Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102267792_102267795delinsAGAG | CA1481301191 | SLC39A8 | c.*20+77_*20+80delinsCTCT (n.*20+77_*20+80delinsCTCT) c.1048+77_1048+80delinsCTCT (n.1048+77_1048+80delinsCTCT) c.*1194+77_*1194+80delinsCTCT (n.*1194+77_*1194+80delinsCTCT) c.*1169+77_*1169+80delinsCTCT (n.*1169+77_*1169+80delinsCTCT) n.981+77_981+80delinsCTCT c.*723+77_*723+80delinsCTCT (n.*723+77_*723+80delinsCTCT) c.*262+77_*262+80delinsCTCT (n.*262+77_*262+80delinsCTCT) c.847+77_847+80delinsCTCT (n.847+77_847+80delinsCTCT) c.406+77_406+80delinsCTCT (n.406+77_406+80delinsCTCT) | |
4 | g.102267793_102267795del | CA554048464 | SLC39A8 | c.*20+77_*20+79del (n.*20+77_*20+79del) c.1048+77_1048+79del (n.1048+77_1048+79del) c.*1194+77_*1194+79del (n.*1194+77_*1194+79del) c.*1169+77_*1169+79del (n.*1169+77_*1169+79del) n.981+77_981+79del c.*723+77_*723+79del (n.*723+77_*723+79del) c.*262+77_*262+79del (n.*262+77_*262+79del) c.847+77_847+79del (n.847+77_847+79del) c.406+77_406+79del (n.406+77_406+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267795G>T | CA2578155108 | SLC39A8 | c.*20+77C>A (n.*20+77C>A) c.1048+77C>A (n.1048+77C>A) c.*1194+77C>A (n.*1194+77C>A) c.*1169+77C>A (n.*1169+77C>A) n.981+77C>A c.*723+77C>A (n.*723+77C>A) c.*262+77C>A (n.*262+77C>A) c.847+77C>A (n.847+77C>A) c.406+77C>A (n.406+77C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102267796C>A | CA2671557944 | SLC39A8 | c.*20+76G>T (n.*20+76G>T) c.1048+76G>T (n.1048+76G>T) c.*1194+76G>T (n.*1194+76G>T) c.*1169+76G>T (n.*1169+76G>T) n.981+76G>T c.*723+76G>T (n.*723+76G>T) c.*262+76G>T (n.*262+76G>T) c.847+76G>T (n.847+76G>T) c.406+76G>T (n.406+76G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267797A= | CA1481301192 | SLC39A8 | c.*20+75T= (n.*20+75T=) c.1048+75T= (n.1048+75T=) c.*1194+75T= (n.*1194+75T=) c.*1169+75T= (n.*1169+75T=) n.981+75T= c.*723+75T= (n.*723+75T=) c.*262+75T= (n.*262+75T=) c.847+75T= (n.847+75T=) c.406+75T= (n.406+75T=) | |
4 | g.102267797A>T | CA554048465 | SLC39A8 | c.*20+75T>A (n.*20+75T>A) c.1048+75T>A (n.1048+75T>A) c.*1194+75T>A (n.*1194+75T>A) c.*1169+75T>A (n.*1169+75T>A) n.981+75T>A c.*723+75T>A (n.*723+75T>A) c.*262+75T>A (n.*262+75T>A) c.847+75T>A (n.847+75T>A) c.406+75T>A (n.406+75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267798T>C | CA2671557945 | SLC39A8 | c.*20+74A>G (n.*20+74A>G) c.1048+74A>G (n.1048+74A>G) c.*1194+74A>G (n.*1194+74A>G) c.*1169+74A>G (n.*1169+74A>G) n.981+74A>G c.*723+74A>G (n.*723+74A>G) c.*262+74A>G (n.*262+74A>G) c.847+74A>G (n.847+74A>G) c.406+74A>G (n.406+74A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102267799G>A | CA2671557946 | SLC39A8 | c.*20+73C>T (n.*20+73C>T) c.1048+73C>T (n.1048+73C>T) c.*1194+73C>T (n.*1194+73C>T) c.*1169+73C>T (n.*1169+73C>T) n.981+73C>T c.*723+73C>T (n.*723+73C>T) c.*262+73C>T (n.*262+73C>T) c.847+73C>T (n.847+73C>T) c.406+73C>T (n.406+73C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267799G= | CA1481301193 | SLC39A8 | c.*20+73C= (n.*20+73C=) c.1048+73C= (n.1048+73C=) c.*1194+73C= (n.*1194+73C=) c.*1169+73C= (n.*1169+73C=) n.981+73C= c.*723+73C= (n.*723+73C=) c.*262+73C= (n.*262+73C=) c.847+73C= (n.847+73C=) c.406+73C= (n.406+73C=) | |
4 | g.102267799G>T | CA554048466 | SLC39A8 | c.*20+73C>A (n.*20+73C>A) c.1048+73C>A (n.1048+73C>A) c.*1194+73C>A (n.*1194+73C>A) c.*1169+73C>A (n.*1169+73C>A) n.981+73C>A c.*723+73C>A (n.*723+73C>A) c.*262+73C>A (n.*262+73C>A) c.847+73C>A (n.847+73C>A) c.406+73C>A (n.406+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267800T>A | CA2578155109 | SLC39A8 | c.*20+72A>T (n.*20+72A>T) c.1048+72A>T (n.1048+72A>T) c.*1194+72A>T (n.*1194+72A>T) c.*1169+72A>T (n.*1169+72A>T) n.981+72A>T c.*723+72A>T (n.*723+72A>T) c.*262+72A>T (n.*262+72A>T) c.847+72A>T (n.847+72A>T) c.406+72A>T (n.406+72A>T) | |
4 | g.102267800T>C | CA102674135 | SLC39A8 | c.*20+72A>G (n.*20+72A>G) c.1048+72A>G (n.1048+72A>G) c.*1194+72A>G (n.*1194+72A>G) c.*1169+72A>G (n.*1169+72A>G) n.981+72A>G c.*723+72A>G (n.*723+72A>G) c.*262+72A>G (n.*262+72A>G) c.847+72A>G (n.847+72A>G) c.406+72A>G (n.406+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267800T= | CA1481301194 | SLC39A8 | c.*20+72A= (n.*20+72A=) c.1048+72A= (n.1048+72A=) c.*1194+72A= (n.*1194+72A=) c.*1169+72A= (n.*1169+72A=) n.981+72A= c.*723+72A= (n.*723+72A=) c.*262+72A= (n.*262+72A=) c.847+72A= (n.847+72A=) c.406+72A= (n.406+72A=) | |
4 | g.102267801C>T | CA2762874317 | SLC39A8 | c.*20+71G>A (n.*20+71G>A) c.1048+71G>A (n.1048+71G>A) c.*1194+71G>A (n.*1194+71G>A) c.*1169+71G>A (n.*1169+71G>A) n.981+71G>A c.*723+71G>A (n.*723+71G>A) c.*262+71G>A (n.*262+71G>A) c.847+71G>A (n.847+71G>A) c.406+71G>A (n.406+71G>A) | |
4 | g.102267803C>A | CA1481301196 | SLC39A8 | c.*20+69G>T (n.*20+69G>T) c.1048+69G>T (n.1048+69G>T) c.*1194+69G>T (n.*1194+69G>T) c.*1169+69G>T (n.*1169+69G>T) n.981+69G>T c.*723+69G>T (n.*723+69G>T) c.*262+69G>T (n.*262+69G>T) c.847+69G>T (n.847+69G>T) c.406+69G>T (n.406+69G>T) | dbSNP |
4 | g.102267803C= | CA1481301195 | SLC39A8 | c.*20+69G= (n.*20+69G=) c.1048+69G= (n.1048+69G=) c.*1194+69G= (n.*1194+69G=) c.*1169+69G= (n.*1169+69G=) n.981+69G= c.*723+69G= (n.*723+69G=) c.*262+69G= (n.*262+69G=) c.847+69G= (n.847+69G=) c.406+69G= (n.406+69G=) | |
4 | g.102267804C>G | CA2578155110 | SLC39A8 | c.*20+68G>C (n.*20+68G>C) c.1048+68G>C (n.1048+68G>C) c.*1194+68G>C (n.*1194+68G>C) c.*1169+68G>C (n.*1169+68G>C) n.981+68G>C c.*723+68G>C (n.*723+68G>C) c.*262+68G>C (n.*262+68G>C) c.847+68G>C (n.847+68G>C) c.406+68G>C (n.406+68G>C) | |
4 | g.102267805T>A | CA2671557947 | SLC39A8 | c.*20+67A>T (n.*20+67A>T) c.1048+67A>T (n.1048+67A>T) c.*1194+67A>T (n.*1194+67A>T) c.*1169+67A>T (n.*1169+67A>T) n.981+67A>T c.*723+67A>T (n.*723+67A>T) c.*262+67A>T (n.*262+67A>T) c.847+67A>T (n.847+67A>T) c.406+67A>T (n.406+67A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267805T>C | CA2671557948 | SLC39A8 | c.*20+67A>G (n.*20+67A>G) c.1048+67A>G (n.1048+67A>G) c.*1194+67A>G (n.*1194+67A>G) c.*1169+67A>G (n.*1169+67A>G) n.981+67A>G c.*723+67A>G (n.*723+67A>G) c.*262+67A>G (n.*262+67A>G) c.847+67A>G (n.847+67A>G) c.406+67A>G (n.406+67A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102267806G>A | CA554048467 | SLC39A8 | c.*20+66C>T (n.*20+66C>T) c.1048+66C>T (n.1048+66C>T) c.*1194+66C>T (n.*1194+66C>T) c.*1169+66C>T (n.*1169+66C>T) n.981+66C>T c.*723+66C>T (n.*723+66C>T) c.*262+66C>T (n.*262+66C>T) c.847+66C>T (n.847+66C>T) c.406+66C>T (n.406+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267806G= | CA1481301197 | SLC39A8 | c.*20+66C= (n.*20+66C=) c.1048+66C= (n.1048+66C=) c.*1194+66C= (n.*1194+66C=) c.*1169+66C= (n.*1169+66C=) n.981+66C= c.*723+66C= (n.*723+66C=) c.*262+66C= (n.*262+66C=) c.847+66C= (n.847+66C=) c.406+66C= (n.406+66C=) | |
4 | g.102267806G>T | CA2671557949 | SLC39A8 | c.*20+66C>A (n.*20+66C>A) c.1048+66C>A (n.1048+66C>A) c.*1194+66C>A (n.*1194+66C>A) c.*1169+66C>A (n.*1169+66C>A) n.981+66C>A c.*723+66C>A (n.*723+66C>A) c.*262+66C>A (n.*262+66C>A) c.847+66C>A (n.847+66C>A) c.406+66C>A (n.406+66C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102267807A>G | CA2671557950 | SLC39A8 | c.*20+65T>C (n.*20+65T>C) c.1048+65T>C (n.1048+65T>C) c.*1194+65T>C (n.*1194+65T>C) c.*1169+65T>C (n.*1169+65T>C) n.981+65T>C c.*723+65T>C (n.*723+65T>C) c.*262+65T>C (n.*262+65T>C) c.847+65T>C (n.847+65T>C) c.406+65T>C (n.406+65T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102267808A= | CA1481301198 | SLC39A8 | c.*20+64T= (n.*20+64T=) c.1048+64T= (n.1048+64T=) c.*1194+64T= (n.*1194+64T=) c.*1169+64T= (n.*1169+64T=) n.981+64T= c.*723+64T= (n.*723+64T=) c.*262+64T= (n.*262+64T=) c.847+64T= (n.847+64T=) c.406+64T= (n.406+64T=) | |
4 | g.102267808A>C | CA102674137 | SLC39A8 | c.*20+64T>G (n.*20+64T>G) c.1048+64T>G (n.1048+64T>G) c.*1194+64T>G (n.*1194+64T>G) c.*1169+64T>G (n.*1169+64T>G) n.981+64T>G c.*723+64T>G (n.*723+64T>G) c.*262+64T>G (n.*262+64T>G) c.847+64T>G (n.847+64T>G) c.406+64T>G (n.406+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267809A>C | CA2671557951 | SLC39A8 | c.*20+63T>G (n.*20+63T>G) c.1048+63T>G (n.1048+63T>G) c.*1194+63T>G (n.*1194+63T>G) c.*1169+63T>G (n.*1169+63T>G) n.981+63T>G c.*723+63T>G (n.*723+63T>G) c.*262+63T>G (n.*262+63T>G) c.847+63T>G (n.847+63T>G) c.406+63T>G (n.406+63T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102267810A>G | CA2671557952 | SLC39A8 | c.*20+62T>C (n.*20+62T>C) c.1048+62T>C (n.1048+62T>C) c.*1194+62T>C (n.*1194+62T>C) c.*1169+62T>C (n.*1169+62T>C) n.981+62T>C c.*723+62T>C (n.*723+62T>C) c.*262+62T>C (n.*262+62T>C) c.847+62T>C (n.847+62T>C) c.406+62T>C (n.406+62T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102267811G>A | CA2671557953 | SLC39A8 | c.*20+61C>T (n.*20+61C>T) c.1048+61C>T (n.1048+61C>T) c.*1194+61C>T (n.*1194+61C>T) c.*1169+61C>T (n.*1169+61C>T) n.981+61C>T c.*723+61C>T (n.*723+61C>T) c.*262+61C>T (n.*262+61C>T) c.847+61C>T (n.847+61C>T) c.406+61C>T (n.406+61C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267812T>C | CA784519109 | SLC39A8 | c.*20+60A>G (n.*20+60A>G) c.1048+60A>G (n.1048+60A>G) c.*1194+60A>G (n.*1194+60A>G) c.*1169+60A>G (n.*1169+60A>G) n.981+60A>G c.*723+60A>G (n.*723+60A>G) c.*262+60A>G (n.*262+60A>G) c.847+60A>G (n.847+60A>G) c.406+60A>G (n.406+60A>G) | dbSNP |
4 | g.102267812T= | CA1481301199 | SLC39A8 | c.*20+60A= (n.*20+60A=) c.1048+60A= (n.1048+60A=) c.*1194+60A= (n.*1194+60A=) c.*1169+60A= (n.*1169+60A=) n.981+60A= c.*723+60A= (n.*723+60A=) c.*262+60A= (n.*262+60A=) c.847+60A= (n.847+60A=) c.406+60A= (n.406+60A=) | |
4 | g.102267813C>A | CA2671557954 | SLC39A8 | c.*20+59G>T (n.*20+59G>T) c.1048+59G>T (n.1048+59G>T) c.*1194+59G>T (n.*1194+59G>T) c.*1169+59G>T (n.*1169+59G>T) n.981+59G>T c.*723+59G>T (n.*723+59G>T) c.*262+59G>T (n.*262+59G>T) c.847+59G>T (n.847+59G>T) c.406+59G>T (n.406+59G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267813C>T | CA2578155111 | SLC39A8 | c.*20+59G>A (n.*20+59G>A) c.1048+59G>A (n.1048+59G>A) c.*1194+59G>A (n.*1194+59G>A) c.*1169+59G>A (n.*1169+59G>A) n.981+59G>A c.*723+59G>A (n.*723+59G>A) c.*262+59G>A (n.*262+59G>A) c.847+59G>A (n.847+59G>A) c.406+59G>A (n.406+59G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102267818T>A | CA2671557955 | SLC39A8 | c.*20+54A>T (n.*20+54A>T) c.1048+54A>T (n.1048+54A>T) c.*1194+54A>T (n.*1194+54A>T) c.*1169+54A>T (n.*1169+54A>T) n.981+54A>T c.*723+54A>T (n.*723+54A>T) c.*262+54A>T (n.*262+54A>T) c.847+54A>T (n.847+54A>T) c.406+54A>T (n.406+54A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267819C>A | CA2557363687 | SLC39A8 | c.*20+53G>T (n.*20+53G>T) c.1048+53G>T (n.1048+53G>T) c.*1194+53G>T (n.*1194+53G>T) c.*1169+53G>T (n.*1169+53G>T) n.981+53G>T c.*723+53G>T (n.*723+53G>T) c.*262+53G>T (n.*262+53G>T) c.847+53G>T (n.847+53G>T) c.406+53G>T (n.406+53G>T) | |
4 | g.102267822C>A | CA2671557956 | SLC39A8 | c.*20+50G>T (n.*20+50G>T) c.1048+50G>T (n.1048+50G>T) c.*1194+50G>T (n.*1194+50G>T) c.*1169+50G>T (n.*1169+50G>T) n.981+50G>T c.*723+50G>T (n.*723+50G>T) c.*262+50G>T (n.*262+50G>T) c.847+50G>T (n.847+50G>T) c.406+50G>T (n.406+50G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267828T>C | CA2671557957 | SLC39A8 | c.*20+44A>G (n.*20+44A>G) c.1048+44A>G (n.1048+44A>G) c.*1194+44A>G (n.*1194+44A>G) c.*1169+44A>G (n.*1169+44A>G) n.981+44A>G c.*723+44A>G (n.*723+44A>G) c.*262+44A>G (n.*262+44A>G) c.847+44A>G (n.847+44A>G) c.406+44A>G (n.406+44A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102267829C>G | CA2560426512 | SLC39A8 | c.*20+43G>C (n.*20+43G>C) c.1048+43G>C (n.1048+43G>C) c.*1194+43G>C (n.*1194+43G>C) c.*1169+43G>C (n.*1169+43G>C) n.981+43G>C c.*723+43G>C (n.*723+43G>C) c.*262+43G>C (n.*262+43G>C) c.847+43G>C (n.847+43G>C) c.406+43G>C (n.406+43G>C) | |
4 | g.102267832G>A | CA1481301201 | SLC39A8 | c.*20+40C>T (n.*20+40C>T) c.1048+40C>T (n.1048+40C>T) c.*1194+40C>T (n.*1194+40C>T) c.*1169+40C>T (n.*1169+40C>T) n.981+40C>T c.*723+40C>T (n.*723+40C>T) c.*262+40C>T (n.*262+40C>T) c.847+40C>T (n.847+40C>T) c.406+40C>T (n.406+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102267832G= | CA1481301200 | SLC39A8 | c.*20+40C= (n.*20+40C=) c.1048+40C= (n.1048+40C=) c.*1194+40C= (n.*1194+40C=) c.*1169+40C= (n.*1169+40C=) n.981+40C= c.*723+40C= (n.*723+40C=) c.*262+40C= (n.*262+40C=) c.847+40C= (n.847+40C=) c.406+40C= (n.406+40C=) | |
4 | g.102267833A>C | CA2671557958 | SLC39A8 | c.*20+39T>G (n.*20+39T>G) c.1048+39T>G (n.1048+39T>G) c.*1194+39T>G (n.*1194+39T>G) c.*1169+39T>G (n.*1169+39T>G) n.981+39T>G c.*723+39T>G (n.*723+39T>G) c.*262+39T>G (n.*262+39T>G) c.847+39T>G (n.847+39T>G) c.406+39T>G (n.406+39T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102267834A= | CA1481301202 | SLC39A8 | c.*20+38T= (n.*20+38T=) c.1048+38T= (n.1048+38T=) c.*1194+38T= (n.*1194+38T=) c.*1169+38T= (n.*1169+38T=) n.981+38T= c.*723+38T= (n.*723+38T=) c.*262+38T= (n.*262+38T=) c.847+38T= (n.847+38T=) c.406+38T= (n.406+38T=) | |
4 | g.102267834A>C | CA3025529 | SLC39A8 | c.*20+38T>G (n.*20+38T>G) c.1048+38T>G (n.1048+38T>G) c.*1194+38T>G (n.*1194+38T>G) c.*1169+38T>G (n.*1169+38T>G) n.981+38T>G c.*723+38T>G (n.*723+38T>G) c.*262+38T>G (n.*262+38T>G) c.847+38T>G (n.847+38T>G) c.406+38T>G (n.406+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267834_102267865del | CA2523573694 | SLC39A8 | c.*20+7_*20+38del (n.*20+7_*20+38del) c.1048+7_1048+38del (n.1048+7_1048+38del) c.*1194+7_*1194+38del (n.*1194+7_*1194+38del) c.*1169+7_*1169+38del (n.*1169+7_*1169+38del) n.981+7_981+38del c.*723+7_*723+38del (n.*723+7_*723+38del) c.*262+7_*262+38del (n.*262+7_*262+38del) c.847+7_847+38del (n.847+7_847+38del) c.406+7_406+38del (n.406+7_406+38del) | |
4 | g.102267835G>A | CA2671557959 | SLC39A8 | c.*20+37C>T (n.*20+37C>T) c.1048+37C>T (n.1048+37C>T) c.*1194+37C>T (n.*1194+37C>T) c.*1169+37C>T (n.*1169+37C>T) n.981+37C>T c.*723+37C>T (n.*723+37C>T) c.*262+37C>T (n.*262+37C>T) c.847+37C>T (n.847+37C>T) c.406+37C>T (n.406+37C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267836T>A | CA1481301204 | SLC39A8 | c.*20+36A>T (n.*20+36A>T) c.1048+36A>T (n.1048+36A>T) c.*1194+36A>T (n.*1194+36A>T) c.*1169+36A>T (n.*1169+36A>T) n.981+36A>T c.*723+36A>T (n.*723+36A>T) c.*262+36A>T (n.*262+36A>T) c.847+36A>T (n.847+36A>T) c.406+36A>T (n.406+36A>T) | dbSNP |
4 | g.102267836T>C | CA784519112 | SLC39A8 | c.*20+36A>G (n.*20+36A>G) c.1048+36A>G (n.1048+36A>G) c.*1194+36A>G (n.*1194+36A>G) c.*1169+36A>G (n.*1169+36A>G) n.981+36A>G c.*723+36A>G (n.*723+36A>G) c.*262+36A>G (n.*262+36A>G) c.847+36A>G (n.847+36A>G) c.406+36A>G (n.406+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102267836T= | CA1481301203 | SLC39A8 | c.*20+36A= (n.*20+36A=) c.1048+36A= (n.1048+36A=) c.*1194+36A= (n.*1194+36A=) c.*1169+36A= (n.*1169+36A=) n.981+36A= c.*723+36A= (n.*723+36A=) c.*262+36A= (n.*262+36A=) c.847+36A= (n.847+36A=) c.406+36A= (n.406+36A=) | |
4 | g.102267837A>G | CA2671557960 | SLC39A8 | c.*20+35T>C (n.*20+35T>C) c.1048+35T>C (n.1048+35T>C) c.*1194+35T>C (n.*1194+35T>C) c.*1169+35T>C (n.*1169+35T>C) n.981+35T>C c.*723+35T>C (n.*723+35T>C) c.*262+35T>C (n.*262+35T>C) c.847+35T>C (n.847+35T>C) c.406+35T>C (n.406+35T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102267839G>A | CA1481301206 | SLC39A8 | c.*20+33C>T (n.*20+33C>T) c.1048+33C>T (n.1048+33C>T) c.*1194+33C>T (n.*1194+33C>T) c.*1169+33C>T (n.*1169+33C>T) n.981+33C>T c.*723+33C>T (n.*723+33C>T) c.*262+33C>T (n.*262+33C>T) c.847+33C>T (n.847+33C>T) c.406+33C>T (n.406+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102267839G= | CA1481301205 | SLC39A8 | c.*20+33C= (n.*20+33C=) c.1048+33C= (n.1048+33C=) c.*1194+33C= (n.*1194+33C=) c.*1169+33C= (n.*1169+33C=) n.981+33C= c.*723+33C= (n.*723+33C=) c.*262+33C= (n.*262+33C=) c.847+33C= (n.847+33C=) c.406+33C= (n.406+33C=) | |
4 | g.102267840C>A | CA2671557961 | SLC39A8 | c.*20+32G>T (n.*20+32G>T) c.1048+32G>T (n.1048+32G>T) c.*1194+32G>T (n.*1194+32G>T) c.*1169+32G>T (n.*1169+32G>T) n.981+32G>T c.*723+32G>T (n.*723+32G>T) c.*262+32G>T (n.*262+32G>T) c.847+32G>T (n.847+32G>T) c.406+32G>T (n.406+32G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267841A>G | CA2671557962 | SLC39A8 | c.*20+31T>C (n.*20+31T>C) c.1048+31T>C (n.1048+31T>C) c.*1194+31T>C (n.*1194+31T>C) c.*1169+31T>C (n.*1169+31T>C) n.981+31T>C c.*723+31T>C (n.*723+31T>C) c.*262+31T>C (n.*262+31T>C) c.847+31T>C (n.847+31T>C) c.406+31T>C (n.406+31T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102267843A>C | CA2578155112 | SLC39A8 | c.*20+29T>G (n.*20+29T>G) c.1048+29T>G (n.1048+29T>G) c.*1194+29T>G (n.*1194+29T>G) c.*1169+29T>G (n.*1169+29T>G) n.981+29T>G c.*723+29T>G (n.*723+29T>G) c.*262+29T>G (n.*262+29T>G) c.847+29T>G (n.847+29T>G) c.406+29T>G (n.406+29T>G) | |
4 | g.102267846T>A | CA2671557963 | SLC39A8 | c.*20+26A>T (n.*20+26A>T) c.1048+26A>T (n.1048+26A>T) c.*1194+26A>T (n.*1194+26A>T) c.*1169+26A>T (n.*1169+26A>T) n.981+26A>T c.*723+26A>T (n.*723+26A>T) c.*262+26A>T (n.*262+26A>T) c.847+26A>T (n.847+26A>T) c.406+26A>T (n.406+26A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267847T>C | CA784519117 | SLC39A8 | c.*20+25A>G (n.*20+25A>G) c.1048+25A>G (n.1048+25A>G) c.*1194+25A>G (n.*1194+25A>G) c.*1169+25A>G (n.*1169+25A>G) n.981+25A>G c.*723+25A>G (n.*723+25A>G) c.*262+25A>G (n.*262+25A>G) c.847+25A>G (n.847+25A>G) c.406+25A>G (n.406+25A>G) | dbSNP |
4 | g.102267847T= | CA1481301207 | SLC39A8 | c.*20+25A= (n.*20+25A=) c.1048+25A= (n.1048+25A=) c.*1194+25A= (n.*1194+25A=) c.*1169+25A= (n.*1169+25A=) n.981+25A= c.*723+25A= (n.*723+25A=) c.*262+25A= (n.*262+25A=) c.847+25A= (n.847+25A=) c.406+25A= (n.406+25A=) | |
4 | g.102267848T= | CA1481301208 | SLC39A8 | c.*20+24A= (n.*20+24A=) c.1048+24A= (n.1048+24A=) c.*1194+24A= (n.*1194+24A=) c.*1169+24A= (n.*1169+24A=) n.981+24A= c.*723+24A= (n.*723+24A=) c.*262+24A= (n.*262+24A=) c.847+24A= (n.847+24A=) c.406+24A= (n.406+24A=) | |
4 | g.102267852_102267860dup | CA554048468 | SLC39A8 | c.*20+15_*20+23dup (n.*20+15_*20+23dup) c.1048+15_1048+23dup (n.1048+15_1048+23dup) c.*1194+15_*1194+23dup (n.*1194+15_*1194+23dup) c.*1169+15_*1169+23dup (n.*1169+15_*1169+23dup) n.981+15_981+23dup c.*723+15_*723+23dup (n.*723+15_*723+23dup) c.*262+15_*262+23dup (n.*262+15_*262+23dup) c.847+15_847+23dup (n.847+15_847+23dup) c.406+15_406+23dup (n.406+15_406+23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102267850C>A | CA2671557964 | SLC39A8 | c.*20+22G>T (n.*20+22G>T) c.1048+22G>T (n.1048+22G>T) c.*1194+22G>T (n.*1194+22G>T) c.*1169+22G>T (n.*1169+22G>T) n.981+22G>T c.*723+22G>T (n.*723+22G>T) c.*262+22G>T (n.*262+22G>T) c.847+22G>T (n.847+22G>T) c.406+22G>T (n.406+22G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267850C= | CA1481301209 | SLC39A8 | c.*20+22G= (n.*20+22G=) c.1048+22G= (n.1048+22G=) c.*1194+22G= (n.*1194+22G=) c.*1169+22G= (n.*1169+22G=) n.981+22G= c.*723+22G= (n.*723+22G=) c.*262+22G= (n.*262+22G=) c.847+22G= (n.847+22G=) c.406+22G= (n.406+22G=) | |
4 | g.102267850C>T | CA3025530 | SLC39A8 | c.*20+22G>A (n.*20+22G>A) c.1048+22G>A (n.1048+22G>A) c.*1194+22G>A (n.*1194+22G>A) c.*1169+22G>A (n.*1169+22G>A) n.981+22G>A c.*723+22G>A (n.*723+22G>A) c.*262+22G>A (n.*262+22G>A) c.847+22G>A (n.847+22G>A) c.406+22G>A (n.406+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102267855T>C | CA2671557965 | SLC39A8 | c.*20+17A>G (n.*20+17A>G) c.1048+17A>G (n.1048+17A>G) c.*1194+17A>G (n.*1194+17A>G) c.*1169+17A>G (n.*1169+17A>G) n.981+17A>G c.*723+17A>G (n.*723+17A>G) c.*262+17A>G (n.*262+17A>G) c.847+17A>G (n.847+17A>G) c.406+17A>G (n.406+17A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102267855T>G | CA2671557966 | SLC39A8 | c.*20+17A>C (n.*20+17A>C) c.1048+17A>C (n.1048+17A>C) c.*1194+17A>C (n.*1194+17A>C) c.*1169+17A>C (n.*1169+17A>C) n.981+17A>C c.*723+17A>C (n.*723+17A>C) c.*262+17A>C (n.*262+17A>C) c.847+17A>C (n.847+17A>C) c.406+17A>C (n.406+17A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102267856G>A | CA2671557967 | SLC39A8 | c.*20+16C>T (n.*20+16C>T) c.1048+16C>T (n.1048+16C>T) c.*1194+16C>T (n.*1194+16C>T) c.*1169+16C>T (n.*1169+16C>T) n.981+16C>T c.*723+16C>T (n.*723+16C>T) c.*262+16C>T (n.*262+16C>T) c.847+16C>T (n.847+16C>T) c.406+16C>T (n.406+16C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267856G= | CA1481301210 | SLC39A8 | c.*20+16C= (n.*20+16C=) c.1048+16C= (n.1048+16C=) c.*1194+16C= (n.*1194+16C=) c.*1169+16C= (n.*1169+16C=) n.981+16C= c.*723+16C= (n.*723+16C=) c.*262+16C= (n.*262+16C=) c.847+16C= (n.847+16C=) c.406+16C= (n.406+16C=) | |
4 | g.102267856G>T | CA3025531 | SLC39A8 | c.*20+16C>A (n.*20+16C>A) c.1048+16C>A (n.1048+16C>A) c.*1194+16C>A (n.*1194+16C>A) c.*1169+16C>A (n.*1169+16C>A) n.981+16C>A c.*723+16C>A (n.*723+16C>A) c.*262+16C>A (n.*262+16C>A) c.847+16C>A (n.847+16C>A) c.406+16C>A (n.406+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102267857A>G | CA2671557968 | SLC39A8 | c.*20+15T>C (n.*20+15T>C) c.1048+15T>C (n.1048+15T>C) c.*1194+15T>C (n.*1194+15T>C) c.*1169+15T>C (n.*1169+15T>C) n.981+15T>C c.*723+15T>C (n.*723+15T>C) c.*262+15T>C (n.*262+15T>C) c.847+15T>C (n.847+15T>C) c.406+15T>C (n.406+15T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.102267858A>G | CA2706822290 | SLC39A8 | c.*20+14T>C (n.*20+14T>C) c.1048+14T>C (n.1048+14T>C) c.*1194+14T>C (n.*1194+14T>C) c.*1169+14T>C (n.*1169+14T>C) n.981+14T>C c.*723+14T>C (n.*723+14T>C) c.*262+14T>C (n.*262+14T>C) c.847+14T>C (n.847+14T>C) c.406+14T>C (n.406+14T>C) | dbSNP |
4 | g.102267859_102267860del | CA2504292061 | SLC39A8 | c.*20+13_*20+14del (n.*20+13_*20+14del) c.1048+13_1048+14del (n.1048+13_1048+14del) c.*1194+13_*1194+14del (n.*1194+13_*1194+14del) c.*1169+13_*1169+14del (n.*1169+13_*1169+14del) n.981+13_981+14del c.*723+13_*723+14del (n.*723+13_*723+14del) c.*262+13_*262+14del (n.*262+13_*262+14del) c.847+13_847+14del (n.847+13_847+14del) c.406+13_406+14del (n.406+13_406+14del) | |
4 | g.102267859del | CA2671557969 | SLC39A8 | c.*20+13del (n.*20+13del) c.1048+13del (n.1048+13del) c.*1194+13del (n.*1194+13del) c.*1169+13del (n.*1169+13del) n.981+13del c.*723+13del (n.*723+13del) c.*262+13del (n.*262+13del) c.847+13del (n.847+13del) c.406+13del (n.406+13del) | gnomAD v4 |
4 | g.102267860A= | CA1481301211 | SLC39A8 | c.*20+12T= (n.*20+12T=) c.1048+12T= (n.1048+12T=) c.*1194+12T= (n.*1194+12T=) c.*1169+12T= (n.*1169+12T=) n.981+12T= c.*723+12T= (n.*723+12T=) c.*262+12T= (n.*262+12T=) c.847+12T= (n.847+12T=) c.406+12T= (n.406+12T=) | |
4 | g.102267860A>C | CA1481301212 | SLC39A8 | c.*20+12T>G (n.*20+12T>G) c.1048+12T>G (n.1048+12T>G) c.*1194+12T>G (n.*1194+12T>G) c.*1169+12T>G (n.*1169+12T>G) n.981+12T>G c.*723+12T>G (n.*723+12T>G) c.*262+12T>G (n.*262+12T>G) c.847+12T>G (n.847+12T>G) c.406+12T>G (n.406+12T>G) | dbSNP |
4 | g.102267861G>C | CA3025532 | SLC39A8 | c.*20+11C>G (n.*20+11C>G) c.1048+11C>G (n.1048+11C>G) c.*1194+11C>G (n.*1194+11C>G) c.*1169+11C>G (n.*1169+11C>G) n.981+11C>G c.*723+11C>G (n.*723+11C>G) c.*262+11C>G (n.*262+11C>G) c.847+11C>G (n.847+11C>G) c.406+11C>G (n.406+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267861G= | CA1481301213 | SLC39A8 | c.*20+11C= (n.*20+11C=) c.1048+11C= (n.1048+11C=) c.*1194+11C= (n.*1194+11C=) c.*1169+11C= (n.*1169+11C=) n.981+11C= c.*723+11C= (n.*723+11C=) c.*262+11C= (n.*262+11C=) c.847+11C= (n.847+11C=) c.406+11C= (n.406+11C=) | |
4 | g.102267862A= | CA1481301214 | SLC39A8 | c.*20+10T= (n.*20+10T=) c.1048+10T= (n.1048+10T=) c.*1194+10T= (n.*1194+10T=) c.*1169+10T= (n.*1169+10T=) n.981+10T= c.*723+10T= (n.*723+10T=) c.*262+10T= (n.*262+10T=) c.847+10T= (n.847+10T=) c.406+10T= (n.406+10T=) | |
4 | g.102267862A>G | CA554048469 | SLC39A8 | c.*20+10T>C (n.*20+10T>C) c.1048+10T>C (n.1048+10T>C) c.*1194+10T>C (n.*1194+10T>C) c.*1169+10T>C (n.*1169+10T>C) n.981+10T>C c.*723+10T>C (n.*723+10T>C) c.*262+10T>C (n.*262+10T>C) c.847+10T>C (n.847+10T>C) c.406+10T>C (n.406+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267862A>T | CA102674147 | SLC39A8 | c.*20+10T>A (n.*20+10T>A) c.1048+10T>A (n.1048+10T>A) c.*1194+10T>A (n.*1194+10T>A) c.*1169+10T>A (n.*1169+10T>A) n.981+10T>A c.*723+10T>A (n.*723+10T>A) c.*262+10T>A (n.*262+10T>A) c.847+10T>A (n.847+10T>A) c.406+10T>A (n.406+10T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267863_102267865del | CA2531808161 | SLC39A8 | c.*20+7_*20+9del (n.*20+7_*20+9del) c.1048+7_1048+9del (n.1048+7_1048+9del) c.*1194+7_*1194+9del (n.*1194+7_*1194+9del) c.*1169+7_*1169+9del (n.*1169+7_*1169+9del) n.981+7_981+9del c.*723+7_*723+9del (n.*723+7_*723+9del) c.*262+7_*262+9del (n.*262+7_*262+9del) c.847+7_847+9del (n.847+7_847+9del) c.406+7_406+9del (n.406+7_406+9del) | |
4 | g.102267865T>A | CA2671557970 | SLC39A8 | c.*20+7A>T (n.*20+7A>T) c.1048+7A>T (n.1048+7A>T) c.*1194+7A>T (n.*1194+7A>T) c.*1169+7A>T (n.*1169+7A>T) n.981+7A>T c.*723+7A>T (n.*723+7A>T) c.*262+7A>T (n.*262+7A>T) c.847+7A>T (n.847+7A>T) c.406+7A>T (n.406+7A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102267866C= | CA1481301215 | SLC39A8 | c.*20+6G= (n.*20+6G=) c.1048+6G= (n.1048+6G=) c.*1194+6G= (n.*1194+6G=) c.*1169+6G= (n.*1169+6G=) n.981+6G= c.*723+6G= (n.*723+6G=) c.*262+6G= (n.*262+6G=) c.847+6G= (n.847+6G=) c.406+6G= (n.406+6G=) | |
4 | g.102267866C>T | CA2527844319 | SLC39A8 | c.*20+6G>A (n.*20+6G>A) c.1048+6G>A (n.1048+6G>A) c.*1194+6G>A (n.*1194+6G>A) c.*1169+6G>A (n.*1169+6G>A) n.981+6G>A c.*723+6G>A (n.*723+6G>A) c.*262+6G>A (n.*262+6G>A) c.847+6G>A (n.847+6G>A) c.406+6G>A (n.406+6G>A) | |
4 | g.102267869_102267877dup | CA102674149 | SLC39A8 | c.*17_*20+5dup c.1045_1048+5dup c.*1191_*1194+5dup c.*1166_*1169+5dup n.978_981+5dup c.*720_*723+5dup c.*259_*262+5dup c.844_847+5dup c.403_406+5dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102267869T>A | CA2580071259 | SLC39A8 | c.*20+3A>T (n.*20+3A>T) c.1048+3A>T (n.1048+3A>T) c.*1194+3A>T (n.*1194+3A>T) c.*1169+3A>T (n.*1169+3A>T) n.981+3A>T c.*723+3A>T (n.*723+3A>T) c.*262+3A>T (n.*262+3A>T) c.847+3A>T (n.847+3A>T) c.406+3A>T (n.406+3A>T) | ClinVar |
4 | g.102267870A>C | CA357749785 | SLC39A8 | c.*20+2T>G (n.*20+2T>G) c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G) c.*1169+2T>G (n.*1169+2T>G) n.981+2T>G c.*723+2T>G (n.*723+2T>G) c.*262+2T>G (n.*262+2T>G) c.847+2T>G (n.847+2T>G) c.406+2T>G (n.406+2T>G) | |
4 | g.102267870A>G | CA357749786 | SLC39A8 | c.*20+2T>C (n.*20+2T>C) c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C) c.*1169+2T>C (n.*1169+2T>C) n.981+2T>C c.*723+2T>C (n.*723+2T>C) c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) c.847+2T>C (n.847+2T>C) c.406+2T>C (n.406+2T>C) | |
4 | g.102267870A>T | CA357749787 | SLC39A8 | c.*20+2T>A (n.*20+2T>A) c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A) c.*1169+2T>A (n.*1169+2T>A) n.981+2T>A c.*723+2T>A (n.*723+2T>A) c.*262+2T>A (n.*262+2T>A) c.847+2T>A (n.847+2T>A) c.406+2T>A (n.406+2T>A) | |
4 | g.102267870_102267878del | CA2563311954 | SLC39A8 | c.*14_*20+2del c.1042_1048+2del c.*1188_*1194+2del c.*1163_*1169+2del n.975_981+2del c.*717_*723+2del c.*256_*262+2del c.841_847+2del c.400_406+2del | |
4 | g.102267871C>A | CA357749788 | SLC39A8 | c.*20+1G>T (n.*20+1G>T) c.1048+1G>T (n.1048+1G>T) c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T) c.*1169+1G>T (n.*1169+1G>T) n.981+1G>T c.*723+1G>T (n.*723+1G>T) c.*262+1G>T (n.*262+1G>T) c.847+1G>T (n.847+1G>T) c.406+1G>T (n.406+1G>T) | |
4 | g.102267871C>G | CA357749789 | SLC39A8 | c.*20+1G>C (n.*20+1G>C) c.1048+1G>C (n.1048+1G>C) c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C) c.*1169+1G>C (n.*1169+1G>C) n.981+1G>C c.*723+1G>C (n.*723+1G>C) c.*262+1G>C (n.*262+1G>C) c.847+1G>C (n.847+1G>C) c.406+1G>C (n.406+1G>C) | |
4 | g.102267871C>T | CA357749790 | SLC39A8 | c.*20+1G>A (n.*20+1G>A) c.1048+1G>A (n.1048+1G>A) c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A) c.*1169+1G>A (n.*1169+1G>A) n.981+1G>A c.*723+1G>A (n.*723+1G>A) c.*262+1G>A (n.*262+1G>A) c.847+1G>A (n.847+1G>A) c.406+1G>A (n.406+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102267872C>A | CA357749792 | SLC39A8 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.981G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.406G>T (p.Gly136Ter) | |
4 | g.102267872C>G | CA357749793 | SLC39A8 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.981G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) | |
4 | g.102267872C>T | CA357749791 | SLC39A8 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.981G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) | |
4 | g.102267873T>A | CA357749794 | SLC39A8 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.1047A>T (p.Leu349Phe) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.980A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.846A>T (p.Leu282Phe) c.405A>T (p.Leu135Phe) | |
4 | g.102267873T>C | CA440807813 | SLC39A8 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.1047A>G (p.Leu349=) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.980A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.846A>G (p.Leu282=) c.405A>G (p.Leu135=) | |
4 | g.102267873T>G | CA357749795 | SLC39A8 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.1047A>C (p.Leu349Phe) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.980A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.846A>C (p.Leu282Phe) c.405A>C (p.Leu135Phe) | |
4 | g.102267874A>C | CA357749796 | SLC39A8 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.1046T>G (p.Leu349Ter) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.979T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.845T>G (p.Leu282Ter) c.404T>G (p.Leu135Ter) | |
4 | g.102267874A>G | CA357749797 | SLC39A8 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.979T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.845T>C (p.Leu282Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) | |
4 | g.102267874A>T | CA357749798 | SLC39A8 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.979T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.845T>A (p.Leu282Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) | |
4 | g.102267875A>C | CA357749799 | SLC39A8 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.978T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.844T>G (p.Leu282Val) c.403T>G (p.Leu135Val) | |
4 | g.102267875A>G | CA440807814 | SLC39A8 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.978T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.844T>C (p.Leu282=) c.403T>C (p.Leu135=) | |
4 | g.102267875A>T | CA357749800 | SLC39A8 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.1045T>A (p.Leu349Ile) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.978T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.844T>A (p.Leu282Ile) c.403T>A (p.Leu135Ile) | |
4 | g.102267876C>A | CA357749801 | SLC39A8 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.977G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) | |
4 | g.102267876C>G | CA357749802 | SLC39A8 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.977G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) | |
4 | g.102267876C>T | CA440807816 | SLC39A8 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.1044G>A (p.Glu348=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.977G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.843G>A (p.Glu281=) c.402G>A (p.Glu134=) | gnomAD v4 |
4 | g.102267877T>A | CA357749803 | SLC39A8 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.976A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) c.401A>T (p.Glu134Val) | |
4 | g.102267877T>C | CA357749804 | SLC39A8 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.976A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) | |
4 | g.102267877T>G | CA357749805 | SLC39A8 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.976A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) | |
4 | g.102267878C>A | CA357749807 | SLC39A8 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.975G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) | |
4 | g.102267878C= | CA1481301216 | SLC39A8 | c.*14G= (n.*14G=) c.1042G= (p.Glu348=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.975G= c.*717G= (n.*717G=) c.*256G= (n.*256G=) c.841G= (p.Glu281=) c.400G= (p.Glu134=) | |
4 | g.102267878C>G | CA357749808 | SLC39A8 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.975G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.102267878C>T | CA357749806 | SLC39A8 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.975G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) | ClinVar COSMIC |
4 | g.102267879G>A | CA3025533 | SLC39A8 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.1041C>T (p.His347=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.974C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.840C>T (p.His280=) c.399C>T (p.His133=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102267879G>C | CA357749809 | SLC39A8 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.1041C>G (p.His347Gln) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.974C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.840C>G (p.His280Gln) c.399C>G (p.His133Gln) | |
4 | g.102267879G= | CA1481301217 | SLC39A8 | c.*13C= (n.*13C=) c.1041C= (p.His347=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.974C= c.*716C= (n.*716C=) c.*255C= (n.*255C=) c.840C= (p.His280=) c.399C= (p.His133=) | |
4 | g.102267879G>T | CA357749810 | SLC39A8 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.1041C>A (p.His347Gln) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.974C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.840C>A (p.His280Gln) c.399C>A (p.His133Gln) | |
4 | g.102267880T>A | CA357749811 | SLC39A8 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.1040A>T (p.His347Leu) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.973A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.839A>T (p.His280Leu) c.398A>T (p.His133Leu) | |
4 | g.102267880T>C | CA357749812 | SLC39A8 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.1040A>G (p.His347Arg) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.973A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.839A>G (p.His280Arg) c.398A>G (p.His133Arg) | |
4 | g.102267880T>G | CA357749813 | SLC39A8 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.1040A>C (p.His347Pro) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.973A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.839A>C (p.His280Pro) c.398A>C (p.His133Pro) | |
4 | g.102267881G>A | CA357749816 | SLC39A8 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.972C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) c.397C>T (p.His133Tyr) | |
4 | g.102267881G>C | CA357749814 | SLC39A8 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.1039C>G (p.His347Asp) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.972C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.838C>G (p.His280Asp) c.397C>G (p.His133Asp) | |
4 | g.102267881G>T | CA357749815 | SLC39A8 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.1039C>A (p.His347Asn) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.972C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.838C>A (p.His280Asn) c.397C>A (p.His133Asn) | |
4 | g.102267881_102267907del | CA2537459504 | SLC39A8 | c.1038_*11del (n.[c.1038_*11del;His346GlnfsTer?]) c.1013_1039del (p.Ile338_His347delinsAsn) c.*1159_*1185del (n.*1159_*1185del) c.*1134_*1160del (n.*1134_*1160del) n.946_972del c.417_*11del (n.[c.417_*11del;His139GlnfsTer?]) c.*688_*714del (n.*688_*714del) c.*227_*253del (n.*227_*253del) c.812_838del (p.Ile271_His280delinsAsn) c.371_397del (p.Ile124_His133delinsAsn) | |
4 | g.102267882G>A | CA440807820 | SLC39A8 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.1038C>T (p.Pro346=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.971C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.837C>T (p.Pro279=) c.396C>T (p.Pro132=) | gnomAD v4 |
4 | g.102267882G>C | CA440807818 | SLC39A8 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.1038C>G (p.Pro346=) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.971C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.837C>G (p.Pro279=) c.396C>G (p.Pro132=) | |
4 | g.102267882G>T | CA440807819 | SLC39A8 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.1038C>A (p.Pro346=) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.971C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.837C>A (p.Pro279=) c.396C>A (p.Pro132=) | |
4 | g.102267883G>A | CA357749817 | SLC39A8 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.970C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) | |
4 | g.102267883G>C | CA357749818 | SLC39A8 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.970C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) | |
4 | g.102267883G>T | CA357749819 | SLC39A8 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.970C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.836C>A (p.Pro279His) c.395C>A (p.Pro132His) | |
4 | g.102267884G>A | CA357749820 | SLC39A8 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.969C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) | |
4 | g.102267884G>C | CA357749821 | SLC39A8 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.969C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) | |
4 | g.102267884G>T | CA357749822 | SLC39A8 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.969C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) | |
4 | g.102267885A>C | CA357749823 | SLC39A8 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.968T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) | |
4 | g.102267885A>G | CA440807821 | SLC39A8 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.1035T>C (p.Phe345=) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.968T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.834T>C (p.Phe278=) c.393T>C (p.Phe131=) | |
4 | g.102267885A>T | CA357749824 | SLC39A8 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.968T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) | |
4 | g.102267886A>C | CA357749825 | SLC39A8 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.967T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) | |
4 | g.102267886A>G | CA357749827 | SLC39A8 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.967T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) | |
4 | g.102267886A>T | CA357749826 | SLC39A8 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.967T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) | |
4 | g.102267887A>C | CA357749828 | SLC39A8 | c.*5T>G (n.*5T>G) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.966T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) c.391T>G (p.Phe131Val) | |
4 | g.102267887A>G | CA357749829 | SLC39A8 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.966T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) | |
4 | g.102267887A>T | CA357749830 | SLC39A8 | c.*5T>A (n.*5T>A) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.966T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
4 | g.102267888C>A | CA357749831 | SLC39A8 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.965G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) | |
4 | g.102267888C>G | CA357749832 | SLC39A8 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.965G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) | |
4 | g.102267888C>T | CA440807823 | SLC39A8 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.965G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.390G>A (p.Glu130=) | dbSNP |
4 | g.102267891_102267893del | CA2578155118 | SLC39A8 | c.*2_*4del (n.*2_*4del) c.1030_1032del (p.Glu344del) c.*1176_*1178del (n.*1176_*1178del) c.*1151_*1153del (n.*1151_*1153del) n.963_965del c.*705_*707del (n.*705_*707del) c.*244_*246del (n.*244_*246del) c.829_831del (p.Glu277del) c.388_390del (p.Glu130del) | |
4 | g.102267889T>A | CA357749833 | SLC39A8 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.964A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.389A>T (p.Glu130Val) | |
4 | g.102267889T>C | CA357749834 | SLC39A8 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.964A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) | |
4 | g.102267889T>G | CA357749835 | SLC39A8 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.964A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) | |
4 | g.102267890C>A | CA357749836 | SLC39A8 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.963G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) | |
4 | g.102267890C>G | CA357749837 | SLC39A8 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.963G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) | |
4 | g.102267890C>T | CA357749838 | SLC39A8 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.963G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) | |
4 | g.102267891C>A | CA357749839 | SLC39A8 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.962G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) | |
4 | g.102267891C>G | CA357749840 | SLC39A8 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.962G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) | |
4 | g.102267891C>T | CA440807824 | SLC39A8 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.962G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.387G>A (p.Glu129=) | |
4 | g.102267892T>A | CA357749843 | SLC39A8 | c.1053A>T (p.Ter351Cys) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.961A>T c.432A>T (p.Ter144Cys) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.386A>T (p.Glu129Val) | |
4 | g.102267892T>C | CA357749841 | SLC39A8 | c.1053A>G (p.Ter351Trp) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.961A>G c.432A>G (p.Ter144Trp) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) | |
4 | g.102267892T>G | CA357749842 | SLC39A8 | c.1053A>C (p.Ter351Cys) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.961A>C c.432A>C (p.Ter144Cys) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) | |
4 | g.102267893C>A | CA357749844 | SLC39A8 | c.1052G>T (p.Ter351Leu) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.960G>T c.431G>T (p.Ter144Leu) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) | |
4 | g.102267893C>G | CA357749845 | SLC39A8 | c.1052G>C (p.Ter351Ser) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.960G>C c.431G>C (p.Ter144Ser) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) | |
4 | g.102267893C>T | CA357749846 | SLC39A8 | c.1052G>A (p.Ter351=) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.960G>A c.431G>A (p.Ter144=) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) |