Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102039349_102039350insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC | CA2626606393 | DYNC1H1 | c.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) n.347-2504_347-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG n.329-2504_329-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG n.112-2504_112-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG n.1415-63_1415-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.1290-63_1290-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.1580-63_1580-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC c.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) n.2124-63_2124-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.702-63_702-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.5015-63_5015-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC c.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) | gnomAD v4 |
14 | g.102039290_102039330delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT | CA2159622544 | DYNC1H1 | c.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) n.347-2561_347-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG n.329-2561_329-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG n.112-2561_112-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG n.1414+36_1414+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.1289+36_1289+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.1579+36_1579+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT c.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) n.2123+36_2123+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.701+36_701+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.5014+36_5014+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT c.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) | |
14 | g.102039310_102039349del | CA616580306 | DYNC1H1 | c.*2919+56_*2920-63del (n.*2919+56_*2920-63del) c.11460+56_11461-63del (n.11460+56_11461-63del) n.347-2561_347-2522del n.329-2561_329-2522del n.112-2561_112-2522del n.1414+56_1415-63del n.1289+56_1290-63del n.1579+56_1580-63del c.11313+56_11314-63del (n.11313+56_11314-63del) n.2123+56_2124-63del n.701+56_702-63del n.5014+56_5015-63del c.*2542+56_*2543-63del (n.*2542+56_*2543-63del) c.*719+56_*720-63del (n.*719+56_*720-63del) c.*3191+56_*3192-63del (n.*3191+56_*3192-63del) c.*172+56_*173-63del (n.*172+56_*173-63del) c.*4659+56_*4660-63del (n.*4659+56_*4660-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039328C= | CA2159622594 | DYNC1H1 | c.*2919+74C= (n.*2919+74C=) c.11460+74C= (n.11460+74C=) n.347-2559G= n.329-2559G= n.112-2559G= n.1414+74C= n.1289+74C= n.1579+74C= c.11313+74C= (n.11313+74C=) n.2123+74C= n.701+74C= n.5014+74C= c.*2542+74C= (n.*2542+74C=) c.*719+74C= (n.*719+74C=) c.*3191+74C= (n.*3191+74C=) c.*172+74C= (n.*172+74C=) c.*4659+74C= (n.*4659+74C=) | |
14 | g.102039328C>T | CA616580310 | DYNC1H1 | c.*2919+74C>T (n.*2919+74C>T) c.11460+74C>T (n.11460+74C>T) n.347-2559G>A n.329-2559G>A n.112-2559G>A n.1414+74C>T n.1289+74C>T n.1579+74C>T c.11313+74C>T (n.11313+74C>T) n.2123+74C>T n.701+74C>T n.5014+74C>T c.*2542+74C>T (n.*2542+74C>T) c.*719+74C>T (n.*719+74C>T) c.*3191+74C>T (n.*3191+74C>T) c.*172+74C>T (n.*172+74C>T) c.*4659+74C>T (n.*4659+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102039329C>T | CA2626606546 | DYNC1H1 | c.*2919+75C>T (n.*2919+75C>T) c.11460+75C>T (n.11460+75C>T) n.347-2560G>A n.329-2560G>A n.112-2560G>A n.1414+75C>T n.1289+75C>T n.1579+75C>T c.11313+75C>T (n.11313+75C>T) n.2123+75C>T n.701+75C>T n.5014+75C>T c.*2542+75C>T (n.*2542+75C>T) c.*719+75C>T (n.*719+75C>T) c.*3191+75C>T (n.*3191+75C>T) c.*172+75C>T (n.*172+75C>T) c.*4659+75C>T (n.*4659+75C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039330T>A | CA2599256112 | DYNC1H1 | c.*2919+76T>A (n.*2919+76T>A) c.11460+76T>A (n.11460+76T>A) n.347-2561A>T n.329-2561A>T n.112-2561A>T n.1414+76T>A n.1289+76T>A n.1579+76T>A c.11313+76T>A (n.11313+76T>A) n.2123+76T>A n.701+76T>A n.5014+76T>A c.*2542+76T>A (n.*2542+76T>A) c.*719+76T>A (n.*719+76T>A) c.*3191+76T>A (n.*3191+76T>A) c.*172+76T>A (n.*172+76T>A) c.*4659+76T>A (n.*4659+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 |
14 | g.102039330T>C | CA703184513 | DYNC1H1 | c.*2919+76T>C (n.*2919+76T>C) c.11460+76T>C (n.11460+76T>C) n.347-2561A>G n.329-2561A>G n.112-2561A>G n.1414+76T>C n.1289+76T>C n.1579+76T>C c.11313+76T>C (n.11313+76T>C) n.2123+76T>C n.701+76T>C n.5014+76T>C c.*2542+76T>C (n.*2542+76T>C) c.*719+76T>C (n.*719+76T>C) c.*3191+76T>C (n.*3191+76T>C) c.*172+76T>C (n.*172+76T>C) c.*4659+76T>C (n.*4659+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039330T= | CA2159622598 | DYNC1H1 | c.*2919+76T= (n.*2919+76T=) c.11460+76T= (n.11460+76T=) n.347-2561A= n.329-2561A= n.112-2561A= n.1414+76T= n.1289+76T= n.1579+76T= c.11313+76T= (n.11313+76T=) n.2123+76T= n.701+76T= n.5014+76T= c.*2542+76T= (n.*2542+76T=) c.*719+76T= (n.*719+76T=) c.*3191+76T= (n.*3191+76T=) c.*172+76T= (n.*172+76T=) c.*4659+76T= (n.*4659+76T=) | |
14 | g.102039331G>A | CA616580311 | DYNC1H1 | c.*2919+77G>A (n.*2919+77G>A) c.11460+77G>A (n.11460+77G>A) n.347-2562C>T n.329-2562C>T n.112-2562C>T n.1414+77G>A n.1289+77G>A n.1579+77G>A c.11313+77G>A (n.11313+77G>A) n.2123+77G>A n.701+77G>A n.5014+77G>A c.*2542+77G>A (n.*2542+77G>A) c.*719+77G>A (n.*719+77G>A) c.*3191+77G>A (n.*3191+77G>A) c.*172+77G>A (n.*172+77G>A) c.*4659+77G>A (n.*4659+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039331G= | CA2159622600 | DYNC1H1 | c.*2919+77G= (n.*2919+77G=) c.11460+77G= (n.11460+77G=) n.347-2562C= n.329-2562C= n.112-2562C= n.1414+77G= n.1289+77G= n.1579+77G= c.11313+77G= (n.11313+77G=) n.2123+77G= n.701+77G= n.5014+77G= c.*2542+77G= (n.*2542+77G=) c.*719+77G= (n.*719+77G=) c.*3191+77G= (n.*3191+77G=) c.*172+77G= (n.*172+77G=) c.*4659+77G= (n.*4659+77G=) | |
14 | g.102039334_102039335del | CA2626606553 | DYNC1H1 | c.*2920-78_*2920-77del (n.*2920-78_*2920-77del) c.11461-78_11461-77del (n.11461-78_11461-77del) n.347-2564_347-2563del n.329-2564_329-2563del n.112-2564_112-2563del n.1415-78_1415-77del n.1290-78_1290-77del n.1580-78_1580-77del c.11314-78_11314-77del (n.11314-78_11314-77del) n.2124-78_2124-77del n.702-78_702-77del n.5015-78_5015-77del c.*2543-78_*2543-77del (n.*2543-78_*2543-77del) c.*720-78_*720-77del (n.*720-78_*720-77del) c.*3192-78_*3192-77del (n.*3192-78_*3192-77del) c.*173-78_*173-77del (n.*173-78_*173-77del) c.*4660-78_*4660-77del (n.*4660-78_*4660-77del) | gnomAD v4 |
14 | g.102039334C>T | CA2575627130 | DYNC1H1 | c.*2920-78C>T (n.*2920-78C>T) c.11461-78C>T (n.11461-78C>T) n.347-2565G>A n.329-2565G>A n.112-2565G>A n.1415-78C>T n.1290-78C>T n.1580-78C>T c.11314-78C>T (n.11314-78C>T) n.2124-78C>T n.702-78C>T n.5015-78C>T c.*2543-78C>T (n.*2543-78C>T) c.*720-78C>T (n.*720-78C>T) c.*3192-78C>T (n.*3192-78C>T) c.*173-78C>T (n.*173-78C>T) c.*4660-78C>T (n.*4660-78C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039335A>G | CA2626606556 | DYNC1H1 | c.*2920-77A>G (n.*2920-77A>G) c.11461-77A>G (n.11461-77A>G) n.347-2566T>C n.329-2566T>C n.112-2566T>C n.1415-77A>G n.1290-77A>G n.1580-77A>G c.11314-77A>G (n.11314-77A>G) n.2124-77A>G n.702-77A>G n.5015-77A>G c.*2543-77A>G (n.*2543-77A>G) c.*720-77A>G (n.*720-77A>G) c.*3192-77A>G (n.*3192-77A>G) c.*173-77A>G (n.*173-77A>G) c.*4660-77A>G (n.*4660-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039335_102039338dup | CA2626606554 | DYNC1H1 | c.*2920-77_*2920-74dup (n.*2920-77_*2920-74dup) c.11461-77_11461-74dup (n.11461-77_11461-74dup) n.347-2569_347-2566dup n.329-2569_329-2566dup n.112-2569_112-2566dup n.1415-77_1415-74dup n.1290-77_1290-74dup n.1580-77_1580-74dup c.11314-77_11314-74dup (n.11314-77_11314-74dup) n.2124-77_2124-74dup n.702-77_702-74dup n.5015-77_5015-74dup c.*2543-77_*2543-74dup (n.*2543-77_*2543-74dup) c.*720-77_*720-74dup (n.*720-77_*720-74dup) c.*3192-77_*3192-74dup (n.*3192-77_*3192-74dup) c.*173-77_*173-74dup (n.*173-77_*173-74dup) c.*4660-77_*4660-74dup (n.*4660-77_*4660-74dup) | gnomAD v4 |
14 | g.102039337T>G | CA2626606557 | DYNC1H1 | c.*2920-75T>G (n.*2920-75T>G) c.11461-75T>G (n.11461-75T>G) n.347-2568A>C n.329-2568A>C n.112-2568A>C n.1415-75T>G n.1290-75T>G n.1580-75T>G c.11314-75T>G (n.11314-75T>G) n.2124-75T>G n.702-75T>G n.5015-75T>G c.*2543-75T>G (n.*2543-75T>G) c.*720-75T>G (n.*720-75T>G) c.*3192-75T>G (n.*3192-75T>G) c.*173-75T>G (n.*173-75T>G) c.*4660-75T>G (n.*4660-75T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039339G>C | CA2575627131 | DYNC1H1 | c.*2920-73G>C (n.*2920-73G>C) c.11461-73G>C (n.11461-73G>C) n.347-2570C>G n.329-2570C>G n.112-2570C>G n.1415-73G>C n.1290-73G>C n.1580-73G>C c.11314-73G>C (n.11314-73G>C) n.2124-73G>C n.702-73G>C n.5015-73G>C c.*2543-73G>C (n.*2543-73G>C) c.*720-73G>C (n.*720-73G>C) c.*3192-73G>C (n.*3192-73G>C) c.*173-73G>C (n.*173-73G>C) c.*4660-73G>C (n.*4660-73G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039340del | CA2626606560 | DYNC1H1 | c.*2920-72del (n.*2920-72del) c.11461-72del (n.11461-72del) n.347-2571del n.329-2571del n.112-2571del n.1415-72del n.1290-72del n.1580-72del c.11314-72del (n.11314-72del) n.2124-72del n.702-72del n.5015-72del c.*2543-72del (n.*2543-72del) c.*720-72del (n.*720-72del) c.*3192-72del (n.*3192-72del) c.*173-72del (n.*173-72del) c.*4660-72del (n.*4660-72del) | gnomAD v4 |
14 | g.102039341T>C | CA2626606561 | DYNC1H1 | c.*2920-71T>C (n.*2920-71T>C) c.11461-71T>C (n.11461-71T>C) n.347-2572A>G n.329-2572A>G n.112-2572A>G n.1415-71T>C n.1290-71T>C n.1580-71T>C c.11314-71T>C (n.11314-71T>C) n.2124-71T>C n.702-71T>C n.5015-71T>C c.*2543-71T>C (n.*2543-71T>C) c.*720-71T>C (n.*720-71T>C) c.*3192-71T>C (n.*3192-71T>C) c.*173-71T>C (n.*173-71T>C) c.*4660-71T>C (n.*4660-71T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039342C= | CA2159622603 | DYNC1H1 | c.*2920-70C= (n.*2920-70C=) c.11461-70C= (n.11461-70C=) n.347-2573G= n.329-2573G= n.112-2573G= n.1415-70C= n.1290-70C= n.1580-70C= c.11314-70C= (n.11314-70C=) n.2124-70C= n.702-70C= n.5015-70C= c.*2543-70C= (n.*2543-70C=) c.*720-70C= (n.*720-70C=) c.*3192-70C= (n.*3192-70C=) c.*173-70C= (n.*173-70C=) c.*4660-70C= (n.*4660-70C=) | |
14 | g.102039342C>G | CA966671039 | DYNC1H1 | c.*2920-70C>G (n.*2920-70C>G) c.11461-70C>G (n.11461-70C>G) n.347-2573G>C n.329-2573G>C n.112-2573G>C n.1415-70C>G n.1290-70C>G n.1580-70C>G c.11314-70C>G (n.11314-70C>G) n.2124-70C>G n.702-70C>G n.5015-70C>G c.*2543-70C>G (n.*2543-70C>G) c.*720-70C>G (n.*720-70C>G) c.*3192-70C>G (n.*3192-70C>G) c.*173-70C>G (n.*173-70C>G) c.*4660-70C>G (n.*4660-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039342C>T | CA2159622604 | DYNC1H1 | c.*2920-70C>T (n.*2920-70C>T) c.11461-70C>T (n.11461-70C>T) n.347-2573G>A n.329-2573G>A n.112-2573G>A n.1415-70C>T n.1290-70C>T n.1580-70C>T c.11314-70C>T (n.11314-70C>T) n.2124-70C>T n.702-70C>T n.5015-70C>T c.*2543-70C>T (n.*2543-70C>T) c.*720-70C>T (n.*720-70C>T) c.*3192-70C>T (n.*3192-70C>T) c.*173-70C>T (n.*173-70C>T) c.*4660-70C>T (n.*4660-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039345T>C | CA2159622607 | DYNC1H1 | c.*2920-67T>C (n.*2920-67T>C) c.11461-67T>C (n.11461-67T>C) n.347-2576A>G n.329-2576A>G n.112-2576A>G n.1415-67T>C n.1290-67T>C n.1580-67T>C c.11314-67T>C (n.11314-67T>C) n.2124-67T>C n.702-67T>C n.5015-67T>C c.*2543-67T>C (n.*2543-67T>C) c.*720-67T>C (n.*720-67T>C) c.*3192-67T>C (n.*3192-67T>C) c.*173-67T>C (n.*173-67T>C) c.*4660-67T>C (n.*4660-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039345T= | CA2159622606 | DYNC1H1 | c.*2920-67T= (n.*2920-67T=) c.11461-67T= (n.11461-67T=) n.347-2576A= n.329-2576A= n.112-2576A= n.1415-67T= n.1290-67T= n.1580-67T= c.11314-67T= (n.11314-67T=) n.2124-67T= n.702-67T= n.5015-67T= c.*2543-67T= (n.*2543-67T=) c.*720-67T= (n.*720-67T=) c.*3192-67T= (n.*3192-67T=) c.*173-67T= (n.*173-67T=) c.*4660-67T= (n.*4660-67T=) | |
14 | g.102039346G>T | CA2626606562 | DYNC1H1 | c.*2920-66G>T (n.*2920-66G>T) c.11461-66G>T (n.11461-66G>T) n.347-2577C>A n.329-2577C>A n.112-2577C>A n.1415-66G>T n.1290-66G>T n.1580-66G>T c.11314-66G>T (n.11314-66G>T) n.2124-66G>T n.702-66G>T n.5015-66G>T c.*2543-66G>T (n.*2543-66G>T) c.*720-66G>T (n.*720-66G>T) c.*3192-66G>T (n.*3192-66G>T) c.*173-66G>T (n.*173-66G>T) c.*4660-66G>T (n.*4660-66G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039347G>T | CA2626606563 | DYNC1H1 | c.*2920-65G>T (n.*2920-65G>T) c.11461-65G>T (n.11461-65G>T) n.347-2578C>A n.329-2578C>A n.112-2578C>A n.1415-65G>T n.1290-65G>T n.1580-65G>T c.11314-65G>T (n.11314-65G>T) n.2124-65G>T n.702-65G>T n.5015-65G>T c.*2543-65G>T (n.*2543-65G>T) c.*720-65G>T (n.*720-65G>T) c.*3192-65G>T (n.*3192-65G>T) c.*173-65G>T (n.*173-65G>T) c.*4660-65G>T (n.*4660-65G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039348C>A | CA2626606564 | DYNC1H1 | c.*2920-64C>A (n.*2920-64C>A) c.11461-64C>A (n.11461-64C>A) n.347-2579G>T n.329-2579G>T n.112-2579G>T n.1415-64C>A n.1290-64C>A n.1580-64C>A c.11314-64C>A (n.11314-64C>A) n.2124-64C>A n.702-64C>A n.5015-64C>A c.*2543-64C>A (n.*2543-64C>A) c.*720-64C>A (n.*720-64C>A) c.*3192-64C>A (n.*3192-64C>A) c.*173-64C>A (n.*173-64C>A) c.*4660-64C>A (n.*4660-64C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039350A>G | CA2626606565 | DYNC1H1 | c.*2920-62A>G (n.*2920-62A>G) c.11461-62A>G (n.11461-62A>G) n.347-2581T>C n.329-2581T>C n.112-2581T>C n.1415-62A>G n.1290-62A>G n.1580-62A>G c.11314-62A>G (n.11314-62A>G) n.2124-62A>G n.702-62A>G n.5015-62A>G c.*2543-62A>G (n.*2543-62A>G) c.*720-62A>G (n.*720-62A>G) c.*3192-62A>G (n.*3192-62A>G) c.*173-62A>G (n.*173-62A>G) c.*4660-62A>G (n.*4660-62A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039351C= | CA2159622608 | DYNC1H1 | c.*2920-61C= (n.*2920-61C=) c.11461-61C= (n.11461-61C=) n.347-2582G= n.329-2582G= n.112-2582G= n.1415-61C= n.1290-61C= n.1580-61C= c.11314-61C= (n.11314-61C=) n.2124-61C= n.702-61C= n.5015-61C= c.*2543-61C= (n.*2543-61C=) c.*720-61C= (n.*720-61C=) c.*3192-61C= (n.*3192-61C=) c.*173-61C= (n.*173-61C=) c.*4660-61C= (n.*4660-61C=) | |
14 | g.102039351C>T | CA616580312 | DYNC1H1 | c.*2920-61C>T (n.*2920-61C>T) c.11461-61C>T (n.11461-61C>T) n.347-2582G>A n.329-2582G>A n.112-2582G>A n.1415-61C>T n.1290-61C>T n.1580-61C>T c.11314-61C>T (n.11314-61C>T) n.2124-61C>T n.702-61C>T n.5015-61C>T c.*2543-61C>T (n.*2543-61C>T) c.*720-61C>T (n.*720-61C>T) c.*3192-61C>T (n.*3192-61C>T) c.*173-61C>T (n.*173-61C>T) c.*4660-61C>T (n.*4660-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039352G>A | CA2159622610 | DYNC1H1 | c.*2920-60G>A (n.*2920-60G>A) c.11461-60G>A (n.11461-60G>A) n.347-2583C>T n.329-2583C>T n.112-2583C>T n.1415-60G>A n.1290-60G>A n.1580-60G>A c.11314-60G>A (n.11314-60G>A) n.2124-60G>A n.702-60G>A n.5015-60G>A c.*2543-60G>A (n.*2543-60G>A) c.*720-60G>A (n.*720-60G>A) c.*3192-60G>A (n.*3192-60G>A) c.*173-60G>A (n.*173-60G>A) c.*4660-60G>A (n.*4660-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039352G= | CA2159622609 | DYNC1H1 | c.*2920-60G= (n.*2920-60G=) c.11461-60G= (n.11461-60G=) n.347-2583C= n.329-2583C= n.112-2583C= n.1415-60G= n.1290-60G= n.1580-60G= c.11314-60G= (n.11314-60G=) n.2124-60G= n.702-60G= n.5015-60G= c.*2543-60G= (n.*2543-60G=) c.*720-60G= (n.*720-60G=) c.*3192-60G= (n.*3192-60G=) c.*173-60G= (n.*173-60G=) c.*4660-60G= (n.*4660-60G=) | |
14 | g.102039353C>A | CA616580313 | DYNC1H1 | c.*2920-59C>A (n.*2920-59C>A) c.11461-59C>A (n.11461-59C>A) n.347-2584G>T n.329-2584G>T n.112-2584G>T n.1415-59C>A n.1290-59C>A n.1580-59C>A c.11314-59C>A (n.11314-59C>A) n.2124-59C>A n.702-59C>A n.5015-59C>A c.*2543-59C>A (n.*2543-59C>A) c.*720-59C>A (n.*720-59C>A) c.*3192-59C>A (n.*3192-59C>A) c.*173-59C>A (n.*173-59C>A) c.*4660-59C>A (n.*4660-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039353C= | CA2159622611 | DYNC1H1 | c.*2920-59C= (n.*2920-59C=) c.11461-59C= (n.11461-59C=) n.347-2584G= n.329-2584G= n.112-2584G= n.1415-59C= n.1290-59C= n.1580-59C= c.11314-59C= (n.11314-59C=) n.2124-59C= n.702-59C= n.5015-59C= c.*2543-59C= (n.*2543-59C=) c.*720-59C= (n.*720-59C=) c.*3192-59C= (n.*3192-59C=) c.*173-59C= (n.*173-59C=) c.*4660-59C= (n.*4660-59C=) | |
14 | g.102039354A= | CA2159622613 | DYNC1H1 | c.*2920-58A= (n.*2920-58A=) c.11461-58A= (n.11461-58A=) n.347-2585T= n.329-2585T= n.112-2585T= n.1415-58A= n.1290-58A= n.1580-58A= c.11314-58A= (n.11314-58A=) n.2124-58A= n.702-58A= n.5015-58A= c.*2543-58A= (n.*2543-58A=) c.*720-58A= (n.*720-58A=) c.*3192-58A= (n.*3192-58A=) c.*173-58A= (n.*173-58A=) c.*4660-58A= (n.*4660-58A=) | |
14 | g.102039354A>G | CA703184520 | DYNC1H1 | c.*2920-58A>G (n.*2920-58A>G) c.11461-58A>G (n.11461-58A>G) n.347-2585T>C n.329-2585T>C n.112-2585T>C n.1415-58A>G n.1290-58A>G n.1580-58A>G c.11314-58A>G (n.11314-58A>G) n.2124-58A>G n.702-58A>G n.5015-58A>G c.*2543-58A>G (n.*2543-58A>G) c.*720-58A>G (n.*720-58A>G) c.*3192-58A>G (n.*3192-58A>G) c.*173-58A>G (n.*173-58A>G) c.*4660-58A>G (n.*4660-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039356_102039358del | CA2575627132 | DYNC1H1 | c.*2920-56_*2920-54del (n.*2920-56_*2920-54del) c.11461-56_11461-54del (n.11461-56_11461-54del) n.347-2587_347-2585del n.329-2587_329-2585del n.112-2587_112-2585del n.1415-56_1415-54del n.1290-56_1290-54del n.1580-56_1580-54del c.11314-56_11314-54del (n.11314-56_11314-54del) n.2124-56_2124-54del n.702-56_702-54del n.5015-56_5015-54del c.*2543-56_*2543-54del (n.*2543-56_*2543-54del) c.*720-56_*720-54del (n.*720-56_*720-54del) c.*3192-56_*3192-54del (n.*3192-56_*3192-54del) c.*173-56_*173-54del (n.*173-56_*173-54del) c.*4660-56_*4660-54del (n.*4660-56_*4660-54del) | |
14 | g.102039357A>G | CA2626606590 | DYNC1H1 | c.*2920-55A>G (n.*2920-55A>G) c.11461-55A>G (n.11461-55A>G) n.347-2588T>C n.329-2588T>C n.112-2588T>C n.1415-55A>G n.1290-55A>G n.1580-55A>G c.11314-55A>G (n.11314-55A>G) n.2124-55A>G n.702-55A>G n.5015-55A>G c.*2543-55A>G (n.*2543-55A>G) c.*720-55A>G (n.*720-55A>G) c.*3192-55A>G (n.*3192-55A>G) c.*173-55A>G (n.*173-55A>G) c.*4660-55A>G (n.*4660-55A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039358G>A | CA2626606591 | DYNC1H1 | c.*2920-54G>A (n.*2920-54G>A) c.11461-54G>A (n.11461-54G>A) n.347-2589C>T n.329-2589C>T n.112-2589C>T n.1415-54G>A n.1290-54G>A n.1580-54G>A c.11314-54G>A (n.11314-54G>A) n.2124-54G>A n.702-54G>A n.5015-54G>A c.*2543-54G>A (n.*2543-54G>A) c.*720-54G>A (n.*720-54G>A) c.*3192-54G>A (n.*3192-54G>A) c.*173-54G>A (n.*173-54G>A) c.*4660-54G>A (n.*4660-54G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039362A= | CA2159622615 | DYNC1H1 | c.*2920-50A= (n.*2920-50A=) c.11461-50A= (n.11461-50A=) n.347-2593T= n.329-2593T= n.112-2593T= n.1415-50A= n.1290-50A= n.1580-50A= c.11314-50A= (n.11314-50A=) n.2124-50A= n.702-50A= n.5015-50A= c.*2543-50A= (n.*2543-50A=) c.*720-50A= (n.*720-50A=) c.*3192-50A= (n.*3192-50A=) c.*173-50A= (n.*173-50A=) c.*4660-50A= (n.*4660-50A=) | |
14 | g.102039362A>G | CA7353611 | DYNC1H1 | c.*2920-50A>G (n.*2920-50A>G) c.11461-50A>G (n.11461-50A>G) n.347-2593T>C n.329-2593T>C n.112-2593T>C n.1415-50A>G n.1290-50A>G n.1580-50A>G c.11314-50A>G (n.11314-50A>G) n.2124-50A>G n.702-50A>G n.5015-50A>G c.*2543-50A>G (n.*2543-50A>G) c.*720-50A>G (n.*720-50A>G) c.*3192-50A>G (n.*3192-50A>G) c.*173-50A>G (n.*173-50A>G) c.*4660-50A>G (n.*4660-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039362A>T | CA2626606592 | DYNC1H1 | c.*2920-50A>T (n.*2920-50A>T) c.11461-50A>T (n.11461-50A>T) n.347-2593T>A n.329-2593T>A n.112-2593T>A n.1415-50A>T n.1290-50A>T n.1580-50A>T c.11314-50A>T (n.11314-50A>T) n.2124-50A>T n.702-50A>T n.5015-50A>T c.*2543-50A>T (n.*2543-50A>T) c.*720-50A>T (n.*720-50A>T) c.*3192-50A>T (n.*3192-50A>T) c.*173-50A>T (n.*173-50A>T) c.*4660-50A>T (n.*4660-50A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039364C= | CA2159622617 | DYNC1H1 | c.*2920-48C= (n.*2920-48C=) c.11461-48C= (n.11461-48C=) n.347-2595G= n.329-2595G= n.112-2595G= n.1415-48C= n.1290-48C= n.1580-48C= c.11314-48C= (n.11314-48C=) n.2124-48C= n.702-48C= n.5015-48C= c.*2543-48C= (n.*2543-48C=) c.*720-48C= (n.*720-48C=) c.*3192-48C= (n.*3192-48C=) c.*173-48C= (n.*173-48C=) c.*4660-48C= (n.*4660-48C=) | |
14 | g.102039364C>G | CA2575627133 | DYNC1H1 | c.*2920-48C>G (n.*2920-48C>G) c.11461-48C>G (n.11461-48C>G) n.347-2595G>C n.329-2595G>C n.112-2595G>C n.1415-48C>G n.1290-48C>G n.1580-48C>G c.11314-48C>G (n.11314-48C>G) n.2124-48C>G n.702-48C>G n.5015-48C>G c.*2543-48C>G (n.*2543-48C>G) c.*720-48C>G (n.*720-48C>G) c.*3192-48C>G (n.*3192-48C>G) c.*173-48C>G (n.*173-48C>G) c.*4660-48C>G (n.*4660-48C>G) | |
14 | g.102039364C>T | CA7353613 | DYNC1H1 | c.*2920-48C>T (n.*2920-48C>T) c.11461-48C>T (n.11461-48C>T) n.347-2595G>A n.329-2595G>A n.112-2595G>A n.1415-48C>T n.1290-48C>T n.1580-48C>T c.11314-48C>T (n.11314-48C>T) n.2124-48C>T n.702-48C>T n.5015-48C>T c.*2543-48C>T (n.*2543-48C>T) c.*720-48C>T (n.*720-48C>T) c.*3192-48C>T (n.*3192-48C>T) c.*173-48C>T (n.*173-48C>T) c.*4660-48C>T (n.*4660-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039365G>A | CA7353614 | DYNC1H1 | c.*2920-47G>A (n.*2920-47G>A) c.11461-47G>A (n.11461-47G>A) n.347-2596C>T n.329-2596C>T n.112-2596C>T n.1415-47G>A n.1290-47G>A n.1580-47G>A c.11314-47G>A (n.11314-47G>A) n.2124-47G>A n.702-47G>A n.5015-47G>A c.*2543-47G>A (n.*2543-47G>A) c.*720-47G>A (n.*720-47G>A) c.*3192-47G>A (n.*3192-47G>A) c.*173-47G>A (n.*173-47G>A) c.*4660-47G>A (n.*4660-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039365G= | CA2159622619 | DYNC1H1 | c.*2920-47G= (n.*2920-47G=) c.11461-47G= (n.11461-47G=) n.347-2596C= n.329-2596C= n.112-2596C= n.1415-47G= n.1290-47G= n.1580-47G= c.11314-47G= (n.11314-47G=) n.2124-47G= n.702-47G= n.5015-47G= c.*2543-47G= (n.*2543-47G=) c.*720-47G= (n.*720-47G=) c.*3192-47G= (n.*3192-47G=) c.*173-47G= (n.*173-47G=) c.*4660-47G= (n.*4660-47G=) | |
14 | g.102039366_102039377dup | CA7353612 | DYNC1H1 | c.*2920-46_*2920-35dup (n.*2920-46_*2920-35dup) c.11461-46_11461-35dup (n.11461-46_11461-35dup) n.347-2607_347-2596dup n.329-2607_329-2596dup n.112-2607_112-2596dup n.1415-46_1415-35dup n.1290-46_1290-35dup n.1580-46_1580-35dup c.11314-46_11314-35dup (n.11314-46_11314-35dup) n.2124-46_2124-35dup n.702-46_702-35dup n.5015-46_5015-35dup c.*2543-46_*2543-35dup (n.*2543-46_*2543-35dup) c.*720-46_*720-35dup (n.*720-46_*720-35dup) c.*3192-46_*3192-35dup (n.*3192-46_*3192-35dup) c.*173-46_*173-35dup (n.*173-46_*173-35dup) c.*4660-46_*4660-35dup (n.*4660-46_*4660-35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039368G>A | CA2626606597 | DYNC1H1 | c.*2920-44G>A (n.*2920-44G>A) c.11461-44G>A (n.11461-44G>A) n.347-2599C>T n.329-2599C>T n.112-2599C>T n.1415-44G>A n.1290-44G>A n.1580-44G>A c.11314-44G>A (n.11314-44G>A) n.2124-44G>A n.702-44G>A n.5015-44G>A c.*2543-44G>A (n.*2543-44G>A) c.*720-44G>A (n.*720-44G>A) c.*3192-44G>A (n.*3192-44G>A) c.*173-44G>A (n.*173-44G>A) c.*4660-44G>A (n.*4660-44G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039369T>C | CA616580314 | DYNC1H1 | c.*2920-43T>C (n.*2920-43T>C) c.11461-43T>C (n.11461-43T>C) n.347-2600A>G n.329-2600A>G n.112-2600A>G n.1415-43T>C n.1290-43T>C n.1580-43T>C c.11314-43T>C (n.11314-43T>C) n.2124-43T>C n.702-43T>C n.5015-43T>C c.*2543-43T>C (n.*2543-43T>C) c.*720-43T>C (n.*720-43T>C) c.*3192-43T>C (n.*3192-43T>C) c.*173-43T>C (n.*173-43T>C) c.*4660-43T>C (n.*4660-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039369T>G | CA2159622622 | DYNC1H1 | c.*2920-43T>G (n.*2920-43T>G) c.11461-43T>G (n.11461-43T>G) n.347-2600A>C n.329-2600A>C n.112-2600A>C n.1415-43T>G n.1290-43T>G n.1580-43T>G c.11314-43T>G (n.11314-43T>G) n.2124-43T>G n.702-43T>G n.5015-43T>G c.*2543-43T>G (n.*2543-43T>G) c.*720-43T>G (n.*720-43T>G) c.*3192-43T>G (n.*3192-43T>G) c.*173-43T>G (n.*173-43T>G) c.*4660-43T>G (n.*4660-43T>G) | dbSNP |
14 | g.102039369T= | CA2159622623 | DYNC1H1 | c.*2920-43T= (n.*2920-43T=) c.11461-43T= (n.11461-43T=) n.347-2600A= n.329-2600A= n.112-2600A= n.1415-43T= n.1290-43T= n.1580-43T= c.11314-43T= (n.11314-43T=) n.2124-43T= n.702-43T= n.5015-43T= c.*2543-43T= (n.*2543-43T=) c.*720-43T= (n.*720-43T=) c.*3192-43T= (n.*3192-43T=) c.*173-43T= (n.*173-43T=) c.*4660-43T= (n.*4660-43T=) | |
14 | g.102039371C>A | CA616580315 | DYNC1H1 | c.*2920-41C>A (n.*2920-41C>A) c.11461-41C>A (n.11461-41C>A) n.347-2602G>T n.329-2602G>T n.112-2602G>T n.1415-41C>A n.1290-41C>A n.1580-41C>A c.11314-41C>A (n.11314-41C>A) n.2124-41C>A n.702-41C>A n.5015-41C>A c.*2543-41C>A (n.*2543-41C>A) c.*720-41C>A (n.*720-41C>A) c.*3192-41C>A (n.*3192-41C>A) c.*173-41C>A (n.*173-41C>A) c.*4660-41C>A (n.*4660-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039371C= | CA2159622624 | DYNC1H1 | c.*2920-41C= (n.*2920-41C=) c.11461-41C= (n.11461-41C=) n.347-2602G= n.329-2602G= n.112-2602G= n.1415-41C= n.1290-41C= n.1580-41C= c.11314-41C= (n.11314-41C=) n.2124-41C= n.702-41C= n.5015-41C= c.*2543-41C= (n.*2543-41C=) c.*720-41C= (n.*720-41C=) c.*3192-41C= (n.*3192-41C=) c.*173-41C= (n.*173-41C=) c.*4660-41C= (n.*4660-41C=) | |
14 | g.102039371C>T | CA2159622625 | DYNC1H1 | c.*2920-41C>T (n.*2920-41C>T) c.11461-41C>T (n.11461-41C>T) n.347-2602G>A n.329-2602G>A n.112-2602G>A n.1415-41C>T n.1290-41C>T n.1580-41C>T c.11314-41C>T (n.11314-41C>T) n.2124-41C>T n.702-41C>T n.5015-41C>T c.*2543-41C>T (n.*2543-41C>T) c.*720-41C>T (n.*720-41C>T) c.*3192-41C>T (n.*3192-41C>T) c.*173-41C>T (n.*173-41C>T) c.*4660-41C>T (n.*4660-41C>T) | dbSNP |
14 | g.102039372C>A | CA2551368417 | DYNC1H1 | c.*2920-40C>A (n.*2920-40C>A) c.11461-40C>A (n.11461-40C>A) n.347-2603G>T n.329-2603G>T n.112-2603G>T n.1415-40C>A n.1290-40C>A n.1580-40C>A c.11314-40C>A (n.11314-40C>A) n.2124-40C>A n.702-40C>A n.5015-40C>A c.*2543-40C>A (n.*2543-40C>A) c.*720-40C>A (n.*720-40C>A) c.*3192-40C>A (n.*3192-40C>A) c.*173-40C>A (n.*173-40C>A) c.*4660-40C>A (n.*4660-40C>A) | |
14 | g.102039372C= | CA2159622627 | DYNC1H1 | c.*2920-40C= (n.*2920-40C=) c.11461-40C= (n.11461-40C=) n.347-2603G= n.329-2603G= n.112-2603G= n.1415-40C= n.1290-40C= n.1580-40C= c.11314-40C= (n.11314-40C=) n.2124-40C= n.702-40C= n.5015-40C= c.*2543-40C= (n.*2543-40C=) c.*720-40C= (n.*720-40C=) c.*3192-40C= (n.*3192-40C=) c.*173-40C= (n.*173-40C=) c.*4660-40C= (n.*4660-40C=) | |
14 | g.102039372C>T | CA7353615 | DYNC1H1 | c.*2920-40C>T (n.*2920-40C>T) c.11461-40C>T (n.11461-40C>T) n.347-2603G>A n.329-2603G>A n.112-2603G>A n.1415-40C>T n.1290-40C>T n.1580-40C>T c.11314-40C>T (n.11314-40C>T) n.2124-40C>T n.702-40C>T n.5015-40C>T c.*2543-40C>T (n.*2543-40C>T) c.*720-40C>T (n.*720-40C>T) c.*3192-40C>T (n.*3192-40C>T) c.*173-40C>T (n.*173-40C>T) c.*4660-40C>T (n.*4660-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039373G>A | CA7353616 | DYNC1H1 | c.*2920-39G>A (n.*2920-39G>A) c.11461-39G>A (n.11461-39G>A) n.347-2604C>T n.329-2604C>T n.112-2604C>T n.1415-39G>A n.1290-39G>A n.1580-39G>A c.11314-39G>A (n.11314-39G>A) n.2124-39G>A n.702-39G>A n.5015-39G>A c.*2543-39G>A (n.*2543-39G>A) c.*720-39G>A (n.*720-39G>A) c.*3192-39G>A (n.*3192-39G>A) c.*173-39G>A (n.*173-39G>A) c.*4660-39G>A (n.*4660-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039373G= | CA2159622631 | DYNC1H1 | c.*2920-39G= (n.*2920-39G=) c.11461-39G= (n.11461-39G=) n.347-2604C= n.329-2604C= n.112-2604C= n.1415-39G= n.1290-39G= n.1580-39G= c.11314-39G= (n.11314-39G=) n.2124-39G= n.702-39G= n.5015-39G= c.*2543-39G= (n.*2543-39G=) c.*720-39G= (n.*720-39G=) c.*3192-39G= (n.*3192-39G=) c.*173-39G= (n.*173-39G=) c.*4660-39G= (n.*4660-39G=) | |
14 | g.102039377G>A | CA7353617 | DYNC1H1 | c.*2920-35G>A (n.*2920-35G>A) c.11461-35G>A (n.11461-35G>A) n.347-2608C>T n.329-2608C>T n.112-2608C>T n.1415-35G>A n.1290-35G>A n.1580-35G>A c.11314-35G>A (n.11314-35G>A) n.2124-35G>A n.702-35G>A n.5015-35G>A c.*2543-35G>A (n.*2543-35G>A) c.*720-35G>A (n.*720-35G>A) c.*3192-35G>A (n.*3192-35G>A) c.*173-35G>A (n.*173-35G>A) c.*4660-35G>A (n.*4660-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039377G= | CA2159622632 | DYNC1H1 | c.*2920-35G= (n.*2920-35G=) c.11461-35G= (n.11461-35G=) n.347-2608C= n.329-2608C= n.112-2608C= n.1415-35G= n.1290-35G= n.1580-35G= c.11314-35G= (n.11314-35G=) n.2124-35G= n.702-35G= n.5015-35G= c.*2543-35G= (n.*2543-35G=) c.*720-35G= (n.*720-35G=) c.*3192-35G= (n.*3192-35G=) c.*173-35G= (n.*173-35G=) c.*4660-35G= (n.*4660-35G=) | |
14 | g.102039378A>C | CA2626606602 | DYNC1H1 | c.*2920-34A>C (n.*2920-34A>C) c.11461-34A>C (n.11461-34A>C) n.347-2609T>G n.329-2609T>G n.112-2609T>G n.1415-34A>C n.1290-34A>C n.1580-34A>C c.11314-34A>C (n.11314-34A>C) n.2124-34A>C n.702-34A>C n.5015-34A>C c.*2543-34A>C (n.*2543-34A>C) c.*720-34A>C (n.*720-34A>C) c.*3192-34A>C (n.*3192-34A>C) c.*173-34A>C (n.*173-34A>C) c.*4660-34A>C (n.*4660-34A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039378A>G | CA655740695 | DYNC1H1 | c.*2920-34A>G (n.*2920-34A>G) c.11461-34A>G (n.11461-34A>G) n.347-2609T>C n.329-2609T>C n.112-2609T>C n.1415-34A>G n.1290-34A>G n.1580-34A>G c.11314-34A>G (n.11314-34A>G) n.2124-34A>G n.702-34A>G n.5015-34A>G c.*2543-34A>G (n.*2543-34A>G) c.*720-34A>G (n.*720-34A>G) c.*3192-34A>G (n.*3192-34A>G) c.*173-34A>G (n.*173-34A>G) c.*4660-34A>G (n.*4660-34A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039380C= | CA2159622635 | DYNC1H1 | c.*2920-32C= (n.*2920-32C=) c.11461-32C= (n.11461-32C=) n.347-2611G= n.329-2611G= n.112-2611G= n.1415-32C= n.1290-32C= n.1580-32C= c.11314-32C= (n.11314-32C=) n.2124-32C= n.702-32C= n.5015-32C= c.*2543-32C= (n.*2543-32C=) c.*720-32C= (n.*720-32C=) c.*3192-32C= (n.*3192-32C=) c.*173-32C= (n.*173-32C=) c.*4660-32C= (n.*4660-32C=) | |
14 | g.102039380C>T | CA966671050 | DYNC1H1 | c.*2920-32C>T (n.*2920-32C>T) c.11461-32C>T (n.11461-32C>T) n.347-2611G>A n.329-2611G>A n.112-2611G>A n.1415-32C>T n.1290-32C>T n.1580-32C>T c.11314-32C>T (n.11314-32C>T) n.2124-32C>T n.702-32C>T n.5015-32C>T c.*2543-32C>T (n.*2543-32C>T) c.*720-32C>T (n.*720-32C>T) c.*3192-32C>T (n.*3192-32C>T) c.*173-32C>T (n.*173-32C>T) c.*4660-32C>T (n.*4660-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039381T>C | CA2626606603 | DYNC1H1 | c.*2920-31T>C (n.*2920-31T>C) c.11461-31T>C (n.11461-31T>C) n.347-2612A>G n.329-2612A>G n.112-2612A>G n.1415-31T>C n.1290-31T>C n.1580-31T>C c.11314-31T>C (n.11314-31T>C) n.2124-31T>C n.702-31T>C n.5015-31T>C c.*2543-31T>C (n.*2543-31T>C) c.*720-31T>C (n.*720-31T>C) c.*3192-31T>C (n.*3192-31T>C) c.*173-31T>C (n.*173-31T>C) c.*4660-31T>C (n.*4660-31T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039384C>T | CA2626606604 | DYNC1H1 | c.*2920-28C>T (n.*2920-28C>T) c.11461-28C>T (n.11461-28C>T) n.347-2615G>A n.329-2615G>A n.112-2615G>A n.1415-28C>T n.1290-28C>T n.1580-28C>T c.11314-28C>T (n.11314-28C>T) n.2124-28C>T n.702-28C>T n.5015-28C>T c.*2543-28C>T (n.*2543-28C>T) c.*720-28C>T (n.*720-28C>T) c.*3192-28C>T (n.*3192-28C>T) c.*173-28C>T (n.*173-28C>T) c.*4660-28C>T (n.*4660-28C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039385T>C | CA616580316 | DYNC1H1 | c.*2920-27T>C (n.*2920-27T>C) c.11461-27T>C (n.11461-27T>C) n.347-2616A>G n.329-2616A>G n.112-2616A>G n.1415-27T>C n.1290-27T>C n.1580-27T>C c.11314-27T>C (n.11314-27T>C) n.2124-27T>C n.702-27T>C n.5015-27T>C c.*2543-27T>C (n.*2543-27T>C) c.*720-27T>C (n.*720-27T>C) c.*3192-27T>C (n.*3192-27T>C) c.*173-27T>C (n.*173-27T>C) c.*4660-27T>C (n.*4660-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039385T= | CA2159622637 | DYNC1H1 | c.*2920-27T= (n.*2920-27T=) c.11461-27T= (n.11461-27T=) n.347-2616A= n.329-2616A= n.112-2616A= n.1415-27T= n.1290-27T= n.1580-27T= c.11314-27T= (n.11314-27T=) n.2124-27T= n.702-27T= n.5015-27T= c.*2543-27T= (n.*2543-27T=) c.*720-27T= (n.*720-27T=) c.*3192-27T= (n.*3192-27T=) c.*173-27T= (n.*173-27T=) c.*4660-27T= (n.*4660-27T=) | |
14 | g.102039386C= | CA2159622638 | DYNC1H1 | c.*2920-26C= (n.*2920-26C=) c.11461-26C= (n.11461-26C=) n.347-2617G= n.329-2617G= n.112-2617G= n.1415-26C= n.1290-26C= n.1580-26C= c.11314-26C= (n.11314-26C=) n.2124-26C= n.702-26C= n.5015-26C= c.*2543-26C= (n.*2543-26C=) c.*720-26C= (n.*720-26C=) c.*3192-26C= (n.*3192-26C=) c.*173-26C= (n.*173-26C=) c.*4660-26C= (n.*4660-26C=) | |
14 | g.102039386C>T | CA266974535 | DYNC1H1 | c.*2920-26C>T (n.*2920-26C>T) c.11461-26C>T (n.11461-26C>T) n.347-2617G>A n.329-2617G>A n.112-2617G>A n.1415-26C>T n.1290-26C>T n.1580-26C>T c.11314-26C>T (n.11314-26C>T) n.2124-26C>T n.702-26C>T n.5015-26C>T c.*2543-26C>T (n.*2543-26C>T) c.*720-26C>T (n.*720-26C>T) c.*3192-26C>T (n.*3192-26C>T) c.*173-26C>T (n.*173-26C>T) c.*4660-26C>T (n.*4660-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039388C>T | CA2730543166 | DYNC1H1 | c.*2920-24C>T (n.*2920-24C>T) c.11461-24C>T (n.11461-24C>T) n.347-2619G>A n.329-2619G>A n.112-2619G>A n.1415-24C>T n.1290-24C>T n.1580-24C>T c.11314-24C>T (n.11314-24C>T) n.2124-24C>T n.702-24C>T n.5015-24C>T c.*2543-24C>T (n.*2543-24C>T) c.*720-24C>T (n.*720-24C>T) c.*3192-24C>T (n.*3192-24C>T) c.*173-24C>T (n.*173-24C>T) c.*4660-24C>T (n.*4660-24C>T) | dbSNP |
14 | g.102039389C= | CA2159622640 | DYNC1H1 | c.*2920-23C= (n.*2920-23C=) c.11461-23C= (n.11461-23C=) n.347-2620G= n.329-2620G= n.112-2620G= n.1415-23C= n.1290-23C= n.1580-23C= c.11314-23C= (n.11314-23C=) n.2124-23C= n.702-23C= n.5015-23C= c.*2543-23C= (n.*2543-23C=) c.*720-23C= (n.*720-23C=) c.*3192-23C= (n.*3192-23C=) c.*173-23C= (n.*173-23C=) c.*4660-23C= (n.*4660-23C=) | |
14 | g.102039389C>T | CA7353618 | DYNC1H1 | c.*2920-23C>T (n.*2920-23C>T) c.11461-23C>T (n.11461-23C>T) n.347-2620G>A n.329-2620G>A n.112-2620G>A n.1415-23C>T n.1290-23C>T n.1580-23C>T c.11314-23C>T (n.11314-23C>T) n.2124-23C>T n.702-23C>T n.5015-23C>T c.*2543-23C>T (n.*2543-23C>T) c.*720-23C>T (n.*720-23C>T) c.*3192-23C>T (n.*3192-23C>T) c.*173-23C>T (n.*173-23C>T) c.*4660-23C>T (n.*4660-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039390G>A | CA7353619 | DYNC1H1 | c.*2920-22G>A (n.*2920-22G>A) c.11461-22G>A (n.11461-22G>A) n.347-2621C>T n.329-2621C>T n.112-2621C>T n.1415-22G>A n.1290-22G>A n.1580-22G>A c.11314-22G>A (n.11314-22G>A) n.2124-22G>A n.702-22G>A n.5015-22G>A c.*2543-22G>A (n.*2543-22G>A) c.*720-22G>A (n.*720-22G>A) c.*3192-22G>A (n.*3192-22G>A) c.*173-22G>A (n.*173-22G>A) c.*4660-22G>A (n.*4660-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039390G= | CA2159622643 | DYNC1H1 | c.*2920-22G= (n.*2920-22G=) c.11461-22G= (n.11461-22G=) n.347-2621C= n.329-2621C= n.112-2621C= n.1415-22G= n.1290-22G= n.1580-22G= c.11314-22G= (n.11314-22G=) n.2124-22G= n.702-22G= n.5015-22G= c.*2543-22G= (n.*2543-22G=) c.*720-22G= (n.*720-22G=) c.*3192-22G= (n.*3192-22G=) c.*173-22G= (n.*173-22G=) c.*4660-22G= (n.*4660-22G=) | |
14 | g.102039390G>T | CA616580317 | DYNC1H1 | c.*2920-22G>T (n.*2920-22G>T) c.11461-22G>T (n.11461-22G>T) n.347-2621C>A n.329-2621C>A n.112-2621C>A n.1415-22G>T n.1290-22G>T n.1580-22G>T c.11314-22G>T (n.11314-22G>T) n.2124-22G>T n.702-22G>T n.5015-22G>T c.*2543-22G>T (n.*2543-22G>T) c.*720-22G>T (n.*720-22G>T) c.*3192-22G>T (n.*3192-22G>T) c.*173-22G>T (n.*173-22G>T) c.*4660-22G>T (n.*4660-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039393G>T | CA2626606607 | DYNC1H1 | c.*2920-19G>T (n.*2920-19G>T) c.11461-19G>T (n.11461-19G>T) n.347-2624C>A n.329-2624C>A n.112-2624C>A n.1415-19G>T n.1290-19G>T n.1580-19G>T c.11314-19G>T (n.11314-19G>T) n.2124-19G>T n.702-19G>T n.5015-19G>T c.*2543-19G>T (n.*2543-19G>T) c.*720-19G>T (n.*720-19G>T) c.*3192-19G>T (n.*3192-19G>T) c.*173-19G>T (n.*173-19G>T) c.*4660-19G>T (n.*4660-19G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039396C= | CA2159622645 | DYNC1H1 | c.*2920-16C= (n.*2920-16C=) c.11461-16C= (n.11461-16C=) n.347-2627G= n.329-2627G= n.112-2627G= n.1415-16C= n.1290-16C= n.1580-16C= c.11314-16C= (n.11314-16C=) n.2124-16C= n.702-16C= n.5015-16C= c.*2543-16C= (n.*2543-16C=) c.*720-16C= (n.*720-16C=) c.*3192-16C= (n.*3192-16C=) c.*173-16C= (n.*173-16C=) c.*4660-16C= (n.*4660-16C=) | |
14 | g.102039396C>T | CA2159622646 | DYNC1H1 | c.*2920-16C>T (n.*2920-16C>T) c.11461-16C>T (n.11461-16C>T) n.347-2627G>A n.329-2627G>A n.112-2627G>A n.1415-16C>T n.1290-16C>T n.1580-16C>T c.11314-16C>T (n.11314-16C>T) n.2124-16C>T n.702-16C>T n.5015-16C>T c.*2543-16C>T (n.*2543-16C>T) c.*720-16C>T (n.*720-16C>T) c.*3192-16C>T (n.*3192-16C>T) c.*173-16C>T (n.*173-16C>T) c.*4660-16C>T (n.*4660-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039397A= | CA2159622649 | DYNC1H1 | c.*2920-15A= (n.*2920-15A=) c.11461-15A= (n.11461-15A=) n.347-2628T= n.329-2628T= n.112-2628T= n.1415-15A= n.1290-15A= n.1580-15A= c.11314-15A= (n.11314-15A=) n.2124-15A= n.702-15A= n.5015-15A= c.*2543-15A= (n.*2543-15A=) c.*720-15A= (n.*720-15A=) c.*3192-15A= (n.*3192-15A=) c.*173-15A= (n.*173-15A=) c.*4660-15A= (n.*4660-15A=) | |
14 | g.102039397A>C | CA2626606610 | DYNC1H1 | c.*2920-15A>C (n.*2920-15A>C) c.11461-15A>C (n.11461-15A>C) n.347-2628T>G n.329-2628T>G n.112-2628T>G n.1415-15A>C n.1290-15A>C n.1580-15A>C c.11314-15A>C (n.11314-15A>C) n.2124-15A>C n.702-15A>C n.5015-15A>C c.*2543-15A>C (n.*2543-15A>C) c.*720-15A>C (n.*720-15A>C) c.*3192-15A>C (n.*3192-15A>C) c.*173-15A>C (n.*173-15A>C) c.*4660-15A>C (n.*4660-15A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039397A>G | CA7353620 | DYNC1H1 | c.*2920-15A>G (n.*2920-15A>G) c.11461-15A>G (n.11461-15A>G) n.347-2628T>C n.329-2628T>C n.112-2628T>C n.1415-15A>G n.1290-15A>G n.1580-15A>G c.11314-15A>G (n.11314-15A>G) n.2124-15A>G n.702-15A>G n.5015-15A>G c.*2543-15A>G (n.*2543-15A>G) c.*720-15A>G (n.*720-15A>G) c.*3192-15A>G (n.*3192-15A>G) c.*173-15A>G (n.*173-15A>G) c.*4660-15A>G (n.*4660-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039398C>A | CA7353621 | DYNC1H1 | c.*2920-14C>A (n.*2920-14C>A) c.11461-14C>A (n.11461-14C>A) n.347-2629G>T n.329-2629G>T n.112-2629G>T n.1415-14C>A n.1290-14C>A n.1580-14C>A c.11314-14C>A (n.11314-14C>A) n.2124-14C>A n.702-14C>A n.5015-14C>A c.*2543-14C>A (n.*2543-14C>A) c.*720-14C>A (n.*720-14C>A) c.*3192-14C>A (n.*3192-14C>A) c.*173-14C>A (n.*173-14C>A) c.*4660-14C>A (n.*4660-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039398C= | CA2159622652 | DYNC1H1 | c.*2920-14C= (n.*2920-14C=) c.11461-14C= (n.11461-14C=) n.347-2629G= n.329-2629G= n.112-2629G= n.1415-14C= n.1290-14C= n.1580-14C= c.11314-14C= (n.11314-14C=) n.2124-14C= n.702-14C= n.5015-14C= c.*2543-14C= (n.*2543-14C=) c.*720-14C= (n.*720-14C=) c.*3192-14C= (n.*3192-14C=) c.*173-14C= (n.*173-14C=) c.*4660-14C= (n.*4660-14C=) | |
14 | g.102039399T>C | CA266974591 | DYNC1H1 | c.*2920-13T>C (n.*2920-13T>C) c.11461-13T>C (n.11461-13T>C) n.347-2630A>G n.329-2630A>G n.112-2630A>G n.1415-13T>C n.1290-13T>C n.1580-13T>C c.11314-13T>C (n.11314-13T>C) n.2124-13T>C n.702-13T>C n.5015-13T>C c.*2543-13T>C (n.*2543-13T>C) c.*720-13T>C (n.*720-13T>C) c.*3192-13T>C (n.*3192-13T>C) c.*173-13T>C (n.*173-13T>C) c.*4660-13T>C (n.*4660-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039399T= | CA2159622655 | DYNC1H1 | c.*2920-13T= (n.*2920-13T=) c.11461-13T= (n.11461-13T=) n.347-2630A= n.329-2630A= n.112-2630A= n.1415-13T= n.1290-13T= n.1580-13T= c.11314-13T= (n.11314-13T=) n.2124-13T= n.702-13T= n.5015-13T= c.*2543-13T= (n.*2543-13T=) c.*720-13T= (n.*720-13T=) c.*3192-13T= (n.*3192-13T=) c.*173-13T= (n.*173-13T=) c.*4660-13T= (n.*4660-13T=) | |
14 | g.102039401C>A | CA2802865606 | DYNC1H1 | c.*2920-11C>A (n.*2920-11C>A) c.11461-11C>A (n.11461-11C>A) n.347-2632G>T n.329-2632G>T n.112-2632G>T n.1415-11C>A n.1290-11C>A n.1580-11C>A c.11314-11C>A (n.11314-11C>A) n.2124-11C>A n.702-11C>A n.5015-11C>A c.*2543-11C>A (n.*2543-11C>A) c.*720-11C>A (n.*720-11C>A) c.*3192-11C>A (n.*3192-11C>A) c.*173-11C>A (n.*173-11C>A) c.*4660-11C>A (n.*4660-11C>A) | |
14 | g.102039402T>A | CA2626606611 | DYNC1H1 | c.*2920-10T>A (n.*2920-10T>A) c.11461-10T>A (n.11461-10T>A) n.347-2633A>T n.329-2633A>T n.112-2633A>T n.1415-10T>A n.1290-10T>A n.1580-10T>A c.11314-10T>A (n.11314-10T>A) n.2124-10T>A n.702-10T>A n.5015-10T>A c.*2543-10T>A (n.*2543-10T>A) c.*720-10T>A (n.*720-10T>A) c.*3192-10T>A (n.*3192-10T>A) c.*173-10T>A (n.*173-10T>A) c.*4660-10T>A (n.*4660-10T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039402T>C | CA2802865607 | DYNC1H1 | c.*2920-10T>C (n.*2920-10T>C) c.11461-10T>C (n.11461-10T>C) n.347-2633A>G n.329-2633A>G n.112-2633A>G n.1415-10T>C n.1290-10T>C n.1580-10T>C c.11314-10T>C (n.11314-10T>C) n.2124-10T>C n.702-10T>C n.5015-10T>C c.*2543-10T>C (n.*2543-10T>C) c.*720-10T>C (n.*720-10T>C) c.*3192-10T>C (n.*3192-10T>C) c.*173-10T>C (n.*173-10T>C) c.*4660-10T>C (n.*4660-10T>C) | |
14 | g.102039402T>G | CA2575627134 | DYNC1H1 | c.*2920-10T>G (n.*2920-10T>G) c.11461-10T>G (n.11461-10T>G) n.347-2633A>C n.329-2633A>C n.112-2633A>C n.1415-10T>G n.1290-10T>G n.1580-10T>G c.11314-10T>G (n.11314-10T>G) n.2124-10T>G n.702-10T>G n.5015-10T>G c.*2543-10T>G (n.*2543-10T>G) c.*720-10T>G (n.*720-10T>G) c.*3192-10T>G (n.*3192-10T>G) c.*173-10T>G (n.*173-10T>G) c.*4660-10T>G (n.*4660-10T>G) | |
14 | g.102039403T>G | CA2626606612 | DYNC1H1 | c.*2920-9T>G (n.*2920-9T>G) c.11461-9T>G (n.11461-9T>G) n.347-2634A>C n.329-2634A>C n.112-2634A>C n.1415-9T>G n.1290-9T>G n.1580-9T>G c.11314-9T>G (n.11314-9T>G) n.2124-9T>G n.702-9T>G n.5015-9T>G c.*2543-9T>G (n.*2543-9T>G) c.*720-9T>G (n.*720-9T>G) c.*3192-9T>G (n.*3192-9T>G) c.*173-9T>G (n.*173-9T>G) c.*4660-9T>G (n.*4660-9T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039403T= | CA2159622657 | DYNC1H1 | c.*2920-9T= (n.*2920-9T=) c.11461-9T= (n.11461-9T=) n.347-2634A= n.329-2634A= n.112-2634A= n.1415-9T= n.1290-9T= n.1580-9T= c.11314-9T= (n.11314-9T=) n.2124-9T= n.702-9T= n.5015-9T= c.*2543-9T= (n.*2543-9T=) c.*720-9T= (n.*720-9T=) c.*3192-9T= (n.*3192-9T=) c.*173-9T= (n.*173-9T=) c.*4660-9T= (n.*4660-9T=) | |
14 | g.102039403_102039404insG | CA7353622 | DYNC1H1 | c.*2920-9_*2920-8insG (n.*2920-9_*2920-8insG) c.11461-9_11461-8insG (n.11461-9_11461-8insG) n.347-2635_347-2634insC n.329-2635_329-2634insC n.112-2635_112-2634insC n.1415-9_1415-8insG n.1290-9_1290-8insG n.1580-9_1580-8insG c.11314-9_11314-8insG (n.11314-9_11314-8insG) n.2124-9_2124-8insG n.702-9_702-8insG n.5015-9_5015-8insG c.*2543-9_*2543-8insG (n.*2543-9_*2543-8insG) c.*720-9_*720-8insG (n.*720-9_*720-8insG) c.*3192-9_*3192-8insG (n.*3192-9_*3192-8insG) c.*173-9_*173-8insG (n.*173-9_*173-8insG) c.*4660-9_*4660-8insG (n.*4660-9_*4660-8insG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039404C= | CA2159622663 | DYNC1H1 | c.*2920-8C= (n.*2920-8C=) c.11461-8C= (n.11461-8C=) n.347-2635G= n.329-2635G= n.112-2635G= n.1415-8C= n.1290-8C= n.1580-8C= c.11314-8C= (n.11314-8C=) n.2124-8C= n.702-8C= n.5015-8C= c.*2543-8C= (n.*2543-8C=) c.*720-8C= (n.*720-8C=) c.*3192-8C= (n.*3192-8C=) c.*173-8C= (n.*173-8C=) c.*4660-8C= (n.*4660-8C=) | |
14 | g.102039404C>T | CA2159622662 | DYNC1H1 | c.*2920-8C>T (n.*2920-8C>T) c.11461-8C>T (n.11461-8C>T) n.347-2635G>A n.329-2635G>A n.112-2635G>A n.1415-8C>T n.1290-8C>T n.1580-8C>T c.11314-8C>T (n.11314-8C>T) n.2124-8C>T n.702-8C>T n.5015-8C>T c.*2543-8C>T (n.*2543-8C>T) c.*720-8C>T (n.*720-8C>T) c.*3192-8C>T (n.*3192-8C>T) c.*173-8C>T (n.*173-8C>T) c.*4660-8C>T (n.*4660-8C>T) | dbSNP |
14 | g.102039405C= | CA2159622666 | DYNC1H1 | c.*2920-7C= (n.*2920-7C=) c.11461-7C= (n.11461-7C=) n.347-2636G= n.329-2636G= n.112-2636G= n.1415-7C= n.1290-7C= n.1580-7C= c.11314-7C= (n.11314-7C=) n.2124-7C= n.702-7C= n.5015-7C= c.*2543-7C= (n.*2543-7C=) c.*720-7C= (n.*720-7C=) c.*3192-7C= (n.*3192-7C=) c.*173-7C= (n.*173-7C=) c.*4660-7C= (n.*4660-7C=) | |
14 | g.102039405C>T | CA7353623 | DYNC1H1 | c.*2920-7C>T (n.*2920-7C>T) c.11461-7C>T (n.11461-7C>T) n.347-2636G>A n.329-2636G>A n.112-2636G>A n.1415-7C>T n.1290-7C>T n.1580-7C>T c.11314-7C>T (n.11314-7C>T) n.2124-7C>T n.702-7C>T n.5015-7C>T c.*2543-7C>T (n.*2543-7C>T) c.*720-7C>T (n.*720-7C>T) c.*3192-7C>T (n.*3192-7C>T) c.*173-7C>T (n.*173-7C>T) c.*4660-7C>T (n.*4660-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039406T>C | CA266974641 | DYNC1H1 | c.*2920-6T>C (n.*2920-6T>C) c.11461-6T>C (n.11461-6T>C) n.347-2637A>G n.329-2637A>G n.112-2637A>G n.1415-6T>C n.1290-6T>C n.1580-6T>C c.11314-6T>C (n.11314-6T>C) n.2124-6T>C n.702-6T>C n.5015-6T>C c.*2543-6T>C (n.*2543-6T>C) c.*720-6T>C (n.*720-6T>C) c.*3192-6T>C (n.*3192-6T>C) c.*173-6T>C (n.*173-6T>C) c.*4660-6T>C (n.*4660-6T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039406T>G | CA966671062 | DYNC1H1 | c.*2920-6T>G (n.*2920-6T>G) c.11461-6T>G (n.11461-6T>G) n.347-2637A>C n.329-2637A>C n.112-2637A>C n.1415-6T>G n.1290-6T>G n.1580-6T>G c.11314-6T>G (n.11314-6T>G) n.2124-6T>G n.702-6T>G n.5015-6T>G c.*2543-6T>G (n.*2543-6T>G) c.*720-6T>G (n.*720-6T>G) c.*3192-6T>G (n.*3192-6T>G) c.*173-6T>G (n.*173-6T>G) c.*4660-6T>G (n.*4660-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039406T= | CA2159622671 | DYNC1H1 | c.*2920-6T= (n.*2920-6T=) c.11461-6T= (n.11461-6T=) n.347-2637A= n.329-2637A= n.112-2637A= n.1415-6T= n.1290-6T= n.1580-6T= c.11314-6T= (n.11314-6T=) n.2124-6T= n.702-6T= n.5015-6T= c.*2543-6T= (n.*2543-6T=) c.*720-6T= (n.*720-6T=) c.*3192-6T= (n.*3192-6T=) c.*173-6T= (n.*173-6T=) c.*4660-6T= (n.*4660-6T=) | |
14 | g.102039409C= | CA2159622674 | DYNC1H1 | c.*2920-3C= (n.*2920-3C=) c.11461-3C= (n.11461-3C=) n.347-2640G= n.329-2640G= n.112-2640G= n.1415-3C= n.1290-3C= n.1580-3C= c.11314-3C= (n.11314-3C=) n.2124-3C= n.702-3C= n.5015-3C= c.*2543-3C= (n.*2543-3C=) c.*720-3C= (n.*720-3C=) c.*3192-3C= (n.*3192-3C=) c.*173-3C= (n.*173-3C=) c.*4660-3C= (n.*4660-3C=) | |
14 | g.102039409C>T | CA7353624 | DYNC1H1 | c.*2920-3C>T (n.*2920-3C>T) c.11461-3C>T (n.11461-3C>T) n.347-2640G>A n.329-2640G>A n.112-2640G>A n.1415-3C>T n.1290-3C>T n.1580-3C>T c.11314-3C>T (n.11314-3C>T) n.2124-3C>T n.702-3C>T n.5015-3C>T c.*2543-3C>T (n.*2543-3C>T) c.*720-3C>T (n.*720-3C>T) c.*3192-3C>T (n.*3192-3C>T) c.*173-3C>T (n.*173-3C>T) c.*4660-3C>T (n.*4660-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039410A>C | CA391034249 | DYNC1H1 | c.*2920-2A>C (n.*2920-2A>C) c.11461-2A>C (n.11461-2A>C) n.347-2641T>G n.329-2641T>G n.112-2641T>G n.1415-2A>C n.1290-2A>C n.1580-2A>C c.11314-2A>C (n.11314-2A>C) n.2124-2A>C n.702-2A>C n.5015-2A>C c.*2543-2A>C (n.*2543-2A>C) c.*720-2A>C (n.*720-2A>C) c.*3192-2A>C (n.*3192-2A>C) c.*173-2A>C (n.*173-2A>C) c.*4660-2A>C (n.*4660-2A>C) | |
14 | g.102039410A>G | CA391034252 | DYNC1H1 | c.*2920-2A>G (n.*2920-2A>G) c.11461-2A>G (n.11461-2A>G) n.347-2641T>C n.329-2641T>C n.112-2641T>C n.1415-2A>G n.1290-2A>G n.1580-2A>G c.11314-2A>G (n.11314-2A>G) n.2124-2A>G n.702-2A>G n.5015-2A>G c.*2543-2A>G (n.*2543-2A>G) c.*720-2A>G (n.*720-2A>G) c.*3192-2A>G (n.*3192-2A>G) c.*173-2A>G (n.*173-2A>G) c.*4660-2A>G (n.*4660-2A>G) | |
14 | g.102039410A>T | CA391034256 | DYNC1H1 | c.*2920-2A>T (n.*2920-2A>T) c.11461-2A>T (n.11461-2A>T) n.347-2641T>A n.329-2641T>A n.112-2641T>A n.1415-2A>T n.1290-2A>T n.1580-2A>T c.11314-2A>T (n.11314-2A>T) n.2124-2A>T n.702-2A>T n.5015-2A>T c.*2543-2A>T (n.*2543-2A>T) c.*720-2A>T (n.*720-2A>T) c.*3192-2A>T (n.*3192-2A>T) c.*173-2A>T (n.*173-2A>T) c.*4660-2A>T (n.*4660-2A>T) | |
14 | g.102039411G>A | CA391034259 | DYNC1H1 | c.*2920-1G>A (n.*2920-1G>A) c.11461-1G>A (n.11461-1G>A) n.347-2642C>T n.329-2642C>T n.112-2642C>T n.1415-1G>A n.1290-1G>A n.1580-1G>A c.11314-1G>A (n.11314-1G>A) n.2124-1G>A n.702-1G>A n.5015-1G>A c.*2543-1G>A (n.*2543-1G>A) c.*720-1G>A (n.*720-1G>A) c.*3192-1G>A (n.*3192-1G>A) c.*173-1G>A (n.*173-1G>A) c.*4660-1G>A (n.*4660-1G>A) | |
14 | g.102039411G>C | CA391034261 | DYNC1H1 | c.*2920-1G>C (n.*2920-1G>C) c.11461-1G>C (n.11461-1G>C) n.347-2642C>G n.329-2642C>G n.112-2642C>G n.1415-1G>C n.1290-1G>C n.1580-1G>C c.11314-1G>C (n.11314-1G>C) n.2124-1G>C n.702-1G>C n.5015-1G>C c.*2543-1G>C (n.*2543-1G>C) c.*720-1G>C (n.*720-1G>C) c.*3192-1G>C (n.*3192-1G>C) c.*173-1G>C (n.*173-1G>C) c.*4660-1G>C (n.*4660-1G>C) | |
14 | g.102039411G>T | CA391034270 | DYNC1H1 | c.*2920-1G>T (n.*2920-1G>T) c.11461-1G>T (n.11461-1G>T) n.347-2642C>A n.329-2642C>A n.112-2642C>A n.1415-1G>T n.1290-1G>T n.1580-1G>T c.11314-1G>T (n.11314-1G>T) n.2124-1G>T n.702-1G>T n.5015-1G>T c.*2543-1G>T (n.*2543-1G>T) c.*720-1G>T (n.*720-1G>T) c.*3192-1G>T (n.*3192-1G>T) c.*173-1G>T (n.*173-1G>T) c.*4660-1G>T (n.*4660-1G>T) | |
14 | g.102039412A= | CA2159622677 | DYNC1H1 | c.*2920A= (n.*2920A=) c.11461A= (p.Ile3821=) n.347-2643T= n.329-2643T= n.112-2643T= n.1415A= n.1290A= n.1580A= c.11314A= (p.Ile3772=) n.2124A= n.702A= n.5015A= c.*2543A= (n.*2543A=) c.*720A= (n.*720A=) c.*3192A= (n.*3192A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*4660A= (n.*4660A=) | |
14 | g.102039412A>C | CA391034271 | DYNC1H1 | c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.11461A>C (p.Ile3821Leu) n.347-2643T>G n.329-2643T>G n.112-2643T>G n.1415A>C n.1290A>C n.1580A>C c.11314A>C (p.Ile3772Leu) n.2124A>C n.702A>C n.5015A>C c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*4660A>C (n.*4660A>C) | |
14 | g.102039412A>G | CA7353625 | DYNC1H1 | c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.11461A>G (p.Ile3821Val) n.347-2643T>C n.329-2643T>C n.112-2643T>C n.1415A>G n.1290A>G n.1580A>G c.11314A>G (p.Ile3772Val) n.2124A>G n.702A>G n.5015A>G c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*4660A>G (n.*4660A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039412A>T | CA391034272 | DYNC1H1 | c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.11461A>T (p.Ile3821Leu) n.347-2643T>A n.329-2643T>A n.112-2643T>A n.1415A>T n.1290A>T n.1580A>T c.11314A>T (p.Ile3772Leu) n.2124A>T n.702A>T n.5015A>T c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*4660A>T (n.*4660A>T) | |
14 | g.102039413T>A | CA391034273 | DYNC1H1 | c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.11462T>A (p.Ile3821Lys) n.347-2644A>T n.329-2644A>T n.112-2644A>T n.1416T>A n.1291T>A n.1581T>A c.11315T>A (p.Ile3772Lys) n.2125T>A n.703T>A n.5016T>A c.*2544T>A (n.*2544T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*4661T>A (n.*4661T>A) | |
14 | g.102039413T>C | CA391034278 | DYNC1H1 | c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.11462T>C (p.Ile3821Thr) n.347-2644A>G n.329-2644A>G n.112-2644A>G n.1416T>C n.1291T>C n.1581T>C c.11315T>C (p.Ile3772Thr) n.2125T>C n.703T>C n.5016T>C c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*4661T>C (n.*4661T>C) | |
14 | g.102039413T>G | CA391034276 | DYNC1H1 | c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.11462T>G (p.Ile3821Arg) n.347-2644A>C n.329-2644A>C n.112-2644A>C n.1416T>G n.1291T>G n.1581T>G c.11315T>G (p.Ile3772Arg) n.2125T>G n.703T>G n.5016T>G c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*4661T>G (n.*4661T>G) | |
14 | g.102039414A>C | CA488186098 | DYNC1H1 | c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.11463A>C (p.Ile3821=) n.347-2645T>G n.329-2645T>G n.112-2645T>G n.1417A>C n.1292A>C n.1582A>C c.11316A>C (p.Ile3772=) n.2126A>C n.704A>C n.5017A>C c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*3194A>C (n.*3194A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*4662A>C (n.*4662A>C) | |
14 | g.102039414A>G | CA391034280 | DYNC1H1 | c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.11463A>G (p.Ile3821Met) n.347-2645T>C n.329-2645T>C n.112-2645T>C n.1417A>G n.1292A>G n.1582A>G c.11316A>G (p.Ile3772Met) n.2126A>G n.704A>G n.5017A>G c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*4662A>G (n.*4662A>G) | |
14 | g.102039414A>T | CA488186100 | DYNC1H1 | c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.11463A>T (p.Ile3821=) n.347-2645T>A n.329-2645T>A n.112-2645T>A n.1417A>T n.1292A>T n.1582A>T c.11316A>T (p.Ile3772=) n.2126A>T n.704A>T n.5017A>T c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*3194A>T (n.*3194A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*4662A>T (n.*4662A>T) | |
14 | g.102039415C>A | CA391034283 | DYNC1H1 | c.*2923C>A (n.*2923C>A) c.11464C>A (p.His3822Asn) n.347-2646G>T n.329-2646G>T n.112-2646G>T n.1418C>A n.1293C>A n.1583C>A c.11317C>A (p.His3773Asn) n.2127C>A n.705C>A n.5018C>A c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*4663C>A (n.*4663C>A) | |
14 | g.102039415C>G | CA391034294 | DYNC1H1 | c.*2923C>G (n.*2923C>G) c.11464C>G (p.His3822Asp) n.347-2646G>C n.329-2646G>C n.112-2646G>C n.1418C>G n.1293C>G n.1583C>G c.11317C>G (p.His3773Asp) n.2127C>G n.705C>G n.5018C>G c.*2546C>G (n.*2546C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*4663C>G (n.*4663C>G) | |
14 | g.102039415C>T | CA391034303 | DYNC1H1 | c.*2923C>T (n.*2923C>T) c.11464C>T (p.His3822Tyr) n.347-2646G>A n.329-2646G>A n.112-2646G>A n.1418C>T n.1293C>T n.1583C>T c.11317C>T (p.His3773Tyr) n.2127C>T n.705C>T n.5018C>T c.*2546C>T (n.*2546C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*4663C>T (n.*4663C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039416A= | CA2159622683 | DYNC1H1 | c.*2924A= (n.*2924A=) c.11465A= (p.His3822=) n.347-2647T= n.329-2647T= n.112-2647T= n.1419A= n.1294A= n.1584A= c.11318A= (p.His3773=) n.2128A= n.706A= n.5019A= c.*2547A= (n.*2547A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*3196A= (n.*3196A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*4664A= (n.*4664A=) | |
14 | g.102039416A>C | CA128841 | DYNC1H1 | c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.11465A>C (p.His3822Pro) n.347-2647T>G n.329-2647T>G n.112-2647T>G n.1419A>C n.1294A>C n.1584A>C c.11318A>C (p.His3773Pro) n.2128A>C n.706A>C n.5019A>C c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*4664A>C (n.*4664A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039416A>G | CA391034321 | DYNC1H1 | c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.11465A>G (p.His3822Arg) n.347-2647T>C n.329-2647T>C n.112-2647T>C n.1419A>G n.1294A>G n.1584A>G c.11318A>G (p.His3773Arg) n.2128A>G n.706A>G n.5019A>G c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*4664A>G (n.*4664A>G) | |
14 | g.102039416A>T | CA391034324 | DYNC1H1 | c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.11465A>T (p.His3822Leu) n.347-2647T>A n.329-2647T>A n.112-2647T>A n.1419A>T n.1294A>T n.1584A>T c.11318A>T (p.His3773Leu) n.2128A>T n.706A>T n.5019A>T c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*4664A>T (n.*4664A>T) | |
14 | g.102039417C>A | CA391034326 | DYNC1H1 | c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.11466C>A (p.His3822Gln) n.347-2648G>T n.329-2648G>T n.112-2648G>T n.1420C>A n.1295C>A n.1585C>A c.11319C>A (p.His3773Gln) n.2129C>A n.707C>A n.5020C>A c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*4665C>A (n.*4665C>A) | |
14 | g.102039417C= | CA2159622688 | DYNC1H1 | c.*2925C= (n.*2925C=) c.11466C= (p.His3822=) n.347-2648G= n.329-2648G= n.112-2648G= n.1420C= n.1295C= n.1585C= c.11319C= (p.His3773=) n.2129C= n.707C= n.5020C= c.*2548C= (n.*2548C=) c.*725C= (n.*725C=) c.*3197C= (n.*3197C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*4665C= (n.*4665C=) | |
14 | g.102039417C>G | CA391034327 | DYNC1H1 | c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.11466C>G (p.His3822Gln) n.347-2648G>C n.329-2648G>C n.112-2648G>C n.1420C>G n.1295C>G n.1585C>G c.11319C>G (p.His3773Gln) n.2129C>G n.707C>G n.5020C>G c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*3197C>G (n.*3197C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*4665C>G (n.*4665C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039417C>T | CA488186102 | DYNC1H1 | c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.11466C>T (p.His3822=) n.347-2648G>A n.329-2648G>A n.112-2648G>A n.1420C>T n.1295C>T n.1585C>T c.11319C>T (p.His3773=) n.2129C>T n.707C>T n.5020C>T c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*3197C>T (n.*3197C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*4665C>T (n.*4665C>T) | dbSNP |
14 | g.102039418T>A | CA391034330 | DYNC1H1 | c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.11467T>A (p.Phe3823Ile) n.347-2649A>T n.329-2649A>T n.112-2649A>T n.1421T>A n.1296T>A n.1586T>A c.11320T>A (p.Phe3774Ile) n.2130T>A n.708T>A n.5021T>A c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*3198T>A (n.*3198T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*4666T>A (n.*4666T>A) | |
14 | g.102039418T>C | CA391034333 | DYNC1H1 | c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.11467T>C (p.Phe3823Leu) n.347-2649A>G n.329-2649A>G n.112-2649A>G n.1421T>C n.1296T>C n.1586T>C c.11320T>C (p.Phe3774Leu) n.2130T>C n.708T>C n.5021T>C c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*3198T>C (n.*3198T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*4666T>C (n.*4666T>C) | |
14 | g.102039418T>G | CA391034336 | DYNC1H1 | c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.11467T>G (p.Phe3823Val) n.347-2649A>C n.329-2649A>C n.112-2649A>C n.1421T>G n.1296T>G n.1586T>G c.11320T>G (p.Phe3774Val) n.2130T>G n.708T>G n.5021T>G c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*3198T>G (n.*3198T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*4666T>G (n.*4666T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039418T= | CA2159622696 | DYNC1H1 | c.*2926T= (n.*2926T=) c.11467T= (p.Phe3823=) n.347-2649A= n.329-2649A= n.112-2649A= n.1421T= n.1296T= n.1586T= c.11320T= (p.Phe3774=) n.2130T= n.708T= n.5021T= c.*2549T= (n.*2549T=) c.*726T= (n.*726T=) c.*3198T= (n.*3198T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*4666T= (n.*4666T=) | |
14 | g.102039419T>A | CA391034343 | DYNC1H1 | c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.11468T>A (p.Phe3823Tyr) n.347-2650A>T n.329-2650A>T n.112-2650A>T n.1422T>A n.1297T>A n.1587T>A c.11321T>A (p.Phe3774Tyr) n.2131T>A n.709T>A n.5022T>A c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*4667T>A (n.*4667T>A) | |
14 | g.102039419T>C | CA391034338 | DYNC1H1 | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.11468T>C (p.Phe3823Ser) n.347-2650A>G n.329-2650A>G n.112-2650A>G n.1422T>C n.1297T>C n.1587T>C c.11321T>C (p.Phe3774Ser) n.2131T>C n.709T>C n.5022T>C c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*4667T>C (n.*4667T>C) | |
14 | g.102039419T>G | CA391034341 | DYNC1H1 | c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.11468T>G (p.Phe3823Cys) n.347-2650A>C n.329-2650A>C n.112-2650A>C n.1422T>G n.1297T>G n.1587T>G c.11321T>G (p.Phe3774Cys) n.2131T>G n.709T>G n.5022T>G c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*4667T>G (n.*4667T>G) | |
14 | g.102039420C>A | CA391034346 | DYNC1H1 | c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.11469C>A (p.Phe3823Leu) n.347-2651G>T n.329-2651G>T n.112-2651G>T n.1423C>A n.1298C>A n.1588C>A c.11322C>A (p.Phe3774Leu) n.2132C>A n.710C>A n.5023C>A c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*4668C>A (n.*4668C>A) | |
14 | g.102039420C>G | CA391034347 | DYNC1H1 | c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.11469C>G (p.Phe3823Leu) n.347-2651G>C n.329-2651G>C n.112-2651G>C n.1423C>G n.1298C>G n.1588C>G c.11322C>G (p.Phe3774Leu) n.2132C>G n.710C>G n.5023C>G c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*4668C>G (n.*4668C>G) | |
14 | g.102039420C>T | CA488186107 | DYNC1H1 | c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.11469C>T (p.Phe3823=) n.347-2651G>A n.329-2651G>A n.112-2651G>A n.1423C>T n.1298C>T n.1588C>T c.11322C>T (p.Phe3774=) n.2132C>T n.710C>T n.5023C>T c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*4668C>T (n.*4668C>T) | |
14 | g.102039421T>A | CA391034351 | DYNC1H1 | c.*2929T>A (n.*2929T>A) c.11470T>A (p.Leu3824Met) n.347-2652A>T n.329-2652A>T n.112-2652A>T n.1424T>A n.1299T>A n.1589T>A c.11323T>A (p.Leu3775Met) n.2133T>A n.711T>A n.5024T>A c.*2552T>A (n.*2552T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*3201T>A (n.*3201T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*4669T>A (n.*4669T>A) | |
14 | g.102039421T>C | CA7353626 | DYNC1H1 | c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.11470T>C (p.Leu3824=) n.347-2652A>G n.329-2652A>G n.112-2652A>G n.1424T>C n.1299T>C n.1589T>C c.11323T>C (p.Leu3775=) n.2133T>C n.711T>C n.5024T>C c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*3201T>C (n.*3201T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*4669T>C (n.*4669T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039421T>G | CA391034354 | DYNC1H1 | c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.11470T>G (p.Leu3824Val) n.347-2652A>C n.329-2652A>C n.112-2652A>C n.1424T>G n.1299T>G n.1589T>G c.11323T>G (p.Leu3775Val) n.2133T>G n.711T>G n.5024T>G c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*3201T>G (n.*3201T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*4669T>G (n.*4669T>G) | |
14 | g.102039421T= | CA2159622699 | DYNC1H1 | c.*2929T= (n.*2929T=) c.11470T= (p.Leu3824=) n.347-2652A= n.329-2652A= n.112-2652A= n.1424T= n.1299T= n.1589T= c.11323T= (p.Leu3775=) n.2133T= n.711T= n.5024T= c.*2552T= (n.*2552T=) c.*729T= (n.*729T=) c.*3201T= (n.*3201T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*4669T= (n.*4669T=) | |
14 | g.102039422T>A | CA391034358 | DYNC1H1 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.11471T>A (p.Leu3824Ter) n.347-2653A>T n.329-2653A>T n.112-2653A>T n.1425T>A n.1300T>A n.1590T>A c.11324T>A (p.Leu3775Ter) n.2134T>A n.712T>A n.5025T>A c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*4670T>A (n.*4670T>A) | |
14 | g.102039422T>C | CA391034360 | DYNC1H1 | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.11471T>C (p.Leu3824Ser) n.347-2653A>G n.329-2653A>G n.112-2653A>G n.1425T>C n.1300T>C n.1590T>C c.11324T>C (p.Leu3775Ser) n.2134T>C n.712T>C n.5025T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*4670T>C (n.*4670T>C) | |
14 | g.102039422T>G | CA391034362 | DYNC1H1 | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.11471T>G (p.Leu3824Trp) n.347-2653A>C n.329-2653A>C n.112-2653A>C n.1425T>G n.1300T>G n.1590T>G c.11324T>G (p.Leu3775Trp) n.2134T>G n.712T>G n.5025T>G c.*2553T>G (n.*2553T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*4670T>G (n.*4670T>G) | |
14 | g.102039423G>A | CA7353627 | DYNC1H1 | c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.11472G>A (p.Leu3824=) n.347-2654C>T n.329-2654C>T n.112-2654C>T n.1426G>A n.1301G>A n.1591G>A c.11325G>A (p.Leu3775=) n.2135G>A n.713G>A n.5026G>A c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*4671G>A (n.*4671G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039423G>C | CA391034365 | DYNC1H1 | c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.11472G>C (p.Leu3824Phe) n.347-2654C>G n.329-2654C>G n.112-2654C>G n.1426G>C n.1301G>C n.1591G>C c.11325G>C (p.Leu3775Phe) n.2135G>C n.713G>C n.5026G>C c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*3203G>C (n.*3203G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*4671G>C (n.*4671G>C) | |
14 | g.102039423G= | CA2159622701 | DYNC1H1 | c.*2931G= (n.*2931G=) c.11472G= (p.Leu3824=) n.347-2654C= n.329-2654C= n.112-2654C= n.1426G= n.1301G= n.1591G= c.11325G= (p.Leu3775=) n.2135G= n.713G= n.5026G= c.*2554G= (n.*2554G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*3203G= (n.*3203G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*4671G= (n.*4671G=) | |
14 | g.102039423G>T | CA391034368 | DYNC1H1 | c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.11472G>T (p.Leu3824Phe) n.347-2654C>A n.329-2654C>A n.112-2654C>A n.1426G>T n.1301G>T n.1591G>T c.11325G>T (p.Leu3775Phe) n.2135G>T n.713G>T n.5026G>T c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*4671G>T (n.*4671G>T) | |
14 | g.102039424T>A | CA391034373 | DYNC1H1 | c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.11473T>A (p.Tyr3825Asn) n.347-2655A>T n.329-2655A>T n.112-2655A>T n.1427T>A n.1302T>A n.1592T>A c.11326T>A (p.Tyr3776Asn) n.2136T>A n.714T>A n.5027T>A c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*4672T>A (n.*4672T>A) | |
14 | g.102039424T>C | CA7353628 | DYNC1H1 | c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.11473T>C (p.Tyr3825His) n.347-2655A>G n.329-2655A>G n.112-2655A>G n.1427T>C n.1302T>C n.1592T>C c.11326T>C (p.Tyr3776His) n.2136T>C n.714T>C n.5027T>C c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*4672T>C (n.*4672T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039424T>G | CA391034370 | DYNC1H1 | c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.11473T>G (p.Tyr3825Asp) n.347-2655A>C n.329-2655A>C n.112-2655A>C n.1427T>G n.1302T>G n.1592T>G c.11326T>G (p.Tyr3776Asp) n.2136T>G n.714T>G n.5027T>G c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*3204T>G (n.*3204T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*4672T>G (n.*4672T>G) | |
14 | g.102039424T= | CA2159622705 | DYNC1H1 | c.*2932T= (n.*2932T=) c.11473T= (p.Tyr3825=) n.347-2655A= n.329-2655A= n.112-2655A= n.1427T= n.1302T= n.1592T= c.11326T= (p.Tyr3776=) n.2136T= n.714T= n.5027T= c.*2555T= (n.*2555T=) c.*732T= (n.*732T=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*4672T= (n.*4672T=) | |
14 | g.102039425A>C | CA391034375 | DYNC1H1 | c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.11474A>C (p.Tyr3825Ser) n.347-2656T>G n.329-2656T>G n.112-2656T>G n.1428A>C n.1303A>C n.1593A>C c.11327A>C (p.Tyr3776Ser) n.2137A>C n.715A>C n.5028A>C c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*4673A>C (n.*4673A>C) | |
14 | g.102039425A>G | CA391034377 | DYNC1H1 | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.11474A>G (p.Tyr3825Cys) n.347-2656T>C n.329-2656T>C n.112-2656T>C n.1428A>G n.1303A>G n.1593A>G c.11327A>G (p.Tyr3776Cys) n.2137A>G n.715A>G n.5028A>G c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*4673A>G (n.*4673A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102039425A>T | CA391034378 | DYNC1H1 | c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.11474A>T (p.Tyr3825Phe) n.347-2656T>A n.329-2656T>A n.112-2656T>A n.1428A>T n.1303A>T n.1593A>T c.11327A>T (p.Tyr3776Phe) n.2137A>T n.715A>T n.5028A>T c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*4673A>T (n.*4673A>T) | |
14 | g.102039426C>A | CA391034382 | DYNC1H1 | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.11475C>A (p.Tyr3825Ter) n.347-2657G>T n.329-2657G>T n.112-2657G>T n.1429C>A n.1304C>A n.1594C>A c.11328C>A (p.Tyr3776Ter) n.2138C>A n.716C>A n.5029C>A c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*4674C>A (n.*4674C>A) | |
14 | g.102039426C>G | CA391034384 | DYNC1H1 | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.11475C>G (p.Tyr3825Ter) n.347-2657G>C n.329-2657G>C n.112-2657G>C n.1429C>G n.1304C>G n.1594C>G c.11328C>G (p.Tyr3776Ter) n.2138C>G n.716C>G n.5029C>G c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*3206C>G (n.*3206C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*4674C>G (n.*4674C>G) | |
14 | g.102039426C>T | CA488186117 | DYNC1H1 | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.11475C>T (p.Tyr3825=) n.347-2657G>A n.329-2657G>A n.112-2657G>A n.1429C>T n.1304C>T n.1594C>T c.11328C>T (p.Tyr3776=) n.2138C>T n.716C>T n.5029C>T c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*3206C>T (n.*3206C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*4674C>T (n.*4674C>T) | ClinVar |