Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102039520T>ACA391034753DYNC1H1c.*3028T>A (n.*3028T>A)
c.11569T>A (p.Ser3857Thr)
n.347-2751A>T
n.30T>A
n.329-2751A>T
n.112-2751A>T
n.1523T>A
n.1398T>A
n.1688T>A
c.11422T>A (p.Ser3808Thr)
n.2232T>A
n.810T>A
n.5123T>A
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*3300T>A (n.*3300T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*4768T>A (n.*4768T>A)
14g.102039520T>CCA391034755DYNC1H1c.*3028T>C (n.*3028T>C)
c.11569T>C (p.Ser3857Pro)
n.347-2751A>G
n.30T>C
n.329-2751A>G
n.112-2751A>G
n.1523T>C
n.1398T>C
n.1688T>C
c.11422T>C (p.Ser3808Pro)
n.2232T>C
n.810T>C
n.5123T>C
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*3300T>C (n.*3300T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*4768T>C (n.*4768T>C)
14g.102039520T>GCA391034757DYNC1H1c.*3028T>G (n.*3028T>G)
c.11569T>G (p.Ser3857Ala)
n.347-2751A>C
n.30T>G
n.329-2751A>C
n.112-2751A>C
n.1523T>G
n.1398T>G
n.1688T>G
c.11422T>G (p.Ser3808Ala)
n.2232T>G
n.810T>G
n.5123T>G
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*3300T>G (n.*3300T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*4768T>G (n.*4768T>G)
14g.102039521C>ACA391034759DYNC1H1c.*3029C>A (n.*3029C>A)
c.11570C>A (p.Ser3857Tyr)
n.347-2752G>T
n.31C>A
n.329-2752G>T
n.112-2752G>T
n.1524C>A
n.1399C>A
n.1689C>A
c.11423C>A (p.Ser3808Tyr)
n.2233C>A
n.811C>A
n.5124C>A
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*3301C>A (n.*3301C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*4769C>A (n.*4769C>A)
14g.102039521C>GCA391034760DYNC1H1c.*3029C>G (n.*3029C>G)
c.11570C>G (p.Ser3857Cys)
n.347-2752G>C
n.31C>G
n.329-2752G>C
n.112-2752G>C
n.1524C>G
n.1399C>G
n.1689C>G
c.11423C>G (p.Ser3808Cys)
n.2233C>G
n.811C>G
n.5124C>G
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*3301C>G (n.*3301C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*4769C>G (n.*4769C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.102039521C>TCA391034761DYNC1H1c.*3029C>T (n.*3029C>T)
c.11570C>T (p.Ser3857Phe)
n.347-2752G>A
n.31C>T
n.329-2752G>A
n.112-2752G>A
n.1524C>T
n.1399C>T
n.1689C>T
c.11423C>T (p.Ser3808Phe)
n.2233C>T
n.811C>T
n.5124C>T
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*3301C>T (n.*3301C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*4769C>T (n.*4769C>T)
14g.102039522C>ACA488186172DYNC1H1c.*3030C>A (n.*3030C>A)
c.11571C>A (p.Ser3857=)
n.347-2753G>T
n.32C>A
n.329-2753G>T
n.112-2753G>T
n.1525C>A
n.1400C>A
n.1690C>A
c.11424C>A (p.Ser3808=)
n.2234C>A
n.812C>A
n.5125C>A
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*4770C>A (n.*4770C>A)
14g.102039522C>GCA488186173DYNC1H1c.*3030C>G (n.*3030C>G)
c.11571C>G (p.Ser3857=)
n.347-2753G>C
n.32C>G
n.329-2753G>C
n.112-2753G>C
n.1525C>G
n.1400C>G
n.1690C>G
c.11424C>G (p.Ser3808=)
n.2234C>G
n.812C>G
n.5125C>G
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*4770C>G (n.*4770C>G)
14g.102039522C>TCA488186174DYNC1H1c.*3030C>T (n.*3030C>T)
c.11571C>T (p.Ser3857=)
n.347-2753G>A
n.32C>T
n.329-2753G>A
n.112-2753G>A
n.1525C>T
n.1400C>T
n.1690C>T
c.11424C>T (p.Ser3808=)
n.2234C>T
n.812C>T
n.5125C>T
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*4770C>T (n.*4770C>T)
14g.102039523A=CA2159622840DYNC1H1c.*3031A= (n.*3031A=)
c.11572A= (p.Ile3858=)
n.347-2754T=
n.33A=
n.329-2754T=
n.112-2754T=
n.1526A=
n.1401A=
n.1691A=
c.11425A= (p.Ile3809=)
n.2235A=
n.813A=
n.5126A=
c.*2654A= (n.*2654A=)
c.*831A= (n.*831A=)
c.*3303A= (n.*3303A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*4771A= (n.*4771A=)
14g.102039523A>CCA391034764DYNC1H1c.*3031A>C (n.*3031A>C)
c.11572A>C (p.Ile3858Leu)
n.347-2754T>G
n.33A>C
n.329-2754T>G
n.112-2754T>G
n.1526A>C
n.1401A>C
n.1691A>C
c.11425A>C (p.Ile3809Leu)
n.2235A>C
n.813A>C
n.5126A>C
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*3303A>C (n.*3303A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*4771A>C (n.*4771A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039523A>GCA7353646DYNC1H1c.*3031A>G (n.*3031A>G)
c.11572A>G (p.Ile3858Val)
n.347-2754T>C
n.33A>G
n.329-2754T>C
n.112-2754T>C
n.1526A>G
n.1401A>G
n.1691A>G
c.11425A>G (p.Ile3809Val)
n.2235A>G
n.813A>G
n.5126A>G
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*4771A>G (n.*4771A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039523A>TCA391034762DYNC1H1c.*3031A>T (n.*3031A>T)
c.11572A>T (p.Ile3858Phe)
n.347-2754T>A
n.33A>T
n.329-2754T>A
n.112-2754T>A
n.1526A>T
n.1401A>T
n.1691A>T
c.11425A>T (p.Ile3809Phe)
n.2235A>T
n.813A>T
n.5126A>T
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*3303A>T (n.*3303A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*4771A>T (n.*4771A>T)
14g.102039524T>ACA391034765DYNC1H1c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.11573T>A (p.Ile3858Asn)
n.347-2755A>T
n.34T>A
n.329-2755A>T
n.112-2755A>T
n.1527T>A
n.1402T>A
n.1692T>A
c.11426T>A (p.Ile3809Asn)
n.2236T>A
n.814T>A
n.5127T>A
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*3304T>A (n.*3304T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*4772T>A (n.*4772T>A)
14g.102039524T>CCA391034766DYNC1H1c.*3032T>C (n.*3032T>C)
c.11573T>C (p.Ile3858Thr)
n.347-2755A>G
n.34T>C
n.329-2755A>G
n.112-2755A>G
n.1527T>C
n.1402T>C
n.1692T>C
c.11426T>C (p.Ile3809Thr)
n.2236T>C
n.814T>C
n.5127T>C
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*3304T>C (n.*3304T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*4772T>C (n.*4772T>C)
 ClinVar gnomAD v4
14g.102039524T>GCA391034767DYNC1H1c.*3032T>G (n.*3032T>G)
c.11573T>G (p.Ile3858Ser)
n.347-2755A>C
n.34T>G
n.329-2755A>C
n.112-2755A>C
n.1527T>G
n.1402T>G
n.1692T>G
c.11426T>G (p.Ile3809Ser)
n.2236T>G
n.814T>G
n.5127T>G
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*3304T>G (n.*3304T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*4772T>G (n.*4772T>G)
14g.102039525T>ACA488186176DYNC1H1c.*3033T>A (n.*3033T>A)
c.11574T>A (p.Ile3858=)
n.347-2756A>T
n.35T>A
n.329-2756A>T
n.112-2756A>T
n.1528T>A
n.1403T>A
n.1693T>A
c.11427T>A (p.Ile3809=)
n.2237T>A
n.815T>A
n.5128T>A
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*3305T>A (n.*3305T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*4773T>A (n.*4773T>A)
14g.102039525T>CCA488186177DYNC1H1c.*3033T>C (n.*3033T>C)
c.11574T>C (p.Ile3858=)
n.347-2756A>G
n.35T>C
n.329-2756A>G
n.112-2756A>G
n.1528T>C
n.1403T>C
n.1693T>C
c.11427T>C (p.Ile3809=)
n.2237T>C
n.815T>C
n.5128T>C
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*4773T>C (n.*4773T>C)
 dbSNP
14g.102039525T>GCA391034769DYNC1H1c.*3033T>G (n.*3033T>G)
c.11574T>G (p.Ile3858Met)
n.347-2756A>C
n.35T>G
n.329-2756A>C
n.112-2756A>C
n.1528T>G
n.1403T>G
n.1693T>G
c.11427T>G (p.Ile3809Met)
n.2237T>G
n.815T>G
n.5128T>G
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*4773T>G (n.*4773T>G)
14g.102039525T=CA2159622844DYNC1H1c.*3033T= (n.*3033T=)
c.11574T= (p.Ile3858=)
n.347-2756A=
n.35T=
n.329-2756A=
n.112-2756A=
n.1528T=
n.1403T=
n.1693T=
c.11427T= (p.Ile3809=)
n.2237T=
n.815T=
n.5128T=
c.*2656T= (n.*2656T=)
c.*833T= (n.*833T=)
c.*3305T= (n.*3305T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.*4773T= (n.*4773T=)
14g.102039526A=CA2159622848DYNC1H1c.*3034A= (n.*3034A=)
c.11575A= (p.Ile3859=)
n.347-2757T=
n.36A=
n.329-2757T=
n.112-2757T=
n.1529A=
n.1404A=
n.1694A=
c.11428A= (p.Ile3810=)
n.2238A=
n.816A=
n.5129A=
c.*2657A= (n.*2657A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.*3306A= (n.*3306A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*4774A= (n.*4774A=)
14g.102039526A>CCA391034771DYNC1H1c.*3034A>C (n.*3034A>C)
c.11575A>C (p.Ile3859Leu)
n.347-2757T>G
n.36A>C
n.329-2757T>G
n.112-2757T>G
n.1529A>C
n.1404A>C
n.1694A>C
c.11428A>C (p.Ile3810Leu)
n.2238A>C
n.816A>C
n.5129A>C
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*3306A>C (n.*3306A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*4774A>C (n.*4774A>C)
14g.102039526A>GCA7353647DYNC1H1c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.11575A>G (p.Ile3859Val)
n.347-2757T>C
n.36A>G
n.329-2757T>C
n.112-2757T>C
n.1529A>G
n.1404A>G
n.1694A>G
c.11428A>G (p.Ile3810Val)
n.2238A>G
n.816A>G
n.5129A>G
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*3306A>G (n.*3306A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*4774A>G (n.*4774A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039526A>TCA391034773DYNC1H1c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.11575A>T (p.Ile3859Leu)
n.347-2757T>A
n.36A>T
n.329-2757T>A
n.112-2757T>A
n.1529A>T
n.1404A>T
n.1694A>T
c.11428A>T (p.Ile3810Leu)
n.2238A>T
n.816A>T
n.5129A>T
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*3306A>T (n.*3306A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*4774A>T (n.*4774A>T)
 gnomAD v4
14g.102039527T>ACA391034775DYNC1H1c.*3035T>A (n.*3035T>A)
c.11576T>A (p.Ile3859Lys)
n.347-2758A>T
n.37T>A
n.329-2758A>T
n.112-2758A>T
n.1530T>A
n.1405T>A
n.1695T>A
c.11429T>A (p.Ile3810Lys)
n.2239T>A
n.817T>A
n.5130T>A
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*3307T>A (n.*3307T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*4775T>A (n.*4775T>A)
14g.102039527T>CCA391034777DYNC1H1c.*3035T>C (n.*3035T>C)
c.11576T>C (p.Ile3859Thr)
n.347-2758A>G
n.37T>C
n.329-2758A>G
n.112-2758A>G
n.1530T>C
n.1405T>C
n.1695T>C
c.11429T>C (p.Ile3810Thr)
n.2239T>C
n.817T>C
n.5130T>C
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*3307T>C (n.*3307T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*4775T>C (n.*4775T>C)
14g.102039527T>GCA391034778DYNC1H1c.*3035T>G (n.*3035T>G)
c.11576T>G (p.Ile3859Arg)
n.347-2758A>C
n.37T>G
n.329-2758A>C
n.112-2758A>C
n.1530T>G
n.1405T>G
n.1695T>G
c.11429T>G (p.Ile3810Arg)
n.2239T>G
n.817T>G
n.5130T>G
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*3307T>G (n.*3307T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*4775T>G (n.*4775T>G)
14g.102039528A>CCA488186181DYNC1H1c.*3036A>C (n.*3036A>C)
c.11577A>C (p.Ile3859=)
n.347-2759T>G
n.38A>C
n.329-2759T>G
n.112-2759T>G
n.1531A>C
n.1406A>C
n.1696A>C
c.11430A>C (p.Ile3810=)
n.2240A>C
n.818A>C
n.5131A>C
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*3308A>C (n.*3308A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*4776A>C (n.*4776A>C)
14g.102039528A>GCA391034780DYNC1H1c.*3036A>G (n.*3036A>G)
c.11577A>G (p.Ile3859Met)
n.347-2759T>C
n.38A>G
n.329-2759T>C
n.112-2759T>C
n.1531A>G
n.1406A>G
n.1696A>G
c.11430A>G (p.Ile3810Met)
n.2240A>G
n.818A>G
n.5131A>G
c.*2659A>G (n.*2659A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*3308A>G (n.*3308A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*4776A>G (n.*4776A>G)
14g.102039528A>TCA488186180DYNC1H1c.*3036A>T (n.*3036A>T)
c.11577A>T (p.Ile3859=)
n.347-2759T>A
n.38A>T
n.329-2759T>A
n.112-2759T>A
n.1531A>T
n.1406A>T
n.1696A>T
c.11430A>T (p.Ile3810=)
n.2240A>T
n.818A>T
n.5131A>T
c.*2659A>T (n.*2659A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*3308A>T (n.*3308A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*4776A>T (n.*4776A>T)
14g.102039530_102039533delCA2573053857DYNC1H1c.*3038_*3041del (n.*3038_*3041del)
c.11579_11582del (p.Thr3860ArgfsTer?)
n.347-2762_347-2759del
n.40_43del
n.329-2762_329-2759del
n.112-2762_112-2759del
n.1533_1536del
n.1408_1411del
n.1698_1701del
c.11432_11435del (p.Thr3811ArgfsTer?)
n.2242_2245del
n.820_823del
n.5133_5136del
c.*2661_*2664del (n.*2661_*2664del)
c.*838_*841del (n.*838_*841del)
c.*3310_*3313del (n.*3310_*3313del)
c.*291_*294del (n.*291_*294del)
c.*4778_*4781del (n.*4778_*4781del)
 ClinVar dbSNP
14g.102039529A=CA2159622853DYNC1H1c.*3037A= (n.*3037A=)
c.11578A= (p.Thr3860=)
n.347-2760T=
n.39A=
n.329-2760T=
n.112-2760T=
n.1532A=
n.1407A=
n.1697A=
c.11431A= (p.Thr3811=)
n.2241A=
n.819A=
n.5132A=
c.*2660A= (n.*2660A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*3309A= (n.*3309A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*4777A= (n.*4777A=)
14g.102039529A>CCA391034782DYNC1H1c.*3037A>C (n.*3037A>C)
c.11578A>C (p.Thr3860Pro)
n.347-2760T>G
n.39A>C
n.329-2760T>G
n.112-2760T>G
n.1532A>C
n.1407A>C
n.1697A>C
c.11431A>C (p.Thr3811Pro)
n.2241A>C
n.819A>C
n.5132A>C
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*3309A>C (n.*3309A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*4777A>C (n.*4777A>C)
14g.102039529A>GCA266974760DYNC1H1c.*3037A>G (n.*3037A>G)
c.11578A>G (p.Thr3860Ala)
n.347-2760T>C
n.39A>G
n.329-2760T>C
n.112-2760T>C
n.1532A>G
n.1407A>G
n.1697A>G
c.11431A>G (p.Thr3811Ala)
n.2241A>G
n.819A>G
n.5132A>G
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*3309A>G (n.*3309A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*4777A>G (n.*4777A>G)
 dbSNP
14g.102039529A>TCA391034781DYNC1H1c.*3037A>T (n.*3037A>T)
c.11578A>T (p.Thr3860Ser)
n.347-2760T>A
n.39A>T
n.329-2760T>A
n.112-2760T>A
n.1532A>T
n.1407A>T
n.1697A>T
c.11431A>T (p.Thr3811Ser)
n.2241A>T
n.819A>T
n.5132A>T
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*3309A>T (n.*3309A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*4777A>T (n.*4777A>T)
14g.102039530C>ACA391034784DYNC1H1c.*3038C>A (n.*3038C>A)
c.11579C>A (p.Thr3860Lys)
n.347-2761G>T
n.40C>A
n.329-2761G>T
n.112-2761G>T
n.1533C>A
n.1408C>A
n.1698C>A
c.11432C>A (p.Thr3811Lys)
n.2242C>A
n.820C>A
n.5133C>A
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*4778C>A (n.*4778C>A)
14g.102039530C>GCA391034787DYNC1H1c.*3038C>G (n.*3038C>G)
c.11579C>G (p.Thr3860Arg)
n.347-2761G>C
n.40C>G
n.329-2761G>C
n.112-2761G>C
n.1533C>G
n.1408C>G
n.1698C>G
c.11432C>G (p.Thr3811Arg)
n.2242C>G
n.820C>G
n.5133C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*3310C>G (n.*3310C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*4778C>G (n.*4778C>G)
 gnomAD v4
14g.102039530C>TCA391034786DYNC1H1c.*3038C>T (n.*3038C>T)
c.11579C>T (p.Thr3860Ile)
n.347-2761G>A
n.40C>T
n.329-2761G>A
n.112-2761G>A
n.1533C>T
n.1408C>T
n.1698C>T
c.11432C>T (p.Thr3811Ile)
n.2242C>T
n.820C>T
n.5133C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*4778C>T (n.*4778C>T)
14g.102039531A=CA2159622856DYNC1H1c.*3039A= (n.*3039A=)
c.11580A= (p.Thr3860=)
n.347-2762T=
n.41A=
n.329-2762T=
n.112-2762T=
n.1534A=
n.1409A=
n.1699A=
c.11433A= (p.Thr3811=)
n.2243A=
n.821A=
n.5134A=
c.*2662A= (n.*2662A=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.*3311A= (n.*3311A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.*4779A= (n.*4779A=)
14g.102039531A>CCA488186184DYNC1H1c.*3039A>C (n.*3039A>C)
c.11580A>C (p.Thr3860=)
n.347-2762T>G
n.41A>C
n.329-2762T>G
n.112-2762T>G
n.1534A>C
n.1409A>C
n.1699A>C
c.11433A>C (p.Thr3811=)
n.2243A>C
n.821A>C
n.5134A>C
c.*2662A>C (n.*2662A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*3311A>C (n.*3311A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*4779A>C (n.*4779A>C)
14g.102039531A>GCA266974762DYNC1H1c.*3039A>G (n.*3039A>G)
c.11580A>G (p.Thr3860=)
n.347-2762T>C
n.41A>G
n.329-2762T>C
n.112-2762T>C
n.1534A>G
n.1409A>G
n.1699A>G
c.11433A>G (p.Thr3811=)
n.2243A>G
n.821A>G
n.5134A>G
c.*2662A>G (n.*2662A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*3311A>G (n.*3311A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*4779A>G (n.*4779A>G)
 ClinVar dbSNP
14g.102039531A>TCA488186185DYNC1H1c.*3039A>T (n.*3039A>T)
c.11580A>T (p.Thr3860=)
n.347-2762T>A
n.41A>T
n.329-2762T>A
n.112-2762T>A
n.1534A>T
n.1409A>T
n.1699A>T
c.11433A>T (p.Thr3811=)
n.2243A>T
n.821A>T
n.5134A>T
c.*2662A>T (n.*2662A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*3311A>T (n.*3311A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*4779A>T (n.*4779A>T)
14g.102039532A=CA2159622858DYNC1H1c.*3040A= (n.*3040A=)
c.11581A= (p.Lys3861=)
n.347-2763T=
n.42A=
n.329-2763T=
n.112-2763T=
n.1535A=
n.1410A=
n.1700A=
c.11434A= (p.Lys3812=)
n.2244A=
n.822A=
n.5135A=
c.*2663A= (n.*2663A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.*3312A= (n.*3312A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.*4780A= (n.*4780A=)
14g.102039532A>CCA7353649DYNC1H1c.*3040A>C (n.*3040A>C)
c.11581A>C (p.Lys3861Gln)
n.347-2763T>G
n.42A>C
n.329-2763T>G
n.112-2763T>G
n.1535A>C
n.1410A>C
n.1700A>C
c.11434A>C (p.Lys3812Gln)
n.2244A>C
n.822A>C
n.5135A>C
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*4780A>C (n.*4780A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.102039532A>GCA7353648DYNC1H1c.*3040A>G (n.*3040A>G)
c.11581A>G (p.Lys3861Glu)
n.347-2763T>C
n.42A>G
n.329-2763T>C
n.112-2763T>C
n.1535A>G
n.1410A>G
n.1700A>G
c.11434A>G (p.Lys3812Glu)
n.2244A>G
n.822A>G
n.5135A>G
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*4780A>G (n.*4780A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039532A>TCA391034789DYNC1H1c.*3040A>T (n.*3040A>T)
c.11581A>T (p.Lys3861Ter)
n.347-2763T>A
n.42A>T
n.329-2763T>A
n.112-2763T>A
n.1535A>T
n.1410A>T
n.1700A>T
c.11434A>T (p.Lys3812Ter)
n.2244A>T
n.822A>T
n.5135A>T
c.*2663A>T (n.*2663A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*4780A>T (n.*4780A>T)
14g.102039533A>CCA391034791DYNC1H1c.*3041A>C (n.*3041A>C)
c.11582A>C (p.Lys3861Thr)
n.347-2764T>G
n.43A>C
n.329-2764T>G
n.112-2764T>G
n.1536A>C
n.1411A>C
n.1701A>C
c.11435A>C (p.Lys3812Thr)
n.2245A>C
n.823A>C
n.5136A>C
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*3313A>C (n.*3313A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*4781A>C (n.*4781A>C)
14g.102039533A>GCA391034793DYNC1H1c.*3041A>G (n.*3041A>G)
c.11582A>G (p.Lys3861Arg)
n.347-2764T>C
n.43A>G
n.329-2764T>C
n.112-2764T>C
n.1536A>G
n.1411A>G
n.1701A>G
c.11435A>G (p.Lys3812Arg)
n.2245A>G
n.823A>G
n.5136A>G
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*3313A>G (n.*3313A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*4781A>G (n.*4781A>G)
14g.102039533A>TCA391034794DYNC1H1c.*3041A>T (n.*3041A>T)
c.11582A>T (p.Lys3861Met)
n.347-2764T>A
n.43A>T
n.329-2764T>A
n.112-2764T>A
n.1536A>T
n.1411A>T
n.1701A>T
c.11435A>T (p.Lys3812Met)
n.2245A>T
n.823A>T
n.5136A>T
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*3313A>T (n.*3313A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*4781A>T (n.*4781A>T)
14g.102039534G>ACA488186187DYNC1H1c.*3042G>A (n.*3042G>A)
c.11583G>A (p.Lys3861=)
n.347-2765C>T
n.44G>A
n.329-2765C>T
n.112-2765C>T
n.1537G>A
n.1412G>A
n.1702G>A
c.11436G>A (p.Lys3812=)
n.2246G>A
n.824G>A
n.5137G>A
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*3314G>A (n.*3314G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*4782G>A (n.*4782G>A)
 gnomAD v4
14g.102039534G>CCA391034795DYNC1H1c.*3042G>C (n.*3042G>C)
c.11583G>C (p.Lys3861Asn)
n.347-2765C>G
n.44G>C
n.329-2765C>G
n.112-2765C>G
n.1537G>C
n.1412G>C
n.1702G>C
c.11436G>C (p.Lys3812Asn)
n.2246G>C
n.824G>C
n.5137G>C
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*3314G>C (n.*3314G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*4782G>C (n.*4782G>C)
14g.102039534G>TCA391034796DYNC1H1c.*3042G>T (n.*3042G>T)
c.11583G>T (p.Lys3861Asn)
n.347-2765C>A
n.44G>T
n.329-2765C>A
n.112-2765C>A
n.1537G>T
n.1412G>T
n.1702G>T
c.11436G>T (p.Lys3812Asn)
n.2246G>T
n.824G>T
n.5137G>T
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*3314G>T (n.*3314G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*4782G>T (n.*4782G>T)
 gnomAD v4
14g.102039535G>ACA391034798DYNC1H1c.*3043G>A (n.*3043G>A)
c.11584G>A (p.Asp3862Asn)
n.347-2766C>T
n.45G>A
n.329-2766C>T
n.112-2766C>T
n.1538G>A
n.1413G>A
n.1703G>A
c.11437G>A (p.Asp3813Asn)
n.2247G>A
n.825G>A
n.5138G>A
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*3315G>A (n.*3315G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*4783G>A (n.*4783G>A)
14g.102039535G>CCA391034800DYNC1H1c.*3043G>C (n.*3043G>C)
c.11584G>C (p.Asp3862His)
n.347-2766C>G
n.45G>C
n.329-2766C>G
n.112-2766C>G
n.1538G>C
n.1413G>C
n.1703G>C
c.11437G>C (p.Asp3813His)
n.2247G>C
n.825G>C
n.5138G>C
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*3315G>C (n.*3315G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*4783G>C (n.*4783G>C)
14g.102039535G>TCA391034801DYNC1H1c.*3043G>T (n.*3043G>T)
c.11584G>T (p.Asp3862Tyr)
n.347-2766C>A
n.45G>T
n.329-2766C>A
n.112-2766C>A
n.1538G>T
n.1413G>T
n.1703G>T
c.11437G>T (p.Asp3813Tyr)
n.2247G>T
n.825G>T
n.5138G>T
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*3315G>T (n.*3315G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*4783G>T (n.*4783G>T)
14g.102039536A=CA2159622860DYNC1H1c.*3044A= (n.*3044A=)
c.11585A= (p.Asp3862=)
n.347-2767T=
n.46A=
n.329-2767T=
n.112-2767T=
n.1539A=
n.1414A=
n.1704A=
c.11438A= (p.Asp3813=)
n.2248A=
n.826A=
n.5139A=
c.*2667A= (n.*2667A=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.*3316A= (n.*3316A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*4784A= (n.*4784A=)
14g.102039536A>CCA391034806DYNC1H1c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.11585A>C (p.Asp3862Ala)
n.347-2767T>G
n.46A>C
n.329-2767T>G
n.112-2767T>G
n.1539A>C
n.1414A>C
n.1704A>C
c.11438A>C (p.Asp3813Ala)
n.2248A>C
n.826A>C
n.5139A>C
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*3316A>C (n.*3316A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*4784A>C (n.*4784A>C)
 dbSNP
14g.102039536A>GCA391034804DYNC1H1c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.11585A>G (p.Asp3862Gly)
n.347-2767T>C
n.46A>G
n.329-2767T>C
n.112-2767T>C
n.1539A>G
n.1414A>G
n.1704A>G
c.11438A>G (p.Asp3813Gly)
n.2248A>G
n.826A>G
n.5139A>G
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*3316A>G (n.*3316A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*4784A>G (n.*4784A>G)
14g.102039536A>TCA391034803DYNC1H1c.*3044A>T (n.*3044A>T)
c.11585A>T (p.Asp3862Val)
n.347-2767T>A
n.46A>T
n.329-2767T>A
n.112-2767T>A
n.1539A>T
n.1414A>T
n.1704A>T
c.11438A>T (p.Asp3813Val)
n.2248A>T
n.826A>T
n.5139A>T
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*3316A>T (n.*3316A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*4784A>T (n.*4784A>T)
14g.102039537C>ACA391034808DYNC1H1c.*3045C>A (n.*3045C>A)
c.11586C>A (p.Asp3862Glu)
n.347-2768G>T
n.47C>A
n.329-2768G>T
n.112-2768G>T
n.1540C>A
n.1415C>A
n.1705C>A
c.11439C>A (p.Asp3813Glu)
n.2249C>A
n.827C>A
n.5140C>A
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*3317C>A (n.*3317C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*4785C>A (n.*4785C>A)
14g.102039537C=CA2159622865DYNC1H1c.*3045C= (n.*3045C=)
c.11586C= (p.Asp3862=)
n.347-2768G=
n.47C=
n.329-2768G=
n.112-2768G=
n.1540C=
n.1415C=
n.1705C=
c.11439C= (p.Asp3813=)
n.2249C=
n.827C=
n.5140C=
c.*2668C= (n.*2668C=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.*3317C= (n.*3317C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*4785C= (n.*4785C=)
14g.102039537C>GCA391034810DYNC1H1c.*3045C>G (n.*3045C>G)
c.11586C>G (p.Asp3862Glu)
n.347-2768G>C
n.47C>G
n.329-2768G>C
n.112-2768G>C
n.1540C>G
n.1415C>G
n.1705C>G
c.11439C>G (p.Asp3813Glu)
n.2249C>G
n.827C>G
n.5140C>G
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*3317C>G (n.*3317C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*4785C>G (n.*4785C>G)
14g.102039537C>TCA7353650DYNC1H1c.*3045C>T (n.*3045C>T)
c.11586C>T (p.Asp3862=)
n.347-2768G>A
n.47C>T
n.329-2768G>A
n.112-2768G>A
n.1540C>T
n.1415C>T
n.1705C>T
c.11439C>T (p.Asp3813=)
n.2249C>T
n.827C>T
n.5140C>T
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*3317C>T (n.*3317C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*4785C>T (n.*4785C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039538C>ACA391034812DYNC1H1c.*3046C>A (n.*3046C>A)
c.11587C>A (p.Leu3863Ile)
n.347-2769G>T
n.48C>A
n.329-2769G>T
n.112-2769G>T
n.1541C>A
n.1416C>A
n.1706C>A
c.11440C>A (p.Leu3814Ile)
n.2250C>A
n.828C>A
n.5141C>A
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*3318C>A (n.*3318C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*4786C>A (n.*4786C>A)
14g.102039538C>GCA391034814DYNC1H1c.*3046C>G (n.*3046C>G)
c.11587C>G (p.Leu3863Val)
n.347-2769G>C
n.48C>G
n.329-2769G>C
n.112-2769G>C
n.1541C>G
n.1416C>G
n.1706C>G
c.11440C>G (p.Leu3814Val)
n.2250C>G
n.828C>G
n.5141C>G
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*3318C>G (n.*3318C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*4786C>G (n.*4786C>G)
14g.102039538C>TCA391034815DYNC1H1c.*3046C>T (n.*3046C>T)
c.11587C>T (p.Leu3863Phe)
n.347-2769G>A
n.48C>T
n.329-2769G>A
n.112-2769G>A
n.1541C>T
n.1416C>T
n.1706C>T
c.11440C>T (p.Leu3814Phe)
n.2250C>T
n.828C>T
n.5141C>T
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*3318C>T (n.*3318C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*4786C>T (n.*4786C>T)
14g.102039539T>ACA391034817DYNC1H1c.*3047T>A (n.*3047T>A)
c.11588T>A (p.Leu3863His)
n.347-2770A>T
n.49T>A
n.329-2770A>T
n.112-2770A>T
n.1542T>A
n.1417T>A
n.1707T>A
c.11441T>A (p.Leu3814His)
n.2251T>A
n.829T>A
n.5142T>A
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*3319T>A (n.*3319T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*4787T>A (n.*4787T>A)
14g.102039539T>CCA391034818DYNC1H1c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.11588T>C (p.Leu3863Pro)
n.347-2770A>G
n.49T>C
n.329-2770A>G
n.112-2770A>G
n.1542T>C
n.1417T>C
n.1707T>C
c.11441T>C (p.Leu3814Pro)
n.2251T>C
n.829T>C
n.5142T>C
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*4787T>C (n.*4787T>C)
14g.102039539T>GCA391034820DYNC1H1c.*3047T>G (n.*3047T>G)
c.11588T>G (p.Leu3863Arg)
n.347-2770A>C
n.49T>G
n.329-2770A>C
n.112-2770A>C
n.1542T>G
n.1417T>G
n.1707T>G
c.11441T>G (p.Leu3814Arg)
n.2251T>G
n.829T>G
n.5142T>G
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*3319T>G (n.*3319T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*4787T>G (n.*4787T>G)
14g.102039540C>ACA488186195DYNC1H1c.*3048C>A (n.*3048C>A)
c.11589C>A (p.Leu3863=)
n.347-2771G>T
n.50C>A
n.329-2771G>T
n.112-2771G>T
n.1543C>A
n.1418C>A
n.1708C>A
c.11442C>A (p.Leu3814=)
n.2252C>A
n.830C>A
n.5143C>A
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*3320C>A (n.*3320C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*4788C>A (n.*4788C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039540C=CA2159622872DYNC1H1c.*3048C= (n.*3048C=)
c.11589C= (p.Leu3863=)
n.347-2771G=
n.50C=
n.329-2771G=
n.112-2771G=
n.1543C=
n.1418C=
n.1708C=
c.11442C= (p.Leu3814=)
n.2252C=
n.830C=
n.5143C=
c.*2671C= (n.*2671C=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.*3320C= (n.*3320C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*4788C= (n.*4788C=)
14g.102039540C>GCA488186196DYNC1H1c.*3048C>G (n.*3048C>G)
c.11589C>G (p.Leu3863=)
n.347-2771G>C
n.50C>G
n.329-2771G>C
n.112-2771G>C
n.1543C>G
n.1418C>G
n.1708C>G
c.11442C>G (p.Leu3814=)
n.2252C>G
n.830C>G
n.5143C>G
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*3320C>G (n.*3320C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*4788C>G (n.*4788C>G)
14g.102039540C>TCA488186197DYNC1H1c.*3048C>T (n.*3048C>T)
c.11589C>T (p.Leu3863=)
n.347-2771G>A
n.50C>T
n.329-2771G>A
n.112-2771G>A
n.1543C>T
n.1418C>T
n.1708C>T
c.11442C>T (p.Leu3814=)
n.2252C>T
n.830C>T
n.5143C>T
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*3320C>T (n.*3320C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*4788C>T (n.*4788C>T)
14g.102039541T>ACA391034821DYNC1H1c.*3049T>A (n.*3049T>A)
c.11590T>A (p.Phe3864Ile)
n.347-2772A>T
n.51T>A
n.329-2772A>T
n.112-2772A>T
n.1544T>A
n.1419T>A
n.1709T>A
c.11443T>A (p.Phe3815Ile)
n.2253T>A
n.831T>A
n.5144T>A
c.*2672T>A (n.*2672T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*3321T>A (n.*3321T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*4789T>A (n.*4789T>A)
14g.102039541T>CCA391034823DYNC1H1c.*3049T>C (n.*3049T>C)
c.11590T>C (p.Phe3864Leu)
n.347-2772A>G
n.51T>C
n.329-2772A>G
n.112-2772A>G
n.1544T>C
n.1419T>C
n.1709T>C
c.11443T>C (p.Phe3815Leu)
n.2253T>C
n.831T>C
n.5144T>C
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*3321T>C (n.*3321T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*4789T>C (n.*4789T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039541T>GCA391034824DYNC1H1c.*3049T>G (n.*3049T>G)
c.11590T>G (p.Phe3864Val)
n.347-2772A>C
n.51T>G
n.329-2772A>C
n.112-2772A>C
n.1544T>G
n.1419T>G
n.1709T>G
c.11443T>G (p.Phe3815Val)
n.2253T>G
n.831T>G
n.5144T>G
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*3321T>G (n.*3321T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*4789T>G (n.*4789T>G)
14g.102039541T=CA2159622877DYNC1H1c.*3049T= (n.*3049T=)
c.11590T= (p.Phe3864=)
n.347-2772A=
n.51T=
n.329-2772A=
n.112-2772A=
n.1544T=
n.1419T=
n.1709T=
c.11443T= (p.Phe3815=)
n.2253T=
n.831T=
n.5144T=
c.*2672T= (n.*2672T=)
c.*849T= (n.*849T=)
c.*3321T= (n.*3321T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.*4789T= (n.*4789T=)
14g.102039542T>ACA391034829DYNC1H1c.*3050T>A (n.*3050T>A)
c.11591T>A (p.Phe3864Tyr)
n.347-2773A>T
n.52T>A
n.329-2773A>T
n.112-2773A>T
n.1545T>A
n.1420T>A
n.1710T>A
c.11444T>A (p.Phe3815Tyr)
n.2254T>A
n.832T>A
n.5145T>A
c.*2673T>A (n.*2673T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*3322T>A (n.*3322T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*4790T>A (n.*4790T>A)
14g.102039542T>CCA391034827DYNC1H1c.*3050T>C (n.*3050T>C)
c.11591T>C (p.Phe3864Ser)
n.347-2773A>G
n.52T>C
n.329-2773A>G
n.112-2773A>G
n.1545T>C
n.1420T>C
n.1710T>C
c.11444T>C (p.Phe3815Ser)
n.2254T>C
n.832T>C
n.5145T>C
c.*2673T>C (n.*2673T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*3322T>C (n.*3322T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*4790T>C (n.*4790T>C)
14g.102039542T>GCA391034825DYNC1H1c.*3050T>G (n.*3050T>G)
c.11591T>G (p.Phe3864Cys)
n.347-2773A>C
n.52T>G
n.329-2773A>C
n.112-2773A>C
n.1545T>G
n.1420T>G
n.1710T>G
c.11444T>G (p.Phe3815Cys)
n.2254T>G
n.832T>G
n.5145T>G
c.*2673T>G (n.*2673T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*3322T>G (n.*3322T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*4790T>G (n.*4790T>G)
14g.102039543C>ACA7353651DYNC1H1c.*3051C>A (n.*3051C>A)
c.11592C>A (p.Phe3864Leu)
n.347-2774G>T
n.53C>A
n.329-2774G>T
n.112-2774G>T
n.1546C>A
n.1421C>A
n.1711C>A
c.11445C>A (p.Phe3815Leu)
n.2255C>A
n.833C>A
n.5146C>A
c.*2674C>A (n.*2674C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*4791C>A (n.*4791C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.102039543C=CA2159622880DYNC1H1c.*3051C= (n.*3051C=)
c.11592C= (p.Phe3864=)
n.347-2774G=
n.53C=
n.329-2774G=
n.112-2774G=
n.1546C=
n.1421C=
n.1711C=
c.11445C= (p.Phe3815=)
n.2255C=
n.833C=
n.5146C=
c.*2674C= (n.*2674C=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.*3323C= (n.*3323C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*4791C= (n.*4791C=)
14g.102039543C>GCA391034831DYNC1H1c.*3051C>G (n.*3051C>G)
c.11592C>G (p.Phe3864Leu)
n.347-2774G>C
n.53C>G
n.329-2774G>C
n.112-2774G>C
n.1546C>G
n.1421C>G
n.1711C>G
c.11445C>G (p.Phe3815Leu)
n.2255C>G
n.833C>G
n.5146C>G
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*4791C>G (n.*4791C>G)
14g.102039543C>TCA488186200DYNC1H1c.*3051C>T (n.*3051C>T)
c.11592C>T (p.Phe3864=)
n.347-2774G>A
n.53C>T
n.329-2774G>A
n.112-2774G>A
n.1546C>T
n.1421C>T
n.1711C>T
c.11445C>T (p.Phe3815=)
n.2255C>T
n.833C>T
n.5146C>T
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*3323C>T (n.*3323C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*4791C>T (n.*4791C>T)
14g.102039544C>ACA391034833DYNC1H1c.*3052C>A (n.*3052C>A)
c.11593C>A (p.Gln3865Lys)
n.347-2775G>T
n.54C>A
n.329-2775G>T
n.112-2775G>T
n.1547C>A
n.1422C>A
n.1712C>A
c.11446C>A (p.Gln3816Lys)
n.2256C>A
n.834C>A
n.5147C>A
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*3324C>A (n.*3324C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*4792C>A (n.*4792C>A)
14g.102039544C>GCA391034835DYNC1H1c.*3052C>G (n.*3052C>G)
c.11593C>G (p.Gln3865Glu)
n.347-2775G>C
n.54C>G
n.329-2775G>C
n.112-2775G>C
n.1547C>G
n.1422C>G
n.1712C>G
c.11446C>G (p.Gln3816Glu)
n.2256C>G
n.834C>G
n.5147C>G
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*3324C>G (n.*3324C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*4792C>G (n.*4792C>G)
14g.102039544C>TCA391034836DYNC1H1c.*3052C>T (n.*3052C>T)
c.11593C>T (p.Gln3865Ter)
n.347-2775G>A
n.54C>T
n.329-2775G>A
n.112-2775G>A
n.1547C>T
n.1422C>T
n.1712C>T
c.11446C>T (p.Gln3816Ter)
n.2256C>T
n.834C>T
n.5147C>T
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*3324C>T (n.*3324C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*4792C>T (n.*4792C>T)
 COSMIC
14g.102039545A>CCA391034838DYNC1H1c.*3053A>C (n.*3053A>C)
c.11594A>C (p.Gln3865Pro)
n.347-2776T>G
n.55A>C
n.329-2776T>G
n.112-2776T>G
n.1548A>C
n.1423A>C
n.1713A>C
c.11447A>C (p.Gln3816Pro)
n.2257A>C
n.835A>C
n.5148A>C
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*4793A>C (n.*4793A>C)
14g.102039545A>GCA391034840DYNC1H1c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.11594A>G (p.Gln3865Arg)
n.347-2776T>C
n.55A>G
n.329-2776T>C
n.112-2776T>C
n.1548A>G
n.1423A>G
n.1713A>G
c.11447A>G (p.Gln3816Arg)
n.2257A>G
n.835A>G
n.5148A>G
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*4793A>G (n.*4793A>G)
14g.102039545A>TCA391034841DYNC1H1c.*3053A>T (n.*3053A>T)
c.11594A>T (p.Gln3865Leu)
n.347-2776T>A
n.55A>T
n.329-2776T>A
n.112-2776T>A
n.1548A>T
n.1423A>T
n.1713A>T
c.11447A>T (p.Gln3816Leu)
n.2257A>T
n.835A>T
n.5148A>T
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*4793A>T (n.*4793A>T)
14g.102039546G>ACA488186203DYNC1H1c.*3054G>A (n.*3054G>A)
c.11595G>A (p.Gln3865=)
n.347-2777C>T
n.56G>A
n.329-2777C>T
n.112-2777C>T
n.1549G>A
n.1424G>A
n.1714G>A
n.1G>A
c.11448G>A (p.Gln3816=)
n.2258G>A
n.836G>A
n.5149G>A
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*3326G>A (n.*3326G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*4794G>A (n.*4794G>A)
14g.102039546G>CCA391034843DYNC1H1c.*3054G>C (n.*3054G>C)
c.11595G>C (p.Gln3865His)
n.347-2777C>G
n.56G>C
n.329-2777C>G
n.112-2777C>G
n.1549G>C
n.1424G>C
n.1714G>C
n.1G>C
c.11448G>C (p.Gln3816His)
n.2258G>C
n.836G>C
n.5149G>C
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*3326G>C (n.*3326G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*4794G>C (n.*4794G>C)
14g.102039546G>TCA391034845DYNC1H1c.*3054G>T (n.*3054G>T)
c.11595G>T (p.Gln3865His)
n.347-2777C>A
n.56G>T
n.329-2777C>A
n.112-2777C>A
n.1549G>T
n.1424G>T
n.1714G>T
n.1G>T
c.11448G>T (p.Gln3816His)
n.2258G>T
n.836G>T
n.5149G>T
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*3326G>T (n.*3326G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*4794G>T (n.*4794G>T)
14g.102039547G>ACA391034846DYNC1H1c.*3054+1G>A (n.*3054+1G>A)
c.11595+1G>A (n.11595+1G>A)
n.347-2778C>T
n.57G>A
n.329-2778C>T
n.112-2778C>T
n.1549+1G>A
n.1424+1G>A
n.1714+1G>A
n.2G>A
c.11448+1G>A (n.11448+1G>A)
n.2258+1G>A
n.836+1G>A
n.5149+1G>A
c.*2677+1G>A (n.*2677+1G>A)
c.*854+1G>A (n.*854+1G>A)
c.*3326+1G>A (n.*3326+1G>A)
c.*307+1G>A (n.*307+1G>A)
c.*4794+1G>A (n.*4794+1G>A)
14g.102039547G>CCA391034848DYNC1H1c.*3054+1G>C (n.*3054+1G>C)
c.11595+1G>C (n.11595+1G>C)
n.347-2778C>G
n.57G>C
n.329-2778C>G
n.112-2778C>G
n.1549+1G>C
n.1424+1G>C
n.1714+1G>C
n.2G>C
c.11448+1G>C (n.11448+1G>C)
n.2258+1G>C
n.836+1G>C
n.5149+1G>C
c.*2677+1G>C (n.*2677+1G>C)
c.*854+1G>C (n.*854+1G>C)
c.*3326+1G>C (n.*3326+1G>C)
c.*307+1G>C (n.*307+1G>C)
c.*4794+1G>C (n.*4794+1G>C)
14g.102039547G>TCA391034850DYNC1H1c.*3054+1G>T (n.*3054+1G>T)
c.11595+1G>T (n.11595+1G>T)
n.347-2778C>A
n.57G>T
n.329-2778C>A
n.112-2778C>A
n.1549+1G>T
n.1424+1G>T
n.1714+1G>T
n.2G>T
c.11448+1G>T (n.11448+1G>T)
n.2258+1G>T
n.836+1G>T
n.5149+1G>T
c.*2677+1G>T (n.*2677+1G>T)
c.*854+1G>T (n.*854+1G>T)
c.*3326+1G>T (n.*3326+1G>T)
c.*307+1G>T (n.*307+1G>T)
c.*4794+1G>T (n.*4794+1G>T)
14g.102039548T>ACA391034854DYNC1H1c.*3054+2T>A (n.*3054+2T>A)
c.11595+2T>A (n.11595+2T>A)
n.347-2779A>T
n.58T>A
n.329-2779A>T
n.112-2779A>T
n.1549+2T>A
n.1424+2T>A
n.1714+2T>A
n.3T>A
c.11448+2T>A (n.11448+2T>A)
n.2258+2T>A
n.836+2T>A
n.5149+2T>A
c.*2677+2T>A (n.*2677+2T>A)
c.*854+2T>A (n.*854+2T>A)
c.*3326+2T>A (n.*3326+2T>A)
c.*307+2T>A (n.*307+2T>A)
c.*4794+2T>A (n.*4794+2T>A)
14g.102039548T>CCA391034852DYNC1H1c.*3054+2T>C (n.*3054+2T>C)
c.11595+2T>C (n.11595+2T>C)
n.347-2779A>G
n.58T>C
n.329-2779A>G
n.112-2779A>G
n.1549+2T>C
n.1424+2T>C
n.1714+2T>C
n.3T>C
c.11448+2T>C (n.11448+2T>C)
n.2258+2T>C
n.836+2T>C
n.5149+2T>C
c.*2677+2T>C (n.*2677+2T>C)
c.*854+2T>C (n.*854+2T>C)
c.*3326+2T>C (n.*3326+2T>C)
c.*307+2T>C (n.*307+2T>C)
c.*4794+2T>C (n.*4794+2T>C)
14g.102039548T>GCA391034853DYNC1H1c.*3054+2T>G (n.*3054+2T>G)
c.11595+2T>G (n.11595+2T>G)
n.347-2779A>C
n.58T>G
n.329-2779A>C
n.112-2779A>C
n.1549+2T>G
n.1424+2T>G
n.1714+2T>G
n.3T>G
c.11448+2T>G (n.11448+2T>G)
n.2258+2T>G
n.836+2T>G
n.5149+2T>G
c.*2677+2T>G (n.*2677+2T>G)
c.*854+2T>G (n.*854+2T>G)
c.*3326+2T>G (n.*3326+2T>G)
c.*307+2T>G (n.*307+2T>G)
c.*4794+2T>G (n.*4794+2T>G)
14g.102039549A=CA2159622884DYNC1H1c.*3054+3A= (n.*3054+3A=)
c.11595+3A= (n.11595+3A=)
n.347-2780T=
n.59A=
n.329-2780T=
n.112-2780T=
n.1549+3A=
n.1424+3A=
n.1714+3A=
n.4A=
c.11448+3A= (n.11448+3A=)
n.2258+3A=
n.836+3A=
n.5149+3A=
c.*2677+3A= (n.*2677+3A=)
c.*854+3A= (n.*854+3A=)
c.*3326+3A= (n.*3326+3A=)
c.*307+3A= (n.*307+3A=)
c.*4794+3A= (n.*4794+3A=)
14g.102039549A>GCA266974769DYNC1H1c.*3054+3A>G (n.*3054+3A>G)
c.11595+3A>G (n.11595+3A>G)
n.347-2780T>C
n.59A>G
n.329-2780T>C
n.112-2780T>C
n.1549+3A>G
n.1424+3A>G
n.1714+3A>G
n.4A>G
c.11448+3A>G (n.11448+3A>G)
n.2258+3A>G
n.836+3A>G
n.5149+3A>G
c.*2677+3A>G (n.*2677+3A>G)
c.*854+3A>G (n.*854+3A>G)
c.*3326+3A>G (n.*3326+3A>G)
c.*307+3A>G (n.*307+3A>G)
c.*4794+3A>G (n.*4794+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039553_102039556delCA2580088489DYNC1H1c.*3054+7_*3054+10del (n.*3054+7_*3054+10del)
c.11595+7_11595+10del (n.11595+7_11595+10del)
n.347-2784_347-2781del
n.63_66del
n.329-2784_329-2781del
n.112-2784_112-2781del
n.1549+7_1549+10del
n.1424+7_1424+10del
n.1714+7_1714+10del
n.8_11del
c.11448+7_11448+10del (n.11448+7_11448+10del)
n.2258+7_2258+10del
n.836+7_836+10del
n.5149+7_5149+10del
c.*2677+7_*2677+10del (n.*2677+7_*2677+10del)
c.*854+7_*854+10del (n.*854+7_*854+10del)
c.*3326+7_*3326+10del (n.*3326+7_*3326+10del)
c.*307+7_*307+10del (n.*307+7_*307+10del)
c.*4794+7_*4794+10del (n.*4794+7_*4794+10del)
 ClinVar
14g.102039552G>ACA2626606780DYNC1H1c.*3054+6G>A (n.*3054+6G>A)
c.11595+6G>A (n.11595+6G>A)
n.347-2783C>T
n.62G>A
n.329-2783C>T
n.112-2783C>T
n.1549+6G>A
n.1424+6G>A
n.1714+6G>A
n.7G>A
c.11448+6G>A (n.11448+6G>A)
n.2258+6G>A
n.836+6G>A
n.5149+6G>A
c.*2677+6G>A (n.*2677+6G>A)
c.*854+6G>A (n.*854+6G>A)
c.*3326+6G>A (n.*3326+6G>A)
c.*307+6G>A (n.*307+6G>A)
c.*4794+6G>A (n.*4794+6G>A)
 gnomAD v4
14g.102039556G>ACA2697554216DYNC1H1c.*3054+10G>A (n.*3054+10G>A)
c.11595+10G>A (n.11595+10G>A)
n.347-2787C>T
n.66G>A
n.329-2787C>T
n.112-2787C>T
n.1549+10G>A
n.1424+10G>A
n.1714+10G>A
n.11G>A
c.11448+10G>A (n.11448+10G>A)
n.2258+10G>A
n.836+10G>A
n.5149+10G>A
c.*2677+10G>A (n.*2677+10G>A)
c.*854+10G>A (n.*854+10G>A)
c.*3326+10G>A (n.*3326+10G>A)
c.*307+10G>A (n.*307+10G>A)
c.*4794+10G>A (n.*4794+10G>A)
 ClinVar
14g.102039556G>CCA966671103DYNC1H1c.*3054+10G>C (n.*3054+10G>C)
c.11595+10G>C (n.11595+10G>C)
n.347-2787C>G
n.66G>C
n.329-2787C>G
n.112-2787C>G
n.1549+10G>C
n.1424+10G>C
n.1714+10G>C
n.11G>C
c.11448+10G>C (n.11448+10G>C)
n.2258+10G>C
n.836+10G>C
n.5149+10G>C
c.*2677+10G>C (n.*2677+10G>C)
c.*854+10G>C (n.*854+10G>C)
c.*3326+10G>C (n.*3326+10G>C)
c.*307+10G>C (n.*307+10G>C)
c.*4794+10G>C (n.*4794+10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039556G=CA2159622886DYNC1H1c.*3054+10G= (n.*3054+10G=)
c.11595+10G= (n.11595+10G=)
n.347-2787C=
n.66G=
n.329-2787C=
n.112-2787C=
n.1549+10G=
n.1424+10G=
n.1714+10G=
n.11G=
c.11448+10G= (n.11448+10G=)
n.2258+10G=
n.836+10G=
n.5149+10G=
c.*2677+10G= (n.*2677+10G=)
c.*854+10G= (n.*854+10G=)
c.*3326+10G= (n.*3326+10G=)
c.*307+10G= (n.*307+10G=)
c.*4794+10G= (n.*4794+10G=)
14g.102039557G>ACA2626606789DYNC1H1c.*3054+11G>A (n.*3054+11G>A)
c.11595+11G>A (n.11595+11G>A)
n.347-2788C>T
n.67G>A
n.329-2788C>T
n.112-2788C>T
n.1549+11G>A
n.1424+11G>A
n.1714+11G>A
n.12G>A
c.11448+11G>A (n.11448+11G>A)
n.2258+11G>A
n.836+11G>A
n.5149+11G>A
c.*2677+11G>A (n.*2677+11G>A)
c.*854+11G>A (n.*854+11G>A)
c.*3326+11G>A (n.*3326+11G>A)
c.*307+11G>A (n.*307+11G>A)
c.*4794+11G>A (n.*4794+11G>A)
 gnomAD v4
14g.102039558T>CCA7353652DYNC1H1c.*3054+12T>C (n.*3054+12T>C)
c.11595+12T>C (n.11595+12T>C)
n.347-2789A>G
n.68T>C
n.329-2789A>G
n.112-2789A>G
n.1549+12T>C
n.1424+12T>C
n.1714+12T>C
n.13T>C
c.11448+12T>C (n.11448+12T>C)
n.2258+12T>C
n.836+12T>C
n.5149+12T>C
c.*2677+12T>C (n.*2677+12T>C)
c.*854+12T>C (n.*854+12T>C)
c.*3326+12T>C (n.*3326+12T>C)
c.*307+12T>C (n.*307+12T>C)
c.*4794+12T>C (n.*4794+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039558T=CA2159622890DYNC1H1c.*3054+12T= (n.*3054+12T=)
c.11595+12T= (n.11595+12T=)
n.347-2789A=
n.68T=
n.329-2789A=
n.112-2789A=
n.1549+12T=
n.1424+12T=
n.1714+12T=
n.13T=
c.11448+12T= (n.11448+12T=)
n.2258+12T=
n.836+12T=
n.5149+12T=
c.*2677+12T= (n.*2677+12T=)
c.*854+12T= (n.*854+12T=)
c.*3326+12T= (n.*3326+12T=)
c.*307+12T= (n.*307+12T=)
c.*4794+12T= (n.*4794+12T=)
14g.102039560_102039561delinsCTCA2159622892DYNC1H1c.*3054+14_*3054+15delinsCT (n.*3054+14_*3054+15delinsCT)
c.11595+14_11595+15delinsCT (n.11595+14_11595+15delinsCT)
n.347-2792_347-2791delinsAG
n.70_71delinsCT
n.329-2792_329-2791delinsAG
n.112-2792_112-2791delinsAG
n.1549+14_1549+15delinsCT
n.1424+14_1424+15delinsCT
n.1714+14_1714+15delinsCT
n.15_16delinsCT
c.11448+14_11448+15delinsCT (n.11448+14_11448+15delinsCT)
n.2258+14_2258+15delinsCT
n.836+14_836+15delinsCT
n.5149+14_5149+15delinsCT
c.*2677+14_*2677+15delinsCT (n.*2677+14_*2677+15delinsCT)
c.*854+14_*854+15delinsCT (n.*854+14_*854+15delinsCT)
c.*3326+14_*3326+15delinsCT (n.*3326+14_*3326+15delinsCT)
c.*307+14_*307+15delinsCT (n.*307+14_*307+15delinsCT)
c.*4794+14_*4794+15delinsCT (n.*4794+14_*4794+15delinsCT)
14g.102039561delCA966671105DYNC1H1c.*3054+15del (n.*3054+15del)
c.11595+15del (n.11595+15del)
n.347-2792del
n.71del
n.329-2792del
n.112-2792del
n.1549+15del
n.1424+15del
n.1714+15del
n.16del
c.11448+15del (n.11448+15del)
n.2258+15del
n.836+15del
n.5149+15del
c.*2677+15del (n.*2677+15del)
c.*854+15del (n.*854+15del)
c.*3326+15del (n.*3326+15del)
c.*307+15del (n.*307+15del)
c.*4794+15del (n.*4794+15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039562C=CA2159622895DYNC1H1c.*3054+16C= (n.*3054+16C=)
c.11595+16C= (n.11595+16C=)
n.347-2793G=
n.72C=
n.329-2793G=
n.112-2793G=
n.1549+16C=
n.1424+16C=
n.1714+16C=
n.17C=
c.11448+16C= (n.11448+16C=)
n.2258+16C=
n.836+16C=
n.5149+16C=
c.*2677+16C= (n.*2677+16C=)
c.*854+16C= (n.*854+16C=)
c.*3326+16C= (n.*3326+16C=)
c.*307+16C= (n.*307+16C=)
c.*4794+16C= (n.*4794+16C=)
14g.102039562C>GCA266974775DYNC1H1c.*3054+16C>G (n.*3054+16C>G)
c.11595+16C>G (n.11595+16C>G)
n.347-2793G>C
n.72C>G
n.329-2793G>C
n.112-2793G>C
n.1549+16C>G
n.1424+16C>G
n.1714+16C>G
n.17C>G
c.11448+16C>G (n.11448+16C>G)
n.2258+16C>G
n.836+16C>G
n.5149+16C>G
c.*2677+16C>G (n.*2677+16C>G)
c.*854+16C>G (n.*854+16C>G)
c.*3326+16C>G (n.*3326+16C>G)
c.*307+16C>G (n.*307+16C>G)
c.*4794+16C>G (n.*4794+16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039562C>TCA616580346DYNC1H1c.*3054+16C>T (n.*3054+16C>T)
c.11595+16C>T (n.11595+16C>T)
n.347-2793G>A
n.72C>T
n.329-2793G>A
n.112-2793G>A
n.1549+16C>T
n.1424+16C>T
n.1714+16C>T
n.17C>T
c.11448+16C>T (n.11448+16C>T)
n.2258+16C>T
n.836+16C>T
n.5149+16C>T
c.*2677+16C>T (n.*2677+16C>T)
c.*854+16C>T (n.*854+16C>T)
c.*3326+16C>T (n.*3326+16C>T)
c.*307+16C>T (n.*307+16C>T)
c.*4794+16C>T (n.*4794+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039564G>ACA266974776DYNC1H1c.*3054+18G>A (n.*3054+18G>A)
c.11595+18G>A (n.11595+18G>A)
n.347-2795C>T
n.74G>A
n.329-2795C>T
n.112-2795C>T
n.1549+18G>A
n.1424+18G>A
n.1714+18G>A
n.19G>A
c.11448+18G>A (n.11448+18G>A)
n.2258+18G>A
n.836+18G>A
n.5149+18G>A
c.*2677+18G>A (n.*2677+18G>A)
c.*854+18G>A (n.*854+18G>A)
c.*3326+18G>A (n.*3326+18G>A)
c.*307+18G>A (n.*307+18G>A)
c.*4794+18G>A (n.*4794+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039564G=CA2159622898DYNC1H1c.*3054+18G= (n.*3054+18G=)
c.11595+18G= (n.11595+18G=)
n.347-2795C=
n.74G=
n.329-2795C=
n.112-2795C=
n.1549+18G=
n.1424+18G=
n.1714+18G=
n.19G=
c.11448+18G= (n.11448+18G=)
n.2258+18G=
n.836+18G=
n.5149+18G=
c.*2677+18G= (n.*2677+18G=)
c.*854+18G= (n.*854+18G=)
c.*3326+18G= (n.*3326+18G=)
c.*307+18G= (n.*307+18G=)
c.*4794+18G= (n.*4794+18G=)
14g.102039566C=CA2159622903DYNC1H1c.*3054+20C= (n.*3054+20C=)
c.11595+20C= (n.11595+20C=)
n.347-2797G=
n.76C=
n.329-2797G=
n.112-2797G=
n.1549+20C=
n.1424+20C=
n.1714+20C=
n.21C=
c.11448+20C= (n.11448+20C=)
n.2258+20C=
n.836+20C=
n.5149+20C=
c.*2677+20C= (n.*2677+20C=)
c.*854+20C= (n.*854+20C=)
c.*3326+20C= (n.*3326+20C=)
c.*307+20C= (n.*307+20C=)
c.*4794+20C= (n.*4794+20C=)
14g.102039566C>GCA2575627147DYNC1H1c.*3054+20C>G (n.*3054+20C>G)
c.11595+20C>G (n.11595+20C>G)
n.347-2797G>C
n.76C>G
n.329-2797G>C
n.112-2797G>C
n.1549+20C>G
n.1424+20C>G
n.1714+20C>G
n.21C>G
c.11448+20C>G (n.11448+20C>G)
n.2258+20C>G
n.836+20C>G
n.5149+20C>G
c.*2677+20C>G (n.*2677+20C>G)
c.*854+20C>G (n.*854+20C>G)
c.*3326+20C>G (n.*3326+20C>G)
c.*307+20C>G (n.*307+20C>G)
c.*4794+20C>G (n.*4794+20C>G)
14g.102039566C>TCA7353653DYNC1H1c.*3054+20C>T (n.*3054+20C>T)
c.11595+20C>T (n.11595+20C>T)
n.347-2797G>A
n.76C>T
n.329-2797G>A
n.112-2797G>A
n.1549+20C>T
n.1424+20C>T
n.1714+20C>T
n.21C>T
c.11448+20C>T (n.11448+20C>T)
n.2258+20C>T
n.836+20C>T
n.5149+20C>T
c.*2677+20C>T (n.*2677+20C>T)
c.*854+20C>T (n.*854+20C>T)
c.*3326+20C>T (n.*3326+20C>T)
c.*307+20C>T (n.*307+20C>T)
c.*4794+20C>T (n.*4794+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039567G>ACA7353654DYNC1H1c.*3054+21G>A (n.*3054+21G>A)
c.11595+21G>A (n.11595+21G>A)
n.347-2798C>T
n.77G>A
n.329-2798C>T
n.112-2798C>T
n.1549+21G>A
n.1424+21G>A
n.1714+21G>A
n.22G>A
c.11448+21G>A (n.11448+21G>A)
n.2258+21G>A
n.836+21G>A
n.5149+21G>A
c.*2677+21G>A (n.*2677+21G>A)
c.*854+21G>A (n.*854+21G>A)
c.*3326+21G>A (n.*3326+21G>A)
c.*307+21G>A (n.*307+21G>A)
c.*4794+21G>A (n.*4794+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039567G=CA2159622905DYNC1H1c.*3054+21G= (n.*3054+21G=)
c.11595+21G= (n.11595+21G=)
n.347-2798C=
n.77G=
n.329-2798C=
n.112-2798C=
n.1549+21G=
n.1424+21G=
n.1714+21G=
n.22G=
c.11448+21G= (n.11448+21G=)
n.2258+21G=
n.836+21G=
n.5149+21G=
c.*2677+21G= (n.*2677+21G=)
c.*854+21G= (n.*854+21G=)
c.*3326+21G= (n.*3326+21G=)
c.*307+21G= (n.*307+21G=)
c.*4794+21G= (n.*4794+21G=)
14g.102039568C>TCA2626606818DYNC1H1c.*3054+22C>T (n.*3054+22C>T)
c.11595+22C>T (n.11595+22C>T)
n.347-2799G>A
n.78C>T
n.329-2799G>A
n.112-2799G>A
n.1549+22C>T
n.1424+22C>T
n.1714+22C>T
n.23C>T
c.11448+22C>T (n.11448+22C>T)
n.2258+22C>T
n.836+22C>T
n.5149+22C>T
c.*2677+22C>T (n.*2677+22C>T)
c.*854+22C>T (n.*854+22C>T)
c.*3326+22C>T (n.*3326+22C>T)
c.*307+22C>T (n.*307+22C>T)
c.*4794+22C>T (n.*4794+22C>T)
 gnomAD v4
14g.102039570C=CA2159622907DYNC1H1c.*3054+24C= (n.*3054+24C=)
c.11595+24C= (n.11595+24C=)
n.347-2801G=
n.80C=
n.329-2801G=
n.112-2801G=
n.1549+24C=
n.1424+24C=
n.1714+24C=
n.25C=
c.11448+24C= (n.11448+24C=)
n.2258+24C=
n.836+24C=
n.5149+24C=
c.*2677+24C= (n.*2677+24C=)
c.*854+24C= (n.*854+24C=)
c.*3326+24C= (n.*3326+24C=)
c.*307+24C= (n.*307+24C=)
c.*4794+24C= (n.*4794+24C=)
14g.102039570C>GCA2575627148DYNC1H1c.*3054+24C>G (n.*3054+24C>G)
c.11595+24C>G (n.11595+24C>G)
n.347-2801G>C
n.80C>G
n.329-2801G>C
n.112-2801G>C
n.1549+24C>G
n.1424+24C>G
n.1714+24C>G
n.25C>G
c.11448+24C>G (n.11448+24C>G)
n.2258+24C>G
n.836+24C>G
n.5149+24C>G
c.*2677+24C>G (n.*2677+24C>G)
c.*854+24C>G (n.*854+24C>G)
c.*3326+24C>G (n.*3326+24C>G)
c.*307+24C>G (n.*307+24C>G)
c.*4794+24C>G (n.*4794+24C>G)
14g.102039570C>TCA616580349DYNC1H1c.*3054+24C>T (n.*3054+24C>T)
c.11595+24C>T (n.11595+24C>T)
n.347-2801G>A
n.80C>T
n.329-2801G>A
n.112-2801G>A
n.1549+24C>T
n.1424+24C>T
n.1714+24C>T
n.25C>T
c.11448+24C>T (n.11448+24C>T)
n.2258+24C>T
n.836+24C>T
n.5149+24C>T
c.*2677+24C>T (n.*2677+24C>T)
c.*854+24C>T (n.*854+24C>T)
c.*3326+24C>T (n.*3326+24C>T)
c.*307+24C>T (n.*307+24C>T)
c.*4794+24C>T (n.*4794+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039571C>ACA2626606823DYNC1H1c.*3054+25C>A (n.*3054+25C>A)
c.11595+25C>A (n.11595+25C>A)
n.347-2802G>T
n.81C>A
n.329-2802G>T
n.112-2802G>T
n.1549+25C>A
n.1424+25C>A
n.1714+25C>A
n.26C>A
c.11448+25C>A (n.11448+25C>A)
n.2258+25C>A
n.836+25C>A
n.5149+25C>A
c.*2677+25C>A (n.*2677+25C>A)
c.*854+25C>A (n.*854+25C>A)
c.*3326+25C>A (n.*3326+25C>A)
c.*307+25C>A (n.*307+25C>A)
c.*4794+25C>A (n.*4794+25C>A)
 gnomAD v4
14g.102039571C>TCA2626606821DYNC1H1c.*3054+25C>T (n.*3054+25C>T)
c.11595+25C>T (n.11595+25C>T)
n.347-2802G>A
n.81C>T
n.329-2802G>A
n.112-2802G>A
n.1549+25C>T
n.1424+25C>T
n.1714+25C>T
n.26C>T
c.11448+25C>T (n.11448+25C>T)
n.2258+25C>T
n.836+25C>T
n.5149+25C>T
c.*2677+25C>T (n.*2677+25C>T)
c.*854+25C>T (n.*854+25C>T)
c.*3326+25C>T (n.*3326+25C>T)
c.*307+25C>T (n.*307+25C>T)
c.*4794+25C>T (n.*4794+25C>T)
 gnomAD v4
14g.102039574G>CCA7353655DYNC1H1c.*3054+28G>C (n.*3054+28G>C)
c.11595+28G>C (n.11595+28G>C)
n.347-2805C>G
n.84G>C
n.329-2805C>G
n.112-2805C>G
n.1549+28G>C
n.1424+28G>C
n.1714+28G>C
n.29G>C
c.11448+28G>C (n.11448+28G>C)
n.2258+28G>C
n.836+28G>C
n.5149+28G>C
c.*2677+28G>C (n.*2677+28G>C)
c.*854+28G>C (n.*854+28G>C)
c.*3326+28G>C (n.*3326+28G>C)
c.*307+28G>C (n.*307+28G>C)
c.*4794+28G>C (n.*4794+28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039574G=CA2159622910DYNC1H1c.*3054+28G= (n.*3054+28G=)
c.11595+28G= (n.11595+28G=)
n.347-2805C=
n.84G=
n.329-2805C=
n.112-2805C=
n.1549+28G=
n.1424+28G=
n.1714+28G=
n.29G=
c.11448+28G= (n.11448+28G=)
n.2258+28G=
n.836+28G=
n.5149+28G=
c.*2677+28G= (n.*2677+28G=)
c.*854+28G= (n.*854+28G=)
c.*3326+28G= (n.*3326+28G=)
c.*307+28G= (n.*307+28G=)
c.*4794+28G= (n.*4794+28G=)
14g.102039576C>ACA616580351DYNC1H1c.*3054+30C>A (n.*3054+30C>A)
c.11595+30C>A (n.11595+30C>A)
n.347-2807G>T
n.86C>A
n.329-2807G>T
n.112-2807G>T
n.1549+30C>A
n.1424+30C>A
n.1714+30C>A
n.31C>A
c.11448+30C>A (n.11448+30C>A)
n.2258+30C>A
n.836+30C>A
n.5149+30C>A
c.*2677+30C>A (n.*2677+30C>A)
c.*854+30C>A (n.*854+30C>A)
c.*3326+30C>A (n.*3326+30C>A)
c.*307+30C>A (n.*307+30C>A)
c.*4794+30C>A (n.*4794+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039576C=CA2159622913DYNC1H1c.*3054+30C= (n.*3054+30C=)
c.11595+30C= (n.11595+30C=)
n.347-2807G=
n.86C=
n.329-2807G=
n.112-2807G=
n.1549+30C=
n.1424+30C=
n.1714+30C=
n.31C=
c.11448+30C= (n.11448+30C=)
n.2258+30C=
n.836+30C=
n.5149+30C=
c.*2677+30C= (n.*2677+30C=)
c.*854+30C= (n.*854+30C=)
c.*3326+30C= (n.*3326+30C=)
c.*307+30C= (n.*307+30C=)
c.*4794+30C= (n.*4794+30C=)
14g.102039576C>GCA2626606833DYNC1H1c.*3054+30C>G (n.*3054+30C>G)
c.11595+30C>G (n.11595+30C>G)
n.347-2807G>C
n.86C>G
n.329-2807G>C
n.112-2807G>C
n.1549+30C>G
n.1424+30C>G
n.1714+30C>G
n.31C>G
c.11448+30C>G (n.11448+30C>G)
n.2258+30C>G
n.836+30C>G
n.5149+30C>G
c.*2677+30C>G (n.*2677+30C>G)
c.*854+30C>G (n.*854+30C>G)
c.*3326+30C>G (n.*3326+30C>G)
c.*307+30C>G (n.*307+30C>G)
c.*4794+30C>G (n.*4794+30C>G)
 gnomAD v4
14g.102039576C>TCA7353658DYNC1H1c.*3054+30C>T (n.*3054+30C>T)
c.11595+30C>T (n.11595+30C>T)
n.347-2807G>A
n.86C>T
n.329-2807G>A
n.112-2807G>A
n.1549+30C>T
n.1424+30C>T
n.1714+30C>T
n.31C>T
c.11448+30C>T (n.11448+30C>T)
n.2258+30C>T
n.836+30C>T
n.5149+30C>T
c.*2677+30C>T (n.*2677+30C>T)
c.*854+30C>T (n.*854+30C>T)
c.*3326+30C>T (n.*3326+30C>T)
c.*307+30C>T (n.*307+30C>T)
c.*4794+30C>T (n.*4794+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039576_102039577delinsCGCA2159622914DYNC1H1c.*3054+30_*3054+31delinsCG (n.*3054+30_*3054+31delinsCG)
c.11595+30_11595+31delinsCG (n.11595+30_11595+31delinsCG)
n.347-2808_347-2807delinsCG
n.86_87delinsCG
n.329-2808_329-2807delinsCG
n.112-2808_112-2807delinsCG
n.1549+30_1549+31delinsCG
n.1424+30_1424+31delinsCG
n.1714+30_1714+31delinsCG
n.31_32delinsCG
c.11448+30_11448+31delinsCG (n.11448+30_11448+31delinsCG)
n.2258+30_2258+31delinsCG
n.836+30_836+31delinsCG
n.5149+30_5149+31delinsCG
c.*2677+30_*2677+31delinsCG (n.*2677+30_*2677+31delinsCG)
c.*854+30_*854+31delinsCG (n.*854+30_*854+31delinsCG)
c.*3326+30_*3326+31delinsCG (n.*3326+30_*3326+31delinsCG)
c.*307+30_*307+31delinsCG (n.*307+30_*307+31delinsCG)
c.*4794+30_*4794+31delinsCG (n.*4794+30_*4794+31delinsCG)
14g.102039576_102039577insACA2575627150DYNC1H1c.*3054+30_*3054+31insA (n.*3054+30_*3054+31insA)
c.11595+30_11595+31insA (n.11595+30_11595+31insA)
n.347-2808_347-2807insT
n.86_87insA
n.329-2808_329-2807insT
n.112-2808_112-2807insT
n.1549+30_1549+31insA
n.1424+30_1424+31insA
n.1714+30_1714+31insA
n.31_32insA
c.11448+30_11448+31insA (n.11448+30_11448+31insA)
n.2258+30_2258+31insA
n.836+30_836+31insA
n.5149+30_5149+31insA
c.*2677+30_*2677+31insA (n.*2677+30_*2677+31insA)
c.*854+30_*854+31insA (n.*854+30_*854+31insA)
c.*3326+30_*3326+31insA (n.*3326+30_*3326+31insA)
c.*307+30_*307+31insA (n.*307+30_*307+31insA)
c.*4794+30_*4794+31insA (n.*4794+30_*4794+31insA)
 gnomAD v4
14g.102039577G>ACA7353661DYNC1H1c.*3054+31G>A (n.*3054+31G>A)
c.11595+31G>A (n.11595+31G>A)
n.347-2808C>T
n.87G>A
n.329-2808C>T
n.112-2808C>T
n.1549+31G>A
n.1424+31G>A
n.1714+31G>A
n.32G>A
c.11448+31G>A (n.11448+31G>A)
n.2258+31G>A
n.836+31G>A
n.5149+31G>A
c.*2677+31G>A (n.*2677+31G>A)
c.*854+31G>A (n.*854+31G>A)
c.*3326+31G>A (n.*3326+31G>A)
c.*307+31G>A (n.*307+31G>A)
c.*4794+31G>A (n.*4794+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039577G>CCA7353659DYNC1H1c.*3054+31G>C (n.*3054+31G>C)
c.11595+31G>C (n.11595+31G>C)
n.347-2808C>G
n.87G>C
n.329-2808C>G
n.112-2808C>G
n.1549+31G>C
n.1424+31G>C
n.1714+31G>C
n.32G>C
c.11448+31G>C (n.11448+31G>C)
n.2258+31G>C
n.836+31G>C
n.5149+31G>C
c.*2677+31G>C (n.*2677+31G>C)
c.*854+31G>C (n.*854+31G>C)
c.*3326+31G>C (n.*3326+31G>C)
c.*307+31G>C (n.*307+31G>C)
c.*4794+31G>C (n.*4794+31G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039577G=CA2159622927DYNC1H1c.*3054+31G= (n.*3054+31G=)
c.11595+31G= (n.11595+31G=)
n.347-2808C=
n.87G=
n.329-2808C=
n.112-2808C=
n.1549+31G=
n.1424+31G=
n.1714+31G=
n.32G=
c.11448+31G= (n.11448+31G=)
n.2258+31G=
n.836+31G=
n.5149+31G=
c.*2677+31G= (n.*2677+31G=)
c.*854+31G= (n.*854+31G=)
c.*3326+31G= (n.*3326+31G=)
c.*307+31G= (n.*307+31G=)
c.*4794+31G= (n.*4794+31G=)
14g.102039577G>TCA7353660DYNC1H1c.*3054+31G>T (n.*3054+31G>T)
c.11595+31G>T (n.11595+31G>T)
n.347-2808C>A
n.87G>T
n.329-2808C>A
n.112-2808C>A
n.1549+31G>T
n.1424+31G>T
n.1714+31G>T
n.32G>T
c.11448+31G>T (n.11448+31G>T)
n.2258+31G>T
n.836+31G>T
n.5149+31G>T
c.*2677+31G>T (n.*2677+31G>T)
c.*854+31G>T (n.*854+31G>T)
c.*3326+31G>T (n.*3326+31G>T)
c.*307+31G>T (n.*307+31G>T)
c.*4794+31G>T (n.*4794+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039583dupCA7353656DYNC1H1c.*3054+37dup (n.*3054+37dup)
c.11595+37dup (n.11595+37dup)
n.347-2808dup
n.93dup
n.329-2808dup
n.112-2808dup
n.1549+37dup
n.1424+37dup
n.1714+37dup
n.38dup
c.11448+37dup (n.11448+37dup)
n.2258+37dup
n.836+37dup
n.5149+37dup
c.*2677+37dup (n.*2677+37dup)
c.*854+37dup (n.*854+37dup)
c.*3326+37dup (n.*3326+37dup)
c.*307+37dup (n.*307+37dup)
c.*4794+37dup (n.*4794+37dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039582_102039583dupCA616580356DYNC1H1c.*3054+36_*3054+37dup (n.*3054+36_*3054+37dup)
c.11595+36_11595+37dup (n.11595+36_11595+37dup)
n.347-2809_347-2808dup
n.92_93dup
n.329-2809_329-2808dup
n.112-2809_112-2808dup
n.1549+36_1549+37dup
n.1424+36_1424+37dup
n.1714+36_1714+37dup
n.37_38dup
c.11448+36_11448+37dup (n.11448+36_11448+37dup)
n.2258+36_2258+37dup
n.836+36_836+37dup
n.5149+36_5149+37dup
c.*2677+36_*2677+37dup (n.*2677+36_*2677+37dup)
c.*854+36_*854+37dup (n.*854+36_*854+37dup)
c.*3326+36_*3326+37dup (n.*3326+36_*3326+37dup)
c.*307+36_*307+37dup (n.*307+36_*307+37dup)
c.*4794+36_*4794+37dup (n.*4794+36_*4794+37dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039583delCA7353657DYNC1H1c.*3054+37del (n.*3054+37del)
c.11595+37del (n.11595+37del)
n.347-2808del
n.93del
n.329-2808del
n.112-2808del
n.1549+37del
n.1424+37del
n.1714+37del
n.38del
c.11448+37del (n.11448+37del)
n.2258+37del
n.836+37del
n.5149+37del
c.*2677+37del (n.*2677+37del)
c.*854+37del (n.*854+37del)
c.*3326+37del (n.*3326+37del)
c.*307+37del (n.*307+37del)
c.*4794+37del (n.*4794+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039578G>ACA616580357DYNC1H1c.*3054+32G>A (n.*3054+32G>A)
c.11595+32G>A (n.11595+32G>A)
n.347-2809C>T
n.88G>A
n.329-2809C>T
n.112-2809C>T
n.1549+32G>A
n.1424+32G>A
n.1714+32G>A
n.33G>A
c.11448+32G>A (n.11448+32G>A)
n.2258+32G>A
n.836+32G>A
n.5149+32G>A
c.*2677+32G>A (n.*2677+32G>A)
c.*854+32G>A (n.*854+32G>A)
c.*3326+32G>A (n.*3326+32G>A)
c.*307+32G>A (n.*307+32G>A)
c.*4794+32G>A (n.*4794+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039578G>CCA7353662DYNC1H1c.*3054+32G>C (n.*3054+32G>C)
c.11595+32G>C (n.11595+32G>C)
n.347-2809C>G
n.88G>C
n.329-2809C>G
n.112-2809C>G
n.1549+32G>C
n.1424+32G>C
n.1714+32G>C
n.33G>C
c.11448+32G>C (n.11448+32G>C)
n.2258+32G>C
n.836+32G>C
n.5149+32G>C
c.*2677+32G>C (n.*2677+32G>C)
c.*854+32G>C (n.*854+32G>C)
c.*3326+32G>C (n.*3326+32G>C)
c.*307+32G>C (n.*307+32G>C)
c.*4794+32G>C (n.*4794+32G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039578G=CA2159622936DYNC1H1c.*3054+32G= (n.*3054+32G=)
c.11595+32G= (n.11595+32G=)
n.347-2809C=
n.88G=
n.329-2809C=
n.112-2809C=
n.1549+32G=
n.1424+32G=
n.1714+32G=
n.33G=
c.11448+32G= (n.11448+32G=)
n.2258+32G=
n.836+32G=
n.5149+32G=
c.*2677+32G= (n.*2677+32G=)
c.*854+32G= (n.*854+32G=)
c.*3326+32G= (n.*3326+32G=)
c.*307+32G= (n.*307+32G=)
c.*4794+32G= (n.*4794+32G=)
14g.102039578G>TCA7353663DYNC1H1c.*3054+32G>T (n.*3054+32G>T)
c.11595+32G>T (n.11595+32G>T)
n.347-2809C>A
n.88G>T
n.329-2809C>A
n.112-2809C>A
n.1549+32G>T
n.1424+32G>T
n.1714+32G>T
n.33G>T
c.11448+32G>T (n.11448+32G>T)
n.2258+32G>T
n.836+32G>T
n.5149+32G>T
c.*2677+32G>T (n.*2677+32G>T)
c.*854+32G>T (n.*854+32G>T)
c.*3326+32G>T (n.*3326+32G>T)
c.*307+32G>T (n.*307+32G>T)
c.*4794+32G>T (n.*4794+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039579G>ACA7353665DYNC1H1c.*3054+33G>A (n.*3054+33G>A)
c.11595+33G>A (n.11595+33G>A)
n.347-2810C>T
n.89G>A
n.329-2810C>T
n.112-2810C>T
n.1549+33G>A
n.1424+33G>A
n.1714+33G>A
n.34G>A
c.11448+33G>A (n.11448+33G>A)
n.2258+33G>A
n.836+33G>A
n.5149+33G>A
c.*2677+33G>A (n.*2677+33G>A)
c.*854+33G>A (n.*854+33G>A)
c.*3326+33G>A (n.*3326+33G>A)
c.*307+33G>A (n.*307+33G>A)
c.*4794+33G>A (n.*4794+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039579G>CCA7353664DYNC1H1c.*3054+33G>C (n.*3054+33G>C)
c.11595+33G>C (n.11595+33G>C)
n.347-2810C>G
n.89G>C
n.329-2810C>G
n.112-2810C>G
n.1549+33G>C
n.1424+33G>C
n.1714+33G>C
n.34G>C
c.11448+33G>C (n.11448+33G>C)
n.2258+33G>C
n.836+33G>C
n.5149+33G>C
c.*2677+33G>C (n.*2677+33G>C)
c.*854+33G>C (n.*854+33G>C)
c.*3326+33G>C (n.*3326+33G>C)
c.*307+33G>C (n.*307+33G>C)
c.*4794+33G>C (n.*4794+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039579G=CA2159622941DYNC1H1c.*3054+33G= (n.*3054+33G=)
c.11595+33G= (n.11595+33G=)
n.347-2810C=
n.89G=
n.329-2810C=
n.112-2810C=
n.1549+33G=
n.1424+33G=
n.1714+33G=
n.34G=
c.11448+33G= (n.11448+33G=)
n.2258+33G=
n.836+33G=
n.5149+33G=
c.*2677+33G= (n.*2677+33G=)
c.*854+33G= (n.*854+33G=)
c.*3326+33G= (n.*3326+33G=)
c.*307+33G= (n.*307+33G=)
c.*4794+33G= (n.*4794+33G=)
14g.102039579G>TCA7353666DYNC1H1c.*3054+33G>T (n.*3054+33G>T)
c.11595+33G>T (n.11595+33G>T)
n.347-2810C>A
n.89G>T
n.329-2810C>A
n.112-2810C>A
n.1549+33G>T
n.1424+33G>T
n.1714+33G>T
n.34G>T
c.11448+33G>T (n.11448+33G>T)
n.2258+33G>T
n.836+33G>T
n.5149+33G>T
c.*2677+33G>T (n.*2677+33G>T)
c.*854+33G>T (n.*854+33G>T)
c.*3326+33G>T (n.*3326+33G>T)
c.*307+33G>T (n.*307+33G>T)
c.*4794+33G>T (n.*4794+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039580G>CCA2575627151DYNC1H1c.*3054+34G>C (n.*3054+34G>C)
c.11595+34G>C (n.11595+34G>C)
n.347-2811C>G
n.90G>C
n.329-2811C>G
n.112-2811C>G
n.1549+34G>C
n.1424+34G>C
n.1714+34G>C
n.35G>C
c.11448+34G>C (n.11448+34G>C)
n.2258+34G>C
n.836+34G>C
n.5149+34G>C
c.*2677+34G>C (n.*2677+34G>C)
c.*854+34G>C (n.*854+34G>C)
c.*3326+34G>C (n.*3326+34G>C)
c.*307+34G>C (n.*307+34G>C)
c.*4794+34G>C (n.*4794+34G>C)
 gnomAD v4
14g.102039581G>ACA703179335DYNC1H1c.*3054+35G>A (n.*3054+35G>A)
c.11595+35G>A (n.11595+35G>A)
n.347-2812C>T
n.91G>A
n.329-2812C>T
n.112-2812C>T
n.1549+35G>A
n.1424+35G>A
n.1714+35G>A
n.36G>A
c.11448+35G>A (n.11448+35G>A)
n.2258+35G>A
n.836+35G>A
n.5149+35G>A
c.*2677+35G>A (n.*2677+35G>A)
c.*854+35G>A (n.*854+35G>A)
c.*3326+35G>A (n.*3326+35G>A)
c.*307+35G>A (n.*307+35G>A)
c.*4794+35G>A (n.*4794+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039581G=CA2159622943DYNC1H1c.*3054+35G= (n.*3054+35G=)
c.11595+35G= (n.11595+35G=)
n.347-2812C=
n.91G=
n.329-2812C=
n.112-2812C=
n.1549+35G=
n.1424+35G=
n.1714+35G=
n.36G=
c.11448+35G= (n.11448+35G=)
n.2258+35G=
n.836+35G=
n.5149+35G=
c.*2677+35G= (n.*2677+35G=)
c.*854+35G= (n.*854+35G=)
c.*3326+35G= (n.*3326+35G=)
c.*307+35G= (n.*307+35G=)
c.*4794+35G= (n.*4794+35G=)
14g.102039582G>ACA2626606897DYNC1H1c.*3054+36G>A (n.*3054+36G>A)
c.11595+36G>A (n.11595+36G>A)
n.347-2813C>T
n.92G>A
n.329-2813C>T
n.112-2813C>T
n.1549+36G>A
n.1424+36G>A
n.1714+36G>A
n.37G>A
c.11448+36G>A (n.11448+36G>A)
n.2258+36G>A
n.836+36G>A
n.5149+36G>A
c.*2677+36G>A (n.*2677+36G>A)
c.*854+36G>A (n.*854+36G>A)
c.*3326+36G>A (n.*3326+36G>A)
c.*307+36G>A (n.*307+36G>A)
c.*4794+36G>A (n.*4794+36G>A)
 gnomAD v4
14g.102039582G>CCA266974823DYNC1H1c.*3054+36G>C (n.*3054+36G>C)
c.11595+36G>C (n.11595+36G>C)
n.347-2813C>G
n.92G>C
n.329-2813C>G
n.112-2813C>G
n.1549+36G>C
n.1424+36G>C
n.1714+36G>C
n.37G>C
c.11448+36G>C (n.11448+36G>C)
n.2258+36G>C
n.836+36G>C
n.5149+36G>C
c.*2677+36G>C (n.*2677+36G>C)
c.*854+36G>C (n.*854+36G>C)
c.*3326+36G>C (n.*3326+36G>C)
c.*307+36G>C (n.*307+36G>C)
c.*4794+36G>C (n.*4794+36G>C)
 dbSNP
14g.102039582G=CA2159622946DYNC1H1c.*3054+36G= (n.*3054+36G=)
c.11595+36G= (n.11595+36G=)
n.347-2813C=
n.92G=
n.329-2813C=
n.112-2813C=
n.1549+36G=
n.1424+36G=
n.1714+36G=
n.37G=
c.11448+36G= (n.11448+36G=)
n.2258+36G=
n.836+36G=
n.5149+36G=
c.*2677+36G= (n.*2677+36G=)
c.*854+36G= (n.*854+36G=)
c.*3326+36G= (n.*3326+36G=)
c.*307+36G= (n.*307+36G=)
c.*4794+36G= (n.*4794+36G=)
14g.102039583G>ACA7353667DYNC1H1c.*3054+37G>A (n.*3054+37G>A)
c.11595+37G>A (n.11595+37G>A)
n.347-2814C>T
n.93G>A
n.329-2814C>T
n.112-2814C>T
n.1549+37G>A
n.1424+37G>A
n.1714+37G>A
n.38G>A
c.11448+37G>A (n.11448+37G>A)
n.2258+37G>A
n.836+37G>A
n.5149+37G>A
c.*2677+37G>A (n.*2677+37G>A)
c.*854+37G>A (n.*854+37G>A)
c.*3326+37G>A (n.*3326+37G>A)
c.*307+37G>A (n.*307+37G>A)
c.*4794+37G>A (n.*4794+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039583G=CA2159622949DYNC1H1c.*3054+37G= (n.*3054+37G=)
c.11595+37G= (n.11595+37G=)
n.347-2814C=
n.93G=
n.329-2814C=
n.112-2814C=
n.1549+37G=
n.1424+37G=
n.1714+37G=
n.38G=
c.11448+37G= (n.11448+37G=)
n.2258+37G=
n.836+37G=
n.5149+37G=
c.*2677+37G= (n.*2677+37G=)
c.*854+37G= (n.*854+37G=)
c.*3326+37G= (n.*3326+37G=)
c.*307+37G= (n.*307+37G=)
c.*4794+37G= (n.*4794+37G=)
14g.102039584A=CA2159622951DYNC1H1c.*3054+38A= (n.*3054+38A=)
c.11595+38A= (n.11595+38A=)
n.347-2815T=
n.94A=
n.329-2815T=
n.112-2815T=
n.1549+38A=
n.1424+38A=
n.1714+38A=
n.39A=
c.11448+38A= (n.11448+38A=)
n.2258+38A=
n.836+38A=
n.5149+38A=
c.*2677+38A= (n.*2677+38A=)
c.*854+38A= (n.*854+38A=)
c.*3326+38A= (n.*3326+38A=)
c.*307+38A= (n.*307+38A=)
c.*4794+38A= (n.*4794+38A=)
14g.102039584A>GCA266974846DYNC1H1c.*3054+38A>G (n.*3054+38A>G)
c.11595+38A>G (n.11595+38A>G)
n.347-2815T>C
n.94A>G
n.329-2815T>C
n.112-2815T>C
n.1549+38A>G
n.1424+38A>G
n.1714+38A>G
n.39A>G
c.11448+38A>G (n.11448+38A>G)
n.2258+38A>G
n.836+38A>G
n.5149+38A>G
c.*2677+38A>G (n.*2677+38A>G)
c.*854+38A>G (n.*854+38A>G)
c.*3326+38A>G (n.*3326+38A>G)
c.*307+38A>G (n.*307+38A>G)
c.*4794+38A>G (n.*4794+38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039585A=CA2159622954DYNC1H1c.*3054+39A= (n.*3054+39A=)
c.11595+39A= (n.11595+39A=)
n.347-2816T=
n.95A=
n.329-2816T=
n.112-2816T=
n.1549+39A=
n.1424+39A=
n.1714+39A=
n.40A=
c.11448+39A= (n.11448+39A=)
n.2258+39A=
n.836+39A=
n.5149+39A=
c.*2677+39A= (n.*2677+39A=)
c.*854+39A= (n.*854+39A=)
c.*3326+39A= (n.*3326+39A=)
c.*307+39A= (n.*307+39A=)
c.*4794+39A= (n.*4794+39A=)
14g.102039585A>CCA2159622955DYNC1H1c.*3054+39A>C (n.*3054+39A>C)
c.11595+39A>C (n.11595+39A>C)
n.347-2816T>G
n.95A>C
n.329-2816T>G
n.112-2816T>G
n.1549+39A>C
n.1424+39A>C
n.1714+39A>C
n.40A>C
c.11448+39A>C (n.11448+39A>C)
n.2258+39A>C
n.836+39A>C
n.5149+39A>C
c.*2677+39A>C (n.*2677+39A>C)
c.*854+39A>C (n.*854+39A>C)
c.*3326+39A>C (n.*3326+39A>C)
c.*307+39A>C (n.*307+39A>C)
c.*4794+39A>C (n.*4794+39A>C)
 dbSNP
14g.102039585A>GCA966671124DYNC1H1c.*3054+39A>G (n.*3054+39A>G)
c.11595+39A>G (n.11595+39A>G)
n.347-2816T>C
n.95A>G
n.329-2816T>C
n.112-2816T>C
n.1549+39A>G
n.1424+39A>G
n.1714+39A>G
n.40A>G
c.11448+39A>G (n.11448+39A>G)
n.2258+39A>G
n.836+39A>G
n.5149+39A>G
c.*2677+39A>G (n.*2677+39A>G)
c.*854+39A>G (n.*854+39A>G)
c.*3326+39A>G (n.*3326+39A>G)
c.*307+39A>G (n.*307+39A>G)
c.*4794+39A>G (n.*4794+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039585A>TCA7353668DYNC1H1c.*3054+39A>T (n.*3054+39A>T)
c.11595+39A>T (n.11595+39A>T)
n.347-2816T>A
n.95A>T
n.329-2816T>A
n.112-2816T>A
n.1549+39A>T
n.1424+39A>T
n.1714+39A>T
n.40A>T
c.11448+39A>T (n.11448+39A>T)
n.2258+39A>T
n.836+39A>T
n.5149+39A>T
c.*2677+39A>T (n.*2677+39A>T)
c.*854+39A>T (n.*854+39A>T)
c.*3326+39A>T (n.*3326+39A>T)
c.*307+39A>T (n.*307+39A>T)
c.*4794+39A>T (n.*4794+39A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039588_102039597delCA2575627152DYNC1H1c.*3054+42_*3055-41del (n.*3054+42_*3055-41del)
c.11595+42_11596-41del (n.11595+42_11596-41del)
n.347-2826_347-2817del
n.98_107del
n.329-2826_329-2817del
n.112-2826_112-2817del
n.1549+42_1550-41del
n.1424+42_1425-41del
n.1714+42_1715-41del
n.43_52del
c.11448+42_11449-41del (n.11448+42_11449-41del)
n.2258+42_2259-41del
n.836+42_837-41del
n.5149+42_5150-41del
c.*2677+42_*2678-41del (n.*2677+42_*2678-41del)
c.*854+42_*855-41del (n.*854+42_*855-41del)
c.*3326+42_*3327-41del (n.*3326+42_*3327-41del)
c.*307+42_*308-41del (n.*307+42_*308-41del)
c.*4794+42_*4795-41del (n.*4794+42_*4795-41del)
 gnomAD v4
14g.102039588A=CA2159622958DYNC1H1c.*3054+42A= (n.*3054+42A=)
c.11595+42A= (n.11595+42A=)
n.347-2819T=
n.98A=
n.329-2819T=
n.112-2819T=
n.1549+42A=
n.1424+42A=
n.1714+42A=
n.43A=
c.11448+42A= (n.11448+42A=)
n.2258+42A=
n.836+42A=
n.5149+42A=
c.*2677+42A= (n.*2677+42A=)
c.*854+42A= (n.*854+42A=)
c.*3326+42A= (n.*3326+42A=)
c.*307+42A= (n.*307+42A=)
c.*4794+42A= (n.*4794+42A=)
14g.102039588A>CCA2159622959DYNC1H1c.*3054+42A>C (n.*3054+42A>C)
c.11595+42A>C (n.11595+42A>C)
n.347-2819T>G
n.98A>C
n.329-2819T>G
n.112-2819T>G
n.1549+42A>C
n.1424+42A>C
n.1714+42A>C
n.43A>C
c.11448+42A>C (n.11448+42A>C)
n.2258+42A>C
n.836+42A>C
n.5149+42A>C
c.*2677+42A>C (n.*2677+42A>C)
c.*854+42A>C (n.*854+42A>C)
c.*3326+42A>C (n.*3326+42A>C)
c.*307+42A>C (n.*307+42A>C)
c.*4794+42A>C (n.*4794+42A>C)
 dbSNP
14g.102039589G>ACA966671128DYNC1H1c.*3054+43G>A (n.*3054+43G>A)
c.11595+43G>A (n.11595+43G>A)
n.347-2820C>T
n.99G>A
n.329-2820C>T
n.112-2820C>T
n.1549+43G>A
n.1424+43G>A
n.1714+43G>A
n.44G>A
c.11448+43G>A (n.11448+43G>A)
n.2258+43G>A
n.836+43G>A
n.5149+43G>A
c.*2677+43G>A (n.*2677+43G>A)
c.*854+43G>A (n.*854+43G>A)
c.*3326+43G>A (n.*3326+43G>A)
c.*307+43G>A (n.*307+43G>A)
c.*4794+43G>A (n.*4794+43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039589G=CA2159622960DYNC1H1c.*3054+43G= (n.*3054+43G=)
c.11595+43G= (n.11595+43G=)
n.347-2820C=
n.99G=
n.329-2820C=
n.112-2820C=
n.1549+43G=
n.1424+43G=
n.1714+43G=
n.44G=
c.11448+43G= (n.11448+43G=)
n.2258+43G=
n.836+43G=
n.5149+43G=
c.*2677+43G= (n.*2677+43G=)
c.*854+43G= (n.*854+43G=)
c.*3326+43G= (n.*3326+43G=)
c.*307+43G= (n.*307+43G=)
c.*4794+43G= (n.*4794+43G=)
14g.102039590G>ACA616580358DYNC1H1c.*3054+44G>A (n.*3054+44G>A)
c.11595+44G>A (n.11595+44G>A)
n.347-2821C>T
n.100G>A
n.329-2821C>T
n.112-2821C>T
n.1549+44G>A
n.1424+44G>A
n.1714+44G>A
n.45G>A
c.11448+44G>A (n.11448+44G>A)
n.2258+44G>A
n.836+44G>A
n.5149+44G>A
c.*2677+44G>A (n.*2677+44G>A)
c.*854+44G>A (n.*854+44G>A)
c.*3326+44G>A (n.*3326+44G>A)
c.*307+44G>A (n.*307+44G>A)
c.*4794+44G>A (n.*4794+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039590G=CA2159622963DYNC1H1c.*3054+44G= (n.*3054+44G=)
c.11595+44G= (n.11595+44G=)
n.347-2821C=
n.100G=
n.329-2821C=
n.112-2821C=
n.1549+44G=
n.1424+44G=
n.1714+44G=
n.45G=
c.11448+44G= (n.11448+44G=)
n.2258+44G=
n.836+44G=
n.5149+44G=
c.*2677+44G= (n.*2677+44G=)
c.*854+44G= (n.*854+44G=)
c.*3326+44G= (n.*3326+44G=)
c.*307+44G= (n.*307+44G=)
c.*4794+44G= (n.*4794+44G=)
14g.102039591G>ACA2626606919DYNC1H1c.*3054+45G>A (n.*3054+45G>A)
c.11595+45G>A (n.11595+45G>A)
n.347-2822C>T
n.101G>A
n.329-2822C>T
n.112-2822C>T
n.1549+45G>A
n.1424+45G>A
n.1714+45G>A
n.46G>A
c.11448+45G>A (n.11448+45G>A)
n.2258+45G>A
n.836+45G>A
n.5149+45G>A
c.*2677+45G>A (n.*2677+45G>A)
c.*854+45G>A (n.*854+45G>A)
c.*3326+45G>A (n.*3326+45G>A)
c.*307+45G>A (n.*307+45G>A)
c.*4794+45G>A (n.*4794+45G>A)
 gnomAD v4
14g.102039591G>CCA2626606920DYNC1H1c.*3054+45G>C (n.*3054+45G>C)
c.11595+45G>C (n.11595+45G>C)
n.347-2822C>G
n.101G>C
n.329-2822C>G
n.112-2822C>G
n.1549+45G>C
n.1424+45G>C
n.1714+45G>C
n.46G>C
c.11448+45G>C (n.11448+45G>C)
n.2258+45G>C
n.836+45G>C
n.5149+45G>C
c.*2677+45G>C (n.*2677+45G>C)
c.*854+45G>C (n.*854+45G>C)
c.*3326+45G>C (n.*3326+45G>C)
c.*307+45G>C (n.*307+45G>C)
c.*4794+45G>C (n.*4794+45G>C)
 gnomAD v4
14g.102039591G>TCA2575627153DYNC1H1c.*3054+45G>T (n.*3054+45G>T)
c.11595+45G>T (n.11595+45G>T)
n.347-2822C>A
n.101G>T
n.329-2822C>A
n.112-2822C>A
n.1549+45G>T
n.1424+45G>T
n.1714+45G>T
n.46G>T
c.11448+45G>T (n.11448+45G>T)
n.2258+45G>T
n.836+45G>T
n.5149+45G>T
c.*2677+45G>T (n.*2677+45G>T)
c.*854+45G>T (n.*854+45G>T)
c.*3326+45G>T (n.*3326+45G>T)
c.*307+45G>T (n.*307+45G>T)
c.*4794+45G>T (n.*4794+45G>T)
14g.102039592T>GCA2159622966DYNC1H1c.*3055-46T>G (n.*3055-46T>G)
c.11596-46T>G (n.11596-46T>G)
n.347-2823A>C
n.102T>G
n.329-2823A>C
n.112-2823A>C
n.1550-46T>G
n.1425-46T>G
n.1715-46T>G
n.47T>G
c.11449-46T>G (n.11449-46T>G)
n.2259-46T>G
n.837-46T>G
n.5150-46T>G
c.*2678-46T>G (n.*2678-46T>G)
c.*855-46T>G (n.*855-46T>G)
c.*3327-46T>G (n.*3327-46T>G)
c.*308-46T>G (n.*308-46T>G)
c.*4795-46T>G (n.*4795-46T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039592T=CA2159622968DYNC1H1c.*3055-46T= (n.*3055-46T=)
c.11596-46T= (n.11596-46T=)
n.347-2823A=
n.102T=
n.329-2823A=
n.112-2823A=
n.1550-46T=
n.1425-46T=
n.1715-46T=
n.47T=
c.11449-46T= (n.11449-46T=)
n.2259-46T=
n.837-46T=
n.5150-46T=
c.*2678-46T= (n.*2678-46T=)
c.*855-46T= (n.*855-46T=)
c.*3327-46T= (n.*3327-46T=)
c.*308-46T= (n.*308-46T=)
c.*4795-46T= (n.*4795-46T=)
14g.102039594C>TCA2626606923DYNC1H1c.*3055-44C>T (n.*3055-44C>T)
c.11596-44C>T (n.11596-44C>T)
n.347-2825G>A
n.104C>T
n.329-2825G>A
n.112-2825G>A
n.1550-44C>T
n.1425-44C>T
n.1715-44C>T
n.49C>T
c.11449-44C>T (n.11449-44C>T)
n.2259-44C>T
n.837-44C>T
n.5150-44C>T
c.*2678-44C>T (n.*2678-44C>T)
c.*855-44C>T (n.*855-44C>T)
c.*3327-44C>T (n.*3327-44C>T)
c.*308-44C>T (n.*308-44C>T)
c.*4795-44C>T (n.*4795-44C>T)
 gnomAD v4
14g.102039595T>CCA616580359DYNC1H1c.*3055-43T>C (n.*3055-43T>C)
c.11596-43T>C (n.11596-43T>C)
n.347-2826A>G
n.105T>C
n.329-2826A>G
n.112-2826A>G
n.1550-43T>C
n.1425-43T>C
n.1715-43T>C
n.50T>C
c.11449-43T>C (n.11449-43T>C)
n.2259-43T>C
n.837-43T>C
n.5150-43T>C
c.*2678-43T>C (n.*2678-43T>C)
c.*855-43T>C (n.*855-43T>C)
c.*3327-43T>C (n.*3327-43T>C)
c.*308-43T>C (n.*308-43T>C)
c.*4795-43T>C (n.*4795-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039595T=CA2159622969DYNC1H1c.*3055-43T= (n.*3055-43T=)
c.11596-43T= (n.11596-43T=)
n.347-2826A=
n.105T=
n.329-2826A=
n.112-2826A=
n.1550-43T=
n.1425-43T=
n.1715-43T=
n.50T=
c.11449-43T= (n.11449-43T=)
n.2259-43T=
n.837-43T=
n.5150-43T=
c.*2678-43T= (n.*2678-43T=)
c.*855-43T= (n.*855-43T=)
c.*3327-43T= (n.*3327-43T=)
c.*308-43T= (n.*308-43T=)
c.*4795-43T= (n.*4795-43T=)
14g.102039596G>CCA703179346DYNC1H1c.*3055-42G>C (n.*3055-42G>C)
c.11596-42G>C (n.11596-42G>C)
n.347-2827C>G
n.106G>C
n.329-2827C>G
n.112-2827C>G
n.1550-42G>C
n.1425-42G>C
n.1715-42G>C
n.51G>C
c.11449-42G>C (n.11449-42G>C)
n.2259-42G>C
n.837-42G>C
n.5150-42G>C
c.*2678-42G>C (n.*2678-42G>C)
c.*855-42G>C (n.*855-42G>C)
c.*3327-42G>C (n.*3327-42G>C)
c.*308-42G>C (n.*308-42G>C)
c.*4795-42G>C (n.*4795-42G>C)
 dbSNP
14g.102039596G=CA2159622972DYNC1H1c.*3055-42G= (n.*3055-42G=)
c.11596-42G= (n.11596-42G=)
n.347-2827C=
n.106G=
n.329-2827C=
n.112-2827C=
n.1550-42G=
n.1425-42G=
n.1715-42G=
n.51G=
c.11449-42G= (n.11449-42G=)
n.2259-42G=
n.837-42G=
n.5150-42G=
c.*2678-42G= (n.*2678-42G=)
c.*855-42G= (n.*855-42G=)
c.*3327-42G= (n.*3327-42G=)
c.*308-42G= (n.*308-42G=)
c.*4795-42G= (n.*4795-42G=)
14g.102039596G>TCA616580360DYNC1H1c.*3055-42G>T (n.*3055-42G>T)
c.11596-42G>T (n.11596-42G>T)
n.347-2827C>A
n.106G>T
n.329-2827C>A
n.112-2827C>A
n.1550-42G>T
n.1425-42G>T
n.1715-42G>T
n.51G>T
c.11449-42G>T (n.11449-42G>T)
n.2259-42G>T
n.837-42G>T
n.5150-42G>T
c.*2678-42G>T (n.*2678-42G>T)
c.*855-42G>T (n.*855-42G>T)
c.*3327-42G>T (n.*3327-42G>T)
c.*308-42G>T (n.*308-42G>T)
c.*4795-42G>T (n.*4795-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039597C=CA2159622977DYNC1H1c.*3055-41C= (n.*3055-41C=)
c.11596-41C= (n.11596-41C=)
n.347-2828G=
n.107C=
n.329-2828G=
n.112-2828G=
n.1550-41C=
n.1425-41C=
n.1715-41C=
n.52C=
c.11449-41C= (n.11449-41C=)
n.2259-41C=
n.837-41C=
n.5150-41C=
c.*2678-41C= (n.*2678-41C=)
c.*855-41C= (n.*855-41C=)
c.*3327-41C= (n.*3327-41C=)
c.*308-41C= (n.*308-41C=)
c.*4795-41C= (n.*4795-41C=)
14g.102039597C>TCA7353669DYNC1H1c.*3055-41C>T (n.*3055-41C>T)
c.11596-41C>T (n.11596-41C>T)
n.347-2828G>A
n.107C>T
n.329-2828G>A
n.112-2828G>A
n.1550-41C>T
n.1425-41C>T
n.1715-41C>T
n.52C>T
c.11449-41C>T (n.11449-41C>T)
n.2259-41C>T
n.837-41C>T
n.5150-41C>T
c.*2678-41C>T (n.*2678-41C>T)
c.*855-41C>T (n.*855-41C>T)
c.*3327-41C>T (n.*3327-41C>T)
c.*308-41C>T (n.*308-41C>T)
c.*4795-41C>T (n.*4795-41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039598T>CCA703179356DYNC1H1c.*3055-40T>C (n.*3055-40T>C)
c.11596-40T>C (n.11596-40T>C)
n.347-2829A>G
n.108T>C
n.329-2829A>G
n.112-2829A>G
n.1550-40T>C
n.1425-40T>C
n.1715-40T>C
n.53T>C
c.11449-40T>C (n.11449-40T>C)
n.2259-40T>C
n.837-40T>C
n.5150-40T>C
c.*2678-40T>C (n.*2678-40T>C)
c.*855-40T>C (n.*855-40T>C)
c.*3327-40T>C (n.*3327-40T>C)
c.*308-40T>C (n.*308-40T>C)
c.*4795-40T>C (n.*4795-40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039598T>GCA703179357DYNC1H1c.*3055-40T>G (n.*3055-40T>G)
c.11596-40T>G (n.11596-40T>G)
n.347-2829A>C
n.108T>G
n.329-2829A>C
n.112-2829A>C
n.1550-40T>G
n.1425-40T>G
n.1715-40T>G
n.53T>G
c.11449-40T>G (n.11449-40T>G)
n.2259-40T>G
n.837-40T>G
n.5150-40T>G
c.*2678-40T>G (n.*2678-40T>G)
c.*855-40T>G (n.*855-40T>G)
c.*3327-40T>G (n.*3327-40T>G)
c.*308-40T>G (n.*308-40T>G)
c.*4795-40T>G (n.*4795-40T>G)
 dbSNP
14g.102039598T=CA2159622981DYNC1H1c.*3055-40T= (n.*3055-40T=)
c.11596-40T= (n.11596-40T=)
n.347-2829A=
n.108T=
n.329-2829A=
n.112-2829A=
n.1550-40T=
n.1425-40T=
n.1715-40T=
n.53T=
c.11449-40T= (n.11449-40T=)
n.2259-40T=
n.837-40T=
n.5150-40T=
c.*2678-40T= (n.*2678-40T=)
c.*855-40T= (n.*855-40T=)
c.*3327-40T= (n.*3327-40T=)
c.*308-40T= (n.*308-40T=)
c.*4795-40T= (n.*4795-40T=)
14g.102039602C=CA2159622985DYNC1H1c.*3055-36C= (n.*3055-36C=)
c.11596-36C= (n.11596-36C=)
n.347-2833G=
n.112C=
n.329-2833G=
n.112-2833G=
n.1550-36C=
n.1425-36C=
n.1715-36C=
n.57C=
c.11449-36C= (n.11449-36C=)
n.2259-36C=
n.837-36C=
n.5150-36C=
c.*2678-36C= (n.*2678-36C=)
c.*855-36C= (n.*855-36C=)
c.*3327-36C= (n.*3327-36C=)
c.*308-36C= (n.*308-36C=)
c.*4795-36C= (n.*4795-36C=)
14g.102039602C>TCA7353670DYNC1H1c.*3055-36C>T (n.*3055-36C>T)
c.11596-36C>T (n.11596-36C>T)
n.347-2833G>A
n.112C>T
n.329-2833G>A
n.112-2833G>A
n.1550-36C>T
n.1425-36C>T
n.1715-36C>T
n.57C>T
c.11449-36C>T (n.11449-36C>T)
n.2259-36C>T
n.837-36C>T
n.5150-36C>T
c.*2678-36C>T (n.*2678-36C>T)
c.*855-36C>T (n.*855-36C>T)
c.*3327-36C>T (n.*3327-36C>T)
c.*308-36C>T (n.*308-36C>T)
c.*4795-36C>T (n.*4795-36C>T)
 dbSNP ExAC
14g.102039603T>ACA2626606936DYNC1H1c.*3055-35T>A (n.*3055-35T>A)
c.11596-35T>A (n.11596-35T>A)
n.347-2834A>T
n.113T>A
n.329-2834A>T
n.112-2834A>T
n.1550-35T>A
n.1425-35T>A
n.1715-35T>A
n.58T>A
c.11449-35T>A (n.11449-35T>A)
n.2259-35T>A
n.837-35T>A
n.5150-35T>A
c.*2678-35T>A (n.*2678-35T>A)
c.*855-35T>A (n.*855-35T>A)
c.*3327-35T>A (n.*3327-35T>A)
c.*308-35T>A (n.*308-35T>A)
c.*4795-35T>A (n.*4795-35T>A)
 gnomAD v4
14g.102039603T>CCA2626606938DYNC1H1c.*3055-35T>C (n.*3055-35T>C)
c.11596-35T>C (n.11596-35T>C)
n.347-2834A>G
n.113T>C
n.329-2834A>G
n.112-2834A>G
n.1550-35T>C
n.1425-35T>C
n.1715-35T>C
n.58T>C
c.11449-35T>C (n.11449-35T>C)
n.2259-35T>C
n.837-35T>C
n.5150-35T>C
c.*2678-35T>C (n.*2678-35T>C)
c.*855-35T>C (n.*855-35T>C)
c.*3327-35T>C (n.*3327-35T>C)
c.*308-35T>C (n.*308-35T>C)
c.*4795-35T>C (n.*4795-35T>C)
 gnomAD v4
14g.102039604delCA2626606935DYNC1H1c.*3055-34del (n.*3055-34del)
c.11596-34del (n.11596-34del)
n.347-2834del
n.114del
n.329-2834del
n.112-2834del
n.1550-34del
n.1425-34del
n.1715-34del
n.59del
c.11449-34del (n.11449-34del)
n.2259-34del
n.837-34del
n.5150-34del
c.*2678-34del (n.*2678-34del)
c.*855-34del (n.*855-34del)
c.*3327-34del (n.*3327-34del)
c.*308-34del (n.*308-34del)
c.*4795-34del (n.*4795-34del)
 gnomAD v4
14g.102039604T>ACA2626606939DYNC1H1c.*3055-34T>A (n.*3055-34T>A)
c.11596-34T>A (n.11596-34T>A)
n.347-2835A>T
n.114T>A
n.329-2835A>T
n.112-2835A>T
n.1550-34T>A
n.1425-34T>A
n.1715-34T>A
n.59T>A
c.11449-34T>A (n.11449-34T>A)
n.2259-34T>A
n.837-34T>A
n.5150-34T>A
c.*2678-34T>A (n.*2678-34T>A)
c.*855-34T>A (n.*855-34T>A)
c.*3327-34T>A (n.*3327-34T>A)
c.*308-34T>A (n.*308-34T>A)
c.*4795-34T>A (n.*4795-34T>A)
 gnomAD v4
14g.102039604T>CCA2626606940DYNC1H1c.*3055-34T>C (n.*3055-34T>C)
c.11596-34T>C (n.11596-34T>C)
n.347-2835A>G
n.114T>C
n.329-2835A>G
n.112-2835A>G
n.1550-34T>C
n.1425-34T>C
n.1715-34T>C
n.59T>C
c.11449-34T>C (n.11449-34T>C)
n.2259-34T>C
n.837-34T>C
n.5150-34T>C
c.*2678-34T>C (n.*2678-34T>C)
c.*855-34T>C (n.*855-34T>C)
c.*3327-34T>C (n.*3327-34T>C)
c.*308-34T>C (n.*308-34T>C)
c.*4795-34T>C (n.*4795-34T>C)
 gnomAD v4
14g.102039605A=CA2159622988DYNC1H1c.*3055-33A= (n.*3055-33A=)
c.11596-33A= (n.11596-33A=)
n.347-2836T=
n.115A=
n.329-2836T=
n.112-2836T=
n.1550-33A=
n.1425-33A=
n.1715-33A=
n.60A=
c.11449-33A= (n.11449-33A=)
n.2259-33A=
n.837-33A=
n.5150-33A=
c.*2678-33A= (n.*2678-33A=)
c.*855-33A= (n.*855-33A=)
c.*3327-33A= (n.*3327-33A=)
c.*308-33A= (n.*308-33A=)
c.*4795-33A= (n.*4795-33A=)
14g.102039605A>GCA7353671DYNC1H1c.*3055-33A>G (n.*3055-33A>G)
c.11596-33A>G (n.11596-33A>G)
n.347-2836T>C
n.115A>G
n.329-2836T>C
n.112-2836T>C
n.1550-33A>G
n.1425-33A>G
n.1715-33A>G
n.60A>G
c.11449-33A>G (n.11449-33A>G)
n.2259-33A>G
n.837-33A>G
n.5150-33A>G
c.*2678-33A>G (n.*2678-33A>G)
c.*855-33A>G (n.*855-33A>G)
c.*3327-33A>G (n.*3327-33A>G)
c.*308-33A>G (n.*308-33A>G)
c.*4795-33A>G (n.*4795-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039606T>CCA7353672DYNC1H1c.*3055-32T>C (n.*3055-32T>C)
c.11596-32T>C (n.11596-32T>C)
n.347-2837A>G
n.116T>C
n.329-2837A>G
n.112-2837A>G
n.1550-32T>C
n.1425-32T>C
n.1715-32T>C
n.61T>C
c.11449-32T>C (n.11449-32T>C)
n.2259-32T>C
n.837-32T>C
n.5150-32T>C
c.*2678-32T>C (n.*2678-32T>C)
c.*855-32T>C (n.*855-32T>C)
c.*3327-32T>C (n.*3327-32T>C)
c.*308-32T>C (n.*308-32T>C)
c.*4795-32T>C (n.*4795-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039606T>GCA7353673DYNC1H1c.*3055-32T>G (n.*3055-32T>G)
c.11596-32T>G (n.11596-32T>G)
n.347-2837A>C
n.116T>G
n.329-2837A>C
n.112-2837A>C
n.1550-32T>G
n.1425-32T>G
n.1715-32T>G
n.61T>G
c.11449-32T>G (n.11449-32T>G)
n.2259-32T>G
n.837-32T>G
n.5150-32T>G
c.*2678-32T>G (n.*2678-32T>G)
c.*855-32T>G (n.*855-32T>G)
c.*3327-32T>G (n.*3327-32T>G)
c.*308-32T>G (n.*308-32T>G)
c.*4795-32T>G (n.*4795-32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039606T=CA2159622991DYNC1H1c.*3055-32T= (n.*3055-32T=)
c.11596-32T= (n.11596-32T=)
n.347-2837A=
n.116T=
n.329-2837A=
n.112-2837A=
n.1550-32T=
n.1425-32T=
n.1715-32T=
n.61T=
c.11449-32T= (n.11449-32T=)
n.2259-32T=
n.837-32T=
n.5150-32T=
c.*2678-32T= (n.*2678-32T=)
c.*855-32T= (n.*855-32T=)
c.*3327-32T= (n.*3327-32T=)
c.*308-32T= (n.*308-32T=)
c.*4795-32T= (n.*4795-32T=)
14g.102039606_102039607delinsTGCA2159622992DYNC1H1c.*3055-32_*3055-31delinsTG (n.*3055-32_*3055-31delinsTG)
c.11596-32_11596-31delinsTG (n.11596-32_11596-31delinsTG)
n.347-2838_347-2837delinsCA
n.116_117delinsTG
n.329-2838_329-2837delinsCA
n.112-2838_112-2837delinsCA
n.1550-32_1550-31delinsTG
n.1425-32_1425-31delinsTG
n.1715-32_1715-31delinsTG
n.61_62delinsTG
c.11449-32_11449-31delinsTG (n.11449-32_11449-31delinsTG)
n.2259-32_2259-31delinsTG
n.837-32_837-31delinsTG
n.5150-32_5150-31delinsTG
c.*2678-32_*2678-31delinsTG (n.*2678-32_*2678-31delinsTG)
c.*855-32_*855-31delinsTG (n.*855-32_*855-31delinsTG)
c.*3327-32_*3327-31delinsTG (n.*3327-32_*3327-31delinsTG)
c.*308-32_*308-31delinsTG (n.*308-32_*308-31delinsTG)
c.*4795-32_*4795-31delinsTG (n.*4795-32_*4795-31delinsTG)
14g.102039607G>ACA616580362DYNC1H1c.*3055-31G>A (n.*3055-31G>A)
c.11596-31G>A (n.11596-31G>A)
n.347-2838C>T
n.117G>A
n.329-2838C>T
n.112-2838C>T
n.1550-31G>A
n.1425-31G>A
n.1715-31G>A
n.62G>A
c.11449-31G>A (n.11449-31G>A)
n.2259-31G>A
n.837-31G>A
n.5150-31G>A
c.*2678-31G>A (n.*2678-31G>A)
c.*855-31G>A (n.*855-31G>A)
c.*3327-31G>A (n.*3327-31G>A)
c.*308-31G>A (n.*308-31G>A)
c.*4795-31G>A (n.*4795-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039607G=CA2159622997DYNC1H1c.*3055-31G= (n.*3055-31G=)
c.11596-31G= (n.11596-31G=)
n.347-2838C=
n.117G=
n.329-2838C=
n.112-2838C=
n.1550-31G=
n.1425-31G=
n.1715-31G=
n.62G=
c.11449-31G= (n.11449-31G=)
n.2259-31G=
n.837-31G=
n.5150-31G=
c.*2678-31G= (n.*2678-31G=)
c.*855-31G= (n.*855-31G=)
c.*3327-31G= (n.*3327-31G=)
c.*308-31G= (n.*308-31G=)
c.*4795-31G= (n.*4795-31G=)
14g.102039608delCA616580361DYNC1H1c.*3055-30del (n.*3055-30del)
c.11596-30del (n.11596-30del)
n.347-2838del
n.118del
n.329-2838del
n.112-2838del
n.1550-30del
n.1425-30del
n.1715-30del
n.63del
c.11449-30del (n.11449-30del)
n.2259-30del
n.837-30del
n.5150-30del
c.*2678-30del (n.*2678-30del)
c.*855-30del (n.*855-30del)
c.*3327-30del (n.*3327-30del)
c.*308-30del (n.*308-30del)
c.*4795-30del (n.*4795-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039608_102039611delinsGAACCA2159622999DYNC1H1c.*3055-30_*3055-27delinsGAAC (n.*3055-30_*3055-27delinsGAAC)
c.11596-30_11596-27delinsGAAC (n.11596-30_11596-27delinsGAAC)
n.347-2842_347-2839delinsGTTC
n.118_121delinsGAAC
n.329-2842_329-2839delinsGTTC
n.112-2842_112-2839delinsGTTC
n.1550-30_1550-27delinsGAAC
n.1425-30_1425-27delinsGAAC
n.1715-30_1715-27delinsGAAC
n.63_66delinsGAAC
c.11449-30_11449-27delinsGAAC (n.11449-30_11449-27delinsGAAC)
n.2259-30_2259-27delinsGAAC
n.837-30_837-27delinsGAAC
n.5150-30_5150-27delinsGAAC
c.*2678-30_*2678-27delinsGAAC (n.*2678-30_*2678-27delinsGAAC)
c.*855-30_*855-27delinsGAAC (n.*855-30_*855-27delinsGAAC)
c.*3327-30_*3327-27delinsGAAC (n.*3327-30_*3327-27delinsGAAC)
c.*308-30_*308-27delinsGAAC (n.*308-30_*308-27delinsGAAC)
c.*4795-30_*4795-27delinsGAAC (n.*4795-30_*4795-27delinsGAAC)
14g.102039613_102039615delCA2159623000DYNC1H1c.*3055-25_*3055-23del (n.*3055-25_*3055-23del)
c.11596-25_11596-23del (n.11596-25_11596-23del)
n.347-2842_347-2840del
n.123_125del
n.329-2842_329-2840del
n.112-2842_112-2840del
n.1550-25_1550-23del
n.1425-25_1425-23del
n.1715-25_1715-23del
n.68_70del
c.11449-25_11449-23del (n.11449-25_11449-23del)
n.2259-25_2259-23del
n.837-25_837-23del
n.5150-25_5150-23del
c.*2678-25_*2678-23del (n.*2678-25_*2678-23del)
c.*855-25_*855-23del (n.*855-25_*855-23del)
c.*3327-25_*3327-23del (n.*3327-25_*3327-23del)
c.*308-25_*308-23del (n.*308-25_*308-23del)
c.*4795-25_*4795-23del (n.*4795-25_*4795-23del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039610A=CA2159623001DYNC1H1c.*3055-28A= (n.*3055-28A=)
c.11596-28A= (n.11596-28A=)
n.347-2841T=
n.120A=
n.329-2841T=
n.112-2841T=
n.1550-28A=
n.1425-28A=
n.1715-28A=
n.65A=
c.11449-28A= (n.11449-28A=)
n.2259-28A=
n.837-28A=
n.5150-28A=
c.*2678-28A= (n.*2678-28A=)
c.*855-28A= (n.*855-28A=)
c.*3327-28A= (n.*3327-28A=)
c.*308-28A= (n.*308-28A=)
c.*4795-28A= (n.*4795-28A=)
14g.102039610A>GCA2802865608DYNC1H1c.*3055-28A>G (n.*3055-28A>G)
c.11596-28A>G (n.11596-28A>G)
n.347-2841T>C
n.120A>G
n.329-2841T>C
n.112-2841T>C
n.1550-28A>G
n.1425-28A>G
n.1715-28A>G
n.65A>G
c.11449-28A>G (n.11449-28A>G)
n.2259-28A>G
n.837-28A>G
n.5150-28A>G
c.*2678-28A>G (n.*2678-28A>G)
c.*855-28A>G (n.*855-28A>G)
c.*3327-28A>G (n.*3327-28A>G)
c.*308-28A>G (n.*308-28A>G)
c.*4795-28A>G (n.*4795-28A>G)
14g.102039610A>TCA703179377DYNC1H1c.*3055-28A>T (n.*3055-28A>T)
c.11596-28A>T (n.11596-28A>T)
n.347-2841T>A
n.120A>T
n.329-2841T>A
n.112-2841T>A
n.1550-28A>T
n.1425-28A>T
n.1715-28A>T
n.65A>T
c.11449-28A>T (n.11449-28A>T)
n.2259-28A>T
n.837-28A>T
n.5150-28A>T
c.*2678-28A>T (n.*2678-28A>T)
c.*855-28A>T (n.*855-28A>T)
c.*3327-28A>T (n.*3327-28A>T)
c.*308-28A>T (n.*308-28A>T)
c.*4795-28A>T (n.*4795-28A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039611C=CA2159623002DYNC1H1c.*3055-27C= (n.*3055-27C=)
c.11596-27C= (n.11596-27C=)
n.347-2842G=
n.121C=
n.329-2842G=
n.112-2842G=
n.1550-27C=
n.1425-27C=
n.1715-27C=
n.66C=
c.11449-27C= (n.11449-27C=)
n.2259-27C=
n.837-27C=
n.5150-27C=
c.*2678-27C= (n.*2678-27C=)
c.*855-27C= (n.*855-27C=)
c.*3327-27C= (n.*3327-27C=)
c.*308-27C= (n.*308-27C=)
c.*4795-27C= (n.*4795-27C=)
14g.102039611C>GCA7353674DYNC1H1c.*3055-27C>G (n.*3055-27C>G)
c.11596-27C>G (n.11596-27C>G)
n.347-2842G>C
n.121C>G
n.329-2842G>C
n.112-2842G>C
n.1550-27C>G
n.1425-27C>G
n.1715-27C>G
n.66C>G
c.11449-27C>G (n.11449-27C>G)
n.2259-27C>G
n.837-27C>G
n.5150-27C>G
c.*2678-27C>G (n.*2678-27C>G)
c.*855-27C>G (n.*855-27C>G)
c.*3327-27C>G (n.*3327-27C>G)
c.*308-27C>G (n.*308-27C>G)
c.*4795-27C>G (n.*4795-27C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039613A=CA2159623004DYNC1H1c.*3055-25A= (n.*3055-25A=)
c.11596-25A= (n.11596-25A=)
n.347-2844T=
n.123A=
n.329-2844T=
n.112-2844T=
n.1550-25A=
n.1425-25A=
n.1715-25A=
n.68A=
c.11449-25A= (n.11449-25A=)
n.2259-25A=
n.837-25A=
n.5150-25A=
c.*2678-25A= (n.*2678-25A=)
c.*855-25A= (n.*855-25A=)
c.*3327-25A= (n.*3327-25A=)
c.*308-25A= (n.*308-25A=)
c.*4795-25A= (n.*4795-25A=)
14g.102039613A>GCA266974902DYNC1H1c.*3055-25A>G (n.*3055-25A>G)
c.11596-25A>G (n.11596-25A>G)
n.347-2844T>C
n.123A>G
n.329-2844T>C
n.112-2844T>C
n.1550-25A>G
n.1425-25A>G
n.1715-25A>G
n.68A>G
c.11449-25A>G (n.11449-25A>G)
n.2259-25A>G
n.837-25A>G
n.5150-25A>G
c.*2678-25A>G (n.*2678-25A>G)
c.*855-25A>G (n.*855-25A>G)
c.*3327-25A>G (n.*3327-25A>G)
c.*308-25A>G (n.*308-25A>G)
c.*4795-25A>G (n.*4795-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039617C=CA2159623008DYNC1H1c.*3055-21C= (n.*3055-21C=)
c.11596-21C= (n.11596-21C=)
n.347-2848G=
n.127C=
n.329-2848G=
n.112-2848G=
n.1550-21C=
n.1425-21C=
n.1715-21C=
n.72C=
c.11449-21C= (n.11449-21C=)
n.2259-21C=
n.837-21C=
n.5150-21C=
c.*2678-21C= (n.*2678-21C=)
c.*855-21C= (n.*855-21C=)
c.*3327-21C= (n.*3327-21C=)
c.*308-21C= (n.*308-21C=)
c.*4795-21C= (n.*4795-21C=)
14g.102039617C>TCA266974904DYNC1H1c.*3055-21C>T (n.*3055-21C>T)
c.11596-21C>T (n.11596-21C>T)
n.347-2848G>A
n.127C>T
n.329-2848G>A
n.112-2848G>A
n.1550-21C>T
n.1425-21C>T
n.1715-21C>T
n.72C>T
c.11449-21C>T (n.11449-21C>T)
n.2259-21C>T
n.837-21C>T
n.5150-21C>T
c.*2678-21C>T (n.*2678-21C>T)
c.*855-21C>T (n.*855-21C>T)
c.*3327-21C>T (n.*3327-21C>T)
c.*308-21C>T (n.*308-21C>T)
c.*4795-21C>T (n.*4795-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039618G>ACA7353675DYNC1H1c.*3055-20G>A (n.*3055-20G>A)
c.11596-20G>A (n.11596-20G>A)
n.347-2849C>T
n.128G>A
n.329-2849C>T
n.112-2849C>T
n.1550-20G>A
n.1425-20G>A
n.1715-20G>A
n.73G>A
c.11449-20G>A (n.11449-20G>A)
n.2259-20G>A
n.837-20G>A
n.5150-20G>A
c.*2678-20G>A (n.*2678-20G>A)
c.*855-20G>A (n.*855-20G>A)
c.*3327-20G>A (n.*3327-20G>A)
c.*308-20G>A (n.*308-20G>A)
c.*4795-20G>A (n.*4795-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039618G=CA2159623010DYNC1H1c.*3055-20G= (n.*3055-20G=)
c.11596-20G= (n.11596-20G=)
n.347-2849C=
n.128G=
n.329-2849C=
n.112-2849C=
n.1550-20G=
n.1425-20G=
n.1715-20G=
n.73G=
c.11449-20G= (n.11449-20G=)
n.2259-20G=
n.837-20G=
n.5150-20G=
c.*2678-20G= (n.*2678-20G=)
c.*855-20G= (n.*855-20G=)
c.*3327-20G= (n.*3327-20G=)
c.*308-20G= (n.*308-20G=)
c.*4795-20G= (n.*4795-20G=)
14g.102039618G>TCA2626606967DYNC1H1c.*3055-20G>T (n.*3055-20G>T)
c.11596-20G>T (n.11596-20G>T)
n.347-2849C>A
n.128G>T
n.329-2849C>A
n.112-2849C>A
n.1550-20G>T
n.1425-20G>T
n.1715-20G>T
n.73G>T
c.11449-20G>T (n.11449-20G>T)
n.2259-20G>T
n.837-20G>T
n.5150-20G>T
c.*2678-20G>T (n.*2678-20G>T)
c.*855-20G>T (n.*855-20G>T)
c.*3327-20G>T (n.*3327-20G>T)
c.*308-20G>T (n.*308-20G>T)
c.*4795-20G>T (n.*4795-20G>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.102039620C>ACA2546168504DYNC1H1c.*3055-18C>A (n.*3055-18C>A)
c.11596-18C>A (n.11596-18C>A)
n.347-2851G>T
n.130C>A
n.329-2851G>T
n.112-2851G>T
n.1550-18C>A
n.1425-18C>A
n.1715-18C>A
n.75C>A
c.11449-18C>A (n.11449-18C>A)
n.2259-18C>A
n.837-18C>A
n.5150-18C>A
c.*2678-18C>A (n.*2678-18C>A)
c.*855-18C>A (n.*855-18C>A)
c.*3327-18C>A (n.*3327-18C>A)
c.*308-18C>A (n.*308-18C>A)
c.*4795-18C>A (n.*4795-18C>A)
14g.102039620C>TCA2626606970DYNC1H1c.*3055-18C>T (n.*3055-18C>T)
c.11596-18C>T (n.11596-18C>T)
n.347-2851G>A
n.130C>T
n.329-2851G>A
n.112-2851G>A
n.1550-18C>T
n.1425-18C>T
n.1715-18C>T
n.75C>T
c.11449-18C>T (n.11449-18C>T)
n.2259-18C>T
n.837-18C>T
n.5150-18C>T
c.*2678-18C>T (n.*2678-18C>T)
c.*855-18C>T (n.*855-18C>T)
c.*3327-18C>T (n.*3327-18C>T)
c.*308-18C>T (n.*308-18C>T)
c.*4795-18C>T (n.*4795-18C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched