Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10224410_10224424delCA2588336042DNMT1,S1PR2c.482_496del (p.Val161_Pro166delinsAla)
c.-401-5555_-401-5541del (n.-401-5555_-401-5541del)
c.-284+6780_-284+6794del (n.-284+6780_-284+6794del)
gnomAD v4
19g.10224411C>ACA505468293DNMT1,S1PR2c.495G>T (p.Leu165=)
c.-401-5542G>T (n.-401-5542G>T)
c.-284+6793G>T (n.-284+6793G>T)
19g.10224411C=CA2322323360DNMT1,S1PR2c.495G= (p.Leu165=)
c.-401-5542G= (n.-401-5542G=)
c.-284+6793G= (n.-284+6793G=)
19g.10224411C>GCA305184038DNMT1,S1PR2c.495G>C (p.Leu165=)
c.-401-5542G>C (n.-401-5542G>C)
c.-284+6793G>C (n.-284+6793G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224411C>TCA505468294DNMT1,S1PR2c.495G>A (p.Leu165=)
c.-401-5542G>A (n.-401-5542G>A)
c.-284+6793G>A (n.-284+6793G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224412A>CCA403947823DNMT1,S1PR2c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.-401-5543T>G (n.-401-5543T>G)
c.-284+6792T>G (n.-284+6792T>G)
19g.10224412A>GCA403947821DNMT1,S1PR2c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.-401-5543T>C (n.-401-5543T>C)
c.-284+6792T>C (n.-284+6792T>C)
19g.10224412A>TCA403947818DNMT1,S1PR2c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.-401-5543T>A (n.-401-5543T>A)
c.-284+6792T>A (n.-284+6792T>A)
19g.10224413G>ACA505468298DNMT1,S1PR2c.493C>T (p.Leu165=)
c.-401-5544C>T (n.-401-5544C>T)
c.-284+6791C>T (n.-284+6791C>T)
19g.10224413G>CCA403947829DNMT1,S1PR2c.493C>G (p.Leu165Val)
c.-401-5544C>G (n.-401-5544C>G)
c.-284+6791C>G (n.-284+6791C>G)
19g.10224413G>TCA403947826DNMT1,S1PR2c.493C>A (p.Leu165Met)
c.-401-5544C>A (n.-401-5544C>A)
c.-284+6791C>A (n.-284+6791C>A)
gnomAD v4
19g.10224414G>ACA505468312DNMT1,S1PR2c.492C>T (p.Gly164=)
c.-401-5545C>T (n.-401-5545C>T)
c.-284+6790C>T (n.-284+6790C>T)
gnomAD v4
19g.10224414G>CCA505468307DNMT1,S1PR2c.492C>G (p.Gly164=)
c.-401-5545C>G (n.-401-5545C>G)
c.-284+6790C>G (n.-284+6790C>G)
gnomAD v4
19g.10224414G>TCA505468309DNMT1,S1PR2c.492C>A (p.Gly164=)
c.-401-5545C>A (n.-401-5545C>A)
c.-284+6790C>A (n.-284+6790C>A)
19g.10224415C>ACA403947833DNMT1,S1PR2c.491G>T (p.Gly164Val)
c.-401-5546G>T (n.-401-5546G>T)
c.-284+6789G>T (n.-284+6789G>T)
19g.10224415C=CA2322323361DNMT1,S1PR2c.491G= (p.Gly164=)
c.-401-5546G= (n.-401-5546G=)
c.-284+6789G= (n.-284+6789G=)
19g.10224415C>GCA403947834DNMT1,S1PR2c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.-401-5546G>C (n.-401-5546G>C)
c.-284+6789G>C (n.-284+6789G>C)
dbSNP
19g.10224415C>TCA403947836DNMT1,S1PR2c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.-401-5546G>A (n.-401-5546G>A)
c.-284+6789G>A (n.-284+6789G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224416C>ACA403947840DNMT1,S1PR2c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.-401-5547G>T (n.-401-5547G>T)
c.-284+6788G>T (n.-284+6788G>T)
19g.10224416C>GCA403947843DNMT1,S1PR2c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.-401-5547G>C (n.-401-5547G>C)
c.-284+6788G>C (n.-284+6788G>C)
19g.10224416C>TCA403947846DNMT1,S1PR2c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.-401-5547G>A (n.-401-5547G>A)
c.-284+6788G>A (n.-284+6788G>A)
19g.10224417A>CCA505468327DNMT1,S1PR2c.489T>G (p.Gly163=)
c.-401-5548T>G (n.-401-5548T>G)
c.-284+6787T>G (n.-284+6787T>G)
19g.10224417A>GCA505468329DNMT1,S1PR2c.489T>C (p.Gly163=)
c.-401-5548T>C (n.-401-5548T>C)
c.-284+6787T>C (n.-284+6787T>C)
19g.10224417A>TCA505468335DNMT1,S1PR2c.489T>A (p.Gly163=)
c.-401-5548T>A (n.-401-5548T>A)
c.-284+6787T>A (n.-284+6787T>A)
19g.10224418C>ACA403947850DNMT1,S1PR2c.488G>T (p.Gly163Val)
c.-401-5549G>T (n.-401-5549G>T)
c.-284+6786G>T (n.-284+6786G>T)
19g.10224418C>GCA403947855DNMT1,S1PR2c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.-401-5549G>C (n.-401-5549G>C)
c.-284+6786G>C (n.-284+6786G>C)
19g.10224418C>TCA403947851DNMT1,S1PR2c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.-401-5549G>A (n.-401-5549G>A)
c.-284+6786G>A (n.-284+6786G>A)
19g.10224419C>ACA403947860DNMT1,S1PR2c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.-401-5550G>T (n.-401-5550G>T)
c.-284+6785G>T (n.-284+6785G>T)
19g.10224419C=CA2322323362DNMT1,S1PR2c.487G= (p.Gly163=)
c.-401-5550G= (n.-401-5550G=)
c.-284+6785G= (n.-284+6785G=)
19g.10224419C>GCA9189079DNMT1,S1PR2c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.-401-5550G>C (n.-401-5550G>C)
c.-284+6785G>C (n.-284+6785G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10224419C>TCA403947870DNMT1,S1PR2c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.-401-5550G>A (n.-401-5550G>A)
c.-284+6785G>A (n.-284+6785G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224420G>ACA9189080DNMT1,S1PR2c.486C>T (p.Leu162=)
c.-401-5551C>T (n.-401-5551C>T)
c.-284+6784C>T (n.-284+6784C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224420G>CCA505468346DNMT1,S1PR2c.486C>G (p.Leu162=)
c.-401-5551C>G (n.-401-5551C>G)
c.-284+6784C>G (n.-284+6784C>G)
gnomAD v4
19g.10224420G=CA2322323363DNMT1,S1PR2c.486C= (p.Leu162=)
c.-401-5551C= (n.-401-5551C=)
c.-284+6784C= (n.-284+6784C=)
19g.10224420G>TCA505468349DNMT1,S1PR2c.486C>A (p.Leu162=)
c.-401-5551C>A (n.-401-5551C>A)
c.-284+6784C>A (n.-284+6784C>A)
19g.10224421A>CCA403947879DNMT1,S1PR2c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.-401-5552T>G (n.-401-5552T>G)
c.-284+6783T>G (n.-284+6783T>G)
19g.10224421A>GCA403947886DNMT1,S1PR2c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.-401-5552T>C (n.-401-5552T>C)
c.-284+6783T>C (n.-284+6783T>C)
19g.10224421A>TCA403947882DNMT1,S1PR2c.485T>A (p.Leu162His)
c.-401-5552T>A (n.-401-5552T>A)
c.-284+6783T>A (n.-284+6783T>A)
19g.10224422G>ACA403947891DNMT1,S1PR2c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.-401-5553C>T (n.-401-5553C>T)
c.-284+6782C>T (n.-284+6782C>T)
19g.10224422G>CCA403947893DNMT1,S1PR2c.484C>G (p.Leu162Val)
c.-401-5553C>G (n.-401-5553C>G)
c.-284+6782C>G (n.-284+6782C>G)
19g.10224422G>TCA403947896DNMT1,S1PR2c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.-401-5553C>A (n.-401-5553C>A)
c.-284+6782C>A (n.-284+6782C>A)
19g.10224423G>ACA505468355DNMT1,S1PR2c.483C>T (p.Val161=)
c.-401-5554C>T (n.-401-5554C>T)
c.-284+6781C>T (n.-284+6781C>T)
19g.10224423G>CCA505468356DNMT1,S1PR2c.483C>G (p.Val161=)
c.-401-5554C>G (n.-401-5554C>G)
c.-284+6781C>G (n.-284+6781C>G)
gnomAD v4
19g.10224423G>TCA505468357DNMT1,S1PR2c.483C>A (p.Val161=)
c.-401-5554C>A (n.-401-5554C>A)
c.-284+6781C>A (n.-284+6781C>A)
gnomAD v4
19g.10224424A>CCA403947901DNMT1,S1PR2c.482T>G (p.Val161Gly)
c.-401-5555T>G (n.-401-5555T>G)
c.-284+6780T>G (n.-284+6780T>G)
19g.10224424A>GCA403947904DNMT1,S1PR2c.482T>C (p.Val161Ala)
c.-401-5555T>C (n.-401-5555T>C)
c.-284+6780T>C (n.-284+6780T>C)
gnomAD v4
19g.10224424A>TCA403947910DNMT1,S1PR2c.482T>A (p.Val161Asp)
c.-401-5555T>A (n.-401-5555T>A)
c.-284+6780T>A (n.-284+6780T>A)
19g.10224425C>ACA403947916DNMT1,S1PR2c.481G>T (p.Val161Phe)
c.-401-5556G>T (n.-401-5556G>T)
c.-284+6779G>T (n.-284+6779G>T)
19g.10224425C>GCA403947917DNMT1,S1PR2c.481G>C (p.Val161Leu)
c.-401-5556G>C (n.-401-5556G>C)
c.-284+6779G>C (n.-284+6779G>C)
19g.10224425C>TCA403947920DNMT1,S1PR2c.481G>A (p.Val161Ile)
c.-401-5556G>A (n.-401-5556G>A)
c.-284+6779G>A (n.-284+6779G>A)
19g.10224426C>ACA505468365DNMT1,S1PR2c.480G>T (p.Leu160=)
c.-401-5557G>T (n.-401-5557G>T)
c.-284+6778G>T (n.-284+6778G>T)
19g.10224426C=CA2322323364DNMT1,S1PR2c.480G= (p.Leu160=)
c.-401-5557G= (n.-401-5557G=)
c.-284+6778G= (n.-284+6778G=)
19g.10224426C>GCA9189082DNMT1,S1PR2c.480G>C (p.Leu160=)
c.-401-5557G>C (n.-401-5557G>C)
c.-284+6778G>C (n.-284+6778G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224426C>TCA9189081DNMT1,S1PR2c.480G>A (p.Leu160=)
c.-401-5557G>A (n.-401-5557G>A)
c.-284+6778G>A (n.-284+6778G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224427A>CCA403947931DNMT1,S1PR2c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.-401-5558T>G (n.-401-5558T>G)
c.-284+6777T>G (n.-284+6777T>G)
19g.10224427A>GCA403947932DNMT1,S1PR2c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.-401-5558T>C (n.-401-5558T>C)
c.-284+6777T>C (n.-284+6777T>C)
19g.10224427A>TCA403947929DNMT1,S1PR2c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.-401-5558T>A (n.-401-5558T>A)
c.-284+6777T>A (n.-284+6777T>A)
19g.10224428G>ACA505468371DNMT1,S1PR2c.478C>T (p.Leu160=)
c.-401-5559C>T (n.-401-5559C>T)
c.-284+6776C>T (n.-284+6776C>T)
gnomAD v4
19g.10224428G>CCA403947937DNMT1,S1PR2c.478C>G (p.Leu160Val)
c.-401-5559C>G (n.-401-5559C>G)
c.-284+6776C>G (n.-284+6776C>G)
19g.10224428G>TCA403947940DNMT1,S1PR2c.478C>A (p.Leu160Met)
c.-401-5559C>A (n.-401-5559C>A)
c.-284+6776C>A (n.-284+6776C>A)
19g.10224429C>ACA505468379DNMT1,S1PR2c.477G>T (p.Ser159=)
c.-401-5560G>T (n.-401-5560G>T)
c.-284+6775G>T (n.-284+6775G>T)
19g.10224429C=CA2322323365DNMT1,S1PR2c.477G= (p.Ser159=)
c.-401-5560G= (n.-401-5560G=)
c.-284+6775G= (n.-284+6775G=)
19g.10224429C>GCA505468380DNMT1,S1PR2c.477G>C (p.Ser159=)
c.-401-5560G>C (n.-401-5560G>C)
c.-284+6775G>C (n.-284+6775G>C)
19g.10224429C>TCA9189083DNMT1,S1PR2c.477G>A (p.Ser159=)
c.-401-5560G>A (n.-401-5560G>A)
c.-284+6775G>A (n.-284+6775G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224430G>ACA9189084DNMT1,S1PR2c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.-401-5561C>T (n.-401-5561C>T)
c.-284+6774C>T (n.-284+6774C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224430G>CCA403947949DNMT1,S1PR2c.476C>G (p.Ser159Trp)
c.-401-5561C>G (n.-401-5561C>G)
c.-284+6774C>G (n.-284+6774C>G)
19g.10224430G=CA2322323367DNMT1,S1PR2c.476C= (p.Ser159=)
c.-401-5561C= (n.-401-5561C=)
c.-284+6774C= (n.-284+6774C=)
19g.10224430G>TCA403947953DNMT1,S1PR2c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.-401-5561C>A (n.-401-5561C>A)
c.-284+6774C>A (n.-284+6774C>A)
gnomAD v4
19g.10224430dupCA2322323366DNMT1,S1PR2c.476dup (p.Leu160AlafsTer?)
c.-401-5561dup (n.-401-5561dup)
c.-284+6774dup (n.-284+6774dup)
dbSNP
19g.10224431A>CCA403947962DNMT1,S1PR2c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.-401-5562T>G (n.-401-5562T>G)
c.-284+6773T>G (n.-284+6773T>G)
19g.10224431A>GCA403947956DNMT1,S1PR2c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.-401-5562T>C (n.-401-5562T>C)
c.-284+6773T>C (n.-284+6773T>C)
19g.10224431A>TCA403947959DNMT1,S1PR2c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.-401-5562T>A (n.-401-5562T>A)
c.-284+6773T>A (n.-284+6773T>A)
19g.10224432G>ACA9189085DNMT1,S1PR2c.474C>T (p.Ile158=)
c.-401-5563C>T (n.-401-5563C>T)
c.-284+6772C>T (n.-284+6772C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224432G>CCA403947968DNMT1,S1PR2c.474C>G (p.Ile158Met)
c.-401-5563C>G (n.-401-5563C>G)
c.-284+6772C>G (n.-284+6772C>G)
gnomAD v4
19g.10224432G=CA2322323368DNMT1,S1PR2c.474C= (p.Ile158=)
c.-401-5563C= (n.-401-5563C=)
c.-284+6772C= (n.-284+6772C=)
19g.10224432G>TCA505468395DNMT1,S1PR2c.474C>A (p.Ile158=)
c.-401-5563C>A (n.-401-5563C>A)
c.-284+6772C>A (n.-284+6772C>A)
dbSNP
19g.10224433A=CA2322323369DNMT1,S1PR2c.473T= (p.Ile158=)
c.-401-5564T= (n.-401-5564T=)
c.-284+6771T= (n.-284+6771T=)
19g.10224433A>CCA403947972DNMT1,S1PR2c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.-401-5564T>G (n.-401-5564T>G)
c.-284+6771T>G (n.-284+6771T>G)
19g.10224433A>GCA9189086DNMT1,S1PR2c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.-401-5564T>C (n.-401-5564T>C)
c.-284+6771T>C (n.-284+6771T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224433A>TCA403947976DNMT1,S1PR2c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.-401-5564T>A (n.-401-5564T>A)
c.-284+6771T>A (n.-284+6771T>A)
19g.10224434T>ACA403947989DNMT1,S1PR2c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.-401-5565A>T (n.-401-5565A>T)
c.-284+6770A>T (n.-284+6770A>T)
19g.10224434T>CCA403947981DNMT1,S1PR2c.472A>G (p.Ile158Val)
c.-401-5565A>G (n.-401-5565A>G)
c.-284+6770A>G (n.-284+6770A>G)
19g.10224434T>GCA403947984DNMT1,S1PR2c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.-401-5565A>C (n.-401-5565A>C)
c.-284+6770A>C (n.-284+6770A>C)
19g.10224435G>ACA505467826DNMT1,S1PR2c.471C>T (p.Leu157=)
c.-401-5566C>T (n.-401-5566C>T)
c.-284+6769C>T (n.-284+6769C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224435G>CCA505467827DNMT1,S1PR2c.471C>G (p.Leu157=)
c.-401-5566C>G (n.-401-5566C>G)
c.-284+6769C>G (n.-284+6769C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224435G=CA2322323370DNMT1,S1PR2c.471C= (p.Leu157=)
c.-401-5566C= (n.-401-5566C=)
c.-284+6769C= (n.-284+6769C=)
19g.10224435G>TCA505467828DNMT1,S1PR2c.471C>A (p.Leu157=)
c.-401-5566C>A (n.-401-5566C>A)
c.-284+6769C>A (n.-284+6769C>A)
19g.10224436A>CCA403947993DNMT1,S1PR2c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-401-5567T>G (n.-401-5567T>G)
c.-284+6768T>G (n.-284+6768T>G)
19g.10224436A>GCA403947995DNMT1,S1PR2c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-401-5567T>C (n.-401-5567T>C)
c.-284+6768T>C (n.-284+6768T>C)
19g.10224436A>TCA403947999DNMT1,S1PR2c.470T>A (p.Leu157His)
c.-401-5567T>A (n.-401-5567T>A)
c.-284+6768T>A (n.-284+6768T>A)
19g.10224437G>ACA403948003DNMT1,S1PR2c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-401-5568C>T (n.-401-5568C>T)
c.-284+6767C>T (n.-284+6767C>T)
gnomAD v4
19g.10224437G>CCA403948006DNMT1,S1PR2c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-401-5568C>G (n.-401-5568C>G)
c.-284+6767C>G (n.-284+6767C>G)
19g.10224437G>TCA403948010DNMT1,S1PR2c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-401-5568C>A (n.-401-5568C>A)
c.-284+6767C>A (n.-284+6767C>A)
19g.10224438C>ACA403948014DNMT1,S1PR2c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.-401-5569G>T (n.-401-5569G>T)
c.-284+6766G>T (n.-284+6766G>T)
gnomAD v4
19g.10224438C>GCA403948017DNMT1,S1PR2c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.-401-5569G>C (n.-401-5569G>C)
c.-284+6766G>C (n.-284+6766G>C)
19g.10224438C>TCA403948020DNMT1,S1PR2c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.-401-5569G>A (n.-401-5569G>A)
c.-284+6766G>A (n.-284+6766G>A)
19g.10224439C>ACA403948025DNMT1,S1PR2c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.-401-5570G>T (n.-401-5570G>T)
c.-284+6765G>T (n.-284+6765G>T)
19g.10224439C>GCA403948028DNMT1,S1PR2c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.-401-5570G>C (n.-401-5570G>C)
c.-284+6765G>C (n.-284+6765G>C)
19g.10224439C>TCA403948031DNMT1,S1PR2c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.-401-5570G>A (n.-401-5570G>A)
c.-284+6765G>A (n.-284+6765G>A)
19g.10224440A>CCA403948035DNMT1,S1PR2c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.-401-5571T>G (n.-401-5571T>G)
c.-284+6764T>G (n.-284+6764T>G)
19g.10224440A>GCA403948041DNMT1,S1PR2c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.-401-5571T>C (n.-401-5571T>C)
c.-284+6764T>C (n.-284+6764T>C)
19g.10224440A>TCA403948038DNMT1,S1PR2c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.-401-5571T>A (n.-401-5571T>A)
c.-284+6764T>A (n.-284+6764T>A)
19g.10224441C>ACA505467840DNMT1,S1PR2c.465G>T (p.Ser155=)
c.-401-5572G>T (n.-401-5572G>T)
c.-284+6763G>T (n.-284+6763G>T)
19g.10224441C=CA2322323371DNMT1,S1PR2c.465G= (p.Ser155=)
c.-401-5572G= (n.-401-5572G=)
c.-284+6763G= (n.-284+6763G=)
19g.10224441C>GCA505467841DNMT1,S1PR2c.465G>C (p.Ser155=)
c.-401-5572G>C (n.-401-5572G>C)
c.-284+6763G>C (n.-284+6763G>C)
19g.10224441C>TCA9189087DNMT1,S1PR2c.465G>A (p.Ser155=)
c.-401-5572G>A (n.-401-5572G>A)
c.-284+6763G>A (n.-284+6763G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224442G>ACA9189088DNMT1,S1PR2c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.-401-5573C>T (n.-401-5573C>T)
c.-284+6762C>T (n.-284+6762C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224442G>CCA403948052DNMT1,S1PR2c.464C>G (p.Ser155Trp)
c.-401-5573C>G (n.-401-5573C>G)
c.-284+6762C>G (n.-284+6762C>G)
19g.10224442G=CA2322323372DNMT1,S1PR2c.464C= (p.Ser155=)
c.-401-5573C= (n.-401-5573C=)
c.-284+6762C= (n.-284+6762C=)
19g.10224442G>TCA403948056DNMT1,S1PR2c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.-401-5573C>A (n.-401-5573C>A)
c.-284+6762C>A (n.-284+6762C>A)
19g.10224443A>CCA403948062DNMT1,S1PR2c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.-401-5574T>G (n.-401-5574T>G)
c.-284+6761T>G (n.-284+6761T>G)
19g.10224443A>GCA403948063DNMT1,S1PR2c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.-401-5574T>C (n.-401-5574T>C)
c.-284+6761T>C (n.-284+6761T>C)
gnomAD v4
19g.10224443A>TCA403948067DNMT1,S1PR2c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.-401-5574T>A (n.-401-5574T>A)
c.-284+6761T>A (n.-284+6761T>A)
19g.10224444G>ACA505467845DNMT1,S1PR2c.462C>T (p.Ala154=)
c.-401-5575C>T (n.-401-5575C>T)
c.-284+6760C>T (n.-284+6760C>T)
gnomAD v4
19g.10224444G>CCA505467844DNMT1,S1PR2c.462C>G (p.Ala154=)
c.-401-5575C>G (n.-401-5575C>G)
c.-284+6760C>G (n.-284+6760C>G)
19g.10224444G>TCA505467842DNMT1,S1PR2c.462C>A (p.Ala154=)
c.-401-5575C>A (n.-401-5575C>A)
c.-284+6760C>A (n.-284+6760C>A)
19g.10224445G>ACA9189089DNMT1,S1PR2c.461C>T (p.Ala154Val)
c.-401-5576C>T (n.-401-5576C>T)
c.-284+6759C>T (n.-284+6759C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224445G>CCA403948072DNMT1,S1PR2c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.-401-5576C>G (n.-401-5576C>G)
c.-284+6759C>G (n.-284+6759C>G)
19g.10224445G=CA2322323373DNMT1,S1PR2c.461C= (p.Ala154=)
c.-401-5576C= (n.-401-5576C=)
c.-284+6759C= (n.-284+6759C=)
19g.10224445G>TCA403948075DNMT1,S1PR2c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.-401-5576C>A (n.-401-5576C>A)
c.-284+6759C>A (n.-284+6759C>A)
19g.10224446C>ACA403948076DNMT1,S1PR2c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.-401-5577G>T (n.-401-5577G>T)
c.-284+6758G>T (n.-284+6758G>T)
19g.10224446C=CA2322323374DNMT1,S1PR2c.460G= (p.Ala154=)
c.-401-5577G= (n.-401-5577G=)
c.-284+6758G= (n.-284+6758G=)
19g.10224446C>GCA403948077DNMT1,S1PR2c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.-401-5577G>C (n.-401-5577G>C)
c.-284+6758G>C (n.-284+6758G>C)
19g.10224446C>TCA403948079DNMT1,S1PR2c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.-401-5577G>A (n.-401-5577G>A)
c.-284+6758G>A (n.-284+6758G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.10224449delCA2588336303DNMT1,S1PR2c.460del (p.Ala154ProfsTer?)
c.-401-5577del (n.-401-5577del)
c.-284+6758del (n.-284+6758del)
gnomAD v4
19g.10224447C>ACA505467850DNMT1,S1PR2c.459G>T (p.Gly153=)
c.-401-5578G>T (n.-401-5578G>T)
c.-284+6757G>T (n.-284+6757G>T)
19g.10224447C>GCA505467854DNMT1,S1PR2c.459G>C (p.Gly153=)
c.-401-5578G>C (n.-401-5578G>C)
c.-284+6757G>C (n.-284+6757G>C)
19g.10224447C>TCA505467851DNMT1,S1PR2c.459G>A (p.Gly153=)
c.-401-5578G>A (n.-401-5578G>A)
c.-284+6757G>A (n.-284+6757G>A)
19g.10224448C>ACA403948082DNMT1,S1PR2c.458G>T (p.Gly153Val)
c.-401-5579G>T (n.-401-5579G>T)
c.-284+6756G>T (n.-284+6756G>T)
19g.10224448C>GCA403948093DNMT1,S1PR2c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.-401-5579G>C (n.-401-5579G>C)
c.-284+6756G>C (n.-284+6756G>C)
19g.10224448C>TCA403948090DNMT1,S1PR2c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.-401-5579G>A (n.-401-5579G>A)
c.-284+6756G>A (n.-284+6756G>A)
19g.10224449C>ACA403948094DNMT1,S1PR2c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.-401-5580G>T (n.-401-5580G>T)
c.-284+6755G>T (n.-284+6755G>T)
19g.10224449C=CA2322323375DNMT1,S1PR2c.457G= (p.Gly153=)
c.-401-5580G= (n.-401-5580G=)
c.-284+6755G= (n.-284+6755G=)
19g.10224449C>GCA403948095DNMT1,S1PR2c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.-401-5580G>C (n.-401-5580G>C)
c.-284+6755G>C (n.-284+6755G>C)
19g.10224449C>TCA305184039DNMT1,S1PR2c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.-401-5580G>A (n.-401-5580G>A)
c.-284+6755G>A (n.-284+6755G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224450G>ACA9189090DNMT1,S1PR2c.456C>T (p.Ile152=)
c.-401-5581C>T (n.-401-5581C>T)
c.-284+6754C>T (n.-284+6754C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224450G>CCA403948108DNMT1,S1PR2c.456C>G (p.Ile152Met)
c.-401-5581C>G (n.-401-5581C>G)
c.-284+6754C>G (n.-284+6754C>G)
19g.10224450G=CA2322323376DNMT1,S1PR2c.456C= (p.Ile152=)
c.-401-5581C= (n.-401-5581C=)
c.-284+6754C= (n.-284+6754C=)
19g.10224450G>TCA505467863DNMT1,S1PR2c.456C>A (p.Ile152=)
c.-401-5581C>A (n.-401-5581C>A)
c.-284+6754C>A (n.-284+6754C>A)
19g.10224450dupCA2588336304DNMT1,S1PR2c.456dup (p.Gly153ArgfsTer?)
c.-401-5581dup (n.-401-5581dup)
c.-284+6754dup (n.-284+6754dup)
gnomAD v4
19g.10224451A=CA2322323377DNMT1,S1PR2c.455T= (p.Ile152=)
c.-401-5582T= (n.-401-5582T=)
c.-284+6753T= (n.-284+6753T=)
19g.10224451A>CCA403948112DNMT1,S1PR2c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.-401-5582T>G (n.-401-5582T>G)
c.-284+6753T>G (n.-284+6753T>G)
19g.10224451A>GCA9189091DNMT1,S1PR2c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.-401-5582T>C (n.-401-5582T>C)
c.-284+6753T>C (n.-284+6753T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224451A>TCA403948118DNMT1,S1PR2c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.-401-5582T>A (n.-401-5582T>A)
c.-284+6753T>A (n.-284+6753T>A)
gnomAD v4
19g.10224452T>ACA403948125DNMT1,S1PR2c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.-401-5583A>T (n.-401-5583A>T)
c.-284+6752A>T (n.-284+6752A>T)
19g.10224452T>CCA403948128DNMT1,S1PR2c.454A>G (p.Ile152Val)
c.-401-5583A>G (n.-401-5583A>G)
c.-284+6752A>G (n.-284+6752A>G)
gnomAD v4
19g.10224452T>GCA403948136DNMT1,S1PR2c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.-401-5583A>C (n.-401-5583A>C)
c.-284+6752A>C (n.-284+6752A>C)
gnomAD v4
19g.10224453G>ACA9189092DNMT1,S1PR2c.453C>T (p.Leu151=)
c.-401-5584C>T (n.-401-5584C>T)
c.-284+6751C>T (n.-284+6751C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224453G>CCA505467867DNMT1,S1PR2c.453C>G (p.Leu151=)
c.-401-5584C>G (n.-401-5584C>G)
c.-284+6751C>G (n.-284+6751C>G)
19g.10224453G=CA2322323378DNMT1,S1PR2c.453C= (p.Leu151=)
c.-401-5584C= (n.-401-5584C=)
c.-284+6751C= (n.-284+6751C=)
19g.10224453G>TCA505467868DNMT1,S1PR2c.453C>A (p.Leu151=)
c.-401-5584C>A (n.-401-5584C>A)
c.-284+6751C>A (n.-284+6751C>A)
19g.10224454A>CCA403948160DNMT1,S1PR2c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-401-5585T>G (n.-401-5585T>G)
c.-284+6750T>G (n.-284+6750T>G)
19g.10224454A>GCA403948157DNMT1,S1PR2c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-401-5585T>C (n.-401-5585T>C)
c.-284+6750T>C (n.-284+6750T>C)
19g.10224454A>TCA403948163DNMT1,S1PR2c.452T>A (p.Leu151His)
c.-401-5585T>A (n.-401-5585T>A)
c.-284+6750T>A (n.-284+6750T>A)
19g.10224455G>ACA403948168DNMT1,S1PR2c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.-401-5586C>T (n.-401-5586C>T)
c.-284+6749C>T (n.-284+6749C>T)
19g.10224455G>CCA403948175DNMT1,S1PR2c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-401-5586C>G (n.-401-5586C>G)
c.-284+6749C>G (n.-284+6749C>G)
gnomAD v4
19g.10224455G>TCA403948172DNMT1,S1PR2c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.-401-5586C>A (n.-401-5586C>A)
c.-284+6749C>A (n.-284+6749C>A)
19g.10224456C>ACA505467874DNMT1,S1PR2c.450G>T (p.Leu150=)
c.-401-5587G>T (n.-401-5587G>T)
c.-284+6748G>T (n.-284+6748G>T)
19g.10224456C>GCA505467876DNMT1,S1PR2c.450G>C (p.Leu150=)
c.-401-5587G>C (n.-401-5587G>C)
c.-284+6748G>C (n.-284+6748G>C)
19g.10224456C>TCA505467878DNMT1,S1PR2c.450G>A (p.Leu150=)
c.-401-5587G>A (n.-401-5587G>A)
c.-284+6748G>A (n.-284+6748G>A)
19g.10224457A=CA2322323379DNMT1,S1PR2c.449T= (p.Leu150=)
c.-401-5588T= (n.-401-5588T=)
c.-284+6747T= (n.-284+6747T=)
19g.10224457A>CCA403948181DNMT1,S1PR2c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.-401-5588T>G (n.-401-5588T>G)
c.-284+6747T>G (n.-284+6747T>G)
19g.10224457A>GCA403948187DNMT1,S1PR2c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.-401-5588T>C (n.-401-5588T>C)
c.-284+6747T>C (n.-284+6747T>C)
19g.10224457A>TCA9189093DNMT1,S1PR2c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.-401-5588T>A (n.-401-5588T>A)
c.-284+6747T>A (n.-284+6747T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224458G>ACA505467882DNMT1,S1PR2c.448C>T (p.Leu150=)
c.-401-5589C>T (n.-401-5589C>T)
c.-284+6746C>T (n.-284+6746C>T)
19g.10224458G>CCA403948194DNMT1,S1PR2c.448C>G (p.Leu150Val)
c.-401-5589C>G (n.-401-5589C>G)
c.-284+6746C>G (n.-284+6746C>G)
19g.10224458G>TCA403948197DNMT1,S1PR2c.448C>A (p.Leu150Met)
c.-401-5589C>A (n.-401-5589C>A)
c.-284+6746C>A (n.-284+6746C>A)
19g.10224459A=CA2322323380DNMT1,S1PR2c.447T= (p.Leu149=)
c.-401-5590T= (n.-401-5590T=)
c.-284+6745T= (n.-284+6745T=)
19g.10224459A>CCA505467885DNMT1,S1PR2c.447T>G (p.Leu149=)
c.-401-5590T>G (n.-401-5590T>G)
c.-284+6745T>G (n.-284+6745T>G)
dbSNP
19g.10224459A>GCA505467887DNMT1,S1PR2c.447T>C (p.Leu149=)
c.-401-5590T>C (n.-401-5590T>C)
c.-284+6745T>C (n.-284+6745T>C)
19g.10224459A>TCA505467888DNMT1,S1PR2c.447T>A (p.Leu149=)
c.-401-5590T>A (n.-401-5590T>A)
c.-284+6745T>A (n.-284+6745T>A)
19g.10224460A>CCA403948202DNMT1,S1PR2c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.-401-5591T>G (n.-401-5591T>G)
c.-284+6744T>G (n.-284+6744T>G)
19g.10224460A>GCA403948207DNMT1,S1PR2c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.-401-5591T>C (n.-401-5591T>C)
c.-284+6744T>C (n.-284+6744T>C)
19g.10224460A>TCA403948217DNMT1,S1PR2c.446T>A (p.Leu149His)
c.-401-5591T>A (n.-401-5591T>A)
c.-284+6744T>A (n.-284+6744T>A)
19g.10224461G>ACA403948221DNMT1,S1PR2c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.-401-5592C>T (n.-401-5592C>T)
c.-284+6743C>T (n.-284+6743C>T)
19g.10224461G>CCA403948227DNMT1,S1PR2c.445C>G (p.Leu149Val)
c.-401-5592C>G (n.-401-5592C>G)
c.-284+6743C>G (n.-284+6743C>G)
19g.10224461G>TCA403948234DNMT1,S1PR2c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.-401-5592C>A (n.-401-5592C>A)
c.-284+6743C>A (n.-284+6743C>A)
19g.10224462C>ACA403948257DNMT1,S1PR2c.444G>T (p.Met148Ile)
c.-401-5593G>T (n.-401-5593G>T)
c.-284+6742G>T (n.-284+6742G>T)
19g.10224462C=CA2322323381DNMT1,S1PR2c.444G= (p.Met148=)
c.-401-5593G= (n.-401-5593G=)
c.-284+6742G= (n.-284+6742G=)
19g.10224462C>GCA403948245DNMT1,S1PR2c.444G>C (p.Met148Ile)
c.-401-5593G>C (n.-401-5593G>C)
c.-284+6742G>C (n.-284+6742G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10224462C>TCA403948240DNMT1,S1PR2c.444G>A (p.Met148Ile)
c.-401-5593G>A (n.-401-5593G>A)
c.-284+6742G>A (n.-284+6742G>A)
19g.10224463A>CCA403948264DNMT1,S1PR2c.443T>G (p.Met148Arg)
c.-401-5594T>G (n.-401-5594T>G)
c.-284+6741T>G (n.-284+6741T>G)
19g.10224463A>GCA403948267DNMT1,S1PR2c.443T>C (p.Met148Thr)
c.-401-5594T>C (n.-401-5594T>C)
c.-284+6741T>C (n.-284+6741T>C)
19g.10224463A>TCA403948271DNMT1,S1PR2c.443T>A (p.Met148Lys)
c.-401-5594T>A (n.-401-5594T>A)
c.-284+6741T>A (n.-284+6741T>A)
19g.10224464T>ACA403948277DNMT1,S1PR2c.442A>T (p.Met148Leu)
c.-401-5595A>T (n.-401-5595A>T)
c.-284+6740A>T (n.-284+6740A>T)
19g.10224464T>CCA403948281DNMT1,S1PR2c.442A>G (p.Met148Val)
c.-401-5595A>G (n.-401-5595A>G)
c.-284+6740A>G (n.-284+6740A>G)
gnomAD v4
19g.10224464T>GCA403948283DNMT1,S1PR2c.442A>C (p.Met148Leu)
c.-401-5595A>C (n.-401-5595A>C)
c.-284+6740A>C (n.-284+6740A>C)
19g.10224465G>ACA505467892DNMT1,S1PR2c.441C>T (p.Arg147=)
c.-401-5596C>T (n.-401-5596C>T)
c.-284+6739C>T (n.-284+6739C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224465G>CCA505467893DNMT1,S1PR2c.441C>G (p.Arg147=)
c.-401-5596C>G (n.-401-5596C>G)
c.-284+6739C>G (n.-284+6739C>G)
19g.10224465G=CA2322323382DNMT1,S1PR2c.441C= (p.Arg147=)
c.-401-5596C= (n.-401-5596C=)
c.-284+6739C= (n.-284+6739C=)
19g.10224465G>TCA505467895DNMT1,S1PR2c.441C>A (p.Arg147=)
c.-401-5596C>A (n.-401-5596C>A)
c.-284+6739C>A (n.-284+6739C>A)
19g.10224466C>ACA9189095DNMT1,S1PR2c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.-401-5597G>T (n.-401-5597G>T)
c.-284+6738G>T (n.-284+6738G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224466C=CA2322323383DNMT1,S1PR2c.440G= (p.Arg147=)
c.-401-5597G= (n.-401-5597G=)
c.-284+6738G= (n.-284+6738G=)
19g.10224466C>GCA403948306DNMT1,S1PR2c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.-401-5597G>C (n.-401-5597G>C)
c.-284+6738G>C (n.-284+6738G>C)
gnomAD v4
19g.10224466C>TCA9189094DNMT1,S1PR2c.440G>A (p.Arg147His)
c.-401-5597G>A (n.-401-5597G>A)
c.-284+6738G>A (n.-284+6738G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10224467G>ACA9189096DNMT1,S1PR2c.439C>T (p.Arg147Cys)
c.-401-5598C>T (n.-401-5598C>T)
c.-284+6737C>T (n.-284+6737C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224467G>CCA403948312DNMT1,S1PR2c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.-401-5598C>G (n.-401-5598C>G)
c.-284+6737C>G (n.-284+6737C>G)
19g.10224467G=CA2322323384DNMT1,S1PR2c.439C= (p.Arg147=)
c.-401-5598C= (n.-401-5598C=)
c.-284+6737C= (n.-284+6737C=)
19g.10224467G>TCA403948314DNMT1,S1PR2c.439C>A (p.Arg147Ser)
c.-401-5598C>A (n.-401-5598C>A)
c.-284+6737C>A (n.-284+6737C>A)
19g.10224468G>ACA505467899DNMT1,S1PR2c.438C>T (p.Cys146=)
c.-401-5599C>T (n.-401-5599C>T)
c.-284+6736C>T (n.-284+6736C>T)
19g.10224468G>CCA403948321DNMT1,S1PR2c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.-401-5599C>G (n.-401-5599C>G)
c.-284+6736C>G (n.-284+6736C>G)
19g.10224468G>TCA403948319DNMT1,S1PR2c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.-401-5599C>A (n.-401-5599C>A)
c.-284+6736C>A (n.-284+6736C>A)
19g.10224469C>ACA403948325DNMT1,S1PR2c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.-401-5600G>T (n.-401-5600G>T)
c.-284+6735G>T (n.-284+6735G>T)
19g.10224469C=CA2322323385DNMT1,S1PR2c.437G= (p.Cys146=)
c.-401-5600G= (n.-401-5600G=)
c.-284+6735G= (n.-284+6735G=)
19g.10224469C>GCA403948329DNMT1,S1PR2c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.-401-5600G>C (n.-401-5600G>C)
c.-284+6735G>C (n.-284+6735G>C)
19g.10224469C>TCA403948338DNMT1,S1PR2c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.-401-5600G>A (n.-401-5600G>A)
c.-284+6735G>A (n.-284+6735G>A)
dbSNP
19g.10224470A>CCA403948341DNMT1,S1PR2c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.-401-5601T>G (n.-401-5601T>G)
c.-284+6734T>G (n.-284+6734T>G)
19g.10224470A>GCA403948344DNMT1,S1PR2c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.-401-5601T>C (n.-401-5601T>C)
c.-284+6734T>C (n.-284+6734T>C)
19g.10224470A>TCA403948347DNMT1,S1PR2c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.-401-5601T>A (n.-401-5601T>A)
c.-284+6734T>A (n.-284+6734T>A)
19g.10224471G>ACA505467904DNMT1,S1PR2c.435C>T (p.Ser145=)
c.-401-5602C>T (n.-401-5602C>T)
c.-284+6733C>T (n.-284+6733C>T)
19g.10224471G>CCA403948350DNMT1,S1PR2c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.-401-5602C>G (n.-401-5602C>G)
c.-284+6733C>G (n.-284+6733C>G)
19g.10224471G>TCA403948353DNMT1,S1PR2c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.-401-5602C>A (n.-401-5602C>A)
c.-284+6733C>A (n.-284+6733C>A)
19g.10224472C>ACA403948354DNMT1,S1PR2c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.-401-5603G>T (n.-401-5603G>T)
c.-284+6732G>T (n.-284+6732G>T)
gnomAD v4
19g.10224472C>GCA403948355DNMT1,S1PR2c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.-401-5603G>C (n.-401-5603G>C)
c.-284+6732G>C (n.-284+6732G>C)
19g.10224472C>TCA403948356DNMT1,S1PR2c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.-401-5603G>A (n.-401-5603G>A)
c.-284+6732G>A (n.-284+6732G>A)
19g.10224473T>ACA403948359DNMT1,S1PR2c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.-401-5604A>T (n.-401-5604A>T)
c.-284+6731A>T (n.-284+6731A>T)
19g.10224473T>CCA305184041DNMT1,S1PR2c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.-401-5604A>G (n.-401-5604A>G)
c.-284+6731A>G (n.-284+6731A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224473T>GCA403948361DNMT1,S1PR2c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.-401-5604A>C (n.-401-5604A>C)
c.-284+6731A>C (n.-284+6731A>C)
19g.10224473T=CA2322323386DNMT1,S1PR2c.433A= (p.Ser145=)
c.-401-5604A= (n.-401-5604A=)
c.-284+6731A= (n.-284+6731A=)
19g.10224474C>ACA403948363DNMT1,S1PR2c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.-401-5605G>T (n.-401-5605G>T)
c.-284+6730G>T (n.-284+6730G>T)
19g.10224474C>GCA403948366DNMT1,S1PR2c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.-401-5605G>C (n.-401-5605G>C)
c.-284+6730G>C (n.-284+6730G>C)
19g.10224474C>TCA505467911DNMT1,S1PR2c.432G>A (p.Lys144=)
c.-401-5605G>A (n.-401-5605G>A)
c.-284+6730G>A (n.-284+6730G>A)
19g.10224475T>ACA403948370DNMT1,S1PR2c.431A>T (p.Lys144Met)
c.-401-5606A>T (n.-401-5606A>T)
c.-284+6729A>T (n.-284+6729A>T)
19g.10224475T>CCA403948372DNMT1,S1PR2c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.-401-5606A>G (n.-401-5606A>G)
c.-284+6729A>G (n.-284+6729A>G)
19g.10224475T>GCA403948376DNMT1,S1PR2c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.-401-5606A>C (n.-401-5606A>C)
c.-284+6729A>C (n.-284+6729A>C)
19g.10224476T>ACA403948379DNMT1,S1PR2c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.-401-5607A>T (n.-401-5607A>T)
c.-284+6728A>T (n.-284+6728A>T)
19g.10224476T>CCA403948380DNMT1,S1PR2c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.-401-5607A>G (n.-401-5607A>G)
c.-284+6728A>G (n.-284+6728A>G)
19g.10224476T>GCA403948382DNMT1,S1PR2c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.-401-5607A>C (n.-401-5607A>C)
c.-284+6728A>C (n.-284+6728A>C)
19g.10224477G>ACA9189097DNMT1,S1PR2c.429C>T (p.Asp143=)
c.-401-5608C>T (n.-401-5608C>T)
c.-284+6727C>T (n.-284+6727C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10224477G>CCA403948386DNMT1,S1PR2c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.-401-5608C>G (n.-401-5608C>G)
c.-284+6727C>G (n.-284+6727C>G)
gnomAD v4
19g.10224477G=CA2322323387DNMT1,S1PR2c.429C= (p.Asp143=)
c.-401-5608C= (n.-401-5608C=)
c.-284+6727C= (n.-284+6727C=)
19g.10224477G>TCA305184042DNMT1,S1PR2c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.-401-5608C>A (n.-401-5608C>A)
c.-284+6727C>A (n.-284+6727C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10224478T>ACA403948389DNMT1,S1PR2c.428A>T (p.Asp143Val)
c.-401-5609A>T (n.-401-5609A>T)
c.-284+6726A>T (n.-284+6726A>T)
19g.10224478T>CCA403948391DNMT1,S1PR2c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.-401-5609A>G (n.-401-5609A>G)
c.-284+6726A>G (n.-284+6726A>G)
gnomAD v4
19g.10224478T>GCA403948393DNMT1,S1PR2c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.-401-5609A>C (n.-401-5609A>C)
c.-284+6726A>C (n.-284+6726A>C)
19g.10224479C>ACA403948398DNMT1,S1PR2c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.-401-5610G>T (n.-401-5610G>T)
c.-284+6725G>T (n.-284+6725G>T)
19g.10224479C=CA2322323388DNMT1,S1PR2c.427G= (p.Asp143=)
c.-401-5610G= (n.-401-5610G=)
c.-284+6725G= (n.-284+6725G=)
19g.10224479C>GCA403948396DNMT1,S1PR2c.427G>C (p.Asp143His)
c.-401-5610G>C (n.-401-5610G>C)
c.-284+6725G>C (n.-284+6725G>C)
gnomAD v4
19g.10224479C>TCA9189098DNMT1,S1PR2c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.-401-5610G>A (n.-401-5610G>A)
c.-284+6725G>A (n.-284+6725G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224480G>ACA9189099DNMT1,S1PR2c.426C>T (p.Ser142=)
c.-401-5611C>T (n.-401-5611C>T)
c.-284+6724C>T (n.-284+6724C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224480G>CCA403948405DNMT1,S1PR2c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.-401-5611C>G (n.-401-5611C>G)
c.-284+6724C>G (n.-284+6724C>G)
19g.10224480G=CA2322323389DNMT1,S1PR2c.426C= (p.Ser142=)
c.-401-5611C= (n.-401-5611C=)
c.-284+6724C= (n.-284+6724C=)
19g.10224480G>TCA403948402DNMT1,S1PR2c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.-401-5611C>A (n.-401-5611C>A)
c.-284+6724C>A (n.-284+6724C>A)
19g.10224481C>ACA403948407DNMT1,S1PR2c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.-401-5612G>T (n.-401-5612G>T)
c.-284+6723G>T (n.-284+6723G>T)
19g.10224481C>GCA403948409DNMT1,S1PR2c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.-401-5612G>C (n.-401-5612G>C)
c.-284+6723G>C (n.-284+6723G>C)
19g.10224481C>TCA403948411DNMT1,S1PR2c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.-401-5612G>A (n.-401-5612G>A)
c.-284+6723G>A (n.-284+6723G>A)
19g.10224482T>ACA403948413DNMT1,S1PR2c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.-401-5613A>T (n.-401-5613A>T)
c.-284+6722A>T (n.-284+6722A>T)
19g.10224482T>CCA403948414DNMT1,S1PR2c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.-401-5613A>G (n.-401-5613A>G)
c.-284+6722A>G (n.-284+6722A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10224482T>GCA403948416DNMT1,S1PR2c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.-401-5613A>C (n.-401-5613A>C)
c.-284+6722A>C (n.-284+6722A>C)
19g.10224483G>ACA505467928DNMT1,S1PR2c.423C>T (p.Gly141=)
c.-401-5614C>T (n.-401-5614C>T)
c.-284+6721C>T (n.-284+6721C>T)
19g.10224483G>CCA505467929DNMT1,S1PR2c.423C>G (p.Gly141=)
c.-401-5614C>G (n.-401-5614C>G)
c.-284+6721C>G (n.-284+6721C>G)
19g.10224483G>TCA505467932DNMT1,S1PR2c.423C>A (p.Gly141=)
c.-401-5614C>A (n.-401-5614C>A)
c.-284+6721C>A (n.-284+6721C>A)
19g.10224484C>ACA403948417DNMT1,S1PR2c.422G>T (p.Gly141Val)
c.-401-5615G>T (n.-401-5615G>T)
c.-284+6720G>T (n.-284+6720G>T)
gnomAD v4
19g.10224484C>GCA403948418DNMT1,S1PR2c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.-401-5615G>C (n.-401-5615G>C)
c.-284+6720G>C (n.-284+6720G>C)
19g.10224484C>TCA403948419DNMT1,S1PR2c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.-401-5615G>A (n.-401-5615G>A)
c.-284+6720G>A (n.-284+6720G>A)
COSMIC
19g.10224485C>ACA403948420DNMT1,S1PR2c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.-401-5616G>T (n.-401-5616G>T)
c.-284+6719G>T (n.-284+6719G>T)
COSMIC
19g.10224485C>GCA403948421DNMT1,S1PR2c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.-401-5616G>C (n.-401-5616G>C)
c.-284+6719G>C (n.-284+6719G>C)
19g.10224485C>TCA403948422DNMT1,S1PR2c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.-401-5616G>A (n.-401-5616G>A)
c.-284+6719G>A (n.-284+6719G>A)
19g.10224486A>CCA403948424DNMT1,S1PR2c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.-401-5617T>G (n.-401-5617T>G)
c.-284+6718T>G (n.-284+6718T>G)
19g.10224486A>GCA505467938DNMT1,S1PR2c.420T>C (p.Tyr140=)
c.-401-5617T>C (n.-401-5617T>C)
c.-284+6718T>C (n.-284+6718T>C)
19g.10224486A>TCA403948425DNMT1,S1PR2c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.-401-5617T>A (n.-401-5617T>A)
c.-284+6718T>A (n.-284+6718T>A)
19g.10224487T>ACA403948428DNMT1,S1PR2c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.-401-5618A>T (n.-401-5618A>T)
c.-284+6717A>T (n.-284+6717A>T)
19g.10224487T>CCA353485DNMT1,S1PR2c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.-401-5618A>G (n.-401-5618A>G)
c.-284+6717A>G (n.-284+6717A>G)
ClinVar dbSNP
19g.10224487T>GCA403948430DNMT1,S1PR2c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.-401-5618A>C (n.-401-5618A>C)
c.-284+6717A>C (n.-284+6717A>C)
19g.10224487T=CA2322323390DNMT1,S1PR2c.419A= (p.Tyr140=)
c.-401-5618A= (n.-401-5618A=)
c.-284+6717A= (n.-284+6717A=)
19g.10224488A>CCA403948432DNMT1,S1PR2c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.-401-5619T>G (n.-401-5619T>G)
c.-284+6716T>G (n.-284+6716T>G)
19g.10224488A>GCA403948433DNMT1,S1PR2c.418T>C (p.Tyr140His)
c.-401-5619T>C (n.-401-5619T>C)
c.-284+6716T>C (n.-284+6716T>C)
19g.10224488A>TCA403948435DNMT1,S1PR2c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.-401-5619T>A (n.-401-5619T>A)
c.-284+6716T>A (n.-284+6716T>A)
19g.10224489C>ACA505467944DNMT1,S1PR2c.417G>T (p.Leu139=)
c.-401-5620G>T (n.-401-5620G>T)
c.-284+6715G>T (n.-284+6715G>T)
19g.10224489C=CA2322323391DNMT1,S1PR2c.417G= (p.Leu139=)
c.-401-5620G= (n.-401-5620G=)
c.-284+6715G= (n.-284+6715G=)
19g.10224489C>GCA505467945DNMT1,S1PR2c.417G>C (p.Leu139=)
c.-401-5620G>C (n.-401-5620G>C)
c.-284+6715G>C (n.-284+6715G>C)
19g.10224489C>TCA505467946DNMT1,S1PR2c.417G>A (p.Leu139=)
c.-401-5620G>A (n.-401-5620G>A)
c.-284+6715G>A (n.-284+6715G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224490A>CCA403948438DNMT1,S1PR2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.-401-5621T>G (n.-401-5621T>G)
c.-284+6714T>G (n.-284+6714T>G)
19g.10224490A>GCA403948439DNMT1,S1PR2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.-401-5621T>C (n.-401-5621T>C)
c.-284+6714T>C (n.-284+6714T>C)
dbSNP
19g.10224490A>TCA403948441DNMT1,S1PR2c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.-401-5621T>A (n.-401-5621T>A)
c.-284+6714T>A (n.-284+6714T>A)
19g.10224491G>ACA505467949DNMT1,S1PR2c.415C>T (p.Leu139=)
c.-401-5622C>T (n.-401-5622C>T)
c.-284+6713C>T (n.-284+6713C>T)
19g.10224491G>CCA403948443DNMT1,S1PR2c.415C>G (p.Leu139Val)
c.-401-5622C>G (n.-401-5622C>G)
c.-284+6713C>G (n.-284+6713C>G)
19g.10224491G>TCA403948445DNMT1,S1PR2c.415C>A (p.Leu139Met)
c.-401-5622C>A (n.-401-5622C>A)
c.-284+6713C>A (n.-284+6713C>A)
19g.10224492C>ACA403948447DNMT1,S1PR2c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.-401-5623G>T (n.-401-5623G>T)
c.-284+6712G>T (n.-284+6712G>T)
19g.10224492C>GCA403948449DNMT1,S1PR2c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.-401-5623G>C (n.-401-5623G>C)
c.-284+6712G>C (n.-284+6712G>C)
19g.10224492C>TCA505467955DNMT1,S1PR2c.414G>A (p.Lys138=)
c.-401-5623G>A (n.-401-5623G>A)
c.-284+6712G>A (n.-284+6712G>A)
19g.10224493T>ACA403948451DNMT1,S1PR2c.413A>T (p.Lys138Met)
c.-401-5624A>T (n.-401-5624A>T)
c.-284+6711A>T (n.-284+6711A>T)
19g.10224493T>CCA403948454DNMT1,S1PR2c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.-401-5624A>G (n.-401-5624A>G)
c.-284+6711A>G (n.-284+6711A>G)
19g.10224493T>GCA403948453DNMT1,S1PR2c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.-401-5624A>C (n.-401-5624A>C)
c.-284+6711A>C (n.-284+6711A>C)
19g.10224494T>ACA403948456DNMT1,S1PR2c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.-401-5625A>T (n.-401-5625A>T)
c.-284+6710A>T (n.-284+6710A>T)
19g.10224494T>CCA403948458DNMT1,S1PR2c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.-401-5625A>G (n.-401-5625A>G)
c.-284+6710A>G (n.-284+6710A>G)
19g.10224494T>GCA403948460DNMT1,S1PR2c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.-401-5625A>C (n.-401-5625A>C)
c.-284+6710A>C (n.-284+6710A>C)
19g.10224495G>ACA9189100DNMT1,S1PR2c.411C>T (p.Val137=)
c.-401-5626C>T (n.-401-5626C>T)
c.-284+6709C>T (n.-284+6709C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224495G>CCA505467960DNMT1,S1PR2c.411C>G (p.Val137=)
c.-401-5626C>G (n.-401-5626C>G)
c.-284+6709C>G (n.-284+6709C>G)
19g.10224495G=CA2322323392DNMT1,S1PR2c.411C= (p.Val137=)
c.-401-5626C= (n.-401-5626C=)
c.-284+6709C= (n.-284+6709C=)
19g.10224495G>TCA505467962DNMT1,S1PR2c.411C>A (p.Val137=)
c.-401-5626C>A (n.-401-5626C>A)
c.-284+6709C>A (n.-284+6709C>A)
19g.10224496A>CCA403948464DNMT1,S1PR2c.410T>G (p.Val137Gly)
c.-401-5627T>G (n.-401-5627T>G)
c.-284+6708T>G (n.-284+6708T>G)
gnomAD v4
19g.10224496A>GCA403948465DNMT1,S1PR2c.410T>C (p.Val137Ala)
c.-401-5627T>C (n.-401-5627T>C)
c.-284+6708T>C (n.-284+6708T>C)
19g.10224496A>TCA403948467DNMT1,S1PR2c.410T>A (p.Val137Asp)
c.-401-5627T>A (n.-401-5627T>A)
c.-284+6708T>A (n.-284+6708T>A)
19g.10224497C>ACA403948470DNMT1,S1PR2c.409G>T (p.Val137Phe)
c.-401-5628G>T (n.-401-5628G>T)
c.-284+6707G>T (n.-284+6707G>T)
19g.10224497C>GCA403948472DNMT1,S1PR2c.409G>C (p.Val137Leu)
c.-401-5628G>C (n.-401-5628G>C)
c.-284+6707G>C (n.-284+6707G>C)
19g.10224497C>TCA403948473DNMT1,S1PR2c.409G>A (p.Val137Ile)
c.-401-5628G>A (n.-401-5628G>A)
c.-284+6707G>A (n.-284+6707G>A)
19g.10224498C>ACA403948475DNMT1,S1PR2c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.-401-5629G>T (n.-401-5629G>T)
c.-284+6706G>T (n.-284+6706G>T)
19g.10224498C>GCA403948477DNMT1,S1PR2c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.-401-5629G>C (n.-401-5629G>C)
c.-284+6706G>C (n.-284+6706G>C)
19g.10224498C>TCA505467969DNMT1,S1PR2c.408G>A (p.Lys136=)
c.-401-5629G>A (n.-401-5629G>A)
c.-284+6706G>A (n.-284+6706G>A)
gnomAD v4
19g.10224499T>ACA403948482DNMT1,S1PR2c.407A>T (p.Lys136Met)
c.-401-5630A>T (n.-401-5630A>T)
c.-284+6705A>T (n.-284+6705A>T)
19g.10224499T>CCA403948478DNMT1,S1PR2c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.-401-5630A>G (n.-401-5630A>G)
c.-284+6705A>G (n.-284+6705A>G)
ClinVar
19g.10224499T>GCA403948480DNMT1,S1PR2c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.-401-5630A>C (n.-401-5630A>C)
c.-284+6705A>C (n.-284+6705A>C)
19g.10224499T=CA2322323393DNMT1,S1PR2c.407A= (p.Lys136=)
c.-401-5630A= (n.-401-5630A=)
c.-284+6705A= (n.-284+6705A=)
19g.10224500T>ACA403948483DNMT1,S1PR2c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.-401-5631A>T (n.-401-5631A>T)
c.-284+6704A>T (n.-284+6704A>T)
19g.10224500T>CCA403948485DNMT1,S1PR2c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.-401-5631A>G (n.-401-5631A>G)
c.-284+6704A>G (n.-284+6704A>G)
gnomAD v4
19g.10224500T>GCA403948487DNMT1,S1PR2c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.-401-5631A>C (n.-401-5631A>C)
c.-284+6704A>C (n.-284+6704A>C)
19g.10224504_10224527dupCA9189101DNMT1,S1PR2c.383_406dup (p.Ala135_Lys136insIleGluArgHisValAlaIleAla)
c.-401-5654_-401-5631dup (n.-401-5654_-401-5631dup)
c.-284+6681_-284+6704dup (n.-284+6681_-284+6704dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224501G>ACA505467970DNMT1,S1PR2c.405C>T (p.Ala135=)
c.-401-5632C>T (n.-401-5632C>T)
c.-284+6703C>T (n.-284+6703C>T)
19g.10224501G>CCA505467971DNMT1,S1PR2c.405C>G (p.Ala135=)
c.-401-5632C>G (n.-401-5632C>G)
c.-284+6703C>G (n.-284+6703C>G)
19g.10224501G>TCA505467972DNMT1,S1PR2c.405C>A (p.Ala135=)
c.-401-5632C>A (n.-401-5632C>A)
c.-284+6703C>A (n.-284+6703C>A)
19g.10224502G>ACA403948489DNMT1,S1PR2c.404C>T (p.Ala135Val)
c.-401-5633C>T (n.-401-5633C>T)
c.-284+6702C>T (n.-284+6702C>T)
COSMIC
19g.10224502G>CCA403948491DNMT1,S1PR2c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-401-5633C>G (n.-401-5633C>G)
c.-284+6702C>G (n.-284+6702C>G)
19g.10224502G>TCA403948493DNMT1,S1PR2c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.-401-5633C>A (n.-401-5633C>A)
c.-284+6702C>A (n.-284+6702C>A)
19g.10224503C>ACA403948495DNMT1,S1PR2c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-401-5634G>T (n.-401-5634G>T)
c.-284+6701G>T (n.-284+6701G>T)
19g.10224503C=CA2322323394DNMT1,S1PR2c.403G= (p.Ala135=)
c.-401-5634G= (n.-401-5634G=)
c.-284+6701G= (n.-284+6701G=)
19g.10224503C>GCA403948498DNMT1,S1PR2c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-401-5634G>C (n.-401-5634G>C)
c.-284+6701G>C (n.-284+6701G>C)
19g.10224503C>TCA403948499DNMT1,S1PR2c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-401-5634G>A (n.-401-5634G>A)
c.-284+6701G>A (n.-284+6701G>A)
19g.10224503_10224504insTGCAGGTGTGGAGCTGAGAATAGCTTGGGGGGTGGCTGTTTTTGCA920056721DNMT1,S1PR2c.402_403insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA (p.Ala135GlnfsTer?)
c.-401-5635_-401-5634insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA (n.-401-5635_-401-5634insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA)
c.-284+6700_-284+6701insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA (n.-284+6700_-284+6701insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA)
dbSNP
19g.10224504A>CCA403948500DNMT1,S1PR2c.402T>G (p.Ile134Met)
c.-401-5635T>G (n.-401-5635T>G)
c.-284+6700T>G (n.-284+6700T>G)
19g.10224504A>GCA505467977DNMT1,S1PR2c.402T>C (p.Ile134=)
c.-401-5635T>C (n.-401-5635T>C)
c.-284+6700T>C (n.-284+6700T>C)
19g.10224504A>TCA505467978DNMT1,S1PR2c.402T>A (p.Ile134=)
c.-401-5635T>A (n.-401-5635T>A)
c.-284+6700T>A (n.-284+6700T>A)
19g.10224505A>CCA403948504DNMT1,S1PR2c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.-401-5636T>G (n.-401-5636T>G)
c.-284+6699T>G (n.-284+6699T>G)
19g.10224505A>GCA403948506DNMT1,S1PR2c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.-401-5636T>C (n.-401-5636T>C)
c.-284+6699T>C (n.-284+6699T>C)
gnomAD v4
19g.10224505A>TCA403948505DNMT1,S1PR2c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.-401-5636T>A (n.-401-5636T>A)
c.-284+6699T>A (n.-284+6699T>A)
19g.10224506T>ACA403948509DNMT1,S1PR2c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.-401-5637A>T (n.-401-5637A>T)
c.-284+6698A>T (n.-284+6698A>T)
19g.10224506T>CCA403948514DNMT1,S1PR2c.400A>G (p.Ile134Val)
c.-401-5637A>G (n.-401-5637A>G)
c.-284+6698A>G (n.-284+6698A>G)
19g.10224506T>GCA403948511DNMT1,S1PR2c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.-401-5637A>C (n.-401-5637A>C)
c.-284+6698A>C (n.-284+6698A>C)
19g.10224507G>ACA505467981DNMT1,S1PR2c.399C>T (p.Ala133=)
c.-401-5638C>T (n.-401-5638C>T)
c.-284+6697C>T (n.-284+6697C>T)
19g.10224507G>CCA505467984DNMT1,S1PR2c.399C>G (p.Ala133=)
c.-401-5638C>G (n.-401-5638C>G)
c.-284+6697C>G (n.-284+6697C>G)
19g.10224507G>TCA505467982DNMT1,S1PR2c.399C>A (p.Ala133=)
c.-401-5638C>A (n.-401-5638C>A)
c.-284+6697C>A (n.-284+6697C>A)
19g.10224508G>ACA403948516DNMT1,S1PR2c.398C>T (p.Ala133Val)
c.-401-5639C>T (n.-401-5639C>T)
c.-284+6696C>T (n.-284+6696C>T)
19g.10224508G>CCA403948518DNMT1,S1PR2c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-401-5639C>G (n.-401-5639C>G)
c.-284+6696C>G (n.-284+6696C>G)
19g.10224508G>TCA403948520DNMT1,S1PR2c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.-401-5639C>A (n.-401-5639C>A)
c.-284+6696C>A (n.-284+6696C>A)
19g.10224509C>ACA403948522DNMT1,S1PR2c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-401-5640G>T (n.-401-5640G>T)
c.-284+6695G>T (n.-284+6695G>T)
19g.10224509C>GCA403948524DNMT1,S1PR2c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-401-5640G>C (n.-401-5640G>C)
c.-284+6695G>C (n.-284+6695G>C)
19g.10224509C>TCA403948525DNMT1,S1PR2c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-401-5640G>A (n.-401-5640G>A)
c.-284+6695G>A (n.-284+6695G>A)
19g.10224510C>ACA505467986DNMT1,S1PR2c.396G>T (p.Val132=)
c.-401-5641G>T (n.-401-5641G>T)
c.-284+6694G>T (n.-284+6694G>T)
19g.10224510C=CA2322323395DNMT1,S1PR2c.396G= (p.Val132=)
c.-401-5641G= (n.-401-5641G=)
c.-284+6694G= (n.-284+6694G=)
19g.10224510C>GCA505467987DNMT1,S1PR2c.396G>C (p.Val132=)
c.-401-5641G>C (n.-401-5641G>C)
c.-284+6694G>C (n.-284+6694G>C)
19g.10224510C>TCA9189102DNMT1,S1PR2c.396G>A (p.Val132=)
c.-401-5641G>A (n.-401-5641G>A)
c.-284+6694G>A (n.-284+6694G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224511A=CA2322323396DNMT1,S1PR2c.395T= (p.Val132=)
c.-401-5642T= (n.-401-5642T=)
c.-284+6693T= (n.-284+6693T=)
19g.10224511A>CCA403948529DNMT1,S1PR2c.395T>G (p.Val132Gly)
c.-401-5642T>G (n.-401-5642T>G)
c.-284+6693T>G (n.-284+6693T>G)
19g.10224511A>GCA9189103DNMT1,S1PR2c.395T>C (p.Val132Ala)
c.-401-5642T>C (n.-401-5642T>C)
c.-284+6693T>C (n.-284+6693T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224511A>TCA403948531DNMT1,S1PR2c.395T>A (p.Val132Glu)
c.-401-5642T>A (n.-401-5642T>A)
c.-284+6693T>A (n.-284+6693T>A)

Number of alleles fetched