Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.10206932T>GCA217876929SBF2n.206-12945A>C
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n.196-12945A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196-12948T>C
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.196-13025del
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.387-13031T>C
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n.196-13031T>C
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c.56-13033del (n.56-13033del)
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n.194-13033del
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n.196-13033del
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.387-13033A>T
n.194-13033A>T
c.55+86995A>T (n.55+86995A>T)
n.196-13033A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.56-13034G>T (n.56-13034G>T)
n.387-13034G>T
n.194-13034G>T
c.55+86994G>T (n.55+86994G>T)
n.196-13034G>T
dbSNP
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n.387-13038_387-13035del
n.194-13038_194-13035del
c.55+86990_55+86993del (n.55+86990_55+86993del)
n.196-13038_196-13035del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207025A>TCA670793857SBF2n.206-13038T>A
c.56-13038T>A (n.56-13038T>A)
n.387-13038T>A
n.194-13038T>A
c.55+86990T>A (n.55+86990T>A)
n.196-13038T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207028A>CCA2723148970SBF2n.206-13041T>G
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n.387-13041T>G
n.194-13041T>G
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n.196-13041T>G
dbSNP
11g.10207028A>GCA935048613SBF2n.206-13041T>C
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n.387-13041T>C
n.194-13041T>C
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n.196-13041T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207030T>ACA670793858SBF2n.206-13043A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched