| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102231947T>C | CA844774652 | RRM2B | c.204+202A>G (n.204+202A>G) c.49-5913A>G (n.49-5913A>G) n.513+202A>G c.48+6880A>G (n.48+6880A>G) c.373+202A>G c.122+284A>G (n.122+284A>G) c.*127+202A>G (n.*127+202A>G) c.42+202A>G (n.42+202A>G) c.420+202A>G (n.420+202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231947T= | CA1806686093 | RRM2B | c.204+202A= (n.204+202A=) c.49-5913A= (n.49-5913A=) n.513+202A= c.48+6880A= (n.48+6880A=) c.373+202A= c.122+284A= (n.122+284A=) c.*127+202A= (n.*127+202A=) c.42+202A= (n.42+202A=) c.420+202A= (n.420+202A=) | |
| 8 | g.102231950T>C | CA1117286871 | RRM2B | c.204+199A>G (n.204+199A>G) c.49-5916A>G (n.49-5916A>G) n.513+199A>G c.48+6877A>G (n.48+6877A>G) c.373+199A>G c.122+281A>G (n.122+281A>G) c.*127+199A>G (n.*127+199A>G) c.42+199A>G (n.42+199A>G) c.420+199A>G (n.420+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231950T>G | CA583912280 | RRM2B | c.204+199A>C (n.204+199A>C) c.49-5916A>C (n.49-5916A>C) n.513+199A>C c.48+6877A>C (n.48+6877A>C) c.373+199A>C c.122+281A>C (n.122+281A>C) c.*127+199A>C (n.*127+199A>C) c.42+199A>C (n.42+199A>C) c.420+199A>C (n.420+199A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.102231950T= | CA1806686094 | RRM2B | c.204+199A= (n.204+199A=) c.49-5916A= (n.49-5916A=) n.513+199A= c.48+6877A= (n.48+6877A=) c.373+199A= c.122+281A= (n.122+281A=) c.*127+199A= (n.*127+199A=) c.42+199A= (n.42+199A=) c.420+199A= (n.420+199A=) | |
| 8 | g.102231958G= | CA1806686095 | RRM2B | c.204+191C= (n.204+191C=) c.49-5924C= (n.49-5924C=) n.513+191C= c.48+6869C= (n.48+6869C=) c.373+191C= c.122+273C= (n.122+273C=) c.*127+191C= (n.*127+191C=) c.42+191C= (n.42+191C=) c.420+191C= (n.420+191C=) | |
| 8 | g.102231958G>T | CA1806686096 | RRM2B | c.204+191C>A (n.204+191C>A) c.49-5924C>A (n.49-5924C>A) n.513+191C>A c.48+6869C>A (n.48+6869C>A) c.373+191C>A c.122+273C>A (n.122+273C>A) c.*127+191C>A (n.*127+191C>A) c.42+191C>A (n.42+191C>A) c.420+191C>A (n.420+191C>A) | dbSNP |
| 8 | g.102231959A= | CA1806686097 | RRM2B | c.204+190T= (n.204+190T=) c.49-5925T= (n.49-5925T=) n.513+190T= c.48+6868T= (n.48+6868T=) c.373+190T= c.122+272T= (n.122+272T=) c.*127+190T= (n.*127+190T=) c.42+190T= (n.42+190T=) c.420+190T= (n.420+190T=) | |
| 8 | g.102231959A>C | CA182479381 | RRM2B | c.204+190T>G (n.204+190T>G) c.49-5925T>G (n.49-5925T>G) n.513+190T>G c.48+6868T>G (n.48+6868T>G) c.373+190T>G c.122+272T>G (n.122+272T>G) c.*127+190T>G (n.*127+190T>G) c.42+190T>G (n.42+190T>G) c.420+190T>G (n.420+190T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231960A= | CA1806686098 | RRM2B | c.204+189T= (n.204+189T=) c.49-5926T= (n.49-5926T=) n.513+189T= c.48+6867T= (n.48+6867T=) c.373+189T= c.122+271T= (n.122+271T=) c.*127+189T= (n.*127+189T=) c.42+189T= (n.42+189T=) c.420+189T= (n.420+189T=) | |
| 8 | g.102231960A>C | CA844774654 | RRM2B | c.204+189T>G (n.204+189T>G) c.49-5926T>G (n.49-5926T>G) n.513+189T>G c.48+6867T>G (n.48+6867T>G) c.373+189T>G c.122+271T>G (n.122+271T>G) c.*127+189T>G (n.*127+189T>G) c.42+189T>G (n.42+189T>G) c.420+189T>G (n.420+189T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231963C= | CA1806686099 | RRM2B | c.204+186G= (n.204+186G=) c.49-5929G= (n.49-5929G=) n.513+186G= c.48+6864G= (n.48+6864G=) c.373+186G= c.122+268G= (n.122+268G=) c.*127+186G= (n.*127+186G=) c.42+186G= (n.42+186G=) c.420+186G= (n.420+186G=) | |
| 8 | g.102231963C>T | CA182479386 | RRM2B | c.204+186G>A (n.204+186G>A) c.49-5929G>A (n.49-5929G>A) n.513+186G>A c.48+6864G>A (n.48+6864G>A) c.373+186G>A c.122+268G>A (n.122+268G>A) c.*127+186G>A (n.*127+186G>A) c.42+186G>A (n.42+186G>A) c.420+186G>A (n.420+186G>A) | dbSNP |
| 8 | g.102231966G>A | CA182479391 | RRM2B | c.204+183C>T (n.204+183C>T) c.49-5932C>T (n.49-5932C>T) n.513+183C>T c.48+6861C>T (n.48+6861C>T) c.373+183C>T c.122+265C>T (n.122+265C>T) c.*127+183C>T (n.*127+183C>T) c.42+183C>T (n.42+183C>T) c.420+183C>T (n.420+183C>T) | dbSNP |
| 8 | g.102231966G>C | CA1806686100 | RRM2B | c.204+183C>G (n.204+183C>G) c.49-5932C>G (n.49-5932C>G) n.513+183C>G c.48+6861C>G (n.48+6861C>G) c.373+183C>G c.122+265C>G (n.122+265C>G) c.*127+183C>G (n.*127+183C>G) c.42+183C>G (n.42+183C>G) c.420+183C>G (n.420+183C>G) | dbSNP |
| 8 | g.102231966G= | CA1806686101 | RRM2B | c.204+183C= (n.204+183C=) c.49-5932C= (n.49-5932C=) n.513+183C= c.48+6861C= (n.48+6861C=) c.373+183C= c.122+265C= (n.122+265C=) c.*127+183C= (n.*127+183C=) c.42+183C= (n.42+183C=) c.420+183C= (n.420+183C=) | |
| 8 | g.102231966G>T | CA182479396 | RRM2B | c.204+183C>A (n.204+183C>A) c.49-5932C>A (n.49-5932C>A) n.513+183C>A c.48+6861C>A (n.48+6861C>A) c.373+183C>A c.122+265C>A (n.122+265C>A) c.*127+183C>A (n.*127+183C>A) c.42+183C>A (n.42+183C>A) c.420+183C>A (n.420+183C>A) | dbSNP |
| 8 | g.102231971T>C | CA1806686103 | RRM2B | c.204+178A>G (n.204+178A>G) c.49-5937A>G (n.49-5937A>G) n.513+178A>G c.48+6856A>G (n.48+6856A>G) c.373+178A>G c.122+260A>G (n.122+260A>G) c.*127+178A>G (n.*127+178A>G) c.42+178A>G (n.42+178A>G) c.420+178A>G (n.420+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231971T= | CA1806686102 | RRM2B | c.204+178A= (n.204+178A=) c.49-5937A= (n.49-5937A=) n.513+178A= c.48+6856A= (n.48+6856A=) c.373+178A= c.122+260A= (n.122+260A=) c.*127+178A= (n.*127+178A=) c.42+178A= (n.42+178A=) c.420+178A= (n.420+178A=) | |
| 8 | g.102231975T>C | CA844774659 | RRM2B | c.204+174A>G (n.204+174A>G) c.49-5941A>G (n.49-5941A>G) n.513+174A>G c.48+6852A>G (n.48+6852A>G) c.373+174A>G c.122+256A>G (n.122+256A>G) c.*127+174A>G (n.*127+174A>G) c.42+174A>G (n.42+174A>G) c.420+174A>G (n.420+174A>G) | dbSNP |
| 8 | g.102231975T= | CA1806686104 | RRM2B | c.204+174A= (n.204+174A=) c.49-5941A= (n.49-5941A=) n.513+174A= c.48+6852A= (n.48+6852A=) c.373+174A= c.122+256A= (n.122+256A=) c.*127+174A= (n.*127+174A=) c.42+174A= (n.42+174A=) c.420+174A= (n.420+174A=) | |
| 8 | g.102231976A= | CA1806686105 | RRM2B | c.204+173T= (n.204+173T=) c.49-5942T= (n.49-5942T=) n.513+173T= c.48+6851T= (n.48+6851T=) c.373+173T= c.122+255T= (n.122+255T=) c.*127+173T= (n.*127+173T=) c.42+173T= (n.42+173T=) c.420+173T= (n.420+173T=) | |
| 8 | g.102231976A>G | CA844774663 | RRM2B | c.204+173T>C (n.204+173T>C) c.49-5942T>C (n.49-5942T>C) n.513+173T>C c.48+6851T>C (n.48+6851T>C) c.373+173T>C c.122+255T>C (n.122+255T>C) c.*127+173T>C (n.*127+173T>C) c.42+173T>C (n.42+173T>C) c.420+173T>C (n.420+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231979A= | CA1806686106 | RRM2B | c.204+170T= (n.204+170T=) c.49-5945T= (n.49-5945T=) n.513+170T= c.48+6848T= (n.48+6848T=) c.373+170T= c.122+252T= (n.122+252T=) c.*127+170T= (n.*127+170T=) c.42+170T= (n.42+170T=) c.420+170T= (n.420+170T=) | |
| 8 | g.102231979A>C | CA1806686107 | RRM2B | c.204+170T>G (n.204+170T>G) c.49-5945T>G (n.49-5945T>G) n.513+170T>G c.48+6848T>G (n.48+6848T>G) c.373+170T>G c.122+252T>G (n.122+252T>G) c.*127+170T>G (n.*127+170T>G) c.42+170T>G (n.42+170T>G) c.420+170T>G (n.420+170T>G) | dbSNP |
| 8 | g.102231981T>C | CA182479403 | RRM2B | c.204+168A>G (n.204+168A>G) c.49-5947A>G (n.49-5947A>G) n.513+168A>G c.48+6846A>G (n.48+6846A>G) c.373+168A>G c.122+250A>G (n.122+250A>G) c.*127+168A>G (n.*127+168A>G) c.42+168A>G (n.42+168A>G) c.420+168A>G (n.420+168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231981T= | CA1806686108 | RRM2B | c.204+168A= (n.204+168A=) c.49-5947A= (n.49-5947A=) n.513+168A= c.48+6846A= (n.48+6846A=) c.373+168A= c.122+250A= (n.122+250A=) c.*127+168A= (n.*127+168A=) c.42+168A= (n.42+168A=) c.420+168A= (n.420+168A=) | |
| 8 | g.102231981_102231986delinsTCTAAA | CA1806686109 | RRM2B | c.204+163_204+168delinsTTTAGA (n.204+163_204+168delinsTTTAGA) c.49-5952_49-5947delinsTTTAGA (n.49-5952_49-5947delinsTTTAGA) n.513+163_513+168delinsTTTAGA c.48+6841_48+6846delinsTTTAGA (n.48+6841_48+6846delinsTTTAGA) c.373+163_373+168delinsTTTAGA c.122+245_122+250delinsTTTAGA (n.122+245_122+250delinsTTTAGA) c.*127+163_*127+168delinsTTTAGA (n.*127+163_*127+168delinsTTTAGA) c.42+163_42+168delinsTTTAGA (n.42+163_42+168delinsTTTAGA) c.420+163_420+168delinsTTTAGA (n.420+163_420+168delinsTTTAGA) | |
| 8 | g.102231982C>G | CA2602782348 | RRM2B | c.204+167G>C (n.204+167G>C) c.49-5948G>C (n.49-5948G>C) n.513+167G>C c.48+6845G>C (n.48+6845G>C) c.373+167G>C c.122+249G>C (n.122+249G>C) c.*127+167G>C (n.*127+167G>C) c.42+167G>C (n.42+167G>C) c.420+167G>C (n.420+167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231987_102231991del | CA1806686110 | RRM2B | c.204+163_204+167del (n.204+163_204+167del) c.49-5952_49-5948del (n.49-5952_49-5948del) n.513+163_513+167del c.48+6841_48+6845del (n.48+6841_48+6845del) c.373+163_373+167del c.122+245_122+249del (n.122+245_122+249del) c.*127+163_*127+167del (n.*127+163_*127+167del) c.42+163_42+167del (n.42+163_42+167del) c.420+163_420+167del (n.420+163_420+167del) | dbSNP |
| 8 | g.102231983T>C | CA182479406 | RRM2B | c.204+166A>G (n.204+166A>G) c.49-5949A>G (n.49-5949A>G) n.513+166A>G c.48+6844A>G (n.48+6844A>G) c.373+166A>G c.122+248A>G (n.122+248A>G) c.*127+166A>G (n.*127+166A>G) c.42+166A>G (n.42+166A>G) c.420+166A>G (n.420+166A>G) | dbSNP |
| 8 | g.102231983T= | CA1806686111 | RRM2B | c.204+166A= (n.204+166A=) c.49-5949A= (n.49-5949A=) n.513+166A= c.48+6844A= (n.48+6844A=) c.373+166A= c.122+248A= (n.122+248A=) c.*127+166A= (n.*127+166A=) c.42+166A= (n.42+166A=) c.420+166A= (n.420+166A=) | |
| 8 | g.102231983_102231989delinsTAAACTA | CA1806686112 | RRM2B | c.204+160_204+166delinsTAGTTTA (n.204+160_204+166delinsTAGTTTA) c.49-5955_49-5949delinsTAGTTTA (n.49-5955_49-5949delinsTAGTTTA) n.513+160_513+166delinsTAGTTTA c.48+6838_48+6844delinsTAGTTTA (n.48+6838_48+6844delinsTAGTTTA) c.373+160_373+166delinsTAGTTTA c.122+242_122+248delinsTAGTTTA (n.122+242_122+248delinsTAGTTTA) c.*127+160_*127+166delinsTAGTTTA (n.*127+160_*127+166delinsTAGTTTA) c.42+160_42+166delinsTAGTTTA (n.42+160_42+166delinsTAGTTTA) c.420+160_420+166delinsTAGTTTA (n.420+160_420+166delinsTAGTTTA) | |
| 8 | g.102231988_102231993del | CA1117286876 | RRM2B | c.204+160_204+165del (n.204+160_204+165del) c.49-5955_49-5950del (n.49-5955_49-5950del) n.513+160_513+165del c.48+6838_48+6843del (n.48+6838_48+6843del) c.373+160_373+165del c.122+242_122+247del (n.122+242_122+247del) c.*127+160_*127+165del (n.*127+160_*127+165del) c.42+160_42+165del (n.42+160_42+165del) c.420+160_420+165del (n.420+160_420+165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231988T>C | CA652597135 | RRM2B | c.204+161A>G (n.204+161A>G) c.49-5954A>G (n.49-5954A>G) n.513+161A>G c.48+6839A>G (n.48+6839A>G) c.373+161A>G c.122+243A>G (n.122+243A>G) c.*127+161A>G (n.*127+161A>G) c.42+161A>G (n.42+161A>G) c.420+161A>G (n.420+161A>G) | COSMIC |
| 8 | g.102231991A= | CA1806686113 | RRM2B | c.204+158T= (n.204+158T=) c.49-5957T= (n.49-5957T=) n.513+158T= c.48+6836T= (n.48+6836T=) c.373+158T= c.122+240T= (n.122+240T=) c.*127+158T= (n.*127+158T=) c.42+158T= (n.42+158T=) c.420+158T= (n.420+158T=) | |
| 8 | g.102231991A>C | CA844774666 | RRM2B | c.204+158T>G (n.204+158T>G) c.49-5957T>G (n.49-5957T>G) n.513+158T>G c.48+6836T>G (n.48+6836T>G) c.373+158T>G c.122+240T>G (n.122+240T>G) c.*127+158T>G (n.*127+158T>G) c.42+158T>G (n.42+158T>G) c.420+158T>G (n.420+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231993C= | CA1630835203 | RRM2B | c.204+156G= (n.204+156G=) c.49-5959G= (n.49-5959G=) n.513+156G= c.48+6834G= (n.48+6834G=) c.373+156G= c.122+238G= (n.122+238G=) c.*127+156G= (n.*127+156G=) c.42+156G= (n.42+156G=) c.420+156G= (n.420+156G=) | |
| 8 | g.102231993C>T | CA15559910 | RRM2B | c.204+156G>A (n.204+156G>A) c.49-5959G>A (n.49-5959G>A) n.513+156G>A c.48+6834G>A (n.48+6834G>A) c.373+156G>A c.122+238G>A (n.122+238G>A) c.*127+156G>A (n.*127+156G>A) c.42+156G>A (n.42+156G>A) c.420+156G>A (n.420+156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231995T>C | CA182479419 | RRM2B | c.204+154A>G (n.204+154A>G) c.49-5961A>G (n.49-5961A>G) n.513+154A>G c.48+6832A>G (n.48+6832A>G) c.373+154A>G c.122+236A>G (n.122+236A>G) c.*127+154A>G (n.*127+154A>G) c.42+154A>G (n.42+154A>G) c.420+154A>G (n.420+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231995T= | CA1806686114 | RRM2B | c.204+154A= (n.204+154A=) c.49-5961A= (n.49-5961A=) n.513+154A= c.48+6832A= (n.48+6832A=) c.373+154A= c.122+236A= (n.122+236A=) c.*127+154A= (n.*127+154A=) c.42+154A= (n.42+154A=) c.420+154A= (n.420+154A=) | |
| 8 | g.102231997G>A | CA182479420 | RRM2B | c.204+152C>T (n.204+152C>T) c.49-5963C>T (n.49-5963C>T) n.513+152C>T c.48+6830C>T (n.48+6830C>T) c.373+152C>T c.122+234C>T (n.122+234C>T) c.*127+152C>T (n.*127+152C>T) c.42+152C>T (n.42+152C>T) c.420+152C>T (n.420+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102231997G= | CA1806686115 | RRM2B | c.204+152C= (n.204+152C=) c.49-5963C= (n.49-5963C=) n.513+152C= c.48+6830C= (n.48+6830C=) c.373+152C= c.122+234C= (n.122+234C=) c.*127+152C= (n.*127+152C=) c.42+152C= (n.42+152C=) c.420+152C= (n.420+152C=) | |
| 8 | g.102231997G>T | CA2688147407 | RRM2B | c.204+152C>A (n.204+152C>A) c.49-5963C>A (n.49-5963C>A) n.513+152C>A c.48+6830C>A (n.48+6830C>A) c.373+152C>A c.122+234C>A (n.122+234C>A) c.*127+152C>A (n.*127+152C>A) c.42+152C>A (n.42+152C>A) c.420+152C>A (n.420+152C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102231998A= | CA1806686116 | RRM2B | c.204+151T= (n.204+151T=) c.49-5964T= (n.49-5964T=) n.513+151T= c.48+6829T= (n.48+6829T=) c.373+151T= c.122+233T= (n.122+233T=) c.*127+151T= (n.*127+151T=) c.42+151T= (n.42+151T=) c.420+151T= (n.420+151T=) | |
| 8 | g.102231998A>G | CA182479422 | RRM2B | c.204+151T>C (n.204+151T>C) c.49-5964T>C (n.49-5964T>C) n.513+151T>C c.48+6829T>C (n.48+6829T>C) c.373+151T>C c.122+233T>C (n.122+233T>C) c.*127+151T>C (n.*127+151T>C) c.42+151T>C (n.42+151T>C) c.420+151T>C (n.420+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102231998A>T | CA2688147409 | RRM2B | c.204+151T>A (n.204+151T>A) c.49-5964T>A (n.49-5964T>A) n.513+151T>A c.48+6829T>A (n.48+6829T>A) c.373+151T>A c.122+233T>A (n.122+233T>A) c.*127+151T>A (n.*127+151T>A) c.42+151T>A (n.42+151T>A) c.420+151T>A (n.420+151T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102231999G>C | CA2688147410 | RRM2B | c.204+150C>G (n.204+150C>G) c.49-5965C>G (n.49-5965C>G) n.513+150C>G c.48+6828C>G (n.48+6828C>G) c.373+150C>G c.122+232C>G (n.122+232C>G) c.*127+150C>G (n.*127+150C>G) c.42+150C>G (n.42+150C>G) c.420+150C>G (n.420+150C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102231999G>T | CA2688147411 | RRM2B | c.204+150C>A (n.204+150C>A) c.49-5965C>A (n.49-5965C>A) n.513+150C>A c.48+6828C>A (n.48+6828C>A) c.373+150C>A c.122+232C>A (n.122+232C>A) c.*127+150C>A (n.*127+150C>A) c.42+150C>A (n.42+150C>A) c.420+150C>A (n.420+150C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232000A>T | CA2688147412 | RRM2B | c.204+149T>A (n.204+149T>A) c.49-5966T>A (n.49-5966T>A) n.513+149T>A c.48+6827T>A (n.48+6827T>A) c.373+149T>A c.122+231T>A (n.122+231T>A) c.*127+149T>A (n.*127+149T>A) c.42+149T>A (n.42+149T>A) c.420+149T>A (n.420+149T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232001A= | CA1806686118 | RRM2B | c.204+148T= (n.204+148T=) c.49-5967T= (n.49-5967T=) n.513+148T= c.48+6826T= (n.48+6826T=) c.373+148T= c.122+230T= (n.122+230T=) c.*127+148T= (n.*127+148T=) c.42+148T= (n.42+148T=) c.420+148T= (n.420+148T=) | |
| 8 | g.102232001A>T | CA844774668 | RRM2B | c.204+148T>A (n.204+148T>A) c.49-5967T>A (n.49-5967T>A) n.513+148T>A c.48+6826T>A (n.48+6826T>A) c.373+148T>A c.122+230T>A (n.122+230T>A) c.*127+148T>A (n.*127+148T>A) c.42+148T>A (n.42+148T>A) c.420+148T>A (n.420+148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232001_102232004delinsACAT | CA1806686117 | RRM2B | c.204+145_204+148delinsATGT (n.204+145_204+148delinsATGT) c.49-5970_49-5967delinsATGT (n.49-5970_49-5967delinsATGT) n.513+145_513+148delinsATGT c.48+6823_48+6826delinsATGT (n.48+6823_48+6826delinsATGT) c.373+145_373+148delinsATGT c.122+227_122+230delinsATGT (n.122+227_122+230delinsATGT) c.*127+145_*127+148delinsATGT (n.*127+145_*127+148delinsATGT) c.42+145_42+148delinsATGT (n.42+145_42+148delinsATGT) c.420+145_420+148delinsATGT (n.420+145_420+148delinsATGT) | |
| 8 | g.102232005_102232007del | CA844774669 | RRM2B | c.204+145_204+147del (n.204+145_204+147del) c.49-5970_49-5968del (n.49-5970_49-5968del) n.513+145_513+147del c.48+6823_48+6825del (n.48+6823_48+6825del) c.373+145_373+147del c.122+227_122+229del (n.122+227_122+229del) c.*127+145_*127+147del (n.*127+145_*127+147del) c.42+145_42+147del (n.42+145_42+147del) c.420+145_420+147del (n.420+145_420+147del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102232003A>T | CA2688147413 | RRM2B | c.204+146T>A (n.204+146T>A) c.49-5969T>A (n.49-5969T>A) n.513+146T>A c.48+6824T>A (n.48+6824T>A) c.373+146T>A c.122+228T>A (n.122+228T>A) c.*127+146T>A (n.*127+146T>A) c.42+146T>A (n.42+146T>A) c.420+146T>A (n.420+146T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232004T>G | CA2688147415 | RRM2B | c.204+145A>C (n.204+145A>C) c.49-5970A>C (n.49-5970A>C) n.513+145A>C c.48+6823A>C (n.48+6823A>C) c.373+145A>C c.122+227A>C (n.122+227A>C) c.*127+145A>C (n.*127+145A>C) c.42+145A>C (n.42+145A>C) c.420+145A>C (n.420+145A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232005C>A | CA2688147416 | RRM2B | c.204+144G>T (n.204+144G>T) c.49-5971G>T (n.49-5971G>T) n.513+144G>T c.48+6822G>T (n.48+6822G>T) c.373+144G>T c.122+226G>T (n.122+226G>T) c.*127+144G>T (n.*127+144G>T) c.42+144G>T (n.42+144G>T) c.420+144G>T (n.420+144G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232006del | CA2688147417 | RRM2B | c.204+143del (n.204+143del) c.49-5972del (n.49-5972del) n.513+143del c.48+6821del (n.48+6821del) c.373+143del c.122+225del (n.122+225del) c.*127+143del (n.*127+143del) c.42+143del (n.42+143del) c.420+143del (n.420+143del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232006A>G | CA2688147418 | RRM2B | c.204+143T>C (n.204+143T>C) c.49-5972T>C (n.49-5972T>C) n.513+143T>C c.48+6821T>C (n.48+6821T>C) c.373+143T>C c.122+225T>C (n.122+225T>C) c.*127+143T>C (n.*127+143T>C) c.42+143T>C (n.42+143T>C) c.420+143T>C (n.420+143T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232006_102232010delinsATATT | CA1806686119 | RRM2B | c.204+139_204+143delinsAATAT (n.204+139_204+143delinsAATAT) c.49-5976_49-5972delinsAATAT (n.49-5976_49-5972delinsAATAT) n.513+139_513+143delinsAATAT c.48+6817_48+6821delinsAATAT (n.48+6817_48+6821delinsAATAT) c.373+139_373+143delinsAATAT c.122+221_122+225delinsAATAT (n.122+221_122+225delinsAATAT) c.*127+139_*127+143delinsAATAT (n.*127+139_*127+143delinsAATAT) c.42+139_42+143delinsAATAT (n.42+139_42+143delinsAATAT) c.420+139_420+143delinsAATAT (n.420+139_420+143delinsAATAT) | |
| 8 | g.102232009_102232012del | CA583912382 | RRM2B | c.204+139_204+142del (n.204+139_204+142del) c.49-5976_49-5973del (n.49-5976_49-5973del) n.513+139_513+142del c.48+6817_48+6820del (n.48+6817_48+6820del) c.373+139_373+142del c.122+221_122+224del (n.122+221_122+224del) c.*127+139_*127+142del (n.*127+139_*127+142del) c.42+139_42+142del (n.42+139_42+142del) c.420+139_420+142del (n.420+139_420+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232008A= | CA1806686120 | RRM2B | c.204+141T= (n.204+141T=) c.49-5974T= (n.49-5974T=) n.513+141T= c.48+6819T= (n.48+6819T=) c.373+141T= c.122+223T= (n.122+223T=) c.*127+141T= (n.*127+141T=) c.42+141T= (n.42+141T=) c.420+141T= (n.420+141T=) | |
| 8 | g.102232008A>C | CA1806686121 | RRM2B | c.204+141T>G (n.204+141T>G) c.49-5974T>G (n.49-5974T>G) n.513+141T>G c.48+6819T>G (n.48+6819T>G) c.373+141T>G c.122+223T>G (n.122+223T>G) c.*127+141T>G (n.*127+141T>G) c.42+141T>G (n.42+141T>G) c.420+141T>G (n.420+141T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102232010T>G | CA583912383 | RRM2B | c.204+139A>C (n.204+139A>C) c.49-5976A>C (n.49-5976A>C) n.513+139A>C c.48+6817A>C (n.48+6817A>C) c.373+139A>C c.122+221A>C (n.122+221A>C) c.*127+139A>C (n.*127+139A>C) c.42+139A>C (n.42+139A>C) c.420+139A>C (n.420+139A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232010T= | CA1806686122 | RRM2B | c.204+139A= (n.204+139A=) c.49-5976A= (n.49-5976A=) n.513+139A= c.48+6817A= (n.48+6817A=) c.373+139A= c.122+221A= (n.122+221A=) c.*127+139A= (n.*127+139A=) c.42+139A= (n.42+139A=) c.420+139A= (n.420+139A=) | |
| 8 | g.102232012A>T | CA2688147419 | RRM2B | c.204+137T>A (n.204+137T>A) c.49-5978T>A (n.49-5978T>A) n.513+137T>A c.48+6815T>A (n.48+6815T>A) c.373+137T>A c.122+219T>A (n.122+219T>A) c.*127+137T>A (n.*127+137T>A) c.42+137T>A (n.42+137T>A) c.420+137T>A (n.420+137T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232013G>A | CA2688147420 | RRM2B | c.204+136C>T (n.204+136C>T) c.49-5979C>T (n.49-5979C>T) n.513+136C>T c.48+6814C>T (n.48+6814C>T) c.373+136C>T c.122+218C>T (n.122+218C>T) c.*127+136C>T (n.*127+136C>T) c.42+136C>T (n.42+136C>T) c.420+136C>T (n.420+136C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232013G>T | CA2688147421 | RRM2B | c.204+136C>A (n.204+136C>A) c.49-5979C>A (n.49-5979C>A) n.513+136C>A c.48+6814C>A (n.48+6814C>A) c.373+136C>A c.122+218C>A (n.122+218C>A) c.*127+136C>A (n.*127+136C>A) c.42+136C>A (n.42+136C>A) c.420+136C>A (n.420+136C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232014T>C | CA2688147422 | RRM2B | c.204+135A>G (n.204+135A>G) c.49-5980A>G (n.49-5980A>G) n.513+135A>G c.48+6813A>G (n.48+6813A>G) c.373+135A>G c.122+217A>G (n.122+217A>G) c.*127+135A>G (n.*127+135A>G) c.42+135A>G (n.42+135A>G) c.420+135A>G (n.420+135A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232015C>A | CA2688147423 | RRM2B | c.204+134G>T (n.204+134G>T) c.49-5981G>T (n.49-5981G>T) n.513+134G>T c.48+6812G>T (n.48+6812G>T) c.373+134G>T c.122+216G>T (n.122+216G>T) c.*127+134G>T (n.*127+134G>T) c.42+134G>T (n.42+134G>T) c.420+134G>T (n.420+134G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232015C= | CA1806686123 | RRM2B | c.204+134G= (n.204+134G=) c.49-5981G= (n.49-5981G=) n.513+134G= c.48+6812G= (n.48+6812G=) c.373+134G= c.122+216G= (n.122+216G=) c.*127+134G= (n.*127+134G=) c.42+134G= (n.42+134G=) c.420+134G= (n.420+134G=) | |
| 8 | g.102232015C>T | CA844774671 | RRM2B | c.204+134G>A (n.204+134G>A) c.49-5981G>A (n.49-5981G>A) n.513+134G>A c.48+6812G>A (n.48+6812G>A) c.373+134G>A c.122+216G>A (n.122+216G>A) c.*127+134G>A (n.*127+134G>A) c.42+134G>A (n.42+134G>A) c.420+134G>A (n.420+134G>A) | dbSNP |
| 8 | g.102232016T>G | CA1806686125 | RRM2B | c.204+133A>C (n.204+133A>C) c.49-5982A>C (n.49-5982A>C) n.513+133A>C c.48+6811A>C (n.48+6811A>C) c.373+133A>C c.122+215A>C (n.122+215A>C) c.*127+133A>C (n.*127+133A>C) c.42+133A>C (n.42+133A>C) c.420+133A>C (n.420+133A>C) | dbSNP |
| 8 | g.102232016T= | CA1806686124 | RRM2B | c.204+133A= (n.204+133A=) c.49-5982A= (n.49-5982A=) n.513+133A= c.48+6811A= (n.48+6811A=) c.373+133A= c.122+215A= (n.122+215A=) c.*127+133A= (n.*127+133A=) c.42+133A= (n.42+133A=) c.420+133A= (n.420+133A=) | |
| 8 | g.102232017C>A | CA2688147424 | RRM2B | c.204+132G>T (n.204+132G>T) c.49-5983G>T (n.49-5983G>T) n.513+132G>T c.48+6810G>T (n.48+6810G>T) c.373+132G>T c.122+214G>T (n.122+214G>T) c.*127+132G>T (n.*127+132G>T) c.42+132G>T (n.42+132G>T) c.420+132G>T (n.420+132G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232019del | CA2688147426 | RRM2B | c.204+130del (n.204+130del) c.49-5985del (n.49-5985del) n.513+130del c.48+6808del (n.48+6808del) c.373+130del c.122+212del (n.122+212del) c.*127+130del (n.*127+130del) c.42+130del (n.42+130del) c.420+130del (n.420+130del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232019G>T | CA2688147425 | RRM2B | c.204+130C>A (n.204+130C>A) c.49-5985C>A (n.49-5985C>A) n.513+130C>A c.48+6808C>A (n.48+6808C>A) c.373+130C>A c.122+212C>A (n.122+212C>A) c.*127+130C>A (n.*127+130C>A) c.42+130C>A (n.42+130C>A) c.420+130C>A (n.420+130C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232020T>C | CA2688147427 | RRM2B | c.204+129A>G (n.204+129A>G) c.49-5986A>G (n.49-5986A>G) n.513+129A>G c.48+6807A>G (n.48+6807A>G) c.373+129A>G c.122+211A>G (n.122+211A>G) c.*127+129A>G (n.*127+129A>G) c.42+129A>G (n.42+129A>G) c.420+129A>G (n.420+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102232023T>A | CA1806686127 | RRM2B | c.204+126A>T (n.204+126A>T) c.49-5989A>T (n.49-5989A>T) n.513+126A>T c.48+6804A>T (n.48+6804A>T) c.373+126A>T c.122+208A>T (n.122+208A>T) c.*127+126A>T (n.*127+126A>T) c.42+126A>T (n.42+126A>T) c.420+126A>T (n.420+126A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102232023T= | CA1806686126 | RRM2B | c.204+126A= (n.204+126A=) c.49-5989A= (n.49-5989A=) n.513+126A= c.48+6804A= (n.48+6804A=) c.373+126A= c.122+208A= (n.122+208A=) c.*127+126A= (n.*127+126A=) c.42+126A= (n.42+126A=) c.420+126A= (n.420+126A=) | |
| 8 | g.102232026C>T | CA2688147428 | RRM2B | c.204+123G>A (n.204+123G>A) c.49-5992G>A (n.49-5992G>A) n.513+123G>A c.48+6801G>A (n.48+6801G>A) c.373+123G>A c.122+205G>A (n.122+205G>A) c.*127+123G>A (n.*127+123G>A) c.42+123G>A (n.42+123G>A) c.420+123G>A (n.420+123G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232027A= | CA1806686128 | RRM2B | c.204+122T= (n.204+122T=) c.49-5993T= (n.49-5993T=) n.513+122T= c.48+6800T= (n.48+6800T=) c.373+122T= c.122+204T= (n.122+204T=) c.*127+122T= (n.*127+122T=) c.42+122T= (n.42+122T=) c.420+122T= (n.420+122T=) | |
| 8 | g.102232027A>G | CA1806686129 | RRM2B | c.204+122T>C (n.204+122T>C) c.49-5993T>C (n.49-5993T>C) n.513+122T>C c.48+6800T>C (n.48+6800T>C) c.373+122T>C c.122+204T>C (n.122+204T>C) c.*127+122T>C (n.*127+122T>C) c.42+122T>C (n.42+122T>C) c.420+122T>C (n.420+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102232028A>T | CA2688147429 | RRM2B | c.204+121T>A (n.204+121T>A) c.49-5994T>A (n.49-5994T>A) n.513+121T>A c.48+6799T>A (n.48+6799T>A) c.373+121T>A c.122+203T>A (n.122+203T>A) c.*127+121T>A (n.*127+121T>A) c.42+121T>A (n.42+121T>A) c.420+121T>A (n.420+121T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232029C>A | CA2688147430 | RRM2B | c.204+120G>T (n.204+120G>T) c.49-5995G>T (n.49-5995G>T) n.513+120G>T c.48+6798G>T (n.48+6798G>T) c.373+120G>T c.122+202G>T (n.122+202G>T) c.*127+120G>T (n.*127+120G>T) c.42+120G>T (n.42+120G>T) c.420+120G>T (n.420+120G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232029C= | CA1806686130 | RRM2B | c.204+120G= (n.204+120G=) c.49-5995G= (n.49-5995G=) n.513+120G= c.48+6798G= (n.48+6798G=) c.373+120G= c.122+202G= (n.122+202G=) c.*127+120G= (n.*127+120G=) c.42+120G= (n.42+120G=) c.420+120G= (n.420+120G=) | |
| 8 | g.102232029C>T | CA182479428 | RRM2B | c.204+120G>A (n.204+120G>A) c.49-5995G>A (n.49-5995G>A) n.513+120G>A c.48+6798G>A (n.48+6798G>A) c.373+120G>A c.122+202G>A (n.122+202G>A) c.*127+120G>A (n.*127+120G>A) c.42+120G>A (n.42+120G>A) c.420+120G>A (n.420+120G>A) | dbSNP |
| 8 | g.102232031C>A | CA2688147431 | RRM2B | c.204+118G>T (n.204+118G>T) c.49-5997G>T (n.49-5997G>T) n.513+118G>T c.48+6796G>T (n.48+6796G>T) c.373+118G>T c.122+200G>T (n.122+200G>T) c.*127+118G>T (n.*127+118G>T) c.42+118G>T (n.42+118G>T) c.420+118G>T (n.420+118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232031C= | CA1806686131 | RRM2B | c.204+118G= (n.204+118G=) c.49-5997G= (n.49-5997G=) n.513+118G= c.48+6796G= (n.48+6796G=) c.373+118G= c.122+200G= (n.122+200G=) c.*127+118G= (n.*127+118G=) c.42+118G= (n.42+118G=) c.420+118G= (n.420+118G=) | |
| 8 | g.102232031C>G | CA2688147432 | RRM2B | c.204+118G>C (n.204+118G>C) c.49-5997G>C (n.49-5997G>C) n.513+118G>C c.48+6796G>C (n.48+6796G>C) c.373+118G>C c.122+200G>C (n.122+200G>C) c.*127+118G>C (n.*127+118G>C) c.42+118G>C (n.42+118G>C) c.420+118G>C (n.420+118G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232031C>T | CA583912384 | RRM2B | c.204+118G>A (n.204+118G>A) c.49-5997G>A (n.49-5997G>A) n.513+118G>A c.48+6796G>A (n.48+6796G>A) c.373+118G>A c.122+200G>A (n.122+200G>A) c.*127+118G>A (n.*127+118G>A) c.42+118G>A (n.42+118G>A) c.420+118G>A (n.420+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232032T>C | CA2688147433 | RRM2B | c.204+117A>G (n.204+117A>G) c.49-5998A>G (n.49-5998A>G) n.513+117A>G c.48+6795A>G (n.48+6795A>G) c.373+117A>G c.122+199A>G (n.122+199A>G) c.*127+117A>G (n.*127+117A>G) c.42+117A>G (n.42+117A>G) c.420+117A>G (n.420+117A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232034A= | CA1806686132 | RRM2B | c.204+115T= (n.204+115T=) c.49-6000T= (n.49-6000T=) n.513+115T= c.48+6793T= (n.48+6793T=) c.373+115T= c.122+197T= (n.122+197T=) c.*127+115T= (n.*127+115T=) c.42+115T= (n.42+115T=) c.420+115T= (n.420+115T=) | |
| 8 | g.102232034A>C | CA1806686133 | RRM2B | c.204+115T>G (n.204+115T>G) c.49-6000T>G (n.49-6000T>G) n.513+115T>G c.48+6793T>G (n.48+6793T>G) c.373+115T>G c.122+197T>G (n.122+197T>G) c.*127+115T>G (n.*127+115T>G) c.42+115T>G (n.42+115T>G) c.420+115T>G (n.420+115T>G) | dbSNP |
| 8 | g.102232034_102232036delinsATC | CA1806686134 | RRM2B | c.204+113_204+115delinsGAT (n.204+113_204+115delinsGAT) c.49-6002_49-6000delinsGAT (n.49-6002_49-6000delinsGAT) n.513+113_513+115delinsGAT c.48+6791_48+6793delinsGAT (n.48+6791_48+6793delinsGAT) c.373+113_373+115delinsGAT c.122+195_122+197delinsGAT (n.122+195_122+197delinsGAT) c.*127+113_*127+115delinsGAT (n.*127+113_*127+115delinsGAT) c.42+113_42+115delinsGAT (n.42+113_42+115delinsGAT) c.420+113_420+115delinsGAT (n.420+113_420+115delinsGAT) | |
| 8 | g.102232035T>A | CA1117286890 | RRM2B | c.204+114A>T (n.204+114A>T) c.49-6001A>T (n.49-6001A>T) n.513+114A>T c.48+6792A>T (n.48+6792A>T) c.373+114A>T c.122+196A>T (n.122+196A>T) c.*127+114A>T (n.*127+114A>T) c.42+114A>T (n.42+114A>T) c.420+114A>T (n.420+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232035T>C | CA182479432 | RRM2B | c.204+114A>G (n.204+114A>G) c.49-6001A>G (n.49-6001A>G) n.513+114A>G c.48+6792A>G (n.48+6792A>G) c.373+114A>G c.122+196A>G (n.122+196A>G) c.*127+114A>G (n.*127+114A>G) c.42+114A>G (n.42+114A>G) c.420+114A>G (n.420+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232035T= | CA1806686136 | RRM2B | c.204+114A= (n.204+114A=) c.49-6001A= (n.49-6001A=) n.513+114A= c.48+6792A= (n.48+6792A=) c.373+114A= c.122+196A= (n.122+196A=) c.*127+114A= (n.*127+114A=) c.42+114A= (n.42+114A=) c.420+114A= (n.420+114A=) | |
| 8 | g.102232036_102232037del | CA1806686135 | RRM2B | c.204+113_204+114del (n.204+113_204+114del) c.49-6002_49-6001del (n.49-6002_49-6001del) n.513+113_513+114del c.48+6791_48+6792del (n.48+6791_48+6792del) c.373+113_373+114del c.122+195_122+196del (n.122+195_122+196del) c.*127+113_*127+114del (n.*127+113_*127+114del) c.42+113_42+114del (n.42+113_42+114del) c.420+113_420+114del (n.420+113_420+114del) | dbSNP |
| 8 | g.102232036C>A | CA2781538896 | RRM2B | c.204+113G>T (n.204+113G>T) c.49-6002G>T (n.49-6002G>T) n.513+113G>T c.48+6791G>T (n.48+6791G>T) c.373+113G>T c.122+195G>T (n.122+195G>T) c.*127+113G>T (n.*127+113G>T) c.42+113G>T (n.42+113G>T) c.420+113G>T (n.420+113G>T) | |
| 8 | g.102232036C>G | CA2781538897 | RRM2B | c.204+113G>C (n.204+113G>C) c.49-6002G>C (n.49-6002G>C) n.513+113G>C c.48+6791G>C (n.48+6791G>C) c.373+113G>C c.122+195G>C (n.122+195G>C) c.*127+113G>C (n.*127+113G>C) c.42+113G>C (n.42+113G>C) c.420+113G>C (n.420+113G>C) | |
| 8 | g.102232037T>G | CA2688147434 | RRM2B | c.204+112A>C (n.204+112A>C) c.49-6003A>C (n.49-6003A>C) n.513+112A>C c.48+6790A>C (n.48+6790A>C) c.373+112A>C c.122+194A>C (n.122+194A>C) c.*127+112A>C (n.*127+112A>C) c.42+112A>C (n.42+112A>C) c.420+112A>C (n.420+112A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232039C>T | CA2688147435 | RRM2B | c.204+110G>A (n.204+110G>A) c.49-6005G>A (n.49-6005G>A) n.513+110G>A c.48+6788G>A (n.48+6788G>A) c.373+110G>A c.122+192G>A (n.122+192G>A) c.*127+110G>A (n.*127+110G>A) c.42+110G>A (n.42+110G>A) c.420+110G>A (n.420+110G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232040T>C | CA2688147436 | RRM2B | c.204+109A>G (n.204+109A>G) c.49-6006A>G (n.49-6006A>G) n.513+109A>G c.48+6787A>G (n.48+6787A>G) c.373+109A>G c.122+191A>G (n.122+191A>G) c.*127+109A>G (n.*127+109A>G) c.42+109A>G (n.42+109A>G) c.420+109A>G (n.420+109A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232041A>T | CA2688147437 | RRM2B | c.204+108T>A (n.204+108T>A) c.49-6007T>A (n.49-6007T>A) n.513+108T>A c.48+6786T>A (n.48+6786T>A) c.373+108T>A c.122+190T>A (n.122+190T>A) c.*127+108T>A (n.*127+108T>A) c.42+108T>A (n.42+108T>A) c.420+108T>A (n.420+108T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232042C>A | CA2688147438 | RRM2B | c.204+107G>T (n.204+107G>T) c.49-6008G>T (n.49-6008G>T) n.513+107G>T c.48+6785G>T (n.48+6785G>T) c.373+107G>T c.122+189G>T (n.122+189G>T) c.*127+107G>T (n.*127+107G>T) c.42+107G>T (n.42+107G>T) c.420+107G>T (n.420+107G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232046T>C | CA844774673 | RRM2B | c.204+103A>G (n.204+103A>G) c.49-6012A>G (n.49-6012A>G) n.513+103A>G c.48+6781A>G (n.48+6781A>G) c.373+103A>G c.122+185A>G (n.122+185A>G) c.*127+103A>G (n.*127+103A>G) c.42+103A>G (n.42+103A>G) c.420+103A>G (n.420+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232046T= | CA1806686137 | RRM2B | c.204+103A= (n.204+103A=) c.49-6012A= (n.49-6012A=) n.513+103A= c.48+6781A= (n.48+6781A=) c.373+103A= c.122+185A= (n.122+185A=) c.*127+103A= (n.*127+103A=) c.42+103A= (n.42+103A=) c.420+103A= (n.420+103A=) | |
| 8 | g.102232047G>T | CA2688147439 | RRM2B | c.204+102C>A (n.204+102C>A) c.49-6013C>A (n.49-6013C>A) n.513+102C>A c.48+6780C>A (n.48+6780C>A) c.373+102C>A c.122+184C>A (n.122+184C>A) c.*127+102C>A (n.*127+102C>A) c.42+102C>A (n.42+102C>A) c.420+102C>A (n.420+102C>A) | gnomAD v4 |