Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102039352G>A | CA2159622610 | DYNC1H1 | c.*2920-60G>A (n.*2920-60G>A) c.11461-60G>A (n.11461-60G>A) n.347-2583C>T n.329-2583C>T n.112-2583C>T n.1415-60G>A n.1290-60G>A n.1580-60G>A c.11314-60G>A (n.11314-60G>A) n.2124-60G>A n.702-60G>A n.5015-60G>A c.*2543-60G>A (n.*2543-60G>A) c.*720-60G>A (n.*720-60G>A) c.*3192-60G>A (n.*3192-60G>A) c.*173-60G>A (n.*173-60G>A) c.*4660-60G>A (n.*4660-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039352G= | CA2159622609 | DYNC1H1 | c.*2920-60G= (n.*2920-60G=) c.11461-60G= (n.11461-60G=) n.347-2583C= n.329-2583C= n.112-2583C= n.1415-60G= n.1290-60G= n.1580-60G= c.11314-60G= (n.11314-60G=) n.2124-60G= n.702-60G= n.5015-60G= c.*2543-60G= (n.*2543-60G=) c.*720-60G= (n.*720-60G=) c.*3192-60G= (n.*3192-60G=) c.*173-60G= (n.*173-60G=) c.*4660-60G= (n.*4660-60G=) | |
14 | g.102039353C>A | CA616580313 | DYNC1H1 | c.*2920-59C>A (n.*2920-59C>A) c.11461-59C>A (n.11461-59C>A) n.347-2584G>T n.329-2584G>T n.112-2584G>T n.1415-59C>A n.1290-59C>A n.1580-59C>A c.11314-59C>A (n.11314-59C>A) n.2124-59C>A n.702-59C>A n.5015-59C>A c.*2543-59C>A (n.*2543-59C>A) c.*720-59C>A (n.*720-59C>A) c.*3192-59C>A (n.*3192-59C>A) c.*173-59C>A (n.*173-59C>A) c.*4660-59C>A (n.*4660-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039353C= | CA2159622611 | DYNC1H1 | c.*2920-59C= (n.*2920-59C=) c.11461-59C= (n.11461-59C=) n.347-2584G= n.329-2584G= n.112-2584G= n.1415-59C= n.1290-59C= n.1580-59C= c.11314-59C= (n.11314-59C=) n.2124-59C= n.702-59C= n.5015-59C= c.*2543-59C= (n.*2543-59C=) c.*720-59C= (n.*720-59C=) c.*3192-59C= (n.*3192-59C=) c.*173-59C= (n.*173-59C=) c.*4660-59C= (n.*4660-59C=) | |
14 | g.102039354A= | CA2159622613 | DYNC1H1 | c.*2920-58A= (n.*2920-58A=) c.11461-58A= (n.11461-58A=) n.347-2585T= n.329-2585T= n.112-2585T= n.1415-58A= n.1290-58A= n.1580-58A= c.11314-58A= (n.11314-58A=) n.2124-58A= n.702-58A= n.5015-58A= c.*2543-58A= (n.*2543-58A=) c.*720-58A= (n.*720-58A=) c.*3192-58A= (n.*3192-58A=) c.*173-58A= (n.*173-58A=) c.*4660-58A= (n.*4660-58A=) | |
14 | g.102039354A>G | CA703184520 | DYNC1H1 | c.*2920-58A>G (n.*2920-58A>G) c.11461-58A>G (n.11461-58A>G) n.347-2585T>C n.329-2585T>C n.112-2585T>C n.1415-58A>G n.1290-58A>G n.1580-58A>G c.11314-58A>G (n.11314-58A>G) n.2124-58A>G n.702-58A>G n.5015-58A>G c.*2543-58A>G (n.*2543-58A>G) c.*720-58A>G (n.*720-58A>G) c.*3192-58A>G (n.*3192-58A>G) c.*173-58A>G (n.*173-58A>G) c.*4660-58A>G (n.*4660-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039356_102039358del | CA2575627132 | DYNC1H1 | c.*2920-56_*2920-54del (n.*2920-56_*2920-54del) c.11461-56_11461-54del (n.11461-56_11461-54del) n.347-2587_347-2585del n.329-2587_329-2585del n.112-2587_112-2585del n.1415-56_1415-54del n.1290-56_1290-54del n.1580-56_1580-54del c.11314-56_11314-54del (n.11314-56_11314-54del) n.2124-56_2124-54del n.702-56_702-54del n.5015-56_5015-54del c.*2543-56_*2543-54del (n.*2543-56_*2543-54del) c.*720-56_*720-54del (n.*720-56_*720-54del) c.*3192-56_*3192-54del (n.*3192-56_*3192-54del) c.*173-56_*173-54del (n.*173-56_*173-54del) c.*4660-56_*4660-54del (n.*4660-56_*4660-54del) | |
14 | g.102039357A>G | CA2626606590 | DYNC1H1 | c.*2920-55A>G (n.*2920-55A>G) c.11461-55A>G (n.11461-55A>G) n.347-2588T>C n.329-2588T>C n.112-2588T>C n.1415-55A>G n.1290-55A>G n.1580-55A>G c.11314-55A>G (n.11314-55A>G) n.2124-55A>G n.702-55A>G n.5015-55A>G c.*2543-55A>G (n.*2543-55A>G) c.*720-55A>G (n.*720-55A>G) c.*3192-55A>G (n.*3192-55A>G) c.*173-55A>G (n.*173-55A>G) c.*4660-55A>G (n.*4660-55A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039358G>A | CA2626606591 | DYNC1H1 | c.*2920-54G>A (n.*2920-54G>A) c.11461-54G>A (n.11461-54G>A) n.347-2589C>T n.329-2589C>T n.112-2589C>T n.1415-54G>A n.1290-54G>A n.1580-54G>A c.11314-54G>A (n.11314-54G>A) n.2124-54G>A n.702-54G>A n.5015-54G>A c.*2543-54G>A (n.*2543-54G>A) c.*720-54G>A (n.*720-54G>A) c.*3192-54G>A (n.*3192-54G>A) c.*173-54G>A (n.*173-54G>A) c.*4660-54G>A (n.*4660-54G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039362A= | CA2159622615 | DYNC1H1 | c.*2920-50A= (n.*2920-50A=) c.11461-50A= (n.11461-50A=) n.347-2593T= n.329-2593T= n.112-2593T= n.1415-50A= n.1290-50A= n.1580-50A= c.11314-50A= (n.11314-50A=) n.2124-50A= n.702-50A= n.5015-50A= c.*2543-50A= (n.*2543-50A=) c.*720-50A= (n.*720-50A=) c.*3192-50A= (n.*3192-50A=) c.*173-50A= (n.*173-50A=) c.*4660-50A= (n.*4660-50A=) | |
14 | g.102039362A>G | CA7353611 | DYNC1H1 | c.*2920-50A>G (n.*2920-50A>G) c.11461-50A>G (n.11461-50A>G) n.347-2593T>C n.329-2593T>C n.112-2593T>C n.1415-50A>G n.1290-50A>G n.1580-50A>G c.11314-50A>G (n.11314-50A>G) n.2124-50A>G n.702-50A>G n.5015-50A>G c.*2543-50A>G (n.*2543-50A>G) c.*720-50A>G (n.*720-50A>G) c.*3192-50A>G (n.*3192-50A>G) c.*173-50A>G (n.*173-50A>G) c.*4660-50A>G (n.*4660-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039362A>T | CA2626606592 | DYNC1H1 | c.*2920-50A>T (n.*2920-50A>T) c.11461-50A>T (n.11461-50A>T) n.347-2593T>A n.329-2593T>A n.112-2593T>A n.1415-50A>T n.1290-50A>T n.1580-50A>T c.11314-50A>T (n.11314-50A>T) n.2124-50A>T n.702-50A>T n.5015-50A>T c.*2543-50A>T (n.*2543-50A>T) c.*720-50A>T (n.*720-50A>T) c.*3192-50A>T (n.*3192-50A>T) c.*173-50A>T (n.*173-50A>T) c.*4660-50A>T (n.*4660-50A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039364C= | CA2159622617 | DYNC1H1 | c.*2920-48C= (n.*2920-48C=) c.11461-48C= (n.11461-48C=) n.347-2595G= n.329-2595G= n.112-2595G= n.1415-48C= n.1290-48C= n.1580-48C= c.11314-48C= (n.11314-48C=) n.2124-48C= n.702-48C= n.5015-48C= c.*2543-48C= (n.*2543-48C=) c.*720-48C= (n.*720-48C=) c.*3192-48C= (n.*3192-48C=) c.*173-48C= (n.*173-48C=) c.*4660-48C= (n.*4660-48C=) | |
14 | g.102039364C>G | CA2575627133 | DYNC1H1 | c.*2920-48C>G (n.*2920-48C>G) c.11461-48C>G (n.11461-48C>G) n.347-2595G>C n.329-2595G>C n.112-2595G>C n.1415-48C>G n.1290-48C>G n.1580-48C>G c.11314-48C>G (n.11314-48C>G) n.2124-48C>G n.702-48C>G n.5015-48C>G c.*2543-48C>G (n.*2543-48C>G) c.*720-48C>G (n.*720-48C>G) c.*3192-48C>G (n.*3192-48C>G) c.*173-48C>G (n.*173-48C>G) c.*4660-48C>G (n.*4660-48C>G) | |
14 | g.102039364C>T | CA7353613 | DYNC1H1 | c.*2920-48C>T (n.*2920-48C>T) c.11461-48C>T (n.11461-48C>T) n.347-2595G>A n.329-2595G>A n.112-2595G>A n.1415-48C>T n.1290-48C>T n.1580-48C>T c.11314-48C>T (n.11314-48C>T) n.2124-48C>T n.702-48C>T n.5015-48C>T c.*2543-48C>T (n.*2543-48C>T) c.*720-48C>T (n.*720-48C>T) c.*3192-48C>T (n.*3192-48C>T) c.*173-48C>T (n.*173-48C>T) c.*4660-48C>T (n.*4660-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039365G>A | CA7353614 | DYNC1H1 | c.*2920-47G>A (n.*2920-47G>A) c.11461-47G>A (n.11461-47G>A) n.347-2596C>T n.329-2596C>T n.112-2596C>T n.1415-47G>A n.1290-47G>A n.1580-47G>A c.11314-47G>A (n.11314-47G>A) n.2124-47G>A n.702-47G>A n.5015-47G>A c.*2543-47G>A (n.*2543-47G>A) c.*720-47G>A (n.*720-47G>A) c.*3192-47G>A (n.*3192-47G>A) c.*173-47G>A (n.*173-47G>A) c.*4660-47G>A (n.*4660-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039365G= | CA2159622619 | DYNC1H1 | c.*2920-47G= (n.*2920-47G=) c.11461-47G= (n.11461-47G=) n.347-2596C= n.329-2596C= n.112-2596C= n.1415-47G= n.1290-47G= n.1580-47G= c.11314-47G= (n.11314-47G=) n.2124-47G= n.702-47G= n.5015-47G= c.*2543-47G= (n.*2543-47G=) c.*720-47G= (n.*720-47G=) c.*3192-47G= (n.*3192-47G=) c.*173-47G= (n.*173-47G=) c.*4660-47G= (n.*4660-47G=) | |
14 | g.102039366_102039377dup | CA7353612 | DYNC1H1 | c.*2920-46_*2920-35dup (n.*2920-46_*2920-35dup) c.11461-46_11461-35dup (n.11461-46_11461-35dup) n.347-2607_347-2596dup n.329-2607_329-2596dup n.112-2607_112-2596dup n.1415-46_1415-35dup n.1290-46_1290-35dup n.1580-46_1580-35dup c.11314-46_11314-35dup (n.11314-46_11314-35dup) n.2124-46_2124-35dup n.702-46_702-35dup n.5015-46_5015-35dup c.*2543-46_*2543-35dup (n.*2543-46_*2543-35dup) c.*720-46_*720-35dup (n.*720-46_*720-35dup) c.*3192-46_*3192-35dup (n.*3192-46_*3192-35dup) c.*173-46_*173-35dup (n.*173-46_*173-35dup) c.*4660-46_*4660-35dup (n.*4660-46_*4660-35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039368G>A | CA2626606597 | DYNC1H1 | c.*2920-44G>A (n.*2920-44G>A) c.11461-44G>A (n.11461-44G>A) n.347-2599C>T n.329-2599C>T n.112-2599C>T n.1415-44G>A n.1290-44G>A n.1580-44G>A c.11314-44G>A (n.11314-44G>A) n.2124-44G>A n.702-44G>A n.5015-44G>A c.*2543-44G>A (n.*2543-44G>A) c.*720-44G>A (n.*720-44G>A) c.*3192-44G>A (n.*3192-44G>A) c.*173-44G>A (n.*173-44G>A) c.*4660-44G>A (n.*4660-44G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039369T>C | CA616580314 | DYNC1H1 | c.*2920-43T>C (n.*2920-43T>C) c.11461-43T>C (n.11461-43T>C) n.347-2600A>G n.329-2600A>G n.112-2600A>G n.1415-43T>C n.1290-43T>C n.1580-43T>C c.11314-43T>C (n.11314-43T>C) n.2124-43T>C n.702-43T>C n.5015-43T>C c.*2543-43T>C (n.*2543-43T>C) c.*720-43T>C (n.*720-43T>C) c.*3192-43T>C (n.*3192-43T>C) c.*173-43T>C (n.*173-43T>C) c.*4660-43T>C (n.*4660-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039369T>G | CA2159622622 | DYNC1H1 | c.*2920-43T>G (n.*2920-43T>G) c.11461-43T>G (n.11461-43T>G) n.347-2600A>C n.329-2600A>C n.112-2600A>C n.1415-43T>G n.1290-43T>G n.1580-43T>G c.11314-43T>G (n.11314-43T>G) n.2124-43T>G n.702-43T>G n.5015-43T>G c.*2543-43T>G (n.*2543-43T>G) c.*720-43T>G (n.*720-43T>G) c.*3192-43T>G (n.*3192-43T>G) c.*173-43T>G (n.*173-43T>G) c.*4660-43T>G (n.*4660-43T>G) | dbSNP |
14 | g.102039369T= | CA2159622623 | DYNC1H1 | c.*2920-43T= (n.*2920-43T=) c.11461-43T= (n.11461-43T=) n.347-2600A= n.329-2600A= n.112-2600A= n.1415-43T= n.1290-43T= n.1580-43T= c.11314-43T= (n.11314-43T=) n.2124-43T= n.702-43T= n.5015-43T= c.*2543-43T= (n.*2543-43T=) c.*720-43T= (n.*720-43T=) c.*3192-43T= (n.*3192-43T=) c.*173-43T= (n.*173-43T=) c.*4660-43T= (n.*4660-43T=) | |
14 | g.102039371C>A | CA616580315 | DYNC1H1 | c.*2920-41C>A (n.*2920-41C>A) c.11461-41C>A (n.11461-41C>A) n.347-2602G>T n.329-2602G>T n.112-2602G>T n.1415-41C>A n.1290-41C>A n.1580-41C>A c.11314-41C>A (n.11314-41C>A) n.2124-41C>A n.702-41C>A n.5015-41C>A c.*2543-41C>A (n.*2543-41C>A) c.*720-41C>A (n.*720-41C>A) c.*3192-41C>A (n.*3192-41C>A) c.*173-41C>A (n.*173-41C>A) c.*4660-41C>A (n.*4660-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039371C= | CA2159622624 | DYNC1H1 | c.*2920-41C= (n.*2920-41C=) c.11461-41C= (n.11461-41C=) n.347-2602G= n.329-2602G= n.112-2602G= n.1415-41C= n.1290-41C= n.1580-41C= c.11314-41C= (n.11314-41C=) n.2124-41C= n.702-41C= n.5015-41C= c.*2543-41C= (n.*2543-41C=) c.*720-41C= (n.*720-41C=) c.*3192-41C= (n.*3192-41C=) c.*173-41C= (n.*173-41C=) c.*4660-41C= (n.*4660-41C=) | |
14 | g.102039371C>T | CA2159622625 | DYNC1H1 | c.*2920-41C>T (n.*2920-41C>T) c.11461-41C>T (n.11461-41C>T) n.347-2602G>A n.329-2602G>A n.112-2602G>A n.1415-41C>T n.1290-41C>T n.1580-41C>T c.11314-41C>T (n.11314-41C>T) n.2124-41C>T n.702-41C>T n.5015-41C>T c.*2543-41C>T (n.*2543-41C>T) c.*720-41C>T (n.*720-41C>T) c.*3192-41C>T (n.*3192-41C>T) c.*173-41C>T (n.*173-41C>T) c.*4660-41C>T (n.*4660-41C>T) | dbSNP |
14 | g.102039372C>A | CA2551368417 | DYNC1H1 | c.*2920-40C>A (n.*2920-40C>A) c.11461-40C>A (n.11461-40C>A) n.347-2603G>T n.329-2603G>T n.112-2603G>T n.1415-40C>A n.1290-40C>A n.1580-40C>A c.11314-40C>A (n.11314-40C>A) n.2124-40C>A n.702-40C>A n.5015-40C>A c.*2543-40C>A (n.*2543-40C>A) c.*720-40C>A (n.*720-40C>A) c.*3192-40C>A (n.*3192-40C>A) c.*173-40C>A (n.*173-40C>A) c.*4660-40C>A (n.*4660-40C>A) | |
14 | g.102039372C= | CA2159622627 | DYNC1H1 | c.*2920-40C= (n.*2920-40C=) c.11461-40C= (n.11461-40C=) n.347-2603G= n.329-2603G= n.112-2603G= n.1415-40C= n.1290-40C= n.1580-40C= c.11314-40C= (n.11314-40C=) n.2124-40C= n.702-40C= n.5015-40C= c.*2543-40C= (n.*2543-40C=) c.*720-40C= (n.*720-40C=) c.*3192-40C= (n.*3192-40C=) c.*173-40C= (n.*173-40C=) c.*4660-40C= (n.*4660-40C=) | |
14 | g.102039372C>T | CA7353615 | DYNC1H1 | c.*2920-40C>T (n.*2920-40C>T) c.11461-40C>T (n.11461-40C>T) n.347-2603G>A n.329-2603G>A n.112-2603G>A n.1415-40C>T n.1290-40C>T n.1580-40C>T c.11314-40C>T (n.11314-40C>T) n.2124-40C>T n.702-40C>T n.5015-40C>T c.*2543-40C>T (n.*2543-40C>T) c.*720-40C>T (n.*720-40C>T) c.*3192-40C>T (n.*3192-40C>T) c.*173-40C>T (n.*173-40C>T) c.*4660-40C>T (n.*4660-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039373G>A | CA7353616 | DYNC1H1 | c.*2920-39G>A (n.*2920-39G>A) c.11461-39G>A (n.11461-39G>A) n.347-2604C>T n.329-2604C>T n.112-2604C>T n.1415-39G>A n.1290-39G>A n.1580-39G>A c.11314-39G>A (n.11314-39G>A) n.2124-39G>A n.702-39G>A n.5015-39G>A c.*2543-39G>A (n.*2543-39G>A) c.*720-39G>A (n.*720-39G>A) c.*3192-39G>A (n.*3192-39G>A) c.*173-39G>A (n.*173-39G>A) c.*4660-39G>A (n.*4660-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039373G= | CA2159622631 | DYNC1H1 | c.*2920-39G= (n.*2920-39G=) c.11461-39G= (n.11461-39G=) n.347-2604C= n.329-2604C= n.112-2604C= n.1415-39G= n.1290-39G= n.1580-39G= c.11314-39G= (n.11314-39G=) n.2124-39G= n.702-39G= n.5015-39G= c.*2543-39G= (n.*2543-39G=) c.*720-39G= (n.*720-39G=) c.*3192-39G= (n.*3192-39G=) c.*173-39G= (n.*173-39G=) c.*4660-39G= (n.*4660-39G=) | |
14 | g.102039377G>A | CA7353617 | DYNC1H1 | c.*2920-35G>A (n.*2920-35G>A) c.11461-35G>A (n.11461-35G>A) n.347-2608C>T n.329-2608C>T n.112-2608C>T n.1415-35G>A n.1290-35G>A n.1580-35G>A c.11314-35G>A (n.11314-35G>A) n.2124-35G>A n.702-35G>A n.5015-35G>A c.*2543-35G>A (n.*2543-35G>A) c.*720-35G>A (n.*720-35G>A) c.*3192-35G>A (n.*3192-35G>A) c.*173-35G>A (n.*173-35G>A) c.*4660-35G>A (n.*4660-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039377G= | CA2159622632 | DYNC1H1 | c.*2920-35G= (n.*2920-35G=) c.11461-35G= (n.11461-35G=) n.347-2608C= n.329-2608C= n.112-2608C= n.1415-35G= n.1290-35G= n.1580-35G= c.11314-35G= (n.11314-35G=) n.2124-35G= n.702-35G= n.5015-35G= c.*2543-35G= (n.*2543-35G=) c.*720-35G= (n.*720-35G=) c.*3192-35G= (n.*3192-35G=) c.*173-35G= (n.*173-35G=) c.*4660-35G= (n.*4660-35G=) | |
14 | g.102039378A>C | CA2626606602 | DYNC1H1 | c.*2920-34A>C (n.*2920-34A>C) c.11461-34A>C (n.11461-34A>C) n.347-2609T>G n.329-2609T>G n.112-2609T>G n.1415-34A>C n.1290-34A>C n.1580-34A>C c.11314-34A>C (n.11314-34A>C) n.2124-34A>C n.702-34A>C n.5015-34A>C c.*2543-34A>C (n.*2543-34A>C) c.*720-34A>C (n.*720-34A>C) c.*3192-34A>C (n.*3192-34A>C) c.*173-34A>C (n.*173-34A>C) c.*4660-34A>C (n.*4660-34A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039378A>G | CA655740695 | DYNC1H1 | c.*2920-34A>G (n.*2920-34A>G) c.11461-34A>G (n.11461-34A>G) n.347-2609T>C n.329-2609T>C n.112-2609T>C n.1415-34A>G n.1290-34A>G n.1580-34A>G c.11314-34A>G (n.11314-34A>G) n.2124-34A>G n.702-34A>G n.5015-34A>G c.*2543-34A>G (n.*2543-34A>G) c.*720-34A>G (n.*720-34A>G) c.*3192-34A>G (n.*3192-34A>G) c.*173-34A>G (n.*173-34A>G) c.*4660-34A>G (n.*4660-34A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039380C= | CA2159622635 | DYNC1H1 | c.*2920-32C= (n.*2920-32C=) c.11461-32C= (n.11461-32C=) n.347-2611G= n.329-2611G= n.112-2611G= n.1415-32C= n.1290-32C= n.1580-32C= c.11314-32C= (n.11314-32C=) n.2124-32C= n.702-32C= n.5015-32C= c.*2543-32C= (n.*2543-32C=) c.*720-32C= (n.*720-32C=) c.*3192-32C= (n.*3192-32C=) c.*173-32C= (n.*173-32C=) c.*4660-32C= (n.*4660-32C=) | |
14 | g.102039380C>T | CA966671050 | DYNC1H1 | c.*2920-32C>T (n.*2920-32C>T) c.11461-32C>T (n.11461-32C>T) n.347-2611G>A n.329-2611G>A n.112-2611G>A n.1415-32C>T n.1290-32C>T n.1580-32C>T c.11314-32C>T (n.11314-32C>T) n.2124-32C>T n.702-32C>T n.5015-32C>T c.*2543-32C>T (n.*2543-32C>T) c.*720-32C>T (n.*720-32C>T) c.*3192-32C>T (n.*3192-32C>T) c.*173-32C>T (n.*173-32C>T) c.*4660-32C>T (n.*4660-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039381T>C | CA2626606603 | DYNC1H1 | c.*2920-31T>C (n.*2920-31T>C) c.11461-31T>C (n.11461-31T>C) n.347-2612A>G n.329-2612A>G n.112-2612A>G n.1415-31T>C n.1290-31T>C n.1580-31T>C c.11314-31T>C (n.11314-31T>C) n.2124-31T>C n.702-31T>C n.5015-31T>C c.*2543-31T>C (n.*2543-31T>C) c.*720-31T>C (n.*720-31T>C) c.*3192-31T>C (n.*3192-31T>C) c.*173-31T>C (n.*173-31T>C) c.*4660-31T>C (n.*4660-31T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039384C>T | CA2626606604 | DYNC1H1 | c.*2920-28C>T (n.*2920-28C>T) c.11461-28C>T (n.11461-28C>T) n.347-2615G>A n.329-2615G>A n.112-2615G>A n.1415-28C>T n.1290-28C>T n.1580-28C>T c.11314-28C>T (n.11314-28C>T) n.2124-28C>T n.702-28C>T n.5015-28C>T c.*2543-28C>T (n.*2543-28C>T) c.*720-28C>T (n.*720-28C>T) c.*3192-28C>T (n.*3192-28C>T) c.*173-28C>T (n.*173-28C>T) c.*4660-28C>T (n.*4660-28C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039385T>C | CA616580316 | DYNC1H1 | c.*2920-27T>C (n.*2920-27T>C) c.11461-27T>C (n.11461-27T>C) n.347-2616A>G n.329-2616A>G n.112-2616A>G n.1415-27T>C n.1290-27T>C n.1580-27T>C c.11314-27T>C (n.11314-27T>C) n.2124-27T>C n.702-27T>C n.5015-27T>C c.*2543-27T>C (n.*2543-27T>C) c.*720-27T>C (n.*720-27T>C) c.*3192-27T>C (n.*3192-27T>C) c.*173-27T>C (n.*173-27T>C) c.*4660-27T>C (n.*4660-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039385T= | CA2159622637 | DYNC1H1 | c.*2920-27T= (n.*2920-27T=) c.11461-27T= (n.11461-27T=) n.347-2616A= n.329-2616A= n.112-2616A= n.1415-27T= n.1290-27T= n.1580-27T= c.11314-27T= (n.11314-27T=) n.2124-27T= n.702-27T= n.5015-27T= c.*2543-27T= (n.*2543-27T=) c.*720-27T= (n.*720-27T=) c.*3192-27T= (n.*3192-27T=) c.*173-27T= (n.*173-27T=) c.*4660-27T= (n.*4660-27T=) | |
14 | g.102039386C= | CA2159622638 | DYNC1H1 | c.*2920-26C= (n.*2920-26C=) c.11461-26C= (n.11461-26C=) n.347-2617G= n.329-2617G= n.112-2617G= n.1415-26C= n.1290-26C= n.1580-26C= c.11314-26C= (n.11314-26C=) n.2124-26C= n.702-26C= n.5015-26C= c.*2543-26C= (n.*2543-26C=) c.*720-26C= (n.*720-26C=) c.*3192-26C= (n.*3192-26C=) c.*173-26C= (n.*173-26C=) c.*4660-26C= (n.*4660-26C=) | |
14 | g.102039386C>T | CA266974535 | DYNC1H1 | c.*2920-26C>T (n.*2920-26C>T) c.11461-26C>T (n.11461-26C>T) n.347-2617G>A n.329-2617G>A n.112-2617G>A n.1415-26C>T n.1290-26C>T n.1580-26C>T c.11314-26C>T (n.11314-26C>T) n.2124-26C>T n.702-26C>T n.5015-26C>T c.*2543-26C>T (n.*2543-26C>T) c.*720-26C>T (n.*720-26C>T) c.*3192-26C>T (n.*3192-26C>T) c.*173-26C>T (n.*173-26C>T) c.*4660-26C>T (n.*4660-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039388C>T | CA2730543166 | DYNC1H1 | c.*2920-24C>T (n.*2920-24C>T) c.11461-24C>T (n.11461-24C>T) n.347-2619G>A n.329-2619G>A n.112-2619G>A n.1415-24C>T n.1290-24C>T n.1580-24C>T c.11314-24C>T (n.11314-24C>T) n.2124-24C>T n.702-24C>T n.5015-24C>T c.*2543-24C>T (n.*2543-24C>T) c.*720-24C>T (n.*720-24C>T) c.*3192-24C>T (n.*3192-24C>T) c.*173-24C>T (n.*173-24C>T) c.*4660-24C>T (n.*4660-24C>T) | dbSNP |
14 | g.102039389C= | CA2159622640 | DYNC1H1 | c.*2920-23C= (n.*2920-23C=) c.11461-23C= (n.11461-23C=) n.347-2620G= n.329-2620G= n.112-2620G= n.1415-23C= n.1290-23C= n.1580-23C= c.11314-23C= (n.11314-23C=) n.2124-23C= n.702-23C= n.5015-23C= c.*2543-23C= (n.*2543-23C=) c.*720-23C= (n.*720-23C=) c.*3192-23C= (n.*3192-23C=) c.*173-23C= (n.*173-23C=) c.*4660-23C= (n.*4660-23C=) | |
14 | g.102039389C>T | CA7353618 | DYNC1H1 | c.*2920-23C>T (n.*2920-23C>T) c.11461-23C>T (n.11461-23C>T) n.347-2620G>A n.329-2620G>A n.112-2620G>A n.1415-23C>T n.1290-23C>T n.1580-23C>T c.11314-23C>T (n.11314-23C>T) n.2124-23C>T n.702-23C>T n.5015-23C>T c.*2543-23C>T (n.*2543-23C>T) c.*720-23C>T (n.*720-23C>T) c.*3192-23C>T (n.*3192-23C>T) c.*173-23C>T (n.*173-23C>T) c.*4660-23C>T (n.*4660-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039390G>A | CA7353619 | DYNC1H1 | c.*2920-22G>A (n.*2920-22G>A) c.11461-22G>A (n.11461-22G>A) n.347-2621C>T n.329-2621C>T n.112-2621C>T n.1415-22G>A n.1290-22G>A n.1580-22G>A c.11314-22G>A (n.11314-22G>A) n.2124-22G>A n.702-22G>A n.5015-22G>A c.*2543-22G>A (n.*2543-22G>A) c.*720-22G>A (n.*720-22G>A) c.*3192-22G>A (n.*3192-22G>A) c.*173-22G>A (n.*173-22G>A) c.*4660-22G>A (n.*4660-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039390G= | CA2159622643 | DYNC1H1 | c.*2920-22G= (n.*2920-22G=) c.11461-22G= (n.11461-22G=) n.347-2621C= n.329-2621C= n.112-2621C= n.1415-22G= n.1290-22G= n.1580-22G= c.11314-22G= (n.11314-22G=) n.2124-22G= n.702-22G= n.5015-22G= c.*2543-22G= (n.*2543-22G=) c.*720-22G= (n.*720-22G=) c.*3192-22G= (n.*3192-22G=) c.*173-22G= (n.*173-22G=) c.*4660-22G= (n.*4660-22G=) | |
14 | g.102039390G>T | CA616580317 | DYNC1H1 | c.*2920-22G>T (n.*2920-22G>T) c.11461-22G>T (n.11461-22G>T) n.347-2621C>A n.329-2621C>A n.112-2621C>A n.1415-22G>T n.1290-22G>T n.1580-22G>T c.11314-22G>T (n.11314-22G>T) n.2124-22G>T n.702-22G>T n.5015-22G>T c.*2543-22G>T (n.*2543-22G>T) c.*720-22G>T (n.*720-22G>T) c.*3192-22G>T (n.*3192-22G>T) c.*173-22G>T (n.*173-22G>T) c.*4660-22G>T (n.*4660-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039393G>T | CA2626606607 | DYNC1H1 | c.*2920-19G>T (n.*2920-19G>T) c.11461-19G>T (n.11461-19G>T) n.347-2624C>A n.329-2624C>A n.112-2624C>A n.1415-19G>T n.1290-19G>T n.1580-19G>T c.11314-19G>T (n.11314-19G>T) n.2124-19G>T n.702-19G>T n.5015-19G>T c.*2543-19G>T (n.*2543-19G>T) c.*720-19G>T (n.*720-19G>T) c.*3192-19G>T (n.*3192-19G>T) c.*173-19G>T (n.*173-19G>T) c.*4660-19G>T (n.*4660-19G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039396C= | CA2159622645 | DYNC1H1 | c.*2920-16C= (n.*2920-16C=) c.11461-16C= (n.11461-16C=) n.347-2627G= n.329-2627G= n.112-2627G= n.1415-16C= n.1290-16C= n.1580-16C= c.11314-16C= (n.11314-16C=) n.2124-16C= n.702-16C= n.5015-16C= c.*2543-16C= (n.*2543-16C=) c.*720-16C= (n.*720-16C=) c.*3192-16C= (n.*3192-16C=) c.*173-16C= (n.*173-16C=) c.*4660-16C= (n.*4660-16C=) | |
14 | g.102039396C>T | CA2159622646 | DYNC1H1 | c.*2920-16C>T (n.*2920-16C>T) c.11461-16C>T (n.11461-16C>T) n.347-2627G>A n.329-2627G>A n.112-2627G>A n.1415-16C>T n.1290-16C>T n.1580-16C>T c.11314-16C>T (n.11314-16C>T) n.2124-16C>T n.702-16C>T n.5015-16C>T c.*2543-16C>T (n.*2543-16C>T) c.*720-16C>T (n.*720-16C>T) c.*3192-16C>T (n.*3192-16C>T) c.*173-16C>T (n.*173-16C>T) c.*4660-16C>T (n.*4660-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039397A= | CA2159622649 | DYNC1H1 | c.*2920-15A= (n.*2920-15A=) c.11461-15A= (n.11461-15A=) n.347-2628T= n.329-2628T= n.112-2628T= n.1415-15A= n.1290-15A= n.1580-15A= c.11314-15A= (n.11314-15A=) n.2124-15A= n.702-15A= n.5015-15A= c.*2543-15A= (n.*2543-15A=) c.*720-15A= (n.*720-15A=) c.*3192-15A= (n.*3192-15A=) c.*173-15A= (n.*173-15A=) c.*4660-15A= (n.*4660-15A=) | |
14 | g.102039397A>C | CA2626606610 | DYNC1H1 | c.*2920-15A>C (n.*2920-15A>C) c.11461-15A>C (n.11461-15A>C) n.347-2628T>G n.329-2628T>G n.112-2628T>G n.1415-15A>C n.1290-15A>C n.1580-15A>C c.11314-15A>C (n.11314-15A>C) n.2124-15A>C n.702-15A>C n.5015-15A>C c.*2543-15A>C (n.*2543-15A>C) c.*720-15A>C (n.*720-15A>C) c.*3192-15A>C (n.*3192-15A>C) c.*173-15A>C (n.*173-15A>C) c.*4660-15A>C (n.*4660-15A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039397A>G | CA7353620 | DYNC1H1 | c.*2920-15A>G (n.*2920-15A>G) c.11461-15A>G (n.11461-15A>G) n.347-2628T>C n.329-2628T>C n.112-2628T>C n.1415-15A>G n.1290-15A>G n.1580-15A>G c.11314-15A>G (n.11314-15A>G) n.2124-15A>G n.702-15A>G n.5015-15A>G c.*2543-15A>G (n.*2543-15A>G) c.*720-15A>G (n.*720-15A>G) c.*3192-15A>G (n.*3192-15A>G) c.*173-15A>G (n.*173-15A>G) c.*4660-15A>G (n.*4660-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039398C>A | CA7353621 | DYNC1H1 | c.*2920-14C>A (n.*2920-14C>A) c.11461-14C>A (n.11461-14C>A) n.347-2629G>T n.329-2629G>T n.112-2629G>T n.1415-14C>A n.1290-14C>A n.1580-14C>A c.11314-14C>A (n.11314-14C>A) n.2124-14C>A n.702-14C>A n.5015-14C>A c.*2543-14C>A (n.*2543-14C>A) c.*720-14C>A (n.*720-14C>A) c.*3192-14C>A (n.*3192-14C>A) c.*173-14C>A (n.*173-14C>A) c.*4660-14C>A (n.*4660-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039398C= | CA2159622652 | DYNC1H1 | c.*2920-14C= (n.*2920-14C=) c.11461-14C= (n.11461-14C=) n.347-2629G= n.329-2629G= n.112-2629G= n.1415-14C= n.1290-14C= n.1580-14C= c.11314-14C= (n.11314-14C=) n.2124-14C= n.702-14C= n.5015-14C= c.*2543-14C= (n.*2543-14C=) c.*720-14C= (n.*720-14C=) c.*3192-14C= (n.*3192-14C=) c.*173-14C= (n.*173-14C=) c.*4660-14C= (n.*4660-14C=) | |
14 | g.102039399T>C | CA266974591 | DYNC1H1 | c.*2920-13T>C (n.*2920-13T>C) c.11461-13T>C (n.11461-13T>C) n.347-2630A>G n.329-2630A>G n.112-2630A>G n.1415-13T>C n.1290-13T>C n.1580-13T>C c.11314-13T>C (n.11314-13T>C) n.2124-13T>C n.702-13T>C n.5015-13T>C c.*2543-13T>C (n.*2543-13T>C) c.*720-13T>C (n.*720-13T>C) c.*3192-13T>C (n.*3192-13T>C) c.*173-13T>C (n.*173-13T>C) c.*4660-13T>C (n.*4660-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039399T= | CA2159622655 | DYNC1H1 | c.*2920-13T= (n.*2920-13T=) c.11461-13T= (n.11461-13T=) n.347-2630A= n.329-2630A= n.112-2630A= n.1415-13T= n.1290-13T= n.1580-13T= c.11314-13T= (n.11314-13T=) n.2124-13T= n.702-13T= n.5015-13T= c.*2543-13T= (n.*2543-13T=) c.*720-13T= (n.*720-13T=) c.*3192-13T= (n.*3192-13T=) c.*173-13T= (n.*173-13T=) c.*4660-13T= (n.*4660-13T=) | |
14 | g.102039401C>A | CA2802865606 | DYNC1H1 | c.*2920-11C>A (n.*2920-11C>A) c.11461-11C>A (n.11461-11C>A) n.347-2632G>T n.329-2632G>T n.112-2632G>T n.1415-11C>A n.1290-11C>A n.1580-11C>A c.11314-11C>A (n.11314-11C>A) n.2124-11C>A n.702-11C>A n.5015-11C>A c.*2543-11C>A (n.*2543-11C>A) c.*720-11C>A (n.*720-11C>A) c.*3192-11C>A (n.*3192-11C>A) c.*173-11C>A (n.*173-11C>A) c.*4660-11C>A (n.*4660-11C>A) | |
14 | g.102039402T>A | CA2626606611 | DYNC1H1 | c.*2920-10T>A (n.*2920-10T>A) c.11461-10T>A (n.11461-10T>A) n.347-2633A>T n.329-2633A>T n.112-2633A>T n.1415-10T>A n.1290-10T>A n.1580-10T>A c.11314-10T>A (n.11314-10T>A) n.2124-10T>A n.702-10T>A n.5015-10T>A c.*2543-10T>A (n.*2543-10T>A) c.*720-10T>A (n.*720-10T>A) c.*3192-10T>A (n.*3192-10T>A) c.*173-10T>A (n.*173-10T>A) c.*4660-10T>A (n.*4660-10T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039402T>C | CA2802865607 | DYNC1H1 | c.*2920-10T>C (n.*2920-10T>C) c.11461-10T>C (n.11461-10T>C) n.347-2633A>G n.329-2633A>G n.112-2633A>G n.1415-10T>C n.1290-10T>C n.1580-10T>C c.11314-10T>C (n.11314-10T>C) n.2124-10T>C n.702-10T>C n.5015-10T>C c.*2543-10T>C (n.*2543-10T>C) c.*720-10T>C (n.*720-10T>C) c.*3192-10T>C (n.*3192-10T>C) c.*173-10T>C (n.*173-10T>C) c.*4660-10T>C (n.*4660-10T>C) | |
14 | g.102039402T>G | CA2575627134 | DYNC1H1 | c.*2920-10T>G (n.*2920-10T>G) c.11461-10T>G (n.11461-10T>G) n.347-2633A>C n.329-2633A>C n.112-2633A>C n.1415-10T>G n.1290-10T>G n.1580-10T>G c.11314-10T>G (n.11314-10T>G) n.2124-10T>G n.702-10T>G n.5015-10T>G c.*2543-10T>G (n.*2543-10T>G) c.*720-10T>G (n.*720-10T>G) c.*3192-10T>G (n.*3192-10T>G) c.*173-10T>G (n.*173-10T>G) c.*4660-10T>G (n.*4660-10T>G) | |
14 | g.102039403T>G | CA2626606612 | DYNC1H1 | c.*2920-9T>G (n.*2920-9T>G) c.11461-9T>G (n.11461-9T>G) n.347-2634A>C n.329-2634A>C n.112-2634A>C n.1415-9T>G n.1290-9T>G n.1580-9T>G c.11314-9T>G (n.11314-9T>G) n.2124-9T>G n.702-9T>G n.5015-9T>G c.*2543-9T>G (n.*2543-9T>G) c.*720-9T>G (n.*720-9T>G) c.*3192-9T>G (n.*3192-9T>G) c.*173-9T>G (n.*173-9T>G) c.*4660-9T>G (n.*4660-9T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039403T= | CA2159622657 | DYNC1H1 | c.*2920-9T= (n.*2920-9T=) c.11461-9T= (n.11461-9T=) n.347-2634A= n.329-2634A= n.112-2634A= n.1415-9T= n.1290-9T= n.1580-9T= c.11314-9T= (n.11314-9T=) n.2124-9T= n.702-9T= n.5015-9T= c.*2543-9T= (n.*2543-9T=) c.*720-9T= (n.*720-9T=) c.*3192-9T= (n.*3192-9T=) c.*173-9T= (n.*173-9T=) c.*4660-9T= (n.*4660-9T=) | |
14 | g.102039403_102039404insG | CA7353622 | DYNC1H1 | c.*2920-9_*2920-8insG (n.*2920-9_*2920-8insG) c.11461-9_11461-8insG (n.11461-9_11461-8insG) n.347-2635_347-2634insC n.329-2635_329-2634insC n.112-2635_112-2634insC n.1415-9_1415-8insG n.1290-9_1290-8insG n.1580-9_1580-8insG c.11314-9_11314-8insG (n.11314-9_11314-8insG) n.2124-9_2124-8insG n.702-9_702-8insG n.5015-9_5015-8insG c.*2543-9_*2543-8insG (n.*2543-9_*2543-8insG) c.*720-9_*720-8insG (n.*720-9_*720-8insG) c.*3192-9_*3192-8insG (n.*3192-9_*3192-8insG) c.*173-9_*173-8insG (n.*173-9_*173-8insG) c.*4660-9_*4660-8insG (n.*4660-9_*4660-8insG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039404C= | CA2159622663 | DYNC1H1 | c.*2920-8C= (n.*2920-8C=) c.11461-8C= (n.11461-8C=) n.347-2635G= n.329-2635G= n.112-2635G= n.1415-8C= n.1290-8C= n.1580-8C= c.11314-8C= (n.11314-8C=) n.2124-8C= n.702-8C= n.5015-8C= c.*2543-8C= (n.*2543-8C=) c.*720-8C= (n.*720-8C=) c.*3192-8C= (n.*3192-8C=) c.*173-8C= (n.*173-8C=) c.*4660-8C= (n.*4660-8C=) | |
14 | g.102039404C>T | CA2159622662 | DYNC1H1 | c.*2920-8C>T (n.*2920-8C>T) c.11461-8C>T (n.11461-8C>T) n.347-2635G>A n.329-2635G>A n.112-2635G>A n.1415-8C>T n.1290-8C>T n.1580-8C>T c.11314-8C>T (n.11314-8C>T) n.2124-8C>T n.702-8C>T n.5015-8C>T c.*2543-8C>T (n.*2543-8C>T) c.*720-8C>T (n.*720-8C>T) c.*3192-8C>T (n.*3192-8C>T) c.*173-8C>T (n.*173-8C>T) c.*4660-8C>T (n.*4660-8C>T) | dbSNP |
14 | g.102039405C= | CA2159622666 | DYNC1H1 | c.*2920-7C= (n.*2920-7C=) c.11461-7C= (n.11461-7C=) n.347-2636G= n.329-2636G= n.112-2636G= n.1415-7C= n.1290-7C= n.1580-7C= c.11314-7C= (n.11314-7C=) n.2124-7C= n.702-7C= n.5015-7C= c.*2543-7C= (n.*2543-7C=) c.*720-7C= (n.*720-7C=) c.*3192-7C= (n.*3192-7C=) c.*173-7C= (n.*173-7C=) c.*4660-7C= (n.*4660-7C=) | |
14 | g.102039405C>T | CA7353623 | DYNC1H1 | c.*2920-7C>T (n.*2920-7C>T) c.11461-7C>T (n.11461-7C>T) n.347-2636G>A n.329-2636G>A n.112-2636G>A n.1415-7C>T n.1290-7C>T n.1580-7C>T c.11314-7C>T (n.11314-7C>T) n.2124-7C>T n.702-7C>T n.5015-7C>T c.*2543-7C>T (n.*2543-7C>T) c.*720-7C>T (n.*720-7C>T) c.*3192-7C>T (n.*3192-7C>T) c.*173-7C>T (n.*173-7C>T) c.*4660-7C>T (n.*4660-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039406T>C | CA266974641 | DYNC1H1 | c.*2920-6T>C (n.*2920-6T>C) c.11461-6T>C (n.11461-6T>C) n.347-2637A>G n.329-2637A>G n.112-2637A>G n.1415-6T>C n.1290-6T>C n.1580-6T>C c.11314-6T>C (n.11314-6T>C) n.2124-6T>C n.702-6T>C n.5015-6T>C c.*2543-6T>C (n.*2543-6T>C) c.*720-6T>C (n.*720-6T>C) c.*3192-6T>C (n.*3192-6T>C) c.*173-6T>C (n.*173-6T>C) c.*4660-6T>C (n.*4660-6T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039406T>G | CA966671062 | DYNC1H1 | c.*2920-6T>G (n.*2920-6T>G) c.11461-6T>G (n.11461-6T>G) n.347-2637A>C n.329-2637A>C n.112-2637A>C n.1415-6T>G n.1290-6T>G n.1580-6T>G c.11314-6T>G (n.11314-6T>G) n.2124-6T>G n.702-6T>G n.5015-6T>G c.*2543-6T>G (n.*2543-6T>G) c.*720-6T>G (n.*720-6T>G) c.*3192-6T>G (n.*3192-6T>G) c.*173-6T>G (n.*173-6T>G) c.*4660-6T>G (n.*4660-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039406T= | CA2159622671 | DYNC1H1 | c.*2920-6T= (n.*2920-6T=) c.11461-6T= (n.11461-6T=) n.347-2637A= n.329-2637A= n.112-2637A= n.1415-6T= n.1290-6T= n.1580-6T= c.11314-6T= (n.11314-6T=) n.2124-6T= n.702-6T= n.5015-6T= c.*2543-6T= (n.*2543-6T=) c.*720-6T= (n.*720-6T=) c.*3192-6T= (n.*3192-6T=) c.*173-6T= (n.*173-6T=) c.*4660-6T= (n.*4660-6T=) | |
14 | g.102039409C= | CA2159622674 | DYNC1H1 | c.*2920-3C= (n.*2920-3C=) c.11461-3C= (n.11461-3C=) n.347-2640G= n.329-2640G= n.112-2640G= n.1415-3C= n.1290-3C= n.1580-3C= c.11314-3C= (n.11314-3C=) n.2124-3C= n.702-3C= n.5015-3C= c.*2543-3C= (n.*2543-3C=) c.*720-3C= (n.*720-3C=) c.*3192-3C= (n.*3192-3C=) c.*173-3C= (n.*173-3C=) c.*4660-3C= (n.*4660-3C=) | |
14 | g.102039409C>T | CA7353624 | DYNC1H1 | c.*2920-3C>T (n.*2920-3C>T) c.11461-3C>T (n.11461-3C>T) n.347-2640G>A n.329-2640G>A n.112-2640G>A n.1415-3C>T n.1290-3C>T n.1580-3C>T c.11314-3C>T (n.11314-3C>T) n.2124-3C>T n.702-3C>T n.5015-3C>T c.*2543-3C>T (n.*2543-3C>T) c.*720-3C>T (n.*720-3C>T) c.*3192-3C>T (n.*3192-3C>T) c.*173-3C>T (n.*173-3C>T) c.*4660-3C>T (n.*4660-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039410A>C | CA391034249 | DYNC1H1 | c.*2920-2A>C (n.*2920-2A>C) c.11461-2A>C (n.11461-2A>C) n.347-2641T>G n.329-2641T>G n.112-2641T>G n.1415-2A>C n.1290-2A>C n.1580-2A>C c.11314-2A>C (n.11314-2A>C) n.2124-2A>C n.702-2A>C n.5015-2A>C c.*2543-2A>C (n.*2543-2A>C) c.*720-2A>C (n.*720-2A>C) c.*3192-2A>C (n.*3192-2A>C) c.*173-2A>C (n.*173-2A>C) c.*4660-2A>C (n.*4660-2A>C) | |
14 | g.102039410A>G | CA391034252 | DYNC1H1 | c.*2920-2A>G (n.*2920-2A>G) c.11461-2A>G (n.11461-2A>G) n.347-2641T>C n.329-2641T>C n.112-2641T>C n.1415-2A>G n.1290-2A>G n.1580-2A>G c.11314-2A>G (n.11314-2A>G) n.2124-2A>G n.702-2A>G n.5015-2A>G c.*2543-2A>G (n.*2543-2A>G) c.*720-2A>G (n.*720-2A>G) c.*3192-2A>G (n.*3192-2A>G) c.*173-2A>G (n.*173-2A>G) c.*4660-2A>G (n.*4660-2A>G) | |
14 | g.102039410A>T | CA391034256 | DYNC1H1 | c.*2920-2A>T (n.*2920-2A>T) c.11461-2A>T (n.11461-2A>T) n.347-2641T>A n.329-2641T>A n.112-2641T>A n.1415-2A>T n.1290-2A>T n.1580-2A>T c.11314-2A>T (n.11314-2A>T) n.2124-2A>T n.702-2A>T n.5015-2A>T c.*2543-2A>T (n.*2543-2A>T) c.*720-2A>T (n.*720-2A>T) c.*3192-2A>T (n.*3192-2A>T) c.*173-2A>T (n.*173-2A>T) c.*4660-2A>T (n.*4660-2A>T) | |
14 | g.102039411G>A | CA391034259 | DYNC1H1 | c.*2920-1G>A (n.*2920-1G>A) c.11461-1G>A (n.11461-1G>A) n.347-2642C>T n.329-2642C>T n.112-2642C>T n.1415-1G>A n.1290-1G>A n.1580-1G>A c.11314-1G>A (n.11314-1G>A) n.2124-1G>A n.702-1G>A n.5015-1G>A c.*2543-1G>A (n.*2543-1G>A) c.*720-1G>A (n.*720-1G>A) c.*3192-1G>A (n.*3192-1G>A) c.*173-1G>A (n.*173-1G>A) c.*4660-1G>A (n.*4660-1G>A) | |
14 | g.102039411G>C | CA391034261 | DYNC1H1 | c.*2920-1G>C (n.*2920-1G>C) c.11461-1G>C (n.11461-1G>C) n.347-2642C>G n.329-2642C>G n.112-2642C>G n.1415-1G>C n.1290-1G>C n.1580-1G>C c.11314-1G>C (n.11314-1G>C) n.2124-1G>C n.702-1G>C n.5015-1G>C c.*2543-1G>C (n.*2543-1G>C) c.*720-1G>C (n.*720-1G>C) c.*3192-1G>C (n.*3192-1G>C) c.*173-1G>C (n.*173-1G>C) c.*4660-1G>C (n.*4660-1G>C) | |
14 | g.102039411G>T | CA391034270 | DYNC1H1 | c.*2920-1G>T (n.*2920-1G>T) c.11461-1G>T (n.11461-1G>T) n.347-2642C>A n.329-2642C>A n.112-2642C>A n.1415-1G>T n.1290-1G>T n.1580-1G>T c.11314-1G>T (n.11314-1G>T) n.2124-1G>T n.702-1G>T n.5015-1G>T c.*2543-1G>T (n.*2543-1G>T) c.*720-1G>T (n.*720-1G>T) c.*3192-1G>T (n.*3192-1G>T) c.*173-1G>T (n.*173-1G>T) c.*4660-1G>T (n.*4660-1G>T) | |
14 | g.102039412A= | CA2159622677 | DYNC1H1 | c.*2920A= (n.*2920A=) c.11461A= (p.Ile3821=) n.347-2643T= n.329-2643T= n.112-2643T= n.1415A= n.1290A= n.1580A= c.11314A= (p.Ile3772=) n.2124A= n.702A= n.5015A= c.*2543A= (n.*2543A=) c.*720A= (n.*720A=) c.*3192A= (n.*3192A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*4660A= (n.*4660A=) | |
14 | g.102039412A>C | CA391034271 | DYNC1H1 | c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.11461A>C (p.Ile3821Leu) n.347-2643T>G n.329-2643T>G n.112-2643T>G n.1415A>C n.1290A>C n.1580A>C c.11314A>C (p.Ile3772Leu) n.2124A>C n.702A>C n.5015A>C c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*4660A>C (n.*4660A>C) | |
14 | g.102039412A>G | CA7353625 | DYNC1H1 | c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.11461A>G (p.Ile3821Val) n.347-2643T>C n.329-2643T>C n.112-2643T>C n.1415A>G n.1290A>G n.1580A>G c.11314A>G (p.Ile3772Val) n.2124A>G n.702A>G n.5015A>G c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*4660A>G (n.*4660A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039412A>T | CA391034272 | DYNC1H1 | c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.11461A>T (p.Ile3821Leu) n.347-2643T>A n.329-2643T>A n.112-2643T>A n.1415A>T n.1290A>T n.1580A>T c.11314A>T (p.Ile3772Leu) n.2124A>T n.702A>T n.5015A>T c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*4660A>T (n.*4660A>T) | |
14 | g.102039413T>A | CA391034273 | DYNC1H1 | c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.11462T>A (p.Ile3821Lys) n.347-2644A>T n.329-2644A>T n.112-2644A>T n.1416T>A n.1291T>A n.1581T>A c.11315T>A (p.Ile3772Lys) n.2125T>A n.703T>A n.5016T>A c.*2544T>A (n.*2544T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*4661T>A (n.*4661T>A) | |
14 | g.102039413T>C | CA391034278 | DYNC1H1 | c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.11462T>C (p.Ile3821Thr) n.347-2644A>G n.329-2644A>G n.112-2644A>G n.1416T>C n.1291T>C n.1581T>C c.11315T>C (p.Ile3772Thr) n.2125T>C n.703T>C n.5016T>C c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*4661T>C (n.*4661T>C) | |
14 | g.102039413T>G | CA391034276 | DYNC1H1 | c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.11462T>G (p.Ile3821Arg) n.347-2644A>C n.329-2644A>C n.112-2644A>C n.1416T>G n.1291T>G n.1581T>G c.11315T>G (p.Ile3772Arg) n.2125T>G n.703T>G n.5016T>G c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*4661T>G (n.*4661T>G) | |
14 | g.102039414A>C | CA488186098 | DYNC1H1 | c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.11463A>C (p.Ile3821=) n.347-2645T>G n.329-2645T>G n.112-2645T>G n.1417A>C n.1292A>C n.1582A>C c.11316A>C (p.Ile3772=) n.2126A>C n.704A>C n.5017A>C c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*3194A>C (n.*3194A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*4662A>C (n.*4662A>C) | |
14 | g.102039414A>G | CA391034280 | DYNC1H1 | c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.11463A>G (p.Ile3821Met) n.347-2645T>C n.329-2645T>C n.112-2645T>C n.1417A>G n.1292A>G n.1582A>G c.11316A>G (p.Ile3772Met) n.2126A>G n.704A>G n.5017A>G c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*4662A>G (n.*4662A>G) | |
14 | g.102039414A>T | CA488186100 | DYNC1H1 | c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.11463A>T (p.Ile3821=) n.347-2645T>A n.329-2645T>A n.112-2645T>A n.1417A>T n.1292A>T n.1582A>T c.11316A>T (p.Ile3772=) n.2126A>T n.704A>T n.5017A>T c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*3194A>T (n.*3194A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*4662A>T (n.*4662A>T) | |
14 | g.102039415C>A | CA391034283 | DYNC1H1 | c.*2923C>A (n.*2923C>A) c.11464C>A (p.His3822Asn) n.347-2646G>T n.329-2646G>T n.112-2646G>T n.1418C>A n.1293C>A n.1583C>A c.11317C>A (p.His3773Asn) n.2127C>A n.705C>A n.5018C>A c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*4663C>A (n.*4663C>A) | |
14 | g.102039415C>G | CA391034294 | DYNC1H1 | c.*2923C>G (n.*2923C>G) c.11464C>G (p.His3822Asp) n.347-2646G>C n.329-2646G>C n.112-2646G>C n.1418C>G n.1293C>G n.1583C>G c.11317C>G (p.His3773Asp) n.2127C>G n.705C>G n.5018C>G c.*2546C>G (n.*2546C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*4663C>G (n.*4663C>G) | |
14 | g.102039415C>T | CA391034303 | DYNC1H1 | c.*2923C>T (n.*2923C>T) c.11464C>T (p.His3822Tyr) n.347-2646G>A n.329-2646G>A n.112-2646G>A n.1418C>T n.1293C>T n.1583C>T c.11317C>T (p.His3773Tyr) n.2127C>T n.705C>T n.5018C>T c.*2546C>T (n.*2546C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*4663C>T (n.*4663C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039416A= | CA2159622683 | DYNC1H1 | c.*2924A= (n.*2924A=) c.11465A= (p.His3822=) n.347-2647T= n.329-2647T= n.112-2647T= n.1419A= n.1294A= n.1584A= c.11318A= (p.His3773=) n.2128A= n.706A= n.5019A= c.*2547A= (n.*2547A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*3196A= (n.*3196A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*4664A= (n.*4664A=) | |
14 | g.102039416A>C | CA128841 | DYNC1H1 | c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.11465A>C (p.His3822Pro) n.347-2647T>G n.329-2647T>G n.112-2647T>G n.1419A>C n.1294A>C n.1584A>C c.11318A>C (p.His3773Pro) n.2128A>C n.706A>C n.5019A>C c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*4664A>C (n.*4664A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039416A>G | CA391034321 | DYNC1H1 | c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.11465A>G (p.His3822Arg) n.347-2647T>C n.329-2647T>C n.112-2647T>C n.1419A>G n.1294A>G n.1584A>G c.11318A>G (p.His3773Arg) n.2128A>G n.706A>G n.5019A>G c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*4664A>G (n.*4664A>G) | |
14 | g.102039416A>T | CA391034324 | DYNC1H1 | c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.11465A>T (p.His3822Leu) n.347-2647T>A n.329-2647T>A n.112-2647T>A n.1419A>T n.1294A>T n.1584A>T c.11318A>T (p.His3773Leu) n.2128A>T n.706A>T n.5019A>T c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*4664A>T (n.*4664A>T) | |
14 | g.102039417C>A | CA391034326 | DYNC1H1 | c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.11466C>A (p.His3822Gln) n.347-2648G>T n.329-2648G>T n.112-2648G>T n.1420C>A n.1295C>A n.1585C>A c.11319C>A (p.His3773Gln) n.2129C>A n.707C>A n.5020C>A c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*4665C>A (n.*4665C>A) | |
14 | g.102039417C= | CA2159622688 | DYNC1H1 | c.*2925C= (n.*2925C=) c.11466C= (p.His3822=) n.347-2648G= n.329-2648G= n.112-2648G= n.1420C= n.1295C= n.1585C= c.11319C= (p.His3773=) n.2129C= n.707C= n.5020C= c.*2548C= (n.*2548C=) c.*725C= (n.*725C=) c.*3197C= (n.*3197C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*4665C= (n.*4665C=) | |
14 | g.102039417C>G | CA391034327 | DYNC1H1 | c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.11466C>G (p.His3822Gln) n.347-2648G>C n.329-2648G>C n.112-2648G>C n.1420C>G n.1295C>G n.1585C>G c.11319C>G (p.His3773Gln) n.2129C>G n.707C>G n.5020C>G c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*3197C>G (n.*3197C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*4665C>G (n.*4665C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039417C>T | CA488186102 | DYNC1H1 | c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.11466C>T (p.His3822=) n.347-2648G>A n.329-2648G>A n.112-2648G>A n.1420C>T n.1295C>T n.1585C>T c.11319C>T (p.His3773=) n.2129C>T n.707C>T n.5020C>T c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*3197C>T (n.*3197C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*4665C>T (n.*4665C>T) | dbSNP |
14 | g.102039418T>A | CA391034330 | DYNC1H1 | c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.11467T>A (p.Phe3823Ile) n.347-2649A>T n.329-2649A>T n.112-2649A>T n.1421T>A n.1296T>A n.1586T>A c.11320T>A (p.Phe3774Ile) n.2130T>A n.708T>A n.5021T>A c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*3198T>A (n.*3198T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*4666T>A (n.*4666T>A) | |
14 | g.102039418T>C | CA391034333 | DYNC1H1 | c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.11467T>C (p.Phe3823Leu) n.347-2649A>G n.329-2649A>G n.112-2649A>G n.1421T>C n.1296T>C n.1586T>C c.11320T>C (p.Phe3774Leu) n.2130T>C n.708T>C n.5021T>C c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*3198T>C (n.*3198T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*4666T>C (n.*4666T>C) | |
14 | g.102039418T>G | CA391034336 | DYNC1H1 | c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.11467T>G (p.Phe3823Val) n.347-2649A>C n.329-2649A>C n.112-2649A>C n.1421T>G n.1296T>G n.1586T>G c.11320T>G (p.Phe3774Val) n.2130T>G n.708T>G n.5021T>G c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*3198T>G (n.*3198T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*4666T>G (n.*4666T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039418T= | CA2159622696 | DYNC1H1 | c.*2926T= (n.*2926T=) c.11467T= (p.Phe3823=) n.347-2649A= n.329-2649A= n.112-2649A= n.1421T= n.1296T= n.1586T= c.11320T= (p.Phe3774=) n.2130T= n.708T= n.5021T= c.*2549T= (n.*2549T=) c.*726T= (n.*726T=) c.*3198T= (n.*3198T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*4666T= (n.*4666T=) | |
14 | g.102039419T>A | CA391034343 | DYNC1H1 | c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.11468T>A (p.Phe3823Tyr) n.347-2650A>T n.329-2650A>T n.112-2650A>T n.1422T>A n.1297T>A n.1587T>A c.11321T>A (p.Phe3774Tyr) n.2131T>A n.709T>A n.5022T>A c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*4667T>A (n.*4667T>A) | |
14 | g.102039419T>C | CA391034338 | DYNC1H1 | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.11468T>C (p.Phe3823Ser) n.347-2650A>G n.329-2650A>G n.112-2650A>G n.1422T>C n.1297T>C n.1587T>C c.11321T>C (p.Phe3774Ser) n.2131T>C n.709T>C n.5022T>C c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*4667T>C (n.*4667T>C) | |
14 | g.102039419T>G | CA391034341 | DYNC1H1 | c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.11468T>G (p.Phe3823Cys) n.347-2650A>C n.329-2650A>C n.112-2650A>C n.1422T>G n.1297T>G n.1587T>G c.11321T>G (p.Phe3774Cys) n.2131T>G n.709T>G n.5022T>G c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*4667T>G (n.*4667T>G) | |
14 | g.102039420C>A | CA391034346 | DYNC1H1 | c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.11469C>A (p.Phe3823Leu) n.347-2651G>T n.329-2651G>T n.112-2651G>T n.1423C>A n.1298C>A n.1588C>A c.11322C>A (p.Phe3774Leu) n.2132C>A n.710C>A n.5023C>A c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*4668C>A (n.*4668C>A) | |
14 | g.102039420C>G | CA391034347 | DYNC1H1 | c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.11469C>G (p.Phe3823Leu) n.347-2651G>C n.329-2651G>C n.112-2651G>C n.1423C>G n.1298C>G n.1588C>G c.11322C>G (p.Phe3774Leu) n.2132C>G n.710C>G n.5023C>G c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*4668C>G (n.*4668C>G) | |
14 | g.102039420C>T | CA488186107 | DYNC1H1 | c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.11469C>T (p.Phe3823=) n.347-2651G>A n.329-2651G>A n.112-2651G>A n.1423C>T n.1298C>T n.1588C>T c.11322C>T (p.Phe3774=) n.2132C>T n.710C>T n.5023C>T c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*4668C>T (n.*4668C>T) | |
14 | g.102039421T>A | CA391034351 | DYNC1H1 | c.*2929T>A (n.*2929T>A) c.11470T>A (p.Leu3824Met) n.347-2652A>T n.329-2652A>T n.112-2652A>T n.1424T>A n.1299T>A n.1589T>A c.11323T>A (p.Leu3775Met) n.2133T>A n.711T>A n.5024T>A c.*2552T>A (n.*2552T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*3201T>A (n.*3201T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*4669T>A (n.*4669T>A) | |
14 | g.102039421T>C | CA7353626 | DYNC1H1 | c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.11470T>C (p.Leu3824=) n.347-2652A>G n.329-2652A>G n.112-2652A>G n.1424T>C n.1299T>C n.1589T>C c.11323T>C (p.Leu3775=) n.2133T>C n.711T>C n.5024T>C c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*3201T>C (n.*3201T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*4669T>C (n.*4669T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039421T>G | CA391034354 | DYNC1H1 | c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.11470T>G (p.Leu3824Val) n.347-2652A>C n.329-2652A>C n.112-2652A>C n.1424T>G n.1299T>G n.1589T>G c.11323T>G (p.Leu3775Val) n.2133T>G n.711T>G n.5024T>G c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*3201T>G (n.*3201T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*4669T>G (n.*4669T>G) | |
14 | g.102039421T= | CA2159622699 | DYNC1H1 | c.*2929T= (n.*2929T=) c.11470T= (p.Leu3824=) n.347-2652A= n.329-2652A= n.112-2652A= n.1424T= n.1299T= n.1589T= c.11323T= (p.Leu3775=) n.2133T= n.711T= n.5024T= c.*2552T= (n.*2552T=) c.*729T= (n.*729T=) c.*3201T= (n.*3201T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*4669T= (n.*4669T=) | |
14 | g.102039422T>A | CA391034358 | DYNC1H1 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.11471T>A (p.Leu3824Ter) n.347-2653A>T n.329-2653A>T n.112-2653A>T n.1425T>A n.1300T>A n.1590T>A c.11324T>A (p.Leu3775Ter) n.2134T>A n.712T>A n.5025T>A c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*4670T>A (n.*4670T>A) | |
14 | g.102039422T>C | CA391034360 | DYNC1H1 | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.11471T>C (p.Leu3824Ser) n.347-2653A>G n.329-2653A>G n.112-2653A>G n.1425T>C n.1300T>C n.1590T>C c.11324T>C (p.Leu3775Ser) n.2134T>C n.712T>C n.5025T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*4670T>C (n.*4670T>C) | |
14 | g.102039422T>G | CA391034362 | DYNC1H1 | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.11471T>G (p.Leu3824Trp) n.347-2653A>C n.329-2653A>C n.112-2653A>C n.1425T>G n.1300T>G n.1590T>G c.11324T>G (p.Leu3775Trp) n.2134T>G n.712T>G n.5025T>G c.*2553T>G (n.*2553T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*4670T>G (n.*4670T>G) | |
14 | g.102039423G>A | CA7353627 | DYNC1H1 | c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.11472G>A (p.Leu3824=) n.347-2654C>T n.329-2654C>T n.112-2654C>T n.1426G>A n.1301G>A n.1591G>A c.11325G>A (p.Leu3775=) n.2135G>A n.713G>A n.5026G>A c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*4671G>A (n.*4671G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039423G>C | CA391034365 | DYNC1H1 | c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.11472G>C (p.Leu3824Phe) n.347-2654C>G n.329-2654C>G n.112-2654C>G n.1426G>C n.1301G>C n.1591G>C c.11325G>C (p.Leu3775Phe) n.2135G>C n.713G>C n.5026G>C c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*3203G>C (n.*3203G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*4671G>C (n.*4671G>C) | |
14 | g.102039423G= | CA2159622701 | DYNC1H1 | c.*2931G= (n.*2931G=) c.11472G= (p.Leu3824=) n.347-2654C= n.329-2654C= n.112-2654C= n.1426G= n.1301G= n.1591G= c.11325G= (p.Leu3775=) n.2135G= n.713G= n.5026G= c.*2554G= (n.*2554G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*3203G= (n.*3203G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*4671G= (n.*4671G=) | |
14 | g.102039423G>T | CA391034368 | DYNC1H1 | c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.11472G>T (p.Leu3824Phe) n.347-2654C>A n.329-2654C>A n.112-2654C>A n.1426G>T n.1301G>T n.1591G>T c.11325G>T (p.Leu3775Phe) n.2135G>T n.713G>T n.5026G>T c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*4671G>T (n.*4671G>T) | |
14 | g.102039424T>A | CA391034373 | DYNC1H1 | c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.11473T>A (p.Tyr3825Asn) n.347-2655A>T n.329-2655A>T n.112-2655A>T n.1427T>A n.1302T>A n.1592T>A c.11326T>A (p.Tyr3776Asn) n.2136T>A n.714T>A n.5027T>A c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*4672T>A (n.*4672T>A) | |
14 | g.102039424T>C | CA7353628 | DYNC1H1 | c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.11473T>C (p.Tyr3825His) n.347-2655A>G n.329-2655A>G n.112-2655A>G n.1427T>C n.1302T>C n.1592T>C c.11326T>C (p.Tyr3776His) n.2136T>C n.714T>C n.5027T>C c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*4672T>C (n.*4672T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039424T>G | CA391034370 | DYNC1H1 | c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.11473T>G (p.Tyr3825Asp) n.347-2655A>C n.329-2655A>C n.112-2655A>C n.1427T>G n.1302T>G n.1592T>G c.11326T>G (p.Tyr3776Asp) n.2136T>G n.714T>G n.5027T>G c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*3204T>G (n.*3204T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*4672T>G (n.*4672T>G) | |
14 | g.102039424T= | CA2159622705 | DYNC1H1 | c.*2932T= (n.*2932T=) c.11473T= (p.Tyr3825=) n.347-2655A= n.329-2655A= n.112-2655A= n.1427T= n.1302T= n.1592T= c.11326T= (p.Tyr3776=) n.2136T= n.714T= n.5027T= c.*2555T= (n.*2555T=) c.*732T= (n.*732T=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*4672T= (n.*4672T=) | |
14 | g.102039425A>C | CA391034375 | DYNC1H1 | c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.11474A>C (p.Tyr3825Ser) n.347-2656T>G n.329-2656T>G n.112-2656T>G n.1428A>C n.1303A>C n.1593A>C c.11327A>C (p.Tyr3776Ser) n.2137A>C n.715A>C n.5028A>C c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*4673A>C (n.*4673A>C) | |
14 | g.102039425A>G | CA391034377 | DYNC1H1 | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.11474A>G (p.Tyr3825Cys) n.347-2656T>C n.329-2656T>C n.112-2656T>C n.1428A>G n.1303A>G n.1593A>G c.11327A>G (p.Tyr3776Cys) n.2137A>G n.715A>G n.5028A>G c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*4673A>G (n.*4673A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102039425A>T | CA391034378 | DYNC1H1 | c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.11474A>T (p.Tyr3825Phe) n.347-2656T>A n.329-2656T>A n.112-2656T>A n.1428A>T n.1303A>T n.1593A>T c.11327A>T (p.Tyr3776Phe) n.2137A>T n.715A>T n.5028A>T c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*4673A>T (n.*4673A>T) | |
14 | g.102039426C>A | CA391034382 | DYNC1H1 | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.11475C>A (p.Tyr3825Ter) n.347-2657G>T n.329-2657G>T n.112-2657G>T n.1429C>A n.1304C>A n.1594C>A c.11328C>A (p.Tyr3776Ter) n.2138C>A n.716C>A n.5029C>A c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*4674C>A (n.*4674C>A) | |
14 | g.102039426C>G | CA391034384 | DYNC1H1 | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.11475C>G (p.Tyr3825Ter) n.347-2657G>C n.329-2657G>C n.112-2657G>C n.1429C>G n.1304C>G n.1594C>G c.11328C>G (p.Tyr3776Ter) n.2138C>G n.716C>G n.5029C>G c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*3206C>G (n.*3206C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*4674C>G (n.*4674C>G) | |
14 | g.102039426C>T | CA488186117 | DYNC1H1 | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.11475C>T (p.Tyr3825=) n.347-2657G>A n.329-2657G>A n.112-2657G>A n.1429C>T n.1304C>T n.1594C>T c.11328C>T (p.Tyr3776=) n.2138C>T n.716C>T n.5029C>T c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*3206C>T (n.*3206C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*4674C>T (n.*4674C>T) | ClinVar |
14 | g.102039427C>A | CA391034386 | DYNC1H1 | c.*2935C>A (n.*2935C>A) c.11476C>A (p.Gln3826Lys) n.347-2658G>T n.329-2658G>T n.112-2658G>T n.1430C>A n.1305C>A n.1595C>A c.11329C>A (p.Gln3777Lys) n.2139C>A n.717C>A n.5030C>A c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*3207C>A (n.*3207C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*4675C>A (n.*4675C>A) | |
14 | g.102039427C>G | CA391034388 | DYNC1H1 | c.*2935C>G (n.*2935C>G) c.11476C>G (p.Gln3826Glu) n.347-2658G>C n.329-2658G>C n.112-2658G>C n.1430C>G n.1305C>G n.1595C>G c.11329C>G (p.Gln3777Glu) n.2139C>G n.717C>G n.5030C>G c.*2558C>G (n.*2558C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*3207C>G (n.*3207C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*4675C>G (n.*4675C>G) | |
14 | g.102039427C>T | CA391034391 | DYNC1H1 | c.*2935C>T (n.*2935C>T) c.11476C>T (p.Gln3826Ter) n.347-2658G>A n.329-2658G>A n.112-2658G>A n.1430C>T n.1305C>T n.1595C>T c.11329C>T (p.Gln3777Ter) n.2139C>T n.717C>T n.5030C>T c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*3207C>T (n.*3207C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*4675C>T (n.*4675C>T) | |
14 | g.102039428A>C | CA391034394 | DYNC1H1 | c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.11477A>C (p.Gln3826Pro) n.347-2659T>G n.329-2659T>G n.112-2659T>G n.1431A>C n.1306A>C n.1596A>C c.11330A>C (p.Gln3777Pro) n.2140A>C n.718A>C n.5031A>C c.*2559A>C (n.*2559A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*4676A>C (n.*4676A>C) | |
14 | g.102039428A>G | CA391034395 | DYNC1H1 | c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.11477A>G (p.Gln3826Arg) n.347-2659T>C n.329-2659T>C n.112-2659T>C n.1431A>G n.1306A>G n.1596A>G c.11330A>G (p.Gln3777Arg) n.2140A>G n.718A>G n.5031A>G c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*4676A>G (n.*4676A>G) | |
14 | g.102039428A>T | CA391034399 | DYNC1H1 | c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.11477A>T (p.Gln3826Leu) n.347-2659T>A n.329-2659T>A n.112-2659T>A n.1431A>T n.1306A>T n.1596A>T c.11330A>T (p.Gln3777Leu) n.2140A>T n.718A>T n.5031A>T c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*3208A>T (n.*3208A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*4676A>T (n.*4676A>T) | |
14 | g.102039429G>A | CA488186118 | DYNC1H1 | c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.11478G>A (p.Gln3826=) n.347-2660C>T n.329-2660C>T n.112-2660C>T n.1432G>A n.1307G>A n.1597G>A c.11331G>A (p.Gln3777=) n.2141G>A n.719G>A n.5032G>A c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*4677G>A (n.*4677G>A) | dbSNP |
14 | g.102039429G>C | CA391034400 | DYNC1H1 | c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.11478G>C (p.Gln3826His) n.347-2660C>G n.329-2660C>G n.112-2660C>G n.1432G>C n.1307G>C n.1597G>C c.11331G>C (p.Gln3777His) n.2141G>C n.719G>C n.5032G>C c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*4677G>C (n.*4677G>C) | |
14 | g.102039429G= | CA2159622708 | DYNC1H1 | c.*2937G= (n.*2937G=) c.11478G= (p.Gln3826=) n.347-2660C= n.329-2660C= n.112-2660C= n.1432G= n.1307G= n.1597G= c.11331G= (p.Gln3777=) n.2141G= n.719G= n.5032G= c.*2560G= (n.*2560G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*3209G= (n.*3209G=) c.*190G= (n.*190G=) c.*4677G= (n.*4677G=) | |
14 | g.102039429G>T | CA391034402 | DYNC1H1 | c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.11478G>T (p.Gln3826His) n.347-2660C>A n.329-2660C>A n.112-2660C>A n.1432G>T n.1307G>T n.1597G>T c.11331G>T (p.Gln3777His) n.2141G>T n.719G>T n.5032G>T c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*4677G>T (n.*4677G>T) | |
14 | g.102039430T>A | CA391034409 | DYNC1H1 | c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.11479T>A (p.Tyr3827Asn) n.347-2661A>T n.329-2661A>T n.112-2661A>T n.1433T>A n.1308T>A n.1598T>A c.11332T>A (p.Tyr3778Asn) n.2142T>A n.720T>A n.5033T>A c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*4678T>A (n.*4678T>A) | |
14 | g.102039430T>C | CA391034407 | DYNC1H1 | c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.11479T>C (p.Tyr3827His) n.347-2661A>G n.329-2661A>G n.112-2661A>G n.1433T>C n.1308T>C n.1598T>C c.11332T>C (p.Tyr3778His) n.2142T>C n.720T>C n.5033T>C c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*4678T>C (n.*4678T>C) | COSMIC |
14 | g.102039430T>G | CA391034406 | DYNC1H1 | c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.11479T>G (p.Tyr3827Asp) n.347-2661A>C n.329-2661A>C n.112-2661A>C n.1433T>G n.1308T>G n.1598T>G c.11332T>G (p.Tyr3778Asp) n.2142T>G n.720T>G n.5033T>G c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*4678T>G (n.*4678T>G) | |
14 | g.102039431A>C | CA391034411 | DYNC1H1 | c.*2939A>C (n.*2939A>C) c.11480A>C (p.Tyr3827Ser) n.347-2662T>G n.329-2662T>G n.112-2662T>G n.1434A>C n.1309A>C n.1599A>C c.11333A>C (p.Tyr3778Ser) n.2143A>C n.721A>C n.5034A>C c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*3211A>C (n.*3211A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*4679A>C (n.*4679A>C) | |
14 | g.102039431A>G | CA391034413 | DYNC1H1 | c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.11480A>G (p.Tyr3827Cys) n.347-2662T>C n.329-2662T>C n.112-2662T>C n.1434A>G n.1309A>G n.1599A>G c.11333A>G (p.Tyr3778Cys) n.2143A>G n.721A>G n.5034A>G c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*4679A>G (n.*4679A>G) | |
14 | g.102039431A>T | CA391034414 | DYNC1H1 | c.*2939A>T (n.*2939A>T) c.11480A>T (p.Tyr3827Phe) n.347-2662T>A n.329-2662T>A n.112-2662T>A n.1434A>T n.1309A>T n.1599A>T c.11333A>T (p.Tyr3778Phe) n.2143A>T n.721A>T n.5034A>T c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*3211A>T (n.*3211A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*4679A>T (n.*4679A>T) | |
14 | g.102039432C>A | CA391034416 | DYNC1H1 | c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.11481C>A (p.Tyr3827Ter) n.347-2663G>T n.329-2663G>T n.112-2663G>T n.1435C>A n.1310C>A n.1600C>A c.11334C>A (p.Tyr3778Ter) n.2144C>A n.722C>A n.5035C>A c.*2563C>A (n.*2563C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*3212C>A (n.*3212C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*4680C>A (n.*4680C>A) | |
14 | g.102039432C>G | CA391034417 | DYNC1H1 | c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.11481C>G (p.Tyr3827Ter) n.347-2663G>C n.329-2663G>C n.112-2663G>C n.1435C>G n.1310C>G n.1600C>G c.11334C>G (p.Tyr3778Ter) n.2144C>G n.722C>G n.5035C>G c.*2563C>G (n.*2563C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*3212C>G (n.*3212C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*4680C>G (n.*4680C>G) | |
14 | g.102039432C>T | CA488186119 | DYNC1H1 | c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.11481C>T (p.Tyr3827=) n.347-2663G>A n.329-2663G>A n.112-2663G>A n.1435C>T n.1310C>T n.1600C>T c.11334C>T (p.Tyr3778=) n.2144C>T n.722C>T n.5035C>T c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*3212C>T (n.*3212C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*4680C>T (n.*4680C>T) | |
14 | g.102039433T>A | CA391034420 | DYNC1H1 | c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.11482T>A (p.Ser3828Thr) n.347-2664A>T n.329-2664A>T n.112-2664A>T n.1436T>A n.1311T>A n.1601T>A c.11335T>A (p.Ser3779Thr) n.2145T>A n.723T>A n.5036T>A c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*4681T>A (n.*4681T>A) | |
14 | g.102039433T>C | CA391034421 | DYNC1H1 | c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.11482T>C (p.Ser3828Pro) n.347-2664A>G n.329-2664A>G n.112-2664A>G n.1436T>C n.1311T>C n.1601T>C c.11335T>C (p.Ser3779Pro) n.2145T>C n.723T>C n.5036T>C c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*3213T>C (n.*3213T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*4681T>C (n.*4681T>C) | |
14 | g.102039433T>G | CA391034422 | DYNC1H1 | c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.11482T>G (p.Ser3828Ala) n.347-2664A>C n.329-2664A>C n.112-2664A>C n.1436T>G n.1311T>G n.1601T>G c.11335T>G (p.Ser3779Ala) n.2145T>G n.723T>G n.5036T>G c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*4681T>G (n.*4681T>G) | |
14 | g.102039434C>A | CA391034423 | DYNC1H1 | c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.11483C>A (p.Ser3828Tyr) n.347-2665G>T n.329-2665G>T n.112-2665G>T n.1437C>A n.1312C>A n.1602C>A c.11336C>A (p.Ser3779Tyr) n.2146C>A n.724C>A n.5037C>A c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*3214C>A (n.*3214C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*4682C>A (n.*4682C>A) | |
14 | g.102039434C>G | CA391034425 | DYNC1H1 | c.*2942C>G (n.*2942C>G) c.11483C>G (p.Ser3828Cys) n.347-2665G>C n.329-2665G>C n.112-2665G>C n.1437C>G n.1312C>G n.1602C>G c.11336C>G (p.Ser3779Cys) n.2146C>G n.724C>G n.5037C>G c.*2565C>G (n.*2565C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*3214C>G (n.*3214C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*4682C>G (n.*4682C>G) | |
14 | g.102039434C>T | CA391034426 | DYNC1H1 | c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.11483C>T (p.Ser3828Phe) n.347-2665G>A n.329-2665G>A n.112-2665G>A n.1437C>T n.1312C>T n.1602C>T c.11336C>T (p.Ser3779Phe) n.2146C>T n.724C>T n.5037C>T c.*2565C>T (n.*2565C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*3214C>T (n.*3214C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*4682C>T (n.*4682C>T) | COSMIC |
14 | g.102039435C>A | CA488186120 | DYNC1H1 | c.*2943C>A (n.*2943C>A) c.11484C>A (p.Ser3828=) n.347-2666G>T n.329-2666G>T n.112-2666G>T n.1438C>A n.1313C>A n.1603C>A c.11337C>A (p.Ser3779=) n.2147C>A n.725C>A n.5038C>A c.*2566C>A (n.*2566C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*3215C>A (n.*3215C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*4683C>A (n.*4683C>A) | |
14 | g.102039435C>G | CA488186121 | DYNC1H1 | c.*2943C>G (n.*2943C>G) c.11484C>G (p.Ser3828=) n.347-2666G>C n.329-2666G>C n.112-2666G>C n.1438C>G n.1313C>G n.1603C>G c.11337C>G (p.Ser3779=) n.2147C>G n.725C>G n.5038C>G c.*2566C>G (n.*2566C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*3215C>G (n.*3215C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*4683C>G (n.*4683C>G) | |
14 | g.102039435C>T | CA488186122 | DYNC1H1 | c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.11484C>T (p.Ser3828=) n.347-2666G>A n.329-2666G>A n.112-2666G>A n.1438C>T n.1313C>T n.1603C>T c.11337C>T (p.Ser3779=) n.2147C>T n.725C>T n.5038C>T c.*2566C>T (n.*2566C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*3215C>T (n.*3215C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*4683C>T (n.*4683C>T) | |
14 | g.102039436C>A | CA391034428 | DYNC1H1 | c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.11485C>A (p.Leu3829Ile) n.347-2667G>T n.329-2667G>T n.112-2667G>T n.1439C>A n.1314C>A n.1604C>A c.11338C>A (p.Leu3780Ile) n.2148C>A n.726C>A n.5039C>A c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*3216C>A (n.*3216C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*4684C>A (n.*4684C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039436C>G | CA391034430 | DYNC1H1 | c.*2944C>G (n.*2944C>G) c.11485C>G (p.Leu3829Val) n.347-2667G>C n.329-2667G>C n.112-2667G>C n.1439C>G n.1314C>G n.1604C>G c.11338C>G (p.Leu3780Val) n.2148C>G n.726C>G n.5039C>G c.*2567C>G (n.*2567C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*3216C>G (n.*3216C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*4684C>G (n.*4684C>G) | |
14 | g.102039436C>T | CA391034431 | DYNC1H1 | c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.11485C>T (p.Leu3829Phe) n.347-2667G>A n.329-2667G>A n.112-2667G>A n.1439C>T n.1314C>T n.1604C>T c.11338C>T (p.Leu3780Phe) n.2148C>T n.726C>T n.5039C>T c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*3216C>T (n.*3216C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*4684C>T (n.*4684C>T) | |
14 | g.102039437T>A | CA391034433 | DYNC1H1 | c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.11486T>A (p.Leu3829His) n.347-2668A>T n.329-2668A>T n.112-2668A>T n.1440T>A n.1315T>A n.1605T>A c.11339T>A (p.Leu3780His) n.2149T>A n.727T>A n.5040T>A c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*3217T>A (n.*3217T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*4685T>A (n.*4685T>A) | |
14 | g.102039437T>C | CA391034434 | DYNC1H1 | c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.11486T>C (p.Leu3829Pro) n.347-2668A>G n.329-2668A>G n.112-2668A>G n.1440T>C n.1315T>C n.1605T>C c.11339T>C (p.Leu3780Pro) n.2149T>C n.727T>C n.5040T>C c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*3217T>C (n.*3217T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*4685T>C (n.*4685T>C) | |
14 | g.102039437T>G | CA391034432 | DYNC1H1 | c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.11486T>G (p.Leu3829Arg) n.347-2668A>C n.329-2668A>C n.112-2668A>C n.1440T>G n.1315T>G n.1605T>G c.11339T>G (p.Leu3780Arg) n.2149T>G n.727T>G n.5040T>G c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*3217T>G (n.*3217T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*4685T>G (n.*4685T>G) | |
14 | g.102039438C>A | CA488186125 | DYNC1H1 | c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.11487C>A (p.Leu3829=) n.347-2669G>T n.329-2669G>T n.112-2669G>T n.1441C>A n.1316C>A n.1606C>A c.11340C>A (p.Leu3780=) n.2150C>A n.728C>A n.5041C>A c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*4686C>A (n.*4686C>A) | |
14 | g.102039438C>G | CA488186124 | DYNC1H1 | c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.11487C>G (p.Leu3829=) n.347-2669G>C n.329-2669G>C n.112-2669G>C n.1441C>G n.1316C>G n.1606C>G c.11340C>G (p.Leu3780=) n.2150C>G n.728C>G n.5041C>G c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*3218C>G (n.*3218C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*4686C>G (n.*4686C>G) | |
14 | g.102039438C>T | CA488186123 | DYNC1H1 | c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.11487C>T (p.Leu3829=) n.347-2669G>A n.329-2669G>A n.112-2669G>A n.1441C>T n.1316C>T n.1606C>T c.11340C>T (p.Leu3780=) n.2150C>T n.728C>T n.5041C>T c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*4686C>T (n.*4686C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039439C>A | CA391034436 | DYNC1H1 | c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.11488C>A (p.Gln3830Lys) n.347-2670G>T n.329-2670G>T n.112-2670G>T n.1442C>A n.1317C>A n.1607C>A c.11341C>A (p.Gln3781Lys) n.2151C>A n.729C>A n.5042C>A c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*4687C>A (n.*4687C>A) | |
14 | g.102039439C>G | CA391034438 | DYNC1H1 | c.*2947C>G (n.*2947C>G) c.11488C>G (p.Gln3830Glu) n.347-2670G>C n.329-2670G>C n.112-2670G>C n.1442C>G n.1317C>G n.1607C>G c.11341C>G (p.Gln3781Glu) n.2151C>G n.729C>G n.5042C>G c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*3219C>G (n.*3219C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*4687C>G (n.*4687C>G) | |
14 | g.102039439C>T | CA391034439 | DYNC1H1 | c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.11488C>T (p.Gln3830Ter) n.347-2670G>A n.329-2670G>A n.112-2670G>A n.1442C>T n.1317C>T n.1607C>T c.11341C>T (p.Gln3781Ter) n.2151C>T n.729C>T n.5042C>T c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*4687C>T (n.*4687C>T) | |
14 | g.102039440A>C | CA391034440 | DYNC1H1 | c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.11489A>C (p.Gln3830Pro) n.347-2671T>G n.329-2671T>G n.112-2671T>G n.1443A>C n.1318A>C n.1608A>C c.11342A>C (p.Gln3781Pro) n.2152A>C n.730A>C n.5043A>C c.*2571A>C (n.*2571A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*3220A>C (n.*3220A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*4688A>C (n.*4688A>C) | |
14 | g.102039440A>G | CA391034441 | DYNC1H1 | c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.11489A>G (p.Gln3830Arg) n.347-2671T>C n.329-2671T>C n.112-2671T>C n.1443A>G n.1318A>G n.1608A>G c.11342A>G (p.Gln3781Arg) n.2152A>G n.730A>G n.5043A>G c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*3220A>G (n.*3220A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*4688A>G (n.*4688A>G) | |
14 | g.102039440A>T | CA391034442 | DYNC1H1 | c.*2948A>T (n.*2948A>T) c.11489A>T (p.Gln3830Leu) n.347-2671T>A n.329-2671T>A n.112-2671T>A n.1443A>T n.1318A>T n.1608A>T c.11342A>T (p.Gln3781Leu) n.2152A>T n.730A>T n.5043A>T c.*2571A>T (n.*2571A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*3220A>T (n.*3220A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*4688A>T (n.*4688A>T) | |
14 | g.102039441G>A | CA488186126 | DYNC1H1 | c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.11490G>A (p.Gln3830=) n.347-2672C>T n.329-2672C>T n.112-2672C>T n.1444G>A n.1319G>A n.1609G>A c.11343G>A (p.Gln3781=) n.2153G>A n.731G>A n.5044G>A c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*4689G>A (n.*4689G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039441G>C | CA391034444 | DYNC1H1 | c.*2949G>C (n.*2949G>C) c.11490G>C (p.Gln3830His) n.347-2672C>G n.329-2672C>G n.112-2672C>G n.1444G>C n.1319G>C n.1609G>C c.11343G>C (p.Gln3781His) n.2153G>C n.731G>C n.5044G>C c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*3221G>C (n.*3221G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*4689G>C (n.*4689G>C) | |
14 | g.102039441G>T | CA391034445 | DYNC1H1 | c.*2949G>T (n.*2949G>T) c.11490G>T (p.Gln3830His) n.347-2672C>A n.329-2672C>A n.112-2672C>A n.1444G>T n.1319G>T n.1609G>T c.11343G>T (p.Gln3781His) n.2153G>T n.731G>T n.5044G>T c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*4689G>T (n.*4689G>T) | |
14 | g.102039442T>A | CA391034446 | DYNC1H1 | c.*2950T>A (n.*2950T>A) c.11491T>A (p.Phe3831Ile) n.347-2673A>T n.329-2673A>T n.112-2673A>T n.1445T>A n.1320T>A n.1610T>A c.11344T>A (p.Phe3782Ile) n.2154T>A n.732T>A n.5045T>A c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*3222T>A (n.*3222T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*4690T>A (n.*4690T>A) | |
14 | g.102039442T>C | CA391034448 | DYNC1H1 | c.*2950T>C (n.*2950T>C) c.11491T>C (p.Phe3831Leu) n.347-2673A>G n.329-2673A>G n.112-2673A>G n.1445T>C n.1320T>C n.1610T>C c.11344T>C (p.Phe3782Leu) n.2154T>C n.732T>C n.5045T>C c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*3222T>C (n.*3222T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*4690T>C (n.*4690T>C) | |
14 | g.102039442T>G | CA391034449 | DYNC1H1 | c.*2950T>G (n.*2950T>G) c.11491T>G (p.Phe3831Val) n.347-2673A>C n.329-2673A>C n.112-2673A>C n.1445T>G n.1320T>G n.1610T>G c.11344T>G (p.Phe3782Val) n.2154T>G n.732T>G n.5045T>G c.*2573T>G (n.*2573T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*3222T>G (n.*3222T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*4690T>G (n.*4690T>G) | |
14 | g.102039443T>A | CA391034450 | DYNC1H1 | c.*2951T>A (n.*2951T>A) c.11492T>A (p.Phe3831Tyr) n.347-2674A>T n.329-2674A>T n.112-2674A>T n.1446T>A n.1321T>A n.1611T>A c.11345T>A (p.Phe3782Tyr) n.2155T>A n.733T>A n.5046T>A c.*2574T>A (n.*2574T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*3223T>A (n.*3223T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*4691T>A (n.*4691T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039443T>C | CA391034451 | DYNC1H1 | c.*2951T>C (n.*2951T>C) c.11492T>C (p.Phe3831Ser) n.347-2674A>G n.329-2674A>G n.112-2674A>G n.1446T>C n.1321T>C n.1611T>C c.11345T>C (p.Phe3782Ser) n.2155T>C n.733T>C n.5046T>C c.*2574T>C (n.*2574T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*3223T>C (n.*3223T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*4691T>C (n.*4691T>C) | |
14 | g.102039443T>G | CA391034452 | DYNC1H1 | c.*2951T>G (n.*2951T>G) c.11492T>G (p.Phe3831Cys) n.347-2674A>C n.329-2674A>C n.112-2674A>C n.1446T>G n.1321T>G n.1611T>G c.11345T>G (p.Phe3782Cys) n.2155T>G n.733T>G n.5046T>G c.*2574T>G (n.*2574T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*3223T>G (n.*3223T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*4691T>G (n.*4691T>G) | |
14 | g.102039443T= | CA2159622712 | DYNC1H1 | c.*2951T= (n.*2951T=) c.11492T= (p.Phe3831=) n.347-2674A= n.329-2674A= n.112-2674A= n.1446T= n.1321T= n.1611T= c.11345T= (p.Phe3782=) n.2155T= n.733T= n.5046T= c.*2574T= (n.*2574T=) c.*751T= (n.*751T=) c.*3223T= (n.*3223T=) c.*204T= (n.*204T=) c.*4691T= (n.*4691T=) | |
14 | g.102039444T>A | CA391034453 | DYNC1H1 | c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.11493T>A (p.Phe3831Leu) n.347-2675A>T n.329-2675A>T n.112-2675A>T n.1447T>A n.1322T>A n.1612T>A c.11346T>A (p.Phe3782Leu) n.2156T>A n.734T>A n.5047T>A c.*2575T>A (n.*2575T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*3224T>A (n.*3224T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*4692T>A (n.*4692T>A) | |
14 | g.102039444T>C | CA488186127 | DYNC1H1 | c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.11493T>C (p.Phe3831=) n.347-2675A>G n.329-2675A>G n.112-2675A>G n.1447T>C n.1322T>C n.1612T>C c.11346T>C (p.Phe3782=) n.2156T>C n.734T>C n.5047T>C c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*3224T>C (n.*3224T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*4692T>C (n.*4692T>C) | |
14 | g.102039444T>G | CA391034454 | DYNC1H1 | c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.11493T>G (p.Phe3831Leu) n.347-2675A>C n.329-2675A>C n.112-2675A>C n.1447T>G n.1322T>G n.1612T>G c.11346T>G (p.Phe3782Leu) n.2156T>G n.734T>G n.5047T>G c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*3224T>G (n.*3224T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*4692T>G (n.*4692T>G) | |
14 | g.102039445T>A | CA391034455 | DYNC1H1 | c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.11494T>A (p.Phe3832Ile) n.347-2676A>T n.329-2676A>T n.112-2676A>T n.1448T>A n.1323T>A n.1613T>A c.11347T>A (p.Phe3783Ile) n.2157T>A n.735T>A n.5048T>A c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*3225T>A (n.*3225T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*4693T>A (n.*4693T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039445T>C | CA391034457 | DYNC1H1 | c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.11494T>C (p.Phe3832Leu) n.347-2676A>G n.329-2676A>G n.112-2676A>G n.1448T>C n.1323T>C n.1613T>C c.11347T>C (p.Phe3783Leu) n.2157T>C n.735T>C n.5048T>C c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*3225T>C (n.*3225T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*4693T>C (n.*4693T>C) | |
14 | g.102039445T>G | CA391034459 | DYNC1H1 | c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.11494T>G (p.Phe3832Val) n.347-2676A>C n.329-2676A>C n.112-2676A>C n.1448T>G n.1323T>G n.1613T>G c.11347T>G (p.Phe3783Val) n.2157T>G n.735T>G n.5048T>G c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*3225T>G (n.*3225T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*4693T>G (n.*4693T>G) | |
14 | g.102039446T>A | CA391034461 | DYNC1H1 | c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.11495T>A (p.Phe3832Tyr) n.347-2677A>T n.329-2677A>T n.112-2677A>T n.1449T>A n.1324T>A n.1614T>A c.11348T>A (p.Phe3783Tyr) n.2158T>A n.736T>A n.5049T>A c.*2577T>A (n.*2577T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*3226T>A (n.*3226T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*4694T>A (n.*4694T>A) | |
14 | g.102039446T>C | CA391034462 | DYNC1H1 | c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.11495T>C (p.Phe3832Ser) n.347-2677A>G n.329-2677A>G n.112-2677A>G n.1449T>C n.1324T>C n.1614T>C c.11348T>C (p.Phe3783Ser) n.2158T>C n.736T>C n.5049T>C c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*4694T>C (n.*4694T>C) | ClinVar |
14 | g.102039446T>G | CA391034463 | DYNC1H1 | c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.11495T>G (p.Phe3832Cys) n.347-2677A>C n.329-2677A>C n.112-2677A>C n.1449T>G n.1324T>G n.1614T>G c.11348T>G (p.Phe3783Cys) n.2158T>G n.736T>G n.5049T>G c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*4694T>G (n.*4694T>G) | |
14 | g.102039447C>A | CA391034466 | DYNC1H1 | c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.11496C>A (p.Phe3832Leu) n.347-2678G>T n.329-2678G>T n.112-2678G>T n.1450C>A n.1325C>A n.1615C>A c.11349C>A (p.Phe3783Leu) n.2159C>A n.737C>A n.5050C>A c.*2578C>A (n.*2578C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*3227C>A (n.*3227C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*4695C>A (n.*4695C>A) | |
14 | g.102039447C>G | CA391034467 | DYNC1H1 | c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.11496C>G (p.Phe3832Leu) n.347-2678G>C n.329-2678G>C n.112-2678G>C n.1450C>G n.1325C>G n.1615C>G c.11349C>G (p.Phe3783Leu) n.2159C>G n.737C>G n.5050C>G c.*2578C>G (n.*2578C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*3227C>G (n.*3227C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*4695C>G (n.*4695C>G) | |
14 | g.102039447C>T | CA488186128 | DYNC1H1 | c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.11496C>T (p.Phe3832=) n.347-2678G>A n.329-2678G>A n.112-2678G>A n.1450C>T n.1325C>T n.1615C>T c.11349C>T (p.Phe3783=) n.2159C>T n.737C>T n.5050C>T c.*2578C>T (n.*2578C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*3227C>T (n.*3227C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*4695C>T (n.*4695C>T) | |
14 | g.102039448C>A | CA391034469 | DYNC1H1 | c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.11497C>A (p.Leu3833Met) n.347-2679G>T n.329-2679G>T n.112-2679G>T n.1451C>A n.1326C>A n.1616C>A c.11350C>A (p.Leu3784Met) n.2160C>A n.738C>A n.5051C>A c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*3228C>A (n.*3228C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*4696C>A (n.*4696C>A) | |
14 | g.102039448C= | CA2159622718 | DYNC1H1 | c.*2956C= (n.*2956C=) c.11497C= (p.Leu3833=) n.347-2679G= n.329-2679G= n.112-2679G= n.1451C= n.1326C= n.1616C= c.11350C= (p.Leu3784=) n.2160C= n.738C= n.5051C= c.*2579C= (n.*2579C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*3228C= (n.*3228C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*4696C= (n.*4696C=) | |
14 | g.102039448C>G | CA391034470 | DYNC1H1 | c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.11497C>G (p.Leu3833Val) n.347-2679G>C n.329-2679G>C n.112-2679G>C n.1451C>G n.1326C>G n.1616C>G c.11350C>G (p.Leu3784Val) n.2160C>G n.738C>G n.5051C>G c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*3228C>G (n.*3228C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*4696C>G (n.*4696C>G) | |
14 | g.102039448C>T | CA7353629 | DYNC1H1 | c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.11497C>T (p.Leu3833=) n.347-2679G>A n.329-2679G>A n.112-2679G>A n.1451C>T n.1326C>T n.1616C>T c.11350C>T (p.Leu3784=) n.2160C>T n.738C>T n.5051C>T c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*3228C>T (n.*3228C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*4696C>T (n.*4696C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039449T>A | CA391034476 | DYNC1H1 | c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.11498T>A (p.Leu3833Gln) n.347-2680A>T n.329-2680A>T n.112-2680A>T n.1452T>A n.1327T>A n.1617T>A c.11351T>A (p.Leu3784Gln) n.2161T>A n.739T>A n.5052T>A c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*3229T>A (n.*3229T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*4697T>A (n.*4697T>A) | |
14 | g.102039449T>C | CA391034475 | DYNC1H1 | c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.11498T>C (p.Leu3833Pro) n.347-2680A>G n.329-2680A>G n.112-2680A>G n.1452T>C n.1327T>C n.1617T>C c.11351T>C (p.Leu3784Pro) n.2161T>C n.739T>C n.5052T>C c.*2580T>C (n.*2580T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*4697T>C (n.*4697T>C) | |
14 | g.102039449T>G | CA391034473 | DYNC1H1 | c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.11498T>G (p.Leu3833Arg) n.347-2680A>C n.329-2680A>C n.112-2680A>C n.1452T>G n.1327T>G n.1617T>G c.11351T>G (p.Leu3784Arg) n.2161T>G n.739T>G n.5052T>G c.*2580T>G (n.*2580T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*3229T>G (n.*3229T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*4697T>G (n.*4697T>G) | |
14 | g.102039450G>A | CA488186129 | DYNC1H1 | c.*2958G>A (n.*2958G>A) c.11499G>A (p.Leu3833=) n.347-2681C>T n.329-2681C>T n.112-2681C>T n.1453G>A n.1328G>A n.1618G>A c.11352G>A (p.Leu3784=) n.2162G>A n.740G>A n.5053G>A c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*4698G>A (n.*4698G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039450G>C | CA488186130 | DYNC1H1 | c.*2958G>C (n.*2958G>C) c.11499G>C (p.Leu3833=) n.347-2681C>G n.329-2681C>G n.112-2681C>G n.1453G>C n.1328G>C n.1618G>C c.11352G>C (p.Leu3784=) n.2162G>C n.740G>C n.5053G>C c.*2581G>C (n.*2581G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*4698G>C (n.*4698G>C) | |
14 | g.102039450G= | CA2159622722 | DYNC1H1 | c.*2958G= (n.*2958G=) c.11499G= (p.Leu3833=) n.347-2681C= n.329-2681C= n.112-2681C= n.1453G= n.1328G= n.1618G= c.11352G= (p.Leu3784=) n.2162G= n.740G= n.5053G= c.*2581G= (n.*2581G=) c.*758G= (n.*758G=) c.*3230G= (n.*3230G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*4698G= (n.*4698G=) | |
14 | g.102039450G>T | CA488186131 | DYNC1H1 | c.*2958G>T (n.*2958G>T) c.11499G>T (p.Leu3833=) n.347-2681C>A n.329-2681C>A n.112-2681C>A n.1453G>T n.1328G>T n.1618G>T c.11352G>T (p.Leu3784=) n.2162G>T n.740G>T n.5053G>T c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*4698G>T (n.*4698G>T) | |
14 | g.102039451G>A | CA391034477 | DYNC1H1 | c.*2959G>A (n.*2959G>A) c.11500G>A (p.Asp3834Asn) n.347-2682C>T n.329-2682C>T n.112-2682C>T n.1454G>A n.1329G>A n.1619G>A c.11353G>A (p.Asp3785Asn) n.2163G>A n.741G>A n.5054G>A c.*2582G>A (n.*2582G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*4699G>A (n.*4699G>A) | |
14 | g.102039451G>C | CA391034480 | DYNC1H1 | c.*2959G>C (n.*2959G>C) c.11500G>C (p.Asp3834His) n.347-2682C>G n.329-2682C>G n.112-2682C>G n.1454G>C n.1329G>C n.1619G>C c.11353G>C (p.Asp3785His) n.2163G>C n.741G>C n.5054G>C c.*2582G>C (n.*2582G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*4699G>C (n.*4699G>C) | |
14 | g.102039451G>T | CA391034478 | DYNC1H1 | c.*2959G>T (n.*2959G>T) c.11500G>T (p.Asp3834Tyr) n.347-2682C>A n.329-2682C>A n.112-2682C>A n.1454G>T n.1329G>T n.1619G>T c.11353G>T (p.Asp3785Tyr) n.2163G>T n.741G>T n.5054G>T c.*2582G>T (n.*2582G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*4699G>T (n.*4699G>T) | |
14 | g.102039452A>C | CA391034481 | DYNC1H1 | c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.11501A>C (p.Asp3834Ala) n.347-2683T>G n.329-2683T>G n.112-2683T>G n.1455A>C n.1330A>C n.1620A>C c.11354A>C (p.Asp3785Ala) n.2164A>C n.742A>C n.5055A>C c.*2583A>C (n.*2583A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*3232A>C (n.*3232A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*4700A>C (n.*4700A>C) | |
14 | g.102039452A>G | CA391034484 | DYNC1H1 | c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.11501A>G (p.Asp3834Gly) n.347-2683T>C n.329-2683T>C n.112-2683T>C n.1455A>G n.1330A>G n.1620A>G c.11354A>G (p.Asp3785Gly) n.2164A>G n.742A>G n.5055A>G c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*3232A>G (n.*3232A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*4700A>G (n.*4700A>G) | |
14 | g.102039452A>T | CA391034483 | DYNC1H1 | c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.11501A>T (p.Asp3834Val) n.347-2683T>A n.329-2683T>A n.112-2683T>A n.1455A>T n.1330A>T n.1620A>T c.11354A>T (p.Asp3785Val) n.2164A>T n.742A>T n.5055A>T c.*2583A>T (n.*2583A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*3232A>T (n.*3232A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*4700A>T (n.*4700A>T) |