Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.102312274A>C | CA255325066 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89197T>G (n.208+89197T>G) c.91+89197T>G (n.91+89197T>G) c.*12+81484T>G (n.*12+81484T>G) c.*107+54171T>G (n.*107+54171T>G) c.-60+54171T>G (n.-60+54171T>G) n.410-18234T>G c.-60+5362T>G (n.-60+5362T>G) c.-324+5362T>G (n.-324+5362T>G) c.-225+89197T>G (n.-225+89197T>G) c.-60-18234T>G (n.-60-18234T>G) c.-60+81484T>G (n.-60+81484T>G) c.-171+89197T>G (n.-171+89197T>G) c.-324+89197T>G (n.-324+89197T>G) c.52+89197T>G (n.52+89197T>G) n.6248-469A>C | dbSNP |
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13 | g.102312275A>C | CA2114959127 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89196T>G (n.208+89196T>G) c.91+89196T>G (n.91+89196T>G) c.*12+81483T>G (n.*12+81483T>G) c.*107+54170T>G (n.*107+54170T>G) c.-60+54170T>G (n.-60+54170T>G) n.410-18235T>G c.-60+5361T>G (n.-60+5361T>G) c.-324+5361T>G (n.-324+5361T>G) c.-225+89196T>G (n.-225+89196T>G) c.-60-18235T>G (n.-60-18235T>G) c.-60+81483T>G (n.-60+81483T>G) c.-171+89196T>G (n.-171+89196T>G) c.-324+89196T>G (n.-324+89196T>G) c.52+89196T>G (n.52+89196T>G) n.6248-468A>C | dbSNP |
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13 | g.102312283A>G | CA255325081 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89188T>C (n.208+89188T>C) c.91+89188T>C (n.91+89188T>C) c.*12+81475T>C (n.*12+81475T>C) c.*107+54162T>C (n.*107+54162T>C) c.-60+54162T>C (n.-60+54162T>C) n.410-18243T>C c.-60+5353T>C (n.-60+5353T>C) c.-324+5353T>C (n.-324+5353T>C) c.-225+89188T>C (n.-225+89188T>C) c.-60-18243T>C (n.-60-18243T>C) c.-60+81475T>C (n.-60+81475T>C) c.-171+89188T>C (n.-171+89188T>C) c.-324+89188T>C (n.-324+89188T>C) c.52+89188T>C (n.52+89188T>C) n.6248-460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312284C>T | CA694333799 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89187G>A (n.208+89187G>A) c.91+89187G>A (n.91+89187G>A) c.*12+81474G>A (n.*12+81474G>A) c.*107+54161G>A (n.*107+54161G>A) c.-60+54161G>A (n.-60+54161G>A) n.410-18244G>A c.-60+5352G>A (n.-60+5352G>A) c.-324+5352G>A (n.-324+5352G>A) c.-225+89187G>A (n.-225+89187G>A) c.-60-18244G>A (n.-60-18244G>A) c.-60+81474G>A (n.-60+81474G>A) c.-171+89187G>A (n.-171+89187G>A) c.-324+89187G>A (n.-324+89187G>A) c.52+89187G>A (n.52+89187G>A) n.6248-459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312284_102312286delinsCTT | CA2114959132 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89185_208+89187delinsAAG (n.208+89185_208+89187delinsAAG) c.91+89185_91+89187delinsAAG (n.91+89185_91+89187delinsAAG) c.*12+81472_*12+81474delinsAAG (n.*12+81472_*12+81474delinsAAG) c.*107+54159_*107+54161delinsAAG (n.*107+54159_*107+54161delinsAAG) c.-60+54159_-60+54161delinsAAG (n.-60+54159_-60+54161delinsAAG) n.410-18246_410-18244delinsAAG c.-60+5350_-60+5352delinsAAG (n.-60+5350_-60+5352delinsAAG) c.-324+5350_-324+5352delinsAAG (n.-324+5350_-324+5352delinsAAG) c.-225+89185_-225+89187delinsAAG (n.-225+89185_-225+89187delinsAAG) c.-60-18246_-60-18244delinsAAG (n.-60-18246_-60-18244delinsAAG) c.-60+81472_-60+81474delinsAAG (n.-60+81472_-60+81474delinsAAG) c.-171+89185_-171+89187delinsAAG (n.-171+89185_-171+89187delinsAAG) c.-324+89185_-324+89187delinsAAG (n.-324+89185_-324+89187delinsAAG) c.52+89185_52+89187delinsAAG (n.52+89185_52+89187delinsAAG) n.6248-459_6248-457delinsCTT | |
13 | g.102312285T>A | CA2508444627 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89186A>T (n.208+89186A>T) c.91+89186A>T (n.91+89186A>T) c.*12+81473A>T (n.*12+81473A>T) c.*107+54160A>T (n.*107+54160A>T) c.-60+54160A>T (n.-60+54160A>T) n.410-18245A>T c.-60+5351A>T (n.-60+5351A>T) c.-324+5351A>T (n.-324+5351A>T) c.-225+89186A>T (n.-225+89186A>T) c.-60-18245A>T (n.-60-18245A>T) c.-60+81473A>T (n.-60+81473A>T) c.-171+89186A>T (n.-171+89186A>T) c.-324+89186A>T (n.-324+89186A>T) c.52+89186A>T (n.52+89186A>T) n.6248-458T>A | |
13 | g.102312285_102312286del | CA2114959133 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89185_208+89186del (n.208+89185_208+89186del) c.91+89185_91+89186del (n.91+89185_91+89186del) c.*12+81472_*12+81473del (n.*12+81472_*12+81473del) c.*107+54159_*107+54160del (n.*107+54159_*107+54160del) c.-60+54159_-60+54160del (n.-60+54159_-60+54160del) n.410-18246_410-18245del c.-60+5350_-60+5351del (n.-60+5350_-60+5351del) c.-324+5350_-324+5351del (n.-324+5350_-324+5351del) c.-225+89185_-225+89186del (n.-225+89185_-225+89186del) c.-60-18246_-60-18245del (n.-60-18246_-60-18245del) c.-60+81472_-60+81473del (n.-60+81472_-60+81473del) c.-171+89185_-171+89186del (n.-171+89185_-171+89186del) c.-324+89185_-324+89186del (n.-324+89185_-324+89186del) c.52+89185_52+89186del (n.52+89185_52+89186del) n.6248-458_6248-457del | dbSNP |
13 | g.102312287A= | CA2114959134 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89184T= (n.208+89184T=) c.91+89184T= (n.91+89184T=) c.*12+81471T= (n.*12+81471T=) c.*107+54158T= (n.*107+54158T=) c.-60+54158T= (n.-60+54158T=) n.410-18247T= c.-60+5349T= (n.-60+5349T=) c.-324+5349T= (n.-324+5349T=) c.-225+89184T= (n.-225+89184T=) c.-60-18247T= (n.-60-18247T=) c.-60+81471T= (n.-60+81471T=) c.-171+89184T= (n.-171+89184T=) c.-324+89184T= (n.-324+89184T=) c.52+89184T= (n.52+89184T=) n.6248-456A= | |
13 | g.102312287A>C | CA255325085 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89184T>G (n.208+89184T>G) c.91+89184T>G (n.91+89184T>G) c.*12+81471T>G (n.*12+81471T>G) c.*107+54158T>G (n.*107+54158T>G) c.-60+54158T>G (n.-60+54158T>G) n.410-18247T>G c.-60+5349T>G (n.-60+5349T>G) c.-324+5349T>G (n.-324+5349T>G) c.-225+89184T>G (n.-225+89184T>G) c.-60-18247T>G (n.-60-18247T>G) c.-60+81471T>G (n.-60+81471T>G) c.-171+89184T>G (n.-171+89184T>G) c.-324+89184T>G (n.-324+89184T>G) c.52+89184T>G (n.52+89184T>G) n.6248-456A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312288dup | CA2729010973 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89184dup (n.208+89184dup) c.91+89184dup (n.91+89184dup) c.*12+81471dup (n.*12+81471dup) c.*107+54158dup (n.*107+54158dup) c.-60+54158dup (n.-60+54158dup) n.410-18247dup c.-60+5349dup (n.-60+5349dup) c.-324+5349dup (n.-324+5349dup) c.-225+89184dup (n.-225+89184dup) c.-60-18247dup (n.-60-18247dup) c.-60+81471dup (n.-60+81471dup) c.-171+89184dup (n.-171+89184dup) c.-324+89184dup (n.-324+89184dup) c.52+89184dup (n.52+89184dup) n.6248-455dup | dbSNP |
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13 | g.102312288A>G | CA694333806 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89183T>C (n.208+89183T>C) c.91+89183T>C (n.91+89183T>C) c.*12+81470T>C (n.*12+81470T>C) c.*107+54157T>C (n.*107+54157T>C) c.-60+54157T>C (n.-60+54157T>C) n.410-18248T>C c.-60+5348T>C (n.-60+5348T>C) c.-324+5348T>C (n.-324+5348T>C) c.-225+89183T>C (n.-225+89183T>C) c.-60-18248T>C (n.-60-18248T>C) c.-60+81470T>C (n.-60+81470T>C) c.-171+89183T>C (n.-171+89183T>C) c.-324+89183T>C (n.-324+89183T>C) c.52+89183T>C (n.52+89183T>C) n.6248-455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312294A= | CA2114959136 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89177T= (n.208+89177T=) c.91+89177T= (n.91+89177T=) c.*12+81464T= (n.*12+81464T=) c.*107+54151T= (n.*107+54151T=) c.-60+54151T= (n.-60+54151T=) n.410-18254T= c.-60+5342T= (n.-60+5342T=) c.-324+5342T= (n.-324+5342T=) c.-225+89177T= (n.-225+89177T=) c.-60-18254T= (n.-60-18254T=) c.-60+81464T= (n.-60+81464T=) c.-171+89177T= (n.-171+89177T=) c.-324+89177T= (n.-324+89177T=) c.52+89177T= (n.52+89177T=) n.6248-449A= | |
13 | g.102312294A>C | CA2114959137 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89177T>G (n.208+89177T>G) c.91+89177T>G (n.91+89177T>G) c.*12+81464T>G (n.*12+81464T>G) c.*107+54151T>G (n.*107+54151T>G) c.-60+54151T>G (n.-60+54151T>G) n.410-18254T>G c.-60+5342T>G (n.-60+5342T>G) c.-324+5342T>G (n.-324+5342T>G) c.-225+89177T>G (n.-225+89177T>G) c.-60-18254T>G (n.-60-18254T>G) c.-60+81464T>G (n.-60+81464T>G) c.-171+89177T>G (n.-171+89177T>G) c.-324+89177T>G (n.-324+89177T>G) c.52+89177T>G (n.52+89177T>G) n.6248-449A>C | dbSNP |
13 | g.102312297G>A | CA959614955 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89174C>T (n.208+89174C>T) c.91+89174C>T (n.91+89174C>T) c.*12+81461C>T (n.*12+81461C>T) c.*107+54148C>T (n.*107+54148C>T) c.-60+54148C>T (n.-60+54148C>T) n.410-18257C>T c.-60+5339C>T (n.-60+5339C>T) c.-324+5339C>T (n.-324+5339C>T) c.-225+89174C>T (n.-225+89174C>T) c.-60-18257C>T (n.-60-18257C>T) c.-60+81461C>T (n.-60+81461C>T) c.-171+89174C>T (n.-171+89174C>T) c.-324+89174C>T (n.-324+89174C>T) c.52+89174C>T (n.52+89174C>T) n.6248-446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312302T>A | CA2114959140 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89169A>T (n.208+89169A>T) c.91+89169A>T (n.91+89169A>T) c.*12+81456A>T (n.*12+81456A>T) c.*107+54143A>T (n.*107+54143A>T) c.-60+54143A>T (n.-60+54143A>T) n.410-18262A>T c.-60+5334A>T (n.-60+5334A>T) c.-324+5334A>T (n.-324+5334A>T) c.-225+89169A>T (n.-225+89169A>T) c.-60-18262A>T (n.-60-18262A>T) c.-60+81456A>T (n.-60+81456A>T) c.-171+89169A>T (n.-171+89169A>T) c.-324+89169A>T (n.-324+89169A>T) c.52+89169A>T (n.52+89169A>T) n.6248-441T>A | dbSNP |
13 | g.102312302T= | CA2114959139 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89169A= (n.208+89169A=) c.91+89169A= (n.91+89169A=) c.*12+81456A= (n.*12+81456A=) c.*107+54143A= (n.*107+54143A=) c.-60+54143A= (n.-60+54143A=) n.410-18262A= c.-60+5334A= (n.-60+5334A=) c.-324+5334A= (n.-324+5334A=) c.-225+89169A= (n.-225+89169A=) c.-60-18262A= (n.-60-18262A=) c.-60+81456A= (n.-60+81456A=) c.-171+89169A= (n.-171+89169A=) c.-324+89169A= (n.-324+89169A=) c.52+89169A= (n.52+89169A=) n.6248-441T= | |
13 | g.102312303A= | CA2114959141 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89168T= (n.208+89168T=) c.91+89168T= (n.91+89168T=) c.*12+81455T= (n.*12+81455T=) c.*107+54142T= (n.*107+54142T=) c.-60+54142T= (n.-60+54142T=) n.410-18263T= c.-60+5333T= (n.-60+5333T=) c.-324+5333T= (n.-324+5333T=) c.-225+89168T= (n.-225+89168T=) c.-60-18263T= (n.-60-18263T=) c.-60+81455T= (n.-60+81455T=) c.-171+89168T= (n.-171+89168T=) c.-324+89168T= (n.-324+89168T=) c.52+89168T= (n.52+89168T=) n.6248-440A= | |
13 | g.102312303A>C | CA255325091 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89168T>G (n.208+89168T>G) c.91+89168T>G (n.91+89168T>G) c.*12+81455T>G (n.*12+81455T>G) c.*107+54142T>G (n.*107+54142T>G) c.-60+54142T>G (n.-60+54142T>G) n.410-18263T>G c.-60+5333T>G (n.-60+5333T>G) c.-324+5333T>G (n.-324+5333T>G) c.-225+89168T>G (n.-225+89168T>G) c.-60-18263T>G (n.-60-18263T>G) c.-60+81455T>G (n.-60+81455T>G) c.-171+89168T>G (n.-171+89168T>G) c.-324+89168T>G (n.-324+89168T>G) c.52+89168T>G (n.52+89168T>G) n.6248-440A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312304T>C | CA255325095 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89167A>G (n.208+89167A>G) c.91+89167A>G (n.91+89167A>G) c.*12+81454A>G (n.*12+81454A>G) c.*107+54141A>G (n.*107+54141A>G) c.-60+54141A>G (n.-60+54141A>G) n.410-18264A>G c.-60+5332A>G (n.-60+5332A>G) c.-324+5332A>G (n.-324+5332A>G) c.-225+89167A>G (n.-225+89167A>G) c.-60-18264A>G (n.-60-18264A>G) c.-60+81454A>G (n.-60+81454A>G) c.-171+89167A>G (n.-171+89167A>G) c.-324+89167A>G (n.-324+89167A>G) c.52+89167A>G (n.52+89167A>G) n.6248-439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312304T= | CA2114959142 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89167A= (n.208+89167A=) c.91+89167A= (n.91+89167A=) c.*12+81454A= (n.*12+81454A=) c.*107+54141A= (n.*107+54141A=) c.-60+54141A= (n.-60+54141A=) n.410-18264A= c.-60+5332A= (n.-60+5332A=) c.-324+5332A= (n.-324+5332A=) c.-225+89167A= (n.-225+89167A=) c.-60-18264A= (n.-60-18264A=) c.-60+81454A= (n.-60+81454A=) c.-171+89167A= (n.-171+89167A=) c.-324+89167A= (n.-324+89167A=) c.52+89167A= (n.52+89167A=) n.6248-439T= | |
13 | g.102312313C>A | CA2114959144 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89158G>T (n.208+89158G>T) c.91+89158G>T (n.91+89158G>T) c.*12+81445G>T (n.*12+81445G>T) c.*107+54132G>T (n.*107+54132G>T) c.-60+54132G>T (n.-60+54132G>T) n.410-18273G>T c.-60+5323G>T (n.-60+5323G>T) c.-324+5323G>T (n.-324+5323G>T) c.-225+89158G>T (n.-225+89158G>T) c.-60-18273G>T (n.-60-18273G>T) c.-60+81445G>T (n.-60+81445G>T) c.-171+89158G>T (n.-171+89158G>T) c.-324+89158G>T (n.-324+89158G>T) c.52+89158G>T (n.52+89158G>T) n.6248-430C>A | dbSNP |
13 | g.102312313C= | CA2114959143 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89158G= (n.208+89158G=) c.91+89158G= (n.91+89158G=) c.*12+81445G= (n.*12+81445G=) c.*107+54132G= (n.*107+54132G=) c.-60+54132G= (n.-60+54132G=) n.410-18273G= c.-60+5323G= (n.-60+5323G=) c.-324+5323G= (n.-324+5323G=) c.-225+89158G= (n.-225+89158G=) c.-60-18273G= (n.-60-18273G=) c.-60+81445G= (n.-60+81445G=) c.-171+89158G= (n.-171+89158G=) c.-324+89158G= (n.-324+89158G=) c.52+89158G= (n.52+89158G=) n.6248-430C= | |
13 | g.102312318T= | CA2114959145 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89153A= (n.208+89153A=) c.91+89153A= (n.91+89153A=) c.*12+81440A= (n.*12+81440A=) c.*107+54127A= (n.*107+54127A=) c.-60+54127A= (n.-60+54127A=) n.410-18278A= c.-60+5318A= (n.-60+5318A=) c.-324+5318A= (n.-324+5318A=) c.-225+89153A= (n.-225+89153A=) c.-60-18278A= (n.-60-18278A=) c.-60+81440A= (n.-60+81440A=) c.-171+89153A= (n.-171+89153A=) c.-324+89153A= (n.-324+89153A=) c.52+89153A= (n.52+89153A=) n.6248-425T= | |
13 | g.102312320_102312321dup | CA2114959146 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89151_208+89152dup (n.208+89151_208+89152dup) c.91+89151_91+89152dup (n.91+89151_91+89152dup) c.*12+81438_*12+81439dup (n.*12+81438_*12+81439dup) c.*107+54125_*107+54126dup (n.*107+54125_*107+54126dup) c.-60+54125_-60+54126dup (n.-60+54125_-60+54126dup) n.410-18280_410-18279dup c.-60+5316_-60+5317dup (n.-60+5316_-60+5317dup) c.-324+5316_-324+5317dup (n.-324+5316_-324+5317dup) c.-225+89151_-225+89152dup (n.-225+89151_-225+89152dup) c.-60-18280_-60-18279dup (n.-60-18280_-60-18279dup) c.-60+81438_-60+81439dup (n.-60+81438_-60+81439dup) c.-171+89151_-171+89152dup (n.-171+89151_-171+89152dup) c.-324+89151_-324+89152dup (n.-324+89151_-324+89152dup) c.52+89151_52+89152dup (n.52+89151_52+89152dup) n.6248-423_6248-422dup | dbSNP |
13 | g.102312322G>A | CA255325096 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89149C>T (n.208+89149C>T) c.91+89149C>T (n.91+89149C>T) c.*12+81436C>T (n.*12+81436C>T) c.*107+54123C>T (n.*107+54123C>T) c.-60+54123C>T (n.-60+54123C>T) n.410-18282C>T c.-60+5314C>T (n.-60+5314C>T) c.-324+5314C>T (n.-324+5314C>T) c.-225+89149C>T (n.-225+89149C>T) c.-60-18282C>T (n.-60-18282C>T) c.-60+81436C>T (n.-60+81436C>T) c.-171+89149C>T (n.-171+89149C>T) c.-324+89149C>T (n.-324+89149C>T) c.52+89149C>T (n.52+89149C>T) n.6248-421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312322G>T | CA2800396843 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89149C>A (n.208+89149C>A) c.91+89149C>A (n.91+89149C>A) c.*12+81436C>A (n.*12+81436C>A) c.*107+54123C>A (n.*107+54123C>A) c.-60+54123C>A (n.-60+54123C>A) n.410-18282C>A c.-60+5314C>A (n.-60+5314C>A) c.-324+5314C>A (n.-324+5314C>A) c.-225+89149C>A (n.-225+89149C>A) c.-60-18282C>A (n.-60-18282C>A) c.-60+81436C>A (n.-60+81436C>A) c.-171+89149C>A (n.-171+89149C>A) c.-324+89149C>A (n.-324+89149C>A) c.52+89149C>A (n.52+89149C>A) n.6248-421G>T | |
13 | g.102312332A= | CA2114959148 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89139T= (n.208+89139T=) c.91+89139T= (n.91+89139T=) c.*12+81426T= (n.*12+81426T=) c.*107+54113T= (n.*107+54113T=) c.-60+54113T= (n.-60+54113T=) n.410-18292T= c.-60+5304T= (n.-60+5304T=) c.-324+5304T= (n.-324+5304T=) c.-225+89139T= (n.-225+89139T=) c.-60-18292T= (n.-60-18292T=) c.-60+81426T= (n.-60+81426T=) c.-171+89139T= (n.-171+89139T=) c.-324+89139T= (n.-324+89139T=) c.52+89139T= (n.52+89139T=) n.6248-411A= | |
13 | g.102312332A>G | CA255325097 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89139T>C (n.208+89139T>C) c.91+89139T>C (n.91+89139T>C) c.*12+81426T>C (n.*12+81426T>C) c.*107+54113T>C (n.*107+54113T>C) c.-60+54113T>C (n.-60+54113T>C) n.410-18292T>C c.-60+5304T>C (n.-60+5304T>C) c.-324+5304T>C (n.-324+5304T>C) c.-225+89139T>C (n.-225+89139T>C) c.-60-18292T>C (n.-60-18292T>C) c.-60+81426T>C (n.-60+81426T>C) c.-171+89139T>C (n.-171+89139T>C) c.-324+89139T>C (n.-324+89139T>C) c.52+89139T>C (n.52+89139T>C) n.6248-411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312333A>G | CA694333807 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89138T>C (n.208+89138T>C) c.91+89138T>C (n.91+89138T>C) c.*12+81425T>C (n.*12+81425T>C) c.*107+54112T>C (n.*107+54112T>C) c.-60+54112T>C (n.-60+54112T>C) n.410-18293T>C c.-60+5303T>C (n.-60+5303T>C) c.-324+5303T>C (n.-324+5303T>C) c.-225+89138T>C (n.-225+89138T>C) c.-60-18293T>C (n.-60-18293T>C) c.-60+81425T>C (n.-60+81425T>C) c.-171+89138T>C (n.-171+89138T>C) c.-324+89138T>C (n.-324+89138T>C) c.52+89138T>C (n.52+89138T>C) n.6248-410A>G | dbSNP |
13 | g.102312334T>C | CA612087333 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89137A>G (n.208+89137A>G) c.91+89137A>G (n.91+89137A>G) c.*12+81424A>G (n.*12+81424A>G) c.*107+54111A>G (n.*107+54111A>G) c.-60+54111A>G (n.-60+54111A>G) n.410-18294A>G c.-60+5302A>G (n.-60+5302A>G) c.-324+5302A>G (n.-324+5302A>G) c.-225+89137A>G (n.-225+89137A>G) c.-60-18294A>G (n.-60-18294A>G) c.-60+81424A>G (n.-60+81424A>G) c.-171+89137A>G (n.-171+89137A>G) c.-324+89137A>G (n.-324+89137A>G) c.52+89137A>G (n.52+89137A>G) n.6248-409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312334T= | CA2114959150 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89137A= (n.208+89137A=) c.91+89137A= (n.91+89137A=) c.*12+81424A= (n.*12+81424A=) c.*107+54111A= (n.*107+54111A=) c.-60+54111A= (n.-60+54111A=) n.410-18294A= c.-60+5302A= (n.-60+5302A=) c.-324+5302A= (n.-324+5302A=) c.-225+89137A= (n.-225+89137A=) c.-60-18294A= (n.-60-18294A=) c.-60+81424A= (n.-60+81424A=) c.-171+89137A= (n.-171+89137A=) c.-324+89137A= (n.-324+89137A=) c.52+89137A= (n.52+89137A=) n.6248-409T= | |
13 | g.102312338C= | CA2114959151 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89133G= (n.208+89133G=) c.91+89133G= (n.91+89133G=) c.*12+81420G= (n.*12+81420G=) c.*107+54107G= (n.*107+54107G=) c.-60+54107G= (n.-60+54107G=) n.410-18298G= c.-60+5298G= (n.-60+5298G=) c.-324+5298G= (n.-324+5298G=) c.-225+89133G= (n.-225+89133G=) c.-60-18298G= (n.-60-18298G=) c.-60+81420G= (n.-60+81420G=) c.-171+89133G= (n.-171+89133G=) c.-324+89133G= (n.-324+89133G=) c.52+89133G= (n.52+89133G=) n.6248-405C= | |
13 | g.102312338C>G | CA255325102 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89133G>C (n.208+89133G>C) c.91+89133G>C (n.91+89133G>C) c.*12+81420G>C (n.*12+81420G>C) c.*107+54107G>C (n.*107+54107G>C) c.-60+54107G>C (n.-60+54107G>C) n.410-18298G>C c.-60+5298G>C (n.-60+5298G>C) c.-324+5298G>C (n.-324+5298G>C) c.-225+89133G>C (n.-225+89133G>C) c.-60-18298G>C (n.-60-18298G>C) c.-60+81420G>C (n.-60+81420G>C) c.-171+89133G>C (n.-171+89133G>C) c.-324+89133G>C (n.-324+89133G>C) c.52+89133G>C (n.52+89133G>C) n.6248-405C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312343A= | CA2114959152 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89128T= (n.208+89128T=) c.91+89128T= (n.91+89128T=) c.*12+81415T= (n.*12+81415T=) c.*107+54102T= (n.*107+54102T=) c.-60+54102T= (n.-60+54102T=) n.410-18303T= c.-60+5293T= (n.-60+5293T=) c.-324+5293T= (n.-324+5293T=) c.-225+89128T= (n.-225+89128T=) c.-60-18303T= (n.-60-18303T=) c.-60+81415T= (n.-60+81415T=) c.-171+89128T= (n.-171+89128T=) c.-324+89128T= (n.-324+89128T=) c.52+89128T= (n.52+89128T=) n.6248-400A= | |
13 | g.102312343A>G | CA255325110 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89128T>C (n.208+89128T>C) c.91+89128T>C (n.91+89128T>C) c.*12+81415T>C (n.*12+81415T>C) c.*107+54102T>C (n.*107+54102T>C) c.-60+54102T>C (n.-60+54102T>C) n.410-18303T>C c.-60+5293T>C (n.-60+5293T>C) c.-324+5293T>C (n.-324+5293T>C) c.-225+89128T>C (n.-225+89128T>C) c.-60-18303T>C (n.-60-18303T>C) c.-60+81415T>C (n.-60+81415T>C) c.-171+89128T>C (n.-171+89128T>C) c.-324+89128T>C (n.-324+89128T>C) c.52+89128T>C (n.52+89128T>C) n.6248-400A>G | dbSNP |
13 | g.102312343A>T | CA2114959153 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89128T>A (n.208+89128T>A) c.91+89128T>A (n.91+89128T>A) c.*12+81415T>A (n.*12+81415T>A) c.*107+54102T>A (n.*107+54102T>A) c.-60+54102T>A (n.-60+54102T>A) n.410-18303T>A c.-60+5293T>A (n.-60+5293T>A) c.-324+5293T>A (n.-324+5293T>A) c.-225+89128T>A (n.-225+89128T>A) c.-60-18303T>A (n.-60-18303T>A) c.-60+81415T>A (n.-60+81415T>A) c.-171+89128T>A (n.-171+89128T>A) c.-324+89128T>A (n.-324+89128T>A) c.52+89128T>A (n.52+89128T>A) n.6248-400A>T | dbSNP |
13 | g.102312344T>C | CA255325113 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89127A>G (n.208+89127A>G) c.91+89127A>G (n.91+89127A>G) c.*12+81414A>G (n.*12+81414A>G) c.*107+54101A>G (n.*107+54101A>G) c.-60+54101A>G (n.-60+54101A>G) n.410-18304A>G c.-60+5292A>G (n.-60+5292A>G) c.-324+5292A>G (n.-324+5292A>G) c.-225+89127A>G (n.-225+89127A>G) c.-60-18304A>G (n.-60-18304A>G) c.-60+81414A>G (n.-60+81414A>G) c.-171+89127A>G (n.-171+89127A>G) c.-324+89127A>G (n.-324+89127A>G) c.52+89127A>G (n.52+89127A>G) n.6248-399T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312344T= | CA2114959154 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89127A= (n.208+89127A=) c.91+89127A= (n.91+89127A=) c.*12+81414A= (n.*12+81414A=) c.*107+54101A= (n.*107+54101A=) c.-60+54101A= (n.-60+54101A=) n.410-18304A= c.-60+5292A= (n.-60+5292A=) c.-324+5292A= (n.-324+5292A=) c.-225+89127A= (n.-225+89127A=) c.-60-18304A= (n.-60-18304A=) c.-60+81414A= (n.-60+81414A=) c.-171+89127A= (n.-171+89127A=) c.-324+89127A= (n.-324+89127A=) c.52+89127A= (n.52+89127A=) n.6248-399T= | |
13 | g.102312345A>G | CA2599538652 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89126T>C (n.208+89126T>C) c.91+89126T>C (n.91+89126T>C) c.*12+81413T>C (n.*12+81413T>C) c.*107+54100T>C (n.*107+54100T>C) c.-60+54100T>C (n.-60+54100T>C) n.410-18305T>C c.-60+5291T>C (n.-60+5291T>C) c.-324+5291T>C (n.-324+5291T>C) c.-225+89126T>C (n.-225+89126T>C) c.-60-18305T>C (n.-60-18305T>C) c.-60+81413T>C (n.-60+81413T>C) c.-171+89126T>C (n.-171+89126T>C) c.-324+89126T>C (n.-324+89126T>C) c.52+89126T>C (n.52+89126T>C) n.6248-398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312346C= | CA2114959155 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89125G= (n.208+89125G=) c.91+89125G= (n.91+89125G=) c.*12+81412G= (n.*12+81412G=) c.*107+54099G= (n.*107+54099G=) c.-60+54099G= (n.-60+54099G=) n.410-18306G= c.-60+5290G= (n.-60+5290G=) c.-324+5290G= (n.-324+5290G=) c.-225+89125G= (n.-225+89125G=) c.-60-18306G= (n.-60-18306G=) c.-60+81412G= (n.-60+81412G=) c.-171+89125G= (n.-171+89125G=) c.-324+89125G= (n.-324+89125G=) c.52+89125G= (n.52+89125G=) n.6248-397C= | |
13 | g.102312346C>G | CA255325120 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89125G>C (n.208+89125G>C) c.91+89125G>C (n.91+89125G>C) c.*12+81412G>C (n.*12+81412G>C) c.*107+54099G>C (n.*107+54099G>C) c.-60+54099G>C (n.-60+54099G>C) n.410-18306G>C c.-60+5290G>C (n.-60+5290G>C) c.-324+5290G>C (n.-324+5290G>C) c.-225+89125G>C (n.-225+89125G>C) c.-60-18306G>C (n.-60-18306G>C) c.-60+81412G>C (n.-60+81412G>C) c.-171+89125G>C (n.-171+89125G>C) c.-324+89125G>C (n.-324+89125G>C) c.52+89125G>C (n.52+89125G>C) n.6248-397C>G | dbSNP |
13 | g.102312348A= | CA2114959156 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89123T= (n.208+89123T=) c.91+89123T= (n.91+89123T=) c.*12+81410T= (n.*12+81410T=) c.*107+54097T= (n.*107+54097T=) c.-60+54097T= (n.-60+54097T=) n.410-18308T= c.-60+5288T= (n.-60+5288T=) c.-324+5288T= (n.-324+5288T=) c.-225+89123T= (n.-225+89123T=) c.-60-18308T= (n.-60-18308T=) c.-60+81410T= (n.-60+81410T=) c.-171+89123T= (n.-171+89123T=) c.-324+89123T= (n.-324+89123T=) c.52+89123T= (n.52+89123T=) n.6248-395A= | |
13 | g.102312348A>G | CA255325123 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89123T>C (n.208+89123T>C) c.91+89123T>C (n.91+89123T>C) c.*12+81410T>C (n.*12+81410T>C) c.*107+54097T>C (n.*107+54097T>C) c.-60+54097T>C (n.-60+54097T>C) n.410-18308T>C c.-60+5288T>C (n.-60+5288T>C) c.-324+5288T>C (n.-324+5288T>C) c.-225+89123T>C (n.-225+89123T>C) c.-60-18308T>C (n.-60-18308T>C) c.-60+81410T>C (n.-60+81410T>C) c.-171+89123T>C (n.-171+89123T>C) c.-324+89123T>C (n.-324+89123T>C) c.52+89123T>C (n.52+89123T>C) n.6248-395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312357G= | CA2114959157 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89114C= (n.208+89114C=) c.91+89114C= (n.91+89114C=) c.*12+81401C= (n.*12+81401C=) c.*107+54088C= (n.*107+54088C=) c.-60+54088C= (n.-60+54088C=) n.410-18317C= c.-60+5279C= (n.-60+5279C=) c.-324+5279C= (n.-324+5279C=) c.-225+89114C= (n.-225+89114C=) c.-60-18317C= (n.-60-18317C=) c.-60+81401C= (n.-60+81401C=) c.-171+89114C= (n.-171+89114C=) c.-324+89114C= (n.-324+89114C=) c.52+89114C= (n.52+89114C=) n.6248-386G= | |
13 | g.102312358A>T | CA2531055373 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89113T>A (n.208+89113T>A) c.91+89113T>A (n.91+89113T>A) c.*12+81400T>A (n.*12+81400T>A) c.*107+54087T>A (n.*107+54087T>A) c.-60+54087T>A (n.-60+54087T>A) n.410-18318T>A c.-60+5278T>A (n.-60+5278T>A) c.-324+5278T>A (n.-324+5278T>A) c.-225+89113T>A (n.-225+89113T>A) c.-60-18318T>A (n.-60-18318T>A) c.-60+81400T>A (n.-60+81400T>A) c.-171+89113T>A (n.-171+89113T>A) c.-324+89113T>A (n.-324+89113T>A) c.52+89113T>A (n.52+89113T>A) n.6248-385A>T | |
13 | g.102312361T>A | CA959614971 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89110A>T (n.208+89110A>T) c.91+89110A>T (n.91+89110A>T) c.*12+81397A>T (n.*12+81397A>T) c.*107+54084A>T (n.*107+54084A>T) c.-60+54084A>T (n.-60+54084A>T) n.410-18321A>T c.-60+5275A>T (n.-60+5275A>T) c.-324+5275A>T (n.-324+5275A>T) c.-225+89110A>T (n.-225+89110A>T) c.-60-18321A>T (n.-60-18321A>T) c.-60+81397A>T (n.-60+81397A>T) c.-171+89110A>T (n.-171+89110A>T) c.-324+89110A>T (n.-324+89110A>T) c.52+89110A>T (n.52+89110A>T) n.6248-382T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312362T>G | CA2800396844 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89109A>C (n.208+89109A>C) c.91+89109A>C (n.91+89109A>C) c.*12+81396A>C (n.*12+81396A>C) c.*107+54083A>C (n.*107+54083A>C) c.-60+54083A>C (n.-60+54083A>C) n.410-18322A>C c.-60+5274A>C (n.-60+5274A>C) c.-324+5274A>C (n.-324+5274A>C) c.-225+89109A>C (n.-225+89109A>C) c.-60-18322A>C (n.-60-18322A>C) c.-60+81396A>C (n.-60+81396A>C) c.-171+89109A>C (n.-171+89109A>C) c.-324+89109A>C (n.-324+89109A>C) c.52+89109A>C (n.52+89109A>C) n.6248-381T>G | |
13 | g.102312371A= | CA2114959159 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89100T= (n.208+89100T=) c.91+89100T= (n.91+89100T=) c.*12+81387T= (n.*12+81387T=) c.*107+54074T= (n.*107+54074T=) c.-60+54074T= (n.-60+54074T=) n.410-18331T= c.-60+5265T= (n.-60+5265T=) c.-324+5265T= (n.-324+5265T=) c.-225+89100T= (n.-225+89100T=) c.-60-18331T= (n.-60-18331T=) c.-60+81387T= (n.-60+81387T=) c.-171+89100T= (n.-171+89100T=) c.-324+89100T= (n.-324+89100T=) c.52+89100T= (n.52+89100T=) n.6248-372A= | |
13 | g.102312371A>C | CA2114959160 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89100T>G (n.208+89100T>G) c.91+89100T>G (n.91+89100T>G) c.*12+81387T>G (n.*12+81387T>G) c.*107+54074T>G (n.*107+54074T>G) c.-60+54074T>G (n.-60+54074T>G) n.410-18331T>G c.-60+5265T>G (n.-60+5265T>G) c.-324+5265T>G (n.-324+5265T>G) c.-225+89100T>G (n.-225+89100T>G) c.-60-18331T>G (n.-60-18331T>G) c.-60+81387T>G (n.-60+81387T>G) c.-171+89100T>G (n.-171+89100T>G) c.-324+89100T>G (n.-324+89100T>G) c.52+89100T>G (n.52+89100T>G) n.6248-372A>C | dbSNP |
13 | g.102312372G>A | CA913878937 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89099C>T (n.208+89099C>T) c.91+89099C>T (n.91+89099C>T) c.*12+81386C>T (n.*12+81386C>T) c.*107+54073C>T (n.*107+54073C>T) c.-60+54073C>T (n.-60+54073C>T) n.410-18332C>T c.-60+5264C>T (n.-60+5264C>T) c.-324+5264C>T (n.-324+5264C>T) c.-225+89099C>T (n.-225+89099C>T) c.-60-18332C>T (n.-60-18332C>T) c.-60+81386C>T (n.-60+81386C>T) c.-171+89099C>T (n.-171+89099C>T) c.-324+89099C>T (n.-324+89099C>T) c.52+89099C>T (n.52+89099C>T) n.6248-371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312373C= | CA2114959162 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89098G= (n.208+89098G=) c.91+89098G= (n.91+89098G=) c.*12+81385G= (n.*12+81385G=) c.*107+54072G= (n.*107+54072G=) c.-60+54072G= (n.-60+54072G=) n.410-18333G= c.-60+5263G= (n.-60+5263G=) c.-324+5263G= (n.-324+5263G=) c.-225+89098G= (n.-225+89098G=) c.-60-18333G= (n.-60-18333G=) c.-60+81385G= (n.-60+81385G=) c.-171+89098G= (n.-171+89098G=) c.-324+89098G= (n.-324+89098G=) c.52+89098G= (n.52+89098G=) n.6248-370C= | |
13 | g.102312373C>T | CA255325125 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89098G>A (n.208+89098G>A) c.91+89098G>A (n.91+89098G>A) c.*12+81385G>A (n.*12+81385G>A) c.*107+54072G>A (n.*107+54072G>A) c.-60+54072G>A (n.-60+54072G>A) n.410-18333G>A c.-60+5263G>A (n.-60+5263G>A) c.-324+5263G>A (n.-324+5263G>A) c.-225+89098G>A (n.-225+89098G>A) c.-60-18333G>A (n.-60-18333G>A) c.-60+81385G>A (n.-60+81385G>A) c.-171+89098G>A (n.-171+89098G>A) c.-324+89098G>A (n.-324+89098G>A) c.52+89098G>A (n.52+89098G>A) n.6248-370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312374G>A | CA255325127 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89097C>T (n.208+89097C>T) c.91+89097C>T (n.91+89097C>T) c.*12+81384C>T (n.*12+81384C>T) c.*107+54071C>T (n.*107+54071C>T) c.-60+54071C>T (n.-60+54071C>T) n.410-18334C>T c.-60+5262C>T (n.-60+5262C>T) c.-324+5262C>T (n.-324+5262C>T) c.-225+89097C>T (n.-225+89097C>T) c.-60-18334C>T (n.-60-18334C>T) c.-60+81384C>T (n.-60+81384C>T) c.-171+89097C>T (n.-171+89097C>T) c.-324+89097C>T (n.-324+89097C>T) c.52+89097C>T (n.52+89097C>T) n.6248-369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312374G>C | CA959614987 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89097C>G (n.208+89097C>G) c.91+89097C>G (n.91+89097C>G) c.*12+81384C>G (n.*12+81384C>G) c.*107+54071C>G (n.*107+54071C>G) c.-60+54071C>G (n.-60+54071C>G) n.410-18334C>G c.-60+5262C>G (n.-60+5262C>G) c.-324+5262C>G (n.-324+5262C>G) c.-225+89097C>G (n.-225+89097C>G) c.-60-18334C>G (n.-60-18334C>G) c.-60+81384C>G (n.-60+81384C>G) c.-171+89097C>G (n.-171+89097C>G) c.-324+89097C>G (n.-324+89097C>G) c.52+89097C>G (n.52+89097C>G) n.6248-369G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312374G= | CA2114959163 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89097C= (n.208+89097C=) c.91+89097C= (n.91+89097C=) c.*12+81384C= (n.*12+81384C=) c.*107+54071C= (n.*107+54071C=) c.-60+54071C= (n.-60+54071C=) n.410-18334C= c.-60+5262C= (n.-60+5262C=) c.-324+5262C= (n.-324+5262C=) c.-225+89097C= (n.-225+89097C=) c.-60-18334C= (n.-60-18334C=) c.-60+81384C= (n.-60+81384C=) c.-171+89097C= (n.-171+89097C=) c.-324+89097C= (n.-324+89097C=) c.52+89097C= (n.52+89097C=) n.6248-369G= |