Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102039349_102039350insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCCCA2626606393DYNC1H1c.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
n.347-2504_347-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG
n.329-2504_329-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG
n.112-2504_112-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG
n.1415-63_1415-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.1290-63_1290-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.1580-63_1580-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
c.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
n.2124-63_2124-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.702-63_702-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.5015-63_5015-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
c.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
gnomAD v4
14g.102039290_102039330delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTCA2159622544DYNC1H1c.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
n.347-2561_347-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG
n.329-2561_329-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG
n.112-2561_112-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG
n.1414+36_1414+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.1289+36_1289+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.1579+36_1579+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
c.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
n.2123+36_2123+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.701+36_701+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.5014+36_5014+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
c.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
14g.102039310_102039349delCA616580306DYNC1H1c.*2919+56_*2920-63del (n.*2919+56_*2920-63del)
c.11460+56_11461-63del (n.11460+56_11461-63del)
n.347-2561_347-2522del
n.329-2561_329-2522del
n.112-2561_112-2522del
n.1414+56_1415-63del
n.1289+56_1290-63del
n.1579+56_1580-63del
c.11313+56_11314-63del (n.11313+56_11314-63del)
n.2123+56_2124-63del
n.701+56_702-63del
n.5014+56_5015-63del
c.*2542+56_*2543-63del (n.*2542+56_*2543-63del)
c.*719+56_*720-63del (n.*719+56_*720-63del)
c.*3191+56_*3192-63del (n.*3191+56_*3192-63del)
c.*172+56_*173-63del (n.*172+56_*173-63del)
c.*4659+56_*4660-63del (n.*4659+56_*4660-63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039328C=CA2159622594DYNC1H1c.*2919+74C= (n.*2919+74C=)
c.11460+74C= (n.11460+74C=)
n.347-2559G=
n.329-2559G=
n.112-2559G=
n.1414+74C=
n.1289+74C=
n.1579+74C=
c.11313+74C= (n.11313+74C=)
n.2123+74C=
n.701+74C=
n.5014+74C=
c.*2542+74C= (n.*2542+74C=)
c.*719+74C= (n.*719+74C=)
c.*3191+74C= (n.*3191+74C=)
c.*172+74C= (n.*172+74C=)
c.*4659+74C= (n.*4659+74C=)
14g.102039328C>TCA616580310DYNC1H1c.*2919+74C>T (n.*2919+74C>T)
c.11460+74C>T (n.11460+74C>T)
n.347-2559G>A
n.329-2559G>A
n.112-2559G>A
n.1414+74C>T
n.1289+74C>T
n.1579+74C>T
c.11313+74C>T (n.11313+74C>T)
n.2123+74C>T
n.701+74C>T
n.5014+74C>T
c.*2542+74C>T (n.*2542+74C>T)
c.*719+74C>T (n.*719+74C>T)
c.*3191+74C>T (n.*3191+74C>T)
c.*172+74C>T (n.*172+74C>T)
c.*4659+74C>T (n.*4659+74C>T)
dbSNP gnomAD v2
14g.102039329C>TCA2626606546DYNC1H1c.*2919+75C>T (n.*2919+75C>T)
c.11460+75C>T (n.11460+75C>T)
n.347-2560G>A
n.329-2560G>A
n.112-2560G>A
n.1414+75C>T
n.1289+75C>T
n.1579+75C>T
c.11313+75C>T (n.11313+75C>T)
n.2123+75C>T
n.701+75C>T
n.5014+75C>T
c.*2542+75C>T (n.*2542+75C>T)
c.*719+75C>T (n.*719+75C>T)
c.*3191+75C>T (n.*3191+75C>T)
c.*172+75C>T (n.*172+75C>T)
c.*4659+75C>T (n.*4659+75C>T)
gnomAD v4
14g.102039330T>ACA2599256112DYNC1H1c.*2919+76T>A (n.*2919+76T>A)
c.11460+76T>A (n.11460+76T>A)
n.347-2561A>T
n.329-2561A>T
n.112-2561A>T
n.1414+76T>A
n.1289+76T>A
n.1579+76T>A
c.11313+76T>A (n.11313+76T>A)
n.2123+76T>A
n.701+76T>A
n.5014+76T>A
c.*2542+76T>A (n.*2542+76T>A)
c.*719+76T>A (n.*719+76T>A)
c.*3191+76T>A (n.*3191+76T>A)
c.*172+76T>A (n.*172+76T>A)
c.*4659+76T>A (n.*4659+76T>A)
dbSNP gnomAD v3
14g.102039330T>CCA703184513DYNC1H1c.*2919+76T>C (n.*2919+76T>C)
c.11460+76T>C (n.11460+76T>C)
n.347-2561A>G
n.329-2561A>G
n.112-2561A>G
n.1414+76T>C
n.1289+76T>C
n.1579+76T>C
c.11313+76T>C (n.11313+76T>C)
n.2123+76T>C
n.701+76T>C
n.5014+76T>C
c.*2542+76T>C (n.*2542+76T>C)
c.*719+76T>C (n.*719+76T>C)
c.*3191+76T>C (n.*3191+76T>C)
c.*172+76T>C (n.*172+76T>C)
c.*4659+76T>C (n.*4659+76T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039330T=CA2159622598DYNC1H1c.*2919+76T= (n.*2919+76T=)
c.11460+76T= (n.11460+76T=)
n.347-2561A=
n.329-2561A=
n.112-2561A=
n.1414+76T=
n.1289+76T=
n.1579+76T=
c.11313+76T= (n.11313+76T=)
n.2123+76T=
n.701+76T=
n.5014+76T=
c.*2542+76T= (n.*2542+76T=)
c.*719+76T= (n.*719+76T=)
c.*3191+76T= (n.*3191+76T=)
c.*172+76T= (n.*172+76T=)
c.*4659+76T= (n.*4659+76T=)
14g.102039331G>ACA616580311DYNC1H1c.*2919+77G>A (n.*2919+77G>A)
c.11460+77G>A (n.11460+77G>A)
n.347-2562C>T
n.329-2562C>T
n.112-2562C>T
n.1414+77G>A
n.1289+77G>A
n.1579+77G>A
c.11313+77G>A (n.11313+77G>A)
n.2123+77G>A
n.701+77G>A
n.5014+77G>A
c.*2542+77G>A (n.*2542+77G>A)
c.*719+77G>A (n.*719+77G>A)
c.*3191+77G>A (n.*3191+77G>A)
c.*172+77G>A (n.*172+77G>A)
c.*4659+77G>A (n.*4659+77G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039331G=CA2159622600DYNC1H1c.*2919+77G= (n.*2919+77G=)
c.11460+77G= (n.11460+77G=)
n.347-2562C=
n.329-2562C=
n.112-2562C=
n.1414+77G=
n.1289+77G=
n.1579+77G=
c.11313+77G= (n.11313+77G=)
n.2123+77G=
n.701+77G=
n.5014+77G=
c.*2542+77G= (n.*2542+77G=)
c.*719+77G= (n.*719+77G=)
c.*3191+77G= (n.*3191+77G=)
c.*172+77G= (n.*172+77G=)
c.*4659+77G= (n.*4659+77G=)
14g.102039334_102039335delCA2626606553DYNC1H1c.*2920-78_*2920-77del (n.*2920-78_*2920-77del)
c.11461-78_11461-77del (n.11461-78_11461-77del)
n.347-2564_347-2563del
n.329-2564_329-2563del
n.112-2564_112-2563del
n.1415-78_1415-77del
n.1290-78_1290-77del
n.1580-78_1580-77del
c.11314-78_11314-77del (n.11314-78_11314-77del)
n.2124-78_2124-77del
n.702-78_702-77del
n.5015-78_5015-77del
c.*2543-78_*2543-77del (n.*2543-78_*2543-77del)
c.*720-78_*720-77del (n.*720-78_*720-77del)
c.*3192-78_*3192-77del (n.*3192-78_*3192-77del)
c.*173-78_*173-77del (n.*173-78_*173-77del)
c.*4660-78_*4660-77del (n.*4660-78_*4660-77del)
gnomAD v4
14g.102039334C>TCA2575627130DYNC1H1c.*2920-78C>T (n.*2920-78C>T)
c.11461-78C>T (n.11461-78C>T)
n.347-2565G>A
n.329-2565G>A
n.112-2565G>A
n.1415-78C>T
n.1290-78C>T
n.1580-78C>T
c.11314-78C>T (n.11314-78C>T)
n.2124-78C>T
n.702-78C>T
n.5015-78C>T
c.*2543-78C>T (n.*2543-78C>T)
c.*720-78C>T (n.*720-78C>T)
c.*3192-78C>T (n.*3192-78C>T)
c.*173-78C>T (n.*173-78C>T)
c.*4660-78C>T (n.*4660-78C>T)
gnomAD v4
14g.102039335A>GCA2626606556DYNC1H1c.*2920-77A>G (n.*2920-77A>G)
c.11461-77A>G (n.11461-77A>G)
n.347-2566T>C
n.329-2566T>C
n.112-2566T>C
n.1415-77A>G
n.1290-77A>G
n.1580-77A>G
c.11314-77A>G (n.11314-77A>G)
n.2124-77A>G
n.702-77A>G
n.5015-77A>G
c.*2543-77A>G (n.*2543-77A>G)
c.*720-77A>G (n.*720-77A>G)
c.*3192-77A>G (n.*3192-77A>G)
c.*173-77A>G (n.*173-77A>G)
c.*4660-77A>G (n.*4660-77A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039335_102039338dupCA2626606554DYNC1H1c.*2920-77_*2920-74dup (n.*2920-77_*2920-74dup)
c.11461-77_11461-74dup (n.11461-77_11461-74dup)
n.347-2569_347-2566dup
n.329-2569_329-2566dup
n.112-2569_112-2566dup
n.1415-77_1415-74dup
n.1290-77_1290-74dup
n.1580-77_1580-74dup
c.11314-77_11314-74dup (n.11314-77_11314-74dup)
n.2124-77_2124-74dup
n.702-77_702-74dup
n.5015-77_5015-74dup
c.*2543-77_*2543-74dup (n.*2543-77_*2543-74dup)
c.*720-77_*720-74dup (n.*720-77_*720-74dup)
c.*3192-77_*3192-74dup (n.*3192-77_*3192-74dup)
c.*173-77_*173-74dup (n.*173-77_*173-74dup)
c.*4660-77_*4660-74dup (n.*4660-77_*4660-74dup)
gnomAD v4
14g.102039337T>GCA2626606557DYNC1H1c.*2920-75T>G (n.*2920-75T>G)
c.11461-75T>G (n.11461-75T>G)
n.347-2568A>C
n.329-2568A>C
n.112-2568A>C
n.1415-75T>G
n.1290-75T>G
n.1580-75T>G
c.11314-75T>G (n.11314-75T>G)
n.2124-75T>G
n.702-75T>G
n.5015-75T>G
c.*2543-75T>G (n.*2543-75T>G)
c.*720-75T>G (n.*720-75T>G)
c.*3192-75T>G (n.*3192-75T>G)
c.*173-75T>G (n.*173-75T>G)
c.*4660-75T>G (n.*4660-75T>G)
gnomAD v4
14g.102039339G>CCA2575627131DYNC1H1c.*2920-73G>C (n.*2920-73G>C)
c.11461-73G>C (n.11461-73G>C)
n.347-2570C>G
n.329-2570C>G
n.112-2570C>G
n.1415-73G>C
n.1290-73G>C
n.1580-73G>C
c.11314-73G>C (n.11314-73G>C)
n.2124-73G>C
n.702-73G>C
n.5015-73G>C
c.*2543-73G>C (n.*2543-73G>C)
c.*720-73G>C (n.*720-73G>C)
c.*3192-73G>C (n.*3192-73G>C)
c.*173-73G>C (n.*173-73G>C)
c.*4660-73G>C (n.*4660-73G>C)
gnomAD v4
14g.102039340delCA2626606560DYNC1H1c.*2920-72del (n.*2920-72del)
c.11461-72del (n.11461-72del)
n.347-2571del
n.329-2571del
n.112-2571del
n.1415-72del
n.1290-72del
n.1580-72del
c.11314-72del (n.11314-72del)
n.2124-72del
n.702-72del
n.5015-72del
c.*2543-72del (n.*2543-72del)
c.*720-72del (n.*720-72del)
c.*3192-72del (n.*3192-72del)
c.*173-72del (n.*173-72del)
c.*4660-72del (n.*4660-72del)
gnomAD v4
14g.102039341T>CCA2626606561DYNC1H1c.*2920-71T>C (n.*2920-71T>C)
c.11461-71T>C (n.11461-71T>C)
n.347-2572A>G
n.329-2572A>G
n.112-2572A>G
n.1415-71T>C
n.1290-71T>C
n.1580-71T>C
c.11314-71T>C (n.11314-71T>C)
n.2124-71T>C
n.702-71T>C
n.5015-71T>C
c.*2543-71T>C (n.*2543-71T>C)
c.*720-71T>C (n.*720-71T>C)
c.*3192-71T>C (n.*3192-71T>C)
c.*173-71T>C (n.*173-71T>C)
c.*4660-71T>C (n.*4660-71T>C)
gnomAD v4
14g.102039342C=CA2159622603DYNC1H1c.*2920-70C= (n.*2920-70C=)
c.11461-70C= (n.11461-70C=)
n.347-2573G=
n.329-2573G=
n.112-2573G=
n.1415-70C=
n.1290-70C=
n.1580-70C=
c.11314-70C= (n.11314-70C=)
n.2124-70C=
n.702-70C=
n.5015-70C=
c.*2543-70C= (n.*2543-70C=)
c.*720-70C= (n.*720-70C=)
c.*3192-70C= (n.*3192-70C=)
c.*173-70C= (n.*173-70C=)
c.*4660-70C= (n.*4660-70C=)
14g.102039342C>GCA966671039DYNC1H1c.*2920-70C>G (n.*2920-70C>G)
c.11461-70C>G (n.11461-70C>G)
n.347-2573G>C
n.329-2573G>C
n.112-2573G>C
n.1415-70C>G
n.1290-70C>G
n.1580-70C>G
c.11314-70C>G (n.11314-70C>G)
n.2124-70C>G
n.702-70C>G
n.5015-70C>G
c.*2543-70C>G (n.*2543-70C>G)
c.*720-70C>G (n.*720-70C>G)
c.*3192-70C>G (n.*3192-70C>G)
c.*173-70C>G (n.*173-70C>G)
c.*4660-70C>G (n.*4660-70C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039342C>TCA2159622604DYNC1H1c.*2920-70C>T (n.*2920-70C>T)
c.11461-70C>T (n.11461-70C>T)
n.347-2573G>A
n.329-2573G>A
n.112-2573G>A
n.1415-70C>T
n.1290-70C>T
n.1580-70C>T
c.11314-70C>T (n.11314-70C>T)
n.2124-70C>T
n.702-70C>T
n.5015-70C>T
c.*2543-70C>T (n.*2543-70C>T)
c.*720-70C>T (n.*720-70C>T)
c.*3192-70C>T (n.*3192-70C>T)
c.*173-70C>T (n.*173-70C>T)
c.*4660-70C>T (n.*4660-70C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039345T>CCA2159622607DYNC1H1c.*2920-67T>C (n.*2920-67T>C)
c.11461-67T>C (n.11461-67T>C)
n.347-2576A>G
n.329-2576A>G
n.112-2576A>G
n.1415-67T>C
n.1290-67T>C
n.1580-67T>C
c.11314-67T>C (n.11314-67T>C)
n.2124-67T>C
n.702-67T>C
n.5015-67T>C
c.*2543-67T>C (n.*2543-67T>C)
c.*720-67T>C (n.*720-67T>C)
c.*3192-67T>C (n.*3192-67T>C)
c.*173-67T>C (n.*173-67T>C)
c.*4660-67T>C (n.*4660-67T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039345T=CA2159622606DYNC1H1c.*2920-67T= (n.*2920-67T=)
c.11461-67T= (n.11461-67T=)
n.347-2576A=
n.329-2576A=
n.112-2576A=
n.1415-67T=
n.1290-67T=
n.1580-67T=
c.11314-67T= (n.11314-67T=)
n.2124-67T=
n.702-67T=
n.5015-67T=
c.*2543-67T= (n.*2543-67T=)
c.*720-67T= (n.*720-67T=)
c.*3192-67T= (n.*3192-67T=)
c.*173-67T= (n.*173-67T=)
c.*4660-67T= (n.*4660-67T=)
14g.102039346G>TCA2626606562DYNC1H1c.*2920-66G>T (n.*2920-66G>T)
c.11461-66G>T (n.11461-66G>T)
n.347-2577C>A
n.329-2577C>A
n.112-2577C>A
n.1415-66G>T
n.1290-66G>T
n.1580-66G>T
c.11314-66G>T (n.11314-66G>T)
n.2124-66G>T
n.702-66G>T
n.5015-66G>T
c.*2543-66G>T (n.*2543-66G>T)
c.*720-66G>T (n.*720-66G>T)
c.*3192-66G>T (n.*3192-66G>T)
c.*173-66G>T (n.*173-66G>T)
c.*4660-66G>T (n.*4660-66G>T)
gnomAD v4
14g.102039347G>TCA2626606563DYNC1H1c.*2920-65G>T (n.*2920-65G>T)
c.11461-65G>T (n.11461-65G>T)
n.347-2578C>A
n.329-2578C>A
n.112-2578C>A
n.1415-65G>T
n.1290-65G>T
n.1580-65G>T
c.11314-65G>T (n.11314-65G>T)
n.2124-65G>T
n.702-65G>T
n.5015-65G>T
c.*2543-65G>T (n.*2543-65G>T)
c.*720-65G>T (n.*720-65G>T)
c.*3192-65G>T (n.*3192-65G>T)
c.*173-65G>T (n.*173-65G>T)
c.*4660-65G>T (n.*4660-65G>T)
gnomAD v4
14g.102039348C>ACA2626606564DYNC1H1c.*2920-64C>A (n.*2920-64C>A)
c.11461-64C>A (n.11461-64C>A)
n.347-2579G>T
n.329-2579G>T
n.112-2579G>T
n.1415-64C>A
n.1290-64C>A
n.1580-64C>A
c.11314-64C>A (n.11314-64C>A)
n.2124-64C>A
n.702-64C>A
n.5015-64C>A
c.*2543-64C>A (n.*2543-64C>A)
c.*720-64C>A (n.*720-64C>A)
c.*3192-64C>A (n.*3192-64C>A)
c.*173-64C>A (n.*173-64C>A)
c.*4660-64C>A (n.*4660-64C>A)
gnomAD v4
14g.102039350A>GCA2626606565DYNC1H1c.*2920-62A>G (n.*2920-62A>G)
c.11461-62A>G (n.11461-62A>G)
n.347-2581T>C
n.329-2581T>C
n.112-2581T>C
n.1415-62A>G
n.1290-62A>G
n.1580-62A>G
c.11314-62A>G (n.11314-62A>G)
n.2124-62A>G
n.702-62A>G
n.5015-62A>G
c.*2543-62A>G (n.*2543-62A>G)
c.*720-62A>G (n.*720-62A>G)
c.*3192-62A>G (n.*3192-62A>G)
c.*173-62A>G (n.*173-62A>G)
c.*4660-62A>G (n.*4660-62A>G)
gnomAD v4
14g.102039351C=CA2159622608DYNC1H1c.*2920-61C= (n.*2920-61C=)
c.11461-61C= (n.11461-61C=)
n.347-2582G=
n.329-2582G=
n.112-2582G=
n.1415-61C=
n.1290-61C=
n.1580-61C=
c.11314-61C= (n.11314-61C=)
n.2124-61C=
n.702-61C=
n.5015-61C=
c.*2543-61C= (n.*2543-61C=)
c.*720-61C= (n.*720-61C=)
c.*3192-61C= (n.*3192-61C=)
c.*173-61C= (n.*173-61C=)
c.*4660-61C= (n.*4660-61C=)
14g.102039351C>TCA616580312DYNC1H1c.*2920-61C>T (n.*2920-61C>T)
c.11461-61C>T (n.11461-61C>T)
n.347-2582G>A
n.329-2582G>A
n.112-2582G>A
n.1415-61C>T
n.1290-61C>T
n.1580-61C>T
c.11314-61C>T (n.11314-61C>T)
n.2124-61C>T
n.702-61C>T
n.5015-61C>T
c.*2543-61C>T (n.*2543-61C>T)
c.*720-61C>T (n.*720-61C>T)
c.*3192-61C>T (n.*3192-61C>T)
c.*173-61C>T (n.*173-61C>T)
c.*4660-61C>T (n.*4660-61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039352G>ACA2159622610DYNC1H1c.*2920-60G>A (n.*2920-60G>A)
c.11461-60G>A (n.11461-60G>A)
n.347-2583C>T
n.329-2583C>T
n.112-2583C>T
n.1415-60G>A
n.1290-60G>A
n.1580-60G>A
c.11314-60G>A (n.11314-60G>A)
n.2124-60G>A
n.702-60G>A
n.5015-60G>A
c.*2543-60G>A (n.*2543-60G>A)
c.*720-60G>A (n.*720-60G>A)
c.*3192-60G>A (n.*3192-60G>A)
c.*173-60G>A (n.*173-60G>A)
c.*4660-60G>A (n.*4660-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039352G=CA2159622609DYNC1H1c.*2920-60G= (n.*2920-60G=)
c.11461-60G= (n.11461-60G=)
n.347-2583C=
n.329-2583C=
n.112-2583C=
n.1415-60G=
n.1290-60G=
n.1580-60G=
c.11314-60G= (n.11314-60G=)
n.2124-60G=
n.702-60G=
n.5015-60G=
c.*2543-60G= (n.*2543-60G=)
c.*720-60G= (n.*720-60G=)
c.*3192-60G= (n.*3192-60G=)
c.*173-60G= (n.*173-60G=)
c.*4660-60G= (n.*4660-60G=)
14g.102039353C>ACA616580313DYNC1H1c.*2920-59C>A (n.*2920-59C>A)
c.11461-59C>A (n.11461-59C>A)
n.347-2584G>T
n.329-2584G>T
n.112-2584G>T
n.1415-59C>A
n.1290-59C>A
n.1580-59C>A
c.11314-59C>A (n.11314-59C>A)
n.2124-59C>A
n.702-59C>A
n.5015-59C>A
c.*2543-59C>A (n.*2543-59C>A)
c.*720-59C>A (n.*720-59C>A)
c.*3192-59C>A (n.*3192-59C>A)
c.*173-59C>A (n.*173-59C>A)
c.*4660-59C>A (n.*4660-59C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039353C=CA2159622611DYNC1H1c.*2920-59C= (n.*2920-59C=)
c.11461-59C= (n.11461-59C=)
n.347-2584G=
n.329-2584G=
n.112-2584G=
n.1415-59C=
n.1290-59C=
n.1580-59C=
c.11314-59C= (n.11314-59C=)
n.2124-59C=
n.702-59C=
n.5015-59C=
c.*2543-59C= (n.*2543-59C=)
c.*720-59C= (n.*720-59C=)
c.*3192-59C= (n.*3192-59C=)
c.*173-59C= (n.*173-59C=)
c.*4660-59C= (n.*4660-59C=)
14g.102039354A=CA2159622613DYNC1H1c.*2920-58A= (n.*2920-58A=)
c.11461-58A= (n.11461-58A=)
n.347-2585T=
n.329-2585T=
n.112-2585T=
n.1415-58A=
n.1290-58A=
n.1580-58A=
c.11314-58A= (n.11314-58A=)
n.2124-58A=
n.702-58A=
n.5015-58A=
c.*2543-58A= (n.*2543-58A=)
c.*720-58A= (n.*720-58A=)
c.*3192-58A= (n.*3192-58A=)
c.*173-58A= (n.*173-58A=)
c.*4660-58A= (n.*4660-58A=)
14g.102039354A>GCA703184520DYNC1H1c.*2920-58A>G (n.*2920-58A>G)
c.11461-58A>G (n.11461-58A>G)
n.347-2585T>C
n.329-2585T>C
n.112-2585T>C
n.1415-58A>G
n.1290-58A>G
n.1580-58A>G
c.11314-58A>G (n.11314-58A>G)
n.2124-58A>G
n.702-58A>G
n.5015-58A>G
c.*2543-58A>G (n.*2543-58A>G)
c.*720-58A>G (n.*720-58A>G)
c.*3192-58A>G (n.*3192-58A>G)
c.*173-58A>G (n.*173-58A>G)
c.*4660-58A>G (n.*4660-58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039356_102039358delCA2575627132DYNC1H1c.*2920-56_*2920-54del (n.*2920-56_*2920-54del)
c.11461-56_11461-54del (n.11461-56_11461-54del)
n.347-2587_347-2585del
n.329-2587_329-2585del
n.112-2587_112-2585del
n.1415-56_1415-54del
n.1290-56_1290-54del
n.1580-56_1580-54del
c.11314-56_11314-54del (n.11314-56_11314-54del)
n.2124-56_2124-54del
n.702-56_702-54del
n.5015-56_5015-54del
c.*2543-56_*2543-54del (n.*2543-56_*2543-54del)
c.*720-56_*720-54del (n.*720-56_*720-54del)
c.*3192-56_*3192-54del (n.*3192-56_*3192-54del)
c.*173-56_*173-54del (n.*173-56_*173-54del)
c.*4660-56_*4660-54del (n.*4660-56_*4660-54del)
14g.102039357A>GCA2626606590DYNC1H1c.*2920-55A>G (n.*2920-55A>G)
c.11461-55A>G (n.11461-55A>G)
n.347-2588T>C
n.329-2588T>C
n.112-2588T>C
n.1415-55A>G
n.1290-55A>G
n.1580-55A>G
c.11314-55A>G (n.11314-55A>G)
n.2124-55A>G
n.702-55A>G
n.5015-55A>G
c.*2543-55A>G (n.*2543-55A>G)
c.*720-55A>G (n.*720-55A>G)
c.*3192-55A>G (n.*3192-55A>G)
c.*173-55A>G (n.*173-55A>G)
c.*4660-55A>G (n.*4660-55A>G)
gnomAD v4
14g.102039358G>ACA2626606591DYNC1H1c.*2920-54G>A (n.*2920-54G>A)
c.11461-54G>A (n.11461-54G>A)
n.347-2589C>T
n.329-2589C>T
n.112-2589C>T
n.1415-54G>A
n.1290-54G>A
n.1580-54G>A
c.11314-54G>A (n.11314-54G>A)
n.2124-54G>A
n.702-54G>A
n.5015-54G>A
c.*2543-54G>A (n.*2543-54G>A)
c.*720-54G>A (n.*720-54G>A)
c.*3192-54G>A (n.*3192-54G>A)
c.*173-54G>A (n.*173-54G>A)
c.*4660-54G>A (n.*4660-54G>A)
gnomAD v4
14g.102039362A=CA2159622615DYNC1H1c.*2920-50A= (n.*2920-50A=)
c.11461-50A= (n.11461-50A=)
n.347-2593T=
n.329-2593T=
n.112-2593T=
n.1415-50A=
n.1290-50A=
n.1580-50A=
c.11314-50A= (n.11314-50A=)
n.2124-50A=
n.702-50A=
n.5015-50A=
c.*2543-50A= (n.*2543-50A=)
c.*720-50A= (n.*720-50A=)
c.*3192-50A= (n.*3192-50A=)
c.*173-50A= (n.*173-50A=)
c.*4660-50A= (n.*4660-50A=)
14g.102039362A>GCA7353611DYNC1H1c.*2920-50A>G (n.*2920-50A>G)
c.11461-50A>G (n.11461-50A>G)
n.347-2593T>C
n.329-2593T>C
n.112-2593T>C
n.1415-50A>G
n.1290-50A>G
n.1580-50A>G
c.11314-50A>G (n.11314-50A>G)
n.2124-50A>G
n.702-50A>G
n.5015-50A>G
c.*2543-50A>G (n.*2543-50A>G)
c.*720-50A>G (n.*720-50A>G)
c.*3192-50A>G (n.*3192-50A>G)
c.*173-50A>G (n.*173-50A>G)
c.*4660-50A>G (n.*4660-50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039362A>TCA2626606592DYNC1H1c.*2920-50A>T (n.*2920-50A>T)
c.11461-50A>T (n.11461-50A>T)
n.347-2593T>A
n.329-2593T>A
n.112-2593T>A
n.1415-50A>T
n.1290-50A>T
n.1580-50A>T
c.11314-50A>T (n.11314-50A>T)
n.2124-50A>T
n.702-50A>T
n.5015-50A>T
c.*2543-50A>T (n.*2543-50A>T)
c.*720-50A>T (n.*720-50A>T)
c.*3192-50A>T (n.*3192-50A>T)
c.*173-50A>T (n.*173-50A>T)
c.*4660-50A>T (n.*4660-50A>T)
gnomAD v4
14g.102039364C=CA2159622617DYNC1H1c.*2920-48C= (n.*2920-48C=)
c.11461-48C= (n.11461-48C=)
n.347-2595G=
n.329-2595G=
n.112-2595G=
n.1415-48C=
n.1290-48C=
n.1580-48C=
c.11314-48C= (n.11314-48C=)
n.2124-48C=
n.702-48C=
n.5015-48C=
c.*2543-48C= (n.*2543-48C=)
c.*720-48C= (n.*720-48C=)
c.*3192-48C= (n.*3192-48C=)
c.*173-48C= (n.*173-48C=)
c.*4660-48C= (n.*4660-48C=)
14g.102039364C>GCA2575627133DYNC1H1c.*2920-48C>G (n.*2920-48C>G)
c.11461-48C>G (n.11461-48C>G)
n.347-2595G>C
n.329-2595G>C
n.112-2595G>C
n.1415-48C>G
n.1290-48C>G
n.1580-48C>G
c.11314-48C>G (n.11314-48C>G)
n.2124-48C>G
n.702-48C>G
n.5015-48C>G
c.*2543-48C>G (n.*2543-48C>G)
c.*720-48C>G (n.*720-48C>G)
c.*3192-48C>G (n.*3192-48C>G)
c.*173-48C>G (n.*173-48C>G)
c.*4660-48C>G (n.*4660-48C>G)
14g.102039364C>TCA7353613DYNC1H1c.*2920-48C>T (n.*2920-48C>T)
c.11461-48C>T (n.11461-48C>T)
n.347-2595G>A
n.329-2595G>A
n.112-2595G>A
n.1415-48C>T
n.1290-48C>T
n.1580-48C>T
c.11314-48C>T (n.11314-48C>T)
n.2124-48C>T
n.702-48C>T
n.5015-48C>T
c.*2543-48C>T (n.*2543-48C>T)
c.*720-48C>T (n.*720-48C>T)
c.*3192-48C>T (n.*3192-48C>T)
c.*173-48C>T (n.*173-48C>T)
c.*4660-48C>T (n.*4660-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039365G>ACA7353614DYNC1H1c.*2920-47G>A (n.*2920-47G>A)
c.11461-47G>A (n.11461-47G>A)
n.347-2596C>T
n.329-2596C>T
n.112-2596C>T
n.1415-47G>A
n.1290-47G>A
n.1580-47G>A
c.11314-47G>A (n.11314-47G>A)
n.2124-47G>A
n.702-47G>A
n.5015-47G>A
c.*2543-47G>A (n.*2543-47G>A)
c.*720-47G>A (n.*720-47G>A)
c.*3192-47G>A (n.*3192-47G>A)
c.*173-47G>A (n.*173-47G>A)
c.*4660-47G>A (n.*4660-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039365G=CA2159622619DYNC1H1c.*2920-47G= (n.*2920-47G=)
c.11461-47G= (n.11461-47G=)
n.347-2596C=
n.329-2596C=
n.112-2596C=
n.1415-47G=
n.1290-47G=
n.1580-47G=
c.11314-47G= (n.11314-47G=)
n.2124-47G=
n.702-47G=
n.5015-47G=
c.*2543-47G= (n.*2543-47G=)
c.*720-47G= (n.*720-47G=)
c.*3192-47G= (n.*3192-47G=)
c.*173-47G= (n.*173-47G=)
c.*4660-47G= (n.*4660-47G=)
14g.102039366_102039377dupCA7353612DYNC1H1c.*2920-46_*2920-35dup (n.*2920-46_*2920-35dup)
c.11461-46_11461-35dup (n.11461-46_11461-35dup)
n.347-2607_347-2596dup
n.329-2607_329-2596dup
n.112-2607_112-2596dup
n.1415-46_1415-35dup
n.1290-46_1290-35dup
n.1580-46_1580-35dup
c.11314-46_11314-35dup (n.11314-46_11314-35dup)
n.2124-46_2124-35dup
n.702-46_702-35dup
n.5015-46_5015-35dup
c.*2543-46_*2543-35dup (n.*2543-46_*2543-35dup)
c.*720-46_*720-35dup (n.*720-46_*720-35dup)
c.*3192-46_*3192-35dup (n.*3192-46_*3192-35dup)
c.*173-46_*173-35dup (n.*173-46_*173-35dup)
c.*4660-46_*4660-35dup (n.*4660-46_*4660-35dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039368G>ACA2626606597DYNC1H1c.*2920-44G>A (n.*2920-44G>A)
c.11461-44G>A (n.11461-44G>A)
n.347-2599C>T
n.329-2599C>T
n.112-2599C>T
n.1415-44G>A
n.1290-44G>A
n.1580-44G>A
c.11314-44G>A (n.11314-44G>A)
n.2124-44G>A
n.702-44G>A
n.5015-44G>A
c.*2543-44G>A (n.*2543-44G>A)
c.*720-44G>A (n.*720-44G>A)
c.*3192-44G>A (n.*3192-44G>A)
c.*173-44G>A (n.*173-44G>A)
c.*4660-44G>A (n.*4660-44G>A)
gnomAD v4
14g.102039369T>CCA616580314DYNC1H1c.*2920-43T>C (n.*2920-43T>C)
c.11461-43T>C (n.11461-43T>C)
n.347-2600A>G
n.329-2600A>G
n.112-2600A>G
n.1415-43T>C
n.1290-43T>C
n.1580-43T>C
c.11314-43T>C (n.11314-43T>C)
n.2124-43T>C
n.702-43T>C
n.5015-43T>C
c.*2543-43T>C (n.*2543-43T>C)
c.*720-43T>C (n.*720-43T>C)
c.*3192-43T>C (n.*3192-43T>C)
c.*173-43T>C (n.*173-43T>C)
c.*4660-43T>C (n.*4660-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039369T>GCA2159622622DYNC1H1c.*2920-43T>G (n.*2920-43T>G)
c.11461-43T>G (n.11461-43T>G)
n.347-2600A>C
n.329-2600A>C
n.112-2600A>C
n.1415-43T>G
n.1290-43T>G
n.1580-43T>G
c.11314-43T>G (n.11314-43T>G)
n.2124-43T>G
n.702-43T>G
n.5015-43T>G
c.*2543-43T>G (n.*2543-43T>G)
c.*720-43T>G (n.*720-43T>G)
c.*3192-43T>G (n.*3192-43T>G)
c.*173-43T>G (n.*173-43T>G)
c.*4660-43T>G (n.*4660-43T>G)
dbSNP
14g.102039369T=CA2159622623DYNC1H1c.*2920-43T= (n.*2920-43T=)
c.11461-43T= (n.11461-43T=)
n.347-2600A=
n.329-2600A=
n.112-2600A=
n.1415-43T=
n.1290-43T=
n.1580-43T=
c.11314-43T= (n.11314-43T=)
n.2124-43T=
n.702-43T=
n.5015-43T=
c.*2543-43T= (n.*2543-43T=)
c.*720-43T= (n.*720-43T=)
c.*3192-43T= (n.*3192-43T=)
c.*173-43T= (n.*173-43T=)
c.*4660-43T= (n.*4660-43T=)
14g.102039371C>ACA616580315DYNC1H1c.*2920-41C>A (n.*2920-41C>A)
c.11461-41C>A (n.11461-41C>A)
n.347-2602G>T
n.329-2602G>T
n.112-2602G>T
n.1415-41C>A
n.1290-41C>A
n.1580-41C>A
c.11314-41C>A (n.11314-41C>A)
n.2124-41C>A
n.702-41C>A
n.5015-41C>A
c.*2543-41C>A (n.*2543-41C>A)
c.*720-41C>A (n.*720-41C>A)
c.*3192-41C>A (n.*3192-41C>A)
c.*173-41C>A (n.*173-41C>A)
c.*4660-41C>A (n.*4660-41C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039371C=CA2159622624DYNC1H1c.*2920-41C= (n.*2920-41C=)
c.11461-41C= (n.11461-41C=)
n.347-2602G=
n.329-2602G=
n.112-2602G=
n.1415-41C=
n.1290-41C=
n.1580-41C=
c.11314-41C= (n.11314-41C=)
n.2124-41C=
n.702-41C=
n.5015-41C=
c.*2543-41C= (n.*2543-41C=)
c.*720-41C= (n.*720-41C=)
c.*3192-41C= (n.*3192-41C=)
c.*173-41C= (n.*173-41C=)
c.*4660-41C= (n.*4660-41C=)
14g.102039371C>TCA2159622625DYNC1H1c.*2920-41C>T (n.*2920-41C>T)
c.11461-41C>T (n.11461-41C>T)
n.347-2602G>A
n.329-2602G>A
n.112-2602G>A
n.1415-41C>T
n.1290-41C>T
n.1580-41C>T
c.11314-41C>T (n.11314-41C>T)
n.2124-41C>T
n.702-41C>T
n.5015-41C>T
c.*2543-41C>T (n.*2543-41C>T)
c.*720-41C>T (n.*720-41C>T)
c.*3192-41C>T (n.*3192-41C>T)
c.*173-41C>T (n.*173-41C>T)
c.*4660-41C>T (n.*4660-41C>T)
dbSNP
14g.102039372C>ACA2551368417DYNC1H1c.*2920-40C>A (n.*2920-40C>A)
c.11461-40C>A (n.11461-40C>A)
n.347-2603G>T
n.329-2603G>T
n.112-2603G>T
n.1415-40C>A
n.1290-40C>A
n.1580-40C>A
c.11314-40C>A (n.11314-40C>A)
n.2124-40C>A
n.702-40C>A
n.5015-40C>A
c.*2543-40C>A (n.*2543-40C>A)
c.*720-40C>A (n.*720-40C>A)
c.*3192-40C>A (n.*3192-40C>A)
c.*173-40C>A (n.*173-40C>A)
c.*4660-40C>A (n.*4660-40C>A)
14g.102039372C=CA2159622627DYNC1H1c.*2920-40C= (n.*2920-40C=)
c.11461-40C= (n.11461-40C=)
n.347-2603G=
n.329-2603G=
n.112-2603G=
n.1415-40C=
n.1290-40C=
n.1580-40C=
c.11314-40C= (n.11314-40C=)
n.2124-40C=
n.702-40C=
n.5015-40C=
c.*2543-40C= (n.*2543-40C=)
c.*720-40C= (n.*720-40C=)
c.*3192-40C= (n.*3192-40C=)
c.*173-40C= (n.*173-40C=)
c.*4660-40C= (n.*4660-40C=)
14g.102039372C>TCA7353615DYNC1H1c.*2920-40C>T (n.*2920-40C>T)
c.11461-40C>T (n.11461-40C>T)
n.347-2603G>A
n.329-2603G>A
n.112-2603G>A
n.1415-40C>T
n.1290-40C>T
n.1580-40C>T
c.11314-40C>T (n.11314-40C>T)
n.2124-40C>T
n.702-40C>T
n.5015-40C>T
c.*2543-40C>T (n.*2543-40C>T)
c.*720-40C>T (n.*720-40C>T)
c.*3192-40C>T (n.*3192-40C>T)
c.*173-40C>T (n.*173-40C>T)
c.*4660-40C>T (n.*4660-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039373G>ACA7353616DYNC1H1c.*2920-39G>A (n.*2920-39G>A)
c.11461-39G>A (n.11461-39G>A)
n.347-2604C>T
n.329-2604C>T
n.112-2604C>T
n.1415-39G>A
n.1290-39G>A
n.1580-39G>A
c.11314-39G>A (n.11314-39G>A)
n.2124-39G>A
n.702-39G>A
n.5015-39G>A
c.*2543-39G>A (n.*2543-39G>A)
c.*720-39G>A (n.*720-39G>A)
c.*3192-39G>A (n.*3192-39G>A)
c.*173-39G>A (n.*173-39G>A)
c.*4660-39G>A (n.*4660-39G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039373G=CA2159622631DYNC1H1c.*2920-39G= (n.*2920-39G=)
c.11461-39G= (n.11461-39G=)
n.347-2604C=
n.329-2604C=
n.112-2604C=
n.1415-39G=
n.1290-39G=
n.1580-39G=
c.11314-39G= (n.11314-39G=)
n.2124-39G=
n.702-39G=
n.5015-39G=
c.*2543-39G= (n.*2543-39G=)
c.*720-39G= (n.*720-39G=)
c.*3192-39G= (n.*3192-39G=)
c.*173-39G= (n.*173-39G=)
c.*4660-39G= (n.*4660-39G=)
14g.102039377G>ACA7353617DYNC1H1c.*2920-35G>A (n.*2920-35G>A)
c.11461-35G>A (n.11461-35G>A)
n.347-2608C>T
n.329-2608C>T
n.112-2608C>T
n.1415-35G>A
n.1290-35G>A
n.1580-35G>A
c.11314-35G>A (n.11314-35G>A)
n.2124-35G>A
n.702-35G>A
n.5015-35G>A
c.*2543-35G>A (n.*2543-35G>A)
c.*720-35G>A (n.*720-35G>A)
c.*3192-35G>A (n.*3192-35G>A)
c.*173-35G>A (n.*173-35G>A)
c.*4660-35G>A (n.*4660-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039377G=CA2159622632DYNC1H1c.*2920-35G= (n.*2920-35G=)
c.11461-35G= (n.11461-35G=)
n.347-2608C=
n.329-2608C=
n.112-2608C=
n.1415-35G=
n.1290-35G=
n.1580-35G=
c.11314-35G= (n.11314-35G=)
n.2124-35G=
n.702-35G=
n.5015-35G=
c.*2543-35G= (n.*2543-35G=)
c.*720-35G= (n.*720-35G=)
c.*3192-35G= (n.*3192-35G=)
c.*173-35G= (n.*173-35G=)
c.*4660-35G= (n.*4660-35G=)
14g.102039378A>CCA2626606602DYNC1H1c.*2920-34A>C (n.*2920-34A>C)
c.11461-34A>C (n.11461-34A>C)
n.347-2609T>G
n.329-2609T>G
n.112-2609T>G
n.1415-34A>C
n.1290-34A>C
n.1580-34A>C
c.11314-34A>C (n.11314-34A>C)
n.2124-34A>C
n.702-34A>C
n.5015-34A>C
c.*2543-34A>C (n.*2543-34A>C)
c.*720-34A>C (n.*720-34A>C)
c.*3192-34A>C (n.*3192-34A>C)
c.*173-34A>C (n.*173-34A>C)
c.*4660-34A>C (n.*4660-34A>C)
gnomAD v4
14g.102039378A>GCA655740695DYNC1H1c.*2920-34A>G (n.*2920-34A>G)
c.11461-34A>G (n.11461-34A>G)
n.347-2609T>C
n.329-2609T>C
n.112-2609T>C
n.1415-34A>G
n.1290-34A>G
n.1580-34A>G
c.11314-34A>G (n.11314-34A>G)
n.2124-34A>G
n.702-34A>G
n.5015-34A>G
c.*2543-34A>G (n.*2543-34A>G)
c.*720-34A>G (n.*720-34A>G)
c.*3192-34A>G (n.*3192-34A>G)
c.*173-34A>G (n.*173-34A>G)
c.*4660-34A>G (n.*4660-34A>G)
gnomAD v4
14g.102039380C=CA2159622635DYNC1H1c.*2920-32C= (n.*2920-32C=)
c.11461-32C= (n.11461-32C=)
n.347-2611G=
n.329-2611G=
n.112-2611G=
n.1415-32C=
n.1290-32C=
n.1580-32C=
c.11314-32C= (n.11314-32C=)
n.2124-32C=
n.702-32C=
n.5015-32C=
c.*2543-32C= (n.*2543-32C=)
c.*720-32C= (n.*720-32C=)
c.*3192-32C= (n.*3192-32C=)
c.*173-32C= (n.*173-32C=)
c.*4660-32C= (n.*4660-32C=)
14g.102039380C>TCA966671050DYNC1H1c.*2920-32C>T (n.*2920-32C>T)
c.11461-32C>T (n.11461-32C>T)
n.347-2611G>A
n.329-2611G>A
n.112-2611G>A
n.1415-32C>T
n.1290-32C>T
n.1580-32C>T
c.11314-32C>T (n.11314-32C>T)
n.2124-32C>T
n.702-32C>T
n.5015-32C>T
c.*2543-32C>T (n.*2543-32C>T)
c.*720-32C>T (n.*720-32C>T)
c.*3192-32C>T (n.*3192-32C>T)
c.*173-32C>T (n.*173-32C>T)
c.*4660-32C>T (n.*4660-32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039381T>CCA2626606603DYNC1H1c.*2920-31T>C (n.*2920-31T>C)
c.11461-31T>C (n.11461-31T>C)
n.347-2612A>G
n.329-2612A>G
n.112-2612A>G
n.1415-31T>C
n.1290-31T>C
n.1580-31T>C
c.11314-31T>C (n.11314-31T>C)
n.2124-31T>C
n.702-31T>C
n.5015-31T>C
c.*2543-31T>C (n.*2543-31T>C)
c.*720-31T>C (n.*720-31T>C)
c.*3192-31T>C (n.*3192-31T>C)
c.*173-31T>C (n.*173-31T>C)
c.*4660-31T>C (n.*4660-31T>C)
gnomAD v4
14g.102039384C>TCA2626606604DYNC1H1c.*2920-28C>T (n.*2920-28C>T)
c.11461-28C>T (n.11461-28C>T)
n.347-2615G>A
n.329-2615G>A
n.112-2615G>A
n.1415-28C>T
n.1290-28C>T
n.1580-28C>T
c.11314-28C>T (n.11314-28C>T)
n.2124-28C>T
n.702-28C>T
n.5015-28C>T
c.*2543-28C>T (n.*2543-28C>T)
c.*720-28C>T (n.*720-28C>T)
c.*3192-28C>T (n.*3192-28C>T)
c.*173-28C>T (n.*173-28C>T)
c.*4660-28C>T (n.*4660-28C>T)
gnomAD v4
14g.102039385T>CCA616580316DYNC1H1c.*2920-27T>C (n.*2920-27T>C)
c.11461-27T>C (n.11461-27T>C)
n.347-2616A>G
n.329-2616A>G
n.112-2616A>G
n.1415-27T>C
n.1290-27T>C
n.1580-27T>C
c.11314-27T>C (n.11314-27T>C)
n.2124-27T>C
n.702-27T>C
n.5015-27T>C
c.*2543-27T>C (n.*2543-27T>C)
c.*720-27T>C (n.*720-27T>C)
c.*3192-27T>C (n.*3192-27T>C)
c.*173-27T>C (n.*173-27T>C)
c.*4660-27T>C (n.*4660-27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039385T=CA2159622637DYNC1H1c.*2920-27T= (n.*2920-27T=)
c.11461-27T= (n.11461-27T=)
n.347-2616A=
n.329-2616A=
n.112-2616A=
n.1415-27T=
n.1290-27T=
n.1580-27T=
c.11314-27T= (n.11314-27T=)
n.2124-27T=
n.702-27T=
n.5015-27T=
c.*2543-27T= (n.*2543-27T=)
c.*720-27T= (n.*720-27T=)
c.*3192-27T= (n.*3192-27T=)
c.*173-27T= (n.*173-27T=)
c.*4660-27T= (n.*4660-27T=)
14g.102039386C=CA2159622638DYNC1H1c.*2920-26C= (n.*2920-26C=)
c.11461-26C= (n.11461-26C=)
n.347-2617G=
n.329-2617G=
n.112-2617G=
n.1415-26C=
n.1290-26C=
n.1580-26C=
c.11314-26C= (n.11314-26C=)
n.2124-26C=
n.702-26C=
n.5015-26C=
c.*2543-26C= (n.*2543-26C=)
c.*720-26C= (n.*720-26C=)
c.*3192-26C= (n.*3192-26C=)
c.*173-26C= (n.*173-26C=)
c.*4660-26C= (n.*4660-26C=)
14g.102039386C>TCA266974535DYNC1H1c.*2920-26C>T (n.*2920-26C>T)
c.11461-26C>T (n.11461-26C>T)
n.347-2617G>A
n.329-2617G>A
n.112-2617G>A
n.1415-26C>T
n.1290-26C>T
n.1580-26C>T
c.11314-26C>T (n.11314-26C>T)
n.2124-26C>T
n.702-26C>T
n.5015-26C>T
c.*2543-26C>T (n.*2543-26C>T)
c.*720-26C>T (n.*720-26C>T)
c.*3192-26C>T (n.*3192-26C>T)
c.*173-26C>T (n.*173-26C>T)
c.*4660-26C>T (n.*4660-26C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039388C>TCA2730543166DYNC1H1c.*2920-24C>T (n.*2920-24C>T)
c.11461-24C>T (n.11461-24C>T)
n.347-2619G>A
n.329-2619G>A
n.112-2619G>A
n.1415-24C>T
n.1290-24C>T
n.1580-24C>T
c.11314-24C>T (n.11314-24C>T)
n.2124-24C>T
n.702-24C>T
n.5015-24C>T
c.*2543-24C>T (n.*2543-24C>T)
c.*720-24C>T (n.*720-24C>T)
c.*3192-24C>T (n.*3192-24C>T)
c.*173-24C>T (n.*173-24C>T)
c.*4660-24C>T (n.*4660-24C>T)
dbSNP
14g.102039389C=CA2159622640DYNC1H1c.*2920-23C= (n.*2920-23C=)
c.11461-23C= (n.11461-23C=)
n.347-2620G=
n.329-2620G=
n.112-2620G=
n.1415-23C=
n.1290-23C=
n.1580-23C=
c.11314-23C= (n.11314-23C=)
n.2124-23C=
n.702-23C=
n.5015-23C=
c.*2543-23C= (n.*2543-23C=)
c.*720-23C= (n.*720-23C=)
c.*3192-23C= (n.*3192-23C=)
c.*173-23C= (n.*173-23C=)
c.*4660-23C= (n.*4660-23C=)
14g.102039389C>TCA7353618DYNC1H1c.*2920-23C>T (n.*2920-23C>T)
c.11461-23C>T (n.11461-23C>T)
n.347-2620G>A
n.329-2620G>A
n.112-2620G>A
n.1415-23C>T
n.1290-23C>T
n.1580-23C>T
c.11314-23C>T (n.11314-23C>T)
n.2124-23C>T
n.702-23C>T
n.5015-23C>T
c.*2543-23C>T (n.*2543-23C>T)
c.*720-23C>T (n.*720-23C>T)
c.*3192-23C>T (n.*3192-23C>T)
c.*173-23C>T (n.*173-23C>T)
c.*4660-23C>T (n.*4660-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039390G>ACA7353619DYNC1H1c.*2920-22G>A (n.*2920-22G>A)
c.11461-22G>A (n.11461-22G>A)
n.347-2621C>T
n.329-2621C>T
n.112-2621C>T
n.1415-22G>A
n.1290-22G>A
n.1580-22G>A
c.11314-22G>A (n.11314-22G>A)
n.2124-22G>A
n.702-22G>A
n.5015-22G>A
c.*2543-22G>A (n.*2543-22G>A)
c.*720-22G>A (n.*720-22G>A)
c.*3192-22G>A (n.*3192-22G>A)
c.*173-22G>A (n.*173-22G>A)
c.*4660-22G>A (n.*4660-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039390G=CA2159622643DYNC1H1c.*2920-22G= (n.*2920-22G=)
c.11461-22G= (n.11461-22G=)
n.347-2621C=
n.329-2621C=
n.112-2621C=
n.1415-22G=
n.1290-22G=
n.1580-22G=
c.11314-22G= (n.11314-22G=)
n.2124-22G=
n.702-22G=
n.5015-22G=
c.*2543-22G= (n.*2543-22G=)
c.*720-22G= (n.*720-22G=)
c.*3192-22G= (n.*3192-22G=)
c.*173-22G= (n.*173-22G=)
c.*4660-22G= (n.*4660-22G=)
14g.102039390G>TCA616580317DYNC1H1c.*2920-22G>T (n.*2920-22G>T)
c.11461-22G>T (n.11461-22G>T)
n.347-2621C>A
n.329-2621C>A
n.112-2621C>A
n.1415-22G>T
n.1290-22G>T
n.1580-22G>T
c.11314-22G>T (n.11314-22G>T)
n.2124-22G>T
n.702-22G>T
n.5015-22G>T
c.*2543-22G>T (n.*2543-22G>T)
c.*720-22G>T (n.*720-22G>T)
c.*3192-22G>T (n.*3192-22G>T)
c.*173-22G>T (n.*173-22G>T)
c.*4660-22G>T (n.*4660-22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039393G>TCA2626606607DYNC1H1c.*2920-19G>T (n.*2920-19G>T)
c.11461-19G>T (n.11461-19G>T)
n.347-2624C>A
n.329-2624C>A
n.112-2624C>A
n.1415-19G>T
n.1290-19G>T
n.1580-19G>T
c.11314-19G>T (n.11314-19G>T)
n.2124-19G>T
n.702-19G>T
n.5015-19G>T
c.*2543-19G>T (n.*2543-19G>T)
c.*720-19G>T (n.*720-19G>T)
c.*3192-19G>T (n.*3192-19G>T)
c.*173-19G>T (n.*173-19G>T)
c.*4660-19G>T (n.*4660-19G>T)
gnomAD v4
14g.102039396C=CA2159622645DYNC1H1c.*2920-16C= (n.*2920-16C=)
c.11461-16C= (n.11461-16C=)
n.347-2627G=
n.329-2627G=
n.112-2627G=
n.1415-16C=
n.1290-16C=
n.1580-16C=
c.11314-16C= (n.11314-16C=)
n.2124-16C=
n.702-16C=
n.5015-16C=
c.*2543-16C= (n.*2543-16C=)
c.*720-16C= (n.*720-16C=)
c.*3192-16C= (n.*3192-16C=)
c.*173-16C= (n.*173-16C=)
c.*4660-16C= (n.*4660-16C=)
14g.102039396C>TCA2159622646DYNC1H1c.*2920-16C>T (n.*2920-16C>T)
c.11461-16C>T (n.11461-16C>T)
n.347-2627G>A
n.329-2627G>A
n.112-2627G>A
n.1415-16C>T
n.1290-16C>T
n.1580-16C>T
c.11314-16C>T (n.11314-16C>T)
n.2124-16C>T
n.702-16C>T
n.5015-16C>T
c.*2543-16C>T (n.*2543-16C>T)
c.*720-16C>T (n.*720-16C>T)
c.*3192-16C>T (n.*3192-16C>T)
c.*173-16C>T (n.*173-16C>T)
c.*4660-16C>T (n.*4660-16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039397A=CA2159622649DYNC1H1c.*2920-15A= (n.*2920-15A=)
c.11461-15A= (n.11461-15A=)
n.347-2628T=
n.329-2628T=
n.112-2628T=
n.1415-15A=
n.1290-15A=
n.1580-15A=
c.11314-15A= (n.11314-15A=)
n.2124-15A=
n.702-15A=
n.5015-15A=
c.*2543-15A= (n.*2543-15A=)
c.*720-15A= (n.*720-15A=)
c.*3192-15A= (n.*3192-15A=)
c.*173-15A= (n.*173-15A=)
c.*4660-15A= (n.*4660-15A=)
14g.102039397A>CCA2626606610DYNC1H1c.*2920-15A>C (n.*2920-15A>C)
c.11461-15A>C (n.11461-15A>C)
n.347-2628T>G
n.329-2628T>G
n.112-2628T>G
n.1415-15A>C
n.1290-15A>C
n.1580-15A>C
c.11314-15A>C (n.11314-15A>C)
n.2124-15A>C
n.702-15A>C
n.5015-15A>C
c.*2543-15A>C (n.*2543-15A>C)
c.*720-15A>C (n.*720-15A>C)
c.*3192-15A>C (n.*3192-15A>C)
c.*173-15A>C (n.*173-15A>C)
c.*4660-15A>C (n.*4660-15A>C)
gnomAD v4
14g.102039397A>GCA7353620DYNC1H1c.*2920-15A>G (n.*2920-15A>G)
c.11461-15A>G (n.11461-15A>G)
n.347-2628T>C
n.329-2628T>C
n.112-2628T>C
n.1415-15A>G
n.1290-15A>G
n.1580-15A>G
c.11314-15A>G (n.11314-15A>G)
n.2124-15A>G
n.702-15A>G
n.5015-15A>G
c.*2543-15A>G (n.*2543-15A>G)
c.*720-15A>G (n.*720-15A>G)
c.*3192-15A>G (n.*3192-15A>G)
c.*173-15A>G (n.*173-15A>G)
c.*4660-15A>G (n.*4660-15A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039398C>ACA7353621DYNC1H1c.*2920-14C>A (n.*2920-14C>A)
c.11461-14C>A (n.11461-14C>A)
n.347-2629G>T
n.329-2629G>T
n.112-2629G>T
n.1415-14C>A
n.1290-14C>A
n.1580-14C>A
c.11314-14C>A (n.11314-14C>A)
n.2124-14C>A
n.702-14C>A
n.5015-14C>A
c.*2543-14C>A (n.*2543-14C>A)
c.*720-14C>A (n.*720-14C>A)
c.*3192-14C>A (n.*3192-14C>A)
c.*173-14C>A (n.*173-14C>A)
c.*4660-14C>A (n.*4660-14C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039398C=CA2159622652DYNC1H1c.*2920-14C= (n.*2920-14C=)
c.11461-14C= (n.11461-14C=)
n.347-2629G=
n.329-2629G=
n.112-2629G=
n.1415-14C=
n.1290-14C=
n.1580-14C=
c.11314-14C= (n.11314-14C=)
n.2124-14C=
n.702-14C=
n.5015-14C=
c.*2543-14C= (n.*2543-14C=)
c.*720-14C= (n.*720-14C=)
c.*3192-14C= (n.*3192-14C=)
c.*173-14C= (n.*173-14C=)
c.*4660-14C= (n.*4660-14C=)
14g.102039399T>CCA266974591DYNC1H1c.*2920-13T>C (n.*2920-13T>C)
c.11461-13T>C (n.11461-13T>C)
n.347-2630A>G
n.329-2630A>G
n.112-2630A>G
n.1415-13T>C
n.1290-13T>C
n.1580-13T>C
c.11314-13T>C (n.11314-13T>C)
n.2124-13T>C
n.702-13T>C
n.5015-13T>C
c.*2543-13T>C (n.*2543-13T>C)
c.*720-13T>C (n.*720-13T>C)
c.*3192-13T>C (n.*3192-13T>C)
c.*173-13T>C (n.*173-13T>C)
c.*4660-13T>C (n.*4660-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039399T=CA2159622655DYNC1H1c.*2920-13T= (n.*2920-13T=)
c.11461-13T= (n.11461-13T=)
n.347-2630A=
n.329-2630A=
n.112-2630A=
n.1415-13T=
n.1290-13T=
n.1580-13T=
c.11314-13T= (n.11314-13T=)
n.2124-13T=
n.702-13T=
n.5015-13T=
c.*2543-13T= (n.*2543-13T=)
c.*720-13T= (n.*720-13T=)
c.*3192-13T= (n.*3192-13T=)
c.*173-13T= (n.*173-13T=)
c.*4660-13T= (n.*4660-13T=)
14g.102039401C>ACA2802865606DYNC1H1c.*2920-11C>A (n.*2920-11C>A)
c.11461-11C>A (n.11461-11C>A)
n.347-2632G>T
n.329-2632G>T
n.112-2632G>T
n.1415-11C>A
n.1290-11C>A
n.1580-11C>A
c.11314-11C>A (n.11314-11C>A)
n.2124-11C>A
n.702-11C>A
n.5015-11C>A
c.*2543-11C>A (n.*2543-11C>A)
c.*720-11C>A (n.*720-11C>A)
c.*3192-11C>A (n.*3192-11C>A)
c.*173-11C>A (n.*173-11C>A)
c.*4660-11C>A (n.*4660-11C>A)
14g.102039402T>ACA2626606611DYNC1H1c.*2920-10T>A (n.*2920-10T>A)
c.11461-10T>A (n.11461-10T>A)
n.347-2633A>T
n.329-2633A>T
n.112-2633A>T
n.1415-10T>A
n.1290-10T>A
n.1580-10T>A
c.11314-10T>A (n.11314-10T>A)
n.2124-10T>A
n.702-10T>A
n.5015-10T>A
c.*2543-10T>A (n.*2543-10T>A)
c.*720-10T>A (n.*720-10T>A)
c.*3192-10T>A (n.*3192-10T>A)
c.*173-10T>A (n.*173-10T>A)
c.*4660-10T>A (n.*4660-10T>A)
gnomAD v4
14g.102039402T>CCA2802865607DYNC1H1c.*2920-10T>C (n.*2920-10T>C)
c.11461-10T>C (n.11461-10T>C)
n.347-2633A>G
n.329-2633A>G
n.112-2633A>G
n.1415-10T>C
n.1290-10T>C
n.1580-10T>C
c.11314-10T>C (n.11314-10T>C)
n.2124-10T>C
n.702-10T>C
n.5015-10T>C
c.*2543-10T>C (n.*2543-10T>C)
c.*720-10T>C (n.*720-10T>C)
c.*3192-10T>C (n.*3192-10T>C)
c.*173-10T>C (n.*173-10T>C)
c.*4660-10T>C (n.*4660-10T>C)
14g.102039402T>GCA2575627134DYNC1H1c.*2920-10T>G (n.*2920-10T>G)
c.11461-10T>G (n.11461-10T>G)
n.347-2633A>C
n.329-2633A>C
n.112-2633A>C
n.1415-10T>G
n.1290-10T>G
n.1580-10T>G
c.11314-10T>G (n.11314-10T>G)
n.2124-10T>G
n.702-10T>G
n.5015-10T>G
c.*2543-10T>G (n.*2543-10T>G)
c.*720-10T>G (n.*720-10T>G)
c.*3192-10T>G (n.*3192-10T>G)
c.*173-10T>G (n.*173-10T>G)
c.*4660-10T>G (n.*4660-10T>G)
14g.102039403T>GCA2626606612DYNC1H1c.*2920-9T>G (n.*2920-9T>G)
c.11461-9T>G (n.11461-9T>G)
n.347-2634A>C
n.329-2634A>C
n.112-2634A>C
n.1415-9T>G
n.1290-9T>G
n.1580-9T>G
c.11314-9T>G (n.11314-9T>G)
n.2124-9T>G
n.702-9T>G
n.5015-9T>G
c.*2543-9T>G (n.*2543-9T>G)
c.*720-9T>G (n.*720-9T>G)
c.*3192-9T>G (n.*3192-9T>G)
c.*173-9T>G (n.*173-9T>G)
c.*4660-9T>G (n.*4660-9T>G)
gnomAD v4
14g.102039403T=CA2159622657DYNC1H1c.*2920-9T= (n.*2920-9T=)
c.11461-9T= (n.11461-9T=)
n.347-2634A=
n.329-2634A=
n.112-2634A=
n.1415-9T=
n.1290-9T=
n.1580-9T=
c.11314-9T= (n.11314-9T=)
n.2124-9T=
n.702-9T=
n.5015-9T=
c.*2543-9T= (n.*2543-9T=)
c.*720-9T= (n.*720-9T=)
c.*3192-9T= (n.*3192-9T=)
c.*173-9T= (n.*173-9T=)
c.*4660-9T= (n.*4660-9T=)
14g.102039403_102039404insGCA7353622DYNC1H1c.*2920-9_*2920-8insG (n.*2920-9_*2920-8insG)
c.11461-9_11461-8insG (n.11461-9_11461-8insG)
n.347-2635_347-2634insC
n.329-2635_329-2634insC
n.112-2635_112-2634insC
n.1415-9_1415-8insG
n.1290-9_1290-8insG
n.1580-9_1580-8insG
c.11314-9_11314-8insG (n.11314-9_11314-8insG)
n.2124-9_2124-8insG
n.702-9_702-8insG
n.5015-9_5015-8insG
c.*2543-9_*2543-8insG (n.*2543-9_*2543-8insG)
c.*720-9_*720-8insG (n.*720-9_*720-8insG)
c.*3192-9_*3192-8insG (n.*3192-9_*3192-8insG)
c.*173-9_*173-8insG (n.*173-9_*173-8insG)
c.*4660-9_*4660-8insG (n.*4660-9_*4660-8insG)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039404C=CA2159622663DYNC1H1c.*2920-8C= (n.*2920-8C=)
c.11461-8C= (n.11461-8C=)
n.347-2635G=
n.329-2635G=
n.112-2635G=
n.1415-8C=
n.1290-8C=
n.1580-8C=
c.11314-8C= (n.11314-8C=)
n.2124-8C=
n.702-8C=
n.5015-8C=
c.*2543-8C= (n.*2543-8C=)
c.*720-8C= (n.*720-8C=)
c.*3192-8C= (n.*3192-8C=)
c.*173-8C= (n.*173-8C=)
c.*4660-8C= (n.*4660-8C=)
14g.102039404C>TCA2159622662DYNC1H1c.*2920-8C>T (n.*2920-8C>T)
c.11461-8C>T (n.11461-8C>T)
n.347-2635G>A
n.329-2635G>A
n.112-2635G>A
n.1415-8C>T
n.1290-8C>T
n.1580-8C>T
c.11314-8C>T (n.11314-8C>T)
n.2124-8C>T
n.702-8C>T
n.5015-8C>T
c.*2543-8C>T (n.*2543-8C>T)
c.*720-8C>T (n.*720-8C>T)
c.*3192-8C>T (n.*3192-8C>T)
c.*173-8C>T (n.*173-8C>T)
c.*4660-8C>T (n.*4660-8C>T)
dbSNP
14g.102039405C=CA2159622666DYNC1H1c.*2920-7C= (n.*2920-7C=)
c.11461-7C= (n.11461-7C=)
n.347-2636G=
n.329-2636G=
n.112-2636G=
n.1415-7C=
n.1290-7C=
n.1580-7C=
c.11314-7C= (n.11314-7C=)
n.2124-7C=
n.702-7C=
n.5015-7C=
c.*2543-7C= (n.*2543-7C=)
c.*720-7C= (n.*720-7C=)
c.*3192-7C= (n.*3192-7C=)
c.*173-7C= (n.*173-7C=)
c.*4660-7C= (n.*4660-7C=)
14g.102039405C>TCA7353623DYNC1H1c.*2920-7C>T (n.*2920-7C>T)
c.11461-7C>T (n.11461-7C>T)
n.347-2636G>A
n.329-2636G>A
n.112-2636G>A
n.1415-7C>T
n.1290-7C>T
n.1580-7C>T
c.11314-7C>T (n.11314-7C>T)
n.2124-7C>T
n.702-7C>T
n.5015-7C>T
c.*2543-7C>T (n.*2543-7C>T)
c.*720-7C>T (n.*720-7C>T)
c.*3192-7C>T (n.*3192-7C>T)
c.*173-7C>T (n.*173-7C>T)
c.*4660-7C>T (n.*4660-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039406T>CCA266974641DYNC1H1c.*2920-6T>C (n.*2920-6T>C)
c.11461-6T>C (n.11461-6T>C)
n.347-2637A>G
n.329-2637A>G
n.112-2637A>G
n.1415-6T>C
n.1290-6T>C
n.1580-6T>C
c.11314-6T>C (n.11314-6T>C)
n.2124-6T>C
n.702-6T>C
n.5015-6T>C
c.*2543-6T>C (n.*2543-6T>C)
c.*720-6T>C (n.*720-6T>C)
c.*3192-6T>C (n.*3192-6T>C)
c.*173-6T>C (n.*173-6T>C)
c.*4660-6T>C (n.*4660-6T>C)
ClinVar dbSNP
14g.102039406T>GCA966671062DYNC1H1c.*2920-6T>G (n.*2920-6T>G)
c.11461-6T>G (n.11461-6T>G)
n.347-2637A>C
n.329-2637A>C
n.112-2637A>C
n.1415-6T>G
n.1290-6T>G
n.1580-6T>G
c.11314-6T>G (n.11314-6T>G)
n.2124-6T>G
n.702-6T>G
n.5015-6T>G
c.*2543-6T>G (n.*2543-6T>G)
c.*720-6T>G (n.*720-6T>G)
c.*3192-6T>G (n.*3192-6T>G)
c.*173-6T>G (n.*173-6T>G)
c.*4660-6T>G (n.*4660-6T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039406T=CA2159622671DYNC1H1c.*2920-6T= (n.*2920-6T=)
c.11461-6T= (n.11461-6T=)
n.347-2637A=
n.329-2637A=
n.112-2637A=
n.1415-6T=
n.1290-6T=
n.1580-6T=
c.11314-6T= (n.11314-6T=)
n.2124-6T=
n.702-6T=
n.5015-6T=
c.*2543-6T= (n.*2543-6T=)
c.*720-6T= (n.*720-6T=)
c.*3192-6T= (n.*3192-6T=)
c.*173-6T= (n.*173-6T=)
c.*4660-6T= (n.*4660-6T=)
14g.102039409C=CA2159622674DYNC1H1c.*2920-3C= (n.*2920-3C=)
c.11461-3C= (n.11461-3C=)
n.347-2640G=
n.329-2640G=
n.112-2640G=
n.1415-3C=
n.1290-3C=
n.1580-3C=
c.11314-3C= (n.11314-3C=)
n.2124-3C=
n.702-3C=
n.5015-3C=
c.*2543-3C= (n.*2543-3C=)
c.*720-3C= (n.*720-3C=)
c.*3192-3C= (n.*3192-3C=)
c.*173-3C= (n.*173-3C=)
c.*4660-3C= (n.*4660-3C=)
14g.102039409C>TCA7353624DYNC1H1c.*2920-3C>T (n.*2920-3C>T)
c.11461-3C>T (n.11461-3C>T)
n.347-2640G>A
n.329-2640G>A
n.112-2640G>A
n.1415-3C>T
n.1290-3C>T
n.1580-3C>T
c.11314-3C>T (n.11314-3C>T)
n.2124-3C>T
n.702-3C>T
n.5015-3C>T
c.*2543-3C>T (n.*2543-3C>T)
c.*720-3C>T (n.*720-3C>T)
c.*3192-3C>T (n.*3192-3C>T)
c.*173-3C>T (n.*173-3C>T)
c.*4660-3C>T (n.*4660-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039410A>CCA391034249DYNC1H1c.*2920-2A>C (n.*2920-2A>C)
c.11461-2A>C (n.11461-2A>C)
n.347-2641T>G
n.329-2641T>G
n.112-2641T>G
n.1415-2A>C
n.1290-2A>C
n.1580-2A>C
c.11314-2A>C (n.11314-2A>C)
n.2124-2A>C
n.702-2A>C
n.5015-2A>C
c.*2543-2A>C (n.*2543-2A>C)
c.*720-2A>C (n.*720-2A>C)
c.*3192-2A>C (n.*3192-2A>C)
c.*173-2A>C (n.*173-2A>C)
c.*4660-2A>C (n.*4660-2A>C)
14g.102039410A>GCA391034252DYNC1H1c.*2920-2A>G (n.*2920-2A>G)
c.11461-2A>G (n.11461-2A>G)
n.347-2641T>C
n.329-2641T>C
n.112-2641T>C
n.1415-2A>G
n.1290-2A>G
n.1580-2A>G
c.11314-2A>G (n.11314-2A>G)
n.2124-2A>G
n.702-2A>G
n.5015-2A>G
c.*2543-2A>G (n.*2543-2A>G)
c.*720-2A>G (n.*720-2A>G)
c.*3192-2A>G (n.*3192-2A>G)
c.*173-2A>G (n.*173-2A>G)
c.*4660-2A>G (n.*4660-2A>G)
14g.102039410A>TCA391034256DYNC1H1c.*2920-2A>T (n.*2920-2A>T)
c.11461-2A>T (n.11461-2A>T)
n.347-2641T>A
n.329-2641T>A
n.112-2641T>A
n.1415-2A>T
n.1290-2A>T
n.1580-2A>T
c.11314-2A>T (n.11314-2A>T)
n.2124-2A>T
n.702-2A>T
n.5015-2A>T
c.*2543-2A>T (n.*2543-2A>T)
c.*720-2A>T (n.*720-2A>T)
c.*3192-2A>T (n.*3192-2A>T)
c.*173-2A>T (n.*173-2A>T)
c.*4660-2A>T (n.*4660-2A>T)
14g.102039411G>ACA391034259DYNC1H1c.*2920-1G>A (n.*2920-1G>A)
c.11461-1G>A (n.11461-1G>A)
n.347-2642C>T
n.329-2642C>T
n.112-2642C>T
n.1415-1G>A
n.1290-1G>A
n.1580-1G>A
c.11314-1G>A (n.11314-1G>A)
n.2124-1G>A
n.702-1G>A
n.5015-1G>A
c.*2543-1G>A (n.*2543-1G>A)
c.*720-1G>A (n.*720-1G>A)
c.*3192-1G>A (n.*3192-1G>A)
c.*173-1G>A (n.*173-1G>A)
c.*4660-1G>A (n.*4660-1G>A)
14g.102039411G>CCA391034261DYNC1H1c.*2920-1G>C (n.*2920-1G>C)
c.11461-1G>C (n.11461-1G>C)
n.347-2642C>G
n.329-2642C>G
n.112-2642C>G
n.1415-1G>C
n.1290-1G>C
n.1580-1G>C
c.11314-1G>C (n.11314-1G>C)
n.2124-1G>C
n.702-1G>C
n.5015-1G>C
c.*2543-1G>C (n.*2543-1G>C)
c.*720-1G>C (n.*720-1G>C)
c.*3192-1G>C (n.*3192-1G>C)
c.*173-1G>C (n.*173-1G>C)
c.*4660-1G>C (n.*4660-1G>C)
14g.102039411G>TCA391034270DYNC1H1c.*2920-1G>T (n.*2920-1G>T)
c.11461-1G>T (n.11461-1G>T)
n.347-2642C>A
n.329-2642C>A
n.112-2642C>A
n.1415-1G>T
n.1290-1G>T
n.1580-1G>T
c.11314-1G>T (n.11314-1G>T)
n.2124-1G>T
n.702-1G>T
n.5015-1G>T
c.*2543-1G>T (n.*2543-1G>T)
c.*720-1G>T (n.*720-1G>T)
c.*3192-1G>T (n.*3192-1G>T)
c.*173-1G>T (n.*173-1G>T)
c.*4660-1G>T (n.*4660-1G>T)
14g.102039412A=CA2159622677DYNC1H1c.*2920A= (n.*2920A=)
c.11461A= (p.Ile3821=)
n.347-2643T=
n.329-2643T=
n.112-2643T=
n.1415A=
n.1290A=
n.1580A=
c.11314A= (p.Ile3772=)
n.2124A=
n.702A=
n.5015A=
c.*2543A= (n.*2543A=)
c.*720A= (n.*720A=)
c.*3192A= (n.*3192A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.*4660A= (n.*4660A=)
14g.102039412A>CCA391034271DYNC1H1c.*2920A>C (n.*2920A>C)
c.11461A>C (p.Ile3821Leu)
n.347-2643T>G
n.329-2643T>G
n.112-2643T>G
n.1415A>C
n.1290A>C
n.1580A>C
c.11314A>C (p.Ile3772Leu)
n.2124A>C
n.702A>C
n.5015A>C
c.*2543A>C (n.*2543A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*3192A>C (n.*3192A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*4660A>C (n.*4660A>C)
14g.102039412A>GCA7353625DYNC1H1c.*2920A>G (n.*2920A>G)
c.11461A>G (p.Ile3821Val)
n.347-2643T>C
n.329-2643T>C
n.112-2643T>C
n.1415A>G
n.1290A>G
n.1580A>G
c.11314A>G (p.Ile3772Val)
n.2124A>G
n.702A>G
n.5015A>G
c.*2543A>G (n.*2543A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*3192A>G (n.*3192A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*4660A>G (n.*4660A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039412A>TCA391034272DYNC1H1c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.11461A>T (p.Ile3821Leu)
n.347-2643T>A
n.329-2643T>A
n.112-2643T>A
n.1415A>T
n.1290A>T
n.1580A>T
c.11314A>T (p.Ile3772Leu)
n.2124A>T
n.702A>T
n.5015A>T
c.*2543A>T (n.*2543A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*3192A>T (n.*3192A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*4660A>T (n.*4660A>T)
14g.102039413T>ACA391034273DYNC1H1c.*2921T>A (n.*2921T>A)
c.11462T>A (p.Ile3821Lys)
n.347-2644A>T
n.329-2644A>T
n.112-2644A>T
n.1416T>A
n.1291T>A
n.1581T>A
c.11315T>A (p.Ile3772Lys)
n.2125T>A
n.703T>A
n.5016T>A
c.*2544T>A (n.*2544T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*4661T>A (n.*4661T>A)
14g.102039413T>CCA391034278DYNC1H1c.*2921T>C (n.*2921T>C)
c.11462T>C (p.Ile3821Thr)
n.347-2644A>G
n.329-2644A>G
n.112-2644A>G
n.1416T>C
n.1291T>C
n.1581T>C
c.11315T>C (p.Ile3772Thr)
n.2125T>C
n.703T>C
n.5016T>C
c.*2544T>C (n.*2544T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*4661T>C (n.*4661T>C)
14g.102039413T>GCA391034276DYNC1H1c.*2921T>G (n.*2921T>G)
c.11462T>G (p.Ile3821Arg)
n.347-2644A>C
n.329-2644A>C
n.112-2644A>C
n.1416T>G
n.1291T>G
n.1581T>G
c.11315T>G (p.Ile3772Arg)
n.2125T>G
n.703T>G
n.5016T>G
c.*2544T>G (n.*2544T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*3193T>G (n.*3193T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*4661T>G (n.*4661T>G)
14g.102039414A>CCA488186098DYNC1H1c.*2922A>C (n.*2922A>C)
c.11463A>C (p.Ile3821=)
n.347-2645T>G
n.329-2645T>G
n.112-2645T>G
n.1417A>C
n.1292A>C
n.1582A>C
c.11316A>C (p.Ile3772=)
n.2126A>C
n.704A>C
n.5017A>C
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*4662A>C (n.*4662A>C)
14g.102039414A>GCA391034280DYNC1H1c.*2922A>G (n.*2922A>G)
c.11463A>G (p.Ile3821Met)
n.347-2645T>C
n.329-2645T>C
n.112-2645T>C
n.1417A>G
n.1292A>G
n.1582A>G
c.11316A>G (p.Ile3772Met)
n.2126A>G
n.704A>G
n.5017A>G
c.*2545A>G (n.*2545A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*4662A>G (n.*4662A>G)
14g.102039414A>TCA488186100DYNC1H1c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.11463A>T (p.Ile3821=)
n.347-2645T>A
n.329-2645T>A
n.112-2645T>A
n.1417A>T
n.1292A>T
n.1582A>T
c.11316A>T (p.Ile3772=)
n.2126A>T
n.704A>T
n.5017A>T
c.*2545A>T (n.*2545A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*4662A>T (n.*4662A>T)
14g.102039415C>ACA391034283DYNC1H1c.*2923C>A (n.*2923C>A)
c.11464C>A (p.His3822Asn)
n.347-2646G>T
n.329-2646G>T
n.112-2646G>T
n.1418C>A
n.1293C>A
n.1583C>A
c.11317C>A (p.His3773Asn)
n.2127C>A
n.705C>A
n.5018C>A
c.*2546C>A (n.*2546C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*3195C>A (n.*3195C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*4663C>A (n.*4663C>A)
14g.102039415C>GCA391034294DYNC1H1c.*2923C>G (n.*2923C>G)
c.11464C>G (p.His3822Asp)
n.347-2646G>C
n.329-2646G>C
n.112-2646G>C
n.1418C>G
n.1293C>G
n.1583C>G
c.11317C>G (p.His3773Asp)
n.2127C>G
n.705C>G
n.5018C>G
c.*2546C>G (n.*2546C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*3195C>G (n.*3195C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*4663C>G (n.*4663C>G)
14g.102039415C>TCA391034303DYNC1H1c.*2923C>T (n.*2923C>T)
c.11464C>T (p.His3822Tyr)
n.347-2646G>A
n.329-2646G>A
n.112-2646G>A
n.1418C>T
n.1293C>T
n.1583C>T
c.11317C>T (p.His3773Tyr)
n.2127C>T
n.705C>T
n.5018C>T
c.*2546C>T (n.*2546C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*3195C>T (n.*3195C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*4663C>T (n.*4663C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039416A=CA2159622683DYNC1H1c.*2924A= (n.*2924A=)
c.11465A= (p.His3822=)
n.347-2647T=
n.329-2647T=
n.112-2647T=
n.1419A=
n.1294A=
n.1584A=
c.11318A= (p.His3773=)
n.2128A=
n.706A=
n.5019A=
c.*2547A= (n.*2547A=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.*3196A= (n.*3196A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*4664A= (n.*4664A=)
14g.102039416A>CCA128841DYNC1H1c.*2924A>C (n.*2924A>C)
c.11465A>C (p.His3822Pro)
n.347-2647T>G
n.329-2647T>G
n.112-2647T>G
n.1419A>C
n.1294A>C
n.1584A>C
c.11318A>C (p.His3773Pro)
n.2128A>C
n.706A>C
n.5019A>C
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*3196A>C (n.*3196A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*4664A>C (n.*4664A>C)
ClinVar dbSNP
14g.102039416A>GCA391034321DYNC1H1c.*2924A>G (n.*2924A>G)
c.11465A>G (p.His3822Arg)
n.347-2647T>C
n.329-2647T>C
n.112-2647T>C
n.1419A>G
n.1294A>G
n.1584A>G
c.11318A>G (p.His3773Arg)
n.2128A>G
n.706A>G
n.5019A>G
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*3196A>G (n.*3196A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*4664A>G (n.*4664A>G)
14g.102039416A>TCA391034324DYNC1H1c.*2924A>T (n.*2924A>T)
c.11465A>T (p.His3822Leu)
n.347-2647T>A
n.329-2647T>A
n.112-2647T>A
n.1419A>T
n.1294A>T
n.1584A>T
c.11318A>T (p.His3773Leu)
n.2128A>T
n.706A>T
n.5019A>T
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*3196A>T (n.*3196A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*4664A>T (n.*4664A>T)
14g.102039417C>ACA391034326DYNC1H1c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.11466C>A (p.His3822Gln)
n.347-2648G>T
n.329-2648G>T
n.112-2648G>T
n.1420C>A
n.1295C>A
n.1585C>A
c.11319C>A (p.His3773Gln)
n.2129C>A
n.707C>A
n.5020C>A
c.*2548C>A (n.*2548C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*3197C>A (n.*3197C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*4665C>A (n.*4665C>A)
14g.102039417C=CA2159622688DYNC1H1c.*2925C= (n.*2925C=)
c.11466C= (p.His3822=)
n.347-2648G=
n.329-2648G=
n.112-2648G=
n.1420C=
n.1295C=
n.1585C=
c.11319C= (p.His3773=)
n.2129C=
n.707C=
n.5020C=
c.*2548C= (n.*2548C=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.*3197C= (n.*3197C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.*4665C= (n.*4665C=)
14g.102039417C>GCA391034327DYNC1H1c.*2925C>G (n.*2925C>G)
c.11466C>G (p.His3822Gln)
n.347-2648G>C
n.329-2648G>C
n.112-2648G>C
n.1420C>G
n.1295C>G
n.1585C>G
c.11319C>G (p.His3773Gln)
n.2129C>G
n.707C>G
n.5020C>G
c.*2548C>G (n.*2548C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*3197C>G (n.*3197C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*4665C>G (n.*4665C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039417C>TCA488186102DYNC1H1c.*2925C>T (n.*2925C>T)
c.11466C>T (p.His3822=)
n.347-2648G>A
n.329-2648G>A
n.112-2648G>A
n.1420C>T
n.1295C>T
n.1585C>T
c.11319C>T (p.His3773=)
n.2129C>T
n.707C>T
n.5020C>T
c.*2548C>T (n.*2548C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*3197C>T (n.*3197C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*4665C>T (n.*4665C>T)
dbSNP
14g.102039418T>ACA391034330DYNC1H1c.*2926T>A (n.*2926T>A)
c.11467T>A (p.Phe3823Ile)
n.347-2649A>T
n.329-2649A>T
n.112-2649A>T
n.1421T>A
n.1296T>A
n.1586T>A
c.11320T>A (p.Phe3774Ile)
n.2130T>A
n.708T>A
n.5021T>A
c.*2549T>A (n.*2549T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*3198T>A (n.*3198T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*4666T>A (n.*4666T>A)
14g.102039418T>CCA391034333DYNC1H1c.*2926T>C (n.*2926T>C)
c.11467T>C (p.Phe3823Leu)
n.347-2649A>G
n.329-2649A>G
n.112-2649A>G
n.1421T>C
n.1296T>C
n.1586T>C
c.11320T>C (p.Phe3774Leu)
n.2130T>C
n.708T>C
n.5021T>C
c.*2549T>C (n.*2549T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*3198T>C (n.*3198T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*4666T>C (n.*4666T>C)
14g.102039418T>GCA391034336DYNC1H1c.*2926T>G (n.*2926T>G)
c.11467T>G (p.Phe3823Val)
n.347-2649A>C
n.329-2649A>C
n.112-2649A>C
n.1421T>G
n.1296T>G
n.1586T>G
c.11320T>G (p.Phe3774Val)
n.2130T>G
n.708T>G
n.5021T>G
c.*2549T>G (n.*2549T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*3198T>G (n.*3198T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*4666T>G (n.*4666T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039418T=CA2159622696DYNC1H1c.*2926T= (n.*2926T=)
c.11467T= (p.Phe3823=)
n.347-2649A=
n.329-2649A=
n.112-2649A=
n.1421T=
n.1296T=
n.1586T=
c.11320T= (p.Phe3774=)
n.2130T=
n.708T=
n.5021T=
c.*2549T= (n.*2549T=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.*3198T= (n.*3198T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.*4666T= (n.*4666T=)
14g.102039419T>ACA391034343DYNC1H1c.*2927T>A (n.*2927T>A)
c.11468T>A (p.Phe3823Tyr)
n.347-2650A>T
n.329-2650A>T
n.112-2650A>T
n.1422T>A
n.1297T>A
n.1587T>A
c.11321T>A (p.Phe3774Tyr)
n.2131T>A
n.709T>A
n.5022T>A
c.*2550T>A (n.*2550T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*3199T>A (n.*3199T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*4667T>A (n.*4667T>A)
14g.102039419T>CCA391034338DYNC1H1c.*2927T>C (n.*2927T>C)
c.11468T>C (p.Phe3823Ser)
n.347-2650A>G
n.329-2650A>G
n.112-2650A>G
n.1422T>C
n.1297T>C
n.1587T>C
c.11321T>C (p.Phe3774Ser)
n.2131T>C
n.709T>C
n.5022T>C
c.*2550T>C (n.*2550T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*3199T>C (n.*3199T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*4667T>C (n.*4667T>C)
14g.102039419T>GCA391034341DYNC1H1c.*2927T>G (n.*2927T>G)
c.11468T>G (p.Phe3823Cys)
n.347-2650A>C
n.329-2650A>C
n.112-2650A>C
n.1422T>G
n.1297T>G
n.1587T>G
c.11321T>G (p.Phe3774Cys)
n.2131T>G
n.709T>G
n.5022T>G
c.*2550T>G (n.*2550T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*3199T>G (n.*3199T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*4667T>G (n.*4667T>G)
14g.102039420C>ACA391034346DYNC1H1c.*2928C>A (n.*2928C>A)
c.11469C>A (p.Phe3823Leu)
n.347-2651G>T
n.329-2651G>T
n.112-2651G>T
n.1423C>A
n.1298C>A
n.1588C>A
c.11322C>A (p.Phe3774Leu)
n.2132C>A
n.710C>A
n.5023C>A
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*3200C>A (n.*3200C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*4668C>A (n.*4668C>A)
14g.102039420C>GCA391034347DYNC1H1c.*2928C>G (n.*2928C>G)
c.11469C>G (p.Phe3823Leu)
n.347-2651G>C
n.329-2651G>C
n.112-2651G>C
n.1423C>G
n.1298C>G
n.1588C>G
c.11322C>G (p.Phe3774Leu)
n.2132C>G
n.710C>G
n.5023C>G
c.*2551C>G (n.*2551C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*3200C>G (n.*3200C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*4668C>G (n.*4668C>G)
14g.102039420C>TCA488186107DYNC1H1c.*2928C>T (n.*2928C>T)
c.11469C>T (p.Phe3823=)
n.347-2651G>A
n.329-2651G>A
n.112-2651G>A
n.1423C>T
n.1298C>T
n.1588C>T
c.11322C>T (p.Phe3774=)
n.2132C>T
n.710C>T
n.5023C>T
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*3200C>T (n.*3200C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*4668C>T (n.*4668C>T)
14g.102039421T>ACA391034351DYNC1H1c.*2929T>A (n.*2929T>A)
c.11470T>A (p.Leu3824Met)
n.347-2652A>T
n.329-2652A>T
n.112-2652A>T
n.1424T>A
n.1299T>A
n.1589T>A
c.11323T>A (p.Leu3775Met)
n.2133T>A
n.711T>A
n.5024T>A
c.*2552T>A (n.*2552T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*3201T>A (n.*3201T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*4669T>A (n.*4669T>A)
14g.102039421T>CCA7353626DYNC1H1c.*2929T>C (n.*2929T>C)
c.11470T>C (p.Leu3824=)
n.347-2652A>G
n.329-2652A>G
n.112-2652A>G
n.1424T>C
n.1299T>C
n.1589T>C
c.11323T>C (p.Leu3775=)
n.2133T>C
n.711T>C
n.5024T>C
c.*2552T>C (n.*2552T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*3201T>C (n.*3201T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*4669T>C (n.*4669T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039421T>GCA391034354DYNC1H1c.*2929T>G (n.*2929T>G)
c.11470T>G (p.Leu3824Val)
n.347-2652A>C
n.329-2652A>C
n.112-2652A>C
n.1424T>G
n.1299T>G
n.1589T>G
c.11323T>G (p.Leu3775Val)
n.2133T>G
n.711T>G
n.5024T>G
c.*2552T>G (n.*2552T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*3201T>G (n.*3201T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*4669T>G (n.*4669T>G)
14g.102039421T=CA2159622699DYNC1H1c.*2929T= (n.*2929T=)
c.11470T= (p.Leu3824=)
n.347-2652A=
n.329-2652A=
n.112-2652A=
n.1424T=
n.1299T=
n.1589T=
c.11323T= (p.Leu3775=)
n.2133T=
n.711T=
n.5024T=
c.*2552T= (n.*2552T=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.*3201T= (n.*3201T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.*4669T= (n.*4669T=)
14g.102039422T>ACA391034358DYNC1H1c.*2930T>A (n.*2930T>A)
c.11471T>A (p.Leu3824Ter)
n.347-2653A>T
n.329-2653A>T
n.112-2653A>T
n.1425T>A
n.1300T>A
n.1590T>A
c.11324T>A (p.Leu3775Ter)
n.2134T>A
n.712T>A
n.5025T>A
c.*2553T>A (n.*2553T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.*3202T>A (n.*3202T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*4670T>A (n.*4670T>A)
14g.102039422T>CCA391034360DYNC1H1c.*2930T>C (n.*2930T>C)
c.11471T>C (p.Leu3824Ser)
n.347-2653A>G
n.329-2653A>G
n.112-2653A>G
n.1425T>C
n.1300T>C
n.1590T>C
c.11324T>C (p.Leu3775Ser)
n.2134T>C
n.712T>C
n.5025T>C
c.*2553T>C (n.*2553T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.*3202T>C (n.*3202T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*4670T>C (n.*4670T>C)
14g.102039422T>GCA391034362DYNC1H1c.*2930T>G (n.*2930T>G)
c.11471T>G (p.Leu3824Trp)
n.347-2653A>C
n.329-2653A>C
n.112-2653A>C
n.1425T>G
n.1300T>G
n.1590T>G
c.11324T>G (p.Leu3775Trp)
n.2134T>G
n.712T>G
n.5025T>G
c.*2553T>G (n.*2553T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*3202T>G (n.*3202T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*4670T>G (n.*4670T>G)
14g.102039423G>ACA7353627DYNC1H1c.*2931G>A (n.*2931G>A)
c.11472G>A (p.Leu3824=)
n.347-2654C>T
n.329-2654C>T
n.112-2654C>T
n.1426G>A
n.1301G>A
n.1591G>A
c.11325G>A (p.Leu3775=)
n.2135G>A
n.713G>A
n.5026G>A
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*3203G>A (n.*3203G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*4671G>A (n.*4671G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039423G>CCA391034365DYNC1H1c.*2931G>C (n.*2931G>C)
c.11472G>C (p.Leu3824Phe)
n.347-2654C>G
n.329-2654C>G
n.112-2654C>G
n.1426G>C
n.1301G>C
n.1591G>C
c.11325G>C (p.Leu3775Phe)
n.2135G>C
n.713G>C
n.5026G>C
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*3203G>C (n.*3203G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*4671G>C (n.*4671G>C)
14g.102039423G=CA2159622701DYNC1H1c.*2931G= (n.*2931G=)
c.11472G= (p.Leu3824=)
n.347-2654C=
n.329-2654C=
n.112-2654C=
n.1426G=
n.1301G=
n.1591G=
c.11325G= (p.Leu3775=)
n.2135G=
n.713G=
n.5026G=
c.*2554G= (n.*2554G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.*3203G= (n.*3203G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.*4671G= (n.*4671G=)
14g.102039423G>TCA391034368DYNC1H1c.*2931G>T (n.*2931G>T)
c.11472G>T (p.Leu3824Phe)
n.347-2654C>A
n.329-2654C>A
n.112-2654C>A
n.1426G>T
n.1301G>T
n.1591G>T
c.11325G>T (p.Leu3775Phe)
n.2135G>T
n.713G>T
n.5026G>T
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*3203G>T (n.*3203G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*4671G>T (n.*4671G>T)
14g.102039424T>ACA391034373DYNC1H1c.*2932T>A (n.*2932T>A)
c.11473T>A (p.Tyr3825Asn)
n.347-2655A>T
n.329-2655A>T
n.112-2655A>T
n.1427T>A
n.1302T>A
n.1592T>A
c.11326T>A (p.Tyr3776Asn)
n.2136T>A
n.714T>A
n.5027T>A
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*4672T>A (n.*4672T>A)
14g.102039424T>CCA7353628DYNC1H1c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.11473T>C (p.Tyr3825His)
n.347-2655A>G
n.329-2655A>G
n.112-2655A>G
n.1427T>C
n.1302T>C
n.1592T>C
c.11326T>C (p.Tyr3776His)
n.2136T>C
n.714T>C
n.5027T>C
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*4672T>C (n.*4672T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039424T>GCA391034370DYNC1H1c.*2932T>G (n.*2932T>G)
c.11473T>G (p.Tyr3825Asp)
n.347-2655A>C
n.329-2655A>C
n.112-2655A>C
n.1427T>G
n.1302T>G
n.1592T>G
c.11326T>G (p.Tyr3776Asp)
n.2136T>G
n.714T>G
n.5027T>G
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*3204T>G (n.*3204T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*4672T>G (n.*4672T>G)
14g.102039424T=CA2159622705DYNC1H1c.*2932T= (n.*2932T=)
c.11473T= (p.Tyr3825=)
n.347-2655A=
n.329-2655A=
n.112-2655A=
n.1427T=
n.1302T=
n.1592T=
c.11326T= (p.Tyr3776=)
n.2136T=
n.714T=
n.5027T=
c.*2555T= (n.*2555T=)
c.*732T= (n.*732T=)
c.*3204T= (n.*3204T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*4672T= (n.*4672T=)
14g.102039425A>CCA391034375DYNC1H1c.*2933A>C (n.*2933A>C)
c.11474A>C (p.Tyr3825Ser)
n.347-2656T>G
n.329-2656T>G
n.112-2656T>G
n.1428A>C
n.1303A>C
n.1593A>C
c.11327A>C (p.Tyr3776Ser)
n.2137A>C
n.715A>C
n.5028A>C
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*3205A>C (n.*3205A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*4673A>C (n.*4673A>C)
14g.102039425A>GCA391034377DYNC1H1c.*2933A>G (n.*2933A>G)
c.11474A>G (p.Tyr3825Cys)
n.347-2656T>C
n.329-2656T>C
n.112-2656T>C
n.1428A>G
n.1303A>G
n.1593A>G
c.11327A>G (p.Tyr3776Cys)
n.2137A>G
n.715A>G
n.5028A>G
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*3205A>G (n.*3205A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*4673A>G (n.*4673A>G)
ClinVar gnomAD v4
14g.102039425A>TCA391034378DYNC1H1c.*2933A>T (n.*2933A>T)
c.11474A>T (p.Tyr3825Phe)
n.347-2656T>A
n.329-2656T>A
n.112-2656T>A
n.1428A>T
n.1303A>T
n.1593A>T
c.11327A>T (p.Tyr3776Phe)
n.2137A>T
n.715A>T
n.5028A>T
c.*2556A>T (n.*2556A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*3205A>T (n.*3205A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*4673A>T (n.*4673A>T)
14g.102039426C>ACA391034382DYNC1H1c.*2934C>A (n.*2934C>A)
c.11475C>A (p.Tyr3825Ter)
n.347-2657G>T
n.329-2657G>T
n.112-2657G>T
n.1429C>A
n.1304C>A
n.1594C>A
c.11328C>A (p.Tyr3776Ter)
n.2138C>A
n.716C>A
n.5029C>A
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*3206C>A (n.*3206C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*4674C>A (n.*4674C>A)
14g.102039426C>GCA391034384DYNC1H1c.*2934C>G (n.*2934C>G)
c.11475C>G (p.Tyr3825Ter)
n.347-2657G>C
n.329-2657G>C
n.112-2657G>C
n.1429C>G
n.1304C>G
n.1594C>G
c.11328C>G (p.Tyr3776Ter)
n.2138C>G
n.716C>G
n.5029C>G
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*3206C>G (n.*3206C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*4674C>G (n.*4674C>G)
14g.102039426C>TCA488186117DYNC1H1c.*2934C>T (n.*2934C>T)
c.11475C>T (p.Tyr3825=)
n.347-2657G>A
n.329-2657G>A
n.112-2657G>A
n.1429C>T
n.1304C>T
n.1594C>T
c.11328C>T (p.Tyr3776=)
n.2138C>T
n.716C>T
n.5029C>T
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*3206C>T (n.*3206C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*4674C>T (n.*4674C>T)
ClinVar

Number of alleles fetched