.259+424A>T (n.259+424A>T)
c.-28-21381A>T (n.-28-21381A>T)
c.675A>T (p.Gln225His)
n.444-971A>T
n.912A>T
n.905A>T
gnomAD v4
2g.102341253A>CCA2739768850IL18R1,IL1RL1c.610+425A>C (n.610+425A>C)
c.259+425A>C (n.259+425A>C)
c.-28-21380A>C (n.-28-21380A>C)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.444-970A>C
n.913A>C
n.906A>C
2g.102341253A>GCA2660474719IL18R1,IL1RL1c.610+425A>G (n.610+425A>G)
c.259+425A>G (n.259+425A>G)
c.-28-21380A>G (n.-28-21380A>G)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.444-970A>G
n.913A>G
n.906A>G
gnomAD v4
2g.102341253A>TCA2739768851IL18R1,IL1RL1c.610+425A>T (n.610+425A>T)
c.259+425A>T (n.259+425A>T)
c.-28-21380A>T (n.-28-21380A>T)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.444-970A>T
n.913A>T
n.906A>T
2g.102341254G>ACA1809403IL18R1,IL1RL1c.610+426G>A (n.610+426G>A)
c.259+426G>A (n.259+426G>A)
c.-28-21379G>A (n.-28-21379G>A)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.444-969G>A
n.914G>A
n.907G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341254G>CCA2739768852IL18R1,IL1RL1c.610+426G>C (n.610+426G>C)
c.259+426G>C (n.259+426G>C)
c.-28-21379G>C (n.-28-21379G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.444-969G>C
n.914G>C
n.907G>C
2g.102341254G=CA1275216811IL18R1,IL1RL1c.610+426G= (n.610+426G=)
c.259+426G= (n.259+426G=)
c.-28-21379G= (n.-28-21379G=)
c.677G= (p.Ser226=)
n.444-969G=
n.914G=
n.907G=
2g.102341254G>TCA1034377973IL18R1,IL1RL1c.610+426G>T (n.610+426G>T)
c.259+426G>T (n.259+426G>T)
c.-28-21379G>T (n.-28-21379G>T)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.444-969G>T
n.914G>T
n.907G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341255T>ACA2739768853IL18R1,IL1RL1c.610+427T>A (n.610+427T>A)
c.259+427T>A (n.259+427T>A)
c.-28-21378T>A (n.-28-21378T>A)
c.678T>A (p.Ser226Arg)
n.444-968T>A
n.915T>A
n.908T>A
2g.102341255T>CCA1034377976IL18R1,IL1RL1c.610+427T>C (n.610+427T>C)
c.259+427T>C (n.259+427T>C)
c.-28-21378T>C (n.-28-21378T>C)
c.678T>C (p.Ser226=)
n.444-968T>C
n.915T>C
n.908T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341255T>GCA2739768854IL18R1,IL1RL1c.610+427T>G (n.610+427T>G)
c.259+427T>G (n.259+427T>G)
c.-28-21378T>G (n.-28-21378T>G)
c.678T>G (p.Ser226Arg)
n.444-968T>G
n.915T>G
n.908T>G
2g.102341255T=CA1275216812IL18R1,IL1RL1c.610+427T= (n.610+427T=)
c.259+427T= (n.259+427T=)
c.-28-21378T= (n.-28-21378T=)
c.678T= (p.Ser226=)
n.444-968T=
n.915T=
n.908T=
2g.102341256C>ACA2580581819IL18R1,IL1RL1c.610+428C>A (n.610+428C>A)
c.259+428C>A (n.259+428C>A)
c.-28-21377C>A (n.-28-21377C>A)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.444-967C>A
n.916C>A
n.909C>A
2g.102341256C=CA1275216813IL18R1,IL1RL1c.610+428C= (n.610+428C=)
c.259+428C= (n.259+428C=)
c.-28-21377C= (n.-28-21377C=)
c.679C= (p.Leu227=)
n.444-967C=
n.916C=
n.909C=
2g.102341256C>GCA2580581820IL18R1,IL1RL1c.610+428C>G (n.610+428C>G)
c.259+428C>G (n.259+428C>G)
c.-28-21377C>G (n.-28-21377C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.444-967C>G
n.916C>G
n.909C>G
2g.102341256C>TCA1809404IL18R1,IL1RL1c.610+428C>T (n.610+428C>T)
c.259+428C>T (n.259+428C>T)
c.-28-21377C>T (n.-28-21377C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
n.444-967C>T
n.916C>T
n.909C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341257T>ACA2739768855IL18R1,IL1RL1c.610+429T>A (n.610+429T>A)
c.259+429T>A (n.259+429T>A)
c.-28-21376T>A (n.-28-21376T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.444-966T>A
n.917T>A
n.910T>A
2g.102341257T>CCA2660474720IL18R1,IL1RL1c.610+429T>C (n.610+429T>C)
c.259+429T>C (n.259+429T>C)
c.-28-21376T>C (n.-28-21376T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.444-966T>C
n.917T>C
n.910T>C
gnomAD v4
2g.102341257T>GCA2739768856IL18R1,IL1RL1c.610+429T>G (n.610+429T>G)
c.259+429T>G (n.259+429T>G)
c.-28-21376T>G (n.-28-21376T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.444-966T>G
n.917T>G
n.910T>G
2g.102341258A=CA1275216814IL18R1,IL1RL1c.610+430A= (n.610+430A=)
c.259+430A= (n.259+430A=)
c.-28-21375A= (n.-28-21375A=)
c.681A= (p.Leu227=)
n.444-965A=
n.918A=
n.911A=
2g.102341258A>GCA534998189IL18R1,IL1RL1c.610+430A>G (n.610+430A>G)
c.259+430A>G (n.259+430A>G)
c.-28-21375A>G (n.-28-21375A>G)
c.681A>G (p.Leu227=)
n.444-965A>G
n.918A>G
n.911A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341259A>CCA2739768857IL18R1,IL1RL1c.610+431A>C (n.610+431A>C)
c.259+431A>C (n.259+431A>C)
c.-28-21374A>C (n.-28-21374A>C)
c.682A>C (p.Met228Leu)
n.444-964A>C
n.919A>C
n.912A>C
2g.102341259A>GCA2660474721IL18R1,IL1RL1c.610+431A>G (n.610+431A>G)
c.259+431A>G (n.259+431A>G)
c.-28-21374A>G (n.-28-21374A>G)
c.682A>G (p.Met228Val)
n.444-964A>G
n.919A>G
n.912A>G
gnomAD v4
2g.102341259A>TCA2739768858IL18R1,IL1RL1c.610+431A>T (n.610+431A>T)
c.259+431A>T (n.259+431A>T)
c.-28-21374A>T (n.-28-21374A>T)
c.682A>T (p.Met228Leu)
n.444-964A>T
n.919A>T
n.912A>T
2g.102341260T>ACA2739768859IL18R1,IL1RL1c.610+432T>A (n.610+432T>A)
c.259+432T>A (n.259+432T>A)
c.-28-21373T>A (n.-28-21373T>A)
c.683T>A (p.Met228Lys)
n.444-963T>A
n.920T>A
n.913T>A
2g.102341260T>CCA1275216815IL18R1,IL1RL1c.610+432T>C (n.610+432T>C)
c.259+432T>C (n.259+432T>C)
c.-28-21373T>C (n.-28-21373T>C)
c.683T>C (p.Met228Thr)
n.444-963T>C
n.920T>C
n.913T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341260T>GCA2660474722IL18R1,IL1RL1c.610+432T>G (n.610+432T>G)
c.259+432T>G (n.259+432T>G)
c.-28-21373T>G (n.-28-21373T>G)
c.683T>G (p.Met228Arg)
n.444-963T>G
n.920T>G
n.913T>G
gnomAD v4
2g.102341260T=CA1275216816IL18R1,IL1RL1c.610+432T= (n.610+432T=)
c.259+432T= (n.259+432T=)
c.-28-21373T= (n.-28-21373T=)
c.683T= (p.Met228=)
n.444-963T=
n.920T=
n.913T=
2g.102341261G>ACA754308931IL18R1,IL1RL1c.610+433G>A (n.610+433G>A)
c.259+433G>A (n.259+433G>A)
c.-28-21372G>A (n.-28-21372G>A)
c.684G>A (p.Met228Ile)
n.444-962G>A
n.921G>A
n.914G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.102341261G>CCA1275216818IL18R1,IL1RL1c.610+433G>C (n.610+433G>C)
c.259+433G>C (n.259+433G>C)
c.-28-21372G>C (n.-28-21372G>C)
c.684G>C (p.Met228Ile)
n.444-962G>C
n.921G>C
n.914G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341261G=CA1275216817IL18R1,IL1RL1c.610+433G= (n.610+433G=)
c.259+433G= (n.259+433G=)
c.-28-21372G= (n.-28-21372G=)
c.684G= (p.Met228=)
n.444-962G=
n.921G=
n.914G=
2g.102341261G>TCA2660474723IL18R1,IL1RL1c.610+433G>T (n.610+433G>T)
c.259+433G>T (n.259+433G>T)
c.-28-21372G>T (n.-28-21372G>T)
c.684G>T (p.Met228Ile)
n.444-962G>T
n.921G>T
n.914G>T
gnomAD v4
2g.102341262A>GCA2660474724IL18R1,IL1RL1c.610+434A>G (n.610+434A>G)
c.259+434A>G (n.259+434A>G)
c.-28-21371A>G (n.-28-21371A>G)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.444-961A>G
n.922A>G
n.915A>G
gnomAD v4
2g.102341262A>TCA2751471632IL18R1,IL1RL1c.610+434A>T (n.610+434A>T)
c.259+434A>T (n.259+434A>T)
c.-28-21371A>T (n.-28-21371A>T)
c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.444-961A>T
n.922A>T
n.915A>T
2g.102341263G>ACA2660474725IL18R1,IL1RL1c.610+435G>A (n.610+435G>A)
c.259+435G>A (n.259+435G>A)
c.-28-21370G>A (n.-28-21370G>A)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.444-960G>A
n.923G>A
n.916G>A
gnomAD v4
2g.102341263G>CCA2739768860IL18R1,IL1RL1c.610+435G>C (n.610+435G>C)
c.259+435G>C (n.259+435G>C)
c.-28-21370G>C (n.-28-21370G>C)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.444-960G>C
n.923G>C
n.916G>C
2g.102341263G>TCA2660474726IL18R1,IL1RL1c.610+435G>T (n.610+435G>T)
c.259+435G>T (n.259+435G>T)
c.-28-21370G>T (n.-28-21370G>T)
c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.444-960G>T
n.923G>T
n.916G>T
gnomAD v4
2g.102341264A=CA1275216819IL18R1,IL1RL1c.610+436A= (n.610+436A=)
c.259+436A= (n.259+436A=)
c.-28-21369A= (n.-28-21369A=)
c.687A= (p.Arg229=)
n.444-959A=
n.924A=
n.917A=
2g.102341264A>CCA754308932IL18R1,IL1RL1c.610+436A>C (n.610+436A>C)
c.259+436A>C (n.259+436A>C)
c.-28-21369A>C (n.-28-21369A>C)
c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.444-959A>C
n.924A>C
n.917A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341264A>GCA2660474727IL18R1,IL1RL1c.610+436A>G (n.610+436A>G)
c.259+436A>G (n.259+436A>G)
c.-28-21369A>G (n.-28-21369A>G)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.444-959A>G
n.924A>G
n.917A>G
gnomAD v4
2g.102341264A>TCA2739768861IL18R1,IL1RL1c.610+436A>T (n.610+436A>T)
c.259+436A>T (n.259+436A>T)
c.-28-21369A>T (n.-28-21369A>T)
c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.444-959A>T
n.924A>T
n.917A>T
2g.102341265G>ACA2660474728IL18R1,IL1RL1c.610+437G>A (n.610+437G>A)
c.259+437G>A (n.259+437G>A)
c.-28-21368G>A (n.-28-21368G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.444-958G>A
n.925G>A
n.918G>A
gnomAD v4
2g.102341265G>CCA2739768862IL18R1,IL1RL1c.610+437G>C (n.610+437G>C)
c.259+437G>C (n.259+437G>C)
c.-28-21368G>C (n.-28-21368G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.444-958G>C
n.925G>C
n.918G>C
2g.102341265G>TCA2660474729IL18R1,IL1RL1c.610+437G>T (n.610+437G>T)
c.259+437G>T (n.259+437G>T)
c.-28-21368G>T (n.-28-21368G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.444-958G>T
n.925G>T
n.918G>T
gnomAD v4
2g.102341266G>ACA2660474730IL18R1,IL1RL1c.610+438G>A (n.610+438G>A)
c.259+438G>A (n.259+438G>A)
c.-28-21367G>A (n.-28-21367G>A)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.444-957G>A
n.926G>A
n.919G>A
gnomAD v4
2g.102341266G>CCA2739768863IL18R1,IL1RL1c.610+438G>C (n.610+438G>C)
c.259+438G>C (n.259+438G>C)
c.-28-21367G>C (n.-28-21367G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.444-957G>C
n.926G>C
n.919G>C
2g.102341266G=CA1275216820IL18R1,IL1RL1c.610+438G= (n.610+438G=)
c.259+438G= (n.259+438G=)
c.-28-21367G= (n.-28-21367G=)
c.689G= (p.Gly230=)
n.444-957G=
n.926G=
n.919G=
2g.102341266G>TCA1275216821IL18R1,IL1RL1c.610+438G>T (n.610+438G>T)
c.259+438G>T (n.259+438G>T)
c.-28-21367G>T (n.-28-21367G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.444-957G>T
n.926G>T
n.919G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341267C>ACA2660474731IL18R1,IL1RL1c.610+439C>A (n.610+439C>A)
c.259+439C>A (n.259+439C>A)
c.-28-21366C>A (n.-28-21366C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
n.444-956C>A
n.927C>A
n.920C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.102341267C=CA1275216822IL18R1,IL1RL1c.610+439C= (n.610+439C=)
c.259+439C= (n.259+439C=)
c.-28-21366C= (n.-28-21366C=)
c.690C= (p.Gly230=)
n.444-956C=
n.927C=
n.920C=
2g.102341267C>GCA754308933IL18R1,IL1RL1c.610+439C>G (n.610+439C>G)
c.259+439C>G (n.259+439C>G)
c.-28-21366C>G (n.-28-21366C>G)
c.690C>G (p.Gly230=)
n.444-956C>G
n.927C>G
n.920C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341267C>TCA534998191IL18R1,IL1RL1c.610+439C>T (n.610+439C>T)
c.259+439C>T (n.259+439C>T)
c.-28-21366C>T (n.-28-21366C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
n.444-956C>T
n.927C>T
n.920C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341268T>ACA2739768864IL18R1,IL1RL1c.610+440T>A (n.610+440T>A)
c.259+440T>A (n.259+440T>A)
c.-28-21365T>A (n.-28-21365T>A)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.444-955T>A
n.928T>A
n.921T>A
2g.102341268T>CCA2660474732IL18R1,IL1RL1c.610+440T>C (n.610+440T>C)
c.259+440T>C (n.259+440T>C)
c.-28-21365T>C (n.-28-21365T>C)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.444-955T>C
n.928T>C
n.921T>C
gnomAD v4
2g.102341268T>GCA2739768865IL18R1,IL1RL1c.610+440T>G (n.610+440T>G)
c.259+440T>G (n.259+440T>G)
c.-28-21365T>G (n.-28-21365T>G)
c.691T>G (p.Phe231Val)
n.444-955T>G
n.928T>G
n.921T>G
2g.102341269T>ACA2739768866IL18R1,IL1RL1c.610+441T>A (n.610+441T>A)
c.259+441T>A (n.259+441T>A)
c.-28-21364T>A (n.-28-21364T>A)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.444-954T>A
n.929T>A
n.922T>A
2g.102341269T>CCA2660474733IL18R1,IL1RL1c.610+441T>C (n.610+441T>C)
c.259+441T>C (n.259+441T>C)
c.-28-21364T>C (n.-28-21364T>C)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.444-954T>C
n.929T>C
n.922T>C
gnomAD v4
2g.102341269T>GCA2660474734IL18R1,IL1RL1c.610+441T>G (n.610+441T>G)
c.259+441T>G (n.259+441T>G)
c.-28-21364T>G (n.-28-21364T>G)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.444-954T>G
n.929T>G
n.922T>G
gnomAD v4
2g.102341270T>ACA2660474735IL18R1,IL1RL1c.610+442T>A (n.610+442T>A)
c.259+442T>A (n.259+442T>A)
c.-28-21363T>A (n.-28-21363T>A)
c.693T>A (p.Phe231Leu)
n.444-953T>A
n.930T>A
n.923T>A
gnomAD v4
2g.102341270T>CCA2660474736IL18R1,IL1RL1c.610+442T>C (n.610+442T>C)
c.259+442T>C (n.259+442T>C)
c.-28-21363T>C (n.-28-21363T>C)
c.693T>C (p.Phe231=)
n.444-953T>C
n.930T>C
n.923T>C
gnomAD v4
2g.102341270T>GCA2660474737IL18R1,IL1RL1c.610+442T>G (n.610+442T>G)
c.259+442T>G (n.259+442T>G)
c.-28-21363T>G (n.-28-21363T>G)
c.693T>G (p.Phe231Leu)
n.444-953T>G
n.930T>G
n.923T>G
gnomAD v4
2g.102341271G>ACA52923143IL18R1,IL1RL1c.610+443G>A (n.610+443G>A)
c.259+443G>A (n.259+443G>A)
c.-28-21362G>A (n.-28-21362G>A)
c.694G>A (p.Val232Met)
n.444-952G>A
n.931G>A
n.924G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341271G>CCA754308936IL18R1,IL1RL1c.610+443G>C (n.610+443G>C)
c.259+443G>C (n.259+443G>C)
c.-28-21362G>C (n.-28-21362G>C)
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.444-952G>C
n.931G>C
n.924G>C
dbSNP
2g.102341271G=CA1275216823IL18R1,IL1RL1c.610+443G= (n.610+443G=)
c.259+443G= (n.259+443G=)
c.-28-21362G= (n.-28-21362G=)
c.694G= (p.Val232=)
n.444-952G=
n.931G=
n.924G=
2g.102341271G>TCA1809405IL18R1,IL1RL1c.610+443G>T (n.610+443G>T)
c.259+443G>T (n.259+443G>T)
c.-28-21362G>T (n.-28-21362G>T)
c.694G>T (p.Val232Leu)
n.444-952G>T
n.931G>T
n.924G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341272T>ACA2660474738IL18R1,IL1RL1c.610+444T>A (n.610+444T>A)
c.259+444T>A (n.259+444T>A)
c.-28-21361T>A (n.-28-21361T>A)
c.695T>A (p.Val232Glu)
n.444-951T>A
n.932T>A
n.925T>A
gnomAD v4
2g.102341272T>CCA2739768867IL18R1,IL1RL1c.610+444T>C (n.610+444T>C)
c.259+444T>C (n.259+444T>C)
c.-28-21361T>C (n.-28-21361T>C)
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.444-951T>C
n.932T>C
n.925T>C
2g.102341272T>GCA2739768868IL18R1,IL1RL1c.610+444T>G (n.610+444T>G)
c.259+444T>G (n.259+444T>G)
c.-28-21361T>G (n.-28-21361T>G)
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.444-951T>G
n.932T>G
n.925T>G
2g.102341273G>TCA2660474740IL18R1,IL1RL1c.610+445G>T (n.610+445G>T)
c.259+445G>T (n.259+445G>T)
c.-28-21360G>T (n.-28-21360G>T)
c.696G>T (p.Val232=)
n.444-950G>T
n.933G>T
n.926G>T
gnomAD v4
2g.102341274A>CCA2739768869IL18R1,IL1RL1c.610+446A>C (n.610+446A>C)
c.259+446A>C (n.259+446A>C)
c.-28-21359A>C (n.-28-21359A>C)
c.697A>C (p.Met233Leu)
n.444-949A>C
n.934A>C
n.927A>C
2g.102341274A>GCA2660474741IL18R1,IL1RL1c.610+446A>G (n.610+446A>G)
c.259+446A>G (n.259+446A>G)
c.-28-21359A>G (n.-28-21359A>G)
c.697A>G (p.Met233Val)
n.444-949A>G
n.934A>G
n.927A>G
gnomAD v4
2g.102341274A>TCA2660474742IL18R1,IL1RL1c.610+446A>T (n.610+446A>T)
c.259+446A>T (n.259+446A>T)
c.-28-21359A>T (n.-28-21359A>T)
c.697A>T (p.Met233Leu)
n.444-949A>T
n.934A>T
n.927A>T
gnomAD v4
2g.102341275T>ACA2739768871IL18R1,IL1RL1c.610+447T>A (n.610+447T>A)
c.259+447T>A (n.259+447T>A)
c.-28-21358T>A (n.-28-21358T>A)
c.698T>A (p.Met233Lys)
n.444-948T>A
n.935T>A
n.928T>A
2g.102341275T>CCA2660474743IL18R1,IL1RL1c.610+447T>C (n.610+447T>C)
c.259+447T>C (n.259+447T>C)
c.-28-21358T>C (n.-28-21358T>C)
c.698T>C (p.Met233Thr)
n.444-948T>C
n.935T>C
n.928T>C
gnomAD v4
2g.102341275T>GCA2739768870IL18R1,IL1RL1c.610+447T>G (n.610+447T>G)
c.259+447T>G (n.259+447T>G)
c.-28-21358T>G (n.-28-21358T>G)
c.698T>G (p.Met233Arg)
n.444-948T>G
n.935T>G
n.928T>G
2g.102341276G>ACA534998192IL18R1,IL1RL1c.610+448G>A (n.610+448G>A)
c.259+448G>A (n.259+448G>A)
c.-28-21357G>A (n.-28-21357G>A)
c.699G>A (p.Met233Ile)
n.444-947G>A
n.936G>A
n.929G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341276G>CCA2739768872IL18R1,IL1RL1c.610+448G>C (n.610+448G>C)
c.259+448G>C (n.259+448G>C)
c.-28-21357G>C (n.-28-21357G>C)
c.699G>C (p.Met233Ile)
n.444-947G>C
n.936G>C
n.929G>C
2g.102341276G=CA1275216824IL18R1,IL1RL1c.610+448G= (n.610+448G=)
c.259+448G= (n.259+448G=)
c.-28-21357G= (n.-28-21357G=)
c.699G= (p.Met233=)
n.444-947G=
n.936G=
n.929G=
2g.102341276G>TCA1034377987IL18R1,IL1RL1c.610+448G>T (n.610+448G>T)
c.259+448G>T (n.259+448G>T)
c.-28-21357G>T (n.-28-21357G>T)
c.699G>T (p.Met233Ile)
n.444-947G>T
n.936G>T
n.929G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341277G>ACA2660474744IL18R1,IL1RL1c.610+449G>A (n.610+449G>A)
c.259+449G>A (n.259+449G>A)
c.-28-21356G>A (n.-28-21356G>A)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.444-946G>A
n.937G>A
n.930G>A
gnomAD v4
2g.102341277G>CCA2660474745IL18R1,IL1RL1c.610+449G>C (n.610+449G>C)
c.259+449G>C (n.259+449G>C)
c.-28-21356G>C (n.-28-21356G>C)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.444-946G>C
n.937G>C
n.930G>C
gnomAD v4
2g.102341277G=CA1275216825IL18R1,IL1RL1c.610+449G= (n.610+449G=)
c.259+449G= (n.259+449G=)
c.-28-21356G= (n.-28-21356G=)
c.700G= (p.Val234=)
n.444-946G=
n.937G=
n.930G=
2g.102341277G>TCA1034377988IL18R1,IL1RL1c.610+449G>T (n.610+449G>T)
c.259+449G>T (n.259+449G>T)
c.-28-21356G>T (n.-28-21356G>T)
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.444-946G>T
n.937G>T
n.930G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341278T>ACA2739768873IL18R1,IL1RL1c.610+450T>A (n.610+450T>A)
c.259+450T>A (n.259+450T>A)
c.-28-21355T>A (n.-28-21355T>A)
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.444-945T>A
n.938T>A
n.931T>A
2g.102341278T>CCA2660474746IL18R1,IL1RL1c.610+450T>C (n.610+450T>C)
c.259+450T>C (n.259+450T>C)
c.-28-21355T>C (n.-28-21355T>C)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.444-945T>C
n.938T>C
n.931T>C
gnomAD v4
2g.102341278T>GCA2739768874IL18R1,IL1RL1c.610+450T>G (n.610+450T>G)
c.259+450T>G (n.259+450T>G)
c.-28-21355T>G (n.-28-21355T>G)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.444-945T>G
n.938T>G
n.931T>G
2g.102341279A=CA1275216826IL18R1,IL1RL1c.610+451A= (n.610+451A=)
c.259+451A= (n.259+451A=)
c.-28-21354A= (n.-28-21354A=)
c.702A= (p.Val234=)
n.444-944A=
n.939A=
n.932A=
2g.102341279A>GCA52923145IL18R1,IL1RL1c.610+451A>G (n.610+451A>G)
c.259+451A>G (n.259+451A>G)
c.-28-21354A>G (n.-28-21354A>G)
c.702A>G (p.Val234=)
n.444-944A>G
n.939A>G
n.932A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341279A>TCA2660474747IL18R1,IL1RL1c.610+451A>T (n.610+451A>T)
c.259+451A>T (n.259+451A>T)
c.-28-21354A>T (n.-28-21354A>T)
c.702A>T (p.Val234=)
n.444-944A>T
n.939A>T
n.932A>T
gnomAD v4
2g.102341280T>ACA2739768875IL18R1,IL1RL1c.610+452T>A (n.610+452T>A)
c.259+452T>A (n.259+452T>A)
c.-28-21353T>A (n.-28-21353T>A)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.444-943T>A
n.940T>A
n.933T>A
2g.102341280T>CCA2660474748IL18R1,IL1RL1c.610+452T>C (n.610+452T>C)
c.259+452T>C (n.259+452T>C)
c.-28-21353T>C (n.-28-21353T>C)
c.703T>C (p.Tyr235His)
n.444-943T>C
n.940T>C
n.933T>C
gnomAD v4
2g.102341280T>GCA2660474749IL18R1,IL1RL1c.610+452T>G (n.610+452T>G)
c.259+452T>G (n.259+452T>G)
c.-28-21353T>G (n.-28-21353T>G)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.444-943T>G
n.940T>G
n.933T>G
gnomAD v4
2g.102341281A=CA1275216827IL18R1,IL1RL1c.610+453A= (n.610+453A=)
c.259+453A= (n.259+453A=)
c.-28-21352A= (n.-28-21352A=)
c.704A= (p.Tyr235=)
n.444-942A=
n.941A=
n.934A=
2g.102341281A>CCA2739768876IL18R1,IL1RL1c.610+453A>C (n.610+453A>C)
c.259+453A>C (n.259+453A>C)
c.-28-21352A>C (n.-28-21352A>C)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.444-942A>C
n.941A>C
n.934A>C
2g.102341281A>GCA52923149IL18R1,IL1RL1c.610+453A>G (n.610+453A>G)
c.259+453A>G (n.259+453A>G)
c.-28-21352A>G (n.-28-21352A>G)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.444-942A>G
n.941A>G
n.934A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.102341281A>TCA534998194IL18R1,IL1RL1c.610+453A>T (n.610+453A>T)
c.259+453A>T (n.259+453A>T)
c.-28-21352A>T (n.-28-21352A>T)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.444-942A>T
n.941A>T
n.934A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341282C>ACA2531694251IL18R1,IL1RL1c.610+454C>A (n.610+454C>A)
c.259+454C>A (n.259+454C>A)
c.-28-21351C>A (n.-28-21351C>A)
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.444-941C>A
n.942C>A
n.935C>A
gnomAD v4
2g.102341282C>TCA2660474750IL18R1,IL1RL1c.610+454C>T (n.610+454C>T)
c.259+454C>T (n.259+454C>T)
c.-28-21351C>T (n.-28-21351C>T)
c.705C>T (p.Tyr235=)
n.444-941C>T
n.942C>T
n.935C>T
gnomAD v4
2g.102341283T>ACA2660474752IL18R1,IL1RL1c.610+455T>A (n.610+455T>A)
c.259+455T>A (n.259+455T>A)
c.-28-21350T>A (n.-28-21350T>A)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.444-940T>A
n.943T>A
n.936T>A
gnomAD v4
2g.102341283T>CCA2660474751IL18R1,IL1RL1c.610+455T>C (n.610+455T>C)
c.259+455T>C (n.259+455T>C)
c.-28-21350T>C (n.-28-21350T>C)
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.444-940T>C
n.943T>C
n.936T>C
gnomAD v4
2g.102341283T>GCA754308939IL18R1,IL1RL1c.610+455T>G (n.610+455T>G)
c.259+455T>G (n.259+455T>G)
c.-28-21350T>G (n.-28-21350T>G)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.444-940T>G
n.943T>G
n.936T>G
dbSNP
2g.102341283T=CA1275216828IL18R1,IL1RL1c.610+455T= (n.610+455T=)
c.259+455T= (n.259+455T=)
c.-28-21350T= (n.-28-21350T=)
c.706T= (p.Tyr236=)
n.444-940T=
n.943T=
n.936T=
2g.102341284A>CCA2739768877IL18R1,IL1RL1c.610+456A>C (n.610+456A>C)
c.259+456A>C (n.259+456A>C)
c.-28-21349A>C (n.-28-21349A>C)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.444-939A>C
n.944A>C
n.937A>C
2g.102341284A>GCA2700047431IL18R1,IL1RL1c.610+456A>G (n.610+456A>G)
c.259+456A>G (n.259+456A>G)
c.-28-21349A>G (n.-28-21349A>G)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.444-939A>G
n.944A>G
n.937A>G
dbSNP
2g.102341284A>TCA2739768878IL18R1,IL1RL1c.610+456A>T (n.610+456A>T)
c.259+456A>T (n.259+456A>T)
c.-28-21349A>T (n.-28-21349A>T)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.444-939A>T
n.944A>T
n.937A>T
2g.102341285T>CCA534998196IL18R1,IL1RL1c.610+457T>C (n.610+457T>C)
c.259+457T>C (n.259+457T>C)
c.-28-21348T>C (n.-28-21348T>C)
c.708T>C (p.Tyr236=)
n.444-938T>C
n.945T>C
n.938T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341285T=CA1275216829IL18R1,IL1RL1c.610+457T= (n.610+457T=)
c.259+457T= (n.259+457T=)
c.-28-21348T= (n.-28-21348T=)
c.708T= (p.Tyr236=)
n.444-938T=
n.945T=
n.938T=
2g.102341286G>ACA534998198IL18R1,IL1RL1c.610+458G>A (n.610+458G>A)
c.259+458G>A (n.259+458G>A)
c.-28-21347G>A (n.-28-21347G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.444-937G>A
n.946G>A
n.939G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341286G>CCA2739768879IL18R1,IL1RL1c.610+458G>C (n.610+458G>C)
c.259+458G>C (n.259+458G>C)
c.-28-21347G>C (n.-28-21347G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.444-937G>C
n.946G>C
n.939G>C
2g.102341286G=CA1275216830IL18R1,IL1RL1c.610+458G= (n.610+458G=)
c.259+458G= (n.259+458G=)
c.-28-21347G= (n.-28-21347G=)
c.709G= (p.Gly237=)
n.444-937G=
n.946G=
n.939G=
2g.102341286G>TCA2660474753IL18R1,IL1RL1c.610+458G>T (n.610+458G>T)
c.259+458G>T (n.259+458G>T)
c.-28-21347G>T (n.-28-21347G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.444-937G>T
n.946G>T
n.939G>T
gnomAD v4
2g.102341287G>ACA534998199IL18R1,IL1RL1c.610+459G>A (n.610+459G>A)
c.259+459G>A (n.259+459G>A)
c.-28-21346G>A (n.-28-21346G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.444-936G>A
n.947G>A
n.940G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.102341287G>CCA2739768880IL18R1,IL1RL1c.610+459G>C (n.610+459G>C)
c.259+459G>C (n.259+459G>C)
c.-28-21346G>C (n.-28-21346G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.444-936G>C
n.947G>C
n.940G>C
2g.102341287G=CA1275216831IL18R1,IL1RL1c.610+459G= (n.610+459G=)
c.259+459G= (n.259+459G=)
c.-28-21346G= (n.-28-21346G=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.444-936G=
n.947G=
n.940G=
2g.102341287G>TCA1275216832IL18R1,IL1RL1c.610+459G>T (n.610+459G>T)
c.259+459G>T (n.259+459G>T)
c.-28-21346G>T (n.-28-21346G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.444-936G>T
n.947G>T
n.940G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341287_102341288insCTGCA2660474754IL18R1,IL1RL1c.610+459_610+460insCTG (n.610+459_610+460insCTG)
c.259+459_259+460insCTG (n.259+459_259+460insCTG)
c.-28-21346_-28-21345insCTG (n.-28-21346_-28-21345insCTG)
c.710_711insCTG (p.Gly237_Val238insCys)
n.444-936_444-935insCTG
n.947_948insCTG
n.940_941insCTG
gnomAD v4
2g.102341288T>CCA2557556729IL18R1,IL1RL1c.610+460T>C (n.610+460T>C)
c.259+460T>C (n.259+460T>C)
c.-28-21345T>C (n.-28-21345T>C)
c.711T>C (p.Gly237=)
n.444-935T>C
n.948T>C
n.941T>C
2g.102341289G>ACA2660474755IL18R1,IL1RL1c.610+461G>A (n.610+461G>A)
c.259+461G>A (n.259+461G>A)
c.-28-21344G>A (n.-28-21344G>A)
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.444-934G>A
n.949G>A
n.942G>A
gnomAD v4
2g.102341289G>CCA2739768881IL18R1,IL1RL1c.610+461G>C (n.610+461G>C)
c.259+461G>C (n.259+461G>C)
c.-28-21344G>C (n.-28-21344G>C)
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.444-934G>C
n.949G>C
n.942G>C
2g.102341289G=CA1275216833IL18R1,IL1RL1c.610+461G= (n.610+461G=)
c.259+461G= (n.259+461G=)
c.-28-21344G= (n.-28-21344G=)
c.712G= (p.Val238=)
n.444-934G=
n.949G=
n.942G=
2g.102341289G>TCA1275216834IL18R1,IL1RL1c.610+461G>T (n.610+461G>T)
c.259+461G>T (n.259+461G>T)
c.-28-21344G>T (n.-28-21344G>T)
c.712G>T (p.Val238Leu)
n.444-934G>T
n.949G>T
n.942G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341290T>ACA2739768882IL18R1,IL1RL1c.610+462T>A (n.610+462T>A)
c.259+462T>A (n.259+462T>A)
c.-28-21343T>A (n.-28-21343T>A)
c.713T>A (p.Val238Glu)
n.444-933T>A
n.950T>A
n.943T>A
2g.102341290T>CCA2660474756IL18R1,IL1RL1c.610+462T>C (n.610+462T>C)
c.259+462T>C (n.259+462T>C)
c.-28-21343T>C (n.-28-21343T>C)
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.444-933T>C
n.950T>C
n.943T>C
gnomAD v4
2g.102341290T>GCA2739768883IL18R1,IL1RL1c.610+462T>G (n.610+462T>G)
c.259+462T>G (n.259+462T>G)
c.-28-21343T>G (n.-28-21343T>G)
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.444-933T>G
n.950T>G
n.943T>G
2g.102341291A=CA1275216835IL18R1,IL1RL1c.610+463A= (n.610+463A=)
c.259+463A= (n.259+463A=)
c.-28-21342A= (n.-28-21342A=)
c.714A= (p.Val238=)
n.444-932A=
n.951A=
n.944A=
2g.102341291A>GCA534998200IL18R1,IL1RL1c.610+463A>G (n.610+463A>G)
c.259+463A>G (n.259+463A>G)
c.-28-21342A>G (n.-28-21342A>G)
c.714A>G (p.Val238=)
n.444-932A>G
n.951A>G
n.944A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341291A>TCA754308944IL18R1,IL1RL1c.610+463A>T (n.610+463A>T)
c.259+463A>T (n.259+463A>T)
c.-28-21342A>T (n.-28-21342A>T)
c.714A>T (p.Val238=)
n.444-932A>T
n.951A>T
n.944A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341292C>ACA2660474757IL18R1,IL1RL1c.610+464C>A (n.610+464C>A)
c.259+464C>A (n.259+464C>A)
c.-28-21341C>A (n.-28-21341C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.444-931C>A
n.952C>A
n.945C>A
gnomAD v4
2g.102341292C=CA1275216836IL18R1,IL1RL1c.610+464C= (n.610+464C=)
c.259+464C= (n.259+464C=)
c.-28-21341C= (n.-28-21341C=)
c.715C= (p.His239=)
n.444-931C=
n.952C=
n.945C=
2g.102341292C>GCA2739768884IL18R1,IL1RL1c.610+464C>G (n.610+464C>G)
c.259+464C>G (n.259+464C>G)
c.-28-21341C>G (n.-28-21341C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.444-931C>G
n.952C>G
n.945C>G
2g.102341292C>TCA52923153IL18R1,IL1RL1c.610+464C>T (n.610+464C>T)
c.259+464C>T (n.259+464C>T)
c.-28-21341C>T (n.-28-21341C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.444-931C>T
n.952C>T
n.945C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341293A>CCA2660474758IL18R1,IL1RL1c.610+465A>C (n.610+465A>C)
c.259+465A>C (n.259+465A>C)
c.-28-21340A>C (n.-28-21340A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.444-930A>C
n.953A>C
n.946A>C
gnomAD v4
2g.102341293A>GCA2660474759IL18R1,IL1RL1c.610+465A>G (n.610+465A>G)
c.259+465A>G (n.259+465A>G)
c.-28-21340A>G (n.-28-21340A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.444-930A>G
n.953A>G
n.946A>G
gnomAD v4
2g.102341293A>TCA2739768885IL18R1,IL1RL1c.610+465A>T (n.610+465A>T)
c.259+465A>T (n.259+465A>T)
c.-28-21340A>T (n.-28-21340A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.444-930A>T
n.953A>T
n.946A>T
2g.102341294T>ACA2739768886IL18R1,IL1RL1c.610+466T>A (n.610+466T>A)
c.259+466T>A (n.259+466T>A)
c.-28-21339T>A (n.-28-21339T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.444-929T>A
n.954T>A
n.947T>A
2g.102341294T>CCA2660474760IL18R1,IL1RL1c.610+466T>C (n.610+466T>C)
c.259+466T>C (n.259+466T>C)
c.-28-21339T>C (n.-28-21339T>C)
c.717T>C (p.His239=)
n.444-929T>C
n.954T>C
n.947T>C
gnomAD v4
2g.102341294T>GCA2739768887IL18R1,IL1RL1c.610+466T>G (n.610+466T>G)
c.259+466T>G (n.259+466T>G)
c.-28-21339T>G (n.-28-21339T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.444-929T>G
n.954T>G
n.947T>G
2g.102341295A>CCA2739768888IL18R1,IL1RL1c.610+467A>C (n.610+467A>C)
c.259+467A>C (n.259+467A>C)
c.-28-21338A>C (n.-28-21338A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.444-928A>C
n.955A>C
n.948A>C
2g.102341295A>GCA2577057143IL18R1,IL1RL1c.610+467A>G (n.610+467A>G)
c.259+467A>G (n.259+467A>G)
c.-28-21338A>G (n.-28-21338A>G)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.444-928A>G
n.955A>G
n.948A>G
gnomAD v4
2g.102341297delCA2660474761IL18R1,IL1RL1c.610+469del (n.610+469del)
c.259+469del (n.259+469del)
c.-28-21336del (n.-28-21336del)
c.720del (p.Lys240AsnfsTer22)
n.444-926del
n.957del
n.950del
gnomAD v4
2g.102341296A>CCA2739768890IL18R1,IL1RL1c.610+468A>C (n.610+468A>C)
c.259+468A>C (n.259+468A>C)
c.-28-21337A>C (n.-28-21337A>C)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.444-927A>C
n.956A>C
n.949A>C
2g.102341296A>GCA2577057144IL18R1,IL1RL1c.610+468A>G (n.610+468A>G)
c.259+468A>G (n.259+468A>G)
c.-28-21337A>G (n.-28-21337A>G)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.444-927A>G
n.956A>G
n.949A>G
gnomAD v4
2g.102341296A>TCA2739768889IL18R1,IL1RL1c.610+468A>T (n.610+468A>T)
c.259+468A>T (n.259+468A>T)
c.-28-21337A>T (n.-28-21337A>T)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
n.444-927A>T
n.956A>T
n.949A>T
2g.102341297A>CCA2739768891IL18R1,IL1RL1c.610+469A>C (n.610+469A>C)
c.259+469A>C (n.259+469A>C)
c.-28-21336A>C (n.-28-21336A>C)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
n.444-926A>C
n.957A>C
n.950A>C
2g.102341297A>GCA2660474762IL18R1,IL1RL1c.610+469A>G (n.610+469A>G)
c.259+469A>G (n.259+469A>G)
c.-28-21336A>G (n.-28-21336A>G)
c.720A>G (p.Lys240=)
n.444-926A>G
n.957A>G
n.950A>G
gnomAD v4
2g.102341297A>TCA2739768892IL18R1,IL1RL1c.610+469A>T (n.610+469A>T)
c.259+469A>T (n.259+469A>T)
c.-28-21336A>T (n.-28-21336A>T)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
n.444-926A>T
n.957A>T
n.950A>T
2g.102341298T>ACA534998202IL18R1,IL1RL1c.610+470T>A (n.610+470T>A)
c.259+470T>A (n.259+470T>A)
c.-28-21335T>A (n.-28-21335T>A)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
n.444-925T>A
n.958T>A
n.951T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341298T>CCA2739768893IL18R1,IL1RL1c.610+470T>C (n.610+470T>C)
c.259+470T>C (n.259+470T>C)
c.-28-21335T>C (n.-28-21335T>C)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
n.444-925T>C
n.958T>C
n.951T>C
2g.102341298T>GCA2739768894IL18R1,IL1RL1c.610+470T>G (n.610+470T>G)
c.259+470T>G (n.259+470T>G)
c.-28-21335T>G (n.-28-21335T>G)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
n.444-925T>G
n.958T>G
n.951T>G
2g.102341298T=CA1275216837IL18R1,IL1RL1c.610+470T= (n.610+470T=)
c.259+470T= (n.259+470T=)
c.-28-21335T= (n.-28-21335T=)
c.721T= (p.Cys241=)
n.444-925T=
n.958T=
n.951T=
2g.102341299G>ACA534998203IL18R1,IL1RL1c.610+471G>A (n.610+471G>A)
c.259+471G>A (n.259+471G>A)
c.-28-21334G>A (n.-28-21334G>A)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
n.444-924G>A
n.959G>A
n.952G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341299G>CCA2739768895IL18R1,IL1RL1c.610+471G>C (n.610+471G>C)
c.259+471G>C (n.259+471G>C)
c.-28-21334G>C (n.-28-21334G>C)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
n.444-924G>C
n.959G>C
n.952G>C
2g.102341299G=CA1275216838IL18R1,IL1RL1c.610+471G= (n.610+471G=)
c.259+471G= (n.259+471G=)
c.-28-21334G= (n.-28-21334G=)
c.722G= (p.Cys241=)
n.444-924G=
n.959G=
n.952G=
2g.102341299G>TCA2739768896IL18R1,IL1RL1c.610+471G>T (n.610+471G>T)
c.259+471G>T (n.259+471G>T)
c.-28-21334G>T (n.-28-21334G>T)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
n.444-924G>T
n.959G>T
n.952G>T
2g.102341300T>CCA2660474763IL18R1,IL1RL1c.610+472T>C (n.610+472T>C)
c.259+472T>C (n.259+472T>C)
c.-28-21333T>C (n.-28-21333T>C)
c.723T>C (p.Cys241=)
n.444-923T>C
n.960T>C
n.953T>C
gnomAD v4
2g.102341300T>GCA2739768897IL18R1,IL1RL1c.610+472T>G (n.610+472T>G)
c.259+472T>G (n.259+472T>G)
c.-28-21333T>G (n.-28-21333T>G)
c.723T>G (p.Cys241Trp)
n.444-923T>G
n.960T>G
n.953T>G
2g.102341301T>ACA2739768898IL18R1,IL1RL1c.610+473T>A (n.610+473T>A)
c.259+473T>A (n.259+473T>A)
c.-28-21332T>A (n.-28-21332T>A)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.444-922T>A
n.961T>A
n.954T>A
2g.102341301T>CCA1275216840IL18R1,IL1RL1c.610+473T>C (n.610+473T>C)
c.259+473T>C (n.259+473T>C)
c.-28-21332T>C (n.-28-21332T>C)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.444-922T>C
n.961T>C
n.954T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341301T>GCA2739768899IL18R1,IL1RL1c.610+473T>G (n.610+473T>G)
c.259+473T>G (n.259+473T>G)
c.-28-21332T>G (n.-28-21332T>G)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.444-922T>G
n.961T>G
n.954T>G
2g.102341301T=CA1275216839IL18R1,IL1RL1c.610+473T= (n.610+473T=)
c.259+473T= (n.259+473T=)
c.-28-21332T= (n.-28-21332T=)
c.724T= (p.Cys242=)
n.444-922T=
n.961T=
n.954T=
2g.102341302G>ACA2660474765IL18R1,IL1RL1c.610+474G>A (n.610+474G>A)
c.259+474G>A (n.259+474G>A)
c.-28-21331G>A (n.-28-21331G>A)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.444-921G>A
n.962G>A
n.955G>A
gnomAD v4
2g.102341302G>CCA2739768900IL18R1,IL1RL1c.610+474G>C (n.610+474G>C)
c.259+474G>C (n.259+474G>C)
c.-28-21331G>C (n.-28-21331G>C)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.444-921G>C
n.962G>C
n.955G>C
2g.102341302G=CA1275216841IL18R1,IL1RL1c.610+474G= (n.610+474G=)
c.259+474G= (n.259+474G=)
c.-28-21331G= (n.-28-21331G=)
c.725G= (p.Cys242=)
n.444-921G=
n.962G=
n.955G=
2g.102341302G>TCA534998204IL18R1,IL1RL1c.610+474G>T (n.610+474G>T)
c.259+474G>T (n.259+474G>T)
c.-28-21331G>T (n.-28-21331G>T)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.444-921G>T
n.962G>T
n.955G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341303_102341305delCA2660474764IL18R1,IL1RL1c.610+475_610+477del (n.610+475_610+477del)
c.259+475_259+477del (n.259+475_259+477del)
c.-28-21330_-28-21328del (n.-28-21330_-28-21328del)
c.726_728del (p.Cys242Ter)
n.444-920_444-918del
n.963_965del
n.956_958del
gnomAD v4
2g.102341303T>CCA2660474767IL18R1,IL1RL1c.610+475T>C (n.610+475T>C)
c.259+475T>C (n.259+475T>C)
c.-28-21330T>C (n.-28-21330T>C)
c.726T>C (p.Cys242=)
n.444-920T>C
n.963T>C
n.956T>C
gnomAD v4
2g.102341303T>GCA2739768901IL18R1,IL1RL1c.610+475T>G (n.610+475T>G)
c.259+475T>G (n.259+475T>G)
c.-28-21330T>G (n.-28-21330T>G)
c.726T>G (p.Cys242Trp)
n.444-920T>G
n.963T>G
n.956T>G
2g.102341304C>ACA2660474768IL18R1,IL1RL1c.610+476C>A (n.610+476C>A)
c.259+476C>A (n.259+476C>A)
c.-28-21329C>A (n.-28-21329C>A)
c.727C>A (p.Arg243=)
n.444-919C>A
n.964C>A
n.957C>A
gnomAD v4
2g.102341304C=CA1275216842IL18R1,IL1RL1c.610+476C= (n.610+476C=)
c.259+476C= (n.259+476C=)
c.-28-21329C= (n.-28-21329C=)
c.727C= (p.Arg243=)
n.444-919C=
n.964C=
n.957C=
2g.102341304C>GCA2739768902IL18R1,IL1RL1c.610+476C>G (n.610+476C>G)
c.259+476C>G (n.259+476C>G)
c.-28-21329C>G (n.-28-21329C>G)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.444-919C>G
n.964C>G
n.957C>G
2g.102341304C>TCA754308948IL18R1,IL1RL1c.610+476C>T (n.610+476C>T)
c.259+476C>T (n.259+476C>T)
c.-28-21329C>T (n.-28-21329C>T)
c.727C>T (p.Arg243Ter)
n.444-919C>T
n.964C>T
n.957C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341305G>ACA52923159IL18R1,IL1RL1c.610+477G>A (n.610+477G>A)
c.259+477G>A (n.259+477G>A)
c.-28-21328G>A (n.-28-21328G>A)
c.728G>A (p.Arg243Gln)
n.444-918G>A
n.965G>A
n.958G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341305G>CCA52923156IL18R1,IL1RL1c.610+477G>C (n.610+477G>C)
c.259+477G>C (n.259+477G>C)
c.-28-21328G>C (n.-28-21328G>C)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.444-918G>C
n.965G>C
n.958G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341305G=CA1275216843IL18R1,IL1RL1c.610+477G= (n.610+477G=)
c.259+477G= (n.259+477G=)
c.-28-21328G= (n.-28-21328G=)
c.728G= (p.Arg243=)
n.444-918G=
n.965G=
n.958G=
2g.102341305G>TCA2660474770IL18R1,IL1RL1c.610+477G>T (n.610+477G>T)
c.259+477G>T (n.259+477G>T)
c.-28-21328G>T (n.-28-21328G>T)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.444-918G>T
n.965G>T
n.958G>T
gnomAD v4
2g.102341306A>GCA2660474771IL18R1,IL1RL1c.610+478A>G (n.610+478A>G)
c.259+478A>G (n.259+478A>G)
c.-28-21327A>G (n.-28-21327A>G)
c.729A>G (p.Arg243=)
n.444-917A>G
n.966A>G
n.959A>G
gnomAD v4
2g.102341307G>ACA2577057145IL18R1,IL1RL1c.610+479G>A (n.610+479G>A)
c.259+479G>A (n.259+479G>A)
c.-28-21326G>A (n.-28-21326G>A)
c.730G>A (p.Val244Met)
n.444-916G>A
n.967G>A
n.960G>A
gnomAD v4
2g.102341307G>CCA2739768903IL18R1,IL1RL1c.610+479G>C (n.610+479G>C)
c.259+479G>C (n.259+479G>C)
c.-28-21326G>C (n.-28-21326G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.444-916G>C
n.967G>C
n.960G>C
2g.102341307G>TCA2660474772IL18R1,IL1RL1c.610+479G>T (n.610+479G>T)
c.259+479G>T (n.259+479G>T)
c.-28-21326G>T (n.-28-21326G>T)
c.730G>T (p.Val244Leu)
n.444-916G>T
n.967G>T
n.960G>T
gnomAD v4
2g.102341308T>ACA2739768904IL18R1,IL1RL1c.610+480T>A (n.610+480T>A)
c.259+480T>A (n.259+480T>A)
c.-28-21325T>A (n.-28-21325T>A)
c.731T>A (p.Val244Glu)
n.444-915T>A
n.968T>A
n.961T>A
2g.102341308T>CCA2660474773IL18R1,IL1RL1c.610+480T>C (n.610+480T>C)
c.259+480T>C (n.259+480T>C)
c.-28-21325T>C (n.-28-21325T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.444-915T>C
n.968T>C
n.961T>C
gnomAD v4
2g.102341308T>GCA2739768905IL18R1,IL1RL1c.610+480T>G (n.610+480T>G)
c.259+480T>G (n.259+480T>G)
c.-28-21325T>G (n.-28-21325T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.444-915T>G
n.968T>G
n.961T>G
2g.102341309G>ACA2660474774IL18R1,IL1RL1c.610+481G>A (n.610+481G>A)
c.259+481G>A (n.259+481G>A)
c.-28-21324G>A (n.-28-21324G>A)
c.732G>A (p.Val244=)
n.444-914G>A
n.969G>A
n.962G>A
gnomAD v4
2g.102341309G>TCA2660474775IL18R1,IL1RL1c.610+481G>T (n.610+481G>T)
c.259+481G>T (n.259+481G>T)
c.-28-21324G>T (n.-28-21324G>T)
c.732G>T (p.Val244=)
n.444-914G>T
n.969G>T
n.962G>T
gnomAD v4
2g.102341310G>ACA2660474776IL18R1,IL1RL1c.610+482G>A (n.610+482G>A)
c.259+482G>A (n.259+482G>A)
c.-28-21323G>A (n.-28-21323G>A)
c.733G>A (p.Val245Ile)
n.444-913G>A
n.970G>A
n.963G>A
gnomAD v4
2g.102341310G>CCA2739768906IL18R1,IL1RL1c.610+482G>C (n.610+482G>C)
c.259+482G>C (n.259+482G>C)
c.-28-21323G>C (n.-28-21323G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.444-913G>C
n.970G>C
n.963G>C
2g.102341310G=CA1275216844IL18R1,IL1RL1c.610+482G= (n.610+482G=)
c.259+482G= (n.259+482G=)
c.-28-21323G= (n.-28-21323G=)
c.733G= (p.Val245=)
n.444-913G=
n.970G=
n.963G=
2g.102341310G>TCA52923172IL18R1,IL1RL1c.610+482G>T (n.610+482G>T)
c.259+482G>T (n.259+482G>T)
c.-28-21323G>T (n.-28-21323G>T)
c.733G>T (p.Val245Phe)
n.444-913G>T
n.970G>T
n.963G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341311T>ACA2660474778IL18R1,IL1RL1c.610+483T>A (n.610+483T>A)
c.259+483T>A (n.259+483T>A)
c.-28-21322T>A (n.-28-21322T>A)
c.734T>A (p.Val245Asp)
n.444-912T>A
n.971T>A
n.964T>A
gnomAD v4
2g.102341311T>CCA2739768908IL18R1,IL1RL1c.610+483T>C (n.610+483T>C)
c.259+483T>C (n.259+483T>C)
c.-28-21322T>C (n.-28-21322T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
n.444-912T>C
n.971T>C
n.964T>C
2g.102341311T>GCA2739768907IL18R1,IL1RL1c.610+483T>G (n.610+483T>G)
c.259+483T>G (n.259+483T>G)
c.-28-21322T>G (n.-28-21322T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
n.444-912T>G
n.971T>G
n.964T>G
2g.102341315delCA2660474777IL18R1,IL1RL1c.610+487del (n.610+487del)
c.259+487del (n.259+487del)
c.-28-21318del (n.-28-21318del)
c.738del (p.Phe246LeufsTer16)
n.444-908del
n.975del
n.968del
gnomAD v4
2g.102341312T>CCA2577057146IL18R1,IL1RL1c.610+484T>C (n.610+484T>C)
c.259+484T>C (n.259+484T>C)
c.-28-21321T>C (n.-28-21321T>C)
c.735T>C (p.Val245=)
n.444-911T>C
n.972T>C
n.965T>C
gnomAD v4
2g.102341313T>ACA2739768909IL18R1,IL1RL1c.610+485T>A (n.610+485T>A)
c.259+485T>A (n.259+485T>A)
c.-28-21320T>A (n.-28-21320T>A)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
n.444-910T>A
n.973T>A
n.966T>A
2g.102341313T>CCA2660474779IL18R1,IL1RL1c.610+485T>C (n.610+485T>C)
c.259+485T>C (n.259+485T>C)
c.-28-21320T>C (n.-28-21320T>C)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.444-910T>C
n.973T>C
n.966T>C
gnomAD v4
2g.102341313T>GCA2739768910IL18R1,IL1RL1c.610+485T>G (n.610+485T>G)
c.259+485T>G (n.259+485T>G)
c.-28-21320T>G (n.-28-21320T>G)
c.736T>G (p.Phe246Val)
n.444-910T>G
n.973T>G
n.966T>G
2g.102341314T>ACA2739768911IL18R1,IL1RL1c.610+486T>A (n.610+486T>A)
c.259+486T>A (n.259+486T>A)
c.-28-21319T>A (n.-28-21319T>A)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
n.444-909T>A
n.974T>A
n.967T>A
2g.102341314T>CCA2660474780IL18R1,IL1RL1c.610+486T>C (n.610+486T>C)
c.259+486T>C (n.259+486T>C)
c.-28-21319T>C (n.-28-21319T>C)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
n.444-909T>C
n.974T>C
n.967T>C
gnomAD v4
2g.102341314T>GCA2739768912IL18R1,IL1RL1c.610+486T>G (n.610+486T>G)
c.259+486T>G (n.259+486T>G)
c.-28-21319T>G (n.-28-21319T>G)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
n.444-909T>G
n.974T>G
n.967T>G
2g.102341315T>ACA2739768913IL18R1,IL1RL1c.610+487T>A (n.610+487T>A)
c.259+487T>A (n.259+487T>A)
c.-28-21318T>A (n.-28-21318T>A)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
n.444-908T>A
n.975T>A
n.968T>A
2g.102341315T>CCA2660474781IL18R1,IL1RL1c.610+487T>C (n.610+487T>C)
c.259+487T>C (n.259+487T>C)
c.-28-21318T>C (n.-28-21318T>C)
c.738T>C (p.Phe246=)
n.444-908T>C
n.975T>C
n.968T>C
gnomAD v4
2g.102341315T>GCA2739768914IL18R1,IL1RL1c.610+487T>G (n.610+487T>G)
c.259+487T>G (n.259+487T>G)
c.-28-21318T>G (n.-28-21318T>G)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
n.444-908T>G
n.975T>G
n.968T>G
2g.102341316A>CCA2739768915IL18R1,IL1RL1c.610+488A>C (n.610+488A>C)
c.259+488A>C (n.259+488A>C)
c.-28-21317A>C (n.-28-21317A>C)
c.739A>C (p.Asn247His)
n.444-907A>C
n.976A>C
n.969A>C
2g.102341316A>GCA2739768916IL18R1,IL1RL1c.610+488A>G (n.610+488A>G)
c.259+488A>G (n.259+488A>G)
c.-28-21317A>G (n.-28-21317A>G)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.444-907A>G
n.976A>G
n.969A>G
2g.102341316A>TCA2660474782IL18R1,IL1RL1c.610+488A>T (n.610+488A>T)
c.259+488A>T (n.259+488A>T)
c.-28-21317A>T (n.-28-21317A>T)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.444-907A>T
n.976A>T
n.969A>T
gnomAD v4
2g.102341317A>CCA2739768918IL18R1,IL1RL1c.610+489A>C (n.610+489A>C)
c.259+489A>C (n.259+489A>C)
c.-28-21316A>C (n.-28-21316A>C)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.444-906A>C
n.977A>C
n.970A>C
2g.102341317A>GCA2660474783IL18R1,IL1RL1c.610+489A>G (n.610+489A>G)
c.259+489A>G (n.259+489A>G)
c.-28-21316A>G (n.-28-21316A>G)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.444-906A>G
n.977A>G
n.970A>G
gnomAD v4
2g.102341317A>TCA2739768917IL18R1,IL1RL1c.610+489A>T (n.610+489A>T)
c.259+489A>T (n.259+489A>T)
c.-28-21316A>T (n.-28-21316A>T)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.444-906A>T
n.977A>T
n.970A>T
2g.102341318T>ACA2660474784IL18R1,IL1RL1c.610+490T>A (n.610+490T>A)
c.259+490T>A (n.259+490T>A)
c.-28-21315T>A (n.-28-21315T>A)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
n.444-905T>A
n.978T>A
n.971T>A
gnomAD v4
2g.102341318T>CCA2660474785IL18R1,IL1RL1c.610+490T>C (n.610+490T>C)
c.259+490T>C (n.259+490T>C)
c.-28-21315T>C (n.-28-21315T>C)
c.741T>C (p.Asn247=)
n.444-905T>C
n.978T>C
n.971T>C
gnomAD v4
2g.102341318T>GCA2739768919IL18R1,IL1RL1c.610+490T>G (n.610+490T>G)
c.259+490T>G (n.259+490T>G)
c.-28-21315T>G (n.-28-21315T>G)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
n.444-905T>G
n.978T>G
n.971T>G
2g.102341319C>ACA2660474786IL18R1,IL1RL1c.610+491C>A (n.610+491C>A)
c.259+491C>A (n.259+491C>A)
c.-28-21314C>A (n.-28-21314C>A)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.444-904C>A
n.979C>A
n.972C>A
gnomAD v4
2g.102341319C>GCA2660474787IL18R1,IL1RL1c.610+491C>G (n.610+491C>G)
c.259+491C>G (n.259+491C>G)
c.-28-21314C>G (n.-28-21314C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.444-904C>G
n.979C>G
n.972C>G
gnomAD v4
2g.102341319C>TCA645518856IL18R1,IL1RL1c.610+491C>T (n.610+491C>T)
c.259+491C>T (n.259+491C>T)
c.-28-21314C>T (n.-28-21314C>T)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.444-904C>T
n.979C>T
n.972C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.102341319_102341321delinsCTTCA1275216845IL18R1,IL1RL1c.610+491_610+493delinsCTT (n.610+491_610+493delinsCTT)
c.259+491_259+493delinsCTT (n.259+491_259+493delinsCTT)
c.-28-21314_-28-21312delinsCTT (n.-28-21314_-28-21312delinsCTT)
c.742_744delinsCTT (p.Leu248=)
n.444-904_444-902delinsCTT
n.979_981delinsCTT
n.972_974delinsCTT
2g.102341320T>ACA2739768920IL18R1,IL1RL1c.610+492T>A (n.610+492T>A)
c.259+492T>A (n.259+492T>A)
c.-28-21313T>A (n.-28-21313T>A)
c.743T>A (p.Leu248His)
n.444-903T>A
n.980T>A
n.973T>A
2g.102341320T>CCA2660474790IL18R1,IL1RL1c.610+492T>C (n.610+492T>C)
c.259+492T>C (n.259+492T>C)
c.-28-21313T>C (n.-28-21313T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.444-903T>C
n.980T>C
n.973T>C
gnomAD v4
2g.102341320T>GCA2739768921IL18R1,IL1RL1c.610+492T>G (n.610+492T>G)
c.259+492T>G (n.259+492T>G)
c.-28-21313T>G (n.-28-21313T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.444-903T>G
n.980T>G
n.973T>G
2g.102341321_102341322delCA754308951IL18R1,IL1RL1c.610+493_610+494del (n.610+493_610+494del)
c.259+493_259+494del (n.259+493_259+494del)
c.-28-21312_-28-21311del (n.-28-21312_-28-21311del)
c.744_745del (p.Cys249PhefsTer?)
n.444-902_444-901del
n.981_982del
n.974_975del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341324_102341327delCA2660474789IL18R1,IL1RL1c.610+496_610+499del (n.610+496_610+499del)
c.259+496_259+499del (n.259+496_259+499del)
c.-28-21309_-28-21306del (n.-28-21309_-28-21306del)
c.747_750del (p.Leu250AsnfsTer11)
n.444-899_444-896del
n.984_987del
n.977_980del
gnomAD v4
2g.102341321T>CCA2660474791IL18R1,IL1RL1c.610+493T>C (n.610+493T>C)
c.259+493T>C (n.259+493T>C)
c.-28-21312T>C (n.-28-21312T>C)
c.744T>C (p.Leu248=)
n.444-902T>C
n.981T>C
n.974T>C
gnomAD v4
2g.102341321T>GCA1275216847IL18R1,IL1RL1c.610+493T>G (n.610+493T>G)
c.259+493T>G (n.259+493T>G)
c.-28-21312T>G (n.-28-21312T>G)
c.744T>G (p.Leu248=)
n.444-902T>G
n.981T>G
n.974T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.102341321T=CA1275216846IL18R1,IL1RL1c.610+493T= (n.610+493T=)
c.259+493T= (n.259+493T=)
c.-28-21312T= (n.-28-21312T=)
c.744T= (p.Leu248=)
n.444-902T=
n.981T=
n.974T=
2g.102341322T>ACA2739768922IL18R1,IL1RL1c.610+494T>A (n.610+494T>A)
c.259+494T>A (n.259+494T>A)
c.-28-21311T>A (n.-28-21311T>A)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
n.444-901T>A
n.982T>A
n.975T>A
2g.102341322T>CCA2660474792IL18R1,IL1RL1c.610+494T>C (n.610+494T>C)
c.259+494T>C (n.259+494T>C)
c.-28-21311T>C (n.-28-21311T>C)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
n.444-901T>C
n.982T>C
n.975T>C
gnomAD v4
2g.102341322T>GCA2739768923IL18R1,IL1RL1c.610+494T>G (n.610+494T>G)
c.259+494T>G (n.259+494T>G)
c.-28-21311T>G (n.-28-21311T>G)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
n.444-901T>G
n.982T>G
n.975T>G
2g.102341323G>ACA2660474793IL18R1,IL1RL1c.610+495G>A (n.610+495G>A)
c.259+495G>A (n.259+495G>A)
c.-28-21310G>A (n.-28-21310G>A)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
n.444-900G>A
n.983G>A
n.976G>A
gnomAD v4
2g.102341323G>CCA2739768924IL18R1,IL1RL1c.610+495G>C (n.610+495G>C)
c.259+495G>C (n.259+495G>C)
c.-28-21310G>C (n.-28-21310G>C)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
n.444-900G>C
n.983G>C
n.976G>C
2g.102341323G>TCA2660474794IL18R1,IL1RL1c.610+495G>T (n.610+495G>T)
c.259+495G>T (n.259+495G>T)
c.-28-21310G>T (n.-28-21310G>T)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
n.444-900G>T
n.983G>T
n.976G>T
gnomAD v4
2g.102341324T>CCA2660474795IL18R1,IL1RL1c.610+496T>C (n.610+496T>C)
c.259+496T>C (n.259+496T>C)
c.-28-21309T>C (n.-28-21309T>C)
c.747T>C (p.Cys249=)
n.444-899T>C
n.984T>C
n.977T>C
gnomAD v4
2g.102341324T>GCA2739768925IL18R1,IL1RL1c.610+496T>G (n.610+496T>G)
c.259+496T>G (n.259+496T>G)
c.-28-21309T>G (n.-28-21309T>G)
c.747T>G (p.Cys249Trp)
n.444-899T>G
n.984T>G
n.977T>G
2g.102341325T>ACA2739768926IL18R1,IL1RL1c.610+497T>A (n.610+497T>A)
c.259+497T>A (n.259+497T>A)
c.-28-21308T>A (n.-28-21308T>A)
c.748T>A (p.Leu250Met)
n.444-898T>A
n.985T>A
n.978T>A
2g.102341325T>CCA2660474796IL18R1,IL1RL1c.610+497T>C (n.610+497T>C)
c.259+497T>C (n.259+497T>C)
c.-28-21308T>C (n.-28-21308T>C)
c.748T>C (p.Leu250=)
n.444-898T>C
n.985T>C
n.978T>C
gnomAD v4
2g.102341325T>GCA2739768927IL18R1,IL1RL1c.610+497T>G (n.610+497T>G)
c.259+497T>G (n.259+497T>G)
c.-28-21308T>G (n.-28-21308T>G)
c.748T>G (p.Leu250Val)
n.444-898T>G
n.985T>G
n.978T>G
2g.102341326T>CCA2660474798IL18R1,IL1RL1c.610+498T>C (n.610+498T>C)
c.259+498T>C (n.259+498T>C)
c.-28-21307T>C (n.-28-21307T>C)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
n.444-897T>C
n.986T>C
n.979T>C
gnomAD v4
2g.102341326T>GCA2660474797IL18R1,IL1RL1c.610+498T>G (n.610+498T>G)
c.259+498T>G (n.259+498T>G)
c.-28-21307T>G (n.-28-21307T>G)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
n.444-897T>G
n.986T>G
n.979T>G
gnomAD v4
2g.102341327G>ACA2660474799IL18R1,IL1RL1c.610+499G>A (n.610+499G>A)
c.259+499G>A (n.259+499G>A)
c.-28-21306G>A (n.-28-21306G>A)
c.750G>A (p.Leu250=)
n.444-896G>A
n.987G>A
n.980G>A
gnomAD v4
2g.102341327G>CCA2739768928IL18R1,IL1RL1c.610+499G>C (n.610+499G>C)
c.259+499G>C (n.259+499G>C)
c.-28-21306G>C (n.-28-21306G>C)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
n.444-896G>C
n.987G>C
n.980G>C
2g.102341327G>TCA2660474800IL18R1,IL1RL1c.610+499G>T (n.610+499G>T)
c.259+499G>T (n.259+499G>T)
c.-28-21306G>T (n.-28-21306G>T)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
n.444-896G>T
n.987G>T
n.980G>T
gnomAD v4
2g.102341328C>ACA534998208IL18R1,IL1RL1c.610+500C>A (n.610+500C>A)
c.259+500C>A (n.259+500C>A)
c.-28-21305C>A (n.-28-21305C>A)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.444-895C>A
n.988C>A
n.981C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341328C=CA1275216848IL18R1,IL1RL1c.610+500C= (n.610+500C=)
c.259+500C= (n.259+500C=)
c.-28-21305C= (n.-28-21305C=)
c.751C= (p.Gln251=)
n.444-895C=
n.988C=
n.981C=
2g.102341328C>GCA2739768929IL18R1,IL1RL1c.610+500C>G (n.610+500C>G)
c.259+500C>G (n.259+500C>G)
c.-28-21305C>G (n.-28-21305C>G)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.444-895C>G
n.988C>G
n.981C>G
2g.102341328C>TCA2660474801IL18R1,IL1RL1c.610+500C>T (n.610+500C>T)
c.259+500C>T (n.259+500C>T)
c.-28-21305C>T (n.-28-21305C>T)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.444-895C>T
n.988C>T
n.981C>T
gnomAD v4
2g.102341329A>CCA2739768930IL18R1,IL1RL1c.610+501A>C (n.610+501A>C)
c.259+501A>C (n.259+501A>C)
c.-28-21304A>C (n.-28-21304A>C)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.444-894A>C
n.989A>C
n.982A>C
2g.102341329A>GCA2660474802IL18R1,IL1RL1c.610+501A>G (n.610+501A>G)
c.259+501A>G (n.259+501A>G)
c.-28-21304A>G (n.-28-21304A>G)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.444-894A>G
n.989A>G
n.982A>G
gnomAD v4
2g.102341329A>TCA2660474803IL18R1,IL1RL1c.610+501A>T (n.610+501A>T)
c.259+501A>T (n.259+501A>T)
c.-28-21304A>T (n.-28-21304A>T)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.444-894A>T
n.989A>T
n.982A>T
gnomAD v4
2g.102341330A=CA1275216849IL18R1,IL1RL1c.610+502A= (n.610+502A=)
c.259+502A= (n.259+502A=)
c.-28-21303A= (n.-28-21303A=)
c.753A= (p.Gln251=)
n.444-893A=
n.990A=
n.983A=
2g.102341330A>CCA2739768931IL18R1,IL1RL1c.610+502A>C (n.610+502A>C)
c.259+502A>C (n.259+502A>C)
c.-28-21303A>C (n.-28-21303A>C)
c.753A>C (p.Gln251His)
n.444-893A>C
n.990A>C
n.983A>C
2g.102341330A>GCA1275216850IL18R1,IL1RL1c.610+502A>G (n.610+502A>G)
c.259+502A>G (n.259+502A>G)
c.-28-21303A>G (n.-28-21303A>G)
c.753A>G (p.Gln251=)
n.444-893A>G
n.990A>G
n.983A>G
dbSNP
2g.102341330A>TCA2739768932IL18R1,IL1RL1c.610+502A>T (n.610+502A>T)
c.259+502A>T (n.259+502A>T)
c.-28-21303A>T (n.-28-21303A>T)
c.753A>T (p.Gln251His)
n.444-893A>T
n.990A>T
n.983A>T
2g.102341331T>ACA2739768934IL18R1,IL1RL1c.610+503T>A (n.610+503T>A)
c.259+503T>A (n.259+503T>A)
c.-28-21302T>A (n.-28-21302T>A)
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.444-892T>A
n.991T>A
n.984T>A
2g.102341331T>CCA914445083IL18R1,IL1RL1c.610+503T>C (n.610+503T>C)
c.259+503T>C (n.259+503T>C)
c.-28-21302T>C (n.-28-21302T>C)
c.754T>C (p.Tyr252His)
n.444-892T>C
n.991T>C
n.984T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341331T>GCA2739768933IL18R1,IL1RL1c.610+503T>G (n.610+503T>G)
c.259+503T>G (n.259+503T>G)
c.-28-21302T>G (n.-28-21302T>G)
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.444-892T>G
n.991T>G
n.984T>G
2g.102341331T=CA1275216851IL18R1,IL1RL1c.610+503T= (n.610+503T=)
c.259+503T= (n.259+503T=)
c.-28-21302T= (n.-28-21302T=)
c.754T= (p.Tyr252=)
n.444-892T=
n.991T=
n.984T=
2g.102341332A>CCA2660474804IL18R1,IL1RL1c.610+504A>C (n.610+504A>C)
c.259+504A>C (n.259+504A>C)
c.-28-21301A>C (n.-28-21301A>C)
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.444-891A>C
n.992A>C
n.985A>C
gnomAD v4
2g.102341332A>GCA2660474805IL18R1,IL1RL1c.610+504A>G (n.610+504A>G)
c.259+504A>G (n.259+504A>G)
c.-28-21301A>G (n.-28-21301A>G)
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.444-891A>G
n.992A>G
n.985A>G
gnomAD v4
2g.102341332A>TCA2739768935IL18R1,IL1RL1c.610+504A>T (n.610+504A>T)
c.259+504A>T (n.259+504A>T)
c.-28-21301A>T (n.-28-21301A>T)
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.444-891A>T
n.992A>T
n.985A>T
2g.102341333C>ACA2660474806IL18R1,IL1RL1c.610+505C>A (n.610+505C>A)
c.259+505C>A (n.259+505C>A)
c.-28-21300C>A (n.-28-21300C>A)
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.444-890C>A
n.993C>A
n.986C>A
gnomAD v4
2g.102341333C=CA1275216852IL18R1,IL1RL1c.610+505C= (n.610+505C=)
c.259+505C= (n.259+505C=)
c.-28-21300C= (n.-28-21300C=)
c.756C= (p.Tyr252=)
n.444-890C=
n.993C=
n.986C=
2g.102341333C>GCA1275216853IL18R1,IL1RL1c.610+505C>G (n.610+505C>G)
c.259+505C>G (n.259+505C>G)
c.-28-21300C>G (n.-28-21300C>G)
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.444-890C>G
n.993C>G
n.986C>G
dbSNP
2g.102341333C>TCA2660474807IL18R1,IL1RL1c.610+505C>T (n.610+505C>T)
c.259+505C>T (n.259+505C>T)
c.-28-21300C>T (n.-28-21300C>T)
c.756C>T (p.Tyr252=)
n.444-890C>T
n.993C>T
n.986C>T
gnomAD v4
2g.102341334T>ACA2739768936IL18R1,IL1RL1c.610+506T>A (n.610+506T>A)
c.259+506T>A (n.259+506T>A)
c.-28-21299T>A (n.-28-21299T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.444-889T>A
n.994T>A
n.987T>A
2g.102341334T>CCA2739768937IL18R1,IL1RL1c.610+506T>C (n.610+506T>C)
c.259+506T>C (n.259+506T>C)
c.-28-21299T>C (n.-28-21299T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.444-889T>C
n.994T>C
n.987T>C
2g.102341334T>GCA2739768938IL18R1,IL1RL1c.610+506T>G (n.610+506T>G)
c.259+506T>G (n.259+506T>G)
c.-28-21299T>G (n.-28-21299T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.444-889T>G
n.994T>G
n.987T>G
2g.102341336delCA2660474808IL18R1,IL1RL1c.610+508del (n.610+508del)
c.259+508del (n.259+508del)
c.-28-21297del (n.-28-21297del)
c.759del (p.Gln254AsnfsTer8)
n.444-887del
n.996del
n.989del
gnomAD v4
2g.102341335T>ACA2660474809IL18R1,IL1RL1c.610+507T>A (n.610+507T>A)
c.259+507T>A (n.259+507T>A)
c.-28-21298T>A (n.-28-21298T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.444-888T>A
n.995T>A
n.988T>A
gnomAD v4
2g.102341335T>CCA2660474810IL18R1,IL1RL1c.610+507T>C (n.610+507T>C)
c.259+507T>C (n.259+507T>C)
c.-28-21298T>C (n.-28-21298T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.444-888T>C
n.995T>C
n.988T>C
gnomAD v4
2g.102341335T>GCA2739768939IL18R1,IL1RL1c.610+507T>G (n.610+507T>G)
c.259+507T>G (n.259+507T>G)
c.-28-21298T>G (n.-28-21298T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.444-888T>G
n.995T>G
n.988T>G
2g.102341336T>ACA2739768940IL18R1,IL1RL1c.610+508T>A (n.610+508T>A)
c.259+508T>A (n.259+508T>A)
c.-28-21297T>A (n.-28-21297T>A)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.444-887T>A
n.996T>A
n.989T>A
2g.102341336T>CCA2660474811IL18R1,IL1RL1c.610+508T>C (n.610+508T>C)
c.259+508T>C (n.259+508T>C)
c.-28-21297T>C (n.-28-21297T>C)
c.759T>C (p.Phe253=)
n.444-887T>C
n.996T>C
n.989T>C
gnomAD v4
2g.102341336T>GCA2739768941IL18R1,IL1RL1c.610+508T>G (n.610+508T>G)
c.259+508T>G (n.259+508T>G)
c.-28-21297T>G (n.-28-21297T>G)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.444-887T>G
n.996T>G
n.989T>G
2g.102341337C>ACA2660474812IL18R1,IL1RL1c.610+509C>A (n.610+509C>A)
c.259+509C>A (n.259+509C>A)
c.-28-21296C>A (n.-28-21296C>A)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.444-886C>A
n.997C>A
n.990C>A
gnomAD v4
2g.102341337C>GCA2660474813IL18R1,IL1RL1c.610+509C>G (n.610+509C>G)
c.259+509C>G (n.259+509C>G)
c.-28-21296C>G (n.-28-21296C>G)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.444-886C>G
n.997C>G
n.990C>G
gnomAD v4
2g.102341338A=CA1275216854IL18R1,IL1RL1c.610+510A= (n.610+510A=)
c.259+510A= (n.259+510A=)
c.-28-21295A= (n.-28-21295A=)
c.761A= (p.Gln254=)
n.444-885A=
n.998A=
n.991A=
2g.102341338A>CCA2739768942IL18R1,IL1RL1c.610+510A>C (n.610+510A>C)
c.259+510A>C (n.259+510A>C)
c.-28-21295A>C (n.-28-21295A>C)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.444-885A>C
n.998A>C
n.991A>C
2g.102341338A>GCA754308954IL18R1,IL1RL1c.610+510A>G (n.610+510A>G)
c.259+510A>G (n.259+510A>G)
c.-28-21295A>G (n.-28-21295A>G)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.444-885A>G
n.998A>G
n.991A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.102341338A>TCA2577057147IL18R1,IL1RL1c.610+510A>T (n.610+510A>T)
c.259+510A>T (n.259+510A>T)
c.-28-21295A>T (n.-28-21295A>T)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.444-885A>T
n.998A>T
n.991A>T
gnomAD v4
2g.102341339A>CCA2739768943IL18R1,IL1RL1c.610+511A>C (n.610+511A>C)
c.259+511A>C (n.259+511A>C)
c.-28-21294A>C (n.-28-21294A>C)
c.762A>C (p.Gln254His)
n.444-884A>C
n.999A>C
n.992A>C
2g.102341339A>GCA2660474814IL18R1,IL1RL1c.610+511A>G (n.610+511A>G)
c.259+511A>G (n.259+511A>G)
c.-28-21294A>G (n.-28-21294A>G)
c.762A>G (p.Gln254=)
n.444-884A>G
n.999A>G
n.992A>G
gnomAD v4
2g.102341339A>TCA2739768944IL18R1,IL1RL1c.610+511A>T (n.610+511A>T)
c.259+511A>T (n.259+511A>T)
c.-28-21294A>T (n.-28-21294A>T)
c.762A>T (p.Gln254His)
n.444-884A>T
n.999A>T
n.992A>T
2g.102341340C>ACA2660474815IL18R1,IL1RL1c.610+512C>A (n.610+512C>A)
c.259+512C>A (n.259+512C>A)
c.-28-21293C>A (n.-28-21293C>A)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.444-883C>A
n.1000C>A
n.993C>A
gnomAD v4
2g.102341340C>GCA2739768945IL18R1,IL1RL1c.610+512C>G (n.610+512C>G)
c.259+512C>G (n.259+512C>G)
c.-28-21293C>G (n.-28-21293C>G)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.444-883C>G
n.1000C>G
n.993C>G
2g.102341340C>TCA2660474816IL18R1,IL1RL1c.610+512C>T (n.610+512C>T)
c.259+512C>T (n.259+512C>T)
c.-28-21293C>T (n.-28-21293C>T)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.444-883C>T
n.1000C>T
n.993C>T
gnomAD v4
2g.102341341A=CA1275216855IL18R1,IL1RL1c.610+513A= (n.610+513A=)
c.259+513A= (n.259+513A=)
c.-28-21292A= (n.-28-21292A=)
c.764A= (p.His255=)
n.444-882A=
n.1001A=
n.994A=
2g.102341341A>CCA2739768946IL18R1,IL1RL1c.610+513A>C (n.610+513A>C)
c.259+513A>C (n.259+513A>C)
c.-28-21292A>C (n.-28-21292A>C)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.444-882A>C
n.1001A>C
n.994A>C
2g.102341341A>GCA534998209IL18R1,IL1RL1c.610+513A>G (n.610+513A>G)
c.259+513A>G (n.259+513A>G)
c.-28-21292A>G (n.-28-21292A>G)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.444-882A>G
n.1001A>G
n.994A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.102341341A>TCA2739768947IL18R1,IL1RL1c.610+513A>T (n.610+513A>T)
c.259+513A>T (n.259+513A>T)
c.-28-21292A>T (n.-28-21292A>T)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.444-882A>T
n.1001A>T
n.994A>T
2g.102341342T>ACA2739768948IL18R1,IL1RL1c.610+514T>A (n.610+514T>A)
c.259+514T>A (n.259+514T>A)
c.-28-21291T>A (n.-28-21291T>A)
c.765T>A (p.His255Gln)
n.444-881T>A
n.1002T>A
n.995T>A
2g.102341342T>CCA2660474817IL18R1,IL1RL1c.610+514T>C (n.610+514T>C)
c.259+514T>C (n.259+514T>C)
c.-28-21291T>C (n.-28-21291T>C)
c.765T>C (p.His255=)
n.444-881T>C
n.1002T>C
n.995T>C
gnomAD v4
2g.102341342T>GCA2739768949IL18R1,IL1RL1c.610+514T>G (n.610+514T>G)
c.259+514T>G (n.259+514T>G)
c.-28-21291T>G (n.-28-21291T>G)
c.765T>G (p.His255Gln)
n.444-881T>G
n.1002T>G
n.995T>G
2g.102341343C>ACA2660474818IL18R1,IL1RL1c.610+515C>A (n.610+515C>A)
c.259+515C>A (n.259+515C>A)
c.-28-21290C>A (n.-28-21290C>A)
c.766C>A (p.His256Asn)
n.444-880C>A
n.1003C>A
n.996C>A
gnomAD v4
2g.102341343C>GCA2739768950IL18R1,IL1RL1c.610+515C>G (n.610+515C>G)
c.259+515C>G (n.259+515C>G)
c.-28-21290C>G (n.-28-21290C>G)
c.766C>G (p.His256Asp)
n.444-880C>G
n.1003C>G
n.996C>G
2g.102341343C>TCA2660474819IL18R1,IL1RL1c.610+515C>T (n.610+515C>T)
c.259+515C>T (n.259+515C>T)
c.-28-21290C>T (n.-28-21290C>T)
c.766C>T (p.His256Tyr)
n.444-880C>T
n.1003C>T
n.996C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched