Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102039493G>ACA7353636DYNC1H1c.*3001G>A (n.*3001G>A)
c.11542G>A (p.Gly3848Ser)
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c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*4741G>A (n.*4741G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039493G>CCA391034666DYNC1H1c.*3001G>C (n.*3001G>C)
c.11542G>C (p.Gly3848Arg)
n.347-2724C>G
n.3G>C
n.329-2724C>G
n.112-2724C>G
n.1496G>C
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n.1661G>C
c.11395G>C (p.Gly3799Arg)
n.2205G>C
n.783G>C
n.5096G>C
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c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*3273G>C (n.*3273G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*4741G>C (n.*4741G>C)
14g.102039493G=CA2159622773DYNC1H1c.*3001G= (n.*3001G=)
c.11542G= (p.Gly3848=)
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c.*801G= (n.*801G=)
c.*3273G= (n.*3273G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*4741G= (n.*4741G=)
14g.102039493G>TCA391034667DYNC1H1c.*3001G>T (n.*3001G>T)
c.11542G>T (p.Gly3848Cys)
n.347-2724C>A
n.3G>T
n.329-2724C>A
n.112-2724C>A
n.1496G>T
n.1371G>T
n.1661G>T
c.11395G>T (p.Gly3799Cys)
n.2205G>T
n.783G>T
n.5096G>T
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*3273G>T (n.*3273G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*4741G>T (n.*4741G>T)
14g.102039494G>ACA7353637DYNC1H1c.*3002G>A (n.*3002G>A)
c.11543G>A (p.Gly3848Asp)
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n.1662G>A
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n.2206G>A
n.784G>A
n.5097G>A
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c.*3274G>A (n.*3274G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*4742G>A (n.*4742G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039494G>CCA391034668DYNC1H1c.*3002G>C (n.*3002G>C)
c.11543G>C (p.Gly3848Ala)
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n.1662G>C
c.11396G>C (p.Gly3799Ala)
n.2206G>C
n.784G>C
n.5097G>C
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*3274G>C (n.*3274G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*4742G>C (n.*4742G>C)
14g.102039494G=CA2159622783DYNC1H1c.*3002G= (n.*3002G=)
c.11543G= (p.Gly3848=)
n.347-2725C=
n.4G=
n.329-2725C=
n.112-2725C=
n.1497G=
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n.1662G=
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n.5097G=
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c.*802G= (n.*802G=)
c.*3274G= (n.*3274G=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.*4742G= (n.*4742G=)
14g.102039494G>TCA7353638DYNC1H1c.*3002G>T (n.*3002G>T)
c.11543G>T (p.Gly3848Val)
n.347-2725C>A
n.4G>T
n.329-2725C>A
n.112-2725C>A
n.1497G>T
n.1372G>T
n.1662G>T
c.11396G>T (p.Gly3799Val)
n.2206G>T
n.784G>T
n.5097G>T
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*3274G>T (n.*3274G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*4742G>T (n.*4742G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039495T>ACA488186152DYNC1H1c.*3003T>A (n.*3003T>A)
c.11544T>A (p.Gly3848=)
n.347-2726A>T
n.5T>A
n.329-2726A>T
n.112-2726A>T
n.1498T>A
n.1373T>A
n.1663T>A
c.11397T>A (p.Gly3799=)
n.2207T>A
n.785T>A
n.5098T>A
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*4743T>A (n.*4743T>A)
14g.102039495T>CCA488186153DYNC1H1c.*3003T>C (n.*3003T>C)
c.11544T>C (p.Gly3848=)
n.347-2726A>G
n.5T>C
n.329-2726A>G
n.112-2726A>G
n.1498T>C
n.1373T>C
n.1663T>C
c.11397T>C (p.Gly3799=)
n.2207T>C
n.785T>C
n.5098T>C
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*4743T>C (n.*4743T>C)
14g.102039495T>GCA488186154DYNC1H1c.*3003T>G (n.*3003T>G)
c.11544T>G (p.Gly3848=)
n.347-2726A>C
n.5T>G
n.329-2726A>C
n.112-2726A>C
n.1498T>G
n.1373T>G
n.1663T>G
c.11397T>G (p.Gly3799=)
n.2207T>G
n.785T>G
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c.*2626T>G (n.*2626T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*4743T>G (n.*4743T>G)
14g.102039496G>ACA266974697DYNC1H1c.*3004G>A (n.*3004G>A)
c.11545G>A (p.Val3849Ile)
n.347-2727C>T
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n.329-2727C>T
n.112-2727C>T
n.1499G>A
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n.1664G>A
c.11398G>A (p.Val3800Ile)
n.2208G>A
n.786G>A
n.5099G>A
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*3276G>A (n.*3276G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*4744G>A (n.*4744G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039496G>CCA391034671DYNC1H1c.*3004G>C (n.*3004G>C)
c.11545G>C (p.Val3849Leu)
n.347-2727C>G
n.6G>C
n.329-2727C>G
n.112-2727C>G
n.1499G>C
n.1374G>C
n.1664G>C
c.11398G>C (p.Val3800Leu)
n.2208G>C
n.786G>C
n.5099G>C
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*3276G>C (n.*3276G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*4744G>C (n.*4744G>C)
14g.102039496G=CA2159622788DYNC1H1c.*3004G= (n.*3004G=)
c.11545G= (p.Val3849=)
n.347-2727C=
n.6G=
n.329-2727C=
n.112-2727C=
n.1499G=
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n.1664G=
c.11398G= (p.Val3800=)
n.2208G=
n.786G=
n.5099G=
c.*2627G= (n.*2627G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.*3276G= (n.*3276G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*4744G= (n.*4744G=)
14g.102039496G>TCA391034672DYNC1H1c.*3004G>T (n.*3004G>T)
c.11545G>T (p.Val3849Phe)
n.347-2727C>A
n.6G>T
n.329-2727C>A
n.112-2727C>A
n.1499G>T
n.1374G>T
n.1664G>T
c.11398G>T (p.Val3800Phe)
n.2208G>T
n.786G>T
n.5099G>T
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*3276G>T (n.*3276G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*4744G>T (n.*4744G>T)
14g.102039497T>ACA391034674DYNC1H1c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.11546T>A (p.Val3849Asp)
n.347-2728A>T
n.7T>A
n.329-2728A>T
n.112-2728A>T
n.1500T>A
n.1375T>A
n.1665T>A
c.11399T>A (p.Val3800Asp)
n.2209T>A
n.787T>A
n.5100T>A
c.*2628T>A (n.*2628T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*4745T>A (n.*4745T>A)
14g.102039497T>CCA391034675DYNC1H1c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.11546T>C (p.Val3849Ala)
n.347-2728A>G
n.7T>C
n.329-2728A>G
n.112-2728A>G
n.1500T>C
n.1375T>C
n.1665T>C
c.11399T>C (p.Val3800Ala)
n.2209T>C
n.787T>C
n.5100T>C
c.*2628T>C (n.*2628T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*4745T>C (n.*4745T>C)
14g.102039497T>GCA391034677DYNC1H1c.*3005T>G (n.*3005T>G)
c.11546T>G (p.Val3849Gly)
n.347-2728A>C
n.7T>G
n.329-2728A>C
n.112-2728A>C
n.1500T>G
n.1375T>G
n.1665T>G
c.11399T>G (p.Val3800Gly)
n.2209T>G
n.787T>G
n.5100T>G
c.*2628T>G (n.*2628T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*4745T>G (n.*4745T>G)
14g.102039498C>ACA488186155DYNC1H1c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.11547C>A (p.Val3849=)
n.347-2729G>T
n.8C>A
n.329-2729G>T
n.112-2729G>T
n.1501C>A
n.1376C>A
n.1666C>A
c.11400C>A (p.Val3800=)
n.2210C>A
n.788C>A
n.5101C>A
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*3278C>A (n.*3278C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*4746C>A (n.*4746C>A)
14g.102039498C>GCA488186156DYNC1H1c.*3006C>G (n.*3006C>G)
c.11547C>G (p.Val3849=)
n.347-2729G>C
n.8C>G
n.329-2729G>C
n.112-2729G>C
n.1501C>G
n.1376C>G
n.1666C>G
c.11400C>G (p.Val3800=)
n.2210C>G
n.788C>G
n.5101C>G
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*3278C>G (n.*3278C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*4746C>G (n.*4746C>G)
14g.102039498C>TCA488186157DYNC1H1c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.11547C>T (p.Val3849=)
n.347-2729G>A
n.8C>T
n.329-2729G>A
n.112-2729G>A
n.1501C>T
n.1376C>T
n.1666C>T
c.11400C>T (p.Val3800=)
n.2210C>T
n.788C>T
n.5101C>T
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*3278C>T (n.*3278C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*4746C>T (n.*4746C>T)
14g.102039499A>CCA391034679DYNC1H1c.*3007A>C (n.*3007A>C)
c.11548A>C (p.Thr3850Pro)
n.347-2730T>G
n.9A>C
n.329-2730T>G
n.112-2730T>G
n.1502A>C
n.1377A>C
n.1667A>C
c.11401A>C (p.Thr3801Pro)
n.2211A>C
n.789A>C
n.5102A>C
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*4747A>C (n.*4747A>C)
14g.102039499A>GCA391034680DYNC1H1c.*3007A>G (n.*3007A>G)
c.11548A>G (p.Thr3850Ala)
n.347-2730T>C
n.9A>G
n.329-2730T>C
n.112-2730T>C
n.1502A>G
n.1377A>G
n.1667A>G
c.11401A>G (p.Thr3801Ala)
n.2211A>G
n.789A>G
n.5102A>G
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*4747A>G (n.*4747A>G)
COSMIC
14g.102039499A>TCA391034682DYNC1H1c.*3007A>T (n.*3007A>T)
c.11548A>T (p.Thr3850Ser)
n.347-2730T>A
n.9A>T
n.329-2730T>A
n.112-2730T>A
n.1502A>T
n.1377A>T
n.1667A>T
c.11401A>T (p.Thr3801Ser)
n.2211A>T
n.789A>T
n.5102A>T
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*4747A>T (n.*4747A>T)
14g.102039500C>ACA7353639DYNC1H1c.*3008C>A (n.*3008C>A)
c.11549C>A (p.Thr3850Asn)
n.347-2731G>T
n.10C>A
n.329-2731G>T
n.112-2731G>T
n.1503C>A
n.1378C>A
n.1668C>A
c.11402C>A (p.Thr3801Asn)
n.2212C>A
n.790C>A
n.5103C>A
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*3280C>A (n.*3280C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*4748C>A (n.*4748C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039500C=CA2159622791DYNC1H1c.*3008C= (n.*3008C=)
c.11549C= (p.Thr3850=)
n.347-2731G=
n.10C=
n.329-2731G=
n.112-2731G=
n.1503C=
n.1378C=
n.1668C=
c.11402C= (p.Thr3801=)
n.2212C=
n.790C=
n.5103C=
c.*2631C= (n.*2631C=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.*3280C= (n.*3280C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*4748C= (n.*4748C=)
14g.102039500C>GCA391034684DYNC1H1c.*3008C>G (n.*3008C>G)
c.11549C>G (p.Thr3850Ser)
n.347-2731G>C
n.10C>G
n.329-2731G>C
n.112-2731G>C
n.1503C>G
n.1378C>G
n.1668C>G
c.11402C>G (p.Thr3801Ser)
n.2212C>G
n.790C>G
n.5103C>G
c.*2631C>G (n.*2631C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*3280C>G (n.*3280C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*4748C>G (n.*4748C>G)
14g.102039500C>TCA391034686DYNC1H1c.*3008C>T (n.*3008C>T)
c.11549C>T (p.Thr3850Ile)
n.347-2731G>A
n.10C>T
n.329-2731G>A
n.112-2731G>A
n.1503C>T
n.1378C>T
n.1668C>T
c.11402C>T (p.Thr3801Ile)
n.2212C>T
n.790C>T
n.5103C>T
c.*2631C>T (n.*2631C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*3280C>T (n.*3280C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*4748C>T (n.*4748C>T)
14g.102039501C>ACA488186158DYNC1H1c.*3009C>A (n.*3009C>A)
c.11550C>A (p.Thr3850=)
n.347-2732G>T
n.11C>A
n.329-2732G>T
n.112-2732G>T
n.1504C>A
n.1379C>A
n.1669C>A
c.11403C>A (p.Thr3801=)
n.2213C>A
n.791C>A
n.5104C>A
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*3281C>A (n.*3281C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*4749C>A (n.*4749C>A)
14g.102039501C=CA2159622794DYNC1H1c.*3009C= (n.*3009C=)
c.11550C= (p.Thr3850=)
n.347-2732G=
n.11C=
n.329-2732G=
n.112-2732G=
n.1504C=
n.1379C=
n.1669C=
c.11403C= (p.Thr3801=)
n.2213C=
n.791C=
n.5104C=
c.*2632C= (n.*2632C=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.*3281C= (n.*3281C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*4749C= (n.*4749C=)
14g.102039501C>GCA488186159DYNC1H1c.*3009C>G (n.*3009C>G)
c.11550C>G (p.Thr3850=)
n.347-2732G>C
n.11C>G
n.329-2732G>C
n.112-2732G>C
n.1504C>G
n.1379C>G
n.1669C>G
c.11403C>G (p.Thr3801=)
n.2213C>G
n.791C>G
n.5104C>G
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*3281C>G (n.*3281C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*4749C>G (n.*4749C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039501C>TCA7353640DYNC1H1c.*3009C>T (n.*3009C>T)
c.11550C>T (p.Thr3850=)
n.347-2732G>A
n.11C>T
n.329-2732G>A
n.112-2732G>A
n.1504C>T
n.1379C>T
n.1669C>T
c.11403C>T (p.Thr3801=)
n.2213C>T
n.791C>T
n.5104C>T
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*3281C>T (n.*3281C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*4749C>T (n.*4749C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039502G>ACA391034690DYNC1H1c.*3010G>A (n.*3010G>A)
c.11551G>A (p.Asp3851Asn)
n.347-2733C>T
n.12G>A
n.329-2733C>T
n.112-2733C>T
n.1505G>A
n.1380G>A
n.1670G>A
c.11404G>A (p.Asp3802Asn)
n.2214G>A
n.792G>A
n.5105G>A
c.*2633G>A (n.*2633G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*3282G>A (n.*3282G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*4750G>A (n.*4750G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039502G>CCA391034692DYNC1H1c.*3010G>C (n.*3010G>C)
c.11551G>C (p.Asp3851His)
n.347-2733C>G
n.12G>C
n.329-2733C>G
n.112-2733C>G
n.1505G>C
n.1380G>C
n.1670G>C
c.11404G>C (p.Asp3802His)
n.2214G>C
n.792G>C
n.5105G>C
c.*2633G>C (n.*2633G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*3282G>C (n.*3282G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*4750G>C (n.*4750G>C)
gnomAD v4
14g.102039502G=CA2159622799DYNC1H1c.*3010G= (n.*3010G=)
c.11551G= (p.Asp3851=)
n.347-2733C=
n.12G=
n.329-2733C=
n.112-2733C=
n.1505G=
n.1380G=
n.1670G=
c.11404G= (p.Asp3802=)
n.2214G=
n.792G=
n.5105G=
c.*2633G= (n.*2633G=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.*3282G= (n.*3282G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*4750G= (n.*4750G=)
14g.102039502G>TCA391034688DYNC1H1c.*3010G>T (n.*3010G>T)
c.11551G>T (p.Asp3851Tyr)
n.347-2733C>A
n.12G>T
n.329-2733C>A
n.112-2733C>A
n.1505G>T
n.1380G>T
n.1670G>T
c.11404G>T (p.Asp3802Tyr)
n.2214G>T
n.792G>T
n.5105G>T
c.*2633G>T (n.*2633G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*3282G>T (n.*3282G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*4750G>T (n.*4750G>T)
gnomAD v4
14g.102039503A>CCA391034694DYNC1H1c.*3011A>C (n.*3011A>C)
c.11552A>C (p.Asp3851Ala)
n.347-2734T>G
n.13A>C
n.329-2734T>G
n.112-2734T>G
n.1506A>C
n.1381A>C
n.1671A>C
c.11405A>C (p.Asp3802Ala)
n.2215A>C
n.793A>C
n.5106A>C
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*3283A>C (n.*3283A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*4751A>C (n.*4751A>C)
14g.102039503A>GCA391034697DYNC1H1c.*3011A>G (n.*3011A>G)
c.11552A>G (p.Asp3851Gly)
n.347-2734T>C
n.13A>G
n.329-2734T>C
n.112-2734T>C
n.1506A>G
n.1381A>G
n.1671A>G
c.11405A>G (p.Asp3802Gly)
n.2215A>G
n.793A>G
n.5106A>G
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*3283A>G (n.*3283A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*4751A>G (n.*4751A>G)
14g.102039503A>TCA391034695DYNC1H1c.*3011A>T (n.*3011A>T)
c.11552A>T (p.Asp3851Val)
n.347-2734T>A
n.13A>T
n.329-2734T>A
n.112-2734T>A
n.1506A>T
n.1381A>T
n.1671A>T
c.11405A>T (p.Asp3802Val)
n.2215A>T
n.793A>T
n.5106A>T
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*3283A>T (n.*3283A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*4751A>T (n.*4751A>T)
14g.102039504C>ACA391034700DYNC1H1c.*3012C>A (n.*3012C>A)
c.11553C>A (p.Asp3851Glu)
n.347-2735G>T
n.14C>A
n.329-2735G>T
n.112-2735G>T
n.1507C>A
n.1382C>A
n.1672C>A
c.11406C>A (p.Asp3802Glu)
n.2216C>A
n.794C>A
n.5107C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*3284C>A (n.*3284C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*4752C>A (n.*4752C>A)
14g.102039504C>GCA391034701DYNC1H1c.*3012C>G (n.*3012C>G)
c.11553C>G (p.Asp3851Glu)
n.347-2735G>C
n.14C>G
n.329-2735G>C
n.112-2735G>C
n.1507C>G
n.1382C>G
n.1672C>G
c.11406C>G (p.Asp3802Glu)
n.2216C>G
n.794C>G
n.5107C>G
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*3284C>G (n.*3284C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*4752C>G (n.*4752C>G)
14g.102039504C>TCA488186160DYNC1H1c.*3012C>T (n.*3012C>T)
c.11553C>T (p.Asp3851=)
n.347-2735G>A
n.14C>T
n.329-2735G>A
n.112-2735G>A
n.1507C>T
n.1382C>T
n.1672C>T
c.11406C>T (p.Asp3802=)
n.2216C>T
n.794C>T
n.5107C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*3284C>T (n.*3284C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*4752C>T (n.*4752C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039505C>ACA391034703DYNC1H1c.*3013C>A (n.*3013C>A)
c.11554C>A (p.His3852Asn)
n.347-2736G>T
n.15C>A
n.329-2736G>T
n.112-2736G>T
n.1508C>A
n.1383C>A
n.1673C>A
c.11407C>A (p.His3803Asn)
n.2217C>A
n.795C>A
n.5108C>A
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*3285C>A (n.*3285C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*4753C>A (n.*4753C>A)
14g.102039505C>GCA391034705DYNC1H1c.*3013C>G (n.*3013C>G)
c.11554C>G (p.His3852Asp)
n.347-2736G>C
n.15C>G
n.329-2736G>C
n.112-2736G>C
n.1508C>G
n.1383C>G
n.1673C>G
c.11407C>G (p.His3803Asp)
n.2217C>G
n.795C>G
n.5108C>G
c.*2636C>G (n.*2636C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*3285C>G (n.*3285C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*4753C>G (n.*4753C>G)
14g.102039505C>TCA391034706DYNC1H1c.*3013C>T (n.*3013C>T)
c.11554C>T (p.His3852Tyr)
n.347-2736G>A
n.15C>T
n.329-2736G>A
n.112-2736G>A
n.1508C>T
n.1383C>T
n.1673C>T
c.11407C>T (p.His3803Tyr)
n.2217C>T
n.795C>T
n.5108C>T
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*3285C>T (n.*3285C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*4753C>T (n.*4753C>T)
14g.102039506A>CCA391034708DYNC1H1c.*3014A>C (n.*3014A>C)
c.11555A>C (p.His3852Pro)
n.347-2737T>G
n.16A>C
n.329-2737T>G
n.112-2737T>G
n.1509A>C
n.1384A>C
n.1674A>C
c.11408A>C (p.His3803Pro)
n.2218A>C
n.796A>C
n.5109A>C
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*3286A>C (n.*3286A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*4754A>C (n.*4754A>C)
14g.102039506A>GCA391034710DYNC1H1c.*3014A>G (n.*3014A>G)
c.11555A>G (p.His3852Arg)
n.347-2737T>C
n.16A>G
n.329-2737T>C
n.112-2737T>C
n.1509A>G
n.1384A>G
n.1674A>G
c.11408A>G (p.His3803Arg)
n.2218A>G
n.796A>G
n.5109A>G
c.*2637A>G (n.*2637A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*3286A>G (n.*3286A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*4754A>G (n.*4754A>G)
14g.102039506A>TCA391034712DYNC1H1c.*3014A>T (n.*3014A>T)
c.11555A>T (p.His3852Leu)
n.347-2737T>A
n.16A>T
n.329-2737T>A
n.112-2737T>A
n.1509A>T
n.1384A>T
n.1674A>T
c.11408A>T (p.His3803Leu)
n.2218A>T
n.796A>T
n.5109A>T
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*3286A>T (n.*3286A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*4754A>T (n.*4754A>T)
14g.102039507C>ACA391034714DYNC1H1c.*3015C>A (n.*3015C>A)
c.11556C>A (p.His3852Gln)
n.347-2738G>T
n.17C>A
n.329-2738G>T
n.112-2738G>T
n.1510C>A
n.1385C>A
n.1675C>A
c.11409C>A (p.His3803Gln)
n.2219C>A
n.797C>A
n.5110C>A
c.*2638C>A (n.*2638C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*3287C>A (n.*3287C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*4755C>A (n.*4755C>A)
14g.102039507C>GCA391034715DYNC1H1c.*3015C>G (n.*3015C>G)
c.11556C>G (p.His3852Gln)
n.347-2738G>C
n.17C>G
n.329-2738G>C
n.112-2738G>C
n.1510C>G
n.1385C>G
n.1675C>G
c.11409C>G (p.His3803Gln)
n.2219C>G
n.797C>G
n.5110C>G
c.*2638C>G (n.*2638C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*3287C>G (n.*3287C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*4755C>G (n.*4755C>G)
14g.102039507C>TCA488186161DYNC1H1c.*3015C>T (n.*3015C>T)
c.11556C>T (p.His3852=)
n.347-2738G>A
n.17C>T
n.329-2738G>A
n.112-2738G>A
n.1510C>T
n.1385C>T
n.1675C>T
c.11409C>T (p.His3803=)
n.2219C>T
n.797C>T
n.5110C>T
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*3287C>T (n.*3287C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*4755C>T (n.*4755C>T)
gnomAD v4
14g.102039508A=CA2159622804DYNC1H1c.*3016A= (n.*3016A=)
c.11557A= (p.Thr3853=)
n.347-2739T=
n.18A=
n.329-2739T=
n.112-2739T=
n.1511A=
n.1386A=
n.1676A=
c.11410A= (p.Thr3804=)
n.2220A=
n.798A=
n.5111A=
c.*2639A= (n.*2639A=)
c.*816A= (n.*816A=)
c.*3288A= (n.*3288A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.*4756A= (n.*4756A=)
14g.102039508A>CCA391034717DYNC1H1c.*3016A>C (n.*3016A>C)
c.11557A>C (p.Thr3853Pro)
n.347-2739T>G
n.18A>C
n.329-2739T>G
n.112-2739T>G
n.1511A>C
n.1386A>C
n.1676A>C
c.11410A>C (p.Thr3804Pro)
n.2220A>C
n.798A>C
n.5111A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*3288A>C (n.*3288A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*4756A>C (n.*4756A>C)
14g.102039508A>GCA7353641DYNC1H1c.*3016A>G (n.*3016A>G)
c.11557A>G (p.Thr3853Ala)
n.347-2739T>C
n.18A>G
n.329-2739T>C
n.112-2739T>C
n.1511A>G
n.1386A>G
n.1676A>G
c.11410A>G (p.Thr3804Ala)
n.2220A>G
n.798A>G
n.5111A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*3288A>G (n.*3288A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*4756A>G (n.*4756A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039508A>TCA391034719DYNC1H1c.*3016A>T (n.*3016A>T)
c.11557A>T (p.Thr3853Ser)
n.347-2739T>A
n.18A>T
n.329-2739T>A
n.112-2739T>A
n.1511A>T
n.1386A>T
n.1676A>T
c.11410A>T (p.Thr3804Ser)
n.2220A>T
n.798A>T
n.5111A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*3288A>T (n.*3288A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*4756A>T (n.*4756A>T)
14g.102039509C>ACA391034724DYNC1H1c.*3017C>A (n.*3017C>A)
c.11558C>A (p.Thr3853Lys)
n.347-2740G>T
n.19C>A
n.329-2740G>T
n.112-2740G>T
n.1512C>A
n.1387C>A
n.1677C>A
c.11411C>A (p.Thr3804Lys)
n.2221C>A
n.799C>A
n.5112C>A
c.*2640C>A (n.*2640C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*3289C>A (n.*3289C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*4757C>A (n.*4757C>A)
ClinVar
14g.102039509C=CA2159622809DYNC1H1c.*3017C= (n.*3017C=)
c.11558C= (p.Thr3853=)
n.347-2740G=
n.19C=
n.329-2740G=
n.112-2740G=
n.1512C=
n.1387C=
n.1677C=
c.11411C= (p.Thr3804=)
n.2221C=
n.799C=
n.5112C=
c.*2640C= (n.*2640C=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.*3289C= (n.*3289C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*4757C= (n.*4757C=)
14g.102039509C>GCA391034722DYNC1H1c.*3017C>G (n.*3017C>G)
c.11558C>G (p.Thr3853Arg)
n.347-2740G>C
n.19C>G
n.329-2740G>C
n.112-2740G>C
n.1512C>G
n.1387C>G
n.1677C>G
c.11411C>G (p.Thr3804Arg)
n.2221C>G
n.799C>G
n.5112C>G
c.*2640C>G (n.*2640C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*3289C>G (n.*3289C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*4757C>G (n.*4757C>G)
ClinVar dbSNP
14g.102039509C>TCA391034721DYNC1H1c.*3017C>T (n.*3017C>T)
c.11558C>T (p.Thr3853Ile)
n.347-2740G>A
n.19C>T
n.329-2740G>A
n.112-2740G>A
n.1512C>T
n.1387C>T
n.1677C>T
c.11411C>T (p.Thr3804Ile)
n.2221C>T
n.799C>T
n.5112C>T
c.*2640C>T (n.*2640C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*3289C>T (n.*3289C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*4757C>T (n.*4757C>T)
14g.102039510A=CA2159622814DYNC1H1c.*3018A= (n.*3018A=)
c.11559A= (p.Thr3853=)
n.347-2741T=
n.20A=
n.329-2741T=
n.112-2741T=
n.1513A=
n.1388A=
n.1678A=
c.11412A= (p.Thr3804=)
n.2222A=
n.800A=
n.5113A=
c.*2641A= (n.*2641A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.*3290A= (n.*3290A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*4758A= (n.*4758A=)
14g.102039510A>CCA488186163DYNC1H1c.*3018A>C (n.*3018A>C)
c.11559A>C (p.Thr3853=)
n.347-2741T>G
n.20A>C
n.329-2741T>G
n.112-2741T>G
n.1513A>C
n.1388A>C
n.1678A>C
c.11412A>C (p.Thr3804=)
n.2222A>C
n.800A>C
n.5113A>C
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*3290A>C (n.*3290A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*4758A>C (n.*4758A>C)
14g.102039510A>GCA7353642DYNC1H1c.*3018A>G (n.*3018A>G)
c.11559A>G (p.Thr3853=)
n.347-2741T>C
n.20A>G
n.329-2741T>C
n.112-2741T>C
n.1513A>G
n.1388A>G
n.1678A>G
c.11412A>G (p.Thr3804=)
n.2222A>G
n.800A>G
n.5113A>G
c.*2641A>G (n.*2641A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*3290A>G (n.*3290A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*4758A>G (n.*4758A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039510A>TCA488186162DYNC1H1c.*3018A>T (n.*3018A>T)
c.11559A>T (p.Thr3853=)
n.347-2741T>A
n.20A>T
n.329-2741T>A
n.112-2741T>A
n.1513A>T
n.1388A>T
n.1678A>T
c.11412A>T (p.Thr3804=)
n.2222A>T
n.800A>T
n.5113A>T
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*3290A>T (n.*3290A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*4758A>T (n.*4758A>T)
14g.102039511C>ACA391034727DYNC1H1c.*3019C>A (n.*3019C>A)
c.11560C>A (p.Gln3854Lys)
n.347-2742G>T
n.21C>A
n.329-2742G>T
n.112-2742G>T
n.1514C>A
n.1389C>A
n.1679C>A
c.11413C>A (p.Gln3805Lys)
n.2223C>A
n.801C>A
n.5114C>A
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*3291C>A (n.*3291C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*4759C>A (n.*4759C>A)
14g.102039511C>GCA391034728DYNC1H1c.*3019C>G (n.*3019C>G)
c.11560C>G (p.Gln3854Glu)
n.347-2742G>C
n.21C>G
n.329-2742G>C
n.112-2742G>C
n.1514C>G
n.1389C>G
n.1679C>G
c.11413C>G (p.Gln3805Glu)
n.2223C>G
n.801C>G
n.5114C>G
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*3291C>G (n.*3291C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*4759C>G (n.*4759C>G)
14g.102039511C>TCA391034729DYNC1H1c.*3019C>T (n.*3019C>T)
c.11560C>T (p.Gln3854Ter)
n.347-2742G>A
n.21C>T
n.329-2742G>A
n.112-2742G>A
n.1514C>T
n.1389C>T
n.1679C>T
c.11413C>T (p.Gln3805Ter)
n.2223C>T
n.801C>T
n.5114C>T
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*3291C>T (n.*3291C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*4759C>T (n.*4759C>T)
14g.102039512A=CA2159622819DYNC1H1c.*3020A= (n.*3020A=)
c.11561A= (p.Gln3854=)
n.347-2743T=
n.22A=
n.329-2743T=
n.112-2743T=
n.1515A=
n.1390A=
n.1680A=
c.11414A= (p.Gln3805=)
n.2224A=
n.802A=
n.5115A=
c.*2643A= (n.*2643A=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.*3292A= (n.*3292A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*4760A= (n.*4760A=)
14g.102039512A>CCA7353643DYNC1H1c.*3020A>C (n.*3020A>C)
c.11561A>C (p.Gln3854Pro)
n.347-2743T>G
n.22A>C
n.329-2743T>G
n.112-2743T>G
n.1515A>C
n.1390A>C
n.1680A>C
c.11414A>C (p.Gln3805Pro)
n.2224A>C
n.802A>C
n.5115A>C
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*3292A>C (n.*3292A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*4760A>C (n.*4760A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039512A>GCA391034731DYNC1H1c.*3020A>G (n.*3020A>G)
c.11561A>G (p.Gln3854Arg)
n.347-2743T>C
n.22A>G
n.329-2743T>C
n.112-2743T>C
n.1515A>G
n.1390A>G
n.1680A>G
c.11414A>G (p.Gln3805Arg)
n.2224A>G
n.802A>G
n.5115A>G
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*3292A>G (n.*3292A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*4760A>G (n.*4760A>G)
14g.102039512A>TCA391034733DYNC1H1c.*3020A>T (n.*3020A>T)
c.11561A>T (p.Gln3854Leu)
n.347-2743T>A
n.22A>T
n.329-2743T>A
n.112-2743T>A
n.1515A>T
n.1390A>T
n.1680A>T
c.11414A>T (p.Gln3805Leu)
n.2224A>T
n.802A>T
n.5115A>T
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*3292A>T (n.*3292A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*4760A>T (n.*4760A>T)
14g.102039513G>ACA7353644DYNC1H1c.*3021G>A (n.*3021G>A)
c.11562G>A (p.Gln3854=)
n.347-2744C>T
n.23G>A
n.329-2744C>T
n.112-2744C>T
n.1516G>A
n.1391G>A
n.1681G>A
c.11415G>A (p.Gln3805=)
n.2225G>A
n.803G>A
n.5116G>A
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*3293G>A (n.*3293G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*4761G>A (n.*4761G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039513G>CCA391034736DYNC1H1c.*3021G>C (n.*3021G>C)
c.11562G>C (p.Gln3854His)
n.347-2744C>G
n.23G>C
n.329-2744C>G
n.112-2744C>G
n.1516G>C
n.1391G>C
n.1681G>C
c.11415G>C (p.Gln3805His)
n.2225G>C
n.803G>C
n.5116G>C
c.*2644G>C (n.*2644G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*3293G>C (n.*3293G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*4761G>C (n.*4761G>C)
14g.102039513G=CA2159622823DYNC1H1c.*3021G= (n.*3021G=)
c.11562G= (p.Gln3854=)
n.347-2744C=
n.23G=
n.329-2744C=
n.112-2744C=
n.1516G=
n.1391G=
n.1681G=
c.11415G= (p.Gln3805=)
n.2225G=
n.803G=
n.5116G=
c.*2644G= (n.*2644G=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.*3293G= (n.*3293G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*4761G= (n.*4761G=)
14g.102039513G>TCA391034737DYNC1H1c.*3021G>T (n.*3021G>T)
c.11562G>T (p.Gln3854His)
n.347-2744C>A
n.23G>T
n.329-2744C>A
n.112-2744C>A
n.1516G>T
n.1391G>T
n.1681G>T
c.11415G>T (p.Gln3805His)
n.2225G>T
n.803G>T
n.5116G>T
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*3293G>T (n.*3293G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*4761G>T (n.*4761G>T)
14g.102039514C>ACA391034739DYNC1H1c.*3022C>A (n.*3022C>A)
c.11563C>A (p.Arg3855Ser)
n.347-2745G>T
n.24C>A
n.329-2745G>T
n.112-2745G>T
n.1517C>A
n.1392C>A
n.1682C>A
c.11416C>A (p.Arg3806Ser)
n.2226C>A
n.804C>A
n.5117C>A
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*3294C>A (n.*3294C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*4762C>A (n.*4762C>A)
14g.102039514C>GCA391034741DYNC1H1c.*3022C>G (n.*3022C>G)
c.11563C>G (p.Arg3855Gly)
n.347-2745G>C
n.24C>G
n.329-2745G>C
n.112-2745G>C
n.1517C>G
n.1392C>G
n.1682C>G
c.11416C>G (p.Arg3806Gly)
n.2226C>G
n.804C>G
n.5117C>G
c.*2645C>G (n.*2645C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*3294C>G (n.*3294C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*4762C>G (n.*4762C>G)
14g.102039514C>TCA391034742DYNC1H1c.*3022C>T (n.*3022C>T)
c.11563C>T (p.Arg3855Cys)
n.347-2745G>A
n.24C>T
n.329-2745G>A
n.112-2745G>A
n.1517C>T
n.1392C>T
n.1682C>T
c.11416C>T (p.Arg3806Cys)
n.2226C>T
n.804C>T
n.5117C>T
c.*2645C>T (n.*2645C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*3294C>T (n.*3294C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*4762C>T (n.*4762C>T)
ClinVar gnomAD v4
14g.102039515G>ACA7353645DYNC1H1c.*3023G>A (n.*3023G>A)
c.11564G>A (p.Arg3855His)
n.347-2746C>T
n.25G>A
n.329-2746C>T
n.112-2746C>T
n.1518G>A
n.1393G>A
n.1683G>A
c.11417G>A (p.Arg3806His)
n.2227G>A
n.805G>A
n.5118G>A
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.*3295G>A (n.*3295G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*4763G>A (n.*4763G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039515G>CCA391034746DYNC1H1c.*3023G>C (n.*3023G>C)
c.11564G>C (p.Arg3855Pro)
n.347-2746C>G
n.25G>C
n.329-2746C>G
n.112-2746C>G
n.1518G>C
n.1393G>C
n.1683G>C
c.11417G>C (p.Arg3806Pro)
n.2227G>C
n.805G>C
n.5118G>C
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.*3295G>C (n.*3295G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*4763G>C (n.*4763G>C)
14g.102039515G=CA2159622828DYNC1H1c.*3023G= (n.*3023G=)
c.11564G= (p.Arg3855=)
n.347-2746C=
n.25G=
n.329-2746C=
n.112-2746C=
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n.1393G=
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c.11417G= (p.Arg3806=)
n.2227G=
n.805G=
n.5118G=
c.*2646G= (n.*2646G=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.*3295G= (n.*3295G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*4763G= (n.*4763G=)
14g.102039515G>TCA391034744DYNC1H1c.*3023G>T (n.*3023G>T)
c.11564G>T (p.Arg3855Leu)
n.347-2746C>A
n.25G>T
n.329-2746C>A
n.112-2746C>A
n.1518G>T
n.1393G>T
n.1683G>T
c.11417G>T (p.Arg3806Leu)
n.2227G>T
n.805G>T
n.5118G>T
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.*3295G>T (n.*3295G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*4763G>T (n.*4763G>T)
14g.102039516C>ACA488186164DYNC1H1c.*3024C>A (n.*3024C>A)
c.11565C>A (p.Arg3855=)
n.347-2747G>T
n.26C>A
n.329-2747G>T
n.112-2747G>T
n.1519C>A
n.1394C>A
n.1684C>A
c.11418C>A (p.Arg3806=)
n.2228C>A
n.806C>A
n.5119C>A
c.*2647C>A (n.*2647C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*3296C>A (n.*3296C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*4764C>A (n.*4764C>A)
14g.102039516C=CA2159622832DYNC1H1c.*3024C= (n.*3024C=)
c.11565C= (p.Arg3855=)
n.347-2747G=
n.26C=
n.329-2747G=
n.112-2747G=
n.1519C=
n.1394C=
n.1684C=
c.11418C= (p.Arg3806=)
n.2228C=
n.806C=
n.5119C=
c.*2647C= (n.*2647C=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.*3296C= (n.*3296C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*4764C= (n.*4764C=)
14g.102039516C>GCA488186165DYNC1H1c.*3024C>G (n.*3024C>G)
c.11565C>G (p.Arg3855=)
n.347-2747G>C
n.26C>G
n.329-2747G>C
n.112-2747G>C
n.1519C>G
n.1394C>G
n.1684C>G
c.11418C>G (p.Arg3806=)
n.2228C>G
n.806C>G
n.5119C>G
c.*2647C>G (n.*2647C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*3296C>G (n.*3296C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*4764C>G (n.*4764C>G)
14g.102039516C>TCA488186166DYNC1H1c.*3024C>T (n.*3024C>T)
c.11565C>T (p.Arg3855=)
n.347-2747G>A
n.26C>T
n.329-2747G>A
n.112-2747G>A
n.1519C>T
n.1394C>T
n.1684C>T
c.11418C>T (p.Arg3806=)
n.2228C>T
n.806C>T
n.5119C>T
c.*2647C>T (n.*2647C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*4764C>T (n.*4764C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039517C>ACA391034747DYNC1H1c.*3025C>A (n.*3025C>A)
c.11566C>A (p.Leu3856Met)
n.347-2748G>T
n.27C>A
n.329-2748G>T
n.112-2748G>T
n.1520C>A
n.1395C>A
n.1685C>A
c.11419C>A (p.Leu3807Met)
n.2229C>A
n.807C>A
n.5120C>A
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*3297C>A (n.*3297C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*4765C>A (n.*4765C>A)
14g.102039517C>GCA391034749DYNC1H1c.*3025C>G (n.*3025C>G)
c.11566C>G (p.Leu3856Val)
n.347-2748G>C
n.27C>G
n.329-2748G>C
n.112-2748G>C
n.1520C>G
n.1395C>G
n.1685C>G
c.11419C>G (p.Leu3807Val)
n.2229C>G
n.807C>G
n.5120C>G
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*3297C>G (n.*3297C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*4765C>G (n.*4765C>G)
14g.102039517C>TCA488186167DYNC1H1c.*3025C>T (n.*3025C>T)
c.11566C>T (p.Leu3856=)
n.347-2748G>A
n.27C>T
n.329-2748G>A
n.112-2748G>A
n.1520C>T
n.1395C>T
n.1685C>T
c.11419C>T (p.Leu3807=)
n.2229C>T
n.807C>T
n.5120C>T
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*3297C>T (n.*3297C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*4765C>T (n.*4765C>T)
14g.102039518T>ACA391034750DYNC1H1c.*3026T>A (n.*3026T>A)
c.11567T>A (p.Leu3856Gln)
n.347-2749A>T
n.28T>A
n.329-2749A>T
n.112-2749A>T
n.1521T>A
n.1396T>A
n.1686T>A
c.11420T>A (p.Leu3807Gln)
n.2230T>A
n.808T>A
n.5121T>A
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*3298T>A (n.*3298T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*4766T>A (n.*4766T>A)
14g.102039518T>CCA391034751DYNC1H1c.*3026T>C (n.*3026T>C)
c.11567T>C (p.Leu3856Pro)
n.347-2749A>G
n.28T>C
n.329-2749A>G
n.112-2749A>G
n.1521T>C
n.1396T>C
n.1686T>C
c.11420T>C (p.Leu3807Pro)
n.2230T>C
n.808T>C
n.5121T>C
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*3298T>C (n.*3298T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*4766T>C (n.*4766T>C)
14g.102039518T>GCA391034752DYNC1H1c.*3026T>G (n.*3026T>G)
c.11567T>G (p.Leu3856Arg)
n.347-2749A>C
n.28T>G
n.329-2749A>C
n.112-2749A>C
n.1521T>G
n.1396T>G
n.1686T>G
c.11420T>G (p.Leu3807Arg)
n.2230T>G
n.808T>G
n.5121T>G
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*3298T>G (n.*3298T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*4766T>G (n.*4766T>G)
14g.102039519G>ACA488186168DYNC1H1c.*3027G>A (n.*3027G>A)
c.11568G>A (p.Leu3856=)
n.347-2750C>T
n.29G>A
n.329-2750C>T
n.112-2750C>T
n.1522G>A
n.1397G>A
n.1687G>A
c.11421G>A (p.Leu3807=)
n.2231G>A
n.809G>A
n.5122G>A
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*3299G>A (n.*3299G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*4767G>A (n.*4767G>A)
gnomAD v4
14g.102039519G>CCA488186169DYNC1H1c.*3027G>C (n.*3027G>C)
c.11568G>C (p.Leu3856=)
n.347-2750C>G
n.29G>C
n.329-2750C>G
n.112-2750C>G
n.1522G>C
n.1397G>C
n.1687G>C
c.11421G>C (p.Leu3807=)
n.2231G>C
n.809G>C
n.5122G>C
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.*3299G>C (n.*3299G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*4767G>C (n.*4767G>C)
gnomAD v4
14g.102039519G>TCA488186170DYNC1H1c.*3027G>T (n.*3027G>T)
c.11568G>T (p.Leu3856=)
n.347-2750C>A
n.29G>T
n.329-2750C>A
n.112-2750C>A
n.1522G>T
n.1397G>T
n.1687G>T
c.11421G>T (p.Leu3807=)
n.2231G>T
n.809G>T
n.5122G>T
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.*3299G>T (n.*3299G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*4767G>T (n.*4767G>T)
14g.102039520T>ACA391034753DYNC1H1c.*3028T>A (n.*3028T>A)
c.11569T>A (p.Ser3857Thr)
n.347-2751A>T
n.30T>A
n.329-2751A>T
n.112-2751A>T
n.1523T>A
n.1398T>A
n.1688T>A
c.11422T>A (p.Ser3808Thr)
n.2232T>A
n.810T>A
n.5123T>A
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*3300T>A (n.*3300T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*4768T>A (n.*4768T>A)
14g.102039520T>CCA391034755DYNC1H1c.*3028T>C (n.*3028T>C)
c.11569T>C (p.Ser3857Pro)
n.347-2751A>G
n.30T>C
n.329-2751A>G
n.112-2751A>G
n.1523T>C
n.1398T>C
n.1688T>C
c.11422T>C (p.Ser3808Pro)
n.2232T>C
n.810T>C
n.5123T>C
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*3300T>C (n.*3300T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*4768T>C (n.*4768T>C)
14g.102039520T>GCA391034757DYNC1H1c.*3028T>G (n.*3028T>G)
c.11569T>G (p.Ser3857Ala)
n.347-2751A>C
n.30T>G
n.329-2751A>C
n.112-2751A>C
n.1523T>G
n.1398T>G
n.1688T>G
c.11422T>G (p.Ser3808Ala)
n.2232T>G
n.810T>G
n.5123T>G
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*3300T>G (n.*3300T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*4768T>G (n.*4768T>G)
14g.102039521C>ACA391034759DYNC1H1c.*3029C>A (n.*3029C>A)
c.11570C>A (p.Ser3857Tyr)
n.347-2752G>T
n.31C>A
n.329-2752G>T
n.112-2752G>T
n.1524C>A
n.1399C>A
n.1689C>A
c.11423C>A (p.Ser3808Tyr)
n.2233C>A
n.811C>A
n.5124C>A
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*3301C>A (n.*3301C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*4769C>A (n.*4769C>A)
14g.102039521C>GCA391034760DYNC1H1c.*3029C>G (n.*3029C>G)
c.11570C>G (p.Ser3857Cys)
n.347-2752G>C
n.31C>G
n.329-2752G>C
n.112-2752G>C
n.1524C>G
n.1399C>G
n.1689C>G
c.11423C>G (p.Ser3808Cys)
n.2233C>G
n.811C>G
n.5124C>G
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*3301C>G (n.*3301C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*4769C>G (n.*4769C>G)
ClinVar dbSNP
14g.102039521C>TCA391034761DYNC1H1c.*3029C>T (n.*3029C>T)
c.11570C>T (p.Ser3857Phe)
n.347-2752G>A
n.31C>T
n.329-2752G>A
n.112-2752G>A
n.1524C>T
n.1399C>T
n.1689C>T
c.11423C>T (p.Ser3808Phe)
n.2233C>T
n.811C>T
n.5124C>T
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*3301C>T (n.*3301C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*4769C>T (n.*4769C>T)
14g.102039522C>ACA488186172DYNC1H1c.*3030C>A (n.*3030C>A)
c.11571C>A (p.Ser3857=)
n.347-2753G>T
n.32C>A
n.329-2753G>T
n.112-2753G>T
n.1525C>A
n.1400C>A
n.1690C>A
c.11424C>A (p.Ser3808=)
n.2234C>A
n.812C>A
n.5125C>A
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*4770C>A (n.*4770C>A)
14g.102039522C>GCA488186173DYNC1H1c.*3030C>G (n.*3030C>G)
c.11571C>G (p.Ser3857=)
n.347-2753G>C
n.32C>G
n.329-2753G>C
n.112-2753G>C
n.1525C>G
n.1400C>G
n.1690C>G
c.11424C>G (p.Ser3808=)
n.2234C>G
n.812C>G
n.5125C>G
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*4770C>G (n.*4770C>G)
14g.102039522C>TCA488186174DYNC1H1c.*3030C>T (n.*3030C>T)
c.11571C>T (p.Ser3857=)
n.347-2753G>A
n.32C>T
n.329-2753G>A
n.112-2753G>A
n.1525C>T
n.1400C>T
n.1690C>T
c.11424C>T (p.Ser3808=)
n.2234C>T
n.812C>T
n.5125C>T
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*4770C>T (n.*4770C>T)
14g.102039523A=CA2159622840DYNC1H1c.*3031A= (n.*3031A=)
c.11572A= (p.Ile3858=)
n.347-2754T=
n.33A=
n.329-2754T=
n.112-2754T=
n.1526A=
n.1401A=
n.1691A=
c.11425A= (p.Ile3809=)
n.2235A=
n.813A=
n.5126A=
c.*2654A= (n.*2654A=)
c.*831A= (n.*831A=)
c.*3303A= (n.*3303A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*4771A= (n.*4771A=)
14g.102039523A>CCA391034764DYNC1H1c.*3031A>C (n.*3031A>C)
c.11572A>C (p.Ile3858Leu)
n.347-2754T>G
n.33A>C
n.329-2754T>G
n.112-2754T>G
n.1526A>C
n.1401A>C
n.1691A>C
c.11425A>C (p.Ile3809Leu)
n.2235A>C
n.813A>C
n.5126A>C
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*3303A>C (n.*3303A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*4771A>C (n.*4771A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039523A>GCA7353646DYNC1H1c.*3031A>G (n.*3031A>G)
c.11572A>G (p.Ile3858Val)
n.347-2754T>C
n.33A>G
n.329-2754T>C
n.112-2754T>C
n.1526A>G
n.1401A>G
n.1691A>G
c.11425A>G (p.Ile3809Val)
n.2235A>G
n.813A>G
n.5126A>G
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*4771A>G (n.*4771A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039523A>TCA391034762DYNC1H1c.*3031A>T (n.*3031A>T)
c.11572A>T (p.Ile3858Phe)
n.347-2754T>A
n.33A>T
n.329-2754T>A
n.112-2754T>A
n.1526A>T
n.1401A>T
n.1691A>T
c.11425A>T (p.Ile3809Phe)
n.2235A>T
n.813A>T
n.5126A>T
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*3303A>T (n.*3303A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*4771A>T (n.*4771A>T)
14g.102039524T>ACA391034765DYNC1H1c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.11573T>A (p.Ile3858Asn)
n.347-2755A>T
n.34T>A
n.329-2755A>T
n.112-2755A>T
n.1527T>A
n.1402T>A
n.1692T>A
c.11426T>A (p.Ile3809Asn)
n.2236T>A
n.814T>A
n.5127T>A
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*3304T>A (n.*3304T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*4772T>A (n.*4772T>A)
14g.102039524T>CCA391034766DYNC1H1c.*3032T>C (n.*3032T>C)
c.11573T>C (p.Ile3858Thr)
n.347-2755A>G
n.34T>C
n.329-2755A>G
n.112-2755A>G
n.1527T>C
n.1402T>C
n.1692T>C
c.11426T>C (p.Ile3809Thr)
n.2236T>C
n.814T>C
n.5127T>C
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*3304T>C (n.*3304T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*4772T>C (n.*4772T>C)
ClinVar gnomAD v4
14g.102039524T>GCA391034767DYNC1H1c.*3032T>G (n.*3032T>G)
c.11573T>G (p.Ile3858Ser)
n.347-2755A>C
n.34T>G
n.329-2755A>C
n.112-2755A>C
n.1527T>G
n.1402T>G
n.1692T>G
c.11426T>G (p.Ile3809Ser)
n.2236T>G
n.814T>G
n.5127T>G
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*3304T>G (n.*3304T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*4772T>G (n.*4772T>G)
14g.102039525T>ACA488186176DYNC1H1c.*3033T>A (n.*3033T>A)
c.11574T>A (p.Ile3858=)
n.347-2756A>T
n.35T>A
n.329-2756A>T
n.112-2756A>T
n.1528T>A
n.1403T>A
n.1693T>A
c.11427T>A (p.Ile3809=)
n.2237T>A
n.815T>A
n.5128T>A
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*3305T>A (n.*3305T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*4773T>A (n.*4773T>A)
14g.102039525T>CCA488186177DYNC1H1c.*3033T>C (n.*3033T>C)
c.11574T>C (p.Ile3858=)
n.347-2756A>G
n.35T>C
n.329-2756A>G
n.112-2756A>G
n.1528T>C
n.1403T>C
n.1693T>C
c.11427T>C (p.Ile3809=)
n.2237T>C
n.815T>C
n.5128T>C
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*4773T>C (n.*4773T>C)
dbSNP
14g.102039525T>GCA391034769DYNC1H1c.*3033T>G (n.*3033T>G)
c.11574T>G (p.Ile3858Met)
n.347-2756A>C
n.35T>G
n.329-2756A>C
n.112-2756A>C
n.1528T>G
n.1403T>G
n.1693T>G
c.11427T>G (p.Ile3809Met)
n.2237T>G
n.815T>G
n.5128T>G
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*4773T>G (n.*4773T>G)
14g.102039525T=CA2159622844DYNC1H1c.*3033T= (n.*3033T=)
c.11574T= (p.Ile3858=)
n.347-2756A=
n.35T=
n.329-2756A=
n.112-2756A=
n.1528T=
n.1403T=
n.1693T=
c.11427T= (p.Ile3809=)
n.2237T=
n.815T=
n.5128T=
c.*2656T= (n.*2656T=)
c.*833T= (n.*833T=)
c.*3305T= (n.*3305T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.*4773T= (n.*4773T=)
14g.102039526A=CA2159622848DYNC1H1c.*3034A= (n.*3034A=)
c.11575A= (p.Ile3859=)
n.347-2757T=
n.36A=
n.329-2757T=
n.112-2757T=
n.1529A=
n.1404A=
n.1694A=
c.11428A= (p.Ile3810=)
n.2238A=
n.816A=
n.5129A=
c.*2657A= (n.*2657A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.*3306A= (n.*3306A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*4774A= (n.*4774A=)
14g.102039526A>CCA391034771DYNC1H1c.*3034A>C (n.*3034A>C)
c.11575A>C (p.Ile3859Leu)
n.347-2757T>G
n.36A>C
n.329-2757T>G
n.112-2757T>G
n.1529A>C
n.1404A>C
n.1694A>C
c.11428A>C (p.Ile3810Leu)
n.2238A>C
n.816A>C
n.5129A>C
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*3306A>C (n.*3306A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*4774A>C (n.*4774A>C)
14g.102039526A>GCA7353647DYNC1H1c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.11575A>G (p.Ile3859Val)
n.347-2757T>C
n.36A>G
n.329-2757T>C
n.112-2757T>C
n.1529A>G
n.1404A>G
n.1694A>G
c.11428A>G (p.Ile3810Val)
n.2238A>G
n.816A>G
n.5129A>G
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*3306A>G (n.*3306A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*4774A>G (n.*4774A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039526A>TCA391034773DYNC1H1c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.11575A>T (p.Ile3859Leu)
n.347-2757T>A
n.36A>T
n.329-2757T>A
n.112-2757T>A
n.1529A>T
n.1404A>T
n.1694A>T
c.11428A>T (p.Ile3810Leu)
n.2238A>T
n.816A>T
n.5129A>T
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*3306A>T (n.*3306A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*4774A>T (n.*4774A>T)
gnomAD v4
14g.102039527T>ACA391034775DYNC1H1c.*3035T>A (n.*3035T>A)
c.11576T>A (p.Ile3859Lys)
n.347-2758A>T
n.37T>A
n.329-2758A>T
n.112-2758A>T
n.1530T>A
n.1405T>A
n.1695T>A
c.11429T>A (p.Ile3810Lys)
n.2239T>A
n.817T>A
n.5130T>A
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*3307T>A (n.*3307T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*4775T>A (n.*4775T>A)
14g.102039527T>CCA391034777DYNC1H1c.*3035T>C (n.*3035T>C)
c.11576T>C (p.Ile3859Thr)
n.347-2758A>G
n.37T>C
n.329-2758A>G
n.112-2758A>G
n.1530T>C
n.1405T>C
n.1695T>C
c.11429T>C (p.Ile3810Thr)
n.2239T>C
n.817T>C
n.5130T>C
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*3307T>C (n.*3307T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*4775T>C (n.*4775T>C)
14g.102039527T>GCA391034778DYNC1H1c.*3035T>G (n.*3035T>G)
c.11576T>G (p.Ile3859Arg)
n.347-2758A>C
n.37T>G
n.329-2758A>C
n.112-2758A>C
n.1530T>G
n.1405T>G
n.1695T>G
c.11429T>G (p.Ile3810Arg)
n.2239T>G
n.817T>G
n.5130T>G
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*3307T>G (n.*3307T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*4775T>G (n.*4775T>G)
14g.102039528A>CCA488186181DYNC1H1c.*3036A>C (n.*3036A>C)
c.11577A>C (p.Ile3859=)
n.347-2759T>G
n.38A>C
n.329-2759T>G
n.112-2759T>G
n.1531A>C
n.1406A>C
n.1696A>C
c.11430A>C (p.Ile3810=)
n.2240A>C
n.818A>C
n.5131A>C
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*3308A>C (n.*3308A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*4776A>C (n.*4776A>C)
14g.102039528A>GCA391034780DYNC1H1c.*3036A>G (n.*3036A>G)
c.11577A>G (p.Ile3859Met)
n.347-2759T>C
n.38A>G
n.329-2759T>C
n.112-2759T>C
n.1531A>G
n.1406A>G
n.1696A>G
c.11430A>G (p.Ile3810Met)
n.2240A>G
n.818A>G
n.5131A>G
c.*2659A>G (n.*2659A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*3308A>G (n.*3308A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*4776A>G (n.*4776A>G)
14g.102039528A>TCA488186180DYNC1H1c.*3036A>T (n.*3036A>T)
c.11577A>T (p.Ile3859=)
n.347-2759T>A
n.38A>T
n.329-2759T>A
n.112-2759T>A
n.1531A>T
n.1406A>T
n.1696A>T
c.11430A>T (p.Ile3810=)
n.2240A>T
n.818A>T
n.5131A>T
c.*2659A>T (n.*2659A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*3308A>T (n.*3308A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*4776A>T (n.*4776A>T)
14g.102039530_102039533delCA2573053857DYNC1H1c.*3038_*3041del (n.*3038_*3041del)
c.11579_11582del (p.Thr3860ArgfsTer?)
n.347-2762_347-2759del
n.40_43del
n.329-2762_329-2759del
n.112-2762_112-2759del
n.1533_1536del
n.1408_1411del
n.1698_1701del
c.11432_11435del (p.Thr3811ArgfsTer?)
n.2242_2245del
n.820_823del
n.5133_5136del
c.*2661_*2664del (n.*2661_*2664del)
c.*838_*841del (n.*838_*841del)
c.*3310_*3313del (n.*3310_*3313del)
c.*291_*294del (n.*291_*294del)
c.*4778_*4781del (n.*4778_*4781del)
ClinVar dbSNP
14g.102039529A=CA2159622853DYNC1H1c.*3037A= (n.*3037A=)
c.11578A= (p.Thr3860=)
n.347-2760T=
n.39A=
n.329-2760T=
n.112-2760T=
n.1532A=
n.1407A=
n.1697A=
c.11431A= (p.Thr3811=)
n.2241A=
n.819A=
n.5132A=
c.*2660A= (n.*2660A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*3309A= (n.*3309A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*4777A= (n.*4777A=)
14g.102039529A>CCA391034782DYNC1H1c.*3037A>C (n.*3037A>C)
c.11578A>C (p.Thr3860Pro)
n.347-2760T>G
n.39A>C
n.329-2760T>G
n.112-2760T>G
n.1532A>C
n.1407A>C
n.1697A>C
c.11431A>C (p.Thr3811Pro)
n.2241A>C
n.819A>C
n.5132A>C
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*3309A>C (n.*3309A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*4777A>C (n.*4777A>C)
14g.102039529A>GCA266974760DYNC1H1c.*3037A>G (n.*3037A>G)
c.11578A>G (p.Thr3860Ala)
n.347-2760T>C
n.39A>G
n.329-2760T>C
n.112-2760T>C
n.1532A>G
n.1407A>G
n.1697A>G
c.11431A>G (p.Thr3811Ala)
n.2241A>G
n.819A>G
n.5132A>G
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*3309A>G (n.*3309A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*4777A>G (n.*4777A>G)
dbSNP
14g.102039529A>TCA391034781DYNC1H1c.*3037A>T (n.*3037A>T)
c.11578A>T (p.Thr3860Ser)
n.347-2760T>A
n.39A>T
n.329-2760T>A
n.112-2760T>A
n.1532A>T
n.1407A>T
n.1697A>T
c.11431A>T (p.Thr3811Ser)
n.2241A>T
n.819A>T
n.5132A>T
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*3309A>T (n.*3309A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*4777A>T (n.*4777A>T)
14g.102039530C>ACA391034784DYNC1H1c.*3038C>A (n.*3038C>A)
c.11579C>A (p.Thr3860Lys)
n.347-2761G>T
n.40C>A
n.329-2761G>T
n.112-2761G>T
n.1533C>A
n.1408C>A
n.1698C>A
c.11432C>A (p.Thr3811Lys)
n.2242C>A
n.820C>A
n.5133C>A
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*4778C>A (n.*4778C>A)
14g.102039530C>GCA391034787DYNC1H1c.*3038C>G (n.*3038C>G)
c.11579C>G (p.Thr3860Arg)
n.347-2761G>C
n.40C>G
n.329-2761G>C
n.112-2761G>C
n.1533C>G
n.1408C>G
n.1698C>G
c.11432C>G (p.Thr3811Arg)
n.2242C>G
n.820C>G
n.5133C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*3310C>G (n.*3310C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*4778C>G (n.*4778C>G)
gnomAD v4
14g.102039530C>TCA391034786DYNC1H1c.*3038C>T (n.*3038C>T)
c.11579C>T (p.Thr3860Ile)
n.347-2761G>A
n.40C>T
n.329-2761G>A
n.112-2761G>A
n.1533C>T
n.1408C>T
n.1698C>T
c.11432C>T (p.Thr3811Ile)
n.2242C>T
n.820C>T
n.5133C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*4778C>T (n.*4778C>T)
14g.102039531A=CA2159622856DYNC1H1c.*3039A= (n.*3039A=)
c.11580A= (p.Thr3860=)
n.347-2762T=
n.41A=
n.329-2762T=
n.112-2762T=
n.1534A=
n.1409A=
n.1699A=
c.11433A= (p.Thr3811=)
n.2243A=
n.821A=
n.5134A=
c.*2662A= (n.*2662A=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.*3311A= (n.*3311A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.*4779A= (n.*4779A=)
14g.102039531A>CCA488186184DYNC1H1c.*3039A>C (n.*3039A>C)
c.11580A>C (p.Thr3860=)
n.347-2762T>G
n.41A>C
n.329-2762T>G
n.112-2762T>G
n.1534A>C
n.1409A>C
n.1699A>C
c.11433A>C (p.Thr3811=)
n.2243A>C
n.821A>C
n.5134A>C
c.*2662A>C (n.*2662A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*3311A>C (n.*3311A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*4779A>C (n.*4779A>C)
14g.102039531A>GCA266974762DYNC1H1c.*3039A>G (n.*3039A>G)
c.11580A>G (p.Thr3860=)
n.347-2762T>C
n.41A>G
n.329-2762T>C
n.112-2762T>C
n.1534A>G
n.1409A>G
n.1699A>G
c.11433A>G (p.Thr3811=)
n.2243A>G
n.821A>G
n.5134A>G
c.*2662A>G (n.*2662A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*3311A>G (n.*3311A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*4779A>G (n.*4779A>G)
ClinVar dbSNP
14g.102039531A>TCA488186185DYNC1H1c.*3039A>T (n.*3039A>T)
c.11580A>T (p.Thr3860=)
n.347-2762T>A
n.41A>T
n.329-2762T>A
n.112-2762T>A
n.1534A>T
n.1409A>T
n.1699A>T
c.11433A>T (p.Thr3811=)
n.2243A>T
n.821A>T
n.5134A>T
c.*2662A>T (n.*2662A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*3311A>T (n.*3311A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*4779A>T (n.*4779A>T)
14g.102039532A=CA2159622858DYNC1H1c.*3040A= (n.*3040A=)
c.11581A= (p.Lys3861=)
n.347-2763T=
n.42A=
n.329-2763T=
n.112-2763T=
n.1535A=
n.1410A=
n.1700A=
c.11434A= (p.Lys3812=)
n.2244A=
n.822A=
n.5135A=
c.*2663A= (n.*2663A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.*3312A= (n.*3312A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.*4780A= (n.*4780A=)
14g.102039532A>CCA7353649DYNC1H1c.*3040A>C (n.*3040A>C)
c.11581A>C (p.Lys3861Gln)
n.347-2763T>G
n.42A>C
n.329-2763T>G
n.112-2763T>G
n.1535A>C
n.1410A>C
n.1700A>C
c.11434A>C (p.Lys3812Gln)
n.2244A>C
n.822A>C
n.5135A>C
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*4780A>C (n.*4780A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.102039532A>GCA7353648DYNC1H1c.*3040A>G (n.*3040A>G)
c.11581A>G (p.Lys3861Glu)
n.347-2763T>C
n.42A>G
n.329-2763T>C
n.112-2763T>C
n.1535A>G
n.1410A>G
n.1700A>G
c.11434A>G (p.Lys3812Glu)
n.2244A>G
n.822A>G
n.5135A>G
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*4780A>G (n.*4780A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039532A>TCA391034789DYNC1H1c.*3040A>T (n.*3040A>T)
c.11581A>T (p.Lys3861Ter)
n.347-2763T>A
n.42A>T
n.329-2763T>A
n.112-2763T>A
n.1535A>T
n.1410A>T
n.1700A>T
c.11434A>T (p.Lys3812Ter)
n.2244A>T
n.822A>T
n.5135A>T
c.*2663A>T (n.*2663A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*4780A>T (n.*4780A>T)
14g.102039533A>CCA391034791DYNC1H1c.*3041A>C (n.*3041A>C)
c.11582A>C (p.Lys3861Thr)
n.347-2764T>G
n.43A>C
n.329-2764T>G
n.112-2764T>G
n.1536A>C
n.1411A>C
n.1701A>C
c.11435A>C (p.Lys3812Thr)
n.2245A>C
n.823A>C
n.5136A>C
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*3313A>C (n.*3313A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*4781A>C (n.*4781A>C)
14g.102039533A>GCA391034793DYNC1H1c.*3041A>G (n.*3041A>G)
c.11582A>G (p.Lys3861Arg)
n.347-2764T>C
n.43A>G
n.329-2764T>C
n.112-2764T>C
n.1536A>G
n.1411A>G
n.1701A>G
c.11435A>G (p.Lys3812Arg)
n.2245A>G
n.823A>G
n.5136A>G
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*3313A>G (n.*3313A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*4781A>G (n.*4781A>G)
14g.102039533A>TCA391034794DYNC1H1c.*3041A>T (n.*3041A>T)
c.11582A>T (p.Lys3861Met)
n.347-2764T>A
n.43A>T
n.329-2764T>A
n.112-2764T>A
n.1536A>T
n.1411A>T
n.1701A>T
c.11435A>T (p.Lys3812Met)
n.2245A>T
n.823A>T
n.5136A>T
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*3313A>T (n.*3313A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*4781A>T (n.*4781A>T)
14g.102039534G>ACA488186187DYNC1H1c.*3042G>A (n.*3042G>A)
c.11583G>A (p.Lys3861=)
n.347-2765C>T
n.44G>A
n.329-2765C>T
n.112-2765C>T
n.1537G>A
n.1412G>A
n.1702G>A
c.11436G>A (p.Lys3812=)
n.2246G>A
n.824G>A
n.5137G>A
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*3314G>A (n.*3314G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*4782G>A (n.*4782G>A)
gnomAD v4
14g.102039534G>CCA391034795DYNC1H1c.*3042G>C (n.*3042G>C)
c.11583G>C (p.Lys3861Asn)
n.347-2765C>G
n.44G>C
n.329-2765C>G
n.112-2765C>G
n.1537G>C
n.1412G>C
n.1702G>C
c.11436G>C (p.Lys3812Asn)
n.2246G>C
n.824G>C
n.5137G>C
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*3314G>C (n.*3314G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*4782G>C (n.*4782G>C)
14g.102039534G>TCA391034796DYNC1H1c.*3042G>T (n.*3042G>T)
c.11583G>T (p.Lys3861Asn)
n.347-2765C>A
n.44G>T
n.329-2765C>A
n.112-2765C>A
n.1537G>T
n.1412G>T
n.1702G>T
c.11436G>T (p.Lys3812Asn)
n.2246G>T
n.824G>T
n.5137G>T
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*3314G>T (n.*3314G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*4782G>T (n.*4782G>T)
gnomAD v4
14g.102039535G>ACA391034798DYNC1H1c.*3043G>A (n.*3043G>A)
c.11584G>A (p.Asp3862Asn)
n.347-2766C>T
n.45G>A
n.329-2766C>T
n.112-2766C>T
n.1538G>A
n.1413G>A
n.1703G>A
c.11437G>A (p.Asp3813Asn)
n.2247G>A
n.825G>A
n.5138G>A
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*3315G>A (n.*3315G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*4783G>A (n.*4783G>A)
14g.102039535G>CCA391034800DYNC1H1c.*3043G>C (n.*3043G>C)
c.11584G>C (p.Asp3862His)
n.347-2766C>G
n.45G>C
n.329-2766C>G
n.112-2766C>G
n.1538G>C
n.1413G>C
n.1703G>C
c.11437G>C (p.Asp3813His)
n.2247G>C
n.825G>C
n.5138G>C
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*3315G>C (n.*3315G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*4783G>C (n.*4783G>C)
14g.102039535G>TCA391034801DYNC1H1c.*3043G>T (n.*3043G>T)
c.11584G>T (p.Asp3862Tyr)
n.347-2766C>A
n.45G>T
n.329-2766C>A
n.112-2766C>A
n.1538G>T
n.1413G>T
n.1703G>T
c.11437G>T (p.Asp3813Tyr)
n.2247G>T
n.825G>T
n.5138G>T
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*3315G>T (n.*3315G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*4783G>T (n.*4783G>T)
14g.102039536A=CA2159622860DYNC1H1c.*3044A= (n.*3044A=)
c.11585A= (p.Asp3862=)
n.347-2767T=
n.46A=
n.329-2767T=
n.112-2767T=
n.1539A=
n.1414A=
n.1704A=
c.11438A= (p.Asp3813=)
n.2248A=
n.826A=
n.5139A=
c.*2667A= (n.*2667A=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.*3316A= (n.*3316A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*4784A= (n.*4784A=)
14g.102039536A>CCA391034806DYNC1H1c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.11585A>C (p.Asp3862Ala)
n.347-2767T>G
n.46A>C
n.329-2767T>G
n.112-2767T>G
n.1539A>C
n.1414A>C
n.1704A>C
c.11438A>C (p.Asp3813Ala)
n.2248A>C
n.826A>C
n.5139A>C
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*3316A>C (n.*3316A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*4784A>C (n.*4784A>C)
dbSNP
14g.102039536A>GCA391034804DYNC1H1c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.11585A>G (p.Asp3862Gly)
n.347-2767T>C
n.46A>G
n.329-2767T>C
n.112-2767T>C
n.1539A>G
n.1414A>G
n.1704A>G
c.11438A>G (p.Asp3813Gly)
n.2248A>G
n.826A>G
n.5139A>G
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*3316A>G (n.*3316A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*4784A>G (n.*4784A>G)
14g.102039536A>TCA391034803DYNC1H1c.*3044A>T (n.*3044A>T)
c.11585A>T (p.Asp3862Val)
n.347-2767T>A
n.46A>T
n.329-2767T>A
n.112-2767T>A
n.1539A>T
n.1414A>T
n.1704A>T
c.11438A>T (p.Asp3813Val)
n.2248A>T
n.826A>T
n.5139A>T
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*3316A>T (n.*3316A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*4784A>T (n.*4784A>T)
14g.102039537C>ACA391034808DYNC1H1c.*3045C>A (n.*3045C>A)
c.11586C>A (p.Asp3862Glu)
n.347-2768G>T
n.47C>A
n.329-2768G>T
n.112-2768G>T
n.1540C>A
n.1415C>A
n.1705C>A
c.11439C>A (p.Asp3813Glu)
n.2249C>A
n.827C>A
n.5140C>A
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*3317C>A (n.*3317C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*4785C>A (n.*4785C>A)
14g.102039537C=CA2159622865DYNC1H1c.*3045C= (n.*3045C=)
c.11586C= (p.Asp3862=)
n.347-2768G=
n.47C=
n.329-2768G=
n.112-2768G=
n.1540C=
n.1415C=
n.1705C=
c.11439C= (p.Asp3813=)
n.2249C=
n.827C=
n.5140C=
c.*2668C= (n.*2668C=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.*3317C= (n.*3317C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*4785C= (n.*4785C=)
14g.102039537C>GCA391034810DYNC1H1c.*3045C>G (n.*3045C>G)
c.11586C>G (p.Asp3862Glu)
n.347-2768G>C
n.47C>G
n.329-2768G>C
n.112-2768G>C
n.1540C>G
n.1415C>G
n.1705C>G
c.11439C>G (p.Asp3813Glu)
n.2249C>G
n.827C>G
n.5140C>G
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*3317C>G (n.*3317C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*4785C>G (n.*4785C>G)
14g.102039537C>TCA7353650DYNC1H1c.*3045C>T (n.*3045C>T)
c.11586C>T (p.Asp3862=)
n.347-2768G>A
n.47C>T
n.329-2768G>A
n.112-2768G>A
n.1540C>T
n.1415C>T
n.1705C>T
c.11439C>T (p.Asp3813=)
n.2249C>T
n.827C>T
n.5140C>T
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*3317C>T (n.*3317C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*4785C>T (n.*4785C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039538C>ACA391034812DYNC1H1c.*3046C>A (n.*3046C>A)
c.11587C>A (p.Leu3863Ile)
n.347-2769G>T
n.48C>A
n.329-2769G>T
n.112-2769G>T
n.1541C>A
n.1416C>A
n.1706C>A
c.11440C>A (p.Leu3814Ile)
n.2250C>A
n.828C>A
n.5141C>A
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*3318C>A (n.*3318C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*4786C>A (n.*4786C>A)
14g.102039538C>GCA391034814DYNC1H1c.*3046C>G (n.*3046C>G)
c.11587C>G (p.Leu3863Val)
n.347-2769G>C
n.48C>G
n.329-2769G>C
n.112-2769G>C
n.1541C>G
n.1416C>G
n.1706C>G
c.11440C>G (p.Leu3814Val)
n.2250C>G
n.828C>G
n.5141C>G
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*3318C>G (n.*3318C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*4786C>G (n.*4786C>G)
14g.102039538C>TCA391034815DYNC1H1c.*3046C>T (n.*3046C>T)
c.11587C>T (p.Leu3863Phe)
n.347-2769G>A
n.48C>T
n.329-2769G>A
n.112-2769G>A
n.1541C>T
n.1416C>T
n.1706C>T
c.11440C>T (p.Leu3814Phe)
n.2250C>T
n.828C>T
n.5141C>T
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*3318C>T (n.*3318C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*4786C>T (n.*4786C>T)
14g.102039539T>ACA391034817DYNC1H1c.*3047T>A (n.*3047T>A)
c.11588T>A (p.Leu3863His)
n.347-2770A>T
n.49T>A
n.329-2770A>T
n.112-2770A>T
n.1542T>A
n.1417T>A
n.1707T>A
c.11441T>A (p.Leu3814His)
n.2251T>A
n.829T>A
n.5142T>A
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*3319T>A (n.*3319T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*4787T>A (n.*4787T>A)
14g.102039539T>CCA391034818DYNC1H1c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.11588T>C (p.Leu3863Pro)
n.347-2770A>G
n.49T>C
n.329-2770A>G
n.112-2770A>G
n.1542T>C
n.1417T>C
n.1707T>C
c.11441T>C (p.Leu3814Pro)
n.2251T>C
n.829T>C
n.5142T>C
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*4787T>C (n.*4787T>C)
14g.102039539T>GCA391034820DYNC1H1c.*3047T>G (n.*3047T>G)
c.11588T>G (p.Leu3863Arg)
n.347-2770A>C
n.49T>G
n.329-2770A>C
n.112-2770A>C
n.1542T>G
n.1417T>G
n.1707T>G
c.11441T>G (p.Leu3814Arg)
n.2251T>G
n.829T>G
n.5142T>G
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*3319T>G (n.*3319T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*4787T>G (n.*4787T>G)
14g.102039540C>ACA488186195DYNC1H1c.*3048C>A (n.*3048C>A)
c.11589C>A (p.Leu3863=)
n.347-2771G>T
n.50C>A
n.329-2771G>T
n.112-2771G>T
n.1543C>A
n.1418C>A
n.1708C>A
c.11442C>A (p.Leu3814=)
n.2252C>A
n.830C>A
n.5143C>A
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*3320C>A (n.*3320C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*4788C>A (n.*4788C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039540C=CA2159622872DYNC1H1c.*3048C= (n.*3048C=)
c.11589C= (p.Leu3863=)
n.347-2771G=
n.50C=
n.329-2771G=
n.112-2771G=
n.1543C=
n.1418C=
n.1708C=
c.11442C= (p.Leu3814=)
n.2252C=
n.830C=
n.5143C=
c.*2671C= (n.*2671C=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.*3320C= (n.*3320C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*4788C= (n.*4788C=)
14g.102039540C>GCA488186196DYNC1H1c.*3048C>G (n.*3048C>G)
c.11589C>G (p.Leu3863=)
n.347-2771G>C
n.50C>G
n.329-2771G>C
n.112-2771G>C
n.1543C>G
n.1418C>G
n.1708C>G
c.11442C>G (p.Leu3814=)
n.2252C>G
n.830C>G
n.5143C>G
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*3320C>G (n.*3320C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*4788C>G (n.*4788C>G)
14g.102039540C>TCA488186197DYNC1H1c.*3048C>T (n.*3048C>T)
c.11589C>T (p.Leu3863=)
n.347-2771G>A
n.50C>T
n.329-2771G>A
n.112-2771G>A
n.1543C>T
n.1418C>T
n.1708C>T
c.11442C>T (p.Leu3814=)
n.2252C>T
n.830C>T
n.5143C>T
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*3320C>T (n.*3320C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*4788C>T (n.*4788C>T)
14g.102039541T>ACA391034821DYNC1H1c.*3049T>A (n.*3049T>A)
c.11590T>A (p.Phe3864Ile)
n.347-2772A>T
n.51T>A
n.329-2772A>T
n.112-2772A>T
n.1544T>A
n.1419T>A
n.1709T>A
c.11443T>A (p.Phe3815Ile)
n.2253T>A
n.831T>A
n.5144T>A
c.*2672T>A (n.*2672T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*3321T>A (n.*3321T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*4789T>A (n.*4789T>A)
14g.102039541T>CCA391034823DYNC1H1c.*3049T>C (n.*3049T>C)
c.11590T>C (p.Phe3864Leu)
n.347-2772A>G
n.51T>C
n.329-2772A>G
n.112-2772A>G
n.1544T>C
n.1419T>C
n.1709T>C
c.11443T>C (p.Phe3815Leu)
n.2253T>C
n.831T>C
n.5144T>C
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*3321T>C (n.*3321T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*4789T>C (n.*4789T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039541T>GCA391034824DYNC1H1c.*3049T>G (n.*3049T>G)
c.11590T>G (p.Phe3864Val)
n.347-2772A>C
n.51T>G
n.329-2772A>C
n.112-2772A>C
n.1544T>G
n.1419T>G
n.1709T>G
c.11443T>G (p.Phe3815Val)
n.2253T>G
n.831T>G
n.5144T>G
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*3321T>G (n.*3321T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*4789T>G (n.*4789T>G)
14g.102039541T=CA2159622877DYNC1H1c.*3049T= (n.*3049T=)
c.11590T= (p.Phe3864=)
n.347-2772A=
n.51T=
n.329-2772A=
n.112-2772A=
n.1544T=
n.1419T=
n.1709T=
c.11443T= (p.Phe3815=)
n.2253T=
n.831T=
n.5144T=
c.*2672T= (n.*2672T=)
c.*849T= (n.*849T=)
c.*3321T= (n.*3321T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.*4789T= (n.*4789T=)
14g.102039542T>ACA391034829DYNC1H1c.*3050T>A (n.*3050T>A)
c.11591T>A (p.Phe3864Tyr)
n.347-2773A>T
n.52T>A
n.329-2773A>T
n.112-2773A>T
n.1545T>A
n.1420T>A
n.1710T>A
c.11444T>A (p.Phe3815Tyr)
n.2254T>A
n.832T>A
n.5145T>A
c.*2673T>A (n.*2673T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*3322T>A (n.*3322T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*4790T>A (n.*4790T>A)
14g.102039542T>CCA391034827DYNC1H1c.*3050T>C (n.*3050T>C)
c.11591T>C (p.Phe3864Ser)
n.347-2773A>G
n.52T>C
n.329-2773A>G
n.112-2773A>G
n.1545T>C
n.1420T>C
n.1710T>C
c.11444T>C (p.Phe3815Ser)
n.2254T>C
n.832T>C
n.5145T>C
c.*2673T>C (n.*2673T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*3322T>C (n.*3322T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*4790T>C (n.*4790T>C)
14g.102039542T>GCA391034825DYNC1H1c.*3050T>G (n.*3050T>G)
c.11591T>G (p.Phe3864Cys)
n.347-2773A>C
n.52T>G
n.329-2773A>C
n.112-2773A>C
n.1545T>G
n.1420T>G
n.1710T>G
c.11444T>G (p.Phe3815Cys)
n.2254T>G
n.832T>G
n.5145T>G
c.*2673T>G (n.*2673T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*3322T>G (n.*3322T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*4790T>G (n.*4790T>G)
14g.102039543C>ACA7353651DYNC1H1c.*3051C>A (n.*3051C>A)
c.11592C>A (p.Phe3864Leu)
n.347-2774G>T
n.53C>A
n.329-2774G>T
n.112-2774G>T
n.1546C>A
n.1421C>A
n.1711C>A
c.11445C>A (p.Phe3815Leu)
n.2255C>A
n.833C>A
n.5146C>A
c.*2674C>A (n.*2674C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*4791C>A (n.*4791C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.102039543C=CA2159622880DYNC1H1c.*3051C= (n.*3051C=)
c.11592C= (p.Phe3864=)
n.347-2774G=
n.53C=
n.329-2774G=
n.112-2774G=
n.1546C=
n.1421C=
n.1711C=
c.11445C= (p.Phe3815=)
n.2255C=
n.833C=
n.5146C=
c.*2674C= (n.*2674C=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.*3323C= (n.*3323C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*4791C= (n.*4791C=)
14g.102039543C>GCA391034831DYNC1H1c.*3051C>G (n.*3051C>G)
c.11592C>G (p.Phe3864Leu)
n.347-2774G>C
n.53C>G
n.329-2774G>C
n.112-2774G>C
n.1546C>G
n.1421C>G
n.1711C>G
c.11445C>G (p.Phe3815Leu)
n.2255C>G
n.833C>G
n.5146C>G
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*4791C>G (n.*4791C>G)
14g.102039543C>TCA488186200DYNC1H1c.*3051C>T (n.*3051C>T)
c.11592C>T (p.Phe3864=)
n.347-2774G>A
n.53C>T
n.329-2774G>A
n.112-2774G>A
n.1546C>T
n.1421C>T
n.1711C>T
c.11445C>T (p.Phe3815=)
n.2255C>T
n.833C>T
n.5146C>T
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*3323C>T (n.*3323C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*4791C>T (n.*4791C>T)
14g.102039544C>ACA391034833DYNC1H1c.*3052C>A (n.*3052C>A)
c.11593C>A (p.Gln3865Lys)
n.347-2775G>T
n.54C>A
n.329-2775G>T
n.112-2775G>T
n.1547C>A
n.1422C>A
n.1712C>A
c.11446C>A (p.Gln3816Lys)
n.2256C>A
n.834C>A
n.5147C>A
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*3324C>A (n.*3324C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*4792C>A (n.*4792C>A)
14g.102039544C>GCA391034835DYNC1H1c.*3052C>G (n.*3052C>G)
c.11593C>G (p.Gln3865Glu)
n.347-2775G>C
n.54C>G
n.329-2775G>C
n.112-2775G>C
n.1547C>G
n.1422C>G
n.1712C>G
c.11446C>G (p.Gln3816Glu)
n.2256C>G
n.834C>G
n.5147C>G
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*3324C>G (n.*3324C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*4792C>G (n.*4792C>G)
14g.102039544C>TCA391034836DYNC1H1c.*3052C>T (n.*3052C>T)
c.11593C>T (p.Gln3865Ter)
n.347-2775G>A
n.54C>T
n.329-2775G>A
n.112-2775G>A
n.1547C>T
n.1422C>T
n.1712C>T
c.11446C>T (p.Gln3816Ter)
n.2256C>T
n.834C>T
n.5147C>T
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*3324C>T (n.*3324C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*4792C>T (n.*4792C>T)
COSMIC
14g.102039545A>CCA391034838DYNC1H1c.*3053A>C (n.*3053A>C)
c.11594A>C (p.Gln3865Pro)
n.347-2776T>G
n.55A>C
n.329-2776T>G
n.112-2776T>G
n.1548A>C
n.1423A>C
n.1713A>C
c.11447A>C (p.Gln3816Pro)
n.2257A>C
n.835A>C
n.5148A>C
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*4793A>C (n.*4793A>C)
14g.102039545A>GCA391034840DYNC1H1c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.11594A>G (p.Gln3865Arg)
n.347-2776T>C
n.55A>G
n.329-2776T>C
n.112-2776T>C
n.1548A>G
n.1423A>G
n.1713A>G
c.11447A>G (p.Gln3816Arg)
n.2257A>G
n.835A>G
n.5148A>G
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*4793A>G (n.*4793A>G)
14g.102039545A>TCA391034841DYNC1H1c.*3053A>T (n.*3053A>T)
c.11594A>T (p.Gln3865Leu)
n.347-2776T>A
n.55A>T
n.329-2776T>A
n.112-2776T>A
n.1548A>T
n.1423A>T
n.1713A>T
c.11447A>T (p.Gln3816Leu)
n.2257A>T
n.835A>T
n.5148A>T
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*4793A>T (n.*4793A>T)
14g.102039546G>ACA488186203DYNC1H1c.*3054G>A (n.*3054G>A)
c.11595G>A (p.Gln3865=)
n.347-2777C>T
n.56G>A
n.329-2777C>T
n.112-2777C>T
n.1549G>A
n.1424G>A
n.1714G>A
n.1G>A
c.11448G>A (p.Gln3816=)
n.2258G>A
n.836G>A
n.5149G>A
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*3326G>A (n.*3326G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*4794G>A (n.*4794G>A)
14g.102039546G>CCA391034843DYNC1H1c.*3054G>C (n.*3054G>C)
c.11595G>C (p.Gln3865His)
n.347-2777C>G
n.56G>C
n.329-2777C>G
n.112-2777C>G
n.1549G>C
n.1424G>C
n.1714G>C
n.1G>C
c.11448G>C (p.Gln3816His)
n.2258G>C
n.836G>C
n.5149G>C
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*3326G>C (n.*3326G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*4794G>C (n.*4794G>C)
14g.102039546G>TCA391034845DYNC1H1c.*3054G>T (n.*3054G>T)
c.11595G>T (p.Gln3865His)
n.347-2777C>A
n.56G>T
n.329-2777C>A
n.112-2777C>A
n.1549G>T
n.1424G>T
n.1714G>T
n.1G>T
c.11448G>T (p.Gln3816His)
n.2258G>T
n.836G>T
n.5149G>T
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*3326G>T (n.*3326G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*4794G>T (n.*4794G>T)
14g.102039547G>ACA391034846DYNC1H1c.*3054+1G>A (n.*3054+1G>A)
c.11595+1G>A (n.11595+1G>A)
n.347-2778C>T
n.57G>A
n.329-2778C>T
n.112-2778C>T
n.1549+1G>A
n.1424+1G>A
n.1714+1G>A
n.2G>A
c.11448+1G>A (n.11448+1G>A)
n.2258+1G>A
n.836+1G>A
n.5149+1G>A
c.*2677+1G>A (n.*2677+1G>A)
c.*854+1G>A (n.*854+1G>A)
c.*3326+1G>A (n.*3326+1G>A)
c.*307+1G>A (n.*307+1G>A)
c.*4794+1G>A (n.*4794+1G>A)
14g.102039547G>CCA391034848DYNC1H1c.*3054+1G>C (n.*3054+1G>C)
c.11595+1G>C (n.11595+1G>C)
n.347-2778C>G
n.57G>C
n.329-2778C>G
n.112-2778C>G
n.1549+1G>C
n.1424+1G>C
n.1714+1G>C
n.2G>C
c.11448+1G>C (n.11448+1G>C)
n.2258+1G>C
n.836+1G>C
n.5149+1G>C
c.*2677+1G>C (n.*2677+1G>C)
c.*854+1G>C (n.*854+1G>C)
c.*3326+1G>C (n.*3326+1G>C)
c.*307+1G>C (n.*307+1G>C)
c.*4794+1G>C (n.*4794+1G>C)
14g.102039547G>TCA391034850DYNC1H1c.*3054+1G>T (n.*3054+1G>T)
c.11595+1G>T (n.11595+1G>T)
n.347-2778C>A
n.57G>T
n.329-2778C>A
n.112-2778C>A
n.1549+1G>T
n.1424+1G>T
n.1714+1G>T
n.2G>T
c.11448+1G>T (n.11448+1G>T)
n.2258+1G>T
n.836+1G>T
n.5149+1G>T
c.*2677+1G>T (n.*2677+1G>T)
c.*854+1G>T (n.*854+1G>T)
c.*3326+1G>T (n.*3326+1G>T)
c.*307+1G>T (n.*307+1G>T)
c.*4794+1G>T (n.*4794+1G>T)
14g.102039548T>ACA391034854DYNC1H1c.*3054+2T>A (n.*3054+2T>A)
c.11595+2T>A (n.11595+2T>A)
n.347-2779A>T
n.58T>A
n.329-2779A>T
n.112-2779A>T
n.1549+2T>A
n.1424+2T>A
n.1714+2T>A
n.3T>A
c.11448+2T>A (n.11448+2T>A)
n.2258+2T>A
n.836+2T>A
n.5149+2T>A
c.*2677+2T>A (n.*2677+2T>A)
c.*854+2T>A (n.*854+2T>A)
c.*3326+2T>A (n.*3326+2T>A)
c.*307+2T>A (n.*307+2T>A)
c.*4794+2T>A (n.*4794+2T>A)
14g.102039548T>CCA391034852DYNC1H1c.*3054+2T>C (n.*3054+2T>C)
c.11595+2T>C (n.11595+2T>C)
n.347-2779A>G
n.58T>C
n.329-2779A>G
n.112-2779A>G
n.1549+2T>C
n.1424+2T>C
n.1714+2T>C
n.3T>C
c.11448+2T>C (n.11448+2T>C)
n.2258+2T>C
n.836+2T>C
n.5149+2T>C
c.*2677+2T>C (n.*2677+2T>C)
c.*854+2T>C (n.*854+2T>C)
c.*3326+2T>C (n.*3326+2T>C)
c.*307+2T>C (n.*307+2T>C)
c.*4794+2T>C (n.*4794+2T>C)
14g.102039548T>GCA391034853DYNC1H1c.*3054+2T>G (n.*3054+2T>G)
c.11595+2T>G (n.11595+2T>G)
n.347-2779A>C
n.58T>G
n.329-2779A>C
n.112-2779A>C
n.1549+2T>G
n.1424+2T>G
n.1714+2T>G
n.3T>G
c.11448+2T>G (n.11448+2T>G)
n.2258+2T>G
n.836+2T>G
n.5149+2T>G
c.*2677+2T>G (n.*2677+2T>G)
c.*854+2T>G (n.*854+2T>G)
c.*3326+2T>G (n.*3326+2T>G)
c.*307+2T>G (n.*307+2T>G)
c.*4794+2T>G (n.*4794+2T>G)
14g.102039549A=CA2159622884DYNC1H1c.*3054+3A= (n.*3054+3A=)
c.11595+3A= (n.11595+3A=)
n.347-2780T=
n.59A=
n.329-2780T=
n.112-2780T=
n.1549+3A=
n.1424+3A=
n.1714+3A=
n.4A=
c.11448+3A= (n.11448+3A=)
n.2258+3A=
n.836+3A=
n.5149+3A=
c.*2677+3A= (n.*2677+3A=)
c.*854+3A= (n.*854+3A=)
c.*3326+3A= (n.*3326+3A=)
c.*307+3A= (n.*307+3A=)
c.*4794+3A= (n.*4794+3A=)
14g.102039549A>GCA266974769DYNC1H1c.*3054+3A>G (n.*3054+3A>G)
c.11595+3A>G (n.11595+3A>G)
n.347-2780T>C
n.59A>G
n.329-2780T>C
n.112-2780T>C
n.1549+3A>G
n.1424+3A>G
n.1714+3A>G
n.4A>G
c.11448+3A>G (n.11448+3A>G)
n.2258+3A>G
n.836+3A>G
n.5149+3A>G
c.*2677+3A>G (n.*2677+3A>G)
c.*854+3A>G (n.*854+3A>G)
c.*3326+3A>G (n.*3326+3A>G)
c.*307+3A>G (n.*307+3A>G)
c.*4794+3A>G (n.*4794+3A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039553_102039556delCA2580088489DYNC1H1c.*3054+7_*3054+10del (n.*3054+7_*3054+10del)
c.11595+7_11595+10del (n.11595+7_11595+10del)
n.347-2784_347-2781del
n.63_66del
n.329-2784_329-2781del
n.112-2784_112-2781del
n.1549+7_1549+10del
n.1424+7_1424+10del
n.1714+7_1714+10del
n.8_11del
c.11448+7_11448+10del (n.11448+7_11448+10del)
n.2258+7_2258+10del
n.836+7_836+10del
n.5149+7_5149+10del
c.*2677+7_*2677+10del (n.*2677+7_*2677+10del)
c.*854+7_*854+10del (n.*854+7_*854+10del)
c.*3326+7_*3326+10del (n.*3326+7_*3326+10del)
c.*307+7_*307+10del (n.*307+7_*307+10del)
c.*4794+7_*4794+10del (n.*4794+7_*4794+10del)
ClinVar
14g.102039552G>ACA2626606780DYNC1H1c.*3054+6G>A (n.*3054+6G>A)
c.11595+6G>A (n.11595+6G>A)
n.347-2783C>T
n.62G>A
n.329-2783C>T
n.112-2783C>T
n.1549+6G>A
n.1424+6G>A
n.1714+6G>A
n.7G>A
c.11448+6G>A (n.11448+6G>A)
n.2258+6G>A
n.836+6G>A
n.5149+6G>A
c.*2677+6G>A (n.*2677+6G>A)
c.*854+6G>A (n.*854+6G>A)
c.*3326+6G>A (n.*3326+6G>A)
c.*307+6G>A (n.*307+6G>A)
c.*4794+6G>A (n.*4794+6G>A)
gnomAD v4
14g.102039556G>ACA2697554216DYNC1H1c.*3054+10G>A (n.*3054+10G>A)
c.11595+10G>A (n.11595+10G>A)
n.347-2787C>T
n.66G>A
n.329-2787C>T
n.112-2787C>T
n.1549+10G>A
n.1424+10G>A
n.1714+10G>A
n.11G>A
c.11448+10G>A (n.11448+10G>A)
n.2258+10G>A
n.836+10G>A
n.5149+10G>A
c.*2677+10G>A (n.*2677+10G>A)
c.*854+10G>A (n.*854+10G>A)
c.*3326+10G>A (n.*3326+10G>A)
c.*307+10G>A (n.*307+10G>A)
c.*4794+10G>A (n.*4794+10G>A)
ClinVar
14g.102039556G>CCA966671103DYNC1H1c.*3054+10G>C (n.*3054+10G>C)
c.11595+10G>C (n.11595+10G>C)
n.347-2787C>G
n.66G>C
n.329-2787C>G
n.112-2787C>G
n.1549+10G>C
n.1424+10G>C
n.1714+10G>C
n.11G>C
c.11448+10G>C (n.11448+10G>C)
n.2258+10G>C
n.836+10G>C
n.5149+10G>C
c.*2677+10G>C (n.*2677+10G>C)
c.*854+10G>C (n.*854+10G>C)
c.*3326+10G>C (n.*3326+10G>C)
c.*307+10G>C (n.*307+10G>C)
c.*4794+10G>C (n.*4794+10G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039556G=CA2159622886DYNC1H1c.*3054+10G= (n.*3054+10G=)
c.11595+10G= (n.11595+10G=)
n.347-2787C=
n.66G=
n.329-2787C=
n.112-2787C=
n.1549+10G=
n.1424+10G=
n.1714+10G=
n.11G=
c.11448+10G= (n.11448+10G=)
n.2258+10G=
n.836+10G=
n.5149+10G=
c.*2677+10G= (n.*2677+10G=)
c.*854+10G= (n.*854+10G=)
c.*3326+10G= (n.*3326+10G=)
c.*307+10G= (n.*307+10G=)
c.*4794+10G= (n.*4794+10G=)
14g.102039557G>ACA2626606789DYNC1H1c.*3054+11G>A (n.*3054+11G>A)
c.11595+11G>A (n.11595+11G>A)
n.347-2788C>T
n.67G>A
n.329-2788C>T
n.112-2788C>T
n.1549+11G>A
n.1424+11G>A
n.1714+11G>A
n.12G>A
c.11448+11G>A (n.11448+11G>A)
n.2258+11G>A
n.836+11G>A
n.5149+11G>A
c.*2677+11G>A (n.*2677+11G>A)
c.*854+11G>A (n.*854+11G>A)
c.*3326+11G>A (n.*3326+11G>A)
c.*307+11G>A (n.*307+11G>A)
c.*4794+11G>A (n.*4794+11G>A)
gnomAD v4
14g.102039558T>CCA7353652DYNC1H1c.*3054+12T>C (n.*3054+12T>C)
c.11595+12T>C (n.11595+12T>C)
n.347-2789A>G
n.68T>C
n.329-2789A>G
n.112-2789A>G
n.1549+12T>C
n.1424+12T>C
n.1714+12T>C
n.13T>C
c.11448+12T>C (n.11448+12T>C)
n.2258+12T>C
n.836+12T>C
n.5149+12T>C
c.*2677+12T>C (n.*2677+12T>C)
c.*854+12T>C (n.*854+12T>C)
c.*3326+12T>C (n.*3326+12T>C)
c.*307+12T>C (n.*307+12T>C)
c.*4794+12T>C (n.*4794+12T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039558T=CA2159622890DYNC1H1c.*3054+12T= (n.*3054+12T=)
c.11595+12T= (n.11595+12T=)
n.347-2789A=
n.68T=
n.329-2789A=
n.112-2789A=
n.1549+12T=
n.1424+12T=
n.1714+12T=
n.13T=
c.11448+12T= (n.11448+12T=)
n.2258+12T=
n.836+12T=
n.5149+12T=
c.*2677+12T= (n.*2677+12T=)
c.*854+12T= (n.*854+12T=)
c.*3326+12T= (n.*3326+12T=)
c.*307+12T= (n.*307+12T=)
c.*4794+12T= (n.*4794+12T=)
14g.102039560_102039561delinsCTCA2159622892DYNC1H1c.*3054+14_*3054+15delinsCT (n.*3054+14_*3054+15delinsCT)
c.11595+14_11595+15delinsCT (n.11595+14_11595+15delinsCT)
n.347-2792_347-2791delinsAG
n.70_71delinsCT
n.329-2792_329-2791delinsAG
n.112-2792_112-2791delinsAG
n.1549+14_1549+15delinsCT
n.1424+14_1424+15delinsCT
n.1714+14_1714+15delinsCT
n.15_16delinsCT
c.11448+14_11448+15delinsCT (n.11448+14_11448+15delinsCT)
n.2258+14_2258+15delinsCT
n.836+14_836+15delinsCT
n.5149+14_5149+15delinsCT
c.*2677+14_*2677+15delinsCT (n.*2677+14_*2677+15delinsCT)
c.*854+14_*854+15delinsCT (n.*854+14_*854+15delinsCT)
c.*3326+14_*3326+15delinsCT (n.*3326+14_*3326+15delinsCT)
c.*307+14_*307+15delinsCT (n.*307+14_*307+15delinsCT)
c.*4794+14_*4794+15delinsCT (n.*4794+14_*4794+15delinsCT)
14g.102039561delCA966671105DYNC1H1c.*3054+15del (n.*3054+15del)
c.11595+15del (n.11595+15del)
n.347-2792del
n.71del
n.329-2792del
n.112-2792del
n.1549+15del
n.1424+15del
n.1714+15del
n.16del
c.11448+15del (n.11448+15del)
n.2258+15del
n.836+15del
n.5149+15del
c.*2677+15del (n.*2677+15del)
c.*854+15del (n.*854+15del)
c.*3326+15del (n.*3326+15del)
c.*307+15del (n.*307+15del)
c.*4794+15del (n.*4794+15del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039562C=CA2159622895DYNC1H1c.*3054+16C= (n.*3054+16C=)
c.11595+16C= (n.11595+16C=)
n.347-2793G=
n.72C=
n.329-2793G=
n.112-2793G=
n.1549+16C=
n.1424+16C=
n.1714+16C=
n.17C=
c.11448+16C= (n.11448+16C=)
n.2258+16C=
n.836+16C=
n.5149+16C=
c.*2677+16C= (n.*2677+16C=)
c.*854+16C= (n.*854+16C=)
c.*3326+16C= (n.*3326+16C=)
c.*307+16C= (n.*307+16C=)
c.*4794+16C= (n.*4794+16C=)
14g.102039562C>GCA266974775DYNC1H1c.*3054+16C>G (n.*3054+16C>G)
c.11595+16C>G (n.11595+16C>G)
n.347-2793G>C
n.72C>G
n.329-2793G>C
n.112-2793G>C
n.1549+16C>G
n.1424+16C>G
n.1714+16C>G
n.17C>G
c.11448+16C>G (n.11448+16C>G)
n.2258+16C>G
n.836+16C>G
n.5149+16C>G
c.*2677+16C>G (n.*2677+16C>G)
c.*854+16C>G (n.*854+16C>G)
c.*3326+16C>G (n.*3326+16C>G)
c.*307+16C>G (n.*307+16C>G)
c.*4794+16C>G (n.*4794+16C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039562C>TCA616580346DYNC1H1c.*3054+16C>T (n.*3054+16C>T)
c.11595+16C>T (n.11595+16C>T)
n.347-2793G>A
n.72C>T
n.329-2793G>A
n.112-2793G>A
n.1549+16C>T
n.1424+16C>T
n.1714+16C>T
n.17C>T
c.11448+16C>T (n.11448+16C>T)
n.2258+16C>T
n.836+16C>T
n.5149+16C>T
c.*2677+16C>T (n.*2677+16C>T)
c.*854+16C>T (n.*854+16C>T)
c.*3326+16C>T (n.*3326+16C>T)
c.*307+16C>T (n.*307+16C>T)
c.*4794+16C>T (n.*4794+16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039564G>ACA266974776DYNC1H1c.*3054+18G>A (n.*3054+18G>A)
c.11595+18G>A (n.11595+18G>A)
n.347-2795C>T
n.74G>A
n.329-2795C>T
n.112-2795C>T
n.1549+18G>A
n.1424+18G>A
n.1714+18G>A
n.19G>A
c.11448+18G>A (n.11448+18G>A)
n.2258+18G>A
n.836+18G>A
n.5149+18G>A
c.*2677+18G>A (n.*2677+18G>A)
c.*854+18G>A (n.*854+18G>A)
c.*3326+18G>A (n.*3326+18G>A)
c.*307+18G>A (n.*307+18G>A)
c.*4794+18G>A (n.*4794+18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039564G=CA2159622898DYNC1H1c.*3054+18G= (n.*3054+18G=)
c.11595+18G= (n.11595+18G=)
n.347-2795C=
n.74G=
n.329-2795C=
n.112-2795C=
n.1549+18G=
n.1424+18G=
n.1714+18G=
n.19G=
c.11448+18G= (n.11448+18G=)
n.2258+18G=
n.836+18G=
n.5149+18G=
c.*2677+18G= (n.*2677+18G=)
c.*854+18G= (n.*854+18G=)
c.*3326+18G= (n.*3326+18G=)
c.*307+18G= (n.*307+18G=)
c.*4794+18G= (n.*4794+18G=)
14g.102039566C=CA2159622903DYNC1H1c.*3054+20C= (n.*3054+20C=)
c.11595+20C= (n.11595+20C=)
n.347-2797G=
n.76C=
n.329-2797G=
n.112-2797G=
n.1549+20C=
n.1424+20C=
n.1714+20C=
n.21C=
c.11448+20C= (n.11448+20C=)
n.2258+20C=
n.836+20C=
n.5149+20C=
c.*2677+20C= (n.*2677+20C=)
c.*854+20C= (n.*854+20C=)
c.*3326+20C= (n.*3326+20C=)
c.*307+20C= (n.*307+20C=)
c.*4794+20C= (n.*4794+20C=)
14g.102039566C>GCA2575627147DYNC1H1c.*3054+20C>G (n.*3054+20C>G)
c.11595+20C>G (n.11595+20C>G)
n.347-2797G>C
n.76C>G
n.329-2797G>C
n.112-2797G>C
n.1549+20C>G
n.1424+20C>G
n.1714+20C>G
n.21C>G
c.11448+20C>G (n.11448+20C>G)
n.2258+20C>G
n.836+20C>G
n.5149+20C>G
c.*2677+20C>G (n.*2677+20C>G)
c.*854+20C>G (n.*854+20C>G)
c.*3326+20C>G (n.*3326+20C>G)
c.*307+20C>G (n.*307+20C>G)
c.*4794+20C>G (n.*4794+20C>G)
14g.102039566C>TCA7353653DYNC1H1c.*3054+20C>T (n.*3054+20C>T)
c.11595+20C>T (n.11595+20C>T)
n.347-2797G>A
n.76C>T
n.329-2797G>A
n.112-2797G>A
n.1549+20C>T
n.1424+20C>T
n.1714+20C>T
n.21C>T
c.11448+20C>T (n.11448+20C>T)
n.2258+20C>T
n.836+20C>T
n.5149+20C>T
c.*2677+20C>T (n.*2677+20C>T)
c.*854+20C>T (n.*854+20C>T)
c.*3326+20C>T (n.*3326+20C>T)
c.*307+20C>T (n.*307+20C>T)
c.*4794+20C>T (n.*4794+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039567G>ACA7353654DYNC1H1c.*3054+21G>A (n.*3054+21G>A)
c.11595+21G>A (n.11595+21G>A)
n.347-2798C>T
n.77G>A
n.329-2798C>T
n.112-2798C>T
n.1549+21G>A
n.1424+21G>A
n.1714+21G>A
n.22G>A
c.11448+21G>A (n.11448+21G>A)
n.2258+21G>A
n.836+21G>A
n.5149+21G>A
c.*2677+21G>A (n.*2677+21G>A)
c.*854+21G>A (n.*854+21G>A)
c.*3326+21G>A (n.*3326+21G>A)
c.*307+21G>A (n.*307+21G>A)
c.*4794+21G>A (n.*4794+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039567G=CA2159622905DYNC1H1c.*3054+21G= (n.*3054+21G=)
c.11595+21G= (n.11595+21G=)
n.347-2798C=
n.77G=
n.329-2798C=
n.112-2798C=
n.1549+21G=
n.1424+21G=
n.1714+21G=
n.22G=
c.11448+21G= (n.11448+21G=)
n.2258+21G=
n.836+21G=
n.5149+21G=
c.*2677+21G= (n.*2677+21G=)
c.*854+21G= (n.*854+21G=)
c.*3326+21G= (n.*3326+21G=)
c.*307+21G= (n.*307+21G=)
c.*4794+21G= (n.*4794+21G=)
14g.102039568C>TCA2626606818DYNC1H1c.*3054+22C>T (n.*3054+22C>T)
c.11595+22C>T (n.11595+22C>T)
n.347-2799G>A
n.78C>T
n.329-2799G>A
n.112-2799G>A
n.1549+22C>T
n.1424+22C>T
n.1714+22C>T
n.23C>T
c.11448+22C>T (n.11448+22C>T)
n.2258+22C>T
n.836+22C>T
n.5149+22C>T
c.*2677+22C>T (n.*2677+22C>T)
c.*854+22C>T (n.*854+22C>T)
c.*3326+22C>T (n.*3326+22C>T)
c.*307+22C>T (n.*307+22C>T)
c.*4794+22C>T (n.*4794+22C>T)
gnomAD v4
14g.102039570C=CA2159622907DYNC1H1c.*3054+24C= (n.*3054+24C=)
c.11595+24C= (n.11595+24C=)
n.347-2801G=
n.80C=
n.329-2801G=
n.112-2801G=
n.1549+24C=
n.1424+24C=
n.1714+24C=
n.25C=
c.11448+24C= (n.11448+24C=)
n.2258+24C=
n.836+24C=
n.5149+24C=
c.*2677+24C= (n.*2677+24C=)
c.*854+24C= (n.*854+24C=)
c.*3326+24C= (n.*3326+24C=)
c.*307+24C= (n.*307+24C=)
c.*4794+24C= (n.*4794+24C=)
14g.102039570C>GCA2575627148DYNC1H1c.*3054+24C>G (n.*3054+24C>G)
c.11595+24C>G (n.11595+24C>G)
n.347-2801G>C
n.80C>G
n.329-2801G>C
n.112-2801G>C
n.1549+24C>G
n.1424+24C>G
n.1714+24C>G
n.25C>G
c.11448+24C>G (n.11448+24C>G)
n.2258+24C>G
n.836+24C>G
n.5149+24C>G
c.*2677+24C>G (n.*2677+24C>G)
c.*854+24C>G (n.*854+24C>G)
c.*3326+24C>G (n.*3326+24C>G)
c.*307+24C>G (n.*307+24C>G)
c.*4794+24C>G (n.*4794+24C>G)
14g.102039570C>TCA616580349DYNC1H1c.*3054+24C>T (n.*3054+24C>T)
c.11595+24C>T (n.11595+24C>T)
n.347-2801G>A
n.80C>T
n.329-2801G>A
n.112-2801G>A
n.1549+24C>T
n.1424+24C>T
n.1714+24C>T
n.25C>T
c.11448+24C>T (n.11448+24C>T)
n.2258+24C>T
n.836+24C>T
n.5149+24C>T
c.*2677+24C>T (n.*2677+24C>T)
c.*854+24C>T (n.*854+24C>T)
c.*3326+24C>T (n.*3326+24C>T)
c.*307+24C>T (n.*307+24C>T)
c.*4794+24C>T (n.*4794+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039571C>ACA2626606823DYNC1H1c.*3054+25C>A (n.*3054+25C>A)
c.11595+25C>A (n.11595+25C>A)
n.347-2802G>T
n.81C>A
n.329-2802G>T
n.112-2802G>T
n.1549+25C>A
n.1424+25C>A
n.1714+25C>A
n.26C>A
c.11448+25C>A (n.11448+25C>A)
n.2258+25C>A
n.836+25C>A
n.5149+25C>A
c.*2677+25C>A (n.*2677+25C>A)
c.*854+25C>A (n.*854+25C>A)
c.*3326+25C>A (n.*3326+25C>A)
c.*307+25C>A (n.*307+25C>A)
c.*4794+25C>A (n.*4794+25C>A)
gnomAD v4
14g.102039571C>TCA2626606821DYNC1H1c.*3054+25C>T (n.*3054+25C>T)
c.11595+25C>T (n.11595+25C>T)
n.347-2802G>A
n.81C>T
n.329-2802G>A
n.112-2802G>A
n.1549+25C>T
n.1424+25C>T
n.1714+25C>T
n.26C>T
c.11448+25C>T (n.11448+25C>T)
n.2258+25C>T
n.836+25C>T
n.5149+25C>T
c.*2677+25C>T (n.*2677+25C>T)
c.*854+25C>T (n.*854+25C>T)
c.*3326+25C>T (n.*3326+25C>T)
c.*307+25C>T (n.*307+25C>T)
c.*4794+25C>T (n.*4794+25C>T)
gnomAD v4
14g.102039574G>CCA7353655DYNC1H1c.*3054+28G>C (n.*3054+28G>C)
c.11595+28G>C (n.11595+28G>C)
n.347-2805C>G
n.84G>C
n.329-2805C>G
n.112-2805C>G
n.1549+28G>C
n.1424+28G>C
n.1714+28G>C
n.29G>C
c.11448+28G>C (n.11448+28G>C)
n.2258+28G>C
n.836+28G>C
n.5149+28G>C
c.*2677+28G>C (n.*2677+28G>C)
c.*854+28G>C (n.*854+28G>C)
c.*3326+28G>C (n.*3326+28G>C)
c.*307+28G>C (n.*307+28G>C)
c.*4794+28G>C (n.*4794+28G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039574G=CA2159622910DYNC1H1c.*3054+28G= (n.*3054+28G=)
c.11595+28G= (n.11595+28G=)
n.347-2805C=
n.84G=
n.329-2805C=
n.112-2805C=
n.1549+28G=
n.1424+28G=
n.1714+28G=
n.29G=
c.11448+28G= (n.11448+28G=)
n.2258+28G=
n.836+28G=
n.5149+28G=
c.*2677+28G= (n.*2677+28G=)
c.*854+28G= (n.*854+28G=)
c.*3326+28G= (n.*3326+28G=)
c.*307+28G= (n.*307+28G=)
c.*4794+28G= (n.*4794+28G=)
14g.102039576C>ACA616580351DYNC1H1c.*3054+30C>A (n.*3054+30C>A)
c.11595+30C>A (n.11595+30C>A)
n.347-2807G>T
n.86C>A
n.329-2807G>T
n.112-2807G>T
n.1549+30C>A
n.1424+30C>A
n.1714+30C>A
n.31C>A
c.11448+30C>A (n.11448+30C>A)
n.2258+30C>A
n.836+30C>A
n.5149+30C>A
c.*2677+30C>A (n.*2677+30C>A)
c.*854+30C>A (n.*854+30C>A)
c.*3326+30C>A (n.*3326+30C>A)
c.*307+30C>A (n.*307+30C>A)
c.*4794+30C>A (n.*4794+30C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039576C=CA2159622913DYNC1H1c.*3054+30C= (n.*3054+30C=)
c.11595+30C= (n.11595+30C=)
n.347-2807G=
n.86C=
n.329-2807G=
n.112-2807G=
n.1549+30C=
n.1424+30C=
n.1714+30C=
n.31C=
c.11448+30C= (n.11448+30C=)
n.2258+30C=
n.836+30C=
n.5149+30C=
c.*2677+30C= (n.*2677+30C=)
c.*854+30C= (n.*854+30C=)
c.*3326+30C= (n.*3326+30C=)
c.*307+30C= (n.*307+30C=)
c.*4794+30C= (n.*4794+30C=)
14g.102039576C>GCA2626606833DYNC1H1c.*3054+30C>G (n.*3054+30C>G)
c.11595+30C>G (n.11595+30C>G)
n.347-2807G>C
n.86C>G
n.329-2807G>C
n.112-2807G>C
n.1549+30C>G
n.1424+30C>G
n.1714+30C>G
n.31C>G
c.11448+30C>G (n.11448+30C>G)
n.2258+30C>G
n.836+30C>G
n.5149+30C>G
c.*2677+30C>G (n.*2677+30C>G)
c.*854+30C>G (n.*854+30C>G)
c.*3326+30C>G (n.*3326+30C>G)
c.*307+30C>G (n.*307+30C>G)
c.*4794+30C>G (n.*4794+30C>G)
gnomAD v4
14g.102039576C>TCA7353658DYNC1H1c.*3054+30C>T (n.*3054+30C>T)
c.11595+30C>T (n.11595+30C>T)
n.347-2807G>A
n.86C>T
n.329-2807G>A
n.112-2807G>A
n.1549+30C>T
n.1424+30C>T
n.1714+30C>T
n.31C>T
c.11448+30C>T (n.11448+30C>T)
n.2258+30C>T
n.836+30C>T
n.5149+30C>T
c.*2677+30C>T (n.*2677+30C>T)
c.*854+30C>T (n.*854+30C>T)
c.*3326+30C>T (n.*3326+30C>T)
c.*307+30C>T (n.*307+30C>T)
c.*4794+30C>T (n.*4794+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039576_102039577delinsCGCA2159622914DYNC1H1c.*3054+30_*3054+31delinsCG (n.*3054+30_*3054+31delinsCG)
c.11595+30_11595+31delinsCG (n.11595+30_11595+31delinsCG)
n.347-2808_347-2807delinsCG
n.86_87delinsCG
n.329-2808_329-2807delinsCG
n.112-2808_112-2807delinsCG
n.1549+30_1549+31delinsCG
n.1424+30_1424+31delinsCG
n.1714+30_1714+31delinsCG
n.31_32delinsCG
c.11448+30_11448+31delinsCG (n.11448+30_11448+31delinsCG)
n.2258+30_2258+31delinsCG
n.836+30_836+31delinsCG
n.5149+30_5149+31delinsCG
c.*2677+30_*2677+31delinsCG (n.*2677+30_*2677+31delinsCG)
c.*854+30_*854+31delinsCG (n.*854+30_*854+31delinsCG)
c.*3326+30_*3326+31delinsCG (n.*3326+30_*3326+31delinsCG)
c.*307+30_*307+31delinsCG (n.*307+30_*307+31delinsCG)
c.*4794+30_*4794+31delinsCG (n.*4794+30_*4794+31delinsCG)
14g.102039576_102039577insACA2575627150DYNC1H1c.*3054+30_*3054+31insA (n.*3054+30_*3054+31insA)
c.11595+30_11595+31insA (n.11595+30_11595+31insA)
n.347-2808_347-2807insT
n.86_87insA
n.329-2808_329-2807insT
n.112-2808_112-2807insT
n.1549+30_1549+31insA
n.1424+30_1424+31insA
n.1714+30_1714+31insA
n.31_32insA
c.11448+30_11448+31insA (n.11448+30_11448+31insA)
n.2258+30_2258+31insA
n.836+30_836+31insA
n.5149+30_5149+31insA
c.*2677+30_*2677+31insA (n.*2677+30_*2677+31insA)
c.*854+30_*854+31insA (n.*854+30_*854+31insA)
c.*3326+30_*3326+31insA (n.*3326+30_*3326+31insA)
c.*307+30_*307+31insA (n.*307+30_*307+31insA)
c.*4794+30_*4794+31insA (n.*4794+30_*4794+31insA)
gnomAD v4
14g.102039577G>ACA7353661DYNC1H1c.*3054+31G>A (n.*3054+31G>A)
c.11595+31G>A (n.11595+31G>A)
n.347-2808C>T
n.87G>A
n.329-2808C>T
n.112-2808C>T
n.1549+31G>A
n.1424+31G>A
n.1714+31G>A
n.32G>A
c.11448+31G>A (n.11448+31G>A)
n.2258+31G>A
n.836+31G>A
n.5149+31G>A
c.*2677+31G>A (n.*2677+31G>A)
c.*854+31G>A (n.*854+31G>A)
c.*3326+31G>A (n.*3326+31G>A)
c.*307+31G>A (n.*307+31G>A)
c.*4794+31G>A (n.*4794+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039577G>CCA7353659DYNC1H1c.*3054+31G>C (n.*3054+31G>C)
c.11595+31G>C (n.11595+31G>C)
n.347-2808C>G
n.87G>C
n.329-2808C>G
n.112-2808C>G
n.1549+31G>C
n.1424+31G>C
n.1714+31G>C
n.32G>C
c.11448+31G>C (n.11448+31G>C)
n.2258+31G>C
n.836+31G>C
n.5149+31G>C
c.*2677+31G>C (n.*2677+31G>C)
c.*854+31G>C (n.*854+31G>C)
c.*3326+31G>C (n.*3326+31G>C)
c.*307+31G>C (n.*307+31G>C)
c.*4794+31G>C (n.*4794+31G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039577G=CA2159622927DYNC1H1c.*3054+31G= (n.*3054+31G=)
c.11595+31G= (n.11595+31G=)
n.347-2808C=
n.87G=
n.329-2808C=
n.112-2808C=
n.1549+31G=
n.1424+31G=
n.1714+31G=
n.32G=
c.11448+31G= (n.11448+31G=)
n.2258+31G=
n.836+31G=
n.5149+31G=
c.*2677+31G= (n.*2677+31G=)
c.*854+31G= (n.*854+31G=)
c.*3326+31G= (n.*3326+31G=)
c.*307+31G= (n.*307+31G=)
c.*4794+31G= (n.*4794+31G=)
14g.102039577G>TCA7353660DYNC1H1c.*3054+31G>T (n.*3054+31G>T)
c.11595+31G>T (n.11595+31G>T)
n.347-2808C>A
n.87G>T
n.329-2808C>A
n.112-2808C>A
n.1549+31G>T
n.1424+31G>T
n.1714+31G>T
n.32G>T
c.11448+31G>T (n.11448+31G>T)
n.2258+31G>T
n.836+31G>T
n.5149+31G>T
c.*2677+31G>T (n.*2677+31G>T)
c.*854+31G>T (n.*854+31G>T)
c.*3326+31G>T (n.*3326+31G>T)
c.*307+31G>T (n.*307+31G>T)
c.*4794+31G>T (n.*4794+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039583dupCA7353656DYNC1H1c.*3054+37dup (n.*3054+37dup)
c.11595+37dup (n.11595+37dup)
n.347-2808dup
n.93dup
n.329-2808dup
n.112-2808dup
n.1549+37dup
n.1424+37dup
n.1714+37dup
n.38dup
c.11448+37dup (n.11448+37dup)
n.2258+37dup
n.836+37dup
n.5149+37dup
c.*2677+37dup (n.*2677+37dup)
c.*854+37dup (n.*854+37dup)
c.*3326+37dup (n.*3326+37dup)
c.*307+37dup (n.*307+37dup)
c.*4794+37dup (n.*4794+37dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039582_102039583dupCA616580356DYNC1H1c.*3054+36_*3054+37dup (n.*3054+36_*3054+37dup)
c.11595+36_11595+37dup (n.11595+36_11595+37dup)
n.347-2809_347-2808dup
n.92_93dup
n.329-2809_329-2808dup
n.112-2809_112-2808dup
n.1549+36_1549+37dup
n.1424+36_1424+37dup
n.1714+36_1714+37dup
n.37_38dup
c.11448+36_11448+37dup (n.11448+36_11448+37dup)
n.2258+36_2258+37dup
n.836+36_836+37dup
n.5149+36_5149+37dup
c.*2677+36_*2677+37dup (n.*2677+36_*2677+37dup)
c.*854+36_*854+37dup (n.*854+36_*854+37dup)
c.*3326+36_*3326+37dup (n.*3326+36_*3326+37dup)
c.*307+36_*307+37dup (n.*307+36_*307+37dup)
c.*4794+36_*4794+37dup (n.*4794+36_*4794+37dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039583delCA7353657DYNC1H1c.*3054+37del (n.*3054+37del)
c.11595+37del (n.11595+37del)
n.347-2808del
n.93del
n.329-2808del
n.112-2808del
n.1549+37del
n.1424+37del
n.1714+37del
n.38del
c.11448+37del (n.11448+37del)
n.2258+37del
n.836+37del
n.5149+37del
c.*2677+37del (n.*2677+37del)
c.*854+37del (n.*854+37del)
c.*3326+37del (n.*3326+37del)
c.*307+37del (n.*307+37del)
c.*4794+37del (n.*4794+37del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039578G>ACA616580357DYNC1H1c.*3054+32G>A (n.*3054+32G>A)
c.11595+32G>A (n.11595+32G>A)
n.347-2809C>T
n.88G>A
n.329-2809C>T
n.112-2809C>T
n.1549+32G>A
n.1424+32G>A
n.1714+32G>A
n.33G>A
c.11448+32G>A (n.11448+32G>A)
n.2258+32G>A
n.836+32G>A
n.5149+32G>A
c.*2677+32G>A (n.*2677+32G>A)
c.*854+32G>A (n.*854+32G>A)
c.*3326+32G>A (n.*3326+32G>A)
c.*307+32G>A (n.*307+32G>A)
c.*4794+32G>A (n.*4794+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039578G>CCA7353662DYNC1H1c.*3054+32G>C (n.*3054+32G>C)
c.11595+32G>C (n.11595+32G>C)
n.347-2809C>G
n.88G>C
n.329-2809C>G
n.112-2809C>G
n.1549+32G>C
n.1424+32G>C
n.1714+32G>C
n.33G>C
c.11448+32G>C (n.11448+32G>C)
n.2258+32G>C
n.836+32G>C
n.5149+32G>C
c.*2677+32G>C (n.*2677+32G>C)
c.*854+32G>C (n.*854+32G>C)
c.*3326+32G>C (n.*3326+32G>C)
c.*307+32G>C (n.*307+32G>C)
c.*4794+32G>C (n.*4794+32G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039578G=CA2159622936DYNC1H1c.*3054+32G= (n.*3054+32G=)
c.11595+32G= (n.11595+32G=)
n.347-2809C=
n.88G=
n.329-2809C=
n.112-2809C=
n.1549+32G=
n.1424+32G=
n.1714+32G=
n.33G=
c.11448+32G= (n.11448+32G=)
n.2258+32G=
n.836+32G=
n.5149+32G=
c.*2677+32G= (n.*2677+32G=)
c.*854+32G= (n.*854+32G=)
c.*3326+32G= (n.*3326+32G=)
c.*307+32G= (n.*307+32G=)
c.*4794+32G= (n.*4794+32G=)
14g.102039578G>TCA7353663DYNC1H1c.*3054+32G>T (n.*3054+32G>T)
c.11595+32G>T (n.11595+32G>T)
n.347-2809C>A
n.88G>T
n.329-2809C>A
n.112-2809C>A
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n.33G>T
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n.2258+32G>T
n.836+32G>T
n.5149+32G>T
c.*2677+32G>T (n.*2677+32G>T)
c.*854+32G>T (n.*854+32G>T)
c.*3326+32G>T (n.*3326+32G>T)
c.*307+32G>T (n.*307+32G>T)
c.*4794+32G>T (n.*4794+32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039579G>ACA7353665DYNC1H1c.*3054+33G>A (n.*3054+33G>A)
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n.2258+33G>A
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n.5149+33G>A
c.*2677+33G>A (n.*2677+33G>A)
c.*854+33G>A (n.*854+33G>A)
c.*3326+33G>A (n.*3326+33G>A)
c.*307+33G>A (n.*307+33G>A)
c.*4794+33G>A (n.*4794+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039579G>CCA7353664DYNC1H1c.*3054+33G>C (n.*3054+33G>C)
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n.2258+33G>C
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n.5149+33G>C
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c.*854+33G>C (n.*854+33G>C)
c.*3326+33G>C (n.*3326+33G>C)
c.*307+33G>C (n.*307+33G>C)
c.*4794+33G>C (n.*4794+33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039579G=CA2159622941DYNC1H1c.*3054+33G= (n.*3054+33G=)
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c.*307+33G= (n.*307+33G=)
c.*4794+33G= (n.*4794+33G=)
14g.102039579G>TCA7353666DYNC1H1c.*3054+33G>T (n.*3054+33G>T)
c.11595+33G>T (n.11595+33G>T)
n.347-2810C>A
n.89G>T
n.329-2810C>A
n.112-2810C>A
n.1549+33G>T
n.1424+33G>T
n.1714+33G>T
n.34G>T
c.11448+33G>T (n.11448+33G>T)
n.2258+33G>T
n.836+33G>T
n.5149+33G>T
c.*2677+33G>T (n.*2677+33G>T)
c.*854+33G>T (n.*854+33G>T)
c.*3326+33G>T (n.*3326+33G>T)
c.*307+33G>T (n.*307+33G>T)
c.*4794+33G>T (n.*4794+33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039580G>CCA2575627151DYNC1H1c.*3054+34G>C (n.*3054+34G>C)
c.11595+34G>C (n.11595+34G>C)
n.347-2811C>G
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n.1714+34G>C
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n.2258+34G>C
n.836+34G>C
n.5149+34G>C
c.*2677+34G>C (n.*2677+34G>C)
c.*854+34G>C (n.*854+34G>C)
c.*3326+34G>C (n.*3326+34G>C)
c.*307+34G>C (n.*307+34G>C)
c.*4794+34G>C (n.*4794+34G>C)
gnomAD v4
14g.102039581G>ACA703179335DYNC1H1c.*3054+35G>A (n.*3054+35G>A)
c.11595+35G>A (n.11595+35G>A)
n.347-2812C>T
n.91G>A
n.329-2812C>T
n.112-2812C>T
n.1549+35G>A
n.1424+35G>A
n.1714+35G>A
n.36G>A
c.11448+35G>A (n.11448+35G>A)
n.2258+35G>A
n.836+35G>A
n.5149+35G>A
c.*2677+35G>A (n.*2677+35G>A)
c.*854+35G>A (n.*854+35G>A)
c.*3326+35G>A (n.*3326+35G>A)
c.*307+35G>A (n.*307+35G>A)
c.*4794+35G>A (n.*4794+35G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039581G=CA2159622943DYNC1H1c.*3054+35G= (n.*3054+35G=)
c.11595+35G= (n.11595+35G=)
n.347-2812C=
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n.329-2812C=
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c.*307+35G= (n.*307+35G=)
c.*4794+35G= (n.*4794+35G=)
14g.102039582G>ACA2626606897DYNC1H1c.*3054+36G>A (n.*3054+36G>A)
c.11595+36G>A (n.11595+36G>A)
n.347-2813C>T
n.92G>A
n.329-2813C>T
n.112-2813C>T
n.1549+36G>A
n.1424+36G>A
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n.37G>A
c.11448+36G>A (n.11448+36G>A)
n.2258+36G>A
n.836+36G>A
n.5149+36G>A
c.*2677+36G>A (n.*2677+36G>A)
c.*854+36G>A (n.*854+36G>A)
c.*3326+36G>A (n.*3326+36G>A)
c.*307+36G>A (n.*307+36G>A)
c.*4794+36G>A (n.*4794+36G>A)
gnomAD v4
14g.102039582G>CCA266974823DYNC1H1c.*3054+36G>C (n.*3054+36G>C)
c.11595+36G>C (n.11595+36G>C)
n.347-2813C>G
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n.1714+36G>C
n.37G>C
c.11448+36G>C (n.11448+36G>C)
n.2258+36G>C
n.836+36G>C
n.5149+36G>C
c.*2677+36G>C (n.*2677+36G>C)
c.*854+36G>C (n.*854+36G>C)
c.*3326+36G>C (n.*3326+36G>C)
c.*307+36G>C (n.*307+36G>C)
c.*4794+36G>C (n.*4794+36G>C)
dbSNP
14g.102039582G=CA2159622946DYNC1H1c.*3054+36G= (n.*3054+36G=)
c.11595+36G= (n.11595+36G=)
n.347-2813C=
n.92G=
n.329-2813C=
n.112-2813C=
n.1549+36G=
n.1424+36G=
n.1714+36G=
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n.2258+36G=
n.836+36G=
n.5149+36G=
c.*2677+36G= (n.*2677+36G=)
c.*854+36G= (n.*854+36G=)
c.*3326+36G= (n.*3326+36G=)
c.*307+36G= (n.*307+36G=)
c.*4794+36G= (n.*4794+36G=)
14g.102039583G>ACA7353667DYNC1H1c.*3054+37G>A (n.*3054+37G>A)
c.11595+37G>A (n.11595+37G>A)
n.347-2814C>T
n.93G>A
n.329-2814C>T
n.112-2814C>T
n.1549+37G>A
n.1424+37G>A
n.1714+37G>A
n.38G>A
c.11448+37G>A (n.11448+37G>A)
n.2258+37G>A
n.836+37G>A
n.5149+37G>A
c.*2677+37G>A (n.*2677+37G>A)
c.*854+37G>A (n.*854+37G>A)
c.*3326+37G>A (n.*3326+37G>A)
c.*307+37G>A (n.*307+37G>A)
c.*4794+37G>A (n.*4794+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039583G=CA2159622949DYNC1H1c.*3054+37G= (n.*3054+37G=)
c.11595+37G= (n.11595+37G=)
n.347-2814C=
n.93G=
n.329-2814C=
n.112-2814C=
n.1549+37G=
n.1424+37G=
n.1714+37G=
n.38G=
c.11448+37G= (n.11448+37G=)
n.2258+37G=
n.836+37G=
n.5149+37G=
c.*2677+37G= (n.*2677+37G=)
c.*854+37G= (n.*854+37G=)
c.*3326+37G= (n.*3326+37G=)
c.*307+37G= (n.*307+37G=)
c.*4794+37G= (n.*4794+37G=)
14g.102039584A=CA2159622951DYNC1H1c.*3054+38A= (n.*3054+38A=)
c.11595+38A= (n.11595+38A=)
n.347-2815T=
n.94A=
n.329-2815T=
n.112-2815T=
n.1549+38A=
n.1424+38A=
n.1714+38A=
n.39A=
c.11448+38A= (n.11448+38A=)
n.2258+38A=
n.836+38A=
n.5149+38A=
c.*2677+38A= (n.*2677+38A=)
c.*854+38A= (n.*854+38A=)
c.*3326+38A= (n.*3326+38A=)
c.*307+38A= (n.*307+38A=)
c.*4794+38A= (n.*4794+38A=)
14g.102039584A>GCA266974846DYNC1H1c.*3054+38A>G (n.*3054+38A>G)
c.11595+38A>G (n.11595+38A>G)
n.347-2815T>C
n.94A>G
n.329-2815T>C
n.112-2815T>C
n.1549+38A>G
n.1424+38A>G
n.1714+38A>G
n.39A>G
c.11448+38A>G (n.11448+38A>G)
n.2258+38A>G
n.836+38A>G
n.5149+38A>G
c.*2677+38A>G (n.*2677+38A>G)
c.*854+38A>G (n.*854+38A>G)
c.*3326+38A>G (n.*3326+38A>G)
c.*307+38A>G (n.*307+38A>G)
c.*4794+38A>G (n.*4794+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039585A=CA2159622954DYNC1H1c.*3054+39A= (n.*3054+39A=)
c.11595+39A= (n.11595+39A=)
n.347-2816T=
n.95A=
n.329-2816T=
n.112-2816T=
n.1549+39A=
n.1424+39A=
n.1714+39A=
n.40A=
c.11448+39A= (n.11448+39A=)
n.2258+39A=
n.836+39A=
n.5149+39A=
c.*2677+39A= (n.*2677+39A=)
c.*854+39A= (n.*854+39A=)
c.*3326+39A= (n.*3326+39A=)
c.*307+39A= (n.*307+39A=)
c.*4794+39A= (n.*4794+39A=)
14g.102039585A>CCA2159622955DYNC1H1c.*3054+39A>C (n.*3054+39A>C)
c.11595+39A>C (n.11595+39A>C)
n.347-2816T>G
n.95A>C
n.329-2816T>G
n.112-2816T>G
n.1549+39A>C
n.1424+39A>C
n.1714+39A>C
n.40A>C
c.11448+39A>C (n.11448+39A>C)
n.2258+39A>C
n.836+39A>C
n.5149+39A>C
c.*2677+39A>C (n.*2677+39A>C)
c.*854+39A>C (n.*854+39A>C)
c.*3326+39A>C (n.*3326+39A>C)
c.*307+39A>C (n.*307+39A>C)
c.*4794+39A>C (n.*4794+39A>C)
dbSNP
14g.102039585A>GCA966671124DYNC1H1c.*3054+39A>G (n.*3054+39A>G)
c.11595+39A>G (n.11595+39A>G)
n.347-2816T>C
n.95A>G
n.329-2816T>C
n.112-2816T>C
n.1549+39A>G
n.1424+39A>G
n.1714+39A>G
n.40A>G
c.11448+39A>G (n.11448+39A>G)
n.2258+39A>G
n.836+39A>G
n.5149+39A>G
c.*2677+39A>G (n.*2677+39A>G)
c.*854+39A>G (n.*854+39A>G)
c.*3326+39A>G (n.*3326+39A>G)
c.*307+39A>G (n.*307+39A>G)
c.*4794+39A>G (n.*4794+39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039585A>TCA7353668DYNC1H1c.*3054+39A>T (n.*3054+39A>T)
c.11595+39A>T (n.11595+39A>T)
n.347-2816T>A
n.95A>T
n.329-2816T>A
n.112-2816T>A
n.1549+39A>T
n.1424+39A>T
n.1714+39A>T
n.40A>T
c.11448+39A>T (n.11448+39A>T)
n.2258+39A>T
n.836+39A>T
n.5149+39A>T
c.*2677+39A>T (n.*2677+39A>T)
c.*854+39A>T (n.*854+39A>T)
c.*3326+39A>T (n.*3326+39A>T)
c.*307+39A>T (n.*307+39A>T)
c.*4794+39A>T (n.*4794+39A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039588_102039597delCA2575627152DYNC1H1c.*3054+42_*3055-41del (n.*3054+42_*3055-41del)
c.11595+42_11596-41del (n.11595+42_11596-41del)
n.347-2826_347-2817del
n.98_107del
n.329-2826_329-2817del
n.112-2826_112-2817del
n.1549+42_1550-41del
n.1424+42_1425-41del
n.1714+42_1715-41del
n.43_52del
c.11448+42_11449-41del (n.11448+42_11449-41del)
n.2258+42_2259-41del
n.836+42_837-41del
n.5149+42_5150-41del
c.*2677+42_*2678-41del (n.*2677+42_*2678-41del)
c.*854+42_*855-41del (n.*854+42_*855-41del)
c.*3326+42_*3327-41del (n.*3326+42_*3327-41del)
c.*307+42_*308-41del (n.*307+42_*308-41del)
c.*4794+42_*4795-41del (n.*4794+42_*4795-41del)
gnomAD v4
14g.102039588A=CA2159622958DYNC1H1c.*3054+42A= (n.*3054+42A=)
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c.*307+42A= (n.*307+42A=)
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14g.102039588A>CCA2159622959DYNC1H1c.*3054+42A>C (n.*3054+42A>C)
c.11595+42A>C (n.11595+42A>C)
n.347-2819T>G
n.98A>C
n.329-2819T>G
n.112-2819T>G
n.1549+42A>C
n.1424+42A>C
n.1714+42A>C
n.43A>C
c.11448+42A>C (n.11448+42A>C)
n.2258+42A>C
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n.5149+42A>C
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c.*854+42A>C (n.*854+42A>C)
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dbSNP
14g.102039589G>ACA966671128DYNC1H1c.*3054+43G>A (n.*3054+43G>A)
c.11595+43G>A (n.11595+43G>A)
n.347-2820C>T
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n.329-2820C>T
n.112-2820C>T
n.1549+43G>A
n.1424+43G>A
n.1714+43G>A
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n.2258+43G>A
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c.*4794+43G>A (n.*4794+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039589G=CA2159622960DYNC1H1c.*3054+43G= (n.*3054+43G=)
c.11595+43G= (n.11595+43G=)
n.347-2820C=
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14g.102039590G>ACA616580358DYNC1H1c.*3054+44G>A (n.*3054+44G>A)
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n.2258+44G>A
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c.*307+44G>A (n.*307+44G>A)
c.*4794+44G>A (n.*4794+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039590G=CA2159622963DYNC1H1c.*3054+44G= (n.*3054+44G=)
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14g.102039591G>ACA2626606919DYNC1H1c.*3054+45G>A (n.*3054+45G>A)
c.11595+45G>A (n.11595+45G>A)
n.347-2822C>T
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c.*4794+45G>A (n.*4794+45G>A)
gnomAD v4
14g.102039591G>CCA2626606920DYNC1H1c.*3054+45G>C (n.*3054+45G>C)
c.11595+45G>C (n.11595+45G>C)
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n.2258+45G>C
n.836+45G>C
n.5149+45G>C
c.*2677+45G>C (n.*2677+45G>C)
c.*854+45G>C (n.*854+45G>C)
c.*3326+45G>C (n.*3326+45G>C)
c.*307+45G>C (n.*307+45G>C)
c.*4794+45G>C (n.*4794+45G>C)
gnomAD v4
14g.102039591G>TCA2575627153DYNC1H1c.*3054+45G>T (n.*3054+45G>T)
c.11595+45G>T (n.11595+45G>T)
n.347-2822C>A
n.101G>T
n.329-2822C>A
n.112-2822C>A
n.1549+45G>T
n.1424+45G>T
n.1714+45G>T
n.46G>T
c.11448+45G>T (n.11448+45G>T)
n.2258+45G>T
n.836+45G>T
n.5149+45G>T
c.*2677+45G>T (n.*2677+45G>T)
c.*854+45G>T (n.*854+45G>T)
c.*3326+45G>T (n.*3326+45G>T)
c.*307+45G>T (n.*307+45G>T)
c.*4794+45G>T (n.*4794+45G>T)
14g.102039592T>GCA2159622966DYNC1H1c.*3055-46T>G (n.*3055-46T>G)
c.11596-46T>G (n.11596-46T>G)
n.347-2823A>C
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c.*4795-46T>G (n.*4795-46T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039592T=CA2159622968DYNC1H1c.*3055-46T= (n.*3055-46T=)
c.11596-46T= (n.11596-46T=)
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n.1715-46T=
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c.*308-46T= (n.*308-46T=)
c.*4795-46T= (n.*4795-46T=)

Number of alleles fetched