Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.102232063_102232068del | CA2688147445 | RRM2B | c.204+81_204+86del (n.204+81_204+86del) c.49-6034_49-6029del (n.49-6034_49-6029del) n.513+81_513+86del c.48+6759_48+6764del (n.48+6759_48+6764del) c.373+81_373+86del c.122+163_122+168del (n.122+163_122+168del) c.*127+81_*127+86del (n.*127+81_*127+86del) c.42+81_42+86del (n.42+81_42+86del) c.420+81_420+86del (n.420+81_420+86del) | gnomAD v4 |
8 | g.102232070_102232075del | CA2688147447 | RRM2B | c.204+80_204+85del (n.204+80_204+85del) c.49-6035_49-6030del (n.49-6035_49-6030del) n.513+80_513+85del c.48+6758_48+6763del (n.48+6758_48+6763del) c.373+80_373+85del c.122+162_122+167del (n.122+162_122+167del) c.*127+80_*127+85del (n.*127+80_*127+85del) c.42+80_42+85del (n.42+80_42+85del) c.420+80_420+85del (n.420+80_420+85del) | gnomAD v4 |
8 | g.102232068_102232070delinsTAA | CA1806686147 | RRM2B | c.204+79_204+81delinsTTA (n.204+79_204+81delinsTTA) c.49-6036_49-6034delinsTTA (n.49-6036_49-6034delinsTTA) n.513+79_513+81delinsTTA c.48+6757_48+6759delinsTTA (n.48+6757_48+6759delinsTTA) c.373+79_373+81delinsTTA c.122+161_122+163delinsTTA (n.122+161_122+163delinsTTA) c.*127+79_*127+81delinsTTA (n.*127+79_*127+81delinsTTA) c.42+79_42+81delinsTTA (n.42+79_42+81delinsTTA) c.420+79_420+81delinsTTA (n.420+79_420+81delinsTTA) | |
8 | g.102232069A>T | CA2688147449 | RRM2B | c.204+80T>A (n.204+80T>A) c.49-6035T>A (n.49-6035T>A) n.513+80T>A c.48+6758T>A (n.48+6758T>A) c.373+80T>A c.122+162T>A (n.122+162T>A) c.*127+80T>A (n.*127+80T>A) c.42+80T>A (n.42+80T>A) c.420+80T>A (n.420+80T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232070_102232071del | CA844774680 | RRM2B | c.204+79_204+80del (n.204+79_204+80del) c.49-6036_49-6035del (n.49-6036_49-6035del) n.513+79_513+80del c.48+6757_48+6758del (n.48+6757_48+6758del) c.373+79_373+80del c.122+161_122+162del (n.122+161_122+162del) c.*127+79_*127+80del (n.*127+79_*127+80del) c.42+79_42+80del (n.42+79_42+80del) c.420+79_420+80del (n.420+79_420+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232071A= | CA1806686148 | RRM2B | c.204+78T= (n.204+78T=) c.49-6037T= (n.49-6037T=) n.513+78T= c.48+6756T= (n.48+6756T=) c.373+78T= c.122+160T= (n.122+160T=) c.*127+78T= (n.*127+78T=) c.42+78T= (n.42+78T=) c.420+78T= (n.420+78T=) | |
8 | g.102232071A>G | CA583912386 | RRM2B | c.204+78T>C (n.204+78T>C) c.49-6037T>C (n.49-6037T>C) n.513+78T>C c.48+6756T>C (n.48+6756T>C) c.373+78T>C c.122+160T>C (n.122+160T>C) c.*127+78T>C (n.*127+78T>C) c.42+78T>C (n.42+78T>C) c.420+78T>C (n.420+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232072G>A | CA182479477 | RRM2B | c.204+77C>T (n.204+77C>T) c.49-6038C>T (n.49-6038C>T) n.513+77C>T c.48+6755C>T (n.48+6755C>T) c.373+77C>T c.122+159C>T (n.122+159C>T) c.*127+77C>T (n.*127+77C>T) c.42+77C>T (n.42+77C>T) c.420+77C>T (n.420+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232072G>C | CA2688147450 | RRM2B | c.204+77C>G (n.204+77C>G) c.49-6038C>G (n.49-6038C>G) n.513+77C>G c.48+6755C>G (n.48+6755C>G) c.373+77C>G c.122+159C>G (n.122+159C>G) c.*127+77C>G (n.*127+77C>G) c.42+77C>G (n.42+77C>G) c.420+77C>G (n.420+77C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232072G= | CA1806686149 | RRM2B | c.204+77C= (n.204+77C=) c.49-6038C= (n.49-6038C=) n.513+77C= c.48+6755C= (n.48+6755C=) c.373+77C= c.122+159C= (n.122+159C=) c.*127+77C= (n.*127+77C=) c.42+77C= (n.42+77C=) c.420+77C= (n.420+77C=) | |
8 | g.102232073T>G | CA1117286894 | RRM2B | c.204+76A>C (n.204+76A>C) c.49-6039A>C (n.49-6039A>C) n.513+76A>C c.48+6754A>C (n.48+6754A>C) c.373+76A>C c.122+158A>C (n.122+158A>C) c.*127+76A>C (n.*127+76A>C) c.42+76A>C (n.42+76A>C) c.420+76A>C (n.420+76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232073T= | CA1806686150 | RRM2B | c.204+76A= (n.204+76A=) c.49-6039A= (n.49-6039A=) n.513+76A= c.48+6754A= (n.48+6754A=) c.373+76A= c.122+158A= (n.122+158A=) c.*127+76A= (n.*127+76A=) c.42+76A= (n.42+76A=) c.420+76A= (n.420+76A=) | |
8 | g.102232075A>T | CA2718080238 | RRM2B | c.204+74T>A (n.204+74T>A) c.49-6041T>A (n.49-6041T>A) n.513+74T>A c.48+6752T>A (n.48+6752T>A) c.373+74T>A c.122+156T>A (n.122+156T>A) c.*127+74T>A (n.*127+74T>A) c.42+74T>A (n.42+74T>A) c.420+74T>A (n.420+74T>A) | dbSNP |
8 | g.102232076T>C | CA182479482 | RRM2B | c.204+73A>G (n.204+73A>G) c.49-6042A>G (n.49-6042A>G) n.513+73A>G c.48+6751A>G (n.48+6751A>G) c.373+73A>G c.122+155A>G (n.122+155A>G) c.*127+73A>G (n.*127+73A>G) c.42+73A>G (n.42+73A>G) c.420+73A>G (n.420+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232076T= | CA1806686151 | RRM2B | c.204+73A= (n.204+73A=) c.49-6042A= (n.49-6042A=) n.513+73A= c.48+6751A= (n.48+6751A=) c.373+73A= c.122+155A= (n.122+155A=) c.*127+73A= (n.*127+73A=) c.42+73A= (n.42+73A=) c.420+73A= (n.420+73A=) | |
8 | g.102232078del | CA2688147452 | RRM2B | c.204+71del (n.204+71del) c.49-6044del (n.49-6044del) n.513+71del c.48+6749del (n.48+6749del) c.373+71del c.122+153del (n.122+153del) c.*127+71del (n.*127+71del) c.42+71del (n.42+71del) c.420+71del (n.420+71del) | gnomAD v4 |
8 | g.102232078C>A | CA2688147454 | RRM2B | c.204+71G>T (n.204+71G>T) c.49-6044G>T (n.49-6044G>T) n.513+71G>T c.48+6749G>T (n.48+6749G>T) c.373+71G>T c.122+153G>T (n.122+153G>T) c.*127+71G>T (n.*127+71G>T) c.42+71G>T (n.42+71G>T) c.420+71G>T (n.420+71G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232079A>G | CA2579221369 | RRM2B | c.204+70T>C (n.204+70T>C) c.49-6045T>C (n.49-6045T>C) n.513+70T>C c.48+6748T>C (n.48+6748T>C) c.373+70T>C c.122+152T>C (n.122+152T>C) c.*127+70T>C (n.*127+70T>C) c.42+70T>C (n.42+70T>C) c.420+70T>C (n.420+70T>C) | |
8 | g.102232079A>T | CA2688147455 | RRM2B | c.204+70T>A (n.204+70T>A) c.49-6045T>A (n.49-6045T>A) n.513+70T>A c.48+6748T>A (n.48+6748T>A) c.373+70T>A c.122+152T>A (n.122+152T>A) c.*127+70T>A (n.*127+70T>A) c.42+70T>A (n.42+70T>A) c.420+70T>A (n.420+70T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232080A>G | CA2688147456 | RRM2B | c.204+69T>C (n.204+69T>C) c.49-6046T>C (n.49-6046T>C) n.513+69T>C c.48+6747T>C (n.48+6747T>C) c.373+69T>C c.122+151T>C (n.122+151T>C) c.*127+69T>C (n.*127+69T>C) c.42+69T>C (n.42+69T>C) c.420+69T>C (n.420+69T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232080_102232081insCGTATTGGATAATGCATCTGCACGGCTGCGGTTATTTAACTCATTGAATACATTCCCATTATCTCTACCAAATGTTCCGGATGCCTTATCAATAATTTGGAATATAGCTTCGTCAAATGTAACGTTATT | CA2781538902 | RRM2B | c.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.49-6047_49-6046insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.49-6047_49-6046insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) n.513+68_513+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG c.48+6746_48+6747insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.48+6746_48+6747insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.373+68_373+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG c.122+150_122+151insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.122+150_122+151insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.*127+68_*127+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.*127+68_*127+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.42+68_42+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.42+68_42+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.420+68_420+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.420+68_420+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) | |
8 | g.102232081T>C | CA844774686 | RRM2B | c.204+68A>G (n.204+68A>G) c.49-6047A>G (n.49-6047A>G) n.513+68A>G c.48+6746A>G (n.48+6746A>G) c.373+68A>G c.122+150A>G (n.122+150A>G) c.*127+68A>G (n.*127+68A>G) c.42+68A>G (n.42+68A>G) c.420+68A>G (n.420+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232081T= | CA1806686152 | RRM2B | c.204+68A= (n.204+68A=) c.49-6047A= (n.49-6047A=) n.513+68A= c.48+6746A= (n.48+6746A=) c.373+68A= c.122+150A= (n.122+150A=) c.*127+68A= (n.*127+68A=) c.42+68A= (n.42+68A=) c.420+68A= (n.420+68A=) | |
8 | g.102232083T>C | CA182479483 | RRM2B | c.204+66A>G (n.204+66A>G) c.49-6049A>G (n.49-6049A>G) n.513+66A>G c.48+6744A>G (n.48+6744A>G) c.373+66A>G c.122+148A>G (n.122+148A>G) c.*127+66A>G (n.*127+66A>G) c.42+66A>G (n.42+66A>G) c.420+66A>G (n.420+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232083T= | CA1806686153 | RRM2B | c.204+66A= (n.204+66A=) c.49-6049A= (n.49-6049A=) n.513+66A= c.48+6744A= (n.48+6744A=) c.373+66A= c.122+148A= (n.122+148A=) c.*127+66A= (n.*127+66A=) c.42+66A= (n.42+66A=) c.420+66A= (n.420+66A=) | |
8 | g.102232085C>A | CA1117286896 | RRM2B | c.204+64G>T (n.204+64G>T) c.49-6051G>T (n.49-6051G>T) n.513+64G>T c.48+6742G>T (n.48+6742G>T) c.373+64G>T c.122+146G>T (n.122+146G>T) c.*127+64G>T (n.*127+64G>T) c.42+64G>T (n.42+64G>T) c.420+64G>T (n.420+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232085C= | CA1806686155 | RRM2B | c.204+64G= (n.204+64G=) c.49-6051G= (n.49-6051G=) n.513+64G= c.48+6742G= (n.48+6742G=) c.373+64G= c.122+146G= (n.122+146G=) c.*127+64G= (n.*127+64G=) c.42+64G= (n.42+64G=) c.420+64G= (n.420+64G=) | |
8 | g.102232085C>T | CA1806686154 | RRM2B | c.204+64G>A (n.204+64G>A) c.49-6051G>A (n.49-6051G>A) n.513+64G>A c.48+6742G>A (n.48+6742G>A) c.373+64G>A c.122+146G>A (n.122+146G>A) c.*127+64G>A (n.*127+64G>A) c.42+64G>A (n.42+64G>A) c.420+64G>A (n.420+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232087G>A | CA182479485 | RRM2B | c.204+62C>T (n.204+62C>T) c.49-6053C>T (n.49-6053C>T) n.513+62C>T c.48+6740C>T (n.48+6740C>T) c.373+62C>T c.122+144C>T (n.122+144C>T) c.*127+62C>T (n.*127+62C>T) c.42+62C>T (n.42+62C>T) c.420+62C>T (n.420+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232087G>C | CA1117286897 | RRM2B | c.204+62C>G (n.204+62C>G) c.49-6053C>G (n.49-6053C>G) n.513+62C>G c.48+6740C>G (n.48+6740C>G) c.373+62C>G c.122+144C>G (n.122+144C>G) c.*127+62C>G (n.*127+62C>G) c.42+62C>G (n.42+62C>G) c.420+62C>G (n.420+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232087G= | CA1806686156 | RRM2B | c.204+62C= (n.204+62C=) c.49-6053C= (n.49-6053C=) n.513+62C= c.48+6740C= (n.48+6740C=) c.373+62C= c.122+144C= (n.122+144C=) c.*127+62C= (n.*127+62C=) c.42+62C= (n.42+62C=) c.420+62C= (n.420+62C=) | |
8 | g.102232087G>T | CA2688147458 | RRM2B | c.204+62C>A (n.204+62C>A) c.49-6053C>A (n.49-6053C>A) n.513+62C>A c.48+6740C>A (n.48+6740C>A) c.373+62C>A c.122+144C>A (n.122+144C>A) c.*127+62C>A (n.*127+62C>A) c.42+62C>A (n.42+62C>A) c.420+62C>A (n.420+62C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232089A= | CA1806686157 | RRM2B | c.204+60T= (n.204+60T=) c.49-6055T= (n.49-6055T=) n.513+60T= c.48+6738T= (n.48+6738T=) c.373+60T= c.122+142T= (n.122+142T=) c.*127+60T= (n.*127+60T=) c.42+60T= (n.42+60T=) c.420+60T= (n.420+60T=) | |
8 | g.102232089A>G | CA182479486 | RRM2B | c.204+60T>C (n.204+60T>C) c.49-6055T>C (n.49-6055T>C) n.513+60T>C c.48+6738T>C (n.48+6738T>C) c.373+60T>C c.122+142T>C (n.122+142T>C) c.*127+60T>C (n.*127+60T>C) c.42+60T>C (n.42+60T>C) c.420+60T>C (n.420+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232092del | CA2579221370 | RRM2B | c.204+60del (n.204+60del) c.49-6055del (n.49-6055del) n.513+60del c.48+6738del (n.48+6738del) c.373+60del c.122+142del (n.122+142del) c.*127+60del (n.*127+60del) c.42+60del (n.42+60del) c.420+60del (n.420+60del) | |
8 | g.102232093_102232095del | CA2688147460 | RRM2B | c.204+56_204+58del (n.204+56_204+58del) c.49-6059_49-6057del (n.49-6059_49-6057del) n.513+56_513+58del c.48+6734_48+6736del (n.48+6734_48+6736del) c.373+56_373+58del c.122+138_122+140del (n.122+138_122+140del) c.*127+56_*127+58del (n.*127+56_*127+58del) c.42+56_42+58del (n.42+56_42+58del) c.420+56_420+58del (n.420+56_420+58del) | gnomAD v4 |
8 | g.102232093C>A | CA182479492 | RRM2B | c.204+56G>T (n.204+56G>T) c.49-6059G>T (n.49-6059G>T) n.513+56G>T c.48+6734G>T (n.48+6734G>T) c.373+56G>T c.122+138G>T (n.122+138G>T) c.*127+56G>T (n.*127+56G>T) c.42+56G>T (n.42+56G>T) c.420+56G>T (n.420+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232093C= | CA1806686158 | RRM2B | c.204+56G= (n.204+56G=) c.49-6059G= (n.49-6059G=) n.513+56G= c.48+6734G= (n.48+6734G=) c.373+56G= c.122+138G= (n.122+138G=) c.*127+56G= (n.*127+56G=) c.42+56G= (n.42+56G=) c.420+56G= (n.420+56G=) | |
8 | g.102232097_102232099del | CA2602782353 | RRM2B | c.204+53_204+55del (n.204+53_204+55del) c.49-6062_49-6060del (n.49-6062_49-6060del) n.513+53_513+55del c.48+6731_48+6733del (n.48+6731_48+6733del) c.373+53_373+55del c.122+135_122+137del (n.122+135_122+137del) c.*127+53_*127+55del (n.*127+53_*127+55del) c.42+53_42+55del (n.42+53_42+55del) c.420+53_420+55del (n.420+53_420+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232096G>A | CA2688147461 | RRM2B | c.204+53C>T (n.204+53C>T) c.49-6062C>T (n.49-6062C>T) n.513+53C>T c.48+6731C>T (n.48+6731C>T) c.373+53C>T c.122+135C>T (n.122+135C>T) c.*127+53C>T (n.*127+53C>T) c.42+53C>T (n.42+53C>T) c.420+53C>T (n.420+53C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232096G>T | CA2688147462 | RRM2B | c.204+53C>A (n.204+53C>A) c.49-6062C>A (n.49-6062C>A) n.513+53C>A c.48+6731C>A (n.48+6731C>A) c.373+53C>A c.122+135C>A (n.122+135C>A) c.*127+53C>A (n.*127+53C>A) c.42+53C>A (n.42+53C>A) c.420+53C>A (n.420+53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232097A>G | CA2579221371 | RRM2B | c.204+52T>C (n.204+52T>C) c.49-6063T>C (n.49-6063T>C) n.513+52T>C c.48+6730T>C (n.48+6730T>C) c.373+52T>C c.122+134T>C (n.122+134T>C) c.*127+52T>C (n.*127+52T>C) c.42+52T>C (n.42+52T>C) c.420+52T>C (n.420+52T>C) | |
8 | g.102232098A= | CA1806686159 | RRM2B | c.204+51T= (n.204+51T=) c.49-6064T= (n.49-6064T=) n.513+51T= c.48+6729T= (n.48+6729T=) c.373+51T= c.122+133T= (n.122+133T=) c.*127+51T= (n.*127+51T=) c.42+51T= (n.42+51T=) c.420+51T= (n.420+51T=) | |
8 | g.102232098A>C | CA4831163 | RRM2B | c.204+51T>G (n.204+51T>G) c.49-6064T>G (n.49-6064T>G) n.513+51T>G c.48+6729T>G (n.48+6729T>G) c.373+51T>G c.122+133T>G (n.122+133T>G) c.*127+51T>G (n.*127+51T>G) c.42+51T>G (n.42+51T>G) c.420+51T>G (n.420+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232098A>G | CA2688147463 | RRM2B | c.204+51T>C (n.204+51T>C) c.49-6064T>C (n.49-6064T>C) n.513+51T>C c.48+6729T>C (n.48+6729T>C) c.373+51T>C c.122+133T>C (n.122+133T>C) c.*127+51T>C (n.*127+51T>C) c.42+51T>C (n.42+51T>C) c.420+51T>C (n.420+51T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232098_102232099delinsAG | CA1806686160 | RRM2B | c.204+50_204+51delinsCT (n.204+50_204+51delinsCT) c.49-6065_49-6064delinsCT (n.49-6065_49-6064delinsCT) n.513+50_513+51delinsCT c.48+6728_48+6729delinsCT (n.48+6728_48+6729delinsCT) c.373+50_373+51delinsCT c.122+132_122+133delinsCT (n.122+132_122+133delinsCT) c.*127+50_*127+51delinsCT (n.*127+50_*127+51delinsCT) c.42+50_42+51delinsCT (n.42+50_42+51delinsCT) c.420+50_420+51delinsCT (n.420+50_420+51delinsCT) | |
8 | g.102232099G>A | CA2688147465 | RRM2B | c.204+50C>T (n.204+50C>T) c.49-6065C>T (n.49-6065C>T) n.513+50C>T c.48+6728C>T (n.48+6728C>T) c.373+50C>T c.122+132C>T (n.122+132C>T) c.*127+50C>T (n.*127+50C>T) c.42+50C>T (n.42+50C>T) c.420+50C>T (n.420+50C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232099G>T | CA2688147464 | RRM2B | c.204+50C>A (n.204+50C>A) c.49-6065C>A (n.49-6065C>A) n.513+50C>A c.48+6728C>A (n.48+6728C>A) c.373+50C>A c.122+132C>A (n.122+132C>A) c.*127+50C>A (n.*127+50C>A) c.42+50C>A (n.42+50C>A) c.420+50C>A (n.420+50C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232100del | CA1117286900 | RRM2B | c.204+50del (n.204+50del) c.49-6065del (n.49-6065del) n.513+50del c.48+6728del (n.48+6728del) c.373+50del c.122+132del (n.122+132del) c.*127+50del (n.*127+50del) c.42+50del (n.42+50del) c.420+50del (n.420+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232100G>T | CA2688147466 | RRM2B | c.204+49C>A (n.204+49C>A) c.49-6066C>A (n.49-6066C>A) n.513+49C>A c.48+6727C>A (n.48+6727C>A) c.373+49C>A c.122+131C>A (n.122+131C>A) c.*127+49C>A (n.*127+49C>A) c.42+49C>A (n.42+49C>A) c.420+49C>A (n.420+49C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232101A= | CA1806686161 | RRM2B | c.204+48T= (n.204+48T=) c.49-6067T= (n.49-6067T=) n.513+48T= c.48+6726T= (n.48+6726T=) c.373+48T= c.122+130T= (n.122+130T=) c.*127+48T= (n.*127+48T=) c.42+48T= (n.42+48T=) c.420+48T= (n.420+48T=) | |
8 | g.102232101A>C | CA4831164 | RRM2B | c.204+48T>G (n.204+48T>G) c.49-6067T>G (n.49-6067T>G) n.513+48T>G c.48+6726T>G (n.48+6726T>G) c.373+48T>G c.122+130T>G (n.122+130T>G) c.*127+48T>G (n.*127+48T>G) c.42+48T>G (n.42+48T>G) c.420+48T>G (n.420+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232101A>G | CA2688147467 | RRM2B | c.204+48T>C (n.204+48T>C) c.49-6067T>C (n.49-6067T>C) n.513+48T>C c.48+6726T>C (n.48+6726T>C) c.373+48T>C c.122+130T>C (n.122+130T>C) c.*127+48T>C (n.*127+48T>C) c.42+48T>C (n.42+48T>C) c.420+48T>C (n.420+48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232102A>G | CA2688147468 | RRM2B | c.204+47T>C (n.204+47T>C) c.49-6068T>C (n.49-6068T>C) n.513+47T>C c.48+6725T>C (n.48+6725T>C) c.373+47T>C c.122+129T>C (n.122+129T>C) c.*127+47T>C (n.*127+47T>C) c.42+47T>C (n.42+47T>C) c.420+47T>C (n.420+47T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232103C= | CA1806686162 | RRM2B | c.204+46G= (n.204+46G=) c.49-6069G= (n.49-6069G=) n.513+46G= c.48+6724G= (n.48+6724G=) c.373+46G= c.122+128G= (n.122+128G=) c.*127+46G= (n.*127+46G=) c.42+46G= (n.42+46G=) c.420+46G= (n.420+46G=) | |
8 | g.102232103C>T | CA4831165 | RRM2B | c.204+46G>A (n.204+46G>A) c.49-6069G>A (n.49-6069G>A) n.513+46G>A c.48+6724G>A (n.48+6724G>A) c.373+46G>A c.122+128G>A (n.122+128G>A) c.*127+46G>A (n.*127+46G>A) c.42+46G>A (n.42+46G>A) c.420+46G>A (n.420+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232104A>T | CA2688147469 | RRM2B | c.204+45T>A (n.204+45T>A) c.49-6070T>A (n.49-6070T>A) n.513+45T>A c.48+6723T>A (n.48+6723T>A) c.373+45T>A c.122+127T>A (n.122+127T>A) c.*127+45T>A (n.*127+45T>A) c.42+45T>A (n.42+45T>A) c.420+45T>A (n.420+45T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232105C>G | CA2688147470 | RRM2B | c.204+44G>C (n.204+44G>C) c.49-6071G>C (n.49-6071G>C) n.513+44G>C c.48+6722G>C (n.48+6722G>C) c.373+44G>C c.122+126G>C (n.122+126G>C) c.*127+44G>C (n.*127+44G>C) c.42+44G>C (n.42+44G>C) c.420+44G>C (n.420+44G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232106T>A | CA4831166 | RRM2B | c.204+43A>T (n.204+43A>T) c.49-6072A>T (n.49-6072A>T) n.513+43A>T c.48+6721A>T (n.48+6721A>T) c.373+43A>T c.122+125A>T (n.122+125A>T) c.*127+43A>T (n.*127+43A>T) c.42+43A>T (n.42+43A>T) c.420+43A>T (n.420+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232106T>C | CA4831167 | RRM2B | c.204+43A>G (n.204+43A>G) c.49-6072A>G (n.49-6072A>G) n.513+43A>G c.48+6721A>G (n.48+6721A>G) c.373+43A>G c.122+125A>G (n.122+125A>G) c.*127+43A>G (n.*127+43A>G) c.42+43A>G (n.42+43A>G) c.420+43A>G (n.420+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232106T= | CA1806686163 | RRM2B | c.204+43A= (n.204+43A=) c.49-6072A= (n.49-6072A=) n.513+43A= c.48+6721A= (n.48+6721A=) c.373+43A= c.122+125A= (n.122+125A=) c.*127+43A= (n.*127+43A=) c.42+43A= (n.42+43A=) c.420+43A= (n.420+43A=) | |
8 | g.102232107G>A | CA2688147473 | RRM2B | c.204+42C>T (n.204+42C>T) c.49-6073C>T (n.49-6073C>T) n.513+42C>T c.48+6720C>T (n.48+6720C>T) c.373+42C>T c.122+124C>T (n.122+124C>T) c.*127+42C>T (n.*127+42C>T) c.42+42C>T (n.42+42C>T) c.420+42C>T (n.420+42C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232107G>C | CA2688147475 | RRM2B | c.204+42C>G (n.204+42C>G) c.49-6073C>G (n.49-6073C>G) n.513+42C>G c.48+6720C>G (n.48+6720C>G) c.373+42C>G c.122+124C>G (n.122+124C>G) c.*127+42C>G (n.*127+42C>G) c.42+42C>G (n.42+42C>G) c.420+42C>G (n.420+42C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232107G>T | CA2688147476 | RRM2B | c.204+42C>A (n.204+42C>A) c.49-6073C>A (n.49-6073C>A) n.513+42C>A c.48+6720C>A (n.48+6720C>A) c.373+42C>A c.122+124C>A (n.122+124C>A) c.*127+42C>A (n.*127+42C>A) c.42+42C>A (n.42+42C>A) c.420+42C>A (n.420+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232110C= | CA1806686164 | RRM2B | c.204+39G= (n.204+39G=) c.49-6076G= (n.49-6076G=) n.513+39G= c.48+6717G= (n.48+6717G=) c.373+39G= c.122+121G= (n.122+121G=) c.*127+39G= (n.*127+39G=) c.42+39G= (n.42+39G=) c.420+39G= (n.420+39G=) | |
8 | g.102232110C>G | CA583912387 | RRM2B | c.204+39G>C (n.204+39G>C) c.49-6076G>C (n.49-6076G>C) n.513+39G>C c.48+6717G>C (n.48+6717G>C) c.373+39G>C c.122+121G>C (n.122+121G>C) c.*127+39G>C (n.*127+39G>C) c.42+39G>C (n.42+39G>C) c.420+39G>C (n.420+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232110C>T | CA2688147479 | RRM2B | c.204+39G>A (n.204+39G>A) c.49-6076G>A (n.49-6076G>A) n.513+39G>A c.48+6717G>A (n.48+6717G>A) c.373+39G>A c.122+121G>A (n.122+121G>A) c.*127+39G>A (n.*127+39G>A) c.42+39G>A (n.42+39G>A) c.420+39G>A (n.420+39G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232111T>C | CA844774694 | RRM2B | c.204+38A>G (n.204+38A>G) c.49-6077A>G (n.49-6077A>G) n.513+38A>G c.48+6716A>G (n.48+6716A>G) c.373+38A>G c.122+120A>G (n.122+120A>G) c.*127+38A>G (n.*127+38A>G) c.42+38A>G (n.42+38A>G) c.420+38A>G (n.420+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232111T>G | CA4831168 | RRM2B | c.204+38A>C (n.204+38A>C) c.49-6077A>C (n.49-6077A>C) n.513+38A>C c.48+6716A>C (n.48+6716A>C) c.373+38A>C c.122+120A>C (n.122+120A>C) c.*127+38A>C (n.*127+38A>C) c.42+38A>C (n.42+38A>C) c.420+38A>C (n.420+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232111T= | CA1806686165 | RRM2B | c.204+38A= (n.204+38A=) c.49-6077A= (n.49-6077A=) n.513+38A= c.48+6716A= (n.48+6716A=) c.373+38A= c.122+120A= (n.122+120A=) c.*127+38A= (n.*127+38A=) c.42+38A= (n.42+38A=) c.420+38A= (n.420+38A=) | |
8 | g.102232112A= | CA1806686166 | RRM2B | c.204+37T= (n.204+37T=) c.49-6078T= (n.49-6078T=) n.513+37T= c.48+6715T= (n.48+6715T=) c.373+37T= c.122+119T= (n.122+119T=) c.*127+37T= (n.*127+37T=) c.42+37T= (n.42+37T=) c.420+37T= (n.420+37T=) | |
8 | g.102232112A>G | CA1806686167 | RRM2B | c.204+37T>C (n.204+37T>C) c.49-6078T>C (n.49-6078T>C) n.513+37T>C c.48+6715T>C (n.48+6715T>C) c.373+37T>C c.122+119T>C (n.122+119T>C) c.*127+37T>C (n.*127+37T>C) c.42+37T>C (n.42+37T>C) c.420+37T>C (n.420+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232113T>C | CA583912388 | RRM2B | c.204+36A>G (n.204+36A>G) c.49-6079A>G (n.49-6079A>G) n.513+36A>G c.48+6714A>G (n.48+6714A>G) c.373+36A>G c.122+118A>G (n.122+118A>G) c.*127+36A>G (n.*127+36A>G) c.42+36A>G (n.42+36A>G) c.420+36A>G (n.420+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232113T= | CA1806686168 | RRM2B | c.204+36A= (n.204+36A=) c.49-6079A= (n.49-6079A=) n.513+36A= c.48+6714A= (n.48+6714A=) c.373+36A= c.122+118A= (n.122+118A=) c.*127+36A= (n.*127+36A=) c.42+36A= (n.42+36A=) c.420+36A= (n.420+36A=) | |
8 | g.102232114A= | CA1806686170 | RRM2B | c.204+35T= (n.204+35T=) c.49-6080T= (n.49-6080T=) n.513+35T= c.48+6713T= (n.48+6713T=) c.373+35T= c.122+117T= (n.122+117T=) c.*127+35T= (n.*127+35T=) c.42+35T= (n.42+35T=) c.420+35T= (n.420+35T=) | |
8 | g.102232114A>C | CA1117286903 | RRM2B | c.204+35T>G (n.204+35T>G) c.49-6080T>G (n.49-6080T>G) n.513+35T>G c.48+6713T>G (n.48+6713T>G) c.373+35T>G c.122+117T>G (n.122+117T>G) c.*127+35T>G (n.*127+35T>G) c.42+35T>G (n.42+35T>G) c.420+35T>G (n.420+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232114A>G | CA1806686169 | RRM2B | c.204+35T>C (n.204+35T>C) c.49-6080T>C (n.49-6080T>C) n.513+35T>C c.48+6713T>C (n.48+6713T>C) c.373+35T>C c.122+117T>C (n.122+117T>C) c.*127+35T>C (n.*127+35T>C) c.42+35T>C (n.42+35T>C) c.420+35T>C (n.420+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232115G>A | CA182479509 | RRM2B | c.204+34C>T (n.204+34C>T) c.49-6081C>T (n.49-6081C>T) n.513+34C>T c.48+6712C>T (n.48+6712C>T) c.373+34C>T c.122+116C>T (n.122+116C>T) c.*127+34C>T (n.*127+34C>T) c.42+34C>T (n.42+34C>T) c.420+34C>T (n.420+34C>T) | dbSNP |
8 | g.102232115G>C | CA1806686172 | RRM2B | c.204+34C>G (n.204+34C>G) c.49-6081C>G (n.49-6081C>G) n.513+34C>G c.48+6712C>G (n.48+6712C>G) c.373+34C>G c.122+116C>G (n.122+116C>G) c.*127+34C>G (n.*127+34C>G) c.42+34C>G (n.42+34C>G) c.420+34C>G (n.420+34C>G) | dbSNP |
8 | g.102232115G= | CA1806686171 | RRM2B | c.204+34C= (n.204+34C=) c.49-6081C= (n.49-6081C=) n.513+34C= c.48+6712C= (n.48+6712C=) c.373+34C= c.122+116C= (n.122+116C=) c.*127+34C= (n.*127+34C=) c.42+34C= (n.42+34C=) c.420+34C= (n.420+34C=) | |
8 | g.102232115G>T | CA2688147499 | RRM2B | c.204+34C>A (n.204+34C>A) c.49-6081C>A (n.49-6081C>A) n.513+34C>A c.48+6712C>A (n.48+6712C>A) c.373+34C>A c.122+116C>A (n.122+116C>A) c.*127+34C>A (n.*127+34C>A) c.42+34C>A (n.42+34C>A) c.420+34C>A (n.420+34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232116G>A | CA1806686174 | RRM2B | c.204+33C>T (n.204+33C>T) c.49-6082C>T (n.49-6082C>T) n.513+33C>T c.48+6711C>T (n.48+6711C>T) c.373+33C>T c.122+115C>T (n.122+115C>T) c.*127+33C>T (n.*127+33C>T) c.42+33C>T (n.42+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) | dbSNP |
8 | g.102232116G= | CA1806686173 | RRM2B | c.204+33C= (n.204+33C=) c.49-6082C= (n.49-6082C=) n.513+33C= c.48+6711C= (n.48+6711C=) c.373+33C= c.122+115C= (n.122+115C=) c.*127+33C= (n.*127+33C=) c.42+33C= (n.42+33C=) c.420+33C= (n.420+33C=) | |
8 | g.102232116G>T | CA2688147503 | RRM2B | c.204+33C>A (n.204+33C>A) c.49-6082C>A (n.49-6082C>A) n.513+33C>A c.48+6711C>A (n.48+6711C>A) c.373+33C>A c.122+115C>A (n.122+115C>A) c.*127+33C>A (n.*127+33C>A) c.42+33C>A (n.42+33C>A) c.420+33C>A (n.420+33C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232117A= | CA1806686175 | RRM2B | c.204+32T= (n.204+32T=) c.49-6083T= (n.49-6083T=) n.513+32T= c.48+6710T= (n.48+6710T=) c.373+32T= c.122+114T= (n.122+114T=) c.*127+32T= (n.*127+32T=) c.42+32T= (n.42+32T=) c.420+32T= (n.420+32T=) | |
8 | g.102232117A>T | CA4831169 | RRM2B | c.204+32T>A (n.204+32T>A) c.49-6083T>A (n.49-6083T>A) n.513+32T>A c.48+6710T>A (n.48+6710T>A) c.373+32T>A c.122+114T>A (n.122+114T>A) c.*127+32T>A (n.*127+32T>A) c.42+32T>A (n.42+32T>A) c.420+32T>A (n.420+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232118T>C | CA1806686177 | RRM2B | c.204+31A>G (n.204+31A>G) c.49-6084A>G (n.49-6084A>G) n.513+31A>G c.48+6709A>G (n.48+6709A>G) c.373+31A>G c.122+113A>G (n.122+113A>G) c.*127+31A>G (n.*127+31A>G) c.42+31A>G (n.42+31A>G) c.420+31A>G (n.420+31A>G) | dbSNP |
8 | g.102232118T= | CA1806686176 | RRM2B | c.204+31A= (n.204+31A=) c.49-6084A= (n.49-6084A=) n.513+31A= c.48+6709A= (n.48+6709A=) c.373+31A= c.122+113A= (n.122+113A=) c.*127+31A= (n.*127+31A=) c.42+31A= (n.42+31A=) c.420+31A= (n.420+31A=) | |
8 | g.102232119G>A | CA2718080517 | RRM2B | c.204+30C>T (n.204+30C>T) c.49-6085C>T (n.49-6085C>T) n.513+30C>T c.48+6708C>T (n.48+6708C>T) c.373+30C>T c.122+112C>T (n.122+112C>T) c.*127+30C>T (n.*127+30C>T) c.42+30C>T (n.42+30C>T) c.420+30C>T (n.420+30C>T) | dbSNP |
8 | g.102232120T>C | CA844774698 | RRM2B | c.204+29A>G (n.204+29A>G) c.49-6086A>G (n.49-6086A>G) n.513+29A>G c.48+6707A>G (n.48+6707A>G) c.373+29A>G c.122+111A>G (n.122+111A>G) c.*127+29A>G (n.*127+29A>G) c.42+29A>G (n.42+29A>G) c.420+29A>G (n.420+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232120T= | CA1806686178 | RRM2B | c.204+29A= (n.204+29A=) c.49-6086A= (n.49-6086A=) n.513+29A= c.48+6707A= (n.48+6707A=) c.373+29A= c.122+111A= (n.122+111A=) c.*127+29A= (n.*127+29A=) c.42+29A= (n.42+29A=) c.420+29A= (n.420+29A=) | |
8 | g.102232124T>A | CA583912389 | RRM2B | c.204+25A>T (n.204+25A>T) c.49-6090A>T (n.49-6090A>T) n.513+25A>T c.48+6703A>T (n.48+6703A>T) c.373+25A>T c.122+107A>T (n.122+107A>T) c.*127+25A>T (n.*127+25A>T) c.42+25A>T (n.42+25A>T) c.420+25A>T (n.420+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232124T>C | CA583912390 | RRM2B | c.204+25A>G (n.204+25A>G) c.49-6090A>G (n.49-6090A>G) n.513+25A>G c.48+6703A>G (n.48+6703A>G) c.373+25A>G c.122+107A>G (n.122+107A>G) c.*127+25A>G (n.*127+25A>G) c.42+25A>G (n.42+25A>G) c.420+25A>G (n.420+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232124T= | CA1806686179 | RRM2B | c.204+25A= (n.204+25A=) c.49-6090A= (n.49-6090A=) n.513+25A= c.48+6703A= (n.48+6703A=) c.373+25A= c.122+107A= (n.122+107A=) c.*127+25A= (n.*127+25A=) c.42+25A= (n.42+25A=) c.420+25A= (n.420+25A=) | |
8 | g.102232125G>A | CA2602782354 | RRM2B | c.204+24C>T (n.204+24C>T) c.49-6091C>T (n.49-6091C>T) n.513+24C>T c.48+6702C>T (n.48+6702C>T) c.373+24C>T c.122+106C>T (n.122+106C>T) c.*127+24C>T (n.*127+24C>T) c.42+24C>T (n.42+24C>T) c.420+24C>T (n.420+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232125G>T | CA2688147508 | RRM2B | c.204+24C>A (n.204+24C>A) c.49-6091C>A (n.49-6091C>A) n.513+24C>A c.48+6702C>A (n.48+6702C>A) c.373+24C>A c.122+106C>A (n.122+106C>A) c.*127+24C>A (n.*127+24C>A) c.42+24C>A (n.42+24C>A) c.420+24C>A (n.420+24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232126C= | CA1806686180 | RRM2B | c.204+23G= (n.204+23G=) c.49-6092G= (n.49-6092G=) n.513+23G= c.48+6701G= (n.48+6701G=) c.373+23G= c.122+105G= (n.122+105G=) c.*127+23G= (n.*127+23G=) c.42+23G= (n.42+23G=) c.420+23G= (n.420+23G=) | |
8 | g.102232126C>T | CA4831170 | RRM2B | c.204+23G>A (n.204+23G>A) c.49-6092G>A (n.49-6092G>A) n.513+23G>A c.48+6701G>A (n.48+6701G>A) c.373+23G>A c.122+105G>A (n.122+105G>A) c.*127+23G>A (n.*127+23G>A) c.42+23G>A (n.42+23G>A) c.420+23G>A (n.420+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232129T>C | CA4831171 | RRM2B | c.204+20A>G (n.204+20A>G) c.49-6095A>G (n.49-6095A>G) n.513+20A>G c.48+6698A>G (n.48+6698A>G) c.373+20A>G c.122+102A>G (n.122+102A>G) c.*127+20A>G (n.*127+20A>G) c.42+20A>G (n.42+20A>G) c.420+20A>G (n.420+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232129T>G | CA2688147513 | RRM2B | c.204+20A>C (n.204+20A>C) c.49-6095A>C (n.49-6095A>C) n.513+20A>C c.48+6698A>C (n.48+6698A>C) c.373+20A>C c.122+102A>C (n.122+102A>C) c.*127+20A>C (n.*127+20A>C) c.42+20A>C (n.42+20A>C) c.420+20A>C (n.420+20A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232129T= | CA1806686181 | RRM2B | c.204+20A= (n.204+20A=) c.49-6095A= (n.49-6095A=) n.513+20A= c.48+6698A= (n.48+6698A=) c.373+20A= c.122+102A= (n.122+102A=) c.*127+20A= (n.*127+20A=) c.42+20A= (n.42+20A=) c.420+20A= (n.420+20A=) | |
8 | g.102232130T>C | CA844774705 | RRM2B | c.204+19A>G (n.204+19A>G) c.49-6096A>G (n.49-6096A>G) n.513+19A>G c.48+6697A>G (n.48+6697A>G) c.373+19A>G c.122+101A>G (n.122+101A>G) c.*127+19A>G (n.*127+19A>G) c.42+19A>G (n.42+19A>G) c.420+19A>G (n.420+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232130T= | CA1806686182 | RRM2B | c.204+19A= (n.204+19A=) c.49-6096A= (n.49-6096A=) n.513+19A= c.48+6697A= (n.48+6697A=) c.373+19A= c.122+101A= (n.122+101A=) c.*127+19A= (n.*127+19A=) c.42+19A= (n.42+19A=) c.420+19A= (n.420+19A=) | |
8 | g.102232131G>A | CA1806686184 | RRM2B | c.204+18C>T (n.204+18C>T) c.49-6097C>T (n.49-6097C>T) n.513+18C>T c.48+6696C>T (n.48+6696C>T) c.373+18C>T c.122+100C>T (n.122+100C>T) c.*127+18C>T (n.*127+18C>T) c.42+18C>T (n.42+18C>T) c.420+18C>T (n.420+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232131G= | CA1806686183 | RRM2B | c.204+18C= (n.204+18C=) c.49-6097C= (n.49-6097C=) n.513+18C= c.48+6696C= (n.48+6696C=) c.373+18C= c.122+100C= (n.122+100C=) c.*127+18C= (n.*127+18C=) c.42+18C= (n.42+18C=) c.420+18C= (n.420+18C=) | |
8 | g.102232133A= | CA1806686185 | RRM2B | c.204+16T= (n.204+16T=) c.49-6099T= (n.49-6099T=) n.513+16T= c.48+6694T= (n.48+6694T=) c.373+16T= c.122+98T= (n.122+98T=) c.*127+16T= (n.*127+16T=) c.42+16T= (n.42+16T=) c.420+16T= (n.420+16T=) | |
8 | g.102232133A>C | CA583912391 | RRM2B | c.204+16T>G (n.204+16T>G) c.49-6099T>G (n.49-6099T>G) n.513+16T>G c.48+6694T>G (n.48+6694T>G) c.373+16T>G c.122+98T>G (n.122+98T>G) c.*127+16T>G (n.*127+16T>G) c.42+16T>G (n.42+16T>G) c.420+16T>G (n.420+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232133A>G | CA2688147520 | RRM2B | c.204+16T>C (n.204+16T>C) c.49-6099T>C (n.49-6099T>C) n.513+16T>C c.48+6694T>C (n.48+6694T>C) c.373+16T>C c.122+98T>C (n.122+98T>C) c.*127+16T>C (n.*127+16T>C) c.42+16T>C (n.42+16T>C) c.420+16T>C (n.420+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232134G>A | CA1806686187 | RRM2B | c.204+15C>T (n.204+15C>T) c.49-6100C>T (n.49-6100C>T) n.513+15C>T c.48+6693C>T (n.48+6693C>T) c.373+15C>T c.122+97C>T (n.122+97C>T) c.*127+15C>T (n.*127+15C>T) c.42+15C>T (n.42+15C>T) c.420+15C>T (n.420+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232134G>C | CA1806686188 | RRM2B | c.204+15C>G (n.204+15C>G) c.49-6100C>G (n.49-6100C>G) n.513+15C>G c.48+6693C>G (n.48+6693C>G) c.373+15C>G c.122+97C>G (n.122+97C>G) c.*127+15C>G (n.*127+15C>G) c.42+15C>G (n.42+15C>G) c.420+15C>G (n.420+15C>G) | dbSNP |
8 | g.102232134G= | CA1806686186 | RRM2B | c.204+15C= (n.204+15C=) c.49-6100C= (n.49-6100C=) n.513+15C= c.48+6693C= (n.48+6693C=) c.373+15C= c.122+97C= (n.122+97C=) c.*127+15C= (n.*127+15C=) c.42+15C= (n.42+15C=) c.420+15C= (n.420+15C=) | |
8 | g.102232135G>A | CA4831172 | RRM2B | c.204+14C>T (n.204+14C>T) c.49-6101C>T (n.49-6101C>T) n.513+14C>T c.48+6692C>T (n.48+6692C>T) c.373+14C>T c.122+96C>T (n.122+96C>T) c.*127+14C>T (n.*127+14C>T) c.42+14C>T (n.42+14C>T) c.420+14C>T (n.420+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232135G= | CA1806686189 | RRM2B | c.204+14C= (n.204+14C=) c.49-6101C= (n.49-6101C=) n.513+14C= c.48+6692C= (n.48+6692C=) c.373+14C= c.122+96C= (n.122+96C=) c.*127+14C= (n.*127+14C=) c.42+14C= (n.42+14C=) c.420+14C= (n.420+14C=) | |
8 | g.102232135G>T | CA2579221372 | RRM2B | c.204+14C>A (n.204+14C>A) c.49-6101C>A (n.49-6101C>A) n.513+14C>A c.48+6692C>A (n.48+6692C>A) c.373+14C>A c.122+96C>A (n.122+96C>A) c.*127+14C>A (n.*127+14C>A) c.42+14C>A (n.42+14C>A) c.420+14C>A (n.420+14C>A) | |
8 | g.102232136C>A | CA583912392 | RRM2B | c.204+13G>T (n.204+13G>T) c.49-6102G>T (n.49-6102G>T) n.513+13G>T c.48+6691G>T (n.48+6691G>T) c.373+13G>T c.122+95G>T (n.122+95G>T) c.*127+13G>T (n.*127+13G>T) c.42+13G>T (n.42+13G>T) c.420+13G>T (n.420+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232136C= | CA1806686190 | RRM2B | c.204+13G= (n.204+13G=) c.49-6102G= (n.49-6102G=) n.513+13G= c.48+6691G= (n.48+6691G=) c.373+13G= c.122+95G= (n.122+95G=) c.*127+13G= (n.*127+13G=) c.42+13G= (n.42+13G=) c.420+13G= (n.420+13G=) | |
8 | g.102232139T>C | CA844774708 | RRM2B | c.204+10A>G (n.204+10A>G) c.49-6105A>G (n.49-6105A>G) n.513+10A>G c.48+6688A>G (n.48+6688A>G) c.373+10A>G c.122+92A>G (n.122+92A>G) c.*127+10A>G (n.*127+10A>G) c.42+10A>G (n.42+10A>G) c.420+10A>G (n.420+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232139T= | CA1806686191 | RRM2B | c.204+10A= (n.204+10A=) c.49-6105A= (n.49-6105A=) n.513+10A= c.48+6688A= (n.48+6688A=) c.373+10A= c.122+92A= (n.122+92A=) c.*127+10A= (n.*127+10A=) c.42+10A= (n.42+10A=) c.420+10A= (n.420+10A=) | |
8 | g.102232140G>A | CA2688147535 | RRM2B | c.204+9C>T (n.204+9C>T) c.49-6106C>T (n.49-6106C>T) n.513+9C>T c.48+6687C>T (n.48+6687C>T) c.373+9C>T c.122+91C>T (n.122+91C>T) c.*127+9C>T (n.*127+9C>T) c.42+9C>T (n.42+9C>T) c.420+9C>T (n.420+9C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232141C= | CA1806686192 | RRM2B | c.204+8G= (n.204+8G=) c.49-6107G= (n.49-6107G=) n.513+8G= c.48+6686G= (n.48+6686G=) c.373+8G= c.122+90G= (n.122+90G=) c.*127+8G= (n.*127+8G=) c.42+8G= (n.42+8G=) c.420+8G= (n.420+8G=) | |
8 | g.102232141C>T | CA583912393 | RRM2B | c.204+8G>A (n.204+8G>A) c.49-6107G>A (n.49-6107G>A) n.513+8G>A c.48+6686G>A (n.48+6686G>A) c.373+8G>A c.122+90G>A (n.122+90G>A) c.*127+8G>A (n.*127+8G>A) c.42+8G>A (n.42+8G>A) c.420+8G>A (n.420+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232142C>T | CA2579221373 | RRM2B | c.204+7G>A (n.204+7G>A) c.49-6108G>A (n.49-6108G>A) n.513+7G>A c.48+6685G>A (n.48+6685G>A) c.373+7G>A c.122+89G>A (n.122+89G>A) c.*127+7G>A (n.*127+7G>A) c.42+7G>A (n.42+7G>A) c.420+7G>A (n.420+7G>A) | |
8 | g.102232143A>C | CA2688147536 | RRM2B | c.204+6T>G (n.204+6T>G) c.49-6109T>G (n.49-6109T>G) n.513+6T>G c.48+6684T>G (n.48+6684T>G) c.373+6T>G c.122+88T>G (n.122+88T>G) c.*127+6T>G (n.*127+6T>G) c.42+6T>G (n.42+6T>G) c.420+6T>G (n.420+6T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232144C= | CA1806686193 | RRM2B | c.204+5G= (n.204+5G=) c.49-6110G= (n.49-6110G=) n.513+5G= c.48+6683G= (n.48+6683G=) c.373+5G= c.122+87G= (n.122+87G=) c.*127+5G= (n.*127+5G=) c.42+5G= (n.42+5G=) c.420+5G= (n.420+5G=) | |
8 | g.102232144C>T | CA4831173 | RRM2B | c.204+5G>A (n.204+5G>A) c.49-6110G>A (n.49-6110G>A) n.513+5G>A c.48+6683G>A (n.48+6683G>A) c.373+5G>A c.122+87G>A (n.122+87G>A) c.*127+5G>A (n.*127+5G>A) c.42+5G>A (n.42+5G>A) c.420+5G>A (n.420+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232145G>A | CA4831174 | RRM2B | c.204+4C>T (n.204+4C>T) c.49-6111C>T (n.49-6111C>T) n.513+4C>T c.48+6682C>T (n.48+6682C>T) c.373+4C>T c.122+86C>T (n.122+86C>T) c.*127+4C>T (n.*127+4C>T) c.42+4C>T (n.42+4C>T) c.420+4C>T (n.420+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.102232145G= | CA1806686194 | RRM2B | c.204+4C= (n.204+4C=) c.49-6111C= (n.49-6111C=) n.513+4C= c.48+6682C= (n.48+6682C=) c.373+4C= c.122+86C= (n.122+86C=) c.*127+4C= (n.*127+4C=) c.42+4C= (n.42+4C=) c.420+4C= (n.420+4C=) | |
8 | g.102232146dup | CA2579221374 | RRM2B | c.204+3dup (n.204+3dup) c.49-6112dup (n.49-6112dup) n.513+3dup c.48+6681dup (n.48+6681dup) c.373+3dup c.122+85dup (n.122+85dup) c.*127+3dup (n.*127+3dup) c.42+3dup (n.42+3dup) c.420+3dup (n.420+3dup) | |
8 | g.102232147A>C | CA371595648 | RRM2B | c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.49-6113T>G (n.49-6113T>G) n.513+2T>G c.48+6680T>G (n.48+6680T>G) c.373+2T>G c.122+84T>G (n.122+84T>G) c.*127+2T>G (n.*127+2T>G) c.42+2T>G (n.42+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) | |
8 | g.102232147A>G | CA371595651 | RRM2B | c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.49-6113T>C (n.49-6113T>C) n.513+2T>C c.48+6680T>C (n.48+6680T>C) c.373+2T>C c.122+84T>C (n.122+84T>C) c.*127+2T>C (n.*127+2T>C) c.42+2T>C (n.42+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) | |
8 | g.102232147A>T | CA371595656 | RRM2B | c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.49-6113T>A (n.49-6113T>A) n.513+2T>A c.48+6680T>A (n.48+6680T>A) c.373+2T>A c.122+84T>A (n.122+84T>A) c.*127+2T>A (n.*127+2T>A) c.42+2T>A (n.42+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) | |
8 | g.102232148C>A | CA371595659 | RRM2B | c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.49-6114G>T (n.49-6114G>T) n.513+1G>T c.48+6679G>T (n.48+6679G>T) c.373+1G>T c.122+83G>T (n.122+83G>T) c.*127+1G>T (n.*127+1G>T) c.42+1G>T (n.42+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) | |
8 | g.102232148C>G | CA371595662 | RRM2B | c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.49-6114G>C (n.49-6114G>C) n.513+1G>C c.48+6679G>C (n.48+6679G>C) c.373+1G>C c.122+83G>C (n.122+83G>C) c.*127+1G>C (n.*127+1G>C) c.42+1G>C (n.42+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) | |
8 | g.102232148C>T | CA371595664 | RRM2B | c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.49-6114G>A (n.49-6114G>A) n.513+1G>A c.48+6679G>A (n.48+6679G>A) c.373+1G>A c.122+83G>A (n.122+83G>A) c.*127+1G>A (n.*127+1G>A) c.42+1G>A (n.42+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) | |
8 | g.102232149C>A | CA371595667 | RRM2B | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.49-6115G>T (n.49-6115G>T) n.513G>T c.48+6678G>T (n.48+6678G>T) c.373G>T c.122+82G>T (n.122+82G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.42G>T (p.Glu14Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
8 | g.102232149C>G | CA371595672 | RRM2B | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.49-6115G>C (n.49-6115G>C) n.513G>C c.48+6678G>C (n.48+6678G>C) c.373G>C c.122+82G>C (n.122+82G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.42G>C (p.Glu14Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
8 | g.102232149C>T | CA462128439 | RRM2B | c.204G>A (p.Glu68=) c.49-6115G>A (n.49-6115G>A) n.513G>A c.48+6678G>A (n.48+6678G>A) c.373G>A c.122+82G>A (n.122+82G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.42G>A (p.Glu14=) c.420G>A (p.Glu140=) | gnomAD v4 |
8 | g.102232150T>A | CA371595686 | RRM2B | c.203A>T (p.Glu68Val) c.49-6116A>T (n.49-6116A>T) n.512A>T c.48+6677A>T (n.48+6677A>T) c.372A>T c.122+81A>T (n.122+81A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.41A>T (p.Glu14Val) c.419A>T (p.Glu140Val) | |
8 | g.102232150T>C | CA371595689 | RRM2B | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.49-6116A>G (n.49-6116A>G) n.512A>G c.48+6677A>G (n.48+6677A>G) c.372A>G c.122+81A>G (n.122+81A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.102232150T>G | CA4831175 | RRM2B | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.49-6116A>C (n.49-6116A>C) n.512A>C c.48+6677A>C (n.48+6677A>C) c.372A>C c.122+81A>C (n.122+81A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232150T= | CA1806686195 | RRM2B | c.203A= (p.Glu68=) c.49-6116A= (n.49-6116A=) n.512A= c.48+6677A= (n.48+6677A=) c.372A= c.122+81A= (n.122+81A=) c.*126A= (n.*126A=) c.41A= (p.Glu14=) c.419A= (p.Glu140=) | |
8 | g.102232151C>A | CA371595697 | RRM2B | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.49-6117G>T (n.49-6117G>T) n.511G>T c.48+6676G>T (n.48+6676G>T) c.371G>T c.122+80G>T (n.122+80G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) | |
8 | g.102232151C>G | CA371595696 | RRM2B | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.49-6117G>C (n.49-6117G>C) n.511G>C c.48+6676G>C (n.48+6676G>C) c.371G>C c.122+80G>C (n.122+80G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) | |
8 | g.102232151C>T | CA371595692 | RRM2B | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.49-6117G>A (n.49-6117G>A) n.511G>A c.48+6676G>A (n.48+6676G>A) c.371G>A c.122+80G>A (n.122+80G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) | |
8 | g.102232152T>A | CA371595700 | RRM2B | c.201A>T (p.Glu67Asp) c.49-6118A>T (n.49-6118A>T) n.510A>T c.48+6675A>T (n.48+6675A>T) c.370A>T c.122+79A>T (n.122+79A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.39A>T (p.Glu13Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) | |
8 | g.102232152T>C | CA462128440 | RRM2B | c.201A>G (p.Glu67=) c.49-6118A>G (n.49-6118A>G) n.510A>G c.48+6675A>G (n.48+6675A>G) c.370A>G c.122+79A>G (n.122+79A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.39A>G (p.Glu13=) c.417A>G (p.Glu139=) | gnomAD v4 |
8 | g.102232152T>G | CA371595702 | RRM2B | c.201A>C (p.Glu67Asp) c.49-6118A>C (n.49-6118A>C) n.510A>C c.48+6675A>C (n.48+6675A>C) c.370A>C c.122+79A>C (n.122+79A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.39A>C (p.Glu13Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) | |
8 | g.102232153T>A | CA371595704 | RRM2B | c.200A>T (p.Glu67Val) c.49-6119A>T (n.49-6119A>T) n.509A>T c.48+6674A>T (n.48+6674A>T) c.369A>T c.122+78A>T (n.122+78A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
8 | g.102232153T>C | CA371595709 | RRM2B | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.49-6119A>G (n.49-6119A>G) n.509A>G c.48+6674A>G (n.48+6674A>G) c.369A>G c.122+78A>G (n.122+78A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232153T>G | CA371595715 | RRM2B | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.49-6119A>C (n.49-6119A>C) n.509A>C c.48+6674A>C (n.48+6674A>C) c.369A>C c.122+78A>C (n.122+78A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
8 | g.102232153T= | CA1806686196 | RRM2B | c.200A= (p.Glu67=) c.49-6119A= (n.49-6119A=) n.509A= c.48+6674A= (n.48+6674A=) c.369A= c.122+78A= (n.122+78A=) c.*123A= (n.*123A=) c.38A= (p.Glu13=) c.416A= (p.Glu139=) | |
8 | g.102232154C>A | CA371595731 | RRM2B | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.49-6120G>T (n.49-6120G>T) n.508G>T c.48+6673G>T (n.48+6673G>T) c.368G>T c.122+77G>T (n.122+77G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) | |
8 | g.102232154C>G | CA371595734 | RRM2B | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.49-6120G>C (n.49-6120G>C) n.508G>C c.48+6673G>C (n.48+6673G>C) c.368G>C c.122+77G>C (n.122+77G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) | |
8 | g.102232154C>T | CA371595735 | RRM2B | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.49-6120G>A (n.49-6120G>A) n.508G>A c.48+6673G>A (n.48+6673G>A) c.368G>A c.122+77G>A (n.122+77G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
8 | g.102232155T>A | CA4831176 | RRM2B | c.198A>T (p.Ala66=) c.49-6121A>T (n.49-6121A>T) n.507A>T c.48+6672A>T (n.48+6672A>T) c.367A>T c.122+76A>T (n.122+76A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.36A>T (p.Ala12=) c.414A>T (p.Ala138=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232155T>C | CA462128441 | RRM2B | c.198A>G (p.Ala66=) c.49-6121A>G (n.49-6121A>G) n.507A>G c.48+6672A>G (n.48+6672A>G) c.367A>G c.122+76A>G (n.122+76A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.36A>G (p.Ala12=) c.414A>G (p.Ala138=) | |
8 | g.102232155T>G | CA462128442 | RRM2B | c.198A>C (p.Ala66=) c.49-6121A>C (n.49-6121A>C) n.507A>C c.48+6672A>C (n.48+6672A>C) c.367A>C c.122+76A>C (n.122+76A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.36A>C (p.Ala12=) c.414A>C (p.Ala138=) | |
8 | g.102232155T= | CA1806686197 | RRM2B | c.198A= (p.Ala66=) c.49-6121A= (n.49-6121A=) n.507A= c.48+6672A= (n.48+6672A=) c.367A= c.122+76A= (n.122+76A=) c.*121A= (n.*121A=) c.36A= (p.Ala12=) c.414A= (p.Ala138=) | |
8 | g.102232156G>A | CA371595739 | RRM2B | c.197C>T (p.Ala66Val) c.49-6122C>T (n.49-6122C>T) n.506C>T c.48+6671C>T (n.48+6671C>T) c.366C>T c.122+75C>T (n.122+75C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.35C>T (p.Ala12Val) c.413C>T (p.Ala138Val) | dbSNP |
8 | g.102232156G>C | CA371595740 | RRM2B | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.49-6122C>G (n.49-6122C>G) n.506C>G c.48+6671C>G (n.48+6671C>G) c.366C>G c.122+75C>G (n.122+75C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) | |
8 | g.102232156G>T | CA371595741 | RRM2B | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.49-6122C>A (n.49-6122C>A) n.506C>A c.48+6671C>A (n.48+6671C>A) c.366C>A c.122+75C>A (n.122+75C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) | |
8 | g.102232157C>A | CA371595765 | RRM2B | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.49-6123G>T (n.49-6123G>T) n.505G>T c.48+6670G>T (n.48+6670G>T) c.365G>T c.122+74G>T (n.122+74G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.102232157C>G | CA371595762 | RRM2B | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.49-6123G>C (n.49-6123G>C) n.505G>C c.48+6670G>C (n.48+6670G>C) c.365G>C c.122+74G>C (n.122+74G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) | |
8 | g.102232157C>T | CA371595743 | RRM2B | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.49-6123G>A (n.49-6123G>A) n.505G>A c.48+6670G>A (n.48+6670G>A) c.365G>A c.122+74G>A (n.122+74G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) | |
8 | g.102232158T>A | CA462128444 | RRM2B | c.195A>T (p.Thr65=) c.49-6124A>T (n.49-6124A>T) n.504A>T c.48+6669A>T (n.48+6669A>T) c.364A>T c.122+73A>T (n.122+73A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.33A>T (p.Thr11=) c.411A>T (p.Thr137=) | |
8 | g.102232158T>C | CA462128446 | RRM2B | c.195A>G (p.Thr65=) c.49-6124A>G (n.49-6124A>G) n.504A>G c.48+6669A>G (n.48+6669A>G) c.364A>G c.122+73A>G (n.122+73A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.33A>G (p.Thr11=) c.411A>G (p.Thr137=) | |
8 | g.102232158T>G | CA462128445 | RRM2B | c.195A>C (p.Thr65=) c.49-6124A>C (n.49-6124A>C) n.504A>C c.48+6669A>C (n.48+6669A>C) c.364A>C c.122+73A>C (n.122+73A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.33A>C (p.Thr11=) c.411A>C (p.Thr137=) | |
8 | g.102232159G>A | CA371595769 | RRM2B | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.49-6125C>T (n.49-6125C>T) n.503C>T c.48+6668C>T (n.48+6668C>T) c.363C>T c.122+72C>T (n.122+72C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) | |
8 | g.102232159G>C | CA371595777 | RRM2B | c.194C>G (p.Thr65Arg) c.49-6125C>G (n.49-6125C>G) n.503C>G c.48+6668C>G (n.48+6668C>G) c.363C>G c.122+72C>G (n.122+72C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) | |
8 | g.102232159G>T | CA371595771 | RRM2B | c.194C>A (p.Thr65Lys) c.49-6125C>A (n.49-6125C>A) n.503C>A c.48+6668C>A (n.48+6668C>A) c.363C>A c.122+72C>A (n.122+72C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) | |
8 | g.102232160T>A | CA371595780 | RRM2B | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.49-6126A>T (n.49-6126A>T) n.502A>T c.48+6667A>T (n.48+6667A>T) c.362A>T c.122+71A>T (n.122+71A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) | |
8 | g.102232160T>C | CA371595786 | RRM2B | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.49-6126A>G (n.49-6126A>G) n.502A>G c.48+6667A>G (n.48+6667A>G) c.362A>G c.122+71A>G (n.122+71A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) | |
8 | g.102232160T>G | CA371595783 | RRM2B | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.49-6126A>C (n.49-6126A>C) n.502A>C c.48+6667A>C (n.48+6667A>C) c.362A>C c.122+71A>C (n.122+71A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) | |
8 | g.102232161C>A | CA371595790 | RRM2B | c.192G>T (p.Trp64Cys) c.49-6127G>T (n.49-6127G>T) n.501G>T c.48+6666G>T (n.48+6666G>T) c.361G>T c.122+70G>T (n.122+70G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.30G>T (p.Trp10Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) | |
8 | g.102232161C= | CA1806686198 | RRM2B | c.192G= (p.Trp64=) c.49-6127G= (n.49-6127G=) n.501G= c.48+6666G= (n.48+6666G=) c.361G= c.122+70G= (n.122+70G=) c.*115G= (n.*115G=) c.30G= (p.Trp10=) c.408G= (p.Trp136=) | |
8 | g.102232161C>G | CA371595795 | RRM2B | c.192G>C (p.Trp64Cys) c.49-6127G>C (n.49-6127G>C) n.501G>C c.48+6666G>C (n.48+6666G>C) c.361G>C c.122+70G>C (n.122+70G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.30G>C (p.Trp10Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) | |
8 | g.102232161C>T | CA371595793 | RRM2B | c.192G>A (p.Trp64Ter) c.49-6127G>A (n.49-6127G>A) n.501G>A c.48+6666G>A (n.48+6666G>A) c.361G>A c.122+70G>A (n.122+70G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.30G>A (p.Trp10Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232162C>A | CA371595808 | RRM2B | c.191G>T (p.Trp64Leu) c.49-6128G>T (n.49-6128G>T) n.500G>T c.48+6665G>T (n.48+6665G>T) c.360G>T c.122+69G>T (n.122+69G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.29G>T (p.Trp10Leu) c.407G>T (p.Trp136Leu) | |
8 | g.102232162C>G | CA371595810 | RRM2B | c.191G>C (p.Trp64Ser) c.49-6128G>C (n.49-6128G>C) n.500G>C c.48+6665G>C (n.48+6665G>C) c.360G>C c.122+69G>C (n.122+69G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.29G>C (p.Trp10Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) | |
8 | g.102232162C>T | CA371595814 | RRM2B | c.191G>A (p.Trp64Ter) c.49-6128G>A (n.49-6128G>A) n.500G>A c.48+6665G>A (n.48+6665G>A) c.360G>A c.122+69G>A (n.122+69G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.29G>A (p.Trp10Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) | |
8 | g.102232163A= | CA1806686199 | RRM2B | c.190T= (p.Trp64=) c.49-6129T= (n.49-6129T=) n.499T= c.48+6664T= (n.48+6664T=) c.359T= c.122+68T= (n.122+68T=) c.*113T= (n.*113T=) c.28T= (p.Trp10=) c.406T= (p.Trp136=) | |
8 | g.102232163A>C | CA371595830 | RRM2B | c.190T>G (p.Trp64Gly) c.49-6129T>G (n.49-6129T>G) n.499T>G c.48+6664T>G (n.48+6664T>G) c.359T>G c.122+68T>G (n.122+68T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.28T>G (p.Trp10Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) | |
8 | g.102232163A>G | CA345561 | RRM2B | c.190T>C (p.Trp64Arg) c.49-6129T>C (n.49-6129T>C) n.499T>C c.48+6664T>C (n.48+6664T>C) c.359T>C c.122+68T>C (n.122+68T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.28T>C (p.Trp10Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.102232163A>T | CA371595835 | RRM2B | c.190T>A (p.Trp64Arg) c.49-6129T>A (n.49-6129T>A) n.499T>A c.48+6664T>A (n.48+6664T>A) c.359T>A c.122+68T>A (n.122+68T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.28T>A (p.Trp10Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) | |
8 | g.102232164G>A | CA462128449 | RRM2B | c.189C>T (p.Phe63=) c.49-6130C>T (n.49-6130C>T) n.498C>T c.48+6663C>T (n.48+6663C>T) c.358C>T c.122+67C>T (n.122+67C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.27C>T (p.Phe9=) c.405C>T (p.Phe135=) | gnomAD v4 |
8 | g.102232164G>C | CA371595839 | RRM2B | c.189C>G (p.Phe63Leu) c.49-6130C>G (n.49-6130C>G) n.498C>G c.48+6663C>G (n.48+6663C>G) c.358C>G c.122+67C>G (n.122+67C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.27C>G (p.Phe9Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) | |
8 | g.102232164G>T | CA371595842 | RRM2B | c.189C>A (p.Phe63Leu) c.49-6130C>A (n.49-6130C>A) n.498C>A c.48+6663C>A (n.48+6663C>A) c.358C>A c.122+67C>A (n.122+67C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.27C>A (p.Phe9Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) | |
8 | g.102232165A>C | CA371595850 | RRM2B | c.188T>G (p.Phe63Cys) c.49-6131T>G (n.49-6131T>G) n.497T>G c.48+6662T>G (n.48+6662T>G) c.357T>G c.122+66T>G (n.122+66T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.26T>G (p.Phe9Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) | |
8 | g.102232165A>G | CA371595852 | RRM2B | c.188T>C (p.Phe63Ser) c.49-6131T>C (n.49-6131T>C) n.497T>C c.48+6662T>C (n.48+6662T>C) c.357T>C c.122+66T>C (n.122+66T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.26T>C (p.Phe9Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) | |
8 | g.102232165A>T | CA371595855 | RRM2B | c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.49-6131T>A (n.49-6131T>A) n.497T>A c.48+6662T>A (n.48+6662T>A) c.357T>A c.122+66T>A (n.122+66T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) | |
8 | g.102232166A>C | CA371595860 | RRM2B | c.187T>G (p.Phe63Val) c.49-6132T>G (n.49-6132T>G) n.496T>G c.48+6661T>G (n.48+6661T>G) c.356T>G c.122+65T>G (n.122+65T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) c.403T>G (p.Phe135Val) | |
8 | g.102232166A>G | CA371595859 | RRM2B | c.187T>C (p.Phe63Leu) c.49-6132T>C (n.49-6132T>C) n.496T>C c.48+6661T>C (n.48+6661T>C) c.356T>C c.122+65T>C (n.122+65T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) | |
8 | g.102232166A>T | CA371595858 | RRM2B | c.187T>A (p.Phe63Ile) c.49-6132T>A (n.49-6132T>A) n.496T>A c.48+6661T>A (n.48+6661T>A) c.356T>A c.122+65T>A (n.122+65T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.25T>A (p.Phe9Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) | |
8 | g.102232167G>A | CA4831177 | RRM2B | c.186C>T (p.Ser62=) c.49-6133C>T (n.49-6133C>T) n.495C>T c.48+6660C>T (n.48+6660C>T) c.355C>T c.122+64C>T (n.122+64C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.24C>T (p.Ser8=) c.402C>T (p.Ser134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232167G>C | CA462128452 | RRM2B | c.186C>G (p.Ser62=) c.49-6133C>G (n.49-6133C>G) n.495C>G c.48+6660C>G (n.48+6660C>G) c.355C>G c.122+64C>G (n.122+64C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.24C>G (p.Ser8=) c.402C>G (p.Ser134=) | |
8 | g.102232167G= | CA1806686200 | RRM2B | c.186C= (p.Ser62=) c.49-6133C= (n.49-6133C=) n.495C= c.48+6660C= (n.48+6660C=) c.355C= c.122+64C= (n.122+64C=) c.*109C= (n.*109C=) c.24C= (p.Ser8=) c.402C= (p.Ser134=) | |
8 | g.102232167G>T | CA462128451 | RRM2B | c.186C>A (p.Ser62=) c.49-6133C>A (n.49-6133C>A) n.495C>A c.48+6660C>A (n.48+6660C>A) c.355C>A c.122+64C>A (n.122+64C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.24C>A (p.Ser8=) c.402C>A (p.Ser134=) |