Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102039566C=CA2159622903DYNC1H1c.*3054+20C= (n.*3054+20C=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.102039568C>TCA2626606818DYNC1H1c.*3054+22C>T (n.*3054+22C>T)
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gnomAD v4
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c.*307+24C= (n.*307+24C=)
c.*4794+24C= (n.*4794+24C=)
14g.102039570C>GCA2575627148DYNC1H1c.*3054+24C>G (n.*3054+24C>G)
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14g.102039570C>TCA616580349DYNC1H1c.*3054+24C>T (n.*3054+24C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.26C>A
c.11448+25C>A (n.11448+25C>A)
n.2258+25C>A
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gnomAD v4
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c.*854+25C>T (n.*854+25C>T)
c.*3326+25C>T (n.*3326+25C>T)
c.*307+25C>T (n.*307+25C>T)
c.*4794+25C>T (n.*4794+25C>T)
gnomAD v4
14g.102039574G>CCA7353655DYNC1H1c.*3054+28G>C (n.*3054+28G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039574G=CA2159622910DYNC1H1c.*3054+28G= (n.*3054+28G=)
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n.2258+28G=
n.836+28G=
n.5149+28G=
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c.*3326+28G= (n.*3326+28G=)
c.*307+28G= (n.*307+28G=)
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14g.102039576C>ACA616580351DYNC1H1c.*3054+30C>A (n.*3054+30C>A)
c.11595+30C>A (n.11595+30C>A)
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n.31C>A
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n.2258+30C>A
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c.*4794+30C>A (n.*4794+30C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039576C=CA2159622913DYNC1H1c.*3054+30C= (n.*3054+30C=)
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c.*2677+30C= (n.*2677+30C=)
c.*854+30C= (n.*854+30C=)
c.*3326+30C= (n.*3326+30C=)
c.*307+30C= (n.*307+30C=)
c.*4794+30C= (n.*4794+30C=)
14g.102039576C>GCA2626606833DYNC1H1c.*3054+30C>G (n.*3054+30C>G)
c.11595+30C>G (n.11595+30C>G)
n.347-2807G>C
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n.31C>G
c.11448+30C>G (n.11448+30C>G)
n.2258+30C>G
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n.5149+30C>G
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gnomAD v4
14g.102039576C>TCA7353658DYNC1H1c.*3054+30C>T (n.*3054+30C>T)
c.11595+30C>T (n.11595+30C>T)
n.347-2807G>A
n.86C>T
n.329-2807G>A
n.112-2807G>A
n.1549+30C>T
n.1424+30C>T
n.1714+30C>T
n.31C>T
c.11448+30C>T (n.11448+30C>T)
n.2258+30C>T
n.836+30C>T
n.5149+30C>T
c.*2677+30C>T (n.*2677+30C>T)
c.*854+30C>T (n.*854+30C>T)
c.*3326+30C>T (n.*3326+30C>T)
c.*307+30C>T (n.*307+30C>T)
c.*4794+30C>T (n.*4794+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039576_102039577delinsCGCA2159622914DYNC1H1c.*3054+30_*3054+31delinsCG (n.*3054+30_*3054+31delinsCG)
c.11595+30_11595+31delinsCG (n.11595+30_11595+31delinsCG)
n.347-2808_347-2807delinsCG
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c.*3326+30_*3326+31delinsCG (n.*3326+30_*3326+31delinsCG)
c.*307+30_*307+31delinsCG (n.*307+30_*307+31delinsCG)
c.*4794+30_*4794+31delinsCG (n.*4794+30_*4794+31delinsCG)
14g.102039576_102039577insACA2575627150DYNC1H1c.*3054+30_*3054+31insA (n.*3054+30_*3054+31insA)
c.11595+30_11595+31insA (n.11595+30_11595+31insA)
n.347-2808_347-2807insT
n.86_87insA
n.329-2808_329-2807insT
n.112-2808_112-2807insT
n.1549+30_1549+31insA
n.1424+30_1424+31insA
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n.31_32insA
c.11448+30_11448+31insA (n.11448+30_11448+31insA)
n.2258+30_2258+31insA
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c.*2677+30_*2677+31insA (n.*2677+30_*2677+31insA)
c.*854+30_*854+31insA (n.*854+30_*854+31insA)
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c.*307+30_*307+31insA (n.*307+30_*307+31insA)
c.*4794+30_*4794+31insA (n.*4794+30_*4794+31insA)
gnomAD v4
14g.102039577G>ACA7353661DYNC1H1c.*3054+31G>A (n.*3054+31G>A)
c.11595+31G>A (n.11595+31G>A)
n.347-2808C>T
n.87G>A
n.329-2808C>T
n.112-2808C>T
n.1549+31G>A
n.1424+31G>A
n.1714+31G>A
n.32G>A
c.11448+31G>A (n.11448+31G>A)
n.2258+31G>A
n.836+31G>A
n.5149+31G>A
c.*2677+31G>A (n.*2677+31G>A)
c.*854+31G>A (n.*854+31G>A)
c.*3326+31G>A (n.*3326+31G>A)
c.*307+31G>A (n.*307+31G>A)
c.*4794+31G>A (n.*4794+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039577G>CCA7353659DYNC1H1c.*3054+31G>C (n.*3054+31G>C)
c.11595+31G>C (n.11595+31G>C)
n.347-2808C>G
n.87G>C
n.329-2808C>G
n.112-2808C>G
n.1549+31G>C
n.1424+31G>C
n.1714+31G>C
n.32G>C
c.11448+31G>C (n.11448+31G>C)
n.2258+31G>C
n.836+31G>C
n.5149+31G>C
c.*2677+31G>C (n.*2677+31G>C)
c.*854+31G>C (n.*854+31G>C)
c.*3326+31G>C (n.*3326+31G>C)
c.*307+31G>C (n.*307+31G>C)
c.*4794+31G>C (n.*4794+31G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039577G=CA2159622927DYNC1H1c.*3054+31G= (n.*3054+31G=)
c.11595+31G= (n.11595+31G=)
n.347-2808C=
n.87G=
n.329-2808C=
n.112-2808C=
n.1549+31G=
n.1424+31G=
n.1714+31G=
n.32G=
c.11448+31G= (n.11448+31G=)
n.2258+31G=
n.836+31G=
n.5149+31G=
c.*2677+31G= (n.*2677+31G=)
c.*854+31G= (n.*854+31G=)
c.*3326+31G= (n.*3326+31G=)
c.*307+31G= (n.*307+31G=)
c.*4794+31G= (n.*4794+31G=)
14g.102039577G>TCA7353660DYNC1H1c.*3054+31G>T (n.*3054+31G>T)
c.11595+31G>T (n.11595+31G>T)
n.347-2808C>A
n.87G>T
n.329-2808C>A
n.112-2808C>A
n.1549+31G>T
n.1424+31G>T
n.1714+31G>T
n.32G>T
c.11448+31G>T (n.11448+31G>T)
n.2258+31G>T
n.836+31G>T
n.5149+31G>T
c.*2677+31G>T (n.*2677+31G>T)
c.*854+31G>T (n.*854+31G>T)
c.*3326+31G>T (n.*3326+31G>T)
c.*307+31G>T (n.*307+31G>T)
c.*4794+31G>T (n.*4794+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039583dupCA7353656DYNC1H1c.*3054+37dup (n.*3054+37dup)
c.11595+37dup (n.11595+37dup)
n.347-2808dup
n.93dup
n.329-2808dup
n.112-2808dup
n.1549+37dup
n.1424+37dup
n.1714+37dup
n.38dup
c.11448+37dup (n.11448+37dup)
n.2258+37dup
n.836+37dup
n.5149+37dup
c.*2677+37dup (n.*2677+37dup)
c.*854+37dup (n.*854+37dup)
c.*3326+37dup (n.*3326+37dup)
c.*307+37dup (n.*307+37dup)
c.*4794+37dup (n.*4794+37dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039582_102039583dupCA616580356DYNC1H1c.*3054+36_*3054+37dup (n.*3054+36_*3054+37dup)
c.11595+36_11595+37dup (n.11595+36_11595+37dup)
n.347-2809_347-2808dup
n.92_93dup
n.329-2809_329-2808dup
n.112-2809_112-2808dup
n.1549+36_1549+37dup
n.1424+36_1424+37dup
n.1714+36_1714+37dup
n.37_38dup
c.11448+36_11448+37dup (n.11448+36_11448+37dup)
n.2258+36_2258+37dup
n.836+36_836+37dup
n.5149+36_5149+37dup
c.*2677+36_*2677+37dup (n.*2677+36_*2677+37dup)
c.*854+36_*854+37dup (n.*854+36_*854+37dup)
c.*3326+36_*3326+37dup (n.*3326+36_*3326+37dup)
c.*307+36_*307+37dup (n.*307+36_*307+37dup)
c.*4794+36_*4794+37dup (n.*4794+36_*4794+37dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039583delCA7353657DYNC1H1c.*3054+37del (n.*3054+37del)
c.11595+37del (n.11595+37del)
n.347-2808del
n.93del
n.329-2808del
n.112-2808del
n.1549+37del
n.1424+37del
n.1714+37del
n.38del
c.11448+37del (n.11448+37del)
n.2258+37del
n.836+37del
n.5149+37del
c.*2677+37del (n.*2677+37del)
c.*854+37del (n.*854+37del)
c.*3326+37del (n.*3326+37del)
c.*307+37del (n.*307+37del)
c.*4794+37del (n.*4794+37del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039578G>ACA616580357DYNC1H1c.*3054+32G>A (n.*3054+32G>A)
c.11595+32G>A (n.11595+32G>A)
n.347-2809C>T
n.88G>A
n.329-2809C>T
n.112-2809C>T
n.1549+32G>A
n.1424+32G>A
n.1714+32G>A
n.33G>A
c.11448+32G>A (n.11448+32G>A)
n.2258+32G>A
n.836+32G>A
n.5149+32G>A
c.*2677+32G>A (n.*2677+32G>A)
c.*854+32G>A (n.*854+32G>A)
c.*3326+32G>A (n.*3326+32G>A)
c.*307+32G>A (n.*307+32G>A)
c.*4794+32G>A (n.*4794+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039578G>CCA7353662DYNC1H1c.*3054+32G>C (n.*3054+32G>C)
c.11595+32G>C (n.11595+32G>C)
n.347-2809C>G
n.88G>C
n.329-2809C>G
n.112-2809C>G
n.1549+32G>C
n.1424+32G>C
n.1714+32G>C
n.33G>C
c.11448+32G>C (n.11448+32G>C)
n.2258+32G>C
n.836+32G>C
n.5149+32G>C
c.*2677+32G>C (n.*2677+32G>C)
c.*854+32G>C (n.*854+32G>C)
c.*3326+32G>C (n.*3326+32G>C)
c.*307+32G>C (n.*307+32G>C)
c.*4794+32G>C (n.*4794+32G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039578G=CA2159622936DYNC1H1c.*3054+32G= (n.*3054+32G=)
c.11595+32G= (n.11595+32G=)
n.347-2809C=
n.88G=
n.329-2809C=
n.112-2809C=
n.1549+32G=
n.1424+32G=
n.1714+32G=
n.33G=
c.11448+32G= (n.11448+32G=)
n.2258+32G=
n.836+32G=
n.5149+32G=
c.*2677+32G= (n.*2677+32G=)
c.*854+32G= (n.*854+32G=)
c.*3326+32G= (n.*3326+32G=)
c.*307+32G= (n.*307+32G=)
c.*4794+32G= (n.*4794+32G=)
14g.102039578G>TCA7353663DYNC1H1c.*3054+32G>T (n.*3054+32G>T)
c.11595+32G>T (n.11595+32G>T)
n.347-2809C>A
n.88G>T
n.329-2809C>A
n.112-2809C>A
n.1549+32G>T
n.1424+32G>T
n.1714+32G>T
n.33G>T
c.11448+32G>T (n.11448+32G>T)
n.2258+32G>T
n.836+32G>T
n.5149+32G>T
c.*2677+32G>T (n.*2677+32G>T)
c.*854+32G>T (n.*854+32G>T)
c.*3326+32G>T (n.*3326+32G>T)
c.*307+32G>T (n.*307+32G>T)
c.*4794+32G>T (n.*4794+32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039579G>ACA7353665DYNC1H1c.*3054+33G>A (n.*3054+33G>A)
c.11595+33G>A (n.11595+33G>A)
n.347-2810C>T
n.89G>A
n.329-2810C>T
n.112-2810C>T
n.1549+33G>A
n.1424+33G>A
n.1714+33G>A
n.34G>A
c.11448+33G>A (n.11448+33G>A)
n.2258+33G>A
n.836+33G>A
n.5149+33G>A
c.*2677+33G>A (n.*2677+33G>A)
c.*854+33G>A (n.*854+33G>A)
c.*3326+33G>A (n.*3326+33G>A)
c.*307+33G>A (n.*307+33G>A)
c.*4794+33G>A (n.*4794+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039579G>CCA7353664DYNC1H1c.*3054+33G>C (n.*3054+33G>C)
c.11595+33G>C (n.11595+33G>C)
n.347-2810C>G
n.89G>C
n.329-2810C>G
n.112-2810C>G
n.1549+33G>C
n.1424+33G>C
n.1714+33G>C
n.34G>C
c.11448+33G>C (n.11448+33G>C)
n.2258+33G>C
n.836+33G>C
n.5149+33G>C
c.*2677+33G>C (n.*2677+33G>C)
c.*854+33G>C (n.*854+33G>C)
c.*3326+33G>C (n.*3326+33G>C)
c.*307+33G>C (n.*307+33G>C)
c.*4794+33G>C (n.*4794+33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039579G=CA2159622941DYNC1H1c.*3054+33G= (n.*3054+33G=)
c.11595+33G= (n.11595+33G=)
n.347-2810C=
n.89G=
n.329-2810C=
n.112-2810C=
n.1549+33G=
n.1424+33G=
n.1714+33G=
n.34G=
c.11448+33G= (n.11448+33G=)
n.2258+33G=
n.836+33G=
n.5149+33G=
c.*2677+33G= (n.*2677+33G=)
c.*854+33G= (n.*854+33G=)
c.*3326+33G= (n.*3326+33G=)
c.*307+33G= (n.*307+33G=)
c.*4794+33G= (n.*4794+33G=)
14g.102039579G>TCA7353666DYNC1H1c.*3054+33G>T (n.*3054+33G>T)
c.11595+33G>T (n.11595+33G>T)
n.347-2810C>A
n.89G>T
n.329-2810C>A
n.112-2810C>A
n.1549+33G>T
n.1424+33G>T
n.1714+33G>T
n.34G>T
c.11448+33G>T (n.11448+33G>T)
n.2258+33G>T
n.836+33G>T
n.5149+33G>T
c.*2677+33G>T (n.*2677+33G>T)
c.*854+33G>T (n.*854+33G>T)
c.*3326+33G>T (n.*3326+33G>T)
c.*307+33G>T (n.*307+33G>T)
c.*4794+33G>T (n.*4794+33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039580G>CCA2575627151DYNC1H1c.*3054+34G>C (n.*3054+34G>C)
c.11595+34G>C (n.11595+34G>C)
n.347-2811C>G
n.90G>C
n.329-2811C>G
n.112-2811C>G
n.1549+34G>C
n.1424+34G>C
n.1714+34G>C
n.35G>C
c.11448+34G>C (n.11448+34G>C)
n.2258+34G>C
n.836+34G>C
n.5149+34G>C
c.*2677+34G>C (n.*2677+34G>C)
c.*854+34G>C (n.*854+34G>C)
c.*3326+34G>C (n.*3326+34G>C)
c.*307+34G>C (n.*307+34G>C)
c.*4794+34G>C (n.*4794+34G>C)
gnomAD v4
14g.102039581G>ACA703179335DYNC1H1c.*3054+35G>A (n.*3054+35G>A)
c.11595+35G>A (n.11595+35G>A)
n.347-2812C>T
n.91G>A
n.329-2812C>T
n.112-2812C>T
n.1549+35G>A
n.1424+35G>A
n.1714+35G>A
n.36G>A
c.11448+35G>A (n.11448+35G>A)
n.2258+35G>A
n.836+35G>A
n.5149+35G>A
c.*2677+35G>A (n.*2677+35G>A)
c.*854+35G>A (n.*854+35G>A)
c.*3326+35G>A (n.*3326+35G>A)
c.*307+35G>A (n.*307+35G>A)
c.*4794+35G>A (n.*4794+35G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039581G=CA2159622943DYNC1H1c.*3054+35G= (n.*3054+35G=)
c.11595+35G= (n.11595+35G=)
n.347-2812C=
n.91G=
n.329-2812C=
n.112-2812C=
n.1549+35G=
n.1424+35G=
n.1714+35G=
n.36G=
c.11448+35G= (n.11448+35G=)
n.2258+35G=
n.836+35G=
n.5149+35G=
c.*2677+35G= (n.*2677+35G=)
c.*854+35G= (n.*854+35G=)
c.*3326+35G= (n.*3326+35G=)
c.*307+35G= (n.*307+35G=)
c.*4794+35G= (n.*4794+35G=)
14g.102039582G>ACA2626606897DYNC1H1c.*3054+36G>A (n.*3054+36G>A)
c.11595+36G>A (n.11595+36G>A)
n.347-2813C>T
n.92G>A
n.329-2813C>T
n.112-2813C>T
n.1549+36G>A
n.1424+36G>A
n.1714+36G>A
n.37G>A
c.11448+36G>A (n.11448+36G>A)
n.2258+36G>A
n.836+36G>A
n.5149+36G>A
c.*2677+36G>A (n.*2677+36G>A)
c.*854+36G>A (n.*854+36G>A)
c.*3326+36G>A (n.*3326+36G>A)
c.*307+36G>A (n.*307+36G>A)
c.*4794+36G>A (n.*4794+36G>A)
gnomAD v4
14g.102039582G>CCA266974823DYNC1H1c.*3054+36G>C (n.*3054+36G>C)
c.11595+36G>C (n.11595+36G>C)
n.347-2813C>G
n.92G>C
n.329-2813C>G
n.112-2813C>G
n.1549+36G>C
n.1424+36G>C
n.1714+36G>C
n.37G>C
c.11448+36G>C (n.11448+36G>C)
n.2258+36G>C
n.836+36G>C
n.5149+36G>C
c.*2677+36G>C (n.*2677+36G>C)
c.*854+36G>C (n.*854+36G>C)
c.*3326+36G>C (n.*3326+36G>C)
c.*307+36G>C (n.*307+36G>C)
c.*4794+36G>C (n.*4794+36G>C)
dbSNP
14g.102039582G=CA2159622946DYNC1H1c.*3054+36G= (n.*3054+36G=)
c.11595+36G= (n.11595+36G=)
n.347-2813C=
n.92G=
n.329-2813C=
n.112-2813C=
n.1549+36G=
n.1424+36G=
n.1714+36G=
n.37G=
c.11448+36G= (n.11448+36G=)
n.2258+36G=
n.836+36G=
n.5149+36G=
c.*2677+36G= (n.*2677+36G=)
c.*854+36G= (n.*854+36G=)
c.*3326+36G= (n.*3326+36G=)
c.*307+36G= (n.*307+36G=)
c.*4794+36G= (n.*4794+36G=)
14g.102039583G>ACA7353667DYNC1H1c.*3054+37G>A (n.*3054+37G>A)
c.11595+37G>A (n.11595+37G>A)
n.347-2814C>T
n.93G>A
n.329-2814C>T
n.112-2814C>T
n.1549+37G>A
n.1424+37G>A
n.1714+37G>A
n.38G>A
c.11448+37G>A (n.11448+37G>A)
n.2258+37G>A
n.836+37G>A
n.5149+37G>A
c.*2677+37G>A (n.*2677+37G>A)
c.*854+37G>A (n.*854+37G>A)
c.*3326+37G>A (n.*3326+37G>A)
c.*307+37G>A (n.*307+37G>A)
c.*4794+37G>A (n.*4794+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039583G=CA2159622949DYNC1H1c.*3054+37G= (n.*3054+37G=)
c.11595+37G= (n.11595+37G=)
n.347-2814C=
n.93G=
n.329-2814C=
n.112-2814C=
n.1549+37G=
n.1424+37G=
n.1714+37G=
n.38G=
c.11448+37G= (n.11448+37G=)
n.2258+37G=
n.836+37G=
n.5149+37G=
c.*2677+37G= (n.*2677+37G=)
c.*854+37G= (n.*854+37G=)
c.*3326+37G= (n.*3326+37G=)
c.*307+37G= (n.*307+37G=)
c.*4794+37G= (n.*4794+37G=)
14g.102039584A=CA2159622951DYNC1H1c.*3054+38A= (n.*3054+38A=)
c.11595+38A= (n.11595+38A=)
n.347-2815T=
n.94A=
n.329-2815T=
n.112-2815T=
n.1549+38A=
n.1424+38A=
n.1714+38A=
n.39A=
c.11448+38A= (n.11448+38A=)
n.2258+38A=
n.836+38A=
n.5149+38A=
c.*2677+38A= (n.*2677+38A=)
c.*854+38A= (n.*854+38A=)
c.*3326+38A= (n.*3326+38A=)
c.*307+38A= (n.*307+38A=)
c.*4794+38A= (n.*4794+38A=)
14g.102039584A>GCA266974846DYNC1H1c.*3054+38A>G (n.*3054+38A>G)
c.11595+38A>G (n.11595+38A>G)
n.347-2815T>C
n.94A>G
n.329-2815T>C
n.112-2815T>C
n.1549+38A>G
n.1424+38A>G
n.1714+38A>G
n.39A>G
c.11448+38A>G (n.11448+38A>G)
n.2258+38A>G
n.836+38A>G
n.5149+38A>G
c.*2677+38A>G (n.*2677+38A>G)
c.*854+38A>G (n.*854+38A>G)
c.*3326+38A>G (n.*3326+38A>G)
c.*307+38A>G (n.*307+38A>G)
c.*4794+38A>G (n.*4794+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039585A=CA2159622954DYNC1H1c.*3054+39A= (n.*3054+39A=)
c.11595+39A= (n.11595+39A=)
n.347-2816T=
n.95A=
n.329-2816T=
n.112-2816T=
n.1549+39A=
n.1424+39A=
n.1714+39A=
n.40A=
c.11448+39A= (n.11448+39A=)
n.2258+39A=
n.836+39A=
n.5149+39A=
c.*2677+39A= (n.*2677+39A=)
c.*854+39A= (n.*854+39A=)
c.*3326+39A= (n.*3326+39A=)
c.*307+39A= (n.*307+39A=)
c.*4794+39A= (n.*4794+39A=)
14g.102039585A>CCA2159622955DYNC1H1c.*3054+39A>C (n.*3054+39A>C)
c.11595+39A>C (n.11595+39A>C)
n.347-2816T>G
n.95A>C
n.329-2816T>G
n.112-2816T>G
n.1549+39A>C
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n.1714+39A>C
n.40A>C
c.11448+39A>C (n.11448+39A>C)
n.2258+39A>C
n.836+39A>C
n.5149+39A>C
c.*2677+39A>C (n.*2677+39A>C)
c.*854+39A>C (n.*854+39A>C)
c.*3326+39A>C (n.*3326+39A>C)
c.*307+39A>C (n.*307+39A>C)
c.*4794+39A>C (n.*4794+39A>C)
dbSNP
14g.102039585A>GCA966671124DYNC1H1c.*3054+39A>G (n.*3054+39A>G)
c.11595+39A>G (n.11595+39A>G)
n.347-2816T>C
n.95A>G
n.329-2816T>C
n.112-2816T>C
n.1549+39A>G
n.1424+39A>G
n.1714+39A>G
n.40A>G
c.11448+39A>G (n.11448+39A>G)
n.2258+39A>G
n.836+39A>G
n.5149+39A>G
c.*2677+39A>G (n.*2677+39A>G)
c.*854+39A>G (n.*854+39A>G)
c.*3326+39A>G (n.*3326+39A>G)
c.*307+39A>G (n.*307+39A>G)
c.*4794+39A>G (n.*4794+39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039585A>TCA7353668DYNC1H1c.*3054+39A>T (n.*3054+39A>T)
c.11595+39A>T (n.11595+39A>T)
n.347-2816T>A
n.95A>T
n.329-2816T>A
n.112-2816T>A
n.1549+39A>T
n.1424+39A>T
n.1714+39A>T
n.40A>T
c.11448+39A>T (n.11448+39A>T)
n.2258+39A>T
n.836+39A>T
n.5149+39A>T
c.*2677+39A>T (n.*2677+39A>T)
c.*854+39A>T (n.*854+39A>T)
c.*3326+39A>T (n.*3326+39A>T)
c.*307+39A>T (n.*307+39A>T)
c.*4794+39A>T (n.*4794+39A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039588_102039597delCA2575627152DYNC1H1c.*3054+42_*3055-41del (n.*3054+42_*3055-41del)
c.11595+42_11596-41del (n.11595+42_11596-41del)
n.347-2826_347-2817del
n.98_107del
n.329-2826_329-2817del
n.112-2826_112-2817del
n.1549+42_1550-41del
n.1424+42_1425-41del
n.1714+42_1715-41del
n.43_52del
c.11448+42_11449-41del (n.11448+42_11449-41del)
n.2258+42_2259-41del
n.836+42_837-41del
n.5149+42_5150-41del
c.*2677+42_*2678-41del (n.*2677+42_*2678-41del)
c.*854+42_*855-41del (n.*854+42_*855-41del)
c.*3326+42_*3327-41del (n.*3326+42_*3327-41del)
c.*307+42_*308-41del (n.*307+42_*308-41del)
c.*4794+42_*4795-41del (n.*4794+42_*4795-41del)
gnomAD v4
14g.102039588A=CA2159622958DYNC1H1c.*3054+42A= (n.*3054+42A=)
c.11595+42A= (n.11595+42A=)
n.347-2819T=
n.98A=
n.329-2819T=
n.112-2819T=
n.1549+42A=
n.1424+42A=
n.1714+42A=
n.43A=
c.11448+42A= (n.11448+42A=)
n.2258+42A=
n.836+42A=
n.5149+42A=
c.*2677+42A= (n.*2677+42A=)
c.*854+42A= (n.*854+42A=)
c.*3326+42A= (n.*3326+42A=)
c.*307+42A= (n.*307+42A=)
c.*4794+42A= (n.*4794+42A=)
14g.102039588A>CCA2159622959DYNC1H1c.*3054+42A>C (n.*3054+42A>C)
c.11595+42A>C (n.11595+42A>C)
n.347-2819T>G
n.98A>C
n.329-2819T>G
n.112-2819T>G
n.1549+42A>C
n.1424+42A>C
n.1714+42A>C
n.43A>C
c.11448+42A>C (n.11448+42A>C)
n.2258+42A>C
n.836+42A>C
n.5149+42A>C
c.*2677+42A>C (n.*2677+42A>C)
c.*854+42A>C (n.*854+42A>C)
c.*3326+42A>C (n.*3326+42A>C)
c.*307+42A>C (n.*307+42A>C)
c.*4794+42A>C (n.*4794+42A>C)
dbSNP
14g.102039589G>ACA966671128DYNC1H1c.*3054+43G>A (n.*3054+43G>A)
c.11595+43G>A (n.11595+43G>A)
n.347-2820C>T
n.99G>A
n.329-2820C>T
n.112-2820C>T
n.1549+43G>A
n.1424+43G>A
n.1714+43G>A
n.44G>A
c.11448+43G>A (n.11448+43G>A)
n.2258+43G>A
n.836+43G>A
n.5149+43G>A
c.*2677+43G>A (n.*2677+43G>A)
c.*854+43G>A (n.*854+43G>A)
c.*3326+43G>A (n.*3326+43G>A)
c.*307+43G>A (n.*307+43G>A)
c.*4794+43G>A (n.*4794+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039589G=CA2159622960DYNC1H1c.*3054+43G= (n.*3054+43G=)
c.11595+43G= (n.11595+43G=)
n.347-2820C=
n.99G=
n.329-2820C=
n.112-2820C=
n.1549+43G=
n.1424+43G=
n.1714+43G=
n.44G=
c.11448+43G= (n.11448+43G=)
n.2258+43G=
n.836+43G=
n.5149+43G=
c.*2677+43G= (n.*2677+43G=)
c.*854+43G= (n.*854+43G=)
c.*3326+43G= (n.*3326+43G=)
c.*307+43G= (n.*307+43G=)
c.*4794+43G= (n.*4794+43G=)
14g.102039590G>ACA616580358DYNC1H1c.*3054+44G>A (n.*3054+44G>A)
c.11595+44G>A (n.11595+44G>A)
n.347-2821C>T
n.100G>A
n.329-2821C>T
n.112-2821C>T
n.1549+44G>A
n.1424+44G>A
n.1714+44G>A
n.45G>A
c.11448+44G>A (n.11448+44G>A)
n.2258+44G>A
n.836+44G>A
n.5149+44G>A
c.*2677+44G>A (n.*2677+44G>A)
c.*854+44G>A (n.*854+44G>A)
c.*3326+44G>A (n.*3326+44G>A)
c.*307+44G>A (n.*307+44G>A)
c.*4794+44G>A (n.*4794+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039590G=CA2159622963DYNC1H1c.*3054+44G= (n.*3054+44G=)
c.11595+44G= (n.11595+44G=)
n.347-2821C=
n.100G=
n.329-2821C=
n.112-2821C=
n.1549+44G=
n.1424+44G=
n.1714+44G=
n.45G=
c.11448+44G= (n.11448+44G=)
n.2258+44G=
n.836+44G=
n.5149+44G=
c.*2677+44G= (n.*2677+44G=)
c.*854+44G= (n.*854+44G=)
c.*3326+44G= (n.*3326+44G=)
c.*307+44G= (n.*307+44G=)
c.*4794+44G= (n.*4794+44G=)
14g.102039591G>ACA2626606919DYNC1H1c.*3054+45G>A (n.*3054+45G>A)
c.11595+45G>A (n.11595+45G>A)
n.347-2822C>T
n.101G>A
n.329-2822C>T
n.112-2822C>T
n.1549+45G>A
n.1424+45G>A
n.1714+45G>A
n.46G>A
c.11448+45G>A (n.11448+45G>A)
n.2258+45G>A
n.836+45G>A
n.5149+45G>A
c.*2677+45G>A (n.*2677+45G>A)
c.*854+45G>A (n.*854+45G>A)
c.*3326+45G>A (n.*3326+45G>A)
c.*307+45G>A (n.*307+45G>A)
c.*4794+45G>A (n.*4794+45G>A)
gnomAD v4
14g.102039591G>CCA2626606920DYNC1H1c.*3054+45G>C (n.*3054+45G>C)
c.11595+45G>C (n.11595+45G>C)
n.347-2822C>G
n.101G>C
n.329-2822C>G
n.112-2822C>G
n.1549+45G>C
n.1424+45G>C
n.1714+45G>C
n.46G>C
c.11448+45G>C (n.11448+45G>C)
n.2258+45G>C
n.836+45G>C
n.5149+45G>C
c.*2677+45G>C (n.*2677+45G>C)
c.*854+45G>C (n.*854+45G>C)
c.*3326+45G>C (n.*3326+45G>C)
c.*307+45G>C (n.*307+45G>C)
c.*4794+45G>C (n.*4794+45G>C)
gnomAD v4
14g.102039591G>TCA2575627153DYNC1H1c.*3054+45G>T (n.*3054+45G>T)
c.11595+45G>T (n.11595+45G>T)
n.347-2822C>A
n.101G>T
n.329-2822C>A
n.112-2822C>A
n.1549+45G>T
n.1424+45G>T
n.1714+45G>T
n.46G>T
c.11448+45G>T (n.11448+45G>T)
n.2258+45G>T
n.836+45G>T
n.5149+45G>T
c.*2677+45G>T (n.*2677+45G>T)
c.*854+45G>T (n.*854+45G>T)
c.*3326+45G>T (n.*3326+45G>T)
c.*307+45G>T (n.*307+45G>T)
c.*4794+45G>T (n.*4794+45G>T)
14g.102039592T>GCA2159622966DYNC1H1c.*3055-46T>G (n.*3055-46T>G)
c.11596-46T>G (n.11596-46T>G)
n.347-2823A>C
n.102T>G
n.329-2823A>C
n.112-2823A>C
n.1550-46T>G
n.1425-46T>G
n.1715-46T>G
n.47T>G
c.11449-46T>G (n.11449-46T>G)
n.2259-46T>G
n.837-46T>G
n.5150-46T>G
c.*2678-46T>G (n.*2678-46T>G)
c.*855-46T>G (n.*855-46T>G)
c.*3327-46T>G (n.*3327-46T>G)
c.*308-46T>G (n.*308-46T>G)
c.*4795-46T>G (n.*4795-46T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039592T=CA2159622968DYNC1H1c.*3055-46T= (n.*3055-46T=)
c.11596-46T= (n.11596-46T=)
n.347-2823A=
n.102T=
n.329-2823A=
n.112-2823A=
n.1550-46T=
n.1425-46T=
n.1715-46T=
n.47T=
c.11449-46T= (n.11449-46T=)
n.2259-46T=
n.837-46T=
n.5150-46T=
c.*2678-46T= (n.*2678-46T=)
c.*855-46T= (n.*855-46T=)
c.*3327-46T= (n.*3327-46T=)
c.*308-46T= (n.*308-46T=)
c.*4795-46T= (n.*4795-46T=)
14g.102039594C>TCA2626606923DYNC1H1c.*3055-44C>T (n.*3055-44C>T)
c.11596-44C>T (n.11596-44C>T)
n.347-2825G>A
n.104C>T
n.329-2825G>A
n.112-2825G>A
n.1550-44C>T
n.1425-44C>T
n.1715-44C>T
n.49C>T
c.11449-44C>T (n.11449-44C>T)
n.2259-44C>T
n.837-44C>T
n.5150-44C>T
c.*2678-44C>T (n.*2678-44C>T)
c.*855-44C>T (n.*855-44C>T)
c.*3327-44C>T (n.*3327-44C>T)
c.*308-44C>T (n.*308-44C>T)
c.*4795-44C>T (n.*4795-44C>T)
gnomAD v4
14g.102039595T>CCA616580359DYNC1H1c.*3055-43T>C (n.*3055-43T>C)
c.11596-43T>C (n.11596-43T>C)
n.347-2826A>G
n.105T>C
n.329-2826A>G
n.112-2826A>G
n.1550-43T>C
n.1425-43T>C
n.1715-43T>C
n.50T>C
c.11449-43T>C (n.11449-43T>C)
n.2259-43T>C
n.837-43T>C
n.5150-43T>C
c.*2678-43T>C (n.*2678-43T>C)
c.*855-43T>C (n.*855-43T>C)
c.*3327-43T>C (n.*3327-43T>C)
c.*308-43T>C (n.*308-43T>C)
c.*4795-43T>C (n.*4795-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039595T=CA2159622969DYNC1H1c.*3055-43T= (n.*3055-43T=)
c.11596-43T= (n.11596-43T=)
n.347-2826A=
n.105T=
n.329-2826A=
n.112-2826A=
n.1550-43T=
n.1425-43T=
n.1715-43T=
n.50T=
c.11449-43T= (n.11449-43T=)
n.2259-43T=
n.837-43T=
n.5150-43T=
c.*2678-43T= (n.*2678-43T=)
c.*855-43T= (n.*855-43T=)
c.*3327-43T= (n.*3327-43T=)
c.*308-43T= (n.*308-43T=)
c.*4795-43T= (n.*4795-43T=)
14g.102039596G>CCA703179346DYNC1H1c.*3055-42G>C (n.*3055-42G>C)
c.11596-42G>C (n.11596-42G>C)
n.347-2827C>G
n.106G>C
n.329-2827C>G
n.112-2827C>G
n.1550-42G>C
n.1425-42G>C
n.1715-42G>C
n.51G>C
c.11449-42G>C (n.11449-42G>C)
n.2259-42G>C
n.837-42G>C
n.5150-42G>C
c.*2678-42G>C (n.*2678-42G>C)
c.*855-42G>C (n.*855-42G>C)
c.*3327-42G>C (n.*3327-42G>C)
c.*308-42G>C (n.*308-42G>C)
c.*4795-42G>C (n.*4795-42G>C)
dbSNP
14g.102039596G=CA2159622972DYNC1H1c.*3055-42G= (n.*3055-42G=)
c.11596-42G= (n.11596-42G=)
n.347-2827C=
n.106G=
n.329-2827C=
n.112-2827C=
n.1550-42G=
n.1425-42G=
n.1715-42G=
n.51G=
c.11449-42G= (n.11449-42G=)
n.2259-42G=
n.837-42G=
n.5150-42G=
c.*2678-42G= (n.*2678-42G=)
c.*855-42G= (n.*855-42G=)
c.*3327-42G= (n.*3327-42G=)
c.*308-42G= (n.*308-42G=)
c.*4795-42G= (n.*4795-42G=)
14g.102039596G>TCA616580360DYNC1H1c.*3055-42G>T (n.*3055-42G>T)
c.11596-42G>T (n.11596-42G>T)
n.347-2827C>A
n.106G>T
n.329-2827C>A
n.112-2827C>A
n.1550-42G>T
n.1425-42G>T
n.1715-42G>T
n.51G>T
c.11449-42G>T (n.11449-42G>T)
n.2259-42G>T
n.837-42G>T
n.5150-42G>T
c.*2678-42G>T (n.*2678-42G>T)
c.*855-42G>T (n.*855-42G>T)
c.*3327-42G>T (n.*3327-42G>T)
c.*308-42G>T (n.*308-42G>T)
c.*4795-42G>T (n.*4795-42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039597C=CA2159622977DYNC1H1c.*3055-41C= (n.*3055-41C=)
c.11596-41C= (n.11596-41C=)
n.347-2828G=
n.107C=
n.329-2828G=
n.112-2828G=
n.1550-41C=
n.1425-41C=
n.1715-41C=
n.52C=
c.11449-41C= (n.11449-41C=)
n.2259-41C=
n.837-41C=
n.5150-41C=
c.*2678-41C= (n.*2678-41C=)
c.*855-41C= (n.*855-41C=)
c.*3327-41C= (n.*3327-41C=)
c.*308-41C= (n.*308-41C=)
c.*4795-41C= (n.*4795-41C=)
14g.102039597C>TCA7353669DYNC1H1c.*3055-41C>T (n.*3055-41C>T)
c.11596-41C>T (n.11596-41C>T)
n.347-2828G>A
n.107C>T
n.329-2828G>A
n.112-2828G>A
n.1550-41C>T
n.1425-41C>T
n.1715-41C>T
n.52C>T
c.11449-41C>T (n.11449-41C>T)
n.2259-41C>T
n.837-41C>T
n.5150-41C>T
c.*2678-41C>T (n.*2678-41C>T)
c.*855-41C>T (n.*855-41C>T)
c.*3327-41C>T (n.*3327-41C>T)
c.*308-41C>T (n.*308-41C>T)
c.*4795-41C>T (n.*4795-41C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039598T>CCA703179356DYNC1H1c.*3055-40T>C (n.*3055-40T>C)
c.11596-40T>C (n.11596-40T>C)
n.347-2829A>G
n.108T>C
n.329-2829A>G
n.112-2829A>G
n.1550-40T>C
n.1425-40T>C
n.1715-40T>C
n.53T>C
c.11449-40T>C (n.11449-40T>C)
n.2259-40T>C
n.837-40T>C
n.5150-40T>C
c.*2678-40T>C (n.*2678-40T>C)
c.*855-40T>C (n.*855-40T>C)
c.*3327-40T>C (n.*3327-40T>C)
c.*308-40T>C (n.*308-40T>C)
c.*4795-40T>C (n.*4795-40T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039598T>GCA703179357DYNC1H1c.*3055-40T>G (n.*3055-40T>G)
c.11596-40T>G (n.11596-40T>G)
n.347-2829A>C
n.108T>G
n.329-2829A>C
n.112-2829A>C
n.1550-40T>G
n.1425-40T>G
n.1715-40T>G
n.53T>G
c.11449-40T>G (n.11449-40T>G)
n.2259-40T>G
n.837-40T>G
n.5150-40T>G
c.*2678-40T>G (n.*2678-40T>G)
c.*855-40T>G (n.*855-40T>G)
c.*3327-40T>G (n.*3327-40T>G)
c.*308-40T>G (n.*308-40T>G)
c.*4795-40T>G (n.*4795-40T>G)
dbSNP
14g.102039598T=CA2159622981DYNC1H1c.*3055-40T= (n.*3055-40T=)
c.11596-40T= (n.11596-40T=)
n.347-2829A=
n.108T=
n.329-2829A=
n.112-2829A=
n.1550-40T=
n.1425-40T=
n.1715-40T=
n.53T=
c.11449-40T= (n.11449-40T=)
n.2259-40T=
n.837-40T=
n.5150-40T=
c.*2678-40T= (n.*2678-40T=)
c.*855-40T= (n.*855-40T=)
c.*3327-40T= (n.*3327-40T=)
c.*308-40T= (n.*308-40T=)
c.*4795-40T= (n.*4795-40T=)
14g.102039602C=CA2159622985DYNC1H1c.*3055-36C= (n.*3055-36C=)
c.11596-36C= (n.11596-36C=)
n.347-2833G=
n.112C=
n.329-2833G=
n.112-2833G=
n.1550-36C=
n.1425-36C=
n.1715-36C=
n.57C=
c.11449-36C= (n.11449-36C=)
n.2259-36C=
n.837-36C=
n.5150-36C=
c.*2678-36C= (n.*2678-36C=)
c.*855-36C= (n.*855-36C=)
c.*3327-36C= (n.*3327-36C=)
c.*308-36C= (n.*308-36C=)
c.*4795-36C= (n.*4795-36C=)
14g.102039602C>TCA7353670DYNC1H1c.*3055-36C>T (n.*3055-36C>T)
c.11596-36C>T (n.11596-36C>T)
n.347-2833G>A
n.112C>T
n.329-2833G>A
n.112-2833G>A
n.1550-36C>T
n.1425-36C>T
n.1715-36C>T
n.57C>T
c.11449-36C>T (n.11449-36C>T)
n.2259-36C>T
n.837-36C>T
n.5150-36C>T
c.*2678-36C>T (n.*2678-36C>T)
c.*855-36C>T (n.*855-36C>T)
c.*3327-36C>T (n.*3327-36C>T)
c.*308-36C>T (n.*308-36C>T)
c.*4795-36C>T (n.*4795-36C>T)
dbSNP ExAC
14g.102039603T>ACA2626606936DYNC1H1c.*3055-35T>A (n.*3055-35T>A)
c.11596-35T>A (n.11596-35T>A)
n.347-2834A>T
n.113T>A
n.329-2834A>T
n.112-2834A>T
n.1550-35T>A
n.1425-35T>A
n.1715-35T>A
n.58T>A
c.11449-35T>A (n.11449-35T>A)
n.2259-35T>A
n.837-35T>A
n.5150-35T>A
c.*2678-35T>A (n.*2678-35T>A)
c.*855-35T>A (n.*855-35T>A)
c.*3327-35T>A (n.*3327-35T>A)
c.*308-35T>A (n.*308-35T>A)
c.*4795-35T>A (n.*4795-35T>A)
gnomAD v4
14g.102039603T>CCA2626606938DYNC1H1c.*3055-35T>C (n.*3055-35T>C)
c.11596-35T>C (n.11596-35T>C)
n.347-2834A>G
n.113T>C
n.329-2834A>G
n.112-2834A>G
n.1550-35T>C
n.1425-35T>C
n.1715-35T>C
n.58T>C
c.11449-35T>C (n.11449-35T>C)
n.2259-35T>C
n.837-35T>C
n.5150-35T>C
c.*2678-35T>C (n.*2678-35T>C)
c.*855-35T>C (n.*855-35T>C)
c.*3327-35T>C (n.*3327-35T>C)
c.*308-35T>C (n.*308-35T>C)
c.*4795-35T>C (n.*4795-35T>C)
gnomAD v4
14g.102039604delCA2626606935DYNC1H1c.*3055-34del (n.*3055-34del)
c.11596-34del (n.11596-34del)
n.347-2834del
n.114del
n.329-2834del
n.112-2834del
n.1550-34del
n.1425-34del
n.1715-34del
n.59del
c.11449-34del (n.11449-34del)
n.2259-34del
n.837-34del
n.5150-34del
c.*2678-34del (n.*2678-34del)
c.*855-34del (n.*855-34del)
c.*3327-34del (n.*3327-34del)
c.*308-34del (n.*308-34del)
c.*4795-34del (n.*4795-34del)
gnomAD v4
14g.102039604T>ACA2626606939DYNC1H1c.*3055-34T>A (n.*3055-34T>A)
c.11596-34T>A (n.11596-34T>A)
n.347-2835A>T
n.114T>A
n.329-2835A>T
n.112-2835A>T
n.1550-34T>A
n.1425-34T>A
n.1715-34T>A
n.59T>A
c.11449-34T>A (n.11449-34T>A)
n.2259-34T>A
n.837-34T>A
n.5150-34T>A
c.*2678-34T>A (n.*2678-34T>A)
c.*855-34T>A (n.*855-34T>A)
c.*3327-34T>A (n.*3327-34T>A)
c.*308-34T>A (n.*308-34T>A)
c.*4795-34T>A (n.*4795-34T>A)
gnomAD v4
14g.102039604T>CCA2626606940DYNC1H1c.*3055-34T>C (n.*3055-34T>C)
c.11596-34T>C (n.11596-34T>C)
n.347-2835A>G
n.114T>C
n.329-2835A>G
n.112-2835A>G
n.1550-34T>C
n.1425-34T>C
n.1715-34T>C
n.59T>C
c.11449-34T>C (n.11449-34T>C)
n.2259-34T>C
n.837-34T>C
n.5150-34T>C
c.*2678-34T>C (n.*2678-34T>C)
c.*855-34T>C (n.*855-34T>C)
c.*3327-34T>C (n.*3327-34T>C)
c.*308-34T>C (n.*308-34T>C)
c.*4795-34T>C (n.*4795-34T>C)
gnomAD v4
14g.102039605A=CA2159622988DYNC1H1c.*3055-33A= (n.*3055-33A=)
c.11596-33A= (n.11596-33A=)
n.347-2836T=
n.115A=
n.329-2836T=
n.112-2836T=
n.1550-33A=
n.1425-33A=
n.1715-33A=
n.60A=
c.11449-33A= (n.11449-33A=)
n.2259-33A=
n.837-33A=
n.5150-33A=
c.*2678-33A= (n.*2678-33A=)
c.*855-33A= (n.*855-33A=)
c.*3327-33A= (n.*3327-33A=)
c.*308-33A= (n.*308-33A=)
c.*4795-33A= (n.*4795-33A=)
14g.102039605A>GCA7353671DYNC1H1c.*3055-33A>G (n.*3055-33A>G)
c.11596-33A>G (n.11596-33A>G)
n.347-2836T>C
n.115A>G
n.329-2836T>C
n.112-2836T>C
n.1550-33A>G
n.1425-33A>G
n.1715-33A>G
n.60A>G
c.11449-33A>G (n.11449-33A>G)
n.2259-33A>G
n.837-33A>G
n.5150-33A>G
c.*2678-33A>G (n.*2678-33A>G)
c.*855-33A>G (n.*855-33A>G)
c.*3327-33A>G (n.*3327-33A>G)
c.*308-33A>G (n.*308-33A>G)
c.*4795-33A>G (n.*4795-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039606T>CCA7353672DYNC1H1c.*3055-32T>C (n.*3055-32T>C)
c.11596-32T>C (n.11596-32T>C)
n.347-2837A>G
n.116T>C
n.329-2837A>G
n.112-2837A>G
n.1550-32T>C
n.1425-32T>C
n.1715-32T>C
n.61T>C
c.11449-32T>C (n.11449-32T>C)
n.2259-32T>C
n.837-32T>C
n.5150-32T>C
c.*2678-32T>C (n.*2678-32T>C)
c.*855-32T>C (n.*855-32T>C)
c.*3327-32T>C (n.*3327-32T>C)
c.*308-32T>C (n.*308-32T>C)
c.*4795-32T>C (n.*4795-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039606T>GCA7353673DYNC1H1c.*3055-32T>G (n.*3055-32T>G)
c.11596-32T>G (n.11596-32T>G)
n.347-2837A>C
n.116T>G
n.329-2837A>C
n.112-2837A>C
n.1550-32T>G
n.1425-32T>G
n.1715-32T>G
n.61T>G
c.11449-32T>G (n.11449-32T>G)
n.2259-32T>G
n.837-32T>G
n.5150-32T>G
c.*2678-32T>G (n.*2678-32T>G)
c.*855-32T>G (n.*855-32T>G)
c.*3327-32T>G (n.*3327-32T>G)
c.*308-32T>G (n.*308-32T>G)
c.*4795-32T>G (n.*4795-32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039606T=CA2159622991DYNC1H1c.*3055-32T= (n.*3055-32T=)
c.11596-32T= (n.11596-32T=)
n.347-2837A=
n.116T=
n.329-2837A=
n.112-2837A=
n.1550-32T=
n.1425-32T=
n.1715-32T=
n.61T=
c.11449-32T= (n.11449-32T=)
n.2259-32T=
n.837-32T=
n.5150-32T=
c.*2678-32T= (n.*2678-32T=)
c.*855-32T= (n.*855-32T=)
c.*3327-32T= (n.*3327-32T=)
c.*308-32T= (n.*308-32T=)
c.*4795-32T= (n.*4795-32T=)
14g.102039606_102039607delinsTGCA2159622992DYNC1H1c.*3055-32_*3055-31delinsTG (n.*3055-32_*3055-31delinsTG)
c.11596-32_11596-31delinsTG (n.11596-32_11596-31delinsTG)
n.347-2838_347-2837delinsCA
n.116_117delinsTG
n.329-2838_329-2837delinsCA
n.112-2838_112-2837delinsCA
n.1550-32_1550-31delinsTG
n.1425-32_1425-31delinsTG
n.1715-32_1715-31delinsTG
n.61_62delinsTG
c.11449-32_11449-31delinsTG (n.11449-32_11449-31delinsTG)
n.2259-32_2259-31delinsTG
n.837-32_837-31delinsTG
n.5150-32_5150-31delinsTG
c.*2678-32_*2678-31delinsTG (n.*2678-32_*2678-31delinsTG)
c.*855-32_*855-31delinsTG (n.*855-32_*855-31delinsTG)
c.*3327-32_*3327-31delinsTG (n.*3327-32_*3327-31delinsTG)
c.*308-32_*308-31delinsTG (n.*308-32_*308-31delinsTG)
c.*4795-32_*4795-31delinsTG (n.*4795-32_*4795-31delinsTG)
14g.102039607G>ACA616580362DYNC1H1c.*3055-31G>A (n.*3055-31G>A)
c.11596-31G>A (n.11596-31G>A)
n.347-2838C>T
n.117G>A
n.329-2838C>T
n.112-2838C>T
n.1550-31G>A
n.1425-31G>A
n.1715-31G>A
n.62G>A
c.11449-31G>A (n.11449-31G>A)
n.2259-31G>A
n.837-31G>A
n.5150-31G>A
c.*2678-31G>A (n.*2678-31G>A)
c.*855-31G>A (n.*855-31G>A)
c.*3327-31G>A (n.*3327-31G>A)
c.*308-31G>A (n.*308-31G>A)
c.*4795-31G>A (n.*4795-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039607G=CA2159622997DYNC1H1c.*3055-31G= (n.*3055-31G=)
c.11596-31G= (n.11596-31G=)
n.347-2838C=
n.117G=
n.329-2838C=
n.112-2838C=
n.1550-31G=
n.1425-31G=
n.1715-31G=
n.62G=
c.11449-31G= (n.11449-31G=)
n.2259-31G=
n.837-31G=
n.5150-31G=
c.*2678-31G= (n.*2678-31G=)
c.*855-31G= (n.*855-31G=)
c.*3327-31G= (n.*3327-31G=)
c.*308-31G= (n.*308-31G=)
c.*4795-31G= (n.*4795-31G=)
14g.102039608delCA616580361DYNC1H1c.*3055-30del (n.*3055-30del)
c.11596-30del (n.11596-30del)
n.347-2838del
n.118del
n.329-2838del
n.112-2838del
n.1550-30del
n.1425-30del
n.1715-30del
n.63del
c.11449-30del (n.11449-30del)
n.2259-30del
n.837-30del
n.5150-30del
c.*2678-30del (n.*2678-30del)
c.*855-30del (n.*855-30del)
c.*3327-30del (n.*3327-30del)
c.*308-30del (n.*308-30del)
c.*4795-30del (n.*4795-30del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039608_102039611delinsGAACCA2159622999DYNC1H1c.*3055-30_*3055-27delinsGAAC (n.*3055-30_*3055-27delinsGAAC)
c.11596-30_11596-27delinsGAAC (n.11596-30_11596-27delinsGAAC)
n.347-2842_347-2839delinsGTTC
n.118_121delinsGAAC
n.329-2842_329-2839delinsGTTC
n.112-2842_112-2839delinsGTTC
n.1550-30_1550-27delinsGAAC
n.1425-30_1425-27delinsGAAC
n.1715-30_1715-27delinsGAAC
n.63_66delinsGAAC
c.11449-30_11449-27delinsGAAC (n.11449-30_11449-27delinsGAAC)
n.2259-30_2259-27delinsGAAC
n.837-30_837-27delinsGAAC
n.5150-30_5150-27delinsGAAC
c.*2678-30_*2678-27delinsGAAC (n.*2678-30_*2678-27delinsGAAC)
c.*855-30_*855-27delinsGAAC (n.*855-30_*855-27delinsGAAC)
c.*3327-30_*3327-27delinsGAAC (n.*3327-30_*3327-27delinsGAAC)
c.*308-30_*308-27delinsGAAC (n.*308-30_*308-27delinsGAAC)
c.*4795-30_*4795-27delinsGAAC (n.*4795-30_*4795-27delinsGAAC)
14g.102039613_102039615delCA2159623000DYNC1H1c.*3055-25_*3055-23del (n.*3055-25_*3055-23del)
c.11596-25_11596-23del (n.11596-25_11596-23del)
n.347-2842_347-2840del
n.123_125del
n.329-2842_329-2840del
n.112-2842_112-2840del
n.1550-25_1550-23del
n.1425-25_1425-23del
n.1715-25_1715-23del
n.68_70del
c.11449-25_11449-23del (n.11449-25_11449-23del)
n.2259-25_2259-23del
n.837-25_837-23del
n.5150-25_5150-23del
c.*2678-25_*2678-23del (n.*2678-25_*2678-23del)
c.*855-25_*855-23del (n.*855-25_*855-23del)
c.*3327-25_*3327-23del (n.*3327-25_*3327-23del)
c.*308-25_*308-23del (n.*308-25_*308-23del)
c.*4795-25_*4795-23del (n.*4795-25_*4795-23del)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039610A=CA2159623001DYNC1H1c.*3055-28A= (n.*3055-28A=)
c.11596-28A= (n.11596-28A=)
n.347-2841T=
n.120A=
n.329-2841T=
n.112-2841T=
n.1550-28A=
n.1425-28A=
n.1715-28A=
n.65A=
c.11449-28A= (n.11449-28A=)
n.2259-28A=
n.837-28A=
n.5150-28A=
c.*2678-28A= (n.*2678-28A=)
c.*855-28A= (n.*855-28A=)
c.*3327-28A= (n.*3327-28A=)
c.*308-28A= (n.*308-28A=)
c.*4795-28A= (n.*4795-28A=)
14g.102039610A>GCA2802865608DYNC1H1c.*3055-28A>G (n.*3055-28A>G)
c.11596-28A>G (n.11596-28A>G)
n.347-2841T>C
n.120A>G
n.329-2841T>C
n.112-2841T>C
n.1550-28A>G
n.1425-28A>G
n.1715-28A>G
n.65A>G
c.11449-28A>G (n.11449-28A>G)
n.2259-28A>G
n.837-28A>G
n.5150-28A>G
c.*2678-28A>G (n.*2678-28A>G)
c.*855-28A>G (n.*855-28A>G)
c.*3327-28A>G (n.*3327-28A>G)
c.*308-28A>G (n.*308-28A>G)
c.*4795-28A>G (n.*4795-28A>G)
14g.102039610A>TCA703179377DYNC1H1c.*3055-28A>T (n.*3055-28A>T)
c.11596-28A>T (n.11596-28A>T)
n.347-2841T>A
n.120A>T
n.329-2841T>A
n.112-2841T>A
n.1550-28A>T
n.1425-28A>T
n.1715-28A>T
n.65A>T
c.11449-28A>T (n.11449-28A>T)
n.2259-28A>T
n.837-28A>T
n.5150-28A>T
c.*2678-28A>T (n.*2678-28A>T)
c.*855-28A>T (n.*855-28A>T)
c.*3327-28A>T (n.*3327-28A>T)
c.*308-28A>T (n.*308-28A>T)
c.*4795-28A>T (n.*4795-28A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039611C=CA2159623002DYNC1H1c.*3055-27C= (n.*3055-27C=)
c.11596-27C= (n.11596-27C=)
n.347-2842G=
n.121C=
n.329-2842G=
n.112-2842G=
n.1550-27C=
n.1425-27C=
n.1715-27C=
n.66C=
c.11449-27C= (n.11449-27C=)
n.2259-27C=
n.837-27C=
n.5150-27C=
c.*2678-27C= (n.*2678-27C=)
c.*855-27C= (n.*855-27C=)
c.*3327-27C= (n.*3327-27C=)
c.*308-27C= (n.*308-27C=)
c.*4795-27C= (n.*4795-27C=)
14g.102039611C>GCA7353674DYNC1H1c.*3055-27C>G (n.*3055-27C>G)
c.11596-27C>G (n.11596-27C>G)
n.347-2842G>C
n.121C>G
n.329-2842G>C
n.112-2842G>C
n.1550-27C>G
n.1425-27C>G
n.1715-27C>G
n.66C>G
c.11449-27C>G (n.11449-27C>G)
n.2259-27C>G
n.837-27C>G
n.5150-27C>G
c.*2678-27C>G (n.*2678-27C>G)
c.*855-27C>G (n.*855-27C>G)
c.*3327-27C>G (n.*3327-27C>G)
c.*308-27C>G (n.*308-27C>G)
c.*4795-27C>G (n.*4795-27C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039613A=CA2159623004DYNC1H1c.*3055-25A= (n.*3055-25A=)
c.11596-25A= (n.11596-25A=)
n.347-2844T=
n.123A=
n.329-2844T=
n.112-2844T=
n.1550-25A=
n.1425-25A=
n.1715-25A=
n.68A=
c.11449-25A= (n.11449-25A=)
n.2259-25A=
n.837-25A=
n.5150-25A=
c.*2678-25A= (n.*2678-25A=)
c.*855-25A= (n.*855-25A=)
c.*3327-25A= (n.*3327-25A=)
c.*308-25A= (n.*308-25A=)
c.*4795-25A= (n.*4795-25A=)
14g.102039613A>GCA266974902DYNC1H1c.*3055-25A>G (n.*3055-25A>G)
c.11596-25A>G (n.11596-25A>G)
n.347-2844T>C
n.123A>G
n.329-2844T>C
n.112-2844T>C
n.1550-25A>G
n.1425-25A>G
n.1715-25A>G
n.68A>G
c.11449-25A>G (n.11449-25A>G)
n.2259-25A>G
n.837-25A>G
n.5150-25A>G
c.*2678-25A>G (n.*2678-25A>G)
c.*855-25A>G (n.*855-25A>G)
c.*3327-25A>G (n.*3327-25A>G)
c.*308-25A>G (n.*308-25A>G)
c.*4795-25A>G (n.*4795-25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039617C=CA2159623008DYNC1H1c.*3055-21C= (n.*3055-21C=)
c.11596-21C= (n.11596-21C=)
n.347-2848G=
n.127C=
n.329-2848G=
n.112-2848G=
n.1550-21C=
n.1425-21C=
n.1715-21C=
n.72C=
c.11449-21C= (n.11449-21C=)
n.2259-21C=
n.837-21C=
n.5150-21C=
c.*2678-21C= (n.*2678-21C=)
c.*855-21C= (n.*855-21C=)
c.*3327-21C= (n.*3327-21C=)
c.*308-21C= (n.*308-21C=)
c.*4795-21C= (n.*4795-21C=)
14g.102039617C>TCA266974904DYNC1H1c.*3055-21C>T (n.*3055-21C>T)
c.11596-21C>T (n.11596-21C>T)
n.347-2848G>A
n.127C>T
n.329-2848G>A
n.112-2848G>A
n.1550-21C>T
n.1425-21C>T
n.1715-21C>T
n.72C>T
c.11449-21C>T (n.11449-21C>T)
n.2259-21C>T
n.837-21C>T
n.5150-21C>T
c.*2678-21C>T (n.*2678-21C>T)
c.*855-21C>T (n.*855-21C>T)
c.*3327-21C>T (n.*3327-21C>T)
c.*308-21C>T (n.*308-21C>T)
c.*4795-21C>T (n.*4795-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039618G>ACA7353675DYNC1H1c.*3055-20G>A (n.*3055-20G>A)
c.11596-20G>A (n.11596-20G>A)
n.347-2849C>T
n.128G>A
n.329-2849C>T
n.112-2849C>T
n.1550-20G>A
n.1425-20G>A
n.1715-20G>A
n.73G>A
c.11449-20G>A (n.11449-20G>A)
n.2259-20G>A
n.837-20G>A
n.5150-20G>A
c.*2678-20G>A (n.*2678-20G>A)
c.*855-20G>A (n.*855-20G>A)
c.*3327-20G>A (n.*3327-20G>A)
c.*308-20G>A (n.*308-20G>A)
c.*4795-20G>A (n.*4795-20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039618G=CA2159623010DYNC1H1c.*3055-20G= (n.*3055-20G=)
c.11596-20G= (n.11596-20G=)
n.347-2849C=
n.128G=
n.329-2849C=
n.112-2849C=
n.1550-20G=
n.1425-20G=
n.1715-20G=
n.73G=
c.11449-20G= (n.11449-20G=)
n.2259-20G=
n.837-20G=
n.5150-20G=
c.*2678-20G= (n.*2678-20G=)
c.*855-20G= (n.*855-20G=)
c.*3327-20G= (n.*3327-20G=)
c.*308-20G= (n.*308-20G=)
c.*4795-20G= (n.*4795-20G=)
14g.102039618G>TCA2626606967DYNC1H1c.*3055-20G>T (n.*3055-20G>T)
c.11596-20G>T (n.11596-20G>T)
n.347-2849C>A
n.128G>T
n.329-2849C>A
n.112-2849C>A
n.1550-20G>T
n.1425-20G>T
n.1715-20G>T
n.73G>T
c.11449-20G>T (n.11449-20G>T)
n.2259-20G>T
n.837-20G>T
n.5150-20G>T
c.*2678-20G>T (n.*2678-20G>T)
c.*855-20G>T (n.*855-20G>T)
c.*3327-20G>T (n.*3327-20G>T)
c.*308-20G>T (n.*308-20G>T)
c.*4795-20G>T (n.*4795-20G>T)
ClinVar gnomAD v4
14g.102039620C>ACA2546168504DYNC1H1c.*3055-18C>A (n.*3055-18C>A)
c.11596-18C>A (n.11596-18C>A)
n.347-2851G>T
n.130C>A
n.329-2851G>T
n.112-2851G>T
n.1550-18C>A
n.1425-18C>A
n.1715-18C>A
n.75C>A
c.11449-18C>A (n.11449-18C>A)
n.2259-18C>A
n.837-18C>A
n.5150-18C>A
c.*2678-18C>A (n.*2678-18C>A)
c.*855-18C>A (n.*855-18C>A)
c.*3327-18C>A (n.*3327-18C>A)
c.*308-18C>A (n.*308-18C>A)
c.*4795-18C>A (n.*4795-18C>A)
14g.102039620C>TCA2626606970DYNC1H1c.*3055-18C>T (n.*3055-18C>T)
c.11596-18C>T (n.11596-18C>T)
n.347-2851G>A
n.130C>T
n.329-2851G>A
n.112-2851G>A
n.1550-18C>T
n.1425-18C>T
n.1715-18C>T
n.75C>T
c.11449-18C>T (n.11449-18C>T)
n.2259-18C>T
n.837-18C>T
n.5150-18C>T
c.*2678-18C>T (n.*2678-18C>T)
c.*855-18C>T (n.*855-18C>T)
c.*3327-18C>T (n.*3327-18C>T)
c.*308-18C>T (n.*308-18C>T)
c.*4795-18C>T (n.*4795-18C>T)
gnomAD v4
14g.102039621T=CA2159623014DYNC1H1c.*3055-17T= (n.*3055-17T=)
c.11596-17T= (n.11596-17T=)
n.347-2852A=
n.131T=
n.329-2852A=
n.112-2852A=
n.1550-17T=
n.1425-17T=
n.1715-17T=
n.76T=
c.11449-17T= (n.11449-17T=)
n.2259-17T=
n.837-17T=
n.5150-17T=
c.*2678-17T= (n.*2678-17T=)
c.*855-17T= (n.*855-17T=)
c.*3327-17T= (n.*3327-17T=)
c.*308-17T= (n.*308-17T=)
c.*4795-17T= (n.*4795-17T=)
14g.102039622C>ACA266974923DYNC1H1c.*3055-16C>A (n.*3055-16C>A)
c.11596-16C>A (n.11596-16C>A)
n.347-2853G>T
n.132C>A
n.329-2853G>T
n.112-2853G>T
n.1550-16C>A
n.1425-16C>A
n.1715-16C>A
n.77C>A
c.11449-16C>A (n.11449-16C>A)
n.2259-16C>A
n.837-16C>A
n.5150-16C>A
c.*2678-16C>A (n.*2678-16C>A)
c.*855-16C>A (n.*855-16C>A)
c.*3327-16C>A (n.*3327-16C>A)
c.*308-16C>A (n.*308-16C>A)
c.*4795-16C>A (n.*4795-16C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039622C=CA2159623018DYNC1H1c.*3055-16C= (n.*3055-16C=)
c.11596-16C= (n.11596-16C=)
n.347-2853G=
n.132C=
n.329-2853G=
n.112-2853G=
n.1550-16C=
n.1425-16C=
n.1715-16C=
n.77C=
c.11449-16C= (n.11449-16C=)
n.2259-16C=
n.837-16C=
n.5150-16C=
c.*2678-16C= (n.*2678-16C=)
c.*855-16C= (n.*855-16C=)
c.*3327-16C= (n.*3327-16C=)
c.*308-16C= (n.*308-16C=)
c.*4795-16C= (n.*4795-16C=)
14g.102039623dupCA266974913DYNC1H1c.*3055-15dup (n.*3055-15dup)
c.11596-15dup (n.11596-15dup)
n.347-2853dup
n.133dup
n.329-2853dup
n.112-2853dup
n.1550-15dup
n.1425-15dup
n.1715-15dup
n.78dup
c.11449-15dup (n.11449-15dup)
n.2259-15dup
n.837-15dup
n.5150-15dup
c.*2678-15dup (n.*2678-15dup)
c.*855-15dup (n.*855-15dup)
c.*3327-15dup (n.*3327-15dup)
c.*308-15dup (n.*308-15dup)
c.*4795-15dup (n.*4795-15dup)
dbSNP
14g.102039623C>TCA2626606985DYNC1H1c.*3055-15C>T (n.*3055-15C>T)
c.11596-15C>T (n.11596-15C>T)
n.347-2854G>A
n.133C>T
n.329-2854G>A
n.112-2854G>A
n.1550-15C>T
n.1425-15C>T
n.1715-15C>T
n.78C>T
c.11449-15C>T (n.11449-15C>T)
n.2259-15C>T
n.837-15C>T
n.5150-15C>T
c.*2678-15C>T (n.*2678-15C>T)
c.*855-15C>T (n.*855-15C>T)
c.*3327-15C>T (n.*3327-15C>T)
c.*308-15C>T (n.*308-15C>T)
c.*4795-15C>T (n.*4795-15C>T)
gnomAD v4
14g.102039624T>CCA2626606987DYNC1H1c.*3055-14T>C (n.*3055-14T>C)
c.11596-14T>C (n.11596-14T>C)
n.347-2855A>G
n.134T>C
n.329-2855A>G
n.112-2855A>G
n.1550-14T>C
n.1425-14T>C
n.1715-14T>C
n.79T>C
c.11449-14T>C (n.11449-14T>C)
n.2259-14T>C
n.837-14T>C
n.5150-14T>C
c.*2678-14T>C (n.*2678-14T>C)
c.*855-14T>C (n.*855-14T>C)
c.*3327-14T>C (n.*3327-14T>C)
c.*308-14T>C (n.*308-14T>C)
c.*4795-14T>C (n.*4795-14T>C)
gnomAD v4
14g.102039626C>TCA2739278237DYNC1H1c.*3055-12C>T (n.*3055-12C>T)
c.11596-12C>T (n.11596-12C>T)
n.347-2857G>A
n.136C>T
n.329-2857G>A
n.112-2857G>A
n.1550-12C>T
n.1425-12C>T
n.1715-12C>T
n.81C>T
c.11449-12C>T (n.11449-12C>T)
n.2259-12C>T
n.837-12C>T
n.5150-12C>T
c.*2678-12C>T (n.*2678-12C>T)
c.*855-12C>T (n.*855-12C>T)
c.*3327-12C>T (n.*3327-12C>T)
c.*308-12C>T (n.*308-12C>T)
c.*4795-12C>T (n.*4795-12C>T)
ClinVar
14g.102039627T>ACA2626606990DYNC1H1c.*3055-11T>A (n.*3055-11T>A)
c.11596-11T>A (n.11596-11T>A)
n.347-2858A>T
n.137T>A
n.329-2858A>T
n.112-2858A>T
n.1550-11T>A
n.1425-11T>A
n.1715-11T>A
n.82T>A
c.11449-11T>A (n.11449-11T>A)
n.2259-11T>A
n.837-11T>A
n.5150-11T>A
c.*2678-11T>A (n.*2678-11T>A)
c.*855-11T>A (n.*855-11T>A)
c.*3327-11T>A (n.*3327-11T>A)
c.*308-11T>A (n.*308-11T>A)
c.*4795-11T>A (n.*4795-11T>A)
gnomAD v4
14g.102039627T>CCA7353676DYNC1H1c.*3055-11T>C (n.*3055-11T>C)
c.11596-11T>C (n.11596-11T>C)
n.347-2858A>G
n.137T>C
n.329-2858A>G
n.112-2858A>G
n.1550-11T>C
n.1425-11T>C
n.1715-11T>C
n.82T>C
c.11449-11T>C (n.11449-11T>C)
n.2259-11T>C
n.837-11T>C
n.5150-11T>C
c.*2678-11T>C (n.*2678-11T>C)
c.*855-11T>C (n.*855-11T>C)
c.*3327-11T>C (n.*3327-11T>C)
c.*308-11T>C (n.*308-11T>C)
c.*4795-11T>C (n.*4795-11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039627T=CA2159623022DYNC1H1c.*3055-11T= (n.*3055-11T=)
c.11596-11T= (n.11596-11T=)
n.347-2858A=
n.137T=
n.329-2858A=
n.112-2858A=
n.1550-11T=
n.1425-11T=
n.1715-11T=
n.82T=
c.11449-11T= (n.11449-11T=)
n.2259-11T=
n.837-11T=
n.5150-11T=
c.*2678-11T= (n.*2678-11T=)
c.*855-11T= (n.*855-11T=)
c.*3327-11T= (n.*3327-11T=)
c.*308-11T= (n.*308-11T=)
c.*4795-11T= (n.*4795-11T=)
14g.102039628C>ACA2626606997DYNC1H1c.*3055-10C>A (n.*3055-10C>A)
c.11596-10C>A (n.11596-10C>A)
n.347-2859G>T
n.138C>A
n.329-2859G>T
n.112-2859G>T
n.1550-10C>A
n.1425-10C>A
n.1715-10C>A
n.83C>A
c.11449-10C>A (n.11449-10C>A)
n.2259-10C>A
n.837-10C>A
n.5150-10C>A
c.*2678-10C>A (n.*2678-10C>A)
c.*855-10C>A (n.*855-10C>A)
c.*3327-10C>A (n.*3327-10C>A)
c.*308-10C>A (n.*308-10C>A)
c.*4795-10C>A (n.*4795-10C>A)
gnomAD v4
14g.102039628C=CA2159623027DYNC1H1c.*3055-10C= (n.*3055-10C=)
c.11596-10C= (n.11596-10C=)
n.347-2859G=
n.138C=
n.329-2859G=
n.112-2859G=
n.1550-10C=
n.1425-10C=
n.1715-10C=
n.83C=
c.11449-10C= (n.11449-10C=)
n.2259-10C=
n.837-10C=
n.5150-10C=
c.*2678-10C= (n.*2678-10C=)
c.*855-10C= (n.*855-10C=)
c.*3327-10C= (n.*3327-10C=)
c.*308-10C= (n.*308-10C=)
c.*4795-10C= (n.*4795-10C=)
14g.102039628C>TCA616580363DYNC1H1c.*3055-10C>T (n.*3055-10C>T)
c.11596-10C>T (n.11596-10C>T)
n.347-2859G>A
n.138C>T
n.329-2859G>A
n.112-2859G>A
n.1550-10C>T
n.1425-10C>T
n.1715-10C>T
n.83C>T
c.11449-10C>T (n.11449-10C>T)
n.2259-10C>T
n.837-10C>T
n.5150-10C>T
c.*2678-10C>T (n.*2678-10C>T)
c.*855-10C>T (n.*855-10C>T)
c.*3327-10C>T (n.*3327-10C>T)
c.*308-10C>T (n.*308-10C>T)
c.*4795-10C>T (n.*4795-10C>T)
dbSNP gnomAD v2
14g.102039628_102039630delinsCTTCA2159623029DYNC1H1c.*3055-10_*3055-8delinsCTT (n.*3055-10_*3055-8delinsCTT)
c.11596-10_11596-8delinsCTT (n.11596-10_11596-8delinsCTT)
n.347-2861_347-2859delinsAAG
n.138_140delinsCTT
n.329-2861_329-2859delinsAAG
n.112-2861_112-2859delinsAAG
n.1550-10_1550-8delinsCTT
n.1425-10_1425-8delinsCTT
n.1715-10_1715-8delinsCTT
n.83_85delinsCTT
c.11449-10_11449-8delinsCTT (n.11449-10_11449-8delinsCTT)
n.2259-10_2259-8delinsCTT
n.837-10_837-8delinsCTT
n.5150-10_5150-8delinsCTT
c.*2678-10_*2678-8delinsCTT (n.*2678-10_*2678-8delinsCTT)
c.*855-10_*855-8delinsCTT (n.*855-10_*855-8delinsCTT)
c.*3327-10_*3327-8delinsCTT (n.*3327-10_*3327-8delinsCTT)
c.*308-10_*308-8delinsCTT (n.*308-10_*308-8delinsCTT)
c.*4795-10_*4795-8delinsCTT (n.*4795-10_*4795-8delinsCTT)
14g.102039629_102039630delCA616580364DYNC1H1c.*3055-9_*3055-8del (n.*3055-9_*3055-8del)
c.11596-9_11596-8del (n.11596-9_11596-8del)
n.347-2861_347-2860del
n.139_140del
n.329-2861_329-2860del
n.112-2861_112-2860del
n.1550-9_1550-8del
n.1425-9_1425-8del
n.1715-9_1715-8del
n.84_85del
c.11449-9_11449-8del (n.11449-9_11449-8del)
n.2259-9_2259-8del
n.837-9_837-8del
n.5150-9_5150-8del
c.*2678-9_*2678-8del (n.*2678-9_*2678-8del)
c.*855-9_*855-8del (n.*855-9_*855-8del)
c.*3327-9_*3327-8del (n.*3327-9_*3327-8del)
c.*308-9_*308-8del (n.*308-9_*308-8del)
c.*4795-9_*4795-8del (n.*4795-9_*4795-8del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039630T>CCA7353677DYNC1H1c.*3055-8T>C (n.*3055-8T>C)
c.11596-8T>C (n.11596-8T>C)
n.347-2861A>G
n.140T>C
n.329-2861A>G
n.112-2861A>G
n.1550-8T>C
n.1425-8T>C
n.1715-8T>C
n.85T>C
c.11449-8T>C (n.11449-8T>C)
n.2259-8T>C
n.837-8T>C
n.5150-8T>C
c.*2678-8T>C (n.*2678-8T>C)
c.*855-8T>C (n.*855-8T>C)
c.*3327-8T>C (n.*3327-8T>C)
c.*308-8T>C (n.*308-8T>C)
c.*4795-8T>C (n.*4795-8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039630T=CA2159623033DYNC1H1c.*3055-8T= (n.*3055-8T=)
c.11596-8T= (n.11596-8T=)
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n.140T=
n.329-2861A=
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n.1550-8T=
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n.1715-8T=
n.85T=
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n.2259-8T=
n.837-8T=
n.5150-8T=
c.*2678-8T= (n.*2678-8T=)
c.*855-8T= (n.*855-8T=)
c.*3327-8T= (n.*3327-8T=)
c.*308-8T= (n.*308-8T=)
c.*4795-8T= (n.*4795-8T=)
14g.102039631G>ACA7353678DYNC1H1c.*3055-7G>A (n.*3055-7G>A)
c.11596-7G>A (n.11596-7G>A)
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n.86G>A
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n.2259-7G>A
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n.5150-7G>A
c.*2678-7G>A (n.*2678-7G>A)
c.*855-7G>A (n.*855-7G>A)
c.*3327-7G>A (n.*3327-7G>A)
c.*308-7G>A (n.*308-7G>A)
c.*4795-7G>A (n.*4795-7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039631G=CA2159623036DYNC1H1c.*3055-7G= (n.*3055-7G=)
c.11596-7G= (n.11596-7G=)
n.347-2862C=
n.141G=
n.329-2862C=
n.112-2862C=
n.1550-7G=
n.1425-7G=
n.1715-7G=
n.86G=
c.11449-7G= (n.11449-7G=)
n.2259-7G=
n.837-7G=
n.5150-7G=
c.*2678-7G= (n.*2678-7G=)
c.*855-7G= (n.*855-7G=)
c.*3327-7G= (n.*3327-7G=)
c.*308-7G= (n.*308-7G=)
c.*4795-7G= (n.*4795-7G=)
14g.102039633C=CA2159623039DYNC1H1c.*3055-5C= (n.*3055-5C=)
c.11596-5C= (n.11596-5C=)
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n.329-2864G=
n.112-2864G=
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n.5150-5C=
c.*2678-5C= (n.*2678-5C=)
c.*855-5C= (n.*855-5C=)
c.*3327-5C= (n.*3327-5C=)
c.*308-5C= (n.*308-5C=)
c.*4795-5C= (n.*4795-5C=)
14g.102039633C>GCA266974943DYNC1H1c.*3055-5C>G (n.*3055-5C>G)
c.11596-5C>G (n.11596-5C>G)
n.347-2864G>C
n.143C>G
n.329-2864G>C
n.112-2864G>C
n.1550-5C>G
n.1425-5C>G
n.1715-5C>G
n.88C>G
c.11449-5C>G (n.11449-5C>G)
n.2259-5C>G
n.837-5C>G
n.5150-5C>G
c.*2678-5C>G (n.*2678-5C>G)
c.*855-5C>G (n.*855-5C>G)
c.*3327-5C>G (n.*3327-5C>G)
c.*308-5C>G (n.*308-5C>G)
c.*4795-5C>G (n.*4795-5C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039634C=CA2159623044DYNC1H1c.*3055-4C= (n.*3055-4C=)
c.11596-4C= (n.11596-4C=)
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n.329-2865G=
n.112-2865G=
n.1550-4C=
n.1425-4C=
n.1715-4C=
n.89C=
c.11449-4C= (n.11449-4C=)
n.2259-4C=
n.837-4C=
n.5150-4C=
c.*2678-4C= (n.*2678-4C=)
c.*855-4C= (n.*855-4C=)
c.*3327-4C= (n.*3327-4C=)
c.*308-4C= (n.*308-4C=)
c.*4795-4C= (n.*4795-4C=)
14g.102039634C>TCA2159623046DYNC1H1c.*3055-4C>T (n.*3055-4C>T)
c.11596-4C>T (n.11596-4C>T)
n.347-2865G>A
n.144C>T
n.329-2865G>A
n.112-2865G>A
n.1550-4C>T
n.1425-4C>T
n.1715-4C>T
n.89C>T
c.11449-4C>T (n.11449-4C>T)
n.2259-4C>T
n.837-4C>T
n.5150-4C>T
c.*2678-4C>T (n.*2678-4C>T)
c.*855-4C>T (n.*855-4C>T)
c.*3327-4C>T (n.*3327-4C>T)
c.*308-4C>T (n.*308-4C>T)
c.*4795-4C>T (n.*4795-4C>T)
dbSNP
14g.102039635C>TCA2626607026DYNC1H1c.*3055-3C>T (n.*3055-3C>T)
c.11596-3C>T (n.11596-3C>T)
n.347-2866G>A
n.145C>T
n.329-2866G>A
n.112-2866G>A
n.1550-3C>T
n.1425-3C>T
n.1715-3C>T
n.90C>T
c.11449-3C>T (n.11449-3C>T)
n.2259-3C>T
n.837-3C>T
n.5150-3C>T
c.*2678-3C>T (n.*2678-3C>T)
c.*855-3C>T (n.*855-3C>T)
c.*3327-3C>T (n.*3327-3C>T)
c.*308-3C>T (n.*308-3C>T)
c.*4795-3C>T (n.*4795-3C>T)
gnomAD v4
14g.102039636A>CCA391034879DYNC1H1c.*3055-2A>C (n.*3055-2A>C)
c.11596-2A>C (n.11596-2A>C)
n.347-2867T>G
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n.329-2867T>G
n.112-2867T>G
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c.11449-2A>C (n.11449-2A>C)
n.2259-2A>C
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n.5150-2A>C
c.*2678-2A>C (n.*2678-2A>C)
c.*855-2A>C (n.*855-2A>C)
c.*3327-2A>C (n.*3327-2A>C)
c.*308-2A>C (n.*308-2A>C)
c.*4795-2A>C (n.*4795-2A>C)
14g.102039636A>GCA391034880DYNC1H1c.*3055-2A>G (n.*3055-2A>G)
c.11596-2A>G (n.11596-2A>G)
n.347-2867T>C
n.146A>G
n.329-2867T>C
n.112-2867T>C
n.1550-2A>G
n.1425-2A>G
n.1715-2A>G
n.91A>G
c.11449-2A>G (n.11449-2A>G)
n.2259-2A>G
n.837-2A>G
n.5150-2A>G
c.*2678-2A>G (n.*2678-2A>G)
c.*855-2A>G (n.*855-2A>G)
c.*3327-2A>G (n.*3327-2A>G)
c.*308-2A>G (n.*308-2A>G)
c.*4795-2A>G (n.*4795-2A>G)
14g.102039636A>TCA391034881DYNC1H1c.*3055-2A>T (n.*3055-2A>T)
c.11596-2A>T (n.11596-2A>T)
n.347-2867T>A
n.146A>T
n.329-2867T>A
n.112-2867T>A
n.1550-2A>T
n.1425-2A>T
n.1715-2A>T
n.91A>T
c.11449-2A>T (n.11449-2A>T)
n.2259-2A>T
n.837-2A>T
n.5150-2A>T
c.*2678-2A>T (n.*2678-2A>T)
c.*855-2A>T (n.*855-2A>T)
c.*3327-2A>T (n.*3327-2A>T)
c.*308-2A>T (n.*308-2A>T)
c.*4795-2A>T (n.*4795-2A>T)
14g.102039637G>ACA391034884DYNC1H1c.*3055-1G>A (n.*3055-1G>A)
c.11596-1G>A (n.11596-1G>A)
n.347-2868C>T
n.147G>A
n.329-2868C>T
n.112-2868C>T
n.1550-1G>A
n.1425-1G>A
n.1715-1G>A
n.92G>A
c.11449-1G>A (n.11449-1G>A)
n.2259-1G>A
n.837-1G>A
n.5150-1G>A
c.*2678-1G>A (n.*2678-1G>A)
c.*855-1G>A (n.*855-1G>A)
c.*3327-1G>A (n.*3327-1G>A)
c.*308-1G>A (n.*308-1G>A)
c.*4795-1G>A (n.*4795-1G>A)
14g.102039637G>CCA391034882DYNC1H1c.*3055-1G>C (n.*3055-1G>C)
c.11596-1G>C (n.11596-1G>C)
n.347-2868C>G
n.147G>C
n.329-2868C>G
n.112-2868C>G
n.1550-1G>C
n.1425-1G>C
n.1715-1G>C
n.92G>C
c.11449-1G>C (n.11449-1G>C)
n.2259-1G>C
n.837-1G>C
n.5150-1G>C
c.*2678-1G>C (n.*2678-1G>C)
c.*855-1G>C (n.*855-1G>C)
c.*3327-1G>C (n.*3327-1G>C)
c.*308-1G>C (n.*308-1G>C)
c.*4795-1G>C (n.*4795-1G>C)
gnomAD v4
14g.102039637G>TCA391034883DYNC1H1c.*3055-1G>T (n.*3055-1G>T)
c.11596-1G>T (n.11596-1G>T)
n.347-2868C>A
n.147G>T
n.329-2868C>A
n.112-2868C>A
n.1550-1G>T
n.1425-1G>T
n.1715-1G>T
n.92G>T
c.11449-1G>T (n.11449-1G>T)
n.2259-1G>T
n.837-1G>T
n.5150-1G>T
c.*2678-1G>T (n.*2678-1G>T)
c.*855-1G>T (n.*855-1G>T)
c.*3327-1G>T (n.*3327-1G>T)
c.*308-1G>T (n.*308-1G>T)
c.*4795-1G>T (n.*4795-1G>T)
14g.102039638G>ACA391034886DYNC1H1c.*3055G>A (n.*3055G>A)
c.11596G>A (p.Val3866Met)
n.347-2869C>T
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n.112-2869C>T
n.1550G>A
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n.1715G>A
n.93G>A
c.11449G>A (p.Val3817Met)
n.2259G>A
n.837G>A
n.5150G>A
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*3327G>A (n.*3327G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*4795G>A (n.*4795G>A)
14g.102039638G>CCA391034888DYNC1H1c.*3055G>C (n.*3055G>C)
c.11596G>C (p.Val3866Leu)
n.347-2869C>G
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c.11449G>C (p.Val3817Leu)
n.2259G>C
n.837G>C
n.5150G>C
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*3327G>C (n.*3327G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*4795G>C (n.*4795G>C)
14g.102039638G>TCA391034890DYNC1H1c.*3055G>T (n.*3055G>T)
c.11596G>T (p.Val3866Leu)
n.347-2869C>A
n.148G>T
n.329-2869C>A
n.112-2869C>A
n.1550G>T
n.1425G>T
n.1715G>T
n.93G>T
c.11449G>T (p.Val3817Leu)
n.2259G>T
n.837G>T
n.5150G>T
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*3327G>T (n.*3327G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*4795G>T (n.*4795G>T)
14g.102039639T>ACA391034892DYNC1H1c.*3056T>A (n.*3056T>A)
c.11597T>A (p.Val3866Glu)
n.347-2870A>T
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n.2260T>A
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c.*3328T>A (n.*3328T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*4796T>A (n.*4796T>A)
14g.102039639T>CCA391034894DYNC1H1c.*3056T>C (n.*3056T>C)
c.11597T>C (p.Val3866Ala)
n.347-2870A>G
n.149T>C
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n.112-2870A>G
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n.94T>C
c.11450T>C (p.Val3817Ala)
n.2260T>C
n.838T>C
n.5151T>C
c.*2679T>C (n.*2679T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*3328T>C (n.*3328T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*4796T>C (n.*4796T>C)
14g.102039639T>GCA391034895DYNC1H1c.*3056T>G (n.*3056T>G)
c.11597T>G (p.Val3866Gly)
n.347-2870A>C
n.149T>G
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n.112-2870A>C
n.1551T>G
n.1426T>G
n.1716T>G
n.94T>G
c.11450T>G (p.Val3817Gly)
n.2260T>G
n.838T>G
n.5151T>G
c.*2679T>G (n.*2679T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*3328T>G (n.*3328T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*4796T>G (n.*4796T>G)
14g.102039640G>ACA488186227DYNC1H1c.*3057G>A (n.*3057G>A)
c.11598G>A (p.Val3866=)
n.347-2871C>T
n.150G>A
n.329-2871C>T
n.112-2871C>T
n.1552G>A
n.1427G>A
n.1717G>A
n.95G>A
c.11451G>A (p.Val3817=)
n.2261G>A
n.839G>A
n.5152G>A
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*3329G>A (n.*3329G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*4797G>A (n.*4797G>A)
14g.102039640G>CCA488186228DYNC1H1c.*3057G>C (n.*3057G>C)
c.11598G>C (p.Val3866=)
n.347-2871C>G
n.150G>C
n.329-2871C>G
n.112-2871C>G
n.1552G>C
n.1427G>C
n.1717G>C
n.95G>C
c.11451G>C (p.Val3817=)
n.2261G>C
n.839G>C
n.5152G>C
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*3329G>C (n.*3329G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*4797G>C (n.*4797G>C)
14g.102039640G>TCA488186229DYNC1H1c.*3057G>T (n.*3057G>T)
c.11598G>T (p.Val3866=)
n.347-2871C>A
n.150G>T
n.329-2871C>A
n.112-2871C>A
n.1552G>T
n.1427G>T
n.1717G>T
n.95G>T
c.11451G>T (p.Val3817=)
n.2261G>T
n.839G>T
n.5152G>T
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*3329G>T (n.*3329G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*4797G>T (n.*4797G>T)
14g.102039641G>ACA391034896DYNC1H1c.*3058G>A (n.*3058G>A)
c.11599G>A (p.Ala3867Thr)
n.347-2872C>T
n.151G>A
n.329-2872C>T
n.112-2872C>T
n.1553G>A
n.1428G>A
n.1718G>A
n.96G>A
c.11452G>A (p.Ala3818Thr)
n.2262G>A
n.840G>A
n.5153G>A
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*3330G>A (n.*3330G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*4798G>A (n.*4798G>A)
gnomAD v4
14g.102039641G>CCA391034897DYNC1H1c.*3058G>C (n.*3058G>C)
c.11599G>C (p.Ala3867Pro)
n.347-2872C>G
n.151G>C
n.329-2872C>G
n.112-2872C>G
n.1553G>C
n.1428G>C
n.1718G>C
n.96G>C
c.11452G>C (p.Ala3818Pro)
n.2262G>C
n.840G>C
n.5153G>C
c.*2681G>C (n.*2681G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.*3330G>C (n.*3330G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*4798G>C (n.*4798G>C)
14g.102039641G>TCA391034899DYNC1H1c.*3058G>T (n.*3058G>T)
c.11599G>T (p.Ala3867Ser)
n.347-2872C>A
n.151G>T
n.329-2872C>A
n.112-2872C>A
n.1553G>T
n.1428G>T
n.1718G>T
n.96G>T
c.11452G>T (p.Ala3818Ser)
n.2262G>T
n.840G>T
n.5153G>T
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*3330G>T (n.*3330G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*4798G>T (n.*4798G>T)
14g.102039642C>ACA391034901DYNC1H1c.*3059C>A (n.*3059C>A)
c.11600C>A (p.Ala3867Glu)
n.347-2873G>T
n.152C>A
n.329-2873G>T
n.112-2873G>T
n.1554C>A
n.1429C>A
n.1719C>A
n.97C>A
c.11453C>A (p.Ala3818Glu)
n.2263C>A
n.841C>A
n.5154C>A
c.*2682C>A (n.*2682C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*3331C>A (n.*3331C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*4799C>A (n.*4799C>A)
14g.102039642C=CA2159623052DYNC1H1c.*3059C= (n.*3059C=)
c.11600C= (p.Ala3867=)
n.347-2873G=
n.152C=
n.329-2873G=
n.112-2873G=
n.1554C=
n.1429C=
n.1719C=
n.97C=
c.11453C= (p.Ala3818=)
n.2263C=
n.841C=
n.5154C=
c.*2682C= (n.*2682C=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*3331C= (n.*3331C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*4799C= (n.*4799C=)
14g.102039642C>GCA391034902DYNC1H1c.*3059C>G (n.*3059C>G)
c.11600C>G (p.Ala3867Gly)
n.347-2873G>C
n.152C>G
n.329-2873G>C
n.112-2873G>C
n.1554C>G
n.1429C>G
n.1719C>G
n.97C>G
c.11453C>G (p.Ala3818Gly)
n.2263C>G
n.841C>G
n.5154C>G
c.*2682C>G (n.*2682C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*3331C>G (n.*3331C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*4799C>G (n.*4799C>G)
gnomAD v4
14g.102039642C>TCA7353679DYNC1H1c.*3059C>T (n.*3059C>T)
c.11600C>T (p.Ala3867Val)
n.347-2873G>A
n.152C>T
n.329-2873G>A
n.112-2873G>A
n.1554C>T
n.1429C>T
n.1719C>T
n.97C>T
c.11453C>T (p.Ala3818Val)
n.2263C>T
n.841C>T
n.5154C>T
c.*2682C>T (n.*2682C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*3331C>T (n.*3331C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*4799C>T (n.*4799C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.102039643G>ACA7353680DYNC1H1c.*3060G>A (n.*3060G>A)
c.11601G>A (p.Ala3867=)
n.347-2874C>T
n.153G>A
n.329-2874C>T
n.112-2874C>T
n.1555G>A
n.1430G>A
n.1720G>A
n.98G>A
c.11454G>A (p.Ala3818=)
n.2264G>A
n.842G>A
n.5155G>A
c.*2683G>A (n.*2683G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*3332G>A (n.*3332G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*4800G>A (n.*4800G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.102039643G>CCA488186231DYNC1H1c.*3060G>C (n.*3060G>C)
c.11601G>C (p.Ala3867=)
n.347-2874C>G
n.153G>C
n.329-2874C>G
n.112-2874C>G
n.1555G>C
n.1430G>C
n.1720G>C
n.98G>C
c.11454G>C (p.Ala3818=)
n.2264G>C
n.842G>C
n.5155G>C
c.*2683G>C (n.*2683G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*3332G>C (n.*3332G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*4800G>C (n.*4800G>C)
gnomAD v4
14g.102039643G=CA2159623056DYNC1H1c.*3060G= (n.*3060G=)
c.11601G= (p.Ala3867=)
n.347-2874C=
n.153G=
n.329-2874C=
n.112-2874C=
n.1555G=
n.1430G=
n.1720G=
n.98G=
c.11454G= (p.Ala3818=)
n.2264G=
n.842G=
n.5155G=
c.*2683G= (n.*2683G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.*3332G= (n.*3332G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*4800G= (n.*4800G=)
14g.102039643G>TCA488186232DYNC1H1c.*3060G>T (n.*3060G>T)
c.11601G>T (p.Ala3867=)
n.347-2874C>A
n.153G>T
n.329-2874C>A
n.112-2874C>A
n.1555G>T
n.1430G>T
n.1720G>T
n.98G>T
c.11454G>T (p.Ala3818=)
n.2264G>T
n.842G>T
n.5155G>T
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*3332G>T (n.*3332G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*4800G>T (n.*4800G>T)
14g.102039644T>ACA391034906DYNC1H1c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.11602T>A (p.Phe3868Ile)
n.347-2875A>T
n.154T>A
n.329-2875A>T
n.112-2875A>T
n.1556T>A
n.1431T>A
n.1721T>A
n.99T>A
c.11455T>A (p.Phe3819Ile)
n.2265T>A
n.843T>A
n.5156T>A
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*3333T>A (n.*3333T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*4801T>A (n.*4801T>A)
14g.102039644T>CCA391034908DYNC1H1c.*3061T>C (n.*3061T>C)
c.11602T>C (p.Phe3868Leu)
n.347-2875A>G
n.154T>C
n.329-2875A>G
n.112-2875A>G
n.1556T>C
n.1431T>C
n.1721T>C
n.99T>C
c.11455T>C (p.Phe3819Leu)
n.2265T>C
n.843T>C
n.5156T>C
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*3333T>C (n.*3333T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*4801T>C (n.*4801T>C)
14g.102039644T>GCA391034907DYNC1H1c.*3061T>G (n.*3061T>G)
c.11602T>G (p.Phe3868Val)
n.347-2875A>C
n.154T>G
n.329-2875A>C
n.112-2875A>C
n.1556T>G
n.1431T>G
n.1721T>G
n.99T>G
c.11455T>G (p.Phe3819Val)
n.2265T>G
n.843T>G
n.5156T>G
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*3333T>G (n.*3333T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*4801T>G (n.*4801T>G)
14g.102039645T>ACA391034910DYNC1H1c.*3062T>A (n.*3062T>A)
c.11603T>A (p.Phe3868Tyr)
n.347-2876A>T
n.155T>A
n.329-2876A>T
n.112-2876A>T
n.1557T>A
n.1432T>A
n.1722T>A
n.100T>A
c.11456T>A (p.Phe3819Tyr)
n.2266T>A
n.844T>A
n.5157T>A
c.*2685T>A (n.*2685T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*3334T>A (n.*3334T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*4802T>A (n.*4802T>A)
14g.102039645T>CCA391034912DYNC1H1c.*3062T>C (n.*3062T>C)
c.11603T>C (p.Phe3868Ser)
n.347-2876A>G
n.155T>C
n.329-2876A>G
n.112-2876A>G
n.1557T>C
n.1432T>C
n.1722T>C
n.100T>C
c.11456T>C (p.Phe3819Ser)
n.2266T>C
n.844T>C
n.5157T>C
c.*2685T>C (n.*2685T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*3334T>C (n.*3334T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*4802T>C (n.*4802T>C)
14g.102039645T>GCA391034913DYNC1H1c.*3062T>G (n.*3062T>G)
c.11603T>G (p.Phe3868Cys)
n.347-2876A>C
n.155T>G
n.329-2876A>C
n.112-2876A>C
n.1557T>G
n.1432T>G
n.1722T>G
n.100T>G
c.11456T>G (p.Phe3819Cys)
n.2266T>G
n.844T>G
n.5157T>G
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*3334T>G (n.*3334T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*4802T>G (n.*4802T>G)
14g.102039646T>ACA391034915DYNC1H1c.*3063T>A (n.*3063T>A)
c.11604T>A (p.Phe3868Leu)
n.347-2877A>T
n.156T>A
n.329-2877A>T
n.112-2877A>T
n.1558T>A
n.1433T>A
n.1723T>A
n.101T>A
c.11457T>A (p.Phe3819Leu)
n.2267T>A
n.845T>A
n.5158T>A
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*3335T>A (n.*3335T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*4803T>A (n.*4803T>A)
14g.102039646T>CCA488186237DYNC1H1c.*3063T>C (n.*3063T>C)
c.11604T>C (p.Phe3868=)
n.347-2877A>G
n.156T>C
n.329-2877A>G
n.112-2877A>G
n.1558T>C
n.1433T>C
n.1723T>C
n.101T>C
c.11457T>C (p.Phe3819=)
n.2267T>C
n.845T>C
n.5158T>C
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*3335T>C (n.*3335T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*4803T>C (n.*4803T>C)
14g.102039646T>GCA391034916DYNC1H1c.*3063T>G (n.*3063T>G)
c.11604T>G (p.Phe3868Leu)
n.347-2877A>C
n.156T>G
n.329-2877A>C
n.112-2877A>C
n.1558T>G
n.1433T>G
n.1723T>G
n.101T>G
c.11457T>G (p.Phe3819Leu)
n.2267T>G
n.845T>G
n.5158T>G
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*3335T>G (n.*3335T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*4803T>G (n.*4803T>G)
14g.102039647A>CCA391034918DYNC1H1c.*3064A>C (n.*3064A>C)
c.11605A>C (p.Asn3869His)
n.347-2878T>G
n.157A>C
n.329-2878T>G
n.112-2878T>G
n.1559A>C
n.1434A>C
n.1724A>C
n.102A>C
c.11458A>C (p.Asn3820His)
n.2268A>C
n.846A>C
n.5159A>C
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*3336A>C (n.*3336A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*4804A>C (n.*4804A>C)
14g.102039647A>GCA391034920DYNC1H1c.*3064A>G (n.*3064A>G)
c.11605A>G (p.Asn3869Asp)
n.347-2878T>C
n.157A>G
n.329-2878T>C
n.112-2878T>C
n.1559A>G
n.1434A>G
n.1724A>G
n.102A>G
c.11458A>G (p.Asn3820Asp)
n.2268A>G
n.846A>G
n.5159A>G
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*3336A>G (n.*3336A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*4804A>G (n.*4804A>G)
14g.102039647A>TCA391034921DYNC1H1c.*3064A>T (n.*3064A>T)
c.11605A>T (p.Asn3869Tyr)
n.347-2878T>A
n.157A>T
n.329-2878T>A
n.112-2878T>A
n.1559A>T
n.1434A>T
n.1724A>T
n.102A>T
c.11458A>T (p.Asn3820Tyr)
n.2268A>T
n.846A>T
n.5159A>T
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*3336A>T (n.*3336A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*4804A>T (n.*4804A>T)
14g.102039648A>CCA391034922DYNC1H1c.*3065A>C (n.*3065A>C)
c.11606A>C (p.Asn3869Thr)
n.347-2879T>G
n.158A>C
n.329-2879T>G
n.112-2879T>G
n.1560A>C
n.1435A>C
n.1725A>C
n.103A>C
c.11459A>C (p.Asn3820Thr)
n.2269A>C
n.847A>C
n.5160A>C
c.*2688A>C (n.*2688A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*3337A>C (n.*3337A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*4805A>C (n.*4805A>C)
14g.102039648A>GCA391034923DYNC1H1c.*3065A>G (n.*3065A>G)
c.11606A>G (p.Asn3869Ser)
n.347-2879T>C
n.158A>G
n.329-2879T>C
n.112-2879T>C
n.1560A>G
n.1435A>G
n.1725A>G
n.103A>G
c.11459A>G (p.Asn3820Ser)
n.2269A>G
n.847A>G
n.5160A>G
c.*2688A>G (n.*2688A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*3337A>G (n.*3337A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*4805A>G (n.*4805A>G)
14g.102039648A>TCA391034925DYNC1H1c.*3065A>T (n.*3065A>T)
c.11606A>T (p.Asn3869Ile)
n.347-2879T>A
n.158A>T
n.329-2879T>A
n.112-2879T>A
n.1560A>T
n.1435A>T
n.1725A>T
n.103A>T
c.11459A>T (p.Asn3820Ile)
n.2269A>T
n.847A>T
n.5160A>T
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*3337A>T (n.*3337A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*4805A>T (n.*4805A>T)
14g.102039649C>ACA391034927DYNC1H1c.*3066C>A (n.*3066C>A)
c.11607C>A (p.Asn3869Lys)
n.347-2880G>T
n.159C>A
n.329-2880G>T
n.112-2880G>T
n.1561C>A
n.1436C>A
n.1726C>A
n.104C>A
c.11460C>A (p.Asn3820Lys)
n.2270C>A
n.848C>A
n.5161C>A
c.*2689C>A (n.*2689C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*3338C>A (n.*3338C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*4806C>A (n.*4806C>A)
14g.102039649C>GCA391034928DYNC1H1c.*3066C>G (n.*3066C>G)
c.11607C>G (p.Asn3869Lys)
n.347-2880G>C
n.159C>G
n.329-2880G>C
n.112-2880G>C
n.1561C>G
n.1436C>G
n.1726C>G
n.104C>G
c.11460C>G (p.Asn3820Lys)
n.2270C>G
n.848C>G
n.5161C>G
c.*2689C>G (n.*2689C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*3338C>G (n.*3338C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*4806C>G (n.*4806C>G)
14g.102039649C>TCA488186243DYNC1H1c.*3066C>T (n.*3066C>T)
c.11607C>T (p.Asn3869=)
n.347-2880G>A
n.159C>T
n.329-2880G>A
n.112-2880G>A
n.1561C>T
n.1436C>T
n.1726C>T
n.104C>T
c.11460C>T (p.Asn3820=)
n.2270C>T
n.848C>T
n.5161C>T
c.*2689C>T (n.*2689C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*3338C>T (n.*3338C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*4806C>T (n.*4806C>T)
14g.102039650C>ACA488186244DYNC1H1c.*3067C>A (n.*3067C>A)
c.11608C>A (p.Arg3870=)
n.347-2881G>T
n.160C>A
n.329-2881G>T
n.112-2881G>T
n.1562C>A
n.1437C>A
n.1727C>A
n.105C>A
c.11461C>A (p.Arg3821=)
n.2271C>A
n.849C>A
n.5162C>A
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*3339C>A (n.*3339C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*4807C>A (n.*4807C>A)
14g.102039650C>GCA391034932DYNC1H1c.*3067C>G (n.*3067C>G)
c.11608C>G (p.Arg3870Gly)
n.347-2881G>C
n.160C>G
n.329-2881G>C
n.112-2881G>C
n.1562C>G
n.1437C>G
n.1727C>G
n.105C>G
c.11461C>G (p.Arg3821Gly)
n.2271C>G
n.849C>G
n.5162C>G
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.*3339C>G (n.*3339C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*4807C>G (n.*4807C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039650C>TCA391034930DYNC1H1c.*3067C>T (n.*3067C>T)
c.11608C>T (p.Arg3870Ter)
n.347-2881G>A
n.160C>T
n.329-2881G>A
n.112-2881G>A
n.1562C>T
n.1437C>T
n.1727C>T
n.105C>T
c.11461C>T (p.Arg3821Ter)
n.2271C>T
n.849C>T
n.5162C>T
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*3339C>T (n.*3339C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*4807C>T (n.*4807C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039651G>ACA391034934DYNC1H1c.*3068G>A (n.*3068G>A)
c.11609G>A (p.Arg3870Gln)
n.347-2882C>T
n.161G>A
n.329-2882C>T
n.112-2882C>T
n.1563G>A
n.1438G>A
n.1728G>A
n.106G>A
c.11462G>A (p.Arg3821Gln)
n.2272G>A
n.850G>A
n.5163G>A
c.*2691G>A (n.*2691G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*3340G>A (n.*3340G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*4808G>A (n.*4808G>A)
ClinVar dbSNP
14g.102039651G>CCA391034935DYNC1H1c.*3068G>C (n.*3068G>C)
c.11609G>C (p.Arg3870Pro)
n.347-2882C>G
n.161G>C
n.329-2882C>G
n.112-2882C>G
n.1563G>C
n.1438G>C
n.1728G>C
n.106G>C
c.11462G>C (p.Arg3821Pro)
n.2272G>C
n.850G>C
n.5163G>C
c.*2691G>C (n.*2691G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*3340G>C (n.*3340G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*4808G>C (n.*4808G>C)
gnomAD v4
14g.102039651G=CA2159623060DYNC1H1c.*3068G= (n.*3068G=)
c.11609G= (p.Arg3870=)
n.347-2882C=
n.161G=
n.329-2882C=
n.112-2882C=
n.1563G=
n.1438G=
n.1728G=
n.106G=
c.11462G= (p.Arg3821=)
n.2272G=
n.850G=
n.5163G=
c.*2691G= (n.*2691G=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*3340G= (n.*3340G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.*4808G= (n.*4808G=)
14g.102039651G>TCA391034937DYNC1H1c.*3068G>T (n.*3068G>T)
c.11609G>T (p.Arg3870Leu)
n.347-2882C>A
n.161G>T
n.329-2882C>A
n.112-2882C>A
n.1563G>T
n.1438G>T
n.1728G>T
n.106G>T
c.11462G>T (p.Arg3821Leu)
n.2272G>T
n.850G>T
n.5163G>T
c.*2691G>T (n.*2691G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*3340G>T (n.*3340G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*4808G>T (n.*4808G>T)
14g.102039652A>CCA488186246DYNC1H1c.*3069A>C (n.*3069A>C)
c.11610A>C (p.Arg3870=)
n.347-2883T>G
n.162A>C
n.329-2883T>G
n.112-2883T>G
n.1564A>C
n.1439A>C
n.1729A>C
n.107A>C
c.11463A>C (p.Arg3821=)
n.2273A>C
n.851A>C
n.5164A>C
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*3341A>C (n.*3341A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*4809A>C (n.*4809A>C)
14g.102039652A>GCA488186249DYNC1H1c.*3069A>G (n.*3069A>G)
c.11610A>G (p.Arg3870=)
n.347-2883T>C
n.162A>G
n.329-2883T>C
n.112-2883T>C
n.1564A>G
n.1439A>G
n.1729A>G
n.107A>G
c.11463A>G (p.Arg3821=)
n.2273A>G
n.851A>G
n.5164A>G
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*3341A>G (n.*3341A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*4809A>G (n.*4809A>G)
14g.102039652A>TCA488186248DYNC1H1c.*3069A>T (n.*3069A>T)
c.11610A>T (p.Arg3870=)
n.347-2883T>A
n.162A>T
n.329-2883T>A
n.112-2883T>A
n.1564A>T
n.1439A>T
n.1729A>T
n.107A>T
c.11463A>T (p.Arg3821=)
n.2273A>T
n.851A>T
n.5164A>T
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*3341A>T (n.*3341A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*4809A>T (n.*4809A>T)
14g.102039653G>ACA391034938DYNC1H1c.*3070G>A (n.*3070G>A)
c.11611G>A (p.Val3871Met)
n.347-2884C>T
n.163G>A
n.329-2884C>T
n.112-2884C>T
n.1565G>A
n.1440G>A
n.1730G>A
n.108G>A
c.11464G>A (p.Val3822Met)
n.2274G>A
n.852G>A
n.5165G>A
c.*2693G>A (n.*2693G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*3342G>A (n.*3342G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*4810G>A (n.*4810G>A)
14g.102039653G>CCA391034940DYNC1H1c.*3070G>C (n.*3070G>C)
c.11611G>C (p.Val3871Leu)
n.347-2884C>G
n.163G>C
n.329-2884C>G
n.112-2884C>G
n.1565G>C
n.1440G>C
n.1730G>C
n.108G>C
c.11464G>C (p.Val3822Leu)
n.2274G>C
n.852G>C
n.5165G>C
c.*2693G>C (n.*2693G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*3342G>C (n.*3342G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*4810G>C (n.*4810G>C)
14g.102039653G>TCA391034941DYNC1H1c.*3070G>T (n.*3070G>T)
c.11611G>T (p.Val3871Leu)
n.347-2884C>A
n.163G>T
n.329-2884C>A
n.112-2884C>A
n.1565G>T
n.1440G>T
n.1730G>T
n.108G>T
c.11464G>T (p.Val3822Leu)
n.2274G>T
n.852G>T
n.5165G>T
c.*2693G>T (n.*2693G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*3342G>T (n.*3342G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*4810G>T (n.*4810G>T)
14g.102039654T>ACA391034943DYNC1H1c.*3071T>A (n.*3071T>A)
c.11612T>A (p.Val3871Glu)
n.347-2885A>T
n.164T>A
n.329-2885A>T
n.112-2885A>T
n.1566T>A
n.1441T>A
n.1731T>A
n.109T>A
c.11465T>A (p.Val3822Glu)
n.2275T>A
n.853T>A
n.5166T>A
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*3343T>A (n.*3343T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*4811T>A (n.*4811T>A)
14g.102039654T>CCA391034944DYNC1H1c.*3071T>C (n.*3071T>C)
c.11612T>C (p.Val3871Ala)
n.347-2885A>G
n.164T>C
n.329-2885A>G
n.112-2885A>G
n.1566T>C
n.1441T>C
n.1731T>C
n.109T>C
c.11465T>C (p.Val3822Ala)
n.2275T>C
n.853T>C
n.5166T>C
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*3343T>C (n.*3343T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*4811T>C (n.*4811T>C)
14g.102039654T>GCA391034946DYNC1H1c.*3071T>G (n.*3071T>G)
c.11612T>G (p.Val3871Gly)
n.347-2885A>C
n.164T>G
n.329-2885A>C
n.112-2885A>C
n.1566T>G
n.1441T>G
n.1731T>G
n.109T>G
c.11465T>G (p.Val3822Gly)
n.2275T>G
n.853T>G
n.5166T>G
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*3343T>G (n.*3343T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*4811T>G (n.*4811T>G)
14g.102039655G>ACA488186252DYNC1H1c.*3072G>A (n.*3072G>A)
c.11613G>A (p.Val3871=)
n.347-2886C>T
n.165G>A
n.329-2886C>T
n.112-2886C>T
n.1567G>A
n.1442G>A
n.1732G>A
n.110G>A
c.11466G>A (p.Val3822=)
n.2276G>A
n.854G>A
n.5167G>A
c.*2695G>A (n.*2695G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*3344G>A (n.*3344G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*4812G>A (n.*4812G>A)
14g.102039655G>CCA488186253DYNC1H1c.*3072G>C (n.*3072G>C)
c.11613G>C (p.Val3871=)
n.347-2886C>G
n.165G>C
n.329-2886C>G
n.112-2886C>G
n.1567G>C
n.1442G>C
n.1732G>C
n.110G>C
c.11466G>C (p.Val3822=)
n.2276G>C
n.854G>C
n.5167G>C
c.*2695G>C (n.*2695G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*3344G>C (n.*3344G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*4812G>C (n.*4812G>C)
14g.102039655G>TCA488186254DYNC1H1c.*3072G>T (n.*3072G>T)
c.11613G>T (p.Val3871=)
n.347-2886C>A
n.165G>T
n.329-2886C>A
n.112-2886C>A
n.1567G>T
n.1442G>T
n.1732G>T
n.110G>T
c.11466G>T (p.Val3822=)
n.2276G>T
n.854G>T
n.5167G>T
c.*2695G>T (n.*2695G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*3344G>T (n.*3344G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*4812G>T (n.*4812G>T)
14g.102039656G>ACA391034948DYNC1H1c.*3073G>A (n.*3073G>A)
c.11614G>A (p.Ala3872Thr)
n.347-2887C>T
n.166G>A
n.329-2887C>T
n.112-2887C>T
n.1568G>A
n.1443G>A
n.1733G>A
n.111G>A
c.11467G>A (p.Ala3823Thr)
n.2277G>A
n.855G>A
n.5168G>A
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*3345G>A (n.*3345G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*4813G>A (n.*4813G>A)
14g.102039656G>CCA391034949DYNC1H1c.*3073G>C (n.*3073G>C)
c.11614G>C (p.Ala3872Pro)
n.347-2887C>G
n.166G>C
n.329-2887C>G
n.112-2887C>G
n.1568G>C
n.1443G>C
n.1733G>C
n.111G>C
c.11467G>C (p.Ala3823Pro)
n.2277G>C
n.855G>C
n.5168G>C
c.*2696G>C (n.*2696G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*3345G>C (n.*3345G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*4813G>C (n.*4813G>C)
14g.102039656G>TCA391034950DYNC1H1c.*3073G>T (n.*3073G>T)
c.11614G>T (p.Ala3872Ser)
n.347-2887C>A
n.166G>T
n.329-2887C>A
n.112-2887C>A
n.1568G>T
n.1443G>T
n.1733G>T
n.111G>T
c.11467G>T (p.Ala3823Ser)
n.2277G>T
n.855G>T
n.5168G>T
c.*2696G>T (n.*2696G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*3345G>T (n.*3345G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*4813G>T (n.*4813G>T)
14g.102039657C>ACA391034953DYNC1H1c.*3074C>A (n.*3074C>A)
c.11615C>A (p.Ala3872Asp)
n.347-2888G>T
n.167C>A
n.329-2888G>T
n.112-2888G>T
n.1569C>A
n.1444C>A
n.1734C>A
n.112C>A
c.11468C>A (p.Ala3823Asp)
n.2278C>A
n.856C>A
n.5169C>A
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*3346C>A (n.*3346C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*4814C>A (n.*4814C>A)
14g.102039657C>GCA391034955DYNC1H1c.*3074C>G (n.*3074C>G)
c.11615C>G (p.Ala3872Gly)
n.347-2888G>C
n.167C>G
n.329-2888G>C
n.112-2888G>C
n.1569C>G
n.1444C>G
n.1734C>G
n.112C>G
c.11468C>G (p.Ala3823Gly)
n.2278C>G
n.856C>G
n.5169C>G
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*3346C>G (n.*3346C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*4814C>G (n.*4814C>G)
14g.102039657C>TCA391034954DYNC1H1c.*3074C>T (n.*3074C>T)
c.11615C>T (p.Ala3872Val)
n.347-2888G>A
n.167C>T
n.329-2888G>A
n.112-2888G>A
n.1569C>T
n.1444C>T
n.1734C>T
n.112C>T
c.11468C>T (p.Ala3823Val)
n.2278C>T
n.856C>T
n.5169C>T
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*3346C>T (n.*3346C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*4814C>T (n.*4814C>T)
14g.102039658T>ACA488186256DYNC1H1c.*3075T>A (n.*3075T>A)
c.11616T>A (p.Ala3872=)
n.347-2889A>T
n.168T>A
n.329-2889A>T
n.112-2889A>T
n.1570T>A
n.1445T>A
n.1735T>A
n.113T>A
c.11469T>A (p.Ala3823=)
n.2279T>A
n.857T>A
n.5170T>A
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*3347T>A (n.*3347T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*4815T>A (n.*4815T>A)
14g.102039658T>CCA488186257DYNC1H1c.*3075T>C (n.*3075T>C)
c.11616T>C (p.Ala3872=)
n.347-2889A>G
n.168T>C
n.329-2889A>G
n.112-2889A>G
n.1570T>C
n.1445T>C
n.1735T>C
n.113T>C
c.11469T>C (p.Ala3823=)
n.2279T>C
n.857T>C
n.5170T>C
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*3347T>C (n.*3347T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*4815T>C (n.*4815T>C)
14g.102039658T>GCA488186258DYNC1H1c.*3075T>G (n.*3075T>G)
c.11616T>G (p.Ala3872=)
n.347-2889A>C
n.168T>G
n.329-2889A>C
n.112-2889A>C
n.1570T>G
n.1445T>G
n.1735T>G
n.113T>G
c.11469T>G (p.Ala3823=)
n.2279T>G
n.857T>G
n.5170T>G
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*3347T>G (n.*3347T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*4815T>G (n.*4815T>G)
14g.102039659C>ACA488186259DYNC1H1c.*3076C>A (n.*3076C>A)
c.11617C>A (p.Arg3873=)
n.347-2890G>T
n.169C>A
n.329-2890G>T
n.112-2890G>T
n.1571C>A
n.1446C>A
n.1736C>A
n.114C>A
c.11470C>A (p.Arg3824=)
n.2280C>A
n.858C>A
n.5171C>A
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*3348C>A (n.*3348C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*4816C>A (n.*4816C>A)
14g.102039659C>GCA391034957DYNC1H1c.*3076C>G (n.*3076C>G)
c.11617C>G (p.Arg3873Gly)
n.347-2890G>C
n.169C>G
n.329-2890G>C
n.112-2890G>C
n.1571C>G
n.1446C>G
n.1736C>G
n.114C>G
c.11470C>G (p.Arg3824Gly)
n.2280C>G
n.858C>G
n.5171C>G
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*3348C>G (n.*3348C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*4816C>G (n.*4816C>G)
14g.102039659C>TCA391034959DYNC1H1c.*3076C>T (n.*3076C>T)
c.11617C>T (p.Arg3873Ter)
n.347-2890G>A
n.169C>T
n.329-2890G>A
n.112-2890G>A
n.1571C>T
n.1446C>T
n.1736C>T
n.114C>T
c.11470C>T (p.Arg3824Ter)
n.2280C>T
n.858C>T
n.5171C>T
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*3348C>T (n.*3348C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*4816C>T (n.*4816C>T)
ClinVar
14g.102039660G>ACA7353682DYNC1H1c.*3077G>A (n.*3077G>A)
c.11618G>A (p.Arg3873Gln)
n.347-2891C>T
n.170G>A
n.329-2891C>T
n.112-2891C>T
n.1572G>A
n.1447G>A
n.1737G>A
n.115G>A
c.11471G>A (p.Arg3824Gln)
n.2281G>A
n.859G>A
n.5172G>A
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*3349G>A (n.*3349G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*4817G>A (n.*4817G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039660G>CCA7353681DYNC1H1c.*3077G>C (n.*3077G>C)
c.11618G>C (p.Arg3873Pro)
n.347-2891C>G
n.170G>C
n.329-2891C>G
n.112-2891C>G
n.1572G>C
n.1447G>C
n.1737G>C
n.115G>C
c.11471G>C (p.Arg3824Pro)
n.2281G>C
n.859G>C
n.5172G>C
c.*2700G>C (n.*2700G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*3349G>C (n.*3349G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*4817G>C (n.*4817G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.102039660G=CA2159623067DYNC1H1c.*3077G= (n.*3077G=)
c.11618G= (p.Arg3873=)
n.347-2891C=
n.170G=
n.329-2891C=
n.112-2891C=
n.1572G=
n.1447G=
n.1737G=
n.115G=
c.11471G= (p.Arg3824=)
n.2281G=
n.859G=
n.5172G=
c.*2700G= (n.*2700G=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.*3349G= (n.*3349G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.*4817G= (n.*4817G=)
14g.102039660G>TCA391034961DYNC1H1c.*3077G>T (n.*3077G>T)
c.11618G>T (p.Arg3873Leu)
n.347-2891C>A
n.170G>T
n.329-2891C>A
n.112-2891C>A
n.1572G>T
n.1447G>T
n.1737G>T
n.115G>T
c.11471G>T (p.Arg3824Leu)
n.2281G>T
n.859G>T
n.5172G>T
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*3349G>T (n.*3349G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*4817G>T (n.*4817G>T)
14g.102039661A=CA2159623075DYNC1H1c.*3078A= (n.*3078A=)
c.11619A= (p.Arg3873=)
n.347-2892T=
n.171A=
n.329-2892T=
n.112-2892T=
n.1573A=
n.1448A=
n.1738A=
n.116A=
c.11472A= (p.Arg3824=)
n.2282A=
n.860A=
n.5173A=
c.*2701A= (n.*2701A=)
c.*878A= (n.*878A=)
c.*3350A= (n.*3350A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.*4818A= (n.*4818A=)
14g.102039661A>CCA488186264DYNC1H1c.*3078A>C (n.*3078A>C)
c.11619A>C (p.Arg3873=)
n.347-2892T>G
n.171A>C
n.329-2892T>G
n.112-2892T>G
n.1573A>C
n.1448A>C
n.1738A>C
n.116A>C
c.11472A>C (p.Arg3824=)
n.2282A>C
n.860A>C
n.5173A>C
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*3350A>C (n.*3350A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*4818A>C (n.*4818A>C)
14g.102039661A>GCA7353683DYNC1H1c.*3078A>G (n.*3078A>G)
c.11619A>G (p.Arg3873=)
n.347-2892T>C
n.171A>G
n.329-2892T>C
n.112-2892T>C
n.1573A>G
n.1448A>G
n.1738A>G
n.116A>G
c.11472A>G (p.Arg3824=)
n.2282A>G
n.860A>G
n.5173A>G
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*3350A>G (n.*3350A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*4818A>G (n.*4818A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039661A>TCA488186262DYNC1H1c.*3078A>T (n.*3078A>T)
c.11619A>T (p.Arg3873=)
n.347-2892T>A
n.171A>T
n.329-2892T>A
n.112-2892T>A
n.1573A>T
n.1448A>T
n.1738A>T
n.116A>T
c.11472A>T (p.Arg3824=)
n.2282A>T
n.860A>T
n.5173A>T
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*3350A>T (n.*3350A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*4818A>T (n.*4818A>T)
14g.102039662G>ACA391034966DYNC1H1c.*3079G>A (n.*3079G>A)
c.11620G>A (p.Gly3874Ser)
n.347-2893C>T
n.172G>A
n.329-2893C>T
n.112-2893C>T
n.1574G>A
n.1449G>A
n.1739G>A
n.117G>A
c.11473G>A (p.Gly3825Ser)
n.2283G>A
n.861G>A
n.5174G>A
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*3351G>A (n.*3351G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*4819G>A (n.*4819G>A)
14g.102039662G>CCA391034964DYNC1H1c.*3079G>C (n.*3079G>C)
c.11620G>C (p.Gly3874Arg)
n.347-2893C>G
n.172G>C
n.329-2893C>G
n.112-2893C>G
n.1574G>C
n.1449G>C
n.1739G>C
n.117G>C
c.11473G>C (p.Gly3825Arg)
n.2283G>C
n.861G>C
n.5174G>C
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*3351G>C (n.*3351G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*4819G>C (n.*4819G>C)
14g.102039662G>TCA391034963DYNC1H1c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.11620G>T (p.Gly3874Cys)
n.347-2893C>A
n.172G>T
n.329-2893C>A
n.112-2893C>A
n.1574G>T
n.1449G>T
n.1739G>T
n.117G>T
c.11473G>T (p.Gly3825Cys)
n.2283G>T
n.861G>T
n.5174G>T
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*3351G>T (n.*3351G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*4819G>T (n.*4819G>T)
14g.102039663G>ACA391034968DYNC1H1c.*3080G>A (n.*3080G>A)
c.11621G>A (p.Gly3874Asp)
n.347-2894C>T
n.173G>A
n.329-2894C>T
n.112-2894C>T
n.1575G>A
n.1450G>A
n.1740G>A
n.118G>A
c.11474G>A (p.Gly3825Asp)
n.2284G>A
n.862G>A
n.5175G>A
c.*2703G>A (n.*2703G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*3352G>A (n.*3352G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*4820G>A (n.*4820G>A)
14g.102039663G>CCA391034969DYNC1H1c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.11621G>C (p.Gly3874Ala)
n.347-2894C>G
n.173G>C
n.329-2894C>G
n.112-2894C>G
n.1575G>C
n.1450G>C
n.1740G>C
n.118G>C
c.11474G>C (p.Gly3825Ala)
n.2284G>C
n.862G>C
n.5175G>C
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*3352G>C (n.*3352G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*4820G>C (n.*4820G>C)
14g.102039663G>TCA391034971DYNC1H1c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.11621G>T (p.Gly3874Val)
n.347-2894C>A
n.173G>T
n.329-2894C>A
n.112-2894C>A
n.1575G>T
n.1450G>T
n.1740G>T
n.118G>T
c.11474G>T (p.Gly3825Val)
n.2284G>T
n.862G>T
n.5175G>T
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*3352G>T (n.*3352G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*4820G>T (n.*4820G>T)
14g.102039664C>ACA488186266DYNC1H1c.*3081C>A (n.*3081C>A)
c.11622C>A (p.Gly3874=)
n.347-2895G>T
n.174C>A
n.329-2895G>T
n.112-2895G>T
n.1576C>A
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c.11475C>A (p.Gly3825=)
n.2285C>A
n.863C>A
n.5176C>A
c.*2704C>A (n.*2704C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*3353C>A (n.*3353C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*4821C>A (n.*4821C>A)
14g.102039664C>GCA488186267DYNC1H1c.*3081C>G (n.*3081C>G)
c.11622C>G (p.Gly3874=)
n.347-2895G>C
n.174C>G
n.329-2895G>C
n.112-2895G>C
n.1576C>G
n.1451C>G
n.1741C>G
n.119C>G
c.11475C>G (p.Gly3825=)
n.2285C>G
n.863C>G
n.5176C>G
c.*2704C>G (n.*2704C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*3353C>G (n.*3353C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*4821C>G (n.*4821C>G)
14g.102039664C>TCA488186268DYNC1H1c.*3081C>T (n.*3081C>T)
c.11622C>T (p.Gly3874=)
n.347-2895G>A
n.174C>T
n.329-2895G>A
n.112-2895G>A
n.1576C>T
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n.119C>T
c.11475C>T (p.Gly3825=)
n.2285C>T
n.863C>T
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c.*2704C>T (n.*2704C>T)
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c.*3353C>T (n.*3353C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*4821C>T (n.*4821C>T)
gnomAD v4
14g.102039665A=CA2159623078DYNC1H1c.*3082A= (n.*3082A=)
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c.*4822A= (n.*4822A=)
14g.102039665A>CCA391034973DYNC1H1c.*3082A>C (n.*3082A>C)
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c.*4822A>C (n.*4822A>C)
14g.102039665A>GCA391034974DYNC1H1c.*3082A>G (n.*3082A>G)
c.11623A>G (p.Met3875Val)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039665A>TCA391034976DYNC1H1c.*3082A>T (n.*3082A>T)
c.11623A>T (p.Met3875Leu)
n.347-2896T>A
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n.329-2896T>A
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c.11476A>T (p.Met3826Leu)
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c.*2705A>T (n.*2705A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*3354A>T (n.*3354A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*4822A>T (n.*4822A>T)
14g.102039666T>ACA391034978DYNC1H1c.*3083T>A (n.*3083T>A)
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14g.102039666T>CCA391034980DYNC1H1c.*3083T>C (n.*3083T>C)
c.11624T>C (p.Met3875Thr)
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n.329-2897A>G
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n.2287T>C
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c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*4823T>C (n.*4823T>C)
gnomAD v4
14g.102039666T>GCA391034979DYNC1H1c.*3083T>G (n.*3083T>G)
c.11624T>G (p.Met3875Arg)
n.347-2897A>C
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n.329-2897A>C
n.112-2897A>C
n.1578T>G
n.1453T>G
n.1743T>G
n.121T>G
c.11477T>G (p.Met3826Arg)
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c.*4823T>G (n.*4823T>G)

Number of alleles fetched