Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.102267792_102267795delinsAGAGCA1481301191SLC39A8c.*20+77_*20+80delinsCTCT (n.*20+77_*20+80delinsCTCT)
c.1048+77_1048+80delinsCTCT (n.1048+77_1048+80delinsCTCT)
c.*1194+77_*1194+80delinsCTCT (n.*1194+77_*1194+80delinsCTCT)
c.*1169+77_*1169+80delinsCTCT (n.*1169+77_*1169+80delinsCTCT)
n.981+77_981+80delinsCTCT
c.*723+77_*723+80delinsCTCT (n.*723+77_*723+80delinsCTCT)
c.*262+77_*262+80delinsCTCT (n.*262+77_*262+80delinsCTCT)
c.847+77_847+80delinsCTCT (n.847+77_847+80delinsCTCT)
c.406+77_406+80delinsCTCT (n.406+77_406+80delinsCTCT)
4g.102267793_102267795delCA554048464SLC39A8c.*20+77_*20+79del (n.*20+77_*20+79del)
c.1048+77_1048+79del (n.1048+77_1048+79del)
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c.*1169+77_*1169+79del (n.*1169+77_*1169+79del)
n.981+77_981+79del
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c.*262+77_*262+79del (n.*262+77_*262+79del)
c.847+77_847+79del (n.847+77_847+79del)
c.406+77_406+79del (n.406+77_406+79del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267795G>TCA2578155108SLC39A8c.*20+77C>A (n.*20+77C>A)
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n.981+77C>A
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c.406+77C>A (n.406+77C>A)
gnomAD v4
4g.102267796C>ACA2671557944SLC39A8c.*20+76G>T (n.*20+76G>T)
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c.*1169+76G>T (n.*1169+76G>T)
n.981+76G>T
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c.*262+76G>T (n.*262+76G>T)
c.847+76G>T (n.847+76G>T)
c.406+76G>T (n.406+76G>T)
gnomAD v4
4g.102267797A=CA1481301192SLC39A8c.*20+75T= (n.*20+75T=)
c.1048+75T= (n.1048+75T=)
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n.981+75T=
c.*723+75T= (n.*723+75T=)
c.*262+75T= (n.*262+75T=)
c.847+75T= (n.847+75T=)
c.406+75T= (n.406+75T=)
4g.102267797A>TCA554048465SLC39A8c.*20+75T>A (n.*20+75T>A)
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n.981+75T>A
c.*723+75T>A (n.*723+75T>A)
c.*262+75T>A (n.*262+75T>A)
c.847+75T>A (n.847+75T>A)
c.406+75T>A (n.406+75T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267798T>CCA2671557945SLC39A8c.*20+74A>G (n.*20+74A>G)
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c.*1194+74A>G (n.*1194+74A>G)
c.*1169+74A>G (n.*1169+74A>G)
n.981+74A>G
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c.*262+74A>G (n.*262+74A>G)
c.847+74A>G (n.847+74A>G)
c.406+74A>G (n.406+74A>G)
gnomAD v4
4g.102267799G>ACA2671557946SLC39A8c.*20+73C>T (n.*20+73C>T)
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c.*1169+73C>T (n.*1169+73C>T)
n.981+73C>T
c.*723+73C>T (n.*723+73C>T)
c.*262+73C>T (n.*262+73C>T)
c.847+73C>T (n.847+73C>T)
c.406+73C>T (n.406+73C>T)
gnomAD v4
4g.102267799G=CA1481301193SLC39A8c.*20+73C= (n.*20+73C=)
c.1048+73C= (n.1048+73C=)
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n.981+73C=
c.*723+73C= (n.*723+73C=)
c.*262+73C= (n.*262+73C=)
c.847+73C= (n.847+73C=)
c.406+73C= (n.406+73C=)
4g.102267799G>TCA554048466SLC39A8c.*20+73C>A (n.*20+73C>A)
c.1048+73C>A (n.1048+73C>A)
c.*1194+73C>A (n.*1194+73C>A)
c.*1169+73C>A (n.*1169+73C>A)
n.981+73C>A
c.*723+73C>A (n.*723+73C>A)
c.*262+73C>A (n.*262+73C>A)
c.847+73C>A (n.847+73C>A)
c.406+73C>A (n.406+73C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267800T>ACA2578155109SLC39A8c.*20+72A>T (n.*20+72A>T)
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n.981+72A>T
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c.406+72A>T (n.406+72A>T)
4g.102267800T>CCA102674135SLC39A8c.*20+72A>G (n.*20+72A>G)
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n.981+72A>G
c.*723+72A>G (n.*723+72A>G)
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c.406+72A>G (n.406+72A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267800T=CA1481301194SLC39A8c.*20+72A= (n.*20+72A=)
c.1048+72A= (n.1048+72A=)
c.*1194+72A= (n.*1194+72A=)
c.*1169+72A= (n.*1169+72A=)
n.981+72A=
c.*723+72A= (n.*723+72A=)
c.*262+72A= (n.*262+72A=)
c.847+72A= (n.847+72A=)
c.406+72A= (n.406+72A=)
4g.102267801C>TCA2762874317SLC39A8c.*20+71G>A (n.*20+71G>A)
c.1048+71G>A (n.1048+71G>A)
c.*1194+71G>A (n.*1194+71G>A)
c.*1169+71G>A (n.*1169+71G>A)
n.981+71G>A
c.*723+71G>A (n.*723+71G>A)
c.*262+71G>A (n.*262+71G>A)
c.847+71G>A (n.847+71G>A)
c.406+71G>A (n.406+71G>A)
4g.102267803C>ACA1481301196SLC39A8c.*20+69G>T (n.*20+69G>T)
c.1048+69G>T (n.1048+69G>T)
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c.*1169+69G>T (n.*1169+69G>T)
n.981+69G>T
c.*723+69G>T (n.*723+69G>T)
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dbSNP
4g.102267803C=CA1481301195SLC39A8c.*20+69G= (n.*20+69G=)
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c.*1169+69G= (n.*1169+69G=)
n.981+69G=
c.*723+69G= (n.*723+69G=)
c.*262+69G= (n.*262+69G=)
c.847+69G= (n.847+69G=)
c.406+69G= (n.406+69G=)
4g.102267804C>GCA2578155110SLC39A8c.*20+68G>C (n.*20+68G>C)
c.1048+68G>C (n.1048+68G>C)
c.*1194+68G>C (n.*1194+68G>C)
c.*1169+68G>C (n.*1169+68G>C)
n.981+68G>C
c.*723+68G>C (n.*723+68G>C)
c.*262+68G>C (n.*262+68G>C)
c.847+68G>C (n.847+68G>C)
c.406+68G>C (n.406+68G>C)
4g.102267805T>ACA2671557947SLC39A8c.*20+67A>T (n.*20+67A>T)
c.1048+67A>T (n.1048+67A>T)
c.*1194+67A>T (n.*1194+67A>T)
c.*1169+67A>T (n.*1169+67A>T)
n.981+67A>T
c.*723+67A>T (n.*723+67A>T)
c.*262+67A>T (n.*262+67A>T)
c.847+67A>T (n.847+67A>T)
c.406+67A>T (n.406+67A>T)
gnomAD v4
4g.102267805T>CCA2671557948SLC39A8c.*20+67A>G (n.*20+67A>G)
c.1048+67A>G (n.1048+67A>G)
c.*1194+67A>G (n.*1194+67A>G)
c.*1169+67A>G (n.*1169+67A>G)
n.981+67A>G
c.*723+67A>G (n.*723+67A>G)
c.*262+67A>G (n.*262+67A>G)
c.847+67A>G (n.847+67A>G)
c.406+67A>G (n.406+67A>G)
gnomAD v4
4g.102267806G>ACA554048467SLC39A8c.*20+66C>T (n.*20+66C>T)
c.1048+66C>T (n.1048+66C>T)
c.*1194+66C>T (n.*1194+66C>T)
c.*1169+66C>T (n.*1169+66C>T)
n.981+66C>T
c.*723+66C>T (n.*723+66C>T)
c.*262+66C>T (n.*262+66C>T)
c.847+66C>T (n.847+66C>T)
c.406+66C>T (n.406+66C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267806G=CA1481301197SLC39A8c.*20+66C= (n.*20+66C=)
c.1048+66C= (n.1048+66C=)
c.*1194+66C= (n.*1194+66C=)
c.*1169+66C= (n.*1169+66C=)
n.981+66C=
c.*723+66C= (n.*723+66C=)
c.*262+66C= (n.*262+66C=)
c.847+66C= (n.847+66C=)
c.406+66C= (n.406+66C=)
4g.102267806G>TCA2671557949SLC39A8c.*20+66C>A (n.*20+66C>A)
c.1048+66C>A (n.1048+66C>A)
c.*1194+66C>A (n.*1194+66C>A)
c.*1169+66C>A (n.*1169+66C>A)
n.981+66C>A
c.*723+66C>A (n.*723+66C>A)
c.*262+66C>A (n.*262+66C>A)
c.847+66C>A (n.847+66C>A)
c.406+66C>A (n.406+66C>A)
gnomAD v4
4g.102267807A>GCA2671557950SLC39A8c.*20+65T>C (n.*20+65T>C)
c.1048+65T>C (n.1048+65T>C)
c.*1194+65T>C (n.*1194+65T>C)
c.*1169+65T>C (n.*1169+65T>C)
n.981+65T>C
c.*723+65T>C (n.*723+65T>C)
c.*262+65T>C (n.*262+65T>C)
c.847+65T>C (n.847+65T>C)
c.406+65T>C (n.406+65T>C)
gnomAD v4
4g.102267808A=CA1481301198SLC39A8c.*20+64T= (n.*20+64T=)
c.1048+64T= (n.1048+64T=)
c.*1194+64T= (n.*1194+64T=)
c.*1169+64T= (n.*1169+64T=)
n.981+64T=
c.*723+64T= (n.*723+64T=)
c.*262+64T= (n.*262+64T=)
c.847+64T= (n.847+64T=)
c.406+64T= (n.406+64T=)
4g.102267808A>CCA102674137SLC39A8c.*20+64T>G (n.*20+64T>G)
c.1048+64T>G (n.1048+64T>G)
c.*1194+64T>G (n.*1194+64T>G)
c.*1169+64T>G (n.*1169+64T>G)
n.981+64T>G
c.*723+64T>G (n.*723+64T>G)
c.*262+64T>G (n.*262+64T>G)
c.847+64T>G (n.847+64T>G)
c.406+64T>G (n.406+64T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267809A>CCA2671557951SLC39A8c.*20+63T>G (n.*20+63T>G)
c.1048+63T>G (n.1048+63T>G)
c.*1194+63T>G (n.*1194+63T>G)
c.*1169+63T>G (n.*1169+63T>G)
n.981+63T>G
c.*723+63T>G (n.*723+63T>G)
c.*262+63T>G (n.*262+63T>G)
c.847+63T>G (n.847+63T>G)
c.406+63T>G (n.406+63T>G)
gnomAD v4
4g.102267810A>GCA2671557952SLC39A8c.*20+62T>C (n.*20+62T>C)
c.1048+62T>C (n.1048+62T>C)
c.*1194+62T>C (n.*1194+62T>C)
c.*1169+62T>C (n.*1169+62T>C)
n.981+62T>C
c.*723+62T>C (n.*723+62T>C)
c.*262+62T>C (n.*262+62T>C)
c.847+62T>C (n.847+62T>C)
c.406+62T>C (n.406+62T>C)
gnomAD v4
4g.102267811G>ACA2671557953SLC39A8c.*20+61C>T (n.*20+61C>T)
c.1048+61C>T (n.1048+61C>T)
c.*1194+61C>T (n.*1194+61C>T)
c.*1169+61C>T (n.*1169+61C>T)
n.981+61C>T
c.*723+61C>T (n.*723+61C>T)
c.*262+61C>T (n.*262+61C>T)
c.847+61C>T (n.847+61C>T)
c.406+61C>T (n.406+61C>T)
gnomAD v4
4g.102267812T>CCA784519109SLC39A8c.*20+60A>G (n.*20+60A>G)
c.1048+60A>G (n.1048+60A>G)
c.*1194+60A>G (n.*1194+60A>G)
c.*1169+60A>G (n.*1169+60A>G)
n.981+60A>G
c.*723+60A>G (n.*723+60A>G)
c.*262+60A>G (n.*262+60A>G)
c.847+60A>G (n.847+60A>G)
c.406+60A>G (n.406+60A>G)
dbSNP
4g.102267812T=CA1481301199SLC39A8c.*20+60A= (n.*20+60A=)
c.1048+60A= (n.1048+60A=)
c.*1194+60A= (n.*1194+60A=)
c.*1169+60A= (n.*1169+60A=)
n.981+60A=
c.*723+60A= (n.*723+60A=)
c.*262+60A= (n.*262+60A=)
c.847+60A= (n.847+60A=)
c.406+60A= (n.406+60A=)
4g.102267813C>ACA2671557954SLC39A8c.*20+59G>T (n.*20+59G>T)
c.1048+59G>T (n.1048+59G>T)
c.*1194+59G>T (n.*1194+59G>T)
c.*1169+59G>T (n.*1169+59G>T)
n.981+59G>T
c.*723+59G>T (n.*723+59G>T)
c.*262+59G>T (n.*262+59G>T)
c.847+59G>T (n.847+59G>T)
c.406+59G>T (n.406+59G>T)
gnomAD v4
4g.102267813C>TCA2578155111SLC39A8c.*20+59G>A (n.*20+59G>A)
c.1048+59G>A (n.1048+59G>A)
c.*1194+59G>A (n.*1194+59G>A)
c.*1169+59G>A (n.*1169+59G>A)
n.981+59G>A
c.*723+59G>A (n.*723+59G>A)
c.*262+59G>A (n.*262+59G>A)
c.847+59G>A (n.847+59G>A)
c.406+59G>A (n.406+59G>A)
gnomAD v4
4g.102267818T>ACA2671557955SLC39A8c.*20+54A>T (n.*20+54A>T)
c.1048+54A>T (n.1048+54A>T)
c.*1194+54A>T (n.*1194+54A>T)
c.*1169+54A>T (n.*1169+54A>T)
n.981+54A>T
c.*723+54A>T (n.*723+54A>T)
c.*262+54A>T (n.*262+54A>T)
c.847+54A>T (n.847+54A>T)
c.406+54A>T (n.406+54A>T)
gnomAD v4
4g.102267819C>ACA2557363687SLC39A8c.*20+53G>T (n.*20+53G>T)
c.1048+53G>T (n.1048+53G>T)
c.*1194+53G>T (n.*1194+53G>T)
c.*1169+53G>T (n.*1169+53G>T)
n.981+53G>T
c.*723+53G>T (n.*723+53G>T)
c.*262+53G>T (n.*262+53G>T)
c.847+53G>T (n.847+53G>T)
c.406+53G>T (n.406+53G>T)
4g.102267822C>ACA2671557956SLC39A8c.*20+50G>T (n.*20+50G>T)
c.1048+50G>T (n.1048+50G>T)
c.*1194+50G>T (n.*1194+50G>T)
c.*1169+50G>T (n.*1169+50G>T)
n.981+50G>T
c.*723+50G>T (n.*723+50G>T)
c.*262+50G>T (n.*262+50G>T)
c.847+50G>T (n.847+50G>T)
c.406+50G>T (n.406+50G>T)
gnomAD v4
4g.102267828T>CCA2671557957SLC39A8c.*20+44A>G (n.*20+44A>G)
c.1048+44A>G (n.1048+44A>G)
c.*1194+44A>G (n.*1194+44A>G)
c.*1169+44A>G (n.*1169+44A>G)
n.981+44A>G
c.*723+44A>G (n.*723+44A>G)
c.*262+44A>G (n.*262+44A>G)
c.847+44A>G (n.847+44A>G)
c.406+44A>G (n.406+44A>G)
gnomAD v4
4g.102267829C>GCA2560426512SLC39A8c.*20+43G>C (n.*20+43G>C)
c.1048+43G>C (n.1048+43G>C)
c.*1194+43G>C (n.*1194+43G>C)
c.*1169+43G>C (n.*1169+43G>C)
n.981+43G>C
c.*723+43G>C (n.*723+43G>C)
c.*262+43G>C (n.*262+43G>C)
c.847+43G>C (n.847+43G>C)
c.406+43G>C (n.406+43G>C)
4g.102267832G>ACA1481301201SLC39A8c.*20+40C>T (n.*20+40C>T)
c.1048+40C>T (n.1048+40C>T)
c.*1194+40C>T (n.*1194+40C>T)
c.*1169+40C>T (n.*1169+40C>T)
n.981+40C>T
c.*723+40C>T (n.*723+40C>T)
c.*262+40C>T (n.*262+40C>T)
c.847+40C>T (n.847+40C>T)
c.406+40C>T (n.406+40C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.102267832G=CA1481301200SLC39A8c.*20+40C= (n.*20+40C=)
c.1048+40C= (n.1048+40C=)
c.*1194+40C= (n.*1194+40C=)
c.*1169+40C= (n.*1169+40C=)
n.981+40C=
c.*723+40C= (n.*723+40C=)
c.*262+40C= (n.*262+40C=)
c.847+40C= (n.847+40C=)
c.406+40C= (n.406+40C=)
4g.102267833A>CCA2671557958SLC39A8c.*20+39T>G (n.*20+39T>G)
c.1048+39T>G (n.1048+39T>G)
c.*1194+39T>G (n.*1194+39T>G)
c.*1169+39T>G (n.*1169+39T>G)
n.981+39T>G
c.*723+39T>G (n.*723+39T>G)
c.*262+39T>G (n.*262+39T>G)
c.847+39T>G (n.847+39T>G)
c.406+39T>G (n.406+39T>G)
gnomAD v4
4g.102267834A=CA1481301202SLC39A8c.*20+38T= (n.*20+38T=)
c.1048+38T= (n.1048+38T=)
c.*1194+38T= (n.*1194+38T=)
c.*1169+38T= (n.*1169+38T=)
n.981+38T=
c.*723+38T= (n.*723+38T=)
c.*262+38T= (n.*262+38T=)
c.847+38T= (n.847+38T=)
c.406+38T= (n.406+38T=)
4g.102267834A>CCA3025529SLC39A8c.*20+38T>G (n.*20+38T>G)
c.1048+38T>G (n.1048+38T>G)
c.*1194+38T>G (n.*1194+38T>G)
c.*1169+38T>G (n.*1169+38T>G)
n.981+38T>G
c.*723+38T>G (n.*723+38T>G)
c.*262+38T>G (n.*262+38T>G)
c.847+38T>G (n.847+38T>G)
c.406+38T>G (n.406+38T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267834_102267865delCA2523573694SLC39A8c.*20+7_*20+38del (n.*20+7_*20+38del)
c.1048+7_1048+38del (n.1048+7_1048+38del)
c.*1194+7_*1194+38del (n.*1194+7_*1194+38del)
c.*1169+7_*1169+38del (n.*1169+7_*1169+38del)
n.981+7_981+38del
c.*723+7_*723+38del (n.*723+7_*723+38del)
c.*262+7_*262+38del (n.*262+7_*262+38del)
c.847+7_847+38del (n.847+7_847+38del)
c.406+7_406+38del (n.406+7_406+38del)
4g.102267835G>ACA2671557959SLC39A8c.*20+37C>T (n.*20+37C>T)
c.1048+37C>T (n.1048+37C>T)
c.*1194+37C>T (n.*1194+37C>T)
c.*1169+37C>T (n.*1169+37C>T)
n.981+37C>T
c.*723+37C>T (n.*723+37C>T)
c.*262+37C>T (n.*262+37C>T)
c.847+37C>T (n.847+37C>T)
c.406+37C>T (n.406+37C>T)
gnomAD v4
4g.102267836T>ACA1481301204SLC39A8c.*20+36A>T (n.*20+36A>T)
c.1048+36A>T (n.1048+36A>T)
c.*1194+36A>T (n.*1194+36A>T)
c.*1169+36A>T (n.*1169+36A>T)
n.981+36A>T
c.*723+36A>T (n.*723+36A>T)
c.*262+36A>T (n.*262+36A>T)
c.847+36A>T (n.847+36A>T)
c.406+36A>T (n.406+36A>T)
dbSNP
4g.102267836T>CCA784519112SLC39A8c.*20+36A>G (n.*20+36A>G)
c.1048+36A>G (n.1048+36A>G)
c.*1194+36A>G (n.*1194+36A>G)
c.*1169+36A>G (n.*1169+36A>G)
n.981+36A>G
c.*723+36A>G (n.*723+36A>G)
c.*262+36A>G (n.*262+36A>G)
c.847+36A>G (n.847+36A>G)
c.406+36A>G (n.406+36A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.102267836T=CA1481301203SLC39A8c.*20+36A= (n.*20+36A=)
c.1048+36A= (n.1048+36A=)
c.*1194+36A= (n.*1194+36A=)
c.*1169+36A= (n.*1169+36A=)
n.981+36A=
c.*723+36A= (n.*723+36A=)
c.*262+36A= (n.*262+36A=)
c.847+36A= (n.847+36A=)
c.406+36A= (n.406+36A=)
4g.102267837A>GCA2671557960SLC39A8c.*20+35T>C (n.*20+35T>C)
c.1048+35T>C (n.1048+35T>C)
c.*1194+35T>C (n.*1194+35T>C)
c.*1169+35T>C (n.*1169+35T>C)
n.981+35T>C
c.*723+35T>C (n.*723+35T>C)
c.*262+35T>C (n.*262+35T>C)
c.847+35T>C (n.847+35T>C)
c.406+35T>C (n.406+35T>C)
gnomAD v4
4g.102267839G>ACA1481301206SLC39A8c.*20+33C>T (n.*20+33C>T)
c.1048+33C>T (n.1048+33C>T)
c.*1194+33C>T (n.*1194+33C>T)
c.*1169+33C>T (n.*1169+33C>T)
n.981+33C>T
c.*723+33C>T (n.*723+33C>T)
c.*262+33C>T (n.*262+33C>T)
c.847+33C>T (n.847+33C>T)
c.406+33C>T (n.406+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.102267839G=CA1481301205SLC39A8c.*20+33C= (n.*20+33C=)
c.1048+33C= (n.1048+33C=)
c.*1194+33C= (n.*1194+33C=)
c.*1169+33C= (n.*1169+33C=)
n.981+33C=
c.*723+33C= (n.*723+33C=)
c.*262+33C= (n.*262+33C=)
c.847+33C= (n.847+33C=)
c.406+33C= (n.406+33C=)
4g.102267840C>ACA2671557961SLC39A8c.*20+32G>T (n.*20+32G>T)
c.1048+32G>T (n.1048+32G>T)
c.*1194+32G>T (n.*1194+32G>T)
c.*1169+32G>T (n.*1169+32G>T)
n.981+32G>T
c.*723+32G>T (n.*723+32G>T)
c.*262+32G>T (n.*262+32G>T)
c.847+32G>T (n.847+32G>T)
c.406+32G>T (n.406+32G>T)
gnomAD v4
4g.102267841A>GCA2671557962SLC39A8c.*20+31T>C (n.*20+31T>C)
c.1048+31T>C (n.1048+31T>C)
c.*1194+31T>C (n.*1194+31T>C)
c.*1169+31T>C (n.*1169+31T>C)
n.981+31T>C
c.*723+31T>C (n.*723+31T>C)
c.*262+31T>C (n.*262+31T>C)
c.847+31T>C (n.847+31T>C)
c.406+31T>C (n.406+31T>C)
gnomAD v4
4g.102267843A>CCA2578155112SLC39A8c.*20+29T>G (n.*20+29T>G)
c.1048+29T>G (n.1048+29T>G)
c.*1194+29T>G (n.*1194+29T>G)
c.*1169+29T>G (n.*1169+29T>G)
n.981+29T>G
c.*723+29T>G (n.*723+29T>G)
c.*262+29T>G (n.*262+29T>G)
c.847+29T>G (n.847+29T>G)
c.406+29T>G (n.406+29T>G)
4g.102267846T>ACA2671557963SLC39A8c.*20+26A>T (n.*20+26A>T)
c.1048+26A>T (n.1048+26A>T)
c.*1194+26A>T (n.*1194+26A>T)
c.*1169+26A>T (n.*1169+26A>T)
n.981+26A>T
c.*723+26A>T (n.*723+26A>T)
c.*262+26A>T (n.*262+26A>T)
c.847+26A>T (n.847+26A>T)
c.406+26A>T (n.406+26A>T)
gnomAD v4
4g.102267847T>CCA784519117SLC39A8c.*20+25A>G (n.*20+25A>G)
c.1048+25A>G (n.1048+25A>G)
c.*1194+25A>G (n.*1194+25A>G)
c.*1169+25A>G (n.*1169+25A>G)
n.981+25A>G
c.*723+25A>G (n.*723+25A>G)
c.*262+25A>G (n.*262+25A>G)
c.847+25A>G (n.847+25A>G)
c.406+25A>G (n.406+25A>G)
dbSNP
4g.102267847T=CA1481301207SLC39A8c.*20+25A= (n.*20+25A=)
c.1048+25A= (n.1048+25A=)
c.*1194+25A= (n.*1194+25A=)
c.*1169+25A= (n.*1169+25A=)
n.981+25A=
c.*723+25A= (n.*723+25A=)
c.*262+25A= (n.*262+25A=)
c.847+25A= (n.847+25A=)
c.406+25A= (n.406+25A=)
4g.102267848T=CA1481301208SLC39A8c.*20+24A= (n.*20+24A=)
c.1048+24A= (n.1048+24A=)
c.*1194+24A= (n.*1194+24A=)
c.*1169+24A= (n.*1169+24A=)
n.981+24A=
c.*723+24A= (n.*723+24A=)
c.*262+24A= (n.*262+24A=)
c.847+24A= (n.847+24A=)
c.406+24A= (n.406+24A=)
4g.102267852_102267860dupCA554048468SLC39A8c.*20+15_*20+23dup (n.*20+15_*20+23dup)
c.1048+15_1048+23dup (n.1048+15_1048+23dup)
c.*1194+15_*1194+23dup (n.*1194+15_*1194+23dup)
c.*1169+15_*1169+23dup (n.*1169+15_*1169+23dup)
n.981+15_981+23dup
c.*723+15_*723+23dup (n.*723+15_*723+23dup)
c.*262+15_*262+23dup (n.*262+15_*262+23dup)
c.847+15_847+23dup (n.847+15_847+23dup)
c.406+15_406+23dup (n.406+15_406+23dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102267850C>ACA2671557964SLC39A8c.*20+22G>T (n.*20+22G>T)
c.1048+22G>T (n.1048+22G>T)
c.*1194+22G>T (n.*1194+22G>T)
c.*1169+22G>T (n.*1169+22G>T)
n.981+22G>T
c.*723+22G>T (n.*723+22G>T)
c.*262+22G>T (n.*262+22G>T)
c.847+22G>T (n.847+22G>T)
c.406+22G>T (n.406+22G>T)
gnomAD v4
4g.102267850C=CA1481301209SLC39A8c.*20+22G= (n.*20+22G=)
c.1048+22G= (n.1048+22G=)
c.*1194+22G= (n.*1194+22G=)
c.*1169+22G= (n.*1169+22G=)
n.981+22G=
c.*723+22G= (n.*723+22G=)
c.*262+22G= (n.*262+22G=)
c.847+22G= (n.847+22G=)
c.406+22G= (n.406+22G=)
4g.102267850C>TCA3025530SLC39A8c.*20+22G>A (n.*20+22G>A)
c.1048+22G>A (n.1048+22G>A)
c.*1194+22G>A (n.*1194+22G>A)
c.*1169+22G>A (n.*1169+22G>A)
n.981+22G>A
c.*723+22G>A (n.*723+22G>A)
c.*262+22G>A (n.*262+22G>A)
c.847+22G>A (n.847+22G>A)
c.406+22G>A (n.406+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102267855T>CCA2671557965SLC39A8c.*20+17A>G (n.*20+17A>G)
c.1048+17A>G (n.1048+17A>G)
c.*1194+17A>G (n.*1194+17A>G)
c.*1169+17A>G (n.*1169+17A>G)
n.981+17A>G
c.*723+17A>G (n.*723+17A>G)
c.*262+17A>G (n.*262+17A>G)
c.847+17A>G (n.847+17A>G)
c.406+17A>G (n.406+17A>G)
gnomAD v4
4g.102267855T>GCA2671557966SLC39A8c.*20+17A>C (n.*20+17A>C)
c.1048+17A>C (n.1048+17A>C)
c.*1194+17A>C (n.*1194+17A>C)
c.*1169+17A>C (n.*1169+17A>C)
n.981+17A>C
c.*723+17A>C (n.*723+17A>C)
c.*262+17A>C (n.*262+17A>C)
c.847+17A>C (n.847+17A>C)
c.406+17A>C (n.406+17A>C)
gnomAD v4
4g.102267856G>ACA2671557967SLC39A8c.*20+16C>T (n.*20+16C>T)
c.1048+16C>T (n.1048+16C>T)
c.*1194+16C>T (n.*1194+16C>T)
c.*1169+16C>T (n.*1169+16C>T)
n.981+16C>T
c.*723+16C>T (n.*723+16C>T)
c.*262+16C>T (n.*262+16C>T)
c.847+16C>T (n.847+16C>T)
c.406+16C>T (n.406+16C>T)
gnomAD v4
4g.102267856G=CA1481301210SLC39A8c.*20+16C= (n.*20+16C=)
c.1048+16C= (n.1048+16C=)
c.*1194+16C= (n.*1194+16C=)
c.*1169+16C= (n.*1169+16C=)
n.981+16C=
c.*723+16C= (n.*723+16C=)
c.*262+16C= (n.*262+16C=)
c.847+16C= (n.847+16C=)
c.406+16C= (n.406+16C=)
4g.102267856G>TCA3025531SLC39A8c.*20+16C>A (n.*20+16C>A)
c.1048+16C>A (n.1048+16C>A)
c.*1194+16C>A (n.*1194+16C>A)
c.*1169+16C>A (n.*1169+16C>A)
n.981+16C>A
c.*723+16C>A (n.*723+16C>A)
c.*262+16C>A (n.*262+16C>A)
c.847+16C>A (n.847+16C>A)
c.406+16C>A (n.406+16C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102267857A>GCA2671557968SLC39A8c.*20+15T>C (n.*20+15T>C)
c.1048+15T>C (n.1048+15T>C)
c.*1194+15T>C (n.*1194+15T>C)
c.*1169+15T>C (n.*1169+15T>C)
n.981+15T>C
c.*723+15T>C (n.*723+15T>C)
c.*262+15T>C (n.*262+15T>C)
c.847+15T>C (n.847+15T>C)
c.406+15T>C (n.406+15T>C)
gnomAD v4
4g.102267858A>GCA2706822290SLC39A8c.*20+14T>C (n.*20+14T>C)
c.1048+14T>C (n.1048+14T>C)
c.*1194+14T>C (n.*1194+14T>C)
c.*1169+14T>C (n.*1169+14T>C)
n.981+14T>C
c.*723+14T>C (n.*723+14T>C)
c.*262+14T>C (n.*262+14T>C)
c.847+14T>C (n.847+14T>C)
c.406+14T>C (n.406+14T>C)
dbSNP
4g.102267859_102267860delCA2504292061SLC39A8c.*20+13_*20+14del (n.*20+13_*20+14del)
c.1048+13_1048+14del (n.1048+13_1048+14del)
c.*1194+13_*1194+14del (n.*1194+13_*1194+14del)
c.*1169+13_*1169+14del (n.*1169+13_*1169+14del)
n.981+13_981+14del
c.*723+13_*723+14del (n.*723+13_*723+14del)
c.*262+13_*262+14del (n.*262+13_*262+14del)
c.847+13_847+14del (n.847+13_847+14del)
c.406+13_406+14del (n.406+13_406+14del)
4g.102267859delCA2671557969SLC39A8c.*20+13del (n.*20+13del)
c.1048+13del (n.1048+13del)
c.*1194+13del (n.*1194+13del)
c.*1169+13del (n.*1169+13del)
n.981+13del
c.*723+13del (n.*723+13del)
c.*262+13del (n.*262+13del)
c.847+13del (n.847+13del)
c.406+13del (n.406+13del)
gnomAD v4
4g.102267860A=CA1481301211SLC39A8c.*20+12T= (n.*20+12T=)
c.1048+12T= (n.1048+12T=)
c.*1194+12T= (n.*1194+12T=)
c.*1169+12T= (n.*1169+12T=)
n.981+12T=
c.*723+12T= (n.*723+12T=)
c.*262+12T= (n.*262+12T=)
c.847+12T= (n.847+12T=)
c.406+12T= (n.406+12T=)
4g.102267860A>CCA1481301212SLC39A8c.*20+12T>G (n.*20+12T>G)
c.1048+12T>G (n.1048+12T>G)
c.*1194+12T>G (n.*1194+12T>G)
c.*1169+12T>G (n.*1169+12T>G)
n.981+12T>G
c.*723+12T>G (n.*723+12T>G)
c.*262+12T>G (n.*262+12T>G)
c.847+12T>G (n.847+12T>G)
c.406+12T>G (n.406+12T>G)
dbSNP
4g.102267861G>CCA3025532SLC39A8c.*20+11C>G (n.*20+11C>G)
c.1048+11C>G (n.1048+11C>G)
c.*1194+11C>G (n.*1194+11C>G)
c.*1169+11C>G (n.*1169+11C>G)
n.981+11C>G
c.*723+11C>G (n.*723+11C>G)
c.*262+11C>G (n.*262+11C>G)
c.847+11C>G (n.847+11C>G)
c.406+11C>G (n.406+11C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267861G=CA1481301213SLC39A8c.*20+11C= (n.*20+11C=)
c.1048+11C= (n.1048+11C=)
c.*1194+11C= (n.*1194+11C=)
c.*1169+11C= (n.*1169+11C=)
n.981+11C=
c.*723+11C= (n.*723+11C=)
c.*262+11C= (n.*262+11C=)
c.847+11C= (n.847+11C=)
c.406+11C= (n.406+11C=)
4g.102267862A=CA1481301214SLC39A8c.*20+10T= (n.*20+10T=)
c.1048+10T= (n.1048+10T=)
c.*1194+10T= (n.*1194+10T=)
c.*1169+10T= (n.*1169+10T=)
n.981+10T=
c.*723+10T= (n.*723+10T=)
c.*262+10T= (n.*262+10T=)
c.847+10T= (n.847+10T=)
c.406+10T= (n.406+10T=)
4g.102267862A>GCA554048469SLC39A8c.*20+10T>C (n.*20+10T>C)
c.1048+10T>C (n.1048+10T>C)
c.*1194+10T>C (n.*1194+10T>C)
c.*1169+10T>C (n.*1169+10T>C)
n.981+10T>C
c.*723+10T>C (n.*723+10T>C)
c.*262+10T>C (n.*262+10T>C)
c.847+10T>C (n.847+10T>C)
c.406+10T>C (n.406+10T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267862A>TCA102674147SLC39A8c.*20+10T>A (n.*20+10T>A)
c.1048+10T>A (n.1048+10T>A)
c.*1194+10T>A (n.*1194+10T>A)
c.*1169+10T>A (n.*1169+10T>A)
n.981+10T>A
c.*723+10T>A (n.*723+10T>A)
c.*262+10T>A (n.*262+10T>A)
c.847+10T>A (n.847+10T>A)
c.406+10T>A (n.406+10T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267863_102267865delCA2531808161SLC39A8c.*20+7_*20+9del (n.*20+7_*20+9del)
c.1048+7_1048+9del (n.1048+7_1048+9del)
c.*1194+7_*1194+9del (n.*1194+7_*1194+9del)
c.*1169+7_*1169+9del (n.*1169+7_*1169+9del)
n.981+7_981+9del
c.*723+7_*723+9del (n.*723+7_*723+9del)
c.*262+7_*262+9del (n.*262+7_*262+9del)
c.847+7_847+9del (n.847+7_847+9del)
c.406+7_406+9del (n.406+7_406+9del)
4g.102267865T>ACA2671557970SLC39A8c.*20+7A>T (n.*20+7A>T)
c.1048+7A>T (n.1048+7A>T)
c.*1194+7A>T (n.*1194+7A>T)
c.*1169+7A>T (n.*1169+7A>T)
n.981+7A>T
c.*723+7A>T (n.*723+7A>T)
c.*262+7A>T (n.*262+7A>T)
c.847+7A>T (n.847+7A>T)
c.406+7A>T (n.406+7A>T)
gnomAD v4
4g.102267866C=CA1481301215SLC39A8c.*20+6G= (n.*20+6G=)
c.1048+6G= (n.1048+6G=)
c.*1194+6G= (n.*1194+6G=)
c.*1169+6G= (n.*1169+6G=)
n.981+6G=
c.*723+6G= (n.*723+6G=)
c.*262+6G= (n.*262+6G=)
c.847+6G= (n.847+6G=)
c.406+6G= (n.406+6G=)
4g.102267866C>TCA2527844319SLC39A8c.*20+6G>A (n.*20+6G>A)
c.1048+6G>A (n.1048+6G>A)
c.*1194+6G>A (n.*1194+6G>A)
c.*1169+6G>A (n.*1169+6G>A)
n.981+6G>A
c.*723+6G>A (n.*723+6G>A)
c.*262+6G>A (n.*262+6G>A)
c.847+6G>A (n.847+6G>A)
c.406+6G>A (n.406+6G>A)
4g.102267869_102267877dupCA102674149SLC39A8c.*17_*20+5dup
c.1045_1048+5dup
c.*1191_*1194+5dup
c.*1166_*1169+5dup
n.978_981+5dup
c.*720_*723+5dup
c.*259_*262+5dup
c.844_847+5dup
c.403_406+5dup
dbSNP gnomAD v4
4g.102267869T>ACA2580071259SLC39A8c.*20+3A>T (n.*20+3A>T)
c.1048+3A>T (n.1048+3A>T)
c.*1194+3A>T (n.*1194+3A>T)
c.*1169+3A>T (n.*1169+3A>T)
n.981+3A>T
c.*723+3A>T (n.*723+3A>T)
c.*262+3A>T (n.*262+3A>T)
c.847+3A>T (n.847+3A>T)
c.406+3A>T (n.406+3A>T)
ClinVar
4g.102267870A>CCA357749785SLC39A8c.*20+2T>G (n.*20+2T>G)
c.1048+2T>G (n.1048+2T>G)
c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G)
c.*1169+2T>G (n.*1169+2T>G)
n.981+2T>G
c.*723+2T>G (n.*723+2T>G)
c.*262+2T>G (n.*262+2T>G)
c.847+2T>G (n.847+2T>G)
c.406+2T>G (n.406+2T>G)
4g.102267870A>GCA357749786SLC39A8c.*20+2T>C (n.*20+2T>C)
c.1048+2T>C (n.1048+2T>C)
c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C)
c.*1169+2T>C (n.*1169+2T>C)
n.981+2T>C
c.*723+2T>C (n.*723+2T>C)
c.*262+2T>C (n.*262+2T>C)
c.847+2T>C (n.847+2T>C)
c.406+2T>C (n.406+2T>C)
4g.102267870A>TCA357749787SLC39A8c.*20+2T>A (n.*20+2T>A)
c.1048+2T>A (n.1048+2T>A)
c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A)
c.*1169+2T>A (n.*1169+2T>A)
n.981+2T>A
c.*723+2T>A (n.*723+2T>A)
c.*262+2T>A (n.*262+2T>A)
c.847+2T>A (n.847+2T>A)
c.406+2T>A (n.406+2T>A)
4g.102267870_102267878delCA2563311954SLC39A8c.*14_*20+2del
c.1042_1048+2del
c.*1188_*1194+2del
c.*1163_*1169+2del
n.975_981+2del
c.*717_*723+2del
c.*256_*262+2del
c.841_847+2del
c.400_406+2del
4g.102267871C>ACA357749788SLC39A8c.*20+1G>T (n.*20+1G>T)
c.1048+1G>T (n.1048+1G>T)
c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T)
c.*1169+1G>T (n.*1169+1G>T)
n.981+1G>T
c.*723+1G>T (n.*723+1G>T)
c.*262+1G>T (n.*262+1G>T)
c.847+1G>T (n.847+1G>T)
c.406+1G>T (n.406+1G>T)
4g.102267871C>GCA357749789SLC39A8c.*20+1G>C (n.*20+1G>C)
c.1048+1G>C (n.1048+1G>C)
c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C)
c.*1169+1G>C (n.*1169+1G>C)
n.981+1G>C
c.*723+1G>C (n.*723+1G>C)
c.*262+1G>C (n.*262+1G>C)
c.847+1G>C (n.847+1G>C)
c.406+1G>C (n.406+1G>C)
4g.102267871C>TCA357749790SLC39A8c.*20+1G>A (n.*20+1G>A)
c.1048+1G>A (n.1048+1G>A)
c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A)
c.*1169+1G>A (n.*1169+1G>A)
n.981+1G>A
c.*723+1G>A (n.*723+1G>A)
c.*262+1G>A (n.*262+1G>A)
c.847+1G>A (n.847+1G>A)
c.406+1G>A (n.406+1G>A)
gnomAD v4
4g.102267872C>ACA357749792SLC39A8c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.981G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.406G>T (p.Gly136Ter)
4g.102267872C>GCA357749793SLC39A8c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.981G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
4g.102267872C>TCA357749791SLC39A8c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.981G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
4g.102267873T>ACA357749794SLC39A8c.*19A>T (n.*19A>T)
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
n.980A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
c.405A>T (p.Leu135Phe)
4g.102267873T>CCA440807813SLC39A8c.*19A>G (n.*19A>G)
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
n.980A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.846A>G (p.Leu282=)
c.405A>G (p.Leu135=)
4g.102267873T>GCA357749795SLC39A8c.*19A>C (n.*19A>C)
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
n.980A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
c.405A>C (p.Leu135Phe)
4g.102267874A>CCA357749796SLC39A8c.*18T>G (n.*18T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.979T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
c.404T>G (p.Leu135Ter)
4g.102267874A>GCA357749797SLC39A8c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.979T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
4g.102267874A>TCA357749798SLC39A8c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
n.979T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
4g.102267875A>CCA357749799SLC39A8c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
n.978T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.844T>G (p.Leu282Val)
c.403T>G (p.Leu135Val)
4g.102267875A>GCA440807814SLC39A8c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
n.978T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.844T>C (p.Leu282=)
c.403T>C (p.Leu135=)
4g.102267875A>TCA357749800SLC39A8c.*17T>A (n.*17T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
n.978T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
c.403T>A (p.Leu135Ile)
4g.102267876C>ACA357749801SLC39A8c.*16G>T (n.*16G>T)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.977G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
4g.102267876C>GCA357749802SLC39A8c.*16G>C (n.*16G>C)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.977G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
4g.102267876C>TCA440807816SLC39A8c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.977G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.402G>A (p.Glu134=)
gnomAD v4
4g.102267877T>ACA357749803SLC39A8c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.976A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
4g.102267877T>CCA357749804SLC39A8c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.976A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
4g.102267877T>GCA357749805SLC39A8c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.976A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
4g.102267878C>ACA357749807SLC39A8c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.975G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
4g.102267878C=CA1481301216SLC39A8c.*14G= (n.*14G=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.975G=
c.*717G= (n.*717G=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.400G= (p.Glu134=)
4g.102267878C>GCA357749808SLC39A8c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.975G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.102267878C>TCA357749806SLC39A8c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.975G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
ClinVar COSMIC
4g.102267879G>ACA3025533SLC39A8c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1041C>T (p.His347=)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.974C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.840C>T (p.His280=)
c.399C>T (p.His133=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.102267879G>CCA357749809SLC39A8c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.974C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.840C>G (p.His280Gln)
c.399C>G (p.His133Gln)
4g.102267879G=CA1481301217SLC39A8c.*13C= (n.*13C=)
c.1041C= (p.His347=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
n.974C=
c.*716C= (n.*716C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.840C= (p.His280=)
c.399C= (p.His133=)
4g.102267879G>TCA357749810SLC39A8c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.974C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.840C>A (p.His280Gln)
c.399C>A (p.His133Gln)
4g.102267880T>ACA357749811SLC39A8c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.973A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.398A>T (p.His133Leu)
4g.102267880T>CCA357749812SLC39A8c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.973A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.398A>G (p.His133Arg)
4g.102267880T>GCA357749813SLC39A8c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.973A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.398A>C (p.His133Pro)
4g.102267881G>ACA357749816SLC39A8c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.972C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.397C>T (p.His133Tyr)
4g.102267881G>CCA357749814SLC39A8c.*11C>G (n.*11C>G)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
n.972C>G
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.397C>G (p.His133Asp)
4g.102267881G>TCA357749815SLC39A8c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.972C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.397C>A (p.His133Asn)
4g.102267881_102267907delCA2537459504SLC39A8c.1038_*11del (n.[c.1038_*11del;His346GlnfsTer?])
c.1013_1039del (p.Ile338_His347delinsAsn)
c.*1159_*1185del (n.*1159_*1185del)
c.*1134_*1160del (n.*1134_*1160del)
n.946_972del
c.417_*11del (n.[c.417_*11del;His139GlnfsTer?])
c.*688_*714del (n.*688_*714del)
c.*227_*253del (n.*227_*253del)
c.812_838del (p.Ile271_His280delinsAsn)
c.371_397del (p.Ile124_His133delinsAsn)
4g.102267882G>ACA440807820SLC39A8c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.971C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.396C>T (p.Pro132=)
gnomAD v4
4g.102267882G>CCA440807818SLC39A8c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.971C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.396C>G (p.Pro132=)
4g.102267882G>TCA440807819SLC39A8c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.971C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.396C>A (p.Pro132=)
4g.102267883G>ACA357749817SLC39A8c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.970C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
4g.102267883G>CCA357749818SLC39A8c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.970C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
4g.102267883G>TCA357749819SLC39A8c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.970C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.395C>A (p.Pro132His)
4g.102267884G>ACA357749820SLC39A8c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.969C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
4g.102267884G>CCA357749821SLC39A8c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.969C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
4g.102267884G>TCA357749822SLC39A8c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.969C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
4g.102267885A>CCA357749823SLC39A8c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.968T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
4g.102267885A>GCA440807821SLC39A8c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.968T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.834T>C (p.Phe278=)
c.393T>C (p.Phe131=)
4g.102267885A>TCA357749824SLC39A8c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.968T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
4g.102267886A>CCA357749825SLC39A8c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.967T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
4g.102267886A>GCA357749827SLC39A8c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.967T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
4g.102267886A>TCA357749826SLC39A8c.*6T>A (n.*6T>A)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.967T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
4g.102267887A>CCA357749828SLC39A8c.*5T>G (n.*5T>G)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.966T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.391T>G (p.Phe131Val)
4g.102267887A>GCA357749829SLC39A8c.*5T>C (n.*5T>C)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.966T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
4g.102267887A>TCA357749830SLC39A8c.*5T>A (n.*5T>A)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.966T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
4g.102267888C>ACA357749831SLC39A8c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.965G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
4g.102267888C>GCA357749832SLC39A8c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.965G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
4g.102267888C>TCA440807823SLC39A8c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.965G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.390G>A (p.Glu130=)
dbSNP
4g.102267891_102267893delCA2578155118SLC39A8c.*2_*4del (n.*2_*4del)
c.1030_1032del (p.Glu344del)
c.*1176_*1178del (n.*1176_*1178del)
c.*1151_*1153del (n.*1151_*1153del)
n.963_965del
c.*705_*707del (n.*705_*707del)
c.*244_*246del (n.*244_*246del)
c.829_831del (p.Glu277del)
c.388_390del (p.Glu130del)
4g.102267889T>ACA357749833SLC39A8c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.964A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
4g.102267889T>CCA357749834SLC39A8c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.964A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
4g.102267889T>GCA357749835SLC39A8c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.964A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
4g.102267890C>ACA357749836SLC39A8c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.963G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
4g.102267890C>GCA357749837SLC39A8c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.963G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
4g.102267890C>TCA357749838SLC39A8c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.963G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
4g.102267891C>ACA357749839SLC39A8c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.962G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
4g.102267891C>GCA357749840SLC39A8c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.962G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
4g.102267891C>TCA440807824SLC39A8c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.962G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.387G>A (p.Glu129=)
4g.102267892T>ACA357749843SLC39A8c.1053A>T (p.Ter351Cys)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.961A>T
c.432A>T (p.Ter144Cys)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
4g.102267892T>CCA357749841SLC39A8c.1053A>G (p.Ter351Trp)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.961A>G
c.432A>G (p.Ter144Trp)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
4g.102267892T>GCA357749842SLC39A8c.1053A>C (p.Ter351Cys)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.961A>C
c.432A>C (p.Ter144Cys)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
4g.102267893C>ACA357749844SLC39A8c.1052G>T (p.Ter351Leu)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.960G>T
c.431G>T (p.Ter144Leu)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
4g.102267893C>GCA357749845SLC39A8c.1052G>C (p.Ter351Ser)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.960G>C
c.431G>C (p.Ter144Ser)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
4g.102267893C>TCA357749846SLC39A8c.1052G>A (p.Ter351=)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
n.960G>A
c.431G>A (p.Ter144=)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)

Number of alleles fetched