| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102039536A= | CA2159622860 | DYNC1H1 | c.*3044A= (n.*3044A=) c.11585A= (p.Asp3862=) n.347-2767T= n.46A= n.329-2767T= n.112-2767T= n.1539A= n.1414A= n.1704A= c.11438A= (p.Asp3813=) n.2248A= n.826A= n.5139A= c.*2667A= (n.*2667A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*3316A= (n.*3316A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*4784A= (n.*4784A=) | |
| 14 | g.102039536A>C | CA391034806 | DYNC1H1 | c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.11585A>C (p.Asp3862Ala) n.347-2767T>G n.46A>C n.329-2767T>G n.112-2767T>G n.1539A>C n.1414A>C n.1704A>C c.11438A>C (p.Asp3813Ala) n.2248A>C n.826A>C n.5139A>C c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*3316A>C (n.*3316A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*4784A>C (n.*4784A>C) | dbSNP |
| 14 | g.102039536A>G | CA391034804 | DYNC1H1 | c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.11585A>G (p.Asp3862Gly) n.347-2767T>C n.46A>G n.329-2767T>C n.112-2767T>C n.1539A>G n.1414A>G n.1704A>G c.11438A>G (p.Asp3813Gly) n.2248A>G n.826A>G n.5139A>G c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*3316A>G (n.*3316A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*4784A>G (n.*4784A>G) | |
| 14 | g.102039536A>T | CA391034803 | DYNC1H1 | c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.11585A>T (p.Asp3862Val) n.347-2767T>A n.46A>T n.329-2767T>A n.112-2767T>A n.1539A>T n.1414A>T n.1704A>T c.11438A>T (p.Asp3813Val) n.2248A>T n.826A>T n.5139A>T c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*3316A>T (n.*3316A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*4784A>T (n.*4784A>T) | |
| 14 | g.102039537C>A | CA391034808 | DYNC1H1 | c.*3045C>A (n.*3045C>A) c.11586C>A (p.Asp3862Glu) n.347-2768G>T n.47C>A n.329-2768G>T n.112-2768G>T n.1540C>A n.1415C>A n.1705C>A c.11439C>A (p.Asp3813Glu) n.2249C>A n.827C>A n.5140C>A c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*3317C>A (n.*3317C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*4785C>A (n.*4785C>A) | |
| 14 | g.102039537C= | CA2159622865 | DYNC1H1 | c.*3045C= (n.*3045C=) c.11586C= (p.Asp3862=) n.347-2768G= n.47C= n.329-2768G= n.112-2768G= n.1540C= n.1415C= n.1705C= c.11439C= (p.Asp3813=) n.2249C= n.827C= n.5140C= c.*2668C= (n.*2668C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*3317C= (n.*3317C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*4785C= (n.*4785C=) | |
| 14 | g.102039537C>G | CA391034810 | DYNC1H1 | c.*3045C>G (n.*3045C>G) c.11586C>G (p.Asp3862Glu) n.347-2768G>C n.47C>G n.329-2768G>C n.112-2768G>C n.1540C>G n.1415C>G n.1705C>G c.11439C>G (p.Asp3813Glu) n.2249C>G n.827C>G n.5140C>G c.*2668C>G (n.*2668C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*3317C>G (n.*3317C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*4785C>G (n.*4785C>G) | |
| 14 | g.102039537C>T | CA7353650 | DYNC1H1 | c.*3045C>T (n.*3045C>T) c.11586C>T (p.Asp3862=) n.347-2768G>A n.47C>T n.329-2768G>A n.112-2768G>A n.1540C>T n.1415C>T n.1705C>T c.11439C>T (p.Asp3813=) n.2249C>T n.827C>T n.5140C>T c.*2668C>T (n.*2668C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*3317C>T (n.*3317C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*4785C>T (n.*4785C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039538C>A | CA391034812 | DYNC1H1 | c.*3046C>A (n.*3046C>A) c.11587C>A (p.Leu3863Ile) n.347-2769G>T n.48C>A n.329-2769G>T n.112-2769G>T n.1541C>A n.1416C>A n.1706C>A c.11440C>A (p.Leu3814Ile) n.2250C>A n.828C>A n.5141C>A c.*2669C>A (n.*2669C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*3318C>A (n.*3318C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*4786C>A (n.*4786C>A) | |
| 14 | g.102039538C>G | CA391034814 | DYNC1H1 | c.*3046C>G (n.*3046C>G) c.11587C>G (p.Leu3863Val) n.347-2769G>C n.48C>G n.329-2769G>C n.112-2769G>C n.1541C>G n.1416C>G n.1706C>G c.11440C>G (p.Leu3814Val) n.2250C>G n.828C>G n.5141C>G c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*3318C>G (n.*3318C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*4786C>G (n.*4786C>G) | |
| 14 | g.102039538C>T | CA391034815 | DYNC1H1 | c.*3046C>T (n.*3046C>T) c.11587C>T (p.Leu3863Phe) n.347-2769G>A n.48C>T n.329-2769G>A n.112-2769G>A n.1541C>T n.1416C>T n.1706C>T c.11440C>T (p.Leu3814Phe) n.2250C>T n.828C>T n.5141C>T c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*3318C>T (n.*3318C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*4786C>T (n.*4786C>T) | |
| 14 | g.102039539T>A | CA391034817 | DYNC1H1 | c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.11588T>A (p.Leu3863His) n.347-2770A>T n.49T>A n.329-2770A>T n.112-2770A>T n.1542T>A n.1417T>A n.1707T>A c.11441T>A (p.Leu3814His) n.2251T>A n.829T>A n.5142T>A c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*3319T>A (n.*3319T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*4787T>A (n.*4787T>A) | |
| 14 | g.102039539T>C | CA391034818 | DYNC1H1 | c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.11588T>C (p.Leu3863Pro) n.347-2770A>G n.49T>C n.329-2770A>G n.112-2770A>G n.1542T>C n.1417T>C n.1707T>C c.11441T>C (p.Leu3814Pro) n.2251T>C n.829T>C n.5142T>C c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*3319T>C (n.*3319T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*4787T>C (n.*4787T>C) | |
| 14 | g.102039539T>G | CA391034820 | DYNC1H1 | c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.11588T>G (p.Leu3863Arg) n.347-2770A>C n.49T>G n.329-2770A>C n.112-2770A>C n.1542T>G n.1417T>G n.1707T>G c.11441T>G (p.Leu3814Arg) n.2251T>G n.829T>G n.5142T>G c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*3319T>G (n.*3319T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*4787T>G (n.*4787T>G) | |
| 14 | g.102039540C>A | CA488186195 | DYNC1H1 | c.*3048C>A (n.*3048C>A) c.11589C>A (p.Leu3863=) n.347-2771G>T n.50C>A n.329-2771G>T n.112-2771G>T n.1543C>A n.1418C>A n.1708C>A c.11442C>A (p.Leu3814=) n.2252C>A n.830C>A n.5143C>A c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*3320C>A (n.*3320C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*4788C>A (n.*4788C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039540C= | CA2159622872 | DYNC1H1 | c.*3048C= (n.*3048C=) c.11589C= (p.Leu3863=) n.347-2771G= n.50C= n.329-2771G= n.112-2771G= n.1543C= n.1418C= n.1708C= c.11442C= (p.Leu3814=) n.2252C= n.830C= n.5143C= c.*2671C= (n.*2671C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*3320C= (n.*3320C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*4788C= (n.*4788C=) | |
| 14 | g.102039540C>G | CA488186196 | DYNC1H1 | c.*3048C>G (n.*3048C>G) c.11589C>G (p.Leu3863=) n.347-2771G>C n.50C>G n.329-2771G>C n.112-2771G>C n.1543C>G n.1418C>G n.1708C>G c.11442C>G (p.Leu3814=) n.2252C>G n.830C>G n.5143C>G c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*3320C>G (n.*3320C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*4788C>G (n.*4788C>G) | |
| 14 | g.102039540C>T | CA488186197 | DYNC1H1 | c.*3048C>T (n.*3048C>T) c.11589C>T (p.Leu3863=) n.347-2771G>A n.50C>T n.329-2771G>A n.112-2771G>A n.1543C>T n.1418C>T n.1708C>T c.11442C>T (p.Leu3814=) n.2252C>T n.830C>T n.5143C>T c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*3320C>T (n.*3320C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*4788C>T (n.*4788C>T) | |
| 14 | g.102039541T>A | CA391034821 | DYNC1H1 | c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.11590T>A (p.Phe3864Ile) n.347-2772A>T n.51T>A n.329-2772A>T n.112-2772A>T n.1544T>A n.1419T>A n.1709T>A c.11443T>A (p.Phe3815Ile) n.2253T>A n.831T>A n.5144T>A c.*2672T>A (n.*2672T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*3321T>A (n.*3321T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*4789T>A (n.*4789T>A) | |
| 14 | g.102039541T>C | CA391034823 | DYNC1H1 | c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.11590T>C (p.Phe3864Leu) n.347-2772A>G n.51T>C n.329-2772A>G n.112-2772A>G n.1544T>C n.1419T>C n.1709T>C c.11443T>C (p.Phe3815Leu) n.2253T>C n.831T>C n.5144T>C c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*3321T>C (n.*3321T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*4789T>C (n.*4789T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039541T>G | CA391034824 | DYNC1H1 | c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.11590T>G (p.Phe3864Val) n.347-2772A>C n.51T>G n.329-2772A>C n.112-2772A>C n.1544T>G n.1419T>G n.1709T>G c.11443T>G (p.Phe3815Val) n.2253T>G n.831T>G n.5144T>G c.*2672T>G (n.*2672T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*3321T>G (n.*3321T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*4789T>G (n.*4789T>G) | |
| 14 | g.102039541T= | CA2159622877 | DYNC1H1 | c.*3049T= (n.*3049T=) c.11590T= (p.Phe3864=) n.347-2772A= n.51T= n.329-2772A= n.112-2772A= n.1544T= n.1419T= n.1709T= c.11443T= (p.Phe3815=) n.2253T= n.831T= n.5144T= c.*2672T= (n.*2672T=) c.*849T= (n.*849T=) c.*3321T= (n.*3321T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*4789T= (n.*4789T=) | |
| 14 | g.102039542T>A | CA391034829 | DYNC1H1 | c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.11591T>A (p.Phe3864Tyr) n.347-2773A>T n.52T>A n.329-2773A>T n.112-2773A>T n.1545T>A n.1420T>A n.1710T>A c.11444T>A (p.Phe3815Tyr) n.2254T>A n.832T>A n.5145T>A c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*4790T>A (n.*4790T>A) | |
| 14 | g.102039542T>C | CA391034827 | DYNC1H1 | c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.11591T>C (p.Phe3864Ser) n.347-2773A>G n.52T>C n.329-2773A>G n.112-2773A>G n.1545T>C n.1420T>C n.1710T>C c.11444T>C (p.Phe3815Ser) n.2254T>C n.832T>C n.5145T>C c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*4790T>C (n.*4790T>C) | |
| 14 | g.102039542T>G | CA391034825 | DYNC1H1 | c.*3050T>G (n.*3050T>G) c.11591T>G (p.Phe3864Cys) n.347-2773A>C n.52T>G n.329-2773A>C n.112-2773A>C n.1545T>G n.1420T>G n.1710T>G c.11444T>G (p.Phe3815Cys) n.2254T>G n.832T>G n.5145T>G c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*3322T>G (n.*3322T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*4790T>G (n.*4790T>G) | |
| 14 | g.102039543C>A | CA7353651 | DYNC1H1 | c.*3051C>A (n.*3051C>A) c.11592C>A (p.Phe3864Leu) n.347-2774G>T n.53C>A n.329-2774G>T n.112-2774G>T n.1546C>A n.1421C>A n.1711C>A c.11445C>A (p.Phe3815Leu) n.2255C>A n.833C>A n.5146C>A c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*3323C>A (n.*3323C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*4791C>A (n.*4791C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.102039543C= | CA2159622880 | DYNC1H1 | c.*3051C= (n.*3051C=) c.11592C= (p.Phe3864=) n.347-2774G= n.53C= n.329-2774G= n.112-2774G= n.1546C= n.1421C= n.1711C= c.11445C= (p.Phe3815=) n.2255C= n.833C= n.5146C= c.*2674C= (n.*2674C=) c.*851C= (n.*851C=) c.*3323C= (n.*3323C=) c.*304C= (n.*304C=) c.*4791C= (n.*4791C=) | |
| 14 | g.102039543C>G | CA391034831 | DYNC1H1 | c.*3051C>G (n.*3051C>G) c.11592C>G (p.Phe3864Leu) n.347-2774G>C n.53C>G n.329-2774G>C n.112-2774G>C n.1546C>G n.1421C>G n.1711C>G c.11445C>G (p.Phe3815Leu) n.2255C>G n.833C>G n.5146C>G c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*3323C>G (n.*3323C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*4791C>G (n.*4791C>G) | |
| 14 | g.102039543C>T | CA488186200 | DYNC1H1 | c.*3051C>T (n.*3051C>T) c.11592C>T (p.Phe3864=) n.347-2774G>A n.53C>T n.329-2774G>A n.112-2774G>A n.1546C>T n.1421C>T n.1711C>T c.11445C>T (p.Phe3815=) n.2255C>T n.833C>T n.5146C>T c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*4791C>T (n.*4791C>T) | |
| 14 | g.102039544C>A | CA391034833 | DYNC1H1 | c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.11593C>A (p.Gln3865Lys) n.347-2775G>T n.54C>A n.329-2775G>T n.112-2775G>T n.1547C>A n.1422C>A n.1712C>A c.11446C>A (p.Gln3816Lys) n.2256C>A n.834C>A n.5147C>A c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*3324C>A (n.*3324C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*4792C>A (n.*4792C>A) | |
| 14 | g.102039544C>G | CA391034835 | DYNC1H1 | c.*3052C>G (n.*3052C>G) c.11593C>G (p.Gln3865Glu) n.347-2775G>C n.54C>G n.329-2775G>C n.112-2775G>C n.1547C>G n.1422C>G n.1712C>G c.11446C>G (p.Gln3816Glu) n.2256C>G n.834C>G n.5147C>G c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*3324C>G (n.*3324C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*4792C>G (n.*4792C>G) | |
| 14 | g.102039544C>T | CA391034836 | DYNC1H1 | c.*3052C>T (n.*3052C>T) c.11593C>T (p.Gln3865Ter) n.347-2775G>A n.54C>T n.329-2775G>A n.112-2775G>A n.1547C>T n.1422C>T n.1712C>T c.11446C>T (p.Gln3816Ter) n.2256C>T n.834C>T n.5147C>T c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*3324C>T (n.*3324C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*4792C>T (n.*4792C>T) | COSMIC |
| 14 | g.102039545A>C | CA391034838 | DYNC1H1 | c.*3053A>C (n.*3053A>C) c.11594A>C (p.Gln3865Pro) n.347-2776T>G n.55A>C n.329-2776T>G n.112-2776T>G n.1548A>C n.1423A>C n.1713A>C c.11447A>C (p.Gln3816Pro) n.2257A>C n.835A>C n.5148A>C c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*3325A>C (n.*3325A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*4793A>C (n.*4793A>C) | |
| 14 | g.102039545A>G | CA391034840 | DYNC1H1 | c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.11594A>G (p.Gln3865Arg) n.347-2776T>C n.55A>G n.329-2776T>C n.112-2776T>C n.1548A>G n.1423A>G n.1713A>G c.11447A>G (p.Gln3816Arg) n.2257A>G n.835A>G n.5148A>G c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*3325A>G (n.*3325A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*4793A>G (n.*4793A>G) | |
| 14 | g.102039545A>T | CA391034841 | DYNC1H1 | c.*3053A>T (n.*3053A>T) c.11594A>T (p.Gln3865Leu) n.347-2776T>A n.55A>T n.329-2776T>A n.112-2776T>A n.1548A>T n.1423A>T n.1713A>T c.11447A>T (p.Gln3816Leu) n.2257A>T n.835A>T n.5148A>T c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*3325A>T (n.*3325A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*4793A>T (n.*4793A>T) | |
| 14 | g.102039546G>A | CA488186203 | DYNC1H1 | c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.11595G>A (p.Gln3865=) n.347-2777C>T n.56G>A n.329-2777C>T n.112-2777C>T n.1549G>A n.1424G>A n.1714G>A n.1G>A c.11448G>A (p.Gln3816=) n.2258G>A n.836G>A n.5149G>A c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*3326G>A (n.*3326G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*4794G>A (n.*4794G>A) | |
| 14 | g.102039546G>C | CA391034843 | DYNC1H1 | c.*3054G>C (n.*3054G>C) c.11595G>C (p.Gln3865His) n.347-2777C>G n.56G>C n.329-2777C>G n.112-2777C>G n.1549G>C n.1424G>C n.1714G>C n.1G>C c.11448G>C (p.Gln3816His) n.2258G>C n.836G>C n.5149G>C c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*3326G>C (n.*3326G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*4794G>C (n.*4794G>C) | |
| 14 | g.102039546G>T | CA391034845 | DYNC1H1 | c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.11595G>T (p.Gln3865His) n.347-2777C>A n.56G>T n.329-2777C>A n.112-2777C>A n.1549G>T n.1424G>T n.1714G>T n.1G>T c.11448G>T (p.Gln3816His) n.2258G>T n.836G>T n.5149G>T c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*3326G>T (n.*3326G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*4794G>T (n.*4794G>T) | |
| 14 | g.102039547G>A | CA391034846 | DYNC1H1 | c.*3054+1G>A (n.*3054+1G>A) c.11595+1G>A (n.11595+1G>A) n.347-2778C>T n.57G>A n.329-2778C>T n.112-2778C>T n.1549+1G>A n.1424+1G>A n.1714+1G>A n.2G>A c.11448+1G>A (n.11448+1G>A) n.2258+1G>A n.836+1G>A n.5149+1G>A c.*2677+1G>A (n.*2677+1G>A) c.*854+1G>A (n.*854+1G>A) c.*3326+1G>A (n.*3326+1G>A) c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) c.*4794+1G>A (n.*4794+1G>A) | |
| 14 | g.102039547G>C | CA391034848 | DYNC1H1 | c.*3054+1G>C (n.*3054+1G>C) c.11595+1G>C (n.11595+1G>C) n.347-2778C>G n.57G>C n.329-2778C>G n.112-2778C>G n.1549+1G>C n.1424+1G>C n.1714+1G>C n.2G>C c.11448+1G>C (n.11448+1G>C) n.2258+1G>C n.836+1G>C n.5149+1G>C c.*2677+1G>C (n.*2677+1G>C) c.*854+1G>C (n.*854+1G>C) c.*3326+1G>C (n.*3326+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) c.*4794+1G>C (n.*4794+1G>C) | |
| 14 | g.102039547G>T | CA391034850 | DYNC1H1 | c.*3054+1G>T (n.*3054+1G>T) c.11595+1G>T (n.11595+1G>T) n.347-2778C>A n.57G>T n.329-2778C>A n.112-2778C>A n.1549+1G>T n.1424+1G>T n.1714+1G>T n.2G>T c.11448+1G>T (n.11448+1G>T) n.2258+1G>T n.836+1G>T n.5149+1G>T c.*2677+1G>T (n.*2677+1G>T) c.*854+1G>T (n.*854+1G>T) c.*3326+1G>T (n.*3326+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) c.*4794+1G>T (n.*4794+1G>T) | |
| 14 | g.102039548T>A | CA391034854 | DYNC1H1 | c.*3054+2T>A (n.*3054+2T>A) c.11595+2T>A (n.11595+2T>A) n.347-2779A>T n.58T>A n.329-2779A>T n.112-2779A>T n.1549+2T>A n.1424+2T>A n.1714+2T>A n.3T>A c.11448+2T>A (n.11448+2T>A) n.2258+2T>A n.836+2T>A n.5149+2T>A c.*2677+2T>A (n.*2677+2T>A) c.*854+2T>A (n.*854+2T>A) c.*3326+2T>A (n.*3326+2T>A) c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) c.*4794+2T>A (n.*4794+2T>A) | |
| 14 | g.102039548T>C | CA391034852 | DYNC1H1 | c.*3054+2T>C (n.*3054+2T>C) c.11595+2T>C (n.11595+2T>C) n.347-2779A>G n.58T>C n.329-2779A>G n.112-2779A>G n.1549+2T>C n.1424+2T>C n.1714+2T>C n.3T>C c.11448+2T>C (n.11448+2T>C) n.2258+2T>C n.836+2T>C n.5149+2T>C c.*2677+2T>C (n.*2677+2T>C) c.*854+2T>C (n.*854+2T>C) c.*3326+2T>C (n.*3326+2T>C) c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) c.*4794+2T>C (n.*4794+2T>C) | |
| 14 | g.102039548T>G | CA391034853 | DYNC1H1 | c.*3054+2T>G (n.*3054+2T>G) c.11595+2T>G (n.11595+2T>G) n.347-2779A>C n.58T>G n.329-2779A>C n.112-2779A>C n.1549+2T>G n.1424+2T>G n.1714+2T>G n.3T>G c.11448+2T>G (n.11448+2T>G) n.2258+2T>G n.836+2T>G n.5149+2T>G c.*2677+2T>G (n.*2677+2T>G) c.*854+2T>G (n.*854+2T>G) c.*3326+2T>G (n.*3326+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) c.*4794+2T>G (n.*4794+2T>G) | |
| 14 | g.102039549A= | CA2159622884 | DYNC1H1 | c.*3054+3A= (n.*3054+3A=) c.11595+3A= (n.11595+3A=) n.347-2780T= n.59A= n.329-2780T= n.112-2780T= n.1549+3A= n.1424+3A= n.1714+3A= n.4A= c.11448+3A= (n.11448+3A=) n.2258+3A= n.836+3A= n.5149+3A= c.*2677+3A= (n.*2677+3A=) c.*854+3A= (n.*854+3A=) c.*3326+3A= (n.*3326+3A=) c.*307+3A= (n.*307+3A=) c.*4794+3A= (n.*4794+3A=) | |
| 14 | g.102039549A>G | CA266974769 | DYNC1H1 | c.*3054+3A>G (n.*3054+3A>G) c.11595+3A>G (n.11595+3A>G) n.347-2780T>C n.59A>G n.329-2780T>C n.112-2780T>C n.1549+3A>G n.1424+3A>G n.1714+3A>G n.4A>G c.11448+3A>G (n.11448+3A>G) n.2258+3A>G n.836+3A>G n.5149+3A>G c.*2677+3A>G (n.*2677+3A>G) c.*854+3A>G (n.*854+3A>G) c.*3326+3A>G (n.*3326+3A>G) c.*307+3A>G (n.*307+3A>G) c.*4794+3A>G (n.*4794+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039553_102039556del | CA2580088489 | DYNC1H1 | c.*3054+7_*3054+10del (n.*3054+7_*3054+10del) c.11595+7_11595+10del (n.11595+7_11595+10del) n.347-2784_347-2781del n.63_66del n.329-2784_329-2781del n.112-2784_112-2781del n.1549+7_1549+10del n.1424+7_1424+10del n.1714+7_1714+10del n.8_11del c.11448+7_11448+10del (n.11448+7_11448+10del) n.2258+7_2258+10del n.836+7_836+10del n.5149+7_5149+10del c.*2677+7_*2677+10del (n.*2677+7_*2677+10del) c.*854+7_*854+10del (n.*854+7_*854+10del) c.*3326+7_*3326+10del (n.*3326+7_*3326+10del) c.*307+7_*307+10del (n.*307+7_*307+10del) c.*4794+7_*4794+10del (n.*4794+7_*4794+10del) | ClinVar |
| 14 | g.102039552G>A | CA2626606780 | DYNC1H1 | c.*3054+6G>A (n.*3054+6G>A) c.11595+6G>A (n.11595+6G>A) n.347-2783C>T n.62G>A n.329-2783C>T n.112-2783C>T n.1549+6G>A n.1424+6G>A n.1714+6G>A n.7G>A c.11448+6G>A (n.11448+6G>A) n.2258+6G>A n.836+6G>A n.5149+6G>A c.*2677+6G>A (n.*2677+6G>A) c.*854+6G>A (n.*854+6G>A) c.*3326+6G>A (n.*3326+6G>A) c.*307+6G>A (n.*307+6G>A) c.*4794+6G>A (n.*4794+6G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039556G>A | CA2697554216 | DYNC1H1 | c.*3054+10G>A (n.*3054+10G>A) c.11595+10G>A (n.11595+10G>A) n.347-2787C>T n.66G>A n.329-2787C>T n.112-2787C>T n.1549+10G>A n.1424+10G>A n.1714+10G>A n.11G>A c.11448+10G>A (n.11448+10G>A) n.2258+10G>A n.836+10G>A n.5149+10G>A c.*2677+10G>A (n.*2677+10G>A) c.*854+10G>A (n.*854+10G>A) c.*3326+10G>A (n.*3326+10G>A) c.*307+10G>A (n.*307+10G>A) c.*4794+10G>A (n.*4794+10G>A) | ClinVar |
| 14 | g.102039556G>C | CA966671103 | DYNC1H1 | c.*3054+10G>C (n.*3054+10G>C) c.11595+10G>C (n.11595+10G>C) n.347-2787C>G n.66G>C n.329-2787C>G n.112-2787C>G n.1549+10G>C n.1424+10G>C n.1714+10G>C n.11G>C c.11448+10G>C (n.11448+10G>C) n.2258+10G>C n.836+10G>C n.5149+10G>C c.*2677+10G>C (n.*2677+10G>C) c.*854+10G>C (n.*854+10G>C) c.*3326+10G>C (n.*3326+10G>C) c.*307+10G>C (n.*307+10G>C) c.*4794+10G>C (n.*4794+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039556G= | CA2159622886 | DYNC1H1 | c.*3054+10G= (n.*3054+10G=) c.11595+10G= (n.11595+10G=) n.347-2787C= n.66G= n.329-2787C= n.112-2787C= n.1549+10G= n.1424+10G= n.1714+10G= n.11G= c.11448+10G= (n.11448+10G=) n.2258+10G= n.836+10G= n.5149+10G= c.*2677+10G= (n.*2677+10G=) c.*854+10G= (n.*854+10G=) c.*3326+10G= (n.*3326+10G=) c.*307+10G= (n.*307+10G=) c.*4794+10G= (n.*4794+10G=) | |
| 14 | g.102039557G>A | CA2626606789 | DYNC1H1 | c.*3054+11G>A (n.*3054+11G>A) c.11595+11G>A (n.11595+11G>A) n.347-2788C>T n.67G>A n.329-2788C>T n.112-2788C>T n.1549+11G>A n.1424+11G>A n.1714+11G>A n.12G>A c.11448+11G>A (n.11448+11G>A) n.2258+11G>A n.836+11G>A n.5149+11G>A c.*2677+11G>A (n.*2677+11G>A) c.*854+11G>A (n.*854+11G>A) c.*3326+11G>A (n.*3326+11G>A) c.*307+11G>A (n.*307+11G>A) c.*4794+11G>A (n.*4794+11G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039558T>C | CA7353652 | DYNC1H1 | c.*3054+12T>C (n.*3054+12T>C) c.11595+12T>C (n.11595+12T>C) n.347-2789A>G n.68T>C n.329-2789A>G n.112-2789A>G n.1549+12T>C n.1424+12T>C n.1714+12T>C n.13T>C c.11448+12T>C (n.11448+12T>C) n.2258+12T>C n.836+12T>C n.5149+12T>C c.*2677+12T>C (n.*2677+12T>C) c.*854+12T>C (n.*854+12T>C) c.*3326+12T>C (n.*3326+12T>C) c.*307+12T>C (n.*307+12T>C) c.*4794+12T>C (n.*4794+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039558T= | CA2159622890 | DYNC1H1 | c.*3054+12T= (n.*3054+12T=) c.11595+12T= (n.11595+12T=) n.347-2789A= n.68T= n.329-2789A= n.112-2789A= n.1549+12T= n.1424+12T= n.1714+12T= n.13T= c.11448+12T= (n.11448+12T=) n.2258+12T= n.836+12T= n.5149+12T= c.*2677+12T= (n.*2677+12T=) c.*854+12T= (n.*854+12T=) c.*3326+12T= (n.*3326+12T=) c.*307+12T= (n.*307+12T=) c.*4794+12T= (n.*4794+12T=) | |
| 14 | g.102039560_102039561delinsCT | CA2159622892 | DYNC1H1 | c.*3054+14_*3054+15delinsCT (n.*3054+14_*3054+15delinsCT) c.11595+14_11595+15delinsCT (n.11595+14_11595+15delinsCT) n.347-2792_347-2791delinsAG n.70_71delinsCT n.329-2792_329-2791delinsAG n.112-2792_112-2791delinsAG n.1549+14_1549+15delinsCT n.1424+14_1424+15delinsCT n.1714+14_1714+15delinsCT n.15_16delinsCT c.11448+14_11448+15delinsCT (n.11448+14_11448+15delinsCT) n.2258+14_2258+15delinsCT n.836+14_836+15delinsCT n.5149+14_5149+15delinsCT c.*2677+14_*2677+15delinsCT (n.*2677+14_*2677+15delinsCT) c.*854+14_*854+15delinsCT (n.*854+14_*854+15delinsCT) c.*3326+14_*3326+15delinsCT (n.*3326+14_*3326+15delinsCT) c.*307+14_*307+15delinsCT (n.*307+14_*307+15delinsCT) c.*4794+14_*4794+15delinsCT (n.*4794+14_*4794+15delinsCT) | |
| 14 | g.102039561del | CA966671105 | DYNC1H1 | c.*3054+15del (n.*3054+15del) c.11595+15del (n.11595+15del) n.347-2792del n.71del n.329-2792del n.112-2792del n.1549+15del n.1424+15del n.1714+15del n.16del c.11448+15del (n.11448+15del) n.2258+15del n.836+15del n.5149+15del c.*2677+15del (n.*2677+15del) c.*854+15del (n.*854+15del) c.*3326+15del (n.*3326+15del) c.*307+15del (n.*307+15del) c.*4794+15del (n.*4794+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039562C= | CA2159622895 | DYNC1H1 | c.*3054+16C= (n.*3054+16C=) c.11595+16C= (n.11595+16C=) n.347-2793G= n.72C= n.329-2793G= n.112-2793G= n.1549+16C= n.1424+16C= n.1714+16C= n.17C= c.11448+16C= (n.11448+16C=) n.2258+16C= n.836+16C= n.5149+16C= c.*2677+16C= (n.*2677+16C=) c.*854+16C= (n.*854+16C=) c.*3326+16C= (n.*3326+16C=) c.*307+16C= (n.*307+16C=) c.*4794+16C= (n.*4794+16C=) | |
| 14 | g.102039562C>G | CA266974775 | DYNC1H1 | c.*3054+16C>G (n.*3054+16C>G) c.11595+16C>G (n.11595+16C>G) n.347-2793G>C n.72C>G n.329-2793G>C n.112-2793G>C n.1549+16C>G n.1424+16C>G n.1714+16C>G n.17C>G c.11448+16C>G (n.11448+16C>G) n.2258+16C>G n.836+16C>G n.5149+16C>G c.*2677+16C>G (n.*2677+16C>G) c.*854+16C>G (n.*854+16C>G) c.*3326+16C>G (n.*3326+16C>G) c.*307+16C>G (n.*307+16C>G) c.*4794+16C>G (n.*4794+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039562C>T | CA616580346 | DYNC1H1 | c.*3054+16C>T (n.*3054+16C>T) c.11595+16C>T (n.11595+16C>T) n.347-2793G>A n.72C>T n.329-2793G>A n.112-2793G>A n.1549+16C>T n.1424+16C>T n.1714+16C>T n.17C>T c.11448+16C>T (n.11448+16C>T) n.2258+16C>T n.836+16C>T n.5149+16C>T c.*2677+16C>T (n.*2677+16C>T) c.*854+16C>T (n.*854+16C>T) c.*3326+16C>T (n.*3326+16C>T) c.*307+16C>T (n.*307+16C>T) c.*4794+16C>T (n.*4794+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039564G>A | CA266974776 | DYNC1H1 | c.*3054+18G>A (n.*3054+18G>A) c.11595+18G>A (n.11595+18G>A) n.347-2795C>T n.74G>A n.329-2795C>T n.112-2795C>T n.1549+18G>A n.1424+18G>A n.1714+18G>A n.19G>A c.11448+18G>A (n.11448+18G>A) n.2258+18G>A n.836+18G>A n.5149+18G>A c.*2677+18G>A (n.*2677+18G>A) c.*854+18G>A (n.*854+18G>A) c.*3326+18G>A (n.*3326+18G>A) c.*307+18G>A (n.*307+18G>A) c.*4794+18G>A (n.*4794+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039564G= | CA2159622898 | DYNC1H1 | c.*3054+18G= (n.*3054+18G=) c.11595+18G= (n.11595+18G=) n.347-2795C= n.74G= n.329-2795C= n.112-2795C= n.1549+18G= n.1424+18G= n.1714+18G= n.19G= c.11448+18G= (n.11448+18G=) n.2258+18G= n.836+18G= n.5149+18G= c.*2677+18G= (n.*2677+18G=) c.*854+18G= (n.*854+18G=) c.*3326+18G= (n.*3326+18G=) c.*307+18G= (n.*307+18G=) c.*4794+18G= (n.*4794+18G=) | |
| 14 | g.102039566C= | CA2159622903 | DYNC1H1 | c.*3054+20C= (n.*3054+20C=) c.11595+20C= (n.11595+20C=) n.347-2797G= n.76C= n.329-2797G= n.112-2797G= n.1549+20C= n.1424+20C= n.1714+20C= n.21C= c.11448+20C= (n.11448+20C=) n.2258+20C= n.836+20C= n.5149+20C= c.*2677+20C= (n.*2677+20C=) c.*854+20C= (n.*854+20C=) c.*3326+20C= (n.*3326+20C=) c.*307+20C= (n.*307+20C=) c.*4794+20C= (n.*4794+20C=) | |
| 14 | g.102039566C>G | CA2575627147 | DYNC1H1 | c.*3054+20C>G (n.*3054+20C>G) c.11595+20C>G (n.11595+20C>G) n.347-2797G>C n.76C>G n.329-2797G>C n.112-2797G>C n.1549+20C>G n.1424+20C>G n.1714+20C>G n.21C>G c.11448+20C>G (n.11448+20C>G) n.2258+20C>G n.836+20C>G n.5149+20C>G c.*2677+20C>G (n.*2677+20C>G) c.*854+20C>G (n.*854+20C>G) c.*3326+20C>G (n.*3326+20C>G) c.*307+20C>G (n.*307+20C>G) c.*4794+20C>G (n.*4794+20C>G) | |
| 14 | g.102039566C>T | CA7353653 | DYNC1H1 | c.*3054+20C>T (n.*3054+20C>T) c.11595+20C>T (n.11595+20C>T) n.347-2797G>A n.76C>T n.329-2797G>A n.112-2797G>A n.1549+20C>T n.1424+20C>T n.1714+20C>T n.21C>T c.11448+20C>T (n.11448+20C>T) n.2258+20C>T n.836+20C>T n.5149+20C>T c.*2677+20C>T (n.*2677+20C>T) c.*854+20C>T (n.*854+20C>T) c.*3326+20C>T (n.*3326+20C>T) c.*307+20C>T (n.*307+20C>T) c.*4794+20C>T (n.*4794+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039567G>A | CA7353654 | DYNC1H1 | c.*3054+21G>A (n.*3054+21G>A) c.11595+21G>A (n.11595+21G>A) n.347-2798C>T n.77G>A n.329-2798C>T n.112-2798C>T n.1549+21G>A n.1424+21G>A n.1714+21G>A n.22G>A c.11448+21G>A (n.11448+21G>A) n.2258+21G>A n.836+21G>A n.5149+21G>A c.*2677+21G>A (n.*2677+21G>A) c.*854+21G>A (n.*854+21G>A) c.*3326+21G>A (n.*3326+21G>A) c.*307+21G>A (n.*307+21G>A) c.*4794+21G>A (n.*4794+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039567G= | CA2159622905 | DYNC1H1 | c.*3054+21G= (n.*3054+21G=) c.11595+21G= (n.11595+21G=) n.347-2798C= n.77G= n.329-2798C= n.112-2798C= n.1549+21G= n.1424+21G= n.1714+21G= n.22G= c.11448+21G= (n.11448+21G=) n.2258+21G= n.836+21G= n.5149+21G= c.*2677+21G= (n.*2677+21G=) c.*854+21G= (n.*854+21G=) c.*3326+21G= (n.*3326+21G=) c.*307+21G= (n.*307+21G=) c.*4794+21G= (n.*4794+21G=) | |
| 14 | g.102039568C>T | CA2626606818 | DYNC1H1 | c.*3054+22C>T (n.*3054+22C>T) c.11595+22C>T (n.11595+22C>T) n.347-2799G>A n.78C>T n.329-2799G>A n.112-2799G>A n.1549+22C>T n.1424+22C>T n.1714+22C>T n.23C>T c.11448+22C>T (n.11448+22C>T) n.2258+22C>T n.836+22C>T n.5149+22C>T c.*2677+22C>T (n.*2677+22C>T) c.*854+22C>T (n.*854+22C>T) c.*3326+22C>T (n.*3326+22C>T) c.*307+22C>T (n.*307+22C>T) c.*4794+22C>T (n.*4794+22C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039570C= | CA2159622907 | DYNC1H1 | c.*3054+24C= (n.*3054+24C=) c.11595+24C= (n.11595+24C=) n.347-2801G= n.80C= n.329-2801G= n.112-2801G= n.1549+24C= n.1424+24C= n.1714+24C= n.25C= c.11448+24C= (n.11448+24C=) n.2258+24C= n.836+24C= n.5149+24C= c.*2677+24C= (n.*2677+24C=) c.*854+24C= (n.*854+24C=) c.*3326+24C= (n.*3326+24C=) c.*307+24C= (n.*307+24C=) c.*4794+24C= (n.*4794+24C=) | |
| 14 | g.102039570C>G | CA2575627148 | DYNC1H1 | c.*3054+24C>G (n.*3054+24C>G) c.11595+24C>G (n.11595+24C>G) n.347-2801G>C n.80C>G n.329-2801G>C n.112-2801G>C n.1549+24C>G n.1424+24C>G n.1714+24C>G n.25C>G c.11448+24C>G (n.11448+24C>G) n.2258+24C>G n.836+24C>G n.5149+24C>G c.*2677+24C>G (n.*2677+24C>G) c.*854+24C>G (n.*854+24C>G) c.*3326+24C>G (n.*3326+24C>G) c.*307+24C>G (n.*307+24C>G) c.*4794+24C>G (n.*4794+24C>G) | |
| 14 | g.102039570C>T | CA616580349 | DYNC1H1 | c.*3054+24C>T (n.*3054+24C>T) c.11595+24C>T (n.11595+24C>T) n.347-2801G>A n.80C>T n.329-2801G>A n.112-2801G>A n.1549+24C>T n.1424+24C>T n.1714+24C>T n.25C>T c.11448+24C>T (n.11448+24C>T) n.2258+24C>T n.836+24C>T n.5149+24C>T c.*2677+24C>T (n.*2677+24C>T) c.*854+24C>T (n.*854+24C>T) c.*3326+24C>T (n.*3326+24C>T) c.*307+24C>T (n.*307+24C>T) c.*4794+24C>T (n.*4794+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039571C>A | CA2626606823 | DYNC1H1 | c.*3054+25C>A (n.*3054+25C>A) c.11595+25C>A (n.11595+25C>A) n.347-2802G>T n.81C>A n.329-2802G>T n.112-2802G>T n.1549+25C>A n.1424+25C>A n.1714+25C>A n.26C>A c.11448+25C>A (n.11448+25C>A) n.2258+25C>A n.836+25C>A n.5149+25C>A c.*2677+25C>A (n.*2677+25C>A) c.*854+25C>A (n.*854+25C>A) c.*3326+25C>A (n.*3326+25C>A) c.*307+25C>A (n.*307+25C>A) c.*4794+25C>A (n.*4794+25C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039571C>T | CA2626606821 | DYNC1H1 | c.*3054+25C>T (n.*3054+25C>T) c.11595+25C>T (n.11595+25C>T) n.347-2802G>A n.81C>T n.329-2802G>A n.112-2802G>A n.1549+25C>T n.1424+25C>T n.1714+25C>T n.26C>T c.11448+25C>T (n.11448+25C>T) n.2258+25C>T n.836+25C>T n.5149+25C>T c.*2677+25C>T (n.*2677+25C>T) c.*854+25C>T (n.*854+25C>T) c.*3326+25C>T (n.*3326+25C>T) c.*307+25C>T (n.*307+25C>T) c.*4794+25C>T (n.*4794+25C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039574G>C | CA7353655 | DYNC1H1 | c.*3054+28G>C (n.*3054+28G>C) c.11595+28G>C (n.11595+28G>C) n.347-2805C>G n.84G>C n.329-2805C>G n.112-2805C>G n.1549+28G>C n.1424+28G>C n.1714+28G>C n.29G>C c.11448+28G>C (n.11448+28G>C) n.2258+28G>C n.836+28G>C n.5149+28G>C c.*2677+28G>C (n.*2677+28G>C) c.*854+28G>C (n.*854+28G>C) c.*3326+28G>C (n.*3326+28G>C) c.*307+28G>C (n.*307+28G>C) c.*4794+28G>C (n.*4794+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039574G= | CA2159622910 | DYNC1H1 | c.*3054+28G= (n.*3054+28G=) c.11595+28G= (n.11595+28G=) n.347-2805C= n.84G= n.329-2805C= n.112-2805C= n.1549+28G= n.1424+28G= n.1714+28G= n.29G= c.11448+28G= (n.11448+28G=) n.2258+28G= n.836+28G= n.5149+28G= c.*2677+28G= (n.*2677+28G=) c.*854+28G= (n.*854+28G=) c.*3326+28G= (n.*3326+28G=) c.*307+28G= (n.*307+28G=) c.*4794+28G= (n.*4794+28G=) | |
| 14 | g.102039576C>A | CA616580351 | DYNC1H1 | c.*3054+30C>A (n.*3054+30C>A) c.11595+30C>A (n.11595+30C>A) n.347-2807G>T n.86C>A n.329-2807G>T n.112-2807G>T n.1549+30C>A n.1424+30C>A n.1714+30C>A n.31C>A c.11448+30C>A (n.11448+30C>A) n.2258+30C>A n.836+30C>A n.5149+30C>A c.*2677+30C>A (n.*2677+30C>A) c.*854+30C>A (n.*854+30C>A) c.*3326+30C>A (n.*3326+30C>A) c.*307+30C>A (n.*307+30C>A) c.*4794+30C>A (n.*4794+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039576C= | CA2159622913 | DYNC1H1 | c.*3054+30C= (n.*3054+30C=) c.11595+30C= (n.11595+30C=) n.347-2807G= n.86C= n.329-2807G= n.112-2807G= n.1549+30C= n.1424+30C= n.1714+30C= n.31C= c.11448+30C= (n.11448+30C=) n.2258+30C= n.836+30C= n.5149+30C= c.*2677+30C= (n.*2677+30C=) c.*854+30C= (n.*854+30C=) c.*3326+30C= (n.*3326+30C=) c.*307+30C= (n.*307+30C=) c.*4794+30C= (n.*4794+30C=) | |
| 14 | g.102039576C>G | CA2626606833 | DYNC1H1 | c.*3054+30C>G (n.*3054+30C>G) c.11595+30C>G (n.11595+30C>G) n.347-2807G>C n.86C>G n.329-2807G>C n.112-2807G>C n.1549+30C>G n.1424+30C>G n.1714+30C>G n.31C>G c.11448+30C>G (n.11448+30C>G) n.2258+30C>G n.836+30C>G n.5149+30C>G c.*2677+30C>G (n.*2677+30C>G) c.*854+30C>G (n.*854+30C>G) c.*3326+30C>G (n.*3326+30C>G) c.*307+30C>G (n.*307+30C>G) c.*4794+30C>G (n.*4794+30C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039576C>T | CA7353658 | DYNC1H1 | c.*3054+30C>T (n.*3054+30C>T) c.11595+30C>T (n.11595+30C>T) n.347-2807G>A n.86C>T n.329-2807G>A n.112-2807G>A n.1549+30C>T n.1424+30C>T n.1714+30C>T n.31C>T c.11448+30C>T (n.11448+30C>T) n.2258+30C>T n.836+30C>T n.5149+30C>T c.*2677+30C>T (n.*2677+30C>T) c.*854+30C>T (n.*854+30C>T) c.*3326+30C>T (n.*3326+30C>T) c.*307+30C>T (n.*307+30C>T) c.*4794+30C>T (n.*4794+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039576_102039577delinsCG | CA2159622914 | DYNC1H1 | c.*3054+30_*3054+31delinsCG (n.*3054+30_*3054+31delinsCG) c.11595+30_11595+31delinsCG (n.11595+30_11595+31delinsCG) n.347-2808_347-2807delinsCG n.86_87delinsCG n.329-2808_329-2807delinsCG n.112-2808_112-2807delinsCG n.1549+30_1549+31delinsCG n.1424+30_1424+31delinsCG n.1714+30_1714+31delinsCG n.31_32delinsCG c.11448+30_11448+31delinsCG (n.11448+30_11448+31delinsCG) n.2258+30_2258+31delinsCG n.836+30_836+31delinsCG n.5149+30_5149+31delinsCG c.*2677+30_*2677+31delinsCG (n.*2677+30_*2677+31delinsCG) c.*854+30_*854+31delinsCG (n.*854+30_*854+31delinsCG) c.*3326+30_*3326+31delinsCG (n.*3326+30_*3326+31delinsCG) c.*307+30_*307+31delinsCG (n.*307+30_*307+31delinsCG) c.*4794+30_*4794+31delinsCG (n.*4794+30_*4794+31delinsCG) | |
| 14 | g.102039576_102039577insA | CA2575627150 | DYNC1H1 | c.*3054+30_*3054+31insA (n.*3054+30_*3054+31insA) c.11595+30_11595+31insA (n.11595+30_11595+31insA) n.347-2808_347-2807insT n.86_87insA n.329-2808_329-2807insT n.112-2808_112-2807insT n.1549+30_1549+31insA n.1424+30_1424+31insA n.1714+30_1714+31insA n.31_32insA c.11448+30_11448+31insA (n.11448+30_11448+31insA) n.2258+30_2258+31insA n.836+30_836+31insA n.5149+30_5149+31insA c.*2677+30_*2677+31insA (n.*2677+30_*2677+31insA) c.*854+30_*854+31insA (n.*854+30_*854+31insA) c.*3326+30_*3326+31insA (n.*3326+30_*3326+31insA) c.*307+30_*307+31insA (n.*307+30_*307+31insA) c.*4794+30_*4794+31insA (n.*4794+30_*4794+31insA) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039577G>A | CA7353661 | DYNC1H1 | c.*3054+31G>A (n.*3054+31G>A) c.11595+31G>A (n.11595+31G>A) n.347-2808C>T n.87G>A n.329-2808C>T n.112-2808C>T n.1549+31G>A n.1424+31G>A n.1714+31G>A n.32G>A c.11448+31G>A (n.11448+31G>A) n.2258+31G>A n.836+31G>A n.5149+31G>A c.*2677+31G>A (n.*2677+31G>A) c.*854+31G>A (n.*854+31G>A) c.*3326+31G>A (n.*3326+31G>A) c.*307+31G>A (n.*307+31G>A) c.*4794+31G>A (n.*4794+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039577G>C | CA7353659 | DYNC1H1 | c.*3054+31G>C (n.*3054+31G>C) c.11595+31G>C (n.11595+31G>C) n.347-2808C>G n.87G>C n.329-2808C>G n.112-2808C>G n.1549+31G>C n.1424+31G>C n.1714+31G>C n.32G>C c.11448+31G>C (n.11448+31G>C) n.2258+31G>C n.836+31G>C n.5149+31G>C c.*2677+31G>C (n.*2677+31G>C) c.*854+31G>C (n.*854+31G>C) c.*3326+31G>C (n.*3326+31G>C) c.*307+31G>C (n.*307+31G>C) c.*4794+31G>C (n.*4794+31G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039577G= | CA2159622927 | DYNC1H1 | c.*3054+31G= (n.*3054+31G=) c.11595+31G= (n.11595+31G=) n.347-2808C= n.87G= n.329-2808C= n.112-2808C= n.1549+31G= n.1424+31G= n.1714+31G= n.32G= c.11448+31G= (n.11448+31G=) n.2258+31G= n.836+31G= n.5149+31G= c.*2677+31G= (n.*2677+31G=) c.*854+31G= (n.*854+31G=) c.*3326+31G= (n.*3326+31G=) c.*307+31G= (n.*307+31G=) c.*4794+31G= (n.*4794+31G=) | |
| 14 | g.102039577G>T | CA7353660 | DYNC1H1 | c.*3054+31G>T (n.*3054+31G>T) c.11595+31G>T (n.11595+31G>T) n.347-2808C>A n.87G>T n.329-2808C>A n.112-2808C>A n.1549+31G>T n.1424+31G>T n.1714+31G>T n.32G>T c.11448+31G>T (n.11448+31G>T) n.2258+31G>T n.836+31G>T n.5149+31G>T c.*2677+31G>T (n.*2677+31G>T) c.*854+31G>T (n.*854+31G>T) c.*3326+31G>T (n.*3326+31G>T) c.*307+31G>T (n.*307+31G>T) c.*4794+31G>T (n.*4794+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039583dup | CA7353656 | DYNC1H1 | c.*3054+37dup (n.*3054+37dup) c.11595+37dup (n.11595+37dup) n.347-2808dup n.93dup n.329-2808dup n.112-2808dup n.1549+37dup n.1424+37dup n.1714+37dup n.38dup c.11448+37dup (n.11448+37dup) n.2258+37dup n.836+37dup n.5149+37dup c.*2677+37dup (n.*2677+37dup) c.*854+37dup (n.*854+37dup) c.*3326+37dup (n.*3326+37dup) c.*307+37dup (n.*307+37dup) c.*4794+37dup (n.*4794+37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039582_102039583dup | CA616580356 | DYNC1H1 | c.*3054+36_*3054+37dup (n.*3054+36_*3054+37dup) c.11595+36_11595+37dup (n.11595+36_11595+37dup) n.347-2809_347-2808dup n.92_93dup n.329-2809_329-2808dup n.112-2809_112-2808dup n.1549+36_1549+37dup n.1424+36_1424+37dup n.1714+36_1714+37dup n.37_38dup c.11448+36_11448+37dup (n.11448+36_11448+37dup) n.2258+36_2258+37dup n.836+36_836+37dup n.5149+36_5149+37dup c.*2677+36_*2677+37dup (n.*2677+36_*2677+37dup) c.*854+36_*854+37dup (n.*854+36_*854+37dup) c.*3326+36_*3326+37dup (n.*3326+36_*3326+37dup) c.*307+36_*307+37dup (n.*307+36_*307+37dup) c.*4794+36_*4794+37dup (n.*4794+36_*4794+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039583del | CA7353657 | DYNC1H1 | c.*3054+37del (n.*3054+37del) c.11595+37del (n.11595+37del) n.347-2808del n.93del n.329-2808del n.112-2808del n.1549+37del n.1424+37del n.1714+37del n.38del c.11448+37del (n.11448+37del) n.2258+37del n.836+37del n.5149+37del c.*2677+37del (n.*2677+37del) c.*854+37del (n.*854+37del) c.*3326+37del (n.*3326+37del) c.*307+37del (n.*307+37del) c.*4794+37del (n.*4794+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039578G>A | CA616580357 | DYNC1H1 | c.*3054+32G>A (n.*3054+32G>A) c.11595+32G>A (n.11595+32G>A) n.347-2809C>T n.88G>A n.329-2809C>T n.112-2809C>T n.1549+32G>A n.1424+32G>A n.1714+32G>A n.33G>A c.11448+32G>A (n.11448+32G>A) n.2258+32G>A n.836+32G>A n.5149+32G>A c.*2677+32G>A (n.*2677+32G>A) c.*854+32G>A (n.*854+32G>A) c.*3326+32G>A (n.*3326+32G>A) c.*307+32G>A (n.*307+32G>A) c.*4794+32G>A (n.*4794+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039578G>C | CA7353662 | DYNC1H1 | c.*3054+32G>C (n.*3054+32G>C) c.11595+32G>C (n.11595+32G>C) n.347-2809C>G n.88G>C n.329-2809C>G n.112-2809C>G n.1549+32G>C n.1424+32G>C n.1714+32G>C n.33G>C c.11448+32G>C (n.11448+32G>C) n.2258+32G>C n.836+32G>C n.5149+32G>C c.*2677+32G>C (n.*2677+32G>C) c.*854+32G>C (n.*854+32G>C) c.*3326+32G>C (n.*3326+32G>C) c.*307+32G>C (n.*307+32G>C) c.*4794+32G>C (n.*4794+32G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039578G= | CA2159622936 | DYNC1H1 | c.*3054+32G= (n.*3054+32G=) c.11595+32G= (n.11595+32G=) n.347-2809C= n.88G= n.329-2809C= n.112-2809C= n.1549+32G= n.1424+32G= n.1714+32G= n.33G= c.11448+32G= (n.11448+32G=) n.2258+32G= n.836+32G= n.5149+32G= c.*2677+32G= (n.*2677+32G=) c.*854+32G= (n.*854+32G=) c.*3326+32G= (n.*3326+32G=) c.*307+32G= (n.*307+32G=) c.*4794+32G= (n.*4794+32G=) | |
| 14 | g.102039578G>T | CA7353663 | DYNC1H1 | c.*3054+32G>T (n.*3054+32G>T) c.11595+32G>T (n.11595+32G>T) n.347-2809C>A n.88G>T n.329-2809C>A n.112-2809C>A n.1549+32G>T n.1424+32G>T n.1714+32G>T n.33G>T c.11448+32G>T (n.11448+32G>T) n.2258+32G>T n.836+32G>T n.5149+32G>T c.*2677+32G>T (n.*2677+32G>T) c.*854+32G>T (n.*854+32G>T) c.*3326+32G>T (n.*3326+32G>T) c.*307+32G>T (n.*307+32G>T) c.*4794+32G>T (n.*4794+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039579G>A | CA7353665 | DYNC1H1 | c.*3054+33G>A (n.*3054+33G>A) c.11595+33G>A (n.11595+33G>A) n.347-2810C>T n.89G>A n.329-2810C>T n.112-2810C>T n.1549+33G>A n.1424+33G>A n.1714+33G>A n.34G>A c.11448+33G>A (n.11448+33G>A) n.2258+33G>A n.836+33G>A n.5149+33G>A c.*2677+33G>A (n.*2677+33G>A) c.*854+33G>A (n.*854+33G>A) c.*3326+33G>A (n.*3326+33G>A) c.*307+33G>A (n.*307+33G>A) c.*4794+33G>A (n.*4794+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039579G>C | CA7353664 | DYNC1H1 | c.*3054+33G>C (n.*3054+33G>C) c.11595+33G>C (n.11595+33G>C) n.347-2810C>G n.89G>C n.329-2810C>G n.112-2810C>G n.1549+33G>C n.1424+33G>C n.1714+33G>C n.34G>C c.11448+33G>C (n.11448+33G>C) n.2258+33G>C n.836+33G>C n.5149+33G>C c.*2677+33G>C (n.*2677+33G>C) c.*854+33G>C (n.*854+33G>C) c.*3326+33G>C (n.*3326+33G>C) c.*307+33G>C (n.*307+33G>C) c.*4794+33G>C (n.*4794+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039579G= | CA2159622941 | DYNC1H1 | c.*3054+33G= (n.*3054+33G=) c.11595+33G= (n.11595+33G=) n.347-2810C= n.89G= n.329-2810C= n.112-2810C= n.1549+33G= n.1424+33G= n.1714+33G= n.34G= c.11448+33G= (n.11448+33G=) n.2258+33G= n.836+33G= n.5149+33G= c.*2677+33G= (n.*2677+33G=) c.*854+33G= (n.*854+33G=) c.*3326+33G= (n.*3326+33G=) c.*307+33G= (n.*307+33G=) c.*4794+33G= (n.*4794+33G=) | |
| 14 | g.102039579G>T | CA7353666 | DYNC1H1 | c.*3054+33G>T (n.*3054+33G>T) c.11595+33G>T (n.11595+33G>T) n.347-2810C>A n.89G>T n.329-2810C>A n.112-2810C>A n.1549+33G>T n.1424+33G>T n.1714+33G>T n.34G>T c.11448+33G>T (n.11448+33G>T) n.2258+33G>T n.836+33G>T n.5149+33G>T c.*2677+33G>T (n.*2677+33G>T) c.*854+33G>T (n.*854+33G>T) c.*3326+33G>T (n.*3326+33G>T) c.*307+33G>T (n.*307+33G>T) c.*4794+33G>T (n.*4794+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039580G>C | CA2575627151 | DYNC1H1 | c.*3054+34G>C (n.*3054+34G>C) c.11595+34G>C (n.11595+34G>C) n.347-2811C>G n.90G>C n.329-2811C>G n.112-2811C>G n.1549+34G>C n.1424+34G>C n.1714+34G>C n.35G>C c.11448+34G>C (n.11448+34G>C) n.2258+34G>C n.836+34G>C n.5149+34G>C c.*2677+34G>C (n.*2677+34G>C) c.*854+34G>C (n.*854+34G>C) c.*3326+34G>C (n.*3326+34G>C) c.*307+34G>C (n.*307+34G>C) c.*4794+34G>C (n.*4794+34G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039581G>A | CA703179335 | DYNC1H1 | c.*3054+35G>A (n.*3054+35G>A) c.11595+35G>A (n.11595+35G>A) n.347-2812C>T n.91G>A n.329-2812C>T n.112-2812C>T n.1549+35G>A n.1424+35G>A n.1714+35G>A n.36G>A c.11448+35G>A (n.11448+35G>A) n.2258+35G>A n.836+35G>A n.5149+35G>A c.*2677+35G>A (n.*2677+35G>A) c.*854+35G>A (n.*854+35G>A) c.*3326+35G>A (n.*3326+35G>A) c.*307+35G>A (n.*307+35G>A) c.*4794+35G>A (n.*4794+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039581G= | CA2159622943 | DYNC1H1 | c.*3054+35G= (n.*3054+35G=) c.11595+35G= (n.11595+35G=) n.347-2812C= n.91G= n.329-2812C= n.112-2812C= n.1549+35G= n.1424+35G= n.1714+35G= n.36G= c.11448+35G= (n.11448+35G=) n.2258+35G= n.836+35G= n.5149+35G= c.*2677+35G= (n.*2677+35G=) c.*854+35G= (n.*854+35G=) c.*3326+35G= (n.*3326+35G=) c.*307+35G= (n.*307+35G=) c.*4794+35G= (n.*4794+35G=) | |
| 14 | g.102039582G>A | CA2626606897 | DYNC1H1 | c.*3054+36G>A (n.*3054+36G>A) c.11595+36G>A (n.11595+36G>A) n.347-2813C>T n.92G>A n.329-2813C>T n.112-2813C>T n.1549+36G>A n.1424+36G>A n.1714+36G>A n.37G>A c.11448+36G>A (n.11448+36G>A) n.2258+36G>A n.836+36G>A n.5149+36G>A c.*2677+36G>A (n.*2677+36G>A) c.*854+36G>A (n.*854+36G>A) c.*3326+36G>A (n.*3326+36G>A) c.*307+36G>A (n.*307+36G>A) c.*4794+36G>A (n.*4794+36G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039582G>C | CA266974823 | DYNC1H1 | c.*3054+36G>C (n.*3054+36G>C) c.11595+36G>C (n.11595+36G>C) n.347-2813C>G n.92G>C n.329-2813C>G n.112-2813C>G n.1549+36G>C n.1424+36G>C n.1714+36G>C n.37G>C c.11448+36G>C (n.11448+36G>C) n.2258+36G>C n.836+36G>C n.5149+36G>C c.*2677+36G>C (n.*2677+36G>C) c.*854+36G>C (n.*854+36G>C) c.*3326+36G>C (n.*3326+36G>C) c.*307+36G>C (n.*307+36G>C) c.*4794+36G>C (n.*4794+36G>C) | dbSNP |
| 14 | g.102039582G= | CA2159622946 | DYNC1H1 | c.*3054+36G= (n.*3054+36G=) c.11595+36G= (n.11595+36G=) n.347-2813C= n.92G= n.329-2813C= n.112-2813C= n.1549+36G= n.1424+36G= n.1714+36G= n.37G= c.11448+36G= (n.11448+36G=) n.2258+36G= n.836+36G= n.5149+36G= c.*2677+36G= (n.*2677+36G=) c.*854+36G= (n.*854+36G=) c.*3326+36G= (n.*3326+36G=) c.*307+36G= (n.*307+36G=) c.*4794+36G= (n.*4794+36G=) | |
| 14 | g.102039583G>A | CA7353667 | DYNC1H1 | c.*3054+37G>A (n.*3054+37G>A) c.11595+37G>A (n.11595+37G>A) n.347-2814C>T n.93G>A n.329-2814C>T n.112-2814C>T n.1549+37G>A n.1424+37G>A n.1714+37G>A n.38G>A c.11448+37G>A (n.11448+37G>A) n.2258+37G>A n.836+37G>A n.5149+37G>A c.*2677+37G>A (n.*2677+37G>A) c.*854+37G>A (n.*854+37G>A) c.*3326+37G>A (n.*3326+37G>A) c.*307+37G>A (n.*307+37G>A) c.*4794+37G>A (n.*4794+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039583G= | CA2159622949 | DYNC1H1 | c.*3054+37G= (n.*3054+37G=) c.11595+37G= (n.11595+37G=) n.347-2814C= n.93G= n.329-2814C= n.112-2814C= n.1549+37G= n.1424+37G= n.1714+37G= n.38G= c.11448+37G= (n.11448+37G=) n.2258+37G= n.836+37G= n.5149+37G= c.*2677+37G= (n.*2677+37G=) c.*854+37G= (n.*854+37G=) c.*3326+37G= (n.*3326+37G=) c.*307+37G= (n.*307+37G=) c.*4794+37G= (n.*4794+37G=) | |
| 14 | g.102039584A= | CA2159622951 | DYNC1H1 | c.*3054+38A= (n.*3054+38A=) c.11595+38A= (n.11595+38A=) n.347-2815T= n.94A= n.329-2815T= n.112-2815T= n.1549+38A= n.1424+38A= n.1714+38A= n.39A= c.11448+38A= (n.11448+38A=) n.2258+38A= n.836+38A= n.5149+38A= c.*2677+38A= (n.*2677+38A=) c.*854+38A= (n.*854+38A=) c.*3326+38A= (n.*3326+38A=) c.*307+38A= (n.*307+38A=) c.*4794+38A= (n.*4794+38A=) | |
| 14 | g.102039584A>G | CA266974846 | DYNC1H1 | c.*3054+38A>G (n.*3054+38A>G) c.11595+38A>G (n.11595+38A>G) n.347-2815T>C n.94A>G n.329-2815T>C n.112-2815T>C n.1549+38A>G n.1424+38A>G n.1714+38A>G n.39A>G c.11448+38A>G (n.11448+38A>G) n.2258+38A>G n.836+38A>G n.5149+38A>G c.*2677+38A>G (n.*2677+38A>G) c.*854+38A>G (n.*854+38A>G) c.*3326+38A>G (n.*3326+38A>G) c.*307+38A>G (n.*307+38A>G) c.*4794+38A>G (n.*4794+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039585A= | CA2159622954 | DYNC1H1 | c.*3054+39A= (n.*3054+39A=) c.11595+39A= (n.11595+39A=) n.347-2816T= n.95A= n.329-2816T= n.112-2816T= n.1549+39A= n.1424+39A= n.1714+39A= n.40A= c.11448+39A= (n.11448+39A=) n.2258+39A= n.836+39A= n.5149+39A= c.*2677+39A= (n.*2677+39A=) c.*854+39A= (n.*854+39A=) c.*3326+39A= (n.*3326+39A=) c.*307+39A= (n.*307+39A=) c.*4794+39A= (n.*4794+39A=) | |
| 14 | g.102039585A>C | CA2159622955 | DYNC1H1 | c.*3054+39A>C (n.*3054+39A>C) c.11595+39A>C (n.11595+39A>C) n.347-2816T>G n.95A>C n.329-2816T>G n.112-2816T>G n.1549+39A>C n.1424+39A>C n.1714+39A>C n.40A>C c.11448+39A>C (n.11448+39A>C) n.2258+39A>C n.836+39A>C n.5149+39A>C c.*2677+39A>C (n.*2677+39A>C) c.*854+39A>C (n.*854+39A>C) c.*3326+39A>C (n.*3326+39A>C) c.*307+39A>C (n.*307+39A>C) c.*4794+39A>C (n.*4794+39A>C) | dbSNP |
| 14 | g.102039585A>G | CA966671124 | DYNC1H1 | c.*3054+39A>G (n.*3054+39A>G) c.11595+39A>G (n.11595+39A>G) n.347-2816T>C n.95A>G n.329-2816T>C n.112-2816T>C n.1549+39A>G n.1424+39A>G n.1714+39A>G n.40A>G c.11448+39A>G (n.11448+39A>G) n.2258+39A>G n.836+39A>G n.5149+39A>G c.*2677+39A>G (n.*2677+39A>G) c.*854+39A>G (n.*854+39A>G) c.*3326+39A>G (n.*3326+39A>G) c.*307+39A>G (n.*307+39A>G) c.*4794+39A>G (n.*4794+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039585A>T | CA7353668 | DYNC1H1 | c.*3054+39A>T (n.*3054+39A>T) c.11595+39A>T (n.11595+39A>T) n.347-2816T>A n.95A>T n.329-2816T>A n.112-2816T>A n.1549+39A>T n.1424+39A>T n.1714+39A>T n.40A>T c.11448+39A>T (n.11448+39A>T) n.2258+39A>T n.836+39A>T n.5149+39A>T c.*2677+39A>T (n.*2677+39A>T) c.*854+39A>T (n.*854+39A>T) c.*3326+39A>T (n.*3326+39A>T) c.*307+39A>T (n.*307+39A>T) c.*4794+39A>T (n.*4794+39A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039588_102039597del | CA2575627152 | DYNC1H1 | c.*3054+42_*3055-41del (n.*3054+42_*3055-41del) c.11595+42_11596-41del (n.11595+42_11596-41del) n.347-2826_347-2817del n.98_107del n.329-2826_329-2817del n.112-2826_112-2817del n.1549+42_1550-41del n.1424+42_1425-41del n.1714+42_1715-41del n.43_52del c.11448+42_11449-41del (n.11448+42_11449-41del) n.2258+42_2259-41del n.836+42_837-41del n.5149+42_5150-41del c.*2677+42_*2678-41del (n.*2677+42_*2678-41del) c.*854+42_*855-41del (n.*854+42_*855-41del) c.*3326+42_*3327-41del (n.*3326+42_*3327-41del) c.*307+42_*308-41del (n.*307+42_*308-41del) c.*4794+42_*4795-41del (n.*4794+42_*4795-41del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039588A= | CA2159622958 | DYNC1H1 | c.*3054+42A= (n.*3054+42A=) c.11595+42A= (n.11595+42A=) n.347-2819T= n.98A= n.329-2819T= n.112-2819T= n.1549+42A= n.1424+42A= n.1714+42A= n.43A= c.11448+42A= (n.11448+42A=) n.2258+42A= n.836+42A= n.5149+42A= c.*2677+42A= (n.*2677+42A=) c.*854+42A= (n.*854+42A=) c.*3326+42A= (n.*3326+42A=) c.*307+42A= (n.*307+42A=) c.*4794+42A= (n.*4794+42A=) | |
| 14 | g.102039588A>C | CA2159622959 | DYNC1H1 | c.*3054+42A>C (n.*3054+42A>C) c.11595+42A>C (n.11595+42A>C) n.347-2819T>G n.98A>C n.329-2819T>G n.112-2819T>G n.1549+42A>C n.1424+42A>C n.1714+42A>C n.43A>C c.11448+42A>C (n.11448+42A>C) n.2258+42A>C n.836+42A>C n.5149+42A>C c.*2677+42A>C (n.*2677+42A>C) c.*854+42A>C (n.*854+42A>C) c.*3326+42A>C (n.*3326+42A>C) c.*307+42A>C (n.*307+42A>C) c.*4794+42A>C (n.*4794+42A>C) | dbSNP |
| 14 | g.102039589G>A | CA966671128 | DYNC1H1 | c.*3054+43G>A (n.*3054+43G>A) c.11595+43G>A (n.11595+43G>A) n.347-2820C>T n.99G>A n.329-2820C>T n.112-2820C>T n.1549+43G>A n.1424+43G>A n.1714+43G>A n.44G>A c.11448+43G>A (n.11448+43G>A) n.2258+43G>A n.836+43G>A n.5149+43G>A c.*2677+43G>A (n.*2677+43G>A) c.*854+43G>A (n.*854+43G>A) c.*3326+43G>A (n.*3326+43G>A) c.*307+43G>A (n.*307+43G>A) c.*4794+43G>A (n.*4794+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039589G= | CA2159622960 | DYNC1H1 | c.*3054+43G= (n.*3054+43G=) c.11595+43G= (n.11595+43G=) n.347-2820C= n.99G= n.329-2820C= n.112-2820C= n.1549+43G= n.1424+43G= n.1714+43G= n.44G= c.11448+43G= (n.11448+43G=) n.2258+43G= n.836+43G= n.5149+43G= c.*2677+43G= (n.*2677+43G=) c.*854+43G= (n.*854+43G=) c.*3326+43G= (n.*3326+43G=) c.*307+43G= (n.*307+43G=) c.*4794+43G= (n.*4794+43G=) | |
| 14 | g.102039590G>A | CA616580358 | DYNC1H1 | c.*3054+44G>A (n.*3054+44G>A) c.11595+44G>A (n.11595+44G>A) n.347-2821C>T n.100G>A n.329-2821C>T n.112-2821C>T n.1549+44G>A n.1424+44G>A n.1714+44G>A n.45G>A c.11448+44G>A (n.11448+44G>A) n.2258+44G>A n.836+44G>A n.5149+44G>A c.*2677+44G>A (n.*2677+44G>A) c.*854+44G>A (n.*854+44G>A) c.*3326+44G>A (n.*3326+44G>A) c.*307+44G>A (n.*307+44G>A) c.*4794+44G>A (n.*4794+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039590G= | CA2159622963 | DYNC1H1 | c.*3054+44G= (n.*3054+44G=) c.11595+44G= (n.11595+44G=) n.347-2821C= n.100G= n.329-2821C= n.112-2821C= n.1549+44G= n.1424+44G= n.1714+44G= n.45G= c.11448+44G= (n.11448+44G=) n.2258+44G= n.836+44G= n.5149+44G= c.*2677+44G= (n.*2677+44G=) c.*854+44G= (n.*854+44G=) c.*3326+44G= (n.*3326+44G=) c.*307+44G= (n.*307+44G=) c.*4794+44G= (n.*4794+44G=) | |
| 14 | g.102039591G>A | CA2626606919 | DYNC1H1 | c.*3054+45G>A (n.*3054+45G>A) c.11595+45G>A (n.11595+45G>A) n.347-2822C>T n.101G>A n.329-2822C>T n.112-2822C>T n.1549+45G>A n.1424+45G>A n.1714+45G>A n.46G>A c.11448+45G>A (n.11448+45G>A) n.2258+45G>A n.836+45G>A n.5149+45G>A c.*2677+45G>A (n.*2677+45G>A) c.*854+45G>A (n.*854+45G>A) c.*3326+45G>A (n.*3326+45G>A) c.*307+45G>A (n.*307+45G>A) c.*4794+45G>A (n.*4794+45G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039591G>C | CA2626606920 | DYNC1H1 | c.*3054+45G>C (n.*3054+45G>C) c.11595+45G>C (n.11595+45G>C) n.347-2822C>G n.101G>C n.329-2822C>G n.112-2822C>G n.1549+45G>C n.1424+45G>C n.1714+45G>C n.46G>C c.11448+45G>C (n.11448+45G>C) n.2258+45G>C n.836+45G>C n.5149+45G>C c.*2677+45G>C (n.*2677+45G>C) c.*854+45G>C (n.*854+45G>C) c.*3326+45G>C (n.*3326+45G>C) c.*307+45G>C (n.*307+45G>C) c.*4794+45G>C (n.*4794+45G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039591G>T | CA2575627153 | DYNC1H1 | c.*3054+45G>T (n.*3054+45G>T) c.11595+45G>T (n.11595+45G>T) n.347-2822C>A n.101G>T n.329-2822C>A n.112-2822C>A n.1549+45G>T n.1424+45G>T n.1714+45G>T n.46G>T c.11448+45G>T (n.11448+45G>T) n.2258+45G>T n.836+45G>T n.5149+45G>T c.*2677+45G>T (n.*2677+45G>T) c.*854+45G>T (n.*854+45G>T) c.*3326+45G>T (n.*3326+45G>T) c.*307+45G>T (n.*307+45G>T) c.*4794+45G>T (n.*4794+45G>T) | |
| 14 | g.102039592T>G | CA2159622966 | DYNC1H1 | c.*3055-46T>G (n.*3055-46T>G) c.11596-46T>G (n.11596-46T>G) n.347-2823A>C n.102T>G n.329-2823A>C n.112-2823A>C n.1550-46T>G n.1425-46T>G n.1715-46T>G n.47T>G c.11449-46T>G (n.11449-46T>G) n.2259-46T>G n.837-46T>G n.5150-46T>G c.*2678-46T>G (n.*2678-46T>G) c.*855-46T>G (n.*855-46T>G) c.*3327-46T>G (n.*3327-46T>G) c.*308-46T>G (n.*308-46T>G) c.*4795-46T>G (n.*4795-46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039592T= | CA2159622968 | DYNC1H1 | c.*3055-46T= (n.*3055-46T=) c.11596-46T= (n.11596-46T=) n.347-2823A= n.102T= n.329-2823A= n.112-2823A= n.1550-46T= n.1425-46T= n.1715-46T= n.47T= c.11449-46T= (n.11449-46T=) n.2259-46T= n.837-46T= n.5150-46T= c.*2678-46T= (n.*2678-46T=) c.*855-46T= (n.*855-46T=) c.*3327-46T= (n.*3327-46T=) c.*308-46T= (n.*308-46T=) c.*4795-46T= (n.*4795-46T=) | |
| 14 | g.102039594C>T | CA2626606923 | DYNC1H1 | c.*3055-44C>T (n.*3055-44C>T) c.11596-44C>T (n.11596-44C>T) n.347-2825G>A n.104C>T n.329-2825G>A n.112-2825G>A n.1550-44C>T n.1425-44C>T n.1715-44C>T n.49C>T c.11449-44C>T (n.11449-44C>T) n.2259-44C>T n.837-44C>T n.5150-44C>T c.*2678-44C>T (n.*2678-44C>T) c.*855-44C>T (n.*855-44C>T) c.*3327-44C>T (n.*3327-44C>T) c.*308-44C>T (n.*308-44C>T) c.*4795-44C>T (n.*4795-44C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039595T>C | CA616580359 | DYNC1H1 | c.*3055-43T>C (n.*3055-43T>C) c.11596-43T>C (n.11596-43T>C) n.347-2826A>G n.105T>C n.329-2826A>G n.112-2826A>G n.1550-43T>C n.1425-43T>C n.1715-43T>C n.50T>C c.11449-43T>C (n.11449-43T>C) n.2259-43T>C n.837-43T>C n.5150-43T>C c.*2678-43T>C (n.*2678-43T>C) c.*855-43T>C (n.*855-43T>C) c.*3327-43T>C (n.*3327-43T>C) c.*308-43T>C (n.*308-43T>C) c.*4795-43T>C (n.*4795-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039595T= | CA2159622969 | DYNC1H1 | c.*3055-43T= (n.*3055-43T=) c.11596-43T= (n.11596-43T=) n.347-2826A= n.105T= n.329-2826A= n.112-2826A= n.1550-43T= n.1425-43T= n.1715-43T= n.50T= c.11449-43T= (n.11449-43T=) n.2259-43T= n.837-43T= n.5150-43T= c.*2678-43T= (n.*2678-43T=) c.*855-43T= (n.*855-43T=) c.*3327-43T= (n.*3327-43T=) c.*308-43T= (n.*308-43T=) c.*4795-43T= (n.*4795-43T=) | |
| 14 | g.102039596G>C | CA703179346 | DYNC1H1 | c.*3055-42G>C (n.*3055-42G>C) c.11596-42G>C (n.11596-42G>C) n.347-2827C>G n.106G>C n.329-2827C>G n.112-2827C>G n.1550-42G>C n.1425-42G>C n.1715-42G>C n.51G>C c.11449-42G>C (n.11449-42G>C) n.2259-42G>C n.837-42G>C n.5150-42G>C c.*2678-42G>C (n.*2678-42G>C) c.*855-42G>C (n.*855-42G>C) c.*3327-42G>C (n.*3327-42G>C) c.*308-42G>C (n.*308-42G>C) c.*4795-42G>C (n.*4795-42G>C) | dbSNP |
| 14 | g.102039596G= | CA2159622972 | DYNC1H1 | c.*3055-42G= (n.*3055-42G=) c.11596-42G= (n.11596-42G=) n.347-2827C= n.106G= n.329-2827C= n.112-2827C= n.1550-42G= n.1425-42G= n.1715-42G= n.51G= c.11449-42G= (n.11449-42G=) n.2259-42G= n.837-42G= n.5150-42G= c.*2678-42G= (n.*2678-42G=) c.*855-42G= (n.*855-42G=) c.*3327-42G= (n.*3327-42G=) c.*308-42G= (n.*308-42G=) c.*4795-42G= (n.*4795-42G=) | |
| 14 | g.102039596G>T | CA616580360 | DYNC1H1 | c.*3055-42G>T (n.*3055-42G>T) c.11596-42G>T (n.11596-42G>T) n.347-2827C>A n.106G>T n.329-2827C>A n.112-2827C>A n.1550-42G>T n.1425-42G>T n.1715-42G>T n.51G>T c.11449-42G>T (n.11449-42G>T) n.2259-42G>T n.837-42G>T n.5150-42G>T c.*2678-42G>T (n.*2678-42G>T) c.*855-42G>T (n.*855-42G>T) c.*3327-42G>T (n.*3327-42G>T) c.*308-42G>T (n.*308-42G>T) c.*4795-42G>T (n.*4795-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039597C= | CA2159622977 | DYNC1H1 | c.*3055-41C= (n.*3055-41C=) c.11596-41C= (n.11596-41C=) n.347-2828G= n.107C= n.329-2828G= n.112-2828G= n.1550-41C= n.1425-41C= n.1715-41C= n.52C= c.11449-41C= (n.11449-41C=) n.2259-41C= n.837-41C= n.5150-41C= c.*2678-41C= (n.*2678-41C=) c.*855-41C= (n.*855-41C=) c.*3327-41C= (n.*3327-41C=) c.*308-41C= (n.*308-41C=) c.*4795-41C= (n.*4795-41C=) | |
| 14 | g.102039597C>T | CA7353669 | DYNC1H1 | c.*3055-41C>T (n.*3055-41C>T) c.11596-41C>T (n.11596-41C>T) n.347-2828G>A n.107C>T n.329-2828G>A n.112-2828G>A n.1550-41C>T n.1425-41C>T n.1715-41C>T n.52C>T c.11449-41C>T (n.11449-41C>T) n.2259-41C>T n.837-41C>T n.5150-41C>T c.*2678-41C>T (n.*2678-41C>T) c.*855-41C>T (n.*855-41C>T) c.*3327-41C>T (n.*3327-41C>T) c.*308-41C>T (n.*308-41C>T) c.*4795-41C>T (n.*4795-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039598T>C | CA703179356 | DYNC1H1 | c.*3055-40T>C (n.*3055-40T>C) c.11596-40T>C (n.11596-40T>C) n.347-2829A>G n.108T>C n.329-2829A>G n.112-2829A>G n.1550-40T>C n.1425-40T>C n.1715-40T>C n.53T>C c.11449-40T>C (n.11449-40T>C) n.2259-40T>C n.837-40T>C n.5150-40T>C c.*2678-40T>C (n.*2678-40T>C) c.*855-40T>C (n.*855-40T>C) c.*3327-40T>C (n.*3327-40T>C) c.*308-40T>C (n.*308-40T>C) c.*4795-40T>C (n.*4795-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039598T>G | CA703179357 | DYNC1H1 | c.*3055-40T>G (n.*3055-40T>G) c.11596-40T>G (n.11596-40T>G) n.347-2829A>C n.108T>G n.329-2829A>C n.112-2829A>C n.1550-40T>G n.1425-40T>G n.1715-40T>G n.53T>G c.11449-40T>G (n.11449-40T>G) n.2259-40T>G n.837-40T>G n.5150-40T>G c.*2678-40T>G (n.*2678-40T>G) c.*855-40T>G (n.*855-40T>G) c.*3327-40T>G (n.*3327-40T>G) c.*308-40T>G (n.*308-40T>G) c.*4795-40T>G (n.*4795-40T>G) | dbSNP |
| 14 | g.102039598T= | CA2159622981 | DYNC1H1 | c.*3055-40T= (n.*3055-40T=) c.11596-40T= (n.11596-40T=) n.347-2829A= n.108T= n.329-2829A= n.112-2829A= n.1550-40T= n.1425-40T= n.1715-40T= n.53T= c.11449-40T= (n.11449-40T=) n.2259-40T= n.837-40T= n.5150-40T= c.*2678-40T= (n.*2678-40T=) c.*855-40T= (n.*855-40T=) c.*3327-40T= (n.*3327-40T=) c.*308-40T= (n.*308-40T=) c.*4795-40T= (n.*4795-40T=) | |
| 14 | g.102039602C= | CA2159622985 | DYNC1H1 | c.*3055-36C= (n.*3055-36C=) c.11596-36C= (n.11596-36C=) n.347-2833G= n.112C= n.329-2833G= n.112-2833G= n.1550-36C= n.1425-36C= n.1715-36C= n.57C= c.11449-36C= (n.11449-36C=) n.2259-36C= n.837-36C= n.5150-36C= c.*2678-36C= (n.*2678-36C=) c.*855-36C= (n.*855-36C=) c.*3327-36C= (n.*3327-36C=) c.*308-36C= (n.*308-36C=) c.*4795-36C= (n.*4795-36C=) | |
| 14 | g.102039602C>T | CA7353670 | DYNC1H1 | c.*3055-36C>T (n.*3055-36C>T) c.11596-36C>T (n.11596-36C>T) n.347-2833G>A n.112C>T n.329-2833G>A n.112-2833G>A n.1550-36C>T n.1425-36C>T n.1715-36C>T n.57C>T c.11449-36C>T (n.11449-36C>T) n.2259-36C>T n.837-36C>T n.5150-36C>T c.*2678-36C>T (n.*2678-36C>T) c.*855-36C>T (n.*855-36C>T) c.*3327-36C>T (n.*3327-36C>T) c.*308-36C>T (n.*308-36C>T) c.*4795-36C>T (n.*4795-36C>T) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.102039603T>A | CA2626606936 | DYNC1H1 | c.*3055-35T>A (n.*3055-35T>A) c.11596-35T>A (n.11596-35T>A) n.347-2834A>T n.113T>A n.329-2834A>T n.112-2834A>T n.1550-35T>A n.1425-35T>A n.1715-35T>A n.58T>A c.11449-35T>A (n.11449-35T>A) n.2259-35T>A n.837-35T>A n.5150-35T>A c.*2678-35T>A (n.*2678-35T>A) c.*855-35T>A (n.*855-35T>A) c.*3327-35T>A (n.*3327-35T>A) c.*308-35T>A (n.*308-35T>A) c.*4795-35T>A (n.*4795-35T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039603T>C | CA2626606938 | DYNC1H1 | c.*3055-35T>C (n.*3055-35T>C) c.11596-35T>C (n.11596-35T>C) n.347-2834A>G n.113T>C n.329-2834A>G n.112-2834A>G n.1550-35T>C n.1425-35T>C n.1715-35T>C n.58T>C c.11449-35T>C (n.11449-35T>C) n.2259-35T>C n.837-35T>C n.5150-35T>C c.*2678-35T>C (n.*2678-35T>C) c.*855-35T>C (n.*855-35T>C) c.*3327-35T>C (n.*3327-35T>C) c.*308-35T>C (n.*308-35T>C) c.*4795-35T>C (n.*4795-35T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039604del | CA2626606935 | DYNC1H1 | c.*3055-34del (n.*3055-34del) c.11596-34del (n.11596-34del) n.347-2834del n.114del n.329-2834del n.112-2834del n.1550-34del n.1425-34del n.1715-34del n.59del c.11449-34del (n.11449-34del) n.2259-34del n.837-34del n.5150-34del c.*2678-34del (n.*2678-34del) c.*855-34del (n.*855-34del) c.*3327-34del (n.*3327-34del) c.*308-34del (n.*308-34del) c.*4795-34del (n.*4795-34del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039604T>A | CA2626606939 | DYNC1H1 | c.*3055-34T>A (n.*3055-34T>A) c.11596-34T>A (n.11596-34T>A) n.347-2835A>T n.114T>A n.329-2835A>T n.112-2835A>T n.1550-34T>A n.1425-34T>A n.1715-34T>A n.59T>A c.11449-34T>A (n.11449-34T>A) n.2259-34T>A n.837-34T>A n.5150-34T>A c.*2678-34T>A (n.*2678-34T>A) c.*855-34T>A (n.*855-34T>A) c.*3327-34T>A (n.*3327-34T>A) c.*308-34T>A (n.*308-34T>A) c.*4795-34T>A (n.*4795-34T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039604T>C | CA2626606940 | DYNC1H1 | c.*3055-34T>C (n.*3055-34T>C) c.11596-34T>C (n.11596-34T>C) n.347-2835A>G n.114T>C n.329-2835A>G n.112-2835A>G n.1550-34T>C n.1425-34T>C n.1715-34T>C n.59T>C c.11449-34T>C (n.11449-34T>C) n.2259-34T>C n.837-34T>C n.5150-34T>C c.*2678-34T>C (n.*2678-34T>C) c.*855-34T>C (n.*855-34T>C) c.*3327-34T>C (n.*3327-34T>C) c.*308-34T>C (n.*308-34T>C) c.*4795-34T>C (n.*4795-34T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039605A= | CA2159622988 | DYNC1H1 | c.*3055-33A= (n.*3055-33A=) c.11596-33A= (n.11596-33A=) n.347-2836T= n.115A= n.329-2836T= n.112-2836T= n.1550-33A= n.1425-33A= n.1715-33A= n.60A= c.11449-33A= (n.11449-33A=) n.2259-33A= n.837-33A= n.5150-33A= c.*2678-33A= (n.*2678-33A=) c.*855-33A= (n.*855-33A=) c.*3327-33A= (n.*3327-33A=) c.*308-33A= (n.*308-33A=) c.*4795-33A= (n.*4795-33A=) | |
| 14 | g.102039605A>G | CA7353671 | DYNC1H1 | c.*3055-33A>G (n.*3055-33A>G) c.11596-33A>G (n.11596-33A>G) n.347-2836T>C n.115A>G n.329-2836T>C n.112-2836T>C n.1550-33A>G n.1425-33A>G n.1715-33A>G n.60A>G c.11449-33A>G (n.11449-33A>G) n.2259-33A>G n.837-33A>G n.5150-33A>G c.*2678-33A>G (n.*2678-33A>G) c.*855-33A>G (n.*855-33A>G) c.*3327-33A>G (n.*3327-33A>G) c.*308-33A>G (n.*308-33A>G) c.*4795-33A>G (n.*4795-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039606T>C | CA7353672 | DYNC1H1 | c.*3055-32T>C (n.*3055-32T>C) c.11596-32T>C (n.11596-32T>C) n.347-2837A>G n.116T>C n.329-2837A>G n.112-2837A>G n.1550-32T>C n.1425-32T>C n.1715-32T>C n.61T>C c.11449-32T>C (n.11449-32T>C) n.2259-32T>C n.837-32T>C n.5150-32T>C c.*2678-32T>C (n.*2678-32T>C) c.*855-32T>C (n.*855-32T>C) c.*3327-32T>C (n.*3327-32T>C) c.*308-32T>C (n.*308-32T>C) c.*4795-32T>C (n.*4795-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039606T>G | CA7353673 | DYNC1H1 | c.*3055-32T>G (n.*3055-32T>G) c.11596-32T>G (n.11596-32T>G) n.347-2837A>C n.116T>G n.329-2837A>C n.112-2837A>C n.1550-32T>G n.1425-32T>G n.1715-32T>G n.61T>G c.11449-32T>G (n.11449-32T>G) n.2259-32T>G n.837-32T>G n.5150-32T>G c.*2678-32T>G (n.*2678-32T>G) c.*855-32T>G (n.*855-32T>G) c.*3327-32T>G (n.*3327-32T>G) c.*308-32T>G (n.*308-32T>G) c.*4795-32T>G (n.*4795-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039606T= | CA2159622991 | DYNC1H1 | c.*3055-32T= (n.*3055-32T=) c.11596-32T= (n.11596-32T=) n.347-2837A= n.116T= n.329-2837A= n.112-2837A= n.1550-32T= n.1425-32T= n.1715-32T= n.61T= c.11449-32T= (n.11449-32T=) n.2259-32T= n.837-32T= n.5150-32T= c.*2678-32T= (n.*2678-32T=) c.*855-32T= (n.*855-32T=) c.*3327-32T= (n.*3327-32T=) c.*308-32T= (n.*308-32T=) c.*4795-32T= (n.*4795-32T=) | |
| 14 | g.102039606_102039607delinsTG | CA2159622992 | DYNC1H1 | c.*3055-32_*3055-31delinsTG (n.*3055-32_*3055-31delinsTG) c.11596-32_11596-31delinsTG (n.11596-32_11596-31delinsTG) n.347-2838_347-2837delinsCA n.116_117delinsTG n.329-2838_329-2837delinsCA n.112-2838_112-2837delinsCA n.1550-32_1550-31delinsTG n.1425-32_1425-31delinsTG n.1715-32_1715-31delinsTG n.61_62delinsTG c.11449-32_11449-31delinsTG (n.11449-32_11449-31delinsTG) n.2259-32_2259-31delinsTG n.837-32_837-31delinsTG n.5150-32_5150-31delinsTG c.*2678-32_*2678-31delinsTG (n.*2678-32_*2678-31delinsTG) c.*855-32_*855-31delinsTG (n.*855-32_*855-31delinsTG) c.*3327-32_*3327-31delinsTG (n.*3327-32_*3327-31delinsTG) c.*308-32_*308-31delinsTG (n.*308-32_*308-31delinsTG) c.*4795-32_*4795-31delinsTG (n.*4795-32_*4795-31delinsTG) | |
| 14 | g.102039607G>A | CA616580362 | DYNC1H1 | c.*3055-31G>A (n.*3055-31G>A) c.11596-31G>A (n.11596-31G>A) n.347-2838C>T n.117G>A n.329-2838C>T n.112-2838C>T n.1550-31G>A n.1425-31G>A n.1715-31G>A n.62G>A c.11449-31G>A (n.11449-31G>A) n.2259-31G>A n.837-31G>A n.5150-31G>A c.*2678-31G>A (n.*2678-31G>A) c.*855-31G>A (n.*855-31G>A) c.*3327-31G>A (n.*3327-31G>A) c.*308-31G>A (n.*308-31G>A) c.*4795-31G>A (n.*4795-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039607G= | CA2159622997 | DYNC1H1 | c.*3055-31G= (n.*3055-31G=) c.11596-31G= (n.11596-31G=) n.347-2838C= n.117G= n.329-2838C= n.112-2838C= n.1550-31G= n.1425-31G= n.1715-31G= n.62G= c.11449-31G= (n.11449-31G=) n.2259-31G= n.837-31G= n.5150-31G= c.*2678-31G= (n.*2678-31G=) c.*855-31G= (n.*855-31G=) c.*3327-31G= (n.*3327-31G=) c.*308-31G= (n.*308-31G=) c.*4795-31G= (n.*4795-31G=) | |
| 14 | g.102039608del | CA616580361 | DYNC1H1 | c.*3055-30del (n.*3055-30del) c.11596-30del (n.11596-30del) n.347-2838del n.118del n.329-2838del n.112-2838del n.1550-30del n.1425-30del n.1715-30del n.63del c.11449-30del (n.11449-30del) n.2259-30del n.837-30del n.5150-30del c.*2678-30del (n.*2678-30del) c.*855-30del (n.*855-30del) c.*3327-30del (n.*3327-30del) c.*308-30del (n.*308-30del) c.*4795-30del (n.*4795-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039608_102039611delinsGAAC | CA2159622999 | DYNC1H1 | c.*3055-30_*3055-27delinsGAAC (n.*3055-30_*3055-27delinsGAAC) c.11596-30_11596-27delinsGAAC (n.11596-30_11596-27delinsGAAC) n.347-2842_347-2839delinsGTTC n.118_121delinsGAAC n.329-2842_329-2839delinsGTTC n.112-2842_112-2839delinsGTTC n.1550-30_1550-27delinsGAAC n.1425-30_1425-27delinsGAAC n.1715-30_1715-27delinsGAAC n.63_66delinsGAAC c.11449-30_11449-27delinsGAAC (n.11449-30_11449-27delinsGAAC) n.2259-30_2259-27delinsGAAC n.837-30_837-27delinsGAAC n.5150-30_5150-27delinsGAAC c.*2678-30_*2678-27delinsGAAC (n.*2678-30_*2678-27delinsGAAC) c.*855-30_*855-27delinsGAAC (n.*855-30_*855-27delinsGAAC) c.*3327-30_*3327-27delinsGAAC (n.*3327-30_*3327-27delinsGAAC) c.*308-30_*308-27delinsGAAC (n.*308-30_*308-27delinsGAAC) c.*4795-30_*4795-27delinsGAAC (n.*4795-30_*4795-27delinsGAAC) | |
| 14 | g.102039613_102039615del | CA2159623000 | DYNC1H1 | c.*3055-25_*3055-23del (n.*3055-25_*3055-23del) c.11596-25_11596-23del (n.11596-25_11596-23del) n.347-2842_347-2840del n.123_125del n.329-2842_329-2840del n.112-2842_112-2840del n.1550-25_1550-23del n.1425-25_1425-23del n.1715-25_1715-23del n.68_70del c.11449-25_11449-23del (n.11449-25_11449-23del) n.2259-25_2259-23del n.837-25_837-23del n.5150-25_5150-23del c.*2678-25_*2678-23del (n.*2678-25_*2678-23del) c.*855-25_*855-23del (n.*855-25_*855-23del) c.*3327-25_*3327-23del (n.*3327-25_*3327-23del) c.*308-25_*308-23del (n.*308-25_*308-23del) c.*4795-25_*4795-23del (n.*4795-25_*4795-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039610A= | CA2159623001 | DYNC1H1 | c.*3055-28A= (n.*3055-28A=) c.11596-28A= (n.11596-28A=) n.347-2841T= n.120A= n.329-2841T= n.112-2841T= n.1550-28A= n.1425-28A= n.1715-28A= n.65A= c.11449-28A= (n.11449-28A=) n.2259-28A= n.837-28A= n.5150-28A= c.*2678-28A= (n.*2678-28A=) c.*855-28A= (n.*855-28A=) c.*3327-28A= (n.*3327-28A=) c.*308-28A= (n.*308-28A=) c.*4795-28A= (n.*4795-28A=) | |
| 14 | g.102039610A>G | CA2802865608 | DYNC1H1 | c.*3055-28A>G (n.*3055-28A>G) c.11596-28A>G (n.11596-28A>G) n.347-2841T>C n.120A>G n.329-2841T>C n.112-2841T>C n.1550-28A>G n.1425-28A>G n.1715-28A>G n.65A>G c.11449-28A>G (n.11449-28A>G) n.2259-28A>G n.837-28A>G n.5150-28A>G c.*2678-28A>G (n.*2678-28A>G) c.*855-28A>G (n.*855-28A>G) c.*3327-28A>G (n.*3327-28A>G) c.*308-28A>G (n.*308-28A>G) c.*4795-28A>G (n.*4795-28A>G) | |
| 14 | g.102039610A>T | CA703179377 | DYNC1H1 | c.*3055-28A>T (n.*3055-28A>T) c.11596-28A>T (n.11596-28A>T) n.347-2841T>A n.120A>T n.329-2841T>A n.112-2841T>A n.1550-28A>T n.1425-28A>T n.1715-28A>T n.65A>T c.11449-28A>T (n.11449-28A>T) n.2259-28A>T n.837-28A>T n.5150-28A>T c.*2678-28A>T (n.*2678-28A>T) c.*855-28A>T (n.*855-28A>T) c.*3327-28A>T (n.*3327-28A>T) c.*308-28A>T (n.*308-28A>T) c.*4795-28A>T (n.*4795-28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039611C= | CA2159623002 | DYNC1H1 | c.*3055-27C= (n.*3055-27C=) c.11596-27C= (n.11596-27C=) n.347-2842G= n.121C= n.329-2842G= n.112-2842G= n.1550-27C= n.1425-27C= n.1715-27C= n.66C= c.11449-27C= (n.11449-27C=) n.2259-27C= n.837-27C= n.5150-27C= c.*2678-27C= (n.*2678-27C=) c.*855-27C= (n.*855-27C=) c.*3327-27C= (n.*3327-27C=) c.*308-27C= (n.*308-27C=) c.*4795-27C= (n.*4795-27C=) | |
| 14 | g.102039611C>G | CA7353674 | DYNC1H1 | c.*3055-27C>G (n.*3055-27C>G) c.11596-27C>G (n.11596-27C>G) n.347-2842G>C n.121C>G n.329-2842G>C n.112-2842G>C n.1550-27C>G n.1425-27C>G n.1715-27C>G n.66C>G c.11449-27C>G (n.11449-27C>G) n.2259-27C>G n.837-27C>G n.5150-27C>G c.*2678-27C>G (n.*2678-27C>G) c.*855-27C>G (n.*855-27C>G) c.*3327-27C>G (n.*3327-27C>G) c.*308-27C>G (n.*308-27C>G) c.*4795-27C>G (n.*4795-27C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039613A= | CA2159623004 | DYNC1H1 | c.*3055-25A= (n.*3055-25A=) c.11596-25A= (n.11596-25A=) n.347-2844T= n.123A= n.329-2844T= n.112-2844T= n.1550-25A= n.1425-25A= n.1715-25A= n.68A= c.11449-25A= (n.11449-25A=) n.2259-25A= n.837-25A= n.5150-25A= c.*2678-25A= (n.*2678-25A=) c.*855-25A= (n.*855-25A=) c.*3327-25A= (n.*3327-25A=) c.*308-25A= (n.*308-25A=) c.*4795-25A= (n.*4795-25A=) | |
| 14 | g.102039613A>G | CA266974902 | DYNC1H1 | c.*3055-25A>G (n.*3055-25A>G) c.11596-25A>G (n.11596-25A>G) n.347-2844T>C n.123A>G n.329-2844T>C n.112-2844T>C n.1550-25A>G n.1425-25A>G n.1715-25A>G n.68A>G c.11449-25A>G (n.11449-25A>G) n.2259-25A>G n.837-25A>G n.5150-25A>G c.*2678-25A>G (n.*2678-25A>G) c.*855-25A>G (n.*855-25A>G) c.*3327-25A>G (n.*3327-25A>G) c.*308-25A>G (n.*308-25A>G) c.*4795-25A>G (n.*4795-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039617C= | CA2159623008 | DYNC1H1 | c.*3055-21C= (n.*3055-21C=) c.11596-21C= (n.11596-21C=) n.347-2848G= n.127C= n.329-2848G= n.112-2848G= n.1550-21C= n.1425-21C= n.1715-21C= n.72C= c.11449-21C= (n.11449-21C=) n.2259-21C= n.837-21C= n.5150-21C= c.*2678-21C= (n.*2678-21C=) c.*855-21C= (n.*855-21C=) c.*3327-21C= (n.*3327-21C=) c.*308-21C= (n.*308-21C=) c.*4795-21C= (n.*4795-21C=) | |
| 14 | g.102039617C>T | CA266974904 | DYNC1H1 | c.*3055-21C>T (n.*3055-21C>T) c.11596-21C>T (n.11596-21C>T) n.347-2848G>A n.127C>T n.329-2848G>A n.112-2848G>A n.1550-21C>T n.1425-21C>T n.1715-21C>T n.72C>T c.11449-21C>T (n.11449-21C>T) n.2259-21C>T n.837-21C>T n.5150-21C>T c.*2678-21C>T (n.*2678-21C>T) c.*855-21C>T (n.*855-21C>T) c.*3327-21C>T (n.*3327-21C>T) c.*308-21C>T (n.*308-21C>T) c.*4795-21C>T (n.*4795-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039618G>A | CA7353675 | DYNC1H1 | c.*3055-20G>A (n.*3055-20G>A) c.11596-20G>A (n.11596-20G>A) n.347-2849C>T n.128G>A n.329-2849C>T n.112-2849C>T n.1550-20G>A n.1425-20G>A n.1715-20G>A n.73G>A c.11449-20G>A (n.11449-20G>A) n.2259-20G>A n.837-20G>A n.5150-20G>A c.*2678-20G>A (n.*2678-20G>A) c.*855-20G>A (n.*855-20G>A) c.*3327-20G>A (n.*3327-20G>A) c.*308-20G>A (n.*308-20G>A) c.*4795-20G>A (n.*4795-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039618G= | CA2159623010 | DYNC1H1 | c.*3055-20G= (n.*3055-20G=) c.11596-20G= (n.11596-20G=) n.347-2849C= n.128G= n.329-2849C= n.112-2849C= n.1550-20G= n.1425-20G= n.1715-20G= n.73G= c.11449-20G= (n.11449-20G=) n.2259-20G= n.837-20G= n.5150-20G= c.*2678-20G= (n.*2678-20G=) c.*855-20G= (n.*855-20G=) c.*3327-20G= (n.*3327-20G=) c.*308-20G= (n.*308-20G=) c.*4795-20G= (n.*4795-20G=) | |
| 14 | g.102039618G>T | CA2626606967 | DYNC1H1 | c.*3055-20G>T (n.*3055-20G>T) c.11596-20G>T (n.11596-20G>T) n.347-2849C>A n.128G>T n.329-2849C>A n.112-2849C>A n.1550-20G>T n.1425-20G>T n.1715-20G>T n.73G>T c.11449-20G>T (n.11449-20G>T) n.2259-20G>T n.837-20G>T n.5150-20G>T c.*2678-20G>T (n.*2678-20G>T) c.*855-20G>T (n.*855-20G>T) c.*3327-20G>T (n.*3327-20G>T) c.*308-20G>T (n.*308-20G>T) c.*4795-20G>T (n.*4795-20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.102039620C>A | CA2546168504 | DYNC1H1 | c.*3055-18C>A (n.*3055-18C>A) c.11596-18C>A (n.11596-18C>A) n.347-2851G>T n.130C>A n.329-2851G>T n.112-2851G>T n.1550-18C>A n.1425-18C>A n.1715-18C>A n.75C>A c.11449-18C>A (n.11449-18C>A) n.2259-18C>A n.837-18C>A n.5150-18C>A c.*2678-18C>A (n.*2678-18C>A) c.*855-18C>A (n.*855-18C>A) c.*3327-18C>A (n.*3327-18C>A) c.*308-18C>A (n.*308-18C>A) c.*4795-18C>A (n.*4795-18C>A) | |
| 14 | g.102039620C>T | CA2626606970 | DYNC1H1 | c.*3055-18C>T (n.*3055-18C>T) c.11596-18C>T (n.11596-18C>T) n.347-2851G>A n.130C>T n.329-2851G>A n.112-2851G>A n.1550-18C>T n.1425-18C>T n.1715-18C>T n.75C>T c.11449-18C>T (n.11449-18C>T) n.2259-18C>T n.837-18C>T n.5150-18C>T c.*2678-18C>T (n.*2678-18C>T) c.*855-18C>T (n.*855-18C>T) c.*3327-18C>T (n.*3327-18C>T) c.*308-18C>T (n.*308-18C>T) c.*4795-18C>T (n.*4795-18C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039621T= | CA2159623014 | DYNC1H1 | c.*3055-17T= (n.*3055-17T=) c.11596-17T= (n.11596-17T=) n.347-2852A= n.131T= n.329-2852A= n.112-2852A= n.1550-17T= n.1425-17T= n.1715-17T= n.76T= c.11449-17T= (n.11449-17T=) n.2259-17T= n.837-17T= n.5150-17T= c.*2678-17T= (n.*2678-17T=) c.*855-17T= (n.*855-17T=) c.*3327-17T= (n.*3327-17T=) c.*308-17T= (n.*308-17T=) c.*4795-17T= (n.*4795-17T=) | |
| 14 | g.102039622C>A | CA266974923 | DYNC1H1 | c.*3055-16C>A (n.*3055-16C>A) c.11596-16C>A (n.11596-16C>A) n.347-2853G>T n.132C>A n.329-2853G>T n.112-2853G>T n.1550-16C>A n.1425-16C>A n.1715-16C>A n.77C>A c.11449-16C>A (n.11449-16C>A) n.2259-16C>A n.837-16C>A n.5150-16C>A c.*2678-16C>A (n.*2678-16C>A) c.*855-16C>A (n.*855-16C>A) c.*3327-16C>A (n.*3327-16C>A) c.*308-16C>A (n.*308-16C>A) c.*4795-16C>A (n.*4795-16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039622C= | CA2159623018 | DYNC1H1 | c.*3055-16C= (n.*3055-16C=) c.11596-16C= (n.11596-16C=) n.347-2853G= n.132C= n.329-2853G= n.112-2853G= n.1550-16C= n.1425-16C= n.1715-16C= n.77C= c.11449-16C= (n.11449-16C=) n.2259-16C= n.837-16C= n.5150-16C= c.*2678-16C= (n.*2678-16C=) c.*855-16C= (n.*855-16C=) c.*3327-16C= (n.*3327-16C=) c.*308-16C= (n.*308-16C=) c.*4795-16C= (n.*4795-16C=) | |
| 14 | g.102039623dup | CA266974913 | DYNC1H1 | c.*3055-15dup (n.*3055-15dup) c.11596-15dup (n.11596-15dup) n.347-2853dup n.133dup n.329-2853dup n.112-2853dup n.1550-15dup n.1425-15dup n.1715-15dup n.78dup c.11449-15dup (n.11449-15dup) n.2259-15dup n.837-15dup n.5150-15dup c.*2678-15dup (n.*2678-15dup) c.*855-15dup (n.*855-15dup) c.*3327-15dup (n.*3327-15dup) c.*308-15dup (n.*308-15dup) c.*4795-15dup (n.*4795-15dup) | dbSNP |
| 14 | g.102039623C>T | CA2626606985 | DYNC1H1 | c.*3055-15C>T (n.*3055-15C>T) c.11596-15C>T (n.11596-15C>T) n.347-2854G>A n.133C>T n.329-2854G>A n.112-2854G>A n.1550-15C>T n.1425-15C>T n.1715-15C>T n.78C>T c.11449-15C>T (n.11449-15C>T) n.2259-15C>T n.837-15C>T n.5150-15C>T c.*2678-15C>T (n.*2678-15C>T) c.*855-15C>T (n.*855-15C>T) c.*3327-15C>T (n.*3327-15C>T) c.*308-15C>T (n.*308-15C>T) c.*4795-15C>T (n.*4795-15C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039624T>C | CA2626606987 | DYNC1H1 | c.*3055-14T>C (n.*3055-14T>C) c.11596-14T>C (n.11596-14T>C) n.347-2855A>G n.134T>C n.329-2855A>G n.112-2855A>G n.1550-14T>C n.1425-14T>C n.1715-14T>C n.79T>C c.11449-14T>C (n.11449-14T>C) n.2259-14T>C n.837-14T>C n.5150-14T>C c.*2678-14T>C (n.*2678-14T>C) c.*855-14T>C (n.*855-14T>C) c.*3327-14T>C (n.*3327-14T>C) c.*308-14T>C (n.*308-14T>C) c.*4795-14T>C (n.*4795-14T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039626C>T | CA2739278237 | DYNC1H1 | c.*3055-12C>T (n.*3055-12C>T) c.11596-12C>T (n.11596-12C>T) n.347-2857G>A n.136C>T n.329-2857G>A n.112-2857G>A n.1550-12C>T n.1425-12C>T n.1715-12C>T n.81C>T c.11449-12C>T (n.11449-12C>T) n.2259-12C>T n.837-12C>T n.5150-12C>T c.*2678-12C>T (n.*2678-12C>T) c.*855-12C>T (n.*855-12C>T) c.*3327-12C>T (n.*3327-12C>T) c.*308-12C>T (n.*308-12C>T) c.*4795-12C>T (n.*4795-12C>T) | ClinVar |
| 14 | g.102039627T>A | CA2626606990 | DYNC1H1 | c.*3055-11T>A (n.*3055-11T>A) c.11596-11T>A (n.11596-11T>A) n.347-2858A>T n.137T>A n.329-2858A>T n.112-2858A>T n.1550-11T>A n.1425-11T>A n.1715-11T>A n.82T>A c.11449-11T>A (n.11449-11T>A) n.2259-11T>A n.837-11T>A n.5150-11T>A c.*2678-11T>A (n.*2678-11T>A) c.*855-11T>A (n.*855-11T>A) c.*3327-11T>A (n.*3327-11T>A) c.*308-11T>A (n.*308-11T>A) c.*4795-11T>A (n.*4795-11T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039627T>C | CA7353676 | DYNC1H1 | c.*3055-11T>C (n.*3055-11T>C) c.11596-11T>C (n.11596-11T>C) n.347-2858A>G n.137T>C n.329-2858A>G n.112-2858A>G n.1550-11T>C n.1425-11T>C n.1715-11T>C n.82T>C c.11449-11T>C (n.11449-11T>C) n.2259-11T>C n.837-11T>C n.5150-11T>C c.*2678-11T>C (n.*2678-11T>C) c.*855-11T>C (n.*855-11T>C) c.*3327-11T>C (n.*3327-11T>C) c.*308-11T>C (n.*308-11T>C) c.*4795-11T>C (n.*4795-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039627T= | CA2159623022 | DYNC1H1 | c.*3055-11T= (n.*3055-11T=) c.11596-11T= (n.11596-11T=) n.347-2858A= n.137T= n.329-2858A= n.112-2858A= n.1550-11T= n.1425-11T= n.1715-11T= n.82T= c.11449-11T= (n.11449-11T=) n.2259-11T= n.837-11T= n.5150-11T= c.*2678-11T= (n.*2678-11T=) c.*855-11T= (n.*855-11T=) c.*3327-11T= (n.*3327-11T=) c.*308-11T= (n.*308-11T=) c.*4795-11T= (n.*4795-11T=) | |
| 14 | g.102039628C>A | CA2626606997 | DYNC1H1 | c.*3055-10C>A (n.*3055-10C>A) c.11596-10C>A (n.11596-10C>A) n.347-2859G>T n.138C>A n.329-2859G>T n.112-2859G>T n.1550-10C>A n.1425-10C>A n.1715-10C>A n.83C>A c.11449-10C>A (n.11449-10C>A) n.2259-10C>A n.837-10C>A n.5150-10C>A c.*2678-10C>A (n.*2678-10C>A) c.*855-10C>A (n.*855-10C>A) c.*3327-10C>A (n.*3327-10C>A) c.*308-10C>A (n.*308-10C>A) c.*4795-10C>A (n.*4795-10C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039628C= | CA2159623027 | DYNC1H1 | c.*3055-10C= (n.*3055-10C=) c.11596-10C= (n.11596-10C=) n.347-2859G= n.138C= n.329-2859G= n.112-2859G= n.1550-10C= n.1425-10C= n.1715-10C= n.83C= c.11449-10C= (n.11449-10C=) n.2259-10C= n.837-10C= n.5150-10C= c.*2678-10C= (n.*2678-10C=) c.*855-10C= (n.*855-10C=) c.*3327-10C= (n.*3327-10C=) c.*308-10C= (n.*308-10C=) c.*4795-10C= (n.*4795-10C=) | |
| 14 | g.102039628C>T | CA616580363 | DYNC1H1 | c.*3055-10C>T (n.*3055-10C>T) c.11596-10C>T (n.11596-10C>T) n.347-2859G>A n.138C>T n.329-2859G>A n.112-2859G>A n.1550-10C>T n.1425-10C>T n.1715-10C>T n.83C>T c.11449-10C>T (n.11449-10C>T) n.2259-10C>T n.837-10C>T n.5150-10C>T c.*2678-10C>T (n.*2678-10C>T) c.*855-10C>T (n.*855-10C>T) c.*3327-10C>T (n.*3327-10C>T) c.*308-10C>T (n.*308-10C>T) c.*4795-10C>T (n.*4795-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.102039628_102039630delinsCTT | CA2159623029 | DYNC1H1 | c.*3055-10_*3055-8delinsCTT (n.*3055-10_*3055-8delinsCTT) c.11596-10_11596-8delinsCTT (n.11596-10_11596-8delinsCTT) n.347-2861_347-2859delinsAAG n.138_140delinsCTT n.329-2861_329-2859delinsAAG n.112-2861_112-2859delinsAAG n.1550-10_1550-8delinsCTT n.1425-10_1425-8delinsCTT n.1715-10_1715-8delinsCTT n.83_85delinsCTT c.11449-10_11449-8delinsCTT (n.11449-10_11449-8delinsCTT) n.2259-10_2259-8delinsCTT n.837-10_837-8delinsCTT n.5150-10_5150-8delinsCTT c.*2678-10_*2678-8delinsCTT (n.*2678-10_*2678-8delinsCTT) c.*855-10_*855-8delinsCTT (n.*855-10_*855-8delinsCTT) c.*3327-10_*3327-8delinsCTT (n.*3327-10_*3327-8delinsCTT) c.*308-10_*308-8delinsCTT (n.*308-10_*308-8delinsCTT) c.*4795-10_*4795-8delinsCTT (n.*4795-10_*4795-8delinsCTT) | |
| 14 | g.102039629_102039630del | CA616580364 | DYNC1H1 | c.*3055-9_*3055-8del (n.*3055-9_*3055-8del) c.11596-9_11596-8del (n.11596-9_11596-8del) n.347-2861_347-2860del n.139_140del n.329-2861_329-2860del n.112-2861_112-2860del n.1550-9_1550-8del n.1425-9_1425-8del n.1715-9_1715-8del n.84_85del c.11449-9_11449-8del (n.11449-9_11449-8del) n.2259-9_2259-8del n.837-9_837-8del n.5150-9_5150-8del c.*2678-9_*2678-8del (n.*2678-9_*2678-8del) c.*855-9_*855-8del (n.*855-9_*855-8del) c.*3327-9_*3327-8del (n.*3327-9_*3327-8del) c.*308-9_*308-8del (n.*308-9_*308-8del) c.*4795-9_*4795-8del (n.*4795-9_*4795-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039630T>C | CA7353677 | DYNC1H1 | c.*3055-8T>C (n.*3055-8T>C) c.11596-8T>C (n.11596-8T>C) n.347-2861A>G n.140T>C n.329-2861A>G n.112-2861A>G n.1550-8T>C n.1425-8T>C n.1715-8T>C n.85T>C c.11449-8T>C (n.11449-8T>C) n.2259-8T>C n.837-8T>C n.5150-8T>C c.*2678-8T>C (n.*2678-8T>C) c.*855-8T>C (n.*855-8T>C) c.*3327-8T>C (n.*3327-8T>C) c.*308-8T>C (n.*308-8T>C) c.*4795-8T>C (n.*4795-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039630T= | CA2159623033 | DYNC1H1 | c.*3055-8T= (n.*3055-8T=) c.11596-8T= (n.11596-8T=) n.347-2861A= n.140T= n.329-2861A= n.112-2861A= n.1550-8T= n.1425-8T= n.1715-8T= n.85T= c.11449-8T= (n.11449-8T=) n.2259-8T= n.837-8T= n.5150-8T= c.*2678-8T= (n.*2678-8T=) c.*855-8T= (n.*855-8T=) c.*3327-8T= (n.*3327-8T=) c.*308-8T= (n.*308-8T=) c.*4795-8T= (n.*4795-8T=) | |
| 14 | g.102039631G>A | CA7353678 | DYNC1H1 | c.*3055-7G>A (n.*3055-7G>A) c.11596-7G>A (n.11596-7G>A) n.347-2862C>T n.141G>A n.329-2862C>T n.112-2862C>T n.1550-7G>A n.1425-7G>A n.1715-7G>A n.86G>A c.11449-7G>A (n.11449-7G>A) n.2259-7G>A n.837-7G>A n.5150-7G>A c.*2678-7G>A (n.*2678-7G>A) c.*855-7G>A (n.*855-7G>A) c.*3327-7G>A (n.*3327-7G>A) c.*308-7G>A (n.*308-7G>A) c.*4795-7G>A (n.*4795-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039631G= | CA2159623036 | DYNC1H1 | c.*3055-7G= (n.*3055-7G=) c.11596-7G= (n.11596-7G=) n.347-2862C= n.141G= n.329-2862C= n.112-2862C= n.1550-7G= n.1425-7G= n.1715-7G= n.86G= c.11449-7G= (n.11449-7G=) n.2259-7G= n.837-7G= n.5150-7G= c.*2678-7G= (n.*2678-7G=) c.*855-7G= (n.*855-7G=) c.*3327-7G= (n.*3327-7G=) c.*308-7G= (n.*308-7G=) c.*4795-7G= (n.*4795-7G=) | |
| 14 | g.102039633C= | CA2159623039 | DYNC1H1 | c.*3055-5C= (n.*3055-5C=) c.11596-5C= (n.11596-5C=) n.347-2864G= n.143C= n.329-2864G= n.112-2864G= n.1550-5C= n.1425-5C= n.1715-5C= n.88C= c.11449-5C= (n.11449-5C=) n.2259-5C= n.837-5C= n.5150-5C= c.*2678-5C= (n.*2678-5C=) c.*855-5C= (n.*855-5C=) c.*3327-5C= (n.*3327-5C=) c.*308-5C= (n.*308-5C=) c.*4795-5C= (n.*4795-5C=) | |
| 14 | g.102039633C>G | CA266974943 | DYNC1H1 | c.*3055-5C>G (n.*3055-5C>G) c.11596-5C>G (n.11596-5C>G) n.347-2864G>C n.143C>G n.329-2864G>C n.112-2864G>C n.1550-5C>G n.1425-5C>G n.1715-5C>G n.88C>G c.11449-5C>G (n.11449-5C>G) n.2259-5C>G n.837-5C>G n.5150-5C>G c.*2678-5C>G (n.*2678-5C>G) c.*855-5C>G (n.*855-5C>G) c.*3327-5C>G (n.*3327-5C>G) c.*308-5C>G (n.*308-5C>G) c.*4795-5C>G (n.*4795-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039634C= | CA2159623044 | DYNC1H1 | c.*3055-4C= (n.*3055-4C=) c.11596-4C= (n.11596-4C=) n.347-2865G= n.144C= n.329-2865G= n.112-2865G= n.1550-4C= n.1425-4C= n.1715-4C= n.89C= c.11449-4C= (n.11449-4C=) n.2259-4C= n.837-4C= n.5150-4C= c.*2678-4C= (n.*2678-4C=) c.*855-4C= (n.*855-4C=) c.*3327-4C= (n.*3327-4C=) c.*308-4C= (n.*308-4C=) c.*4795-4C= (n.*4795-4C=) | |
| 14 | g.102039634C>T | CA2159623046 | DYNC1H1 | c.*3055-4C>T (n.*3055-4C>T) c.11596-4C>T (n.11596-4C>T) n.347-2865G>A n.144C>T n.329-2865G>A n.112-2865G>A n.1550-4C>T n.1425-4C>T n.1715-4C>T n.89C>T c.11449-4C>T (n.11449-4C>T) n.2259-4C>T n.837-4C>T n.5150-4C>T c.*2678-4C>T (n.*2678-4C>T) c.*855-4C>T (n.*855-4C>T) c.*3327-4C>T (n.*3327-4C>T) c.*308-4C>T (n.*308-4C>T) c.*4795-4C>T (n.*4795-4C>T) | dbSNP |
| 14 | g.102039635C>T | CA2626607026 | DYNC1H1 | c.*3055-3C>T (n.*3055-3C>T) c.11596-3C>T (n.11596-3C>T) n.347-2866G>A n.145C>T n.329-2866G>A n.112-2866G>A n.1550-3C>T n.1425-3C>T n.1715-3C>T n.90C>T c.11449-3C>T (n.11449-3C>T) n.2259-3C>T n.837-3C>T n.5150-3C>T c.*2678-3C>T (n.*2678-3C>T) c.*855-3C>T (n.*855-3C>T) c.*3327-3C>T (n.*3327-3C>T) c.*308-3C>T (n.*308-3C>T) c.*4795-3C>T (n.*4795-3C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039636A>C | CA391034879 | DYNC1H1 | c.*3055-2A>C (n.*3055-2A>C) c.11596-2A>C (n.11596-2A>C) n.347-2867T>G n.146A>C n.329-2867T>G n.112-2867T>G n.1550-2A>C n.1425-2A>C n.1715-2A>C n.91A>C c.11449-2A>C (n.11449-2A>C) n.2259-2A>C n.837-2A>C n.5150-2A>C c.*2678-2A>C (n.*2678-2A>C) c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.*3327-2A>C (n.*3327-2A>C) c.*308-2A>C (n.*308-2A>C) c.*4795-2A>C (n.*4795-2A>C) | |
| 14 | g.102039636A>G | CA391034880 | DYNC1H1 | c.*3055-2A>G (n.*3055-2A>G) c.11596-2A>G (n.11596-2A>G) n.347-2867T>C n.146A>G n.329-2867T>C n.112-2867T>C n.1550-2A>G n.1425-2A>G n.1715-2A>G n.91A>G c.11449-2A>G (n.11449-2A>G) n.2259-2A>G n.837-2A>G n.5150-2A>G c.*2678-2A>G (n.*2678-2A>G) c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.*3327-2A>G (n.*3327-2A>G) c.*308-2A>G (n.*308-2A>G) c.*4795-2A>G (n.*4795-2A>G) | |
| 14 | g.102039636A>T | CA391034881 | DYNC1H1 | c.*3055-2A>T (n.*3055-2A>T) c.11596-2A>T (n.11596-2A>T) n.347-2867T>A n.146A>T n.329-2867T>A n.112-2867T>A n.1550-2A>T n.1425-2A>T n.1715-2A>T n.91A>T c.11449-2A>T (n.11449-2A>T) n.2259-2A>T n.837-2A>T n.5150-2A>T c.*2678-2A>T (n.*2678-2A>T) c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.*3327-2A>T (n.*3327-2A>T) c.*308-2A>T (n.*308-2A>T) c.*4795-2A>T (n.*4795-2A>T) |