Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102039470T>A | CA391034570 | DYNC1H1 | c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.11519T>A (p.Leu3840Gln) n.347-2701A>T n.329-2701A>T n.112-2701A>T n.1473T>A n.1348T>A n.1638T>A c.11372T>A (p.Leu3791Gln) n.2182T>A n.760T>A n.5073T>A c.*2601T>A (n.*2601T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*4718T>A (n.*4718T>A) | |
14 | g.102039470T>C | CA391034573 | DYNC1H1 | c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.11519T>C (p.Leu3840Pro) n.347-2701A>G n.329-2701A>G n.112-2701A>G n.1473T>C n.1348T>C n.1638T>C c.11372T>C (p.Leu3791Pro) n.2182T>C n.760T>C n.5073T>C c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*4718T>C (n.*4718T>C) | |
14 | g.102039470T>G | CA391034574 | DYNC1H1 | c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.11519T>G (p.Leu3840Arg) n.347-2701A>C n.329-2701A>C n.112-2701A>C n.1473T>G n.1348T>G n.1638T>G c.11372T>G (p.Leu3791Arg) n.2182T>G n.760T>G n.5073T>G c.*2601T>G (n.*2601T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*4718T>G (n.*4718T>G) | |
14 | g.102039471A= | CA2159622746 | DYNC1H1 | c.*2979A= (n.*2979A=) c.11520A= (p.Leu3840=) n.347-2702T= n.329-2702T= n.112-2702T= n.1474A= n.1349A= n.1639A= c.11373A= (p.Leu3791=) n.2183A= n.761A= n.5074A= c.*2602A= (n.*2602A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*3251A= (n.*3251A=) c.*232A= (n.*232A=) c.*4719A= (n.*4719A=) | |
14 | g.102039471A>C | CA488186141 | DYNC1H1 | c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.11520A>C (p.Leu3840=) n.347-2702T>G n.329-2702T>G n.112-2702T>G n.1474A>C n.1349A>C n.1639A>C c.11373A>C (p.Leu3791=) n.2183A>C n.761A>C n.5074A>C c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*3251A>C (n.*3251A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*4719A>C (n.*4719A>C) | |
14 | g.102039471A>G | CA208711 | DYNC1H1 | c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.11520A>G (p.Leu3840=) n.347-2702T>C n.329-2702T>C n.112-2702T>C n.1474A>G n.1349A>G n.1639A>G c.11373A>G (p.Leu3791=) n.2183A>G n.761A>G n.5074A>G c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*3251A>G (n.*3251A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*4719A>G (n.*4719A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039471A>T | CA488186142 | DYNC1H1 | c.*2979A>T (n.*2979A>T) c.11520A>T (p.Leu3840=) n.347-2702T>A n.329-2702T>A n.112-2702T>A n.1474A>T n.1349A>T n.1639A>T c.11373A>T (p.Leu3791=) n.2183A>T n.761A>T n.5074A>T c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*3251A>T (n.*3251A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*4719A>T (n.*4719A>T) | |
14 | g.102039472T>A | CA391034578 | DYNC1H1 | c.*2980T>A (n.*2980T>A) c.11521T>A (p.Tyr3841Asn) n.347-2703A>T n.329-2703A>T n.112-2703A>T n.1475T>A n.1350T>A n.1640T>A c.11374T>A (p.Tyr3792Asn) n.2184T>A n.762T>A n.5075T>A c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*3252T>A (n.*3252T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*4720T>A (n.*4720T>A) | |
14 | g.102039472T>C | CA391034579 | DYNC1H1 | c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.11521T>C (p.Tyr3841His) n.347-2703A>G n.329-2703A>G n.112-2703A>G n.1475T>C n.1350T>C n.1640T>C c.11374T>C (p.Tyr3792His) n.2184T>C n.762T>C n.5075T>C c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*3252T>C (n.*3252T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*4720T>C (n.*4720T>C) | COSMIC |
14 | g.102039472T>G | CA391034582 | DYNC1H1 | c.*2980T>G (n.*2980T>G) c.11521T>G (p.Tyr3841Asp) n.347-2703A>C n.329-2703A>C n.112-2703A>C n.1475T>G n.1350T>G n.1640T>G c.11374T>G (p.Tyr3792Asp) n.2184T>G n.762T>G n.5075T>G c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*3252T>G (n.*3252T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*4720T>G (n.*4720T>G) | |
14 | g.102039473A>C | CA391034584 | DYNC1H1 | c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.11522A>C (p.Tyr3841Ser) n.347-2704T>G n.329-2704T>G n.112-2704T>G n.1476A>C n.1351A>C n.1641A>C c.11375A>C (p.Tyr3792Ser) n.2185A>C n.763A>C n.5076A>C c.*2604A>C (n.*2604A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*3253A>C (n.*3253A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*4721A>C (n.*4721A>C) | |
14 | g.102039473A>G | CA391034586 | DYNC1H1 | c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.11522A>G (p.Tyr3841Cys) n.347-2704T>C n.329-2704T>C n.112-2704T>C n.1476A>G n.1351A>G n.1641A>G c.11375A>G (p.Tyr3792Cys) n.2185A>G n.763A>G n.5076A>G c.*2604A>G (n.*2604A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*3253A>G (n.*3253A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*4721A>G (n.*4721A>G) | |
14 | g.102039473A>T | CA391034587 | DYNC1H1 | c.*2981A>T (n.*2981A>T) c.11522A>T (p.Tyr3841Phe) n.347-2704T>A n.329-2704T>A n.112-2704T>A n.1476A>T n.1351A>T n.1641A>T c.11375A>T (p.Tyr3792Phe) n.2185A>T n.763A>T n.5076A>T c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*3253A>T (n.*3253A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*4721A>T (n.*4721A>T) | |
14 | g.102039474C>A | CA391034590 | DYNC1H1 | c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.11523C>A (p.Tyr3841Ter) n.347-2705G>T n.329-2705G>T n.112-2705G>T n.1477C>A n.1352C>A n.1642C>A c.11376C>A (p.Tyr3792Ter) n.2186C>A n.764C>A n.5077C>A c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*3254C>A (n.*3254C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*4722C>A (n.*4722C>A) | |
14 | g.102039474C= | CA2159622756 | DYNC1H1 | c.*2982C= (n.*2982C=) c.11523C= (p.Tyr3841=) n.347-2705G= n.329-2705G= n.112-2705G= n.1477C= n.1352C= n.1642C= c.11376C= (p.Tyr3792=) n.2186C= n.764C= n.5077C= c.*2605C= (n.*2605C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*3254C= (n.*3254C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*4722C= (n.*4722C=) | |
14 | g.102039474C>G | CA391034591 | DYNC1H1 | c.*2982C>G (n.*2982C>G) c.11523C>G (p.Tyr3841Ter) n.347-2705G>C n.329-2705G>C n.112-2705G>C n.1477C>G n.1352C>G n.1642C>G c.11376C>G (p.Tyr3792Ter) n.2186C>G n.764C>G n.5077C>G c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*3254C>G (n.*3254C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*4722C>G (n.*4722C>G) | |
14 | g.102039474C>T | CA7353632 | DYNC1H1 | c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.11523C>T (p.Tyr3841=) n.347-2705G>A n.329-2705G>A n.112-2705G>A n.1477C>T n.1352C>T n.1642C>T c.11376C>T (p.Tyr3792=) n.2186C>T n.764C>T n.5077C>T c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*3254C>T (n.*3254C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*4722C>T (n.*4722C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039475G>A | CA391034597 | DYNC1H1 | c.*2983G>A (n.*2983G>A) c.11524G>A (p.Glu3842Lys) n.347-2706C>T n.329-2706C>T n.112-2706C>T n.1478G>A n.1353G>A n.1643G>A c.11377G>A (p.Glu3793Lys) n.2187G>A n.765G>A n.5078G>A c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*3255G>A (n.*3255G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*4723G>A (n.*4723G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039475G>C | CA391034596 | DYNC1H1 | c.*2983G>C (n.*2983G>C) c.11524G>C (p.Glu3842Gln) n.347-2706C>G n.329-2706C>G n.112-2706C>G n.1478G>C n.1353G>C n.1643G>C c.11377G>C (p.Glu3793Gln) n.2187G>C n.765G>C n.5078G>C c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*3255G>C (n.*3255G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*4723G>C (n.*4723G>C) | |
14 | g.102039475G>T | CA391034595 | DYNC1H1 | c.*2983G>T (n.*2983G>T) c.11524G>T (p.Glu3842Ter) n.347-2706C>A n.329-2706C>A n.112-2706C>A n.1478G>T n.1353G>T n.1643G>T c.11377G>T (p.Glu3793Ter) n.2187G>T n.765G>T n.5078G>T c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*3255G>T (n.*3255G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*4723G>T (n.*4723G>T) | |
14 | g.102039476A>C | CA391034602 | DYNC1H1 | c.*2984A>C (n.*2984A>C) c.11525A>C (p.Glu3842Ala) n.347-2707T>G n.329-2707T>G n.112-2707T>G n.1479A>C n.1354A>C n.1644A>C c.11378A>C (p.Glu3793Ala) n.2188A>C n.766A>C n.5079A>C c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*3256A>C (n.*3256A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*4724A>C (n.*4724A>C) | |
14 | g.102039476A>G | CA391034599 | DYNC1H1 | c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.11525A>G (p.Glu3842Gly) n.347-2707T>C n.329-2707T>C n.112-2707T>C n.1479A>G n.1354A>G n.1644A>G c.11378A>G (p.Glu3793Gly) n.2188A>G n.766A>G n.5079A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*3256A>G (n.*3256A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*4724A>G (n.*4724A>G) | |
14 | g.102039476A>T | CA391034600 | DYNC1H1 | c.*2984A>T (n.*2984A>T) c.11525A>T (p.Glu3842Val) n.347-2707T>A n.329-2707T>A n.112-2707T>A n.1479A>T n.1354A>T n.1644A>T c.11378A>T (p.Glu3793Val) n.2188A>T n.766A>T n.5079A>T c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*3256A>T (n.*3256A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*4724A>T (n.*4724A>T) | |
14 | g.102039477G>A | CA488186143 | DYNC1H1 | c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.11526G>A (p.Glu3842=) n.347-2708C>T n.329-2708C>T n.112-2708C>T n.1480G>A n.1355G>A n.1645G>A c.11379G>A (p.Glu3793=) n.2189G>A n.767G>A n.5080G>A c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*3257G>A (n.*3257G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*4725G>A (n.*4725G>A) | |
14 | g.102039477G>C | CA391034604 | DYNC1H1 | c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.11526G>C (p.Glu3842Asp) n.347-2708C>G n.329-2708C>G n.112-2708C>G n.1480G>C n.1355G>C n.1645G>C c.11379G>C (p.Glu3793Asp) n.2189G>C n.767G>C n.5080G>C c.*2608G>C (n.*2608G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*3257G>C (n.*3257G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*4725G>C (n.*4725G>C) | |
14 | g.102039477G>T | CA391034605 | DYNC1H1 | c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.11526G>T (p.Glu3842Asp) n.347-2708C>A n.329-2708C>A n.112-2708C>A n.1480G>T n.1355G>T n.1645G>T c.11379G>T (p.Glu3793Asp) n.2189G>T n.767G>T n.5080G>T c.*2608G>T (n.*2608G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*3257G>T (n.*3257G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*4725G>T (n.*4725G>T) | |
14 | g.102039478A>C | CA391034607 | DYNC1H1 | c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.11527A>C (p.Asn3843His) n.347-2709T>G n.329-2709T>G n.112-2709T>G n.1481A>C n.1356A>C n.1646A>C c.11380A>C (p.Asn3794His) n.2190A>C n.768A>C n.5081A>C c.*2609A>C (n.*2609A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*3258A>C (n.*3258A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*4726A>C (n.*4726A>C) | |
14 | g.102039478A>G | CA391034609 | DYNC1H1 | c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.11527A>G (p.Asn3843Asp) n.347-2709T>C n.329-2709T>C n.112-2709T>C n.1481A>G n.1356A>G n.1646A>G c.11380A>G (p.Asn3794Asp) n.2190A>G n.768A>G n.5081A>G c.*2609A>G (n.*2609A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*3258A>G (n.*3258A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*4726A>G (n.*4726A>G) | |
14 | g.102039478A>T | CA391034611 | DYNC1H1 | c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.11527A>T (p.Asn3843Tyr) n.347-2709T>A n.329-2709T>A n.112-2709T>A n.1481A>T n.1356A>T n.1646A>T c.11380A>T (p.Asn3794Tyr) n.2190A>T n.768A>T n.5081A>T c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*3258A>T (n.*3258A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*4726A>T (n.*4726A>T) | |
14 | g.102039479A>C | CA391034616 | DYNC1H1 | c.*2987A>C (n.*2987A>C) c.11528A>C (p.Asn3843Thr) n.347-2710T>G n.329-2710T>G n.112-2710T>G n.1482A>C n.1357A>C n.1647A>C c.11381A>C (p.Asn3794Thr) n.2191A>C n.769A>C n.5082A>C c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*3259A>C (n.*3259A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*4727A>C (n.*4727A>C) | |
14 | g.102039479A>G | CA391034613 | DYNC1H1 | c.*2987A>G (n.*2987A>G) c.11528A>G (p.Asn3843Ser) n.347-2710T>C n.329-2710T>C n.112-2710T>C n.1482A>G n.1357A>G n.1647A>G c.11381A>G (p.Asn3794Ser) n.2191A>G n.769A>G n.5082A>G c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*4727A>G (n.*4727A>G) | |
14 | g.102039479A>T | CA391034614 | DYNC1H1 | c.*2987A>T (n.*2987A>T) c.11528A>T (p.Asn3843Ile) n.347-2710T>A n.329-2710T>A n.112-2710T>A n.1482A>T n.1357A>T n.1647A>T c.11381A>T (p.Asn3794Ile) n.2191A>T n.769A>T n.5082A>T c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*3259A>T (n.*3259A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*4727A>T (n.*4727A>T) | |
14 | g.102039480C>A | CA391034617 | DYNC1H1 | c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.11529C>A (p.Asn3843Lys) n.347-2711G>T n.329-2711G>T n.112-2711G>T n.1483C>A n.1358C>A n.1648C>A c.11382C>A (p.Asn3794Lys) n.2192C>A n.770C>A n.5083C>A c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*3260C>A (n.*3260C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*4728C>A (n.*4728C>A) | |
14 | g.102039480C>G | CA391034618 | DYNC1H1 | c.*2988C>G (n.*2988C>G) c.11529C>G (p.Asn3843Lys) n.347-2711G>C n.329-2711G>C n.112-2711G>C n.1483C>G n.1358C>G n.1648C>G c.11382C>G (p.Asn3794Lys) n.2192C>G n.770C>G n.5083C>G c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*3260C>G (n.*3260C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*4728C>G (n.*4728C>G) | |
14 | g.102039480C>T | CA488186144 | DYNC1H1 | c.*2988C>T (n.*2988C>T) c.11529C>T (p.Asn3843=) n.347-2711G>A n.329-2711G>A n.112-2711G>A n.1483C>T n.1358C>T n.1648C>T c.11382C>T (p.Asn3794=) n.2192C>T n.770C>T n.5083C>T c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*3260C>T (n.*3260C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*4728C>T (n.*4728C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039481C>A | CA391034619 | DYNC1H1 | c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.11530C>A (p.Pro3844Thr) n.347-2712G>T n.329-2712G>T n.112-2712G>T n.1484C>A n.1359C>A n.1649C>A c.11383C>A (p.Pro3795Thr) n.2193C>A n.771C>A n.5084C>A c.*2612C>A (n.*2612C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*4729C>A (n.*4729C>A) | |
14 | g.102039481C= | CA2159622758 | DYNC1H1 | c.*2989C= (n.*2989C=) c.11530C= (p.Pro3844=) n.347-2712G= n.329-2712G= n.112-2712G= n.1484C= n.1359C= n.1649C= c.11383C= (p.Pro3795=) n.2193C= n.771C= n.5084C= c.*2612C= (n.*2612C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*3261C= (n.*3261C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*4729C= (n.*4729C=) | |
14 | g.102039481C>G | CA391034621 | DYNC1H1 | c.*2989C>G (n.*2989C>G) c.11530C>G (p.Pro3844Ala) n.347-2712G>C n.329-2712G>C n.112-2712G>C n.1484C>G n.1359C>G n.1649C>G c.11383C>G (p.Pro3795Ala) n.2193C>G n.771C>G n.5084C>G c.*2612C>G (n.*2612C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*3261C>G (n.*3261C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*4729C>G (n.*4729C>G) | |
14 | g.102039481C>T | CA391034622 | DYNC1H1 | c.*2989C>T (n.*2989C>T) c.11530C>T (p.Pro3844Ser) n.347-2712G>A n.329-2712G>A n.112-2712G>A n.1484C>T n.1359C>T n.1649C>T c.11383C>T (p.Pro3795Ser) n.2193C>T n.771C>T n.5084C>T c.*2612C>T (n.*2612C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*4729C>T (n.*4729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039482C>A | CA391034624 | DYNC1H1 | c.*2990C>A (n.*2990C>A) c.11531C>A (p.Pro3844Gln) n.347-2713G>T n.329-2713G>T n.112-2713G>T n.1485C>A n.1360C>A n.1650C>A c.11384C>A (p.Pro3795Gln) n.2194C>A n.772C>A n.5085C>A c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*3262C>A (n.*3262C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*4730C>A (n.*4730C>A) | COSMIC |
14 | g.102039482C= | CA2159622763 | DYNC1H1 | c.*2990C= (n.*2990C=) c.11531C= (p.Pro3844=) n.347-2713G= n.329-2713G= n.112-2713G= n.1485C= n.1360C= n.1650C= c.11384C= (p.Pro3795=) n.2194C= n.772C= n.5085C= c.*2613C= (n.*2613C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*3262C= (n.*3262C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*4730C= (n.*4730C=) | |
14 | g.102039482C>G | CA391034626 | DYNC1H1 | c.*2990C>G (n.*2990C>G) c.11531C>G (p.Pro3844Arg) n.347-2713G>C n.329-2713G>C n.112-2713G>C n.1485C>G n.1360C>G n.1650C>G c.11384C>G (p.Pro3795Arg) n.2194C>G n.772C>G n.5085C>G c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*3262C>G (n.*3262C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*4730C>G (n.*4730C>G) | |
14 | g.102039482C>T | CA7353633 | DYNC1H1 | c.*2990C>T (n.*2990C>T) c.11531C>T (p.Pro3844Leu) n.347-2713G>A n.329-2713G>A n.112-2713G>A n.1485C>T n.1360C>T n.1650C>T c.11384C>T (p.Pro3795Leu) n.2194C>T n.772C>T n.5085C>T c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*3262C>T (n.*3262C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*4730C>T (n.*4730C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039483G>A | CA7353634 | DYNC1H1 | c.*2991G>A (n.*2991G>A) c.11532G>A (p.Pro3844=) n.347-2714C>T n.329-2714C>T n.112-2714C>T n.1486G>A n.1361G>A n.1651G>A c.11385G>A (p.Pro3795=) n.2195G>A n.773G>A n.5086G>A c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*3263G>A (n.*3263G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*4731G>A (n.*4731G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039483G>C | CA488186145 | DYNC1H1 | c.*2991G>C (n.*2991G>C) c.11532G>C (p.Pro3844=) n.347-2714C>G n.329-2714C>G n.112-2714C>G n.1486G>C n.1361G>C n.1651G>C c.11385G>C (p.Pro3795=) n.2195G>C n.773G>C n.5086G>C c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*3263G>C (n.*3263G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*4731G>C (n.*4731G>C) | |
14 | g.102039483G= | CA2159622769 | DYNC1H1 | c.*2991G= (n.*2991G=) c.11532G= (p.Pro3844=) n.347-2714C= n.329-2714C= n.112-2714C= n.1486G= n.1361G= n.1651G= c.11385G= (p.Pro3795=) n.2195G= n.773G= n.5086G= c.*2614G= (n.*2614G=) c.*791G= (n.*791G=) c.*3263G= (n.*3263G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*4731G= (n.*4731G=) | |
14 | g.102039483G>T | CA7353635 | DYNC1H1 | c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.11532G>T (p.Pro3844=) n.347-2714C>A n.329-2714C>A n.112-2714C>A n.1486G>T n.1361G>T n.1651G>T c.11385G>T (p.Pro3795=) n.2195G>T n.773G>T n.5086G>T c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*3263G>T (n.*3263G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*4731G>T (n.*4731G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039484A>C | CA391034632 | DYNC1H1 | c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.11533A>C (p.Asn3845His) n.347-2715T>G n.329-2715T>G n.112-2715T>G n.1487A>C n.1362A>C n.1652A>C c.11386A>C (p.Asn3796His) n.2196A>C n.774A>C n.5087A>C c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*3264A>C (n.*3264A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*4732A>C (n.*4732A>C) | |
14 | g.102039484A>G | CA391034636 | DYNC1H1 | c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.11533A>G (p.Asn3845Asp) n.347-2715T>C n.329-2715T>C n.112-2715T>C n.1487A>G n.1362A>G n.1652A>G c.11386A>G (p.Asn3796Asp) n.2196A>G n.774A>G n.5087A>G c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*3264A>G (n.*3264A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*4732A>G (n.*4732A>G) | |
14 | g.102039484A>T | CA391034638 | DYNC1H1 | c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.11533A>T (p.Asn3845Tyr) n.347-2715T>A n.329-2715T>A n.112-2715T>A n.1487A>T n.1362A>T n.1652A>T c.11386A>T (p.Asn3796Tyr) n.2196A>T n.774A>T n.5087A>T c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*3264A>T (n.*3264A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*4732A>T (n.*4732A>T) | |
14 | g.102039485A>C | CA391034640 | DYNC1H1 | c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.11534A>C (p.Asn3845Thr) n.347-2716T>G n.329-2716T>G n.112-2716T>G n.1488A>C n.1363A>C n.1653A>C c.11387A>C (p.Asn3796Thr) n.2197A>C n.775A>C n.5088A>C c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*3265A>C (n.*3265A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*4733A>C (n.*4733A>C) | |
14 | g.102039485A>G | CA391034641 | DYNC1H1 | c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.11534A>G (p.Asn3845Ser) n.347-2716T>C n.329-2716T>C n.112-2716T>C n.1488A>G n.1363A>G n.1653A>G c.11387A>G (p.Asn3796Ser) n.2197A>G n.775A>G n.5088A>G c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*3265A>G (n.*3265A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*4733A>G (n.*4733A>G) | |
14 | g.102039485A>T | CA391034643 | DYNC1H1 | c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.11534A>T (p.Asn3845Ile) n.347-2716T>A n.329-2716T>A n.112-2716T>A n.1488A>T n.1363A>T n.1653A>T c.11387A>T (p.Asn3796Ile) n.2197A>T n.775A>T n.5088A>T c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*3265A>T (n.*3265A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*4733A>T (n.*4733A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039486C>A | CA391034644 | DYNC1H1 | c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.11535C>A (p.Asn3845Lys) n.347-2717G>T n.329-2717G>T n.112-2717G>T n.1489C>A n.1364C>A n.1654C>A c.11388C>A (p.Asn3796Lys) n.2198C>A n.776C>A n.5089C>A c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*4734C>A (n.*4734C>A) | |
14 | g.102039486C>G | CA391034646 | DYNC1H1 | c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.11535C>G (p.Asn3845Lys) n.347-2717G>C n.329-2717G>C n.112-2717G>C n.1489C>G n.1364C>G n.1654C>G c.11388C>G (p.Asn3796Lys) n.2198C>G n.776C>G n.5089C>G c.*2617C>G (n.*2617C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*3266C>G (n.*3266C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*4734C>G (n.*4734C>G) | |
14 | g.102039486C>T | CA488186146 | DYNC1H1 | c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.11535C>T (p.Asn3845=) n.347-2717G>A n.329-2717G>A n.112-2717G>A n.1489C>T n.1364C>T n.1654C>T c.11388C>T (p.Asn3796=) n.2198C>T n.776C>T n.5089C>T c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*4734C>T (n.*4734C>T) | ClinVar |
14 | g.102039487C>A | CA391034647 | DYNC1H1 | c.*2995C>A (n.*2995C>A) c.11536C>A (p.Leu3846Met) n.347-2718G>T n.329-2718G>T n.112-2718G>T n.1490C>A n.1365C>A n.1655C>A c.11389C>A (p.Leu3797Met) n.2199C>A n.777C>A n.5090C>A c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*3267C>A (n.*3267C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*4735C>A (n.*4735C>A) | |
14 | g.102039487C= | CA2159622771 | DYNC1H1 | c.*2995C= (n.*2995C=) c.11536C= (p.Leu3846=) n.347-2718G= n.329-2718G= n.112-2718G= n.1490C= n.1365C= n.1655C= c.11389C= (p.Leu3797=) n.2199C= n.777C= n.5090C= c.*2618C= (n.*2618C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*3267C= (n.*3267C=) c.*248C= (n.*248C=) c.*4735C= (n.*4735C=) | |
14 | g.102039487C>G | CA391034648 | DYNC1H1 | c.*2995C>G (n.*2995C>G) c.11536C>G (p.Leu3846Val) n.347-2718G>C n.329-2718G>C n.112-2718G>C n.1490C>G n.1365C>G n.1655C>G c.11389C>G (p.Leu3797Val) n.2199C>G n.777C>G n.5090C>G c.*2618C>G (n.*2618C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*3267C>G (n.*3267C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*4735C>G (n.*4735C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039487C>T | CA488186147 | DYNC1H1 | c.*2995C>T (n.*2995C>T) c.11536C>T (p.Leu3846=) n.347-2718G>A n.329-2718G>A n.112-2718G>A n.1490C>T n.1365C>T n.1655C>T c.11389C>T (p.Leu3797=) n.2199C>T n.777C>T n.5090C>T c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*3267C>T (n.*3267C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*4735C>T (n.*4735C>T) | |
14 | g.102039488T>A | CA391034650 | DYNC1H1 | c.*2996T>A (n.*2996T>A) c.11537T>A (p.Leu3846Gln) n.347-2719A>T n.329-2719A>T n.112-2719A>T n.1491T>A n.1366T>A n.1656T>A c.11390T>A (p.Leu3797Gln) n.2200T>A n.778T>A n.5091T>A c.*2619T>A (n.*2619T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*4736T>A (n.*4736T>A) | |
14 | g.102039488T>C | CA391034653 | DYNC1H1 | c.*2996T>C (n.*2996T>C) c.11537T>C (p.Leu3846Pro) n.347-2719A>G n.329-2719A>G n.112-2719A>G n.1491T>C n.1366T>C n.1656T>C c.11390T>C (p.Leu3797Pro) n.2200T>C n.778T>C n.5091T>C c.*2619T>C (n.*2619T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*4736T>C (n.*4736T>C) | |
14 | g.102039488T>G | CA391034652 | DYNC1H1 | c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.11537T>G (p.Leu3846Arg) n.347-2719A>C n.329-2719A>C n.112-2719A>C n.1491T>G n.1366T>G n.1656T>G c.11390T>G (p.Leu3797Arg) n.2200T>G n.778T>G n.5091T>G c.*2619T>G (n.*2619T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*3268T>G (n.*3268T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*4736T>G (n.*4736T>G) | |
14 | g.102039489G>A | CA488186148 | DYNC1H1 | c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.11538G>A (p.Leu3846=) n.347-2720C>T n.329-2720C>T n.112-2720C>T n.1492G>A n.1367G>A n.1657G>A c.11391G>A (p.Leu3797=) n.2201G>A n.779G>A n.5092G>A c.*2620G>A (n.*2620G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*3269G>A (n.*3269G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*4737G>A (n.*4737G>A) | |
14 | g.102039489G>C | CA488186149 | DYNC1H1 | c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.11538G>C (p.Leu3846=) n.347-2720C>G n.329-2720C>G n.112-2720C>G n.1492G>C n.1367G>C n.1657G>C c.11391G>C (p.Leu3797=) n.2201G>C n.779G>C n.5092G>C c.*2620G>C (n.*2620G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*3269G>C (n.*3269G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*4737G>C (n.*4737G>C) | |
14 | g.102039489G>T | CA488186150 | DYNC1H1 | c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.11538G>T (p.Leu3846=) n.347-2720C>A n.329-2720C>A n.112-2720C>A n.1492G>T n.1367G>T n.1657G>T c.11391G>T (p.Leu3797=) n.2201G>T n.779G>T n.5092G>T c.*2620G>T (n.*2620G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*3269G>T (n.*3269G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*4737G>T (n.*4737G>T) | |
14 | g.102039490A>C | CA391034654 | DYNC1H1 | c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.11539A>C (p.Lys3847Gln) n.347-2721T>G n.329-2721T>G n.112-2721T>G n.1493A>C n.1368A>C n.1658A>C c.11392A>C (p.Lys3798Gln) n.2202A>C n.780A>C n.5093A>C c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*3270A>C (n.*3270A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*4738A>C (n.*4738A>C) | |
14 | g.102039490A>G | CA391034655 | DYNC1H1 | c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.11539A>G (p.Lys3847Glu) n.347-2721T>C n.329-2721T>C n.112-2721T>C n.1493A>G n.1368A>G n.1658A>G c.11392A>G (p.Lys3798Glu) n.2202A>G n.780A>G n.5093A>G c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*3270A>G (n.*3270A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*4738A>G (n.*4738A>G) | |
14 | g.102039490A>T | CA391034656 | DYNC1H1 | c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.11539A>T (p.Lys3847Ter) n.347-2721T>A n.329-2721T>A n.112-2721T>A n.1493A>T n.1368A>T n.1658A>T c.11392A>T (p.Lys3798Ter) n.2202A>T n.780A>T n.5093A>T c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*3270A>T (n.*3270A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*4738A>T (n.*4738A>T) | |
14 | g.102039491A>C | CA391034659 | DYNC1H1 | c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.11540A>C (p.Lys3847Thr) n.347-2722T>G n.1A>C n.329-2722T>G n.112-2722T>G n.1494A>C n.1369A>C n.1659A>C c.11393A>C (p.Lys3798Thr) n.2203A>C n.781A>C n.5094A>C c.*2622A>C (n.*2622A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*3271A>C (n.*3271A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*4739A>C (n.*4739A>C) | |
14 | g.102039491A>G | CA391034660 | DYNC1H1 | c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.11540A>G (p.Lys3847Arg) n.347-2722T>C n.1A>G n.329-2722T>C n.112-2722T>C n.1494A>G n.1369A>G n.1659A>G c.11393A>G (p.Lys3798Arg) n.2203A>G n.781A>G n.5094A>G c.*2622A>G (n.*2622A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*4739A>G (n.*4739A>G) | |
14 | g.102039491A>T | CA391034662 | DYNC1H1 | c.*2999A>T (n.*2999A>T) c.11540A>T (p.Lys3847Met) n.347-2722T>A n.1A>T n.329-2722T>A n.112-2722T>A n.1494A>T n.1369A>T n.1659A>T c.11393A>T (p.Lys3798Met) n.2203A>T n.781A>T n.5094A>T c.*2622A>T (n.*2622A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*3271A>T (n.*3271A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*4739A>T (n.*4739A>T) | |
14 | g.102039492G>A | CA488186151 | DYNC1H1 | c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.11541G>A (p.Lys3847=) n.347-2723C>T n.2G>A n.329-2723C>T n.112-2723C>T n.1495G>A n.1370G>A n.1660G>A c.11394G>A (p.Lys3798=) n.2204G>A n.782G>A n.5095G>A c.*2623G>A (n.*2623G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*3272G>A (n.*3272G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*4740G>A (n.*4740G>A) | |
14 | g.102039492G>C | CA391034663 | DYNC1H1 | c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.11541G>C (p.Lys3847Asn) n.347-2723C>G n.2G>C n.329-2723C>G n.112-2723C>G n.1495G>C n.1370G>C n.1660G>C c.11394G>C (p.Lys3798Asn) n.2204G>C n.782G>C n.5095G>C c.*2623G>C (n.*2623G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*3272G>C (n.*3272G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*4740G>C (n.*4740G>C) | |
14 | g.102039492G>T | CA391034664 | DYNC1H1 | c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.11541G>T (p.Lys3847Asn) n.347-2723C>A n.2G>T n.329-2723C>A n.112-2723C>A n.1495G>T n.1370G>T n.1660G>T c.11394G>T (p.Lys3798Asn) n.2204G>T n.782G>T n.5095G>T c.*2623G>T (n.*2623G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*3272G>T (n.*3272G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*4740G>T (n.*4740G>T) | |
14 | g.102039493G>A | CA7353636 | DYNC1H1 | c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.11542G>A (p.Gly3848Ser) n.347-2724C>T n.3G>A n.329-2724C>T n.112-2724C>T n.1496G>A n.1371G>A n.1661G>A c.11395G>A (p.Gly3799Ser) n.2205G>A n.783G>A n.5096G>A c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*3273G>A (n.*3273G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*4741G>A (n.*4741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039493G>C | CA391034666 | DYNC1H1 | c.*3001G>C (n.*3001G>C) c.11542G>C (p.Gly3848Arg) n.347-2724C>G n.3G>C n.329-2724C>G n.112-2724C>G n.1496G>C n.1371G>C n.1661G>C c.11395G>C (p.Gly3799Arg) n.2205G>C n.783G>C n.5096G>C c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*3273G>C (n.*3273G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*4741G>C (n.*4741G>C) | |
14 | g.102039493G= | CA2159622773 | DYNC1H1 | c.*3001G= (n.*3001G=) c.11542G= (p.Gly3848=) n.347-2724C= n.3G= n.329-2724C= n.112-2724C= n.1496G= n.1371G= n.1661G= c.11395G= (p.Gly3799=) n.2205G= n.783G= n.5096G= c.*2624G= (n.*2624G=) c.*801G= (n.*801G=) c.*3273G= (n.*3273G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*4741G= (n.*4741G=) | |
14 | g.102039493G>T | CA391034667 | DYNC1H1 | c.*3001G>T (n.*3001G>T) c.11542G>T (p.Gly3848Cys) n.347-2724C>A n.3G>T n.329-2724C>A n.112-2724C>A n.1496G>T n.1371G>T n.1661G>T c.11395G>T (p.Gly3799Cys) n.2205G>T n.783G>T n.5096G>T c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*3273G>T (n.*3273G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*4741G>T (n.*4741G>T) | |
14 | g.102039494G>A | CA7353637 | DYNC1H1 | c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.11543G>A (p.Gly3848Asp) n.347-2725C>T n.4G>A n.329-2725C>T n.112-2725C>T n.1497G>A n.1372G>A n.1662G>A c.11396G>A (p.Gly3799Asp) n.2206G>A n.784G>A n.5097G>A c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*3274G>A (n.*3274G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*4742G>A (n.*4742G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039494G>C | CA391034668 | DYNC1H1 | c.*3002G>C (n.*3002G>C) c.11543G>C (p.Gly3848Ala) n.347-2725C>G n.4G>C n.329-2725C>G n.112-2725C>G n.1497G>C n.1372G>C n.1662G>C c.11396G>C (p.Gly3799Ala) n.2206G>C n.784G>C n.5097G>C c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*3274G>C (n.*3274G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*4742G>C (n.*4742G>C) | |
14 | g.102039494G= | CA2159622783 | DYNC1H1 | c.*3002G= (n.*3002G=) c.11543G= (p.Gly3848=) n.347-2725C= n.4G= n.329-2725C= n.112-2725C= n.1497G= n.1372G= n.1662G= c.11396G= (p.Gly3799=) n.2206G= n.784G= n.5097G= c.*2625G= (n.*2625G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*3274G= (n.*3274G=) c.*255G= (n.*255G=) c.*4742G= (n.*4742G=) | |
14 | g.102039494G>T | CA7353638 | DYNC1H1 | c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.11543G>T (p.Gly3848Val) n.347-2725C>A n.4G>T n.329-2725C>A n.112-2725C>A n.1497G>T n.1372G>T n.1662G>T c.11396G>T (p.Gly3799Val) n.2206G>T n.784G>T n.5097G>T c.*2625G>T (n.*2625G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*3274G>T (n.*3274G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*4742G>T (n.*4742G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039495T>A | CA488186152 | DYNC1H1 | c.*3003T>A (n.*3003T>A) c.11544T>A (p.Gly3848=) n.347-2726A>T n.5T>A n.329-2726A>T n.112-2726A>T n.1498T>A n.1373T>A n.1663T>A c.11397T>A (p.Gly3799=) n.2207T>A n.785T>A n.5098T>A c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*3275T>A (n.*3275T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*4743T>A (n.*4743T>A) | |
14 | g.102039495T>C | CA488186153 | DYNC1H1 | c.*3003T>C (n.*3003T>C) c.11544T>C (p.Gly3848=) n.347-2726A>G n.5T>C n.329-2726A>G n.112-2726A>G n.1498T>C n.1373T>C n.1663T>C c.11397T>C (p.Gly3799=) n.2207T>C n.785T>C n.5098T>C c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*3275T>C (n.*3275T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*4743T>C (n.*4743T>C) | |
14 | g.102039495T>G | CA488186154 | DYNC1H1 | c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.11544T>G (p.Gly3848=) n.347-2726A>C n.5T>G n.329-2726A>C n.112-2726A>C n.1498T>G n.1373T>G n.1663T>G c.11397T>G (p.Gly3799=) n.2207T>G n.785T>G n.5098T>G c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*3275T>G (n.*3275T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*4743T>G (n.*4743T>G) | |
14 | g.102039496G>A | CA266974697 | DYNC1H1 | c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.11545G>A (p.Val3849Ile) n.347-2727C>T n.6G>A n.329-2727C>T n.112-2727C>T n.1499G>A n.1374G>A n.1664G>A c.11398G>A (p.Val3800Ile) n.2208G>A n.786G>A n.5099G>A c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*3276G>A (n.*3276G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*4744G>A (n.*4744G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039496G>C | CA391034671 | DYNC1H1 | c.*3004G>C (n.*3004G>C) c.11545G>C (p.Val3849Leu) n.347-2727C>G n.6G>C n.329-2727C>G n.112-2727C>G n.1499G>C n.1374G>C n.1664G>C c.11398G>C (p.Val3800Leu) n.2208G>C n.786G>C n.5099G>C c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*3276G>C (n.*3276G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*4744G>C (n.*4744G>C) | |
14 | g.102039496G= | CA2159622788 | DYNC1H1 | c.*3004G= (n.*3004G=) c.11545G= (p.Val3849=) n.347-2727C= n.6G= n.329-2727C= n.112-2727C= n.1499G= n.1374G= n.1664G= c.11398G= (p.Val3800=) n.2208G= n.786G= n.5099G= c.*2627G= (n.*2627G=) c.*804G= (n.*804G=) c.*3276G= (n.*3276G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*4744G= (n.*4744G=) | |
14 | g.102039496G>T | CA391034672 | DYNC1H1 | c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.11545G>T (p.Val3849Phe) n.347-2727C>A n.6G>T n.329-2727C>A n.112-2727C>A n.1499G>T n.1374G>T n.1664G>T c.11398G>T (p.Val3800Phe) n.2208G>T n.786G>T n.5099G>T c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*3276G>T (n.*3276G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*4744G>T (n.*4744G>T) | |
14 | g.102039497T>A | CA391034674 | DYNC1H1 | c.*3005T>A (n.*3005T>A) c.11546T>A (p.Val3849Asp) n.347-2728A>T n.7T>A n.329-2728A>T n.112-2728A>T n.1500T>A n.1375T>A n.1665T>A c.11399T>A (p.Val3800Asp) n.2209T>A n.787T>A n.5100T>A c.*2628T>A (n.*2628T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*3277T>A (n.*3277T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*4745T>A (n.*4745T>A) | |
14 | g.102039497T>C | CA391034675 | DYNC1H1 | c.*3005T>C (n.*3005T>C) c.11546T>C (p.Val3849Ala) n.347-2728A>G n.7T>C n.329-2728A>G n.112-2728A>G n.1500T>C n.1375T>C n.1665T>C c.11399T>C (p.Val3800Ala) n.2209T>C n.787T>C n.5100T>C c.*2628T>C (n.*2628T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*3277T>C (n.*3277T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*4745T>C (n.*4745T>C) | |
14 | g.102039497T>G | CA391034677 | DYNC1H1 | c.*3005T>G (n.*3005T>G) c.11546T>G (p.Val3849Gly) n.347-2728A>C n.7T>G n.329-2728A>C n.112-2728A>C n.1500T>G n.1375T>G n.1665T>G c.11399T>G (p.Val3800Gly) n.2209T>G n.787T>G n.5100T>G c.*2628T>G (n.*2628T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*3277T>G (n.*3277T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*4745T>G (n.*4745T>G) | |
14 | g.102039498C>A | CA488186155 | DYNC1H1 | c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.11547C>A (p.Val3849=) n.347-2729G>T n.8C>A n.329-2729G>T n.112-2729G>T n.1501C>A n.1376C>A n.1666C>A c.11400C>A (p.Val3800=) n.2210C>A n.788C>A n.5101C>A c.*2629C>A (n.*2629C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*4746C>A (n.*4746C>A) | |
14 | g.102039498C>G | CA488186156 | DYNC1H1 | c.*3006C>G (n.*3006C>G) c.11547C>G (p.Val3849=) n.347-2729G>C n.8C>G n.329-2729G>C n.112-2729G>C n.1501C>G n.1376C>G n.1666C>G c.11400C>G (p.Val3800=) n.2210C>G n.788C>G n.5101C>G c.*2629C>G (n.*2629C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*3278C>G (n.*3278C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*4746C>G (n.*4746C>G) | |
14 | g.102039498C>T | CA488186157 | DYNC1H1 | c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.11547C>T (p.Val3849=) n.347-2729G>A n.8C>T n.329-2729G>A n.112-2729G>A n.1501C>T n.1376C>T n.1666C>T c.11400C>T (p.Val3800=) n.2210C>T n.788C>T n.5101C>T c.*2629C>T (n.*2629C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*4746C>T (n.*4746C>T) | |
14 | g.102039499A>C | CA391034679 | DYNC1H1 | c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.11548A>C (p.Thr3850Pro) n.347-2730T>G n.9A>C n.329-2730T>G n.112-2730T>G n.1502A>C n.1377A>C n.1667A>C c.11401A>C (p.Thr3801Pro) n.2211A>C n.789A>C n.5102A>C c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*3279A>C (n.*3279A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*4747A>C (n.*4747A>C) | |
14 | g.102039499A>G | CA391034680 | DYNC1H1 | c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.11548A>G (p.Thr3850Ala) n.347-2730T>C n.9A>G n.329-2730T>C n.112-2730T>C n.1502A>G n.1377A>G n.1667A>G c.11401A>G (p.Thr3801Ala) n.2211A>G n.789A>G n.5102A>G c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*3279A>G (n.*3279A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*4747A>G (n.*4747A>G) | COSMIC |
14 | g.102039499A>T | CA391034682 | DYNC1H1 | c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.11548A>T (p.Thr3850Ser) n.347-2730T>A n.9A>T n.329-2730T>A n.112-2730T>A n.1502A>T n.1377A>T n.1667A>T c.11401A>T (p.Thr3801Ser) n.2211A>T n.789A>T n.5102A>T c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*3279A>T (n.*3279A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*4747A>T (n.*4747A>T) | |
14 | g.102039500C>A | CA7353639 | DYNC1H1 | c.*3008C>A (n.*3008C>A) c.11549C>A (p.Thr3850Asn) n.347-2731G>T n.10C>A n.329-2731G>T n.112-2731G>T n.1503C>A n.1378C>A n.1668C>A c.11402C>A (p.Thr3801Asn) n.2212C>A n.790C>A n.5103C>A c.*2631C>A (n.*2631C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*3280C>A (n.*3280C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*4748C>A (n.*4748C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039500C= | CA2159622791 | DYNC1H1 | c.*3008C= (n.*3008C=) c.11549C= (p.Thr3850=) n.347-2731G= n.10C= n.329-2731G= n.112-2731G= n.1503C= n.1378C= n.1668C= c.11402C= (p.Thr3801=) n.2212C= n.790C= n.5103C= c.*2631C= (n.*2631C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*3280C= (n.*3280C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*4748C= (n.*4748C=) | |
14 | g.102039500C>G | CA391034684 | DYNC1H1 | c.*3008C>G (n.*3008C>G) c.11549C>G (p.Thr3850Ser) n.347-2731G>C n.10C>G n.329-2731G>C n.112-2731G>C n.1503C>G n.1378C>G n.1668C>G c.11402C>G (p.Thr3801Ser) n.2212C>G n.790C>G n.5103C>G c.*2631C>G (n.*2631C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*3280C>G (n.*3280C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*4748C>G (n.*4748C>G) | |
14 | g.102039500C>T | CA391034686 | DYNC1H1 | c.*3008C>T (n.*3008C>T) c.11549C>T (p.Thr3850Ile) n.347-2731G>A n.10C>T n.329-2731G>A n.112-2731G>A n.1503C>T n.1378C>T n.1668C>T c.11402C>T (p.Thr3801Ile) n.2212C>T n.790C>T n.5103C>T c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*3280C>T (n.*3280C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*4748C>T (n.*4748C>T) | |
14 | g.102039501C>A | CA488186158 | DYNC1H1 | c.*3009C>A (n.*3009C>A) c.11550C>A (p.Thr3850=) n.347-2732G>T n.11C>A n.329-2732G>T n.112-2732G>T n.1504C>A n.1379C>A n.1669C>A c.11403C>A (p.Thr3801=) n.2213C>A n.791C>A n.5104C>A c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*3281C>A (n.*3281C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*4749C>A (n.*4749C>A) | |
14 | g.102039501C= | CA2159622794 | DYNC1H1 | c.*3009C= (n.*3009C=) c.11550C= (p.Thr3850=) n.347-2732G= n.11C= n.329-2732G= n.112-2732G= n.1504C= n.1379C= n.1669C= c.11403C= (p.Thr3801=) n.2213C= n.791C= n.5104C= c.*2632C= (n.*2632C=) c.*809C= (n.*809C=) c.*3281C= (n.*3281C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*4749C= (n.*4749C=) | |
14 | g.102039501C>G | CA488186159 | DYNC1H1 | c.*3009C>G (n.*3009C>G) c.11550C>G (p.Thr3850=) n.347-2732G>C n.11C>G n.329-2732G>C n.112-2732G>C n.1504C>G n.1379C>G n.1669C>G c.11403C>G (p.Thr3801=) n.2213C>G n.791C>G n.5104C>G c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*3281C>G (n.*3281C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*4749C>G (n.*4749C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039501C>T | CA7353640 | DYNC1H1 | c.*3009C>T (n.*3009C>T) c.11550C>T (p.Thr3850=) n.347-2732G>A n.11C>T n.329-2732G>A n.112-2732G>A n.1504C>T n.1379C>T n.1669C>T c.11403C>T (p.Thr3801=) n.2213C>T n.791C>T n.5104C>T c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*3281C>T (n.*3281C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*4749C>T (n.*4749C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039502G>A | CA391034690 | DYNC1H1 | c.*3010G>A (n.*3010G>A) c.11551G>A (p.Asp3851Asn) n.347-2733C>T n.12G>A n.329-2733C>T n.112-2733C>T n.1505G>A n.1380G>A n.1670G>A c.11404G>A (p.Asp3802Asn) n.2214G>A n.792G>A n.5105G>A c.*2633G>A (n.*2633G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*3282G>A (n.*3282G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*4750G>A (n.*4750G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039502G>C | CA391034692 | DYNC1H1 | c.*3010G>C (n.*3010G>C) c.11551G>C (p.Asp3851His) n.347-2733C>G n.12G>C n.329-2733C>G n.112-2733C>G n.1505G>C n.1380G>C n.1670G>C c.11404G>C (p.Asp3802His) n.2214G>C n.792G>C n.5105G>C c.*2633G>C (n.*2633G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*3282G>C (n.*3282G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*4750G>C (n.*4750G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039502G= | CA2159622799 | DYNC1H1 | c.*3010G= (n.*3010G=) c.11551G= (p.Asp3851=) n.347-2733C= n.12G= n.329-2733C= n.112-2733C= n.1505G= n.1380G= n.1670G= c.11404G= (p.Asp3802=) n.2214G= n.792G= n.5105G= c.*2633G= (n.*2633G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*3282G= (n.*3282G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*4750G= (n.*4750G=) | |
14 | g.102039502G>T | CA391034688 | DYNC1H1 | c.*3010G>T (n.*3010G>T) c.11551G>T (p.Asp3851Tyr) n.347-2733C>A n.12G>T n.329-2733C>A n.112-2733C>A n.1505G>T n.1380G>T n.1670G>T c.11404G>T (p.Asp3802Tyr) n.2214G>T n.792G>T n.5105G>T c.*2633G>T (n.*2633G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*3282G>T (n.*3282G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*4750G>T (n.*4750G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039503A>C | CA391034694 | DYNC1H1 | c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.11552A>C (p.Asp3851Ala) n.347-2734T>G n.13A>C n.329-2734T>G n.112-2734T>G n.1506A>C n.1381A>C n.1671A>C c.11405A>C (p.Asp3802Ala) n.2215A>C n.793A>C n.5106A>C c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*3283A>C (n.*3283A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*4751A>C (n.*4751A>C) | |
14 | g.102039503A>G | CA391034697 | DYNC1H1 | c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.11552A>G (p.Asp3851Gly) n.347-2734T>C n.13A>G n.329-2734T>C n.112-2734T>C n.1506A>G n.1381A>G n.1671A>G c.11405A>G (p.Asp3802Gly) n.2215A>G n.793A>G n.5106A>G c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*3283A>G (n.*3283A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*4751A>G (n.*4751A>G) | |
14 | g.102039503A>T | CA391034695 | DYNC1H1 | c.*3011A>T (n.*3011A>T) c.11552A>T (p.Asp3851Val) n.347-2734T>A n.13A>T n.329-2734T>A n.112-2734T>A n.1506A>T n.1381A>T n.1671A>T c.11405A>T (p.Asp3802Val) n.2215A>T n.793A>T n.5106A>T c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*3283A>T (n.*3283A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*4751A>T (n.*4751A>T) | |
14 | g.102039504C>A | CA391034700 | DYNC1H1 | c.*3012C>A (n.*3012C>A) c.11553C>A (p.Asp3851Glu) n.347-2735G>T n.14C>A n.329-2735G>T n.112-2735G>T n.1507C>A n.1382C>A n.1672C>A c.11406C>A (p.Asp3802Glu) n.2216C>A n.794C>A n.5107C>A c.*2635C>A (n.*2635C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*3284C>A (n.*3284C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*4752C>A (n.*4752C>A) | |
14 | g.102039504C>G | CA391034701 | DYNC1H1 | c.*3012C>G (n.*3012C>G) c.11553C>G (p.Asp3851Glu) n.347-2735G>C n.14C>G n.329-2735G>C n.112-2735G>C n.1507C>G n.1382C>G n.1672C>G c.11406C>G (p.Asp3802Glu) n.2216C>G n.794C>G n.5107C>G c.*2635C>G (n.*2635C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*3284C>G (n.*3284C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*4752C>G (n.*4752C>G) | |
14 | g.102039504C>T | CA488186160 | DYNC1H1 | c.*3012C>T (n.*3012C>T) c.11553C>T (p.Asp3851=) n.347-2735G>A n.14C>T n.329-2735G>A n.112-2735G>A n.1507C>T n.1382C>T n.1672C>T c.11406C>T (p.Asp3802=) n.2216C>T n.794C>T n.5107C>T c.*2635C>T (n.*2635C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*3284C>T (n.*3284C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*4752C>T (n.*4752C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039505C>A | CA391034703 | DYNC1H1 | c.*3013C>A (n.*3013C>A) c.11554C>A (p.His3852Asn) n.347-2736G>T n.15C>A n.329-2736G>T n.112-2736G>T n.1508C>A n.1383C>A n.1673C>A c.11407C>A (p.His3803Asn) n.2217C>A n.795C>A n.5108C>A c.*2636C>A (n.*2636C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*3285C>A (n.*3285C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*4753C>A (n.*4753C>A) | |
14 | g.102039505C>G | CA391034705 | DYNC1H1 | c.*3013C>G (n.*3013C>G) c.11554C>G (p.His3852Asp) n.347-2736G>C n.15C>G n.329-2736G>C n.112-2736G>C n.1508C>G n.1383C>G n.1673C>G c.11407C>G (p.His3803Asp) n.2217C>G n.795C>G n.5108C>G c.*2636C>G (n.*2636C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*3285C>G (n.*3285C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*4753C>G (n.*4753C>G) | |
14 | g.102039505C>T | CA391034706 | DYNC1H1 | c.*3013C>T (n.*3013C>T) c.11554C>T (p.His3852Tyr) n.347-2736G>A n.15C>T n.329-2736G>A n.112-2736G>A n.1508C>T n.1383C>T n.1673C>T c.11407C>T (p.His3803Tyr) n.2217C>T n.795C>T n.5108C>T c.*2636C>T (n.*2636C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*3285C>T (n.*3285C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*4753C>T (n.*4753C>T) | |
14 | g.102039506A>C | CA391034708 | DYNC1H1 | c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.11555A>C (p.His3852Pro) n.347-2737T>G n.16A>C n.329-2737T>G n.112-2737T>G n.1509A>C n.1384A>C n.1674A>C c.11408A>C (p.His3803Pro) n.2218A>C n.796A>C n.5109A>C c.*2637A>C (n.*2637A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*3286A>C (n.*3286A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*4754A>C (n.*4754A>C) | |
14 | g.102039506A>G | CA391034710 | DYNC1H1 | c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.11555A>G (p.His3852Arg) n.347-2737T>C n.16A>G n.329-2737T>C n.112-2737T>C n.1509A>G n.1384A>G n.1674A>G c.11408A>G (p.His3803Arg) n.2218A>G n.796A>G n.5109A>G c.*2637A>G (n.*2637A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*4754A>G (n.*4754A>G) | |
14 | g.102039506A>T | CA391034712 | DYNC1H1 | c.*3014A>T (n.*3014A>T) c.11555A>T (p.His3852Leu) n.347-2737T>A n.16A>T n.329-2737T>A n.112-2737T>A n.1509A>T n.1384A>T n.1674A>T c.11408A>T (p.His3803Leu) n.2218A>T n.796A>T n.5109A>T c.*2637A>T (n.*2637A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*3286A>T (n.*3286A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*4754A>T (n.*4754A>T) | |
14 | g.102039507C>A | CA391034714 | DYNC1H1 | c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.11556C>A (p.His3852Gln) n.347-2738G>T n.17C>A n.329-2738G>T n.112-2738G>T n.1510C>A n.1385C>A n.1675C>A c.11409C>A (p.His3803Gln) n.2219C>A n.797C>A n.5110C>A c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*3287C>A (n.*3287C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*4755C>A (n.*4755C>A) | |
14 | g.102039507C>G | CA391034715 | DYNC1H1 | c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.11556C>G (p.His3852Gln) n.347-2738G>C n.17C>G n.329-2738G>C n.112-2738G>C n.1510C>G n.1385C>G n.1675C>G c.11409C>G (p.His3803Gln) n.2219C>G n.797C>G n.5110C>G c.*2638C>G (n.*2638C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*3287C>G (n.*3287C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*4755C>G (n.*4755C>G) | |
14 | g.102039507C>T | CA488186161 | DYNC1H1 | c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.11556C>T (p.His3852=) n.347-2738G>A n.17C>T n.329-2738G>A n.112-2738G>A n.1510C>T n.1385C>T n.1675C>T c.11409C>T (p.His3803=) n.2219C>T n.797C>T n.5110C>T c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*3287C>T (n.*3287C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*4755C>T (n.*4755C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039508A= | CA2159622804 | DYNC1H1 | c.*3016A= (n.*3016A=) c.11557A= (p.Thr3853=) n.347-2739T= n.18A= n.329-2739T= n.112-2739T= n.1511A= n.1386A= n.1676A= c.11410A= (p.Thr3804=) n.2220A= n.798A= n.5111A= c.*2639A= (n.*2639A=) c.*816A= (n.*816A=) c.*3288A= (n.*3288A=) c.*269A= (n.*269A=) c.*4756A= (n.*4756A=) | |
14 | g.102039508A>C | CA391034717 | DYNC1H1 | c.*3016A>C (n.*3016A>C) c.11557A>C (p.Thr3853Pro) n.347-2739T>G n.18A>C n.329-2739T>G n.112-2739T>G n.1511A>C n.1386A>C n.1676A>C c.11410A>C (p.Thr3804Pro) n.2220A>C n.798A>C n.5111A>C c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*3288A>C (n.*3288A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*4756A>C (n.*4756A>C) | |
14 | g.102039508A>G | CA7353641 | DYNC1H1 | c.*3016A>G (n.*3016A>G) c.11557A>G (p.Thr3853Ala) n.347-2739T>C n.18A>G n.329-2739T>C n.112-2739T>C n.1511A>G n.1386A>G n.1676A>G c.11410A>G (p.Thr3804Ala) n.2220A>G n.798A>G n.5111A>G c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*3288A>G (n.*3288A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*4756A>G (n.*4756A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039508A>T | CA391034719 | DYNC1H1 | c.*3016A>T (n.*3016A>T) c.11557A>T (p.Thr3853Ser) n.347-2739T>A n.18A>T n.329-2739T>A n.112-2739T>A n.1511A>T n.1386A>T n.1676A>T c.11410A>T (p.Thr3804Ser) n.2220A>T n.798A>T n.5111A>T c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*3288A>T (n.*3288A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*4756A>T (n.*4756A>T) | |
14 | g.102039509C>A | CA391034724 | DYNC1H1 | c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.11558C>A (p.Thr3853Lys) n.347-2740G>T n.19C>A n.329-2740G>T n.112-2740G>T n.1512C>A n.1387C>A n.1677C>A c.11411C>A (p.Thr3804Lys) n.2221C>A n.799C>A n.5112C>A c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*4757C>A (n.*4757C>A) | ClinVar |
14 | g.102039509C= | CA2159622809 | DYNC1H1 | c.*3017C= (n.*3017C=) c.11558C= (p.Thr3853=) n.347-2740G= n.19C= n.329-2740G= n.112-2740G= n.1512C= n.1387C= n.1677C= c.11411C= (p.Thr3804=) n.2221C= n.799C= n.5112C= c.*2640C= (n.*2640C=) c.*817C= (n.*817C=) c.*3289C= (n.*3289C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*4757C= (n.*4757C=) | |
14 | g.102039509C>G | CA391034722 | DYNC1H1 | c.*3017C>G (n.*3017C>G) c.11558C>G (p.Thr3853Arg) n.347-2740G>C n.19C>G n.329-2740G>C n.112-2740G>C n.1512C>G n.1387C>G n.1677C>G c.11411C>G (p.Thr3804Arg) n.2221C>G n.799C>G n.5112C>G c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*4757C>G (n.*4757C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039509C>T | CA391034721 | DYNC1H1 | c.*3017C>T (n.*3017C>T) c.11558C>T (p.Thr3853Ile) n.347-2740G>A n.19C>T n.329-2740G>A n.112-2740G>A n.1512C>T n.1387C>T n.1677C>T c.11411C>T (p.Thr3804Ile) n.2221C>T n.799C>T n.5112C>T c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*4757C>T (n.*4757C>T) | |
14 | g.102039510A= | CA2159622814 | DYNC1H1 | c.*3018A= (n.*3018A=) c.11559A= (p.Thr3853=) n.347-2741T= n.20A= n.329-2741T= n.112-2741T= n.1513A= n.1388A= n.1678A= c.11412A= (p.Thr3804=) n.2222A= n.800A= n.5113A= c.*2641A= (n.*2641A=) c.*818A= (n.*818A=) c.*3290A= (n.*3290A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*4758A= (n.*4758A=) | |
14 | g.102039510A>C | CA488186163 | DYNC1H1 | c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.11559A>C (p.Thr3853=) n.347-2741T>G n.20A>C n.329-2741T>G n.112-2741T>G n.1513A>C n.1388A>C n.1678A>C c.11412A>C (p.Thr3804=) n.2222A>C n.800A>C n.5113A>C c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*3290A>C (n.*3290A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*4758A>C (n.*4758A>C) | |
14 | g.102039510A>G | CA7353642 | DYNC1H1 | c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.11559A>G (p.Thr3853=) n.347-2741T>C n.20A>G n.329-2741T>C n.112-2741T>C n.1513A>G n.1388A>G n.1678A>G c.11412A>G (p.Thr3804=) n.2222A>G n.800A>G n.5113A>G c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*3290A>G (n.*3290A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*4758A>G (n.*4758A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039510A>T | CA488186162 | DYNC1H1 | c.*3018A>T (n.*3018A>T) c.11559A>T (p.Thr3853=) n.347-2741T>A n.20A>T n.329-2741T>A n.112-2741T>A n.1513A>T n.1388A>T n.1678A>T c.11412A>T (p.Thr3804=) n.2222A>T n.800A>T n.5113A>T c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*3290A>T (n.*3290A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*4758A>T (n.*4758A>T) | |
14 | g.102039511C>A | CA391034727 | DYNC1H1 | c.*3019C>A (n.*3019C>A) c.11560C>A (p.Gln3854Lys) n.347-2742G>T n.21C>A n.329-2742G>T n.112-2742G>T n.1514C>A n.1389C>A n.1679C>A c.11413C>A (p.Gln3805Lys) n.2223C>A n.801C>A n.5114C>A c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*3291C>A (n.*3291C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*4759C>A (n.*4759C>A) | |
14 | g.102039511C>G | CA391034728 | DYNC1H1 | c.*3019C>G (n.*3019C>G) c.11560C>G (p.Gln3854Glu) n.347-2742G>C n.21C>G n.329-2742G>C n.112-2742G>C n.1514C>G n.1389C>G n.1679C>G c.11413C>G (p.Gln3805Glu) n.2223C>G n.801C>G n.5114C>G c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*3291C>G (n.*3291C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*4759C>G (n.*4759C>G) | |
14 | g.102039511C>T | CA391034729 | DYNC1H1 | c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.11560C>T (p.Gln3854Ter) n.347-2742G>A n.21C>T n.329-2742G>A n.112-2742G>A n.1514C>T n.1389C>T n.1679C>T c.11413C>T (p.Gln3805Ter) n.2223C>T n.801C>T n.5114C>T c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*3291C>T (n.*3291C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*4759C>T (n.*4759C>T) | |
14 | g.102039512A= | CA2159622819 | DYNC1H1 | c.*3020A= (n.*3020A=) c.11561A= (p.Gln3854=) n.347-2743T= n.22A= n.329-2743T= n.112-2743T= n.1515A= n.1390A= n.1680A= c.11414A= (p.Gln3805=) n.2224A= n.802A= n.5115A= c.*2643A= (n.*2643A=) c.*820A= (n.*820A=) c.*3292A= (n.*3292A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*4760A= (n.*4760A=) | |
14 | g.102039512A>C | CA7353643 | DYNC1H1 | c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.11561A>C (p.Gln3854Pro) n.347-2743T>G n.22A>C n.329-2743T>G n.112-2743T>G n.1515A>C n.1390A>C n.1680A>C c.11414A>C (p.Gln3805Pro) n.2224A>C n.802A>C n.5115A>C c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*3292A>C (n.*3292A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*4760A>C (n.*4760A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039512A>G | CA391034731 | DYNC1H1 | c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.11561A>G (p.Gln3854Arg) n.347-2743T>C n.22A>G n.329-2743T>C n.112-2743T>C n.1515A>G n.1390A>G n.1680A>G c.11414A>G (p.Gln3805Arg) n.2224A>G n.802A>G n.5115A>G c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*3292A>G (n.*3292A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*4760A>G (n.*4760A>G) | |
14 | g.102039512A>T | CA391034733 | DYNC1H1 | c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.11561A>T (p.Gln3854Leu) n.347-2743T>A n.22A>T n.329-2743T>A n.112-2743T>A n.1515A>T n.1390A>T n.1680A>T c.11414A>T (p.Gln3805Leu) n.2224A>T n.802A>T n.5115A>T c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*3292A>T (n.*3292A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*4760A>T (n.*4760A>T) | |
14 | g.102039513G>A | CA7353644 | DYNC1H1 | c.*3021G>A (n.*3021G>A) c.11562G>A (p.Gln3854=) n.347-2744C>T n.23G>A n.329-2744C>T n.112-2744C>T n.1516G>A n.1391G>A n.1681G>A c.11415G>A (p.Gln3805=) n.2225G>A n.803G>A n.5116G>A c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*4761G>A (n.*4761G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039513G>C | CA391034736 | DYNC1H1 | c.*3021G>C (n.*3021G>C) c.11562G>C (p.Gln3854His) n.347-2744C>G n.23G>C n.329-2744C>G n.112-2744C>G n.1516G>C n.1391G>C n.1681G>C c.11415G>C (p.Gln3805His) n.2225G>C n.803G>C n.5116G>C c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*4761G>C (n.*4761G>C) | |
14 | g.102039513G= | CA2159622823 | DYNC1H1 | c.*3021G= (n.*3021G=) c.11562G= (p.Gln3854=) n.347-2744C= n.23G= n.329-2744C= n.112-2744C= n.1516G= n.1391G= n.1681G= c.11415G= (p.Gln3805=) n.2225G= n.803G= n.5116G= c.*2644G= (n.*2644G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*3293G= (n.*3293G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*4761G= (n.*4761G=) | |
14 | g.102039513G>T | CA391034737 | DYNC1H1 | c.*3021G>T (n.*3021G>T) c.11562G>T (p.Gln3854His) n.347-2744C>A n.23G>T n.329-2744C>A n.112-2744C>A n.1516G>T n.1391G>T n.1681G>T c.11415G>T (p.Gln3805His) n.2225G>T n.803G>T n.5116G>T c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*4761G>T (n.*4761G>T) | |
14 | g.102039514C>A | CA391034739 | DYNC1H1 | c.*3022C>A (n.*3022C>A) c.11563C>A (p.Arg3855Ser) n.347-2745G>T n.24C>A n.329-2745G>T n.112-2745G>T n.1517C>A n.1392C>A n.1682C>A c.11416C>A (p.Arg3806Ser) n.2226C>A n.804C>A n.5117C>A c.*2645C>A (n.*2645C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*3294C>A (n.*3294C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*4762C>A (n.*4762C>A) | |
14 | g.102039514C>G | CA391034741 | DYNC1H1 | c.*3022C>G (n.*3022C>G) c.11563C>G (p.Arg3855Gly) n.347-2745G>C n.24C>G n.329-2745G>C n.112-2745G>C n.1517C>G n.1392C>G n.1682C>G c.11416C>G (p.Arg3806Gly) n.2226C>G n.804C>G n.5117C>G c.*2645C>G (n.*2645C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*3294C>G (n.*3294C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*4762C>G (n.*4762C>G) | |
14 | g.102039514C>T | CA391034742 | DYNC1H1 | c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.11563C>T (p.Arg3855Cys) n.347-2745G>A n.24C>T n.329-2745G>A n.112-2745G>A n.1517C>T n.1392C>T n.1682C>T c.11416C>T (p.Arg3806Cys) n.2226C>T n.804C>T n.5117C>T c.*2645C>T (n.*2645C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*3294C>T (n.*3294C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*4762C>T (n.*4762C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102039515G>A | CA7353645 | DYNC1H1 | c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.11564G>A (p.Arg3855His) n.347-2746C>T n.25G>A n.329-2746C>T n.112-2746C>T n.1518G>A n.1393G>A n.1683G>A c.11417G>A (p.Arg3806His) n.2227G>A n.805G>A n.5118G>A c.*2646G>A (n.*2646G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*3295G>A (n.*3295G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*4763G>A (n.*4763G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039515G>C | CA391034746 | DYNC1H1 | c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.11564G>C (p.Arg3855Pro) n.347-2746C>G n.25G>C n.329-2746C>G n.112-2746C>G n.1518G>C n.1393G>C n.1683G>C c.11417G>C (p.Arg3806Pro) n.2227G>C n.805G>C n.5118G>C c.*2646G>C (n.*2646G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*3295G>C (n.*3295G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*4763G>C (n.*4763G>C) | |
14 | g.102039515G= | CA2159622828 | DYNC1H1 | c.*3023G= (n.*3023G=) c.11564G= (p.Arg3855=) n.347-2746C= n.25G= n.329-2746C= n.112-2746C= n.1518G= n.1393G= n.1683G= c.11417G= (p.Arg3806=) n.2227G= n.805G= n.5118G= c.*2646G= (n.*2646G=) c.*823G= (n.*823G=) c.*3295G= (n.*3295G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*4763G= (n.*4763G=) | |
14 | g.102039515G>T | CA391034744 | DYNC1H1 | c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.11564G>T (p.Arg3855Leu) n.347-2746C>A n.25G>T n.329-2746C>A n.112-2746C>A n.1518G>T n.1393G>T n.1683G>T c.11417G>T (p.Arg3806Leu) n.2227G>T n.805G>T n.5118G>T c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*3295G>T (n.*3295G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*4763G>T (n.*4763G>T) | |
14 | g.102039516C>A | CA488186164 | DYNC1H1 | c.*3024C>A (n.*3024C>A) c.11565C>A (p.Arg3855=) n.347-2747G>T n.26C>A n.329-2747G>T n.112-2747G>T n.1519C>A n.1394C>A n.1684C>A c.11418C>A (p.Arg3806=) n.2228C>A n.806C>A n.5119C>A c.*2647C>A (n.*2647C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*3296C>A (n.*3296C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*4764C>A (n.*4764C>A) | |
14 | g.102039516C= | CA2159622832 | DYNC1H1 | c.*3024C= (n.*3024C=) c.11565C= (p.Arg3855=) n.347-2747G= n.26C= n.329-2747G= n.112-2747G= n.1519C= n.1394C= n.1684C= c.11418C= (p.Arg3806=) n.2228C= n.806C= n.5119C= c.*2647C= (n.*2647C=) c.*824C= (n.*824C=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.*277C= (n.*277C=) c.*4764C= (n.*4764C=) | |
14 | g.102039516C>G | CA488186165 | DYNC1H1 | c.*3024C>G (n.*3024C>G) c.11565C>G (p.Arg3855=) n.347-2747G>C n.26C>G n.329-2747G>C n.112-2747G>C n.1519C>G n.1394C>G n.1684C>G c.11418C>G (p.Arg3806=) n.2228C>G n.806C>G n.5119C>G c.*2647C>G (n.*2647C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*4764C>G (n.*4764C>G) | |
14 | g.102039516C>T | CA488186166 | DYNC1H1 | c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.11565C>T (p.Arg3855=) n.347-2747G>A n.26C>T n.329-2747G>A n.112-2747G>A n.1519C>T n.1394C>T n.1684C>T c.11418C>T (p.Arg3806=) n.2228C>T n.806C>T n.5119C>T c.*2647C>T (n.*2647C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*4764C>T (n.*4764C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039517C>A | CA391034747 | DYNC1H1 | c.*3025C>A (n.*3025C>A) c.11566C>A (p.Leu3856Met) n.347-2748G>T n.27C>A n.329-2748G>T n.112-2748G>T n.1520C>A n.1395C>A n.1685C>A c.11419C>A (p.Leu3807Met) n.2229C>A n.807C>A n.5120C>A c.*2648C>A (n.*2648C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*3297C>A (n.*3297C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*4765C>A (n.*4765C>A) | |
14 | g.102039517C>G | CA391034749 | DYNC1H1 | c.*3025C>G (n.*3025C>G) c.11566C>G (p.Leu3856Val) n.347-2748G>C n.27C>G n.329-2748G>C n.112-2748G>C n.1520C>G n.1395C>G n.1685C>G c.11419C>G (p.Leu3807Val) n.2229C>G n.807C>G n.5120C>G c.*2648C>G (n.*2648C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*3297C>G (n.*3297C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*4765C>G (n.*4765C>G) | |
14 | g.102039517C>T | CA488186167 | DYNC1H1 | c.*3025C>T (n.*3025C>T) c.11566C>T (p.Leu3856=) n.347-2748G>A n.27C>T n.329-2748G>A n.112-2748G>A n.1520C>T n.1395C>T n.1685C>T c.11419C>T (p.Leu3807=) n.2229C>T n.807C>T n.5120C>T c.*2648C>T (n.*2648C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*3297C>T (n.*3297C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*4765C>T (n.*4765C>T) | |
14 | g.102039518T>A | CA391034750 | DYNC1H1 | c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.11567T>A (p.Leu3856Gln) n.347-2749A>T n.28T>A n.329-2749A>T n.112-2749A>T n.1521T>A n.1396T>A n.1686T>A c.11420T>A (p.Leu3807Gln) n.2230T>A n.808T>A n.5121T>A c.*2649T>A (n.*2649T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*3298T>A (n.*3298T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*4766T>A (n.*4766T>A) | |
14 | g.102039518T>C | CA391034751 | DYNC1H1 | c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.11567T>C (p.Leu3856Pro) n.347-2749A>G n.28T>C n.329-2749A>G n.112-2749A>G n.1521T>C n.1396T>C n.1686T>C c.11420T>C (p.Leu3807Pro) n.2230T>C n.808T>C n.5121T>C c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*3298T>C (n.*3298T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*4766T>C (n.*4766T>C) | |
14 | g.102039518T>G | CA391034752 | DYNC1H1 | c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.11567T>G (p.Leu3856Arg) n.347-2749A>C n.28T>G n.329-2749A>C n.112-2749A>C n.1521T>G n.1396T>G n.1686T>G c.11420T>G (p.Leu3807Arg) n.2230T>G n.808T>G n.5121T>G c.*2649T>G (n.*2649T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*3298T>G (n.*3298T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*4766T>G (n.*4766T>G) | |
14 | g.102039519G>A | CA488186168 | DYNC1H1 | c.*3027G>A (n.*3027G>A) c.11568G>A (p.Leu3856=) n.347-2750C>T n.29G>A n.329-2750C>T n.112-2750C>T n.1522G>A n.1397G>A n.1687G>A c.11421G>A (p.Leu3807=) n.2231G>A n.809G>A n.5122G>A c.*2650G>A (n.*2650G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*3299G>A (n.*3299G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*4767G>A (n.*4767G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039519G>C | CA488186169 | DYNC1H1 | c.*3027G>C (n.*3027G>C) c.11568G>C (p.Leu3856=) n.347-2750C>G n.29G>C n.329-2750C>G n.112-2750C>G n.1522G>C n.1397G>C n.1687G>C c.11421G>C (p.Leu3807=) n.2231G>C n.809G>C n.5122G>C c.*2650G>C (n.*2650G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*3299G>C (n.*3299G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*4767G>C (n.*4767G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039519G>T | CA488186170 | DYNC1H1 | c.*3027G>T (n.*3027G>T) c.11568G>T (p.Leu3856=) n.347-2750C>A n.29G>T n.329-2750C>A n.112-2750C>A n.1522G>T n.1397G>T n.1687G>T c.11421G>T (p.Leu3807=) n.2231G>T n.809G>T n.5122G>T c.*2650G>T (n.*2650G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*3299G>T (n.*3299G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*4767G>T (n.*4767G>T) | |
14 | g.102039520T>A | CA391034753 | DYNC1H1 | c.*3028T>A (n.*3028T>A) c.11569T>A (p.Ser3857Thr) n.347-2751A>T n.30T>A n.329-2751A>T n.112-2751A>T n.1523T>A n.1398T>A n.1688T>A c.11422T>A (p.Ser3808Thr) n.2232T>A n.810T>A n.5123T>A c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*3300T>A (n.*3300T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*4768T>A (n.*4768T>A) | |
14 | g.102039520T>C | CA391034755 | DYNC1H1 | c.*3028T>C (n.*3028T>C) c.11569T>C (p.Ser3857Pro) n.347-2751A>G n.30T>C n.329-2751A>G n.112-2751A>G n.1523T>C n.1398T>C n.1688T>C c.11422T>C (p.Ser3808Pro) n.2232T>C n.810T>C n.5123T>C c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*3300T>C (n.*3300T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*4768T>C (n.*4768T>C) | |
14 | g.102039520T>G | CA391034757 | DYNC1H1 | c.*3028T>G (n.*3028T>G) c.11569T>G (p.Ser3857Ala) n.347-2751A>C n.30T>G n.329-2751A>C n.112-2751A>C n.1523T>G n.1398T>G n.1688T>G c.11422T>G (p.Ser3808Ala) n.2232T>G n.810T>G n.5123T>G c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*3300T>G (n.*3300T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*4768T>G (n.*4768T>G) | |
14 | g.102039521C>A | CA391034759 | DYNC1H1 | c.*3029C>A (n.*3029C>A) c.11570C>A (p.Ser3857Tyr) n.347-2752G>T n.31C>A n.329-2752G>T n.112-2752G>T n.1524C>A n.1399C>A n.1689C>A c.11423C>A (p.Ser3808Tyr) n.2233C>A n.811C>A n.5124C>A c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*3301C>A (n.*3301C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*4769C>A (n.*4769C>A) | |
14 | g.102039521C>G | CA391034760 | DYNC1H1 | c.*3029C>G (n.*3029C>G) c.11570C>G (p.Ser3857Cys) n.347-2752G>C n.31C>G n.329-2752G>C n.112-2752G>C n.1524C>G n.1399C>G n.1689C>G c.11423C>G (p.Ser3808Cys) n.2233C>G n.811C>G n.5124C>G c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*3301C>G (n.*3301C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*4769C>G (n.*4769C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039521C>T | CA391034761 | DYNC1H1 | c.*3029C>T (n.*3029C>T) c.11570C>T (p.Ser3857Phe) n.347-2752G>A n.31C>T n.329-2752G>A n.112-2752G>A n.1524C>T n.1399C>T n.1689C>T c.11423C>T (p.Ser3808Phe) n.2233C>T n.811C>T n.5124C>T c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*3301C>T (n.*3301C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*4769C>T (n.*4769C>T) | |
14 | g.102039522C>A | CA488186172 | DYNC1H1 | c.*3030C>A (n.*3030C>A) c.11571C>A (p.Ser3857=) n.347-2753G>T n.32C>A n.329-2753G>T n.112-2753G>T n.1525C>A n.1400C>A n.1690C>A c.11424C>A (p.Ser3808=) n.2234C>A n.812C>A n.5125C>A c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*3302C>A (n.*3302C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*4770C>A (n.*4770C>A) | |
14 | g.102039522C>G | CA488186173 | DYNC1H1 | c.*3030C>G (n.*3030C>G) c.11571C>G (p.Ser3857=) n.347-2753G>C n.32C>G n.329-2753G>C n.112-2753G>C n.1525C>G n.1400C>G n.1690C>G c.11424C>G (p.Ser3808=) n.2234C>G n.812C>G n.5125C>G c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*3302C>G (n.*3302C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*4770C>G (n.*4770C>G) | |
14 | g.102039522C>T | CA488186174 | DYNC1H1 | c.*3030C>T (n.*3030C>T) c.11571C>T (p.Ser3857=) n.347-2753G>A n.32C>T n.329-2753G>A n.112-2753G>A n.1525C>T n.1400C>T n.1690C>T c.11424C>T (p.Ser3808=) n.2234C>T n.812C>T n.5125C>T c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*3302C>T (n.*3302C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*4770C>T (n.*4770C>T) | |
14 | g.102039523A= | CA2159622840 | DYNC1H1 | c.*3031A= (n.*3031A=) c.11572A= (p.Ile3858=) n.347-2754T= n.33A= n.329-2754T= n.112-2754T= n.1526A= n.1401A= n.1691A= c.11425A= (p.Ile3809=) n.2235A= n.813A= n.5126A= c.*2654A= (n.*2654A=) c.*831A= (n.*831A=) c.*3303A= (n.*3303A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*4771A= (n.*4771A=) | |
14 | g.102039523A>C | CA391034764 | DYNC1H1 | c.*3031A>C (n.*3031A>C) c.11572A>C (p.Ile3858Leu) n.347-2754T>G n.33A>C n.329-2754T>G n.112-2754T>G n.1526A>C n.1401A>C n.1691A>C c.11425A>C (p.Ile3809Leu) n.2235A>C n.813A>C n.5126A>C c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*3303A>C (n.*3303A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*4771A>C (n.*4771A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039523A>G | CA7353646 | DYNC1H1 | c.*3031A>G (n.*3031A>G) c.11572A>G (p.Ile3858Val) n.347-2754T>C n.33A>G n.329-2754T>C n.112-2754T>C n.1526A>G n.1401A>G n.1691A>G c.11425A>G (p.Ile3809Val) n.2235A>G n.813A>G n.5126A>G c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*3303A>G (n.*3303A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*4771A>G (n.*4771A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039523A>T | CA391034762 | DYNC1H1 | c.*3031A>T (n.*3031A>T) c.11572A>T (p.Ile3858Phe) n.347-2754T>A n.33A>T n.329-2754T>A n.112-2754T>A n.1526A>T n.1401A>T n.1691A>T c.11425A>T (p.Ile3809Phe) n.2235A>T n.813A>T n.5126A>T c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*3303A>T (n.*3303A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*4771A>T (n.*4771A>T) | |
14 | g.102039524T>A | CA391034765 | DYNC1H1 | c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.11573T>A (p.Ile3858Asn) n.347-2755A>T n.34T>A n.329-2755A>T n.112-2755A>T n.1527T>A n.1402T>A n.1692T>A c.11426T>A (p.Ile3809Asn) n.2236T>A n.814T>A n.5127T>A c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*3304T>A (n.*3304T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*4772T>A (n.*4772T>A) | |
14 | g.102039524T>C | CA391034766 | DYNC1H1 | c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.11573T>C (p.Ile3858Thr) n.347-2755A>G n.34T>C n.329-2755A>G n.112-2755A>G n.1527T>C n.1402T>C n.1692T>C c.11426T>C (p.Ile3809Thr) n.2236T>C n.814T>C n.5127T>C c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*3304T>C (n.*3304T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*4772T>C (n.*4772T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102039524T>G | CA391034767 | DYNC1H1 | c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.11573T>G (p.Ile3858Ser) n.347-2755A>C n.34T>G n.329-2755A>C n.112-2755A>C n.1527T>G n.1402T>G n.1692T>G c.11426T>G (p.Ile3809Ser) n.2236T>G n.814T>G n.5127T>G c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*3304T>G (n.*3304T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*4772T>G (n.*4772T>G) | |
14 | g.102039525T>A | CA488186176 | DYNC1H1 | c.*3033T>A (n.*3033T>A) c.11574T>A (p.Ile3858=) n.347-2756A>T n.35T>A n.329-2756A>T n.112-2756A>T n.1528T>A n.1403T>A n.1693T>A c.11427T>A (p.Ile3809=) n.2237T>A n.815T>A n.5128T>A c.*2656T>A (n.*2656T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*3305T>A (n.*3305T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*4773T>A (n.*4773T>A) | |
14 | g.102039525T>C | CA488186177 | DYNC1H1 | c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.11574T>C (p.Ile3858=) n.347-2756A>G n.35T>C n.329-2756A>G n.112-2756A>G n.1528T>C n.1403T>C n.1693T>C c.11427T>C (p.Ile3809=) n.2237T>C n.815T>C n.5128T>C c.*2656T>C (n.*2656T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*3305T>C (n.*3305T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*4773T>C (n.*4773T>C) | dbSNP |
14 | g.102039525T>G | CA391034769 | DYNC1H1 | c.*3033T>G (n.*3033T>G) c.11574T>G (p.Ile3858Met) n.347-2756A>C n.35T>G n.329-2756A>C n.112-2756A>C n.1528T>G n.1403T>G n.1693T>G c.11427T>G (p.Ile3809Met) n.2237T>G n.815T>G n.5128T>G c.*2656T>G (n.*2656T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*3305T>G (n.*3305T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*4773T>G (n.*4773T>G) | |
14 | g.102039525T= | CA2159622844 | DYNC1H1 | c.*3033T= (n.*3033T=) c.11574T= (p.Ile3858=) n.347-2756A= n.35T= n.329-2756A= n.112-2756A= n.1528T= n.1403T= n.1693T= c.11427T= (p.Ile3809=) n.2237T= n.815T= n.5128T= c.*2656T= (n.*2656T=) c.*833T= (n.*833T=) c.*3305T= (n.*3305T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*4773T= (n.*4773T=) | |
14 | g.102039526A= | CA2159622848 | DYNC1H1 | c.*3034A= (n.*3034A=) c.11575A= (p.Ile3859=) n.347-2757T= n.36A= n.329-2757T= n.112-2757T= n.1529A= n.1404A= n.1694A= c.11428A= (p.Ile3810=) n.2238A= n.816A= n.5129A= c.*2657A= (n.*2657A=) c.*834A= (n.*834A=) c.*3306A= (n.*3306A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*4774A= (n.*4774A=) | |
14 | g.102039526A>C | CA391034771 | DYNC1H1 | c.*3034A>C (n.*3034A>C) c.11575A>C (p.Ile3859Leu) n.347-2757T>G n.36A>C n.329-2757T>G n.112-2757T>G n.1529A>C n.1404A>C n.1694A>C c.11428A>C (p.Ile3810Leu) n.2238A>C n.816A>C n.5129A>C c.*2657A>C (n.*2657A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*3306A>C (n.*3306A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*4774A>C (n.*4774A>C) | |
14 | g.102039526A>G | CA7353647 | DYNC1H1 | c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.11575A>G (p.Ile3859Val) n.347-2757T>C n.36A>G n.329-2757T>C n.112-2757T>C n.1529A>G n.1404A>G n.1694A>G c.11428A>G (p.Ile3810Val) n.2238A>G n.816A>G n.5129A>G c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*3306A>G (n.*3306A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*4774A>G (n.*4774A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039526A>T | CA391034773 | DYNC1H1 | c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.11575A>T (p.Ile3859Leu) n.347-2757T>A n.36A>T n.329-2757T>A n.112-2757T>A n.1529A>T n.1404A>T n.1694A>T c.11428A>T (p.Ile3810Leu) n.2238A>T n.816A>T n.5129A>T c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*3306A>T (n.*3306A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*4774A>T (n.*4774A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039527T>A | CA391034775 | DYNC1H1 | c.*3035T>A (n.*3035T>A) c.11576T>A (p.Ile3859Lys) n.347-2758A>T n.37T>A n.329-2758A>T n.112-2758A>T n.1530T>A n.1405T>A n.1695T>A c.11429T>A (p.Ile3810Lys) n.2239T>A n.817T>A n.5130T>A c.*2658T>A (n.*2658T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*3307T>A (n.*3307T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*4775T>A (n.*4775T>A) | |
14 | g.102039527T>C | CA391034777 | DYNC1H1 | c.*3035T>C (n.*3035T>C) c.11576T>C (p.Ile3859Thr) n.347-2758A>G n.37T>C n.329-2758A>G n.112-2758A>G n.1530T>C n.1405T>C n.1695T>C c.11429T>C (p.Ile3810Thr) n.2239T>C n.817T>C n.5130T>C c.*2658T>C (n.*2658T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*3307T>C (n.*3307T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*4775T>C (n.*4775T>C) | |
14 | g.102039527T>G | CA391034778 | DYNC1H1 | c.*3035T>G (n.*3035T>G) c.11576T>G (p.Ile3859Arg) n.347-2758A>C n.37T>G n.329-2758A>C n.112-2758A>C n.1530T>G n.1405T>G n.1695T>G c.11429T>G (p.Ile3810Arg) n.2239T>G n.817T>G n.5130T>G c.*2658T>G (n.*2658T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*3307T>G (n.*3307T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*4775T>G (n.*4775T>G) | |
14 | g.102039528A>C | CA488186181 | DYNC1H1 | c.*3036A>C (n.*3036A>C) c.11577A>C (p.Ile3859=) n.347-2759T>G n.38A>C n.329-2759T>G n.112-2759T>G n.1531A>C n.1406A>C n.1696A>C c.11430A>C (p.Ile3810=) n.2240A>C n.818A>C n.5131A>C c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*3308A>C (n.*3308A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*4776A>C (n.*4776A>C) | |
14 | g.102039528A>G | CA391034780 | DYNC1H1 | c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.11577A>G (p.Ile3859Met) n.347-2759T>C n.38A>G n.329-2759T>C n.112-2759T>C n.1531A>G n.1406A>G n.1696A>G c.11430A>G (p.Ile3810Met) n.2240A>G n.818A>G n.5131A>G c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*4776A>G (n.*4776A>G) | |
14 | g.102039528A>T | CA488186180 | DYNC1H1 | c.*3036A>T (n.*3036A>T) c.11577A>T (p.Ile3859=) n.347-2759T>A n.38A>T n.329-2759T>A n.112-2759T>A n.1531A>T n.1406A>T n.1696A>T c.11430A>T (p.Ile3810=) n.2240A>T n.818A>T n.5131A>T c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*3308A>T (n.*3308A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*4776A>T (n.*4776A>T) | |
14 | g.102039530_102039533del | CA2573053857 | DYNC1H1 | c.*3038_*3041del (n.*3038_*3041del) c.11579_11582del (p.Thr3860ArgfsTer?) n.347-2762_347-2759del n.40_43del n.329-2762_329-2759del n.112-2762_112-2759del n.1533_1536del n.1408_1411del n.1698_1701del c.11432_11435del (p.Thr3811ArgfsTer?) n.2242_2245del n.820_823del n.5133_5136del c.*2661_*2664del (n.*2661_*2664del) c.*838_*841del (n.*838_*841del) c.*3310_*3313del (n.*3310_*3313del) c.*291_*294del (n.*291_*294del) c.*4778_*4781del (n.*4778_*4781del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039529A= | CA2159622853 | DYNC1H1 | c.*3037A= (n.*3037A=) c.11578A= (p.Thr3860=) n.347-2760T= n.39A= n.329-2760T= n.112-2760T= n.1532A= n.1407A= n.1697A= c.11431A= (p.Thr3811=) n.2241A= n.819A= n.5132A= c.*2660A= (n.*2660A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*3309A= (n.*3309A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*4777A= (n.*4777A=) | |
14 | g.102039529A>C | CA391034782 | DYNC1H1 | c.*3037A>C (n.*3037A>C) c.11578A>C (p.Thr3860Pro) n.347-2760T>G n.39A>C n.329-2760T>G n.112-2760T>G n.1532A>C n.1407A>C n.1697A>C c.11431A>C (p.Thr3811Pro) n.2241A>C n.819A>C n.5132A>C c.*2660A>C (n.*2660A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*3309A>C (n.*3309A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*4777A>C (n.*4777A>C) | |
14 | g.102039529A>G | CA266974760 | DYNC1H1 | c.*3037A>G (n.*3037A>G) c.11578A>G (p.Thr3860Ala) n.347-2760T>C n.39A>G n.329-2760T>C n.112-2760T>C n.1532A>G n.1407A>G n.1697A>G c.11431A>G (p.Thr3811Ala) n.2241A>G n.819A>G n.5132A>G c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*3309A>G (n.*3309A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*4777A>G (n.*4777A>G) | dbSNP |
14 | g.102039529A>T | CA391034781 | DYNC1H1 | c.*3037A>T (n.*3037A>T) c.11578A>T (p.Thr3860Ser) n.347-2760T>A n.39A>T n.329-2760T>A n.112-2760T>A n.1532A>T n.1407A>T n.1697A>T c.11431A>T (p.Thr3811Ser) n.2241A>T n.819A>T n.5132A>T c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*3309A>T (n.*3309A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*4777A>T (n.*4777A>T) | |
14 | g.102039530C>A | CA391034784 | DYNC1H1 | c.*3038C>A (n.*3038C>A) c.11579C>A (p.Thr3860Lys) n.347-2761G>T n.40C>A n.329-2761G>T n.112-2761G>T n.1533C>A n.1408C>A n.1698C>A c.11432C>A (p.Thr3811Lys) n.2242C>A n.820C>A n.5133C>A c.*2661C>A (n.*2661C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*3310C>A (n.*3310C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*4778C>A (n.*4778C>A) | |
14 | g.102039530C>G | CA391034787 | DYNC1H1 | c.*3038C>G (n.*3038C>G) c.11579C>G (p.Thr3860Arg) n.347-2761G>C n.40C>G n.329-2761G>C n.112-2761G>C n.1533C>G n.1408C>G n.1698C>G c.11432C>G (p.Thr3811Arg) n.2242C>G n.820C>G n.5133C>G c.*2661C>G (n.*2661C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*3310C>G (n.*3310C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*4778C>G (n.*4778C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039530C>T | CA391034786 | DYNC1H1 | c.*3038C>T (n.*3038C>T) c.11579C>T (p.Thr3860Ile) n.347-2761G>A n.40C>T n.329-2761G>A n.112-2761G>A n.1533C>T n.1408C>T n.1698C>T c.11432C>T (p.Thr3811Ile) n.2242C>T n.820C>T n.5133C>T c.*2661C>T (n.*2661C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*3310C>T (n.*3310C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*4778C>T (n.*4778C>T) | |
14 | g.102039531A= | CA2159622856 | DYNC1H1 | c.*3039A= (n.*3039A=) c.11580A= (p.Thr3860=) n.347-2762T= n.41A= n.329-2762T= n.112-2762T= n.1534A= n.1409A= n.1699A= c.11433A= (p.Thr3811=) n.2243A= n.821A= n.5134A= c.*2662A= (n.*2662A=) c.*839A= (n.*839A=) c.*3311A= (n.*3311A=) c.*292A= (n.*292A=) c.*4779A= (n.*4779A=) | |
14 | g.102039531A>C | CA488186184 | DYNC1H1 | c.*3039A>C (n.*3039A>C) c.11580A>C (p.Thr3860=) n.347-2762T>G n.41A>C n.329-2762T>G n.112-2762T>G n.1534A>C n.1409A>C n.1699A>C c.11433A>C (p.Thr3811=) n.2243A>C n.821A>C n.5134A>C c.*2662A>C (n.*2662A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*3311A>C (n.*3311A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*4779A>C (n.*4779A>C) | |
14 | g.102039531A>G | CA266974762 | DYNC1H1 | c.*3039A>G (n.*3039A>G) c.11580A>G (p.Thr3860=) n.347-2762T>C n.41A>G n.329-2762T>C n.112-2762T>C n.1534A>G n.1409A>G n.1699A>G c.11433A>G (p.Thr3811=) n.2243A>G n.821A>G n.5134A>G c.*2662A>G (n.*2662A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*3311A>G (n.*3311A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*4779A>G (n.*4779A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039531A>T | CA488186185 | DYNC1H1 | c.*3039A>T (n.*3039A>T) c.11580A>T (p.Thr3860=) n.347-2762T>A n.41A>T n.329-2762T>A n.112-2762T>A n.1534A>T n.1409A>T n.1699A>T c.11433A>T (p.Thr3811=) n.2243A>T n.821A>T n.5134A>T c.*2662A>T (n.*2662A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*3311A>T (n.*3311A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*4779A>T (n.*4779A>T) | |
14 | g.102039532A= | CA2159622858 | DYNC1H1 | c.*3040A= (n.*3040A=) c.11581A= (p.Lys3861=) n.347-2763T= n.42A= n.329-2763T= n.112-2763T= n.1535A= n.1410A= n.1700A= c.11434A= (p.Lys3812=) n.2244A= n.822A= n.5135A= c.*2663A= (n.*2663A=) c.*840A= (n.*840A=) c.*3312A= (n.*3312A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*4780A= (n.*4780A=) | |
14 | g.102039532A>C | CA7353649 | DYNC1H1 | c.*3040A>C (n.*3040A>C) c.11581A>C (p.Lys3861Gln) n.347-2763T>G n.42A>C n.329-2763T>G n.112-2763T>G n.1535A>C n.1410A>C n.1700A>C c.11434A>C (p.Lys3812Gln) n.2244A>C n.822A>C n.5135A>C c.*2663A>C (n.*2663A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*3312A>C (n.*3312A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*4780A>C (n.*4780A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.102039532A>G | CA7353648 | DYNC1H1 | c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.11581A>G (p.Lys3861Glu) n.347-2763T>C n.42A>G n.329-2763T>C n.112-2763T>C n.1535A>G n.1410A>G n.1700A>G c.11434A>G (p.Lys3812Glu) n.2244A>G n.822A>G n.5135A>G c.*2663A>G (n.*2663A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*3312A>G (n.*3312A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*4780A>G (n.*4780A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039532A>T | CA391034789 | DYNC1H1 | c.*3040A>T (n.*3040A>T) c.11581A>T (p.Lys3861Ter) n.347-2763T>A n.42A>T n.329-2763T>A n.112-2763T>A n.1535A>T n.1410A>T n.1700A>T c.11434A>T (p.Lys3812Ter) n.2244A>T n.822A>T n.5135A>T c.*2663A>T (n.*2663A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*3312A>T (n.*3312A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*4780A>T (n.*4780A>T) | |
14 | g.102039533A>C | CA391034791 | DYNC1H1 | c.*3041A>C (n.*3041A>C) c.11582A>C (p.Lys3861Thr) n.347-2764T>G n.43A>C n.329-2764T>G n.112-2764T>G n.1536A>C n.1411A>C n.1701A>C c.11435A>C (p.Lys3812Thr) n.2245A>C n.823A>C n.5136A>C c.*2664A>C (n.*2664A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*3313A>C (n.*3313A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*4781A>C (n.*4781A>C) | |
14 | g.102039533A>G | CA391034793 | DYNC1H1 | c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.11582A>G (p.Lys3861Arg) n.347-2764T>C n.43A>G n.329-2764T>C n.112-2764T>C n.1536A>G n.1411A>G n.1701A>G c.11435A>G (p.Lys3812Arg) n.2245A>G n.823A>G n.5136A>G c.*2664A>G (n.*2664A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*3313A>G (n.*3313A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*4781A>G (n.*4781A>G) | |
14 | g.102039533A>T | CA391034794 | DYNC1H1 | c.*3041A>T (n.*3041A>T) c.11582A>T (p.Lys3861Met) n.347-2764T>A n.43A>T n.329-2764T>A n.112-2764T>A n.1536A>T n.1411A>T n.1701A>T c.11435A>T (p.Lys3812Met) n.2245A>T n.823A>T n.5136A>T c.*2664A>T (n.*2664A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*3313A>T (n.*3313A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*4781A>T (n.*4781A>T) | |
14 | g.102039534G>A | CA488186187 | DYNC1H1 | c.*3042G>A (n.*3042G>A) c.11583G>A (p.Lys3861=) n.347-2765C>T n.44G>A n.329-2765C>T n.112-2765C>T n.1537G>A n.1412G>A n.1702G>A c.11436G>A (p.Lys3812=) n.2246G>A n.824G>A n.5137G>A c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*4782G>A (n.*4782G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039534G>C | CA391034795 | DYNC1H1 | c.*3042G>C (n.*3042G>C) c.11583G>C (p.Lys3861Asn) n.347-2765C>G n.44G>C n.329-2765C>G n.112-2765C>G n.1537G>C n.1412G>C n.1702G>C c.11436G>C (p.Lys3812Asn) n.2246G>C n.824G>C n.5137G>C c.*2665G>C (n.*2665G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*3314G>C (n.*3314G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*4782G>C (n.*4782G>C) | |
14 | g.102039534G>T | CA391034796 | DYNC1H1 | c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.11583G>T (p.Lys3861Asn) n.347-2765C>A n.44G>T n.329-2765C>A n.112-2765C>A n.1537G>T n.1412G>T n.1702G>T c.11436G>T (p.Lys3812Asn) n.2246G>T n.824G>T n.5137G>T c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*3314G>T (n.*3314G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*4782G>T (n.*4782G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039535G>A | CA391034798 | DYNC1H1 | c.*3043G>A (n.*3043G>A) c.11584G>A (p.Asp3862Asn) n.347-2766C>T n.45G>A n.329-2766C>T n.112-2766C>T n.1538G>A n.1413G>A n.1703G>A c.11437G>A (p.Asp3813Asn) n.2247G>A n.825G>A n.5138G>A c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*3315G>A (n.*3315G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*4783G>A (n.*4783G>A) | |
14 | g.102039535G>C | CA391034800 | DYNC1H1 | c.*3043G>C (n.*3043G>C) c.11584G>C (p.Asp3862His) n.347-2766C>G n.45G>C n.329-2766C>G n.112-2766C>G n.1538G>C n.1413G>C n.1703G>C c.11437G>C (p.Asp3813His) n.2247G>C n.825G>C n.5138G>C c.*2666G>C (n.*2666G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*3315G>C (n.*3315G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*4783G>C (n.*4783G>C) | |
14 | g.102039535G>T | CA391034801 | DYNC1H1 | c.*3043G>T (n.*3043G>T) c.11584G>T (p.Asp3862Tyr) n.347-2766C>A n.45G>T n.329-2766C>A n.112-2766C>A n.1538G>T n.1413G>T n.1703G>T c.11437G>T (p.Asp3813Tyr) n.2247G>T n.825G>T n.5138G>T c.*2666G>T (n.*2666G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*3315G>T (n.*3315G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*4783G>T (n.*4783G>T) | |
14 | g.102039536A= | CA2159622860 | DYNC1H1 | c.*3044A= (n.*3044A=) c.11585A= (p.Asp3862=) n.347-2767T= n.46A= n.329-2767T= n.112-2767T= n.1539A= n.1414A= n.1704A= c.11438A= (p.Asp3813=) n.2248A= n.826A= n.5139A= c.*2667A= (n.*2667A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*3316A= (n.*3316A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*4784A= (n.*4784A=) | |
14 | g.102039536A>C | CA391034806 | DYNC1H1 | c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.11585A>C (p.Asp3862Ala) n.347-2767T>G n.46A>C n.329-2767T>G n.112-2767T>G n.1539A>C n.1414A>C n.1704A>C c.11438A>C (p.Asp3813Ala) n.2248A>C n.826A>C n.5139A>C c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*3316A>C (n.*3316A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*4784A>C (n.*4784A>C) | dbSNP |
14 | g.102039536A>G | CA391034804 | DYNC1H1 | c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.11585A>G (p.Asp3862Gly) n.347-2767T>C n.46A>G n.329-2767T>C n.112-2767T>C n.1539A>G n.1414A>G n.1704A>G c.11438A>G (p.Asp3813Gly) n.2248A>G n.826A>G n.5139A>G c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*3316A>G (n.*3316A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*4784A>G (n.*4784A>G) | |
14 | g.102039536A>T | CA391034803 | DYNC1H1 | c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.11585A>T (p.Asp3862Val) n.347-2767T>A n.46A>T n.329-2767T>A n.112-2767T>A n.1539A>T n.1414A>T n.1704A>T c.11438A>T (p.Asp3813Val) n.2248A>T n.826A>T n.5139A>T c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*3316A>T (n.*3316A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*4784A>T (n.*4784A>T) | |
14 | g.102039537C>A | CA391034808 | DYNC1H1 | c.*3045C>A (n.*3045C>A) c.11586C>A (p.Asp3862Glu) n.347-2768G>T n.47C>A n.329-2768G>T n.112-2768G>T n.1540C>A n.1415C>A n.1705C>A c.11439C>A (p.Asp3813Glu) n.2249C>A n.827C>A n.5140C>A c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*3317C>A (n.*3317C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*4785C>A (n.*4785C>A) | |
14 | g.102039537C= | CA2159622865 | DYNC1H1 | c.*3045C= (n.*3045C=) c.11586C= (p.Asp3862=) n.347-2768G= n.47C= n.329-2768G= n.112-2768G= n.1540C= n.1415C= n.1705C= c.11439C= (p.Asp3813=) n.2249C= n.827C= n.5140C= c.*2668C= (n.*2668C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*3317C= (n.*3317C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*4785C= (n.*4785C=) | |
14 | g.102039537C>G | CA391034810 | DYNC1H1 | c.*3045C>G (n.*3045C>G) c.11586C>G (p.Asp3862Glu) n.347-2768G>C n.47C>G n.329-2768G>C n.112-2768G>C n.1540C>G n.1415C>G n.1705C>G c.11439C>G (p.Asp3813Glu) n.2249C>G n.827C>G n.5140C>G c.*2668C>G (n.*2668C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*3317C>G (n.*3317C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*4785C>G (n.*4785C>G) | |
14 | g.102039537C>T | CA7353650 | DYNC1H1 | c.*3045C>T (n.*3045C>T) c.11586C>T (p.Asp3862=) n.347-2768G>A n.47C>T n.329-2768G>A n.112-2768G>A n.1540C>T n.1415C>T n.1705C>T c.11439C>T (p.Asp3813=) n.2249C>T n.827C>T n.5140C>T c.*2668C>T (n.*2668C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*3317C>T (n.*3317C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*4785C>T (n.*4785C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039538C>A | CA391034812 | DYNC1H1 | c.*3046C>A (n.*3046C>A) c.11587C>A (p.Leu3863Ile) n.347-2769G>T n.48C>A n.329-2769G>T n.112-2769G>T n.1541C>A n.1416C>A n.1706C>A c.11440C>A (p.Leu3814Ile) n.2250C>A n.828C>A n.5141C>A c.*2669C>A (n.*2669C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*3318C>A (n.*3318C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*4786C>A (n.*4786C>A) | |
14 | g.102039538C>G | CA391034814 | DYNC1H1 | c.*3046C>G (n.*3046C>G) c.11587C>G (p.Leu3863Val) n.347-2769G>C n.48C>G n.329-2769G>C n.112-2769G>C n.1541C>G n.1416C>G n.1706C>G c.11440C>G (p.Leu3814Val) n.2250C>G n.828C>G n.5141C>G c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*3318C>G (n.*3318C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*4786C>G (n.*4786C>G) | |
14 | g.102039538C>T | CA391034815 | DYNC1H1 | c.*3046C>T (n.*3046C>T) c.11587C>T (p.Leu3863Phe) n.347-2769G>A n.48C>T n.329-2769G>A n.112-2769G>A n.1541C>T n.1416C>T n.1706C>T c.11440C>T (p.Leu3814Phe) n.2250C>T n.828C>T n.5141C>T c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*3318C>T (n.*3318C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*4786C>T (n.*4786C>T) | |
14 | g.102039539T>A | CA391034817 | DYNC1H1 | c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.11588T>A (p.Leu3863His) n.347-2770A>T n.49T>A n.329-2770A>T n.112-2770A>T n.1542T>A n.1417T>A n.1707T>A c.11441T>A (p.Leu3814His) n.2251T>A n.829T>A n.5142T>A c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*3319T>A (n.*3319T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*4787T>A (n.*4787T>A) | |
14 | g.102039539T>C | CA391034818 | DYNC1H1 | c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.11588T>C (p.Leu3863Pro) n.347-2770A>G n.49T>C n.329-2770A>G n.112-2770A>G n.1542T>C n.1417T>C n.1707T>C c.11441T>C (p.Leu3814Pro) n.2251T>C n.829T>C n.5142T>C c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*3319T>C (n.*3319T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*4787T>C (n.*4787T>C) | |
14 | g.102039539T>G | CA391034820 | DYNC1H1 | c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.11588T>G (p.Leu3863Arg) n.347-2770A>C n.49T>G n.329-2770A>C n.112-2770A>C n.1542T>G n.1417T>G n.1707T>G c.11441T>G (p.Leu3814Arg) n.2251T>G n.829T>G n.5142T>G c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*3319T>G (n.*3319T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*4787T>G (n.*4787T>G) | |
14 | g.102039540C>A | CA488186195 | DYNC1H1 | c.*3048C>A (n.*3048C>A) c.11589C>A (p.Leu3863=) n.347-2771G>T n.50C>A n.329-2771G>T n.112-2771G>T n.1543C>A n.1418C>A n.1708C>A c.11442C>A (p.Leu3814=) n.2252C>A n.830C>A n.5143C>A c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*3320C>A (n.*3320C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*4788C>A (n.*4788C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039540C= | CA2159622872 | DYNC1H1 | c.*3048C= (n.*3048C=) c.11589C= (p.Leu3863=) n.347-2771G= n.50C= n.329-2771G= n.112-2771G= n.1543C= n.1418C= n.1708C= c.11442C= (p.Leu3814=) n.2252C= n.830C= n.5143C= c.*2671C= (n.*2671C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*3320C= (n.*3320C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*4788C= (n.*4788C=) | |
14 | g.102039540C>G | CA488186196 | DYNC1H1 | c.*3048C>G (n.*3048C>G) c.11589C>G (p.Leu3863=) n.347-2771G>C n.50C>G n.329-2771G>C n.112-2771G>C n.1543C>G n.1418C>G n.1708C>G c.11442C>G (p.Leu3814=) n.2252C>G n.830C>G n.5143C>G c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*3320C>G (n.*3320C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*4788C>G (n.*4788C>G) | |
14 | g.102039540C>T | CA488186197 | DYNC1H1 | c.*3048C>T (n.*3048C>T) c.11589C>T (p.Leu3863=) n.347-2771G>A n.50C>T n.329-2771G>A n.112-2771G>A n.1543C>T n.1418C>T n.1708C>T c.11442C>T (p.Leu3814=) n.2252C>T n.830C>T n.5143C>T c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*3320C>T (n.*3320C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*4788C>T (n.*4788C>T) | |
14 | g.102039541T>A | CA391034821 | DYNC1H1 | c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.11590T>A (p.Phe3864Ile) n.347-2772A>T n.51T>A n.329-2772A>T n.112-2772A>T n.1544T>A n.1419T>A n.1709T>A c.11443T>A (p.Phe3815Ile) n.2253T>A n.831T>A n.5144T>A c.*2672T>A (n.*2672T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*3321T>A (n.*3321T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*4789T>A (n.*4789T>A) | |
14 | g.102039541T>C | CA391034823 | DYNC1H1 | c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.11590T>C (p.Phe3864Leu) n.347-2772A>G n.51T>C n.329-2772A>G n.112-2772A>G n.1544T>C n.1419T>C n.1709T>C c.11443T>C (p.Phe3815Leu) n.2253T>C n.831T>C n.5144T>C c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*3321T>C (n.*3321T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*4789T>C (n.*4789T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039541T>G | CA391034824 | DYNC1H1 | c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.11590T>G (p.Phe3864Val) n.347-2772A>C n.51T>G n.329-2772A>C n.112-2772A>C n.1544T>G n.1419T>G n.1709T>G c.11443T>G (p.Phe3815Val) n.2253T>G n.831T>G n.5144T>G c.*2672T>G (n.*2672T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*3321T>G (n.*3321T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*4789T>G (n.*4789T>G) | |
14 | g.102039541T= | CA2159622877 | DYNC1H1 | c.*3049T= (n.*3049T=) c.11590T= (p.Phe3864=) n.347-2772A= n.51T= n.329-2772A= n.112-2772A= n.1544T= n.1419T= n.1709T= c.11443T= (p.Phe3815=) n.2253T= n.831T= n.5144T= c.*2672T= (n.*2672T=) c.*849T= (n.*849T=) c.*3321T= (n.*3321T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*4789T= (n.*4789T=) | |
14 | g.102039542T>A | CA391034829 | DYNC1H1 | c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.11591T>A (p.Phe3864Tyr) n.347-2773A>T n.52T>A n.329-2773A>T n.112-2773A>T n.1545T>A n.1420T>A n.1710T>A c.11444T>A (p.Phe3815Tyr) n.2254T>A n.832T>A n.5145T>A c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*4790T>A (n.*4790T>A) | |
14 | g.102039542T>C | CA391034827 | DYNC1H1 | c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.11591T>C (p.Phe3864Ser) n.347-2773A>G n.52T>C n.329-2773A>G n.112-2773A>G n.1545T>C n.1420T>C n.1710T>C c.11444T>C (p.Phe3815Ser) n.2254T>C n.832T>C n.5145T>C c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*4790T>C (n.*4790T>C) | |
14 | g.102039542T>G | CA391034825 | DYNC1H1 | c.*3050T>G (n.*3050T>G) c.11591T>G (p.Phe3864Cys) n.347-2773A>C n.52T>G n.329-2773A>C n.112-2773A>C n.1545T>G n.1420T>G n.1710T>G c.11444T>G (p.Phe3815Cys) n.2254T>G n.832T>G n.5145T>G c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*3322T>G (n.*3322T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*4790T>G (n.*4790T>G) | |
14 | g.102039543C>A | CA7353651 | DYNC1H1 | c.*3051C>A (n.*3051C>A) c.11592C>A (p.Phe3864Leu) n.347-2774G>T n.53C>A n.329-2774G>T n.112-2774G>T n.1546C>A n.1421C>A n.1711C>A c.11445C>A (p.Phe3815Leu) n.2255C>A n.833C>A n.5146C>A c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*3323C>A (n.*3323C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*4791C>A (n.*4791C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.102039543C= | CA2159622880 | DYNC1H1 | c.*3051C= (n.*3051C=) c.11592C= (p.Phe3864=) n.347-2774G= n.53C= n.329-2774G= n.112-2774G= n.1546C= n.1421C= n.1711C= c.11445C= (p.Phe3815=) n.2255C= n.833C= n.5146C= c.*2674C= (n.*2674C=) c.*851C= (n.*851C=) c.*3323C= (n.*3323C=) c.*304C= (n.*304C=) c.*4791C= (n.*4791C=) | |
14 | g.102039543C>G | CA391034831 | DYNC1H1 | c.*3051C>G (n.*3051C>G) c.11592C>G (p.Phe3864Leu) n.347-2774G>C n.53C>G n.329-2774G>C n.112-2774G>C n.1546C>G n.1421C>G n.1711C>G c.11445C>G (p.Phe3815Leu) n.2255C>G n.833C>G n.5146C>G c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*3323C>G (n.*3323C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*4791C>G (n.*4791C>G) | |
14 | g.102039543C>T | CA488186200 | DYNC1H1 | c.*3051C>T (n.*3051C>T) c.11592C>T (p.Phe3864=) n.347-2774G>A n.53C>T n.329-2774G>A n.112-2774G>A n.1546C>T n.1421C>T n.1711C>T c.11445C>T (p.Phe3815=) n.2255C>T n.833C>T n.5146C>T c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*4791C>T (n.*4791C>T) | |
14 | g.102039544C>A | CA391034833 | DYNC1H1 | c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.11593C>A (p.Gln3865Lys) n.347-2775G>T n.54C>A n.329-2775G>T n.112-2775G>T n.1547C>A n.1422C>A n.1712C>A c.11446C>A (p.Gln3816Lys) n.2256C>A n.834C>A n.5147C>A c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*3324C>A (n.*3324C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*4792C>A (n.*4792C>A) | |
14 | g.102039544C>G | CA391034835 | DYNC1H1 | c.*3052C>G (n.*3052C>G) c.11593C>G (p.Gln3865Glu) n.347-2775G>C n.54C>G n.329-2775G>C n.112-2775G>C n.1547C>G n.1422C>G n.1712C>G c.11446C>G (p.Gln3816Glu) n.2256C>G n.834C>G n.5147C>G c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*3324C>G (n.*3324C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*4792C>G (n.*4792C>G) | |
14 | g.102039544C>T | CA391034836 | DYNC1H1 | c.*3052C>T (n.*3052C>T) c.11593C>T (p.Gln3865Ter) n.347-2775G>A n.54C>T n.329-2775G>A n.112-2775G>A n.1547C>T n.1422C>T n.1712C>T c.11446C>T (p.Gln3816Ter) n.2256C>T n.834C>T n.5147C>T c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*3324C>T (n.*3324C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*4792C>T (n.*4792C>T) | COSMIC |
14 | g.102039545A>C | CA391034838 | DYNC1H1 | c.*3053A>C (n.*3053A>C) c.11594A>C (p.Gln3865Pro) n.347-2776T>G n.55A>C n.329-2776T>G n.112-2776T>G n.1548A>C n.1423A>C n.1713A>C c.11447A>C (p.Gln3816Pro) n.2257A>C n.835A>C n.5148A>C c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*3325A>C (n.*3325A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*4793A>C (n.*4793A>C) | |
14 | g.102039545A>G | CA391034840 | DYNC1H1 | c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.11594A>G (p.Gln3865Arg) n.347-2776T>C n.55A>G n.329-2776T>C n.112-2776T>C n.1548A>G n.1423A>G n.1713A>G c.11447A>G (p.Gln3816Arg) n.2257A>G n.835A>G n.5148A>G c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*3325A>G (n.*3325A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*4793A>G (n.*4793A>G) | |
14 | g.102039545A>T | CA391034841 | DYNC1H1 | c.*3053A>T (n.*3053A>T) c.11594A>T (p.Gln3865Leu) n.347-2776T>A n.55A>T n.329-2776T>A n.112-2776T>A n.1548A>T n.1423A>T n.1713A>T c.11447A>T (p.Gln3816Leu) n.2257A>T n.835A>T n.5148A>T c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*3325A>T (n.*3325A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*4793A>T (n.*4793A>T) | |
14 | g.102039546G>A | CA488186203 | DYNC1H1 | c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.11595G>A (p.Gln3865=) n.347-2777C>T n.56G>A n.329-2777C>T n.112-2777C>T n.1549G>A n.1424G>A n.1714G>A n.1G>A c.11448G>A (p.Gln3816=) n.2258G>A n.836G>A n.5149G>A c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*3326G>A (n.*3326G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*4794G>A (n.*4794G>A) | |
14 | g.102039546G>C | CA391034843 | DYNC1H1 | c.*3054G>C (n.*3054G>C) c.11595G>C (p.Gln3865His) n.347-2777C>G n.56G>C n.329-2777C>G n.112-2777C>G n.1549G>C n.1424G>C n.1714G>C n.1G>C c.11448G>C (p.Gln3816His) n.2258G>C n.836G>C n.5149G>C c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*3326G>C (n.*3326G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*4794G>C (n.*4794G>C) | |
14 | g.102039546G>T | CA391034845 | DYNC1H1 | c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.11595G>T (p.Gln3865His) n.347-2777C>A n.56G>T n.329-2777C>A n.112-2777C>A n.1549G>T n.1424G>T n.1714G>T n.1G>T c.11448G>T (p.Gln3816His) n.2258G>T n.836G>T n.5149G>T c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*3326G>T (n.*3326G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*4794G>T (n.*4794G>T) | |
14 | g.102039547G>A | CA391034846 | DYNC1H1 | c.*3054+1G>A (n.*3054+1G>A) c.11595+1G>A (n.11595+1G>A) n.347-2778C>T n.57G>A n.329-2778C>T n.112-2778C>T n.1549+1G>A n.1424+1G>A n.1714+1G>A n.2G>A c.11448+1G>A (n.11448+1G>A) n.2258+1G>A n.836+1G>A n.5149+1G>A c.*2677+1G>A (n.*2677+1G>A) c.*854+1G>A (n.*854+1G>A) c.*3326+1G>A (n.*3326+1G>A) c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) c.*4794+1G>A (n.*4794+1G>A) | |
14 | g.102039547G>C | CA391034848 | DYNC1H1 | c.*3054+1G>C (n.*3054+1G>C) c.11595+1G>C (n.11595+1G>C) n.347-2778C>G n.57G>C n.329-2778C>G n.112-2778C>G n.1549+1G>C n.1424+1G>C n.1714+1G>C n.2G>C c.11448+1G>C (n.11448+1G>C) n.2258+1G>C n.836+1G>C n.5149+1G>C c.*2677+1G>C (n.*2677+1G>C) c.*854+1G>C (n.*854+1G>C) c.*3326+1G>C (n.*3326+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) c.*4794+1G>C (n.*4794+1G>C) | |
14 | g.102039547G>T | CA391034850 | DYNC1H1 | c.*3054+1G>T (n.*3054+1G>T) c.11595+1G>T (n.11595+1G>T) n.347-2778C>A n.57G>T n.329-2778C>A n.112-2778C>A n.1549+1G>T n.1424+1G>T n.1714+1G>T n.2G>T c.11448+1G>T (n.11448+1G>T) n.2258+1G>T n.836+1G>T n.5149+1G>T c.*2677+1G>T (n.*2677+1G>T) c.*854+1G>T (n.*854+1G>T) c.*3326+1G>T (n.*3326+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) c.*4794+1G>T (n.*4794+1G>T) | |
14 | g.102039548T>A | CA391034854 | DYNC1H1 | c.*3054+2T>A (n.*3054+2T>A) c.11595+2T>A (n.11595+2T>A) n.347-2779A>T n.58T>A n.329-2779A>T n.112-2779A>T n.1549+2T>A n.1424+2T>A n.1714+2T>A n.3T>A c.11448+2T>A (n.11448+2T>A) n.2258+2T>A n.836+2T>A n.5149+2T>A c.*2677+2T>A (n.*2677+2T>A) c.*854+2T>A (n.*854+2T>A) c.*3326+2T>A (n.*3326+2T>A) c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) c.*4794+2T>A (n.*4794+2T>A) | |
14 | g.102039548T>C | CA391034852 | DYNC1H1 | c.*3054+2T>C (n.*3054+2T>C) c.11595+2T>C (n.11595+2T>C) n.347-2779A>G n.58T>C n.329-2779A>G n.112-2779A>G n.1549+2T>C n.1424+2T>C n.1714+2T>C n.3T>C c.11448+2T>C (n.11448+2T>C) n.2258+2T>C n.836+2T>C n.5149+2T>C c.*2677+2T>C (n.*2677+2T>C) c.*854+2T>C (n.*854+2T>C) c.*3326+2T>C (n.*3326+2T>C) c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) c.*4794+2T>C (n.*4794+2T>C) | |
14 | g.102039548T>G | CA391034853 | DYNC1H1 | c.*3054+2T>G (n.*3054+2T>G) c.11595+2T>G (n.11595+2T>G) n.347-2779A>C n.58T>G n.329-2779A>C n.112-2779A>C n.1549+2T>G n.1424+2T>G n.1714+2T>G n.3T>G c.11448+2T>G (n.11448+2T>G) n.2258+2T>G n.836+2T>G n.5149+2T>G c.*2677+2T>G (n.*2677+2T>G) c.*854+2T>G (n.*854+2T>G) c.*3326+2T>G (n.*3326+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) c.*4794+2T>G (n.*4794+2T>G) | |
14 | g.102039549A= | CA2159622884 | DYNC1H1 | c.*3054+3A= (n.*3054+3A=) c.11595+3A= (n.11595+3A=) n.347-2780T= n.59A= n.329-2780T= n.112-2780T= n.1549+3A= n.1424+3A= n.1714+3A= n.4A= c.11448+3A= (n.11448+3A=) n.2258+3A= n.836+3A= n.5149+3A= c.*2677+3A= (n.*2677+3A=) c.*854+3A= (n.*854+3A=) c.*3326+3A= (n.*3326+3A=) c.*307+3A= (n.*307+3A=) c.*4794+3A= (n.*4794+3A=) | |
14 | g.102039549A>G | CA266974769 | DYNC1H1 | c.*3054+3A>G (n.*3054+3A>G) c.11595+3A>G (n.11595+3A>G) n.347-2780T>C n.59A>G n.329-2780T>C n.112-2780T>C n.1549+3A>G n.1424+3A>G n.1714+3A>G n.4A>G c.11448+3A>G (n.11448+3A>G) n.2258+3A>G n.836+3A>G n.5149+3A>G c.*2677+3A>G (n.*2677+3A>G) c.*854+3A>G (n.*854+3A>G) c.*3326+3A>G (n.*3326+3A>G) c.*307+3A>G (n.*307+3A>G) c.*4794+3A>G (n.*4794+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039553_102039556del | CA2580088489 | DYNC1H1 | c.*3054+7_*3054+10del (n.*3054+7_*3054+10del) c.11595+7_11595+10del (n.11595+7_11595+10del) n.347-2784_347-2781del n.63_66del n.329-2784_329-2781del n.112-2784_112-2781del n.1549+7_1549+10del n.1424+7_1424+10del n.1714+7_1714+10del n.8_11del c.11448+7_11448+10del (n.11448+7_11448+10del) n.2258+7_2258+10del n.836+7_836+10del n.5149+7_5149+10del c.*2677+7_*2677+10del (n.*2677+7_*2677+10del) c.*854+7_*854+10del (n.*854+7_*854+10del) c.*3326+7_*3326+10del (n.*3326+7_*3326+10del) c.*307+7_*307+10del (n.*307+7_*307+10del) c.*4794+7_*4794+10del (n.*4794+7_*4794+10del) | ClinVar |
14 | g.102039552G>A | CA2626606780 | DYNC1H1 | c.*3054+6G>A (n.*3054+6G>A) c.11595+6G>A (n.11595+6G>A) n.347-2783C>T n.62G>A n.329-2783C>T n.112-2783C>T n.1549+6G>A n.1424+6G>A n.1714+6G>A n.7G>A c.11448+6G>A (n.11448+6G>A) n.2258+6G>A n.836+6G>A n.5149+6G>A c.*2677+6G>A (n.*2677+6G>A) c.*854+6G>A (n.*854+6G>A) c.*3326+6G>A (n.*3326+6G>A) c.*307+6G>A (n.*307+6G>A) c.*4794+6G>A (n.*4794+6G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039556G>A | CA2697554216 | DYNC1H1 | c.*3054+10G>A (n.*3054+10G>A) c.11595+10G>A (n.11595+10G>A) n.347-2787C>T n.66G>A n.329-2787C>T n.112-2787C>T n.1549+10G>A n.1424+10G>A n.1714+10G>A n.11G>A c.11448+10G>A (n.11448+10G>A) n.2258+10G>A n.836+10G>A n.5149+10G>A c.*2677+10G>A (n.*2677+10G>A) c.*854+10G>A (n.*854+10G>A) c.*3326+10G>A (n.*3326+10G>A) c.*307+10G>A (n.*307+10G>A) c.*4794+10G>A (n.*4794+10G>A) | ClinVar |
14 | g.102039556G>C | CA966671103 | DYNC1H1 | c.*3054+10G>C (n.*3054+10G>C) c.11595+10G>C (n.11595+10G>C) n.347-2787C>G n.66G>C n.329-2787C>G n.112-2787C>G n.1549+10G>C n.1424+10G>C n.1714+10G>C n.11G>C c.11448+10G>C (n.11448+10G>C) n.2258+10G>C n.836+10G>C n.5149+10G>C c.*2677+10G>C (n.*2677+10G>C) c.*854+10G>C (n.*854+10G>C) c.*3326+10G>C (n.*3326+10G>C) c.*307+10G>C (n.*307+10G>C) c.*4794+10G>C (n.*4794+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039556G= | CA2159622886 | DYNC1H1 | c.*3054+10G= (n.*3054+10G=) c.11595+10G= (n.11595+10G=) n.347-2787C= n.66G= n.329-2787C= n.112-2787C= n.1549+10G= n.1424+10G= n.1714+10G= n.11G= c.11448+10G= (n.11448+10G=) n.2258+10G= n.836+10G= n.5149+10G= c.*2677+10G= (n.*2677+10G=) c.*854+10G= (n.*854+10G=) c.*3326+10G= (n.*3326+10G=) c.*307+10G= (n.*307+10G=) c.*4794+10G= (n.*4794+10G=) | |
14 | g.102039557G>A | CA2626606789 | DYNC1H1 | c.*3054+11G>A (n.*3054+11G>A) c.11595+11G>A (n.11595+11G>A) n.347-2788C>T n.67G>A n.329-2788C>T n.112-2788C>T n.1549+11G>A n.1424+11G>A n.1714+11G>A n.12G>A c.11448+11G>A (n.11448+11G>A) n.2258+11G>A n.836+11G>A n.5149+11G>A c.*2677+11G>A (n.*2677+11G>A) c.*854+11G>A (n.*854+11G>A) c.*3326+11G>A (n.*3326+11G>A) c.*307+11G>A (n.*307+11G>A) c.*4794+11G>A (n.*4794+11G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039558T>C | CA7353652 | DYNC1H1 | c.*3054+12T>C (n.*3054+12T>C) c.11595+12T>C (n.11595+12T>C) n.347-2789A>G n.68T>C n.329-2789A>G n.112-2789A>G n.1549+12T>C n.1424+12T>C n.1714+12T>C n.13T>C c.11448+12T>C (n.11448+12T>C) n.2258+12T>C n.836+12T>C n.5149+12T>C c.*2677+12T>C (n.*2677+12T>C) c.*854+12T>C (n.*854+12T>C) c.*3326+12T>C (n.*3326+12T>C) c.*307+12T>C (n.*307+12T>C) c.*4794+12T>C (n.*4794+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039558T= | CA2159622890 | DYNC1H1 | c.*3054+12T= (n.*3054+12T=) c.11595+12T= (n.11595+12T=) n.347-2789A= n.68T= n.329-2789A= n.112-2789A= n.1549+12T= n.1424+12T= n.1714+12T= n.13T= c.11448+12T= (n.11448+12T=) n.2258+12T= n.836+12T= n.5149+12T= c.*2677+12T= (n.*2677+12T=) c.*854+12T= (n.*854+12T=) c.*3326+12T= (n.*3326+12T=) c.*307+12T= (n.*307+12T=) c.*4794+12T= (n.*4794+12T=) | |
14 | g.102039560_102039561delinsCT | CA2159622892 | DYNC1H1 | c.*3054+14_*3054+15delinsCT (n.*3054+14_*3054+15delinsCT) c.11595+14_11595+15delinsCT (n.11595+14_11595+15delinsCT) n.347-2792_347-2791delinsAG n.70_71delinsCT n.329-2792_329-2791delinsAG n.112-2792_112-2791delinsAG n.1549+14_1549+15delinsCT n.1424+14_1424+15delinsCT n.1714+14_1714+15delinsCT n.15_16delinsCT c.11448+14_11448+15delinsCT (n.11448+14_11448+15delinsCT) n.2258+14_2258+15delinsCT n.836+14_836+15delinsCT n.5149+14_5149+15delinsCT c.*2677+14_*2677+15delinsCT (n.*2677+14_*2677+15delinsCT) c.*854+14_*854+15delinsCT (n.*854+14_*854+15delinsCT) c.*3326+14_*3326+15delinsCT (n.*3326+14_*3326+15delinsCT) c.*307+14_*307+15delinsCT (n.*307+14_*307+15delinsCT) c.*4794+14_*4794+15delinsCT (n.*4794+14_*4794+15delinsCT) | |
14 | g.102039561del | CA966671105 | DYNC1H1 | c.*3054+15del (n.*3054+15del) c.11595+15del (n.11595+15del) n.347-2792del n.71del n.329-2792del n.112-2792del n.1549+15del n.1424+15del n.1714+15del n.16del c.11448+15del (n.11448+15del) n.2258+15del n.836+15del n.5149+15del c.*2677+15del (n.*2677+15del) c.*854+15del (n.*854+15del) c.*3326+15del (n.*3326+15del) c.*307+15del (n.*307+15del) c.*4794+15del (n.*4794+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039562C= | CA2159622895 | DYNC1H1 | c.*3054+16C= (n.*3054+16C=) c.11595+16C= (n.11595+16C=) n.347-2793G= n.72C= n.329-2793G= n.112-2793G= n.1549+16C= n.1424+16C= n.1714+16C= n.17C= c.11448+16C= (n.11448+16C=) n.2258+16C= n.836+16C= n.5149+16C= c.*2677+16C= (n.*2677+16C=) c.*854+16C= (n.*854+16C=) c.*3326+16C= (n.*3326+16C=) c.*307+16C= (n.*307+16C=) c.*4794+16C= (n.*4794+16C=) | |
14 | g.102039562C>G | CA266974775 | DYNC1H1 | c.*3054+16C>G (n.*3054+16C>G) c.11595+16C>G (n.11595+16C>G) n.347-2793G>C n.72C>G n.329-2793G>C n.112-2793G>C n.1549+16C>G n.1424+16C>G n.1714+16C>G n.17C>G c.11448+16C>G (n.11448+16C>G) n.2258+16C>G n.836+16C>G n.5149+16C>G c.*2677+16C>G (n.*2677+16C>G) c.*854+16C>G (n.*854+16C>G) c.*3326+16C>G (n.*3326+16C>G) c.*307+16C>G (n.*307+16C>G) c.*4794+16C>G (n.*4794+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039562C>T | CA616580346 | DYNC1H1 | c.*3054+16C>T (n.*3054+16C>T) c.11595+16C>T (n.11595+16C>T) n.347-2793G>A n.72C>T n.329-2793G>A n.112-2793G>A n.1549+16C>T n.1424+16C>T n.1714+16C>T n.17C>T c.11448+16C>T (n.11448+16C>T) n.2258+16C>T n.836+16C>T n.5149+16C>T c.*2677+16C>T (n.*2677+16C>T) c.*854+16C>T (n.*854+16C>T) c.*3326+16C>T (n.*3326+16C>T) c.*307+16C>T (n.*307+16C>T) c.*4794+16C>T (n.*4794+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039564G>A | CA266974776 | DYNC1H1 | c.*3054+18G>A (n.*3054+18G>A) c.11595+18G>A (n.11595+18G>A) n.347-2795C>T n.74G>A n.329-2795C>T n.112-2795C>T n.1549+18G>A n.1424+18G>A n.1714+18G>A n.19G>A c.11448+18G>A (n.11448+18G>A) n.2258+18G>A n.836+18G>A n.5149+18G>A c.*2677+18G>A (n.*2677+18G>A) c.*854+18G>A (n.*854+18G>A) c.*3326+18G>A (n.*3326+18G>A) c.*307+18G>A (n.*307+18G>A) c.*4794+18G>A (n.*4794+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039564G= | CA2159622898 | DYNC1H1 | c.*3054+18G= (n.*3054+18G=) c.11595+18G= (n.11595+18G=) n.347-2795C= n.74G= n.329-2795C= n.112-2795C= n.1549+18G= n.1424+18G= n.1714+18G= n.19G= c.11448+18G= (n.11448+18G=) n.2258+18G= n.836+18G= n.5149+18G= c.*2677+18G= (n.*2677+18G=) c.*854+18G= (n.*854+18G=) c.*3326+18G= (n.*3326+18G=) c.*307+18G= (n.*307+18G=) c.*4794+18G= (n.*4794+18G=) | |
14 | g.102039566C= | CA2159622903 | DYNC1H1 | c.*3054+20C= (n.*3054+20C=) c.11595+20C= (n.11595+20C=) n.347-2797G= n.76C= n.329-2797G= n.112-2797G= n.1549+20C= n.1424+20C= n.1714+20C= n.21C= c.11448+20C= (n.11448+20C=) n.2258+20C= n.836+20C= n.5149+20C= c.*2677+20C= (n.*2677+20C=) c.*854+20C= (n.*854+20C=) c.*3326+20C= (n.*3326+20C=) c.*307+20C= (n.*307+20C=) c.*4794+20C= (n.*4794+20C=) | |
14 | g.102039566C>G | CA2575627147 | DYNC1H1 | c.*3054+20C>G (n.*3054+20C>G) c.11595+20C>G (n.11595+20C>G) n.347-2797G>C n.76C>G n.329-2797G>C n.112-2797G>C n.1549+20C>G n.1424+20C>G n.1714+20C>G n.21C>G c.11448+20C>G (n.11448+20C>G) n.2258+20C>G n.836+20C>G n.5149+20C>G c.*2677+20C>G (n.*2677+20C>G) c.*854+20C>G (n.*854+20C>G) c.*3326+20C>G (n.*3326+20C>G) c.*307+20C>G (n.*307+20C>G) c.*4794+20C>G (n.*4794+20C>G) | |
14 | g.102039566C>T | CA7353653 | DYNC1H1 | c.*3054+20C>T (n.*3054+20C>T) c.11595+20C>T (n.11595+20C>T) n.347-2797G>A n.76C>T n.329-2797G>A n.112-2797G>A n.1549+20C>T n.1424+20C>T n.1714+20C>T n.21C>T c.11448+20C>T (n.11448+20C>T) n.2258+20C>T n.836+20C>T n.5149+20C>T c.*2677+20C>T (n.*2677+20C>T) c.*854+20C>T (n.*854+20C>T) c.*3326+20C>T (n.*3326+20C>T) c.*307+20C>T (n.*307+20C>T) c.*4794+20C>T (n.*4794+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039567G>A | CA7353654 | DYNC1H1 | c.*3054+21G>A (n.*3054+21G>A) c.11595+21G>A (n.11595+21G>A) n.347-2798C>T n.77G>A n.329-2798C>T n.112-2798C>T n.1549+21G>A n.1424+21G>A n.1714+21G>A n.22G>A c.11448+21G>A (n.11448+21G>A) n.2258+21G>A n.836+21G>A n.5149+21G>A c.*2677+21G>A (n.*2677+21G>A) c.*854+21G>A (n.*854+21G>A) c.*3326+21G>A (n.*3326+21G>A) c.*307+21G>A (n.*307+21G>A) c.*4794+21G>A (n.*4794+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039567G= | CA2159622905 | DYNC1H1 | c.*3054+21G= (n.*3054+21G=) c.11595+21G= (n.11595+21G=) n.347-2798C= n.77G= n.329-2798C= n.112-2798C= n.1549+21G= n.1424+21G= n.1714+21G= n.22G= c.11448+21G= (n.11448+21G=) n.2258+21G= n.836+21G= n.5149+21G= c.*2677+21G= (n.*2677+21G=) c.*854+21G= (n.*854+21G=) c.*3326+21G= (n.*3326+21G=) c.*307+21G= (n.*307+21G=) c.*4794+21G= (n.*4794+21G=) | |
14 | g.102039568C>T | CA2626606818 | DYNC1H1 | c.*3054+22C>T (n.*3054+22C>T) c.11595+22C>T (n.11595+22C>T) n.347-2799G>A n.78C>T n.329-2799G>A n.112-2799G>A n.1549+22C>T n.1424+22C>T n.1714+22C>T n.23C>T c.11448+22C>T (n.11448+22C>T) n.2258+22C>T n.836+22C>T n.5149+22C>T c.*2677+22C>T (n.*2677+22C>T) c.*854+22C>T (n.*854+22C>T) c.*3326+22C>T (n.*3326+22C>T) c.*307+22C>T (n.*307+22C>T) c.*4794+22C>T (n.*4794+22C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039570C= | CA2159622907 | DYNC1H1 | c.*3054+24C= (n.*3054+24C=) c.11595+24C= (n.11595+24C=) n.347-2801G= n.80C= n.329-2801G= n.112-2801G= n.1549+24C= n.1424+24C= n.1714+24C= n.25C= c.11448+24C= (n.11448+24C=) n.2258+24C= n.836+24C= n.5149+24C= c.*2677+24C= (n.*2677+24C=) c.*854+24C= (n.*854+24C=) c.*3326+24C= (n.*3326+24C=) c.*307+24C= (n.*307+24C=) c.*4794+24C= (n.*4794+24C=) | |
14 | g.102039570C>G | CA2575627148 | DYNC1H1 | c.*3054+24C>G (n.*3054+24C>G) c.11595+24C>G (n.11595+24C>G) n.347-2801G>C n.80C>G n.329-2801G>C n.112-2801G>C n.1549+24C>G n.1424+24C>G n.1714+24C>G n.25C>G c.11448+24C>G (n.11448+24C>G) n.2258+24C>G n.836+24C>G n.5149+24C>G c.*2677+24C>G (n.*2677+24C>G) c.*854+24C>G (n.*854+24C>G) c.*3326+24C>G (n.*3326+24C>G) c.*307+24C>G (n.*307+24C>G) c.*4794+24C>G (n.*4794+24C>G) | |
14 | g.102039570C>T | CA616580349 | DYNC1H1 | c.*3054+24C>T (n.*3054+24C>T) c.11595+24C>T (n.11595+24C>T) n.347-2801G>A n.80C>T n.329-2801G>A n.112-2801G>A n.1549+24C>T n.1424+24C>T n.1714+24C>T n.25C>T c.11448+24C>T (n.11448+24C>T) n.2258+24C>T n.836+24C>T n.5149+24C>T c.*2677+24C>T (n.*2677+24C>T) c.*854+24C>T (n.*854+24C>T) c.*3326+24C>T (n.*3326+24C>T) c.*307+24C>T (n.*307+24C>T) c.*4794+24C>T (n.*4794+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |