Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102039570C= | CA2159622907 | DYNC1H1 | c.*3054+24C= (n.*3054+24C=) c.11595+24C= (n.11595+24C=) n.347-2801G= n.80C= n.329-2801G= n.112-2801G= n.1549+24C= n.1424+24C= n.1714+24C= n.25C= c.11448+24C= (n.11448+24C=) n.2258+24C= n.836+24C= n.5149+24C= c.*2677+24C= (n.*2677+24C=) c.*854+24C= (n.*854+24C=) c.*3326+24C= (n.*3326+24C=) c.*307+24C= (n.*307+24C=) c.*4794+24C= (n.*4794+24C=) | |
14 | g.102039570C>G | CA2575627148 | DYNC1H1 | c.*3054+24C>G (n.*3054+24C>G) c.11595+24C>G (n.11595+24C>G) n.347-2801G>C n.80C>G n.329-2801G>C n.112-2801G>C n.1549+24C>G n.1424+24C>G n.1714+24C>G n.25C>G c.11448+24C>G (n.11448+24C>G) n.2258+24C>G n.836+24C>G n.5149+24C>G c.*2677+24C>G (n.*2677+24C>G) c.*854+24C>G (n.*854+24C>G) c.*3326+24C>G (n.*3326+24C>G) c.*307+24C>G (n.*307+24C>G) c.*4794+24C>G (n.*4794+24C>G) | |
14 | g.102039570C>T | CA616580349 | DYNC1H1 | c.*3054+24C>T (n.*3054+24C>T) c.11595+24C>T (n.11595+24C>T) n.347-2801G>A n.80C>T n.329-2801G>A n.112-2801G>A n.1549+24C>T n.1424+24C>T n.1714+24C>T n.25C>T c.11448+24C>T (n.11448+24C>T) n.2258+24C>T n.836+24C>T n.5149+24C>T c.*2677+24C>T (n.*2677+24C>T) c.*854+24C>T (n.*854+24C>T) c.*3326+24C>T (n.*3326+24C>T) c.*307+24C>T (n.*307+24C>T) c.*4794+24C>T (n.*4794+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039571C>A | CA2626606823 | DYNC1H1 | c.*3054+25C>A (n.*3054+25C>A) c.11595+25C>A (n.11595+25C>A) n.347-2802G>T n.81C>A n.329-2802G>T n.112-2802G>T n.1549+25C>A n.1424+25C>A n.1714+25C>A n.26C>A c.11448+25C>A (n.11448+25C>A) n.2258+25C>A n.836+25C>A n.5149+25C>A c.*2677+25C>A (n.*2677+25C>A) c.*854+25C>A (n.*854+25C>A) c.*3326+25C>A (n.*3326+25C>A) c.*307+25C>A (n.*307+25C>A) c.*4794+25C>A (n.*4794+25C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039571C>T | CA2626606821 | DYNC1H1 | c.*3054+25C>T (n.*3054+25C>T) c.11595+25C>T (n.11595+25C>T) n.347-2802G>A n.81C>T n.329-2802G>A n.112-2802G>A n.1549+25C>T n.1424+25C>T n.1714+25C>T n.26C>T c.11448+25C>T (n.11448+25C>T) n.2258+25C>T n.836+25C>T n.5149+25C>T c.*2677+25C>T (n.*2677+25C>T) c.*854+25C>T (n.*854+25C>T) c.*3326+25C>T (n.*3326+25C>T) c.*307+25C>T (n.*307+25C>T) c.*4794+25C>T (n.*4794+25C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039574G>C | CA7353655 | DYNC1H1 | c.*3054+28G>C (n.*3054+28G>C) c.11595+28G>C (n.11595+28G>C) n.347-2805C>G n.84G>C n.329-2805C>G n.112-2805C>G n.1549+28G>C n.1424+28G>C n.1714+28G>C n.29G>C c.11448+28G>C (n.11448+28G>C) n.2258+28G>C n.836+28G>C n.5149+28G>C c.*2677+28G>C (n.*2677+28G>C) c.*854+28G>C (n.*854+28G>C) c.*3326+28G>C (n.*3326+28G>C) c.*307+28G>C (n.*307+28G>C) c.*4794+28G>C (n.*4794+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039574G= | CA2159622910 | DYNC1H1 | c.*3054+28G= (n.*3054+28G=) c.11595+28G= (n.11595+28G=) n.347-2805C= n.84G= n.329-2805C= n.112-2805C= n.1549+28G= n.1424+28G= n.1714+28G= n.29G= c.11448+28G= (n.11448+28G=) n.2258+28G= n.836+28G= n.5149+28G= c.*2677+28G= (n.*2677+28G=) c.*854+28G= (n.*854+28G=) c.*3326+28G= (n.*3326+28G=) c.*307+28G= (n.*307+28G=) c.*4794+28G= (n.*4794+28G=) | |
14 | g.102039576C>A | CA616580351 | DYNC1H1 | c.*3054+30C>A (n.*3054+30C>A) c.11595+30C>A (n.11595+30C>A) n.347-2807G>T n.86C>A n.329-2807G>T n.112-2807G>T n.1549+30C>A n.1424+30C>A n.1714+30C>A n.31C>A c.11448+30C>A (n.11448+30C>A) n.2258+30C>A n.836+30C>A n.5149+30C>A c.*2677+30C>A (n.*2677+30C>A) c.*854+30C>A (n.*854+30C>A) c.*3326+30C>A (n.*3326+30C>A) c.*307+30C>A (n.*307+30C>A) c.*4794+30C>A (n.*4794+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039576C= | CA2159622913 | DYNC1H1 | c.*3054+30C= (n.*3054+30C=) c.11595+30C= (n.11595+30C=) n.347-2807G= n.86C= n.329-2807G= n.112-2807G= n.1549+30C= n.1424+30C= n.1714+30C= n.31C= c.11448+30C= (n.11448+30C=) n.2258+30C= n.836+30C= n.5149+30C= c.*2677+30C= (n.*2677+30C=) c.*854+30C= (n.*854+30C=) c.*3326+30C= (n.*3326+30C=) c.*307+30C= (n.*307+30C=) c.*4794+30C= (n.*4794+30C=) | |
14 | g.102039576C>G | CA2626606833 | DYNC1H1 | c.*3054+30C>G (n.*3054+30C>G) c.11595+30C>G (n.11595+30C>G) n.347-2807G>C n.86C>G n.329-2807G>C n.112-2807G>C n.1549+30C>G n.1424+30C>G n.1714+30C>G n.31C>G c.11448+30C>G (n.11448+30C>G) n.2258+30C>G n.836+30C>G n.5149+30C>G c.*2677+30C>G (n.*2677+30C>G) c.*854+30C>G (n.*854+30C>G) c.*3326+30C>G (n.*3326+30C>G) c.*307+30C>G (n.*307+30C>G) c.*4794+30C>G (n.*4794+30C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039576C>T | CA7353658 | DYNC1H1 | c.*3054+30C>T (n.*3054+30C>T) c.11595+30C>T (n.11595+30C>T) n.347-2807G>A n.86C>T n.329-2807G>A n.112-2807G>A n.1549+30C>T n.1424+30C>T n.1714+30C>T n.31C>T c.11448+30C>T (n.11448+30C>T) n.2258+30C>T n.836+30C>T n.5149+30C>T c.*2677+30C>T (n.*2677+30C>T) c.*854+30C>T (n.*854+30C>T) c.*3326+30C>T (n.*3326+30C>T) c.*307+30C>T (n.*307+30C>T) c.*4794+30C>T (n.*4794+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039576_102039577delinsCG | CA2159622914 | DYNC1H1 | c.*3054+30_*3054+31delinsCG (n.*3054+30_*3054+31delinsCG) c.11595+30_11595+31delinsCG (n.11595+30_11595+31delinsCG) n.347-2808_347-2807delinsCG n.86_87delinsCG n.329-2808_329-2807delinsCG n.112-2808_112-2807delinsCG n.1549+30_1549+31delinsCG n.1424+30_1424+31delinsCG n.1714+30_1714+31delinsCG n.31_32delinsCG c.11448+30_11448+31delinsCG (n.11448+30_11448+31delinsCG) n.2258+30_2258+31delinsCG n.836+30_836+31delinsCG n.5149+30_5149+31delinsCG c.*2677+30_*2677+31delinsCG (n.*2677+30_*2677+31delinsCG) c.*854+30_*854+31delinsCG (n.*854+30_*854+31delinsCG) c.*3326+30_*3326+31delinsCG (n.*3326+30_*3326+31delinsCG) c.*307+30_*307+31delinsCG (n.*307+30_*307+31delinsCG) c.*4794+30_*4794+31delinsCG (n.*4794+30_*4794+31delinsCG) | |
14 | g.102039576_102039577insA | CA2575627150 | DYNC1H1 | c.*3054+30_*3054+31insA (n.*3054+30_*3054+31insA) c.11595+30_11595+31insA (n.11595+30_11595+31insA) n.347-2808_347-2807insT n.86_87insA n.329-2808_329-2807insT n.112-2808_112-2807insT n.1549+30_1549+31insA n.1424+30_1424+31insA n.1714+30_1714+31insA n.31_32insA c.11448+30_11448+31insA (n.11448+30_11448+31insA) n.2258+30_2258+31insA n.836+30_836+31insA n.5149+30_5149+31insA c.*2677+30_*2677+31insA (n.*2677+30_*2677+31insA) c.*854+30_*854+31insA (n.*854+30_*854+31insA) c.*3326+30_*3326+31insA (n.*3326+30_*3326+31insA) c.*307+30_*307+31insA (n.*307+30_*307+31insA) c.*4794+30_*4794+31insA (n.*4794+30_*4794+31insA) | gnomAD v4 |
14 | g.102039577G>A | CA7353661 | DYNC1H1 | c.*3054+31G>A (n.*3054+31G>A) c.11595+31G>A (n.11595+31G>A) n.347-2808C>T n.87G>A n.329-2808C>T n.112-2808C>T n.1549+31G>A n.1424+31G>A n.1714+31G>A n.32G>A c.11448+31G>A (n.11448+31G>A) n.2258+31G>A n.836+31G>A n.5149+31G>A c.*2677+31G>A (n.*2677+31G>A) c.*854+31G>A (n.*854+31G>A) c.*3326+31G>A (n.*3326+31G>A) c.*307+31G>A (n.*307+31G>A) c.*4794+31G>A (n.*4794+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039577G>C | CA7353659 | DYNC1H1 | c.*3054+31G>C (n.*3054+31G>C) c.11595+31G>C (n.11595+31G>C) n.347-2808C>G n.87G>C n.329-2808C>G n.112-2808C>G n.1549+31G>C n.1424+31G>C n.1714+31G>C n.32G>C c.11448+31G>C (n.11448+31G>C) n.2258+31G>C n.836+31G>C n.5149+31G>C c.*2677+31G>C (n.*2677+31G>C) c.*854+31G>C (n.*854+31G>C) c.*3326+31G>C (n.*3326+31G>C) c.*307+31G>C (n.*307+31G>C) c.*4794+31G>C (n.*4794+31G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039577G= | CA2159622927 | DYNC1H1 | c.*3054+31G= (n.*3054+31G=) c.11595+31G= (n.11595+31G=) n.347-2808C= n.87G= n.329-2808C= n.112-2808C= n.1549+31G= n.1424+31G= n.1714+31G= n.32G= c.11448+31G= (n.11448+31G=) n.2258+31G= n.836+31G= n.5149+31G= c.*2677+31G= (n.*2677+31G=) c.*854+31G= (n.*854+31G=) c.*3326+31G= (n.*3326+31G=) c.*307+31G= (n.*307+31G=) c.*4794+31G= (n.*4794+31G=) | |
14 | g.102039577G>T | CA7353660 | DYNC1H1 | c.*3054+31G>T (n.*3054+31G>T) c.11595+31G>T (n.11595+31G>T) n.347-2808C>A n.87G>T n.329-2808C>A n.112-2808C>A n.1549+31G>T n.1424+31G>T n.1714+31G>T n.32G>T c.11448+31G>T (n.11448+31G>T) n.2258+31G>T n.836+31G>T n.5149+31G>T c.*2677+31G>T (n.*2677+31G>T) c.*854+31G>T (n.*854+31G>T) c.*3326+31G>T (n.*3326+31G>T) c.*307+31G>T (n.*307+31G>T) c.*4794+31G>T (n.*4794+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039583dup | CA7353656 | DYNC1H1 | c.*3054+37dup (n.*3054+37dup) c.11595+37dup (n.11595+37dup) n.347-2808dup n.93dup n.329-2808dup n.112-2808dup n.1549+37dup n.1424+37dup n.1714+37dup n.38dup c.11448+37dup (n.11448+37dup) n.2258+37dup n.836+37dup n.5149+37dup c.*2677+37dup (n.*2677+37dup) c.*854+37dup (n.*854+37dup) c.*3326+37dup (n.*3326+37dup) c.*307+37dup (n.*307+37dup) c.*4794+37dup (n.*4794+37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039582_102039583dup | CA616580356 | DYNC1H1 | c.*3054+36_*3054+37dup (n.*3054+36_*3054+37dup) c.11595+36_11595+37dup (n.11595+36_11595+37dup) n.347-2809_347-2808dup n.92_93dup n.329-2809_329-2808dup n.112-2809_112-2808dup n.1549+36_1549+37dup n.1424+36_1424+37dup n.1714+36_1714+37dup n.37_38dup c.11448+36_11448+37dup (n.11448+36_11448+37dup) n.2258+36_2258+37dup n.836+36_836+37dup n.5149+36_5149+37dup c.*2677+36_*2677+37dup (n.*2677+36_*2677+37dup) c.*854+36_*854+37dup (n.*854+36_*854+37dup) c.*3326+36_*3326+37dup (n.*3326+36_*3326+37dup) c.*307+36_*307+37dup (n.*307+36_*307+37dup) c.*4794+36_*4794+37dup (n.*4794+36_*4794+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039583del | CA7353657 | DYNC1H1 | c.*3054+37del (n.*3054+37del) c.11595+37del (n.11595+37del) n.347-2808del n.93del n.329-2808del n.112-2808del n.1549+37del n.1424+37del n.1714+37del n.38del c.11448+37del (n.11448+37del) n.2258+37del n.836+37del n.5149+37del c.*2677+37del (n.*2677+37del) c.*854+37del (n.*854+37del) c.*3326+37del (n.*3326+37del) c.*307+37del (n.*307+37del) c.*4794+37del (n.*4794+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039578G>A | CA616580357 | DYNC1H1 | c.*3054+32G>A (n.*3054+32G>A) c.11595+32G>A (n.11595+32G>A) n.347-2809C>T n.88G>A n.329-2809C>T n.112-2809C>T n.1549+32G>A n.1424+32G>A n.1714+32G>A n.33G>A c.11448+32G>A (n.11448+32G>A) n.2258+32G>A n.836+32G>A n.5149+32G>A c.*2677+32G>A (n.*2677+32G>A) c.*854+32G>A (n.*854+32G>A) c.*3326+32G>A (n.*3326+32G>A) c.*307+32G>A (n.*307+32G>A) c.*4794+32G>A (n.*4794+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039578G>C | CA7353662 | DYNC1H1 | c.*3054+32G>C (n.*3054+32G>C) c.11595+32G>C (n.11595+32G>C) n.347-2809C>G n.88G>C n.329-2809C>G n.112-2809C>G n.1549+32G>C n.1424+32G>C n.1714+32G>C n.33G>C c.11448+32G>C (n.11448+32G>C) n.2258+32G>C n.836+32G>C n.5149+32G>C c.*2677+32G>C (n.*2677+32G>C) c.*854+32G>C (n.*854+32G>C) c.*3326+32G>C (n.*3326+32G>C) c.*307+32G>C (n.*307+32G>C) c.*4794+32G>C (n.*4794+32G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039578G= | CA2159622936 | DYNC1H1 | c.*3054+32G= (n.*3054+32G=) c.11595+32G= (n.11595+32G=) n.347-2809C= n.88G= n.329-2809C= n.112-2809C= n.1549+32G= n.1424+32G= n.1714+32G= n.33G= c.11448+32G= (n.11448+32G=) n.2258+32G= n.836+32G= n.5149+32G= c.*2677+32G= (n.*2677+32G=) c.*854+32G= (n.*854+32G=) c.*3326+32G= (n.*3326+32G=) c.*307+32G= (n.*307+32G=) c.*4794+32G= (n.*4794+32G=) | |
14 | g.102039578G>T | CA7353663 | DYNC1H1 | c.*3054+32G>T (n.*3054+32G>T) c.11595+32G>T (n.11595+32G>T) n.347-2809C>A n.88G>T n.329-2809C>A n.112-2809C>A n.1549+32G>T n.1424+32G>T n.1714+32G>T n.33G>T c.11448+32G>T (n.11448+32G>T) n.2258+32G>T n.836+32G>T n.5149+32G>T c.*2677+32G>T (n.*2677+32G>T) c.*854+32G>T (n.*854+32G>T) c.*3326+32G>T (n.*3326+32G>T) c.*307+32G>T (n.*307+32G>T) c.*4794+32G>T (n.*4794+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039579G>A | CA7353665 | DYNC1H1 | c.*3054+33G>A (n.*3054+33G>A) c.11595+33G>A (n.11595+33G>A) n.347-2810C>T n.89G>A n.329-2810C>T n.112-2810C>T n.1549+33G>A n.1424+33G>A n.1714+33G>A n.34G>A c.11448+33G>A (n.11448+33G>A) n.2258+33G>A n.836+33G>A n.5149+33G>A c.*2677+33G>A (n.*2677+33G>A) c.*854+33G>A (n.*854+33G>A) c.*3326+33G>A (n.*3326+33G>A) c.*307+33G>A (n.*307+33G>A) c.*4794+33G>A (n.*4794+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039579G>C | CA7353664 | DYNC1H1 | c.*3054+33G>C (n.*3054+33G>C) c.11595+33G>C (n.11595+33G>C) n.347-2810C>G n.89G>C n.329-2810C>G n.112-2810C>G n.1549+33G>C n.1424+33G>C n.1714+33G>C n.34G>C c.11448+33G>C (n.11448+33G>C) n.2258+33G>C n.836+33G>C n.5149+33G>C c.*2677+33G>C (n.*2677+33G>C) c.*854+33G>C (n.*854+33G>C) c.*3326+33G>C (n.*3326+33G>C) c.*307+33G>C (n.*307+33G>C) c.*4794+33G>C (n.*4794+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039579G= | CA2159622941 | DYNC1H1 | c.*3054+33G= (n.*3054+33G=) c.11595+33G= (n.11595+33G=) n.347-2810C= n.89G= n.329-2810C= n.112-2810C= n.1549+33G= n.1424+33G= n.1714+33G= n.34G= c.11448+33G= (n.11448+33G=) n.2258+33G= n.836+33G= n.5149+33G= c.*2677+33G= (n.*2677+33G=) c.*854+33G= (n.*854+33G=) c.*3326+33G= (n.*3326+33G=) c.*307+33G= (n.*307+33G=) c.*4794+33G= (n.*4794+33G=) | |
14 | g.102039579G>T | CA7353666 | DYNC1H1 | c.*3054+33G>T (n.*3054+33G>T) c.11595+33G>T (n.11595+33G>T) n.347-2810C>A n.89G>T n.329-2810C>A n.112-2810C>A n.1549+33G>T n.1424+33G>T n.1714+33G>T n.34G>T c.11448+33G>T (n.11448+33G>T) n.2258+33G>T n.836+33G>T n.5149+33G>T c.*2677+33G>T (n.*2677+33G>T) c.*854+33G>T (n.*854+33G>T) c.*3326+33G>T (n.*3326+33G>T) c.*307+33G>T (n.*307+33G>T) c.*4794+33G>T (n.*4794+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039580G>C | CA2575627151 | DYNC1H1 | c.*3054+34G>C (n.*3054+34G>C) c.11595+34G>C (n.11595+34G>C) n.347-2811C>G n.90G>C n.329-2811C>G n.112-2811C>G n.1549+34G>C n.1424+34G>C n.1714+34G>C n.35G>C c.11448+34G>C (n.11448+34G>C) n.2258+34G>C n.836+34G>C n.5149+34G>C c.*2677+34G>C (n.*2677+34G>C) c.*854+34G>C (n.*854+34G>C) c.*3326+34G>C (n.*3326+34G>C) c.*307+34G>C (n.*307+34G>C) c.*4794+34G>C (n.*4794+34G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039581G>A | CA703179335 | DYNC1H1 | c.*3054+35G>A (n.*3054+35G>A) c.11595+35G>A (n.11595+35G>A) n.347-2812C>T n.91G>A n.329-2812C>T n.112-2812C>T n.1549+35G>A n.1424+35G>A n.1714+35G>A n.36G>A c.11448+35G>A (n.11448+35G>A) n.2258+35G>A n.836+35G>A n.5149+35G>A c.*2677+35G>A (n.*2677+35G>A) c.*854+35G>A (n.*854+35G>A) c.*3326+35G>A (n.*3326+35G>A) c.*307+35G>A (n.*307+35G>A) c.*4794+35G>A (n.*4794+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039581G= | CA2159622943 | DYNC1H1 | c.*3054+35G= (n.*3054+35G=) c.11595+35G= (n.11595+35G=) n.347-2812C= n.91G= n.329-2812C= n.112-2812C= n.1549+35G= n.1424+35G= n.1714+35G= n.36G= c.11448+35G= (n.11448+35G=) n.2258+35G= n.836+35G= n.5149+35G= c.*2677+35G= (n.*2677+35G=) c.*854+35G= (n.*854+35G=) c.*3326+35G= (n.*3326+35G=) c.*307+35G= (n.*307+35G=) c.*4794+35G= (n.*4794+35G=) | |
14 | g.102039582G>A | CA2626606897 | DYNC1H1 | c.*3054+36G>A (n.*3054+36G>A) c.11595+36G>A (n.11595+36G>A) n.347-2813C>T n.92G>A n.329-2813C>T n.112-2813C>T n.1549+36G>A n.1424+36G>A n.1714+36G>A n.37G>A c.11448+36G>A (n.11448+36G>A) n.2258+36G>A n.836+36G>A n.5149+36G>A c.*2677+36G>A (n.*2677+36G>A) c.*854+36G>A (n.*854+36G>A) c.*3326+36G>A (n.*3326+36G>A) c.*307+36G>A (n.*307+36G>A) c.*4794+36G>A (n.*4794+36G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039582G>C | CA266974823 | DYNC1H1 | c.*3054+36G>C (n.*3054+36G>C) c.11595+36G>C (n.11595+36G>C) n.347-2813C>G n.92G>C n.329-2813C>G n.112-2813C>G n.1549+36G>C n.1424+36G>C n.1714+36G>C n.37G>C c.11448+36G>C (n.11448+36G>C) n.2258+36G>C n.836+36G>C n.5149+36G>C c.*2677+36G>C (n.*2677+36G>C) c.*854+36G>C (n.*854+36G>C) c.*3326+36G>C (n.*3326+36G>C) c.*307+36G>C (n.*307+36G>C) c.*4794+36G>C (n.*4794+36G>C) | dbSNP |
14 | g.102039582G= | CA2159622946 | DYNC1H1 | c.*3054+36G= (n.*3054+36G=) c.11595+36G= (n.11595+36G=) n.347-2813C= n.92G= n.329-2813C= n.112-2813C= n.1549+36G= n.1424+36G= n.1714+36G= n.37G= c.11448+36G= (n.11448+36G=) n.2258+36G= n.836+36G= n.5149+36G= c.*2677+36G= (n.*2677+36G=) c.*854+36G= (n.*854+36G=) c.*3326+36G= (n.*3326+36G=) c.*307+36G= (n.*307+36G=) c.*4794+36G= (n.*4794+36G=) | |
14 | g.102039583G>A | CA7353667 | DYNC1H1 | c.*3054+37G>A (n.*3054+37G>A) c.11595+37G>A (n.11595+37G>A) n.347-2814C>T n.93G>A n.329-2814C>T n.112-2814C>T n.1549+37G>A n.1424+37G>A n.1714+37G>A n.38G>A c.11448+37G>A (n.11448+37G>A) n.2258+37G>A n.836+37G>A n.5149+37G>A c.*2677+37G>A (n.*2677+37G>A) c.*854+37G>A (n.*854+37G>A) c.*3326+37G>A (n.*3326+37G>A) c.*307+37G>A (n.*307+37G>A) c.*4794+37G>A (n.*4794+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039583G= | CA2159622949 | DYNC1H1 | c.*3054+37G= (n.*3054+37G=) c.11595+37G= (n.11595+37G=) n.347-2814C= n.93G= n.329-2814C= n.112-2814C= n.1549+37G= n.1424+37G= n.1714+37G= n.38G= c.11448+37G= (n.11448+37G=) n.2258+37G= n.836+37G= n.5149+37G= c.*2677+37G= (n.*2677+37G=) c.*854+37G= (n.*854+37G=) c.*3326+37G= (n.*3326+37G=) c.*307+37G= (n.*307+37G=) c.*4794+37G= (n.*4794+37G=) | |
14 | g.102039584A= | CA2159622951 | DYNC1H1 | c.*3054+38A= (n.*3054+38A=) c.11595+38A= (n.11595+38A=) n.347-2815T= n.94A= n.329-2815T= n.112-2815T= n.1549+38A= n.1424+38A= n.1714+38A= n.39A= c.11448+38A= (n.11448+38A=) n.2258+38A= n.836+38A= n.5149+38A= c.*2677+38A= (n.*2677+38A=) c.*854+38A= (n.*854+38A=) c.*3326+38A= (n.*3326+38A=) c.*307+38A= (n.*307+38A=) c.*4794+38A= (n.*4794+38A=) | |
14 | g.102039584A>G | CA266974846 | DYNC1H1 | c.*3054+38A>G (n.*3054+38A>G) c.11595+38A>G (n.11595+38A>G) n.347-2815T>C n.94A>G n.329-2815T>C n.112-2815T>C n.1549+38A>G n.1424+38A>G n.1714+38A>G n.39A>G c.11448+38A>G (n.11448+38A>G) n.2258+38A>G n.836+38A>G n.5149+38A>G c.*2677+38A>G (n.*2677+38A>G) c.*854+38A>G (n.*854+38A>G) c.*3326+38A>G (n.*3326+38A>G) c.*307+38A>G (n.*307+38A>G) c.*4794+38A>G (n.*4794+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039585A= | CA2159622954 | DYNC1H1 | c.*3054+39A= (n.*3054+39A=) c.11595+39A= (n.11595+39A=) n.347-2816T= n.95A= n.329-2816T= n.112-2816T= n.1549+39A= n.1424+39A= n.1714+39A= n.40A= c.11448+39A= (n.11448+39A=) n.2258+39A= n.836+39A= n.5149+39A= c.*2677+39A= (n.*2677+39A=) c.*854+39A= (n.*854+39A=) c.*3326+39A= (n.*3326+39A=) c.*307+39A= (n.*307+39A=) c.*4794+39A= (n.*4794+39A=) | |
14 | g.102039585A>C | CA2159622955 | DYNC1H1 | c.*3054+39A>C (n.*3054+39A>C) c.11595+39A>C (n.11595+39A>C) n.347-2816T>G n.95A>C n.329-2816T>G n.112-2816T>G n.1549+39A>C n.1424+39A>C n.1714+39A>C n.40A>C c.11448+39A>C (n.11448+39A>C) n.2258+39A>C n.836+39A>C n.5149+39A>C c.*2677+39A>C (n.*2677+39A>C) c.*854+39A>C (n.*854+39A>C) c.*3326+39A>C (n.*3326+39A>C) c.*307+39A>C (n.*307+39A>C) c.*4794+39A>C (n.*4794+39A>C) | dbSNP |
14 | g.102039585A>G | CA966671124 | DYNC1H1 | c.*3054+39A>G (n.*3054+39A>G) c.11595+39A>G (n.11595+39A>G) n.347-2816T>C n.95A>G n.329-2816T>C n.112-2816T>C n.1549+39A>G n.1424+39A>G n.1714+39A>G n.40A>G c.11448+39A>G (n.11448+39A>G) n.2258+39A>G n.836+39A>G n.5149+39A>G c.*2677+39A>G (n.*2677+39A>G) c.*854+39A>G (n.*854+39A>G) c.*3326+39A>G (n.*3326+39A>G) c.*307+39A>G (n.*307+39A>G) c.*4794+39A>G (n.*4794+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039585A>T | CA7353668 | DYNC1H1 | c.*3054+39A>T (n.*3054+39A>T) c.11595+39A>T (n.11595+39A>T) n.347-2816T>A n.95A>T n.329-2816T>A n.112-2816T>A n.1549+39A>T n.1424+39A>T n.1714+39A>T n.40A>T c.11448+39A>T (n.11448+39A>T) n.2258+39A>T n.836+39A>T n.5149+39A>T c.*2677+39A>T (n.*2677+39A>T) c.*854+39A>T (n.*854+39A>T) c.*3326+39A>T (n.*3326+39A>T) c.*307+39A>T (n.*307+39A>T) c.*4794+39A>T (n.*4794+39A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039588_102039597del | CA2575627152 | DYNC1H1 | c.*3054+42_*3055-41del (n.*3054+42_*3055-41del) c.11595+42_11596-41del (n.11595+42_11596-41del) n.347-2826_347-2817del n.98_107del n.329-2826_329-2817del n.112-2826_112-2817del n.1549+42_1550-41del n.1424+42_1425-41del n.1714+42_1715-41del n.43_52del c.11448+42_11449-41del (n.11448+42_11449-41del) n.2258+42_2259-41del n.836+42_837-41del n.5149+42_5150-41del c.*2677+42_*2678-41del (n.*2677+42_*2678-41del) c.*854+42_*855-41del (n.*854+42_*855-41del) c.*3326+42_*3327-41del (n.*3326+42_*3327-41del) c.*307+42_*308-41del (n.*307+42_*308-41del) c.*4794+42_*4795-41del (n.*4794+42_*4795-41del) | gnomAD v4 |
14 | g.102039588A= | CA2159622958 | DYNC1H1 | c.*3054+42A= (n.*3054+42A=) c.11595+42A= (n.11595+42A=) n.347-2819T= n.98A= n.329-2819T= n.112-2819T= n.1549+42A= n.1424+42A= n.1714+42A= n.43A= c.11448+42A= (n.11448+42A=) n.2258+42A= n.836+42A= n.5149+42A= c.*2677+42A= (n.*2677+42A=) c.*854+42A= (n.*854+42A=) c.*3326+42A= (n.*3326+42A=) c.*307+42A= (n.*307+42A=) c.*4794+42A= (n.*4794+42A=) | |
14 | g.102039588A>C | CA2159622959 | DYNC1H1 | c.*3054+42A>C (n.*3054+42A>C) c.11595+42A>C (n.11595+42A>C) n.347-2819T>G n.98A>C n.329-2819T>G n.112-2819T>G n.1549+42A>C n.1424+42A>C n.1714+42A>C n.43A>C c.11448+42A>C (n.11448+42A>C) n.2258+42A>C n.836+42A>C n.5149+42A>C c.*2677+42A>C (n.*2677+42A>C) c.*854+42A>C (n.*854+42A>C) c.*3326+42A>C (n.*3326+42A>C) c.*307+42A>C (n.*307+42A>C) c.*4794+42A>C (n.*4794+42A>C) | dbSNP |
14 | g.102039589G>A | CA966671128 | DYNC1H1 | c.*3054+43G>A (n.*3054+43G>A) c.11595+43G>A (n.11595+43G>A) n.347-2820C>T n.99G>A n.329-2820C>T n.112-2820C>T n.1549+43G>A n.1424+43G>A n.1714+43G>A n.44G>A c.11448+43G>A (n.11448+43G>A) n.2258+43G>A n.836+43G>A n.5149+43G>A c.*2677+43G>A (n.*2677+43G>A) c.*854+43G>A (n.*854+43G>A) c.*3326+43G>A (n.*3326+43G>A) c.*307+43G>A (n.*307+43G>A) c.*4794+43G>A (n.*4794+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039589G= | CA2159622960 | DYNC1H1 | c.*3054+43G= (n.*3054+43G=) c.11595+43G= (n.11595+43G=) n.347-2820C= n.99G= n.329-2820C= n.112-2820C= n.1549+43G= n.1424+43G= n.1714+43G= n.44G= c.11448+43G= (n.11448+43G=) n.2258+43G= n.836+43G= n.5149+43G= c.*2677+43G= (n.*2677+43G=) c.*854+43G= (n.*854+43G=) c.*3326+43G= (n.*3326+43G=) c.*307+43G= (n.*307+43G=) c.*4794+43G= (n.*4794+43G=) | |
14 | g.102039590G>A | CA616580358 | DYNC1H1 | c.*3054+44G>A (n.*3054+44G>A) c.11595+44G>A (n.11595+44G>A) n.347-2821C>T n.100G>A n.329-2821C>T n.112-2821C>T n.1549+44G>A n.1424+44G>A n.1714+44G>A n.45G>A c.11448+44G>A (n.11448+44G>A) n.2258+44G>A n.836+44G>A n.5149+44G>A c.*2677+44G>A (n.*2677+44G>A) c.*854+44G>A (n.*854+44G>A) c.*3326+44G>A (n.*3326+44G>A) c.*307+44G>A (n.*307+44G>A) c.*4794+44G>A (n.*4794+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039590G= | CA2159622963 | DYNC1H1 | c.*3054+44G= (n.*3054+44G=) c.11595+44G= (n.11595+44G=) n.347-2821C= n.100G= n.329-2821C= n.112-2821C= n.1549+44G= n.1424+44G= n.1714+44G= n.45G= c.11448+44G= (n.11448+44G=) n.2258+44G= n.836+44G= n.5149+44G= c.*2677+44G= (n.*2677+44G=) c.*854+44G= (n.*854+44G=) c.*3326+44G= (n.*3326+44G=) c.*307+44G= (n.*307+44G=) c.*4794+44G= (n.*4794+44G=) | |
14 | g.102039591G>A | CA2626606919 | DYNC1H1 | c.*3054+45G>A (n.*3054+45G>A) c.11595+45G>A (n.11595+45G>A) n.347-2822C>T n.101G>A n.329-2822C>T n.112-2822C>T n.1549+45G>A n.1424+45G>A n.1714+45G>A n.46G>A c.11448+45G>A (n.11448+45G>A) n.2258+45G>A n.836+45G>A n.5149+45G>A c.*2677+45G>A (n.*2677+45G>A) c.*854+45G>A (n.*854+45G>A) c.*3326+45G>A (n.*3326+45G>A) c.*307+45G>A (n.*307+45G>A) c.*4794+45G>A (n.*4794+45G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039591G>C | CA2626606920 | DYNC1H1 | c.*3054+45G>C (n.*3054+45G>C) c.11595+45G>C (n.11595+45G>C) n.347-2822C>G n.101G>C n.329-2822C>G n.112-2822C>G n.1549+45G>C n.1424+45G>C n.1714+45G>C n.46G>C c.11448+45G>C (n.11448+45G>C) n.2258+45G>C n.836+45G>C n.5149+45G>C c.*2677+45G>C (n.*2677+45G>C) c.*854+45G>C (n.*854+45G>C) c.*3326+45G>C (n.*3326+45G>C) c.*307+45G>C (n.*307+45G>C) c.*4794+45G>C (n.*4794+45G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039591G>T | CA2575627153 | DYNC1H1 | c.*3054+45G>T (n.*3054+45G>T) c.11595+45G>T (n.11595+45G>T) n.347-2822C>A n.101G>T n.329-2822C>A n.112-2822C>A n.1549+45G>T n.1424+45G>T n.1714+45G>T n.46G>T c.11448+45G>T (n.11448+45G>T) n.2258+45G>T n.836+45G>T n.5149+45G>T c.*2677+45G>T (n.*2677+45G>T) c.*854+45G>T (n.*854+45G>T) c.*3326+45G>T (n.*3326+45G>T) c.*307+45G>T (n.*307+45G>T) c.*4794+45G>T (n.*4794+45G>T) | |
14 | g.102039592T>G | CA2159622966 | DYNC1H1 | c.*3055-46T>G (n.*3055-46T>G) c.11596-46T>G (n.11596-46T>G) n.347-2823A>C n.102T>G n.329-2823A>C n.112-2823A>C n.1550-46T>G n.1425-46T>G n.1715-46T>G n.47T>G c.11449-46T>G (n.11449-46T>G) n.2259-46T>G n.837-46T>G n.5150-46T>G c.*2678-46T>G (n.*2678-46T>G) c.*855-46T>G (n.*855-46T>G) c.*3327-46T>G (n.*3327-46T>G) c.*308-46T>G (n.*308-46T>G) c.*4795-46T>G (n.*4795-46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039592T= | CA2159622968 | DYNC1H1 | c.*3055-46T= (n.*3055-46T=) c.11596-46T= (n.11596-46T=) n.347-2823A= n.102T= n.329-2823A= n.112-2823A= n.1550-46T= n.1425-46T= n.1715-46T= n.47T= c.11449-46T= (n.11449-46T=) n.2259-46T= n.837-46T= n.5150-46T= c.*2678-46T= (n.*2678-46T=) c.*855-46T= (n.*855-46T=) c.*3327-46T= (n.*3327-46T=) c.*308-46T= (n.*308-46T=) c.*4795-46T= (n.*4795-46T=) | |
14 | g.102039594C>T | CA2626606923 | DYNC1H1 | c.*3055-44C>T (n.*3055-44C>T) c.11596-44C>T (n.11596-44C>T) n.347-2825G>A n.104C>T n.329-2825G>A n.112-2825G>A n.1550-44C>T n.1425-44C>T n.1715-44C>T n.49C>T c.11449-44C>T (n.11449-44C>T) n.2259-44C>T n.837-44C>T n.5150-44C>T c.*2678-44C>T (n.*2678-44C>T) c.*855-44C>T (n.*855-44C>T) c.*3327-44C>T (n.*3327-44C>T) c.*308-44C>T (n.*308-44C>T) c.*4795-44C>T (n.*4795-44C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039595T>C | CA616580359 | DYNC1H1 | c.*3055-43T>C (n.*3055-43T>C) c.11596-43T>C (n.11596-43T>C) n.347-2826A>G n.105T>C n.329-2826A>G n.112-2826A>G n.1550-43T>C n.1425-43T>C n.1715-43T>C n.50T>C c.11449-43T>C (n.11449-43T>C) n.2259-43T>C n.837-43T>C n.5150-43T>C c.*2678-43T>C (n.*2678-43T>C) c.*855-43T>C (n.*855-43T>C) c.*3327-43T>C (n.*3327-43T>C) c.*308-43T>C (n.*308-43T>C) c.*4795-43T>C (n.*4795-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039595T= | CA2159622969 | DYNC1H1 | c.*3055-43T= (n.*3055-43T=) c.11596-43T= (n.11596-43T=) n.347-2826A= n.105T= n.329-2826A= n.112-2826A= n.1550-43T= n.1425-43T= n.1715-43T= n.50T= c.11449-43T= (n.11449-43T=) n.2259-43T= n.837-43T= n.5150-43T= c.*2678-43T= (n.*2678-43T=) c.*855-43T= (n.*855-43T=) c.*3327-43T= (n.*3327-43T=) c.*308-43T= (n.*308-43T=) c.*4795-43T= (n.*4795-43T=) | |
14 | g.102039596G>C | CA703179346 | DYNC1H1 | c.*3055-42G>C (n.*3055-42G>C) c.11596-42G>C (n.11596-42G>C) n.347-2827C>G n.106G>C n.329-2827C>G n.112-2827C>G n.1550-42G>C n.1425-42G>C n.1715-42G>C n.51G>C c.11449-42G>C (n.11449-42G>C) n.2259-42G>C n.837-42G>C n.5150-42G>C c.*2678-42G>C (n.*2678-42G>C) c.*855-42G>C (n.*855-42G>C) c.*3327-42G>C (n.*3327-42G>C) c.*308-42G>C (n.*308-42G>C) c.*4795-42G>C (n.*4795-42G>C) | dbSNP |
14 | g.102039596G= | CA2159622972 | DYNC1H1 | c.*3055-42G= (n.*3055-42G=) c.11596-42G= (n.11596-42G=) n.347-2827C= n.106G= n.329-2827C= n.112-2827C= n.1550-42G= n.1425-42G= n.1715-42G= n.51G= c.11449-42G= (n.11449-42G=) n.2259-42G= n.837-42G= n.5150-42G= c.*2678-42G= (n.*2678-42G=) c.*855-42G= (n.*855-42G=) c.*3327-42G= (n.*3327-42G=) c.*308-42G= (n.*308-42G=) c.*4795-42G= (n.*4795-42G=) | |
14 | g.102039596G>T | CA616580360 | DYNC1H1 | c.*3055-42G>T (n.*3055-42G>T) c.11596-42G>T (n.11596-42G>T) n.347-2827C>A n.106G>T n.329-2827C>A n.112-2827C>A n.1550-42G>T n.1425-42G>T n.1715-42G>T n.51G>T c.11449-42G>T (n.11449-42G>T) n.2259-42G>T n.837-42G>T n.5150-42G>T c.*2678-42G>T (n.*2678-42G>T) c.*855-42G>T (n.*855-42G>T) c.*3327-42G>T (n.*3327-42G>T) c.*308-42G>T (n.*308-42G>T) c.*4795-42G>T (n.*4795-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039597C= | CA2159622977 | DYNC1H1 | c.*3055-41C= (n.*3055-41C=) c.11596-41C= (n.11596-41C=) n.347-2828G= n.107C= n.329-2828G= n.112-2828G= n.1550-41C= n.1425-41C= n.1715-41C= n.52C= c.11449-41C= (n.11449-41C=) n.2259-41C= n.837-41C= n.5150-41C= c.*2678-41C= (n.*2678-41C=) c.*855-41C= (n.*855-41C=) c.*3327-41C= (n.*3327-41C=) c.*308-41C= (n.*308-41C=) c.*4795-41C= (n.*4795-41C=) | |
14 | g.102039597C>T | CA7353669 | DYNC1H1 | c.*3055-41C>T (n.*3055-41C>T) c.11596-41C>T (n.11596-41C>T) n.347-2828G>A n.107C>T n.329-2828G>A n.112-2828G>A n.1550-41C>T n.1425-41C>T n.1715-41C>T n.52C>T c.11449-41C>T (n.11449-41C>T) n.2259-41C>T n.837-41C>T n.5150-41C>T c.*2678-41C>T (n.*2678-41C>T) c.*855-41C>T (n.*855-41C>T) c.*3327-41C>T (n.*3327-41C>T) c.*308-41C>T (n.*308-41C>T) c.*4795-41C>T (n.*4795-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039598T>C | CA703179356 | DYNC1H1 | c.*3055-40T>C (n.*3055-40T>C) c.11596-40T>C (n.11596-40T>C) n.347-2829A>G n.108T>C n.329-2829A>G n.112-2829A>G n.1550-40T>C n.1425-40T>C n.1715-40T>C n.53T>C c.11449-40T>C (n.11449-40T>C) n.2259-40T>C n.837-40T>C n.5150-40T>C c.*2678-40T>C (n.*2678-40T>C) c.*855-40T>C (n.*855-40T>C) c.*3327-40T>C (n.*3327-40T>C) c.*308-40T>C (n.*308-40T>C) c.*4795-40T>C (n.*4795-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039598T>G | CA703179357 | DYNC1H1 | c.*3055-40T>G (n.*3055-40T>G) c.11596-40T>G (n.11596-40T>G) n.347-2829A>C n.108T>G n.329-2829A>C n.112-2829A>C n.1550-40T>G n.1425-40T>G n.1715-40T>G n.53T>G c.11449-40T>G (n.11449-40T>G) n.2259-40T>G n.837-40T>G n.5150-40T>G c.*2678-40T>G (n.*2678-40T>G) c.*855-40T>G (n.*855-40T>G) c.*3327-40T>G (n.*3327-40T>G) c.*308-40T>G (n.*308-40T>G) c.*4795-40T>G (n.*4795-40T>G) | dbSNP |
14 | g.102039598T= | CA2159622981 | DYNC1H1 | c.*3055-40T= (n.*3055-40T=) c.11596-40T= (n.11596-40T=) n.347-2829A= n.108T= n.329-2829A= n.112-2829A= n.1550-40T= n.1425-40T= n.1715-40T= n.53T= c.11449-40T= (n.11449-40T=) n.2259-40T= n.837-40T= n.5150-40T= c.*2678-40T= (n.*2678-40T=) c.*855-40T= (n.*855-40T=) c.*3327-40T= (n.*3327-40T=) c.*308-40T= (n.*308-40T=) c.*4795-40T= (n.*4795-40T=) | |
14 | g.102039602C= | CA2159622985 | DYNC1H1 | c.*3055-36C= (n.*3055-36C=) c.11596-36C= (n.11596-36C=) n.347-2833G= n.112C= n.329-2833G= n.112-2833G= n.1550-36C= n.1425-36C= n.1715-36C= n.57C= c.11449-36C= (n.11449-36C=) n.2259-36C= n.837-36C= n.5150-36C= c.*2678-36C= (n.*2678-36C=) c.*855-36C= (n.*855-36C=) c.*3327-36C= (n.*3327-36C=) c.*308-36C= (n.*308-36C=) c.*4795-36C= (n.*4795-36C=) | |
14 | g.102039602C>T | CA7353670 | DYNC1H1 | c.*3055-36C>T (n.*3055-36C>T) c.11596-36C>T (n.11596-36C>T) n.347-2833G>A n.112C>T n.329-2833G>A n.112-2833G>A n.1550-36C>T n.1425-36C>T n.1715-36C>T n.57C>T c.11449-36C>T (n.11449-36C>T) n.2259-36C>T n.837-36C>T n.5150-36C>T c.*2678-36C>T (n.*2678-36C>T) c.*855-36C>T (n.*855-36C>T) c.*3327-36C>T (n.*3327-36C>T) c.*308-36C>T (n.*308-36C>T) c.*4795-36C>T (n.*4795-36C>T) | dbSNP ExAC |
14 | g.102039603T>A | CA2626606936 | DYNC1H1 | c.*3055-35T>A (n.*3055-35T>A) c.11596-35T>A (n.11596-35T>A) n.347-2834A>T n.113T>A n.329-2834A>T n.112-2834A>T n.1550-35T>A n.1425-35T>A n.1715-35T>A n.58T>A c.11449-35T>A (n.11449-35T>A) n.2259-35T>A n.837-35T>A n.5150-35T>A c.*2678-35T>A (n.*2678-35T>A) c.*855-35T>A (n.*855-35T>A) c.*3327-35T>A (n.*3327-35T>A) c.*308-35T>A (n.*308-35T>A) c.*4795-35T>A (n.*4795-35T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039603T>C | CA2626606938 | DYNC1H1 | c.*3055-35T>C (n.*3055-35T>C) c.11596-35T>C (n.11596-35T>C) n.347-2834A>G n.113T>C n.329-2834A>G n.112-2834A>G n.1550-35T>C n.1425-35T>C n.1715-35T>C n.58T>C c.11449-35T>C (n.11449-35T>C) n.2259-35T>C n.837-35T>C n.5150-35T>C c.*2678-35T>C (n.*2678-35T>C) c.*855-35T>C (n.*855-35T>C) c.*3327-35T>C (n.*3327-35T>C) c.*308-35T>C (n.*308-35T>C) c.*4795-35T>C (n.*4795-35T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039604del | CA2626606935 | DYNC1H1 | c.*3055-34del (n.*3055-34del) c.11596-34del (n.11596-34del) n.347-2834del n.114del n.329-2834del n.112-2834del n.1550-34del n.1425-34del n.1715-34del n.59del c.11449-34del (n.11449-34del) n.2259-34del n.837-34del n.5150-34del c.*2678-34del (n.*2678-34del) c.*855-34del (n.*855-34del) c.*3327-34del (n.*3327-34del) c.*308-34del (n.*308-34del) c.*4795-34del (n.*4795-34del) | gnomAD v4 |
14 | g.102039604T>A | CA2626606939 | DYNC1H1 | c.*3055-34T>A (n.*3055-34T>A) c.11596-34T>A (n.11596-34T>A) n.347-2835A>T n.114T>A n.329-2835A>T n.112-2835A>T n.1550-34T>A n.1425-34T>A n.1715-34T>A n.59T>A c.11449-34T>A (n.11449-34T>A) n.2259-34T>A n.837-34T>A n.5150-34T>A c.*2678-34T>A (n.*2678-34T>A) c.*855-34T>A (n.*855-34T>A) c.*3327-34T>A (n.*3327-34T>A) c.*308-34T>A (n.*308-34T>A) c.*4795-34T>A (n.*4795-34T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039604T>C | CA2626606940 | DYNC1H1 | c.*3055-34T>C (n.*3055-34T>C) c.11596-34T>C (n.11596-34T>C) n.347-2835A>G n.114T>C n.329-2835A>G n.112-2835A>G n.1550-34T>C n.1425-34T>C n.1715-34T>C n.59T>C c.11449-34T>C (n.11449-34T>C) n.2259-34T>C n.837-34T>C n.5150-34T>C c.*2678-34T>C (n.*2678-34T>C) c.*855-34T>C (n.*855-34T>C) c.*3327-34T>C (n.*3327-34T>C) c.*308-34T>C (n.*308-34T>C) c.*4795-34T>C (n.*4795-34T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039605A= | CA2159622988 | DYNC1H1 | c.*3055-33A= (n.*3055-33A=) c.11596-33A= (n.11596-33A=) n.347-2836T= n.115A= n.329-2836T= n.112-2836T= n.1550-33A= n.1425-33A= n.1715-33A= n.60A= c.11449-33A= (n.11449-33A=) n.2259-33A= n.837-33A= n.5150-33A= c.*2678-33A= (n.*2678-33A=) c.*855-33A= (n.*855-33A=) c.*3327-33A= (n.*3327-33A=) c.*308-33A= (n.*308-33A=) c.*4795-33A= (n.*4795-33A=) | |
14 | g.102039605A>G | CA7353671 | DYNC1H1 | c.*3055-33A>G (n.*3055-33A>G) c.11596-33A>G (n.11596-33A>G) n.347-2836T>C n.115A>G n.329-2836T>C n.112-2836T>C n.1550-33A>G n.1425-33A>G n.1715-33A>G n.60A>G c.11449-33A>G (n.11449-33A>G) n.2259-33A>G n.837-33A>G n.5150-33A>G c.*2678-33A>G (n.*2678-33A>G) c.*855-33A>G (n.*855-33A>G) c.*3327-33A>G (n.*3327-33A>G) c.*308-33A>G (n.*308-33A>G) c.*4795-33A>G (n.*4795-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039606T>C | CA7353672 | DYNC1H1 | c.*3055-32T>C (n.*3055-32T>C) c.11596-32T>C (n.11596-32T>C) n.347-2837A>G n.116T>C n.329-2837A>G n.112-2837A>G n.1550-32T>C n.1425-32T>C n.1715-32T>C n.61T>C c.11449-32T>C (n.11449-32T>C) n.2259-32T>C n.837-32T>C n.5150-32T>C c.*2678-32T>C (n.*2678-32T>C) c.*855-32T>C (n.*855-32T>C) c.*3327-32T>C (n.*3327-32T>C) c.*308-32T>C (n.*308-32T>C) c.*4795-32T>C (n.*4795-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039606T>G | CA7353673 | DYNC1H1 | c.*3055-32T>G (n.*3055-32T>G) c.11596-32T>G (n.11596-32T>G) n.347-2837A>C n.116T>G n.329-2837A>C n.112-2837A>C n.1550-32T>G n.1425-32T>G n.1715-32T>G n.61T>G c.11449-32T>G (n.11449-32T>G) n.2259-32T>G n.837-32T>G n.5150-32T>G c.*2678-32T>G (n.*2678-32T>G) c.*855-32T>G (n.*855-32T>G) c.*3327-32T>G (n.*3327-32T>G) c.*308-32T>G (n.*308-32T>G) c.*4795-32T>G (n.*4795-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039606T= | CA2159622991 | DYNC1H1 | c.*3055-32T= (n.*3055-32T=) c.11596-32T= (n.11596-32T=) n.347-2837A= n.116T= n.329-2837A= n.112-2837A= n.1550-32T= n.1425-32T= n.1715-32T= n.61T= c.11449-32T= (n.11449-32T=) n.2259-32T= n.837-32T= n.5150-32T= c.*2678-32T= (n.*2678-32T=) c.*855-32T= (n.*855-32T=) c.*3327-32T= (n.*3327-32T=) c.*308-32T= (n.*308-32T=) c.*4795-32T= (n.*4795-32T=) | |
14 | g.102039606_102039607delinsTG | CA2159622992 | DYNC1H1 | c.*3055-32_*3055-31delinsTG (n.*3055-32_*3055-31delinsTG) c.11596-32_11596-31delinsTG (n.11596-32_11596-31delinsTG) n.347-2838_347-2837delinsCA n.116_117delinsTG n.329-2838_329-2837delinsCA n.112-2838_112-2837delinsCA n.1550-32_1550-31delinsTG n.1425-32_1425-31delinsTG n.1715-32_1715-31delinsTG n.61_62delinsTG c.11449-32_11449-31delinsTG (n.11449-32_11449-31delinsTG) n.2259-32_2259-31delinsTG n.837-32_837-31delinsTG n.5150-32_5150-31delinsTG c.*2678-32_*2678-31delinsTG (n.*2678-32_*2678-31delinsTG) c.*855-32_*855-31delinsTG (n.*855-32_*855-31delinsTG) c.*3327-32_*3327-31delinsTG (n.*3327-32_*3327-31delinsTG) c.*308-32_*308-31delinsTG (n.*308-32_*308-31delinsTG) c.*4795-32_*4795-31delinsTG (n.*4795-32_*4795-31delinsTG) | |
14 | g.102039607G>A | CA616580362 | DYNC1H1 | c.*3055-31G>A (n.*3055-31G>A) c.11596-31G>A (n.11596-31G>A) n.347-2838C>T n.117G>A n.329-2838C>T n.112-2838C>T n.1550-31G>A n.1425-31G>A n.1715-31G>A n.62G>A c.11449-31G>A (n.11449-31G>A) n.2259-31G>A n.837-31G>A n.5150-31G>A c.*2678-31G>A (n.*2678-31G>A) c.*855-31G>A (n.*855-31G>A) c.*3327-31G>A (n.*3327-31G>A) c.*308-31G>A (n.*308-31G>A) c.*4795-31G>A (n.*4795-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039607G= | CA2159622997 | DYNC1H1 | c.*3055-31G= (n.*3055-31G=) c.11596-31G= (n.11596-31G=) n.347-2838C= n.117G= n.329-2838C= n.112-2838C= n.1550-31G= n.1425-31G= n.1715-31G= n.62G= c.11449-31G= (n.11449-31G=) n.2259-31G= n.837-31G= n.5150-31G= c.*2678-31G= (n.*2678-31G=) c.*855-31G= (n.*855-31G=) c.*3327-31G= (n.*3327-31G=) c.*308-31G= (n.*308-31G=) c.*4795-31G= (n.*4795-31G=) | |
14 | g.102039608del | CA616580361 | DYNC1H1 | c.*3055-30del (n.*3055-30del) c.11596-30del (n.11596-30del) n.347-2838del n.118del n.329-2838del n.112-2838del n.1550-30del n.1425-30del n.1715-30del n.63del c.11449-30del (n.11449-30del) n.2259-30del n.837-30del n.5150-30del c.*2678-30del (n.*2678-30del) c.*855-30del (n.*855-30del) c.*3327-30del (n.*3327-30del) c.*308-30del (n.*308-30del) c.*4795-30del (n.*4795-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039608_102039611delinsGAAC | CA2159622999 | DYNC1H1 | c.*3055-30_*3055-27delinsGAAC (n.*3055-30_*3055-27delinsGAAC) c.11596-30_11596-27delinsGAAC (n.11596-30_11596-27delinsGAAC) n.347-2842_347-2839delinsGTTC n.118_121delinsGAAC n.329-2842_329-2839delinsGTTC n.112-2842_112-2839delinsGTTC n.1550-30_1550-27delinsGAAC n.1425-30_1425-27delinsGAAC n.1715-30_1715-27delinsGAAC n.63_66delinsGAAC c.11449-30_11449-27delinsGAAC (n.11449-30_11449-27delinsGAAC) n.2259-30_2259-27delinsGAAC n.837-30_837-27delinsGAAC n.5150-30_5150-27delinsGAAC c.*2678-30_*2678-27delinsGAAC (n.*2678-30_*2678-27delinsGAAC) c.*855-30_*855-27delinsGAAC (n.*855-30_*855-27delinsGAAC) c.*3327-30_*3327-27delinsGAAC (n.*3327-30_*3327-27delinsGAAC) c.*308-30_*308-27delinsGAAC (n.*308-30_*308-27delinsGAAC) c.*4795-30_*4795-27delinsGAAC (n.*4795-30_*4795-27delinsGAAC) | |
14 | g.102039613_102039615del | CA2159623000 | DYNC1H1 | c.*3055-25_*3055-23del (n.*3055-25_*3055-23del) c.11596-25_11596-23del (n.11596-25_11596-23del) n.347-2842_347-2840del n.123_125del n.329-2842_329-2840del n.112-2842_112-2840del n.1550-25_1550-23del n.1425-25_1425-23del n.1715-25_1715-23del n.68_70del c.11449-25_11449-23del (n.11449-25_11449-23del) n.2259-25_2259-23del n.837-25_837-23del n.5150-25_5150-23del c.*2678-25_*2678-23del (n.*2678-25_*2678-23del) c.*855-25_*855-23del (n.*855-25_*855-23del) c.*3327-25_*3327-23del (n.*3327-25_*3327-23del) c.*308-25_*308-23del (n.*308-25_*308-23del) c.*4795-25_*4795-23del (n.*4795-25_*4795-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039610A= | CA2159623001 | DYNC1H1 | c.*3055-28A= (n.*3055-28A=) c.11596-28A= (n.11596-28A=) n.347-2841T= n.120A= n.329-2841T= n.112-2841T= n.1550-28A= n.1425-28A= n.1715-28A= n.65A= c.11449-28A= (n.11449-28A=) n.2259-28A= n.837-28A= n.5150-28A= c.*2678-28A= (n.*2678-28A=) c.*855-28A= (n.*855-28A=) c.*3327-28A= (n.*3327-28A=) c.*308-28A= (n.*308-28A=) c.*4795-28A= (n.*4795-28A=) | |
14 | g.102039610A>G | CA2802865608 | DYNC1H1 | c.*3055-28A>G (n.*3055-28A>G) c.11596-28A>G (n.11596-28A>G) n.347-2841T>C n.120A>G n.329-2841T>C n.112-2841T>C n.1550-28A>G n.1425-28A>G n.1715-28A>G n.65A>G c.11449-28A>G (n.11449-28A>G) n.2259-28A>G n.837-28A>G n.5150-28A>G c.*2678-28A>G (n.*2678-28A>G) c.*855-28A>G (n.*855-28A>G) c.*3327-28A>G (n.*3327-28A>G) c.*308-28A>G (n.*308-28A>G) c.*4795-28A>G (n.*4795-28A>G) | |
14 | g.102039610A>T | CA703179377 | DYNC1H1 | c.*3055-28A>T (n.*3055-28A>T) c.11596-28A>T (n.11596-28A>T) n.347-2841T>A n.120A>T n.329-2841T>A n.112-2841T>A n.1550-28A>T n.1425-28A>T n.1715-28A>T n.65A>T c.11449-28A>T (n.11449-28A>T) n.2259-28A>T n.837-28A>T n.5150-28A>T c.*2678-28A>T (n.*2678-28A>T) c.*855-28A>T (n.*855-28A>T) c.*3327-28A>T (n.*3327-28A>T) c.*308-28A>T (n.*308-28A>T) c.*4795-28A>T (n.*4795-28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039611C= | CA2159623002 | DYNC1H1 | c.*3055-27C= (n.*3055-27C=) c.11596-27C= (n.11596-27C=) n.347-2842G= n.121C= n.329-2842G= n.112-2842G= n.1550-27C= n.1425-27C= n.1715-27C= n.66C= c.11449-27C= (n.11449-27C=) n.2259-27C= n.837-27C= n.5150-27C= c.*2678-27C= (n.*2678-27C=) c.*855-27C= (n.*855-27C=) c.*3327-27C= (n.*3327-27C=) c.*308-27C= (n.*308-27C=) c.*4795-27C= (n.*4795-27C=) | |
14 | g.102039611C>G | CA7353674 | DYNC1H1 | c.*3055-27C>G (n.*3055-27C>G) c.11596-27C>G (n.11596-27C>G) n.347-2842G>C n.121C>G n.329-2842G>C n.112-2842G>C n.1550-27C>G n.1425-27C>G n.1715-27C>G n.66C>G c.11449-27C>G (n.11449-27C>G) n.2259-27C>G n.837-27C>G n.5150-27C>G c.*2678-27C>G (n.*2678-27C>G) c.*855-27C>G (n.*855-27C>G) c.*3327-27C>G (n.*3327-27C>G) c.*308-27C>G (n.*308-27C>G) c.*4795-27C>G (n.*4795-27C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039613A= | CA2159623004 | DYNC1H1 | c.*3055-25A= (n.*3055-25A=) c.11596-25A= (n.11596-25A=) n.347-2844T= n.123A= n.329-2844T= n.112-2844T= n.1550-25A= n.1425-25A= n.1715-25A= n.68A= c.11449-25A= (n.11449-25A=) n.2259-25A= n.837-25A= n.5150-25A= c.*2678-25A= (n.*2678-25A=) c.*855-25A= (n.*855-25A=) c.*3327-25A= (n.*3327-25A=) c.*308-25A= (n.*308-25A=) c.*4795-25A= (n.*4795-25A=) | |
14 | g.102039613A>G | CA266974902 | DYNC1H1 | c.*3055-25A>G (n.*3055-25A>G) c.11596-25A>G (n.11596-25A>G) n.347-2844T>C n.123A>G n.329-2844T>C n.112-2844T>C n.1550-25A>G n.1425-25A>G n.1715-25A>G n.68A>G c.11449-25A>G (n.11449-25A>G) n.2259-25A>G n.837-25A>G n.5150-25A>G c.*2678-25A>G (n.*2678-25A>G) c.*855-25A>G (n.*855-25A>G) c.*3327-25A>G (n.*3327-25A>G) c.*308-25A>G (n.*308-25A>G) c.*4795-25A>G (n.*4795-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039617C= | CA2159623008 | DYNC1H1 | c.*3055-21C= (n.*3055-21C=) c.11596-21C= (n.11596-21C=) n.347-2848G= n.127C= n.329-2848G= n.112-2848G= n.1550-21C= n.1425-21C= n.1715-21C= n.72C= c.11449-21C= (n.11449-21C=) n.2259-21C= n.837-21C= n.5150-21C= c.*2678-21C= (n.*2678-21C=) c.*855-21C= (n.*855-21C=) c.*3327-21C= (n.*3327-21C=) c.*308-21C= (n.*308-21C=) c.*4795-21C= (n.*4795-21C=) | |
14 | g.102039617C>T | CA266974904 | DYNC1H1 | c.*3055-21C>T (n.*3055-21C>T) c.11596-21C>T (n.11596-21C>T) n.347-2848G>A n.127C>T n.329-2848G>A n.112-2848G>A n.1550-21C>T n.1425-21C>T n.1715-21C>T n.72C>T c.11449-21C>T (n.11449-21C>T) n.2259-21C>T n.837-21C>T n.5150-21C>T c.*2678-21C>T (n.*2678-21C>T) c.*855-21C>T (n.*855-21C>T) c.*3327-21C>T (n.*3327-21C>T) c.*308-21C>T (n.*308-21C>T) c.*4795-21C>T (n.*4795-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039618G>A | CA7353675 | DYNC1H1 | c.*3055-20G>A (n.*3055-20G>A) c.11596-20G>A (n.11596-20G>A) n.347-2849C>T n.128G>A n.329-2849C>T n.112-2849C>T n.1550-20G>A n.1425-20G>A n.1715-20G>A n.73G>A c.11449-20G>A (n.11449-20G>A) n.2259-20G>A n.837-20G>A n.5150-20G>A c.*2678-20G>A (n.*2678-20G>A) c.*855-20G>A (n.*855-20G>A) c.*3327-20G>A (n.*3327-20G>A) c.*308-20G>A (n.*308-20G>A) c.*4795-20G>A (n.*4795-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039618G= | CA2159623010 | DYNC1H1 | c.*3055-20G= (n.*3055-20G=) c.11596-20G= (n.11596-20G=) n.347-2849C= n.128G= n.329-2849C= n.112-2849C= n.1550-20G= n.1425-20G= n.1715-20G= n.73G= c.11449-20G= (n.11449-20G=) n.2259-20G= n.837-20G= n.5150-20G= c.*2678-20G= (n.*2678-20G=) c.*855-20G= (n.*855-20G=) c.*3327-20G= (n.*3327-20G=) c.*308-20G= (n.*308-20G=) c.*4795-20G= (n.*4795-20G=) | |
14 | g.102039618G>T | CA2626606967 | DYNC1H1 | c.*3055-20G>T (n.*3055-20G>T) c.11596-20G>T (n.11596-20G>T) n.347-2849C>A n.128G>T n.329-2849C>A n.112-2849C>A n.1550-20G>T n.1425-20G>T n.1715-20G>T n.73G>T c.11449-20G>T (n.11449-20G>T) n.2259-20G>T n.837-20G>T n.5150-20G>T c.*2678-20G>T (n.*2678-20G>T) c.*855-20G>T (n.*855-20G>T) c.*3327-20G>T (n.*3327-20G>T) c.*308-20G>T (n.*308-20G>T) c.*4795-20G>T (n.*4795-20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102039620C>A | CA2546168504 | DYNC1H1 | c.*3055-18C>A (n.*3055-18C>A) c.11596-18C>A (n.11596-18C>A) n.347-2851G>T n.130C>A n.329-2851G>T n.112-2851G>T n.1550-18C>A n.1425-18C>A n.1715-18C>A n.75C>A c.11449-18C>A (n.11449-18C>A) n.2259-18C>A n.837-18C>A n.5150-18C>A c.*2678-18C>A (n.*2678-18C>A) c.*855-18C>A (n.*855-18C>A) c.*3327-18C>A (n.*3327-18C>A) c.*308-18C>A (n.*308-18C>A) c.*4795-18C>A (n.*4795-18C>A) | |
14 | g.102039620C>T | CA2626606970 | DYNC1H1 | c.*3055-18C>T (n.*3055-18C>T) c.11596-18C>T (n.11596-18C>T) n.347-2851G>A n.130C>T n.329-2851G>A n.112-2851G>A n.1550-18C>T n.1425-18C>T n.1715-18C>T n.75C>T c.11449-18C>T (n.11449-18C>T) n.2259-18C>T n.837-18C>T n.5150-18C>T c.*2678-18C>T (n.*2678-18C>T) c.*855-18C>T (n.*855-18C>T) c.*3327-18C>T (n.*3327-18C>T) c.*308-18C>T (n.*308-18C>T) c.*4795-18C>T (n.*4795-18C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039621T= | CA2159623014 | DYNC1H1 | c.*3055-17T= (n.*3055-17T=) c.11596-17T= (n.11596-17T=) n.347-2852A= n.131T= n.329-2852A= n.112-2852A= n.1550-17T= n.1425-17T= n.1715-17T= n.76T= c.11449-17T= (n.11449-17T=) n.2259-17T= n.837-17T= n.5150-17T= c.*2678-17T= (n.*2678-17T=) c.*855-17T= (n.*855-17T=) c.*3327-17T= (n.*3327-17T=) c.*308-17T= (n.*308-17T=) c.*4795-17T= (n.*4795-17T=) | |
14 | g.102039622C>A | CA266974923 | DYNC1H1 | c.*3055-16C>A (n.*3055-16C>A) c.11596-16C>A (n.11596-16C>A) n.347-2853G>T n.132C>A n.329-2853G>T n.112-2853G>T n.1550-16C>A n.1425-16C>A n.1715-16C>A n.77C>A c.11449-16C>A (n.11449-16C>A) n.2259-16C>A n.837-16C>A n.5150-16C>A c.*2678-16C>A (n.*2678-16C>A) c.*855-16C>A (n.*855-16C>A) c.*3327-16C>A (n.*3327-16C>A) c.*308-16C>A (n.*308-16C>A) c.*4795-16C>A (n.*4795-16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039622C= | CA2159623018 | DYNC1H1 | c.*3055-16C= (n.*3055-16C=) c.11596-16C= (n.11596-16C=) n.347-2853G= n.132C= n.329-2853G= n.112-2853G= n.1550-16C= n.1425-16C= n.1715-16C= n.77C= c.11449-16C= (n.11449-16C=) n.2259-16C= n.837-16C= n.5150-16C= c.*2678-16C= (n.*2678-16C=) c.*855-16C= (n.*855-16C=) c.*3327-16C= (n.*3327-16C=) c.*308-16C= (n.*308-16C=) c.*4795-16C= (n.*4795-16C=) | |
14 | g.102039623dup | CA266974913 | DYNC1H1 | c.*3055-15dup (n.*3055-15dup) c.11596-15dup (n.11596-15dup) n.347-2853dup n.133dup n.329-2853dup n.112-2853dup n.1550-15dup n.1425-15dup n.1715-15dup n.78dup c.11449-15dup (n.11449-15dup) n.2259-15dup n.837-15dup n.5150-15dup c.*2678-15dup (n.*2678-15dup) c.*855-15dup (n.*855-15dup) c.*3327-15dup (n.*3327-15dup) c.*308-15dup (n.*308-15dup) c.*4795-15dup (n.*4795-15dup) | dbSNP |
14 | g.102039623C>T | CA2626606985 | DYNC1H1 | c.*3055-15C>T (n.*3055-15C>T) c.11596-15C>T (n.11596-15C>T) n.347-2854G>A n.133C>T n.329-2854G>A n.112-2854G>A n.1550-15C>T n.1425-15C>T n.1715-15C>T n.78C>T c.11449-15C>T (n.11449-15C>T) n.2259-15C>T n.837-15C>T n.5150-15C>T c.*2678-15C>T (n.*2678-15C>T) c.*855-15C>T (n.*855-15C>T) c.*3327-15C>T (n.*3327-15C>T) c.*308-15C>T (n.*308-15C>T) c.*4795-15C>T (n.*4795-15C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039624T>C | CA2626606987 | DYNC1H1 | c.*3055-14T>C (n.*3055-14T>C) c.11596-14T>C (n.11596-14T>C) n.347-2855A>G n.134T>C n.329-2855A>G n.112-2855A>G n.1550-14T>C n.1425-14T>C n.1715-14T>C n.79T>C c.11449-14T>C (n.11449-14T>C) n.2259-14T>C n.837-14T>C n.5150-14T>C c.*2678-14T>C (n.*2678-14T>C) c.*855-14T>C (n.*855-14T>C) c.*3327-14T>C (n.*3327-14T>C) c.*308-14T>C (n.*308-14T>C) c.*4795-14T>C (n.*4795-14T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039626C>T | CA2739278237 | DYNC1H1 | c.*3055-12C>T (n.*3055-12C>T) c.11596-12C>T (n.11596-12C>T) n.347-2857G>A n.136C>T n.329-2857G>A n.112-2857G>A n.1550-12C>T n.1425-12C>T n.1715-12C>T n.81C>T c.11449-12C>T (n.11449-12C>T) n.2259-12C>T n.837-12C>T n.5150-12C>T c.*2678-12C>T (n.*2678-12C>T) c.*855-12C>T (n.*855-12C>T) c.*3327-12C>T (n.*3327-12C>T) c.*308-12C>T (n.*308-12C>T) c.*4795-12C>T (n.*4795-12C>T) | ClinVar |
14 | g.102039627T>A | CA2626606990 | DYNC1H1 | c.*3055-11T>A (n.*3055-11T>A) c.11596-11T>A (n.11596-11T>A) n.347-2858A>T n.137T>A n.329-2858A>T n.112-2858A>T n.1550-11T>A n.1425-11T>A n.1715-11T>A n.82T>A c.11449-11T>A (n.11449-11T>A) n.2259-11T>A n.837-11T>A n.5150-11T>A c.*2678-11T>A (n.*2678-11T>A) c.*855-11T>A (n.*855-11T>A) c.*3327-11T>A (n.*3327-11T>A) c.*308-11T>A (n.*308-11T>A) c.*4795-11T>A (n.*4795-11T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039627T>C | CA7353676 | DYNC1H1 | c.*3055-11T>C (n.*3055-11T>C) c.11596-11T>C (n.11596-11T>C) n.347-2858A>G n.137T>C n.329-2858A>G n.112-2858A>G n.1550-11T>C n.1425-11T>C n.1715-11T>C n.82T>C c.11449-11T>C (n.11449-11T>C) n.2259-11T>C n.837-11T>C n.5150-11T>C c.*2678-11T>C (n.*2678-11T>C) c.*855-11T>C (n.*855-11T>C) c.*3327-11T>C (n.*3327-11T>C) c.*308-11T>C (n.*308-11T>C) c.*4795-11T>C (n.*4795-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039627T= | CA2159623022 | DYNC1H1 | c.*3055-11T= (n.*3055-11T=) c.11596-11T= (n.11596-11T=) n.347-2858A= n.137T= n.329-2858A= n.112-2858A= n.1550-11T= n.1425-11T= n.1715-11T= n.82T= c.11449-11T= (n.11449-11T=) n.2259-11T= n.837-11T= n.5150-11T= c.*2678-11T= (n.*2678-11T=) c.*855-11T= (n.*855-11T=) c.*3327-11T= (n.*3327-11T=) c.*308-11T= (n.*308-11T=) c.*4795-11T= (n.*4795-11T=) | |
14 | g.102039628C>A | CA2626606997 | DYNC1H1 | c.*3055-10C>A (n.*3055-10C>A) c.11596-10C>A (n.11596-10C>A) n.347-2859G>T n.138C>A n.329-2859G>T n.112-2859G>T n.1550-10C>A n.1425-10C>A n.1715-10C>A n.83C>A c.11449-10C>A (n.11449-10C>A) n.2259-10C>A n.837-10C>A n.5150-10C>A c.*2678-10C>A (n.*2678-10C>A) c.*855-10C>A (n.*855-10C>A) c.*3327-10C>A (n.*3327-10C>A) c.*308-10C>A (n.*308-10C>A) c.*4795-10C>A (n.*4795-10C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039628C= | CA2159623027 | DYNC1H1 | c.*3055-10C= (n.*3055-10C=) c.11596-10C= (n.11596-10C=) n.347-2859G= n.138C= n.329-2859G= n.112-2859G= n.1550-10C= n.1425-10C= n.1715-10C= n.83C= c.11449-10C= (n.11449-10C=) n.2259-10C= n.837-10C= n.5150-10C= c.*2678-10C= (n.*2678-10C=) c.*855-10C= (n.*855-10C=) c.*3327-10C= (n.*3327-10C=) c.*308-10C= (n.*308-10C=) c.*4795-10C= (n.*4795-10C=) | |
14 | g.102039628C>T | CA616580363 | DYNC1H1 | c.*3055-10C>T (n.*3055-10C>T) c.11596-10C>T (n.11596-10C>T) n.347-2859G>A n.138C>T n.329-2859G>A n.112-2859G>A n.1550-10C>T n.1425-10C>T n.1715-10C>T n.83C>T c.11449-10C>T (n.11449-10C>T) n.2259-10C>T n.837-10C>T n.5150-10C>T c.*2678-10C>T (n.*2678-10C>T) c.*855-10C>T (n.*855-10C>T) c.*3327-10C>T (n.*3327-10C>T) c.*308-10C>T (n.*308-10C>T) c.*4795-10C>T (n.*4795-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102039628_102039630delinsCTT | CA2159623029 | DYNC1H1 | c.*3055-10_*3055-8delinsCTT (n.*3055-10_*3055-8delinsCTT) c.11596-10_11596-8delinsCTT (n.11596-10_11596-8delinsCTT) n.347-2861_347-2859delinsAAG n.138_140delinsCTT n.329-2861_329-2859delinsAAG n.112-2861_112-2859delinsAAG n.1550-10_1550-8delinsCTT n.1425-10_1425-8delinsCTT n.1715-10_1715-8delinsCTT n.83_85delinsCTT c.11449-10_11449-8delinsCTT (n.11449-10_11449-8delinsCTT) n.2259-10_2259-8delinsCTT n.837-10_837-8delinsCTT n.5150-10_5150-8delinsCTT c.*2678-10_*2678-8delinsCTT (n.*2678-10_*2678-8delinsCTT) c.*855-10_*855-8delinsCTT (n.*855-10_*855-8delinsCTT) c.*3327-10_*3327-8delinsCTT (n.*3327-10_*3327-8delinsCTT) c.*308-10_*308-8delinsCTT (n.*308-10_*308-8delinsCTT) c.*4795-10_*4795-8delinsCTT (n.*4795-10_*4795-8delinsCTT) | |
14 | g.102039629_102039630del | CA616580364 | DYNC1H1 | c.*3055-9_*3055-8del (n.*3055-9_*3055-8del) c.11596-9_11596-8del (n.11596-9_11596-8del) n.347-2861_347-2860del n.139_140del n.329-2861_329-2860del n.112-2861_112-2860del n.1550-9_1550-8del n.1425-9_1425-8del n.1715-9_1715-8del n.84_85del c.11449-9_11449-8del (n.11449-9_11449-8del) n.2259-9_2259-8del n.837-9_837-8del n.5150-9_5150-8del c.*2678-9_*2678-8del (n.*2678-9_*2678-8del) c.*855-9_*855-8del (n.*855-9_*855-8del) c.*3327-9_*3327-8del (n.*3327-9_*3327-8del) c.*308-9_*308-8del (n.*308-9_*308-8del) c.*4795-9_*4795-8del (n.*4795-9_*4795-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039630T>C | CA7353677 | DYNC1H1 | c.*3055-8T>C (n.*3055-8T>C) c.11596-8T>C (n.11596-8T>C) n.347-2861A>G n.140T>C n.329-2861A>G n.112-2861A>G n.1550-8T>C n.1425-8T>C n.1715-8T>C n.85T>C c.11449-8T>C (n.11449-8T>C) n.2259-8T>C n.837-8T>C n.5150-8T>C c.*2678-8T>C (n.*2678-8T>C) c.*855-8T>C (n.*855-8T>C) c.*3327-8T>C (n.*3327-8T>C) c.*308-8T>C (n.*308-8T>C) c.*4795-8T>C (n.*4795-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039630T= | CA2159623033 | DYNC1H1 | c.*3055-8T= (n.*3055-8T=) c.11596-8T= (n.11596-8T=) n.347-2861A= n.140T= n.329-2861A= n.112-2861A= n.1550-8T= n.1425-8T= n.1715-8T= n.85T= c.11449-8T= (n.11449-8T=) n.2259-8T= n.837-8T= n.5150-8T= c.*2678-8T= (n.*2678-8T=) c.*855-8T= (n.*855-8T=) c.*3327-8T= (n.*3327-8T=) c.*308-8T= (n.*308-8T=) c.*4795-8T= (n.*4795-8T=) | |
14 | g.102039631G>A | CA7353678 | DYNC1H1 | c.*3055-7G>A (n.*3055-7G>A) c.11596-7G>A (n.11596-7G>A) n.347-2862C>T n.141G>A n.329-2862C>T n.112-2862C>T n.1550-7G>A n.1425-7G>A n.1715-7G>A n.86G>A c.11449-7G>A (n.11449-7G>A) n.2259-7G>A n.837-7G>A n.5150-7G>A c.*2678-7G>A (n.*2678-7G>A) c.*855-7G>A (n.*855-7G>A) c.*3327-7G>A (n.*3327-7G>A) c.*308-7G>A (n.*308-7G>A) c.*4795-7G>A (n.*4795-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039631G= | CA2159623036 | DYNC1H1 | c.*3055-7G= (n.*3055-7G=) c.11596-7G= (n.11596-7G=) n.347-2862C= n.141G= n.329-2862C= n.112-2862C= n.1550-7G= n.1425-7G= n.1715-7G= n.86G= c.11449-7G= (n.11449-7G=) n.2259-7G= n.837-7G= n.5150-7G= c.*2678-7G= (n.*2678-7G=) c.*855-7G= (n.*855-7G=) c.*3327-7G= (n.*3327-7G=) c.*308-7G= (n.*308-7G=) c.*4795-7G= (n.*4795-7G=) | |
14 | g.102039633C= | CA2159623039 | DYNC1H1 | c.*3055-5C= (n.*3055-5C=) c.11596-5C= (n.11596-5C=) n.347-2864G= n.143C= n.329-2864G= n.112-2864G= n.1550-5C= n.1425-5C= n.1715-5C= n.88C= c.11449-5C= (n.11449-5C=) n.2259-5C= n.837-5C= n.5150-5C= c.*2678-5C= (n.*2678-5C=) c.*855-5C= (n.*855-5C=) c.*3327-5C= (n.*3327-5C=) c.*308-5C= (n.*308-5C=) c.*4795-5C= (n.*4795-5C=) | |
14 | g.102039633C>G | CA266974943 | DYNC1H1 | c.*3055-5C>G (n.*3055-5C>G) c.11596-5C>G (n.11596-5C>G) n.347-2864G>C n.143C>G n.329-2864G>C n.112-2864G>C n.1550-5C>G n.1425-5C>G n.1715-5C>G n.88C>G c.11449-5C>G (n.11449-5C>G) n.2259-5C>G n.837-5C>G n.5150-5C>G c.*2678-5C>G (n.*2678-5C>G) c.*855-5C>G (n.*855-5C>G) c.*3327-5C>G (n.*3327-5C>G) c.*308-5C>G (n.*308-5C>G) c.*4795-5C>G (n.*4795-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039634C= | CA2159623044 | DYNC1H1 | c.*3055-4C= (n.*3055-4C=) c.11596-4C= (n.11596-4C=) n.347-2865G= n.144C= n.329-2865G= n.112-2865G= n.1550-4C= n.1425-4C= n.1715-4C= n.89C= c.11449-4C= (n.11449-4C=) n.2259-4C= n.837-4C= n.5150-4C= c.*2678-4C= (n.*2678-4C=) c.*855-4C= (n.*855-4C=) c.*3327-4C= (n.*3327-4C=) c.*308-4C= (n.*308-4C=) c.*4795-4C= (n.*4795-4C=) | |
14 | g.102039634C>T | CA2159623046 | DYNC1H1 | c.*3055-4C>T (n.*3055-4C>T) c.11596-4C>T (n.11596-4C>T) n.347-2865G>A n.144C>T n.329-2865G>A n.112-2865G>A n.1550-4C>T n.1425-4C>T n.1715-4C>T n.89C>T c.11449-4C>T (n.11449-4C>T) n.2259-4C>T n.837-4C>T n.5150-4C>T c.*2678-4C>T (n.*2678-4C>T) c.*855-4C>T (n.*855-4C>T) c.*3327-4C>T (n.*3327-4C>T) c.*308-4C>T (n.*308-4C>T) c.*4795-4C>T (n.*4795-4C>T) | dbSNP |
14 | g.102039635C>T | CA2626607026 | DYNC1H1 | c.*3055-3C>T (n.*3055-3C>T) c.11596-3C>T (n.11596-3C>T) n.347-2866G>A n.145C>T n.329-2866G>A n.112-2866G>A n.1550-3C>T n.1425-3C>T n.1715-3C>T n.90C>T c.11449-3C>T (n.11449-3C>T) n.2259-3C>T n.837-3C>T n.5150-3C>T c.*2678-3C>T (n.*2678-3C>T) c.*855-3C>T (n.*855-3C>T) c.*3327-3C>T (n.*3327-3C>T) c.*308-3C>T (n.*308-3C>T) c.*4795-3C>T (n.*4795-3C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039636A>C | CA391034879 | DYNC1H1 | c.*3055-2A>C (n.*3055-2A>C) c.11596-2A>C (n.11596-2A>C) n.347-2867T>G n.146A>C n.329-2867T>G n.112-2867T>G n.1550-2A>C n.1425-2A>C n.1715-2A>C n.91A>C c.11449-2A>C (n.11449-2A>C) n.2259-2A>C n.837-2A>C n.5150-2A>C c.*2678-2A>C (n.*2678-2A>C) c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.*3327-2A>C (n.*3327-2A>C) c.*308-2A>C (n.*308-2A>C) c.*4795-2A>C (n.*4795-2A>C) | |
14 | g.102039636A>G | CA391034880 | DYNC1H1 | c.*3055-2A>G (n.*3055-2A>G) c.11596-2A>G (n.11596-2A>G) n.347-2867T>C n.146A>G n.329-2867T>C n.112-2867T>C n.1550-2A>G n.1425-2A>G n.1715-2A>G n.91A>G c.11449-2A>G (n.11449-2A>G) n.2259-2A>G n.837-2A>G n.5150-2A>G c.*2678-2A>G (n.*2678-2A>G) c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.*3327-2A>G (n.*3327-2A>G) c.*308-2A>G (n.*308-2A>G) c.*4795-2A>G (n.*4795-2A>G) | |
14 | g.102039636A>T | CA391034881 | DYNC1H1 | c.*3055-2A>T (n.*3055-2A>T) c.11596-2A>T (n.11596-2A>T) n.347-2867T>A n.146A>T n.329-2867T>A n.112-2867T>A n.1550-2A>T n.1425-2A>T n.1715-2A>T n.91A>T c.11449-2A>T (n.11449-2A>T) n.2259-2A>T n.837-2A>T n.5150-2A>T c.*2678-2A>T (n.*2678-2A>T) c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.*3327-2A>T (n.*3327-2A>T) c.*308-2A>T (n.*308-2A>T) c.*4795-2A>T (n.*4795-2A>T) | |
14 | g.102039637G>A | CA391034884 | DYNC1H1 | c.*3055-1G>A (n.*3055-1G>A) c.11596-1G>A (n.11596-1G>A) n.347-2868C>T n.147G>A n.329-2868C>T n.112-2868C>T n.1550-1G>A n.1425-1G>A n.1715-1G>A n.92G>A c.11449-1G>A (n.11449-1G>A) n.2259-1G>A n.837-1G>A n.5150-1G>A c.*2678-1G>A (n.*2678-1G>A) c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.*3327-1G>A (n.*3327-1G>A) c.*308-1G>A (n.*308-1G>A) c.*4795-1G>A (n.*4795-1G>A) | |
14 | g.102039637G>C | CA391034882 | DYNC1H1 | c.*3055-1G>C (n.*3055-1G>C) c.11596-1G>C (n.11596-1G>C) n.347-2868C>G n.147G>C n.329-2868C>G n.112-2868C>G n.1550-1G>C n.1425-1G>C n.1715-1G>C n.92G>C c.11449-1G>C (n.11449-1G>C) n.2259-1G>C n.837-1G>C n.5150-1G>C c.*2678-1G>C (n.*2678-1G>C) c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.*3327-1G>C (n.*3327-1G>C) c.*308-1G>C (n.*308-1G>C) c.*4795-1G>C (n.*4795-1G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039637G>T | CA391034883 | DYNC1H1 | c.*3055-1G>T (n.*3055-1G>T) c.11596-1G>T (n.11596-1G>T) n.347-2868C>A n.147G>T n.329-2868C>A n.112-2868C>A n.1550-1G>T n.1425-1G>T n.1715-1G>T n.92G>T c.11449-1G>T (n.11449-1G>T) n.2259-1G>T n.837-1G>T n.5150-1G>T c.*2678-1G>T (n.*2678-1G>T) c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.*3327-1G>T (n.*3327-1G>T) c.*308-1G>T (n.*308-1G>T) c.*4795-1G>T (n.*4795-1G>T) | |
14 | g.102039638G>A | CA391034886 | DYNC1H1 | c.*3055G>A (n.*3055G>A) c.11596G>A (p.Val3866Met) n.347-2869C>T n.148G>A n.329-2869C>T n.112-2869C>T n.1550G>A n.1425G>A n.1715G>A n.93G>A c.11449G>A (p.Val3817Met) n.2259G>A n.837G>A n.5150G>A c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*3327G>A (n.*3327G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*4795G>A (n.*4795G>A) | |
14 | g.102039638G>C | CA391034888 | DYNC1H1 | c.*3055G>C (n.*3055G>C) c.11596G>C (p.Val3866Leu) n.347-2869C>G n.148G>C n.329-2869C>G n.112-2869C>G n.1550G>C n.1425G>C n.1715G>C n.93G>C c.11449G>C (p.Val3817Leu) n.2259G>C n.837G>C n.5150G>C c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*3327G>C (n.*3327G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*4795G>C (n.*4795G>C) | |
14 | g.102039638G>T | CA391034890 | DYNC1H1 | c.*3055G>T (n.*3055G>T) c.11596G>T (p.Val3866Leu) n.347-2869C>A n.148G>T n.329-2869C>A n.112-2869C>A n.1550G>T n.1425G>T n.1715G>T n.93G>T c.11449G>T (p.Val3817Leu) n.2259G>T n.837G>T n.5150G>T c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*3327G>T (n.*3327G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*4795G>T (n.*4795G>T) | |
14 | g.102039639T>A | CA391034892 | DYNC1H1 | c.*3056T>A (n.*3056T>A) c.11597T>A (p.Val3866Glu) n.347-2870A>T n.149T>A n.329-2870A>T n.112-2870A>T n.1551T>A n.1426T>A n.1716T>A n.94T>A c.11450T>A (p.Val3817Glu) n.2260T>A n.838T>A n.5151T>A c.*2679T>A (n.*2679T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*3328T>A (n.*3328T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*4796T>A (n.*4796T>A) | |
14 | g.102039639T>C | CA391034894 | DYNC1H1 | c.*3056T>C (n.*3056T>C) c.11597T>C (p.Val3866Ala) n.347-2870A>G n.149T>C n.329-2870A>G n.112-2870A>G n.1551T>C n.1426T>C n.1716T>C n.94T>C c.11450T>C (p.Val3817Ala) n.2260T>C n.838T>C n.5151T>C c.*2679T>C (n.*2679T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*3328T>C (n.*3328T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*4796T>C (n.*4796T>C) | |
14 | g.102039639T>G | CA391034895 | DYNC1H1 | c.*3056T>G (n.*3056T>G) c.11597T>G (p.Val3866Gly) n.347-2870A>C n.149T>G n.329-2870A>C n.112-2870A>C n.1551T>G n.1426T>G n.1716T>G n.94T>G c.11450T>G (p.Val3817Gly) n.2260T>G n.838T>G n.5151T>G c.*2679T>G (n.*2679T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*3328T>G (n.*3328T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*4796T>G (n.*4796T>G) | |
14 | g.102039640G>A | CA488186227 | DYNC1H1 | c.*3057G>A (n.*3057G>A) c.11598G>A (p.Val3866=) n.347-2871C>T n.150G>A n.329-2871C>T n.112-2871C>T n.1552G>A n.1427G>A n.1717G>A n.95G>A c.11451G>A (p.Val3817=) n.2261G>A n.839G>A n.5152G>A c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*3329G>A (n.*3329G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*4797G>A (n.*4797G>A) | |
14 | g.102039640G>C | CA488186228 | DYNC1H1 | c.*3057G>C (n.*3057G>C) c.11598G>C (p.Val3866=) n.347-2871C>G n.150G>C n.329-2871C>G n.112-2871C>G n.1552G>C n.1427G>C n.1717G>C n.95G>C c.11451G>C (p.Val3817=) n.2261G>C n.839G>C n.5152G>C c.*2680G>C (n.*2680G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*3329G>C (n.*3329G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*4797G>C (n.*4797G>C) | |
14 | g.102039640G>T | CA488186229 | DYNC1H1 | c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.11598G>T (p.Val3866=) n.347-2871C>A n.150G>T n.329-2871C>A n.112-2871C>A n.1552G>T n.1427G>T n.1717G>T n.95G>T c.11451G>T (p.Val3817=) n.2261G>T n.839G>T n.5152G>T c.*2680G>T (n.*2680G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*3329G>T (n.*3329G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*4797G>T (n.*4797G>T) | |
14 | g.102039641G>A | CA391034896 | DYNC1H1 | c.*3058G>A (n.*3058G>A) c.11599G>A (p.Ala3867Thr) n.347-2872C>T n.151G>A n.329-2872C>T n.112-2872C>T n.1553G>A n.1428G>A n.1718G>A n.96G>A c.11452G>A (p.Ala3818Thr) n.2262G>A n.840G>A n.5153G>A c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*3330G>A (n.*3330G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*4798G>A (n.*4798G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039641G>C | CA391034897 | DYNC1H1 | c.*3058G>C (n.*3058G>C) c.11599G>C (p.Ala3867Pro) n.347-2872C>G n.151G>C n.329-2872C>G n.112-2872C>G n.1553G>C n.1428G>C n.1718G>C n.96G>C c.11452G>C (p.Ala3818Pro) n.2262G>C n.840G>C n.5153G>C c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*3330G>C (n.*3330G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*4798G>C (n.*4798G>C) | |
14 | g.102039641G>T | CA391034899 | DYNC1H1 | c.*3058G>T (n.*3058G>T) c.11599G>T (p.Ala3867Ser) n.347-2872C>A n.151G>T n.329-2872C>A n.112-2872C>A n.1553G>T n.1428G>T n.1718G>T n.96G>T c.11452G>T (p.Ala3818Ser) n.2262G>T n.840G>T n.5153G>T c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*3330G>T (n.*3330G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*4798G>T (n.*4798G>T) | |
14 | g.102039642C>A | CA391034901 | DYNC1H1 | c.*3059C>A (n.*3059C>A) c.11600C>A (p.Ala3867Glu) n.347-2873G>T n.152C>A n.329-2873G>T n.112-2873G>T n.1554C>A n.1429C>A n.1719C>A n.97C>A c.11453C>A (p.Ala3818Glu) n.2263C>A n.841C>A n.5154C>A c.*2682C>A (n.*2682C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*3331C>A (n.*3331C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*4799C>A (n.*4799C>A) | |
14 | g.102039642C= | CA2159623052 | DYNC1H1 | c.*3059C= (n.*3059C=) c.11600C= (p.Ala3867=) n.347-2873G= n.152C= n.329-2873G= n.112-2873G= n.1554C= n.1429C= n.1719C= n.97C= c.11453C= (p.Ala3818=) n.2263C= n.841C= n.5154C= c.*2682C= (n.*2682C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*3331C= (n.*3331C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*4799C= (n.*4799C=) | |
14 | g.102039642C>G | CA391034902 | DYNC1H1 | c.*3059C>G (n.*3059C>G) c.11600C>G (p.Ala3867Gly) n.347-2873G>C n.152C>G n.329-2873G>C n.112-2873G>C n.1554C>G n.1429C>G n.1719C>G n.97C>G c.11453C>G (p.Ala3818Gly) n.2263C>G n.841C>G n.5154C>G c.*2682C>G (n.*2682C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*3331C>G (n.*3331C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*4799C>G (n.*4799C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039642C>T | CA7353679 | DYNC1H1 | c.*3059C>T (n.*3059C>T) c.11600C>T (p.Ala3867Val) n.347-2873G>A n.152C>T n.329-2873G>A n.112-2873G>A n.1554C>T n.1429C>T n.1719C>T n.97C>T c.11453C>T (p.Ala3818Val) n.2263C>T n.841C>T n.5154C>T c.*2682C>T (n.*2682C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*3331C>T (n.*3331C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*4799C>T (n.*4799C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039643G>A | CA7353680 | DYNC1H1 | c.*3060G>A (n.*3060G>A) c.11601G>A (p.Ala3867=) n.347-2874C>T n.153G>A n.329-2874C>T n.112-2874C>T n.1555G>A n.1430G>A n.1720G>A n.98G>A c.11454G>A (p.Ala3818=) n.2264G>A n.842G>A n.5155G>A c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*3332G>A (n.*3332G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*4800G>A (n.*4800G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039643G>C | CA488186231 | DYNC1H1 | c.*3060G>C (n.*3060G>C) c.11601G>C (p.Ala3867=) n.347-2874C>G n.153G>C n.329-2874C>G n.112-2874C>G n.1555G>C n.1430G>C n.1720G>C n.98G>C c.11454G>C (p.Ala3818=) n.2264G>C n.842G>C n.5155G>C c.*2683G>C (n.*2683G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*3332G>C (n.*3332G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*4800G>C (n.*4800G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039643G= | CA2159623056 | DYNC1H1 | c.*3060G= (n.*3060G=) c.11601G= (p.Ala3867=) n.347-2874C= n.153G= n.329-2874C= n.112-2874C= n.1555G= n.1430G= n.1720G= n.98G= c.11454G= (p.Ala3818=) n.2264G= n.842G= n.5155G= c.*2683G= (n.*2683G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*3332G= (n.*3332G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*4800G= (n.*4800G=) | |
14 | g.102039643G>T | CA488186232 | DYNC1H1 | c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.11601G>T (p.Ala3867=) n.347-2874C>A n.153G>T n.329-2874C>A n.112-2874C>A n.1555G>T n.1430G>T n.1720G>T n.98G>T c.11454G>T (p.Ala3818=) n.2264G>T n.842G>T n.5155G>T c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*3332G>T (n.*3332G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*4800G>T (n.*4800G>T) | |
14 | g.102039644T>A | CA391034906 | DYNC1H1 | c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.11602T>A (p.Phe3868Ile) n.347-2875A>T n.154T>A n.329-2875A>T n.112-2875A>T n.1556T>A n.1431T>A n.1721T>A n.99T>A c.11455T>A (p.Phe3819Ile) n.2265T>A n.843T>A n.5156T>A c.*2684T>A (n.*2684T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*3333T>A (n.*3333T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*4801T>A (n.*4801T>A) | |
14 | g.102039644T>C | CA391034908 | DYNC1H1 | c.*3061T>C (n.*3061T>C) c.11602T>C (p.Phe3868Leu) n.347-2875A>G n.154T>C n.329-2875A>G n.112-2875A>G n.1556T>C n.1431T>C n.1721T>C n.99T>C c.11455T>C (p.Phe3819Leu) n.2265T>C n.843T>C n.5156T>C c.*2684T>C (n.*2684T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*3333T>C (n.*3333T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*4801T>C (n.*4801T>C) | |
14 | g.102039644T>G | CA391034907 | DYNC1H1 | c.*3061T>G (n.*3061T>G) c.11602T>G (p.Phe3868Val) n.347-2875A>C n.154T>G n.329-2875A>C n.112-2875A>C n.1556T>G n.1431T>G n.1721T>G n.99T>G c.11455T>G (p.Phe3819Val) n.2265T>G n.843T>G n.5156T>G c.*2684T>G (n.*2684T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*3333T>G (n.*3333T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*4801T>G (n.*4801T>G) | |
14 | g.102039645T>A | CA391034910 | DYNC1H1 | c.*3062T>A (n.*3062T>A) c.11603T>A (p.Phe3868Tyr) n.347-2876A>T n.155T>A n.329-2876A>T n.112-2876A>T n.1557T>A n.1432T>A n.1722T>A n.100T>A c.11456T>A (p.Phe3819Tyr) n.2266T>A n.844T>A n.5157T>A c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*3334T>A (n.*3334T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*4802T>A (n.*4802T>A) | |
14 | g.102039645T>C | CA391034912 | DYNC1H1 | c.*3062T>C (n.*3062T>C) c.11603T>C (p.Phe3868Ser) n.347-2876A>G n.155T>C n.329-2876A>G n.112-2876A>G n.1557T>C n.1432T>C n.1722T>C n.100T>C c.11456T>C (p.Phe3819Ser) n.2266T>C n.844T>C n.5157T>C c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*4802T>C (n.*4802T>C) | |
14 | g.102039645T>G | CA391034913 | DYNC1H1 | c.*3062T>G (n.*3062T>G) c.11603T>G (p.Phe3868Cys) n.347-2876A>C n.155T>G n.329-2876A>C n.112-2876A>C n.1557T>G n.1432T>G n.1722T>G n.100T>G c.11456T>G (p.Phe3819Cys) n.2266T>G n.844T>G n.5157T>G c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*4802T>G (n.*4802T>G) | |
14 | g.102039646T>A | CA391034915 | DYNC1H1 | c.*3063T>A (n.*3063T>A) c.11604T>A (p.Phe3868Leu) n.347-2877A>T n.156T>A n.329-2877A>T n.112-2877A>T n.1558T>A n.1433T>A n.1723T>A n.101T>A c.11457T>A (p.Phe3819Leu) n.2267T>A n.845T>A n.5158T>A c.*2686T>A (n.*2686T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*3335T>A (n.*3335T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*4803T>A (n.*4803T>A) | |
14 | g.102039646T>C | CA488186237 | DYNC1H1 | c.*3063T>C (n.*3063T>C) c.11604T>C (p.Phe3868=) n.347-2877A>G n.156T>C n.329-2877A>G n.112-2877A>G n.1558T>C n.1433T>C n.1723T>C n.101T>C c.11457T>C (p.Phe3819=) n.2267T>C n.845T>C n.5158T>C c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*3335T>C (n.*3335T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*4803T>C (n.*4803T>C) | |
14 | g.102039646T>G | CA391034916 | DYNC1H1 | c.*3063T>G (n.*3063T>G) c.11604T>G (p.Phe3868Leu) n.347-2877A>C n.156T>G n.329-2877A>C n.112-2877A>C n.1558T>G n.1433T>G n.1723T>G n.101T>G c.11457T>G (p.Phe3819Leu) n.2267T>G n.845T>G n.5158T>G c.*2686T>G (n.*2686T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.*3335T>G (n.*3335T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*4803T>G (n.*4803T>G) | |
14 | g.102039647A>C | CA391034918 | DYNC1H1 | c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.11605A>C (p.Asn3869His) n.347-2878T>G n.157A>C n.329-2878T>G n.112-2878T>G n.1559A>C n.1434A>C n.1724A>C n.102A>C c.11458A>C (p.Asn3820His) n.2268A>C n.846A>C n.5159A>C c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*3336A>C (n.*3336A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*4804A>C (n.*4804A>C) | |
14 | g.102039647A>G | CA391034920 | DYNC1H1 | c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.11605A>G (p.Asn3869Asp) n.347-2878T>C n.157A>G n.329-2878T>C n.112-2878T>C n.1559A>G n.1434A>G n.1724A>G n.102A>G c.11458A>G (p.Asn3820Asp) n.2268A>G n.846A>G n.5159A>G c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*4804A>G (n.*4804A>G) | |
14 | g.102039647A>T | CA391034921 | DYNC1H1 | c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.11605A>T (p.Asn3869Tyr) n.347-2878T>A n.157A>T n.329-2878T>A n.112-2878T>A n.1559A>T n.1434A>T n.1724A>T n.102A>T c.11458A>T (p.Asn3820Tyr) n.2268A>T n.846A>T n.5159A>T c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*3336A>T (n.*3336A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*4804A>T (n.*4804A>T) | |
14 | g.102039648A>C | CA391034922 | DYNC1H1 | c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.11606A>C (p.Asn3869Thr) n.347-2879T>G n.158A>C n.329-2879T>G n.112-2879T>G n.1560A>C n.1435A>C n.1725A>C n.103A>C c.11459A>C (p.Asn3820Thr) n.2269A>C n.847A>C n.5160A>C c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*3337A>C (n.*3337A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*4805A>C (n.*4805A>C) | |
14 | g.102039648A>G | CA391034923 | DYNC1H1 | c.*3065A>G (n.*3065A>G) c.11606A>G (p.Asn3869Ser) n.347-2879T>C n.158A>G n.329-2879T>C n.112-2879T>C n.1560A>G n.1435A>G n.1725A>G n.103A>G c.11459A>G (p.Asn3820Ser) n.2269A>G n.847A>G n.5160A>G c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*3337A>G (n.*3337A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*4805A>G (n.*4805A>G) | |
14 | g.102039648A>T | CA391034925 | DYNC1H1 | c.*3065A>T (n.*3065A>T) c.11606A>T (p.Asn3869Ile) n.347-2879T>A n.158A>T n.329-2879T>A n.112-2879T>A n.1560A>T n.1435A>T n.1725A>T n.103A>T c.11459A>T (p.Asn3820Ile) n.2269A>T n.847A>T n.5160A>T c.*2688A>T (n.*2688A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*3337A>T (n.*3337A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*4805A>T (n.*4805A>T) | |
14 | g.102039649C>A | CA391034927 | DYNC1H1 | c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.11607C>A (p.Asn3869Lys) n.347-2880G>T n.159C>A n.329-2880G>T n.112-2880G>T n.1561C>A n.1436C>A n.1726C>A n.104C>A c.11460C>A (p.Asn3820Lys) n.2270C>A n.848C>A n.5161C>A c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*3338C>A (n.*3338C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*4806C>A (n.*4806C>A) | |
14 | g.102039649C>G | CA391034928 | DYNC1H1 | c.*3066C>G (n.*3066C>G) c.11607C>G (p.Asn3869Lys) n.347-2880G>C n.159C>G n.329-2880G>C n.112-2880G>C n.1561C>G n.1436C>G n.1726C>G n.104C>G c.11460C>G (p.Asn3820Lys) n.2270C>G n.848C>G n.5161C>G c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*3338C>G (n.*3338C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*4806C>G (n.*4806C>G) | |
14 | g.102039649C>T | CA488186243 | DYNC1H1 | c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.11607C>T (p.Asn3869=) n.347-2880G>A n.159C>T n.329-2880G>A n.112-2880G>A n.1561C>T n.1436C>T n.1726C>T n.104C>T c.11460C>T (p.Asn3820=) n.2270C>T n.848C>T n.5161C>T c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*3338C>T (n.*3338C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*4806C>T (n.*4806C>T) | |
14 | g.102039650C>A | CA488186244 | DYNC1H1 | c.*3067C>A (n.*3067C>A) c.11608C>A (p.Arg3870=) n.347-2881G>T n.160C>A n.329-2881G>T n.112-2881G>T n.1562C>A n.1437C>A n.1727C>A n.105C>A c.11461C>A (p.Arg3821=) n.2271C>A n.849C>A n.5162C>A c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*3339C>A (n.*3339C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*4807C>A (n.*4807C>A) | |
14 | g.102039650C>G | CA391034932 | DYNC1H1 | c.*3067C>G (n.*3067C>G) c.11608C>G (p.Arg3870Gly) n.347-2881G>C n.160C>G n.329-2881G>C n.112-2881G>C n.1562C>G n.1437C>G n.1727C>G n.105C>G c.11461C>G (p.Arg3821Gly) n.2271C>G n.849C>G n.5162C>G c.*2690C>G (n.*2690C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*3339C>G (n.*3339C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*4807C>G (n.*4807C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039650C>T | CA391034930 | DYNC1H1 | c.*3067C>T (n.*3067C>T) c.11608C>T (p.Arg3870Ter) n.347-2881G>A n.160C>T n.329-2881G>A n.112-2881G>A n.1562C>T n.1437C>T n.1727C>T n.105C>T c.11461C>T (p.Arg3821Ter) n.2271C>T n.849C>T n.5162C>T c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*3339C>T (n.*3339C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*4807C>T (n.*4807C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039651G>A | CA391034934 | DYNC1H1 | c.*3068G>A (n.*3068G>A) c.11609G>A (p.Arg3870Gln) n.347-2882C>T n.161G>A n.329-2882C>T n.112-2882C>T n.1563G>A n.1438G>A n.1728G>A n.106G>A c.11462G>A (p.Arg3821Gln) n.2272G>A n.850G>A n.5163G>A c.*2691G>A (n.*2691G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*3340G>A (n.*3340G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*4808G>A (n.*4808G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039651G>C | CA391034935 | DYNC1H1 | c.*3068G>C (n.*3068G>C) c.11609G>C (p.Arg3870Pro) n.347-2882C>G n.161G>C n.329-2882C>G n.112-2882C>G n.1563G>C n.1438G>C n.1728G>C n.106G>C c.11462G>C (p.Arg3821Pro) n.2272G>C n.850G>C n.5163G>C c.*2691G>C (n.*2691G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*3340G>C (n.*3340G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*4808G>C (n.*4808G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039651G= | CA2159623060 | DYNC1H1 | c.*3068G= (n.*3068G=) c.11609G= (p.Arg3870=) n.347-2882C= n.161G= n.329-2882C= n.112-2882C= n.1563G= n.1438G= n.1728G= n.106G= c.11462G= (p.Arg3821=) n.2272G= n.850G= n.5163G= c.*2691G= (n.*2691G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*3340G= (n.*3340G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*4808G= (n.*4808G=) | |
14 | g.102039651G>T | CA391034937 | DYNC1H1 | c.*3068G>T (n.*3068G>T) c.11609G>T (p.Arg3870Leu) n.347-2882C>A n.161G>T n.329-2882C>A n.112-2882C>A n.1563G>T n.1438G>T n.1728G>T n.106G>T c.11462G>T (p.Arg3821Leu) n.2272G>T n.850G>T n.5163G>T c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*3340G>T (n.*3340G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*4808G>T (n.*4808G>T) | |
14 | g.102039652A>C | CA488186246 | DYNC1H1 | c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.11610A>C (p.Arg3870=) n.347-2883T>G n.162A>C n.329-2883T>G n.112-2883T>G n.1564A>C n.1439A>C n.1729A>C n.107A>C c.11463A>C (p.Arg3821=) n.2273A>C n.851A>C n.5164A>C c.*2692A>C (n.*2692A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*3341A>C (n.*3341A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*4809A>C (n.*4809A>C) | |
14 | g.102039652A>G | CA488186249 | DYNC1H1 | c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.11610A>G (p.Arg3870=) n.347-2883T>C n.162A>G n.329-2883T>C n.112-2883T>C n.1564A>G n.1439A>G n.1729A>G n.107A>G c.11463A>G (p.Arg3821=) n.2273A>G n.851A>G n.5164A>G c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*3341A>G (n.*3341A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*4809A>G (n.*4809A>G) | |
14 | g.102039652A>T | CA488186248 | DYNC1H1 | c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.11610A>T (p.Arg3870=) n.347-2883T>A n.162A>T n.329-2883T>A n.112-2883T>A n.1564A>T n.1439A>T n.1729A>T n.107A>T c.11463A>T (p.Arg3821=) n.2273A>T n.851A>T n.5164A>T c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*3341A>T (n.*3341A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*4809A>T (n.*4809A>T) | |
14 | g.102039653G>A | CA391034938 | DYNC1H1 | c.*3070G>A (n.*3070G>A) c.11611G>A (p.Val3871Met) n.347-2884C>T n.163G>A n.329-2884C>T n.112-2884C>T n.1565G>A n.1440G>A n.1730G>A n.108G>A c.11464G>A (p.Val3822Met) n.2274G>A n.852G>A n.5165G>A c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*3342G>A (n.*3342G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*4810G>A (n.*4810G>A) | |
14 | g.102039653G>C | CA391034940 | DYNC1H1 | c.*3070G>C (n.*3070G>C) c.11611G>C (p.Val3871Leu) n.347-2884C>G n.163G>C n.329-2884C>G n.112-2884C>G n.1565G>C n.1440G>C n.1730G>C n.108G>C c.11464G>C (p.Val3822Leu) n.2274G>C n.852G>C n.5165G>C c.*2693G>C (n.*2693G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*3342G>C (n.*3342G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*4810G>C (n.*4810G>C) | |
14 | g.102039653G>T | CA391034941 | DYNC1H1 | c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.11611G>T (p.Val3871Leu) n.347-2884C>A n.163G>T n.329-2884C>A n.112-2884C>A n.1565G>T n.1440G>T n.1730G>T n.108G>T c.11464G>T (p.Val3822Leu) n.2274G>T n.852G>T n.5165G>T c.*2693G>T (n.*2693G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*3342G>T (n.*3342G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*4810G>T (n.*4810G>T) | |
14 | g.102039654T>A | CA391034943 | DYNC1H1 | c.*3071T>A (n.*3071T>A) c.11612T>A (p.Val3871Glu) n.347-2885A>T n.164T>A n.329-2885A>T n.112-2885A>T n.1566T>A n.1441T>A n.1731T>A n.109T>A c.11465T>A (p.Val3822Glu) n.2275T>A n.853T>A n.5166T>A c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*3343T>A (n.*3343T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*4811T>A (n.*4811T>A) | |
14 | g.102039654T>C | CA391034944 | DYNC1H1 | c.*3071T>C (n.*3071T>C) c.11612T>C (p.Val3871Ala) n.347-2885A>G n.164T>C n.329-2885A>G n.112-2885A>G n.1566T>C n.1441T>C n.1731T>C n.109T>C c.11465T>C (p.Val3822Ala) n.2275T>C n.853T>C n.5166T>C c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*3343T>C (n.*3343T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*4811T>C (n.*4811T>C) | |
14 | g.102039654T>G | CA391034946 | DYNC1H1 | c.*3071T>G (n.*3071T>G) c.11612T>G (p.Val3871Gly) n.347-2885A>C n.164T>G n.329-2885A>C n.112-2885A>C n.1566T>G n.1441T>G n.1731T>G n.109T>G c.11465T>G (p.Val3822Gly) n.2275T>G n.853T>G n.5166T>G c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*3343T>G (n.*3343T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*4811T>G (n.*4811T>G) | |
14 | g.102039655G>A | CA488186252 | DYNC1H1 | c.*3072G>A (n.*3072G>A) c.11613G>A (p.Val3871=) n.347-2886C>T n.165G>A n.329-2886C>T n.112-2886C>T n.1567G>A n.1442G>A n.1732G>A n.110G>A c.11466G>A (p.Val3822=) n.2276G>A n.854G>A n.5167G>A c.*2695G>A (n.*2695G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*3344G>A (n.*3344G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*4812G>A (n.*4812G>A) | |
14 | g.102039655G>C | CA488186253 | DYNC1H1 | c.*3072G>C (n.*3072G>C) c.11613G>C (p.Val3871=) n.347-2886C>G n.165G>C n.329-2886C>G n.112-2886C>G n.1567G>C n.1442G>C n.1732G>C n.110G>C c.11466G>C (p.Val3822=) n.2276G>C n.854G>C n.5167G>C c.*2695G>C (n.*2695G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*3344G>C (n.*3344G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*4812G>C (n.*4812G>C) | |
14 | g.102039655G>T | CA488186254 | DYNC1H1 | c.*3072G>T (n.*3072G>T) c.11613G>T (p.Val3871=) n.347-2886C>A n.165G>T n.329-2886C>A n.112-2886C>A n.1567G>T n.1442G>T n.1732G>T n.110G>T c.11466G>T (p.Val3822=) n.2276G>T n.854G>T n.5167G>T c.*2695G>T (n.*2695G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*3344G>T (n.*3344G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*4812G>T (n.*4812G>T) | |
14 | g.102039656G>A | CA391034948 | DYNC1H1 | c.*3073G>A (n.*3073G>A) c.11614G>A (p.Ala3872Thr) n.347-2887C>T n.166G>A n.329-2887C>T n.112-2887C>T n.1568G>A n.1443G>A n.1733G>A n.111G>A c.11467G>A (p.Ala3823Thr) n.2277G>A n.855G>A n.5168G>A c.*2696G>A (n.*2696G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*3345G>A (n.*3345G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*4813G>A (n.*4813G>A) | |
14 | g.102039656G>C | CA391034949 | DYNC1H1 | c.*3073G>C (n.*3073G>C) c.11614G>C (p.Ala3872Pro) n.347-2887C>G n.166G>C n.329-2887C>G n.112-2887C>G n.1568G>C n.1443G>C n.1733G>C n.111G>C c.11467G>C (p.Ala3823Pro) n.2277G>C n.855G>C n.5168G>C c.*2696G>C (n.*2696G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*3345G>C (n.*3345G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*4813G>C (n.*4813G>C) | |
14 | g.102039656G>T | CA391034950 | DYNC1H1 | c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.11614G>T (p.Ala3872Ser) n.347-2887C>A n.166G>T n.329-2887C>A n.112-2887C>A n.1568G>T n.1443G>T n.1733G>T n.111G>T c.11467G>T (p.Ala3823Ser) n.2277G>T n.855G>T n.5168G>T c.*2696G>T (n.*2696G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*3345G>T (n.*3345G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*4813G>T (n.*4813G>T) | |
14 | g.102039657C>A | CA391034953 | DYNC1H1 | c.*3074C>A (n.*3074C>A) c.11615C>A (p.Ala3872Asp) n.347-2888G>T n.167C>A n.329-2888G>T n.112-2888G>T n.1569C>A n.1444C>A n.1734C>A n.112C>A c.11468C>A (p.Ala3823Asp) n.2278C>A n.856C>A n.5169C>A c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*3346C>A (n.*3346C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*4814C>A (n.*4814C>A) | |
14 | g.102039657C>G | CA391034955 | DYNC1H1 | c.*3074C>G (n.*3074C>G) c.11615C>G (p.Ala3872Gly) n.347-2888G>C n.167C>G n.329-2888G>C n.112-2888G>C n.1569C>G n.1444C>G n.1734C>G n.112C>G c.11468C>G (p.Ala3823Gly) n.2278C>G n.856C>G n.5169C>G c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*3346C>G (n.*3346C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*4814C>G (n.*4814C>G) | |
14 | g.102039657C>T | CA391034954 | DYNC1H1 | c.*3074C>T (n.*3074C>T) c.11615C>T (p.Ala3872Val) n.347-2888G>A n.167C>T n.329-2888G>A n.112-2888G>A n.1569C>T n.1444C>T n.1734C>T n.112C>T c.11468C>T (p.Ala3823Val) n.2278C>T n.856C>T n.5169C>T c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*3346C>T (n.*3346C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*4814C>T (n.*4814C>T) | |
14 | g.102039658T>A | CA488186256 | DYNC1H1 | c.*3075T>A (n.*3075T>A) c.11616T>A (p.Ala3872=) n.347-2889A>T n.168T>A n.329-2889A>T n.112-2889A>T n.1570T>A n.1445T>A n.1735T>A n.113T>A c.11469T>A (p.Ala3823=) n.2279T>A n.857T>A n.5170T>A c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*3347T>A (n.*3347T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*4815T>A (n.*4815T>A) | |
14 | g.102039658T>C | CA488186257 | DYNC1H1 | c.*3075T>C (n.*3075T>C) c.11616T>C (p.Ala3872=) n.347-2889A>G n.168T>C n.329-2889A>G n.112-2889A>G n.1570T>C n.1445T>C n.1735T>C n.113T>C c.11469T>C (p.Ala3823=) n.2279T>C n.857T>C n.5170T>C c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*3347T>C (n.*3347T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*4815T>C (n.*4815T>C) | |
14 | g.102039658T>G | CA488186258 | DYNC1H1 | c.*3075T>G (n.*3075T>G) c.11616T>G (p.Ala3872=) n.347-2889A>C n.168T>G n.329-2889A>C n.112-2889A>C n.1570T>G n.1445T>G n.1735T>G n.113T>G c.11469T>G (p.Ala3823=) n.2279T>G n.857T>G n.5170T>G c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*3347T>G (n.*3347T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*4815T>G (n.*4815T>G) | |
14 | g.102039659C>A | CA488186259 | DYNC1H1 | c.*3076C>A (n.*3076C>A) c.11617C>A (p.Arg3873=) n.347-2890G>T n.169C>A n.329-2890G>T n.112-2890G>T n.1571C>A n.1446C>A n.1736C>A n.114C>A c.11470C>A (p.Arg3824=) n.2280C>A n.858C>A n.5171C>A c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*3348C>A (n.*3348C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*4816C>A (n.*4816C>A) | |
14 | g.102039659C>G | CA391034957 | DYNC1H1 | c.*3076C>G (n.*3076C>G) c.11617C>G (p.Arg3873Gly) n.347-2890G>C n.169C>G n.329-2890G>C n.112-2890G>C n.1571C>G n.1446C>G n.1736C>G n.114C>G c.11470C>G (p.Arg3824Gly) n.2280C>G n.858C>G n.5171C>G c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*3348C>G (n.*3348C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*4816C>G (n.*4816C>G) | |
14 | g.102039659C>T | CA391034959 | DYNC1H1 | c.*3076C>T (n.*3076C>T) c.11617C>T (p.Arg3873Ter) n.347-2890G>A n.169C>T n.329-2890G>A n.112-2890G>A n.1571C>T n.1446C>T n.1736C>T n.114C>T c.11470C>T (p.Arg3824Ter) n.2280C>T n.858C>T n.5171C>T c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*3348C>T (n.*3348C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*4816C>T (n.*4816C>T) | ClinVar |
14 | g.102039660G>A | CA7353682 | DYNC1H1 | c.*3077G>A (n.*3077G>A) c.11618G>A (p.Arg3873Gln) n.347-2891C>T n.170G>A n.329-2891C>T n.112-2891C>T n.1572G>A n.1447G>A n.1737G>A n.115G>A c.11471G>A (p.Arg3824Gln) n.2281G>A n.859G>A n.5172G>A c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*3349G>A (n.*3349G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*4817G>A (n.*4817G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039660G>C | CA7353681 | DYNC1H1 | c.*3077G>C (n.*3077G>C) c.11618G>C (p.Arg3873Pro) n.347-2891C>G n.170G>C n.329-2891C>G n.112-2891C>G n.1572G>C n.1447G>C n.1737G>C n.115G>C c.11471G>C (p.Arg3824Pro) n.2281G>C n.859G>C n.5172G>C c.*2700G>C (n.*2700G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.*3349G>C (n.*3349G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*4817G>C (n.*4817G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.102039660G= | CA2159623067 | DYNC1H1 | c.*3077G= (n.*3077G=) c.11618G= (p.Arg3873=) n.347-2891C= n.170G= n.329-2891C= n.112-2891C= n.1572G= n.1447G= n.1737G= n.115G= c.11471G= (p.Arg3824=) n.2281G= n.859G= n.5172G= c.*2700G= (n.*2700G=) c.*877G= (n.*877G=) c.*3349G= (n.*3349G=) c.*330G= (n.*330G=) c.*4817G= (n.*4817G=) | |
14 | g.102039660G>T | CA391034961 | DYNC1H1 | c.*3077G>T (n.*3077G>T) c.11618G>T (p.Arg3873Leu) n.347-2891C>A n.170G>T n.329-2891C>A n.112-2891C>A n.1572G>T n.1447G>T n.1737G>T n.115G>T c.11471G>T (p.Arg3824Leu) n.2281G>T n.859G>T n.5172G>T c.*2700G>T (n.*2700G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*3349G>T (n.*3349G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*4817G>T (n.*4817G>T) | |
14 | g.102039661A= | CA2159623075 | DYNC1H1 | c.*3078A= (n.*3078A=) c.11619A= (p.Arg3873=) n.347-2892T= n.171A= n.329-2892T= n.112-2892T= n.1573A= n.1448A= n.1738A= n.116A= c.11472A= (p.Arg3824=) n.2282A= n.860A= n.5173A= c.*2701A= (n.*2701A=) c.*878A= (n.*878A=) c.*3350A= (n.*3350A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*4818A= (n.*4818A=) | |
14 | g.102039661A>C | CA488186264 | DYNC1H1 | c.*3078A>C (n.*3078A>C) c.11619A>C (p.Arg3873=) n.347-2892T>G n.171A>C n.329-2892T>G n.112-2892T>G n.1573A>C n.1448A>C n.1738A>C n.116A>C c.11472A>C (p.Arg3824=) n.2282A>C n.860A>C n.5173A>C c.*2701A>C (n.*2701A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*3350A>C (n.*3350A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*4818A>C (n.*4818A>C) | |
14 | g.102039661A>G | CA7353683 | DYNC1H1 | c.*3078A>G (n.*3078A>G) c.11619A>G (p.Arg3873=) n.347-2892T>C n.171A>G n.329-2892T>C n.112-2892T>C n.1573A>G n.1448A>G n.1738A>G n.116A>G c.11472A>G (p.Arg3824=) n.2282A>G n.860A>G n.5173A>G c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*3350A>G (n.*3350A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*4818A>G (n.*4818A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039661A>T | CA488186262 | DYNC1H1 | c.*3078A>T (n.*3078A>T) c.11619A>T (p.Arg3873=) n.347-2892T>A n.171A>T n.329-2892T>A n.112-2892T>A n.1573A>T n.1448A>T n.1738A>T n.116A>T c.11472A>T (p.Arg3824=) n.2282A>T n.860A>T n.5173A>T c.*2701A>T (n.*2701A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*3350A>T (n.*3350A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*4818A>T (n.*4818A>T) | |
14 | g.102039662G>A | CA391034966 | DYNC1H1 | c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.11620G>A (p.Gly3874Ser) n.347-2893C>T n.172G>A n.329-2893C>T n.112-2893C>T n.1574G>A n.1449G>A n.1739G>A n.117G>A c.11473G>A (p.Gly3825Ser) n.2283G>A n.861G>A n.5174G>A c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*3351G>A (n.*3351G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*4819G>A (n.*4819G>A) | |
14 | g.102039662G>C | CA391034964 | DYNC1H1 | c.*3079G>C (n.*3079G>C) c.11620G>C (p.Gly3874Arg) n.347-2893C>G n.172G>C n.329-2893C>G n.112-2893C>G n.1574G>C n.1449G>C n.1739G>C n.117G>C c.11473G>C (p.Gly3825Arg) n.2283G>C n.861G>C n.5174G>C c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*3351G>C (n.*3351G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*4819G>C (n.*4819G>C) | |
14 | g.102039662G>T | CA391034963 | DYNC1H1 | c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.11620G>T (p.Gly3874Cys) n.347-2893C>A n.172G>T n.329-2893C>A n.112-2893C>A n.1574G>T n.1449G>T n.1739G>T n.117G>T c.11473G>T (p.Gly3825Cys) n.2283G>T n.861G>T n.5174G>T c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*3351G>T (n.*3351G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*4819G>T (n.*4819G>T) | |
14 | g.102039663G>A | CA391034968 | DYNC1H1 | c.*3080G>A (n.*3080G>A) c.11621G>A (p.Gly3874Asp) n.347-2894C>T n.173G>A n.329-2894C>T n.112-2894C>T n.1575G>A n.1450G>A n.1740G>A n.118G>A c.11474G>A (p.Gly3825Asp) n.2284G>A n.862G>A n.5175G>A c.*2703G>A (n.*2703G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*3352G>A (n.*3352G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*4820G>A (n.*4820G>A) | |
14 | g.102039663G>C | CA391034969 | DYNC1H1 | c.*3080G>C (n.*3080G>C) c.11621G>C (p.Gly3874Ala) n.347-2894C>G n.173G>C n.329-2894C>G n.112-2894C>G n.1575G>C n.1450G>C n.1740G>C n.118G>C c.11474G>C (p.Gly3825Ala) n.2284G>C n.862G>C n.5175G>C c.*2703G>C (n.*2703G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*3352G>C (n.*3352G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*4820G>C (n.*4820G>C) | |
14 | g.102039663G>T | CA391034971 | DYNC1H1 | c.*3080G>T (n.*3080G>T) c.11621G>T (p.Gly3874Val) n.347-2894C>A n.173G>T n.329-2894C>A n.112-2894C>A n.1575G>T n.1450G>T n.1740G>T n.118G>T c.11474G>T (p.Gly3825Val) n.2284G>T n.862G>T n.5175G>T c.*2703G>T (n.*2703G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*3352G>T (n.*3352G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*4820G>T (n.*4820G>T) | |
14 | g.102039664C>A | CA488186266 | DYNC1H1 | c.*3081C>A (n.*3081C>A) c.11622C>A (p.Gly3874=) n.347-2895G>T n.174C>A n.329-2895G>T n.112-2895G>T n.1576C>A n.1451C>A n.1741C>A n.119C>A c.11475C>A (p.Gly3825=) n.2285C>A n.863C>A n.5176C>A c.*2704C>A (n.*2704C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*3353C>A (n.*3353C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*4821C>A (n.*4821C>A) | |
14 | g.102039664C>G | CA488186267 | DYNC1H1 | c.*3081C>G (n.*3081C>G) c.11622C>G (p.Gly3874=) n.347-2895G>C n.174C>G n.329-2895G>C n.112-2895G>C n.1576C>G n.1451C>G n.1741C>G n.119C>G c.11475C>G (p.Gly3825=) n.2285C>G n.863C>G n.5176C>G c.*2704C>G (n.*2704C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*3353C>G (n.*3353C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*4821C>G (n.*4821C>G) | |
14 | g.102039664C>T | CA488186268 | DYNC1H1 | c.*3081C>T (n.*3081C>T) c.11622C>T (p.Gly3874=) n.347-2895G>A n.174C>T n.329-2895G>A n.112-2895G>A n.1576C>T n.1451C>T n.1741C>T n.119C>T c.11475C>T (p.Gly3825=) n.2285C>T n.863C>T n.5176C>T c.*2704C>T (n.*2704C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*3353C>T (n.*3353C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*4821C>T (n.*4821C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039665A= | CA2159623078 | DYNC1H1 | c.*3082A= (n.*3082A=) c.11623A= (p.Met3875=) n.347-2896T= n.175A= n.329-2896T= n.112-2896T= n.1577A= n.1452A= n.1742A= n.120A= c.11476A= (p.Met3826=) n.2286A= n.864A= n.5177A= c.*2705A= (n.*2705A=) c.*882A= (n.*882A=) c.*3354A= (n.*3354A=) c.*335A= (n.*335A=) c.*4822A= (n.*4822A=) | |
14 | g.102039665A>C | CA391034973 | DYNC1H1 | c.*3082A>C (n.*3082A>C) c.11623A>C (p.Met3875Leu) n.347-2896T>G n.175A>C n.329-2896T>G n.112-2896T>G n.1577A>C n.1452A>C n.1742A>C n.120A>C c.11476A>C (p.Met3826Leu) n.2286A>C n.864A>C n.5177A>C c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*3354A>C (n.*3354A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*4822A>C (n.*4822A>C) | |
14 | g.102039665A>G | CA391034974 | DYNC1H1 | c.*3082A>G (n.*3082A>G) c.11623A>G (p.Met3875Val) n.347-2896T>C n.175A>G n.329-2896T>C n.112-2896T>C n.1577A>G n.1452A>G n.1742A>G n.120A>G c.11476A>G (p.Met3826Val) n.2286A>G n.864A>G n.5177A>G c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*3354A>G (n.*3354A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*4822A>G (n.*4822A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039665A>T | CA391034976 | DYNC1H1 | c.*3082A>T (n.*3082A>T) c.11623A>T (p.Met3875Leu) n.347-2896T>A n.175A>T n.329-2896T>A n.112-2896T>A n.1577A>T n.1452A>T n.1742A>T n.120A>T c.11476A>T (p.Met3826Leu) n.2286A>T n.864A>T n.5177A>T c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*3354A>T (n.*3354A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*4822A>T (n.*4822A>T) | |
14 | g.102039666T>A | CA391034978 | DYNC1H1 | c.*3083T>A (n.*3083T>A) c.11624T>A (p.Met3875Lys) n.347-2897A>T n.176T>A n.329-2897A>T n.112-2897A>T n.1578T>A n.1453T>A n.1743T>A n.121T>A c.11477T>A (p.Met3826Lys) n.2287T>A n.865T>A n.5178T>A c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*3355T>A (n.*3355T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*4823T>A (n.*4823T>A) | |
14 | g.102039666T>C | CA391034980 | DYNC1H1 | c.*3083T>C (n.*3083T>C) c.11624T>C (p.Met3875Thr) n.347-2897A>G n.176T>C n.329-2897A>G n.112-2897A>G n.1578T>C n.1453T>C n.1743T>C n.121T>C c.11477T>C (p.Met3826Thr) n.2287T>C n.865T>C n.5178T>C c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*3355T>C (n.*3355T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*4823T>C (n.*4823T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039666T>G | CA391034979 | DYNC1H1 | c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.11624T>G (p.Met3875Arg) n.347-2897A>C n.176T>G n.329-2897A>C n.112-2897A>C n.1578T>G n.1453T>G n.1743T>G n.121T>G c.11477T>G (p.Met3826Arg) n.2287T>G n.865T>G n.5178T>G c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*3355T>G (n.*3355T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*4823T>G (n.*4823T>G) | |
14 | g.102039667G>A | CA391034982 | DYNC1H1 | c.*3084G>A (n.*3084G>A) c.11625G>A (p.Met3875Ile) n.347-2898C>T n.177G>A n.329-2898C>T n.112-2898C>T n.1579G>A n.1454G>A n.1744G>A n.122G>A c.11478G>A (p.Met3826Ile) n.2288G>A n.866G>A n.5179G>A c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*3356G>A (n.*3356G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*4824G>A (n.*4824G>A) | |
14 | g.102039667G>C | CA391034984 | DYNC1H1 | c.*3084G>C (n.*3084G>C) c.11625G>C (p.Met3875Ile) n.347-2898C>G n.177G>C n.329-2898C>G n.112-2898C>G n.1579G>C n.1454G>C n.1744G>C n.122G>C c.11478G>C (p.Met3826Ile) n.2288G>C n.866G>C n.5179G>C c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*3356G>C (n.*3356G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*4824G>C (n.*4824G>C) | |
14 | g.102039667G>T | CA391034986 | DYNC1H1 | c.*3084G>T (n.*3084G>T) c.11625G>T (p.Met3875Ile) n.347-2898C>A n.177G>T n.329-2898C>A n.112-2898C>A n.1579G>T n.1454G>T n.1744G>T n.122G>T c.11478G>T (p.Met3826Ile) n.2288G>T n.866G>T n.5179G>T c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*3356G>T (n.*3356G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*4824G>T (n.*4824G>T) | |
14 | g.102039668C>A | CA391034987 | DYNC1H1 | c.*3085C>A (n.*3085C>A) c.11626C>A (p.Leu3876Met) n.347-2899G>T n.178C>A n.329-2899G>T n.112-2899G>T n.1580C>A n.1455C>A n.1745C>A n.123C>A c.11479C>A (p.Leu3827Met) n.2289C>A n.867C>A n.5180C>A c.*2708C>A (n.*2708C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*3357C>A (n.*3357C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*4825C>A (n.*4825C>A) | |
14 | g.102039668C= | CA2159623080 | DYNC1H1 | c.*3085C= (n.*3085C=) c.11626C= (p.Leu3876=) n.347-2899G= n.178C= n.329-2899G= n.112-2899G= n.1580C= n.1455C= n.1745C= n.123C= c.11479C= (p.Leu3827=) n.2289C= n.867C= n.5180C= c.*2708C= (n.*2708C=) c.*885C= (n.*885C=) c.*3357C= (n.*3357C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*4825C= (n.*4825C=) | |
14 | g.102039668C>G | CA391034989 | DYNC1H1 | c.*3085C>G (n.*3085C>G) c.11626C>G (p.Leu3876Val) n.347-2899G>C n.178C>G n.329-2899G>C n.112-2899G>C n.1580C>G n.1455C>G n.1745C>G n.123C>G c.11479C>G (p.Leu3827Val) n.2289C>G n.867C>G n.5180C>G c.*2708C>G (n.*2708C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*3357C>G (n.*3357C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*4825C>G (n.*4825C>G) | dbSNP |
14 | g.102039668C>T | CA488186274 | DYNC1H1 | c.*3085C>T (n.*3085C>T) c.11626C>T (p.Leu3876=) n.347-2899G>A n.178C>T n.329-2899G>A n.112-2899G>A n.1580C>T n.1455C>T n.1745C>T n.123C>T c.11479C>T (p.Leu3827=) n.2289C>T n.867C>T n.5180C>T c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*3357C>T (n.*3357C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*4825C>T (n.*4825C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039669T>A | CA391034991 | DYNC1H1 | c.*3086T>A (n.*3086T>A) c.11627T>A (p.Leu3876Gln) n.347-2900A>T n.179T>A n.329-2900A>T n.112-2900A>T n.1581T>A n.1456T>A n.1746T>A n.124T>A c.11480T>A (p.Leu3827Gln) n.2290T>A n.868T>A n.5181T>A c.*2709T>A (n.*2709T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*3358T>A (n.*3358T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*4826T>A (n.*4826T>A) | |
14 | g.102039669T>C | CA391034992 | DYNC1H1 | c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.11627T>C (p.Leu3876Pro) n.347-2900A>G n.179T>C n.329-2900A>G n.112-2900A>G n.1581T>C n.1456T>C n.1746T>C n.124T>C c.11480T>C (p.Leu3827Pro) n.2290T>C n.868T>C n.5181T>C c.*2709T>C (n.*2709T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*3358T>C (n.*3358T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*4826T>C (n.*4826T>C) | |
14 | g.102039669T>G | CA391034993 | DYNC1H1 | c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.11627T>G (p.Leu3876Arg) n.347-2900A>C n.179T>G n.329-2900A>C n.112-2900A>C n.1581T>G n.1456T>G n.1746T>G n.124T>G c.11480T>G (p.Leu3827Arg) n.2290T>G n.868T>G n.5181T>G c.*2709T>G (n.*2709T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*3358T>G (n.*3358T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*4826T>G (n.*4826T>G) | |
14 | g.102039670G>A | CA488186277 | DYNC1H1 | c.*3087G>A (n.*3087G>A) c.11628G>A (p.Leu3876=) n.347-2901C>T n.180G>A n.329-2901C>T n.112-2901C>T n.1582G>A n.1457G>A n.1747G>A n.125G>A c.11481G>A (p.Leu3827=) n.2291G>A n.869G>A n.5182G>A c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*3359G>A (n.*3359G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*4827G>A (n.*4827G>A) | |
14 | g.102039670G>C | CA488186280 | DYNC1H1 | c.*3087G>C (n.*3087G>C) c.11628G>C (p.Leu3876=) n.347-2901C>G n.180G>C n.329-2901C>G n.112-2901C>G n.1582G>C n.1457G>C n.1747G>C n.125G>C c.11481G>C (p.Leu3827=) n.2291G>C n.869G>C n.5182G>C c.*2710G>C (n.*2710G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*3359G>C (n.*3359G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*4827G>C (n.*4827G>C) | |
14 | g.102039670G>T | CA488186282 | DYNC1H1 | c.*3087G>T (n.*3087G>T) c.11628G>T (p.Leu3876=) n.347-2901C>A n.180G>T n.329-2901C>A n.112-2901C>A n.1582G>T n.1457G>T n.1747G>T n.125G>T c.11481G>T (p.Leu3827=) n.2291G>T n.869G>T n.5182G>T c.*2710G>T (n.*2710G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*3359G>T (n.*3359G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*4827G>T (n.*4827G>T) | gnomAD v4 |