Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102232054_102232056delCA2688147440RRM2Bc.204+98_204+100del (n.204+98_204+100del)
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gnomAD v4
8g.102232051T>CCA2688147441RRM2Bc.204+98A>G (n.204+98A>G)
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gnomAD v4
8g.102232051T>GCA2688147442RRM2Bc.204+98A>C (n.204+98A>C)
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gnomAD v4
8g.102232054T>CCA2688147443RRM2Bc.204+95A>G (n.204+95A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.102232057A>CCA844774674RRM2Bc.204+92T>G (n.204+92T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232058dupCA2781538898RRM2Bc.204+92dup (n.204+92dup)
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8g.102232058A=CA1806686143RRM2Bc.204+91T= (n.204+91T=)
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8g.102232058A>CCA2781538899RRM2Bc.204+91T>G (n.204+91T>G)
c.49-6024T>G (n.49-6024T>G)
n.513+91T>G
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8g.102232058A>GCA182479446RRM2Bc.204+91T>C (n.204+91T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232059T>CCA583912385RRM2Bc.204+90A>G (n.204+90A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232059T=CA1806686144RRM2Bc.204+90A= (n.204+90A=)
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c.122+172A= (n.122+172A=)
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c.420+90A= (n.420+90A=)
8g.102232060G>ACA2718080025RRM2Bc.204+89C>T (n.204+89C>T)
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dbSNP
8g.102232060G>TCA2579221364RRM2Bc.204+89C>A (n.204+89C>A)
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gnomAD v4
8g.102232061T>CCA2688147444RRM2Bc.204+88A>G (n.204+88A>G)
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gnomAD v4
8g.102232062A=CA1806686145RRM2Bc.204+87T= (n.204+87T=)
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8g.102232062A>GCA182479449RRM2Bc.204+87T>C (n.204+87T>C)
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n.513+87T>C
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c.373+87T>C
c.122+169T>C (n.122+169T>C)
c.*127+87T>C (n.*127+87T>C)
c.42+87T>C (n.42+87T>C)
c.420+87T>C (n.420+87T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232063T>CCA2688147446RRM2Bc.204+86A>G (n.204+86A>G)
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gnomAD v4
8g.102232063_102232064insTTCA1806686146RRM2Bc.204+86_204+87insAA (n.204+86_204+87insAA)
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dbSNP
8g.102232063_102232068delCA2688147445RRM2Bc.204+81_204+86del (n.204+81_204+86del)
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n.513+81_513+86del
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c.373+81_373+86del
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c.*127+81_*127+86del (n.*127+81_*127+86del)
c.42+81_42+86del (n.42+81_42+86del)
c.420+81_420+86del (n.420+81_420+86del)
gnomAD v4
8g.102232064A>CCA2579221365RRM2Bc.204+85T>G (n.204+85T>G)
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n.513+85T>G
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c.373+85T>G
c.122+167T>G (n.122+167T>G)
c.*127+85T>G (n.*127+85T>G)
c.42+85T>G (n.42+85T>G)
c.420+85T>G (n.420+85T>G)
8g.102232065delCA2579221366RRM2Bc.204+85del (n.204+85del)
c.49-6030del (n.49-6030del)
n.513+85del
c.48+6763del (n.48+6763del)
c.373+85del
c.122+167del (n.122+167del)
c.*127+85del (n.*127+85del)
c.42+85del (n.42+85del)
c.420+85del (n.420+85del)
8g.102232070_102232075delCA2688147447RRM2Bc.204+80_204+85del (n.204+80_204+85del)
c.49-6035_49-6030del (n.49-6035_49-6030del)
n.513+80_513+85del
c.48+6758_48+6763del (n.48+6758_48+6763del)
c.373+80_373+85del
c.122+162_122+167del (n.122+162_122+167del)
c.*127+80_*127+85del (n.*127+80_*127+85del)
c.42+80_42+85del (n.42+80_42+85del)
c.420+80_420+85del (n.420+80_420+85del)
gnomAD v4
8g.102232065A>CCA2579221367RRM2Bc.204+84T>G (n.204+84T>G)
c.49-6031T>G (n.49-6031T>G)
n.513+84T>G
c.48+6762T>G (n.48+6762T>G)
c.373+84T>G
c.122+166T>G (n.122+166T>G)
c.*127+84T>G (n.*127+84T>G)
c.42+84T>G (n.42+84T>G)
c.420+84T>G (n.420+84T>G)
gnomAD v4
8g.102232066G>TCA2579221368RRM2Bc.204+83C>A (n.204+83C>A)
c.49-6032C>A (n.49-6032C>A)
n.513+83C>A
c.48+6761C>A (n.48+6761C>A)
c.373+83C>A
c.122+165C>A (n.122+165C>A)
c.*127+83C>A (n.*127+83C>A)
c.42+83C>A (n.42+83C>A)
c.420+83C>A (n.420+83C>A)
gnomAD v4
8g.102232068_102232070delinsTAACA1806686147RRM2Bc.204+79_204+81delinsTTA (n.204+79_204+81delinsTTA)
c.49-6036_49-6034delinsTTA (n.49-6036_49-6034delinsTTA)
n.513+79_513+81delinsTTA
c.48+6757_48+6759delinsTTA (n.48+6757_48+6759delinsTTA)
c.373+79_373+81delinsTTA
c.122+161_122+163delinsTTA (n.122+161_122+163delinsTTA)
c.*127+79_*127+81delinsTTA (n.*127+79_*127+81delinsTTA)
c.42+79_42+81delinsTTA (n.42+79_42+81delinsTTA)
c.420+79_420+81delinsTTA (n.420+79_420+81delinsTTA)
8g.102232069A>TCA2688147449RRM2Bc.204+80T>A (n.204+80T>A)
c.49-6035T>A (n.49-6035T>A)
n.513+80T>A
c.48+6758T>A (n.48+6758T>A)
c.373+80T>A
c.122+162T>A (n.122+162T>A)
c.*127+80T>A (n.*127+80T>A)
c.42+80T>A (n.42+80T>A)
c.420+80T>A (n.420+80T>A)
gnomAD v4
8g.102232070_102232071delCA844774680RRM2Bc.204+79_204+80del (n.204+79_204+80del)
c.49-6036_49-6035del (n.49-6036_49-6035del)
n.513+79_513+80del
c.48+6757_48+6758del (n.48+6757_48+6758del)
c.373+79_373+80del
c.122+161_122+162del (n.122+161_122+162del)
c.*127+79_*127+80del (n.*127+79_*127+80del)
c.42+79_42+80del (n.42+79_42+80del)
c.420+79_420+80del (n.420+79_420+80del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232071A=CA1806686148RRM2Bc.204+78T= (n.204+78T=)
c.49-6037T= (n.49-6037T=)
n.513+78T=
c.48+6756T= (n.48+6756T=)
c.373+78T=
c.122+160T= (n.122+160T=)
c.*127+78T= (n.*127+78T=)
c.42+78T= (n.42+78T=)
c.420+78T= (n.420+78T=)
8g.102232071A>GCA583912386RRM2Bc.204+78T>C (n.204+78T>C)
c.49-6037T>C (n.49-6037T>C)
n.513+78T>C
c.48+6756T>C (n.48+6756T>C)
c.373+78T>C
c.122+160T>C (n.122+160T>C)
c.*127+78T>C (n.*127+78T>C)
c.42+78T>C (n.42+78T>C)
c.420+78T>C (n.420+78T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232072G>ACA182479477RRM2Bc.204+77C>T (n.204+77C>T)
c.49-6038C>T (n.49-6038C>T)
n.513+77C>T
c.48+6755C>T (n.48+6755C>T)
c.373+77C>T
c.122+159C>T (n.122+159C>T)
c.*127+77C>T (n.*127+77C>T)
c.42+77C>T (n.42+77C>T)
c.420+77C>T (n.420+77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232072G>CCA2688147450RRM2Bc.204+77C>G (n.204+77C>G)
c.49-6038C>G (n.49-6038C>G)
n.513+77C>G
c.48+6755C>G (n.48+6755C>G)
c.373+77C>G
c.122+159C>G (n.122+159C>G)
c.*127+77C>G (n.*127+77C>G)
c.42+77C>G (n.42+77C>G)
c.420+77C>G (n.420+77C>G)
gnomAD v4
8g.102232072G=CA1806686149RRM2Bc.204+77C= (n.204+77C=)
c.49-6038C= (n.49-6038C=)
n.513+77C=
c.48+6755C= (n.48+6755C=)
c.373+77C=
c.122+159C= (n.122+159C=)
c.*127+77C= (n.*127+77C=)
c.42+77C= (n.42+77C=)
c.420+77C= (n.420+77C=)
8g.102232073T>GCA1117286894RRM2Bc.204+76A>C (n.204+76A>C)
c.49-6039A>C (n.49-6039A>C)
n.513+76A>C
c.48+6754A>C (n.48+6754A>C)
c.373+76A>C
c.122+158A>C (n.122+158A>C)
c.*127+76A>C (n.*127+76A>C)
c.42+76A>C (n.42+76A>C)
c.420+76A>C (n.420+76A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232073T=CA1806686150RRM2Bc.204+76A= (n.204+76A=)
c.49-6039A= (n.49-6039A=)
n.513+76A=
c.48+6754A= (n.48+6754A=)
c.373+76A=
c.122+158A= (n.122+158A=)
c.*127+76A= (n.*127+76A=)
c.42+76A= (n.42+76A=)
c.420+76A= (n.420+76A=)
8g.102232075A>TCA2718080238RRM2Bc.204+74T>A (n.204+74T>A)
c.49-6041T>A (n.49-6041T>A)
n.513+74T>A
c.48+6752T>A (n.48+6752T>A)
c.373+74T>A
c.122+156T>A (n.122+156T>A)
c.*127+74T>A (n.*127+74T>A)
c.42+74T>A (n.42+74T>A)
c.420+74T>A (n.420+74T>A)
dbSNP
8g.102232076T>CCA182479482RRM2Bc.204+73A>G (n.204+73A>G)
c.49-6042A>G (n.49-6042A>G)
n.513+73A>G
c.48+6751A>G (n.48+6751A>G)
c.373+73A>G
c.122+155A>G (n.122+155A>G)
c.*127+73A>G (n.*127+73A>G)
c.42+73A>G (n.42+73A>G)
c.420+73A>G (n.420+73A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232076T=CA1806686151RRM2Bc.204+73A= (n.204+73A=)
c.49-6042A= (n.49-6042A=)
n.513+73A=
c.48+6751A= (n.48+6751A=)
c.373+73A=
c.122+155A= (n.122+155A=)
c.*127+73A= (n.*127+73A=)
c.42+73A= (n.42+73A=)
c.420+73A= (n.420+73A=)
8g.102232078delCA2688147452RRM2Bc.204+71del (n.204+71del)
c.49-6044del (n.49-6044del)
n.513+71del
c.48+6749del (n.48+6749del)
c.373+71del
c.122+153del (n.122+153del)
c.*127+71del (n.*127+71del)
c.42+71del (n.42+71del)
c.420+71del (n.420+71del)
gnomAD v4
8g.102232078C>ACA2688147454RRM2Bc.204+71G>T (n.204+71G>T)
c.49-6044G>T (n.49-6044G>T)
n.513+71G>T
c.48+6749G>T (n.48+6749G>T)
c.373+71G>T
c.122+153G>T (n.122+153G>T)
c.*127+71G>T (n.*127+71G>T)
c.42+71G>T (n.42+71G>T)
c.420+71G>T (n.420+71G>T)
gnomAD v4
8g.102232079A>GCA2579221369RRM2Bc.204+70T>C (n.204+70T>C)
c.49-6045T>C (n.49-6045T>C)
n.513+70T>C
c.48+6748T>C (n.48+6748T>C)
c.373+70T>C
c.122+152T>C (n.122+152T>C)
c.*127+70T>C (n.*127+70T>C)
c.42+70T>C (n.42+70T>C)
c.420+70T>C (n.420+70T>C)
8g.102232079A>TCA2688147455RRM2Bc.204+70T>A (n.204+70T>A)
c.49-6045T>A (n.49-6045T>A)
n.513+70T>A
c.48+6748T>A (n.48+6748T>A)
c.373+70T>A
c.122+152T>A (n.122+152T>A)
c.*127+70T>A (n.*127+70T>A)
c.42+70T>A (n.42+70T>A)
c.420+70T>A (n.420+70T>A)
gnomAD v4
8g.102232080A>GCA2688147456RRM2Bc.204+69T>C (n.204+69T>C)
c.49-6046T>C (n.49-6046T>C)
n.513+69T>C
c.48+6747T>C (n.48+6747T>C)
c.373+69T>C
c.122+151T>C (n.122+151T>C)
c.*127+69T>C (n.*127+69T>C)
c.42+69T>C (n.42+69T>C)
c.420+69T>C (n.420+69T>C)
gnomAD v4
8g.102232080_102232081insCGTATTGGATAATGCATCTGCACGGCTGCGGTTATTTAACTCATTGAATACATTCCCATTATCTCTACCAAATGTTCCGGATGCCTTATCAATAATTTGGAATATAGCTTCGTCAAATGTAACGTTATTCA2781538902RRM2Bc.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.49-6047_49-6046insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.49-6047_49-6046insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
n.513+68_513+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG
c.48+6746_48+6747insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.48+6746_48+6747insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.373+68_373+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG
c.122+150_122+151insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.122+150_122+151insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.*127+68_*127+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.*127+68_*127+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.42+68_42+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.42+68_42+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.420+68_420+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.420+68_420+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
8g.102232081T>CCA844774686RRM2Bc.204+68A>G (n.204+68A>G)
c.49-6047A>G (n.49-6047A>G)
n.513+68A>G
c.48+6746A>G (n.48+6746A>G)
c.373+68A>G
c.122+150A>G (n.122+150A>G)
c.*127+68A>G (n.*127+68A>G)
c.42+68A>G (n.42+68A>G)
c.420+68A>G (n.420+68A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232081T=CA1806686152RRM2Bc.204+68A= (n.204+68A=)
c.49-6047A= (n.49-6047A=)
n.513+68A=
c.48+6746A= (n.48+6746A=)
c.373+68A=
c.122+150A= (n.122+150A=)
c.*127+68A= (n.*127+68A=)
c.42+68A= (n.42+68A=)
c.420+68A= (n.420+68A=)
8g.102232083T>CCA182479483RRM2Bc.204+66A>G (n.204+66A>G)
c.49-6049A>G (n.49-6049A>G)
n.513+66A>G
c.48+6744A>G (n.48+6744A>G)
c.373+66A>G
c.122+148A>G (n.122+148A>G)
c.*127+66A>G (n.*127+66A>G)
c.42+66A>G (n.42+66A>G)
c.420+66A>G (n.420+66A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232083T=CA1806686153RRM2Bc.204+66A= (n.204+66A=)
c.49-6049A= (n.49-6049A=)
n.513+66A=
c.48+6744A= (n.48+6744A=)
c.373+66A=
c.122+148A= (n.122+148A=)
c.*127+66A= (n.*127+66A=)
c.42+66A= (n.42+66A=)
c.420+66A= (n.420+66A=)
8g.102232085C>ACA1117286896RRM2Bc.204+64G>T (n.204+64G>T)
c.49-6051G>T (n.49-6051G>T)
n.513+64G>T
c.48+6742G>T (n.48+6742G>T)
c.373+64G>T
c.122+146G>T (n.122+146G>T)
c.*127+64G>T (n.*127+64G>T)
c.42+64G>T (n.42+64G>T)
c.420+64G>T (n.420+64G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232085C=CA1806686155RRM2Bc.204+64G= (n.204+64G=)
c.49-6051G= (n.49-6051G=)
n.513+64G=
c.48+6742G= (n.48+6742G=)
c.373+64G=
c.122+146G= (n.122+146G=)
c.*127+64G= (n.*127+64G=)
c.42+64G= (n.42+64G=)
c.420+64G= (n.420+64G=)
8g.102232085C>TCA1806686154RRM2Bc.204+64G>A (n.204+64G>A)
c.49-6051G>A (n.49-6051G>A)
n.513+64G>A
c.48+6742G>A (n.48+6742G>A)
c.373+64G>A
c.122+146G>A (n.122+146G>A)
c.*127+64G>A (n.*127+64G>A)
c.42+64G>A (n.42+64G>A)
c.420+64G>A (n.420+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232087G>ACA182479485RRM2Bc.204+62C>T (n.204+62C>T)
c.49-6053C>T (n.49-6053C>T)
n.513+62C>T
c.48+6740C>T (n.48+6740C>T)
c.373+62C>T
c.122+144C>T (n.122+144C>T)
c.*127+62C>T (n.*127+62C>T)
c.42+62C>T (n.42+62C>T)
c.420+62C>T (n.420+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232087G>CCA1117286897RRM2Bc.204+62C>G (n.204+62C>G)
c.49-6053C>G (n.49-6053C>G)
n.513+62C>G
c.48+6740C>G (n.48+6740C>G)
c.373+62C>G
c.122+144C>G (n.122+144C>G)
c.*127+62C>G (n.*127+62C>G)
c.42+62C>G (n.42+62C>G)
c.420+62C>G (n.420+62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232087G=CA1806686156RRM2Bc.204+62C= (n.204+62C=)
c.49-6053C= (n.49-6053C=)
n.513+62C=
c.48+6740C= (n.48+6740C=)
c.373+62C=
c.122+144C= (n.122+144C=)
c.*127+62C= (n.*127+62C=)
c.42+62C= (n.42+62C=)
c.420+62C= (n.420+62C=)
8g.102232087G>TCA2688147458RRM2Bc.204+62C>A (n.204+62C>A)
c.49-6053C>A (n.49-6053C>A)
n.513+62C>A
c.48+6740C>A (n.48+6740C>A)
c.373+62C>A
c.122+144C>A (n.122+144C>A)
c.*127+62C>A (n.*127+62C>A)
c.42+62C>A (n.42+62C>A)
c.420+62C>A (n.420+62C>A)
gnomAD v4
8g.102232089A=CA1806686157RRM2Bc.204+60T= (n.204+60T=)
c.49-6055T= (n.49-6055T=)
n.513+60T=
c.48+6738T= (n.48+6738T=)
c.373+60T=
c.122+142T= (n.122+142T=)
c.*127+60T= (n.*127+60T=)
c.42+60T= (n.42+60T=)
c.420+60T= (n.420+60T=)
8g.102232089A>GCA182479486RRM2Bc.204+60T>C (n.204+60T>C)
c.49-6055T>C (n.49-6055T>C)
n.513+60T>C
c.48+6738T>C (n.48+6738T>C)
c.373+60T>C
c.122+142T>C (n.122+142T>C)
c.*127+60T>C (n.*127+60T>C)
c.42+60T>C (n.42+60T>C)
c.420+60T>C (n.420+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232092delCA2579221370RRM2Bc.204+60del (n.204+60del)
c.49-6055del (n.49-6055del)
n.513+60del
c.48+6738del (n.48+6738del)
c.373+60del
c.122+142del (n.122+142del)
c.*127+60del (n.*127+60del)
c.42+60del (n.42+60del)
c.420+60del (n.420+60del)
8g.102232093_102232095delCA2688147460RRM2Bc.204+56_204+58del (n.204+56_204+58del)
c.49-6059_49-6057del (n.49-6059_49-6057del)
n.513+56_513+58del
c.48+6734_48+6736del (n.48+6734_48+6736del)
c.373+56_373+58del
c.122+138_122+140del (n.122+138_122+140del)
c.*127+56_*127+58del (n.*127+56_*127+58del)
c.42+56_42+58del (n.42+56_42+58del)
c.420+56_420+58del (n.420+56_420+58del)
gnomAD v4
8g.102232093C>ACA182479492RRM2Bc.204+56G>T (n.204+56G>T)
c.49-6059G>T (n.49-6059G>T)
n.513+56G>T
c.48+6734G>T (n.48+6734G>T)
c.373+56G>T
c.122+138G>T (n.122+138G>T)
c.*127+56G>T (n.*127+56G>T)
c.42+56G>T (n.42+56G>T)
c.420+56G>T (n.420+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232093C=CA1806686158RRM2Bc.204+56G= (n.204+56G=)
c.49-6059G= (n.49-6059G=)
n.513+56G=
c.48+6734G= (n.48+6734G=)
c.373+56G=
c.122+138G= (n.122+138G=)
c.*127+56G= (n.*127+56G=)
c.42+56G= (n.42+56G=)
c.420+56G= (n.420+56G=)
8g.102232097_102232099delCA2602782353RRM2Bc.204+53_204+55del (n.204+53_204+55del)
c.49-6062_49-6060del (n.49-6062_49-6060del)
n.513+53_513+55del
c.48+6731_48+6733del (n.48+6731_48+6733del)
c.373+53_373+55del
c.122+135_122+137del (n.122+135_122+137del)
c.*127+53_*127+55del (n.*127+53_*127+55del)
c.42+53_42+55del (n.42+53_42+55del)
c.420+53_420+55del (n.420+53_420+55del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232096G>ACA2688147461RRM2Bc.204+53C>T (n.204+53C>T)
c.49-6062C>T (n.49-6062C>T)
n.513+53C>T
c.48+6731C>T (n.48+6731C>T)
c.373+53C>T
c.122+135C>T (n.122+135C>T)
c.*127+53C>T (n.*127+53C>T)
c.42+53C>T (n.42+53C>T)
c.420+53C>T (n.420+53C>T)
gnomAD v4
8g.102232096G>TCA2688147462RRM2Bc.204+53C>A (n.204+53C>A)
c.49-6062C>A (n.49-6062C>A)
n.513+53C>A
c.48+6731C>A (n.48+6731C>A)
c.373+53C>A
c.122+135C>A (n.122+135C>A)
c.*127+53C>A (n.*127+53C>A)
c.42+53C>A (n.42+53C>A)
c.420+53C>A (n.420+53C>A)
gnomAD v4
8g.102232097A>GCA2579221371RRM2Bc.204+52T>C (n.204+52T>C)
c.49-6063T>C (n.49-6063T>C)
n.513+52T>C
c.48+6730T>C (n.48+6730T>C)
c.373+52T>C
c.122+134T>C (n.122+134T>C)
c.*127+52T>C (n.*127+52T>C)
c.42+52T>C (n.42+52T>C)
c.420+52T>C (n.420+52T>C)
8g.102232098A=CA1806686159RRM2Bc.204+51T= (n.204+51T=)
c.49-6064T= (n.49-6064T=)
n.513+51T=
c.48+6729T= (n.48+6729T=)
c.373+51T=
c.122+133T= (n.122+133T=)
c.*127+51T= (n.*127+51T=)
c.42+51T= (n.42+51T=)
c.420+51T= (n.420+51T=)
8g.102232098A>CCA4831163RRM2Bc.204+51T>G (n.204+51T>G)
c.49-6064T>G (n.49-6064T>G)
n.513+51T>G
c.48+6729T>G (n.48+6729T>G)
c.373+51T>G
c.122+133T>G (n.122+133T>G)
c.*127+51T>G (n.*127+51T>G)
c.42+51T>G (n.42+51T>G)
c.420+51T>G (n.420+51T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232098A>GCA2688147463RRM2Bc.204+51T>C (n.204+51T>C)
c.49-6064T>C (n.49-6064T>C)
n.513+51T>C
c.48+6729T>C (n.48+6729T>C)
c.373+51T>C
c.122+133T>C (n.122+133T>C)
c.*127+51T>C (n.*127+51T>C)
c.42+51T>C (n.42+51T>C)
c.420+51T>C (n.420+51T>C)
gnomAD v4
8g.102232098_102232099delinsAGCA1806686160RRM2Bc.204+50_204+51delinsCT (n.204+50_204+51delinsCT)
c.49-6065_49-6064delinsCT (n.49-6065_49-6064delinsCT)
n.513+50_513+51delinsCT
c.48+6728_48+6729delinsCT (n.48+6728_48+6729delinsCT)
c.373+50_373+51delinsCT
c.122+132_122+133delinsCT (n.122+132_122+133delinsCT)
c.*127+50_*127+51delinsCT (n.*127+50_*127+51delinsCT)
c.42+50_42+51delinsCT (n.42+50_42+51delinsCT)
c.420+50_420+51delinsCT (n.420+50_420+51delinsCT)
8g.102232099G>ACA2688147465RRM2Bc.204+50C>T (n.204+50C>T)
c.49-6065C>T (n.49-6065C>T)
n.513+50C>T
c.48+6728C>T (n.48+6728C>T)
c.373+50C>T
c.122+132C>T (n.122+132C>T)
c.*127+50C>T (n.*127+50C>T)
c.42+50C>T (n.42+50C>T)
c.420+50C>T (n.420+50C>T)
gnomAD v4
8g.102232099G>TCA2688147464RRM2Bc.204+50C>A (n.204+50C>A)
c.49-6065C>A (n.49-6065C>A)
n.513+50C>A
c.48+6728C>A (n.48+6728C>A)
c.373+50C>A
c.122+132C>A (n.122+132C>A)
c.*127+50C>A (n.*127+50C>A)
c.42+50C>A (n.42+50C>A)
c.420+50C>A (n.420+50C>A)
gnomAD v4
8g.102232100delCA1117286900RRM2Bc.204+50del (n.204+50del)
c.49-6065del (n.49-6065del)
n.513+50del
c.48+6728del (n.48+6728del)
c.373+50del
c.122+132del (n.122+132del)
c.*127+50del (n.*127+50del)
c.42+50del (n.42+50del)
c.420+50del (n.420+50del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232100G>TCA2688147466RRM2Bc.204+49C>A (n.204+49C>A)
c.49-6066C>A (n.49-6066C>A)
n.513+49C>A
c.48+6727C>A (n.48+6727C>A)
c.373+49C>A
c.122+131C>A (n.122+131C>A)
c.*127+49C>A (n.*127+49C>A)
c.42+49C>A (n.42+49C>A)
c.420+49C>A (n.420+49C>A)
gnomAD v4
8g.102232101A=CA1806686161RRM2Bc.204+48T= (n.204+48T=)
c.49-6067T= (n.49-6067T=)
n.513+48T=
c.48+6726T= (n.48+6726T=)
c.373+48T=
c.122+130T= (n.122+130T=)
c.*127+48T= (n.*127+48T=)
c.42+48T= (n.42+48T=)
c.420+48T= (n.420+48T=)
8g.102232101A>CCA4831164RRM2Bc.204+48T>G (n.204+48T>G)
c.49-6067T>G (n.49-6067T>G)
n.513+48T>G
c.48+6726T>G (n.48+6726T>G)
c.373+48T>G
c.122+130T>G (n.122+130T>G)
c.*127+48T>G (n.*127+48T>G)
c.42+48T>G (n.42+48T>G)
c.420+48T>G (n.420+48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232101A>GCA2688147467RRM2Bc.204+48T>C (n.204+48T>C)
c.49-6067T>C (n.49-6067T>C)
n.513+48T>C
c.48+6726T>C (n.48+6726T>C)
c.373+48T>C
c.122+130T>C (n.122+130T>C)
c.*127+48T>C (n.*127+48T>C)
c.42+48T>C (n.42+48T>C)
c.420+48T>C (n.420+48T>C)
gnomAD v4
8g.102232102A>GCA2688147468RRM2Bc.204+47T>C (n.204+47T>C)
c.49-6068T>C (n.49-6068T>C)
n.513+47T>C
c.48+6725T>C (n.48+6725T>C)
c.373+47T>C
c.122+129T>C (n.122+129T>C)
c.*127+47T>C (n.*127+47T>C)
c.42+47T>C (n.42+47T>C)
c.420+47T>C (n.420+47T>C)
gnomAD v4
8g.102232103C=CA1806686162RRM2Bc.204+46G= (n.204+46G=)
c.49-6069G= (n.49-6069G=)
n.513+46G=
c.48+6724G= (n.48+6724G=)
c.373+46G=
c.122+128G= (n.122+128G=)
c.*127+46G= (n.*127+46G=)
c.42+46G= (n.42+46G=)
c.420+46G= (n.420+46G=)
8g.102232103C>TCA4831165RRM2Bc.204+46G>A (n.204+46G>A)
c.49-6069G>A (n.49-6069G>A)
n.513+46G>A
c.48+6724G>A (n.48+6724G>A)
c.373+46G>A
c.122+128G>A (n.122+128G>A)
c.*127+46G>A (n.*127+46G>A)
c.42+46G>A (n.42+46G>A)
c.420+46G>A (n.420+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232104A>TCA2688147469RRM2Bc.204+45T>A (n.204+45T>A)
c.49-6070T>A (n.49-6070T>A)
n.513+45T>A
c.48+6723T>A (n.48+6723T>A)
c.373+45T>A
c.122+127T>A (n.122+127T>A)
c.*127+45T>A (n.*127+45T>A)
c.42+45T>A (n.42+45T>A)
c.420+45T>A (n.420+45T>A)
gnomAD v4
8g.102232105C>GCA2688147470RRM2Bc.204+44G>C (n.204+44G>C)
c.49-6071G>C (n.49-6071G>C)
n.513+44G>C
c.48+6722G>C (n.48+6722G>C)
c.373+44G>C
c.122+126G>C (n.122+126G>C)
c.*127+44G>C (n.*127+44G>C)
c.42+44G>C (n.42+44G>C)
c.420+44G>C (n.420+44G>C)
gnomAD v4
8g.102232106T>ACA4831166RRM2Bc.204+43A>T (n.204+43A>T)
c.49-6072A>T (n.49-6072A>T)
n.513+43A>T
c.48+6721A>T (n.48+6721A>T)
c.373+43A>T
c.122+125A>T (n.122+125A>T)
c.*127+43A>T (n.*127+43A>T)
c.42+43A>T (n.42+43A>T)
c.420+43A>T (n.420+43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232106T>CCA4831167RRM2Bc.204+43A>G (n.204+43A>G)
c.49-6072A>G (n.49-6072A>G)
n.513+43A>G
c.48+6721A>G (n.48+6721A>G)
c.373+43A>G
c.122+125A>G (n.122+125A>G)
c.*127+43A>G (n.*127+43A>G)
c.42+43A>G (n.42+43A>G)
c.420+43A>G (n.420+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232106T=CA1806686163RRM2Bc.204+43A= (n.204+43A=)
c.49-6072A= (n.49-6072A=)
n.513+43A=
c.48+6721A= (n.48+6721A=)
c.373+43A=
c.122+125A= (n.122+125A=)
c.*127+43A= (n.*127+43A=)
c.42+43A= (n.42+43A=)
c.420+43A= (n.420+43A=)
8g.102232107G>ACA2688147473RRM2Bc.204+42C>T (n.204+42C>T)
c.49-6073C>T (n.49-6073C>T)
n.513+42C>T
c.48+6720C>T (n.48+6720C>T)
c.373+42C>T
c.122+124C>T (n.122+124C>T)
c.*127+42C>T (n.*127+42C>T)
c.42+42C>T (n.42+42C>T)
c.420+42C>T (n.420+42C>T)
gnomAD v4
8g.102232107G>CCA2688147475RRM2Bc.204+42C>G (n.204+42C>G)
c.49-6073C>G (n.49-6073C>G)
n.513+42C>G
c.48+6720C>G (n.48+6720C>G)
c.373+42C>G
c.122+124C>G (n.122+124C>G)
c.*127+42C>G (n.*127+42C>G)
c.42+42C>G (n.42+42C>G)
c.420+42C>G (n.420+42C>G)
gnomAD v4
8g.102232107G>TCA2688147476RRM2Bc.204+42C>A (n.204+42C>A)
c.49-6073C>A (n.49-6073C>A)
n.513+42C>A
c.48+6720C>A (n.48+6720C>A)
c.373+42C>A
c.122+124C>A (n.122+124C>A)
c.*127+42C>A (n.*127+42C>A)
c.42+42C>A (n.42+42C>A)
c.420+42C>A (n.420+42C>A)
gnomAD v4
8g.102232110C=CA1806686164RRM2Bc.204+39G= (n.204+39G=)
c.49-6076G= (n.49-6076G=)
n.513+39G=
c.48+6717G= (n.48+6717G=)
c.373+39G=
c.122+121G= (n.122+121G=)
c.*127+39G= (n.*127+39G=)
c.42+39G= (n.42+39G=)
c.420+39G= (n.420+39G=)
8g.102232110C>GCA583912387RRM2Bc.204+39G>C (n.204+39G>C)
c.49-6076G>C (n.49-6076G>C)
n.513+39G>C
c.48+6717G>C (n.48+6717G>C)
c.373+39G>C
c.122+121G>C (n.122+121G>C)
c.*127+39G>C (n.*127+39G>C)
c.42+39G>C (n.42+39G>C)
c.420+39G>C (n.420+39G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232110C>TCA2688147479RRM2Bc.204+39G>A (n.204+39G>A)
c.49-6076G>A (n.49-6076G>A)
n.513+39G>A
c.48+6717G>A (n.48+6717G>A)
c.373+39G>A
c.122+121G>A (n.122+121G>A)
c.*127+39G>A (n.*127+39G>A)
c.42+39G>A (n.42+39G>A)
c.420+39G>A (n.420+39G>A)
gnomAD v4
8g.102232111T>CCA844774694RRM2Bc.204+38A>G (n.204+38A>G)
c.49-6077A>G (n.49-6077A>G)
n.513+38A>G
c.48+6716A>G (n.48+6716A>G)
c.373+38A>G
c.122+120A>G (n.122+120A>G)
c.*127+38A>G (n.*127+38A>G)
c.42+38A>G (n.42+38A>G)
c.420+38A>G (n.420+38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232111T>GCA4831168RRM2Bc.204+38A>C (n.204+38A>C)
c.49-6077A>C (n.49-6077A>C)
n.513+38A>C
c.48+6716A>C (n.48+6716A>C)
c.373+38A>C
c.122+120A>C (n.122+120A>C)
c.*127+38A>C (n.*127+38A>C)
c.42+38A>C (n.42+38A>C)
c.420+38A>C (n.420+38A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232111T=CA1806686165RRM2Bc.204+38A= (n.204+38A=)
c.49-6077A= (n.49-6077A=)
n.513+38A=
c.48+6716A= (n.48+6716A=)
c.373+38A=
c.122+120A= (n.122+120A=)
c.*127+38A= (n.*127+38A=)
c.42+38A= (n.42+38A=)
c.420+38A= (n.420+38A=)
8g.102232112A=CA1806686166RRM2Bc.204+37T= (n.204+37T=)
c.49-6078T= (n.49-6078T=)
n.513+37T=
c.48+6715T= (n.48+6715T=)
c.373+37T=
c.122+119T= (n.122+119T=)
c.*127+37T= (n.*127+37T=)
c.42+37T= (n.42+37T=)
c.420+37T= (n.420+37T=)
8g.102232112A>GCA1806686167RRM2Bc.204+37T>C (n.204+37T>C)
c.49-6078T>C (n.49-6078T>C)
n.513+37T>C
c.48+6715T>C (n.48+6715T>C)
c.373+37T>C
c.122+119T>C (n.122+119T>C)
c.*127+37T>C (n.*127+37T>C)
c.42+37T>C (n.42+37T>C)
c.420+37T>C (n.420+37T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232113T>CCA583912388RRM2Bc.204+36A>G (n.204+36A>G)
c.49-6079A>G (n.49-6079A>G)
n.513+36A>G
c.48+6714A>G (n.48+6714A>G)
c.373+36A>G
c.122+118A>G (n.122+118A>G)
c.*127+36A>G (n.*127+36A>G)
c.42+36A>G (n.42+36A>G)
c.420+36A>G (n.420+36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232113T=CA1806686168RRM2Bc.204+36A= (n.204+36A=)
c.49-6079A= (n.49-6079A=)
n.513+36A=
c.48+6714A= (n.48+6714A=)
c.373+36A=
c.122+118A= (n.122+118A=)
c.*127+36A= (n.*127+36A=)
c.42+36A= (n.42+36A=)
c.420+36A= (n.420+36A=)
8g.102232114A=CA1806686170RRM2Bc.204+35T= (n.204+35T=)
c.49-6080T= (n.49-6080T=)
n.513+35T=
c.48+6713T= (n.48+6713T=)
c.373+35T=
c.122+117T= (n.122+117T=)
c.*127+35T= (n.*127+35T=)
c.42+35T= (n.42+35T=)
c.420+35T= (n.420+35T=)
8g.102232114A>CCA1117286903RRM2Bc.204+35T>G (n.204+35T>G)
c.49-6080T>G (n.49-6080T>G)
n.513+35T>G
c.48+6713T>G (n.48+6713T>G)
c.373+35T>G
c.122+117T>G (n.122+117T>G)
c.*127+35T>G (n.*127+35T>G)
c.42+35T>G (n.42+35T>G)
c.420+35T>G (n.420+35T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232114A>GCA1806686169RRM2Bc.204+35T>C (n.204+35T>C)
c.49-6080T>C (n.49-6080T>C)
n.513+35T>C
c.48+6713T>C (n.48+6713T>C)
c.373+35T>C
c.122+117T>C (n.122+117T>C)
c.*127+35T>C (n.*127+35T>C)
c.42+35T>C (n.42+35T>C)
c.420+35T>C (n.420+35T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232115G>ACA182479509RRM2Bc.204+34C>T (n.204+34C>T)
c.49-6081C>T (n.49-6081C>T)
n.513+34C>T
c.48+6712C>T (n.48+6712C>T)
c.373+34C>T
c.122+116C>T (n.122+116C>T)
c.*127+34C>T (n.*127+34C>T)
c.42+34C>T (n.42+34C>T)
c.420+34C>T (n.420+34C>T)
dbSNP
8g.102232115G>CCA1806686172RRM2Bc.204+34C>G (n.204+34C>G)
c.49-6081C>G (n.49-6081C>G)
n.513+34C>G
c.48+6712C>G (n.48+6712C>G)
c.373+34C>G
c.122+116C>G (n.122+116C>G)
c.*127+34C>G (n.*127+34C>G)
c.42+34C>G (n.42+34C>G)
c.420+34C>G (n.420+34C>G)
dbSNP
8g.102232115G=CA1806686171RRM2Bc.204+34C= (n.204+34C=)
c.49-6081C= (n.49-6081C=)
n.513+34C=
c.48+6712C= (n.48+6712C=)
c.373+34C=
c.122+116C= (n.122+116C=)
c.*127+34C= (n.*127+34C=)
c.42+34C= (n.42+34C=)
c.420+34C= (n.420+34C=)
8g.102232115G>TCA2688147499RRM2Bc.204+34C>A (n.204+34C>A)
c.49-6081C>A (n.49-6081C>A)
n.513+34C>A
c.48+6712C>A (n.48+6712C>A)
c.373+34C>A
c.122+116C>A (n.122+116C>A)
c.*127+34C>A (n.*127+34C>A)
c.42+34C>A (n.42+34C>A)
c.420+34C>A (n.420+34C>A)
gnomAD v4
8g.102232116G>ACA1806686174RRM2Bc.204+33C>T (n.204+33C>T)
c.49-6082C>T (n.49-6082C>T)
n.513+33C>T
c.48+6711C>T (n.48+6711C>T)
c.373+33C>T
c.122+115C>T (n.122+115C>T)
c.*127+33C>T (n.*127+33C>T)
c.42+33C>T (n.42+33C>T)
c.420+33C>T (n.420+33C>T)
dbSNP
8g.102232116G=CA1806686173RRM2Bc.204+33C= (n.204+33C=)
c.49-6082C= (n.49-6082C=)
n.513+33C=
c.48+6711C= (n.48+6711C=)
c.373+33C=
c.122+115C= (n.122+115C=)
c.*127+33C= (n.*127+33C=)
c.42+33C= (n.42+33C=)
c.420+33C= (n.420+33C=)
8g.102232116G>TCA2688147503RRM2Bc.204+33C>A (n.204+33C>A)
c.49-6082C>A (n.49-6082C>A)
n.513+33C>A
c.48+6711C>A (n.48+6711C>A)
c.373+33C>A
c.122+115C>A (n.122+115C>A)
c.*127+33C>A (n.*127+33C>A)
c.42+33C>A (n.42+33C>A)
c.420+33C>A (n.420+33C>A)
gnomAD v4
8g.102232117A=CA1806686175RRM2Bc.204+32T= (n.204+32T=)
c.49-6083T= (n.49-6083T=)
n.513+32T=
c.48+6710T= (n.48+6710T=)
c.373+32T=
c.122+114T= (n.122+114T=)
c.*127+32T= (n.*127+32T=)
c.42+32T= (n.42+32T=)
c.420+32T= (n.420+32T=)
8g.102232117A>TCA4831169RRM2Bc.204+32T>A (n.204+32T>A)
c.49-6083T>A (n.49-6083T>A)
n.513+32T>A
c.48+6710T>A (n.48+6710T>A)
c.373+32T>A
c.122+114T>A (n.122+114T>A)
c.*127+32T>A (n.*127+32T>A)
c.42+32T>A (n.42+32T>A)
c.420+32T>A (n.420+32T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232118T>CCA1806686177RRM2Bc.204+31A>G (n.204+31A>G)
c.49-6084A>G (n.49-6084A>G)
n.513+31A>G
c.48+6709A>G (n.48+6709A>G)
c.373+31A>G
c.122+113A>G (n.122+113A>G)
c.*127+31A>G (n.*127+31A>G)
c.42+31A>G (n.42+31A>G)
c.420+31A>G (n.420+31A>G)
dbSNP
8g.102232118T=CA1806686176RRM2Bc.204+31A= (n.204+31A=)
c.49-6084A= (n.49-6084A=)
n.513+31A=
c.48+6709A= (n.48+6709A=)
c.373+31A=
c.122+113A= (n.122+113A=)
c.*127+31A= (n.*127+31A=)
c.42+31A= (n.42+31A=)
c.420+31A= (n.420+31A=)
8g.102232119G>ACA2718080517RRM2Bc.204+30C>T (n.204+30C>T)
c.49-6085C>T (n.49-6085C>T)
n.513+30C>T
c.48+6708C>T (n.48+6708C>T)
c.373+30C>T
c.122+112C>T (n.122+112C>T)
c.*127+30C>T (n.*127+30C>T)
c.42+30C>T (n.42+30C>T)
c.420+30C>T (n.420+30C>T)
dbSNP
8g.102232120T>CCA844774698RRM2Bc.204+29A>G (n.204+29A>G)
c.49-6086A>G (n.49-6086A>G)
n.513+29A>G
c.48+6707A>G (n.48+6707A>G)
c.373+29A>G
c.122+111A>G (n.122+111A>G)
c.*127+29A>G (n.*127+29A>G)
c.42+29A>G (n.42+29A>G)
c.420+29A>G (n.420+29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232120T=CA1806686178RRM2Bc.204+29A= (n.204+29A=)
c.49-6086A= (n.49-6086A=)
n.513+29A=
c.48+6707A= (n.48+6707A=)
c.373+29A=
c.122+111A= (n.122+111A=)
c.*127+29A= (n.*127+29A=)
c.42+29A= (n.42+29A=)
c.420+29A= (n.420+29A=)
8g.102232124T>ACA583912389RRM2Bc.204+25A>T (n.204+25A>T)
c.49-6090A>T (n.49-6090A>T)
n.513+25A>T
c.48+6703A>T (n.48+6703A>T)
c.373+25A>T
c.122+107A>T (n.122+107A>T)
c.*127+25A>T (n.*127+25A>T)
c.42+25A>T (n.42+25A>T)
c.420+25A>T (n.420+25A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232124T>CCA583912390RRM2Bc.204+25A>G (n.204+25A>G)
c.49-6090A>G (n.49-6090A>G)
n.513+25A>G
c.48+6703A>G (n.48+6703A>G)
c.373+25A>G
c.122+107A>G (n.122+107A>G)
c.*127+25A>G (n.*127+25A>G)
c.42+25A>G (n.42+25A>G)
c.420+25A>G (n.420+25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232124T=CA1806686179RRM2Bc.204+25A= (n.204+25A=)
c.49-6090A= (n.49-6090A=)
n.513+25A=
c.48+6703A= (n.48+6703A=)
c.373+25A=
c.122+107A= (n.122+107A=)
c.*127+25A= (n.*127+25A=)
c.42+25A= (n.42+25A=)
c.420+25A= (n.420+25A=)
8g.102232125G>ACA2602782354RRM2Bc.204+24C>T (n.204+24C>T)
c.49-6091C>T (n.49-6091C>T)
n.513+24C>T
c.48+6702C>T (n.48+6702C>T)
c.373+24C>T
c.122+106C>T (n.122+106C>T)
c.*127+24C>T (n.*127+24C>T)
c.42+24C>T (n.42+24C>T)
c.420+24C>T (n.420+24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232125G>TCA2688147508RRM2Bc.204+24C>A (n.204+24C>A)
c.49-6091C>A (n.49-6091C>A)
n.513+24C>A
c.48+6702C>A (n.48+6702C>A)
c.373+24C>A
c.122+106C>A (n.122+106C>A)
c.*127+24C>A (n.*127+24C>A)
c.42+24C>A (n.42+24C>A)
c.420+24C>A (n.420+24C>A)
gnomAD v4
8g.102232126C=CA1806686180RRM2Bc.204+23G= (n.204+23G=)
c.49-6092G= (n.49-6092G=)
n.513+23G=
c.48+6701G= (n.48+6701G=)
c.373+23G=
c.122+105G= (n.122+105G=)
c.*127+23G= (n.*127+23G=)
c.42+23G= (n.42+23G=)
c.420+23G= (n.420+23G=)
8g.102232126C>TCA4831170RRM2Bc.204+23G>A (n.204+23G>A)
c.49-6092G>A (n.49-6092G>A)
n.513+23G>A
c.48+6701G>A (n.48+6701G>A)
c.373+23G>A
c.122+105G>A (n.122+105G>A)
c.*127+23G>A (n.*127+23G>A)
c.42+23G>A (n.42+23G>A)
c.420+23G>A (n.420+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232129T>CCA4831171RRM2Bc.204+20A>G (n.204+20A>G)
c.49-6095A>G (n.49-6095A>G)
n.513+20A>G
c.48+6698A>G (n.48+6698A>G)
c.373+20A>G
c.122+102A>G (n.122+102A>G)
c.*127+20A>G (n.*127+20A>G)
c.42+20A>G (n.42+20A>G)
c.420+20A>G (n.420+20A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232129T>GCA2688147513RRM2Bc.204+20A>C (n.204+20A>C)
c.49-6095A>C (n.49-6095A>C)
n.513+20A>C
c.48+6698A>C (n.48+6698A>C)
c.373+20A>C
c.122+102A>C (n.122+102A>C)
c.*127+20A>C (n.*127+20A>C)
c.42+20A>C (n.42+20A>C)
c.420+20A>C (n.420+20A>C)
gnomAD v4
8g.102232129T=CA1806686181RRM2Bc.204+20A= (n.204+20A=)
c.49-6095A= (n.49-6095A=)
n.513+20A=
c.48+6698A= (n.48+6698A=)
c.373+20A=
c.122+102A= (n.122+102A=)
c.*127+20A= (n.*127+20A=)
c.42+20A= (n.42+20A=)
c.420+20A= (n.420+20A=)
8g.102232130T>CCA844774705RRM2Bc.204+19A>G (n.204+19A>G)
c.49-6096A>G (n.49-6096A>G)
n.513+19A>G
c.48+6697A>G (n.48+6697A>G)
c.373+19A>G
c.122+101A>G (n.122+101A>G)
c.*127+19A>G (n.*127+19A>G)
c.42+19A>G (n.42+19A>G)
c.420+19A>G (n.420+19A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232130T=CA1806686182RRM2Bc.204+19A= (n.204+19A=)
c.49-6096A= (n.49-6096A=)
n.513+19A=
c.48+6697A= (n.48+6697A=)
c.373+19A=
c.122+101A= (n.122+101A=)
c.*127+19A= (n.*127+19A=)
c.42+19A= (n.42+19A=)
c.420+19A= (n.420+19A=)
8g.102232131G>ACA1806686184RRM2Bc.204+18C>T (n.204+18C>T)
c.49-6097C>T (n.49-6097C>T)
n.513+18C>T
c.48+6696C>T (n.48+6696C>T)
c.373+18C>T
c.122+100C>T (n.122+100C>T)
c.*127+18C>T (n.*127+18C>T)
c.42+18C>T (n.42+18C>T)
c.420+18C>T (n.420+18C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232131G=CA1806686183RRM2Bc.204+18C= (n.204+18C=)
c.49-6097C= (n.49-6097C=)
n.513+18C=
c.48+6696C= (n.48+6696C=)
c.373+18C=
c.122+100C= (n.122+100C=)
c.*127+18C= (n.*127+18C=)
c.42+18C= (n.42+18C=)
c.420+18C= (n.420+18C=)
8g.102232133A=CA1806686185RRM2Bc.204+16T= (n.204+16T=)
c.49-6099T= (n.49-6099T=)
n.513+16T=
c.48+6694T= (n.48+6694T=)
c.373+16T=
c.122+98T= (n.122+98T=)
c.*127+16T= (n.*127+16T=)
c.42+16T= (n.42+16T=)
c.420+16T= (n.420+16T=)
8g.102232133A>CCA583912391RRM2Bc.204+16T>G (n.204+16T>G)
c.49-6099T>G (n.49-6099T>G)
n.513+16T>G
c.48+6694T>G (n.48+6694T>G)
c.373+16T>G
c.122+98T>G (n.122+98T>G)
c.*127+16T>G (n.*127+16T>G)
c.42+16T>G (n.42+16T>G)
c.420+16T>G (n.420+16T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232133A>GCA2688147520RRM2Bc.204+16T>C (n.204+16T>C)
c.49-6099T>C (n.49-6099T>C)
n.513+16T>C
c.48+6694T>C (n.48+6694T>C)
c.373+16T>C
c.122+98T>C (n.122+98T>C)
c.*127+16T>C (n.*127+16T>C)
c.42+16T>C (n.42+16T>C)
c.420+16T>C (n.420+16T>C)
gnomAD v4
8g.102232134G>ACA1806686187RRM2Bc.204+15C>T (n.204+15C>T)
c.49-6100C>T (n.49-6100C>T)
n.513+15C>T
c.48+6693C>T (n.48+6693C>T)
c.373+15C>T
c.122+97C>T (n.122+97C>T)
c.*127+15C>T (n.*127+15C>T)
c.42+15C>T (n.42+15C>T)
c.420+15C>T (n.420+15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.102232134G>CCA1806686188RRM2Bc.204+15C>G (n.204+15C>G)
c.49-6100C>G (n.49-6100C>G)
n.513+15C>G
c.48+6693C>G (n.48+6693C>G)
c.373+15C>G
c.122+97C>G (n.122+97C>G)
c.*127+15C>G (n.*127+15C>G)
c.42+15C>G (n.42+15C>G)
c.420+15C>G (n.420+15C>G)
dbSNP
8g.102232134G=CA1806686186RRM2Bc.204+15C= (n.204+15C=)
c.49-6100C= (n.49-6100C=)
n.513+15C=
c.48+6693C= (n.48+6693C=)
c.373+15C=
c.122+97C= (n.122+97C=)
c.*127+15C= (n.*127+15C=)
c.42+15C= (n.42+15C=)
c.420+15C= (n.420+15C=)
8g.102232135G>ACA4831172RRM2Bc.204+14C>T (n.204+14C>T)
c.49-6101C>T (n.49-6101C>T)
n.513+14C>T
c.48+6692C>T (n.48+6692C>T)
c.373+14C>T
c.122+96C>T (n.122+96C>T)
c.*127+14C>T (n.*127+14C>T)
c.42+14C>T (n.42+14C>T)
c.420+14C>T (n.420+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232135G=CA1806686189RRM2Bc.204+14C= (n.204+14C=)
c.49-6101C= (n.49-6101C=)
n.513+14C=
c.48+6692C= (n.48+6692C=)
c.373+14C=
c.122+96C= (n.122+96C=)
c.*127+14C= (n.*127+14C=)
c.42+14C= (n.42+14C=)
c.420+14C= (n.420+14C=)
8g.102232135G>TCA2579221372RRM2Bc.204+14C>A (n.204+14C>A)
c.49-6101C>A (n.49-6101C>A)
n.513+14C>A
c.48+6692C>A (n.48+6692C>A)
c.373+14C>A
c.122+96C>A (n.122+96C>A)
c.*127+14C>A (n.*127+14C>A)
c.42+14C>A (n.42+14C>A)
c.420+14C>A (n.420+14C>A)
8g.102232136C>ACA583912392RRM2Bc.204+13G>T (n.204+13G>T)
c.49-6102G>T (n.49-6102G>T)
n.513+13G>T
c.48+6691G>T (n.48+6691G>T)
c.373+13G>T
c.122+95G>T (n.122+95G>T)
c.*127+13G>T (n.*127+13G>T)
c.42+13G>T (n.42+13G>T)
c.420+13G>T (n.420+13G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232136C=CA1806686190RRM2Bc.204+13G= (n.204+13G=)
c.49-6102G= (n.49-6102G=)
n.513+13G=
c.48+6691G= (n.48+6691G=)
c.373+13G=
c.122+95G= (n.122+95G=)
c.*127+13G= (n.*127+13G=)
c.42+13G= (n.42+13G=)
c.420+13G= (n.420+13G=)
8g.102232139T>CCA844774708RRM2Bc.204+10A>G (n.204+10A>G)
c.49-6105A>G (n.49-6105A>G)
n.513+10A>G
c.48+6688A>G (n.48+6688A>G)
c.373+10A>G
c.122+92A>G (n.122+92A>G)
c.*127+10A>G (n.*127+10A>G)
c.42+10A>G (n.42+10A>G)
c.420+10A>G (n.420+10A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232139T=CA1806686191RRM2Bc.204+10A= (n.204+10A=)
c.49-6105A= (n.49-6105A=)
n.513+10A=
c.48+6688A= (n.48+6688A=)
c.373+10A=
c.122+92A= (n.122+92A=)
c.*127+10A= (n.*127+10A=)
c.42+10A= (n.42+10A=)
c.420+10A= (n.420+10A=)
8g.102232140G>ACA2688147535RRM2Bc.204+9C>T (n.204+9C>T)
c.49-6106C>T (n.49-6106C>T)
n.513+9C>T
c.48+6687C>T (n.48+6687C>T)
c.373+9C>T
c.122+91C>T (n.122+91C>T)
c.*127+9C>T (n.*127+9C>T)
c.42+9C>T (n.42+9C>T)
c.420+9C>T (n.420+9C>T)
gnomAD v4
8g.102232141C=CA1806686192RRM2Bc.204+8G= (n.204+8G=)
c.49-6107G= (n.49-6107G=)
n.513+8G=
c.48+6686G= (n.48+6686G=)
c.373+8G=
c.122+90G= (n.122+90G=)
c.*127+8G= (n.*127+8G=)
c.42+8G= (n.42+8G=)
c.420+8G= (n.420+8G=)
8g.102232141C>TCA583912393RRM2Bc.204+8G>A (n.204+8G>A)
c.49-6107G>A (n.49-6107G>A)
n.513+8G>A
c.48+6686G>A (n.48+6686G>A)
c.373+8G>A
c.122+90G>A (n.122+90G>A)
c.*127+8G>A (n.*127+8G>A)
c.42+8G>A (n.42+8G>A)
c.420+8G>A (n.420+8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232142C>TCA2579221373RRM2Bc.204+7G>A (n.204+7G>A)
c.49-6108G>A (n.49-6108G>A)
n.513+7G>A
c.48+6685G>A (n.48+6685G>A)
c.373+7G>A
c.122+89G>A (n.122+89G>A)
c.*127+7G>A (n.*127+7G>A)
c.42+7G>A (n.42+7G>A)
c.420+7G>A (n.420+7G>A)
8g.102232143A>CCA2688147536RRM2Bc.204+6T>G (n.204+6T>G)
c.49-6109T>G (n.49-6109T>G)
n.513+6T>G
c.48+6684T>G (n.48+6684T>G)
c.373+6T>G
c.122+88T>G (n.122+88T>G)
c.*127+6T>G (n.*127+6T>G)
c.42+6T>G (n.42+6T>G)
c.420+6T>G (n.420+6T>G)
gnomAD v4
8g.102232144C=CA1806686193RRM2Bc.204+5G= (n.204+5G=)
c.49-6110G= (n.49-6110G=)
n.513+5G=
c.48+6683G= (n.48+6683G=)
c.373+5G=
c.122+87G= (n.122+87G=)
c.*127+5G= (n.*127+5G=)
c.42+5G= (n.42+5G=)
c.420+5G= (n.420+5G=)
8g.102232144C>TCA4831173RRM2Bc.204+5G>A (n.204+5G>A)
c.49-6110G>A (n.49-6110G>A)
n.513+5G>A
c.48+6683G>A (n.48+6683G>A)
c.373+5G>A
c.122+87G>A (n.122+87G>A)
c.*127+5G>A (n.*127+5G>A)
c.42+5G>A (n.42+5G>A)
c.420+5G>A (n.420+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232145G>ACA4831174RRM2Bc.204+4C>T (n.204+4C>T)
c.49-6111C>T (n.49-6111C>T)
n.513+4C>T
c.48+6682C>T (n.48+6682C>T)
c.373+4C>T
c.122+86C>T (n.122+86C>T)
c.*127+4C>T (n.*127+4C>T)
c.42+4C>T (n.42+4C>T)
c.420+4C>T (n.420+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.102232145G=CA1806686194RRM2Bc.204+4C= (n.204+4C=)
c.49-6111C= (n.49-6111C=)
n.513+4C=
c.48+6682C= (n.48+6682C=)
c.373+4C=
c.122+86C= (n.122+86C=)
c.*127+4C= (n.*127+4C=)
c.42+4C= (n.42+4C=)
c.420+4C= (n.420+4C=)
8g.102232146dupCA2579221374RRM2Bc.204+3dup (n.204+3dup)
c.49-6112dup (n.49-6112dup)
n.513+3dup
c.48+6681dup (n.48+6681dup)
c.373+3dup
c.122+85dup (n.122+85dup)
c.*127+3dup (n.*127+3dup)
c.42+3dup (n.42+3dup)
c.420+3dup (n.420+3dup)
8g.102232147A>CCA371595648RRM2Bc.204+2T>G (n.204+2T>G)
c.49-6113T>G (n.49-6113T>G)
n.513+2T>G
c.48+6680T>G (n.48+6680T>G)
c.373+2T>G
c.122+84T>G (n.122+84T>G)
c.*127+2T>G (n.*127+2T>G)
c.42+2T>G (n.42+2T>G)
c.420+2T>G (n.420+2T>G)
8g.102232147A>GCA371595651RRM2Bc.204+2T>C (n.204+2T>C)
c.49-6113T>C (n.49-6113T>C)
n.513+2T>C
c.48+6680T>C (n.48+6680T>C)
c.373+2T>C
c.122+84T>C (n.122+84T>C)
c.*127+2T>C (n.*127+2T>C)
c.42+2T>C (n.42+2T>C)
c.420+2T>C (n.420+2T>C)
8g.102232147A>TCA371595656RRM2Bc.204+2T>A (n.204+2T>A)
c.49-6113T>A (n.49-6113T>A)
n.513+2T>A
c.48+6680T>A (n.48+6680T>A)
c.373+2T>A
c.122+84T>A (n.122+84T>A)
c.*127+2T>A (n.*127+2T>A)
c.42+2T>A (n.42+2T>A)
c.420+2T>A (n.420+2T>A)
8g.102232148C>ACA371595659RRM2Bc.204+1G>T (n.204+1G>T)
c.49-6114G>T (n.49-6114G>T)
n.513+1G>T
c.48+6679G>T (n.48+6679G>T)
c.373+1G>T
c.122+83G>T (n.122+83G>T)
c.*127+1G>T (n.*127+1G>T)
c.42+1G>T (n.42+1G>T)
c.420+1G>T (n.420+1G>T)
8g.102232148C>GCA371595662RRM2Bc.204+1G>C (n.204+1G>C)
c.49-6114G>C (n.49-6114G>C)
n.513+1G>C
c.48+6679G>C (n.48+6679G>C)
c.373+1G>C
c.122+83G>C (n.122+83G>C)
c.*127+1G>C (n.*127+1G>C)
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
c.420+1G>C (n.420+1G>C)
8g.102232148C>TCA371595664RRM2Bc.204+1G>A (n.204+1G>A)
c.49-6114G>A (n.49-6114G>A)
n.513+1G>A
c.48+6679G>A (n.48+6679G>A)
c.373+1G>A
c.122+83G>A (n.122+83G>A)
c.*127+1G>A (n.*127+1G>A)
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
c.420+1G>A (n.420+1G>A)
8g.102232149C>ACA371595667RRM2Bc.204G>T (p.Glu68Asp)
c.49-6115G>T (n.49-6115G>T)
n.513G>T
c.48+6678G>T (n.48+6678G>T)
c.373G>T
c.122+82G>T (n.122+82G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
8g.102232149C>GCA371595672RRM2Bc.204G>C (p.Glu68Asp)
c.49-6115G>C (n.49-6115G>C)
n.513G>C
c.48+6678G>C (n.48+6678G>C)
c.373G>C
c.122+82G>C (n.122+82G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
8g.102232149C>TCA462128439RRM2Bc.204G>A (p.Glu68=)
c.49-6115G>A (n.49-6115G>A)
n.513G>A
c.48+6678G>A (n.48+6678G>A)
c.373G>A
c.122+82G>A (n.122+82G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.42G>A (p.Glu14=)
c.420G>A (p.Glu140=)
gnomAD v4
8g.102232150T>ACA371595686RRM2Bc.203A>T (p.Glu68Val)
c.49-6116A>T (n.49-6116A>T)
n.512A>T
c.48+6677A>T (n.48+6677A>T)
c.372A>T
c.122+81A>T (n.122+81A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
8g.102232150T>CCA371595689RRM2Bc.203A>G (p.Glu68Gly)
c.49-6116A>G (n.49-6116A>G)
n.512A>G
c.48+6677A>G (n.48+6677A>G)
c.372A>G
c.122+81A>G (n.122+81A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
gnomAD v4
8g.102232150T>GCA4831175RRM2Bc.203A>C (p.Glu68Ala)
c.49-6116A>C (n.49-6116A>C)
n.512A>C
c.48+6677A>C (n.48+6677A>C)
c.372A>C
c.122+81A>C (n.122+81A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232150T=CA1806686195RRM2Bc.203A= (p.Glu68=)
c.49-6116A= (n.49-6116A=)
n.512A=
c.48+6677A= (n.48+6677A=)
c.372A=
c.122+81A= (n.122+81A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.41A= (p.Glu14=)
c.419A= (p.Glu140=)
8g.102232151C>ACA371595697RRM2Bc.202G>T (p.Glu68Ter)
c.49-6117G>T (n.49-6117G>T)
n.511G>T
c.48+6676G>T (n.48+6676G>T)
c.371G>T
c.122+80G>T (n.122+80G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
8g.102232151C>GCA371595696RRM2Bc.202G>C (p.Glu68Gln)
c.49-6117G>C (n.49-6117G>C)
n.511G>C
c.48+6676G>C (n.48+6676G>C)
c.371G>C
c.122+80G>C (n.122+80G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
8g.102232151C>TCA371595692RRM2Bc.202G>A (p.Glu68Lys)
c.49-6117G>A (n.49-6117G>A)
n.511G>A
c.48+6676G>A (n.48+6676G>A)
c.371G>A
c.122+80G>A (n.122+80G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)

Number of alleles fetched