Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102268043T>A | CA357750164 | SLC39A8 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.810A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) | |
4 | g.102268043T>C | CA357750165 | SLC39A8 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.810A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) | dbSNP |
4 | g.102268043T>G | CA357750166 | SLC39A8 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.810A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) | |
4 | g.102268043T= | CA1481301268 | SLC39A8 | c.902A= (p.Glu301=) c.877A= (p.Lys293=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*998A= (n.*998A=) n.810A= c.281A= (p.Glu94=) c.*552A= (n.*552A=) c.*91A= (n.*91A=) c.676A= (p.Lys226=) c.235A= (p.Lys79=) | |
4 | g.102268044C>A | CA357750167 | SLC39A8 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.876G>T (p.Leu292Phe) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) n.809G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.675G>T (p.Leu225Phe) c.234G>T (p.Leu78Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.102268044C>G | CA357750168 | SLC39A8 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.876G>C (p.Leu292Phe) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) n.809G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.675G>C (p.Leu225Phe) c.234G>C (p.Leu78Phe) | |
4 | g.102268044C>T | CA440520646 | SLC39A8 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.876G>A (p.Leu292=) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) n.809G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.675G>A (p.Leu225=) c.234G>A (p.Leu78=) | |
4 | g.102268045A>C | CA357750169 | SLC39A8 | c.900T>G (p.Phe300Leu) c.875T>G (p.Leu292Trp) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) n.808T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.674T>G (p.Leu225Trp) c.233T>G (p.Leu78Trp) | |
4 | g.102268045A>G | CA357750170 | SLC39A8 | c.900T>C (p.Phe300=) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) n.808T>C c.279T>C (p.Phe93=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.233T>C (p.Leu78Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.102268045A>T | CA357750171 | SLC39A8 | c.900T>A (p.Phe300Leu) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) n.808T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.233T>A (p.Leu78Ter) | |
4 | g.102268046A>C | CA357750173 | SLC39A8 | c.899T>G (p.Phe300Cys) c.874T>G (p.Leu292Val) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) n.807T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.673T>G (p.Leu225Val) c.232T>G (p.Leu78Val) | |
4 | g.102268046A>G | CA440520652 | SLC39A8 | c.899T>C (p.Phe300Ser) c.874T>C (p.Leu292=) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.807T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.673T>C (p.Leu225=) c.232T>C (p.Leu78=) | |
4 | g.102268046A>T | CA357750172 | SLC39A8 | c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.874T>A (p.Leu292Met) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.807T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.673T>A (p.Leu225Met) c.232T>A (p.Leu78Met) | |
4 | g.102268047A>C | CA357750174 | SLC39A8 | c.898T>G (p.Phe300Val) c.873T>G (p.Cys291Trp) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.806T>G c.277T>G (p.Phe93Val) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.672T>G (p.Cys224Trp) c.231T>G (p.Cys77Trp) | |
4 | g.102268047A>G | CA440520656 | SLC39A8 | c.898T>C (p.Phe300Leu) c.873T>C (p.Cys291=) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.806T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.672T>C (p.Cys224=) c.231T>C (p.Cys77=) | |
4 | g.102268047A>T | CA357750175 | SLC39A8 | c.898T>A (p.Phe300Ile) c.873T>A (p.Cys291Ter) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.806T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.672T>A (p.Cys224Ter) c.231T>A (p.Cys77Ter) | |
4 | g.102268048C>A | CA357750176 | SLC39A8 | c.897G>T (p.Leu299=) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) n.805G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) | |
4 | g.102268048C= | CA1481301269 | SLC39A8 | c.897G= (p.Leu299=) c.872G= (p.Cys291=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*993G= (n.*993G=) n.805G= c.276G= (p.Leu92=) c.*547G= (n.*547G=) c.*86G= (n.*86G=) c.671G= (p.Cys224=) c.230G= (p.Cys77=) | |
4 | g.102268048C>G | CA357750177 | SLC39A8 | c.897G>C (p.Leu299=) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) n.805G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102268048C>T | CA357750178 | SLC39A8 | c.897G>A (p.Leu299=) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) n.805G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) | |
4 | g.102268049A= | CA1481301270 | SLC39A8 | c.896T= (p.Leu299=) c.871T= (p.Cys291=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.*992T= (n.*992T=) n.804T= c.275T= (p.Leu92=) c.*546T= (n.*546T=) c.*85T= (n.*85T=) c.670T= (p.Cys224=) c.229T= (p.Cys77=) | |
4 | g.102268049A>C | CA357750179 | SLC39A8 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) n.804T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.670T>G (p.Cys224Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) | |
4 | g.102268049A>G | CA357750180 | SLC39A8 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) n.804T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.670T>C (p.Cys224Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) | dbSNP |
4 | g.102268049A>T | CA357750181 | SLC39A8 | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) n.804T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.670T>A (p.Cys224Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) | |
4 | g.102268050G>A | CA440520667 | SLC39A8 | c.895C>T (p.Leu299=) c.870C>T (p.Thr290=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) n.803C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.669C>T (p.Thr223=) c.228C>T (p.Thr76=) | dbSNP |
4 | g.102268050G>C | CA440520670 | SLC39A8 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.870C>G (p.Thr290=) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) n.803C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.669C>G (p.Thr223=) c.228C>G (p.Thr76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268050G= | CA1481301271 | SLC39A8 | c.895C= (p.Leu299=) c.870C= (p.Thr290=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.*991C= (n.*991C=) n.803C= c.274C= (p.Leu92=) c.*545C= (n.*545C=) c.*84C= (n.*84C=) c.669C= (p.Thr223=) c.228C= (p.Thr76=) | |
4 | g.102268050G>T | CA440520671 | SLC39A8 | c.895C>A (p.Leu299Met) c.870C>A (p.Thr290=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) n.803C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.669C>A (p.Thr223=) c.228C>A (p.Thr76=) | |
4 | g.102268051G>A | CA357750182 | SLC39A8 | c.894C>T (p.Tyr298=) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.802C>T c.273C>T (p.Tyr91=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.102268051G>C | CA357750183 | SLC39A8 | c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.802C>G c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) | |
4 | g.102268051G>T | CA357750184 | SLC39A8 | c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.802C>A c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) | |
4 | g.102268052T>A | CA357750185 | SLC39A8 | c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) n.801A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) | |
4 | g.102268052T>C | CA357750186 | SLC39A8 | c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.801A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) | |
4 | g.102268052T>G | CA357750187 | SLC39A8 | c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) n.801A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) | |
4 | g.102268053A>C | CA357750188 | SLC39A8 | c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.867T>G (p.Cys289Trp) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.800T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.666T>G (p.Cys222Trp) c.225T>G (p.Cys75Trp) | |
4 | g.102268053A>G | CA440520682 | SLC39A8 | c.892T>C (p.Tyr298His) c.867T>C (p.Cys289=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) n.800T>C c.271T>C (p.Tyr91His) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.666T>C (p.Cys222=) c.225T>C (p.Cys75=) | COSMIC |
4 | g.102268053A>T | CA357750189 | SLC39A8 | c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.867T>A (p.Cys289Ter) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.800T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.666T>A (p.Cys222Ter) c.225T>A (p.Cys75Ter) | |
4 | g.102268054C>A | CA357750190 | SLC39A8 | c.891G>T (p.Met297Ile) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) n.799G>T c.270G>T (p.Met90Ile) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe) c.224G>T (p.Cys75Phe) | |
4 | g.102268054C= | CA1481301272 | SLC39A8 | c.891G= (p.Met297=) c.866G= (p.Cys289=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*987G= (n.*987G=) n.799G= c.270G= (p.Met90=) c.*541G= (n.*541G=) c.*80G= (n.*80G=) c.665G= (p.Cys222=) c.224G= (p.Cys75=) | |
4 | g.102268054C>G | CA357750192 | SLC39A8 | c.891G>C (p.Met297Ile) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) n.799G>C c.270G>C (p.Met90Ile) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser) c.224G>C (p.Cys75Ser) | |
4 | g.102268054C>T | CA357750191 | SLC39A8 | c.891G>A (p.Met297Ile) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) n.799G>A c.270G>A (p.Met90Ile) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.224G>A (p.Cys75Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268055A= | CA1481301273 | SLC39A8 | c.890T= (p.Met297=) c.865T= (p.Cys289=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.*986T= (n.*986T=) n.798T= c.269T= (p.Met90=) c.*540T= (n.*540T=) c.*79T= (n.*79T=) c.664T= (p.Cys222=) c.223T= (p.Cys75=) | |
4 | g.102268055A>C | CA357750193 | SLC39A8 | c.890T>G (p.Met297Arg) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) n.798T>G c.269T>G (p.Met90Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly) c.223T>G (p.Cys75Gly) | |
4 | g.102268055A>G | CA357750194 | SLC39A8 | c.890T>C (p.Met297Thr) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) n.798T>C c.269T>C (p.Met90Thr) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg) c.223T>C (p.Cys75Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268055A>T | CA357750195 | SLC39A8 | c.890T>A (p.Met297Lys) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) n.798T>A c.269T>A (p.Met90Lys) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser) c.223T>A (p.Cys75Ser) | |
4 | g.102268056T>A | CA440520692 | SLC39A8 | c.889A>T (p.Met297Leu) c.864A>T (p.Ser288=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.797A>T c.268A>T (p.Met90Leu) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.663A>T (p.Ser221=) c.222A>T (p.Ser74=) | gnomAD v4 |
4 | g.102268056T>C | CA440520696 | SLC39A8 | c.889A>G (p.Met297Val) c.864A>G (p.Ser288=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) n.797A>G c.268A>G (p.Met90Val) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.663A>G (p.Ser221=) c.222A>G (p.Ser74=) | |
4 | g.102268056T>G | CA440520697 | SLC39A8 | c.889A>C (p.Met297Leu) c.864A>C (p.Ser288=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) n.797A>C c.268A>C (p.Met90Leu) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.663A>C (p.Ser221=) c.222A>C (p.Ser74=) | |
4 | g.102268057G>A | CA357750196 | SLC39A8 | c.888C>T (p.Phe296=) c.863C>T (p.Ser288Leu) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) n.796C>T c.267C>T (p.Phe89=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.662C>T (p.Ser221Leu) c.221C>T (p.Ser74Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.102268057G>C | CA357750197 | SLC39A8 | c.888C>G (p.Phe296Leu) c.863C>G (p.Ser288Ter) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) n.796C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.662C>G (p.Ser221Ter) c.221C>G (p.Ser74Ter) | |
4 | g.102268057G>T | CA357750198 | SLC39A8 | c.888C>A (p.Phe296Leu) c.863C>A (p.Ser288Ter) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) n.796C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.662C>A (p.Ser221Ter) c.221C>A (p.Ser74Ter) | |
4 | g.102268058A>C | CA357750199 | SLC39A8 | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) n.795T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) | |
4 | g.102268058A>G | CA357750200 | SLC39A8 | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) n.795T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) | |
4 | g.102268058A>T | CA357750201 | SLC39A8 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) n.795T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) | |
4 | g.102268059A= | CA1481301274 | SLC39A8 | c.886T= (p.Phe296=) c.861T= (p.Ser287=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.*982T= (n.*982T=) n.794T= c.265T= (p.Phe89=) c.*536T= (n.*536T=) c.*75T= (n.*75T=) c.660T= (p.Ser220=) c.219T= (p.Ser73=) | |
4 | g.102268059A>C | CA3025554 | SLC39A8 | c.886T>G (p.Phe296Val) c.861T>G (p.Ser287Arg) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) n.794T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.660T>G (p.Ser220Arg) c.219T>G (p.Ser73Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268059A>G | CA440520709 | SLC39A8 | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.861T>C (p.Ser287=) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) n.794T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.660T>C (p.Ser220=) c.219T>C (p.Ser73=) | |
4 | g.102268059A>T | CA357750202 | SLC39A8 | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.861T>A (p.Ser287Arg) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) n.794T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.660T>A (p.Ser220Arg) c.219T>A (p.Ser73Arg) | |
4 | g.102268060C>A | CA357750205 | SLC39A8 | c.885G>T (p.Lys295Asn) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) n.793G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) | |
4 | g.102268060C>G | CA357750203 | SLC39A8 | c.885G>C (p.Lys295Asn) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) n.793G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) | |
4 | g.102268060C>T | CA357750204 | SLC39A8 | c.885G>A (p.Lys295=) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) n.793G>A c.264G>A (p.Lys88=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.102268061T>A | CA357750206 | SLC39A8 | c.884A>T (p.Lys295Met) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) n.792A>T c.263A>T (p.Lys88Met) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) | |
4 | g.102268061T>C | CA357750207 | SLC39A8 | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) n.792A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) | |
4 | g.102268061T>G | CA357750208 | SLC39A8 | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) n.792A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) | |
4 | g.102268062T>A | CA440520718 | SLC39A8 | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.858A>T (p.Pro286=) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) n.791A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.657A>T (p.Pro219=) c.216A>T (p.Pro72=) | |
4 | g.102268062T>C | CA440520720 | SLC39A8 | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.858A>G (p.Pro286=) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) n.791A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.657A>G (p.Pro219=) c.216A>G (p.Pro72=) | |
4 | g.102268062T>G | CA440520722 | SLC39A8 | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.858A>C (p.Pro286=) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) n.791A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.657A>C (p.Pro219=) c.216A>C (p.Pro72=) | |
4 | g.102268063G>A | CA357750209 | SLC39A8 | c.882C>T (p.Ala294=) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.790C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) | |
4 | g.102268063G>C | CA357750210 | SLC39A8 | c.882C>G (p.Ala294=) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.790C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) | |
4 | g.102268063G>T | CA357750211 | SLC39A8 | c.882C>A (p.Ala294=) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.790C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.656C>A (p.Pro219Gln) c.215C>A (p.Pro72Gln) | |
4 | g.102268064G>A | CA357750212 | SLC39A8 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.789C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) | |
4 | g.102268064G>C | CA357750213 | SLC39A8 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.789C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) | |
4 | g.102268064G>T | CA357750214 | SLC39A8 | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.789C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) | |
4 | g.102268065C>A | CA357750215 | SLC39A8 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) n.788G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) | |
4 | g.102268065C>G | CA357750216 | SLC39A8 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) n.788G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) | |
4 | g.102268065C>T | CA440520735 | SLC39A8 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.855G>A (p.Glu285=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) n.788G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.654G>A (p.Glu218=) c.213G>A (p.Glu71=) | |
4 | g.102268066T>A | CA357750218 | SLC39A8 | c.879A>T (p.Arg293Ser) c.854A>T (p.Glu285Val) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) n.787A>T c.258A>T (p.Arg86Ser) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.212A>T (p.Glu71Val) | |
4 | g.102268066T>C | CA357750219 | SLC39A8 | c.879A>G (p.Arg293=) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) n.787A>G c.258A>G (p.Arg86=) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) | |
4 | g.102268066T>G | CA357750217 | SLC39A8 | c.879A>C (p.Arg293Ser) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) n.787A>C c.258A>C (p.Arg86Ser) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) | |
4 | g.102268067C>A | CA357750220 | SLC39A8 | c.878G>T (p.Arg293Ile) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) n.786G>T c.257G>T (p.Arg86Ile) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) | |
4 | g.102268067C= | CA1481301275 | SLC39A8 | c.878G= (p.Arg293=) c.853G= (p.Glu285=) c.*999G= (n.*999G=) c.*974G= (n.*974G=) n.786G= c.257G= (p.Arg86=) c.*528G= (n.*528G=) c.*67G= (n.*67G=) c.652G= (p.Glu218=) c.211G= (p.Glu71=) | |
4 | g.102268067C>G | CA357750221 | SLC39A8 | c.878G>C (p.Arg293Thr) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) n.786G>C c.257G>C (p.Arg86Thr) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) | dbSNP |
4 | g.102268067C>T | CA357750222 | SLC39A8 | c.878G>A (p.Arg293Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) n.786G>A c.257G>A (p.Arg86Lys) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) | |
4 | g.102268067_102268068delinsCT | CA1481301276 | SLC39A8 | c.877_878delinsAG (p.Arg293=) c.852_853delinsAG (p.Lys284=) c.*998_*999delinsAG (n.*998_*999delinsAG) c.*973_*974delinsAG (n.*973_*974delinsAG) n.785_786delinsAG c.256_257delinsAG (p.Arg86=) c.*527_*528delinsAG (n.*527_*528delinsAG) c.*66_*67delinsAG (n.*66_*67delinsAG) c.651_652delinsAG (p.Lys217=) c.210_211delinsAG (p.Lys70=) | |
4 | g.102268068T>A | CA357750223 | SLC39A8 | c.877A>T (p.Arg293Ter) c.852A>T (p.Lys284Asn) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.785A>T c.256A>T (p.Arg86Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.651A>T (p.Lys217Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) | |
4 | g.102268068T>C | CA440520745 | SLC39A8 | c.877A>G (p.Arg293Gly) c.852A>G (p.Lys284=) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.785A>G c.256A>G (p.Arg86Gly) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.651A>G (p.Lys217=) c.210A>G (p.Lys70=) | dbSNP |
4 | g.102268068T>G | CA357750224 | SLC39A8 | c.877A>C (p.Arg293=) c.852A>C (p.Lys284Asn) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.785A>C c.256A>C (p.Arg86=) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.651A>C (p.Lys217Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) | |
4 | g.102268068T= | CA1481301277 | SLC39A8 | c.877A= (p.Arg293=) c.852A= (p.Lys284=) c.*998A= (n.*998A=) c.*973A= (n.*973A=) n.785A= c.256A= (p.Arg86=) c.*527A= (n.*527A=) c.*66A= (n.*66A=) c.651A= (p.Lys217=) c.210A= (p.Lys70=) | |
4 | g.102268074dup | CA645517519 | SLC39A8 | c.877dup (p.Arg293LysfsTer9) c.852dup (p.Glu285ArgfsTer?) c.*998dup (n.*998dup) c.*973dup (n.*973dup) n.785dup c.256dup (p.Arg86LysfsTer9) c.*527dup (n.*527dup) c.*66dup (n.*66dup) c.651dup (p.Glu218ArgfsTer?) c.210dup (p.Glu71ArgfsTer?) | COSMIC COSMIC |
4 | g.102268074del | CA645517520 | SLC39A8 | c.877del (p.Arg293GlufsTer?) c.852del (p.Glu285SerfsTer8) c.*998del (n.*998del) c.*973del (n.*973del) n.785del c.256del (p.Arg86GlufsTer?) c.*527del (n.*527del) c.*66del (n.*66del) c.651del (p.Glu218SerfsTer8) c.210del (p.Glu71SerfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.102268069T>A | CA357750225 | SLC39A8 | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.851A>T (p.Lys284Ile) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.784A>T c.255A>T (p.Lys85Asn) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.650A>T (p.Lys217Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) | |
4 | g.102268069T>C | CA357750226 | SLC39A8 | c.876A>G (p.Lys292=) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.784A>G c.255A>G (p.Lys85=) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.102268069T>G | CA357750227 | SLC39A8 | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.784A>C c.255A>C (p.Lys85Asn) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) | |
4 | g.102268070T>A | CA357750228 | SLC39A8 | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.783A>T c.254A>T (p.Lys85Ile) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) | |
4 | g.102268070T>C | CA357750229 | SLC39A8 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.783A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) | |
4 | g.102268070T>G | CA357750230 | SLC39A8 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.783A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) | |
4 | g.102268071T>A | CA357750231 | SLC39A8 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.782A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) | |
4 | g.102268071T>C | CA102674208 | SLC39A8 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.849A>G (p.Lys283=) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.782A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.648A>G (p.Lys216=) c.207A>G (p.Lys69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268071T>G | CA357750232 | SLC39A8 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.782A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) | |
4 | g.102268071T= | CA1481301278 | SLC39A8 | c.874A= (p.Lys292=) c.849A= (p.Lys283=) c.*995A= (n.*995A=) c.*970A= (n.*970A=) n.782A= c.253A= (p.Lys85=) c.*524A= (n.*524A=) c.*63A= (n.*63A=) c.648A= (p.Lys216=) c.207A= (p.Lys69=) | |
4 | g.102268072T>A | CA357750235 | SLC39A8 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) n.781A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) | |
4 | g.102268072T>C | CA357750234 | SLC39A8 | c.873A>G (p.Lys291=) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) n.781A>G c.252A>G (p.Lys84=) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) | |
4 | g.102268072T>G | CA357750233 | SLC39A8 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) n.781A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) | |
4 | g.102268073T>A | CA357750236 | SLC39A8 | c.872A>T (p.Lys291Ile) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.780A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) | |
4 | g.102268073T>C | CA357750237 | SLC39A8 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.780A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) | |
4 | g.102268073T>G | CA357750238 | SLC39A8 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.780A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) | |
4 | g.102268074T>A | CA440520770 | SLC39A8 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.846A>T (p.Gly282=) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) n.779A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.645A>T (p.Gly215=) c.204A>T (p.Gly68=) | |
4 | g.102268074T>C | CA3025555 | SLC39A8 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.846A>G (p.Gly282=) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.779A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.645A>G (p.Gly215=) c.204A>G (p.Gly68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268074T>G | CA440520767 | SLC39A8 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.846A>C (p.Gly282=) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.779A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.645A>C (p.Gly215=) c.204A>C (p.Gly68=) | |
4 | g.102268074T= | CA1481301279 | SLC39A8 | c.871A= (p.Lys291=) c.846A= (p.Gly282=) c.*992A= (n.*992A=) c.*967A= (n.*967A=) n.779A= c.250A= (p.Lys84=) c.*521A= (n.*521A=) c.*60A= (n.*60A=) c.645A= (p.Gly215=) c.204A= (p.Gly68=) | |
4 | g.102268075C>A | CA357750239 | SLC39A8 | c.870G>T (p.Trp290Cys) c.845G>T (p.Gly282Val) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) n.778G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) c.203G>T (p.Gly68Val) | |
4 | g.102268075C>G | CA357750240 | SLC39A8 | c.870G>C (p.Trp290Cys) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) n.778G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) | |
4 | g.102268075C>T | CA357750241 | SLC39A8 | c.870G>A (p.Trp290Ter) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.778G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) | |
4 | g.102268076C>A | CA357750242 | SLC39A8 | c.869G>T (p.Trp290Leu) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.777G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.202G>T (p.Gly68Ter) | |
4 | g.102268076C>G | CA357750243 | SLC39A8 | c.869G>C (p.Trp290Ser) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.777G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) | |
4 | g.102268076C>T | CA357750244 | SLC39A8 | c.869G>A (p.Trp290Ter) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.777G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) | |
4 | g.102268077A>C | CA357750245 | SLC39A8 | c.868T>G (p.Trp290Gly) c.843T>G (p.Asp281Glu) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) n.776T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) | |
4 | g.102268077A>G | CA440520783 | SLC39A8 | c.868T>C (p.Trp290Arg) c.843T>C (p.Asp281=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) n.776T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.642T>C (p.Asp214=) c.201T>C (p.Asp67=) | |
4 | g.102268077A>T | CA357750246 | SLC39A8 | c.868T>A (p.Trp290Arg) c.843T>A (p.Asp281Glu) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) n.776T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.102268078T>A | CA357750249 | SLC39A8 | c.867A>T (p.Gly289=) c.842A>T (p.Asp281Val) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) n.775A>T c.246A>T (p.Gly82=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.641A>T (p.Asp214Val) c.200A>T (p.Asp67Val) | |
4 | g.102268078T>C | CA357750248 | SLC39A8 | c.867A>G (p.Gly289=) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) n.775A>G c.246A>G (p.Gly82=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268078T>G | CA357750247 | SLC39A8 | c.867A>C (p.Gly289=) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) n.775A>C c.246A>C (p.Gly82=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) | |
4 | g.102268078T= | CA1481301280 | SLC39A8 | c.867A= (p.Gly289=) c.842A= (p.Asp281=) c.*988A= (n.*988A=) c.*963A= (n.*963A=) n.775A= c.246A= (p.Gly82=) c.*517A= (n.*517A=) c.*56A= (n.*56A=) c.641A= (p.Asp214=) c.200A= (p.Asp67=) | |
4 | g.102268079C>A | CA357750250 | SLC39A8 | c.866G>T (p.Gly289Val) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) n.774G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.102268079C= | CA1481301281 | SLC39A8 | c.866G= (p.Gly289=) c.841G= (p.Asp281=) c.*987G= (n.*987G=) c.*962G= (n.*962G=) n.774G= c.245G= (p.Gly82=) c.*516G= (n.*516G=) c.*55G= (n.*55G=) c.640G= (p.Asp214=) c.199G= (p.Asp67=) | |
4 | g.102268079C>G | CA357750251 | SLC39A8 | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.841G>C (p.Asp281His) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) n.774G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.640G>C (p.Asp214His) c.199G>C (p.Asp67His) | |
4 | g.102268079C>T | CA3025556 | SLC39A8 | c.866G>A (p.Gly289Glu) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) n.774G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268080C>A | CA357750252 | SLC39A8 | c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.*987-1G>T (n.*987-1G>T) c.*962-1G>T (n.*962-1G>T) n.774-1G>T c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) | |
4 | g.102268080C>G | CA357750254 | SLC39A8 | c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.*987-1G>C (n.*987-1G>C) c.*962-1G>C (n.*962-1G>C) n.774-1G>C c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) | |
4 | g.102268080C>T | CA357750253 | SLC39A8 | c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.*987-1G>A (n.*987-1G>A) c.*962-1G>A (n.*962-1G>A) n.774-1G>A c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) | |
4 | g.102268081T>A | CA357750255 | SLC39A8 | c.866-2A>T (n.866-2A>T) c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.*987-2A>T (n.*987-2A>T) c.*962-2A>T (n.*962-2A>T) n.774-2A>T c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) | |
4 | g.102268081T>C | CA357750256 | SLC39A8 | c.866-2A>G (n.866-2A>G) c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.*987-2A>G (n.*987-2A>G) c.*962-2A>G (n.*962-2A>G) n.774-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) | |
4 | g.102268081T>G | CA357750257 | SLC39A8 | c.866-2A>C (n.866-2A>C) c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.*987-2A>C (n.*987-2A>C) c.*962-2A>C (n.*962-2A>C) n.774-2A>C c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) | |
4 | g.102268083G>A | CA2671572110 | SLC39A8 | c.866-4C>T (n.866-4C>T) c.841-4C>T (n.841-4C>T) c.*987-4C>T (n.*987-4C>T) c.*962-4C>T (n.*962-4C>T) n.774-4C>T c.245-4C>T (n.245-4C>T) c.*516-4C>T (n.*516-4C>T) c.*55-4C>T (n.*55-4C>T) c.640-4C>T (n.640-4C>T) c.199-4C>T (n.199-4C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102268083G>C | CA2578155122 | SLC39A8 | c.866-4C>G (n.866-4C>G) c.841-4C>G (n.841-4C>G) c.*987-4C>G (n.*987-4C>G) c.*962-4C>G (n.*962-4C>G) n.774-4C>G c.245-4C>G (n.245-4C>G) c.*516-4C>G (n.*516-4C>G) c.*55-4C>G (n.*55-4C>G) c.640-4C>G (n.640-4C>G) c.199-4C>G (n.199-4C>G) | |
4 | g.102268083G>T | CA2671572111 | SLC39A8 | c.866-4C>A (n.866-4C>A) c.841-4C>A (n.841-4C>A) c.*987-4C>A (n.*987-4C>A) c.*962-4C>A (n.*962-4C>A) n.774-4C>A c.245-4C>A (n.245-4C>A) c.*516-4C>A (n.*516-4C>A) c.*55-4C>A (n.*55-4C>A) c.640-4C>A (n.640-4C>A) c.199-4C>A (n.199-4C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102268084C>A | CA3025557 | SLC39A8 | c.866-5G>T (n.866-5G>T) c.841-5G>T (n.841-5G>T) c.*987-5G>T (n.*987-5G>T) c.*962-5G>T (n.*962-5G>T) n.774-5G>T c.245-5G>T (n.245-5G>T) c.*516-5G>T (n.*516-5G>T) c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.640-5G>T (n.640-5G>T) c.199-5G>T (n.199-5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268084C= | CA1481301282 | SLC39A8 | c.866-5G= (n.866-5G=) c.841-5G= (n.841-5G=) c.*987-5G= (n.*987-5G=) c.*962-5G= (n.*962-5G=) n.774-5G= c.245-5G= (n.245-5G=) c.*516-5G= (n.*516-5G=) c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.640-5G= (n.640-5G=) c.199-5G= (n.199-5G=) | |
4 | g.102268086G>C | CA2578155123 | SLC39A8 | c.866-7C>G (n.866-7C>G) c.841-7C>G (n.841-7C>G) c.*987-7C>G (n.*987-7C>G) c.*962-7C>G (n.*962-7C>G) n.774-7C>G c.245-7C>G (n.245-7C>G) c.*516-7C>G (n.*516-7C>G) c.*55-7C>G (n.*55-7C>G) c.640-7C>G (n.640-7C>G) c.199-7C>G (n.199-7C>G) | |
4 | g.102268087A>G | CA2706822578 | SLC39A8 | c.866-8T>C (n.866-8T>C) c.841-8T>C (n.841-8T>C) c.*987-8T>C (n.*987-8T>C) c.*962-8T>C (n.*962-8T>C) n.774-8T>C c.245-8T>C (n.245-8T>C) c.*516-8T>C (n.*516-8T>C) c.*55-8T>C (n.*55-8T>C) c.640-8T>C (n.640-8T>C) c.199-8T>C (n.199-8T>C) | dbSNP |
4 | g.102268088A= | CA1481301283 | SLC39A8 | c.866-9T= (n.866-9T=) c.841-9T= (n.841-9T=) c.*987-9T= (n.*987-9T=) c.*962-9T= (n.*962-9T=) n.774-9T= c.245-9T= (n.245-9T=) c.*516-9T= (n.*516-9T=) c.*55-9T= (n.*55-9T=) c.640-9T= (n.640-9T=) c.199-9T= (n.199-9T=) | |
4 | g.102268088A>C | CA3025558 | SLC39A8 | c.866-9T>G (n.866-9T>G) c.841-9T>G (n.841-9T>G) c.*987-9T>G (n.*987-9T>G) c.*962-9T>G (n.*962-9T>G) n.774-9T>G c.245-9T>G (n.245-9T>G) c.*516-9T>G (n.*516-9T>G) c.*55-9T>G (n.*55-9T>G) c.640-9T>G (n.640-9T>G) c.199-9T>G (n.199-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268091T>C | CA3025559 | SLC39A8 | c.866-12A>G (n.866-12A>G) c.841-12A>G (n.841-12A>G) c.*987-12A>G (n.*987-12A>G) c.*962-12A>G (n.*962-12A>G) n.774-12A>G c.245-12A>G (n.245-12A>G) c.*516-12A>G (n.*516-12A>G) c.*55-12A>G (n.*55-12A>G) c.640-12A>G (n.640-12A>G) c.199-12A>G (n.199-12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268091T= | CA1481301284 | SLC39A8 | c.866-12A= (n.866-12A=) c.841-12A= (n.841-12A=) c.*987-12A= (n.*987-12A=) c.*962-12A= (n.*962-12A=) n.774-12A= c.245-12A= (n.245-12A=) c.*516-12A= (n.*516-12A=) c.*55-12A= (n.*55-12A=) c.640-12A= (n.640-12A=) c.199-12A= (n.199-12A=) | |
4 | g.102268092C>A | CA3025560 | SLC39A8 | c.866-13G>T (n.866-13G>T) c.841-13G>T (n.841-13G>T) c.*987-13G>T (n.*987-13G>T) c.*962-13G>T (n.*962-13G>T) n.774-13G>T c.245-13G>T (n.245-13G>T) c.*516-13G>T (n.*516-13G>T) c.*55-13G>T (n.*55-13G>T) c.640-13G>T (n.640-13G>T) c.199-13G>T (n.199-13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268092C= | CA1481301285 | SLC39A8 | c.866-13G= (n.866-13G=) c.841-13G= (n.841-13G=) c.*987-13G= (n.*987-13G=) c.*962-13G= (n.*962-13G=) n.774-13G= c.245-13G= (n.245-13G=) c.*516-13G= (n.*516-13G=) c.*55-13G= (n.*55-13G=) c.640-13G= (n.640-13G=) c.199-13G= (n.199-13G=) | |
4 | g.102268093A>G | CA2671572112 | SLC39A8 | c.866-14T>C (n.866-14T>C) c.841-14T>C (n.841-14T>C) c.*987-14T>C (n.*987-14T>C) c.*962-14T>C (n.*962-14T>C) n.774-14T>C c.245-14T>C (n.245-14T>C) c.*516-14T>C (n.*516-14T>C) c.*55-14T>C (n.*55-14T>C) c.640-14T>C (n.640-14T>C) c.199-14T>C (n.199-14T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102268094A= | CA1481301286 | SLC39A8 | c.866-15T= (n.866-15T=) c.841-15T= (n.841-15T=) c.*987-15T= (n.*987-15T=) c.*962-15T= (n.*962-15T=) n.774-15T= c.245-15T= (n.245-15T=) c.*516-15T= (n.*516-15T=) c.*55-15T= (n.*55-15T=) c.640-15T= (n.640-15T=) c.199-15T= (n.199-15T=) | |
4 | g.102268094A>G | CA784519537 | SLC39A8 | c.866-15T>C (n.866-15T>C) c.841-15T>C (n.841-15T>C) c.*987-15T>C (n.*987-15T>C) c.*962-15T>C (n.*962-15T>C) n.774-15T>C c.245-15T>C (n.245-15T>C) c.*516-15T>C (n.*516-15T>C) c.*55-15T>C (n.*55-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) c.199-15T>C (n.199-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268098A>G | CA2671572113 | SLC39A8 | c.866-19T>C (n.866-19T>C) c.841-19T>C (n.841-19T>C) c.*987-19T>C (n.*987-19T>C) c.*962-19T>C (n.*962-19T>C) n.774-19T>C c.245-19T>C (n.245-19T>C) c.*516-19T>C (n.*516-19T>C) c.*55-19T>C (n.*55-19T>C) c.640-19T>C (n.640-19T>C) c.199-19T>C (n.199-19T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102268100A>C | CA648883184 | SLC39A8 | c.866-21T>G (n.866-21T>G) c.841-21T>G (n.841-21T>G) c.*987-21T>G (n.*987-21T>G) c.*962-21T>G (n.*962-21T>G) n.774-21T>G c.245-21T>G (n.245-21T>G) c.*516-21T>G (n.*516-21T>G) c.*55-21T>G (n.*55-21T>G) c.640-21T>G (n.640-21T>G) c.199-21T>G (n.199-21T>G) | COSMIC |
4 | g.102268101T>C | CA3025561 | SLC39A8 | c.866-22A>G (n.866-22A>G) c.841-22A>G (n.841-22A>G) c.*987-22A>G (n.*987-22A>G) c.*962-22A>G (n.*962-22A>G) n.774-22A>G c.245-22A>G (n.245-22A>G) c.*516-22A>G (n.*516-22A>G) c.*55-22A>G (n.*55-22A>G) c.640-22A>G (n.640-22A>G) c.199-22A>G (n.199-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268101T= | CA1481301287 | SLC39A8 | c.866-22A= (n.866-22A=) c.841-22A= (n.841-22A=) c.*987-22A= (n.*987-22A=) c.*962-22A= (n.*962-22A=) n.774-22A= c.245-22A= (n.245-22A=) c.*516-22A= (n.*516-22A=) c.*55-22A= (n.*55-22A=) c.640-22A= (n.640-22A=) c.199-22A= (n.199-22A=) | |
4 | g.102268102G>T | CA2671572114 | SLC39A8 | c.866-23C>A (n.866-23C>A) c.841-23C>A (n.841-23C>A) c.*987-23C>A (n.*987-23C>A) c.*962-23C>A (n.*962-23C>A) n.774-23C>A c.245-23C>A (n.245-23C>A) c.*516-23C>A (n.*516-23C>A) c.*55-23C>A (n.*55-23C>A) c.640-23C>A (n.640-23C>A) c.199-23C>A (n.199-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102268103A= | CA1481301288 | SLC39A8 | c.866-24T= (n.866-24T=) c.841-24T= (n.841-24T=) c.*987-24T= (n.*987-24T=) c.*962-24T= (n.*962-24T=) n.774-24T= c.245-24T= (n.245-24T=) c.*516-24T= (n.*516-24T=) c.*55-24T= (n.*55-24T=) c.640-24T= (n.640-24T=) c.199-24T= (n.199-24T=) | |
4 | g.102268103A>C | CA3025562 | SLC39A8 | c.866-24T>G (n.866-24T>G) c.841-24T>G (n.841-24T>G) c.*987-24T>G (n.*987-24T>G) c.*962-24T>G (n.*962-24T>G) n.774-24T>G c.245-24T>G (n.245-24T>G) c.*516-24T>G (n.*516-24T>G) c.*55-24T>G (n.*55-24T>G) c.640-24T>G (n.640-24T>G) c.199-24T>G (n.199-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268104T>C | CA553572780 | SLC39A8 | c.866-25A>G (n.866-25A>G) c.841-25A>G (n.841-25A>G) c.*987-25A>G (n.*987-25A>G) c.*962-25A>G (n.*962-25A>G) n.774-25A>G c.245-25A>G (n.245-25A>G) c.*516-25A>G (n.*516-25A>G) c.*55-25A>G (n.*55-25A>G) c.640-25A>G (n.640-25A>G) c.199-25A>G (n.199-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268104T= | CA1481301289 | SLC39A8 | c.866-25A= (n.866-25A=) c.841-25A= (n.841-25A=) c.*987-25A= (n.*987-25A=) c.*962-25A= (n.*962-25A=) n.774-25A= c.245-25A= (n.245-25A=) c.*516-25A= (n.*516-25A=) c.*55-25A= (n.*55-25A=) c.640-25A= (n.640-25A=) c.199-25A= (n.199-25A=) | |
4 | g.102268107C>A | CA3025563 | SLC39A8 | c.866-28G>T (n.866-28G>T) c.841-28G>T (n.841-28G>T) c.*987-28G>T (n.*987-28G>T) c.*962-28G>T (n.*962-28G>T) n.774-28G>T c.245-28G>T (n.245-28G>T) c.*516-28G>T (n.*516-28G>T) c.*55-28G>T (n.*55-28G>T) c.640-28G>T (n.640-28G>T) c.199-28G>T (n.199-28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268107C= | CA1481301290 | SLC39A8 | c.866-28G= (n.866-28G=) c.841-28G= (n.841-28G=) c.*987-28G= (n.*987-28G=) c.*962-28G= (n.*962-28G=) n.774-28G= c.245-28G= (n.245-28G=) c.*516-28G= (n.*516-28G=) c.*55-28G= (n.*55-28G=) c.640-28G= (n.640-28G=) c.199-28G= (n.199-28G=) | |
4 | g.102268107C>T | CA2671572115 | SLC39A8 | c.866-28G>A (n.866-28G>A) c.841-28G>A (n.841-28G>A) c.*987-28G>A (n.*987-28G>A) c.*962-28G>A (n.*962-28G>A) n.774-28G>A c.245-28G>A (n.245-28G>A) c.*516-28G>A (n.*516-28G>A) c.*55-28G>A (n.*55-28G>A) c.640-28G>A (n.640-28G>A) c.199-28G>A (n.199-28G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102268108C>A | CA3025564 | SLC39A8 | c.866-29G>T (n.866-29G>T) c.841-29G>T (n.841-29G>T) c.*987-29G>T (n.*987-29G>T) c.*962-29G>T (n.*962-29G>T) n.774-29G>T c.245-29G>T (n.245-29G>T) c.*516-29G>T (n.*516-29G>T) c.*55-29G>T (n.*55-29G>T) c.640-29G>T (n.640-29G>T) c.199-29G>T (n.199-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.102268108C= | CA1481301291 | SLC39A8 | c.866-29G= (n.866-29G=) c.841-29G= (n.841-29G=) c.*987-29G= (n.*987-29G=) c.*962-29G= (n.*962-29G=) n.774-29G= c.245-29G= (n.245-29G=) c.*516-29G= (n.*516-29G=) c.*55-29G= (n.*55-29G=) c.640-29G= (n.640-29G=) c.199-29G= (n.199-29G=) | |
4 | g.102268112_102268116del | CA2671572116 | SLC39A8 | c.866-36_866-32del (n.866-36_866-32del) c.841-36_841-32del (n.841-36_841-32del) c.*987-36_*987-32del (n.*987-36_*987-32del) c.*962-36_*962-32del (n.*962-36_*962-32del) n.774-36_774-32del c.245-36_245-32del (n.245-36_245-32del) c.*516-36_*516-32del (n.*516-36_*516-32del) c.*55-36_*55-32del (n.*55-36_*55-32del) c.640-36_640-32del (n.640-36_640-32del) c.199-36_199-32del (n.199-36_199-32del) | gnomAD v4 |
4 | g.102268112A= | CA1481301292 | SLC39A8 | c.866-33T= (n.866-33T=) c.841-33T= (n.841-33T=) c.*987-33T= (n.*987-33T=) c.*962-33T= (n.*962-33T=) n.774-33T= c.245-33T= (n.245-33T=) c.*516-33T= (n.*516-33T=) c.*55-33T= (n.*55-33T=) c.640-33T= (n.640-33T=) c.199-33T= (n.199-33T=) | |
4 | g.102268112A>G | CA553572781 | SLC39A8 | c.866-33T>C (n.866-33T>C) c.841-33T>C (n.841-33T>C) c.*987-33T>C (n.*987-33T>C) c.*962-33T>C (n.*962-33T>C) n.774-33T>C c.245-33T>C (n.245-33T>C) c.*516-33T>C (n.*516-33T>C) c.*55-33T>C (n.*55-33T>C) c.640-33T>C (n.640-33T>C) c.199-33T>C (n.199-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268112A>T | CA3025565 | SLC39A8 | c.866-33T>A (n.866-33T>A) c.841-33T>A (n.841-33T>A) c.*987-33T>A (n.*987-33T>A) c.*962-33T>A (n.*962-33T>A) n.774-33T>A c.245-33T>A (n.245-33T>A) c.*516-33T>A (n.*516-33T>A) c.*55-33T>A (n.*55-33T>A) c.640-33T>A (n.640-33T>A) c.199-33T>A (n.199-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268115T>A | CA2578155124 | SLC39A8 | c.866-36A>T (n.866-36A>T) c.841-36A>T (n.841-36A>T) c.*987-36A>T (n.*987-36A>T) c.*962-36A>T (n.*962-36A>T) n.774-36A>T c.245-36A>T (n.245-36A>T) c.*516-36A>T (n.*516-36A>T) c.*55-36A>T (n.*55-36A>T) c.640-36A>T (n.640-36A>T) c.199-36A>T (n.199-36A>T) | |
4 | g.102268116C= | CA1481301293 | SLC39A8 | c.866-37G= (n.866-37G=) c.841-37G= (n.841-37G=) c.*987-37G= (n.*987-37G=) c.*962-37G= (n.*962-37G=) n.774-37G= c.245-37G= (n.245-37G=) c.*516-37G= (n.*516-37G=) c.*55-37G= (n.*55-37G=) c.640-37G= (n.640-37G=) c.199-37G= (n.199-37G=) | |
4 | g.102268116C>G | CA3025566 | SLC39A8 | c.866-37G>C (n.866-37G>C) c.841-37G>C (n.841-37G>C) c.*987-37G>C (n.*987-37G>C) c.*962-37G>C (n.*962-37G>C) n.774-37G>C c.245-37G>C (n.245-37G>C) c.*516-37G>C (n.*516-37G>C) c.*55-37G>C (n.*55-37G>C) c.640-37G>C (n.640-37G>C) c.199-37G>C (n.199-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102268116C>T | CA2671572117 | SLC39A8 | c.866-37G>A (n.866-37G>A) c.841-37G>A (n.841-37G>A) c.*987-37G>A (n.*987-37G>A) c.*962-37G>A (n.*962-37G>A) n.774-37G>A c.245-37G>A (n.245-37G>A) c.*516-37G>A (n.*516-37G>A) c.*55-37G>A (n.*55-37G>A) c.640-37G>A (n.640-37G>A) c.199-37G>A (n.199-37G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102268117T>G | CA2671572118 | SLC39A8 | c.866-38A>C (n.866-38A>C) c.841-38A>C (n.841-38A>C) c.*987-38A>C (n.*987-38A>C) c.*962-38A>C (n.*962-38A>C) n.774-38A>C c.245-38A>C (n.245-38A>C) c.*516-38A>C (n.*516-38A>C) c.*55-38A>C (n.*55-38A>C) c.640-38A>C (n.640-38A>C) c.199-38A>C (n.199-38A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102268119G>C | CA2671572119 | SLC39A8 | c.866-40C>G (n.866-40C>G) c.841-40C>G (n.841-40C>G) c.*987-40C>G (n.*987-40C>G) c.*962-40C>G (n.*962-40C>G) n.774-40C>G c.245-40C>G (n.245-40C>G) c.*516-40C>G (n.*516-40C>G) c.*55-40C>G (n.*55-40C>G) c.640-40C>G (n.640-40C>G) c.199-40C>G (n.199-40C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102268123G>A | CA2671572120 | SLC39A8 | c.866-44C>T (n.866-44C>T) c.841-44C>T (n.841-44C>T) c.*987-44C>T (n.*987-44C>T) c.*962-44C>T (n.*962-44C>T) n.774-44C>T c.245-44C>T (n.245-44C>T) c.*516-44C>T (n.*516-44C>T) c.*55-44C>T (n.*55-44C>T) c.640-44C>T (n.640-44C>T) c.199-44C>T (n.199-44C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102268126_102268127dup | CA2671572121 | SLC39A8 | c.866-46_866-45dup (n.866-46_866-45dup) c.841-46_841-45dup (n.841-46_841-45dup) c.*987-46_*987-45dup (n.*987-46_*987-45dup) c.*962-46_*962-45dup (n.*962-46_*962-45dup) n.774-46_774-45dup c.245-46_245-45dup (n.245-46_245-45dup) c.*516-46_*516-45dup (n.*516-46_*516-45dup) c.*55-46_*55-45dup (n.*55-46_*55-45dup) c.640-46_640-45dup (n.640-46_640-45dup) c.199-46_199-45dup (n.199-46_199-45dup) | gnomAD v4 |
4 | g.102268127C>T | CA2671572122 | SLC39A8 | c.866-48G>A (n.866-48G>A) c.841-48G>A (n.841-48G>A) c.*987-48G>A (n.*987-48G>A) c.*962-48G>A (n.*962-48G>A) n.774-48G>A c.245-48G>A (n.245-48G>A) c.*516-48G>A (n.*516-48G>A) c.*55-48G>A (n.*55-48G>A) c.640-48G>A (n.640-48G>A) c.199-48G>A (n.199-48G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102268131A>G | CA2671572123 | SLC39A8 | c.866-52T>C (n.866-52T>C) c.841-52T>C (n.841-52T>C) c.*987-52T>C (n.*987-52T>C) c.*962-52T>C (n.*962-52T>C) n.774-52T>C c.245-52T>C (n.245-52T>C) c.*516-52T>C (n.*516-52T>C) c.*55-52T>C (n.*55-52T>C) c.640-52T>C (n.640-52T>C) c.199-52T>C (n.199-52T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102268133T>C | CA1481301296 | SLC39A8 | c.866-54A>G (n.866-54A>G) c.841-54A>G (n.841-54A>G) c.*987-54A>G (n.*987-54A>G) c.*962-54A>G (n.*962-54A>G) n.774-54A>G c.245-54A>G (n.245-54A>G) c.*516-54A>G (n.*516-54A>G) c.*55-54A>G (n.*55-54A>G) c.640-54A>G (n.640-54A>G) c.199-54A>G (n.199-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102268133T= | CA1481301295 | SLC39A8 | c.866-54A= (n.866-54A=) c.841-54A= (n.841-54A=) c.*987-54A= (n.*987-54A=) c.*962-54A= (n.*962-54A=) n.774-54A= c.245-54A= (n.245-54A=) c.*516-54A= (n.*516-54A=) c.*55-54A= (n.*55-54A=) c.640-54A= (n.640-54A=) c.199-54A= (n.199-54A=) | |
4 | g.102268133_102268137delinsTACAG | CA1481301294 | SLC39A8 | c.866-58_866-54delinsCTGTA (n.866-58_866-54delinsCTGTA) c.841-58_841-54delinsCTGTA (n.841-58_841-54delinsCTGTA) c.*987-58_*987-54delinsCTGTA (n.*987-58_*987-54delinsCTGTA) c.*962-58_*962-54delinsCTGTA (n.*962-58_*962-54delinsCTGTA) n.774-58_774-54delinsCTGTA c.245-58_245-54delinsCTGTA (n.245-58_245-54delinsCTGTA) c.*516-58_*516-54delinsCTGTA (n.*516-58_*516-54delinsCTGTA) c.*55-58_*55-54delinsCTGTA (n.*55-58_*55-54delinsCTGTA) c.640-58_640-54delinsCTGTA (n.640-58_640-54delinsCTGTA) c.199-58_199-54delinsCTGTA (n.199-58_199-54delinsCTGTA) | |
4 | g.102268137_102268140del | CA102674236 | SLC39A8 | c.866-58_866-55del (n.866-58_866-55del) c.841-58_841-55del (n.841-58_841-55del) c.*987-58_*987-55del (n.*987-58_*987-55del) c.*962-58_*962-55del (n.*962-58_*962-55del) n.774-58_774-55del c.245-58_245-55del (n.245-58_245-55del) c.*516-58_*516-55del (n.*516-58_*516-55del) c.*55-58_*55-55del (n.*55-58_*55-55del) c.640-58_640-55del (n.640-58_640-55del) c.199-58_199-55del (n.199-58_199-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268135C>G | CA2537872199 | SLC39A8 | c.866-56G>C (n.866-56G>C) c.841-56G>C (n.841-56G>C) c.*987-56G>C (n.*987-56G>C) c.*962-56G>C (n.*962-56G>C) n.774-56G>C c.245-56G>C (n.245-56G>C) c.*516-56G>C (n.*516-56G>C) c.*55-56G>C (n.*55-56G>C) c.640-56G>C (n.640-56G>C) c.199-56G>C (n.199-56G>C) | |
4 | g.102268135C>T | CA2671572124 | SLC39A8 | c.866-56G>A (n.866-56G>A) c.841-56G>A (n.841-56G>A) c.*987-56G>A (n.*987-56G>A) c.*962-56G>A (n.*962-56G>A) n.774-56G>A c.245-56G>A (n.245-56G>A) c.*516-56G>A (n.*516-56G>A) c.*55-56G>A (n.*55-56G>A) c.640-56G>A (n.640-56G>A) c.199-56G>A (n.199-56G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102268136A>G | CA2565451751 | SLC39A8 | c.866-57T>C (n.866-57T>C) c.841-57T>C (n.841-57T>C) c.*987-57T>C (n.*987-57T>C) c.*962-57T>C (n.*962-57T>C) n.774-57T>C c.245-57T>C (n.245-57T>C) c.*516-57T>C (n.*516-57T>C) c.*55-57T>C (n.*55-57T>C) c.640-57T>C (n.640-57T>C) c.199-57T>C (n.199-57T>C) | |
4 | g.102268137G>T | CA2578155125 | SLC39A8 | c.866-58C>A (n.866-58C>A) c.841-58C>A (n.841-58C>A) c.*987-58C>A (n.*987-58C>A) c.*962-58C>A (n.*962-58C>A) n.774-58C>A c.245-58C>A (n.245-58C>A) c.*516-58C>A (n.*516-58C>A) c.*55-58C>A (n.*55-58C>A) c.640-58C>A (n.640-58C>A) c.199-58C>A (n.199-58C>A) | |
4 | g.102268138A>G | CA2706822584 | SLC39A8 | c.866-59T>C (n.866-59T>C) c.841-59T>C (n.841-59T>C) c.*987-59T>C (n.*987-59T>C) c.*962-59T>C (n.*962-59T>C) n.774-59T>C c.245-59T>C (n.245-59T>C) c.*516-59T>C (n.*516-59T>C) c.*55-59T>C (n.*55-59T>C) c.640-59T>C (n.640-59T>C) c.199-59T>C (n.199-59T>C) | dbSNP |
4 | g.102268142G>A | CA102674238 | SLC39A8 | c.866-63C>T (n.866-63C>T) c.841-63C>T (n.841-63C>T) c.*987-63C>T (n.*987-63C>T) c.*962-63C>T (n.*962-63C>T) n.774-63C>T c.245-63C>T (n.245-63C>T) c.*516-63C>T (n.*516-63C>T) c.*55-63C>T (n.*55-63C>T) c.640-63C>T (n.640-63C>T) c.199-63C>T (n.199-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102268142G= | CA1481301297 | SLC39A8 | c.866-63C= (n.866-63C=) c.841-63C= (n.841-63C=) c.*987-63C= (n.*987-63C=) c.*962-63C= (n.*962-63C=) n.774-63C= c.245-63C= (n.245-63C=) c.*516-63C= (n.*516-63C=) c.*55-63C= (n.*55-63C=) c.640-63C= (n.640-63C=) c.199-63C= (n.199-63C=) | |
4 | g.102268142G>T | CA2671572125 | SLC39A8 | c.866-63C>A (n.866-63C>A) c.841-63C>A (n.841-63C>A) c.*987-63C>A (n.*987-63C>A) c.*962-63C>A (n.*962-63C>A) n.774-63C>A c.245-63C>A (n.245-63C>A) c.*516-63C>A (n.*516-63C>A) c.*55-63C>A (n.*55-63C>A) c.640-63C>A (n.640-63C>A) c.199-63C>A (n.199-63C>A) | gnomAD v4 |