Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102312204C>A | CA694333632 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89267G>T (n.208+89267G>T) c.91+89267G>T (n.91+89267G>T) c.*12+81554G>T (n.*12+81554G>T) c.*107+54241G>T (n.*107+54241G>T) c.-60+54241G>T (n.-60+54241G>T) n.410-18164G>T c.-60+5432G>T (n.-60+5432G>T) c.-324+5432G>T (n.-324+5432G>T) c.-225+89267G>T (n.-225+89267G>T) c.-60-18164G>T (n.-60-18164G>T) c.-60+81554G>T (n.-60+81554G>T) c.-171+89267G>T (n.-171+89267G>T) c.-324+89267G>T (n.-324+89267G>T) c.52+89267G>T (n.52+89267G>T) n.6248-539C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312204C= | CA2114959089 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89267G= (n.208+89267G=) c.91+89267G= (n.91+89267G=) c.*12+81554G= (n.*12+81554G=) c.*107+54241G= (n.*107+54241G=) c.-60+54241G= (n.-60+54241G=) n.410-18164G= c.-60+5432G= (n.-60+5432G=) c.-324+5432G= (n.-324+5432G=) c.-225+89267G= (n.-225+89267G=) c.-60-18164G= (n.-60-18164G=) c.-60+81554G= (n.-60+81554G=) c.-171+89267G= (n.-171+89267G=) c.-324+89267G= (n.-324+89267G=) c.52+89267G= (n.52+89267G=) n.6248-539C= | |
13 | g.102312204C>G | CA2114959088 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89267G>C (n.208+89267G>C) c.91+89267G>C (n.91+89267G>C) c.*12+81554G>C (n.*12+81554G>C) c.*107+54241G>C (n.*107+54241G>C) c.-60+54241G>C (n.-60+54241G>C) n.410-18164G>C c.-60+5432G>C (n.-60+5432G>C) c.-324+5432G>C (n.-324+5432G>C) c.-225+89267G>C (n.-225+89267G>C) c.-60-18164G>C (n.-60-18164G>C) c.-60+81554G>C (n.-60+81554G>C) c.-171+89267G>C (n.-171+89267G>C) c.-324+89267G>C (n.-324+89267G>C) c.52+89267G>C (n.52+89267G>C) n.6248-539C>G | dbSNP |
13 | g.102312206A>C | CA2800396838 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89265T>G (n.208+89265T>G) c.91+89265T>G (n.91+89265T>G) c.*12+81552T>G (n.*12+81552T>G) c.*107+54239T>G (n.*107+54239T>G) c.-60+54239T>G (n.-60+54239T>G) n.410-18166T>G c.-60+5430T>G (n.-60+5430T>G) c.-324+5430T>G (n.-324+5430T>G) c.-225+89265T>G (n.-225+89265T>G) c.-60-18166T>G (n.-60-18166T>G) c.-60+81552T>G (n.-60+81552T>G) c.-171+89265T>G (n.-171+89265T>G) c.-324+89265T>G (n.-324+89265T>G) c.52+89265T>G (n.52+89265T>G) n.6248-537A>C | |
13 | g.102312207G>A | CA959614662 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89264C>T (n.208+89264C>T) c.91+89264C>T (n.91+89264C>T) c.*12+81551C>T (n.*12+81551C>T) c.*107+54238C>T (n.*107+54238C>T) c.-60+54238C>T (n.-60+54238C>T) n.410-18167C>T c.-60+5429C>T (n.-60+5429C>T) c.-324+5429C>T (n.-324+5429C>T) c.-225+89264C>T (n.-225+89264C>T) c.-60-18167C>T (n.-60-18167C>T) c.-60+81551C>T (n.-60+81551C>T) c.-171+89264C>T (n.-171+89264C>T) c.-324+89264C>T (n.-324+89264C>T) c.52+89264C>T (n.52+89264C>T) n.6248-536G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312207G>T | CA959614659 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89264C>A (n.208+89264C>A) c.91+89264C>A (n.91+89264C>A) c.*12+81551C>A (n.*12+81551C>A) c.*107+54238C>A (n.*107+54238C>A) c.-60+54238C>A (n.-60+54238C>A) n.410-18167C>A c.-60+5429C>A (n.-60+5429C>A) c.-324+5429C>A (n.-324+5429C>A) c.-225+89264C>A (n.-225+89264C>A) c.-60-18167C>A (n.-60-18167C>A) c.-60+81551C>A (n.-60+81551C>A) c.-171+89264C>A (n.-171+89264C>A) c.-324+89264C>A (n.-324+89264C>A) c.52+89264C>A (n.52+89264C>A) n.6248-536G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312207_102312208del | CA959614661 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89263_208+89264del (n.208+89263_208+89264del) c.91+89263_91+89264del (n.91+89263_91+89264del) c.*12+81550_*12+81551del (n.*12+81550_*12+81551del) c.*107+54237_*107+54238del (n.*107+54237_*107+54238del) c.-60+54237_-60+54238del (n.-60+54237_-60+54238del) n.410-18168_410-18167del c.-60+5428_-60+5429del (n.-60+5428_-60+5429del) c.-324+5428_-324+5429del (n.-324+5428_-324+5429del) c.-225+89263_-225+89264del (n.-225+89263_-225+89264del) c.-60-18168_-60-18167del (n.-60-18168_-60-18167del) c.-60+81550_-60+81551del (n.-60+81550_-60+81551del) c.-171+89263_-171+89264del (n.-171+89263_-171+89264del) c.-324+89263_-324+89264del (n.-324+89263_-324+89264del) c.52+89263_52+89264del (n.52+89263_52+89264del) n.6248-536_6248-535del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312208T>A | CA959614665 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89263A>T (n.208+89263A>T) c.91+89263A>T (n.91+89263A>T) c.*12+81550A>T (n.*12+81550A>T) c.*107+54237A>T (n.*107+54237A>T) c.-60+54237A>T (n.-60+54237A>T) n.410-18168A>T c.-60+5428A>T (n.-60+5428A>T) c.-324+5428A>T (n.-324+5428A>T) c.-225+89263A>T (n.-225+89263A>T) c.-60-18168A>T (n.-60-18168A>T) c.-60+81550A>T (n.-60+81550A>T) c.-171+89263A>T (n.-171+89263A>T) c.-324+89263A>T (n.-324+89263A>T) c.52+89263A>T (n.52+89263A>T) n.6248-535T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312208T>C | CA2114959091 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89263A>G (n.208+89263A>G) c.91+89263A>G (n.91+89263A>G) c.*12+81550A>G (n.*12+81550A>G) c.*107+54237A>G (n.*107+54237A>G) c.-60+54237A>G (n.-60+54237A>G) n.410-18168A>G c.-60+5428A>G (n.-60+5428A>G) c.-324+5428A>G (n.-324+5428A>G) c.-225+89263A>G (n.-225+89263A>G) c.-60-18168A>G (n.-60-18168A>G) c.-60+81550A>G (n.-60+81550A>G) c.-171+89263A>G (n.-171+89263A>G) c.-324+89263A>G (n.-324+89263A>G) c.52+89263A>G (n.52+89263A>G) n.6248-535T>C | dbSNP |
13 | g.102312208T= | CA2114959090 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89263A= (n.208+89263A=) c.91+89263A= (n.91+89263A=) c.*12+81550A= (n.*12+81550A=) c.*107+54237A= (n.*107+54237A=) c.-60+54237A= (n.-60+54237A=) n.410-18168A= c.-60+5428A= (n.-60+5428A=) c.-324+5428A= (n.-324+5428A=) c.-225+89263A= (n.-225+89263A=) c.-60-18168A= (n.-60-18168A=) c.-60+81550A= (n.-60+81550A=) c.-171+89263A= (n.-171+89263A=) c.-324+89263A= (n.-324+89263A=) c.52+89263A= (n.52+89263A=) n.6248-535T= | |
13 | g.102312208_102312209insG | CA694333648 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89262_208+89263insC (n.208+89262_208+89263insC) c.91+89262_91+89263insC (n.91+89262_91+89263insC) c.*12+81549_*12+81550insC (n.*12+81549_*12+81550insC) c.*107+54236_*107+54237insC (n.*107+54236_*107+54237insC) c.-60+54236_-60+54237insC (n.-60+54236_-60+54237insC) n.410-18169_410-18168insC c.-60+5427_-60+5428insC (n.-60+5427_-60+5428insC) c.-324+5427_-324+5428insC (n.-324+5427_-324+5428insC) c.-225+89262_-225+89263insC (n.-225+89262_-225+89263insC) c.-60-18169_-60-18168insC (n.-60-18169_-60-18168insC) c.-60+81549_-60+81550insC (n.-60+81549_-60+81550insC) c.-171+89262_-171+89263insC (n.-171+89262_-171+89263insC) c.-324+89262_-324+89263insC (n.-324+89262_-324+89263insC) c.52+89262_52+89263insC (n.52+89262_52+89263insC) n.6248-535_6248-534insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312209A>T | CA255325033 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89262T>A (n.208+89262T>A) c.91+89262T>A (n.91+89262T>A) c.*12+81549T>A (n.*12+81549T>A) c.*107+54236T>A (n.*107+54236T>A) c.-60+54236T>A (n.-60+54236T>A) n.410-18169T>A c.-60+5427T>A (n.-60+5427T>A) c.-324+5427T>A (n.-324+5427T>A) c.-225+89262T>A (n.-225+89262T>A) c.-60-18169T>A (n.-60-18169T>A) c.-60+81549T>A (n.-60+81549T>A) c.-171+89262T>A (n.-171+89262T>A) c.-324+89262T>A (n.-324+89262T>A) c.52+89262T>A (n.52+89262T>A) n.6248-534A>T | dbSNP |
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13 | g.102312210C>A | CA694333655 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89261G>T (n.208+89261G>T) c.91+89261G>T (n.91+89261G>T) c.*12+81548G>T (n.*12+81548G>T) c.*107+54235G>T (n.*107+54235G>T) c.-60+54235G>T (n.-60+54235G>T) n.410-18170G>T c.-60+5426G>T (n.-60+5426G>T) c.-324+5426G>T (n.-324+5426G>T) c.-225+89261G>T (n.-225+89261G>T) c.-60-18170G>T (n.-60-18170G>T) c.-60+81548G>T (n.-60+81548G>T) c.-171+89261G>T (n.-171+89261G>T) c.-324+89261G>T (n.-324+89261G>T) c.52+89261G>T (n.52+89261G>T) n.6248-533C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312210C= | CA2114959093 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89261G= (n.208+89261G=) c.91+89261G= (n.91+89261G=) c.*12+81548G= (n.*12+81548G=) c.*107+54235G= (n.*107+54235G=) c.-60+54235G= (n.-60+54235G=) n.410-18170G= c.-60+5426G= (n.-60+5426G=) c.-324+5426G= (n.-324+5426G=) c.-225+89261G= (n.-225+89261G=) c.-60-18170G= (n.-60-18170G=) c.-60+81548G= (n.-60+81548G=) c.-171+89261G= (n.-171+89261G=) c.-324+89261G= (n.-324+89261G=) c.52+89261G= (n.52+89261G=) n.6248-533C= | |
13 | g.102312210C>T | CA255325038 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89261G>A (n.208+89261G>A) c.91+89261G>A (n.91+89261G>A) c.*12+81548G>A (n.*12+81548G>A) c.*107+54235G>A (n.*107+54235G>A) c.-60+54235G>A (n.-60+54235G>A) n.410-18170G>A c.-60+5426G>A (n.-60+5426G>A) c.-324+5426G>A (n.-324+5426G>A) c.-225+89261G>A (n.-225+89261G>A) c.-60-18170G>A (n.-60-18170G>A) c.-60+81548G>A (n.-60+81548G>A) c.-171+89261G>A (n.-171+89261G>A) c.-324+89261G>A (n.-324+89261G>A) c.52+89261G>A (n.52+89261G>A) n.6248-533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312213G>A | CA255325039 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89258C>T (n.208+89258C>T) c.91+89258C>T (n.91+89258C>T) c.*12+81545C>T (n.*12+81545C>T) c.*107+54232C>T (n.*107+54232C>T) c.-60+54232C>T (n.-60+54232C>T) n.410-18173C>T c.-60+5423C>T (n.-60+5423C>T) c.-324+5423C>T (n.-324+5423C>T) c.-225+89258C>T (n.-225+89258C>T) c.-60-18173C>T (n.-60-18173C>T) c.-60+81545C>T (n.-60+81545C>T) c.-171+89258C>T (n.-171+89258C>T) c.-324+89258C>T (n.-324+89258C>T) c.52+89258C>T (n.52+89258C>T) n.6248-530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312213G>C | CA612087314 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89258C>G (n.208+89258C>G) c.91+89258C>G (n.91+89258C>G) c.*12+81545C>G (n.*12+81545C>G) c.*107+54232C>G (n.*107+54232C>G) c.-60+54232C>G (n.-60+54232C>G) n.410-18173C>G c.-60+5423C>G (n.-60+5423C>G) c.-324+5423C>G (n.-324+5423C>G) c.-225+89258C>G (n.-225+89258C>G) c.-60-18173C>G (n.-60-18173C>G) c.-60+81545C>G (n.-60+81545C>G) c.-171+89258C>G (n.-171+89258C>G) c.-324+89258C>G (n.-324+89258C>G) c.52+89258C>G (n.52+89258C>G) n.6248-530G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312213G= | CA2114959094 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89258C= (n.208+89258C=) c.91+89258C= (n.91+89258C=) c.*12+81545C= (n.*12+81545C=) c.*107+54232C= (n.*107+54232C=) c.-60+54232C= (n.-60+54232C=) n.410-18173C= c.-60+5423C= (n.-60+5423C=) c.-324+5423C= (n.-324+5423C=) c.-225+89258C= (n.-225+89258C=) c.-60-18173C= (n.-60-18173C=) c.-60+81545C= (n.-60+81545C=) c.-171+89258C= (n.-171+89258C=) c.-324+89258C= (n.-324+89258C=) c.52+89258C= (n.52+89258C=) n.6248-530G= | |
13 | g.102312213G>T | CA959614683 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89258C>A (n.208+89258C>A) c.91+89258C>A (n.91+89258C>A) c.*12+81545C>A (n.*12+81545C>A) c.*107+54232C>A (n.*107+54232C>A) c.-60+54232C>A (n.-60+54232C>A) n.410-18173C>A c.-60+5423C>A (n.-60+5423C>A) c.-324+5423C>A (n.-324+5423C>A) c.-225+89258C>A (n.-225+89258C>A) c.-60-18173C>A (n.-60-18173C>A) c.-60+81545C>A (n.-60+81545C>A) c.-171+89258C>A (n.-171+89258C>A) c.-324+89258C>A (n.-324+89258C>A) c.52+89258C>A (n.52+89258C>A) n.6248-530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312214A>C | CA959614689 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89257T>G (n.208+89257T>G) c.91+89257T>G (n.91+89257T>G) c.*12+81544T>G (n.*12+81544T>G) c.*107+54231T>G (n.*107+54231T>G) c.-60+54231T>G (n.-60+54231T>G) n.410-18174T>G c.-60+5422T>G (n.-60+5422T>G) c.-324+5422T>G (n.-324+5422T>G) c.-225+89257T>G (n.-225+89257T>G) c.-60-18174T>G (n.-60-18174T>G) c.-60+81544T>G (n.-60+81544T>G) c.-171+89257T>G (n.-171+89257T>G) c.-324+89257T>G (n.-324+89257T>G) c.52+89257T>G (n.52+89257T>G) n.6248-529A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312215C>A | CA959614692 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89256G>T (n.208+89256G>T) c.91+89256G>T (n.91+89256G>T) c.*12+81543G>T (n.*12+81543G>T) c.*107+54230G>T (n.*107+54230G>T) c.-60+54230G>T (n.-60+54230G>T) n.410-18175G>T c.-60+5421G>T (n.-60+5421G>T) c.-324+5421G>T (n.-324+5421G>T) c.-225+89256G>T (n.-225+89256G>T) c.-60-18175G>T (n.-60-18175G>T) c.-60+81543G>T (n.-60+81543G>T) c.-171+89256G>T (n.-171+89256G>T) c.-324+89256G>T (n.-324+89256G>T) c.52+89256G>T (n.52+89256G>T) n.6248-528C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312215_102312217del | CA959614691 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89254_208+89256del (n.208+89254_208+89256del) c.91+89254_91+89256del (n.91+89254_91+89256del) c.*12+81541_*12+81543del (n.*12+81541_*12+81543del) c.*107+54228_*107+54230del (n.*107+54228_*107+54230del) c.-60+54228_-60+54230del (n.-60+54228_-60+54230del) n.410-18177_410-18175del c.-60+5419_-60+5421del (n.-60+5419_-60+5421del) c.-324+5419_-324+5421del (n.-324+5419_-324+5421del) c.-225+89254_-225+89256del (n.-225+89254_-225+89256del) c.-60-18177_-60-18175del (n.-60-18177_-60-18175del) c.-60+81541_-60+81543del (n.-60+81541_-60+81543del) c.-171+89254_-171+89256del (n.-171+89254_-171+89256del) c.-324+89254_-324+89256del (n.-324+89254_-324+89256del) c.52+89254_52+89256del (n.52+89254_52+89256del) n.6248-528_6248-526del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312216C>A | CA959614695 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89255G>T (n.208+89255G>T) c.91+89255G>T (n.91+89255G>T) c.*12+81542G>T (n.*12+81542G>T) c.*107+54229G>T (n.*107+54229G>T) c.-60+54229G>T (n.-60+54229G>T) n.410-18176G>T c.-60+5420G>T (n.-60+5420G>T) c.-324+5420G>T (n.-324+5420G>T) c.-225+89255G>T (n.-225+89255G>T) c.-60-18176G>T (n.-60-18176G>T) c.-60+81542G>T (n.-60+81542G>T) c.-171+89255G>T (n.-171+89255G>T) c.-324+89255G>T (n.-324+89255G>T) c.52+89255G>T (n.52+89255G>T) n.6248-527C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312216C= | CA2114959095 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89255G= (n.208+89255G=) c.91+89255G= (n.91+89255G=) c.*12+81542G= (n.*12+81542G=) c.*107+54229G= (n.*107+54229G=) c.-60+54229G= (n.-60+54229G=) n.410-18176G= c.-60+5420G= (n.-60+5420G=) c.-324+5420G= (n.-324+5420G=) c.-225+89255G= (n.-225+89255G=) c.-60-18176G= (n.-60-18176G=) c.-60+81542G= (n.-60+81542G=) c.-171+89255G= (n.-171+89255G=) c.-324+89255G= (n.-324+89255G=) c.52+89255G= (n.52+89255G=) n.6248-527C= | |
13 | g.102312216C>T | CA255325040 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89255G>A (n.208+89255G>A) c.91+89255G>A (n.91+89255G>A) c.*12+81542G>A (n.*12+81542G>A) c.*107+54229G>A (n.*107+54229G>A) c.-60+54229G>A (n.-60+54229G>A) n.410-18176G>A c.-60+5420G>A (n.-60+5420G>A) c.-324+5420G>A (n.-324+5420G>A) c.-225+89255G>A (n.-225+89255G>A) c.-60-18176G>A (n.-60-18176G>A) c.-60+81542G>A (n.-60+81542G>A) c.-171+89255G>A (n.-171+89255G>A) c.-324+89255G>A (n.-324+89255G>A) c.52+89255G>A (n.52+89255G>A) n.6248-527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312216_102312217delinsCT | CA2114959096 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89254_208+89255delinsAG (n.208+89254_208+89255delinsAG) c.91+89254_91+89255delinsAG (n.91+89254_91+89255delinsAG) c.*12+81541_*12+81542delinsAG (n.*12+81541_*12+81542delinsAG) c.*107+54228_*107+54229delinsAG (n.*107+54228_*107+54229delinsAG) c.-60+54228_-60+54229delinsAG (n.-60+54228_-60+54229delinsAG) n.410-18177_410-18176delinsAG c.-60+5419_-60+5420delinsAG (n.-60+5419_-60+5420delinsAG) c.-324+5419_-324+5420delinsAG (n.-324+5419_-324+5420delinsAG) c.-225+89254_-225+89255delinsAG (n.-225+89254_-225+89255delinsAG) c.-60-18177_-60-18176delinsAG (n.-60-18177_-60-18176delinsAG) c.-60+81541_-60+81542delinsAG (n.-60+81541_-60+81542delinsAG) c.-171+89254_-171+89255delinsAG (n.-171+89254_-171+89255delinsAG) c.-324+89254_-324+89255delinsAG (n.-324+89254_-324+89255delinsAG) c.52+89254_52+89255delinsAG (n.52+89254_52+89255delinsAG) n.6248-527_6248-526delinsCT | |
13 | g.102312217del | CA959614710 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89254del (n.208+89254del) c.91+89254del (n.91+89254del) c.*12+81541del (n.*12+81541del) c.*107+54228del (n.*107+54228del) c.-60+54228del (n.-60+54228del) n.410-18177del c.-60+5419del (n.-60+5419del) c.-324+5419del (n.-324+5419del) c.-225+89254del (n.-225+89254del) c.-60-18177del (n.-60-18177del) c.-60+81541del (n.-60+81541del) c.-171+89254del (n.-171+89254del) c.-324+89254del (n.-324+89254del) c.52+89254del (n.52+89254del) n.6248-526del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312217T>C | CA959614712 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89254A>G (n.208+89254A>G) c.91+89254A>G (n.91+89254A>G) c.*12+81541A>G (n.*12+81541A>G) c.*107+54228A>G (n.*107+54228A>G) c.-60+54228A>G (n.-60+54228A>G) n.410-18177A>G c.-60+5419A>G (n.-60+5419A>G) c.-324+5419A>G (n.-324+5419A>G) c.-225+89254A>G (n.-225+89254A>G) c.-60-18177A>G (n.-60-18177A>G) c.-60+81541A>G (n.-60+81541A>G) c.-171+89254A>G (n.-171+89254A>G) c.-324+89254A>G (n.-324+89254A>G) c.52+89254A>G (n.52+89254A>G) n.6248-526T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312220A>C | CA959614713 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89251T>G (n.208+89251T>G) c.91+89251T>G (n.91+89251T>G) c.*12+81538T>G (n.*12+81538T>G) c.*107+54225T>G (n.*107+54225T>G) c.-60+54225T>G (n.-60+54225T>G) n.410-18180T>G c.-60+5416T>G (n.-60+5416T>G) c.-324+5416T>G (n.-324+5416T>G) c.-225+89251T>G (n.-225+89251T>G) c.-60-18180T>G (n.-60-18180T>G) c.-60+81538T>G (n.-60+81538T>G) c.-171+89251T>G (n.-171+89251T>G) c.-324+89251T>G (n.-324+89251T>G) c.52+89251T>G (n.52+89251T>G) n.6248-523A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312231_102312239dup | CA959614807 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89240_208+89248dup (n.208+89240_208+89248dup) c.91+89240_91+89248dup (n.91+89240_91+89248dup) c.*12+81527_*12+81535dup (n.*12+81527_*12+81535dup) c.*107+54214_*107+54222dup (n.*107+54214_*107+54222dup) c.-60+54214_-60+54222dup (n.-60+54214_-60+54222dup) n.410-18191_410-18183dup c.-60+5405_-60+5413dup (n.-60+5405_-60+5413dup) c.-324+5405_-324+5413dup (n.-324+5405_-324+5413dup) c.-225+89240_-225+89248dup (n.-225+89240_-225+89248dup) c.-60-18191_-60-18183dup (n.-60-18191_-60-18183dup) c.-60+81527_-60+81535dup (n.-60+81527_-60+81535dup) c.-171+89240_-171+89248dup (n.-171+89240_-171+89248dup) c.-324+89240_-324+89248dup (n.-324+89240_-324+89248dup) c.52+89240_52+89248dup (n.52+89240_52+89248dup) n.6248-512_6248-504dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312230_102312239dup | CA959614820 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89239_208+89248dup (n.208+89239_208+89248dup) c.91+89239_91+89248dup (n.91+89239_91+89248dup) c.*12+81526_*12+81535dup (n.*12+81526_*12+81535dup) c.*107+54213_*107+54222dup (n.*107+54213_*107+54222dup) c.-60+54213_-60+54222dup (n.-60+54213_-60+54222dup) n.410-18192_410-18183dup c.-60+5404_-60+5413dup (n.-60+5404_-60+5413dup) c.-324+5404_-324+5413dup (n.-324+5404_-324+5413dup) c.-225+89239_-225+89248dup (n.-225+89239_-225+89248dup) c.-60-18192_-60-18183dup (n.-60-18192_-60-18183dup) c.-60+81526_-60+81535dup (n.-60+81526_-60+81535dup) c.-171+89239_-171+89248dup (n.-171+89239_-171+89248dup) c.-324+89239_-324+89248dup (n.-324+89239_-324+89248dup) c.52+89239_52+89248dup (n.52+89239_52+89248dup) n.6248-513_6248-504dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312229_102312239dup | CA959614847 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89238_208+89248dup (n.208+89238_208+89248dup) c.91+89238_91+89248dup (n.91+89238_91+89248dup) c.*12+81525_*12+81535dup (n.*12+81525_*12+81535dup) c.*107+54212_*107+54222dup (n.*107+54212_*107+54222dup) c.-60+54212_-60+54222dup (n.-60+54212_-60+54222dup) n.410-18193_410-18183dup c.-60+5403_-60+5413dup (n.-60+5403_-60+5413dup) c.-324+5403_-324+5413dup (n.-324+5403_-324+5413dup) c.-225+89238_-225+89248dup (n.-225+89238_-225+89248dup) c.-60-18193_-60-18183dup (n.-60-18193_-60-18183dup) c.-60+81525_-60+81535dup (n.-60+81525_-60+81535dup) c.-171+89238_-171+89248dup (n.-171+89238_-171+89248dup) c.-324+89238_-324+89248dup (n.-324+89238_-324+89248dup) c.52+89238_52+89248dup (n.52+89238_52+89248dup) n.6248-514_6248-504dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312228_102312239dup | CA959614852 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89237_208+89248dup (n.208+89237_208+89248dup) c.91+89237_91+89248dup (n.91+89237_91+89248dup) c.*12+81524_*12+81535dup (n.*12+81524_*12+81535dup) c.*107+54211_*107+54222dup (n.*107+54211_*107+54222dup) c.-60+54211_-60+54222dup (n.-60+54211_-60+54222dup) n.410-18194_410-18183dup c.-60+5402_-60+5413dup (n.-60+5402_-60+5413dup) c.-324+5402_-324+5413dup (n.-324+5402_-324+5413dup) c.-225+89237_-225+89248dup (n.-225+89237_-225+89248dup) c.-60-18194_-60-18183dup (n.-60-18194_-60-18183dup) c.-60+81524_-60+81535dup (n.-60+81524_-60+81535dup) c.-171+89237_-171+89248dup (n.-171+89237_-171+89248dup) c.-324+89237_-324+89248dup (n.-324+89237_-324+89248dup) c.52+89237_52+89248dup (n.52+89237_52+89248dup) n.6248-515_6248-504dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312238_102312239del | CA694333733 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89247_208+89248del (n.208+89247_208+89248del) c.91+89247_91+89248del (n.91+89247_91+89248del) c.*12+81534_*12+81535del (n.*12+81534_*12+81535del) c.*107+54221_*107+54222del (n.*107+54221_*107+54222del) c.-60+54221_-60+54222del (n.-60+54221_-60+54222del) n.410-18184_410-18183del c.-60+5412_-60+5413del (n.-60+5412_-60+5413del) c.-324+5412_-324+5413del (n.-324+5412_-324+5413del) c.-225+89247_-225+89248del (n.-225+89247_-225+89248del) c.-60-18184_-60-18183del (n.-60-18184_-60-18183del) c.-60+81534_-60+81535del (n.-60+81534_-60+81535del) c.-171+89247_-171+89248del (n.-171+89247_-171+89248del) c.-324+89247_-324+89248del (n.-324+89247_-324+89248del) c.52+89247_52+89248del (n.52+89247_52+89248del) n.6248-505_6248-504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312237_102312239del | CA612087316 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89246_208+89248del (n.208+89246_208+89248del) c.91+89246_91+89248del (n.91+89246_91+89248del) c.*12+81533_*12+81535del (n.*12+81533_*12+81535del) c.*107+54220_*107+54222del (n.*107+54220_*107+54222del) c.-60+54220_-60+54222del (n.-60+54220_-60+54222del) n.410-18185_410-18183del c.-60+5411_-60+5413del (n.-60+5411_-60+5413del) c.-324+5411_-324+5413del (n.-324+5411_-324+5413del) c.-225+89246_-225+89248del (n.-225+89246_-225+89248del) c.-60-18185_-60-18183del (n.-60-18185_-60-18183del) c.-60+81533_-60+81535del (n.-60+81533_-60+81535del) c.-171+89246_-171+89248del (n.-171+89246_-171+89248del) c.-324+89246_-324+89248del (n.-324+89246_-324+89248del) c.52+89246_52+89248del (n.52+89246_52+89248del) n.6248-506_6248-504del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312236_102312239del | CA959614774 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89245_208+89248del (n.208+89245_208+89248del) c.91+89245_91+89248del (n.91+89245_91+89248del) c.*12+81532_*12+81535del (n.*12+81532_*12+81535del) c.*107+54219_*107+54222del (n.*107+54219_*107+54222del) c.-60+54219_-60+54222del (n.-60+54219_-60+54222del) n.410-18186_410-18183del c.-60+5410_-60+5413del (n.-60+5410_-60+5413del) c.-324+5410_-324+5413del (n.-324+5410_-324+5413del) c.-225+89245_-225+89248del (n.-225+89245_-225+89248del) c.-60-18186_-60-18183del (n.-60-18186_-60-18183del) c.-60+81532_-60+81535del (n.-60+81532_-60+81535del) c.-171+89245_-171+89248del (n.-171+89245_-171+89248del) c.-324+89245_-324+89248del (n.-324+89245_-324+89248del) c.52+89245_52+89248del (n.52+89245_52+89248del) n.6248-507_6248-504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312235_102312239del | CA959614776 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89244_208+89248del (n.208+89244_208+89248del) c.91+89244_91+89248del (n.91+89244_91+89248del) c.*12+81531_*12+81535del (n.*12+81531_*12+81535del) c.*107+54218_*107+54222del (n.*107+54218_*107+54222del) c.-60+54218_-60+54222del (n.-60+54218_-60+54222del) n.410-18187_410-18183del c.-60+5409_-60+5413del (n.-60+5409_-60+5413del) c.-324+5409_-324+5413del (n.-324+5409_-324+5413del) c.-225+89244_-225+89248del (n.-225+89244_-225+89248del) c.-60-18187_-60-18183del (n.-60-18187_-60-18183del) c.-60+81531_-60+81535del (n.-60+81531_-60+81535del) c.-171+89244_-171+89248del (n.-171+89244_-171+89248del) c.-324+89244_-324+89248del (n.-324+89244_-324+89248del) c.52+89244_52+89248del (n.52+89244_52+89248del) n.6248-508_6248-504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312234_102312239del | CA959614777 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89243_208+89248del (n.208+89243_208+89248del) c.91+89243_91+89248del (n.91+89243_91+89248del) c.*12+81530_*12+81535del (n.*12+81530_*12+81535del) c.*107+54217_*107+54222del (n.*107+54217_*107+54222del) c.-60+54217_-60+54222del (n.-60+54217_-60+54222del) n.410-18188_410-18183del c.-60+5408_-60+5413del (n.-60+5408_-60+5413del) c.-324+5408_-324+5413del (n.-324+5408_-324+5413del) c.-225+89243_-225+89248del (n.-225+89243_-225+89248del) c.-60-18188_-60-18183del (n.-60-18188_-60-18183del) c.-60+81530_-60+81535del (n.-60+81530_-60+81535del) c.-171+89243_-171+89248del (n.-171+89243_-171+89248del) c.-324+89243_-324+89248del (n.-324+89243_-324+89248del) c.52+89243_52+89248del (n.52+89243_52+89248del) n.6248-509_6248-504del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312233_102312239del | CA2563839700 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89242_208+89248del (n.208+89242_208+89248del) c.91+89242_91+89248del (n.91+89242_91+89248del) c.*12+81529_*12+81535del (n.*12+81529_*12+81535del) c.*107+54216_*107+54222del (n.*107+54216_*107+54222del) c.-60+54216_-60+54222del (n.-60+54216_-60+54222del) n.410-18189_410-18183del c.-60+5407_-60+5413del (n.-60+5407_-60+5413del) c.-324+5407_-324+5413del (n.-324+5407_-324+5413del) c.-225+89242_-225+89248del (n.-225+89242_-225+89248del) c.-60-18189_-60-18183del (n.-60-18189_-60-18183del) c.-60+81529_-60+81535del (n.-60+81529_-60+81535del) c.-171+89242_-171+89248del (n.-171+89242_-171+89248del) c.-324+89242_-324+89248del (n.-324+89242_-324+89248del) c.52+89242_52+89248del (n.52+89242_52+89248del) n.6248-510_6248-504del | |
13 | g.102312225A= | CA2114959104 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89246T= (n.208+89246T=) c.91+89246T= (n.91+89246T=) c.*12+81533T= (n.*12+81533T=) c.*107+54220T= (n.*107+54220T=) c.-60+54220T= (n.-60+54220T=) n.410-18185T= c.-60+5411T= (n.-60+5411T=) c.-324+5411T= (n.-324+5411T=) c.-225+89246T= (n.-225+89246T=) c.-60-18185T= (n.-60-18185T=) c.-60+81533T= (n.-60+81533T=) c.-171+89246T= (n.-171+89246T=) c.-324+89246T= (n.-324+89246T=) c.52+89246T= (n.52+89246T=) n.6248-518A= | |
13 | g.102312225A>G | CA2114959105 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89246T>C (n.208+89246T>C) c.91+89246T>C (n.91+89246T>C) c.*12+81533T>C (n.*12+81533T>C) c.*107+54220T>C (n.*107+54220T>C) c.-60+54220T>C (n.-60+54220T>C) n.410-18185T>C c.-60+5411T>C (n.-60+5411T>C) c.-324+5411T>C (n.-324+5411T>C) c.-225+89246T>C (n.-225+89246T>C) c.-60-18185T>C (n.-60-18185T>C) c.-60+81533T>C (n.-60+81533T>C) c.-171+89246T>C (n.-171+89246T>C) c.-324+89246T>C (n.-324+89246T>C) c.52+89246T>C (n.52+89246T>C) n.6248-518A>G | dbSNP |
13 | g.102312229A= | CA2114959106 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89242T= (n.208+89242T=) c.91+89242T= (n.91+89242T=) c.*12+81529T= (n.*12+81529T=) c.*107+54216T= (n.*107+54216T=) c.-60+54216T= (n.-60+54216T=) n.410-18189T= c.-60+5407T= (n.-60+5407T=) c.-324+5407T= (n.-324+5407T=) c.-225+89242T= (n.-225+89242T=) c.-60-18189T= (n.-60-18189T=) c.-60+81529T= (n.-60+81529T=) c.-171+89242T= (n.-171+89242T=) c.-324+89242T= (n.-324+89242T=) c.52+89242T= (n.52+89242T=) n.6248-514A= | |
13 | g.102312229A>T | CA959614860 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89242T>A (n.208+89242T>A) c.91+89242T>A (n.91+89242T>A) c.*12+81529T>A (n.*12+81529T>A) c.*107+54216T>A (n.*107+54216T>A) c.-60+54216T>A (n.-60+54216T>A) n.410-18189T>A c.-60+5407T>A (n.-60+5407T>A) c.-324+5407T>A (n.-324+5407T>A) c.-225+89242T>A (n.-225+89242T>A) c.-60-18189T>A (n.-60-18189T>A) c.-60+81529T>A (n.-60+81529T>A) c.-171+89242T>A (n.-171+89242T>A) c.-324+89242T>A (n.-324+89242T>A) c.52+89242T>A (n.52+89242T>A) n.6248-514A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312231A= | CA2114959107 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89240T= (n.208+89240T=) c.91+89240T= (n.91+89240T=) c.*12+81527T= (n.*12+81527T=) c.*107+54214T= (n.*107+54214T=) c.-60+54214T= (n.-60+54214T=) n.410-18191T= c.-60+5405T= (n.-60+5405T=) c.-324+5405T= (n.-324+5405T=) c.-225+89240T= (n.-225+89240T=) c.-60-18191T= (n.-60-18191T=) c.-60+81527T= (n.-60+81527T=) c.-171+89240T= (n.-171+89240T=) c.-324+89240T= (n.-324+89240T=) c.52+89240T= (n.52+89240T=) n.6248-512A= | |
13 | g.102312231A>G | CA959614863 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89240T>C (n.208+89240T>C) c.91+89240T>C (n.91+89240T>C) c.*12+81527T>C (n.*12+81527T>C) c.*107+54214T>C (n.*107+54214T>C) c.-60+54214T>C (n.-60+54214T>C) n.410-18191T>C c.-60+5405T>C (n.-60+5405T>C) c.-324+5405T>C (n.-324+5405T>C) c.-225+89240T>C (n.-225+89240T>C) c.-60-18191T>C (n.-60-18191T>C) c.-60+81527T>C (n.-60+81527T>C) c.-171+89240T>C (n.-171+89240T>C) c.-324+89240T>C (n.-324+89240T>C) c.52+89240T>C (n.52+89240T>C) n.6248-512A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312239A>G | CA2599538644 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89232T>C (n.208+89232T>C) c.91+89232T>C (n.91+89232T>C) c.*12+81519T>C (n.*12+81519T>C) c.*107+54206T>C (n.*107+54206T>C) c.-60+54206T>C (n.-60+54206T>C) n.410-18199T>C c.-60+5397T>C (n.-60+5397T>C) c.-324+5397T>C (n.-324+5397T>C) c.-225+89232T>C (n.-225+89232T>C) c.-60-18199T>C (n.-60-18199T>C) c.-60+81519T>C (n.-60+81519T>C) c.-171+89232T>C (n.-171+89232T>C) c.-324+89232T>C (n.-324+89232T>C) c.52+89232T>C (n.52+89232T>C) n.6248-504A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312239_102312240del | CA612087321 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89231_208+89232del (n.208+89231_208+89232del) c.91+89231_91+89232del (n.91+89231_91+89232del) c.*12+81518_*12+81519del (n.*12+81518_*12+81519del) c.*107+54205_*107+54206del (n.*107+54205_*107+54206del) c.-60+54205_-60+54206del (n.-60+54205_-60+54206del) n.410-18200_410-18199del c.-60+5396_-60+5397del (n.-60+5396_-60+5397del) c.-324+5396_-324+5397del (n.-324+5396_-324+5397del) c.-225+89231_-225+89232del (n.-225+89231_-225+89232del) c.-60-18200_-60-18199del (n.-60-18200_-60-18199del) c.-60+81518_-60+81519del (n.-60+81518_-60+81519del) c.-171+89231_-171+89232del (n.-171+89231_-171+89232del) c.-324+89231_-324+89232del (n.-324+89231_-324+89232del) c.52+89231_52+89232del (n.52+89231_52+89232del) n.6248-504_6248-503del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312239_102312240delinsAG | CA2114959108 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89231_208+89232delinsCT (n.208+89231_208+89232delinsCT) c.91+89231_91+89232delinsCT (n.91+89231_91+89232delinsCT) c.*12+81518_*12+81519delinsCT (n.*12+81518_*12+81519delinsCT) c.*107+54205_*107+54206delinsCT (n.*107+54205_*107+54206delinsCT) c.-60+54205_-60+54206delinsCT (n.-60+54205_-60+54206delinsCT) n.410-18200_410-18199delinsCT c.-60+5396_-60+5397delinsCT (n.-60+5396_-60+5397delinsCT) c.-324+5396_-324+5397delinsCT (n.-324+5396_-324+5397delinsCT) c.-225+89231_-225+89232delinsCT (n.-225+89231_-225+89232delinsCT) c.-60-18200_-60-18199delinsCT (n.-60-18200_-60-18199delinsCT) c.-60+81518_-60+81519delinsCT (n.-60+81518_-60+81519delinsCT) c.-171+89231_-171+89232delinsCT (n.-171+89231_-171+89232delinsCT) c.-324+89231_-324+89232delinsCT (n.-324+89231_-324+89232delinsCT) c.52+89231_52+89232delinsCT (n.52+89231_52+89232delinsCT) n.6248-504_6248-503delinsAG | |
13 | g.102312239_102312241delinsAGG | CA2114959109 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89230_208+89232delinsCCT (n.208+89230_208+89232delinsCCT) c.91+89230_91+89232delinsCCT (n.91+89230_91+89232delinsCCT) c.*12+81517_*12+81519delinsCCT (n.*12+81517_*12+81519delinsCCT) c.*107+54204_*107+54206delinsCCT (n.*107+54204_*107+54206delinsCCT) c.-60+54204_-60+54206delinsCCT (n.-60+54204_-60+54206delinsCCT) n.410-18201_410-18199delinsCCT c.-60+5395_-60+5397delinsCCT (n.-60+5395_-60+5397delinsCCT) c.-324+5395_-324+5397delinsCCT (n.-324+5395_-324+5397delinsCCT) c.-225+89230_-225+89232delinsCCT (n.-225+89230_-225+89232delinsCCT) c.-60-18201_-60-18199delinsCCT (n.-60-18201_-60-18199delinsCCT) c.-60+81517_-60+81519delinsCCT (n.-60+81517_-60+81519delinsCCT) c.-171+89230_-171+89232delinsCCT (n.-171+89230_-171+89232delinsCCT) c.-324+89230_-324+89232delinsCCT (n.-324+89230_-324+89232delinsCCT) c.52+89230_52+89232delinsCCT (n.52+89230_52+89232delinsCCT) n.6248-504_6248-502delinsAGG | |
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13 | g.102312240G= | CA2114959110 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89231C= (n.208+89231C=) c.91+89231C= (n.91+89231C=) c.*12+81518C= (n.*12+81518C=) c.*107+54205C= (n.*107+54205C=) c.-60+54205C= (n.-60+54205C=) n.410-18200C= c.-60+5396C= (n.-60+5396C=) c.-324+5396C= (n.-324+5396C=) c.-225+89231C= (n.-225+89231C=) c.-60-18200C= (n.-60-18200C=) c.-60+81518C= (n.-60+81518C=) c.-171+89231C= (n.-171+89231C=) c.-324+89231C= (n.-324+89231C=) c.52+89231C= (n.52+89231C=) n.6248-503G= | |
13 | g.102312240G>T | CA959614872 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89231C>A (n.208+89231C>A) c.91+89231C>A (n.91+89231C>A) c.*12+81518C>A (n.*12+81518C>A) c.*107+54205C>A (n.*107+54205C>A) c.-60+54205C>A (n.-60+54205C>A) n.410-18200C>A c.-60+5396C>A (n.-60+5396C>A) c.-324+5396C>A (n.-324+5396C>A) c.-225+89231C>A (n.-225+89231C>A) c.-60-18200C>A (n.-60-18200C>A) c.-60+81518C>A (n.-60+81518C>A) c.-171+89231C>A (n.-171+89231C>A) c.-324+89231C>A (n.-324+89231C>A) c.52+89231C>A (n.52+89231C>A) n.6248-503G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312240_102312241del | CA612087324 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89230_208+89231del (n.208+89230_208+89231del) c.91+89230_91+89231del (n.91+89230_91+89231del) c.*12+81517_*12+81518del (n.*12+81517_*12+81518del) c.*107+54204_*107+54205del (n.*107+54204_*107+54205del) c.-60+54204_-60+54205del (n.-60+54204_-60+54205del) n.410-18201_410-18200del c.-60+5395_-60+5396del (n.-60+5395_-60+5396del) c.-324+5395_-324+5396del (n.-324+5395_-324+5396del) c.-225+89230_-225+89231del (n.-225+89230_-225+89231del) c.-60-18201_-60-18200del (n.-60-18201_-60-18200del) c.-60+81517_-60+81518del (n.-60+81517_-60+81518del) c.-171+89230_-171+89231del (n.-171+89230_-171+89231del) c.-324+89230_-324+89231del (n.-324+89230_-324+89231del) c.52+89230_52+89231del (n.52+89230_52+89231del) n.6248-503_6248-502del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312241del | CA612087325 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89231del (n.208+89231del) c.91+89231del (n.91+89231del) c.*12+81518del (n.*12+81518del) c.*107+54205del (n.*107+54205del) c.-60+54205del (n.-60+54205del) n.410-18200del c.-60+5396del (n.-60+5396del) c.-324+5396del (n.-324+5396del) c.-225+89231del (n.-225+89231del) c.-60-18200del (n.-60-18200del) c.-60+81518del (n.-60+81518del) c.-171+89231del (n.-171+89231del) c.-324+89231del (n.-324+89231del) c.52+89231del (n.52+89231del) n.6248-502del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312246C>A | CA959614892 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89225G>T (n.208+89225G>T) c.91+89225G>T (n.91+89225G>T) c.*12+81512G>T (n.*12+81512G>T) c.*107+54199G>T (n.*107+54199G>T) c.-60+54199G>T (n.-60+54199G>T) n.410-18206G>T c.-60+5390G>T (n.-60+5390G>T) c.-324+5390G>T (n.-324+5390G>T) c.-225+89225G>T (n.-225+89225G>T) c.-60-18206G>T (n.-60-18206G>T) c.-60+81512G>T (n.-60+81512G>T) c.-171+89225G>T (n.-171+89225G>T) c.-324+89225G>T (n.-324+89225G>T) c.52+89225G>T (n.52+89225G>T) n.6248-497C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312247T>A | CA959614895 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89224A>T (n.208+89224A>T) c.91+89224A>T (n.91+89224A>T) c.*12+81511A>T (n.*12+81511A>T) c.*107+54198A>T (n.*107+54198A>T) c.-60+54198A>T (n.-60+54198A>T) n.410-18207A>T c.-60+5389A>T (n.-60+5389A>T) c.-324+5389A>T (n.-324+5389A>T) c.-225+89224A>T (n.-225+89224A>T) c.-60-18207A>T (n.-60-18207A>T) c.-60+81511A>T (n.-60+81511A>T) c.-171+89224A>T (n.-171+89224A>T) c.-324+89224A>T (n.-324+89224A>T) c.52+89224A>T (n.52+89224A>T) n.6248-496T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312247T>G | CA255325053 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89224A>C (n.208+89224A>C) c.91+89224A>C (n.91+89224A>C) c.*12+81511A>C (n.*12+81511A>C) c.*107+54198A>C (n.*107+54198A>C) c.-60+54198A>C (n.-60+54198A>C) n.410-18207A>C c.-60+5389A>C (n.-60+5389A>C) c.-324+5389A>C (n.-324+5389A>C) c.-225+89224A>C (n.-225+89224A>C) c.-60-18207A>C (n.-60-18207A>C) c.-60+81511A>C (n.-60+81511A>C) c.-171+89224A>C (n.-171+89224A>C) c.-324+89224A>C (n.-324+89224A>C) c.52+89224A>C (n.52+89224A>C) n.6248-496T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312248C>A | CA959614901 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89223G>T (n.208+89223G>T) c.91+89223G>T (n.91+89223G>T) c.*12+81510G>T (n.*12+81510G>T) c.*107+54197G>T (n.*107+54197G>T) c.-60+54197G>T (n.-60+54197G>T) n.410-18208G>T c.-60+5388G>T (n.-60+5388G>T) c.-324+5388G>T (n.-324+5388G>T) c.-225+89223G>T (n.-225+89223G>T) c.-60-18208G>T (n.-60-18208G>T) c.-60+81510G>T (n.-60+81510G>T) c.-171+89223G>T (n.-171+89223G>T) c.-324+89223G>T (n.-324+89223G>T) c.52+89223G>T (n.52+89223G>T) n.6248-495C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312249T>A | CA255325059 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89222A>T (n.208+89222A>T) c.91+89222A>T (n.91+89222A>T) c.*12+81509A>T (n.*12+81509A>T) c.*107+54196A>T (n.*107+54196A>T) c.-60+54196A>T (n.-60+54196A>T) n.410-18209A>T c.-60+5387A>T (n.-60+5387A>T) c.-324+5387A>T (n.-324+5387A>T) c.-225+89222A>T (n.-225+89222A>T) c.-60-18209A>T (n.-60-18209A>T) c.-60+81509A>T (n.-60+81509A>T) c.-171+89222A>T (n.-171+89222A>T) c.-324+89222A>T (n.-324+89222A>T) c.52+89222A>T (n.52+89222A>T) n.6248-494T>A | dbSNP |
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13 | g.102312251C>A | CA2520270438 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89220G>T (n.208+89220G>T) c.91+89220G>T (n.91+89220G>T) c.*12+81507G>T (n.*12+81507G>T) c.*107+54194G>T (n.*107+54194G>T) c.-60+54194G>T (n.-60+54194G>T) n.410-18211G>T c.-60+5385G>T (n.-60+5385G>T) c.-324+5385G>T (n.-324+5385G>T) c.-225+89220G>T (n.-225+89220G>T) c.-60-18211G>T (n.-60-18211G>T) c.-60+81507G>T (n.-60+81507G>T) c.-171+89220G>T (n.-171+89220G>T) c.-324+89220G>T (n.-324+89220G>T) c.52+89220G>T (n.52+89220G>T) n.6248-492C>A | |
13 | g.102312251C= | CA2114959115 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89220G= (n.208+89220G=) c.91+89220G= (n.91+89220G=) c.*12+81507G= (n.*12+81507G=) c.*107+54194G= (n.*107+54194G=) c.-60+54194G= (n.-60+54194G=) n.410-18211G= c.-60+5385G= (n.-60+5385G=) c.-324+5385G= (n.-324+5385G=) c.-225+89220G= (n.-225+89220G=) c.-60-18211G= (n.-60-18211G=) c.-60+81507G= (n.-60+81507G=) c.-171+89220G= (n.-171+89220G=) c.-324+89220G= (n.-324+89220G=) c.52+89220G= (n.52+89220G=) n.6248-492C= | |
13 | g.102312251C>T | CA612087329 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89220G>A (n.208+89220G>A) c.91+89220G>A (n.91+89220G>A) c.*12+81507G>A (n.*12+81507G>A) c.*107+54194G>A (n.*107+54194G>A) c.-60+54194G>A (n.-60+54194G>A) n.410-18211G>A c.-60+5385G>A (n.-60+5385G>A) c.-324+5385G>A (n.-324+5385G>A) c.-225+89220G>A (n.-225+89220G>A) c.-60-18211G>A (n.-60-18211G>A) c.-60+81507G>A (n.-60+81507G>A) c.-171+89220G>A (n.-171+89220G>A) c.-324+89220G>A (n.-324+89220G>A) c.52+89220G>A (n.52+89220G>A) n.6248-492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312253T>G | CA2114959117 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89218A>C (n.208+89218A>C) c.91+89218A>C (n.91+89218A>C) c.*12+81505A>C (n.*12+81505A>C) c.*107+54192A>C (n.*107+54192A>C) c.-60+54192A>C (n.-60+54192A>C) n.410-18213A>C c.-60+5383A>C (n.-60+5383A>C) c.-324+5383A>C (n.-324+5383A>C) c.-225+89218A>C (n.-225+89218A>C) c.-60-18213A>C (n.-60-18213A>C) c.-60+81505A>C (n.-60+81505A>C) c.-171+89218A>C (n.-171+89218A>C) c.-324+89218A>C (n.-324+89218A>C) c.52+89218A>C (n.52+89218A>C) n.6248-490T>G | dbSNP |
13 | g.102312253T= | CA2114959116 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89218A= (n.208+89218A=) c.91+89218A= (n.91+89218A=) c.*12+81505A= (n.*12+81505A=) c.*107+54192A= (n.*107+54192A=) c.-60+54192A= (n.-60+54192A=) n.410-18213A= c.-60+5383A= (n.-60+5383A=) c.-324+5383A= (n.-324+5383A=) c.-225+89218A= (n.-225+89218A=) c.-60-18213A= (n.-60-18213A=) c.-60+81505A= (n.-60+81505A=) c.-171+89218A= (n.-171+89218A=) c.-324+89218A= (n.-324+89218A=) c.52+89218A= (n.52+89218A=) n.6248-490T= | |
13 | g.102312254G>C | CA612087330 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89217C>G (n.208+89217C>G) c.91+89217C>G (n.91+89217C>G) c.*12+81504C>G (n.*12+81504C>G) c.*107+54191C>G (n.*107+54191C>G) c.-60+54191C>G (n.-60+54191C>G) n.410-18214C>G c.-60+5382C>G (n.-60+5382C>G) c.-324+5382C>G (n.-324+5382C>G) c.-225+89217C>G (n.-225+89217C>G) c.-60-18214C>G (n.-60-18214C>G) c.-60+81504C>G (n.-60+81504C>G) c.-171+89217C>G (n.-171+89217C>G) c.-324+89217C>G (n.-324+89217C>G) c.52+89217C>G (n.52+89217C>G) n.6248-489G>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102312254G= | CA2114959118 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89217C= (n.208+89217C=) c.91+89217C= (n.91+89217C=) c.*12+81504C= (n.*12+81504C=) c.*107+54191C= (n.*107+54191C=) c.-60+54191C= (n.-60+54191C=) n.410-18214C= c.-60+5382C= (n.-60+5382C=) c.-324+5382C= (n.-324+5382C=) c.-225+89217C= (n.-225+89217C=) c.-60-18214C= (n.-60-18214C=) c.-60+81504C= (n.-60+81504C=) c.-171+89217C= (n.-171+89217C=) c.-324+89217C= (n.-324+89217C=) c.52+89217C= (n.52+89217C=) n.6248-489G= | |
13 | g.102312254G>T | CA959614907 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89217C>A (n.208+89217C>A) c.91+89217C>A (n.91+89217C>A) c.*12+81504C>A (n.*12+81504C>A) c.*107+54191C>A (n.*107+54191C>A) c.-60+54191C>A (n.-60+54191C>A) n.410-18214C>A c.-60+5382C>A (n.-60+5382C>A) c.-324+5382C>A (n.-324+5382C>A) c.-225+89217C>A (n.-225+89217C>A) c.-60-18214C>A (n.-60-18214C>A) c.-60+81504C>A (n.-60+81504C>A) c.-171+89217C>A (n.-171+89217C>A) c.-324+89217C>A (n.-324+89217C>A) c.52+89217C>A (n.52+89217C>A) n.6248-489G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312254dup | CA2729010949 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89217dup (n.208+89217dup) c.91+89217dup (n.91+89217dup) c.*12+81504dup (n.*12+81504dup) c.*107+54191dup (n.*107+54191dup) c.-60+54191dup (n.-60+54191dup) n.410-18214dup c.-60+5382dup (n.-60+5382dup) c.-324+5382dup (n.-324+5382dup) c.-225+89217dup (n.-225+89217dup) c.-60-18214dup (n.-60-18214dup) c.-60+81504dup (n.-60+81504dup) c.-171+89217dup (n.-171+89217dup) c.-324+89217dup (n.-324+89217dup) c.52+89217dup (n.52+89217dup) n.6248-489dup | dbSNP |
13 | g.102312255C>A | CA2800396840 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89216G>T (n.208+89216G>T) c.91+89216G>T (n.91+89216G>T) c.*12+81503G>T (n.*12+81503G>T) c.*107+54190G>T (n.*107+54190G>T) c.-60+54190G>T (n.-60+54190G>T) n.410-18215G>T c.-60+5381G>T (n.-60+5381G>T) c.-324+5381G>T (n.-324+5381G>T) c.-225+89216G>T (n.-225+89216G>T) c.-60-18215G>T (n.-60-18215G>T) c.-60+81503G>T (n.-60+81503G>T) c.-171+89216G>T (n.-171+89216G>T) c.-324+89216G>T (n.-324+89216G>T) c.52+89216G>T (n.52+89216G>T) n.6248-488C>A | |
13 | g.102312256T>A | CA959614909 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89215A>T (n.208+89215A>T) c.91+89215A>T (n.91+89215A>T) c.*12+81502A>T (n.*12+81502A>T) c.*107+54189A>T (n.*107+54189A>T) c.-60+54189A>T (n.-60+54189A>T) n.410-18216A>T c.-60+5380A>T (n.-60+5380A>T) c.-324+5380A>T (n.-324+5380A>T) c.-225+89215A>T (n.-225+89215A>T) c.-60-18216A>T (n.-60-18216A>T) c.-60+81502A>T (n.-60+81502A>T) c.-171+89215A>T (n.-171+89215A>T) c.-324+89215A>T (n.-324+89215A>T) c.52+89215A>T (n.52+89215A>T) n.6248-487T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312256T>C | CA959614908 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89215A>G (n.208+89215A>G) c.91+89215A>G (n.91+89215A>G) c.*12+81502A>G (n.*12+81502A>G) c.*107+54189A>G (n.*107+54189A>G) c.-60+54189A>G (n.-60+54189A>G) n.410-18216A>G c.-60+5380A>G (n.-60+5380A>G) c.-324+5380A>G (n.-324+5380A>G) c.-225+89215A>G (n.-225+89215A>G) c.-60-18216A>G (n.-60-18216A>G) c.-60+81502A>G (n.-60+81502A>G) c.-171+89215A>G (n.-171+89215A>G) c.-324+89215A>G (n.-324+89215A>G) c.52+89215A>G (n.52+89215A>G) n.6248-487T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312257C>A | CA959614914 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89214G>T (n.208+89214G>T) c.91+89214G>T (n.91+89214G>T) c.*12+81501G>T (n.*12+81501G>T) c.*107+54188G>T (n.*107+54188G>T) c.-60+54188G>T (n.-60+54188G>T) n.410-18217G>T c.-60+5379G>T (n.-60+5379G>T) c.-324+5379G>T (n.-324+5379G>T) c.-225+89214G>T (n.-225+89214G>T) c.-60-18217G>T (n.-60-18217G>T) c.-60+81501G>T (n.-60+81501G>T) c.-171+89214G>T (n.-171+89214G>T) c.-324+89214G>T (n.-324+89214G>T) c.52+89214G>T (n.52+89214G>T) n.6248-486C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312257C= | CA2114959119 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89214G= (n.208+89214G=) c.91+89214G= (n.91+89214G=) c.*12+81501G= (n.*12+81501G=) c.*107+54188G= (n.*107+54188G=) c.-60+54188G= (n.-60+54188G=) n.410-18217G= c.-60+5379G= (n.-60+5379G=) c.-324+5379G= (n.-324+5379G=) c.-225+89214G= (n.-225+89214G=) c.-60-18217G= (n.-60-18217G=) c.-60+81501G= (n.-60+81501G=) c.-171+89214G= (n.-171+89214G=) c.-324+89214G= (n.-324+89214G=) c.52+89214G= (n.52+89214G=) n.6248-486C= | |
13 | g.102312257C>T | CA694333768 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89214G>A (n.208+89214G>A) c.91+89214G>A (n.91+89214G>A) c.*12+81501G>A (n.*12+81501G>A) c.*107+54188G>A (n.*107+54188G>A) c.-60+54188G>A (n.-60+54188G>A) n.410-18217G>A c.-60+5379G>A (n.-60+5379G>A) c.-324+5379G>A (n.-324+5379G>A) c.-225+89214G>A (n.-225+89214G>A) c.-60-18217G>A (n.-60-18217G>A) c.-60+81501G>A (n.-60+81501G>A) c.-171+89214G>A (n.-171+89214G>A) c.-324+89214G>A (n.-324+89214G>A) c.52+89214G>A (n.52+89214G>A) n.6248-486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312259T>A | CA2800396841 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89212A>T (n.208+89212A>T) c.91+89212A>T (n.91+89212A>T) c.*12+81499A>T (n.*12+81499A>T) c.*107+54186A>T (n.*107+54186A>T) c.-60+54186A>T (n.-60+54186A>T) n.410-18219A>T c.-60+5377A>T (n.-60+5377A>T) c.-324+5377A>T (n.-324+5377A>T) c.-225+89212A>T (n.-225+89212A>T) c.-60-18219A>T (n.-60-18219A>T) c.-60+81499A>T (n.-60+81499A>T) c.-171+89212A>T (n.-171+89212A>T) c.-324+89212A>T (n.-324+89212A>T) c.52+89212A>T (n.52+89212A>T) n.6248-484T>A | |
13 | g.102312262A= | CA2114959120 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89209T= (n.208+89209T=) c.91+89209T= (n.91+89209T=) c.*12+81496T= (n.*12+81496T=) c.*107+54183T= (n.*107+54183T=) c.-60+54183T= (n.-60+54183T=) n.410-18222T= c.-60+5374T= (n.-60+5374T=) c.-324+5374T= (n.-324+5374T=) c.-225+89209T= (n.-225+89209T=) c.-60-18222T= (n.-60-18222T=) c.-60+81496T= (n.-60+81496T=) c.-171+89209T= (n.-171+89209T=) c.-324+89209T= (n.-324+89209T=) c.52+89209T= (n.52+89209T=) n.6248-481A= | |
13 | g.102312262A>G | CA2114959121 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89209T>C (n.208+89209T>C) c.91+89209T>C (n.91+89209T>C) c.*12+81496T>C (n.*12+81496T>C) c.*107+54183T>C (n.*107+54183T>C) c.-60+54183T>C (n.-60+54183T>C) n.410-18222T>C c.-60+5374T>C (n.-60+5374T>C) c.-324+5374T>C (n.-324+5374T>C) c.-225+89209T>C (n.-225+89209T>C) c.-60-18222T>C (n.-60-18222T>C) c.-60+81496T>C (n.-60+81496T>C) c.-171+89209T>C (n.-171+89209T>C) c.-324+89209T>C (n.-324+89209T>C) c.52+89209T>C (n.52+89209T>C) n.6248-481A>G | dbSNP |
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13 | g.102312266G>A | CA959614920 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89205C>T (n.208+89205C>T) c.91+89205C>T (n.91+89205C>T) c.*12+81492C>T (n.*12+81492C>T) c.*107+54179C>T (n.*107+54179C>T) c.-60+54179C>T (n.-60+54179C>T) n.410-18226C>T c.-60+5370C>T (n.-60+5370C>T) c.-324+5370C>T (n.-324+5370C>T) c.-225+89205C>T (n.-225+89205C>T) c.-60-18226C>T (n.-60-18226C>T) c.-60+81492C>T (n.-60+81492C>T) c.-171+89205C>T (n.-171+89205C>T) c.-324+89205C>T (n.-324+89205C>T) c.52+89205C>T (n.52+89205C>T) n.6248-477G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312266G>T | CA959614917 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89205C>A (n.208+89205C>A) c.91+89205C>A (n.91+89205C>A) c.*12+81492C>A (n.*12+81492C>A) c.*107+54179C>A (n.*107+54179C>A) c.-60+54179C>A (n.-60+54179C>A) n.410-18226C>A c.-60+5370C>A (n.-60+5370C>A) c.-324+5370C>A (n.-324+5370C>A) c.-225+89205C>A (n.-225+89205C>A) c.-60-18226C>A (n.-60-18226C>A) c.-60+81492C>A (n.-60+81492C>A) c.-171+89205C>A (n.-171+89205C>A) c.-324+89205C>A (n.-324+89205C>A) c.52+89205C>A (n.52+89205C>A) n.6248-477G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312268A>G | CA655554884 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89203T>C (n.208+89203T>C) c.91+89203T>C (n.91+89203T>C) c.*12+81490T>C (n.*12+81490T>C) c.*107+54177T>C (n.*107+54177T>C) c.-60+54177T>C (n.-60+54177T>C) n.410-18228T>C c.-60+5368T>C (n.-60+5368T>C) c.-324+5368T>C (n.-324+5368T>C) c.-225+89203T>C (n.-225+89203T>C) c.-60-18228T>C (n.-60-18228T>C) c.-60+81490T>C (n.-60+81490T>C) c.-171+89203T>C (n.-171+89203T>C) c.-324+89203T>C (n.-324+89203T>C) c.52+89203T>C (n.52+89203T>C) n.6248-475A>G | COSMIC |
13 | g.102312270G>A | CA959614932 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89201C>T (n.208+89201C>T) c.91+89201C>T (n.91+89201C>T) c.*12+81488C>T (n.*12+81488C>T) c.*107+54175C>T (n.*107+54175C>T) c.-60+54175C>T (n.-60+54175C>T) n.410-18230C>T c.-60+5366C>T (n.-60+5366C>T) c.-324+5366C>T (n.-324+5366C>T) c.-225+89201C>T (n.-225+89201C>T) c.-60-18230C>T (n.-60-18230C>T) c.-60+81488C>T (n.-60+81488C>T) c.-171+89201C>T (n.-171+89201C>T) c.-324+89201C>T (n.-324+89201C>T) c.52+89201C>T (n.52+89201C>T) n.6248-473G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312271C>A | CA959614936 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89200G>T (n.208+89200G>T) c.91+89200G>T (n.91+89200G>T) c.*12+81487G>T (n.*12+81487G>T) c.*107+54174G>T (n.*107+54174G>T) c.-60+54174G>T (n.-60+54174G>T) n.410-18231G>T c.-60+5365G>T (n.-60+5365G>T) c.-324+5365G>T (n.-324+5365G>T) c.-225+89200G>T (n.-225+89200G>T) c.-60-18231G>T (n.-60-18231G>T) c.-60+81487G>T (n.-60+81487G>T) c.-171+89200G>T (n.-171+89200G>T) c.-324+89200G>T (n.-324+89200G>T) c.52+89200G>T (n.52+89200G>T) n.6248-472C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312271C= | CA2114959122 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89200G= (n.208+89200G=) c.91+89200G= (n.91+89200G=) c.*12+81487G= (n.*12+81487G=) c.*107+54174G= (n.*107+54174G=) c.-60+54174G= (n.-60+54174G=) n.410-18231G= c.-60+5365G= (n.-60+5365G=) c.-324+5365G= (n.-324+5365G=) c.-225+89200G= (n.-225+89200G=) c.-60-18231G= (n.-60-18231G=) c.-60+81487G= (n.-60+81487G=) c.-171+89200G= (n.-171+89200G=) c.-324+89200G= (n.-324+89200G=) c.52+89200G= (n.52+89200G=) n.6248-472C= | |
13 | g.102312273G>A | CA959614938 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89198C>T (n.208+89198C>T) c.91+89198C>T (n.91+89198C>T) c.*12+81485C>T (n.*12+81485C>T) c.*107+54172C>T (n.*107+54172C>T) c.-60+54172C>T (n.-60+54172C>T) n.410-18233C>T c.-60+5363C>T (n.-60+5363C>T) c.-324+5363C>T (n.-324+5363C>T) c.-225+89198C>T (n.-225+89198C>T) c.-60-18233C>T (n.-60-18233C>T) c.-60+81485C>T (n.-60+81485C>T) c.-171+89198C>T (n.-171+89198C>T) c.-324+89198C>T (n.-324+89198C>T) c.52+89198C>T (n.52+89198C>T) n.6248-470G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312273G= | CA2114959123 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89198C= (n.208+89198C=) c.91+89198C= (n.91+89198C=) c.*12+81485C= (n.*12+81485C=) c.*107+54172C= (n.*107+54172C=) c.-60+54172C= (n.-60+54172C=) n.410-18233C= c.-60+5363C= (n.-60+5363C=) c.-324+5363C= (n.-324+5363C=) c.-225+89198C= (n.-225+89198C=) c.-60-18233C= (n.-60-18233C=) c.-60+81485C= (n.-60+81485C=) c.-171+89198C= (n.-171+89198C=) c.-324+89198C= (n.-324+89198C=) c.52+89198C= (n.52+89198C=) n.6248-470G= | |
13 | g.102312273G>T | CA694333781 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89198C>A (n.208+89198C>A) c.91+89198C>A (n.91+89198C>A) c.*12+81485C>A (n.*12+81485C>A) c.*107+54172C>A (n.*107+54172C>A) c.-60+54172C>A (n.-60+54172C>A) n.410-18233C>A c.-60+5363C>A (n.-60+5363C>A) c.-324+5363C>A (n.-324+5363C>A) c.-225+89198C>A (n.-225+89198C>A) c.-60-18233C>A (n.-60-18233C>A) c.-60+81485C>A (n.-60+81485C>A) c.-171+89198C>A (n.-171+89198C>A) c.-324+89198C>A (n.-324+89198C>A) c.52+89198C>A (n.52+89198C>A) n.6248-470G>T | dbSNP |
13 | g.102312273_102312274delinsGA | CA2114959124 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89197_208+89198delinsTC (n.208+89197_208+89198delinsTC) c.91+89197_91+89198delinsTC (n.91+89197_91+89198delinsTC) c.*12+81484_*12+81485delinsTC (n.*12+81484_*12+81485delinsTC) c.*107+54171_*107+54172delinsTC (n.*107+54171_*107+54172delinsTC) c.-60+54171_-60+54172delinsTC (n.-60+54171_-60+54172delinsTC) n.410-18234_410-18233delinsTC c.-60+5362_-60+5363delinsTC (n.-60+5362_-60+5363delinsTC) c.-324+5362_-324+5363delinsTC (n.-324+5362_-324+5363delinsTC) c.-225+89197_-225+89198delinsTC (n.-225+89197_-225+89198delinsTC) c.-60-18234_-60-18233delinsTC (n.-60-18234_-60-18233delinsTC) c.-60+81484_-60+81485delinsTC (n.-60+81484_-60+81485delinsTC) c.-171+89197_-171+89198delinsTC (n.-171+89197_-171+89198delinsTC) c.-324+89197_-324+89198delinsTC (n.-324+89197_-324+89198delinsTC) c.52+89197_52+89198delinsTC (n.52+89197_52+89198delinsTC) n.6248-470_6248-469delinsGA | |
13 | g.102312274A= | CA2114959125 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89197T= (n.208+89197T=) c.91+89197T= (n.91+89197T=) c.*12+81484T= (n.*12+81484T=) c.*107+54171T= (n.*107+54171T=) c.-60+54171T= (n.-60+54171T=) n.410-18234T= c.-60+5362T= (n.-60+5362T=) c.-324+5362T= (n.-324+5362T=) c.-225+89197T= (n.-225+89197T=) c.-60-18234T= (n.-60-18234T=) c.-60+81484T= (n.-60+81484T=) c.-171+89197T= (n.-171+89197T=) c.-324+89197T= (n.-324+89197T=) c.52+89197T= (n.52+89197T=) n.6248-469A= | |
13 | g.102312274A>C | CA255325066 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89197T>G (n.208+89197T>G) c.91+89197T>G (n.91+89197T>G) c.*12+81484T>G (n.*12+81484T>G) c.*107+54171T>G (n.*107+54171T>G) c.-60+54171T>G (n.-60+54171T>G) n.410-18234T>G c.-60+5362T>G (n.-60+5362T>G) c.-324+5362T>G (n.-324+5362T>G) c.-225+89197T>G (n.-225+89197T>G) c.-60-18234T>G (n.-60-18234T>G) c.-60+81484T>G (n.-60+81484T>G) c.-171+89197T>G (n.-171+89197T>G) c.-324+89197T>G (n.-324+89197T>G) c.52+89197T>G (n.52+89197T>G) n.6248-469A>C | dbSNP |
13 | g.102312274A>G | CA612087331 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89197T>C (n.208+89197T>C) c.91+89197T>C (n.91+89197T>C) c.*12+81484T>C (n.*12+81484T>C) c.*107+54171T>C (n.*107+54171T>C) c.-60+54171T>C (n.-60+54171T>C) n.410-18234T>C c.-60+5362T>C (n.-60+5362T>C) c.-324+5362T>C (n.-324+5362T>C) c.-225+89197T>C (n.-225+89197T>C) c.-60-18234T>C (n.-60-18234T>C) c.-60+81484T>C (n.-60+81484T>C) c.-171+89197T>C (n.-171+89197T>C) c.-324+89197T>C (n.-324+89197T>C) c.52+89197T>C (n.52+89197T>C) n.6248-469A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312283del | CA255325070 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89197del (n.208+89197del) c.91+89197del (n.91+89197del) c.*12+81484del (n.*12+81484del) c.*107+54171del (n.*107+54171del) c.-60+54171del (n.-60+54171del) n.410-18234del c.-60+5362del (n.-60+5362del) c.-324+5362del (n.-324+5362del) c.-225+89197del (n.-225+89197del) c.-60-18234del (n.-60-18234del) c.-60+81484del (n.-60+81484del) c.-171+89197del (n.-171+89197del) c.-324+89197del (n.-324+89197del) c.52+89197del (n.52+89197del) n.6248-460del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312275A= | CA2114959126 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89196T= (n.208+89196T=) c.91+89196T= (n.91+89196T=) c.*12+81483T= (n.*12+81483T=) c.*107+54170T= (n.*107+54170T=) c.-60+54170T= (n.-60+54170T=) n.410-18235T= c.-60+5361T= (n.-60+5361T=) c.-324+5361T= (n.-324+5361T=) c.-225+89196T= (n.-225+89196T=) c.-60-18235T= (n.-60-18235T=) c.-60+81483T= (n.-60+81483T=) c.-171+89196T= (n.-171+89196T=) c.-324+89196T= (n.-324+89196T=) c.52+89196T= (n.52+89196T=) n.6248-468A= | |
13 | g.102312275A>C | CA2114959127 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89196T>G (n.208+89196T>G) c.91+89196T>G (n.91+89196T>G) c.*12+81483T>G (n.*12+81483T>G) c.*107+54170T>G (n.*107+54170T>G) c.-60+54170T>G (n.-60+54170T>G) n.410-18235T>G c.-60+5361T>G (n.-60+5361T>G) c.-324+5361T>G (n.-324+5361T>G) c.-225+89196T>G (n.-225+89196T>G) c.-60-18235T>G (n.-60-18235T>G) c.-60+81483T>G (n.-60+81483T>G) c.-171+89196T>G (n.-171+89196T>G) c.-324+89196T>G (n.-324+89196T>G) c.52+89196T>G (n.52+89196T>G) n.6248-468A>C | dbSNP |
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13 | g.102312279A>G | CA2114959128 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89192T>C (n.208+89192T>C) c.91+89192T>C (n.91+89192T>C) c.*12+81479T>C (n.*12+81479T>C) c.*107+54166T>C (n.*107+54166T>C) c.-60+54166T>C (n.-60+54166T>C) n.410-18239T>C c.-60+5357T>C (n.-60+5357T>C) c.-324+5357T>C (n.-324+5357T>C) c.-225+89192T>C (n.-225+89192T>C) c.-60-18239T>C (n.-60-18239T>C) c.-60+81479T>C (n.-60+81479T>C) c.-171+89192T>C (n.-171+89192T>C) c.-324+89192T>C (n.-324+89192T>C) c.52+89192T>C (n.52+89192T>C) n.6248-464A>G | dbSNP |
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13 | g.102312283A>C | CA2800396842 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89188T>G (n.208+89188T>G) c.91+89188T>G (n.91+89188T>G) c.*12+81475T>G (n.*12+81475T>G) c.*107+54162T>G (n.*107+54162T>G) c.-60+54162T>G (n.-60+54162T>G) n.410-18243T>G c.-60+5353T>G (n.-60+5353T>G) c.-324+5353T>G (n.-324+5353T>G) c.-225+89188T>G (n.-225+89188T>G) c.-60-18243T>G (n.-60-18243T>G) c.-60+81475T>G (n.-60+81475T>G) c.-171+89188T>G (n.-171+89188T>G) c.-324+89188T>G (n.-324+89188T>G) c.52+89188T>G (n.52+89188T>G) n.6248-460A>C | |
13 | g.102312283A>G | CA255325081 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89188T>C (n.208+89188T>C) c.91+89188T>C (n.91+89188T>C) c.*12+81475T>C (n.*12+81475T>C) c.*107+54162T>C (n.*107+54162T>C) c.-60+54162T>C (n.-60+54162T>C) n.410-18243T>C c.-60+5353T>C (n.-60+5353T>C) c.-324+5353T>C (n.-324+5353T>C) c.-225+89188T>C (n.-225+89188T>C) c.-60-18243T>C (n.-60-18243T>C) c.-60+81475T>C (n.-60+81475T>C) c.-171+89188T>C (n.-171+89188T>C) c.-324+89188T>C (n.-324+89188T>C) c.52+89188T>C (n.52+89188T>C) n.6248-460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312283_102312284insG | CA612087332 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89187_208+89188insC (n.208+89187_208+89188insC) c.91+89187_91+89188insC (n.91+89187_91+89188insC) c.*12+81474_*12+81475insC (n.*12+81474_*12+81475insC) c.*107+54161_*107+54162insC (n.*107+54161_*107+54162insC) c.-60+54161_-60+54162insC (n.-60+54161_-60+54162insC) n.410-18244_410-18243insC c.-60+5352_-60+5353insC (n.-60+5352_-60+5353insC) c.-324+5352_-324+5353insC (n.-324+5352_-324+5353insC) c.-225+89187_-225+89188insC (n.-225+89187_-225+89188insC) c.-60-18244_-60-18243insC (n.-60-18244_-60-18243insC) c.-60+81474_-60+81475insC (n.-60+81474_-60+81475insC) c.-171+89187_-171+89188insC (n.-171+89187_-171+89188insC) c.-324+89187_-324+89188insC (n.-324+89187_-324+89188insC) c.52+89187_52+89188insC (n.52+89187_52+89188insC) n.6248-460_6248-459insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312284C>A | CA959614945 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89187G>T (n.208+89187G>T) c.91+89187G>T (n.91+89187G>T) c.*12+81474G>T (n.*12+81474G>T) c.*107+54161G>T (n.*107+54161G>T) c.-60+54161G>T (n.-60+54161G>T) n.410-18244G>T c.-60+5352G>T (n.-60+5352G>T) c.-324+5352G>T (n.-324+5352G>T) c.-225+89187G>T (n.-225+89187G>T) c.-60-18244G>T (n.-60-18244G>T) c.-60+81474G>T (n.-60+81474G>T) c.-171+89187G>T (n.-171+89187G>T) c.-324+89187G>T (n.-324+89187G>T) c.52+89187G>T (n.52+89187G>T) n.6248-459C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312284C>T | CA694333799 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89187G>A (n.208+89187G>A) c.91+89187G>A (n.91+89187G>A) c.*12+81474G>A (n.*12+81474G>A) c.*107+54161G>A (n.*107+54161G>A) c.-60+54161G>A (n.-60+54161G>A) n.410-18244G>A c.-60+5352G>A (n.-60+5352G>A) c.-324+5352G>A (n.-324+5352G>A) c.-225+89187G>A (n.-225+89187G>A) c.-60-18244G>A (n.-60-18244G>A) c.-60+81474G>A (n.-60+81474G>A) c.-171+89187G>A (n.-171+89187G>A) c.-324+89187G>A (n.-324+89187G>A) c.52+89187G>A (n.52+89187G>A) n.6248-459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.102312285_102312286del | CA2114959133 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89185_208+89186del (n.208+89185_208+89186del) c.91+89185_91+89186del (n.91+89185_91+89186del) c.*12+81472_*12+81473del (n.*12+81472_*12+81473del) c.*107+54159_*107+54160del (n.*107+54159_*107+54160del) c.-60+54159_-60+54160del (n.-60+54159_-60+54160del) n.410-18246_410-18245del c.-60+5350_-60+5351del (n.-60+5350_-60+5351del) c.-324+5350_-324+5351del (n.-324+5350_-324+5351del) c.-225+89185_-225+89186del (n.-225+89185_-225+89186del) c.-60-18246_-60-18245del (n.-60-18246_-60-18245del) c.-60+81472_-60+81473del (n.-60+81472_-60+81473del) c.-171+89185_-171+89186del (n.-171+89185_-171+89186del) c.-324+89185_-324+89186del (n.-324+89185_-324+89186del) c.52+89185_52+89186del (n.52+89185_52+89186del) n.6248-458_6248-457del | dbSNP |
13 | g.102312287A= | CA2114959134 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89184T= (n.208+89184T=) c.91+89184T= (n.91+89184T=) c.*12+81471T= (n.*12+81471T=) c.*107+54158T= (n.*107+54158T=) c.-60+54158T= (n.-60+54158T=) n.410-18247T= c.-60+5349T= (n.-60+5349T=) c.-324+5349T= (n.-324+5349T=) c.-225+89184T= (n.-225+89184T=) c.-60-18247T= (n.-60-18247T=) c.-60+81471T= (n.-60+81471T=) c.-171+89184T= (n.-171+89184T=) c.-324+89184T= (n.-324+89184T=) c.52+89184T= (n.52+89184T=) n.6248-456A= | |
13 | g.102312287A>C | CA255325085 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89184T>G (n.208+89184T>G) c.91+89184T>G (n.91+89184T>G) c.*12+81471T>G (n.*12+81471T>G) c.*107+54158T>G (n.*107+54158T>G) c.-60+54158T>G (n.-60+54158T>G) n.410-18247T>G c.-60+5349T>G (n.-60+5349T>G) c.-324+5349T>G (n.-324+5349T>G) c.-225+89184T>G (n.-225+89184T>G) c.-60-18247T>G (n.-60-18247T>G) c.-60+81471T>G (n.-60+81471T>G) c.-171+89184T>G (n.-171+89184T>G) c.-324+89184T>G (n.-324+89184T>G) c.52+89184T>G (n.52+89184T>G) n.6248-456A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312288dup | CA2729010973 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89184dup (n.208+89184dup) c.91+89184dup (n.91+89184dup) c.*12+81471dup (n.*12+81471dup) c.*107+54158dup (n.*107+54158dup) c.-60+54158dup (n.-60+54158dup) n.410-18247dup c.-60+5349dup (n.-60+5349dup) c.-324+5349dup (n.-324+5349dup) c.-225+89184dup (n.-225+89184dup) c.-60-18247dup (n.-60-18247dup) c.-60+81471dup (n.-60+81471dup) c.-171+89184dup (n.-171+89184dup) c.-324+89184dup (n.-324+89184dup) c.52+89184dup (n.52+89184dup) n.6248-455dup | dbSNP |
13 | g.102312288A= | CA2114959135 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89183T= (n.208+89183T=) c.91+89183T= (n.91+89183T=) c.*12+81470T= (n.*12+81470T=) c.*107+54157T= (n.*107+54157T=) c.-60+54157T= (n.-60+54157T=) n.410-18248T= c.-60+5348T= (n.-60+5348T=) c.-324+5348T= (n.-324+5348T=) c.-225+89183T= (n.-225+89183T=) c.-60-18248T= (n.-60-18248T=) c.-60+81470T= (n.-60+81470T=) c.-171+89183T= (n.-171+89183T=) c.-324+89183T= (n.-324+89183T=) c.52+89183T= (n.52+89183T=) n.6248-455A= | |
13 | g.102312288A>G | CA694333806 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89183T>C (n.208+89183T>C) c.91+89183T>C (n.91+89183T>C) c.*12+81470T>C (n.*12+81470T>C) c.*107+54157T>C (n.*107+54157T>C) c.-60+54157T>C (n.-60+54157T>C) n.410-18248T>C c.-60+5348T>C (n.-60+5348T>C) c.-324+5348T>C (n.-324+5348T>C) c.-225+89183T>C (n.-225+89183T>C) c.-60-18248T>C (n.-60-18248T>C) c.-60+81470T>C (n.-60+81470T>C) c.-171+89183T>C (n.-171+89183T>C) c.-324+89183T>C (n.-324+89183T>C) c.52+89183T>C (n.52+89183T>C) n.6248-455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312290T>A | CA959614949 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89181A>T (n.208+89181A>T) c.91+89181A>T (n.91+89181A>T) c.*12+81468A>T (n.*12+81468A>T) c.*107+54155A>T (n.*107+54155A>T) c.-60+54155A>T (n.-60+54155A>T) n.410-18250A>T c.-60+5346A>T (n.-60+5346A>T) c.-324+5346A>T (n.-324+5346A>T) c.-225+89181A>T (n.-225+89181A>T) c.-60-18250A>T (n.-60-18250A>T) c.-60+81468A>T (n.-60+81468A>T) c.-171+89181A>T (n.-171+89181A>T) c.-324+89181A>T (n.-324+89181A>T) c.52+89181A>T (n.52+89181A>T) n.6248-453T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312294A= | CA2114959136 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89177T= (n.208+89177T=) c.91+89177T= (n.91+89177T=) c.*12+81464T= (n.*12+81464T=) c.*107+54151T= (n.*107+54151T=) c.-60+54151T= (n.-60+54151T=) n.410-18254T= c.-60+5342T= (n.-60+5342T=) c.-324+5342T= (n.-324+5342T=) c.-225+89177T= (n.-225+89177T=) c.-60-18254T= (n.-60-18254T=) c.-60+81464T= (n.-60+81464T=) c.-171+89177T= (n.-171+89177T=) c.-324+89177T= (n.-324+89177T=) c.52+89177T= (n.52+89177T=) n.6248-449A= | |
13 | g.102312294A>C | CA2114959137 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89177T>G (n.208+89177T>G) c.91+89177T>G (n.91+89177T>G) c.*12+81464T>G (n.*12+81464T>G) c.*107+54151T>G (n.*107+54151T>G) c.-60+54151T>G (n.-60+54151T>G) n.410-18254T>G c.-60+5342T>G (n.-60+5342T>G) c.-324+5342T>G (n.-324+5342T>G) c.-225+89177T>G (n.-225+89177T>G) c.-60-18254T>G (n.-60-18254T>G) c.-60+81464T>G (n.-60+81464T>G) c.-171+89177T>G (n.-171+89177T>G) c.-324+89177T>G (n.-324+89177T>G) c.52+89177T>G (n.52+89177T>G) n.6248-449A>C | dbSNP |
13 | g.102312297G>A | CA959614955 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89174C>T (n.208+89174C>T) c.91+89174C>T (n.91+89174C>T) c.*12+81461C>T (n.*12+81461C>T) c.*107+54148C>T (n.*107+54148C>T) c.-60+54148C>T (n.-60+54148C>T) n.410-18257C>T c.-60+5339C>T (n.-60+5339C>T) c.-324+5339C>T (n.-324+5339C>T) c.-225+89174C>T (n.-225+89174C>T) c.-60-18257C>T (n.-60-18257C>T) c.-60+81461C>T (n.-60+81461C>T) c.-171+89174C>T (n.-171+89174C>T) c.-324+89174C>T (n.-324+89174C>T) c.52+89174C>T (n.52+89174C>T) n.6248-446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312297G= | CA2114959138 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89174C= (n.208+89174C=) c.91+89174C= (n.91+89174C=) c.*12+81461C= (n.*12+81461C=) c.*107+54148C= (n.*107+54148C=) c.-60+54148C= (n.-60+54148C=) n.410-18257C= c.-60+5339C= (n.-60+5339C=) c.-324+5339C= (n.-324+5339C=) c.-225+89174C= (n.-225+89174C=) c.-60-18257C= (n.-60-18257C=) c.-60+81461C= (n.-60+81461C=) c.-171+89174C= (n.-171+89174C=) c.-324+89174C= (n.-324+89174C=) c.52+89174C= (n.52+89174C=) n.6248-446G= | |
13 | g.102312302T>A | CA2114959140 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89169A>T (n.208+89169A>T) c.91+89169A>T (n.91+89169A>T) c.*12+81456A>T (n.*12+81456A>T) c.*107+54143A>T (n.*107+54143A>T) c.-60+54143A>T (n.-60+54143A>T) n.410-18262A>T c.-60+5334A>T (n.-60+5334A>T) c.-324+5334A>T (n.-324+5334A>T) c.-225+89169A>T (n.-225+89169A>T) c.-60-18262A>T (n.-60-18262A>T) c.-60+81456A>T (n.-60+81456A>T) c.-171+89169A>T (n.-171+89169A>T) c.-324+89169A>T (n.-324+89169A>T) c.52+89169A>T (n.52+89169A>T) n.6248-441T>A | dbSNP |
13 | g.102312302T= | CA2114959139 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89169A= (n.208+89169A=) c.91+89169A= (n.91+89169A=) c.*12+81456A= (n.*12+81456A=) c.*107+54143A= (n.*107+54143A=) c.-60+54143A= (n.-60+54143A=) n.410-18262A= c.-60+5334A= (n.-60+5334A=) c.-324+5334A= (n.-324+5334A=) c.-225+89169A= (n.-225+89169A=) c.-60-18262A= (n.-60-18262A=) c.-60+81456A= (n.-60+81456A=) c.-171+89169A= (n.-171+89169A=) c.-324+89169A= (n.-324+89169A=) c.52+89169A= (n.52+89169A=) n.6248-441T= | |
13 | g.102312303A= | CA2114959141 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89168T= (n.208+89168T=) c.91+89168T= (n.91+89168T=) c.*12+81455T= (n.*12+81455T=) c.*107+54142T= (n.*107+54142T=) c.-60+54142T= (n.-60+54142T=) n.410-18263T= c.-60+5333T= (n.-60+5333T=) c.-324+5333T= (n.-324+5333T=) c.-225+89168T= (n.-225+89168T=) c.-60-18263T= (n.-60-18263T=) c.-60+81455T= (n.-60+81455T=) c.-171+89168T= (n.-171+89168T=) c.-324+89168T= (n.-324+89168T=) c.52+89168T= (n.52+89168T=) n.6248-440A= | |
13 | g.102312303A>C | CA255325091 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89168T>G (n.208+89168T>G) c.91+89168T>G (n.91+89168T>G) c.*12+81455T>G (n.*12+81455T>G) c.*107+54142T>G (n.*107+54142T>G) c.-60+54142T>G (n.-60+54142T>G) n.410-18263T>G c.-60+5333T>G (n.-60+5333T>G) c.-324+5333T>G (n.-324+5333T>G) c.-225+89168T>G (n.-225+89168T>G) c.-60-18263T>G (n.-60-18263T>G) c.-60+81455T>G (n.-60+81455T>G) c.-171+89168T>G (n.-171+89168T>G) c.-324+89168T>G (n.-324+89168T>G) c.52+89168T>G (n.52+89168T>G) n.6248-440A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312304T>C | CA255325095 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89167A>G (n.208+89167A>G) c.91+89167A>G (n.91+89167A>G) c.*12+81454A>G (n.*12+81454A>G) c.*107+54141A>G (n.*107+54141A>G) c.-60+54141A>G (n.-60+54141A>G) n.410-18264A>G c.-60+5332A>G (n.-60+5332A>G) c.-324+5332A>G (n.-324+5332A>G) c.-225+89167A>G (n.-225+89167A>G) c.-60-18264A>G (n.-60-18264A>G) c.-60+81454A>G (n.-60+81454A>G) c.-171+89167A>G (n.-171+89167A>G) c.-324+89167A>G (n.-324+89167A>G) c.52+89167A>G (n.52+89167A>G) n.6248-439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312304T= | CA2114959142 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+89167A= (n.208+89167A=) c.91+89167A= (n.91+89167A=) c.*12+81454A= (n.*12+81454A=) c.*107+54141A= (n.*107+54141A=) c.-60+54141A= (n.-60+54141A=) n.410-18264A= c.-60+5332A= (n.-60+5332A=) c.-324+5332A= (n.-324+5332A=) c.-225+89167A= (n.-225+89167A=) c.-60-18264A= (n.-60-18264A=) c.-60+81454A= (n.-60+81454A=) c.-171+89167A= (n.-171+89167A=) c.-324+89167A= (n.-324+89167A=) c.52+89167A= (n.52+89167A=) n.6248-439T= |