Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-60+54253A>T (n.-60+54253A>T)
n.410-18152A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.6248-549A=
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n.6248-549A>T
dbSNP
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n.6248-547A=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18160del
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c.-60-18160del (n.-60-18160del)
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n.6248-543del
13g.102312200T>ACA959614651FGF14,FGF14-IT1c.208+89271A>T (n.208+89271A>T)
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n.410-18160A>T
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n.6248-543T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312200T>CCA2513923369FGF14,FGF14-IT1c.208+89271A>G (n.208+89271A>G)
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n.6248-543T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*107+54244_*107+54245del (n.*107+54244_*107+54245del)
c.-60+54244_-60+54245del (n.-60+54244_-60+54245del)
n.410-18161_410-18160del
c.-60+5435_-60+5436del (n.-60+5435_-60+5436del)
c.-324+5435_-324+5436del (n.-324+5435_-324+5436del)
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c.-171+89270_-171+89271del (n.-171+89270_-171+89271del)
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n.6248-543_6248-542del
13g.102312201G>ACA959614653FGF14,FGF14-IT1c.208+89270C>T (n.208+89270C>T)
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n.410-18161C>T
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n.6248-542G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312201G>CCA2800396837FGF14,FGF14-IT1c.208+89270C>G (n.208+89270C>G)
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n.410-18161C>G
c.-60+5435C>G (n.-60+5435C>G)
c.-324+5435C>G (n.-324+5435C>G)
c.-225+89270C>G (n.-225+89270C>G)
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n.6248-542G>C
13g.102312201G=CA2114959087FGF14,FGF14-IT1c.208+89270C= (n.208+89270C=)
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c.*107+54244C= (n.*107+54244C=)
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n.410-18161C=
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n.6248-542G=
13g.102312201G>TCA959614654FGF14,FGF14-IT1c.208+89270C>A (n.208+89270C>A)
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n.410-18161C>A
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n.6248-542G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312204C>ACA694333632FGF14,FGF14-IT1c.208+89267G>T (n.208+89267G>T)
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n.410-18164G>T
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n.6248-539C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312204C=CA2114959089FGF14,FGF14-IT1c.208+89267G= (n.208+89267G=)
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n.410-18164G=
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n.6248-539C=
13g.102312204C>GCA2114959088FGF14,FGF14-IT1c.208+89267G>C (n.208+89267G>C)
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n.410-18164G>C
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n.6248-539C>G
dbSNP
13g.102312206A>CCA2800396838FGF14,FGF14-IT1c.208+89265T>G (n.208+89265T>G)
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n.6248-537A>C
13g.102312207G>ACA959614662FGF14,FGF14-IT1c.208+89264C>T (n.208+89264C>T)
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n.6248-536G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312207G>TCA959614659FGF14,FGF14-IT1c.208+89264C>A (n.208+89264C>A)
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n.410-18167C>A
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c.52+89264C>A (n.52+89264C>A)
n.6248-536G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312207_102312208delCA959614661FGF14,FGF14-IT1c.208+89263_208+89264del (n.208+89263_208+89264del)
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c.*12+81550_*12+81551del (n.*12+81550_*12+81551del)
c.*107+54237_*107+54238del (n.*107+54237_*107+54238del)
c.-60+54237_-60+54238del (n.-60+54237_-60+54238del)
n.410-18168_410-18167del
c.-60+5428_-60+5429del (n.-60+5428_-60+5429del)
c.-324+5428_-324+5429del (n.-324+5428_-324+5429del)
c.-225+89263_-225+89264del (n.-225+89263_-225+89264del)
c.-60-18168_-60-18167del (n.-60-18168_-60-18167del)
c.-60+81550_-60+81551del (n.-60+81550_-60+81551del)
c.-171+89263_-171+89264del (n.-171+89263_-171+89264del)
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n.6248-536_6248-535del
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312208T>ACA959614665FGF14,FGF14-IT1c.208+89263A>T (n.208+89263A>T)
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c.*12+81550A>T (n.*12+81550A>T)
c.*107+54237A>T (n.*107+54237A>T)
c.-60+54237A>T (n.-60+54237A>T)
n.410-18168A>T
c.-60+5428A>T (n.-60+5428A>T)
c.-324+5428A>T (n.-324+5428A>T)
c.-225+89263A>T (n.-225+89263A>T)
c.-60-18168A>T (n.-60-18168A>T)
c.-60+81550A>T (n.-60+81550A>T)
c.-171+89263A>T (n.-171+89263A>T)
c.-324+89263A>T (n.-324+89263A>T)
c.52+89263A>T (n.52+89263A>T)
n.6248-535T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312208T>CCA2114959091FGF14,FGF14-IT1c.208+89263A>G (n.208+89263A>G)
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c.*107+54237A>G (n.*107+54237A>G)
c.-60+54237A>G (n.-60+54237A>G)
n.410-18168A>G
c.-60+5428A>G (n.-60+5428A>G)
c.-324+5428A>G (n.-324+5428A>G)
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c.-60+81550A>G (n.-60+81550A>G)
c.-171+89263A>G (n.-171+89263A>G)
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n.6248-535T>C
dbSNP
13g.102312208T=CA2114959090FGF14,FGF14-IT1c.208+89263A= (n.208+89263A=)
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n.410-18168A=
c.-60+5428A= (n.-60+5428A=)
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c.-60-18168A= (n.-60-18168A=)
c.-60+81550A= (n.-60+81550A=)
c.-171+89263A= (n.-171+89263A=)
c.-324+89263A= (n.-324+89263A=)
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n.6248-535T=
13g.102312208_102312209insGCA694333648FGF14,FGF14-IT1c.208+89262_208+89263insC (n.208+89262_208+89263insC)
c.91+89262_91+89263insC (n.91+89262_91+89263insC)
c.*12+81549_*12+81550insC (n.*12+81549_*12+81550insC)
c.*107+54236_*107+54237insC (n.*107+54236_*107+54237insC)
c.-60+54236_-60+54237insC (n.-60+54236_-60+54237insC)
n.410-18169_410-18168insC
c.-60+5427_-60+5428insC (n.-60+5427_-60+5428insC)
c.-324+5427_-324+5428insC (n.-324+5427_-324+5428insC)
c.-225+89262_-225+89263insC (n.-225+89262_-225+89263insC)
c.-60-18169_-60-18168insC (n.-60-18169_-60-18168insC)
c.-60+81549_-60+81550insC (n.-60+81549_-60+81550insC)
c.-171+89262_-171+89263insC (n.-171+89262_-171+89263insC)
c.-324+89262_-324+89263insC (n.-324+89262_-324+89263insC)
c.52+89262_52+89263insC (n.52+89262_52+89263insC)
n.6248-535_6248-534insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312209A=CA2114959092FGF14,FGF14-IT1c.208+89262T= (n.208+89262T=)
c.91+89262T= (n.91+89262T=)
c.*12+81549T= (n.*12+81549T=)
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n.410-18169T=
c.-60+5427T= (n.-60+5427T=)
c.-324+5427T= (n.-324+5427T=)
c.-225+89262T= (n.-225+89262T=)
c.-60-18169T= (n.-60-18169T=)
c.-60+81549T= (n.-60+81549T=)
c.-171+89262T= (n.-171+89262T=)
c.-324+89262T= (n.-324+89262T=)
c.52+89262T= (n.52+89262T=)
n.6248-534A=
13g.102312209A>TCA255325033FGF14,FGF14-IT1c.208+89262T>A (n.208+89262T>A)
c.91+89262T>A (n.91+89262T>A)
c.*12+81549T>A (n.*12+81549T>A)
c.*107+54236T>A (n.*107+54236T>A)
c.-60+54236T>A (n.-60+54236T>A)
n.410-18169T>A
c.-60+5427T>A (n.-60+5427T>A)
c.-324+5427T>A (n.-324+5427T>A)
c.-225+89262T>A (n.-225+89262T>A)
c.-60-18169T>A (n.-60-18169T>A)
c.-60+81549T>A (n.-60+81549T>A)
c.-171+89262T>A (n.-171+89262T>A)
c.-324+89262T>A (n.-324+89262T>A)
c.52+89262T>A (n.52+89262T>A)
n.6248-534A>T
dbSNP
13g.102312209_102312210insAAAAAAAACA959614669FGF14,FGF14-IT1c.208+89262_208+89263insTTTTTTTT (n.208+89262_208+89263insTTTTTTTT)
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n.410-18169_410-18168insTTTTTTTT
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c.-324+5427_-324+5428insTTTTTTTT (n.-324+5427_-324+5428insTTTTTTTT)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-533C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-530G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-528C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18177_410-18175del
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n.6248-528_6248-526del
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312216C>ACA959614695FGF14,FGF14-IT1c.208+89255G>T (n.208+89255G>T)
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n.410-18176G>T
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n.6248-527C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-527C=
13g.102312216C>TCA255325040FGF14,FGF14-IT1c.208+89255G>A (n.208+89255G>A)
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n.410-18176G>A
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n.6248-527C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312216_102312217delinsCTCA2114959096FGF14,FGF14-IT1c.208+89254_208+89255delinsAG (n.208+89254_208+89255delinsAG)
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n.410-18177_410-18176delinsAG
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c.-60-18177_-60-18176delinsAG (n.-60-18177_-60-18176delinsAG)
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n.6248-527_6248-526delinsCT
13g.102312217delCA959614710FGF14,FGF14-IT1c.208+89254del (n.208+89254del)
c.91+89254del (n.91+89254del)
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c.-60+54228del (n.-60+54228del)
n.410-18177del
c.-60+5419del (n.-60+5419del)
c.-324+5419del (n.-324+5419del)
c.-225+89254del (n.-225+89254del)
c.-60-18177del (n.-60-18177del)
c.-60+81541del (n.-60+81541del)
c.-171+89254del (n.-171+89254del)
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n.6248-526del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312217T>ACA694333662FGF14,FGF14-IT1c.208+89254A>T (n.208+89254A>T)
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c.*107+54228A>T (n.*107+54228A>T)
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n.410-18177A>T
c.-60+5419A>T (n.-60+5419A>T)
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n.6248-526T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-526T=
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18181del
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n.6248-521del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18182_410-18181insT
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n.6248-522_6248-521insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18182_410-18181insTT
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n.6248-522_6248-521insAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-60-18182_-60-18181insTTTT (n.-60-18182_-60-18181insTTTT)
c.-60+81536_-60+81537insTTTT (n.-60+81536_-60+81537insTTTT)
c.-171+89249_-171+89250insTTTT (n.-171+89249_-171+89250insTTTT)
c.-324+89249_-324+89250insTTTT (n.-324+89249_-324+89250insTTTT)
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n.6248-522_6248-521insAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18182G>T
c.-60+5414G>T (n.-60+5414G>T)
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c.-225+89249G>T (n.-225+89249G>T)
c.-60-18182G>T (n.-60-18182G>T)
c.-60+81536G>T (n.-60+81536G>T)
c.-171+89249G>T (n.-171+89249G>T)
c.-324+89249G>T (n.-324+89249G>T)
c.52+89249G>T (n.52+89249G>T)
n.6248-521C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312222C=CA2114959100FGF14,FGF14-IT1c.208+89249G= (n.208+89249G=)
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n.410-18182G=
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n.6248-521C=
13g.102312222C>TCA2114959101FGF14,FGF14-IT1c.208+89249G>A (n.208+89249G>A)
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c.*107+54222dup (n.*107+54222dup)
c.-60+54222dup (n.-60+54222dup)
n.410-18183dup
c.-60+5413dup (n.-60+5413dup)
c.-324+5413dup (n.-324+5413dup)
c.-225+89248dup (n.-225+89248dup)
c.-60-18183dup (n.-60-18183dup)
c.-60+81535dup (n.-60+81535dup)
c.-171+89248dup (n.-171+89248dup)
c.-324+89248dup (n.-324+89248dup)
c.52+89248dup (n.52+89248dup)
n.6248-504dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312238_102312239dupCA612087318FGF14,FGF14-IT1c.208+89247_208+89248dup (n.208+89247_208+89248dup)
c.91+89247_91+89248dup (n.91+89247_91+89248dup)
c.*12+81534_*12+81535dup (n.*12+81534_*12+81535dup)
c.*107+54221_*107+54222dup (n.*107+54221_*107+54222dup)
c.-60+54221_-60+54222dup (n.-60+54221_-60+54222dup)
n.410-18184_410-18183dup
c.-60+5412_-60+5413dup (n.-60+5412_-60+5413dup)
c.-324+5412_-324+5413dup (n.-324+5412_-324+5413dup)
c.-225+89247_-225+89248dup (n.-225+89247_-225+89248dup)
c.-60-18184_-60-18183dup (n.-60-18184_-60-18183dup)
c.-60+81534_-60+81535dup (n.-60+81534_-60+81535dup)
c.-171+89247_-171+89248dup (n.-171+89247_-171+89248dup)
c.-324+89247_-324+89248dup (n.-324+89247_-324+89248dup)
c.52+89247_52+89248dup (n.52+89247_52+89248dup)
n.6248-505_6248-504dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312237_102312239dupCA612087319FGF14,FGF14-IT1c.208+89246_208+89248dup (n.208+89246_208+89248dup)
c.91+89246_91+89248dup (n.91+89246_91+89248dup)
c.*12+81533_*12+81535dup (n.*12+81533_*12+81535dup)
c.*107+54220_*107+54222dup (n.*107+54220_*107+54222dup)
c.-60+54220_-60+54222dup (n.-60+54220_-60+54222dup)
n.410-18185_410-18183dup
c.-60+5411_-60+5413dup (n.-60+5411_-60+5413dup)
c.-324+5411_-324+5413dup (n.-324+5411_-324+5413dup)
c.-225+89246_-225+89248dup (n.-225+89246_-225+89248dup)
c.-60-18185_-60-18183dup (n.-60-18185_-60-18183dup)
c.-60+81533_-60+81535dup (n.-60+81533_-60+81535dup)
c.-171+89246_-171+89248dup (n.-171+89246_-171+89248dup)
c.-324+89246_-324+89248dup (n.-324+89246_-324+89248dup)
c.52+89246_52+89248dup (n.52+89246_52+89248dup)
n.6248-506_6248-504dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312236_102312239dupCA612087320FGF14,FGF14-IT1c.208+89245_208+89248dup (n.208+89245_208+89248dup)
c.91+89245_91+89248dup (n.91+89245_91+89248dup)
c.*12+81532_*12+81535dup (n.*12+81532_*12+81535dup)
c.*107+54219_*107+54222dup (n.*107+54219_*107+54222dup)
c.-60+54219_-60+54222dup (n.-60+54219_-60+54222dup)
n.410-18186_410-18183dup
c.-60+5410_-60+5413dup (n.-60+5410_-60+5413dup)
c.-324+5410_-324+5413dup (n.-324+5410_-324+5413dup)
c.-225+89245_-225+89248dup (n.-225+89245_-225+89248dup)
c.-60-18186_-60-18183dup (n.-60-18186_-60-18183dup)
c.-60+81532_-60+81535dup (n.-60+81532_-60+81535dup)
c.-171+89245_-171+89248dup (n.-171+89245_-171+89248dup)
c.-324+89245_-324+89248dup (n.-324+89245_-324+89248dup)
c.52+89245_52+89248dup (n.52+89245_52+89248dup)
n.6248-507_6248-504dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312235_102312239dupCA694333739FGF14,FGF14-IT1c.208+89244_208+89248dup (n.208+89244_208+89248dup)
c.91+89244_91+89248dup (n.91+89244_91+89248dup)
c.*12+81531_*12+81535dup (n.*12+81531_*12+81535dup)
c.*107+54218_*107+54222dup (n.*107+54218_*107+54222dup)
c.-60+54218_-60+54222dup (n.-60+54218_-60+54222dup)
n.410-18187_410-18183dup
c.-60+5409_-60+5413dup (n.-60+5409_-60+5413dup)
c.-324+5409_-324+5413dup (n.-324+5409_-324+5413dup)
c.-225+89244_-225+89248dup (n.-225+89244_-225+89248dup)
c.-60-18187_-60-18183dup (n.-60-18187_-60-18183dup)
c.-60+81531_-60+81535dup (n.-60+81531_-60+81535dup)
c.-171+89244_-171+89248dup (n.-171+89244_-171+89248dup)
c.-324+89244_-324+89248dup (n.-324+89244_-324+89248dup)
c.52+89244_52+89248dup (n.52+89244_52+89248dup)
n.6248-508_6248-504dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312234_102312239dupCA959614803FGF14,FGF14-IT1c.208+89243_208+89248dup (n.208+89243_208+89248dup)
c.91+89243_91+89248dup (n.91+89243_91+89248dup)
c.*12+81530_*12+81535dup (n.*12+81530_*12+81535dup)
c.*107+54217_*107+54222dup (n.*107+54217_*107+54222dup)
c.-60+54217_-60+54222dup (n.-60+54217_-60+54222dup)
n.410-18188_410-18183dup
c.-60+5408_-60+5413dup (n.-60+5408_-60+5413dup)
c.-324+5408_-324+5413dup (n.-324+5408_-324+5413dup)
c.-225+89243_-225+89248dup (n.-225+89243_-225+89248dup)
c.-60-18188_-60-18183dup (n.-60-18188_-60-18183dup)
c.-60+81530_-60+81535dup (n.-60+81530_-60+81535dup)
c.-171+89243_-171+89248dup (n.-171+89243_-171+89248dup)
c.-324+89243_-324+89248dup (n.-324+89243_-324+89248dup)
c.52+89243_52+89248dup (n.52+89243_52+89248dup)
n.6248-509_6248-504dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312233_102312239dupCA919346555FGF14,FGF14-IT1c.208+89242_208+89248dup (n.208+89242_208+89248dup)
c.91+89242_91+89248dup (n.91+89242_91+89248dup)
c.*12+81529_*12+81535dup (n.*12+81529_*12+81535dup)
c.*107+54216_*107+54222dup (n.*107+54216_*107+54222dup)
c.-60+54216_-60+54222dup (n.-60+54216_-60+54222dup)
n.410-18189_410-18183dup
c.-60+5407_-60+5413dup (n.-60+5407_-60+5413dup)
c.-324+5407_-324+5413dup (n.-324+5407_-324+5413dup)
c.-225+89242_-225+89248dup (n.-225+89242_-225+89248dup)
c.-60-18189_-60-18183dup (n.-60-18189_-60-18183dup)
c.-60+81529_-60+81535dup (n.-60+81529_-60+81535dup)
c.-171+89242_-171+89248dup (n.-171+89242_-171+89248dup)
c.-324+89242_-324+89248dup (n.-324+89242_-324+89248dup)
c.52+89242_52+89248dup (n.52+89242_52+89248dup)
n.6248-510_6248-504dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312232_102312239dupCA959614804FGF14,FGF14-IT1c.208+89241_208+89248dup (n.208+89241_208+89248dup)
c.91+89241_91+89248dup (n.91+89241_91+89248dup)
c.*12+81528_*12+81535dup (n.*12+81528_*12+81535dup)
c.*107+54215_*107+54222dup (n.*107+54215_*107+54222dup)
c.-60+54215_-60+54222dup (n.-60+54215_-60+54222dup)
n.410-18190_410-18183dup
c.-60+5406_-60+5413dup (n.-60+5406_-60+5413dup)
c.-324+5406_-324+5413dup (n.-324+5406_-324+5413dup)
c.-225+89241_-225+89248dup (n.-225+89241_-225+89248dup)
c.-60-18190_-60-18183dup (n.-60-18190_-60-18183dup)
c.-60+81528_-60+81535dup (n.-60+81528_-60+81535dup)
c.-171+89241_-171+89248dup (n.-171+89241_-171+89248dup)
c.-324+89241_-324+89248dup (n.-324+89241_-324+89248dup)
c.52+89241_52+89248dup (n.52+89241_52+89248dup)
n.6248-511_6248-504dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312231_102312239dupCA959614807FGF14,FGF14-IT1c.208+89240_208+89248dup (n.208+89240_208+89248dup)
c.91+89240_91+89248dup (n.91+89240_91+89248dup)
c.*12+81527_*12+81535dup (n.*12+81527_*12+81535dup)
c.*107+54214_*107+54222dup (n.*107+54214_*107+54222dup)
c.-60+54214_-60+54222dup (n.-60+54214_-60+54222dup)
n.410-18191_410-18183dup
c.-60+5405_-60+5413dup (n.-60+5405_-60+5413dup)
c.-324+5405_-324+5413dup (n.-324+5405_-324+5413dup)
c.-225+89240_-225+89248dup (n.-225+89240_-225+89248dup)
c.-60-18191_-60-18183dup (n.-60-18191_-60-18183dup)
c.-60+81527_-60+81535dup (n.-60+81527_-60+81535dup)
c.-171+89240_-171+89248dup (n.-171+89240_-171+89248dup)
c.-324+89240_-324+89248dup (n.-324+89240_-324+89248dup)
c.52+89240_52+89248dup (n.52+89240_52+89248dup)
n.6248-512_6248-504dup
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312230_102312239dupCA959614820FGF14,FGF14-IT1c.208+89239_208+89248dup (n.208+89239_208+89248dup)
c.91+89239_91+89248dup (n.91+89239_91+89248dup)
c.*12+81526_*12+81535dup (n.*12+81526_*12+81535dup)
c.*107+54213_*107+54222dup (n.*107+54213_*107+54222dup)
c.-60+54213_-60+54222dup (n.-60+54213_-60+54222dup)
n.410-18192_410-18183dup
c.-60+5404_-60+5413dup (n.-60+5404_-60+5413dup)
c.-324+5404_-324+5413dup (n.-324+5404_-324+5413dup)
c.-225+89239_-225+89248dup (n.-225+89239_-225+89248dup)
c.-60-18192_-60-18183dup (n.-60-18192_-60-18183dup)
c.-60+81526_-60+81535dup (n.-60+81526_-60+81535dup)
c.-171+89239_-171+89248dup (n.-171+89239_-171+89248dup)
c.-324+89239_-324+89248dup (n.-324+89239_-324+89248dup)
c.52+89239_52+89248dup (n.52+89239_52+89248dup)
n.6248-513_6248-504dup
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312229_102312239dupCA959614847FGF14,FGF14-IT1c.208+89238_208+89248dup (n.208+89238_208+89248dup)
c.91+89238_91+89248dup (n.91+89238_91+89248dup)
c.*12+81525_*12+81535dup (n.*12+81525_*12+81535dup)
c.*107+54212_*107+54222dup (n.*107+54212_*107+54222dup)
c.-60+54212_-60+54222dup (n.-60+54212_-60+54222dup)
n.410-18193_410-18183dup
c.-60+5403_-60+5413dup (n.-60+5403_-60+5413dup)
c.-324+5403_-324+5413dup (n.-324+5403_-324+5413dup)
c.-225+89238_-225+89248dup (n.-225+89238_-225+89248dup)
c.-60-18193_-60-18183dup (n.-60-18193_-60-18183dup)
c.-60+81525_-60+81535dup (n.-60+81525_-60+81535dup)
c.-171+89238_-171+89248dup (n.-171+89238_-171+89248dup)
c.-324+89238_-324+89248dup (n.-324+89238_-324+89248dup)
c.52+89238_52+89248dup (n.52+89238_52+89248dup)
n.6248-514_6248-504dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312228_102312239dupCA959614852FGF14,FGF14-IT1c.208+89237_208+89248dup (n.208+89237_208+89248dup)
c.91+89237_91+89248dup (n.91+89237_91+89248dup)
c.*12+81524_*12+81535dup (n.*12+81524_*12+81535dup)
c.*107+54211_*107+54222dup (n.*107+54211_*107+54222dup)
c.-60+54211_-60+54222dup (n.-60+54211_-60+54222dup)
n.410-18194_410-18183dup
c.-60+5402_-60+5413dup (n.-60+5402_-60+5413dup)
c.-324+5402_-324+5413dup (n.-324+5402_-324+5413dup)
c.-225+89237_-225+89248dup (n.-225+89237_-225+89248dup)
c.-60-18194_-60-18183dup (n.-60-18194_-60-18183dup)
c.-60+81524_-60+81535dup (n.-60+81524_-60+81535dup)
c.-171+89237_-171+89248dup (n.-171+89237_-171+89248dup)
c.-324+89237_-324+89248dup (n.-324+89237_-324+89248dup)
c.52+89237_52+89248dup (n.52+89237_52+89248dup)
n.6248-515_6248-504dup
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312239delCA255325047FGF14,FGF14-IT1c.208+89248del (n.208+89248del)
c.91+89248del (n.91+89248del)
c.*12+81535del (n.*12+81535del)
c.*107+54222del (n.*107+54222del)
c.-60+54222del (n.-60+54222del)
n.410-18183del
c.-60+5413del (n.-60+5413del)
c.-324+5413del (n.-324+5413del)
c.-225+89248del (n.-225+89248del)
c.-60-18183del (n.-60-18183del)
c.-60+81535del (n.-60+81535del)
c.-171+89248del (n.-171+89248del)
c.-324+89248del (n.-324+89248del)
c.52+89248del (n.52+89248del)
n.6248-504del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312238_102312239delCA694333733FGF14,FGF14-IT1c.208+89247_208+89248del (n.208+89247_208+89248del)
c.91+89247_91+89248del (n.91+89247_91+89248del)
c.*12+81534_*12+81535del (n.*12+81534_*12+81535del)
c.*107+54221_*107+54222del (n.*107+54221_*107+54222del)
c.-60+54221_-60+54222del (n.-60+54221_-60+54222del)
n.410-18184_410-18183del
c.-60+5412_-60+5413del (n.-60+5412_-60+5413del)
c.-324+5412_-324+5413del (n.-324+5412_-324+5413del)
c.-225+89247_-225+89248del (n.-225+89247_-225+89248del)
c.-60-18184_-60-18183del (n.-60-18184_-60-18183del)
c.-60+81534_-60+81535del (n.-60+81534_-60+81535del)
c.-171+89247_-171+89248del (n.-171+89247_-171+89248del)
c.-324+89247_-324+89248del (n.-324+89247_-324+89248del)
c.52+89247_52+89248del (n.52+89247_52+89248del)
n.6248-505_6248-504del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312237_102312239delCA612087316FGF14,FGF14-IT1c.208+89246_208+89248del (n.208+89246_208+89248del)
c.91+89246_91+89248del (n.91+89246_91+89248del)
c.*12+81533_*12+81535del (n.*12+81533_*12+81535del)
c.*107+54220_*107+54222del (n.*107+54220_*107+54222del)
c.-60+54220_-60+54222del (n.-60+54220_-60+54222del)
n.410-18185_410-18183del
c.-60+5411_-60+5413del (n.-60+5411_-60+5413del)
c.-324+5411_-324+5413del (n.-324+5411_-324+5413del)
c.-225+89246_-225+89248del (n.-225+89246_-225+89248del)
c.-60-18185_-60-18183del (n.-60-18185_-60-18183del)
c.-60+81533_-60+81535del (n.-60+81533_-60+81535del)
c.-171+89246_-171+89248del (n.-171+89246_-171+89248del)
c.-324+89246_-324+89248del (n.-324+89246_-324+89248del)
c.52+89246_52+89248del (n.52+89246_52+89248del)
n.6248-506_6248-504del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312236_102312239delCA959614774FGF14,FGF14-IT1c.208+89245_208+89248del (n.208+89245_208+89248del)
c.91+89245_91+89248del (n.91+89245_91+89248del)
c.*12+81532_*12+81535del (n.*12+81532_*12+81535del)
c.*107+54219_*107+54222del (n.*107+54219_*107+54222del)
c.-60+54219_-60+54222del (n.-60+54219_-60+54222del)
n.410-18186_410-18183del
c.-60+5410_-60+5413del (n.-60+5410_-60+5413del)
c.-324+5410_-324+5413del (n.-324+5410_-324+5413del)
c.-225+89245_-225+89248del (n.-225+89245_-225+89248del)
c.-60-18186_-60-18183del (n.-60-18186_-60-18183del)
c.-60+81532_-60+81535del (n.-60+81532_-60+81535del)
c.-171+89245_-171+89248del (n.-171+89245_-171+89248del)
c.-324+89245_-324+89248del (n.-324+89245_-324+89248del)
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n.6248-507_6248-504del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312235_102312239delCA959614776FGF14,FGF14-IT1c.208+89244_208+89248del (n.208+89244_208+89248del)
c.91+89244_91+89248del (n.91+89244_91+89248del)
c.*12+81531_*12+81535del (n.*12+81531_*12+81535del)
c.*107+54218_*107+54222del (n.*107+54218_*107+54222del)
c.-60+54218_-60+54222del (n.-60+54218_-60+54222del)
n.410-18187_410-18183del
c.-60+5409_-60+5413del (n.-60+5409_-60+5413del)
c.-324+5409_-324+5413del (n.-324+5409_-324+5413del)
c.-225+89244_-225+89248del (n.-225+89244_-225+89248del)
c.-60-18187_-60-18183del (n.-60-18187_-60-18183del)
c.-60+81531_-60+81535del (n.-60+81531_-60+81535del)
c.-171+89244_-171+89248del (n.-171+89244_-171+89248del)
c.-324+89244_-324+89248del (n.-324+89244_-324+89248del)
c.52+89244_52+89248del (n.52+89244_52+89248del)
n.6248-508_6248-504del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312234_102312239delCA959614777FGF14,FGF14-IT1c.208+89243_208+89248del (n.208+89243_208+89248del)
c.91+89243_91+89248del (n.91+89243_91+89248del)
c.*12+81530_*12+81535del (n.*12+81530_*12+81535del)
c.*107+54217_*107+54222del (n.*107+54217_*107+54222del)
c.-60+54217_-60+54222del (n.-60+54217_-60+54222del)
n.410-18188_410-18183del
c.-60+5408_-60+5413del (n.-60+5408_-60+5413del)
c.-324+5408_-324+5413del (n.-324+5408_-324+5413del)
c.-225+89243_-225+89248del (n.-225+89243_-225+89248del)
c.-60-18188_-60-18183del (n.-60-18188_-60-18183del)
c.-60+81530_-60+81535del (n.-60+81530_-60+81535del)
c.-171+89243_-171+89248del (n.-171+89243_-171+89248del)
c.-324+89243_-324+89248del (n.-324+89243_-324+89248del)
c.52+89243_52+89248del (n.52+89243_52+89248del)
n.6248-509_6248-504del
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312233_102312239delCA2563839700FGF14,FGF14-IT1c.208+89242_208+89248del (n.208+89242_208+89248del)
c.91+89242_91+89248del (n.91+89242_91+89248del)
c.*12+81529_*12+81535del (n.*12+81529_*12+81535del)
c.*107+54216_*107+54222del (n.*107+54216_*107+54222del)
c.-60+54216_-60+54222del (n.-60+54216_-60+54222del)
n.410-18189_410-18183del
c.-60+5407_-60+5413del (n.-60+5407_-60+5413del)
c.-324+5407_-324+5413del (n.-324+5407_-324+5413del)
c.-225+89242_-225+89248del (n.-225+89242_-225+89248del)
c.-60-18189_-60-18183del (n.-60-18189_-60-18183del)
c.-60+81529_-60+81535del (n.-60+81529_-60+81535del)
c.-171+89242_-171+89248del (n.-171+89242_-171+89248del)
c.-324+89242_-324+89248del (n.-324+89242_-324+89248del)
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n.6248-510_6248-504del
13g.102312225A=CA2114959104FGF14,FGF14-IT1c.208+89246T= (n.208+89246T=)
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c.*12+81533T= (n.*12+81533T=)
c.*107+54220T= (n.*107+54220T=)
c.-60+54220T= (n.-60+54220T=)
n.410-18185T=
c.-60+5411T= (n.-60+5411T=)
c.-324+5411T= (n.-324+5411T=)
c.-225+89246T= (n.-225+89246T=)
c.-60-18185T= (n.-60-18185T=)
c.-60+81533T= (n.-60+81533T=)
c.-171+89246T= (n.-171+89246T=)
c.-324+89246T= (n.-324+89246T=)
c.52+89246T= (n.52+89246T=)
n.6248-518A=
13g.102312225A>GCA2114959105FGF14,FGF14-IT1c.208+89246T>C (n.208+89246T>C)
c.91+89246T>C (n.91+89246T>C)
c.*12+81533T>C (n.*12+81533T>C)
c.*107+54220T>C (n.*107+54220T>C)
c.-60+54220T>C (n.-60+54220T>C)
n.410-18185T>C
c.-60+5411T>C (n.-60+5411T>C)
c.-324+5411T>C (n.-324+5411T>C)
c.-225+89246T>C (n.-225+89246T>C)
c.-60-18185T>C (n.-60-18185T>C)
c.-60+81533T>C (n.-60+81533T>C)
c.-171+89246T>C (n.-171+89246T>C)
c.-324+89246T>C (n.-324+89246T>C)
c.52+89246T>C (n.52+89246T>C)
n.6248-518A>G
dbSNP
13g.102312229A=CA2114959106FGF14,FGF14-IT1c.208+89242T= (n.208+89242T=)
c.91+89242T= (n.91+89242T=)
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c.*107+54216T= (n.*107+54216T=)
c.-60+54216T= (n.-60+54216T=)
n.410-18189T=
c.-60+5407T= (n.-60+5407T=)
c.-324+5407T= (n.-324+5407T=)
c.-225+89242T= (n.-225+89242T=)
c.-60-18189T= (n.-60-18189T=)
c.-60+81529T= (n.-60+81529T=)
c.-171+89242T= (n.-171+89242T=)
c.-324+89242T= (n.-324+89242T=)
c.52+89242T= (n.52+89242T=)
n.6248-514A=
13g.102312229A>TCA959614860FGF14,FGF14-IT1c.208+89242T>A (n.208+89242T>A)
c.91+89242T>A (n.91+89242T>A)
c.*12+81529T>A (n.*12+81529T>A)
c.*107+54216T>A (n.*107+54216T>A)
c.-60+54216T>A (n.-60+54216T>A)
n.410-18189T>A
c.-60+5407T>A (n.-60+5407T>A)
c.-324+5407T>A (n.-324+5407T>A)
c.-225+89242T>A (n.-225+89242T>A)
c.-60-18189T>A (n.-60-18189T>A)
c.-60+81529T>A (n.-60+81529T>A)
c.-171+89242T>A (n.-171+89242T>A)
c.-324+89242T>A (n.-324+89242T>A)
c.52+89242T>A (n.52+89242T>A)
n.6248-514A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312231A=CA2114959107FGF14,FGF14-IT1c.208+89240T= (n.208+89240T=)
c.91+89240T= (n.91+89240T=)
c.*12+81527T= (n.*12+81527T=)
c.*107+54214T= (n.*107+54214T=)
c.-60+54214T= (n.-60+54214T=)
n.410-18191T=
c.-60+5405T= (n.-60+5405T=)
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c.-225+89240T= (n.-225+89240T=)
c.-60-18191T= (n.-60-18191T=)
c.-60+81527T= (n.-60+81527T=)
c.-171+89240T= (n.-171+89240T=)
c.-324+89240T= (n.-324+89240T=)
c.52+89240T= (n.52+89240T=)
n.6248-512A=
13g.102312231A>GCA959614863FGF14,FGF14-IT1c.208+89240T>C (n.208+89240T>C)
c.91+89240T>C (n.91+89240T>C)
c.*12+81527T>C (n.*12+81527T>C)
c.*107+54214T>C (n.*107+54214T>C)
c.-60+54214T>C (n.-60+54214T>C)
n.410-18191T>C
c.-60+5405T>C (n.-60+5405T>C)
c.-324+5405T>C (n.-324+5405T>C)
c.-225+89240T>C (n.-225+89240T>C)
c.-60-18191T>C (n.-60-18191T>C)
c.-60+81527T>C (n.-60+81527T>C)
c.-171+89240T>C (n.-171+89240T>C)
c.-324+89240T>C (n.-324+89240T>C)
c.52+89240T>C (n.52+89240T>C)
n.6248-512A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312239A>GCA2599538644FGF14,FGF14-IT1c.208+89232T>C (n.208+89232T>C)
c.91+89232T>C (n.91+89232T>C)
c.*12+81519T>C (n.*12+81519T>C)
c.*107+54206T>C (n.*107+54206T>C)
c.-60+54206T>C (n.-60+54206T>C)
n.410-18199T>C
c.-60+5397T>C (n.-60+5397T>C)
c.-324+5397T>C (n.-324+5397T>C)
c.-225+89232T>C (n.-225+89232T>C)
c.-60-18199T>C (n.-60-18199T>C)
c.-60+81519T>C (n.-60+81519T>C)
c.-171+89232T>C (n.-171+89232T>C)
c.-324+89232T>C (n.-324+89232T>C)
c.52+89232T>C (n.52+89232T>C)
n.6248-504A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312239_102312240delCA612087321FGF14,FGF14-IT1c.208+89231_208+89232del (n.208+89231_208+89232del)
c.91+89231_91+89232del (n.91+89231_91+89232del)
c.*12+81518_*12+81519del (n.*12+81518_*12+81519del)
c.*107+54205_*107+54206del (n.*107+54205_*107+54206del)
c.-60+54205_-60+54206del (n.-60+54205_-60+54206del)
n.410-18200_410-18199del
c.-60+5396_-60+5397del (n.-60+5396_-60+5397del)
c.-324+5396_-324+5397del (n.-324+5396_-324+5397del)
c.-225+89231_-225+89232del (n.-225+89231_-225+89232del)
c.-60-18200_-60-18199del (n.-60-18200_-60-18199del)
c.-60+81518_-60+81519del (n.-60+81518_-60+81519del)
c.-171+89231_-171+89232del (n.-171+89231_-171+89232del)
c.-324+89231_-324+89232del (n.-324+89231_-324+89232del)
c.52+89231_52+89232del (n.52+89231_52+89232del)
n.6248-504_6248-503del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312239_102312240delinsAGCA2114959108FGF14,FGF14-IT1c.208+89231_208+89232delinsCT (n.208+89231_208+89232delinsCT)
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c.*12+81518_*12+81519delinsCT (n.*12+81518_*12+81519delinsCT)
c.*107+54205_*107+54206delinsCT (n.*107+54205_*107+54206delinsCT)
c.-60+54205_-60+54206delinsCT (n.-60+54205_-60+54206delinsCT)
n.410-18200_410-18199delinsCT
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n.6248-504_6248-503delinsAG
13g.102312239_102312241delinsAGGCA2114959109FGF14,FGF14-IT1c.208+89230_208+89232delinsCCT (n.208+89230_208+89232delinsCCT)
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n.410-18201_410-18199delinsCCT
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n.6248-504_6248-502delinsAGG
13g.102312240G>ACA612087326FGF14,FGF14-IT1c.208+89231C>T (n.208+89231C>T)
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n.410-18200C>T
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n.6248-503G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312240G=CA2114959110FGF14,FGF14-IT1c.208+89231C= (n.208+89231C=)
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n.410-18200C=
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n.6248-503G=
13g.102312240G>TCA959614872FGF14,FGF14-IT1c.208+89231C>A (n.208+89231C>A)
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n.410-18200C>A
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n.6248-503G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312240_102312241delCA612087324FGF14,FGF14-IT1c.208+89230_208+89231del (n.208+89230_208+89231del)
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c.*107+54204_*107+54205del (n.*107+54204_*107+54205del)
c.-60+54204_-60+54205del (n.-60+54204_-60+54205del)
n.410-18201_410-18200del
c.-60+5395_-60+5396del (n.-60+5395_-60+5396del)
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c.-225+89230_-225+89231del (n.-225+89230_-225+89231del)
c.-60-18201_-60-18200del (n.-60-18201_-60-18200del)
c.-60+81517_-60+81518del (n.-60+81517_-60+81518del)
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c.52+89230_52+89231del (n.52+89230_52+89231del)
n.6248-503_6248-502del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312241delCA612087325FGF14,FGF14-IT1c.208+89231del (n.208+89231del)
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c.-60+54205del (n.-60+54205del)
n.410-18200del
c.-60+5396del (n.-60+5396del)
c.-324+5396del (n.-324+5396del)
c.-225+89231del (n.-225+89231del)
c.-60-18200del (n.-60-18200del)
c.-60+81518del (n.-60+81518del)
c.-171+89231del (n.-171+89231del)
c.-324+89231del (n.-324+89231del)
c.52+89231del (n.52+89231del)
n.6248-502del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312240_102312242delCA612087323FGF14,FGF14-IT1c.208+89229_208+89231del (n.208+89229_208+89231del)
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c.*107+54203_*107+54205del (n.*107+54203_*107+54205del)
c.-60+54203_-60+54205del (n.-60+54203_-60+54205del)
n.410-18202_410-18200del
c.-60+5394_-60+5396del (n.-60+5394_-60+5396del)
c.-324+5394_-324+5396del (n.-324+5394_-324+5396del)
c.-225+89229_-225+89231del (n.-225+89229_-225+89231del)
c.-60-18202_-60-18200del (n.-60-18202_-60-18200del)
c.-60+81516_-60+81518del (n.-60+81516_-60+81518del)
c.-171+89229_-171+89231del (n.-171+89229_-171+89231del)
c.-324+89229_-324+89231del (n.-324+89229_-324+89231del)
c.52+89229_52+89231del (n.52+89229_52+89231del)
n.6248-503_6248-501del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312240_102312273delCA612087322FGF14,FGF14-IT1c.208+89198_208+89231del (n.208+89198_208+89231del)
c.91+89198_91+89231del (n.91+89198_91+89231del)
c.*12+81485_*12+81518del (n.*12+81485_*12+81518del)
c.*107+54172_*107+54205del (n.*107+54172_*107+54205del)
c.-60+54172_-60+54205del (n.-60+54172_-60+54205del)
n.410-18233_410-18200del
c.-60+5363_-60+5396del (n.-60+5363_-60+5396del)
c.-324+5363_-324+5396del (n.-324+5363_-324+5396del)
c.-225+89198_-225+89231del (n.-225+89198_-225+89231del)
c.-60-18233_-60-18200del (n.-60-18233_-60-18200del)
c.-60+81485_-60+81518del (n.-60+81485_-60+81518del)
c.-171+89198_-171+89231del (n.-171+89198_-171+89231del)
c.-324+89198_-324+89231del (n.-324+89198_-324+89231del)
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n.6248-503_6248-470del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312241G>ACA612087327FGF14,FGF14-IT1c.208+89230C>T (n.208+89230C>T)
c.91+89230C>T (n.91+89230C>T)
c.*12+81517C>T (n.*12+81517C>T)
c.*107+54204C>T (n.*107+54204C>T)
c.-60+54204C>T (n.-60+54204C>T)
n.410-18201C>T
c.-60+5395C>T (n.-60+5395C>T)
c.-324+5395C>T (n.-324+5395C>T)
c.-225+89230C>T (n.-225+89230C>T)
c.-60-18201C>T (n.-60-18201C>T)
c.-60+81517C>T (n.-60+81517C>T)
c.-171+89230C>T (n.-171+89230C>T)
c.-324+89230C>T (n.-324+89230C>T)
c.52+89230C>T (n.52+89230C>T)
n.6248-502G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312241G>CCA959614877FGF14,FGF14-IT1c.208+89230C>G (n.208+89230C>G)
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n.410-18201C>G
c.-60+5395C>G (n.-60+5395C>G)
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c.-225+89230C>G (n.-225+89230C>G)
c.-60-18201C>G (n.-60-18201C>G)
c.-60+81517C>G (n.-60+81517C>G)
c.-171+89230C>G (n.-171+89230C>G)
c.-324+89230C>G (n.-324+89230C>G)
c.52+89230C>G (n.52+89230C>G)
n.6248-502G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312241G=CA2114959111FGF14,FGF14-IT1c.208+89230C= (n.208+89230C=)
c.91+89230C= (n.91+89230C=)
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c.*107+54204C= (n.*107+54204C=)
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n.410-18201C=
c.-60+5395C= (n.-60+5395C=)
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c.-60-18201C= (n.-60-18201C=)
c.-60+81517C= (n.-60+81517C=)
c.-171+89230C= (n.-171+89230C=)
c.-324+89230C= (n.-324+89230C=)
c.52+89230C= (n.52+89230C=)
n.6248-502G=
13g.102312241_102312242insAAACA959614886FGF14,FGF14-IT1c.208+89229_208+89230insTTT (n.208+89229_208+89230insTTT)
c.91+89229_91+89230insTTT (n.91+89229_91+89230insTTT)
c.*12+81516_*12+81517insTTT (n.*12+81516_*12+81517insTTT)
c.*107+54203_*107+54204insTTT (n.*107+54203_*107+54204insTTT)
c.-60+54203_-60+54204insTTT (n.-60+54203_-60+54204insTTT)
n.410-18202_410-18201insTTT
c.-60+5394_-60+5395insTTT (n.-60+5394_-60+5395insTTT)
c.-324+5394_-324+5395insTTT (n.-324+5394_-324+5395insTTT)
c.-225+89229_-225+89230insTTT (n.-225+89229_-225+89230insTTT)
c.-60-18202_-60-18201insTTT (n.-60-18202_-60-18201insTTT)
c.-60+81516_-60+81517insTTT (n.-60+81516_-60+81517insTTT)
c.-171+89229_-171+89230insTTT (n.-171+89229_-171+89230insTTT)
c.-324+89229_-324+89230insTTT (n.-324+89229_-324+89230insTTT)
c.52+89229_52+89230insTTT (n.52+89229_52+89230insTTT)
n.6248-502_6248-501insAAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312242C>ACA612087328FGF14,FGF14-IT1c.208+89229G>T (n.208+89229G>T)
c.91+89229G>T (n.91+89229G>T)
c.*12+81516G>T (n.*12+81516G>T)
c.*107+54203G>T (n.*107+54203G>T)
c.-60+54203G>T (n.-60+54203G>T)
n.410-18202G>T
c.-60+5394G>T (n.-60+5394G>T)
c.-324+5394G>T (n.-324+5394G>T)
c.-225+89229G>T (n.-225+89229G>T)
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c.-60+81516G>T (n.-60+81516G>T)
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n.6248-498_6248-497insAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-499_6248-498dup
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18205T>G
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n.6248-498A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-497C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-496T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-496T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-496T=
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n.6248-495C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6248-494T>A
dbSNP
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n.6248-494T=
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c.*12+81508C>A (n.*12+81508C>A)
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n.410-18210C>A
c.-60+5386C>A (n.-60+5386C>A)
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c.-225+89221C>A (n.-225+89221C>A)
c.-60-18210C>A (n.-60-18210C>A)
c.-60+81508C>A (n.-60+81508C>A)
c.-171+89221C>A (n.-171+89221C>A)
c.-324+89221C>A (n.-324+89221C>A)
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n.6248-493G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410-18211G>T
c.-60+5385G>T (n.-60+5385G>T)
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c.-225+89220G>T (n.-225+89220G>T)
c.-60-18211G>T (n.-60-18211G>T)
c.-60+81507G>T (n.-60+81507G>T)
c.-171+89220G>T (n.-171+89220G>T)
c.-324+89220G>T (n.-324+89220G>T)
c.52+89220G>T (n.52+89220G>T)
n.6248-492C>A
13g.102312251C=CA2114959115FGF14,FGF14-IT1c.208+89220G= (n.208+89220G=)
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n.6248-492C=
13g.102312251C>TCA612087329FGF14,FGF14-IT1c.208+89220G>A (n.208+89220G>A)
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n.410-18211G>A
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n.6248-492C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312253T>GCA2114959117FGF14,FGF14-IT1c.208+89218A>C (n.208+89218A>C)
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n.6248-490T>G
dbSNP
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n.6248-490T=
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n.6248-489G>C
dbSNP gnomAD v2
13g.102312254G=CA2114959118FGF14,FGF14-IT1c.208+89217C= (n.208+89217C=)
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n.6248-489G=
13g.102312254G>TCA959614907FGF14,FGF14-IT1c.208+89217C>A (n.208+89217C>A)
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n.6248-489G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312254dupCA2729010949FGF14,FGF14-IT1c.208+89217dup (n.208+89217dup)
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n.410-18214dup
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n.6248-489dup
dbSNP
13g.102312255C>ACA2800396840FGF14,FGF14-IT1c.208+89216G>T (n.208+89216G>T)
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n.410-18215G>T
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n.6248-488C>A
13g.102312256T>ACA959614909FGF14,FGF14-IT1c.208+89215A>T (n.208+89215A>T)
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n.410-18216A>T
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n.6248-487T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312256T>CCA959614908FGF14,FGF14-IT1c.208+89215A>G (n.208+89215A>G)
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n.410-18216A>G
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n.6248-487T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312257C>ACA959614914FGF14,FGF14-IT1c.208+89214G>T (n.208+89214G>T)
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n.410-18217G>T
c.-60+5379G>T (n.-60+5379G>T)
c.-324+5379G>T (n.-324+5379G>T)
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c.52+89214G>T (n.52+89214G>T)
n.6248-486C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312257C=CA2114959119FGF14,FGF14-IT1c.208+89214G= (n.208+89214G=)
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n.410-18217G=
c.-60+5379G= (n.-60+5379G=)
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c.-60-18217G= (n.-60-18217G=)
c.-60+81501G= (n.-60+81501G=)
c.-171+89214G= (n.-171+89214G=)
c.-324+89214G= (n.-324+89214G=)
c.52+89214G= (n.52+89214G=)
n.6248-486C=
13g.102312257C>TCA694333768FGF14,FGF14-IT1c.208+89214G>A (n.208+89214G>A)
c.91+89214G>A (n.91+89214G>A)
c.*12+81501G>A (n.*12+81501G>A)
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n.410-18217G>A
c.-60+5379G>A (n.-60+5379G>A)
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c.-60+81501G>A (n.-60+81501G>A)
c.-171+89214G>A (n.-171+89214G>A)
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c.52+89214G>A (n.52+89214G>A)
n.6248-486C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102312259T>ACA2800396841FGF14,FGF14-IT1c.208+89212A>T (n.208+89212A>T)
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n.410-18219A>T
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c.-60+81499A>T (n.-60+81499A>T)
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c.52+89212A>T (n.52+89212A>T)
n.6248-484T>A
13g.102312262A=CA2114959120FGF14,FGF14-IT1c.208+89209T= (n.208+89209T=)
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c.*107+54183T= (n.*107+54183T=)
c.-60+54183T= (n.-60+54183T=)
n.410-18222T=
c.-60+5374T= (n.-60+5374T=)
c.-324+5374T= (n.-324+5374T=)
c.-225+89209T= (n.-225+89209T=)
c.-60-18222T= (n.-60-18222T=)
c.-60+81496T= (n.-60+81496T=)
c.-171+89209T= (n.-171+89209T=)
c.-324+89209T= (n.-324+89209T=)
c.52+89209T= (n.52+89209T=)
n.6248-481A=
13g.102312262A>GCA2114959121FGF14,FGF14-IT1c.208+89209T>C (n.208+89209T>C)
c.91+89209T>C (n.91+89209T>C)
c.*12+81496T>C (n.*12+81496T>C)
c.*107+54183T>C (n.*107+54183T>C)
c.-60+54183T>C (n.-60+54183T>C)
n.410-18222T>C
c.-60+5374T>C (n.-60+5374T>C)
c.-324+5374T>C (n.-324+5374T>C)
c.-225+89209T>C (n.-225+89209T>C)
c.-60-18222T>C (n.-60-18222T>C)
c.-60+81496T>C (n.-60+81496T>C)
c.-171+89209T>C (n.-171+89209T>C)
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n.6248-481A>G
dbSNP

Number of alleles fetched