Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1022132C>A | CA1148803867 | AGRN | c.202-69C>A (n.202-69C>A) c.-213-69C>A (n.-213-69C>A) n.269-69C>A n.273-69C>A | dbSNP |
1 | g.1022132C= | CA1148803866 | AGRN | c.202-69C= (n.202-69C=) c.-213-69C= (n.-213-69C=) n.269-69C= n.273-69C= | |
1 | g.1022132C>T | CA2642487500 | AGRN | c.202-69C>T (n.202-69C>T) c.-213-69C>T (n.-213-69C>T) n.269-69C>T n.273-69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022133C>G | CA2642487501 | AGRN | c.202-68C>G (n.202-68C>G) c.-213-68C>G (n.-213-68C>G) n.269-68C>G n.273-68C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1022134T>C | CA1148803891 | AGRN | c.202-67T>C (n.202-67T>C) c.-213-67T>C (n.-213-67T>C) n.269-67T>C n.273-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1022134T>G | CA2642487502 | AGRN | c.202-67T>G (n.202-67T>G) c.-213-67T>G (n.-213-67T>G) n.269-67T>G n.273-67T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1022134T= | CA1148803888 | AGRN | c.202-67T= (n.202-67T=) c.-213-67T= (n.-213-67T=) n.269-67T= n.273-67T= | |
1 | g.1022135A>G | CA2642487503 | AGRN | c.202-66A>G (n.202-66A>G) c.-213-66A>G (n.-213-66A>G) n.269-66A>G n.273-66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1022136A= | CA1148803896 | AGRN | c.202-65A= (n.202-65A=) c.-213-65A= (n.-213-65A=) n.269-65A= n.273-65A= | |
1 | g.1022136A>T | CA1148803897 | AGRN | c.202-65A>T (n.202-65A>T) c.-213-65A>T (n.-213-65A>T) n.269-65A>T n.273-65A>T | dbSNP |
1 | g.1022138G>A | CA2642487504 | AGRN | c.202-63G>A (n.202-63G>A) c.-213-63G>A (n.-213-63G>A) n.269-63G>A n.273-63G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1022138G>T | CA2642487505 | AGRN | c.202-63G>T (n.202-63G>T) c.-213-63G>T (n.-213-63G>T) n.269-63G>T n.273-63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022139C>A | CA16734076 | AGRN | c.202-62C>A (n.202-62C>A) c.-213-62C>A (n.-213-62C>A) n.269-62C>A n.273-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022139C= | CA1148803902 | AGRN | c.202-62C= (n.202-62C=) c.-213-62C= (n.-213-62C=) n.269-62C= n.273-62C= | |
1 | g.1022139C>G | CA884634950 | AGRN | c.202-62C>G (n.202-62C>G) c.-213-62C>G (n.-213-62C>G) n.269-62C>G n.273-62C>G | dbSNP |
1 | g.1022139C>T | CA16734101 | AGRN | c.202-62C>T (n.202-62C>T) c.-213-62C>T (n.-213-62C>T) n.269-62C>T n.273-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022143dup | CA2642487506 | AGRN | c.202-58dup (n.202-58dup) c.-213-58dup (n.-213-58dup) n.269-58dup n.273-58dup | gnomAD v4 |
1 | g.1022142_1022143dup | CA2742133811 | AGRN | c.202-59_202-58dup (n.202-59_202-58dup) c.-213-59_-213-58dup (n.-213-59_-213-58dup) n.269-59_269-58dup n.273-59_273-58dup | |
1 | g.1022143del | CA2642487508 | AGRN | c.202-58del (n.202-58del) c.-213-58del (n.-213-58del) n.269-58del n.273-58del | gnomAD v4 |
1 | g.1022143C>A | CA2642487509 | AGRN | c.202-58C>A (n.202-58C>A) c.-213-58C>A (n.-213-58C>A) n.269-58C>A n.273-58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1022143C>T | CA2642487510 | AGRN | c.202-58C>T (n.202-58C>T) c.-213-58C>T (n.-213-58C>T) n.269-58C>T n.273-58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022144A>T | CA2642487511 | AGRN | c.202-57A>T (n.202-57A>T) c.-213-57A>T (n.-213-57A>T) n.269-57A>T n.273-57A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022145G>C | CA1148803910 | AGRN | c.202-56G>C (n.202-56G>C) c.-213-56G>C (n.-213-56G>C) n.269-56G>C n.273-56G>C | dbSNP |
1 | g.1022145G= | CA1148803908 | AGRN | c.202-56G= (n.202-56G=) c.-213-56G= (n.-213-56G=) n.269-56G= n.273-56G= | |
1 | g.1022147C>A | CA2574178861 | AGRN | c.202-54C>A (n.202-54C>A) c.-213-54C>A (n.-213-54C>A) n.269-54C>A n.273-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1022147C= | CA1148803928 | AGRN | c.202-54C= (n.202-54C=) c.-213-54C= (n.-213-54C=) n.269-54C= n.273-54C= | |
1 | g.1022147C>G | CA1148803935 | AGRN | c.202-54C>G (n.202-54C>G) c.-213-54C>G (n.-213-54C>G) n.269-54C>G n.273-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1022147C>T | CA2574178862 | AGRN | c.202-54C>T (n.202-54C>T) c.-213-54C>T (n.-213-54C>T) n.269-54C>T n.273-54C>T | |
1 | g.1022151C>A | CA520623973 | AGRN | c.202-50C>A (n.202-50C>A) c.-213-50C>A (n.-213-50C>A) n.269-50C>A n.273-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022151C= | CA1144124554 | AGRN | c.202-50C= (n.202-50C=) c.-213-50C= (n.-213-50C=) n.269-50C= n.273-50C= | |
1 | g.1022151C>T | CA507771 | AGRN | c.202-50C>T (n.202-50C>T) c.-213-50C>T (n.-213-50C>T) n.269-50C>T n.273-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022152C>A | CA1148803948 | AGRN | c.202-49C>A (n.202-49C>A) c.-213-49C>A (n.-213-49C>A) n.269-49C>A n.273-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1022152C= | CA1148803944 | AGRN | c.202-49C= (n.202-49C=) c.-213-49C= (n.-213-49C=) n.269-49C= n.273-49C= | |
1 | g.1022153C>A | CA2574178863 | AGRN | c.202-48C>A (n.202-48C>A) c.-213-48C>A (n.-213-48C>A) n.269-48C>A n.273-48C>A | |
1 | g.1022157C>G | CA2642487512 | AGRN | c.202-44C>G (n.202-44C>G) c.-213-44C>G (n.-213-44C>G) n.269-44C>G n.273-44C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1022157C>T | CA2642487513 | AGRN | c.202-44C>T (n.202-44C>T) c.-213-44C>T (n.-213-44C>T) n.269-44C>T n.273-44C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022158C>T | CA2642487514 | AGRN | c.202-43C>T (n.202-43C>T) c.-213-43C>T (n.-213-43C>T) n.269-43C>T n.273-43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022159C>A | CA2574178864 | AGRN | c.202-42C>A (n.202-42C>A) c.-213-42C>A (n.-213-42C>A) n.269-42C>A n.273-42C>A | |
1 | g.1022160C>T | CA2500959306 | AGRN | c.202-41C>T (n.202-41C>T) c.-213-41C>T (n.-213-41C>T) n.269-41C>T n.273-41C>T | |
1 | g.1022161A= | CA1148803953 | AGRN | c.202-40A= (n.202-40A=) c.-213-40A= (n.-213-40A=) n.269-40A= n.273-40A= | |
1 | g.1022161A>C | CA2642487515 | AGRN | c.202-40A>C (n.202-40A>C) c.-213-40A>C (n.-213-40A>C) n.269-40A>C n.273-40A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1022161A>G | CA520623974 | AGRN | c.202-40A>G (n.202-40A>G) c.-213-40A>G (n.-213-40A>G) n.269-40A>G n.273-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022162G>A | CA507772 | AGRN | c.202-39G>A (n.202-39G>A) c.-213-39G>A (n.-213-39G>A) n.269-39G>A n.273-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022162G= | CA1148417777 | AGRN | c.202-39G= (n.202-39G=) c.-213-39G= (n.-213-39G=) n.269-39G= n.273-39G= | |
1 | g.1022163G>A | CA2642487516 | AGRN | c.202-38G>A (n.202-38G>A) c.-213-38G>A (n.-213-38G>A) n.269-38G>A n.273-38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1022164A= | CA1148803956 | AGRN | c.202-37A= (n.202-37A=) c.-213-37A= (n.-213-37A=) n.269-37A= n.273-37A= | |
1 | g.1022164A>G | CA520623975 | AGRN | c.202-37A>G (n.202-37A>G) c.-213-37A>G (n.-213-37A>G) n.269-37A>G n.273-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022166A= | CA1148803964 | AGRN | c.202-35A= (n.202-35A=) c.-213-35A= (n.-213-35A=) n.269-35A= n.273-35A= | |
1 | g.1022166A>C | CA507773 | AGRN | c.202-35A>C (n.202-35A>C) c.-213-35A>C (n.-213-35A>C) n.269-35A>C n.273-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022167G>A | CA1148803993 | AGRN | c.202-34G>A (n.202-34G>A) c.-213-34G>A (n.-213-34G>A) n.269-34G>A n.273-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1022167G= | CA1148803982 | AGRN | c.202-34G= (n.202-34G=) c.-213-34G= (n.-213-34G=) n.269-34G= n.273-34G= | |
1 | g.1022168G>A | CA16734116 | AGRN | c.202-33G>A (n.202-33G>A) c.-213-33G>A (n.-213-33G>A) n.269-33G>A n.273-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022168G= | CA1148804006 | AGRN | c.202-33G= (n.202-33G=) c.-213-33G= (n.-213-33G=) n.269-33G= n.273-33G= | |
1 | g.1022169A= | CA1148804011 | AGRN | c.202-32A= (n.202-32A=) c.-213-32A= (n.-213-32A=) n.269-32A= n.273-32A= | |
1 | g.1022169A>C | CA2642487517 | AGRN | c.202-32A>C (n.202-32A>C) c.-213-32A>C (n.-213-32A>C) n.269-32A>C n.273-32A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1022169A>G | CA884634959 | AGRN | c.202-32A>G (n.202-32A>G) c.-213-32A>G (n.-213-32A>G) n.269-32A>G n.273-32A>G | dbSNP |
1 | g.1022170C= | CA1148804014 | AGRN | c.202-31C= (n.202-31C=) c.-213-31C= (n.-213-31C=) n.269-31C= n.273-31C= | |
1 | g.1022170C>T | CA520623977 | AGRN | c.202-31C>T (n.202-31C>T) c.-213-31C>T (n.-213-31C>T) n.269-31C>T n.273-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022172_1022174del | CA2642487518 | AGRN | c.202-29_202-27del (n.202-29_202-27del) c.-213-29_-213-27del (n.-213-29_-213-27del) n.269-29_269-27del n.273-29_273-27del | gnomAD v4 |
1 | g.1022173A= | CA1148804018 | AGRN | c.202-28A= (n.202-28A=) c.-213-28A= (n.-213-28A=) n.269-28A= n.273-28A= | |
1 | g.1022173A>G | CA997648585 | AGRN | c.202-28A>G (n.202-28A>G) c.-213-28A>G (n.-213-28A>G) n.269-28A>G n.273-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022174T>A | CA520623978 | AGRN | c.202-27T>A (n.202-27T>A) c.-213-27T>A (n.-213-27T>A) n.269-27T>A n.273-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022174T= | CA1148804045 | AGRN | c.202-27T= (n.202-27T=) c.-213-27T= (n.-213-27T=) n.269-27T= n.273-27T= | |
1 | g.1022178A= | CA1148804057 | AGRN | c.202-23A= (n.202-23A=) c.-213-23A= (n.-213-23A=) n.269-23A= n.273-23A= | |
1 | g.1022178A>C | CA1148804059 | AGRN | c.202-23A>C (n.202-23A>C) c.-213-23A>C (n.-213-23A>C) n.269-23A>C n.273-23A>C | dbSNP |
1 | g.1022179C= | CA1148804065 | AGRN | c.202-22C= (n.202-22C=) c.-213-22C= (n.-213-22C=) n.269-22C= n.273-22C= | |
1 | g.1022179C>G | CA520623979 | AGRN | c.202-22C>G (n.202-22C>G) c.-213-22C>G (n.-213-22C>G) n.269-22C>G n.273-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022179C>T | CA520623980 | AGRN | c.202-22C>T (n.202-22C>T) c.-213-22C>T (n.-213-22C>T) n.269-22C>T n.273-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022180C>G | CA2642487519 | AGRN | c.202-21C>G (n.202-21C>G) c.-213-21C>G (n.-213-21C>G) n.269-21C>G n.273-21C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1022180C>T | CA2642487520 | AGRN | c.202-21C>T (n.202-21C>T) c.-213-21C>T (n.-213-21C>T) n.269-21C>T n.273-21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022182A= | CA1148804077 | AGRN | c.202-19A= (n.202-19A=) c.-213-19A= (n.-213-19A=) n.269-19A= n.273-19A= | |
1 | g.1022182A>C | CA1148804071 | AGRN | c.202-19A>C (n.202-19A>C) c.-213-19A>C (n.-213-19A>C) n.269-19A>C n.273-19A>C | dbSNP |
1 | g.1022182A>G | CA2642487521 | AGRN | c.202-19A>G (n.202-19A>G) c.-213-19A>G (n.-213-19A>G) n.269-19A>G n.273-19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1022183C= | CA1148804083 | AGRN | c.202-18C= (n.202-18C=) c.-213-18C= (n.-213-18C=) n.269-18C= n.273-18C= | |
1 | g.1022183C>T | CA520623981 | AGRN | c.202-18C>T (n.202-18C>T) c.-213-18C>T (n.-213-18C>T) n.269-18C>T n.273-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022184C= | CA1148804087 | AGRN | c.202-17C= (n.202-17C=) c.-213-17C= (n.-213-17C=) n.269-17C= n.273-17C= | |
1 | g.1022184C>T | CA16734122 | AGRN | c.202-17C>T (n.202-17C>T) c.-213-17C>T (n.-213-17C>T) n.269-17C>T n.273-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022185G>A | CA507775 | AGRN | c.202-16G>A (n.202-16G>A) c.-213-16G>A (n.-213-16G>A) n.269-16G>A n.273-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022185G= | CA1148804123 | AGRN | c.202-16G= (n.202-16G=) c.-213-16G= (n.-213-16G=) n.269-16G= n.273-16G= | |
1 | g.1022185G>T | CA507774 | AGRN | c.202-16G>T (n.202-16G>T) c.-213-16G>T (n.-213-16G>T) n.269-16G>T n.273-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022186C= | CA1148804131 | AGRN | c.202-15C= (n.202-15C=) c.-213-15C= (n.-213-15C=) n.269-15C= n.273-15C= | |
1 | g.1022186C>T | CA884634965 | AGRN | c.202-15C>T (n.202-15C>T) c.-213-15C>T (n.-213-15C>T) n.269-15C>T n.273-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1022187C= | CA1148804133 | AGRN | c.202-14C= (n.202-14C=) c.-213-14C= (n.-213-14C=) n.269-14C= n.273-14C= | |
1 | g.1022187C>T | CA507776 | AGRN | c.202-14C>T (n.202-14C>T) c.-213-14C>T (n.-213-14C>T) n.269-14C>T n.273-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022188A= | CA1141482558 | AGRN | c.202-13A= (n.202-13A=) c.-213-13A= (n.-213-13A=) n.269-13A= n.273-13A= | |
1 | g.1022188A>G | CA507777 | AGRN | c.202-13A>G (n.202-13A>G) c.-213-13A>G (n.-213-13A>G) n.269-13A>G n.273-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022189T>C | CA520623985 | AGRN | c.202-12T>C (n.202-12T>C) c.-213-12T>C (n.-213-12T>C) n.269-12T>C n.273-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022189T= | CA1148804138 | AGRN | c.202-12T= (n.202-12T=) c.-213-12T= (n.-213-12T=) n.269-12T= n.273-12T= | |
1 | g.1022192C>T | CA2742133812 | AGRN | c.202-9C>T (n.202-9C>T) c.-213-9C>T (n.-213-9C>T) n.269-9C>T n.273-9C>T | |
1 | g.1022195C= | CA1148804164 | AGRN | c.202-6C= (n.202-6C=) c.-213-6C= (n.-213-6C=) n.269-6C= n.273-6C= | |
1 | g.1022195C>G | CA507778 | AGRN | c.202-6C>G (n.202-6C>G) c.-213-6C>G (n.-213-6C>G) n.269-6C>G n.273-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022195C>T | CA2740090553 | AGRN | c.202-6C>T (n.202-6C>T) c.-213-6C>T (n.-213-6C>T) n.269-6C>T n.273-6C>T | ClinVar |
1 | g.1022197C= | CA1148804169 | AGRN | c.202-4C= (n.202-4C=) c.-213-4C= (n.-213-4C=) n.269-4C= n.273-4C= | |
1 | g.1022197C>G | CA520623987 | AGRN | c.202-4C>G (n.202-4C>G) c.-213-4C>G (n.-213-4C>G) n.269-4C>G n.273-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022197C>T | CA16734142 | AGRN | c.202-4C>T (n.202-4C>T) c.-213-4C>T (n.-213-4C>T) n.269-4C>T n.273-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022198C= | CA1148804178 | AGRN | c.202-3C= (n.202-3C=) c.-213-3C= (n.-213-3C=) n.269-3C= n.273-3C= | |
1 | g.1022198C>T | CA520623988 | AGRN | c.202-3C>T (n.202-3C>T) c.-213-3C>T (n.-213-3C>T) n.269-3C>T n.273-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022199A>C | CA337811931 | AGRN | c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.-213-2A>C (n.-213-2A>C) n.269-2A>C n.273-2A>C | |
1 | g.1022199A>G | CA337811936 | AGRN | c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.-213-2A>G (n.-213-2A>G) n.269-2A>G n.273-2A>G | |
1 | g.1022199A>T | CA337811937 | AGRN | c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.-213-2A>T (n.-213-2A>T) n.269-2A>T n.273-2A>T | |
1 | g.1022200G>A | CA337811939 | AGRN | c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.-213-1G>A (n.-213-1G>A) n.269-1G>A n.273-1G>A | |
1 | g.1022200G>C | CA337811942 | AGRN | c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.-213-1G>C (n.-213-1G>C) n.269-1G>C n.273-1G>C | |
1 | g.1022200G>T | CA337811951 | AGRN | c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.-213-1G>T (n.-213-1G>T) n.269-1G>T n.273-1G>T | |
1 | g.1022201G>A | CA337811953 | AGRN | c.202G>A (p.Val68Ile) c.-213G>A (n.-213G>A) n.269G>A n.273G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1022201G>C | CA337811965 | AGRN | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-213G>C (n.-213G>C) n.269G>C n.273G>C | |
1 | g.1022201G>T | CA337811974 | AGRN | c.202G>T (p.Val68Phe) c.-213G>T (n.-213G>T) n.269G>T n.273G>T | |
1 | g.1022202T>A | CA337811978 | AGRN | c.203T>A (p.Val68Asp) c.-212T>A (n.-212T>A) n.270T>A n.274T>A | |
1 | g.1022202T>C | CA337811979 | AGRN | c.203T>C (p.Val68Ala) c.-212T>C (n.-212T>C) n.270T>C n.274T>C | |
1 | g.1022202T>G | CA337811977 | AGRN | c.203T>G (p.Val68Gly) c.-212T>G (n.-212T>G) n.270T>G n.274T>G | |
1 | g.1022203T>A | CA415756079 | AGRN | c.204T>A (p.Val68=) c.-211T>A (n.-211T>A) n.271T>A n.275T>A | |
1 | g.1022203T>C | CA415756080 | AGRN | c.204T>C (p.Val68=) c.-211T>C (n.-211T>C) n.271T>C n.275T>C | |
1 | g.1022203T>G | CA415756081 | AGRN | c.204T>G (p.Val68=) c.-211T>G (n.-211T>G) n.271T>G n.275T>G | |
1 | g.1022204C>A | CA507779 | AGRN | c.205C>A (p.Arg69=) c.-210C>A (n.-210C>A) n.272C>A n.276C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022204C= | CA1146219630 | AGRN | c.205C= (p.Arg69=) c.-210C= (n.-210C=) n.272C= n.276C= | |
1 | g.1022204C>G | CA337811983 | AGRN | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.-210C>G (n.-210C>G) n.272C>G n.276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022204C>T | CA337811986 | AGRN | c.205C>T (p.Arg69Trp) c.-210C>T (n.-210C>T) n.272C>T n.276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1022205G>A | CA507780 | AGRN | c.206G>A (p.Arg69Gln) c.-209G>A (n.-209G>A) n.273G>A n.277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022205G>C | CA337811989 | AGRN | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.-209G>C (n.-209G>C) n.273G>C n.277G>C | |
1 | g.1022205G= | CA1148804187 | AGRN | c.206G= (p.Arg69=) c.-209G= (n.-209G=) n.273G= n.277G= | |
1 | g.1022205G>T | CA337811992 | AGRN | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.-209G>T (n.-209G>T) n.273G>T n.277G>T | |
1 | g.1022206G>A | CA415756082 | AGRN | c.207G>A (p.Arg69=) c.-208G>A (n.-208G>A) n.274G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1022206G>C | CA415756083 | AGRN | c.207G>C (p.Arg69=) c.-208G>C (n.-208G>C) n.274G>C n.278G>C | |
1 | g.1022206G>T | CA415756084 | AGRN | c.207G>T (p.Arg69=) c.-208G>T (n.-208G>T) n.274G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022207G>A | CA337812001 | AGRN | c.208G>A (p.Val70Ile) c.-207G>A (n.-207G>A) n.275G>A n.279G>A | |
1 | g.1022207G>C | CA337812004 | AGRN | c.208G>C (p.Val70Leu) c.-207G>C (n.-207G>C) n.275G>C n.279G>C | |
1 | g.1022207G>T | CA337812011 | AGRN | c.208G>T (p.Val70Phe) c.-207G>T (n.-207G>T) n.275G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022208T>A | CA337812017 | AGRN | c.209T>A (p.Val70Asp) c.-206T>A (n.-206T>A) n.276T>A n.280T>A | |
1 | g.1022208T>C | CA337812019 | AGRN | c.209T>C (p.Val70Ala) c.-206T>C (n.-206T>C) n.276T>C n.280T>C | |
1 | g.1022208T>G | CA337812021 | AGRN | c.209T>G (p.Val70Gly) c.-206T>G (n.-206T>G) n.276T>G n.280T>G | |
1 | g.1022209C>A | CA415756216 | AGRN | c.210C>A (p.Val70=) c.-205C>A (n.-205C>A) n.277C>A n.281C>A | |
1 | g.1022209C= | CA1148804190 | AGRN | c.210C= (p.Val70=) c.-205C= (n.-205C=) n.277C= n.281C= | |
1 | g.1022209C>G | CA415756217 | AGRN | c.210C>G (p.Val70=) c.-205C>G (n.-205C>G) n.277C>G n.281C>G | |
1 | g.1022209C>T | CA415756220 | AGRN | c.210C>T (p.Val70=) c.-205C>T (n.-205C>T) n.277C>T n.281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022210T>A | CA337812026 | AGRN | c.211T>A (p.Trp71Arg) c.-204T>A (n.-204T>A) n.278T>A n.282T>A | |
1 | g.1022210T>C | CA337812029 | AGRN | c.211T>C (p.Trp71Arg) c.-204T>C (n.-204T>C) n.278T>C n.282T>C | |
1 | g.1022210T>G | CA337812040 | AGRN | c.211T>G (p.Trp71Gly) c.-204T>G (n.-204T>G) n.278T>G n.282T>G | |
1 | g.1022211G>A | CA337812046 | AGRN | c.212G>A (p.Trp71Ter) c.-203G>A (n.-203G>A) n.279G>A n.283G>A | |
1 | g.1022211G>C | CA337812043 | AGRN | c.212G>C (p.Trp71Ser) c.-203G>C (n.-203G>C) n.279G>C n.283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022211G= | CA1148804198 | AGRN | c.212G= (p.Trp71=) c.-203G= (n.-203G=) n.279G= n.283G= | |
1 | g.1022211G>T | CA337812042 | AGRN | c.212G>T (p.Trp71Leu) c.-203G>T (n.-203G>T) n.279G>T n.283G>T | |
1 | g.1022212G>A | CA337812047 | AGRN | c.213G>A (p.Trp71Ter) c.-202G>A (n.-202G>A) n.280G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022212G>C | CA337812048 | AGRN | c.213G>C (p.Trp71Cys) c.-202G>C (n.-202G>C) n.280G>C n.284G>C | |
1 | g.1022212G= | CA1148804201 | AGRN | c.213G= (p.Trp71=) c.-202G= (n.-202G=) n.280G= n.284G= | |
1 | g.1022212G>T | CA337812049 | AGRN | c.213G>T (p.Trp71Cys) c.-202G>T (n.-202G>T) n.280G>T n.284G>T | |
1 | g.1022213C>A | CA415756230 | AGRN | c.214C>A (p.Arg72=) c.-201C>A (n.-201C>A) n.281C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1022213C= | CA1141882236 | AGRN | c.214C= (p.Arg72=) c.-201C= (n.-201C=) n.281C= n.285C= | |
1 | g.1022213C>G | CA337812051 | AGRN | c.214C>G (p.Arg72Gly) c.-201C>G (n.-201C>G) n.281C>G n.285C>G | |
1 | g.1022213C>T | CA16734157 | AGRN | c.214C>T (p.Arg72Trp) c.-201C>T (n.-201C>T) n.281C>T n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022214G>A | CA507781 | AGRN | c.215G>A (p.Arg72Gln) c.-200G>A (n.-200G>A) n.282G>A n.286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1022214G>C | CA337812059 | AGRN | c.215G>C (p.Arg72Pro) c.-200G>C (n.-200G>C) n.282G>C n.286G>C | |
1 | g.1022214G= | CA1148804206 | AGRN | c.215G= (p.Arg72=) c.-200G= (n.-200G=) n.282G= n.286G= | |
1 | g.1022214G>T | CA337812061 | AGRN | c.215G>T (p.Arg72Leu) c.-200G>T (n.-200G>T) n.282G>T n.286G>T | |
1 | g.1022215G>A | CA415756232 | AGRN | c.216G>A (p.Arg72=) c.-199G>A (n.-199G>A) n.283G>A n.287G>A | |
1 | g.1022215G>C | CA415756234 | AGRN | c.216G>C (p.Arg72=) c.-199G>C (n.-199G>C) n.283G>C n.287G>C | |
1 | g.1022215G= | CA1148804238 | AGRN | c.216G= (p.Arg72=) c.-199G= (n.-199G=) n.283G= n.287G= | |
1 | g.1022215G>T | CA507782 | AGRN | c.216G>T (p.Arg72=) c.-199G>T (n.-199G>T) n.283G>T n.287G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022216T>A | CA337812066 | AGRN | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.-198T>A (n.-198T>A) n.284T>A n.288T>A | |
1 | g.1022216T>C | CA337812068 | AGRN | c.217T>C (p.Tyr73His) c.-198T>C (n.-198T>C) n.284T>C n.288T>C | |
1 | g.1022216T>G | CA337812069 | AGRN | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.-198T>G (n.-198T>G) n.284T>G n.288T>G | dbSNP |
1 | g.1022216T= | CA1148804242 | AGRN | c.217T= (p.Tyr73=) c.-198T= (n.-198T=) n.284T= n.288T= | |
1 | g.1022217A= | CA1148804247 | AGRN | c.218A= (p.Tyr73=) c.-197A= (n.-197A=) n.285A= n.289A= | |
1 | g.1022217A>C | CA337812082 | AGRN | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.-197A>C (n.-197A>C) n.285A>C n.289A>C | |
1 | g.1022217A>G | CA337812071 | AGRN | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.-197A>G (n.-197A>G) n.285A>G n.289A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1022217A>T | CA337812070 | AGRN | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.-197A>T (n.-197A>T) n.285A>T n.289A>T | |
1 | g.1022218C>A | CA337812086 | AGRN | c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.-196C>A (n.-196C>A) n.286C>A n.290C>A | |
1 | g.1022218C>G | CA337812088 | AGRN | c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.-196C>G (n.-196C>G) n.286C>G n.290C>G | |
1 | g.1022218C>T | CA415756245 | AGRN | c.219C>T (p.Tyr73=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.286C>T n.290C>T | |
1 | g.1022219T>A | CA337812090 | AGRN | c.220T>A (p.Leu74Met) c.-195T>A (n.-195T>A) n.287T>A n.291T>A | |
1 | g.1022219T>C | CA415756247 | AGRN | c.220T>C (p.Leu74=) c.-195T>C (n.-195T>C) n.287T>C n.291T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1022219T>G | CA337812091 | AGRN | c.220T>G (p.Leu74Val) c.-195T>G (n.-195T>G) n.287T>G n.291T>G | |
1 | g.1022220T>A | CA337812094 | AGRN | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.-194T>A (n.-194T>A) n.288T>A n.292T>A | |
1 | g.1022220T>C | CA337812097 | AGRN | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.-194T>C (n.-194T>C) n.288T>C n.292T>C | |
1 | g.1022220T>G | CA337812099 | AGRN | c.221T>G (p.Leu74Trp) c.-194T>G (n.-194T>G) n.288T>G n.292T>G | |
1 | g.1022221G>A | CA415756250 | AGRN | c.222G>A (p.Leu74=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.289G>A n.293G>A | |
1 | g.1022221G>C | CA337812103 | AGRN | c.222G>C (p.Leu74Phe) c.-193G>C (n.-193G>C) n.289G>C n.293G>C | |
1 | g.1022221G>T | CA337812104 | AGRN | c.222G>T (p.Leu74Phe) c.-193G>T (n.-193G>T) n.289G>T n.293G>T | |
1 | g.1022222A>C | CA337812108 | AGRN | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.-192A>C (n.-192A>C) n.290A>C n.294A>C | |
1 | g.1022222A>G | CA337812113 | AGRN | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.-192A>G (n.-192A>G) n.290A>G n.294A>G | |
1 | g.1022222A>T | CA337812116 | AGRN | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.-192A>T (n.-192A>T) n.290A>T n.294A>T | |
1 | g.1022223A>C | CA337812142 | AGRN | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.-191A>C (n.-191A>C) n.291A>C n.295A>C | |
1 | g.1022223A>G | CA337812135 | AGRN | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.-191A>G (n.-191A>G) n.291A>G n.295A>G | |
1 | g.1022223A>T | CA337812118 | AGRN | c.224A>T (p.Lys75Met) c.-191A>T (n.-191A>T) n.291A>T n.295A>T | |
1 | g.1022224G>A | CA507783 | AGRN | c.225G>A (p.Lys75=) c.-190G>A (n.-190G>A) n.292G>A n.296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022224G>C | CA337812153 | AGRN | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.-190G>C (n.-190G>C) n.292G>C n.296G>C | |
1 | g.1022224G= | CA1148804248 | AGRN | c.225G= (p.Lys75=) c.-190G= (n.-190G=) n.292G= n.296G= | |
1 | g.1022224G>T | CA337812154 | AGRN | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.-190G>T (n.-190G>T) n.292G>T n.296G>T | |
1 | g.1022225G>A | CA507784 | AGRN | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.-189G>A (n.-189G>A) n.293G>A n.297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022225G>C | CA337812162 | AGRN | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-189G>C (n.-189G>C) n.293G>C n.297G>C | |
1 | g.1022225G= | CA1148804259 | AGRN | c.226G= (p.Gly76=) c.-189G= (n.-189G=) n.293G= n.297G= | |
1 | g.1022225G>T | CA337812163 | AGRN | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.-189G>T (n.-189G>T) n.293G>T n.297G>T | |
1 | g.1022226G>A | CA337812165 | AGRN | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.-188G>A (n.-188G>A) n.294G>A n.298G>A | |
1 | g.1022226G>C | CA337812166 | AGRN | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-188G>C (n.-188G>C) n.294G>C n.298G>C | |
1 | g.1022226G>T | CA337812168 | AGRN | c.227G>T (p.Gly76Val) c.-188G>T (n.-188G>T) n.294G>T n.298G>T | |
1 | g.1022227C>A | CA415756269 | AGRN | c.228C>A (p.Gly76=) c.-187C>A (n.-187C>A) n.295C>A n.299C>A | |
1 | g.1022227C>G | CA415756268 | AGRN | c.228C>G (p.Gly76=) c.-187C>G (n.-187C>G) n.295C>G n.299C>G | |
1 | g.1022227C>T | CA415756265 | AGRN | c.228C>T (p.Gly76=) c.-187C>T (n.-187C>T) n.295C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022228A>C | CA337812169 | AGRN | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.-186A>C (n.-186A>C) n.296A>C n.300A>C | |
1 | g.1022228A>G | CA337812170 | AGRN | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.-186A>G (n.-186A>G) n.296A>G n.300A>G | |
1 | g.1022228A>T | CA337812172 | AGRN | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.-186A>T (n.-186A>T) n.296A>T n.300A>T | |
1 | g.1022229A>C | CA337812184 | AGRN | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.-185A>C (n.-185A>C) n.297A>C n.301A>C | |
1 | g.1022229A>G | CA337812179 | AGRN | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.-185A>G (n.-185A>G) n.297A>G n.301A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1022229A>T | CA337812177 | AGRN | c.230A>T (p.Lys77Ile) c.-185A>T (n.-185A>T) n.297A>T n.301A>T | |
1 | g.1022230A= | CA1148804264 | AGRN | c.231A= (p.Lys77=) c.-184A= (n.-184A=) n.298A= n.302A= | |
1 | g.1022230A>C | CA337812198 | AGRN | c.231A>C (p.Lys77Asn) c.-184A>C (n.-184A>C) n.298A>C n.302A>C | |
1 | g.1022230A>G | CA415756274 | AGRN | c.231A>G (p.Lys77=) c.-184A>G (n.-184A>G) n.298A>G n.302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022230A>T | CA337812201 | AGRN | c.231A>T (p.Lys77Asn) c.-184A>T (n.-184A>T) n.298A>T n.302A>T | |
1 | g.1022231G>A | CA337812203 | AGRN | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.-183G>A (n.-183G>A) n.299G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1022231G>C | CA337812210 | AGRN | c.232G>C (p.Asp78His) c.-183G>C (n.-183G>C) n.299G>C n.303G>C | |
1 | g.1022231G= | CA1148804267 | AGRN | c.232G= (p.Asp78=) c.-183G= (n.-183G=) n.299G= n.303G= | |
1 | g.1022231G>T | CA337812212 | AGRN | c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.-183G>T (n.-183G>T) n.299G>T n.303G>T | |
1 | g.1022232A= | CA1148804276 | AGRN | c.233A= (p.Asp78=) c.-182A= (n.-182A=) n.300A= n.304A= | |
1 | g.1022232A>C | CA337812213 | AGRN | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.-182A>C (n.-182A>C) n.300A>C n.304A>C | |
1 | g.1022232A>G | CA337812216 | AGRN | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.-182A>G (n.-182A>G) n.300A>G n.304A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1022232A>T | CA337812218 | AGRN | c.233A>T (p.Asp78Val) c.-182A>T (n.-182A>T) n.300A>T n.304A>T |