Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.102341196C>ACA2660474652IL18R1,IL1RL1c.610+368C>A (n.610+368C>A)
c.259+368C>A (n.259+368C>A)
c.-28-21437C>A (n.-28-21437C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.443+924C>A
n.856C>A
n.849C>A
gnomAD v4
2g.102341196C=CA1275216773IL18R1,IL1RL1c.610+368C= (n.610+368C=)
c.259+368C= (n.259+368C=)
c.-28-21437C= (n.-28-21437C=)
c.619C= (p.Gln207=)
n.443+924C=
n.856C=
n.849C=
2g.102341196C>GCA2660474653IL18R1,IL1RL1c.610+368C>G (n.610+368C>G)
c.259+368C>G (n.259+368C>G)
c.-28-21437C>G (n.-28-21437C>G)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.443+924C>G
n.856C>G
n.849C>G
gnomAD v4
2g.102341196C>TCA534998163IL18R1,IL1RL1c.610+368C>T (n.610+368C>T)
c.259+368C>T (n.259+368C>T)
c.-28-21437C>T (n.-28-21437C>T)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.443+924C>T
n.856C>T
n.849C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341196_102341197delCA2751471626IL18R1,IL1RL1c.610+368_610+369del (n.610+368_610+369del)
c.259+368_259+369del (n.259+368_259+369del)
c.-28-21437_-28-21436del (n.-28-21437_-28-21436del)
c.619_620del (p.Gln207GlufsTer12)
n.443+924_443+925del
n.856_857del
n.849_850del
2g.102341196_102341199delCA2751471627IL18R1,IL1RL1c.610+368_610+371del (n.610+368_610+371del)
c.259+368_259+371del (n.259+368_259+371del)
c.-28-21437_-28-21434del (n.-28-21437_-28-21434del)
c.619_622del (p.Gln207ValfsTer5)
n.443+924_443+927del
n.856_859del
n.849_852del
2g.102341196_102341200delCA1034377904IL18R1,IL1RL1c.610+368_610+372del (n.610+368_610+372del)
c.259+368_259+372del (n.259+368_259+372del)
c.-28-21437_-28-21433del (n.-28-21437_-28-21433del)
c.619_623del (p.Gln207PhefsTer11)
n.443+924_443+928del
n.856_860del
n.849_853del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341197A>CCA2660474654IL18R1,IL1RL1c.610+369A>C (n.610+369A>C)
c.259+369A>C (n.259+369A>C)
c.-28-21436A>C (n.-28-21436A>C)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.443+925A>C
n.857A>C
n.850A>C
gnomAD v4
2g.102341197A>GCA2739768800IL18R1,IL1RL1c.610+369A>G (n.610+369A>G)
c.259+369A>G (n.259+369A>G)
c.-28-21436A>G (n.-28-21436A>G)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.443+925A>G
n.857A>G
n.850A>G
2g.102341197A>TCA1034377907IL18R1,IL1RL1c.610+369A>T (n.610+369A>T)
c.259+369A>T (n.259+369A>T)
c.-28-21436A>T (n.-28-21436A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.443+925A>T
n.857A>T
n.850A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341198delCA2751471628IL18R1,IL1RL1c.610+370del (n.610+370del)
c.259+370del (n.259+370del)
c.-28-21435del (n.-28-21435del)
c.621del (p.Ser208ValfsTer5)
n.443+926del
n.858del
n.851del
2g.102341198G>ACA2660474655IL18R1,IL1RL1c.610+370G>A (n.610+370G>A)
c.259+370G>A (n.259+370G>A)
c.-28-21435G>A (n.-28-21435G>A)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.443+926G>A
n.858G>A
n.851G>A
gnomAD v4
2g.102341198G>CCA1034377909IL18R1,IL1RL1c.610+370G>C (n.610+370G>C)
c.259+370G>C (n.259+370G>C)
c.-28-21435G>C (n.-28-21435G>C)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.443+926G>C
n.858G>C
n.851G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341198G=CA1275216774IL18R1,IL1RL1c.610+370G= (n.610+370G=)
c.259+370G= (n.259+370G=)
c.-28-21435G= (n.-28-21435G=)
c.621G= (p.Gln207=)
n.443+926G=
n.858G=
n.851G=
2g.102341198G>TCA1034377911IL18R1,IL1RL1c.610+370G>T (n.610+370G>T)
c.259+370G>T (n.259+370G>T)
c.-28-21435G>T (n.-28-21435G>T)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.443+926G>T
n.858G>T
n.851G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341199A>CCA2739768801IL18R1,IL1RL1c.610+371A>C (n.610+371A>C)
c.259+371A>C (n.259+371A>C)
c.-28-21434A>C (n.-28-21434A>C)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.443+927A>C
n.859A>C
n.852A>C
2g.102341199A>GCA2660474656IL18R1,IL1RL1c.610+371A>G (n.610+371A>G)
c.259+371A>G (n.259+371A>G)
c.-28-21434A>G (n.-28-21434A>G)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.443+927A>G
n.859A>G
n.852A>G
gnomAD v4
2g.102341199A>TCA1034377912IL18R1,IL1RL1c.610+371A>T (n.610+371A>T)
c.259+371A>T (n.259+371A>T)
c.-28-21434A>T (n.-28-21434A>T)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.443+927A>T
n.859A>T
n.852A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341200G>ACA2660474657IL18R1,IL1RL1c.610+372G>A (n.610+372G>A)
c.259+372G>A (n.259+372G>A)
c.-28-21433G>A (n.-28-21433G>A)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.443+928G>A
n.860G>A
n.853G>A
gnomAD v4
2g.102341200G>CCA2739768802IL18R1,IL1RL1c.610+372G>C (n.610+372G>C)
c.259+372G>C (n.259+372G>C)
c.-28-21433G>C (n.-28-21433G>C)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.443+928G>C
n.860G>C
n.853G>C
2g.102341200G=CA1275216775IL18R1,IL1RL1c.610+372G= (n.610+372G=)
c.259+372G= (n.259+372G=)
c.-28-21433G= (n.-28-21433G=)
c.623G= (p.Ser208=)
n.443+928G=
n.860G=
n.853G=
2g.102341200G>TCA1034377915IL18R1,IL1RL1c.610+372G>T (n.610+372G>T)
c.259+372G>T (n.259+372G>T)
c.-28-21433G>T (n.-28-21433G>T)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.443+928G>T
n.860G>T
n.853G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341201T>ACA2660474658IL18R1,IL1RL1c.610+373T>A (n.610+373T>A)
c.259+373T>A (n.259+373T>A)
c.-28-21432T>A (n.-28-21432T>A)
c.624T>A (p.Ser208Arg)
n.443+929T>A
n.861T>A
n.854T>A
gnomAD v4
2g.102341201T>CCA2660474659IL18R1,IL1RL1c.610+373T>C (n.610+373T>C)
c.259+373T>C (n.259+373T>C)
c.-28-21432T>C (n.-28-21432T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
n.443+929T>C
n.861T>C
n.854T>C
gnomAD v4
2g.102341201T>GCA1034377918IL18R1,IL1RL1c.610+373T>G (n.610+373T>G)
c.259+373T>G (n.259+373T>G)
c.-28-21432T>G (n.-28-21432T>G)
c.624T>G (p.Ser208Arg)
n.443+929T>G
n.861T>G
n.854T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341202T>ACA2739768803IL18R1,IL1RL1c.610+374T>A (n.610+374T>A)
c.259+374T>A (n.259+374T>A)
c.-28-21431T>A (n.-28-21431T>A)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.443+930T>A
n.862T>A
n.855T>A
2g.102341202T>CCA2660474660IL18R1,IL1RL1c.610+374T>C (n.610+374T>C)
c.259+374T>C (n.259+374T>C)
c.-28-21431T>C (n.-28-21431T>C)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.443+930T>C
n.862T>C
n.855T>C
gnomAD v4
2g.102341202T>GCA2739768804IL18R1,IL1RL1c.610+374T>G (n.610+374T>G)
c.259+374T>G (n.259+374T>G)
c.-28-21431T>G (n.-28-21431T>G)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.443+930T>G
n.862T>G
n.855T>G
2g.102341203T>ACA2739768807IL18R1,IL1RL1c.610+375T>A (n.610+375T>A)
c.259+375T>A (n.259+375T>A)
c.-28-21430T>A (n.-28-21430T>A)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.443+931T>A
n.863T>A
n.856T>A
2g.102341203T>CCA2739768805IL18R1,IL1RL1c.610+375T>C (n.610+375T>C)
c.259+375T>C (n.259+375T>C)
c.-28-21430T>C (n.-28-21430T>C)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.443+931T>C
n.863T>C
n.856T>C
2g.102341203T>GCA2739768806IL18R1,IL1RL1c.610+375T>G (n.610+375T>G)
c.259+375T>G (n.259+375T>G)
c.-28-21430T>G (n.-28-21430T>G)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.443+931T>G
n.863T>G
n.856T>G
2g.102341203_102341207delCA2751471629IL18R1,IL1RL1c.610+375_610+379del (n.610+375_610+379del)
c.259+375_259+379del (n.259+375_259+379del)
c.-28-21430_-28-21426del (n.-28-21430_-28-21426del)
c.626_630del (p.Phe209Ter)
n.443+931_443+935del
n.863_867del
n.856_860del
2g.102341204delCA1034377919IL18R1,IL1RL1c.610+376del (n.610+376del)
c.259+376del (n.259+376del)
c.-28-21429del (n.-28-21429del)
c.627del (p.Cys210AlafsTer3)
n.443+932del
n.864del
n.857del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341204C>ACA1034377920IL18R1,IL1RL1c.610+376C>A (n.610+376C>A)
c.259+376C>A (n.259+376C>A)
c.-28-21429C>A (n.-28-21429C>A)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.443+932C>A
n.864C>A
n.857C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341204C>GCA2660474661IL18R1,IL1RL1c.610+376C>G (n.610+376C>G)
c.259+376C>G (n.259+376C>G)
c.-28-21429C>G (n.-28-21429C>G)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.443+932C>G
n.864C>G
n.857C>G
gnomAD v4
2g.102341204C>TCA1034377925IL18R1,IL1RL1c.610+376C>T (n.610+376C>T)
c.259+376C>T (n.259+376C>T)
c.-28-21429C>T (n.-28-21429C>T)
c.627C>T (p.Phe209=)
n.443+932C>T
n.864C>T
n.857C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341205T>ACA2660474662IL18R1,IL1RL1c.610+377T>A (n.610+377T>A)
c.259+377T>A (n.259+377T>A)
c.-28-21428T>A (n.-28-21428T>A)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
n.443+933T>A
n.865T>A
n.858T>A
gnomAD v4
2g.102341205T>CCA2660474663IL18R1,IL1RL1c.610+377T>C (n.610+377T>C)
c.259+377T>C (n.259+377T>C)
c.-28-21428T>C (n.-28-21428T>C)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
n.443+933T>C
n.865T>C
n.858T>C
gnomAD v4
2g.102341205T>GCA2739768808IL18R1,IL1RL1c.610+377T>G (n.610+377T>G)
c.259+377T>G (n.259+377T>G)
c.-28-21428T>G (n.-28-21428T>G)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
n.443+933T>G
n.865T>G
n.858T>G
2g.102341206G>ACA2660474664IL18R1,IL1RL1c.610+378G>A (n.610+378G>A)
c.259+378G>A (n.259+378G>A)
c.-28-21427G>A (n.-28-21427G>A)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
n.443+934G>A
n.866G>A
n.859G>A
gnomAD v4
2g.102341206G>CCA52923141IL18R1,IL1RL1c.610+378G>C (n.610+378G>C)
c.259+378G>C (n.259+378G>C)
c.-28-21427G>C (n.-28-21427G>C)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
n.443+934G>C
n.866G>C
n.859G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341206G=CA1275216776IL18R1,IL1RL1c.610+378G= (n.610+378G=)
c.259+378G= (n.259+378G=)
c.-28-21427G= (n.-28-21427G=)
c.629G= (p.Cys210=)
n.443+934G=
n.866G=
n.859G=
2g.102341206G>TCA1034377929IL18R1,IL1RL1c.610+378G>T (n.610+378G>T)
c.259+378G>T (n.259+378G>T)
c.-28-21427G>T (n.-28-21427G>T)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
n.443+934G>T
n.866G>T
n.859G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341206_102341207delCA1034377930IL18R1,IL1RL1c.610+378_610+379del (n.610+378_610+379del)
c.259+378_259+379del (n.259+378_259+379del)
c.-28-21427_-28-21426del (n.-28-21427_-28-21426del)
c.629_630del (p.Cys210Ter)
n.443+934_443+935del
n.866_867del
n.859_860del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341206_102341207insTTTTTTTTCA1034377933IL18R1,IL1RL1c.610+378_610+379insTTTTTTTT (n.610+378_610+379insTTTTTTTT)
c.259+378_259+379insTTTTTTTT (n.259+378_259+379insTTTTTTTT)
c.-28-21427_-28-21426insTTTTTTTT (n.-28-21427_-28-21426insTTTTTTTT)
c.629_630insTTTTTTTT (p.Lys211PhefsTer5)
n.443+934_443+935insTTTTTTTT
n.866_867insTTTTTTTT
n.859_860insTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341207delCA2751471630IL18R1,IL1RL1c.610+379del (n.610+379del)
c.259+379del (n.259+379del)
c.-28-21426del (n.-28-21426del)
c.630del (p.Cys210Ter)
n.443+935del
n.867del
n.860del
2g.102341207C>ACA534998164IL18R1,IL1RL1c.610+379C>A (n.610+379C>A)
c.259+379C>A (n.259+379C>A)
c.-28-21426C>A (n.-28-21426C>A)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
n.443+935C>A
n.867C>A
n.860C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341207C=CA1275216777IL18R1,IL1RL1c.610+379C= (n.610+379C=)
c.259+379C= (n.259+379C=)
c.-28-21426C= (n.-28-21426C=)
c.630C= (p.Cys210=)
n.443+935C=
n.867C=
n.860C=
2g.102341207C>GCA2660474665IL18R1,IL1RL1c.610+379C>G (n.610+379C>G)
c.259+379C>G (n.259+379C>G)
c.-28-21426C>G (n.-28-21426C>G)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
n.443+935C>G
n.867C>G
n.860C>G
gnomAD v4
2g.102341207C>TCA2660474666IL18R1,IL1RL1c.610+379C>T (n.610+379C>T)
c.259+379C>T (n.259+379C>T)
c.-28-21426C>T (n.-28-21426C>T)
c.630C>T (p.Cys210=)
n.443+935C>T
n.867C>T
n.860C>T
gnomAD v4
2g.102341208A>CCA2577057137IL18R1,IL1RL1c.610+380A>C (n.610+380A>C)
c.259+380A>C (n.259+380A>C)
c.-28-21425A>C (n.-28-21425A>C)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.443+936A>C
n.868A>C
n.861A>C
gnomAD v4
2g.102341208A>GCA2660474667IL18R1,IL1RL1c.610+380A>G (n.610+380A>G)
c.259+380A>G (n.259+380A>G)
c.-28-21425A>G (n.-28-21425A>G)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.443+936A>G
n.868A>G
n.861A>G
gnomAD v4
2g.102341209A=CA1275216778IL18R1,IL1RL1c.610+381A= (n.610+381A=)
c.259+381A= (n.259+381A=)
c.-28-21424A= (n.-28-21424A=)
c.632A= (p.Lys211=)
n.443+937A=
n.869A=
n.862A=
2g.102341209A>CCA2660474668IL18R1,IL1RL1c.610+381A>C (n.610+381A>C)
c.259+381A>C (n.259+381A>C)
c.-28-21424A>C (n.-28-21424A>C)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.443+937A>C
n.869A>C
n.862A>C
gnomAD v4
2g.102341209A>GCA534998166IL18R1,IL1RL1c.610+381A>G (n.610+381A>G)
c.259+381A>G (n.259+381A>G)
c.-28-21424A>G (n.-28-21424A>G)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.443+937A>G
n.869A>G
n.862A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341209A>TCA2739768809IL18R1,IL1RL1c.610+381A>T (n.610+381A>T)
c.259+381A>T (n.259+381A>T)
c.-28-21424A>T (n.-28-21424A>T)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.443+937A>T
n.869A>T
n.862A>T
2g.102341210A=CA1275216779IL18R1,IL1RL1c.610+382A= (n.610+382A=)
c.259+382A= (n.259+382A=)
c.-28-21423A= (n.-28-21423A=)
c.633A= (p.Lys211=)
n.443+938A=
n.870A=
n.863A=
2g.102341210A>CCA2739768810IL18R1,IL1RL1c.610+382A>C (n.610+382A>C)
c.259+382A>C (n.259+382A>C)
c.-28-21423A>C (n.-28-21423A>C)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.443+938A>C
n.870A>C
n.863A>C
2g.102341210A>GCA754308921IL18R1,IL1RL1c.610+382A>G (n.610+382A>G)
c.259+382A>G (n.259+382A>G)
c.-28-21423A>G (n.-28-21423A>G)
c.633A>G (p.Lys211=)
n.443+938A>G
n.870A>G
n.863A>G
dbSNP
2g.102341210A>TCA2660474669IL18R1,IL1RL1c.610+382A>T (n.610+382A>T)
c.259+382A>T (n.259+382A>T)
c.-28-21423A>T (n.-28-21423A>T)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.443+938A>T
n.870A>T
n.863A>T
gnomAD v4
2g.102341211T>ACA1034377937IL18R1,IL1RL1c.610+383T>A (n.610+383T>A)
c.259+383T>A (n.259+383T>A)
c.-28-21422T>A (n.-28-21422T>A)
c.634T>A (p.Leu212Ile)
n.443+939T>A
n.871T>A
n.864T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341211T>GCA2739768811IL18R1,IL1RL1c.610+383T>G (n.610+383T>G)
c.259+383T>G (n.259+383T>G)
c.-28-21422T>G (n.-28-21422T>G)
c.634T>G (p.Leu212Val)
n.443+939T>G
n.871T>G
n.864T>G
2g.102341212T>ACA1034377942IL18R1,IL1RL1c.610+384T>A (n.610+384T>A)
c.259+384T>A (n.259+384T>A)
c.-28-21421T>A (n.-28-21421T>A)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
n.443+940T>A
n.872T>A
n.865T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341212T>CCA2660474670IL18R1,IL1RL1c.610+384T>C (n.610+384T>C)
c.259+384T>C (n.259+384T>C)
c.-28-21421T>C (n.-28-21421T>C)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
n.443+940T>C
n.872T>C
n.865T>C
gnomAD v4
2g.102341212_102341213delinsTACA1275216780IL18R1,IL1RL1c.610+384_610+385delinsTA (n.610+384_610+385delinsTA)
c.259+384_259+385delinsTA (n.259+384_259+385delinsTA)
c.-28-21421_-28-21420delinsTA (n.-28-21421_-28-21420delinsTA)
c.635_636delinsTA (p.Leu212=)
n.443+940_443+941delinsTA
n.872_873delinsTA
n.865_866delinsTA
2g.102341213A=CA1275216782IL18R1,IL1RL1c.610+385A= (n.610+385A=)
c.259+385A= (n.259+385A=)
c.-28-21420A= (n.-28-21420A=)
c.636A= (p.Leu212=)
n.443+941A=
n.873A=
n.866A=
2g.102341213A>CCA1275216783IL18R1,IL1RL1c.610+385A>C (n.610+385A>C)
c.259+385A>C (n.259+385A>C)
c.-28-21420A>C (n.-28-21420A>C)
c.636A>C (p.Leu212Phe)
n.443+941A>C
n.873A>C
n.866A>C
dbSNP
2g.102341213A>GCA2660474671IL18R1,IL1RL1c.610+385A>G (n.610+385A>G)
c.259+385A>G (n.259+385A>G)
c.-28-21420A>G (n.-28-21420A>G)
c.636A>G (p.Leu212=)
n.443+941A>G
n.873A>G
n.866A>G
gnomAD v4
2g.102341213A>TCA1034377946IL18R1,IL1RL1c.610+385A>T (n.610+385A>T)
c.259+385A>T (n.259+385A>T)
c.-28-21420A>T (n.-28-21420A>T)
c.636A>T (p.Leu212Phe)
n.443+941A>T
n.873A>T
n.866A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341218dupCA2577057138IL18R1,IL1RL1c.610+390dup (n.610+390dup)
c.259+390dup (n.259+390dup)
c.-28-21415dup (n.-28-21415dup)
c.641dup (p.Ser215GlufsTer5)
n.443+946dup
n.878dup
n.871dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341217_102341218dupCA2740302798IL18R1,IL1RL1c.610+389_610+390dup (n.610+389_610+390dup)
c.259+389_259+390dup (n.259+389_259+390dup)
c.-28-21416_-28-21415dup (n.-28-21416_-28-21415dup)
c.640_641dup (p.Ser215ArgfsTer3)
n.443+945_443+946dup
n.877_878dup
n.870_871dup
2g.102341218delCA1275216781IL18R1,IL1RL1c.610+390del (n.610+390del)
c.259+390del (n.259+390del)
c.-28-21415del (n.-28-21415del)
c.641del (p.Lys214ArgfsTer3)
n.443+946del
n.878del
n.871del
dbSNP gnomAD v4
2g.102341214A>CCA2739768812IL18R1,IL1RL1c.610+386A>C (n.610+386A>C)
c.259+386A>C (n.259+386A>C)
c.-28-21419A>C (n.-28-21419A>C)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.443+942A>C
n.874A>C
n.867A>C
2g.102341214A>GCA2577057139IL18R1,IL1RL1c.610+386A>G (n.610+386A>G)
c.259+386A>G (n.259+386A>G)
c.-28-21419A>G (n.-28-21419A>G)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.443+942A>G
n.874A>G
n.867A>G
gnomAD v4
2g.102341214A>TCA2660474672IL18R1,IL1RL1c.610+386A>T (n.610+386A>T)
c.259+386A>T (n.259+386A>T)
c.-28-21419A>T (n.-28-21419A>T)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.443+942A>T
n.874A>T
n.867A>T
gnomAD v4
2g.102341215A=CA1275216784IL18R1,IL1RL1c.610+387A= (n.610+387A=)
c.259+387A= (n.259+387A=)
c.-28-21418A= (n.-28-21418A=)
c.638A= (p.Lys213=)
n.443+943A=
n.875A=
n.868A=
2g.102341215A>CCA2739768813IL18R1,IL1RL1c.610+387A>C (n.610+387A>C)
c.259+387A>C (n.259+387A>C)
c.-28-21418A>C (n.-28-21418A>C)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.443+943A>C
n.875A>C
n.868A>C
2g.102341215A>GCA534998168IL18R1,IL1RL1c.610+387A>G (n.610+387A>G)
c.259+387A>G (n.259+387A>G)
c.-28-21418A>G (n.-28-21418A>G)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.443+943A>G
n.875A>G
n.868A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341215A>TCA2739768814IL18R1,IL1RL1c.610+387A>T (n.610+387A>T)
c.259+387A>T (n.259+387A>T)
c.-28-21418A>T (n.-28-21418A>T)
c.638A>T (p.Lys213Ile)
n.443+943A>T
n.875A>T
n.868A>T
2g.102341216A>CCA2739768815IL18R1,IL1RL1c.610+388A>C (n.610+388A>C)
c.259+388A>C (n.259+388A>C)
c.-28-21417A>C (n.-28-21417A>C)
c.639A>C (p.Lys213Asn)
n.443+944A>C
n.876A>C
n.869A>C
2g.102341216A>GCA2660474673IL18R1,IL1RL1c.610+388A>G (n.610+388A>G)
c.259+388A>G (n.259+388A>G)
c.-28-21417A>G (n.-28-21417A>G)
c.639A>G (p.Lys213=)
n.443+944A>G
n.876A>G
n.869A>G
gnomAD v4
2g.102341216A>TCA2739768816IL18R1,IL1RL1c.610+388A>T (n.610+388A>T)
c.259+388A>T (n.259+388A>T)
c.-28-21417A>T (n.-28-21417A>T)
c.639A>T (p.Lys213Asn)
n.443+944A>T
n.876A>T
n.869A>T
2g.102341217A>CCA2660474674IL18R1,IL1RL1c.610+389A>C (n.610+389A>C)
c.259+389A>C (n.259+389A>C)
c.-28-21416A>C (n.-28-21416A>C)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.443+945A>C
n.877A>C
n.870A>C
gnomAD v4
2g.102341217A>GCA2739768817IL18R1,IL1RL1c.610+389A>G (n.610+389A>G)
c.259+389A>G (n.259+389A>G)
c.-28-21416A>G (n.-28-21416A>G)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.443+945A>G
n.877A>G
n.870A>G
2g.102341218A=CA1275216785IL18R1,IL1RL1c.610+390A= (n.610+390A=)
c.259+390A= (n.259+390A=)
c.-28-21415A= (n.-28-21415A=)
c.641A= (p.Lys214=)
n.443+946A=
n.878A=
n.871A=
2g.102341218A>CCA2739768818IL18R1,IL1RL1c.610+390A>C (n.610+390A>C)
c.259+390A>C (n.259+390A>C)
c.-28-21415A>C (n.-28-21415A>C)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.443+946A>C
n.878A>C
n.871A>C
2g.102341218A>GCA1275216786IL18R1,IL1RL1c.610+390A>G (n.610+390A>G)
c.259+390A>G (n.259+390A>G)
c.-28-21415A>G (n.-28-21415A>G)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.443+946A>G
n.878A>G
n.871A>G
dbSNP
2g.102341218A>TCA2739768819IL18R1,IL1RL1c.610+390A>T (n.610+390A>T)
c.259+390A>T (n.259+390A>T)
c.-28-21415A>T (n.-28-21415A>T)
c.641A>T (p.Lys214Met)
n.443+946A>T
n.878A>T
n.871A>T
2g.102341219G>ACA534998170IL18R1,IL1RL1c.610+391G>A (n.610+391G>A)
c.259+391G>A (n.259+391G>A)
c.-28-21414G>A (n.-28-21414G>A)
c.642G>A (p.Lys214=)
n.443+947G>A
n.879G>A
n.872G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341219G>CCA2739768820IL18R1,IL1RL1c.610+391G>C (n.610+391G>C)
c.259+391G>C (n.259+391G>C)
c.-28-21414G>C (n.-28-21414G>C)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.443+947G>C
n.879G>C
n.872G>C
2g.102341219G=CA1275216787IL18R1,IL1RL1c.610+391G= (n.610+391G=)
c.259+391G= (n.259+391G=)
c.-28-21414G= (n.-28-21414G=)
c.642G= (p.Lys214=)
n.443+947G=
n.879G=
n.872G=
2g.102341219G>TCA1275216788IL18R1,IL1RL1c.610+391G>T (n.610+391G>T)
c.259+391G>T (n.259+391G>T)
c.-28-21414G>T (n.-28-21414G>T)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.443+947G>T
n.879G>T
n.872G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341220A>CCA2660474675IL18R1,IL1RL1c.610+392A>C (n.610+392A>C)
c.259+392A>C (n.259+392A>C)
c.-28-21413A>C (n.-28-21413A>C)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.443+948A>C
n.880A>C
n.873A>C
gnomAD v4
2g.102341220A>GCA2660474676IL18R1,IL1RL1c.610+392A>G (n.610+392A>G)
c.259+392A>G (n.259+392A>G)
c.-28-21413A>G (n.-28-21413A>G)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.443+948A>G
n.880A>G
n.873A>G
gnomAD v4
2g.102341220A>TCA2660474677IL18R1,IL1RL1c.610+392A>T (n.610+392A>T)
c.259+392A>T (n.259+392A>T)
c.-28-21413A>T (n.-28-21413A>T)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.443+948A>T
n.880A>T
n.873A>T
gnomAD v4
2g.102341221G>ACA2660474678IL18R1,IL1RL1c.610+393G>A (n.610+393G>A)
c.259+393G>A (n.259+393G>A)
c.-28-21412G>A (n.-28-21412G>A)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.443+949G>A
n.881G>A
n.874G>A
gnomAD v4
2g.102341221G>CCA2739768821IL18R1,IL1RL1c.610+393G>C (n.610+393G>C)
c.259+393G>C (n.259+393G>C)
c.-28-21412G>C (n.-28-21412G>C)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.443+949G>C
n.881G>C
n.874G>C
2g.102341221G=CA1275216789IL18R1,IL1RL1c.610+393G= (n.610+393G=)
c.259+393G= (n.259+393G=)
c.-28-21412G= (n.-28-21412G=)
c.644G= (p.Ser215=)
n.443+949G=
n.881G=
n.874G=
2g.102341221G>TCA1034377947IL18R1,IL1RL1c.610+393G>T (n.610+393G>T)
c.259+393G>T (n.259+393G>T)
c.-28-21412G>T (n.-28-21412G>T)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.443+949G>T
n.881G>T
n.874G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341222C>ACA1275216791IL18R1,IL1RL1c.610+394C>A (n.610+394C>A)
c.259+394C>A (n.259+394C>A)
c.-28-21411C>A (n.-28-21411C>A)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.443+950C>A
n.882C>A
n.875C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.102341222C=CA1275216790IL18R1,IL1RL1c.610+394C= (n.610+394C=)
c.259+394C= (n.259+394C=)
c.-28-21411C= (n.-28-21411C=)
c.645C= (p.Ser215=)
n.443+950C=
n.882C=
n.875C=
2g.102341222C>GCA2660474679IL18R1,IL1RL1c.610+394C>G (n.610+394C>G)
c.259+394C>G (n.259+394C>G)
c.-28-21411C>G (n.-28-21411C>G)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.443+950C>G
n.882C>G
n.875C>G
gnomAD v4
2g.102341222C>TCA534998172IL18R1,IL1RL1c.610+394C>T (n.610+394C>T)
c.259+394C>T (n.259+394C>T)
c.-28-21411C>T (n.-28-21411C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.443+950C>T
n.882C>T
n.875C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341223T>ACA2739768822IL18R1,IL1RL1c.610+395T>A (n.610+395T>A)
c.259+395T>A (n.259+395T>A)
c.-28-21410T>A (n.-28-21410T>A)
c.646T>A (p.Leu216Ile)
n.443+951T>A
n.883T>A
n.876T>A
2g.102341223T>CCA2660474680IL18R1,IL1RL1c.610+395T>C (n.610+395T>C)
c.259+395T>C (n.259+395T>C)
c.-28-21410T>C (n.-28-21410T>C)
c.646T>C (p.Leu216=)
n.443+951T>C
n.883T>C
n.876T>C
gnomAD v4
2g.102341223T>GCA2739768823IL18R1,IL1RL1c.610+395T>G (n.610+395T>G)
c.259+395T>G (n.259+395T>G)
c.-28-21410T>G (n.-28-21410T>G)
c.646T>G (p.Leu216Val)
n.443+951T>G
n.883T>G
n.876T>G
2g.102341224T>CCA2660474681IL18R1,IL1RL1c.610+396T>C (n.610+396T>C)
c.259+396T>C (n.259+396T>C)
c.-28-21409T>C (n.-28-21409T>C)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
n.443+952T>C
n.884T>C
n.877T>C
gnomAD v4
2g.102341225A>CCA2660474682IL18R1,IL1RL1c.610+397A>C (n.610+397A>C)
c.259+397A>C (n.259+397A>C)
c.-28-21408A>C (n.-28-21408A>C)
c.648A>C (p.Leu216Phe)
n.443+953A>C
n.885A>C
n.878A>C
gnomAD v4
2g.102341225A>GCA2660474683IL18R1,IL1RL1c.610+397A>G (n.610+397A>G)
c.259+397A>G (n.259+397A>G)
c.-28-21408A>G (n.-28-21408A>G)
c.648A>G (p.Leu216=)
n.443+953A>G
n.885A>G
n.878A>G
gnomAD v4
2g.102341225A>TCA2739768824IL18R1,IL1RL1c.610+397A>T (n.610+397A>T)
c.259+397A>T (n.259+397A>T)
c.-28-21408A>T (n.-28-21408A>T)
c.648A>T (p.Leu216Phe)
n.443+953A>T
n.885A>T
n.878A>T
2g.102341226A>CCA2660474684IL18R1,IL1RL1c.610+398A>C (n.610+398A>C)
c.259+398A>C (n.259+398A>C)
c.-28-21407A>C (n.-28-21407A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.443+954A>C
n.886A>C
n.879A>C
gnomAD v4
2g.102341226A>GCA2660474685IL18R1,IL1RL1c.610+398A>G (n.610+398A>G)
c.259+398A>G (n.259+398A>G)
c.-28-21407A>G (n.-28-21407A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.443+954A>G
n.886A>G
n.879A>G
gnomAD v4
2g.102341226A>TCA2739768825IL18R1,IL1RL1c.610+398A>T (n.610+398A>T)
c.259+398A>T (n.259+398A>T)
c.-28-21407A>T (n.-28-21407A>T)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.443+954A>T
n.886A>T
n.879A>T
2g.102341227T>ACA2577057140IL18R1,IL1RL1c.610+399T>A (n.610+399T>A)
c.259+399T>A (n.259+399T>A)
c.-28-21406T>A (n.-28-21406T>A)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.443+955T>A
n.887T>A
n.880T>A
gnomAD v4
2g.102341227T>CCA2660474686IL18R1,IL1RL1c.610+399T>C (n.610+399T>C)
c.259+399T>C (n.259+399T>C)
c.-28-21406T>C (n.-28-21406T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.443+955T>C
n.887T>C
n.880T>C
gnomAD v4
2g.102341227T>GCA2660474687IL18R1,IL1RL1c.610+399T>G (n.610+399T>G)
c.259+399T>G (n.259+399T>G)
c.-28-21406T>G (n.-28-21406T>G)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.443+955T>G
n.887T>G
n.880T>G
gnomAD v4
2g.102341228C>ACA754308926IL18R1,IL1RL1c.610+400C>A (n.610+400C>A)
c.259+400C>A (n.259+400C>A)
c.-28-21405C>A (n.-28-21405C>A)
c.651C>A (p.Ile217=)
n.443+956C>A
n.888C>A
n.881C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.102341228C=CA1275216792IL18R1,IL1RL1c.610+400C= (n.610+400C=)
c.259+400C= (n.259+400C=)
c.-28-21405C= (n.-28-21405C=)
c.651C= (p.Ile217=)
n.443+956C=
n.888C=
n.881C=
2g.102341228C>GCA2660474688IL18R1,IL1RL1c.610+400C>G (n.610+400C>G)
c.259+400C>G (n.259+400C>G)
c.-28-21405C>G (n.-28-21405C>G)
c.651C>G (p.Ile217Met)
n.443+956C>G
n.888C>G
n.881C>G
gnomAD v4
2g.102341228C>TCA1034377948IL18R1,IL1RL1c.610+400C>T (n.610+400C>T)
c.259+400C>T (n.259+400C>T)
c.-28-21405C>T (n.-28-21405C>T)
c.651C>T (p.Ile217=)
n.443+956C>T
n.888C>T
n.881C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341229T>ACA2739768826IL18R1,IL1RL1c.610+401T>A (n.610+401T>A)
c.259+401T>A (n.259+401T>A)
c.-28-21404T>A (n.-28-21404T>A)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.443+957T>A
n.889T>A
n.882T>A
2g.102341229T>CCA2660474689IL18R1,IL1RL1c.610+401T>C (n.610+401T>C)
c.259+401T>C (n.259+401T>C)
c.-28-21404T>C (n.-28-21404T>C)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.443+957T>C
n.889T>C
n.882T>C
gnomAD v4
2g.102341229T>GCA534998174IL18R1,IL1RL1c.610+401T>G (n.610+401T>G)
c.259+401T>G (n.259+401T>G)
c.-28-21404T>G (n.-28-21404T>G)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.443+957T>G
n.889T>G
n.882T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341229T=CA1275216793IL18R1,IL1RL1c.610+401T= (n.610+401T=)
c.259+401T= (n.259+401T=)
c.-28-21404T= (n.-28-21404T=)
c.652T= (p.Phe218=)
n.443+957T=
n.889T=
n.882T=
2g.102341230T>ACA2739768827IL18R1,IL1RL1c.610+402T>A (n.610+402T>A)
c.259+402T>A (n.259+402T>A)
c.-28-21403T>A (n.-28-21403T>A)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.443+958T>A
n.890T>A
n.883T>A
2g.102341230T>CCA2739768828IL18R1,IL1RL1c.610+402T>C (n.610+402T>C)
c.259+402T>C (n.259+402T>C)
c.-28-21403T>C (n.-28-21403T>C)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.443+958T>C
n.890T>C
n.883T>C
2g.102341230T>GCA1275216795IL18R1,IL1RL1c.610+402T>G (n.610+402T>G)
c.259+402T>G (n.259+402T>G)
c.-28-21403T>G (n.-28-21403T>G)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.443+958T>G
n.890T>G
n.883T>G
dbSNP
2g.102341230T=CA1275216794IL18R1,IL1RL1c.610+402T= (n.610+402T=)
c.259+402T= (n.259+402T=)
c.-28-21403T= (n.-28-21403T=)
c.653T= (p.Phe218=)
n.443+958T=
n.890T=
n.883T=
2g.102341231T>ACA2739768829IL18R1,IL1RL1c.610+403T>A (n.610+403T>A)
c.259+403T>A (n.259+403T>A)
c.-28-21402T>A (n.-28-21402T>A)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
n.443+959T>A
n.891T>A
n.884T>A
2g.102341231T>CCA1809402IL18R1,IL1RL1c.610+403T>C (n.610+403T>C)
c.259+403T>C (n.259+403T>C)
c.-28-21402T>C (n.-28-21402T>C)
c.654T>C (p.Phe218=)
n.443+959T>C
n.891T>C
n.884T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341231T>GCA2660474690IL18R1,IL1RL1c.610+403T>G (n.610+403T>G)
c.259+403T>G (n.259+403T>G)
c.-28-21402T>G (n.-28-21402T>G)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
n.443+959T>G
n.891T>G
n.884T>G
gnomAD v4
2g.102341231T=CA1275216796IL18R1,IL1RL1c.610+403T= (n.610+403T=)
c.259+403T= (n.259+403T=)
c.-28-21402T= (n.-28-21402T=)
c.654T= (p.Phe218=)
n.443+959T=
n.891T=
n.884T=
2g.102341231_102341232insGGAAAATTACA534998178IL18R1,IL1RL1c.610+403_610+404insGGAAAATTA (n.610+403_610+404insGGAAAATTA)
c.259+403_259+404insGGAAAATTA (n.259+403_259+404insGGAAAATTA)
c.-28-21402_-28-21401insGGAAAATTA (n.-28-21402_-28-21401insGGAAAATTA)
c.654_655insGGAAAATTA (p.Phe218_Ser219insGlyLysLeu)
n.443+959_443+960insGGAAAATTA
n.891_892insGGAAAATTA
n.884_885insGGAAAATTA
dbSNP gnomAD v2
2g.102341232A=CA1275216797IL18R1,IL1RL1c.610+404A= (n.610+404A=)
c.259+404A= (n.259+404A=)
c.-28-21401A= (n.-28-21401A=)
c.655A= (p.Ser219=)
n.443+960A=
n.892A=
n.885A=
2g.102341232A>CCA1034377951IL18R1,IL1RL1c.610+404A>C (n.610+404A>C)
c.259+404A>C (n.259+404A>C)
c.-28-21401A>C (n.-28-21401A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.443+960A>C
n.892A>C
n.885A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341232A>GCA534998176IL18R1,IL1RL1c.610+404A>G (n.610+404A>G)
c.259+404A>G (n.259+404A>G)
c.-28-21401A>G (n.-28-21401A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.443+960A>G
n.892A>G
n.885A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341232A>TCA2660474691IL18R1,IL1RL1c.610+404A>T (n.610+404A>T)
c.259+404A>T (n.259+404A>T)
c.-28-21401A>T (n.-28-21401A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.443+960A>T
n.892A>T
n.885A>T
gnomAD v4
2g.102341233G>ACA2660474692IL18R1,IL1RL1c.610+405G>A (n.610+405G>A)
c.259+405G>A (n.259+405G>A)
c.-28-21400G>A (n.-28-21400G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.443+961G>A
n.893G>A
n.886G>A
gnomAD v4
2g.102341233G>CCA2660474693IL18R1,IL1RL1c.610+405G>C (n.610+405G>C)
c.259+405G>C (n.259+405G>C)
c.-28-21400G>C (n.-28-21400G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.443+961G>C
n.893G>C
n.886G>C
gnomAD v4
2g.102341233G=CA1275216798IL18R1,IL1RL1c.610+405G= (n.610+405G=)
c.259+405G= (n.259+405G=)
c.-28-21400G= (n.-28-21400G=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.443+961G=
n.893G=
n.886G=
2g.102341233G>TCA1034377961IL18R1,IL1RL1c.610+405G>T (n.610+405G>T)
c.259+405G>T (n.259+405G>T)
c.-28-21400G>T (n.-28-21400G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.443+961G>T
n.893G>T
n.886G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341234T>ACA534998180IL18R1,IL1RL1c.610+406T>A (n.610+406T>A)
c.259+406T>A (n.259+406T>A)
c.-28-21399T>A (n.-28-21399T>A)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.443+962T>A
n.894T>A
n.887T>A
dbSNP gnomAD v2
2g.102341234T>CCA2660474694IL18R1,IL1RL1c.610+406T>C (n.610+406T>C)
c.259+406T>C (n.259+406T>C)
c.-28-21399T>C (n.-28-21399T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.443+962T>C
n.894T>C
n.887T>C
gnomAD v4
2g.102341234T>GCA2660474695IL18R1,IL1RL1c.610+406T>G (n.610+406T>G)
c.259+406T>G (n.259+406T>G)
c.-28-21399T>G (n.-28-21399T>G)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.443+962T>G
n.894T>G
n.887T>G
gnomAD v4
2g.102341234T=CA1275216799IL18R1,IL1RL1c.610+406T= (n.610+406T=)
c.259+406T= (n.259+406T=)
c.-28-21399T= (n.-28-21399T=)
c.657T= (p.Ser219=)
n.443+962T=
n.894T=
n.887T=
2g.102341235A=CA1275216800IL18R1,IL1RL1c.610+407A= (n.610+407A=)
c.259+407A= (n.259+407A=)
c.-28-21398A= (n.-28-21398A=)
c.658A= (p.Asn220=)
n.443+963A=
n.895A=
n.888A=
2g.102341235A>CCA2660474696IL18R1,IL1RL1c.610+407A>C (n.610+407A>C)
c.259+407A>C (n.259+407A>C)
c.-28-21398A>C (n.-28-21398A>C)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.443+963A>C
n.895A>C
n.888A>C
gnomAD v4
2g.102341235A>GCA1034377964IL18R1,IL1RL1c.610+407A>G (n.610+407A>G)
c.259+407A>G (n.259+407A>G)
c.-28-21398A>G (n.-28-21398A>G)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.443+963A>G
n.895A>G
n.888A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341235A>TCA2739768830IL18R1,IL1RL1c.610+407A>T (n.610+407A>T)
c.259+407A>T (n.259+407A>T)
c.-28-21398A>T (n.-28-21398A>T)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.443+963A>T
n.895A>T
n.888A>T
2g.102341236A=CA1275216801IL18R1,IL1RL1c.610+408A= (n.610+408A=)
c.259+408A= (n.259+408A=)
c.-28-21397A= (n.-28-21397A=)
c.659A= (p.Asn220=)
n.443+964A=
n.896A=
n.889A=
2g.102341236A>CCA2660474698IL18R1,IL1RL1c.610+408A>C (n.610+408A>C)
c.259+408A>C (n.259+408A>C)
c.-28-21397A>C (n.-28-21397A>C)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.443+964A>C
n.896A>C
n.889A>C
gnomAD v4
2g.102341236A>GCA534998181IL18R1,IL1RL1c.610+408A>G (n.610+408A>G)
c.259+408A>G (n.259+408A>G)
c.-28-21397A>G (n.-28-21397A>G)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.443+964A>G
n.896A>G
n.889A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341236A>TCA2660474697IL18R1,IL1RL1c.610+408A>T (n.610+408A>T)
c.259+408A>T (n.259+408A>T)
c.-28-21397A>T (n.-28-21397A>T)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.443+964A>T
n.896A>T
n.889A>T
gnomAD v4
2g.102341236_102341237insATCA534998183IL18R1,IL1RL1c.610+408_610+409insAT (n.610+408_610+409insAT)
c.259+408_259+409insAT (n.259+408_259+409insAT)
c.-28-21397_-28-21396insAT (n.-28-21397_-28-21396insAT)
c.659_660insAT (p.Asn220LysfsTer9)
n.443+964_443+965insAT
n.896_897insAT
n.889_890insAT
gnomAD v2
2g.102341237T>ACA2739768831IL18R1,IL1RL1c.610+409T>A (n.610+409T>A)
c.259+409T>A (n.259+409T>A)
c.-28-21396T>A (n.-28-21396T>A)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
n.443+965T>A
n.897T>A
n.890T>A
2g.102341237T>CCA1275216803IL18R1,IL1RL1c.610+409T>C (n.610+409T>C)
c.259+409T>C (n.259+409T>C)
c.-28-21396T>C (n.-28-21396T>C)
c.660T>C (p.Asn220=)
n.443+965T>C
n.897T>C
n.890T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341237T>GCA2660474699IL18R1,IL1RL1c.610+409T>G (n.610+409T>G)
c.259+409T>G (n.259+409T>G)
c.-28-21396T>G (n.-28-21396T>G)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
n.443+965T>G
n.897T>G
n.890T>G
gnomAD v4
2g.102341237T=CA1275216802IL18R1,IL1RL1c.610+409T= (n.610+409T=)
c.259+409T= (n.259+409T=)
c.-28-21396T= (n.-28-21396T=)
c.660T= (p.Asn220=)
n.443+965T=
n.897T=
n.890T=
2g.102341237_102341241delCA534998182IL18R1,IL1RL1c.610+409_610+413del (n.610+409_610+413del)
c.259+409_259+413del (n.259+409_259+413del)
c.-28-21396_-28-21392del (n.-28-21396_-28-21392del)
c.660_664del (p.Asn220LysfsTer19)
n.443+965_443+969del
n.897_901del
n.890_894del
gnomAD v2
2g.102341238A>CCA2739768832IL18R1,IL1RL1c.610+410A>C (n.610+410A>C)
c.259+410A>C (n.259+410A>C)
c.-28-21395A>C (n.-28-21395A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.443+966A>C
n.898A>C
n.891A>C
2g.102341238A>GCA2660474700IL18R1,IL1RL1c.610+410A>G (n.610+410A>G)
c.259+410A>G (n.259+410A>G)
c.-28-21395A>G (n.-28-21395A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.443+966A>G
n.898A>G
n.891A>G
gnomAD v4
2g.102341238A>TCA2660474701IL18R1,IL1RL1c.610+410A>T (n.610+410A>T)
c.259+410A>T (n.259+410A>T)
c.-28-21395A>T (n.-28-21395A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.443+966A>T
n.898A>T
n.891A>T
gnomAD v4
2g.102341239C>ACA2660474702IL18R1,IL1RL1c.610+411C>A (n.610+411C>A)
c.259+411C>A (n.259+411C>A)
c.-28-21394C>A (n.-28-21394C>A)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.443+967C>A
n.899C>A
n.892C>A
gnomAD v4
2g.102341239C>GCA2739768833IL18R1,IL1RL1c.610+411C>G (n.610+411C>G)
c.259+411C>G (n.259+411C>G)
c.-28-21394C>G (n.-28-21394C>G)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.443+967C>G
n.899C>G
n.892C>G
2g.102341239C>TCA2660474703IL18R1,IL1RL1c.610+411C>T (n.610+411C>T)
c.259+411C>T (n.259+411C>T)
c.-28-21394C>T (n.-28-21394C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.443+967C>T
n.899C>T
n.892C>T
gnomAD v4
2g.102341240T>ACA2660474704IL18R1,IL1RL1c.610+412T>A (n.610+412T>A)
c.259+412T>A (n.259+412T>A)
c.-28-21393T>A (n.-28-21393T>A)
c.663T>A (p.Thr221=)
n.443+968T>A
n.900T>A
n.893T>A
gnomAD v4
2g.102341240T>CCA2660474705IL18R1,IL1RL1c.610+412T>C (n.610+412T>C)
c.259+412T>C (n.259+412T>C)
c.-28-21393T>C (n.-28-21393T>C)
c.663T>C (p.Thr221=)
n.443+968T>C
n.900T>C
n.893T>C
gnomAD v4
2g.102341241C>ACA2660474706IL18R1,IL1RL1c.610+413C>A (n.610+413C>A)
c.259+413C>A (n.259+413C>A)
c.-28-21392C>A (n.-28-21392C>A)
c.664C>A (p.His222Asn)
n.443+969C>A
n.901C>A
n.894C>A
gnomAD v4
2g.102341241C>GCA2739768834IL18R1,IL1RL1c.610+413C>G (n.610+413C>G)
c.259+413C>G (n.259+413C>G)
c.-28-21392C>G (n.-28-21392C>G)
c.664C>G (p.His222Asp)
n.443+969C>G
n.901C>G
n.894C>G
2g.102341241C>TCA2660474707IL18R1,IL1RL1c.610+413C>T (n.610+413C>T)
c.259+413C>T (n.259+413C>T)
c.-28-21392C>T (n.-28-21392C>T)
c.664C>T (p.His222Tyr)
n.443+969C>T
n.901C>T
n.894C>T
gnomAD v4
2g.102341242delCA2577057141IL18R1,IL1RL1c.610+414del (n.610+414del)
c.259+414del (n.259+414del)
c.-28-21391del (n.-28-21391del)
c.665del (p.His222LeufsTer6)
n.443+970del
n.902del
n.895del
2g.102341242A=CA1275216804IL18R1,IL1RL1c.610+414A= (n.610+414A=)
c.259+414A= (n.259+414A=)
c.-28-21391A= (n.-28-21391A=)
c.665A= (p.His222=)
n.443+970A=
n.902A=
n.895A=
2g.102341242A>CCA2739768835IL18R1,IL1RL1c.610+414A>C (n.610+414A>C)
c.259+414A>C (n.259+414A>C)
c.-28-21391A>C (n.-28-21391A>C)
c.665A>C (p.His222Pro)
n.443+970A>C
n.902A>C
n.895A>C
2g.102341242A>GCA2577057142IL18R1,IL1RL1c.610+414A>G (n.610+414A>G)
c.259+414A>G (n.259+414A>G)
c.-28-21391A>G (n.-28-21391A>G)
c.665A>G (p.His222Arg)
n.443+970A>G
n.902A>G
n.895A>G
gnomAD v4
2g.102341242A>TCA1275216805IL18R1,IL1RL1c.610+414A>T (n.610+414A>T)
c.259+414A>T (n.259+414A>T)
c.-28-21391A>T (n.-28-21391A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
n.443+970A>T
n.902A>T
n.895A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341243T>ACA2739768836IL18R1,IL1RL1c.610+415T>A (n.610+415T>A)
c.259+415T>A (n.259+415T>A)
c.-28-21390T>A (n.-28-21390T>A)
c.666T>A (p.His222Gln)
n.443+971T>A
n.903T>A
n.896T>A
2g.102341243T>CCA534998185IL18R1,IL1RL1c.610+415T>C (n.610+415T>C)
c.259+415T>C (n.259+415T>C)
c.-28-21390T>C (n.-28-21390T>C)
c.666T>C (p.His222=)
n.443+971T>C
n.903T>C
n.896T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341243T>GCA2660474708IL18R1,IL1RL1c.610+415T>G (n.610+415T>G)
c.259+415T>G (n.259+415T>G)
c.-28-21390T>G (n.-28-21390T>G)
c.666T>G (p.His222Gln)
n.443+971T>G
n.903T>G
n.896T>G
gnomAD v4
2g.102341243T=CA1275216806IL18R1,IL1RL1c.610+415T= (n.610+415T=)
c.259+415T= (n.259+415T=)
c.-28-21390T= (n.-28-21390T=)
c.666T= (p.His222=)
n.443+971T=
n.903T=
n.896T=
2g.102341244T>ACA2739768838IL18R1,IL1RL1c.610+416T>A (n.610+416T>A)
c.259+416T>A (n.259+416T>A)
c.-28-21389T>A (n.-28-21389T>A)
c.667T>A (p.Trp223Arg)
n.443+972T>A
n.904T>A
n.897T>A
2g.102341244T>CCA2660474709IL18R1,IL1RL1c.610+416T>C (n.610+416T>C)
c.259+416T>C (n.259+416T>C)
c.-28-21389T>C (n.-28-21389T>C)
c.667T>C (p.Trp223Arg)
n.443+972T>C
n.904T>C
n.897T>C
gnomAD v4
2g.102341244T>GCA2739768837IL18R1,IL1RL1c.610+416T>G (n.610+416T>G)
c.259+416T>G (n.259+416T>G)
c.-28-21389T>G (n.-28-21389T>G)
c.667T>G (p.Trp223Gly)
n.443+972T>G
n.904T>G
n.897T>G
2g.102341245G>ACA2660474710IL18R1,IL1RL1c.610+417G>A (n.610+417G>A)
c.259+417G>A (n.259+417G>A)
c.-28-21388G>A (n.-28-21388G>A)
c.668G>A (p.Trp223Ter)
n.443+973G>A
n.905G>A
n.898G>A
gnomAD v4
2g.102341245G>CCA2739768839IL18R1,IL1RL1c.610+417G>C (n.610+417G>C)
c.259+417G>C (n.259+417G>C)
c.-28-21388G>C (n.-28-21388G>C)
c.668G>C (p.Trp223Ser)
n.443+973G>C
n.905G>C
n.898G>C
2g.102341245G>TCA2660474711IL18R1,IL1RL1c.610+417G>T (n.610+417G>T)
c.259+417G>T (n.259+417G>T)
c.-28-21388G>T (n.-28-21388G>T)
c.668G>T (p.Trp223Leu)
n.443+973G>T
n.905G>T
n.898G>T
gnomAD v4
2g.102341246delCA2751471631IL18R1,IL1RL1c.610+418del (n.610+418del)
c.259+418del (n.259+418del)
c.-28-21387del (n.-28-21387del)
c.669del (p.Trp223Ter)
n.443+974del
n.906del
n.899del
2g.102341246G>ACA2660474712IL18R1,IL1RL1c.610+418G>A (n.610+418G>A)
c.259+418G>A (n.259+418G>A)
c.-28-21387G>A (n.-28-21387G>A)
c.669G>A (p.Trp223Ter)
n.443+974G>A
n.906G>A
n.899G>A
gnomAD v4
2g.102341246G>CCA2739768840IL18R1,IL1RL1c.610+418G>C (n.610+418G>C)
c.259+418G>C (n.259+418G>C)
c.-28-21387G>C (n.-28-21387G>C)
c.669G>C (p.Trp223Cys)
n.443+974G>C
n.906G>C
n.899G>C
2g.102341246G=CA1275216807IL18R1,IL1RL1c.610+418G= (n.610+418G=)
c.259+418G= (n.259+418G=)
c.-28-21387G= (n.-28-21387G=)
c.669G= (p.Trp223=)
n.443+974G=
n.906G=
n.899G=
2g.102341246G>TCA1275216808IL18R1,IL1RL1c.610+418G>T (n.610+418G>T)
c.259+418G>T (n.259+418G>T)
c.-28-21387G>T (n.-28-21387G>T)
c.669G>T (p.Trp223Cys)
n.443+974G>T
n.906G>T
n.899G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341247A=CA1275216809IL18R1,IL1RL1c.610+419A= (n.610+419A=)
c.259+419A= (n.259+419A=)
c.-28-21386A= (n.-28-21386A=)
c.670A= (p.Ile224=)
n.444-976A=
n.907A=
n.900A=
2g.102341247A>CCA2739768841IL18R1,IL1RL1c.610+419A>C (n.610+419A>C)
c.259+419A>C (n.259+419A>C)
c.-28-21386A>C (n.-28-21386A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.444-976A>C
n.907A>C
n.900A>C
2g.102341247A>GCA534998186IL18R1,IL1RL1c.610+419A>G (n.610+419A>G)
c.259+419A>G (n.259+419A>G)
c.-28-21386A>G (n.-28-21386A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.444-976A>G
n.907A>G
n.900A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341247A>TCA2739768842IL18R1,IL1RL1c.610+419A>T (n.610+419A>T)
c.259+419A>T (n.259+419A>T)
c.-28-21386A>T (n.-28-21386A>T)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.444-976A>T
n.907A>T
n.900A>T
2g.102341248T>ACA2739768843IL18R1,IL1RL1c.610+420T>A (n.610+420T>A)
c.259+420T>A (n.259+420T>A)
c.-28-21385T>A (n.-28-21385T>A)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
n.444-975T>A
n.908T>A
n.901T>A
2g.102341248T>CCA2660474713IL18R1,IL1RL1c.610+420T>C (n.610+420T>C)
c.259+420T>C (n.259+420T>C)
c.-28-21385T>C (n.-28-21385T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.444-975T>C
n.908T>C
n.901T>C
gnomAD v4
2g.102341248T>GCA2739768844IL18R1,IL1RL1c.610+420T>G (n.610+420T>G)
c.259+420T>G (n.259+420T>G)
c.-28-21385T>G (n.-28-21385T>G)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.444-975T>G
n.908T>G
n.901T>G
2g.102341249T>CCA2660474714IL18R1,IL1RL1c.610+421T>C (n.610+421T>C)
c.259+421T>C (n.259+421T>C)
c.-28-21384T>C (n.-28-21384T>C)
c.672T>C (p.Ile224=)
n.444-974T>C
n.909T>C
n.902T>C
gnomAD v4
2g.102341249T>GCA2739768845IL18R1,IL1RL1c.610+421T>G (n.610+421T>G)
c.259+421T>G (n.259+421T>G)
c.-28-21384T>G (n.-28-21384T>G)
c.672T>G (p.Ile224Met)
n.444-974T>G
n.909T>G
n.902T>G
2g.102341250C>ACA2660474715IL18R1,IL1RL1c.610+422C>A (n.610+422C>A)
c.259+422C>A (n.259+422C>A)
c.-28-21383C>A (n.-28-21383C>A)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.444-973C>A
n.910C>A
n.903C>A
gnomAD v4
2g.102341250C=CA1275216810IL18R1,IL1RL1c.610+422C= (n.610+422C=)
c.259+422C= (n.259+422C=)
c.-28-21383C= (n.-28-21383C=)
c.673C= (p.Gln225=)
n.444-973C=
n.910C=
n.903C=
2g.102341250C>GCA2739768846IL18R1,IL1RL1c.610+422C>G (n.610+422C>G)
c.259+422C>G (n.259+422C>G)
c.-28-21383C>G (n.-28-21383C>G)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.444-973C>G
n.910C>G
n.903C>G
2g.102341250C>TCA1034377967IL18R1,IL1RL1c.610+422C>T (n.610+422C>T)
c.259+422C>T (n.259+422C>T)
c.-28-21383C>T (n.-28-21383C>T)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.444-973C>T
n.910C>T
n.903C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341251A>CCA2660474717IL18R1,IL1RL1c.610+423A>C (n.610+423A>C)
c.259+423A>C (n.259+423A>C)
c.-28-21382A>C (n.-28-21382A>C)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.444-972A>C
n.911A>C
n.904A>C
gnomAD v4
2g.102341251A>GCA2739768847IL18R1,IL1RL1c.610+423A>G (n.610+423A>G)
c.259+423A>G (n.259+423A>G)
c.-28-21382A>G (n.-28-21382A>G)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.444-972A>G
n.911A>G
n.904A>G
2g.102341251A>TCA2739768848IL18R1,IL1RL1c.610+423A>T (n.610+423A>T)
c.259+423A>T (n.259+423A>T)
c.-28-21382A>T (n.-28-21382A>T)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.444-972A>T
n.911A>T
n.904A>T
2g.102341253delCA2660474716IL18R1,IL1RL1c.610+425del (n.610+425del)
c.259+425del (n.259+425del)
c.-28-21380del (n.-28-21380del)
c.676del (p.Ser226ValfsTer2)
n.444-970del
n.913del
n.906del
gnomAD v4
2g.102341252A>CCA2739768849IL18R1,IL1RL1c.610+424A>C (n.610+424A>C)
c.259+424A>C (n.259+424A>C)
c.-28-21381A>C (n.-28-21381A>C)
c.675A>C (p.Gln225His)
n.444-971A>C
n.912A>C
n.905A>C
2g.102341252A>TCA2660474718IL18R1,IL1RL1c.610+424A>T (n.610+424A>T)
c.259+424A>T (n.259+424A>T)
c.-28-21381A>T (n.-28-21381A>T)
c.675A>T (p.Gln225His)
n.444-971A>T
n.912A>T
n.905A>T
gnomAD v4
2g.102341253A>CCA2739768850IL18R1,IL1RL1c.610+425A>C (n.610+425A>C)
c.259+425A>C (n.259+425A>C)
c.-28-21380A>C (n.-28-21380A>C)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.444-970A>C
n.913A>C
n.906A>C
2g.102341253A>GCA2660474719IL18R1,IL1RL1c.610+425A>G (n.610+425A>G)
c.259+425A>G (n.259+425A>G)
c.-28-21380A>G (n.-28-21380A>G)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.444-970A>G
n.913A>G
n.906A>G
gnomAD v4
2g.102341253A>TCA2739768851IL18R1,IL1RL1c.610+425A>T (n.610+425A>T)
c.259+425A>T (n.259+425A>T)
c.-28-21380A>T (n.-28-21380A>T)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.444-970A>T
n.913A>T
n.906A>T
2g.102341254G>ACA1809403IL18R1,IL1RL1c.610+426G>A (n.610+426G>A)
c.259+426G>A (n.259+426G>A)
c.-28-21379G>A (n.-28-21379G>A)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.444-969G>A
n.914G>A
n.907G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341254G>CCA2739768852IL18R1,IL1RL1c.610+426G>C (n.610+426G>C)
c.259+426G>C (n.259+426G>C)
c.-28-21379G>C (n.-28-21379G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.444-969G>C
n.914G>C
n.907G>C
2g.102341254G=CA1275216811IL18R1,IL1RL1c.610+426G= (n.610+426G=)
c.259+426G= (n.259+426G=)
c.-28-21379G= (n.-28-21379G=)
c.677G= (p.Ser226=)
n.444-969G=
n.914G=
n.907G=
2g.102341254G>TCA1034377973IL18R1,IL1RL1c.610+426G>T (n.610+426G>T)
c.259+426G>T (n.259+426G>T)
c.-28-21379G>T (n.-28-21379G>T)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.444-969G>T
n.914G>T
n.907G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341255T>ACA2739768853IL18R1,IL1RL1c.610+427T>A (n.610+427T>A)
c.259+427T>A (n.259+427T>A)
c.-28-21378T>A (n.-28-21378T>A)
c.678T>A (p.Ser226Arg)
n.444-968T>A
n.915T>A
n.908T>A
2g.102341255T>CCA1034377976IL18R1,IL1RL1c.610+427T>C (n.610+427T>C)
c.259+427T>C (n.259+427T>C)
c.-28-21378T>C (n.-28-21378T>C)
c.678T>C (p.Ser226=)
n.444-968T>C
n.915T>C
n.908T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341255T>GCA2739768854IL18R1,IL1RL1c.610+427T>G (n.610+427T>G)
c.259+427T>G (n.259+427T>G)
c.-28-21378T>G (n.-28-21378T>G)
c.678T>G (p.Ser226Arg)
n.444-968T>G
n.915T>G
n.908T>G
2g.102341255T=CA1275216812IL18R1,IL1RL1c.610+427T= (n.610+427T=)
c.259+427T= (n.259+427T=)
c.-28-21378T= (n.-28-21378T=)
c.678T= (p.Ser226=)
n.444-968T=
n.915T=
n.908T=
2g.102341256C>ACA2580581819IL18R1,IL1RL1c.610+428C>A (n.610+428C>A)
c.259+428C>A (n.259+428C>A)
c.-28-21377C>A (n.-28-21377C>A)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.444-967C>A
n.916C>A
n.909C>A
2g.102341256C=CA1275216813IL18R1,IL1RL1c.610+428C= (n.610+428C=)
c.259+428C= (n.259+428C=)
c.-28-21377C= (n.-28-21377C=)
c.679C= (p.Leu227=)
n.444-967C=
n.916C=
n.909C=
2g.102341256C>GCA2580581820IL18R1,IL1RL1c.610+428C>G (n.610+428C>G)
c.259+428C>G (n.259+428C>G)
c.-28-21377C>G (n.-28-21377C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.444-967C>G
n.916C>G
n.909C>G
2g.102341256C>TCA1809404IL18R1,IL1RL1c.610+428C>T (n.610+428C>T)
c.259+428C>T (n.259+428C>T)
c.-28-21377C>T (n.-28-21377C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
n.444-967C>T
n.916C>T
n.909C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341257T>ACA2739768855IL18R1,IL1RL1c.610+429T>A (n.610+429T>A)
c.259+429T>A (n.259+429T>A)
c.-28-21376T>A (n.-28-21376T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.444-966T>A
n.917T>A
n.910T>A
2g.102341257T>CCA2660474720IL18R1,IL1RL1c.610+429T>C (n.610+429T>C)
c.259+429T>C (n.259+429T>C)
c.-28-21376T>C (n.-28-21376T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.444-966T>C
n.917T>C
n.910T>C
gnomAD v4
2g.102341257T>GCA2739768856IL18R1,IL1RL1c.610+429T>G (n.610+429T>G)
c.259+429T>G (n.259+429T>G)
c.-28-21376T>G (n.-28-21376T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.444-966T>G
n.917T>G
n.910T>G
2g.102341258A=CA1275216814IL18R1,IL1RL1c.610+430A= (n.610+430A=)
c.259+430A= (n.259+430A=)
c.-28-21375A= (n.-28-21375A=)
c.681A= (p.Leu227=)
n.444-965A=
n.918A=
n.911A=
2g.102341258A>GCA534998189IL18R1,IL1RL1c.610+430A>G (n.610+430A>G)
c.259+430A>G (n.259+430A>G)
c.-28-21375A>G (n.-28-21375A>G)
c.681A>G (p.Leu227=)
n.444-965A>G
n.918A>G
n.911A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341259A>CCA2739768857IL18R1,IL1RL1c.610+431A>C (n.610+431A>C)
c.259+431A>C (n.259+431A>C)
c.-28-21374A>C (n.-28-21374A>C)
c.682A>C (p.Met228Leu)
n.444-964A>C
n.919A>C
n.912A>C
2g.102341259A>GCA2660474721IL18R1,IL1RL1c.610+431A>G (n.610+431A>G)
c.259+431A>G (n.259+431A>G)
c.-28-21374A>G (n.-28-21374A>G)
c.682A>G (p.Met228Val)
n.444-964A>G
n.919A>G
n.912A>G
gnomAD v4
2g.102341259A>TCA2739768858IL18R1,IL1RL1c.610+431A>T (n.610+431A>T)
c.259+431A>T (n.259+431A>T)
c.-28-21374A>T (n.-28-21374A>T)
c.682A>T (p.Met228Leu)
n.444-964A>T
n.919A>T
n.912A>T
2g.102341260T>ACA2739768859IL18R1,IL1RL1c.610+432T>A (n.610+432T>A)
c.259+432T>A (n.259+432T>A)
c.-28-21373T>A (n.-28-21373T>A)
c.683T>A (p.Met228Lys)
n.444-963T>A
n.920T>A
n.913T>A
2g.102341260T>CCA1275216815IL18R1,IL1RL1c.610+432T>C (n.610+432T>C)
c.259+432T>C (n.259+432T>C)
c.-28-21373T>C (n.-28-21373T>C)
c.683T>C (p.Met228Thr)
n.444-963T>C
n.920T>C
n.913T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341260T>GCA2660474722IL18R1,IL1RL1c.610+432T>G (n.610+432T>G)
c.259+432T>G (n.259+432T>G)
c.-28-21373T>G (n.-28-21373T>G)
c.683T>G (p.Met228Arg)
n.444-963T>G
n.920T>G
n.913T>G
gnomAD v4
2g.102341260T=CA1275216816IL18R1,IL1RL1c.610+432T= (n.610+432T=)
c.259+432T= (n.259+432T=)
c.-28-21373T= (n.-28-21373T=)
c.683T= (p.Met228=)
n.444-963T=
n.920T=
n.913T=
2g.102341261G>ACA754308931IL18R1,IL1RL1c.610+433G>A (n.610+433G>A)
c.259+433G>A (n.259+433G>A)
c.-28-21372G>A (n.-28-21372G>A)
c.684G>A (p.Met228Ile)
n.444-962G>A
n.921G>A
n.914G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.102341261G>CCA1275216818IL18R1,IL1RL1c.610+433G>C (n.610+433G>C)
c.259+433G>C (n.259+433G>C)
c.-28-21372G>C (n.-28-21372G>C)
c.684G>C (p.Met228Ile)
n.444-962G>C
n.921G>C
n.914G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341261G=CA1275216817IL18R1,IL1RL1c.610+433G= (n.610+433G=)
c.259+433G= (n.259+433G=)
c.-28-21372G= (n.-28-21372G=)
c.684G= (p.Met228=)
n.444-962G=
n.921G=
n.914G=
2g.102341261G>TCA2660474723IL18R1,IL1RL1c.610+433G>T (n.610+433G>T)
c.259+433G>T (n.259+433G>T)
c.-28-21372G>T (n.-28-21372G>T)
c.684G>T (p.Met228Ile)
n.444-962G>T
n.921G>T
n.914G>T
gnomAD v4
2g.102341262A>GCA2660474724IL18R1,IL1RL1c.610+434A>G (n.610+434A>G)
c.259+434A>G (n.259+434A>G)
c.-28-21371A>G (n.-28-21371A>G)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.444-961A>G
n.922A>G
n.915A>G
gnomAD v4
2g.102341262A>TCA2751471632IL18R1,IL1RL1c.610+434A>T (n.610+434A>T)
c.259+434A>T (n.259+434A>T)
c.-28-21371A>T (n.-28-21371A>T)
c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.444-961A>T
n.922A>T
n.915A>T
2g.102341263G>ACA2660474725IL18R1,IL1RL1c.610+435G>A (n.610+435G>A)
c.259+435G>A (n.259+435G>A)
c.-28-21370G>A (n.-28-21370G>A)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.444-960G>A
n.923G>A
n.916G>A
gnomAD v4
2g.102341263G>CCA2739768860IL18R1,IL1RL1c.610+435G>C (n.610+435G>C)
c.259+435G>C (n.259+435G>C)
c.-28-21370G>C (n.-28-21370G>C)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.444-960G>C
n.923G>C
n.916G>C
2g.102341263G>TCA2660474726IL18R1,IL1RL1c.610+435G>T (n.610+435G>T)
c.259+435G>T (n.259+435G>T)
c.-28-21370G>T (n.-28-21370G>T)
c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.444-960G>T
n.923G>T
n.916G>T
gnomAD v4
2g.102341264A=CA1275216819IL18R1,IL1RL1c.610+436A= (n.610+436A=)
c.259+436A= (n.259+436A=)
c.-28-21369A= (n.-28-21369A=)
c.687A= (p.Arg229=)
n.444-959A=
n.924A=
n.917A=
2g.102341264A>CCA754308932IL18R1,IL1RL1c.610+436A>C (n.610+436A>C)
c.259+436A>C (n.259+436A>C)
c.-28-21369A>C (n.-28-21369A>C)
c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.444-959A>C
n.924A>C
n.917A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341264A>GCA2660474727IL18R1,IL1RL1c.610+436A>G (n.610+436A>G)
c.259+436A>G (n.259+436A>G)
c.-28-21369A>G (n.-28-21369A>G)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.444-959A>G
n.924A>G
n.917A>G
gnomAD v4
2g.102341264A>TCA2739768861IL18R1,IL1RL1c.610+436A>T (n.610+436A>T)
c.259+436A>T (n.259+436A>T)
c.-28-21369A>T (n.-28-21369A>T)
c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.444-959A>T
n.924A>T
n.917A>T
2g.102341265G>ACA2660474728IL18R1,IL1RL1c.610+437G>A (n.610+437G>A)
c.259+437G>A (n.259+437G>A)
c.-28-21368G>A (n.-28-21368G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.444-958G>A
n.925G>A
n.918G>A
gnomAD v4
2g.102341265G>CCA2739768862IL18R1,IL1RL1c.610+437G>C (n.610+437G>C)
c.259+437G>C (n.259+437G>C)
c.-28-21368G>C (n.-28-21368G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.444-958G>C
n.925G>C
n.918G>C
2g.102341265G>TCA2660474729IL18R1,IL1RL1c.610+437G>T (n.610+437G>T)
c.259+437G>T (n.259+437G>T)
c.-28-21368G>T (n.-28-21368G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.444-958G>T
n.925G>T
n.918G>T
gnomAD v4
2g.102341266G>ACA2660474730IL18R1,IL1RL1c.610+438G>A (n.610+438G>A)
c.259+438G>A (n.259+438G>A)
c.-28-21367G>A (n.-28-21367G>A)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.444-957G>A
n.926G>A
n.919G>A
gnomAD v4
2g.102341266G>CCA2739768863IL18R1,IL1RL1c.610+438G>C (n.610+438G>C)
c.259+438G>C (n.259+438G>C)
c.-28-21367G>C (n.-28-21367G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.444-957G>C
n.926G>C
n.919G>C
2g.102341266G=CA1275216820IL18R1,IL1RL1c.610+438G= (n.610+438G=)
c.259+438G= (n.259+438G=)
c.-28-21367G= (n.-28-21367G=)
c.689G= (p.Gly230=)
n.444-957G=
n.926G=
n.919G=
2g.102341266G>TCA1275216821IL18R1,IL1RL1c.610+438G>T (n.610+438G>T)
c.259+438G>T (n.259+438G>T)
c.-28-21367G>T (n.-28-21367G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.444-957G>T
n.926G>T
n.919G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341267C>ACA2660474731IL18R1,IL1RL1c.610+439C>A (n.610+439C>A)
c.259+439C>A (n.259+439C>A)
c.-28-21366C>A (n.-28-21366C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
n.444-956C>A
n.927C>A
n.920C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.102341267C=CA1275216822IL18R1,IL1RL1c.610+439C= (n.610+439C=)
c.259+439C= (n.259+439C=)
c.-28-21366C= (n.-28-21366C=)
c.690C= (p.Gly230=)
n.444-956C=
n.927C=
n.920C=
2g.102341267C>GCA754308933IL18R1,IL1RL1c.610+439C>G (n.610+439C>G)
c.259+439C>G (n.259+439C>G)
c.-28-21366C>G (n.-28-21366C>G)
c.690C>G (p.Gly230=)
n.444-956C>G
n.927C>G
n.920C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341267C>TCA534998191IL18R1,IL1RL1c.610+439C>T (n.610+439C>T)
c.259+439C>T (n.259+439C>T)
c.-28-21366C>T (n.-28-21366C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
n.444-956C>T
n.927C>T
n.920C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341268T>ACA2739768864IL18R1,IL1RL1c.610+440T>A (n.610+440T>A)
c.259+440T>A (n.259+440T>A)
c.-28-21365T>A (n.-28-21365T>A)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.444-955T>A
n.928T>A
n.921T>A
2g.102341268T>CCA2660474732IL18R1,IL1RL1c.610+440T>C (n.610+440T>C)
c.259+440T>C (n.259+440T>C)
c.-28-21365T>C (n.-28-21365T>C)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.444-955T>C
n.928T>C
n.921T>C
gnomAD v4
2g.102341268T>GCA2739768865IL18R1,IL1RL1c.610+440T>G (n.610+440T>G)
c.259+440T>G (n.259+440T>G)
c.-28-21365T>G (n.-28-21365T>G)
c.691T>G (p.Phe231Val)
n.444-955T>G
n.928T>G
n.921T>G
2g.102341269T>ACA2739768866IL18R1,IL1RL1c.610+441T>A (n.610+441T>A)
c.259+441T>A (n.259+441T>A)
c.-28-21364T>A (n.-28-21364T>A)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.444-954T>A
n.929T>A
n.922T>A
2g.102341269T>CCA2660474733IL18R1,IL1RL1c.610+441T>C (n.610+441T>C)
c.259+441T>C (n.259+441T>C)
c.-28-21364T>C (n.-28-21364T>C)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.444-954T>C
n.929T>C
n.922T>C
gnomAD v4
2g.102341269T>GCA2660474734IL18R1,IL1RL1c.610+441T>G (n.610+441T>G)
c.259+441T>G (n.259+441T>G)
c.-28-21364T>G (n.-28-21364T>G)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.444-954T>G
n.929T>G
n.922T>G
gnomAD v4
2g.102341270T>ACA2660474735IL18R1,IL1RL1c.610+442T>A (n.610+442T>A)
c.259+442T>A (n.259+442T>A)
c.-28-21363T>A (n.-28-21363T>A)
c.693T>A (p.Phe231Leu)
n.444-953T>A
n.930T>A
n.923T>A
gnomAD v4
2g.102341270T>CCA2660474736IL18R1,IL1RL1c.610+442T>C (n.610+442T>C)
c.259+442T>C (n.259+442T>C)
c.-28-21363T>C (n.-28-21363T>C)
c.693T>C (p.Phe231=)
n.444-953T>C
n.930T>C
n.923T>C
gnomAD v4
2g.102341270T>GCA2660474737IL18R1,IL1RL1c.610+442T>G (n.610+442T>G)
c.259+442T>G (n.259+442T>G)
c.-28-21363T>G (n.-28-21363T>G)
c.693T>G (p.Phe231Leu)
n.444-953T>G
n.930T>G
n.923T>G
gnomAD v4
2g.102341271G>ACA52923143IL18R1,IL1RL1c.610+443G>A (n.610+443G>A)
c.259+443G>A (n.259+443G>A)
c.-28-21362G>A (n.-28-21362G>A)
c.694G>A (p.Val232Met)
n.444-952G>A
n.931G>A
n.924G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341271G>CCA754308936IL18R1,IL1RL1c.610+443G>C (n.610+443G>C)
c.259+443G>C (n.259+443G>C)
c.-28-21362G>C (n.-28-21362G>C)
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.444-952G>C
n.931G>C
n.924G>C
dbSNP
2g.102341271G=CA1275216823IL18R1,IL1RL1c.610+443G= (n.610+443G=)
c.259+443G= (n.259+443G=)
c.-28-21362G= (n.-28-21362G=)
c.694G= (p.Val232=)
n.444-952G=
n.931G=
n.924G=
2g.102341271G>TCA1809405IL18R1,IL1RL1c.610+443G>T (n.610+443G>T)
c.259+443G>T (n.259+443G>T)
c.-28-21362G>T (n.-28-21362G>T)
c.694G>T (p.Val232Leu)
n.444-952G>T
n.931G>T
n.924G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341272T>ACA2660474738IL18R1,IL1RL1c.610+444T>A (n.610+444T>A)
c.259+444T>A (n.259+444T>A)
c.-28-21361T>A (n.-28-21361T>A)
c.695T>A (p.Val232Glu)
n.444-951T>A
n.932T>A
n.925T>A
gnomAD v4
2g.102341272T>CCA2739768867IL18R1,IL1RL1c.610+444T>C (n.610+444T>C)
c.259+444T>C (n.259+444T>C)
c.-28-21361T>C (n.-28-21361T>C)
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.444-951T>C
n.932T>C
n.925T>C
2g.102341272T>GCA2739768868IL18R1,IL1RL1c.610+444T>G (n.610+444T>G)
c.259+444T>G (n.259+444T>G)
c.-28-21361T>G (n.-28-21361T>G)
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.444-951T>G
n.932T>G
n.925T>G
2g.102341273G>TCA2660474740IL18R1,IL1RL1c.610+445G>T (n.610+445G>T)
c.259+445G>T (n.259+445G>T)
c.-28-21360G>T (n.-28-21360G>T)
c.696G>T (p.Val232=)
n.444-950G>T
n.933G>T
n.926G>T
gnomAD v4
2g.102341274A>CCA2739768869IL18R1,IL1RL1c.610+446A>C (n.610+446A>C)
c.259+446A>C (n.259+446A>C)
c.-28-21359A>C (n.-28-21359A>C)
c.697A>C (p.Met233Leu)
n.444-949A>C
n.934A>C
n.927A>C
2g.102341274A>GCA2660474741IL18R1,IL1RL1c.610+446A>G (n.610+446A>G)
c.259+446A>G (n.259+446A>G)
c.-28-21359A>G (n.-28-21359A>G)
c.697A>G (p.Met233Val)
n.444-949A>G
n.934A>G
n.927A>G
gnomAD v4
2g.102341274A>TCA2660474742IL18R1,IL1RL1c.610+446A>T (n.610+446A>T)
c.259+446A>T (n.259+446A>T)
c.-28-21359A>T (n.-28-21359A>T)
c.697A>T (p.Met233Leu)
n.444-949A>T
n.934A>T
n.927A>T
gnomAD v4
2g.102341275T>ACA2739768871IL18R1,IL1RL1c.610+447T>A (n.610+447T>A)
c.259+447T>A (n.259+447T>A)
c.-28-21358T>A (n.-28-21358T>A)
c.698T>A (p.Met233Lys)
n.444-948T>A
n.935T>A
n.928T>A
2g.102341275T>CCA2660474743IL18R1,IL1RL1c.610+447T>C (n.610+447T>C)
c.259+447T>C (n.259+447T>C)
c.-28-21358T>C (n.-28-21358T>C)
c.698T>C (p.Met233Thr)
n.444-948T>C
n.935T>C
n.928T>C
gnomAD v4
2g.102341275T>GCA2739768870IL18R1,IL1RL1c.610+447T>G (n.610+447T>G)
c.259+447T>G (n.259+447T>G)
c.-28-21358T>G (n.-28-21358T>G)
c.698T>G (p.Met233Arg)
n.444-948T>G
n.935T>G
n.928T>G
2g.102341276G>ACA534998192IL18R1,IL1RL1c.610+448G>A (n.610+448G>A)
c.259+448G>A (n.259+448G>A)
c.-28-21357G>A (n.-28-21357G>A)
c.699G>A (p.Met233Ile)
n.444-947G>A
n.936G>A
n.929G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341276G>CCA2739768872IL18R1,IL1RL1c.610+448G>C (n.610+448G>C)
c.259+448G>C (n.259+448G>C)
c.-28-21357G>C (n.-28-21357G>C)
c.699G>C (p.Met233Ile)
n.444-947G>C
n.936G>C
n.929G>C
2g.102341276G=CA1275216824IL18R1,IL1RL1c.610+448G= (n.610+448G=)
c.259+448G= (n.259+448G=)
c.-28-21357G= (n.-28-21357G=)
c.699G= (p.Met233=)
n.444-947G=
n.936G=
n.929G=
2g.102341276G>TCA1034377987IL18R1,IL1RL1c.610+448G>T (n.610+448G>T)
c.259+448G>T (n.259+448G>T)
c.-28-21357G>T (n.-28-21357G>T)
c.699G>T (p.Met233Ile)
n.444-947G>T
n.936G>T
n.929G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341277G>ACA2660474744IL18R1,IL1RL1c.610+449G>A (n.610+449G>A)
c.259+449G>A (n.259+449G>A)
c.-28-21356G>A (n.-28-21356G>A)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.444-946G>A
n.937G>A
n.930G>A
gnomAD v4
2g.102341277G>CCA2660474745IL18R1,IL1RL1c.610+449G>C (n.610+449G>C)
c.259+449G>C (n.259+449G>C)
c.-28-21356G>C (n.-28-21356G>C)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.444-946G>C
n.937G>C
n.930G>C
gnomAD v4
2g.102341277G=CA1275216825IL18R1,IL1RL1c.610+449G= (n.610+449G=)
c.259+449G= (n.259+449G=)
c.-28-21356G= (n.-28-21356G=)
c.700G= (p.Val234=)
n.444-946G=
n.937G=
n.930G=
2g.102341277G>TCA1034377988IL18R1,IL1RL1c.610+449G>T (n.610+449G>T)
c.259+449G>T (n.259+449G>T)
c.-28-21356G>T (n.-28-21356G>T)
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.444-946G>T
n.937G>T
n.930G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341278T>ACA2739768873IL18R1,IL1RL1c.610+450T>A (n.610+450T>A)
c.259+450T>A (n.259+450T>A)
c.-28-21355T>A (n.-28-21355T>A)
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.444-945T>A
n.938T>A
n.931T>A
2g.102341278T>CCA2660474746IL18R1,IL1RL1c.610+450T>C (n.610+450T>C)
c.259+450T>C (n.259+450T>C)
c.-28-21355T>C (n.-28-21355T>C)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.444-945T>C
n.938T>C
n.931T>C
gnomAD v4
2g.102341278T>GCA2739768874IL18R1,IL1RL1c.610+450T>G (n.610+450T>G)
c.259+450T>G (n.259+450T>G)
c.-28-21355T>G (n.-28-21355T>G)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.444-945T>G
n.938T>G
n.931T>G
2g.102341279A=CA1275216826IL18R1,IL1RL1c.610+451A= (n.610+451A=)
c.259+451A= (n.259+451A=)
c.-28-21354A= (n.-28-21354A=)
c.702A= (p.Val234=)
n.444-944A=
n.939A=
n.932A=
2g.102341279A>GCA52923145IL18R1,IL1RL1c.610+451A>G (n.610+451A>G)
c.259+451A>G (n.259+451A>G)
c.-28-21354A>G (n.-28-21354A>G)
c.702A>G (p.Val234=)
n.444-944A>G
n.939A>G
n.932A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341279A>TCA2660474747IL18R1,IL1RL1c.610+451A>T (n.610+451A>T)
c.259+451A>T (n.259+451A>T)
c.-28-21354A>T (n.-28-21354A>T)
c.702A>T (p.Val234=)
n.444-944A>T
n.939A>T
n.932A>T
gnomAD v4
2g.102341280T>ACA2739768875IL18R1,IL1RL1c.610+452T>A (n.610+452T>A)
c.259+452T>A (n.259+452T>A)
c.-28-21353T>A (n.-28-21353T>A)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.444-943T>A
n.940T>A
n.933T>A
2g.102341280T>CCA2660474748IL18R1,IL1RL1c.610+452T>C (n.610+452T>C)
c.259+452T>C (n.259+452T>C)
c.-28-21353T>C (n.-28-21353T>C)
c.703T>C (p.Tyr235His)
n.444-943T>C
n.940T>C
n.933T>C
gnomAD v4
2g.102341280T>GCA2660474749IL18R1,IL1RL1c.610+452T>G (n.610+452T>G)
c.259+452T>G (n.259+452T>G)
c.-28-21353T>G (n.-28-21353T>G)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.444-943T>G
n.940T>G
n.933T>G
gnomAD v4
2g.102341281A=CA1275216827IL18R1,IL1RL1c.610+453A= (n.610+453A=)
c.259+453A= (n.259+453A=)
c.-28-21352A= (n.-28-21352A=)
c.704A= (p.Tyr235=)
n.444-942A=
n.941A=
n.934A=
2g.102341281A>CCA2739768876IL18R1,IL1RL1c.610+453A>C (n.610+453A>C)
c.259+453A>C (n.259+453A>C)
c.-28-21352A>C (n.-28-21352A>C)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.444-942A>C
n.941A>C
n.934A>C
2g.102341281A>GCA52923149IL18R1,IL1RL1c.610+453A>G (n.610+453A>G)
c.259+453A>G (n.259+453A>G)
c.-28-21352A>G (n.-28-21352A>G)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.444-942A>G
n.941A>G
n.934A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.102341281A>TCA534998194IL18R1,IL1RL1c.610+453A>T (n.610+453A>T)
c.259+453A>T (n.259+453A>T)
c.-28-21352A>T (n.-28-21352A>T)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.444-942A>T
n.941A>T
n.934A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341282C>ACA2531694251IL18R1,IL1RL1c.610+454C>A (n.610+454C>A)
c.259+454C>A (n.259+454C>A)
c.-28-21351C>A (n.-28-21351C>A)
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.444-941C>A
n.942C>A
n.935C>A
gnomAD v4
2g.102341282C>TCA2660474750IL18R1,IL1RL1c.610+454C>T (n.610+454C>T)
c.259+454C>T (n.259+454C>T)
c.-28-21351C>T (n.-28-21351C>T)
c.705C>T (p.Tyr235=)
n.444-941C>T
n.942C>T
n.935C>T
gnomAD v4
2g.102341283T>ACA2660474752IL18R1,IL1RL1c.610+455T>A (n.610+455T>A)
c.259+455T>A (n.259+455T>A)
c.-28-21350T>A (n.-28-21350T>A)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.444-940T>A
n.943T>A
n.936T>A
gnomAD v4
2g.102341283T>CCA2660474751IL18R1,IL1RL1c.610+455T>C (n.610+455T>C)
c.259+455T>C (n.259+455T>C)
c.-28-21350T>C (n.-28-21350T>C)
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.444-940T>C
n.943T>C
n.936T>C
gnomAD v4
2g.102341283T>GCA754308939IL18R1,IL1RL1c.610+455T>G (n.610+455T>G)
c.259+455T>G (n.259+455T>G)
c.-28-21350T>G (n.-28-21350T>G)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.444-940T>G
n.943T>G
n.936T>G
dbSNP
2g.102341283T=CA1275216828IL18R1,IL1RL1c.610+455T= (n.610+455T=)
c.259+455T= (n.259+455T=)
c.-28-21350T= (n.-28-21350T=)
c.706T= (p.Tyr236=)
n.444-940T=
n.943T=
n.936T=
2g.102341284A>CCA2739768877IL18R1,IL1RL1c.610+456A>C (n.610+456A>C)
c.259+456A>C (n.259+456A>C)
c.-28-21349A>C (n.-28-21349A>C)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.444-939A>C
n.944A>C
n.937A>C
2g.102341284A>GCA2700047431IL18R1,IL1RL1c.610+456A>G (n.610+456A>G)
c.259+456A>G (n.259+456A>G)
c.-28-21349A>G (n.-28-21349A>G)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.444-939A>G
n.944A>G
n.937A>G
dbSNP
2g.102341284A>TCA2739768878IL18R1,IL1RL1c.610+456A>T (n.610+456A>T)
c.259+456A>T (n.259+456A>T)
c.-28-21349A>T (n.-28-21349A>T)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.444-939A>T
n.944A>T
n.937A>T
2g.102341285T>CCA534998196IL18R1,IL1RL1c.610+457T>C (n.610+457T>C)
c.259+457T>C (n.259+457T>C)
c.-28-21348T>C (n.-28-21348T>C)
c.708T>C (p.Tyr236=)
n.444-938T>C
n.945T>C
n.938T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341285T=CA1275216829IL18R1,IL1RL1c.610+457T= (n.610+457T=)
c.259+457T= (n.259+457T=)
c.-28-21348T= (n.-28-21348T=)
c.708T= (p.Tyr236=)
n.444-938T=
n.945T=
n.938T=
2g.102341286G>ACA534998198IL18R1,IL1RL1c.610+458G>A (n.610+458G>A)
c.259+458G>A (n.259+458G>A)
c.-28-21347G>A (n.-28-21347G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.444-937G>A
n.946G>A
n.939G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341286G>CCA2739768879IL18R1,IL1RL1c.610+458G>C (n.610+458G>C)
c.259+458G>C (n.259+458G>C)
c.-28-21347G>C (n.-28-21347G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.444-937G>C
n.946G>C
n.939G>C
2g.102341286G=CA1275216830IL18R1,IL1RL1c.610+458G= (n.610+458G=)
c.259+458G= (n.259+458G=)
c.-28-21347G= (n.-28-21347G=)
c.709G= (p.Gly237=)
n.444-937G=
n.946G=
n.939G=
2g.102341286G>TCA2660474753IL18R1,IL1RL1c.610+458G>T (n.610+458G>T)
c.259+458G>T (n.259+458G>T)
c.-28-21347G>T (n.-28-21347G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.444-937G>T
n.946G>T
n.939G>T
gnomAD v4
2g.102341287G>ACA534998199IL18R1,IL1RL1c.610+459G>A (n.610+459G>A)
c.259+459G>A (n.259+459G>A)
c.-28-21346G>A (n.-28-21346G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.444-936G>A
n.947G>A
n.940G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.102341287G>CCA2739768880IL18R1,IL1RL1c.610+459G>C (n.610+459G>C)
c.259+459G>C (n.259+459G>C)
c.-28-21346G>C (n.-28-21346G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.444-936G>C
n.947G>C
n.940G>C
2g.102341287G=CA1275216831IL18R1,IL1RL1c.610+459G= (n.610+459G=)
c.259+459G= (n.259+459G=)
c.-28-21346G= (n.-28-21346G=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.444-936G=
n.947G=
n.940G=
2g.102341287G>TCA1275216832IL18R1,IL1RL1c.610+459G>T (n.610+459G>T)
c.259+459G>T (n.259+459G>T)
c.-28-21346G>T (n.-28-21346G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.444-936G>T
n.947G>T
n.940G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341287_102341288insCTGCA2660474754IL18R1,IL1RL1c.610+459_610+460insCTG (n.610+459_610+460insCTG)
c.259+459_259+460insCTG (n.259+459_259+460insCTG)
c.-28-21346_-28-21345insCTG (n.-28-21346_-28-21345insCTG)
c.710_711insCTG (p.Gly237_Val238insCys)
n.444-936_444-935insCTG
n.947_948insCTG
n.940_941insCTG
gnomAD v4
2g.102341288T>CCA2557556729IL18R1,IL1RL1c.610+460T>C (n.610+460T>C)
c.259+460T>C (n.259+460T>C)
c.-28-21345T>C (n.-28-21345T>C)
c.711T>C (p.Gly237=)
n.444-935T>C
n.948T>C
n.941T>C
2g.102341289G>ACA2660474755IL18R1,IL1RL1c.610+461G>A (n.610+461G>A)
c.259+461G>A (n.259+461G>A)
c.-28-21344G>A (n.-28-21344G>A)
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.444-934G>A
n.949G>A
n.942G>A
gnomAD v4
2g.102341289G>CCA2739768881IL18R1,IL1RL1c.610+461G>C (n.610+461G>C)
c.259+461G>C (n.259+461G>C)
c.-28-21344G>C (n.-28-21344G>C)
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.444-934G>C
n.949G>C
n.942G>C
2g.102341289G=CA1275216833IL18R1,IL1RL1c.610+461G= (n.610+461G=)
c.259+461G= (n.259+461G=)
c.-28-21344G= (n.-28-21344G=)
c.712G= (p.Val238=)
n.444-934G=
n.949G=
n.942G=
2g.102341289G>TCA1275216834IL18R1,IL1RL1c.610+461G>T (n.610+461G>T)
c.259+461G>T (n.259+461G>T)
c.-28-21344G>T (n.-28-21344G>T)
c.712G>T (p.Val238Leu)
n.444-934G>T
n.949G>T
n.942G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341290T>ACA2739768882IL18R1,IL1RL1c.610+462T>A (n.610+462T>A)
c.259+462T>A (n.259+462T>A)
c.-28-21343T>A (n.-28-21343T>A)
c.713T>A (p.Val238Glu)
n.444-933T>A
n.950T>A
n.943T>A
2g.102341290T>CCA2660474756IL18R1,IL1RL1c.610+462T>C (n.610+462T>C)
c.259+462T>C (n.259+462T>C)
c.-28-21343T>C (n.-28-21343T>C)
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.444-933T>C
n.950T>C
n.943T>C
gnomAD v4
2g.102341290T>GCA2739768883IL18R1,IL1RL1c.610+462T>G (n.610+462T>G)
c.259+462T>G (n.259+462T>G)
c.-28-21343T>G (n.-28-21343T>G)
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.444-933T>G
n.950T>G
n.943T>G
2g.102341291A=CA1275216835IL18R1,IL1RL1c.610+463A= (n.610+463A=)
c.259+463A= (n.259+463A=)
c.-28-21342A= (n.-28-21342A=)
c.714A= (p.Val238=)
n.444-932A=
n.951A=
n.944A=
2g.102341291A>GCA534998200IL18R1,IL1RL1c.610+463A>G (n.610+463A>G)
c.259+463A>G (n.259+463A>G)
c.-28-21342A>G (n.-28-21342A>G)
c.714A>G (p.Val238=)
n.444-932A>G
n.951A>G
n.944A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341291A>TCA754308944IL18R1,IL1RL1c.610+463A>T (n.610+463A>T)
c.259+463A>T (n.259+463A>T)
c.-28-21342A>T (n.-28-21342A>T)
c.714A>T (p.Val238=)
n.444-932A>T
n.951A>T
n.944A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341292C>ACA2660474757IL18R1,IL1RL1c.610+464C>A (n.610+464C>A)
c.259+464C>A (n.259+464C>A)
c.-28-21341C>A (n.-28-21341C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.444-931C>A
n.952C>A
n.945C>A
gnomAD v4
2g.102341292C=CA1275216836IL18R1,IL1RL1c.610+464C= (n.610+464C=)
c.259+464C= (n.259+464C=)
c.-28-21341C= (n.-28-21341C=)
c.715C= (p.His239=)
n.444-931C=
n.952C=
n.945C=
2g.102341292C>GCA2739768884IL18R1,IL1RL1c.610+464C>G (n.610+464C>G)
c.259+464C>G (n.259+464C>G)
c.-28-21341C>G (n.-28-21341C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.444-931C>G
n.952C>G
n.945C>G
2g.102341292C>TCA52923153IL18R1,IL1RL1c.610+464C>T (n.610+464C>T)
c.259+464C>T (n.259+464C>T)
c.-28-21341C>T (n.-28-21341C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.444-931C>T
n.952C>T
n.945C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341293A>CCA2660474758IL18R1,IL1RL1c.610+465A>C (n.610+465A>C)
c.259+465A>C (n.259+465A>C)
c.-28-21340A>C (n.-28-21340A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.444-930A>C
n.953A>C
n.946A>C
gnomAD v4
2g.102341293A>GCA2660474759IL18R1,IL1RL1c.610+465A>G (n.610+465A>G)
c.259+465A>G (n.259+465A>G)
c.-28-21340A>G (n.-28-21340A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.444-930A>G
n.953A>G
n.946A>G
gnomAD v4
2g.102341293A>TCA2739768885IL18R1,IL1RL1c.610+465A>T (n.610+465A>T)
c.259+465A>T (n.259+465A>T)
c.-28-21340A>T (n.-28-21340A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.444-930A>T
n.953A>T
n.946A>T
2g.102341294T>ACA2739768886IL18R1,IL1RL1c.610+466T>A (n.610+466T>A)
c.259+466T>A (n.259+466T>A)
c.-28-21339T>A (n.-28-21339T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.444-929T>A
n.954T>A
n.947T>A
2g.102341294T>CCA2660474760IL18R1,IL1RL1c.610+466T>C (n.610+466T>C)
c.259+466T>C (n.259+466T>C)
c.-28-21339T>C (n.-28-21339T>C)
c.717T>C (p.His239=)
n.444-929T>C
n.954T>C
n.947T>C
gnomAD v4
2g.102341294T>GCA2739768887IL18R1,IL1RL1c.610+466T>G (n.610+466T>G)
c.259+466T>G (n.259+466T>G)
c.-28-21339T>G (n.-28-21339T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.444-929T>G
n.954T>G
n.947T>G
2g.102341295A>CCA2739768888IL18R1,IL1RL1c.610+467A>C (n.610+467A>C)
c.259+467A>C (n.259+467A>C)
c.-28-21338A>C (n.-28-21338A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.444-928A>C
n.955A>C
n.948A>C
2g.102341295A>GCA2577057143IL18R1,IL1RL1c.610+467A>G (n.610+467A>G)
c.259+467A>G (n.259+467A>G)
c.-28-21338A>G (n.-28-21338A>G)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.444-928A>G
n.955A>G
n.948A>G
gnomAD v4
2g.102341297delCA2660474761IL18R1,IL1RL1c.610+469del (n.610+469del)
c.259+469del (n.259+469del)
c.-28-21336del (n.-28-21336del)
c.720del (p.Lys240AsnfsTer22)
n.444-926del
n.957del
n.950del
gnomAD v4
2g.102341296A>CCA2739768890IL18R1,IL1RL1c.610+468A>C (n.610+468A>C)
c.259+468A>C (n.259+468A>C)
c.-28-21337A>C (n.-28-21337A>C)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.444-927A>C
n.956A>C
n.949A>C
2g.102341296A>GCA2577057144IL18R1,IL1RL1c.610+468A>G (n.610+468A>G)
c.259+468A>G (n.259+468A>G)
c.-28-21337A>G (n.-28-21337A>G)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.444-927A>G
n.956A>G
n.949A>G
gnomAD v4
2g.102341296A>TCA2739768889IL18R1,IL1RL1c.610+468A>T (n.610+468A>T)
c.259+468A>T (n.259+468A>T)
c.-28-21337A>T (n.-28-21337A>T)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
n.444-927A>T
n.956A>T
n.949A>T

Number of alleles fetched