| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.102039261_102039301delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT | CA2159622462 | DYNC1H1 | c.*2919+7_*2919+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*2919+7_*2919+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.11460+7_11460+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.11460+7_11460+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) n.347-2532_347-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC n.329-2532_329-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC n.112-2532_112-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC n.1414+7_1414+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT n.1289+7_1289+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT n.1579+7_1579+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT c.11313+7_11313+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.11313+7_11313+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) n.2123+7_2123+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT n.701+7_701+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT n.5014+7_5014+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT c.*2542+7_*2542+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*2542+7_*2542+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.*719+7_*719+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*719+7_*719+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.*3191+7_*3191+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*3191+7_*3191+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.*172+7_*172+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*172+7_*172+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.*4659+7_*4659+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*4659+7_*4659+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) | |
| 14 | g.102039270_102039309del | CA7353592 | DYNC1H1 | c.*2919+16_*2919+55del (n.*2919+16_*2919+55del) c.11460+16_11460+55del (n.11460+16_11460+55del) n.347-2532_347-2493del n.329-2532_329-2493del n.112-2532_112-2493del n.1414+16_1414+55del n.1289+16_1289+55del n.1579+16_1579+55del c.11313+16_11313+55del (n.11313+16_11313+55del) n.2123+16_2123+55del n.701+16_701+55del n.5014+16_5014+55del c.*2542+16_*2542+55del (n.*2542+16_*2542+55del) c.*719+16_*719+55del (n.*719+16_*719+55del) c.*3191+16_*3191+55del (n.*3191+16_*3191+55del) c.*172+16_*172+55del (n.*172+16_*172+55del) c.*4659+16_*4659+55del (n.*4659+16_*4659+55del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039271_102039311delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC | CA2159622484 | DYNC1H1 | c.*2919+17_*2919+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*2919+17_*2919+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.11460+17_11460+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.11460+17_11460+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) n.347-2542_347-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA n.329-2542_329-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA n.112-2542_112-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA n.1414+17_1414+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC n.1289+17_1289+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC n.1579+17_1579+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC c.11313+17_11313+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.11313+17_11313+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) n.2123+17_2123+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC n.701+17_701+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC n.5014+17_5014+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC c.*2542+17_*2542+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*2542+17_*2542+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.*719+17_*719+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*719+17_*719+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.*3191+17_*3191+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*3191+17_*3191+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.*172+17_*172+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*172+17_*172+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.*4659+17_*4659+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*4659+17_*4659+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) | |
| 14 | g.102039272_102039311del | CA7353596 | DYNC1H1 | c.*2919+18_*2919+57del (n.*2919+18_*2919+57del) c.11460+18_11460+57del (n.11460+18_11460+57del) n.347-2542_347-2503del n.329-2542_329-2503del n.112-2542_112-2503del n.1414+18_1414+57del n.1289+18_1289+57del n.1579+18_1579+57del c.11313+18_11313+57del (n.11313+18_11313+57del) n.2123+18_2123+57del n.701+18_701+57del n.5014+18_5014+57del c.*2542+18_*2542+57del (n.*2542+18_*2542+57del) c.*719+18_*719+57del (n.*719+18_*719+57del) c.*3191+18_*3191+57del (n.*3191+18_*3191+57del) c.*172+18_*172+57del (n.*172+18_*172+57del) c.*4659+18_*4659+57del (n.*4659+18_*4659+57del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039272_102039312delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA | CA2159622491 | DYNC1H1 | c.*2919+18_*2919+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*2919+18_*2919+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.11460+18_11460+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.11460+18_11460+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) n.347-2543_347-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC n.329-2543_329-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC n.112-2543_112-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC n.1414+18_1414+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA n.1289+18_1289+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA n.1579+18_1579+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA c.11313+18_11313+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.11313+18_11313+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) n.2123+18_2123+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA n.701+18_701+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA n.5014+18_5014+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA c.*2542+18_*2542+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*2542+18_*2542+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.*719+18_*719+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*719+18_*719+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.*3191+18_*3191+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*3191+18_*3191+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.*172+18_*172+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*172+18_*172+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.*4659+18_*4659+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*4659+18_*4659+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) | |
| 14 | g.102039278_102039317del | CA7353597 | DYNC1H1 | c.*2919+24_*2919+63del (n.*2919+24_*2919+63del) c.11460+24_11460+63del (n.11460+24_11460+63del) n.347-2543_347-2504del n.329-2543_329-2504del n.112-2543_112-2504del n.1414+24_1414+63del n.1289+24_1289+63del n.1579+24_1579+63del c.11313+24_11313+63del (n.11313+24_11313+63del) n.2123+24_2123+63del n.701+24_701+63del n.5014+24_5014+63del c.*2542+24_*2542+63del (n.*2542+24_*2542+63del) c.*719+24_*719+63del (n.*719+24_*719+63del) c.*3191+24_*3191+63del (n.*3191+24_*3191+63del) c.*172+24_*172+63del (n.*172+24_*172+63del) c.*4659+24_*4659+63del (n.*4659+24_*4659+63del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039349_102039350insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC | CA2626606393 | DYNC1H1 | c.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) n.347-2504_347-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG n.329-2504_329-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG n.112-2504_112-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG n.1415-63_1415-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.1290-63_1290-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.1580-63_1580-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC c.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) n.2124-63_2124-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.702-63_702-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.5015-63_5015-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC c.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.102039284G>C | CA2626606441 | DYNC1H1 | c.*2919+30G>C (n.*2919+30G>C) c.11460+30G>C (n.11460+30G>C) n.347-2515C>G n.329-2515C>G n.112-2515C>G n.1414+30G>C n.1289+30G>C n.1579+30G>C c.11313+30G>C (n.11313+30G>C) n.2123+30G>C n.701+30G>C n.5014+30G>C c.*2542+30G>C (n.*2542+30G>C) c.*719+30G>C (n.*719+30G>C) c.*3191+30G>C (n.*3191+30G>C) c.*172+30G>C (n.*172+30G>C) c.*4659+30G>C (n.*4659+30G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039284G= | CA2159622516 | DYNC1H1 | c.*2919+30G= (n.*2919+30G=) c.11460+30G= (n.11460+30G=) n.347-2515C= n.329-2515C= n.112-2515C= n.1414+30G= n.1289+30G= n.1579+30G= c.11313+30G= (n.11313+30G=) n.2123+30G= n.701+30G= n.5014+30G= c.*2542+30G= (n.*2542+30G=) c.*719+30G= (n.*719+30G=) c.*3191+30G= (n.*3191+30G=) c.*172+30G= (n.*172+30G=) c.*4659+30G= (n.*4659+30G=) | |
| 14 | g.102039285G>A | CA2626606445 | DYNC1H1 | c.*2919+31G>A (n.*2919+31G>A) c.11460+31G>A (n.11460+31G>A) n.347-2516C>T n.329-2516C>T n.112-2516C>T n.1414+31G>A n.1289+31G>A n.1579+31G>A c.11313+31G>A (n.11313+31G>A) n.2123+31G>A n.701+31G>A n.5014+31G>A c.*2542+31G>A (n.*2542+31G>A) c.*719+31G>A (n.*719+31G>A) c.*3191+31G>A (n.*3191+31G>A) c.*172+31G>A (n.*172+31G>A) c.*4659+31G>A (n.*4659+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039285G= | CA2159622519 | DYNC1H1 | c.*2919+31G= (n.*2919+31G=) c.11460+31G= (n.11460+31G=) n.347-2516C= n.329-2516C= n.112-2516C= n.1414+31G= n.1289+31G= n.1579+31G= c.11313+31G= (n.11313+31G=) n.2123+31G= n.701+31G= n.5014+31G= c.*2542+31G= (n.*2542+31G=) c.*719+31G= (n.*719+31G=) c.*3191+31G= (n.*3191+31G=) c.*172+31G= (n.*172+31G=) c.*4659+31G= (n.*4659+31G=) | |
| 14 | g.102039285G>T | CA7353602 | DYNC1H1 | c.*2919+31G>T (n.*2919+31G>T) c.11460+31G>T (n.11460+31G>T) n.347-2516C>A n.329-2516C>A n.112-2516C>A n.1414+31G>T n.1289+31G>T n.1579+31G>T c.11313+31G>T (n.11313+31G>T) n.2123+31G>T n.701+31G>T n.5014+31G>T c.*2542+31G>T (n.*2542+31G>T) c.*719+31G>T (n.*719+31G>T) c.*3191+31G>T (n.*3191+31G>T) c.*172+31G>T (n.*172+31G>T) c.*4659+31G>T (n.*4659+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039286G>A | CA703184488 | DYNC1H1 | c.*2919+32G>A (n.*2919+32G>A) c.11460+32G>A (n.11460+32G>A) n.347-2517C>T n.329-2517C>T n.112-2517C>T n.1414+32G>A n.1289+32G>A n.1579+32G>A c.11313+32G>A (n.11313+32G>A) n.2123+32G>A n.701+32G>A n.5014+32G>A c.*2542+32G>A (n.*2542+32G>A) c.*719+32G>A (n.*719+32G>A) c.*3191+32G>A (n.*3191+32G>A) c.*172+32G>A (n.*172+32G>A) c.*4659+32G>A (n.*4659+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039286G>C | CA2159622524 | DYNC1H1 | c.*2919+32G>C (n.*2919+32G>C) c.11460+32G>C (n.11460+32G>C) n.347-2517C>G n.329-2517C>G n.112-2517C>G n.1414+32G>C n.1289+32G>C n.1579+32G>C c.11313+32G>C (n.11313+32G>C) n.2123+32G>C n.701+32G>C n.5014+32G>C c.*2542+32G>C (n.*2542+32G>C) c.*719+32G>C (n.*719+32G>C) c.*3191+32G>C (n.*3191+32G>C) c.*172+32G>C (n.*172+32G>C) c.*4659+32G>C (n.*4659+32G>C) | dbSNP |
| 14 | g.102039286G= | CA2159622521 | DYNC1H1 | c.*2919+32G= (n.*2919+32G=) c.11460+32G= (n.11460+32G=) n.347-2517C= n.329-2517C= n.112-2517C= n.1414+32G= n.1289+32G= n.1579+32G= c.11313+32G= (n.11313+32G=) n.2123+32G= n.701+32G= n.5014+32G= c.*2542+32G= (n.*2542+32G=) c.*719+32G= (n.*719+32G=) c.*3191+32G= (n.*3191+32G=) c.*172+32G= (n.*172+32G=) c.*4659+32G= (n.*4659+32G=) | |
| 14 | g.102039286G>T | CA616580305 | DYNC1H1 | c.*2919+32G>T (n.*2919+32G>T) c.11460+32G>T (n.11460+32G>T) n.347-2517C>A n.329-2517C>A n.112-2517C>A n.1414+32G>T n.1289+32G>T n.1579+32G>T c.11313+32G>T (n.11313+32G>T) n.2123+32G>T n.701+32G>T n.5014+32G>T c.*2542+32G>T (n.*2542+32G>T) c.*719+32G>T (n.*719+32G>T) c.*3191+32G>T (n.*3191+32G>T) c.*172+32G>T (n.*172+32G>T) c.*4659+32G>T (n.*4659+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039287C= | CA2159622528 | DYNC1H1 | c.*2919+33C= (n.*2919+33C=) c.11460+33C= (n.11460+33C=) n.347-2518G= n.329-2518G= n.112-2518G= n.1414+33C= n.1289+33C= n.1579+33C= c.11313+33C= (n.11313+33C=) n.2123+33C= n.701+33C= n.5014+33C= c.*2542+33C= (n.*2542+33C=) c.*719+33C= (n.*719+33C=) c.*3191+33C= (n.*3191+33C=) c.*172+33C= (n.*172+33C=) c.*4659+33C= (n.*4659+33C=) | |
| 14 | g.102039287C>G | CA7353603 | DYNC1H1 | c.*2919+33C>G (n.*2919+33C>G) c.11460+33C>G (n.11460+33C>G) n.347-2518G>C n.329-2518G>C n.112-2518G>C n.1414+33C>G n.1289+33C>G n.1579+33C>G c.11313+33C>G (n.11313+33C>G) n.2123+33C>G n.701+33C>G n.5014+33C>G c.*2542+33C>G (n.*2542+33C>G) c.*719+33C>G (n.*719+33C>G) c.*3191+33C>G (n.*3191+33C>G) c.*172+33C>G (n.*172+33C>G) c.*4659+33C>G (n.*4659+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039287C>T | CA2575627124 | DYNC1H1 | c.*2919+33C>T (n.*2919+33C>T) c.11460+33C>T (n.11460+33C>T) n.347-2518G>A n.329-2518G>A n.112-2518G>A n.1414+33C>T n.1289+33C>T n.1579+33C>T c.11313+33C>T (n.11313+33C>T) n.2123+33C>T n.701+33C>T n.5014+33C>T c.*2542+33C>T (n.*2542+33C>T) c.*719+33C>T (n.*719+33C>T) c.*3191+33C>T (n.*3191+33C>T) c.*172+33C>T (n.*172+33C>T) c.*4659+33C>T (n.*4659+33C>T) | |
| 14 | g.102039288C>T | CA2626606490 | DYNC1H1 | c.*2919+34C>T (n.*2919+34C>T) c.11460+34C>T (n.11460+34C>T) n.347-2519G>A n.329-2519G>A n.112-2519G>A n.1414+34C>T n.1289+34C>T n.1579+34C>T c.11313+34C>T (n.11313+34C>T) n.2123+34C>T n.701+34C>T n.5014+34C>T c.*2542+34C>T (n.*2542+34C>T) c.*719+34C>T (n.*719+34C>T) c.*3191+34C>T (n.*3191+34C>T) c.*172+34C>T (n.*172+34C>T) c.*4659+34C>T (n.*4659+34C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039288_102039307delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG | CA2159622531 | DYNC1H1 | c.*2919+34_*2919+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*2919+34_*2919+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.11460+34_11460+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.11460+34_11460+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) n.347-2538_347-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG n.329-2538_329-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG n.112-2538_112-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG n.1414+34_1414+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG n.1289+34_1289+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG n.1579+34_1579+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG c.11313+34_11313+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.11313+34_11313+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) n.2123+34_2123+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG n.701+34_701+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG n.5014+34_5014+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG c.*2542+34_*2542+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*2542+34_*2542+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.*719+34_*719+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*719+34_*719+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.*3191+34_*3191+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*3191+34_*3191+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.*172+34_*172+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*172+34_*172+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.*4659+34_*4659+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*4659+34_*4659+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) | |
| 14 | g.102039289C>T | CA2626606494 | DYNC1H1 | c.*2919+35C>T (n.*2919+35C>T) c.11460+35C>T (n.11460+35C>T) n.347-2520G>A n.329-2520G>A n.112-2520G>A n.1414+35C>T n.1289+35C>T n.1579+35C>T c.11313+35C>T (n.11313+35C>T) n.2123+35C>T n.701+35C>T n.5014+35C>T c.*2542+35C>T (n.*2542+35C>T) c.*719+35C>T (n.*719+35C>T) c.*3191+35C>T (n.*3191+35C>T) c.*172+35C>T (n.*172+35C>T) c.*4659+35C>T (n.*4659+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039289_102039291delinsCCG | CA2159622533 | DYNC1H1 | c.*2919+35_*2919+37delinsCCG (n.*2919+35_*2919+37delinsCCG) c.11460+35_11460+37delinsCCG (n.11460+35_11460+37delinsCCG) n.347-2522_347-2520delinsCGG n.329-2522_329-2520delinsCGG n.112-2522_112-2520delinsCGG n.1414+35_1414+37delinsCCG n.1289+35_1289+37delinsCCG n.1579+35_1579+37delinsCCG c.11313+35_11313+37delinsCCG (n.11313+35_11313+37delinsCCG) n.2123+35_2123+37delinsCCG n.701+35_701+37delinsCCG n.5014+35_5014+37delinsCCG c.*2542+35_*2542+37delinsCCG (n.*2542+35_*2542+37delinsCCG) c.*719+35_*719+37delinsCCG (n.*719+35_*719+37delinsCCG) c.*3191+35_*3191+37delinsCCG (n.*3191+35_*3191+37delinsCCG) c.*172+35_*172+37delinsCCG (n.*172+35_*172+37delinsCCG) c.*4659+35_*4659+37delinsCCG (n.*4659+35_*4659+37delinsCCG) | |
| 14 | g.102039297_102039315del | CA7353604 | DYNC1H1 | c.*2919+43_*2919+61del (n.*2919+43_*2919+61del) c.11460+43_11460+61del (n.11460+43_11460+61del) n.347-2538_347-2520del n.329-2538_329-2520del n.112-2538_112-2520del n.1414+43_1414+61del n.1289+43_1289+61del n.1579+43_1579+61del c.11313+43_11313+61del (n.11313+43_11313+61del) n.2123+43_2123+61del n.701+43_701+61del n.5014+43_5014+61del c.*2542+43_*2542+61del (n.*2542+43_*2542+61del) c.*719+43_*719+61del (n.*719+43_*719+61del) c.*3191+43_*3191+61del (n.*3191+43_*3191+61del) c.*172+43_*172+61del (n.*172+43_*172+61del) c.*4659+43_*4659+61del (n.*4659+43_*4659+61del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039290C>A | CA2159622542 | DYNC1H1 | c.*2919+36C>A (n.*2919+36C>A) c.11460+36C>A (n.11460+36C>A) n.347-2521G>T n.329-2521G>T n.112-2521G>T n.1414+36C>A n.1289+36C>A n.1579+36C>A c.11313+36C>A (n.11313+36C>A) n.2123+36C>A n.701+36C>A n.5014+36C>A c.*2542+36C>A (n.*2542+36C>A) c.*719+36C>A (n.*719+36C>A) c.*3191+36C>A (n.*3191+36C>A) c.*172+36C>A (n.*172+36C>A) c.*4659+36C>A (n.*4659+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039290C= | CA2159622540 | DYNC1H1 | c.*2919+36C= (n.*2919+36C=) c.11460+36C= (n.11460+36C=) n.347-2521G= n.329-2521G= n.112-2521G= n.1414+36C= n.1289+36C= n.1579+36C= c.11313+36C= (n.11313+36C=) n.2123+36C= n.701+36C= n.5014+36C= c.*2542+36C= (n.*2542+36C=) c.*719+36C= (n.*719+36C=) c.*3191+36C= (n.*3191+36C=) c.*172+36C= (n.*172+36C=) c.*4659+36C= (n.*4659+36C=) | |
| 14 | g.102039290C>T | CA7353606 | DYNC1H1 | c.*2919+36C>T (n.*2919+36C>T) c.11460+36C>T (n.11460+36C>T) n.347-2521G>A n.329-2521G>A n.112-2521G>A n.1414+36C>T n.1289+36C>T n.1579+36C>T c.11313+36C>T (n.11313+36C>T) n.2123+36C>T n.701+36C>T n.5014+36C>T c.*2542+36C>T (n.*2542+36C>T) c.*719+36C>T (n.*719+36C>T) c.*3191+36C>T (n.*3191+36C>T) c.*172+36C>T (n.*172+36C>T) c.*4659+36C>T (n.*4659+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039291_102039292del | CA7353605 | DYNC1H1 | c.*2919+37_*2919+38del (n.*2919+37_*2919+38del) c.11460+37_11460+38del (n.11460+37_11460+38del) n.347-2522_347-2521del n.329-2522_329-2521del n.112-2522_112-2521del n.1414+37_1414+38del n.1289+37_1289+38del n.1579+37_1579+38del c.11313+37_11313+38del (n.11313+37_11313+38del) n.2123+37_2123+38del n.701+37_701+38del n.5014+37_5014+38del c.*2542+37_*2542+38del (n.*2542+37_*2542+38del) c.*719+37_*719+38del (n.*719+37_*719+38del) c.*3191+37_*3191+38del (n.*3191+37_*3191+38del) c.*172+37_*172+38del (n.*172+37_*172+38del) c.*4659+37_*4659+38del (n.*4659+37_*4659+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039290_102039330delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT | CA2159622544 | DYNC1H1 | c.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) n.347-2561_347-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG n.329-2561_329-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG n.112-2561_112-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG n.1414+36_1414+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.1289+36_1289+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.1579+36_1579+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT c.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) n.2123+36_2123+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.701+36_701+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.5014+36_5014+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT c.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) | |
| 14 | g.102039291G>A | CA7353607 | DYNC1H1 | c.*2919+37G>A (n.*2919+37G>A) c.11460+37G>A (n.11460+37G>A) n.347-2522C>T n.329-2522C>T n.112-2522C>T n.1414+37G>A n.1289+37G>A n.1579+37G>A c.11313+37G>A (n.11313+37G>A) n.2123+37G>A n.701+37G>A n.5014+37G>A c.*2542+37G>A (n.*2542+37G>A) c.*719+37G>A (n.*719+37G>A) c.*3191+37G>A (n.*3191+37G>A) c.*172+37G>A (n.*172+37G>A) c.*4659+37G>A (n.*4659+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039291G>C | CA2626606505 | DYNC1H1 | c.*2919+37G>C (n.*2919+37G>C) c.11460+37G>C (n.11460+37G>C) n.347-2522C>G n.329-2522C>G n.112-2522C>G n.1414+37G>C n.1289+37G>C n.1579+37G>C c.11313+37G>C (n.11313+37G>C) n.2123+37G>C n.701+37G>C n.5014+37G>C c.*2542+37G>C (n.*2542+37G>C) c.*719+37G>C (n.*719+37G>C) c.*3191+37G>C (n.*3191+37G>C) c.*172+37G>C (n.*172+37G>C) c.*4659+37G>C (n.*4659+37G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039291G= | CA2159622549 | DYNC1H1 | c.*2919+37G= (n.*2919+37G=) c.11460+37G= (n.11460+37G=) n.347-2522C= n.329-2522C= n.112-2522C= n.1414+37G= n.1289+37G= n.1579+37G= c.11313+37G= (n.11313+37G=) n.2123+37G= n.701+37G= n.5014+37G= c.*2542+37G= (n.*2542+37G=) c.*719+37G= (n.*719+37G=) c.*3191+37G= (n.*3191+37G=) c.*172+37G= (n.*172+37G=) c.*4659+37G= (n.*4659+37G=) | |
| 14 | g.102039310_102039349del | CA616580306 | DYNC1H1 | c.*2919+56_*2920-63del (n.*2919+56_*2920-63del) c.11460+56_11461-63del (n.11460+56_11461-63del) n.347-2561_347-2522del n.329-2561_329-2522del n.112-2561_112-2522del n.1414+56_1415-63del n.1289+56_1290-63del n.1579+56_1580-63del c.11313+56_11314-63del (n.11313+56_11314-63del) n.2123+56_2124-63del n.701+56_702-63del n.5014+56_5015-63del c.*2542+56_*2543-63del (n.*2542+56_*2543-63del) c.*719+56_*720-63del (n.*719+56_*720-63del) c.*3191+56_*3192-63del (n.*3191+56_*3192-63del) c.*172+56_*173-63del (n.*172+56_*173-63del) c.*4659+56_*4660-63del (n.*4659+56_*4660-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039292C= | CA2159622551 | DYNC1H1 | c.*2919+38C= (n.*2919+38C=) c.11460+38C= (n.11460+38C=) n.347-2523G= n.329-2523G= n.112-2523G= n.1414+38C= n.1289+38C= n.1579+38C= c.11313+38C= (n.11313+38C=) n.2123+38C= n.701+38C= n.5014+38C= c.*2542+38C= (n.*2542+38C=) c.*719+38C= (n.*719+38C=) c.*3191+38C= (n.*3191+38C=) c.*172+38C= (n.*172+38C=) c.*4659+38C= (n.*4659+38C=) | |
| 14 | g.102039292C>T | CA616580307 | DYNC1H1 | c.*2919+38C>T (n.*2919+38C>T) c.11460+38C>T (n.11460+38C>T) n.347-2523G>A n.329-2523G>A n.112-2523G>A n.1414+38C>T n.1289+38C>T n.1579+38C>T c.11313+38C>T (n.11313+38C>T) n.2123+38C>T n.701+38C>T n.5014+38C>T c.*2542+38C>T (n.*2542+38C>T) c.*719+38C>T (n.*719+38C>T) c.*3191+38C>T (n.*3191+38C>T) c.*172+38C>T (n.*172+38C>T) c.*4659+38C>T (n.*4659+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039293A>G | CA2626606508 | DYNC1H1 | c.*2919+39A>G (n.*2919+39A>G) c.11460+39A>G (n.11460+39A>G) n.347-2524T>C n.329-2524T>C n.112-2524T>C n.1414+39A>G n.1289+39A>G n.1579+39A>G c.11313+39A>G (n.11313+39A>G) n.2123+39A>G n.701+39A>G n.5014+39A>G c.*2542+39A>G (n.*2542+39A>G) c.*719+39A>G (n.*719+39A>G) c.*3191+39A>G (n.*3191+39A>G) c.*172+39A>G (n.*172+39A>G) c.*4659+39A>G (n.*4659+39A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039294C= | CA2159622554 | DYNC1H1 | c.*2919+40C= (n.*2919+40C=) c.11460+40C= (n.11460+40C=) n.347-2525G= n.329-2525G= n.112-2525G= n.1414+40C= n.1289+40C= n.1579+40C= c.11313+40C= (n.11313+40C=) n.2123+40C= n.701+40C= n.5014+40C= c.*2542+40C= (n.*2542+40C=) c.*719+40C= (n.*719+40C=) c.*3191+40C= (n.*3191+40C=) c.*172+40C= (n.*172+40C=) c.*4659+40C= (n.*4659+40C=) | |
| 14 | g.102039294C>T | CA703184497 | DYNC1H1 | c.*2919+40C>T (n.*2919+40C>T) c.11460+40C>T (n.11460+40C>T) n.347-2525G>A n.329-2525G>A n.112-2525G>A n.1414+40C>T n.1289+40C>T n.1579+40C>T c.11313+40C>T (n.11313+40C>T) n.2123+40C>T n.701+40C>T n.5014+40C>T c.*2542+40C>T (n.*2542+40C>T) c.*719+40C>T (n.*719+40C>T) c.*3191+40C>T (n.*3191+40C>T) c.*172+40C>T (n.*172+40C>T) c.*4659+40C>T (n.*4659+40C>T) | dbSNP |
| 14 | g.102039295A= | CA2159622556 | DYNC1H1 | c.*2919+41A= (n.*2919+41A=) c.11460+41A= (n.11460+41A=) n.347-2526T= n.329-2526T= n.112-2526T= n.1414+41A= n.1289+41A= n.1579+41A= c.11313+41A= (n.11313+41A=) n.2123+41A= n.701+41A= n.5014+41A= c.*2542+41A= (n.*2542+41A=) c.*719+41A= (n.*719+41A=) c.*3191+41A= (n.*3191+41A=) c.*172+41A= (n.*172+41A=) c.*4659+41A= (n.*4659+41A=) | |
| 14 | g.102039295A>G | CA2626606509 | DYNC1H1 | c.*2919+41A>G (n.*2919+41A>G) c.11460+41A>G (n.11460+41A>G) n.347-2526T>C n.329-2526T>C n.112-2526T>C n.1414+41A>G n.1289+41A>G n.1579+41A>G c.11313+41A>G (n.11313+41A>G) n.2123+41A>G n.701+41A>G n.5014+41A>G c.*2542+41A>G (n.*2542+41A>G) c.*719+41A>G (n.*719+41A>G) c.*3191+41A>G (n.*3191+41A>G) c.*172+41A>G (n.*172+41A>G) c.*4659+41A>G (n.*4659+41A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039295A>T | CA616580308 | DYNC1H1 | c.*2919+41A>T (n.*2919+41A>T) c.11460+41A>T (n.11460+41A>T) n.347-2526T>A n.329-2526T>A n.112-2526T>A n.1414+41A>T n.1289+41A>T n.1579+41A>T c.11313+41A>T (n.11313+41A>T) n.2123+41A>T n.701+41A>T n.5014+41A>T c.*2542+41A>T (n.*2542+41A>T) c.*719+41A>T (n.*719+41A>T) c.*3191+41A>T (n.*3191+41A>T) c.*172+41A>T (n.*172+41A>T) c.*4659+41A>T (n.*4659+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039296G>A | CA616580309 | DYNC1H1 | c.*2919+42G>A (n.*2919+42G>A) c.11460+42G>A (n.11460+42G>A) n.347-2527C>T n.329-2527C>T n.112-2527C>T n.1414+42G>A n.1289+42G>A n.1579+42G>A c.11313+42G>A (n.11313+42G>A) n.2123+42G>A n.701+42G>A n.5014+42G>A c.*2542+42G>A (n.*2542+42G>A) c.*719+42G>A (n.*719+42G>A) c.*3191+42G>A (n.*3191+42G>A) c.*172+42G>A (n.*172+42G>A) c.*4659+42G>A (n.*4659+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039296G= | CA2159622558 | DYNC1H1 | c.*2919+42G= (n.*2919+42G=) c.11460+42G= (n.11460+42G=) n.347-2527C= n.329-2527C= n.112-2527C= n.1414+42G= n.1289+42G= n.1579+42G= c.11313+42G= (n.11313+42G=) n.2123+42G= n.701+42G= n.5014+42G= c.*2542+42G= (n.*2542+42G=) c.*719+42G= (n.*719+42G=) c.*3191+42G= (n.*3191+42G=) c.*172+42G= (n.*172+42G=) c.*4659+42G= (n.*4659+42G=) | |
| 14 | g.102039296G>T | CA2626606512 | DYNC1H1 | c.*2919+42G>T (n.*2919+42G>T) c.11460+42G>T (n.11460+42G>T) n.347-2527C>A n.329-2527C>A n.112-2527C>A n.1414+42G>T n.1289+42G>T n.1579+42G>T c.11313+42G>T (n.11313+42G>T) n.2123+42G>T n.701+42G>T n.5014+42G>T c.*2542+42G>T (n.*2542+42G>T) c.*719+42G>T (n.*719+42G>T) c.*3191+42G>T (n.*3191+42G>T) c.*172+42G>T (n.*172+42G>T) c.*4659+42G>T (n.*4659+42G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039297T>C | CA7353608 | DYNC1H1 | c.*2919+43T>C (n.*2919+43T>C) c.11460+43T>C (n.11460+43T>C) n.347-2528A>G n.329-2528A>G n.112-2528A>G n.1414+43T>C n.1289+43T>C n.1579+43T>C c.11313+43T>C (n.11313+43T>C) n.2123+43T>C n.701+43T>C n.5014+43T>C c.*2542+43T>C (n.*2542+43T>C) c.*719+43T>C (n.*719+43T>C) c.*3191+43T>C (n.*3191+43T>C) c.*172+43T>C (n.*172+43T>C) c.*4659+43T>C (n.*4659+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039297T>G | CA7353609 | DYNC1H1 | c.*2919+43T>G (n.*2919+43T>G) c.11460+43T>G (n.11460+43T>G) n.347-2528A>C n.329-2528A>C n.112-2528A>C n.1414+43T>G n.1289+43T>G n.1579+43T>G c.11313+43T>G (n.11313+43T>G) n.2123+43T>G n.701+43T>G n.5014+43T>G c.*2542+43T>G (n.*2542+43T>G) c.*719+43T>G (n.*719+43T>G) c.*3191+43T>G (n.*3191+43T>G) c.*172+43T>G (n.*172+43T>G) c.*4659+43T>G (n.*4659+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039297T= | CA2159622559 | DYNC1H1 | c.*2919+43T= (n.*2919+43T=) c.11460+43T= (n.11460+43T=) n.347-2528A= n.329-2528A= n.112-2528A= n.1414+43T= n.1289+43T= n.1579+43T= c.11313+43T= (n.11313+43T=) n.2123+43T= n.701+43T= n.5014+43T= c.*2542+43T= (n.*2542+43T=) c.*719+43T= (n.*719+43T=) c.*3191+43T= (n.*3191+43T=) c.*172+43T= (n.*172+43T=) c.*4659+43T= (n.*4659+43T=) | |
| 14 | g.102039299G>A | CA2626606515 | DYNC1H1 | c.*2919+45G>A (n.*2919+45G>A) c.11460+45G>A (n.11460+45G>A) n.347-2530C>T n.329-2530C>T n.112-2530C>T n.1414+45G>A n.1289+45G>A n.1579+45G>A c.11313+45G>A (n.11313+45G>A) n.2123+45G>A n.701+45G>A n.5014+45G>A c.*2542+45G>A (n.*2542+45G>A) c.*719+45G>A (n.*719+45G>A) c.*3191+45G>A (n.*3191+45G>A) c.*172+45G>A (n.*172+45G>A) c.*4659+45G>A (n.*4659+45G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039300C= | CA2159622564 | DYNC1H1 | c.*2919+46C= (n.*2919+46C=) c.11460+46C= (n.11460+46C=) n.347-2531G= n.329-2531G= n.112-2531G= n.1414+46C= n.1289+46C= n.1579+46C= c.11313+46C= (n.11313+46C=) n.2123+46C= n.701+46C= n.5014+46C= c.*2542+46C= (n.*2542+46C=) c.*719+46C= (n.*719+46C=) c.*3191+46C= (n.*3191+46C=) c.*172+46C= (n.*172+46C=) c.*4659+46C= (n.*4659+46C=) | |
| 14 | g.102039300C>T | CA7353610 | DYNC1H1 | c.*2919+46C>T (n.*2919+46C>T) c.11460+46C>T (n.11460+46C>T) n.347-2531G>A n.329-2531G>A n.112-2531G>A n.1414+46C>T n.1289+46C>T n.1579+46C>T c.11313+46C>T (n.11313+46C>T) n.2123+46C>T n.701+46C>T n.5014+46C>T c.*2542+46C>T (n.*2542+46C>T) c.*719+46C>T (n.*719+46C>T) c.*3191+46C>T (n.*3191+46C>T) c.*172+46C>T (n.*172+46C>T) c.*4659+46C>T (n.*4659+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039302C= | CA2159622565 | DYNC1H1 | c.*2919+48C= (n.*2919+48C=) c.11460+48C= (n.11460+48C=) n.347-2533G= n.329-2533G= n.112-2533G= n.1414+48C= n.1289+48C= n.1579+48C= c.11313+48C= (n.11313+48C=) n.2123+48C= n.701+48C= n.5014+48C= c.*2542+48C= (n.*2542+48C=) c.*719+48C= (n.*719+48C=) c.*3191+48C= (n.*3191+48C=) c.*172+48C= (n.*172+48C=) c.*4659+48C= (n.*4659+48C=) | |
| 14 | g.102039302C>T | CA2159622566 | DYNC1H1 | c.*2919+48C>T (n.*2919+48C>T) c.11460+48C>T (n.11460+48C>T) n.347-2533G>A n.329-2533G>A n.112-2533G>A n.1414+48C>T n.1289+48C>T n.1579+48C>T c.11313+48C>T (n.11313+48C>T) n.2123+48C>T n.701+48C>T n.5014+48C>T c.*2542+48C>T (n.*2542+48C>T) c.*719+48C>T (n.*719+48C>T) c.*3191+48C>T (n.*3191+48C>T) c.*172+48C>T (n.*172+48C>T) c.*4659+48C>T (n.*4659+48C>T) | dbSNP |
| 14 | g.102039305T>C | CA2626606517 | DYNC1H1 | c.*2919+51T>C (n.*2919+51T>C) c.11460+51T>C (n.11460+51T>C) n.347-2536A>G n.329-2536A>G n.112-2536A>G n.1414+51T>C n.1289+51T>C n.1579+51T>C c.11313+51T>C (n.11313+51T>C) n.2123+51T>C n.701+51T>C n.5014+51T>C c.*2542+51T>C (n.*2542+51T>C) c.*719+51T>C (n.*719+51T>C) c.*3191+51T>C (n.*3191+51T>C) c.*172+51T>C (n.*172+51T>C) c.*4659+51T>C (n.*4659+51T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039305T>G | CA2575627125 | DYNC1H1 | c.*2919+51T>G (n.*2919+51T>G) c.11460+51T>G (n.11460+51T>G) n.347-2536A>C n.329-2536A>C n.112-2536A>C n.1414+51T>G n.1289+51T>G n.1579+51T>G c.11313+51T>G (n.11313+51T>G) n.2123+51T>G n.701+51T>G n.5014+51T>G c.*2542+51T>G (n.*2542+51T>G) c.*719+51T>G (n.*719+51T>G) c.*3191+51T>G (n.*3191+51T>G) c.*172+51T>G (n.*172+51T>G) c.*4659+51T>G (n.*4659+51T>G) | |
| 14 | g.102039306G>A | CA2802865604 | DYNC1H1 | c.*2919+52G>A (n.*2919+52G>A) c.11460+52G>A (n.11460+52G>A) n.347-2537C>T n.329-2537C>T n.112-2537C>T n.1414+52G>A n.1289+52G>A n.1579+52G>A c.11313+52G>A (n.11313+52G>A) n.2123+52G>A n.701+52G>A n.5014+52G>A c.*2542+52G>A (n.*2542+52G>A) c.*719+52G>A (n.*719+52G>A) c.*3191+52G>A (n.*3191+52G>A) c.*172+52G>A (n.*172+52G>A) c.*4659+52G>A (n.*4659+52G>A) | |
| 14 | g.102039307G>A | CA2575627126 | DYNC1H1 | c.*2919+53G>A (n.*2919+53G>A) c.11460+53G>A (n.11460+53G>A) n.347-2538C>T n.329-2538C>T n.112-2538C>T n.1414+53G>A n.1289+53G>A n.1579+53G>A c.11313+53G>A (n.11313+53G>A) n.2123+53G>A n.701+53G>A n.5014+53G>A c.*2542+53G>A (n.*2542+53G>A) c.*719+53G>A (n.*719+53G>A) c.*3191+53G>A (n.*3191+53G>A) c.*172+53G>A (n.*172+53G>A) c.*4659+53G>A (n.*4659+53G>A) | |
| 14 | g.102039308C= | CA2159622568 | DYNC1H1 | c.*2919+54C= (n.*2919+54C=) c.11460+54C= (n.11460+54C=) n.347-2539G= n.329-2539G= n.112-2539G= n.1414+54C= n.1289+54C= n.1579+54C= c.11313+54C= (n.11313+54C=) n.2123+54C= n.701+54C= n.5014+54C= c.*2542+54C= (n.*2542+54C=) c.*719+54C= (n.*719+54C=) c.*3191+54C= (n.*3191+54C=) c.*172+54C= (n.*172+54C=) c.*4659+54C= (n.*4659+54C=) | |
| 14 | g.102039308C>G | CA2626606521 | DYNC1H1 | c.*2919+54C>G (n.*2919+54C>G) c.11460+54C>G (n.11460+54C>G) n.347-2539G>C n.329-2539G>C n.112-2539G>C n.1414+54C>G n.1289+54C>G n.1579+54C>G c.11313+54C>G (n.11313+54C>G) n.2123+54C>G n.701+54C>G n.5014+54C>G c.*2542+54C>G (n.*2542+54C>G) c.*719+54C>G (n.*719+54C>G) c.*3191+54C>G (n.*3191+54C>G) c.*172+54C>G (n.*172+54C>G) c.*4659+54C>G (n.*4659+54C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039308C>T | CA703184501 | DYNC1H1 | c.*2919+54C>T (n.*2919+54C>T) c.11460+54C>T (n.11460+54C>T) n.347-2539G>A n.329-2539G>A n.112-2539G>A n.1414+54C>T n.1289+54C>T n.1579+54C>T c.11313+54C>T (n.11313+54C>T) n.2123+54C>T n.701+54C>T n.5014+54C>T c.*2542+54C>T (n.*2542+54C>T) c.*719+54C>T (n.*719+54C>T) c.*3191+54C>T (n.*3191+54C>T) c.*172+54C>T (n.*172+54C>T) c.*4659+54C>T (n.*4659+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039309C= | CA2159622570 | DYNC1H1 | c.*2919+55C= (n.*2919+55C=) c.11460+55C= (n.11460+55C=) n.347-2540G= n.329-2540G= n.112-2540G= n.1414+55C= n.1289+55C= n.1579+55C= c.11313+55C= (n.11313+55C=) n.2123+55C= n.701+55C= n.5014+55C= c.*2542+55C= (n.*2542+55C=) c.*719+55C= (n.*719+55C=) c.*3191+55C= (n.*3191+55C=) c.*172+55C= (n.*172+55C=) c.*4659+55C= (n.*4659+55C=) | |
| 14 | g.102039309C>G | CA2626606527 | DYNC1H1 | c.*2919+55C>G (n.*2919+55C>G) c.11460+55C>G (n.11460+55C>G) n.347-2540G>C n.329-2540G>C n.112-2540G>C n.1414+55C>G n.1289+55C>G n.1579+55C>G c.11313+55C>G (n.11313+55C>G) n.2123+55C>G n.701+55C>G n.5014+55C>G c.*2542+55C>G (n.*2542+55C>G) c.*719+55C>G (n.*719+55C>G) c.*3191+55C>G (n.*3191+55C>G) c.*172+55C>G (n.*172+55C>G) c.*4659+55C>G (n.*4659+55C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039309C>T | CA266974486 | DYNC1H1 | c.*2919+55C>T (n.*2919+55C>T) c.11460+55C>T (n.11460+55C>T) n.347-2540G>A n.329-2540G>A n.112-2540G>A n.1414+55C>T n.1289+55C>T n.1579+55C>T c.11313+55C>T (n.11313+55C>T) n.2123+55C>T n.701+55C>T n.5014+55C>T c.*2542+55C>T (n.*2542+55C>T) c.*719+55C>T (n.*719+55C>T) c.*3191+55C>T (n.*3191+55C>T) c.*172+55C>T (n.*172+55C>T) c.*4659+55C>T (n.*4659+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039310G>A | CA703184504 | DYNC1H1 | c.*2919+56G>A (n.*2919+56G>A) c.11460+56G>A (n.11460+56G>A) n.347-2541C>T n.329-2541C>T n.112-2541C>T n.1414+56G>A n.1289+56G>A n.1579+56G>A c.11313+56G>A (n.11313+56G>A) n.2123+56G>A n.701+56G>A n.5014+56G>A c.*2542+56G>A (n.*2542+56G>A) c.*719+56G>A (n.*719+56G>A) c.*3191+56G>A (n.*3191+56G>A) c.*172+56G>A (n.*172+56G>A) c.*4659+56G>A (n.*4659+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039310G= | CA2159622573 | DYNC1H1 | c.*2919+56G= (n.*2919+56G=) c.11460+56G= (n.11460+56G=) n.347-2541C= n.329-2541C= n.112-2541C= n.1414+56G= n.1289+56G= n.1579+56G= c.11313+56G= (n.11313+56G=) n.2123+56G= n.701+56G= n.5014+56G= c.*2542+56G= (n.*2542+56G=) c.*719+56G= (n.*719+56G=) c.*3191+56G= (n.*3191+56G=) c.*172+56G= (n.*172+56G=) c.*4659+56G= (n.*4659+56G=) | |
| 14 | g.102039310G>T | CA2626606530 | DYNC1H1 | c.*2919+56G>T (n.*2919+56G>T) c.11460+56G>T (n.11460+56G>T) n.347-2541C>A n.329-2541C>A n.112-2541C>A n.1414+56G>T n.1289+56G>T n.1579+56G>T c.11313+56G>T (n.11313+56G>T) n.2123+56G>T n.701+56G>T n.5014+56G>T c.*2542+56G>T (n.*2542+56G>T) c.*719+56G>T (n.*719+56G>T) c.*3191+56G>T (n.*3191+56G>T) c.*172+56G>T (n.*172+56G>T) c.*4659+56G>T (n.*4659+56G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039311C>A | CA2626606532 | DYNC1H1 | c.*2919+57C>A (n.*2919+57C>A) c.11460+57C>A (n.11460+57C>A) n.347-2542G>T n.329-2542G>T n.112-2542G>T n.1414+57C>A n.1289+57C>A n.1579+57C>A c.11313+57C>A (n.11313+57C>A) n.2123+57C>A n.701+57C>A n.5014+57C>A c.*2542+57C>A (n.*2542+57C>A) c.*719+57C>A (n.*719+57C>A) c.*3191+57C>A (n.*3191+57C>A) c.*172+57C>A (n.*172+57C>A) c.*4659+57C>A (n.*4659+57C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039311C>T | CA2575627127 | DYNC1H1 | c.*2919+57C>T (n.*2919+57C>T) c.11460+57C>T (n.11460+57C>T) n.347-2542G>A n.329-2542G>A n.112-2542G>A n.1414+57C>T n.1289+57C>T n.1579+57C>T c.11313+57C>T (n.11313+57C>T) n.2123+57C>T n.701+57C>T n.5014+57C>T c.*2542+57C>T (n.*2542+57C>T) c.*719+57C>T (n.*719+57C>T) c.*3191+57C>T (n.*3191+57C>T) c.*172+57C>T (n.*172+57C>T) c.*4659+57C>T (n.*4659+57C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039312A>C | CA2626606533 | DYNC1H1 | c.*2919+58A>C (n.*2919+58A>C) c.11460+58A>C (n.11460+58A>C) n.347-2543T>G n.329-2543T>G n.112-2543T>G n.1414+58A>C n.1289+58A>C n.1579+58A>C c.11313+58A>C (n.11313+58A>C) n.2123+58A>C n.701+58A>C n.5014+58A>C c.*2542+58A>C (n.*2542+58A>C) c.*719+58A>C (n.*719+58A>C) c.*3191+58A>C (n.*3191+58A>C) c.*172+58A>C (n.*172+58A>C) c.*4659+58A>C (n.*4659+58A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039312A>G | CA2575627128 | DYNC1H1 | c.*2919+58A>G (n.*2919+58A>G) c.11460+58A>G (n.11460+58A>G) n.347-2543T>C n.329-2543T>C n.112-2543T>C n.1414+58A>G n.1289+58A>G n.1579+58A>G c.11313+58A>G (n.11313+58A>G) n.2123+58A>G n.701+58A>G n.5014+58A>G c.*2542+58A>G (n.*2542+58A>G) c.*719+58A>G (n.*719+58A>G) c.*3191+58A>G (n.*3191+58A>G) c.*172+58A>G (n.*172+58A>G) c.*4659+58A>G (n.*4659+58A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039313C>A | CA266974502 | DYNC1H1 | c.*2919+59C>A (n.*2919+59C>A) c.11460+59C>A (n.11460+59C>A) n.347-2544G>T n.329-2544G>T n.112-2544G>T n.1414+59C>A n.1289+59C>A n.1579+59C>A c.11313+59C>A (n.11313+59C>A) n.2123+59C>A n.701+59C>A n.5014+59C>A c.*2542+59C>A (n.*2542+59C>A) c.*719+59C>A (n.*719+59C>A) c.*3191+59C>A (n.*3191+59C>A) c.*172+59C>A (n.*172+59C>A) c.*4659+59C>A (n.*4659+59C>A) | dbSNP |
| 14 | g.102039313C= | CA2159622575 | DYNC1H1 | c.*2919+59C= (n.*2919+59C=) c.11460+59C= (n.11460+59C=) n.347-2544G= n.329-2544G= n.112-2544G= n.1414+59C= n.1289+59C= n.1579+59C= c.11313+59C= (n.11313+59C=) n.2123+59C= n.701+59C= n.5014+59C= c.*2542+59C= (n.*2542+59C=) c.*719+59C= (n.*719+59C=) c.*3191+59C= (n.*3191+59C=) c.*172+59C= (n.*172+59C=) c.*4659+59C= (n.*4659+59C=) | |
| 14 | g.102039314A>G | CA2626606534 | DYNC1H1 | c.*2919+60A>G (n.*2919+60A>G) c.11460+60A>G (n.11460+60A>G) n.347-2545T>C n.329-2545T>C n.112-2545T>C n.1414+60A>G n.1289+60A>G n.1579+60A>G c.11313+60A>G (n.11313+60A>G) n.2123+60A>G n.701+60A>G n.5014+60A>G c.*2542+60A>G (n.*2542+60A>G) c.*719+60A>G (n.*719+60A>G) c.*3191+60A>G (n.*3191+60A>G) c.*172+60A>G (n.*172+60A>G) c.*4659+60A>G (n.*4659+60A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039317G>A | CA2626606535 | DYNC1H1 | c.*2919+63G>A (n.*2919+63G>A) c.11460+63G>A (n.11460+63G>A) n.347-2548C>T n.329-2548C>T n.112-2548C>T n.1414+63G>A n.1289+63G>A n.1579+63G>A c.11313+63G>A (n.11313+63G>A) n.2123+63G>A n.701+63G>A n.5014+63G>A c.*2542+63G>A (n.*2542+63G>A) c.*719+63G>A (n.*719+63G>A) c.*3191+63G>A (n.*3191+63G>A) c.*172+63G>A (n.*172+63G>A) c.*4659+63G>A (n.*4659+63G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039318G>A | CA266974505 | DYNC1H1 | c.*2919+64G>A (n.*2919+64G>A) c.11460+64G>A (n.11460+64G>A) n.347-2549C>T n.329-2549C>T n.112-2549C>T n.1414+64G>A n.1289+64G>A n.1579+64G>A c.11313+64G>A (n.11313+64G>A) n.2123+64G>A n.701+64G>A n.5014+64G>A c.*2542+64G>A (n.*2542+64G>A) c.*719+64G>A (n.*719+64G>A) c.*3191+64G>A (n.*3191+64G>A) c.*172+64G>A (n.*172+64G>A) c.*4659+64G>A (n.*4659+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039318G= | CA2159622579 | DYNC1H1 | c.*2919+64G= (n.*2919+64G=) c.11460+64G= (n.11460+64G=) n.347-2549C= n.329-2549C= n.112-2549C= n.1414+64G= n.1289+64G= n.1579+64G= c.11313+64G= (n.11313+64G=) n.2123+64G= n.701+64G= n.5014+64G= c.*2542+64G= (n.*2542+64G=) c.*719+64G= (n.*719+64G=) c.*3191+64G= (n.*3191+64G=) c.*172+64G= (n.*172+64G=) c.*4659+64G= (n.*4659+64G=) | |
| 14 | g.102039318G>T | CA2626606536 | DYNC1H1 | c.*2919+64G>T (n.*2919+64G>T) c.11460+64G>T (n.11460+64G>T) n.347-2549C>A n.329-2549C>A n.112-2549C>A n.1414+64G>T n.1289+64G>T n.1579+64G>T c.11313+64G>T (n.11313+64G>T) n.2123+64G>T n.701+64G>T n.5014+64G>T c.*2542+64G>T (n.*2542+64G>T) c.*719+64G>T (n.*719+64G>T) c.*3191+64G>T (n.*3191+64G>T) c.*172+64G>T (n.*172+64G>T) c.*4659+64G>T (n.*4659+64G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039319C>T | CA2802865605 | DYNC1H1 | c.*2919+65C>T (n.*2919+65C>T) c.11460+65C>T (n.11460+65C>T) n.347-2550G>A n.329-2550G>A n.112-2550G>A n.1414+65C>T n.1289+65C>T n.1579+65C>T c.11313+65C>T (n.11313+65C>T) n.2123+65C>T n.701+65C>T n.5014+65C>T c.*2542+65C>T (n.*2542+65C>T) c.*719+65C>T (n.*719+65C>T) c.*3191+65C>T (n.*3191+65C>T) c.*172+65C>T (n.*172+65C>T) c.*4659+65C>T (n.*4659+65C>T) | |
| 14 | g.102039320T>C | CA2626606537 | DYNC1H1 | c.*2919+66T>C (n.*2919+66T>C) c.11460+66T>C (n.11460+66T>C) n.347-2551A>G n.329-2551A>G n.112-2551A>G n.1414+66T>C n.1289+66T>C n.1579+66T>C c.11313+66T>C (n.11313+66T>C) n.2123+66T>C n.701+66T>C n.5014+66T>C c.*2542+66T>C (n.*2542+66T>C) c.*719+66T>C (n.*719+66T>C) c.*3191+66T>C (n.*3191+66T>C) c.*172+66T>C (n.*172+66T>C) c.*4659+66T>C (n.*4659+66T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039322G>C | CA2575627129 | DYNC1H1 | c.*2919+68G>C (n.*2919+68G>C) c.11460+68G>C (n.11460+68G>C) n.347-2553C>G n.329-2553C>G n.112-2553C>G n.1414+68G>C n.1289+68G>C n.1579+68G>C c.11313+68G>C (n.11313+68G>C) n.2123+68G>C n.701+68G>C n.5014+68G>C c.*2542+68G>C (n.*2542+68G>C) c.*719+68G>C (n.*719+68G>C) c.*3191+68G>C (n.*3191+68G>C) c.*172+68G>C (n.*172+68G>C) c.*4659+68G>C (n.*4659+68G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039322G>T | CA2626606539 | DYNC1H1 | c.*2919+68G>T (n.*2919+68G>T) c.11460+68G>T (n.11460+68G>T) n.347-2553C>A n.329-2553C>A n.112-2553C>A n.1414+68G>T n.1289+68G>T n.1579+68G>T c.11313+68G>T (n.11313+68G>T) n.2123+68G>T n.701+68G>T n.5014+68G>T c.*2542+68G>T (n.*2542+68G>T) c.*719+68G>T (n.*719+68G>T) c.*3191+68G>T (n.*3191+68G>T) c.*172+68G>T (n.*172+68G>T) c.*4659+68G>T (n.*4659+68G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039323C= | CA2159622583 | DYNC1H1 | c.*2919+69C= (n.*2919+69C=) c.11460+69C= (n.11460+69C=) n.347-2554G= n.329-2554G= n.112-2554G= n.1414+69C= n.1289+69C= n.1579+69C= c.11313+69C= (n.11313+69C=) n.2123+69C= n.701+69C= n.5014+69C= c.*2542+69C= (n.*2542+69C=) c.*719+69C= (n.*719+69C=) c.*3191+69C= (n.*3191+69C=) c.*172+69C= (n.*172+69C=) c.*4659+69C= (n.*4659+69C=) | |
| 14 | g.102039323C>G | CA2626606543 | DYNC1H1 | c.*2919+69C>G (n.*2919+69C>G) c.11460+69C>G (n.11460+69C>G) n.347-2554G>C n.329-2554G>C n.112-2554G>C n.1414+69C>G n.1289+69C>G n.1579+69C>G c.11313+69C>G (n.11313+69C>G) n.2123+69C>G n.701+69C>G n.5014+69C>G c.*2542+69C>G (n.*2542+69C>G) c.*719+69C>G (n.*719+69C>G) c.*3191+69C>G (n.*3191+69C>G) c.*172+69C>G (n.*172+69C>G) c.*4659+69C>G (n.*4659+69C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039323C>T | CA266974507 | DYNC1H1 | c.*2919+69C>T (n.*2919+69C>T) c.11460+69C>T (n.11460+69C>T) n.347-2554G>A n.329-2554G>A n.112-2554G>A n.1414+69C>T n.1289+69C>T n.1579+69C>T c.11313+69C>T (n.11313+69C>T) n.2123+69C>T n.701+69C>T n.5014+69C>T c.*2542+69C>T (n.*2542+69C>T) c.*719+69C>T (n.*719+69C>T) c.*3191+69C>T (n.*3191+69C>T) c.*172+69C>T (n.*172+69C>T) c.*4659+69C>T (n.*4659+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039324G>A | CA266974516 | DYNC1H1 | c.*2919+70G>A (n.*2919+70G>A) c.11460+70G>A (n.11460+70G>A) n.347-2555C>T n.329-2555C>T n.112-2555C>T n.1414+70G>A n.1289+70G>A n.1579+70G>A c.11313+70G>A (n.11313+70G>A) n.2123+70G>A n.701+70G>A n.5014+70G>A c.*2542+70G>A (n.*2542+70G>A) c.*719+70G>A (n.*719+70G>A) c.*3191+70G>A (n.*3191+70G>A) c.*172+70G>A (n.*172+70G>A) c.*4659+70G>A (n.*4659+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039324G= | CA2159622587 | DYNC1H1 | c.*2919+70G= (n.*2919+70G=) c.11460+70G= (n.11460+70G=) n.347-2555C= n.329-2555C= n.112-2555C= n.1414+70G= n.1289+70G= n.1579+70G= c.11313+70G= (n.11313+70G=) n.2123+70G= n.701+70G= n.5014+70G= c.*2542+70G= (n.*2542+70G=) c.*719+70G= (n.*719+70G=) c.*3191+70G= (n.*3191+70G=) c.*172+70G= (n.*172+70G=) c.*4659+70G= (n.*4659+70G=) | |
| 14 | g.102039325G>A | CA2159622591 | DYNC1H1 | c.*2919+71G>A (n.*2919+71G>A) c.11460+71G>A (n.11460+71G>A) n.347-2556C>T n.329-2556C>T n.112-2556C>T n.1414+71G>A n.1289+71G>A n.1579+71G>A c.11313+71G>A (n.11313+71G>A) n.2123+71G>A n.701+71G>A n.5014+71G>A c.*2542+71G>A (n.*2542+71G>A) c.*719+71G>A (n.*719+71G>A) c.*3191+71G>A (n.*3191+71G>A) c.*172+71G>A (n.*172+71G>A) c.*4659+71G>A (n.*4659+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039325G= | CA2159622590 | DYNC1H1 | c.*2919+71G= (n.*2919+71G=) c.11460+71G= (n.11460+71G=) n.347-2556C= n.329-2556C= n.112-2556C= n.1414+71G= n.1289+71G= n.1579+71G= c.11313+71G= (n.11313+71G=) n.2123+71G= n.701+71G= n.5014+71G= c.*2542+71G= (n.*2542+71G=) c.*719+71G= (n.*719+71G=) c.*3191+71G= (n.*3191+71G=) c.*172+71G= (n.*172+71G=) c.*4659+71G= (n.*4659+71G=) | |
| 14 | g.102039328C= | CA2159622594 | DYNC1H1 | c.*2919+74C= (n.*2919+74C=) c.11460+74C= (n.11460+74C=) n.347-2559G= n.329-2559G= n.112-2559G= n.1414+74C= n.1289+74C= n.1579+74C= c.11313+74C= (n.11313+74C=) n.2123+74C= n.701+74C= n.5014+74C= c.*2542+74C= (n.*2542+74C=) c.*719+74C= (n.*719+74C=) c.*3191+74C= (n.*3191+74C=) c.*172+74C= (n.*172+74C=) c.*4659+74C= (n.*4659+74C=) | |
| 14 | g.102039328C>T | CA616580310 | DYNC1H1 | c.*2919+74C>T (n.*2919+74C>T) c.11460+74C>T (n.11460+74C>T) n.347-2559G>A n.329-2559G>A n.112-2559G>A n.1414+74C>T n.1289+74C>T n.1579+74C>T c.11313+74C>T (n.11313+74C>T) n.2123+74C>T n.701+74C>T n.5014+74C>T c.*2542+74C>T (n.*2542+74C>T) c.*719+74C>T (n.*719+74C>T) c.*3191+74C>T (n.*3191+74C>T) c.*172+74C>T (n.*172+74C>T) c.*4659+74C>T (n.*4659+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.102039329C>T | CA2626606546 | DYNC1H1 | c.*2919+75C>T (n.*2919+75C>T) c.11460+75C>T (n.11460+75C>T) n.347-2560G>A n.329-2560G>A n.112-2560G>A n.1414+75C>T n.1289+75C>T n.1579+75C>T c.11313+75C>T (n.11313+75C>T) n.2123+75C>T n.701+75C>T n.5014+75C>T c.*2542+75C>T (n.*2542+75C>T) c.*719+75C>T (n.*719+75C>T) c.*3191+75C>T (n.*3191+75C>T) c.*172+75C>T (n.*172+75C>T) c.*4659+75C>T (n.*4659+75C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039330T>A | CA2599256112 | DYNC1H1 | c.*2919+76T>A (n.*2919+76T>A) c.11460+76T>A (n.11460+76T>A) n.347-2561A>T n.329-2561A>T n.112-2561A>T n.1414+76T>A n.1289+76T>A n.1579+76T>A c.11313+76T>A (n.11313+76T>A) n.2123+76T>A n.701+76T>A n.5014+76T>A c.*2542+76T>A (n.*2542+76T>A) c.*719+76T>A (n.*719+76T>A) c.*3191+76T>A (n.*3191+76T>A) c.*172+76T>A (n.*172+76T>A) c.*4659+76T>A (n.*4659+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.102039330T>C | CA703184513 | DYNC1H1 | c.*2919+76T>C (n.*2919+76T>C) c.11460+76T>C (n.11460+76T>C) n.347-2561A>G n.329-2561A>G n.112-2561A>G n.1414+76T>C n.1289+76T>C n.1579+76T>C c.11313+76T>C (n.11313+76T>C) n.2123+76T>C n.701+76T>C n.5014+76T>C c.*2542+76T>C (n.*2542+76T>C) c.*719+76T>C (n.*719+76T>C) c.*3191+76T>C (n.*3191+76T>C) c.*172+76T>C (n.*172+76T>C) c.*4659+76T>C (n.*4659+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039330T= | CA2159622598 | DYNC1H1 | c.*2919+76T= (n.*2919+76T=) c.11460+76T= (n.11460+76T=) n.347-2561A= n.329-2561A= n.112-2561A= n.1414+76T= n.1289+76T= n.1579+76T= c.11313+76T= (n.11313+76T=) n.2123+76T= n.701+76T= n.5014+76T= c.*2542+76T= (n.*2542+76T=) c.*719+76T= (n.*719+76T=) c.*3191+76T= (n.*3191+76T=) c.*172+76T= (n.*172+76T=) c.*4659+76T= (n.*4659+76T=) | |
| 14 | g.102039331G>A | CA616580311 | DYNC1H1 | c.*2919+77G>A (n.*2919+77G>A) c.11460+77G>A (n.11460+77G>A) n.347-2562C>T n.329-2562C>T n.112-2562C>T n.1414+77G>A n.1289+77G>A n.1579+77G>A c.11313+77G>A (n.11313+77G>A) n.2123+77G>A n.701+77G>A n.5014+77G>A c.*2542+77G>A (n.*2542+77G>A) c.*719+77G>A (n.*719+77G>A) c.*3191+77G>A (n.*3191+77G>A) c.*172+77G>A (n.*172+77G>A) c.*4659+77G>A (n.*4659+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039331G= | CA2159622600 | DYNC1H1 | c.*2919+77G= (n.*2919+77G=) c.11460+77G= (n.11460+77G=) n.347-2562C= n.329-2562C= n.112-2562C= n.1414+77G= n.1289+77G= n.1579+77G= c.11313+77G= (n.11313+77G=) n.2123+77G= n.701+77G= n.5014+77G= c.*2542+77G= (n.*2542+77G=) c.*719+77G= (n.*719+77G=) c.*3191+77G= (n.*3191+77G=) c.*172+77G= (n.*172+77G=) c.*4659+77G= (n.*4659+77G=) | |
| 14 | g.102039334_102039335del | CA2626606553 | DYNC1H1 | c.*2920-78_*2920-77del (n.*2920-78_*2920-77del) c.11461-78_11461-77del (n.11461-78_11461-77del) n.347-2564_347-2563del n.329-2564_329-2563del n.112-2564_112-2563del n.1415-78_1415-77del n.1290-78_1290-77del n.1580-78_1580-77del c.11314-78_11314-77del (n.11314-78_11314-77del) n.2124-78_2124-77del n.702-78_702-77del n.5015-78_5015-77del c.*2543-78_*2543-77del (n.*2543-78_*2543-77del) c.*720-78_*720-77del (n.*720-78_*720-77del) c.*3192-78_*3192-77del (n.*3192-78_*3192-77del) c.*173-78_*173-77del (n.*173-78_*173-77del) c.*4660-78_*4660-77del (n.*4660-78_*4660-77del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039334C>T | CA2575627130 | DYNC1H1 | c.*2920-78C>T (n.*2920-78C>T) c.11461-78C>T (n.11461-78C>T) n.347-2565G>A n.329-2565G>A n.112-2565G>A n.1415-78C>T n.1290-78C>T n.1580-78C>T c.11314-78C>T (n.11314-78C>T) n.2124-78C>T n.702-78C>T n.5015-78C>T c.*2543-78C>T (n.*2543-78C>T) c.*720-78C>T (n.*720-78C>T) c.*3192-78C>T (n.*3192-78C>T) c.*173-78C>T (n.*173-78C>T) c.*4660-78C>T (n.*4660-78C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039335A>G | CA2626606556 | DYNC1H1 | c.*2920-77A>G (n.*2920-77A>G) c.11461-77A>G (n.11461-77A>G) n.347-2566T>C n.329-2566T>C n.112-2566T>C n.1415-77A>G n.1290-77A>G n.1580-77A>G c.11314-77A>G (n.11314-77A>G) n.2124-77A>G n.702-77A>G n.5015-77A>G c.*2543-77A>G (n.*2543-77A>G) c.*720-77A>G (n.*720-77A>G) c.*3192-77A>G (n.*3192-77A>G) c.*173-77A>G (n.*173-77A>G) c.*4660-77A>G (n.*4660-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039335_102039338dup | CA2626606554 | DYNC1H1 | c.*2920-77_*2920-74dup (n.*2920-77_*2920-74dup) c.11461-77_11461-74dup (n.11461-77_11461-74dup) n.347-2569_347-2566dup n.329-2569_329-2566dup n.112-2569_112-2566dup n.1415-77_1415-74dup n.1290-77_1290-74dup n.1580-77_1580-74dup c.11314-77_11314-74dup (n.11314-77_11314-74dup) n.2124-77_2124-74dup n.702-77_702-74dup n.5015-77_5015-74dup c.*2543-77_*2543-74dup (n.*2543-77_*2543-74dup) c.*720-77_*720-74dup (n.*720-77_*720-74dup) c.*3192-77_*3192-74dup (n.*3192-77_*3192-74dup) c.*173-77_*173-74dup (n.*173-77_*173-74dup) c.*4660-77_*4660-74dup (n.*4660-77_*4660-74dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039337T>G | CA2626606557 | DYNC1H1 | c.*2920-75T>G (n.*2920-75T>G) c.11461-75T>G (n.11461-75T>G) n.347-2568A>C n.329-2568A>C n.112-2568A>C n.1415-75T>G n.1290-75T>G n.1580-75T>G c.11314-75T>G (n.11314-75T>G) n.2124-75T>G n.702-75T>G n.5015-75T>G c.*2543-75T>G (n.*2543-75T>G) c.*720-75T>G (n.*720-75T>G) c.*3192-75T>G (n.*3192-75T>G) c.*173-75T>G (n.*173-75T>G) c.*4660-75T>G (n.*4660-75T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039339G>C | CA2575627131 | DYNC1H1 | c.*2920-73G>C (n.*2920-73G>C) c.11461-73G>C (n.11461-73G>C) n.347-2570C>G n.329-2570C>G n.112-2570C>G n.1415-73G>C n.1290-73G>C n.1580-73G>C c.11314-73G>C (n.11314-73G>C) n.2124-73G>C n.702-73G>C n.5015-73G>C c.*2543-73G>C (n.*2543-73G>C) c.*720-73G>C (n.*720-73G>C) c.*3192-73G>C (n.*3192-73G>C) c.*173-73G>C (n.*173-73G>C) c.*4660-73G>C (n.*4660-73G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039340del | CA2626606560 | DYNC1H1 | c.*2920-72del (n.*2920-72del) c.11461-72del (n.11461-72del) n.347-2571del n.329-2571del n.112-2571del n.1415-72del n.1290-72del n.1580-72del c.11314-72del (n.11314-72del) n.2124-72del n.702-72del n.5015-72del c.*2543-72del (n.*2543-72del) c.*720-72del (n.*720-72del) c.*3192-72del (n.*3192-72del) c.*173-72del (n.*173-72del) c.*4660-72del (n.*4660-72del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039341T>C | CA2626606561 | DYNC1H1 | c.*2920-71T>C (n.*2920-71T>C) c.11461-71T>C (n.11461-71T>C) n.347-2572A>G n.329-2572A>G n.112-2572A>G n.1415-71T>C n.1290-71T>C n.1580-71T>C c.11314-71T>C (n.11314-71T>C) n.2124-71T>C n.702-71T>C n.5015-71T>C c.*2543-71T>C (n.*2543-71T>C) c.*720-71T>C (n.*720-71T>C) c.*3192-71T>C (n.*3192-71T>C) c.*173-71T>C (n.*173-71T>C) c.*4660-71T>C (n.*4660-71T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039342C= | CA2159622603 | DYNC1H1 | c.*2920-70C= (n.*2920-70C=) c.11461-70C= (n.11461-70C=) n.347-2573G= n.329-2573G= n.112-2573G= n.1415-70C= n.1290-70C= n.1580-70C= c.11314-70C= (n.11314-70C=) n.2124-70C= n.702-70C= n.5015-70C= c.*2543-70C= (n.*2543-70C=) c.*720-70C= (n.*720-70C=) c.*3192-70C= (n.*3192-70C=) c.*173-70C= (n.*173-70C=) c.*4660-70C= (n.*4660-70C=) | |
| 14 | g.102039342C>G | CA966671039 | DYNC1H1 | c.*2920-70C>G (n.*2920-70C>G) c.11461-70C>G (n.11461-70C>G) n.347-2573G>C n.329-2573G>C n.112-2573G>C n.1415-70C>G n.1290-70C>G n.1580-70C>G c.11314-70C>G (n.11314-70C>G) n.2124-70C>G n.702-70C>G n.5015-70C>G c.*2543-70C>G (n.*2543-70C>G) c.*720-70C>G (n.*720-70C>G) c.*3192-70C>G (n.*3192-70C>G) c.*173-70C>G (n.*173-70C>G) c.*4660-70C>G (n.*4660-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039342C>T | CA2159622604 | DYNC1H1 | c.*2920-70C>T (n.*2920-70C>T) c.11461-70C>T (n.11461-70C>T) n.347-2573G>A n.329-2573G>A n.112-2573G>A n.1415-70C>T n.1290-70C>T n.1580-70C>T c.11314-70C>T (n.11314-70C>T) n.2124-70C>T n.702-70C>T n.5015-70C>T c.*2543-70C>T (n.*2543-70C>T) c.*720-70C>T (n.*720-70C>T) c.*3192-70C>T (n.*3192-70C>T) c.*173-70C>T (n.*173-70C>T) c.*4660-70C>T (n.*4660-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039345T>C | CA2159622607 | DYNC1H1 | c.*2920-67T>C (n.*2920-67T>C) c.11461-67T>C (n.11461-67T>C) n.347-2576A>G n.329-2576A>G n.112-2576A>G n.1415-67T>C n.1290-67T>C n.1580-67T>C c.11314-67T>C (n.11314-67T>C) n.2124-67T>C n.702-67T>C n.5015-67T>C c.*2543-67T>C (n.*2543-67T>C) c.*720-67T>C (n.*720-67T>C) c.*3192-67T>C (n.*3192-67T>C) c.*173-67T>C (n.*173-67T>C) c.*4660-67T>C (n.*4660-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039345T= | CA2159622606 | DYNC1H1 | c.*2920-67T= (n.*2920-67T=) c.11461-67T= (n.11461-67T=) n.347-2576A= n.329-2576A= n.112-2576A= n.1415-67T= n.1290-67T= n.1580-67T= c.11314-67T= (n.11314-67T=) n.2124-67T= n.702-67T= n.5015-67T= c.*2543-67T= (n.*2543-67T=) c.*720-67T= (n.*720-67T=) c.*3192-67T= (n.*3192-67T=) c.*173-67T= (n.*173-67T=) c.*4660-67T= (n.*4660-67T=) | |
| 14 | g.102039346G>T | CA2626606562 | DYNC1H1 | c.*2920-66G>T (n.*2920-66G>T) c.11461-66G>T (n.11461-66G>T) n.347-2577C>A n.329-2577C>A n.112-2577C>A n.1415-66G>T n.1290-66G>T n.1580-66G>T c.11314-66G>T (n.11314-66G>T) n.2124-66G>T n.702-66G>T n.5015-66G>T c.*2543-66G>T (n.*2543-66G>T) c.*720-66G>T (n.*720-66G>T) c.*3192-66G>T (n.*3192-66G>T) c.*173-66G>T (n.*173-66G>T) c.*4660-66G>T (n.*4660-66G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039347G>T | CA2626606563 | DYNC1H1 | c.*2920-65G>T (n.*2920-65G>T) c.11461-65G>T (n.11461-65G>T) n.347-2578C>A n.329-2578C>A n.112-2578C>A n.1415-65G>T n.1290-65G>T n.1580-65G>T c.11314-65G>T (n.11314-65G>T) n.2124-65G>T n.702-65G>T n.5015-65G>T c.*2543-65G>T (n.*2543-65G>T) c.*720-65G>T (n.*720-65G>T) c.*3192-65G>T (n.*3192-65G>T) c.*173-65G>T (n.*173-65G>T) c.*4660-65G>T (n.*4660-65G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039348C>A | CA2626606564 | DYNC1H1 | c.*2920-64C>A (n.*2920-64C>A) c.11461-64C>A (n.11461-64C>A) n.347-2579G>T n.329-2579G>T n.112-2579G>T n.1415-64C>A n.1290-64C>A n.1580-64C>A c.11314-64C>A (n.11314-64C>A) n.2124-64C>A n.702-64C>A n.5015-64C>A c.*2543-64C>A (n.*2543-64C>A) c.*720-64C>A (n.*720-64C>A) c.*3192-64C>A (n.*3192-64C>A) c.*173-64C>A (n.*173-64C>A) c.*4660-64C>A (n.*4660-64C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039350A>G | CA2626606565 | DYNC1H1 | c.*2920-62A>G (n.*2920-62A>G) c.11461-62A>G (n.11461-62A>G) n.347-2581T>C n.329-2581T>C n.112-2581T>C n.1415-62A>G n.1290-62A>G n.1580-62A>G c.11314-62A>G (n.11314-62A>G) n.2124-62A>G n.702-62A>G n.5015-62A>G c.*2543-62A>G (n.*2543-62A>G) c.*720-62A>G (n.*720-62A>G) c.*3192-62A>G (n.*3192-62A>G) c.*173-62A>G (n.*173-62A>G) c.*4660-62A>G (n.*4660-62A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039351C= | CA2159622608 | DYNC1H1 | c.*2920-61C= (n.*2920-61C=) c.11461-61C= (n.11461-61C=) n.347-2582G= n.329-2582G= n.112-2582G= n.1415-61C= n.1290-61C= n.1580-61C= c.11314-61C= (n.11314-61C=) n.2124-61C= n.702-61C= n.5015-61C= c.*2543-61C= (n.*2543-61C=) c.*720-61C= (n.*720-61C=) c.*3192-61C= (n.*3192-61C=) c.*173-61C= (n.*173-61C=) c.*4660-61C= (n.*4660-61C=) | |
| 14 | g.102039351C>T | CA616580312 | DYNC1H1 | c.*2920-61C>T (n.*2920-61C>T) c.11461-61C>T (n.11461-61C>T) n.347-2582G>A n.329-2582G>A n.112-2582G>A n.1415-61C>T n.1290-61C>T n.1580-61C>T c.11314-61C>T (n.11314-61C>T) n.2124-61C>T n.702-61C>T n.5015-61C>T c.*2543-61C>T (n.*2543-61C>T) c.*720-61C>T (n.*720-61C>T) c.*3192-61C>T (n.*3192-61C>T) c.*173-61C>T (n.*173-61C>T) c.*4660-61C>T (n.*4660-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039352G>A | CA2159622610 | DYNC1H1 | c.*2920-60G>A (n.*2920-60G>A) c.11461-60G>A (n.11461-60G>A) n.347-2583C>T n.329-2583C>T n.112-2583C>T n.1415-60G>A n.1290-60G>A n.1580-60G>A c.11314-60G>A (n.11314-60G>A) n.2124-60G>A n.702-60G>A n.5015-60G>A c.*2543-60G>A (n.*2543-60G>A) c.*720-60G>A (n.*720-60G>A) c.*3192-60G>A (n.*3192-60G>A) c.*173-60G>A (n.*173-60G>A) c.*4660-60G>A (n.*4660-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102039352G= | CA2159622609 | DYNC1H1 | c.*2920-60G= (n.*2920-60G=) c.11461-60G= (n.11461-60G=) n.347-2583C= n.329-2583C= n.112-2583C= n.1415-60G= n.1290-60G= n.1580-60G= c.11314-60G= (n.11314-60G=) n.2124-60G= n.702-60G= n.5015-60G= c.*2543-60G= (n.*2543-60G=) c.*720-60G= (n.*720-60G=) c.*3192-60G= (n.*3192-60G=) c.*173-60G= (n.*173-60G=) c.*4660-60G= (n.*4660-60G=) | |
| 14 | g.102039353C>A | CA616580313 | DYNC1H1 | c.*2920-59C>A (n.*2920-59C>A) c.11461-59C>A (n.11461-59C>A) n.347-2584G>T n.329-2584G>T n.112-2584G>T n.1415-59C>A n.1290-59C>A n.1580-59C>A c.11314-59C>A (n.11314-59C>A) n.2124-59C>A n.702-59C>A n.5015-59C>A c.*2543-59C>A (n.*2543-59C>A) c.*720-59C>A (n.*720-59C>A) c.*3192-59C>A (n.*3192-59C>A) c.*173-59C>A (n.*173-59C>A) c.*4660-59C>A (n.*4660-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039353C= | CA2159622611 | DYNC1H1 | c.*2920-59C= (n.*2920-59C=) c.11461-59C= (n.11461-59C=) n.347-2584G= n.329-2584G= n.112-2584G= n.1415-59C= n.1290-59C= n.1580-59C= c.11314-59C= (n.11314-59C=) n.2124-59C= n.702-59C= n.5015-59C= c.*2543-59C= (n.*2543-59C=) c.*720-59C= (n.*720-59C=) c.*3192-59C= (n.*3192-59C=) c.*173-59C= (n.*173-59C=) c.*4660-59C= (n.*4660-59C=) | |
| 14 | g.102039354A= | CA2159622613 | DYNC1H1 | c.*2920-58A= (n.*2920-58A=) c.11461-58A= (n.11461-58A=) n.347-2585T= n.329-2585T= n.112-2585T= n.1415-58A= n.1290-58A= n.1580-58A= c.11314-58A= (n.11314-58A=) n.2124-58A= n.702-58A= n.5015-58A= c.*2543-58A= (n.*2543-58A=) c.*720-58A= (n.*720-58A=) c.*3192-58A= (n.*3192-58A=) c.*173-58A= (n.*173-58A=) c.*4660-58A= (n.*4660-58A=) | |
| 14 | g.102039354A>G | CA703184520 | DYNC1H1 | c.*2920-58A>G (n.*2920-58A>G) c.11461-58A>G (n.11461-58A>G) n.347-2585T>C n.329-2585T>C n.112-2585T>C n.1415-58A>G n.1290-58A>G n.1580-58A>G c.11314-58A>G (n.11314-58A>G) n.2124-58A>G n.702-58A>G n.5015-58A>G c.*2543-58A>G (n.*2543-58A>G) c.*720-58A>G (n.*720-58A>G) c.*3192-58A>G (n.*3192-58A>G) c.*173-58A>G (n.*173-58A>G) c.*4660-58A>G (n.*4660-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039356_102039358del | CA2575627132 | DYNC1H1 | c.*2920-56_*2920-54del (n.*2920-56_*2920-54del) c.11461-56_11461-54del (n.11461-56_11461-54del) n.347-2587_347-2585del n.329-2587_329-2585del n.112-2587_112-2585del n.1415-56_1415-54del n.1290-56_1290-54del n.1580-56_1580-54del c.11314-56_11314-54del (n.11314-56_11314-54del) n.2124-56_2124-54del n.702-56_702-54del n.5015-56_5015-54del c.*2543-56_*2543-54del (n.*2543-56_*2543-54del) c.*720-56_*720-54del (n.*720-56_*720-54del) c.*3192-56_*3192-54del (n.*3192-56_*3192-54del) c.*173-56_*173-54del (n.*173-56_*173-54del) c.*4660-56_*4660-54del (n.*4660-56_*4660-54del) | |
| 14 | g.102039357A>G | CA2626606590 | DYNC1H1 | c.*2920-55A>G (n.*2920-55A>G) c.11461-55A>G (n.11461-55A>G) n.347-2588T>C n.329-2588T>C n.112-2588T>C n.1415-55A>G n.1290-55A>G n.1580-55A>G c.11314-55A>G (n.11314-55A>G) n.2124-55A>G n.702-55A>G n.5015-55A>G c.*2543-55A>G (n.*2543-55A>G) c.*720-55A>G (n.*720-55A>G) c.*3192-55A>G (n.*3192-55A>G) c.*173-55A>G (n.*173-55A>G) c.*4660-55A>G (n.*4660-55A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039358G>A | CA2626606591 | DYNC1H1 | c.*2920-54G>A (n.*2920-54G>A) c.11461-54G>A (n.11461-54G>A) n.347-2589C>T n.329-2589C>T n.112-2589C>T n.1415-54G>A n.1290-54G>A n.1580-54G>A c.11314-54G>A (n.11314-54G>A) n.2124-54G>A n.702-54G>A n.5015-54G>A c.*2543-54G>A (n.*2543-54G>A) c.*720-54G>A (n.*720-54G>A) c.*3192-54G>A (n.*3192-54G>A) c.*173-54G>A (n.*173-54G>A) c.*4660-54G>A (n.*4660-54G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039362A= | CA2159622615 | DYNC1H1 | c.*2920-50A= (n.*2920-50A=) c.11461-50A= (n.11461-50A=) n.347-2593T= n.329-2593T= n.112-2593T= n.1415-50A= n.1290-50A= n.1580-50A= c.11314-50A= (n.11314-50A=) n.2124-50A= n.702-50A= n.5015-50A= c.*2543-50A= (n.*2543-50A=) c.*720-50A= (n.*720-50A=) c.*3192-50A= (n.*3192-50A=) c.*173-50A= (n.*173-50A=) c.*4660-50A= (n.*4660-50A=) | |
| 14 | g.102039362A>G | CA7353611 | DYNC1H1 | c.*2920-50A>G (n.*2920-50A>G) c.11461-50A>G (n.11461-50A>G) n.347-2593T>C n.329-2593T>C n.112-2593T>C n.1415-50A>G n.1290-50A>G n.1580-50A>G c.11314-50A>G (n.11314-50A>G) n.2124-50A>G n.702-50A>G n.5015-50A>G c.*2543-50A>G (n.*2543-50A>G) c.*720-50A>G (n.*720-50A>G) c.*3192-50A>G (n.*3192-50A>G) c.*173-50A>G (n.*173-50A>G) c.*4660-50A>G (n.*4660-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039362A>T | CA2626606592 | DYNC1H1 | c.*2920-50A>T (n.*2920-50A>T) c.11461-50A>T (n.11461-50A>T) n.347-2593T>A n.329-2593T>A n.112-2593T>A n.1415-50A>T n.1290-50A>T n.1580-50A>T c.11314-50A>T (n.11314-50A>T) n.2124-50A>T n.702-50A>T n.5015-50A>T c.*2543-50A>T (n.*2543-50A>T) c.*720-50A>T (n.*720-50A>T) c.*3192-50A>T (n.*3192-50A>T) c.*173-50A>T (n.*173-50A>T) c.*4660-50A>T (n.*4660-50A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039364C= | CA2159622617 | DYNC1H1 | c.*2920-48C= (n.*2920-48C=) c.11461-48C= (n.11461-48C=) n.347-2595G= n.329-2595G= n.112-2595G= n.1415-48C= n.1290-48C= n.1580-48C= c.11314-48C= (n.11314-48C=) n.2124-48C= n.702-48C= n.5015-48C= c.*2543-48C= (n.*2543-48C=) c.*720-48C= (n.*720-48C=) c.*3192-48C= (n.*3192-48C=) c.*173-48C= (n.*173-48C=) c.*4660-48C= (n.*4660-48C=) | |
| 14 | g.102039364C>G | CA2575627133 | DYNC1H1 | c.*2920-48C>G (n.*2920-48C>G) c.11461-48C>G (n.11461-48C>G) n.347-2595G>C n.329-2595G>C n.112-2595G>C n.1415-48C>G n.1290-48C>G n.1580-48C>G c.11314-48C>G (n.11314-48C>G) n.2124-48C>G n.702-48C>G n.5015-48C>G c.*2543-48C>G (n.*2543-48C>G) c.*720-48C>G (n.*720-48C>G) c.*3192-48C>G (n.*3192-48C>G) c.*173-48C>G (n.*173-48C>G) c.*4660-48C>G (n.*4660-48C>G) | |
| 14 | g.102039364C>T | CA7353613 | DYNC1H1 | c.*2920-48C>T (n.*2920-48C>T) c.11461-48C>T (n.11461-48C>T) n.347-2595G>A n.329-2595G>A n.112-2595G>A n.1415-48C>T n.1290-48C>T n.1580-48C>T c.11314-48C>T (n.11314-48C>T) n.2124-48C>T n.702-48C>T n.5015-48C>T c.*2543-48C>T (n.*2543-48C>T) c.*720-48C>T (n.*720-48C>T) c.*3192-48C>T (n.*3192-48C>T) c.*173-48C>T (n.*173-48C>T) c.*4660-48C>T (n.*4660-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039365G>A | CA7353614 | DYNC1H1 | c.*2920-47G>A (n.*2920-47G>A) c.11461-47G>A (n.11461-47G>A) n.347-2596C>T n.329-2596C>T n.112-2596C>T n.1415-47G>A n.1290-47G>A n.1580-47G>A c.11314-47G>A (n.11314-47G>A) n.2124-47G>A n.702-47G>A n.5015-47G>A c.*2543-47G>A (n.*2543-47G>A) c.*720-47G>A (n.*720-47G>A) c.*3192-47G>A (n.*3192-47G>A) c.*173-47G>A (n.*173-47G>A) c.*4660-47G>A (n.*4660-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039365G= | CA2159622619 | DYNC1H1 | c.*2920-47G= (n.*2920-47G=) c.11461-47G= (n.11461-47G=) n.347-2596C= n.329-2596C= n.112-2596C= n.1415-47G= n.1290-47G= n.1580-47G= c.11314-47G= (n.11314-47G=) n.2124-47G= n.702-47G= n.5015-47G= c.*2543-47G= (n.*2543-47G=) c.*720-47G= (n.*720-47G=) c.*3192-47G= (n.*3192-47G=) c.*173-47G= (n.*173-47G=) c.*4660-47G= (n.*4660-47G=) | |
| 14 | g.102039366_102039377dup | CA7353612 | DYNC1H1 | c.*2920-46_*2920-35dup (n.*2920-46_*2920-35dup) c.11461-46_11461-35dup (n.11461-46_11461-35dup) n.347-2607_347-2596dup n.329-2607_329-2596dup n.112-2607_112-2596dup n.1415-46_1415-35dup n.1290-46_1290-35dup n.1580-46_1580-35dup c.11314-46_11314-35dup (n.11314-46_11314-35dup) n.2124-46_2124-35dup n.702-46_702-35dup n.5015-46_5015-35dup c.*2543-46_*2543-35dup (n.*2543-46_*2543-35dup) c.*720-46_*720-35dup (n.*720-46_*720-35dup) c.*3192-46_*3192-35dup (n.*3192-46_*3192-35dup) c.*173-46_*173-35dup (n.*173-46_*173-35dup) c.*4660-46_*4660-35dup (n.*4660-46_*4660-35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039368G>A | CA2626606597 | DYNC1H1 | c.*2920-44G>A (n.*2920-44G>A) c.11461-44G>A (n.11461-44G>A) n.347-2599C>T n.329-2599C>T n.112-2599C>T n.1415-44G>A n.1290-44G>A n.1580-44G>A c.11314-44G>A (n.11314-44G>A) n.2124-44G>A n.702-44G>A n.5015-44G>A c.*2543-44G>A (n.*2543-44G>A) c.*720-44G>A (n.*720-44G>A) c.*3192-44G>A (n.*3192-44G>A) c.*173-44G>A (n.*173-44G>A) c.*4660-44G>A (n.*4660-44G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039369T>C | CA616580314 | DYNC1H1 | c.*2920-43T>C (n.*2920-43T>C) c.11461-43T>C (n.11461-43T>C) n.347-2600A>G n.329-2600A>G n.112-2600A>G n.1415-43T>C n.1290-43T>C n.1580-43T>C c.11314-43T>C (n.11314-43T>C) n.2124-43T>C n.702-43T>C n.5015-43T>C c.*2543-43T>C (n.*2543-43T>C) c.*720-43T>C (n.*720-43T>C) c.*3192-43T>C (n.*3192-43T>C) c.*173-43T>C (n.*173-43T>C) c.*4660-43T>C (n.*4660-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039369T>G | CA2159622622 | DYNC1H1 | c.*2920-43T>G (n.*2920-43T>G) c.11461-43T>G (n.11461-43T>G) n.347-2600A>C n.329-2600A>C n.112-2600A>C n.1415-43T>G n.1290-43T>G n.1580-43T>G c.11314-43T>G (n.11314-43T>G) n.2124-43T>G n.702-43T>G n.5015-43T>G c.*2543-43T>G (n.*2543-43T>G) c.*720-43T>G (n.*720-43T>G) c.*3192-43T>G (n.*3192-43T>G) c.*173-43T>G (n.*173-43T>G) c.*4660-43T>G (n.*4660-43T>G) | dbSNP |
| 14 | g.102039369T= | CA2159622623 | DYNC1H1 | c.*2920-43T= (n.*2920-43T=) c.11461-43T= (n.11461-43T=) n.347-2600A= n.329-2600A= n.112-2600A= n.1415-43T= n.1290-43T= n.1580-43T= c.11314-43T= (n.11314-43T=) n.2124-43T= n.702-43T= n.5015-43T= c.*2543-43T= (n.*2543-43T=) c.*720-43T= (n.*720-43T=) c.*3192-43T= (n.*3192-43T=) c.*173-43T= (n.*173-43T=) c.*4660-43T= (n.*4660-43T=) | |
| 14 | g.102039371C>A | CA616580315 | DYNC1H1 | c.*2920-41C>A (n.*2920-41C>A) c.11461-41C>A (n.11461-41C>A) n.347-2602G>T n.329-2602G>T n.112-2602G>T n.1415-41C>A n.1290-41C>A n.1580-41C>A c.11314-41C>A (n.11314-41C>A) n.2124-41C>A n.702-41C>A n.5015-41C>A c.*2543-41C>A (n.*2543-41C>A) c.*720-41C>A (n.*720-41C>A) c.*3192-41C>A (n.*3192-41C>A) c.*173-41C>A (n.*173-41C>A) c.*4660-41C>A (n.*4660-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039371C= | CA2159622624 | DYNC1H1 | c.*2920-41C= (n.*2920-41C=) c.11461-41C= (n.11461-41C=) n.347-2602G= n.329-2602G= n.112-2602G= n.1415-41C= n.1290-41C= n.1580-41C= c.11314-41C= (n.11314-41C=) n.2124-41C= n.702-41C= n.5015-41C= c.*2543-41C= (n.*2543-41C=) c.*720-41C= (n.*720-41C=) c.*3192-41C= (n.*3192-41C=) c.*173-41C= (n.*173-41C=) c.*4660-41C= (n.*4660-41C=) | |
| 14 | g.102039371C>T | CA2159622625 | DYNC1H1 | c.*2920-41C>T (n.*2920-41C>T) c.11461-41C>T (n.11461-41C>T) n.347-2602G>A n.329-2602G>A n.112-2602G>A n.1415-41C>T n.1290-41C>T n.1580-41C>T c.11314-41C>T (n.11314-41C>T) n.2124-41C>T n.702-41C>T n.5015-41C>T c.*2543-41C>T (n.*2543-41C>T) c.*720-41C>T (n.*720-41C>T) c.*3192-41C>T (n.*3192-41C>T) c.*173-41C>T (n.*173-41C>T) c.*4660-41C>T (n.*4660-41C>T) | dbSNP |
| 14 | g.102039372C>A | CA2551368417 | DYNC1H1 | c.*2920-40C>A (n.*2920-40C>A) c.11461-40C>A (n.11461-40C>A) n.347-2603G>T n.329-2603G>T n.112-2603G>T n.1415-40C>A n.1290-40C>A n.1580-40C>A c.11314-40C>A (n.11314-40C>A) n.2124-40C>A n.702-40C>A n.5015-40C>A c.*2543-40C>A (n.*2543-40C>A) c.*720-40C>A (n.*720-40C>A) c.*3192-40C>A (n.*3192-40C>A) c.*173-40C>A (n.*173-40C>A) c.*4660-40C>A (n.*4660-40C>A) | |
| 14 | g.102039372C= | CA2159622627 | DYNC1H1 | c.*2920-40C= (n.*2920-40C=) c.11461-40C= (n.11461-40C=) n.347-2603G= n.329-2603G= n.112-2603G= n.1415-40C= n.1290-40C= n.1580-40C= c.11314-40C= (n.11314-40C=) n.2124-40C= n.702-40C= n.5015-40C= c.*2543-40C= (n.*2543-40C=) c.*720-40C= (n.*720-40C=) c.*3192-40C= (n.*3192-40C=) c.*173-40C= (n.*173-40C=) c.*4660-40C= (n.*4660-40C=) | |
| 14 | g.102039372C>T | CA7353615 | DYNC1H1 | c.*2920-40C>T (n.*2920-40C>T) c.11461-40C>T (n.11461-40C>T) n.347-2603G>A n.329-2603G>A n.112-2603G>A n.1415-40C>T n.1290-40C>T n.1580-40C>T c.11314-40C>T (n.11314-40C>T) n.2124-40C>T n.702-40C>T n.5015-40C>T c.*2543-40C>T (n.*2543-40C>T) c.*720-40C>T (n.*720-40C>T) c.*3192-40C>T (n.*3192-40C>T) c.*173-40C>T (n.*173-40C>T) c.*4660-40C>T (n.*4660-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039373G>A | CA7353616 | DYNC1H1 | c.*2920-39G>A (n.*2920-39G>A) c.11461-39G>A (n.11461-39G>A) n.347-2604C>T n.329-2604C>T n.112-2604C>T n.1415-39G>A n.1290-39G>A n.1580-39G>A c.11314-39G>A (n.11314-39G>A) n.2124-39G>A n.702-39G>A n.5015-39G>A c.*2543-39G>A (n.*2543-39G>A) c.*720-39G>A (n.*720-39G>A) c.*3192-39G>A (n.*3192-39G>A) c.*173-39G>A (n.*173-39G>A) c.*4660-39G>A (n.*4660-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039373G= | CA2159622631 | DYNC1H1 | c.*2920-39G= (n.*2920-39G=) c.11461-39G= (n.11461-39G=) n.347-2604C= n.329-2604C= n.112-2604C= n.1415-39G= n.1290-39G= n.1580-39G= c.11314-39G= (n.11314-39G=) n.2124-39G= n.702-39G= n.5015-39G= c.*2543-39G= (n.*2543-39G=) c.*720-39G= (n.*720-39G=) c.*3192-39G= (n.*3192-39G=) c.*173-39G= (n.*173-39G=) c.*4660-39G= (n.*4660-39G=) | |
| 14 | g.102039377G>A | CA7353617 | DYNC1H1 | c.*2920-35G>A (n.*2920-35G>A) c.11461-35G>A (n.11461-35G>A) n.347-2608C>T n.329-2608C>T n.112-2608C>T n.1415-35G>A n.1290-35G>A n.1580-35G>A c.11314-35G>A (n.11314-35G>A) n.2124-35G>A n.702-35G>A n.5015-35G>A c.*2543-35G>A (n.*2543-35G>A) c.*720-35G>A (n.*720-35G>A) c.*3192-35G>A (n.*3192-35G>A) c.*173-35G>A (n.*173-35G>A) c.*4660-35G>A (n.*4660-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039377G= | CA2159622632 | DYNC1H1 | c.*2920-35G= (n.*2920-35G=) c.11461-35G= (n.11461-35G=) n.347-2608C= n.329-2608C= n.112-2608C= n.1415-35G= n.1290-35G= n.1580-35G= c.11314-35G= (n.11314-35G=) n.2124-35G= n.702-35G= n.5015-35G= c.*2543-35G= (n.*2543-35G=) c.*720-35G= (n.*720-35G=) c.*3192-35G= (n.*3192-35G=) c.*173-35G= (n.*173-35G=) c.*4660-35G= (n.*4660-35G=) | |
| 14 | g.102039378A>C | CA2626606602 | DYNC1H1 | c.*2920-34A>C (n.*2920-34A>C) c.11461-34A>C (n.11461-34A>C) n.347-2609T>G n.329-2609T>G n.112-2609T>G n.1415-34A>C n.1290-34A>C n.1580-34A>C c.11314-34A>C (n.11314-34A>C) n.2124-34A>C n.702-34A>C n.5015-34A>C c.*2543-34A>C (n.*2543-34A>C) c.*720-34A>C (n.*720-34A>C) c.*3192-34A>C (n.*3192-34A>C) c.*173-34A>C (n.*173-34A>C) c.*4660-34A>C (n.*4660-34A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102039378A>G | CA655740695 | DYNC1H1 | c.*2920-34A>G (n.*2920-34A>G) c.11461-34A>G (n.11461-34A>G) n.347-2609T>C n.329-2609T>C n.112-2609T>C n.1415-34A>G n.1290-34A>G n.1580-34A>G c.11314-34A>G (n.11314-34A>G) n.2124-34A>G n.702-34A>G n.5015-34A>G c.*2543-34A>G (n.*2543-34A>G) c.*720-34A>G (n.*720-34A>G) c.*3192-34A>G (n.*3192-34A>G) c.*173-34A>G (n.*173-34A>G) c.*4660-34A>G (n.*4660-34A>G) | gnomAD v4 |
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