Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102312240_102312273delCA612087322FGF14,FGF14-IT1c.208+89198_208+89231del (n.208+89198_208+89231del)
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n.410-18233_410-18200del
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n.6248-503_6248-470del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-481A=
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n.6248-481A>G
 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-477G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-477G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-475A>G
 COSMIC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-60+81487G= (n.-60+81487G=)
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n.6248-472C=
13g.102312273G>ACA959614938FGF14,FGF14-IT1c.208+89198C>T (n.208+89198C>T)
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n.6248-470G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-60-18233C= (n.-60-18233C=)
c.-60+81485C= (n.-60+81485C=)
c.-171+89198C= (n.-171+89198C=)
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n.6248-470G=
13g.102312273G>TCA694333781FGF14,FGF14-IT1c.208+89198C>A (n.208+89198C>A)
c.91+89198C>A (n.91+89198C>A)
c.*12+81485C>A (n.*12+81485C>A)
c.*107+54172C>A (n.*107+54172C>A)
c.-60+54172C>A (n.-60+54172C>A)
n.410-18233C>A
c.-60+5363C>A (n.-60+5363C>A)
c.-324+5363C>A (n.-324+5363C>A)
c.-225+89198C>A (n.-225+89198C>A)
c.-60-18233C>A (n.-60-18233C>A)
c.-60+81485C>A (n.-60+81485C>A)
c.-171+89198C>A (n.-171+89198C>A)
c.-324+89198C>A (n.-324+89198C>A)
c.52+89198C>A (n.52+89198C>A)
n.6248-470G>T
 dbSNP
13g.102312273_102312274delinsGACA2114959124FGF14,FGF14-IT1c.208+89197_208+89198delinsTC (n.208+89197_208+89198delinsTC)
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c.*12+81484_*12+81485delinsTC (n.*12+81484_*12+81485delinsTC)
c.*107+54171_*107+54172delinsTC (n.*107+54171_*107+54172delinsTC)
c.-60+54171_-60+54172delinsTC (n.-60+54171_-60+54172delinsTC)
n.410-18234_410-18233delinsTC
c.-60+5362_-60+5363delinsTC (n.-60+5362_-60+5363delinsTC)
c.-324+5362_-324+5363delinsTC (n.-324+5362_-324+5363delinsTC)
c.-225+89197_-225+89198delinsTC (n.-225+89197_-225+89198delinsTC)
c.-60-18234_-60-18233delinsTC (n.-60-18234_-60-18233delinsTC)
c.-60+81484_-60+81485delinsTC (n.-60+81484_-60+81485delinsTC)
c.-171+89197_-171+89198delinsTC (n.-171+89197_-171+89198delinsTC)
c.-324+89197_-324+89198delinsTC (n.-324+89197_-324+89198delinsTC)
c.52+89197_52+89198delinsTC (n.52+89197_52+89198delinsTC)
n.6248-470_6248-469delinsGA
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c.91+89197T= (n.91+89197T=)
c.*12+81484T= (n.*12+81484T=)
c.*107+54171T= (n.*107+54171T=)
c.-60+54171T= (n.-60+54171T=)
n.410-18234T=
c.-60+5362T= (n.-60+5362T=)
c.-324+5362T= (n.-324+5362T=)
c.-225+89197T= (n.-225+89197T=)
c.-60-18234T= (n.-60-18234T=)
c.-60+81484T= (n.-60+81484T=)
c.-171+89197T= (n.-171+89197T=)
c.-324+89197T= (n.-324+89197T=)
c.52+89197T= (n.52+89197T=)
n.6248-469A=
13g.102312274A>CCA255325066FGF14,FGF14-IT1c.208+89197T>G (n.208+89197T>G)
c.91+89197T>G (n.91+89197T>G)
c.*12+81484T>G (n.*12+81484T>G)
c.*107+54171T>G (n.*107+54171T>G)
c.-60+54171T>G (n.-60+54171T>G)
n.410-18234T>G
c.-60+5362T>G (n.-60+5362T>G)
c.-324+5362T>G (n.-324+5362T>G)
c.-225+89197T>G (n.-225+89197T>G)
c.-60-18234T>G (n.-60-18234T>G)
c.-60+81484T>G (n.-60+81484T>G)
c.-171+89197T>G (n.-171+89197T>G)
c.-324+89197T>G (n.-324+89197T>G)
c.52+89197T>G (n.52+89197T>G)
n.6248-469A>C
 dbSNP
13g.102312274A>GCA612087331FGF14,FGF14-IT1c.208+89197T>C (n.208+89197T>C)
c.91+89197T>C (n.91+89197T>C)
c.*12+81484T>C (n.*12+81484T>C)
c.*107+54171T>C (n.*107+54171T>C)
c.-60+54171T>C (n.-60+54171T>C)
n.410-18234T>C
c.-60+5362T>C (n.-60+5362T>C)
c.-324+5362T>C (n.-324+5362T>C)
c.-225+89197T>C (n.-225+89197T>C)
c.-60-18234T>C (n.-60-18234T>C)
c.-60+81484T>C (n.-60+81484T>C)
c.-171+89197T>C (n.-171+89197T>C)
c.-324+89197T>C (n.-324+89197T>C)
c.52+89197T>C (n.52+89197T>C)
n.6248-469A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312283dupCA255325074FGF14,FGF14-IT1c.208+89197dup (n.208+89197dup)
c.91+89197dup (n.91+89197dup)
c.*12+81484dup (n.*12+81484dup)
c.*107+54171dup (n.*107+54171dup)
c.-60+54171dup (n.-60+54171dup)
n.410-18234dup
c.-60+5362dup (n.-60+5362dup)
c.-324+5362dup (n.-324+5362dup)
c.-225+89197dup (n.-225+89197dup)
c.-60-18234dup (n.-60-18234dup)
c.-60+81484dup (n.-60+81484dup)
c.-171+89197dup (n.-171+89197dup)
c.-324+89197dup (n.-324+89197dup)
c.52+89197dup (n.52+89197dup)
n.6248-460dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312282_102312283dupCA2505944644FGF14,FGF14-IT1c.208+89196_208+89197dup (n.208+89196_208+89197dup)
c.91+89196_91+89197dup (n.91+89196_91+89197dup)
c.*12+81483_*12+81484dup (n.*12+81483_*12+81484dup)
c.*107+54170_*107+54171dup (n.*107+54170_*107+54171dup)
c.-60+54170_-60+54171dup (n.-60+54170_-60+54171dup)
n.410-18235_410-18234dup
c.-60+5361_-60+5362dup (n.-60+5361_-60+5362dup)
c.-324+5361_-324+5362dup (n.-324+5361_-324+5362dup)
c.-225+89196_-225+89197dup (n.-225+89196_-225+89197dup)
c.-60-18235_-60-18234dup (n.-60-18235_-60-18234dup)
c.-60+81483_-60+81484dup (n.-60+81483_-60+81484dup)
c.-171+89196_-171+89197dup (n.-171+89196_-171+89197dup)
c.-324+89196_-324+89197dup (n.-324+89196_-324+89197dup)
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n.6248-461_6248-460dup
13g.102312283delCA255325070FGF14,FGF14-IT1c.208+89197del (n.208+89197del)
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c.*107+54171del (n.*107+54171del)
c.-60+54171del (n.-60+54171del)
n.410-18234del
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c.-324+5362del (n.-324+5362del)
c.-225+89197del (n.-225+89197del)
c.-60-18234del (n.-60-18234del)
c.-60+81484del (n.-60+81484del)
c.-171+89197del (n.-171+89197del)
c.-324+89197del (n.-324+89197del)
c.52+89197del (n.52+89197del)
n.6248-460del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312275A=CA2114959126FGF14,FGF14-IT1c.208+89196T= (n.208+89196T=)
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n.410-18235T=
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c.-60-18235T= (n.-60-18235T=)
c.-60+81483T= (n.-60+81483T=)
c.-171+89196T= (n.-171+89196T=)
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c.52+89196T= (n.52+89196T=)
n.6248-468A=
13g.102312275A>CCA2114959127FGF14,FGF14-IT1c.208+89196T>G (n.208+89196T>G)
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n.410-18235T>G
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n.6248-468A>C
 dbSNP
13g.102312279A=CA2114959129FGF14,FGF14-IT1c.208+89192T= (n.208+89192T=)
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n.410-18239T=
c.-60+5357T= (n.-60+5357T=)
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n.6248-464A=
13g.102312279A>GCA2114959128FGF14,FGF14-IT1c.208+89192T>C (n.208+89192T>C)
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n.410-18239T>C
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n.6248-464A>G
 dbSNP
13g.102312283A=CA2114959130FGF14,FGF14-IT1c.208+89188T= (n.208+89188T=)
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n.410-18243T=
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n.6248-460A=
13g.102312283A>CCA2800396842FGF14,FGF14-IT1c.208+89188T>G (n.208+89188T>G)
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n.410-18243T>G
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n.6248-460A>C
13g.102312283A>GCA255325081FGF14,FGF14-IT1c.208+89188T>C (n.208+89188T>C)
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n.410-18243T>C
c.-60+5353T>C (n.-60+5353T>C)
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n.6248-460A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312283_102312284insGCA612087332FGF14,FGF14-IT1c.208+89187_208+89188insC (n.208+89187_208+89188insC)
c.91+89187_91+89188insC (n.91+89187_91+89188insC)
c.*12+81474_*12+81475insC (n.*12+81474_*12+81475insC)
c.*107+54161_*107+54162insC (n.*107+54161_*107+54162insC)
c.-60+54161_-60+54162insC (n.-60+54161_-60+54162insC)
n.410-18244_410-18243insC
c.-60+5352_-60+5353insC (n.-60+5352_-60+5353insC)
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c.-225+89187_-225+89188insC (n.-225+89187_-225+89188insC)
c.-60-18244_-60-18243insC (n.-60-18244_-60-18243insC)
c.-60+81474_-60+81475insC (n.-60+81474_-60+81475insC)
c.-171+89187_-171+89188insC (n.-171+89187_-171+89188insC)
c.-324+89187_-324+89188insC (n.-324+89187_-324+89188insC)
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n.6248-460_6248-459insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312284C>ACA959614945FGF14,FGF14-IT1c.208+89187G>T (n.208+89187G>T)
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c.*12+81474G>T (n.*12+81474G>T)
c.*107+54161G>T (n.*107+54161G>T)
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n.410-18244G>T
c.-60+5352G>T (n.-60+5352G>T)
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c.-60-18244G>T (n.-60-18244G>T)
c.-60+81474G>T (n.-60+81474G>T)
c.-171+89187G>T (n.-171+89187G>T)
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c.52+89187G>T (n.52+89187G>T)
n.6248-459C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312284C=CA2114959131FGF14,FGF14-IT1c.208+89187G= (n.208+89187G=)
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n.410-18244G=
c.-60+5352G= (n.-60+5352G=)
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c.-60-18244G= (n.-60-18244G=)
c.-60+81474G= (n.-60+81474G=)
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c.52+89187G= (n.52+89187G=)
n.6248-459C=
13g.102312284C>TCA694333799FGF14,FGF14-IT1c.208+89187G>A (n.208+89187G>A)
c.91+89187G>A (n.91+89187G>A)
c.*12+81474G>A (n.*12+81474G>A)
c.*107+54161G>A (n.*107+54161G>A)
c.-60+54161G>A (n.-60+54161G>A)
n.410-18244G>A
c.-60+5352G>A (n.-60+5352G>A)
c.-324+5352G>A (n.-324+5352G>A)
c.-225+89187G>A (n.-225+89187G>A)
c.-60-18244G>A (n.-60-18244G>A)
c.-60+81474G>A (n.-60+81474G>A)
c.-171+89187G>A (n.-171+89187G>A)
c.-324+89187G>A (n.-324+89187G>A)
c.52+89187G>A (n.52+89187G>A)
n.6248-459C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312284_102312286delinsCTTCA2114959132FGF14,FGF14-IT1c.208+89185_208+89187delinsAAG (n.208+89185_208+89187delinsAAG)
c.91+89185_91+89187delinsAAG (n.91+89185_91+89187delinsAAG)
c.*12+81472_*12+81474delinsAAG (n.*12+81472_*12+81474delinsAAG)
c.*107+54159_*107+54161delinsAAG (n.*107+54159_*107+54161delinsAAG)
c.-60+54159_-60+54161delinsAAG (n.-60+54159_-60+54161delinsAAG)
n.410-18246_410-18244delinsAAG
c.-60+5350_-60+5352delinsAAG (n.-60+5350_-60+5352delinsAAG)
c.-324+5350_-324+5352delinsAAG (n.-324+5350_-324+5352delinsAAG)
c.-225+89185_-225+89187delinsAAG (n.-225+89185_-225+89187delinsAAG)
c.-60-18246_-60-18244delinsAAG (n.-60-18246_-60-18244delinsAAG)
c.-60+81472_-60+81474delinsAAG (n.-60+81472_-60+81474delinsAAG)
c.-171+89185_-171+89187delinsAAG (n.-171+89185_-171+89187delinsAAG)
c.-324+89185_-324+89187delinsAAG (n.-324+89185_-324+89187delinsAAG)
c.52+89185_52+89187delinsAAG (n.52+89185_52+89187delinsAAG)
n.6248-459_6248-457delinsCTT
13g.102312285T>ACA2508444627FGF14,FGF14-IT1c.208+89186A>T (n.208+89186A>T)
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c.*12+81473A>T (n.*12+81473A>T)
c.*107+54160A>T (n.*107+54160A>T)
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n.410-18245A>T
c.-60+5351A>T (n.-60+5351A>T)
c.-324+5351A>T (n.-324+5351A>T)
c.-225+89186A>T (n.-225+89186A>T)
c.-60-18245A>T (n.-60-18245A>T)
c.-60+81473A>T (n.-60+81473A>T)
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n.6248-458T>A
13g.102312285_102312286delCA2114959133FGF14,FGF14-IT1c.208+89185_208+89186del (n.208+89185_208+89186del)
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c.*12+81472_*12+81473del (n.*12+81472_*12+81473del)
c.*107+54159_*107+54160del (n.*107+54159_*107+54160del)
c.-60+54159_-60+54160del (n.-60+54159_-60+54160del)
n.410-18246_410-18245del
c.-60+5350_-60+5351del (n.-60+5350_-60+5351del)
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n.6248-458_6248-457del
 dbSNP
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n.410-18247T=
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n.6248-456A=
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n.6248-456A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312288dupCA2729010973FGF14,FGF14-IT1c.208+89184dup (n.208+89184dup)
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n.410-18247dup
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n.6248-455dup
 dbSNP
13g.102312288A=CA2114959135FGF14,FGF14-IT1c.208+89183T= (n.208+89183T=)
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n.6248-455A=
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n.6248-455A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312290T>ACA959614949FGF14,FGF14-IT1c.208+89181A>T (n.208+89181A>T)
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n.410-18250A>T
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n.6248-453T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-449A=
13g.102312294A>CCA2114959137FGF14,FGF14-IT1c.208+89177T>G (n.208+89177T>G)
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n.6248-449A>C
 dbSNP
13g.102312297G>ACA959614955FGF14,FGF14-IT1c.208+89174C>T (n.208+89174C>T)
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n.410-18257C>T
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n.6248-446G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-446G=
13g.102312302T>ACA2114959140FGF14,FGF14-IT1c.208+89169A>T (n.208+89169A>T)
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n.410-18262A>T
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n.6248-441T>A
 dbSNP
13g.102312302T=CA2114959139FGF14,FGF14-IT1c.208+89169A= (n.208+89169A=)
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n.410-18262A=
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c.-324+89169A= (n.-324+89169A=)
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n.6248-441T=
13g.102312303A=CA2114959141FGF14,FGF14-IT1c.208+89168T= (n.208+89168T=)
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n.410-18263T=
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n.6248-440A=
13g.102312303A>CCA255325091FGF14,FGF14-IT1c.208+89168T>G (n.208+89168T>G)
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n.410-18263T>G
c.-60+5333T>G (n.-60+5333T>G)
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c.-225+89168T>G (n.-225+89168T>G)
c.-60-18263T>G (n.-60-18263T>G)
c.-60+81455T>G (n.-60+81455T>G)
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n.6248-440A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312304T>CCA255325095FGF14,FGF14-IT1c.208+89167A>G (n.208+89167A>G)
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n.410-18264A>G
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c.52+89167A>G (n.52+89167A>G)
n.6248-439T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312304T=CA2114959142FGF14,FGF14-IT1c.208+89167A= (n.208+89167A=)
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n.410-18264A=
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n.6248-439T=
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n.6248-430C>A
 dbSNP
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n.6248-423_6248-422dup
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-411A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-410A>G
 dbSNP
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n.6248-409T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-405C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.52+89128T= (n.52+89128T=)
n.6248-400A=
13g.102312343A>GCA255325110FGF14,FGF14-IT1c.208+89128T>C (n.208+89128T>C)
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n.6248-400A>G
 dbSNP
13g.102312343A>TCA2114959153FGF14,FGF14-IT1c.208+89128T>A (n.208+89128T>A)
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n.410-18303T>A
c.-60+5293T>A (n.-60+5293T>A)
c.-324+5293T>A (n.-324+5293T>A)
c.-225+89128T>A (n.-225+89128T>A)
c.-60-18303T>A (n.-60-18303T>A)
c.-60+81415T>A (n.-60+81415T>A)
c.-171+89128T>A (n.-171+89128T>A)
c.-324+89128T>A (n.-324+89128T>A)
c.52+89128T>A (n.52+89128T>A)
n.6248-400A>T
 dbSNP
13g.102312344T>CCA255325113FGF14,FGF14-IT1c.208+89127A>G (n.208+89127A>G)
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n.410-18304A>G
c.-60+5292A>G (n.-60+5292A>G)
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n.6248-399T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312344T=CA2114959154FGF14,FGF14-IT1c.208+89127A= (n.208+89127A=)
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n.410-18304A=
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c.-171+89127A= (n.-171+89127A=)
c.-324+89127A= (n.-324+89127A=)
c.52+89127A= (n.52+89127A=)
n.6248-399T=
13g.102312345A>GCA2599538652FGF14,FGF14-IT1c.208+89126T>C (n.208+89126T>C)
c.91+89126T>C (n.91+89126T>C)
c.*12+81413T>C (n.*12+81413T>C)
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c.-60+54100T>C (n.-60+54100T>C)
n.410-18305T>C
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c.-324+5291T>C (n.-324+5291T>C)
c.-225+89126T>C (n.-225+89126T>C)
c.-60-18305T>C (n.-60-18305T>C)
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n.6248-398A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312346C=CA2114959155FGF14,FGF14-IT1c.208+89125G= (n.208+89125G=)
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n.410-18306G=
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c.-60+81412G= (n.-60+81412G=)
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n.6248-397C=
13g.102312346C>GCA255325120FGF14,FGF14-IT1c.208+89125G>C (n.208+89125G>C)
c.91+89125G>C (n.91+89125G>C)
c.*12+81412G>C (n.*12+81412G>C)
c.*107+54099G>C (n.*107+54099G>C)
c.-60+54099G>C (n.-60+54099G>C)
n.410-18306G>C
c.-60+5290G>C (n.-60+5290G>C)
c.-324+5290G>C (n.-324+5290G>C)
c.-225+89125G>C (n.-225+89125G>C)
c.-60-18306G>C (n.-60-18306G>C)
c.-60+81412G>C (n.-60+81412G>C)
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c.52+89125G>C (n.52+89125G>C)
n.6248-397C>G
 dbSNP
13g.102312348A=CA2114959156FGF14,FGF14-IT1c.208+89123T= (n.208+89123T=)
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n.410-18308T=
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c.-60+81410T= (n.-60+81410T=)
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n.6248-395A=
13g.102312348A>GCA255325123FGF14,FGF14-IT1c.208+89123T>C (n.208+89123T>C)
c.91+89123T>C (n.91+89123T>C)
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n.410-18308T>C
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n.6248-395A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312357G>CCA694333821FGF14,FGF14-IT1c.208+89114C>G (n.208+89114C>G)
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n.6248-386G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-386G=
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n.410-18318T>A
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n.6248-385A>T
13g.102312361T>ACA959614971FGF14,FGF14-IT1c.208+89110A>T (n.208+89110A>T)
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c.52+89110A>T (n.52+89110A>T)
n.6248-382T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312361T=CA2114959158FGF14,FGF14-IT1c.208+89110A= (n.208+89110A=)
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n.410-18321A=
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c.-171+89110A= (n.-171+89110A=)
c.-324+89110A= (n.-324+89110A=)
c.52+89110A= (n.52+89110A=)
n.6248-382T=

Number of alleles fetched