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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102305054C>A | CA249426 | SLC39A8 | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.*731G>T (n.*731G>T) n.543G>T c.220-19081G>T (n.220-19081G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.538G>T n.529G>T n.314G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) c.-33G>T (n.-33G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305054C= | CA1481289185 | SLC39A8 | c.610G= (p.Gly204=) c.*731G= (n.*731G=) n.543G= c.220-19081G= (n.220-19081G=) c.*285G= (n.*285G=) n.538G= n.529G= n.314G= c.409G= (p.Gly137=) c.-33G= (n.-33G=) | |
| 4 | g.102305054C>G | CA357753407 | SLC39A8 | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.*731G>C (n.*731G>C) n.543G>C c.220-19081G>C (n.220-19081G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.538G>C n.529G>C n.314G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
| 4 | g.102305054C>T | CA357753408 | SLC39A8 | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.*731G>A (n.*731G>A) n.543G>A c.220-19081G>A (n.220-19081G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.538G>A n.529G>A n.314G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 4 | g.102305055A>C | CA357753409 | SLC39A8 | c.609T>G (p.Phe203Leu) c.*730T>G (n.*730T>G) n.542T>G c.220-19082T>G (n.220-19082T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.537T>G n.528T>G n.313T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 4 | g.102305055A>G | CA440530561 | SLC39A8 | c.609T>C (p.Phe203=) c.*730T>C (n.*730T>C) n.542T>C c.220-19082T>C (n.220-19082T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.537T>C n.528T>C n.313T>C c.408T>C (p.Phe136=) c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| 4 | g.102305055A>T | CA357753410 | SLC39A8 | c.609T>A (p.Phe203Leu) c.*730T>A (n.*730T>A) n.542T>A c.220-19082T>A (n.220-19082T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.537T>A n.528T>A n.313T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 4 | g.102305056A= | CA1481289186 | SLC39A8 | c.608T= (p.Phe203=) c.*729T= (n.*729T=) n.541T= c.220-19083T= (n.220-19083T=) c.*283T= (n.*283T=) n.536T= n.527T= n.312T= c.407T= (p.Phe136=) c.-35T= (n.-35T=) | |
| 4 | g.102305056A>C | CA357753413 | SLC39A8 | c.608T>G (p.Phe203Cys) c.*729T>G (n.*729T>G) n.541T>G c.220-19083T>G (n.220-19083T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.536T>G n.527T>G n.312T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
| 4 | g.102305056A>G | CA357753412 | SLC39A8 | c.608T>C (p.Phe203Ser) c.*729T>C (n.*729T>C) n.541T>C c.220-19083T>C (n.220-19083T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.536T>C n.527T>C n.312T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.102305056A>T | CA357753411 | SLC39A8 | c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.*729T>A (n.*729T>A) n.541T>A c.220-19083T>A (n.220-19083T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.536T>A n.527T>A n.312T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
| 4 | g.102305057A>C | CA357753414 | SLC39A8 | c.607T>G (p.Phe203Val) c.*728T>G (n.*728T>G) n.540T>G c.220-19084T>G (n.220-19084T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.535T>G n.526T>G n.311T>G c.406T>G (p.Phe136Val) c.-36T>G (n.-36T>G) | |
| 4 | g.102305057A>G | CA357753415 | SLC39A8 | c.607T>C (p.Phe203Leu) c.*728T>C (n.*728T>C) n.540T>C c.220-19084T>C (n.220-19084T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.535T>C n.526T>C n.311T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) | |
| 4 | g.102305057A>T | CA357753416 | SLC39A8 | c.607T>A (p.Phe203Ile) c.*728T>A (n.*728T>A) n.540T>A c.220-19084T>A (n.220-19084T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.535T>A n.526T>A n.311T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) | |
| 4 | g.102305058C>A | CA440530598 | SLC39A8 | c.606G>T (p.Val202=) c.*727G>T (n.*727G>T) n.539G>T c.220-19085G>T (n.220-19085G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.534G>T n.525G>T n.310G>T c.405G>T (p.Val135=) c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 4 | g.102305058C>G | CA440530609 | SLC39A8 | c.606G>C (p.Val202=) c.*727G>C (n.*727G>C) n.539G>C c.220-19085G>C (n.220-19085G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.534G>C n.525G>C n.310G>C c.405G>C (p.Val135=) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 4 | g.102305058C>T | CA440530613 | SLC39A8 | c.606G>A (p.Val202=) c.*727G>A (n.*727G>A) n.539G>A c.220-19085G>A (n.220-19085G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.534G>A n.525G>A n.310G>A c.405G>A (p.Val135=) c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305059A>C | CA357753417 | SLC39A8 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) n.538T>G c.220-19086T>G (n.220-19086T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.533T>G n.524T>G n.309T>G c.404T>G (p.Val135Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
| 4 | g.102305059A>G | CA357753418 | SLC39A8 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.*726T>C (n.*726T>C) n.538T>C c.220-19086T>C (n.220-19086T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.533T>C n.524T>C n.309T>C c.404T>C (p.Val135Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) | COSMIC |
| 4 | g.102305059A>T | CA357753419 | SLC39A8 | c.605T>A (p.Val202Glu) c.*726T>A (n.*726T>A) n.538T>A c.220-19086T>A (n.220-19086T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.533T>A n.524T>A n.309T>A c.404T>A (p.Val135Glu) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
| 4 | g.102305060C>A | CA357753420 | SLC39A8 | c.604G>T (p.Val202Leu) c.*725G>T (n.*725G>T) n.537G>T c.220-19087G>T (n.220-19087G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.532G>T n.523G>T n.308G>T c.403G>T (p.Val135Leu) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 4 | g.102305060C>G | CA357753421 | SLC39A8 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.*725G>C (n.*725G>C) n.537G>C c.220-19087G>C (n.220-19087G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.532G>C n.523G>C n.308G>C c.403G>C (p.Val135Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 4 | g.102305060C>T | CA357753422 | SLC39A8 | c.604G>A (p.Val202Met) c.*725G>A (n.*725G>A) n.537G>A c.220-19087G>A (n.220-19087G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.532G>A n.523G>A n.308G>A c.403G>A (p.Val135Met) c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305061A= | CA1481289187 | SLC39A8 | c.603T= (p.Ala201=) c.*724T= (n.*724T=) n.536T= c.220-19088T= (n.220-19088T=) c.*278T= (n.*278T=) n.531T= n.522T= n.307T= c.402T= (p.Ala134=) c.-40T= (n.-40T=) | |
| 4 | g.102305061A>C | CA440530636 | SLC39A8 | c.603T>G (p.Ala201=) c.*724T>G (n.*724T>G) n.536T>G c.220-19088T>G (n.220-19088T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.531T>G n.522T>G n.307T>G c.402T>G (p.Ala134=) c.-40T>G (n.-40T>G) | |
| 4 | g.102305061A>G | CA102685081 | SLC39A8 | c.603T>C (p.Ala201=) c.*724T>C (n.*724T>C) n.536T>C c.220-19088T>C (n.220-19088T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.531T>C n.522T>C n.307T>C c.402T>C (p.Ala134=) c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP |
| 4 | g.102305061A>T | CA440530641 | SLC39A8 | c.603T>A (p.Ala201=) c.*724T>A (n.*724T>A) n.536T>A c.220-19088T>A (n.220-19088T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.531T>A n.522T>A n.307T>A c.402T>A (p.Ala134=) c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| 4 | g.102305062G>A | CA357753423 | SLC39A8 | c.602C>T (p.Ala201Val) c.*723C>T (n.*723C>T) n.535C>T c.220-19089C>T (n.220-19089C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.530C>T n.521C>T n.306C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.-41C>T (n.-41C>T) | |
| 4 | g.102305062G>C | CA357753424 | SLC39A8 | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*723C>G (n.*723C>G) n.535C>G c.220-19089C>G (n.220-19089C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.530C>G n.521C>G n.306C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| 4 | g.102305062G>T | CA357753425 | SLC39A8 | c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*723C>A (n.*723C>A) n.535C>A c.220-19089C>A (n.220-19089C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.530C>A n.521C>A n.306C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) | |
| 4 | g.102305062_102305068del | CA2762875702 | SLC39A8 | c.596_602del (p.Ala199ValfsTer16) c.*717_*723del (n.*717_*723del) n.529_535del c.220-19095_220-19089del (n.220-19095_220-19089del) c.*271_*277del (n.*271_*277del) n.524_530del n.515_521del n.300_306del c.395_401del (p.Ala132ValfsTer16) c.-47_-41del (n.-47_-41del) | |
| 4 | g.102305063C>A | CA357753428 | SLC39A8 | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*722G>T (n.*722G>T) n.534G>T c.220-19090G>T (n.220-19090G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.529G>T n.520G>T n.305G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
| 4 | g.102305063C>G | CA357753427 | SLC39A8 | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*722G>C (n.*722G>C) n.534G>C c.220-19090G>C (n.220-19090G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.529G>C n.520G>C n.305G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
| 4 | g.102305063C>T | CA357753426 | SLC39A8 | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*722G>A (n.*722G>A) n.534G>A c.220-19090G>A (n.220-19090G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.529G>A n.520G>A n.305G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
| 4 | g.102305064A>C | CA440530658 | SLC39A8 | c.600T>G (p.Val200=) c.*721T>G (n.*721T>G) n.533T>G c.220-19091T>G (n.220-19091T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.528T>G n.519T>G n.304T>G c.399T>G (p.Val133=) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
| 4 | g.102305064A>G | CA440530663 | SLC39A8 | c.600T>C (p.Val200=) c.*721T>C (n.*721T>C) n.533T>C c.220-19091T>C (n.220-19091T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.528T>C n.519T>C n.304T>C c.399T>C (p.Val133=) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
| 4 | g.102305064A>T | CA440530664 | SLC39A8 | c.600T>A (p.Val200=) c.*721T>A (n.*721T>A) n.533T>A c.220-19091T>A (n.220-19091T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.528T>A n.519T>A n.304T>A c.399T>A (p.Val133=) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
| 4 | g.102305065A>C | CA357753429 | SLC39A8 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) n.532T>G c.220-19092T>G (n.220-19092T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.527T>G n.518T>G n.303T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 4 | g.102305065A>G | CA357753430 | SLC39A8 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) n.532T>C c.220-19092T>C (n.220-19092T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.527T>C n.518T>C n.303T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 4 | g.102305065A>T | CA357753431 | SLC39A8 | c.599T>A (p.Val200Asp) c.*720T>A (n.*720T>A) n.532T>A c.220-19092T>A (n.220-19092T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.527T>A n.518T>A n.303T>A c.398T>A (p.Val133Asp) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
| 4 | g.102305066C>A | CA357753432 | SLC39A8 | c.598G>T (p.Val200Phe) c.*719G>T (n.*719G>T) n.531G>T c.220-19093G>T (n.220-19093G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.526G>T n.517G>T n.302G>T c.397G>T (p.Val133Phe) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 4 | g.102305066C>G | CA357753433 | SLC39A8 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) n.531G>C c.220-19093G>C (n.220-19093G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.526G>C n.517G>C n.302G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 4 | g.102305066C>T | CA357753434 | SLC39A8 | c.598G>A (p.Val200Ile) c.*719G>A (n.*719G>A) n.531G>A c.220-19093G>A (n.220-19093G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.526G>A n.517G>A n.302G>A c.397G>A (p.Val133Ile) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
| 4 | g.102305067T>A | CA440530677 | SLC39A8 | c.597A>T (p.Ala199=) c.*718A>T (n.*718A>T) n.530A>T c.220-19094A>T (n.220-19094A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.525A>T n.516A>T n.301A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.-46A>T (n.-46A>T) | |
| 4 | g.102305067T>C | CA440530681 | SLC39A8 | c.597A>G (p.Ala199=) c.*718A>G (n.*718A>G) n.530A>G c.220-19094A>G (n.220-19094A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.525A>G n.516A>G n.301A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.-46A>G (n.-46A>G) | |
| 4 | g.102305067T>G | CA440530683 | SLC39A8 | c.597A>C (p.Ala199=) c.*718A>C (n.*718A>C) n.530A>C c.220-19094A>C (n.220-19094A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.525A>C n.516A>C n.301A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.-46A>C (n.-46A>C) | |
| 4 | g.102305068G>A | CA357753435 | SLC39A8 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.*717C>T (n.*717C>T) n.529C>T c.220-19095C>T (n.220-19095C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.524C>T n.515C>T n.300C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.-47C>T (n.-47C>T) | |
| 4 | g.102305068G>C | CA357753436 | SLC39A8 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*717C>G (n.*717C>G) n.529C>G c.220-19095C>G (n.220-19095C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.524C>G n.515C>G n.300C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 4 | g.102305068G>T | CA357753437 | SLC39A8 | c.596C>A (p.Ala199Glu) c.*717C>A (n.*717C>A) n.529C>A c.220-19095C>A (n.220-19095C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.524C>A n.515C>A n.300C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| 4 | g.102305069C>A | CA357753438 | SLC39A8 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.*716G>T (n.*716G>T) n.528G>T c.220-19096G>T (n.220-19096G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.523G>T n.514G>T n.299G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) | |
| 4 | g.102305069C>G | CA357753439 | SLC39A8 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.*716G>C (n.*716G>C) n.528G>C c.220-19096G>C (n.220-19096G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.523G>C n.514G>C n.299G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| 4 | g.102305069C>T | CA357753440 | SLC39A8 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.*716G>A (n.*716G>A) n.528G>A c.220-19096G>A (n.220-19096G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.523G>A n.514G>A n.299G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) | |
| 4 | g.102305070C>A | CA357753441 | SLC39A8 | c.594G>T (p.Lys198Asn) c.*715G>T (n.*715G>T) n.527G>T c.220-19097G>T (n.220-19097G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.522G>T n.513G>T n.298G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 4 | g.102305070C>G | CA357753442 | SLC39A8 | c.594G>C (p.Lys198Asn) c.*715G>C (n.*715G>C) n.527G>C c.220-19097G>C (n.220-19097G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.522G>C n.513G>C n.298G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 4 | g.102305070C>T | CA440530699 | SLC39A8 | c.594G>A (p.Lys198=) c.*715G>A (n.*715G>A) n.527G>A c.220-19097G>A (n.220-19097G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.522G>A n.513G>A n.298G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| 4 | g.102305071T>A | CA357753444 | SLC39A8 | c.593A>T (p.Lys198Met) c.*714A>T (n.*714A>T) n.526A>T c.220-19098A>T (n.220-19098A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.521A>T n.512A>T n.297A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 4 | g.102305071T>C | CA357753445 | SLC39A8 | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.*714A>G (n.*714A>G) n.526A>G c.220-19098A>G (n.220-19098A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.521A>G n.512A>G n.297A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) | |
| 4 | g.102305071T>G | CA357753443 | SLC39A8 | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.*714A>C (n.*714A>C) n.526A>C c.220-19098A>C (n.220-19098A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.521A>C n.512A>C n.297A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 4 | g.102305071_102305074del | CA2762875703 | SLC39A8 | c.590_593del (p.Glu197GlyfsTer19) c.*711_*714del (n.*711_*714del) n.523_526del c.220-19101_220-19098del (n.220-19101_220-19098del) c.*265_*268del (n.*265_*268del) n.518_521del n.509_512del n.294_297del c.389_392del (p.Glu130GlyfsTer19) c.-53_-50del (n.-53_-50del) | |
| 4 | g.102305072T>A | CA357753446 | SLC39A8 | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.*713A>T (n.*713A>T) n.525A>T c.220-19099A>T (n.220-19099A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.520A>T n.511A>T n.296A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 4 | g.102305072T>C | CA357753447 | SLC39A8 | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.*713A>G (n.*713A>G) n.525A>G c.220-19099A>G (n.220-19099A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.520A>G n.511A>G n.296A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) | |
| 4 | g.102305072T>G | CA357753448 | SLC39A8 | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.*713A>C (n.*713A>C) n.525A>C c.220-19099A>C (n.220-19099A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.520A>C n.511A>C n.296A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 4 | g.102305073C>A | CA357753449 | SLC39A8 | c.591G>T (p.Glu197Asp) c.*712G>T (n.*712G>T) n.524G>T c.220-19100G>T (n.220-19100G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.519G>T n.510G>T n.295G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) c.-52G>T (n.-52G>T) | |
| 4 | g.102305073C= | CA1481289188 | SLC39A8 | c.591G= (p.Glu197=) c.*712G= (n.*712G=) n.524G= c.220-19100G= (n.220-19100G=) c.*266G= (n.*266G=) n.519G= n.510G= n.295G= c.390G= (p.Glu130=) c.-52G= (n.-52G=) | |
| 4 | g.102305073C>G | CA357753450 | SLC39A8 | c.591G>C (p.Glu197Asp) c.*712G>C (n.*712G>C) n.524G>C c.220-19100G>C (n.220-19100G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.519G>C n.510G>C n.295G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) c.-52G>C (n.-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305073C>T | CA440530715 | SLC39A8 | c.591G>A (p.Glu197=) c.*712G>A (n.*712G>A) n.524G>A c.220-19100G>A (n.220-19100G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.519G>A n.510G>A n.295G>A c.390G>A (p.Glu130=) c.-52G>A (n.-52G>A) | |
| 4 | g.102305074T>A | CA357753451 | SLC39A8 | c.590A>T (p.Glu197Val) c.*711A>T (n.*711A>T) n.523A>T c.220-19101A>T (n.220-19101A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.518A>T n.509A>T n.294A>T c.389A>T (p.Glu130Val) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
| 4 | g.102305074T>C | CA357753452 | SLC39A8 | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) n.523A>G c.220-19101A>G (n.220-19101A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.518A>G n.509A>G n.294A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) | |
| 4 | g.102305074T>G | CA357753453 | SLC39A8 | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*711A>C (n.*711A>C) n.523A>C c.220-19101A>C (n.220-19101A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.518A>C n.509A>C n.294A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
| 4 | g.102305075C>A | CA357753454 | SLC39A8 | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*710G>T (n.*710G>T) n.522G>T c.220-19102G>T (n.220-19102G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.517G>T n.508G>T n.293G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) | |
| 4 | g.102305075C= | CA1481289189 | SLC39A8 | c.589G= (p.Glu197=) c.*710G= (n.*710G=) n.522G= c.220-19102G= (n.220-19102G=) c.*264G= (n.*264G=) n.517G= n.508G= n.293G= c.388G= (p.Glu130=) c.-54G= (n.-54G=) | |
| 4 | g.102305075C>G | CA357753455 | SLC39A8 | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*710G>C (n.*710G>C) n.522G>C c.220-19102G>C (n.220-19102G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.517G>C n.508G>C n.293G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) c.-54G>C (n.-54G>C) | COSMIC |
| 4 | g.102305075C>T | CA357753456 | SLC39A8 | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*710G>A (n.*710G>A) n.522G>A c.220-19102G>A (n.220-19102G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.517G>A n.508G>A n.293G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102305076A= | CA1481289190 | SLC39A8 | c.588T= (p.Val196=) c.*709T= (n.*709T=) n.521T= c.220-19103T= (n.220-19103T=) c.*263T= (n.*263T=) n.516T= n.507T= n.292T= c.387T= (p.Val129=) c.-55T= (n.-55T=) | |
| 4 | g.102305076A>C | CA440530730 | SLC39A8 | c.588T>G (p.Val196=) c.*709T>G (n.*709T>G) n.521T>G c.220-19103T>G (n.220-19103T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.516T>G n.507T>G n.292T>G c.387T>G (p.Val129=) c.-55T>G (n.-55T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305076A>G | CA3025620 | SLC39A8 | c.588T>C (p.Val196=) c.*709T>C (n.*709T>C) n.521T>C c.220-19103T>C (n.220-19103T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.516T>C n.507T>C n.292T>C c.387T>C (p.Val129=) c.-55T>C (n.-55T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305076A>T | CA440530728 | SLC39A8 | c.588T>A (p.Val196=) c.*709T>A (n.*709T>A) n.521T>A c.220-19103T>A (n.220-19103T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.516T>A n.507T>A n.292T>A c.387T>A (p.Val129=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 4 | g.102305077A>C | CA357753459 | SLC39A8 | c.587T>G (p.Val196Gly) c.*708T>G (n.*708T>G) n.520T>G c.220-19104T>G (n.220-19104T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.515T>G n.506T>G n.291T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 4 | g.102305077A>G | CA357753457 | SLC39A8 | c.587T>C (p.Val196Ala) c.*708T>C (n.*708T>C) n.520T>C c.220-19104T>C (n.220-19104T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.515T>C n.506T>C n.291T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
| 4 | g.102305077A>T | CA357753458 | SLC39A8 | c.587T>A (p.Val196Asp) c.*708T>A (n.*708T>A) n.520T>A c.220-19104T>A (n.220-19104T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.515T>A n.506T>A n.291T>A c.386T>A (p.Val129Asp) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 4 | g.102305078C>A | CA357753460 | SLC39A8 | c.586G>T (p.Val196Phe) c.*707G>T (n.*707G>T) n.519G>T c.220-19105G>T (n.220-19105G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.514G>T n.505G>T n.290G>T c.385G>T (p.Val129Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
| 4 | g.102305078C>G | CA357753461 | SLC39A8 | c.586G>C (p.Val196Leu) c.*707G>C (n.*707G>C) n.519G>C c.220-19105G>C (n.220-19105G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.514G>C n.505G>C n.290G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 4 | g.102305078C>T | CA357753462 | SLC39A8 | c.586G>A (p.Val196Ile) c.*707G>A (n.*707G>A) n.519G>A c.220-19105G>A (n.220-19105G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.514G>A n.505G>A n.290G>A c.385G>A (p.Val129Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
| 4 | g.102305079A= | CA1481289191 | SLC39A8 | c.585T= (p.Tyr195=) c.*706T= (n.*706T=) n.518T= c.220-19106T= (n.220-19106T=) c.*260T= (n.*260T=) n.513T= n.504T= n.289T= c.384T= (p.Tyr128=) c.-58T= (n.-58T=) | |
| 4 | g.102305079A>C | CA357753463 | SLC39A8 | c.585T>G (p.Tyr195Ter) c.*706T>G (n.*706T>G) n.518T>G c.220-19106T>G (n.220-19106T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.513T>G n.504T>G n.289T>G c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.-58T>G (n.-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305079A>G | CA3025621 | SLC39A8 | c.585T>C (p.Tyr195=) c.*706T>C (n.*706T>C) n.518T>C c.220-19106T>C (n.220-19106T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.513T>C n.504T>C n.289T>C c.384T>C (p.Tyr128=) c.-58T>C (n.-58T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305079A>T | CA357753464 | SLC39A8 | c.585T>A (p.Tyr195Ter) c.*706T>A (n.*706T>A) n.518T>A c.220-19106T>A (n.220-19106T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.513T>A n.504T>A n.289T>A c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 4 | g.102305080T>A | CA357753465 | SLC39A8 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.*705A>T (n.*705A>T) n.517A>T c.220-19107A>T (n.220-19107A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.512A>T n.503A>T n.288A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.-59A>T (n.-59A>T) | |
| 4 | g.102305080T>C | CA357753466 | SLC39A8 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.*705A>G (n.*705A>G) n.517A>G c.220-19107A>G (n.220-19107A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.512A>G n.503A>G n.288A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.-59A>G (n.-59A>G) | dbSNP |
| 4 | g.102305080T>G | CA357753467 | SLC39A8 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.*705A>C (n.*705A>C) n.517A>C c.220-19107A>C (n.220-19107A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.512A>C n.503A>C n.288A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 4 | g.102305080T= | CA1481289192 | SLC39A8 | c.584A= (p.Tyr195=) c.*705A= (n.*705A=) n.517A= c.220-19107A= (n.220-19107A=) c.*259A= (n.*259A=) n.512A= n.503A= n.288A= c.383A= (p.Tyr128=) c.-59A= (n.-59A=) | |
| 4 | g.102305081_102305093del | CA645517522 | SLC39A8 | c.572_584del (p.Lys191MetfsTer22) c.*693_*705del (n.*693_*705del) n.505_517del c.220-19119_220-19107del (n.220-19119_220-19107del) c.*247_*259del (n.*247_*259del) n.500_512del n.491_503del n.276_288del c.371_383del (p.Lys124MetfsTer22) c.-71_-59del (n.-71_-59del) | COSMIC |
| 4 | g.102305081A>C | CA357753468 | SLC39A8 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.*704T>G (n.*704T>G) n.516T>G c.220-19108T>G (n.220-19108T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.511T>G n.502T>G n.287T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.-60T>G (n.-60T>G) | |
| 4 | g.102305081A>G | CA357753469 | SLC39A8 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.*704T>C (n.*704T>C) n.516T>C c.220-19108T>C (n.220-19108T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.511T>C n.502T>C n.287T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.-60T>C (n.-60T>C) | |
| 4 | g.102305081A>T | CA357753470 | SLC39A8 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.*704T>A (n.*704T>A) n.516T>A c.220-19108T>A (n.220-19108T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.511T>A n.502T>A n.287T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.-60T>A (n.-60T>A) | |
| 4 | g.102305082A= | CA1481289193 | SLC39A8 | c.582T= (p.Ser194=) c.*703T= (n.*703T=) n.515T= c.220-19109T= (n.220-19109T=) c.*257T= (n.*257T=) n.510T= n.501T= n.286T= c.381T= (p.Ser127=) c.-61T= (n.-61T=) | |
| 4 | g.102305082A>C | CA357753471 | SLC39A8 | c.582T>G (p.Ser194Arg) c.*703T>G (n.*703T>G) n.515T>G c.220-19109T>G (n.220-19109T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.510T>G n.501T>G n.286T>G c.381T>G (p.Ser127Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
| 4 | g.102305082A>G | CA440530752 | SLC39A8 | c.582T>C (p.Ser194=) c.*703T>C (n.*703T>C) n.515T>C c.220-19109T>C (n.220-19109T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.510T>C n.501T>C n.286T>C c.381T>C (p.Ser127=) c.-61T>C (n.-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305082A>T | CA357753472 | SLC39A8 | c.582T>A (p.Ser194Arg) c.*703T>A (n.*703T>A) n.515T>A c.220-19109T>A (n.220-19109T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.510T>A n.501T>A n.286T>A c.381T>A (p.Ser127Arg) c.-61T>A (n.-61T>A) | |
| 4 | g.102305083C>A | CA357753473 | SLC39A8 | c.581G>T (p.Ser194Ile) c.*702G>T (n.*702G>T) n.514G>T c.220-19110G>T (n.220-19110G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.509G>T n.500G>T n.285G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
| 4 | g.102305083C>G | CA357753475 | SLC39A8 | c.581G>C (p.Ser194Thr) c.*702G>C (n.*702G>C) n.514G>C c.220-19110G>C (n.220-19110G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.509G>C n.500G>C n.285G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| 4 | g.102305083C>T | CA357753474 | SLC39A8 | c.581G>A (p.Ser194Asn) c.*702G>A (n.*702G>A) n.514G>A c.220-19110G>A (n.220-19110G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.509G>A n.500G>A n.285G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
| 4 | g.102305084T>A | CA357753476 | SLC39A8 | c.580A>T (p.Ser194Cys) c.*701A>T (n.*701A>T) n.513A>T c.220-19111A>T (n.220-19111A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.508A>T n.499A>T n.284A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 4 | g.102305084T>C | CA357753478 | SLC39A8 | c.580A>G (p.Ser194Gly) c.*701A>G (n.*701A>G) n.513A>G c.220-19111A>G (n.220-19111A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.508A>G n.499A>G n.284A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102305084T>G | CA357753477 | SLC39A8 | c.580A>C (p.Ser194Arg) c.*701A>C (n.*701A>C) n.513A>C c.220-19111A>C (n.220-19111A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.508A>C n.499A>C n.284A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 4 | g.102305084T= | CA1481289194 | SLC39A8 | c.580A= (p.Ser194=) c.*701A= (n.*701A=) n.513A= c.220-19111A= (n.220-19111A=) c.*255A= (n.*255A=) n.508A= n.499A= n.284A= c.379A= (p.Ser127=) c.-63A= (n.-63A=) | |
| 4 | g.102305085G>A | CA440530774 | SLC39A8 | c.579C>T (p.Asp193=) c.*700C>T (n.*700C>T) n.512C>T c.220-19112C>T (n.220-19112C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.507C>T n.498C>T n.283C>T c.378C>T (p.Asp126=) c.-64C>T (n.-64C>T) | |
| 4 | g.102305085G>C | CA357753479 | SLC39A8 | c.579C>G (p.Asp193Glu) c.*700C>G (n.*700C>G) n.512C>G c.220-19112C>G (n.220-19112C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.507C>G n.498C>G n.283C>G c.378C>G (p.Asp126Glu) c.-64C>G (n.-64C>G) | |
| 4 | g.102305085G>T | CA357753480 | SLC39A8 | c.579C>A (p.Asp193Glu) c.*700C>A (n.*700C>A) n.512C>A c.220-19112C>A (n.220-19112C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.507C>A n.498C>A n.283C>A c.378C>A (p.Asp126Glu) c.-64C>A (n.-64C>A) | |
| 4 | g.102305086T>A | CA357753481 | SLC39A8 | c.578A>T (p.Asp193Val) c.*699A>T (n.*699A>T) n.511A>T c.220-19113A>T (n.220-19113A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.506A>T n.497A>T n.282A>T c.377A>T (p.Asp126Val) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| 4 | g.102305086T>C | CA3025622 | SLC39A8 | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) n.511A>G c.220-19113A>G (n.220-19113A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.506A>G n.497A>G n.282A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305086T>G | CA357753482 | SLC39A8 | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.*699A>C (n.*699A>C) n.511A>C c.220-19113A>C (n.220-19113A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.506A>C n.497A>C n.282A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) | |
| 4 | g.102305086T= | CA1481289195 | SLC39A8 | c.578A= (p.Asp193=) c.*699A= (n.*699A=) n.511A= c.220-19113A= (n.220-19113A=) c.*253A= (n.*253A=) n.506A= n.497A= n.282A= c.377A= (p.Asp126=) c.-65A= (n.-65A=) | |
| 4 | g.102305087C>A | CA357753483 | SLC39A8 | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.*698G>T (n.*698G>T) n.510G>T c.220-19114G>T (n.220-19114G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.505G>T n.496G>T n.281G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| 4 | g.102305087C= | CA1481289196 | SLC39A8 | c.577G= (p.Asp193=) c.*698G= (n.*698G=) n.510G= c.220-19114G= (n.220-19114G=) c.*252G= (n.*252G=) n.505G= n.496G= n.281G= c.376G= (p.Asp126=) c.-66G= (n.-66G=) | |
| 4 | g.102305087C>G | CA357753484 | SLC39A8 | c.577G>C (p.Asp193His) c.*698G>C (n.*698G>C) n.510G>C c.220-19114G>C (n.220-19114G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.505G>C n.496G>C n.281G>C c.376G>C (p.Asp126His) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| 4 | g.102305087C>T | CA3025623 | SLC39A8 | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.*698G>A (n.*698G>A) n.510G>A c.220-19114G>A (n.220-19114G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.505G>A n.496G>A n.281G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305088G>A | CA3025624 | SLC39A8 | c.576C>T (p.Val192=) c.*697C>T (n.*697C>T) n.509C>T c.220-19115C>T (n.220-19115C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.504C>T n.495C>T n.280C>T c.375C>T (p.Val125=) c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.102305088G>C | CA440530793 | SLC39A8 | c.576C>G (p.Val192=) c.*697C>G (n.*697C>G) n.509C>G c.220-19115C>G (n.220-19115C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.504C>G n.495C>G n.280C>G c.375C>G (p.Val125=) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
| 4 | g.102305088G= | CA1481289197 | SLC39A8 | c.576C= (p.Val192=) c.*697C= (n.*697C=) n.509C= c.220-19115C= (n.220-19115C=) c.*251C= (n.*251C=) n.504C= n.495C= n.280C= c.375C= (p.Val125=) c.-67C= (n.-67C=) | |
| 4 | g.102305088G>T | CA440530798 | SLC39A8 | c.576C>A (p.Val192=) c.*697C>A (n.*697C>A) n.509C>A c.220-19115C>A (n.220-19115C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.504C>A n.495C>A n.280C>A c.375C>A (p.Val125=) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305089del | CA2671564436 | SLC39A8 | c.575del (p.Val192AlafsTer25) c.*696del (n.*696del) n.508del c.220-19116del (n.220-19116del) c.*250del (n.*250del) n.503del n.494del n.279del c.374del (p.Val125AlafsTer25) c.-68del (n.-68del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305089A>C | CA357753485 | SLC39A8 | c.575T>G (p.Val192Gly) c.*696T>G (n.*696T>G) n.508T>G c.220-19116T>G (n.220-19116T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.503T>G n.494T>G n.279T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.-68T>G (n.-68T>G) | |
| 4 | g.102305089A>G | CA357753486 | SLC39A8 | c.575T>C (p.Val192Ala) c.*696T>C (n.*696T>C) n.508T>C c.220-19116T>C (n.220-19116T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.503T>C n.494T>C n.279T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.-68T>C (n.-68T>C) | |
| 4 | g.102305089A>T | CA357753487 | SLC39A8 | c.575T>A (p.Val192Asp) c.*696T>A (n.*696T>A) n.508T>A c.220-19116T>A (n.220-19116T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.503T>A n.494T>A n.279T>A c.374T>A (p.Val125Asp) c.-68T>A (n.-68T>A) | |
| 4 | g.102305090C>A | CA357753490 | SLC39A8 | c.574G>T (p.Val192Phe) c.*695G>T (n.*695G>T) n.507G>T c.220-19117G>T (n.220-19117G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.502G>T n.493G>T n.278G>T c.373G>T (p.Val125Phe) c.-69G>T (n.-69G>T) | |
| 4 | g.102305090C= | CA1481289198 | SLC39A8 | c.574G= (p.Val192=) c.*695G= (n.*695G=) n.507G= c.220-19117G= (n.220-19117G=) c.*249G= (n.*249G=) n.502G= n.493G= n.278G= c.373G= (p.Val125=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 4 | g.102305090C>G | CA357753489 | SLC39A8 | c.574G>C (p.Val192Leu) c.*695G>C (n.*695G>C) n.507G>C c.220-19117G>C (n.220-19117G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.502G>C n.493G>C n.278G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.-69G>C (n.-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305090C>T | CA357753488 | SLC39A8 | c.574G>A (p.Val192Ile) c.*695G>A (n.*695G>A) n.507G>A c.220-19117G>A (n.220-19117G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.502G>A n.493G>A n.278G>A c.373G>A (p.Val125Ile) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102305091T>A | CA357753491 | SLC39A8 | c.573A>T (p.Lys191Asn) c.*694A>T (n.*694A>T) n.506A>T c.220-19118A>T (n.220-19118A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.501A>T n.492A>T n.277A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
| 4 | g.102305091T>C | CA440530806 | SLC39A8 | c.573A>G (p.Lys191=) c.*694A>G (n.*694A>G) n.506A>G c.220-19118A>G (n.220-19118A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.501A>G n.492A>G n.277A>G c.372A>G (p.Lys124=) c.-70A>G (n.-70A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305091T>G | CA357753492 | SLC39A8 | c.573A>C (p.Lys191Asn) c.*694A>C (n.*694A>C) n.506A>C c.220-19118A>C (n.220-19118A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.501A>C n.492A>C n.277A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) c.-70A>C (n.-70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305091T= | CA1481289199 | SLC39A8 | c.573A= (p.Lys191=) c.*694A= (n.*694A=) n.506A= c.220-19118A= (n.220-19118A=) c.*248A= (n.*248A=) n.501A= n.492A= n.277A= c.372A= (p.Lys124=) c.-70A= (n.-70A=) | |
| 4 | g.102305092T>A | CA357753493 | SLC39A8 | c.572A>T (p.Lys191Ile) c.*693A>T (n.*693A>T) n.505A>T c.220-19119A>T (n.220-19119A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.500A>T n.491A>T n.276A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 4 | g.102305092T>C | CA357753494 | SLC39A8 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*693A>G (n.*693A>G) n.505A>G c.220-19119A>G (n.220-19119A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.500A>G n.491A>G n.276A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305092T>G | CA357753495 | SLC39A8 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*693A>C (n.*693A>C) n.505A>C c.220-19119A>C (n.220-19119A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.500A>C n.491A>C n.276A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 4 | g.102305092T= | CA1481289200 | SLC39A8 | c.572A= (p.Lys191=) c.*693A= (n.*693A=) n.505A= c.220-19119A= (n.220-19119A=) c.*247A= (n.*247A=) n.500A= n.491A= n.276A= c.371A= (p.Lys124=) c.-71A= (n.-71A=) | |
| 4 | g.102305093T>A | CA357753496 | SLC39A8 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*692A>T (n.*692A>T) n.504A>T c.220-19120A>T (n.220-19120A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.499A>T n.490A>T n.275A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 4 | g.102305093T>C | CA3025625 | SLC39A8 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*692A>G (n.*692A>G) n.504A>G c.220-19120A>G (n.220-19120A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.499A>G n.490A>G n.275A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.102305093T>G | CA357753497 | SLC39A8 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*692A>C (n.*692A>C) n.504A>C c.220-19120A>C (n.220-19120A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.499A>C n.490A>C n.275A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 4 | g.102305093T= | CA1481289201 | SLC39A8 | c.571A= (p.Lys191=) c.*692A= (n.*692A=) n.504A= c.220-19120A= (n.220-19120A=) c.*246A= (n.*246A=) n.499A= n.490A= n.275A= c.370A= (p.Lys124=) c.-72A= (n.-72A=) | |
| 4 | g.102305094G>A | CA440530826 | SLC39A8 | c.570C>T (p.Pro190=) c.*691C>T (n.*691C>T) n.503C>T c.220-19121C>T (n.220-19121C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.498C>T n.489C>T n.274C>T c.369C>T (p.Pro123=) c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305094G>C | CA440530827 | SLC39A8 | c.570C>G (p.Pro190=) c.*691C>G (n.*691C>G) n.503C>G c.220-19121C>G (n.220-19121C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.498C>G n.489C>G n.274C>G c.369C>G (p.Pro123=) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| 4 | g.102305094G>T | CA440530828 | SLC39A8 | c.570C>A (p.Pro190=) c.*691C>A (n.*691C>A) n.503C>A c.220-19121C>A (n.220-19121C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.498C>A n.489C>A n.274C>A c.369C>A (p.Pro123=) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
| 4 | g.102305095G>A | CA357753498 | SLC39A8 | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.*690C>T (n.*690C>T) n.502C>T c.220-19122C>T (n.220-19122C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.497C>T n.488C>T n.273C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
| 4 | g.102305095G>C | CA357753499 | SLC39A8 | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.*690C>G (n.*690C>G) n.502C>G c.220-19122C>G (n.220-19122C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.497C>G n.488C>G n.273C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 4 | g.102305095G>T | CA357753500 | SLC39A8 | c.569C>A (p.Pro190His) c.*690C>A (n.*690C>A) n.502C>A c.220-19122C>A (n.220-19122C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.497C>A n.488C>A n.273C>A c.368C>A (p.Pro123His) c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| 4 | g.102305096G>A | CA357753502 | SLC39A8 | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.*689C>T (n.*689C>T) n.501C>T c.220-19123C>T (n.220-19123C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.496C>T n.487C>T n.272C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.-75C>T (n.-75C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305096G>C | CA357753503 | SLC39A8 | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.*689C>G (n.*689C>G) n.501C>G c.220-19123C>G (n.220-19123C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.496C>G n.487C>G n.272C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 4 | g.102305096G>T | CA357753501 | SLC39A8 | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.*689C>A (n.*689C>A) n.501C>A c.220-19123C>A (n.220-19123C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.496C>A n.487C>A n.272C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
| 4 | g.102305097A>C | CA357753504 | SLC39A8 | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.*688T>G (n.*688T>G) n.500T>G c.220-19124T>G (n.220-19124T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.495T>G n.486T>G n.271T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) c.-76T>G (n.-76T>G) | |
| 4 | g.102305097A>G | CA440530840 | SLC39A8 | c.567T>C (p.Asp189=) c.*688T>C (n.*688T>C) n.500T>C c.220-19124T>C (n.220-19124T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.495T>C n.486T>C n.271T>C c.366T>C (p.Asp122=) c.-76T>C (n.-76T>C) | |
| 4 | g.102305097A>T | CA357753505 | SLC39A8 | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.*688T>A (n.*688T>A) n.500T>A c.220-19124T>A (n.220-19124T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.495T>A n.486T>A n.271T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 4 | g.102305098T>A | CA357753506 | SLC39A8 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.*687A>T (n.*687A>T) n.499A>T c.220-19125A>T (n.220-19125A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.494A>T n.485A>T n.270A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.-77A>T (n.-77A>T) | |
| 4 | g.102305098T>C | CA357753507 | SLC39A8 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.*687A>G (n.*687A>G) n.499A>G c.220-19125A>G (n.220-19125A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.494A>G n.485A>G n.270A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) | |
| 4 | g.102305098T>G | CA357753508 | SLC39A8 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.*687A>C (n.*687A>C) n.499A>C c.220-19125A>C (n.220-19125A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.494A>C n.485A>C n.270A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.-77A>C (n.-77A>C) | |
| 4 | g.102305099C>A | CA357753511 | SLC39A8 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.*686G>T (n.*686G>T) n.498G>T c.220-19126G>T (n.220-19126G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.493G>T n.484G>T n.269G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
| 4 | g.102305099C>G | CA357753509 | SLC39A8 | c.565G>C (p.Asp189His) c.*686G>C (n.*686G>C) n.498G>C c.220-19126G>C (n.220-19126G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.493G>C n.484G>C n.269G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.-78G>C (n.-78G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305099C>T | CA357753510 | SLC39A8 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.*686G>A (n.*686G>A) n.498G>A c.220-19126G>A (n.220-19126G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.493G>A n.484G>A n.269G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305100A= | CA1481289202 | SLC39A8 | c.564T= (p.Phe188=) c.*685T= (n.*685T=) n.497T= c.220-19127T= (n.220-19127T=) c.*239T= (n.*239T=) n.492T= n.483T= n.268T= c.363T= (p.Phe121=) c.-79T= (n.-79T=) | |
| 4 | g.102305100A>C | CA357753512 | SLC39A8 | c.564T>G (p.Phe188Leu) c.*685T>G (n.*685T>G) n.497T>G c.220-19127T>G (n.220-19127T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.492T>G n.483T>G n.268T>G c.363T>G (p.Phe121Leu) c.-79T>G (n.-79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305100A>G | CA440530849 | SLC39A8 | c.564T>C (p.Phe188=) c.*685T>C (n.*685T>C) n.497T>C c.220-19127T>C (n.220-19127T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.492T>C n.483T>C n.268T>C c.363T>C (p.Phe121=) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305100A>T | CA357753513 | SLC39A8 | c.564T>A (p.Phe188Leu) c.*685T>A (n.*685T>A) n.497T>A c.220-19127T>A (n.220-19127T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.492T>A n.483T>A n.268T>A c.363T>A (p.Phe121Leu) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 4 | g.102305101A>C | CA357753514 | SLC39A8 | c.563T>G (p.Phe188Cys) c.*684T>G (n.*684T>G) n.496T>G c.220-19128T>G (n.220-19128T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.491T>G n.482T>G n.267T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) c.-80T>G (n.-80T>G) | |
| 4 | g.102305101A>G | CA357753515 | SLC39A8 | c.563T>C (p.Phe188Ser) c.*684T>C (n.*684T>C) n.496T>C c.220-19128T>C (n.220-19128T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.491T>C n.482T>C n.267T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) | |
| 4 | g.102305101A>T | CA357753516 | SLC39A8 | c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.*684T>A (n.*684T>A) n.496T>A c.220-19128T>A (n.220-19128T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.491T>A n.482T>A n.267T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.-80T>A (n.-80T>A) | |
| 4 | g.102305102A>C | CA357753517 | SLC39A8 | c.562T>G (p.Phe188Val) c.*683T>G (n.*683T>G) n.495T>G c.220-19129T>G (n.220-19129T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.490T>G n.481T>G n.266T>G c.361T>G (p.Phe121Val) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 4 | g.102305102A>G | CA357753519 | SLC39A8 | c.562T>C (p.Phe188Leu) c.*683T>C (n.*683T>C) n.495T>C c.220-19129T>C (n.220-19129T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.490T>C n.481T>C n.266T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
| 4 | g.102305102A>T | CA357753518 | SLC39A8 | c.562T>A (p.Phe188Ile) c.*683T>A (n.*683T>A) n.495T>A c.220-19129T>A (n.220-19129T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.490T>A n.481T>A n.266T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 4 | g.102305103T>A | CA440530862 | SLC39A8 | c.561A>T (p.Gly187=) c.*682A>T (n.*682A>T) n.494A>T c.220-19130A>T (n.220-19130A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.489A>T n.480A>T n.265A>T c.360A>T (p.Gly120=) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| 4 | g.102305103T>C | CA440530870 | SLC39A8 | c.561A>G (p.Gly187=) c.*682A>G (n.*682A>G) n.494A>G c.220-19130A>G (n.220-19130A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.489A>G n.480A>G n.265A>G c.360A>G (p.Gly120=) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| 4 | g.102305103T>G | CA440530865 | SLC39A8 | c.561A>C (p.Gly187=) c.*682A>C (n.*682A>C) n.494A>C c.220-19130A>C (n.220-19130A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.489A>C n.480A>C n.265A>C c.360A>C (p.Gly120=) c.-82A>C (n.-82A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305104C>A | CA357753520 | SLC39A8 | c.560G>T (p.Gly187Val) c.*681G>T (n.*681G>T) n.493G>T c.220-19131G>T (n.220-19131G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.488G>T n.479G>T n.264G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.-83G>T (n.-83G>T) | |
| 4 | g.102305104C>G | CA357753521 | SLC39A8 | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.*681G>C (n.*681G>C) n.493G>C c.220-19131G>C (n.220-19131G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.488G>C n.479G>C n.264G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) | |
| 4 | g.102305104C>T | CA357753522 | SLC39A8 | c.560G>A (p.Gly187Glu) c.*681G>A (n.*681G>A) n.493G>A c.220-19131G>A (n.220-19131G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.488G>A n.479G>A n.264G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) c.-83G>A (n.-83G>A) | |
| 4 | g.102305105C>A | CA357753523 | SLC39A8 | c.559G>T (p.Gly187Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) n.492G>T c.220-19132G>T (n.220-19132G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.487G>T n.478G>T n.263G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 4 | g.102305105C>G | CA357753524 | SLC39A8 | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.*680G>C (n.*680G>C) n.492G>C c.220-19132G>C (n.220-19132G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.487G>C n.478G>C n.263G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
| 4 | g.102305105C>T | CA357753525 | SLC39A8 | c.559G>A (p.Gly187Arg) c.*680G>A (n.*680G>A) n.492G>A c.220-19132G>A (n.220-19132G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.487G>A n.478G>A n.263G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.-84G>A (n.-84G>A) | |
| 4 | g.102305106A>C | CA357753526 | SLC39A8 | c.558T>G (p.Phe186Leu) c.*679T>G (n.*679T>G) n.491T>G c.220-19133T>G (n.220-19133T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.486T>G n.477T>G n.262T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 4 | g.102305106A>G | CA440530884 | SLC39A8 | c.558T>C (p.Phe186=) c.*679T>C (n.*679T>C) n.491T>C c.220-19133T>C (n.220-19133T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.486T>C n.477T>C n.262T>C c.357T>C (p.Phe119=) c.-85T>C (n.-85T>C) | |
| 4 | g.102305106A>T | CA357753527 | SLC39A8 | c.558T>A (p.Phe186Leu) c.*679T>A (n.*679T>A) n.491T>A c.220-19133T>A (n.220-19133T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.486T>A n.477T>A n.262T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
| 4 | g.102305107A>C | CA357753528 | SLC39A8 | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*678T>G (n.*678T>G) n.490T>G c.220-19134T>G (n.220-19134T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.485T>G n.476T>G n.261T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
| 4 | g.102305107A>G | CA357753529 | SLC39A8 | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*678T>C (n.*678T>C) n.490T>C c.220-19134T>C (n.220-19134T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.485T>C n.476T>C n.261T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.-86T>C (n.-86T>C) | |
| 4 | g.102305107A>T | CA357753530 | SLC39A8 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*678T>A (n.*678T>A) n.490T>A c.220-19134T>A (n.220-19134T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.485T>A n.476T>A n.261T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.-86T>A (n.-86T>A) | |
| 4 | g.102305108A>C | CA357753532 | SLC39A8 | c.556T>G (p.Phe186Val) c.*677T>G (n.*677T>G) n.489T>G c.220-19135T>G (n.220-19135T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.484T>G n.475T>G n.260T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.-87T>G (n.-87T>G) | |
| 4 | g.102305108A>G | CA357753533 | SLC39A8 | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*677T>C (n.*677T>C) n.489T>C c.220-19135T>C (n.220-19135T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.484T>C n.475T>C n.260T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.-87T>C (n.-87T>C) | |
| 4 | g.102305108A>T | CA357753531 | SLC39A8 | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*677T>A (n.*677T>A) n.489T>A c.220-19135T>A (n.220-19135T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.484T>A n.475T>A n.260T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.-87T>A (n.-87T>A) | |
| 4 | g.102305109T>A | CA440530895 | SLC39A8 | c.555A>T (p.Ala185=) c.*676A>T (n.*676A>T) n.488A>T c.220-19136A>T (n.220-19136A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.483A>T n.474A>T n.259A>T c.354A>T (p.Ala118=) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
| 4 | g.102305109T>C | CA440530896 | SLC39A8 | c.555A>G (p.Ala185=) c.*676A>G (n.*676A>G) n.488A>G c.220-19136A>G (n.220-19136A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.483A>G n.474A>G n.259A>G c.354A>G (p.Ala118=) c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102305109T>G | CA440530898 | SLC39A8 | c.555A>C (p.Ala185=) c.*676A>C (n.*676A>C) n.488A>C c.220-19136A>C (n.220-19136A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.483A>C n.474A>C n.259A>C c.354A>C (p.Ala118=) c.-88A>C (n.-88A>C) | |
| 4 | g.102305109T= | CA1481289203 | SLC39A8 | c.555A= (p.Ala185=) c.*676A= (n.*676A=) n.488A= c.220-19136A= (n.220-19136A=) c.*230A= (n.*230A=) n.483A= n.474A= n.259A= c.354A= (p.Ala118=) c.-88A= (n.-88A=) | |
| 4 | g.102305110G>A | CA357753536 | SLC39A8 | c.554C>T (p.Ala185Val) c.*675C>T (n.*675C>T) n.487C>T c.220-19137C>T (n.220-19137C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.482C>T n.473C>T n.258C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.-89C>T (n.-89C>T) | |
| 4 | g.102305110G>C | CA357753534 | SLC39A8 | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.*675C>G (n.*675C>G) n.487C>G c.220-19137C>G (n.220-19137C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.482C>G n.473C>G n.258C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-89C>G (n.-89C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305110G>T | CA357753535 | SLC39A8 | c.554C>A (p.Ala185Glu) c.*675C>A (n.*675C>A) n.487C>A c.220-19137C>A (n.220-19137C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.482C>A n.473C>A n.258C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-89C>A (n.-89C>A) | |
| 4 | g.102305110_102305113delinsGCCT | CA1481289204 | SLC39A8 | c.553-2_554delinsAGGC c.*674-2_*675delinsAGGC n.486-2_487delinsAGGC c.220-19140_220-19137delinsAGGC (n.220-19140_220-19137delinsAGGC) c.*228-2_*229delinsAGGC n.481-2_482delinsAGGC n.472-2_473delinsAGGC n.257-2_258delinsAGGC c.352-2_353delinsAGGC c.-90-2_-89delinsAGGC | |
| 4 | g.102305111C>A | CA102685097 | SLC39A8 | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.*674G>T (n.*674G>T) n.486G>T c.220-19138G>T (n.220-19138G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.481G>T n.472G>T n.257G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-90G>T (n.-90G>T) | dbSNP |
| 4 | g.102305111C= | CA1481289205 | SLC39A8 | c.553G= (p.Ala185=) c.*674G= (n.*674G=) n.486G= c.220-19138G= (n.220-19138G=) c.*228G= (n.*228G=) n.481G= n.472G= n.257G= c.352G= (p.Ala118=) c.-90G= (n.-90G=) | |
| 4 | g.102305111C>G | CA357753537 | SLC39A8 | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.*674G>C (n.*674G>C) n.486G>C c.220-19138G>C (n.220-19138G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.481G>C n.472G>C n.257G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-90G>C (n.-90G>C) | |
| 4 | g.102305111C>T | CA357753538 | SLC39A8 | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.*674G>A (n.*674G>A) n.486G>A c.220-19138G>A (n.220-19138G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.481G>A n.472G>A n.257G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305111_102305113del | CA553576166 | SLC39A8 | c.553-2_553del c.*674-2_*674del n.486-2_486del c.220-19140_220-19138del (n.220-19140_220-19138del) c.*228-2_*228del n.481-2_481del n.472-2_472del n.257-2_257del c.352-2_352del c.-90-2_-90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305112C>A | CA357753539 | SLC39A8 | c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*674-1G>T (n.*674-1G>T) n.486-1G>T c.220-19139G>T (n.220-19139G>T) c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) n.481-1G>T n.472-1G>T n.257-1G>T c.352-1G>T (n.352-1G>T) c.-90-1G>T (n.-90-1G>T) | |
| 4 | g.102305112C>G | CA357753540 | SLC39A8 | c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*674-1G>C (n.*674-1G>C) n.486-1G>C c.220-19139G>C (n.220-19139G>C) c.*228-1G>C (n.*228-1G>C) n.481-1G>C n.472-1G>C n.257-1G>C c.352-1G>C (n.352-1G>C) c.-90-1G>C (n.-90-1G>C) | |
| 4 | g.102305112C>T | CA357753541 | SLC39A8 | c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*674-1G>A (n.*674-1G>A) n.486-1G>A c.220-19139G>A (n.220-19139G>A) c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) n.481-1G>A n.472-1G>A n.257-1G>A c.352-1G>A (n.352-1G>A) c.-90-1G>A (n.-90-1G>A) | |
| 4 | g.102305113T>A | CA357753542 | SLC39A8 | c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*674-2A>T (n.*674-2A>T) n.486-2A>T c.220-19140A>T (n.220-19140A>T) c.*228-2A>T (n.*228-2A>T) n.481-2A>T n.472-2A>T n.257-2A>T c.352-2A>T (n.352-2A>T) c.-90-2A>T (n.-90-2A>T) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.102305113T>C | CA357753543 | SLC39A8 | c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*674-2A>G (n.*674-2A>G) n.486-2A>G c.220-19140A>G (n.220-19140A>G) c.*228-2A>G (n.*228-2A>G) n.481-2A>G n.472-2A>G n.257-2A>G c.352-2A>G (n.352-2A>G) c.-90-2A>G (n.-90-2A>G) | |
| 4 | g.102305113T>G | CA357753544 | SLC39A8 | c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*674-2A>C (n.*674-2A>C) n.486-2A>C c.220-19140A>C (n.220-19140A>C) c.*228-2A>C (n.*228-2A>C) n.481-2A>C n.472-2A>C n.257-2A>C c.352-2A>C (n.352-2A>C) c.-90-2A>C (n.-90-2A>C) | |
| 4 | g.102305114A= | CA1481289206 | SLC39A8 | c.553-3T= (n.553-3T=) c.*674-3T= (n.*674-3T=) n.486-3T= c.220-19141T= (n.220-19141T=) c.*228-3T= (n.*228-3T=) n.481-3T= n.472-3T= n.257-3T= c.352-3T= (n.352-3T=) c.-90-3T= (n.-90-3T=) | |
| 4 | g.102305114A>G | CA3025626 | SLC39A8 | c.553-3T>C (n.553-3T>C) c.*674-3T>C (n.*674-3T>C) n.486-3T>C c.220-19141T>C (n.220-19141T>C) c.*228-3T>C (n.*228-3T>C) n.481-3T>C n.472-3T>C n.257-3T>C c.352-3T>C (n.352-3T>C) c.-90-3T>C (n.-90-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.102305115_102305118delinsAGGG | CA1481289207 | SLC39A8 | c.553-7_553-4delinsCCCT (n.553-7_553-4delinsCCCT) c.*674-7_*674-4delinsCCCT (n.*674-7_*674-4delinsCCCT) n.486-7_486-4delinsCCCT c.220-19145_220-19142delinsCCCT (n.220-19145_220-19142delinsCCCT) c.*228-7_*228-4delinsCCCT (n.*228-7_*228-4delinsCCCT) n.481-7_481-4delinsCCCT n.472-7_472-4delinsCCCT n.257-7_257-4delinsCCCT c.352-7_352-4delinsCCCT (n.352-7_352-4delinsCCCT) c.-90-7_-90-4delinsCCCT (n.-90-7_-90-4delinsCCCT) | |
| 4 | g.102305116G>A | CA2671564437 | SLC39A8 | c.553-5C>T (n.553-5C>T) c.*674-5C>T (n.*674-5C>T) n.486-5C>T c.220-19143C>T (n.220-19143C>T) c.*228-5C>T (n.*228-5C>T) n.481-5C>T n.472-5C>T n.257-5C>T c.352-5C>T (n.352-5C>T) c.-90-5C>T (n.-90-5C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305116G>T | CA2840762529 | SLC39A8 | c.553-5C>A (n.553-5C>A) c.*674-5C>A (n.*674-5C>A) n.486-5C>A c.220-19143C>A (n.220-19143C>A) c.*228-5C>A (n.*228-5C>A) n.481-5C>A n.472-5C>A n.257-5C>A c.352-5C>A (n.352-5C>A) c.-90-5C>A (n.-90-5C>A) | |
| 4 | g.102305116_102305118del | CA553576169 | SLC39A8 | c.553-7_553-5del (n.553-7_553-5del) c.*674-7_*674-5del (n.*674-7_*674-5del) n.486-7_486-5del c.220-19145_220-19143del (n.220-19145_220-19143del) c.*228-7_*228-5del (n.*228-7_*228-5del) n.481-7_481-5del n.472-7_472-5del n.257-7_257-5del c.352-7_352-5del (n.352-7_352-5del) c.-90-7_-90-5del (n.-90-7_-90-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305117G>A | CA2671564438 | SLC39A8 | c.553-6C>T (n.553-6C>T) c.*674-6C>T (n.*674-6C>T) n.486-6C>T c.220-19144C>T (n.220-19144C>T) c.*228-6C>T (n.*228-6C>T) n.481-6C>T n.472-6C>T n.257-6C>T c.352-6C>T (n.352-6C>T) c.-90-6C>T (n.-90-6C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305118G>A | CA784536831 | SLC39A8 | c.553-7C>T (n.553-7C>T) c.*674-7C>T (n.*674-7C>T) n.486-7C>T c.220-19145C>T (n.220-19145C>T) c.*228-7C>T (n.*228-7C>T) n.481-7C>T n.472-7C>T n.257-7C>T c.352-7C>T (n.352-7C>T) c.-90-7C>T (n.-90-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305118G= | CA1481289208 | SLC39A8 | c.553-7C= (n.553-7C=) c.*674-7C= (n.*674-7C=) n.486-7C= c.220-19145C= (n.220-19145C=) c.*228-7C= (n.*228-7C=) n.481-7C= n.472-7C= n.257-7C= c.352-7C= (n.352-7C=) c.-90-7C= (n.-90-7C=) | |
| 4 | g.102305119_102305120insAAAAAA | CA553576171 | SLC39A8 | c.553-8_553-7insTTTTTT (n.553-8_553-7insTTTTTT) c.*674-8_*674-7insTTTTTT (n.*674-8_*674-7insTTTTTT) n.486-8_486-7insTTTTTT c.220-19146_220-19145insTTTTTT (n.220-19146_220-19145insTTTTTT) c.*228-8_*228-7insTTTTTT (n.*228-8_*228-7insTTTTTT) n.481-8_481-7insTTTTTT n.472-8_472-7insTTTTTT n.257-8_257-7insTTTTTT c.352-8_352-7insTTTTTT (n.352-8_352-7insTTTTTT) c.-90-8_-90-7insTTTTTT (n.-90-8_-90-7insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.102305120G>A | CA553576173 | SLC39A8 | c.553-9C>T (n.553-9C>T) c.*674-9C>T (n.*674-9C>T) n.486-9C>T c.220-19147C>T (n.220-19147C>T) c.*228-9C>T (n.*228-9C>T) n.481-9C>T n.472-9C>T n.257-9C>T c.352-9C>T (n.352-9C>T) c.-90-9C>T (n.-90-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305120G= | CA1481289209 | SLC39A8 | c.553-9C= (n.553-9C=) c.*674-9C= (n.*674-9C=) n.486-9C= c.220-19147C= (n.220-19147C=) c.*228-9C= (n.*228-9C=) n.481-9C= n.472-9C= n.257-9C= c.352-9C= (n.352-9C=) c.-90-9C= (n.-90-9C=) | |
| 4 | g.102305121A= | CA1481289210 | SLC39A8 | c.553-10T= (n.553-10T=) c.*674-10T= (n.*674-10T=) n.486-10T= c.220-19148T= (n.220-19148T=) c.*228-10T= (n.*228-10T=) n.481-10T= n.472-10T= n.257-10T= c.352-10T= (n.352-10T=) c.-90-10T= (n.-90-10T=) | |
| 4 | g.102305121A>G | CA3025627 | SLC39A8 | c.553-10T>C (n.553-10T>C) c.*674-10T>C (n.*674-10T>C) n.486-10T>C c.220-19148T>C (n.220-19148T>C) c.*228-10T>C (n.*228-10T>C) n.481-10T>C n.472-10T>C n.257-10T>C c.352-10T>C (n.352-10T>C) c.-90-10T>C (n.-90-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305126del | CA553576174 | SLC39A8 | c.553-10del (n.553-10del) c.*674-10del (n.*674-10del) n.486-10del c.220-19148del (n.220-19148del) c.*228-10del (n.*228-10del) n.481-10del n.472-10del n.257-10del c.352-10del (n.352-10del) c.-90-10del (n.-90-10del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305125A>G | CA2578155174 | SLC39A8 | c.553-14T>C (n.553-14T>C) c.*674-14T>C (n.*674-14T>C) n.486-14T>C c.220-19152T>C (n.220-19152T>C) c.*228-14T>C (n.*228-14T>C) n.481-14T>C n.472-14T>C n.257-14T>C c.352-14T>C (n.352-14T>C) c.-90-14T>C (n.-90-14T>C) | |
| 4 | g.102305126A>G | CA2671564439 | SLC39A8 | c.553-15T>C (n.553-15T>C) c.*674-15T>C (n.*674-15T>C) n.486-15T>C c.220-19153T>C (n.220-19153T>C) c.*228-15T>C (n.*228-15T>C) n.481-15T>C n.472-15T>C n.257-15T>C c.352-15T>C (n.352-15T>C) c.-90-15T>C (n.-90-15T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305126_102305127insAACCAAACACACCCAACACA | CA2762875704 | SLC39A8 | c.553-15_553-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.553-15_553-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.*674-15_*674-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.*674-15_*674-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.486-15_486-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.220-19153_220-19152insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.220-19153_220-19152insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.*228-15_*228-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.*228-15_*228-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.481-15_481-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.472-15_472-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.257-15_257-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.352-15_352-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.352-15_352-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.-90-15_-90-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-90-15_-90-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) | |
| 4 | g.102305127G>C | CA2578155175 | SLC39A8 | c.553-16C>G (n.553-16C>G) c.*674-16C>G (n.*674-16C>G) n.486-16C>G c.220-19154C>G (n.220-19154C>G) c.*228-16C>G (n.*228-16C>G) n.481-16C>G n.472-16C>G n.257-16C>G c.352-16C>G (n.352-16C>G) c.-90-16C>G (n.-90-16C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305128G>A | CA553576175 | SLC39A8 | c.553-17C>T (n.553-17C>T) c.*674-17C>T (n.*674-17C>T) n.486-17C>T c.220-19155C>T (n.220-19155C>T) c.*228-17C>T (n.*228-17C>T) n.481-17C>T n.472-17C>T n.257-17C>T c.352-17C>T (n.352-17C>T) c.-90-17C>T (n.-90-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305128G= | CA1481289211 | SLC39A8 | c.553-17C= (n.553-17C=) c.*674-17C= (n.*674-17C=) n.486-17C= c.220-19155C= (n.220-19155C=) c.*228-17C= (n.*228-17C=) n.481-17C= n.472-17C= n.257-17C= c.352-17C= (n.352-17C=) c.-90-17C= (n.-90-17C=) | |
| 4 | g.102305129G>A | CA2671564440 | SLC39A8 | c.553-18C>T (n.553-18C>T) c.*674-18C>T (n.*674-18C>T) n.486-18C>T c.220-19156C>T (n.220-19156C>T) c.*228-18C>T (n.*228-18C>T) n.481-18C>T n.472-18C>T n.257-18C>T c.352-18C>T (n.352-18C>T) c.-90-18C>T (n.-90-18C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305129G>T | CA2578155176 | SLC39A8 | c.553-18C>A (n.553-18C>A) c.*674-18C>A (n.*674-18C>A) n.486-18C>A c.220-19156C>A (n.220-19156C>A) c.*228-18C>A (n.*228-18C>A) n.481-18C>A n.472-18C>A n.257-18C>A c.352-18C>A (n.352-18C>A) c.-90-18C>A (n.-90-18C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305130C>A | CA102685103 | SLC39A8 | c.553-19G>T (n.553-19G>T) c.*674-19G>T (n.*674-19G>T) n.486-19G>T c.220-19157G>T (n.220-19157G>T) c.*228-19G>T (n.*228-19G>T) n.481-19G>T n.472-19G>T n.257-19G>T c.352-19G>T (n.352-19G>T) c.-90-19G>T (n.-90-19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102305130C= | CA1481289212 | SLC39A8 | c.553-19G= (n.553-19G=) c.*674-19G= (n.*674-19G=) n.486-19G= c.220-19157G= (n.220-19157G=) c.*228-19G= (n.*228-19G=) n.481-19G= n.472-19G= n.257-19G= c.352-19G= (n.352-19G=) c.-90-19G= (n.-90-19G=) | |
| 4 | g.102305133T>C | CA2671564441 | SLC39A8 | c.553-22A>G (n.553-22A>G) c.*674-22A>G (n.*674-22A>G) n.486-22A>G c.220-19160A>G (n.220-19160A>G) c.*228-22A>G (n.*228-22A>G) n.481-22A>G n.472-22A>G n.257-22A>G c.352-22A>G (n.352-22A>G) c.-90-22A>G (n.-90-22A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305135C= | CA1481289213 | SLC39A8 | c.553-24G= (n.553-24G=) c.*674-24G= (n.*674-24G=) n.486-24G= c.220-19162G= (n.220-19162G=) c.*228-24G= (n.*228-24G=) n.481-24G= n.472-24G= n.257-24G= c.352-24G= (n.352-24G=) c.-90-24G= (n.-90-24G=) | |
| 4 | g.102305135C>G | CA2671564442 | SLC39A8 | c.553-24G>C (n.553-24G>C) c.*674-24G>C (n.*674-24G>C) n.486-24G>C c.220-19162G>C (n.220-19162G>C) c.*228-24G>C (n.*228-24G>C) n.481-24G>C n.472-24G>C n.257-24G>C c.352-24G>C (n.352-24G>C) c.-90-24G>C (n.-90-24G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305135C>T | CA1066117675 | SLC39A8 | c.553-24G>A (n.553-24G>A) c.*674-24G>A (n.*674-24G>A) n.486-24G>A c.220-19162G>A (n.220-19162G>A) c.*228-24G>A (n.*228-24G>A) n.481-24G>A n.472-24G>A n.257-24G>A c.352-24G>A (n.352-24G>A) c.-90-24G>A (n.-90-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305137A= | CA1481289214 | SLC39A8 | c.553-26T= (n.553-26T=) c.*674-26T= (n.*674-26T=) n.486-26T= c.220-19164T= (n.220-19164T=) c.*228-26T= (n.*228-26T=) n.481-26T= n.472-26T= n.257-26T= c.352-26T= (n.352-26T=) c.-90-26T= (n.-90-26T=) | |
| 4 | g.102305137A>G | CA3025628 | SLC39A8 | c.553-26T>C (n.553-26T>C) c.*674-26T>C (n.*674-26T>C) n.486-26T>C c.220-19164T>C (n.220-19164T>C) c.*228-26T>C (n.*228-26T>C) n.481-26T>C n.472-26T>C n.257-26T>C c.352-26T>C (n.352-26T>C) c.-90-26T>C (n.-90-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305138G>A | CA3025629 | SLC39A8 | c.553-27C>T (n.553-27C>T) c.*674-27C>T (n.*674-27C>T) n.486-27C>T c.220-19165C>T (n.220-19165C>T) c.*228-27C>T (n.*228-27C>T) n.481-27C>T n.472-27C>T n.257-27C>T c.352-27C>T (n.352-27C>T) c.-90-27C>T (n.-90-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305138G>C | CA2578155177 | SLC39A8 | c.553-27C>G (n.553-27C>G) c.*674-27C>G (n.*674-27C>G) n.486-27C>G c.220-19165C>G (n.220-19165C>G) c.*228-27C>G (n.*228-27C>G) n.481-27C>G n.472-27C>G n.257-27C>G c.352-27C>G (n.352-27C>G) c.-90-27C>G (n.-90-27C>G) | |
| 4 | g.102305138G= | CA1481289215 | SLC39A8 | c.553-27C= (n.553-27C=) c.*674-27C= (n.*674-27C=) n.486-27C= c.220-19165C= (n.220-19165C=) c.*228-27C= (n.*228-27C=) n.481-27C= n.472-27C= n.257-27C= c.352-27C= (n.352-27C=) c.-90-27C= (n.-90-27C=) | |
| 4 | g.102305138G>T | CA2762875705 | SLC39A8 | c.553-27C>A (n.553-27C>A) c.*674-27C>A (n.*674-27C>A) n.486-27C>A c.220-19165C>A (n.220-19165C>A) c.*228-27C>A (n.*228-27C>A) n.481-27C>A n.472-27C>A n.257-27C>A c.352-27C>A (n.352-27C>A) c.-90-27C>A (n.-90-27C>A) | |
| 4 | g.102305139T>C | CA2671564443 | SLC39A8 | c.553-28A>G (n.553-28A>G) c.*674-28A>G (n.*674-28A>G) n.486-28A>G c.220-19166A>G (n.220-19166A>G) c.*228-28A>G (n.*228-28A>G) n.481-28A>G n.472-28A>G n.257-28A>G c.352-28A>G (n.352-28A>G) c.-90-28A>G (n.-90-28A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305140A>G | CA2671564444 | SLC39A8 | c.553-29T>C (n.553-29T>C) c.*674-29T>C (n.*674-29T>C) n.486-29T>C c.220-19167T>C (n.220-19167T>C) c.*228-29T>C (n.*228-29T>C) n.481-29T>C n.472-29T>C n.257-29T>C c.352-29T>C (n.352-29T>C) c.-90-29T>C (n.-90-29T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.102305143A= | CA1481289217 | SLC39A8 | c.553-32T= (n.553-32T=) c.*674-32T= (n.*674-32T=) n.486-32T= c.220-19170T= (n.220-19170T=) c.*228-32T= (n.*228-32T=) n.481-32T= n.472-32T= n.257-32T= c.352-32T= (n.352-32T=) c.-90-32T= (n.-90-32T=) | |
| 4 | g.102305143A>T | CA1481289216 | SLC39A8 | c.553-32T>A (n.553-32T>A) c.*674-32T>A (n.*674-32T>A) n.486-32T>A c.220-19170T>A (n.220-19170T>A) c.*228-32T>A (n.*228-32T>A) n.481-32T>A n.472-32T>A n.257-32T>A c.352-32T>A (n.352-32T>A) c.-90-32T>A (n.-90-32T>A) | dbSNP |
| 4 | g.102305144C= | CA1481289218 | SLC39A8 | c.553-33G= (n.553-33G=) c.*674-33G= (n.*674-33G=) n.486-33G= c.220-19171G= (n.220-19171G=) c.*228-33G= (n.*228-33G=) n.481-33G= n.472-33G= n.257-33G= c.352-33G= (n.352-33G=) c.-90-33G= (n.-90-33G=) | |
| 4 | g.102305144C>T | CA3025630 | SLC39A8 | c.553-33G>A (n.553-33G>A) c.*674-33G>A (n.*674-33G>A) n.486-33G>A c.220-19171G>A (n.220-19171G>A) c.*228-33G>A (n.*228-33G>A) n.481-33G>A n.472-33G>A n.257-33G>A c.352-33G>A (n.352-33G>A) c.-90-33G>A (n.-90-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305148G= | CA1481289219 | SLC39A8 | c.553-37C= (n.553-37C=) c.*674-37C= (n.*674-37C=) n.486-37C= c.220-19175C= (n.220-19175C=) c.*228-37C= (n.*228-37C=) n.481-37C= n.472-37C= n.257-37C= c.352-37C= (n.352-37C=) c.-90-37C= (n.-90-37C=) | |
| 4 | g.102305148G>T | CA3025631 | SLC39A8 | c.553-37C>A (n.553-37C>A) c.*674-37C>A (n.*674-37C>A) n.486-37C>A c.220-19175C>A (n.220-19175C>A) c.*228-37C>A (n.*228-37C>A) n.481-37C>A n.472-37C>A n.257-37C>A c.352-37C>A (n.352-37C>A) c.-90-37C>A (n.-90-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305152T>G | CA553576178 | SLC39A8 | c.553-41A>C (n.553-41A>C) c.*674-41A>C (n.*674-41A>C) n.486-41A>C c.220-19179A>C (n.220-19179A>C) c.*228-41A>C (n.*228-41A>C) n.481-41A>C n.472-41A>C n.257-41A>C c.352-41A>C (n.352-41A>C) c.-90-41A>C (n.-90-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.102305152T= | CA1481289220 | SLC39A8 | c.553-41A= (n.553-41A=) c.*674-41A= (n.*674-41A=) n.486-41A= c.220-19179A= (n.220-19179A=) c.*228-41A= (n.*228-41A=) n.481-41A= n.472-41A= n.257-41A= c.352-41A= (n.352-41A=) c.-90-41A= (n.-90-41A=) |