Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10223856G>ACA9188943DNMT1,S1PR2c.1050C>T (p.Asn350=)
c.-401-4987C>T (n.-401-4987C>T)
c.-284+7348C>T (n.-284+7348C>T)
c.894+156C>T (n.894+156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223856G>CCA403944770DNMT1,S1PR2c.1050C>G (p.Asn350Lys)
c.-401-4987C>G (n.-401-4987C>G)
c.-284+7348C>G (n.-284+7348C>G)
c.894+156C>G (n.894+156C>G)
19g.10223856G=CA2322323094DNMT1,S1PR2c.1050C= (p.Asn350=)
c.-401-4987C= (n.-401-4987C=)
c.-284+7348C= (n.-284+7348C=)
c.894+156C= (n.894+156C=)
19g.10223856G>TCA403944771DNMT1,S1PR2c.1050C>A (p.Asn350Lys)
c.-401-4987C>A (n.-401-4987C>A)
c.-284+7348C>A (n.-284+7348C>A)
c.894+156C>A (n.894+156C>A)
 gnomAD v4
19g.10223857T>ACA403944774DNMT1,S1PR2c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.-401-4988A>T (n.-401-4988A>T)
c.-284+7347A>T (n.-284+7347A>T)
c.894+155A>T (n.894+155A>T)
19g.10223857T>CCA403944776DNMT1,S1PR2c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.-401-4988A>G (n.-401-4988A>G)
c.-284+7347A>G (n.-284+7347A>G)
c.894+155A>G (n.894+155A>G)
19g.10223857T>GCA403944778DNMT1,S1PR2c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.-401-4988A>C (n.-401-4988A>C)
c.-284+7347A>C (n.-284+7347A>C)
c.894+155A>C (n.894+155A>C)
19g.10223858T>ACA403944780DNMT1,S1PR2c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.-401-4989A>T (n.-401-4989A>T)
c.-284+7346A>T (n.-284+7346A>T)
c.894+154A>T (n.894+154A>T)
19g.10223858T>CCA403944782DNMT1,S1PR2c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.-401-4989A>G (n.-401-4989A>G)
c.-284+7346A>G (n.-284+7346A>G)
c.894+154A>G (n.894+154A>G)
19g.10223858T>GCA403944784DNMT1,S1PR2c.1048A>C (p.Asn350His)
c.-401-4989A>C (n.-401-4989A>C)
c.-284+7346A>C (n.-284+7346A>C)
c.894+154A>C (n.894+154A>C)
19g.10223859G>ACA505367257DNMT1,S1PR2c.1047C>T (p.Gly349=)
c.-401-4990C>T (n.-401-4990C>T)
c.-284+7345C>T (n.-284+7345C>T)
c.894+153C>T (n.894+153C>T)
 gnomAD v4
19g.10223859G>CCA505367258DNMT1,S1PR2c.1047C>G (p.Gly349=)
c.-401-4990C>G (n.-401-4990C>G)
c.-284+7345C>G (n.-284+7345C>G)
c.894+153C>G (n.894+153C>G)
19g.10223859G>TCA505367259DNMT1,S1PR2c.1047C>A (p.Gly349=)
c.-401-4990C>A (n.-401-4990C>A)
c.-284+7345C>A (n.-284+7345C>A)
c.894+153C>A (n.894+153C>A)
 gnomAD v4
19g.10223860C>ACA403944791DNMT1,S1PR2c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.-401-4991G>T (n.-401-4991G>T)
c.-284+7344G>T (n.-284+7344G>T)
c.894+152G>T (n.894+152G>T)
19g.10223860C=CA2322323095DNMT1,S1PR2c.1046G= (p.Gly349=)
c.-401-4991G= (n.-401-4991G=)
c.-284+7344G= (n.-284+7344G=)
c.894+152G= (n.894+152G=)
19g.10223860C>GCA403944793DNMT1,S1PR2c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.-401-4991G>C (n.-401-4991G>C)
c.-284+7344G>C (n.-284+7344G>C)
c.894+152G>C (n.894+152G>C)
19g.10223860C>TCA403944788DNMT1,S1PR2c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.-401-4991G>A (n.-401-4991G>A)
c.-284+7344G>A (n.-284+7344G>A)
c.894+152G>A (n.894+152G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223861C>ACA403944797DNMT1,S1PR2c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.-401-4992G>T (n.-401-4992G>T)
c.-284+7343G>T (n.-284+7343G>T)
c.894+151G>T (n.894+151G>T)
19g.10223861C=CA2322323096DNMT1,S1PR2c.1045G= (p.Gly349=)
c.-401-4992G= (n.-401-4992G=)
c.-284+7343G= (n.-284+7343G=)
c.894+151G= (n.894+151G=)
19g.10223861C>GCA403944799DNMT1,S1PR2c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.-401-4992G>C (n.-401-4992G>C)
c.-284+7343G>C (n.-284+7343G>C)
c.894+151G>C (n.894+151G>C)
19g.10223861C>TCA403944800DNMT1,S1PR2c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.-401-4992G>A (n.-401-4992G>A)
c.-284+7343G>A (n.-284+7343G>A)
c.894+151G>A (n.894+151G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10223862C>ACA403944810DNMT1,S1PR2c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.-401-4993G>T (n.-401-4993G>T)
c.-284+7342G>T (n.-284+7342G>T)
c.894+150G>T (n.894+150G>T)
19g.10223862C=CA2322323097DNMT1,S1PR2c.1044G= (p.Glu348=)
c.-401-4993G= (n.-401-4993G=)
c.-284+7342G= (n.-284+7342G=)
c.894+150G= (n.894+150G=)
19g.10223862C>GCA403944812DNMT1,S1PR2c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.-401-4993G>C (n.-401-4993G>C)
c.-284+7342G>C (n.-284+7342G>C)
c.894+150G>C (n.894+150G>C)
19g.10223862C>TCA505367286DNMT1,S1PR2c.1044G>A (p.Glu348=)
c.-401-4993G>A (n.-401-4993G>A)
c.-284+7342G>A (n.-284+7342G>A)
c.894+150G>A (n.894+150G>A)
 dbSNP
19g.10223863T>ACA403944825DNMT1,S1PR2c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.-401-4994A>T (n.-401-4994A>T)
c.-284+7341A>T (n.-284+7341A>T)
c.894+149A>T (n.894+149A>T)
19g.10223863T>CCA403944818DNMT1,S1PR2c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.-401-4994A>G (n.-401-4994A>G)
c.-284+7341A>G (n.-284+7341A>G)
c.894+149A>G (n.894+149A>G)
19g.10223863T>GCA403944822DNMT1,S1PR2c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.-401-4994A>C (n.-401-4994A>C)
c.-284+7341A>C (n.-284+7341A>C)
c.894+149A>C (n.894+149A>C)
 gnomAD v4
19g.10223864C>ACA403944831DNMT1,S1PR2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.-401-4995G>T (n.-401-4995G>T)
c.-284+7340G>T (n.-284+7340G>T)
c.894+148G>T (n.894+148G>T)
19g.10223864C>GCA403944847DNMT1,S1PR2c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.-401-4995G>C (n.-401-4995G>C)
c.-284+7340G>C (n.-284+7340G>C)
c.894+148G>C (n.894+148G>C)
19g.10223864C>TCA403944852DNMT1,S1PR2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.-401-4995G>A (n.-401-4995G>A)
c.-284+7340G>A (n.-284+7340G>A)
c.894+148G>A (n.894+148G>A)
19g.10223865C>ACA505367328DNMT1,S1PR2c.1041G>T (p.Leu347=)
c.-401-4996G>T (n.-401-4996G>T)
c.-284+7339G>T (n.-284+7339G>T)
c.894+147G>T (n.894+147G>T)
19g.10223865C>GCA505367322DNMT1,S1PR2c.1041G>C (p.Leu347=)
c.-401-4996G>C (n.-401-4996G>C)
c.-284+7339G>C (n.-284+7339G>C)
c.894+147G>C (n.894+147G>C)
19g.10223865C>TCA505367319DNMT1,S1PR2c.1041G>A (p.Leu347=)
c.-401-4996G>A (n.-401-4996G>A)
c.-284+7339G>A (n.-284+7339G>A)
c.894+147G>A (n.894+147G>A)
19g.10223866A=CA2322323098DNMT1,S1PR2c.1040T= (p.Leu347=)
c.-401-4997T= (n.-401-4997T=)
c.-284+7338T= (n.-284+7338T=)
c.894+146T= (n.894+146T=)
19g.10223866A>CCA403944857DNMT1,S1PR2c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.-401-4997T>G (n.-401-4997T>G)
c.-284+7338T>G (n.-284+7338T>G)
c.894+146T>G (n.894+146T>G)
19g.10223866A>GCA9188944DNMT1,S1PR2c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.-401-4997T>C (n.-401-4997T>C)
c.-284+7338T>C (n.-284+7338T>C)
c.894+146T>C (n.894+146T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223866A>TCA403944864DNMT1,S1PR2c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.-401-4997T>A (n.-401-4997T>A)
c.-284+7338T>A (n.-284+7338T>A)
c.894+146T>A (n.894+146T>A)
19g.10223867G>ACA505367341DNMT1,S1PR2c.1039C>T (p.Leu347=)
c.-401-4998C>T (n.-401-4998C>T)
c.-284+7337C>T (n.-284+7337C>T)
c.894+145C>T (n.894+145C>T)
19g.10223867G>CCA403944868DNMT1,S1PR2c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.-401-4998C>G (n.-401-4998C>G)
c.-284+7337C>G (n.-284+7337C>G)
c.894+145C>G (n.894+145C>G)
19g.10223867G>TCA403944870DNMT1,S1PR2c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.-401-4998C>A (n.-401-4998C>A)
c.-284+7337C>A (n.-284+7337C>A)
c.894+145C>A (n.894+145C>A)
 gnomAD v4
19g.10223868A=CA2322323099DNMT1,S1PR2c.1038T= (p.Phe346=)
c.-401-4999T= (n.-401-4999T=)
c.-284+7336T= (n.-284+7336T=)
c.894+144T= (n.894+144T=)
19g.10223868A>CCA403944872DNMT1,S1PR2c.1038T>G (p.Phe346Leu)
c.-401-4999T>G (n.-401-4999T>G)
c.-284+7336T>G (n.-284+7336T>G)
c.894+144T>G (n.894+144T>G)
19g.10223868A>GCA505367350DNMT1,S1PR2c.1038T>C (p.Phe346=)
c.-401-4999T>C (n.-401-4999T>C)
c.-284+7336T>C (n.-284+7336T>C)
c.894+144T>C (n.894+144T>C)
19g.10223868A>TCA403944875DNMT1,S1PR2c.1038T>A (p.Phe346Leu)
c.-401-4999T>A (n.-401-4999T>A)
c.-284+7336T>A (n.-284+7336T>A)
c.894+144T>A (n.894+144T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10223869A>CCA403944877DNMT1,S1PR2c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.-401-5000T>G (n.-401-5000T>G)
c.-284+7335T>G (n.-284+7335T>G)
c.894+143T>G (n.894+143T>G)
19g.10223869A>GCA403944880DNMT1,S1PR2c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.-401-5000T>C (n.-401-5000T>C)
c.-284+7335T>C (n.-284+7335T>C)
c.894+143T>C (n.894+143T>C)
19g.10223869A>TCA403944884DNMT1,S1PR2c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.-401-5000T>A (n.-401-5000T>A)
c.-284+7335T>A (n.-284+7335T>A)
c.894+143T>A (n.894+143T>A)
19g.10223870A=CA2322323100DNMT1,S1PR2c.1036T= (p.Phe346=)
c.-401-5001T= (n.-401-5001T=)
c.-284+7334T= (n.-284+7334T=)
c.894+142T= (n.894+142T=)
19g.10223870A>CCA403944887DNMT1,S1PR2c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.-401-5001T>G (n.-401-5001T>G)
c.-284+7334T>G (n.-284+7334T>G)
c.894+142T>G (n.894+142T>G)
19g.10223870A>GCA9188945DNMT1,S1PR2c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.-401-5001T>C (n.-401-5001T>C)
c.-284+7334T>C (n.-284+7334T>C)
c.894+142T>C (n.894+142T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10223870A>TCA403944892DNMT1,S1PR2c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.-401-5001T>A (n.-401-5001T>A)
c.-284+7334T>A (n.-284+7334T>A)
c.894+142T>A (n.894+142T>A)
19g.10223871C>ACA505367363DNMT1,S1PR2c.1035G>T (p.Thr345=)
c.-401-5002G>T (n.-401-5002G>T)
c.-284+7333G>T (n.-284+7333G>T)
c.894+141G>T (n.894+141G>T)
 gnomAD v4
19g.10223871C=CA2322323101DNMT1,S1PR2c.1035G= (p.Thr345=)
c.-401-5002G= (n.-401-5002G=)
c.-284+7333G= (n.-284+7333G=)
c.894+141G= (n.894+141G=)
19g.10223871C>GCA505367364DNMT1,S1PR2c.1035G>C (p.Thr345=)
c.-401-5002G>C (n.-401-5002G>C)
c.-284+7333G>C (n.-284+7333G>C)
c.894+141G>C (n.894+141G>C)
19g.10223871C>TCA505367368DNMT1,S1PR2c.1035G>A (p.Thr345=)
c.-401-5002G>A (n.-401-5002G>A)
c.-284+7333G>A (n.-284+7333G>A)
c.894+141G>A (n.894+141G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10223872G>ACA403944897DNMT1,S1PR2c.1034C>T (p.Thr345Met)
c.-401-5003C>T (n.-401-5003C>T)
c.-284+7332C>T (n.-284+7332C>T)
c.894+140C>T (n.894+140C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223872G>CCA403944901DNMT1,S1PR2c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.-401-5003C>G (n.-401-5003C>G)
c.-284+7332C>G (n.-284+7332C>G)
c.894+140C>G (n.894+140C>G)
19g.10223872G=CA2322323102DNMT1,S1PR2c.1034C= (p.Thr345=)
c.-401-5003C= (n.-401-5003C=)
c.-284+7332C= (n.-284+7332C=)
c.894+140C= (n.894+140C=)
19g.10223872G>TCA9188946DNMT1,S1PR2c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.-401-5003C>A (n.-401-5003C>A)
c.-284+7332C>A (n.-284+7332C>A)
c.894+140C>A (n.894+140C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223873T>ACA403944911DNMT1,S1PR2c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.-401-5004A>T (n.-401-5004A>T)
c.-284+7331A>T (n.-284+7331A>T)
c.894+139A>T (n.894+139A>T)
19g.10223873T>CCA403944914DNMT1,S1PR2c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.-401-5004A>G (n.-401-5004A>G)
c.-284+7331A>G (n.-284+7331A>G)
c.894+139A>G (n.894+139A>G)
19g.10223873T>GCA403944919DNMT1,S1PR2c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.-401-5004A>C (n.-401-5004A>C)
c.-284+7331A>C (n.-284+7331A>C)
c.894+139A>C (n.894+139A>C)
19g.10223874G>ACA9188947DNMT1,S1PR2c.1032C>T (p.Pro344=)
c.-401-5005C>T (n.-401-5005C>T)
c.-284+7330C>T (n.-284+7330C>T)
c.894+138C>T (n.894+138C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223874G>CCA505367380DNMT1,S1PR2c.1032C>G (p.Pro344=)
c.-401-5005C>G (n.-401-5005C>G)
c.-284+7330C>G (n.-284+7330C>G)
c.894+138C>G (n.894+138C>G)
19g.10223874G=CA2322323103DNMT1,S1PR2c.1032C= (p.Pro344=)
c.-401-5005C= (n.-401-5005C=)
c.-284+7330C= (n.-284+7330C=)
c.894+138C= (n.894+138C=)
19g.10223874G>TCA505367385DNMT1,S1PR2c.1032C>A (p.Pro344=)
c.-401-5005C>A (n.-401-5005C>A)
c.-284+7330C>A (n.-284+7330C>A)
c.894+138C>A (n.894+138C>A)
 gnomAD v4
19g.10223875G>ACA403944925DNMT1,S1PR2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.-401-5006C>T (n.-401-5006C>T)
c.-284+7329C>T (n.-284+7329C>T)
c.894+137C>T (n.894+137C>T)
19g.10223875G>CCA403944934DNMT1,S1PR2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.-401-5006C>G (n.-401-5006C>G)
c.-284+7329C>G (n.-284+7329C>G)
c.894+137C>G (n.894+137C>G)
19g.10223875G=CA2322323104DNMT1,S1PR2c.1031C= (p.Pro344=)
c.-401-5006C= (n.-401-5006C=)
c.-284+7329C= (n.-284+7329C=)
c.894+137C= (n.894+137C=)
19g.10223875G>TCA9188948DNMT1,S1PR2c.1031C>A (p.Pro344His)
c.-401-5006C>A (n.-401-5006C>A)
c.-284+7329C>A (n.-284+7329C>A)
c.894+137C>A (n.894+137C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223876G>ACA403944937DNMT1,S1PR2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.-401-5007C>T (n.-401-5007C>T)
c.-284+7328C>T (n.-284+7328C>T)
c.894+136C>T (n.894+136C>T)
19g.10223876G>CCA403944939DNMT1,S1PR2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.-401-5007C>G (n.-401-5007C>G)
c.-284+7328C>G (n.-284+7328C>G)
c.894+136C>G (n.894+136C>G)
19g.10223876G>TCA403944941DNMT1,S1PR2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.-401-5007C>A (n.-401-5007C>A)
c.-284+7328C>A (n.-284+7328C>A)
c.894+136C>A (n.894+136C>A)
 gnomAD v4
19g.10223877T>ACA505367401DNMT1,S1PR2c.1029A>T (p.Ser343=)
c.-401-5008A>T (n.-401-5008A>T)
c.-284+7327A>T (n.-284+7327A>T)
c.894+135A>T (n.894+135A>T)
19g.10223877T>CCA505367404DNMT1,S1PR2c.1029A>G (p.Ser343=)
c.-401-5008A>G (n.-401-5008A>G)
c.-284+7327A>G (n.-284+7327A>G)
c.894+135A>G (n.894+135A>G)
19g.10223877T>GCA505367398DNMT1,S1PR2c.1029A>C (p.Ser343=)
c.-401-5008A>C (n.-401-5008A>C)
c.-284+7327A>C (n.-284+7327A>C)
c.894+135A>C (n.894+135A>C)
19g.10223878G>ACA403944943DNMT1,S1PR2c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.-401-5009C>T (n.-401-5009C>T)
c.-284+7326C>T (n.-284+7326C>T)
c.894+134C>T (n.894+134C>T)
19g.10223878G>CCA403944946DNMT1,S1PR2c.1028C>G (p.Ser343Ter)
c.-401-5009C>G (n.-401-5009C>G)
c.-284+7326C>G (n.-284+7326C>G)
c.894+134C>G (n.894+134C>G)
19g.10223878G>TCA403944948DNMT1,S1PR2c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.-401-5009C>A (n.-401-5009C>A)
c.-284+7326C>A (n.-284+7326C>A)
c.894+134C>A (n.894+134C>A)
 gnomAD v4
19g.10223879A>CCA403944950DNMT1,S1PR2c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.-401-5010T>G (n.-401-5010T>G)
c.-284+7325T>G (n.-284+7325T>G)
c.894+133T>G (n.894+133T>G)
19g.10223879A>GCA403944951DNMT1,S1PR2c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.-401-5010T>C (n.-401-5010T>C)
c.-284+7325T>C (n.-284+7325T>C)
c.894+133T>C (n.894+133T>C)
19g.10223879A>TCA403944952DNMT1,S1PR2c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.-401-5010T>A (n.-401-5010T>A)
c.-284+7325T>A (n.-284+7325T>A)
c.894+133T>A (n.894+133T>A)
19g.10223880C>ACA9188950DNMT1,S1PR2c.1026G>T (p.Thr342=)
c.-401-5011G>T (n.-401-5011G>T)
c.-284+7324G>T (n.-284+7324G>T)
c.894+132G>T (n.894+132G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223880C=CA2322323105DNMT1,S1PR2c.1026G= (p.Thr342=)
c.-401-5011G= (n.-401-5011G=)
c.-284+7324G= (n.-284+7324G=)
c.894+132G= (n.894+132G=)
19g.10223880C>GCA505367424DNMT1,S1PR2c.1026G>C (p.Thr342=)
c.-401-5011G>C (n.-401-5011G>C)
c.-284+7324G>C (n.-284+7324G>C)
c.894+132G>C (n.894+132G>C)
19g.10223880C>TCA9188949DNMT1,S1PR2c.1026G>A (p.Thr342=)
c.-401-5011G>A (n.-401-5011G>A)
c.-284+7324G>A (n.-284+7324G>A)
c.894+132G>A (n.894+132G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223881G>ACA9188951DNMT1,S1PR2c.1025C>T (p.Thr342Met)
c.-401-5012C>T (n.-401-5012C>T)
c.-284+7323C>T (n.-284+7323C>T)
c.894+131C>T (n.894+131C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223881G>CCA403944958DNMT1,S1PR2c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.-401-5012C>G (n.-401-5012C>G)
c.-284+7323C>G (n.-284+7323C>G)
c.894+131C>G (n.894+131C>G)
19g.10223881G=CA2322323106DNMT1,S1PR2c.1025C= (p.Thr342=)
c.-401-5012C= (n.-401-5012C=)
c.-284+7323C= (n.-284+7323C=)
c.894+131C= (n.894+131C=)
19g.10223881G>TCA403944956DNMT1,S1PR2c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.-401-5012C>A (n.-401-5012C>A)
c.-284+7323C>A (n.-284+7323C>A)
c.894+131C>A (n.894+131C>A)
19g.10223882T>ACA403944959DNMT1,S1PR2c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.-401-5013A>T (n.-401-5013A>T)
c.-284+7322A>T (n.-284+7322A>T)
c.894+130A>T (n.894+130A>T)
19g.10223882T>CCA403944960DNMT1,S1PR2c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.-401-5013A>G (n.-401-5013A>G)
c.-284+7322A>G (n.-284+7322A>G)
c.894+130A>G (n.894+130A>G)
19g.10223882T>GCA403944963DNMT1,S1PR2c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.-401-5013A>C (n.-401-5013A>C)
c.-284+7322A>C (n.-284+7322A>C)
c.894+130A>C (n.894+130A>C)
19g.10223883G>ACA505367461DNMT1,S1PR2c.1023C>T (p.Pro341=)
c.-401-5014C>T (n.-401-5014C>T)
c.-284+7321C>T (n.-284+7321C>T)
c.894+129C>T (n.894+129C>T)
 gnomAD v4
19g.10223883G>CCA505367465DNMT1,S1PR2c.1023C>G (p.Pro341=)
c.-401-5014C>G (n.-401-5014C>G)
c.-284+7321C>G (n.-284+7321C>G)
c.894+129C>G (n.894+129C>G)
19g.10223883G=CA2322323107DNMT1,S1PR2c.1023C= (p.Pro341=)
c.-401-5014C= (n.-401-5014C=)
c.-284+7321C= (n.-284+7321C=)
c.894+129C= (n.894+129C=)
19g.10223883G>TCA505367471DNMT1,S1PR2c.1023C>A (p.Pro341=)
c.-401-5014C>A (n.-401-5014C>A)
c.-284+7321C>A (n.-284+7321C>A)
c.894+129C>A (n.894+129C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223884G>ACA403944967DNMT1,S1PR2c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.-401-5015C>T (n.-401-5015C>T)
c.-284+7320C>T (n.-284+7320C>T)
c.894+128C>T (n.894+128C>T)
19g.10223884G>CCA403944970DNMT1,S1PR2c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.-401-5015C>G (n.-401-5015C>G)
c.-284+7320C>G (n.-284+7320C>G)
c.894+128C>G (n.894+128C>G)
19g.10223884G>TCA403944973DNMT1,S1PR2c.1022C>A (p.Pro341His)
c.-401-5015C>A (n.-401-5015C>A)
c.-284+7320C>A (n.-284+7320C>A)
c.894+128C>A (n.894+128C>A)
 gnomAD v4
19g.10223885G>ACA403944977DNMT1,S1PR2c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.-401-5016C>T (n.-401-5016C>T)
c.-284+7319C>T (n.-284+7319C>T)
c.894+127C>T (n.894+127C>T)
 gnomAD v4
19g.10223885G>CCA403944982DNMT1,S1PR2c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.-401-5016C>G (n.-401-5016C>G)
c.-284+7319C>G (n.-284+7319C>G)
c.894+127C>G (n.894+127C>G)
19g.10223885G>TCA403944984DNMT1,S1PR2c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.-401-5016C>A (n.-401-5016C>A)
c.-284+7319C>A (n.-284+7319C>A)
c.894+127C>A (n.894+127C>A)
 gnomAD v4
19g.10223886C>ACA403944989DNMT1,S1PR2c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.-401-5017G>T (n.-401-5017G>T)
c.-284+7318G>T (n.-284+7318G>T)
c.894+126G>T (n.894+126G>T)
19g.10223886C>GCA403944994DNMT1,S1PR2c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.-401-5017G>C (n.-401-5017G>C)
c.-284+7318G>C (n.-284+7318G>C)
c.894+126G>C (n.894+126G>C)
19g.10223886C>TCA403944997DNMT1,S1PR2c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.-401-5017G>A (n.-401-5017G>A)
c.-284+7318G>A (n.-284+7318G>A)
c.894+126G>A (n.894+126G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.10223887A=CA2322323108DNMT1,S1PR2c.1019T= (p.Met340=)
c.-401-5018T= (n.-401-5018T=)
c.-284+7317T= (n.-284+7317T=)
c.894+125T= (n.894+125T=)
19g.10223887A>CCA403945016DNMT1,S1PR2c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.-401-5018T>G (n.-401-5018T>G)
c.-284+7317T>G (n.-284+7317T>G)
c.894+125T>G (n.894+125T>G)
19g.10223887A>GCA403945022DNMT1,S1PR2c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.-401-5018T>C (n.-401-5018T>C)
c.-284+7317T>C (n.-284+7317T>C)
c.894+125T>C (n.894+125T>C)
19g.10223887A>TCA403945002DNMT1,S1PR2c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.-401-5018T>A (n.-401-5018T>A)
c.-284+7317T>A (n.-284+7317T>A)
c.894+125T>A (n.894+125T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223888T>ACA403945026DNMT1,S1PR2c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.-401-5019A>T (n.-401-5019A>T)
c.-284+7316A>T (n.-284+7316A>T)
c.894+124A>T (n.894+124A>T)
 ClinVar
19g.10223888T>CCA403945029DNMT1,S1PR2c.1018A>G (p.Met340Val)
c.-401-5019A>G (n.-401-5019A>G)
c.-284+7316A>G (n.-284+7316A>G)
c.894+124A>G (n.894+124A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223888T>GCA403945033DNMT1,S1PR2c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.-401-5019A>C (n.-401-5019A>C)
c.-284+7316A>C (n.-284+7316A>C)
c.894+124A>C (n.894+124A>C)
19g.10223888T=CA2322323109DNMT1,S1PR2c.1018A= (p.Met340=)
c.-401-5019A= (n.-401-5019A=)
c.-284+7316A= (n.-284+7316A=)
c.894+124A= (n.894+124A=)
19g.10223889G>ACA505367522DNMT1,S1PR2c.1017C>T (p.His339=)
c.-401-5020C>T (n.-401-5020C>T)
c.-284+7315C>T (n.-284+7315C>T)
c.894+123C>T (n.894+123C>T)
 gnomAD v4
19g.10223889G>CCA403945038DNMT1,S1PR2c.1017C>G (p.His339Gln)
c.-401-5020C>G (n.-401-5020C>G)
c.-284+7315C>G (n.-284+7315C>G)
c.894+123C>G (n.894+123C>G)
19g.10223889G>TCA403945044DNMT1,S1PR2c.1017C>A (p.His339Gln)
c.-401-5020C>A (n.-401-5020C>A)
c.-284+7315C>A (n.-284+7315C>A)
c.894+123C>A (n.894+123C>A)
19g.10223890T>ACA403945052DNMT1,S1PR2c.1016A>T (p.His339Leu)
c.-401-5021A>T (n.-401-5021A>T)
c.-284+7314A>T (n.-284+7314A>T)
c.894+122A>T (n.894+122A>T)
19g.10223890T>CCA403945050DNMT1,S1PR2c.1016A>G (p.His339Arg)
c.-401-5021A>G (n.-401-5021A>G)
c.-284+7314A>G (n.-284+7314A>G)
c.894+122A>G (n.894+122A>G)
 gnomAD v4
19g.10223890T>GCA403945048DNMT1,S1PR2c.1016A>C (p.His339Pro)
c.-401-5021A>C (n.-401-5021A>C)
c.-284+7314A>C (n.-284+7314A>C)
c.894+122A>C (n.894+122A>C)
19g.10223891G>ACA403945054DNMT1,S1PR2c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.-401-5022C>T (n.-401-5022C>T)
c.-284+7313C>T (n.-284+7313C>T)
c.894+121C>T (n.894+121C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223891G>CCA403945059DNMT1,S1PR2c.1015C>G (p.His339Asp)
c.-401-5022C>G (n.-401-5022C>G)
c.-284+7313C>G (n.-284+7313C>G)
c.894+121C>G (n.894+121C>G)
 gnomAD v4
19g.10223891G=CA2322323110DNMT1,S1PR2c.1015C= (p.His339=)
c.-401-5022C= (n.-401-5022C=)
c.-284+7313C= (n.-284+7313C=)
c.894+121C= (n.894+121C=)
19g.10223891G>TCA403945063DNMT1,S1PR2c.1015C>A (p.His339Asn)
c.-401-5022C>A (n.-401-5022C>A)
c.-284+7313C>A (n.-284+7313C>A)
c.894+121C>A (n.894+121C>A)
 gnomAD v4
19g.10223892C>ACA403945066DNMT1,S1PR2c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.-401-5023G>T (n.-401-5023G>T)
c.-284+7312G>T (n.-284+7312G>T)
c.894+120G>T (n.894+120G>T)
 gnomAD v4
19g.10223892C=CA2322323111DNMT1,S1PR2c.1014G= (p.Met338=)
c.-401-5023G= (n.-401-5023G=)
c.-284+7312G= (n.-284+7312G=)
c.894+120G= (n.894+120G=)
19g.10223892C>GCA403945072DNMT1,S1PR2c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.-401-5023G>C (n.-401-5023G>C)
c.-284+7312G>C (n.-284+7312G>C)
c.894+120G>C (n.894+120G>C)
19g.10223892C>TCA9188952DNMT1,S1PR2c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.-401-5023G>A (n.-401-5023G>A)
c.-284+7312G>A (n.-284+7312G>A)
c.894+120G>A (n.894+120G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223893A=CA2322323112DNMT1,S1PR2c.1013T= (p.Met338=)
c.-401-5024T= (n.-401-5024T=)
c.-284+7311T= (n.-284+7311T=)
c.894+119T= (n.894+119T=)
19g.10223893A>CCA403945077DNMT1,S1PR2c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.-401-5024T>G (n.-401-5024T>G)
c.-284+7311T>G (n.-284+7311T>G)
c.894+119T>G (n.894+119T>G)
19g.10223893A>GCA9188953DNMT1,S1PR2c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.-401-5024T>C (n.-401-5024T>C)
c.-284+7311T>C (n.-284+7311T>C)
c.894+119T>C (n.894+119T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223893A>TCA403945078DNMT1,S1PR2c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.-401-5024T>A (n.-401-5024T>A)
c.-284+7311T>A (n.-284+7311T>A)
c.894+119T>A (n.894+119T>A)
 gnomAD v4
19g.10223894T>ACA403945086DNMT1,S1PR2c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.-401-5025A>T (n.-401-5025A>T)
c.-284+7310A>T (n.-284+7310A>T)
c.894+118A>T (n.894+118A>T)
19g.10223894T>CCA403945103DNMT1,S1PR2c.1012A>G (p.Met338Val)
c.-401-5025A>G (n.-401-5025A>G)
c.-284+7310A>G (n.-284+7310A>G)
c.894+118A>G (n.894+118A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10223894T>GCA403945093DNMT1,S1PR2c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.-401-5025A>C (n.-401-5025A>C)
c.-284+7310A>C (n.-284+7310A>C)
c.894+118A>C (n.894+118A>C)
19g.10223894T=CA2322323113DNMT1,S1PR2c.1012A= (p.Met338=)
c.-401-5025A= (n.-401-5025A=)
c.-284+7310A= (n.-284+7310A=)
c.894+118A= (n.894+118A=)
19g.10223895G>ACA505367547DNMT1,S1PR2c.1011C>T (p.Gly337=)
c.-401-5026C>T (n.-401-5026C>T)
c.-284+7309C>T (n.-284+7309C>T)
c.894+117C>T (n.894+117C>T)
19g.10223895G>CCA505367551DNMT1,S1PR2c.1011C>G (p.Gly337=)
c.-401-5026C>G (n.-401-5026C>G)
c.-284+7309C>G (n.-284+7309C>G)
c.894+117C>G (n.894+117C>G)
19g.10223895G>TCA505367556DNMT1,S1PR2c.1011C>A (p.Gly337=)
c.-401-5026C>A (n.-401-5026C>A)
c.-284+7309C>A (n.-284+7309C>A)
c.894+117C>A (n.894+117C>A)
19g.10223896C>ACA403945107DNMT1,S1PR2c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.-401-5027G>T (n.-401-5027G>T)
c.-284+7308G>T (n.-284+7308G>T)
c.894+116G>T (n.894+116G>T)
 gnomAD v4
19g.10223896C=CA2322323114DNMT1,S1PR2c.1010G= (p.Gly337=)
c.-401-5027G= (n.-401-5027G=)
c.-284+7308G= (n.-284+7308G=)
c.894+116G= (n.894+116G=)
19g.10223896C>GCA403945111DNMT1,S1PR2c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.-401-5027G>C (n.-401-5027G>C)
c.-284+7308G>C (n.-284+7308G>C)
c.894+116G>C (n.894+116G>C)
 gnomAD v4
19g.10223896C>TCA403945110DNMT1,S1PR2c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.-401-5027G>A (n.-401-5027G>A)
c.-284+7308G>A (n.-284+7308G>A)
c.894+116G>A (n.894+116G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223897C>ACA9188954DNMT1,S1PR2c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.-401-5028G>T (n.-401-5028G>T)
c.-284+7307G>T (n.-284+7307G>T)
c.894+115G>T (n.894+115G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223897C=CA2322323115DNMT1,S1PR2c.1009G= (p.Gly337=)
c.-401-5028G= (n.-401-5028G=)
c.-284+7307G= (n.-284+7307G=)
c.894+115G= (n.894+115G=)
19g.10223897C>GCA403945120DNMT1,S1PR2c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.-401-5028G>C (n.-401-5028G>C)
c.-284+7307G>C (n.-284+7307G>C)
c.894+115G>C (n.894+115G>C)
19g.10223897C>TCA403945123DNMT1,S1PR2c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.-401-5028G>A (n.-401-5028G>A)
c.-284+7307G>A (n.-284+7307G>A)
c.894+115G>A (n.894+115G>A)
19g.10223898C>ACA403945125DNMT1,S1PR2c.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.-401-5029G>T (n.-401-5029G>T)
c.-284+7306G>T (n.-284+7306G>T)
c.894+114G>T (n.894+114G>T)
 gnomAD v4
19g.10223898C=CA2322323116DNMT1,S1PR2c.1008G= (p.Arg336=)
c.-401-5029G= (n.-401-5029G=)
c.-284+7306G= (n.-284+7306G=)
c.894+114G= (n.894+114G=)
19g.10223898C>GCA403945126DNMT1,S1PR2c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.-401-5029G>C (n.-401-5029G>C)
c.-284+7306G>C (n.-284+7306G>C)
c.894+114G>C (n.894+114G>C)
19g.10223898C>TCA505367573DNMT1,S1PR2c.1008G>A (p.Arg336=)
c.-401-5029G>A (n.-401-5029G>A)
c.-284+7306G>A (n.-284+7306G>A)
c.894+114G>A (n.894+114G>A)
 dbSNP
19g.10223899C>ACA403945127DNMT1,S1PR2c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.-401-5030G>T (n.-401-5030G>T)
c.-284+7305G>T (n.-284+7305G>T)
c.894+113G>T (n.894+113G>T)
 gnomAD v4
19g.10223899C=CA2322323117DNMT1,S1PR2c.1007G= (p.Arg336=)
c.-401-5030G= (n.-401-5030G=)
c.-284+7305G= (n.-284+7305G=)
c.894+113G= (n.894+113G=)
19g.10223899C>GCA403945133DNMT1,S1PR2c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.-401-5030G>C (n.-401-5030G>C)
c.-284+7305G>C (n.-284+7305G>C)
c.894+113G>C (n.894+113G>C)
19g.10223899C>TCA403945136DNMT1,S1PR2c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.-401-5030G>A (n.-401-5030G>A)
c.-284+7305G>A (n.-284+7305G>A)
c.894+113G>A (n.894+113G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10223900_10223903delCA2588336292DNMT1,S1PR2c.1004_1007del (p.Glu335GlyfsTer?)
c.-401-5033_-401-5030del (n.-401-5033_-401-5030del)
c.-284+7302_-284+7305del (n.-284+7302_-284+7305del)
c.894+110_894+113del (n.894+110_894+113del)
 gnomAD v4
19g.10223900T>ACA403945139DNMT1,S1PR2c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.-401-5031A>T (n.-401-5031A>T)
c.-284+7304A>T (n.-284+7304A>T)
c.894+112A>T (n.894+112A>T)
19g.10223900T>CCA403945142DNMT1,S1PR2c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.-401-5031A>G (n.-401-5031A>G)
c.-284+7304A>G (n.-284+7304A>G)
c.894+112A>G (n.894+112A>G)
 gnomAD v4
19g.10223900T>GCA505367608DNMT1,S1PR2c.1006A>C (p.Arg336=)
c.-401-5031A>C (n.-401-5031A>C)
c.-284+7304A>C (n.-284+7304A>C)
c.894+112A>C (n.894+112A>C)
19g.10223901C>ACA403945147DNMT1,S1PR2c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.-401-5032G>T (n.-401-5032G>T)
c.-284+7303G>T (n.-284+7303G>T)
c.894+111G>T (n.894+111G>T)
 gnomAD v4
19g.10223901C>GCA403945149DNMT1,S1PR2c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.-401-5032G>C (n.-401-5032G>C)
c.-284+7303G>C (n.-284+7303G>C)
c.894+111G>C (n.894+111G>C)
19g.10223901C>TCA505367615DNMT1,S1PR2c.1005G>A (p.Glu335=)
c.-401-5032G>A (n.-401-5032G>A)
c.-284+7303G>A (n.-284+7303G>A)
c.894+111G>A (n.894+111G>A)
19g.10223902T>ACA403945152DNMT1,S1PR2c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.-401-5033A>T (n.-401-5033A>T)
c.-284+7302A>T (n.-284+7302A>T)
c.894+110A>T (n.894+110A>T)
19g.10223902T>CCA403945157DNMT1,S1PR2c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.-401-5033A>G (n.-401-5033A>G)
c.-284+7302A>G (n.-284+7302A>G)
c.894+110A>G (n.894+110A>G)
19g.10223902T>GCA403945154DNMT1,S1PR2c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.-401-5033A>C (n.-401-5033A>C)
c.-284+7302A>C (n.-284+7302A>C)
c.894+110A>C (n.894+110A>C)
19g.10223903C>ACA403945171DNMT1,S1PR2c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.-401-5034G>T (n.-401-5034G>T)
c.-284+7301G>T (n.-284+7301G>T)
c.894+109G>T (n.894+109G>T)
 gnomAD v4
19g.10223903C>GCA403945179DNMT1,S1PR2c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.-401-5034G>C (n.-401-5034G>C)
c.-284+7301G>C (n.-284+7301G>C)
c.894+109G>C (n.894+109G>C)
19g.10223903C>TCA403945180DNMT1,S1PR2c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.-401-5034G>A (n.-401-5034G>A)
c.-284+7301G>A (n.-284+7301G>A)
c.894+109G>A (n.894+109G>A)
19g.10223904C>ACA505367628DNMT1,S1PR2c.1002G>T (p.Leu334=)
c.-401-5035G>T (n.-401-5035G>T)
c.-284+7300G>T (n.-284+7300G>T)
c.894+108G>T (n.894+108G>T)
19g.10223904C=CA2322323118DNMT1,S1PR2c.1002G= (p.Leu334=)
c.-401-5035G= (n.-401-5035G=)
c.-284+7300G= (n.-284+7300G=)
c.894+108G= (n.894+108G=)
19g.10223904C>GCA505367631DNMT1,S1PR2c.1002G>C (p.Leu334=)
c.-401-5035G>C (n.-401-5035G>C)
c.-284+7300G>C (n.-284+7300G>C)
c.894+108G>C (n.894+108G>C)
19g.10223904C>TCA305183831DNMT1,S1PR2c.1002G>A (p.Leu334=)
c.-401-5035G>A (n.-401-5035G>A)
c.-284+7300G>A (n.-284+7300G>A)
c.894+108G>A (n.894+108G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223905A>CCA403945181DNMT1,S1PR2c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.-401-5036T>G (n.-401-5036T>G)
c.-284+7299T>G (n.-284+7299T>G)
c.894+107T>G (n.894+107T>G)
19g.10223905A>GCA403945182DNMT1,S1PR2c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.-401-5036T>C (n.-401-5036T>C)
c.-284+7299T>C (n.-284+7299T>C)
c.894+107T>C (n.894+107T>C)
19g.10223905A>TCA403945184DNMT1,S1PR2c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.-401-5036T>A (n.-401-5036T>A)
c.-284+7299T>A (n.-284+7299T>A)
c.894+107T>A (n.894+107T>A)
19g.10223906G>ACA505367648DNMT1,S1PR2c.1000C>T (p.Leu334=)
c.-401-5037C>T (n.-401-5037C>T)
c.-284+7298C>T (n.-284+7298C>T)
c.894+106C>T (n.894+106C>T)
 gnomAD v4
19g.10223906G>CCA403945187DNMT1,S1PR2c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.-401-5037C>G (n.-401-5037C>G)
c.-284+7298C>G (n.-284+7298C>G)
c.894+106C>G (n.894+106C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223906G=CA2322323119DNMT1,S1PR2c.1000C= (p.Leu334=)
c.-401-5037C= (n.-401-5037C=)
c.-284+7298C= (n.-284+7298C=)
c.894+106C= (n.894+106C=)
19g.10223906G>TCA403945190DNMT1,S1PR2c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.-401-5037C>A (n.-401-5037C>A)
c.-284+7298C>A (n.-284+7298C>A)
c.894+106C>A (n.894+106C>A)
 dbSNP
19g.10223907G>ACA9188955DNMT1,S1PR2c.999C>T (p.Ser333=)
c.-401-5038C>T (n.-401-5038C>T)
c.-284+7297C>T (n.-284+7297C>T)
c.894+105C>T (n.894+105C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223907G>CCA505367652DNMT1,S1PR2c.999C>G (p.Ser333=)
c.-401-5038C>G (n.-401-5038C>G)
c.-284+7297C>G (n.-284+7297C>G)
c.894+105C>G (n.894+105C>G)
19g.10223907G=CA2322323120DNMT1,S1PR2c.999C= (p.Ser333=)
c.-401-5038C= (n.-401-5038C=)
c.-284+7297C= (n.-284+7297C=)
c.894+105C= (n.894+105C=)
19g.10223907G>TCA505367653DNMT1,S1PR2c.999C>A (p.Ser333=)
c.-401-5038C>A (n.-401-5038C>A)
c.-284+7297C>A (n.-284+7297C>A)
c.894+105C>A (n.894+105C>A)
19g.10223908G>ACA403945196DNMT1,S1PR2c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.-401-5039C>T (n.-401-5039C>T)
c.-284+7296C>T (n.-284+7296C>T)
c.894+104C>T (n.894+104C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10223908G>CCA403945197DNMT1,S1PR2c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.-401-5039C>G (n.-401-5039C>G)
c.-284+7296C>G (n.-284+7296C>G)
c.894+104C>G (n.894+104C>G)
19g.10223908G=CA2322323121DNMT1,S1PR2c.998C= (p.Ser333=)
c.-401-5039C= (n.-401-5039C=)
c.-284+7296C= (n.-284+7296C=)
c.894+104C= (n.894+104C=)
19g.10223908G>TCA403945195DNMT1,S1PR2c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.-401-5039C>A (n.-401-5039C>A)
c.-284+7296C>A (n.-284+7296C>A)
c.894+104C>A (n.894+104C>A)
19g.10223909A>CCA403945200DNMT1,S1PR2c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.-401-5040T>G (n.-401-5040T>G)
c.-284+7295T>G (n.-284+7295T>G)
c.894+103T>G (n.894+103T>G)
19g.10223909A>GCA403945202DNMT1,S1PR2c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.-401-5040T>C (n.-401-5040T>C)
c.-284+7295T>C (n.-284+7295T>C)
c.894+103T>C (n.894+103T>C)
19g.10223909A>TCA403945207DNMT1,S1PR2c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.-401-5040T>A (n.-401-5040T>A)
c.-284+7295T>A (n.-284+7295T>A)
c.894+103T>A (n.894+103T>A)
 gnomAD v4
19g.10223910G>ACA505367676DNMT1,S1PR2c.996C>T (p.Ser332=)
c.-401-5041C>T (n.-401-5041C>T)
c.-284+7294C>T (n.-284+7294C>T)
c.894+102C>T (n.894+102C>T)
19g.10223910G>CCA403945210DNMT1,S1PR2c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.-401-5041C>G (n.-401-5041C>G)
c.-284+7294C>G (n.-284+7294C>G)
c.894+102C>G (n.894+102C>G)
19g.10223910G>TCA403945220DNMT1,S1PR2c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.-401-5041C>A (n.-401-5041C>A)
c.-284+7294C>A (n.-284+7294C>A)
c.894+102C>A (n.894+102C>A)
 gnomAD v4
19g.10223911C>ACA403945232DNMT1,S1PR2c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.-401-5042G>T (n.-401-5042G>T)
c.-284+7293G>T (n.-284+7293G>T)
c.894+101G>T (n.894+101G>T)
19g.10223911C>GCA403945229DNMT1,S1PR2c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.-401-5042G>C (n.-401-5042G>C)
c.-284+7293G>C (n.-284+7293G>C)
c.894+101G>C (n.894+101G>C)
19g.10223911C>TCA403945225DNMT1,S1PR2c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.-401-5042G>A (n.-401-5042G>A)
c.-284+7293G>A (n.-284+7293G>A)
c.894+101G>A (n.894+101G>A)
 gnomAD v4
19g.10223912T>ACA403945237DNMT1,S1PR2c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.-401-5043A>T (n.-401-5043A>T)
c.-284+7292A>T (n.-284+7292A>T)
c.894+100A>T (n.894+100A>T)
19g.10223912T>CCA403945239DNMT1,S1PR2c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.-401-5043A>G (n.-401-5043A>G)
c.-284+7292A>G (n.-284+7292A>G)
c.894+100A>G (n.894+100A>G)
 gnomAD v4
19g.10223912T>GCA403945243DNMT1,S1PR2c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.-401-5043A>C (n.-401-5043A>C)
c.-284+7292A>C (n.-284+7292A>C)
c.894+100A>C (n.894+100A>C)
19g.10223913G>ACA505367716DNMT1,S1PR2c.993C>T (p.Ser331=)
c.-401-5044C>T (n.-401-5044C>T)
c.-284+7291C>T (n.-284+7291C>T)
c.894+99C>T (n.894+99C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223913G>CCA505367718DNMT1,S1PR2c.993C>G (p.Ser331=)
c.-401-5044C>G (n.-401-5044C>G)
c.-284+7291C>G (n.-284+7291C>G)
c.894+99C>G (n.894+99C>G)
19g.10223913G=CA2322323122DNMT1,S1PR2c.993C= (p.Ser331=)
c.-401-5044C= (n.-401-5044C=)
c.-284+7291C= (n.-284+7291C=)
c.894+99C= (n.894+99C=)
19g.10223913G>TCA505367721DNMT1,S1PR2c.993C>A (p.Ser331=)
c.-401-5044C>A (n.-401-5044C>A)
c.-284+7291C>A (n.-284+7291C>A)
c.894+99C>A (n.894+99C>A)
19g.10223914G>ACA403945248DNMT1,S1PR2c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.-401-5045C>T (n.-401-5045C>T)
c.-284+7290C>T (n.-284+7290C>T)
c.894+98C>T (n.894+98C>T)
 gnomAD v4
19g.10223914G>CCA9188956DNMT1,S1PR2c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.-401-5045C>G (n.-401-5045C>G)
c.-284+7290C>G (n.-284+7290C>G)
c.894+98C>G (n.894+98C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223914G=CA2322323123DNMT1,S1PR2c.992C= (p.Ser331=)
c.-401-5045C= (n.-401-5045C=)
c.-284+7290C= (n.-284+7290C=)
c.894+98C= (n.894+98C=)
19g.10223914G>TCA403945252DNMT1,S1PR2c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.-401-5045C>A (n.-401-5045C>A)
c.-284+7290C>A (n.-284+7290C>A)
c.894+98C>A (n.894+98C>A)
19g.10223915A>CCA403945255DNMT1,S1PR2c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.-401-5046T>G (n.-401-5046T>G)
c.-284+7289T>G (n.-284+7289T>G)
c.894+97T>G (n.894+97T>G)
19g.10223915A>GCA403945260DNMT1,S1PR2c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.-401-5046T>C (n.-401-5046T>C)
c.-284+7289T>C (n.-284+7289T>C)
c.894+97T>C (n.894+97T>C)
 gnomAD v4
19g.10223915A>TCA403945258DNMT1,S1PR2c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.-401-5046T>A (n.-401-5046T>A)
c.-284+7289T>A (n.-284+7289T>A)
c.894+97T>A (n.894+97T>A)
19g.10223916G>ACA505367751DNMT1,S1PR2c.990C>T (p.Ser330=)
c.-401-5047C>T (n.-401-5047C>T)
c.-284+7288C>T (n.-284+7288C>T)
c.894+96C>T (n.894+96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223916G>CCA403945263DNMT1,S1PR2c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.-401-5047C>G (n.-401-5047C>G)
c.-284+7288C>G (n.-284+7288C>G)
c.894+96C>G (n.894+96C>G)
19g.10223916G=CA2322323124DNMT1,S1PR2c.990C= (p.Ser330=)
c.-401-5047C= (n.-401-5047C=)
c.-284+7288C= (n.-284+7288C=)
c.894+96C= (n.894+96C=)
19g.10223916G>TCA403945266DNMT1,S1PR2c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.-401-5047C>A (n.-401-5047C>A)
c.-284+7288C>A (n.-284+7288C>A)
c.894+96C>A (n.894+96C>A)
19g.10223917C>ACA403945268DNMT1,S1PR2c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.-401-5048G>T (n.-401-5048G>T)
c.-284+7287G>T (n.-284+7287G>T)
c.894+95G>T (n.894+95G>T)
 gnomAD v4
19g.10223917C>GCA403945270DNMT1,S1PR2c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.-401-5048G>C (n.-401-5048G>C)
c.-284+7287G>C (n.-284+7287G>C)
c.894+95G>C (n.894+95G>C)
19g.10223917C>TCA403945272DNMT1,S1PR2c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.-401-5048G>A (n.-401-5048G>A)
c.-284+7287G>A (n.-284+7287G>A)
c.894+95G>A (n.894+95G>A)
 gnomAD v4
19g.10223918T>ACA403945275DNMT1,S1PR2c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.-401-5049A>T (n.-401-5049A>T)
c.-284+7286A>T (n.-284+7286A>T)
c.894+94A>T (n.894+94A>T)
19g.10223918T>CCA403945277DNMT1,S1PR2c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.-401-5049A>G (n.-401-5049A>G)
c.-284+7286A>G (n.-284+7286A>G)
c.894+94A>G (n.894+94A>G)
19g.10223918T>GCA403945278DNMT1,S1PR2c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.-401-5049A>C (n.-401-5049A>C)
c.-284+7286A>C (n.-284+7286A>C)
c.894+94A>C (n.894+94A>C)
19g.10223919G>ACA505367773DNMT1,S1PR2c.987C>T (p.Arg329=)
c.-401-5050C>T (n.-401-5050C>T)
c.-284+7285C>T (n.-284+7285C>T)
c.894+93C>T (n.894+93C>T)
19g.10223919G>CCA505367771DNMT1,S1PR2c.987C>G (p.Arg329=)
c.-401-5050C>G (n.-401-5050C>G)
c.-284+7285C>G (n.-284+7285C>G)
c.894+93C>G (n.894+93C>G)
19g.10223919G>TCA505367770DNMT1,S1PR2c.987C>A (p.Arg329=)
c.-401-5050C>A (n.-401-5050C>A)
c.-284+7285C>A (n.-284+7285C>A)
c.894+93C>A (n.894+93C>A)
19g.10223920C>ACA403945281DNMT1,S1PR2c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.-401-5051G>T (n.-401-5051G>T)
c.-284+7284G>T (n.-284+7284G>T)
c.894+92G>T (n.894+92G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223920C=CA2322323125DNMT1,S1PR2c.986G= (p.Arg329=)
c.-401-5051G= (n.-401-5051G=)
c.-284+7284G= (n.-284+7284G=)
c.894+92G= (n.894+92G=)
19g.10223920C>GCA403945282DNMT1,S1PR2c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.-401-5051G>C (n.-401-5051G>C)
c.-284+7284G>C (n.-284+7284G>C)
c.894+92G>C (n.894+92G>C)
19g.10223920C>TCA9188957DNMT1,S1PR2c.986G>A (p.Arg329His)
c.-401-5051G>A (n.-401-5051G>A)
c.-284+7284G>A (n.-284+7284G>A)
c.894+92G>A (n.894+92G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223921G>ACA9188958DNMT1,S1PR2c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.-401-5052C>T (n.-401-5052C>T)
c.-284+7283C>T (n.-284+7283C>T)
c.894+91C>T (n.894+91C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10223921G>CCA403945287DNMT1,S1PR2c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.-401-5052C>G (n.-401-5052C>G)
c.-284+7283C>G (n.-284+7283C>G)
c.894+91C>G (n.894+91C>G)
19g.10223921G=CA2322323126DNMT1,S1PR2c.985C= (p.Arg329=)
c.-401-5052C= (n.-401-5052C=)
c.-284+7283C= (n.-284+7283C=)
c.894+91C= (n.894+91C=)
19g.10223921G>TCA403945286DNMT1,S1PR2c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.-401-5052C>A (n.-401-5052C>A)
c.-284+7283C>A (n.-284+7283C>A)
c.894+91C>A (n.894+91C>A)
19g.10223922G>ACA505467727DNMT1,S1PR2c.984C>T (p.Leu328=)
c.-401-5053C>T (n.-401-5053C>T)
c.-284+7282C>T (n.-284+7282C>T)
c.894+90C>T (n.894+90C>T)
19g.10223922G>CCA505467726DNMT1,S1PR2c.984C>G (p.Leu328=)
c.-401-5053C>G (n.-401-5053C>G)
c.-284+7282C>G (n.-284+7282C>G)
c.894+90C>G (n.894+90C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10223922G=CA2322323127DNMT1,S1PR2c.984C= (p.Leu328=)
c.-401-5053C= (n.-401-5053C=)
c.-284+7282C= (n.-284+7282C=)
c.894+90C= (n.894+90C=)
19g.10223922G>TCA505467725DNMT1,S1PR2c.984C>A (p.Leu328=)
c.-401-5053C>A (n.-401-5053C>A)
c.-284+7282C>A (n.-284+7282C>A)
c.894+90C>A (n.894+90C>A)
19g.10223923A>CCA403945290DNMT1,S1PR2c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.-401-5054T>G (n.-401-5054T>G)
c.-284+7281T>G (n.-284+7281T>G)
c.894+89T>G (n.894+89T>G)
 gnomAD v4
19g.10223923A>GCA403945299DNMT1,S1PR2c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.-401-5054T>C (n.-401-5054T>C)
c.-284+7281T>C (n.-284+7281T>C)
c.894+89T>C (n.894+89T>C)
19g.10223923A>TCA403945302DNMT1,S1PR2c.983T>A (p.Leu328His)
c.-401-5054T>A (n.-401-5054T>A)
c.-284+7281T>A (n.-284+7281T>A)
c.894+89T>A (n.894+89T>A)
19g.10223924G>ACA403945305DNMT1,S1PR2c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.-401-5055C>T (n.-401-5055C>T)
c.-284+7280C>T (n.-284+7280C>T)
c.894+88C>T (n.894+88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223924G>CCA403945308DNMT1,S1PR2c.982C>G (p.Leu328Val)
c.-401-5055C>G (n.-401-5055C>G)
c.-284+7280C>G (n.-284+7280C>G)
c.894+88C>G (n.894+88C>G)
19g.10223924G=CA2322323128DNMT1,S1PR2c.982C= (p.Leu328=)
c.-401-5055C= (n.-401-5055C=)
c.-284+7280C= (n.-284+7280C=)
c.894+88C= (n.894+88C=)
19g.10223924G>TCA403945310DNMT1,S1PR2c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.-401-5055C>A (n.-401-5055C>A)
c.-284+7280C>A (n.-284+7280C>A)
c.894+88C>A (n.894+88C>A)
19g.10223925T>ACA505467729DNMT1,S1PR2c.981A>T (p.Pro327=)
c.-401-5056A>T (n.-401-5056A>T)
c.-284+7279A>T (n.-284+7279A>T)
c.894+87A>T (n.894+87A>T)
19g.10223925T>CCA9188959DNMT1,S1PR2c.981A>G (p.Pro327=)
c.-401-5056A>G (n.-401-5056A>G)
c.-284+7279A>G (n.-284+7279A>G)
c.894+87A>G (n.894+87A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223925T>GCA505467731DNMT1,S1PR2c.981A>C (p.Pro327=)
c.-401-5056A>C (n.-401-5056A>C)
c.-284+7279A>C (n.-284+7279A>C)
c.894+87A>C (n.894+87A>C)
19g.10223925T=CA2322323129DNMT1,S1PR2c.981A= (p.Pro327=)
c.-401-5056A= (n.-401-5056A=)
c.-284+7279A= (n.-284+7279A=)
c.894+87A= (n.894+87A=)
19g.10223926G>ACA403945316DNMT1,S1PR2c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.-401-5057C>T (n.-401-5057C>T)
c.-284+7278C>T (n.-284+7278C>T)
c.894+86C>T (n.894+86C>T)
 gnomAD v4
19g.10223926G>CCA403945318DNMT1,S1PR2c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.-401-5057C>G (n.-401-5057C>G)
c.-284+7278C>G (n.-284+7278C>G)
c.894+86C>G (n.894+86C>G)
19g.10223926G>TCA403945320DNMT1,S1PR2c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.-401-5057C>A (n.-401-5057C>A)
c.-284+7278C>A (n.-284+7278C>A)
c.894+86C>A (n.894+86C>A)
19g.10223927G>ACA403945324DNMT1,S1PR2c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.-401-5058C>T (n.-401-5058C>T)
c.-284+7277C>T (n.-284+7277C>T)
c.894+85C>T (n.894+85C>T)
 gnomAD v4
19g.10223927G>CCA403945326DNMT1,S1PR2c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.-401-5058C>G (n.-401-5058C>G)
c.-284+7277C>G (n.-284+7277C>G)
c.894+85C>G (n.894+85C>G)
19g.10223927G>TCA403945333DNMT1,S1PR2c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.-401-5058C>A (n.-401-5058C>A)
c.-284+7277C>A (n.-284+7277C>A)
c.894+85C>A (n.894+85C>A)
19g.10223928C>ACA505467732DNMT1,S1PR2c.978G>T (p.Leu326=)
c.-401-5059G>T (n.-401-5059G>T)
c.-284+7276G>T (n.-284+7276G>T)
c.894+84G>T (n.894+84G>T)
 gnomAD v4
19g.10223928C=CA2322323130DNMT1,S1PR2c.978G= (p.Leu326=)
c.-401-5059G= (n.-401-5059G=)
c.-284+7276G= (n.-284+7276G=)
c.894+84G= (n.894+84G=)
19g.10223928C>GCA505467733DNMT1,S1PR2c.978G>C (p.Leu326=)
c.-401-5059G>C (n.-401-5059G>C)
c.-284+7276G>C (n.-284+7276G>C)
c.894+84G>C (n.894+84G>C)
19g.10223928C>TCA505467734DNMT1,S1PR2c.978G>A (p.Leu326=)
c.-401-5059G>A (n.-401-5059G>A)
c.-284+7276G>A (n.-284+7276G>A)
c.894+84G>A (n.894+84G>A)
 dbSNP
19g.10223929A>CCA403945355DNMT1,S1PR2c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.-401-5060T>G (n.-401-5060T>G)
c.-284+7275T>G (n.-284+7275T>G)
c.894+83T>G (n.894+83T>G)
19g.10223929A>GCA403945340DNMT1,S1PR2c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.-401-5060T>C (n.-401-5060T>C)
c.-284+7275T>C (n.-284+7275T>C)
c.894+83T>C (n.894+83T>C)
19g.10223929A>TCA403945337DNMT1,S1PR2c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.-401-5060T>A (n.-401-5060T>A)
c.-284+7275T>A (n.-284+7275T>A)
c.894+83T>A (n.894+83T>A)
19g.10223930G>ACA505467737DNMT1,S1PR2c.976C>T (p.Leu326=)
c.-401-5061C>T (n.-401-5061C>T)
c.-284+7274C>T (n.-284+7274C>T)
c.894+82C>T (n.894+82C>T)
 gnomAD v4
19g.10223930G>CCA403945356DNMT1,S1PR2c.976C>G (p.Leu326Val)
c.-401-5061C>G (n.-401-5061C>G)
c.-284+7274C>G (n.-284+7274C>G)
c.894+82C>G (n.894+82C>G)
19g.10223930G>TCA403945358DNMT1,S1PR2c.976C>A (p.Leu326Met)
c.-401-5061C>A (n.-401-5061C>A)
c.-284+7274C>A (n.-284+7274C>A)
c.894+82C>A (n.894+82C>A)
19g.10223931G>ACA505467738DNMT1,S1PR2c.975C>T (p.Leu325=)
c.-401-5062C>T (n.-401-5062C>T)
c.-284+7273C>T (n.-284+7273C>T)
c.894+81C>T (n.894+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223931G>CCA505467739DNMT1,S1PR2c.975C>G (p.Leu325=)
c.-401-5062C>G (n.-401-5062C>G)
c.-284+7273C>G (n.-284+7273C>G)
c.894+81C>G (n.894+81C>G)
19g.10223931G=CA2322323131DNMT1,S1PR2c.975C= (p.Leu325=)
c.-401-5062C= (n.-401-5062C=)
c.-284+7273C= (n.-284+7273C=)
c.894+81C= (n.894+81C=)
19g.10223931G>TCA505467740DNMT1,S1PR2c.975C>A (p.Leu325=)
c.-401-5062C>A (n.-401-5062C>A)
c.-284+7273C>A (n.-284+7273C>A)
c.894+81C>A (n.894+81C>A)
19g.10223932A=CA2322323132DNMT1,S1PR2c.974T= (p.Leu325=)
c.-401-5063T= (n.-401-5063T=)
c.-284+7272T= (n.-284+7272T=)
c.894+80T= (n.894+80T=)
19g.10223932A>CCA403945361DNMT1,S1PR2c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.-401-5063T>G (n.-401-5063T>G)
c.-284+7272T>G (n.-284+7272T>G)
c.894+80T>G (n.894+80T>G)
19g.10223932A>GCA9188960DNMT1,S1PR2c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.-401-5063T>C (n.-401-5063T>C)
c.-284+7272T>C (n.-284+7272T>C)
c.894+80T>C (n.894+80T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223932A>TCA403945363DNMT1,S1PR2c.974T>A (p.Leu325His)
c.-401-5063T>A (n.-401-5063T>A)
c.-284+7272T>A (n.-284+7272T>A)
c.894+80T>A (n.894+80T>A)
19g.10223933G>ACA9188961DNMT1,S1PR2c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.-401-5064C>T (n.-401-5064C>T)
c.-284+7271C>T (n.-284+7271C>T)
c.894+79C>T (n.894+79C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223933G>CCA403945366DNMT1,S1PR2c.973C>G (p.Leu325Val)
c.-401-5064C>G (n.-401-5064C>G)
c.-284+7271C>G (n.-284+7271C>G)
c.894+79C>G (n.894+79C>G)
19g.10223933G=CA2322323133DNMT1,S1PR2c.973C= (p.Leu325=)
c.-401-5064C= (n.-401-5064C=)
c.-284+7271C= (n.-284+7271C=)
c.894+79C= (n.894+79C=)
19g.10223933G>TCA403945368DNMT1,S1PR2c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.-401-5064C>A (n.-401-5064C>A)
c.-284+7271C>A (n.-284+7271C>A)
c.894+79C>A (n.894+79C>A)
 gnomAD v4
19g.10223934G>ACA9188962DNMT1,S1PR2c.972C>T (p.His324=)
c.-401-5065C>T (n.-401-5065C>T)
c.-284+7270C>T (n.-284+7270C>T)
c.894+78C>T (n.894+78C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223934G>CCA305183854DNMT1,S1PR2c.972C>G (p.His324Gln)
c.-401-5065C>G (n.-401-5065C>G)
c.-284+7270C>G (n.-284+7270C>G)
c.894+78C>G (n.894+78C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223934G=CA2322323134DNMT1,S1PR2c.972C= (p.His324=)
c.-401-5065C= (n.-401-5065C=)
c.-284+7270C= (n.-284+7270C=)
c.894+78C= (n.894+78C=)
19g.10223934G>TCA403945375DNMT1,S1PR2c.972C>A (p.His324Gln)
c.-401-5065C>A (n.-401-5065C>A)
c.-284+7270C>A (n.-284+7270C>A)
c.894+78C>A (n.894+78C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223935T>ACA403945377DNMT1,S1PR2c.971A>T (p.His324Leu)
c.-401-5066A>T (n.-401-5066A>T)
c.-284+7269A>T (n.-284+7269A>T)
c.894+77A>T (n.894+77A>T)
19g.10223935T>CCA403945379DNMT1,S1PR2c.971A>G (p.His324Arg)
c.-401-5066A>G (n.-401-5066A>G)
c.-284+7269A>G (n.-284+7269A>G)
c.894+77A>G (n.894+77A>G)
 gnomAD v4
19g.10223935T>GCA9188963DNMT1,S1PR2c.971A>C (p.His324Pro)
c.-401-5066A>C (n.-401-5066A>C)
c.-284+7269A>C (n.-284+7269A>C)
c.894+77A>C (n.894+77A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223935T=CA2322323135DNMT1,S1PR2c.971A= (p.His324=)
c.-401-5066A= (n.-401-5066A=)
c.-284+7269A= (n.-284+7269A=)
c.894+77A= (n.894+77A=)
19g.10223936G>ACA403945384DNMT1,S1PR2c.970C>T (p.His324Tyr)
c.-401-5067C>T (n.-401-5067C>T)
c.-284+7268C>T (n.-284+7268C>T)
c.894+76C>T (n.894+76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223936G>CCA403945387DNMT1,S1PR2c.970C>G (p.His324Asp)
c.-401-5067C>G (n.-401-5067C>G)
c.-284+7268C>G (n.-284+7268C>G)
c.894+76C>G (n.894+76C>G)
19g.10223936G=CA2322323136DNMT1,S1PR2c.970C= (p.His324=)
c.-401-5067C= (n.-401-5067C=)
c.-284+7268C= (n.-284+7268C=)
c.894+76C= (n.894+76C=)
19g.10223936G>TCA403945382DNMT1,S1PR2c.970C>A (p.His324Asn)
c.-401-5067C>A (n.-401-5067C>A)
c.-284+7268C>A (n.-284+7268C>A)
c.894+76C>A (n.894+76C>A)
19g.10223937G>ACA505467745DNMT1,S1PR2c.969C>T (p.His323=)
c.-401-5068C>T (n.-401-5068C>T)
c.-284+7267C>T (n.-284+7267C>T)
c.894+75C>T (n.894+75C>T)
 gnomAD v4
19g.10223937G>CCA403945391DNMT1,S1PR2c.969C>G (p.His323Gln)
c.-401-5068C>G (n.-401-5068C>G)
c.-284+7267C>G (n.-284+7267C>G)
c.894+75C>G (n.894+75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223937G=CA2322323138DNMT1,S1PR2c.969C= (p.His323=)
c.-401-5068C= (n.-401-5068C=)
c.-284+7267C= (n.-284+7267C=)
c.894+75C= (n.894+75C=)
19g.10223937G>TCA403945392DNMT1,S1PR2c.969C>A (p.His323Gln)
c.-401-5068C>A (n.-401-5068C>A)
c.-284+7267C>A (n.-284+7267C>A)
c.894+75C>A (n.894+75C>A)
 gnomAD v4
19g.10223937_10223943delinsGTGGCCCCA2322323137DNMT1,S1PR2c.963_969delinsGGGCCAC (p.Pro321=)
c.-401-5074_-401-5068delinsGGGCCAC (n.-401-5074_-401-5068delinsGGGCCAC)
c.-284+7261_-284+7267delinsGGGCCAC (n.-284+7261_-284+7267delinsGGGCCAC)
c.894+69_894+75delinsGGGCCAC (n.894+69_894+75delinsGGGCCAC)
19g.10223938T>ACA403945396DNMT1,S1PR2c.968A>T (p.His323Leu)
c.-401-5069A>T (n.-401-5069A>T)
c.-284+7266A>T (n.-284+7266A>T)
c.894+74A>T (n.894+74A>T)
19g.10223938T>CCA403945398DNMT1,S1PR2c.968A>G (p.His323Arg)
c.-401-5069A>G (n.-401-5069A>G)
c.-284+7266A>G (n.-284+7266A>G)
c.894+74A>G (n.894+74A>G)
19g.10223938T>GCA9188964DNMT1,S1PR2c.968A>C (p.His323Pro)
c.-401-5069A>C (n.-401-5069A>C)
c.-284+7266A>C (n.-284+7266A>C)
c.894+74A>C (n.894+74A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223938T=CA2322323139DNMT1,S1PR2c.968A= (p.His323=)
c.-401-5069A= (n.-401-5069A=)
c.-284+7266A= (n.-284+7266A=)
c.894+74A= (n.894+74A=)
19g.10223938_10223943delCA631709647DNMT1,S1PR2c.963_968del (p.Gly322_His323del)
c.-401-5074_-401-5069del (n.-401-5074_-401-5069del)
c.-284+7261_-284+7266del (n.-284+7261_-284+7266del)
c.894+69_894+74del (n.894+69_894+74del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223939G>ACA403945400DNMT1,S1PR2c.967C>T (p.His323Tyr)
c.-401-5070C>T (n.-401-5070C>T)
c.-284+7265C>T (n.-284+7265C>T)
c.894+73C>T (n.894+73C>T)
19g.10223939G>CCA403945401DNMT1,S1PR2c.967C>G (p.His323Asp)
c.-401-5070C>G (n.-401-5070C>G)
c.-284+7265C>G (n.-284+7265C>G)
c.894+73C>G (n.894+73C>G)
19g.10223939G>TCA403945402DNMT1,S1PR2c.967C>A (p.His323Asn)
c.-401-5070C>A (n.-401-5070C>A)
c.-284+7265C>A (n.-284+7265C>A)
c.894+73C>A (n.894+73C>A)
19g.10223940G>ACA505467747DNMT1,S1PR2c.966C>T (p.Gly322=)
c.-401-5071C>T (n.-401-5071C>T)
c.-284+7264C>T (n.-284+7264C>T)
c.894+72C>T (n.894+72C>T)
19g.10223940G>CCA505467748DNMT1,S1PR2c.966C>G (p.Gly322=)
c.-401-5071C>G (n.-401-5071C>G)
c.-284+7264C>G (n.-284+7264C>G)
c.894+72C>G (n.894+72C>G)
19g.10223940G>TCA505467749DNMT1,S1PR2c.966C>A (p.Gly322=)
c.-401-5071C>A (n.-401-5071C>A)
c.-284+7264C>A (n.-284+7264C>A)
c.894+72C>A (n.894+72C>A)
19g.10223941C>ACA403945404DNMT1,S1PR2c.965G>T (p.Gly322Val)
c.-401-5072G>T (n.-401-5072G>T)
c.-284+7263G>T (n.-284+7263G>T)
c.894+71G>T (n.894+71G>T)
 gnomAD v4
19g.10223941C>GCA403945406DNMT1,S1PR2c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.-401-5072G>C (n.-401-5072G>C)
c.-284+7263G>C (n.-284+7263G>C)
c.894+71G>C (n.894+71G>C)
19g.10223941C>TCA403945408DNMT1,S1PR2c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.-401-5072G>A (n.-401-5072G>A)
c.-284+7263G>A (n.-284+7263G>A)
c.894+71G>A (n.894+71G>A)
 gnomAD v4
19g.10223942C>ACA403945418DNMT1,S1PR2c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.-401-5073G>T (n.-401-5073G>T)
c.-284+7262G>T (n.-284+7262G>T)
c.894+70G>T (n.894+70G>T)
19g.10223942C>GCA403945416DNMT1,S1PR2c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.-401-5073G>C (n.-401-5073G>C)
c.-284+7262G>C (n.-284+7262G>C)
c.894+70G>C (n.894+70G>C)
19g.10223942C>TCA403945413DNMT1,S1PR2c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.-401-5073G>A (n.-401-5073G>A)
c.-284+7262G>A (n.-284+7262G>A)
c.894+70G>A (n.894+70G>A)
19g.10223943C>ACA505467752DNMT1,S1PR2c.963G>T (p.Pro321=)
c.-401-5074G>T (n.-401-5074G>T)
c.-284+7261G>T (n.-284+7261G>T)
c.894+69G>T (n.894+69G>T)
 gnomAD v4
19g.10223943C=CA2322323140DNMT1,S1PR2c.963G= (p.Pro321=)
c.-401-5074G= (n.-401-5074G=)
c.-284+7261G= (n.-284+7261G=)
c.894+69G= (n.894+69G=)
19g.10223943C>GCA305183856DNMT1,S1PR2c.963G>C (p.Pro321=)
c.-401-5074G>C (n.-401-5074G>C)
c.-284+7261G>C (n.-284+7261G>C)
c.894+69G>C (n.894+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10223943C>TCA9188965DNMT1,S1PR2c.963G>A (p.Pro321=)
c.-401-5074G>A (n.-401-5074G>A)
c.-284+7261G>A (n.-284+7261G>A)
c.894+69G>A (n.894+69G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223944G>ACA305183858DNMT1,S1PR2c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.-401-5075C>T (n.-401-5075C>T)
c.-284+7260C>T (n.-284+7260C>T)
c.894+68C>T (n.894+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10223944G>CCA403945419DNMT1,S1PR2c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.-401-5075C>G (n.-401-5075C>G)
c.-284+7260C>G (n.-284+7260C>G)
c.894+68C>G (n.894+68C>G)
19g.10223944G=CA2322323141DNMT1,S1PR2c.962C= (p.Pro321=)
c.-401-5075C= (n.-401-5075C=)
c.-284+7260C= (n.-284+7260C=)
c.894+68C= (n.894+68C=)
19g.10223944G>TCA403945421DNMT1,S1PR2c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.-401-5075C>A (n.-401-5075C>A)
c.-284+7260C>A (n.-284+7260C>A)
c.894+68C>A (n.894+68C>A)
19g.10223947delCA645611556DNMT1,S1PR2c.962del (p.Pro321ArgfsTer?)
c.-401-5075del (n.-401-5075del)
c.-284+7260del (n.-284+7260del)
c.894+68del (n.894+68del)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.10223945G>ACA403945423DNMT1,S1PR2c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.-401-5076C>T (n.-401-5076C>T)
c.-284+7259C>T (n.-284+7259C>T)
c.894+67C>T (n.894+67C>T)
19g.10223945G>CCA9188966DNMT1,S1PR2c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.-401-5076C>G (n.-401-5076C>G)
c.-284+7259C>G (n.-284+7259C>G)
c.894+67C>G (n.894+67C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223945G=CA2322323142DNMT1,S1PR2c.961C= (p.Pro321=)
c.-401-5076C= (n.-401-5076C=)
c.-284+7259C= (n.-284+7259C=)
c.894+67C= (n.894+67C=)
19g.10223945G>TCA403945427DNMT1,S1PR2c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.-401-5076C>A (n.-401-5076C>A)
c.-284+7259C>A (n.-284+7259C>A)
c.894+67C>A (n.894+67C>A)
19g.10223946G>ACA505467757DNMT1,S1PR2c.960C>T (p.Thr320=)
c.-401-5077C>T (n.-401-5077C>T)
c.-284+7258C>T (n.-284+7258C>T)
c.894+66C>T (n.894+66C>T)
19g.10223946G>CCA505467753DNMT1,S1PR2c.960C>G (p.Thr320=)
c.-401-5077C>G (n.-401-5077C>G)
c.-284+7258C>G (n.-284+7258C>G)
c.894+66C>G (n.894+66C>G)
 gnomAD v4
19g.10223946G>TCA505467755DNMT1,S1PR2c.960C>A (p.Thr320=)
c.-401-5077C>A (n.-401-5077C>A)
c.-284+7258C>A (n.-284+7258C>A)
c.894+66C>A (n.894+66C>A)
19g.10223947G>ACA403945428DNMT1,S1PR2c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.-401-5078C>T (n.-401-5078C>T)
c.-284+7257C>T (n.-284+7257C>T)
c.894+65C>T (n.894+65C>T)
 gnomAD v4
19g.10223947G>CCA403945429DNMT1,S1PR2c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.-401-5078C>G (n.-401-5078C>G)
c.-284+7257C>G (n.-284+7257C>G)
c.894+65C>G (n.894+65C>G)
19g.10223947G>TCA403945432DNMT1,S1PR2c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.-401-5078C>A (n.-401-5078C>A)
c.-284+7257C>A (n.-284+7257C>A)
c.894+65C>A (n.894+65C>A)
 gnomAD v4
19g.10223948T>ACA403945435DNMT1,S1PR2c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.-401-5079A>T (n.-401-5079A>T)
c.-284+7256A>T (n.-284+7256A>T)
c.894+64A>T (n.894+64A>T)
19g.10223948T>CCA9188967DNMT1,S1PR2c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.-401-5079A>G (n.-401-5079A>G)
c.-284+7256A>G (n.-284+7256A>G)
c.894+64A>G (n.894+64A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223948T>GCA305183862DNMT1,S1PR2c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.-401-5079A>C (n.-401-5079A>C)
c.-284+7256A>C (n.-284+7256A>C)
c.894+64A>C (n.894+64A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10223948T=CA2322323143DNMT1,S1PR2c.958A= (p.Thr320=)
c.-401-5079A= (n.-401-5079A=)
c.-284+7256A= (n.-284+7256A=)
c.894+64A= (n.894+64A=)
19g.10223948_10223949insGCA1139770248DNMT1,S1PR2c.957_958insC (p.Thr320HisfsTer?)
c.-401-5080_-401-5079insC (n.-401-5080_-401-5079insC)
c.-284+7255_-284+7256insC (n.-284+7255_-284+7256insC)
c.894+63_894+64insC (n.894+63_894+64insC)
19g.10223949C>ACA505467759DNMT1,S1PR2c.957G>T (p.Gly319=)
c.-401-5080G>T (n.-401-5080G>T)
c.-284+7255G>T (n.-284+7255G>T)
c.894+63G>T (n.894+63G>T)
19g.10223949C=CA2322323144DNMT1,S1PR2c.957G= (p.Gly319=)
c.-401-5080G= (n.-401-5080G=)
c.-284+7255G= (n.-284+7255G=)
c.894+63G= (n.894+63G=)
19g.10223949C>GCA505467760DNMT1,S1PR2c.957G>C (p.Gly319=)
c.-401-5080G>C (n.-401-5080G>C)
c.-284+7255G>C (n.-284+7255G>C)
c.894+63G>C (n.894+63G>C)
19g.10223949C>TCA9188968DNMT1,S1PR2c.957G>A (p.Gly319=)
c.-401-5080G>A (n.-401-5080G>A)
c.-284+7255G>A (n.-284+7255G>A)
c.894+63G>A (n.894+63G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223949_10223951delCA1139770196DNMT1,S1PR2c.955_957del (p.Gly319del)
c.-401-5082_-401-5080del (n.-401-5082_-401-5080del)
c.-284+7253_-284+7255del (n.-284+7253_-284+7255del)
c.894+61_894+63del (n.894+61_894+63del)
19g.10223950C>ACA403945445DNMT1,S1PR2c.956G>T (p.Gly319Val)
c.-401-5081G>T (n.-401-5081G>T)
c.-284+7254G>T (n.-284+7254G>T)
c.894+62G>T (n.894+62G>T)
19g.10223950C>GCA403945444DNMT1,S1PR2c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.-401-5081G>C (n.-401-5081G>C)
c.-284+7254G>C (n.-284+7254G>C)
c.894+62G>C (n.894+62G>C)
19g.10223950C>TCA403945448DNMT1,S1PR2c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.-401-5081G>A (n.-401-5081G>A)
c.-284+7254G>A (n.-284+7254G>A)
c.894+62G>A (n.894+62G>A)
19g.10223951C>ACA403945452DNMT1,S1PR2c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.-401-5082G>T (n.-401-5082G>T)
c.-284+7253G>T (n.-284+7253G>T)
c.894+61G>T (n.894+61G>T)
 gnomAD v4
19g.10223951C=CA2322323145DNMT1,S1PR2c.955G= (p.Gly319=)
c.-401-5082G= (n.-401-5082G=)
c.-284+7253G= (n.-284+7253G=)
c.894+61G= (n.894+61G=)
19g.10223951C>GCA403945456DNMT1,S1PR2c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.-401-5082G>C (n.-401-5082G>C)
c.-284+7253G>C (n.-284+7253G>C)
c.894+61G>C (n.894+61G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223951C>TCA9188969DNMT1,S1PR2c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.-401-5082G>A (n.-401-5082G>A)
c.-284+7253G>A (n.-284+7253G>A)
c.894+61G>A (n.894+61G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10223952G>ACA9188970DNMT1,S1PR2c.954C>T (p.Gly318=)
c.-401-5083C>T (n.-401-5083C>T)
c.-284+7252C>T (n.-284+7252C>T)
c.894+60C>T (n.894+60C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223952G>CCA505467765DNMT1,S1PR2c.954C>G (p.Gly318=)
c.-401-5083C>G (n.-401-5083C>G)
c.-284+7252C>G (n.-284+7252C>G)
c.894+60C>G (n.894+60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10223952G=CA2322323146DNMT1,S1PR2c.954C= (p.Gly318=)
c.-401-5083C= (n.-401-5083C=)
c.-284+7252C= (n.-284+7252C=)
c.894+60C= (n.894+60C=)
19g.10223952G>TCA505467764DNMT1,S1PR2c.954C>A (p.Gly318=)
c.-401-5083C>A (n.-401-5083C>A)
c.-284+7252C>A (n.-284+7252C>A)
c.894+60C>A (n.894+60C>A)
 gnomAD v4
19g.10223953C>ACA403945468DNMT1,S1PR2c.953G>T (p.Gly318Val)
c.-401-5084G>T (n.-401-5084G>T)
c.-284+7251G>T (n.-284+7251G>T)
c.894+59G>T (n.894+59G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223953C=CA2322323147DNMT1,S1PR2c.953G= (p.Gly318=)
c.-401-5084G= (n.-401-5084G=)
c.-284+7251G= (n.-284+7251G=)
c.894+59G= (n.894+59G=)
19g.10223953C>GCA403945462DNMT1,S1PR2c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.-401-5084G>C (n.-401-5084G>C)
c.-284+7251G>C (n.-284+7251G>C)
c.894+59G>C (n.894+59G>C)
19g.10223953C>TCA403945464DNMT1,S1PR2c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.-401-5084G>A (n.-401-5084G>A)
c.-284+7251G>A (n.-284+7251G>A)
c.894+59G>A (n.894+59G>A)
 gnomAD v4
19g.10223954C>ACA403945472DNMT1,S1PR2c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.-401-5085G>T (n.-401-5085G>T)
c.-284+7250G>T (n.-284+7250G>T)
c.894+58G>T (n.894+58G>T)
19g.10223954C=CA2322323148DNMT1,S1PR2c.952G= (p.Gly318=)
c.-401-5085G= (n.-401-5085G=)
c.-284+7250G= (n.-284+7250G=)
c.894+58G= (n.894+58G=)
19g.10223954C>GCA403945473DNMT1,S1PR2c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.-401-5085G>C (n.-401-5085G>C)
c.-284+7250G>C (n.-284+7250G>C)
c.894+58G>C (n.894+58G>C)
19g.10223954C>TCA403945477DNMT1,S1PR2c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.-401-5085G>A (n.-401-5085G>A)
c.-284+7250G>A (n.-284+7250G>A)
c.894+58G>A (n.894+58G>A)
 dbSNP COSMIC
19g.10223955C>ACA505467766DNMT1,S1PR2c.951G>T (p.Arg317=)
c.-401-5086G>T (n.-401-5086G>T)
c.-284+7249G>T (n.-284+7249G>T)
c.894+57G>T (n.894+57G>T)
19g.10223955C=CA2322323149DNMT1,S1PR2c.951G= (p.Arg317=)
c.-401-5086G= (n.-401-5086G=)
c.-284+7249G= (n.-284+7249G=)
c.894+57G= (n.894+57G=)
19g.10223955C>GCA505467767DNMT1,S1PR2c.951G>C (p.Arg317=)
c.-401-5086G>C (n.-401-5086G>C)
c.-284+7249G>C (n.-284+7249G>C)
c.894+57G>C (n.894+57G>C)
19g.10223955C>TCA505467768DNMT1,S1PR2c.951G>A (p.Arg317=)
c.-401-5086G>A (n.-401-5086G>A)
c.-284+7249G>A (n.-284+7249G>A)
c.894+57G>A (n.894+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10223956C>ACA403945479DNMT1,S1PR2c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.-401-5087G>T (n.-401-5087G>T)
c.-284+7248G>T (n.-284+7248G>T)
c.894+56G>T (n.894+56G>T)
 gnomAD v4
19g.10223956C=CA2322323150DNMT1,S1PR2c.950G= (p.Arg317=)
c.-401-5087G= (n.-401-5087G=)
c.-284+7248G= (n.-284+7248G=)
c.894+56G= (n.894+56G=)
19g.10223956C>GCA403945481DNMT1,S1PR2c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.-401-5087G>C (n.-401-5087G>C)
c.-284+7248G>C (n.-284+7248G>C)
c.894+56G>C (n.894+56G>C)
19g.10223956C>TCA9188971DNMT1,S1PR2c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.-401-5087G>A (n.-401-5087G>A)
c.-284+7248G>A (n.-284+7248G>A)
c.894+56G>A (n.894+56G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched