Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.102232054_102232056del | CA2688147440 | RRM2B | c.204+98_204+100del (n.204+98_204+100del) c.49-6017_49-6015del (n.49-6017_49-6015del) n.513+98_513+100del c.48+6776_48+6778del (n.48+6776_48+6778del) c.373+98_373+100del c.122+180_122+182del (n.122+180_122+182del) c.*127+98_*127+100del (n.*127+98_*127+100del) c.42+98_42+100del (n.42+98_42+100del) c.420+98_420+100del (n.420+98_420+100del) | gnomAD v4 |
8 | g.102232051T>C | CA2688147441 | RRM2B | c.204+98A>G (n.204+98A>G) c.49-6017A>G (n.49-6017A>G) n.513+98A>G c.48+6776A>G (n.48+6776A>G) c.373+98A>G c.122+180A>G (n.122+180A>G) c.*127+98A>G (n.*127+98A>G) c.42+98A>G (n.42+98A>G) c.420+98A>G (n.420+98A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232051T>G | CA2688147442 | RRM2B | c.204+98A>C (n.204+98A>C) c.49-6017A>C (n.49-6017A>C) n.513+98A>C c.48+6776A>C (n.48+6776A>C) c.373+98A>C c.122+180A>C (n.122+180A>C) c.*127+98A>C (n.*127+98A>C) c.42+98A>C (n.42+98A>C) c.420+98A>C (n.420+98A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232054T>C | CA2688147443 | RRM2B | c.204+95A>G (n.204+95A>G) c.49-6020A>G (n.49-6020A>G) n.513+95A>G c.48+6773A>G (n.48+6773A>G) c.373+95A>G c.122+177A>G (n.122+177A>G) c.*127+95A>G (n.*127+95A>G) c.42+95A>G (n.42+95A>G) c.420+95A>G (n.420+95A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232055T>C | CA2579221363 | RRM2B | c.204+94A>G (n.204+94A>G) c.49-6021A>G (n.49-6021A>G) n.513+94A>G c.48+6772A>G (n.48+6772A>G) c.373+94A>G c.122+176A>G (n.122+176A>G) c.*127+94A>G (n.*127+94A>G) c.42+94A>G (n.42+94A>G) c.420+94A>G (n.420+94A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232057A= | CA1806686142 | RRM2B | c.204+92T= (n.204+92T=) c.49-6023T= (n.49-6023T=) n.513+92T= c.48+6770T= (n.48+6770T=) c.373+92T= c.122+174T= (n.122+174T=) c.*127+92T= (n.*127+92T=) c.42+92T= (n.42+92T=) c.420+92T= (n.420+92T=) | |
8 | g.102232057A>C | CA844774674 | RRM2B | c.204+92T>G (n.204+92T>G) c.49-6023T>G (n.49-6023T>G) n.513+92T>G c.48+6770T>G (n.48+6770T>G) c.373+92T>G c.122+174T>G (n.122+174T>G) c.*127+92T>G (n.*127+92T>G) c.42+92T>G (n.42+92T>G) c.420+92T>G (n.420+92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232058dup | CA2781538898 | RRM2B | c.204+92dup (n.204+92dup) c.49-6023dup (n.49-6023dup) n.513+92dup c.48+6770dup (n.48+6770dup) c.373+92dup c.122+174dup (n.122+174dup) c.*127+92dup (n.*127+92dup) c.42+92dup (n.42+92dup) c.420+92dup (n.420+92dup) | |
8 | g.102232058A= | CA1806686143 | RRM2B | c.204+91T= (n.204+91T=) c.49-6024T= (n.49-6024T=) n.513+91T= c.48+6769T= (n.48+6769T=) c.373+91T= c.122+173T= (n.122+173T=) c.*127+91T= (n.*127+91T=) c.42+91T= (n.42+91T=) c.420+91T= (n.420+91T=) | |
8 | g.102232058A>C | CA2781538899 | RRM2B | c.204+91T>G (n.204+91T>G) c.49-6024T>G (n.49-6024T>G) n.513+91T>G c.48+6769T>G (n.48+6769T>G) c.373+91T>G c.122+173T>G (n.122+173T>G) c.*127+91T>G (n.*127+91T>G) c.42+91T>G (n.42+91T>G) c.420+91T>G (n.420+91T>G) | |
8 | g.102232058A>G | CA182479446 | RRM2B | c.204+91T>C (n.204+91T>C) c.49-6024T>C (n.49-6024T>C) n.513+91T>C c.48+6769T>C (n.48+6769T>C) c.373+91T>C c.122+173T>C (n.122+173T>C) c.*127+91T>C (n.*127+91T>C) c.42+91T>C (n.42+91T>C) c.420+91T>C (n.420+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232059T>C | CA583912385 | RRM2B | c.204+90A>G (n.204+90A>G) c.49-6025A>G (n.49-6025A>G) n.513+90A>G c.48+6768A>G (n.48+6768A>G) c.373+90A>G c.122+172A>G (n.122+172A>G) c.*127+90A>G (n.*127+90A>G) c.42+90A>G (n.42+90A>G) c.420+90A>G (n.420+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232059T= | CA1806686144 | RRM2B | c.204+90A= (n.204+90A=) c.49-6025A= (n.49-6025A=) n.513+90A= c.48+6768A= (n.48+6768A=) c.373+90A= c.122+172A= (n.122+172A=) c.*127+90A= (n.*127+90A=) c.42+90A= (n.42+90A=) c.420+90A= (n.420+90A=) | |
8 | g.102232060G>A | CA2718080025 | RRM2B | c.204+89C>T (n.204+89C>T) c.49-6026C>T (n.49-6026C>T) n.513+89C>T c.48+6767C>T (n.48+6767C>T) c.373+89C>T c.122+171C>T (n.122+171C>T) c.*127+89C>T (n.*127+89C>T) c.42+89C>T (n.42+89C>T) c.420+89C>T (n.420+89C>T) | dbSNP |
8 | g.102232060G>T | CA2579221364 | RRM2B | c.204+89C>A (n.204+89C>A) c.49-6026C>A (n.49-6026C>A) n.513+89C>A c.48+6767C>A (n.48+6767C>A) c.373+89C>A c.122+171C>A (n.122+171C>A) c.*127+89C>A (n.*127+89C>A) c.42+89C>A (n.42+89C>A) c.420+89C>A (n.420+89C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232061T>C | CA2688147444 | RRM2B | c.204+88A>G (n.204+88A>G) c.49-6027A>G (n.49-6027A>G) n.513+88A>G c.48+6766A>G (n.48+6766A>G) c.373+88A>G c.122+170A>G (n.122+170A>G) c.*127+88A>G (n.*127+88A>G) c.42+88A>G (n.42+88A>G) c.420+88A>G (n.420+88A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232062A= | CA1806686145 | RRM2B | c.204+87T= (n.204+87T=) c.49-6028T= (n.49-6028T=) n.513+87T= c.48+6765T= (n.48+6765T=) c.373+87T= c.122+169T= (n.122+169T=) c.*127+87T= (n.*127+87T=) c.42+87T= (n.42+87T=) c.420+87T= (n.420+87T=) | |
8 | g.102232062A>G | CA182479449 | RRM2B | c.204+87T>C (n.204+87T>C) c.49-6028T>C (n.49-6028T>C) n.513+87T>C c.48+6765T>C (n.48+6765T>C) c.373+87T>C c.122+169T>C (n.122+169T>C) c.*127+87T>C (n.*127+87T>C) c.42+87T>C (n.42+87T>C) c.420+87T>C (n.420+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232063T>C | CA2688147446 | RRM2B | c.204+86A>G (n.204+86A>G) c.49-6029A>G (n.49-6029A>G) n.513+86A>G c.48+6764A>G (n.48+6764A>G) c.373+86A>G c.122+168A>G (n.122+168A>G) c.*127+86A>G (n.*127+86A>G) c.42+86A>G (n.42+86A>G) c.420+86A>G (n.420+86A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232063_102232064insTT | CA1806686146 | RRM2B | c.204+86_204+87insAA (n.204+86_204+87insAA) c.49-6029_49-6028insAA (n.49-6029_49-6028insAA) n.513+86_513+87insAA c.48+6764_48+6765insAA (n.48+6764_48+6765insAA) c.373+86_373+87insAA c.122+168_122+169insAA (n.122+168_122+169insAA) c.*127+86_*127+87insAA (n.*127+86_*127+87insAA) c.42+86_42+87insAA (n.42+86_42+87insAA) c.420+86_420+87insAA (n.420+86_420+87insAA) | dbSNP |
8 | g.102232063_102232068del | CA2688147445 | RRM2B | c.204+81_204+86del (n.204+81_204+86del) c.49-6034_49-6029del (n.49-6034_49-6029del) n.513+81_513+86del c.48+6759_48+6764del (n.48+6759_48+6764del) c.373+81_373+86del c.122+163_122+168del (n.122+163_122+168del) c.*127+81_*127+86del (n.*127+81_*127+86del) c.42+81_42+86del (n.42+81_42+86del) c.420+81_420+86del (n.420+81_420+86del) | gnomAD v4 |
8 | g.102232064A>C | CA2579221365 | RRM2B | c.204+85T>G (n.204+85T>G) c.49-6030T>G (n.49-6030T>G) n.513+85T>G c.48+6763T>G (n.48+6763T>G) c.373+85T>G c.122+167T>G (n.122+167T>G) c.*127+85T>G (n.*127+85T>G) c.42+85T>G (n.42+85T>G) c.420+85T>G (n.420+85T>G) | |
8 | g.102232065del | CA2579221366 | RRM2B | c.204+85del (n.204+85del) c.49-6030del (n.49-6030del) n.513+85del c.48+6763del (n.48+6763del) c.373+85del c.122+167del (n.122+167del) c.*127+85del (n.*127+85del) c.42+85del (n.42+85del) c.420+85del (n.420+85del) | |
8 | g.102232070_102232075del | CA2688147447 | RRM2B | c.204+80_204+85del (n.204+80_204+85del) c.49-6035_49-6030del (n.49-6035_49-6030del) n.513+80_513+85del c.48+6758_48+6763del (n.48+6758_48+6763del) c.373+80_373+85del c.122+162_122+167del (n.122+162_122+167del) c.*127+80_*127+85del (n.*127+80_*127+85del) c.42+80_42+85del (n.42+80_42+85del) c.420+80_420+85del (n.420+80_420+85del) | gnomAD v4 |
8 | g.102232065A>C | CA2579221367 | RRM2B | c.204+84T>G (n.204+84T>G) c.49-6031T>G (n.49-6031T>G) n.513+84T>G c.48+6762T>G (n.48+6762T>G) c.373+84T>G c.122+166T>G (n.122+166T>G) c.*127+84T>G (n.*127+84T>G) c.42+84T>G (n.42+84T>G) c.420+84T>G (n.420+84T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232066G>T | CA2579221368 | RRM2B | c.204+83C>A (n.204+83C>A) c.49-6032C>A (n.49-6032C>A) n.513+83C>A c.48+6761C>A (n.48+6761C>A) c.373+83C>A c.122+165C>A (n.122+165C>A) c.*127+83C>A (n.*127+83C>A) c.42+83C>A (n.42+83C>A) c.420+83C>A (n.420+83C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232068_102232070delinsTAA | CA1806686147 | RRM2B | c.204+79_204+81delinsTTA (n.204+79_204+81delinsTTA) c.49-6036_49-6034delinsTTA (n.49-6036_49-6034delinsTTA) n.513+79_513+81delinsTTA c.48+6757_48+6759delinsTTA (n.48+6757_48+6759delinsTTA) c.373+79_373+81delinsTTA c.122+161_122+163delinsTTA (n.122+161_122+163delinsTTA) c.*127+79_*127+81delinsTTA (n.*127+79_*127+81delinsTTA) c.42+79_42+81delinsTTA (n.42+79_42+81delinsTTA) c.420+79_420+81delinsTTA (n.420+79_420+81delinsTTA) | |
8 | g.102232069A>T | CA2688147449 | RRM2B | c.204+80T>A (n.204+80T>A) c.49-6035T>A (n.49-6035T>A) n.513+80T>A c.48+6758T>A (n.48+6758T>A) c.373+80T>A c.122+162T>A (n.122+162T>A) c.*127+80T>A (n.*127+80T>A) c.42+80T>A (n.42+80T>A) c.420+80T>A (n.420+80T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232070_102232071del | CA844774680 | RRM2B | c.204+79_204+80del (n.204+79_204+80del) c.49-6036_49-6035del (n.49-6036_49-6035del) n.513+79_513+80del c.48+6757_48+6758del (n.48+6757_48+6758del) c.373+79_373+80del c.122+161_122+162del (n.122+161_122+162del) c.*127+79_*127+80del (n.*127+79_*127+80del) c.42+79_42+80del (n.42+79_42+80del) c.420+79_420+80del (n.420+79_420+80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232071A= | CA1806686148 | RRM2B | c.204+78T= (n.204+78T=) c.49-6037T= (n.49-6037T=) n.513+78T= c.48+6756T= (n.48+6756T=) c.373+78T= c.122+160T= (n.122+160T=) c.*127+78T= (n.*127+78T=) c.42+78T= (n.42+78T=) c.420+78T= (n.420+78T=) | |
8 | g.102232071A>G | CA583912386 | RRM2B | c.204+78T>C (n.204+78T>C) c.49-6037T>C (n.49-6037T>C) n.513+78T>C c.48+6756T>C (n.48+6756T>C) c.373+78T>C c.122+160T>C (n.122+160T>C) c.*127+78T>C (n.*127+78T>C) c.42+78T>C (n.42+78T>C) c.420+78T>C (n.420+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232072G>A | CA182479477 | RRM2B | c.204+77C>T (n.204+77C>T) c.49-6038C>T (n.49-6038C>T) n.513+77C>T c.48+6755C>T (n.48+6755C>T) c.373+77C>T c.122+159C>T (n.122+159C>T) c.*127+77C>T (n.*127+77C>T) c.42+77C>T (n.42+77C>T) c.420+77C>T (n.420+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232072G>C | CA2688147450 | RRM2B | c.204+77C>G (n.204+77C>G) c.49-6038C>G (n.49-6038C>G) n.513+77C>G c.48+6755C>G (n.48+6755C>G) c.373+77C>G c.122+159C>G (n.122+159C>G) c.*127+77C>G (n.*127+77C>G) c.42+77C>G (n.42+77C>G) c.420+77C>G (n.420+77C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232072G= | CA1806686149 | RRM2B | c.204+77C= (n.204+77C=) c.49-6038C= (n.49-6038C=) n.513+77C= c.48+6755C= (n.48+6755C=) c.373+77C= c.122+159C= (n.122+159C=) c.*127+77C= (n.*127+77C=) c.42+77C= (n.42+77C=) c.420+77C= (n.420+77C=) | |
8 | g.102232073T>G | CA1117286894 | RRM2B | c.204+76A>C (n.204+76A>C) c.49-6039A>C (n.49-6039A>C) n.513+76A>C c.48+6754A>C (n.48+6754A>C) c.373+76A>C c.122+158A>C (n.122+158A>C) c.*127+76A>C (n.*127+76A>C) c.42+76A>C (n.42+76A>C) c.420+76A>C (n.420+76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232073T= | CA1806686150 | RRM2B | c.204+76A= (n.204+76A=) c.49-6039A= (n.49-6039A=) n.513+76A= c.48+6754A= (n.48+6754A=) c.373+76A= c.122+158A= (n.122+158A=) c.*127+76A= (n.*127+76A=) c.42+76A= (n.42+76A=) c.420+76A= (n.420+76A=) | |
8 | g.102232075A>T | CA2718080238 | RRM2B | c.204+74T>A (n.204+74T>A) c.49-6041T>A (n.49-6041T>A) n.513+74T>A c.48+6752T>A (n.48+6752T>A) c.373+74T>A c.122+156T>A (n.122+156T>A) c.*127+74T>A (n.*127+74T>A) c.42+74T>A (n.42+74T>A) c.420+74T>A (n.420+74T>A) | dbSNP |
8 | g.102232076T>C | CA182479482 | RRM2B | c.204+73A>G (n.204+73A>G) c.49-6042A>G (n.49-6042A>G) n.513+73A>G c.48+6751A>G (n.48+6751A>G) c.373+73A>G c.122+155A>G (n.122+155A>G) c.*127+73A>G (n.*127+73A>G) c.42+73A>G (n.42+73A>G) c.420+73A>G (n.420+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232076T= | CA1806686151 | RRM2B | c.204+73A= (n.204+73A=) c.49-6042A= (n.49-6042A=) n.513+73A= c.48+6751A= (n.48+6751A=) c.373+73A= c.122+155A= (n.122+155A=) c.*127+73A= (n.*127+73A=) c.42+73A= (n.42+73A=) c.420+73A= (n.420+73A=) | |
8 | g.102232078del | CA2688147452 | RRM2B | c.204+71del (n.204+71del) c.49-6044del (n.49-6044del) n.513+71del c.48+6749del (n.48+6749del) c.373+71del c.122+153del (n.122+153del) c.*127+71del (n.*127+71del) c.42+71del (n.42+71del) c.420+71del (n.420+71del) | gnomAD v4 |
8 | g.102232078C>A | CA2688147454 | RRM2B | c.204+71G>T (n.204+71G>T) c.49-6044G>T (n.49-6044G>T) n.513+71G>T c.48+6749G>T (n.48+6749G>T) c.373+71G>T c.122+153G>T (n.122+153G>T) c.*127+71G>T (n.*127+71G>T) c.42+71G>T (n.42+71G>T) c.420+71G>T (n.420+71G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232079A>G | CA2579221369 | RRM2B | c.204+70T>C (n.204+70T>C) c.49-6045T>C (n.49-6045T>C) n.513+70T>C c.48+6748T>C (n.48+6748T>C) c.373+70T>C c.122+152T>C (n.122+152T>C) c.*127+70T>C (n.*127+70T>C) c.42+70T>C (n.42+70T>C) c.420+70T>C (n.420+70T>C) | |
8 | g.102232079A>T | CA2688147455 | RRM2B | c.204+70T>A (n.204+70T>A) c.49-6045T>A (n.49-6045T>A) n.513+70T>A c.48+6748T>A (n.48+6748T>A) c.373+70T>A c.122+152T>A (n.122+152T>A) c.*127+70T>A (n.*127+70T>A) c.42+70T>A (n.42+70T>A) c.420+70T>A (n.420+70T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232080A>G | CA2688147456 | RRM2B | c.204+69T>C (n.204+69T>C) c.49-6046T>C (n.49-6046T>C) n.513+69T>C c.48+6747T>C (n.48+6747T>C) c.373+69T>C c.122+151T>C (n.122+151T>C) c.*127+69T>C (n.*127+69T>C) c.42+69T>C (n.42+69T>C) c.420+69T>C (n.420+69T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232080_102232081insCGTATTGGATAATGCATCTGCACGGCTGCGGTTATTTAACTCATTGAATACATTCCCATTATCTCTACCAAATGTTCCGGATGCCTTATCAATAATTTGGAATATAGCTTCGTCAAATGTAACGTTATT | CA2781538902 | RRM2B | c.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.49-6047_49-6046insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.49-6047_49-6046insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) n.513+68_513+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG c.48+6746_48+6747insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.48+6746_48+6747insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.373+68_373+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG c.122+150_122+151insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.122+150_122+151insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.*127+68_*127+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.*127+68_*127+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.42+68_42+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.42+68_42+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) c.420+68_420+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.420+68_420+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG) | |
8 | g.102232081T>C | CA844774686 | RRM2B | c.204+68A>G (n.204+68A>G) c.49-6047A>G (n.49-6047A>G) n.513+68A>G c.48+6746A>G (n.48+6746A>G) c.373+68A>G c.122+150A>G (n.122+150A>G) c.*127+68A>G (n.*127+68A>G) c.42+68A>G (n.42+68A>G) c.420+68A>G (n.420+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232081T= | CA1806686152 | RRM2B | c.204+68A= (n.204+68A=) c.49-6047A= (n.49-6047A=) n.513+68A= c.48+6746A= (n.48+6746A=) c.373+68A= c.122+150A= (n.122+150A=) c.*127+68A= (n.*127+68A=) c.42+68A= (n.42+68A=) c.420+68A= (n.420+68A=) | |
8 | g.102232083T>C | CA182479483 | RRM2B | c.204+66A>G (n.204+66A>G) c.49-6049A>G (n.49-6049A>G) n.513+66A>G c.48+6744A>G (n.48+6744A>G) c.373+66A>G c.122+148A>G (n.122+148A>G) c.*127+66A>G (n.*127+66A>G) c.42+66A>G (n.42+66A>G) c.420+66A>G (n.420+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232083T= | CA1806686153 | RRM2B | c.204+66A= (n.204+66A=) c.49-6049A= (n.49-6049A=) n.513+66A= c.48+6744A= (n.48+6744A=) c.373+66A= c.122+148A= (n.122+148A=) c.*127+66A= (n.*127+66A=) c.42+66A= (n.42+66A=) c.420+66A= (n.420+66A=) | |
8 | g.102232085C>A | CA1117286896 | RRM2B | c.204+64G>T (n.204+64G>T) c.49-6051G>T (n.49-6051G>T) n.513+64G>T c.48+6742G>T (n.48+6742G>T) c.373+64G>T c.122+146G>T (n.122+146G>T) c.*127+64G>T (n.*127+64G>T) c.42+64G>T (n.42+64G>T) c.420+64G>T (n.420+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232085C= | CA1806686155 | RRM2B | c.204+64G= (n.204+64G=) c.49-6051G= (n.49-6051G=) n.513+64G= c.48+6742G= (n.48+6742G=) c.373+64G= c.122+146G= (n.122+146G=) c.*127+64G= (n.*127+64G=) c.42+64G= (n.42+64G=) c.420+64G= (n.420+64G=) | |
8 | g.102232085C>T | CA1806686154 | RRM2B | c.204+64G>A (n.204+64G>A) c.49-6051G>A (n.49-6051G>A) n.513+64G>A c.48+6742G>A (n.48+6742G>A) c.373+64G>A c.122+146G>A (n.122+146G>A) c.*127+64G>A (n.*127+64G>A) c.42+64G>A (n.42+64G>A) c.420+64G>A (n.420+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232087G>A | CA182479485 | RRM2B | c.204+62C>T (n.204+62C>T) c.49-6053C>T (n.49-6053C>T) n.513+62C>T c.48+6740C>T (n.48+6740C>T) c.373+62C>T c.122+144C>T (n.122+144C>T) c.*127+62C>T (n.*127+62C>T) c.42+62C>T (n.42+62C>T) c.420+62C>T (n.420+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232087G>C | CA1117286897 | RRM2B | c.204+62C>G (n.204+62C>G) c.49-6053C>G (n.49-6053C>G) n.513+62C>G c.48+6740C>G (n.48+6740C>G) c.373+62C>G c.122+144C>G (n.122+144C>G) c.*127+62C>G (n.*127+62C>G) c.42+62C>G (n.42+62C>G) c.420+62C>G (n.420+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232087G= | CA1806686156 | RRM2B | c.204+62C= (n.204+62C=) c.49-6053C= (n.49-6053C=) n.513+62C= c.48+6740C= (n.48+6740C=) c.373+62C= c.122+144C= (n.122+144C=) c.*127+62C= (n.*127+62C=) c.42+62C= (n.42+62C=) c.420+62C= (n.420+62C=) | |
8 | g.102232087G>T | CA2688147458 | RRM2B | c.204+62C>A (n.204+62C>A) c.49-6053C>A (n.49-6053C>A) n.513+62C>A c.48+6740C>A (n.48+6740C>A) c.373+62C>A c.122+144C>A (n.122+144C>A) c.*127+62C>A (n.*127+62C>A) c.42+62C>A (n.42+62C>A) c.420+62C>A (n.420+62C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232089A= | CA1806686157 | RRM2B | c.204+60T= (n.204+60T=) c.49-6055T= (n.49-6055T=) n.513+60T= c.48+6738T= (n.48+6738T=) c.373+60T= c.122+142T= (n.122+142T=) c.*127+60T= (n.*127+60T=) c.42+60T= (n.42+60T=) c.420+60T= (n.420+60T=) | |
8 | g.102232089A>G | CA182479486 | RRM2B | c.204+60T>C (n.204+60T>C) c.49-6055T>C (n.49-6055T>C) n.513+60T>C c.48+6738T>C (n.48+6738T>C) c.373+60T>C c.122+142T>C (n.122+142T>C) c.*127+60T>C (n.*127+60T>C) c.42+60T>C (n.42+60T>C) c.420+60T>C (n.420+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232092del | CA2579221370 | RRM2B | c.204+60del (n.204+60del) c.49-6055del (n.49-6055del) n.513+60del c.48+6738del (n.48+6738del) c.373+60del c.122+142del (n.122+142del) c.*127+60del (n.*127+60del) c.42+60del (n.42+60del) c.420+60del (n.420+60del) | |
8 | g.102232093_102232095del | CA2688147460 | RRM2B | c.204+56_204+58del (n.204+56_204+58del) c.49-6059_49-6057del (n.49-6059_49-6057del) n.513+56_513+58del c.48+6734_48+6736del (n.48+6734_48+6736del) c.373+56_373+58del c.122+138_122+140del (n.122+138_122+140del) c.*127+56_*127+58del (n.*127+56_*127+58del) c.42+56_42+58del (n.42+56_42+58del) c.420+56_420+58del (n.420+56_420+58del) | gnomAD v4 |
8 | g.102232093C>A | CA182479492 | RRM2B | c.204+56G>T (n.204+56G>T) c.49-6059G>T (n.49-6059G>T) n.513+56G>T c.48+6734G>T (n.48+6734G>T) c.373+56G>T c.122+138G>T (n.122+138G>T) c.*127+56G>T (n.*127+56G>T) c.42+56G>T (n.42+56G>T) c.420+56G>T (n.420+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232093C= | CA1806686158 | RRM2B | c.204+56G= (n.204+56G=) c.49-6059G= (n.49-6059G=) n.513+56G= c.48+6734G= (n.48+6734G=) c.373+56G= c.122+138G= (n.122+138G=) c.*127+56G= (n.*127+56G=) c.42+56G= (n.42+56G=) c.420+56G= (n.420+56G=) | |
8 | g.102232097_102232099del | CA2602782353 | RRM2B | c.204+53_204+55del (n.204+53_204+55del) c.49-6062_49-6060del (n.49-6062_49-6060del) n.513+53_513+55del c.48+6731_48+6733del (n.48+6731_48+6733del) c.373+53_373+55del c.122+135_122+137del (n.122+135_122+137del) c.*127+53_*127+55del (n.*127+53_*127+55del) c.42+53_42+55del (n.42+53_42+55del) c.420+53_420+55del (n.420+53_420+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232096G>A | CA2688147461 | RRM2B | c.204+53C>T (n.204+53C>T) c.49-6062C>T (n.49-6062C>T) n.513+53C>T c.48+6731C>T (n.48+6731C>T) c.373+53C>T c.122+135C>T (n.122+135C>T) c.*127+53C>T (n.*127+53C>T) c.42+53C>T (n.42+53C>T) c.420+53C>T (n.420+53C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232096G>T | CA2688147462 | RRM2B | c.204+53C>A (n.204+53C>A) c.49-6062C>A (n.49-6062C>A) n.513+53C>A c.48+6731C>A (n.48+6731C>A) c.373+53C>A c.122+135C>A (n.122+135C>A) c.*127+53C>A (n.*127+53C>A) c.42+53C>A (n.42+53C>A) c.420+53C>A (n.420+53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232097A>G | CA2579221371 | RRM2B | c.204+52T>C (n.204+52T>C) c.49-6063T>C (n.49-6063T>C) n.513+52T>C c.48+6730T>C (n.48+6730T>C) c.373+52T>C c.122+134T>C (n.122+134T>C) c.*127+52T>C (n.*127+52T>C) c.42+52T>C (n.42+52T>C) c.420+52T>C (n.420+52T>C) | |
8 | g.102232098A= | CA1806686159 | RRM2B | c.204+51T= (n.204+51T=) c.49-6064T= (n.49-6064T=) n.513+51T= c.48+6729T= (n.48+6729T=) c.373+51T= c.122+133T= (n.122+133T=) c.*127+51T= (n.*127+51T=) c.42+51T= (n.42+51T=) c.420+51T= (n.420+51T=) | |
8 | g.102232098A>C | CA4831163 | RRM2B | c.204+51T>G (n.204+51T>G) c.49-6064T>G (n.49-6064T>G) n.513+51T>G c.48+6729T>G (n.48+6729T>G) c.373+51T>G c.122+133T>G (n.122+133T>G) c.*127+51T>G (n.*127+51T>G) c.42+51T>G (n.42+51T>G) c.420+51T>G (n.420+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232098A>G | CA2688147463 | RRM2B | c.204+51T>C (n.204+51T>C) c.49-6064T>C (n.49-6064T>C) n.513+51T>C c.48+6729T>C (n.48+6729T>C) c.373+51T>C c.122+133T>C (n.122+133T>C) c.*127+51T>C (n.*127+51T>C) c.42+51T>C (n.42+51T>C) c.420+51T>C (n.420+51T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232098_102232099delinsAG | CA1806686160 | RRM2B | c.204+50_204+51delinsCT (n.204+50_204+51delinsCT) c.49-6065_49-6064delinsCT (n.49-6065_49-6064delinsCT) n.513+50_513+51delinsCT c.48+6728_48+6729delinsCT (n.48+6728_48+6729delinsCT) c.373+50_373+51delinsCT c.122+132_122+133delinsCT (n.122+132_122+133delinsCT) c.*127+50_*127+51delinsCT (n.*127+50_*127+51delinsCT) c.42+50_42+51delinsCT (n.42+50_42+51delinsCT) c.420+50_420+51delinsCT (n.420+50_420+51delinsCT) | |
8 | g.102232099G>A | CA2688147465 | RRM2B | c.204+50C>T (n.204+50C>T) c.49-6065C>T (n.49-6065C>T) n.513+50C>T c.48+6728C>T (n.48+6728C>T) c.373+50C>T c.122+132C>T (n.122+132C>T) c.*127+50C>T (n.*127+50C>T) c.42+50C>T (n.42+50C>T) c.420+50C>T (n.420+50C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232099G>T | CA2688147464 | RRM2B | c.204+50C>A (n.204+50C>A) c.49-6065C>A (n.49-6065C>A) n.513+50C>A c.48+6728C>A (n.48+6728C>A) c.373+50C>A c.122+132C>A (n.122+132C>A) c.*127+50C>A (n.*127+50C>A) c.42+50C>A (n.42+50C>A) c.420+50C>A (n.420+50C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232100del | CA1117286900 | RRM2B | c.204+50del (n.204+50del) c.49-6065del (n.49-6065del) n.513+50del c.48+6728del (n.48+6728del) c.373+50del c.122+132del (n.122+132del) c.*127+50del (n.*127+50del) c.42+50del (n.42+50del) c.420+50del (n.420+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232100G>T | CA2688147466 | RRM2B | c.204+49C>A (n.204+49C>A) c.49-6066C>A (n.49-6066C>A) n.513+49C>A c.48+6727C>A (n.48+6727C>A) c.373+49C>A c.122+131C>A (n.122+131C>A) c.*127+49C>A (n.*127+49C>A) c.42+49C>A (n.42+49C>A) c.420+49C>A (n.420+49C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232101A= | CA1806686161 | RRM2B | c.204+48T= (n.204+48T=) c.49-6067T= (n.49-6067T=) n.513+48T= c.48+6726T= (n.48+6726T=) c.373+48T= c.122+130T= (n.122+130T=) c.*127+48T= (n.*127+48T=) c.42+48T= (n.42+48T=) c.420+48T= (n.420+48T=) | |
8 | g.102232101A>C | CA4831164 | RRM2B | c.204+48T>G (n.204+48T>G) c.49-6067T>G (n.49-6067T>G) n.513+48T>G c.48+6726T>G (n.48+6726T>G) c.373+48T>G c.122+130T>G (n.122+130T>G) c.*127+48T>G (n.*127+48T>G) c.42+48T>G (n.42+48T>G) c.420+48T>G (n.420+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232101A>G | CA2688147467 | RRM2B | c.204+48T>C (n.204+48T>C) c.49-6067T>C (n.49-6067T>C) n.513+48T>C c.48+6726T>C (n.48+6726T>C) c.373+48T>C c.122+130T>C (n.122+130T>C) c.*127+48T>C (n.*127+48T>C) c.42+48T>C (n.42+48T>C) c.420+48T>C (n.420+48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232102A>G | CA2688147468 | RRM2B | c.204+47T>C (n.204+47T>C) c.49-6068T>C (n.49-6068T>C) n.513+47T>C c.48+6725T>C (n.48+6725T>C) c.373+47T>C c.122+129T>C (n.122+129T>C) c.*127+47T>C (n.*127+47T>C) c.42+47T>C (n.42+47T>C) c.420+47T>C (n.420+47T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232103C= | CA1806686162 | RRM2B | c.204+46G= (n.204+46G=) c.49-6069G= (n.49-6069G=) n.513+46G= c.48+6724G= (n.48+6724G=) c.373+46G= c.122+128G= (n.122+128G=) c.*127+46G= (n.*127+46G=) c.42+46G= (n.42+46G=) c.420+46G= (n.420+46G=) | |
8 | g.102232103C>T | CA4831165 | RRM2B | c.204+46G>A (n.204+46G>A) c.49-6069G>A (n.49-6069G>A) n.513+46G>A c.48+6724G>A (n.48+6724G>A) c.373+46G>A c.122+128G>A (n.122+128G>A) c.*127+46G>A (n.*127+46G>A) c.42+46G>A (n.42+46G>A) c.420+46G>A (n.420+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232104A>T | CA2688147469 | RRM2B | c.204+45T>A (n.204+45T>A) c.49-6070T>A (n.49-6070T>A) n.513+45T>A c.48+6723T>A (n.48+6723T>A) c.373+45T>A c.122+127T>A (n.122+127T>A) c.*127+45T>A (n.*127+45T>A) c.42+45T>A (n.42+45T>A) c.420+45T>A (n.420+45T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232105C>G | CA2688147470 | RRM2B | c.204+44G>C (n.204+44G>C) c.49-6071G>C (n.49-6071G>C) n.513+44G>C c.48+6722G>C (n.48+6722G>C) c.373+44G>C c.122+126G>C (n.122+126G>C) c.*127+44G>C (n.*127+44G>C) c.42+44G>C (n.42+44G>C) c.420+44G>C (n.420+44G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232106T>A | CA4831166 | RRM2B | c.204+43A>T (n.204+43A>T) c.49-6072A>T (n.49-6072A>T) n.513+43A>T c.48+6721A>T (n.48+6721A>T) c.373+43A>T c.122+125A>T (n.122+125A>T) c.*127+43A>T (n.*127+43A>T) c.42+43A>T (n.42+43A>T) c.420+43A>T (n.420+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232106T>C | CA4831167 | RRM2B | c.204+43A>G (n.204+43A>G) c.49-6072A>G (n.49-6072A>G) n.513+43A>G c.48+6721A>G (n.48+6721A>G) c.373+43A>G c.122+125A>G (n.122+125A>G) c.*127+43A>G (n.*127+43A>G) c.42+43A>G (n.42+43A>G) c.420+43A>G (n.420+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232106T= | CA1806686163 | RRM2B | c.204+43A= (n.204+43A=) c.49-6072A= (n.49-6072A=) n.513+43A= c.48+6721A= (n.48+6721A=) c.373+43A= c.122+125A= (n.122+125A=) c.*127+43A= (n.*127+43A=) c.42+43A= (n.42+43A=) c.420+43A= (n.420+43A=) | |
8 | g.102232107G>A | CA2688147473 | RRM2B | c.204+42C>T (n.204+42C>T) c.49-6073C>T (n.49-6073C>T) n.513+42C>T c.48+6720C>T (n.48+6720C>T) c.373+42C>T c.122+124C>T (n.122+124C>T) c.*127+42C>T (n.*127+42C>T) c.42+42C>T (n.42+42C>T) c.420+42C>T (n.420+42C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232107G>C | CA2688147475 | RRM2B | c.204+42C>G (n.204+42C>G) c.49-6073C>G (n.49-6073C>G) n.513+42C>G c.48+6720C>G (n.48+6720C>G) c.373+42C>G c.122+124C>G (n.122+124C>G) c.*127+42C>G (n.*127+42C>G) c.42+42C>G (n.42+42C>G) c.420+42C>G (n.420+42C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232107G>T | CA2688147476 | RRM2B | c.204+42C>A (n.204+42C>A) c.49-6073C>A (n.49-6073C>A) n.513+42C>A c.48+6720C>A (n.48+6720C>A) c.373+42C>A c.122+124C>A (n.122+124C>A) c.*127+42C>A (n.*127+42C>A) c.42+42C>A (n.42+42C>A) c.420+42C>A (n.420+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232110C= | CA1806686164 | RRM2B | c.204+39G= (n.204+39G=) c.49-6076G= (n.49-6076G=) n.513+39G= c.48+6717G= (n.48+6717G=) c.373+39G= c.122+121G= (n.122+121G=) c.*127+39G= (n.*127+39G=) c.42+39G= (n.42+39G=) c.420+39G= (n.420+39G=) | |
8 | g.102232110C>G | CA583912387 | RRM2B | c.204+39G>C (n.204+39G>C) c.49-6076G>C (n.49-6076G>C) n.513+39G>C c.48+6717G>C (n.48+6717G>C) c.373+39G>C c.122+121G>C (n.122+121G>C) c.*127+39G>C (n.*127+39G>C) c.42+39G>C (n.42+39G>C) c.420+39G>C (n.420+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232110C>T | CA2688147479 | RRM2B | c.204+39G>A (n.204+39G>A) c.49-6076G>A (n.49-6076G>A) n.513+39G>A c.48+6717G>A (n.48+6717G>A) c.373+39G>A c.122+121G>A (n.122+121G>A) c.*127+39G>A (n.*127+39G>A) c.42+39G>A (n.42+39G>A) c.420+39G>A (n.420+39G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232111T>C | CA844774694 | RRM2B | c.204+38A>G (n.204+38A>G) c.49-6077A>G (n.49-6077A>G) n.513+38A>G c.48+6716A>G (n.48+6716A>G) c.373+38A>G c.122+120A>G (n.122+120A>G) c.*127+38A>G (n.*127+38A>G) c.42+38A>G (n.42+38A>G) c.420+38A>G (n.420+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232111T>G | CA4831168 | RRM2B | c.204+38A>C (n.204+38A>C) c.49-6077A>C (n.49-6077A>C) n.513+38A>C c.48+6716A>C (n.48+6716A>C) c.373+38A>C c.122+120A>C (n.122+120A>C) c.*127+38A>C (n.*127+38A>C) c.42+38A>C (n.42+38A>C) c.420+38A>C (n.420+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232111T= | CA1806686165 | RRM2B | c.204+38A= (n.204+38A=) c.49-6077A= (n.49-6077A=) n.513+38A= c.48+6716A= (n.48+6716A=) c.373+38A= c.122+120A= (n.122+120A=) c.*127+38A= (n.*127+38A=) c.42+38A= (n.42+38A=) c.420+38A= (n.420+38A=) | |
8 | g.102232112A= | CA1806686166 | RRM2B | c.204+37T= (n.204+37T=) c.49-6078T= (n.49-6078T=) n.513+37T= c.48+6715T= (n.48+6715T=) c.373+37T= c.122+119T= (n.122+119T=) c.*127+37T= (n.*127+37T=) c.42+37T= (n.42+37T=) c.420+37T= (n.420+37T=) | |
8 | g.102232112A>G | CA1806686167 | RRM2B | c.204+37T>C (n.204+37T>C) c.49-6078T>C (n.49-6078T>C) n.513+37T>C c.48+6715T>C (n.48+6715T>C) c.373+37T>C c.122+119T>C (n.122+119T>C) c.*127+37T>C (n.*127+37T>C) c.42+37T>C (n.42+37T>C) c.420+37T>C (n.420+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232113T>C | CA583912388 | RRM2B | c.204+36A>G (n.204+36A>G) c.49-6079A>G (n.49-6079A>G) n.513+36A>G c.48+6714A>G (n.48+6714A>G) c.373+36A>G c.122+118A>G (n.122+118A>G) c.*127+36A>G (n.*127+36A>G) c.42+36A>G (n.42+36A>G) c.420+36A>G (n.420+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232113T= | CA1806686168 | RRM2B | c.204+36A= (n.204+36A=) c.49-6079A= (n.49-6079A=) n.513+36A= c.48+6714A= (n.48+6714A=) c.373+36A= c.122+118A= (n.122+118A=) c.*127+36A= (n.*127+36A=) c.42+36A= (n.42+36A=) c.420+36A= (n.420+36A=) | |
8 | g.102232114A= | CA1806686170 | RRM2B | c.204+35T= (n.204+35T=) c.49-6080T= (n.49-6080T=) n.513+35T= c.48+6713T= (n.48+6713T=) c.373+35T= c.122+117T= (n.122+117T=) c.*127+35T= (n.*127+35T=) c.42+35T= (n.42+35T=) c.420+35T= (n.420+35T=) | |
8 | g.102232114A>C | CA1117286903 | RRM2B | c.204+35T>G (n.204+35T>G) c.49-6080T>G (n.49-6080T>G) n.513+35T>G c.48+6713T>G (n.48+6713T>G) c.373+35T>G c.122+117T>G (n.122+117T>G) c.*127+35T>G (n.*127+35T>G) c.42+35T>G (n.42+35T>G) c.420+35T>G (n.420+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232114A>G | CA1806686169 | RRM2B | c.204+35T>C (n.204+35T>C) c.49-6080T>C (n.49-6080T>C) n.513+35T>C c.48+6713T>C (n.48+6713T>C) c.373+35T>C c.122+117T>C (n.122+117T>C) c.*127+35T>C (n.*127+35T>C) c.42+35T>C (n.42+35T>C) c.420+35T>C (n.420+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232115G>A | CA182479509 | RRM2B | c.204+34C>T (n.204+34C>T) c.49-6081C>T (n.49-6081C>T) n.513+34C>T c.48+6712C>T (n.48+6712C>T) c.373+34C>T c.122+116C>T (n.122+116C>T) c.*127+34C>T (n.*127+34C>T) c.42+34C>T (n.42+34C>T) c.420+34C>T (n.420+34C>T) | dbSNP |
8 | g.102232115G>C | CA1806686172 | RRM2B | c.204+34C>G (n.204+34C>G) c.49-6081C>G (n.49-6081C>G) n.513+34C>G c.48+6712C>G (n.48+6712C>G) c.373+34C>G c.122+116C>G (n.122+116C>G) c.*127+34C>G (n.*127+34C>G) c.42+34C>G (n.42+34C>G) c.420+34C>G (n.420+34C>G) | dbSNP |
8 | g.102232115G= | CA1806686171 | RRM2B | c.204+34C= (n.204+34C=) c.49-6081C= (n.49-6081C=) n.513+34C= c.48+6712C= (n.48+6712C=) c.373+34C= c.122+116C= (n.122+116C=) c.*127+34C= (n.*127+34C=) c.42+34C= (n.42+34C=) c.420+34C= (n.420+34C=) | |
8 | g.102232115G>T | CA2688147499 | RRM2B | c.204+34C>A (n.204+34C>A) c.49-6081C>A (n.49-6081C>A) n.513+34C>A c.48+6712C>A (n.48+6712C>A) c.373+34C>A c.122+116C>A (n.122+116C>A) c.*127+34C>A (n.*127+34C>A) c.42+34C>A (n.42+34C>A) c.420+34C>A (n.420+34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232116G>A | CA1806686174 | RRM2B | c.204+33C>T (n.204+33C>T) c.49-6082C>T (n.49-6082C>T) n.513+33C>T c.48+6711C>T (n.48+6711C>T) c.373+33C>T c.122+115C>T (n.122+115C>T) c.*127+33C>T (n.*127+33C>T) c.42+33C>T (n.42+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) | dbSNP |
8 | g.102232116G= | CA1806686173 | RRM2B | c.204+33C= (n.204+33C=) c.49-6082C= (n.49-6082C=) n.513+33C= c.48+6711C= (n.48+6711C=) c.373+33C= c.122+115C= (n.122+115C=) c.*127+33C= (n.*127+33C=) c.42+33C= (n.42+33C=) c.420+33C= (n.420+33C=) | |
8 | g.102232116G>T | CA2688147503 | RRM2B | c.204+33C>A (n.204+33C>A) c.49-6082C>A (n.49-6082C>A) n.513+33C>A c.48+6711C>A (n.48+6711C>A) c.373+33C>A c.122+115C>A (n.122+115C>A) c.*127+33C>A (n.*127+33C>A) c.42+33C>A (n.42+33C>A) c.420+33C>A (n.420+33C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232117A= | CA1806686175 | RRM2B | c.204+32T= (n.204+32T=) c.49-6083T= (n.49-6083T=) n.513+32T= c.48+6710T= (n.48+6710T=) c.373+32T= c.122+114T= (n.122+114T=) c.*127+32T= (n.*127+32T=) c.42+32T= (n.42+32T=) c.420+32T= (n.420+32T=) | |
8 | g.102232117A>T | CA4831169 | RRM2B | c.204+32T>A (n.204+32T>A) c.49-6083T>A (n.49-6083T>A) n.513+32T>A c.48+6710T>A (n.48+6710T>A) c.373+32T>A c.122+114T>A (n.122+114T>A) c.*127+32T>A (n.*127+32T>A) c.42+32T>A (n.42+32T>A) c.420+32T>A (n.420+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232118T>C | CA1806686177 | RRM2B | c.204+31A>G (n.204+31A>G) c.49-6084A>G (n.49-6084A>G) n.513+31A>G c.48+6709A>G (n.48+6709A>G) c.373+31A>G c.122+113A>G (n.122+113A>G) c.*127+31A>G (n.*127+31A>G) c.42+31A>G (n.42+31A>G) c.420+31A>G (n.420+31A>G) | dbSNP |
8 | g.102232118T= | CA1806686176 | RRM2B | c.204+31A= (n.204+31A=) c.49-6084A= (n.49-6084A=) n.513+31A= c.48+6709A= (n.48+6709A=) c.373+31A= c.122+113A= (n.122+113A=) c.*127+31A= (n.*127+31A=) c.42+31A= (n.42+31A=) c.420+31A= (n.420+31A=) | |
8 | g.102232119G>A | CA2718080517 | RRM2B | c.204+30C>T (n.204+30C>T) c.49-6085C>T (n.49-6085C>T) n.513+30C>T c.48+6708C>T (n.48+6708C>T) c.373+30C>T c.122+112C>T (n.122+112C>T) c.*127+30C>T (n.*127+30C>T) c.42+30C>T (n.42+30C>T) c.420+30C>T (n.420+30C>T) | dbSNP |
8 | g.102232120T>C | CA844774698 | RRM2B | c.204+29A>G (n.204+29A>G) c.49-6086A>G (n.49-6086A>G) n.513+29A>G c.48+6707A>G (n.48+6707A>G) c.373+29A>G c.122+111A>G (n.122+111A>G) c.*127+29A>G (n.*127+29A>G) c.42+29A>G (n.42+29A>G) c.420+29A>G (n.420+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232120T= | CA1806686178 | RRM2B | c.204+29A= (n.204+29A=) c.49-6086A= (n.49-6086A=) n.513+29A= c.48+6707A= (n.48+6707A=) c.373+29A= c.122+111A= (n.122+111A=) c.*127+29A= (n.*127+29A=) c.42+29A= (n.42+29A=) c.420+29A= (n.420+29A=) | |
8 | g.102232124T>A | CA583912389 | RRM2B | c.204+25A>T (n.204+25A>T) c.49-6090A>T (n.49-6090A>T) n.513+25A>T c.48+6703A>T (n.48+6703A>T) c.373+25A>T c.122+107A>T (n.122+107A>T) c.*127+25A>T (n.*127+25A>T) c.42+25A>T (n.42+25A>T) c.420+25A>T (n.420+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232124T>C | CA583912390 | RRM2B | c.204+25A>G (n.204+25A>G) c.49-6090A>G (n.49-6090A>G) n.513+25A>G c.48+6703A>G (n.48+6703A>G) c.373+25A>G c.122+107A>G (n.122+107A>G) c.*127+25A>G (n.*127+25A>G) c.42+25A>G (n.42+25A>G) c.420+25A>G (n.420+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232124T= | CA1806686179 | RRM2B | c.204+25A= (n.204+25A=) c.49-6090A= (n.49-6090A=) n.513+25A= c.48+6703A= (n.48+6703A=) c.373+25A= c.122+107A= (n.122+107A=) c.*127+25A= (n.*127+25A=) c.42+25A= (n.42+25A=) c.420+25A= (n.420+25A=) | |
8 | g.102232125G>A | CA2602782354 | RRM2B | c.204+24C>T (n.204+24C>T) c.49-6091C>T (n.49-6091C>T) n.513+24C>T c.48+6702C>T (n.48+6702C>T) c.373+24C>T c.122+106C>T (n.122+106C>T) c.*127+24C>T (n.*127+24C>T) c.42+24C>T (n.42+24C>T) c.420+24C>T (n.420+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232125G>T | CA2688147508 | RRM2B | c.204+24C>A (n.204+24C>A) c.49-6091C>A (n.49-6091C>A) n.513+24C>A c.48+6702C>A (n.48+6702C>A) c.373+24C>A c.122+106C>A (n.122+106C>A) c.*127+24C>A (n.*127+24C>A) c.42+24C>A (n.42+24C>A) c.420+24C>A (n.420+24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.102232126C= | CA1806686180 | RRM2B | c.204+23G= (n.204+23G=) c.49-6092G= (n.49-6092G=) n.513+23G= c.48+6701G= (n.48+6701G=) c.373+23G= c.122+105G= (n.122+105G=) c.*127+23G= (n.*127+23G=) c.42+23G= (n.42+23G=) c.420+23G= (n.420+23G=) | |
8 | g.102232126C>T | CA4831170 | RRM2B | c.204+23G>A (n.204+23G>A) c.49-6092G>A (n.49-6092G>A) n.513+23G>A c.48+6701G>A (n.48+6701G>A) c.373+23G>A c.122+105G>A (n.122+105G>A) c.*127+23G>A (n.*127+23G>A) c.42+23G>A (n.42+23G>A) c.420+23G>A (n.420+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232129T>C | CA4831171 | RRM2B | c.204+20A>G (n.204+20A>G) c.49-6095A>G (n.49-6095A>G) n.513+20A>G c.48+6698A>G (n.48+6698A>G) c.373+20A>G c.122+102A>G (n.122+102A>G) c.*127+20A>G (n.*127+20A>G) c.42+20A>G (n.42+20A>G) c.420+20A>G (n.420+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232129T>G | CA2688147513 | RRM2B | c.204+20A>C (n.204+20A>C) c.49-6095A>C (n.49-6095A>C) n.513+20A>C c.48+6698A>C (n.48+6698A>C) c.373+20A>C c.122+102A>C (n.122+102A>C) c.*127+20A>C (n.*127+20A>C) c.42+20A>C (n.42+20A>C) c.420+20A>C (n.420+20A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232129T= | CA1806686181 | RRM2B | c.204+20A= (n.204+20A=) c.49-6095A= (n.49-6095A=) n.513+20A= c.48+6698A= (n.48+6698A=) c.373+20A= c.122+102A= (n.122+102A=) c.*127+20A= (n.*127+20A=) c.42+20A= (n.42+20A=) c.420+20A= (n.420+20A=) | |
8 | g.102232130T>C | CA844774705 | RRM2B | c.204+19A>G (n.204+19A>G) c.49-6096A>G (n.49-6096A>G) n.513+19A>G c.48+6697A>G (n.48+6697A>G) c.373+19A>G c.122+101A>G (n.122+101A>G) c.*127+19A>G (n.*127+19A>G) c.42+19A>G (n.42+19A>G) c.420+19A>G (n.420+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232130T= | CA1806686182 | RRM2B | c.204+19A= (n.204+19A=) c.49-6096A= (n.49-6096A=) n.513+19A= c.48+6697A= (n.48+6697A=) c.373+19A= c.122+101A= (n.122+101A=) c.*127+19A= (n.*127+19A=) c.42+19A= (n.42+19A=) c.420+19A= (n.420+19A=) | |
8 | g.102232131G>A | CA1806686184 | RRM2B | c.204+18C>T (n.204+18C>T) c.49-6097C>T (n.49-6097C>T) n.513+18C>T c.48+6696C>T (n.48+6696C>T) c.373+18C>T c.122+100C>T (n.122+100C>T) c.*127+18C>T (n.*127+18C>T) c.42+18C>T (n.42+18C>T) c.420+18C>T (n.420+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232131G= | CA1806686183 | RRM2B | c.204+18C= (n.204+18C=) c.49-6097C= (n.49-6097C=) n.513+18C= c.48+6696C= (n.48+6696C=) c.373+18C= c.122+100C= (n.122+100C=) c.*127+18C= (n.*127+18C=) c.42+18C= (n.42+18C=) c.420+18C= (n.420+18C=) | |
8 | g.102232133A= | CA1806686185 | RRM2B | c.204+16T= (n.204+16T=) c.49-6099T= (n.49-6099T=) n.513+16T= c.48+6694T= (n.48+6694T=) c.373+16T= c.122+98T= (n.122+98T=) c.*127+16T= (n.*127+16T=) c.42+16T= (n.42+16T=) c.420+16T= (n.420+16T=) | |
8 | g.102232133A>C | CA583912391 | RRM2B | c.204+16T>G (n.204+16T>G) c.49-6099T>G (n.49-6099T>G) n.513+16T>G c.48+6694T>G (n.48+6694T>G) c.373+16T>G c.122+98T>G (n.122+98T>G) c.*127+16T>G (n.*127+16T>G) c.42+16T>G (n.42+16T>G) c.420+16T>G (n.420+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232133A>G | CA2688147520 | RRM2B | c.204+16T>C (n.204+16T>C) c.49-6099T>C (n.49-6099T>C) n.513+16T>C c.48+6694T>C (n.48+6694T>C) c.373+16T>C c.122+98T>C (n.122+98T>C) c.*127+16T>C (n.*127+16T>C) c.42+16T>C (n.42+16T>C) c.420+16T>C (n.420+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.102232134G>A | CA1806686187 | RRM2B | c.204+15C>T (n.204+15C>T) c.49-6100C>T (n.49-6100C>T) n.513+15C>T c.48+6693C>T (n.48+6693C>T) c.373+15C>T c.122+97C>T (n.122+97C>T) c.*127+15C>T (n.*127+15C>T) c.42+15C>T (n.42+15C>T) c.420+15C>T (n.420+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.102232134G>C | CA1806686188 | RRM2B | c.204+15C>G (n.204+15C>G) c.49-6100C>G (n.49-6100C>G) n.513+15C>G c.48+6693C>G (n.48+6693C>G) c.373+15C>G c.122+97C>G (n.122+97C>G) c.*127+15C>G (n.*127+15C>G) c.42+15C>G (n.42+15C>G) c.420+15C>G (n.420+15C>G) | dbSNP |
8 | g.102232134G= | CA1806686186 | RRM2B | c.204+15C= (n.204+15C=) c.49-6100C= (n.49-6100C=) n.513+15C= c.48+6693C= (n.48+6693C=) c.373+15C= c.122+97C= (n.122+97C=) c.*127+15C= (n.*127+15C=) c.42+15C= (n.42+15C=) c.420+15C= (n.420+15C=) | |
8 | g.102232135G>A | CA4831172 | RRM2B | c.204+14C>T (n.204+14C>T) c.49-6101C>T (n.49-6101C>T) n.513+14C>T c.48+6692C>T (n.48+6692C>T) c.373+14C>T c.122+96C>T (n.122+96C>T) c.*127+14C>T (n.*127+14C>T) c.42+14C>T (n.42+14C>T) c.420+14C>T (n.420+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232135G= | CA1806686189 | RRM2B | c.204+14C= (n.204+14C=) c.49-6101C= (n.49-6101C=) n.513+14C= c.48+6692C= (n.48+6692C=) c.373+14C= c.122+96C= (n.122+96C=) c.*127+14C= (n.*127+14C=) c.42+14C= (n.42+14C=) c.420+14C= (n.420+14C=) | |
8 | g.102232135G>T | CA2579221372 | RRM2B | c.204+14C>A (n.204+14C>A) c.49-6101C>A (n.49-6101C>A) n.513+14C>A c.48+6692C>A (n.48+6692C>A) c.373+14C>A c.122+96C>A (n.122+96C>A) c.*127+14C>A (n.*127+14C>A) c.42+14C>A (n.42+14C>A) c.420+14C>A (n.420+14C>A) | |
8 | g.102232136C>A | CA583912392 | RRM2B | c.204+13G>T (n.204+13G>T) c.49-6102G>T (n.49-6102G>T) n.513+13G>T c.48+6691G>T (n.48+6691G>T) c.373+13G>T c.122+95G>T (n.122+95G>T) c.*127+13G>T (n.*127+13G>T) c.42+13G>T (n.42+13G>T) c.420+13G>T (n.420+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232136C= | CA1806686190 | RRM2B | c.204+13G= (n.204+13G=) c.49-6102G= (n.49-6102G=) n.513+13G= c.48+6691G= (n.48+6691G=) c.373+13G= c.122+95G= (n.122+95G=) c.*127+13G= (n.*127+13G=) c.42+13G= (n.42+13G=) c.420+13G= (n.420+13G=) | |
8 | g.102232139T>C | CA844774708 | RRM2B | c.204+10A>G (n.204+10A>G) c.49-6105A>G (n.49-6105A>G) n.513+10A>G c.48+6688A>G (n.48+6688A>G) c.373+10A>G c.122+92A>G (n.122+92A>G) c.*127+10A>G (n.*127+10A>G) c.42+10A>G (n.42+10A>G) c.420+10A>G (n.420+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232139T= | CA1806686191 | RRM2B | c.204+10A= (n.204+10A=) c.49-6105A= (n.49-6105A=) n.513+10A= c.48+6688A= (n.48+6688A=) c.373+10A= c.122+92A= (n.122+92A=) c.*127+10A= (n.*127+10A=) c.42+10A= (n.42+10A=) c.420+10A= (n.420+10A=) | |
8 | g.102232140G>A | CA2688147535 | RRM2B | c.204+9C>T (n.204+9C>T) c.49-6106C>T (n.49-6106C>T) n.513+9C>T c.48+6687C>T (n.48+6687C>T) c.373+9C>T c.122+91C>T (n.122+91C>T) c.*127+9C>T (n.*127+9C>T) c.42+9C>T (n.42+9C>T) c.420+9C>T (n.420+9C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.102232141C= | CA1806686192 | RRM2B | c.204+8G= (n.204+8G=) c.49-6107G= (n.49-6107G=) n.513+8G= c.48+6686G= (n.48+6686G=) c.373+8G= c.122+90G= (n.122+90G=) c.*127+8G= (n.*127+8G=) c.42+8G= (n.42+8G=) c.420+8G= (n.420+8G=) | |
8 | g.102232141C>T | CA583912393 | RRM2B | c.204+8G>A (n.204+8G>A) c.49-6107G>A (n.49-6107G>A) n.513+8G>A c.48+6686G>A (n.48+6686G>A) c.373+8G>A c.122+90G>A (n.122+90G>A) c.*127+8G>A (n.*127+8G>A) c.42+8G>A (n.42+8G>A) c.420+8G>A (n.420+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232142C>T | CA2579221373 | RRM2B | c.204+7G>A (n.204+7G>A) c.49-6108G>A (n.49-6108G>A) n.513+7G>A c.48+6685G>A (n.48+6685G>A) c.373+7G>A c.122+89G>A (n.122+89G>A) c.*127+7G>A (n.*127+7G>A) c.42+7G>A (n.42+7G>A) c.420+7G>A (n.420+7G>A) | |
8 | g.102232143A>C | CA2688147536 | RRM2B | c.204+6T>G (n.204+6T>G) c.49-6109T>G (n.49-6109T>G) n.513+6T>G c.48+6684T>G (n.48+6684T>G) c.373+6T>G c.122+88T>G (n.122+88T>G) c.*127+6T>G (n.*127+6T>G) c.42+6T>G (n.42+6T>G) c.420+6T>G (n.420+6T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.102232144C= | CA1806686193 | RRM2B | c.204+5G= (n.204+5G=) c.49-6110G= (n.49-6110G=) n.513+5G= c.48+6683G= (n.48+6683G=) c.373+5G= c.122+87G= (n.122+87G=) c.*127+5G= (n.*127+5G=) c.42+5G= (n.42+5G=) c.420+5G= (n.420+5G=) | |
8 | g.102232144C>T | CA4831173 | RRM2B | c.204+5G>A (n.204+5G>A) c.49-6110G>A (n.49-6110G>A) n.513+5G>A c.48+6683G>A (n.48+6683G>A) c.373+5G>A c.122+87G>A (n.122+87G>A) c.*127+5G>A (n.*127+5G>A) c.42+5G>A (n.42+5G>A) c.420+5G>A (n.420+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102232145G>A | CA4831174 | RRM2B | c.204+4C>T (n.204+4C>T) c.49-6111C>T (n.49-6111C>T) n.513+4C>T c.48+6682C>T (n.48+6682C>T) c.373+4C>T c.122+86C>T (n.122+86C>T) c.*127+4C>T (n.*127+4C>T) c.42+4C>T (n.42+4C>T) c.420+4C>T (n.420+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.102232145G= | CA1806686194 | RRM2B | c.204+4C= (n.204+4C=) c.49-6111C= (n.49-6111C=) n.513+4C= c.48+6682C= (n.48+6682C=) c.373+4C= c.122+86C= (n.122+86C=) c.*127+4C= (n.*127+4C=) c.42+4C= (n.42+4C=) c.420+4C= (n.420+4C=) | |
8 | g.102232146dup | CA2579221374 | RRM2B | c.204+3dup (n.204+3dup) c.49-6112dup (n.49-6112dup) n.513+3dup c.48+6681dup (n.48+6681dup) c.373+3dup c.122+85dup (n.122+85dup) c.*127+3dup (n.*127+3dup) c.42+3dup (n.42+3dup) c.420+3dup (n.420+3dup) | |
8 | g.102232147A>C | CA371595648 | RRM2B | c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.49-6113T>G (n.49-6113T>G) n.513+2T>G c.48+6680T>G (n.48+6680T>G) c.373+2T>G c.122+84T>G (n.122+84T>G) c.*127+2T>G (n.*127+2T>G) c.42+2T>G (n.42+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) | |
8 | g.102232147A>G | CA371595651 | RRM2B | c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.49-6113T>C (n.49-6113T>C) n.513+2T>C c.48+6680T>C (n.48+6680T>C) c.373+2T>C c.122+84T>C (n.122+84T>C) c.*127+2T>C (n.*127+2T>C) c.42+2T>C (n.42+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) | |
8 | g.102232147A>T | CA371595656 | RRM2B | c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.49-6113T>A (n.49-6113T>A) n.513+2T>A c.48+6680T>A (n.48+6680T>A) c.373+2T>A c.122+84T>A (n.122+84T>A) c.*127+2T>A (n.*127+2T>A) c.42+2T>A (n.42+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) | |
8 | g.102232148C>A | CA371595659 | RRM2B | c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.49-6114G>T (n.49-6114G>T) n.513+1G>T c.48+6679G>T (n.48+6679G>T) c.373+1G>T c.122+83G>T (n.122+83G>T) c.*127+1G>T (n.*127+1G>T) c.42+1G>T (n.42+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) | |
8 | g.102232148C>G | CA371595662 | RRM2B | c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.49-6114G>C (n.49-6114G>C) n.513+1G>C c.48+6679G>C (n.48+6679G>C) c.373+1G>C c.122+83G>C (n.122+83G>C) c.*127+1G>C (n.*127+1G>C) c.42+1G>C (n.42+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) | |
8 | g.102232148C>T | CA371595664 | RRM2B | c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.49-6114G>A (n.49-6114G>A) n.513+1G>A c.48+6679G>A (n.48+6679G>A) c.373+1G>A c.122+83G>A (n.122+83G>A) c.*127+1G>A (n.*127+1G>A) c.42+1G>A (n.42+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) | |
8 | g.102232149C>A | CA371595667 | RRM2B | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.49-6115G>T (n.49-6115G>T) n.513G>T c.48+6678G>T (n.48+6678G>T) c.373G>T c.122+82G>T (n.122+82G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.42G>T (p.Glu14Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
8 | g.102232149C>G | CA371595672 | RRM2B | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.49-6115G>C (n.49-6115G>C) n.513G>C c.48+6678G>C (n.48+6678G>C) c.373G>C c.122+82G>C (n.122+82G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.42G>C (p.Glu14Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
8 | g.102232149C>T | CA462128439 | RRM2B | c.204G>A (p.Glu68=) c.49-6115G>A (n.49-6115G>A) n.513G>A c.48+6678G>A (n.48+6678G>A) c.373G>A c.122+82G>A (n.122+82G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.42G>A (p.Glu14=) c.420G>A (p.Glu140=) | gnomAD v4 |
8 | g.102232150T>A | CA371595686 | RRM2B | c.203A>T (p.Glu68Val) c.49-6116A>T (n.49-6116A>T) n.512A>T c.48+6677A>T (n.48+6677A>T) c.372A>T c.122+81A>T (n.122+81A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.41A>T (p.Glu14Val) c.419A>T (p.Glu140Val) | |
8 | g.102232150T>C | CA371595689 | RRM2B | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.49-6116A>G (n.49-6116A>G) n.512A>G c.48+6677A>G (n.48+6677A>G) c.372A>G c.122+81A>G (n.122+81A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.102232150T>G | CA4831175 | RRM2B | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.49-6116A>C (n.49-6116A>C) n.512A>C c.48+6677A>C (n.48+6677A>C) c.372A>C c.122+81A>C (n.122+81A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.102232150T= | CA1806686195 | RRM2B | c.203A= (p.Glu68=) c.49-6116A= (n.49-6116A=) n.512A= c.48+6677A= (n.48+6677A=) c.372A= c.122+81A= (n.122+81A=) c.*126A= (n.*126A=) c.41A= (p.Glu14=) c.419A= (p.Glu140=) | |
8 | g.102232151C>A | CA371595697 | RRM2B | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.49-6117G>T (n.49-6117G>T) n.511G>T c.48+6676G>T (n.48+6676G>T) c.371G>T c.122+80G>T (n.122+80G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) | |
8 | g.102232151C>G | CA371595696 | RRM2B | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.49-6117G>C (n.49-6117G>C) n.511G>C c.48+6676G>C (n.48+6676G>C) c.371G>C c.122+80G>C (n.122+80G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) | |
8 | g.102232151C>T | CA371595692 | RRM2B | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.49-6117G>A (n.49-6117G>A) n.511G>A c.48+6676G>A (n.48+6676G>A) c.371G>A c.122+80G>A (n.122+80G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) |