Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102341107G>T | CA2660474491 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+279G>T (n.610+279G>T) c.259+279G>T (n.259+279G>T) c.-28-21526G>T (n.-28-21526G>T) c.611-81G>T (n.611-81G>T) n.443+835G>T n.848-81G>T n.841-81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341108A= | CA1275216716 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+280A= (n.610+280A=) c.259+280A= (n.259+280A=) c.-28-21525A= (n.-28-21525A=) c.611-80A= (n.611-80A=) n.443+836A= n.848-80A= n.841-80A= | |
2 | g.102341108A>C | CA52923041 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+280A>C (n.610+280A>C) c.259+280A>C (n.259+280A>C) c.-28-21525A>C (n.-28-21525A>C) c.611-80A>C (n.611-80A>C) n.443+836A>C n.848-80A>C n.841-80A>C | dbSNP |
2 | g.102341108A>G | CA2660474492 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+280A>G (n.610+280A>G) c.259+280A>G (n.259+280A>G) c.-28-21525A>G (n.-28-21525A>G) c.611-80A>G (n.611-80A>G) n.443+836A>G n.848-80A>G n.841-80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341108A>T | CA754308844 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+280A>T (n.610+280A>T) c.259+280A>T (n.259+280A>T) c.-28-21525A>T (n.-28-21525A>T) c.611-80A>T (n.611-80A>T) n.443+836A>T n.848-80A>T n.841-80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341109A= | CA1275216717 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+281A= (n.610+281A=) c.259+281A= (n.259+281A=) c.-28-21524A= (n.-28-21524A=) c.611-79A= (n.611-79A=) n.443+837A= n.848-79A= n.841-79A= | |
2 | g.102341109A>G | CA534998103 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+281A>G (n.610+281A>G) c.259+281A>G (n.259+281A>G) c.-28-21524A>G (n.-28-21524A>G) c.611-79A>G (n.611-79A>G) n.443+837A>G n.848-79A>G n.841-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341109A>T | CA2660474493 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+281A>T (n.610+281A>T) c.259+281A>T (n.259+281A>T) c.-28-21524A>T (n.-28-21524A>T) c.611-79A>T (n.611-79A>T) n.443+837A>T n.848-79A>T n.841-79A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341110T>C | CA2660474494 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+282T>C (n.610+282T>C) c.259+282T>C (n.259+282T>C) c.-28-21523T>C (n.-28-21523T>C) c.611-78T>C (n.611-78T>C) n.443+838T>C n.848-78T>C n.841-78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341110T>G | CA2660474495 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+282T>G (n.610+282T>G) c.259+282T>G (n.259+282T>G) c.-28-21523T>G (n.-28-21523T>G) c.611-78T>G (n.611-78T>G) n.443+838T>G n.848-78T>G n.841-78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341111G>C | CA2577057128 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+283G>C (n.610+283G>C) c.259+283G>C (n.259+283G>C) c.-28-21522G>C (n.-28-21522G>C) c.611-77G>C (n.611-77G>C) n.443+839G>C n.848-77G>C n.841-77G>C | |
2 | g.102341112C>A | CA2660474496 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+284C>A (n.610+284C>A) c.259+284C>A (n.259+284C>A) c.-28-21521C>A (n.-28-21521C>A) c.611-76C>A (n.611-76C>A) n.443+840C>A n.848-76C>A n.841-76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341112C= | CA1275216719 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+284C= (n.610+284C=) c.259+284C= (n.259+284C=) c.-28-21521C= (n.-28-21521C=) c.611-76C= (n.611-76C=) n.443+840C= n.848-76C= n.841-76C= | |
2 | g.102341112C>T | CA1275216720 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+284C>T (n.610+284C>T) c.259+284C>T (n.259+284C>T) c.-28-21521C>T (n.-28-21521C>T) c.611-76C>T (n.611-76C>T) n.443+840C>T n.848-76C>T n.841-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341112_102341117delinsCTAACT | CA1275216718 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+284_610+289delinsCTAACT (n.610+284_610+289delinsCTAACT) c.259+284_259+289delinsCTAACT (n.259+284_259+289delinsCTAACT) c.-28-21521_-28-21516delinsCTAACT (n.-28-21521_-28-21516delinsCTAACT) c.611-76_611-71delinsCTAACT (n.611-76_611-71delinsCTAACT) n.443+840_443+845delinsCTAACT n.848-76_848-71delinsCTAACT n.841-76_841-71delinsCTAACT | |
2 | g.102341113T>A | CA2660474500 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+285T>A (n.610+285T>A) c.259+285T>A (n.259+285T>A) c.-28-21520T>A (n.-28-21520T>A) c.611-75T>A (n.611-75T>A) n.443+841T>A n.848-75T>A n.841-75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341120_102341124del | CA534998104 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+292_610+296del (n.610+292_610+296del) c.259+292_259+296del (n.259+292_259+296del) c.-28-21513_-28-21509del (n.-28-21513_-28-21509del) c.611-68_611-64del (n.611-68_611-64del) n.443+848_443+852del n.848-68_848-64del n.841-68_841-64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341114A= | CA1275216721 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+286A= (n.610+286A=) c.259+286A= (n.259+286A=) c.-28-21519A= (n.-28-21519A=) c.611-74A= (n.611-74A=) n.443+842A= n.848-74A= n.841-74A= | |
2 | g.102341114A>C | CA1275216722 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+286A>C (n.610+286A>C) c.259+286A>C (n.259+286A>C) c.-28-21519A>C (n.-28-21519A>C) c.611-74A>C (n.611-74A>C) n.443+842A>C n.848-74A>C n.841-74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341114A>G | CA2660474503 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+286A>G (n.610+286A>G) c.259+286A>G (n.259+286A>G) c.-28-21519A>G (n.-28-21519A>G) c.611-74A>G (n.611-74A>G) n.443+842A>G n.848-74A>G n.841-74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341115A>C | CA2577057129 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+287A>C (n.610+287A>C) c.259+287A>C (n.259+287A>C) c.-28-21518A>C (n.-28-21518A>C) c.611-73A>C (n.611-73A>C) n.443+843A>C n.848-73A>C n.841-73A>C | |
2 | g.102341115A>G | CA2660474504 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+287A>G (n.610+287A>G) c.259+287A>G (n.259+287A>G) c.-28-21518A>G (n.-28-21518A>G) c.611-73A>G (n.611-73A>G) n.443+843A>G n.848-73A>G n.841-73A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341116C>A | CA2660474506 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+288C>A (n.610+288C>A) c.259+288C>A (n.259+288C>A) c.-28-21517C>A (n.-28-21517C>A) c.611-72C>A (n.611-72C>A) n.443+844C>A n.848-72C>A n.841-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341116C= | CA1275216723 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+288C= (n.610+288C=) c.259+288C= (n.259+288C=) c.-28-21517C= (n.-28-21517C=) c.611-72C= (n.611-72C=) n.443+844C= n.848-72C= n.841-72C= | |
2 | g.102341116C>T | CA52923044 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+288C>T (n.610+288C>T) c.259+288C>T (n.259+288C>T) c.-28-21517C>T (n.-28-21517C>T) c.611-72C>T (n.611-72C>T) n.443+844C>T n.848-72C>T n.841-72C>T | dbSNP |
2 | g.102341117T>G | CA2577057130 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+289T>G (n.610+289T>G) c.259+289T>G (n.259+289T>G) c.-28-21516T>G (n.-28-21516T>G) c.611-71T>G (n.611-71T>G) n.443+845T>G n.848-71T>G n.841-71T>G | |
2 | g.102341117_102341118del | CA2660474509 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+289_610+290del (n.610+289_610+290del) c.259+289_259+290del (n.259+289_259+290del) c.-28-21516_-28-21515del (n.-28-21516_-28-21515del) c.611-71_611-70del (n.611-71_611-70del) n.443+845_443+846del n.848-71_848-70del n.841-71_841-70del | gnomAD v4 |
2 | g.102341118T>C | CA2660474510 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+290T>C (n.610+290T>C) c.259+290T>C (n.259+290T>C) c.-28-21515T>C (n.-28-21515T>C) c.611-70T>C (n.611-70T>C) n.443+846T>C n.848-70T>C n.841-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341120A= | CA1275216724 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+292A= (n.610+292A=) c.259+292A= (n.259+292A=) c.-28-21513A= (n.-28-21513A=) c.611-68A= (n.611-68A=) n.443+848A= n.848-68A= n.841-68A= | |
2 | g.102341120A>G | CA754308848 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+292A>G (n.610+292A>G) c.259+292A>G (n.259+292A>G) c.-28-21513A>G (n.-28-21513A>G) c.611-68A>G (n.611-68A>G) n.443+848A>G n.848-68A>G n.841-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341120A>T | CA52923054 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+292A>T (n.610+292A>T) c.259+292A>T (n.259+292A>T) c.-28-21513A>T (n.-28-21513A>T) c.611-68A>T (n.611-68A>T) n.443+848A>T n.848-68A>T n.841-68A>T | dbSNP |
2 | g.102341125C>A | CA2660474511 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+297C>A (n.610+297C>A) c.259+297C>A (n.259+297C>A) c.-28-21508C>A (n.-28-21508C>A) c.611-63C>A (n.611-63C>A) n.443+853C>A n.848-63C>A n.841-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341126T>A | CA2751471619 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+298T>A (n.610+298T>A) c.259+298T>A (n.259+298T>A) c.-28-21507T>A (n.-28-21507T>A) c.611-62T>A (n.611-62T>A) n.443+854T>A n.848-62T>A n.841-62T>A | |
2 | g.102341126T>C | CA52923069 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+298T>C (n.610+298T>C) c.259+298T>C (n.259+298T>C) c.-28-21507T>C (n.-28-21507T>C) c.611-62T>C (n.611-62T>C) n.443+854T>C n.848-62T>C n.841-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341126T= | CA1275216725 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+298T= (n.610+298T=) c.259+298T= (n.259+298T=) c.-28-21507T= (n.-28-21507T=) c.611-62T= (n.611-62T=) n.443+854T= n.848-62T= n.841-62T= | |
2 | g.102341132dup | CA2660474513 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+304dup (n.610+304dup) c.259+304dup (n.259+304dup) c.-28-21501dup (n.-28-21501dup) c.611-56dup (n.611-56dup) n.443+860dup n.848-56dup n.841-56dup | gnomAD v4 |
2 | g.102341132del | CA2660474512 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+304del (n.610+304del) c.259+304del (n.259+304del) c.-28-21501del (n.-28-21501del) c.611-56del (n.611-56del) n.443+860del n.848-56del n.841-56del | gnomAD v4 |
2 | g.102341128T>C | CA1275216726 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+300T>C (n.610+300T>C) c.259+300T>C (n.259+300T>C) c.-28-21505T>C (n.-28-21505T>C) c.611-60T>C (n.611-60T>C) n.443+856T>C n.848-60T>C n.841-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341128T>G | CA754308849 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+300T>G (n.610+300T>G) c.259+300T>G (n.259+300T>G) c.-28-21505T>G (n.-28-21505T>G) c.611-60T>G (n.611-60T>G) n.443+856T>G n.848-60T>G n.841-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341128T= | CA1275216727 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+300T= (n.610+300T=) c.259+300T= (n.259+300T=) c.-28-21505T= (n.-28-21505T=) c.611-60T= (n.611-60T=) n.443+856T= n.848-60T= n.841-60T= | |
2 | g.102341130T>A | CA2660474515 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+302T>A (n.610+302T>A) c.259+302T>A (n.259+302T>A) c.-28-21503T>A (n.-28-21503T>A) c.611-58T>A (n.611-58T>A) n.443+858T>A n.848-58T>A n.841-58T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341131T>A | CA1275216729 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+303T>A (n.610+303T>A) c.259+303T>A (n.259+303T>A) c.-28-21502T>A (n.-28-21502T>A) c.611-57T>A (n.611-57T>A) n.443+859T>A n.848-57T>A n.841-57T>A | dbSNP |
2 | g.102341131T>C | CA534998106 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+303T>C (n.610+303T>C) c.259+303T>C (n.259+303T>C) c.-28-21502T>C (n.-28-21502T>C) c.611-57T>C (n.611-57T>C) n.443+859T>C n.848-57T>C n.841-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341131T>G | CA2660474516 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+303T>G (n.610+303T>G) c.259+303T>G (n.259+303T>G) c.-28-21502T>G (n.-28-21502T>G) c.611-57T>G (n.611-57T>G) n.443+859T>G n.848-57T>G n.841-57T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341131T= | CA1275216728 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+303T= (n.610+303T=) c.259+303T= (n.259+303T=) c.-28-21502T= (n.-28-21502T=) c.611-57T= (n.611-57T=) n.443+859T= n.848-57T= n.841-57T= | |
2 | g.102341132T>A | CA52923074 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+304T>A (n.610+304T>A) c.259+304T>A (n.259+304T>A) c.-28-21501T>A (n.-28-21501T>A) c.611-56T>A (n.611-56T>A) n.443+860T>A n.848-56T>A n.841-56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341132T>C | CA2577057131 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+304T>C (n.610+304T>C) c.259+304T>C (n.259+304T>C) c.-28-21501T>C (n.-28-21501T>C) c.611-56T>C (n.611-56T>C) n.443+860T>C n.848-56T>C n.841-56T>C | |
2 | g.102341132T>G | CA2660474518 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+304T>G (n.610+304T>G) c.259+304T>G (n.259+304T>G) c.-28-21501T>G (n.-28-21501T>G) c.611-56T>G (n.611-56T>G) n.443+860T>G n.848-56T>G n.841-56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341132T= | CA1275216730 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+304T= (n.610+304T=) c.259+304T= (n.259+304T=) c.-28-21501T= (n.-28-21501T=) c.611-56T= (n.611-56T=) n.443+860T= n.848-56T= n.841-56T= | |
2 | g.102341133G>T | CA2660474519 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+305G>T (n.610+305G>T) c.259+305G>T (n.259+305G>T) c.-28-21500G>T (n.-28-21500G>T) c.611-55G>T (n.611-55G>T) n.443+861G>T n.848-55G>T n.841-55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341133_102341134del | CA2751471620 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+305_610+306del (n.610+305_610+306del) c.259+305_259+306del (n.259+305_259+306del) c.-28-21500_-28-21499del (n.-28-21500_-28-21499del) c.611-55_611-54del (n.611-55_611-54del) n.443+861_443+862del n.848-55_848-54del n.841-55_841-54del | |
2 | g.102341133_102341168del | CA2751471621 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+305_610+340del (n.610+305_610+340del) c.259+305_259+340del (n.259+305_259+340del) c.-28-21500_-28-21465del (n.-28-21500_-28-21465del) c.611-55_611-20del (n.611-55_611-20del) n.443+861_443+896del n.848-55_848-20del n.841-55_841-20del | |
2 | g.102341134A= | CA1275216731 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+306A= (n.610+306A=) c.259+306A= (n.259+306A=) c.-28-21499A= (n.-28-21499A=) c.611-54A= (n.611-54A=) n.443+862A= n.848-54A= n.841-54A= | |
2 | g.102341134A>G | CA534998107 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+306A>G (n.610+306A>G) c.259+306A>G (n.259+306A>G) c.-28-21499A>G (n.-28-21499A>G) c.611-54A>G (n.611-54A>G) n.443+862A>G n.848-54A>G n.841-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341135A>T | CA2660474520 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+307A>T (n.610+307A>T) c.259+307A>T (n.259+307A>T) c.-28-21498A>T (n.-28-21498A>T) c.611-53A>T (n.611-53A>T) n.443+863A>T n.848-53A>T n.841-53A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341136T>C | CA1275216733 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+308T>C (n.610+308T>C) c.259+308T>C (n.259+308T>C) c.-28-21497T>C (n.-28-21497T>C) c.611-52T>C (n.611-52T>C) n.443+864T>C n.848-52T>C n.841-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341136T= | CA1275216732 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+308T= (n.610+308T=) c.259+308T= (n.259+308T=) c.-28-21497T= (n.-28-21497T=) c.611-52T= (n.611-52T=) n.443+864T= n.848-52T= n.841-52T= | |
2 | g.102341137G>A | CA2660474521 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+309G>A (n.610+309G>A) c.259+309G>A (n.259+309G>A) c.-28-21496G>A (n.-28-21496G>A) c.611-51G>A (n.611-51G>A) n.443+865G>A n.848-51G>A n.841-51G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341137G>T | CA2660474523 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+309G>T (n.610+309G>T) c.259+309G>T (n.259+309G>T) c.-28-21496G>T (n.-28-21496G>T) c.611-51G>T (n.611-51G>T) n.443+865G>T n.848-51G>T n.841-51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341138G>A | CA754308853 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+310G>A (n.610+310G>A) c.259+310G>A (n.259+310G>A) c.-28-21495G>A (n.-28-21495G>A) c.611-50G>A (n.611-50G>A) n.443+866G>A n.848-50G>A n.841-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341138G>C | CA754308854 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+310G>C (n.610+310G>C) c.259+310G>C (n.259+310G>C) c.-28-21495G>C (n.-28-21495G>C) c.611-50G>C (n.611-50G>C) n.443+866G>C n.848-50G>C n.841-50G>C | dbSNP |
2 | g.102341138G= | CA1275216734 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+310G= (n.610+310G=) c.259+310G= (n.259+310G=) c.-28-21495G= (n.-28-21495G=) c.611-50G= (n.611-50G=) n.443+866G= n.848-50G= n.841-50G= | |
2 | g.102341138G>T | CA2660474524 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+310G>T (n.610+310G>T) c.259+310G>T (n.259+310G>T) c.-28-21495G>T (n.-28-21495G>T) c.611-50G>T (n.611-50G>T) n.443+866G>T n.848-50G>T n.841-50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341139C>A | CA2660474526 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+311C>A (n.610+311C>A) c.259+311C>A (n.259+311C>A) c.-28-21494C>A (n.-28-21494C>A) c.611-49C>A (n.611-49C>A) n.443+867C>A n.848-49C>A n.841-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341140A>G | CA2660474527 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+312A>G (n.610+312A>G) c.259+312A>G (n.259+312A>G) c.-28-21493A>G (n.-28-21493A>G) c.611-48A>G (n.611-48A>G) n.443+868A>G n.848-48A>G n.841-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341141A= | CA1275216735 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+313A= (n.610+313A=) c.259+313A= (n.259+313A=) c.-28-21492A= (n.-28-21492A=) c.611-47A= (n.611-47A=) n.443+869A= n.848-47A= n.841-47A= | |
2 | g.102341141A>C | CA2660474528 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+313A>C (n.610+313A>C) c.259+313A>C (n.259+313A>C) c.-28-21492A>C (n.-28-21492A>C) c.611-47A>C (n.611-47A>C) n.443+869A>C n.848-47A>C n.841-47A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341141A>G | CA1275216736 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+313A>G (n.610+313A>G) c.259+313A>G (n.259+313A>G) c.-28-21492A>G (n.-28-21492A>G) c.611-47A>G (n.611-47A>G) n.443+869A>G n.848-47A>G n.841-47A>G | dbSNP |
2 | g.102341141A>T | CA2660474529 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+313A>T (n.610+313A>T) c.259+313A>T (n.259+313A>T) c.-28-21492A>T (n.-28-21492A>T) c.611-47A>T (n.611-47A>T) n.443+869A>T n.848-47A>T n.841-47A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341142T>C | CA2660474530 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+314T>C (n.610+314T>C) c.259+314T>C (n.259+314T>C) c.-28-21491T>C (n.-28-21491T>C) c.611-46T>C (n.611-46T>C) n.443+870T>C n.848-46T>C n.841-46T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341142T>G | CA2660474531 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+314T>G (n.610+314T>G) c.259+314T>G (n.259+314T>G) c.-28-21491T>G (n.-28-21491T>G) c.611-46T>G (n.611-46T>G) n.443+870T>G n.848-46T>G n.841-46T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341143A>T | CA2660474533 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+315A>T (n.610+315A>T) c.259+315A>T (n.259+315A>T) c.-28-21490A>T (n.-28-21490A>T) c.611-45A>T (n.611-45A>T) n.443+871A>T n.848-45A>T n.841-45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341144C>A | CA2660474535 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+316C>A (n.610+316C>A) c.259+316C>A (n.259+316C>A) c.-28-21489C>A (n.-28-21489C>A) c.611-44C>A (n.611-44C>A) n.443+872C>A n.848-44C>A n.841-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341144C= | CA1275216737 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+316C= (n.610+316C=) c.259+316C= (n.259+316C=) c.-28-21489C= (n.-28-21489C=) c.611-44C= (n.611-44C=) n.443+872C= n.848-44C= n.841-44C= | |
2 | g.102341144C>T | CA1034377791 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+316C>T (n.610+316C>T) c.259+316C>T (n.259+316C>T) c.-28-21489C>T (n.-28-21489C>T) c.611-44C>T (n.611-44C>T) n.443+872C>T n.848-44C>T n.841-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341145A>G | CA2660474537 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+317A>G (n.610+317A>G) c.259+317A>G (n.259+317A>G) c.-28-21488A>G (n.-28-21488A>G) c.611-43A>G (n.611-43A>G) n.443+873A>G n.848-43A>G n.841-43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341146A= | CA1275216738 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+318A= (n.610+318A=) c.259+318A= (n.259+318A=) c.-28-21487A= (n.-28-21487A=) c.611-42A= (n.611-42A=) n.443+874A= n.848-42A= n.841-42A= | |
2 | g.102341146A>C | CA2660474538 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+318A>C (n.610+318A>C) c.259+318A>C (n.259+318A>C) c.-28-21487A>C (n.-28-21487A>C) c.611-42A>C (n.611-42A>C) n.443+874A>C n.848-42A>C n.841-42A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341146A>G | CA1809394 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+318A>G (n.610+318A>G) c.259+318A>G (n.259+318A>G) c.-28-21487A>G (n.-28-21487A>G) c.611-42A>G (n.611-42A>G) n.443+874A>G n.848-42A>G n.841-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341146A>T | CA2660474539 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+318A>T (n.610+318A>T) c.259+318A>T (n.259+318A>T) c.-28-21487A>T (n.-28-21487A>T) c.611-42A>T (n.611-42A>T) n.443+874A>T n.848-42A>T n.841-42A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341147C>A | CA2660474543 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+319C>A (n.610+319C>A) c.259+319C>A (n.259+319C>A) c.-28-21486C>A (n.-28-21486C>A) c.611-41C>A (n.611-41C>A) n.443+875C>A n.848-41C>A n.841-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341147C>G | CA2660474542 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+319C>G (n.610+319C>G) c.259+319C>G (n.259+319C>G) c.-28-21486C>G (n.-28-21486C>G) c.611-41C>G (n.611-41C>G) n.443+875C>G n.848-41C>G n.841-41C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341147C>T | CA2660474541 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+319C>T (n.610+319C>T) c.259+319C>T (n.259+319C>T) c.-28-21486C>T (n.-28-21486C>T) c.611-41C>T (n.611-41C>T) n.443+875C>T n.848-41C>T n.841-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341148T>A | CA2660474544 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+320T>A (n.610+320T>A) c.259+320T>A (n.259+320T>A) c.-28-21485T>A (n.-28-21485T>A) c.611-40T>A (n.611-40T>A) n.443+876T>A n.848-40T>A n.841-40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341148T>C | CA2602760019 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+320T>C (n.610+320T>C) c.259+320T>C (n.259+320T>C) c.-28-21485T>C (n.-28-21485T>C) c.611-40T>C (n.611-40T>C) n.443+876T>C n.848-40T>C n.841-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341149A>T | CA2660474546 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+321A>T (n.610+321A>T) c.259+321A>T (n.259+321A>T) c.-28-21484A>T (n.-28-21484A>T) c.611-39A>T (n.611-39A>T) n.443+877A>T n.848-39A>T n.841-39A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341150T>C | CA1275216740 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+322T>C (n.610+322T>C) c.259+322T>C (n.259+322T>C) c.-28-21483T>C (n.-28-21483T>C) c.611-38T>C (n.611-38T>C) n.443+878T>C n.848-38T>C n.841-38T>C | dbSNP |
2 | g.102341150T= | CA1275216739 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+322T= (n.610+322T=) c.259+322T= (n.259+322T=) c.-28-21483T= (n.-28-21483T=) c.611-38T= (n.611-38T=) n.443+878T= n.848-38T= n.841-38T= | |
2 | g.102341151T>C | CA2660474549 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+323T>C (n.610+323T>C) c.259+323T>C (n.259+323T>C) c.-28-21482T>C (n.-28-21482T>C) c.611-37T>C (n.611-37T>C) n.443+879T>C n.848-37T>C n.841-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341151T>G | CA2660474548 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+323T>G (n.610+323T>G) c.259+323T>G (n.259+323T>G) c.-28-21482T>G (n.-28-21482T>G) c.611-37T>G (n.611-37T>G) n.443+879T>G n.848-37T>G n.841-37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341152T>G | CA2577057132 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+324T>G (n.610+324T>G) c.259+324T>G (n.259+324T>G) c.-28-21481T>G (n.-28-21481T>G) c.611-36T>G (n.611-36T>G) n.443+880T>G n.848-36T>G n.841-36T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341153G>T | CA2660474550 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+325G>T (n.610+325G>T) c.259+325G>T (n.259+325G>T) c.-28-21480G>T (n.-28-21480G>T) c.611-35G>T (n.611-35G>T) n.443+881G>T n.848-35G>T n.841-35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341154G>A | CA2660474551 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+326G>A (n.610+326G>A) c.259+326G>A (n.259+326G>A) c.-28-21479G>A (n.-28-21479G>A) c.611-34G>A (n.611-34G>A) n.443+882G>A n.848-34G>A n.841-34G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341154G>T | CA2660474552 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+326G>T (n.610+326G>T) c.259+326G>T (n.259+326G>T) c.-28-21479G>T (n.-28-21479G>T) c.611-34G>T (n.611-34G>T) n.443+882G>T n.848-34G>T n.841-34G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341155A>G | CA2660474553 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+327A>G (n.610+327A>G) c.259+327A>G (n.259+327A>G) c.-28-21478A>G (n.-28-21478A>G) c.611-33A>G (n.611-33A>G) n.443+883A>G n.848-33A>G n.841-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341155A>T | CA2660474554 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+327A>T (n.610+327A>T) c.259+327A>T (n.259+327A>T) c.-28-21478A>T (n.-28-21478A>T) c.611-33A>T (n.611-33A>T) n.443+883A>T n.848-33A>T n.841-33A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341156G>A | CA2660474555 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+328G>A (n.610+328G>A) c.259+328G>A (n.259+328G>A) c.-28-21477G>A (n.-28-21477G>A) c.611-32G>A (n.611-32G>A) n.443+884G>A n.848-32G>A n.841-32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341156G= | CA1275216741 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+328G= (n.610+328G=) c.259+328G= (n.259+328G=) c.-28-21477G= (n.-28-21477G=) c.611-32G= (n.611-32G=) n.443+884G= n.848-32G= n.841-32G= | |
2 | g.102341156G>T | CA1275216742 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+328G>T (n.610+328G>T) c.259+328G>T (n.259+328G>T) c.-28-21477G>T (n.-28-21477G>T) c.611-32G>T (n.611-32G>T) n.443+884G>T n.848-32G>T n.841-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341157A>G | CA2660474556 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+329A>G (n.610+329A>G) c.259+329A>G (n.259+329A>G) c.-28-21476A>G (n.-28-21476A>G) c.611-31A>G (n.611-31A>G) n.443+885A>G n.848-31A>G n.841-31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341157A>T | CA2660474557 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+329A>T (n.610+329A>T) c.259+329A>T (n.259+329A>T) c.-28-21476A>T (n.-28-21476A>T) c.611-31A>T (n.611-31A>T) n.443+885A>T n.848-31A>T n.841-31A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341158G>A | CA1034377795 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+330G>A (n.610+330G>A) c.259+330G>A (n.259+330G>A) c.-28-21475G>A (n.-28-21475G>A) c.611-30G>A (n.611-30G>A) n.443+886G>A n.848-30G>A n.841-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341158G>C | CA2660474558 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+330G>C (n.610+330G>C) c.259+330G>C (n.259+330G>C) c.-28-21475G>C (n.-28-21475G>C) c.611-30G>C (n.611-30G>C) n.443+886G>C n.848-30G>C n.841-30G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341158G= | CA1275216743 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+330G= (n.610+330G=) c.259+330G= (n.259+330G=) c.-28-21475G= (n.-28-21475G=) c.611-30G= (n.611-30G=) n.443+886G= n.848-30G= n.841-30G= | |
2 | g.102341158G>T | CA2660474559 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+330G>T (n.610+330G>T) c.259+330G>T (n.259+330G>T) c.-28-21475G>T (n.-28-21475G>T) c.611-30G>T (n.611-30G>T) n.443+886G>T n.848-30G>T n.841-30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341159C>A | CA2660474560 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+331C>A (n.610+331C>A) c.259+331C>A (n.259+331C>A) c.-28-21474C>A (n.-28-21474C>A) c.611-29C>A (n.611-29C>A) n.443+887C>A n.848-29C>A n.841-29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341159C= | CA1275216744 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+331C= (n.610+331C=) c.259+331C= (n.259+331C=) c.-28-21474C= (n.-28-21474C=) c.611-29C= (n.611-29C=) n.443+887C= n.848-29C= n.841-29C= | |
2 | g.102341159C>T | CA534998108 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+331C>T (n.610+331C>T) c.259+331C>T (n.259+331C>T) c.-28-21474C>T (n.-28-21474C>T) c.611-29C>T (n.611-29C>T) n.443+887C>T n.848-29C>T n.841-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341160A>G | CA2660474562 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+332A>G (n.610+332A>G) c.259+332A>G (n.259+332A>G) c.-28-21473A>G (n.-28-21473A>G) c.611-28A>G (n.611-28A>G) n.443+888A>G n.848-28A>G n.841-28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341163del | CA2660474561 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+335del (n.610+335del) c.259+335del (n.259+335del) c.-28-21470del (n.-28-21470del) c.611-25del (n.611-25del) n.443+891del n.848-25del n.841-25del | gnomAD v4 |
2 | g.102341161A>G | CA2660474563 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+333A>G (n.610+333A>G) c.259+333A>G (n.259+333A>G) c.-28-21472A>G (n.-28-21472A>G) c.611-27A>G (n.611-27A>G) n.443+889A>G n.848-27A>G n.841-27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341162A>C | CA2660474564 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+334A>C (n.610+334A>C) c.259+334A>C (n.259+334A>C) c.-28-21471A>C (n.-28-21471A>C) c.611-26A>C (n.611-26A>C) n.443+890A>C n.848-26A>C n.841-26A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341162A>G | CA2660474565 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+334A>G (n.610+334A>G) c.259+334A>G (n.259+334A>G) c.-28-21471A>G (n.-28-21471A>G) c.611-26A>G (n.611-26A>G) n.443+890A>G n.848-26A>G n.841-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341163A>C | CA2660474566 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+335A>C (n.610+335A>C) c.259+335A>C (n.259+335A>C) c.-28-21470A>C (n.-28-21470A>C) c.611-25A>C (n.611-25A>C) n.443+891A>C n.848-25A>C n.841-25A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341163A>G | CA2660474567 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+335A>G (n.610+335A>G) c.259+335A>G (n.259+335A>G) c.-28-21470A>G (n.-28-21470A>G) c.611-25A>G (n.611-25A>G) n.443+891A>G n.848-25A>G n.841-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341163A>T | CA1034377797 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+335A>T (n.610+335A>T) c.259+335A>T (n.259+335A>T) c.-28-21470A>T (n.-28-21470A>T) c.611-25A>T (n.611-25A>T) n.443+891A>T n.848-25A>T n.841-25A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341164C>A | CA2660474568 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+336C>A (n.610+336C>A) c.259+336C>A (n.259+336C>A) c.-28-21469C>A (n.-28-21469C>A) c.611-24C>A (n.611-24C>A) n.443+892C>A n.848-24C>A n.841-24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341164C= | CA1275216745 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+336C= (n.610+336C=) c.259+336C= (n.259+336C=) c.-28-21469C= (n.-28-21469C=) c.611-24C= (n.611-24C=) n.443+892C= n.848-24C= n.841-24C= | |
2 | g.102341164C>T | CA534998109 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+336C>T (n.610+336C>T) c.259+336C>T (n.259+336C>T) c.-28-21469C>T (n.-28-21469C>T) c.611-24C>T (n.611-24C>T) n.443+892C>T n.848-24C>T n.841-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341165C>A | CA647039161 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+337C>A (n.610+337C>A) c.259+337C>A (n.259+337C>A) c.-28-21468C>A (n.-28-21468C>A) c.611-23C>A (n.611-23C>A) n.443+893C>A n.848-23C>A n.841-23C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.102341165C= | CA1275216746 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+337C= (n.610+337C=) c.259+337C= (n.259+337C=) c.-28-21468C= (n.-28-21468C=) c.611-23C= (n.611-23C=) n.443+893C= n.848-23C= n.841-23C= | |
2 | g.102341165C>G | CA2660474569 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+337C>G (n.610+337C>G) c.259+337C>G (n.259+337C>G) c.-28-21468C>G (n.-28-21468C>G) c.611-23C>G (n.611-23C>G) n.443+893C>G n.848-23C>G n.841-23C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341165C>T | CA1275216747 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+337C>T (n.610+337C>T) c.259+337C>T (n.259+337C>T) c.-28-21468C>T (n.-28-21468C>T) c.611-23C>T (n.611-23C>T) n.443+893C>T n.848-23C>T n.841-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341166A= | CA1275216748 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+338A= (n.610+338A=) c.259+338A= (n.259+338A=) c.-28-21467A= (n.-28-21467A=) c.611-22A= (n.611-22A=) n.443+894A= n.848-22A= n.841-22A= | |
2 | g.102341166A>C | CA2660474570 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+338A>C (n.610+338A>C) c.259+338A>C (n.259+338A>C) c.-28-21467A>C (n.-28-21467A>C) c.611-22A>C (n.611-22A>C) n.443+894A>C n.848-22A>C n.841-22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341166A>G | CA2751471623 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+338A>G (n.610+338A>G) c.259+338A>G (n.259+338A>G) c.-28-21467A>G (n.-28-21467A>G) c.611-22A>G (n.611-22A>G) n.443+894A>G n.848-22A>G n.841-22A>G | |
2 | g.102341166A>T | CA1034377798 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+338A>T (n.610+338A>T) c.259+338A>T (n.259+338A>T) c.-28-21467A>T (n.-28-21467A>T) c.611-22A>T (n.611-22A>T) n.443+894A>T n.848-22A>T n.841-22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341166_102341167del | CA2751471622 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+338_610+339del (n.610+338_610+339del) c.259+338_259+339del (n.259+338_259+339del) c.-28-21467_-28-21466del (n.-28-21467_-28-21466del) c.611-22_611-21del (n.611-22_611-21del) n.443+894_443+895del n.848-22_848-21del n.841-22_841-21del | |
2 | g.102341167G>A | CA2660474573 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339G>A (n.610+339G>A) c.259+339G>A (n.259+339G>A) c.-28-21466G>A (n.-28-21466G>A) c.611-21G>A (n.611-21G>A) n.443+895G>A n.848-21G>A n.841-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341167G>C | CA2660474574 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339G>C (n.610+339G>C) c.259+339G>C (n.259+339G>C) c.-28-21466G>C (n.-28-21466G>C) c.611-21G>C (n.611-21G>C) n.443+895G>C n.848-21G>C n.841-21G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341167G= | CA1275216749 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339G= (n.610+339G=) c.259+339G= (n.259+339G=) c.-28-21466G= (n.-28-21466G=) c.611-21G= (n.611-21G=) n.443+895G= n.848-21G= n.841-21G= | |
2 | g.102341167G>T | CA1034377799 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339G>T (n.610+339G>T) c.259+339G>T (n.259+339G>T) c.-28-21466G>T (n.-28-21466G>T) c.611-21G>T (n.611-21G>T) n.443+895G>T n.848-21G>T n.841-21G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341167dup | CA2660474571 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339dup (n.610+339dup) c.259+339dup (n.259+339dup) c.-28-21466dup (n.-28-21466dup) c.611-21dup (n.611-21dup) n.443+895dup n.848-21dup n.841-21dup | gnomAD v4 |
2 | g.102341167_102341168del | CA2660474572 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339_610+340del (n.610+339_610+340del) c.259+339_259+340del (n.259+339_259+340del) c.-28-21466_-28-21465del (n.-28-21466_-28-21465del) c.611-21_611-20del (n.611-21_611-20del) n.443+895_443+896del n.848-21_848-20del n.841-21_841-20del | gnomAD v4 |
2 | g.102341167_102341168insA | CA2660474587 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339_610+340insA (n.610+339_610+340insA) c.259+339_259+340insA (n.259+339_259+340insA) c.-28-21466_-28-21465insA (n.-28-21466_-28-21465insA) c.611-21_611-20insA (n.611-21_611-20insA) n.443+895_443+896insA n.848-21_848-20insA n.841-21_841-20insA | gnomAD v4 |
2 | g.102341167_102341168insT | CA534998111 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339_610+340insT (n.610+339_610+340insT) c.259+339_259+340insT (n.259+339_259+340insT) c.-28-21466_-28-21465insT (n.-28-21466_-28-21465insT) c.611-21_611-20insT (n.611-21_611-20insT) n.443+895_443+896insT n.848-21_848-20insT n.841-21_841-20insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341167_102341168insAT | CA2660474586 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339_610+340insAT (n.610+339_610+340insAT) c.259+339_259+340insAT (n.259+339_259+340insAT) c.-28-21466_-28-21465insAT (n.-28-21466_-28-21465insAT) c.611-21_611-20insAT (n.611-21_611-20insAT) n.443+895_443+896insAT n.848-21_848-20insAT n.841-21_841-20insAT | gnomAD v4 |
2 | g.102341167_102341168insTT | CA2660474581 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339_610+340insTT (n.610+339_610+340insTT) c.259+339_259+340insTT (n.259+339_259+340insTT) c.-28-21466_-28-21465insTT (n.-28-21466_-28-21465insTT) c.611-21_611-20insTT (n.611-21_611-20insTT) n.443+895_443+896insTT n.848-21_848-20insTT n.841-21_841-20insTT | gnomAD v4 |
2 | g.102341167_102341168insTTT | CA2660474579 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+339_610+340insTTT (n.610+339_610+340insTTT) c.259+339_259+340insTTT (n.259+339_259+340insTTT) c.-28-21466_-28-21465insTTT (n.-28-21466_-28-21465insTTT) c.611-21_611-20insTTT (n.611-21_611-20insTTT) n.443+895_443+896insTTT n.848-21_848-20insTTT n.841-21_841-20insTTT | gnomAD v4 |
2 | g.102341168del | CA2660474578 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+340del (n.610+340del) c.259+340del (n.259+340del) c.-28-21465del (n.-28-21465del) c.611-20del (n.611-20del) n.443+896del n.848-20del n.841-20del | gnomAD v4 |
2 | g.102341168C>A | CA2660474576 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+340C>A (n.610+340C>A) c.259+340C>A (n.259+340C>A) c.-28-21465C>A (n.-28-21465C>A) c.611-20C>A (n.611-20C>A) n.443+896C>A n.848-20C>A n.841-20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341168C= | CA1275216751 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+340C= (n.610+340C=) c.259+340C= (n.259+340C=) c.-28-21465C= (n.-28-21465C=) c.611-20C= (n.611-20C=) n.443+896C= n.848-20C= n.841-20C= | |
2 | g.102341168C>T | CA754308858 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+340C>T (n.610+340C>T) c.259+340C>T (n.259+340C>T) c.-28-21465C>T (n.-28-21465C>T) c.611-20C>T (n.611-20C>T) n.443+896C>T n.848-20C>T n.841-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341168dup | CA2660474585 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+340dup (n.610+340dup) c.259+340dup (n.259+340dup) c.-28-21465dup (n.-28-21465dup) c.611-20dup (n.611-20dup) n.443+896dup n.848-20dup n.841-20dup | gnomAD v4 |
2 | g.102341168_102341171delinsCTTT | CA1275216750 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+340_610+343delinsCTTT (n.610+340_610+343delinsCTTT) c.259+340_259+343delinsCTTT (n.259+340_259+343delinsCTTT) c.-28-21465_-28-21462delinsCTTT (n.-28-21465_-28-21462delinsCTTT) c.611-20_611-17delinsCTTT (n.611-20_611-17delinsCTTT) n.443+896_443+899delinsCTTT n.848-20_848-17delinsCTTT n.841-20_841-17delinsCTTT | |
2 | g.102341183_102341184insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT | CA1034377804 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT) c.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT) c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT) c.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT) n.443+911_443+912insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT n.848-5_848-4insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT n.841-5_841-4insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341168_102341169insA | CA2660474603 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+340_610+341insA (n.610+340_610+341insA) c.259+340_259+341insA (n.259+340_259+341insA) c.-28-21465_-28-21464insA (n.-28-21465_-28-21464insA) c.611-20_611-19insA (n.611-20_611-19insA) n.443+896_443+897insA n.848-20_848-19insA n.841-20_841-19insA | gnomAD v4 |
2 | g.102341168_102341169insAT | CA2660474604 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+340_610+341insAT (n.610+340_610+341insAT) c.259+340_259+341insAT (n.259+340_259+341insAT) c.-28-21465_-28-21464insAT (n.-28-21465_-28-21464insAT) c.611-20_611-19insAT (n.611-20_611-19insAT) n.443+896_443+897insAT n.848-20_848-19insAT n.841-20_841-19insAT | gnomAD v4 |
2 | g.102341169T>A | CA2660474598 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+341T>A (n.610+341T>A) c.259+341T>A (n.259+341T>A) c.-28-21464T>A (n.-28-21464T>A) c.611-19T>A (n.611-19T>A) n.443+897T>A n.848-19T>A n.841-19T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341169T>C | CA2660474596 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+341T>C (n.610+341T>C) c.259+341T>C (n.259+341T>C) c.-28-21464T>C (n.-28-21464T>C) c.611-19T>C (n.611-19T>C) n.443+897T>C n.848-19T>C n.841-19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341183_102341184insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1275216752 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.443+911_443+912insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.848-5_848-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.841-5_841-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | dbSNP |
2 | g.102341183_102341184insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2660474602 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355_610+356insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT) c.259+355_259+356insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT) c.611-5_611-4insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT) n.443+911_443+912insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT n.848-5_848-4insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT n.841-5_841-4insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.102341183_102341184insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1034377831 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.443+911_443+912insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT n.848-5_848-4insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT n.841-5_841-4insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341183_102341184insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1034377834 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355_610+356insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.259+355_259+356insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.611-5_611-4insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.443+911_443+912insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT n.848-5_848-4insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT n.841-5_841-4insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341183dup | CA1809396 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355dup (n.610+355dup) c.259+355dup (n.259+355dup) c.-28-21450dup (n.-28-21450dup) c.611-5dup (n.611-5dup) n.443+911dup n.848-5dup n.841-5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341182_102341183dup | CA1809397 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+354_610+355dup (n.610+354_610+355dup) c.259+354_259+355dup (n.259+354_259+355dup) c.-28-21451_-28-21450dup (n.-28-21451_-28-21450dup) c.611-6_611-5dup (n.611-6_611-5dup) n.443+910_443+911dup n.848-6_848-5dup n.841-6_841-5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341181_102341183dup | CA1809399 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+353_610+355dup (n.610+353_610+355dup) c.259+353_259+355dup (n.259+353_259+355dup) c.-28-21452_-28-21450dup (n.-28-21452_-28-21450dup) c.611-7_611-5dup (n.611-7_611-5dup) n.443+909_443+911dup n.848-7_848-5dup n.841-7_841-5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341180_102341183dup | CA1809400 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+352_610+355dup (n.610+352_610+355dup) c.259+352_259+355dup (n.259+352_259+355dup) c.-28-21453_-28-21450dup (n.-28-21453_-28-21450dup) c.611-8_611-5dup (n.611-8_611-5dup) n.443+908_443+911dup n.848-8_848-5dup n.841-8_841-5dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.102341179_102341183dup | CA2660474606 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+351_610+355dup (n.610+351_610+355dup) c.259+351_259+355dup (n.259+351_259+355dup) c.-28-21454_-28-21450dup (n.-28-21454_-28-21450dup) c.611-9_611-5dup (n.611-9_611-5dup) n.443+907_443+911dup n.848-9_848-5dup n.841-9_841-5dup | gnomAD v4 |
2 | g.102341178_102341183dup | CA1034377838 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+350_610+355dup (n.610+350_610+355dup) c.259+350_259+355dup (n.259+350_259+355dup) c.-28-21455_-28-21450dup (n.-28-21455_-28-21450dup) c.611-10_611-5dup (n.611-10_611-5dup) n.443+906_443+911dup n.848-10_848-5dup n.841-10_841-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341176_102341183dup | CA916610747 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+348_610+355dup (n.610+348_610+355dup) c.259+348_259+355dup (n.259+348_259+355dup) c.-28-21457_-28-21450dup (n.-28-21457_-28-21450dup) c.611-12_611-5dup (n.611-12_611-5dup) n.443+904_443+911dup n.848-12_848-5dup n.841-12_841-5dup | dbSNP |
2 | g.102341175_102341183dup | CA1034377836 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+347_610+355dup (n.610+347_610+355dup) c.259+347_259+355dup (n.259+347_259+355dup) c.-28-21458_-28-21450dup (n.-28-21458_-28-21450dup) c.611-13_611-5dup (n.611-13_611-5dup) n.443+903_443+911dup n.848-13_848-5dup n.841-13_841-5dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341173_102341183dup | CA534998126 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+345_610+355dup (n.610+345_610+355dup) c.259+345_259+355dup (n.259+345_259+355dup) c.-28-21460_-28-21450dup (n.-28-21460_-28-21450dup) c.611-15_611-5dup (n.611-15_611-5dup) n.443+901_443+911dup n.848-15_848-5dup n.841-15_841-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341172_102341183dup | CA1275216753 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+344_610+355dup (n.610+344_610+355dup) c.259+344_259+355dup (n.259+344_259+355dup) c.-28-21461_-28-21450dup (n.-28-21461_-28-21450dup) c.611-16_611-5dup (n.611-16_611-5dup) n.443+900_443+911dup n.848-16_848-5dup n.841-16_841-5dup | dbSNP |
2 | g.102341171_102341183dup | CA1034377835 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+343_610+355dup (n.610+343_610+355dup) c.259+343_259+355dup (n.259+343_259+355dup) c.-28-21462_-28-21450dup (n.-28-21462_-28-21450dup) c.611-17_611-5dup (n.611-17_611-5dup) n.443+899_443+911dup n.848-17_848-5dup n.841-17_841-5dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341170_102341183dup | CA1034377846 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+342_610+355dup (n.610+342_610+355dup) c.259+342_259+355dup (n.259+342_259+355dup) c.-28-21463_-28-21450dup (n.-28-21463_-28-21450dup) c.611-18_611-5dup (n.611-18_611-5dup) n.443+898_443+911dup n.848-18_848-5dup n.841-18_841-5dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341183del | CA1809395 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355del (n.610+355del) c.259+355del (n.259+355del) c.-28-21450del (n.-28-21450del) c.611-5del (n.611-5del) n.443+911del n.848-5del n.841-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341182_102341183del | CA1809398 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+354_610+355del (n.610+354_610+355del) c.259+354_259+355del (n.259+354_259+355del) c.-28-21451_-28-21450del (n.-28-21451_-28-21450del) c.611-6_611-5del (n.611-6_611-5del) n.443+910_443+911del n.848-6_848-5del n.841-6_841-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341181_102341183del | CA534998125 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+353_610+355del (n.610+353_610+355del) c.259+353_259+355del (n.259+353_259+355del) c.-28-21452_-28-21450del (n.-28-21452_-28-21450del) c.611-7_611-5del (n.611-7_611-5del) n.443+909_443+911del n.848-7_848-5del n.841-7_841-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341180_102341183del | CA1034377833 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+352_610+355del (n.610+352_610+355del) c.259+352_259+355del (n.259+352_259+355del) c.-28-21453_-28-21450del (n.-28-21453_-28-21450del) c.611-8_611-5del (n.611-8_611-5del) n.443+908_443+911del n.848-8_848-5del n.841-8_841-5del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341179_102341183del | CA2660474599 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+351_610+355del (n.610+351_610+355del) c.259+351_259+355del (n.259+351_259+355del) c.-28-21454_-28-21450del (n.-28-21454_-28-21450del) c.611-9_611-5del (n.611-9_611-5del) n.443+907_443+911del n.848-9_848-5del n.841-9_841-5del | gnomAD v4 |
2 | g.102341178_102341183del | CA2660474601 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+350_610+355del (n.610+350_610+355del) c.259+350_259+355del (n.259+350_259+355del) c.-28-21455_-28-21450del (n.-28-21455_-28-21450del) c.611-10_611-5del (n.611-10_611-5del) n.443+906_443+911del n.848-10_848-5del n.841-10_841-5del | gnomAD v4 |
2 | g.102341169_102341170insC | CA2660474610 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+341_610+342insC (n.610+341_610+342insC) c.259+341_259+342insC (n.259+341_259+342insC) c.-28-21464_-28-21463insC (n.-28-21464_-28-21463insC) c.611-19_611-18insC (n.611-19_611-18insC) n.443+897_443+898insC n.848-19_848-18insC n.841-19_841-18insC | gnomAD v4 |
2 | g.102341169_102341170insG | CA2660474611 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+341_610+342insG (n.610+341_610+342insG) c.259+341_259+342insG (n.259+341_259+342insG) c.-28-21464_-28-21463insG (n.-28-21464_-28-21463insG) c.611-19_611-18insG (n.611-19_611-18insG) n.443+897_443+898insG n.848-19_848-18insG n.841-19_841-18insG | gnomAD v4 |
2 | g.102341169_102341170insAA | CA2536189196 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+341_610+342insAA (n.610+341_610+342insAA) c.259+341_259+342insAA (n.259+341_259+342insAA) c.-28-21464_-28-21463insAA (n.-28-21464_-28-21463insAA) c.611-19_611-18insAA (n.611-19_611-18insAA) n.443+897_443+898insAA n.848-19_848-18insAA n.841-19_841-18insAA | |
2 | g.102341170T>C | CA2660474612 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+342T>C (n.610+342T>C) c.259+342T>C (n.259+342T>C) c.-28-21463T>C (n.-28-21463T>C) c.611-18T>C (n.611-18T>C) n.443+898T>C n.848-18T>C n.841-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341171T>C | CA2660474613 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+343T>C (n.610+343T>C) c.259+343T>C (n.259+343T>C) c.-28-21462T>C (n.-28-21462T>C) c.611-17T>C (n.611-17T>C) n.443+899T>C n.848-17T>C n.841-17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341172T>C | CA534998130 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+344T>C (n.610+344T>C) c.259+344T>C (n.259+344T>C) c.-28-21461T>C (n.-28-21461T>C) c.611-16T>C (n.611-16T>C) n.443+900T>C n.848-16T>C n.841-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341172T= | CA1275216754 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+344T= (n.610+344T=) c.259+344T= (n.259+344T=) c.-28-21461T= (n.-28-21461T=) c.611-16T= (n.611-16T=) n.443+900T= n.848-16T= n.841-16T= | |
2 | g.102341174_102341175insCTT | CA2660474615 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+346_610+347insCTT (n.610+346_610+347insCTT) c.259+346_259+347insCTT (n.259+346_259+347insCTT) c.-28-21459_-28-21458insCTT (n.-28-21459_-28-21458insCTT) c.611-14_611-13insCTT (n.611-14_611-13insCTT) n.443+902_443+903insCTT n.848-14_848-13insCTT n.841-14_841-13insCTT | gnomAD v4 |
2 | g.102341174_102341175insA | CA2660474617 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+346_610+347insA (n.610+346_610+347insA) c.259+346_259+347insA (n.259+346_259+347insA) c.-28-21459_-28-21458insA (n.-28-21459_-28-21458insA) c.611-14_611-13insA (n.611-14_611-13insA) n.443+902_443+903insA n.848-14_848-13insA n.841-14_841-13insA | gnomAD v4 |
2 | g.102341175T>C | CA2660474618 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+347T>C (n.610+347T>C) c.259+347T>C (n.259+347T>C) c.-28-21458T>C (n.-28-21458T>C) c.611-13T>C (n.611-13T>C) n.443+903T>C n.848-13T>C n.841-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341175_102341176insG | CA2660474619 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+347_610+348insG (n.610+347_610+348insG) c.259+347_259+348insG (n.259+347_259+348insG) c.-28-21458_-28-21457insG (n.-28-21458_-28-21457insG) c.611-13_611-12insG (n.611-13_611-12insG) n.443+903_443+904insG n.848-13_848-12insG n.841-13_841-12insG | gnomAD v4 |
2 | g.102341176T>C | CA534998131 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+348T>C (n.610+348T>C) c.259+348T>C (n.259+348T>C) c.-28-21457T>C (n.-28-21457T>C) c.611-12T>C (n.611-12T>C) n.443+904T>C n.848-12T>C n.841-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341176T= | CA1275216755 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+348T= (n.610+348T=) c.259+348T= (n.259+348T=) c.-28-21457T= (n.-28-21457T=) c.611-12T= (n.611-12T=) n.443+904T= n.848-12T= n.841-12T= | |
2 | g.102341176_102341177insC | CA2660474621 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+348_610+349insC (n.610+348_610+349insC) c.259+348_259+349insC (n.259+348_259+349insC) c.-28-21457_-28-21456insC (n.-28-21457_-28-21456insC) c.611-12_611-11insC (n.611-12_611-11insC) n.443+904_443+905insC n.848-12_848-11insC n.841-12_841-11insC | gnomAD v4 |
2 | g.102341177T>A | CA534998133 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+349T>A (n.610+349T>A) c.259+349T>A (n.259+349T>A) c.-28-21456T>A (n.-28-21456T>A) c.611-11T>A (n.611-11T>A) n.443+905T>A n.848-11T>A n.841-11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341177T>C | CA2660474623 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+349T>C (n.610+349T>C) c.259+349T>C (n.259+349T>C) c.-28-21456T>C (n.-28-21456T>C) c.611-11T>C (n.611-11T>C) n.443+905T>C n.848-11T>C n.841-11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341177T>G | CA2537829146 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+349T>G (n.610+349T>G) c.259+349T>G (n.259+349T>G) c.-28-21456T>G (n.-28-21456T>G) c.611-11T>G (n.611-11T>G) n.443+905T>G n.848-11T>G n.841-11T>G | |
2 | g.102341177T= | CA1275216756 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+349T= (n.610+349T=) c.259+349T= (n.259+349T=) c.-28-21456T= (n.-28-21456T=) c.611-11T= (n.611-11T=) n.443+905T= n.848-11T= n.841-11T= | |
2 | g.102341178T>C | CA2660474626 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+350T>C (n.610+350T>C) c.259+350T>C (n.259+350T>C) c.-28-21455T>C (n.-28-21455T>C) c.611-10T>C (n.611-10T>C) n.443+906T>C n.848-10T>C n.841-10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341179T>C | CA2660474627 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+351T>C (n.610+351T>C) c.259+351T>C (n.259+351T>C) c.-28-21454T>C (n.-28-21454T>C) c.611-9T>C (n.611-9T>C) n.443+907T>C n.848-9T>C n.841-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341179T= | CA1275216757 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+351T= (n.610+351T=) c.259+351T= (n.259+351T=) c.-28-21454T= (n.-28-21454T=) c.611-9T= (n.611-9T=) n.443+907T= n.848-9T= n.841-9T= | |
2 | g.102341182_102341190del | CA2577057133 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+354_610+362del (n.610+354_610+362del) c.259+354_259+362del (n.259+354_259+362del) c.-28-21451_-28-21443del (n.-28-21451_-28-21443del) c.611-6_613del n.443+910_443+918del n.848-6_850del n.841-6_843del | |
2 | g.102341179_102341180insC | CA1275216758 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+351_610+352insC (n.610+351_610+352insC) c.259+351_259+352insC (n.259+351_259+352insC) c.-28-21454_-28-21453insC (n.-28-21454_-28-21453insC) c.611-9_611-8insC (n.611-9_611-8insC) n.443+907_443+908insC n.848-9_848-8insC n.841-9_841-8insC | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341179_102341180insG | CA2660474628 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+351_610+352insG (n.610+351_610+352insG) c.259+351_259+352insG (n.259+351_259+352insG) c.-28-21454_-28-21453insG (n.-28-21454_-28-21453insG) c.611-9_611-8insG (n.611-9_611-8insG) n.443+907_443+908insG n.848-9_848-8insG n.841-9_841-8insG | gnomAD v4 |
2 | g.102341180T>C | CA1034377850 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+352T>C (n.610+352T>C) c.259+352T>C (n.259+352T>C) c.-28-21453T>C (n.-28-21453T>C) c.611-8T>C (n.611-8T>C) n.443+908T>C n.848-8T>C n.841-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341180T= | CA1275216759 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+352T= (n.610+352T=) c.259+352T= (n.259+352T=) c.-28-21453T= (n.-28-21453T=) c.611-8T= (n.611-8T=) n.443+908T= n.848-8T= n.841-8T= | |
2 | g.102341181T>C | CA52923115 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+353T>C (n.610+353T>C) c.259+353T>C (n.259+353T>C) c.-28-21452T>C (n.-28-21452T>C) c.611-7T>C (n.611-7T>C) n.443+909T>C n.848-7T>C n.841-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341181T= | CA1275216760 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+353T= (n.610+353T=) c.259+353T= (n.259+353T=) c.-28-21452T= (n.-28-21452T=) c.611-7T= (n.611-7T=) n.443+909T= n.848-7T= n.841-7T= | |
2 | g.102341182_102341183insC | CA2660474630 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+354_610+355insC (n.610+354_610+355insC) c.259+354_259+355insC (n.259+354_259+355insC) c.-28-21451_-28-21450insC (n.-28-21451_-28-21450insC) c.611-6_611-5insC (n.611-6_611-5insC) n.443+910_443+911insC n.848-6_848-5insC n.841-6_841-5insC | gnomAD v4 |
2 | g.102341183T>C | CA754308879 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355T>C (n.610+355T>C) c.259+355T>C (n.259+355T>C) c.-28-21450T>C (n.-28-21450T>C) c.611-5T>C (n.611-5T>C) n.443+911T>C n.848-5T>C n.841-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341183T= | CA1275216761 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355T= (n.610+355T=) c.259+355T= (n.259+355T=) c.-28-21450T= (n.-28-21450T=) c.611-5T= (n.611-5T=) n.443+911T= n.848-5T= n.841-5T= | |
2 | g.102341183_102341184delinsTC | CA1275216762 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355_610+356delinsTC (n.610+355_610+356delinsTC) c.259+355_259+356delinsTC (n.259+355_259+356delinsTC) c.-28-21450_-28-21449delinsTC (n.-28-21450_-28-21449delinsTC) c.611-5_611-4delinsTC (n.611-5_611-4delinsTC) n.443+911_443+912delinsTC n.848-5_848-4delinsTC n.841-5_841-4delinsTC | |
2 | g.102341184_102341185del | CA2577057134 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+356_610+357del (n.610+356_610+357del) c.259+356_259+357del (n.259+356_259+357del) c.-28-21449_-28-21448del (n.-28-21449_-28-21448del) c.611-4_611-3del (n.611-4_611-3del) n.443+912_443+913del n.848-4_848-3del n.841-4_841-3del | gnomAD v4 |
2 | g.102341183_102341184insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA | CA1034377858 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA) c.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA) c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA) c.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA) n.443+911_443+912insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA n.848-5_848-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA n.841-5_841-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341184del | CA534998144 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+356del (n.610+356del) c.259+356del (n.259+356del) c.-28-21449del (n.-28-21449del) c.611-4del (n.611-4del) n.443+912del n.848-4del n.841-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341184C>A | CA52923122 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+356C>A (n.610+356C>A) c.259+356C>A (n.259+356C>A) c.-28-21449C>A (n.-28-21449C>A) c.611-4C>A (n.611-4C>A) n.443+912C>A n.848-4C>A n.841-4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341184C= | CA1275216763 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+356C= (n.610+356C=) c.259+356C= (n.259+356C=) c.-28-21449C= (n.-28-21449C=) c.611-4C= (n.611-4C=) n.443+912C= n.848-4C= n.841-4C= | |
2 | g.102341184C>G | CA2513191332 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+356C>G (n.610+356C>G) c.259+356C>G (n.259+356C>G) c.-28-21449C>G (n.-28-21449C>G) c.611-4C>G (n.611-4C>G) n.443+912C>G n.848-4C>G n.841-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341184C>T | CA1809401 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+356C>T (n.610+356C>T) c.259+356C>T (n.259+356C>T) c.-28-21449C>T (n.-28-21449C>T) c.611-4C>T (n.611-4C>T) n.443+912C>T n.848-4C>T n.841-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341184dup | CA2577057135 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+356dup (n.610+356dup) c.259+356dup (n.259+356dup) c.-28-21449dup (n.-28-21449dup) c.611-4dup (n.611-4dup) n.443+912dup n.848-4dup n.841-4dup | gnomAD v4 |
2 | g.102341184_102341187del | CA534998141 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+356_610+359del (n.610+356_610+359del) c.259+356_259+359del (n.259+356_259+359del) c.-28-21449_-28-21446del (n.-28-21449_-28-21446del) c.611-4_611-1del (n.611-4_611-1del) n.443+912_443+915del n.848-4_848-1del n.841-4_841-1del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341185T>A | CA2660474631 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+357T>A (n.610+357T>A) c.259+357T>A (n.259+357T>A) c.-28-21448T>A (n.-28-21448T>A) c.611-3T>A (n.611-3T>A) n.443+913T>A n.848-3T>A n.841-3T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341185T>C | CA2660474632 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+357T>C (n.610+357T>C) c.259+357T>C (n.259+357T>C) c.-28-21448T>C (n.-28-21448T>C) c.611-3T>C (n.611-3T>C) n.443+913T>C n.848-3T>C n.841-3T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341185T>G | CA2660474633 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+357T>G (n.610+357T>G) c.259+357T>G (n.259+357T>G) c.-28-21448T>G (n.-28-21448T>G) c.611-3T>G (n.611-3T>G) n.443+913T>G n.848-3T>G n.841-3T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341185_102341187delinsTAG | CA1275216764 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+357_610+359delinsTAG (n.610+357_610+359delinsTAG) c.259+357_259+359delinsTAG (n.259+357_259+359delinsTAG) c.-28-21448_-28-21446delinsTAG (n.-28-21448_-28-21446delinsTAG) c.611-3_611-1delinsTAG (n.611-3_611-1delinsTAG) n.443+913_443+915delinsTAG n.848-3_848-1delinsTAG n.841-3_841-1delinsTAG | |
2 | g.102341186A= | CA1275216765 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+358A= (n.610+358A=) c.259+358A= (n.259+358A=) c.-28-21447A= (n.-28-21447A=) c.611-2A= (n.611-2A=) n.443+914A= n.848-2A= n.841-2A= | |
2 | g.102341186A>C | CA2660474634 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+358A>C (n.610+358A>C) c.259+358A>C (n.259+358A>C) c.-28-21447A>C (n.-28-21447A>C) c.611-2A>C (n.611-2A>C) n.443+914A>C n.848-2A>C n.841-2A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341186A>G | CA1034377864 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+358A>G (n.610+358A>G) c.259+358A>G (n.259+358A>G) c.-28-21447A>G (n.-28-21447A>G) c.611-2A>G (n.611-2A>G) n.443+914A>G n.848-2A>G n.841-2A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341186A>T | CA52923127 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+358A>T (n.610+358A>T) c.259+358A>T (n.259+358A>T) c.-28-21447A>T (n.-28-21447A>T) c.611-2A>T (n.611-2A>T) n.443+914A>T n.848-2A>T n.841-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341186_102341187del | CA534998148 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+358_610+359del (n.610+358_610+359del) c.259+358_259+359del (n.259+358_259+359del) c.-28-21447_-28-21446del (n.-28-21447_-28-21446del) c.611-2_611-1del (n.611-2_611-1del) n.443+914_443+915del n.848-2_848-1del n.841-2_841-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341187del | CA2660474635 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+359del (n.610+359del) c.259+359del (n.259+359del) c.-28-21446del (n.-28-21446del) c.611-1del (n.611-1del) n.443+915del n.848-1del n.841-1del | gnomAD v4 |
2 | g.102341187G>A | CA2660474636 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+359G>A (n.610+359G>A) c.259+359G>A (n.259+359G>A) c.-28-21446G>A (n.-28-21446G>A) c.611-1G>A (n.611-1G>A) n.443+915G>A n.848-1G>A n.841-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341187G>C | CA2660474637 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+359G>C (n.610+359G>C) c.259+359G>C (n.259+359G>C) c.-28-21446G>C (n.-28-21446G>C) c.611-1G>C (n.611-1G>C) n.443+915G>C n.848-1G>C n.841-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341187G= | CA1275216766 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+359G= (n.610+359G=) c.259+359G= (n.259+359G=) c.-28-21446G= (n.-28-21446G=) c.611-1G= (n.611-1G=) n.443+915G= n.848-1G= n.841-1G= | |
2 | g.102341187G>T | CA52923131 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+359G>T (n.610+359G>T) c.259+359G>T (n.259+359G>T) c.-28-21446G>T (n.-28-21446G>T) c.611-1G>T (n.611-1G>T) n.443+915G>T n.848-1G>T n.841-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341188T>A | CA2660474639 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+360T>A (n.610+360T>A) c.259+360T>A (n.259+360T>A) c.-28-21445T>A (n.-28-21445T>A) c.611T>A (p.Val204Asp) n.443+916T>A n.848T>A n.841T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341188T>C | CA2660474638 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+360T>C (n.610+360T>C) c.259+360T>C (n.259+360T>C) c.-28-21445T>C (n.-28-21445T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) n.443+916T>C n.848T>C n.841T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341188T>G | CA52923138 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+360T>G (n.610+360T>G) c.259+360T>G (n.259+360T>G) c.-28-21445T>G (n.-28-21445T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) n.443+916T>G n.848T>G n.841T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341188T= | CA1275216767 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+360T= (n.610+360T=) c.259+360T= (n.259+360T=) c.-28-21445T= (n.-28-21445T=) c.611T= (p.Val204=) n.443+916T= n.848T= n.841T= | |
2 | g.102341190_102341191insTTTT | CA534998151 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362_610+363insTTTT (n.610+362_610+363insTTTT) c.259+362_259+363insTTTT (n.259+362_259+363insTTTT) c.-28-21443_-28-21442insTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTT) c.613_614insTTTT (p.Trp205PhefsTer16) n.443+918_443+919insTTTT n.850_851insTTTT n.843_844insTTTT | gnomAD v2 |
2 | g.102341190_102341191insTTTTTTTT | CA1034377875 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362_610+363insTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTT) c.259+362_259+363insTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTT) c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTT) c.613_614insTTTTTTTT (p.Trp205PhefsTer11) n.443+918_443+919insTTTTTTTT n.850_851insTTTTTTTT n.843_844insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341190_102341191insTTTTTTTTT | CA2602760023 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362_610+363insTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTT) c.259+362_259+363insTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTT) c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTT) c.613_614insTTTTTTTTT (p.Val204_Trp205insPhePhePhe) n.443+918_443+919insTTTTTTTTT n.850_851insTTTTTTTTT n.843_844insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341190_102341191insTTTTTTTTTT | CA534998152 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362_610+363insTTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTTT) c.259+362_259+363insTTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTTT) c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTT) c.613_614insTTTTTTTTTT (p.Trp205PhefsTer18) n.443+918_443+919insTTTTTTTTTT n.850_851insTTTTTTTTTT n.843_844insTTTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341190_102341191insTTTTTTTTTTT | CA1034377881 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362_610+363insTTTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTTTT) c.259+362_259+363insTTTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTTTT) c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTT) c.613_614insTTTTTTTTTTT (p.Trp205PhefsTer12) n.443+918_443+919insTTTTTTTTTTT n.850_851insTTTTTTTTTTT n.843_844insTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341190_102341191insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1034377873 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362_610+363insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.259+362_259+363insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.613_614insTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Trp205PhefsTer14) n.443+918_443+919insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.850_851insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.843_844insTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341190_102341191insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1034377870 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362_610+363insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.259+362_259+363insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.613_614insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Val204_Trp205insPhePhePhePhePhePhe) n.443+918_443+919insTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.850_851insTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.843_844insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341190dup | CA2602760024 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362dup (n.610+362dup) c.259+362dup (n.259+362dup) c.-28-21443dup (n.-28-21443dup) c.613dup (p.Trp205LeufsTer15) n.443+918dup n.850dup n.843dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341188_102341190dup | CA534998150 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+360_610+362dup (n.610+360_610+362dup) c.259+360_259+362dup (n.259+360_259+362dup) c.-28-21445_-28-21443dup (n.-28-21445_-28-21443dup) c.611_613dup (p.Val204_Trp205insPhe) n.443+916_443+918dup n.848_850dup n.841_843dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341189T>C | CA2660474640 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+361T>C (n.610+361T>C) c.259+361T>C (n.259+361T>C) c.-28-21444T>C (n.-28-21444T>C) c.612T>C (p.Val204=) n.443+917T>C n.849T>C n.842T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341189T>G | CA2577057136 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+361T>G (n.610+361T>G) c.259+361T>G (n.259+361T>G) c.-28-21444T>G (n.-28-21444T>G) c.612T>G (p.Val204=) n.443+917T>G n.849T>G n.842T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341190T>A | CA2739768798 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362T>A (n.610+362T>A) c.259+362T>A (n.259+362T>A) c.-28-21443T>A (n.-28-21443T>A) c.613T>A (p.Trp205Arg) n.443+918T>A n.850T>A n.843T>A | |
2 | g.102341190T>C | CA2660474641 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362T>C (n.610+362T>C) c.259+362T>C (n.259+362T>C) c.-28-21443T>C (n.-28-21443T>C) c.613T>C (p.Trp205Arg) n.443+918T>C n.850T>C n.843T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341190T>G | CA2660474642 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362T>G (n.610+362T>G) c.259+362T>G (n.259+362T>G) c.-28-21443T>G (n.-28-21443T>G) c.613T>G (p.Trp205Gly) n.443+918T>G n.850T>G n.843T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341190_102341192delinsTGG | CA1275216768 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+362_610+364delinsTGG (n.610+362_610+364delinsTGG) c.259+362_259+364delinsTGG (n.259+362_259+364delinsTGG) c.-28-21443_-28-21441delinsTGG (n.-28-21443_-28-21441delinsTGG) c.613_615delinsTGG (p.Trp205=) n.443+918_443+920delinsTGG n.850_852delinsTGG n.843_845delinsTGG | |
2 | g.102341191G>A | CA2660474643 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+363G>A (n.610+363G>A) c.259+363G>A (n.259+363G>A) c.-28-21442G>A (n.-28-21442G>A) c.614G>A (p.Trp205Ter) n.443+919G>A n.851G>A n.844G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341191G>C | CA2660474644 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+363G>C (n.610+363G>C) c.259+363G>C (n.259+363G>C) c.-28-21442G>C (n.-28-21442G>C) c.614G>C (p.Trp205Ser) n.443+919G>C n.851G>C n.844G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341191G= | CA1275216769 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+363G= (n.610+363G=) c.259+363G= (n.259+363G=) c.-28-21442G= (n.-28-21442G=) c.614G= (p.Trp205=) n.443+919G= n.851G= n.844G= | |
2 | g.102341191G>T | CA534998154 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+363G>T (n.610+363G>T) c.259+363G>T (n.259+363G>T) c.-28-21442G>T (n.-28-21442G>T) c.614G>T (p.Trp205Leu) n.443+919G>T n.851G>T n.844G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341191_102341192del | CA534998155 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+363_610+364del (n.610+363_610+364del) c.259+363_259+364del (n.259+363_259+364del) c.-28-21442_-28-21441del (n.-28-21442_-28-21441del) c.614_615del (p.Trp205LeufsTer14) n.443+919_443+920del n.851_852del n.844_845del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341191_102341192insACAGAGACCTCAC | CA2751471624 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+363_610+364insACAGAGACCTCAC (n.610+363_610+364insACAGAGACCTCAC) c.259+363_259+364insACAGAGACCTCAC (n.259+363_259+364insACAGAGACCTCAC) c.-28-21442_-28-21441insACAGAGACCTCAC (n.-28-21442_-28-21441insACAGAGACCTCAC) c.614_615insACAGAGACCTCAC (p.Trp205Ter) n.443+919_443+920insACAGAGACCTCAC n.851_852insACAGAGACCTCAC n.844_845insACAGAGACCTCAC | |
2 | g.102341192G>A | CA754308910 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+364G>A (n.610+364G>A) c.259+364G>A (n.259+364G>A) c.-28-21441G>A (n.-28-21441G>A) c.615G>A (p.Trp205Ter) n.443+920G>A n.852G>A n.845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341192G>C | CA2660474645 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+364G>C (n.610+364G>C) c.259+364G>C (n.259+364G>C) c.-28-21441G>C (n.-28-21441G>C) c.615G>C (p.Trp205Cys) n.443+920G>C n.852G>C n.845G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341192G= | CA1275216770 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+364G= (n.610+364G=) c.259+364G= (n.259+364G=) c.-28-21441G= (n.-28-21441G=) c.615G= (p.Trp205=) n.443+920G= n.852G= n.845G= | |
2 | g.102341192G>T | CA534998157 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+364G>T (n.610+364G>T) c.259+364G>T (n.259+364G>T) c.-28-21441G>T (n.-28-21441G>T) c.615G>T (p.Trp205Cys) n.443+920G>T n.852G>T n.845G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341193T>A | CA2660474646 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+365T>A (n.610+365T>A) c.259+365T>A (n.259+365T>A) c.-28-21440T>A (n.-28-21440T>A) c.616T>A (p.Cys206Ser) n.443+921T>A n.853T>A n.846T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341193T>C | CA2739768799 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+365T>C (n.610+365T>C) c.259+365T>C (n.259+365T>C) c.-28-21440T>C (n.-28-21440T>C) c.616T>C (p.Cys206Arg) n.443+921T>C n.853T>C n.846T>C | |
2 | g.102341193T>G | CA1034377903 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+365T>G (n.610+365T>G) c.259+365T>G (n.259+365T>G) c.-28-21440T>G (n.-28-21440T>G) c.616T>G (p.Cys206Gly) n.443+921T>G n.853T>G n.846T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341193T= | CA1275216771 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+365T= (n.610+365T=) c.259+365T= (n.259+365T=) c.-28-21440T= (n.-28-21440T=) c.616T= (p.Cys206=) n.443+921T= n.853T= n.846T= | |
2 | g.102341193_102341194insTTTT | CA2751471625 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+365_610+366insTTTT (n.610+365_610+366insTTTT) c.259+365_259+366insTTTT (n.259+365_259+366insTTTT) c.-28-21440_-28-21439insTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTT) c.616_617insTTTT (p.Cys206PhefsTer15) n.443+921_443+922insTTTT n.853_854insTTTT n.846_847insTTTT | |
2 | g.102341193_102341194insTTTTT | CA534998159 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+365_610+366insTTTTT (n.610+365_610+366insTTTTT) c.259+365_259+366insTTTTT (n.259+365_259+366insTTTTT) c.-28-21440_-28-21439insTTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTTT) c.616_617insTTTTT (p.Cys206PhefsTer9) n.443+921_443+922insTTTTT n.853_854insTTTTT n.846_847insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341193_102341194insTTTTTTTTTT | CA1034377899 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+365_610+366insTTTTTTTTTT (n.610+365_610+366insTTTTTTTTTT) c.259+365_259+366insTTTTTTTTTT (n.259+365_259+366insTTTTTTTTTT) c.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTT) c.616_617insTTTTTTTTTT (p.Cys206PhefsTer17) n.443+921_443+922insTTTTTTTTTT n.853_854insTTTTTTTTTT n.846_847insTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341193_102341194insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2602760025 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+365_610+366insTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+365_610+366insTTTTTTTTTTTTTTT) c.259+365_259+366insTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+365_259+366insTTTTTTTTTTTTTTT) c.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTTTTTTT) c.616_617insTTTTTTTTTTTTTTT (p.Trp205_Cys206insPhePhePhePhePhe) n.443+921_443+922insTTTTTTTTTTTTTTT n.853_854insTTTTTTTTTTTTTTT n.846_847insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341193_102341194insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA534998160 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+365_610+366insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+365_610+366insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.259+365_259+366insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+365_259+366insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.616_617insTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Cys206PhefsTer19) n.443+921_443+922insTTTTTTTTTTTTTTTT n.853_854insTTTTTTTTTTTTTTTT n.846_847insTTTTTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341194G>A | CA2660474647 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+366G>A (n.610+366G>A) c.259+366G>A (n.259+366G>A) c.-28-21439G>A (n.-28-21439G>A) c.617G>A (p.Cys206Tyr) n.443+922G>A n.854G>A n.847G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341194G>C | CA2660474648 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+366G>C (n.610+366G>C) c.259+366G>C (n.259+366G>C) c.-28-21439G>C (n.-28-21439G>C) c.617G>C (p.Cys206Ser) n.443+922G>C n.854G>C n.847G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341194G= | CA1275216772 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+366G= (n.610+366G=) c.259+366G= (n.259+366G=) c.-28-21439G= (n.-28-21439G=) c.617G= (p.Cys206=) n.443+922G= n.854G= n.847G= | |
2 | g.102341194G>T | CA534998162 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+366G>T (n.610+366G>T) c.259+366G>T (n.259+366G>T) c.-28-21439G>T (n.-28-21439G>T) c.617G>T (p.Cys206Phe) n.443+922G>T n.854G>T n.847G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341195T>A | CA2660474651 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+367T>A (n.610+367T>A) c.259+367T>A (n.259+367T>A) c.-28-21438T>A (n.-28-21438T>A) c.618T>A (p.Cys206Ter) n.443+923T>A n.855T>A n.848T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341195T>C | CA2660474650 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+367T>C (n.610+367T>C) c.259+367T>C (n.259+367T>C) c.-28-21438T>C (n.-28-21438T>C) c.618T>C (p.Cys206=) n.443+923T>C n.855T>C n.848T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341195T>G | CA2660474649 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+367T>G (n.610+367T>G) c.259+367T>G (n.259+367T>G) c.-28-21438T>G (n.-28-21438T>G) c.618T>G (p.Cys206Trp) n.443+923T>G n.855T>G n.848T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341196C>A | CA2660474652 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+368C>A (n.610+368C>A) c.259+368C>A (n.259+368C>A) c.-28-21437C>A (n.-28-21437C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.443+924C>A n.856C>A n.849C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341196C= | CA1275216773 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+368C= (n.610+368C=) c.259+368C= (n.259+368C=) c.-28-21437C= (n.-28-21437C=) c.619C= (p.Gln207=) n.443+924C= n.856C= n.849C= | |
2 | g.102341196C>G | CA2660474653 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+368C>G (n.610+368C>G) c.259+368C>G (n.259+368C>G) c.-28-21437C>G (n.-28-21437C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.443+924C>G n.856C>G n.849C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341196C>T | CA534998163 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+368C>T (n.610+368C>T) c.259+368C>T (n.259+368C>T) c.-28-21437C>T (n.-28-21437C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.443+924C>T n.856C>T n.849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341196_102341197del | CA2751471626 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+368_610+369del (n.610+368_610+369del) c.259+368_259+369del (n.259+368_259+369del) c.-28-21437_-28-21436del (n.-28-21437_-28-21436del) c.619_620del (p.Gln207GlufsTer12) n.443+924_443+925del n.856_857del n.849_850del | |
2 | g.102341196_102341199del | CA2751471627 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+368_610+371del (n.610+368_610+371del) c.259+368_259+371del (n.259+368_259+371del) c.-28-21437_-28-21434del (n.-28-21437_-28-21434del) c.619_622del (p.Gln207ValfsTer5) n.443+924_443+927del n.856_859del n.849_852del | |
2 | g.102341196_102341200del | CA1034377904 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+368_610+372del (n.610+368_610+372del) c.259+368_259+372del (n.259+368_259+372del) c.-28-21437_-28-21433del (n.-28-21437_-28-21433del) c.619_623del (p.Gln207PhefsTer11) n.443+924_443+928del n.856_860del n.849_853del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341197A>C | CA2660474654 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+369A>C (n.610+369A>C) c.259+369A>C (n.259+369A>C) c.-28-21436A>C (n.-28-21436A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.443+925A>C n.857A>C n.850A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341197A>G | CA2739768800 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+369A>G (n.610+369A>G) c.259+369A>G (n.259+369A>G) c.-28-21436A>G (n.-28-21436A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.443+925A>G n.857A>G n.850A>G | |
2 | g.102341197A>T | CA1034377907 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+369A>T (n.610+369A>T) c.259+369A>T (n.259+369A>T) c.-28-21436A>T (n.-28-21436A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.443+925A>T n.857A>T n.850A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341198del | CA2751471628 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+370del (n.610+370del) c.259+370del (n.259+370del) c.-28-21435del (n.-28-21435del) c.621del (p.Ser208ValfsTer5) n.443+926del n.858del n.851del | |
2 | g.102341198G>A | CA2660474655 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+370G>A (n.610+370G>A) c.259+370G>A (n.259+370G>A) c.-28-21435G>A (n.-28-21435G>A) c.621G>A (p.Gln207=) n.443+926G>A n.858G>A n.851G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341198G>C | CA1034377909 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+370G>C (n.610+370G>C) c.259+370G>C (n.259+370G>C) c.-28-21435G>C (n.-28-21435G>C) c.621G>C (p.Gln207His) n.443+926G>C n.858G>C n.851G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341198G= | CA1275216774 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+370G= (n.610+370G=) c.259+370G= (n.259+370G=) c.-28-21435G= (n.-28-21435G=) c.621G= (p.Gln207=) n.443+926G= n.858G= n.851G= | |
2 | g.102341198G>T | CA1034377911 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+370G>T (n.610+370G>T) c.259+370G>T (n.259+370G>T) c.-28-21435G>T (n.-28-21435G>T) c.621G>T (p.Gln207His) n.443+926G>T n.858G>T n.851G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341199A>C | CA2739768801 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+371A>C (n.610+371A>C) c.259+371A>C (n.259+371A>C) c.-28-21434A>C (n.-28-21434A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.443+927A>C n.859A>C n.852A>C | |
2 | g.102341199A>G | CA2660474656 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+371A>G (n.610+371A>G) c.259+371A>G (n.259+371A>G) c.-28-21434A>G (n.-28-21434A>G) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.443+927A>G n.859A>G n.852A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341199A>T | CA1034377912 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+371A>T (n.610+371A>T) c.259+371A>T (n.259+371A>T) c.-28-21434A>T (n.-28-21434A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.443+927A>T n.859A>T n.852A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341200G>A | CA2660474657 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+372G>A (n.610+372G>A) c.259+372G>A (n.259+372G>A) c.-28-21433G>A (n.-28-21433G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.443+928G>A n.860G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341200G>C | CA2739768802 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+372G>C (n.610+372G>C) c.259+372G>C (n.259+372G>C) c.-28-21433G>C (n.-28-21433G>C) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.443+928G>C n.860G>C n.853G>C | |
2 | g.102341200G= | CA1275216775 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+372G= (n.610+372G=) c.259+372G= (n.259+372G=) c.-28-21433G= (n.-28-21433G=) c.623G= (p.Ser208=) n.443+928G= n.860G= n.853G= | |
2 | g.102341200G>T | CA1034377915 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+372G>T (n.610+372G>T) c.259+372G>T (n.259+372G>T) c.-28-21433G>T (n.-28-21433G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.443+928G>T n.860G>T n.853G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341201T>A | CA2660474658 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+373T>A (n.610+373T>A) c.259+373T>A (n.259+373T>A) c.-28-21432T>A (n.-28-21432T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) n.443+929T>A n.861T>A n.854T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341201T>C | CA2660474659 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+373T>C (n.610+373T>C) c.259+373T>C (n.259+373T>C) c.-28-21432T>C (n.-28-21432T>C) c.624T>C (p.Ser208=) n.443+929T>C n.861T>C n.854T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341201T>G | CA1034377918 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+373T>G (n.610+373T>G) c.259+373T>G (n.259+373T>G) c.-28-21432T>G (n.-28-21432T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) n.443+929T>G n.861T>G n.854T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341202T>A | CA2739768803 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+374T>A (n.610+374T>A) c.259+374T>A (n.259+374T>A) c.-28-21431T>A (n.-28-21431T>A) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.443+930T>A n.862T>A n.855T>A | |
2 | g.102341202T>C | CA2660474660 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+374T>C (n.610+374T>C) c.259+374T>C (n.259+374T>C) c.-28-21431T>C (n.-28-21431T>C) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.443+930T>C n.862T>C n.855T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341202T>G | CA2739768804 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+374T>G (n.610+374T>G) c.259+374T>G (n.259+374T>G) c.-28-21431T>G (n.-28-21431T>G) c.625T>G (p.Phe209Val) n.443+930T>G n.862T>G n.855T>G | |
2 | g.102341203T>A | CA2739768807 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+375T>A (n.610+375T>A) c.259+375T>A (n.259+375T>A) c.-28-21430T>A (n.-28-21430T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.443+931T>A n.863T>A n.856T>A | |
2 | g.102341203T>C | CA2739768805 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+375T>C (n.610+375T>C) c.259+375T>C (n.259+375T>C) c.-28-21430T>C (n.-28-21430T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.443+931T>C n.863T>C n.856T>C | |
2 | g.102341203T>G | CA2739768806 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+375T>G (n.610+375T>G) c.259+375T>G (n.259+375T>G) c.-28-21430T>G (n.-28-21430T>G) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.443+931T>G n.863T>G n.856T>G | |
2 | g.102341203_102341207del | CA2751471629 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+375_610+379del (n.610+375_610+379del) c.259+375_259+379del (n.259+375_259+379del) c.-28-21430_-28-21426del (n.-28-21430_-28-21426del) c.626_630del (p.Phe209Ter) n.443+931_443+935del n.863_867del n.856_860del | |
2 | g.102341204del | CA1034377919 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+376del (n.610+376del) c.259+376del (n.259+376del) c.-28-21429del (n.-28-21429del) c.627del (p.Cys210AlafsTer3) n.443+932del n.864del n.857del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341204C>A | CA1034377920 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+376C>A (n.610+376C>A) c.259+376C>A (n.259+376C>A) c.-28-21429C>A (n.-28-21429C>A) c.627C>A (p.Phe209Leu) n.443+932C>A n.864C>A n.857C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341204C>G | CA2660474661 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+376C>G (n.610+376C>G) c.259+376C>G (n.259+376C>G) c.-28-21429C>G (n.-28-21429C>G) c.627C>G (p.Phe209Leu) n.443+932C>G n.864C>G n.857C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341204C>T | CA1034377925 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+376C>T (n.610+376C>T) c.259+376C>T (n.259+376C>T) c.-28-21429C>T (n.-28-21429C>T) c.627C>T (p.Phe209=) n.443+932C>T n.864C>T n.857C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341205T>A | CA2660474662 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+377T>A (n.610+377T>A) c.259+377T>A (n.259+377T>A) c.-28-21428T>A (n.-28-21428T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) n.443+933T>A n.865T>A n.858T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341205T>C | CA2660474663 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+377T>C (n.610+377T>C) c.259+377T>C (n.259+377T>C) c.-28-21428T>C (n.-28-21428T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) n.443+933T>C n.865T>C n.858T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341205T>G | CA2739768808 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+377T>G (n.610+377T>G) c.259+377T>G (n.259+377T>G) c.-28-21428T>G (n.-28-21428T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) n.443+933T>G n.865T>G n.858T>G | |
2 | g.102341206G>A | CA2660474664 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378G>A (n.610+378G>A) c.259+378G>A (n.259+378G>A) c.-28-21427G>A (n.-28-21427G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) n.443+934G>A n.866G>A n.859G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341206G>C | CA52923141 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378G>C (n.610+378G>C) c.259+378G>C (n.259+378G>C) c.-28-21427G>C (n.-28-21427G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) n.443+934G>C n.866G>C n.859G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341206G= | CA1275216776 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378G= (n.610+378G=) c.259+378G= (n.259+378G=) c.-28-21427G= (n.-28-21427G=) c.629G= (p.Cys210=) n.443+934G= n.866G= n.859G= | |
2 | g.102341206G>T | CA1034377929 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378G>T (n.610+378G>T) c.259+378G>T (n.259+378G>T) c.-28-21427G>T (n.-28-21427G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) n.443+934G>T n.866G>T n.859G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341206_102341207del | CA1034377930 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378_610+379del (n.610+378_610+379del) c.259+378_259+379del (n.259+378_259+379del) c.-28-21427_-28-21426del (n.-28-21427_-28-21426del) c.629_630del (p.Cys210Ter) n.443+934_443+935del n.866_867del n.859_860del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341206_102341207insTTTTTTTT | CA1034377933 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+378_610+379insTTTTTTTT (n.610+378_610+379insTTTTTTTT) c.259+378_259+379insTTTTTTTT (n.259+378_259+379insTTTTTTTT) c.-28-21427_-28-21426insTTTTTTTT (n.-28-21427_-28-21426insTTTTTTTT) c.629_630insTTTTTTTT (p.Lys211PhefsTer5) n.443+934_443+935insTTTTTTTT n.866_867insTTTTTTTT n.859_860insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341207del | CA2751471630 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379del (n.610+379del) c.259+379del (n.259+379del) c.-28-21426del (n.-28-21426del) c.630del (p.Cys210Ter) n.443+935del n.867del n.860del | |
2 | g.102341207C>A | CA534998164 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379C>A (n.610+379C>A) c.259+379C>A (n.259+379C>A) c.-28-21426C>A (n.-28-21426C>A) c.630C>A (p.Cys210Ter) n.443+935C>A n.867C>A n.860C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341207C= | CA1275216777 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379C= (n.610+379C=) c.259+379C= (n.259+379C=) c.-28-21426C= (n.-28-21426C=) c.630C= (p.Cys210=) n.443+935C= n.867C= n.860C= | |
2 | g.102341207C>G | CA2660474665 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379C>G (n.610+379C>G) c.259+379C>G (n.259+379C>G) c.-28-21426C>G (n.-28-21426C>G) c.630C>G (p.Cys210Trp) n.443+935C>G n.867C>G n.860C>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341207C>T | CA2660474666 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+379C>T (n.610+379C>T) c.259+379C>T (n.259+379C>T) c.-28-21426C>T (n.-28-21426C>T) c.630C>T (p.Cys210=) n.443+935C>T n.867C>T n.860C>T | gnomAD v4 |