Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102232078delCA2688147452RRM2Bc.204+71del (n.204+71del)
c.49-6044del (n.49-6044del)
n.513+71del
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c.42+71del (n.42+71del)
c.420+71del (n.420+71del)
gnomAD v4
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c.49-6044G>T (n.49-6044G>T)
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c.373+71G>T
c.122+153G>T (n.122+153G>T)
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gnomAD v4
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8g.102232079A>TCA2688147455RRM2Bc.204+70T>A (n.204+70T>A)
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gnomAD v4
8g.102232080A>GCA2688147456RRM2Bc.204+69T>C (n.204+69T>C)
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gnomAD v4
8g.102232080_102232081insCGTATTGGATAATGCATCTGCACGGCTGCGGTTATTTAACTCATTGAATACATTCCCATTATCTCTACCAAATGTTCCGGATGCCTTATCAATAATTTGGAATATAGCTTCGTCAAATGTAACGTTATTCA2781538902RRM2Bc.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
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n.513+68_513+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG
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c.373+68_373+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG
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8g.102232081T>CCA844774686RRM2Bc.204+68A>G (n.204+68A>G)
c.49-6047A>G (n.49-6047A>G)
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dbSNP gnomAD v4
8g.102232081T=CA1806686152RRM2Bc.204+68A= (n.204+68A=)
c.49-6047A= (n.49-6047A=)
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8g.102232083T>CCA182479483RRM2Bc.204+66A>G (n.204+66A>G)
c.49-6049A>G (n.49-6049A>G)
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c.420+66A>G (n.420+66A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232083T=CA1806686153RRM2Bc.204+66A= (n.204+66A=)
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8g.102232085C>ACA1117286896RRM2Bc.204+64G>T (n.204+64G>T)
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n.513+64G>T
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c.373+64G>T
c.122+146G>T (n.122+146G>T)
c.*127+64G>T (n.*127+64G>T)
c.42+64G>T (n.42+64G>T)
c.420+64G>T (n.420+64G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232085C=CA1806686155RRM2Bc.204+64G= (n.204+64G=)
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c.373+64G=
c.122+146G= (n.122+146G=)
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c.42+64G= (n.42+64G=)
c.420+64G= (n.420+64G=)
8g.102232085C>TCA1806686154RRM2Bc.204+64G>A (n.204+64G>A)
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n.513+64G>A
c.48+6742G>A (n.48+6742G>A)
c.373+64G>A
c.122+146G>A (n.122+146G>A)
c.*127+64G>A (n.*127+64G>A)
c.42+64G>A (n.42+64G>A)
c.420+64G>A (n.420+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232087G>ACA182479485RRM2Bc.204+62C>T (n.204+62C>T)
c.49-6053C>T (n.49-6053C>T)
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c.373+62C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232087G>CCA1117286897RRM2Bc.204+62C>G (n.204+62C>G)
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c.373+62C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232087G=CA1806686156RRM2Bc.204+62C= (n.204+62C=)
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c.48+6740C= (n.48+6740C=)
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c.122+144C= (n.122+144C=)
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c.42+62C= (n.42+62C=)
c.420+62C= (n.420+62C=)
8g.102232087G>TCA2688147458RRM2Bc.204+62C>A (n.204+62C>A)
c.49-6053C>A (n.49-6053C>A)
n.513+62C>A
c.48+6740C>A (n.48+6740C>A)
c.373+62C>A
c.122+144C>A (n.122+144C>A)
c.*127+62C>A (n.*127+62C>A)
c.42+62C>A (n.42+62C>A)
c.420+62C>A (n.420+62C>A)
gnomAD v4
8g.102232089A=CA1806686157RRM2Bc.204+60T= (n.204+60T=)
c.49-6055T= (n.49-6055T=)
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c.48+6738T= (n.48+6738T=)
c.373+60T=
c.122+142T= (n.122+142T=)
c.*127+60T= (n.*127+60T=)
c.42+60T= (n.42+60T=)
c.420+60T= (n.420+60T=)
8g.102232089A>GCA182479486RRM2Bc.204+60T>C (n.204+60T>C)
c.49-6055T>C (n.49-6055T>C)
n.513+60T>C
c.48+6738T>C (n.48+6738T>C)
c.373+60T>C
c.122+142T>C (n.122+142T>C)
c.*127+60T>C (n.*127+60T>C)
c.42+60T>C (n.42+60T>C)
c.420+60T>C (n.420+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232092delCA2579221370RRM2Bc.204+60del (n.204+60del)
c.49-6055del (n.49-6055del)
n.513+60del
c.48+6738del (n.48+6738del)
c.373+60del
c.122+142del (n.122+142del)
c.*127+60del (n.*127+60del)
c.42+60del (n.42+60del)
c.420+60del (n.420+60del)
8g.102232093_102232095delCA2688147460RRM2Bc.204+56_204+58del (n.204+56_204+58del)
c.49-6059_49-6057del (n.49-6059_49-6057del)
n.513+56_513+58del
c.48+6734_48+6736del (n.48+6734_48+6736del)
c.373+56_373+58del
c.122+138_122+140del (n.122+138_122+140del)
c.*127+56_*127+58del (n.*127+56_*127+58del)
c.42+56_42+58del (n.42+56_42+58del)
c.420+56_420+58del (n.420+56_420+58del)
gnomAD v4
8g.102232093C>ACA182479492RRM2Bc.204+56G>T (n.204+56G>T)
c.49-6059G>T (n.49-6059G>T)
n.513+56G>T
c.48+6734G>T (n.48+6734G>T)
c.373+56G>T
c.122+138G>T (n.122+138G>T)
c.*127+56G>T (n.*127+56G>T)
c.42+56G>T (n.42+56G>T)
c.420+56G>T (n.420+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232093C=CA1806686158RRM2Bc.204+56G= (n.204+56G=)
c.49-6059G= (n.49-6059G=)
n.513+56G=
c.48+6734G= (n.48+6734G=)
c.373+56G=
c.122+138G= (n.122+138G=)
c.*127+56G= (n.*127+56G=)
c.42+56G= (n.42+56G=)
c.420+56G= (n.420+56G=)
8g.102232097_102232099delCA2602782353RRM2Bc.204+53_204+55del (n.204+53_204+55del)
c.49-6062_49-6060del (n.49-6062_49-6060del)
n.513+53_513+55del
c.48+6731_48+6733del (n.48+6731_48+6733del)
c.373+53_373+55del
c.122+135_122+137del (n.122+135_122+137del)
c.*127+53_*127+55del (n.*127+53_*127+55del)
c.42+53_42+55del (n.42+53_42+55del)
c.420+53_420+55del (n.420+53_420+55del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232096G>ACA2688147461RRM2Bc.204+53C>T (n.204+53C>T)
c.49-6062C>T (n.49-6062C>T)
n.513+53C>T
c.48+6731C>T (n.48+6731C>T)
c.373+53C>T
c.122+135C>T (n.122+135C>T)
c.*127+53C>T (n.*127+53C>T)
c.42+53C>T (n.42+53C>T)
c.420+53C>T (n.420+53C>T)
gnomAD v4
8g.102232096G>TCA2688147462RRM2Bc.204+53C>A (n.204+53C>A)
c.49-6062C>A (n.49-6062C>A)
n.513+53C>A
c.48+6731C>A (n.48+6731C>A)
c.373+53C>A
c.122+135C>A (n.122+135C>A)
c.*127+53C>A (n.*127+53C>A)
c.42+53C>A (n.42+53C>A)
c.420+53C>A (n.420+53C>A)
gnomAD v4
8g.102232097A>GCA2579221371RRM2Bc.204+52T>C (n.204+52T>C)
c.49-6063T>C (n.49-6063T>C)
n.513+52T>C
c.48+6730T>C (n.48+6730T>C)
c.373+52T>C
c.122+134T>C (n.122+134T>C)
c.*127+52T>C (n.*127+52T>C)
c.42+52T>C (n.42+52T>C)
c.420+52T>C (n.420+52T>C)
8g.102232098A=CA1806686159RRM2Bc.204+51T= (n.204+51T=)
c.49-6064T= (n.49-6064T=)
n.513+51T=
c.48+6729T= (n.48+6729T=)
c.373+51T=
c.122+133T= (n.122+133T=)
c.*127+51T= (n.*127+51T=)
c.42+51T= (n.42+51T=)
c.420+51T= (n.420+51T=)
8g.102232098A>CCA4831163RRM2Bc.204+51T>G (n.204+51T>G)
c.49-6064T>G (n.49-6064T>G)
n.513+51T>G
c.48+6729T>G (n.48+6729T>G)
c.373+51T>G
c.122+133T>G (n.122+133T>G)
c.*127+51T>G (n.*127+51T>G)
c.42+51T>G (n.42+51T>G)
c.420+51T>G (n.420+51T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232098A>GCA2688147463RRM2Bc.204+51T>C (n.204+51T>C)
c.49-6064T>C (n.49-6064T>C)
n.513+51T>C
c.48+6729T>C (n.48+6729T>C)
c.373+51T>C
c.122+133T>C (n.122+133T>C)
c.*127+51T>C (n.*127+51T>C)
c.42+51T>C (n.42+51T>C)
c.420+51T>C (n.420+51T>C)
gnomAD v4
8g.102232098_102232099delinsAGCA1806686160RRM2Bc.204+50_204+51delinsCT (n.204+50_204+51delinsCT)
c.49-6065_49-6064delinsCT (n.49-6065_49-6064delinsCT)
n.513+50_513+51delinsCT
c.48+6728_48+6729delinsCT (n.48+6728_48+6729delinsCT)
c.373+50_373+51delinsCT
c.122+132_122+133delinsCT (n.122+132_122+133delinsCT)
c.*127+50_*127+51delinsCT (n.*127+50_*127+51delinsCT)
c.42+50_42+51delinsCT (n.42+50_42+51delinsCT)
c.420+50_420+51delinsCT (n.420+50_420+51delinsCT)
8g.102232099G>ACA2688147465RRM2Bc.204+50C>T (n.204+50C>T)
c.49-6065C>T (n.49-6065C>T)
n.513+50C>T
c.48+6728C>T (n.48+6728C>T)
c.373+50C>T
c.122+132C>T (n.122+132C>T)
c.*127+50C>T (n.*127+50C>T)
c.42+50C>T (n.42+50C>T)
c.420+50C>T (n.420+50C>T)
gnomAD v4
8g.102232099G>TCA2688147464RRM2Bc.204+50C>A (n.204+50C>A)
c.49-6065C>A (n.49-6065C>A)
n.513+50C>A
c.48+6728C>A (n.48+6728C>A)
c.373+50C>A
c.122+132C>A (n.122+132C>A)
c.*127+50C>A (n.*127+50C>A)
c.42+50C>A (n.42+50C>A)
c.420+50C>A (n.420+50C>A)
gnomAD v4
8g.102232100delCA1117286900RRM2Bc.204+50del (n.204+50del)
c.49-6065del (n.49-6065del)
n.513+50del
c.48+6728del (n.48+6728del)
c.373+50del
c.122+132del (n.122+132del)
c.*127+50del (n.*127+50del)
c.42+50del (n.42+50del)
c.420+50del (n.420+50del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232100G>TCA2688147466RRM2Bc.204+49C>A (n.204+49C>A)
c.49-6066C>A (n.49-6066C>A)
n.513+49C>A
c.48+6727C>A (n.48+6727C>A)
c.373+49C>A
c.122+131C>A (n.122+131C>A)
c.*127+49C>A (n.*127+49C>A)
c.42+49C>A (n.42+49C>A)
c.420+49C>A (n.420+49C>A)
gnomAD v4
8g.102232101A=CA1806686161RRM2Bc.204+48T= (n.204+48T=)
c.49-6067T= (n.49-6067T=)
n.513+48T=
c.48+6726T= (n.48+6726T=)
c.373+48T=
c.122+130T= (n.122+130T=)
c.*127+48T= (n.*127+48T=)
c.42+48T= (n.42+48T=)
c.420+48T= (n.420+48T=)
8g.102232101A>CCA4831164RRM2Bc.204+48T>G (n.204+48T>G)
c.49-6067T>G (n.49-6067T>G)
n.513+48T>G
c.48+6726T>G (n.48+6726T>G)
c.373+48T>G
c.122+130T>G (n.122+130T>G)
c.*127+48T>G (n.*127+48T>G)
c.42+48T>G (n.42+48T>G)
c.420+48T>G (n.420+48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232101A>GCA2688147467RRM2Bc.204+48T>C (n.204+48T>C)
c.49-6067T>C (n.49-6067T>C)
n.513+48T>C
c.48+6726T>C (n.48+6726T>C)
c.373+48T>C
c.122+130T>C (n.122+130T>C)
c.*127+48T>C (n.*127+48T>C)
c.42+48T>C (n.42+48T>C)
c.420+48T>C (n.420+48T>C)
gnomAD v4
8g.102232102A>GCA2688147468RRM2Bc.204+47T>C (n.204+47T>C)
c.49-6068T>C (n.49-6068T>C)
n.513+47T>C
c.48+6725T>C (n.48+6725T>C)
c.373+47T>C
c.122+129T>C (n.122+129T>C)
c.*127+47T>C (n.*127+47T>C)
c.42+47T>C (n.42+47T>C)
c.420+47T>C (n.420+47T>C)
gnomAD v4
8g.102232103C=CA1806686162RRM2Bc.204+46G= (n.204+46G=)
c.49-6069G= (n.49-6069G=)
n.513+46G=
c.48+6724G= (n.48+6724G=)
c.373+46G=
c.122+128G= (n.122+128G=)
c.*127+46G= (n.*127+46G=)
c.42+46G= (n.42+46G=)
c.420+46G= (n.420+46G=)
8g.102232103C>TCA4831165RRM2Bc.204+46G>A (n.204+46G>A)
c.49-6069G>A (n.49-6069G>A)
n.513+46G>A
c.48+6724G>A (n.48+6724G>A)
c.373+46G>A
c.122+128G>A (n.122+128G>A)
c.*127+46G>A (n.*127+46G>A)
c.42+46G>A (n.42+46G>A)
c.420+46G>A (n.420+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232104A>TCA2688147469RRM2Bc.204+45T>A (n.204+45T>A)
c.49-6070T>A (n.49-6070T>A)
n.513+45T>A
c.48+6723T>A (n.48+6723T>A)
c.373+45T>A
c.122+127T>A (n.122+127T>A)
c.*127+45T>A (n.*127+45T>A)
c.42+45T>A (n.42+45T>A)
c.420+45T>A (n.420+45T>A)
gnomAD v4
8g.102232105C>GCA2688147470RRM2Bc.204+44G>C (n.204+44G>C)
c.49-6071G>C (n.49-6071G>C)
n.513+44G>C
c.48+6722G>C (n.48+6722G>C)
c.373+44G>C
c.122+126G>C (n.122+126G>C)
c.*127+44G>C (n.*127+44G>C)
c.42+44G>C (n.42+44G>C)
c.420+44G>C (n.420+44G>C)
gnomAD v4
8g.102232106T>ACA4831166RRM2Bc.204+43A>T (n.204+43A>T)
c.49-6072A>T (n.49-6072A>T)
n.513+43A>T
c.48+6721A>T (n.48+6721A>T)
c.373+43A>T
c.122+125A>T (n.122+125A>T)
c.*127+43A>T (n.*127+43A>T)
c.42+43A>T (n.42+43A>T)
c.420+43A>T (n.420+43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232106T>CCA4831167RRM2Bc.204+43A>G (n.204+43A>G)
c.49-6072A>G (n.49-6072A>G)
n.513+43A>G
c.48+6721A>G (n.48+6721A>G)
c.373+43A>G
c.122+125A>G (n.122+125A>G)
c.*127+43A>G (n.*127+43A>G)
c.42+43A>G (n.42+43A>G)
c.420+43A>G (n.420+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232106T=CA1806686163RRM2Bc.204+43A= (n.204+43A=)
c.49-6072A= (n.49-6072A=)
n.513+43A=
c.48+6721A= (n.48+6721A=)
c.373+43A=
c.122+125A= (n.122+125A=)
c.*127+43A= (n.*127+43A=)
c.42+43A= (n.42+43A=)
c.420+43A= (n.420+43A=)
8g.102232107G>ACA2688147473RRM2Bc.204+42C>T (n.204+42C>T)
c.49-6073C>T (n.49-6073C>T)
n.513+42C>T
c.48+6720C>T (n.48+6720C>T)
c.373+42C>T
c.122+124C>T (n.122+124C>T)
c.*127+42C>T (n.*127+42C>T)
c.42+42C>T (n.42+42C>T)
c.420+42C>T (n.420+42C>T)
gnomAD v4
8g.102232107G>CCA2688147475RRM2Bc.204+42C>G (n.204+42C>G)
c.49-6073C>G (n.49-6073C>G)
n.513+42C>G
c.48+6720C>G (n.48+6720C>G)
c.373+42C>G
c.122+124C>G (n.122+124C>G)
c.*127+42C>G (n.*127+42C>G)
c.42+42C>G (n.42+42C>G)
c.420+42C>G (n.420+42C>G)
gnomAD v4
8g.102232107G>TCA2688147476RRM2Bc.204+42C>A (n.204+42C>A)
c.49-6073C>A (n.49-6073C>A)
n.513+42C>A
c.48+6720C>A (n.48+6720C>A)
c.373+42C>A
c.122+124C>A (n.122+124C>A)
c.*127+42C>A (n.*127+42C>A)
c.42+42C>A (n.42+42C>A)
c.420+42C>A (n.420+42C>A)
gnomAD v4
8g.102232110C=CA1806686164RRM2Bc.204+39G= (n.204+39G=)
c.49-6076G= (n.49-6076G=)
n.513+39G=
c.48+6717G= (n.48+6717G=)
c.373+39G=
c.122+121G= (n.122+121G=)
c.*127+39G= (n.*127+39G=)
c.42+39G= (n.42+39G=)
c.420+39G= (n.420+39G=)
8g.102232110C>GCA583912387RRM2Bc.204+39G>C (n.204+39G>C)
c.49-6076G>C (n.49-6076G>C)
n.513+39G>C
c.48+6717G>C (n.48+6717G>C)
c.373+39G>C
c.122+121G>C (n.122+121G>C)
c.*127+39G>C (n.*127+39G>C)
c.42+39G>C (n.42+39G>C)
c.420+39G>C (n.420+39G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232110C>TCA2688147479RRM2Bc.204+39G>A (n.204+39G>A)
c.49-6076G>A (n.49-6076G>A)
n.513+39G>A
c.48+6717G>A (n.48+6717G>A)
c.373+39G>A
c.122+121G>A (n.122+121G>A)
c.*127+39G>A (n.*127+39G>A)
c.42+39G>A (n.42+39G>A)
c.420+39G>A (n.420+39G>A)
gnomAD v4
8g.102232111T>CCA844774694RRM2Bc.204+38A>G (n.204+38A>G)
c.49-6077A>G (n.49-6077A>G)
n.513+38A>G
c.48+6716A>G (n.48+6716A>G)
c.373+38A>G
c.122+120A>G (n.122+120A>G)
c.*127+38A>G (n.*127+38A>G)
c.42+38A>G (n.42+38A>G)
c.420+38A>G (n.420+38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232111T>GCA4831168RRM2Bc.204+38A>C (n.204+38A>C)
c.49-6077A>C (n.49-6077A>C)
n.513+38A>C
c.48+6716A>C (n.48+6716A>C)
c.373+38A>C
c.122+120A>C (n.122+120A>C)
c.*127+38A>C (n.*127+38A>C)
c.42+38A>C (n.42+38A>C)
c.420+38A>C (n.420+38A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232111T=CA1806686165RRM2Bc.204+38A= (n.204+38A=)
c.49-6077A= (n.49-6077A=)
n.513+38A=
c.48+6716A= (n.48+6716A=)
c.373+38A=
c.122+120A= (n.122+120A=)
c.*127+38A= (n.*127+38A=)
c.42+38A= (n.42+38A=)
c.420+38A= (n.420+38A=)
8g.102232112A=CA1806686166RRM2Bc.204+37T= (n.204+37T=)
c.49-6078T= (n.49-6078T=)
n.513+37T=
c.48+6715T= (n.48+6715T=)
c.373+37T=
c.122+119T= (n.122+119T=)
c.*127+37T= (n.*127+37T=)
c.42+37T= (n.42+37T=)
c.420+37T= (n.420+37T=)
8g.102232112A>GCA1806686167RRM2Bc.204+37T>C (n.204+37T>C)
c.49-6078T>C (n.49-6078T>C)
n.513+37T>C
c.48+6715T>C (n.48+6715T>C)
c.373+37T>C
c.122+119T>C (n.122+119T>C)
c.*127+37T>C (n.*127+37T>C)
c.42+37T>C (n.42+37T>C)
c.420+37T>C (n.420+37T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232113T>CCA583912388RRM2Bc.204+36A>G (n.204+36A>G)
c.49-6079A>G (n.49-6079A>G)
n.513+36A>G
c.48+6714A>G (n.48+6714A>G)
c.373+36A>G
c.122+118A>G (n.122+118A>G)
c.*127+36A>G (n.*127+36A>G)
c.42+36A>G (n.42+36A>G)
c.420+36A>G (n.420+36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232113T=CA1806686168RRM2Bc.204+36A= (n.204+36A=)
c.49-6079A= (n.49-6079A=)
n.513+36A=
c.48+6714A= (n.48+6714A=)
c.373+36A=
c.122+118A= (n.122+118A=)
c.*127+36A= (n.*127+36A=)
c.42+36A= (n.42+36A=)
c.420+36A= (n.420+36A=)
8g.102232114A=CA1806686170RRM2Bc.204+35T= (n.204+35T=)
c.49-6080T= (n.49-6080T=)
n.513+35T=
c.48+6713T= (n.48+6713T=)
c.373+35T=
c.122+117T= (n.122+117T=)
c.*127+35T= (n.*127+35T=)
c.42+35T= (n.42+35T=)
c.420+35T= (n.420+35T=)
8g.102232114A>CCA1117286903RRM2Bc.204+35T>G (n.204+35T>G)
c.49-6080T>G (n.49-6080T>G)
n.513+35T>G
c.48+6713T>G (n.48+6713T>G)
c.373+35T>G
c.122+117T>G (n.122+117T>G)
c.*127+35T>G (n.*127+35T>G)
c.42+35T>G (n.42+35T>G)
c.420+35T>G (n.420+35T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232114A>GCA1806686169RRM2Bc.204+35T>C (n.204+35T>C)
c.49-6080T>C (n.49-6080T>C)
n.513+35T>C
c.48+6713T>C (n.48+6713T>C)
c.373+35T>C
c.122+117T>C (n.122+117T>C)
c.*127+35T>C (n.*127+35T>C)
c.42+35T>C (n.42+35T>C)
c.420+35T>C (n.420+35T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232115G>ACA182479509RRM2Bc.204+34C>T (n.204+34C>T)
c.49-6081C>T (n.49-6081C>T)
n.513+34C>T
c.48+6712C>T (n.48+6712C>T)
c.373+34C>T
c.122+116C>T (n.122+116C>T)
c.*127+34C>T (n.*127+34C>T)
c.42+34C>T (n.42+34C>T)
c.420+34C>T (n.420+34C>T)
dbSNP
8g.102232115G>CCA1806686172RRM2Bc.204+34C>G (n.204+34C>G)
c.49-6081C>G (n.49-6081C>G)
n.513+34C>G
c.48+6712C>G (n.48+6712C>G)
c.373+34C>G
c.122+116C>G (n.122+116C>G)
c.*127+34C>G (n.*127+34C>G)
c.42+34C>G (n.42+34C>G)
c.420+34C>G (n.420+34C>G)
dbSNP
8g.102232115G=CA1806686171RRM2Bc.204+34C= (n.204+34C=)
c.49-6081C= (n.49-6081C=)
n.513+34C=
c.48+6712C= (n.48+6712C=)
c.373+34C=
c.122+116C= (n.122+116C=)
c.*127+34C= (n.*127+34C=)
c.42+34C= (n.42+34C=)
c.420+34C= (n.420+34C=)
8g.102232115G>TCA2688147499RRM2Bc.204+34C>A (n.204+34C>A)
c.49-6081C>A (n.49-6081C>A)
n.513+34C>A
c.48+6712C>A (n.48+6712C>A)
c.373+34C>A
c.122+116C>A (n.122+116C>A)
c.*127+34C>A (n.*127+34C>A)
c.42+34C>A (n.42+34C>A)
c.420+34C>A (n.420+34C>A)
gnomAD v4
8g.102232116G>ACA1806686174RRM2Bc.204+33C>T (n.204+33C>T)
c.49-6082C>T (n.49-6082C>T)
n.513+33C>T
c.48+6711C>T (n.48+6711C>T)
c.373+33C>T
c.122+115C>T (n.122+115C>T)
c.*127+33C>T (n.*127+33C>T)
c.42+33C>T (n.42+33C>T)
c.420+33C>T (n.420+33C>T)
dbSNP
8g.102232116G=CA1806686173RRM2Bc.204+33C= (n.204+33C=)
c.49-6082C= (n.49-6082C=)
n.513+33C=
c.48+6711C= (n.48+6711C=)
c.373+33C=
c.122+115C= (n.122+115C=)
c.*127+33C= (n.*127+33C=)
c.42+33C= (n.42+33C=)
c.420+33C= (n.420+33C=)
8g.102232116G>TCA2688147503RRM2Bc.204+33C>A (n.204+33C>A)
c.49-6082C>A (n.49-6082C>A)
n.513+33C>A
c.48+6711C>A (n.48+6711C>A)
c.373+33C>A
c.122+115C>A (n.122+115C>A)
c.*127+33C>A (n.*127+33C>A)
c.42+33C>A (n.42+33C>A)
c.420+33C>A (n.420+33C>A)
gnomAD v4
8g.102232117A=CA1806686175RRM2Bc.204+32T= (n.204+32T=)
c.49-6083T= (n.49-6083T=)
n.513+32T=
c.48+6710T= (n.48+6710T=)
c.373+32T=
c.122+114T= (n.122+114T=)
c.*127+32T= (n.*127+32T=)
c.42+32T= (n.42+32T=)
c.420+32T= (n.420+32T=)
8g.102232117A>TCA4831169RRM2Bc.204+32T>A (n.204+32T>A)
c.49-6083T>A (n.49-6083T>A)
n.513+32T>A
c.48+6710T>A (n.48+6710T>A)
c.373+32T>A
c.122+114T>A (n.122+114T>A)
c.*127+32T>A (n.*127+32T>A)
c.42+32T>A (n.42+32T>A)
c.420+32T>A (n.420+32T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232118T>CCA1806686177RRM2Bc.204+31A>G (n.204+31A>G)
c.49-6084A>G (n.49-6084A>G)
n.513+31A>G
c.48+6709A>G (n.48+6709A>G)
c.373+31A>G
c.122+113A>G (n.122+113A>G)
c.*127+31A>G (n.*127+31A>G)
c.42+31A>G (n.42+31A>G)
c.420+31A>G (n.420+31A>G)
dbSNP
8g.102232118T=CA1806686176RRM2Bc.204+31A= (n.204+31A=)
c.49-6084A= (n.49-6084A=)
n.513+31A=
c.48+6709A= (n.48+6709A=)
c.373+31A=
c.122+113A= (n.122+113A=)
c.*127+31A= (n.*127+31A=)
c.42+31A= (n.42+31A=)
c.420+31A= (n.420+31A=)
8g.102232119G>ACA2718080517RRM2Bc.204+30C>T (n.204+30C>T)
c.49-6085C>T (n.49-6085C>T)
n.513+30C>T
c.48+6708C>T (n.48+6708C>T)
c.373+30C>T
c.122+112C>T (n.122+112C>T)
c.*127+30C>T (n.*127+30C>T)
c.42+30C>T (n.42+30C>T)
c.420+30C>T (n.420+30C>T)
dbSNP
8g.102232120T>CCA844774698RRM2Bc.204+29A>G (n.204+29A>G)
c.49-6086A>G (n.49-6086A>G)
n.513+29A>G
c.48+6707A>G (n.48+6707A>G)
c.373+29A>G
c.122+111A>G (n.122+111A>G)
c.*127+29A>G (n.*127+29A>G)
c.42+29A>G (n.42+29A>G)
c.420+29A>G (n.420+29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232120T=CA1806686178RRM2Bc.204+29A= (n.204+29A=)
c.49-6086A= (n.49-6086A=)
n.513+29A=
c.48+6707A= (n.48+6707A=)
c.373+29A=
c.122+111A= (n.122+111A=)
c.*127+29A= (n.*127+29A=)
c.42+29A= (n.42+29A=)
c.420+29A= (n.420+29A=)
8g.102232124T>ACA583912389RRM2Bc.204+25A>T (n.204+25A>T)
c.49-6090A>T (n.49-6090A>T)
n.513+25A>T
c.48+6703A>T (n.48+6703A>T)
c.373+25A>T
c.122+107A>T (n.122+107A>T)
c.*127+25A>T (n.*127+25A>T)
c.42+25A>T (n.42+25A>T)
c.420+25A>T (n.420+25A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232124T>CCA583912390RRM2Bc.204+25A>G (n.204+25A>G)
c.49-6090A>G (n.49-6090A>G)
n.513+25A>G
c.48+6703A>G (n.48+6703A>G)
c.373+25A>G
c.122+107A>G (n.122+107A>G)
c.*127+25A>G (n.*127+25A>G)
c.42+25A>G (n.42+25A>G)
c.420+25A>G (n.420+25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232124T=CA1806686179RRM2Bc.204+25A= (n.204+25A=)
c.49-6090A= (n.49-6090A=)
n.513+25A=
c.48+6703A= (n.48+6703A=)
c.373+25A=
c.122+107A= (n.122+107A=)
c.*127+25A= (n.*127+25A=)
c.42+25A= (n.42+25A=)
c.420+25A= (n.420+25A=)
8g.102232125G>ACA2602782354RRM2Bc.204+24C>T (n.204+24C>T)
c.49-6091C>T (n.49-6091C>T)
n.513+24C>T
c.48+6702C>T (n.48+6702C>T)
c.373+24C>T
c.122+106C>T (n.122+106C>T)
c.*127+24C>T (n.*127+24C>T)
c.42+24C>T (n.42+24C>T)
c.420+24C>T (n.420+24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232125G>TCA2688147508RRM2Bc.204+24C>A (n.204+24C>A)
c.49-6091C>A (n.49-6091C>A)
n.513+24C>A
c.48+6702C>A (n.48+6702C>A)
c.373+24C>A
c.122+106C>A (n.122+106C>A)
c.*127+24C>A (n.*127+24C>A)
c.42+24C>A (n.42+24C>A)
c.420+24C>A (n.420+24C>A)
gnomAD v4
8g.102232126C=CA1806686180RRM2Bc.204+23G= (n.204+23G=)
c.49-6092G= (n.49-6092G=)
n.513+23G=
c.48+6701G= (n.48+6701G=)
c.373+23G=
c.122+105G= (n.122+105G=)
c.*127+23G= (n.*127+23G=)
c.42+23G= (n.42+23G=)
c.420+23G= (n.420+23G=)
8g.102232126C>TCA4831170RRM2Bc.204+23G>A (n.204+23G>A)
c.49-6092G>A (n.49-6092G>A)
n.513+23G>A
c.48+6701G>A (n.48+6701G>A)
c.373+23G>A
c.122+105G>A (n.122+105G>A)
c.*127+23G>A (n.*127+23G>A)
c.42+23G>A (n.42+23G>A)
c.420+23G>A (n.420+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232129T>CCA4831171RRM2Bc.204+20A>G (n.204+20A>G)
c.49-6095A>G (n.49-6095A>G)
n.513+20A>G
c.48+6698A>G (n.48+6698A>G)
c.373+20A>G
c.122+102A>G (n.122+102A>G)
c.*127+20A>G (n.*127+20A>G)
c.42+20A>G (n.42+20A>G)
c.420+20A>G (n.420+20A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232129T>GCA2688147513RRM2Bc.204+20A>C (n.204+20A>C)
c.49-6095A>C (n.49-6095A>C)
n.513+20A>C
c.48+6698A>C (n.48+6698A>C)
c.373+20A>C
c.122+102A>C (n.122+102A>C)
c.*127+20A>C (n.*127+20A>C)
c.42+20A>C (n.42+20A>C)
c.420+20A>C (n.420+20A>C)
gnomAD v4
8g.102232129T=CA1806686181RRM2Bc.204+20A= (n.204+20A=)
c.49-6095A= (n.49-6095A=)
n.513+20A=
c.48+6698A= (n.48+6698A=)
c.373+20A=
c.122+102A= (n.122+102A=)
c.*127+20A= (n.*127+20A=)
c.42+20A= (n.42+20A=)
c.420+20A= (n.420+20A=)
8g.102232130T>CCA844774705RRM2Bc.204+19A>G (n.204+19A>G)
c.49-6096A>G (n.49-6096A>G)
n.513+19A>G
c.48+6697A>G (n.48+6697A>G)
c.373+19A>G
c.122+101A>G (n.122+101A>G)
c.*127+19A>G (n.*127+19A>G)
c.42+19A>G (n.42+19A>G)
c.420+19A>G (n.420+19A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232130T=CA1806686182RRM2Bc.204+19A= (n.204+19A=)
c.49-6096A= (n.49-6096A=)
n.513+19A=
c.48+6697A= (n.48+6697A=)
c.373+19A=
c.122+101A= (n.122+101A=)
c.*127+19A= (n.*127+19A=)
c.42+19A= (n.42+19A=)
c.420+19A= (n.420+19A=)
8g.102232131G>ACA1806686184RRM2Bc.204+18C>T (n.204+18C>T)
c.49-6097C>T (n.49-6097C>T)
n.513+18C>T
c.48+6696C>T (n.48+6696C>T)
c.373+18C>T
c.122+100C>T (n.122+100C>T)
c.*127+18C>T (n.*127+18C>T)
c.42+18C>T (n.42+18C>T)
c.420+18C>T (n.420+18C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232131G=CA1806686183RRM2Bc.204+18C= (n.204+18C=)
c.49-6097C= (n.49-6097C=)
n.513+18C=
c.48+6696C= (n.48+6696C=)
c.373+18C=
c.122+100C= (n.122+100C=)
c.*127+18C= (n.*127+18C=)
c.42+18C= (n.42+18C=)
c.420+18C= (n.420+18C=)
8g.102232133A=CA1806686185RRM2Bc.204+16T= (n.204+16T=)
c.49-6099T= (n.49-6099T=)
n.513+16T=
c.48+6694T= (n.48+6694T=)
c.373+16T=
c.122+98T= (n.122+98T=)
c.*127+16T= (n.*127+16T=)
c.42+16T= (n.42+16T=)
c.420+16T= (n.420+16T=)
8g.102232133A>CCA583912391RRM2Bc.204+16T>G (n.204+16T>G)
c.49-6099T>G (n.49-6099T>G)
n.513+16T>G
c.48+6694T>G (n.48+6694T>G)
c.373+16T>G
c.122+98T>G (n.122+98T>G)
c.*127+16T>G (n.*127+16T>G)
c.42+16T>G (n.42+16T>G)
c.420+16T>G (n.420+16T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232133A>GCA2688147520RRM2Bc.204+16T>C (n.204+16T>C)
c.49-6099T>C (n.49-6099T>C)
n.513+16T>C
c.48+6694T>C (n.48+6694T>C)
c.373+16T>C
c.122+98T>C (n.122+98T>C)
c.*127+16T>C (n.*127+16T>C)
c.42+16T>C (n.42+16T>C)
c.420+16T>C (n.420+16T>C)
gnomAD v4
8g.102232134G>ACA1806686187RRM2Bc.204+15C>T (n.204+15C>T)
c.49-6100C>T (n.49-6100C>T)
n.513+15C>T
c.48+6693C>T (n.48+6693C>T)
c.373+15C>T
c.122+97C>T (n.122+97C>T)
c.*127+15C>T (n.*127+15C>T)
c.42+15C>T (n.42+15C>T)
c.420+15C>T (n.420+15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.102232134G>CCA1806686188RRM2Bc.204+15C>G (n.204+15C>G)
c.49-6100C>G (n.49-6100C>G)
n.513+15C>G
c.48+6693C>G (n.48+6693C>G)
c.373+15C>G
c.122+97C>G (n.122+97C>G)
c.*127+15C>G (n.*127+15C>G)
c.42+15C>G (n.42+15C>G)
c.420+15C>G (n.420+15C>G)
dbSNP
8g.102232134G=CA1806686186RRM2Bc.204+15C= (n.204+15C=)
c.49-6100C= (n.49-6100C=)
n.513+15C=
c.48+6693C= (n.48+6693C=)
c.373+15C=
c.122+97C= (n.122+97C=)
c.*127+15C= (n.*127+15C=)
c.42+15C= (n.42+15C=)
c.420+15C= (n.420+15C=)
8g.102232135G>ACA4831172RRM2Bc.204+14C>T (n.204+14C>T)
c.49-6101C>T (n.49-6101C>T)
n.513+14C>T
c.48+6692C>T (n.48+6692C>T)
c.373+14C>T
c.122+96C>T (n.122+96C>T)
c.*127+14C>T (n.*127+14C>T)
c.42+14C>T (n.42+14C>T)
c.420+14C>T (n.420+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232135G=CA1806686189RRM2Bc.204+14C= (n.204+14C=)
c.49-6101C= (n.49-6101C=)
n.513+14C=
c.48+6692C= (n.48+6692C=)
c.373+14C=
c.122+96C= (n.122+96C=)
c.*127+14C= (n.*127+14C=)
c.42+14C= (n.42+14C=)
c.420+14C= (n.420+14C=)
8g.102232135G>TCA2579221372RRM2Bc.204+14C>A (n.204+14C>A)
c.49-6101C>A (n.49-6101C>A)
n.513+14C>A
c.48+6692C>A (n.48+6692C>A)
c.373+14C>A
c.122+96C>A (n.122+96C>A)
c.*127+14C>A (n.*127+14C>A)
c.42+14C>A (n.42+14C>A)
c.420+14C>A (n.420+14C>A)
8g.102232136C>ACA583912392RRM2Bc.204+13G>T (n.204+13G>T)
c.49-6102G>T (n.49-6102G>T)
n.513+13G>T
c.48+6691G>T (n.48+6691G>T)
c.373+13G>T
c.122+95G>T (n.122+95G>T)
c.*127+13G>T (n.*127+13G>T)
c.42+13G>T (n.42+13G>T)
c.420+13G>T (n.420+13G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232136C=CA1806686190RRM2Bc.204+13G= (n.204+13G=)
c.49-6102G= (n.49-6102G=)
n.513+13G=
c.48+6691G= (n.48+6691G=)
c.373+13G=
c.122+95G= (n.122+95G=)
c.*127+13G= (n.*127+13G=)
c.42+13G= (n.42+13G=)
c.420+13G= (n.420+13G=)
8g.102232139T>CCA844774708RRM2Bc.204+10A>G (n.204+10A>G)
c.49-6105A>G (n.49-6105A>G)
n.513+10A>G
c.48+6688A>G (n.48+6688A>G)
c.373+10A>G
c.122+92A>G (n.122+92A>G)
c.*127+10A>G (n.*127+10A>G)
c.42+10A>G (n.42+10A>G)
c.420+10A>G (n.420+10A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232139T=CA1806686191RRM2Bc.204+10A= (n.204+10A=)
c.49-6105A= (n.49-6105A=)
n.513+10A=
c.48+6688A= (n.48+6688A=)
c.373+10A=
c.122+92A= (n.122+92A=)
c.*127+10A= (n.*127+10A=)
c.42+10A= (n.42+10A=)
c.420+10A= (n.420+10A=)
8g.102232140G>ACA2688147535RRM2Bc.204+9C>T (n.204+9C>T)
c.49-6106C>T (n.49-6106C>T)
n.513+9C>T
c.48+6687C>T (n.48+6687C>T)
c.373+9C>T
c.122+91C>T (n.122+91C>T)
c.*127+9C>T (n.*127+9C>T)
c.42+9C>T (n.42+9C>T)
c.420+9C>T (n.420+9C>T)
gnomAD v4
8g.102232141C=CA1806686192RRM2Bc.204+8G= (n.204+8G=)
c.49-6107G= (n.49-6107G=)
n.513+8G=
c.48+6686G= (n.48+6686G=)
c.373+8G=
c.122+90G= (n.122+90G=)
c.*127+8G= (n.*127+8G=)
c.42+8G= (n.42+8G=)
c.420+8G= (n.420+8G=)
8g.102232141C>TCA583912393RRM2Bc.204+8G>A (n.204+8G>A)
c.49-6107G>A (n.49-6107G>A)
n.513+8G>A
c.48+6686G>A (n.48+6686G>A)
c.373+8G>A
c.122+90G>A (n.122+90G>A)
c.*127+8G>A (n.*127+8G>A)
c.42+8G>A (n.42+8G>A)
c.420+8G>A (n.420+8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232142C>TCA2579221373RRM2Bc.204+7G>A (n.204+7G>A)
c.49-6108G>A (n.49-6108G>A)
n.513+7G>A
c.48+6685G>A (n.48+6685G>A)
c.373+7G>A
c.122+89G>A (n.122+89G>A)
c.*127+7G>A (n.*127+7G>A)
c.42+7G>A (n.42+7G>A)
c.420+7G>A (n.420+7G>A)
8g.102232143A>CCA2688147536RRM2Bc.204+6T>G (n.204+6T>G)
c.49-6109T>G (n.49-6109T>G)
n.513+6T>G
c.48+6684T>G (n.48+6684T>G)
c.373+6T>G
c.122+88T>G (n.122+88T>G)
c.*127+6T>G (n.*127+6T>G)
c.42+6T>G (n.42+6T>G)
c.420+6T>G (n.420+6T>G)
gnomAD v4
8g.102232144C=CA1806686193RRM2Bc.204+5G= (n.204+5G=)
c.49-6110G= (n.49-6110G=)
n.513+5G=
c.48+6683G= (n.48+6683G=)
c.373+5G=
c.122+87G= (n.122+87G=)
c.*127+5G= (n.*127+5G=)
c.42+5G= (n.42+5G=)
c.420+5G= (n.420+5G=)
8g.102232144C>TCA4831173RRM2Bc.204+5G>A (n.204+5G>A)
c.49-6110G>A (n.49-6110G>A)
n.513+5G>A
c.48+6683G>A (n.48+6683G>A)
c.373+5G>A
c.122+87G>A (n.122+87G>A)
c.*127+5G>A (n.*127+5G>A)
c.42+5G>A (n.42+5G>A)
c.420+5G>A (n.420+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232145G>ACA4831174RRM2Bc.204+4C>T (n.204+4C>T)
c.49-6111C>T (n.49-6111C>T)
n.513+4C>T
c.48+6682C>T (n.48+6682C>T)
c.373+4C>T
c.122+86C>T (n.122+86C>T)
c.*127+4C>T (n.*127+4C>T)
c.42+4C>T (n.42+4C>T)
c.420+4C>T (n.420+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.102232145G=CA1806686194RRM2Bc.204+4C= (n.204+4C=)
c.49-6111C= (n.49-6111C=)
n.513+4C=
c.48+6682C= (n.48+6682C=)
c.373+4C=
c.122+86C= (n.122+86C=)
c.*127+4C= (n.*127+4C=)
c.42+4C= (n.42+4C=)
c.420+4C= (n.420+4C=)
8g.102232146dupCA2579221374RRM2Bc.204+3dup (n.204+3dup)
c.49-6112dup (n.49-6112dup)
n.513+3dup
c.48+6681dup (n.48+6681dup)
c.373+3dup
c.122+85dup (n.122+85dup)
c.*127+3dup (n.*127+3dup)
c.42+3dup (n.42+3dup)
c.420+3dup (n.420+3dup)
8g.102232147A>CCA371595648RRM2Bc.204+2T>G (n.204+2T>G)
c.49-6113T>G (n.49-6113T>G)
n.513+2T>G
c.48+6680T>G (n.48+6680T>G)
c.373+2T>G
c.122+84T>G (n.122+84T>G)
c.*127+2T>G (n.*127+2T>G)
c.42+2T>G (n.42+2T>G)
c.420+2T>G (n.420+2T>G)
8g.102232147A>GCA371595651RRM2Bc.204+2T>C (n.204+2T>C)
c.49-6113T>C (n.49-6113T>C)
n.513+2T>C
c.48+6680T>C (n.48+6680T>C)
c.373+2T>C
c.122+84T>C (n.122+84T>C)
c.*127+2T>C (n.*127+2T>C)
c.42+2T>C (n.42+2T>C)
c.420+2T>C (n.420+2T>C)
8g.102232147A>TCA371595656RRM2Bc.204+2T>A (n.204+2T>A)
c.49-6113T>A (n.49-6113T>A)
n.513+2T>A
c.48+6680T>A (n.48+6680T>A)
c.373+2T>A
c.122+84T>A (n.122+84T>A)
c.*127+2T>A (n.*127+2T>A)
c.42+2T>A (n.42+2T>A)
c.420+2T>A (n.420+2T>A)
8g.102232148C>ACA371595659RRM2Bc.204+1G>T (n.204+1G>T)
c.49-6114G>T (n.49-6114G>T)
n.513+1G>T
c.48+6679G>T (n.48+6679G>T)
c.373+1G>T
c.122+83G>T (n.122+83G>T)
c.*127+1G>T (n.*127+1G>T)
c.42+1G>T (n.42+1G>T)
c.420+1G>T (n.420+1G>T)
8g.102232148C>GCA371595662RRM2Bc.204+1G>C (n.204+1G>C)
c.49-6114G>C (n.49-6114G>C)
n.513+1G>C
c.48+6679G>C (n.48+6679G>C)
c.373+1G>C
c.122+83G>C (n.122+83G>C)
c.*127+1G>C (n.*127+1G>C)
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
c.420+1G>C (n.420+1G>C)
8g.102232148C>TCA371595664RRM2Bc.204+1G>A (n.204+1G>A)
c.49-6114G>A (n.49-6114G>A)
n.513+1G>A
c.48+6679G>A (n.48+6679G>A)
c.373+1G>A
c.122+83G>A (n.122+83G>A)
c.*127+1G>A (n.*127+1G>A)
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
c.420+1G>A (n.420+1G>A)
8g.102232149C>ACA371595667RRM2Bc.204G>T (p.Glu68Asp)
c.49-6115G>T (n.49-6115G>T)
n.513G>T
c.48+6678G>T (n.48+6678G>T)
c.373G>T
c.122+82G>T (n.122+82G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
8g.102232149C>GCA371595672RRM2Bc.204G>C (p.Glu68Asp)
c.49-6115G>C (n.49-6115G>C)
n.513G>C
c.48+6678G>C (n.48+6678G>C)
c.373G>C
c.122+82G>C (n.122+82G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
8g.102232149C>TCA462128439RRM2Bc.204G>A (p.Glu68=)
c.49-6115G>A (n.49-6115G>A)
n.513G>A
c.48+6678G>A (n.48+6678G>A)
c.373G>A
c.122+82G>A (n.122+82G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.42G>A (p.Glu14=)
c.420G>A (p.Glu140=)
gnomAD v4
8g.102232150T>ACA371595686RRM2Bc.203A>T (p.Glu68Val)
c.49-6116A>T (n.49-6116A>T)
n.512A>T
c.48+6677A>T (n.48+6677A>T)
c.372A>T
c.122+81A>T (n.122+81A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
8g.102232150T>CCA371595689RRM2Bc.203A>G (p.Glu68Gly)
c.49-6116A>G (n.49-6116A>G)
n.512A>G
c.48+6677A>G (n.48+6677A>G)
c.372A>G
c.122+81A>G (n.122+81A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
gnomAD v4
8g.102232150T>GCA4831175RRM2Bc.203A>C (p.Glu68Ala)
c.49-6116A>C (n.49-6116A>C)
n.512A>C
c.48+6677A>C (n.48+6677A>C)
c.372A>C
c.122+81A>C (n.122+81A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232150T=CA1806686195RRM2Bc.203A= (p.Glu68=)
c.49-6116A= (n.49-6116A=)
n.512A=
c.48+6677A= (n.48+6677A=)
c.372A=
c.122+81A= (n.122+81A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.41A= (p.Glu14=)
c.419A= (p.Glu140=)
8g.102232151C>ACA371595697RRM2Bc.202G>T (p.Glu68Ter)
c.49-6117G>T (n.49-6117G>T)
n.511G>T
c.48+6676G>T (n.48+6676G>T)
c.371G>T
c.122+80G>T (n.122+80G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
8g.102232151C>GCA371595696RRM2Bc.202G>C (p.Glu68Gln)
c.49-6117G>C (n.49-6117G>C)
n.511G>C
c.48+6676G>C (n.48+6676G>C)
c.371G>C
c.122+80G>C (n.122+80G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
8g.102232151C>TCA371595692RRM2Bc.202G>A (p.Glu68Lys)
c.49-6117G>A (n.49-6117G>A)
n.511G>A
c.48+6676G>A (n.48+6676G>A)
c.371G>A
c.122+80G>A (n.122+80G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
8g.102232152T>ACA371595700RRM2Bc.201A>T (p.Glu67Asp)
c.49-6118A>T (n.49-6118A>T)
n.510A>T
c.48+6675A>T (n.48+6675A>T)
c.370A>T
c.122+79A>T (n.122+79A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
8g.102232152T>CCA462128440RRM2Bc.201A>G (p.Glu67=)
c.49-6118A>G (n.49-6118A>G)
n.510A>G
c.48+6675A>G (n.48+6675A>G)
c.370A>G
c.122+79A>G (n.122+79A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.39A>G (p.Glu13=)
c.417A>G (p.Glu139=)
gnomAD v4
8g.102232152T>GCA371595702RRM2Bc.201A>C (p.Glu67Asp)
c.49-6118A>C (n.49-6118A>C)
n.510A>C
c.48+6675A>C (n.48+6675A>C)
c.370A>C
c.122+79A>C (n.122+79A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
8g.102232153T>ACA371595704RRM2Bc.200A>T (p.Glu67Val)
c.49-6119A>T (n.49-6119A>T)
n.509A>T
c.48+6674A>T (n.48+6674A>T)
c.369A>T
c.122+78A>T (n.122+78A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
8g.102232153T>CCA371595709RRM2Bc.200A>G (p.Glu67Gly)
c.49-6119A>G (n.49-6119A>G)
n.509A>G
c.48+6674A>G (n.48+6674A>G)
c.369A>G
c.122+78A>G (n.122+78A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232153T>GCA371595715RRM2Bc.200A>C (p.Glu67Ala)
c.49-6119A>C (n.49-6119A>C)
n.509A>C
c.48+6674A>C (n.48+6674A>C)
c.369A>C
c.122+78A>C (n.122+78A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
8g.102232153T=CA1806686196RRM2Bc.200A= (p.Glu67=)
c.49-6119A= (n.49-6119A=)
n.509A=
c.48+6674A= (n.48+6674A=)
c.369A=
c.122+78A= (n.122+78A=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.38A= (p.Glu13=)
c.416A= (p.Glu139=)
8g.102232154C>ACA371595731RRM2Bc.199G>T (p.Glu67Ter)
c.49-6120G>T (n.49-6120G>T)
n.508G>T
c.48+6673G>T (n.48+6673G>T)
c.368G>T
c.122+77G>T (n.122+77G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
8g.102232154C>GCA371595734RRM2Bc.199G>C (p.Glu67Gln)
c.49-6120G>C (n.49-6120G>C)
n.508G>C
c.48+6673G>C (n.48+6673G>C)
c.368G>C
c.122+77G>C (n.122+77G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
8g.102232154C>TCA371595735RRM2Bc.199G>A (p.Glu67Lys)
c.49-6120G>A (n.49-6120G>A)
n.508G>A
c.48+6673G>A (n.48+6673G>A)
c.368G>A
c.122+77G>A (n.122+77G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
8g.102232155T>ACA4831176RRM2Bc.198A>T (p.Ala66=)
c.49-6121A>T (n.49-6121A>T)
n.507A>T
c.48+6672A>T (n.48+6672A>T)
c.367A>T
c.122+76A>T (n.122+76A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.36A>T (p.Ala12=)
c.414A>T (p.Ala138=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232155T>CCA462128441RRM2Bc.198A>G (p.Ala66=)
c.49-6121A>G (n.49-6121A>G)
n.507A>G
c.48+6672A>G (n.48+6672A>G)
c.367A>G
c.122+76A>G (n.122+76A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.36A>G (p.Ala12=)
c.414A>G (p.Ala138=)
8g.102232155T>GCA462128442RRM2Bc.198A>C (p.Ala66=)
c.49-6121A>C (n.49-6121A>C)
n.507A>C
c.48+6672A>C (n.48+6672A>C)
c.367A>C
c.122+76A>C (n.122+76A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.36A>C (p.Ala12=)
c.414A>C (p.Ala138=)
8g.102232155T=CA1806686197RRM2Bc.198A= (p.Ala66=)
c.49-6121A= (n.49-6121A=)
n.507A=
c.48+6672A= (n.48+6672A=)
c.367A=
c.122+76A= (n.122+76A=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.36A= (p.Ala12=)
c.414A= (p.Ala138=)
8g.102232156G>ACA371595739RRM2Bc.197C>T (p.Ala66Val)
c.49-6122C>T (n.49-6122C>T)
n.506C>T
c.48+6671C>T (n.48+6671C>T)
c.366C>T
c.122+75C>T (n.122+75C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
dbSNP
8g.102232156G>CCA371595740RRM2Bc.197C>G (p.Ala66Gly)
c.49-6122C>G (n.49-6122C>G)
n.506C>G
c.48+6671C>G (n.48+6671C>G)
c.366C>G
c.122+75C>G (n.122+75C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
8g.102232156G>TCA371595741RRM2Bc.197C>A (p.Ala66Glu)
c.49-6122C>A (n.49-6122C>A)
n.506C>A
c.48+6671C>A (n.48+6671C>A)
c.366C>A
c.122+75C>A (n.122+75C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
8g.102232157C>ACA371595765RRM2Bc.196G>T (p.Ala66Ser)
c.49-6123G>T (n.49-6123G>T)
n.505G>T
c.48+6670G>T (n.48+6670G>T)
c.365G>T
c.122+74G>T (n.122+74G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
gnomAD v4
8g.102232157C>GCA371595762RRM2Bc.196G>C (p.Ala66Pro)
c.49-6123G>C (n.49-6123G>C)
n.505G>C
c.48+6670G>C (n.48+6670G>C)
c.365G>C
c.122+74G>C (n.122+74G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
8g.102232157C>TCA371595743RRM2Bc.196G>A (p.Ala66Thr)
c.49-6123G>A (n.49-6123G>A)
n.505G>A
c.48+6670G>A (n.48+6670G>A)
c.365G>A
c.122+74G>A (n.122+74G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
8g.102232158T>ACA462128444RRM2Bc.195A>T (p.Thr65=)
c.49-6124A>T (n.49-6124A>T)
n.504A>T
c.48+6669A>T (n.48+6669A>T)
c.364A>T
c.122+73A>T (n.122+73A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.33A>T (p.Thr11=)
c.411A>T (p.Thr137=)
8g.102232158T>CCA462128446RRM2Bc.195A>G (p.Thr65=)
c.49-6124A>G (n.49-6124A>G)
n.504A>G
c.48+6669A>G (n.48+6669A>G)
c.364A>G
c.122+73A>G (n.122+73A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.33A>G (p.Thr11=)
c.411A>G (p.Thr137=)
8g.102232158T>GCA462128445RRM2Bc.195A>C (p.Thr65=)
c.49-6124A>C (n.49-6124A>C)
n.504A>C
c.48+6669A>C (n.48+6669A>C)
c.364A>C
c.122+73A>C (n.122+73A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.33A>C (p.Thr11=)
c.411A>C (p.Thr137=)
8g.102232159G>ACA371595769RRM2Bc.194C>T (p.Thr65Ile)
c.49-6125C>T (n.49-6125C>T)
n.503C>T
c.48+6668C>T (n.48+6668C>T)
c.363C>T
c.122+72C>T (n.122+72C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
8g.102232159G>CCA371595777RRM2Bc.194C>G (p.Thr65Arg)
c.49-6125C>G (n.49-6125C>G)
n.503C>G
c.48+6668C>G (n.48+6668C>G)
c.363C>G
c.122+72C>G (n.122+72C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
8g.102232159G>TCA371595771RRM2Bc.194C>A (p.Thr65Lys)
c.49-6125C>A (n.49-6125C>A)
n.503C>A
c.48+6668C>A (n.48+6668C>A)
c.363C>A
c.122+72C>A (n.122+72C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
8g.102232160T>ACA371595780RRM2Bc.193A>T (p.Thr65Ser)
c.49-6126A>T (n.49-6126A>T)
n.502A>T
c.48+6667A>T (n.48+6667A>T)
c.362A>T
c.122+71A>T (n.122+71A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
8g.102232160T>CCA371595786RRM2Bc.193A>G (p.Thr65Ala)
c.49-6126A>G (n.49-6126A>G)
n.502A>G
c.48+6667A>G (n.48+6667A>G)
c.362A>G
c.122+71A>G (n.122+71A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
8g.102232160T>GCA371595783RRM2Bc.193A>C (p.Thr65Pro)
c.49-6126A>C (n.49-6126A>C)
n.502A>C
c.48+6667A>C (n.48+6667A>C)
c.362A>C
c.122+71A>C (n.122+71A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
8g.102232161C>ACA371595790RRM2Bc.192G>T (p.Trp64Cys)
c.49-6127G>T (n.49-6127G>T)
n.501G>T
c.48+6666G>T (n.48+6666G>T)
c.361G>T
c.122+70G>T (n.122+70G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.30G>T (p.Trp10Cys)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
8g.102232161C=CA1806686198RRM2Bc.192G= (p.Trp64=)
c.49-6127G= (n.49-6127G=)
n.501G=
c.48+6666G= (n.48+6666G=)
c.361G=
c.122+70G= (n.122+70G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.30G= (p.Trp10=)
c.408G= (p.Trp136=)
8g.102232161C>GCA371595795RRM2Bc.192G>C (p.Trp64Cys)
c.49-6127G>C (n.49-6127G>C)
n.501G>C
c.48+6666G>C (n.48+6666G>C)
c.361G>C
c.122+70G>C (n.122+70G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.30G>C (p.Trp10Cys)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
8g.102232161C>TCA371595793RRM2Bc.192G>A (p.Trp64Ter)
c.49-6127G>A (n.49-6127G>A)
n.501G>A
c.48+6666G>A (n.48+6666G>A)
c.361G>A
c.122+70G>A (n.122+70G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.30G>A (p.Trp10Ter)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232162C>ACA371595808RRM2Bc.191G>T (p.Trp64Leu)
c.49-6128G>T (n.49-6128G>T)
n.500G>T
c.48+6665G>T (n.48+6665G>T)
c.360G>T
c.122+69G>T (n.122+69G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.29G>T (p.Trp10Leu)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
8g.102232162C>GCA371595810RRM2Bc.191G>C (p.Trp64Ser)
c.49-6128G>C (n.49-6128G>C)
n.500G>C
c.48+6665G>C (n.48+6665G>C)
c.360G>C
c.122+69G>C (n.122+69G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.29G>C (p.Trp10Ser)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
8g.102232162C>TCA371595814RRM2Bc.191G>A (p.Trp64Ter)
c.49-6128G>A (n.49-6128G>A)
n.500G>A
c.48+6665G>A (n.48+6665G>A)
c.360G>A
c.122+69G>A (n.122+69G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.29G>A (p.Trp10Ter)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
8g.102232163A=CA1806686199RRM2Bc.190T= (p.Trp64=)
c.49-6129T= (n.49-6129T=)
n.499T=
c.48+6664T= (n.48+6664T=)
c.359T=
c.122+68T= (n.122+68T=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.28T= (p.Trp10=)
c.406T= (p.Trp136=)
8g.102232163A>CCA371595830RRM2Bc.190T>G (p.Trp64Gly)
c.49-6129T>G (n.49-6129T>G)
n.499T>G
c.48+6664T>G (n.48+6664T>G)
c.359T>G
c.122+68T>G (n.122+68T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.28T>G (p.Trp10Gly)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
8g.102232163A>GCA345561RRM2Bc.190T>C (p.Trp64Arg)
c.49-6129T>C (n.49-6129T>C)
n.499T>C
c.48+6664T>C (n.48+6664T>C)
c.359T>C
c.122+68T>C (n.122+68T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.28T>C (p.Trp10Arg)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
ClinVar dbSNP
8g.102232163A>TCA371595835RRM2Bc.190T>A (p.Trp64Arg)
c.49-6129T>A (n.49-6129T>A)
n.499T>A
c.48+6664T>A (n.48+6664T>A)
c.359T>A
c.122+68T>A (n.122+68T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.28T>A (p.Trp10Arg)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
8g.102232164G>ACA462128449RRM2Bc.189C>T (p.Phe63=)
c.49-6130C>T (n.49-6130C>T)
n.498C>T
c.48+6663C>T (n.48+6663C>T)
c.358C>T
c.122+67C>T (n.122+67C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.27C>T (p.Phe9=)
c.405C>T (p.Phe135=)
gnomAD v4
8g.102232164G>CCA371595839RRM2Bc.189C>G (p.Phe63Leu)
c.49-6130C>G (n.49-6130C>G)
n.498C>G
c.48+6663C>G (n.48+6663C>G)
c.358C>G
c.122+67C>G (n.122+67C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
8g.102232164G>TCA371595842RRM2Bc.189C>A (p.Phe63Leu)
c.49-6130C>A (n.49-6130C>A)
n.498C>A
c.48+6663C>A (n.48+6663C>A)
c.358C>A
c.122+67C>A (n.122+67C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
8g.102232165A>CCA371595850RRM2Bc.188T>G (p.Phe63Cys)
c.49-6131T>G (n.49-6131T>G)
n.497T>G
c.48+6662T>G (n.48+6662T>G)
c.357T>G
c.122+66T>G (n.122+66T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
8g.102232165A>GCA371595852RRM2Bc.188T>C (p.Phe63Ser)
c.49-6131T>C (n.49-6131T>C)
n.497T>C
c.48+6662T>C (n.48+6662T>C)
c.357T>C
c.122+66T>C (n.122+66T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
8g.102232165A>TCA371595855RRM2Bc.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.49-6131T>A (n.49-6131T>A)
n.497T>A
c.48+6662T>A (n.48+6662T>A)
c.357T>A
c.122+66T>A (n.122+66T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
8g.102232166A>CCA371595860RRM2Bc.187T>G (p.Phe63Val)
c.49-6132T>G (n.49-6132T>G)
n.496T>G
c.48+6661T>G (n.48+6661T>G)
c.356T>G
c.122+65T>G (n.122+65T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.25T>G (p.Phe9Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
8g.102232166A>GCA371595859RRM2Bc.187T>C (p.Phe63Leu)
c.49-6132T>C (n.49-6132T>C)
n.496T>C
c.48+6661T>C (n.48+6661T>C)
c.356T>C
c.122+65T>C (n.122+65T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
8g.102232166A>TCA371595858RRM2Bc.187T>A (p.Phe63Ile)
c.49-6132T>A (n.49-6132T>A)
n.496T>A
c.48+6661T>A (n.48+6661T>A)
c.356T>A
c.122+65T>A (n.122+65T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
8g.102232167G>ACA4831177RRM2Bc.186C>T (p.Ser62=)
c.49-6133C>T (n.49-6133C>T)
n.495C>T
c.48+6660C>T (n.48+6660C>T)
c.355C>T
c.122+64C>T (n.122+64C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.24C>T (p.Ser8=)
c.402C>T (p.Ser134=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232167G>CCA462128452RRM2Bc.186C>G (p.Ser62=)
c.49-6133C>G (n.49-6133C>G)
n.495C>G
c.48+6660C>G (n.48+6660C>G)
c.355C>G
c.122+64C>G (n.122+64C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.24C>G (p.Ser8=)
c.402C>G (p.Ser134=)
8g.102232167G=CA1806686200RRM2Bc.186C= (p.Ser62=)
c.49-6133C= (n.49-6133C=)
n.495C=
c.48+6660C= (n.48+6660C=)
c.355C=
c.122+64C= (n.122+64C=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.24C= (p.Ser8=)
c.402C= (p.Ser134=)
8g.102232167G>TCA462128451RRM2Bc.186C>A (p.Ser62=)
c.49-6133C>A (n.49-6133C>A)
n.495C>A
c.48+6660C>A (n.48+6660C>A)
c.355C>A
c.122+64C>A (n.122+64C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.24C>A (p.Ser8=)
c.402C>A (p.Ser134=)
8g.102232168G>ACA371595863RRM2Bc.185C>T (p.Ser62Phe)
c.49-6134C>T (n.49-6134C>T)
n.494C>T
c.48+6659C>T (n.48+6659C>T)
c.354C>T
c.122+63C>T (n.122+63C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
8g.102232168G>CCA371595866RRM2Bc.185C>G (p.Ser62Cys)
c.49-6134C>G (n.49-6134C>G)
n.494C>G
c.48+6659C>G (n.48+6659C>G)
c.354C>G
c.122+63C>G (n.122+63C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
8g.102232168G>TCA371595867RRM2Bc.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.49-6134C>A (n.49-6134C>A)
n.494C>A
c.48+6659C>A (n.48+6659C>A)
c.354C>A
c.122+63C>A (n.122+63C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
8g.102232169A>CCA371595869RRM2Bc.184T>G (p.Ser62Ala)
c.49-6135T>G (n.49-6135T>G)
n.493T>G
c.48+6658T>G (n.48+6658T>G)
c.353T>G
c.122+62T>G (n.122+62T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
8g.102232169A>GCA371595870RRM2Bc.184T>C (p.Ser62Pro)
c.49-6135T>C (n.49-6135T>C)
n.493T>C
c.48+6658T>C (n.48+6658T>C)
c.353T>C
c.122+62T>C (n.122+62T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
8g.102232169A>TCA371595871RRM2Bc.184T>A (p.Ser62Thr)
c.49-6135T>A (n.49-6135T>A)
n.493T>A
c.48+6658T>A (n.48+6658T>A)
c.353T>A
c.122+62T>A (n.122+62T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
8g.102232170A>CCA462128453RRM2Bc.183T>G (p.Ala61=)
c.49-6136T>G (n.49-6136T>G)
n.492T>G
c.48+6657T>G (n.48+6657T>G)
c.352T>G
c.122+61T>G (n.122+61T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.21T>G (p.Ala7=)
c.399T>G (p.Ala133=)
8g.102232170A>GCA462128454RRM2Bc.183T>C (p.Ala61=)
c.49-6136T>C (n.49-6136T>C)
n.492T>C
c.48+6657T>C (n.48+6657T>C)
c.352T>C
c.122+61T>C (n.122+61T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.399T>C (p.Ala133=)
8g.102232170A>TCA462128455RRM2Bc.183T>A (p.Ala61=)
c.49-6136T>A (n.49-6136T>A)
n.492T>A
c.48+6657T>A (n.48+6657T>A)
c.352T>A
c.122+61T>A (n.122+61T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.399T>A (p.Ala133=)
8g.102232171G>ACA371595874RRM2Bc.182C>T (p.Ala61Val)
c.49-6137C>T (n.49-6137C>T)
n.491C>T
c.48+6656C>T (n.48+6656C>T)
c.351C>T
c.122+60C>T (n.122+60C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
8g.102232171G>CCA371595876RRM2Bc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.49-6137C>G (n.49-6137C>G)
n.491C>G
c.48+6656C>G (n.48+6656C>G)
c.351C>G
c.122+60C>G (n.122+60C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
8g.102232171G>TCA371595878RRM2Bc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.49-6137C>A (n.49-6137C>A)
n.491C>A
c.48+6656C>A (n.48+6656C>A)
c.351C>A
c.122+60C>A (n.122+60C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
8g.102232172C>ACA371595881RRM2Bc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.49-6138G>T (n.49-6138G>T)
n.490G>T
c.48+6655G>T (n.48+6655G>T)
c.350G>T
c.122+59G>T (n.122+59G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
ClinVar dbSNP
8g.102232172C>GCA371595883RRM2Bc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.49-6138G>C (n.49-6138G>C)
n.490G>C
c.48+6655G>C (n.48+6655G>C)
c.350G>C
c.122+59G>C (n.122+59G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
ClinVar gnomAD v4
8g.102232172C>TCA371595887RRM2Bc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.49-6138G>A (n.49-6138G>A)
n.490G>A
c.48+6655G>A (n.48+6655G>A)
c.350G>A
c.122+59G>A (n.122+59G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
gnomAD v4
8g.102232173C>ACA371595890RRM2Bc.180G>T (p.Gln60His)
c.49-6139G>T (n.49-6139G>T)
n.489G>T
c.48+6654G>T (n.48+6654G>T)
c.349G>T
c.122+58G>T (n.122+58G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.18G>T (p.Gln6His)
c.396G>T (p.Gln132His)
8g.102232173C>GCA371595892RRM2Bc.180G>C (p.Gln60His)
c.49-6139G>C (n.49-6139G>C)
n.489G>C
c.48+6654G>C (n.48+6654G>C)
c.349G>C
c.122+58G>C (n.122+58G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.18G>C (p.Gln6His)
c.396G>C (p.Gln132His)
8g.102232173C>TCA462128456RRM2Bc.180G>A (p.Gln60=)
c.49-6139G>A (n.49-6139G>A)
n.489G>A
c.48+6654G>A (n.48+6654G>A)
c.349G>A
c.122+58G>A (n.122+58G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.18G>A (p.Gln6=)
c.396G>A (p.Gln132=)
gnomAD v4
8g.102232174T>ACA371595894RRM2Bc.179A>T (p.Gln60Leu)
c.49-6140A>T (n.49-6140A>T)
n.488A>T
c.48+6653A>T (n.48+6653A>T)
c.348A>T
c.122+57A>T (n.122+57A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
8g.102232174T>CCA371595895RRM2Bc.179A>G (p.Gln60Arg)
c.49-6140A>G (n.49-6140A>G)
n.488A>G
c.48+6653A>G (n.48+6653A>G)
c.348A>G
c.122+57A>G (n.122+57A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
8g.102232174T>GCA371595896RRM2Bc.179A>C (p.Gln60Pro)
c.49-6140A>C (n.49-6140A>C)
n.488A>C
c.48+6653A>C (n.48+6653A>C)
c.348A>C
c.122+57A>C (n.122+57A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
8g.102232175G>ACA371595898RRM2Bc.178C>T (p.Gln60Ter)
c.49-6141C>T (n.49-6141C>T)
n.487C>T
c.48+6652C>T (n.48+6652C>T)
c.347C>T
c.122+56C>T (n.122+56C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
8g.102232175G>CCA371595901RRM2Bc.178C>G (p.Gln60Glu)
c.49-6141C>G (n.49-6141C>G)
n.487C>G
c.48+6652C>G (n.48+6652C>G)
c.347C>G
c.122+56C>G (n.122+56C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
8g.102232175G>TCA371595903RRM2Bc.178C>A (p.Gln60Lys)
c.49-6141C>A (n.49-6141C>A)
n.487C>A
c.48+6652C>A (n.48+6652C>A)
c.347C>A
c.122+56C>A (n.122+56C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
8g.102232176T>ACA462128458RRM2Bc.177A>T (p.Ala59=)
c.49-6142A>T (n.49-6142A>T)
n.486A>T
c.48+6651A>T (n.48+6651A>T)
c.346A>T
c.122+55A>T (n.122+55A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.15A>T (p.Ala5=)
c.393A>T (p.Ala131=)
8g.102232176T>CCA462128459RRM2Bc.177A>G (p.Ala59=)
c.49-6142A>G (n.49-6142A>G)
n.486A>G
c.48+6651A>G (n.48+6651A>G)
c.346A>G
c.122+55A>G (n.122+55A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.15A>G (p.Ala5=)
c.393A>G (p.Ala131=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.102232176T>GCA462128460RRM2Bc.177A>C (p.Ala59=)
c.49-6142A>C (n.49-6142A>C)
n.486A>C
c.48+6651A>C (n.48+6651A>C)
c.346A>C
c.122+55A>C (n.122+55A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.15A>C (p.Ala5=)
c.393A>C (p.Ala131=)
8g.102232176T=CA1806686201RRM2Bc.177A= (p.Ala59=)
c.49-6142A= (n.49-6142A=)
n.486A=
c.48+6651A= (n.48+6651A=)
c.346A=
c.122+55A= (n.122+55A=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.15A= (p.Ala5=)
c.393A= (p.Ala131=)
8g.102232177G>ACA371595910RRM2Bc.176C>T (p.Ala59Val)
c.49-6143C>T (n.49-6143C>T)
n.485C>T
c.48+6650C>T (n.48+6650C>T)
c.345C>T
c.122+54C>T (n.122+54C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
gnomAD v4
8g.102232177G>CCA371595904RRM2Bc.176C>G (p.Ala59Gly)
c.49-6143C>G (n.49-6143C>G)
n.485C>G
c.48+6650C>G (n.48+6650C>G)
c.345C>G
c.122+54C>G (n.122+54C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
8g.102232177G=CA1806686202RRM2Bc.176C= (p.Ala59=)
c.49-6143C= (n.49-6143C=)
n.485C=
c.48+6650C= (n.48+6650C=)
c.345C=
c.122+54C= (n.122+54C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.14C= (p.Ala5=)
c.392C= (p.Ala131=)
8g.102232177G>TCA4831178RRM2Bc.176C>A (p.Ala59Glu)
c.49-6143C>A (n.49-6143C>A)
n.485C>A
c.48+6650C>A (n.48+6650C>A)
c.345C>A
c.122+54C>A (n.122+54C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched