Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-400A>G
dbSNP
13g.102312343A>TCA2114959153FGF14,FGF14-IT1c.208+89128T>A (n.208+89128T>A)
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n.6248-400A>T
dbSNP
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n.6248-399T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312344T=CA2114959154FGF14,FGF14-IT1c.208+89127A= (n.208+89127A=)
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n.410-18304A=
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n.6248-399T=
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n.410-18305T>C
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c.-60-18305T>C (n.-60-18305T>C)
c.-60+81413T>C (n.-60+81413T>C)
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n.6248-398A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18306G=
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c.-60-18306G= (n.-60-18306G=)
c.-60+81412G= (n.-60+81412G=)
c.-171+89125G= (n.-171+89125G=)
c.-324+89125G= (n.-324+89125G=)
c.52+89125G= (n.52+89125G=)
n.6248-397C=
13g.102312346C>GCA255325120FGF14,FGF14-IT1c.208+89125G>C (n.208+89125G>C)
c.91+89125G>C (n.91+89125G>C)
c.*12+81412G>C (n.*12+81412G>C)
c.*107+54099G>C (n.*107+54099G>C)
c.-60+54099G>C (n.-60+54099G>C)
n.410-18306G>C
c.-60+5290G>C (n.-60+5290G>C)
c.-324+5290G>C (n.-324+5290G>C)
c.-225+89125G>C (n.-225+89125G>C)
c.-60-18306G>C (n.-60-18306G>C)
c.-60+81412G>C (n.-60+81412G>C)
c.-171+89125G>C (n.-171+89125G>C)
c.-324+89125G>C (n.-324+89125G>C)
c.52+89125G>C (n.52+89125G>C)
n.6248-397C>G
dbSNP
13g.102312348A=CA2114959156FGF14,FGF14-IT1c.208+89123T= (n.208+89123T=)
c.91+89123T= (n.91+89123T=)
c.*12+81410T= (n.*12+81410T=)
c.*107+54097T= (n.*107+54097T=)
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n.410-18308T=
c.-60+5288T= (n.-60+5288T=)
c.-324+5288T= (n.-324+5288T=)
c.-225+89123T= (n.-225+89123T=)
c.-60-18308T= (n.-60-18308T=)
c.-60+81410T= (n.-60+81410T=)
c.-171+89123T= (n.-171+89123T=)
c.-324+89123T= (n.-324+89123T=)
c.52+89123T= (n.52+89123T=)
n.6248-395A=
13g.102312348A>GCA255325123FGF14,FGF14-IT1c.208+89123T>C (n.208+89123T>C)
c.91+89123T>C (n.91+89123T>C)
c.*12+81410T>C (n.*12+81410T>C)
c.*107+54097T>C (n.*107+54097T>C)
c.-60+54097T>C (n.-60+54097T>C)
n.410-18308T>C
c.-60+5288T>C (n.-60+5288T>C)
c.-324+5288T>C (n.-324+5288T>C)
c.-225+89123T>C (n.-225+89123T>C)
c.-60-18308T>C (n.-60-18308T>C)
c.-60+81410T>C (n.-60+81410T>C)
c.-171+89123T>C (n.-171+89123T>C)
c.-324+89123T>C (n.-324+89123T>C)
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n.6248-395A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.6248-370C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-369G=
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c.-324+89096A>G (n.-324+89096A>G)
c.52+89096A>G (n.52+89096A>G)
n.6248-368T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312375T=CA2114959164FGF14,FGF14-IT1c.208+89096A= (n.208+89096A=)
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dbSNP
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n.6248-349C>T
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n.6248-348A=
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n.6248-348A>C
dbSNP
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n.6248-347A=
13g.102312396A>CCA959614998FGF14,FGF14-IT1c.208+89075T>G (n.208+89075T>G)
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n.410-18356T>G
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c.-60-18356T>G (n.-60-18356T>G)
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c.-171+89075T>G (n.-171+89075T>G)
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n.6248-347A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18358G=
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c.-171+89073G= (n.-171+89073G=)
c.-324+89073G= (n.-324+89073G=)
c.52+89073G= (n.52+89073G=)
n.6248-345C=
13g.102312398C>TCA612087336FGF14,FGF14-IT1c.208+89073G>A (n.208+89073G>A)
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c.*12+81360G>A (n.*12+81360G>A)
c.*107+54047G>A (n.*107+54047G>A)
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n.410-18358G>A
c.-60+5238G>A (n.-60+5238G>A)
c.-324+5238G>A (n.-324+5238G>A)
c.-225+89073G>A (n.-225+89073G>A)
c.-60-18358G>A (n.-60-18358G>A)
c.-60+81360G>A (n.-60+81360G>A)
c.-171+89073G>A (n.-171+89073G>A)
c.-324+89073G>A (n.-324+89073G>A)
c.52+89073G>A (n.52+89073G>A)
n.6248-345C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312403G>ACA2114959176FGF14,FGF14-IT1c.208+89068C>T (n.208+89068C>T)
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c.-60+54042C>T (n.-60+54042C>T)
n.410-18363C>T
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n.6248-340G>A
dbSNP
13g.102312403G=CA2114959175FGF14,FGF14-IT1c.208+89068C= (n.208+89068C=)
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n.410-18363C=
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c.52+89068C= (n.52+89068C=)
n.6248-340G=
13g.102312407C>ACA2510625832FGF14,FGF14-IT1c.208+89064G>T (n.208+89064G>T)
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n.410-18367G>T
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c.-60+81351G>T (n.-60+81351G>T)
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n.6248-336C>A
13g.102312414T>CCA655554885FGF14,FGF14-IT1c.208+89057A>G (n.208+89057A>G)
c.91+89057A>G (n.91+89057A>G)
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c.*107+54031A>G (n.*107+54031A>G)
c.-60+54031A>G (n.-60+54031A>G)
n.410-18374A>G
c.-60+5222A>G (n.-60+5222A>G)
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n.6248-329T>C
COSMIC
13g.102312418T>GCA2114959178FGF14,FGF14-IT1c.208+89053A>C (n.208+89053A>C)
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c.-60+54027A>C (n.-60+54027A>C)
n.410-18378A>C
c.-60+5218A>C (n.-60+5218A>C)
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c.-225+89053A>C (n.-225+89053A>C)
c.-60-18378A>C (n.-60-18378A>C)
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c.-324+89053A>C (n.-324+89053A>C)
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n.6248-325T>G
dbSNP
13g.102312418T=CA2114959177FGF14,FGF14-IT1c.208+89053A= (n.208+89053A=)
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c.-60+54027A= (n.-60+54027A=)
n.410-18378A=
c.-60+5218A= (n.-60+5218A=)
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c.-60-18378A= (n.-60-18378A=)
c.-60+81340A= (n.-60+81340A=)
c.-171+89053A= (n.-171+89053A=)
c.-324+89053A= (n.-324+89053A=)
c.52+89053A= (n.52+89053A=)
n.6248-325T=
13g.102312420C=CA2114959179FGF14,FGF14-IT1c.208+89051G= (n.208+89051G=)
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n.410-18380G=
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c.-60-18380G= (n.-60-18380G=)
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c.-171+89051G= (n.-171+89051G=)
c.-324+89051G= (n.-324+89051G=)
c.52+89051G= (n.52+89051G=)
n.6248-323C=
13g.102312420C>GCA2114959180FGF14,FGF14-IT1c.208+89051G>C (n.208+89051G>C)
c.91+89051G>C (n.91+89051G>C)
c.*12+81338G>C (n.*12+81338G>C)
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c.-60+54025G>C (n.-60+54025G>C)
n.410-18380G>C
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n.6248-323C>G
dbSNP
13g.102312420C>TCA694333832FGF14,FGF14-IT1c.208+89051G>A (n.208+89051G>A)
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n.410-18380G>A
c.-60+5216G>A (n.-60+5216G>A)
c.-324+5216G>A (n.-324+5216G>A)
c.-225+89051G>A (n.-225+89051G>A)
c.-60-18380G>A (n.-60-18380G>A)
c.-60+81338G>A (n.-60+81338G>A)
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c.-324+89051G>A (n.-324+89051G>A)
c.52+89051G>A (n.52+89051G>A)
n.6248-323C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312421T>ACA612087337FGF14,FGF14-IT1c.208+89050A>T (n.208+89050A>T)
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n.410-18381A>T
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c.-225+89050A>T (n.-225+89050A>T)
c.-60-18381A>T (n.-60-18381A>T)
c.-60+81337A>T (n.-60+81337A>T)
c.-171+89050A>T (n.-171+89050A>T)
c.-324+89050A>T (n.-324+89050A>T)
c.52+89050A>T (n.52+89050A>T)
n.6248-322T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312421T=CA2114959181FGF14,FGF14-IT1c.208+89050A= (n.208+89050A=)
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n.410-18381A=
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c.-60-18381A= (n.-60-18381A=)
c.-60+81337A= (n.-60+81337A=)
c.-171+89050A= (n.-171+89050A=)
c.-324+89050A= (n.-324+89050A=)
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n.6248-322T=
13g.102312422G>ACA694333847FGF14,FGF14-IT1c.208+89049C>T (n.208+89049C>T)
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n.410-18382C>T
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c.-60-18382C>T (n.-60-18382C>T)
c.-60+81336C>T (n.-60+81336C>T)
c.-171+89049C>T (n.-171+89049C>T)
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c.52+89049C>T (n.52+89049C>T)
n.6248-321G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312422G=CA2114959182FGF14,FGF14-IT1c.208+89049C= (n.208+89049C=)
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c.*107+54023C= (n.*107+54023C=)
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n.410-18382C=
c.-60+5214C= (n.-60+5214C=)
c.-324+5214C= (n.-324+5214C=)
c.-225+89049C= (n.-225+89049C=)
c.-60-18382C= (n.-60-18382C=)
c.-60+81336C= (n.-60+81336C=)
c.-171+89049C= (n.-171+89049C=)
c.-324+89049C= (n.-324+89049C=)
c.52+89049C= (n.52+89049C=)
n.6248-321G=
13g.102312427C=CA2114959183FGF14,FGF14-IT1c.208+89044G= (n.208+89044G=)
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c.*12+81331G= (n.*12+81331G=)
c.*107+54018G= (n.*107+54018G=)
c.-60+54018G= (n.-60+54018G=)
n.410-18387G=
c.-60+5209G= (n.-60+5209G=)
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c.-225+89044G= (n.-225+89044G=)
c.-60-18387G= (n.-60-18387G=)
c.-60+81331G= (n.-60+81331G=)
c.-171+89044G= (n.-171+89044G=)
c.-324+89044G= (n.-324+89044G=)
c.52+89044G= (n.52+89044G=)
n.6248-316C=
13g.102312427C>TCA694333853FGF14,FGF14-IT1c.208+89044G>A (n.208+89044G>A)
c.91+89044G>A (n.91+89044G>A)
c.*12+81331G>A (n.*12+81331G>A)
c.*107+54018G>A (n.*107+54018G>A)
c.-60+54018G>A (n.-60+54018G>A)
n.410-18387G>A
c.-60+5209G>A (n.-60+5209G>A)
c.-324+5209G>A (n.-324+5209G>A)
c.-225+89044G>A (n.-225+89044G>A)
c.-60-18387G>A (n.-60-18387G>A)
c.-60+81331G>A (n.-60+81331G>A)
c.-171+89044G>A (n.-171+89044G>A)
c.-324+89044G>A (n.-324+89044G>A)
c.52+89044G>A (n.52+89044G>A)
n.6248-316C>T
dbSNP

Number of alleles fetched