Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.102232171G>A | CA371595874 | RRM2B | c.182C>T (p.Ala61Val) c.49-6137C>T (n.49-6137C>T) n.491C>T c.48+6656C>T (n.48+6656C>T) c.351C>T c.122+60C>T (n.122+60C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.398C>T (p.Ala133Val) | |
8 | g.102232171G>C | CA371595876 | RRM2B | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.49-6137C>G (n.49-6137C>G) n.491C>G c.48+6656C>G (n.48+6656C>G) c.351C>G c.122+60C>G (n.122+60C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) | |
8 | g.102232171G>T | CA371595878 | RRM2B | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.49-6137C>A (n.49-6137C>A) n.491C>A c.48+6656C>A (n.48+6656C>A) c.351C>A c.122+60C>A (n.122+60C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) | |
8 | g.102232172C>A | CA371595881 | RRM2B | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.49-6138G>T (n.49-6138G>T) n.490G>T c.48+6655G>T (n.48+6655G>T) c.350G>T c.122+59G>T (n.122+59G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.102232172C>G | CA371595883 | RRM2B | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.49-6138G>C (n.49-6138G>C) n.490G>C c.48+6655G>C (n.48+6655G>C) c.350G>C c.122+59G>C (n.122+59G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.102232172C>T | CA371595887 | RRM2B | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.49-6138G>A (n.49-6138G>A) n.490G>A c.48+6655G>A (n.48+6655G>A) c.350G>A c.122+59G>A (n.122+59G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.102232173C>A | CA371595890 | RRM2B | c.180G>T (p.Gln60His) c.49-6139G>T (n.49-6139G>T) n.489G>T c.48+6654G>T (n.48+6654G>T) c.349G>T c.122+58G>T (n.122+58G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.18G>T (p.Gln6His) c.396G>T (p.Gln132His) | |
8 | g.102232173C>G | CA371595892 | RRM2B | c.180G>C (p.Gln60His) c.49-6139G>C (n.49-6139G>C) n.489G>C c.48+6654G>C (n.48+6654G>C) c.349G>C c.122+58G>C (n.122+58G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.18G>C (p.Gln6His) c.396G>C (p.Gln132His) | |
8 | g.102232173C>T | CA462128456 | RRM2B | c.180G>A (p.Gln60=) c.49-6139G>A (n.49-6139G>A) n.489G>A c.48+6654G>A (n.48+6654G>A) c.349G>A c.122+58G>A (n.122+58G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.18G>A (p.Gln6=) c.396G>A (p.Gln132=) | gnomAD v4 |
8 | g.102232174T>A | CA371595894 | RRM2B | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.49-6140A>T (n.49-6140A>T) n.488A>T c.48+6653A>T (n.48+6653A>T) c.348A>T c.122+57A>T (n.122+57A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.17A>T (p.Gln6Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) | |
8 | g.102232174T>C | CA371595895 | RRM2B | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.49-6140A>G (n.49-6140A>G) n.488A>G c.48+6653A>G (n.48+6653A>G) c.348A>G c.122+57A>G (n.122+57A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.17A>G (p.Gln6Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) | |
8 | g.102232174T>G | CA371595896 | RRM2B | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.49-6140A>C (n.49-6140A>C) n.488A>C c.48+6653A>C (n.48+6653A>C) c.348A>C c.122+57A>C (n.122+57A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) | |
8 | g.102232175G>A | CA371595898 | RRM2B | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.49-6141C>T (n.49-6141C>T) n.487C>T c.48+6652C>T (n.48+6652C>T) c.347C>T c.122+56C>T (n.122+56C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) | |
8 | g.102232175G>C | CA371595901 | RRM2B | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.49-6141C>G (n.49-6141C>G) n.487C>G c.48+6652C>G (n.48+6652C>G) c.347C>G c.122+56C>G (n.122+56C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) | |
8 | g.102232175G>T | CA371595903 | RRM2B | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.49-6141C>A (n.49-6141C>A) n.487C>A c.48+6652C>A (n.48+6652C>A) c.347C>A c.122+56C>A (n.122+56C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) | |
8 | g.102232176T>A | CA462128458 | RRM2B | c.177A>T (p.Ala59=) c.49-6142A>T (n.49-6142A>T) n.486A>T c.48+6651A>T (n.48+6651A>T) c.346A>T c.122+55A>T (n.122+55A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.15A>T (p.Ala5=) c.393A>T (p.Ala131=) | |
8 | g.102232176T>C | CA462128459 | RRM2B | c.177A>G (p.Ala59=) c.49-6142A>G (n.49-6142A>G) n.486A>G c.48+6651A>G (n.48+6651A>G) c.346A>G c.122+55A>G (n.122+55A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.15A>G (p.Ala5=) c.393A>G (p.Ala131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.102232176T>G | CA462128460 | RRM2B | c.177A>C (p.Ala59=) c.49-6142A>C (n.49-6142A>C) n.486A>C c.48+6651A>C (n.48+6651A>C) c.346A>C c.122+55A>C (n.122+55A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.15A>C (p.Ala5=) c.393A>C (p.Ala131=) | |
8 | g.102232176T= | CA1806686201 | RRM2B | c.177A= (p.Ala59=) c.49-6142A= (n.49-6142A=) n.486A= c.48+6651A= (n.48+6651A=) c.346A= c.122+55A= (n.122+55A=) c.*100A= (n.*100A=) c.15A= (p.Ala5=) c.393A= (p.Ala131=) | |
8 | g.102232177G>A | CA371595910 | RRM2B | c.176C>T (p.Ala59Val) c.49-6143C>T (n.49-6143C>T) n.485C>T c.48+6650C>T (n.48+6650C>T) c.345C>T c.122+54C>T (n.122+54C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.392C>T (p.Ala131Val) | gnomAD v4 |
8 | g.102232177G>C | CA371595904 | RRM2B | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.49-6143C>G (n.49-6143C>G) n.485C>G c.48+6650C>G (n.48+6650C>G) c.345C>G c.122+54C>G (n.122+54C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) | |
8 | g.102232177G= | CA1806686202 | RRM2B | c.176C= (p.Ala59=) c.49-6143C= (n.49-6143C=) n.485C= c.48+6650C= (n.48+6650C=) c.345C= c.122+54C= (n.122+54C=) c.*99C= (n.*99C=) c.14C= (p.Ala5=) c.392C= (p.Ala131=) | |
8 | g.102232177G>T | CA4831178 | RRM2B | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.49-6143C>A (n.49-6143C>A) n.485C>A c.48+6650C>A (n.48+6650C>A) c.345C>A c.122+54C>A (n.122+54C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232178C>A | CA371595913 | RRM2B | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.49-6144G>T (n.49-6144G>T) n.484G>T c.48+6649G>T (n.48+6649G>T) c.344G>T c.122+53G>T (n.122+53G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) | |
8 | g.102232178C>G | CA371595915 | RRM2B | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.49-6144G>C (n.49-6144G>C) n.484G>C c.48+6649G>C (n.48+6649G>C) c.344G>C c.122+53G>C (n.122+53G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) | ClinVar |
8 | g.102232178C>T | CA371595918 | RRM2B | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.49-6144G>A (n.49-6144G>A) n.484G>A c.48+6649G>A (n.48+6649G>A) c.344G>A c.122+53G>A (n.122+53G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) | |
8 | g.102232179C>A | CA371595921 | RRM2B | c.174G>T (p.Gln58His) c.49-6145G>T (n.49-6145G>T) n.483G>T c.48+6648G>T (n.48+6648G>T) c.343G>T c.122+52G>T (n.122+52G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.12G>T (p.Gln4His) c.390G>T (p.Gln130His) | |
8 | g.102232179C= | CA1806686203 | RRM2B | c.174G= (p.Gln58=) c.49-6145G= (n.49-6145G=) n.483G= c.48+6648G= (n.48+6648G=) c.343G= c.122+52G= (n.122+52G=) c.*97G= (n.*97G=) c.12G= (p.Gln4=) c.390G= (p.Gln130=) | |
8 | g.102232179C>G | CA371595923 | RRM2B | c.174G>C (p.Gln58His) c.49-6145G>C (n.49-6145G>C) n.483G>C c.48+6648G>C (n.48+6648G>C) c.343G>C c.122+52G>C (n.122+52G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.12G>C (p.Gln4His) c.390G>C (p.Gln130His) | |
8 | g.102232179C>T | CA462128461 | RRM2B | c.174G>A (p.Gln58=) c.49-6145G>A (n.49-6145G>A) n.483G>A c.48+6648G>A (n.48+6648G>A) c.343G>A c.122+52G>A (n.122+52G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.12G>A (p.Gln4=) c.390G>A (p.Gln130=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232180T>A | CA371595924 | RRM2B | c.173A>T (p.Gln58Leu) c.49-6146A>T (n.49-6146A>T) n.482A>T c.48+6647A>T (n.48+6647A>T) c.342A>T c.122+51A>T (n.122+51A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) | |
8 | g.102232180T>C | CA371595929 | RRM2B | c.173A>G (p.Gln58Arg) c.49-6146A>G (n.49-6146A>G) n.482A>G c.48+6647A>G (n.48+6647A>G) c.342A>G c.122+51A>G (n.122+51A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.11A>G (p.Gln4Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) | |
8 | g.102232180T>G | CA371595926 | RRM2B | c.173A>C (p.Gln58Pro) c.49-6146A>C (n.49-6146A>C) n.482A>C c.48+6647A>C (n.48+6647A>C) c.342A>C c.122+51A>C (n.122+51A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) | |
8 | g.102232181G>A | CA371595933 | RRM2B | c.172C>T (p.Gln58Ter) c.49-6147C>T (n.49-6147C>T) n.481C>T c.48+6646C>T (n.48+6646C>T) c.341C>T c.122+50C>T (n.122+50C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.102232181G>C | CA371595935 | RRM2B | c.172C>G (p.Gln58Glu) c.49-6147C>G (n.49-6147C>G) n.481C>G c.48+6646C>G (n.48+6646C>G) c.341C>G c.122+50C>G (n.122+50C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) | |
8 | g.102232181G>T | CA371595945 | RRM2B | c.172C>A (p.Gln58Lys) c.49-6147C>A (n.49-6147C>A) n.481C>A c.48+6646C>A (n.48+6646C>A) c.341C>A c.122+50C>A (n.122+50C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) | |
8 | g.102232182T>A | CA371595947 | RRM2B | c.171A>T (p.Lys57Asn) c.49-6148A>T (n.49-6148A>T) n.480A>T c.48+6645A>T (n.48+6645A>T) c.340A>T c.122+49A>T (n.122+49A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.9A>T (p.Lys3Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) | |
8 | g.102232182T>C | CA462128462 | RRM2B | c.171A>G (p.Lys57=) c.49-6148A>G (n.49-6148A>G) n.480A>G c.48+6645A>G (n.48+6645A>G) c.340A>G c.122+49A>G (n.122+49A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.9A>G (p.Lys3=) c.387A>G (p.Lys129=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232182T>G | CA371595949 | RRM2B | c.171A>C (p.Lys57Asn) c.49-6148A>C (n.49-6148A>C) n.480A>C c.48+6645A>C (n.48+6645A>C) c.340A>C c.122+49A>C (n.122+49A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.9A>C (p.Lys3Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) | |
8 | g.102232182T= | CA1806686204 | RRM2B | c.171A= (p.Lys57=) c.49-6148A= (n.49-6148A=) n.480A= c.48+6645A= (n.48+6645A=) c.340A= c.122+49A= (n.122+49A=) c.*94A= (n.*94A=) c.9A= (p.Lys3=) c.387A= (p.Lys129=) | |
8 | g.102232183T>A | CA371595957 | RRM2B | c.170A>T (p.Lys57Ile) c.49-6149A>T (n.49-6149A>T) n.479A>T c.48+6644A>T (n.48+6644A>T) c.339A>T c.122+48A>T (n.122+48A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.8A>T (p.Lys3Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) | |
8 | g.102232183T>C | CA371595958 | RRM2B | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.49-6149A>G (n.49-6149A>G) n.479A>G c.48+6644A>G (n.48+6644A>G) c.339A>G c.122+48A>G (n.122+48A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) | |
8 | g.102232183T>G | CA371595960 | RRM2B | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.49-6149A>C (n.49-6149A>C) n.479A>C c.48+6644A>C (n.48+6644A>C) c.339A>C c.122+48A>C (n.122+48A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) | |
8 | g.102232184T>A | CA371595964 | RRM2B | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.49-6150A>T (n.49-6150A>T) n.478A>T c.48+6643A>T (n.48+6643A>T) c.338A>T c.122+47A>T (n.122+47A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) | |
8 | g.102232184T>C | CA371595967 | RRM2B | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.49-6150A>G (n.49-6150A>G) n.478A>G c.48+6643A>G (n.48+6643A>G) c.338A>G c.122+47A>G (n.122+47A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) | |
8 | g.102232184T>G | CA371595971 | RRM2B | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.49-6150A>C (n.49-6150A>C) n.478A>C c.48+6643A>C (n.48+6643A>C) c.338A>C c.122+47A>C (n.122+47A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.7A>C (p.Lys3Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) | dbSNP |
8 | g.102232184T= | CA1806686205 | RRM2B | c.169A= (p.Lys57=) c.49-6150A= (n.49-6150A=) n.478A= c.48+6643A= (n.48+6643A=) c.338A= c.122+47A= (n.122+47A=) c.*92A= (n.*92A=) c.7A= (p.Lys3=) c.385A= (p.Lys129=) | |
8 | g.102232185A= | CA1806686206 | RRM2B | c.168T= (p.Tyr56=) c.49-6151T= (n.49-6151T=) n.477T= c.48+6642T= (n.48+6642T=) c.337T= c.122+46T= (n.122+46T=) c.*91T= (n.*91T=) c.6T= (p.Tyr2=) c.384T= (p.Tyr128=) | |
8 | g.102232185A>C | CA4831179 | RRM2B | c.168T>G (p.Tyr56Ter) c.49-6151T>G (n.49-6151T>G) n.477T>G c.48+6642T>G (n.48+6642T>G) c.337T>G c.122+46T>G (n.122+46T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.384T>G (p.Tyr128Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232185A>G | CA462128463 | RRM2B | c.168T>C (p.Tyr56=) c.49-6151T>C (n.49-6151T>C) n.477T>C c.48+6642T>C (n.48+6642T>C) c.337T>C c.122+46T>C (n.122+46T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.6T>C (p.Tyr2=) c.384T>C (p.Tyr128=) | |
8 | g.102232185A>T | CA371595976 | RRM2B | c.168T>A (p.Tyr56Ter) c.49-6151T>A (n.49-6151T>A) n.477T>A c.48+6642T>A (n.48+6642T>A) c.337T>A c.122+46T>A (n.122+46T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.384T>A (p.Tyr128Ter) | |
8 | g.102232186T>A | CA371595982 | RRM2B | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.49-6152A>T (n.49-6152A>T) n.476A>T c.48+6641A>T (n.48+6641A>T) c.336A>T c.122+45A>T (n.122+45A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) | |
8 | g.102232186T>C | CA371595989 | RRM2B | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.49-6152A>G (n.49-6152A>G) n.476A>G c.48+6641A>G (n.48+6641A>G) c.336A>G c.122+45A>G (n.122+45A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232186T>G | CA371595993 | RRM2B | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.49-6152A>C (n.49-6152A>C) n.476A>C c.48+6641A>C (n.48+6641A>C) c.336A>C c.122+45A>C (n.122+45A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) | |
8 | g.102232186T= | CA1806686207 | RRM2B | c.167A= (p.Tyr56=) c.49-6152A= (n.49-6152A=) n.476A= c.48+6641A= (n.48+6641A=) c.336A= c.122+45A= (n.122+45A=) c.*90A= (n.*90A=) c.5A= (p.Tyr2=) c.383A= (p.Tyr128=) | |
8 | g.102232187A>C | CA371595995 | RRM2B | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.49-6153T>G (n.49-6153T>G) n.475T>G c.48+6640T>G (n.48+6640T>G) c.335T>G c.122+44T>G (n.122+44T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) | |
8 | g.102232187A>G | CA371595997 | RRM2B | c.166T>C (p.Tyr56His) c.49-6153T>C (n.49-6153T>C) n.475T>C c.48+6640T>C (n.48+6640T>C) c.335T>C c.122+44T>C (n.122+44T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.4T>C (p.Tyr2His) c.382T>C (p.Tyr128His) | |
8 | g.102232187A>T | CA371595999 | RRM2B | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.49-6153T>A (n.49-6153T>A) n.475T>A c.48+6640T>A (n.48+6640T>A) c.335T>A c.122+44T>A (n.122+44T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) | |
8 | g.102232188C>A | CA371596004 | RRM2B | c.165G>T (p.Met55Ile) c.49-6154G>T (n.49-6154G>T) n.474G>T c.48+6639G>T (n.48+6639G>T) c.334G>T c.122+43G>T (n.122+43G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) | |
8 | g.102232188C>G | CA371596002 | RRM2B | c.165G>C (p.Met55Ile) c.49-6154G>C (n.49-6154G>C) n.474G>C c.48+6639G>C (n.48+6639G>C) c.334G>C c.122+43G>C (n.122+43G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) | |
8 | g.102232188C>T | CA371596001 | RRM2B | c.165G>A (p.Met55Ile) c.49-6154G>A (n.49-6154G>A) n.474G>A c.48+6639G>A (n.48+6639G>A) c.334G>A c.122+43G>A (n.122+43G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.102232189A= | CA1806686208 | RRM2B | c.164T= (p.Met55=) c.49-6155T= (n.49-6155T=) n.473T= c.48+6638T= (n.48+6638T=) c.333T= c.122+42T= (n.122+42T=) c.*87T= (n.*87T=) c.2T= (p.Met1=) c.380T= (p.Met127=) | |
8 | g.102232189A>C | CA371596006 | RRM2B | c.164T>G (p.Met55Arg) c.49-6155T>G (n.49-6155T>G) n.473T>G c.48+6638T>G (n.48+6638T>G) c.333T>G c.122+42T>G (n.122+42T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) | |
8 | g.102232189A>G | CA371596008 | RRM2B | c.164T>C (p.Met55Thr) c.49-6155T>C (n.49-6155T>C) n.473T>C c.48+6638T>C (n.48+6638T>C) c.333T>C c.122+42T>C (n.122+42T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) | dbSNP |
8 | g.102232189A>T | CA371596010 | RRM2B | c.164T>A (p.Met55Lys) c.49-6155T>A (n.49-6155T>A) n.473T>A c.48+6638T>A (n.48+6638T>A) c.333T>A c.122+42T>A (n.122+42T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) | |
8 | g.102232190T>A | CA371596012 | RRM2B | c.163A>T (p.Met55Leu) c.49-6156A>T (n.49-6156A>T) n.472A>T c.48+6637A>T (n.48+6637A>T) c.332A>T c.122+41A>T (n.122+41A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) | |
8 | g.102232190T>C | CA371596013 | RRM2B | c.163A>G (p.Met55Val) c.49-6156A>G (n.49-6156A>G) n.472A>G c.48+6637A>G (n.48+6637A>G) c.332A>G c.122+41A>G (n.122+41A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.379A>G (p.Met127Val) | |
8 | g.102232190T>G | CA371596014 | RRM2B | c.163A>C (p.Met55Leu) c.49-6156A>C (n.49-6156A>C) n.472A>C c.48+6637A>C (n.48+6637A>C) c.332A>C c.122+41A>C (n.122+41A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) | |
8 | g.102232193dup | CA2688147615 | RRM2B | c.163dup (p.Met55AsnfsTer3) c.49-6156dup (n.49-6156dup) n.472dup c.48+6637dup (n.48+6637dup) c.332dup c.122+41dup (n.122+41dup) c.*86dup (n.*86dup) c.1dup (p.Met1AsnfsTer3) c.379dup (p.Met127AsnfsTer3) | gnomAD v4 |
8 | g.102232191T>A | CA371596016 | RRM2B | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.49-6157A>T (n.49-6157A>T) n.471A>T c.48+6636A>T (n.48+6636A>T) c.331A>T c.122+40A>T (n.122+40A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) | |
8 | g.102232191T>C | CA4831180 | RRM2B | c.162A>G (p.Lys54=) c.49-6157A>G (n.49-6157A>G) n.471A>G c.48+6636A>G (n.48+6636A>G) c.331A>G c.122+40A>G (n.122+40A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.378A>G (p.Lys126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232191T>G | CA371596018 | RRM2B | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.49-6157A>C (n.49-6157A>C) n.471A>C c.48+6636A>C (n.48+6636A>C) c.331A>C c.122+40A>C (n.122+40A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) | |
8 | g.102232191T= | CA1806686209 | RRM2B | c.162A= (p.Lys54=) c.49-6157A= (n.49-6157A=) n.471A= c.48+6636A= (n.48+6636A=) c.331A= c.122+40A= (n.122+40A=) c.*85A= (n.*85A=) c.-1A= (n.-1A=) c.378A= (p.Lys126=) | |
8 | g.102232192T>A | CA371596021 | RRM2B | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.49-6158A>T (n.49-6158A>T) n.470A>T c.48+6635A>T (n.48+6635A>T) c.330A>T c.122+39A>T (n.122+39A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) | |
8 | g.102232192T>C | CA371596023 | RRM2B | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.49-6158A>G (n.49-6158A>G) n.470A>G c.48+6635A>G (n.48+6635A>G) c.330A>G c.122+39A>G (n.122+39A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) | |
8 | g.102232192T>G | CA371596025 | RRM2B | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.49-6158A>C (n.49-6158A>C) n.470A>C c.48+6635A>C (n.48+6635A>C) c.330A>C c.122+39A>C (n.122+39A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) | |
8 | g.102232193T>A | CA371596027 | RRM2B | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.49-6159A>T (n.49-6159A>T) n.469A>T c.48+6634A>T (n.48+6634A>T) c.329A>T c.122+38A>T (n.122+38A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) | |
8 | g.102232193T>C | CA371596028 | RRM2B | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.49-6159A>G (n.49-6159A>G) n.469A>G c.48+6634A>G (n.48+6634A>G) c.329A>G c.122+38A>G (n.122+38A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) | |
8 | g.102232193T>G | CA371596029 | RRM2B | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.49-6159A>C (n.49-6159A>C) n.469A>C c.48+6634A>C (n.48+6634A>C) c.329A>C c.122+38A>C (n.122+38A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) | |
8 | g.102232194C>A | CA371596032 | RRM2B | c.159G>T (p.Trp53Cys) c.49-6160G>T (n.49-6160G>T) n.468G>T c.48+6633G>T (n.48+6633G>T) c.328G>T c.122+37G>T (n.122+37G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) | |
8 | g.102232194C>G | CA371596034 | RRM2B | c.159G>C (p.Trp53Cys) c.49-6160G>C (n.49-6160G>C) n.468G>C c.48+6633G>C (n.48+6633G>C) c.328G>C c.122+37G>C (n.122+37G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) | |
8 | g.102232194C>T | CA371596036 | RRM2B | c.159G>A (p.Trp53Ter) c.49-6160G>A (n.49-6160G>A) n.468G>A c.48+6633G>A (n.48+6633G>A) c.328G>A c.122+37G>A (n.122+37G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) | |
8 | g.102232195C>A | CA371596039 | RRM2B | c.158G>T (p.Trp53Leu) c.49-6161G>T (n.49-6161G>T) n.467G>T c.48+6632G>T (n.48+6632G>T) c.327G>T c.122+36G>T (n.122+36G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) | |
8 | g.102232195C= | CA1806686210 | RRM2B | c.158G= (p.Trp53=) c.49-6161G= (n.49-6161G=) n.467G= c.48+6632G= (n.48+6632G=) c.327G= c.122+36G= (n.122+36G=) c.*81G= (n.*81G=) c.-5G= (n.-5G=) c.374G= (p.Trp125=) | |
8 | g.102232195C>G | CA371596040 | RRM2B | c.158G>C (p.Trp53Ser) c.49-6161G>C (n.49-6161G>C) n.467G>C c.48+6632G>C (n.48+6632G>C) c.327G>C c.122+36G>C (n.122+36G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) | |
8 | g.102232195C>T | CA4831181 | RRM2B | c.158G>A (p.Trp53Ter) c.49-6161G>A (n.49-6161G>A) n.467G>A c.48+6632G>A (n.48+6632G>A) c.327G>A c.122+36G>A (n.122+36G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232196A= | CA1806686211 | RRM2B | c.157T= (p.Trp53=) c.49-6162T= (n.49-6162T=) n.466T= c.48+6631T= (n.48+6631T=) c.326T= c.122+35T= (n.122+35T=) c.*80T= (n.*80T=) c.-6T= (n.-6T=) c.373T= (p.Trp125=) | |
8 | g.102232196A>C | CA371596043 | RRM2B | c.157T>G (p.Trp53Gly) c.49-6162T>G (n.49-6162T>G) n.466T>G c.48+6631T>G (n.48+6631T>G) c.326T>G c.122+35T>G (n.122+35T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) | |
8 | g.102232196A>G | CA371596047 | RRM2B | c.157T>C (p.Trp53Arg) c.49-6162T>C (n.49-6162T>C) n.466T>C c.48+6631T>C (n.48+6631T>C) c.326T>C c.122+35T>C (n.122+35T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232196A>T | CA371596044 | RRM2B | c.157T>A (p.Trp53Arg) c.49-6162T>A (n.49-6162T>A) n.466T>A c.48+6631T>A (n.48+6631T>A) c.326T>A c.122+35T>A (n.122+35T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.373T>A (p.Trp125Arg) | |
8 | g.102232197A= | CA1806686212 | RRM2B | c.156T= (p.Ile52=) c.49-6163T= (n.49-6163T=) n.465T= c.48+6630T= (n.48+6630T=) c.325T= c.122+34T= (n.122+34T=) c.*79T= (n.*79T=) c.-7T= (n.-7T=) c.372T= (p.Ile124=) | |
8 | g.102232197A>C | CA371596049 | RRM2B | c.156T>G (p.Ile52Met) c.49-6163T>G (n.49-6163T>G) n.465T>G c.48+6630T>G (n.48+6630T>G) c.325T>G c.122+34T>G (n.122+34T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.372T>G (p.Ile124Met) | |
8 | g.102232197A>G | CA462128468 | RRM2B | c.156T>C (p.Ile52=) c.49-6163T>C (n.49-6163T>C) n.465T>C c.48+6630T>C (n.48+6630T>C) c.325T>C c.122+34T>C (n.122+34T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.372T>C (p.Ile124=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.102232197A>T | CA462128469 | RRM2B | c.156T>A (p.Ile52=) c.49-6163T>A (n.49-6163T>A) n.465T>A c.48+6630T>A (n.48+6630T>A) c.325T>A c.122+34T>A (n.122+34T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.372T>A (p.Ile124=) | |
8 | g.102232198A>C | CA371596051 | RRM2B | c.155T>G (p.Ile52Ser) c.49-6164T>G (n.49-6164T>G) n.464T>G c.48+6629T>G (n.48+6629T>G) c.324T>G c.122+33T>G (n.122+33T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) | |
8 | g.102232198A>G | CA371596053 | RRM2B | c.155T>C (p.Ile52Thr) c.49-6164T>C (n.49-6164T>C) n.464T>C c.48+6629T>C (n.48+6629T>C) c.324T>C c.122+33T>C (n.122+33T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.102232198A>T | CA371596055 | RRM2B | c.155T>A (p.Ile52Asn) c.49-6164T>A (n.49-6164T>A) n.464T>A c.48+6629T>A (n.48+6629T>A) c.324T>A c.122+33T>A (n.122+33T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) | |
8 | g.102232199T>A | CA371596057 | RRM2B | c.154A>T (p.Ile52Phe) c.49-6165A>T (n.49-6165A>T) n.463A>T c.48+6628A>T (n.48+6628A>T) c.323A>T c.122+32A>T (n.122+32A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) | |
8 | g.102232199T>C | CA371596059 | RRM2B | c.154A>G (p.Ile52Val) c.49-6165A>G (n.49-6165A>G) n.463A>G c.48+6628A>G (n.48+6628A>G) c.323A>G c.122+32A>G (n.122+32A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) | |
8 | g.102232199T>G | CA371596061 | RRM2B | c.154A>C (p.Ile52Leu) c.49-6165A>C (n.49-6165A>C) n.463A>C c.48+6628A>C (n.48+6628A>C) c.323A>C c.122+32A>C (n.122+32A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) | |
8 | g.102232200A= | CA1806686213 | RRM2B | c.153T= (p.Asp51=) c.49-6166T= (n.49-6166T=) n.462T= c.48+6627T= (n.48+6627T=) c.322T= c.122+31T= (n.122+31T=) c.*76T= (n.*76T=) c.-10T= (n.-10T=) c.369T= (p.Asp123=) | |
8 | g.102232200A>C | CA371596063 | RRM2B | c.153T>G (p.Asp51Glu) c.49-6166T>G (n.49-6166T>G) n.462T>G c.48+6627T>G (n.48+6627T>G) c.322T>G c.122+31T>G (n.122+31T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.369T>G (p.Asp123Glu) | |
8 | g.102232200A>G | CA4831182 | RRM2B | c.153T>C (p.Asp51=) c.49-6166T>C (n.49-6166T>C) n.462T>C c.48+6627T>C (n.48+6627T>C) c.322T>C c.122+31T>C (n.122+31T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.369T>C (p.Asp123=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232200A>T | CA371596066 | RRM2B | c.153T>A (p.Asp51Glu) c.49-6166T>A (n.49-6166T>A) n.462T>A c.48+6627T>A (n.48+6627T>A) c.322T>A c.122+31T>A (n.122+31T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.369T>A (p.Asp123Glu) | |
8 | g.102232201T>A | CA371596069 | RRM2B | c.152A>T (p.Asp51Val) c.49-6167A>T (n.49-6167A>T) n.461A>T c.48+6626A>T (n.48+6626A>T) c.321A>T c.122+30A>T (n.122+30A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) | |
8 | g.102232201T>C | CA371596070 | RRM2B | c.152A>G (p.Asp51Gly) c.49-6167A>G (n.49-6167A>G) n.461A>G c.48+6626A>G (n.48+6626A>G) c.321A>G c.122+30A>G (n.122+30A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) | |
8 | g.102232201T>G | CA371596072 | RRM2B | c.152A>C (p.Asp51Ala) c.49-6167A>C (n.49-6167A>C) n.461A>C c.48+6626A>C (n.48+6626A>C) c.321A>C c.122+30A>C (n.122+30A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) | |
8 | g.102232202C>A | CA371596077 | RRM2B | c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.49-6168G>T (n.49-6168G>T) n.460G>T c.48+6625G>T (n.48+6625G>T) c.320G>T c.122+29G>T (n.122+29G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) | |
8 | g.102232202C= | CA1806686214 | RRM2B | c.151G= (p.Asp51=) c.49-6168G= (n.49-6168G=) n.460G= c.48+6625G= (n.48+6625G=) c.320G= c.122+29G= (n.122+29G=) c.*74G= (n.*74G=) c.-12G= (n.-12G=) c.367G= (p.Asp123=) | |
8 | g.102232202C>G | CA371596074 | RRM2B | c.151G>C (p.Asp51His) c.49-6168G>C (n.49-6168G>C) n.460G>C c.48+6625G>C (n.48+6625G>C) c.320G>C c.122+29G>C (n.122+29G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.367G>C (p.Asp123His) | dbSNP |
8 | g.102232202C>T | CA371596075 | RRM2B | c.151G>A (p.Asp51Asn) c.49-6168G>A (n.49-6168G>A) n.460G>A c.48+6625G>A (n.48+6625G>A) c.320G>A c.122+29G>A (n.122+29G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) | |
8 | g.102232203A>C | CA462128471 | RRM2B | c.150T>G (p.Pro50=) c.49-6169T>G (n.49-6169T>G) n.459T>G c.48+6624T>G (n.48+6624T>G) c.319T>G c.122+28T>G (n.122+28T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.366T>G (p.Pro122=) | |
8 | g.102232203A>G | CA462128472 | RRM2B | c.150T>C (p.Pro50=) c.49-6169T>C (n.49-6169T>C) n.459T>C c.48+6624T>C (n.48+6624T>C) c.319T>C c.122+28T>C (n.122+28T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.366T>C (p.Pro122=) | |
8 | g.102232203A>T | CA462128473 | RRM2B | c.150T>A (p.Pro50=) c.49-6169T>A (n.49-6169T>A) n.459T>A c.48+6624T>A (n.48+6624T>A) c.319T>A c.122+28T>A (n.122+28T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.366T>A (p.Pro122=) | |
8 | g.102232204G>A | CA371596080 | RRM2B | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.49-6170C>T (n.49-6170C>T) n.458C>T c.48+6623C>T (n.48+6623C>T) c.318C>T c.122+27C>T (n.122+27C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) | |
8 | g.102232204G>C | CA371596081 | RRM2B | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.49-6170C>G (n.49-6170C>G) n.458C>G c.48+6623C>G (n.48+6623C>G) c.318C>G c.122+27C>G (n.122+27C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232204G= | CA1806686215 | RRM2B | c.149C= (p.Pro50=) c.49-6170C= (n.49-6170C=) n.458C= c.48+6623C= (n.48+6623C=) c.318C= c.122+27C= (n.122+27C=) c.*72C= (n.*72C=) c.-14C= (n.-14C=) c.365C= (p.Pro122=) | |
8 | g.102232204G>T | CA371596082 | RRM2B | c.149C>A (p.Pro50His) c.49-6170C>A (n.49-6170C>A) n.458C>A c.48+6623C>A (n.48+6623C>A) c.318C>A c.122+27C>A (n.122+27C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.365C>A (p.Pro122His) | |
8 | g.102232205G>A | CA371596083 | RRM2B | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.49-6171C>T (n.49-6171C>T) n.457C>T c.48+6622C>T (n.48+6622C>T) c.317C>T c.122+26C>T (n.122+26C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) | |
8 | g.102232205G>C | CA371596085 | RRM2B | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.49-6171C>G (n.49-6171C>G) n.457C>G c.48+6622C>G (n.48+6622C>G) c.317C>G c.122+26C>G (n.122+26C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232205G= | CA1806686216 | RRM2B | c.148C= (p.Pro50=) c.49-6171C= (n.49-6171C=) n.457C= c.48+6622C= (n.48+6622C=) c.317C= c.122+26C= (n.122+26C=) c.*71C= (n.*71C=) c.-15C= (n.-15C=) c.364C= (p.Pro122=) | |
8 | g.102232205G>T | CA371596087 | RRM2B | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.49-6171C>A (n.49-6171C>A) n.457C>A c.48+6622C>A (n.48+6622C>A) c.317C>A c.122+26C>A (n.122+26C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) | |
8 | g.102232206G>A | CA462128474 | RRM2B | c.147C>T (p.Tyr49=) c.49-6172C>T (n.49-6172C>T) n.456C>T c.48+6621C>T (n.48+6621C>T) c.316C>T c.122+25C>T (n.122+25C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.363C>T (p.Tyr121=) | |
8 | g.102232206G>C | CA371596089 | RRM2B | c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.49-6172C>G (n.49-6172C>G) n.456C>G c.48+6621C>G (n.48+6621C>G) c.316C>G c.122+25C>G (n.122+25C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.363C>G (p.Tyr121Ter) | |
8 | g.102232206G>T | CA371596091 | RRM2B | c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.49-6172C>A (n.49-6172C>A) n.456C>A c.48+6621C>A (n.48+6621C>A) c.316C>A c.122+25C>A (n.122+25C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.363C>A (p.Tyr121Ter) | |
8 | g.102232207T>A | CA371596093 | RRM2B | c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.49-6173A>T (n.49-6173A>T) n.455A>T c.48+6620A>T (n.48+6620A>T) c.315A>T c.122+24A>T (n.122+24A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.362A>T (p.Tyr121Phe) | |
8 | g.102232207T>C | CA371596095 | RRM2B | c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.49-6173A>G (n.49-6173A>G) n.455A>G c.48+6620A>G (n.48+6620A>G) c.315A>G c.122+24A>G (n.122+24A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.362A>G (p.Tyr121Cys) | |
8 | g.102232207T>G | CA371596096 | RRM2B | c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.49-6173A>C (n.49-6173A>C) n.455A>C c.48+6620A>C (n.48+6620A>C) c.315A>C c.122+24A>C (n.122+24A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.362A>C (p.Tyr121Ser) | |
8 | g.102232208A>C | CA371596099 | RRM2B | c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.49-6174T>G (n.49-6174T>G) n.454T>G c.48+6619T>G (n.48+6619T>G) c.314T>G c.122+23T>G (n.122+23T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.361T>G (p.Tyr121Asp) | |
8 | g.102232208A>G | CA371596102 | RRM2B | c.145T>C (p.Tyr49His) c.49-6174T>C (n.49-6174T>C) n.454T>C c.48+6619T>C (n.48+6619T>C) c.314T>C c.122+23T>C (n.122+23T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.361T>C (p.Tyr121His) | |
8 | g.102232208A>T | CA371596100 | RRM2B | c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.49-6174T>A (n.49-6174T>A) n.454T>A c.48+6619T>A (n.48+6619T>A) c.314T>A c.122+23T>A (n.122+23T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.361T>A (p.Tyr121Asn) | |
8 | g.102232209C>A | CA371596105 | RRM2B | c.144G>T (p.Gln48His) c.49-6175G>T (n.49-6175G>T) n.453G>T c.48+6618G>T (n.48+6618G>T) c.313G>T c.122+22G>T (n.122+22G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.360G>T (p.Gln120His) | |
8 | g.102232209C>G | CA371596106 | RRM2B | c.144G>C (p.Gln48His) c.49-6175G>C (n.49-6175G>C) n.453G>C c.48+6618G>C (n.48+6618G>C) c.313G>C c.122+22G>C (n.122+22G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.360G>C (p.Gln120His) | |
8 | g.102232209C>T | CA462128475 | RRM2B | c.144G>A (p.Gln48=) c.49-6175G>A (n.49-6175G>A) n.453G>A c.48+6618G>A (n.48+6618G>A) c.313G>A c.122+22G>A (n.122+22G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.360G>A (p.Gln120=) | |
8 | g.102232210T>A | CA371596109 | RRM2B | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.49-6176A>T (n.49-6176A>T) n.452A>T c.48+6617A>T (n.48+6617A>T) c.312A>T c.122+21A>T (n.122+21A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) | |
8 | g.102232210T>C | CA324858 | RRM2B | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.49-6176A>G (n.49-6176A>G) n.452A>G c.48+6617A>G (n.48+6617A>G) c.312A>G c.122+21A>G (n.122+21A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232210T>G | CA371596111 | RRM2B | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.49-6176A>C (n.49-6176A>C) n.452A>C c.48+6617A>C (n.48+6617A>C) c.312A>C c.122+21A>C (n.122+21A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) | |
8 | g.102232210T= | CA1806686217 | RRM2B | c.143A= (p.Gln48=) c.49-6176A= (n.49-6176A=) n.452A= c.48+6617A= (n.48+6617A=) c.312A= c.122+21A= (n.122+21A=) c.*66A= (n.*66A=) c.-20A= (n.-20A=) c.359A= (p.Gln120=) | |
8 | g.102232211G>A | CA371596114 | RRM2B | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.49-6177C>T (n.49-6177C>T) n.451C>T c.48+6616C>T (n.48+6616C>T) c.311C>T c.122+20C>T (n.122+20C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) | |
8 | g.102232211G>C | CA371596115 | RRM2B | c.142C>G (p.Gln48Glu) c.49-6177C>G (n.49-6177C>G) n.451C>G c.48+6616C>G (n.48+6616C>G) c.311C>G c.122+20C>G (n.122+20C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) | |
8 | g.102232211G>T | CA371596117 | RRM2B | c.142C>A (p.Gln48Lys) c.49-6177C>A (n.49-6177C>A) n.451C>A c.48+6616C>A (n.48+6616C>A) c.311C>A c.122+20C>A (n.122+20C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) | |
8 | g.102232212G>A | CA462128476 | RRM2B | c.141C>T (p.Ile47=) c.49-6178C>T (n.49-6178C>T) n.450C>T c.48+6615C>T (n.48+6615C>T) c.310C>T c.122+19C>T (n.122+19C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.357C>T (p.Ile119=) | |
8 | g.102232212G>C | CA371596119 | RRM2B | c.141C>G (p.Ile47Met) c.49-6178C>G (n.49-6178C>G) n.450C>G c.48+6615C>G (n.48+6615C>G) c.310C>G c.122+19C>G (n.122+19C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.357C>G (p.Ile119Met) | gnomAD v4 |
8 | g.102232212G>T | CA462128477 | RRM2B | c.141C>A (p.Ile47=) c.49-6178C>A (n.49-6178C>A) n.450C>A c.48+6615C>A (n.48+6615C>A) c.310C>A c.122+19C>A (n.122+19C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.357C>A (p.Ile119=) | |
8 | g.102232213A>C | CA371596121 | RRM2B | c.140T>G (p.Ile47Ser) c.49-6179T>G (n.49-6179T>G) n.449T>G c.48+6614T>G (n.48+6614T>G) c.309T>G c.122+18T>G (n.122+18T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) | |
8 | g.102232213A>G | CA371596122 | RRM2B | c.140T>C (p.Ile47Thr) c.49-6179T>C (n.49-6179T>C) n.449T>C c.48+6614T>C (n.48+6614T>C) c.309T>C c.122+18T>C (n.122+18T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) | COSMIC |
8 | g.102232213A>T | CA371596123 | RRM2B | c.140T>A (p.Ile47Asn) c.49-6179T>A (n.49-6179T>A) n.449T>A c.48+6614T>A (n.48+6614T>A) c.309T>A c.122+18T>A (n.122+18T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.102232214T>A | CA371596126 | RRM2B | c.139A>T (p.Ile47Phe) c.49-6180A>T (n.49-6180A>T) n.448A>T c.48+6613A>T (n.48+6613A>T) c.308A>T c.122+17A>T (n.122+17A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) | |
8 | g.102232214T>C | CA371596128 | RRM2B | c.139A>G (p.Ile47Val) c.49-6180A>G (n.49-6180A>G) n.448A>G c.48+6613A>G (n.48+6613A>G) c.308A>G c.122+17A>G (n.122+17A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232214T>G | CA371596130 | RRM2B | c.139A>C (p.Ile47Leu) c.49-6180A>C (n.49-6180A>C) n.448A>C c.48+6613A>C (n.48+6613A>C) c.308A>C c.122+17A>C (n.122+17A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) | |
8 | g.102232214T= | CA1806686218 | RRM2B | c.139A= (p.Ile47=) c.49-6180A= (n.49-6180A=) n.448A= c.48+6613A= (n.48+6613A=) c.308A= c.122+17A= (n.122+17A=) c.*62A= (n.*62A=) c.-24A= (n.-24A=) c.355A= (p.Ile119=) | |
8 | g.102232215T>A | CA462128480 | RRM2B | c.138A>T (p.Pro46=) c.49-6181A>T (n.49-6181A>T) n.447A>T c.48+6612A>T (n.48+6612A>T) c.307A>T c.122+16A>T (n.122+16A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.354A>T (p.Pro118=) | |
8 | g.102232215T>C | CA462128479 | RRM2B | c.138A>G (p.Pro46=) c.49-6181A>G (n.49-6181A>G) n.447A>G c.48+6612A>G (n.48+6612A>G) c.307A>G c.122+16A>G (n.122+16A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.354A>G (p.Pro118=) | |
8 | g.102232215T>G | CA462128478 | RRM2B | c.138A>C (p.Pro46=) c.49-6181A>C (n.49-6181A>C) n.447A>C c.48+6612A>C (n.48+6612A>C) c.307A>C c.122+16A>C (n.122+16A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.354A>C (p.Pro118=) | |
8 | g.102232216G>A | CA371596132 | RRM2B | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.49-6182C>T (n.49-6182C>T) n.446C>T c.48+6611C>T (n.48+6611C>T) c.306C>T c.122+15C>T (n.122+15C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) | |
8 | g.102232216G>C | CA371596135 | RRM2B | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.49-6182C>G (n.49-6182C>G) n.446C>G c.48+6611C>G (n.48+6611C>G) c.306C>G c.122+15C>G (n.122+15C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) | |
8 | g.102232216G>T | CA371596133 | RRM2B | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.49-6182C>A (n.49-6182C>A) n.446C>A c.48+6611C>A (n.48+6611C>A) c.306C>A c.122+15C>A (n.122+15C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.353C>A (p.Pro118Gln) | |
8 | g.102232217G>A | CA371596137 | RRM2B | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.49-6183C>T (n.49-6183C>T) n.445C>T c.48+6610C>T (n.48+6610C>T) c.305C>T c.122+14C>T (n.122+14C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) | |
8 | g.102232217G>C | CA371596139 | RRM2B | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.49-6183C>G (n.49-6183C>G) n.445C>G c.48+6610C>G (n.48+6610C>G) c.305C>G c.122+14C>G (n.122+14C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) | |
8 | g.102232217G>T | CA371596140 | RRM2B | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.49-6183C>A (n.49-6183C>A) n.445C>A c.48+6610C>A (n.48+6610C>A) c.305C>A c.122+14C>A (n.122+14C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) | |
8 | g.102232218A= | CA1806686219 | RRM2B | c.135T= (p.Phe45=) c.49-6184T= (n.49-6184T=) n.444T= c.48+6609T= (n.48+6609T=) c.304T= c.122+13T= (n.122+13T=) c.*58T= (n.*58T=) c.-28T= (n.-28T=) c.351T= (p.Phe117=) | |
8 | g.102232218A>C | CA4831183 | RRM2B | c.135T>G (p.Phe45Leu) c.49-6184T>G (n.49-6184T>G) n.444T>G c.48+6609T>G (n.48+6609T>G) c.304T>G c.122+13T>G (n.122+13T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.351T>G (p.Phe117Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232218A>G | CA462128481 | RRM2B | c.135T>C (p.Phe45=) c.49-6184T>C (n.49-6184T>C) n.444T>C c.48+6609T>C (n.48+6609T>C) c.304T>C c.122+13T>C (n.122+13T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.351T>C (p.Phe117=) | |
8 | g.102232218A>T | CA371596143 | RRM2B | c.135T>A (p.Phe45Leu) c.49-6184T>A (n.49-6184T>A) n.444T>A c.48+6609T>A (n.48+6609T>A) c.304T>A c.122+13T>A (n.122+13T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) | |
8 | g.102232219A>C | CA371596145 | RRM2B | c.134T>G (p.Phe45Cys) c.49-6185T>G (n.49-6185T>G) n.443T>G c.48+6608T>G (n.48+6608T>G) c.303T>G c.122+12T>G (n.122+12T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) | |
8 | g.102232219A>G | CA371596146 | RRM2B | c.134T>C (p.Phe45Ser) c.49-6185T>C (n.49-6185T>C) n.443T>C c.48+6608T>C (n.48+6608T>C) c.303T>C c.122+12T>C (n.122+12T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) | |
8 | g.102232219A>T | CA371596148 | RRM2B | c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.49-6185T>A (n.49-6185T>A) n.443T>A c.48+6608T>A (n.48+6608T>A) c.303T>A c.122+12T>A (n.122+12T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) | |
8 | g.102232220A>C | CA371596150 | RRM2B | c.133T>G (p.Phe45Val) c.49-6186T>G (n.49-6186T>G) n.442T>G c.48+6607T>G (n.48+6607T>G) c.302T>G c.122+11T>G (n.122+11T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) | |
8 | g.102232220A>G | CA371596152 | RRM2B | c.133T>C (p.Phe45Leu) c.49-6186T>C (n.49-6186T>C) n.442T>C c.48+6607T>C (n.48+6607T>C) c.302T>C c.122+11T>C (n.122+11T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.102232220A>T | CA371596153 | RRM2B | c.133T>A (p.Phe45Ile) c.49-6186T>A (n.49-6186T>A) n.442T>A c.48+6607T>A (n.48+6607T>A) c.302T>A c.122+11T>A (n.122+11T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) | |
8 | g.102232220_102232223delinsAGAT | CA1806686220 | RRM2B | c.130_133delinsATCT (p.Ile44=) c.49-6189_49-6186delinsATCT (n.49-6189_49-6186delinsATCT) n.439_442delinsATCT c.48+6604_48+6607delinsATCT (n.48+6604_48+6607delinsATCT) c.299_302delinsATCT c.122+8_122+11delinsATCT (n.122+8_122+11delinsATCT) c.*53_*56delinsATCT (n.*53_*56delinsATCT) c.-33_-30delinsATCT (n.-33_-30delinsATCT) c.346_349delinsATCT (p.Ile116=) | |
8 | g.102232221G>A | CA462128483 | RRM2B | c.132C>T (p.Ile44=) c.49-6187C>T (n.49-6187C>T) n.441C>T c.48+6606C>T (n.48+6606C>T) c.301C>T c.122+10C>T (n.122+10C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.348C>T (p.Ile116=) | |
8 | g.102232221G>C | CA371596156 | RRM2B | c.132C>G (p.Ile44Met) c.49-6187C>G (n.49-6187C>G) n.441C>G c.48+6606C>G (n.48+6606C>G) c.301C>G c.122+10C>G (n.122+10C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.348C>G (p.Ile116Met) | |
8 | g.102232221G>T | CA462128484 | RRM2B | c.132C>A (p.Ile44=) c.49-6187C>A (n.49-6187C>A) n.441C>A c.48+6606C>A (n.48+6606C>A) c.301C>A c.122+10C>A (n.122+10C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.348C>A (p.Ile116=) | |
8 | g.102232223_102232225del | CA583912412 | RRM2B | c.130_132del (p.Ile44del) c.49-6189_49-6187del (n.49-6189_49-6187del) n.439_441del c.48+6604_48+6606del (n.48+6604_48+6606del) c.299_301del c.122+8_122+10del (n.122+8_122+10del) c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.-33_-31del (n.-33_-31del) c.346_348del (p.Ile116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232222A>C | CA371596161 | RRM2B | c.131T>G (p.Ile44Ser) c.49-6188T>G (n.49-6188T>G) n.440T>G c.48+6605T>G (n.48+6605T>G) c.300T>G c.122+9T>G (n.122+9T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
8 | g.102232222A>G | CA371596158 | RRM2B | c.131T>C (p.Ile44Thr) c.49-6188T>C (n.49-6188T>C) n.440T>C c.48+6605T>C (n.48+6605T>C) c.300T>C c.122+9T>C (n.122+9T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) | |
8 | g.102232222A>T | CA371596160 | RRM2B | c.131T>A (p.Ile44Asn) c.49-6188T>A (n.49-6188T>A) n.440T>A c.48+6605T>A (n.48+6605T>A) c.300T>A c.122+9T>A (n.122+9T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) | |
8 | g.102232223T>A | CA371596163 | RRM2B | c.130A>T (p.Ile44Phe) c.49-6189A>T (n.49-6189A>T) n.439A>T c.48+6604A>T (n.48+6604A>T) c.299A>T c.122+8A>T (n.122+8A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.102232223T>C | CA371596165 | RRM2B | c.130A>G (p.Ile44Val) c.49-6189A>G (n.49-6189A>G) n.439A>G c.48+6604A>G (n.48+6604A>G) c.299A>G c.122+8A>G (n.122+8A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) | |
8 | g.102232223T>G | CA371596167 | RRM2B | c.130A>C (p.Ile44Leu) c.49-6189A>C (n.49-6189A>C) n.439A>C c.48+6604A>C (n.48+6604A>C) c.299A>C c.122+8A>C (n.122+8A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
8 | g.102232224G>A | CA462128485 | RRM2B | c.129C>T (p.Val43=) c.49-6190C>T (n.49-6190C>T) n.438C>T c.48+6603C>T (n.48+6603C>T) c.298C>T c.122+7C>T (n.122+7C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.345C>T (p.Val115=) | |
8 | g.102232224G>C | CA462128486 | RRM2B | c.129C>G (p.Val43=) c.49-6190C>G (n.49-6190C>G) n.438C>G c.48+6603C>G (n.48+6603C>G) c.298C>G c.122+7C>G (n.122+7C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.345C>G (p.Val115=) | |
8 | g.102232224G>T | CA462128487 | RRM2B | c.129C>A (p.Val43=) c.49-6190C>A (n.49-6190C>A) n.438C>A c.48+6603C>A (n.48+6603C>A) c.298C>A c.122+7C>A (n.122+7C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.345C>A (p.Val115=) | |
8 | g.102232225A= | CA1806686221 | RRM2B | c.128T= (p.Val43=) c.49-6191T= (n.49-6191T=) n.437T= c.48+6602T= (n.48+6602T=) c.297T= c.122+6T= (n.122+6T=) c.*51T= (n.*51T=) c.-35T= (n.-35T=) c.344T= (p.Val115=) | |
8 | g.102232225A>C | CA371596168 | RRM2B | c.128T>G (p.Val43Gly) c.49-6191T>G (n.49-6191T>G) n.437T>G c.48+6602T>G (n.48+6602T>G) c.297T>G c.122+6T>G (n.122+6T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) | |
8 | g.102232225A>G | CA371596170 | RRM2B | c.128T>C (p.Val43Ala) c.49-6191T>C (n.49-6191T>C) n.437T>C c.48+6602T>C (n.48+6602T>C) c.297T>C c.122+6T>C (n.122+6T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) | |
8 | g.102232225A>T | CA371596172 | RRM2B | c.128T>A (p.Val43Asp) c.49-6191T>A (n.49-6191T>A) n.437T>A c.48+6602T>A (n.48+6602T>A) c.297T>A c.122+6T>A (n.122+6T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.102232226C>A | CA371596178 | RRM2B | c.127G>T (p.Val43Phe) c.49-6192G>T (n.49-6192G>T) n.436G>T c.48+6601G>T (n.48+6601G>T) c.296G>T c.122+5G>T (n.122+5G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) | |
8 | g.102232226C>G | CA371596174 | RRM2B | c.127G>C (p.Val43Leu) c.49-6192G>C (n.49-6192G>C) n.436G>C c.48+6601G>C (n.48+6601G>C) c.296G>C c.122+5G>C (n.122+5G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) | |
8 | g.102232226C>T | CA371596176 | RRM2B | c.127G>A (p.Val43Ile) c.49-6192G>A (n.49-6192G>A) n.436G>A c.48+6601G>A (n.48+6601G>A) c.296G>A c.122+5G>A (n.122+5G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.102232227A>C | CA371596180 | RRM2B | c.126T>G (p.Phe42Leu) c.49-6193T>G (n.49-6193T>G) n.435T>G c.48+6600T>G (n.48+6600T>G) c.295T>G c.122+4T>G (n.122+4T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.342T>G (p.Phe114Leu) | |
8 | g.102232227A>G | CA462128488 | RRM2B | c.126T>C (p.Phe42=) c.49-6193T>C (n.49-6193T>C) n.435T>C c.48+6600T>C (n.48+6600T>C) c.295T>C c.122+4T>C (n.122+4T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.342T>C (p.Phe114=) | |
8 | g.102232227A>T | CA371596182 | RRM2B | c.126T>A (p.Phe42Leu) c.49-6193T>A (n.49-6193T>A) n.435T>A c.48+6600T>A (n.48+6600T>A) c.295T>A c.122+4T>A (n.122+4T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.342T>A (p.Phe114Leu) | |
8 | g.102232229del | CA2781538915 | RRM2B | c.126del (p.Phe42LeufsTer?) c.49-6193del (n.49-6193del) n.435del c.48+6600del (n.48+6600del) c.295del c.122+4del (n.122+4del) c.*49del (n.*49del) c.-37del (n.-37del) c.342del (p.Phe114LeufsTer?) | |
8 | g.102232228A>C | CA371596184 | RRM2B | c.125T>G (p.Phe42Cys) c.49-6194T>G (n.49-6194T>G) n.434T>G c.48+6599T>G (n.48+6599T>G) c.294T>G c.122+3T>G (n.122+3T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) | |
8 | g.102232228A>G | CA371596186 | RRM2B | c.125T>C (p.Phe42Ser) c.49-6194T>C (n.49-6194T>C) n.434T>C c.48+6599T>C (n.48+6599T>C) c.294T>C c.122+3T>C (n.122+3T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) | |
8 | g.102232228A>T | CA371596189 | RRM2B | c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.49-6194T>A (n.49-6194T>A) n.434T>A c.48+6599T>A (n.48+6599T>A) c.294T>A c.122+3T>A (n.122+3T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) | |
8 | g.102232229A>C | CA371596191 | RRM2B | c.124T>G (p.Phe42Val) c.49-6195T>G (n.49-6195T>G) n.433T>G c.48+6598T>G (n.48+6598T>G) c.293T>G c.122+2T>G (n.122+2T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) | |
8 | g.102232229A>G | CA371596194 | RRM2B | c.124T>C (p.Phe42Leu) c.49-6195T>C (n.49-6195T>C) n.433T>C c.48+6598T>C (n.48+6598T>C) c.293T>C c.122+2T>C (n.122+2T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) | |
8 | g.102232229A>T | CA371596193 | RRM2B | c.124T>A (p.Phe42Ile) c.49-6195T>A (n.49-6195T>A) n.433T>A c.48+6598T>A (n.48+6598T>A) c.293T>A c.122+2T>A (n.122+2T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) | |
8 | g.102232230C>A | CA462128490 | RRM2B | c.123G>T (p.Arg41=) c.49-6196G>T (n.49-6196G>T) n.432G>T c.48+6597G>T (n.48+6597G>T) c.292G>T c.122+1G>T (n.122+1G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.339G>T (p.Arg113=) | |
8 | g.102232230C>G | CA462128491 | RRM2B | c.123G>C (p.Arg41=) c.49-6196G>C (n.49-6196G>C) n.432G>C c.48+6597G>C (n.48+6597G>C) c.292G>C c.122+1G>C (n.122+1G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.339G>C (p.Arg113=) | |
8 | g.102232230C>T | CA462128489 | RRM2B | c.123G>A (p.Arg41=) c.49-6196G>A (n.49-6196G>A) n.432G>A c.48+6597G>A (n.48+6597G>A) c.292G>A c.122+1G>A (n.122+1G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.339G>A (p.Arg113=) | |
8 | g.102232231C>A | CA371596197 | RRM2B | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.49-6197G>T (n.49-6197G>T) n.431G>T c.48+6596G>T (n.48+6596G>T) c.291G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.102232231C= | CA1806686222 | RRM2B | c.122G= (p.Arg41=) c.49-6197G= (n.49-6197G=) n.431G= c.48+6596G= (n.48+6596G=) c.291G= c.*45G= (n.*45G=) c.-41G= (n.-41G=) c.338G= (p.Arg113=) | |
8 | g.102232231C>G | CA345556 | RRM2B | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.49-6197G>C (n.49-6197G>C) n.431G>C c.48+6596G>C (n.48+6596G>C) c.291G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232231C>T | CA345551 | RRM2B | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.49-6197G>A (n.49-6197G>A) n.431G>A c.48+6596G>A (n.48+6596G>A) c.291G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232232G>A | CA345546 | RRM2B | c.121C>T (p.Arg41Trp) c.49-6198C>T (n.49-6198C>T) n.430C>T c.48+6595C>T (n.48+6595C>T) c.290C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232232G>C | CA371596201 | RRM2B | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.49-6198C>G (n.49-6198C>G) n.430C>G c.48+6595C>G (n.48+6595C>G) c.290C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) | |
8 | g.102232232G= | CA1806686223 | RRM2B | c.121C= (p.Arg41=) c.49-6198C= (n.49-6198C=) n.430C= c.48+6595C= (n.48+6595C=) c.290C= c.*44C= (n.*44C=) c.-42C= (n.-42C=) c.337C= (p.Arg113=) | |
8 | g.102232232G>T | CA462128493 | RRM2B | c.121C>A (p.Arg41=) c.49-6198C>A (n.49-6198C>A) n.430C>A c.48+6595C>A (n.48+6595C>A) c.290C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.337C>A (p.Arg113=) | dbSNP |
8 | g.102232233G>A | CA462128494 | RRM2B | c.120C>T (p.Arg40=) c.49-6199C>T (n.49-6199C>T) n.429C>T c.48+6594C>T (n.48+6594C>T) c.289C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.336C>T (p.Arg112=) | |
8 | g.102232233G>C | CA462128495 | RRM2B | c.120C>G (p.Arg40=) c.49-6199C>G (n.49-6199C>G) n.429C>G c.48+6594C>G (n.48+6594C>G) c.289C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.336C>G (p.Arg112=) | |
8 | g.102232233G>T | CA462128496 | RRM2B | c.120C>A (p.Arg40=) c.49-6199C>A (n.49-6199C>A) n.429C>A c.48+6594C>A (n.48+6594C>A) c.289C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.336C>A (p.Arg112=) | |
8 | g.102232234C>A | CA371596202 | RRM2B | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.49-6200G>T (n.49-6200G>T) n.428G>T c.48+6593G>T (n.48+6593G>T) c.288G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.335G>T (p.Arg112Leu) | dbSNP |
8 | g.102232234C= | CA1806686224 | RRM2B | c.119G= (p.Arg40=) c.49-6200G= (n.49-6200G=) n.428G= c.48+6593G= (n.48+6593G=) c.288G= c.*42G= (n.*42G=) c.-44G= (n.-44G=) c.335G= (p.Arg112=) | |
8 | g.102232234C>G | CA371596205 | RRM2B | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.49-6200G>C (n.49-6200G>C) n.428G>C c.48+6593G>C (n.48+6593G>C) c.288G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.335G>C (p.Arg112Pro) | |
8 | g.102232234C>T | CA4831184 | RRM2B | c.119G>A (p.Arg40His) c.49-6200G>A (n.49-6200G>A) n.428G>A c.48+6593G>A (n.48+6593G>A) c.288G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.335G>A (p.Arg112His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232235G>A | CA322917 | RRM2B | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.49-6201C>T (n.49-6201C>T) n.427C>T c.48+6592C>T (n.48+6592C>T) c.287C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.334C>T (p.Arg112Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232235G>C | CA371596208 | RRM2B | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.49-6201C>G (n.49-6201C>G) n.427C>G c.48+6592C>G (n.48+6592C>G) c.287C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.334C>G (p.Arg112Gly) | |
8 | g.102232235G= | CA1806686225 | RRM2B | c.118C= (p.Arg40=) c.49-6201C= (n.49-6201C=) n.427C= c.48+6592C= (n.48+6592C=) c.287C= c.*41C= (n.*41C=) c.-45C= (n.-45C=) c.334C= (p.Arg112=) | |
8 | g.102232235G>T | CA371596210 | RRM2B | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.49-6201C>A (n.49-6201C>A) n.427C>A c.48+6592C>A (n.48+6592C>A) c.287C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.334C>A (p.Arg112Ser) | |
8 | g.102232236A>C | CA462128497 | RRM2B | c.117T>G (p.Ser39=) c.49-6202T>G (n.49-6202T>G) n.426T>G c.48+6591T>G (n.48+6591T>G) c.286T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.333T>G (p.Ser111=) | |
8 | g.102232236A>G | CA462128498 | RRM2B | c.117T>C (p.Ser39=) c.49-6202T>C (n.49-6202T>C) n.426T>C c.48+6591T>C (n.48+6591T>C) c.286T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.333T>C (p.Ser111=) | |
8 | g.102232236A>T | CA462128499 | RRM2B | c.117T>A (p.Ser39=) c.49-6202T>A (n.49-6202T>A) n.426T>A c.48+6591T>A (n.48+6591T>A) c.286T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.333T>A (p.Ser111=) | gnomAD v4 |
8 | g.102232237G>A | CA371596212 | RRM2B | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.49-6203C>T (n.49-6203C>T) n.425C>T c.48+6590C>T (n.48+6590C>T) c.285C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) | |
8 | g.102232237G>C | CA371596216 | RRM2B | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.49-6203C>G (n.49-6203C>G) n.425C>G c.48+6590C>G (n.48+6590C>G) c.285C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) | |
8 | g.102232237G>T | CA371596215 | RRM2B | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.49-6203C>A (n.49-6203C>A) n.425C>A c.48+6590C>A (n.48+6590C>A) c.285C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) | COSMIC |
8 | g.102232238A>C | CA371596219 | RRM2B | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.49-6204T>G (n.49-6204T>G) n.424T>G c.48+6589T>G (n.48+6589T>G) c.284T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) | |
8 | g.102232238A>G | CA371596223 | RRM2B | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.49-6204T>C (n.49-6204T>C) n.424T>C c.48+6589T>C (n.48+6589T>C) c.284T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) | |
8 | g.102232238A>T | CA371596221 | RRM2B | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.49-6204T>A (n.49-6204T>A) n.424T>A c.48+6589T>A (n.48+6589T>A) c.284T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) | |
8 | g.102232239A>C | CA371596225 | RRM2B | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.49-6205T>G (n.49-6205T>G) n.423T>G c.48+6588T>G (n.48+6588T>G) c.283T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.330T>G (p.Ser110Arg) | |
8 | g.102232239A>G | CA462128500 | RRM2B | c.114T>C (p.Ser38=) c.49-6205T>C (n.49-6205T>C) n.423T>C c.48+6588T>C (n.48+6588T>C) c.283T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.330T>C (p.Ser110=) | |
8 | g.102232239A>T | CA371596226 | RRM2B | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.49-6205T>A (n.49-6205T>A) n.423T>A c.48+6588T>A (n.48+6588T>A) c.283T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.330T>A (p.Ser110Arg) | |
8 | g.102232240C>A | CA371596227 | RRM2B | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.49-6206G>T (n.49-6206G>T) n.422G>T c.48+6587G>T (n.48+6587G>T) c.282G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) | |
8 | g.102232240C>G | CA371596229 | RRM2B | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.49-6206G>C (n.49-6206G>C) n.422G>C c.48+6587G>C (n.48+6587G>C) c.282G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) | |
8 | g.102232240C>T | CA371596231 | RRM2B | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.49-6206G>A (n.49-6206G>A) n.422G>A c.48+6587G>A (n.48+6587G>A) c.282G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) | |
8 | g.102232242_102232243del | CA2688147733 | RRM2B | c.112_113del (p.Ser38PhefsTer13) c.49-6207_49-6206del (n.49-6207_49-6206del) n.421_422del c.48+6586_48+6587del (n.48+6586_48+6587del) c.281_282del c.112_113del (p.Ser38PhefsTer?) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.-51_-50del (n.-51_-50del) c.328_329del (p.Ser110PhefsTer13) | gnomAD v4 |
8 | g.102232241T>A | CA371596233 | RRM2B | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.49-6207A>T (n.49-6207A>T) n.421A>T c.48+6586A>T (n.48+6586A>T) c.281A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) | |
8 | g.102232241T>C | CA371596234 | RRM2B | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.49-6207A>G (n.49-6207A>G) n.421A>G c.48+6586A>G (n.48+6586A>G) c.281A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.102232241T>G | CA371596235 | RRM2B | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.49-6207A>C (n.49-6207A>C) n.421A>C c.48+6586A>C (n.48+6586A>C) c.281A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) | |
8 | g.102232242C>A | CA371596236 | RRM2B | c.111G>T (p.Lys37Asn) c.49-6208G>T (n.49-6208G>T) n.420G>T c.48+6585G>T (n.48+6585G>T) c.280G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) | |
8 | g.102232242C>G | CA371596237 | RRM2B | c.111G>C (p.Lys37Asn) c.49-6208G>C (n.49-6208G>C) n.420G>C c.48+6585G>C (n.48+6585G>C) c.280G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.102232242C>T | CA462128501 | RRM2B | c.111G>A (p.Lys37=) c.49-6208G>A (n.49-6208G>A) n.420G>A c.48+6585G>A (n.48+6585G>A) c.280G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.327G>A (p.Lys109=) | |
8 | g.102232242_102232244delinsCTT | CA1806686226 | RRM2B | c.109_111delinsAAG (p.Lys37=) c.49-6210_49-6208delinsAAG (n.49-6210_49-6208delinsAAG) n.418_420delinsAAG c.48+6583_48+6585delinsAAG (n.48+6583_48+6585delinsAAG) c.278_280delinsAAG c.*32_*34delinsAAG (n.*32_*34delinsAAG) c.-54_-52delinsAAG (n.-54_-52delinsAAG) c.325_327delinsAAG (p.Lys109=) | |
8 | g.102232243T>A | CA371596238 | RRM2B | c.110A>T (p.Lys37Met) c.49-6209A>T (n.49-6209A>T) n.419A>T c.48+6584A>T (n.48+6584A>T) c.279A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.326A>T (p.Lys109Met) | |
8 | g.102232243T>C | CA371596239 | RRM2B | c.110A>G (p.Lys37Arg) c.49-6209A>G (n.49-6209A>G) n.419A>G c.48+6584A>G (n.48+6584A>G) c.279A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232243T>G | CA371596240 | RRM2B | c.110A>C (p.Lys37Thr) c.49-6209A>C (n.49-6209A>C) n.419A>C c.48+6584A>C (n.48+6584A>C) c.279A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) | |
8 | g.102232243T= | CA1806686227 | RRM2B | c.110A= (p.Lys37=) c.49-6209A= (n.49-6209A=) n.419A= c.48+6584A= (n.48+6584A=) c.279A= c.*33A= (n.*33A=) c.-53A= (n.-53A=) c.326A= (p.Lys109=) | |
8 | g.102232244_102232245del | CA915948702 | RRM2B | c.109_110del (p.Lys37GlufsTer14) c.49-6210_49-6209del (n.49-6210_49-6209del) n.418_419del c.48+6583_48+6584del (n.48+6583_48+6584del) c.278_279del c.109_110del (p.Lys37GlufsTer?) c.*32_*33del (n.*32_*33del) c.-54_-53del (n.-54_-53del) c.325_326del (p.Lys109GlufsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232244T>A | CA371596241 | RRM2B | c.109A>T (p.Lys37Ter) c.49-6210A>T (n.49-6210A>T) n.418A>T c.48+6583A>T (n.48+6583A>T) c.278A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) | |
8 | g.102232244T>C | CA4831185 | RRM2B | c.109A>G (p.Lys37Glu) c.49-6210A>G (n.49-6210A>G) n.418A>G c.48+6583A>G (n.48+6583A>G) c.278A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232244T>G | CA371596242 | RRM2B | c.109A>C (p.Lys37Gln) c.49-6210A>C (n.49-6210A>C) n.418A>C c.48+6583A>C (n.48+6583A>C) c.278A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) | |
8 | g.102232244T= | CA1806686228 | RRM2B | c.109A= (p.Lys37=) c.49-6210A= (n.49-6210A=) n.418A= c.48+6583A= (n.48+6583A=) c.278A= c.*32A= (n.*32A=) c.-54A= (n.-54A=) c.325A= (p.Lys109=) | |
8 | g.102232245T>A | CA371596243 | RRM2B | c.108A>T (p.Arg36Ser) c.49-6211A>T (n.49-6211A>T) n.417A>T c.48+6582A>T (n.48+6582A>T) c.277A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.324A>T (p.Arg108Ser) | |
8 | g.102232245T>C | CA462128503 | RRM2B | c.108A>G (p.Arg36=) c.49-6211A>G (n.49-6211A>G) n.417A>G c.48+6582A>G (n.48+6582A>G) c.277A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.324A>G (p.Arg108=) | gnomAD v4 |
8 | g.102232245T>G | CA371596244 | RRM2B | c.108A>C (p.Arg36Ser) c.49-6211A>C (n.49-6211A>C) n.417A>C c.48+6582A>C (n.48+6582A>C) c.277A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.324A>C (p.Arg108Ser) | |
8 | g.102232246C>A | CA371596245 | RRM2B | c.107G>T (p.Arg36Ile) c.49-6212G>T (n.49-6212G>T) n.416G>T c.48+6581G>T (n.48+6581G>T) c.276G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.323G>T (p.Arg108Ile) | |
8 | g.102232246C= | CA1806686229 | RRM2B | c.107G= (p.Arg36=) c.49-6212G= (n.49-6212G=) n.416G= c.48+6581G= (n.48+6581G=) c.276G= c.*30G= (n.*30G=) c.-56G= (n.-56G=) c.323G= (p.Arg108=) | |
8 | g.102232246C>G | CA371596246 | RRM2B | c.107G>C (p.Arg36Thr) c.49-6212G>C (n.49-6212G>C) n.416G>C c.48+6581G>C (n.48+6581G>C) c.276G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.323G>C (p.Arg108Thr) | |
8 | g.102232246C>T | CA371596247 | RRM2B | c.107G>A (p.Arg36Lys) c.49-6212G>A (n.49-6212G>A) n.416G>A c.48+6581G>A (n.48+6581G>A) c.276G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.323G>A (p.Arg108Lys) | dbSNP |
8 | g.102232247T>A | CA371596248 | RRM2B | c.106A>T (p.Arg36Ter) c.49-6213A>T (n.49-6213A>T) n.415A>T c.48+6580A>T (n.48+6580A>T) c.275A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.322A>T (p.Arg108Ter) | |
8 | g.102232247T>C | CA371596249 | RRM2B | c.106A>G (p.Arg36Gly) c.49-6213A>G (n.49-6213A>G) n.415A>G c.48+6580A>G (n.48+6580A>G) c.275A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.322A>G (p.Arg108Gly) | |
8 | g.102232247T>G | CA462128506 | RRM2B | c.106A>C (p.Arg36=) c.49-6213A>C (n.49-6213A>C) n.415A>C c.48+6580A>C (n.48+6580A>C) c.275A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.322A>C (p.Arg108=) | |
8 | g.102232248T>A | CA462128507 | RRM2B | c.105A>T (p.Leu35=) c.49-6214A>T (n.49-6214A>T) n.414A>T c.48+6579A>T (n.48+6579A>T) c.274A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.321A>T (p.Leu107=) | |
8 | g.102232248T>C | CA462128508 | RRM2B | c.105A>G (p.Leu35=) c.49-6214A>G (n.49-6214A>G) n.414A>G c.48+6579A>G (n.48+6579A>G) c.274A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.321A>G (p.Leu107=) | dbSNP |
8 | g.102232248T>G | CA462128509 | RRM2B | c.105A>C (p.Leu35=) c.49-6214A>C (n.49-6214A>C) n.414A>C c.48+6579A>C (n.48+6579A>C) c.274A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.321A>C (p.Leu107=) | |
8 | g.102232248T= | CA1806686230 | RRM2B | c.105A= (p.Leu35=) c.49-6214A= (n.49-6214A=) n.414A= c.48+6579A= (n.48+6579A=) c.274A= c.*28A= (n.*28A=) c.-58A= (n.-58A=) c.321A= (p.Leu107=) | |
8 | g.102232249A>C | CA371596250 | RRM2B | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.49-6215T>G (n.49-6215T>G) n.413T>G c.48+6578T>G (n.48+6578T>G) c.273T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) | |
8 | g.102232249A>G | CA371596251 | RRM2B | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.49-6215T>C (n.49-6215T>C) n.413T>C c.48+6578T>C (n.48+6578T>C) c.273T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) | |
8 | g.102232249A>T | CA371596252 | RRM2B | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.49-6215T>A (n.49-6215T>A) n.413T>A c.48+6578T>A (n.48+6578T>A) c.273T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) | |
8 | g.102232250G>A | CA462128510 | RRM2B | c.103C>T (p.Leu35=) c.49-6216C>T (n.49-6216C>T) n.412C>T c.48+6577C>T (n.48+6577C>T) c.272C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.319C>T (p.Leu107=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.102232250G>C | CA371596253 | RRM2B | c.103C>G (p.Leu35Val) c.49-6216C>G (n.49-6216C>G) n.412C>G c.48+6577C>G (n.48+6577C>G) c.272C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) | |
8 | g.102232250G= | CA1806686231 | RRM2B | c.103C= (p.Leu35=) c.49-6216C= (n.49-6216C=) n.412C= c.48+6577C= (n.48+6577C=) c.272C= c.*26C= (n.*26C=) c.-60C= (n.-60C=) c.319C= (p.Leu107=) | |
8 | g.102232250G>T | CA371596254 | RRM2B | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.49-6216C>A (n.49-6216C>A) n.412C>A c.48+6577C>A (n.48+6577C>A) c.272C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) | |
8 | g.102232251G>A | CA462128513 | RRM2B | c.102C>T (p.Leu34=) c.49-6217C>T (n.49-6217C>T) n.411C>T c.48+6576C>T (n.48+6576C>T) c.271C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.318C>T (p.Leu106=) | |
8 | g.102232251G>C | CA462128514 | RRM2B | c.102C>G (p.Leu34=) c.49-6217C>G (n.49-6217C>G) n.411C>G c.48+6576C>G (n.48+6576C>G) c.271C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.318C>G (p.Leu106=) | |
8 | g.102232251G>T | CA462128511 | RRM2B | c.102C>A (p.Leu34=) c.49-6217C>A (n.49-6217C>A) n.411C>A c.48+6576C>A (n.48+6576C>A) c.271C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.318C>A (p.Leu106=) | |
8 | g.102232252A>C | CA371596255 | RRM2B | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.49-6218T>G (n.49-6218T>G) n.410T>G c.48+6575T>G (n.48+6575T>G) c.270T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
8 | g.102232252A>G | CA371596256 | RRM2B | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.49-6218T>C (n.49-6218T>C) n.410T>C c.48+6575T>C (n.48+6575T>C) c.270T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
8 | g.102232252A>T | CA371596257 | RRM2B | c.101T>A (p.Leu34His) c.49-6218T>A (n.49-6218T>A) n.410T>A c.48+6575T>A (n.48+6575T>A) c.270T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.317T>A (p.Leu106His) | |
8 | g.102232253G>A | CA371596258 | RRM2B | c.100C>T (p.Leu34Phe) c.49-6219C>T (n.49-6219C>T) n.409C>T c.48+6574C>T (n.48+6574C>T) c.269C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.316C>T (p.Leu106Phe) | |
8 | g.102232253G>C | CA371596259 | RRM2B | c.100C>G (p.Leu34Val) c.49-6219C>G (n.49-6219C>G) n.409C>G c.48+6574C>G (n.48+6574C>G) c.269C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) | |
8 | g.102232253G>T | CA371596260 | RRM2B | c.100C>A (p.Leu34Ile) c.49-6219C>A (n.49-6219C>A) n.409C>A c.48+6574C>A (n.48+6574C>A) c.269C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.316C>A (p.Leu106Ile) | |
8 | g.102232254T>A | CA462128515 | RRM2B | c.99A>T (p.Pro33=) c.49-6220A>T (n.49-6220A>T) n.408A>T c.48+6573A>T (n.48+6573A>T) c.268A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.315A>T (p.Pro105=) | |
8 | g.102232254T>C | CA462128516 | RRM2B | c.99A>G (p.Pro33=) c.49-6220A>G (n.49-6220A>G) n.408A>G c.48+6573A>G (n.48+6573A>G) c.268A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.315A>G (p.Pro105=) | ClinVar |
8 | g.102232254T>G | CA462128517 | RRM2B | c.99A>C (p.Pro33=) c.49-6220A>C (n.49-6220A>C) n.408A>C c.48+6573A>C (n.48+6573A>C) c.268A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.315A>C (p.Pro105=) | |
8 | g.102232255G>A | CA371596262 | RRM2B | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.49-6221C>T (n.49-6221C>T) n.407C>T c.48+6572C>T (n.48+6572C>T) c.267C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) | |
8 | g.102232255G>C | CA371596261 | RRM2B | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.49-6221C>G (n.49-6221C>G) n.407C>G c.48+6572C>G (n.48+6572C>G) c.267C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) | |
8 | g.102232255G= | CA1806686232 | RRM2B | c.98C= (p.Pro33=) c.49-6221C= (n.49-6221C=) n.407C= c.48+6572C= (n.48+6572C=) c.267C= c.*21C= (n.*21C=) c.-65C= (n.-65C=) c.314C= (p.Pro105=) | |
8 | g.102232255G>T | CA4831186 | RRM2B | c.98C>A (p.Pro33Gln) c.49-6221C>A (n.49-6221C>A) n.407C>A c.48+6572C>A (n.48+6572C>A) c.267C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.314C>A (p.Pro105Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232256G>A | CA278605 | RRM2B | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.49-6222C>T (n.49-6222C>T) n.406C>T c.48+6571C>T (n.48+6571C>T) c.266C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232256G>C | CA371596263 | RRM2B | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.49-6222C>G (n.49-6222C>G) n.406C>G c.48+6571C>G (n.48+6571C>G) c.266C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) | |
8 | g.102232256G= | CA1806686233 | RRM2B | c.97C= (p.Pro33=) c.49-6222C= (n.49-6222C=) n.406C= c.48+6571C= (n.48+6571C=) c.266C= c.*20C= (n.*20C=) c.-66C= (n.-66C=) c.313C= (p.Pro105=) | |
8 | g.102232256G>T | CA371596264 | RRM2B | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.49-6222C>A (n.49-6222C>A) n.406C>A c.48+6571C>A (n.48+6571C>A) c.266C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) | |
8 | g.102232257C>A | CA371596265 | RRM2B | c.96G>T (p.Glu32Asp) c.49-6223G>T (n.49-6223G>T) n.405G>T c.48+6570G>T (n.48+6570G>T) c.265G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) | |
8 | g.102232257C>G | CA371596266 | RRM2B | c.96G>C (p.Glu32Asp) c.49-6223G>C (n.49-6223G>C) n.405G>C c.48+6570G>C (n.48+6570G>C) c.265G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) | |
8 | g.102232257C>T | CA462128521 | RRM2B | c.96G>A (p.Glu32=) c.49-6223G>A (n.49-6223G>A) n.405G>A c.48+6570G>A (n.48+6570G>A) c.265G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.312G>A (p.Glu104=) | |
8 | g.102232258T>A | CA371596267 | RRM2B | c.95A>T (p.Glu32Val) c.49-6224A>T (n.49-6224A>T) n.404A>T c.48+6569A>T (n.48+6569A>T) c.264A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) | |
8 | g.102232258T>C | CA371596269 | RRM2B | c.95A>G (p.Glu32Gly) c.49-6224A>G (n.49-6224A>G) n.404A>G c.48+6569A>G (n.48+6569A>G) c.264A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) | |
8 | g.102232258T>G | CA371596268 | RRM2B | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.49-6224A>C (n.49-6224A>C) n.404A>C c.48+6569A>C (n.48+6569A>C) c.264A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
8 | g.102232259C>A | CA371596270 | RRM2B | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.49-6225G>T (n.49-6225G>T) n.403G>T c.48+6568G>T (n.48+6568G>T) c.263G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) | ClinVar |
8 | g.102232259C>G | CA371596271 | RRM2B | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.49-6225G>C (n.49-6225G>C) n.403G>C c.48+6568G>C (n.48+6568G>C) c.263G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
8 | g.102232259C>T | CA371596272 | RRM2B | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.49-6225G>A (n.49-6225G>A) n.403G>A c.48+6568G>A (n.48+6568G>A) c.263G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) | |
8 | g.102232260T>A | CA371596273 | RRM2B | c.93A>T (p.Glu31Asp) c.49-6226A>T (n.49-6226A>T) n.402A>T c.48+6567A>T (n.48+6567A>T) c.262A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) c.309A>T (p.Glu103Asp) | |
8 | g.102232260T>C | CA462128524 | RRM2B | c.93A>G (p.Glu31=) c.49-6226A>G (n.49-6226A>G) n.402A>G c.48+6567A>G (n.48+6567A>G) c.262A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.309A>G (p.Glu103=) | gnomAD v4 |
8 | g.102232260T>G | CA371596274 | RRM2B | c.93A>C (p.Glu31Asp) c.49-6226A>C (n.49-6226A>C) n.402A>C c.48+6567A>C (n.48+6567A>C) c.262A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) c.309A>C (p.Glu103Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.102232261T>A | CA371596275 | RRM2B | c.92A>T (p.Glu31Val) c.49-6227A>T (n.49-6227A>T) n.401A>T c.48+6566A>T (n.48+6566A>T) c.261A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) | |
8 | g.102232261T>C | CA371596276 | RRM2B | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.49-6227A>G (n.49-6227A>G) n.401A>G c.48+6566A>G (n.48+6566A>G) c.261A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232261T>G | CA371596277 | RRM2B | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.49-6227A>C (n.49-6227A>C) n.401A>C c.48+6566A>C (n.48+6566A>C) c.261A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
8 | g.102232261T= | CA1806686234 | RRM2B | c.92A= (p.Glu31=) c.49-6227A= (n.49-6227A=) n.401A= c.48+6566A= (n.48+6566A=) c.261A= c.*15A= (n.*15A=) c.-71A= (n.-71A=) c.308A= (p.Glu103=) | |
8 | g.102232262C>A | CA371596278 | RRM2B | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.49-6228G>T (n.49-6228G>T) n.400G>T c.48+6565G>T (n.48+6565G>T) c.260G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
8 | g.102232262C>G | CA371596279 | RRM2B | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.49-6228G>C (n.49-6228G>C) n.400G>C c.48+6565G>C (n.48+6565G>C) c.260G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) | |
8 | g.102232262C>T | CA371596280 | RRM2B | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.49-6228G>A (n.49-6228G>A) n.400G>A c.48+6565G>A (n.48+6565G>A) c.260G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) | |
8 | g.102232263A= | CA1806686235 | RRM2B | c.90T= (p.Asn30=) c.49-6229T= (n.49-6229T=) n.399T= c.48+6564T= (n.48+6564T=) c.259T= c.*13T= (n.*13T=) c.-73T= (n.-73T=) c.306T= (p.Asn102=) | |
8 | g.102232263A>C | CA371596281 | RRM2B | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.49-6229T>G (n.49-6229T>G) n.399T>G c.48+6564T>G (n.48+6564T>G) c.259T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.102232263A>G | CA462128527 | RRM2B | c.90T>C (p.Asn30=) c.49-6229T>C (n.49-6229T>C) n.399T>C c.48+6564T>C (n.48+6564T>C) c.259T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.306T>C (p.Asn102=) | dbSNP |
8 | g.102232263A>T | CA371596282 | RRM2B | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.49-6229T>A (n.49-6229T>A) n.399T>A c.48+6564T>A (n.48+6564T>A) c.259T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) | |
8 | g.102232264T>A | CA371596283 | RRM2B | c.89A>T (p.Asn30Ile) c.49-6230A>T (n.49-6230A>T) n.398A>T c.48+6563A>T (n.48+6563A>T) c.258A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) | |
8 | g.102232264T>C | CA371596285 | RRM2B | c.89A>G (p.Asn30Ser) c.49-6230A>G (n.49-6230A>G) n.398A>G c.48+6563A>G (n.48+6563A>G) c.258A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) | |
8 | g.102232264T>G | CA371596284 | RRM2B | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.49-6230A>C (n.49-6230A>C) n.398A>C c.48+6563A>C (n.48+6563A>C) c.258A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) | |
8 | g.102232265T>A | CA371596286 | RRM2B | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.49-6231A>T (n.49-6231A>T) n.397A>T c.48+6562A>T (n.48+6562A>T) c.257A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) | |
8 | g.102232265T>C | CA371596288 | RRM2B | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.49-6231A>G (n.49-6231A>G) n.397A>G c.48+6562A>G (n.48+6562A>G) c.257A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) | |
8 | g.102232265T>G | CA371596287 | RRM2B | c.88A>C (p.Asn30His) c.49-6231A>C (n.49-6231A>C) n.397A>C c.48+6562A>C (n.48+6562A>C) c.257A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.304A>C (p.Asn102His) | |
8 | g.102232266T>A | CA462128529 | RRM2B | c.87A>T (p.Ser29=) c.49-6232A>T (n.49-6232A>T) n.396A>T c.48+6561A>T (n.48+6561A>T) c.256A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.303A>T (p.Ser101=) | |
8 | g.102232266T>C | CA462128530 | RRM2B | c.87A>G (p.Ser29=) c.49-6232A>G (n.49-6232A>G) n.396A>G c.48+6561A>G (n.48+6561A>G) c.256A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.303A>G (p.Ser101=) | gnomAD v4 |
8 | g.102232266T>G | CA462128531 | RRM2B | c.87A>C (p.Ser29=) c.49-6232A>C (n.49-6232A>C) n.396A>C c.48+6561A>C (n.48+6561A>C) c.256A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) c.303A>C (p.Ser101=) | |
8 | g.102232267G>A | CA371596289 | RRM2B | c.86C>T (p.Ser29Leu) c.49-6233C>T (n.49-6233C>T) n.395C>T c.48+6560C>T (n.48+6560C>T) c.255C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.302C>T (p.Ser101Leu) | |
8 | g.102232267G>C | CA371596292 | RRM2B | c.86C>G (p.Ser29Ter) c.49-6233C>G (n.49-6233C>G) n.395C>G c.48+6560C>G (n.48+6560C>G) c.255C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.302C>G (p.Ser101Ter) | |
8 | g.102232267G>T | CA371596290 | RRM2B | c.86C>A (p.Ser29Ter) c.49-6233C>A (n.49-6233C>A) n.395C>A c.48+6560C>A (n.48+6560C>A) c.255C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.302C>A (p.Ser101Ter) | |
8 | g.102232268A>C | CA371596293 | RRM2B | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.49-6234T>G (n.49-6234T>G) n.394T>G c.48+6559T>G (n.48+6559T>G) c.254T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) | |
8 | g.102232268A>G | CA371596294 | RRM2B | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.49-6234T>C (n.49-6234T>C) n.394T>C c.48+6559T>C (n.48+6559T>C) c.254T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) | |
8 | g.102232268A>T | CA371596295 | RRM2B | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.49-6234T>A (n.49-6234T>A) n.394T>A c.48+6559T>A (n.48+6559T>A) c.254T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) | |
8 | g.102232269C>A | CA371596296 | RRM2B | c.84G>T (p.Lys28Asn) c.49-6235G>T (n.49-6235G>T) n.393G>T c.48+6558G>T (n.48+6558G>T) c.253G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
8 | g.102232269C>G | CA371596297 | RRM2B | c.84G>C (p.Lys28Asn) c.49-6235G>C (n.49-6235G>C) n.393G>C c.48+6558G>C (n.48+6558G>C) c.253G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) | |
8 | g.102232269C>T | CA462128532 | RRM2B | c.84G>A (p.Lys28=) c.49-6235G>A (n.49-6235G>A) n.393G>A c.48+6558G>A (n.48+6558G>A) c.253G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.300G>A (p.Lys100=) | |
8 | g.102232270T>A | CA4831187 | RRM2B | c.83A>T (p.Lys28Met) c.49-6236A>T (n.49-6236A>T) n.392A>T c.48+6557A>T (n.48+6557A>T) c.252A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232270T>C | CA371596298 | RRM2B | c.83A>G (p.Lys28Arg) c.49-6236A>G (n.49-6236A>G) n.392A>G c.48+6557A>G (n.48+6557A>G) c.252A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) | |
8 | g.102232270T>G | CA371596299 | RRM2B | c.83A>C (p.Lys28Thr) c.49-6236A>C (n.49-6236A>C) n.392A>C c.48+6557A>C (n.48+6557A>C) c.252A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
8 | g.102232270T= | CA1806686236 | RRM2B | c.83A= (p.Lys28=) c.49-6236A= (n.49-6236A=) n.392A= c.48+6557A= (n.48+6557A=) c.252A= c.*6A= (n.*6A=) c.-80A= (n.-80A=) c.299A= (p.Lys100=) | |
8 | g.102232271T>A | CA371596300 | RRM2B | c.82A>T (p.Lys28Ter) c.49-6237A>T (n.49-6237A>T) n.391A>T c.48+6556A>T (n.48+6556A>T) c.251A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
8 | g.102232271T>C | CA371596301 | RRM2B | c.82A>G (p.Lys28Glu) c.49-6237A>G (n.49-6237A>G) n.391A>G c.48+6556A>G (n.48+6556A>G) c.251A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.102232271T>G | CA371596302 | RRM2B | c.82A>C (p.Lys28Gln) c.49-6237A>C (n.49-6237A>C) n.391A>C c.48+6556A>C (n.48+6556A>C) c.251A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) |