Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10224410_10224424del | CA2588336042 | DNMT1,S1PR2 | c.482_496del (p.Val161_Pro166delinsAla) c.-401-5555_-401-5541del (n.-401-5555_-401-5541del) c.-284+6780_-284+6794del (n.-284+6780_-284+6794del) | gnomAD v4 |
19 | g.10224411C>A | CA505468293 | DNMT1,S1PR2 | c.495G>T (p.Leu165=) c.-401-5542G>T (n.-401-5542G>T) c.-284+6793G>T (n.-284+6793G>T) | |
19 | g.10224411C= | CA2322323360 | DNMT1,S1PR2 | c.495G= (p.Leu165=) c.-401-5542G= (n.-401-5542G=) c.-284+6793G= (n.-284+6793G=) | |
19 | g.10224411C>G | CA305184038 | DNMT1,S1PR2 | c.495G>C (p.Leu165=) c.-401-5542G>C (n.-401-5542G>C) c.-284+6793G>C (n.-284+6793G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224411C>T | CA505468294 | DNMT1,S1PR2 | c.495G>A (p.Leu165=) c.-401-5542G>A (n.-401-5542G>A) c.-284+6793G>A (n.-284+6793G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10224412A>C | CA403947823 | DNMT1,S1PR2 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-401-5543T>G (n.-401-5543T>G) c.-284+6792T>G (n.-284+6792T>G) | |
19 | g.10224412A>G | CA403947821 | DNMT1,S1PR2 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-401-5543T>C (n.-401-5543T>C) c.-284+6792T>C (n.-284+6792T>C) | |
19 | g.10224412A>T | CA403947818 | DNMT1,S1PR2 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.-401-5543T>A (n.-401-5543T>A) c.-284+6792T>A (n.-284+6792T>A) | |
19 | g.10224413G>A | CA505468298 | DNMT1,S1PR2 | c.493C>T (p.Leu165=) c.-401-5544C>T (n.-401-5544C>T) c.-284+6791C>T (n.-284+6791C>T) | |
19 | g.10224413G>C | CA403947829 | DNMT1,S1PR2 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.-401-5544C>G (n.-401-5544C>G) c.-284+6791C>G (n.-284+6791C>G) | |
19 | g.10224413G>T | CA403947826 | DNMT1,S1PR2 | c.493C>A (p.Leu165Met) c.-401-5544C>A (n.-401-5544C>A) c.-284+6791C>A (n.-284+6791C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10224414G>A | CA505468312 | DNMT1,S1PR2 | c.492C>T (p.Gly164=) c.-401-5545C>T (n.-401-5545C>T) c.-284+6790C>T (n.-284+6790C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10224414G>C | CA505468307 | DNMT1,S1PR2 | c.492C>G (p.Gly164=) c.-401-5545C>G (n.-401-5545C>G) c.-284+6790C>G (n.-284+6790C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224414G>T | CA505468309 | DNMT1,S1PR2 | c.492C>A (p.Gly164=) c.-401-5545C>A (n.-401-5545C>A) c.-284+6790C>A (n.-284+6790C>A) | |
19 | g.10224415C>A | CA403947833 | DNMT1,S1PR2 | c.491G>T (p.Gly164Val) c.-401-5546G>T (n.-401-5546G>T) c.-284+6789G>T (n.-284+6789G>T) | |
19 | g.10224415C= | CA2322323361 | DNMT1,S1PR2 | c.491G= (p.Gly164=) c.-401-5546G= (n.-401-5546G=) c.-284+6789G= (n.-284+6789G=) | |
19 | g.10224415C>G | CA403947834 | DNMT1,S1PR2 | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.-401-5546G>C (n.-401-5546G>C) c.-284+6789G>C (n.-284+6789G>C) | dbSNP |
19 | g.10224415C>T | CA403947836 | DNMT1,S1PR2 | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.-401-5546G>A (n.-401-5546G>A) c.-284+6789G>A (n.-284+6789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10224416C>A | CA403947840 | DNMT1,S1PR2 | c.490G>T (p.Gly164Cys) c.-401-5547G>T (n.-401-5547G>T) c.-284+6788G>T (n.-284+6788G>T) | |
19 | g.10224416C>G | CA403947843 | DNMT1,S1PR2 | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.-401-5547G>C (n.-401-5547G>C) c.-284+6788G>C (n.-284+6788G>C) | |
19 | g.10224416C>T | CA403947846 | DNMT1,S1PR2 | c.490G>A (p.Gly164Ser) c.-401-5547G>A (n.-401-5547G>A) c.-284+6788G>A (n.-284+6788G>A) | |
19 | g.10224417A>C | CA505468327 | DNMT1,S1PR2 | c.489T>G (p.Gly163=) c.-401-5548T>G (n.-401-5548T>G) c.-284+6787T>G (n.-284+6787T>G) | |
19 | g.10224417A>G | CA505468329 | DNMT1,S1PR2 | c.489T>C (p.Gly163=) c.-401-5548T>C (n.-401-5548T>C) c.-284+6787T>C (n.-284+6787T>C) | |
19 | g.10224417A>T | CA505468335 | DNMT1,S1PR2 | c.489T>A (p.Gly163=) c.-401-5548T>A (n.-401-5548T>A) c.-284+6787T>A (n.-284+6787T>A) | |
19 | g.10224418C>A | CA403947850 | DNMT1,S1PR2 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.-401-5549G>T (n.-401-5549G>T) c.-284+6786G>T (n.-284+6786G>T) | |
19 | g.10224418C>G | CA403947855 | DNMT1,S1PR2 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.-401-5549G>C (n.-401-5549G>C) c.-284+6786G>C (n.-284+6786G>C) | |
19 | g.10224418C>T | CA403947851 | DNMT1,S1PR2 | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.-401-5549G>A (n.-401-5549G>A) c.-284+6786G>A (n.-284+6786G>A) | |
19 | g.10224419C>A | CA403947860 | DNMT1,S1PR2 | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.-401-5550G>T (n.-401-5550G>T) c.-284+6785G>T (n.-284+6785G>T) | |
19 | g.10224419C= | CA2322323362 | DNMT1,S1PR2 | c.487G= (p.Gly163=) c.-401-5550G= (n.-401-5550G=) c.-284+6785G= (n.-284+6785G=) | |
19 | g.10224419C>G | CA9189079 | DNMT1,S1PR2 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.-401-5550G>C (n.-401-5550G>C) c.-284+6785G>C (n.-284+6785G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10224419C>T | CA403947870 | DNMT1,S1PR2 | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.-401-5550G>A (n.-401-5550G>A) c.-284+6785G>A (n.-284+6785G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10224420G>A | CA9189080 | DNMT1,S1PR2 | c.486C>T (p.Leu162=) c.-401-5551C>T (n.-401-5551C>T) c.-284+6784C>T (n.-284+6784C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10224420G>C | CA505468346 | DNMT1,S1PR2 | c.486C>G (p.Leu162=) c.-401-5551C>G (n.-401-5551C>G) c.-284+6784C>G (n.-284+6784C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224420G= | CA2322323363 | DNMT1,S1PR2 | c.486C= (p.Leu162=) c.-401-5551C= (n.-401-5551C=) c.-284+6784C= (n.-284+6784C=) | |
19 | g.10224420G>T | CA505468349 | DNMT1,S1PR2 | c.486C>A (p.Leu162=) c.-401-5551C>A (n.-401-5551C>A) c.-284+6784C>A (n.-284+6784C>A) | |
19 | g.10224421A>C | CA403947879 | DNMT1,S1PR2 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.-401-5552T>G (n.-401-5552T>G) c.-284+6783T>G (n.-284+6783T>G) | |
19 | g.10224421A>G | CA403947886 | DNMT1,S1PR2 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.-401-5552T>C (n.-401-5552T>C) c.-284+6783T>C (n.-284+6783T>C) | |
19 | g.10224421A>T | CA403947882 | DNMT1,S1PR2 | c.485T>A (p.Leu162His) c.-401-5552T>A (n.-401-5552T>A) c.-284+6783T>A (n.-284+6783T>A) | |
19 | g.10224422G>A | CA403947891 | DNMT1,S1PR2 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.-401-5553C>T (n.-401-5553C>T) c.-284+6782C>T (n.-284+6782C>T) | |
19 | g.10224422G>C | CA403947893 | DNMT1,S1PR2 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.-401-5553C>G (n.-401-5553C>G) c.-284+6782C>G (n.-284+6782C>G) | |
19 | g.10224422G>T | CA403947896 | DNMT1,S1PR2 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.-401-5553C>A (n.-401-5553C>A) c.-284+6782C>A (n.-284+6782C>A) | |
19 | g.10224423G>A | CA505468355 | DNMT1,S1PR2 | c.483C>T (p.Val161=) c.-401-5554C>T (n.-401-5554C>T) c.-284+6781C>T (n.-284+6781C>T) | |
19 | g.10224423G>C | CA505468356 | DNMT1,S1PR2 | c.483C>G (p.Val161=) c.-401-5554C>G (n.-401-5554C>G) c.-284+6781C>G (n.-284+6781C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224423G>T | CA505468357 | DNMT1,S1PR2 | c.483C>A (p.Val161=) c.-401-5554C>A (n.-401-5554C>A) c.-284+6781C>A (n.-284+6781C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10224424A>C | CA403947901 | DNMT1,S1PR2 | c.482T>G (p.Val161Gly) c.-401-5555T>G (n.-401-5555T>G) c.-284+6780T>G (n.-284+6780T>G) | |
19 | g.10224424A>G | CA403947904 | DNMT1,S1PR2 | c.482T>C (p.Val161Ala) c.-401-5555T>C (n.-401-5555T>C) c.-284+6780T>C (n.-284+6780T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10224424A>T | CA403947910 | DNMT1,S1PR2 | c.482T>A (p.Val161Asp) c.-401-5555T>A (n.-401-5555T>A) c.-284+6780T>A (n.-284+6780T>A) | |
19 | g.10224425C>A | CA403947916 | DNMT1,S1PR2 | c.481G>T (p.Val161Phe) c.-401-5556G>T (n.-401-5556G>T) c.-284+6779G>T (n.-284+6779G>T) | |
19 | g.10224425C>G | CA403947917 | DNMT1,S1PR2 | c.481G>C (p.Val161Leu) c.-401-5556G>C (n.-401-5556G>C) c.-284+6779G>C (n.-284+6779G>C) | |
19 | g.10224425C>T | CA403947920 | DNMT1,S1PR2 | c.481G>A (p.Val161Ile) c.-401-5556G>A (n.-401-5556G>A) c.-284+6779G>A (n.-284+6779G>A) | |
19 | g.10224426C>A | CA505468365 | DNMT1,S1PR2 | c.480G>T (p.Leu160=) c.-401-5557G>T (n.-401-5557G>T) c.-284+6778G>T (n.-284+6778G>T) | |
19 | g.10224426C= | CA2322323364 | DNMT1,S1PR2 | c.480G= (p.Leu160=) c.-401-5557G= (n.-401-5557G=) c.-284+6778G= (n.-284+6778G=) | |
19 | g.10224426C>G | CA9189082 | DNMT1,S1PR2 | c.480G>C (p.Leu160=) c.-401-5557G>C (n.-401-5557G>C) c.-284+6778G>C (n.-284+6778G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10224426C>T | CA9189081 | DNMT1,S1PR2 | c.480G>A (p.Leu160=) c.-401-5557G>A (n.-401-5557G>A) c.-284+6778G>A (n.-284+6778G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224427A>C | CA403947931 | DNMT1,S1PR2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.-401-5558T>G (n.-401-5558T>G) c.-284+6777T>G (n.-284+6777T>G) | |
19 | g.10224427A>G | CA403947932 | DNMT1,S1PR2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.-401-5558T>C (n.-401-5558T>C) c.-284+6777T>C (n.-284+6777T>C) | |
19 | g.10224427A>T | CA403947929 | DNMT1,S1PR2 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.-401-5558T>A (n.-401-5558T>A) c.-284+6777T>A (n.-284+6777T>A) | |
19 | g.10224428G>A | CA505468371 | DNMT1,S1PR2 | c.478C>T (p.Leu160=) c.-401-5559C>T (n.-401-5559C>T) c.-284+6776C>T (n.-284+6776C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10224428G>C | CA403947937 | DNMT1,S1PR2 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.-401-5559C>G (n.-401-5559C>G) c.-284+6776C>G (n.-284+6776C>G) | |
19 | g.10224428G>T | CA403947940 | DNMT1,S1PR2 | c.478C>A (p.Leu160Met) c.-401-5559C>A (n.-401-5559C>A) c.-284+6776C>A (n.-284+6776C>A) | |
19 | g.10224429C>A | CA505468379 | DNMT1,S1PR2 | c.477G>T (p.Ser159=) c.-401-5560G>T (n.-401-5560G>T) c.-284+6775G>T (n.-284+6775G>T) | |
19 | g.10224429C= | CA2322323365 | DNMT1,S1PR2 | c.477G= (p.Ser159=) c.-401-5560G= (n.-401-5560G=) c.-284+6775G= (n.-284+6775G=) | |
19 | g.10224429C>G | CA505468380 | DNMT1,S1PR2 | c.477G>C (p.Ser159=) c.-401-5560G>C (n.-401-5560G>C) c.-284+6775G>C (n.-284+6775G>C) | |
19 | g.10224429C>T | CA9189083 | DNMT1,S1PR2 | c.477G>A (p.Ser159=) c.-401-5560G>A (n.-401-5560G>A) c.-284+6775G>A (n.-284+6775G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224430G>A | CA9189084 | DNMT1,S1PR2 | c.476C>T (p.Ser159Leu) c.-401-5561C>T (n.-401-5561C>T) c.-284+6774C>T (n.-284+6774C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224430G>C | CA403947949 | DNMT1,S1PR2 | c.476C>G (p.Ser159Trp) c.-401-5561C>G (n.-401-5561C>G) c.-284+6774C>G (n.-284+6774C>G) | |
19 | g.10224430G= | CA2322323367 | DNMT1,S1PR2 | c.476C= (p.Ser159=) c.-401-5561C= (n.-401-5561C=) c.-284+6774C= (n.-284+6774C=) | |
19 | g.10224430G>T | CA403947953 | DNMT1,S1PR2 | c.476C>A (p.Ser159Ter) c.-401-5561C>A (n.-401-5561C>A) c.-284+6774C>A (n.-284+6774C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10224430dup | CA2322323366 | DNMT1,S1PR2 | c.476dup (p.Leu160AlafsTer?) c.-401-5561dup (n.-401-5561dup) c.-284+6774dup (n.-284+6774dup) | dbSNP |
19 | g.10224431A>C | CA403947962 | DNMT1,S1PR2 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.-401-5562T>G (n.-401-5562T>G) c.-284+6773T>G (n.-284+6773T>G) | |
19 | g.10224431A>G | CA403947956 | DNMT1,S1PR2 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.-401-5562T>C (n.-401-5562T>C) c.-284+6773T>C (n.-284+6773T>C) | |
19 | g.10224431A>T | CA403947959 | DNMT1,S1PR2 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.-401-5562T>A (n.-401-5562T>A) c.-284+6773T>A (n.-284+6773T>A) | |
19 | g.10224432G>A | CA9189085 | DNMT1,S1PR2 | c.474C>T (p.Ile158=) c.-401-5563C>T (n.-401-5563C>T) c.-284+6772C>T (n.-284+6772C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10224432G>C | CA403947968 | DNMT1,S1PR2 | c.474C>G (p.Ile158Met) c.-401-5563C>G (n.-401-5563C>G) c.-284+6772C>G (n.-284+6772C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224432G= | CA2322323368 | DNMT1,S1PR2 | c.474C= (p.Ile158=) c.-401-5563C= (n.-401-5563C=) c.-284+6772C= (n.-284+6772C=) | |
19 | g.10224432G>T | CA505468395 | DNMT1,S1PR2 | c.474C>A (p.Ile158=) c.-401-5563C>A (n.-401-5563C>A) c.-284+6772C>A (n.-284+6772C>A) | dbSNP |
19 | g.10224433A= | CA2322323369 | DNMT1,S1PR2 | c.473T= (p.Ile158=) c.-401-5564T= (n.-401-5564T=) c.-284+6771T= (n.-284+6771T=) | |
19 | g.10224433A>C | CA403947972 | DNMT1,S1PR2 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.-401-5564T>G (n.-401-5564T>G) c.-284+6771T>G (n.-284+6771T>G) | |
19 | g.10224433A>G | CA9189086 | DNMT1,S1PR2 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.-401-5564T>C (n.-401-5564T>C) c.-284+6771T>C (n.-284+6771T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10224433A>T | CA403947976 | DNMT1,S1PR2 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.-401-5564T>A (n.-401-5564T>A) c.-284+6771T>A (n.-284+6771T>A) | |
19 | g.10224434T>A | CA403947989 | DNMT1,S1PR2 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.-401-5565A>T (n.-401-5565A>T) c.-284+6770A>T (n.-284+6770A>T) | |
19 | g.10224434T>C | CA403947981 | DNMT1,S1PR2 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.-401-5565A>G (n.-401-5565A>G) c.-284+6770A>G (n.-284+6770A>G) | |
19 | g.10224434T>G | CA403947984 | DNMT1,S1PR2 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.-401-5565A>C (n.-401-5565A>C) c.-284+6770A>C (n.-284+6770A>C) | |
19 | g.10224435G>A | CA505467826 | DNMT1,S1PR2 | c.471C>T (p.Leu157=) c.-401-5566C>T (n.-401-5566C>T) c.-284+6769C>T (n.-284+6769C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10224435G>C | CA505467827 | DNMT1,S1PR2 | c.471C>G (p.Leu157=) c.-401-5566C>G (n.-401-5566C>G) c.-284+6769C>G (n.-284+6769C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224435G= | CA2322323370 | DNMT1,S1PR2 | c.471C= (p.Leu157=) c.-401-5566C= (n.-401-5566C=) c.-284+6769C= (n.-284+6769C=) | |
19 | g.10224435G>T | CA505467828 | DNMT1,S1PR2 | c.471C>A (p.Leu157=) c.-401-5566C>A (n.-401-5566C>A) c.-284+6769C>A (n.-284+6769C>A) | |
19 | g.10224436A>C | CA403947993 | DNMT1,S1PR2 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-401-5567T>G (n.-401-5567T>G) c.-284+6768T>G (n.-284+6768T>G) | |
19 | g.10224436A>G | CA403947995 | DNMT1,S1PR2 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-401-5567T>C (n.-401-5567T>C) c.-284+6768T>C (n.-284+6768T>C) | |
19 | g.10224436A>T | CA403947999 | DNMT1,S1PR2 | c.470T>A (p.Leu157His) c.-401-5567T>A (n.-401-5567T>A) c.-284+6768T>A (n.-284+6768T>A) | |
19 | g.10224437G>A | CA403948003 | DNMT1,S1PR2 | c.469C>T (p.Leu157Phe) c.-401-5568C>T (n.-401-5568C>T) c.-284+6767C>T (n.-284+6767C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10224437G>C | CA403948006 | DNMT1,S1PR2 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.-401-5568C>G (n.-401-5568C>G) c.-284+6767C>G (n.-284+6767C>G) | |
19 | g.10224437G>T | CA403948010 | DNMT1,S1PR2 | c.469C>A (p.Leu157Ile) c.-401-5568C>A (n.-401-5568C>A) c.-284+6767C>A (n.-284+6767C>A) | |
19 | g.10224438C>A | CA403948014 | DNMT1,S1PR2 | c.468G>T (p.Trp156Cys) c.-401-5569G>T (n.-401-5569G>T) c.-284+6766G>T (n.-284+6766G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10224438C>G | CA403948017 | DNMT1,S1PR2 | c.468G>C (p.Trp156Cys) c.-401-5569G>C (n.-401-5569G>C) c.-284+6766G>C (n.-284+6766G>C) | |
19 | g.10224438C>T | CA403948020 | DNMT1,S1PR2 | c.468G>A (p.Trp156Ter) c.-401-5569G>A (n.-401-5569G>A) c.-284+6766G>A (n.-284+6766G>A) | |
19 | g.10224439C>A | CA403948025 | DNMT1,S1PR2 | c.467G>T (p.Trp156Leu) c.-401-5570G>T (n.-401-5570G>T) c.-284+6765G>T (n.-284+6765G>T) | |
19 | g.10224439C>G | CA403948028 | DNMT1,S1PR2 | c.467G>C (p.Trp156Ser) c.-401-5570G>C (n.-401-5570G>C) c.-284+6765G>C (n.-284+6765G>C) | |
19 | g.10224439C>T | CA403948031 | DNMT1,S1PR2 | c.467G>A (p.Trp156Ter) c.-401-5570G>A (n.-401-5570G>A) c.-284+6765G>A (n.-284+6765G>A) | |
19 | g.10224440A>C | CA403948035 | DNMT1,S1PR2 | c.466T>G (p.Trp156Gly) c.-401-5571T>G (n.-401-5571T>G) c.-284+6764T>G (n.-284+6764T>G) | |
19 | g.10224440A>G | CA403948041 | DNMT1,S1PR2 | c.466T>C (p.Trp156Arg) c.-401-5571T>C (n.-401-5571T>C) c.-284+6764T>C (n.-284+6764T>C) | |
19 | g.10224440A>T | CA403948038 | DNMT1,S1PR2 | c.466T>A (p.Trp156Arg) c.-401-5571T>A (n.-401-5571T>A) c.-284+6764T>A (n.-284+6764T>A) | |
19 | g.10224441C>A | CA505467840 | DNMT1,S1PR2 | c.465G>T (p.Ser155=) c.-401-5572G>T (n.-401-5572G>T) c.-284+6763G>T (n.-284+6763G>T) | |
19 | g.10224441C= | CA2322323371 | DNMT1,S1PR2 | c.465G= (p.Ser155=) c.-401-5572G= (n.-401-5572G=) c.-284+6763G= (n.-284+6763G=) | |
19 | g.10224441C>G | CA505467841 | DNMT1,S1PR2 | c.465G>C (p.Ser155=) c.-401-5572G>C (n.-401-5572G>C) c.-284+6763G>C (n.-284+6763G>C) | |
19 | g.10224441C>T | CA9189087 | DNMT1,S1PR2 | c.465G>A (p.Ser155=) c.-401-5572G>A (n.-401-5572G>A) c.-284+6763G>A (n.-284+6763G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10224442G>A | CA9189088 | DNMT1,S1PR2 | c.464C>T (p.Ser155Leu) c.-401-5573C>T (n.-401-5573C>T) c.-284+6762C>T (n.-284+6762C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224442G>C | CA403948052 | DNMT1,S1PR2 | c.464C>G (p.Ser155Trp) c.-401-5573C>G (n.-401-5573C>G) c.-284+6762C>G (n.-284+6762C>G) | |
19 | g.10224442G= | CA2322323372 | DNMT1,S1PR2 | c.464C= (p.Ser155=) c.-401-5573C= (n.-401-5573C=) c.-284+6762C= (n.-284+6762C=) | |
19 | g.10224442G>T | CA403948056 | DNMT1,S1PR2 | c.464C>A (p.Ser155Ter) c.-401-5573C>A (n.-401-5573C>A) c.-284+6762C>A (n.-284+6762C>A) | |
19 | g.10224443A>C | CA403948062 | DNMT1,S1PR2 | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.-401-5574T>G (n.-401-5574T>G) c.-284+6761T>G (n.-284+6761T>G) | |
19 | g.10224443A>G | CA403948063 | DNMT1,S1PR2 | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.-401-5574T>C (n.-401-5574T>C) c.-284+6761T>C (n.-284+6761T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10224443A>T | CA403948067 | DNMT1,S1PR2 | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.-401-5574T>A (n.-401-5574T>A) c.-284+6761T>A (n.-284+6761T>A) | |
19 | g.10224444G>A | CA505467845 | DNMT1,S1PR2 | c.462C>T (p.Ala154=) c.-401-5575C>T (n.-401-5575C>T) c.-284+6760C>T (n.-284+6760C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10224444G>C | CA505467844 | DNMT1,S1PR2 | c.462C>G (p.Ala154=) c.-401-5575C>G (n.-401-5575C>G) c.-284+6760C>G (n.-284+6760C>G) | |
19 | g.10224444G>T | CA505467842 | DNMT1,S1PR2 | c.462C>A (p.Ala154=) c.-401-5575C>A (n.-401-5575C>A) c.-284+6760C>A (n.-284+6760C>A) | |
19 | g.10224445G>A | CA9189089 | DNMT1,S1PR2 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.-401-5576C>T (n.-401-5576C>T) c.-284+6759C>T (n.-284+6759C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224445G>C | CA403948072 | DNMT1,S1PR2 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.-401-5576C>G (n.-401-5576C>G) c.-284+6759C>G (n.-284+6759C>G) | |
19 | g.10224445G= | CA2322323373 | DNMT1,S1PR2 | c.461C= (p.Ala154=) c.-401-5576C= (n.-401-5576C=) c.-284+6759C= (n.-284+6759C=) | |
19 | g.10224445G>T | CA403948075 | DNMT1,S1PR2 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.-401-5576C>A (n.-401-5576C>A) c.-284+6759C>A (n.-284+6759C>A) | |
19 | g.10224446C>A | CA403948076 | DNMT1,S1PR2 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.-401-5577G>T (n.-401-5577G>T) c.-284+6758G>T (n.-284+6758G>T) | |
19 | g.10224446C= | CA2322323374 | DNMT1,S1PR2 | c.460G= (p.Ala154=) c.-401-5577G= (n.-401-5577G=) c.-284+6758G= (n.-284+6758G=) | |
19 | g.10224446C>G | CA403948077 | DNMT1,S1PR2 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.-401-5577G>C (n.-401-5577G>C) c.-284+6758G>C (n.-284+6758G>C) | |
19 | g.10224446C>T | CA403948079 | DNMT1,S1PR2 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.-401-5577G>A (n.-401-5577G>A) c.-284+6758G>A (n.-284+6758G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10224449del | CA2588336303 | DNMT1,S1PR2 | c.460del (p.Ala154ProfsTer?) c.-401-5577del (n.-401-5577del) c.-284+6758del (n.-284+6758del) | gnomAD v4 |
19 | g.10224447C>A | CA505467850 | DNMT1,S1PR2 | c.459G>T (p.Gly153=) c.-401-5578G>T (n.-401-5578G>T) c.-284+6757G>T (n.-284+6757G>T) | |
19 | g.10224447C>G | CA505467854 | DNMT1,S1PR2 | c.459G>C (p.Gly153=) c.-401-5578G>C (n.-401-5578G>C) c.-284+6757G>C (n.-284+6757G>C) | |
19 | g.10224447C>T | CA505467851 | DNMT1,S1PR2 | c.459G>A (p.Gly153=) c.-401-5578G>A (n.-401-5578G>A) c.-284+6757G>A (n.-284+6757G>A) | |
19 | g.10224448C>A | CA403948082 | DNMT1,S1PR2 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.-401-5579G>T (n.-401-5579G>T) c.-284+6756G>T (n.-284+6756G>T) | |
19 | g.10224448C>G | CA403948093 | DNMT1,S1PR2 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.-401-5579G>C (n.-401-5579G>C) c.-284+6756G>C (n.-284+6756G>C) | |
19 | g.10224448C>T | CA403948090 | DNMT1,S1PR2 | c.458G>A (p.Gly153Glu) c.-401-5579G>A (n.-401-5579G>A) c.-284+6756G>A (n.-284+6756G>A) | |
19 | g.10224449C>A | CA403948094 | DNMT1,S1PR2 | c.457G>T (p.Gly153Trp) c.-401-5580G>T (n.-401-5580G>T) c.-284+6755G>T (n.-284+6755G>T) | |
19 | g.10224449C= | CA2322323375 | DNMT1,S1PR2 | c.457G= (p.Gly153=) c.-401-5580G= (n.-401-5580G=) c.-284+6755G= (n.-284+6755G=) | |
19 | g.10224449C>G | CA403948095 | DNMT1,S1PR2 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.-401-5580G>C (n.-401-5580G>C) c.-284+6755G>C (n.-284+6755G>C) | |
19 | g.10224449C>T | CA305184039 | DNMT1,S1PR2 | c.457G>A (p.Gly153Arg) c.-401-5580G>A (n.-401-5580G>A) c.-284+6755G>A (n.-284+6755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224450G>A | CA9189090 | DNMT1,S1PR2 | c.456C>T (p.Ile152=) c.-401-5581C>T (n.-401-5581C>T) c.-284+6754C>T (n.-284+6754C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224450G>C | CA403948108 | DNMT1,S1PR2 | c.456C>G (p.Ile152Met) c.-401-5581C>G (n.-401-5581C>G) c.-284+6754C>G (n.-284+6754C>G) | |
19 | g.10224450G= | CA2322323376 | DNMT1,S1PR2 | c.456C= (p.Ile152=) c.-401-5581C= (n.-401-5581C=) c.-284+6754C= (n.-284+6754C=) | |
19 | g.10224450G>T | CA505467863 | DNMT1,S1PR2 | c.456C>A (p.Ile152=) c.-401-5581C>A (n.-401-5581C>A) c.-284+6754C>A (n.-284+6754C>A) | |
19 | g.10224450dup | CA2588336304 | DNMT1,S1PR2 | c.456dup (p.Gly153ArgfsTer?) c.-401-5581dup (n.-401-5581dup) c.-284+6754dup (n.-284+6754dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10224451A= | CA2322323377 | DNMT1,S1PR2 | c.455T= (p.Ile152=) c.-401-5582T= (n.-401-5582T=) c.-284+6753T= (n.-284+6753T=) | |
19 | g.10224451A>C | CA403948112 | DNMT1,S1PR2 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.-401-5582T>G (n.-401-5582T>G) c.-284+6753T>G (n.-284+6753T>G) | |
19 | g.10224451A>G | CA9189091 | DNMT1,S1PR2 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.-401-5582T>C (n.-401-5582T>C) c.-284+6753T>C (n.-284+6753T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10224451A>T | CA403948118 | DNMT1,S1PR2 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.-401-5582T>A (n.-401-5582T>A) c.-284+6753T>A (n.-284+6753T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10224452T>A | CA403948125 | DNMT1,S1PR2 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.-401-5583A>T (n.-401-5583A>T) c.-284+6752A>T (n.-284+6752A>T) | |
19 | g.10224452T>C | CA403948128 | DNMT1,S1PR2 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.-401-5583A>G (n.-401-5583A>G) c.-284+6752A>G (n.-284+6752A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224452T>G | CA403948136 | DNMT1,S1PR2 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.-401-5583A>C (n.-401-5583A>C) c.-284+6752A>C (n.-284+6752A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10224453G>A | CA9189092 | DNMT1,S1PR2 | c.453C>T (p.Leu151=) c.-401-5584C>T (n.-401-5584C>T) c.-284+6751C>T (n.-284+6751C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10224453G>C | CA505467867 | DNMT1,S1PR2 | c.453C>G (p.Leu151=) c.-401-5584C>G (n.-401-5584C>G) c.-284+6751C>G (n.-284+6751C>G) | |
19 | g.10224453G= | CA2322323378 | DNMT1,S1PR2 | c.453C= (p.Leu151=) c.-401-5584C= (n.-401-5584C=) c.-284+6751C= (n.-284+6751C=) | |
19 | g.10224453G>T | CA505467868 | DNMT1,S1PR2 | c.453C>A (p.Leu151=) c.-401-5584C>A (n.-401-5584C>A) c.-284+6751C>A (n.-284+6751C>A) | |
19 | g.10224454A>C | CA403948160 | DNMT1,S1PR2 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-401-5585T>G (n.-401-5585T>G) c.-284+6750T>G (n.-284+6750T>G) | |
19 | g.10224454A>G | CA403948157 | DNMT1,S1PR2 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-401-5585T>C (n.-401-5585T>C) c.-284+6750T>C (n.-284+6750T>C) | |
19 | g.10224454A>T | CA403948163 | DNMT1,S1PR2 | c.452T>A (p.Leu151His) c.-401-5585T>A (n.-401-5585T>A) c.-284+6750T>A (n.-284+6750T>A) | |
19 | g.10224455G>A | CA403948168 | DNMT1,S1PR2 | c.451C>T (p.Leu151Phe) c.-401-5586C>T (n.-401-5586C>T) c.-284+6749C>T (n.-284+6749C>T) | |
19 | g.10224455G>C | CA403948175 | DNMT1,S1PR2 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.-401-5586C>G (n.-401-5586C>G) c.-284+6749C>G (n.-284+6749C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224455G>T | CA403948172 | DNMT1,S1PR2 | c.451C>A (p.Leu151Ile) c.-401-5586C>A (n.-401-5586C>A) c.-284+6749C>A (n.-284+6749C>A) | |
19 | g.10224456C>A | CA505467874 | DNMT1,S1PR2 | c.450G>T (p.Leu150=) c.-401-5587G>T (n.-401-5587G>T) c.-284+6748G>T (n.-284+6748G>T) | |
19 | g.10224456C>G | CA505467876 | DNMT1,S1PR2 | c.450G>C (p.Leu150=) c.-401-5587G>C (n.-401-5587G>C) c.-284+6748G>C (n.-284+6748G>C) | |
19 | g.10224456C>T | CA505467878 | DNMT1,S1PR2 | c.450G>A (p.Leu150=) c.-401-5587G>A (n.-401-5587G>A) c.-284+6748G>A (n.-284+6748G>A) | |
19 | g.10224457A= | CA2322323379 | DNMT1,S1PR2 | c.449T= (p.Leu150=) c.-401-5588T= (n.-401-5588T=) c.-284+6747T= (n.-284+6747T=) | |
19 | g.10224457A>C | CA403948181 | DNMT1,S1PR2 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.-401-5588T>G (n.-401-5588T>G) c.-284+6747T>G (n.-284+6747T>G) | |
19 | g.10224457A>G | CA403948187 | DNMT1,S1PR2 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.-401-5588T>C (n.-401-5588T>C) c.-284+6747T>C (n.-284+6747T>C) | |
19 | g.10224457A>T | CA9189093 | DNMT1,S1PR2 | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.-401-5588T>A (n.-401-5588T>A) c.-284+6747T>A (n.-284+6747T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10224458G>A | CA505467882 | DNMT1,S1PR2 | c.448C>T (p.Leu150=) c.-401-5589C>T (n.-401-5589C>T) c.-284+6746C>T (n.-284+6746C>T) | |
19 | g.10224458G>C | CA403948194 | DNMT1,S1PR2 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.-401-5589C>G (n.-401-5589C>G) c.-284+6746C>G (n.-284+6746C>G) | |
19 | g.10224458G>T | CA403948197 | DNMT1,S1PR2 | c.448C>A (p.Leu150Met) c.-401-5589C>A (n.-401-5589C>A) c.-284+6746C>A (n.-284+6746C>A) | |
19 | g.10224459A= | CA2322323380 | DNMT1,S1PR2 | c.447T= (p.Leu149=) c.-401-5590T= (n.-401-5590T=) c.-284+6745T= (n.-284+6745T=) | |
19 | g.10224459A>C | CA505467885 | DNMT1,S1PR2 | c.447T>G (p.Leu149=) c.-401-5590T>G (n.-401-5590T>G) c.-284+6745T>G (n.-284+6745T>G) | dbSNP |
19 | g.10224459A>G | CA505467887 | DNMT1,S1PR2 | c.447T>C (p.Leu149=) c.-401-5590T>C (n.-401-5590T>C) c.-284+6745T>C (n.-284+6745T>C) | |
19 | g.10224459A>T | CA505467888 | DNMT1,S1PR2 | c.447T>A (p.Leu149=) c.-401-5590T>A (n.-401-5590T>A) c.-284+6745T>A (n.-284+6745T>A) | |
19 | g.10224460A>C | CA403948202 | DNMT1,S1PR2 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.-401-5591T>G (n.-401-5591T>G) c.-284+6744T>G (n.-284+6744T>G) | |
19 | g.10224460A>G | CA403948207 | DNMT1,S1PR2 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.-401-5591T>C (n.-401-5591T>C) c.-284+6744T>C (n.-284+6744T>C) | |
19 | g.10224460A>T | CA403948217 | DNMT1,S1PR2 | c.446T>A (p.Leu149His) c.-401-5591T>A (n.-401-5591T>A) c.-284+6744T>A (n.-284+6744T>A) | |
19 | g.10224461G>A | CA403948221 | DNMT1,S1PR2 | c.445C>T (p.Leu149Phe) c.-401-5592C>T (n.-401-5592C>T) c.-284+6743C>T (n.-284+6743C>T) | |
19 | g.10224461G>C | CA403948227 | DNMT1,S1PR2 | c.445C>G (p.Leu149Val) c.-401-5592C>G (n.-401-5592C>G) c.-284+6743C>G (n.-284+6743C>G) | |
19 | g.10224461G>T | CA403948234 | DNMT1,S1PR2 | c.445C>A (p.Leu149Ile) c.-401-5592C>A (n.-401-5592C>A) c.-284+6743C>A (n.-284+6743C>A) | |
19 | g.10224462C>A | CA403948257 | DNMT1,S1PR2 | c.444G>T (p.Met148Ile) c.-401-5593G>T (n.-401-5593G>T) c.-284+6742G>T (n.-284+6742G>T) | |
19 | g.10224462C= | CA2322323381 | DNMT1,S1PR2 | c.444G= (p.Met148=) c.-401-5593G= (n.-401-5593G=) c.-284+6742G= (n.-284+6742G=) | |
19 | g.10224462C>G | CA403948245 | DNMT1,S1PR2 | c.444G>C (p.Met148Ile) c.-401-5593G>C (n.-401-5593G>C) c.-284+6742G>C (n.-284+6742G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10224462C>T | CA403948240 | DNMT1,S1PR2 | c.444G>A (p.Met148Ile) c.-401-5593G>A (n.-401-5593G>A) c.-284+6742G>A (n.-284+6742G>A) | |
19 | g.10224463A>C | CA403948264 | DNMT1,S1PR2 | c.443T>G (p.Met148Arg) c.-401-5594T>G (n.-401-5594T>G) c.-284+6741T>G (n.-284+6741T>G) | |
19 | g.10224463A>G | CA403948267 | DNMT1,S1PR2 | c.443T>C (p.Met148Thr) c.-401-5594T>C (n.-401-5594T>C) c.-284+6741T>C (n.-284+6741T>C) | |
19 | g.10224463A>T | CA403948271 | DNMT1,S1PR2 | c.443T>A (p.Met148Lys) c.-401-5594T>A (n.-401-5594T>A) c.-284+6741T>A (n.-284+6741T>A) | |
19 | g.10224464T>A | CA403948277 | DNMT1,S1PR2 | c.442A>T (p.Met148Leu) c.-401-5595A>T (n.-401-5595A>T) c.-284+6740A>T (n.-284+6740A>T) | |
19 | g.10224464T>C | CA403948281 | DNMT1,S1PR2 | c.442A>G (p.Met148Val) c.-401-5595A>G (n.-401-5595A>G) c.-284+6740A>G (n.-284+6740A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224464T>G | CA403948283 | DNMT1,S1PR2 | c.442A>C (p.Met148Leu) c.-401-5595A>C (n.-401-5595A>C) c.-284+6740A>C (n.-284+6740A>C) | |
19 | g.10224465G>A | CA505467892 | DNMT1,S1PR2 | c.441C>T (p.Arg147=) c.-401-5596C>T (n.-401-5596C>T) c.-284+6739C>T (n.-284+6739C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224465G>C | CA505467893 | DNMT1,S1PR2 | c.441C>G (p.Arg147=) c.-401-5596C>G (n.-401-5596C>G) c.-284+6739C>G (n.-284+6739C>G) | |
19 | g.10224465G= | CA2322323382 | DNMT1,S1PR2 | c.441C= (p.Arg147=) c.-401-5596C= (n.-401-5596C=) c.-284+6739C= (n.-284+6739C=) | |
19 | g.10224465G>T | CA505467895 | DNMT1,S1PR2 | c.441C>A (p.Arg147=) c.-401-5596C>A (n.-401-5596C>A) c.-284+6739C>A (n.-284+6739C>A) | |
19 | g.10224466C>A | CA9189095 | DNMT1,S1PR2 | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.-401-5597G>T (n.-401-5597G>T) c.-284+6738G>T (n.-284+6738G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224466C= | CA2322323383 | DNMT1,S1PR2 | c.440G= (p.Arg147=) c.-401-5597G= (n.-401-5597G=) c.-284+6738G= (n.-284+6738G=) | |
19 | g.10224466C>G | CA403948306 | DNMT1,S1PR2 | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.-401-5597G>C (n.-401-5597G>C) c.-284+6738G>C (n.-284+6738G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10224466C>T | CA9189094 | DNMT1,S1PR2 | c.440G>A (p.Arg147His) c.-401-5597G>A (n.-401-5597G>A) c.-284+6738G>A (n.-284+6738G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10224467G>A | CA9189096 | DNMT1,S1PR2 | c.439C>T (p.Arg147Cys) c.-401-5598C>T (n.-401-5598C>T) c.-284+6737C>T (n.-284+6737C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224467G>C | CA403948312 | DNMT1,S1PR2 | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.-401-5598C>G (n.-401-5598C>G) c.-284+6737C>G (n.-284+6737C>G) | |
19 | g.10224467G= | CA2322323384 | DNMT1,S1PR2 | c.439C= (p.Arg147=) c.-401-5598C= (n.-401-5598C=) c.-284+6737C= (n.-284+6737C=) | |
19 | g.10224467G>T | CA403948314 | DNMT1,S1PR2 | c.439C>A (p.Arg147Ser) c.-401-5598C>A (n.-401-5598C>A) c.-284+6737C>A (n.-284+6737C>A) | |
19 | g.10224468G>A | CA505467899 | DNMT1,S1PR2 | c.438C>T (p.Cys146=) c.-401-5599C>T (n.-401-5599C>T) c.-284+6736C>T (n.-284+6736C>T) | |
19 | g.10224468G>C | CA403948321 | DNMT1,S1PR2 | c.438C>G (p.Cys146Trp) c.-401-5599C>G (n.-401-5599C>G) c.-284+6736C>G (n.-284+6736C>G) | |
19 | g.10224468G>T | CA403948319 | DNMT1,S1PR2 | c.438C>A (p.Cys146Ter) c.-401-5599C>A (n.-401-5599C>A) c.-284+6736C>A (n.-284+6736C>A) | |
19 | g.10224469C>A | CA403948325 | DNMT1,S1PR2 | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.-401-5600G>T (n.-401-5600G>T) c.-284+6735G>T (n.-284+6735G>T) | |
19 | g.10224469C= | CA2322323385 | DNMT1,S1PR2 | c.437G= (p.Cys146=) c.-401-5600G= (n.-401-5600G=) c.-284+6735G= (n.-284+6735G=) | |
19 | g.10224469C>G | CA403948329 | DNMT1,S1PR2 | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.-401-5600G>C (n.-401-5600G>C) c.-284+6735G>C (n.-284+6735G>C) | |
19 | g.10224469C>T | CA403948338 | DNMT1,S1PR2 | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.-401-5600G>A (n.-401-5600G>A) c.-284+6735G>A (n.-284+6735G>A) | dbSNP |
19 | g.10224470A>C | CA403948341 | DNMT1,S1PR2 | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.-401-5601T>G (n.-401-5601T>G) c.-284+6734T>G (n.-284+6734T>G) | |
19 | g.10224470A>G | CA403948344 | DNMT1,S1PR2 | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.-401-5601T>C (n.-401-5601T>C) c.-284+6734T>C (n.-284+6734T>C) | |
19 | g.10224470A>T | CA403948347 | DNMT1,S1PR2 | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.-401-5601T>A (n.-401-5601T>A) c.-284+6734T>A (n.-284+6734T>A) | |
19 | g.10224471G>A | CA505467904 | DNMT1,S1PR2 | c.435C>T (p.Ser145=) c.-401-5602C>T (n.-401-5602C>T) c.-284+6733C>T (n.-284+6733C>T) | |
19 | g.10224471G>C | CA403948350 | DNMT1,S1PR2 | c.435C>G (p.Ser145Arg) c.-401-5602C>G (n.-401-5602C>G) c.-284+6733C>G (n.-284+6733C>G) | |
19 | g.10224471G>T | CA403948353 | DNMT1,S1PR2 | c.435C>A (p.Ser145Arg) c.-401-5602C>A (n.-401-5602C>A) c.-284+6733C>A (n.-284+6733C>A) | |
19 | g.10224472C>A | CA403948354 | DNMT1,S1PR2 | c.434G>T (p.Ser145Ile) c.-401-5603G>T (n.-401-5603G>T) c.-284+6732G>T (n.-284+6732G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10224472C>G | CA403948355 | DNMT1,S1PR2 | c.434G>C (p.Ser145Thr) c.-401-5603G>C (n.-401-5603G>C) c.-284+6732G>C (n.-284+6732G>C) | |
19 | g.10224472C>T | CA403948356 | DNMT1,S1PR2 | c.434G>A (p.Ser145Asn) c.-401-5603G>A (n.-401-5603G>A) c.-284+6732G>A (n.-284+6732G>A) | |
19 | g.10224473T>A | CA403948359 | DNMT1,S1PR2 | c.433A>T (p.Ser145Cys) c.-401-5604A>T (n.-401-5604A>T) c.-284+6731A>T (n.-284+6731A>T) | |
19 | g.10224473T>C | CA305184041 | DNMT1,S1PR2 | c.433A>G (p.Ser145Gly) c.-401-5604A>G (n.-401-5604A>G) c.-284+6731A>G (n.-284+6731A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10224473T>G | CA403948361 | DNMT1,S1PR2 | c.433A>C (p.Ser145Arg) c.-401-5604A>C (n.-401-5604A>C) c.-284+6731A>C (n.-284+6731A>C) | |
19 | g.10224473T= | CA2322323386 | DNMT1,S1PR2 | c.433A= (p.Ser145=) c.-401-5604A= (n.-401-5604A=) c.-284+6731A= (n.-284+6731A=) | |
19 | g.10224474C>A | CA403948363 | DNMT1,S1PR2 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.-401-5605G>T (n.-401-5605G>T) c.-284+6730G>T (n.-284+6730G>T) | |
19 | g.10224474C>G | CA403948366 | DNMT1,S1PR2 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.-401-5605G>C (n.-401-5605G>C) c.-284+6730G>C (n.-284+6730G>C) | |
19 | g.10224474C>T | CA505467911 | DNMT1,S1PR2 | c.432G>A (p.Lys144=) c.-401-5605G>A (n.-401-5605G>A) c.-284+6730G>A (n.-284+6730G>A) | |
19 | g.10224475T>A | CA403948370 | DNMT1,S1PR2 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.-401-5606A>T (n.-401-5606A>T) c.-284+6729A>T (n.-284+6729A>T) | |
19 | g.10224475T>C | CA403948372 | DNMT1,S1PR2 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.-401-5606A>G (n.-401-5606A>G) c.-284+6729A>G (n.-284+6729A>G) | |
19 | g.10224475T>G | CA403948376 | DNMT1,S1PR2 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.-401-5606A>C (n.-401-5606A>C) c.-284+6729A>C (n.-284+6729A>C) | |
19 | g.10224476T>A | CA403948379 | DNMT1,S1PR2 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.-401-5607A>T (n.-401-5607A>T) c.-284+6728A>T (n.-284+6728A>T) | |
19 | g.10224476T>C | CA403948380 | DNMT1,S1PR2 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.-401-5607A>G (n.-401-5607A>G) c.-284+6728A>G (n.-284+6728A>G) | |
19 | g.10224476T>G | CA403948382 | DNMT1,S1PR2 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.-401-5607A>C (n.-401-5607A>C) c.-284+6728A>C (n.-284+6728A>C) | |
19 | g.10224477G>A | CA9189097 | DNMT1,S1PR2 | c.429C>T (p.Asp143=) c.-401-5608C>T (n.-401-5608C>T) c.-284+6727C>T (n.-284+6727C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.10224477G>C | CA403948386 | DNMT1,S1PR2 | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.-401-5608C>G (n.-401-5608C>G) c.-284+6727C>G (n.-284+6727C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224477G= | CA2322323387 | DNMT1,S1PR2 | c.429C= (p.Asp143=) c.-401-5608C= (n.-401-5608C=) c.-284+6727C= (n.-284+6727C=) | |
19 | g.10224477G>T | CA305184042 | DNMT1,S1PR2 | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.-401-5608C>A (n.-401-5608C>A) c.-284+6727C>A (n.-284+6727C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10224478T>A | CA403948389 | DNMT1,S1PR2 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.-401-5609A>T (n.-401-5609A>T) c.-284+6726A>T (n.-284+6726A>T) | |
19 | g.10224478T>C | CA403948391 | DNMT1,S1PR2 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.-401-5609A>G (n.-401-5609A>G) c.-284+6726A>G (n.-284+6726A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224478T>G | CA403948393 | DNMT1,S1PR2 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.-401-5609A>C (n.-401-5609A>C) c.-284+6726A>C (n.-284+6726A>C) | |
19 | g.10224479C>A | CA403948398 | DNMT1,S1PR2 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.-401-5610G>T (n.-401-5610G>T) c.-284+6725G>T (n.-284+6725G>T) | |
19 | g.10224479C= | CA2322323388 | DNMT1,S1PR2 | c.427G= (p.Asp143=) c.-401-5610G= (n.-401-5610G=) c.-284+6725G= (n.-284+6725G=) | |
19 | g.10224479C>G | CA403948396 | DNMT1,S1PR2 | c.427G>C (p.Asp143His) c.-401-5610G>C (n.-401-5610G>C) c.-284+6725G>C (n.-284+6725G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10224479C>T | CA9189098 | DNMT1,S1PR2 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.-401-5610G>A (n.-401-5610G>A) c.-284+6725G>A (n.-284+6725G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10224480G>A | CA9189099 | DNMT1,S1PR2 | c.426C>T (p.Ser142=) c.-401-5611C>T (n.-401-5611C>T) c.-284+6724C>T (n.-284+6724C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224480G>C | CA403948405 | DNMT1,S1PR2 | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.-401-5611C>G (n.-401-5611C>G) c.-284+6724C>G (n.-284+6724C>G) | |
19 | g.10224480G= | CA2322323389 | DNMT1,S1PR2 | c.426C= (p.Ser142=) c.-401-5611C= (n.-401-5611C=) c.-284+6724C= (n.-284+6724C=) | |
19 | g.10224480G>T | CA403948402 | DNMT1,S1PR2 | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.-401-5611C>A (n.-401-5611C>A) c.-284+6724C>A (n.-284+6724C>A) | |
19 | g.10224481C>A | CA403948407 | DNMT1,S1PR2 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.-401-5612G>T (n.-401-5612G>T) c.-284+6723G>T (n.-284+6723G>T) | |
19 | g.10224481C>G | CA403948409 | DNMT1,S1PR2 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.-401-5612G>C (n.-401-5612G>C) c.-284+6723G>C (n.-284+6723G>C) | |
19 | g.10224481C>T | CA403948411 | DNMT1,S1PR2 | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.-401-5612G>A (n.-401-5612G>A) c.-284+6723G>A (n.-284+6723G>A) | |
19 | g.10224482T>A | CA403948413 | DNMT1,S1PR2 | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.-401-5613A>T (n.-401-5613A>T) c.-284+6722A>T (n.-284+6722A>T) | |
19 | g.10224482T>C | CA403948414 | DNMT1,S1PR2 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.-401-5613A>G (n.-401-5613A>G) c.-284+6722A>G (n.-284+6722A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10224482T>G | CA403948416 | DNMT1,S1PR2 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.-401-5613A>C (n.-401-5613A>C) c.-284+6722A>C (n.-284+6722A>C) | |
19 | g.10224483G>A | CA505467928 | DNMT1,S1PR2 | c.423C>T (p.Gly141=) c.-401-5614C>T (n.-401-5614C>T) c.-284+6721C>T (n.-284+6721C>T) | |
19 | g.10224483G>C | CA505467929 | DNMT1,S1PR2 | c.423C>G (p.Gly141=) c.-401-5614C>G (n.-401-5614C>G) c.-284+6721C>G (n.-284+6721C>G) | |
19 | g.10224483G>T | CA505467932 | DNMT1,S1PR2 | c.423C>A (p.Gly141=) c.-401-5614C>A (n.-401-5614C>A) c.-284+6721C>A (n.-284+6721C>A) | |
19 | g.10224484C>A | CA403948417 | DNMT1,S1PR2 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.-401-5615G>T (n.-401-5615G>T) c.-284+6720G>T (n.-284+6720G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10224484C>G | CA403948418 | DNMT1,S1PR2 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.-401-5615G>C (n.-401-5615G>C) c.-284+6720G>C (n.-284+6720G>C) | |
19 | g.10224484C>T | CA403948419 | DNMT1,S1PR2 | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.-401-5615G>A (n.-401-5615G>A) c.-284+6720G>A (n.-284+6720G>A) | COSMIC |
19 | g.10224485C>A | CA403948420 | DNMT1,S1PR2 | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.-401-5616G>T (n.-401-5616G>T) c.-284+6719G>T (n.-284+6719G>T) | COSMIC |
19 | g.10224485C>G | CA403948421 | DNMT1,S1PR2 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.-401-5616G>C (n.-401-5616G>C) c.-284+6719G>C (n.-284+6719G>C) | |
19 | g.10224485C>T | CA403948422 | DNMT1,S1PR2 | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.-401-5616G>A (n.-401-5616G>A) c.-284+6719G>A (n.-284+6719G>A) | |
19 | g.10224486A>C | CA403948424 | DNMT1,S1PR2 | c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.-401-5617T>G (n.-401-5617T>G) c.-284+6718T>G (n.-284+6718T>G) | |
19 | g.10224486A>G | CA505467938 | DNMT1,S1PR2 | c.420T>C (p.Tyr140=) c.-401-5617T>C (n.-401-5617T>C) c.-284+6718T>C (n.-284+6718T>C) | |
19 | g.10224486A>T | CA403948425 | DNMT1,S1PR2 | c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.-401-5617T>A (n.-401-5617T>A) c.-284+6718T>A (n.-284+6718T>A) | |
19 | g.10224487T>A | CA403948428 | DNMT1,S1PR2 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.-401-5618A>T (n.-401-5618A>T) c.-284+6717A>T (n.-284+6717A>T) | |
19 | g.10224487T>C | CA353485 | DNMT1,S1PR2 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.-401-5618A>G (n.-401-5618A>G) c.-284+6717A>G (n.-284+6717A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10224487T>G | CA403948430 | DNMT1,S1PR2 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.-401-5618A>C (n.-401-5618A>C) c.-284+6717A>C (n.-284+6717A>C) | |
19 | g.10224487T= | CA2322323390 | DNMT1,S1PR2 | c.419A= (p.Tyr140=) c.-401-5618A= (n.-401-5618A=) c.-284+6717A= (n.-284+6717A=) | |
19 | g.10224488A>C | CA403948432 | DNMT1,S1PR2 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.-401-5619T>G (n.-401-5619T>G) c.-284+6716T>G (n.-284+6716T>G) | |
19 | g.10224488A>G | CA403948433 | DNMT1,S1PR2 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.-401-5619T>C (n.-401-5619T>C) c.-284+6716T>C (n.-284+6716T>C) | |
19 | g.10224488A>T | CA403948435 | DNMT1,S1PR2 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.-401-5619T>A (n.-401-5619T>A) c.-284+6716T>A (n.-284+6716T>A) | |
19 | g.10224489C>A | CA505467944 | DNMT1,S1PR2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.-401-5620G>T (n.-401-5620G>T) c.-284+6715G>T (n.-284+6715G>T) | |
19 | g.10224489C= | CA2322323391 | DNMT1,S1PR2 | c.417G= (p.Leu139=) c.-401-5620G= (n.-401-5620G=) c.-284+6715G= (n.-284+6715G=) | |
19 | g.10224489C>G | CA505467945 | DNMT1,S1PR2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.-401-5620G>C (n.-401-5620G>C) c.-284+6715G>C (n.-284+6715G>C) | |
19 | g.10224489C>T | CA505467946 | DNMT1,S1PR2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.-401-5620G>A (n.-401-5620G>A) c.-284+6715G>A (n.-284+6715G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224490A>C | CA403948438 | DNMT1,S1PR2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.-401-5621T>G (n.-401-5621T>G) c.-284+6714T>G (n.-284+6714T>G) | |
19 | g.10224490A>G | CA403948439 | DNMT1,S1PR2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.-401-5621T>C (n.-401-5621T>C) c.-284+6714T>C (n.-284+6714T>C) | dbSNP |
19 | g.10224490A>T | CA403948441 | DNMT1,S1PR2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.-401-5621T>A (n.-401-5621T>A) c.-284+6714T>A (n.-284+6714T>A) | |
19 | g.10224491G>A | CA505467949 | DNMT1,S1PR2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.-401-5622C>T (n.-401-5622C>T) c.-284+6713C>T (n.-284+6713C>T) | |
19 | g.10224491G>C | CA403948443 | DNMT1,S1PR2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.-401-5622C>G (n.-401-5622C>G) c.-284+6713C>G (n.-284+6713C>G) | |
19 | g.10224491G>T | CA403948445 | DNMT1,S1PR2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.-401-5622C>A (n.-401-5622C>A) c.-284+6713C>A (n.-284+6713C>A) | |
19 | g.10224492C>A | CA403948447 | DNMT1,S1PR2 | c.414G>T (p.Lys138Asn) c.-401-5623G>T (n.-401-5623G>T) c.-284+6712G>T (n.-284+6712G>T) | |
19 | g.10224492C>G | CA403948449 | DNMT1,S1PR2 | c.414G>C (p.Lys138Asn) c.-401-5623G>C (n.-401-5623G>C) c.-284+6712G>C (n.-284+6712G>C) | |
19 | g.10224492C>T | CA505467955 | DNMT1,S1PR2 | c.414G>A (p.Lys138=) c.-401-5623G>A (n.-401-5623G>A) c.-284+6712G>A (n.-284+6712G>A) | |
19 | g.10224493T>A | CA403948451 | DNMT1,S1PR2 | c.413A>T (p.Lys138Met) c.-401-5624A>T (n.-401-5624A>T) c.-284+6711A>T (n.-284+6711A>T) | |
19 | g.10224493T>C | CA403948454 | DNMT1,S1PR2 | c.413A>G (p.Lys138Arg) c.-401-5624A>G (n.-401-5624A>G) c.-284+6711A>G (n.-284+6711A>G) | |
19 | g.10224493T>G | CA403948453 | DNMT1,S1PR2 | c.413A>C (p.Lys138Thr) c.-401-5624A>C (n.-401-5624A>C) c.-284+6711A>C (n.-284+6711A>C) | |
19 | g.10224494T>A | CA403948456 | DNMT1,S1PR2 | c.412A>T (p.Lys138Ter) c.-401-5625A>T (n.-401-5625A>T) c.-284+6710A>T (n.-284+6710A>T) | |
19 | g.10224494T>C | CA403948458 | DNMT1,S1PR2 | c.412A>G (p.Lys138Glu) c.-401-5625A>G (n.-401-5625A>G) c.-284+6710A>G (n.-284+6710A>G) | |
19 | g.10224494T>G | CA403948460 | DNMT1,S1PR2 | c.412A>C (p.Lys138Gln) c.-401-5625A>C (n.-401-5625A>C) c.-284+6710A>C (n.-284+6710A>C) | |
19 | g.10224495G>A | CA9189100 | DNMT1,S1PR2 | c.411C>T (p.Val137=) c.-401-5626C>T (n.-401-5626C>T) c.-284+6709C>T (n.-284+6709C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224495G>C | CA505467960 | DNMT1,S1PR2 | c.411C>G (p.Val137=) c.-401-5626C>G (n.-401-5626C>G) c.-284+6709C>G (n.-284+6709C>G) | |
19 | g.10224495G= | CA2322323392 | DNMT1,S1PR2 | c.411C= (p.Val137=) c.-401-5626C= (n.-401-5626C=) c.-284+6709C= (n.-284+6709C=) | |
19 | g.10224495G>T | CA505467962 | DNMT1,S1PR2 | c.411C>A (p.Val137=) c.-401-5626C>A (n.-401-5626C>A) c.-284+6709C>A (n.-284+6709C>A) | |
19 | g.10224496A>C | CA403948464 | DNMT1,S1PR2 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.-401-5627T>G (n.-401-5627T>G) c.-284+6708T>G (n.-284+6708T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224496A>G | CA403948465 | DNMT1,S1PR2 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.-401-5627T>C (n.-401-5627T>C) c.-284+6708T>C (n.-284+6708T>C) | |
19 | g.10224496A>T | CA403948467 | DNMT1,S1PR2 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.-401-5627T>A (n.-401-5627T>A) c.-284+6708T>A (n.-284+6708T>A) | |
19 | g.10224497C>A | CA403948470 | DNMT1,S1PR2 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.-401-5628G>T (n.-401-5628G>T) c.-284+6707G>T (n.-284+6707G>T) | |
19 | g.10224497C>G | CA403948472 | DNMT1,S1PR2 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.-401-5628G>C (n.-401-5628G>C) c.-284+6707G>C (n.-284+6707G>C) | |
19 | g.10224497C>T | CA403948473 | DNMT1,S1PR2 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.-401-5628G>A (n.-401-5628G>A) c.-284+6707G>A (n.-284+6707G>A) | |
19 | g.10224498C>A | CA403948475 | DNMT1,S1PR2 | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.-401-5629G>T (n.-401-5629G>T) c.-284+6706G>T (n.-284+6706G>T) | |
19 | g.10224498C>G | CA403948477 | DNMT1,S1PR2 | c.408G>C (p.Lys136Asn) c.-401-5629G>C (n.-401-5629G>C) c.-284+6706G>C (n.-284+6706G>C) | |
19 | g.10224498C>T | CA505467969 | DNMT1,S1PR2 | c.408G>A (p.Lys136=) c.-401-5629G>A (n.-401-5629G>A) c.-284+6706G>A (n.-284+6706G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10224499T>A | CA403948482 | DNMT1,S1PR2 | c.407A>T (p.Lys136Met) c.-401-5630A>T (n.-401-5630A>T) c.-284+6705A>T (n.-284+6705A>T) | |
19 | g.10224499T>C | CA403948478 | DNMT1,S1PR2 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.-401-5630A>G (n.-401-5630A>G) c.-284+6705A>G (n.-284+6705A>G) | ClinVar |
19 | g.10224499T>G | CA403948480 | DNMT1,S1PR2 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.-401-5630A>C (n.-401-5630A>C) c.-284+6705A>C (n.-284+6705A>C) | |
19 | g.10224499T= | CA2322323393 | DNMT1,S1PR2 | c.407A= (p.Lys136=) c.-401-5630A= (n.-401-5630A=) c.-284+6705A= (n.-284+6705A=) | |
19 | g.10224500T>A | CA403948483 | DNMT1,S1PR2 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.-401-5631A>T (n.-401-5631A>T) c.-284+6704A>T (n.-284+6704A>T) | |
19 | g.10224500T>C | CA403948485 | DNMT1,S1PR2 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.-401-5631A>G (n.-401-5631A>G) c.-284+6704A>G (n.-284+6704A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10224500T>G | CA403948487 | DNMT1,S1PR2 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.-401-5631A>C (n.-401-5631A>C) c.-284+6704A>C (n.-284+6704A>C) | |
19 | g.10224504_10224527dup | CA9189101 | DNMT1,S1PR2 | c.383_406dup (p.Ala135_Lys136insIleGluArgHisValAlaIleAla) c.-401-5654_-401-5631dup (n.-401-5654_-401-5631dup) c.-284+6681_-284+6704dup (n.-284+6681_-284+6704dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10224501G>A | CA505467970 | DNMT1,S1PR2 | c.405C>T (p.Ala135=) c.-401-5632C>T (n.-401-5632C>T) c.-284+6703C>T (n.-284+6703C>T) | |
19 | g.10224501G>C | CA505467971 | DNMT1,S1PR2 | c.405C>G (p.Ala135=) c.-401-5632C>G (n.-401-5632C>G) c.-284+6703C>G (n.-284+6703C>G) | |
19 | g.10224501G>T | CA505467972 | DNMT1,S1PR2 | c.405C>A (p.Ala135=) c.-401-5632C>A (n.-401-5632C>A) c.-284+6703C>A (n.-284+6703C>A) | |
19 | g.10224502G>A | CA403948489 | DNMT1,S1PR2 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.-401-5633C>T (n.-401-5633C>T) c.-284+6702C>T (n.-284+6702C>T) | COSMIC |
19 | g.10224502G>C | CA403948491 | DNMT1,S1PR2 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-401-5633C>G (n.-401-5633C>G) c.-284+6702C>G (n.-284+6702C>G) | |
19 | g.10224502G>T | CA403948493 | DNMT1,S1PR2 | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-401-5633C>A (n.-401-5633C>A) c.-284+6702C>A (n.-284+6702C>A) | |
19 | g.10224503C>A | CA403948495 | DNMT1,S1PR2 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-401-5634G>T (n.-401-5634G>T) c.-284+6701G>T (n.-284+6701G>T) | |
19 | g.10224503C= | CA2322323394 | DNMT1,S1PR2 | c.403G= (p.Ala135=) c.-401-5634G= (n.-401-5634G=) c.-284+6701G= (n.-284+6701G=) | |
19 | g.10224503C>G | CA403948498 | DNMT1,S1PR2 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-401-5634G>C (n.-401-5634G>C) c.-284+6701G>C (n.-284+6701G>C) | |
19 | g.10224503C>T | CA403948499 | DNMT1,S1PR2 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-401-5634G>A (n.-401-5634G>A) c.-284+6701G>A (n.-284+6701G>A) | |
19 | g.10224503_10224504insTGCAGGTGTGGAGCTGAGAATAGCTTGGGGGGTGGCTGTTTTTG | CA920056721 | DNMT1,S1PR2 | c.402_403insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA (p.Ala135GlnfsTer?) c.-401-5635_-401-5634insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA (n.-401-5635_-401-5634insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA) c.-284+6700_-284+6701insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA (n.-284+6700_-284+6701insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA) | dbSNP |
19 | g.10224504A>C | CA403948500 | DNMT1,S1PR2 | c.402T>G (p.Ile134Met) c.-401-5635T>G (n.-401-5635T>G) c.-284+6700T>G (n.-284+6700T>G) | |
19 | g.10224504A>G | CA505467977 | DNMT1,S1PR2 | c.402T>C (p.Ile134=) c.-401-5635T>C (n.-401-5635T>C) c.-284+6700T>C (n.-284+6700T>C) | |
19 | g.10224504A>T | CA505467978 | DNMT1,S1PR2 | c.402T>A (p.Ile134=) c.-401-5635T>A (n.-401-5635T>A) c.-284+6700T>A (n.-284+6700T>A) | |
19 | g.10224505A>C | CA403948504 | DNMT1,S1PR2 | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.-401-5636T>G (n.-401-5636T>G) c.-284+6699T>G (n.-284+6699T>G) | |
19 | g.10224505A>G | CA403948506 | DNMT1,S1PR2 | c.401T>C (p.Ile134Thr) c.-401-5636T>C (n.-401-5636T>C) c.-284+6699T>C (n.-284+6699T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10224505A>T | CA403948505 | DNMT1,S1PR2 | c.401T>A (p.Ile134Asn) c.-401-5636T>A (n.-401-5636T>A) c.-284+6699T>A (n.-284+6699T>A) | |
19 | g.10224506T>A | CA403948509 | DNMT1,S1PR2 | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.-401-5637A>T (n.-401-5637A>T) c.-284+6698A>T (n.-284+6698A>T) | |
19 | g.10224506T>C | CA403948514 | DNMT1,S1PR2 | c.400A>G (p.Ile134Val) c.-401-5637A>G (n.-401-5637A>G) c.-284+6698A>G (n.-284+6698A>G) | |
19 | g.10224506T>G | CA403948511 | DNMT1,S1PR2 | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.-401-5637A>C (n.-401-5637A>C) c.-284+6698A>C (n.-284+6698A>C) | |
19 | g.10224507G>A | CA505467981 | DNMT1,S1PR2 | c.399C>T (p.Ala133=) c.-401-5638C>T (n.-401-5638C>T) c.-284+6697C>T (n.-284+6697C>T) | |
19 | g.10224507G>C | CA505467984 | DNMT1,S1PR2 | c.399C>G (p.Ala133=) c.-401-5638C>G (n.-401-5638C>G) c.-284+6697C>G (n.-284+6697C>G) | |
19 | g.10224507G>T | CA505467982 | DNMT1,S1PR2 | c.399C>A (p.Ala133=) c.-401-5638C>A (n.-401-5638C>A) c.-284+6697C>A (n.-284+6697C>A) | |
19 | g.10224508G>A | CA403948516 | DNMT1,S1PR2 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.-401-5639C>T (n.-401-5639C>T) c.-284+6696C>T (n.-284+6696C>T) | |
19 | g.10224508G>C | CA403948518 | DNMT1,S1PR2 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-401-5639C>G (n.-401-5639C>G) c.-284+6696C>G (n.-284+6696C>G) | |
19 | g.10224508G>T | CA403948520 | DNMT1,S1PR2 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.-401-5639C>A (n.-401-5639C>A) c.-284+6696C>A (n.-284+6696C>A) | |
19 | g.10224509C>A | CA403948522 | DNMT1,S1PR2 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-401-5640G>T (n.-401-5640G>T) c.-284+6695G>T (n.-284+6695G>T) | |
19 | g.10224509C>G | CA403948524 | DNMT1,S1PR2 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.-401-5640G>C (n.-401-5640G>C) c.-284+6695G>C (n.-284+6695G>C) | |
19 | g.10224509C>T | CA403948525 | DNMT1,S1PR2 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-401-5640G>A (n.-401-5640G>A) c.-284+6695G>A (n.-284+6695G>A) | |
19 | g.10224510C>A | CA505467986 | DNMT1,S1PR2 | c.396G>T (p.Val132=) c.-401-5641G>T (n.-401-5641G>T) c.-284+6694G>T (n.-284+6694G>T) | |
19 | g.10224510C= | CA2322323395 | DNMT1,S1PR2 | c.396G= (p.Val132=) c.-401-5641G= (n.-401-5641G=) c.-284+6694G= (n.-284+6694G=) | |
19 | g.10224510C>G | CA505467987 | DNMT1,S1PR2 | c.396G>C (p.Val132=) c.-401-5641G>C (n.-401-5641G>C) c.-284+6694G>C (n.-284+6694G>C) | |
19 | g.10224510C>T | CA9189102 | DNMT1,S1PR2 | c.396G>A (p.Val132=) c.-401-5641G>A (n.-401-5641G>A) c.-284+6694G>A (n.-284+6694G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224511A= | CA2322323396 | DNMT1,S1PR2 | c.395T= (p.Val132=) c.-401-5642T= (n.-401-5642T=) c.-284+6693T= (n.-284+6693T=) | |
19 | g.10224511A>C | CA403948529 | DNMT1,S1PR2 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.-401-5642T>G (n.-401-5642T>G) c.-284+6693T>G (n.-284+6693T>G) | |
19 | g.10224511A>G | CA9189103 | DNMT1,S1PR2 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.-401-5642T>C (n.-401-5642T>C) c.-284+6693T>C (n.-284+6693T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10224511A>T | CA403948531 | DNMT1,S1PR2 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.-401-5642T>A (n.-401-5642T>A) c.-284+6693T>A (n.-284+6693T>A) |