Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102232001A=CA1806686118RRM2Bc.204+148T= (n.204+148T=)
c.49-5967T= (n.49-5967T=)
n.513+148T=
c.48+6826T= (n.48+6826T=)
c.373+148T=
c.122+230T= (n.122+230T=)
c.*127+148T= (n.*127+148T=)
c.42+148T= (n.42+148T=)
c.420+148T= (n.420+148T=)
8g.102232001A>TCA844774668RRM2Bc.204+148T>A (n.204+148T>A)
c.49-5967T>A (n.49-5967T>A)
n.513+148T>A
c.48+6826T>A (n.48+6826T>A)
c.373+148T>A
c.122+230T>A (n.122+230T>A)
c.*127+148T>A (n.*127+148T>A)
c.42+148T>A (n.42+148T>A)
c.420+148T>A (n.420+148T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232001_102232004delinsACATCA1806686117RRM2Bc.204+145_204+148delinsATGT (n.204+145_204+148delinsATGT)
c.49-5970_49-5967delinsATGT (n.49-5970_49-5967delinsATGT)
n.513+145_513+148delinsATGT
c.48+6823_48+6826delinsATGT (n.48+6823_48+6826delinsATGT)
c.373+145_373+148delinsATGT
c.122+227_122+230delinsATGT (n.122+227_122+230delinsATGT)
c.*127+145_*127+148delinsATGT (n.*127+145_*127+148delinsATGT)
c.42+145_42+148delinsATGT (n.42+145_42+148delinsATGT)
c.420+145_420+148delinsATGT (n.420+145_420+148delinsATGT)
8g.102232005_102232007delCA844774669RRM2Bc.204+145_204+147del (n.204+145_204+147del)
c.49-5970_49-5968del (n.49-5970_49-5968del)
n.513+145_513+147del
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c.373+145_373+147del
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c.*127+145_*127+147del (n.*127+145_*127+147del)
c.42+145_42+147del (n.42+145_42+147del)
c.420+145_420+147del (n.420+145_420+147del)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232003A>TCA2688147413RRM2Bc.204+146T>A (n.204+146T>A)
c.49-5969T>A (n.49-5969T>A)
n.513+146T>A
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c.373+146T>A
c.122+228T>A (n.122+228T>A)
c.*127+146T>A (n.*127+146T>A)
c.42+146T>A (n.42+146T>A)
c.420+146T>A (n.420+146T>A)
gnomAD v4
8g.102232004T>GCA2688147415RRM2Bc.204+145A>C (n.204+145A>C)
c.49-5970A>C (n.49-5970A>C)
n.513+145A>C
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c.373+145A>C
c.122+227A>C (n.122+227A>C)
c.*127+145A>C (n.*127+145A>C)
c.42+145A>C (n.42+145A>C)
c.420+145A>C (n.420+145A>C)
gnomAD v4
8g.102232005C>ACA2688147416RRM2Bc.204+144G>T (n.204+144G>T)
c.49-5971G>T (n.49-5971G>T)
n.513+144G>T
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c.373+144G>T
c.122+226G>T (n.122+226G>T)
c.*127+144G>T (n.*127+144G>T)
c.42+144G>T (n.42+144G>T)
c.420+144G>T (n.420+144G>T)
gnomAD v4
8g.102232006delCA2688147417RRM2Bc.204+143del (n.204+143del)
c.49-5972del (n.49-5972del)
n.513+143del
c.48+6821del (n.48+6821del)
c.373+143del
c.122+225del (n.122+225del)
c.*127+143del (n.*127+143del)
c.42+143del (n.42+143del)
c.420+143del (n.420+143del)
gnomAD v4
8g.102232006A>GCA2688147418RRM2Bc.204+143T>C (n.204+143T>C)
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n.513+143T>C
c.48+6821T>C (n.48+6821T>C)
c.373+143T>C
c.122+225T>C (n.122+225T>C)
c.*127+143T>C (n.*127+143T>C)
c.42+143T>C (n.42+143T>C)
c.420+143T>C (n.420+143T>C)
gnomAD v4
8g.102232006_102232010delinsATATTCA1806686119RRM2Bc.204+139_204+143delinsAATAT (n.204+139_204+143delinsAATAT)
c.49-5976_49-5972delinsAATAT (n.49-5976_49-5972delinsAATAT)
n.513+139_513+143delinsAATAT
c.48+6817_48+6821delinsAATAT (n.48+6817_48+6821delinsAATAT)
c.373+139_373+143delinsAATAT
c.122+221_122+225delinsAATAT (n.122+221_122+225delinsAATAT)
c.*127+139_*127+143delinsAATAT (n.*127+139_*127+143delinsAATAT)
c.42+139_42+143delinsAATAT (n.42+139_42+143delinsAATAT)
c.420+139_420+143delinsAATAT (n.420+139_420+143delinsAATAT)
8g.102232009_102232012delCA583912382RRM2Bc.204+139_204+142del (n.204+139_204+142del)
c.49-5976_49-5973del (n.49-5976_49-5973del)
n.513+139_513+142del
c.48+6817_48+6820del (n.48+6817_48+6820del)
c.373+139_373+142del
c.122+221_122+224del (n.122+221_122+224del)
c.*127+139_*127+142del (n.*127+139_*127+142del)
c.42+139_42+142del (n.42+139_42+142del)
c.420+139_420+142del (n.420+139_420+142del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232008A=CA1806686120RRM2Bc.204+141T= (n.204+141T=)
c.49-5974T= (n.49-5974T=)
n.513+141T=
c.48+6819T= (n.48+6819T=)
c.373+141T=
c.122+223T= (n.122+223T=)
c.*127+141T= (n.*127+141T=)
c.42+141T= (n.42+141T=)
c.420+141T= (n.420+141T=)
8g.102232008A>CCA1806686121RRM2Bc.204+141T>G (n.204+141T>G)
c.49-5974T>G (n.49-5974T>G)
n.513+141T>G
c.48+6819T>G (n.48+6819T>G)
c.373+141T>G
c.122+223T>G (n.122+223T>G)
c.*127+141T>G (n.*127+141T>G)
c.42+141T>G (n.42+141T>G)
c.420+141T>G (n.420+141T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232010T>GCA583912383RRM2Bc.204+139A>C (n.204+139A>C)
c.49-5976A>C (n.49-5976A>C)
n.513+139A>C
c.48+6817A>C (n.48+6817A>C)
c.373+139A>C
c.122+221A>C (n.122+221A>C)
c.*127+139A>C (n.*127+139A>C)
c.42+139A>C (n.42+139A>C)
c.420+139A>C (n.420+139A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232010T=CA1806686122RRM2Bc.204+139A= (n.204+139A=)
c.49-5976A= (n.49-5976A=)
n.513+139A=
c.48+6817A= (n.48+6817A=)
c.373+139A=
c.122+221A= (n.122+221A=)
c.*127+139A= (n.*127+139A=)
c.42+139A= (n.42+139A=)
c.420+139A= (n.420+139A=)
8g.102232012A>TCA2688147419RRM2Bc.204+137T>A (n.204+137T>A)
c.49-5978T>A (n.49-5978T>A)
n.513+137T>A
c.48+6815T>A (n.48+6815T>A)
c.373+137T>A
c.122+219T>A (n.122+219T>A)
c.*127+137T>A (n.*127+137T>A)
c.42+137T>A (n.42+137T>A)
c.420+137T>A (n.420+137T>A)
gnomAD v4
8g.102232013G>ACA2688147420RRM2Bc.204+136C>T (n.204+136C>T)
c.49-5979C>T (n.49-5979C>T)
n.513+136C>T
c.48+6814C>T (n.48+6814C>T)
c.373+136C>T
c.122+218C>T (n.122+218C>T)
c.*127+136C>T (n.*127+136C>T)
c.42+136C>T (n.42+136C>T)
c.420+136C>T (n.420+136C>T)
gnomAD v4
8g.102232013G>TCA2688147421RRM2Bc.204+136C>A (n.204+136C>A)
c.49-5979C>A (n.49-5979C>A)
n.513+136C>A
c.48+6814C>A (n.48+6814C>A)
c.373+136C>A
c.122+218C>A (n.122+218C>A)
c.*127+136C>A (n.*127+136C>A)
c.42+136C>A (n.42+136C>A)
c.420+136C>A (n.420+136C>A)
gnomAD v4
8g.102232014T>CCA2688147422RRM2Bc.204+135A>G (n.204+135A>G)
c.49-5980A>G (n.49-5980A>G)
n.513+135A>G
c.48+6813A>G (n.48+6813A>G)
c.373+135A>G
c.122+217A>G (n.122+217A>G)
c.*127+135A>G (n.*127+135A>G)
c.42+135A>G (n.42+135A>G)
c.420+135A>G (n.420+135A>G)
gnomAD v4
8g.102232015C>ACA2688147423RRM2Bc.204+134G>T (n.204+134G>T)
c.49-5981G>T (n.49-5981G>T)
n.513+134G>T
c.48+6812G>T (n.48+6812G>T)
c.373+134G>T
c.122+216G>T (n.122+216G>T)
c.*127+134G>T (n.*127+134G>T)
c.42+134G>T (n.42+134G>T)
c.420+134G>T (n.420+134G>T)
gnomAD v4
8g.102232015C=CA1806686123RRM2Bc.204+134G= (n.204+134G=)
c.49-5981G= (n.49-5981G=)
n.513+134G=
c.48+6812G= (n.48+6812G=)
c.373+134G=
c.122+216G= (n.122+216G=)
c.*127+134G= (n.*127+134G=)
c.42+134G= (n.42+134G=)
c.420+134G= (n.420+134G=)
8g.102232015C>TCA844774671RRM2Bc.204+134G>A (n.204+134G>A)
c.49-5981G>A (n.49-5981G>A)
n.513+134G>A
c.48+6812G>A (n.48+6812G>A)
c.373+134G>A
c.122+216G>A (n.122+216G>A)
c.*127+134G>A (n.*127+134G>A)
c.42+134G>A (n.42+134G>A)
c.420+134G>A (n.420+134G>A)
dbSNP
8g.102232016T>GCA1806686125RRM2Bc.204+133A>C (n.204+133A>C)
c.49-5982A>C (n.49-5982A>C)
n.513+133A>C
c.48+6811A>C (n.48+6811A>C)
c.373+133A>C
c.122+215A>C (n.122+215A>C)
c.*127+133A>C (n.*127+133A>C)
c.42+133A>C (n.42+133A>C)
c.420+133A>C (n.420+133A>C)
dbSNP
8g.102232016T=CA1806686124RRM2Bc.204+133A= (n.204+133A=)
c.49-5982A= (n.49-5982A=)
n.513+133A=
c.48+6811A= (n.48+6811A=)
c.373+133A=
c.122+215A= (n.122+215A=)
c.*127+133A= (n.*127+133A=)
c.42+133A= (n.42+133A=)
c.420+133A= (n.420+133A=)
8g.102232017C>ACA2688147424RRM2Bc.204+132G>T (n.204+132G>T)
c.49-5983G>T (n.49-5983G>T)
n.513+132G>T
c.48+6810G>T (n.48+6810G>T)
c.373+132G>T
c.122+214G>T (n.122+214G>T)
c.*127+132G>T (n.*127+132G>T)
c.42+132G>T (n.42+132G>T)
c.420+132G>T (n.420+132G>T)
gnomAD v4
8g.102232019delCA2688147426RRM2Bc.204+130del (n.204+130del)
c.49-5985del (n.49-5985del)
n.513+130del
c.48+6808del (n.48+6808del)
c.373+130del
c.122+212del (n.122+212del)
c.*127+130del (n.*127+130del)
c.42+130del (n.42+130del)
c.420+130del (n.420+130del)
gnomAD v4
8g.102232019G>TCA2688147425RRM2Bc.204+130C>A (n.204+130C>A)
c.49-5985C>A (n.49-5985C>A)
n.513+130C>A
c.48+6808C>A (n.48+6808C>A)
c.373+130C>A
c.122+212C>A (n.122+212C>A)
c.*127+130C>A (n.*127+130C>A)
c.42+130C>A (n.42+130C>A)
c.420+130C>A (n.420+130C>A)
gnomAD v4
8g.102232020T>CCA2688147427RRM2Bc.204+129A>G (n.204+129A>G)
c.49-5986A>G (n.49-5986A>G)
n.513+129A>G
c.48+6807A>G (n.48+6807A>G)
c.373+129A>G
c.122+211A>G (n.122+211A>G)
c.*127+129A>G (n.*127+129A>G)
c.42+129A>G (n.42+129A>G)
c.420+129A>G (n.420+129A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232023T>ACA1806686127RRM2Bc.204+126A>T (n.204+126A>T)
c.49-5989A>T (n.49-5989A>T)
n.513+126A>T
c.48+6804A>T (n.48+6804A>T)
c.373+126A>T
c.122+208A>T (n.122+208A>T)
c.*127+126A>T (n.*127+126A>T)
c.42+126A>T (n.42+126A>T)
c.420+126A>T (n.420+126A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232023T=CA1806686126RRM2Bc.204+126A= (n.204+126A=)
c.49-5989A= (n.49-5989A=)
n.513+126A=
c.48+6804A= (n.48+6804A=)
c.373+126A=
c.122+208A= (n.122+208A=)
c.*127+126A= (n.*127+126A=)
c.42+126A= (n.42+126A=)
c.420+126A= (n.420+126A=)
8g.102232026C>TCA2688147428RRM2Bc.204+123G>A (n.204+123G>A)
c.49-5992G>A (n.49-5992G>A)
n.513+123G>A
c.48+6801G>A (n.48+6801G>A)
c.373+123G>A
c.122+205G>A (n.122+205G>A)
c.*127+123G>A (n.*127+123G>A)
c.42+123G>A (n.42+123G>A)
c.420+123G>A (n.420+123G>A)
gnomAD v4
8g.102232027A=CA1806686128RRM2Bc.204+122T= (n.204+122T=)
c.49-5993T= (n.49-5993T=)
n.513+122T=
c.48+6800T= (n.48+6800T=)
c.373+122T=
c.122+204T= (n.122+204T=)
c.*127+122T= (n.*127+122T=)
c.42+122T= (n.42+122T=)
c.420+122T= (n.420+122T=)
8g.102232027A>GCA1806686129RRM2Bc.204+122T>C (n.204+122T>C)
c.49-5993T>C (n.49-5993T>C)
n.513+122T>C
c.48+6800T>C (n.48+6800T>C)
c.373+122T>C
c.122+204T>C (n.122+204T>C)
c.*127+122T>C (n.*127+122T>C)
c.42+122T>C (n.42+122T>C)
c.420+122T>C (n.420+122T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232028A>TCA2688147429RRM2Bc.204+121T>A (n.204+121T>A)
c.49-5994T>A (n.49-5994T>A)
n.513+121T>A
c.48+6799T>A (n.48+6799T>A)
c.373+121T>A
c.122+203T>A (n.122+203T>A)
c.*127+121T>A (n.*127+121T>A)
c.42+121T>A (n.42+121T>A)
c.420+121T>A (n.420+121T>A)
gnomAD v4
8g.102232029C>ACA2688147430RRM2Bc.204+120G>T (n.204+120G>T)
c.49-5995G>T (n.49-5995G>T)
n.513+120G>T
c.48+6798G>T (n.48+6798G>T)
c.373+120G>T
c.122+202G>T (n.122+202G>T)
c.*127+120G>T (n.*127+120G>T)
c.42+120G>T (n.42+120G>T)
c.420+120G>T (n.420+120G>T)
gnomAD v4
8g.102232029C=CA1806686130RRM2Bc.204+120G= (n.204+120G=)
c.49-5995G= (n.49-5995G=)
n.513+120G=
c.48+6798G= (n.48+6798G=)
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c.122+202G= (n.122+202G=)
c.*127+120G= (n.*127+120G=)
c.42+120G= (n.42+120G=)
c.420+120G= (n.420+120G=)
8g.102232029C>TCA182479428RRM2Bc.204+120G>A (n.204+120G>A)
c.49-5995G>A (n.49-5995G>A)
n.513+120G>A
c.48+6798G>A (n.48+6798G>A)
c.373+120G>A
c.122+202G>A (n.122+202G>A)
c.*127+120G>A (n.*127+120G>A)
c.42+120G>A (n.42+120G>A)
c.420+120G>A (n.420+120G>A)
dbSNP
8g.102232031C>ACA2688147431RRM2Bc.204+118G>T (n.204+118G>T)
c.49-5997G>T (n.49-5997G>T)
n.513+118G>T
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c.373+118G>T
c.122+200G>T (n.122+200G>T)
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c.42+118G>T (n.42+118G>T)
c.420+118G>T (n.420+118G>T)
gnomAD v4
8g.102232031C=CA1806686131RRM2Bc.204+118G= (n.204+118G=)
c.49-5997G= (n.49-5997G=)
n.513+118G=
c.48+6796G= (n.48+6796G=)
c.373+118G=
c.122+200G= (n.122+200G=)
c.*127+118G= (n.*127+118G=)
c.42+118G= (n.42+118G=)
c.420+118G= (n.420+118G=)
8g.102232031C>GCA2688147432RRM2Bc.204+118G>C (n.204+118G>C)
c.49-5997G>C (n.49-5997G>C)
n.513+118G>C
c.48+6796G>C (n.48+6796G>C)
c.373+118G>C
c.122+200G>C (n.122+200G>C)
c.*127+118G>C (n.*127+118G>C)
c.42+118G>C (n.42+118G>C)
c.420+118G>C (n.420+118G>C)
gnomAD v4
8g.102232031C>TCA583912384RRM2Bc.204+118G>A (n.204+118G>A)
c.49-5997G>A (n.49-5997G>A)
n.513+118G>A
c.48+6796G>A (n.48+6796G>A)
c.373+118G>A
c.122+200G>A (n.122+200G>A)
c.*127+118G>A (n.*127+118G>A)
c.42+118G>A (n.42+118G>A)
c.420+118G>A (n.420+118G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232032T>CCA2688147433RRM2Bc.204+117A>G (n.204+117A>G)
c.49-5998A>G (n.49-5998A>G)
n.513+117A>G
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c.373+117A>G
c.122+199A>G (n.122+199A>G)
c.*127+117A>G (n.*127+117A>G)
c.42+117A>G (n.42+117A>G)
c.420+117A>G (n.420+117A>G)
gnomAD v4
8g.102232034A=CA1806686132RRM2Bc.204+115T= (n.204+115T=)
c.49-6000T= (n.49-6000T=)
n.513+115T=
c.48+6793T= (n.48+6793T=)
c.373+115T=
c.122+197T= (n.122+197T=)
c.*127+115T= (n.*127+115T=)
c.42+115T= (n.42+115T=)
c.420+115T= (n.420+115T=)
8g.102232034A>CCA1806686133RRM2Bc.204+115T>G (n.204+115T>G)
c.49-6000T>G (n.49-6000T>G)
n.513+115T>G
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c.373+115T>G
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c.*127+115T>G (n.*127+115T>G)
c.42+115T>G (n.42+115T>G)
c.420+115T>G (n.420+115T>G)
dbSNP
8g.102232034_102232036delinsATCCA1806686134RRM2Bc.204+113_204+115delinsGAT (n.204+113_204+115delinsGAT)
c.49-6002_49-6000delinsGAT (n.49-6002_49-6000delinsGAT)
n.513+113_513+115delinsGAT
c.48+6791_48+6793delinsGAT (n.48+6791_48+6793delinsGAT)
c.373+113_373+115delinsGAT
c.122+195_122+197delinsGAT (n.122+195_122+197delinsGAT)
c.*127+113_*127+115delinsGAT (n.*127+113_*127+115delinsGAT)
c.42+113_42+115delinsGAT (n.42+113_42+115delinsGAT)
c.420+113_420+115delinsGAT (n.420+113_420+115delinsGAT)
8g.102232035T>ACA1117286890RRM2Bc.204+114A>T (n.204+114A>T)
c.49-6001A>T (n.49-6001A>T)
n.513+114A>T
c.48+6792A>T (n.48+6792A>T)
c.373+114A>T
c.122+196A>T (n.122+196A>T)
c.*127+114A>T (n.*127+114A>T)
c.42+114A>T (n.42+114A>T)
c.420+114A>T (n.420+114A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232035T>CCA182479432RRM2Bc.204+114A>G (n.204+114A>G)
c.49-6001A>G (n.49-6001A>G)
n.513+114A>G
c.48+6792A>G (n.48+6792A>G)
c.373+114A>G
c.122+196A>G (n.122+196A>G)
c.*127+114A>G (n.*127+114A>G)
c.42+114A>G (n.42+114A>G)
c.420+114A>G (n.420+114A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232035T=CA1806686136RRM2Bc.204+114A= (n.204+114A=)
c.49-6001A= (n.49-6001A=)
n.513+114A=
c.48+6792A= (n.48+6792A=)
c.373+114A=
c.122+196A= (n.122+196A=)
c.*127+114A= (n.*127+114A=)
c.42+114A= (n.42+114A=)
c.420+114A= (n.420+114A=)
8g.102232036_102232037delCA1806686135RRM2Bc.204+113_204+114del (n.204+113_204+114del)
c.49-6002_49-6001del (n.49-6002_49-6001del)
n.513+113_513+114del
c.48+6791_48+6792del (n.48+6791_48+6792del)
c.373+113_373+114del
c.122+195_122+196del (n.122+195_122+196del)
c.*127+113_*127+114del (n.*127+113_*127+114del)
c.42+113_42+114del (n.42+113_42+114del)
c.420+113_420+114del (n.420+113_420+114del)
dbSNP
8g.102232036C>ACA2781538896RRM2Bc.204+113G>T (n.204+113G>T)
c.49-6002G>T (n.49-6002G>T)
n.513+113G>T
c.48+6791G>T (n.48+6791G>T)
c.373+113G>T
c.122+195G>T (n.122+195G>T)
c.*127+113G>T (n.*127+113G>T)
c.42+113G>T (n.42+113G>T)
c.420+113G>T (n.420+113G>T)
8g.102232036C>GCA2781538897RRM2Bc.204+113G>C (n.204+113G>C)
c.49-6002G>C (n.49-6002G>C)
n.513+113G>C
c.48+6791G>C (n.48+6791G>C)
c.373+113G>C
c.122+195G>C (n.122+195G>C)
c.*127+113G>C (n.*127+113G>C)
c.42+113G>C (n.42+113G>C)
c.420+113G>C (n.420+113G>C)
8g.102232037T>GCA2688147434RRM2Bc.204+112A>C (n.204+112A>C)
c.49-6003A>C (n.49-6003A>C)
n.513+112A>C
c.48+6790A>C (n.48+6790A>C)
c.373+112A>C
c.122+194A>C (n.122+194A>C)
c.*127+112A>C (n.*127+112A>C)
c.42+112A>C (n.42+112A>C)
c.420+112A>C (n.420+112A>C)
gnomAD v4
8g.102232039C>TCA2688147435RRM2Bc.204+110G>A (n.204+110G>A)
c.49-6005G>A (n.49-6005G>A)
n.513+110G>A
c.48+6788G>A (n.48+6788G>A)
c.373+110G>A
c.122+192G>A (n.122+192G>A)
c.*127+110G>A (n.*127+110G>A)
c.42+110G>A (n.42+110G>A)
c.420+110G>A (n.420+110G>A)
gnomAD v4
8g.102232040T>CCA2688147436RRM2Bc.204+109A>G (n.204+109A>G)
c.49-6006A>G (n.49-6006A>G)
n.513+109A>G
c.48+6787A>G (n.48+6787A>G)
c.373+109A>G
c.122+191A>G (n.122+191A>G)
c.*127+109A>G (n.*127+109A>G)
c.42+109A>G (n.42+109A>G)
c.420+109A>G (n.420+109A>G)
gnomAD v4
8g.102232041A>TCA2688147437RRM2Bc.204+108T>A (n.204+108T>A)
c.49-6007T>A (n.49-6007T>A)
n.513+108T>A
c.48+6786T>A (n.48+6786T>A)
c.373+108T>A
c.122+190T>A (n.122+190T>A)
c.*127+108T>A (n.*127+108T>A)
c.42+108T>A (n.42+108T>A)
c.420+108T>A (n.420+108T>A)
gnomAD v4
8g.102232042C>ACA2688147438RRM2Bc.204+107G>T (n.204+107G>T)
c.49-6008G>T (n.49-6008G>T)
n.513+107G>T
c.48+6785G>T (n.48+6785G>T)
c.373+107G>T
c.122+189G>T (n.122+189G>T)
c.*127+107G>T (n.*127+107G>T)
c.42+107G>T (n.42+107G>T)
c.420+107G>T (n.420+107G>T)
gnomAD v4
8g.102232046T>CCA844774673RRM2Bc.204+103A>G (n.204+103A>G)
c.49-6012A>G (n.49-6012A>G)
n.513+103A>G
c.48+6781A>G (n.48+6781A>G)
c.373+103A>G
c.122+185A>G (n.122+185A>G)
c.*127+103A>G (n.*127+103A>G)
c.42+103A>G (n.42+103A>G)
c.420+103A>G (n.420+103A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232046T=CA1806686137RRM2Bc.204+103A= (n.204+103A=)
c.49-6012A= (n.49-6012A=)
n.513+103A=
c.48+6781A= (n.48+6781A=)
c.373+103A=
c.122+185A= (n.122+185A=)
c.*127+103A= (n.*127+103A=)
c.42+103A= (n.42+103A=)
c.420+103A= (n.420+103A=)
8g.102232047G>TCA2688147439RRM2Bc.204+102C>A (n.204+102C>A)
c.49-6013C>A (n.49-6013C>A)
n.513+102C>A
c.48+6780C>A (n.48+6780C>A)
c.373+102C>A
c.122+184C>A (n.122+184C>A)
c.*127+102C>A (n.*127+102C>A)
c.42+102C>A (n.42+102C>A)
c.420+102C>A (n.420+102C>A)
gnomAD v4
8g.102232049T>ACA1806686138RRM2Bc.204+100A>T (n.204+100A>T)
c.49-6015A>T (n.49-6015A>T)
n.513+100A>T
c.48+6778A>T (n.48+6778A>T)
c.373+100A>T
c.122+182A>T (n.122+182A>T)
c.*127+100A>T (n.*127+100A>T)
c.42+100A>T (n.42+100A>T)
c.420+100A>T (n.420+100A>T)
dbSNP
8g.102232049T=CA1806686139RRM2Bc.204+100A= (n.204+100A=)
c.49-6015A= (n.49-6015A=)
n.513+100A=
c.48+6778A= (n.48+6778A=)
c.373+100A=
c.122+182A= (n.122+182A=)
c.*127+100A= (n.*127+100A=)
c.42+100A= (n.42+100A=)
c.420+100A= (n.420+100A=)
8g.102232054_102232056delCA2688147440RRM2Bc.204+98_204+100del (n.204+98_204+100del)
c.49-6017_49-6015del (n.49-6017_49-6015del)
n.513+98_513+100del
c.48+6776_48+6778del (n.48+6776_48+6778del)
c.373+98_373+100del
c.122+180_122+182del (n.122+180_122+182del)
c.*127+98_*127+100del (n.*127+98_*127+100del)
c.42+98_42+100del (n.42+98_42+100del)
c.420+98_420+100del (n.420+98_420+100del)
gnomAD v4
8g.102232050C=CA1806686140RRM2Bc.204+99G= (n.204+99G=)
c.49-6016G= (n.49-6016G=)
n.513+99G=
c.48+6777G= (n.48+6777G=)
c.373+99G=
c.122+181G= (n.122+181G=)
c.*127+99G= (n.*127+99G=)
c.42+99G= (n.42+99G=)
c.420+99G= (n.420+99G=)
8g.102232050C>GCA1806686141RRM2Bc.204+99G>C (n.204+99G>C)
c.49-6016G>C (n.49-6016G>C)
n.513+99G>C
c.48+6777G>C (n.48+6777G>C)
c.373+99G>C
c.122+181G>C (n.122+181G>C)
c.*127+99G>C (n.*127+99G>C)
c.42+99G>C (n.42+99G>C)
c.420+99G>C (n.420+99G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232050C>TCA2579221362RRM2Bc.204+99G>A (n.204+99G>A)
c.49-6016G>A (n.49-6016G>A)
n.513+99G>A
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c.373+99G>A
c.122+181G>A (n.122+181G>A)
c.*127+99G>A (n.*127+99G>A)
c.42+99G>A (n.42+99G>A)
c.420+99G>A (n.420+99G>A)
gnomAD v4
8g.102232051T>CCA2688147441RRM2Bc.204+98A>G (n.204+98A>G)
c.49-6017A>G (n.49-6017A>G)
n.513+98A>G
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c.373+98A>G
c.122+180A>G (n.122+180A>G)
c.*127+98A>G (n.*127+98A>G)
c.42+98A>G (n.42+98A>G)
c.420+98A>G (n.420+98A>G)
gnomAD v4
8g.102232051T>GCA2688147442RRM2Bc.204+98A>C (n.204+98A>C)
c.49-6017A>C (n.49-6017A>C)
n.513+98A>C
c.48+6776A>C (n.48+6776A>C)
c.373+98A>C
c.122+180A>C (n.122+180A>C)
c.*127+98A>C (n.*127+98A>C)
c.42+98A>C (n.42+98A>C)
c.420+98A>C (n.420+98A>C)
gnomAD v4
8g.102232054T>CCA2688147443RRM2Bc.204+95A>G (n.204+95A>G)
c.49-6020A>G (n.49-6020A>G)
n.513+95A>G
c.48+6773A>G (n.48+6773A>G)
c.373+95A>G
c.122+177A>G (n.122+177A>G)
c.*127+95A>G (n.*127+95A>G)
c.42+95A>G (n.42+95A>G)
c.420+95A>G (n.420+95A>G)
gnomAD v4
8g.102232055T>CCA2579221363RRM2Bc.204+94A>G (n.204+94A>G)
c.49-6021A>G (n.49-6021A>G)
n.513+94A>G
c.48+6772A>G (n.48+6772A>G)
c.373+94A>G
c.122+176A>G (n.122+176A>G)
c.*127+94A>G (n.*127+94A>G)
c.42+94A>G (n.42+94A>G)
c.420+94A>G (n.420+94A>G)
gnomAD v4
8g.102232057A=CA1806686142RRM2Bc.204+92T= (n.204+92T=)
c.49-6023T= (n.49-6023T=)
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c.48+6770T= (n.48+6770T=)
c.373+92T=
c.122+174T= (n.122+174T=)
c.*127+92T= (n.*127+92T=)
c.42+92T= (n.42+92T=)
c.420+92T= (n.420+92T=)
8g.102232057A>CCA844774674RRM2Bc.204+92T>G (n.204+92T>G)
c.49-6023T>G (n.49-6023T>G)
n.513+92T>G
c.48+6770T>G (n.48+6770T>G)
c.373+92T>G
c.122+174T>G (n.122+174T>G)
c.*127+92T>G (n.*127+92T>G)
c.42+92T>G (n.42+92T>G)
c.420+92T>G (n.420+92T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232058dupCA2781538898RRM2Bc.204+92dup (n.204+92dup)
c.49-6023dup (n.49-6023dup)
n.513+92dup
c.48+6770dup (n.48+6770dup)
c.373+92dup
c.122+174dup (n.122+174dup)
c.*127+92dup (n.*127+92dup)
c.42+92dup (n.42+92dup)
c.420+92dup (n.420+92dup)
8g.102232058A=CA1806686143RRM2Bc.204+91T= (n.204+91T=)
c.49-6024T= (n.49-6024T=)
n.513+91T=
c.48+6769T= (n.48+6769T=)
c.373+91T=
c.122+173T= (n.122+173T=)
c.*127+91T= (n.*127+91T=)
c.42+91T= (n.42+91T=)
c.420+91T= (n.420+91T=)
8g.102232058A>CCA2781538899RRM2Bc.204+91T>G (n.204+91T>G)
c.49-6024T>G (n.49-6024T>G)
n.513+91T>G
c.48+6769T>G (n.48+6769T>G)
c.373+91T>G
c.122+173T>G (n.122+173T>G)
c.*127+91T>G (n.*127+91T>G)
c.42+91T>G (n.42+91T>G)
c.420+91T>G (n.420+91T>G)
8g.102232058A>GCA182479446RRM2Bc.204+91T>C (n.204+91T>C)
c.49-6024T>C (n.49-6024T>C)
n.513+91T>C
c.48+6769T>C (n.48+6769T>C)
c.373+91T>C
c.122+173T>C (n.122+173T>C)
c.*127+91T>C (n.*127+91T>C)
c.42+91T>C (n.42+91T>C)
c.420+91T>C (n.420+91T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232059T>CCA583912385RRM2Bc.204+90A>G (n.204+90A>G)
c.49-6025A>G (n.49-6025A>G)
n.513+90A>G
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c.373+90A>G
c.122+172A>G (n.122+172A>G)
c.*127+90A>G (n.*127+90A>G)
c.42+90A>G (n.42+90A>G)
c.420+90A>G (n.420+90A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232059T=CA1806686144RRM2Bc.204+90A= (n.204+90A=)
c.49-6025A= (n.49-6025A=)
n.513+90A=
c.48+6768A= (n.48+6768A=)
c.373+90A=
c.122+172A= (n.122+172A=)
c.*127+90A= (n.*127+90A=)
c.42+90A= (n.42+90A=)
c.420+90A= (n.420+90A=)
8g.102232060G>ACA2718080025RRM2Bc.204+89C>T (n.204+89C>T)
c.49-6026C>T (n.49-6026C>T)
n.513+89C>T
c.48+6767C>T (n.48+6767C>T)
c.373+89C>T
c.122+171C>T (n.122+171C>T)
c.*127+89C>T (n.*127+89C>T)
c.42+89C>T (n.42+89C>T)
c.420+89C>T (n.420+89C>T)
dbSNP
8g.102232060G>TCA2579221364RRM2Bc.204+89C>A (n.204+89C>A)
c.49-6026C>A (n.49-6026C>A)
n.513+89C>A
c.48+6767C>A (n.48+6767C>A)
c.373+89C>A
c.122+171C>A (n.122+171C>A)
c.*127+89C>A (n.*127+89C>A)
c.42+89C>A (n.42+89C>A)
c.420+89C>A (n.420+89C>A)
gnomAD v4
8g.102232061T>CCA2688147444RRM2Bc.204+88A>G (n.204+88A>G)
c.49-6027A>G (n.49-6027A>G)
n.513+88A>G
c.48+6766A>G (n.48+6766A>G)
c.373+88A>G
c.122+170A>G (n.122+170A>G)
c.*127+88A>G (n.*127+88A>G)
c.42+88A>G (n.42+88A>G)
c.420+88A>G (n.420+88A>G)
gnomAD v4
8g.102232062A=CA1806686145RRM2Bc.204+87T= (n.204+87T=)
c.49-6028T= (n.49-6028T=)
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c.48+6765T= (n.48+6765T=)
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c.122+169T= (n.122+169T=)
c.*127+87T= (n.*127+87T=)
c.42+87T= (n.42+87T=)
c.420+87T= (n.420+87T=)
8g.102232062A>GCA182479449RRM2Bc.204+87T>C (n.204+87T>C)
c.49-6028T>C (n.49-6028T>C)
n.513+87T>C
c.48+6765T>C (n.48+6765T>C)
c.373+87T>C
c.122+169T>C (n.122+169T>C)
c.*127+87T>C (n.*127+87T>C)
c.42+87T>C (n.42+87T>C)
c.420+87T>C (n.420+87T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232063T>CCA2688147446RRM2Bc.204+86A>G (n.204+86A>G)
c.49-6029A>G (n.49-6029A>G)
n.513+86A>G
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c.373+86A>G
c.122+168A>G (n.122+168A>G)
c.*127+86A>G (n.*127+86A>G)
c.42+86A>G (n.42+86A>G)
c.420+86A>G (n.420+86A>G)
gnomAD v4
8g.102232063_102232064insTTCA1806686146RRM2Bc.204+86_204+87insAA (n.204+86_204+87insAA)
c.49-6029_49-6028insAA (n.49-6029_49-6028insAA)
n.513+86_513+87insAA
c.48+6764_48+6765insAA (n.48+6764_48+6765insAA)
c.373+86_373+87insAA
c.122+168_122+169insAA (n.122+168_122+169insAA)
c.*127+86_*127+87insAA (n.*127+86_*127+87insAA)
c.42+86_42+87insAA (n.42+86_42+87insAA)
c.420+86_420+87insAA (n.420+86_420+87insAA)
dbSNP
8g.102232063_102232068delCA2688147445RRM2Bc.204+81_204+86del (n.204+81_204+86del)
c.49-6034_49-6029del (n.49-6034_49-6029del)
n.513+81_513+86del
c.48+6759_48+6764del (n.48+6759_48+6764del)
c.373+81_373+86del
c.122+163_122+168del (n.122+163_122+168del)
c.*127+81_*127+86del (n.*127+81_*127+86del)
c.42+81_42+86del (n.42+81_42+86del)
c.420+81_420+86del (n.420+81_420+86del)
gnomAD v4
8g.102232064A>CCA2579221365RRM2Bc.204+85T>G (n.204+85T>G)
c.49-6030T>G (n.49-6030T>G)
n.513+85T>G
c.48+6763T>G (n.48+6763T>G)
c.373+85T>G
c.122+167T>G (n.122+167T>G)
c.*127+85T>G (n.*127+85T>G)
c.42+85T>G (n.42+85T>G)
c.420+85T>G (n.420+85T>G)
8g.102232065delCA2579221366RRM2Bc.204+85del (n.204+85del)
c.49-6030del (n.49-6030del)
n.513+85del
c.48+6763del (n.48+6763del)
c.373+85del
c.122+167del (n.122+167del)
c.*127+85del (n.*127+85del)
c.42+85del (n.42+85del)
c.420+85del (n.420+85del)
8g.102232070_102232075delCA2688147447RRM2Bc.204+80_204+85del (n.204+80_204+85del)
c.49-6035_49-6030del (n.49-6035_49-6030del)
n.513+80_513+85del
c.48+6758_48+6763del (n.48+6758_48+6763del)
c.373+80_373+85del
c.122+162_122+167del (n.122+162_122+167del)
c.*127+80_*127+85del (n.*127+80_*127+85del)
c.42+80_42+85del (n.42+80_42+85del)
c.420+80_420+85del (n.420+80_420+85del)
gnomAD v4
8g.102232065A>CCA2579221367RRM2Bc.204+84T>G (n.204+84T>G)
c.49-6031T>G (n.49-6031T>G)
n.513+84T>G
c.48+6762T>G (n.48+6762T>G)
c.373+84T>G
c.122+166T>G (n.122+166T>G)
c.*127+84T>G (n.*127+84T>G)
c.42+84T>G (n.42+84T>G)
c.420+84T>G (n.420+84T>G)
gnomAD v4
8g.102232066G>TCA2579221368RRM2Bc.204+83C>A (n.204+83C>A)
c.49-6032C>A (n.49-6032C>A)
n.513+83C>A
c.48+6761C>A (n.48+6761C>A)
c.373+83C>A
c.122+165C>A (n.122+165C>A)
c.*127+83C>A (n.*127+83C>A)
c.42+83C>A (n.42+83C>A)
c.420+83C>A (n.420+83C>A)
gnomAD v4
8g.102232068_102232070delinsTAACA1806686147RRM2Bc.204+79_204+81delinsTTA (n.204+79_204+81delinsTTA)
c.49-6036_49-6034delinsTTA (n.49-6036_49-6034delinsTTA)
n.513+79_513+81delinsTTA
c.48+6757_48+6759delinsTTA (n.48+6757_48+6759delinsTTA)
c.373+79_373+81delinsTTA
c.122+161_122+163delinsTTA (n.122+161_122+163delinsTTA)
c.*127+79_*127+81delinsTTA (n.*127+79_*127+81delinsTTA)
c.42+79_42+81delinsTTA (n.42+79_42+81delinsTTA)
c.420+79_420+81delinsTTA (n.420+79_420+81delinsTTA)
8g.102232069A>TCA2688147449RRM2Bc.204+80T>A (n.204+80T>A)
c.49-6035T>A (n.49-6035T>A)
n.513+80T>A
c.48+6758T>A (n.48+6758T>A)
c.373+80T>A
c.122+162T>A (n.122+162T>A)
c.*127+80T>A (n.*127+80T>A)
c.42+80T>A (n.42+80T>A)
c.420+80T>A (n.420+80T>A)
gnomAD v4
8g.102232070_102232071delCA844774680RRM2Bc.204+79_204+80del (n.204+79_204+80del)
c.49-6036_49-6035del (n.49-6036_49-6035del)
n.513+79_513+80del
c.48+6757_48+6758del (n.48+6757_48+6758del)
c.373+79_373+80del
c.122+161_122+162del (n.122+161_122+162del)
c.*127+79_*127+80del (n.*127+79_*127+80del)
c.42+79_42+80del (n.42+79_42+80del)
c.420+79_420+80del (n.420+79_420+80del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232071A=CA1806686148RRM2Bc.204+78T= (n.204+78T=)
c.49-6037T= (n.49-6037T=)
n.513+78T=
c.48+6756T= (n.48+6756T=)
c.373+78T=
c.122+160T= (n.122+160T=)
c.*127+78T= (n.*127+78T=)
c.42+78T= (n.42+78T=)
c.420+78T= (n.420+78T=)
8g.102232071A>GCA583912386RRM2Bc.204+78T>C (n.204+78T>C)
c.49-6037T>C (n.49-6037T>C)
n.513+78T>C
c.48+6756T>C (n.48+6756T>C)
c.373+78T>C
c.122+160T>C (n.122+160T>C)
c.*127+78T>C (n.*127+78T>C)
c.42+78T>C (n.42+78T>C)
c.420+78T>C (n.420+78T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232072G>ACA182479477RRM2Bc.204+77C>T (n.204+77C>T)
c.49-6038C>T (n.49-6038C>T)
n.513+77C>T
c.48+6755C>T (n.48+6755C>T)
c.373+77C>T
c.122+159C>T (n.122+159C>T)
c.*127+77C>T (n.*127+77C>T)
c.42+77C>T (n.42+77C>T)
c.420+77C>T (n.420+77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232072G>CCA2688147450RRM2Bc.204+77C>G (n.204+77C>G)
c.49-6038C>G (n.49-6038C>G)
n.513+77C>G
c.48+6755C>G (n.48+6755C>G)
c.373+77C>G
c.122+159C>G (n.122+159C>G)
c.*127+77C>G (n.*127+77C>G)
c.42+77C>G (n.42+77C>G)
c.420+77C>G (n.420+77C>G)
gnomAD v4
8g.102232072G=CA1806686149RRM2Bc.204+77C= (n.204+77C=)
c.49-6038C= (n.49-6038C=)
n.513+77C=
c.48+6755C= (n.48+6755C=)
c.373+77C=
c.122+159C= (n.122+159C=)
c.*127+77C= (n.*127+77C=)
c.42+77C= (n.42+77C=)
c.420+77C= (n.420+77C=)
8g.102232073T>GCA1117286894RRM2Bc.204+76A>C (n.204+76A>C)
c.49-6039A>C (n.49-6039A>C)
n.513+76A>C
c.48+6754A>C (n.48+6754A>C)
c.373+76A>C
c.122+158A>C (n.122+158A>C)
c.*127+76A>C (n.*127+76A>C)
c.42+76A>C (n.42+76A>C)
c.420+76A>C (n.420+76A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232073T=CA1806686150RRM2Bc.204+76A= (n.204+76A=)
c.49-6039A= (n.49-6039A=)
n.513+76A=
c.48+6754A= (n.48+6754A=)
c.373+76A=
c.122+158A= (n.122+158A=)
c.*127+76A= (n.*127+76A=)
c.42+76A= (n.42+76A=)
c.420+76A= (n.420+76A=)
8g.102232075A>TCA2718080238RRM2Bc.204+74T>A (n.204+74T>A)
c.49-6041T>A (n.49-6041T>A)
n.513+74T>A
c.48+6752T>A (n.48+6752T>A)
c.373+74T>A
c.122+156T>A (n.122+156T>A)
c.*127+74T>A (n.*127+74T>A)
c.42+74T>A (n.42+74T>A)
c.420+74T>A (n.420+74T>A)
dbSNP
8g.102232076T>CCA182479482RRM2Bc.204+73A>G (n.204+73A>G)
c.49-6042A>G (n.49-6042A>G)
n.513+73A>G
c.48+6751A>G (n.48+6751A>G)
c.373+73A>G
c.122+155A>G (n.122+155A>G)
c.*127+73A>G (n.*127+73A>G)
c.42+73A>G (n.42+73A>G)
c.420+73A>G (n.420+73A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232076T=CA1806686151RRM2Bc.204+73A= (n.204+73A=)
c.49-6042A= (n.49-6042A=)
n.513+73A=
c.48+6751A= (n.48+6751A=)
c.373+73A=
c.122+155A= (n.122+155A=)
c.*127+73A= (n.*127+73A=)
c.42+73A= (n.42+73A=)
c.420+73A= (n.420+73A=)
8g.102232078delCA2688147452RRM2Bc.204+71del (n.204+71del)
c.49-6044del (n.49-6044del)
n.513+71del
c.48+6749del (n.48+6749del)
c.373+71del
c.122+153del (n.122+153del)
c.*127+71del (n.*127+71del)
c.42+71del (n.42+71del)
c.420+71del (n.420+71del)
gnomAD v4
8g.102232078C>ACA2688147454RRM2Bc.204+71G>T (n.204+71G>T)
c.49-6044G>T (n.49-6044G>T)
n.513+71G>T
c.48+6749G>T (n.48+6749G>T)
c.373+71G>T
c.122+153G>T (n.122+153G>T)
c.*127+71G>T (n.*127+71G>T)
c.42+71G>T (n.42+71G>T)
c.420+71G>T (n.420+71G>T)
gnomAD v4
8g.102232079A>GCA2579221369RRM2Bc.204+70T>C (n.204+70T>C)
c.49-6045T>C (n.49-6045T>C)
n.513+70T>C
c.48+6748T>C (n.48+6748T>C)
c.373+70T>C
c.122+152T>C (n.122+152T>C)
c.*127+70T>C (n.*127+70T>C)
c.42+70T>C (n.42+70T>C)
c.420+70T>C (n.420+70T>C)
8g.102232079A>TCA2688147455RRM2Bc.204+70T>A (n.204+70T>A)
c.49-6045T>A (n.49-6045T>A)
n.513+70T>A
c.48+6748T>A (n.48+6748T>A)
c.373+70T>A
c.122+152T>A (n.122+152T>A)
c.*127+70T>A (n.*127+70T>A)
c.42+70T>A (n.42+70T>A)
c.420+70T>A (n.420+70T>A)
gnomAD v4
8g.102232080A>GCA2688147456RRM2Bc.204+69T>C (n.204+69T>C)
c.49-6046T>C (n.49-6046T>C)
n.513+69T>C
c.48+6747T>C (n.48+6747T>C)
c.373+69T>C
c.122+151T>C (n.122+151T>C)
c.*127+69T>C (n.*127+69T>C)
c.42+69T>C (n.42+69T>C)
c.420+69T>C (n.420+69T>C)
gnomAD v4
8g.102232080_102232081insCGTATTGGATAATGCATCTGCACGGCTGCGGTTATTTAACTCATTGAATACATTCCCATTATCTCTACCAAATGTTCCGGATGCCTTATCAATAATTTGGAATATAGCTTCGTCAAATGTAACGTTATTCA2781538902RRM2Bc.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.204+68_204+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.49-6047_49-6046insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.49-6047_49-6046insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
n.513+68_513+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG
c.48+6746_48+6747insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.48+6746_48+6747insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.373+68_373+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG
c.122+150_122+151insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.122+150_122+151insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.*127+68_*127+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.*127+68_*127+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.42+68_42+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.42+68_42+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
c.420+68_420+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG (n.420+68_420+69insAATAACGTTACATTTGACGAAGCTATATTCCAAATTATTGATAAGGCATCCGGAACATTTGGTAGAGATAATGGGAATGTATTCAATGAGTTAAATAACCGCAGCCGTGCAGATGCATTATCCAATACG)
8g.102232081T>CCA844774686RRM2Bc.204+68A>G (n.204+68A>G)
c.49-6047A>G (n.49-6047A>G)
n.513+68A>G
c.48+6746A>G (n.48+6746A>G)
c.373+68A>G
c.122+150A>G (n.122+150A>G)
c.*127+68A>G (n.*127+68A>G)
c.42+68A>G (n.42+68A>G)
c.420+68A>G (n.420+68A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232081T=CA1806686152RRM2Bc.204+68A= (n.204+68A=)
c.49-6047A= (n.49-6047A=)
n.513+68A=
c.48+6746A= (n.48+6746A=)
c.373+68A=
c.122+150A= (n.122+150A=)
c.*127+68A= (n.*127+68A=)
c.42+68A= (n.42+68A=)
c.420+68A= (n.420+68A=)
8g.102232083T>CCA182479483RRM2Bc.204+66A>G (n.204+66A>G)
c.49-6049A>G (n.49-6049A>G)
n.513+66A>G
c.48+6744A>G (n.48+6744A>G)
c.373+66A>G
c.122+148A>G (n.122+148A>G)
c.*127+66A>G (n.*127+66A>G)
c.42+66A>G (n.42+66A>G)
c.420+66A>G (n.420+66A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232083T=CA1806686153RRM2Bc.204+66A= (n.204+66A=)
c.49-6049A= (n.49-6049A=)
n.513+66A=
c.48+6744A= (n.48+6744A=)
c.373+66A=
c.122+148A= (n.122+148A=)
c.*127+66A= (n.*127+66A=)
c.42+66A= (n.42+66A=)
c.420+66A= (n.420+66A=)
8g.102232085C>ACA1117286896RRM2Bc.204+64G>T (n.204+64G>T)
c.49-6051G>T (n.49-6051G>T)
n.513+64G>T
c.48+6742G>T (n.48+6742G>T)
c.373+64G>T
c.122+146G>T (n.122+146G>T)
c.*127+64G>T (n.*127+64G>T)
c.42+64G>T (n.42+64G>T)
c.420+64G>T (n.420+64G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232085C=CA1806686155RRM2Bc.204+64G= (n.204+64G=)
c.49-6051G= (n.49-6051G=)
n.513+64G=
c.48+6742G= (n.48+6742G=)
c.373+64G=
c.122+146G= (n.122+146G=)
c.*127+64G= (n.*127+64G=)
c.42+64G= (n.42+64G=)
c.420+64G= (n.420+64G=)
8g.102232085C>TCA1806686154RRM2Bc.204+64G>A (n.204+64G>A)
c.49-6051G>A (n.49-6051G>A)
n.513+64G>A
c.48+6742G>A (n.48+6742G>A)
c.373+64G>A
c.122+146G>A (n.122+146G>A)
c.*127+64G>A (n.*127+64G>A)
c.42+64G>A (n.42+64G>A)
c.420+64G>A (n.420+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.102232087G>ACA182479485RRM2Bc.204+62C>T (n.204+62C>T)
c.49-6053C>T (n.49-6053C>T)
n.513+62C>T
c.48+6740C>T (n.48+6740C>T)
c.373+62C>T
c.122+144C>T (n.122+144C>T)
c.*127+62C>T (n.*127+62C>T)
c.42+62C>T (n.42+62C>T)
c.420+62C>T (n.420+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232087G>CCA1117286897RRM2Bc.204+62C>G (n.204+62C>G)
c.49-6053C>G (n.49-6053C>G)
n.513+62C>G
c.48+6740C>G (n.48+6740C>G)
c.373+62C>G
c.122+144C>G (n.122+144C>G)
c.*127+62C>G (n.*127+62C>G)
c.42+62C>G (n.42+62C>G)
c.420+62C>G (n.420+62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232087G=CA1806686156RRM2Bc.204+62C= (n.204+62C=)
c.49-6053C= (n.49-6053C=)
n.513+62C=
c.48+6740C= (n.48+6740C=)
c.373+62C=
c.122+144C= (n.122+144C=)
c.*127+62C= (n.*127+62C=)
c.42+62C= (n.42+62C=)
c.420+62C= (n.420+62C=)
8g.102232087G>TCA2688147458RRM2Bc.204+62C>A (n.204+62C>A)
c.49-6053C>A (n.49-6053C>A)
n.513+62C>A
c.48+6740C>A (n.48+6740C>A)
c.373+62C>A
c.122+144C>A (n.122+144C>A)
c.*127+62C>A (n.*127+62C>A)
c.42+62C>A (n.42+62C>A)
c.420+62C>A (n.420+62C>A)
gnomAD v4
8g.102232089A=CA1806686157RRM2Bc.204+60T= (n.204+60T=)
c.49-6055T= (n.49-6055T=)
n.513+60T=
c.48+6738T= (n.48+6738T=)
c.373+60T=
c.122+142T= (n.122+142T=)
c.*127+60T= (n.*127+60T=)
c.42+60T= (n.42+60T=)
c.420+60T= (n.420+60T=)
8g.102232089A>GCA182479486RRM2Bc.204+60T>C (n.204+60T>C)
c.49-6055T>C (n.49-6055T>C)
n.513+60T>C
c.48+6738T>C (n.48+6738T>C)
c.373+60T>C
c.122+142T>C (n.122+142T>C)
c.*127+60T>C (n.*127+60T>C)
c.42+60T>C (n.42+60T>C)
c.420+60T>C (n.420+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232092delCA2579221370RRM2Bc.204+60del (n.204+60del)
c.49-6055del (n.49-6055del)
n.513+60del
c.48+6738del (n.48+6738del)
c.373+60del
c.122+142del (n.122+142del)
c.*127+60del (n.*127+60del)
c.42+60del (n.42+60del)
c.420+60del (n.420+60del)
8g.102232093_102232095delCA2688147460RRM2Bc.204+56_204+58del (n.204+56_204+58del)
c.49-6059_49-6057del (n.49-6059_49-6057del)
n.513+56_513+58del
c.48+6734_48+6736del (n.48+6734_48+6736del)
c.373+56_373+58del
c.122+138_122+140del (n.122+138_122+140del)
c.*127+56_*127+58del (n.*127+56_*127+58del)
c.42+56_42+58del (n.42+56_42+58del)
c.420+56_420+58del (n.420+56_420+58del)
gnomAD v4
8g.102232093C>ACA182479492RRM2Bc.204+56G>T (n.204+56G>T)
c.49-6059G>T (n.49-6059G>T)
n.513+56G>T
c.48+6734G>T (n.48+6734G>T)
c.373+56G>T
c.122+138G>T (n.122+138G>T)
c.*127+56G>T (n.*127+56G>T)
c.42+56G>T (n.42+56G>T)
c.420+56G>T (n.420+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232093C=CA1806686158RRM2Bc.204+56G= (n.204+56G=)
c.49-6059G= (n.49-6059G=)
n.513+56G=
c.48+6734G= (n.48+6734G=)
c.373+56G=
c.122+138G= (n.122+138G=)
c.*127+56G= (n.*127+56G=)
c.42+56G= (n.42+56G=)
c.420+56G= (n.420+56G=)
8g.102232097_102232099delCA2602782353RRM2Bc.204+53_204+55del (n.204+53_204+55del)
c.49-6062_49-6060del (n.49-6062_49-6060del)
n.513+53_513+55del
c.48+6731_48+6733del (n.48+6731_48+6733del)
c.373+53_373+55del
c.122+135_122+137del (n.122+135_122+137del)
c.*127+53_*127+55del (n.*127+53_*127+55del)
c.42+53_42+55del (n.42+53_42+55del)
c.420+53_420+55del (n.420+53_420+55del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232096G>ACA2688147461RRM2Bc.204+53C>T (n.204+53C>T)
c.49-6062C>T (n.49-6062C>T)
n.513+53C>T
c.48+6731C>T (n.48+6731C>T)
c.373+53C>T
c.122+135C>T (n.122+135C>T)
c.*127+53C>T (n.*127+53C>T)
c.42+53C>T (n.42+53C>T)
c.420+53C>T (n.420+53C>T)
gnomAD v4
8g.102232096G>TCA2688147462RRM2Bc.204+53C>A (n.204+53C>A)
c.49-6062C>A (n.49-6062C>A)
n.513+53C>A
c.48+6731C>A (n.48+6731C>A)
c.373+53C>A
c.122+135C>A (n.122+135C>A)
c.*127+53C>A (n.*127+53C>A)
c.42+53C>A (n.42+53C>A)
c.420+53C>A (n.420+53C>A)
gnomAD v4
8g.102232097A>GCA2579221371RRM2Bc.204+52T>C (n.204+52T>C)
c.49-6063T>C (n.49-6063T>C)
n.513+52T>C
c.48+6730T>C (n.48+6730T>C)
c.373+52T>C
c.122+134T>C (n.122+134T>C)
c.*127+52T>C (n.*127+52T>C)
c.42+52T>C (n.42+52T>C)
c.420+52T>C (n.420+52T>C)
8g.102232098A=CA1806686159RRM2Bc.204+51T= (n.204+51T=)
c.49-6064T= (n.49-6064T=)
n.513+51T=
c.48+6729T= (n.48+6729T=)
c.373+51T=
c.122+133T= (n.122+133T=)
c.*127+51T= (n.*127+51T=)
c.42+51T= (n.42+51T=)
c.420+51T= (n.420+51T=)
8g.102232098A>CCA4831163RRM2Bc.204+51T>G (n.204+51T>G)
c.49-6064T>G (n.49-6064T>G)
n.513+51T>G
c.48+6729T>G (n.48+6729T>G)
c.373+51T>G
c.122+133T>G (n.122+133T>G)
c.*127+51T>G (n.*127+51T>G)
c.42+51T>G (n.42+51T>G)
c.420+51T>G (n.420+51T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102232098A>GCA2688147463RRM2Bc.204+51T>C (n.204+51T>C)
c.49-6064T>C (n.49-6064T>C)
n.513+51T>C
c.48+6729T>C (n.48+6729T>C)
c.373+51T>C
c.122+133T>C (n.122+133T>C)
c.*127+51T>C (n.*127+51T>C)
c.42+51T>C (n.42+51T>C)
c.420+51T>C (n.420+51T>C)
gnomAD v4
8g.102232098_102232099delinsAGCA1806686160RRM2Bc.204+50_204+51delinsCT (n.204+50_204+51delinsCT)
c.49-6065_49-6064delinsCT (n.49-6065_49-6064delinsCT)
n.513+50_513+51delinsCT
c.48+6728_48+6729delinsCT (n.48+6728_48+6729delinsCT)
c.373+50_373+51delinsCT
c.122+132_122+133delinsCT (n.122+132_122+133delinsCT)
c.*127+50_*127+51delinsCT (n.*127+50_*127+51delinsCT)
c.42+50_42+51delinsCT (n.42+50_42+51delinsCT)
c.420+50_420+51delinsCT (n.420+50_420+51delinsCT)
8g.102232099G>ACA2688147465RRM2Bc.204+50C>T (n.204+50C>T)
c.49-6065C>T (n.49-6065C>T)
n.513+50C>T
c.48+6728C>T (n.48+6728C>T)
c.373+50C>T
c.122+132C>T (n.122+132C>T)
c.*127+50C>T (n.*127+50C>T)
c.42+50C>T (n.42+50C>T)
c.420+50C>T (n.420+50C>T)
gnomAD v4
8g.102232099G>TCA2688147464RRM2Bc.204+50C>A (n.204+50C>A)
c.49-6065C>A (n.49-6065C>A)
n.513+50C>A
c.48+6728C>A (n.48+6728C>A)
c.373+50C>A
c.122+132C>A (n.122+132C>A)
c.*127+50C>A (n.*127+50C>A)
c.42+50C>A (n.42+50C>A)
c.420+50C>A (n.420+50C>A)
gnomAD v4
8g.102232100delCA1117286900RRM2Bc.204+50del (n.204+50del)
c.49-6065del (n.49-6065del)
n.513+50del
c.48+6728del (n.48+6728del)
c.373+50del
c.122+132del (n.122+132del)
c.*127+50del (n.*127+50del)
c.42+50del (n.42+50del)
c.420+50del (n.420+50del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232100G>TCA2688147466RRM2Bc.204+49C>A (n.204+49C>A)
c.49-6066C>A (n.49-6066C>A)
n.513+49C>A
c.48+6727C>A (n.48+6727C>A)
c.373+49C>A
c.122+131C>A (n.122+131C>A)
c.*127+49C>A (n.*127+49C>A)
c.42+49C>A (n.42+49C>A)
c.420+49C>A (n.420+49C>A)
gnomAD v4
8g.102232101A=CA1806686161RRM2Bc.204+48T= (n.204+48T=)
c.49-6067T= (n.49-6067T=)
n.513+48T=
c.48+6726T= (n.48+6726T=)
c.373+48T=
c.122+130T= (n.122+130T=)
c.*127+48T= (n.*127+48T=)
c.42+48T= (n.42+48T=)
c.420+48T= (n.420+48T=)
8g.102232101A>CCA4831164RRM2Bc.204+48T>G (n.204+48T>G)
c.49-6067T>G (n.49-6067T>G)
n.513+48T>G
c.48+6726T>G (n.48+6726T>G)
c.373+48T>G
c.122+130T>G (n.122+130T>G)
c.*127+48T>G (n.*127+48T>G)
c.42+48T>G (n.42+48T>G)
c.420+48T>G (n.420+48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102232101A>GCA2688147467RRM2Bc.204+48T>C (n.204+48T>C)
c.49-6067T>C (n.49-6067T>C)
n.513+48T>C
c.48+6726T>C (n.48+6726T>C)
c.373+48T>C
c.122+130T>C (n.122+130T>C)
c.*127+48T>C (n.*127+48T>C)
c.42+48T>C (n.42+48T>C)
c.420+48T>C (n.420+48T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched