Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102039440A>CCA391034440DYNC1H1c.*2948A>C (n.*2948A>C)
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gnomAD v4
14g.102039441G>CCA391034444DYNC1H1c.*2949G>C (n.*2949G>C)
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14g.102039441G>TCA391034445DYNC1H1c.*2949G>T (n.*2949G>T)
c.11490G>T (p.Gln3830His)
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n.1319G>T
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c.11343G>T (p.Gln3781His)
n.2153G>T
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c.*2572G>T (n.*2572G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*3221G>T (n.*3221G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*4689G>T (n.*4689G>T)
14g.102039442T>ACA391034446DYNC1H1c.*2950T>A (n.*2950T>A)
c.11491T>A (p.Phe3831Ile)
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n.1445T>A
n.1320T>A
n.1610T>A
c.11344T>A (p.Phe3782Ile)
n.2154T>A
n.732T>A
n.5045T>A
c.*2573T>A (n.*2573T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*4690T>A (n.*4690T>A)
14g.102039442T>CCA391034448DYNC1H1c.*2950T>C (n.*2950T>C)
c.11491T>C (p.Phe3831Leu)
n.347-2673A>G
n.329-2673A>G
n.112-2673A>G
n.1445T>C
n.1320T>C
n.1610T>C
c.11344T>C (p.Phe3782Leu)
n.2154T>C
n.732T>C
n.5045T>C
c.*2573T>C (n.*2573T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*4690T>C (n.*4690T>C)
14g.102039442T>GCA391034449DYNC1H1c.*2950T>G (n.*2950T>G)
c.11491T>G (p.Phe3831Val)
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n.1445T>G
n.1320T>G
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c.11344T>G (p.Phe3782Val)
n.2154T>G
n.732T>G
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c.*2573T>G (n.*2573T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*4690T>G (n.*4690T>G)
14g.102039443T>ACA391034450DYNC1H1c.*2951T>A (n.*2951T>A)
c.11492T>A (p.Phe3831Tyr)
n.347-2674A>T
n.329-2674A>T
n.112-2674A>T
n.1446T>A
n.1321T>A
n.1611T>A
c.11345T>A (p.Phe3782Tyr)
n.2155T>A
n.733T>A
n.5046T>A
c.*2574T>A (n.*2574T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*3223T>A (n.*3223T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*4691T>A (n.*4691T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039443T>CCA391034451DYNC1H1c.*2951T>C (n.*2951T>C)
c.11492T>C (p.Phe3831Ser)
n.347-2674A>G
n.329-2674A>G
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n.1446T>C
n.1321T>C
n.1611T>C
c.11345T>C (p.Phe3782Ser)
n.2155T>C
n.733T>C
n.5046T>C
c.*2574T>C (n.*2574T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*3223T>C (n.*3223T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*4691T>C (n.*4691T>C)
14g.102039443T>GCA391034452DYNC1H1c.*2951T>G (n.*2951T>G)
c.11492T>G (p.Phe3831Cys)
n.347-2674A>C
n.329-2674A>C
n.112-2674A>C
n.1446T>G
n.1321T>G
n.1611T>G
c.11345T>G (p.Phe3782Cys)
n.2155T>G
n.733T>G
n.5046T>G
c.*2574T>G (n.*2574T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*3223T>G (n.*3223T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*4691T>G (n.*4691T>G)
14g.102039443T=CA2159622712DYNC1H1c.*2951T= (n.*2951T=)
c.11492T= (p.Phe3831=)
n.347-2674A=
n.329-2674A=
n.112-2674A=
n.1446T=
n.1321T=
n.1611T=
c.11345T= (p.Phe3782=)
n.2155T=
n.733T=
n.5046T=
c.*2574T= (n.*2574T=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.*3223T= (n.*3223T=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.*4691T= (n.*4691T=)
14g.102039444T>ACA391034453DYNC1H1c.*2952T>A (n.*2952T>A)
c.11493T>A (p.Phe3831Leu)
n.347-2675A>T
n.329-2675A>T
n.112-2675A>T
n.1447T>A
n.1322T>A
n.1612T>A
c.11346T>A (p.Phe3782Leu)
n.2156T>A
n.734T>A
n.5047T>A
c.*2575T>A (n.*2575T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*3224T>A (n.*3224T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*4692T>A (n.*4692T>A)
14g.102039444T>CCA488186127DYNC1H1c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.11493T>C (p.Phe3831=)
n.347-2675A>G
n.329-2675A>G
n.112-2675A>G
n.1447T>C
n.1322T>C
n.1612T>C
c.11346T>C (p.Phe3782=)
n.2156T>C
n.734T>C
n.5047T>C
c.*2575T>C (n.*2575T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*3224T>C (n.*3224T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*4692T>C (n.*4692T>C)
14g.102039444T>GCA391034454DYNC1H1c.*2952T>G (n.*2952T>G)
c.11493T>G (p.Phe3831Leu)
n.347-2675A>C
n.329-2675A>C
n.112-2675A>C
n.1447T>G
n.1322T>G
n.1612T>G
c.11346T>G (p.Phe3782Leu)
n.2156T>G
n.734T>G
n.5047T>G
c.*2575T>G (n.*2575T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*3224T>G (n.*3224T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*4692T>G (n.*4692T>G)
14g.102039445T>ACA391034455DYNC1H1c.*2953T>A (n.*2953T>A)
c.11494T>A (p.Phe3832Ile)
n.347-2676A>T
n.329-2676A>T
n.112-2676A>T
n.1448T>A
n.1323T>A
n.1613T>A
c.11347T>A (p.Phe3783Ile)
n.2157T>A
n.735T>A
n.5048T>A
c.*2576T>A (n.*2576T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*3225T>A (n.*3225T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*4693T>A (n.*4693T>A)
ClinVar dbSNP
14g.102039445T>CCA391034457DYNC1H1c.*2953T>C (n.*2953T>C)
c.11494T>C (p.Phe3832Leu)
n.347-2676A>G
n.329-2676A>G
n.112-2676A>G
n.1448T>C
n.1323T>C
n.1613T>C
c.11347T>C (p.Phe3783Leu)
n.2157T>C
n.735T>C
n.5048T>C
c.*2576T>C (n.*2576T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*4693T>C (n.*4693T>C)
14g.102039445T>GCA391034459DYNC1H1c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.11494T>G (p.Phe3832Val)
n.347-2676A>C
n.329-2676A>C
n.112-2676A>C
n.1448T>G
n.1323T>G
n.1613T>G
c.11347T>G (p.Phe3783Val)
n.2157T>G
n.735T>G
n.5048T>G
c.*2576T>G (n.*2576T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*3225T>G (n.*3225T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*4693T>G (n.*4693T>G)
14g.102039446T>ACA391034461DYNC1H1c.*2954T>A (n.*2954T>A)
c.11495T>A (p.Phe3832Tyr)
n.347-2677A>T
n.329-2677A>T
n.112-2677A>T
n.1449T>A
n.1324T>A
n.1614T>A
c.11348T>A (p.Phe3783Tyr)
n.2158T>A
n.736T>A
n.5049T>A
c.*2577T>A (n.*2577T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*4694T>A (n.*4694T>A)
14g.102039446T>CCA391034462DYNC1H1c.*2954T>C (n.*2954T>C)
c.11495T>C (p.Phe3832Ser)
n.347-2677A>G
n.329-2677A>G
n.112-2677A>G
n.1449T>C
n.1324T>C
n.1614T>C
c.11348T>C (p.Phe3783Ser)
n.2158T>C
n.736T>C
n.5049T>C
c.*2577T>C (n.*2577T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*4694T>C (n.*4694T>C)
ClinVar
14g.102039446T>GCA391034463DYNC1H1c.*2954T>G (n.*2954T>G)
c.11495T>G (p.Phe3832Cys)
n.347-2677A>C
n.329-2677A>C
n.112-2677A>C
n.1449T>G
n.1324T>G
n.1614T>G
c.11348T>G (p.Phe3783Cys)
n.2158T>G
n.736T>G
n.5049T>G
c.*2577T>G (n.*2577T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*3226T>G (n.*3226T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*4694T>G (n.*4694T>G)
14g.102039447C>ACA391034466DYNC1H1c.*2955C>A (n.*2955C>A)
c.11496C>A (p.Phe3832Leu)
n.347-2678G>T
n.329-2678G>T
n.112-2678G>T
n.1450C>A
n.1325C>A
n.1615C>A
c.11349C>A (p.Phe3783Leu)
n.2159C>A
n.737C>A
n.5050C>A
c.*2578C>A (n.*2578C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*3227C>A (n.*3227C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*4695C>A (n.*4695C>A)
14g.102039447C>GCA391034467DYNC1H1c.*2955C>G (n.*2955C>G)
c.11496C>G (p.Phe3832Leu)
n.347-2678G>C
n.329-2678G>C
n.112-2678G>C
n.1450C>G
n.1325C>G
n.1615C>G
c.11349C>G (p.Phe3783Leu)
n.2159C>G
n.737C>G
n.5050C>G
c.*2578C>G (n.*2578C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*3227C>G (n.*3227C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*4695C>G (n.*4695C>G)
14g.102039447C>TCA488186128DYNC1H1c.*2955C>T (n.*2955C>T)
c.11496C>T (p.Phe3832=)
n.347-2678G>A
n.329-2678G>A
n.112-2678G>A
n.1450C>T
n.1325C>T
n.1615C>T
c.11349C>T (p.Phe3783=)
n.2159C>T
n.737C>T
n.5050C>T
c.*2578C>T (n.*2578C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*3227C>T (n.*3227C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*4695C>T (n.*4695C>T)
14g.102039448C>ACA391034469DYNC1H1c.*2956C>A (n.*2956C>A)
c.11497C>A (p.Leu3833Met)
n.347-2679G>T
n.329-2679G>T
n.112-2679G>T
n.1451C>A
n.1326C>A
n.1616C>A
c.11350C>A (p.Leu3784Met)
n.2160C>A
n.738C>A
n.5051C>A
c.*2579C>A (n.*2579C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*3228C>A (n.*3228C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*4696C>A (n.*4696C>A)
14g.102039448C=CA2159622718DYNC1H1c.*2956C= (n.*2956C=)
c.11497C= (p.Leu3833=)
n.347-2679G=
n.329-2679G=
n.112-2679G=
n.1451C=
n.1326C=
n.1616C=
c.11350C= (p.Leu3784=)
n.2160C=
n.738C=
n.5051C=
c.*2579C= (n.*2579C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.*3228C= (n.*3228C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.*4696C= (n.*4696C=)
14g.102039448C>GCA391034470DYNC1H1c.*2956C>G (n.*2956C>G)
c.11497C>G (p.Leu3833Val)
n.347-2679G>C
n.329-2679G>C
n.112-2679G>C
n.1451C>G
n.1326C>G
n.1616C>G
c.11350C>G (p.Leu3784Val)
n.2160C>G
n.738C>G
n.5051C>G
c.*2579C>G (n.*2579C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*3228C>G (n.*3228C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*4696C>G (n.*4696C>G)
14g.102039448C>TCA7353629DYNC1H1c.*2956C>T (n.*2956C>T)
c.11497C>T (p.Leu3833=)
n.347-2679G>A
n.329-2679G>A
n.112-2679G>A
n.1451C>T
n.1326C>T
n.1616C>T
c.11350C>T (p.Leu3784=)
n.2160C>T
n.738C>T
n.5051C>T
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*3228C>T (n.*3228C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*4696C>T (n.*4696C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039449T>ACA391034476DYNC1H1c.*2957T>A (n.*2957T>A)
c.11498T>A (p.Leu3833Gln)
n.347-2680A>T
n.329-2680A>T
n.112-2680A>T
n.1452T>A
n.1327T>A
n.1617T>A
c.11351T>A (p.Leu3784Gln)
n.2161T>A
n.739T>A
n.5052T>A
c.*2580T>A (n.*2580T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*4697T>A (n.*4697T>A)
14g.102039449T>CCA391034475DYNC1H1c.*2957T>C (n.*2957T>C)
c.11498T>C (p.Leu3833Pro)
n.347-2680A>G
n.329-2680A>G
n.112-2680A>G
n.1452T>C
n.1327T>C
n.1617T>C
c.11351T>C (p.Leu3784Pro)
n.2161T>C
n.739T>C
n.5052T>C
c.*2580T>C (n.*2580T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*4697T>C (n.*4697T>C)
14g.102039449T>GCA391034473DYNC1H1c.*2957T>G (n.*2957T>G)
c.11498T>G (p.Leu3833Arg)
n.347-2680A>C
n.329-2680A>C
n.112-2680A>C
n.1452T>G
n.1327T>G
n.1617T>G
c.11351T>G (p.Leu3784Arg)
n.2161T>G
n.739T>G
n.5052T>G
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*3229T>G (n.*3229T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*4697T>G (n.*4697T>G)
14g.102039450G>ACA488186129DYNC1H1c.*2958G>A (n.*2958G>A)
c.11499G>A (p.Leu3833=)
n.347-2681C>T
n.329-2681C>T
n.112-2681C>T
n.1453G>A
n.1328G>A
n.1618G>A
c.11352G>A (p.Leu3784=)
n.2162G>A
n.740G>A
n.5053G>A
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*4698G>A (n.*4698G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039450G>CCA488186130DYNC1H1c.*2958G>C (n.*2958G>C)
c.11499G>C (p.Leu3833=)
n.347-2681C>G
n.329-2681C>G
n.112-2681C>G
n.1453G>C
n.1328G>C
n.1618G>C
c.11352G>C (p.Leu3784=)
n.2162G>C
n.740G>C
n.5053G>C
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*3230G>C (n.*3230G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*4698G>C (n.*4698G>C)
14g.102039450G=CA2159622722DYNC1H1c.*2958G= (n.*2958G=)
c.11499G= (p.Leu3833=)
n.347-2681C=
n.329-2681C=
n.112-2681C=
n.1453G=
n.1328G=
n.1618G=
c.11352G= (p.Leu3784=)
n.2162G=
n.740G=
n.5053G=
c.*2581G= (n.*2581G=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.*3230G= (n.*3230G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*4698G= (n.*4698G=)
14g.102039450G>TCA488186131DYNC1H1c.*2958G>T (n.*2958G>T)
c.11499G>T (p.Leu3833=)
n.347-2681C>A
n.329-2681C>A
n.112-2681C>A
n.1453G>T
n.1328G>T
n.1618G>T
c.11352G>T (p.Leu3784=)
n.2162G>T
n.740G>T
n.5053G>T
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*4698G>T (n.*4698G>T)
14g.102039451G>ACA391034477DYNC1H1c.*2959G>A (n.*2959G>A)
c.11500G>A (p.Asp3834Asn)
n.347-2682C>T
n.329-2682C>T
n.112-2682C>T
n.1454G>A
n.1329G>A
n.1619G>A
c.11353G>A (p.Asp3785Asn)
n.2163G>A
n.741G>A
n.5054G>A
c.*2582G>A (n.*2582G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*3231G>A (n.*3231G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*4699G>A (n.*4699G>A)
14g.102039451G>CCA391034480DYNC1H1c.*2959G>C (n.*2959G>C)
c.11500G>C (p.Asp3834His)
n.347-2682C>G
n.329-2682C>G
n.112-2682C>G
n.1454G>C
n.1329G>C
n.1619G>C
c.11353G>C (p.Asp3785His)
n.2163G>C
n.741G>C
n.5054G>C
c.*2582G>C (n.*2582G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*3231G>C (n.*3231G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*4699G>C (n.*4699G>C)
14g.102039451G>TCA391034478DYNC1H1c.*2959G>T (n.*2959G>T)
c.11500G>T (p.Asp3834Tyr)
n.347-2682C>A
n.329-2682C>A
n.112-2682C>A
n.1454G>T
n.1329G>T
n.1619G>T
c.11353G>T (p.Asp3785Tyr)
n.2163G>T
n.741G>T
n.5054G>T
c.*2582G>T (n.*2582G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*3231G>T (n.*3231G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*4699G>T (n.*4699G>T)
14g.102039452A>CCA391034481DYNC1H1c.*2960A>C (n.*2960A>C)
c.11501A>C (p.Asp3834Ala)
n.347-2683T>G
n.329-2683T>G
n.112-2683T>G
n.1455A>C
n.1330A>C
n.1620A>C
c.11354A>C (p.Asp3785Ala)
n.2164A>C
n.742A>C
n.5055A>C
c.*2583A>C (n.*2583A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*3232A>C (n.*3232A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*4700A>C (n.*4700A>C)
14g.102039452A>GCA391034484DYNC1H1c.*2960A>G (n.*2960A>G)
c.11501A>G (p.Asp3834Gly)
n.347-2683T>C
n.329-2683T>C
n.112-2683T>C
n.1455A>G
n.1330A>G
n.1620A>G
c.11354A>G (p.Asp3785Gly)
n.2164A>G
n.742A>G
n.5055A>G
c.*2583A>G (n.*2583A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*3232A>G (n.*3232A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*4700A>G (n.*4700A>G)
14g.102039452A>TCA391034483DYNC1H1c.*2960A>T (n.*2960A>T)
c.11501A>T (p.Asp3834Val)
n.347-2683T>A
n.329-2683T>A
n.112-2683T>A
n.1455A>T
n.1330A>T
n.1620A>T
c.11354A>T (p.Asp3785Val)
n.2164A>T
n.742A>T
n.5055A>T
c.*2583A>T (n.*2583A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*3232A>T (n.*3232A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*4700A>T (n.*4700A>T)
14g.102039453C>ACA391034486DYNC1H1c.*2961C>A (n.*2961C>A)
c.11502C>A (p.Asp3834Glu)
n.347-2684G>T
n.329-2684G>T
n.112-2684G>T
n.1456C>A
n.1331C>A
n.1621C>A
c.11355C>A (p.Asp3785Glu)
n.2165C>A
n.743C>A
n.5056C>A
c.*2584C>A (n.*2584C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*3233C>A (n.*3233C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*4701C>A (n.*4701C>A)
14g.102039453C>GCA391034488DYNC1H1c.*2961C>G (n.*2961C>G)
c.11502C>G (p.Asp3834Glu)
n.347-2684G>C
n.329-2684G>C
n.112-2684G>C
n.1456C>G
n.1331C>G
n.1621C>G
c.11355C>G (p.Asp3785Glu)
n.2165C>G
n.743C>G
n.5056C>G
c.*2584C>G (n.*2584C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*3233C>G (n.*3233C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*4701C>G (n.*4701C>G)
gnomAD v4
14g.102039453C>TCA488186132DYNC1H1c.*2961C>T (n.*2961C>T)
c.11502C>T (p.Asp3834=)
n.347-2684G>A
n.329-2684G>A
n.112-2684G>A
n.1456C>T
n.1331C>T
n.1621C>T
c.11355C>T (p.Asp3785=)
n.2165C>T
n.743C>T
n.5056C>T
c.*2584C>T (n.*2584C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*3233C>T (n.*3233C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*4701C>T (n.*4701C>T)
14g.102039454A=CA2159622726DYNC1H1c.*2962A= (n.*2962A=)
c.11503A= (p.Ile3835=)
n.347-2685T=
n.329-2685T=
n.112-2685T=
n.1457A=
n.1332A=
n.1622A=
c.11356A= (p.Ile3786=)
n.2166A=
n.744A=
n.5057A=
c.*2585A= (n.*2585A=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.*3234A= (n.*3234A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*4702A= (n.*4702A=)
14g.102039454A>CCA391034489DYNC1H1c.*2962A>C (n.*2962A>C)
c.11503A>C (p.Ile3835Leu)
n.347-2685T>G
n.329-2685T>G
n.112-2685T>G
n.1457A>C
n.1332A>C
n.1622A>C
c.11356A>C (p.Ile3786Leu)
n.2166A>C
n.744A>C
n.5057A>C
c.*2585A>C (n.*2585A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*3234A>C (n.*3234A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*4702A>C (n.*4702A>C)
14g.102039454A>GCA7353630DYNC1H1c.*2962A>G (n.*2962A>G)
c.11503A>G (p.Ile3835Val)
n.347-2685T>C
n.329-2685T>C
n.112-2685T>C
n.1457A>G
n.1332A>G
n.1622A>G
c.11356A>G (p.Ile3786Val)
n.2166A>G
n.744A>G
n.5057A>G
c.*2585A>G (n.*2585A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*3234A>G (n.*3234A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*4702A>G (n.*4702A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039454A>TCA391034492DYNC1H1c.*2962A>T (n.*2962A>T)
c.11503A>T (p.Ile3835Phe)
n.347-2685T>A
n.329-2685T>A
n.112-2685T>A
n.1457A>T
n.1332A>T
n.1622A>T
c.11356A>T (p.Ile3786Phe)
n.2166A>T
n.744A>T
n.5057A>T
c.*2585A>T (n.*2585A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*3234A>T (n.*3234A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*4702A>T (n.*4702A>T)
14g.102039455T>ACA391034493DYNC1H1c.*2963T>A (n.*2963T>A)
c.11504T>A (p.Ile3835Asn)
n.347-2686A>T
n.329-2686A>T
n.112-2686A>T
n.1458T>A
n.1333T>A
n.1623T>A
c.11357T>A (p.Ile3786Asn)
n.2167T>A
n.745T>A
n.5058T>A
c.*2586T>A (n.*2586T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*3235T>A (n.*3235T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*4703T>A (n.*4703T>A)
14g.102039455T>CCA391034495DYNC1H1c.*2963T>C (n.*2963T>C)
c.11504T>C (p.Ile3835Thr)
n.347-2686A>G
n.329-2686A>G
n.112-2686A>G
n.1458T>C
n.1333T>C
n.1623T>C
c.11357T>C (p.Ile3786Thr)
n.2167T>C
n.745T>C
n.5058T>C
c.*2586T>C (n.*2586T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*3235T>C (n.*3235T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*4703T>C (n.*4703T>C)
14g.102039455T>GCA391034496DYNC1H1c.*2963T>G (n.*2963T>G)
c.11504T>G (p.Ile3835Ser)
n.347-2686A>C
n.329-2686A>C
n.112-2686A>C
n.1458T>G
n.1333T>G
n.1623T>G
c.11357T>G (p.Ile3786Ser)
n.2167T>G
n.745T>G
n.5058T>G
c.*2586T>G (n.*2586T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*3235T>G (n.*3235T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*4703T>G (n.*4703T>G)
14g.102039456T>ACA488186133DYNC1H1c.*2964T>A (n.*2964T>A)
c.11505T>A (p.Ile3835=)
n.347-2687A>T
n.329-2687A>T
n.112-2687A>T
n.1459T>A
n.1334T>A
n.1624T>A
c.11358T>A (p.Ile3786=)
n.2168T>A
n.746T>A
n.5059T>A
c.*2587T>A (n.*2587T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*3236T>A (n.*3236T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*4704T>A (n.*4704T>A)
14g.102039456T>CCA488186134DYNC1H1c.*2964T>C (n.*2964T>C)
c.11505T>C (p.Ile3835=)
n.347-2687A>G
n.329-2687A>G
n.112-2687A>G
n.1459T>C
n.1334T>C
n.1624T>C
c.11358T>C (p.Ile3786=)
n.2168T>C
n.746T>C
n.5059T>C
c.*2587T>C (n.*2587T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*3236T>C (n.*3236T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*4704T>C (n.*4704T>C)
14g.102039456T>GCA391034498DYNC1H1c.*2964T>G (n.*2964T>G)
c.11505T>G (p.Ile3835Met)
n.347-2687A>C
n.329-2687A>C
n.112-2687A>C
n.1459T>G
n.1334T>G
n.1624T>G
c.11358T>G (p.Ile3786Met)
n.2168T>G
n.746T>G
n.5059T>G
c.*2587T>G (n.*2587T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*3236T>G (n.*3236T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*4704T>G (n.*4704T>G)
14g.102039457T>ACA391034500DYNC1H1c.*2965T>A (n.*2965T>A)
c.11506T>A (p.Tyr3836Asn)
n.347-2688A>T
n.329-2688A>T
n.112-2688A>T
n.1460T>A
n.1335T>A
n.1625T>A
c.11359T>A (p.Tyr3787Asn)
n.2169T>A
n.747T>A
n.5060T>A
c.*2588T>A (n.*2588T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*3237T>A (n.*3237T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*4705T>A (n.*4705T>A)
14g.102039457T>CCA391034502DYNC1H1c.*2965T>C (n.*2965T>C)
c.11506T>C (p.Tyr3836His)
n.347-2688A>G
n.329-2688A>G
n.112-2688A>G
n.1460T>C
n.1335T>C
n.1625T>C
c.11359T>C (p.Tyr3787His)
n.2169T>C
n.747T>C
n.5060T>C
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*3237T>C (n.*3237T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*4705T>C (n.*4705T>C)
14g.102039457T>GCA391034504DYNC1H1c.*2965T>G (n.*2965T>G)
c.11506T>G (p.Tyr3836Asp)
n.347-2688A>C
n.329-2688A>C
n.112-2688A>C
n.1460T>G
n.1335T>G
n.1625T>G
c.11359T>G (p.Tyr3787Asp)
n.2169T>G
n.747T>G
n.5060T>G
c.*2588T>G (n.*2588T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*3237T>G (n.*3237T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*4705T>G (n.*4705T>G)
14g.102039458A>CCA391034510DYNC1H1c.*2966A>C (n.*2966A>C)
c.11507A>C (p.Tyr3836Ser)
n.347-2689T>G
n.329-2689T>G
n.112-2689T>G
n.1461A>C
n.1336A>C
n.1626A>C
c.11360A>C (p.Tyr3787Ser)
n.2170A>C
n.748A>C
n.5061A>C
c.*2589A>C (n.*2589A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*3238A>C (n.*3238A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*4706A>C (n.*4706A>C)
14g.102039458A>GCA391034507DYNC1H1c.*2966A>G (n.*2966A>G)
c.11507A>G (p.Tyr3836Cys)
n.347-2689T>C
n.329-2689T>C
n.112-2689T>C
n.1461A>G
n.1336A>G
n.1626A>G
c.11360A>G (p.Tyr3787Cys)
n.2170A>G
n.748A>G
n.5061A>G
c.*2589A>G (n.*2589A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*3238A>G (n.*3238A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*4706A>G (n.*4706A>G)
14g.102039458A>TCA391034509DYNC1H1c.*2966A>T (n.*2966A>T)
c.11507A>T (p.Tyr3836Phe)
n.347-2689T>A
n.329-2689T>A
n.112-2689T>A
n.1461A>T
n.1336A>T
n.1626A>T
c.11360A>T (p.Tyr3787Phe)
n.2170A>T
n.748A>T
n.5061A>T
c.*2589A>T (n.*2589A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*3238A>T (n.*3238A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*4706A>T (n.*4706A>T)
14g.102039459T>ACA391034513DYNC1H1c.*2967T>A (n.*2967T>A)
c.11508T>A (p.Tyr3836Ter)
n.347-2690A>T
n.329-2690A>T
n.112-2690A>T
n.1462T>A
n.1337T>A
n.1627T>A
c.11361T>A (p.Tyr3787Ter)
n.2171T>A
n.749T>A
n.5062T>A
c.*2590T>A (n.*2590T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*3239T>A (n.*3239T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*4707T>A (n.*4707T>A)
14g.102039459T>CCA488186135DYNC1H1c.*2967T>C (n.*2967T>C)
c.11508T>C (p.Tyr3836=)
n.347-2690A>G
n.329-2690A>G
n.112-2690A>G
n.1462T>C
n.1337T>C
n.1627T>C
c.11361T>C (p.Tyr3787=)
n.2171T>C
n.749T>C
n.5062T>C
c.*2590T>C (n.*2590T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*3239T>C (n.*3239T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*4707T>C (n.*4707T>C)
14g.102039459T>GCA391034515DYNC1H1c.*2967T>G (n.*2967T>G)
c.11508T>G (p.Tyr3836Ter)
n.347-2690A>C
n.329-2690A>C
n.112-2690A>C
n.1462T>G
n.1337T>G
n.1627T>G
c.11361T>G (p.Tyr3787Ter)
n.2171T>G
n.749T>G
n.5062T>G
c.*2590T>G (n.*2590T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*3239T>G (n.*3239T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*4707T>G (n.*4707T>G)
14g.102039460C>ACA391034518DYNC1H1c.*2968C>A (n.*2968C>A)
c.11509C>A (p.His3837Asn)
n.347-2691G>T
n.329-2691G>T
n.112-2691G>T
n.1463C>A
n.1338C>A
n.1628C>A
c.11362C>A (p.His3788Asn)
n.2172C>A
n.750C>A
n.5063C>A
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*3240C>A (n.*3240C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*4708C>A (n.*4708C>A)
14g.102039460C>GCA391034520DYNC1H1c.*2968C>G (n.*2968C>G)
c.11509C>G (p.His3837Asp)
n.347-2691G>C
n.329-2691G>C
n.112-2691G>C
n.1463C>G
n.1338C>G
n.1628C>G
c.11362C>G (p.His3788Asp)
n.2172C>G
n.750C>G
n.5063C>G
c.*2591C>G (n.*2591C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*3240C>G (n.*3240C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*4708C>G (n.*4708C>G)
14g.102039460C>TCA391034521DYNC1H1c.*2968C>T (n.*2968C>T)
c.11509C>T (p.His3837Tyr)
n.347-2691G>A
n.329-2691G>A
n.112-2691G>A
n.1463C>T
n.1338C>T
n.1628C>T
c.11362C>T (p.His3788Tyr)
n.2172C>T
n.750C>T
n.5063C>T
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*4708C>T (n.*4708C>T)
14g.102039461A>CCA391034524DYNC1H1c.*2969A>C (n.*2969A>C)
c.11510A>C (p.His3837Pro)
n.347-2692T>G
n.329-2692T>G
n.112-2692T>G
n.1464A>C
n.1339A>C
n.1629A>C
c.11363A>C (p.His3788Pro)
n.2173A>C
n.751A>C
n.5064A>C
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*3241A>C (n.*3241A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*4709A>C (n.*4709A>C)
14g.102039461A>GCA391034526DYNC1H1c.*2969A>G (n.*2969A>G)
c.11510A>G (p.His3837Arg)
n.347-2692T>C
n.329-2692T>C
n.112-2692T>C
n.1464A>G
n.1339A>G
n.1629A>G
c.11363A>G (p.His3788Arg)
n.2173A>G
n.751A>G
n.5064A>G
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*3241A>G (n.*3241A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*4709A>G (n.*4709A>G)
14g.102039461A>TCA391034528DYNC1H1c.*2969A>T (n.*2969A>T)
c.11510A>T (p.His3837Leu)
n.347-2692T>A
n.329-2692T>A
n.112-2692T>A
n.1464A>T
n.1339A>T
n.1629A>T
c.11363A>T (p.His3788Leu)
n.2173A>T
n.751A>T
n.5064A>T
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*3241A>T (n.*3241A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*4709A>T (n.*4709A>T)
14g.102039462C>ACA391034530DYNC1H1c.*2970C>A (n.*2970C>A)
c.11511C>A (p.His3837Gln)
n.347-2693G>T
n.329-2693G>T
n.112-2693G>T
n.1465C>A
n.1340C>A
n.1630C>A
c.11364C>A (p.His3788Gln)
n.2174C>A
n.752C>A
n.5065C>A
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*3242C>A (n.*3242C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*4710C>A (n.*4710C>A)
14g.102039462C=CA2159622731DYNC1H1c.*2970C= (n.*2970C=)
c.11511C= (p.His3837=)
n.347-2693G=
n.329-2693G=
n.112-2693G=
n.1465C=
n.1340C=
n.1630C=
c.11364C= (p.His3788=)
n.2174C=
n.752C=
n.5065C=
c.*2593C= (n.*2593C=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.*3242C= (n.*3242C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.*4710C= (n.*4710C=)
14g.102039462C>GCA391034533DYNC1H1c.*2970C>G (n.*2970C>G)
c.11511C>G (p.His3837Gln)
n.347-2693G>C
n.329-2693G>C
n.112-2693G>C
n.1465C>G
n.1340C>G
n.1630C>G
c.11364C>G (p.His3788Gln)
n.2174C>G
n.752C>G
n.5065C>G
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*3242C>G (n.*3242C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*4710C>G (n.*4710C>G)
14g.102039462C>TCA488186136DYNC1H1c.*2970C>T (n.*2970C>T)
c.11511C>T (p.His3837=)
n.347-2693G>A
n.329-2693G>A
n.112-2693G>A
n.1465C>T
n.1340C>T
n.1630C>T
c.11364C>T (p.His3788=)
n.2174C>T
n.752C>T
n.5065C>T
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*3242C>T (n.*3242C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*4710C>T (n.*4710C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039463A>CCA391034539DYNC1H1c.*2971A>C (n.*2971A>C)
c.11512A>C (p.Asn3838His)
n.347-2694T>G
n.329-2694T>G
n.112-2694T>G
n.1466A>C
n.1341A>C
n.1631A>C
c.11365A>C (p.Asn3789His)
n.2175A>C
n.753A>C
n.5066A>C
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*3243A>C (n.*3243A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*4711A>C (n.*4711A>C)
14g.102039463A>GCA391034537DYNC1H1c.*2971A>G (n.*2971A>G)
c.11512A>G (p.Asn3838Asp)
n.347-2694T>C
n.329-2694T>C
n.112-2694T>C
n.1466A>G
n.1341A>G
n.1631A>G
c.11365A>G (p.Asn3789Asp)
n.2175A>G
n.753A>G
n.5066A>G
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*3243A>G (n.*3243A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*4711A>G (n.*4711A>G)
14g.102039463A>TCA391034535DYNC1H1c.*2971A>T (n.*2971A>T)
c.11512A>T (p.Asn3838Tyr)
n.347-2694T>A
n.329-2694T>A
n.112-2694T>A
n.1466A>T
n.1341A>T
n.1631A>T
c.11365A>T (p.Asn3789Tyr)
n.2175A>T
n.753A>T
n.5066A>T
c.*2594A>T (n.*2594A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*3243A>T (n.*3243A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*4711A>T (n.*4711A>T)
14g.102039464A>CCA391034541DYNC1H1c.*2972A>C (n.*2972A>C)
c.11513A>C (p.Asn3838Thr)
n.347-2695T>G
n.329-2695T>G
n.112-2695T>G
n.1467A>C
n.1342A>C
n.1632A>C
c.11366A>C (p.Asn3789Thr)
n.2176A>C
n.754A>C
n.5067A>C
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*3244A>C (n.*3244A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*4712A>C (n.*4712A>C)
14g.102039464A>GCA391034546DYNC1H1c.*2972A>G (n.*2972A>G)
c.11513A>G (p.Asn3838Ser)
n.347-2695T>C
n.329-2695T>C
n.112-2695T>C
n.1467A>G
n.1342A>G
n.1632A>G
c.11366A>G (p.Asn3789Ser)
n.2176A>G
n.754A>G
n.5067A>G
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*3244A>G (n.*3244A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*4712A>G (n.*4712A>G)
14g.102039464A>TCA391034548DYNC1H1c.*2972A>T (n.*2972A>T)
c.11513A>T (p.Asn3838Ile)
n.347-2695T>A
n.329-2695T>A
n.112-2695T>A
n.1467A>T
n.1342A>T
n.1632A>T
c.11366A>T (p.Asn3789Ile)
n.2176A>T
n.754A>T
n.5067A>T
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*3244A>T (n.*3244A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*4712A>T (n.*4712A>T)
14g.102039465C>ACA391034551DYNC1H1c.*2973C>A (n.*2973C>A)
c.11514C>A (p.Asn3838Lys)
n.347-2696G>T
n.329-2696G>T
n.112-2696G>T
n.1468C>A
n.1343C>A
n.1633C>A
c.11367C>A (p.Asn3789Lys)
n.2177C>A
n.755C>A
n.5068C>A
c.*2596C>A (n.*2596C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*3245C>A (n.*3245C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*4713C>A (n.*4713C>A)
14g.102039465C=CA2159622736DYNC1H1c.*2973C= (n.*2973C=)
c.11514C= (p.Asn3838=)
n.347-2696G=
n.329-2696G=
n.112-2696G=
n.1468C=
n.1343C=
n.1633C=
c.11367C= (p.Asn3789=)
n.2177C=
n.755C=
n.5068C=
c.*2596C= (n.*2596C=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.*3245C= (n.*3245C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.*4713C= (n.*4713C=)
14g.102039465C>GCA391034553DYNC1H1c.*2973C>G (n.*2973C>G)
c.11514C>G (p.Asn3838Lys)
n.347-2696G>C
n.329-2696G>C
n.112-2696G>C
n.1468C>G
n.1343C>G
n.1633C>G
c.11367C>G (p.Asn3789Lys)
n.2177C>G
n.755C>G
n.5068C>G
c.*2596C>G (n.*2596C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*3245C>G (n.*3245C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*4713C>G (n.*4713C>G)
14g.102039465C>TCA7353631DYNC1H1c.*2973C>T (n.*2973C>T)
c.11514C>T (p.Asn3838=)
n.347-2696G>A
n.329-2696G>A
n.112-2696G>A
n.1468C>T
n.1343C>T
n.1633C>T
c.11367C>T (p.Asn3789=)
n.2177C>T
n.755C>T
n.5068C>T
c.*2596C>T (n.*2596C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*3245C>T (n.*3245C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*4713C>T (n.*4713C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039466G>ACA391034556DYNC1H1c.*2974G>A (n.*2974G>A)
c.11515G>A (p.Val3839Ile)
n.347-2697C>T
n.329-2697C>T
n.112-2697C>T
n.1469G>A
n.1344G>A
n.1634G>A
c.11368G>A (p.Val3790Ile)
n.2178G>A
n.756G>A
n.5069G>A
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*3246G>A (n.*3246G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*4714G>A (n.*4714G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039466G>CCA391034558DYNC1H1c.*2974G>C (n.*2974G>C)
c.11515G>C (p.Val3839Leu)
n.347-2697C>G
n.329-2697C>G
n.112-2697C>G
n.1469G>C
n.1344G>C
n.1634G>C
c.11368G>C (p.Val3790Leu)
n.2178G>C
n.756G>C
n.5069G>C
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*3246G>C (n.*3246G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*4714G>C (n.*4714G>C)
14g.102039466G=CA2159622739DYNC1H1c.*2974G= (n.*2974G=)
c.11515G= (p.Val3839=)
n.347-2697C=
n.329-2697C=
n.112-2697C=
n.1469G=
n.1344G=
n.1634G=
c.11368G= (p.Val3790=)
n.2178G=
n.756G=
n.5069G=
c.*2597G= (n.*2597G=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*3246G= (n.*3246G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*4714G= (n.*4714G=)
14g.102039466G>TCA391034561DYNC1H1c.*2974G>T (n.*2974G>T)
c.11515G>T (p.Val3839Phe)
n.347-2697C>A
n.329-2697C>A
n.112-2697C>A
n.1469G>T
n.1344G>T
n.1634G>T
c.11368G>T (p.Val3790Phe)
n.2178G>T
n.756G>T
n.5069G>T
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*3246G>T (n.*3246G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*4714G>T (n.*4714G>T)
14g.102039467T>ACA391034563DYNC1H1c.*2975T>A (n.*2975T>A)
c.11516T>A (p.Val3839Asp)
n.347-2698A>T
n.329-2698A>T
n.112-2698A>T
n.1470T>A
n.1345T>A
n.1635T>A
c.11369T>A (p.Val3790Asp)
n.2179T>A
n.757T>A
n.5070T>A
c.*2598T>A (n.*2598T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*4715T>A (n.*4715T>A)
14g.102039467T>CCA391034564DYNC1H1c.*2975T>C (n.*2975T>C)
c.11516T>C (p.Val3839Ala)
n.347-2698A>G
n.329-2698A>G
n.112-2698A>G
n.1470T>C
n.1345T>C
n.1635T>C
c.11369T>C (p.Val3790Ala)
n.2179T>C
n.757T>C
n.5070T>C
c.*2598T>C (n.*2598T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*4715T>C (n.*4715T>C)
14g.102039467T>GCA391034565DYNC1H1c.*2975T>G (n.*2975T>G)
c.11516T>G (p.Val3839Gly)
n.347-2698A>C
n.329-2698A>C
n.112-2698A>C
n.1470T>G
n.1345T>G
n.1635T>G
c.11369T>G (p.Val3790Gly)
n.2179T>G
n.757T>G
n.5070T>G
c.*2598T>G (n.*2598T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*4715T>G (n.*4715T>G)
14g.102039468C>ACA488186139DYNC1H1c.*2976C>A (n.*2976C>A)
c.11517C>A (p.Val3839=)
n.347-2699G>T
n.329-2699G>T
n.112-2699G>T
n.1471C>A
n.1346C>A
n.1636C>A
c.11370C>A (p.Val3790=)
n.2180C>A
n.758C>A
n.5071C>A
c.*2599C>A (n.*2599C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*3248C>A (n.*3248C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*4716C>A (n.*4716C>A)
14g.102039468C>GCA488186138DYNC1H1c.*2976C>G (n.*2976C>G)
c.11517C>G (p.Val3839=)
n.347-2699G>C
n.329-2699G>C
n.112-2699G>C
n.1471C>G
n.1346C>G
n.1636C>G
c.11370C>G (p.Val3790=)
n.2180C>G
n.758C>G
n.5071C>G
c.*2599C>G (n.*2599C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.*3248C>G (n.*3248C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*4716C>G (n.*4716C>G)
14g.102039468C>TCA488186137DYNC1H1c.*2976C>T (n.*2976C>T)
c.11517C>T (p.Val3839=)
n.347-2699G>A
n.329-2699G>A
n.112-2699G>A
n.1471C>T
n.1346C>T
n.1636C>T
c.11370C>T (p.Val3790=)
n.2180C>T
n.758C>T
n.5071C>T
c.*2599C>T (n.*2599C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.*3248C>T (n.*3248C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*4716C>T (n.*4716C>T)
ClinVar
14g.102039469C>ACA391034569DYNC1H1c.*2977C>A (n.*2977C>A)
c.11518C>A (p.Leu3840Ile)
n.347-2700G>T
n.329-2700G>T
n.112-2700G>T
n.1472C>A
n.1347C>A
n.1637C>A
c.11371C>A (p.Leu3791Ile)
n.2181C>A
n.759C>A
n.5072C>A
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*4717C>A (n.*4717C>A)
14g.102039469C>GCA391034567DYNC1H1c.*2977C>G (n.*2977C>G)
c.11518C>G (p.Leu3840Val)
n.347-2700G>C
n.329-2700G>C
n.112-2700G>C
n.1472C>G
n.1347C>G
n.1637C>G
c.11371C>G (p.Leu3791Val)
n.2181C>G
n.759C>G
n.5072C>G
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*3249C>G (n.*3249C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*4717C>G (n.*4717C>G)
14g.102039469C>TCA488186140DYNC1H1c.*2977C>T (n.*2977C>T)
c.11518C>T (p.Leu3840=)
n.347-2700G>A
n.329-2700G>A
n.112-2700G>A
n.1472C>T
n.1347C>T
n.1637C>T
c.11371C>T (p.Leu3791=)
n.2181C>T
n.759C>T
n.5072C>T
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*4717C>T (n.*4717C>T)
dbSNP
14g.102039470T>ACA391034570DYNC1H1c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.11519T>A (p.Leu3840Gln)
n.347-2701A>T
n.329-2701A>T
n.112-2701A>T
n.1473T>A
n.1348T>A
n.1638T>A
c.11372T>A (p.Leu3791Gln)
n.2182T>A
n.760T>A
n.5073T>A
c.*2601T>A (n.*2601T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*4718T>A (n.*4718T>A)
14g.102039470T>CCA391034573DYNC1H1c.*2978T>C (n.*2978T>C)
c.11519T>C (p.Leu3840Pro)
n.347-2701A>G
n.329-2701A>G
n.112-2701A>G
n.1473T>C
n.1348T>C
n.1638T>C
c.11372T>C (p.Leu3791Pro)
n.2182T>C
n.760T>C
n.5073T>C
c.*2601T>C (n.*2601T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*4718T>C (n.*4718T>C)
14g.102039470T>GCA391034574DYNC1H1c.*2978T>G (n.*2978T>G)
c.11519T>G (p.Leu3840Arg)
n.347-2701A>C
n.329-2701A>C
n.112-2701A>C
n.1473T>G
n.1348T>G
n.1638T>G
c.11372T>G (p.Leu3791Arg)
n.2182T>G
n.760T>G
n.5073T>G
c.*2601T>G (n.*2601T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*4718T>G (n.*4718T>G)
14g.102039471A=CA2159622746DYNC1H1c.*2979A= (n.*2979A=)
c.11520A= (p.Leu3840=)
n.347-2702T=
n.329-2702T=
n.112-2702T=
n.1474A=
n.1349A=
n.1639A=
c.11373A= (p.Leu3791=)
n.2183A=
n.761A=
n.5074A=
c.*2602A= (n.*2602A=)
c.*779A= (n.*779A=)
c.*3251A= (n.*3251A=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.*4719A= (n.*4719A=)
14g.102039471A>CCA488186141DYNC1H1c.*2979A>C (n.*2979A>C)
c.11520A>C (p.Leu3840=)
n.347-2702T>G
n.329-2702T>G
n.112-2702T>G
n.1474A>C
n.1349A>C
n.1639A>C
c.11373A>C (p.Leu3791=)
n.2183A>C
n.761A>C
n.5074A>C
c.*2602A>C (n.*2602A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*3251A>C (n.*3251A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*4719A>C (n.*4719A>C)
14g.102039471A>GCA208711DYNC1H1c.*2979A>G (n.*2979A>G)
c.11520A>G (p.Leu3840=)
n.347-2702T>C
n.329-2702T>C
n.112-2702T>C
n.1474A>G
n.1349A>G
n.1639A>G
c.11373A>G (p.Leu3791=)
n.2183A>G
n.761A>G
n.5074A>G
c.*2602A>G (n.*2602A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*3251A>G (n.*3251A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*4719A>G (n.*4719A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039471A>TCA488186142DYNC1H1c.*2979A>T (n.*2979A>T)
c.11520A>T (p.Leu3840=)
n.347-2702T>A
n.329-2702T>A
n.112-2702T>A
n.1474A>T
n.1349A>T
n.1639A>T
c.11373A>T (p.Leu3791=)
n.2183A>T
n.761A>T
n.5074A>T
c.*2602A>T (n.*2602A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*3251A>T (n.*3251A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*4719A>T (n.*4719A>T)
14g.102039472T>ACA391034578DYNC1H1c.*2980T>A (n.*2980T>A)
c.11521T>A (p.Tyr3841Asn)
n.347-2703A>T
n.329-2703A>T
n.112-2703A>T
n.1475T>A
n.1350T>A
n.1640T>A
c.11374T>A (p.Tyr3792Asn)
n.2184T>A
n.762T>A
n.5075T>A
c.*2603T>A (n.*2603T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.*3252T>A (n.*3252T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*4720T>A (n.*4720T>A)
14g.102039472T>CCA391034579DYNC1H1c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.11521T>C (p.Tyr3841His)
n.347-2703A>G
n.329-2703A>G
n.112-2703A>G
n.1475T>C
n.1350T>C
n.1640T>C
c.11374T>C (p.Tyr3792His)
n.2184T>C
n.762T>C
n.5075T>C
c.*2603T>C (n.*2603T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.*3252T>C (n.*3252T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*4720T>C (n.*4720T>C)
COSMIC
14g.102039472T>GCA391034582DYNC1H1c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.11521T>G (p.Tyr3841Asp)
n.347-2703A>C
n.329-2703A>C
n.112-2703A>C
n.1475T>G
n.1350T>G
n.1640T>G
c.11374T>G (p.Tyr3792Asp)
n.2184T>G
n.762T>G
n.5075T>G
c.*2603T>G (n.*2603T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*3252T>G (n.*3252T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*4720T>G (n.*4720T>G)
14g.102039473A>CCA391034584DYNC1H1c.*2981A>C (n.*2981A>C)
c.11522A>C (p.Tyr3841Ser)
n.347-2704T>G
n.329-2704T>G
n.112-2704T>G
n.1476A>C
n.1351A>C
n.1641A>C
c.11375A>C (p.Tyr3792Ser)
n.2185A>C
n.763A>C
n.5076A>C
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*3253A>C (n.*3253A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*4721A>C (n.*4721A>C)
14g.102039473A>GCA391034586DYNC1H1c.*2981A>G (n.*2981A>G)
c.11522A>G (p.Tyr3841Cys)
n.347-2704T>C
n.329-2704T>C
n.112-2704T>C
n.1476A>G
n.1351A>G
n.1641A>G
c.11375A>G (p.Tyr3792Cys)
n.2185A>G
n.763A>G
n.5076A>G
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*3253A>G (n.*3253A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*4721A>G (n.*4721A>G)
14g.102039473A>TCA391034587DYNC1H1c.*2981A>T (n.*2981A>T)
c.11522A>T (p.Tyr3841Phe)
n.347-2704T>A
n.329-2704T>A
n.112-2704T>A
n.1476A>T
n.1351A>T
n.1641A>T
c.11375A>T (p.Tyr3792Phe)
n.2185A>T
n.763A>T
n.5076A>T
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*3253A>T (n.*3253A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*4721A>T (n.*4721A>T)
14g.102039474C>ACA391034590DYNC1H1c.*2982C>A (n.*2982C>A)
c.11523C>A (p.Tyr3841Ter)
n.347-2705G>T
n.329-2705G>T
n.112-2705G>T
n.1477C>A
n.1352C>A
n.1642C>A
c.11376C>A (p.Tyr3792Ter)
n.2186C>A
n.764C>A
n.5077C>A
c.*2605C>A (n.*2605C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*3254C>A (n.*3254C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*4722C>A (n.*4722C>A)
14g.102039474C=CA2159622756DYNC1H1c.*2982C= (n.*2982C=)
c.11523C= (p.Tyr3841=)
n.347-2705G=
n.329-2705G=
n.112-2705G=
n.1477C=
n.1352C=
n.1642C=
c.11376C= (p.Tyr3792=)
n.2186C=
n.764C=
n.5077C=
c.*2605C= (n.*2605C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*3254C= (n.*3254C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*4722C= (n.*4722C=)
14g.102039474C>GCA391034591DYNC1H1c.*2982C>G (n.*2982C>G)
c.11523C>G (p.Tyr3841Ter)
n.347-2705G>C
n.329-2705G>C
n.112-2705G>C
n.1477C>G
n.1352C>G
n.1642C>G
c.11376C>G (p.Tyr3792Ter)
n.2186C>G
n.764C>G
n.5077C>G
c.*2605C>G (n.*2605C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*3254C>G (n.*3254C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*4722C>G (n.*4722C>G)
14g.102039474C>TCA7353632DYNC1H1c.*2982C>T (n.*2982C>T)
c.11523C>T (p.Tyr3841=)
n.347-2705G>A
n.329-2705G>A
n.112-2705G>A
n.1477C>T
n.1352C>T
n.1642C>T
c.11376C>T (p.Tyr3792=)
n.2186C>T
n.764C>T
n.5077C>T
c.*2605C>T (n.*2605C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*3254C>T (n.*3254C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*4722C>T (n.*4722C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039475G>ACA391034597DYNC1H1c.*2983G>A (n.*2983G>A)
c.11524G>A (p.Glu3842Lys)
n.347-2706C>T
n.329-2706C>T
n.112-2706C>T
n.1478G>A
n.1353G>A
n.1643G>A
c.11377G>A (p.Glu3793Lys)
n.2187G>A
n.765G>A
n.5078G>A
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*3255G>A (n.*3255G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*4723G>A (n.*4723G>A)
gnomAD v4 COSMIC
14g.102039475G>CCA391034596DYNC1H1c.*2983G>C (n.*2983G>C)
c.11524G>C (p.Glu3842Gln)
n.347-2706C>G
n.329-2706C>G
n.112-2706C>G
n.1478G>C
n.1353G>C
n.1643G>C
c.11377G>C (p.Glu3793Gln)
n.2187G>C
n.765G>C
n.5078G>C
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*3255G>C (n.*3255G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*4723G>C (n.*4723G>C)
14g.102039475G>TCA391034595DYNC1H1c.*2983G>T (n.*2983G>T)
c.11524G>T (p.Glu3842Ter)
n.347-2706C>A
n.329-2706C>A
n.112-2706C>A
n.1478G>T
n.1353G>T
n.1643G>T
c.11377G>T (p.Glu3793Ter)
n.2187G>T
n.765G>T
n.5078G>T
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*3255G>T (n.*3255G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*4723G>T (n.*4723G>T)
14g.102039476A>CCA391034602DYNC1H1c.*2984A>C (n.*2984A>C)
c.11525A>C (p.Glu3842Ala)
n.347-2707T>G
n.329-2707T>G
n.112-2707T>G
n.1479A>C
n.1354A>C
n.1644A>C
c.11378A>C (p.Glu3793Ala)
n.2188A>C
n.766A>C
n.5079A>C
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*3256A>C (n.*3256A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*4724A>C (n.*4724A>C)
14g.102039476A>GCA391034599DYNC1H1c.*2984A>G (n.*2984A>G)
c.11525A>G (p.Glu3842Gly)
n.347-2707T>C
n.329-2707T>C
n.112-2707T>C
n.1479A>G
n.1354A>G
n.1644A>G
c.11378A>G (p.Glu3793Gly)
n.2188A>G
n.766A>G
n.5079A>G
c.*2607A>G (n.*2607A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*3256A>G (n.*3256A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*4724A>G (n.*4724A>G)
14g.102039476A>TCA391034600DYNC1H1c.*2984A>T (n.*2984A>T)
c.11525A>T (p.Glu3842Val)
n.347-2707T>A
n.329-2707T>A
n.112-2707T>A
n.1479A>T
n.1354A>T
n.1644A>T
c.11378A>T (p.Glu3793Val)
n.2188A>T
n.766A>T
n.5079A>T
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*3256A>T (n.*3256A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*4724A>T (n.*4724A>T)
14g.102039477G>ACA488186143DYNC1H1c.*2985G>A (n.*2985G>A)
c.11526G>A (p.Glu3842=)
n.347-2708C>T
n.329-2708C>T
n.112-2708C>T
n.1480G>A
n.1355G>A
n.1645G>A
c.11379G>A (p.Glu3793=)
n.2189G>A
n.767G>A
n.5080G>A
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*3257G>A (n.*3257G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*4725G>A (n.*4725G>A)
14g.102039477G>CCA391034604DYNC1H1c.*2985G>C (n.*2985G>C)
c.11526G>C (p.Glu3842Asp)
n.347-2708C>G
n.329-2708C>G
n.112-2708C>G
n.1480G>C
n.1355G>C
n.1645G>C
c.11379G>C (p.Glu3793Asp)
n.2189G>C
n.767G>C
n.5080G>C
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*3257G>C (n.*3257G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*4725G>C (n.*4725G>C)
14g.102039477G>TCA391034605DYNC1H1c.*2985G>T (n.*2985G>T)
c.11526G>T (p.Glu3842Asp)
n.347-2708C>A
n.329-2708C>A
n.112-2708C>A
n.1480G>T
n.1355G>T
n.1645G>T
c.11379G>T (p.Glu3793Asp)
n.2189G>T
n.767G>T
n.5080G>T
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*3257G>T (n.*3257G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*4725G>T (n.*4725G>T)
14g.102039478A>CCA391034607DYNC1H1c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.11527A>C (p.Asn3843His)
n.347-2709T>G
n.329-2709T>G
n.112-2709T>G
n.1481A>C
n.1356A>C
n.1646A>C
c.11380A>C (p.Asn3794His)
n.2190A>C
n.768A>C
n.5081A>C
c.*2609A>C (n.*2609A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*3258A>C (n.*3258A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*4726A>C (n.*4726A>C)
14g.102039478A>GCA391034609DYNC1H1c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.11527A>G (p.Asn3843Asp)
n.347-2709T>C
n.329-2709T>C
n.112-2709T>C
n.1481A>G
n.1356A>G
n.1646A>G
c.11380A>G (p.Asn3794Asp)
n.2190A>G
n.768A>G
n.5081A>G
c.*2609A>G (n.*2609A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*3258A>G (n.*3258A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*4726A>G (n.*4726A>G)
14g.102039478A>TCA391034611DYNC1H1c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.11527A>T (p.Asn3843Tyr)
n.347-2709T>A
n.329-2709T>A
n.112-2709T>A
n.1481A>T
n.1356A>T
n.1646A>T
c.11380A>T (p.Asn3794Tyr)
n.2190A>T
n.768A>T
n.5081A>T
c.*2609A>T (n.*2609A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*3258A>T (n.*3258A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*4726A>T (n.*4726A>T)
14g.102039479A>CCA391034616DYNC1H1c.*2987A>C (n.*2987A>C)
c.11528A>C (p.Asn3843Thr)
n.347-2710T>G
n.329-2710T>G
n.112-2710T>G
n.1482A>C
n.1357A>C
n.1647A>C
c.11381A>C (p.Asn3794Thr)
n.2191A>C
n.769A>C
n.5082A>C
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*3259A>C (n.*3259A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*4727A>C (n.*4727A>C)
14g.102039479A>GCA391034613DYNC1H1c.*2987A>G (n.*2987A>G)
c.11528A>G (p.Asn3843Ser)
n.347-2710T>C
n.329-2710T>C
n.112-2710T>C
n.1482A>G
n.1357A>G
n.1647A>G
c.11381A>G (p.Asn3794Ser)
n.2191A>G
n.769A>G
n.5082A>G
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*3259A>G (n.*3259A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*4727A>G (n.*4727A>G)
14g.102039479A>TCA391034614DYNC1H1c.*2987A>T (n.*2987A>T)
c.11528A>T (p.Asn3843Ile)
n.347-2710T>A
n.329-2710T>A
n.112-2710T>A
n.1482A>T
n.1357A>T
n.1647A>T
c.11381A>T (p.Asn3794Ile)
n.2191A>T
n.769A>T
n.5082A>T
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*3259A>T (n.*3259A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*4727A>T (n.*4727A>T)
14g.102039480C>ACA391034617DYNC1H1c.*2988C>A (n.*2988C>A)
c.11529C>A (p.Asn3843Lys)
n.347-2711G>T
n.329-2711G>T
n.112-2711G>T
n.1483C>A
n.1358C>A
n.1648C>A
c.11382C>A (p.Asn3794Lys)
n.2192C>A
n.770C>A
n.5083C>A
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*3260C>A (n.*3260C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*4728C>A (n.*4728C>A)
14g.102039480C>GCA391034618DYNC1H1c.*2988C>G (n.*2988C>G)
c.11529C>G (p.Asn3843Lys)
n.347-2711G>C
n.329-2711G>C
n.112-2711G>C
n.1483C>G
n.1358C>G
n.1648C>G
c.11382C>G (p.Asn3794Lys)
n.2192C>G
n.770C>G
n.5083C>G
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*3260C>G (n.*3260C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*4728C>G (n.*4728C>G)
14g.102039480C>TCA488186144DYNC1H1c.*2988C>T (n.*2988C>T)
c.11529C>T (p.Asn3843=)
n.347-2711G>A
n.329-2711G>A
n.112-2711G>A
n.1483C>T
n.1358C>T
n.1648C>T
c.11382C>T (p.Asn3794=)
n.2192C>T
n.770C>T
n.5083C>T
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*3260C>T (n.*3260C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*4728C>T (n.*4728C>T)
gnomAD v4
14g.102039481C>ACA391034619DYNC1H1c.*2989C>A (n.*2989C>A)
c.11530C>A (p.Pro3844Thr)
n.347-2712G>T
n.329-2712G>T
n.112-2712G>T
n.1484C>A
n.1359C>A
n.1649C>A
c.11383C>A (p.Pro3795Thr)
n.2193C>A
n.771C>A
n.5084C>A
c.*2612C>A (n.*2612C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*3261C>A (n.*3261C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*4729C>A (n.*4729C>A)
14g.102039481C=CA2159622758DYNC1H1c.*2989C= (n.*2989C=)
c.11530C= (p.Pro3844=)
n.347-2712G=
n.329-2712G=
n.112-2712G=
n.1484C=
n.1359C=
n.1649C=
c.11383C= (p.Pro3795=)
n.2193C=
n.771C=
n.5084C=
c.*2612C= (n.*2612C=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.*3261C= (n.*3261C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*4729C= (n.*4729C=)
14g.102039481C>GCA391034621DYNC1H1c.*2989C>G (n.*2989C>G)
c.11530C>G (p.Pro3844Ala)
n.347-2712G>C
n.329-2712G>C
n.112-2712G>C
n.1484C>G
n.1359C>G
n.1649C>G
c.11383C>G (p.Pro3795Ala)
n.2193C>G
n.771C>G
n.5084C>G
c.*2612C>G (n.*2612C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*3261C>G (n.*3261C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*4729C>G (n.*4729C>G)
14g.102039481C>TCA391034622DYNC1H1c.*2989C>T (n.*2989C>T)
c.11530C>T (p.Pro3844Ser)
n.347-2712G>A
n.329-2712G>A
n.112-2712G>A
n.1484C>T
n.1359C>T
n.1649C>T
c.11383C>T (p.Pro3795Ser)
n.2193C>T
n.771C>T
n.5084C>T
c.*2612C>T (n.*2612C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*3261C>T (n.*3261C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*4729C>T (n.*4729C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.102039482C>ACA391034624DYNC1H1c.*2990C>A (n.*2990C>A)
c.11531C>A (p.Pro3844Gln)
n.347-2713G>T
n.329-2713G>T
n.112-2713G>T
n.1485C>A
n.1360C>A
n.1650C>A
c.11384C>A (p.Pro3795Gln)
n.2194C>A
n.772C>A
n.5085C>A
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*3262C>A (n.*3262C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*4730C>A (n.*4730C>A)
COSMIC
14g.102039482C=CA2159622763DYNC1H1c.*2990C= (n.*2990C=)
c.11531C= (p.Pro3844=)
n.347-2713G=
n.329-2713G=
n.112-2713G=
n.1485C=
n.1360C=
n.1650C=
c.11384C= (p.Pro3795=)
n.2194C=
n.772C=
n.5085C=
c.*2613C= (n.*2613C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.*3262C= (n.*3262C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.*4730C= (n.*4730C=)
14g.102039482C>GCA391034626DYNC1H1c.*2990C>G (n.*2990C>G)
c.11531C>G (p.Pro3844Arg)
n.347-2713G>C
n.329-2713G>C
n.112-2713G>C
n.1485C>G
n.1360C>G
n.1650C>G
c.11384C>G (p.Pro3795Arg)
n.2194C>G
n.772C>G
n.5085C>G
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*3262C>G (n.*3262C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*4730C>G (n.*4730C>G)
14g.102039482C>TCA7353633DYNC1H1c.*2990C>T (n.*2990C>T)
c.11531C>T (p.Pro3844Leu)
n.347-2713G>A
n.329-2713G>A
n.112-2713G>A
n.1485C>T
n.1360C>T
n.1650C>T
c.11384C>T (p.Pro3795Leu)
n.2194C>T
n.772C>T
n.5085C>T
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*3262C>T (n.*3262C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*4730C>T (n.*4730C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.102039483G>ACA7353634DYNC1H1c.*2991G>A (n.*2991G>A)
c.11532G>A (p.Pro3844=)
n.347-2714C>T
n.329-2714C>T
n.112-2714C>T
n.1486G>A
n.1361G>A
n.1651G>A
c.11385G>A (p.Pro3795=)
n.2195G>A
n.773G>A
n.5086G>A
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*3263G>A (n.*3263G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*4731G>A (n.*4731G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039483G>CCA488186145DYNC1H1c.*2991G>C (n.*2991G>C)
c.11532G>C (p.Pro3844=)
n.347-2714C>G
n.329-2714C>G
n.112-2714C>G
n.1486G>C
n.1361G>C
n.1651G>C
c.11385G>C (p.Pro3795=)
n.2195G>C
n.773G>C
n.5086G>C
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*3263G>C (n.*3263G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*4731G>C (n.*4731G>C)
14g.102039483G=CA2159622769DYNC1H1c.*2991G= (n.*2991G=)
c.11532G= (p.Pro3844=)
n.347-2714C=
n.329-2714C=
n.112-2714C=
n.1486G=
n.1361G=
n.1651G=
c.11385G= (p.Pro3795=)
n.2195G=
n.773G=
n.5086G=
c.*2614G= (n.*2614G=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.*3263G= (n.*3263G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.*4731G= (n.*4731G=)
14g.102039483G>TCA7353635DYNC1H1c.*2991G>T (n.*2991G>T)
c.11532G>T (p.Pro3844=)
n.347-2714C>A
n.329-2714C>A
n.112-2714C>A
n.1486G>T
n.1361G>T
n.1651G>T
c.11385G>T (p.Pro3795=)
n.2195G>T
n.773G>T
n.5086G>T
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*3263G>T (n.*3263G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*4731G>T (n.*4731G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039484A>CCA391034632DYNC1H1c.*2992A>C (n.*2992A>C)
c.11533A>C (p.Asn3845His)
n.347-2715T>G
n.329-2715T>G
n.112-2715T>G
n.1487A>C
n.1362A>C
n.1652A>C
c.11386A>C (p.Asn3796His)
n.2196A>C
n.774A>C
n.5087A>C
c.*2615A>C (n.*2615A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*3264A>C (n.*3264A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*4732A>C (n.*4732A>C)
14g.102039484A>GCA391034636DYNC1H1c.*2992A>G (n.*2992A>G)
c.11533A>G (p.Asn3845Asp)
n.347-2715T>C
n.329-2715T>C
n.112-2715T>C
n.1487A>G
n.1362A>G
n.1652A>G
c.11386A>G (p.Asn3796Asp)
n.2196A>G
n.774A>G
n.5087A>G
c.*2615A>G (n.*2615A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*3264A>G (n.*3264A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*4732A>G (n.*4732A>G)
14g.102039484A>TCA391034638DYNC1H1c.*2992A>T (n.*2992A>T)
c.11533A>T (p.Asn3845Tyr)
n.347-2715T>A
n.329-2715T>A
n.112-2715T>A
n.1487A>T
n.1362A>T
n.1652A>T
c.11386A>T (p.Asn3796Tyr)
n.2196A>T
n.774A>T
n.5087A>T
c.*2615A>T (n.*2615A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*3264A>T (n.*3264A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*4732A>T (n.*4732A>T)
14g.102039485A>CCA391034640DYNC1H1c.*2993A>C (n.*2993A>C)
c.11534A>C (p.Asn3845Thr)
n.347-2716T>G
n.329-2716T>G
n.112-2716T>G
n.1488A>C
n.1363A>C
n.1653A>C
c.11387A>C (p.Asn3796Thr)
n.2197A>C
n.775A>C
n.5088A>C
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*3265A>C (n.*3265A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*4733A>C (n.*4733A>C)
14g.102039485A>GCA391034641DYNC1H1c.*2993A>G (n.*2993A>G)
c.11534A>G (p.Asn3845Ser)
n.347-2716T>C
n.329-2716T>C
n.112-2716T>C
n.1488A>G
n.1363A>G
n.1653A>G
c.11387A>G (p.Asn3796Ser)
n.2197A>G
n.775A>G
n.5088A>G
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*3265A>G (n.*3265A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*4733A>G (n.*4733A>G)
14g.102039485A>TCA391034643DYNC1H1c.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.11534A>T (p.Asn3845Ile)
n.347-2716T>A
n.329-2716T>A
n.112-2716T>A
n.1488A>T
n.1363A>T
n.1653A>T
c.11387A>T (p.Asn3796Ile)
n.2197A>T
n.775A>T
n.5088A>T
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*3265A>T (n.*3265A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*4733A>T (n.*4733A>T)
gnomAD v4
14g.102039486C>ACA391034644DYNC1H1c.*2994C>A (n.*2994C>A)
c.11535C>A (p.Asn3845Lys)
n.347-2717G>T
n.329-2717G>T
n.112-2717G>T
n.1489C>A
n.1364C>A
n.1654C>A
c.11388C>A (p.Asn3796Lys)
n.2198C>A
n.776C>A
n.5089C>A
c.*2617C>A (n.*2617C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*3266C>A (n.*3266C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*4734C>A (n.*4734C>A)
14g.102039486C>GCA391034646DYNC1H1c.*2994C>G (n.*2994C>G)
c.11535C>G (p.Asn3845Lys)
n.347-2717G>C
n.329-2717G>C
n.112-2717G>C
n.1489C>G
n.1364C>G
n.1654C>G
c.11388C>G (p.Asn3796Lys)
n.2198C>G
n.776C>G
n.5089C>G
c.*2617C>G (n.*2617C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*3266C>G (n.*3266C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*4734C>G (n.*4734C>G)
14g.102039486C>TCA488186146DYNC1H1c.*2994C>T (n.*2994C>T)
c.11535C>T (p.Asn3845=)
n.347-2717G>A
n.329-2717G>A
n.112-2717G>A
n.1489C>T
n.1364C>T
n.1654C>T
c.11388C>T (p.Asn3796=)
n.2198C>T
n.776C>T
n.5089C>T
c.*2617C>T (n.*2617C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*3266C>T (n.*3266C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*4734C>T (n.*4734C>T)
ClinVar
14g.102039487C>ACA391034647DYNC1H1c.*2995C>A (n.*2995C>A)
c.11536C>A (p.Leu3846Met)
n.347-2718G>T
n.329-2718G>T
n.112-2718G>T
n.1490C>A
n.1365C>A
n.1655C>A
c.11389C>A (p.Leu3797Met)
n.2199C>A
n.777C>A
n.5090C>A
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*3267C>A (n.*3267C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*4735C>A (n.*4735C>A)
14g.102039487C=CA2159622771DYNC1H1c.*2995C= (n.*2995C=)
c.11536C= (p.Leu3846=)
n.347-2718G=
n.329-2718G=
n.112-2718G=
n.1490C=
n.1365C=
n.1655C=
c.11389C= (p.Leu3797=)
n.2199C=
n.777C=
n.5090C=
c.*2618C= (n.*2618C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.*3267C= (n.*3267C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*4735C= (n.*4735C=)
14g.102039487C>GCA391034648DYNC1H1c.*2995C>G (n.*2995C>G)
c.11536C>G (p.Leu3846Val)
n.347-2718G>C
n.329-2718G>C
n.112-2718G>C
n.1490C>G
n.1365C>G
n.1655C>G
c.11389C>G (p.Leu3797Val)
n.2199C>G
n.777C>G
n.5090C>G
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*3267C>G (n.*3267C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*4735C>G (n.*4735C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039487C>TCA488186147DYNC1H1c.*2995C>T (n.*2995C>T)
c.11536C>T (p.Leu3846=)
n.347-2718G>A
n.329-2718G>A
n.112-2718G>A
n.1490C>T
n.1365C>T
n.1655C>T
c.11389C>T (p.Leu3797=)
n.2199C>T
n.777C>T
n.5090C>T
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*3267C>T (n.*3267C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*4735C>T (n.*4735C>T)
14g.102039488T>ACA391034650DYNC1H1c.*2996T>A (n.*2996T>A)
c.11537T>A (p.Leu3846Gln)
n.347-2719A>T
n.329-2719A>T
n.112-2719A>T
n.1491T>A
n.1366T>A
n.1656T>A
c.11390T>A (p.Leu3797Gln)
n.2200T>A
n.778T>A
n.5091T>A
c.*2619T>A (n.*2619T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*4736T>A (n.*4736T>A)
14g.102039488T>CCA391034653DYNC1H1c.*2996T>C (n.*2996T>C)
c.11537T>C (p.Leu3846Pro)
n.347-2719A>G
n.329-2719A>G
n.112-2719A>G
n.1491T>C
n.1366T>C
n.1656T>C
c.11390T>C (p.Leu3797Pro)
n.2200T>C
n.778T>C
n.5091T>C
c.*2619T>C (n.*2619T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*4736T>C (n.*4736T>C)
14g.102039488T>GCA391034652DYNC1H1c.*2996T>G (n.*2996T>G)
c.11537T>G (p.Leu3846Arg)
n.347-2719A>C
n.329-2719A>C
n.112-2719A>C
n.1491T>G
n.1366T>G
n.1656T>G
c.11390T>G (p.Leu3797Arg)
n.2200T>G
n.778T>G
n.5091T>G
c.*2619T>G (n.*2619T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*4736T>G (n.*4736T>G)
14g.102039489G>ACA488186148DYNC1H1c.*2997G>A (n.*2997G>A)
c.11538G>A (p.Leu3846=)
n.347-2720C>T
n.329-2720C>T
n.112-2720C>T
n.1492G>A
n.1367G>A
n.1657G>A
c.11391G>A (p.Leu3797=)
n.2201G>A
n.779G>A
n.5092G>A
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*3269G>A (n.*3269G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*4737G>A (n.*4737G>A)
14g.102039489G>CCA488186149DYNC1H1c.*2997G>C (n.*2997G>C)
c.11538G>C (p.Leu3846=)
n.347-2720C>G
n.329-2720C>G
n.112-2720C>G
n.1492G>C
n.1367G>C
n.1657G>C
c.11391G>C (p.Leu3797=)
n.2201G>C
n.779G>C
n.5092G>C
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*3269G>C (n.*3269G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*4737G>C (n.*4737G>C)
14g.102039489G>TCA488186150DYNC1H1c.*2997G>T (n.*2997G>T)
c.11538G>T (p.Leu3846=)
n.347-2720C>A
n.329-2720C>A
n.112-2720C>A
n.1492G>T
n.1367G>T
n.1657G>T
c.11391G>T (p.Leu3797=)
n.2201G>T
n.779G>T
n.5092G>T
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*3269G>T (n.*3269G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*4737G>T (n.*4737G>T)
14g.102039490A>CCA391034654DYNC1H1c.*2998A>C (n.*2998A>C)
c.11539A>C (p.Lys3847Gln)
n.347-2721T>G
n.329-2721T>G
n.112-2721T>G
n.1493A>C
n.1368A>C
n.1658A>C
c.11392A>C (p.Lys3798Gln)
n.2202A>C
n.780A>C
n.5093A>C
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*3270A>C (n.*3270A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*4738A>C (n.*4738A>C)
14g.102039490A>GCA391034655DYNC1H1c.*2998A>G (n.*2998A>G)
c.11539A>G (p.Lys3847Glu)
n.347-2721T>C
n.329-2721T>C
n.112-2721T>C
n.1493A>G
n.1368A>G
n.1658A>G
c.11392A>G (p.Lys3798Glu)
n.2202A>G
n.780A>G
n.5093A>G
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*3270A>G (n.*3270A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*4738A>G (n.*4738A>G)
14g.102039490A>TCA391034656DYNC1H1c.*2998A>T (n.*2998A>T)
c.11539A>T (p.Lys3847Ter)
n.347-2721T>A
n.329-2721T>A
n.112-2721T>A
n.1493A>T
n.1368A>T
n.1658A>T
c.11392A>T (p.Lys3798Ter)
n.2202A>T
n.780A>T
n.5093A>T
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*3270A>T (n.*3270A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*4738A>T (n.*4738A>T)
14g.102039491A>CCA391034659DYNC1H1c.*2999A>C (n.*2999A>C)
c.11540A>C (p.Lys3847Thr)
n.347-2722T>G
n.1A>C
n.329-2722T>G
n.112-2722T>G
n.1494A>C
n.1369A>C
n.1659A>C
c.11393A>C (p.Lys3798Thr)
n.2203A>C
n.781A>C
n.5094A>C
c.*2622A>C (n.*2622A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*3271A>C (n.*3271A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*4739A>C (n.*4739A>C)
14g.102039491A>GCA391034660DYNC1H1c.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.11540A>G (p.Lys3847Arg)
n.347-2722T>C
n.1A>G
n.329-2722T>C
n.112-2722T>C
n.1494A>G
n.1369A>G
n.1659A>G
c.11393A>G (p.Lys3798Arg)
n.2203A>G
n.781A>G
n.5094A>G
c.*2622A>G (n.*2622A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*3271A>G (n.*3271A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*4739A>G (n.*4739A>G)
14g.102039491A>TCA391034662DYNC1H1c.*2999A>T (n.*2999A>T)
c.11540A>T (p.Lys3847Met)
n.347-2722T>A
n.1A>T
n.329-2722T>A
n.112-2722T>A
n.1494A>T
n.1369A>T
n.1659A>T
c.11393A>T (p.Lys3798Met)
n.2203A>T
n.781A>T
n.5094A>T
c.*2622A>T (n.*2622A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*3271A>T (n.*3271A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*4739A>T (n.*4739A>T)
14g.102039492G>ACA488186151DYNC1H1c.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.11541G>A (p.Lys3847=)
n.347-2723C>T
n.2G>A
n.329-2723C>T
n.112-2723C>T
n.1495G>A
n.1370G>A
n.1660G>A
c.11394G>A (p.Lys3798=)
n.2204G>A
n.782G>A
n.5095G>A
c.*2623G>A (n.*2623G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*3272G>A (n.*3272G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*4740G>A (n.*4740G>A)
14g.102039492G>CCA391034663DYNC1H1c.*3000G>C (n.*3000G>C)
c.11541G>C (p.Lys3847Asn)
n.347-2723C>G
n.2G>C
n.329-2723C>G
n.112-2723C>G
n.1495G>C
n.1370G>C
n.1660G>C
c.11394G>C (p.Lys3798Asn)
n.2204G>C
n.782G>C
n.5095G>C
c.*2623G>C (n.*2623G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*3272G>C (n.*3272G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*4740G>C (n.*4740G>C)
14g.102039492G>TCA391034664DYNC1H1c.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.11541G>T (p.Lys3847Asn)
n.347-2723C>A
n.2G>T
n.329-2723C>A
n.112-2723C>A
n.1495G>T
n.1370G>T
n.1660G>T
c.11394G>T (p.Lys3798Asn)
n.2204G>T
n.782G>T
n.5095G>T
c.*2623G>T (n.*2623G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*3272G>T (n.*3272G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*4740G>T (n.*4740G>T)
14g.102039493G>ACA7353636DYNC1H1c.*3001G>A (n.*3001G>A)
c.11542G>A (p.Gly3848Ser)
n.347-2724C>T
n.3G>A
n.329-2724C>T
n.112-2724C>T
n.1496G>A
n.1371G>A
n.1661G>A
c.11395G>A (p.Gly3799Ser)
n.2205G>A
n.783G>A
n.5096G>A
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*3273G>A (n.*3273G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*4741G>A (n.*4741G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039493G>CCA391034666DYNC1H1c.*3001G>C (n.*3001G>C)
c.11542G>C (p.Gly3848Arg)
n.347-2724C>G
n.3G>C
n.329-2724C>G
n.112-2724C>G
n.1496G>C
n.1371G>C
n.1661G>C
c.11395G>C (p.Gly3799Arg)
n.2205G>C
n.783G>C
n.5096G>C
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*3273G>C (n.*3273G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*4741G>C (n.*4741G>C)
14g.102039493G=CA2159622773DYNC1H1c.*3001G= (n.*3001G=)
c.11542G= (p.Gly3848=)
n.347-2724C=
n.3G=
n.329-2724C=
n.112-2724C=
n.1496G=
n.1371G=
n.1661G=
c.11395G= (p.Gly3799=)
n.2205G=
n.783G=
n.5096G=
c.*2624G= (n.*2624G=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.*3273G= (n.*3273G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*4741G= (n.*4741G=)
14g.102039493G>TCA391034667DYNC1H1c.*3001G>T (n.*3001G>T)
c.11542G>T (p.Gly3848Cys)
n.347-2724C>A
n.3G>T
n.329-2724C>A
n.112-2724C>A
n.1496G>T
n.1371G>T
n.1661G>T
c.11395G>T (p.Gly3799Cys)
n.2205G>T
n.783G>T
n.5096G>T
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*3273G>T (n.*3273G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*4741G>T (n.*4741G>T)
14g.102039494G>ACA7353637DYNC1H1c.*3002G>A (n.*3002G>A)
c.11543G>A (p.Gly3848Asp)
n.347-2725C>T
n.4G>A
n.329-2725C>T
n.112-2725C>T
n.1497G>A
n.1372G>A
n.1662G>A
c.11396G>A (p.Gly3799Asp)
n.2206G>A
n.784G>A
n.5097G>A
c.*2625G>A (n.*2625G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*3274G>A (n.*3274G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*4742G>A (n.*4742G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039494G>CCA391034668DYNC1H1c.*3002G>C (n.*3002G>C)
c.11543G>C (p.Gly3848Ala)
n.347-2725C>G
n.4G>C
n.329-2725C>G
n.112-2725C>G
n.1497G>C
n.1372G>C
n.1662G>C
c.11396G>C (p.Gly3799Ala)
n.2206G>C
n.784G>C
n.5097G>C
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*3274G>C (n.*3274G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*4742G>C (n.*4742G>C)
14g.102039494G=CA2159622783DYNC1H1c.*3002G= (n.*3002G=)
c.11543G= (p.Gly3848=)
n.347-2725C=
n.4G=
n.329-2725C=
n.112-2725C=
n.1497G=
n.1372G=
n.1662G=
c.11396G= (p.Gly3799=)
n.2206G=
n.784G=
n.5097G=
c.*2625G= (n.*2625G=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.*3274G= (n.*3274G=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.*4742G= (n.*4742G=)
14g.102039494G>TCA7353638DYNC1H1c.*3002G>T (n.*3002G>T)
c.11543G>T (p.Gly3848Val)
n.347-2725C>A
n.4G>T
n.329-2725C>A
n.112-2725C>A
n.1497G>T
n.1372G>T
n.1662G>T
c.11396G>T (p.Gly3799Val)
n.2206G>T
n.784G>T
n.5097G>T
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*3274G>T (n.*3274G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*4742G>T (n.*4742G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039495T>ACA488186152DYNC1H1c.*3003T>A (n.*3003T>A)
c.11544T>A (p.Gly3848=)
n.347-2726A>T
n.5T>A
n.329-2726A>T
n.112-2726A>T
n.1498T>A
n.1373T>A
n.1663T>A
c.11397T>A (p.Gly3799=)
n.2207T>A
n.785T>A
n.5098T>A
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*4743T>A (n.*4743T>A)
14g.102039495T>CCA488186153DYNC1H1c.*3003T>C (n.*3003T>C)
c.11544T>C (p.Gly3848=)
n.347-2726A>G
n.5T>C
n.329-2726A>G
n.112-2726A>G
n.1498T>C
n.1373T>C
n.1663T>C
c.11397T>C (p.Gly3799=)
n.2207T>C
n.785T>C
n.5098T>C
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*4743T>C (n.*4743T>C)
14g.102039495T>GCA488186154DYNC1H1c.*3003T>G (n.*3003T>G)
c.11544T>G (p.Gly3848=)
n.347-2726A>C
n.5T>G
n.329-2726A>C
n.112-2726A>C
n.1498T>G
n.1373T>G
n.1663T>G
c.11397T>G (p.Gly3799=)
n.2207T>G
n.785T>G
n.5098T>G
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*4743T>G (n.*4743T>G)
14g.102039496G>ACA266974697DYNC1H1c.*3004G>A (n.*3004G>A)
c.11545G>A (p.Val3849Ile)
n.347-2727C>T
n.6G>A
n.329-2727C>T
n.112-2727C>T
n.1499G>A
n.1374G>A
n.1664G>A
c.11398G>A (p.Val3800Ile)
n.2208G>A
n.786G>A
n.5099G>A
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*3276G>A (n.*3276G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*4744G>A (n.*4744G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039496G>CCA391034671DYNC1H1c.*3004G>C (n.*3004G>C)
c.11545G>C (p.Val3849Leu)
n.347-2727C>G
n.6G>C
n.329-2727C>G
n.112-2727C>G
n.1499G>C
n.1374G>C
n.1664G>C
c.11398G>C (p.Val3800Leu)
n.2208G>C
n.786G>C
n.5099G>C
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*3276G>C (n.*3276G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*4744G>C (n.*4744G>C)
14g.102039496G=CA2159622788DYNC1H1c.*3004G= (n.*3004G=)
c.11545G= (p.Val3849=)
n.347-2727C=
n.6G=
n.329-2727C=
n.112-2727C=
n.1499G=
n.1374G=
n.1664G=
c.11398G= (p.Val3800=)
n.2208G=
n.786G=
n.5099G=
c.*2627G= (n.*2627G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.*3276G= (n.*3276G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*4744G= (n.*4744G=)
14g.102039496G>TCA391034672DYNC1H1c.*3004G>T (n.*3004G>T)
c.11545G>T (p.Val3849Phe)
n.347-2727C>A
n.6G>T
n.329-2727C>A
n.112-2727C>A
n.1499G>T
n.1374G>T
n.1664G>T
c.11398G>T (p.Val3800Phe)
n.2208G>T
n.786G>T
n.5099G>T
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*3276G>T (n.*3276G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*4744G>T (n.*4744G>T)
14g.102039497T>ACA391034674DYNC1H1c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.11546T>A (p.Val3849Asp)
n.347-2728A>T
n.7T>A
n.329-2728A>T
n.112-2728A>T
n.1500T>A
n.1375T>A
n.1665T>A
c.11399T>A (p.Val3800Asp)
n.2209T>A
n.787T>A
n.5100T>A
c.*2628T>A (n.*2628T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*4745T>A (n.*4745T>A)
14g.102039497T>CCA391034675DYNC1H1c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.11546T>C (p.Val3849Ala)
n.347-2728A>G
n.7T>C
n.329-2728A>G
n.112-2728A>G
n.1500T>C
n.1375T>C
n.1665T>C
c.11399T>C (p.Val3800Ala)
n.2209T>C
n.787T>C
n.5100T>C
c.*2628T>C (n.*2628T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*4745T>C (n.*4745T>C)
14g.102039497T>GCA391034677DYNC1H1c.*3005T>G (n.*3005T>G)
c.11546T>G (p.Val3849Gly)
n.347-2728A>C
n.7T>G
n.329-2728A>C
n.112-2728A>C
n.1500T>G
n.1375T>G
n.1665T>G
c.11399T>G (p.Val3800Gly)
n.2209T>G
n.787T>G
n.5100T>G
c.*2628T>G (n.*2628T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*4745T>G (n.*4745T>G)
14g.102039498C>ACA488186155DYNC1H1c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.11547C>A (p.Val3849=)
n.347-2729G>T
n.8C>A
n.329-2729G>T
n.112-2729G>T
n.1501C>A
n.1376C>A
n.1666C>A
c.11400C>A (p.Val3800=)
n.2210C>A
n.788C>A
n.5101C>A
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*3278C>A (n.*3278C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*4746C>A (n.*4746C>A)
14g.102039498C>GCA488186156DYNC1H1c.*3006C>G (n.*3006C>G)
c.11547C>G (p.Val3849=)
n.347-2729G>C
n.8C>G
n.329-2729G>C
n.112-2729G>C
n.1501C>G
n.1376C>G
n.1666C>G
c.11400C>G (p.Val3800=)
n.2210C>G
n.788C>G
n.5101C>G
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*3278C>G (n.*3278C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*4746C>G (n.*4746C>G)
14g.102039498C>TCA488186157DYNC1H1c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.11547C>T (p.Val3849=)
n.347-2729G>A
n.8C>T
n.329-2729G>A
n.112-2729G>A
n.1501C>T
n.1376C>T
n.1666C>T
c.11400C>T (p.Val3800=)
n.2210C>T
n.788C>T
n.5101C>T
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*3278C>T (n.*3278C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*4746C>T (n.*4746C>T)
14g.102039499A>CCA391034679DYNC1H1c.*3007A>C (n.*3007A>C)
c.11548A>C (p.Thr3850Pro)
n.347-2730T>G
n.9A>C
n.329-2730T>G
n.112-2730T>G
n.1502A>C
n.1377A>C
n.1667A>C
c.11401A>C (p.Thr3801Pro)
n.2211A>C
n.789A>C
n.5102A>C
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*4747A>C (n.*4747A>C)
14g.102039499A>GCA391034680DYNC1H1c.*3007A>G (n.*3007A>G)
c.11548A>G (p.Thr3850Ala)
n.347-2730T>C
n.9A>G
n.329-2730T>C
n.112-2730T>C
n.1502A>G
n.1377A>G
n.1667A>G
c.11401A>G (p.Thr3801Ala)
n.2211A>G
n.789A>G
n.5102A>G
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*4747A>G (n.*4747A>G)
COSMIC
14g.102039499A>TCA391034682DYNC1H1c.*3007A>T (n.*3007A>T)
c.11548A>T (p.Thr3850Ser)
n.347-2730T>A
n.9A>T
n.329-2730T>A
n.112-2730T>A
n.1502A>T
n.1377A>T
n.1667A>T
c.11401A>T (p.Thr3801Ser)
n.2211A>T
n.789A>T
n.5102A>T
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*4747A>T (n.*4747A>T)
14g.102039500C>ACA7353639DYNC1H1c.*3008C>A (n.*3008C>A)
c.11549C>A (p.Thr3850Asn)
n.347-2731G>T
n.10C>A
n.329-2731G>T
n.112-2731G>T
n.1503C>A
n.1378C>A
n.1668C>A
c.11402C>A (p.Thr3801Asn)
n.2212C>A
n.790C>A
n.5103C>A
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*3280C>A (n.*3280C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*4748C>A (n.*4748C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039500C=CA2159622791DYNC1H1c.*3008C= (n.*3008C=)
c.11549C= (p.Thr3850=)
n.347-2731G=
n.10C=
n.329-2731G=
n.112-2731G=
n.1503C=
n.1378C=
n.1668C=
c.11402C= (p.Thr3801=)
n.2212C=
n.790C=
n.5103C=
c.*2631C= (n.*2631C=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.*3280C= (n.*3280C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*4748C= (n.*4748C=)
14g.102039500C>GCA391034684DYNC1H1c.*3008C>G (n.*3008C>G)
c.11549C>G (p.Thr3850Ser)
n.347-2731G>C
n.10C>G
n.329-2731G>C
n.112-2731G>C
n.1503C>G
n.1378C>G
n.1668C>G
c.11402C>G (p.Thr3801Ser)
n.2212C>G
n.790C>G
n.5103C>G
c.*2631C>G (n.*2631C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*3280C>G (n.*3280C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*4748C>G (n.*4748C>G)
14g.102039500C>TCA391034686DYNC1H1c.*3008C>T (n.*3008C>T)
c.11549C>T (p.Thr3850Ile)
n.347-2731G>A
n.10C>T
n.329-2731G>A
n.112-2731G>A
n.1503C>T
n.1378C>T
n.1668C>T
c.11402C>T (p.Thr3801Ile)
n.2212C>T
n.790C>T
n.5103C>T
c.*2631C>T (n.*2631C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*3280C>T (n.*3280C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*4748C>T (n.*4748C>T)
14g.102039501C>ACA488186158DYNC1H1c.*3009C>A (n.*3009C>A)
c.11550C>A (p.Thr3850=)
n.347-2732G>T
n.11C>A
n.329-2732G>T
n.112-2732G>T
n.1504C>A
n.1379C>A
n.1669C>A
c.11403C>A (p.Thr3801=)
n.2213C>A
n.791C>A
n.5104C>A
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*3281C>A (n.*3281C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*4749C>A (n.*4749C>A)
14g.102039501C=CA2159622794DYNC1H1c.*3009C= (n.*3009C=)
c.11550C= (p.Thr3850=)
n.347-2732G=
n.11C=
n.329-2732G=
n.112-2732G=
n.1504C=
n.1379C=
n.1669C=
c.11403C= (p.Thr3801=)
n.2213C=
n.791C=
n.5104C=
c.*2632C= (n.*2632C=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.*3281C= (n.*3281C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*4749C= (n.*4749C=)
14g.102039501C>GCA488186159DYNC1H1c.*3009C>G (n.*3009C>G)
c.11550C>G (p.Thr3850=)
n.347-2732G>C
n.11C>G
n.329-2732G>C
n.112-2732G>C
n.1504C>G
n.1379C>G
n.1669C>G
c.11403C>G (p.Thr3801=)
n.2213C>G
n.791C>G
n.5104C>G
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*3281C>G (n.*3281C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*4749C>G (n.*4749C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039501C>TCA7353640DYNC1H1c.*3009C>T (n.*3009C>T)
c.11550C>T (p.Thr3850=)
n.347-2732G>A
n.11C>T
n.329-2732G>A
n.112-2732G>A
n.1504C>T
n.1379C>T
n.1669C>T
c.11403C>T (p.Thr3801=)
n.2213C>T
n.791C>T
n.5104C>T
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*3281C>T (n.*3281C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*4749C>T (n.*4749C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039502G>ACA391034690DYNC1H1c.*3010G>A (n.*3010G>A)
c.11551G>A (p.Asp3851Asn)
n.347-2733C>T
n.12G>A
n.329-2733C>T
n.112-2733C>T
n.1505G>A
n.1380G>A
n.1670G>A
c.11404G>A (p.Asp3802Asn)
n.2214G>A
n.792G>A
n.5105G>A
c.*2633G>A (n.*2633G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*3282G>A (n.*3282G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*4750G>A (n.*4750G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039502G>CCA391034692DYNC1H1c.*3010G>C (n.*3010G>C)
c.11551G>C (p.Asp3851His)
n.347-2733C>G
n.12G>C
n.329-2733C>G
n.112-2733C>G
n.1505G>C
n.1380G>C
n.1670G>C
c.11404G>C (p.Asp3802His)
n.2214G>C
n.792G>C
n.5105G>C
c.*2633G>C (n.*2633G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*3282G>C (n.*3282G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*4750G>C (n.*4750G>C)
gnomAD v4
14g.102039502G=CA2159622799DYNC1H1c.*3010G= (n.*3010G=)
c.11551G= (p.Asp3851=)
n.347-2733C=
n.12G=
n.329-2733C=
n.112-2733C=
n.1505G=
n.1380G=
n.1670G=
c.11404G= (p.Asp3802=)
n.2214G=
n.792G=
n.5105G=
c.*2633G= (n.*2633G=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.*3282G= (n.*3282G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*4750G= (n.*4750G=)
14g.102039502G>TCA391034688DYNC1H1c.*3010G>T (n.*3010G>T)
c.11551G>T (p.Asp3851Tyr)
n.347-2733C>A
n.12G>T
n.329-2733C>A
n.112-2733C>A
n.1505G>T
n.1380G>T
n.1670G>T
c.11404G>T (p.Asp3802Tyr)
n.2214G>T
n.792G>T
n.5105G>T
c.*2633G>T (n.*2633G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*3282G>T (n.*3282G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*4750G>T (n.*4750G>T)
gnomAD v4
14g.102039503A>CCA391034694DYNC1H1c.*3011A>C (n.*3011A>C)
c.11552A>C (p.Asp3851Ala)
n.347-2734T>G
n.13A>C
n.329-2734T>G
n.112-2734T>G
n.1506A>C
n.1381A>C
n.1671A>C
c.11405A>C (p.Asp3802Ala)
n.2215A>C
n.793A>C
n.5106A>C
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*3283A>C (n.*3283A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*4751A>C (n.*4751A>C)
14g.102039503A>GCA391034697DYNC1H1c.*3011A>G (n.*3011A>G)
c.11552A>G (p.Asp3851Gly)
n.347-2734T>C
n.13A>G
n.329-2734T>C
n.112-2734T>C
n.1506A>G
n.1381A>G
n.1671A>G
c.11405A>G (p.Asp3802Gly)
n.2215A>G
n.793A>G
n.5106A>G
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*3283A>G (n.*3283A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*4751A>G (n.*4751A>G)
14g.102039503A>TCA391034695DYNC1H1c.*3011A>T (n.*3011A>T)
c.11552A>T (p.Asp3851Val)
n.347-2734T>A
n.13A>T
n.329-2734T>A
n.112-2734T>A
n.1506A>T
n.1381A>T
n.1671A>T
c.11405A>T (p.Asp3802Val)
n.2215A>T
n.793A>T
n.5106A>T
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*3283A>T (n.*3283A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*4751A>T (n.*4751A>T)
14g.102039504C>ACA391034700DYNC1H1c.*3012C>A (n.*3012C>A)
c.11553C>A (p.Asp3851Glu)
n.347-2735G>T
n.14C>A
n.329-2735G>T
n.112-2735G>T
n.1507C>A
n.1382C>A
n.1672C>A
c.11406C>A (p.Asp3802Glu)
n.2216C>A
n.794C>A
n.5107C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*3284C>A (n.*3284C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*4752C>A (n.*4752C>A)
14g.102039504C>GCA391034701DYNC1H1c.*3012C>G (n.*3012C>G)
c.11553C>G (p.Asp3851Glu)
n.347-2735G>C
n.14C>G
n.329-2735G>C
n.112-2735G>C
n.1507C>G
n.1382C>G
n.1672C>G
c.11406C>G (p.Asp3802Glu)
n.2216C>G
n.794C>G
n.5107C>G
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*3284C>G (n.*3284C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*4752C>G (n.*4752C>G)
14g.102039504C>TCA488186160DYNC1H1c.*3012C>T (n.*3012C>T)
c.11553C>T (p.Asp3851=)
n.347-2735G>A
n.14C>T
n.329-2735G>A
n.112-2735G>A
n.1507C>T
n.1382C>T
n.1672C>T
c.11406C>T (p.Asp3802=)
n.2216C>T
n.794C>T
n.5107C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*3284C>T (n.*3284C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*4752C>T (n.*4752C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039505C>ACA391034703DYNC1H1c.*3013C>A (n.*3013C>A)
c.11554C>A (p.His3852Asn)
n.347-2736G>T
n.15C>A
n.329-2736G>T
n.112-2736G>T
n.1508C>A
n.1383C>A
n.1673C>A
c.11407C>A (p.His3803Asn)
n.2217C>A
n.795C>A
n.5108C>A
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*3285C>A (n.*3285C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*4753C>A (n.*4753C>A)
14g.102039505C>GCA391034705DYNC1H1c.*3013C>G (n.*3013C>G)
c.11554C>G (p.His3852Asp)
n.347-2736G>C
n.15C>G
n.329-2736G>C
n.112-2736G>C
n.1508C>G
n.1383C>G
n.1673C>G
c.11407C>G (p.His3803Asp)
n.2217C>G
n.795C>G
n.5108C>G
c.*2636C>G (n.*2636C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*3285C>G (n.*3285C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*4753C>G (n.*4753C>G)
14g.102039505C>TCA391034706DYNC1H1c.*3013C>T (n.*3013C>T)
c.11554C>T (p.His3852Tyr)
n.347-2736G>A
n.15C>T
n.329-2736G>A
n.112-2736G>A
n.1508C>T
n.1383C>T
n.1673C>T
c.11407C>T (p.His3803Tyr)
n.2217C>T
n.795C>T
n.5108C>T
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*3285C>T (n.*3285C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*4753C>T (n.*4753C>T)
14g.102039506A>CCA391034708DYNC1H1c.*3014A>C (n.*3014A>C)
c.11555A>C (p.His3852Pro)
n.347-2737T>G
n.16A>C
n.329-2737T>G
n.112-2737T>G
n.1509A>C
n.1384A>C
n.1674A>C
c.11408A>C (p.His3803Pro)
n.2218A>C
n.796A>C
n.5109A>C
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*3286A>C (n.*3286A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*4754A>C (n.*4754A>C)
14g.102039506A>GCA391034710DYNC1H1c.*3014A>G (n.*3014A>G)
c.11555A>G (p.His3852Arg)
n.347-2737T>C
n.16A>G
n.329-2737T>C
n.112-2737T>C
n.1509A>G
n.1384A>G
n.1674A>G
c.11408A>G (p.His3803Arg)
n.2218A>G
n.796A>G
n.5109A>G
c.*2637A>G (n.*2637A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*3286A>G (n.*3286A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*4754A>G (n.*4754A>G)
14g.102039506A>TCA391034712DYNC1H1c.*3014A>T (n.*3014A>T)
c.11555A>T (p.His3852Leu)
n.347-2737T>A
n.16A>T
n.329-2737T>A
n.112-2737T>A
n.1509A>T
n.1384A>T
n.1674A>T
c.11408A>T (p.His3803Leu)
n.2218A>T
n.796A>T
n.5109A>T
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*3286A>T (n.*3286A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*4754A>T (n.*4754A>T)
14g.102039507C>ACA391034714DYNC1H1c.*3015C>A (n.*3015C>A)
c.11556C>A (p.His3852Gln)
n.347-2738G>T
n.17C>A
n.329-2738G>T
n.112-2738G>T
n.1510C>A
n.1385C>A
n.1675C>A
c.11409C>A (p.His3803Gln)
n.2219C>A
n.797C>A
n.5110C>A
c.*2638C>A (n.*2638C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*3287C>A (n.*3287C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*4755C>A (n.*4755C>A)
14g.102039507C>GCA391034715DYNC1H1c.*3015C>G (n.*3015C>G)
c.11556C>G (p.His3852Gln)
n.347-2738G>C
n.17C>G
n.329-2738G>C
n.112-2738G>C
n.1510C>G
n.1385C>G
n.1675C>G
c.11409C>G (p.His3803Gln)
n.2219C>G
n.797C>G
n.5110C>G
c.*2638C>G (n.*2638C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*3287C>G (n.*3287C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*4755C>G (n.*4755C>G)
14g.102039507C>TCA488186161DYNC1H1c.*3015C>T (n.*3015C>T)
c.11556C>T (p.His3852=)
n.347-2738G>A
n.17C>T
n.329-2738G>A
n.112-2738G>A
n.1510C>T
n.1385C>T
n.1675C>T
c.11409C>T (p.His3803=)
n.2219C>T
n.797C>T
n.5110C>T
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*3287C>T (n.*3287C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*4755C>T (n.*4755C>T)
gnomAD v4
14g.102039508A=CA2159622804DYNC1H1c.*3016A= (n.*3016A=)
c.11557A= (p.Thr3853=)
n.347-2739T=
n.18A=
n.329-2739T=
n.112-2739T=
n.1511A=
n.1386A=
n.1676A=
c.11410A= (p.Thr3804=)
n.2220A=
n.798A=
n.5111A=
c.*2639A= (n.*2639A=)
c.*816A= (n.*816A=)
c.*3288A= (n.*3288A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.*4756A= (n.*4756A=)
14g.102039508A>CCA391034717DYNC1H1c.*3016A>C (n.*3016A>C)
c.11557A>C (p.Thr3853Pro)
n.347-2739T>G
n.18A>C
n.329-2739T>G
n.112-2739T>G
n.1511A>C
n.1386A>C
n.1676A>C
c.11410A>C (p.Thr3804Pro)
n.2220A>C
n.798A>C
n.5111A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*3288A>C (n.*3288A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*4756A>C (n.*4756A>C)
14g.102039508A>GCA7353641DYNC1H1c.*3016A>G (n.*3016A>G)
c.11557A>G (p.Thr3853Ala)
n.347-2739T>C
n.18A>G
n.329-2739T>C
n.112-2739T>C
n.1511A>G
n.1386A>G
n.1676A>G
c.11410A>G (p.Thr3804Ala)
n.2220A>G
n.798A>G
n.5111A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*3288A>G (n.*3288A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*4756A>G (n.*4756A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039508A>TCA391034719DYNC1H1c.*3016A>T (n.*3016A>T)
c.11557A>T (p.Thr3853Ser)
n.347-2739T>A
n.18A>T
n.329-2739T>A
n.112-2739T>A
n.1511A>T
n.1386A>T
n.1676A>T
c.11410A>T (p.Thr3804Ser)
n.2220A>T
n.798A>T
n.5111A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*3288A>T (n.*3288A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*4756A>T (n.*4756A>T)
14g.102039509C>ACA391034724DYNC1H1c.*3017C>A (n.*3017C>A)
c.11558C>A (p.Thr3853Lys)
n.347-2740G>T
n.19C>A
n.329-2740G>T
n.112-2740G>T
n.1512C>A
n.1387C>A
n.1677C>A
c.11411C>A (p.Thr3804Lys)
n.2221C>A
n.799C>A
n.5112C>A
c.*2640C>A (n.*2640C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*3289C>A (n.*3289C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*4757C>A (n.*4757C>A)
ClinVar
14g.102039509C=CA2159622809DYNC1H1c.*3017C= (n.*3017C=)
c.11558C= (p.Thr3853=)
n.347-2740G=
n.19C=
n.329-2740G=
n.112-2740G=
n.1512C=
n.1387C=
n.1677C=
c.11411C= (p.Thr3804=)
n.2221C=
n.799C=
n.5112C=
c.*2640C= (n.*2640C=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.*3289C= (n.*3289C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*4757C= (n.*4757C=)
14g.102039509C>GCA391034722DYNC1H1c.*3017C>G (n.*3017C>G)
c.11558C>G (p.Thr3853Arg)
n.347-2740G>C
n.19C>G
n.329-2740G>C
n.112-2740G>C
n.1512C>G
n.1387C>G
n.1677C>G
c.11411C>G (p.Thr3804Arg)
n.2221C>G
n.799C>G
n.5112C>G
c.*2640C>G (n.*2640C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*3289C>G (n.*3289C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*4757C>G (n.*4757C>G)
ClinVar dbSNP
14g.102039509C>TCA391034721DYNC1H1c.*3017C>T (n.*3017C>T)
c.11558C>T (p.Thr3853Ile)
n.347-2740G>A
n.19C>T
n.329-2740G>A
n.112-2740G>A
n.1512C>T
n.1387C>T
n.1677C>T
c.11411C>T (p.Thr3804Ile)
n.2221C>T
n.799C>T
n.5112C>T
c.*2640C>T (n.*2640C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*3289C>T (n.*3289C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*4757C>T (n.*4757C>T)
14g.102039510A=CA2159622814DYNC1H1c.*3018A= (n.*3018A=)
c.11559A= (p.Thr3853=)
n.347-2741T=
n.20A=
n.329-2741T=
n.112-2741T=
n.1513A=
n.1388A=
n.1678A=
c.11412A= (p.Thr3804=)
n.2222A=
n.800A=
n.5113A=
c.*2641A= (n.*2641A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.*3290A= (n.*3290A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*4758A= (n.*4758A=)
14g.102039510A>CCA488186163DYNC1H1c.*3018A>C (n.*3018A>C)
c.11559A>C (p.Thr3853=)
n.347-2741T>G
n.20A>C
n.329-2741T>G
n.112-2741T>G
n.1513A>C
n.1388A>C
n.1678A>C
c.11412A>C (p.Thr3804=)
n.2222A>C
n.800A>C
n.5113A>C
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*3290A>C (n.*3290A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*4758A>C (n.*4758A>C)
14g.102039510A>GCA7353642DYNC1H1c.*3018A>G (n.*3018A>G)
c.11559A>G (p.Thr3853=)
n.347-2741T>C
n.20A>G
n.329-2741T>C
n.112-2741T>C
n.1513A>G
n.1388A>G
n.1678A>G
c.11412A>G (p.Thr3804=)
n.2222A>G
n.800A>G
n.5113A>G
c.*2641A>G (n.*2641A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*3290A>G (n.*3290A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*4758A>G (n.*4758A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039510A>TCA488186162DYNC1H1c.*3018A>T (n.*3018A>T)
c.11559A>T (p.Thr3853=)
n.347-2741T>A
n.20A>T
n.329-2741T>A
n.112-2741T>A
n.1513A>T
n.1388A>T
n.1678A>T
c.11412A>T (p.Thr3804=)
n.2222A>T
n.800A>T
n.5113A>T
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*3290A>T (n.*3290A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*4758A>T (n.*4758A>T)
14g.102039511C>ACA391034727DYNC1H1c.*3019C>A (n.*3019C>A)
c.11560C>A (p.Gln3854Lys)
n.347-2742G>T
n.21C>A
n.329-2742G>T
n.112-2742G>T
n.1514C>A
n.1389C>A
n.1679C>A
c.11413C>A (p.Gln3805Lys)
n.2223C>A
n.801C>A
n.5114C>A
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*3291C>A (n.*3291C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*4759C>A (n.*4759C>A)
14g.102039511C>GCA391034728DYNC1H1c.*3019C>G (n.*3019C>G)
c.11560C>G (p.Gln3854Glu)
n.347-2742G>C
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n.329-2742G>C
n.112-2742G>C
n.1514C>G
n.1389C>G
n.1679C>G
c.11413C>G (p.Gln3805Glu)
n.2223C>G
n.801C>G
n.5114C>G
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*3291C>G (n.*3291C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*4759C>G (n.*4759C>G)
14g.102039511C>TCA391034729DYNC1H1c.*3019C>T (n.*3019C>T)
c.11560C>T (p.Gln3854Ter)
n.347-2742G>A
n.21C>T
n.329-2742G>A
n.112-2742G>A
n.1514C>T
n.1389C>T
n.1679C>T
c.11413C>T (p.Gln3805Ter)
n.2223C>T
n.801C>T
n.5114C>T
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*3291C>T (n.*3291C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*4759C>T (n.*4759C>T)
14g.102039512A=CA2159622819DYNC1H1c.*3020A= (n.*3020A=)
c.11561A= (p.Gln3854=)
n.347-2743T=
n.22A=
n.329-2743T=
n.112-2743T=
n.1515A=
n.1390A=
n.1680A=
c.11414A= (p.Gln3805=)
n.2224A=
n.802A=
n.5115A=
c.*2643A= (n.*2643A=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.*3292A= (n.*3292A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*4760A= (n.*4760A=)
14g.102039512A>CCA7353643DYNC1H1c.*3020A>C (n.*3020A>C)
c.11561A>C (p.Gln3854Pro)
n.347-2743T>G
n.22A>C
n.329-2743T>G
n.112-2743T>G
n.1515A>C
n.1390A>C
n.1680A>C
c.11414A>C (p.Gln3805Pro)
n.2224A>C
n.802A>C
n.5115A>C
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*3292A>C (n.*3292A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*4760A>C (n.*4760A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039512A>GCA391034731DYNC1H1c.*3020A>G (n.*3020A>G)
c.11561A>G (p.Gln3854Arg)
n.347-2743T>C
n.22A>G
n.329-2743T>C
n.112-2743T>C
n.1515A>G
n.1390A>G
n.1680A>G
c.11414A>G (p.Gln3805Arg)
n.2224A>G
n.802A>G
n.5115A>G
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*3292A>G (n.*3292A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*4760A>G (n.*4760A>G)
14g.102039512A>TCA391034733DYNC1H1c.*3020A>T (n.*3020A>T)
c.11561A>T (p.Gln3854Leu)
n.347-2743T>A
n.22A>T
n.329-2743T>A
n.112-2743T>A
n.1515A>T
n.1390A>T
n.1680A>T
c.11414A>T (p.Gln3805Leu)
n.2224A>T
n.802A>T
n.5115A>T
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*3292A>T (n.*3292A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*4760A>T (n.*4760A>T)
14g.102039513G>ACA7353644DYNC1H1c.*3021G>A (n.*3021G>A)
c.11562G>A (p.Gln3854=)
n.347-2744C>T
n.23G>A
n.329-2744C>T
n.112-2744C>T
n.1516G>A
n.1391G>A
n.1681G>A
c.11415G>A (p.Gln3805=)
n.2225G>A
n.803G>A
n.5116G>A
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*3293G>A (n.*3293G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*4761G>A (n.*4761G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039513G>CCA391034736DYNC1H1c.*3021G>C (n.*3021G>C)
c.11562G>C (p.Gln3854His)
n.347-2744C>G
n.23G>C
n.329-2744C>G
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n.1516G>C
n.1391G>C
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c.11415G>C (p.Gln3805His)
n.2225G>C
n.803G>C
n.5116G>C
c.*2644G>C (n.*2644G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*3293G>C (n.*3293G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*4761G>C (n.*4761G>C)
14g.102039513G=CA2159622823DYNC1H1c.*3021G= (n.*3021G=)
c.11562G= (p.Gln3854=)
n.347-2744C=
n.23G=
n.329-2744C=
n.112-2744C=
n.1516G=
n.1391G=
n.1681G=
c.11415G= (p.Gln3805=)
n.2225G=
n.803G=
n.5116G=
c.*2644G= (n.*2644G=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.*3293G= (n.*3293G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*4761G= (n.*4761G=)
14g.102039513G>TCA391034737DYNC1H1c.*3021G>T (n.*3021G>T)
c.11562G>T (p.Gln3854His)
n.347-2744C>A
n.23G>T
n.329-2744C>A
n.112-2744C>A
n.1516G>T
n.1391G>T
n.1681G>T
c.11415G>T (p.Gln3805His)
n.2225G>T
n.803G>T
n.5116G>T
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*3293G>T (n.*3293G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*4761G>T (n.*4761G>T)
14g.102039514C>ACA391034739DYNC1H1c.*3022C>A (n.*3022C>A)
c.11563C>A (p.Arg3855Ser)
n.347-2745G>T
n.24C>A
n.329-2745G>T
n.112-2745G>T
n.1517C>A
n.1392C>A
n.1682C>A
c.11416C>A (p.Arg3806Ser)
n.2226C>A
n.804C>A
n.5117C>A
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*3294C>A (n.*3294C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*4762C>A (n.*4762C>A)
14g.102039514C>GCA391034741DYNC1H1c.*3022C>G (n.*3022C>G)
c.11563C>G (p.Arg3855Gly)
n.347-2745G>C
n.24C>G
n.329-2745G>C
n.112-2745G>C
n.1517C>G
n.1392C>G
n.1682C>G
c.11416C>G (p.Arg3806Gly)
n.2226C>G
n.804C>G
n.5117C>G
c.*2645C>G (n.*2645C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*3294C>G (n.*3294C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*4762C>G (n.*4762C>G)
14g.102039514C>TCA391034742DYNC1H1c.*3022C>T (n.*3022C>T)
c.11563C>T (p.Arg3855Cys)
n.347-2745G>A
n.24C>T
n.329-2745G>A
n.112-2745G>A
n.1517C>T
n.1392C>T
n.1682C>T
c.11416C>T (p.Arg3806Cys)
n.2226C>T
n.804C>T
n.5117C>T
c.*2645C>T (n.*2645C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*3294C>T (n.*3294C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*4762C>T (n.*4762C>T)
ClinVar gnomAD v4
14g.102039515G>ACA7353645DYNC1H1c.*3023G>A (n.*3023G>A)
c.11564G>A (p.Arg3855His)
n.347-2746C>T
n.25G>A
n.329-2746C>T
n.112-2746C>T
n.1518G>A
n.1393G>A
n.1683G>A
c.11417G>A (p.Arg3806His)
n.2227G>A
n.805G>A
n.5118G>A
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.*3295G>A (n.*3295G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*4763G>A (n.*4763G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039515G>CCA391034746DYNC1H1c.*3023G>C (n.*3023G>C)
c.11564G>C (p.Arg3855Pro)
n.347-2746C>G
n.25G>C
n.329-2746C>G
n.112-2746C>G
n.1518G>C
n.1393G>C
n.1683G>C
c.11417G>C (p.Arg3806Pro)
n.2227G>C
n.805G>C
n.5118G>C
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.*3295G>C (n.*3295G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*4763G>C (n.*4763G>C)
14g.102039515G=CA2159622828DYNC1H1c.*3023G= (n.*3023G=)
c.11564G= (p.Arg3855=)
n.347-2746C=
n.25G=
n.329-2746C=
n.112-2746C=
n.1518G=
n.1393G=
n.1683G=
c.11417G= (p.Arg3806=)
n.2227G=
n.805G=
n.5118G=
c.*2646G= (n.*2646G=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.*3295G= (n.*3295G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*4763G= (n.*4763G=)
14g.102039515G>TCA391034744DYNC1H1c.*3023G>T (n.*3023G>T)
c.11564G>T (p.Arg3855Leu)
n.347-2746C>A
n.25G>T
n.329-2746C>A
n.112-2746C>A
n.1518G>T
n.1393G>T
n.1683G>T
c.11417G>T (p.Arg3806Leu)
n.2227G>T
n.805G>T
n.5118G>T
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.*3295G>T (n.*3295G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*4763G>T (n.*4763G>T)
14g.102039516C>ACA488186164DYNC1H1c.*3024C>A (n.*3024C>A)
c.11565C>A (p.Arg3855=)
n.347-2747G>T
n.26C>A
n.329-2747G>T
n.112-2747G>T
n.1519C>A
n.1394C>A
n.1684C>A
c.11418C>A (p.Arg3806=)
n.2228C>A
n.806C>A
n.5119C>A
c.*2647C>A (n.*2647C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*3296C>A (n.*3296C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*4764C>A (n.*4764C>A)
14g.102039516C=CA2159622832DYNC1H1c.*3024C= (n.*3024C=)
c.11565C= (p.Arg3855=)
n.347-2747G=
n.26C=
n.329-2747G=
n.112-2747G=
n.1519C=
n.1394C=
n.1684C=
c.11418C= (p.Arg3806=)
n.2228C=
n.806C=
n.5119C=
c.*2647C= (n.*2647C=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.*3296C= (n.*3296C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*4764C= (n.*4764C=)
14g.102039516C>GCA488186165DYNC1H1c.*3024C>G (n.*3024C>G)
c.11565C>G (p.Arg3855=)
n.347-2747G>C
n.26C>G
n.329-2747G>C
n.112-2747G>C
n.1519C>G
n.1394C>G
n.1684C>G
c.11418C>G (p.Arg3806=)
n.2228C>G
n.806C>G
n.5119C>G
c.*2647C>G (n.*2647C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*3296C>G (n.*3296C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*4764C>G (n.*4764C>G)
14g.102039516C>TCA488186166DYNC1H1c.*3024C>T (n.*3024C>T)
c.11565C>T (p.Arg3855=)
n.347-2747G>A
n.26C>T
n.329-2747G>A
n.112-2747G>A
n.1519C>T
n.1394C>T
n.1684C>T
c.11418C>T (p.Arg3806=)
n.2228C>T
n.806C>T
n.5119C>T
c.*2647C>T (n.*2647C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*4764C>T (n.*4764C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039517C>ACA391034747DYNC1H1c.*3025C>A (n.*3025C>A)
c.11566C>A (p.Leu3856Met)
n.347-2748G>T
n.27C>A
n.329-2748G>T
n.112-2748G>T
n.1520C>A
n.1395C>A
n.1685C>A
c.11419C>A (p.Leu3807Met)
n.2229C>A
n.807C>A
n.5120C>A
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*3297C>A (n.*3297C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*4765C>A (n.*4765C>A)
14g.102039517C>GCA391034749DYNC1H1c.*3025C>G (n.*3025C>G)
c.11566C>G (p.Leu3856Val)
n.347-2748G>C
n.27C>G
n.329-2748G>C
n.112-2748G>C
n.1520C>G
n.1395C>G
n.1685C>G
c.11419C>G (p.Leu3807Val)
n.2229C>G
n.807C>G
n.5120C>G
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*3297C>G (n.*3297C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*4765C>G (n.*4765C>G)
14g.102039517C>TCA488186167DYNC1H1c.*3025C>T (n.*3025C>T)
c.11566C>T (p.Leu3856=)
n.347-2748G>A
n.27C>T
n.329-2748G>A
n.112-2748G>A
n.1520C>T
n.1395C>T
n.1685C>T
c.11419C>T (p.Leu3807=)
n.2229C>T
n.807C>T
n.5120C>T
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*3297C>T (n.*3297C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*4765C>T (n.*4765C>T)
14g.102039518T>ACA391034750DYNC1H1c.*3026T>A (n.*3026T>A)
c.11567T>A (p.Leu3856Gln)
n.347-2749A>T
n.28T>A
n.329-2749A>T
n.112-2749A>T
n.1521T>A
n.1396T>A
n.1686T>A
c.11420T>A (p.Leu3807Gln)
n.2230T>A
n.808T>A
n.5121T>A
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*3298T>A (n.*3298T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*4766T>A (n.*4766T>A)
14g.102039518T>CCA391034751DYNC1H1c.*3026T>C (n.*3026T>C)
c.11567T>C (p.Leu3856Pro)
n.347-2749A>G
n.28T>C
n.329-2749A>G
n.112-2749A>G
n.1521T>C
n.1396T>C
n.1686T>C
c.11420T>C (p.Leu3807Pro)
n.2230T>C
n.808T>C
n.5121T>C
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*3298T>C (n.*3298T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*4766T>C (n.*4766T>C)
14g.102039518T>GCA391034752DYNC1H1c.*3026T>G (n.*3026T>G)
c.11567T>G (p.Leu3856Arg)
n.347-2749A>C
n.28T>G
n.329-2749A>C
n.112-2749A>C
n.1521T>G
n.1396T>G
n.1686T>G
c.11420T>G (p.Leu3807Arg)
n.2230T>G
n.808T>G
n.5121T>G
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*3298T>G (n.*3298T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*4766T>G (n.*4766T>G)
14g.102039519G>ACA488186168DYNC1H1c.*3027G>A (n.*3027G>A)
c.11568G>A (p.Leu3856=)
n.347-2750C>T
n.29G>A
n.329-2750C>T
n.112-2750C>T
n.1522G>A
n.1397G>A
n.1687G>A
c.11421G>A (p.Leu3807=)
n.2231G>A
n.809G>A
n.5122G>A
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*3299G>A (n.*3299G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*4767G>A (n.*4767G>A)
gnomAD v4
14g.102039519G>CCA488186169DYNC1H1c.*3027G>C (n.*3027G>C)
c.11568G>C (p.Leu3856=)
n.347-2750C>G
n.29G>C
n.329-2750C>G
n.112-2750C>G
n.1522G>C
n.1397G>C
n.1687G>C
c.11421G>C (p.Leu3807=)
n.2231G>C
n.809G>C
n.5122G>C
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.*3299G>C (n.*3299G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*4767G>C (n.*4767G>C)
gnomAD v4
14g.102039519G>TCA488186170DYNC1H1c.*3027G>T (n.*3027G>T)
c.11568G>T (p.Leu3856=)
n.347-2750C>A
n.29G>T
n.329-2750C>A
n.112-2750C>A
n.1522G>T
n.1397G>T
n.1687G>T
c.11421G>T (p.Leu3807=)
n.2231G>T
n.809G>T
n.5122G>T
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.*3299G>T (n.*3299G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*4767G>T (n.*4767G>T)
14g.102039520T>ACA391034753DYNC1H1c.*3028T>A (n.*3028T>A)
c.11569T>A (p.Ser3857Thr)
n.347-2751A>T
n.30T>A
n.329-2751A>T
n.112-2751A>T
n.1523T>A
n.1398T>A
n.1688T>A
c.11422T>A (p.Ser3808Thr)
n.2232T>A
n.810T>A
n.5123T>A
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*3300T>A (n.*3300T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*4768T>A (n.*4768T>A)
14g.102039520T>CCA391034755DYNC1H1c.*3028T>C (n.*3028T>C)
c.11569T>C (p.Ser3857Pro)
n.347-2751A>G
n.30T>C
n.329-2751A>G
n.112-2751A>G
n.1523T>C
n.1398T>C
n.1688T>C
c.11422T>C (p.Ser3808Pro)
n.2232T>C
n.810T>C
n.5123T>C
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*3300T>C (n.*3300T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*4768T>C (n.*4768T>C)
14g.102039520T>GCA391034757DYNC1H1c.*3028T>G (n.*3028T>G)
c.11569T>G (p.Ser3857Ala)
n.347-2751A>C
n.30T>G
n.329-2751A>C
n.112-2751A>C
n.1523T>G
n.1398T>G
n.1688T>G
c.11422T>G (p.Ser3808Ala)
n.2232T>G
n.810T>G
n.5123T>G
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*3300T>G (n.*3300T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*4768T>G (n.*4768T>G)
14g.102039521C>ACA391034759DYNC1H1c.*3029C>A (n.*3029C>A)
c.11570C>A (p.Ser3857Tyr)
n.347-2752G>T
n.31C>A
n.329-2752G>T
n.112-2752G>T
n.1524C>A
n.1399C>A
n.1689C>A
c.11423C>A (p.Ser3808Tyr)
n.2233C>A
n.811C>A
n.5124C>A
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*3301C>A (n.*3301C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*4769C>A (n.*4769C>A)
14g.102039521C>GCA391034760DYNC1H1c.*3029C>G (n.*3029C>G)
c.11570C>G (p.Ser3857Cys)
n.347-2752G>C
n.31C>G
n.329-2752G>C
n.112-2752G>C
n.1524C>G
n.1399C>G
n.1689C>G
c.11423C>G (p.Ser3808Cys)
n.2233C>G
n.811C>G
n.5124C>G
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*3301C>G (n.*3301C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*4769C>G (n.*4769C>G)
ClinVar dbSNP
14g.102039521C>TCA391034761DYNC1H1c.*3029C>T (n.*3029C>T)
c.11570C>T (p.Ser3857Phe)
n.347-2752G>A
n.31C>T
n.329-2752G>A
n.112-2752G>A
n.1524C>T
n.1399C>T
n.1689C>T
c.11423C>T (p.Ser3808Phe)
n.2233C>T
n.811C>T
n.5124C>T
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*3301C>T (n.*3301C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*4769C>T (n.*4769C>T)
14g.102039522C>ACA488186172DYNC1H1c.*3030C>A (n.*3030C>A)
c.11571C>A (p.Ser3857=)
n.347-2753G>T
n.32C>A
n.329-2753G>T
n.112-2753G>T
n.1525C>A
n.1400C>A
n.1690C>A
c.11424C>A (p.Ser3808=)
n.2234C>A
n.812C>A
n.5125C>A
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*4770C>A (n.*4770C>A)
14g.102039522C>GCA488186173DYNC1H1c.*3030C>G (n.*3030C>G)
c.11571C>G (p.Ser3857=)
n.347-2753G>C
n.32C>G
n.329-2753G>C
n.112-2753G>C
n.1525C>G
n.1400C>G
n.1690C>G
c.11424C>G (p.Ser3808=)
n.2234C>G
n.812C>G
n.5125C>G
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*4770C>G (n.*4770C>G)
14g.102039522C>TCA488186174DYNC1H1c.*3030C>T (n.*3030C>T)
c.11571C>T (p.Ser3857=)
n.347-2753G>A
n.32C>T
n.329-2753G>A
n.112-2753G>A
n.1525C>T
n.1400C>T
n.1690C>T
c.11424C>T (p.Ser3808=)
n.2234C>T
n.812C>T
n.5125C>T
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*4770C>T (n.*4770C>T)
14g.102039523A=CA2159622840DYNC1H1c.*3031A= (n.*3031A=)
c.11572A= (p.Ile3858=)
n.347-2754T=
n.33A=
n.329-2754T=
n.112-2754T=
n.1526A=
n.1401A=
n.1691A=
c.11425A= (p.Ile3809=)
n.2235A=
n.813A=
n.5126A=
c.*2654A= (n.*2654A=)
c.*831A= (n.*831A=)
c.*3303A= (n.*3303A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*4771A= (n.*4771A=)
14g.102039523A>CCA391034764DYNC1H1c.*3031A>C (n.*3031A>C)
c.11572A>C (p.Ile3858Leu)
n.347-2754T>G
n.33A>C
n.329-2754T>G
n.112-2754T>G
n.1526A>C
n.1401A>C
n.1691A>C
c.11425A>C (p.Ile3809Leu)
n.2235A>C
n.813A>C
n.5126A>C
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*3303A>C (n.*3303A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*4771A>C (n.*4771A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039523A>GCA7353646DYNC1H1c.*3031A>G (n.*3031A>G)
c.11572A>G (p.Ile3858Val)
n.347-2754T>C
n.33A>G
n.329-2754T>C
n.112-2754T>C
n.1526A>G
n.1401A>G
n.1691A>G
c.11425A>G (p.Ile3809Val)
n.2235A>G
n.813A>G
n.5126A>G
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*4771A>G (n.*4771A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039523A>TCA391034762DYNC1H1c.*3031A>T (n.*3031A>T)
c.11572A>T (p.Ile3858Phe)
n.347-2754T>A
n.33A>T
n.329-2754T>A
n.112-2754T>A
n.1526A>T
n.1401A>T
n.1691A>T
c.11425A>T (p.Ile3809Phe)
n.2235A>T
n.813A>T
n.5126A>T
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*3303A>T (n.*3303A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*4771A>T (n.*4771A>T)
14g.102039524T>ACA391034765DYNC1H1c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.11573T>A (p.Ile3858Asn)
n.347-2755A>T
n.34T>A
n.329-2755A>T
n.112-2755A>T
n.1527T>A
n.1402T>A
n.1692T>A
c.11426T>A (p.Ile3809Asn)
n.2236T>A
n.814T>A
n.5127T>A
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*3304T>A (n.*3304T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*4772T>A (n.*4772T>A)
14g.102039524T>CCA391034766DYNC1H1c.*3032T>C (n.*3032T>C)
c.11573T>C (p.Ile3858Thr)
n.347-2755A>G
n.34T>C
n.329-2755A>G
n.112-2755A>G
n.1527T>C
n.1402T>C
n.1692T>C
c.11426T>C (p.Ile3809Thr)
n.2236T>C
n.814T>C
n.5127T>C
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*3304T>C (n.*3304T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*4772T>C (n.*4772T>C)
ClinVar gnomAD v4
14g.102039524T>GCA391034767DYNC1H1c.*3032T>G (n.*3032T>G)
c.11573T>G (p.Ile3858Ser)
n.347-2755A>C
n.34T>G
n.329-2755A>C
n.112-2755A>C
n.1527T>G
n.1402T>G
n.1692T>G
c.11426T>G (p.Ile3809Ser)
n.2236T>G
n.814T>G
n.5127T>G
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*3304T>G (n.*3304T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*4772T>G (n.*4772T>G)
14g.102039525T>ACA488186176DYNC1H1c.*3033T>A (n.*3033T>A)
c.11574T>A (p.Ile3858=)
n.347-2756A>T
n.35T>A
n.329-2756A>T
n.112-2756A>T
n.1528T>A
n.1403T>A
n.1693T>A
c.11427T>A (p.Ile3809=)
n.2237T>A
n.815T>A
n.5128T>A
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*3305T>A (n.*3305T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*4773T>A (n.*4773T>A)
14g.102039525T>CCA488186177DYNC1H1c.*3033T>C (n.*3033T>C)
c.11574T>C (p.Ile3858=)
n.347-2756A>G
n.35T>C
n.329-2756A>G
n.112-2756A>G
n.1528T>C
n.1403T>C
n.1693T>C
c.11427T>C (p.Ile3809=)
n.2237T>C
n.815T>C
n.5128T>C
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*4773T>C (n.*4773T>C)
dbSNP
14g.102039525T>GCA391034769DYNC1H1c.*3033T>G (n.*3033T>G)
c.11574T>G (p.Ile3858Met)
n.347-2756A>C
n.35T>G
n.329-2756A>C
n.112-2756A>C
n.1528T>G
n.1403T>G
n.1693T>G
c.11427T>G (p.Ile3809Met)
n.2237T>G
n.815T>G
n.5128T>G
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*4773T>G (n.*4773T>G)
14g.102039525T=CA2159622844DYNC1H1c.*3033T= (n.*3033T=)
c.11574T= (p.Ile3858=)
n.347-2756A=
n.35T=
n.329-2756A=
n.112-2756A=
n.1528T=
n.1403T=
n.1693T=
c.11427T= (p.Ile3809=)
n.2237T=
n.815T=
n.5128T=
c.*2656T= (n.*2656T=)
c.*833T= (n.*833T=)
c.*3305T= (n.*3305T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.*4773T= (n.*4773T=)
14g.102039526A=CA2159622848DYNC1H1c.*3034A= (n.*3034A=)
c.11575A= (p.Ile3859=)
n.347-2757T=
n.36A=
n.329-2757T=
n.112-2757T=
n.1529A=
n.1404A=
n.1694A=
c.11428A= (p.Ile3810=)
n.2238A=
n.816A=
n.5129A=
c.*2657A= (n.*2657A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.*3306A= (n.*3306A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*4774A= (n.*4774A=)
14g.102039526A>CCA391034771DYNC1H1c.*3034A>C (n.*3034A>C)
c.11575A>C (p.Ile3859Leu)
n.347-2757T>G
n.36A>C
n.329-2757T>G
n.112-2757T>G
n.1529A>C
n.1404A>C
n.1694A>C
c.11428A>C (p.Ile3810Leu)
n.2238A>C
n.816A>C
n.5129A>C
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*3306A>C (n.*3306A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*4774A>C (n.*4774A>C)
14g.102039526A>GCA7353647DYNC1H1c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.11575A>G (p.Ile3859Val)
n.347-2757T>C
n.36A>G
n.329-2757T>C
n.112-2757T>C
n.1529A>G
n.1404A>G
n.1694A>G
c.11428A>G (p.Ile3810Val)
n.2238A>G
n.816A>G
n.5129A>G
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*3306A>G (n.*3306A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*4774A>G (n.*4774A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039526A>TCA391034773DYNC1H1c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.11575A>T (p.Ile3859Leu)
n.347-2757T>A
n.36A>T
n.329-2757T>A
n.112-2757T>A
n.1529A>T
n.1404A>T
n.1694A>T
c.11428A>T (p.Ile3810Leu)
n.2238A>T
n.816A>T
n.5129A>T
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*3306A>T (n.*3306A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*4774A>T (n.*4774A>T)
gnomAD v4
14g.102039527T>ACA391034775DYNC1H1c.*3035T>A (n.*3035T>A)
c.11576T>A (p.Ile3859Lys)
n.347-2758A>T
n.37T>A
n.329-2758A>T
n.112-2758A>T
n.1530T>A
n.1405T>A
n.1695T>A
c.11429T>A (p.Ile3810Lys)
n.2239T>A
n.817T>A
n.5130T>A
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*3307T>A (n.*3307T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*4775T>A (n.*4775T>A)
14g.102039527T>CCA391034777DYNC1H1c.*3035T>C (n.*3035T>C)
c.11576T>C (p.Ile3859Thr)
n.347-2758A>G
n.37T>C
n.329-2758A>G
n.112-2758A>G
n.1530T>C
n.1405T>C
n.1695T>C
c.11429T>C (p.Ile3810Thr)
n.2239T>C
n.817T>C
n.5130T>C
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*3307T>C (n.*3307T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*4775T>C (n.*4775T>C)
14g.102039527T>GCA391034778DYNC1H1c.*3035T>G (n.*3035T>G)
c.11576T>G (p.Ile3859Arg)
n.347-2758A>C
n.37T>G
n.329-2758A>C
n.112-2758A>C
n.1530T>G
n.1405T>G
n.1695T>G
c.11429T>G (p.Ile3810Arg)
n.2239T>G
n.817T>G
n.5130T>G
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*3307T>G (n.*3307T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*4775T>G (n.*4775T>G)
14g.102039528A>CCA488186181DYNC1H1c.*3036A>C (n.*3036A>C)
c.11577A>C (p.Ile3859=)
n.347-2759T>G
n.38A>C
n.329-2759T>G
n.112-2759T>G
n.1531A>C
n.1406A>C
n.1696A>C
c.11430A>C (p.Ile3810=)
n.2240A>C
n.818A>C
n.5131A>C
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*3308A>C (n.*3308A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*4776A>C (n.*4776A>C)
14g.102039528A>GCA391034780DYNC1H1c.*3036A>G (n.*3036A>G)
c.11577A>G (p.Ile3859Met)
n.347-2759T>C
n.38A>G
n.329-2759T>C
n.112-2759T>C
n.1531A>G
n.1406A>G
n.1696A>G
c.11430A>G (p.Ile3810Met)
n.2240A>G
n.818A>G
n.5131A>G
c.*2659A>G (n.*2659A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*3308A>G (n.*3308A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*4776A>G (n.*4776A>G)
14g.102039528A>TCA488186180DYNC1H1c.*3036A>T (n.*3036A>T)
c.11577A>T (p.Ile3859=)
n.347-2759T>A
n.38A>T
n.329-2759T>A
n.112-2759T>A
n.1531A>T
n.1406A>T
n.1696A>T
c.11430A>T (p.Ile3810=)
n.2240A>T
n.818A>T
n.5131A>T
c.*2659A>T (n.*2659A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*3308A>T (n.*3308A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*4776A>T (n.*4776A>T)
14g.102039530_102039533delCA2573053857DYNC1H1c.*3038_*3041del (n.*3038_*3041del)
c.11579_11582del (p.Thr3860ArgfsTer?)
n.347-2762_347-2759del
n.40_43del
n.329-2762_329-2759del
n.112-2762_112-2759del
n.1533_1536del
n.1408_1411del
n.1698_1701del
c.11432_11435del (p.Thr3811ArgfsTer?)
n.2242_2245del
n.820_823del
n.5133_5136del
c.*2661_*2664del (n.*2661_*2664del)
c.*838_*841del (n.*838_*841del)
c.*3310_*3313del (n.*3310_*3313del)
c.*291_*294del (n.*291_*294del)
c.*4778_*4781del (n.*4778_*4781del)
ClinVar dbSNP
14g.102039529A=CA2159622853DYNC1H1c.*3037A= (n.*3037A=)
c.11578A= (p.Thr3860=)
n.347-2760T=
n.39A=
n.329-2760T=
n.112-2760T=
n.1532A=
n.1407A=
n.1697A=
c.11431A= (p.Thr3811=)
n.2241A=
n.819A=
n.5132A=
c.*2660A= (n.*2660A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*3309A= (n.*3309A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*4777A= (n.*4777A=)
14g.102039529A>CCA391034782DYNC1H1c.*3037A>C (n.*3037A>C)
c.11578A>C (p.Thr3860Pro)
n.347-2760T>G
n.39A>C
n.329-2760T>G
n.112-2760T>G
n.1532A>C
n.1407A>C
n.1697A>C
c.11431A>C (p.Thr3811Pro)
n.2241A>C
n.819A>C
n.5132A>C
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*3309A>C (n.*3309A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*4777A>C (n.*4777A>C)
14g.102039529A>GCA266974760DYNC1H1c.*3037A>G (n.*3037A>G)
c.11578A>G (p.Thr3860Ala)
n.347-2760T>C
n.39A>G
n.329-2760T>C
n.112-2760T>C
n.1532A>G
n.1407A>G
n.1697A>G
c.11431A>G (p.Thr3811Ala)
n.2241A>G
n.819A>G
n.5132A>G
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*3309A>G (n.*3309A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*4777A>G (n.*4777A>G)
dbSNP
14g.102039529A>TCA391034781DYNC1H1c.*3037A>T (n.*3037A>T)
c.11578A>T (p.Thr3860Ser)
n.347-2760T>A
n.39A>T
n.329-2760T>A
n.112-2760T>A
n.1532A>T
n.1407A>T
n.1697A>T
c.11431A>T (p.Thr3811Ser)
n.2241A>T
n.819A>T
n.5132A>T
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*3309A>T (n.*3309A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*4777A>T (n.*4777A>T)
14g.102039530C>ACA391034784DYNC1H1c.*3038C>A (n.*3038C>A)
c.11579C>A (p.Thr3860Lys)
n.347-2761G>T
n.40C>A
n.329-2761G>T
n.112-2761G>T
n.1533C>A
n.1408C>A
n.1698C>A
c.11432C>A (p.Thr3811Lys)
n.2242C>A
n.820C>A
n.5133C>A
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*4778C>A (n.*4778C>A)
14g.102039530C>GCA391034787DYNC1H1c.*3038C>G (n.*3038C>G)
c.11579C>G (p.Thr3860Arg)
n.347-2761G>C
n.40C>G
n.329-2761G>C
n.112-2761G>C
n.1533C>G
n.1408C>G
n.1698C>G
c.11432C>G (p.Thr3811Arg)
n.2242C>G
n.820C>G
n.5133C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*3310C>G (n.*3310C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*4778C>G (n.*4778C>G)
gnomAD v4
14g.102039530C>TCA391034786DYNC1H1c.*3038C>T (n.*3038C>T)
c.11579C>T (p.Thr3860Ile)
n.347-2761G>A
n.40C>T
n.329-2761G>A
n.112-2761G>A
n.1533C>T
n.1408C>T
n.1698C>T
c.11432C>T (p.Thr3811Ile)
n.2242C>T
n.820C>T
n.5133C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*4778C>T (n.*4778C>T)
14g.102039531A=CA2159622856DYNC1H1c.*3039A= (n.*3039A=)
c.11580A= (p.Thr3860=)
n.347-2762T=
n.41A=
n.329-2762T=
n.112-2762T=
n.1534A=
n.1409A=
n.1699A=
c.11433A= (p.Thr3811=)
n.2243A=
n.821A=
n.5134A=
c.*2662A= (n.*2662A=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.*3311A= (n.*3311A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.*4779A= (n.*4779A=)
14g.102039531A>CCA488186184DYNC1H1c.*3039A>C (n.*3039A>C)
c.11580A>C (p.Thr3860=)
n.347-2762T>G
n.41A>C
n.329-2762T>G
n.112-2762T>G
n.1534A>C
n.1409A>C
n.1699A>C
c.11433A>C (p.Thr3811=)
n.2243A>C
n.821A>C
n.5134A>C
c.*2662A>C (n.*2662A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*3311A>C (n.*3311A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*4779A>C (n.*4779A>C)
14g.102039531A>GCA266974762DYNC1H1c.*3039A>G (n.*3039A>G)
c.11580A>G (p.Thr3860=)
n.347-2762T>C
n.41A>G
n.329-2762T>C
n.112-2762T>C
n.1534A>G
n.1409A>G
n.1699A>G
c.11433A>G (p.Thr3811=)
n.2243A>G
n.821A>G
n.5134A>G
c.*2662A>G (n.*2662A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*3311A>G (n.*3311A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*4779A>G (n.*4779A>G)
ClinVar dbSNP
14g.102039531A>TCA488186185DYNC1H1c.*3039A>T (n.*3039A>T)
c.11580A>T (p.Thr3860=)
n.347-2762T>A
n.41A>T
n.329-2762T>A
n.112-2762T>A
n.1534A>T
n.1409A>T
n.1699A>T
c.11433A>T (p.Thr3811=)
n.2243A>T
n.821A>T
n.5134A>T
c.*2662A>T (n.*2662A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*3311A>T (n.*3311A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*4779A>T (n.*4779A>T)
14g.102039532A=CA2159622858DYNC1H1c.*3040A= (n.*3040A=)
c.11581A= (p.Lys3861=)
n.347-2763T=
n.42A=
n.329-2763T=
n.112-2763T=
n.1535A=
n.1410A=
n.1700A=
c.11434A= (p.Lys3812=)
n.2244A=
n.822A=
n.5135A=
c.*2663A= (n.*2663A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.*3312A= (n.*3312A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.*4780A= (n.*4780A=)
14g.102039532A>CCA7353649DYNC1H1c.*3040A>C (n.*3040A>C)
c.11581A>C (p.Lys3861Gln)
n.347-2763T>G
n.42A>C
n.329-2763T>G
n.112-2763T>G
n.1535A>C
n.1410A>C
n.1700A>C
c.11434A>C (p.Lys3812Gln)
n.2244A>C
n.822A>C
n.5135A>C
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*4780A>C (n.*4780A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.102039532A>GCA7353648DYNC1H1c.*3040A>G (n.*3040A>G)
c.11581A>G (p.Lys3861Glu)
n.347-2763T>C
n.42A>G
n.329-2763T>C
n.112-2763T>C
n.1535A>G
n.1410A>G
n.1700A>G
c.11434A>G (p.Lys3812Glu)
n.2244A>G
n.822A>G
n.5135A>G
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*4780A>G (n.*4780A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039532A>TCA391034789DYNC1H1c.*3040A>T (n.*3040A>T)
c.11581A>T (p.Lys3861Ter)
n.347-2763T>A
n.42A>T
n.329-2763T>A
n.112-2763T>A
n.1535A>T
n.1410A>T
n.1700A>T
c.11434A>T (p.Lys3812Ter)
n.2244A>T
n.822A>T
n.5135A>T
c.*2663A>T (n.*2663A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*4780A>T (n.*4780A>T)
14g.102039533A>CCA391034791DYNC1H1c.*3041A>C (n.*3041A>C)
c.11582A>C (p.Lys3861Thr)
n.347-2764T>G
n.43A>C
n.329-2764T>G
n.112-2764T>G
n.1536A>C
n.1411A>C
n.1701A>C
c.11435A>C (p.Lys3812Thr)
n.2245A>C
n.823A>C
n.5136A>C
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*3313A>C (n.*3313A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*4781A>C (n.*4781A>C)
14g.102039533A>GCA391034793DYNC1H1c.*3041A>G (n.*3041A>G)
c.11582A>G (p.Lys3861Arg)
n.347-2764T>C
n.43A>G
n.329-2764T>C
n.112-2764T>C
n.1536A>G
n.1411A>G
n.1701A>G
c.11435A>G (p.Lys3812Arg)
n.2245A>G
n.823A>G
n.5136A>G
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*3313A>G (n.*3313A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*4781A>G (n.*4781A>G)
14g.102039533A>TCA391034794DYNC1H1c.*3041A>T (n.*3041A>T)
c.11582A>T (p.Lys3861Met)
n.347-2764T>A
n.43A>T
n.329-2764T>A
n.112-2764T>A
n.1536A>T
n.1411A>T
n.1701A>T
c.11435A>T (p.Lys3812Met)
n.2245A>T
n.823A>T
n.5136A>T
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*3313A>T (n.*3313A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*4781A>T (n.*4781A>T)
14g.102039534G>ACA488186187DYNC1H1c.*3042G>A (n.*3042G>A)
c.11583G>A (p.Lys3861=)
n.347-2765C>T
n.44G>A
n.329-2765C>T
n.112-2765C>T
n.1537G>A
n.1412G>A
n.1702G>A
c.11436G>A (p.Lys3812=)
n.2246G>A
n.824G>A
n.5137G>A
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*3314G>A (n.*3314G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*4782G>A (n.*4782G>A)
gnomAD v4
14g.102039534G>CCA391034795DYNC1H1c.*3042G>C (n.*3042G>C)
c.11583G>C (p.Lys3861Asn)
n.347-2765C>G
n.44G>C
n.329-2765C>G
n.112-2765C>G
n.1537G>C
n.1412G>C
n.1702G>C
c.11436G>C (p.Lys3812Asn)
n.2246G>C
n.824G>C
n.5137G>C
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*3314G>C (n.*3314G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*4782G>C (n.*4782G>C)
14g.102039534G>TCA391034796DYNC1H1c.*3042G>T (n.*3042G>T)
c.11583G>T (p.Lys3861Asn)
n.347-2765C>A
n.44G>T
n.329-2765C>A
n.112-2765C>A
n.1537G>T
n.1412G>T
n.1702G>T
c.11436G>T (p.Lys3812Asn)
n.2246G>T
n.824G>T
n.5137G>T
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*3314G>T (n.*3314G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*4782G>T (n.*4782G>T)
gnomAD v4
14g.102039535G>ACA391034798DYNC1H1c.*3043G>A (n.*3043G>A)
c.11584G>A (p.Asp3862Asn)
n.347-2766C>T
n.45G>A
n.329-2766C>T
n.112-2766C>T
n.1538G>A
n.1413G>A
n.1703G>A
c.11437G>A (p.Asp3813Asn)
n.2247G>A
n.825G>A
n.5138G>A
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*3315G>A (n.*3315G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*4783G>A (n.*4783G>A)
14g.102039535G>CCA391034800DYNC1H1c.*3043G>C (n.*3043G>C)
c.11584G>C (p.Asp3862His)
n.347-2766C>G
n.45G>C
n.329-2766C>G
n.112-2766C>G
n.1538G>C
n.1413G>C
n.1703G>C
c.11437G>C (p.Asp3813His)
n.2247G>C
n.825G>C
n.5138G>C
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*3315G>C (n.*3315G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*4783G>C (n.*4783G>C)
14g.102039535G>TCA391034801DYNC1H1c.*3043G>T (n.*3043G>T)
c.11584G>T (p.Asp3862Tyr)
n.347-2766C>A
n.45G>T
n.329-2766C>A
n.112-2766C>A
n.1538G>T
n.1413G>T
n.1703G>T
c.11437G>T (p.Asp3813Tyr)
n.2247G>T
n.825G>T
n.5138G>T
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*3315G>T (n.*3315G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*4783G>T (n.*4783G>T)
14g.102039536A=CA2159622860DYNC1H1c.*3044A= (n.*3044A=)
c.11585A= (p.Asp3862=)
n.347-2767T=
n.46A=
n.329-2767T=
n.112-2767T=
n.1539A=
n.1414A=
n.1704A=
c.11438A= (p.Asp3813=)
n.2248A=
n.826A=
n.5139A=
c.*2667A= (n.*2667A=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.*3316A= (n.*3316A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*4784A= (n.*4784A=)
14g.102039536A>CCA391034806DYNC1H1c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.11585A>C (p.Asp3862Ala)
n.347-2767T>G
n.46A>C
n.329-2767T>G
n.112-2767T>G
n.1539A>C
n.1414A>C
n.1704A>C
c.11438A>C (p.Asp3813Ala)
n.2248A>C
n.826A>C
n.5139A>C
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*3316A>C (n.*3316A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*4784A>C (n.*4784A>C)
dbSNP
14g.102039536A>GCA391034804DYNC1H1c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.11585A>G (p.Asp3862Gly)
n.347-2767T>C
n.46A>G
n.329-2767T>C
n.112-2767T>C
n.1539A>G
n.1414A>G
n.1704A>G
c.11438A>G (p.Asp3813Gly)
n.2248A>G
n.826A>G
n.5139A>G
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*3316A>G (n.*3316A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*4784A>G (n.*4784A>G)
14g.102039536A>TCA391034803DYNC1H1c.*3044A>T (n.*3044A>T)
c.11585A>T (p.Asp3862Val)
n.347-2767T>A
n.46A>T
n.329-2767T>A
n.112-2767T>A
n.1539A>T
n.1414A>T
n.1704A>T
c.11438A>T (p.Asp3813Val)
n.2248A>T
n.826A>T
n.5139A>T
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*3316A>T (n.*3316A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*4784A>T (n.*4784A>T)
14g.102039537C>ACA391034808DYNC1H1c.*3045C>A (n.*3045C>A)
c.11586C>A (p.Asp3862Glu)
n.347-2768G>T
n.47C>A
n.329-2768G>T
n.112-2768G>T
n.1540C>A
n.1415C>A
n.1705C>A
c.11439C>A (p.Asp3813Glu)
n.2249C>A
n.827C>A
n.5140C>A
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*3317C>A (n.*3317C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*4785C>A (n.*4785C>A)
14g.102039537C=CA2159622865DYNC1H1c.*3045C= (n.*3045C=)
c.11586C= (p.Asp3862=)
n.347-2768G=
n.47C=
n.329-2768G=
n.112-2768G=
n.1540C=
n.1415C=
n.1705C=
c.11439C= (p.Asp3813=)
n.2249C=
n.827C=
n.5140C=
c.*2668C= (n.*2668C=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.*3317C= (n.*3317C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*4785C= (n.*4785C=)
14g.102039537C>GCA391034810DYNC1H1c.*3045C>G (n.*3045C>G)
c.11586C>G (p.Asp3862Glu)
n.347-2768G>C
n.47C>G
n.329-2768G>C
n.112-2768G>C
n.1540C>G
n.1415C>G
n.1705C>G
c.11439C>G (p.Asp3813Glu)
n.2249C>G
n.827C>G
n.5140C>G
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*3317C>G (n.*3317C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*4785C>G (n.*4785C>G)
14g.102039537C>TCA7353650DYNC1H1c.*3045C>T (n.*3045C>T)
c.11586C>T (p.Asp3862=)
n.347-2768G>A
n.47C>T
n.329-2768G>A
n.112-2768G>A
n.1540C>T
n.1415C>T
n.1705C>T
c.11439C>T (p.Asp3813=)
n.2249C>T
n.827C>T
n.5140C>T
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*3317C>T (n.*3317C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*4785C>T (n.*4785C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039538C>ACA391034812DYNC1H1c.*3046C>A (n.*3046C>A)
c.11587C>A (p.Leu3863Ile)
n.347-2769G>T
n.48C>A
n.329-2769G>T
n.112-2769G>T
n.1541C>A
n.1416C>A
n.1706C>A
c.11440C>A (p.Leu3814Ile)
n.2250C>A
n.828C>A
n.5141C>A
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*3318C>A (n.*3318C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*4786C>A (n.*4786C>A)
14g.102039538C>GCA391034814DYNC1H1c.*3046C>G (n.*3046C>G)
c.11587C>G (p.Leu3863Val)
n.347-2769G>C
n.48C>G
n.329-2769G>C
n.112-2769G>C
n.1541C>G
n.1416C>G
n.1706C>G
c.11440C>G (p.Leu3814Val)
n.2250C>G
n.828C>G
n.5141C>G
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*3318C>G (n.*3318C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*4786C>G (n.*4786C>G)
14g.102039538C>TCA391034815DYNC1H1c.*3046C>T (n.*3046C>T)
c.11587C>T (p.Leu3863Phe)
n.347-2769G>A
n.48C>T
n.329-2769G>A
n.112-2769G>A
n.1541C>T
n.1416C>T
n.1706C>T
c.11440C>T (p.Leu3814Phe)
n.2250C>T
n.828C>T
n.5141C>T
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*3318C>T (n.*3318C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*4786C>T (n.*4786C>T)
14g.102039539T>ACA391034817DYNC1H1c.*3047T>A (n.*3047T>A)
c.11588T>A (p.Leu3863His)
n.347-2770A>T
n.49T>A
n.329-2770A>T
n.112-2770A>T
n.1542T>A
n.1417T>A
n.1707T>A
c.11441T>A (p.Leu3814His)
n.2251T>A
n.829T>A
n.5142T>A
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*3319T>A (n.*3319T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*4787T>A (n.*4787T>A)
14g.102039539T>CCA391034818DYNC1H1c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.11588T>C (p.Leu3863Pro)
n.347-2770A>G
n.49T>C
n.329-2770A>G
n.112-2770A>G
n.1542T>C
n.1417T>C
n.1707T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1708C>T
c.11442C>T (p.Leu3814=)
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Number of alleles fetched