Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102039588_102039597delCA2575627152DYNC1H1c.*3054+42_*3055-41del (n.*3054+42_*3055-41del)
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n.112-2826_112-2817del
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n.836+42_837-41del
n.5149+42_5150-41del
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gnomAD v4
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c.*4794+43G>A (n.*4794+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3326+44G>A (n.*3326+44G>A)
c.*307+44G>A (n.*307+44G>A)
c.*4794+44G>A (n.*4794+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039590G=CA2159622963DYNC1H1c.*3054+44G= (n.*3054+44G=)
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14g.102039591G>ACA2626606919DYNC1H1c.*3054+45G>A (n.*3054+45G>A)
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n.1424+45G>A
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n.2258+45G>A
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c.*854+45G>A (n.*854+45G>A)
c.*3326+45G>A (n.*3326+45G>A)
c.*307+45G>A (n.*307+45G>A)
c.*4794+45G>A (n.*4794+45G>A)
gnomAD v4
14g.102039591G>CCA2626606920DYNC1H1c.*3054+45G>C (n.*3054+45G>C)
c.11595+45G>C (n.11595+45G>C)
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n.2258+45G>C
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c.*854+45G>C (n.*854+45G>C)
c.*3326+45G>C (n.*3326+45G>C)
c.*307+45G>C (n.*307+45G>C)
c.*4794+45G>C (n.*4794+45G>C)
gnomAD v4
14g.102039591G>TCA2575627153DYNC1H1c.*3054+45G>T (n.*3054+45G>T)
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n.347-2822C>A
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n.1549+45G>T
n.1424+45G>T
n.1714+45G>T
n.46G>T
c.11448+45G>T (n.11448+45G>T)
n.2258+45G>T
n.836+45G>T
n.5149+45G>T
c.*2677+45G>T (n.*2677+45G>T)
c.*854+45G>T (n.*854+45G>T)
c.*3326+45G>T (n.*3326+45G>T)
c.*307+45G>T (n.*307+45G>T)
c.*4794+45G>T (n.*4794+45G>T)
14g.102039592T>GCA2159622966DYNC1H1c.*3055-46T>G (n.*3055-46T>G)
c.11596-46T>G (n.11596-46T>G)
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n.2259-46T>G
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n.5150-46T>G
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c.*855-46T>G (n.*855-46T>G)
c.*3327-46T>G (n.*3327-46T>G)
c.*308-46T>G (n.*308-46T>G)
c.*4795-46T>G (n.*4795-46T>G)
dbSNP gnomAD v4
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c.*855-46T= (n.*855-46T=)
c.*3327-46T= (n.*3327-46T=)
c.*308-46T= (n.*308-46T=)
c.*4795-46T= (n.*4795-46T=)
14g.102039594C>TCA2626606923DYNC1H1c.*3055-44C>T (n.*3055-44C>T)
c.11596-44C>T (n.11596-44C>T)
n.347-2825G>A
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n.1715-44C>T
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n.2259-44C>T
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n.5150-44C>T
c.*2678-44C>T (n.*2678-44C>T)
c.*855-44C>T (n.*855-44C>T)
c.*3327-44C>T (n.*3327-44C>T)
c.*308-44C>T (n.*308-44C>T)
c.*4795-44C>T (n.*4795-44C>T)
gnomAD v4
14g.102039595T>CCA616580359DYNC1H1c.*3055-43T>C (n.*3055-43T>C)
c.11596-43T>C (n.11596-43T>C)
n.347-2826A>G
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n.329-2826A>G
n.112-2826A>G
n.1550-43T>C
n.1425-43T>C
n.1715-43T>C
n.50T>C
c.11449-43T>C (n.11449-43T>C)
n.2259-43T>C
n.837-43T>C
n.5150-43T>C
c.*2678-43T>C (n.*2678-43T>C)
c.*855-43T>C (n.*855-43T>C)
c.*3327-43T>C (n.*3327-43T>C)
c.*308-43T>C (n.*308-43T>C)
c.*4795-43T>C (n.*4795-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039595T=CA2159622969DYNC1H1c.*3055-43T= (n.*3055-43T=)
c.11596-43T= (n.11596-43T=)
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n.112-2826A=
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n.1425-43T=
n.1715-43T=
n.50T=
c.11449-43T= (n.11449-43T=)
n.2259-43T=
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n.5150-43T=
c.*2678-43T= (n.*2678-43T=)
c.*855-43T= (n.*855-43T=)
c.*3327-43T= (n.*3327-43T=)
c.*308-43T= (n.*308-43T=)
c.*4795-43T= (n.*4795-43T=)
14g.102039596G>CCA703179346DYNC1H1c.*3055-42G>C (n.*3055-42G>C)
c.11596-42G>C (n.11596-42G>C)
n.347-2827C>G
n.106G>C
n.329-2827C>G
n.112-2827C>G
n.1550-42G>C
n.1425-42G>C
n.1715-42G>C
n.51G>C
c.11449-42G>C (n.11449-42G>C)
n.2259-42G>C
n.837-42G>C
n.5150-42G>C
c.*2678-42G>C (n.*2678-42G>C)
c.*855-42G>C (n.*855-42G>C)
c.*3327-42G>C (n.*3327-42G>C)
c.*308-42G>C (n.*308-42G>C)
c.*4795-42G>C (n.*4795-42G>C)
dbSNP
14g.102039596G=CA2159622972DYNC1H1c.*3055-42G= (n.*3055-42G=)
c.11596-42G= (n.11596-42G=)
n.347-2827C=
n.106G=
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n.112-2827C=
n.1550-42G=
n.1425-42G=
n.1715-42G=
n.51G=
c.11449-42G= (n.11449-42G=)
n.2259-42G=
n.837-42G=
n.5150-42G=
c.*2678-42G= (n.*2678-42G=)
c.*855-42G= (n.*855-42G=)
c.*3327-42G= (n.*3327-42G=)
c.*308-42G= (n.*308-42G=)
c.*4795-42G= (n.*4795-42G=)
14g.102039596G>TCA616580360DYNC1H1c.*3055-42G>T (n.*3055-42G>T)
c.11596-42G>T (n.11596-42G>T)
n.347-2827C>A
n.106G>T
n.329-2827C>A
n.112-2827C>A
n.1550-42G>T
n.1425-42G>T
n.1715-42G>T
n.51G>T
c.11449-42G>T (n.11449-42G>T)
n.2259-42G>T
n.837-42G>T
n.5150-42G>T
c.*2678-42G>T (n.*2678-42G>T)
c.*855-42G>T (n.*855-42G>T)
c.*3327-42G>T (n.*3327-42G>T)
c.*308-42G>T (n.*308-42G>T)
c.*4795-42G>T (n.*4795-42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039597C=CA2159622977DYNC1H1c.*3055-41C= (n.*3055-41C=)
c.11596-41C= (n.11596-41C=)
n.347-2828G=
n.107C=
n.329-2828G=
n.112-2828G=
n.1550-41C=
n.1425-41C=
n.1715-41C=
n.52C=
c.11449-41C= (n.11449-41C=)
n.2259-41C=
n.837-41C=
n.5150-41C=
c.*2678-41C= (n.*2678-41C=)
c.*855-41C= (n.*855-41C=)
c.*3327-41C= (n.*3327-41C=)
c.*308-41C= (n.*308-41C=)
c.*4795-41C= (n.*4795-41C=)
14g.102039597C>TCA7353669DYNC1H1c.*3055-41C>T (n.*3055-41C>T)
c.11596-41C>T (n.11596-41C>T)
n.347-2828G>A
n.107C>T
n.329-2828G>A
n.112-2828G>A
n.1550-41C>T
n.1425-41C>T
n.1715-41C>T
n.52C>T
c.11449-41C>T (n.11449-41C>T)
n.2259-41C>T
n.837-41C>T
n.5150-41C>T
c.*2678-41C>T (n.*2678-41C>T)
c.*855-41C>T (n.*855-41C>T)
c.*3327-41C>T (n.*3327-41C>T)
c.*308-41C>T (n.*308-41C>T)
c.*4795-41C>T (n.*4795-41C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039598T>CCA703179356DYNC1H1c.*3055-40T>C (n.*3055-40T>C)
c.11596-40T>C (n.11596-40T>C)
n.347-2829A>G
n.108T>C
n.329-2829A>G
n.112-2829A>G
n.1550-40T>C
n.1425-40T>C
n.1715-40T>C
n.53T>C
c.11449-40T>C (n.11449-40T>C)
n.2259-40T>C
n.837-40T>C
n.5150-40T>C
c.*2678-40T>C (n.*2678-40T>C)
c.*855-40T>C (n.*855-40T>C)
c.*3327-40T>C (n.*3327-40T>C)
c.*308-40T>C (n.*308-40T>C)
c.*4795-40T>C (n.*4795-40T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039598T>GCA703179357DYNC1H1c.*3055-40T>G (n.*3055-40T>G)
c.11596-40T>G (n.11596-40T>G)
n.347-2829A>C
n.108T>G
n.329-2829A>C
n.112-2829A>C
n.1550-40T>G
n.1425-40T>G
n.1715-40T>G
n.53T>G
c.11449-40T>G (n.11449-40T>G)
n.2259-40T>G
n.837-40T>G
n.5150-40T>G
c.*2678-40T>G (n.*2678-40T>G)
c.*855-40T>G (n.*855-40T>G)
c.*3327-40T>G (n.*3327-40T>G)
c.*308-40T>G (n.*308-40T>G)
c.*4795-40T>G (n.*4795-40T>G)
dbSNP
14g.102039598T=CA2159622981DYNC1H1c.*3055-40T= (n.*3055-40T=)
c.11596-40T= (n.11596-40T=)
n.347-2829A=
n.108T=
n.329-2829A=
n.112-2829A=
n.1550-40T=
n.1425-40T=
n.1715-40T=
n.53T=
c.11449-40T= (n.11449-40T=)
n.2259-40T=
n.837-40T=
n.5150-40T=
c.*2678-40T= (n.*2678-40T=)
c.*855-40T= (n.*855-40T=)
c.*3327-40T= (n.*3327-40T=)
c.*308-40T= (n.*308-40T=)
c.*4795-40T= (n.*4795-40T=)
14g.102039602C=CA2159622985DYNC1H1c.*3055-36C= (n.*3055-36C=)
c.11596-36C= (n.11596-36C=)
n.347-2833G=
n.112C=
n.329-2833G=
n.112-2833G=
n.1550-36C=
n.1425-36C=
n.1715-36C=
n.57C=
c.11449-36C= (n.11449-36C=)
n.2259-36C=
n.837-36C=
n.5150-36C=
c.*2678-36C= (n.*2678-36C=)
c.*855-36C= (n.*855-36C=)
c.*3327-36C= (n.*3327-36C=)
c.*308-36C= (n.*308-36C=)
c.*4795-36C= (n.*4795-36C=)
14g.102039602C>TCA7353670DYNC1H1c.*3055-36C>T (n.*3055-36C>T)
c.11596-36C>T (n.11596-36C>T)
n.347-2833G>A
n.112C>T
n.329-2833G>A
n.112-2833G>A
n.1550-36C>T
n.1425-36C>T
n.1715-36C>T
n.57C>T
c.11449-36C>T (n.11449-36C>T)
n.2259-36C>T
n.837-36C>T
n.5150-36C>T
c.*2678-36C>T (n.*2678-36C>T)
c.*855-36C>T (n.*855-36C>T)
c.*3327-36C>T (n.*3327-36C>T)
c.*308-36C>T (n.*308-36C>T)
c.*4795-36C>T (n.*4795-36C>T)
dbSNP ExAC
14g.102039603T>ACA2626606936DYNC1H1c.*3055-35T>A (n.*3055-35T>A)
c.11596-35T>A (n.11596-35T>A)
n.347-2834A>T
n.113T>A
n.329-2834A>T
n.112-2834A>T
n.1550-35T>A
n.1425-35T>A
n.1715-35T>A
n.58T>A
c.11449-35T>A (n.11449-35T>A)
n.2259-35T>A
n.837-35T>A
n.5150-35T>A
c.*2678-35T>A (n.*2678-35T>A)
c.*855-35T>A (n.*855-35T>A)
c.*3327-35T>A (n.*3327-35T>A)
c.*308-35T>A (n.*308-35T>A)
c.*4795-35T>A (n.*4795-35T>A)
gnomAD v4
14g.102039603T>CCA2626606938DYNC1H1c.*3055-35T>C (n.*3055-35T>C)
c.11596-35T>C (n.11596-35T>C)
n.347-2834A>G
n.113T>C
n.329-2834A>G
n.112-2834A>G
n.1550-35T>C
n.1425-35T>C
n.1715-35T>C
n.58T>C
c.11449-35T>C (n.11449-35T>C)
n.2259-35T>C
n.837-35T>C
n.5150-35T>C
c.*2678-35T>C (n.*2678-35T>C)
c.*855-35T>C (n.*855-35T>C)
c.*3327-35T>C (n.*3327-35T>C)
c.*308-35T>C (n.*308-35T>C)
c.*4795-35T>C (n.*4795-35T>C)
gnomAD v4
14g.102039604delCA2626606935DYNC1H1c.*3055-34del (n.*3055-34del)
c.11596-34del (n.11596-34del)
n.347-2834del
n.114del
n.329-2834del
n.112-2834del
n.1550-34del
n.1425-34del
n.1715-34del
n.59del
c.11449-34del (n.11449-34del)
n.2259-34del
n.837-34del
n.5150-34del
c.*2678-34del (n.*2678-34del)
c.*855-34del (n.*855-34del)
c.*3327-34del (n.*3327-34del)
c.*308-34del (n.*308-34del)
c.*4795-34del (n.*4795-34del)
gnomAD v4
14g.102039604T>ACA2626606939DYNC1H1c.*3055-34T>A (n.*3055-34T>A)
c.11596-34T>A (n.11596-34T>A)
n.347-2835A>T
n.114T>A
n.329-2835A>T
n.112-2835A>T
n.1550-34T>A
n.1425-34T>A
n.1715-34T>A
n.59T>A
c.11449-34T>A (n.11449-34T>A)
n.2259-34T>A
n.837-34T>A
n.5150-34T>A
c.*2678-34T>A (n.*2678-34T>A)
c.*855-34T>A (n.*855-34T>A)
c.*3327-34T>A (n.*3327-34T>A)
c.*308-34T>A (n.*308-34T>A)
c.*4795-34T>A (n.*4795-34T>A)
gnomAD v4
14g.102039604T>CCA2626606940DYNC1H1c.*3055-34T>C (n.*3055-34T>C)
c.11596-34T>C (n.11596-34T>C)
n.347-2835A>G
n.114T>C
n.329-2835A>G
n.112-2835A>G
n.1550-34T>C
n.1425-34T>C
n.1715-34T>C
n.59T>C
c.11449-34T>C (n.11449-34T>C)
n.2259-34T>C
n.837-34T>C
n.5150-34T>C
c.*2678-34T>C (n.*2678-34T>C)
c.*855-34T>C (n.*855-34T>C)
c.*3327-34T>C (n.*3327-34T>C)
c.*308-34T>C (n.*308-34T>C)
c.*4795-34T>C (n.*4795-34T>C)
gnomAD v4
14g.102039605A=CA2159622988DYNC1H1c.*3055-33A= (n.*3055-33A=)
c.11596-33A= (n.11596-33A=)
n.347-2836T=
n.115A=
n.329-2836T=
n.112-2836T=
n.1550-33A=
n.1425-33A=
n.1715-33A=
n.60A=
c.11449-33A= (n.11449-33A=)
n.2259-33A=
n.837-33A=
n.5150-33A=
c.*2678-33A= (n.*2678-33A=)
c.*855-33A= (n.*855-33A=)
c.*3327-33A= (n.*3327-33A=)
c.*308-33A= (n.*308-33A=)
c.*4795-33A= (n.*4795-33A=)
14g.102039605A>GCA7353671DYNC1H1c.*3055-33A>G (n.*3055-33A>G)
c.11596-33A>G (n.11596-33A>G)
n.347-2836T>C
n.115A>G
n.329-2836T>C
n.112-2836T>C
n.1550-33A>G
n.1425-33A>G
n.1715-33A>G
n.60A>G
c.11449-33A>G (n.11449-33A>G)
n.2259-33A>G
n.837-33A>G
n.5150-33A>G
c.*2678-33A>G (n.*2678-33A>G)
c.*855-33A>G (n.*855-33A>G)
c.*3327-33A>G (n.*3327-33A>G)
c.*308-33A>G (n.*308-33A>G)
c.*4795-33A>G (n.*4795-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039606T>CCA7353672DYNC1H1c.*3055-32T>C (n.*3055-32T>C)
c.11596-32T>C (n.11596-32T>C)
n.347-2837A>G
n.116T>C
n.329-2837A>G
n.112-2837A>G
n.1550-32T>C
n.1425-32T>C
n.1715-32T>C
n.61T>C
c.11449-32T>C (n.11449-32T>C)
n.2259-32T>C
n.837-32T>C
n.5150-32T>C
c.*2678-32T>C (n.*2678-32T>C)
c.*855-32T>C (n.*855-32T>C)
c.*3327-32T>C (n.*3327-32T>C)
c.*308-32T>C (n.*308-32T>C)
c.*4795-32T>C (n.*4795-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039606T>GCA7353673DYNC1H1c.*3055-32T>G (n.*3055-32T>G)
c.11596-32T>G (n.11596-32T>G)
n.347-2837A>C
n.116T>G
n.329-2837A>C
n.112-2837A>C
n.1550-32T>G
n.1425-32T>G
n.1715-32T>G
n.61T>G
c.11449-32T>G (n.11449-32T>G)
n.2259-32T>G
n.837-32T>G
n.5150-32T>G
c.*2678-32T>G (n.*2678-32T>G)
c.*855-32T>G (n.*855-32T>G)
c.*3327-32T>G (n.*3327-32T>G)
c.*308-32T>G (n.*308-32T>G)
c.*4795-32T>G (n.*4795-32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039606T=CA2159622991DYNC1H1c.*3055-32T= (n.*3055-32T=)
c.11596-32T= (n.11596-32T=)
n.347-2837A=
n.116T=
n.329-2837A=
n.112-2837A=
n.1550-32T=
n.1425-32T=
n.1715-32T=
n.61T=
c.11449-32T= (n.11449-32T=)
n.2259-32T=
n.837-32T=
n.5150-32T=
c.*2678-32T= (n.*2678-32T=)
c.*855-32T= (n.*855-32T=)
c.*3327-32T= (n.*3327-32T=)
c.*308-32T= (n.*308-32T=)
c.*4795-32T= (n.*4795-32T=)
14g.102039606_102039607delinsTGCA2159622992DYNC1H1c.*3055-32_*3055-31delinsTG (n.*3055-32_*3055-31delinsTG)
c.11596-32_11596-31delinsTG (n.11596-32_11596-31delinsTG)
n.347-2838_347-2837delinsCA
n.116_117delinsTG
n.329-2838_329-2837delinsCA
n.112-2838_112-2837delinsCA
n.1550-32_1550-31delinsTG
n.1425-32_1425-31delinsTG
n.1715-32_1715-31delinsTG
n.61_62delinsTG
c.11449-32_11449-31delinsTG (n.11449-32_11449-31delinsTG)
n.2259-32_2259-31delinsTG
n.837-32_837-31delinsTG
n.5150-32_5150-31delinsTG
c.*2678-32_*2678-31delinsTG (n.*2678-32_*2678-31delinsTG)
c.*855-32_*855-31delinsTG (n.*855-32_*855-31delinsTG)
c.*3327-32_*3327-31delinsTG (n.*3327-32_*3327-31delinsTG)
c.*308-32_*308-31delinsTG (n.*308-32_*308-31delinsTG)
c.*4795-32_*4795-31delinsTG (n.*4795-32_*4795-31delinsTG)
14g.102039607G>ACA616580362DYNC1H1c.*3055-31G>A (n.*3055-31G>A)
c.11596-31G>A (n.11596-31G>A)
n.347-2838C>T
n.117G>A
n.329-2838C>T
n.112-2838C>T
n.1550-31G>A
n.1425-31G>A
n.1715-31G>A
n.62G>A
c.11449-31G>A (n.11449-31G>A)
n.2259-31G>A
n.837-31G>A
n.5150-31G>A
c.*2678-31G>A (n.*2678-31G>A)
c.*855-31G>A (n.*855-31G>A)
c.*3327-31G>A (n.*3327-31G>A)
c.*308-31G>A (n.*308-31G>A)
c.*4795-31G>A (n.*4795-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039607G=CA2159622997DYNC1H1c.*3055-31G= (n.*3055-31G=)
c.11596-31G= (n.11596-31G=)
n.347-2838C=
n.117G=
n.329-2838C=
n.112-2838C=
n.1550-31G=
n.1425-31G=
n.1715-31G=
n.62G=
c.11449-31G= (n.11449-31G=)
n.2259-31G=
n.837-31G=
n.5150-31G=
c.*2678-31G= (n.*2678-31G=)
c.*855-31G= (n.*855-31G=)
c.*3327-31G= (n.*3327-31G=)
c.*308-31G= (n.*308-31G=)
c.*4795-31G= (n.*4795-31G=)
14g.102039608delCA616580361DYNC1H1c.*3055-30del (n.*3055-30del)
c.11596-30del (n.11596-30del)
n.347-2838del
n.118del
n.329-2838del
n.112-2838del
n.1550-30del
n.1425-30del
n.1715-30del
n.63del
c.11449-30del (n.11449-30del)
n.2259-30del
n.837-30del
n.5150-30del
c.*2678-30del (n.*2678-30del)
c.*855-30del (n.*855-30del)
c.*3327-30del (n.*3327-30del)
c.*308-30del (n.*308-30del)
c.*4795-30del (n.*4795-30del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039608_102039611delinsGAACCA2159622999DYNC1H1c.*3055-30_*3055-27delinsGAAC (n.*3055-30_*3055-27delinsGAAC)
c.11596-30_11596-27delinsGAAC (n.11596-30_11596-27delinsGAAC)
n.347-2842_347-2839delinsGTTC
n.118_121delinsGAAC
n.329-2842_329-2839delinsGTTC
n.112-2842_112-2839delinsGTTC
n.1550-30_1550-27delinsGAAC
n.1425-30_1425-27delinsGAAC
n.1715-30_1715-27delinsGAAC
n.63_66delinsGAAC
c.11449-30_11449-27delinsGAAC (n.11449-30_11449-27delinsGAAC)
n.2259-30_2259-27delinsGAAC
n.837-30_837-27delinsGAAC
n.5150-30_5150-27delinsGAAC
c.*2678-30_*2678-27delinsGAAC (n.*2678-30_*2678-27delinsGAAC)
c.*855-30_*855-27delinsGAAC (n.*855-30_*855-27delinsGAAC)
c.*3327-30_*3327-27delinsGAAC (n.*3327-30_*3327-27delinsGAAC)
c.*308-30_*308-27delinsGAAC (n.*308-30_*308-27delinsGAAC)
c.*4795-30_*4795-27delinsGAAC (n.*4795-30_*4795-27delinsGAAC)
14g.102039613_102039615delCA2159623000DYNC1H1c.*3055-25_*3055-23del (n.*3055-25_*3055-23del)
c.11596-25_11596-23del (n.11596-25_11596-23del)
n.347-2842_347-2840del
n.123_125del
n.329-2842_329-2840del
n.112-2842_112-2840del
n.1550-25_1550-23del
n.1425-25_1425-23del
n.1715-25_1715-23del
n.68_70del
c.11449-25_11449-23del (n.11449-25_11449-23del)
n.2259-25_2259-23del
n.837-25_837-23del
n.5150-25_5150-23del
c.*2678-25_*2678-23del (n.*2678-25_*2678-23del)
c.*855-25_*855-23del (n.*855-25_*855-23del)
c.*3327-25_*3327-23del (n.*3327-25_*3327-23del)
c.*308-25_*308-23del (n.*308-25_*308-23del)
c.*4795-25_*4795-23del (n.*4795-25_*4795-23del)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039610A=CA2159623001DYNC1H1c.*3055-28A= (n.*3055-28A=)
c.11596-28A= (n.11596-28A=)
n.347-2841T=
n.120A=
n.329-2841T=
n.112-2841T=
n.1550-28A=
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n.1715-28A=
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n.2259-28A=
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n.5150-28A=
c.*2678-28A= (n.*2678-28A=)
c.*855-28A= (n.*855-28A=)
c.*3327-28A= (n.*3327-28A=)
c.*308-28A= (n.*308-28A=)
c.*4795-28A= (n.*4795-28A=)
14g.102039610A>GCA2802865608DYNC1H1c.*3055-28A>G (n.*3055-28A>G)
c.11596-28A>G (n.11596-28A>G)
n.347-2841T>C
n.120A>G
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n.112-2841T>C
n.1550-28A>G
n.1425-28A>G
n.1715-28A>G
n.65A>G
c.11449-28A>G (n.11449-28A>G)
n.2259-28A>G
n.837-28A>G
n.5150-28A>G
c.*2678-28A>G (n.*2678-28A>G)
c.*855-28A>G (n.*855-28A>G)
c.*3327-28A>G (n.*3327-28A>G)
c.*308-28A>G (n.*308-28A>G)
c.*4795-28A>G (n.*4795-28A>G)
14g.102039610A>TCA703179377DYNC1H1c.*3055-28A>T (n.*3055-28A>T)
c.11596-28A>T (n.11596-28A>T)
n.347-2841T>A
n.120A>T
n.329-2841T>A
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n.1715-28A>T
n.65A>T
c.11449-28A>T (n.11449-28A>T)
n.2259-28A>T
n.837-28A>T
n.5150-28A>T
c.*2678-28A>T (n.*2678-28A>T)
c.*855-28A>T (n.*855-28A>T)
c.*3327-28A>T (n.*3327-28A>T)
c.*308-28A>T (n.*308-28A>T)
c.*4795-28A>T (n.*4795-28A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039611C=CA2159623002DYNC1H1c.*3055-27C= (n.*3055-27C=)
c.11596-27C= (n.11596-27C=)
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n.2259-27C=
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c.*2678-27C= (n.*2678-27C=)
c.*855-27C= (n.*855-27C=)
c.*3327-27C= (n.*3327-27C=)
c.*308-27C= (n.*308-27C=)
c.*4795-27C= (n.*4795-27C=)
14g.102039611C>GCA7353674DYNC1H1c.*3055-27C>G (n.*3055-27C>G)
c.11596-27C>G (n.11596-27C>G)
n.347-2842G>C
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n.66C>G
c.11449-27C>G (n.11449-27C>G)
n.2259-27C>G
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n.5150-27C>G
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c.*855-27C>G (n.*855-27C>G)
c.*3327-27C>G (n.*3327-27C>G)
c.*308-27C>G (n.*308-27C>G)
c.*4795-27C>G (n.*4795-27C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039613A=CA2159623004DYNC1H1c.*3055-25A= (n.*3055-25A=)
c.11596-25A= (n.11596-25A=)
n.347-2844T=
n.123A=
n.329-2844T=
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n.2259-25A=
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c.*855-25A= (n.*855-25A=)
c.*3327-25A= (n.*3327-25A=)
c.*308-25A= (n.*308-25A=)
c.*4795-25A= (n.*4795-25A=)
14g.102039613A>GCA266974902DYNC1H1c.*3055-25A>G (n.*3055-25A>G)
c.11596-25A>G (n.11596-25A>G)
n.347-2844T>C
n.123A>G
n.329-2844T>C
n.112-2844T>C
n.1550-25A>G
n.1425-25A>G
n.1715-25A>G
n.68A>G
c.11449-25A>G (n.11449-25A>G)
n.2259-25A>G
n.837-25A>G
n.5150-25A>G
c.*2678-25A>G (n.*2678-25A>G)
c.*855-25A>G (n.*855-25A>G)
c.*3327-25A>G (n.*3327-25A>G)
c.*308-25A>G (n.*308-25A>G)
c.*4795-25A>G (n.*4795-25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039617C=CA2159623008DYNC1H1c.*3055-21C= (n.*3055-21C=)
c.11596-21C= (n.11596-21C=)
n.347-2848G=
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n.329-2848G=
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c.*855-21C= (n.*855-21C=)
c.*3327-21C= (n.*3327-21C=)
c.*308-21C= (n.*308-21C=)
c.*4795-21C= (n.*4795-21C=)
14g.102039617C>TCA266974904DYNC1H1c.*3055-21C>T (n.*3055-21C>T)
c.11596-21C>T (n.11596-21C>T)
n.347-2848G>A
n.127C>T
n.329-2848G>A
n.112-2848G>A
n.1550-21C>T
n.1425-21C>T
n.1715-21C>T
n.72C>T
c.11449-21C>T (n.11449-21C>T)
n.2259-21C>T
n.837-21C>T
n.5150-21C>T
c.*2678-21C>T (n.*2678-21C>T)
c.*855-21C>T (n.*855-21C>T)
c.*3327-21C>T (n.*3327-21C>T)
c.*308-21C>T (n.*308-21C>T)
c.*4795-21C>T (n.*4795-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039618G>ACA7353675DYNC1H1c.*3055-20G>A (n.*3055-20G>A)
c.11596-20G>A (n.11596-20G>A)
n.347-2849C>T
n.128G>A
n.329-2849C>T
n.112-2849C>T
n.1550-20G>A
n.1425-20G>A
n.1715-20G>A
n.73G>A
c.11449-20G>A (n.11449-20G>A)
n.2259-20G>A
n.837-20G>A
n.5150-20G>A
c.*2678-20G>A (n.*2678-20G>A)
c.*855-20G>A (n.*855-20G>A)
c.*3327-20G>A (n.*3327-20G>A)
c.*308-20G>A (n.*308-20G>A)
c.*4795-20G>A (n.*4795-20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039618G=CA2159623010DYNC1H1c.*3055-20G= (n.*3055-20G=)
c.11596-20G= (n.11596-20G=)
n.347-2849C=
n.128G=
n.329-2849C=
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n.1715-20G=
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c.11449-20G= (n.11449-20G=)
n.2259-20G=
n.837-20G=
n.5150-20G=
c.*2678-20G= (n.*2678-20G=)
c.*855-20G= (n.*855-20G=)
c.*3327-20G= (n.*3327-20G=)
c.*308-20G= (n.*308-20G=)
c.*4795-20G= (n.*4795-20G=)
14g.102039618G>TCA2626606967DYNC1H1c.*3055-20G>T (n.*3055-20G>T)
c.11596-20G>T (n.11596-20G>T)
n.347-2849C>A
n.128G>T
n.329-2849C>A
n.112-2849C>A
n.1550-20G>T
n.1425-20G>T
n.1715-20G>T
n.73G>T
c.11449-20G>T (n.11449-20G>T)
n.2259-20G>T
n.837-20G>T
n.5150-20G>T
c.*2678-20G>T (n.*2678-20G>T)
c.*855-20G>T (n.*855-20G>T)
c.*3327-20G>T (n.*3327-20G>T)
c.*308-20G>T (n.*308-20G>T)
c.*4795-20G>T (n.*4795-20G>T)
ClinVar gnomAD v4
14g.102039620C>ACA2546168504DYNC1H1c.*3055-18C>A (n.*3055-18C>A)
c.11596-18C>A (n.11596-18C>A)
n.347-2851G>T
n.130C>A
n.329-2851G>T
n.112-2851G>T
n.1550-18C>A
n.1425-18C>A
n.1715-18C>A
n.75C>A
c.11449-18C>A (n.11449-18C>A)
n.2259-18C>A
n.837-18C>A
n.5150-18C>A
c.*2678-18C>A (n.*2678-18C>A)
c.*855-18C>A (n.*855-18C>A)
c.*3327-18C>A (n.*3327-18C>A)
c.*308-18C>A (n.*308-18C>A)
c.*4795-18C>A (n.*4795-18C>A)
14g.102039620C>TCA2626606970DYNC1H1c.*3055-18C>T (n.*3055-18C>T)
c.11596-18C>T (n.11596-18C>T)
n.347-2851G>A
n.130C>T
n.329-2851G>A
n.112-2851G>A
n.1550-18C>T
n.1425-18C>T
n.1715-18C>T
n.75C>T
c.11449-18C>T (n.11449-18C>T)
n.2259-18C>T
n.837-18C>T
n.5150-18C>T
c.*2678-18C>T (n.*2678-18C>T)
c.*855-18C>T (n.*855-18C>T)
c.*3327-18C>T (n.*3327-18C>T)
c.*308-18C>T (n.*308-18C>T)
c.*4795-18C>T (n.*4795-18C>T)
gnomAD v4
14g.102039621T=CA2159623014DYNC1H1c.*3055-17T= (n.*3055-17T=)
c.11596-17T= (n.11596-17T=)
n.347-2852A=
n.131T=
n.329-2852A=
n.112-2852A=
n.1550-17T=
n.1425-17T=
n.1715-17T=
n.76T=
c.11449-17T= (n.11449-17T=)
n.2259-17T=
n.837-17T=
n.5150-17T=
c.*2678-17T= (n.*2678-17T=)
c.*855-17T= (n.*855-17T=)
c.*3327-17T= (n.*3327-17T=)
c.*308-17T= (n.*308-17T=)
c.*4795-17T= (n.*4795-17T=)
14g.102039622C>ACA266974923DYNC1H1c.*3055-16C>A (n.*3055-16C>A)
c.11596-16C>A (n.11596-16C>A)
n.347-2853G>T
n.132C>A
n.329-2853G>T
n.112-2853G>T
n.1550-16C>A
n.1425-16C>A
n.1715-16C>A
n.77C>A
c.11449-16C>A (n.11449-16C>A)
n.2259-16C>A
n.837-16C>A
n.5150-16C>A
c.*2678-16C>A (n.*2678-16C>A)
c.*855-16C>A (n.*855-16C>A)
c.*3327-16C>A (n.*3327-16C>A)
c.*308-16C>A (n.*308-16C>A)
c.*4795-16C>A (n.*4795-16C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039622C=CA2159623018DYNC1H1c.*3055-16C= (n.*3055-16C=)
c.11596-16C= (n.11596-16C=)
n.347-2853G=
n.132C=
n.329-2853G=
n.112-2853G=
n.1550-16C=
n.1425-16C=
n.1715-16C=
n.77C=
c.11449-16C= (n.11449-16C=)
n.2259-16C=
n.837-16C=
n.5150-16C=
c.*2678-16C= (n.*2678-16C=)
c.*855-16C= (n.*855-16C=)
c.*3327-16C= (n.*3327-16C=)
c.*308-16C= (n.*308-16C=)
c.*4795-16C= (n.*4795-16C=)
14g.102039623dupCA266974913DYNC1H1c.*3055-15dup (n.*3055-15dup)
c.11596-15dup (n.11596-15dup)
n.347-2853dup
n.133dup
n.329-2853dup
n.112-2853dup
n.1550-15dup
n.1425-15dup
n.1715-15dup
n.78dup
c.11449-15dup (n.11449-15dup)
n.2259-15dup
n.837-15dup
n.5150-15dup
c.*2678-15dup (n.*2678-15dup)
c.*855-15dup (n.*855-15dup)
c.*3327-15dup (n.*3327-15dup)
c.*308-15dup (n.*308-15dup)
c.*4795-15dup (n.*4795-15dup)
dbSNP
14g.102039623C>TCA2626606985DYNC1H1c.*3055-15C>T (n.*3055-15C>T)
c.11596-15C>T (n.11596-15C>T)
n.347-2854G>A
n.133C>T
n.329-2854G>A
n.112-2854G>A
n.1550-15C>T
n.1425-15C>T
n.1715-15C>T
n.78C>T
c.11449-15C>T (n.11449-15C>T)
n.2259-15C>T
n.837-15C>T
n.5150-15C>T
c.*2678-15C>T (n.*2678-15C>T)
c.*855-15C>T (n.*855-15C>T)
c.*3327-15C>T (n.*3327-15C>T)
c.*308-15C>T (n.*308-15C>T)
c.*4795-15C>T (n.*4795-15C>T)
gnomAD v4
14g.102039624T>CCA2626606987DYNC1H1c.*3055-14T>C (n.*3055-14T>C)
c.11596-14T>C (n.11596-14T>C)
n.347-2855A>G
n.134T>C
n.329-2855A>G
n.112-2855A>G
n.1550-14T>C
n.1425-14T>C
n.1715-14T>C
n.79T>C
c.11449-14T>C (n.11449-14T>C)
n.2259-14T>C
n.837-14T>C
n.5150-14T>C
c.*2678-14T>C (n.*2678-14T>C)
c.*855-14T>C (n.*855-14T>C)
c.*3327-14T>C (n.*3327-14T>C)
c.*308-14T>C (n.*308-14T>C)
c.*4795-14T>C (n.*4795-14T>C)
gnomAD v4
14g.102039626C>TCA2739278237DYNC1H1c.*3055-12C>T (n.*3055-12C>T)
c.11596-12C>T (n.11596-12C>T)
n.347-2857G>A
n.136C>T
n.329-2857G>A
n.112-2857G>A
n.1550-12C>T
n.1425-12C>T
n.1715-12C>T
n.81C>T
c.11449-12C>T (n.11449-12C>T)
n.2259-12C>T
n.837-12C>T
n.5150-12C>T
c.*2678-12C>T (n.*2678-12C>T)
c.*855-12C>T (n.*855-12C>T)
c.*3327-12C>T (n.*3327-12C>T)
c.*308-12C>T (n.*308-12C>T)
c.*4795-12C>T (n.*4795-12C>T)
ClinVar
14g.102039627T>ACA2626606990DYNC1H1c.*3055-11T>A (n.*3055-11T>A)
c.11596-11T>A (n.11596-11T>A)
n.347-2858A>T
n.137T>A
n.329-2858A>T
n.112-2858A>T
n.1550-11T>A
n.1425-11T>A
n.1715-11T>A
n.82T>A
c.11449-11T>A (n.11449-11T>A)
n.2259-11T>A
n.837-11T>A
n.5150-11T>A
c.*2678-11T>A (n.*2678-11T>A)
c.*855-11T>A (n.*855-11T>A)
c.*3327-11T>A (n.*3327-11T>A)
c.*308-11T>A (n.*308-11T>A)
c.*4795-11T>A (n.*4795-11T>A)
gnomAD v4
14g.102039627T>CCA7353676DYNC1H1c.*3055-11T>C (n.*3055-11T>C)
c.11596-11T>C (n.11596-11T>C)
n.347-2858A>G
n.137T>C
n.329-2858A>G
n.112-2858A>G
n.1550-11T>C
n.1425-11T>C
n.1715-11T>C
n.82T>C
c.11449-11T>C (n.11449-11T>C)
n.2259-11T>C
n.837-11T>C
n.5150-11T>C
c.*2678-11T>C (n.*2678-11T>C)
c.*855-11T>C (n.*855-11T>C)
c.*3327-11T>C (n.*3327-11T>C)
c.*308-11T>C (n.*308-11T>C)
c.*4795-11T>C (n.*4795-11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039627T=CA2159623022DYNC1H1c.*3055-11T= (n.*3055-11T=)
c.11596-11T= (n.11596-11T=)
n.347-2858A=
n.137T=
n.329-2858A=
n.112-2858A=
n.1550-11T=
n.1425-11T=
n.1715-11T=
n.82T=
c.11449-11T= (n.11449-11T=)
n.2259-11T=
n.837-11T=
n.5150-11T=
c.*2678-11T= (n.*2678-11T=)
c.*855-11T= (n.*855-11T=)
c.*3327-11T= (n.*3327-11T=)
c.*308-11T= (n.*308-11T=)
c.*4795-11T= (n.*4795-11T=)
14g.102039628C>ACA2626606997DYNC1H1c.*3055-10C>A (n.*3055-10C>A)
c.11596-10C>A (n.11596-10C>A)
n.347-2859G>T
n.138C>A
n.329-2859G>T
n.112-2859G>T
n.1550-10C>A
n.1425-10C>A
n.1715-10C>A
n.83C>A
c.11449-10C>A (n.11449-10C>A)
n.2259-10C>A
n.837-10C>A
n.5150-10C>A
c.*2678-10C>A (n.*2678-10C>A)
c.*855-10C>A (n.*855-10C>A)
c.*3327-10C>A (n.*3327-10C>A)
c.*308-10C>A (n.*308-10C>A)
c.*4795-10C>A (n.*4795-10C>A)
gnomAD v4
14g.102039628C=CA2159623027DYNC1H1c.*3055-10C= (n.*3055-10C=)
c.11596-10C= (n.11596-10C=)
n.347-2859G=
n.138C=
n.329-2859G=
n.112-2859G=
n.1550-10C=
n.1425-10C=
n.1715-10C=
n.83C=
c.11449-10C= (n.11449-10C=)
n.2259-10C=
n.837-10C=
n.5150-10C=
c.*2678-10C= (n.*2678-10C=)
c.*855-10C= (n.*855-10C=)
c.*3327-10C= (n.*3327-10C=)
c.*308-10C= (n.*308-10C=)
c.*4795-10C= (n.*4795-10C=)
14g.102039628C>TCA616580363DYNC1H1c.*3055-10C>T (n.*3055-10C>T)
c.11596-10C>T (n.11596-10C>T)
n.347-2859G>A
n.138C>T
n.329-2859G>A
n.112-2859G>A
n.1550-10C>T
n.1425-10C>T
n.1715-10C>T
n.83C>T
c.11449-10C>T (n.11449-10C>T)
n.2259-10C>T
n.837-10C>T
n.5150-10C>T
c.*2678-10C>T (n.*2678-10C>T)
c.*855-10C>T (n.*855-10C>T)
c.*3327-10C>T (n.*3327-10C>T)
c.*308-10C>T (n.*308-10C>T)
c.*4795-10C>T (n.*4795-10C>T)
dbSNP gnomAD v2
14g.102039628_102039630delinsCTTCA2159623029DYNC1H1c.*3055-10_*3055-8delinsCTT (n.*3055-10_*3055-8delinsCTT)
c.11596-10_11596-8delinsCTT (n.11596-10_11596-8delinsCTT)
n.347-2861_347-2859delinsAAG
n.138_140delinsCTT
n.329-2861_329-2859delinsAAG
n.112-2861_112-2859delinsAAG
n.1550-10_1550-8delinsCTT
n.1425-10_1425-8delinsCTT
n.1715-10_1715-8delinsCTT
n.83_85delinsCTT
c.11449-10_11449-8delinsCTT (n.11449-10_11449-8delinsCTT)
n.2259-10_2259-8delinsCTT
n.837-10_837-8delinsCTT
n.5150-10_5150-8delinsCTT
c.*2678-10_*2678-8delinsCTT (n.*2678-10_*2678-8delinsCTT)
c.*855-10_*855-8delinsCTT (n.*855-10_*855-8delinsCTT)
c.*3327-10_*3327-8delinsCTT (n.*3327-10_*3327-8delinsCTT)
c.*308-10_*308-8delinsCTT (n.*308-10_*308-8delinsCTT)
c.*4795-10_*4795-8delinsCTT (n.*4795-10_*4795-8delinsCTT)
14g.102039629_102039630delCA616580364DYNC1H1c.*3055-9_*3055-8del (n.*3055-9_*3055-8del)
c.11596-9_11596-8del (n.11596-9_11596-8del)
n.347-2861_347-2860del
n.139_140del
n.329-2861_329-2860del
n.112-2861_112-2860del
n.1550-9_1550-8del
n.1425-9_1425-8del
n.1715-9_1715-8del
n.84_85del
c.11449-9_11449-8del (n.11449-9_11449-8del)
n.2259-9_2259-8del
n.837-9_837-8del
n.5150-9_5150-8del
c.*2678-9_*2678-8del (n.*2678-9_*2678-8del)
c.*855-9_*855-8del (n.*855-9_*855-8del)
c.*3327-9_*3327-8del (n.*3327-9_*3327-8del)
c.*308-9_*308-8del (n.*308-9_*308-8del)
c.*4795-9_*4795-8del (n.*4795-9_*4795-8del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039630T>CCA7353677DYNC1H1c.*3055-8T>C (n.*3055-8T>C)
c.11596-8T>C (n.11596-8T>C)
n.347-2861A>G
n.140T>C
n.329-2861A>G
n.112-2861A>G
n.1550-8T>C
n.1425-8T>C
n.1715-8T>C
n.85T>C
c.11449-8T>C (n.11449-8T>C)
n.2259-8T>C
n.837-8T>C
n.5150-8T>C
c.*2678-8T>C (n.*2678-8T>C)
c.*855-8T>C (n.*855-8T>C)
c.*3327-8T>C (n.*3327-8T>C)
c.*308-8T>C (n.*308-8T>C)
c.*4795-8T>C (n.*4795-8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039630T=CA2159623033DYNC1H1c.*3055-8T= (n.*3055-8T=)
c.11596-8T= (n.11596-8T=)
n.347-2861A=
n.140T=
n.329-2861A=
n.112-2861A=
n.1550-8T=
n.1425-8T=
n.1715-8T=
n.85T=
c.11449-8T= (n.11449-8T=)
n.2259-8T=
n.837-8T=
n.5150-8T=
c.*2678-8T= (n.*2678-8T=)
c.*855-8T= (n.*855-8T=)
c.*3327-8T= (n.*3327-8T=)
c.*308-8T= (n.*308-8T=)
c.*4795-8T= (n.*4795-8T=)
14g.102039631G>ACA7353678DYNC1H1c.*3055-7G>A (n.*3055-7G>A)
c.11596-7G>A (n.11596-7G>A)
n.347-2862C>T
n.141G>A
n.329-2862C>T
n.112-2862C>T
n.1550-7G>A
n.1425-7G>A
n.1715-7G>A
n.86G>A
c.11449-7G>A (n.11449-7G>A)
n.2259-7G>A
n.837-7G>A
n.5150-7G>A
c.*2678-7G>A (n.*2678-7G>A)
c.*855-7G>A (n.*855-7G>A)
c.*3327-7G>A (n.*3327-7G>A)
c.*308-7G>A (n.*308-7G>A)
c.*4795-7G>A (n.*4795-7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039631G=CA2159623036DYNC1H1c.*3055-7G= (n.*3055-7G=)
c.11596-7G= (n.11596-7G=)
n.347-2862C=
n.141G=
n.329-2862C=
n.112-2862C=
n.1550-7G=
n.1425-7G=
n.1715-7G=
n.86G=
c.11449-7G= (n.11449-7G=)
n.2259-7G=
n.837-7G=
n.5150-7G=
c.*2678-7G= (n.*2678-7G=)
c.*855-7G= (n.*855-7G=)
c.*3327-7G= (n.*3327-7G=)
c.*308-7G= (n.*308-7G=)
c.*4795-7G= (n.*4795-7G=)
14g.102039633C=CA2159623039DYNC1H1c.*3055-5C= (n.*3055-5C=)
c.11596-5C= (n.11596-5C=)
n.347-2864G=
n.143C=
n.329-2864G=
n.112-2864G=
n.1550-5C=
n.1425-5C=
n.1715-5C=
n.88C=
c.11449-5C= (n.11449-5C=)
n.2259-5C=
n.837-5C=
n.5150-5C=
c.*2678-5C= (n.*2678-5C=)
c.*855-5C= (n.*855-5C=)
c.*3327-5C= (n.*3327-5C=)
c.*308-5C= (n.*308-5C=)
c.*4795-5C= (n.*4795-5C=)
14g.102039633C>GCA266974943DYNC1H1c.*3055-5C>G (n.*3055-5C>G)
c.11596-5C>G (n.11596-5C>G)
n.347-2864G>C
n.143C>G
n.329-2864G>C
n.112-2864G>C
n.1550-5C>G
n.1425-5C>G
n.1715-5C>G
n.88C>G
c.11449-5C>G (n.11449-5C>G)
n.2259-5C>G
n.837-5C>G
n.5150-5C>G
c.*2678-5C>G (n.*2678-5C>G)
c.*855-5C>G (n.*855-5C>G)
c.*3327-5C>G (n.*3327-5C>G)
c.*308-5C>G (n.*308-5C>G)
c.*4795-5C>G (n.*4795-5C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039634C=CA2159623044DYNC1H1c.*3055-4C= (n.*3055-4C=)
c.11596-4C= (n.11596-4C=)
n.347-2865G=
n.144C=
n.329-2865G=
n.112-2865G=
n.1550-4C=
n.1425-4C=
n.1715-4C=
n.89C=
c.11449-4C= (n.11449-4C=)
n.2259-4C=
n.837-4C=
n.5150-4C=
c.*2678-4C= (n.*2678-4C=)
c.*855-4C= (n.*855-4C=)
c.*3327-4C= (n.*3327-4C=)
c.*308-4C= (n.*308-4C=)
c.*4795-4C= (n.*4795-4C=)
14g.102039634C>TCA2159623046DYNC1H1c.*3055-4C>T (n.*3055-4C>T)
c.11596-4C>T (n.11596-4C>T)
n.347-2865G>A
n.144C>T
n.329-2865G>A
n.112-2865G>A
n.1550-4C>T
n.1425-4C>T
n.1715-4C>T
n.89C>T
c.11449-4C>T (n.11449-4C>T)
n.2259-4C>T
n.837-4C>T
n.5150-4C>T
c.*2678-4C>T (n.*2678-4C>T)
c.*855-4C>T (n.*855-4C>T)
c.*3327-4C>T (n.*3327-4C>T)
c.*308-4C>T (n.*308-4C>T)
c.*4795-4C>T (n.*4795-4C>T)
dbSNP
14g.102039635C>TCA2626607026DYNC1H1c.*3055-3C>T (n.*3055-3C>T)
c.11596-3C>T (n.11596-3C>T)
n.347-2866G>A
n.145C>T
n.329-2866G>A
n.112-2866G>A
n.1550-3C>T
n.1425-3C>T
n.1715-3C>T
n.90C>T
c.11449-3C>T (n.11449-3C>T)
n.2259-3C>T
n.837-3C>T
n.5150-3C>T
c.*2678-3C>T (n.*2678-3C>T)
c.*855-3C>T (n.*855-3C>T)
c.*3327-3C>T (n.*3327-3C>T)
c.*308-3C>T (n.*308-3C>T)
c.*4795-3C>T (n.*4795-3C>T)
gnomAD v4
14g.102039636A>CCA391034879DYNC1H1c.*3055-2A>C (n.*3055-2A>C)
c.11596-2A>C (n.11596-2A>C)
n.347-2867T>G
n.146A>C
n.329-2867T>G
n.112-2867T>G
n.1550-2A>C
n.1425-2A>C
n.1715-2A>C
n.91A>C
c.11449-2A>C (n.11449-2A>C)
n.2259-2A>C
n.837-2A>C
n.5150-2A>C
c.*2678-2A>C (n.*2678-2A>C)
c.*855-2A>C (n.*855-2A>C)
c.*3327-2A>C (n.*3327-2A>C)
c.*308-2A>C (n.*308-2A>C)
c.*4795-2A>C (n.*4795-2A>C)
14g.102039636A>GCA391034880DYNC1H1c.*3055-2A>G (n.*3055-2A>G)
c.11596-2A>G (n.11596-2A>G)
n.347-2867T>C
n.146A>G
n.329-2867T>C
n.112-2867T>C
n.1550-2A>G
n.1425-2A>G
n.1715-2A>G
n.91A>G
c.11449-2A>G (n.11449-2A>G)
n.2259-2A>G
n.837-2A>G
n.5150-2A>G
c.*2678-2A>G (n.*2678-2A>G)
c.*855-2A>G (n.*855-2A>G)
c.*3327-2A>G (n.*3327-2A>G)
c.*308-2A>G (n.*308-2A>G)
c.*4795-2A>G (n.*4795-2A>G)
14g.102039636A>TCA391034881DYNC1H1c.*3055-2A>T (n.*3055-2A>T)
c.11596-2A>T (n.11596-2A>T)
n.347-2867T>A
n.146A>T
n.329-2867T>A
n.112-2867T>A
n.1550-2A>T
n.1425-2A>T
n.1715-2A>T
n.91A>T
c.11449-2A>T (n.11449-2A>T)
n.2259-2A>T
n.837-2A>T
n.5150-2A>T
c.*2678-2A>T (n.*2678-2A>T)
c.*855-2A>T (n.*855-2A>T)
c.*3327-2A>T (n.*3327-2A>T)
c.*308-2A>T (n.*308-2A>T)
c.*4795-2A>T (n.*4795-2A>T)
14g.102039637G>ACA391034884DYNC1H1c.*3055-1G>A (n.*3055-1G>A)
c.11596-1G>A (n.11596-1G>A)
n.347-2868C>T
n.147G>A
n.329-2868C>T
n.112-2868C>T
n.1550-1G>A
n.1425-1G>A
n.1715-1G>A
n.92G>A
c.11449-1G>A (n.11449-1G>A)
n.2259-1G>A
n.837-1G>A
n.5150-1G>A
c.*2678-1G>A (n.*2678-1G>A)
c.*855-1G>A (n.*855-1G>A)
c.*3327-1G>A (n.*3327-1G>A)
c.*308-1G>A (n.*308-1G>A)
c.*4795-1G>A (n.*4795-1G>A)
14g.102039637G>CCA391034882DYNC1H1c.*3055-1G>C (n.*3055-1G>C)
c.11596-1G>C (n.11596-1G>C)
n.347-2868C>G
n.147G>C
n.329-2868C>G
n.112-2868C>G
n.1550-1G>C
n.1425-1G>C
n.1715-1G>C
n.92G>C
c.11449-1G>C (n.11449-1G>C)
n.2259-1G>C
n.837-1G>C
n.5150-1G>C
c.*2678-1G>C (n.*2678-1G>C)
c.*855-1G>C (n.*855-1G>C)
c.*3327-1G>C (n.*3327-1G>C)
c.*308-1G>C (n.*308-1G>C)
c.*4795-1G>C (n.*4795-1G>C)
gnomAD v4
14g.102039637G>TCA391034883DYNC1H1c.*3055-1G>T (n.*3055-1G>T)
c.11596-1G>T (n.11596-1G>T)
n.347-2868C>A
n.147G>T
n.329-2868C>A
n.112-2868C>A
n.1550-1G>T
n.1425-1G>T
n.1715-1G>T
n.92G>T
c.11449-1G>T (n.11449-1G>T)
n.2259-1G>T
n.837-1G>T
n.5150-1G>T
c.*2678-1G>T (n.*2678-1G>T)
c.*855-1G>T (n.*855-1G>T)
c.*3327-1G>T (n.*3327-1G>T)
c.*308-1G>T (n.*308-1G>T)
c.*4795-1G>T (n.*4795-1G>T)
14g.102039638G>ACA391034886DYNC1H1c.*3055G>A (n.*3055G>A)
c.11596G>A (p.Val3866Met)
n.347-2869C>T
n.148G>A
n.329-2869C>T
n.112-2869C>T
n.1550G>A
n.1425G>A
n.1715G>A
n.93G>A
c.11449G>A (p.Val3817Met)
n.2259G>A
n.837G>A
n.5150G>A
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*3327G>A (n.*3327G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*4795G>A (n.*4795G>A)
14g.102039638G>CCA391034888DYNC1H1c.*3055G>C (n.*3055G>C)
c.11596G>C (p.Val3866Leu)
n.347-2869C>G
n.148G>C
n.329-2869C>G
n.112-2869C>G
n.1550G>C
n.1425G>C
n.1715G>C
n.93G>C
c.11449G>C (p.Val3817Leu)
n.2259G>C
n.837G>C
n.5150G>C
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*3327G>C (n.*3327G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*4795G>C (n.*4795G>C)
14g.102039638G>TCA391034890DYNC1H1c.*3055G>T (n.*3055G>T)
c.11596G>T (p.Val3866Leu)
n.347-2869C>A
n.148G>T
n.329-2869C>A
n.112-2869C>A
n.1550G>T
n.1425G>T
n.1715G>T
n.93G>T
c.11449G>T (p.Val3817Leu)
n.2259G>T
n.837G>T
n.5150G>T
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*3327G>T (n.*3327G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*4795G>T (n.*4795G>T)
14g.102039639T>ACA391034892DYNC1H1c.*3056T>A (n.*3056T>A)
c.11597T>A (p.Val3866Glu)
n.347-2870A>T
n.149T>A
n.329-2870A>T
n.112-2870A>T
n.1551T>A
n.1426T>A
n.1716T>A
n.94T>A
c.11450T>A (p.Val3817Glu)
n.2260T>A
n.838T>A
n.5151T>A
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*3328T>A (n.*3328T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*4796T>A (n.*4796T>A)
14g.102039639T>CCA391034894DYNC1H1c.*3056T>C (n.*3056T>C)
c.11597T>C (p.Val3866Ala)
n.347-2870A>G
n.149T>C
n.329-2870A>G
n.112-2870A>G
n.1551T>C
n.1426T>C
n.1716T>C
n.94T>C
c.11450T>C (p.Val3817Ala)
n.2260T>C
n.838T>C
n.5151T>C
c.*2679T>C (n.*2679T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*3328T>C (n.*3328T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*4796T>C (n.*4796T>C)
14g.102039639T>GCA391034895DYNC1H1c.*3056T>G (n.*3056T>G)
c.11597T>G (p.Val3866Gly)
n.347-2870A>C
n.149T>G
n.329-2870A>C
n.112-2870A>C
n.1551T>G
n.1426T>G
n.1716T>G
n.94T>G
c.11450T>G (p.Val3817Gly)
n.2260T>G
n.838T>G
n.5151T>G
c.*2679T>G (n.*2679T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*3328T>G (n.*3328T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*4796T>G (n.*4796T>G)
14g.102039640G>ACA488186227DYNC1H1c.*3057G>A (n.*3057G>A)
c.11598G>A (p.Val3866=)
n.347-2871C>T
n.150G>A
n.329-2871C>T
n.112-2871C>T
n.1552G>A
n.1427G>A
n.1717G>A
n.95G>A
c.11451G>A (p.Val3817=)
n.2261G>A
n.839G>A
n.5152G>A
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*3329G>A (n.*3329G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*4797G>A (n.*4797G>A)
14g.102039640G>CCA488186228DYNC1H1c.*3057G>C (n.*3057G>C)
c.11598G>C (p.Val3866=)
n.347-2871C>G
n.150G>C
n.329-2871C>G
n.112-2871C>G
n.1552G>C
n.1427G>C
n.1717G>C
n.95G>C
c.11451G>C (p.Val3817=)
n.2261G>C
n.839G>C
n.5152G>C
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*3329G>C (n.*3329G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*4797G>C (n.*4797G>C)
14g.102039640G>TCA488186229DYNC1H1c.*3057G>T (n.*3057G>T)
c.11598G>T (p.Val3866=)
n.347-2871C>A
n.150G>T
n.329-2871C>A
n.112-2871C>A
n.1552G>T
n.1427G>T
n.1717G>T
n.95G>T
c.11451G>T (p.Val3817=)
n.2261G>T
n.839G>T
n.5152G>T
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*3329G>T (n.*3329G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*4797G>T (n.*4797G>T)
14g.102039641G>ACA391034896DYNC1H1c.*3058G>A (n.*3058G>A)
c.11599G>A (p.Ala3867Thr)
n.347-2872C>T
n.151G>A
n.329-2872C>T
n.112-2872C>T
n.1553G>A
n.1428G>A
n.1718G>A
n.96G>A
c.11452G>A (p.Ala3818Thr)
n.2262G>A
n.840G>A
n.5153G>A
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*3330G>A (n.*3330G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*4798G>A (n.*4798G>A)
gnomAD v4
14g.102039641G>CCA391034897DYNC1H1c.*3058G>C (n.*3058G>C)
c.11599G>C (p.Ala3867Pro)
n.347-2872C>G
n.151G>C
n.329-2872C>G
n.112-2872C>G
n.1553G>C
n.1428G>C
n.1718G>C
n.96G>C
c.11452G>C (p.Ala3818Pro)
n.2262G>C
n.840G>C
n.5153G>C
c.*2681G>C (n.*2681G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.*3330G>C (n.*3330G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*4798G>C (n.*4798G>C)
14g.102039641G>TCA391034899DYNC1H1c.*3058G>T (n.*3058G>T)
c.11599G>T (p.Ala3867Ser)
n.347-2872C>A
n.151G>T
n.329-2872C>A
n.112-2872C>A
n.1553G>T
n.1428G>T
n.1718G>T
n.96G>T
c.11452G>T (p.Ala3818Ser)
n.2262G>T
n.840G>T
n.5153G>T
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*3330G>T (n.*3330G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*4798G>T (n.*4798G>T)
14g.102039642C>ACA391034901DYNC1H1c.*3059C>A (n.*3059C>A)
c.11600C>A (p.Ala3867Glu)
n.347-2873G>T
n.152C>A
n.329-2873G>T
n.112-2873G>T
n.1554C>A
n.1429C>A
n.1719C>A
n.97C>A
c.11453C>A (p.Ala3818Glu)
n.2263C>A
n.841C>A
n.5154C>A
c.*2682C>A (n.*2682C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*3331C>A (n.*3331C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*4799C>A (n.*4799C>A)
14g.102039642C=CA2159623052DYNC1H1c.*3059C= (n.*3059C=)
c.11600C= (p.Ala3867=)
n.347-2873G=
n.152C=
n.329-2873G=
n.112-2873G=
n.1554C=
n.1429C=
n.1719C=
n.97C=
c.11453C= (p.Ala3818=)
n.2263C=
n.841C=
n.5154C=
c.*2682C= (n.*2682C=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*3331C= (n.*3331C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*4799C= (n.*4799C=)
14g.102039642C>GCA391034902DYNC1H1c.*3059C>G (n.*3059C>G)
c.11600C>G (p.Ala3867Gly)
n.347-2873G>C
n.152C>G
n.329-2873G>C
n.112-2873G>C
n.1554C>G
n.1429C>G
n.1719C>G
n.97C>G
c.11453C>G (p.Ala3818Gly)
n.2263C>G
n.841C>G
n.5154C>G
c.*2682C>G (n.*2682C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*3331C>G (n.*3331C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*4799C>G (n.*4799C>G)
gnomAD v4
14g.102039642C>TCA7353679DYNC1H1c.*3059C>T (n.*3059C>T)
c.11600C>T (p.Ala3867Val)
n.347-2873G>A
n.152C>T
n.329-2873G>A
n.112-2873G>A
n.1554C>T
n.1429C>T
n.1719C>T
n.97C>T
c.11453C>T (p.Ala3818Val)
n.2263C>T
n.841C>T
n.5154C>T
c.*2682C>T (n.*2682C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*3331C>T (n.*3331C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*4799C>T (n.*4799C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.102039643G>ACA7353680DYNC1H1c.*3060G>A (n.*3060G>A)
c.11601G>A (p.Ala3867=)
n.347-2874C>T
n.153G>A
n.329-2874C>T
n.112-2874C>T
n.1555G>A
n.1430G>A
n.1720G>A
n.98G>A
c.11454G>A (p.Ala3818=)
n.2264G>A
n.842G>A
n.5155G>A
c.*2683G>A (n.*2683G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*3332G>A (n.*3332G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*4800G>A (n.*4800G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.102039643G>CCA488186231DYNC1H1c.*3060G>C (n.*3060G>C)
c.11601G>C (p.Ala3867=)
n.347-2874C>G
n.153G>C
n.329-2874C>G
n.112-2874C>G
n.1555G>C
n.1430G>C
n.1720G>C
n.98G>C
c.11454G>C (p.Ala3818=)
n.2264G>C
n.842G>C
n.5155G>C
c.*2683G>C (n.*2683G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*3332G>C (n.*3332G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*4800G>C (n.*4800G>C)
gnomAD v4
14g.102039643G=CA2159623056DYNC1H1c.*3060G= (n.*3060G=)
c.11601G= (p.Ala3867=)
n.347-2874C=
n.153G=
n.329-2874C=
n.112-2874C=
n.1555G=
n.1430G=
n.1720G=
n.98G=
c.11454G= (p.Ala3818=)
n.2264G=
n.842G=
n.5155G=
c.*2683G= (n.*2683G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.*3332G= (n.*3332G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*4800G= (n.*4800G=)
14g.102039643G>TCA488186232DYNC1H1c.*3060G>T (n.*3060G>T)
c.11601G>T (p.Ala3867=)
n.347-2874C>A
n.153G>T
n.329-2874C>A
n.112-2874C>A
n.1555G>T
n.1430G>T
n.1720G>T
n.98G>T
c.11454G>T (p.Ala3818=)
n.2264G>T
n.842G>T
n.5155G>T
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*3332G>T (n.*3332G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*4800G>T (n.*4800G>T)
14g.102039644T>ACA391034906DYNC1H1c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.11602T>A (p.Phe3868Ile)
n.347-2875A>T
n.154T>A
n.329-2875A>T
n.112-2875A>T
n.1556T>A
n.1431T>A
n.1721T>A
n.99T>A
c.11455T>A (p.Phe3819Ile)
n.2265T>A
n.843T>A
n.5156T>A
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*3333T>A (n.*3333T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*4801T>A (n.*4801T>A)
14g.102039644T>CCA391034908DYNC1H1c.*3061T>C (n.*3061T>C)
c.11602T>C (p.Phe3868Leu)
n.347-2875A>G
n.154T>C
n.329-2875A>G
n.112-2875A>G
n.1556T>C
n.1431T>C
n.1721T>C
n.99T>C
c.11455T>C (p.Phe3819Leu)
n.2265T>C
n.843T>C
n.5156T>C
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*3333T>C (n.*3333T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*4801T>C (n.*4801T>C)
14g.102039644T>GCA391034907DYNC1H1c.*3061T>G (n.*3061T>G)
c.11602T>G (p.Phe3868Val)
n.347-2875A>C
n.154T>G
n.329-2875A>C
n.112-2875A>C
n.1556T>G
n.1431T>G
n.1721T>G
n.99T>G
c.11455T>G (p.Phe3819Val)
n.2265T>G
n.843T>G
n.5156T>G
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*3333T>G (n.*3333T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*4801T>G (n.*4801T>G)
14g.102039645T>ACA391034910DYNC1H1c.*3062T>A (n.*3062T>A)
c.11603T>A (p.Phe3868Tyr)
n.347-2876A>T
n.155T>A
n.329-2876A>T
n.112-2876A>T
n.1557T>A
n.1432T>A
n.1722T>A
n.100T>A
c.11456T>A (p.Phe3819Tyr)
n.2266T>A
n.844T>A
n.5157T>A
c.*2685T>A (n.*2685T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*3334T>A (n.*3334T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*4802T>A (n.*4802T>A)
14g.102039645T>CCA391034912DYNC1H1c.*3062T>C (n.*3062T>C)
c.11603T>C (p.Phe3868Ser)
n.347-2876A>G
n.155T>C
n.329-2876A>G
n.112-2876A>G
n.1557T>C
n.1432T>C
n.1722T>C
n.100T>C
c.11456T>C (p.Phe3819Ser)
n.2266T>C
n.844T>C
n.5157T>C
c.*2685T>C (n.*2685T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*3334T>C (n.*3334T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*4802T>C (n.*4802T>C)
14g.102039645T>GCA391034913DYNC1H1c.*3062T>G (n.*3062T>G)
c.11603T>G (p.Phe3868Cys)
n.347-2876A>C
n.155T>G
n.329-2876A>C
n.112-2876A>C
n.1557T>G
n.1432T>G
n.1722T>G
n.100T>G
c.11456T>G (p.Phe3819Cys)
n.2266T>G
n.844T>G
n.5157T>G
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*3334T>G (n.*3334T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*4802T>G (n.*4802T>G)
14g.102039646T>ACA391034915DYNC1H1c.*3063T>A (n.*3063T>A)
c.11604T>A (p.Phe3868Leu)
n.347-2877A>T
n.156T>A
n.329-2877A>T
n.112-2877A>T
n.1558T>A
n.1433T>A
n.1723T>A
n.101T>A
c.11457T>A (p.Phe3819Leu)
n.2267T>A
n.845T>A
n.5158T>A
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*3335T>A (n.*3335T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*4803T>A (n.*4803T>A)
14g.102039646T>CCA488186237DYNC1H1c.*3063T>C (n.*3063T>C)
c.11604T>C (p.Phe3868=)
n.347-2877A>G
n.156T>C
n.329-2877A>G
n.112-2877A>G
n.1558T>C
n.1433T>C
n.1723T>C
n.101T>C
c.11457T>C (p.Phe3819=)
n.2267T>C
n.845T>C
n.5158T>C
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*3335T>C (n.*3335T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*4803T>C (n.*4803T>C)
14g.102039646T>GCA391034916DYNC1H1c.*3063T>G (n.*3063T>G)
c.11604T>G (p.Phe3868Leu)
n.347-2877A>C
n.156T>G
n.329-2877A>C
n.112-2877A>C
n.1558T>G
n.1433T>G
n.1723T>G
n.101T>G
c.11457T>G (p.Phe3819Leu)
n.2267T>G
n.845T>G
n.5158T>G
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*3335T>G (n.*3335T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*4803T>G (n.*4803T>G)
14g.102039647A>CCA391034918DYNC1H1c.*3064A>C (n.*3064A>C)
c.11605A>C (p.Asn3869His)
n.347-2878T>G
n.157A>C
n.329-2878T>G
n.112-2878T>G
n.1559A>C
n.1434A>C
n.1724A>C
n.102A>C
c.11458A>C (p.Asn3820His)
n.2268A>C
n.846A>C
n.5159A>C
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*3336A>C (n.*3336A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*4804A>C (n.*4804A>C)
14g.102039647A>GCA391034920DYNC1H1c.*3064A>G (n.*3064A>G)
c.11605A>G (p.Asn3869Asp)
n.347-2878T>C
n.157A>G
n.329-2878T>C
n.112-2878T>C
n.1559A>G
n.1434A>G
n.1724A>G
n.102A>G
c.11458A>G (p.Asn3820Asp)
n.2268A>G
n.846A>G
n.5159A>G
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*3336A>G (n.*3336A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*4804A>G (n.*4804A>G)
14g.102039647A>TCA391034921DYNC1H1c.*3064A>T (n.*3064A>T)
c.11605A>T (p.Asn3869Tyr)
n.347-2878T>A
n.157A>T
n.329-2878T>A
n.112-2878T>A
n.1559A>T
n.1434A>T
n.1724A>T
n.102A>T
c.11458A>T (p.Asn3820Tyr)
n.2268A>T
n.846A>T
n.5159A>T
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*3336A>T (n.*3336A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*4804A>T (n.*4804A>T)
14g.102039648A>CCA391034922DYNC1H1c.*3065A>C (n.*3065A>C)
c.11606A>C (p.Asn3869Thr)
n.347-2879T>G
n.158A>C
n.329-2879T>G
n.112-2879T>G
n.1560A>C
n.1435A>C
n.1725A>C
n.103A>C
c.11459A>C (p.Asn3820Thr)
n.2269A>C
n.847A>C
n.5160A>C
c.*2688A>C (n.*2688A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*3337A>C (n.*3337A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*4805A>C (n.*4805A>C)
14g.102039648A>GCA391034923DYNC1H1c.*3065A>G (n.*3065A>G)
c.11606A>G (p.Asn3869Ser)
n.347-2879T>C
n.158A>G
n.329-2879T>C
n.112-2879T>C
n.1560A>G
n.1435A>G
n.1725A>G
n.103A>G
c.11459A>G (p.Asn3820Ser)
n.2269A>G
n.847A>G
n.5160A>G
c.*2688A>G (n.*2688A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*3337A>G (n.*3337A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*4805A>G (n.*4805A>G)
14g.102039648A>TCA391034925DYNC1H1c.*3065A>T (n.*3065A>T)
c.11606A>T (p.Asn3869Ile)
n.347-2879T>A
n.158A>T
n.329-2879T>A
n.112-2879T>A
n.1560A>T
n.1435A>T
n.1725A>T
n.103A>T
c.11459A>T (p.Asn3820Ile)
n.2269A>T
n.847A>T
n.5160A>T
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*3337A>T (n.*3337A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*4805A>T (n.*4805A>T)
14g.102039649C>ACA391034927DYNC1H1c.*3066C>A (n.*3066C>A)
c.11607C>A (p.Asn3869Lys)
n.347-2880G>T
n.159C>A
n.329-2880G>T
n.112-2880G>T
n.1561C>A
n.1436C>A
n.1726C>A
n.104C>A
c.11460C>A (p.Asn3820Lys)
n.2270C>A
n.848C>A
n.5161C>A
c.*2689C>A (n.*2689C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*3338C>A (n.*3338C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*4806C>A (n.*4806C>A)
14g.102039649C>GCA391034928DYNC1H1c.*3066C>G (n.*3066C>G)
c.11607C>G (p.Asn3869Lys)
n.347-2880G>C
n.159C>G
n.329-2880G>C
n.112-2880G>C
n.1561C>G
n.1436C>G
n.1726C>G
n.104C>G
c.11460C>G (p.Asn3820Lys)
n.2270C>G
n.848C>G
n.5161C>G
c.*2689C>G (n.*2689C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*3338C>G (n.*3338C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*4806C>G (n.*4806C>G)
14g.102039649C>TCA488186243DYNC1H1c.*3066C>T (n.*3066C>T)
c.11607C>T (p.Asn3869=)
n.347-2880G>A
n.159C>T
n.329-2880G>A
n.112-2880G>A
n.1561C>T
n.1436C>T
n.1726C>T
n.104C>T
c.11460C>T (p.Asn3820=)
n.2270C>T
n.848C>T
n.5161C>T
c.*2689C>T (n.*2689C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*3338C>T (n.*3338C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*4806C>T (n.*4806C>T)
14g.102039650C>ACA488186244DYNC1H1c.*3067C>A (n.*3067C>A)
c.11608C>A (p.Arg3870=)
n.347-2881G>T
n.160C>A
n.329-2881G>T
n.112-2881G>T
n.1562C>A
n.1437C>A
n.1727C>A
n.105C>A
c.11461C>A (p.Arg3821=)
n.2271C>A
n.849C>A
n.5162C>A
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*3339C>A (n.*3339C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*4807C>A (n.*4807C>A)
14g.102039650C>GCA391034932DYNC1H1c.*3067C>G (n.*3067C>G)
c.11608C>G (p.Arg3870Gly)
n.347-2881G>C
n.160C>G
n.329-2881G>C
n.112-2881G>C
n.1562C>G
n.1437C>G
n.1727C>G
n.105C>G
c.11461C>G (p.Arg3821Gly)
n.2271C>G
n.849C>G
n.5162C>G
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*3339C>G (n.*3339C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*4807C>G (n.*4807C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039650C>TCA391034930DYNC1H1c.*3067C>T (n.*3067C>T)
c.11608C>T (p.Arg3870Ter)
n.347-2881G>A
n.160C>T
n.329-2881G>A
n.112-2881G>A
n.1562C>T
n.1437C>T
n.1727C>T
n.105C>T
c.11461C>T (p.Arg3821Ter)
n.2271C>T
n.849C>T
n.5162C>T
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*3339C>T (n.*3339C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*4807C>T (n.*4807C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039651G>ACA391034934DYNC1H1c.*3068G>A (n.*3068G>A)
c.11609G>A (p.Arg3870Gln)
n.347-2882C>T
n.161G>A
n.329-2882C>T
n.112-2882C>T
n.1563G>A
n.1438G>A
n.1728G>A
n.106G>A
c.11462G>A (p.Arg3821Gln)
n.2272G>A
n.850G>A
n.5163G>A
c.*2691G>A (n.*2691G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*3340G>A (n.*3340G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*4808G>A (n.*4808G>A)
ClinVar dbSNP
14g.102039651G>CCA391034935DYNC1H1c.*3068G>C (n.*3068G>C)
c.11609G>C (p.Arg3870Pro)
n.347-2882C>G
n.161G>C
n.329-2882C>G
n.112-2882C>G
n.1563G>C
n.1438G>C
n.1728G>C
n.106G>C
c.11462G>C (p.Arg3821Pro)
n.2272G>C
n.850G>C
n.5163G>C
c.*2691G>C (n.*2691G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*3340G>C (n.*3340G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*4808G>C (n.*4808G>C)
gnomAD v4
14g.102039651G=CA2159623060DYNC1H1c.*3068G= (n.*3068G=)
c.11609G= (p.Arg3870=)
n.347-2882C=
n.161G=
n.329-2882C=
n.112-2882C=
n.1563G=
n.1438G=
n.1728G=
n.106G=
c.11462G= (p.Arg3821=)
n.2272G=
n.850G=
n.5163G=
c.*2691G= (n.*2691G=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*3340G= (n.*3340G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.*4808G= (n.*4808G=)
14g.102039651G>TCA391034937DYNC1H1c.*3068G>T (n.*3068G>T)
c.11609G>T (p.Arg3870Leu)
n.347-2882C>A
n.161G>T
n.329-2882C>A
n.112-2882C>A
n.1563G>T
n.1438G>T
n.1728G>T
n.106G>T
c.11462G>T (p.Arg3821Leu)
n.2272G>T
n.850G>T
n.5163G>T
c.*2691G>T (n.*2691G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*3340G>T (n.*3340G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*4808G>T (n.*4808G>T)
14g.102039652A>CCA488186246DYNC1H1c.*3069A>C (n.*3069A>C)
c.11610A>C (p.Arg3870=)
n.347-2883T>G
n.162A>C
n.329-2883T>G
n.112-2883T>G
n.1564A>C
n.1439A>C
n.1729A>C
n.107A>C
c.11463A>C (p.Arg3821=)
n.2273A>C
n.851A>C
n.5164A>C
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*3341A>C (n.*3341A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*4809A>C (n.*4809A>C)
14g.102039652A>GCA488186249DYNC1H1c.*3069A>G (n.*3069A>G)
c.11610A>G (p.Arg3870=)
n.347-2883T>C
n.162A>G
n.329-2883T>C
n.112-2883T>C
n.1564A>G
n.1439A>G
n.1729A>G
n.107A>G
c.11463A>G (p.Arg3821=)
n.2273A>G
n.851A>G
n.5164A>G
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*3341A>G (n.*3341A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*4809A>G (n.*4809A>G)
14g.102039652A>TCA488186248DYNC1H1c.*3069A>T (n.*3069A>T)
c.11610A>T (p.Arg3870=)
n.347-2883T>A
n.162A>T
n.329-2883T>A
n.112-2883T>A
n.1564A>T
n.1439A>T
n.1729A>T
n.107A>T
c.11463A>T (p.Arg3821=)
n.2273A>T
n.851A>T
n.5164A>T
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*3341A>T (n.*3341A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*4809A>T (n.*4809A>T)
14g.102039653G>ACA391034938DYNC1H1c.*3070G>A (n.*3070G>A)
c.11611G>A (p.Val3871Met)
n.347-2884C>T
n.163G>A
n.329-2884C>T
n.112-2884C>T
n.1565G>A
n.1440G>A
n.1730G>A
n.108G>A
c.11464G>A (p.Val3822Met)
n.2274G>A
n.852G>A
n.5165G>A
c.*2693G>A (n.*2693G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*3342G>A (n.*3342G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*4810G>A (n.*4810G>A)
14g.102039653G>CCA391034940DYNC1H1c.*3070G>C (n.*3070G>C)
c.11611G>C (p.Val3871Leu)
n.347-2884C>G
n.163G>C
n.329-2884C>G
n.112-2884C>G
n.1565G>C
n.1440G>C
n.1730G>C
n.108G>C
c.11464G>C (p.Val3822Leu)
n.2274G>C
n.852G>C
n.5165G>C
c.*2693G>C (n.*2693G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*3342G>C (n.*3342G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*4810G>C (n.*4810G>C)
14g.102039653G>TCA391034941DYNC1H1c.*3070G>T (n.*3070G>T)
c.11611G>T (p.Val3871Leu)
n.347-2884C>A
n.163G>T
n.329-2884C>A
n.112-2884C>A
n.1565G>T
n.1440G>T
n.1730G>T
n.108G>T
c.11464G>T (p.Val3822Leu)
n.2274G>T
n.852G>T
n.5165G>T
c.*2693G>T (n.*2693G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*3342G>T (n.*3342G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*4810G>T (n.*4810G>T)
14g.102039654T>ACA391034943DYNC1H1c.*3071T>A (n.*3071T>A)
c.11612T>A (p.Val3871Glu)
n.347-2885A>T
n.164T>A
n.329-2885A>T
n.112-2885A>T
n.1566T>A
n.1441T>A
n.1731T>A
n.109T>A
c.11465T>A (p.Val3822Glu)
n.2275T>A
n.853T>A
n.5166T>A
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*3343T>A (n.*3343T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*4811T>A (n.*4811T>A)
14g.102039654T>CCA391034944DYNC1H1c.*3071T>C (n.*3071T>C)
c.11612T>C (p.Val3871Ala)
n.347-2885A>G
n.164T>C
n.329-2885A>G
n.112-2885A>G
n.1566T>C
n.1441T>C
n.1731T>C
n.109T>C
c.11465T>C (p.Val3822Ala)
n.2275T>C
n.853T>C
n.5166T>C
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*3343T>C (n.*3343T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*4811T>C (n.*4811T>C)
14g.102039654T>GCA391034946DYNC1H1c.*3071T>G (n.*3071T>G)
c.11612T>G (p.Val3871Gly)
n.347-2885A>C
n.164T>G
n.329-2885A>C
n.112-2885A>C
n.1566T>G
n.1441T>G
n.1731T>G
n.109T>G
c.11465T>G (p.Val3822Gly)
n.2275T>G
n.853T>G
n.5166T>G
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*3343T>G (n.*3343T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*4811T>G (n.*4811T>G)
14g.102039655G>ACA488186252DYNC1H1c.*3072G>A (n.*3072G>A)
c.11613G>A (p.Val3871=)
n.347-2886C>T
n.165G>A
n.329-2886C>T
n.112-2886C>T
n.1567G>A
n.1442G>A
n.1732G>A
n.110G>A
c.11466G>A (p.Val3822=)
n.2276G>A
n.854G>A
n.5167G>A
c.*2695G>A (n.*2695G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*3344G>A (n.*3344G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*4812G>A (n.*4812G>A)
14g.102039655G>CCA488186253DYNC1H1c.*3072G>C (n.*3072G>C)
c.11613G>C (p.Val3871=)
n.347-2886C>G
n.165G>C
n.329-2886C>G
n.112-2886C>G
n.1567G>C
n.1442G>C
n.1732G>C
n.110G>C
c.11466G>C (p.Val3822=)
n.2276G>C
n.854G>C
n.5167G>C
c.*2695G>C (n.*2695G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*3344G>C (n.*3344G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*4812G>C (n.*4812G>C)
14g.102039655G>TCA488186254DYNC1H1c.*3072G>T (n.*3072G>T)
c.11613G>T (p.Val3871=)
n.347-2886C>A
n.165G>T
n.329-2886C>A
n.112-2886C>A
n.1567G>T
n.1442G>T
n.1732G>T
n.110G>T
c.11466G>T (p.Val3822=)
n.2276G>T
n.854G>T
n.5167G>T
c.*2695G>T (n.*2695G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*3344G>T (n.*3344G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*4812G>T (n.*4812G>T)
14g.102039656G>ACA391034948DYNC1H1c.*3073G>A (n.*3073G>A)
c.11614G>A (p.Ala3872Thr)
n.347-2887C>T
n.166G>A
n.329-2887C>T
n.112-2887C>T
n.1568G>A
n.1443G>A
n.1733G>A
n.111G>A
c.11467G>A (p.Ala3823Thr)
n.2277G>A
n.855G>A
n.5168G>A
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*3345G>A (n.*3345G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*4813G>A (n.*4813G>A)
14g.102039656G>CCA391034949DYNC1H1c.*3073G>C (n.*3073G>C)
c.11614G>C (p.Ala3872Pro)
n.347-2887C>G
n.166G>C
n.329-2887C>G
n.112-2887C>G
n.1568G>C
n.1443G>C
n.1733G>C
n.111G>C
c.11467G>C (p.Ala3823Pro)
n.2277G>C
n.855G>C
n.5168G>C
c.*2696G>C (n.*2696G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*3345G>C (n.*3345G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*4813G>C (n.*4813G>C)
14g.102039656G>TCA391034950DYNC1H1c.*3073G>T (n.*3073G>T)
c.11614G>T (p.Ala3872Ser)
n.347-2887C>A
n.166G>T
n.329-2887C>A
n.112-2887C>A
n.1568G>T
n.1443G>T
n.1733G>T
n.111G>T
c.11467G>T (p.Ala3823Ser)
n.2277G>T
n.855G>T
n.5168G>T
c.*2696G>T (n.*2696G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*3345G>T (n.*3345G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*4813G>T (n.*4813G>T)
14g.102039657C>ACA391034953DYNC1H1c.*3074C>A (n.*3074C>A)
c.11615C>A (p.Ala3872Asp)
n.347-2888G>T
n.167C>A
n.329-2888G>T
n.112-2888G>T
n.1569C>A
n.1444C>A
n.1734C>A
n.112C>A
c.11468C>A (p.Ala3823Asp)
n.2278C>A
n.856C>A
n.5169C>A
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*3346C>A (n.*3346C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*4814C>A (n.*4814C>A)
14g.102039657C>GCA391034955DYNC1H1c.*3074C>G (n.*3074C>G)
c.11615C>G (p.Ala3872Gly)
n.347-2888G>C
n.167C>G
n.329-2888G>C
n.112-2888G>C
n.1569C>G
n.1444C>G
n.1734C>G
n.112C>G
c.11468C>G (p.Ala3823Gly)
n.2278C>G
n.856C>G
n.5169C>G
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*3346C>G (n.*3346C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*4814C>G (n.*4814C>G)
14g.102039657C>TCA391034954DYNC1H1c.*3074C>T (n.*3074C>T)
c.11615C>T (p.Ala3872Val)
n.347-2888G>A
n.167C>T
n.329-2888G>A
n.112-2888G>A
n.1569C>T
n.1444C>T
n.1734C>T
n.112C>T
c.11468C>T (p.Ala3823Val)
n.2278C>T
n.856C>T
n.5169C>T
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*3346C>T (n.*3346C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*4814C>T (n.*4814C>T)
14g.102039658T>ACA488186256DYNC1H1c.*3075T>A (n.*3075T>A)
c.11616T>A (p.Ala3872=)
n.347-2889A>T
n.168T>A
n.329-2889A>T
n.112-2889A>T
n.1570T>A
n.1445T>A
n.1735T>A
n.113T>A
c.11469T>A (p.Ala3823=)
n.2279T>A
n.857T>A
n.5170T>A
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*3347T>A (n.*3347T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*4815T>A (n.*4815T>A)
14g.102039658T>CCA488186257DYNC1H1c.*3075T>C (n.*3075T>C)
c.11616T>C (p.Ala3872=)
n.347-2889A>G
n.168T>C
n.329-2889A>G
n.112-2889A>G
n.1570T>C
n.1445T>C
n.1735T>C
n.113T>C
c.11469T>C (p.Ala3823=)
n.2279T>C
n.857T>C
n.5170T>C
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*3347T>C (n.*3347T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*4815T>C (n.*4815T>C)
14g.102039658T>GCA488186258DYNC1H1c.*3075T>G (n.*3075T>G)
c.11616T>G (p.Ala3872=)
n.347-2889A>C
n.168T>G
n.329-2889A>C
n.112-2889A>C
n.1570T>G
n.1445T>G
n.1735T>G
n.113T>G
c.11469T>G (p.Ala3823=)
n.2279T>G
n.857T>G
n.5170T>G
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*3347T>G (n.*3347T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*4815T>G (n.*4815T>G)
14g.102039659C>ACA488186259DYNC1H1c.*3076C>A (n.*3076C>A)
c.11617C>A (p.Arg3873=)
n.347-2890G>T
n.169C>A
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n.112-2890G>T
n.1571C>A
n.1446C>A
n.1736C>A
n.114C>A
c.11470C>A (p.Arg3824=)
n.2280C>A
n.858C>A
n.5171C>A
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*3348C>A (n.*3348C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*4816C>A (n.*4816C>A)
14g.102039659C>GCA391034957DYNC1H1c.*3076C>G (n.*3076C>G)
c.11617C>G (p.Arg3873Gly)
n.347-2890G>C
n.169C>G
n.329-2890G>C
n.112-2890G>C
n.1571C>G
n.1446C>G
n.1736C>G
n.114C>G
c.11470C>G (p.Arg3824Gly)
n.2280C>G
n.858C>G
n.5171C>G
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*3348C>G (n.*3348C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*4816C>G (n.*4816C>G)
14g.102039659C>TCA391034959DYNC1H1c.*3076C>T (n.*3076C>T)
c.11617C>T (p.Arg3873Ter)
n.347-2890G>A
n.169C>T
n.329-2890G>A
n.112-2890G>A
n.1571C>T
n.1446C>T
n.1736C>T
n.114C>T
c.11470C>T (p.Arg3824Ter)
n.2280C>T
n.858C>T
n.5171C>T
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*3348C>T (n.*3348C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*4816C>T (n.*4816C>T)
ClinVar
14g.102039660G>ACA7353682DYNC1H1c.*3077G>A (n.*3077G>A)
c.11618G>A (p.Arg3873Gln)
n.347-2891C>T
n.170G>A
n.329-2891C>T
n.112-2891C>T
n.1572G>A
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c.11471G>A (p.Arg3824Gln)
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n.859G>A
n.5172G>A
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*3349G>A (n.*3349G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*4817G>A (n.*4817G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039660G>CCA7353681DYNC1H1c.*3077G>C (n.*3077G>C)
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c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*3349G>C (n.*3349G>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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14g.102039660G>TCA391034961DYNC1H1c.*3077G>T (n.*3077G>T)
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n.1447G>T
n.1737G>T
n.115G>T
c.11471G>T (p.Arg3824Leu)
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14g.102039661A=CA2159623075DYNC1H1c.*3078A= (n.*3078A=)
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14g.102039661A>CCA488186264DYNC1H1c.*3078A>C (n.*3078A>C)
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14g.102039661A>GCA7353683DYNC1H1c.*3078A>G (n.*3078A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039661A>TCA488186262DYNC1H1c.*3078A>T (n.*3078A>T)
c.11619A>T (p.Arg3873=)
n.347-2892T>A
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n.1448A>T
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n.116A>T
c.11472A>T (p.Arg3824=)
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c.*878A>T (n.*878A>T)
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c.*331A>T (n.*331A>T)
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14g.102039662G>ACA391034966DYNC1H1c.*3079G>A (n.*3079G>A)
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14g.102039662G>CCA391034964DYNC1H1c.*3079G>C (n.*3079G>C)
c.11620G>C (p.Gly3874Arg)
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n.1739G>C
n.117G>C
c.11473G>C (p.Gly3825Arg)
n.2283G>C
n.861G>C
n.5174G>C
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
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14g.102039662G>TCA391034963DYNC1H1c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.11620G>T (p.Gly3874Cys)
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n.112-2893C>A
n.1574G>T
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n.1739G>T
n.117G>T
c.11473G>T (p.Gly3825Cys)
n.2283G>T
n.861G>T
n.5174G>T
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*3351G>T (n.*3351G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*4819G>T (n.*4819G>T)
14g.102039663G>ACA391034968DYNC1H1c.*3080G>A (n.*3080G>A)
c.11621G>A (p.Gly3874Asp)
n.347-2894C>T
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n.329-2894C>T
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n.1575G>A
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n.862G>A
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c.*2703G>A (n.*2703G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*3352G>A (n.*3352G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*4820G>A (n.*4820G>A)
14g.102039663G>CCA391034969DYNC1H1c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.11621G>C (p.Gly3874Ala)
n.347-2894C>G
n.173G>C
n.329-2894C>G
n.112-2894C>G
n.1575G>C
n.1450G>C
n.1740G>C
n.118G>C
c.11474G>C (p.Gly3825Ala)
n.2284G>C
n.862G>C
n.5175G>C
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*3352G>C (n.*3352G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*4820G>C (n.*4820G>C)
14g.102039663G>TCA391034971DYNC1H1c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.11621G>T (p.Gly3874Val)
n.347-2894C>A
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n.329-2894C>A
n.112-2894C>A
n.1575G>T
n.1450G>T
n.1740G>T
n.118G>T
c.11474G>T (p.Gly3825Val)
n.2284G>T
n.862G>T
n.5175G>T
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*3352G>T (n.*3352G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*4820G>T (n.*4820G>T)
14g.102039664C>ACA488186266DYNC1H1c.*3081C>A (n.*3081C>A)
c.11622C>A (p.Gly3874=)
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n.119C>A
c.11475C>A (p.Gly3825=)
n.2285C>A
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n.5176C>A
c.*2704C>A (n.*2704C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*3353C>A (n.*3353C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*4821C>A (n.*4821C>A)
14g.102039664C>GCA488186267DYNC1H1c.*3081C>G (n.*3081C>G)
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n.119C>G
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n.863C>G
n.5176C>G
c.*2704C>G (n.*2704C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*3353C>G (n.*3353C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*4821C>G (n.*4821C>G)
14g.102039664C>TCA488186268DYNC1H1c.*3081C>T (n.*3081C>T)
c.11622C>T (p.Gly3874=)
n.347-2895G>A
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n.329-2895G>A
n.112-2895G>A
n.1576C>T
n.1451C>T
n.1741C>T
n.119C>T
c.11475C>T (p.Gly3825=)
n.2285C>T
n.863C>T
n.5176C>T
c.*2704C>T (n.*2704C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*3353C>T (n.*3353C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*4821C>T (n.*4821C>T)
gnomAD v4
14g.102039665A=CA2159623078DYNC1H1c.*3082A= (n.*3082A=)
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n.120A=
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c.*882A= (n.*882A=)
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c.*335A= (n.*335A=)
c.*4822A= (n.*4822A=)
14g.102039665A>CCA391034973DYNC1H1c.*3082A>C (n.*3082A>C)
c.11623A>C (p.Met3875Leu)
n.347-2896T>G
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n.329-2896T>G
n.112-2896T>G
n.1577A>C
n.1452A>C
n.1742A>C
n.120A>C
c.11476A>C (p.Met3826Leu)
n.2286A>C
n.864A>C
n.5177A>C
c.*2705A>C (n.*2705A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*3354A>C (n.*3354A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*4822A>C (n.*4822A>C)
14g.102039665A>GCA391034974DYNC1H1c.*3082A>G (n.*3082A>G)
c.11623A>G (p.Met3875Val)
n.347-2896T>C
n.175A>G
n.329-2896T>C
n.112-2896T>C
n.1577A>G
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n.1742A>G
n.120A>G
c.11476A>G (p.Met3826Val)
n.2286A>G
n.864A>G
n.5177A>G
c.*2705A>G (n.*2705A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*3354A>G (n.*3354A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*4822A>G (n.*4822A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039665A>TCA391034976DYNC1H1c.*3082A>T (n.*3082A>T)
c.11623A>T (p.Met3875Leu)
n.347-2896T>A
n.175A>T
n.329-2896T>A
n.112-2896T>A
n.1577A>T
n.1452A>T
n.1742A>T
n.120A>T
c.11476A>T (p.Met3826Leu)
n.2286A>T
n.864A>T
n.5177A>T
c.*2705A>T (n.*2705A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*3354A>T (n.*3354A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*4822A>T (n.*4822A>T)
14g.102039666T>ACA391034978DYNC1H1c.*3083T>A (n.*3083T>A)
c.11624T>A (p.Met3875Lys)
n.347-2897A>T
n.176T>A
n.329-2897A>T
n.112-2897A>T
n.1578T>A
n.1453T>A
n.1743T>A
n.121T>A
c.11477T>A (p.Met3826Lys)
n.2287T>A
n.865T>A
n.5178T>A
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*3355T>A (n.*3355T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*4823T>A (n.*4823T>A)
14g.102039666T>CCA391034980DYNC1H1c.*3083T>C (n.*3083T>C)
c.11624T>C (p.Met3875Thr)
n.347-2897A>G
n.176T>C
n.329-2897A>G
n.112-2897A>G
n.1578T>C
n.1453T>C
n.1743T>C
n.121T>C
c.11477T>C (p.Met3826Thr)
n.2287T>C
n.865T>C
n.5178T>C
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*3355T>C (n.*3355T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*4823T>C (n.*4823T>C)
gnomAD v4
14g.102039666T>GCA391034979DYNC1H1c.*3083T>G (n.*3083T>G)
c.11624T>G (p.Met3875Arg)
n.347-2897A>C
n.176T>G
n.329-2897A>C
n.112-2897A>C
n.1578T>G
n.1453T>G
n.1743T>G
n.121T>G
c.11477T>G (p.Met3826Arg)
n.2287T>G
n.865T>G
n.5178T>G
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*3355T>G (n.*3355T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*4823T>G (n.*4823T>G)
14g.102039667G>ACA391034982DYNC1H1c.*3084G>A (n.*3084G>A)
c.11625G>A (p.Met3875Ile)
n.347-2898C>T
n.177G>A
n.329-2898C>T
n.112-2898C>T
n.1579G>A
n.1454G>A
n.1744G>A
n.122G>A
c.11478G>A (p.Met3826Ile)
n.2288G>A
n.866G>A
n.5179G>A
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*3356G>A (n.*3356G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*4824G>A (n.*4824G>A)
14g.102039667G>CCA391034984DYNC1H1c.*3084G>C (n.*3084G>C)
c.11625G>C (p.Met3875Ile)
n.347-2898C>G
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n.329-2898C>G
n.112-2898C>G
n.1579G>C
n.1454G>C
n.1744G>C
n.122G>C
c.11478G>C (p.Met3826Ile)
n.2288G>C
n.866G>C
n.5179G>C
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*3356G>C (n.*3356G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*4824G>C (n.*4824G>C)
14g.102039667G>TCA391034986DYNC1H1c.*3084G>T (n.*3084G>T)
c.11625G>T (p.Met3875Ile)
n.347-2898C>A
n.177G>T
n.329-2898C>A
n.112-2898C>A
n.1579G>T
n.1454G>T
n.1744G>T
n.122G>T
c.11478G>T (p.Met3826Ile)
n.2288G>T
n.866G>T
n.5179G>T
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*3356G>T (n.*3356G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*4824G>T (n.*4824G>T)
14g.102039668C>ACA391034987DYNC1H1c.*3085C>A (n.*3085C>A)
c.11626C>A (p.Leu3876Met)
n.347-2899G>T
n.178C>A
n.329-2899G>T
n.112-2899G>T
n.1580C>A
n.1455C>A
n.1745C>A
n.123C>A
c.11479C>A (p.Leu3827Met)
n.2289C>A
n.867C>A
n.5180C>A
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*3357C>A (n.*3357C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*4825C>A (n.*4825C>A)
14g.102039668C=CA2159623080DYNC1H1c.*3085C= (n.*3085C=)
c.11626C= (p.Leu3876=)
n.347-2899G=
n.178C=
n.329-2899G=
n.112-2899G=
n.1580C=
n.1455C=
n.1745C=
n.123C=
c.11479C= (p.Leu3827=)
n.2289C=
n.867C=
n.5180C=
c.*2708C= (n.*2708C=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.*3357C= (n.*3357C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*4825C= (n.*4825C=)
14g.102039668C>GCA391034989DYNC1H1c.*3085C>G (n.*3085C>G)
c.11626C>G (p.Leu3876Val)
n.347-2899G>C
n.178C>G
n.329-2899G>C
n.112-2899G>C
n.1580C>G
n.1455C>G
n.1745C>G
n.123C>G
c.11479C>G (p.Leu3827Val)
n.2289C>G
n.867C>G
n.5180C>G
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*3357C>G (n.*3357C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*4825C>G (n.*4825C>G)
dbSNP
14g.102039668C>TCA488186274DYNC1H1c.*3085C>T (n.*3085C>T)
c.11626C>T (p.Leu3876=)
n.347-2899G>A
n.178C>T
n.329-2899G>A
n.112-2899G>A
n.1580C>T
n.1455C>T
n.1745C>T
n.123C>T
c.11479C>T (p.Leu3827=)
n.2289C>T
n.867C>T
n.5180C>T
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*3357C>T (n.*3357C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*4825C>T (n.*4825C>T)
gnomAD v4
14g.102039669T>ACA391034991DYNC1H1c.*3086T>A (n.*3086T>A)
c.11627T>A (p.Leu3876Gln)
n.347-2900A>T
n.179T>A
n.329-2900A>T
n.112-2900A>T
n.1581T>A
n.1456T>A
n.1746T>A
n.124T>A
c.11480T>A (p.Leu3827Gln)
n.2290T>A
n.868T>A
n.5181T>A
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*3358T>A (n.*3358T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*4826T>A (n.*4826T>A)
14g.102039669T>CCA391034992DYNC1H1c.*3086T>C (n.*3086T>C)
c.11627T>C (p.Leu3876Pro)
n.347-2900A>G
n.179T>C
n.329-2900A>G
n.112-2900A>G
n.1581T>C
n.1456T>C
n.1746T>C
n.124T>C
c.11480T>C (p.Leu3827Pro)
n.2290T>C
n.868T>C
n.5181T>C
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*3358T>C (n.*3358T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*4826T>C (n.*4826T>C)
14g.102039669T>GCA391034993DYNC1H1c.*3086T>G (n.*3086T>G)
c.11627T>G (p.Leu3876Arg)
n.347-2900A>C
n.179T>G
n.329-2900A>C
n.112-2900A>C
n.1581T>G
n.1456T>G
n.1746T>G
n.124T>G
c.11480T>G (p.Leu3827Arg)
n.2290T>G
n.868T>G
n.5181T>G
c.*2709T>G (n.*2709T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*3358T>G (n.*3358T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*4826T>G (n.*4826T>G)
14g.102039670G>ACA488186277DYNC1H1c.*3087G>A (n.*3087G>A)
c.11628G>A (p.Leu3876=)
n.347-2901C>T
n.180G>A
n.329-2901C>T
n.112-2901C>T
n.1582G>A
n.1457G>A
n.1747G>A
n.125G>A
c.11481G>A (p.Leu3827=)
n.2291G>A
n.869G>A
n.5182G>A
c.*2710G>A (n.*2710G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*3359G>A (n.*3359G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*4827G>A (n.*4827G>A)
14g.102039670G>CCA488186280DYNC1H1c.*3087G>C (n.*3087G>C)
c.11628G>C (p.Leu3876=)
n.347-2901C>G
n.180G>C
n.329-2901C>G
n.112-2901C>G
n.1582G>C
n.1457G>C
n.1747G>C
n.125G>C
c.11481G>C (p.Leu3827=)
n.2291G>C
n.869G>C
n.5182G>C
c.*2710G>C (n.*2710G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*3359G>C (n.*3359G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*4827G>C (n.*4827G>C)
14g.102039670G>TCA488186282DYNC1H1c.*3087G>T (n.*3087G>T)
c.11628G>T (p.Leu3876=)
n.347-2901C>A
n.180G>T
n.329-2901C>A
n.112-2901C>A
n.1582G>T
n.1457G>T
n.1747G>T
n.125G>T
c.11481G>T (p.Leu3827=)
n.2291G>T
n.869G>T
n.5182G>T
c.*2710G>T (n.*2710G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*3359G>T (n.*3359G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*4827G>T (n.*4827G>T)
gnomAD v4
14g.102039671C>ACA391034994DYNC1H1c.*3088C>A (n.*3088C>A)
c.11629C>A (p.His3877Asn)
n.347-2902G>T
n.181C>A
n.329-2902G>T
n.112-2902G>T
n.1583C>A
n.1458C>A
n.1748C>A
n.126C>A
c.11482C>A (p.His3828Asn)
n.2292C>A
n.870C>A
n.5183C>A
c.*2711C>A (n.*2711C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*3360C>A (n.*3360C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*4828C>A (n.*4828C>A)
14g.102039671C>GCA391034996DYNC1H1c.*3088C>G (n.*3088C>G)
c.11629C>G (p.His3877Asp)
n.347-2902G>C
n.181C>G
n.329-2902G>C
n.112-2902G>C
n.1583C>G
n.1458C>G
n.1748C>G
n.126C>G
c.11482C>G (p.His3828Asp)
n.2292C>G
n.870C>G
n.5183C>G
c.*2711C>G (n.*2711C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*3360C>G (n.*3360C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*4828C>G (n.*4828C>G)
14g.102039671C>TCA391034997DYNC1H1c.*3088C>T (n.*3088C>T)
c.11629C>T (p.His3877Tyr)
n.347-2902G>A
n.181C>T
n.329-2902G>A
n.112-2902G>A
n.1583C>T
n.1458C>T
n.1748C>T
n.126C>T
c.11482C>T (p.His3828Tyr)
n.2292C>T
n.870C>T
n.5183C>T
c.*2711C>T (n.*2711C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*3360C>T (n.*3360C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*4828C>T (n.*4828C>T)
14g.102039672A>CCA391035000DYNC1H1c.*3089A>C (n.*3089A>C)
c.11630A>C (p.His3877Pro)
n.347-2903T>G
n.182A>C
n.329-2903T>G
n.112-2903T>G
n.1584A>C
n.1459A>C
n.1749A>C
n.127A>C
c.11483A>C (p.His3828Pro)
n.2293A>C
n.871A>C
n.5184A>C
c.*2712A>C (n.*2712A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*3361A>C (n.*3361A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*4829A>C (n.*4829A>C)
ClinVar
14g.102039672A>GCA391035002DYNC1H1c.*3089A>G (n.*3089A>G)
c.11630A>G (p.His3877Arg)
n.347-2903T>C
n.182A>G
n.329-2903T>C
n.112-2903T>C
n.1584A>G
n.1459A>G
n.1749A>G
n.127A>G
c.11483A>G (p.His3828Arg)
n.2293A>G
n.871A>G
n.5184A>G
c.*2712A>G (n.*2712A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*3361A>G (n.*3361A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*4829A>G (n.*4829A>G)
14g.102039672A>TCA391035001DYNC1H1c.*3089A>T (n.*3089A>T)
c.11630A>T (p.His3877Leu)
n.347-2903T>A
n.182A>T
n.329-2903T>A
n.112-2903T>A
n.1584A>T
n.1459A>T
n.1749A>T
n.127A>T
c.11483A>T (p.His3828Leu)
n.2293A>T
n.871A>T
n.5184A>T
c.*2712A>T (n.*2712A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*3361A>T (n.*3361A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*4829A>T (n.*4829A>T)
14g.102039673T>ACA391035004DYNC1H1c.*3090T>A (n.*3090T>A)
c.11631T>A (p.His3877Gln)
n.347-2904A>T
n.183T>A
n.329-2904A>T
n.112-2904A>T
n.1585T>A
n.1460T>A
n.1750T>A
n.128T>A
c.11484T>A (p.His3828Gln)
n.2294T>A
n.872T>A
n.5185T>A
c.*2713T>A (n.*2713T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*3362T>A (n.*3362T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*4830T>A (n.*4830T>A)
14g.102039673T>CCA488186286DYNC1H1c.*3090T>C (n.*3090T>C)
c.11631T>C (p.His3877=)
n.347-2904A>G
n.183T>C
n.329-2904A>G
n.112-2904A>G
n.1585T>C
n.1460T>C
n.1750T>C
n.128T>C
c.11484T>C (p.His3828=)
n.2294T>C
n.872T>C
n.5185T>C
c.*2713T>C (n.*2713T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*3362T>C (n.*3362T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*4830T>C (n.*4830T>C)
14g.102039673T>GCA391035006DYNC1H1c.*3090T>G (n.*3090T>G)
c.11631T>G (p.His3877Gln)
n.347-2904A>C
n.183T>G
n.329-2904A>C
n.112-2904A>C
n.1585T>G
n.1460T>G
n.1750T>G
n.128T>G
c.11484T>G (p.His3828Gln)
n.2294T>G
n.872T>G
n.5185T>G
c.*2713T>G (n.*2713T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*3362T>G (n.*3362T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*4830T>G (n.*4830T>G)
14g.102039674C>ACA391035008DYNC1H1c.*3091C>A (n.*3091C>A)
c.11632C>A (p.Gln3878Lys)
n.347-2905G>T
n.184C>A
n.329-2905G>T
n.112-2905G>T
n.1586C>A
n.1461C>A
n.1751C>A
n.129C>A
c.11485C>A (p.Gln3829Lys)
n.2295C>A
n.873C>A
n.5186C>A
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*3363C>A (n.*3363C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*4831C>A (n.*4831C>A)
14g.102039674C>GCA391035009DYNC1H1c.*3091C>G (n.*3091C>G)
c.11632C>G (p.Gln3878Glu)
n.347-2905G>C
n.184C>G
n.329-2905G>C
n.112-2905G>C
n.1586C>G
n.1461C>G
n.1751C>G
n.129C>G
c.11485C>G (p.Gln3829Glu)
n.2295C>G
n.873C>G
n.5186C>G
c.*2714C>G (n.*2714C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*3363C>G (n.*3363C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*4831C>G (n.*4831C>G)
14g.102039674C>TCA391035010DYNC1H1c.*3091C>T (n.*3091C>T)
c.11632C>T (p.Gln3878Ter)
n.347-2905G>A
n.184C>T
n.329-2905G>A
n.112-2905G>A
n.1586C>T
n.1461C>T
n.1751C>T
n.129C>T
c.11485C>T (p.Gln3829Ter)
n.2295C>T
n.873C>T
n.5186C>T
c.*2714C>T (n.*2714C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*3363C>T (n.*3363C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*4831C>T (n.*4831C>T)
14g.102039675A>CCA391035012DYNC1H1c.*3092A>C (n.*3092A>C)
c.11633A>C (p.Gln3878Pro)
n.347-2906T>G
n.185A>C
n.329-2906T>G
n.112-2906T>G
n.1587A>C
n.1462A>C
n.1752A>C
n.130A>C
c.11486A>C (p.Gln3829Pro)
n.2296A>C
n.874A>C
n.5187A>C
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*3364A>C (n.*3364A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*4832A>C (n.*4832A>C)
14g.102039675A>GCA391035014DYNC1H1c.*3092A>G (n.*3092A>G)
c.11633A>G (p.Gln3878Arg)
n.347-2906T>C
n.185A>G
n.329-2906T>C
n.112-2906T>C
n.1587A>G
n.1462A>G
n.1752A>G
n.130A>G
c.11486A>G (p.Gln3829Arg)
n.2296A>G
n.874A>G
n.5187A>G
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*3364A>G (n.*3364A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*4832A>G (n.*4832A>G)
14g.102039675A>TCA391035015DYNC1H1c.*3092A>T (n.*3092A>T)
c.11633A>T (p.Gln3878Leu)
n.347-2906T>A
n.185A>T
n.329-2906T>A
n.112-2906T>A
n.1587A>T
n.1462A>T
n.1752A>T
n.130A>T
c.11486A>T (p.Gln3829Leu)
n.2296A>T
n.874A>T
n.5187A>T
c.*2715A>T (n.*2715A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*3364A>T (n.*3364A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*4832A>T (n.*4832A>T)
14g.102039676G>ACA488186291DYNC1H1c.*3093G>A (n.*3093G>A)
c.11634G>A (p.Gln3878=)
n.347-2907C>T
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n.329-2907C>T
n.112-2907C>T
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n.131G>A
c.11487G>A (p.Gln3829=)
n.2297G>A
n.875G>A
n.5188G>A
c.*2716G>A (n.*2716G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*3365G>A (n.*3365G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*4833G>A (n.*4833G>A)
COSMIC
14g.102039676G>CCA266974961DYNC1H1c.*3093G>C (n.*3093G>C)
c.11634G>C (p.Gln3878His)
n.347-2907C>G
n.186G>C
n.329-2907C>G
n.112-2907C>G
n.1588G>C
n.1463G>C
n.1753G>C
n.131G>C
c.11487G>C (p.Gln3829His)
n.2297G>C
n.875G>C
n.5188G>C
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*3365G>C (n.*3365G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*4833G>C (n.*4833G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039676G=CA2159623083DYNC1H1c.*3093G= (n.*3093G=)
c.11634G= (p.Gln3878=)
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n.329-2907C=
n.112-2907C=
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n.131G=
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n.5188G=
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c.*893G= (n.*893G=)
c.*3365G= (n.*3365G=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.*4833G= (n.*4833G=)
14g.102039676G>TCA391035017DYNC1H1c.*3093G>T (n.*3093G>T)
c.11634G>T (p.Gln3878His)
n.347-2907C>A
n.186G>T
n.329-2907C>A
n.112-2907C>A
n.1588G>T
n.1463G>T
n.1753G>T
n.131G>T
c.11487G>T (p.Gln3829His)
n.2297G>T
n.875G>T
n.5188G>T
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*3365G>T (n.*3365G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*4833G>T (n.*4833G>T)
14g.102039677G>ACA391035019DYNC1H1c.*3094G>A (n.*3094G>A)
c.11635G>A (p.Asp3879Asn)
n.347-2908C>T
n.187G>A
n.329-2908C>T
n.112-2908C>T
n.1589G>A
n.1464G>A
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n.132G>A
c.11488G>A (p.Asp3830Asn)
n.2298G>A
n.876G>A
n.5189G>A
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*3366G>A (n.*3366G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*4834G>A (n.*4834G>A)
14g.102039677G>CCA391035020DYNC1H1c.*3094G>C (n.*3094G>C)
c.11635G>C (p.Asp3879His)
n.347-2908C>G
n.187G>C
n.329-2908C>G
n.112-2908C>G
n.1589G>C
n.1464G>C
n.1754G>C
n.132G>C
c.11488G>C (p.Asp3830His)
n.2298G>C
n.876G>C
n.5189G>C
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*3366G>C (n.*3366G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*4834G>C (n.*4834G>C)
14g.102039677G>TCA391035022DYNC1H1c.*3094G>T (n.*3094G>T)
c.11635G>T (p.Asp3879Tyr)
n.347-2908C>A
n.187G>T
n.329-2908C>A
n.112-2908C>A
n.1589G>T
n.1464G>T
n.1754G>T
n.132G>T
c.11488G>T (p.Asp3830Tyr)
n.2298G>T
n.876G>T
n.5189G>T
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*3366G>T (n.*3366G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*4834G>T (n.*4834G>T)
14g.102039678A>CCA391035024DYNC1H1c.*3095A>C (n.*3095A>C)
c.11636A>C (p.Asp3879Ala)
n.347-2909T>G
n.188A>C
n.329-2909T>G
n.112-2909T>G
n.1590A>C
n.1465A>C
n.1755A>C
n.133A>C
c.11489A>C (p.Asp3830Ala)
n.2299A>C
n.877A>C
n.5190A>C
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*3367A>C (n.*3367A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*4835A>C (n.*4835A>C)
14g.102039678A>GCA391035026DYNC1H1c.*3095A>G (n.*3095A>G)
c.11636A>G (p.Asp3879Gly)
n.347-2909T>C
n.188A>G
n.329-2909T>C
n.112-2909T>C
n.1590A>G
n.1465A>G
n.1755A>G
n.133A>G
c.11489A>G (p.Asp3830Gly)
n.2299A>G
n.877A>G
n.5190A>G
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*3367A>G (n.*3367A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*4835A>G (n.*4835A>G)
14g.102039678A>TCA391035025DYNC1H1c.*3095A>T (n.*3095A>T)
c.11636A>T (p.Asp3879Val)
n.347-2909T>A
n.188A>T
n.329-2909T>A
n.112-2909T>A
n.1590A>T
n.1465A>T
n.1755A>T
n.133A>T
c.11489A>T (p.Asp3830Val)
n.2299A>T
n.877A>T
n.5190A>T
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*3367A>T (n.*3367A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*4835A>T (n.*4835A>T)
14g.102039679C>ACA391035028DYNC1H1c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.11637C>A (p.Asp3879Glu)
n.347-2910G>T
n.189C>A
n.329-2910G>T
n.112-2910G>T
n.1591C>A
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n.1756C>A
n.134C>A
c.11490C>A (p.Asp3830Glu)
n.2300C>A
n.878C>A
n.5191C>A
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*3368C>A (n.*3368C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*4836C>A (n.*4836C>A)
14g.102039679C>GCA391035029DYNC1H1c.*3096C>G (n.*3096C>G)
c.11637C>G (p.Asp3879Glu)
n.347-2910G>C
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n.112-2910G>C
n.1591C>G
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n.1756C>G
n.134C>G
c.11490C>G (p.Asp3830Glu)
n.2300C>G
n.878C>G
n.5191C>G
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*3368C>G (n.*3368C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*4836C>G (n.*4836C>G)
14g.102039679C>TCA488186295DYNC1H1c.*3096C>T (n.*3096C>T)
c.11637C>T (p.Asp3879=)
n.347-2910G>A
n.189C>T
n.329-2910G>A
n.112-2910G>A
n.1591C>T
n.1466C>T
n.1756C>T
n.134C>T
c.11490C>T (p.Asp3830=)
n.2300C>T
n.878C>T
n.5191C>T
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*3368C>T (n.*3368C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*4836C>T (n.*4836C>T)
14g.102039680C>ACA391035031DYNC1H1c.*3097C>A (n.*3097C>A)
c.11638C>A (p.His3880Asn)
n.347-2911G>T
n.190C>A
n.329-2911G>T
n.112-2911G>T
n.1592C>A
n.1467C>A
n.1757C>A
n.135C>A
c.11491C>A (p.His3831Asn)
n.2301C>A
n.879C>A
n.5192C>A
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*4837C>A (n.*4837C>A)
14g.102039680C>GCA391035032DYNC1H1c.*3097C>G (n.*3097C>G)
c.11638C>G (p.His3880Asp)
n.347-2911G>C
n.190C>G
n.329-2911G>C
n.112-2911G>C
n.1592C>G
n.1467C>G
n.1757C>G
n.135C>G
c.11491C>G (p.His3831Asp)
n.2301C>G
n.879C>G
n.5192C>G
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*3369C>G (n.*3369C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*4837C>G (n.*4837C>G)
14g.102039680C>TCA391035033DYNC1H1c.*3097C>T (n.*3097C>T)
c.11638C>T (p.His3880Tyr)
n.347-2911G>A
n.190C>T
n.329-2911G>A
n.112-2911G>A
n.1592C>T
n.1467C>T
n.1757C>T
n.135C>T
c.11491C>T (p.His3831Tyr)
n.2301C>T
n.879C>T
n.5192C>T
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*4837C>T (n.*4837C>T)
14g.102039681A>CCA391035036DYNC1H1c.*3098A>C (n.*3098A>C)
c.11639A>C (p.His3880Pro)
n.347-2912T>G
n.191A>C
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n.112-2912T>G
n.1593A>C
n.1468A>C
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c.11492A>C (p.His3831Pro)
n.2302A>C
n.880A>C
n.5193A>C
c.*2721A>C (n.*2721A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*3370A>C (n.*3370A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*4838A>C (n.*4838A>C)
14g.102039681A>GCA391035039DYNC1H1c.*3098A>G (n.*3098A>G)
c.11639A>G (p.His3880Arg)
n.347-2912T>C
n.191A>G
n.329-2912T>C
n.112-2912T>C
n.1593A>G
n.1468A>G
n.1758A>G
n.136A>G
c.11492A>G (p.His3831Arg)
n.2302A>G
n.880A>G
n.5193A>G
c.*2721A>G (n.*2721A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*3370A>G (n.*3370A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*4838A>G (n.*4838A>G)
14g.102039681A>TCA391035042DYNC1H1c.*3098A>T (n.*3098A>T)
c.11639A>T (p.His3880Leu)
n.347-2912T>A
n.191A>T
n.329-2912T>A
n.112-2912T>A
n.1593A>T
n.1468A>T
n.1758A>T
n.136A>T
c.11492A>T (p.His3831Leu)
n.2302A>T
n.880A>T
n.5193A>T
c.*2721A>T (n.*2721A>T)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*3370A>T (n.*3370A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*4838A>T (n.*4838A>T)
14g.102039682C>ACA391035046DYNC1H1c.*3099C>A (n.*3099C>A)
c.11640C>A (p.His3880Gln)
n.347-2913G>T
n.192C>A
n.329-2913G>T
n.112-2913G>T
n.1594C>A
n.1469C>A
n.1759C>A
n.137C>A
c.11493C>A (p.His3831Gln)
n.2303C>A
n.881C>A
n.5194C>A
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*3371C>A (n.*3371C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*4839C>A (n.*4839C>A)
14g.102039682C=CA2159623086DYNC1H1c.*3099C= (n.*3099C=)
c.11640C= (p.His3880=)
n.347-2913G=
n.192C=
n.329-2913G=
n.112-2913G=
n.1594C=
n.1469C=
n.1759C=
n.137C=
c.11493C= (p.His3831=)
n.2303C=
n.881C=
n.5194C=
c.*2722C= (n.*2722C=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.*3371C= (n.*3371C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*4839C= (n.*4839C=)
14g.102039682C>GCA391035049DYNC1H1c.*3099C>G (n.*3099C>G)
c.11640C>G (p.His3880Gln)
n.347-2913G>C
n.192C>G
n.329-2913G>C
n.112-2913G>C
n.1594C>G
n.1469C>G
n.1759C>G
n.137C>G
c.11493C>G (p.His3831Gln)
n.2303C>G
n.881C>G
n.5194C>G
c.*2722C>G (n.*2722C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*3371C>G (n.*3371C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*4839C>G (n.*4839C>G)
14g.102039682C>TCA488186300DYNC1H1c.*3099C>T (n.*3099C>T)
c.11640C>T (p.His3880=)
n.347-2913G>A
n.192C>T
n.329-2913G>A
n.112-2913G>A
n.1594C>T
n.1469C>T
n.1759C>T
n.137C>T
c.11493C>T (p.His3831=)
n.2303C>T
n.881C>T
n.5194C>T
c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*3371C>T (n.*3371C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*4839C>T (n.*4839C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039683A>CCA391035054DYNC1H1c.*3100A>C (n.*3100A>C)
c.11641A>C (p.Ile3881Leu)
n.347-2914T>G
n.193A>C
n.329-2914T>G
n.112-2914T>G
n.1595A>C
n.1470A>C
n.1760A>C
n.138A>C
c.11494A>C (p.Ile3832Leu)
n.2304A>C
n.882A>C
n.5195A>C
c.*2723A>C (n.*2723A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*3372A>C (n.*3372A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*4840A>C (n.*4840A>C)
14g.102039683A>GCA391035057DYNC1H1c.*3100A>G (n.*3100A>G)
c.11641A>G (p.Ile3881Val)
n.347-2914T>C
n.193A>G
n.329-2914T>C
n.112-2914T>C
n.1595A>G
n.1470A>G
n.1760A>G
n.138A>G
c.11494A>G (p.Ile3832Val)
n.2304A>G
n.882A>G
n.5195A>G
c.*2723A>G (n.*2723A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*3372A>G (n.*3372A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*4840A>G (n.*4840A>G)
gnomAD v4
14g.102039683A>TCA391035051DYNC1H1c.*3100A>T (n.*3100A>T)
c.11641A>T (p.Ile3881Phe)
n.347-2914T>A
n.193A>T
n.329-2914T>A
n.112-2914T>A
n.1595A>T
n.1470A>T
n.1760A>T
n.138A>T
c.11494A>T (p.Ile3832Phe)
n.2304A>T
n.882A>T
n.5195A>T
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*3372A>T (n.*3372A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*4840A>T (n.*4840A>T)
14g.102039684T>ACA391035064DYNC1H1c.*3101T>A (n.*3101T>A)
c.11642T>A (p.Ile3881Asn)
n.347-2915A>T
n.194T>A
n.329-2915A>T
n.112-2915A>T
n.1596T>A
n.1471T>A
n.1761T>A
n.139T>A
c.11495T>A (p.Ile3832Asn)
n.2305T>A
n.883T>A
n.5196T>A
c.*2724T>A (n.*2724T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*3373T>A (n.*3373T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*4841T>A (n.*4841T>A)
14g.102039684T>CCA391035061DYNC1H1c.*3101T>C (n.*3101T>C)
c.11642T>C (p.Ile3881Thr)
n.347-2915A>G
n.194T>C
n.329-2915A>G
n.112-2915A>G
n.1596T>C
n.1471T>C
n.1761T>C
n.139T>C
c.11495T>C (p.Ile3832Thr)
n.2305T>C
n.883T>C
n.5196T>C
c.*2724T>C (n.*2724T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*3373T>C (n.*3373T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*4841T>C (n.*4841T>C)
14g.102039684T>GCA391035066DYNC1H1c.*3101T>G (n.*3101T>G)
c.11642T>G (p.Ile3881Ser)
n.347-2915A>C
n.194T>G
n.329-2915A>C
n.112-2915A>C
n.1596T>G
n.1471T>G
n.1761T>G
n.139T>G
c.11495T>G (p.Ile3832Ser)
n.2305T>G
n.883T>G
n.5196T>G
c.*2724T>G (n.*2724T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*3373T>G (n.*3373T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*4841T>G (n.*4841T>G)
14g.102039685T>ACA488186302DYNC1H1c.*3102T>A (n.*3102T>A)
c.11643T>A (p.Ile3881=)
n.347-2916A>T
n.195T>A
n.329-2916A>T
n.112-2916A>T
n.1597T>A
n.1472T>A
n.1762T>A
n.140T>A
c.11496T>A (p.Ile3832=)
n.2306T>A
n.884T>A
n.5197T>A
c.*2725T>A (n.*2725T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*3374T>A (n.*3374T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*4842T>A (n.*4842T>A)
14g.102039685T>CCA488186304DYNC1H1c.*3102T>C (n.*3102T>C)
c.11643T>C (p.Ile3881=)
n.347-2916A>G
n.195T>C
n.329-2916A>G
n.112-2916A>G
n.1597T>C
n.1472T>C
n.1762T>C
n.140T>C
c.11496T>C (p.Ile3832=)
n.2306T>C
n.884T>C
n.5197T>C
c.*2725T>C (n.*2725T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*3374T>C (n.*3374T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*4842T>C (n.*4842T>C)
ClinVar dbSNP
14g.102039685T>GCA391035069DYNC1H1c.*3102T>G (n.*3102T>G)
c.11643T>G (p.Ile3881Met)
n.347-2916A>C
n.195T>G
n.329-2916A>C
n.112-2916A>C
n.1597T>G
n.1472T>G
n.1762T>G
n.140T>G
c.11496T>G (p.Ile3832Met)
n.2306T>G
n.884T>G
n.5197T>G
c.*2725T>G (n.*2725T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*3374T>G (n.*3374T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*4842T>G (n.*4842T>G)
14g.102039686A>CCA391035074DYNC1H1c.*3103A>C (n.*3103A>C)
c.11644A>C (p.Thr3882Pro)
n.347-2917T>G
n.196A>C
n.329-2917T>G
n.112-2917T>G
n.1598A>C
n.1473A>C
n.1763A>C
n.141A>C
c.11497A>C (p.Thr3833Pro)
n.2307A>C
n.885A>C
n.5198A>C
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*3375A>C (n.*3375A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*4843A>C (n.*4843A>C)
14g.102039686A>GCA391035077DYNC1H1c.*3103A>G (n.*3103A>G)
c.11644A>G (p.Thr3882Ala)
n.347-2917T>C
n.196A>G
n.329-2917T>C
n.112-2917T>C
n.1598A>G
n.1473A>G
n.1763A>G
n.141A>G
c.11497A>G (p.Thr3833Ala)
n.2307A>G
n.885A>G
n.5198A>G
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*3375A>G (n.*3375A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*4843A>G (n.*4843A>G)
14g.102039686A>TCA391035080DYNC1H1c.*3103A>T (n.*3103A>T)
c.11644A>T (p.Thr3882Ser)
n.347-2917T>A
n.196A>T
n.329-2917T>A
n.112-2917T>A
n.1598A>T
n.1473A>T
n.1763A>T
n.141A>T
c.11497A>T (p.Thr3833Ser)
n.2307A>T
n.885A>T
n.5198A>T
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*3375A>T (n.*3375A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*4843A>T (n.*4843A>T)
14g.102039687C>ACA391035084DYNC1H1c.*3104C>A (n.*3104C>A)
c.11645C>A (p.Thr3882Asn)
n.347-2918G>T
n.197C>A
n.329-2918G>T
n.112-2918G>T
n.1599C>A
n.1474C>A
n.1764C>A
n.142C>A
c.11498C>A (p.Thr3833Asn)
n.2308C>A
n.886C>A
n.5199C>A
c.*2727C>A (n.*2727C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*3376C>A (n.*3376C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*4844C>A (n.*4844C>A)
14g.102039687C>GCA391035086DYNC1H1c.*3104C>G (n.*3104C>G)
c.11645C>G (p.Thr3882Ser)
n.347-2918G>C
n.197C>G
n.329-2918G>C
n.112-2918G>C
n.1599C>G
n.1474C>G
n.1764C>G
n.142C>G
c.11498C>G (p.Thr3833Ser)
n.2308C>G
n.886C>G
n.5199C>G
c.*2727C>G (n.*2727C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*3376C>G (n.*3376C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*4844C>G (n.*4844C>G)
14g.102039687C>TCA391035089DYNC1H1c.*3104C>T (n.*3104C>T)
c.11645C>T (p.Thr3882Ile)
n.347-2918G>A
n.197C>T
n.329-2918G>A
n.112-2918G>A
n.1599C>T
n.1474C>T
n.1764C>T
n.142C>T
c.11498C>T (p.Thr3833Ile)
n.2308C>T
n.886C>T
n.5199C>T
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*3376C>T (n.*3376C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*4844C>T (n.*4844C>T)
COSMIC
14g.102039688C>ACA488186306DYNC1H1c.*3105C>A (n.*3105C>A)
c.11646C>A (p.Thr3882=)
n.347-2919G>T
n.198C>A
n.329-2919G>T
n.112-2919G>T
n.1600C>A
n.1475C>A
n.1765C>A
n.143C>A
c.11499C>A (p.Thr3833=)
n.2309C>A
n.887C>A
n.5200C>A
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*3377C>A (n.*3377C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*4845C>A (n.*4845C>A)
14g.102039688C=CA2159623091DYNC1H1c.*3105C= (n.*3105C=)
c.11646C= (p.Thr3882=)
n.347-2919G=
n.198C=
n.329-2919G=
n.112-2919G=
n.1600C=
n.1475C=
n.1765C=
n.143C=
c.11499C= (p.Thr3833=)
n.2309C=
n.887C=
n.5200C=
c.*2728C= (n.*2728C=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.*3377C= (n.*3377C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.*4845C= (n.*4845C=)
14g.102039688C>GCA488186307DYNC1H1c.*3105C>G (n.*3105C>G)
c.11646C>G (p.Thr3882=)
n.347-2919G>C
n.198C>G
n.329-2919G>C
n.112-2919G>C
n.1600C>G
n.1475C>G
n.1765C>G
n.143C>G
c.11499C>G (p.Thr3833=)
n.2309C>G
n.887C>G
n.5200C>G
c.*2728C>G (n.*2728C>G)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*3377C>G (n.*3377C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*4845C>G (n.*4845C>G)
ClinVar dbSNP
14g.102039688C>TCA7353684DYNC1H1c.*3105C>T (n.*3105C>T)
c.11646C>T (p.Thr3882=)
n.347-2919G>A
n.198C>T
n.329-2919G>A
n.112-2919G>A
n.1600C>T
n.1475C>T
n.1765C>T
n.143C>T
c.11499C>T (p.Thr3833=)
n.2309C>T
n.887C>T
n.5200C>T
c.*2728C>T (n.*2728C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*3377C>T (n.*3377C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*4845C>T (n.*4845C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039689T>ACA391035094DYNC1H1c.*3106T>A (n.*3106T>A)
c.11647T>A (p.Phe3883Ile)
n.347-2920A>T
n.199T>A
n.329-2920A>T
n.112-2920A>T
n.1601T>A
n.1476T>A
n.1766T>A
n.144T>A
c.11500T>A (p.Phe3834Ile)
n.2310T>A
n.888T>A
n.5201T>A
c.*2729T>A (n.*2729T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*3378T>A (n.*3378T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*4846T>A (n.*4846T>A)
14g.102039689T>CCA391035096DYNC1H1c.*3106T>C (n.*3106T>C)
c.11647T>C (p.Phe3883Leu)
n.347-2920A>G
n.199T>C
n.329-2920A>G
n.112-2920A>G
n.1601T>C
n.1476T>C
n.1766T>C
n.144T>C
c.11500T>C (p.Phe3834Leu)
n.2310T>C
n.888T>C
n.5201T>C
c.*2729T>C (n.*2729T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*3378T>C (n.*3378T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*4846T>C (n.*4846T>C)
14g.102039689T>GCA391035098DYNC1H1c.*3106T>G (n.*3106T>G)
c.11647T>G (p.Phe3883Val)
n.347-2920A>C
n.199T>G
n.329-2920A>C
n.112-2920A>C
n.1601T>G
n.1476T>G
n.1766T>G
n.144T>G
c.11500T>G (p.Phe3834Val)
n.2310T>G
n.888T>G
n.5201T>G
c.*2729T>G (n.*2729T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*3378T>G (n.*3378T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*4846T>G (n.*4846T>G)

Number of alleles fetched