Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.102341105C>ACA2660474487IL18R1,IL1RL1c.610+277C>A (n.610+277C>A)
c.259+277C>A (n.259+277C>A)
c.-28-21528C>A (n.-28-21528C>A)
c.611-83C>A (n.611-83C>A)
n.443+833C>A
n.848-83C>A
n.841-83C>A
gnomAD v4
2g.102341106T>CCA2660474489IL18R1,IL1RL1c.610+278T>C (n.610+278T>C)
c.259+278T>C (n.259+278T>C)
c.-28-21527T>C (n.-28-21527T>C)
c.611-82T>C (n.611-82T>C)
n.443+834T>C
n.848-82T>C
n.841-82T>C
gnomAD v4
2g.102341107G>TCA2660474491IL18R1,IL1RL1c.610+279G>T (n.610+279G>T)
c.259+279G>T (n.259+279G>T)
c.-28-21526G>T (n.-28-21526G>T)
c.611-81G>T (n.611-81G>T)
n.443+835G>T
n.848-81G>T
n.841-81G>T
gnomAD v4
2g.102341108A=CA1275216716IL18R1,IL1RL1c.610+280A= (n.610+280A=)
c.259+280A= (n.259+280A=)
c.-28-21525A= (n.-28-21525A=)
c.611-80A= (n.611-80A=)
n.443+836A=
n.848-80A=
n.841-80A=
2g.102341108A>CCA52923041IL18R1,IL1RL1c.610+280A>C (n.610+280A>C)
c.259+280A>C (n.259+280A>C)
c.-28-21525A>C (n.-28-21525A>C)
c.611-80A>C (n.611-80A>C)
n.443+836A>C
n.848-80A>C
n.841-80A>C
dbSNP
2g.102341108A>GCA2660474492IL18R1,IL1RL1c.610+280A>G (n.610+280A>G)
c.259+280A>G (n.259+280A>G)
c.-28-21525A>G (n.-28-21525A>G)
c.611-80A>G (n.611-80A>G)
n.443+836A>G
n.848-80A>G
n.841-80A>G
gnomAD v4
2g.102341108A>TCA754308844IL18R1,IL1RL1c.610+280A>T (n.610+280A>T)
c.259+280A>T (n.259+280A>T)
c.-28-21525A>T (n.-28-21525A>T)
c.611-80A>T (n.611-80A>T)
n.443+836A>T
n.848-80A>T
n.841-80A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341109A=CA1275216717IL18R1,IL1RL1c.610+281A= (n.610+281A=)
c.259+281A= (n.259+281A=)
c.-28-21524A= (n.-28-21524A=)
c.611-79A= (n.611-79A=)
n.443+837A=
n.848-79A=
n.841-79A=
2g.102341109A>GCA534998103IL18R1,IL1RL1c.610+281A>G (n.610+281A>G)
c.259+281A>G (n.259+281A>G)
c.-28-21524A>G (n.-28-21524A>G)
c.611-79A>G (n.611-79A>G)
n.443+837A>G
n.848-79A>G
n.841-79A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341109A>TCA2660474493IL18R1,IL1RL1c.610+281A>T (n.610+281A>T)
c.259+281A>T (n.259+281A>T)
c.-28-21524A>T (n.-28-21524A>T)
c.611-79A>T (n.611-79A>T)
n.443+837A>T
n.848-79A>T
n.841-79A>T
gnomAD v4
2g.102341110T>CCA2660474494IL18R1,IL1RL1c.610+282T>C (n.610+282T>C)
c.259+282T>C (n.259+282T>C)
c.-28-21523T>C (n.-28-21523T>C)
c.611-78T>C (n.611-78T>C)
n.443+838T>C
n.848-78T>C
n.841-78T>C
gnomAD v4
2g.102341110T>GCA2660474495IL18R1,IL1RL1c.610+282T>G (n.610+282T>G)
c.259+282T>G (n.259+282T>G)
c.-28-21523T>G (n.-28-21523T>G)
c.611-78T>G (n.611-78T>G)
n.443+838T>G
n.848-78T>G
n.841-78T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.102341111G>CCA2577057128IL18R1,IL1RL1c.610+283G>C (n.610+283G>C)
c.259+283G>C (n.259+283G>C)
c.-28-21522G>C (n.-28-21522G>C)
c.611-77G>C (n.611-77G>C)
n.443+839G>C
n.848-77G>C
n.841-77G>C
2g.102341112C>ACA2660474496IL18R1,IL1RL1c.610+284C>A (n.610+284C>A)
c.259+284C>A (n.259+284C>A)
c.-28-21521C>A (n.-28-21521C>A)
c.611-76C>A (n.611-76C>A)
n.443+840C>A
n.848-76C>A
n.841-76C>A
gnomAD v4
2g.102341112C=CA1275216719IL18R1,IL1RL1c.610+284C= (n.610+284C=)
c.259+284C= (n.259+284C=)
c.-28-21521C= (n.-28-21521C=)
c.611-76C= (n.611-76C=)
n.443+840C=
n.848-76C=
n.841-76C=
2g.102341112C>TCA1275216720IL18R1,IL1RL1c.610+284C>T (n.610+284C>T)
c.259+284C>T (n.259+284C>T)
c.-28-21521C>T (n.-28-21521C>T)
c.611-76C>T (n.611-76C>T)
n.443+840C>T
n.848-76C>T
n.841-76C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341112_102341117delinsCTAACTCA1275216718IL18R1,IL1RL1c.610+284_610+289delinsCTAACT (n.610+284_610+289delinsCTAACT)
c.259+284_259+289delinsCTAACT (n.259+284_259+289delinsCTAACT)
c.-28-21521_-28-21516delinsCTAACT (n.-28-21521_-28-21516delinsCTAACT)
c.611-76_611-71delinsCTAACT (n.611-76_611-71delinsCTAACT)
n.443+840_443+845delinsCTAACT
n.848-76_848-71delinsCTAACT
n.841-76_841-71delinsCTAACT
2g.102341113T>ACA2660474500IL18R1,IL1RL1c.610+285T>A (n.610+285T>A)
c.259+285T>A (n.259+285T>A)
c.-28-21520T>A (n.-28-21520T>A)
c.611-75T>A (n.611-75T>A)
n.443+841T>A
n.848-75T>A
n.841-75T>A
gnomAD v4
2g.102341120_102341124delCA534998104IL18R1,IL1RL1c.610+292_610+296del (n.610+292_610+296del)
c.259+292_259+296del (n.259+292_259+296del)
c.-28-21513_-28-21509del (n.-28-21513_-28-21509del)
c.611-68_611-64del (n.611-68_611-64del)
n.443+848_443+852del
n.848-68_848-64del
n.841-68_841-64del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341114A=CA1275216721IL18R1,IL1RL1c.610+286A= (n.610+286A=)
c.259+286A= (n.259+286A=)
c.-28-21519A= (n.-28-21519A=)
c.611-74A= (n.611-74A=)
n.443+842A=
n.848-74A=
n.841-74A=
2g.102341114A>CCA1275216722IL18R1,IL1RL1c.610+286A>C (n.610+286A>C)
c.259+286A>C (n.259+286A>C)
c.-28-21519A>C (n.-28-21519A>C)
c.611-74A>C (n.611-74A>C)
n.443+842A>C
n.848-74A>C
n.841-74A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341114A>GCA2660474503IL18R1,IL1RL1c.610+286A>G (n.610+286A>G)
c.259+286A>G (n.259+286A>G)
c.-28-21519A>G (n.-28-21519A>G)
c.611-74A>G (n.611-74A>G)
n.443+842A>G
n.848-74A>G
n.841-74A>G
gnomAD v4
2g.102341115A>CCA2577057129IL18R1,IL1RL1c.610+287A>C (n.610+287A>C)
c.259+287A>C (n.259+287A>C)
c.-28-21518A>C (n.-28-21518A>C)
c.611-73A>C (n.611-73A>C)
n.443+843A>C
n.848-73A>C
n.841-73A>C
2g.102341115A>GCA2660474504IL18R1,IL1RL1c.610+287A>G (n.610+287A>G)
c.259+287A>G (n.259+287A>G)
c.-28-21518A>G (n.-28-21518A>G)
c.611-73A>G (n.611-73A>G)
n.443+843A>G
n.848-73A>G
n.841-73A>G
gnomAD v4
2g.102341116C>ACA2660474506IL18R1,IL1RL1c.610+288C>A (n.610+288C>A)
c.259+288C>A (n.259+288C>A)
c.-28-21517C>A (n.-28-21517C>A)
c.611-72C>A (n.611-72C>A)
n.443+844C>A
n.848-72C>A
n.841-72C>A
gnomAD v4
2g.102341116C=CA1275216723IL18R1,IL1RL1c.610+288C= (n.610+288C=)
c.259+288C= (n.259+288C=)
c.-28-21517C= (n.-28-21517C=)
c.611-72C= (n.611-72C=)
n.443+844C=
n.848-72C=
n.841-72C=
2g.102341116C>TCA52923044IL18R1,IL1RL1c.610+288C>T (n.610+288C>T)
c.259+288C>T (n.259+288C>T)
c.-28-21517C>T (n.-28-21517C>T)
c.611-72C>T (n.611-72C>T)
n.443+844C>T
n.848-72C>T
n.841-72C>T
dbSNP
2g.102341117T>GCA2577057130IL18R1,IL1RL1c.610+289T>G (n.610+289T>G)
c.259+289T>G (n.259+289T>G)
c.-28-21516T>G (n.-28-21516T>G)
c.611-71T>G (n.611-71T>G)
n.443+845T>G
n.848-71T>G
n.841-71T>G
2g.102341117_102341118delCA2660474509IL18R1,IL1RL1c.610+289_610+290del (n.610+289_610+290del)
c.259+289_259+290del (n.259+289_259+290del)
c.-28-21516_-28-21515del (n.-28-21516_-28-21515del)
c.611-71_611-70del (n.611-71_611-70del)
n.443+845_443+846del
n.848-71_848-70del
n.841-71_841-70del
gnomAD v4
2g.102341118T>CCA2660474510IL18R1,IL1RL1c.610+290T>C (n.610+290T>C)
c.259+290T>C (n.259+290T>C)
c.-28-21515T>C (n.-28-21515T>C)
c.611-70T>C (n.611-70T>C)
n.443+846T>C
n.848-70T>C
n.841-70T>C
gnomAD v4
2g.102341120A=CA1275216724IL18R1,IL1RL1c.610+292A= (n.610+292A=)
c.259+292A= (n.259+292A=)
c.-28-21513A= (n.-28-21513A=)
c.611-68A= (n.611-68A=)
n.443+848A=
n.848-68A=
n.841-68A=
2g.102341120A>GCA754308848IL18R1,IL1RL1c.610+292A>G (n.610+292A>G)
c.259+292A>G (n.259+292A>G)
c.-28-21513A>G (n.-28-21513A>G)
c.611-68A>G (n.611-68A>G)
n.443+848A>G
n.848-68A>G
n.841-68A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341120A>TCA52923054IL18R1,IL1RL1c.610+292A>T (n.610+292A>T)
c.259+292A>T (n.259+292A>T)
c.-28-21513A>T (n.-28-21513A>T)
c.611-68A>T (n.611-68A>T)
n.443+848A>T
n.848-68A>T
n.841-68A>T
dbSNP
2g.102341125C>ACA2660474511IL18R1,IL1RL1c.610+297C>A (n.610+297C>A)
c.259+297C>A (n.259+297C>A)
c.-28-21508C>A (n.-28-21508C>A)
c.611-63C>A (n.611-63C>A)
n.443+853C>A
n.848-63C>A
n.841-63C>A
gnomAD v4
2g.102341126T>ACA2751471619IL18R1,IL1RL1c.610+298T>A (n.610+298T>A)
c.259+298T>A (n.259+298T>A)
c.-28-21507T>A (n.-28-21507T>A)
c.611-62T>A (n.611-62T>A)
n.443+854T>A
n.848-62T>A
n.841-62T>A
2g.102341126T>CCA52923069IL18R1,IL1RL1c.610+298T>C (n.610+298T>C)
c.259+298T>C (n.259+298T>C)
c.-28-21507T>C (n.-28-21507T>C)
c.611-62T>C (n.611-62T>C)
n.443+854T>C
n.848-62T>C
n.841-62T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341126T=CA1275216725IL18R1,IL1RL1c.610+298T= (n.610+298T=)
c.259+298T= (n.259+298T=)
c.-28-21507T= (n.-28-21507T=)
c.611-62T= (n.611-62T=)
n.443+854T=
n.848-62T=
n.841-62T=
2g.102341132dupCA2660474513IL18R1,IL1RL1c.610+304dup (n.610+304dup)
c.259+304dup (n.259+304dup)
c.-28-21501dup (n.-28-21501dup)
c.611-56dup (n.611-56dup)
n.443+860dup
n.848-56dup
n.841-56dup
gnomAD v4
2g.102341132delCA2660474512IL18R1,IL1RL1c.610+304del (n.610+304del)
c.259+304del (n.259+304del)
c.-28-21501del (n.-28-21501del)
c.611-56del (n.611-56del)
n.443+860del
n.848-56del
n.841-56del
gnomAD v4
2g.102341128T>CCA1275216726IL18R1,IL1RL1c.610+300T>C (n.610+300T>C)
c.259+300T>C (n.259+300T>C)
c.-28-21505T>C (n.-28-21505T>C)
c.611-60T>C (n.611-60T>C)
n.443+856T>C
n.848-60T>C
n.841-60T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341128T>GCA754308849IL18R1,IL1RL1c.610+300T>G (n.610+300T>G)
c.259+300T>G (n.259+300T>G)
c.-28-21505T>G (n.-28-21505T>G)
c.611-60T>G (n.611-60T>G)
n.443+856T>G
n.848-60T>G
n.841-60T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.102341128T=CA1275216727IL18R1,IL1RL1c.610+300T= (n.610+300T=)
c.259+300T= (n.259+300T=)
c.-28-21505T= (n.-28-21505T=)
c.611-60T= (n.611-60T=)
n.443+856T=
n.848-60T=
n.841-60T=
2g.102341130T>ACA2660474515IL18R1,IL1RL1c.610+302T>A (n.610+302T>A)
c.259+302T>A (n.259+302T>A)
c.-28-21503T>A (n.-28-21503T>A)
c.611-58T>A (n.611-58T>A)
n.443+858T>A
n.848-58T>A
n.841-58T>A
gnomAD v4
2g.102341131T>ACA1275216729IL18R1,IL1RL1c.610+303T>A (n.610+303T>A)
c.259+303T>A (n.259+303T>A)
c.-28-21502T>A (n.-28-21502T>A)
c.611-57T>A (n.611-57T>A)
n.443+859T>A
n.848-57T>A
n.841-57T>A
dbSNP
2g.102341131T>CCA534998106IL18R1,IL1RL1c.610+303T>C (n.610+303T>C)
c.259+303T>C (n.259+303T>C)
c.-28-21502T>C (n.-28-21502T>C)
c.611-57T>C (n.611-57T>C)
n.443+859T>C
n.848-57T>C
n.841-57T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341131T>GCA2660474516IL18R1,IL1RL1c.610+303T>G (n.610+303T>G)
c.259+303T>G (n.259+303T>G)
c.-28-21502T>G (n.-28-21502T>G)
c.611-57T>G (n.611-57T>G)
n.443+859T>G
n.848-57T>G
n.841-57T>G
gnomAD v4
2g.102341131T=CA1275216728IL18R1,IL1RL1c.610+303T= (n.610+303T=)
c.259+303T= (n.259+303T=)
c.-28-21502T= (n.-28-21502T=)
c.611-57T= (n.611-57T=)
n.443+859T=
n.848-57T=
n.841-57T=
2g.102341132T>ACA52923074IL18R1,IL1RL1c.610+304T>A (n.610+304T>A)
c.259+304T>A (n.259+304T>A)
c.-28-21501T>A (n.-28-21501T>A)
c.611-56T>A (n.611-56T>A)
n.443+860T>A
n.848-56T>A
n.841-56T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341132T>CCA2577057131IL18R1,IL1RL1c.610+304T>C (n.610+304T>C)
c.259+304T>C (n.259+304T>C)
c.-28-21501T>C (n.-28-21501T>C)
c.611-56T>C (n.611-56T>C)
n.443+860T>C
n.848-56T>C
n.841-56T>C
2g.102341132T>GCA2660474518IL18R1,IL1RL1c.610+304T>G (n.610+304T>G)
c.259+304T>G (n.259+304T>G)
c.-28-21501T>G (n.-28-21501T>G)
c.611-56T>G (n.611-56T>G)
n.443+860T>G
n.848-56T>G
n.841-56T>G
gnomAD v4
2g.102341132T=CA1275216730IL18R1,IL1RL1c.610+304T= (n.610+304T=)
c.259+304T= (n.259+304T=)
c.-28-21501T= (n.-28-21501T=)
c.611-56T= (n.611-56T=)
n.443+860T=
n.848-56T=
n.841-56T=
2g.102341133G>TCA2660474519IL18R1,IL1RL1c.610+305G>T (n.610+305G>T)
c.259+305G>T (n.259+305G>T)
c.-28-21500G>T (n.-28-21500G>T)
c.611-55G>T (n.611-55G>T)
n.443+861G>T
n.848-55G>T
n.841-55G>T
gnomAD v4
2g.102341133_102341134delCA2751471620IL18R1,IL1RL1c.610+305_610+306del (n.610+305_610+306del)
c.259+305_259+306del (n.259+305_259+306del)
c.-28-21500_-28-21499del (n.-28-21500_-28-21499del)
c.611-55_611-54del (n.611-55_611-54del)
n.443+861_443+862del
n.848-55_848-54del
n.841-55_841-54del
2g.102341133_102341168delCA2751471621IL18R1,IL1RL1c.610+305_610+340del (n.610+305_610+340del)
c.259+305_259+340del (n.259+305_259+340del)
c.-28-21500_-28-21465del (n.-28-21500_-28-21465del)
c.611-55_611-20del (n.611-55_611-20del)
n.443+861_443+896del
n.848-55_848-20del
n.841-55_841-20del
2g.102341134A=CA1275216731IL18R1,IL1RL1c.610+306A= (n.610+306A=)
c.259+306A= (n.259+306A=)
c.-28-21499A= (n.-28-21499A=)
c.611-54A= (n.611-54A=)
n.443+862A=
n.848-54A=
n.841-54A=
2g.102341134A>GCA534998107IL18R1,IL1RL1c.610+306A>G (n.610+306A>G)
c.259+306A>G (n.259+306A>G)
c.-28-21499A>G (n.-28-21499A>G)
c.611-54A>G (n.611-54A>G)
n.443+862A>G
n.848-54A>G
n.841-54A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341135A>TCA2660474520IL18R1,IL1RL1c.610+307A>T (n.610+307A>T)
c.259+307A>T (n.259+307A>T)
c.-28-21498A>T (n.-28-21498A>T)
c.611-53A>T (n.611-53A>T)
n.443+863A>T
n.848-53A>T
n.841-53A>T
gnomAD v4
2g.102341136T>CCA1275216733IL18R1,IL1RL1c.610+308T>C (n.610+308T>C)
c.259+308T>C (n.259+308T>C)
c.-28-21497T>C (n.-28-21497T>C)
c.611-52T>C (n.611-52T>C)
n.443+864T>C
n.848-52T>C
n.841-52T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.102341136T=CA1275216732IL18R1,IL1RL1c.610+308T= (n.610+308T=)
c.259+308T= (n.259+308T=)
c.-28-21497T= (n.-28-21497T=)
c.611-52T= (n.611-52T=)
n.443+864T=
n.848-52T=
n.841-52T=
2g.102341137G>ACA2660474521IL18R1,IL1RL1c.610+309G>A (n.610+309G>A)
c.259+309G>A (n.259+309G>A)
c.-28-21496G>A (n.-28-21496G>A)
c.611-51G>A (n.611-51G>A)
n.443+865G>A
n.848-51G>A
n.841-51G>A
gnomAD v4
2g.102341137G>TCA2660474523IL18R1,IL1RL1c.610+309G>T (n.610+309G>T)
c.259+309G>T (n.259+309G>T)
c.-28-21496G>T (n.-28-21496G>T)
c.611-51G>T (n.611-51G>T)
n.443+865G>T
n.848-51G>T
n.841-51G>T
gnomAD v4
2g.102341138G>ACA754308853IL18R1,IL1RL1c.610+310G>A (n.610+310G>A)
c.259+310G>A (n.259+310G>A)
c.-28-21495G>A (n.-28-21495G>A)
c.611-50G>A (n.611-50G>A)
n.443+866G>A
n.848-50G>A
n.841-50G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.102341138G>CCA754308854IL18R1,IL1RL1c.610+310G>C (n.610+310G>C)
c.259+310G>C (n.259+310G>C)
c.-28-21495G>C (n.-28-21495G>C)
c.611-50G>C (n.611-50G>C)
n.443+866G>C
n.848-50G>C
n.841-50G>C
dbSNP
2g.102341138G=CA1275216734IL18R1,IL1RL1c.610+310G= (n.610+310G=)
c.259+310G= (n.259+310G=)
c.-28-21495G= (n.-28-21495G=)
c.611-50G= (n.611-50G=)
n.443+866G=
n.848-50G=
n.841-50G=
2g.102341138G>TCA2660474524IL18R1,IL1RL1c.610+310G>T (n.610+310G>T)
c.259+310G>T (n.259+310G>T)
c.-28-21495G>T (n.-28-21495G>T)
c.611-50G>T (n.611-50G>T)
n.443+866G>T
n.848-50G>T
n.841-50G>T
gnomAD v4
2g.102341139C>ACA2660474526IL18R1,IL1RL1c.610+311C>A (n.610+311C>A)
c.259+311C>A (n.259+311C>A)
c.-28-21494C>A (n.-28-21494C>A)
c.611-49C>A (n.611-49C>A)
n.443+867C>A
n.848-49C>A
n.841-49C>A
gnomAD v4
2g.102341140A>GCA2660474527IL18R1,IL1RL1c.610+312A>G (n.610+312A>G)
c.259+312A>G (n.259+312A>G)
c.-28-21493A>G (n.-28-21493A>G)
c.611-48A>G (n.611-48A>G)
n.443+868A>G
n.848-48A>G
n.841-48A>G
gnomAD v4
2g.102341141A=CA1275216735IL18R1,IL1RL1c.610+313A= (n.610+313A=)
c.259+313A= (n.259+313A=)
c.-28-21492A= (n.-28-21492A=)
c.611-47A= (n.611-47A=)
n.443+869A=
n.848-47A=
n.841-47A=
2g.102341141A>CCA2660474528IL18R1,IL1RL1c.610+313A>C (n.610+313A>C)
c.259+313A>C (n.259+313A>C)
c.-28-21492A>C (n.-28-21492A>C)
c.611-47A>C (n.611-47A>C)
n.443+869A>C
n.848-47A>C
n.841-47A>C
gnomAD v4
2g.102341141A>GCA1275216736IL18R1,IL1RL1c.610+313A>G (n.610+313A>G)
c.259+313A>G (n.259+313A>G)
c.-28-21492A>G (n.-28-21492A>G)
c.611-47A>G (n.611-47A>G)
n.443+869A>G
n.848-47A>G
n.841-47A>G
dbSNP
2g.102341141A>TCA2660474529IL18R1,IL1RL1c.610+313A>T (n.610+313A>T)
c.259+313A>T (n.259+313A>T)
c.-28-21492A>T (n.-28-21492A>T)
c.611-47A>T (n.611-47A>T)
n.443+869A>T
n.848-47A>T
n.841-47A>T
gnomAD v4
2g.102341142T>CCA2660474530IL18R1,IL1RL1c.610+314T>C (n.610+314T>C)
c.259+314T>C (n.259+314T>C)
c.-28-21491T>C (n.-28-21491T>C)
c.611-46T>C (n.611-46T>C)
n.443+870T>C
n.848-46T>C
n.841-46T>C
gnomAD v4
2g.102341142T>GCA2660474531IL18R1,IL1RL1c.610+314T>G (n.610+314T>G)
c.259+314T>G (n.259+314T>G)
c.-28-21491T>G (n.-28-21491T>G)
c.611-46T>G (n.611-46T>G)
n.443+870T>G
n.848-46T>G
n.841-46T>G
gnomAD v4
2g.102341143A>TCA2660474533IL18R1,IL1RL1c.610+315A>T (n.610+315A>T)
c.259+315A>T (n.259+315A>T)
c.-28-21490A>T (n.-28-21490A>T)
c.611-45A>T (n.611-45A>T)
n.443+871A>T
n.848-45A>T
n.841-45A>T
gnomAD v4
2g.102341144C>ACA2660474535IL18R1,IL1RL1c.610+316C>A (n.610+316C>A)
c.259+316C>A (n.259+316C>A)
c.-28-21489C>A (n.-28-21489C>A)
c.611-44C>A (n.611-44C>A)
n.443+872C>A
n.848-44C>A
n.841-44C>A
gnomAD v4
2g.102341144C=CA1275216737IL18R1,IL1RL1c.610+316C= (n.610+316C=)
c.259+316C= (n.259+316C=)
c.-28-21489C= (n.-28-21489C=)
c.611-44C= (n.611-44C=)
n.443+872C=
n.848-44C=
n.841-44C=
2g.102341144C>TCA1034377791IL18R1,IL1RL1c.610+316C>T (n.610+316C>T)
c.259+316C>T (n.259+316C>T)
c.-28-21489C>T (n.-28-21489C>T)
c.611-44C>T (n.611-44C>T)
n.443+872C>T
n.848-44C>T
n.841-44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341145A>GCA2660474537IL18R1,IL1RL1c.610+317A>G (n.610+317A>G)
c.259+317A>G (n.259+317A>G)
c.-28-21488A>G (n.-28-21488A>G)
c.611-43A>G (n.611-43A>G)
n.443+873A>G
n.848-43A>G
n.841-43A>G
gnomAD v4
2g.102341146A=CA1275216738IL18R1,IL1RL1c.610+318A= (n.610+318A=)
c.259+318A= (n.259+318A=)
c.-28-21487A= (n.-28-21487A=)
c.611-42A= (n.611-42A=)
n.443+874A=
n.848-42A=
n.841-42A=
2g.102341146A>CCA2660474538IL18R1,IL1RL1c.610+318A>C (n.610+318A>C)
c.259+318A>C (n.259+318A>C)
c.-28-21487A>C (n.-28-21487A>C)
c.611-42A>C (n.611-42A>C)
n.443+874A>C
n.848-42A>C
n.841-42A>C
gnomAD v4
2g.102341146A>GCA1809394IL18R1,IL1RL1c.610+318A>G (n.610+318A>G)
c.259+318A>G (n.259+318A>G)
c.-28-21487A>G (n.-28-21487A>G)
c.611-42A>G (n.611-42A>G)
n.443+874A>G
n.848-42A>G
n.841-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341146A>TCA2660474539IL18R1,IL1RL1c.610+318A>T (n.610+318A>T)
c.259+318A>T (n.259+318A>T)
c.-28-21487A>T (n.-28-21487A>T)
c.611-42A>T (n.611-42A>T)
n.443+874A>T
n.848-42A>T
n.841-42A>T
gnomAD v4
2g.102341147C>ACA2660474543IL18R1,IL1RL1c.610+319C>A (n.610+319C>A)
c.259+319C>A (n.259+319C>A)
c.-28-21486C>A (n.-28-21486C>A)
c.611-41C>A (n.611-41C>A)
n.443+875C>A
n.848-41C>A
n.841-41C>A
gnomAD v4
2g.102341147C>GCA2660474542IL18R1,IL1RL1c.610+319C>G (n.610+319C>G)
c.259+319C>G (n.259+319C>G)
c.-28-21486C>G (n.-28-21486C>G)
c.611-41C>G (n.611-41C>G)
n.443+875C>G
n.848-41C>G
n.841-41C>G
gnomAD v4
2g.102341147C>TCA2660474541IL18R1,IL1RL1c.610+319C>T (n.610+319C>T)
c.259+319C>T (n.259+319C>T)
c.-28-21486C>T (n.-28-21486C>T)
c.611-41C>T (n.611-41C>T)
n.443+875C>T
n.848-41C>T
n.841-41C>T
gnomAD v4
2g.102341148T>ACA2660474544IL18R1,IL1RL1c.610+320T>A (n.610+320T>A)
c.259+320T>A (n.259+320T>A)
c.-28-21485T>A (n.-28-21485T>A)
c.611-40T>A (n.611-40T>A)
n.443+876T>A
n.848-40T>A
n.841-40T>A
gnomAD v4
2g.102341148T>CCA2602760019IL18R1,IL1RL1c.610+320T>C (n.610+320T>C)
c.259+320T>C (n.259+320T>C)
c.-28-21485T>C (n.-28-21485T>C)
c.611-40T>C (n.611-40T>C)
n.443+876T>C
n.848-40T>C
n.841-40T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341149A>TCA2660474546IL18R1,IL1RL1c.610+321A>T (n.610+321A>T)
c.259+321A>T (n.259+321A>T)
c.-28-21484A>T (n.-28-21484A>T)
c.611-39A>T (n.611-39A>T)
n.443+877A>T
n.848-39A>T
n.841-39A>T
gnomAD v4
2g.102341150T>CCA1275216740IL18R1,IL1RL1c.610+322T>C (n.610+322T>C)
c.259+322T>C (n.259+322T>C)
c.-28-21483T>C (n.-28-21483T>C)
c.611-38T>C (n.611-38T>C)
n.443+878T>C
n.848-38T>C
n.841-38T>C
dbSNP
2g.102341150T=CA1275216739IL18R1,IL1RL1c.610+322T= (n.610+322T=)
c.259+322T= (n.259+322T=)
c.-28-21483T= (n.-28-21483T=)
c.611-38T= (n.611-38T=)
n.443+878T=
n.848-38T=
n.841-38T=
2g.102341151T>CCA2660474549IL18R1,IL1RL1c.610+323T>C (n.610+323T>C)
c.259+323T>C (n.259+323T>C)
c.-28-21482T>C (n.-28-21482T>C)
c.611-37T>C (n.611-37T>C)
n.443+879T>C
n.848-37T>C
n.841-37T>C
gnomAD v4
2g.102341151T>GCA2660474548IL18R1,IL1RL1c.610+323T>G (n.610+323T>G)
c.259+323T>G (n.259+323T>G)
c.-28-21482T>G (n.-28-21482T>G)
c.611-37T>G (n.611-37T>G)
n.443+879T>G
n.848-37T>G
n.841-37T>G
gnomAD v4
2g.102341152T>GCA2577057132IL18R1,IL1RL1c.610+324T>G (n.610+324T>G)
c.259+324T>G (n.259+324T>G)
c.-28-21481T>G (n.-28-21481T>G)
c.611-36T>G (n.611-36T>G)
n.443+880T>G
n.848-36T>G
n.841-36T>G
gnomAD v4
2g.102341153G>TCA2660474550IL18R1,IL1RL1c.610+325G>T (n.610+325G>T)
c.259+325G>T (n.259+325G>T)
c.-28-21480G>T (n.-28-21480G>T)
c.611-35G>T (n.611-35G>T)
n.443+881G>T
n.848-35G>T
n.841-35G>T
gnomAD v4
2g.102341154G>ACA2660474551IL18R1,IL1RL1c.610+326G>A (n.610+326G>A)
c.259+326G>A (n.259+326G>A)
c.-28-21479G>A (n.-28-21479G>A)
c.611-34G>A (n.611-34G>A)
n.443+882G>A
n.848-34G>A
n.841-34G>A
gnomAD v4
2g.102341154G>TCA2660474552IL18R1,IL1RL1c.610+326G>T (n.610+326G>T)
c.259+326G>T (n.259+326G>T)
c.-28-21479G>T (n.-28-21479G>T)
c.611-34G>T (n.611-34G>T)
n.443+882G>T
n.848-34G>T
n.841-34G>T
gnomAD v4
2g.102341155A>GCA2660474553IL18R1,IL1RL1c.610+327A>G (n.610+327A>G)
c.259+327A>G (n.259+327A>G)
c.-28-21478A>G (n.-28-21478A>G)
c.611-33A>G (n.611-33A>G)
n.443+883A>G
n.848-33A>G
n.841-33A>G
gnomAD v4
2g.102341155A>TCA2660474554IL18R1,IL1RL1c.610+327A>T (n.610+327A>T)
c.259+327A>T (n.259+327A>T)
c.-28-21478A>T (n.-28-21478A>T)
c.611-33A>T (n.611-33A>T)
n.443+883A>T
n.848-33A>T
n.841-33A>T
gnomAD v4
2g.102341156G>ACA2660474555IL18R1,IL1RL1c.610+328G>A (n.610+328G>A)
c.259+328G>A (n.259+328G>A)
c.-28-21477G>A (n.-28-21477G>A)
c.611-32G>A (n.611-32G>A)
n.443+884G>A
n.848-32G>A
n.841-32G>A
gnomAD v4
2g.102341156G=CA1275216741IL18R1,IL1RL1c.610+328G= (n.610+328G=)
c.259+328G= (n.259+328G=)
c.-28-21477G= (n.-28-21477G=)
c.611-32G= (n.611-32G=)
n.443+884G=
n.848-32G=
n.841-32G=
2g.102341156G>TCA1275216742IL18R1,IL1RL1c.610+328G>T (n.610+328G>T)
c.259+328G>T (n.259+328G>T)
c.-28-21477G>T (n.-28-21477G>T)
c.611-32G>T (n.611-32G>T)
n.443+884G>T
n.848-32G>T
n.841-32G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341157A>GCA2660474556IL18R1,IL1RL1c.610+329A>G (n.610+329A>G)
c.259+329A>G (n.259+329A>G)
c.-28-21476A>G (n.-28-21476A>G)
c.611-31A>G (n.611-31A>G)
n.443+885A>G
n.848-31A>G
n.841-31A>G
gnomAD v4
2g.102341157A>TCA2660474557IL18R1,IL1RL1c.610+329A>T (n.610+329A>T)
c.259+329A>T (n.259+329A>T)
c.-28-21476A>T (n.-28-21476A>T)
c.611-31A>T (n.611-31A>T)
n.443+885A>T
n.848-31A>T
n.841-31A>T
gnomAD v4
2g.102341158G>ACA1034377795IL18R1,IL1RL1c.610+330G>A (n.610+330G>A)
c.259+330G>A (n.259+330G>A)
c.-28-21475G>A (n.-28-21475G>A)
c.611-30G>A (n.611-30G>A)
n.443+886G>A
n.848-30G>A
n.841-30G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341158G>CCA2660474558IL18R1,IL1RL1c.610+330G>C (n.610+330G>C)
c.259+330G>C (n.259+330G>C)
c.-28-21475G>C (n.-28-21475G>C)
c.611-30G>C (n.611-30G>C)
n.443+886G>C
n.848-30G>C
n.841-30G>C
gnomAD v4
2g.102341158G=CA1275216743IL18R1,IL1RL1c.610+330G= (n.610+330G=)
c.259+330G= (n.259+330G=)
c.-28-21475G= (n.-28-21475G=)
c.611-30G= (n.611-30G=)
n.443+886G=
n.848-30G=
n.841-30G=
2g.102341158G>TCA2660474559IL18R1,IL1RL1c.610+330G>T (n.610+330G>T)
c.259+330G>T (n.259+330G>T)
c.-28-21475G>T (n.-28-21475G>T)
c.611-30G>T (n.611-30G>T)
n.443+886G>T
n.848-30G>T
n.841-30G>T
gnomAD v4
2g.102341159C>ACA2660474560IL18R1,IL1RL1c.610+331C>A (n.610+331C>A)
c.259+331C>A (n.259+331C>A)
c.-28-21474C>A (n.-28-21474C>A)
c.611-29C>A (n.611-29C>A)
n.443+887C>A
n.848-29C>A
n.841-29C>A
gnomAD v4
2g.102341159C=CA1275216744IL18R1,IL1RL1c.610+331C= (n.610+331C=)
c.259+331C= (n.259+331C=)
c.-28-21474C= (n.-28-21474C=)
c.611-29C= (n.611-29C=)
n.443+887C=
n.848-29C=
n.841-29C=
2g.102341159C>TCA534998108IL18R1,IL1RL1c.610+331C>T (n.610+331C>T)
c.259+331C>T (n.259+331C>T)
c.-28-21474C>T (n.-28-21474C>T)
c.611-29C>T (n.611-29C>T)
n.443+887C>T
n.848-29C>T
n.841-29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341160A>GCA2660474562IL18R1,IL1RL1c.610+332A>G (n.610+332A>G)
c.259+332A>G (n.259+332A>G)
c.-28-21473A>G (n.-28-21473A>G)
c.611-28A>G (n.611-28A>G)
n.443+888A>G
n.848-28A>G
n.841-28A>G
gnomAD v4
2g.102341163delCA2660474561IL18R1,IL1RL1c.610+335del (n.610+335del)
c.259+335del (n.259+335del)
c.-28-21470del (n.-28-21470del)
c.611-25del (n.611-25del)
n.443+891del
n.848-25del
n.841-25del
gnomAD v4
2g.102341161A>GCA2660474563IL18R1,IL1RL1c.610+333A>G (n.610+333A>G)
c.259+333A>G (n.259+333A>G)
c.-28-21472A>G (n.-28-21472A>G)
c.611-27A>G (n.611-27A>G)
n.443+889A>G
n.848-27A>G
n.841-27A>G
gnomAD v4
2g.102341162A>CCA2660474564IL18R1,IL1RL1c.610+334A>C (n.610+334A>C)
c.259+334A>C (n.259+334A>C)
c.-28-21471A>C (n.-28-21471A>C)
c.611-26A>C (n.611-26A>C)
n.443+890A>C
n.848-26A>C
n.841-26A>C
gnomAD v4
2g.102341162A>GCA2660474565IL18R1,IL1RL1c.610+334A>G (n.610+334A>G)
c.259+334A>G (n.259+334A>G)
c.-28-21471A>G (n.-28-21471A>G)
c.611-26A>G (n.611-26A>G)
n.443+890A>G
n.848-26A>G
n.841-26A>G
gnomAD v4
2g.102341163A>CCA2660474566IL18R1,IL1RL1c.610+335A>C (n.610+335A>C)
c.259+335A>C (n.259+335A>C)
c.-28-21470A>C (n.-28-21470A>C)
c.611-25A>C (n.611-25A>C)
n.443+891A>C
n.848-25A>C
n.841-25A>C
gnomAD v4
2g.102341163A>GCA2660474567IL18R1,IL1RL1c.610+335A>G (n.610+335A>G)
c.259+335A>G (n.259+335A>G)
c.-28-21470A>G (n.-28-21470A>G)
c.611-25A>G (n.611-25A>G)
n.443+891A>G
n.848-25A>G
n.841-25A>G
gnomAD v4
2g.102341163A>TCA1034377797IL18R1,IL1RL1c.610+335A>T (n.610+335A>T)
c.259+335A>T (n.259+335A>T)
c.-28-21470A>T (n.-28-21470A>T)
c.611-25A>T (n.611-25A>T)
n.443+891A>T
n.848-25A>T
n.841-25A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341164C>ACA2660474568IL18R1,IL1RL1c.610+336C>A (n.610+336C>A)
c.259+336C>A (n.259+336C>A)
c.-28-21469C>A (n.-28-21469C>A)
c.611-24C>A (n.611-24C>A)
n.443+892C>A
n.848-24C>A
n.841-24C>A
gnomAD v4
2g.102341164C=CA1275216745IL18R1,IL1RL1c.610+336C= (n.610+336C=)
c.259+336C= (n.259+336C=)
c.-28-21469C= (n.-28-21469C=)
c.611-24C= (n.611-24C=)
n.443+892C=
n.848-24C=
n.841-24C=
2g.102341164C>TCA534998109IL18R1,IL1RL1c.610+336C>T (n.610+336C>T)
c.259+336C>T (n.259+336C>T)
c.-28-21469C>T (n.-28-21469C>T)
c.611-24C>T (n.611-24C>T)
n.443+892C>T
n.848-24C>T
n.841-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341165C>ACA647039161IL18R1,IL1RL1c.610+337C>A (n.610+337C>A)
c.259+337C>A (n.259+337C>A)
c.-28-21468C>A (n.-28-21468C>A)
c.611-23C>A (n.611-23C>A)
n.443+893C>A
n.848-23C>A
n.841-23C>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.102341165C=CA1275216746IL18R1,IL1RL1c.610+337C= (n.610+337C=)
c.259+337C= (n.259+337C=)
c.-28-21468C= (n.-28-21468C=)
c.611-23C= (n.611-23C=)
n.443+893C=
n.848-23C=
n.841-23C=
2g.102341165C>GCA2660474569IL18R1,IL1RL1c.610+337C>G (n.610+337C>G)
c.259+337C>G (n.259+337C>G)
c.-28-21468C>G (n.-28-21468C>G)
c.611-23C>G (n.611-23C>G)
n.443+893C>G
n.848-23C>G
n.841-23C>G
gnomAD v4
2g.102341165C>TCA1275216747IL18R1,IL1RL1c.610+337C>T (n.610+337C>T)
c.259+337C>T (n.259+337C>T)
c.-28-21468C>T (n.-28-21468C>T)
c.611-23C>T (n.611-23C>T)
n.443+893C>T
n.848-23C>T
n.841-23C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.102341166A=CA1275216748IL18R1,IL1RL1c.610+338A= (n.610+338A=)
c.259+338A= (n.259+338A=)
c.-28-21467A= (n.-28-21467A=)
c.611-22A= (n.611-22A=)
n.443+894A=
n.848-22A=
n.841-22A=
2g.102341166A>CCA2660474570IL18R1,IL1RL1c.610+338A>C (n.610+338A>C)
c.259+338A>C (n.259+338A>C)
c.-28-21467A>C (n.-28-21467A>C)
c.611-22A>C (n.611-22A>C)
n.443+894A>C
n.848-22A>C
n.841-22A>C
gnomAD v4
2g.102341166A>GCA2751471623IL18R1,IL1RL1c.610+338A>G (n.610+338A>G)
c.259+338A>G (n.259+338A>G)
c.-28-21467A>G (n.-28-21467A>G)
c.611-22A>G (n.611-22A>G)
n.443+894A>G
n.848-22A>G
n.841-22A>G
2g.102341166A>TCA1034377798IL18R1,IL1RL1c.610+338A>T (n.610+338A>T)
c.259+338A>T (n.259+338A>T)
c.-28-21467A>T (n.-28-21467A>T)
c.611-22A>T (n.611-22A>T)
n.443+894A>T
n.848-22A>T
n.841-22A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341166_102341167delCA2751471622IL18R1,IL1RL1c.610+338_610+339del (n.610+338_610+339del)
c.259+338_259+339del (n.259+338_259+339del)
c.-28-21467_-28-21466del (n.-28-21467_-28-21466del)
c.611-22_611-21del (n.611-22_611-21del)
n.443+894_443+895del
n.848-22_848-21del
n.841-22_841-21del
2g.102341167G>ACA2660474573IL18R1,IL1RL1c.610+339G>A (n.610+339G>A)
c.259+339G>A (n.259+339G>A)
c.-28-21466G>A (n.-28-21466G>A)
c.611-21G>A (n.611-21G>A)
n.443+895G>A
n.848-21G>A
n.841-21G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.102341167G>CCA2660474574IL18R1,IL1RL1c.610+339G>C (n.610+339G>C)
c.259+339G>C (n.259+339G>C)
c.-28-21466G>C (n.-28-21466G>C)
c.611-21G>C (n.611-21G>C)
n.443+895G>C
n.848-21G>C
n.841-21G>C
gnomAD v4
2g.102341167G=CA1275216749IL18R1,IL1RL1c.610+339G= (n.610+339G=)
c.259+339G= (n.259+339G=)
c.-28-21466G= (n.-28-21466G=)
c.611-21G= (n.611-21G=)
n.443+895G=
n.848-21G=
n.841-21G=
2g.102341167G>TCA1034377799IL18R1,IL1RL1c.610+339G>T (n.610+339G>T)
c.259+339G>T (n.259+339G>T)
c.-28-21466G>T (n.-28-21466G>T)
c.611-21G>T (n.611-21G>T)
n.443+895G>T
n.848-21G>T
n.841-21G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341167dupCA2660474571IL18R1,IL1RL1c.610+339dup (n.610+339dup)
c.259+339dup (n.259+339dup)
c.-28-21466dup (n.-28-21466dup)
c.611-21dup (n.611-21dup)
n.443+895dup
n.848-21dup
n.841-21dup
gnomAD v4
2g.102341167_102341168delCA2660474572IL18R1,IL1RL1c.610+339_610+340del (n.610+339_610+340del)
c.259+339_259+340del (n.259+339_259+340del)
c.-28-21466_-28-21465del (n.-28-21466_-28-21465del)
c.611-21_611-20del (n.611-21_611-20del)
n.443+895_443+896del
n.848-21_848-20del
n.841-21_841-20del
gnomAD v4
2g.102341167_102341168insACA2660474587IL18R1,IL1RL1c.610+339_610+340insA (n.610+339_610+340insA)
c.259+339_259+340insA (n.259+339_259+340insA)
c.-28-21466_-28-21465insA (n.-28-21466_-28-21465insA)
c.611-21_611-20insA (n.611-21_611-20insA)
n.443+895_443+896insA
n.848-21_848-20insA
n.841-21_841-20insA
gnomAD v4
2g.102341167_102341168insTCA534998111IL18R1,IL1RL1c.610+339_610+340insT (n.610+339_610+340insT)
c.259+339_259+340insT (n.259+339_259+340insT)
c.-28-21466_-28-21465insT (n.-28-21466_-28-21465insT)
c.611-21_611-20insT (n.611-21_611-20insT)
n.443+895_443+896insT
n.848-21_848-20insT
n.841-21_841-20insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.102341167_102341168insATCA2660474586IL18R1,IL1RL1c.610+339_610+340insAT (n.610+339_610+340insAT)
c.259+339_259+340insAT (n.259+339_259+340insAT)
c.-28-21466_-28-21465insAT (n.-28-21466_-28-21465insAT)
c.611-21_611-20insAT (n.611-21_611-20insAT)
n.443+895_443+896insAT
n.848-21_848-20insAT
n.841-21_841-20insAT
gnomAD v4
2g.102341167_102341168insTTCA2660474581IL18R1,IL1RL1c.610+339_610+340insTT (n.610+339_610+340insTT)
c.259+339_259+340insTT (n.259+339_259+340insTT)
c.-28-21466_-28-21465insTT (n.-28-21466_-28-21465insTT)
c.611-21_611-20insTT (n.611-21_611-20insTT)
n.443+895_443+896insTT
n.848-21_848-20insTT
n.841-21_841-20insTT
gnomAD v4
2g.102341167_102341168insTTTCA2660474579IL18R1,IL1RL1c.610+339_610+340insTTT (n.610+339_610+340insTTT)
c.259+339_259+340insTTT (n.259+339_259+340insTTT)
c.-28-21466_-28-21465insTTT (n.-28-21466_-28-21465insTTT)
c.611-21_611-20insTTT (n.611-21_611-20insTTT)
n.443+895_443+896insTTT
n.848-21_848-20insTTT
n.841-21_841-20insTTT
gnomAD v4
2g.102341168delCA2660474578IL18R1,IL1RL1c.610+340del (n.610+340del)
c.259+340del (n.259+340del)
c.-28-21465del (n.-28-21465del)
c.611-20del (n.611-20del)
n.443+896del
n.848-20del
n.841-20del
gnomAD v4
2g.102341168C>ACA2660474576IL18R1,IL1RL1c.610+340C>A (n.610+340C>A)
c.259+340C>A (n.259+340C>A)
c.-28-21465C>A (n.-28-21465C>A)
c.611-20C>A (n.611-20C>A)
n.443+896C>A
n.848-20C>A
n.841-20C>A
gnomAD v4
2g.102341168C=CA1275216751IL18R1,IL1RL1c.610+340C= (n.610+340C=)
c.259+340C= (n.259+340C=)
c.-28-21465C= (n.-28-21465C=)
c.611-20C= (n.611-20C=)
n.443+896C=
n.848-20C=
n.841-20C=
2g.102341168C>TCA754308858IL18R1,IL1RL1c.610+340C>T (n.610+340C>T)
c.259+340C>T (n.259+340C>T)
c.-28-21465C>T (n.-28-21465C>T)
c.611-20C>T (n.611-20C>T)
n.443+896C>T
n.848-20C>T
n.841-20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341168dupCA2660474585IL18R1,IL1RL1c.610+340dup (n.610+340dup)
c.259+340dup (n.259+340dup)
c.-28-21465dup (n.-28-21465dup)
c.611-20dup (n.611-20dup)
n.443+896dup
n.848-20dup
n.841-20dup
gnomAD v4
2g.102341168_102341171delinsCTTTCA1275216750IL18R1,IL1RL1c.610+340_610+343delinsCTTT (n.610+340_610+343delinsCTTT)
c.259+340_259+343delinsCTTT (n.259+340_259+343delinsCTTT)
c.-28-21465_-28-21462delinsCTTT (n.-28-21465_-28-21462delinsCTTT)
c.611-20_611-17delinsCTTT (n.611-20_611-17delinsCTTT)
n.443+896_443+899delinsCTTT
n.848-20_848-17delinsCTTT
n.841-20_841-17delinsCTTT
2g.102341183_102341184insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTTCA1034377804IL18R1,IL1RL1c.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT)
c.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT)
c.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT)
n.443+911_443+912insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT
n.848-5_848-4insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT
n.841-5_841-4insTTTTTTTTTTTTTATTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAACAACTATTTGGAGAGCAAAACCATCTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341168_102341169insACA2660474603IL18R1,IL1RL1c.610+340_610+341insA (n.610+340_610+341insA)
c.259+340_259+341insA (n.259+340_259+341insA)
c.-28-21465_-28-21464insA (n.-28-21465_-28-21464insA)
c.611-20_611-19insA (n.611-20_611-19insA)
n.443+896_443+897insA
n.848-20_848-19insA
n.841-20_841-19insA
gnomAD v4
2g.102341168_102341169insATCA2660474604IL18R1,IL1RL1c.610+340_610+341insAT (n.610+340_610+341insAT)
c.259+340_259+341insAT (n.259+340_259+341insAT)
c.-28-21465_-28-21464insAT (n.-28-21465_-28-21464insAT)
c.611-20_611-19insAT (n.611-20_611-19insAT)
n.443+896_443+897insAT
n.848-20_848-19insAT
n.841-20_841-19insAT
gnomAD v4
2g.102341169T>ACA2660474598IL18R1,IL1RL1c.610+341T>A (n.610+341T>A)
c.259+341T>A (n.259+341T>A)
c.-28-21464T>A (n.-28-21464T>A)
c.611-19T>A (n.611-19T>A)
n.443+897T>A
n.848-19T>A
n.841-19T>A
gnomAD v4
2g.102341169T>CCA2660474596IL18R1,IL1RL1c.610+341T>C (n.610+341T>C)
c.259+341T>C (n.259+341T>C)
c.-28-21464T>C (n.-28-21464T>C)
c.611-19T>C (n.611-19T>C)
n.443+897T>C
n.848-19T>C
n.841-19T>C
gnomAD v4
2g.102341183_102341184insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1275216752IL18R1,IL1RL1c.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.443+911_443+912insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.848-5_848-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.841-5_841-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
dbSNP
2g.102341183_102341184insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTCA2660474602IL18R1,IL1RL1c.610+355_610+356insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.259+355_259+356insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.611-5_611-4insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.443+911_443+912insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT
n.848-5_848-4insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT
n.841-5_841-4insTTTTTTTTTGGAGAATAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
2g.102341183_102341184insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTCA1034377831IL18R1,IL1RL1c.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.443+911_443+912insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT
n.848-5_848-4insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT
n.841-5_841-4insTTTTTTTTTTTTGGAGAGCAAATCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341183_102341184insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1034377834IL18R1,IL1RL1c.610+355_610+356insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.259+355_259+356insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.611-5_611-4insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.443+911_443+912insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.848-5_848-4insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.841-5_841-4insTTTTTTTTTGTTAATCTCAAAAAAATGATTGGGAGAGTAAAAAGACTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341183dupCA1809396IL18R1,IL1RL1c.610+355dup (n.610+355dup)
c.259+355dup (n.259+355dup)
c.-28-21450dup (n.-28-21450dup)
c.611-5dup (n.611-5dup)
n.443+911dup
n.848-5dup
n.841-5dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341182_102341183dupCA1809397IL18R1,IL1RL1c.610+354_610+355dup (n.610+354_610+355dup)
c.259+354_259+355dup (n.259+354_259+355dup)
c.-28-21451_-28-21450dup (n.-28-21451_-28-21450dup)
c.611-6_611-5dup (n.611-6_611-5dup)
n.443+910_443+911dup
n.848-6_848-5dup
n.841-6_841-5dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341181_102341183dupCA1809399IL18R1,IL1RL1c.610+353_610+355dup (n.610+353_610+355dup)
c.259+353_259+355dup (n.259+353_259+355dup)
c.-28-21452_-28-21450dup (n.-28-21452_-28-21450dup)
c.611-7_611-5dup (n.611-7_611-5dup)
n.443+909_443+911dup
n.848-7_848-5dup
n.841-7_841-5dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341180_102341183dupCA1809400IL18R1,IL1RL1c.610+352_610+355dup (n.610+352_610+355dup)
c.259+352_259+355dup (n.259+352_259+355dup)
c.-28-21453_-28-21450dup (n.-28-21453_-28-21450dup)
c.611-8_611-5dup (n.611-8_611-5dup)
n.443+908_443+911dup
n.848-8_848-5dup
n.841-8_841-5dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.102341179_102341183dupCA2660474606IL18R1,IL1RL1c.610+351_610+355dup (n.610+351_610+355dup)
c.259+351_259+355dup (n.259+351_259+355dup)
c.-28-21454_-28-21450dup (n.-28-21454_-28-21450dup)
c.611-9_611-5dup (n.611-9_611-5dup)
n.443+907_443+911dup
n.848-9_848-5dup
n.841-9_841-5dup
gnomAD v4
2g.102341178_102341183dupCA1034377838IL18R1,IL1RL1c.610+350_610+355dup (n.610+350_610+355dup)
c.259+350_259+355dup (n.259+350_259+355dup)
c.-28-21455_-28-21450dup (n.-28-21455_-28-21450dup)
c.611-10_611-5dup (n.611-10_611-5dup)
n.443+906_443+911dup
n.848-10_848-5dup
n.841-10_841-5dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341176_102341183dupCA916610747IL18R1,IL1RL1c.610+348_610+355dup (n.610+348_610+355dup)
c.259+348_259+355dup (n.259+348_259+355dup)
c.-28-21457_-28-21450dup (n.-28-21457_-28-21450dup)
c.611-12_611-5dup (n.611-12_611-5dup)
n.443+904_443+911dup
n.848-12_848-5dup
n.841-12_841-5dup
dbSNP
2g.102341175_102341183dupCA1034377836IL18R1,IL1RL1c.610+347_610+355dup (n.610+347_610+355dup)
c.259+347_259+355dup (n.259+347_259+355dup)
c.-28-21458_-28-21450dup (n.-28-21458_-28-21450dup)
c.611-13_611-5dup (n.611-13_611-5dup)
n.443+903_443+911dup
n.848-13_848-5dup
n.841-13_841-5dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341173_102341183dupCA534998126IL18R1,IL1RL1c.610+345_610+355dup (n.610+345_610+355dup)
c.259+345_259+355dup (n.259+345_259+355dup)
c.-28-21460_-28-21450dup (n.-28-21460_-28-21450dup)
c.611-15_611-5dup (n.611-15_611-5dup)
n.443+901_443+911dup
n.848-15_848-5dup
n.841-15_841-5dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341172_102341183dupCA1275216753IL18R1,IL1RL1c.610+344_610+355dup (n.610+344_610+355dup)
c.259+344_259+355dup (n.259+344_259+355dup)
c.-28-21461_-28-21450dup (n.-28-21461_-28-21450dup)
c.611-16_611-5dup (n.611-16_611-5dup)
n.443+900_443+911dup
n.848-16_848-5dup
n.841-16_841-5dup
dbSNP
2g.102341171_102341183dupCA1034377835IL18R1,IL1RL1c.610+343_610+355dup (n.610+343_610+355dup)
c.259+343_259+355dup (n.259+343_259+355dup)
c.-28-21462_-28-21450dup (n.-28-21462_-28-21450dup)
c.611-17_611-5dup (n.611-17_611-5dup)
n.443+899_443+911dup
n.848-17_848-5dup
n.841-17_841-5dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341170_102341183dupCA1034377846IL18R1,IL1RL1c.610+342_610+355dup (n.610+342_610+355dup)
c.259+342_259+355dup (n.259+342_259+355dup)
c.-28-21463_-28-21450dup (n.-28-21463_-28-21450dup)
c.611-18_611-5dup (n.611-18_611-5dup)
n.443+898_443+911dup
n.848-18_848-5dup
n.841-18_841-5dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341183delCA1809395IL18R1,IL1RL1c.610+355del (n.610+355del)
c.259+355del (n.259+355del)
c.-28-21450del (n.-28-21450del)
c.611-5del (n.611-5del)
n.443+911del
n.848-5del
n.841-5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341182_102341183delCA1809398IL18R1,IL1RL1c.610+354_610+355del (n.610+354_610+355del)
c.259+354_259+355del (n.259+354_259+355del)
c.-28-21451_-28-21450del (n.-28-21451_-28-21450del)
c.611-6_611-5del (n.611-6_611-5del)
n.443+910_443+911del
n.848-6_848-5del
n.841-6_841-5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341181_102341183delCA534998125IL18R1,IL1RL1c.610+353_610+355del (n.610+353_610+355del)
c.259+353_259+355del (n.259+353_259+355del)
c.-28-21452_-28-21450del (n.-28-21452_-28-21450del)
c.611-7_611-5del (n.611-7_611-5del)
n.443+909_443+911del
n.848-7_848-5del
n.841-7_841-5del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341180_102341183delCA1034377833IL18R1,IL1RL1c.610+352_610+355del (n.610+352_610+355del)
c.259+352_259+355del (n.259+352_259+355del)
c.-28-21453_-28-21450del (n.-28-21453_-28-21450del)
c.611-8_611-5del (n.611-8_611-5del)
n.443+908_443+911del
n.848-8_848-5del
n.841-8_841-5del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341179_102341183delCA2660474599IL18R1,IL1RL1c.610+351_610+355del (n.610+351_610+355del)
c.259+351_259+355del (n.259+351_259+355del)
c.-28-21454_-28-21450del (n.-28-21454_-28-21450del)
c.611-9_611-5del (n.611-9_611-5del)
n.443+907_443+911del
n.848-9_848-5del
n.841-9_841-5del
gnomAD v4
2g.102341178_102341183delCA2660474601IL18R1,IL1RL1c.610+350_610+355del (n.610+350_610+355del)
c.259+350_259+355del (n.259+350_259+355del)
c.-28-21455_-28-21450del (n.-28-21455_-28-21450del)
c.611-10_611-5del (n.611-10_611-5del)
n.443+906_443+911del
n.848-10_848-5del
n.841-10_841-5del
gnomAD v4
2g.102341169_102341170insCCA2660474610IL18R1,IL1RL1c.610+341_610+342insC (n.610+341_610+342insC)
c.259+341_259+342insC (n.259+341_259+342insC)
c.-28-21464_-28-21463insC (n.-28-21464_-28-21463insC)
c.611-19_611-18insC (n.611-19_611-18insC)
n.443+897_443+898insC
n.848-19_848-18insC
n.841-19_841-18insC
gnomAD v4
2g.102341169_102341170insGCA2660474611IL18R1,IL1RL1c.610+341_610+342insG (n.610+341_610+342insG)
c.259+341_259+342insG (n.259+341_259+342insG)
c.-28-21464_-28-21463insG (n.-28-21464_-28-21463insG)
c.611-19_611-18insG (n.611-19_611-18insG)
n.443+897_443+898insG
n.848-19_848-18insG
n.841-19_841-18insG
gnomAD v4
2g.102341169_102341170insAACA2536189196IL18R1,IL1RL1c.610+341_610+342insAA (n.610+341_610+342insAA)
c.259+341_259+342insAA (n.259+341_259+342insAA)
c.-28-21464_-28-21463insAA (n.-28-21464_-28-21463insAA)
c.611-19_611-18insAA (n.611-19_611-18insAA)
n.443+897_443+898insAA
n.848-19_848-18insAA
n.841-19_841-18insAA
2g.102341170T>CCA2660474612IL18R1,IL1RL1c.610+342T>C (n.610+342T>C)
c.259+342T>C (n.259+342T>C)
c.-28-21463T>C (n.-28-21463T>C)
c.611-18T>C (n.611-18T>C)
n.443+898T>C
n.848-18T>C
n.841-18T>C
gnomAD v4
2g.102341171T>CCA2660474613IL18R1,IL1RL1c.610+343T>C (n.610+343T>C)
c.259+343T>C (n.259+343T>C)
c.-28-21462T>C (n.-28-21462T>C)
c.611-17T>C (n.611-17T>C)
n.443+899T>C
n.848-17T>C
n.841-17T>C
gnomAD v4
2g.102341172T>CCA534998130IL18R1,IL1RL1c.610+344T>C (n.610+344T>C)
c.259+344T>C (n.259+344T>C)
c.-28-21461T>C (n.-28-21461T>C)
c.611-16T>C (n.611-16T>C)
n.443+900T>C
n.848-16T>C
n.841-16T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341172T=CA1275216754IL18R1,IL1RL1c.610+344T= (n.610+344T=)
c.259+344T= (n.259+344T=)
c.-28-21461T= (n.-28-21461T=)
c.611-16T= (n.611-16T=)
n.443+900T=
n.848-16T=
n.841-16T=
2g.102341174_102341175insCTTCA2660474615IL18R1,IL1RL1c.610+346_610+347insCTT (n.610+346_610+347insCTT)
c.259+346_259+347insCTT (n.259+346_259+347insCTT)
c.-28-21459_-28-21458insCTT (n.-28-21459_-28-21458insCTT)
c.611-14_611-13insCTT (n.611-14_611-13insCTT)
n.443+902_443+903insCTT
n.848-14_848-13insCTT
n.841-14_841-13insCTT
gnomAD v4
2g.102341174_102341175insACA2660474617IL18R1,IL1RL1c.610+346_610+347insA (n.610+346_610+347insA)
c.259+346_259+347insA (n.259+346_259+347insA)
c.-28-21459_-28-21458insA (n.-28-21459_-28-21458insA)
c.611-14_611-13insA (n.611-14_611-13insA)
n.443+902_443+903insA
n.848-14_848-13insA
n.841-14_841-13insA
gnomAD v4
2g.102341175T>CCA2660474618IL18R1,IL1RL1c.610+347T>C (n.610+347T>C)
c.259+347T>C (n.259+347T>C)
c.-28-21458T>C (n.-28-21458T>C)
c.611-13T>C (n.611-13T>C)
n.443+903T>C
n.848-13T>C
n.841-13T>C
gnomAD v4
2g.102341175_102341176insGCA2660474619IL18R1,IL1RL1c.610+347_610+348insG (n.610+347_610+348insG)
c.259+347_259+348insG (n.259+347_259+348insG)
c.-28-21458_-28-21457insG (n.-28-21458_-28-21457insG)
c.611-13_611-12insG (n.611-13_611-12insG)
n.443+903_443+904insG
n.848-13_848-12insG
n.841-13_841-12insG
gnomAD v4
2g.102341176T>CCA534998131IL18R1,IL1RL1c.610+348T>C (n.610+348T>C)
c.259+348T>C (n.259+348T>C)
c.-28-21457T>C (n.-28-21457T>C)
c.611-12T>C (n.611-12T>C)
n.443+904T>C
n.848-12T>C
n.841-12T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341176T=CA1275216755IL18R1,IL1RL1c.610+348T= (n.610+348T=)
c.259+348T= (n.259+348T=)
c.-28-21457T= (n.-28-21457T=)
c.611-12T= (n.611-12T=)
n.443+904T=
n.848-12T=
n.841-12T=
2g.102341176_102341177insCCA2660474621IL18R1,IL1RL1c.610+348_610+349insC (n.610+348_610+349insC)
c.259+348_259+349insC (n.259+348_259+349insC)
c.-28-21457_-28-21456insC (n.-28-21457_-28-21456insC)
c.611-12_611-11insC (n.611-12_611-11insC)
n.443+904_443+905insC
n.848-12_848-11insC
n.841-12_841-11insC
gnomAD v4
2g.102341177T>ACA534998133IL18R1,IL1RL1c.610+349T>A (n.610+349T>A)
c.259+349T>A (n.259+349T>A)
c.-28-21456T>A (n.-28-21456T>A)
c.611-11T>A (n.611-11T>A)
n.443+905T>A
n.848-11T>A
n.841-11T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341177T>CCA2660474623IL18R1,IL1RL1c.610+349T>C (n.610+349T>C)
c.259+349T>C (n.259+349T>C)
c.-28-21456T>C (n.-28-21456T>C)
c.611-11T>C (n.611-11T>C)
n.443+905T>C
n.848-11T>C
n.841-11T>C
gnomAD v4
2g.102341177T>GCA2537829146IL18R1,IL1RL1c.610+349T>G (n.610+349T>G)
c.259+349T>G (n.259+349T>G)
c.-28-21456T>G (n.-28-21456T>G)
c.611-11T>G (n.611-11T>G)
n.443+905T>G
n.848-11T>G
n.841-11T>G
2g.102341177T=CA1275216756IL18R1,IL1RL1c.610+349T= (n.610+349T=)
c.259+349T= (n.259+349T=)
c.-28-21456T= (n.-28-21456T=)
c.611-11T= (n.611-11T=)
n.443+905T=
n.848-11T=
n.841-11T=
2g.102341178T>CCA2660474626IL18R1,IL1RL1c.610+350T>C (n.610+350T>C)
c.259+350T>C (n.259+350T>C)
c.-28-21455T>C (n.-28-21455T>C)
c.611-10T>C (n.611-10T>C)
n.443+906T>C
n.848-10T>C
n.841-10T>C
gnomAD v4
2g.102341179T>CCA2660474627IL18R1,IL1RL1c.610+351T>C (n.610+351T>C)
c.259+351T>C (n.259+351T>C)
c.-28-21454T>C (n.-28-21454T>C)
c.611-9T>C (n.611-9T>C)
n.443+907T>C
n.848-9T>C
n.841-9T>C
gnomAD v4
2g.102341179T=CA1275216757IL18R1,IL1RL1c.610+351T= (n.610+351T=)
c.259+351T= (n.259+351T=)
c.-28-21454T= (n.-28-21454T=)
c.611-9T= (n.611-9T=)
n.443+907T=
n.848-9T=
n.841-9T=
2g.102341182_102341190delCA2577057133IL18R1,IL1RL1c.610+354_610+362del (n.610+354_610+362del)
c.259+354_259+362del (n.259+354_259+362del)
c.-28-21451_-28-21443del (n.-28-21451_-28-21443del)
c.611-6_613del
n.443+910_443+918del
n.848-6_850del
n.841-6_843del
2g.102341179_102341180insCCA1275216758IL18R1,IL1RL1c.610+351_610+352insC (n.610+351_610+352insC)
c.259+351_259+352insC (n.259+351_259+352insC)
c.-28-21454_-28-21453insC (n.-28-21454_-28-21453insC)
c.611-9_611-8insC (n.611-9_611-8insC)
n.443+907_443+908insC
n.848-9_848-8insC
n.841-9_841-8insC
dbSNP gnomAD v4
2g.102341179_102341180insGCA2660474628IL18R1,IL1RL1c.610+351_610+352insG (n.610+351_610+352insG)
c.259+351_259+352insG (n.259+351_259+352insG)
c.-28-21454_-28-21453insG (n.-28-21454_-28-21453insG)
c.611-9_611-8insG (n.611-9_611-8insG)
n.443+907_443+908insG
n.848-9_848-8insG
n.841-9_841-8insG
gnomAD v4
2g.102341180T>CCA1034377850IL18R1,IL1RL1c.610+352T>C (n.610+352T>C)
c.259+352T>C (n.259+352T>C)
c.-28-21453T>C (n.-28-21453T>C)
c.611-8T>C (n.611-8T>C)
n.443+908T>C
n.848-8T>C
n.841-8T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341180T=CA1275216759IL18R1,IL1RL1c.610+352T= (n.610+352T=)
c.259+352T= (n.259+352T=)
c.-28-21453T= (n.-28-21453T=)
c.611-8T= (n.611-8T=)
n.443+908T=
n.848-8T=
n.841-8T=
2g.102341181T>CCA52923115IL18R1,IL1RL1c.610+353T>C (n.610+353T>C)
c.259+353T>C (n.259+353T>C)
c.-28-21452T>C (n.-28-21452T>C)
c.611-7T>C (n.611-7T>C)
n.443+909T>C
n.848-7T>C
n.841-7T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341181T=CA1275216760IL18R1,IL1RL1c.610+353T= (n.610+353T=)
c.259+353T= (n.259+353T=)
c.-28-21452T= (n.-28-21452T=)
c.611-7T= (n.611-7T=)
n.443+909T=
n.848-7T=
n.841-7T=
2g.102341182_102341183insCCA2660474630IL18R1,IL1RL1c.610+354_610+355insC (n.610+354_610+355insC)
c.259+354_259+355insC (n.259+354_259+355insC)
c.-28-21451_-28-21450insC (n.-28-21451_-28-21450insC)
c.611-6_611-5insC (n.611-6_611-5insC)
n.443+910_443+911insC
n.848-6_848-5insC
n.841-6_841-5insC
gnomAD v4
2g.102341183T>CCA754308879IL18R1,IL1RL1c.610+355T>C (n.610+355T>C)
c.259+355T>C (n.259+355T>C)
c.-28-21450T>C (n.-28-21450T>C)
c.611-5T>C (n.611-5T>C)
n.443+911T>C
n.848-5T>C
n.841-5T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341183T=CA1275216761IL18R1,IL1RL1c.610+355T= (n.610+355T=)
c.259+355T= (n.259+355T=)
c.-28-21450T= (n.-28-21450T=)
c.611-5T= (n.611-5T=)
n.443+911T=
n.848-5T=
n.841-5T=
2g.102341183_102341184delinsTCCA1275216762IL18R1,IL1RL1c.610+355_610+356delinsTC (n.610+355_610+356delinsTC)
c.259+355_259+356delinsTC (n.259+355_259+356delinsTC)
c.-28-21450_-28-21449delinsTC (n.-28-21450_-28-21449delinsTC)
c.611-5_611-4delinsTC (n.611-5_611-4delinsTC)
n.443+911_443+912delinsTC
n.848-5_848-4delinsTC
n.841-5_841-4delinsTC
2g.102341184_102341185delCA2577057134IL18R1,IL1RL1c.610+356_610+357del (n.610+356_610+357del)
c.259+356_259+357del (n.259+356_259+357del)
c.-28-21449_-28-21448del (n.-28-21449_-28-21448del)
c.611-4_611-3del (n.611-4_611-3del)
n.443+912_443+913del
n.848-4_848-3del
n.841-4_841-3del
gnomAD v4
2g.102341183_102341184insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACA1034377858IL18R1,IL1RL1c.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.610+355_610+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA)
c.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.259+355_259+356insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA)
c.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.-28-21450_-28-21449insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA)
c.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.611-5_611-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA)
n.443+911_443+912insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA
n.848-5_848-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA
n.841-5_841-4insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341184delCA534998144IL18R1,IL1RL1c.610+356del (n.610+356del)
c.259+356del (n.259+356del)
c.-28-21449del (n.-28-21449del)
c.611-4del (n.611-4del)
n.443+912del
n.848-4del
n.841-4del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341184C>ACA52923122IL18R1,IL1RL1c.610+356C>A (n.610+356C>A)
c.259+356C>A (n.259+356C>A)
c.-28-21449C>A (n.-28-21449C>A)
c.611-4C>A (n.611-4C>A)
n.443+912C>A
n.848-4C>A
n.841-4C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341184C=CA1275216763IL18R1,IL1RL1c.610+356C= (n.610+356C=)
c.259+356C= (n.259+356C=)
c.-28-21449C= (n.-28-21449C=)
c.611-4C= (n.611-4C=)
n.443+912C=
n.848-4C=
n.841-4C=
2g.102341184C>GCA2513191332IL18R1,IL1RL1c.610+356C>G (n.610+356C>G)
c.259+356C>G (n.259+356C>G)
c.-28-21449C>G (n.-28-21449C>G)
c.611-4C>G (n.611-4C>G)
n.443+912C>G
n.848-4C>G
n.841-4C>G
gnomAD v4
2g.102341184C>TCA1809401IL18R1,IL1RL1c.610+356C>T (n.610+356C>T)
c.259+356C>T (n.259+356C>T)
c.-28-21449C>T (n.-28-21449C>T)
c.611-4C>T (n.611-4C>T)
n.443+912C>T
n.848-4C>T
n.841-4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341184dupCA2577057135IL18R1,IL1RL1c.610+356dup (n.610+356dup)
c.259+356dup (n.259+356dup)
c.-28-21449dup (n.-28-21449dup)
c.611-4dup (n.611-4dup)
n.443+912dup
n.848-4dup
n.841-4dup
gnomAD v4
2g.102341184_102341187delCA534998141IL18R1,IL1RL1c.610+356_610+359del (n.610+356_610+359del)
c.259+356_259+359del (n.259+356_259+359del)
c.-28-21449_-28-21446del (n.-28-21449_-28-21446del)
c.611-4_611-1del (n.611-4_611-1del)
n.443+912_443+915del
n.848-4_848-1del
n.841-4_841-1del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341185T>ACA2660474631IL18R1,IL1RL1c.610+357T>A (n.610+357T>A)
c.259+357T>A (n.259+357T>A)
c.-28-21448T>A (n.-28-21448T>A)
c.611-3T>A (n.611-3T>A)
n.443+913T>A
n.848-3T>A
n.841-3T>A
gnomAD v4
2g.102341185T>CCA2660474632IL18R1,IL1RL1c.610+357T>C (n.610+357T>C)
c.259+357T>C (n.259+357T>C)
c.-28-21448T>C (n.-28-21448T>C)
c.611-3T>C (n.611-3T>C)
n.443+913T>C
n.848-3T>C
n.841-3T>C
gnomAD v4
2g.102341185T>GCA2660474633IL18R1,IL1RL1c.610+357T>G (n.610+357T>G)
c.259+357T>G (n.259+357T>G)
c.-28-21448T>G (n.-28-21448T>G)
c.611-3T>G (n.611-3T>G)
n.443+913T>G
n.848-3T>G
n.841-3T>G
gnomAD v4
2g.102341185_102341187delinsTAGCA1275216764IL18R1,IL1RL1c.610+357_610+359delinsTAG (n.610+357_610+359delinsTAG)
c.259+357_259+359delinsTAG (n.259+357_259+359delinsTAG)
c.-28-21448_-28-21446delinsTAG (n.-28-21448_-28-21446delinsTAG)
c.611-3_611-1delinsTAG (n.611-3_611-1delinsTAG)
n.443+913_443+915delinsTAG
n.848-3_848-1delinsTAG
n.841-3_841-1delinsTAG
2g.102341186A=CA1275216765IL18R1,IL1RL1c.610+358A= (n.610+358A=)
c.259+358A= (n.259+358A=)
c.-28-21447A= (n.-28-21447A=)
c.611-2A= (n.611-2A=)
n.443+914A=
n.848-2A=
n.841-2A=
2g.102341186A>CCA2660474634IL18R1,IL1RL1c.610+358A>C (n.610+358A>C)
c.259+358A>C (n.259+358A>C)
c.-28-21447A>C (n.-28-21447A>C)
c.611-2A>C (n.611-2A>C)
n.443+914A>C
n.848-2A>C
n.841-2A>C
gnomAD v4
2g.102341186A>GCA1034377864IL18R1,IL1RL1c.610+358A>G (n.610+358A>G)
c.259+358A>G (n.259+358A>G)
c.-28-21447A>G (n.-28-21447A>G)
c.611-2A>G (n.611-2A>G)
n.443+914A>G
n.848-2A>G
n.841-2A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341186A>TCA52923127IL18R1,IL1RL1c.610+358A>T (n.610+358A>T)
c.259+358A>T (n.259+358A>T)
c.-28-21447A>T (n.-28-21447A>T)
c.611-2A>T (n.611-2A>T)
n.443+914A>T
n.848-2A>T
n.841-2A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341186_102341187delCA534998148IL18R1,IL1RL1c.610+358_610+359del (n.610+358_610+359del)
c.259+358_259+359del (n.259+358_259+359del)
c.-28-21447_-28-21446del (n.-28-21447_-28-21446del)
c.611-2_611-1del (n.611-2_611-1del)
n.443+914_443+915del
n.848-2_848-1del
n.841-2_841-1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341187delCA2660474635IL18R1,IL1RL1c.610+359del (n.610+359del)
c.259+359del (n.259+359del)
c.-28-21446del (n.-28-21446del)
c.611-1del (n.611-1del)
n.443+915del
n.848-1del
n.841-1del
gnomAD v4
2g.102341187G>ACA2660474636IL18R1,IL1RL1c.610+359G>A (n.610+359G>A)
c.259+359G>A (n.259+359G>A)
c.-28-21446G>A (n.-28-21446G>A)
c.611-1G>A (n.611-1G>A)
n.443+915G>A
n.848-1G>A
n.841-1G>A
gnomAD v4
2g.102341187G>CCA2660474637IL18R1,IL1RL1c.610+359G>C (n.610+359G>C)
c.259+359G>C (n.259+359G>C)
c.-28-21446G>C (n.-28-21446G>C)
c.611-1G>C (n.611-1G>C)
n.443+915G>C
n.848-1G>C
n.841-1G>C
gnomAD v4
2g.102341187G=CA1275216766IL18R1,IL1RL1c.610+359G= (n.610+359G=)
c.259+359G= (n.259+359G=)
c.-28-21446G= (n.-28-21446G=)
c.611-1G= (n.611-1G=)
n.443+915G=
n.848-1G=
n.841-1G=
2g.102341187G>TCA52923131IL18R1,IL1RL1c.610+359G>T (n.610+359G>T)
c.259+359G>T (n.259+359G>T)
c.-28-21446G>T (n.-28-21446G>T)
c.611-1G>T (n.611-1G>T)
n.443+915G>T
n.848-1G>T
n.841-1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341188T>ACA2660474639IL18R1,IL1RL1c.610+360T>A (n.610+360T>A)
c.259+360T>A (n.259+360T>A)
c.-28-21445T>A (n.-28-21445T>A)
c.611T>A (p.Val204Asp)
n.443+916T>A
n.848T>A
n.841T>A
gnomAD v4
2g.102341188T>CCA2660474638IL18R1,IL1RL1c.610+360T>C (n.610+360T>C)
c.259+360T>C (n.259+360T>C)
c.-28-21445T>C (n.-28-21445T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.443+916T>C
n.848T>C
n.841T>C
gnomAD v4
2g.102341188T>GCA52923138IL18R1,IL1RL1c.610+360T>G (n.610+360T>G)
c.259+360T>G (n.259+360T>G)
c.-28-21445T>G (n.-28-21445T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.443+916T>G
n.848T>G
n.841T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341188T=CA1275216767IL18R1,IL1RL1c.610+360T= (n.610+360T=)
c.259+360T= (n.259+360T=)
c.-28-21445T= (n.-28-21445T=)
c.611T= (p.Val204=)
n.443+916T=
n.848T=
n.841T=
2g.102341190_102341191insTTTTCA534998151IL18R1,IL1RL1c.610+362_610+363insTTTT (n.610+362_610+363insTTTT)
c.259+362_259+363insTTTT (n.259+362_259+363insTTTT)
c.-28-21443_-28-21442insTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTT)
c.613_614insTTTT (p.Trp205PhefsTer16)
n.443+918_443+919insTTTT
n.850_851insTTTT
n.843_844insTTTT
gnomAD v2
2g.102341190_102341191insTTTTTTTTCA1034377875IL18R1,IL1RL1c.610+362_610+363insTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTT)
c.259+362_259+363insTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTT)
c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTT)
c.613_614insTTTTTTTT (p.Trp205PhefsTer11)
n.443+918_443+919insTTTTTTTT
n.850_851insTTTTTTTT
n.843_844insTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341190_102341191insTTTTTTTTTCA2602760023IL18R1,IL1RL1c.610+362_610+363insTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTT)
c.259+362_259+363insTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTT)
c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTT)
c.613_614insTTTTTTTTT (p.Val204_Trp205insPhePhePhe)
n.443+918_443+919insTTTTTTTTT
n.850_851insTTTTTTTTT
n.843_844insTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341190_102341191insTTTTTTTTTTCA534998152IL18R1,IL1RL1c.610+362_610+363insTTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTTT)
c.259+362_259+363insTTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTTT)
c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTT)
c.613_614insTTTTTTTTTT (p.Trp205PhefsTer18)
n.443+918_443+919insTTTTTTTTTT
n.850_851insTTTTTTTTTT
n.843_844insTTTTTTTTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341190_102341191insTTTTTTTTTTTCA1034377881IL18R1,IL1RL1c.610+362_610+363insTTTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTTTT)
c.259+362_259+363insTTTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTTTT)
c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTT)
c.613_614insTTTTTTTTTTT (p.Trp205PhefsTer12)
n.443+918_443+919insTTTTTTTTTTT
n.850_851insTTTTTTTTTTT
n.843_844insTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341190_102341191insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1034377873IL18R1,IL1RL1c.610+362_610+363insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.259+362_259+363insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.613_614insTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Trp205PhefsTer14)
n.443+918_443+919insTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.850_851insTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.843_844insTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341190_102341191insTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1034377870IL18R1,IL1RL1c.610+362_610+363insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+362_610+363insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.259+362_259+363insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+362_259+363insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21443_-28-21442insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.613_614insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Val204_Trp205insPhePhePhePhePhePhe)
n.443+918_443+919insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.850_851insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.843_844insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341190dupCA2602760024IL18R1,IL1RL1c.610+362dup (n.610+362dup)
c.259+362dup (n.259+362dup)
c.-28-21443dup (n.-28-21443dup)
c.613dup (p.Trp205LeufsTer15)
n.443+918dup
n.850dup
n.843dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341188_102341190dupCA534998150IL18R1,IL1RL1c.610+360_610+362dup (n.610+360_610+362dup)
c.259+360_259+362dup (n.259+360_259+362dup)
c.-28-21445_-28-21443dup (n.-28-21445_-28-21443dup)
c.611_613dup (p.Val204_Trp205insPhe)
n.443+916_443+918dup
n.848_850dup
n.841_843dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341189T>CCA2660474640IL18R1,IL1RL1c.610+361T>C (n.610+361T>C)
c.259+361T>C (n.259+361T>C)
c.-28-21444T>C (n.-28-21444T>C)
c.612T>C (p.Val204=)
n.443+917T>C
n.849T>C
n.842T>C
gnomAD v4
2g.102341189T>GCA2577057136IL18R1,IL1RL1c.610+361T>G (n.610+361T>G)
c.259+361T>G (n.259+361T>G)
c.-28-21444T>G (n.-28-21444T>G)
c.612T>G (p.Val204=)
n.443+917T>G
n.849T>G
n.842T>G
gnomAD v4
2g.102341190T>ACA2739768798IL18R1,IL1RL1c.610+362T>A (n.610+362T>A)
c.259+362T>A (n.259+362T>A)
c.-28-21443T>A (n.-28-21443T>A)
c.613T>A (p.Trp205Arg)
n.443+918T>A
n.850T>A
n.843T>A
2g.102341190T>CCA2660474641IL18R1,IL1RL1c.610+362T>C (n.610+362T>C)
c.259+362T>C (n.259+362T>C)
c.-28-21443T>C (n.-28-21443T>C)
c.613T>C (p.Trp205Arg)
n.443+918T>C
n.850T>C
n.843T>C
gnomAD v4
2g.102341190T>GCA2660474642IL18R1,IL1RL1c.610+362T>G (n.610+362T>G)
c.259+362T>G (n.259+362T>G)
c.-28-21443T>G (n.-28-21443T>G)
c.613T>G (p.Trp205Gly)
n.443+918T>G
n.850T>G
n.843T>G
gnomAD v4
2g.102341190_102341192delinsTGGCA1275216768IL18R1,IL1RL1c.610+362_610+364delinsTGG (n.610+362_610+364delinsTGG)
c.259+362_259+364delinsTGG (n.259+362_259+364delinsTGG)
c.-28-21443_-28-21441delinsTGG (n.-28-21443_-28-21441delinsTGG)
c.613_615delinsTGG (p.Trp205=)
n.443+918_443+920delinsTGG
n.850_852delinsTGG
n.843_845delinsTGG
2g.102341191G>ACA2660474643IL18R1,IL1RL1c.610+363G>A (n.610+363G>A)
c.259+363G>A (n.259+363G>A)
c.-28-21442G>A (n.-28-21442G>A)
c.614G>A (p.Trp205Ter)
n.443+919G>A
n.851G>A
n.844G>A
gnomAD v4
2g.102341191G>CCA2660474644IL18R1,IL1RL1c.610+363G>C (n.610+363G>C)
c.259+363G>C (n.259+363G>C)
c.-28-21442G>C (n.-28-21442G>C)
c.614G>C (p.Trp205Ser)
n.443+919G>C
n.851G>C
n.844G>C
gnomAD v4
2g.102341191G=CA1275216769IL18R1,IL1RL1c.610+363G= (n.610+363G=)
c.259+363G= (n.259+363G=)
c.-28-21442G= (n.-28-21442G=)
c.614G= (p.Trp205=)
n.443+919G=
n.851G=
n.844G=
2g.102341191G>TCA534998154IL18R1,IL1RL1c.610+363G>T (n.610+363G>T)
c.259+363G>T (n.259+363G>T)
c.-28-21442G>T (n.-28-21442G>T)
c.614G>T (p.Trp205Leu)
n.443+919G>T
n.851G>T
n.844G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341191_102341192delCA534998155IL18R1,IL1RL1c.610+363_610+364del (n.610+363_610+364del)
c.259+363_259+364del (n.259+363_259+364del)
c.-28-21442_-28-21441del (n.-28-21442_-28-21441del)
c.614_615del (p.Trp205LeufsTer14)
n.443+919_443+920del
n.851_852del
n.844_845del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341191_102341192insACAGAGACCTCACCA2751471624IL18R1,IL1RL1c.610+363_610+364insACAGAGACCTCAC (n.610+363_610+364insACAGAGACCTCAC)
c.259+363_259+364insACAGAGACCTCAC (n.259+363_259+364insACAGAGACCTCAC)
c.-28-21442_-28-21441insACAGAGACCTCAC (n.-28-21442_-28-21441insACAGAGACCTCAC)
c.614_615insACAGAGACCTCAC (p.Trp205Ter)
n.443+919_443+920insACAGAGACCTCAC
n.851_852insACAGAGACCTCAC
n.844_845insACAGAGACCTCAC
2g.102341192G>ACA754308910IL18R1,IL1RL1c.610+364G>A (n.610+364G>A)
c.259+364G>A (n.259+364G>A)
c.-28-21441G>A (n.-28-21441G>A)
c.615G>A (p.Trp205Ter)
n.443+920G>A
n.852G>A
n.845G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341192G>CCA2660474645IL18R1,IL1RL1c.610+364G>C (n.610+364G>C)
c.259+364G>C (n.259+364G>C)
c.-28-21441G>C (n.-28-21441G>C)
c.615G>C (p.Trp205Cys)
n.443+920G>C
n.852G>C
n.845G>C
gnomAD v4
2g.102341192G=CA1275216770IL18R1,IL1RL1c.610+364G= (n.610+364G=)
c.259+364G= (n.259+364G=)
c.-28-21441G= (n.-28-21441G=)
c.615G= (p.Trp205=)
n.443+920G=
n.852G=
n.845G=
2g.102341192G>TCA534998157IL18R1,IL1RL1c.610+364G>T (n.610+364G>T)
c.259+364G>T (n.259+364G>T)
c.-28-21441G>T (n.-28-21441G>T)
c.615G>T (p.Trp205Cys)
n.443+920G>T
n.852G>T
n.845G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341193T>ACA2660474646IL18R1,IL1RL1c.610+365T>A (n.610+365T>A)
c.259+365T>A (n.259+365T>A)
c.-28-21440T>A (n.-28-21440T>A)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
n.443+921T>A
n.853T>A
n.846T>A
gnomAD v4
2g.102341193T>CCA2739768799IL18R1,IL1RL1c.610+365T>C (n.610+365T>C)
c.259+365T>C (n.259+365T>C)
c.-28-21440T>C (n.-28-21440T>C)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
n.443+921T>C
n.853T>C
n.846T>C
2g.102341193T>GCA1034377903IL18R1,IL1RL1c.610+365T>G (n.610+365T>G)
c.259+365T>G (n.259+365T>G)
c.-28-21440T>G (n.-28-21440T>G)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
n.443+921T>G
n.853T>G
n.846T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341193T=CA1275216771IL18R1,IL1RL1c.610+365T= (n.610+365T=)
c.259+365T= (n.259+365T=)
c.-28-21440T= (n.-28-21440T=)
c.616T= (p.Cys206=)
n.443+921T=
n.853T=
n.846T=
2g.102341193_102341194insTTTTCA2751471625IL18R1,IL1RL1c.610+365_610+366insTTTT (n.610+365_610+366insTTTT)
c.259+365_259+366insTTTT (n.259+365_259+366insTTTT)
c.-28-21440_-28-21439insTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTT)
c.616_617insTTTT (p.Cys206PhefsTer15)
n.443+921_443+922insTTTT
n.853_854insTTTT
n.846_847insTTTT
2g.102341193_102341194insTTTTTCA534998159IL18R1,IL1RL1c.610+365_610+366insTTTTT (n.610+365_610+366insTTTTT)
c.259+365_259+366insTTTTT (n.259+365_259+366insTTTTT)
c.-28-21440_-28-21439insTTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTTT)
c.616_617insTTTTT (p.Cys206PhefsTer9)
n.443+921_443+922insTTTTT
n.853_854insTTTTT
n.846_847insTTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341193_102341194insTTTTTTTTTTCA1034377899IL18R1,IL1RL1c.610+365_610+366insTTTTTTTTTT (n.610+365_610+366insTTTTTTTTTT)
c.259+365_259+366insTTTTTTTTTT (n.259+365_259+366insTTTTTTTTTT)
c.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTT)
c.616_617insTTTTTTTTTT (p.Cys206PhefsTer17)
n.443+921_443+922insTTTTTTTTTT
n.853_854insTTTTTTTTTT
n.846_847insTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341193_102341194insTTTTTTTTTTTTTTTCA2602760025IL18R1,IL1RL1c.610+365_610+366insTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+365_610+366insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.259+365_259+366insTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+365_259+366insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.616_617insTTTTTTTTTTTTTTT (p.Trp205_Cys206insPhePhePhePhePhe)
n.443+921_443+922insTTTTTTTTTTTTTTT
n.853_854insTTTTTTTTTTTTTTT
n.846_847insTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341193_102341194insTTTTTTTTTTTTTTTTCA534998160IL18R1,IL1RL1c.610+365_610+366insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.610+365_610+366insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.259+365_259+366insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.259+365_259+366insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-28-21440_-28-21439insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.616_617insTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Cys206PhefsTer19)
n.443+921_443+922insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.853_854insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.846_847insTTTTTTTTTTTTTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341194G>ACA2660474647IL18R1,IL1RL1c.610+366G>A (n.610+366G>A)
c.259+366G>A (n.259+366G>A)
c.-28-21439G>A (n.-28-21439G>A)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
n.443+922G>A
n.854G>A
n.847G>A
gnomAD v4
2g.102341194G>CCA2660474648IL18R1,IL1RL1c.610+366G>C (n.610+366G>C)
c.259+366G>C (n.259+366G>C)
c.-28-21439G>C (n.-28-21439G>C)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
n.443+922G>C
n.854G>C
n.847G>C
gnomAD v4
2g.102341194G=CA1275216772IL18R1,IL1RL1c.610+366G= (n.610+366G=)
c.259+366G= (n.259+366G=)
c.-28-21439G= (n.-28-21439G=)
c.617G= (p.Cys206=)
n.443+922G=
n.854G=
n.847G=
2g.102341194G>TCA534998162IL18R1,IL1RL1c.610+366G>T (n.610+366G>T)
c.259+366G>T (n.259+366G>T)
c.-28-21439G>T (n.-28-21439G>T)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
n.443+922G>T
n.854G>T
n.847G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341195T>ACA2660474651IL18R1,IL1RL1c.610+367T>A (n.610+367T>A)
c.259+367T>A (n.259+367T>A)
c.-28-21438T>A (n.-28-21438T>A)
c.618T>A (p.Cys206Ter)
n.443+923T>A
n.855T>A
n.848T>A
gnomAD v4
2g.102341195T>CCA2660474650IL18R1,IL1RL1c.610+367T>C (n.610+367T>C)
c.259+367T>C (n.259+367T>C)
c.-28-21438T>C (n.-28-21438T>C)
c.618T>C (p.Cys206=)
n.443+923T>C
n.855T>C
n.848T>C
gnomAD v4
2g.102341195T>GCA2660474649IL18R1,IL1RL1c.610+367T>G (n.610+367T>G)
c.259+367T>G (n.259+367T>G)
c.-28-21438T>G (n.-28-21438T>G)
c.618T>G (p.Cys206Trp)
n.443+923T>G
n.855T>G
n.848T>G
gnomAD v4
2g.102341196C>ACA2660474652IL18R1,IL1RL1c.610+368C>A (n.610+368C>A)
c.259+368C>A (n.259+368C>A)
c.-28-21437C>A (n.-28-21437C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.443+924C>A
n.856C>A
n.849C>A
gnomAD v4
2g.102341196C=CA1275216773IL18R1,IL1RL1c.610+368C= (n.610+368C=)
c.259+368C= (n.259+368C=)
c.-28-21437C= (n.-28-21437C=)
c.619C= (p.Gln207=)
n.443+924C=
n.856C=
n.849C=
2g.102341196C>GCA2660474653IL18R1,IL1RL1c.610+368C>G (n.610+368C>G)
c.259+368C>G (n.259+368C>G)
c.-28-21437C>G (n.-28-21437C>G)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.443+924C>G
n.856C>G
n.849C>G
gnomAD v4
2g.102341196C>TCA534998163IL18R1,IL1RL1c.610+368C>T (n.610+368C>T)
c.259+368C>T (n.259+368C>T)
c.-28-21437C>T (n.-28-21437C>T)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.443+924C>T
n.856C>T
n.849C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341196_102341197delCA2751471626IL18R1,IL1RL1c.610+368_610+369del (n.610+368_610+369del)
c.259+368_259+369del (n.259+368_259+369del)
c.-28-21437_-28-21436del (n.-28-21437_-28-21436del)
c.619_620del (p.Gln207GlufsTer12)
n.443+924_443+925del
n.856_857del
n.849_850del
2g.102341196_102341199delCA2751471627IL18R1,IL1RL1c.610+368_610+371del (n.610+368_610+371del)
c.259+368_259+371del (n.259+368_259+371del)
c.-28-21437_-28-21434del (n.-28-21437_-28-21434del)
c.619_622del (p.Gln207ValfsTer5)
n.443+924_443+927del
n.856_859del
n.849_852del
2g.102341196_102341200delCA1034377904IL18R1,IL1RL1c.610+368_610+372del (n.610+368_610+372del)
c.259+368_259+372del (n.259+368_259+372del)
c.-28-21437_-28-21433del (n.-28-21437_-28-21433del)
c.619_623del (p.Gln207PhefsTer11)
n.443+924_443+928del
n.856_860del
n.849_853del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341197A>CCA2660474654IL18R1,IL1RL1c.610+369A>C (n.610+369A>C)
c.259+369A>C (n.259+369A>C)
c.-28-21436A>C (n.-28-21436A>C)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.443+925A>C
n.857A>C
n.850A>C
gnomAD v4
2g.102341197A>GCA2739768800IL18R1,IL1RL1c.610+369A>G (n.610+369A>G)
c.259+369A>G (n.259+369A>G)
c.-28-21436A>G (n.-28-21436A>G)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.443+925A>G
n.857A>G
n.850A>G
2g.102341197A>TCA1034377907IL18R1,IL1RL1c.610+369A>T (n.610+369A>T)
c.259+369A>T (n.259+369A>T)
c.-28-21436A>T (n.-28-21436A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.443+925A>T
n.857A>T
n.850A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341198delCA2751471628IL18R1,IL1RL1c.610+370del (n.610+370del)
c.259+370del (n.259+370del)
c.-28-21435del (n.-28-21435del)
c.621del (p.Ser208ValfsTer5)
n.443+926del
n.858del
n.851del
2g.102341198G>ACA2660474655IL18R1,IL1RL1c.610+370G>A (n.610+370G>A)
c.259+370G>A (n.259+370G>A)
c.-28-21435G>A (n.-28-21435G>A)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.443+926G>A
n.858G>A
n.851G>A
gnomAD v4
2g.102341198G>CCA1034377909IL18R1,IL1RL1c.610+370G>C (n.610+370G>C)
c.259+370G>C (n.259+370G>C)
c.-28-21435G>C (n.-28-21435G>C)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.443+926G>C
n.858G>C
n.851G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341198G=CA1275216774IL18R1,IL1RL1c.610+370G= (n.610+370G=)
c.259+370G= (n.259+370G=)
c.-28-21435G= (n.-28-21435G=)
c.621G= (p.Gln207=)
n.443+926G=
n.858G=
n.851G=
2g.102341198G>TCA1034377911IL18R1,IL1RL1c.610+370G>T (n.610+370G>T)
c.259+370G>T (n.259+370G>T)
c.-28-21435G>T (n.-28-21435G>T)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.443+926G>T
n.858G>T
n.851G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341199A>CCA2739768801IL18R1,IL1RL1c.610+371A>C (n.610+371A>C)
c.259+371A>C (n.259+371A>C)
c.-28-21434A>C (n.-28-21434A>C)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.443+927A>C
n.859A>C
n.852A>C
2g.102341199A>GCA2660474656IL18R1,IL1RL1c.610+371A>G (n.610+371A>G)
c.259+371A>G (n.259+371A>G)
c.-28-21434A>G (n.-28-21434A>G)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.443+927A>G
n.859A>G
n.852A>G
gnomAD v4
2g.102341199A>TCA1034377912IL18R1,IL1RL1c.610+371A>T (n.610+371A>T)
c.259+371A>T (n.259+371A>T)
c.-28-21434A>T (n.-28-21434A>T)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.443+927A>T
n.859A>T
n.852A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341200G>ACA2660474657IL18R1,IL1RL1c.610+372G>A (n.610+372G>A)
c.259+372G>A (n.259+372G>A)
c.-28-21433G>A (n.-28-21433G>A)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.443+928G>A
n.860G>A
n.853G>A
gnomAD v4
2g.102341200G>CCA2739768802IL18R1,IL1RL1c.610+372G>C (n.610+372G>C)
c.259+372G>C (n.259+372G>C)
c.-28-21433G>C (n.-28-21433G>C)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.443+928G>C
n.860G>C
n.853G>C
2g.102341200G=CA1275216775IL18R1,IL1RL1c.610+372G= (n.610+372G=)
c.259+372G= (n.259+372G=)
c.-28-21433G= (n.-28-21433G=)
c.623G= (p.Ser208=)
n.443+928G=
n.860G=
n.853G=
2g.102341200G>TCA1034377915IL18R1,IL1RL1c.610+372G>T (n.610+372G>T)
c.259+372G>T (n.259+372G>T)
c.-28-21433G>T (n.-28-21433G>T)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.443+928G>T
n.860G>T
n.853G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341201T>ACA2660474658IL18R1,IL1RL1c.610+373T>A (n.610+373T>A)
c.259+373T>A (n.259+373T>A)
c.-28-21432T>A (n.-28-21432T>A)
c.624T>A (p.Ser208Arg)
n.443+929T>A
n.861T>A
n.854T>A
gnomAD v4
2g.102341201T>CCA2660474659IL18R1,IL1RL1c.610+373T>C (n.610+373T>C)
c.259+373T>C (n.259+373T>C)
c.-28-21432T>C (n.-28-21432T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
n.443+929T>C
n.861T>C
n.854T>C
gnomAD v4
2g.102341201T>GCA1034377918IL18R1,IL1RL1c.610+373T>G (n.610+373T>G)
c.259+373T>G (n.259+373T>G)
c.-28-21432T>G (n.-28-21432T>G)
c.624T>G (p.Ser208Arg)
n.443+929T>G
n.861T>G
n.854T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341202T>ACA2739768803IL18R1,IL1RL1c.610+374T>A (n.610+374T>A)
c.259+374T>A (n.259+374T>A)
c.-28-21431T>A (n.-28-21431T>A)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.443+930T>A
n.862T>A
n.855T>A
2g.102341202T>CCA2660474660IL18R1,IL1RL1c.610+374T>C (n.610+374T>C)
c.259+374T>C (n.259+374T>C)
c.-28-21431T>C (n.-28-21431T>C)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.443+930T>C
n.862T>C
n.855T>C
gnomAD v4
2g.102341202T>GCA2739768804IL18R1,IL1RL1c.610+374T>G (n.610+374T>G)
c.259+374T>G (n.259+374T>G)
c.-28-21431T>G (n.-28-21431T>G)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.443+930T>G
n.862T>G
n.855T>G
2g.102341203T>ACA2739768807IL18R1,IL1RL1c.610+375T>A (n.610+375T>A)
c.259+375T>A (n.259+375T>A)
c.-28-21430T>A (n.-28-21430T>A)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.443+931T>A
n.863T>A
n.856T>A
2g.102341203T>CCA2739768805IL18R1,IL1RL1c.610+375T>C (n.610+375T>C)
c.259+375T>C (n.259+375T>C)
c.-28-21430T>C (n.-28-21430T>C)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.443+931T>C
n.863T>C
n.856T>C
2g.102341203T>GCA2739768806IL18R1,IL1RL1c.610+375T>G (n.610+375T>G)
c.259+375T>G (n.259+375T>G)
c.-28-21430T>G (n.-28-21430T>G)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.443+931T>G
n.863T>G
n.856T>G
2g.102341203_102341207delCA2751471629IL18R1,IL1RL1c.610+375_610+379del (n.610+375_610+379del)
c.259+375_259+379del (n.259+375_259+379del)
c.-28-21430_-28-21426del (n.-28-21430_-28-21426del)
c.626_630del (p.Phe209Ter)
n.443+931_443+935del
n.863_867del
n.856_860del
2g.102341204delCA1034377919IL18R1,IL1RL1c.610+376del (n.610+376del)
c.259+376del (n.259+376del)
c.-28-21429del (n.-28-21429del)
c.627del (p.Cys210AlafsTer3)
n.443+932del
n.864del
n.857del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341204C>ACA1034377920IL18R1,IL1RL1c.610+376C>A (n.610+376C>A)
c.259+376C>A (n.259+376C>A)
c.-28-21429C>A (n.-28-21429C>A)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.443+932C>A
n.864C>A
n.857C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341204C>GCA2660474661IL18R1,IL1RL1c.610+376C>G (n.610+376C>G)
c.259+376C>G (n.259+376C>G)
c.-28-21429C>G (n.-28-21429C>G)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.443+932C>G
n.864C>G
n.857C>G
gnomAD v4
2g.102341204C>TCA1034377925IL18R1,IL1RL1c.610+376C>T (n.610+376C>T)
c.259+376C>T (n.259+376C>T)
c.-28-21429C>T (n.-28-21429C>T)
c.627C>T (p.Phe209=)
n.443+932C>T
n.864C>T
n.857C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102341205T>ACA2660474662IL18R1,IL1RL1c.610+377T>A (n.610+377T>A)
c.259+377T>A (n.259+377T>A)
c.-28-21428T>A (n.-28-21428T>A)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
n.443+933T>A
n.865T>A
n.858T>A
gnomAD v4
2g.102341205T>CCA2660474663IL18R1,IL1RL1c.610+377T>C (n.610+377T>C)
c.259+377T>C (n.259+377T>C)
c.-28-21428T>C (n.-28-21428T>C)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
n.443+933T>C
n.865T>C
n.858T>C
gnomAD v4
2g.102341205T>GCA2739768808IL18R1,IL1RL1c.610+377T>G (n.610+377T>G)
c.259+377T>G (n.259+377T>G)
c.-28-21428T>G (n.-28-21428T>G)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
n.443+933T>G
n.865T>G
n.858T>G

Number of alleles fetched