Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102232169A>CCA371595869RRM2Bc.184T>G (p.Ser62Ala)
c.49-6135T>G (n.49-6135T>G)
n.493T>G
c.48+6658T>G (n.48+6658T>G)
c.353T>G
c.122+62T>G (n.122+62T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
8g.102232169A>GCA371595870RRM2Bc.184T>C (p.Ser62Pro)
c.49-6135T>C (n.49-6135T>C)
n.493T>C
c.48+6658T>C (n.48+6658T>C)
c.353T>C
c.122+62T>C (n.122+62T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
8g.102232169A>TCA371595871RRM2Bc.184T>A (p.Ser62Thr)
c.49-6135T>A (n.49-6135T>A)
n.493T>A
c.48+6658T>A (n.48+6658T>A)
c.353T>A
c.122+62T>A (n.122+62T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
8g.102232170A>CCA462128453RRM2Bc.183T>G (p.Ala61=)
c.49-6136T>G (n.49-6136T>G)
n.492T>G
c.48+6657T>G (n.48+6657T>G)
c.352T>G
c.122+61T>G (n.122+61T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.21T>G (p.Ala7=)
c.399T>G (p.Ala133=)
8g.102232170A>GCA462128454RRM2Bc.183T>C (p.Ala61=)
c.49-6136T>C (n.49-6136T>C)
n.492T>C
c.48+6657T>C (n.48+6657T>C)
c.352T>C
c.122+61T>C (n.122+61T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.399T>C (p.Ala133=)
8g.102232170A>TCA462128455RRM2Bc.183T>A (p.Ala61=)
c.49-6136T>A (n.49-6136T>A)
n.492T>A
c.48+6657T>A (n.48+6657T>A)
c.352T>A
c.122+61T>A (n.122+61T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.399T>A (p.Ala133=)
8g.102232171G>ACA371595874RRM2Bc.182C>T (p.Ala61Val)
c.49-6137C>T (n.49-6137C>T)
n.491C>T
c.48+6656C>T (n.48+6656C>T)
c.351C>T
c.122+60C>T (n.122+60C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
8g.102232171G>CCA371595876RRM2Bc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.49-6137C>G (n.49-6137C>G)
n.491C>G
c.48+6656C>G (n.48+6656C>G)
c.351C>G
c.122+60C>G (n.122+60C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
8g.102232171G>TCA371595878RRM2Bc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.49-6137C>A (n.49-6137C>A)
n.491C>A
c.48+6656C>A (n.48+6656C>A)
c.351C>A
c.122+60C>A (n.122+60C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
8g.102232172C>ACA371595881RRM2Bc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.49-6138G>T (n.49-6138G>T)
n.490G>T
c.48+6655G>T (n.48+6655G>T)
c.350G>T
c.122+59G>T (n.122+59G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
ClinVar dbSNP
8g.102232172C>GCA371595883RRM2Bc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.49-6138G>C (n.49-6138G>C)
n.490G>C
c.48+6655G>C (n.48+6655G>C)
c.350G>C
c.122+59G>C (n.122+59G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
ClinVar gnomAD v4
8g.102232172C>TCA371595887RRM2Bc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.49-6138G>A (n.49-6138G>A)
n.490G>A
c.48+6655G>A (n.48+6655G>A)
c.350G>A
c.122+59G>A (n.122+59G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
gnomAD v4
8g.102232173C>ACA371595890RRM2Bc.180G>T (p.Gln60His)
c.49-6139G>T (n.49-6139G>T)
n.489G>T
c.48+6654G>T (n.48+6654G>T)
c.349G>T
c.122+58G>T (n.122+58G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.18G>T (p.Gln6His)
c.396G>T (p.Gln132His)
8g.102232173C>GCA371595892RRM2Bc.180G>C (p.Gln60His)
c.49-6139G>C (n.49-6139G>C)
n.489G>C
c.48+6654G>C (n.48+6654G>C)
c.349G>C
c.122+58G>C (n.122+58G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.18G>C (p.Gln6His)
c.396G>C (p.Gln132His)
8g.102232173C>TCA462128456RRM2Bc.180G>A (p.Gln60=)
c.49-6139G>A (n.49-6139G>A)
n.489G>A
c.48+6654G>A (n.48+6654G>A)
c.349G>A
c.122+58G>A (n.122+58G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.18G>A (p.Gln6=)
c.396G>A (p.Gln132=)
gnomAD v4
8g.102232174T>ACA371595894RRM2Bc.179A>T (p.Gln60Leu)
c.49-6140A>T (n.49-6140A>T)
n.488A>T
c.48+6653A>T (n.48+6653A>T)
c.348A>T
c.122+57A>T (n.122+57A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
8g.102232174T>CCA371595895RRM2Bc.179A>G (p.Gln60Arg)
c.49-6140A>G (n.49-6140A>G)
n.488A>G
c.48+6653A>G (n.48+6653A>G)
c.348A>G
c.122+57A>G (n.122+57A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
8g.102232174T>GCA371595896RRM2Bc.179A>C (p.Gln60Pro)
c.49-6140A>C (n.49-6140A>C)
n.488A>C
c.48+6653A>C (n.48+6653A>C)
c.348A>C
c.122+57A>C (n.122+57A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
8g.102232175G>ACA371595898RRM2Bc.178C>T (p.Gln60Ter)
c.49-6141C>T (n.49-6141C>T)
n.487C>T
c.48+6652C>T (n.48+6652C>T)
c.347C>T
c.122+56C>T (n.122+56C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
8g.102232175G>CCA371595901RRM2Bc.178C>G (p.Gln60Glu)
c.49-6141C>G (n.49-6141C>G)
n.487C>G
c.48+6652C>G (n.48+6652C>G)
c.347C>G
c.122+56C>G (n.122+56C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
8g.102232175G>TCA371595903RRM2Bc.178C>A (p.Gln60Lys)
c.49-6141C>A (n.49-6141C>A)
n.487C>A
c.48+6652C>A (n.48+6652C>A)
c.347C>A
c.122+56C>A (n.122+56C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
8g.102232176T>ACA462128458RRM2Bc.177A>T (p.Ala59=)
c.49-6142A>T (n.49-6142A>T)
n.486A>T
c.48+6651A>T (n.48+6651A>T)
c.346A>T
c.122+55A>T (n.122+55A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.15A>T (p.Ala5=)
c.393A>T (p.Ala131=)
8g.102232176T>CCA462128459RRM2Bc.177A>G (p.Ala59=)
c.49-6142A>G (n.49-6142A>G)
n.486A>G
c.48+6651A>G (n.48+6651A>G)
c.346A>G
c.122+55A>G (n.122+55A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.15A>G (p.Ala5=)
c.393A>G (p.Ala131=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.102232176T>GCA462128460RRM2Bc.177A>C (p.Ala59=)
c.49-6142A>C (n.49-6142A>C)
n.486A>C
c.48+6651A>C (n.48+6651A>C)
c.346A>C
c.122+55A>C (n.122+55A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.15A>C (p.Ala5=)
c.393A>C (p.Ala131=)
8g.102232176T=CA1806686201RRM2Bc.177A= (p.Ala59=)
c.49-6142A= (n.49-6142A=)
n.486A=
c.48+6651A= (n.48+6651A=)
c.346A=
c.122+55A= (n.122+55A=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.15A= (p.Ala5=)
c.393A= (p.Ala131=)
8g.102232177G>ACA371595910RRM2Bc.176C>T (p.Ala59Val)
c.49-6143C>T (n.49-6143C>T)
n.485C>T
c.48+6650C>T (n.48+6650C>T)
c.345C>T
c.122+54C>T (n.122+54C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
gnomAD v4
8g.102232177G>CCA371595904RRM2Bc.176C>G (p.Ala59Gly)
c.49-6143C>G (n.49-6143C>G)
n.485C>G
c.48+6650C>G (n.48+6650C>G)
c.345C>G
c.122+54C>G (n.122+54C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
8g.102232177G=CA1806686202RRM2Bc.176C= (p.Ala59=)
c.49-6143C= (n.49-6143C=)
n.485C=
c.48+6650C= (n.48+6650C=)
c.345C=
c.122+54C= (n.122+54C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.14C= (p.Ala5=)
c.392C= (p.Ala131=)
8g.102232177G>TCA4831178RRM2Bc.176C>A (p.Ala59Glu)
c.49-6143C>A (n.49-6143C>A)
n.485C>A
c.48+6650C>A (n.48+6650C>A)
c.345C>A
c.122+54C>A (n.122+54C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232178C>ACA371595913RRM2Bc.175G>T (p.Ala59Ser)
c.49-6144G>T (n.49-6144G>T)
n.484G>T
c.48+6649G>T (n.48+6649G>T)
c.344G>T
c.122+53G>T (n.122+53G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
8g.102232178C>GCA371595915RRM2Bc.175G>C (p.Ala59Pro)
c.49-6144G>C (n.49-6144G>C)
n.484G>C
c.48+6649G>C (n.48+6649G>C)
c.344G>C
c.122+53G>C (n.122+53G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
ClinVar
8g.102232178C>TCA371595918RRM2Bc.175G>A (p.Ala59Thr)
c.49-6144G>A (n.49-6144G>A)
n.484G>A
c.48+6649G>A (n.48+6649G>A)
c.344G>A
c.122+53G>A (n.122+53G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
8g.102232179C>ACA371595921RRM2Bc.174G>T (p.Gln58His)
c.49-6145G>T (n.49-6145G>T)
n.483G>T
c.48+6648G>T (n.48+6648G>T)
c.343G>T
c.122+52G>T (n.122+52G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.390G>T (p.Gln130His)
8g.102232179C=CA1806686203RRM2Bc.174G= (p.Gln58=)
c.49-6145G= (n.49-6145G=)
n.483G=
c.48+6648G= (n.48+6648G=)
c.343G=
c.122+52G= (n.122+52G=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.12G= (p.Gln4=)
c.390G= (p.Gln130=)
8g.102232179C>GCA371595923RRM2Bc.174G>C (p.Gln58His)
c.49-6145G>C (n.49-6145G>C)
n.483G>C
c.48+6648G>C (n.48+6648G>C)
c.343G>C
c.122+52G>C (n.122+52G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.390G>C (p.Gln130His)
8g.102232179C>TCA462128461RRM2Bc.174G>A (p.Gln58=)
c.49-6145G>A (n.49-6145G>A)
n.483G>A
c.48+6648G>A (n.48+6648G>A)
c.343G>A
c.122+52G>A (n.122+52G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.390G>A (p.Gln130=)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232180T>ACA371595924RRM2Bc.173A>T (p.Gln58Leu)
c.49-6146A>T (n.49-6146A>T)
n.482A>T
c.48+6647A>T (n.48+6647A>T)
c.342A>T
c.122+51A>T (n.122+51A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
8g.102232180T>CCA371595929RRM2Bc.173A>G (p.Gln58Arg)
c.49-6146A>G (n.49-6146A>G)
n.482A>G
c.48+6647A>G (n.48+6647A>G)
c.342A>G
c.122+51A>G (n.122+51A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
8g.102232180T>GCA371595926RRM2Bc.173A>C (p.Gln58Pro)
c.49-6146A>C (n.49-6146A>C)
n.482A>C
c.48+6647A>C (n.48+6647A>C)
c.342A>C
c.122+51A>C (n.122+51A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
8g.102232181G>ACA371595933RRM2Bc.172C>T (p.Gln58Ter)
c.49-6147C>T (n.49-6147C>T)
n.481C>T
c.48+6646C>T (n.48+6646C>T)
c.341C>T
c.122+50C>T (n.122+50C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
gnomAD v4
8g.102232181G>CCA371595935RRM2Bc.172C>G (p.Gln58Glu)
c.49-6147C>G (n.49-6147C>G)
n.481C>G
c.48+6646C>G (n.48+6646C>G)
c.341C>G
c.122+50C>G (n.122+50C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
8g.102232181G>TCA371595945RRM2Bc.172C>A (p.Gln58Lys)
c.49-6147C>A (n.49-6147C>A)
n.481C>A
c.48+6646C>A (n.48+6646C>A)
c.341C>A
c.122+50C>A (n.122+50C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
8g.102232182T>ACA371595947RRM2Bc.171A>T (p.Lys57Asn)
c.49-6148A>T (n.49-6148A>T)
n.480A>T
c.48+6645A>T (n.48+6645A>T)
c.340A>T
c.122+49A>T (n.122+49A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
8g.102232182T>CCA462128462RRM2Bc.171A>G (p.Lys57=)
c.49-6148A>G (n.49-6148A>G)
n.480A>G
c.48+6645A>G (n.48+6645A>G)
c.340A>G
c.122+49A>G (n.122+49A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.9A>G (p.Lys3=)
c.387A>G (p.Lys129=)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232182T>GCA371595949RRM2Bc.171A>C (p.Lys57Asn)
c.49-6148A>C (n.49-6148A>C)
n.480A>C
c.48+6645A>C (n.48+6645A>C)
c.340A>C
c.122+49A>C (n.122+49A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
8g.102232182T=CA1806686204RRM2Bc.171A= (p.Lys57=)
c.49-6148A= (n.49-6148A=)
n.480A=
c.48+6645A= (n.48+6645A=)
c.340A=
c.122+49A= (n.122+49A=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.9A= (p.Lys3=)
c.387A= (p.Lys129=)
8g.102232183T>ACA371595957RRM2Bc.170A>T (p.Lys57Ile)
c.49-6149A>T (n.49-6149A>T)
n.479A>T
c.48+6644A>T (n.48+6644A>T)
c.339A>T
c.122+48A>T (n.122+48A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
8g.102232183T>CCA371595958RRM2Bc.170A>G (p.Lys57Arg)
c.49-6149A>G (n.49-6149A>G)
n.479A>G
c.48+6644A>G (n.48+6644A>G)
c.339A>G
c.122+48A>G (n.122+48A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
8g.102232183T>GCA371595960RRM2Bc.170A>C (p.Lys57Thr)
c.49-6149A>C (n.49-6149A>C)
n.479A>C
c.48+6644A>C (n.48+6644A>C)
c.339A>C
c.122+48A>C (n.122+48A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
8g.102232184T>ACA371595964RRM2Bc.169A>T (p.Lys57Ter)
c.49-6150A>T (n.49-6150A>T)
n.478A>T
c.48+6643A>T (n.48+6643A>T)
c.338A>T
c.122+47A>T (n.122+47A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
8g.102232184T>CCA371595967RRM2Bc.169A>G (p.Lys57Glu)
c.49-6150A>G (n.49-6150A>G)
n.478A>G
c.48+6643A>G (n.48+6643A>G)
c.338A>G
c.122+47A>G (n.122+47A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
8g.102232184T>GCA371595971RRM2Bc.169A>C (p.Lys57Gln)
c.49-6150A>C (n.49-6150A>C)
n.478A>C
c.48+6643A>C (n.48+6643A>C)
c.338A>C
c.122+47A>C (n.122+47A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
dbSNP
8g.102232184T=CA1806686205RRM2Bc.169A= (p.Lys57=)
c.49-6150A= (n.49-6150A=)
n.478A=
c.48+6643A= (n.48+6643A=)
c.338A=
c.122+47A= (n.122+47A=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.7A= (p.Lys3=)
c.385A= (p.Lys129=)
8g.102232185A=CA1806686206RRM2Bc.168T= (p.Tyr56=)
c.49-6151T= (n.49-6151T=)
n.477T=
c.48+6642T= (n.48+6642T=)
c.337T=
c.122+46T= (n.122+46T=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.6T= (p.Tyr2=)
c.384T= (p.Tyr128=)
8g.102232185A>CCA4831179RRM2Bc.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.49-6151T>G (n.49-6151T>G)
n.477T>G
c.48+6642T>G (n.48+6642T>G)
c.337T>G
c.122+46T>G (n.122+46T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.6T>G (p.Tyr2Ter)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232185A>GCA462128463RRM2Bc.168T>C (p.Tyr56=)
c.49-6151T>C (n.49-6151T>C)
n.477T>C
c.48+6642T>C (n.48+6642T>C)
c.337T>C
c.122+46T>C (n.122+46T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.6T>C (p.Tyr2=)
c.384T>C (p.Tyr128=)
8g.102232185A>TCA371595976RRM2Bc.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.49-6151T>A (n.49-6151T>A)
n.477T>A
c.48+6642T>A (n.48+6642T>A)
c.337T>A
c.122+46T>A (n.122+46T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.6T>A (p.Tyr2Ter)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
8g.102232186T>ACA371595982RRM2Bc.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.49-6152A>T (n.49-6152A>T)
n.476A>T
c.48+6641A>T (n.48+6641A>T)
c.336A>T
c.122+45A>T (n.122+45A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
8g.102232186T>CCA371595989RRM2Bc.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.49-6152A>G (n.49-6152A>G)
n.476A>G
c.48+6641A>G (n.48+6641A>G)
c.336A>G
c.122+45A>G (n.122+45A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232186T>GCA371595993RRM2Bc.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.49-6152A>C (n.49-6152A>C)
n.476A>C
c.48+6641A>C (n.48+6641A>C)
c.336A>C
c.122+45A>C (n.122+45A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
8g.102232186T=CA1806686207RRM2Bc.167A= (p.Tyr56=)
c.49-6152A= (n.49-6152A=)
n.476A=
c.48+6641A= (n.48+6641A=)
c.336A=
c.122+45A= (n.122+45A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.5A= (p.Tyr2=)
c.383A= (p.Tyr128=)
8g.102232187A>CCA371595995RRM2Bc.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.49-6153T>G (n.49-6153T>G)
n.475T>G
c.48+6640T>G (n.48+6640T>G)
c.335T>G
c.122+44T>G (n.122+44T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
8g.102232187A>GCA371595997RRM2Bc.166T>C (p.Tyr56His)
c.49-6153T>C (n.49-6153T>C)
n.475T>C
c.48+6640T>C (n.48+6640T>C)
c.335T>C
c.122+44T>C (n.122+44T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.4T>C (p.Tyr2His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
8g.102232187A>TCA371595999RRM2Bc.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.49-6153T>A (n.49-6153T>A)
n.475T>A
c.48+6640T>A (n.48+6640T>A)
c.335T>A
c.122+44T>A (n.122+44T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
8g.102232188C>ACA371596004RRM2Bc.165G>T (p.Met55Ile)
c.49-6154G>T (n.49-6154G>T)
n.474G>T
c.48+6639G>T (n.48+6639G>T)
c.334G>T
c.122+43G>T (n.122+43G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
8g.102232188C>GCA371596002RRM2Bc.165G>C (p.Met55Ile)
c.49-6154G>C (n.49-6154G>C)
n.474G>C
c.48+6639G>C (n.48+6639G>C)
c.334G>C
c.122+43G>C (n.122+43G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
8g.102232188C>TCA371596001RRM2Bc.165G>A (p.Met55Ile)
c.49-6154G>A (n.49-6154G>A)
n.474G>A
c.48+6639G>A (n.48+6639G>A)
c.334G>A
c.122+43G>A (n.122+43G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
gnomAD v4
8g.102232189A=CA1806686208RRM2Bc.164T= (p.Met55=)
c.49-6155T= (n.49-6155T=)
n.473T=
c.48+6638T= (n.48+6638T=)
c.333T=
c.122+42T= (n.122+42T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.380T= (p.Met127=)
8g.102232189A>CCA371596006RRM2Bc.164T>G (p.Met55Arg)
c.49-6155T>G (n.49-6155T>G)
n.473T>G
c.48+6638T>G (n.48+6638T>G)
c.333T>G
c.122+42T>G (n.122+42T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
8g.102232189A>GCA371596008RRM2Bc.164T>C (p.Met55Thr)
c.49-6155T>C (n.49-6155T>C)
n.473T>C
c.48+6638T>C (n.48+6638T>C)
c.333T>C
c.122+42T>C (n.122+42T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
dbSNP
8g.102232189A>TCA371596010RRM2Bc.164T>A (p.Met55Lys)
c.49-6155T>A (n.49-6155T>A)
n.473T>A
c.48+6638T>A (n.48+6638T>A)
c.333T>A
c.122+42T>A (n.122+42T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
8g.102232190T>ACA371596012RRM2Bc.163A>T (p.Met55Leu)
c.49-6156A>T (n.49-6156A>T)
n.472A>T
c.48+6637A>T (n.48+6637A>T)
c.332A>T
c.122+41A>T (n.122+41A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
8g.102232190T>CCA371596013RRM2Bc.163A>G (p.Met55Val)
c.49-6156A>G (n.49-6156A>G)
n.472A>G
c.48+6637A>G (n.48+6637A>G)
c.332A>G
c.122+41A>G (n.122+41A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
8g.102232190T>GCA371596014RRM2Bc.163A>C (p.Met55Leu)
c.49-6156A>C (n.49-6156A>C)
n.472A>C
c.48+6637A>C (n.48+6637A>C)
c.332A>C
c.122+41A>C (n.122+41A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
8g.102232193dupCA2688147615RRM2Bc.163dup (p.Met55AsnfsTer3)
c.49-6156dup (n.49-6156dup)
n.472dup
c.48+6637dup (n.48+6637dup)
c.332dup
c.122+41dup (n.122+41dup)
c.*86dup (n.*86dup)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer3)
c.379dup (p.Met127AsnfsTer3)
gnomAD v4
8g.102232191T>ACA371596016RRM2Bc.162A>T (p.Lys54Asn)
c.49-6157A>T (n.49-6157A>T)
n.471A>T
c.48+6636A>T (n.48+6636A>T)
c.331A>T
c.122+40A>T (n.122+40A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
8g.102232191T>CCA4831180RRM2Bc.162A>G (p.Lys54=)
c.49-6157A>G (n.49-6157A>G)
n.471A>G
c.48+6636A>G (n.48+6636A>G)
c.331A>G
c.122+40A>G (n.122+40A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.378A>G (p.Lys126=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232191T>GCA371596018RRM2Bc.162A>C (p.Lys54Asn)
c.49-6157A>C (n.49-6157A>C)
n.471A>C
c.48+6636A>C (n.48+6636A>C)
c.331A>C
c.122+40A>C (n.122+40A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
8g.102232191T=CA1806686209RRM2Bc.162A= (p.Lys54=)
c.49-6157A= (n.49-6157A=)
n.471A=
c.48+6636A= (n.48+6636A=)
c.331A=
c.122+40A= (n.122+40A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.378A= (p.Lys126=)
8g.102232192T>ACA371596021RRM2Bc.161A>T (p.Lys54Ile)
c.49-6158A>T (n.49-6158A>T)
n.470A>T
c.48+6635A>T (n.48+6635A>T)
c.330A>T
c.122+39A>T (n.122+39A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
8g.102232192T>CCA371596023RRM2Bc.161A>G (p.Lys54Arg)
c.49-6158A>G (n.49-6158A>G)
n.470A>G
c.48+6635A>G (n.48+6635A>G)
c.330A>G
c.122+39A>G (n.122+39A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
8g.102232192T>GCA371596025RRM2Bc.161A>C (p.Lys54Thr)
c.49-6158A>C (n.49-6158A>C)
n.470A>C
c.48+6635A>C (n.48+6635A>C)
c.330A>C
c.122+39A>C (n.122+39A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
8g.102232193T>ACA371596027RRM2Bc.160A>T (p.Lys54Ter)
c.49-6159A>T (n.49-6159A>T)
n.469A>T
c.48+6634A>T (n.48+6634A>T)
c.329A>T
c.122+38A>T (n.122+38A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
8g.102232193T>CCA371596028RRM2Bc.160A>G (p.Lys54Glu)
c.49-6159A>G (n.49-6159A>G)
n.469A>G
c.48+6634A>G (n.48+6634A>G)
c.329A>G
c.122+38A>G (n.122+38A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
8g.102232193T>GCA371596029RRM2Bc.160A>C (p.Lys54Gln)
c.49-6159A>C (n.49-6159A>C)
n.469A>C
c.48+6634A>C (n.48+6634A>C)
c.329A>C
c.122+38A>C (n.122+38A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
8g.102232194C>ACA371596032RRM2Bc.159G>T (p.Trp53Cys)
c.49-6160G>T (n.49-6160G>T)
n.468G>T
c.48+6633G>T (n.48+6633G>T)
c.328G>T
c.122+37G>T (n.122+37G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
8g.102232194C>GCA371596034RRM2Bc.159G>C (p.Trp53Cys)
c.49-6160G>C (n.49-6160G>C)
n.468G>C
c.48+6633G>C (n.48+6633G>C)
c.328G>C
c.122+37G>C (n.122+37G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
8g.102232194C>TCA371596036RRM2Bc.159G>A (p.Trp53Ter)
c.49-6160G>A (n.49-6160G>A)
n.468G>A
c.48+6633G>A (n.48+6633G>A)
c.328G>A
c.122+37G>A (n.122+37G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
8g.102232195C>ACA371596039RRM2Bc.158G>T (p.Trp53Leu)
c.49-6161G>T (n.49-6161G>T)
n.467G>T
c.48+6632G>T (n.48+6632G>T)
c.327G>T
c.122+36G>T (n.122+36G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
8g.102232195C=CA1806686210RRM2Bc.158G= (p.Trp53=)
c.49-6161G= (n.49-6161G=)
n.467G=
c.48+6632G= (n.48+6632G=)
c.327G=
c.122+36G= (n.122+36G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.374G= (p.Trp125=)
8g.102232195C>GCA371596040RRM2Bc.158G>C (p.Trp53Ser)
c.49-6161G>C (n.49-6161G>C)
n.467G>C
c.48+6632G>C (n.48+6632G>C)
c.327G>C
c.122+36G>C (n.122+36G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
8g.102232195C>TCA4831181RRM2Bc.158G>A (p.Trp53Ter)
c.49-6161G>A (n.49-6161G>A)
n.467G>A
c.48+6632G>A (n.48+6632G>A)
c.327G>A
c.122+36G>A (n.122+36G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232196A=CA1806686211RRM2Bc.157T= (p.Trp53=)
c.49-6162T= (n.49-6162T=)
n.466T=
c.48+6631T= (n.48+6631T=)
c.326T=
c.122+35T= (n.122+35T=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.373T= (p.Trp125=)
8g.102232196A>CCA371596043RRM2Bc.157T>G (p.Trp53Gly)
c.49-6162T>G (n.49-6162T>G)
n.466T>G
c.48+6631T>G (n.48+6631T>G)
c.326T>G
c.122+35T>G (n.122+35T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
8g.102232196A>GCA371596047RRM2Bc.157T>C (p.Trp53Arg)
c.49-6162T>C (n.49-6162T>C)
n.466T>C
c.48+6631T>C (n.48+6631T>C)
c.326T>C
c.122+35T>C (n.122+35T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232196A>TCA371596044RRM2Bc.157T>A (p.Trp53Arg)
c.49-6162T>A (n.49-6162T>A)
n.466T>A
c.48+6631T>A (n.48+6631T>A)
c.326T>A
c.122+35T>A (n.122+35T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
8g.102232197A=CA1806686212RRM2Bc.156T= (p.Ile52=)
c.49-6163T= (n.49-6163T=)
n.465T=
c.48+6630T= (n.48+6630T=)
c.325T=
c.122+34T= (n.122+34T=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.372T= (p.Ile124=)
8g.102232197A>CCA371596049RRM2Bc.156T>G (p.Ile52Met)
c.49-6163T>G (n.49-6163T>G)
n.465T>G
c.48+6630T>G (n.48+6630T>G)
c.325T>G
c.122+34T>G (n.122+34T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.372T>G (p.Ile124Met)
8g.102232197A>GCA462128468RRM2Bc.156T>C (p.Ile52=)
c.49-6163T>C (n.49-6163T>C)
n.465T>C
c.48+6630T>C (n.48+6630T>C)
c.325T>C
c.122+34T>C (n.122+34T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.372T>C (p.Ile124=)
ClinVar dbSNP
8g.102232197A>TCA462128469RRM2Bc.156T>A (p.Ile52=)
c.49-6163T>A (n.49-6163T>A)
n.465T>A
c.48+6630T>A (n.48+6630T>A)
c.325T>A
c.122+34T>A (n.122+34T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.372T>A (p.Ile124=)
8g.102232198A>CCA371596051RRM2Bc.155T>G (p.Ile52Ser)
c.49-6164T>G (n.49-6164T>G)
n.464T>G
c.48+6629T>G (n.48+6629T>G)
c.324T>G
c.122+33T>G (n.122+33T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
8g.102232198A>GCA371596053RRM2Bc.155T>C (p.Ile52Thr)
c.49-6164T>C (n.49-6164T>C)
n.464T>C
c.48+6629T>C (n.48+6629T>C)
c.324T>C
c.122+33T>C (n.122+33T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
gnomAD v4
8g.102232198A>TCA371596055RRM2Bc.155T>A (p.Ile52Asn)
c.49-6164T>A (n.49-6164T>A)
n.464T>A
c.48+6629T>A (n.48+6629T>A)
c.324T>A
c.122+33T>A (n.122+33T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
8g.102232199T>ACA371596057RRM2Bc.154A>T (p.Ile52Phe)
c.49-6165A>T (n.49-6165A>T)
n.463A>T
c.48+6628A>T (n.48+6628A>T)
c.323A>T
c.122+32A>T (n.122+32A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
8g.102232199T>CCA371596059RRM2Bc.154A>G (p.Ile52Val)
c.49-6165A>G (n.49-6165A>G)
n.463A>G
c.48+6628A>G (n.48+6628A>G)
c.323A>G
c.122+32A>G (n.122+32A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.370A>G (p.Ile124Val)
8g.102232199T>GCA371596061RRM2Bc.154A>C (p.Ile52Leu)
c.49-6165A>C (n.49-6165A>C)
n.463A>C
c.48+6628A>C (n.48+6628A>C)
c.323A>C
c.122+32A>C (n.122+32A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
8g.102232200A=CA1806686213RRM2Bc.153T= (p.Asp51=)
c.49-6166T= (n.49-6166T=)
n.462T=
c.48+6627T= (n.48+6627T=)
c.322T=
c.122+31T= (n.122+31T=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.369T= (p.Asp123=)
8g.102232200A>CCA371596063RRM2Bc.153T>G (p.Asp51Glu)
c.49-6166T>G (n.49-6166T>G)
n.462T>G
c.48+6627T>G (n.48+6627T>G)
c.322T>G
c.122+31T>G (n.122+31T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
8g.102232200A>GCA4831182RRM2Bc.153T>C (p.Asp51=)
c.49-6166T>C (n.49-6166T>C)
n.462T>C
c.48+6627T>C (n.48+6627T>C)
c.322T>C
c.122+31T>C (n.122+31T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.369T>C (p.Asp123=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232200A>TCA371596066RRM2Bc.153T>A (p.Asp51Glu)
c.49-6166T>A (n.49-6166T>A)
n.462T>A
c.48+6627T>A (n.48+6627T>A)
c.322T>A
c.122+31T>A (n.122+31T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
8g.102232201T>ACA371596069RRM2Bc.152A>T (p.Asp51Val)
c.49-6167A>T (n.49-6167A>T)
n.461A>T
c.48+6626A>T (n.48+6626A>T)
c.321A>T
c.122+30A>T (n.122+30A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
8g.102232201T>CCA371596070RRM2Bc.152A>G (p.Asp51Gly)
c.49-6167A>G (n.49-6167A>G)
n.461A>G
c.48+6626A>G (n.48+6626A>G)
c.321A>G
c.122+30A>G (n.122+30A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
8g.102232201T>GCA371596072RRM2Bc.152A>C (p.Asp51Ala)
c.49-6167A>C (n.49-6167A>C)
n.461A>C
c.48+6626A>C (n.48+6626A>C)
c.321A>C
c.122+30A>C (n.122+30A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
8g.102232202C>ACA371596077RRM2Bc.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.49-6168G>T (n.49-6168G>T)
n.460G>T
c.48+6625G>T (n.48+6625G>T)
c.320G>T
c.122+29G>T (n.122+29G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
8g.102232202C=CA1806686214RRM2Bc.151G= (p.Asp51=)
c.49-6168G= (n.49-6168G=)
n.460G=
c.48+6625G= (n.48+6625G=)
c.320G=
c.122+29G= (n.122+29G=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.367G= (p.Asp123=)
8g.102232202C>GCA371596074RRM2Bc.151G>C (p.Asp51His)
c.49-6168G>C (n.49-6168G>C)
n.460G>C
c.48+6625G>C (n.48+6625G>C)
c.320G>C
c.122+29G>C (n.122+29G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
dbSNP
8g.102232202C>TCA371596075RRM2Bc.151G>A (p.Asp51Asn)
c.49-6168G>A (n.49-6168G>A)
n.460G>A
c.48+6625G>A (n.48+6625G>A)
c.320G>A
c.122+29G>A (n.122+29G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
8g.102232203A>CCA462128471RRM2Bc.150T>G (p.Pro50=)
c.49-6169T>G (n.49-6169T>G)
n.459T>G
c.48+6624T>G (n.48+6624T>G)
c.319T>G
c.122+28T>G (n.122+28T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.366T>G (p.Pro122=)
8g.102232203A>GCA462128472RRM2Bc.150T>C (p.Pro50=)
c.49-6169T>C (n.49-6169T>C)
n.459T>C
c.48+6624T>C (n.48+6624T>C)
c.319T>C
c.122+28T>C (n.122+28T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.366T>C (p.Pro122=)
8g.102232203A>TCA462128473RRM2Bc.150T>A (p.Pro50=)
c.49-6169T>A (n.49-6169T>A)
n.459T>A
c.48+6624T>A (n.48+6624T>A)
c.319T>A
c.122+28T>A (n.122+28T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.366T>A (p.Pro122=)
8g.102232204G>ACA371596080RRM2Bc.149C>T (p.Pro50Leu)
c.49-6170C>T (n.49-6170C>T)
n.458C>T
c.48+6623C>T (n.48+6623C>T)
c.318C>T
c.122+27C>T (n.122+27C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
8g.102232204G>CCA371596081RRM2Bc.149C>G (p.Pro50Arg)
c.49-6170C>G (n.49-6170C>G)
n.458C>G
c.48+6623C>G (n.48+6623C>G)
c.318C>G
c.122+27C>G (n.122+27C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232204G=CA1806686215RRM2Bc.149C= (p.Pro50=)
c.49-6170C= (n.49-6170C=)
n.458C=
c.48+6623C= (n.48+6623C=)
c.318C=
c.122+27C= (n.122+27C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.365C= (p.Pro122=)
8g.102232204G>TCA371596082RRM2Bc.149C>A (p.Pro50His)
c.49-6170C>A (n.49-6170C>A)
n.458C>A
c.48+6623C>A (n.48+6623C>A)
c.318C>A
c.122+27C>A (n.122+27C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.365C>A (p.Pro122His)
8g.102232205G>ACA371596083RRM2Bc.148C>T (p.Pro50Ser)
c.49-6171C>T (n.49-6171C>T)
n.457C>T
c.48+6622C>T (n.48+6622C>T)
c.317C>T
c.122+26C>T (n.122+26C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
8g.102232205G>CCA371596085RRM2Bc.148C>G (p.Pro50Ala)
c.49-6171C>G (n.49-6171C>G)
n.457C>G
c.48+6622C>G (n.48+6622C>G)
c.317C>G
c.122+26C>G (n.122+26C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232205G=CA1806686216RRM2Bc.148C= (p.Pro50=)
c.49-6171C= (n.49-6171C=)
n.457C=
c.48+6622C= (n.48+6622C=)
c.317C=
c.122+26C= (n.122+26C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.364C= (p.Pro122=)
8g.102232205G>TCA371596087RRM2Bc.148C>A (p.Pro50Thr)
c.49-6171C>A (n.49-6171C>A)
n.457C>A
c.48+6622C>A (n.48+6622C>A)
c.317C>A
c.122+26C>A (n.122+26C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
8g.102232206G>ACA462128474RRM2Bc.147C>T (p.Tyr49=)
c.49-6172C>T (n.49-6172C>T)
n.456C>T
c.48+6621C>T (n.48+6621C>T)
c.316C>T
c.122+25C>T (n.122+25C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.363C>T (p.Tyr121=)
8g.102232206G>CCA371596089RRM2Bc.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.49-6172C>G (n.49-6172C>G)
n.456C>G
c.48+6621C>G (n.48+6621C>G)
c.316C>G
c.122+25C>G (n.122+25C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
8g.102232206G>TCA371596091RRM2Bc.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.49-6172C>A (n.49-6172C>A)
n.456C>A
c.48+6621C>A (n.48+6621C>A)
c.316C>A
c.122+25C>A (n.122+25C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
8g.102232207T>ACA371596093RRM2Bc.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.49-6173A>T (n.49-6173A>T)
n.455A>T
c.48+6620A>T (n.48+6620A>T)
c.315A>T
c.122+24A>T (n.122+24A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
8g.102232207T>CCA371596095RRM2Bc.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.49-6173A>G (n.49-6173A>G)
n.455A>G
c.48+6620A>G (n.48+6620A>G)
c.315A>G
c.122+24A>G (n.122+24A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
8g.102232207T>GCA371596096RRM2Bc.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.49-6173A>C (n.49-6173A>C)
n.455A>C
c.48+6620A>C (n.48+6620A>C)
c.315A>C
c.122+24A>C (n.122+24A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
8g.102232208A>CCA371596099RRM2Bc.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.49-6174T>G (n.49-6174T>G)
n.454T>G
c.48+6619T>G (n.48+6619T>G)
c.314T>G
c.122+23T>G (n.122+23T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
8g.102232208A>GCA371596102RRM2Bc.145T>C (p.Tyr49His)
c.49-6174T>C (n.49-6174T>C)
n.454T>C
c.48+6619T>C (n.48+6619T>C)
c.314T>C
c.122+23T>C (n.122+23T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.361T>C (p.Tyr121His)
8g.102232208A>TCA371596100RRM2Bc.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.49-6174T>A (n.49-6174T>A)
n.454T>A
c.48+6619T>A (n.48+6619T>A)
c.314T>A
c.122+23T>A (n.122+23T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
8g.102232209C>ACA371596105RRM2Bc.144G>T (p.Gln48His)
c.49-6175G>T (n.49-6175G>T)
n.453G>T
c.48+6618G>T (n.48+6618G>T)
c.313G>T
c.122+22G>T (n.122+22G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.360G>T (p.Gln120His)
8g.102232209C>GCA371596106RRM2Bc.144G>C (p.Gln48His)
c.49-6175G>C (n.49-6175G>C)
n.453G>C
c.48+6618G>C (n.48+6618G>C)
c.313G>C
c.122+22G>C (n.122+22G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
8g.102232209C>TCA462128475RRM2Bc.144G>A (p.Gln48=)
c.49-6175G>A (n.49-6175G>A)
n.453G>A
c.48+6618G>A (n.48+6618G>A)
c.313G>A
c.122+22G>A (n.122+22G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.360G>A (p.Gln120=)
8g.102232210T>ACA371596109RRM2Bc.143A>T (p.Gln48Leu)
c.49-6176A>T (n.49-6176A>T)
n.452A>T
c.48+6617A>T (n.48+6617A>T)
c.312A>T
c.122+21A>T (n.122+21A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
8g.102232210T>CCA324858RRM2Bc.143A>G (p.Gln48Arg)
c.49-6176A>G (n.49-6176A>G)
n.452A>G
c.48+6617A>G (n.48+6617A>G)
c.312A>G
c.122+21A>G (n.122+21A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232210T>GCA371596111RRM2Bc.143A>C (p.Gln48Pro)
c.49-6176A>C (n.49-6176A>C)
n.452A>C
c.48+6617A>C (n.48+6617A>C)
c.312A>C
c.122+21A>C (n.122+21A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
8g.102232210T=CA1806686217RRM2Bc.143A= (p.Gln48=)
c.49-6176A= (n.49-6176A=)
n.452A=
c.48+6617A= (n.48+6617A=)
c.312A=
c.122+21A= (n.122+21A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.359A= (p.Gln120=)
8g.102232211G>ACA371596114RRM2Bc.142C>T (p.Gln48Ter)
c.49-6177C>T (n.49-6177C>T)
n.451C>T
c.48+6616C>T (n.48+6616C>T)
c.311C>T
c.122+20C>T (n.122+20C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
8g.102232211G>CCA371596115RRM2Bc.142C>G (p.Gln48Glu)
c.49-6177C>G (n.49-6177C>G)
n.451C>G
c.48+6616C>G (n.48+6616C>G)
c.311C>G
c.122+20C>G (n.122+20C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
8g.102232211G>TCA371596117RRM2Bc.142C>A (p.Gln48Lys)
c.49-6177C>A (n.49-6177C>A)
n.451C>A
c.48+6616C>A (n.48+6616C>A)
c.311C>A
c.122+20C>A (n.122+20C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
8g.102232212G>ACA462128476RRM2Bc.141C>T (p.Ile47=)
c.49-6178C>T (n.49-6178C>T)
n.450C>T
c.48+6615C>T (n.48+6615C>T)
c.310C>T
c.122+19C>T (n.122+19C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.357C>T (p.Ile119=)
8g.102232212G>CCA371596119RRM2Bc.141C>G (p.Ile47Met)
c.49-6178C>G (n.49-6178C>G)
n.450C>G
c.48+6615C>G (n.48+6615C>G)
c.310C>G
c.122+19C>G (n.122+19C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.357C>G (p.Ile119Met)
gnomAD v4
8g.102232212G>TCA462128477RRM2Bc.141C>A (p.Ile47=)
c.49-6178C>A (n.49-6178C>A)
n.450C>A
c.48+6615C>A (n.48+6615C>A)
c.310C>A
c.122+19C>A (n.122+19C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.357C>A (p.Ile119=)
8g.102232213A>CCA371596121RRM2Bc.140T>G (p.Ile47Ser)
c.49-6179T>G (n.49-6179T>G)
n.449T>G
c.48+6614T>G (n.48+6614T>G)
c.309T>G
c.122+18T>G (n.122+18T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
8g.102232213A>GCA371596122RRM2Bc.140T>C (p.Ile47Thr)
c.49-6179T>C (n.49-6179T>C)
n.449T>C
c.48+6614T>C (n.48+6614T>C)
c.309T>C
c.122+18T>C (n.122+18T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
COSMIC
8g.102232213A>TCA371596123RRM2Bc.140T>A (p.Ile47Asn)
c.49-6179T>A (n.49-6179T>A)
n.449T>A
c.48+6614T>A (n.48+6614T>A)
c.309T>A
c.122+18T>A (n.122+18T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
gnomAD v4
8g.102232214T>ACA371596126RRM2Bc.139A>T (p.Ile47Phe)
c.49-6180A>T (n.49-6180A>T)
n.448A>T
c.48+6613A>T (n.48+6613A>T)
c.308A>T
c.122+17A>T (n.122+17A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
8g.102232214T>CCA371596128RRM2Bc.139A>G (p.Ile47Val)
c.49-6180A>G (n.49-6180A>G)
n.448A>G
c.48+6613A>G (n.48+6613A>G)
c.308A>G
c.122+17A>G (n.122+17A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.355A>G (p.Ile119Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232214T>GCA371596130RRM2Bc.139A>C (p.Ile47Leu)
c.49-6180A>C (n.49-6180A>C)
n.448A>C
c.48+6613A>C (n.48+6613A>C)
c.308A>C
c.122+17A>C (n.122+17A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
8g.102232214T=CA1806686218RRM2Bc.139A= (p.Ile47=)
c.49-6180A= (n.49-6180A=)
n.448A=
c.48+6613A= (n.48+6613A=)
c.308A=
c.122+17A= (n.122+17A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.355A= (p.Ile119=)
8g.102232215T>ACA462128480RRM2Bc.138A>T (p.Pro46=)
c.49-6181A>T (n.49-6181A>T)
n.447A>T
c.48+6612A>T (n.48+6612A>T)
c.307A>T
c.122+16A>T (n.122+16A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.354A>T (p.Pro118=)
8g.102232215T>CCA462128479RRM2Bc.138A>G (p.Pro46=)
c.49-6181A>G (n.49-6181A>G)
n.447A>G
c.48+6612A>G (n.48+6612A>G)
c.307A>G
c.122+16A>G (n.122+16A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.354A>G (p.Pro118=)
8g.102232215T>GCA462128478RRM2Bc.138A>C (p.Pro46=)
c.49-6181A>C (n.49-6181A>C)
n.447A>C
c.48+6612A>C (n.48+6612A>C)
c.307A>C
c.122+16A>C (n.122+16A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.354A>C (p.Pro118=)
8g.102232216G>ACA371596132RRM2Bc.137C>T (p.Pro46Leu)
c.49-6182C>T (n.49-6182C>T)
n.446C>T
c.48+6611C>T (n.48+6611C>T)
c.306C>T
c.122+15C>T (n.122+15C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
8g.102232216G>CCA371596135RRM2Bc.137C>G (p.Pro46Arg)
c.49-6182C>G (n.49-6182C>G)
n.446C>G
c.48+6611C>G (n.48+6611C>G)
c.306C>G
c.122+15C>G (n.122+15C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
8g.102232216G>TCA371596133RRM2Bc.137C>A (p.Pro46Gln)
c.49-6182C>A (n.49-6182C>A)
n.446C>A
c.48+6611C>A (n.48+6611C>A)
c.306C>A
c.122+15C>A (n.122+15C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
8g.102232217G>ACA371596137RRM2Bc.136C>T (p.Pro46Ser)
c.49-6183C>T (n.49-6183C>T)
n.445C>T
c.48+6610C>T (n.48+6610C>T)
c.305C>T
c.122+14C>T (n.122+14C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
8g.102232217G>CCA371596139RRM2Bc.136C>G (p.Pro46Ala)
c.49-6183C>G (n.49-6183C>G)
n.445C>G
c.48+6610C>G (n.48+6610C>G)
c.305C>G
c.122+14C>G (n.122+14C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
8g.102232217G>TCA371596140RRM2Bc.136C>A (p.Pro46Thr)
c.49-6183C>A (n.49-6183C>A)
n.445C>A
c.48+6610C>A (n.48+6610C>A)
c.305C>A
c.122+14C>A (n.122+14C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
8g.102232218A=CA1806686219RRM2Bc.135T= (p.Phe45=)
c.49-6184T= (n.49-6184T=)
n.444T=
c.48+6609T= (n.48+6609T=)
c.304T=
c.122+13T= (n.122+13T=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.351T= (p.Phe117=)
8g.102232218A>CCA4831183RRM2Bc.135T>G (p.Phe45Leu)
c.49-6184T>G (n.49-6184T>G)
n.444T>G
c.48+6609T>G (n.48+6609T>G)
c.304T>G
c.122+13T>G (n.122+13T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.351T>G (p.Phe117Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232218A>GCA462128481RRM2Bc.135T>C (p.Phe45=)
c.49-6184T>C (n.49-6184T>C)
n.444T>C
c.48+6609T>C (n.48+6609T>C)
c.304T>C
c.122+13T>C (n.122+13T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.351T>C (p.Phe117=)
8g.102232218A>TCA371596143RRM2Bc.135T>A (p.Phe45Leu)
c.49-6184T>A (n.49-6184T>A)
n.444T>A
c.48+6609T>A (n.48+6609T>A)
c.304T>A
c.122+13T>A (n.122+13T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
8g.102232219A>CCA371596145RRM2Bc.134T>G (p.Phe45Cys)
c.49-6185T>G (n.49-6185T>G)
n.443T>G
c.48+6608T>G (n.48+6608T>G)
c.303T>G
c.122+12T>G (n.122+12T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
8g.102232219A>GCA371596146RRM2Bc.134T>C (p.Phe45Ser)
c.49-6185T>C (n.49-6185T>C)
n.443T>C
c.48+6608T>C (n.48+6608T>C)
c.303T>C
c.122+12T>C (n.122+12T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
8g.102232219A>TCA371596148RRM2Bc.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.49-6185T>A (n.49-6185T>A)
n.443T>A
c.48+6608T>A (n.48+6608T>A)
c.303T>A
c.122+12T>A (n.122+12T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
8g.102232220A>CCA371596150RRM2Bc.133T>G (p.Phe45Val)
c.49-6186T>G (n.49-6186T>G)
n.442T>G
c.48+6607T>G (n.48+6607T>G)
c.302T>G
c.122+11T>G (n.122+11T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
8g.102232220A>GCA371596152RRM2Bc.133T>C (p.Phe45Leu)
c.49-6186T>C (n.49-6186T>C)
n.442T>C
c.48+6607T>C (n.48+6607T>C)
c.302T>C
c.122+11T>C (n.122+11T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
gnomAD v4
8g.102232220A>TCA371596153RRM2Bc.133T>A (p.Phe45Ile)
c.49-6186T>A (n.49-6186T>A)
n.442T>A
c.48+6607T>A (n.48+6607T>A)
c.302T>A
c.122+11T>A (n.122+11T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
8g.102232220_102232223delinsAGATCA1806686220RRM2Bc.130_133delinsATCT (p.Ile44=)
c.49-6189_49-6186delinsATCT (n.49-6189_49-6186delinsATCT)
n.439_442delinsATCT
c.48+6604_48+6607delinsATCT (n.48+6604_48+6607delinsATCT)
c.299_302delinsATCT
c.122+8_122+11delinsATCT (n.122+8_122+11delinsATCT)
c.*53_*56delinsATCT (n.*53_*56delinsATCT)
c.-33_-30delinsATCT (n.-33_-30delinsATCT)
c.346_349delinsATCT (p.Ile116=)
8g.102232221G>ACA462128483RRM2Bc.132C>T (p.Ile44=)
c.49-6187C>T (n.49-6187C>T)
n.441C>T
c.48+6606C>T (n.48+6606C>T)
c.301C>T
c.122+10C>T (n.122+10C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.348C>T (p.Ile116=)
8g.102232221G>CCA371596156RRM2Bc.132C>G (p.Ile44Met)
c.49-6187C>G (n.49-6187C>G)
n.441C>G
c.48+6606C>G (n.48+6606C>G)
c.301C>G
c.122+10C>G (n.122+10C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.348C>G (p.Ile116Met)
8g.102232221G>TCA462128484RRM2Bc.132C>A (p.Ile44=)
c.49-6187C>A (n.49-6187C>A)
n.441C>A
c.48+6606C>A (n.48+6606C>A)
c.301C>A
c.122+10C>A (n.122+10C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.348C>A (p.Ile116=)
8g.102232223_102232225delCA583912412RRM2Bc.130_132del (p.Ile44del)
c.49-6189_49-6187del (n.49-6189_49-6187del)
n.439_441del
c.48+6604_48+6606del (n.48+6604_48+6606del)
c.299_301del
c.122+8_122+10del (n.122+8_122+10del)
c.*53_*55del (n.*53_*55del)
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
c.346_348del (p.Ile116del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232222A>CCA371596161RRM2Bc.131T>G (p.Ile44Ser)
c.49-6188T>G (n.49-6188T>G)
n.440T>G
c.48+6605T>G (n.48+6605T>G)
c.300T>G
c.122+9T>G (n.122+9T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
8g.102232222A>GCA371596158RRM2Bc.131T>C (p.Ile44Thr)
c.49-6188T>C (n.49-6188T>C)
n.440T>C
c.48+6605T>C (n.48+6605T>C)
c.300T>C
c.122+9T>C (n.122+9T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
8g.102232222A>TCA371596160RRM2Bc.131T>A (p.Ile44Asn)
c.49-6188T>A (n.49-6188T>A)
n.440T>A
c.48+6605T>A (n.48+6605T>A)
c.300T>A
c.122+9T>A (n.122+9T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
8g.102232223T>ACA371596163RRM2Bc.130A>T (p.Ile44Phe)
c.49-6189A>T (n.49-6189A>T)
n.439A>T
c.48+6604A>T (n.48+6604A>T)
c.299A>T
c.122+8A>T (n.122+8A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
gnomAD v4
8g.102232223T>CCA371596165RRM2Bc.130A>G (p.Ile44Val)
c.49-6189A>G (n.49-6189A>G)
n.439A>G
c.48+6604A>G (n.48+6604A>G)
c.299A>G
c.122+8A>G (n.122+8A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.346A>G (p.Ile116Val)
8g.102232223T>GCA371596167RRM2Bc.130A>C (p.Ile44Leu)
c.49-6189A>C (n.49-6189A>C)
n.439A>C
c.48+6604A>C (n.48+6604A>C)
c.299A>C
c.122+8A>C (n.122+8A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
8g.102232224G>ACA462128485RRM2Bc.129C>T (p.Val43=)
c.49-6190C>T (n.49-6190C>T)
n.438C>T
c.48+6603C>T (n.48+6603C>T)
c.298C>T
c.122+7C>T (n.122+7C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.345C>T (p.Val115=)
8g.102232224G>CCA462128486RRM2Bc.129C>G (p.Val43=)
c.49-6190C>G (n.49-6190C>G)
n.438C>G
c.48+6603C>G (n.48+6603C>G)
c.298C>G
c.122+7C>G (n.122+7C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.345C>G (p.Val115=)
8g.102232224G>TCA462128487RRM2Bc.129C>A (p.Val43=)
c.49-6190C>A (n.49-6190C>A)
n.438C>A
c.48+6603C>A (n.48+6603C>A)
c.298C>A
c.122+7C>A (n.122+7C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.345C>A (p.Val115=)
8g.102232225A=CA1806686221RRM2Bc.128T= (p.Val43=)
c.49-6191T= (n.49-6191T=)
n.437T=
c.48+6602T= (n.48+6602T=)
c.297T=
c.122+6T= (n.122+6T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.344T= (p.Val115=)
8g.102232225A>CCA371596168RRM2Bc.128T>G (p.Val43Gly)
c.49-6191T>G (n.49-6191T>G)
n.437T>G
c.48+6602T>G (n.48+6602T>G)
c.297T>G
c.122+6T>G (n.122+6T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
8g.102232225A>GCA371596170RRM2Bc.128T>C (p.Val43Ala)
c.49-6191T>C (n.49-6191T>C)
n.437T>C
c.48+6602T>C (n.48+6602T>C)
c.297T>C
c.122+6T>C (n.122+6T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
8g.102232225A>TCA371596172RRM2Bc.128T>A (p.Val43Asp)
c.49-6191T>A (n.49-6191T>A)
n.437T>A
c.48+6602T>A (n.48+6602T>A)
c.297T>A
c.122+6T>A (n.122+6T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.344T>A (p.Val115Asp)
ClinVar dbSNP
8g.102232226C>ACA371596178RRM2Bc.127G>T (p.Val43Phe)
c.49-6192G>T (n.49-6192G>T)
n.436G>T
c.48+6601G>T (n.48+6601G>T)
c.296G>T
c.122+5G>T (n.122+5G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.343G>T (p.Val115Phe)
8g.102232226C>GCA371596174RRM2Bc.127G>C (p.Val43Leu)
c.49-6192G>C (n.49-6192G>C)
n.436G>C
c.48+6601G>C (n.48+6601G>C)
c.296G>C
c.122+5G>C (n.122+5G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
8g.102232226C>TCA371596176RRM2Bc.127G>A (p.Val43Ile)
c.49-6192G>A (n.49-6192G>A)
n.436G>A
c.48+6601G>A (n.48+6601G>A)
c.296G>A
c.122+5G>A (n.122+5G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.343G>A (p.Val115Ile)
gnomAD v4
8g.102232227A>CCA371596180RRM2Bc.126T>G (p.Phe42Leu)
c.49-6193T>G (n.49-6193T>G)
n.435T>G
c.48+6600T>G (n.48+6600T>G)
c.295T>G
c.122+4T>G (n.122+4T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
8g.102232227A>GCA462128488RRM2Bc.126T>C (p.Phe42=)
c.49-6193T>C (n.49-6193T>C)
n.435T>C
c.48+6600T>C (n.48+6600T>C)
c.295T>C
c.122+4T>C (n.122+4T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.342T>C (p.Phe114=)
8g.102232227A>TCA371596182RRM2Bc.126T>A (p.Phe42Leu)
c.49-6193T>A (n.49-6193T>A)
n.435T>A
c.48+6600T>A (n.48+6600T>A)
c.295T>A
c.122+4T>A (n.122+4T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
8g.102232229delCA2781538915RRM2Bc.126del (p.Phe42LeufsTer?)
c.49-6193del (n.49-6193del)
n.435del
c.48+6600del (n.48+6600del)
c.295del
c.122+4del (n.122+4del)
c.*49del (n.*49del)
c.-37del (n.-37del)
c.342del (p.Phe114LeufsTer?)
8g.102232228A>CCA371596184RRM2Bc.125T>G (p.Phe42Cys)
c.49-6194T>G (n.49-6194T>G)
n.434T>G
c.48+6599T>G (n.48+6599T>G)
c.294T>G
c.122+3T>G (n.122+3T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
8g.102232228A>GCA371596186RRM2Bc.125T>C (p.Phe42Ser)
c.49-6194T>C (n.49-6194T>C)
n.434T>C
c.48+6599T>C (n.48+6599T>C)
c.294T>C
c.122+3T>C (n.122+3T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
8g.102232228A>TCA371596189RRM2Bc.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.49-6194T>A (n.49-6194T>A)
n.434T>A
c.48+6599T>A (n.48+6599T>A)
c.294T>A
c.122+3T>A (n.122+3T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
8g.102232229A>CCA371596191RRM2Bc.124T>G (p.Phe42Val)
c.49-6195T>G (n.49-6195T>G)
n.433T>G
c.48+6598T>G (n.48+6598T>G)
c.293T>G
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.340T>G (p.Phe114Val)
8g.102232229A>GCA371596194RRM2Bc.124T>C (p.Phe42Leu)
c.49-6195T>C (n.49-6195T>C)
n.433T>C
c.48+6598T>C (n.48+6598T>C)
c.293T>C
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
8g.102232229A>TCA371596193RRM2Bc.124T>A (p.Phe42Ile)
c.49-6195T>A (n.49-6195T>A)
n.433T>A
c.48+6598T>A (n.48+6598T>A)
c.293T>A
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
8g.102232230C>ACA462128490RRM2Bc.123G>T (p.Arg41=)
c.49-6196G>T (n.49-6196G>T)
n.432G>T
c.48+6597G>T (n.48+6597G>T)
c.292G>T
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.339G>T (p.Arg113=)
8g.102232230C>GCA462128491RRM2Bc.123G>C (p.Arg41=)
c.49-6196G>C (n.49-6196G>C)
n.432G>C
c.48+6597G>C (n.48+6597G>C)
c.292G>C
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.339G>C (p.Arg113=)
8g.102232230C>TCA462128489RRM2Bc.123G>A (p.Arg41=)
c.49-6196G>A (n.49-6196G>A)
n.432G>A
c.48+6597G>A (n.48+6597G>A)
c.292G>A
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.339G>A (p.Arg113=)
8g.102232231C>ACA371596197RRM2Bc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.49-6197G>T (n.49-6197G>T)
n.431G>T
c.48+6596G>T (n.48+6596G>T)
c.291G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
gnomAD v4
8g.102232231C=CA1806686222RRM2Bc.122G= (p.Arg41=)
c.49-6197G= (n.49-6197G=)
n.431G=
c.48+6596G= (n.48+6596G=)
c.291G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.338G= (p.Arg113=)
8g.102232231C>GCA345556RRM2Bc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.49-6197G>C (n.49-6197G>C)
n.431G>C
c.48+6596G>C (n.48+6596G>C)
c.291G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232231C>TCA345551RRM2Bc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.49-6197G>A (n.49-6197G>A)
n.431G>A
c.48+6596G>A (n.48+6596G>A)
c.291G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232232G>ACA345546RRM2Bc.121C>T (p.Arg41Trp)
c.49-6198C>T (n.49-6198C>T)
n.430C>T
c.48+6595C>T (n.48+6595C>T)
c.290C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.102232232G>CCA371596201RRM2Bc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.49-6198C>G (n.49-6198C>G)
n.430C>G
c.48+6595C>G (n.48+6595C>G)
c.290C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
8g.102232232G=CA1806686223RRM2Bc.121C= (p.Arg41=)
c.49-6198C= (n.49-6198C=)
n.430C=
c.48+6595C= (n.48+6595C=)
c.290C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.337C= (p.Arg113=)
8g.102232232G>TCA462128493RRM2Bc.121C>A (p.Arg41=)
c.49-6198C>A (n.49-6198C>A)
n.430C>A
c.48+6595C>A (n.48+6595C>A)
c.290C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.337C>A (p.Arg113=)
dbSNP
8g.102232233G>ACA462128494RRM2Bc.120C>T (p.Arg40=)
c.49-6199C>T (n.49-6199C>T)
n.429C>T
c.48+6594C>T (n.48+6594C>T)
c.289C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.336C>T (p.Arg112=)
8g.102232233G>CCA462128495RRM2Bc.120C>G (p.Arg40=)
c.49-6199C>G (n.49-6199C>G)
n.429C>G
c.48+6594C>G (n.48+6594C>G)
c.289C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.336C>G (p.Arg112=)
8g.102232233G>TCA462128496RRM2Bc.120C>A (p.Arg40=)
c.49-6199C>A (n.49-6199C>A)
n.429C>A
c.48+6594C>A (n.48+6594C>A)
c.289C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.336C>A (p.Arg112=)
8g.102232234C>ACA371596202RRM2Bc.119G>T (p.Arg40Leu)
c.49-6200G>T (n.49-6200G>T)
n.428G>T
c.48+6593G>T (n.48+6593G>T)
c.288G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
dbSNP
8g.102232234C=CA1806686224RRM2Bc.119G= (p.Arg40=)
c.49-6200G= (n.49-6200G=)
n.428G=
c.48+6593G= (n.48+6593G=)
c.288G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.335G= (p.Arg112=)
8g.102232234C>GCA371596205RRM2Bc.119G>C (p.Arg40Pro)
c.49-6200G>C (n.49-6200G>C)
n.428G>C
c.48+6593G>C (n.48+6593G>C)
c.288G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
8g.102232234C>TCA4831184RRM2Bc.119G>A (p.Arg40His)
c.49-6200G>A (n.49-6200G>A)
n.428G>A
c.48+6593G>A (n.48+6593G>A)
c.288G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.335G>A (p.Arg112His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232235G>ACA322917RRM2Bc.118C>T (p.Arg40Cys)
c.49-6201C>T (n.49-6201C>T)
n.427C>T
c.48+6592C>T (n.48+6592C>T)
c.287C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.334C>T (p.Arg112Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232235G>CCA371596208RRM2Bc.118C>G (p.Arg40Gly)
c.49-6201C>G (n.49-6201C>G)
n.427C>G
c.48+6592C>G (n.48+6592C>G)
c.287C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
8g.102232235G=CA1806686225RRM2Bc.118C= (p.Arg40=)
c.49-6201C= (n.49-6201C=)
n.427C=
c.48+6592C= (n.48+6592C=)
c.287C=
c.*41C= (n.*41C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.334C= (p.Arg112=)
8g.102232235G>TCA371596210RRM2Bc.118C>A (p.Arg40Ser)
c.49-6201C>A (n.49-6201C>A)
n.427C>A
c.48+6592C>A (n.48+6592C>A)
c.287C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.334C>A (p.Arg112Ser)
8g.102232236A>CCA462128497RRM2Bc.117T>G (p.Ser39=)
c.49-6202T>G (n.49-6202T>G)
n.426T>G
c.48+6591T>G (n.48+6591T>G)
c.286T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.333T>G (p.Ser111=)
8g.102232236A>GCA462128498RRM2Bc.117T>C (p.Ser39=)
c.49-6202T>C (n.49-6202T>C)
n.426T>C
c.48+6591T>C (n.48+6591T>C)
c.286T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
8g.102232236A>TCA462128499RRM2Bc.117T>A (p.Ser39=)
c.49-6202T>A (n.49-6202T>A)
n.426T>A
c.48+6591T>A (n.48+6591T>A)
c.286T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.333T>A (p.Ser111=)
gnomAD v4
8g.102232237G>ACA371596212RRM2Bc.116C>T (p.Ser39Phe)
c.49-6203C>T (n.49-6203C>T)
n.425C>T
c.48+6590C>T (n.48+6590C>T)
c.285C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
8g.102232237G>CCA371596216RRM2Bc.116C>G (p.Ser39Cys)
c.49-6203C>G (n.49-6203C>G)
n.425C>G
c.48+6590C>G (n.48+6590C>G)
c.285C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
8g.102232237G>TCA371596215RRM2Bc.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.49-6203C>A (n.49-6203C>A)
n.425C>A
c.48+6590C>A (n.48+6590C>A)
c.285C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
COSMIC
8g.102232238A>CCA371596219RRM2Bc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.49-6204T>G (n.49-6204T>G)
n.424T>G
c.48+6589T>G (n.48+6589T>G)
c.284T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
8g.102232238A>GCA371596223RRM2Bc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.49-6204T>C (n.49-6204T>C)
n.424T>C
c.48+6589T>C (n.48+6589T>C)
c.284T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
8g.102232238A>TCA371596221RRM2Bc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.49-6204T>A (n.49-6204T>A)
n.424T>A
c.48+6589T>A (n.48+6589T>A)
c.284T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
8g.102232239A>CCA371596225RRM2Bc.114T>G (p.Ser38Arg)
c.49-6205T>G (n.49-6205T>G)
n.423T>G
c.48+6588T>G (n.48+6588T>G)
c.283T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.330T>G (p.Ser110Arg)
8g.102232239A>GCA462128500RRM2Bc.114T>C (p.Ser38=)
c.49-6205T>C (n.49-6205T>C)
n.423T>C
c.48+6588T>C (n.48+6588T>C)
c.283T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.330T>C (p.Ser110=)
8g.102232239A>TCA371596226RRM2Bc.114T>A (p.Ser38Arg)
c.49-6205T>A (n.49-6205T>A)
n.423T>A
c.48+6588T>A (n.48+6588T>A)
c.283T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.330T>A (p.Ser110Arg)
8g.102232240C>ACA371596227RRM2Bc.113G>T (p.Ser38Ile)
c.49-6206G>T (n.49-6206G>T)
n.422G>T
c.48+6587G>T (n.48+6587G>T)
c.282G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
8g.102232240C>GCA371596229RRM2Bc.113G>C (p.Ser38Thr)
c.49-6206G>C (n.49-6206G>C)
n.422G>C
c.48+6587G>C (n.48+6587G>C)
c.282G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
8g.102232240C>TCA371596231RRM2Bc.113G>A (p.Ser38Asn)
c.49-6206G>A (n.49-6206G>A)
n.422G>A
c.48+6587G>A (n.48+6587G>A)
c.282G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
8g.102232242_102232243delCA2688147733RRM2Bc.112_113del (p.Ser38PhefsTer13)
c.49-6207_49-6206del (n.49-6207_49-6206del)
n.421_422del
c.48+6586_48+6587del (n.48+6586_48+6587del)
c.281_282del
c.112_113del (p.Ser38PhefsTer?)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.-51_-50del (n.-51_-50del)
c.328_329del (p.Ser110PhefsTer13)
gnomAD v4
8g.102232241T>ACA371596233RRM2Bc.112A>T (p.Ser38Cys)
c.49-6207A>T (n.49-6207A>T)
n.421A>T
c.48+6586A>T (n.48+6586A>T)
c.281A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
8g.102232241T>CCA371596234RRM2Bc.112A>G (p.Ser38Gly)
c.49-6207A>G (n.49-6207A>G)
n.421A>G
c.48+6586A>G (n.48+6586A>G)
c.281A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
gnomAD v4
8g.102232241T>GCA371596235RRM2Bc.112A>C (p.Ser38Arg)
c.49-6207A>C (n.49-6207A>C)
n.421A>C
c.48+6586A>C (n.48+6586A>C)
c.281A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
8g.102232242C>ACA371596236RRM2Bc.111G>T (p.Lys37Asn)
c.49-6208G>T (n.49-6208G>T)
n.420G>T
c.48+6585G>T (n.48+6585G>T)
c.280G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
8g.102232242C>GCA371596237RRM2Bc.111G>C (p.Lys37Asn)
c.49-6208G>C (n.49-6208G>C)
n.420G>C
c.48+6585G>C (n.48+6585G>C)
c.280G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
gnomAD v4
8g.102232242C>TCA462128501RRM2Bc.111G>A (p.Lys37=)
c.49-6208G>A (n.49-6208G>A)
n.420G>A
c.48+6585G>A (n.48+6585G>A)
c.280G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.327G>A (p.Lys109=)
8g.102232242_102232244delinsCTTCA1806686226RRM2Bc.109_111delinsAAG (p.Lys37=)
c.49-6210_49-6208delinsAAG (n.49-6210_49-6208delinsAAG)
n.418_420delinsAAG
c.48+6583_48+6585delinsAAG (n.48+6583_48+6585delinsAAG)
c.278_280delinsAAG
c.*32_*34delinsAAG (n.*32_*34delinsAAG)
c.-54_-52delinsAAG (n.-54_-52delinsAAG)
c.325_327delinsAAG (p.Lys109=)
8g.102232243T>ACA371596238RRM2Bc.110A>T (p.Lys37Met)
c.49-6209A>T (n.49-6209A>T)
n.419A>T
c.48+6584A>T (n.48+6584A>T)
c.279A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.326A>T (p.Lys109Met)
8g.102232243T>CCA371596239RRM2Bc.110A>G (p.Lys37Arg)
c.49-6209A>G (n.49-6209A>G)
n.419A>G
c.48+6584A>G (n.48+6584A>G)
c.279A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232243T>GCA371596240RRM2Bc.110A>C (p.Lys37Thr)
c.49-6209A>C (n.49-6209A>C)
n.419A>C
c.48+6584A>C (n.48+6584A>C)
c.279A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
8g.102232243T=CA1806686227RRM2Bc.110A= (p.Lys37=)
c.49-6209A= (n.49-6209A=)
n.419A=
c.48+6584A= (n.48+6584A=)
c.279A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.326A= (p.Lys109=)
8g.102232244_102232245delCA915948702RRM2Bc.109_110del (p.Lys37GlufsTer14)
c.49-6210_49-6209del (n.49-6210_49-6209del)
n.418_419del
c.48+6583_48+6584del (n.48+6583_48+6584del)
c.278_279del
c.109_110del (p.Lys37GlufsTer?)
c.*32_*33del (n.*32_*33del)
c.-54_-53del (n.-54_-53del)
c.325_326del (p.Lys109GlufsTer14)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232244T>ACA371596241RRM2Bc.109A>T (p.Lys37Ter)
c.49-6210A>T (n.49-6210A>T)
n.418A>T
c.48+6583A>T (n.48+6583A>T)
c.278A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
8g.102232244T>CCA4831185RRM2Bc.109A>G (p.Lys37Glu)
c.49-6210A>G (n.49-6210A>G)
n.418A>G
c.48+6583A>G (n.48+6583A>G)
c.278A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232244T>GCA371596242RRM2Bc.109A>C (p.Lys37Gln)
c.49-6210A>C (n.49-6210A>C)
n.418A>C
c.48+6583A>C (n.48+6583A>C)
c.278A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
8g.102232244T=CA1806686228RRM2Bc.109A= (p.Lys37=)
c.49-6210A= (n.49-6210A=)
n.418A=
c.48+6583A= (n.48+6583A=)
c.278A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.325A= (p.Lys109=)
8g.102232245T>ACA371596243RRM2Bc.108A>T (p.Arg36Ser)
c.49-6211A>T (n.49-6211A>T)
n.417A>T
c.48+6582A>T (n.48+6582A>T)
c.277A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.324A>T (p.Arg108Ser)
8g.102232245T>CCA462128503RRM2Bc.108A>G (p.Arg36=)
c.49-6211A>G (n.49-6211A>G)
n.417A>G
c.48+6582A>G (n.48+6582A>G)
c.277A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.324A>G (p.Arg108=)
gnomAD v4
8g.102232245T>GCA371596244RRM2Bc.108A>C (p.Arg36Ser)
c.49-6211A>C (n.49-6211A>C)
n.417A>C
c.48+6582A>C (n.48+6582A>C)
c.277A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.324A>C (p.Arg108Ser)
8g.102232246C>ACA371596245RRM2Bc.107G>T (p.Arg36Ile)
c.49-6212G>T (n.49-6212G>T)
n.416G>T
c.48+6581G>T (n.48+6581G>T)
c.276G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.323G>T (p.Arg108Ile)
8g.102232246C=CA1806686229RRM2Bc.107G= (p.Arg36=)
c.49-6212G= (n.49-6212G=)
n.416G=
c.48+6581G= (n.48+6581G=)
c.276G=
c.*30G= (n.*30G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.323G= (p.Arg108=)
8g.102232246C>GCA371596246RRM2Bc.107G>C (p.Arg36Thr)
c.49-6212G>C (n.49-6212G>C)
n.416G>C
c.48+6581G>C (n.48+6581G>C)
c.276G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.323G>C (p.Arg108Thr)
8g.102232246C>TCA371596247RRM2Bc.107G>A (p.Arg36Lys)
c.49-6212G>A (n.49-6212G>A)
n.416G>A
c.48+6581G>A (n.48+6581G>A)
c.276G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.323G>A (p.Arg108Lys)
dbSNP
8g.102232247T>ACA371596248RRM2Bc.106A>T (p.Arg36Ter)
c.49-6213A>T (n.49-6213A>T)
n.415A>T
c.48+6580A>T (n.48+6580A>T)
c.275A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.322A>T (p.Arg108Ter)
8g.102232247T>CCA371596249RRM2Bc.106A>G (p.Arg36Gly)
c.49-6213A>G (n.49-6213A>G)
n.415A>G
c.48+6580A>G (n.48+6580A>G)
c.275A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.322A>G (p.Arg108Gly)
8g.102232247T>GCA462128506RRM2Bc.106A>C (p.Arg36=)
c.49-6213A>C (n.49-6213A>C)
n.415A>C
c.48+6580A>C (n.48+6580A>C)
c.275A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.322A>C (p.Arg108=)
8g.102232248T>ACA462128507RRM2Bc.105A>T (p.Leu35=)
c.49-6214A>T (n.49-6214A>T)
n.414A>T
c.48+6579A>T (n.48+6579A>T)
c.274A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.321A>T (p.Leu107=)
8g.102232248T>CCA462128508RRM2Bc.105A>G (p.Leu35=)
c.49-6214A>G (n.49-6214A>G)
n.414A>G
c.48+6579A>G (n.48+6579A>G)
c.274A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.321A>G (p.Leu107=)
dbSNP
8g.102232248T>GCA462128509RRM2Bc.105A>C (p.Leu35=)
c.49-6214A>C (n.49-6214A>C)
n.414A>C
c.48+6579A>C (n.48+6579A>C)
c.274A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.321A>C (p.Leu107=)
8g.102232248T=CA1806686230RRM2Bc.105A= (p.Leu35=)
c.49-6214A= (n.49-6214A=)
n.414A=
c.48+6579A= (n.48+6579A=)
c.274A=
c.*28A= (n.*28A=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.321A= (p.Leu107=)
8g.102232249A>CCA371596250RRM2Bc.104T>G (p.Leu35Arg)
c.49-6215T>G (n.49-6215T>G)
n.413T>G
c.48+6578T>G (n.48+6578T>G)
c.273T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
8g.102232249A>GCA371596251RRM2Bc.104T>C (p.Leu35Pro)
c.49-6215T>C (n.49-6215T>C)
n.413T>C
c.48+6578T>C (n.48+6578T>C)
c.273T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
8g.102232249A>TCA371596252RRM2Bc.104T>A (p.Leu35Gln)
c.49-6215T>A (n.49-6215T>A)
n.413T>A
c.48+6578T>A (n.48+6578T>A)
c.273T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
8g.102232250G>ACA462128510RRM2Bc.103C>T (p.Leu35=)
c.49-6216C>T (n.49-6216C>T)
n.412C>T
c.48+6577C>T (n.48+6577C>T)
c.272C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
ClinVar dbSNP
8g.102232250G>CCA371596253RRM2Bc.103C>G (p.Leu35Val)
c.49-6216C>G (n.49-6216C>G)
n.412C>G
c.48+6577C>G (n.48+6577C>G)
c.272C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
8g.102232250G=CA1806686231RRM2Bc.103C= (p.Leu35=)
c.49-6216C= (n.49-6216C=)
n.412C=
c.48+6577C= (n.48+6577C=)
c.272C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.319C= (p.Leu107=)
8g.102232250G>TCA371596254RRM2Bc.103C>A (p.Leu35Ile)
c.49-6216C>A (n.49-6216C>A)
n.412C>A
c.48+6577C>A (n.48+6577C>A)
c.272C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
8g.102232251G>ACA462128513RRM2Bc.102C>T (p.Leu34=)
c.49-6217C>T (n.49-6217C>T)
n.411C>T
c.48+6576C>T (n.48+6576C>T)
c.271C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.318C>T (p.Leu106=)
8g.102232251G>CCA462128514RRM2Bc.102C>G (p.Leu34=)
c.49-6217C>G (n.49-6217C>G)
n.411C>G
c.48+6576C>G (n.48+6576C>G)
c.271C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.318C>G (p.Leu106=)
8g.102232251G>TCA462128511RRM2Bc.102C>A (p.Leu34=)
c.49-6217C>A (n.49-6217C>A)
n.411C>A
c.48+6576C>A (n.48+6576C>A)
c.271C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.318C>A (p.Leu106=)
8g.102232252A>CCA371596255RRM2Bc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.49-6218T>G (n.49-6218T>G)
n.410T>G
c.48+6575T>G (n.48+6575T>G)
c.270T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
8g.102232252A>GCA371596256RRM2Bc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.49-6218T>C (n.49-6218T>C)
n.410T>C
c.48+6575T>C (n.48+6575T>C)
c.270T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
8g.102232252A>TCA371596257RRM2Bc.101T>A (p.Leu34His)
c.49-6218T>A (n.49-6218T>A)
n.410T>A
c.48+6575T>A (n.48+6575T>A)
c.270T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.317T>A (p.Leu106His)
8g.102232253G>ACA371596258RRM2Bc.100C>T (p.Leu34Phe)
c.49-6219C>T (n.49-6219C>T)
n.409C>T
c.48+6574C>T (n.48+6574C>T)
c.269C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
8g.102232253G>CCA371596259RRM2Bc.100C>G (p.Leu34Val)
c.49-6219C>G (n.49-6219C>G)
n.409C>G
c.48+6574C>G (n.48+6574C>G)
c.269C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
8g.102232253G>TCA371596260RRM2Bc.100C>A (p.Leu34Ile)
c.49-6219C>A (n.49-6219C>A)
n.409C>A
c.48+6574C>A (n.48+6574C>A)
c.269C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
8g.102232254T>ACA462128515RRM2Bc.99A>T (p.Pro33=)
c.49-6220A>T (n.49-6220A>T)
n.408A>T
c.48+6573A>T (n.48+6573A>T)
c.268A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.315A>T (p.Pro105=)
8g.102232254T>CCA462128516RRM2Bc.99A>G (p.Pro33=)
c.49-6220A>G (n.49-6220A>G)
n.408A>G
c.48+6573A>G (n.48+6573A>G)
c.268A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.315A>G (p.Pro105=)
ClinVar
8g.102232254T>GCA462128517RRM2Bc.99A>C (p.Pro33=)
c.49-6220A>C (n.49-6220A>C)
n.408A>C
c.48+6573A>C (n.48+6573A>C)
c.268A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.315A>C (p.Pro105=)
8g.102232255G>ACA371596262RRM2Bc.98C>T (p.Pro33Leu)
c.49-6221C>T (n.49-6221C>T)
n.407C>T
c.48+6572C>T (n.48+6572C>T)
c.267C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
8g.102232255G>CCA371596261RRM2Bc.98C>G (p.Pro33Arg)
c.49-6221C>G (n.49-6221C>G)
n.407C>G
c.48+6572C>G (n.48+6572C>G)
c.267C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
8g.102232255G=CA1806686232RRM2Bc.98C= (p.Pro33=)
c.49-6221C= (n.49-6221C=)
n.407C=
c.48+6572C= (n.48+6572C=)
c.267C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.314C= (p.Pro105=)
8g.102232255G>TCA4831186RRM2Bc.98C>A (p.Pro33Gln)
c.49-6221C>A (n.49-6221C>A)
n.407C>A
c.48+6572C>A (n.48+6572C>A)
c.267C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232256G>ACA278605RRM2Bc.97C>T (p.Pro33Ser)
c.49-6222C>T (n.49-6222C>T)
n.406C>T
c.48+6571C>T (n.48+6571C>T)
c.266C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232256G>CCA371596263RRM2Bc.97C>G (p.Pro33Ala)
c.49-6222C>G (n.49-6222C>G)
n.406C>G
c.48+6571C>G (n.48+6571C>G)
c.266C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
8g.102232256G=CA1806686233RRM2Bc.97C= (p.Pro33=)
c.49-6222C= (n.49-6222C=)
n.406C=
c.48+6571C= (n.48+6571C=)
c.266C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.313C= (p.Pro105=)
8g.102232256G>TCA371596264RRM2Bc.97C>A (p.Pro33Thr)
c.49-6222C>A (n.49-6222C>A)
n.406C>A
c.48+6571C>A (n.48+6571C>A)
c.266C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
8g.102232257C>ACA371596265RRM2Bc.96G>T (p.Glu32Asp)
c.49-6223G>T (n.49-6223G>T)
n.405G>T
c.48+6570G>T (n.48+6570G>T)
c.265G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
8g.102232257C>GCA371596266RRM2Bc.96G>C (p.Glu32Asp)
c.49-6223G>C (n.49-6223G>C)
n.405G>C
c.48+6570G>C (n.48+6570G>C)
c.265G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
8g.102232257C>TCA462128521RRM2Bc.96G>A (p.Glu32=)
c.49-6223G>A (n.49-6223G>A)
n.405G>A
c.48+6570G>A (n.48+6570G>A)
c.265G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
8g.102232258T>ACA371596267RRM2Bc.95A>T (p.Glu32Val)
c.49-6224A>T (n.49-6224A>T)
n.404A>T
c.48+6569A>T (n.48+6569A>T)
c.264A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
8g.102232258T>CCA371596269RRM2Bc.95A>G (p.Glu32Gly)
c.49-6224A>G (n.49-6224A>G)
n.404A>G
c.48+6569A>G (n.48+6569A>G)
c.264A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
8g.102232258T>GCA371596268RRM2Bc.95A>C (p.Glu32Ala)
c.49-6224A>C (n.49-6224A>C)
n.404A>C
c.48+6569A>C (n.48+6569A>C)
c.264A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
8g.102232259C>ACA371596270RRM2Bc.94G>T (p.Glu32Ter)
c.49-6225G>T (n.49-6225G>T)
n.403G>T
c.48+6568G>T (n.48+6568G>T)
c.263G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
ClinVar
8g.102232259C>GCA371596271RRM2Bc.94G>C (p.Glu32Gln)
c.49-6225G>C (n.49-6225G>C)
n.403G>C
c.48+6568G>C (n.48+6568G>C)
c.263G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
8g.102232259C>TCA371596272RRM2Bc.94G>A (p.Glu32Lys)
c.49-6225G>A (n.49-6225G>A)
n.403G>A
c.48+6568G>A (n.48+6568G>A)
c.263G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
8g.102232260T>ACA371596273RRM2Bc.93A>T (p.Glu31Asp)
c.49-6226A>T (n.49-6226A>T)
n.402A>T
c.48+6567A>T (n.48+6567A>T)
c.262A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
8g.102232260T>CCA462128524RRM2Bc.93A>G (p.Glu31=)
c.49-6226A>G (n.49-6226A>G)
n.402A>G
c.48+6567A>G (n.48+6567A>G)
c.262A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.309A>G (p.Glu103=)
gnomAD v4
8g.102232260T>GCA371596274RRM2Bc.93A>C (p.Glu31Asp)
c.49-6226A>C (n.49-6226A>C)
n.402A>C
c.48+6567A>C (n.48+6567A>C)
c.262A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
gnomAD v4
8g.102232261T>ACA371596275RRM2Bc.92A>T (p.Glu31Val)
c.49-6227A>T (n.49-6227A>T)
n.401A>T
c.48+6566A>T (n.48+6566A>T)
c.261A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
8g.102232261T>CCA371596276RRM2Bc.92A>G (p.Glu31Gly)
c.49-6227A>G (n.49-6227A>G)
n.401A>G
c.48+6566A>G (n.48+6566A>G)
c.261A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232261T>GCA371596277RRM2Bc.92A>C (p.Glu31Ala)
c.49-6227A>C (n.49-6227A>C)
n.401A>C
c.48+6566A>C (n.48+6566A>C)
c.261A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
8g.102232261T=CA1806686234RRM2Bc.92A= (p.Glu31=)
c.49-6227A= (n.49-6227A=)
n.401A=
c.48+6566A= (n.48+6566A=)
c.261A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.308A= (p.Glu103=)
8g.102232262C>ACA371596278RRM2Bc.91G>T (p.Glu31Ter)
c.49-6228G>T (n.49-6228G>T)
n.400G>T
c.48+6565G>T (n.48+6565G>T)
c.260G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
8g.102232262C>GCA371596279RRM2Bc.91G>C (p.Glu31Gln)
c.49-6228G>C (n.49-6228G>C)
n.400G>C
c.48+6565G>C (n.48+6565G>C)
c.260G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
8g.102232262C>TCA371596280RRM2Bc.91G>A (p.Glu31Lys)
c.49-6228G>A (n.49-6228G>A)
n.400G>A
c.48+6565G>A (n.48+6565G>A)
c.260G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
8g.102232263A=CA1806686235RRM2Bc.90T= (p.Asn30=)
c.49-6229T= (n.49-6229T=)
n.399T=
c.48+6564T= (n.48+6564T=)
c.259T=
c.*13T= (n.*13T=)
c.-73T= (n.-73T=)
c.306T= (p.Asn102=)
8g.102232263A>CCA371596281RRM2Bc.90T>G (p.Asn30Lys)
c.49-6229T>G (n.49-6229T>G)
n.399T>G
c.48+6564T>G (n.48+6564T>G)
c.259T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
gnomAD v4
8g.102232263A>GCA462128527RRM2Bc.90T>C (p.Asn30=)
c.49-6229T>C (n.49-6229T>C)
n.399T>C
c.48+6564T>C (n.48+6564T>C)
c.259T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
dbSNP
8g.102232263A>TCA371596282RRM2Bc.90T>A (p.Asn30Lys)
c.49-6229T>A (n.49-6229T>A)
n.399T>A
c.48+6564T>A (n.48+6564T>A)
c.259T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
8g.102232264T>ACA371596283RRM2Bc.89A>T (p.Asn30Ile)
c.49-6230A>T (n.49-6230A>T)
n.398A>T
c.48+6563A>T (n.48+6563A>T)
c.258A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
8g.102232264T>CCA371596285RRM2Bc.89A>G (p.Asn30Ser)
c.49-6230A>G (n.49-6230A>G)
n.398A>G
c.48+6563A>G (n.48+6563A>G)
c.258A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
8g.102232264T>GCA371596284RRM2Bc.89A>C (p.Asn30Thr)
c.49-6230A>C (n.49-6230A>C)
n.398A>C
c.48+6563A>C (n.48+6563A>C)
c.258A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
8g.102232265T>ACA371596286RRM2Bc.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.49-6231A>T (n.49-6231A>T)
n.397A>T
c.48+6562A>T (n.48+6562A>T)
c.257A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
8g.102232265T>CCA371596288RRM2Bc.88A>G (p.Asn30Asp)
c.49-6231A>G (n.49-6231A>G)
n.397A>G
c.48+6562A>G (n.48+6562A>G)
c.257A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
8g.102232265T>GCA371596287RRM2Bc.88A>C (p.Asn30His)
c.49-6231A>C (n.49-6231A>C)
n.397A>C
c.48+6562A>C (n.48+6562A>C)
c.257A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
8g.102232266T>ACA462128529RRM2Bc.87A>T (p.Ser29=)
c.49-6232A>T (n.49-6232A>T)
n.396A>T
c.48+6561A>T (n.48+6561A>T)
c.256A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.303A>T (p.Ser101=)
8g.102232266T>CCA462128530RRM2Bc.87A>G (p.Ser29=)
c.49-6232A>G (n.49-6232A>G)
n.396A>G
c.48+6561A>G (n.48+6561A>G)
c.256A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.303A>G (p.Ser101=)
gnomAD v4
8g.102232266T>GCA462128531RRM2Bc.87A>C (p.Ser29=)
c.49-6232A>C (n.49-6232A>C)
n.396A>C
c.48+6561A>C (n.48+6561A>C)
c.256A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.303A>C (p.Ser101=)
8g.102232267G>ACA371596289RRM2Bc.86C>T (p.Ser29Leu)
c.49-6233C>T (n.49-6233C>T)
n.395C>T
c.48+6560C>T (n.48+6560C>T)
c.255C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
8g.102232267G>CCA371596292RRM2Bc.86C>G (p.Ser29Ter)
c.49-6233C>G (n.49-6233C>G)
n.395C>G
c.48+6560C>G (n.48+6560C>G)
c.255C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
8g.102232267G>TCA371596290RRM2Bc.86C>A (p.Ser29Ter)
c.49-6233C>A (n.49-6233C>A)
n.395C>A
c.48+6560C>A (n.48+6560C>A)
c.255C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
8g.102232268A>CCA371596293RRM2Bc.85T>G (p.Ser29Ala)
c.49-6234T>G (n.49-6234T>G)
n.394T>G
c.48+6559T>G (n.48+6559T>G)
c.254T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
8g.102232268A>GCA371596294RRM2Bc.85T>C (p.Ser29Pro)
c.49-6234T>C (n.49-6234T>C)
n.394T>C
c.48+6559T>C (n.48+6559T>C)
c.254T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
8g.102232268A>TCA371596295RRM2Bc.85T>A (p.Ser29Thr)
c.49-6234T>A (n.49-6234T>A)
n.394T>A
c.48+6559T>A (n.48+6559T>A)
c.254T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
8g.102232269C>ACA371596296RRM2Bc.84G>T (p.Lys28Asn)
c.49-6235G>T (n.49-6235G>T)
n.393G>T
c.48+6558G>T (n.48+6558G>T)
c.253G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
8g.102232269C>GCA371596297RRM2Bc.84G>C (p.Lys28Asn)
c.49-6235G>C (n.49-6235G>C)
n.393G>C
c.48+6558G>C (n.48+6558G>C)
c.253G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
8g.102232269C>TCA462128532RRM2Bc.84G>A (p.Lys28=)
c.49-6235G>A (n.49-6235G>A)
n.393G>A
c.48+6558G>A (n.48+6558G>A)
c.253G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)

Number of alleles fetched