Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102341203_102341207del | CA2751471629 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+375_610+379del (n.610+375_610+379del) c.259+375_259+379del (n.259+375_259+379del) c.-28-21430_-28-21426del (n.-28-21430_-28-21426del) c.626_630del (p.Phe209Ter) n.443+931_443+935del n.863_867del n.856_860del | |
2 | g.102341206G>A | CA2660474664 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378G>A (n.610+378G>A) c.259+378G>A (n.259+378G>A) c.-28-21427G>A (n.-28-21427G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) n.443+934G>A n.866G>A n.859G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341206G>C | CA52923141 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378G>C (n.610+378G>C) c.259+378G>C (n.259+378G>C) c.-28-21427G>C (n.-28-21427G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) n.443+934G>C n.866G>C n.859G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341206G= | CA1275216776 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378G= (n.610+378G=) c.259+378G= (n.259+378G=) c.-28-21427G= (n.-28-21427G=) c.629G= (p.Cys210=) n.443+934G= n.866G= n.859G= | |
2 | g.102341206G>T | CA1034377929 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378G>T (n.610+378G>T) c.259+378G>T (n.259+378G>T) c.-28-21427G>T (n.-28-21427G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) n.443+934G>T n.866G>T n.859G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341206_102341207del | CA1034377930 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378_610+379del (n.610+378_610+379del) c.259+378_259+379del (n.259+378_259+379del) c.-28-21427_-28-21426del (n.-28-21427_-28-21426del) c.629_630del (p.Cys210Ter) n.443+934_443+935del n.866_867del n.859_860del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341206_102341207insTTTTTTTT | CA1034377933 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378_610+379insTTTTTTTT (n.610+378_610+379insTTTTTTTT) c.259+378_259+379insTTTTTTTT (n.259+378_259+379insTTTTTTTT) c.-28-21427_-28-21426insTTTTTTTT (n.-28-21427_-28-21426insTTTTTTTT) c.629_630insTTTTTTTT (p.Lys211PhefsTer5) n.443+934_443+935insTTTTTTTT n.866_867insTTTTTTTT n.859_860insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341207del | CA2751471630 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379del (n.610+379del) c.259+379del (n.259+379del) c.-28-21426del (n.-28-21426del) c.630del (p.Cys210Ter) n.443+935del n.867del n.860del | |
2 | g.102341207C>A | CA534998164 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379C>A (n.610+379C>A) c.259+379C>A (n.259+379C>A) c.-28-21426C>A (n.-28-21426C>A) c.630C>A (p.Cys210Ter) n.443+935C>A n.867C>A n.860C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341207C= | CA1275216777 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379C= (n.610+379C=) c.259+379C= (n.259+379C=) c.-28-21426C= (n.-28-21426C=) c.630C= (p.Cys210=) n.443+935C= n.867C= n.860C= | |
2 | g.102341207C>G | CA2660474665 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379C>G (n.610+379C>G) c.259+379C>G (n.259+379C>G) c.-28-21426C>G (n.-28-21426C>G) c.630C>G (p.Cys210Trp) n.443+935C>G n.867C>G n.860C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341207C>T | CA2660474666 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379C>T (n.610+379C>T) c.259+379C>T (n.259+379C>T) c.-28-21426C>T (n.-28-21426C>T) c.630C>T (p.Cys210=) n.443+935C>T n.867C>T n.860C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341208A>C | CA2577057137 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+380A>C (n.610+380A>C) c.259+380A>C (n.259+380A>C) c.-28-21425A>C (n.-28-21425A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.443+936A>C n.868A>C n.861A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341208A>G | CA2660474667 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+380A>G (n.610+380A>G) c.259+380A>G (n.259+380A>G) c.-28-21425A>G (n.-28-21425A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.443+936A>G n.868A>G n.861A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341209A= | CA1275216778 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+381A= (n.610+381A=) c.259+381A= (n.259+381A=) c.-28-21424A= (n.-28-21424A=) c.632A= (p.Lys211=) n.443+937A= n.869A= n.862A= | |
2 | g.102341209A>C | CA2660474668 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+381A>C (n.610+381A>C) c.259+381A>C (n.259+381A>C) c.-28-21424A>C (n.-28-21424A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.443+937A>C n.869A>C n.862A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341209A>G | CA534998166 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+381A>G (n.610+381A>G) c.259+381A>G (n.259+381A>G) c.-28-21424A>G (n.-28-21424A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.443+937A>G n.869A>G n.862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341209A>T | CA2739768809 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+381A>T (n.610+381A>T) c.259+381A>T (n.259+381A>T) c.-28-21424A>T (n.-28-21424A>T) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.443+937A>T n.869A>T n.862A>T | |
2 | g.102341210A= | CA1275216779 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+382A= (n.610+382A=) c.259+382A= (n.259+382A=) c.-28-21423A= (n.-28-21423A=) c.633A= (p.Lys211=) n.443+938A= n.870A= n.863A= | |
2 | g.102341210A>C | CA2739768810 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+382A>C (n.610+382A>C) c.259+382A>C (n.259+382A>C) c.-28-21423A>C (n.-28-21423A>C) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.443+938A>C n.870A>C n.863A>C | |
2 | g.102341210A>G | CA754308921 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+382A>G (n.610+382A>G) c.259+382A>G (n.259+382A>G) c.-28-21423A>G (n.-28-21423A>G) c.633A>G (p.Lys211=) n.443+938A>G n.870A>G n.863A>G | dbSNP |
2 | g.102341210A>T | CA2660474669 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+382A>T (n.610+382A>T) c.259+382A>T (n.259+382A>T) c.-28-21423A>T (n.-28-21423A>T) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.443+938A>T n.870A>T n.863A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341211T>A | CA1034377937 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+383T>A (n.610+383T>A) c.259+383T>A (n.259+383T>A) c.-28-21422T>A (n.-28-21422T>A) c.634T>A (p.Leu212Ile) n.443+939T>A n.871T>A n.864T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341211T>G | CA2739768811 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+383T>G (n.610+383T>G) c.259+383T>G (n.259+383T>G) c.-28-21422T>G (n.-28-21422T>G) c.634T>G (p.Leu212Val) n.443+939T>G n.871T>G n.864T>G | |
2 | g.102341212T>A | CA1034377942 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+384T>A (n.610+384T>A) c.259+384T>A (n.259+384T>A) c.-28-21421T>A (n.-28-21421T>A) c.635T>A (p.Leu212Ter) n.443+940T>A n.872T>A n.865T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341212T>C | CA2660474670 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+384T>C (n.610+384T>C) c.259+384T>C (n.259+384T>C) c.-28-21421T>C (n.-28-21421T>C) c.635T>C (p.Leu212Ser) n.443+940T>C n.872T>C n.865T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341212_102341213delinsTA | CA1275216780 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+384_610+385delinsTA (n.610+384_610+385delinsTA) c.259+384_259+385delinsTA (n.259+384_259+385delinsTA) c.-28-21421_-28-21420delinsTA (n.-28-21421_-28-21420delinsTA) c.635_636delinsTA (p.Leu212=) n.443+940_443+941delinsTA n.872_873delinsTA n.865_866delinsTA | |
2 | g.102341213A= | CA1275216782 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+385A= (n.610+385A=) c.259+385A= (n.259+385A=) c.-28-21420A= (n.-28-21420A=) c.636A= (p.Leu212=) n.443+941A= n.873A= n.866A= | |
2 | g.102341213A>C | CA1275216783 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+385A>C (n.610+385A>C) c.259+385A>C (n.259+385A>C) c.-28-21420A>C (n.-28-21420A>C) c.636A>C (p.Leu212Phe) n.443+941A>C n.873A>C n.866A>C | dbSNP |
2 | g.102341213A>G | CA2660474671 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+385A>G (n.610+385A>G) c.259+385A>G (n.259+385A>G) c.-28-21420A>G (n.-28-21420A>G) c.636A>G (p.Leu212=) n.443+941A>G n.873A>G n.866A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341213A>T | CA1034377946 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+385A>T (n.610+385A>T) c.259+385A>T (n.259+385A>T) c.-28-21420A>T (n.-28-21420A>T) c.636A>T (p.Leu212Phe) n.443+941A>T n.873A>T n.866A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341218dup | CA2577057138 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+390dup (n.610+390dup) c.259+390dup (n.259+390dup) c.-28-21415dup (n.-28-21415dup) c.641dup (p.Ser215GlufsTer5) n.443+946dup n.878dup n.871dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341217_102341218dup | CA2740302798 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+389_610+390dup (n.610+389_610+390dup) c.259+389_259+390dup (n.259+389_259+390dup) c.-28-21416_-28-21415dup (n.-28-21416_-28-21415dup) c.640_641dup (p.Ser215ArgfsTer3) n.443+945_443+946dup n.877_878dup n.870_871dup | |
2 | g.102341218del | CA1275216781 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+390del (n.610+390del) c.259+390del (n.259+390del) c.-28-21415del (n.-28-21415del) c.641del (p.Lys214ArgfsTer3) n.443+946del n.878del n.871del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341214A>C | CA2739768812 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+386A>C (n.610+386A>C) c.259+386A>C (n.259+386A>C) c.-28-21419A>C (n.-28-21419A>C) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.443+942A>C n.874A>C n.867A>C | |
2 | g.102341214A>G | CA2577057139 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+386A>G (n.610+386A>G) c.259+386A>G (n.259+386A>G) c.-28-21419A>G (n.-28-21419A>G) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.443+942A>G n.874A>G n.867A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341214A>T | CA2660474672 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+386A>T (n.610+386A>T) c.259+386A>T (n.259+386A>T) c.-28-21419A>T (n.-28-21419A>T) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.443+942A>T n.874A>T n.867A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341215A= | CA1275216784 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+387A= (n.610+387A=) c.259+387A= (n.259+387A=) c.-28-21418A= (n.-28-21418A=) c.638A= (p.Lys213=) n.443+943A= n.875A= n.868A= | |
2 | g.102341215A>C | CA2739768813 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+387A>C (n.610+387A>C) c.259+387A>C (n.259+387A>C) c.-28-21418A>C (n.-28-21418A>C) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.443+943A>C n.875A>C n.868A>C | |
2 | g.102341215A>G | CA534998168 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+387A>G (n.610+387A>G) c.259+387A>G (n.259+387A>G) c.-28-21418A>G (n.-28-21418A>G) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.443+943A>G n.875A>G n.868A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341215A>T | CA2739768814 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+387A>T (n.610+387A>T) c.259+387A>T (n.259+387A>T) c.-28-21418A>T (n.-28-21418A>T) c.638A>T (p.Lys213Ile) n.443+943A>T n.875A>T n.868A>T | |
2 | g.102341216A>C | CA2739768815 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+388A>C (n.610+388A>C) c.259+388A>C (n.259+388A>C) c.-28-21417A>C (n.-28-21417A>C) c.639A>C (p.Lys213Asn) n.443+944A>C n.876A>C n.869A>C | |
2 | g.102341216A>G | CA2660474673 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+388A>G (n.610+388A>G) c.259+388A>G (n.259+388A>G) c.-28-21417A>G (n.-28-21417A>G) c.639A>G (p.Lys213=) n.443+944A>G n.876A>G n.869A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341216A>T | CA2739768816 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+388A>T (n.610+388A>T) c.259+388A>T (n.259+388A>T) c.-28-21417A>T (n.-28-21417A>T) c.639A>T (p.Lys213Asn) n.443+944A>T n.876A>T n.869A>T | |
2 | g.102341217A>C | CA2660474674 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+389A>C (n.610+389A>C) c.259+389A>C (n.259+389A>C) c.-28-21416A>C (n.-28-21416A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.443+945A>C n.877A>C n.870A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341217A>G | CA2739768817 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+389A>G (n.610+389A>G) c.259+389A>G (n.259+389A>G) c.-28-21416A>G (n.-28-21416A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.443+945A>G n.877A>G n.870A>G | |
2 | g.102341218A= | CA1275216785 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+390A= (n.610+390A=) c.259+390A= (n.259+390A=) c.-28-21415A= (n.-28-21415A=) c.641A= (p.Lys214=) n.443+946A= n.878A= n.871A= | |
2 | g.102341218A>C | CA2739768818 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+390A>C (n.610+390A>C) c.259+390A>C (n.259+390A>C) c.-28-21415A>C (n.-28-21415A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.443+946A>C n.878A>C n.871A>C | |
2 | g.102341218A>G | CA1275216786 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+390A>G (n.610+390A>G) c.259+390A>G (n.259+390A>G) c.-28-21415A>G (n.-28-21415A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.443+946A>G n.878A>G n.871A>G | dbSNP |
2 | g.102341218A>T | CA2739768819 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+390A>T (n.610+390A>T) c.259+390A>T (n.259+390A>T) c.-28-21415A>T (n.-28-21415A>T) c.641A>T (p.Lys214Met) n.443+946A>T n.878A>T n.871A>T | |
2 | g.102341219G>A | CA534998170 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+391G>A (n.610+391G>A) c.259+391G>A (n.259+391G>A) c.-28-21414G>A (n.-28-21414G>A) c.642G>A (p.Lys214=) n.443+947G>A n.879G>A n.872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341219G>C | CA2739768820 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+391G>C (n.610+391G>C) c.259+391G>C (n.259+391G>C) c.-28-21414G>C (n.-28-21414G>C) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.443+947G>C n.879G>C n.872G>C | |
2 | g.102341219G= | CA1275216787 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+391G= (n.610+391G=) c.259+391G= (n.259+391G=) c.-28-21414G= (n.-28-21414G=) c.642G= (p.Lys214=) n.443+947G= n.879G= n.872G= | |
2 | g.102341219G>T | CA1275216788 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+391G>T (n.610+391G>T) c.259+391G>T (n.259+391G>T) c.-28-21414G>T (n.-28-21414G>T) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.443+947G>T n.879G>T n.872G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341220A>C | CA2660474675 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+392A>C (n.610+392A>C) c.259+392A>C (n.259+392A>C) c.-28-21413A>C (n.-28-21413A>C) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.443+948A>C n.880A>C n.873A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341220A>G | CA2660474676 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+392A>G (n.610+392A>G) c.259+392A>G (n.259+392A>G) c.-28-21413A>G (n.-28-21413A>G) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.443+948A>G n.880A>G n.873A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341220A>T | CA2660474677 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+392A>T (n.610+392A>T) c.259+392A>T (n.259+392A>T) c.-28-21413A>T (n.-28-21413A>T) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.443+948A>T n.880A>T n.873A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341221G>A | CA2660474678 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+393G>A (n.610+393G>A) c.259+393G>A (n.259+393G>A) c.-28-21412G>A (n.-28-21412G>A) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.443+949G>A n.881G>A n.874G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341221G>C | CA2739768821 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+393G>C (n.610+393G>C) c.259+393G>C (n.259+393G>C) c.-28-21412G>C (n.-28-21412G>C) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.443+949G>C n.881G>C n.874G>C | |
2 | g.102341221G= | CA1275216789 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+393G= (n.610+393G=) c.259+393G= (n.259+393G=) c.-28-21412G= (n.-28-21412G=) c.644G= (p.Ser215=) n.443+949G= n.881G= n.874G= | |
2 | g.102341221G>T | CA1034377947 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+393G>T (n.610+393G>T) c.259+393G>T (n.259+393G>T) c.-28-21412G>T (n.-28-21412G>T) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.443+949G>T n.881G>T n.874G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341222C>A | CA1275216791 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+394C>A (n.610+394C>A) c.259+394C>A (n.259+394C>A) c.-28-21411C>A (n.-28-21411C>A) c.645C>A (p.Ser215Arg) n.443+950C>A n.882C>A n.875C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341222C= | CA1275216790 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+394C= (n.610+394C=) c.259+394C= (n.259+394C=) c.-28-21411C= (n.-28-21411C=) c.645C= (p.Ser215=) n.443+950C= n.882C= n.875C= | |
2 | g.102341222C>G | CA2660474679 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+394C>G (n.610+394C>G) c.259+394C>G (n.259+394C>G) c.-28-21411C>G (n.-28-21411C>G) c.645C>G (p.Ser215Arg) n.443+950C>G n.882C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341222C>T | CA534998172 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+394C>T (n.610+394C>T) c.259+394C>T (n.259+394C>T) c.-28-21411C>T (n.-28-21411C>T) c.645C>T (p.Ser215=) n.443+950C>T n.882C>T n.875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341223T>A | CA2739768822 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+395T>A (n.610+395T>A) c.259+395T>A (n.259+395T>A) c.-28-21410T>A (n.-28-21410T>A) c.646T>A (p.Leu216Ile) n.443+951T>A n.883T>A n.876T>A | |
2 | g.102341223T>C | CA2660474680 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+395T>C (n.610+395T>C) c.259+395T>C (n.259+395T>C) c.-28-21410T>C (n.-28-21410T>C) c.646T>C (p.Leu216=) n.443+951T>C n.883T>C n.876T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341223T>G | CA2739768823 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+395T>G (n.610+395T>G) c.259+395T>G (n.259+395T>G) c.-28-21410T>G (n.-28-21410T>G) c.646T>G (p.Leu216Val) n.443+951T>G n.883T>G n.876T>G | |
2 | g.102341224T>C | CA2660474681 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+396T>C (n.610+396T>C) c.259+396T>C (n.259+396T>C) c.-28-21409T>C (n.-28-21409T>C) c.647T>C (p.Leu216Ser) n.443+952T>C n.884T>C n.877T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341225A>C | CA2660474682 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+397A>C (n.610+397A>C) c.259+397A>C (n.259+397A>C) c.-28-21408A>C (n.-28-21408A>C) c.648A>C (p.Leu216Phe) n.443+953A>C n.885A>C n.878A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341225A>G | CA2660474683 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+397A>G (n.610+397A>G) c.259+397A>G (n.259+397A>G) c.-28-21408A>G (n.-28-21408A>G) c.648A>G (p.Leu216=) n.443+953A>G n.885A>G n.878A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341225A>T | CA2739768824 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+397A>T (n.610+397A>T) c.259+397A>T (n.259+397A>T) c.-28-21408A>T (n.-28-21408A>T) c.648A>T (p.Leu216Phe) n.443+953A>T n.885A>T n.878A>T | |
2 | g.102341226A>C | CA2660474684 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+398A>C (n.610+398A>C) c.259+398A>C (n.259+398A>C) c.-28-21407A>C (n.-28-21407A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.443+954A>C n.886A>C n.879A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341226A>G | CA2660474685 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+398A>G (n.610+398A>G) c.259+398A>G (n.259+398A>G) c.-28-21407A>G (n.-28-21407A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) n.443+954A>G n.886A>G n.879A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341226A>T | CA2739768825 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+398A>T (n.610+398A>T) c.259+398A>T (n.259+398A>T) c.-28-21407A>T (n.-28-21407A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.443+954A>T n.886A>T n.879A>T | |
2 | g.102341227T>A | CA2577057140 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+399T>A (n.610+399T>A) c.259+399T>A (n.259+399T>A) c.-28-21406T>A (n.-28-21406T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.443+955T>A n.887T>A n.880T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341227T>C | CA2660474686 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+399T>C (n.610+399T>C) c.259+399T>C (n.259+399T>C) c.-28-21406T>C (n.-28-21406T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.443+955T>C n.887T>C n.880T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341227T>G | CA2660474687 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+399T>G (n.610+399T>G) c.259+399T>G (n.259+399T>G) c.-28-21406T>G (n.-28-21406T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.443+955T>G n.887T>G n.880T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341228C>A | CA754308926 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+400C>A (n.610+400C>A) c.259+400C>A (n.259+400C>A) c.-28-21405C>A (n.-28-21405C>A) c.651C>A (p.Ile217=) n.443+956C>A n.888C>A n.881C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341228C= | CA1275216792 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+400C= (n.610+400C=) c.259+400C= (n.259+400C=) c.-28-21405C= (n.-28-21405C=) c.651C= (p.Ile217=) n.443+956C= n.888C= n.881C= | |
2 | g.102341228C>G | CA2660474688 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+400C>G (n.610+400C>G) c.259+400C>G (n.259+400C>G) c.-28-21405C>G (n.-28-21405C>G) c.651C>G (p.Ile217Met) n.443+956C>G n.888C>G n.881C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341228C>T | CA1034377948 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+400C>T (n.610+400C>T) c.259+400C>T (n.259+400C>T) c.-28-21405C>T (n.-28-21405C>T) c.651C>T (p.Ile217=) n.443+956C>T n.888C>T n.881C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341229T>A | CA2739768826 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+401T>A (n.610+401T>A) c.259+401T>A (n.259+401T>A) c.-28-21404T>A (n.-28-21404T>A) c.652T>A (p.Phe218Ile) n.443+957T>A n.889T>A n.882T>A | |
2 | g.102341229T>C | CA2660474689 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+401T>C (n.610+401T>C) c.259+401T>C (n.259+401T>C) c.-28-21404T>C (n.-28-21404T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.443+957T>C n.889T>C n.882T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341229T>G | CA534998174 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+401T>G (n.610+401T>G) c.259+401T>G (n.259+401T>G) c.-28-21404T>G (n.-28-21404T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) n.443+957T>G n.889T>G n.882T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341229T= | CA1275216793 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+401T= (n.610+401T=) c.259+401T= (n.259+401T=) c.-28-21404T= (n.-28-21404T=) c.652T= (p.Phe218=) n.443+957T= n.889T= n.882T= | |
2 | g.102341230T>A | CA2739768827 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+402T>A (n.610+402T>A) c.259+402T>A (n.259+402T>A) c.-28-21403T>A (n.-28-21403T>A) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.443+958T>A n.890T>A n.883T>A | |
2 | g.102341230T>C | CA2739768828 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+402T>C (n.610+402T>C) c.259+402T>C (n.259+402T>C) c.-28-21403T>C (n.-28-21403T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.443+958T>C n.890T>C n.883T>C | |
2 | g.102341230T>G | CA1275216795 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+402T>G (n.610+402T>G) c.259+402T>G (n.259+402T>G) c.-28-21403T>G (n.-28-21403T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.443+958T>G n.890T>G n.883T>G | dbSNP |
2 | g.102341230T= | CA1275216794 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+402T= (n.610+402T=) c.259+402T= (n.259+402T=) c.-28-21403T= (n.-28-21403T=) c.653T= (p.Phe218=) n.443+958T= n.890T= n.883T= | |
2 | g.102341231T>A | CA2739768829 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+403T>A (n.610+403T>A) c.259+403T>A (n.259+403T>A) c.-28-21402T>A (n.-28-21402T>A) c.654T>A (p.Phe218Leu) n.443+959T>A n.891T>A n.884T>A | |
2 | g.102341231T>C | CA1809402 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+403T>C (n.610+403T>C) c.259+403T>C (n.259+403T>C) c.-28-21402T>C (n.-28-21402T>C) c.654T>C (p.Phe218=) n.443+959T>C n.891T>C n.884T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341231T>G | CA2660474690 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+403T>G (n.610+403T>G) c.259+403T>G (n.259+403T>G) c.-28-21402T>G (n.-28-21402T>G) c.654T>G (p.Phe218Leu) n.443+959T>G n.891T>G n.884T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341231T= | CA1275216796 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+403T= (n.610+403T=) c.259+403T= (n.259+403T=) c.-28-21402T= (n.-28-21402T=) c.654T= (p.Phe218=) n.443+959T= n.891T= n.884T= | |
2 | g.102341231_102341232insGGAAAATTA | CA534998178 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+403_610+404insGGAAAATTA (n.610+403_610+404insGGAAAATTA) c.259+403_259+404insGGAAAATTA (n.259+403_259+404insGGAAAATTA) c.-28-21402_-28-21401insGGAAAATTA (n.-28-21402_-28-21401insGGAAAATTA) c.654_655insGGAAAATTA (p.Phe218_Ser219insGlyLysLeu) n.443+959_443+960insGGAAAATTA n.891_892insGGAAAATTA n.884_885insGGAAAATTA | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.102341232A= | CA1275216797 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+404A= (n.610+404A=) c.259+404A= (n.259+404A=) c.-28-21401A= (n.-28-21401A=) c.655A= (p.Ser219=) n.443+960A= n.892A= n.885A= | |
2 | g.102341232A>C | CA1034377951 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+404A>C (n.610+404A>C) c.259+404A>C (n.259+404A>C) c.-28-21401A>C (n.-28-21401A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.443+960A>C n.892A>C n.885A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341232A>G | CA534998176 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+404A>G (n.610+404A>G) c.259+404A>G (n.259+404A>G) c.-28-21401A>G (n.-28-21401A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.443+960A>G n.892A>G n.885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341232A>T | CA2660474691 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+404A>T (n.610+404A>T) c.259+404A>T (n.259+404A>T) c.-28-21401A>T (n.-28-21401A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.443+960A>T n.892A>T n.885A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341233G>A | CA2660474692 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+405G>A (n.610+405G>A) c.259+405G>A (n.259+405G>A) c.-28-21400G>A (n.-28-21400G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.443+961G>A n.893G>A n.886G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341233G>C | CA2660474693 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+405G>C (n.610+405G>C) c.259+405G>C (n.259+405G>C) c.-28-21400G>C (n.-28-21400G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.443+961G>C n.893G>C n.886G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341233G= | CA1275216798 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+405G= (n.610+405G=) c.259+405G= (n.259+405G=) c.-28-21400G= (n.-28-21400G=) c.656G= (p.Ser219=) n.443+961G= n.893G= n.886G= | |
2 | g.102341233G>T | CA1034377961 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+405G>T (n.610+405G>T) c.259+405G>T (n.259+405G>T) c.-28-21400G>T (n.-28-21400G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.443+961G>T n.893G>T n.886G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341234T>A | CA534998180 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+406T>A (n.610+406T>A) c.259+406T>A (n.259+406T>A) c.-28-21399T>A (n.-28-21399T>A) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.443+962T>A n.894T>A n.887T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.102341234T>C | CA2660474694 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+406T>C (n.610+406T>C) c.259+406T>C (n.259+406T>C) c.-28-21399T>C (n.-28-21399T>C) c.657T>C (p.Ser219=) n.443+962T>C n.894T>C n.887T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341234T>G | CA2660474695 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+406T>G (n.610+406T>G) c.259+406T>G (n.259+406T>G) c.-28-21399T>G (n.-28-21399T>G) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.443+962T>G n.894T>G n.887T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341234T= | CA1275216799 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+406T= (n.610+406T=) c.259+406T= (n.259+406T=) c.-28-21399T= (n.-28-21399T=) c.657T= (p.Ser219=) n.443+962T= n.894T= n.887T= | |
2 | g.102341235A= | CA1275216800 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+407A= (n.610+407A=) c.259+407A= (n.259+407A=) c.-28-21398A= (n.-28-21398A=) c.658A= (p.Asn220=) n.443+963A= n.895A= n.888A= | |
2 | g.102341235A>C | CA2660474696 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+407A>C (n.610+407A>C) c.259+407A>C (n.259+407A>C) c.-28-21398A>C (n.-28-21398A>C) c.658A>C (p.Asn220His) n.443+963A>C n.895A>C n.888A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341235A>G | CA1034377964 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+407A>G (n.610+407A>G) c.259+407A>G (n.259+407A>G) c.-28-21398A>G (n.-28-21398A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.443+963A>G n.895A>G n.888A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341235A>T | CA2739768830 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+407A>T (n.610+407A>T) c.259+407A>T (n.259+407A>T) c.-28-21398A>T (n.-28-21398A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.443+963A>T n.895A>T n.888A>T | |
2 | g.102341236A= | CA1275216801 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+408A= (n.610+408A=) c.259+408A= (n.259+408A=) c.-28-21397A= (n.-28-21397A=) c.659A= (p.Asn220=) n.443+964A= n.896A= n.889A= | |
2 | g.102341236A>C | CA2660474698 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+408A>C (n.610+408A>C) c.259+408A>C (n.259+408A>C) c.-28-21397A>C (n.-28-21397A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.443+964A>C n.896A>C n.889A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341236A>G | CA534998181 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+408A>G (n.610+408A>G) c.259+408A>G (n.259+408A>G) c.-28-21397A>G (n.-28-21397A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.443+964A>G n.896A>G n.889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341236A>T | CA2660474697 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+408A>T (n.610+408A>T) c.259+408A>T (n.259+408A>T) c.-28-21397A>T (n.-28-21397A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.443+964A>T n.896A>T n.889A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341236_102341237insAT | CA534998183 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+408_610+409insAT (n.610+408_610+409insAT) c.259+408_259+409insAT (n.259+408_259+409insAT) c.-28-21397_-28-21396insAT (n.-28-21397_-28-21396insAT) c.659_660insAT (p.Asn220LysfsTer9) n.443+964_443+965insAT n.896_897insAT n.889_890insAT | gnomAD v2 |
2 | g.102341237T>A | CA2739768831 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+409T>A (n.610+409T>A) c.259+409T>A (n.259+409T>A) c.-28-21396T>A (n.-28-21396T>A) c.660T>A (p.Asn220Lys) n.443+965T>A n.897T>A n.890T>A | |
2 | g.102341237T>C | CA1275216803 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+409T>C (n.610+409T>C) c.259+409T>C (n.259+409T>C) c.-28-21396T>C (n.-28-21396T>C) c.660T>C (p.Asn220=) n.443+965T>C n.897T>C n.890T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341237T>G | CA2660474699 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+409T>G (n.610+409T>G) c.259+409T>G (n.259+409T>G) c.-28-21396T>G (n.-28-21396T>G) c.660T>G (p.Asn220Lys) n.443+965T>G n.897T>G n.890T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341237T= | CA1275216802 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+409T= (n.610+409T=) c.259+409T= (n.259+409T=) c.-28-21396T= (n.-28-21396T=) c.660T= (p.Asn220=) n.443+965T= n.897T= n.890T= | |
2 | g.102341237_102341241del | CA534998182 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+409_610+413del (n.610+409_610+413del) c.259+409_259+413del (n.259+409_259+413del) c.-28-21396_-28-21392del (n.-28-21396_-28-21392del) c.660_664del (p.Asn220LysfsTer19) n.443+965_443+969del n.897_901del n.890_894del | gnomAD v2 |
2 | g.102341238A>C | CA2739768832 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+410A>C (n.610+410A>C) c.259+410A>C (n.259+410A>C) c.-28-21395A>C (n.-28-21395A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.443+966A>C n.898A>C n.891A>C | |
2 | g.102341238A>G | CA2660474700 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+410A>G (n.610+410A>G) c.259+410A>G (n.259+410A>G) c.-28-21395A>G (n.-28-21395A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.443+966A>G n.898A>G n.891A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341238A>T | CA2660474701 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+410A>T (n.610+410A>T) c.259+410A>T (n.259+410A>T) c.-28-21395A>T (n.-28-21395A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.443+966A>T n.898A>T n.891A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341239C>A | CA2660474702 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+411C>A (n.610+411C>A) c.259+411C>A (n.259+411C>A) c.-28-21394C>A (n.-28-21394C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) n.443+967C>A n.899C>A n.892C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341239C>G | CA2739768833 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+411C>G (n.610+411C>G) c.259+411C>G (n.259+411C>G) c.-28-21394C>G (n.-28-21394C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) n.443+967C>G n.899C>G n.892C>G | |
2 | g.102341239C>T | CA2660474703 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+411C>T (n.610+411C>T) c.259+411C>T (n.259+411C>T) c.-28-21394C>T (n.-28-21394C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.443+967C>T n.899C>T n.892C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341240T>A | CA2660474704 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+412T>A (n.610+412T>A) c.259+412T>A (n.259+412T>A) c.-28-21393T>A (n.-28-21393T>A) c.663T>A (p.Thr221=) n.443+968T>A n.900T>A n.893T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341240T>C | CA2660474705 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+412T>C (n.610+412T>C) c.259+412T>C (n.259+412T>C) c.-28-21393T>C (n.-28-21393T>C) c.663T>C (p.Thr221=) n.443+968T>C n.900T>C n.893T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341241C>A | CA2660474706 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+413C>A (n.610+413C>A) c.259+413C>A (n.259+413C>A) c.-28-21392C>A (n.-28-21392C>A) c.664C>A (p.His222Asn) n.443+969C>A n.901C>A n.894C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341241C>G | CA2739768834 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+413C>G (n.610+413C>G) c.259+413C>G (n.259+413C>G) c.-28-21392C>G (n.-28-21392C>G) c.664C>G (p.His222Asp) n.443+969C>G n.901C>G n.894C>G | |
2 | g.102341241C>T | CA2660474707 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+413C>T (n.610+413C>T) c.259+413C>T (n.259+413C>T) c.-28-21392C>T (n.-28-21392C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) n.443+969C>T n.901C>T n.894C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341242del | CA2577057141 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+414del (n.610+414del) c.259+414del (n.259+414del) c.-28-21391del (n.-28-21391del) c.665del (p.His222LeufsTer6) n.443+970del n.902del n.895del | |
2 | g.102341242A= | CA1275216804 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+414A= (n.610+414A=) c.259+414A= (n.259+414A=) c.-28-21391A= (n.-28-21391A=) c.665A= (p.His222=) n.443+970A= n.902A= n.895A= | |
2 | g.102341242A>C | CA2739768835 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+414A>C (n.610+414A>C) c.259+414A>C (n.259+414A>C) c.-28-21391A>C (n.-28-21391A>C) c.665A>C (p.His222Pro) n.443+970A>C n.902A>C n.895A>C | |
2 | g.102341242A>G | CA2577057142 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+414A>G (n.610+414A>G) c.259+414A>G (n.259+414A>G) c.-28-21391A>G (n.-28-21391A>G) c.665A>G (p.His222Arg) n.443+970A>G n.902A>G n.895A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341242A>T | CA1275216805 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+414A>T (n.610+414A>T) c.259+414A>T (n.259+414A>T) c.-28-21391A>T (n.-28-21391A>T) c.665A>T (p.His222Leu) n.443+970A>T n.902A>T n.895A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341243T>A | CA2739768836 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+415T>A (n.610+415T>A) c.259+415T>A (n.259+415T>A) c.-28-21390T>A (n.-28-21390T>A) c.666T>A (p.His222Gln) n.443+971T>A n.903T>A n.896T>A | |
2 | g.102341243T>C | CA534998185 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+415T>C (n.610+415T>C) c.259+415T>C (n.259+415T>C) c.-28-21390T>C (n.-28-21390T>C) c.666T>C (p.His222=) n.443+971T>C n.903T>C n.896T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341243T>G | CA2660474708 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+415T>G (n.610+415T>G) c.259+415T>G (n.259+415T>G) c.-28-21390T>G (n.-28-21390T>G) c.666T>G (p.His222Gln) n.443+971T>G n.903T>G n.896T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341243T= | CA1275216806 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+415T= (n.610+415T=) c.259+415T= (n.259+415T=) c.-28-21390T= (n.-28-21390T=) c.666T= (p.His222=) n.443+971T= n.903T= n.896T= | |
2 | g.102341244T>A | CA2739768838 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+416T>A (n.610+416T>A) c.259+416T>A (n.259+416T>A) c.-28-21389T>A (n.-28-21389T>A) c.667T>A (p.Trp223Arg) n.443+972T>A n.904T>A n.897T>A | |
2 | g.102341244T>C | CA2660474709 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+416T>C (n.610+416T>C) c.259+416T>C (n.259+416T>C) c.-28-21389T>C (n.-28-21389T>C) c.667T>C (p.Trp223Arg) n.443+972T>C n.904T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341244T>G | CA2739768837 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+416T>G (n.610+416T>G) c.259+416T>G (n.259+416T>G) c.-28-21389T>G (n.-28-21389T>G) c.667T>G (p.Trp223Gly) n.443+972T>G n.904T>G n.897T>G | |
2 | g.102341245G>A | CA2660474710 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+417G>A (n.610+417G>A) c.259+417G>A (n.259+417G>A) c.-28-21388G>A (n.-28-21388G>A) c.668G>A (p.Trp223Ter) n.443+973G>A n.905G>A n.898G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341245G>C | CA2739768839 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+417G>C (n.610+417G>C) c.259+417G>C (n.259+417G>C) c.-28-21388G>C (n.-28-21388G>C) c.668G>C (p.Trp223Ser) n.443+973G>C n.905G>C n.898G>C | |
2 | g.102341245G>T | CA2660474711 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+417G>T (n.610+417G>T) c.259+417G>T (n.259+417G>T) c.-28-21388G>T (n.-28-21388G>T) c.668G>T (p.Trp223Leu) n.443+973G>T n.905G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341246del | CA2751471631 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+418del (n.610+418del) c.259+418del (n.259+418del) c.-28-21387del (n.-28-21387del) c.669del (p.Trp223Ter) n.443+974del n.906del n.899del | |
2 | g.102341246G>A | CA2660474712 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+418G>A (n.610+418G>A) c.259+418G>A (n.259+418G>A) c.-28-21387G>A (n.-28-21387G>A) c.669G>A (p.Trp223Ter) n.443+974G>A n.906G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341246G>C | CA2739768840 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+418G>C (n.610+418G>C) c.259+418G>C (n.259+418G>C) c.-28-21387G>C (n.-28-21387G>C) c.669G>C (p.Trp223Cys) n.443+974G>C n.906G>C n.899G>C | |
2 | g.102341246G= | CA1275216807 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+418G= (n.610+418G=) c.259+418G= (n.259+418G=) c.-28-21387G= (n.-28-21387G=) c.669G= (p.Trp223=) n.443+974G= n.906G= n.899G= | |
2 | g.102341246G>T | CA1275216808 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+418G>T (n.610+418G>T) c.259+418G>T (n.259+418G>T) c.-28-21387G>T (n.-28-21387G>T) c.669G>T (p.Trp223Cys) n.443+974G>T n.906G>T n.899G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341247A= | CA1275216809 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+419A= (n.610+419A=) c.259+419A= (n.259+419A=) c.-28-21386A= (n.-28-21386A=) c.670A= (p.Ile224=) n.444-976A= n.907A= n.900A= | |
2 | g.102341247A>C | CA2739768841 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+419A>C (n.610+419A>C) c.259+419A>C (n.259+419A>C) c.-28-21386A>C (n.-28-21386A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) n.444-976A>C n.907A>C n.900A>C | |
2 | g.102341247A>G | CA534998186 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+419A>G (n.610+419A>G) c.259+419A>G (n.259+419A>G) c.-28-21386A>G (n.-28-21386A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) n.444-976A>G n.907A>G n.900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341247A>T | CA2739768842 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+419A>T (n.610+419A>T) c.259+419A>T (n.259+419A>T) c.-28-21386A>T (n.-28-21386A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) n.444-976A>T n.907A>T n.900A>T | |
2 | g.102341248T>A | CA2739768843 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+420T>A (n.610+420T>A) c.259+420T>A (n.259+420T>A) c.-28-21385T>A (n.-28-21385T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) n.444-975T>A n.908T>A n.901T>A | |
2 | g.102341248T>C | CA2660474713 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+420T>C (n.610+420T>C) c.259+420T>C (n.259+420T>C) c.-28-21385T>C (n.-28-21385T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) n.444-975T>C n.908T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341248T>G | CA2739768844 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+420T>G (n.610+420T>G) c.259+420T>G (n.259+420T>G) c.-28-21385T>G (n.-28-21385T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) n.444-975T>G n.908T>G n.901T>G | |
2 | g.102341249T>C | CA2660474714 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+421T>C (n.610+421T>C) c.259+421T>C (n.259+421T>C) c.-28-21384T>C (n.-28-21384T>C) c.672T>C (p.Ile224=) n.444-974T>C n.909T>C n.902T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341249T>G | CA2739768845 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+421T>G (n.610+421T>G) c.259+421T>G (n.259+421T>G) c.-28-21384T>G (n.-28-21384T>G) c.672T>G (p.Ile224Met) n.444-974T>G n.909T>G n.902T>G | |
2 | g.102341250C>A | CA2660474715 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+422C>A (n.610+422C>A) c.259+422C>A (n.259+422C>A) c.-28-21383C>A (n.-28-21383C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys) n.444-973C>A n.910C>A n.903C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341250C= | CA1275216810 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+422C= (n.610+422C=) c.259+422C= (n.259+422C=) c.-28-21383C= (n.-28-21383C=) c.673C= (p.Gln225=) n.444-973C= n.910C= n.903C= | |
2 | g.102341250C>G | CA2739768846 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+422C>G (n.610+422C>G) c.259+422C>G (n.259+422C>G) c.-28-21383C>G (n.-28-21383C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu) n.444-973C>G n.910C>G n.903C>G | |
2 | g.102341250C>T | CA1034377967 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+422C>T (n.610+422C>T) c.259+422C>T (n.259+422C>T) c.-28-21383C>T (n.-28-21383C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) n.444-973C>T n.910C>T n.903C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341251A>C | CA2660474717 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+423A>C (n.610+423A>C) c.259+423A>C (n.259+423A>C) c.-28-21382A>C (n.-28-21382A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro) n.444-972A>C n.911A>C n.904A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341251A>G | CA2739768847 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+423A>G (n.610+423A>G) c.259+423A>G (n.259+423A>G) c.-28-21382A>G (n.-28-21382A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) n.444-972A>G n.911A>G n.904A>G | |
2 | g.102341251A>T | CA2739768848 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+423A>T (n.610+423A>T) c.259+423A>T (n.259+423A>T) c.-28-21382A>T (n.-28-21382A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu) n.444-972A>T n.911A>T n.904A>T | |
2 | g.102341253del | CA2660474716 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+425del (n.610+425del) c.259+425del (n.259+425del) c.-28-21380del (n.-28-21380del) c.676del (p.Ser226ValfsTer2) n.444-970del n.913del n.906del | gnomAD v4 |
2 | g.102341252A>C | CA2739768849 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+424A>C (n.610+424A>C) c.259+424A>C (n.259+424A>C) c.-28-21381A>C (n.-28-21381A>C) c.675A>C (p.Gln225His) n.444-971A>C n.912A>C n.905A>C | |
2 | g.102341252A>T | CA2660474718 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+424A>T (n.610+424A>T) c.259+424A>T (n.259+424A>T) c.-28-21381A>T (n.-28-21381A>T) c.675A>T (p.Gln225His) n.444-971A>T n.912A>T n.905A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341253A>C | CA2739768850 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+425A>C (n.610+425A>C) c.259+425A>C (n.259+425A>C) c.-28-21380A>C (n.-28-21380A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) n.444-970A>C n.913A>C n.906A>C | |
2 | g.102341253A>G | CA2660474719 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+425A>G (n.610+425A>G) c.259+425A>G (n.259+425A>G) c.-28-21380A>G (n.-28-21380A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) n.444-970A>G n.913A>G n.906A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341253A>T | CA2739768851 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+425A>T (n.610+425A>T) c.259+425A>T (n.259+425A>T) c.-28-21380A>T (n.-28-21380A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) n.444-970A>T n.913A>T n.906A>T | |
2 | g.102341254G>A | CA1809403 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+426G>A (n.610+426G>A) c.259+426G>A (n.259+426G>A) c.-28-21379G>A (n.-28-21379G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) n.444-969G>A n.914G>A n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341254G>C | CA2739768852 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+426G>C (n.610+426G>C) c.259+426G>C (n.259+426G>C) c.-28-21379G>C (n.-28-21379G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) n.444-969G>C n.914G>C n.907G>C | |
2 | g.102341254G= | CA1275216811 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+426G= (n.610+426G=) c.259+426G= (n.259+426G=) c.-28-21379G= (n.-28-21379G=) c.677G= (p.Ser226=) n.444-969G= n.914G= n.907G= | |
2 | g.102341254G>T | CA1034377973 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+426G>T (n.610+426G>T) c.259+426G>T (n.259+426G>T) c.-28-21379G>T (n.-28-21379G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) n.444-969G>T n.914G>T n.907G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341255T>A | CA2739768853 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+427T>A (n.610+427T>A) c.259+427T>A (n.259+427T>A) c.-28-21378T>A (n.-28-21378T>A) c.678T>A (p.Ser226Arg) n.444-968T>A n.915T>A n.908T>A | |
2 | g.102341255T>C | CA1034377976 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+427T>C (n.610+427T>C) c.259+427T>C (n.259+427T>C) c.-28-21378T>C (n.-28-21378T>C) c.678T>C (p.Ser226=) n.444-968T>C n.915T>C n.908T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341255T>G | CA2739768854 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+427T>G (n.610+427T>G) c.259+427T>G (n.259+427T>G) c.-28-21378T>G (n.-28-21378T>G) c.678T>G (p.Ser226Arg) n.444-968T>G n.915T>G n.908T>G | |
2 | g.102341255T= | CA1275216812 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+427T= (n.610+427T=) c.259+427T= (n.259+427T=) c.-28-21378T= (n.-28-21378T=) c.678T= (p.Ser226=) n.444-968T= n.915T= n.908T= | |
2 | g.102341256C>A | CA2580581819 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C>A (n.610+428C>A) c.259+428C>A (n.259+428C>A) c.-28-21377C>A (n.-28-21377C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.444-967C>A n.916C>A n.909C>A | |
2 | g.102341256C= | CA1275216813 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C= (n.610+428C=) c.259+428C= (n.259+428C=) c.-28-21377C= (n.-28-21377C=) c.679C= (p.Leu227=) n.444-967C= n.916C= n.909C= | |
2 | g.102341256C>G | CA2580581820 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C>G (n.610+428C>G) c.259+428C>G (n.259+428C>G) c.-28-21377C>G (n.-28-21377C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) n.444-967C>G n.916C>G n.909C>G | |
2 | g.102341256C>T | CA1809404 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C>T (n.610+428C>T) c.259+428C>T (n.259+428C>T) c.-28-21377C>T (n.-28-21377C>T) c.679C>T (p.Leu227=) n.444-967C>T n.916C>T n.909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341257T>A | CA2739768855 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+429T>A (n.610+429T>A) c.259+429T>A (n.259+429T>A) c.-28-21376T>A (n.-28-21376T>A) c.680T>A (p.Leu227Gln) n.444-966T>A n.917T>A n.910T>A | |
2 | g.102341257T>C | CA2660474720 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+429T>C (n.610+429T>C) c.259+429T>C (n.259+429T>C) c.-28-21376T>C (n.-28-21376T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.444-966T>C n.917T>C n.910T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341257T>G | CA2739768856 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+429T>G (n.610+429T>G) c.259+429T>G (n.259+429T>G) c.-28-21376T>G (n.-28-21376T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.444-966T>G n.917T>G n.910T>G | |
2 | g.102341258A= | CA1275216814 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+430A= (n.610+430A=) c.259+430A= (n.259+430A=) c.-28-21375A= (n.-28-21375A=) c.681A= (p.Leu227=) n.444-965A= n.918A= n.911A= | |
2 | g.102341258A>G | CA534998189 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+430A>G (n.610+430A>G) c.259+430A>G (n.259+430A>G) c.-28-21375A>G (n.-28-21375A>G) c.681A>G (p.Leu227=) n.444-965A>G n.918A>G n.911A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341259A>C | CA2739768857 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+431A>C (n.610+431A>C) c.259+431A>C (n.259+431A>C) c.-28-21374A>C (n.-28-21374A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) n.444-964A>C n.919A>C n.912A>C | |
2 | g.102341259A>G | CA2660474721 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+431A>G (n.610+431A>G) c.259+431A>G (n.259+431A>G) c.-28-21374A>G (n.-28-21374A>G) c.682A>G (p.Met228Val) n.444-964A>G n.919A>G n.912A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341259A>T | CA2739768858 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+431A>T (n.610+431A>T) c.259+431A>T (n.259+431A>T) c.-28-21374A>T (n.-28-21374A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) n.444-964A>T n.919A>T n.912A>T | |
2 | g.102341260T>A | CA2739768859 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T>A (n.610+432T>A) c.259+432T>A (n.259+432T>A) c.-28-21373T>A (n.-28-21373T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) n.444-963T>A n.920T>A n.913T>A | |
2 | g.102341260T>C | CA1275216815 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T>C (n.610+432T>C) c.259+432T>C (n.259+432T>C) c.-28-21373T>C (n.-28-21373T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) n.444-963T>C n.920T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341260T>G | CA2660474722 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T>G (n.610+432T>G) c.259+432T>G (n.259+432T>G) c.-28-21373T>G (n.-28-21373T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) n.444-963T>G n.920T>G n.913T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341260T= | CA1275216816 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T= (n.610+432T=) c.259+432T= (n.259+432T=) c.-28-21373T= (n.-28-21373T=) c.683T= (p.Met228=) n.444-963T= n.920T= n.913T= | |
2 | g.102341261G>A | CA754308931 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G>A (n.610+433G>A) c.259+433G>A (n.259+433G>A) c.-28-21372G>A (n.-28-21372G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) n.444-962G>A n.921G>A n.914G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341261G>C | CA1275216818 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G>C (n.610+433G>C) c.259+433G>C (n.259+433G>C) c.-28-21372G>C (n.-28-21372G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) n.444-962G>C n.921G>C n.914G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341261G= | CA1275216817 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G= (n.610+433G=) c.259+433G= (n.259+433G=) c.-28-21372G= (n.-28-21372G=) c.684G= (p.Met228=) n.444-962G= n.921G= n.914G= | |
2 | g.102341261G>T | CA2660474723 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G>T (n.610+433G>T) c.259+433G>T (n.259+433G>T) c.-28-21372G>T (n.-28-21372G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) n.444-962G>T n.921G>T n.914G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341262A>G | CA2660474724 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+434A>G (n.610+434A>G) c.259+434A>G (n.259+434A>G) c.-28-21371A>G (n.-28-21371A>G) c.685A>G (p.Arg229Gly) n.444-961A>G n.922A>G n.915A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341262A>T | CA2751471632 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+434A>T (n.610+434A>T) c.259+434A>T (n.259+434A>T) c.-28-21371A>T (n.-28-21371A>T) c.685A>T (p.Arg229Ter) n.444-961A>T n.922A>T n.915A>T | |
2 | g.102341263G>A | CA2660474725 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+435G>A (n.610+435G>A) c.259+435G>A (n.259+435G>A) c.-28-21370G>A (n.-28-21370G>A) c.686G>A (p.Arg229Lys) n.444-960G>A n.923G>A n.916G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341263G>C | CA2739768860 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+435G>C (n.610+435G>C) c.259+435G>C (n.259+435G>C) c.-28-21370G>C (n.-28-21370G>C) c.686G>C (p.Arg229Thr) n.444-960G>C n.923G>C n.916G>C | |
2 | g.102341263G>T | CA2660474726 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+435G>T (n.610+435G>T) c.259+435G>T (n.259+435G>T) c.-28-21370G>T (n.-28-21370G>T) c.686G>T (p.Arg229Ile) n.444-960G>T n.923G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341264A= | CA1275216819 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A= (n.610+436A=) c.259+436A= (n.259+436A=) c.-28-21369A= (n.-28-21369A=) c.687A= (p.Arg229=) n.444-959A= n.924A= n.917A= | |
2 | g.102341264A>C | CA754308932 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A>C (n.610+436A>C) c.259+436A>C (n.259+436A>C) c.-28-21369A>C (n.-28-21369A>C) c.687A>C (p.Arg229Ser) n.444-959A>C n.924A>C n.917A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341264A>G | CA2660474727 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A>G (n.610+436A>G) c.259+436A>G (n.259+436A>G) c.-28-21369A>G (n.-28-21369A>G) c.687A>G (p.Arg229=) n.444-959A>G n.924A>G n.917A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341264A>T | CA2739768861 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A>T (n.610+436A>T) c.259+436A>T (n.259+436A>T) c.-28-21369A>T (n.-28-21369A>T) c.687A>T (p.Arg229Ser) n.444-959A>T n.924A>T n.917A>T | |
2 | g.102341265G>A | CA2660474728 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+437G>A (n.610+437G>A) c.259+437G>A (n.259+437G>A) c.-28-21368G>A (n.-28-21368G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) n.444-958G>A n.925G>A n.918G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341265G>C | CA2739768862 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+437G>C (n.610+437G>C) c.259+437G>C (n.259+437G>C) c.-28-21368G>C (n.-28-21368G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.444-958G>C n.925G>C n.918G>C | |
2 | g.102341265G>T | CA2660474729 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+437G>T (n.610+437G>T) c.259+437G>T (n.259+437G>T) c.-28-21368G>T (n.-28-21368G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) n.444-958G>T n.925G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341266G>A | CA2660474730 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G>A (n.610+438G>A) c.259+438G>A (n.259+438G>A) c.-28-21367G>A (n.-28-21367G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) n.444-957G>A n.926G>A n.919G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341266G>C | CA2739768863 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G>C (n.610+438G>C) c.259+438G>C (n.259+438G>C) c.-28-21367G>C (n.-28-21367G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.444-957G>C n.926G>C n.919G>C | |
2 | g.102341266G= | CA1275216820 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G= (n.610+438G=) c.259+438G= (n.259+438G=) c.-28-21367G= (n.-28-21367G=) c.689G= (p.Gly230=) n.444-957G= n.926G= n.919G= | |
2 | g.102341266G>T | CA1275216821 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G>T (n.610+438G>T) c.259+438G>T (n.259+438G>T) c.-28-21367G>T (n.-28-21367G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) n.444-957G>T n.926G>T n.919G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341267C>A | CA2660474731 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C>A (n.610+439C>A) c.259+439C>A (n.259+439C>A) c.-28-21366C>A (n.-28-21366C>A) c.690C>A (p.Gly230=) n.444-956C>A n.927C>A n.920C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341267C= | CA1275216822 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C= (n.610+439C=) c.259+439C= (n.259+439C=) c.-28-21366C= (n.-28-21366C=) c.690C= (p.Gly230=) n.444-956C= n.927C= n.920C= | |
2 | g.102341267C>G | CA754308933 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C>G (n.610+439C>G) c.259+439C>G (n.259+439C>G) c.-28-21366C>G (n.-28-21366C>G) c.690C>G (p.Gly230=) n.444-956C>G n.927C>G n.920C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341267C>T | CA534998191 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C>T (n.610+439C>T) c.259+439C>T (n.259+439C>T) c.-28-21366C>T (n.-28-21366C>T) c.690C>T (p.Gly230=) n.444-956C>T n.927C>T n.920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341268T>A | CA2739768864 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+440T>A (n.610+440T>A) c.259+440T>A (n.259+440T>A) c.-28-21365T>A (n.-28-21365T>A) c.691T>A (p.Phe231Ile) n.444-955T>A n.928T>A n.921T>A | |
2 | g.102341268T>C | CA2660474732 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+440T>C (n.610+440T>C) c.259+440T>C (n.259+440T>C) c.-28-21365T>C (n.-28-21365T>C) c.691T>C (p.Phe231Leu) n.444-955T>C n.928T>C n.921T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341268T>G | CA2739768865 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+440T>G (n.610+440T>G) c.259+440T>G (n.259+440T>G) c.-28-21365T>G (n.-28-21365T>G) c.691T>G (p.Phe231Val) n.444-955T>G n.928T>G n.921T>G | |
2 | g.102341269T>A | CA2739768866 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+441T>A (n.610+441T>A) c.259+441T>A (n.259+441T>A) c.-28-21364T>A (n.-28-21364T>A) c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.444-954T>A n.929T>A n.922T>A | |
2 | g.102341269T>C | CA2660474733 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+441T>C (n.610+441T>C) c.259+441T>C (n.259+441T>C) c.-28-21364T>C (n.-28-21364T>C) c.692T>C (p.Phe231Ser) n.444-954T>C n.929T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341269T>G | CA2660474734 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+441T>G (n.610+441T>G) c.259+441T>G (n.259+441T>G) c.-28-21364T>G (n.-28-21364T>G) c.692T>G (p.Phe231Cys) n.444-954T>G n.929T>G n.922T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341270T>A | CA2660474735 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+442T>A (n.610+442T>A) c.259+442T>A (n.259+442T>A) c.-28-21363T>A (n.-28-21363T>A) c.693T>A (p.Phe231Leu) n.444-953T>A n.930T>A n.923T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341270T>C | CA2660474736 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+442T>C (n.610+442T>C) c.259+442T>C (n.259+442T>C) c.-28-21363T>C (n.-28-21363T>C) c.693T>C (p.Phe231=) n.444-953T>C n.930T>C n.923T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341270T>G | CA2660474737 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+442T>G (n.610+442T>G) c.259+442T>G (n.259+442T>G) c.-28-21363T>G (n.-28-21363T>G) c.693T>G (p.Phe231Leu) n.444-953T>G n.930T>G n.923T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341271G>A | CA52923143 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+443G>A (n.610+443G>A) c.259+443G>A (n.259+443G>A) c.-28-21362G>A (n.-28-21362G>A) c.694G>A (p.Val232Met) n.444-952G>A n.931G>A n.924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341271G>C | CA754308936 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+443G>C (n.610+443G>C) c.259+443G>C (n.259+443G>C) c.-28-21362G>C (n.-28-21362G>C) c.694G>C (p.Val232Leu) n.444-952G>C n.931G>C n.924G>C | dbSNP |
2 | g.102341271G= | CA1275216823 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+443G= (n.610+443G=) c.259+443G= (n.259+443G=) c.-28-21362G= (n.-28-21362G=) c.694G= (p.Val232=) n.444-952G= n.931G= n.924G= | |
2 | g.102341271G>T | CA1809405 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+443G>T (n.610+443G>T) c.259+443G>T (n.259+443G>T) c.-28-21362G>T (n.-28-21362G>T) c.694G>T (p.Val232Leu) n.444-952G>T n.931G>T n.924G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341272T>A | CA2660474738 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+444T>A (n.610+444T>A) c.259+444T>A (n.259+444T>A) c.-28-21361T>A (n.-28-21361T>A) c.695T>A (p.Val232Glu) n.444-951T>A n.932T>A n.925T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341272T>C | CA2739768867 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+444T>C (n.610+444T>C) c.259+444T>C (n.259+444T>C) c.-28-21361T>C (n.-28-21361T>C) c.695T>C (p.Val232Ala) n.444-951T>C n.932T>C n.925T>C | |
2 | g.102341272T>G | CA2739768868 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+444T>G (n.610+444T>G) c.259+444T>G (n.259+444T>G) c.-28-21361T>G (n.-28-21361T>G) c.695T>G (p.Val232Gly) n.444-951T>G n.932T>G n.925T>G | |
2 | g.102341273G>T | CA2660474740 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+445G>T (n.610+445G>T) c.259+445G>T (n.259+445G>T) c.-28-21360G>T (n.-28-21360G>T) c.696G>T (p.Val232=) n.444-950G>T n.933G>T n.926G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341274A>C | CA2739768869 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+446A>C (n.610+446A>C) c.259+446A>C (n.259+446A>C) c.-28-21359A>C (n.-28-21359A>C) c.697A>C (p.Met233Leu) n.444-949A>C n.934A>C n.927A>C | |
2 | g.102341274A>G | CA2660474741 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+446A>G (n.610+446A>G) c.259+446A>G (n.259+446A>G) c.-28-21359A>G (n.-28-21359A>G) c.697A>G (p.Met233Val) n.444-949A>G n.934A>G n.927A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341274A>T | CA2660474742 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+446A>T (n.610+446A>T) c.259+446A>T (n.259+446A>T) c.-28-21359A>T (n.-28-21359A>T) c.697A>T (p.Met233Leu) n.444-949A>T n.934A>T n.927A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341275T>A | CA2739768871 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+447T>A (n.610+447T>A) c.259+447T>A (n.259+447T>A) c.-28-21358T>A (n.-28-21358T>A) c.698T>A (p.Met233Lys) n.444-948T>A n.935T>A n.928T>A | |
2 | g.102341275T>C | CA2660474743 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+447T>C (n.610+447T>C) c.259+447T>C (n.259+447T>C) c.-28-21358T>C (n.-28-21358T>C) c.698T>C (p.Met233Thr) n.444-948T>C n.935T>C n.928T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341275T>G | CA2739768870 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+447T>G (n.610+447T>G) c.259+447T>G (n.259+447T>G) c.-28-21358T>G (n.-28-21358T>G) c.698T>G (p.Met233Arg) n.444-948T>G n.935T>G n.928T>G | |
2 | g.102341276G>A | CA534998192 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+448G>A (n.610+448G>A) c.259+448G>A (n.259+448G>A) c.-28-21357G>A (n.-28-21357G>A) c.699G>A (p.Met233Ile) n.444-947G>A n.936G>A n.929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341276G>C | CA2739768872 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+448G>C (n.610+448G>C) c.259+448G>C (n.259+448G>C) c.-28-21357G>C (n.-28-21357G>C) c.699G>C (p.Met233Ile) n.444-947G>C n.936G>C n.929G>C | |
2 | g.102341276G= | CA1275216824 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+448G= (n.610+448G=) c.259+448G= (n.259+448G=) c.-28-21357G= (n.-28-21357G=) c.699G= (p.Met233=) n.444-947G= n.936G= n.929G= | |
2 | g.102341276G>T | CA1034377987 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+448G>T (n.610+448G>T) c.259+448G>T (n.259+448G>T) c.-28-21357G>T (n.-28-21357G>T) c.699G>T (p.Met233Ile) n.444-947G>T n.936G>T n.929G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341277G>A | CA2660474744 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+449G>A (n.610+449G>A) c.259+449G>A (n.259+449G>A) c.-28-21356G>A (n.-28-21356G>A) c.700G>A (p.Val234Ile) n.444-946G>A n.937G>A n.930G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341277G>C | CA2660474745 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+449G>C (n.610+449G>C) c.259+449G>C (n.259+449G>C) c.-28-21356G>C (n.-28-21356G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) n.444-946G>C n.937G>C n.930G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341277G= | CA1275216825 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+449G= (n.610+449G=) c.259+449G= (n.259+449G=) c.-28-21356G= (n.-28-21356G=) c.700G= (p.Val234=) n.444-946G= n.937G= n.930G= | |
2 | g.102341277G>T | CA1034377988 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+449G>T (n.610+449G>T) c.259+449G>T (n.259+449G>T) c.-28-21356G>T (n.-28-21356G>T) c.700G>T (p.Val234Leu) n.444-946G>T n.937G>T n.930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341278T>A | CA2739768873 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+450T>A (n.610+450T>A) c.259+450T>A (n.259+450T>A) c.-28-21355T>A (n.-28-21355T>A) c.701T>A (p.Val234Glu) n.444-945T>A n.938T>A n.931T>A | |
2 | g.102341278T>C | CA2660474746 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+450T>C (n.610+450T>C) c.259+450T>C (n.259+450T>C) c.-28-21355T>C (n.-28-21355T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) n.444-945T>C n.938T>C n.931T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341278T>G | CA2739768874 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+450T>G (n.610+450T>G) c.259+450T>G (n.259+450T>G) c.-28-21355T>G (n.-28-21355T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) n.444-945T>G n.938T>G n.931T>G | |
2 | g.102341279A= | CA1275216826 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+451A= (n.610+451A=) c.259+451A= (n.259+451A=) c.-28-21354A= (n.-28-21354A=) c.702A= (p.Val234=) n.444-944A= n.939A= n.932A= | |
2 | g.102341279A>G | CA52923145 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+451A>G (n.610+451A>G) c.259+451A>G (n.259+451A>G) c.-28-21354A>G (n.-28-21354A>G) c.702A>G (p.Val234=) n.444-944A>G n.939A>G n.932A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341279A>T | CA2660474747 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+451A>T (n.610+451A>T) c.259+451A>T (n.259+451A>T) c.-28-21354A>T (n.-28-21354A>T) c.702A>T (p.Val234=) n.444-944A>T n.939A>T n.932A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341280T>A | CA2739768875 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+452T>A (n.610+452T>A) c.259+452T>A (n.259+452T>A) c.-28-21353T>A (n.-28-21353T>A) c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.444-943T>A n.940T>A n.933T>A | |
2 | g.102341280T>C | CA2660474748 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+452T>C (n.610+452T>C) c.259+452T>C (n.259+452T>C) c.-28-21353T>C (n.-28-21353T>C) c.703T>C (p.Tyr235His) n.444-943T>C n.940T>C n.933T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341280T>G | CA2660474749 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+452T>G (n.610+452T>G) c.259+452T>G (n.259+452T>G) c.-28-21353T>G (n.-28-21353T>G) c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.444-943T>G n.940T>G n.933T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341281A= | CA1275216827 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+453A= (n.610+453A=) c.259+453A= (n.259+453A=) c.-28-21352A= (n.-28-21352A=) c.704A= (p.Tyr235=) n.444-942A= n.941A= n.934A= | |
2 | g.102341281A>C | CA2739768876 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+453A>C (n.610+453A>C) c.259+453A>C (n.259+453A>C) c.-28-21352A>C (n.-28-21352A>C) c.704A>C (p.Tyr235Ser) n.444-942A>C n.941A>C n.934A>C | |
2 | g.102341281A>G | CA52923149 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+453A>G (n.610+453A>G) c.259+453A>G (n.259+453A>G) c.-28-21352A>G (n.-28-21352A>G) c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.444-942A>G n.941A>G n.934A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341281A>T | CA534998194 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+453A>T (n.610+453A>T) c.259+453A>T (n.259+453A>T) c.-28-21352A>T (n.-28-21352A>T) c.704A>T (p.Tyr235Phe) n.444-942A>T n.941A>T n.934A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341282C>A | CA2531694251 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+454C>A (n.610+454C>A) c.259+454C>A (n.259+454C>A) c.-28-21351C>A (n.-28-21351C>A) c.705C>A (p.Tyr235Ter) n.444-941C>A n.942C>A n.935C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341282C>T | CA2660474750 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+454C>T (n.610+454C>T) c.259+454C>T (n.259+454C>T) c.-28-21351C>T (n.-28-21351C>T) c.705C>T (p.Tyr235=) n.444-941C>T n.942C>T n.935C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341283T>A | CA2660474752 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+455T>A (n.610+455T>A) c.259+455T>A (n.259+455T>A) c.-28-21350T>A (n.-28-21350T>A) c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.444-940T>A n.943T>A n.936T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341283T>C | CA2660474751 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+455T>C (n.610+455T>C) c.259+455T>C (n.259+455T>C) c.-28-21350T>C (n.-28-21350T>C) c.706T>C (p.Tyr236His) n.444-940T>C n.943T>C n.936T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341283T>G | CA754308939 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+455T>G (n.610+455T>G) c.259+455T>G (n.259+455T>G) c.-28-21350T>G (n.-28-21350T>G) c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.444-940T>G n.943T>G n.936T>G | dbSNP |
2 | g.102341283T= | CA1275216828 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+455T= (n.610+455T=) c.259+455T= (n.259+455T=) c.-28-21350T= (n.-28-21350T=) c.706T= (p.Tyr236=) n.444-940T= n.943T= n.936T= | |
2 | g.102341284A>C | CA2739768877 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+456A>C (n.610+456A>C) c.259+456A>C (n.259+456A>C) c.-28-21349A>C (n.-28-21349A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.444-939A>C n.944A>C n.937A>C | |
2 | g.102341284A>G | CA2700047431 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+456A>G (n.610+456A>G) c.259+456A>G (n.259+456A>G) c.-28-21349A>G (n.-28-21349A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.444-939A>G n.944A>G n.937A>G | dbSNP |
2 | g.102341284A>T | CA2739768878 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+456A>T (n.610+456A>T) c.259+456A>T (n.259+456A>T) c.-28-21349A>T (n.-28-21349A>T) c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.444-939A>T n.944A>T n.937A>T | |
2 | g.102341285T>C | CA534998196 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+457T>C (n.610+457T>C) c.259+457T>C (n.259+457T>C) c.-28-21348T>C (n.-28-21348T>C) c.708T>C (p.Tyr236=) n.444-938T>C n.945T>C n.938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341285T= | CA1275216829 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+457T= (n.610+457T=) c.259+457T= (n.259+457T=) c.-28-21348T= (n.-28-21348T=) c.708T= (p.Tyr236=) n.444-938T= n.945T= n.938T= | |
2 | g.102341286G>A | CA534998198 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+458G>A (n.610+458G>A) c.259+458G>A (n.259+458G>A) c.-28-21347G>A (n.-28-21347G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) n.444-937G>A n.946G>A n.939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341286G>C | CA2739768879 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+458G>C (n.610+458G>C) c.259+458G>C (n.259+458G>C) c.-28-21347G>C (n.-28-21347G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.444-937G>C n.946G>C n.939G>C | |
2 | g.102341286G= | CA1275216830 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+458G= (n.610+458G=) c.259+458G= (n.259+458G=) c.-28-21347G= (n.-28-21347G=) c.709G= (p.Gly237=) n.444-937G= n.946G= n.939G= | |
2 | g.102341286G>T | CA2660474753 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+458G>T (n.610+458G>T) c.259+458G>T (n.259+458G>T) c.-28-21347G>T (n.-28-21347G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) n.444-937G>T n.946G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341287G>A | CA534998199 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459G>A (n.610+459G>A) c.259+459G>A (n.259+459G>A) c.-28-21346G>A (n.-28-21346G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) n.444-936G>A n.947G>A n.940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.102341287G>C | CA2739768880 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459G>C (n.610+459G>C) c.259+459G>C (n.259+459G>C) c.-28-21346G>C (n.-28-21346G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.444-936G>C n.947G>C n.940G>C | |
2 | g.102341287G= | CA1275216831 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459G= (n.610+459G=) c.259+459G= (n.259+459G=) c.-28-21346G= (n.-28-21346G=) c.710G= (p.Gly237=) n.444-936G= n.947G= n.940G= | |
2 | g.102341287G>T | CA1275216832 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459G>T (n.610+459G>T) c.259+459G>T (n.259+459G>T) c.-28-21346G>T (n.-28-21346G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.444-936G>T n.947G>T n.940G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341287_102341288insCTG | CA2660474754 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+459_610+460insCTG (n.610+459_610+460insCTG) c.259+459_259+460insCTG (n.259+459_259+460insCTG) c.-28-21346_-28-21345insCTG (n.-28-21346_-28-21345insCTG) c.710_711insCTG (p.Gly237_Val238insCys) n.444-936_444-935insCTG n.947_948insCTG n.940_941insCTG | gnomAD v4 |
2 | g.102341288T>C | CA2557556729 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+460T>C (n.610+460T>C) c.259+460T>C (n.259+460T>C) c.-28-21345T>C (n.-28-21345T>C) c.711T>C (p.Gly237=) n.444-935T>C n.948T>C n.941T>C | |
2 | g.102341289G>A | CA2660474755 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+461G>A (n.610+461G>A) c.259+461G>A (n.259+461G>A) c.-28-21344G>A (n.-28-21344G>A) c.712G>A (p.Val238Ile) n.444-934G>A n.949G>A n.942G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341289G>C | CA2739768881 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+461G>C (n.610+461G>C) c.259+461G>C (n.259+461G>C) c.-28-21344G>C (n.-28-21344G>C) c.712G>C (p.Val238Leu) n.444-934G>C n.949G>C n.942G>C | |
2 | g.102341289G= | CA1275216833 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+461G= (n.610+461G=) c.259+461G= (n.259+461G=) c.-28-21344G= (n.-28-21344G=) c.712G= (p.Val238=) n.444-934G= n.949G= n.942G= | |
2 | g.102341289G>T | CA1275216834 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+461G>T (n.610+461G>T) c.259+461G>T (n.259+461G>T) c.-28-21344G>T (n.-28-21344G>T) c.712G>T (p.Val238Leu) n.444-934G>T n.949G>T n.942G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341290T>A | CA2739768882 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+462T>A (n.610+462T>A) c.259+462T>A (n.259+462T>A) c.-28-21343T>A (n.-28-21343T>A) c.713T>A (p.Val238Glu) n.444-933T>A n.950T>A n.943T>A | |
2 | g.102341290T>C | CA2660474756 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+462T>C (n.610+462T>C) c.259+462T>C (n.259+462T>C) c.-28-21343T>C (n.-28-21343T>C) c.713T>C (p.Val238Ala) n.444-933T>C n.950T>C n.943T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341290T>G | CA2739768883 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+462T>G (n.610+462T>G) c.259+462T>G (n.259+462T>G) c.-28-21343T>G (n.-28-21343T>G) c.713T>G (p.Val238Gly) n.444-933T>G n.950T>G n.943T>G | |
2 | g.102341291A= | CA1275216835 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+463A= (n.610+463A=) c.259+463A= (n.259+463A=) c.-28-21342A= (n.-28-21342A=) c.714A= (p.Val238=) n.444-932A= n.951A= n.944A= | |
2 | g.102341291A>G | CA534998200 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+463A>G (n.610+463A>G) c.259+463A>G (n.259+463A>G) c.-28-21342A>G (n.-28-21342A>G) c.714A>G (p.Val238=) n.444-932A>G n.951A>G n.944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341291A>T | CA754308944 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+463A>T (n.610+463A>T) c.259+463A>T (n.259+463A>T) c.-28-21342A>T (n.-28-21342A>T) c.714A>T (p.Val238=) n.444-932A>T n.951A>T n.944A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341292C>A | CA2660474757 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+464C>A (n.610+464C>A) c.259+464C>A (n.259+464C>A) c.-28-21341C>A (n.-28-21341C>A) c.715C>A (p.His239Asn) n.444-931C>A n.952C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341292C= | CA1275216836 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+464C= (n.610+464C=) c.259+464C= (n.259+464C=) c.-28-21341C= (n.-28-21341C=) c.715C= (p.His239=) n.444-931C= n.952C= n.945C= | |
2 | g.102341292C>G | CA2739768884 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+464C>G (n.610+464C>G) c.259+464C>G (n.259+464C>G) c.-28-21341C>G (n.-28-21341C>G) c.715C>G (p.His239Asp) n.444-931C>G n.952C>G n.945C>G | |
2 | g.102341292C>T | CA52923153 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+464C>T (n.610+464C>T) c.259+464C>T (n.259+464C>T) c.-28-21341C>T (n.-28-21341C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) n.444-931C>T n.952C>T n.945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341293A>C | CA2660474758 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+465A>C (n.610+465A>C) c.259+465A>C (n.259+465A>C) c.-28-21340A>C (n.-28-21340A>C) c.716A>C (p.His239Pro) n.444-930A>C n.953A>C n.946A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341293A>G | CA2660474759 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+465A>G (n.610+465A>G) c.259+465A>G (n.259+465A>G) c.-28-21340A>G (n.-28-21340A>G) c.716A>G (p.His239Arg) n.444-930A>G n.953A>G n.946A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341293A>T | CA2739768885 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+465A>T (n.610+465A>T) c.259+465A>T (n.259+465A>T) c.-28-21340A>T (n.-28-21340A>T) c.716A>T (p.His239Leu) n.444-930A>T n.953A>T n.946A>T | |
2 | g.102341294T>A | CA2739768886 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+466T>A (n.610+466T>A) c.259+466T>A (n.259+466T>A) c.-28-21339T>A (n.-28-21339T>A) c.717T>A (p.His239Gln) n.444-929T>A n.954T>A n.947T>A | |
2 | g.102341294T>C | CA2660474760 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+466T>C (n.610+466T>C) c.259+466T>C (n.259+466T>C) c.-28-21339T>C (n.-28-21339T>C) c.717T>C (p.His239=) n.444-929T>C n.954T>C n.947T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341294T>G | CA2739768887 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+466T>G (n.610+466T>G) c.259+466T>G (n.259+466T>G) c.-28-21339T>G (n.-28-21339T>G) c.717T>G (p.His239Gln) n.444-929T>G n.954T>G n.947T>G | |
2 | g.102341295A>C | CA2739768888 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+467A>C (n.610+467A>C) c.259+467A>C (n.259+467A>C) c.-28-21338A>C (n.-28-21338A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.444-928A>C n.955A>C n.948A>C | |
2 | g.102341295A>G | CA2577057143 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+467A>G (n.610+467A>G) c.259+467A>G (n.259+467A>G) c.-28-21338A>G (n.-28-21338A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.444-928A>G n.955A>G n.948A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341297del | CA2660474761 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+469del (n.610+469del) c.259+469del (n.259+469del) c.-28-21336del (n.-28-21336del) c.720del (p.Lys240AsnfsTer22) n.444-926del n.957del n.950del | gnomAD v4 |
2 | g.102341296A>C | CA2739768890 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+468A>C (n.610+468A>C) c.259+468A>C (n.259+468A>C) c.-28-21337A>C (n.-28-21337A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.444-927A>C n.956A>C n.949A>C | |
2 | g.102341296A>G | CA2577057144 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+468A>G (n.610+468A>G) c.259+468A>G (n.259+468A>G) c.-28-21337A>G (n.-28-21337A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.444-927A>G n.956A>G n.949A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341296A>T | CA2739768889 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+468A>T (n.610+468A>T) c.259+468A>T (n.259+468A>T) c.-28-21337A>T (n.-28-21337A>T) c.719A>T (p.Lys240Ile) n.444-927A>T n.956A>T n.949A>T | |
2 | g.102341297A>C | CA2739768891 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+469A>C (n.610+469A>C) c.259+469A>C (n.259+469A>C) c.-28-21336A>C (n.-28-21336A>C) c.720A>C (p.Lys240Asn) n.444-926A>C n.957A>C n.950A>C | |
2 | g.102341297A>G | CA2660474762 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+469A>G (n.610+469A>G) c.259+469A>G (n.259+469A>G) c.-28-21336A>G (n.-28-21336A>G) c.720A>G (p.Lys240=) n.444-926A>G n.957A>G n.950A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341297A>T | CA2739768892 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+469A>T (n.610+469A>T) c.259+469A>T (n.259+469A>T) c.-28-21336A>T (n.-28-21336A>T) c.720A>T (p.Lys240Asn) n.444-926A>T n.957A>T n.950A>T | |
2 | g.102341298T>A | CA534998202 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+470T>A (n.610+470T>A) c.259+470T>A (n.259+470T>A) c.-28-21335T>A (n.-28-21335T>A) c.721T>A (p.Cys241Ser) n.444-925T>A n.958T>A n.951T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341298T>C | CA2739768893 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+470T>C (n.610+470T>C) c.259+470T>C (n.259+470T>C) c.-28-21335T>C (n.-28-21335T>C) c.721T>C (p.Cys241Arg) n.444-925T>C n.958T>C n.951T>C | |
2 | g.102341298T>G | CA2739768894 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+470T>G (n.610+470T>G) c.259+470T>G (n.259+470T>G) c.-28-21335T>G (n.-28-21335T>G) c.721T>G (p.Cys241Gly) n.444-925T>G n.958T>G n.951T>G | |
2 | g.102341298T= | CA1275216837 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+470T= (n.610+470T=) c.259+470T= (n.259+470T=) c.-28-21335T= (n.-28-21335T=) c.721T= (p.Cys241=) n.444-925T= n.958T= n.951T= | |
2 | g.102341299G>A | CA534998203 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+471G>A (n.610+471G>A) c.259+471G>A (n.259+471G>A) c.-28-21334G>A (n.-28-21334G>A) c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.444-924G>A n.959G>A n.952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341299G>C | CA2739768895 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+471G>C (n.610+471G>C) c.259+471G>C (n.259+471G>C) c.-28-21334G>C (n.-28-21334G>C) c.722G>C (p.Cys241Ser) n.444-924G>C n.959G>C n.952G>C | |
2 | g.102341299G= | CA1275216838 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+471G= (n.610+471G=) c.259+471G= (n.259+471G=) c.-28-21334G= (n.-28-21334G=) c.722G= (p.Cys241=) n.444-924G= n.959G= n.952G= | |
2 | g.102341299G>T | CA2739768896 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+471G>T (n.610+471G>T) c.259+471G>T (n.259+471G>T) c.-28-21334G>T (n.-28-21334G>T) c.722G>T (p.Cys241Phe) n.444-924G>T n.959G>T n.952G>T | |
2 | g.102341300T>C | CA2660474763 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+472T>C (n.610+472T>C) c.259+472T>C (n.259+472T>C) c.-28-21333T>C (n.-28-21333T>C) c.723T>C (p.Cys241=) n.444-923T>C n.960T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341300T>G | CA2739768897 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+472T>G (n.610+472T>G) c.259+472T>G (n.259+472T>G) c.-28-21333T>G (n.-28-21333T>G) c.723T>G (p.Cys241Trp) n.444-923T>G n.960T>G n.953T>G | |
2 | g.102341301T>A | CA2739768898 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+473T>A (n.610+473T>A) c.259+473T>A (n.259+473T>A) c.-28-21332T>A (n.-28-21332T>A) c.724T>A (p.Cys242Ser) n.444-922T>A n.961T>A n.954T>A | |
2 | g.102341301T>C | CA1275216840 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+473T>C (n.610+473T>C) c.259+473T>C (n.259+473T>C) c.-28-21332T>C (n.-28-21332T>C) c.724T>C (p.Cys242Arg) n.444-922T>C n.961T>C n.954T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341301T>G | CA2739768899 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+473T>G (n.610+473T>G) c.259+473T>G (n.259+473T>G) c.-28-21332T>G (n.-28-21332T>G) c.724T>G (p.Cys242Gly) n.444-922T>G n.961T>G n.954T>G | |
2 | g.102341301T= | CA1275216839 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+473T= (n.610+473T=) c.259+473T= (n.259+473T=) c.-28-21332T= (n.-28-21332T=) c.724T= (p.Cys242=) n.444-922T= n.961T= n.954T= | |
2 | g.102341302G>A | CA2660474765 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+474G>A (n.610+474G>A) c.259+474G>A (n.259+474G>A) c.-28-21331G>A (n.-28-21331G>A) c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.444-921G>A n.962G>A n.955G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341302G>C | CA2739768900 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+474G>C (n.610+474G>C) c.259+474G>C (n.259+474G>C) c.-28-21331G>C (n.-28-21331G>C) c.725G>C (p.Cys242Ser) n.444-921G>C n.962G>C n.955G>C | |
2 | g.102341302G= | CA1275216841 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+474G= (n.610+474G=) c.259+474G= (n.259+474G=) c.-28-21331G= (n.-28-21331G=) c.725G= (p.Cys242=) n.444-921G= n.962G= n.955G= | |
2 | g.102341302G>T | CA534998204 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+474G>T (n.610+474G>T) c.259+474G>T (n.259+474G>T) c.-28-21331G>T (n.-28-21331G>T) c.725G>T (p.Cys242Phe) n.444-921G>T n.962G>T n.955G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341303_102341305del | CA2660474764 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+475_610+477del (n.610+475_610+477del) c.259+475_259+477del (n.259+475_259+477del) c.-28-21330_-28-21328del (n.-28-21330_-28-21328del) c.726_728del (p.Cys242Ter) n.444-920_444-918del n.963_965del n.956_958del | gnomAD v4 |
2 | g.102341303T>C | CA2660474767 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+475T>C (n.610+475T>C) c.259+475T>C (n.259+475T>C) c.-28-21330T>C (n.-28-21330T>C) c.726T>C (p.Cys242=) n.444-920T>C n.963T>C n.956T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341303T>G | CA2739768901 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+475T>G (n.610+475T>G) c.259+475T>G (n.259+475T>G) c.-28-21330T>G (n.-28-21330T>G) c.726T>G (p.Cys242Trp) n.444-920T>G n.963T>G n.956T>G | |
2 | g.102341304C>A | CA2660474768 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+476C>A (n.610+476C>A) c.259+476C>A (n.259+476C>A) c.-28-21329C>A (n.-28-21329C>A) c.727C>A (p.Arg243=) n.444-919C>A n.964C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341304C= | CA1275216842 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+476C= (n.610+476C=) c.259+476C= (n.259+476C=) c.-28-21329C= (n.-28-21329C=) c.727C= (p.Arg243=) n.444-919C= n.964C= n.957C= | |
2 | g.102341304C>G | CA2739768902 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+476C>G (n.610+476C>G) c.259+476C>G (n.259+476C>G) c.-28-21329C>G (n.-28-21329C>G) c.727C>G (p.Arg243Gly) n.444-919C>G n.964C>G n.957C>G | |
2 | g.102341304C>T | CA754308948 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+476C>T (n.610+476C>T) c.259+476C>T (n.259+476C>T) c.-28-21329C>T (n.-28-21329C>T) c.727C>T (p.Arg243Ter) n.444-919C>T n.964C>T n.957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341305G>A | CA52923159 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+477G>A (n.610+477G>A) c.259+477G>A (n.259+477G>A) c.-28-21328G>A (n.-28-21328G>A) c.728G>A (p.Arg243Gln) n.444-918G>A n.965G>A n.958G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341305G>C | CA52923156 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+477G>C (n.610+477G>C) c.259+477G>C (n.259+477G>C) c.-28-21328G>C (n.-28-21328G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) n.444-918G>C n.965G>C n.958G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341305G= | CA1275216843 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+477G= (n.610+477G=) c.259+477G= (n.259+477G=) c.-28-21328G= (n.-28-21328G=) c.728G= (p.Arg243=) n.444-918G= n.965G= n.958G= | |
2 | g.102341305G>T | CA2660474770 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+477G>T (n.610+477G>T) c.259+477G>T (n.259+477G>T) c.-28-21328G>T (n.-28-21328G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.444-918G>T n.965G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341306A>G | CA2660474771 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+478A>G (n.610+478A>G) c.259+478A>G (n.259+478A>G) c.-28-21327A>G (n.-28-21327A>G) c.729A>G (p.Arg243=) n.444-917A>G n.966A>G n.959A>G | gnomAD v4 |