Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102225011C>ACA371593391RRM2Bc.329G>T (p.Arg110Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.49-10853G>T (n.49-10853G>T)
c.48+13816G>T (n.48+13816G>T)
c.498G>T
c.122+7220G>T (n.122+7220G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
8g.102225011C=CA1806681688RRM2Bc.329G= (p.Arg110=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.49-10853G= (n.49-10853G=)
c.48+13816G= (n.48+13816G=)
c.498G=
c.122+7220G= (n.122+7220G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.545G= (p.Arg182=)
8g.102225011C>GCA371593392RRM2Bc.329G>C (p.Arg110Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.49-10853G>C (n.49-10853G>C)
c.48+13816G>C (n.48+13816G>C)
c.498G>C
c.122+7220G>C (n.122+7220G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225011C>TCA117497RRM2Bc.329G>A (p.Arg110His)
c.173G>A (p.Arg58His)
c.49-10853G>A (n.49-10853G>A)
c.48+13816G>A (n.48+13816G>A)
c.498G>A
c.122+7220G>A (n.122+7220G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.167G>A (p.Arg56His)
c.545G>A (p.Arg182His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225012G>ACA345571RRM2Bc.328C>T (p.Arg110Cys)
c.172C>T (p.Arg58Cys)
c.49-10854C>T (n.49-10854C>T)
c.48+13815C>T (n.48+13815C>T)
c.497C>T
c.122+7219C>T (n.122+7219C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.166C>T (p.Arg56Cys)
c.544C>T (p.Arg182Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.102225012G>CCA371593406RRM2Bc.328C>G (p.Arg110Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.49-10854C>G (n.49-10854C>G)
c.48+13815C>G (n.48+13815C>G)
c.497C>G
c.122+7219C>G (n.122+7219C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
8g.102225012G=CA1806681689RRM2Bc.328C= (p.Arg110=)
c.172C= (p.Arg58=)
c.49-10854C= (n.49-10854C=)
c.48+13815C= (n.48+13815C=)
c.497C=
c.122+7219C= (n.122+7219C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.544C= (p.Arg182=)
8g.102225012G>TCA371593411RRM2Bc.328C>A (p.Arg110Ser)
c.172C>A (p.Arg58Ser)
c.49-10854C>A (n.49-10854C>A)
c.48+13815C>A (n.48+13815C>A)
c.497C>A
c.122+7219C>A (n.122+7219C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.166C>A (p.Arg56Ser)
c.544C>A (p.Arg182Ser)
8g.102225013C>ACA371593417RRM2Bc.327G>T (p.Glu109Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.49-10855G>T (n.49-10855G>T)
c.48+13814G>T (n.48+13814G>T)
c.496G>T
c.122+7218G>T (n.122+7218G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
8g.102225013C=CA1806681690RRM2Bc.327G= (p.Glu109=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.49-10855G= (n.49-10855G=)
c.48+13814G= (n.48+13814G=)
c.496G=
c.122+7218G= (n.122+7218G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.165G= (p.Glu55=)
c.543G= (p.Glu181=)
8g.102225013C>GCA371593423RRM2Bc.327G>C (p.Glu109Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.49-10855G>C (n.49-10855G>C)
c.48+13814G>C (n.48+13814G>C)
c.496G>C
c.122+7218G>C (n.122+7218G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
8g.102225013C>TCA462127769RRM2Bc.327G>A (p.Glu109=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.49-10855G>A (n.49-10855G>A)
c.48+13814G>A (n.48+13814G>A)
c.496G>A
c.122+7218G>A (n.122+7218G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.543G>A (p.Glu181=)
 dbSNP COSMIC
8g.102225014T>ACA371593448RRM2Bc.326A>T (p.Glu109Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.49-10856A>T (n.49-10856A>T)
c.48+13813A>T (n.48+13813A>T)
c.495A>T
c.122+7217A>T (n.122+7217A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
8g.102225014T>CCA371593442RRM2Bc.326A>G (p.Glu109Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.49-10856A>G (n.49-10856A>G)
c.48+13813A>G (n.48+13813A>G)
c.495A>G
c.122+7217A>G (n.122+7217A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
8g.102225014T>GCA371593433RRM2Bc.326A>C (p.Glu109Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.49-10856A>C (n.49-10856A>C)
c.48+13813A>C (n.48+13813A>C)
c.495A>C
c.122+7217A>C (n.122+7217A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
8g.102225015C>ACA371593453RRM2Bc.325G>T (p.Glu109Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.49-10857G>T (n.49-10857G>T)
c.48+13812G>T (n.48+13812G>T)
c.494G>T
c.122+7216G>T (n.122+7216G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
8g.102225015C>GCA371593457RRM2Bc.325G>C (p.Glu109Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.49-10857G>C (n.49-10857G>C)
c.48+13812G>C (n.48+13812G>C)
c.494G>C
c.122+7216G>C (n.122+7216G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
8g.102225015C>TCA371593458RRM2Bc.325G>A (p.Glu109Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.49-10857G>A (n.49-10857G>A)
c.48+13812G>A (n.48+13812G>A)
c.494G>A
c.122+7216G>A (n.122+7216G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
8g.102225016C>ACA462127772RRM2Bc.324G>T (p.Val108=)
c.168G>T (p.Val56=)
c.49-10858G>T (n.49-10858G>T)
c.48+13811G>T (n.48+13811G>T)
c.493G>T
c.122+7215G>T (n.122+7215G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.162G>T (p.Val54=)
c.540G>T (p.Val180=)
8g.102225016C>GCA462127773RRM2Bc.324G>C (p.Val108=)
c.168G>C (p.Val56=)
c.49-10858G>C (n.49-10858G>C)
c.48+13811G>C (n.48+13811G>C)
c.493G>C
c.122+7215G>C (n.122+7215G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.162G>C (p.Val54=)
c.540G>C (p.Val180=)
8g.102225016C>TCA462127775RRM2Bc.324G>A (p.Val108=)
c.168G>A (p.Val56=)
c.49-10858G>A (n.49-10858G>A)
c.48+13811G>A (n.48+13811G>A)
c.493G>A
c.122+7215G>A (n.122+7215G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.162G>A (p.Val54=)
c.540G>A (p.Val180=)
8g.102225017A>CCA371593459RRM2Bc.323T>G (p.Val108Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.49-10859T>G (n.49-10859T>G)
c.48+13810T>G (n.48+13810T>G)
c.492T>G
c.122+7214T>G (n.122+7214T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
8g.102225017A>GCA371593465RRM2Bc.323T>C (p.Val108Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.49-10859T>C (n.49-10859T>C)
c.48+13810T>C (n.48+13810T>C)
c.492T>C
c.122+7214T>C (n.122+7214T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
8g.102225017A>TCA371593466RRM2Bc.323T>A (p.Val108Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.49-10859T>A (n.49-10859T>A)
c.48+13810T>A (n.48+13810T>A)
c.492T>A
c.122+7214T>A (n.122+7214T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
8g.102225018C>ACA371593467RRM2Bc.322G>T (p.Val108Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.49-10860G>T (n.49-10860G>T)
c.48+13809G>T (n.48+13809G>T)
c.491G>T
c.122+7213G>T (n.122+7213G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
8g.102225018C>GCA371593468RRM2Bc.322G>C (p.Val108Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.49-10860G>C (n.49-10860G>C)
c.48+13809G>C (n.48+13809G>C)
c.491G>C
c.122+7213G>C (n.122+7213G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
8g.102225018C>TCA371593475RRM2Bc.322G>A (p.Val108Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
c.49-10860G>A (n.49-10860G>A)
c.48+13809G>A (n.48+13809G>A)
c.491G>A
c.122+7213G>A (n.122+7213G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
 gnomAD v4
8g.102225019C>ACA371593480RRM2Bc.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.49-10861G>T (n.49-10861G>T)
c.48+13808G>T (n.48+13808G>T)
c.491-1G>T
c.122+7212G>T (n.122+7212G>T)
c.*245-1G>T (n.*245-1G>T)
c.160-1G>T (n.160-1G>T)
c.538-1G>T (n.538-1G>T)
8g.102225019C>GCA371593482RRM2Bc.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.49-10861G>C (n.49-10861G>C)
c.48+13808G>C (n.48+13808G>C)
c.491-1G>C
c.122+7212G>C (n.122+7212G>C)
c.*245-1G>C (n.*245-1G>C)
c.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
8g.102225019C>TCA371593487RRM2Bc.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.49-10861G>A (n.49-10861G>A)
c.48+13808G>A (n.48+13808G>A)
c.491-1G>A
c.122+7212G>A (n.122+7212G>A)
c.*245-1G>A (n.*245-1G>A)
c.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
8g.102225020T>ACA371593517RRM2Bc.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.49-10862A>T (n.49-10862A>T)
c.48+13807A>T (n.48+13807A>T)
c.491-2A>T
c.122+7211A>T (n.122+7211A>T)
c.*245-2A>T (n.*245-2A>T)
c.160-2A>T (n.160-2A>T)
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
8g.102225020T>CCA212830RRM2Bc.322-2A>G (n.322-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.49-10862A>G (n.49-10862A>G)
c.48+13807A>G (n.48+13807A>G)
c.491-2A>G
c.122+7211A>G (n.122+7211A>G)
c.*245-2A>G (n.*245-2A>G)
c.160-2A>G (n.160-2A>G)
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.102225020T>GCA345570RRM2Bc.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.49-10862A>C (n.49-10862A>C)
c.48+13807A>C (n.48+13807A>C)
c.491-2A>C
c.122+7211A>C (n.122+7211A>C)
c.*245-2A>C (n.*245-2A>C)
c.160-2A>C (n.160-2A>C)
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
 dbSNP
8g.102225020T=CA1806681691RRM2Bc.322-2A= (n.322-2A=)
c.166-2A= (n.166-2A=)
c.49-10862A= (n.49-10862A=)
c.48+13807A= (n.48+13807A=)
c.491-2A=
c.122+7211A= (n.122+7211A=)
c.*245-2A= (n.*245-2A=)
c.160-2A= (n.160-2A=)
c.538-2A= (n.538-2A=)
8g.102225020dupCA2688147144RRM2Bc.322-2dup (n.322-2dup)
c.166-2dup (n.166-2dup)
c.49-10862dup (n.49-10862dup)
c.48+13807dup (n.48+13807dup)
c.491-2dup
c.122+7211dup (n.122+7211dup)
c.*245-2dup (n.*245-2dup)
c.160-2dup (n.160-2dup)
c.538-2dup (n.538-2dup)
 gnomAD v4
8g.102225021A=CA1806681692RRM2Bc.322-3T= (n.322-3T=)
c.166-3T= (n.166-3T=)
c.49-10863T= (n.49-10863T=)
c.48+13806T= (n.48+13806T=)
c.491-3T=
c.122+7210T= (n.122+7210T=)
c.*245-3T= (n.*245-3T=)
c.160-3T= (n.160-3T=)
c.538-3T= (n.538-3T=)
8g.102225021A>GCA583911431RRM2Bc.322-3T>C (n.322-3T>C)
c.166-3T>C (n.166-3T>C)
c.49-10863T>C (n.49-10863T>C)
c.48+13806T>C (n.48+13806T>C)
c.491-3T>C
c.122+7210T>C (n.122+7210T>C)
c.*245-3T>C (n.*245-3T>C)
c.160-3T>C (n.160-3T>C)
c.538-3T>C (n.538-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225025_102225027delCA2688147145RRM2Bc.322-5_322-3del (n.322-5_322-3del)
c.166-5_166-3del (n.166-5_166-3del)
c.49-10865_49-10863del (n.49-10865_49-10863del)
c.48+13804_48+13806del (n.48+13804_48+13806del)
c.491-5_491-3del
c.122+7208_122+7210del (n.122+7208_122+7210del)
c.*245-5_*245-3del (n.*245-5_*245-3del)
c.160-5_160-3del (n.160-5_160-3del)
c.538-5_538-3del (n.538-5_538-3del)
 gnomAD v4
8g.102225022A=CA1806681693RRM2Bc.322-4T= (n.322-4T=)
c.166-4T= (n.166-4T=)
c.49-10864T= (n.49-10864T=)
c.48+13805T= (n.48+13805T=)
c.491-4T=
c.122+7209T= (n.122+7209T=)
c.*245-4T= (n.*245-4T=)
c.160-4T= (n.160-4T=)
c.538-4T= (n.538-4T=)
8g.102225022A>TCA4831124RRM2Bc.322-4T>A (n.322-4T>A)
c.166-4T>A (n.166-4T>A)
c.49-10864T>A (n.49-10864T>A)
c.48+13805T>A (n.48+13805T>A)
c.491-4T>A
c.122+7209T>A (n.122+7209T>A)
c.*245-4T>A (n.*245-4T>A)
c.160-4T>A (n.160-4T>A)
c.538-4T>A (n.538-4T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102225023G>ACA4831125RRM2Bc.322-5C>T (n.322-5C>T)
c.166-5C>T (n.166-5C>T)
c.49-10865C>T (n.49-10865C>T)
c.48+13804C>T (n.48+13804C>T)
c.491-5C>T
c.122+7208C>T (n.122+7208C>T)
c.*245-5C>T (n.*245-5C>T)
c.160-5C>T (n.160-5C>T)
c.538-5C>T (n.538-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.102225023G=CA1806681694RRM2Bc.322-5C= (n.322-5C=)
c.166-5C= (n.166-5C=)
c.49-10865C= (n.49-10865C=)
c.48+13804C= (n.48+13804C=)
c.491-5C=
c.122+7208C= (n.122+7208C=)
c.*245-5C= (n.*245-5C=)
c.160-5C= (n.160-5C=)
c.538-5C= (n.538-5C=)
8g.102225025A=CA1806681695RRM2Bc.322-7T= (n.322-7T=)
c.166-7T= (n.166-7T=)
c.49-10867T= (n.49-10867T=)
c.48+13802T= (n.48+13802T=)
c.491-7T=
c.122+7206T= (n.122+7206T=)
c.*245-7T= (n.*245-7T=)
c.160-7T= (n.160-7T=)
c.538-7T= (n.538-7T=)
8g.102225025A>GCA182475702RRM2Bc.322-7T>C (n.322-7T>C)
c.166-7T>C (n.166-7T>C)
c.49-10867T>C (n.49-10867T>C)
c.48+13802T>C (n.48+13802T>C)
c.491-7T>C
c.122+7206T>C (n.122+7206T>C)
c.*245-7T>C (n.*245-7T>C)
c.160-7T>C (n.160-7T>C)
c.538-7T>C (n.538-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225026G>ACA583911435RRM2Bc.322-8C>T (n.322-8C>T)
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
c.49-10868C>T (n.49-10868C>T)
c.48+13801C>T (n.48+13801C>T)
c.491-8C>T
c.122+7205C>T (n.122+7205C>T)
c.*245-8C>T (n.*245-8C>T)
c.160-8C>T (n.160-8C>T)
c.538-8C>T (n.538-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102225026G=CA1806681696RRM2Bc.322-8C= (n.322-8C=)
c.166-8C= (n.166-8C=)
c.49-10868C= (n.49-10868C=)
c.48+13801C= (n.48+13801C=)
c.491-8C=
c.122+7205C= (n.122+7205C=)
c.*245-8C= (n.*245-8C=)
c.160-8C= (n.160-8C=)
c.538-8C= (n.538-8C=)
8g.102225027A>GCA2688147146RRM2Bc.322-9T>C (n.322-9T>C)
c.166-9T>C (n.166-9T>C)
c.49-10869T>C (n.49-10869T>C)
c.48+13800T>C (n.48+13800T>C)
c.491-9T>C
c.122+7204T>C (n.122+7204T>C)
c.*245-9T>C (n.*245-9T>C)
c.160-9T>C (n.160-9T>C)
c.538-9T>C (n.538-9T>C)
 gnomAD v4
8g.102225029A=CA1806681697RRM2Bc.322-11T= (n.322-11T=)
c.166-11T= (n.166-11T=)
c.49-10871T= (n.49-10871T=)
c.48+13798T= (n.48+13798T=)
c.491-11T=
c.122+7202T= (n.122+7202T=)
c.*245-11T= (n.*245-11T=)
c.160-11T= (n.160-11T=)
c.538-11T= (n.538-11T=)
8g.102225029A>GCA2688147147RRM2Bc.322-11T>C (n.322-11T>C)
c.166-11T>C (n.166-11T>C)
c.49-10871T>C (n.49-10871T>C)
c.48+13798T>C (n.48+13798T>C)
c.491-11T>C
c.122+7202T>C (n.122+7202T>C)
c.*245-11T>C (n.*245-11T>C)
c.160-11T>C (n.160-11T>C)
c.538-11T>C (n.538-11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.102225029A>TCA4831126RRM2Bc.322-11T>A (n.322-11T>A)
c.166-11T>A (n.166-11T>A)
c.49-10871T>A (n.49-10871T>A)
c.48+13798T>A (n.48+13798T>A)
c.491-11T>A
c.122+7202T>A (n.122+7202T>A)
c.*245-11T>A (n.*245-11T>A)
c.160-11T>A (n.160-11T>A)
c.538-11T>A (n.538-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225031G=CA1806681698RRM2Bc.322-13C= (n.322-13C=)
c.166-13C= (n.166-13C=)
c.49-10873C= (n.49-10873C=)
c.48+13796C= (n.48+13796C=)
c.491-13C=
c.122+7200C= (n.122+7200C=)
c.*245-13C= (n.*245-13C=)
c.160-13C= (n.160-13C=)
c.538-13C= (n.538-13C=)
8g.102225031G>TCA182475717RRM2Bc.322-13C>A (n.322-13C>A)
c.166-13C>A (n.166-13C>A)
c.49-10873C>A (n.49-10873C>A)
c.48+13796C>A (n.48+13796C>A)
c.491-13C>A
c.122+7200C>A (n.122+7200C>A)
c.*245-13C>A (n.*245-13C>A)
c.160-13C>A (n.160-13C>A)
c.538-13C>A (n.538-13C>A)
 dbSNP
8g.102225032G>ACA4831127RRM2Bc.322-14C>T (n.322-14C>T)
c.166-14C>T (n.166-14C>T)
c.49-10874C>T (n.49-10874C>T)
c.48+13795C>T (n.48+13795C>T)
c.491-14C>T
c.122+7199C>T (n.122+7199C>T)
c.*245-14C>T (n.*245-14C>T)
c.160-14C>T (n.160-14C>T)
c.538-14C>T (n.538-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102225032G=CA1806681699RRM2Bc.322-14C= (n.322-14C=)
c.166-14C= (n.166-14C=)
c.49-10874C= (n.49-10874C=)
c.48+13795C= (n.48+13795C=)
c.491-14C=
c.122+7199C= (n.122+7199C=)
c.*245-14C= (n.*245-14C=)
c.160-14C= (n.160-14C=)
c.538-14C= (n.538-14C=)
8g.102225033A>GCA2718082383RRM2Bc.322-15T>C (n.322-15T>C)
c.166-15T>C (n.166-15T>C)
c.49-10875T>C (n.49-10875T>C)
c.48+13794T>C (n.48+13794T>C)
c.491-15T>C
c.122+7198T>C (n.122+7198T>C)
c.*245-15T>C (n.*245-15T>C)
c.160-15T>C (n.160-15T>C)
c.538-15T>C (n.538-15T>C)
 dbSNP
8g.102225034_102225037delinsAAATCA1806681700RRM2Bc.322-19_322-16delinsATTT (n.322-19_322-16delinsATTT)
c.166-19_166-16delinsATTT (n.166-19_166-16delinsATTT)
c.49-10879_49-10876delinsATTT (n.49-10879_49-10876delinsATTT)
c.48+13790_48+13793delinsATTT (n.48+13790_48+13793delinsATTT)
c.491-19_491-16delinsATTT
c.122+7194_122+7197delinsATTT (n.122+7194_122+7197delinsATTT)
c.*245-19_*245-16delinsATTT (n.*245-19_*245-16delinsATTT)
c.160-19_160-16delinsATTT (n.160-19_160-16delinsATTT)
c.538-19_538-16delinsATTT (n.538-19_538-16delinsATTT)
8g.102225035A=CA1806681701RRM2Bc.322-17T= (n.322-17T=)
c.166-17T= (n.166-17T=)
c.49-10877T= (n.49-10877T=)
c.48+13792T= (n.48+13792T=)
c.491-17T=
c.122+7196T= (n.122+7196T=)
c.*245-17T= (n.*245-17T=)
c.160-17T= (n.160-17T=)
c.538-17T= (n.538-17T=)
8g.102225036_102225038delCA583911438RRM2Bc.322-19_322-17del (n.322-19_322-17del)
c.166-19_166-17del (n.166-19_166-17del)
c.49-10879_49-10877del (n.49-10879_49-10877del)
c.48+13790_48+13792del (n.48+13790_48+13792del)
c.491-19_491-17del
c.122+7194_122+7196del (n.122+7194_122+7196del)
c.*245-19_*245-17del (n.*245-19_*245-17del)
c.160-19_160-17del (n.160-19_160-17del)
c.538-19_538-17del (n.538-19_538-17del)
 dbSNP gnomAD v2
8g.102225038_102225045dupCA4831128RRM2Bc.322-25_322-18dup (n.322-25_322-18dup)
c.166-25_166-18dup (n.166-25_166-18dup)
c.49-10885_49-10878dup (n.49-10885_49-10878dup)
c.48+13784_48+13791dup (n.48+13784_48+13791dup)
c.491-25_491-18dup
c.122+7188_122+7195dup (n.122+7188_122+7195dup)
c.*245-25_*245-18dup (n.*245-25_*245-18dup)
c.160-25_160-18dup (n.160-25_160-18dup)
c.538-25_538-18dup (n.538-25_538-18dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225037T>CCA4831129RRM2Bc.322-19A>G (n.322-19A>G)
c.166-19A>G (n.166-19A>G)
c.49-10879A>G (n.49-10879A>G)
c.48+13790A>G (n.48+13790A>G)
c.491-19A>G
c.122+7194A>G (n.122+7194A>G)
c.*245-19A>G (n.*245-19A>G)
c.160-19A>G (n.160-19A>G)
c.538-19A>G (n.538-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225037T=CA1806681702RRM2Bc.322-19A= (n.322-19A=)
c.166-19A= (n.166-19A=)
c.49-10879A= (n.49-10879A=)
c.48+13790A= (n.48+13790A=)
c.491-19A=
c.122+7194A= (n.122+7194A=)
c.*245-19A= (n.*245-19A=)
c.160-19A= (n.160-19A=)
c.538-19A= (n.538-19A=)
8g.102225039G>CCA844772427RRM2Bc.322-21C>G (n.322-21C>G)
c.166-21C>G (n.166-21C>G)
c.49-10881C>G (n.49-10881C>G)
c.48+13788C>G (n.48+13788C>G)
c.491-21C>G
c.122+7192C>G (n.122+7192C>G)
c.*245-21C>G (n.*245-21C>G)
c.160-21C>G (n.160-21C>G)
c.538-21C>G (n.538-21C>G)
 dbSNP
8g.102225039G=CA1806681703RRM2Bc.322-21C= (n.322-21C=)
c.166-21C= (n.166-21C=)
c.49-10881C= (n.49-10881C=)
c.48+13788C= (n.48+13788C=)
c.491-21C=
c.122+7192C= (n.122+7192C=)
c.*245-21C= (n.*245-21C=)
c.160-21C= (n.160-21C=)
c.538-21C= (n.538-21C=)
8g.102225039G>TCA2688147148RRM2Bc.322-21C>A (n.322-21C>A)
c.166-21C>A (n.166-21C>A)
c.49-10881C>A (n.49-10881C>A)
c.48+13788C>A (n.48+13788C>A)
c.491-21C>A
c.122+7192C>A (n.122+7192C>A)
c.*245-21C>A (n.*245-21C>A)
c.160-21C>A (n.160-21C>A)
c.538-21C>A (n.538-21C>A)
 gnomAD v4
8g.102225041T>ACA4831130RRM2Bc.322-23A>T (n.322-23A>T)
c.166-23A>T (n.166-23A>T)
c.49-10883A>T (n.49-10883A>T)
c.48+13786A>T (n.48+13786A>T)
c.491-23A>T
c.122+7190A>T (n.122+7190A>T)
c.*245-23A>T (n.*245-23A>T)
c.160-23A>T (n.160-23A>T)
c.538-23A>T (n.538-23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102225041T>CCA583911445RRM2Bc.322-23A>G (n.322-23A>G)
c.166-23A>G (n.166-23A>G)
c.49-10883A>G (n.49-10883A>G)
c.48+13786A>G (n.48+13786A>G)
c.491-23A>G
c.122+7190A>G (n.122+7190A>G)
c.*245-23A>G (n.*245-23A>G)
c.160-23A>G (n.160-23A>G)
c.538-23A>G (n.538-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102225041T=CA1806681704RRM2Bc.322-23A= (n.322-23A=)
c.166-23A= (n.166-23A=)
c.49-10883A= (n.49-10883A=)
c.48+13786A= (n.48+13786A=)
c.491-23A=
c.122+7190A= (n.122+7190A=)
c.*245-23A= (n.*245-23A=)
c.160-23A= (n.160-23A=)
c.538-23A= (n.538-23A=)
8g.102225042A=CA1806681705RRM2Bc.322-24T= (n.322-24T=)
c.166-24T= (n.166-24T=)
c.49-10884T= (n.49-10884T=)
c.48+13785T= (n.48+13785T=)
c.491-24T=
c.122+7189T= (n.122+7189T=)
c.*245-24T= (n.*245-24T=)
c.160-24T= (n.160-24T=)
c.538-24T= (n.538-24T=)
8g.102225042A>GCA583911446RRM2Bc.322-24T>C (n.322-24T>C)
c.166-24T>C (n.166-24T>C)
c.49-10884T>C (n.49-10884T>C)
c.48+13785T>C (n.48+13785T>C)
c.491-24T>C
c.122+7189T>C (n.122+7189T>C)
c.*245-24T>C (n.*245-24T>C)
c.160-24T>C (n.160-24T>C)
c.538-24T>C (n.538-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225042dupCA2688147149RRM2Bc.322-24dup (n.322-24dup)
c.166-24dup (n.166-24dup)
c.49-10884dup (n.49-10884dup)
c.48+13785dup (n.48+13785dup)
c.491-24dup
c.122+7189dup (n.122+7189dup)
c.*245-24dup (n.*245-24dup)
c.160-24dup (n.160-24dup)
c.538-24dup (n.538-24dup)
 gnomAD v4
8g.102225043T>CCA4831131RRM2Bc.322-25A>G (n.322-25A>G)
c.166-25A>G (n.166-25A>G)
c.49-10885A>G (n.49-10885A>G)
c.48+13784A>G (n.48+13784A>G)
c.491-25A>G
c.122+7188A>G (n.122+7188A>G)
c.*245-25A>G (n.*245-25A>G)
c.160-25A>G (n.160-25A>G)
c.538-25A>G (n.538-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225043T=CA1806681706RRM2Bc.322-25A= (n.322-25A=)
c.166-25A= (n.166-25A=)
c.49-10885A= (n.49-10885A=)
c.48+13784A= (n.48+13784A=)
c.491-25A=
c.122+7188A= (n.122+7188A=)
c.*245-25A= (n.*245-25A=)
c.160-25A= (n.160-25A=)
c.538-25A= (n.538-25A=)
8g.102225044A=CA1806681707RRM2Bc.322-26T= (n.322-26T=)
c.166-26T= (n.166-26T=)
c.49-10886T= (n.49-10886T=)
c.48+13783T= (n.48+13783T=)
c.491-26T=
c.122+7187T= (n.122+7187T=)
c.*245-26T= (n.*245-26T=)
c.160-26T= (n.160-26T=)
c.538-26T= (n.538-26T=)
8g.102225045T>CCA2688147150RRM2Bc.322-27A>G (n.322-27A>G)
c.166-27A>G (n.166-27A>G)
c.49-10887A>G (n.49-10887A>G)
c.48+13782A>G (n.48+13782A>G)
c.491-27A>G
c.122+7186A>G (n.122+7186A>G)
c.*245-27A>G (n.*245-27A>G)
c.160-27A>G (n.160-27A>G)
c.538-27A>G (n.538-27A>G)
 gnomAD v4
8g.102225045dupCA583911447RRM2Bc.322-27dup (n.322-27dup)
c.166-27dup (n.166-27dup)
c.49-10887dup (n.49-10887dup)
c.48+13782dup (n.48+13782dup)
c.491-27dup
c.122+7186dup (n.122+7186dup)
c.*245-27dup (n.*245-27dup)
c.160-27dup (n.160-27dup)
c.538-27dup (n.538-27dup)
 dbSNP gnomAD v2
8g.102225046C=CA1806681708RRM2Bc.322-28G= (n.322-28G=)
c.166-28G= (n.166-28G=)
c.49-10888G= (n.49-10888G=)
c.48+13781G= (n.48+13781G=)
c.491-28G=
c.122+7185G= (n.122+7185G=)
c.*245-28G= (n.*245-28G=)
c.160-28G= (n.160-28G=)
c.538-28G= (n.538-28G=)
8g.102225046C>GCA182475757RRM2Bc.322-28G>C (n.322-28G>C)
c.166-28G>C (n.166-28G>C)
c.49-10888G>C (n.49-10888G>C)
c.48+13781G>C (n.48+13781G>C)
c.491-28G>C
c.122+7185G>C (n.122+7185G>C)
c.*245-28G>C (n.*245-28G>C)
c.160-28G>C (n.160-28G>C)
c.538-28G>C (n.538-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225047C>ACA583911450RRM2Bc.322-29G>T (n.322-29G>T)
c.166-29G>T (n.166-29G>T)
c.49-10889G>T (n.49-10889G>T)
c.48+13780G>T (n.48+13780G>T)
c.491-29G>T
c.122+7184G>T (n.122+7184G>T)
c.*245-29G>T (n.*245-29G>T)
c.160-29G>T (n.160-29G>T)
c.538-29G>T (n.538-29G>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.102225047C=CA1806681709RRM2Bc.322-29G= (n.322-29G=)
c.166-29G= (n.166-29G=)
c.49-10889G= (n.49-10889G=)
c.48+13780G= (n.48+13780G=)
c.491-29G=
c.122+7184G= (n.122+7184G=)
c.*245-29G= (n.*245-29G=)
c.160-29G= (n.160-29G=)
c.538-29G= (n.538-29G=)
8g.102225048A=CA1806681710RRM2Bc.322-30T= (n.322-30T=)
c.166-30T= (n.166-30T=)
c.49-10890T= (n.49-10890T=)
c.48+13779T= (n.48+13779T=)
c.491-30T=
c.122+7183T= (n.122+7183T=)
c.*245-30T= (n.*245-30T=)
c.160-30T= (n.160-30T=)
c.538-30T= (n.538-30T=)
8g.102225048A>CCA4831132RRM2Bc.322-30T>G (n.322-30T>G)
c.166-30T>G (n.166-30T>G)
c.49-10890T>G (n.49-10890T>G)
c.48+13779T>G (n.48+13779T>G)
c.491-30T>G
c.122+7183T>G (n.122+7183T>G)
c.*245-30T>G (n.*245-30T>G)
c.160-30T>G (n.160-30T>G)
c.538-30T>G (n.538-30T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225048A>GCA2580830459RRM2Bc.322-30T>C (n.322-30T>C)
c.166-30T>C (n.166-30T>C)
c.49-10890T>C (n.49-10890T>C)
c.48+13779T>C (n.48+13779T>C)
c.491-30T>C
c.122+7183T>C (n.122+7183T>C)
c.*245-30T>C (n.*245-30T>C)
c.160-30T>C (n.160-30T>C)
c.538-30T>C (n.538-30T>C)
8g.102225048A>TCA2580830458RRM2Bc.322-30T>A (n.322-30T>A)
c.166-30T>A (n.166-30T>A)
c.49-10890T>A (n.49-10890T>A)
c.48+13779T>A (n.48+13779T>A)
c.491-30T>A
c.122+7183T>A (n.122+7183T>A)
c.*245-30T>A (n.*245-30T>A)
c.160-30T>A (n.160-30T>A)
c.538-30T>A (n.538-30T>A)
8g.102225049G=CA1806681711RRM2Bc.322-31C= (n.322-31C=)
c.166-31C= (n.166-31C=)
c.49-10891C= (n.49-10891C=)
c.48+13778C= (n.48+13778C=)
c.491-31C=
c.122+7182C= (n.122+7182C=)
c.*245-31C= (n.*245-31C=)
c.160-31C= (n.160-31C=)
c.538-31C= (n.538-31C=)
8g.102225049G>TCA583911457RRM2Bc.322-31C>A (n.322-31C>A)
c.166-31C>A (n.166-31C>A)
c.49-10891C>A (n.49-10891C>A)
c.48+13778C>A (n.48+13778C>A)
c.491-31C>A
c.122+7182C>A (n.122+7182C>A)
c.*245-31C>A (n.*245-31C>A)
c.160-31C>A (n.160-31C>A)
c.538-31C>A (n.538-31C>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.102225050T>CCA4831133RRM2Bc.322-32A>G (n.322-32A>G)
c.166-32A>G (n.166-32A>G)
c.49-10892A>G (n.49-10892A>G)
c.48+13777A>G (n.48+13777A>G)
c.491-32A>G
c.122+7181A>G (n.122+7181A>G)
c.*245-32A>G (n.*245-32A>G)
c.160-32A>G (n.160-32A>G)
c.538-32A>G (n.538-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225050T=CA1806681712RRM2Bc.322-32A= (n.322-32A=)
c.166-32A= (n.166-32A=)
c.49-10892A= (n.49-10892A=)
c.48+13777A= (n.48+13777A=)
c.491-32A=
c.122+7181A= (n.122+7181A=)
c.*245-32A= (n.*245-32A=)
c.160-32A= (n.160-32A=)
c.538-32A= (n.538-32A=)
8g.102225051T>CCA4831134RRM2Bc.322-33A>G (n.322-33A>G)
c.166-33A>G (n.166-33A>G)
c.49-10893A>G (n.49-10893A>G)
c.48+13776A>G (n.48+13776A>G)
c.491-33A>G
c.122+7180A>G (n.122+7180A>G)
c.*245-33A>G (n.*245-33A>G)
c.160-33A>G (n.160-33A>G)
c.538-33A>G (n.538-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225051T=CA1806681713RRM2Bc.322-33A= (n.322-33A=)
c.166-33A= (n.166-33A=)
c.49-10893A= (n.49-10893A=)
c.48+13776A= (n.48+13776A=)
c.491-33A=
c.122+7180A= (n.122+7180A=)
c.*245-33A= (n.*245-33A=)
c.160-33A= (n.160-33A=)
c.538-33A= (n.538-33A=)
8g.102225052C>TCA2688147151RRM2Bc.322-34G>A (n.322-34G>A)
c.166-34G>A (n.166-34G>A)
c.49-10894G>A (n.49-10894G>A)
c.48+13775G>A (n.48+13775G>A)
c.491-34G>A
c.122+7179G>A (n.122+7179G>A)
c.*245-34G>A (n.*245-34G>A)
c.160-34G>A (n.160-34G>A)
c.538-34G>A (n.538-34G>A)
 gnomAD v4
8g.102225053T>CCA2550268548RRM2Bc.322-35A>G (n.322-35A>G)
c.166-35A>G (n.166-35A>G)
c.49-10895A>G (n.49-10895A>G)
c.48+13774A>G (n.48+13774A>G)
c.491-35A>G
c.122+7178A>G (n.122+7178A>G)
c.*245-35A>G (n.*245-35A>G)
c.160-35A>G (n.160-35A>G)
c.538-35A>G (n.538-35A>G)
 gnomAD v4
8g.102225053T>GCA1117304273RRM2Bc.322-35A>C (n.322-35A>C)
c.166-35A>C (n.166-35A>C)
c.49-10895A>C (n.49-10895A>C)
c.48+13774A>C (n.48+13774A>C)
c.491-35A>C
c.122+7178A>C (n.122+7178A>C)
c.*245-35A>C (n.*245-35A>C)
c.160-35A>C (n.160-35A>C)
c.538-35A>C (n.538-35A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225053T=CA1806681714RRM2Bc.322-35A= (n.322-35A=)
c.166-35A= (n.166-35A=)
c.49-10895A= (n.49-10895A=)
c.48+13774A= (n.48+13774A=)
c.491-35A=
c.122+7178A= (n.122+7178A=)
c.*245-35A= (n.*245-35A=)
c.160-35A= (n.160-35A=)
c.538-35A= (n.538-35A=)
8g.102225055T>ACA2580830461RRM2Bc.322-37A>T (n.322-37A>T)
c.166-37A>T (n.166-37A>T)
c.49-10897A>T (n.49-10897A>T)
c.48+13772A>T (n.48+13772A>T)
c.491-37A>T
c.122+7176A>T (n.122+7176A>T)
c.*245-37A>T (n.*245-37A>T)
c.160-37A>T (n.160-37A>T)
c.538-37A>T (n.538-37A>T)
8g.102225055T>CCA4831135RRM2Bc.322-37A>G (n.322-37A>G)
c.166-37A>G (n.166-37A>G)
c.49-10897A>G (n.49-10897A>G)
c.48+13772A>G (n.48+13772A>G)
c.491-37A>G
c.122+7176A>G (n.122+7176A>G)
c.*245-37A>G (n.*245-37A>G)
c.160-37A>G (n.160-37A>G)
c.538-37A>G (n.538-37A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225055T>GCA2580830460RRM2Bc.322-37A>C (n.322-37A>C)
c.166-37A>C (n.166-37A>C)
c.49-10897A>C (n.49-10897A>C)
c.48+13772A>C (n.48+13772A>C)
c.491-37A>C
c.122+7176A>C (n.122+7176A>C)
c.*245-37A>C (n.*245-37A>C)
c.160-37A>C (n.160-37A>C)
c.538-37A>C (n.538-37A>C)
8g.102225055T=CA1806681715RRM2Bc.322-37A= (n.322-37A=)
c.166-37A= (n.166-37A=)
c.49-10897A= (n.49-10897A=)
c.48+13772A= (n.48+13772A=)
c.491-37A=
c.122+7176A= (n.122+7176A=)
c.*245-37A= (n.*245-37A=)
c.160-37A= (n.160-37A=)
c.538-37A= (n.538-37A=)
8g.102225056delCA583911464RRM2Bc.322-38del (n.322-38del)
c.166-38del (n.166-38del)
c.49-10898del (n.49-10898del)
c.48+13771del (n.48+13771del)
c.491-38del
c.122+7175del (n.122+7175del)
c.*245-38del (n.*245-38del)
c.160-38del (n.160-38del)
c.538-38del (n.538-38del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102225056A=CA1806681716RRM2Bc.322-38T= (n.322-38T=)
c.166-38T= (n.166-38T=)
c.49-10898T= (n.49-10898T=)
c.48+13771T= (n.48+13771T=)
c.491-38T=
c.122+7175T= (n.122+7175T=)
c.*245-38T= (n.*245-38T=)
c.160-38T= (n.160-38T=)
c.538-38T= (n.538-38T=)
8g.102225056A>GCA2688147152RRM2Bc.322-38T>C (n.322-38T>C)
c.166-38T>C (n.166-38T>C)
c.49-10898T>C (n.49-10898T>C)
c.48+13771T>C (n.48+13771T>C)
c.491-38T>C
c.122+7175T>C (n.122+7175T>C)
c.*245-38T>C (n.*245-38T>C)
c.160-38T>C (n.160-38T>C)
c.538-38T>C (n.538-38T>C)
 gnomAD v4
8g.102225056A>TCA4831136RRM2Bc.322-38T>A (n.322-38T>A)
c.166-38T>A (n.166-38T>A)
c.49-10898T>A (n.49-10898T>A)
c.48+13771T>A (n.48+13771T>A)
c.491-38T>A
c.122+7175T>A (n.122+7175T>A)
c.*245-38T>A (n.*245-38T>A)
c.160-38T>A (n.160-38T>A)
c.538-38T>A (n.538-38T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102225057G>ACA583911465RRM2Bc.322-39C>T (n.322-39C>T)
c.166-39C>T (n.166-39C>T)
c.49-10899C>T (n.49-10899C>T)
c.48+13770C>T (n.48+13770C>T)
c.491-39C>T
c.122+7174C>T (n.122+7174C>T)
c.*245-39C>T (n.*245-39C>T)
c.160-39C>T (n.160-39C>T)
c.538-39C>T (n.538-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102225057G=CA1806681717RRM2Bc.322-39C= (n.322-39C=)
c.166-39C= (n.166-39C=)
c.49-10899C= (n.49-10899C=)
c.48+13770C= (n.48+13770C=)
c.491-39C=
c.122+7174C= (n.122+7174C=)
c.*245-39C= (n.*245-39C=)
c.160-39C= (n.160-39C=)
c.538-39C= (n.538-39C=)
8g.102225058G>TCA2688147153RRM2Bc.322-40C>A (n.322-40C>A)
c.166-40C>A (n.166-40C>A)
c.49-10900C>A (n.49-10900C>A)
c.48+13769C>A (n.48+13769C>A)
c.491-40C>A
c.122+7173C>A (n.122+7173C>A)
c.*245-40C>A (n.*245-40C>A)
c.160-40C>A (n.160-40C>A)
c.538-40C>A (n.538-40C>A)
 gnomAD v4
8g.102225059C>TCA2688147154RRM2Bc.322-41G>A (n.322-41G>A)
c.166-41G>A (n.166-41G>A)
c.49-10901G>A (n.49-10901G>A)
c.48+13768G>A (n.48+13768G>A)
c.491-41G>A
c.122+7172G>A (n.122+7172G>A)
c.*245-41G>A (n.*245-41G>A)
c.160-41G>A (n.160-41G>A)
c.538-41G>A (n.538-41G>A)
 gnomAD v4
8g.102225060T>GCA583911467RRM2Bc.322-42A>C (n.322-42A>C)
c.166-42A>C (n.166-42A>C)
c.49-10902A>C (n.49-10902A>C)
c.48+13767A>C (n.48+13767A>C)
c.491-42A>C
c.122+7171A>C (n.122+7171A>C)
c.*245-42A>C (n.*245-42A>C)
c.160-42A>C (n.160-42A>C)
c.538-42A>C (n.538-42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225060T=CA1806681718RRM2Bc.322-42A= (n.322-42A=)
c.166-42A= (n.166-42A=)
c.49-10902A= (n.49-10902A=)
c.48+13767A= (n.48+13767A=)
c.491-42A=
c.122+7171A= (n.122+7171A=)
c.*245-42A= (n.*245-42A=)
c.160-42A= (n.160-42A=)
c.538-42A= (n.538-42A=)
8g.102225062T>CCA2688147155RRM2Bc.322-44A>G (n.322-44A>G)
c.166-44A>G (n.166-44A>G)
c.49-10904A>G (n.49-10904A>G)
c.48+13765A>G (n.48+13765A>G)
c.491-44A>G
c.122+7169A>G (n.122+7169A>G)
c.*245-44A>G (n.*245-44A>G)
c.160-44A>G (n.160-44A>G)
c.538-44A>G (n.538-44A>G)
 gnomAD v4
8g.102225063C>ACA2688147156RRM2Bc.322-45G>T (n.322-45G>T)
c.166-45G>T (n.166-45G>T)
c.49-10905G>T (n.49-10905G>T)
c.48+13764G>T (n.48+13764G>T)
c.491-45G>T
c.122+7168G>T (n.122+7168G>T)
c.*245-45G>T (n.*245-45G>T)
c.160-45G>T (n.160-45G>T)
c.538-45G>T (n.538-45G>T)
 gnomAD v4
8g.102225064A=CA1806681719RRM2Bc.322-46T= (n.322-46T=)
c.166-46T= (n.166-46T=)
c.49-10906T= (n.49-10906T=)
c.48+13763T= (n.48+13763T=)
c.491-46T=
c.122+7167T= (n.122+7167T=)
c.*245-46T= (n.*245-46T=)
c.160-46T= (n.160-46T=)
c.538-46T= (n.538-46T=)
8g.102225064A>GCA583911469RRM2Bc.322-46T>C (n.322-46T>C)
c.166-46T>C (n.166-46T>C)
c.49-10906T>C (n.49-10906T>C)
c.48+13763T>C (n.48+13763T>C)
c.491-46T>C
c.122+7167T>C (n.122+7167T>C)
c.*245-46T>C (n.*245-46T>C)
c.160-46T>C (n.160-46T>C)
c.538-46T>C (n.538-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225065T>CCA583911470RRM2Bc.322-47A>G (n.322-47A>G)
c.166-47A>G (n.166-47A>G)
c.49-10907A>G (n.49-10907A>G)
c.48+13762A>G (n.48+13762A>G)
c.491-47A>G
c.122+7166A>G (n.122+7166A>G)
c.*245-47A>G (n.*245-47A>G)
c.160-47A>G (n.160-47A>G)
c.538-47A>G (n.538-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.102225065T=CA1806681720RRM2Bc.322-47A= (n.322-47A=)
c.166-47A= (n.166-47A=)
c.49-10907A= (n.49-10907A=)
c.48+13762A= (n.48+13762A=)
c.491-47A=
c.122+7166A= (n.122+7166A=)
c.*245-47A= (n.*245-47A=)
c.160-47A= (n.160-47A=)
c.538-47A= (n.538-47A=)
8g.102225066T>CCA652596852RRM2Bc.322-48A>G (n.322-48A>G)
c.166-48A>G (n.166-48A>G)
c.49-10908A>G (n.49-10908A>G)
c.48+13761A>G (n.48+13761A>G)
c.491-48A>G
c.122+7165A>G (n.122+7165A>G)
c.*245-48A>G (n.*245-48A>G)
c.160-48A>G (n.160-48A>G)
c.538-48A>G (n.538-48A>G)
 COSMIC COSMIC
8g.102225071A=CA1806681721RRM2Bc.322-53T= (n.322-53T=)
c.166-53T= (n.166-53T=)
c.49-10913T= (n.49-10913T=)
c.48+13756T= (n.48+13756T=)
c.491-53T=
c.122+7160T= (n.122+7160T=)
c.*245-53T= (n.*245-53T=)
c.160-53T= (n.160-53T=)
c.538-53T= (n.538-53T=)
8g.102225071A>GCA182475764RRM2Bc.322-53T>C (n.322-53T>C)
c.166-53T>C (n.166-53T>C)
c.49-10913T>C (n.49-10913T>C)
c.48+13756T>C (n.48+13756T>C)
c.491-53T>C
c.122+7160T>C (n.122+7160T>C)
c.*245-53T>C (n.*245-53T>C)
c.160-53T>C (n.160-53T>C)
c.538-53T>C (n.538-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225072C>ACA2579221321RRM2Bc.322-54G>T (n.322-54G>T)
c.166-54G>T (n.166-54G>T)
c.49-10914G>T (n.49-10914G>T)
c.48+13755G>T (n.48+13755G>T)
c.491-54G>T
c.122+7159G>T (n.122+7159G>T)
c.*245-54G>T (n.*245-54G>T)
c.160-54G>T (n.160-54G>T)
c.538-54G>T (n.538-54G>T)
8g.102225073T>CCA652596856RRM2Bc.322-55A>G (n.322-55A>G)
c.166-55A>G (n.166-55A>G)
c.49-10915A>G (n.49-10915A>G)
c.48+13754A>G (n.48+13754A>G)
c.491-55A>G
c.122+7158A>G (n.122+7158A>G)
c.*245-55A>G (n.*245-55A>G)
c.160-55A>G (n.160-55A>G)
c.538-55A>G (n.538-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.102225073T=CA1806681722RRM2Bc.322-55A= (n.322-55A=)
c.166-55A= (n.166-55A=)
c.49-10915A= (n.49-10915A=)
c.48+13754A= (n.48+13754A=)
c.491-55A=
c.122+7158A= (n.122+7158A=)
c.*245-55A= (n.*245-55A=)
c.160-55A= (n.160-55A=)
c.538-55A= (n.538-55A=)
8g.102225074G>ACA2688147157RRM2Bc.322-56C>T (n.322-56C>T)
c.166-56C>T (n.166-56C>T)
c.49-10916C>T (n.49-10916C>T)
c.48+13753C>T (n.48+13753C>T)
c.491-56C>T
c.122+7157C>T (n.122+7157C>T)
c.*245-56C>T (n.*245-56C>T)
c.160-56C>T (n.160-56C>T)
c.538-56C>T (n.538-56C>T)
 gnomAD v4
8g.102225074G>TCA2688147158RRM2Bc.322-56C>A (n.322-56C>A)
c.166-56C>A (n.166-56C>A)
c.49-10916C>A (n.49-10916C>A)
c.48+13753C>A (n.48+13753C>A)
c.491-56C>A
c.122+7157C>A (n.122+7157C>A)
c.*245-56C>A (n.*245-56C>A)
c.160-56C>A (n.160-56C>A)
c.538-56C>A (n.538-56C>A)
 gnomAD v4
8g.102225075C>ACA2688147159RRM2Bc.322-57G>T (n.322-57G>T)
c.166-57G>T (n.166-57G>T)
c.49-10917G>T (n.49-10917G>T)
c.48+13752G>T (n.48+13752G>T)
c.491-57G>T
c.122+7156G>T (n.122+7156G>T)
c.*245-57G>T (n.*245-57G>T)
c.160-57G>T (n.160-57G>T)
c.538-57G>T (n.538-57G>T)
 gnomAD v4
8g.102225075C>TCA2688147160RRM2Bc.322-57G>A (n.322-57G>A)
c.166-57G>A (n.166-57G>A)
c.49-10917G>A (n.49-10917G>A)
c.48+13752G>A (n.48+13752G>A)
c.491-57G>A
c.122+7156G>A (n.122+7156G>A)
c.*245-57G>A (n.*245-57G>A)
c.160-57G>A (n.160-57G>A)
c.538-57G>A (n.538-57G>A)
 gnomAD v4
8g.102225077A>GCA2688147161RRM2Bc.322-59T>C (n.322-59T>C)
c.166-59T>C (n.166-59T>C)
c.49-10919T>C (n.49-10919T>C)
c.48+13750T>C (n.48+13750T>C)
c.491-59T>C
c.122+7154T>C (n.122+7154T>C)
c.*245-59T>C (n.*245-59T>C)
c.160-59T>C (n.160-59T>C)
c.538-59T>C (n.538-59T>C)
 gnomAD v4
8g.102225077A>TCA2688147162RRM2Bc.322-59T>A (n.322-59T>A)
c.166-59T>A (n.166-59T>A)
c.49-10919T>A (n.49-10919T>A)
c.48+13750T>A (n.48+13750T>A)
c.491-59T>A
c.122+7154T>A (n.122+7154T>A)
c.*245-59T>A (n.*245-59T>A)
c.160-59T>A (n.160-59T>A)
c.538-59T>A (n.538-59T>A)
 gnomAD v4
8g.102225079T>ACA2781540263RRM2Bc.322-61A>T (n.322-61A>T)
c.166-61A>T (n.166-61A>T)
c.49-10921A>T (n.49-10921A>T)
c.48+13748A>T (n.48+13748A>T)
c.491-61A>T
c.122+7152A>T (n.122+7152A>T)
c.*245-61A>T (n.*245-61A>T)
c.160-61A>T (n.160-61A>T)
c.538-61A>T (n.538-61A>T)
8g.102225080C>ACA2688147163RRM2Bc.322-62G>T (n.322-62G>T)
c.166-62G>T (n.166-62G>T)
c.49-10922G>T (n.49-10922G>T)
c.48+13747G>T (n.48+13747G>T)
c.491-62G>T
c.122+7151G>T (n.122+7151G>T)
c.*245-62G>T (n.*245-62G>T)
c.160-62G>T (n.160-62G>T)
c.538-62G>T (n.538-62G>T)
 gnomAD v4
8g.102225082G>ACA2688147164RRM2Bc.322-64C>T (n.322-64C>T)
c.166-64C>T (n.166-64C>T)
c.49-10924C>T (n.49-10924C>T)
c.48+13745C>T (n.48+13745C>T)
c.491-64C>T
c.122+7149C>T (n.122+7149C>T)
c.*245-64C>T (n.*245-64C>T)
c.160-64C>T (n.160-64C>T)
c.538-64C>T (n.538-64C>T)
 gnomAD v4
8g.102225082G>CCA2781540264RRM2Bc.322-64C>G (n.322-64C>G)
c.166-64C>G (n.166-64C>G)
c.49-10924C>G (n.49-10924C>G)
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 gnomAD v4
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8g.102225084_102225085insACCAAACACACCCAACACACA2781540265RRM2Bc.322-66_322-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.322-66_322-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
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c.491-66_491-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.102225091C>ACA2688147168RRM2Bc.322-73G>T (n.322-73G>T)
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 gnomAD v4
8g.102225091C>TCA2688147169RRM2Bc.322-73G>A (n.322-73G>A)
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 gnomAD v4
8g.102225094C>ACA2688147170RRM2Bc.322-76G>T (n.322-76G>T)
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 gnomAD v4
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8g.102225094C>GCA1806681726RRM2Bc.322-76G>C (n.322-76G>C)
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c.491-76G>C
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 dbSNP gnomAD v4
8g.102225094C>TCA2688147171RRM2Bc.322-76G>A (n.322-76G>A)
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 gnomAD v4
8g.102225095A=CA1806681728RRM2Bc.322-77T= (n.322-77T=)
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8g.102225095A>TCA1117304283RRM2Bc.322-77T>A (n.322-77T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225096G>ACA2688147172RRM2Bc.322-78C>T (n.322-78C>T)
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 gnomAD v4
8g.102225096G>TCA2579221325RRM2Bc.322-78C>A (n.322-78C>A)
c.166-78C>A (n.166-78C>A)
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c.538-78C>A (n.538-78C>A)
 gnomAD v4
8g.102225097C>TCA2688147174RRM2Bc.322-79G>A (n.322-79G>A)
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 gnomAD v4
8g.102225097_102225098delCA2688147173RRM2Bc.322-80_322-79del (n.322-80_322-79del)
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c.491-80_491-79del
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c.*245-80_*245-79del (n.*245-80_*245-79del)
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 gnomAD v4
8g.102225098A>GCA2688147175RRM2Bc.322-80T>C (n.322-80T>C)
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c.491-80T>C
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 gnomAD v4
8g.102225100T>GCA844772457RRM2Bc.322-82A>C (n.322-82A>C)
c.166-82A>C (n.166-82A>C)
c.49-10942A>C (n.49-10942A>C)
c.48+13727A>C (n.48+13727A>C)
c.491-82A>C
c.122+7131A>C (n.122+7131A>C)
c.*245-82A>C (n.*245-82A>C)
c.160-82A>C (n.160-82A>C)
c.538-82A>C (n.538-82A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225100T=CA1806681729RRM2Bc.322-82A= (n.322-82A=)
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8g.102225102T>ACA2579221326RRM2Bc.322-84A>T (n.322-84A>T)
c.166-84A>T (n.166-84A>T)
c.49-10944A>T (n.49-10944A>T)
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c.491-84A>T
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c.538-84A>T (n.538-84A>T)
 gnomAD v4
8g.102225103C>ACA2688147176RRM2Bc.322-85G>T (n.322-85G>T)
c.166-85G>T (n.166-85G>T)
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c.491-85G>T
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c.*245-85G>T (n.*245-85G>T)
c.160-85G>T (n.160-85G>T)
c.538-85G>T (n.538-85G>T)
 gnomAD v4
8g.102225103C=CA1806681730RRM2Bc.322-85G= (n.322-85G=)
c.166-85G= (n.166-85G=)
c.49-10945G= (n.49-10945G=)
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c.160-85G= (n.160-85G=)
c.538-85G= (n.538-85G=)
8g.102225103C>TCA844772458RRM2Bc.322-85G>A (n.322-85G>A)
c.166-85G>A (n.166-85G>A)
c.49-10945G>A (n.49-10945G>A)
c.48+13724G>A (n.48+13724G>A)
c.491-85G>A
c.122+7128G>A (n.122+7128G>A)
c.*245-85G>A (n.*245-85G>A)
c.160-85G>A (n.160-85G>A)
c.538-85G>A (n.538-85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225104G>ACA182475767RRM2Bc.322-86C>T (n.322-86C>T)
c.166-86C>T (n.166-86C>T)
c.49-10946C>T (n.49-10946C>T)
c.48+13723C>T (n.48+13723C>T)
c.491-86C>T
c.122+7127C>T (n.122+7127C>T)
c.*245-86C>T (n.*245-86C>T)
c.160-86C>T (n.160-86C>T)
c.538-86C>T (n.538-86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102225104G>CCA2688147177RRM2Bc.322-86C>G (n.322-86C>G)
c.166-86C>G (n.166-86C>G)
c.49-10946C>G (n.49-10946C>G)
c.48+13723C>G (n.48+13723C>G)
c.491-86C>G
c.122+7127C>G (n.122+7127C>G)
c.*245-86C>G (n.*245-86C>G)
c.160-86C>G (n.160-86C>G)
c.538-86C>G (n.538-86C>G)
 gnomAD v4
8g.102225104G=CA1806681731RRM2Bc.322-86C= (n.322-86C=)
c.166-86C= (n.166-86C=)
c.49-10946C= (n.49-10946C=)
c.48+13723C= (n.48+13723C=)
c.491-86C=
c.122+7127C= (n.122+7127C=)
c.*245-86C= (n.*245-86C=)
c.160-86C= (n.160-86C=)
c.538-86C= (n.538-86C=)
8g.102225104G>TCA2579221327RRM2Bc.322-86C>A (n.322-86C>A)
c.166-86C>A (n.166-86C>A)
c.49-10946C>A (n.49-10946C>A)
c.48+13723C>A (n.48+13723C>A)
c.491-86C>A
c.122+7127C>A (n.122+7127C>A)
c.*245-86C>A (n.*245-86C>A)
c.160-86C>A (n.160-86C>A)
c.538-86C>A (n.538-86C>A)
 gnomAD v4
8g.102225105C>ACA2688147178RRM2Bc.322-87G>T (n.322-87G>T)
c.166-87G>T (n.166-87G>T)
c.49-10947G>T (n.49-10947G>T)
c.48+13722G>T (n.48+13722G>T)
c.491-87G>T
c.122+7126G>T (n.122+7126G>T)
c.*245-87G>T (n.*245-87G>T)
c.160-87G>T (n.160-87G>T)
c.538-87G>T (n.538-87G>T)
 gnomAD v4
8g.102225107T>ACA2579221328RRM2Bc.322-89A>T (n.322-89A>T)
c.166-89A>T (n.166-89A>T)
c.49-10949A>T (n.49-10949A>T)
c.48+13720A>T (n.48+13720A>T)
c.491-89A>T
c.122+7124A>T (n.122+7124A>T)
c.*245-89A>T (n.*245-89A>T)
c.160-89A>T (n.160-89A>T)
c.538-89A>T (n.538-89A>T)
 gnomAD v4
8g.102225109A=CA1806681732RRM2Bc.322-91T= (n.322-91T=)
c.166-91T= (n.166-91T=)
c.49-10951T= (n.49-10951T=)
c.48+13718T= (n.48+13718T=)
c.491-91T=
c.122+7122T= (n.122+7122T=)
c.*245-91T= (n.*245-91T=)
c.160-91T= (n.160-91T=)
c.538-91T= (n.538-91T=)
8g.102225109A>CCA182475769RRM2Bc.322-91T>G (n.322-91T>G)
c.166-91T>G (n.166-91T>G)
c.49-10951T>G (n.49-10951T>G)
c.48+13718T>G (n.48+13718T>G)
c.491-91T>G
c.122+7122T>G (n.122+7122T>G)
c.*245-91T>G (n.*245-91T>G)
c.160-91T>G (n.160-91T>G)
c.538-91T>G (n.538-91T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102225109A>GCA1806681733RRM2Bc.322-91T>C (n.322-91T>C)
c.166-91T>C (n.166-91T>C)
c.49-10951T>C (n.49-10951T>C)
c.48+13718T>C (n.48+13718T>C)
c.491-91T>C
c.122+7122T>C (n.122+7122T>C)
c.*245-91T>C (n.*245-91T>C)
c.160-91T>C (n.160-91T>C)
c.538-91T>C (n.538-91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102225111A>CCA2688147179RRM2Bc.322-93T>G (n.322-93T>G)
c.166-93T>G (n.166-93T>G)
c.49-10953T>G (n.49-10953T>G)
c.48+13716T>G (n.48+13716T>G)
c.491-93T>G
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c.*245-93T>G (n.*245-93T>G)
c.160-93T>G (n.160-93T>G)
c.538-93T>G (n.538-93T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched