Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102039238T>ACA391034065DYNC1H1c.*2903T>A (n.*2903T>A)
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c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*3175T>A (n.*3175T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*4643T>A (n.*4643T>A)
 gnomAD v4
14g.102039238T>CCA391034067DYNC1H1c.*2903T>C (n.*2903T>C)
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c.*3175T>C (n.*3175T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*4643T>C (n.*4643T>C)
14g.102039238T>GCA391034070DYNC1H1c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.11444T>G (p.Met3815Arg)
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c.11297T>G (p.Met3766Arg)
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c.*703T>G (n.*703T>G)
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14g.102039239G>ACA391034075DYNC1H1c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.11445G>A (p.Met3815Ile)
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n.4999G>A
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c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*4644G>A (n.*4644G>A)
 gnomAD v4
14g.102039239G>CCA391034077DYNC1H1c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.11445G>C (p.Met3815Ile)
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c.11298G>C (p.Met3766Ile)
n.2108G>C
n.686G>C
n.4999G>C
c.*2527G>C (n.*2527G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*4644G>C (n.*4644G>C)
14g.102039239G>TCA391034073DYNC1H1c.*2904G>T (n.*2904G>T)
c.11445G>T (p.Met3815Ile)
n.347-2470C>A
n.329-2470C>A
n.112-2470C>A
n.1399G>T
n.1274G>T
n.1564G>T
c.11298G>T (p.Met3766Ile)
n.2108G>T
n.686G>T
n.4999G>T
c.*2527G>T (n.*2527G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*4644G>T (n.*4644G>T)
14g.102039240G>ACA391034080DYNC1H1c.*2905G>A (n.*2905G>A)
c.11446G>A (p.Glu3816Lys)
n.347-2471C>T
n.329-2471C>T
n.112-2471C>T
n.1400G>A
n.1275G>A
n.1565G>A
c.11299G>A (p.Glu3767Lys)
n.2109G>A
n.687G>A
n.5000G>A
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*3177G>A (n.*3177G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*4645G>A (n.*4645G>A)
 ClinVar
14g.102039240G>CCA391034078DYNC1H1c.*2905G>C (n.*2905G>C)
c.11446G>C (p.Glu3816Gln)
n.347-2471C>G
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n.1400G>C
n.1275G>C
n.1565G>C
c.11299G>C (p.Glu3767Gln)
n.2109G>C
n.687G>C
n.5000G>C
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*3177G>C (n.*3177G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*4645G>C (n.*4645G>C)
14g.102039240G>TCA391034079DYNC1H1c.*2905G>T (n.*2905G>T)
c.11446G>T (p.Glu3816Ter)
n.347-2471C>A
n.329-2471C>A
n.112-2471C>A
n.1400G>T
n.1275G>T
n.1565G>T
c.11299G>T (p.Glu3767Ter)
n.2109G>T
n.687G>T
n.5000G>T
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*3177G>T (n.*3177G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*4645G>T (n.*4645G>T)
14g.102039241A>CCA391034081DYNC1H1c.*2906A>C (n.*2906A>C)
c.11447A>C (p.Glu3816Ala)
n.347-2472T>G
n.329-2472T>G
n.112-2472T>G
n.1401A>C
n.1276A>C
n.1566A>C
c.11300A>C (p.Glu3767Ala)
n.2110A>C
n.688A>C
n.5001A>C
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*3178A>C (n.*3178A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*4646A>C (n.*4646A>C)
14g.102039241A>GCA391034084DYNC1H1c.*2906A>G (n.*2906A>G)
c.11447A>G (p.Glu3816Gly)
n.347-2472T>C
n.329-2472T>C
n.112-2472T>C
n.1401A>G
n.1276A>G
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c.11300A>G (p.Glu3767Gly)
n.2110A>G
n.688A>G
n.5001A>G
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*3178A>G (n.*3178A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*4646A>G (n.*4646A>G)
14g.102039241A>TCA391034092DYNC1H1c.*2906A>T (n.*2906A>T)
c.11447A>T (p.Glu3816Val)
n.347-2472T>A
n.329-2472T>A
n.112-2472T>A
n.1401A>T
n.1276A>T
n.1566A>T
c.11300A>T (p.Glu3767Val)
n.2110A>T
n.688A>T
n.5001A>T
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*3178A>T (n.*3178A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*4646A>T (n.*4646A>T)
14g.102039242G>ACA488186039DYNC1H1c.*2907G>A (n.*2907G>A)
c.11448G>A (p.Glu3816=)
n.347-2473C>T
n.329-2473C>T
n.112-2473C>T
n.1402G>A
n.1277G>A
n.1567G>A
c.11301G>A (p.Glu3767=)
n.2111G>A
n.689G>A
n.5002G>A
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*4647G>A (n.*4647G>A)
14g.102039242G>CCA391034096DYNC1H1c.*2907G>C (n.*2907G>C)
c.11448G>C (p.Glu3816Asp)
n.347-2473C>G
n.329-2473C>G
n.112-2473C>G
n.1402G>C
n.1277G>C
n.1567G>C
c.11301G>C (p.Glu3767Asp)
n.2111G>C
n.689G>C
n.5002G>C
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*4647G>C (n.*4647G>C)
14g.102039242G>TCA391034101DYNC1H1c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.11448G>T (p.Glu3816Asp)
n.347-2473C>A
n.329-2473C>A
n.112-2473C>A
n.1402G>T
n.1277G>T
n.1567G>T
c.11301G>T (p.Glu3767Asp)
n.2111G>T
n.689G>T
n.5002G>T
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*4647G>T (n.*4647G>T)
14g.102039243T>ACA391034106DYNC1H1c.*2908T>A (n.*2908T>A)
c.11449T>A (p.Ser3817Thr)
n.347-2474A>T
n.329-2474A>T
n.112-2474A>T
n.1403T>A
n.1278T>A
n.1568T>A
c.11302T>A (p.Ser3768Thr)
n.2112T>A
n.690T>A
n.5003T>A
c.*2531T>A (n.*2531T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*4648T>A (n.*4648T>A)
14g.102039243T>CCA391034109DYNC1H1c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.11449T>C (p.Ser3817Pro)
n.347-2474A>G
n.329-2474A>G
n.112-2474A>G
n.1403T>C
n.1278T>C
n.1568T>C
c.11302T>C (p.Ser3768Pro)
n.2112T>C
n.690T>C
n.5003T>C
c.*2531T>C (n.*2531T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*4648T>C (n.*4648T>C)
14g.102039243T>GCA391034111DYNC1H1c.*2908T>G (n.*2908T>G)
c.11449T>G (p.Ser3817Ala)
n.347-2474A>C
n.329-2474A>C
n.112-2474A>C
n.1403T>G
n.1278T>G
n.1568T>G
c.11302T>G (p.Ser3768Ala)
n.2112T>G
n.690T>G
n.5003T>G
c.*2531T>G (n.*2531T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*4648T>G (n.*4648T>G)
14g.102039244C>ACA391034112DYNC1H1c.*2909C>A (n.*2909C>A)
c.11450C>A (p.Ser3817Tyr)
n.347-2475G>T
n.329-2475G>T
n.112-2475G>T
n.1404C>A
n.1279C>A
n.1569C>A
c.11303C>A (p.Ser3768Tyr)
n.2113C>A
n.691C>A
n.5004C>A
c.*2532C>A (n.*2532C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*3181C>A (n.*3181C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*4649C>A (n.*4649C>A)
14g.102039244C>GCA391034113DYNC1H1c.*2909C>G (n.*2909C>G)
c.11450C>G (p.Ser3817Cys)
n.347-2475G>C
n.329-2475G>C
n.112-2475G>C
n.1404C>G
n.1279C>G
n.1569C>G
c.11303C>G (p.Ser3768Cys)
n.2113C>G
n.691C>G
n.5004C>G
c.*2532C>G (n.*2532C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*3181C>G (n.*3181C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*4649C>G (n.*4649C>G)
14g.102039244C>TCA391034114DYNC1H1c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.11450C>T (p.Ser3817Phe)
n.347-2475G>A
n.329-2475G>A
n.112-2475G>A
n.1404C>T
n.1279C>T
n.1569C>T
c.11303C>T (p.Ser3768Phe)
n.2113C>T
n.691C>T
n.5004C>T
c.*2532C>T (n.*2532C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*4649C>T (n.*4649C>T)
14g.102039245C>ACA488186042DYNC1H1c.*2910C>A (n.*2910C>A)
c.11451C>A (p.Ser3817=)
n.347-2476G>T
n.329-2476G>T
n.112-2476G>T
n.1405C>A
n.1280C>A
n.1570C>A
c.11304C>A (p.Ser3768=)
n.2114C>A
n.692C>A
n.5005C>A
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*4650C>A (n.*4650C>A)
14g.102039245C>GCA488186043DYNC1H1c.*2910C>G (n.*2910C>G)
c.11451C>G (p.Ser3817=)
n.347-2476G>C
n.329-2476G>C
n.112-2476G>C
n.1405C>G
n.1280C>G
n.1570C>G
c.11304C>G (p.Ser3768=)
n.2114C>G
n.692C>G
n.5005C>G
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*4650C>G (n.*4650C>G)
 gnomAD v4
14g.102039245C>TCA488186044DYNC1H1c.*2910C>T (n.*2910C>T)
c.11451C>T (p.Ser3817=)
n.347-2476G>A
n.329-2476G>A
n.112-2476G>A
n.1405C>T
n.1280C>T
n.1570C>T
c.11304C>T (p.Ser3768=)
n.2114C>T
n.692C>T
n.5005C>T
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*4650C>T (n.*4650C>T)
14g.102039246C>ACA391034117DYNC1H1c.*2911C>A (n.*2911C>A)
c.11452C>A (p.Leu3818Ile)
n.347-2477G>T
n.329-2477G>T
n.112-2477G>T
n.1406C>A
n.1281C>A
n.1571C>A
c.11305C>A (p.Leu3769Ile)
n.2115C>A
n.693C>A
n.5006C>A
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*4651C>A (n.*4651C>A)
14g.102039246C>GCA391034115DYNC1H1c.*2911C>G (n.*2911C>G)
c.11452C>G (p.Leu3818Val)
n.347-2477G>C
n.329-2477G>C
n.112-2477G>C
n.1406C>G
n.1281C>G
n.1571C>G
c.11305C>G (p.Leu3769Val)
n.2115C>G
n.693C>G
n.5006C>G
c.*2534C>G (n.*2534C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*3183C>G (n.*3183C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*4651C>G (n.*4651C>G)
 ClinVar
14g.102039246C>TCA391034116DYNC1H1c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.11452C>T (p.Leu3818Phe)
n.347-2477G>A
n.329-2477G>A
n.112-2477G>A
n.1406C>T
n.1281C>T
n.1571C>T
c.11305C>T (p.Leu3769Phe)
n.2115C>T
n.693C>T
n.5006C>T
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*4651C>T (n.*4651C>T)
14g.102039247T>ACA391034118DYNC1H1c.*2912T>A (n.*2912T>A)
c.11453T>A (p.Leu3818His)
n.347-2478A>T
n.329-2478A>T
n.112-2478A>T
n.1407T>A
n.1282T>A
n.1572T>A
c.11306T>A (p.Leu3769His)
n.2116T>A
n.694T>A
n.5007T>A
c.*2535T>A (n.*2535T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*4652T>A (n.*4652T>A)
14g.102039247T>CCA391034119DYNC1H1c.*2912T>C (n.*2912T>C)
c.11453T>C (p.Leu3818Pro)
n.347-2478A>G
n.329-2478A>G
n.112-2478A>G
n.1407T>C
n.1282T>C
n.1572T>C
c.11306T>C (p.Leu3769Pro)
n.2116T>C
n.694T>C
n.5007T>C
c.*2535T>C (n.*2535T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*4652T>C (n.*4652T>C)
14g.102039247T>GCA391034122DYNC1H1c.*2912T>G (n.*2912T>G)
c.11453T>G (p.Leu3818Arg)
n.347-2478A>C
n.329-2478A>C
n.112-2478A>C
n.1407T>G
n.1282T>G
n.1572T>G
c.11306T>G (p.Leu3769Arg)
n.2116T>G
n.694T>G
n.5007T>G
c.*2535T>G (n.*2535T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*3184T>G (n.*3184T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*4652T>G (n.*4652T>G)
14g.102039248C>ACA488186051DYNC1H1c.*2913C>A (n.*2913C>A)
c.11454C>A (p.Leu3818=)
n.347-2479G>T
n.329-2479G>T
n.112-2479G>T
n.1408C>A
n.1283C>A
n.1573C>A
c.11307C>A (p.Leu3769=)
n.2117C>A
n.695C>A
n.5008C>A
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*4653C>A (n.*4653C>A)
14g.102039248C>GCA488186054DYNC1H1c.*2913C>G (n.*2913C>G)
c.11454C>G (p.Leu3818=)
n.347-2479G>C
n.329-2479G>C
n.112-2479G>C
n.1408C>G
n.1283C>G
n.1573C>G
c.11307C>G (p.Leu3769=)
n.2117C>G
n.695C>G
n.5008C>G
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*4653C>G (n.*4653C>G)
 gnomAD v4
14g.102039248C>TCA488186052DYNC1H1c.*2913C>T (n.*2913C>T)
c.11454C>T (p.Leu3818=)
n.347-2479G>A
n.329-2479G>A
n.112-2479G>A
n.1408C>T
n.1283C>T
n.1573C>T
c.11307C>T (p.Leu3769=)
n.2117C>T
n.695C>T
n.5008C>T
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*4653C>T (n.*4653C>T)
14g.102039249A>CCA391034124DYNC1H1c.*2914A>C (n.*2914A>C)
c.11455A>C (p.Lys3819Gln)
n.347-2480T>G
n.329-2480T>G
n.112-2480T>G
n.1409A>C
n.1284A>C
n.1574A>C
c.11308A>C (p.Lys3770Gln)
n.2118A>C
n.696A>C
n.5009A>C
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*4654A>C (n.*4654A>C)
14g.102039249A>GCA391034126DYNC1H1c.*2914A>G (n.*2914A>G)
c.11455A>G (p.Lys3819Glu)
n.347-2480T>C
n.329-2480T>C
n.112-2480T>C
n.1409A>G
n.1284A>G
n.1574A>G
c.11308A>G (p.Lys3770Glu)
n.2118A>G
n.696A>G
n.5009A>G
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*4654A>G (n.*4654A>G)
14g.102039249A>TCA391034128DYNC1H1c.*2914A>T (n.*2914A>T)
c.11455A>T (p.Lys3819Ter)
n.347-2480T>A
n.329-2480T>A
n.112-2480T>A
n.1409A>T
n.1284A>T
n.1574A>T
c.11308A>T (p.Lys3770Ter)
n.2118A>T
n.696A>T
n.5009A>T
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*4654A>T (n.*4654A>T)
14g.102039250A>CCA391034130DYNC1H1c.*2915A>C (n.*2915A>C)
c.11456A>C (p.Lys3819Thr)
n.347-2481T>G
n.329-2481T>G
n.112-2481T>G
n.1410A>C
n.1285A>C
n.1575A>C
c.11309A>C (p.Lys3770Thr)
n.2119A>C
n.697A>C
n.5010A>C
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*3187A>C (n.*3187A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*4655A>C (n.*4655A>C)
14g.102039250A>GCA391034133DYNC1H1c.*2915A>G (n.*2915A>G)
c.11456A>G (p.Lys3819Arg)
n.347-2481T>C
n.329-2481T>C
n.112-2481T>C
n.1410A>G
n.1285A>G
n.1575A>G
c.11309A>G (p.Lys3770Arg)
n.2119A>G
n.697A>G
n.5010A>G
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*3187A>G (n.*3187A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*4655A>G (n.*4655A>G)
14g.102039250A>TCA391034134DYNC1H1c.*2915A>T (n.*2915A>T)
c.11456A>T (p.Lys3819Met)
n.347-2481T>A
n.329-2481T>A
n.112-2481T>A
n.1410A>T
n.1285A>T
n.1575A>T
c.11309A>T (p.Lys3770Met)
n.2119A>T
n.697A>T
n.5010A>T
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*3187A>T (n.*3187A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*4655A>T (n.*4655A>T)
14g.102039251G>ACA488186061DYNC1H1c.*2916G>A (n.*2916G>A)
c.11457G>A (p.Lys3819=)
n.347-2482C>T
n.329-2482C>T
n.112-2482C>T
n.1411G>A
n.1286G>A
n.1576G>A
c.11310G>A (p.Lys3770=)
n.2120G>A
n.698G>A
n.5011G>A
c.*2539G>A (n.*2539G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*4656G>A (n.*4656G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039251G>CCA7353589DYNC1H1c.*2916G>C (n.*2916G>C)
c.11457G>C (p.Lys3819Asn)
n.347-2482C>G
n.329-2482C>G
n.112-2482C>G
n.1411G>C
n.1286G>C
n.1576G>C
c.11310G>C (p.Lys3770Asn)
n.2120G>C
n.698G>C
n.5011G>C
c.*2539G>C (n.*2539G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*4656G>C (n.*4656G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039251G=CA2159622438DYNC1H1c.*2916G= (n.*2916G=)
c.11457G= (p.Lys3819=)
n.347-2482C=
n.329-2482C=
n.112-2482C=
n.1411G=
n.1286G=
n.1576G=
c.11310G= (p.Lys3770=)
n.2120G=
n.698G=
n.5011G=
c.*2539G= (n.*2539G=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.*3188G= (n.*3188G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*4656G= (n.*4656G=)
14g.102039251G>TCA391034138DYNC1H1c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.11457G>T (p.Lys3819Asn)
n.347-2482C>A
n.329-2482C>A
n.112-2482C>A
n.1411G>T
n.1286G>T
n.1576G>T
c.11310G>T (p.Lys3770Asn)
n.2120G>T
n.698G>T
n.5011G>T
c.*2539G>T (n.*2539G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*4656G>T (n.*4656G>T)
 gnomAD v4
14g.102039252C>ACA391034141DYNC1H1c.*2917C>A (n.*2917C>A)
c.11458C>A (p.Gln3820Lys)
n.347-2483G>T
n.329-2483G>T
n.112-2483G>T
n.1412C>A
n.1287C>A
n.1577C>A
c.11311C>A (p.Gln3771Lys)
n.2121C>A
n.699C>A
n.5012C>A
c.*2540C>A (n.*2540C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*4657C>A (n.*4657C>A)
14g.102039252C>GCA391034140DYNC1H1c.*2917C>G (n.*2917C>G)
c.11458C>G (p.Gln3820Glu)
n.347-2483G>C
n.329-2483G>C
n.112-2483G>C
n.1412C>G
n.1287C>G
n.1577C>G
c.11311C>G (p.Gln3771Glu)
n.2121C>G
n.699C>G
n.5012C>G
c.*2540C>G (n.*2540C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*4657C>G (n.*4657C>G)
14g.102039252C>TCA391034139DYNC1H1c.*2917C>T (n.*2917C>T)
c.11458C>T (p.Gln3820Ter)
n.347-2483G>A
n.329-2483G>A
n.112-2483G>A
n.1412C>T
n.1287C>T
n.1577C>T
c.11311C>T (p.Gln3771Ter)
n.2121C>T
n.699C>T
n.5012C>T
c.*2540C>T (n.*2540C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*4657C>T (n.*4657C>T)
14g.102039253A>CCA391034144DYNC1H1c.*2918A>C (n.*2918A>C)
c.11459A>C (p.Gln3820Pro)
n.347-2484T>G
n.329-2484T>G
n.112-2484T>G
n.1413A>C
n.1288A>C
n.1578A>C
c.11312A>C (p.Gln3771Pro)
n.2122A>C
n.700A>C
n.5013A>C
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*3190A>C (n.*3190A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*4658A>C (n.*4658A>C)
14g.102039253A>GCA391034147DYNC1H1c.*2918A>G (n.*2918A>G)
c.11459A>G (p.Gln3820Arg)
n.347-2484T>C
n.329-2484T>C
n.112-2484T>C
n.1413A>G
n.1288A>G
n.1578A>G
c.11312A>G (p.Gln3771Arg)
n.2122A>G
n.700A>G
n.5013A>G
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*3190A>G (n.*3190A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*4658A>G (n.*4658A>G)
14g.102039253A>TCA391034150DYNC1H1c.*2918A>T (n.*2918A>T)
c.11459A>T (p.Gln3820Leu)
n.347-2484T>A
n.329-2484T>A
n.112-2484T>A
n.1413A>T
n.1288A>T
n.1578A>T
c.11312A>T (p.Gln3771Leu)
n.2122A>T
n.700A>T
n.5013A>T
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*3190A>T (n.*3190A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*4658A>T (n.*4658A>T)
14g.102039254G>ACA488186069DYNC1H1c.*2919G>A (n.*2919G>A)
c.11460G>A (p.Gln3820=)
n.347-2485C>T
n.329-2485C>T
n.112-2485C>T
n.1414G>A
n.1289G>A
n.1579G>A
c.11313G>A (p.Gln3771=)
n.2123G>A
n.701G>A
n.5014G>A
c.*2542G>A (n.*2542G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*3191G>A (n.*3191G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*4659G>A (n.*4659G>A)
14g.102039254G>CCA391034155DYNC1H1c.*2919G>C (n.*2919G>C)
c.11460G>C (p.Gln3820His)
n.347-2485C>G
n.329-2485C>G
n.112-2485C>G
n.1414G>C
n.1289G>C
n.1579G>C
c.11313G>C (p.Gln3771His)
n.2123G>C
n.701G>C
n.5014G>C
c.*2542G>C (n.*2542G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*3191G>C (n.*3191G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*4659G>C (n.*4659G>C)
14g.102039254G>TCA391034156DYNC1H1c.*2919G>T (n.*2919G>T)
c.11460G>T (p.Gln3820His)
n.347-2485C>A
n.329-2485C>A
n.112-2485C>A
n.1414G>T
n.1289G>T
n.1579G>T
c.11313G>T (p.Gln3771His)
n.2123G>T
n.701G>T
n.5014G>T
c.*2542G>T (n.*2542G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*3191G>T (n.*3191G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*4659G>T (n.*4659G>T)
14g.102039255G>ACA391034159DYNC1H1c.*2919+1G>A (n.*2919+1G>A)
c.11460+1G>A (n.11460+1G>A)
n.347-2486C>T
n.329-2486C>T
n.112-2486C>T
n.1414+1G>A
n.1289+1G>A
n.1579+1G>A
c.11313+1G>A (n.11313+1G>A)
n.2123+1G>A
n.701+1G>A
n.5014+1G>A
c.*2542+1G>A (n.*2542+1G>A)
c.*719+1G>A (n.*719+1G>A)
c.*3191+1G>A (n.*3191+1G>A)
c.*172+1G>A (n.*172+1G>A)
c.*4659+1G>A (n.*4659+1G>A)
14g.102039255G>CCA391034164DYNC1H1c.*2919+1G>C (n.*2919+1G>C)
c.11460+1G>C (n.11460+1G>C)
n.347-2486C>G
n.329-2486C>G
n.112-2486C>G
n.1414+1G>C
n.1289+1G>C
n.1579+1G>C
c.11313+1G>C (n.11313+1G>C)
n.2123+1G>C
n.701+1G>C
n.5014+1G>C
c.*2542+1G>C (n.*2542+1G>C)
c.*719+1G>C (n.*719+1G>C)
c.*3191+1G>C (n.*3191+1G>C)
c.*172+1G>C (n.*172+1G>C)
c.*4659+1G>C (n.*4659+1G>C)
14g.102039255G=CA2159622442DYNC1H1c.*2919+1G= (n.*2919+1G=)
c.11460+1G= (n.11460+1G=)
n.347-2486C=
n.329-2486C=
n.112-2486C=
n.1414+1G=
n.1289+1G=
n.1579+1G=
c.11313+1G= (n.11313+1G=)
n.2123+1G=
n.701+1G=
n.5014+1G=
c.*2542+1G= (n.*2542+1G=)
c.*719+1G= (n.*719+1G=)
c.*3191+1G= (n.*3191+1G=)
c.*172+1G= (n.*172+1G=)
c.*4659+1G= (n.*4659+1G=)
14g.102039255G>TCA391034166DYNC1H1c.*2919+1G>T (n.*2919+1G>T)
c.11460+1G>T (n.11460+1G>T)
n.347-2486C>A
n.329-2486C>A
n.112-2486C>A
n.1414+1G>T
n.1289+1G>T
n.1579+1G>T
c.11313+1G>T (n.11313+1G>T)
n.2123+1G>T
n.701+1G>T
n.5014+1G>T
c.*2542+1G>T (n.*2542+1G>T)
c.*719+1G>T (n.*719+1G>T)
c.*3191+1G>T (n.*3191+1G>T)
c.*172+1G>T (n.*172+1G>T)
c.*4659+1G>T (n.*4659+1G>T)
 ClinVar
14g.102039256T>ACA391034168DYNC1H1c.*2919+2T>A (n.*2919+2T>A)
c.11460+2T>A (n.11460+2T>A)
n.347-2487A>T
n.329-2487A>T
n.112-2487A>T
n.1414+2T>A
n.1289+2T>A
n.1579+2T>A
c.11313+2T>A (n.11313+2T>A)
n.2123+2T>A
n.701+2T>A
n.5014+2T>A
c.*2542+2T>A (n.*2542+2T>A)
c.*719+2T>A (n.*719+2T>A)
c.*3191+2T>A (n.*3191+2T>A)
c.*172+2T>A (n.*172+2T>A)
c.*4659+2T>A (n.*4659+2T>A)
14g.102039256T>CCA391034170DYNC1H1c.*2919+2T>C (n.*2919+2T>C)
c.11460+2T>C (n.11460+2T>C)
n.347-2487A>G
n.329-2487A>G
n.112-2487A>G
n.1414+2T>C
n.1289+2T>C
n.1579+2T>C
c.11313+2T>C (n.11313+2T>C)
n.2123+2T>C
n.701+2T>C
n.5014+2T>C
c.*2542+2T>C (n.*2542+2T>C)
c.*719+2T>C (n.*719+2T>C)
c.*3191+2T>C (n.*3191+2T>C)
c.*172+2T>C (n.*172+2T>C)
c.*4659+2T>C (n.*4659+2T>C)
14g.102039256T>GCA391034172DYNC1H1c.*2919+2T>G (n.*2919+2T>G)
c.11460+2T>G (n.11460+2T>G)
n.347-2487A>C
n.329-2487A>C
n.112-2487A>C
n.1414+2T>G
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n.2123+2T>G
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n.5014+2T>G
c.*2542+2T>G (n.*2542+2T>G)
c.*719+2T>G (n.*719+2T>G)
c.*3191+2T>G (n.*3191+2T>G)
c.*172+2T>G (n.*172+2T>G)
c.*4659+2T>G (n.*4659+2T>G)
14g.102039256dupCA919493892DYNC1H1c.*2919+2dup (n.*2919+2dup)
c.11460+2dup (n.11460+2dup)
n.347-2487dup
n.329-2487dup
n.112-2487dup
n.1414+2dup
n.1289+2dup
n.1579+2dup
c.11313+2dup (n.11313+2dup)
n.2123+2dup
n.701+2dup
n.5014+2dup
c.*2542+2dup (n.*2542+2dup)
c.*719+2dup (n.*719+2dup)
c.*3191+2dup (n.*3191+2dup)
c.*172+2dup (n.*172+2dup)
c.*4659+2dup (n.*4659+2dup)
 dbSNP
14g.102039259delCA2626606328DYNC1H1c.*2919+5del (n.*2919+5del)
c.11460+5del (n.11460+5del)
n.347-2488del
n.329-2488del
n.112-2488del
n.1414+5del
n.1289+5del
n.1579+5del
c.11313+5del (n.11313+5del)
n.2123+5del
n.701+5del
n.5014+5del
c.*2542+5del (n.*2542+5del)
c.*719+5del (n.*719+5del)
c.*3191+5del (n.*3191+5del)
c.*172+5del (n.*172+5del)
c.*4659+5del (n.*4659+5del)
 gnomAD v4
14g.102039258G>ACA7353590DYNC1H1c.*2919+4G>A (n.*2919+4G>A)
c.11460+4G>A (n.11460+4G>A)
n.347-2489C>T
n.329-2489C>T
n.112-2489C>T
n.1414+4G>A
n.1289+4G>A
n.1579+4G>A
c.11313+4G>A (n.11313+4G>A)
n.2123+4G>A
n.701+4G>A
n.5014+4G>A
c.*2542+4G>A (n.*2542+4G>A)
c.*719+4G>A (n.*719+4G>A)
c.*3191+4G>A (n.*3191+4G>A)
c.*172+4G>A (n.*172+4G>A)
c.*4659+4G>A (n.*4659+4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039258G=CA2159622447DYNC1H1c.*2919+4G= (n.*2919+4G=)
c.11460+4G= (n.11460+4G=)
n.347-2489C=
n.329-2489C=
n.112-2489C=
n.1414+4G=
n.1289+4G=
n.1579+4G=
c.11313+4G= (n.11313+4G=)
n.2123+4G=
n.701+4G=
n.5014+4G=
c.*2542+4G= (n.*2542+4G=)
c.*719+4G= (n.*719+4G=)
c.*3191+4G= (n.*3191+4G=)
c.*172+4G= (n.*172+4G=)
c.*4659+4G= (n.*4659+4G=)
14g.102039259G>ACA703184466DYNC1H1c.*2919+5G>A (n.*2919+5G>A)
c.11460+5G>A (n.11460+5G>A)
n.347-2490C>T
n.329-2490C>T
n.112-2490C>T
n.1414+5G>A
n.1289+5G>A
n.1579+5G>A
c.11313+5G>A (n.11313+5G>A)
n.2123+5G>A
n.701+5G>A
n.5014+5G>A
c.*2542+5G>A (n.*2542+5G>A)
c.*719+5G>A (n.*719+5G>A)
c.*3191+5G>A (n.*3191+5G>A)
c.*172+5G>A (n.*172+5G>A)
c.*4659+5G>A (n.*4659+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039259G=CA2159622451DYNC1H1c.*2919+5G= (n.*2919+5G=)
c.11460+5G= (n.11460+5G=)
n.347-2490C=
n.329-2490C=
n.112-2490C=
n.1414+5G=
n.1289+5G=
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c.11313+5G= (n.11313+5G=)
n.2123+5G=
n.701+5G=
n.5014+5G=
c.*2542+5G= (n.*2542+5G=)
c.*719+5G= (n.*719+5G=)
c.*3191+5G= (n.*3191+5G=)
c.*172+5G= (n.*172+5G=)
c.*4659+5G= (n.*4659+5G=)
14g.102039260T>CCA2159622457DYNC1H1c.*2919+6T>C (n.*2919+6T>C)
c.11460+6T>C (n.11460+6T>C)
n.347-2491A>G
n.329-2491A>G
n.112-2491A>G
n.1414+6T>C
n.1289+6T>C
n.1579+6T>C
c.11313+6T>C (n.11313+6T>C)
n.2123+6T>C
n.701+6T>C
n.5014+6T>C
c.*2542+6T>C (n.*2542+6T>C)
c.*719+6T>C (n.*719+6T>C)
c.*3191+6T>C (n.*3191+6T>C)
c.*172+6T>C (n.*172+6T>C)
c.*4659+6T>C (n.*4659+6T>C)
 dbSNP
14g.102039260T=CA2159622455DYNC1H1c.*2919+6T= (n.*2919+6T=)
c.11460+6T= (n.11460+6T=)
n.347-2491A=
n.329-2491A=
n.112-2491A=
n.1414+6T=
n.1289+6T=
n.1579+6T=
c.11313+6T= (n.11313+6T=)
n.2123+6T=
n.701+6T=
n.5014+6T=
c.*2542+6T= (n.*2542+6T=)
c.*719+6T= (n.*719+6T=)
c.*3191+6T= (n.*3191+6T=)
c.*172+6T= (n.*172+6T=)
c.*4659+6T= (n.*4659+6T=)
14g.102039261G>ACA7353591DYNC1H1c.*2919+7G>A (n.*2919+7G>A)
c.11460+7G>A (n.11460+7G>A)
n.347-2492C>T
n.329-2492C>T
n.112-2492C>T
n.1414+7G>A
n.1289+7G>A
n.1579+7G>A
c.11313+7G>A (n.11313+7G>A)
n.2123+7G>A
n.701+7G>A
n.5014+7G>A
c.*2542+7G>A (n.*2542+7G>A)
c.*719+7G>A (n.*719+7G>A)
c.*3191+7G>A (n.*3191+7G>A)
c.*172+7G>A (n.*172+7G>A)
c.*4659+7G>A (n.*4659+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039261G=CA2159622464DYNC1H1c.*2919+7G= (n.*2919+7G=)
c.11460+7G= (n.11460+7G=)
n.347-2492C=
n.329-2492C=
n.112-2492C=
n.1414+7G=
n.1289+7G=
n.1579+7G=
c.11313+7G= (n.11313+7G=)
n.2123+7G=
n.701+7G=
n.5014+7G=
c.*2542+7G= (n.*2542+7G=)
c.*719+7G= (n.*719+7G=)
c.*3191+7G= (n.*3191+7G=)
c.*172+7G= (n.*172+7G=)
c.*4659+7G= (n.*4659+7G=)
14g.102039261G>TCA2159622461DYNC1H1c.*2919+7G>T (n.*2919+7G>T)
c.11460+7G>T (n.11460+7G>T)
n.347-2492C>A
n.329-2492C>A
n.112-2492C>A
n.1414+7G>T
n.1289+7G>T
n.1579+7G>T
c.11313+7G>T (n.11313+7G>T)
n.2123+7G>T
n.701+7G>T
n.5014+7G>T
c.*2542+7G>T (n.*2542+7G>T)
c.*719+7G>T (n.*719+7G>T)
c.*3191+7G>T (n.*3191+7G>T)
c.*172+7G>T (n.*172+7G>T)
c.*4659+7G>T (n.*4659+7G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039261_102039301delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCA2159622462DYNC1H1c.*2919+7_*2919+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*2919+7_*2919+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.11460+7_11460+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.11460+7_11460+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
n.347-2532_347-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC
n.329-2532_329-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC
n.112-2532_112-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC
n.1414+7_1414+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
n.1289+7_1289+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
n.1579+7_1579+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
c.11313+7_11313+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.11313+7_11313+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
n.2123+7_2123+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
n.701+7_701+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
n.5014+7_5014+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
c.*2542+7_*2542+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*2542+7_*2542+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.*719+7_*719+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*719+7_*719+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.*3191+7_*3191+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*3191+7_*3191+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.*172+7_*172+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*172+7_*172+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.*4659+7_*4659+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*4659+7_*4659+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
14g.102039262C=CA2159622466DYNC1H1c.*2919+8C= (n.*2919+8C=)
c.11460+8C= (n.11460+8C=)
n.347-2493G=
n.329-2493G=
n.112-2493G=
n.1414+8C=
n.1289+8C=
n.1579+8C=
c.11313+8C= (n.11313+8C=)
n.2123+8C=
n.701+8C=
n.5014+8C=
c.*2542+8C= (n.*2542+8C=)
c.*719+8C= (n.*719+8C=)
c.*3191+8C= (n.*3191+8C=)
c.*172+8C= (n.*172+8C=)
c.*4659+8C= (n.*4659+8C=)
14g.102039262C>TCA2159622467DYNC1H1c.*2919+8C>T (n.*2919+8C>T)
c.11460+8C>T (n.11460+8C>T)
n.347-2493G>A
n.329-2493G>A
n.112-2493G>A
n.1414+8C>T
n.1289+8C>T
n.1579+8C>T
c.11313+8C>T (n.11313+8C>T)
n.2123+8C>T
n.701+8C>T
n.5014+8C>T
c.*2542+8C>T (n.*2542+8C>T)
c.*719+8C>T (n.*719+8C>T)
c.*3191+8C>T (n.*3191+8C>T)
c.*172+8C>T (n.*172+8C>T)
c.*4659+8C>T (n.*4659+8C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.102039270_102039309delCA7353592DYNC1H1c.*2919+16_*2919+55del (n.*2919+16_*2919+55del)
c.11460+16_11460+55del (n.11460+16_11460+55del)
n.347-2532_347-2493del
n.329-2532_329-2493del
n.112-2532_112-2493del
n.1414+16_1414+55del
n.1289+16_1289+55del
n.1579+16_1579+55del
c.11313+16_11313+55del (n.11313+16_11313+55del)
n.2123+16_2123+55del
n.701+16_701+55del
n.5014+16_5014+55del
c.*2542+16_*2542+55del (n.*2542+16_*2542+55del)
c.*719+16_*719+55del (n.*719+16_*719+55del)
c.*3191+16_*3191+55del (n.*3191+16_*3191+55del)
c.*172+16_*172+55del (n.*172+16_*172+55del)
c.*4659+16_*4659+55del (n.*4659+16_*4659+55del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039265T>CCA7353593DYNC1H1c.*2919+11T>C (n.*2919+11T>C)
c.11460+11T>C (n.11460+11T>C)
n.347-2496A>G
n.329-2496A>G
n.112-2496A>G
n.1414+11T>C
n.1289+11T>C
n.1579+11T>C
c.11313+11T>C (n.11313+11T>C)
n.2123+11T>C
n.701+11T>C
n.5014+11T>C
c.*2542+11T>C (n.*2542+11T>C)
c.*719+11T>C (n.*719+11T>C)
c.*3191+11T>C (n.*3191+11T>C)
c.*172+11T>C (n.*172+11T>C)
c.*4659+11T>C (n.*4659+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039265T=CA2159622469DYNC1H1c.*2919+11T= (n.*2919+11T=)
c.11460+11T= (n.11460+11T=)
n.347-2496A=
n.329-2496A=
n.112-2496A=
n.1414+11T=
n.1289+11T=
n.1579+11T=
c.11313+11T= (n.11313+11T=)
n.2123+11T=
n.701+11T=
n.5014+11T=
c.*2542+11T= (n.*2542+11T=)
c.*719+11T= (n.*719+11T=)
c.*3191+11T= (n.*3191+11T=)
c.*172+11T= (n.*172+11T=)
c.*4659+11T= (n.*4659+11T=)
14g.102039266G>ACA7353594DYNC1H1c.*2919+12G>A (n.*2919+12G>A)
c.11460+12G>A (n.11460+12G>A)
n.347-2497C>T
n.329-2497C>T
n.112-2497C>T
n.1414+12G>A
n.1289+12G>A
n.1579+12G>A
c.11313+12G>A (n.11313+12G>A)
n.2123+12G>A
n.701+12G>A
n.5014+12G>A
c.*2542+12G>A (n.*2542+12G>A)
c.*719+12G>A (n.*719+12G>A)
c.*3191+12G>A (n.*3191+12G>A)
c.*172+12G>A (n.*172+12G>A)
c.*4659+12G>A (n.*4659+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039266G>CCA703184473DYNC1H1c.*2919+12G>C (n.*2919+12G>C)
c.11460+12G>C (n.11460+12G>C)
n.347-2497C>G
n.329-2497C>G
n.112-2497C>G
n.1414+12G>C
n.1289+12G>C
n.1579+12G>C
c.11313+12G>C (n.11313+12G>C)
n.2123+12G>C
n.701+12G>C
n.5014+12G>C
c.*2542+12G>C (n.*2542+12G>C)
c.*719+12G>C (n.*719+12G>C)
c.*3191+12G>C (n.*3191+12G>C)
c.*172+12G>C (n.*172+12G>C)
c.*4659+12G>C (n.*4659+12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039266G=CA2159622476DYNC1H1c.*2919+12G= (n.*2919+12G=)
c.11460+12G= (n.11460+12G=)
n.347-2497C=
n.329-2497C=
n.112-2497C=
n.1414+12G=
n.1289+12G=
n.1579+12G=
c.11313+12G= (n.11313+12G=)
n.2123+12G=
n.701+12G=
n.5014+12G=
c.*2542+12G= (n.*2542+12G=)
c.*719+12G= (n.*719+12G=)
c.*3191+12G= (n.*3191+12G=)
c.*172+12G= (n.*172+12G=)
c.*4659+12G= (n.*4659+12G=)
14g.102039266G>TCA2626606365DYNC1H1c.*2919+12G>T (n.*2919+12G>T)
c.11460+12G>T (n.11460+12G>T)
n.347-2497C>A
n.329-2497C>A
n.112-2497C>A
n.1414+12G>T
n.1289+12G>T
n.1579+12G>T
c.11313+12G>T (n.11313+12G>T)
n.2123+12G>T
n.701+12G>T
n.5014+12G>T
c.*2542+12G>T (n.*2542+12G>T)
c.*719+12G>T (n.*719+12G>T)
c.*3191+12G>T (n.*3191+12G>T)
c.*172+12G>T (n.*172+12G>T)
c.*4659+12G>T (n.*4659+12G>T)
 gnomAD v4
14g.102039267G>ACA7353595DYNC1H1c.*2919+13G>A (n.*2919+13G>A)
c.11460+13G>A (n.11460+13G>A)
n.347-2498C>T
n.329-2498C>T
n.112-2498C>T
n.1414+13G>A
n.1289+13G>A
n.1579+13G>A
c.11313+13G>A (n.11313+13G>A)
n.2123+13G>A
n.701+13G>A
n.5014+13G>A
c.*2542+13G>A (n.*2542+13G>A)
c.*719+13G>A (n.*719+13G>A)
c.*3191+13G>A (n.*3191+13G>A)
c.*172+13G>A (n.*172+13G>A)
c.*4659+13G>A (n.*4659+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039267G=CA2159622479DYNC1H1c.*2919+13G= (n.*2919+13G=)
c.11460+13G= (n.11460+13G=)
n.347-2498C=
n.329-2498C=
n.112-2498C=
n.1414+13G=
n.1289+13G=
n.1579+13G=
c.11313+13G= (n.11313+13G=)
n.2123+13G=
n.701+13G=
n.5014+13G=
c.*2542+13G= (n.*2542+13G=)
c.*719+13G= (n.*719+13G=)
c.*3191+13G= (n.*3191+13G=)
c.*172+13G= (n.*172+13G=)
c.*4659+13G= (n.*4659+13G=)
14g.102039270A=CA2159622481DYNC1H1c.*2919+16A= (n.*2919+16A=)
c.11460+16A= (n.11460+16A=)
n.347-2501T=
n.329-2501T=
n.112-2501T=
n.1414+16A=
n.1289+16A=
n.1579+16A=
c.11313+16A= (n.11313+16A=)
n.2123+16A=
n.701+16A=
n.5014+16A=
c.*2542+16A= (n.*2542+16A=)
c.*719+16A= (n.*719+16A=)
c.*3191+16A= (n.*3191+16A=)
c.*172+16A= (n.*172+16A=)
c.*4659+16A= (n.*4659+16A=)
14g.102039270A>GCA2159622482DYNC1H1c.*2919+16A>G (n.*2919+16A>G)
c.11460+16A>G (n.11460+16A>G)
n.347-2501T>C
n.329-2501T>C
n.112-2501T>C
n.1414+16A>G
n.1289+16A>G
n.1579+16A>G
c.11313+16A>G (n.11313+16A>G)
n.2123+16A>G
n.701+16A>G
n.5014+16A>G
c.*2542+16A>G (n.*2542+16A>G)
c.*719+16A>G (n.*719+16A>G)
c.*3191+16A>G (n.*3191+16A>G)
c.*172+16A>G (n.*172+16A>G)
c.*4659+16A>G (n.*4659+16A>G)
 dbSNP
14g.102039271T>CCA2159622488DYNC1H1c.*2919+17T>C (n.*2919+17T>C)
c.11460+17T>C (n.11460+17T>C)
n.347-2502A>G
n.329-2502A>G
n.112-2502A>G
n.1414+17T>C
n.1289+17T>C
n.1579+17T>C
c.11313+17T>C (n.11313+17T>C)
n.2123+17T>C
n.701+17T>C
n.5014+17T>C
c.*2542+17T>C (n.*2542+17T>C)
c.*719+17T>C (n.*719+17T>C)
c.*3191+17T>C (n.*3191+17T>C)
c.*172+17T>C (n.*172+17T>C)
c.*4659+17T>C (n.*4659+17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039271T=CA2159622486DYNC1H1c.*2919+17T= (n.*2919+17T=)
c.11460+17T= (n.11460+17T=)
n.347-2502A=
n.329-2502A=
n.112-2502A=
n.1414+17T=
n.1289+17T=
n.1579+17T=
c.11313+17T= (n.11313+17T=)
n.2123+17T=
n.701+17T=
n.5014+17T=
c.*2542+17T= (n.*2542+17T=)
c.*719+17T= (n.*719+17T=)
c.*3191+17T= (n.*3191+17T=)
c.*172+17T= (n.*172+17T=)
c.*4659+17T= (n.*4659+17T=)
14g.102039271_102039311delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCCA2159622484DYNC1H1c.*2919+17_*2919+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*2919+17_*2919+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.11460+17_11460+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.11460+17_11460+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
n.347-2542_347-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA
n.329-2542_329-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA
n.112-2542_112-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA
n.1414+17_1414+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
n.1289+17_1289+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
n.1579+17_1579+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
c.11313+17_11313+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.11313+17_11313+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
n.2123+17_2123+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
n.701+17_701+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
n.5014+17_5014+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
c.*2542+17_*2542+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*2542+17_*2542+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.*719+17_*719+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*719+17_*719+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.*3191+17_*3191+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*3191+17_*3191+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.*172+17_*172+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*172+17_*172+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.*4659+17_*4659+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*4659+17_*4659+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
14g.102039272G>ACA266974352DYNC1H1c.*2919+18G>A (n.*2919+18G>A)
c.11460+18G>A (n.11460+18G>A)
n.347-2503C>T
n.329-2503C>T
n.112-2503C>T
n.1414+18G>A
n.1289+18G>A
n.1579+18G>A
c.11313+18G>A (n.11313+18G>A)
n.2123+18G>A
n.701+18G>A
n.5014+18G>A
c.*2542+18G>A (n.*2542+18G>A)
c.*719+18G>A (n.*719+18G>A)
c.*3191+18G>A (n.*3191+18G>A)
c.*172+18G>A (n.*172+18G>A)
c.*4659+18G>A (n.*4659+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039272G>CCA2626606385DYNC1H1c.*2919+18G>C (n.*2919+18G>C)
c.11460+18G>C (n.11460+18G>C)
n.347-2503C>G
n.329-2503C>G
n.112-2503C>G
n.1414+18G>C
n.1289+18G>C
n.1579+18G>C
c.11313+18G>C (n.11313+18G>C)
n.2123+18G>C
n.701+18G>C
n.5014+18G>C
c.*2542+18G>C (n.*2542+18G>C)
c.*719+18G>C (n.*719+18G>C)
c.*3191+18G>C (n.*3191+18G>C)
c.*172+18G>C (n.*172+18G>C)
c.*4659+18G>C (n.*4659+18G>C)
 gnomAD v4
14g.102039272G=CA2159622493DYNC1H1c.*2919+18G= (n.*2919+18G=)
c.11460+18G= (n.11460+18G=)
n.347-2503C=
n.329-2503C=
n.112-2503C=
n.1414+18G=
n.1289+18G=
n.1579+18G=
c.11313+18G= (n.11313+18G=)
n.2123+18G=
n.701+18G=
n.5014+18G=
c.*2542+18G= (n.*2542+18G=)
c.*719+18G= (n.*719+18G=)
c.*3191+18G= (n.*3191+18G=)
c.*172+18G= (n.*172+18G=)
c.*4659+18G= (n.*4659+18G=)
14g.102039272_102039311delCA7353596DYNC1H1c.*2919+18_*2919+57del (n.*2919+18_*2919+57del)
c.11460+18_11460+57del (n.11460+18_11460+57del)
n.347-2542_347-2503del
n.329-2542_329-2503del
n.112-2542_112-2503del
n.1414+18_1414+57del
n.1289+18_1289+57del
n.1579+18_1579+57del
c.11313+18_11313+57del (n.11313+18_11313+57del)
n.2123+18_2123+57del
n.701+18_701+57del
n.5014+18_5014+57del
c.*2542+18_*2542+57del (n.*2542+18_*2542+57del)
c.*719+18_*719+57del (n.*719+18_*719+57del)
c.*3191+18_*3191+57del (n.*3191+18_*3191+57del)
c.*172+18_*172+57del (n.*172+18_*172+57del)
c.*4659+18_*4659+57del (n.*4659+18_*4659+57del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039272_102039312delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACA2159622491DYNC1H1c.*2919+18_*2919+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*2919+18_*2919+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.11460+18_11460+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.11460+18_11460+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
n.347-2543_347-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC
n.329-2543_329-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC
n.112-2543_112-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC
n.1414+18_1414+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
n.1289+18_1289+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
n.1579+18_1579+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
c.11313+18_11313+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.11313+18_11313+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
n.2123+18_2123+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
n.701+18_701+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
n.5014+18_5014+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
c.*2542+18_*2542+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*2542+18_*2542+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.*719+18_*719+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*719+18_*719+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.*3191+18_*3191+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*3191+18_*3191+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.*172+18_*172+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*172+18_*172+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.*4659+18_*4659+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*4659+18_*4659+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
14g.102039273C=CA2159622497DYNC1H1c.*2919+19C= (n.*2919+19C=)
c.11460+19C= (n.11460+19C=)
n.347-2504G=
n.329-2504G=
n.112-2504G=
n.1414+19C=
n.1289+19C=
n.1579+19C=
c.11313+19C= (n.11313+19C=)
n.2123+19C=
n.701+19C=
n.5014+19C=
c.*2542+19C= (n.*2542+19C=)
c.*719+19C= (n.*719+19C=)
c.*3191+19C= (n.*3191+19C=)
c.*172+19C= (n.*172+19C=)
c.*4659+19C= (n.*4659+19C=)
14g.102039273C>TCA266974371DYNC1H1c.*2919+19C>T (n.*2919+19C>T)
c.11460+19C>T (n.11460+19C>T)
n.347-2504G>A
n.329-2504G>A
n.112-2504G>A
n.1414+19C>T
n.1289+19C>T
n.1579+19C>T
c.11313+19C>T (n.11313+19C>T)
n.2123+19C>T
n.701+19C>T
n.5014+19C>T
c.*2542+19C>T (n.*2542+19C>T)
c.*719+19C>T (n.*719+19C>T)
c.*3191+19C>T (n.*3191+19C>T)
c.*172+19C>T (n.*172+19C>T)
c.*4659+19C>T (n.*4659+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039273_102039275delinsCAGCA2159622500DYNC1H1c.*2919+19_*2919+21delinsCAG (n.*2919+19_*2919+21delinsCAG)
c.11460+19_11460+21delinsCAG (n.11460+19_11460+21delinsCAG)
n.347-2506_347-2504delinsCTG
n.329-2506_329-2504delinsCTG
n.112-2506_112-2504delinsCTG
n.1414+19_1414+21delinsCAG
n.1289+19_1289+21delinsCAG
n.1579+19_1579+21delinsCAG
c.11313+19_11313+21delinsCAG (n.11313+19_11313+21delinsCAG)
n.2123+19_2123+21delinsCAG
n.701+19_701+21delinsCAG
n.5014+19_5014+21delinsCAG
c.*2542+19_*2542+21delinsCAG (n.*2542+19_*2542+21delinsCAG)
c.*719+19_*719+21delinsCAG (n.*719+19_*719+21delinsCAG)
c.*3191+19_*3191+21delinsCAG (n.*3191+19_*3191+21delinsCAG)
c.*172+19_*172+21delinsCAG (n.*172+19_*172+21delinsCAG)
c.*4659+19_*4659+21delinsCAG (n.*4659+19_*4659+21delinsCAG)
14g.102039278_102039317delCA7353597DYNC1H1c.*2919+24_*2919+63del (n.*2919+24_*2919+63del)
c.11460+24_11460+63del (n.11460+24_11460+63del)
n.347-2543_347-2504del
n.329-2543_329-2504del
n.112-2543_112-2504del
n.1414+24_1414+63del
n.1289+24_1289+63del
n.1579+24_1579+63del
c.11313+24_11313+63del (n.11313+24_11313+63del)
n.2123+24_2123+63del
n.701+24_701+63del
n.5014+24_5014+63del
c.*2542+24_*2542+63del (n.*2542+24_*2542+63del)
c.*719+24_*719+63del (n.*719+24_*719+63del)
c.*3191+24_*3191+63del (n.*3191+24_*3191+63del)
c.*172+24_*172+63del (n.*172+24_*172+63del)
c.*4659+24_*4659+63del (n.*4659+24_*4659+63del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039349_102039350insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCCCA2626606393DYNC1H1c.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
n.347-2504_347-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG
n.329-2504_329-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG
n.112-2504_112-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG
n.1415-63_1415-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.1290-63_1290-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.1580-63_1580-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
c.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
n.2124-63_2124-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.702-63_702-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.5015-63_5015-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
c.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
 gnomAD v4
14g.102039274A>GCA2573150385DYNC1H1c.*2919+20A>G (n.*2919+20A>G)
c.11460+20A>G (n.11460+20A>G)
n.347-2505T>C
n.329-2505T>C
n.112-2505T>C
n.1414+20A>G
n.1289+20A>G
n.1579+20A>G
c.11313+20A>G (n.11313+20A>G)
n.2123+20A>G
n.701+20A>G
n.5014+20A>G
c.*2542+20A>G (n.*2542+20A>G)
c.*719+20A>G (n.*719+20A>G)
c.*3191+20A>G (n.*3191+20A>G)
c.*172+20A>G (n.*172+20A>G)
c.*4659+20A>G (n.*4659+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039277_102039278delCA966671021DYNC1H1c.*2919+23_*2919+24del (n.*2919+23_*2919+24del)
c.11460+23_11460+24del (n.11460+23_11460+24del)
n.347-2506_347-2505del
n.329-2506_329-2505del
n.112-2506_112-2505del
n.1414+23_1414+24del
n.1289+23_1289+24del
n.1579+23_1579+24del
c.11313+23_11313+24del (n.11313+23_11313+24del)
n.2123+23_2123+24del
n.701+23_701+24del
n.5014+23_5014+24del
c.*2542+23_*2542+24del (n.*2542+23_*2542+24del)
c.*719+23_*719+24del (n.*719+23_*719+24del)
c.*3191+23_*3191+24del (n.*3191+23_*3191+24del)
c.*172+23_*172+24del (n.*172+23_*172+24del)
c.*4659+23_*4659+24del (n.*4659+23_*4659+24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039277G>ACA2802865603DYNC1H1c.*2919+23G>A (n.*2919+23G>A)
c.11460+23G>A (n.11460+23G>A)
n.347-2508C>T
n.329-2508C>T
n.112-2508C>T
n.1414+23G>A
n.1289+23G>A
n.1579+23G>A
c.11313+23G>A (n.11313+23G>A)
n.2123+23G>A
n.701+23G>A
n.5014+23G>A
c.*2542+23G>A (n.*2542+23G>A)
c.*719+23G>A (n.*719+23G>A)
c.*3191+23G>A (n.*3191+23G>A)
c.*172+23G>A (n.*172+23G>A)
c.*4659+23G>A (n.*4659+23G>A)
14g.102039278A=CA2159622503DYNC1H1c.*2919+24A= (n.*2919+24A=)
c.11460+24A= (n.11460+24A=)
n.347-2509T=
n.329-2509T=
n.112-2509T=
n.1414+24A=
n.1289+24A=
n.1579+24A=
c.11313+24A= (n.11313+24A=)
n.2123+24A=
n.701+24A=
n.5014+24A=
c.*2542+24A= (n.*2542+24A=)
c.*719+24A= (n.*719+24A=)
c.*3191+24A= (n.*3191+24A=)
c.*172+24A= (n.*172+24A=)
c.*4659+24A= (n.*4659+24A=)
14g.102039278A>GCA266974379DYNC1H1c.*2919+24A>G (n.*2919+24A>G)
c.11460+24A>G (n.11460+24A>G)
n.347-2509T>C
n.329-2509T>C
n.112-2509T>C
n.1414+24A>G
n.1289+24A>G
n.1579+24A>G
c.11313+24A>G (n.11313+24A>G)
n.2123+24A>G
n.701+24A>G
n.5014+24A>G
c.*2542+24A>G (n.*2542+24A>G)
c.*719+24A>G (n.*719+24A>G)
c.*3191+24A>G (n.*3191+24A>G)
c.*172+24A>G (n.*172+24A>G)
c.*4659+24A>G (n.*4659+24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039281G>ACA7353598DYNC1H1c.*2919+27G>A (n.*2919+27G>A)
c.11460+27G>A (n.11460+27G>A)
n.347-2512C>T
n.329-2512C>T
n.112-2512C>T
n.1414+27G>A
n.1289+27G>A
n.1579+27G>A
c.11313+27G>A (n.11313+27G>A)
n.2123+27G>A
n.701+27G>A
n.5014+27G>A
c.*2542+27G>A (n.*2542+27G>A)
c.*719+27G>A (n.*719+27G>A)
c.*3191+27G>A (n.*3191+27G>A)
c.*172+27G>A (n.*172+27G>A)
c.*4659+27G>A (n.*4659+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039281G=CA2159622508DYNC1H1c.*2919+27G= (n.*2919+27G=)
c.11460+27G= (n.11460+27G=)
n.347-2512C=
n.329-2512C=
n.112-2512C=
n.1414+27G=
n.1289+27G=
n.1579+27G=
c.11313+27G= (n.11313+27G=)
n.2123+27G=
n.701+27G=
n.5014+27G=
c.*2542+27G= (n.*2542+27G=)
c.*719+27G= (n.*719+27G=)
c.*3191+27G= (n.*3191+27G=)
c.*172+27G= (n.*172+27G=)
c.*4659+27G= (n.*4659+27G=)
14g.102039281G>TCA703184481DYNC1H1c.*2919+27G>T (n.*2919+27G>T)
c.11460+27G>T (n.11460+27G>T)
n.347-2512C>A
n.329-2512C>A
n.112-2512C>A
n.1414+27G>T
n.1289+27G>T
n.1579+27G>T
c.11313+27G>T (n.11313+27G>T)
n.2123+27G>T
n.701+27G>T
n.5014+27G>T
c.*2542+27G>T (n.*2542+27G>T)
c.*719+27G>T (n.*719+27G>T)
c.*3191+27G>T (n.*3191+27G>T)
c.*172+27G>T (n.*172+27G>T)
c.*4659+27G>T (n.*4659+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039283C>ACA2626606430DYNC1H1c.*2919+29C>A (n.*2919+29C>A)
c.11460+29C>A (n.11460+29C>A)
n.347-2514G>T
n.329-2514G>T
n.112-2514G>T
n.1414+29C>A
n.1289+29C>A
n.1579+29C>A
c.11313+29C>A (n.11313+29C>A)
n.2123+29C>A
n.701+29C>A
n.5014+29C>A
c.*2542+29C>A (n.*2542+29C>A)
c.*719+29C>A (n.*719+29C>A)
c.*3191+29C>A (n.*3191+29C>A)
c.*172+29C>A (n.*172+29C>A)
c.*4659+29C>A (n.*4659+29C>A)
 gnomAD v4
14g.102039283C=CA2159622514DYNC1H1c.*2919+29C= (n.*2919+29C=)
c.11460+29C= (n.11460+29C=)
n.347-2514G=
n.329-2514G=
n.112-2514G=
n.1414+29C=
n.1289+29C=
n.1579+29C=
c.11313+29C= (n.11313+29C=)
n.2123+29C=
n.701+29C=
n.5014+29C=
c.*2542+29C= (n.*2542+29C=)
c.*719+29C= (n.*719+29C=)
c.*3191+29C= (n.*3191+29C=)
c.*172+29C= (n.*172+29C=)
c.*4659+29C= (n.*4659+29C=)
14g.102039283C>GCA7353600DYNC1H1c.*2919+29C>G (n.*2919+29C>G)
c.11460+29C>G (n.11460+29C>G)
n.347-2514G>C
n.329-2514G>C
n.112-2514G>C
n.1414+29C>G
n.1289+29C>G
n.1579+29C>G
c.11313+29C>G (n.11313+29C>G)
n.2123+29C>G
n.701+29C>G
n.5014+29C>G
c.*2542+29C>G (n.*2542+29C>G)
c.*719+29C>G (n.*719+29C>G)
c.*3191+29C>G (n.*3191+29C>G)
c.*172+29C>G (n.*172+29C>G)
c.*4659+29C>G (n.*4659+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039283C>TCA7353599DYNC1H1c.*2919+29C>T (n.*2919+29C>T)
c.11460+29C>T (n.11460+29C>T)
n.347-2514G>A
n.329-2514G>A
n.112-2514G>A
n.1414+29C>T
n.1289+29C>T
n.1579+29C>T
c.11313+29C>T (n.11313+29C>T)
n.2123+29C>T
n.701+29C>T
n.5014+29C>T
c.*2542+29C>T (n.*2542+29C>T)
c.*719+29C>T (n.*719+29C>T)
c.*3191+29C>T (n.*3191+29C>T)
c.*172+29C>T (n.*172+29C>T)
c.*4659+29C>T (n.*4659+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039284G>ACA7353601DYNC1H1c.*2919+30G>A (n.*2919+30G>A)
c.11460+30G>A (n.11460+30G>A)
n.347-2515C>T
n.329-2515C>T
n.112-2515C>T
n.1414+30G>A
n.1289+30G>A
n.1579+30G>A
c.11313+30G>A (n.11313+30G>A)
n.2123+30G>A
n.701+30G>A
n.5014+30G>A
c.*2542+30G>A (n.*2542+30G>A)
c.*719+30G>A (n.*719+30G>A)
c.*3191+30G>A (n.*3191+30G>A)
c.*172+30G>A (n.*172+30G>A)
c.*4659+30G>A (n.*4659+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039284G>CCA2626606441DYNC1H1c.*2919+30G>C (n.*2919+30G>C)
c.11460+30G>C (n.11460+30G>C)
n.347-2515C>G
n.329-2515C>G
n.112-2515C>G
n.1414+30G>C
n.1289+30G>C
n.1579+30G>C
c.11313+30G>C (n.11313+30G>C)
n.2123+30G>C
n.701+30G>C
n.5014+30G>C
c.*2542+30G>C (n.*2542+30G>C)
c.*719+30G>C (n.*719+30G>C)
c.*3191+30G>C (n.*3191+30G>C)
c.*172+30G>C (n.*172+30G>C)
c.*4659+30G>C (n.*4659+30G>C)
 gnomAD v4
14g.102039284G=CA2159622516DYNC1H1c.*2919+30G= (n.*2919+30G=)
c.11460+30G= (n.11460+30G=)
n.347-2515C=
n.329-2515C=
n.112-2515C=
n.1414+30G=
n.1289+30G=
n.1579+30G=
c.11313+30G= (n.11313+30G=)
n.2123+30G=
n.701+30G=
n.5014+30G=
c.*2542+30G= (n.*2542+30G=)
c.*719+30G= (n.*719+30G=)
c.*3191+30G= (n.*3191+30G=)
c.*172+30G= (n.*172+30G=)
c.*4659+30G= (n.*4659+30G=)
14g.102039285G>ACA2626606445DYNC1H1c.*2919+31G>A (n.*2919+31G>A)
c.11460+31G>A (n.11460+31G>A)
n.347-2516C>T
n.329-2516C>T
n.112-2516C>T
n.1414+31G>A
n.1289+31G>A
n.1579+31G>A
c.11313+31G>A (n.11313+31G>A)
n.2123+31G>A
n.701+31G>A
n.5014+31G>A
c.*2542+31G>A (n.*2542+31G>A)
c.*719+31G>A (n.*719+31G>A)
c.*3191+31G>A (n.*3191+31G>A)
c.*172+31G>A (n.*172+31G>A)
c.*4659+31G>A (n.*4659+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039285G=CA2159622519DYNC1H1c.*2919+31G= (n.*2919+31G=)
c.11460+31G= (n.11460+31G=)
n.347-2516C=
n.329-2516C=
n.112-2516C=
n.1414+31G=
n.1289+31G=
n.1579+31G=
c.11313+31G= (n.11313+31G=)
n.2123+31G=
n.701+31G=
n.5014+31G=
c.*2542+31G= (n.*2542+31G=)
c.*719+31G= (n.*719+31G=)
c.*3191+31G= (n.*3191+31G=)
c.*172+31G= (n.*172+31G=)
c.*4659+31G= (n.*4659+31G=)
14g.102039285G>TCA7353602DYNC1H1c.*2919+31G>T (n.*2919+31G>T)
c.11460+31G>T (n.11460+31G>T)
n.347-2516C>A
n.329-2516C>A
n.112-2516C>A
n.1414+31G>T
n.1289+31G>T
n.1579+31G>T
c.11313+31G>T (n.11313+31G>T)
n.2123+31G>T
n.701+31G>T
n.5014+31G>T
c.*2542+31G>T (n.*2542+31G>T)
c.*719+31G>T (n.*719+31G>T)
c.*3191+31G>T (n.*3191+31G>T)
c.*172+31G>T (n.*172+31G>T)
c.*4659+31G>T (n.*4659+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039286G>ACA703184488DYNC1H1c.*2919+32G>A (n.*2919+32G>A)
c.11460+32G>A (n.11460+32G>A)
n.347-2517C>T
n.329-2517C>T
n.112-2517C>T
n.1414+32G>A
n.1289+32G>A
n.1579+32G>A
c.11313+32G>A (n.11313+32G>A)
n.2123+32G>A
n.701+32G>A
n.5014+32G>A
c.*2542+32G>A (n.*2542+32G>A)
c.*719+32G>A (n.*719+32G>A)
c.*3191+32G>A (n.*3191+32G>A)
c.*172+32G>A (n.*172+32G>A)
c.*4659+32G>A (n.*4659+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039286G>CCA2159622524DYNC1H1c.*2919+32G>C (n.*2919+32G>C)
c.11460+32G>C (n.11460+32G>C)
n.347-2517C>G
n.329-2517C>G
n.112-2517C>G
n.1414+32G>C
n.1289+32G>C
n.1579+32G>C
c.11313+32G>C (n.11313+32G>C)
n.2123+32G>C
n.701+32G>C
n.5014+32G>C
c.*2542+32G>C (n.*2542+32G>C)
c.*719+32G>C (n.*719+32G>C)
c.*3191+32G>C (n.*3191+32G>C)
c.*172+32G>C (n.*172+32G>C)
c.*4659+32G>C (n.*4659+32G>C)
 dbSNP
14g.102039286G=CA2159622521DYNC1H1c.*2919+32G= (n.*2919+32G=)
c.11460+32G= (n.11460+32G=)
n.347-2517C=
n.329-2517C=
n.112-2517C=
n.1414+32G=
n.1289+32G=
n.1579+32G=
c.11313+32G= (n.11313+32G=)
n.2123+32G=
n.701+32G=
n.5014+32G=
c.*2542+32G= (n.*2542+32G=)
c.*719+32G= (n.*719+32G=)
c.*3191+32G= (n.*3191+32G=)
c.*172+32G= (n.*172+32G=)
c.*4659+32G= (n.*4659+32G=)
14g.102039286G>TCA616580305DYNC1H1c.*2919+32G>T (n.*2919+32G>T)
c.11460+32G>T (n.11460+32G>T)
n.347-2517C>A
n.329-2517C>A
n.112-2517C>A
n.1414+32G>T
n.1289+32G>T
n.1579+32G>T
c.11313+32G>T (n.11313+32G>T)
n.2123+32G>T
n.701+32G>T
n.5014+32G>T
c.*2542+32G>T (n.*2542+32G>T)
c.*719+32G>T (n.*719+32G>T)
c.*3191+32G>T (n.*3191+32G>T)
c.*172+32G>T (n.*172+32G>T)
c.*4659+32G>T (n.*4659+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039287C=CA2159622528DYNC1H1c.*2919+33C= (n.*2919+33C=)
c.11460+33C= (n.11460+33C=)
n.347-2518G=
n.329-2518G=
n.112-2518G=
n.1414+33C=
n.1289+33C=
n.1579+33C=
c.11313+33C= (n.11313+33C=)
n.2123+33C=
n.701+33C=
n.5014+33C=
c.*2542+33C= (n.*2542+33C=)
c.*719+33C= (n.*719+33C=)
c.*3191+33C= (n.*3191+33C=)
c.*172+33C= (n.*172+33C=)
c.*4659+33C= (n.*4659+33C=)
14g.102039287C>GCA7353603DYNC1H1c.*2919+33C>G (n.*2919+33C>G)
c.11460+33C>G (n.11460+33C>G)
n.347-2518G>C
n.329-2518G>C
n.112-2518G>C
n.1414+33C>G
n.1289+33C>G
n.1579+33C>G
c.11313+33C>G (n.11313+33C>G)
n.2123+33C>G
n.701+33C>G
n.5014+33C>G
c.*2542+33C>G (n.*2542+33C>G)
c.*719+33C>G (n.*719+33C>G)
c.*3191+33C>G (n.*3191+33C>G)
c.*172+33C>G (n.*172+33C>G)
c.*4659+33C>G (n.*4659+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039287C>TCA2575627124DYNC1H1c.*2919+33C>T (n.*2919+33C>T)
c.11460+33C>T (n.11460+33C>T)
n.347-2518G>A
n.329-2518G>A
n.112-2518G>A
n.1414+33C>T
n.1289+33C>T
n.1579+33C>T
c.11313+33C>T (n.11313+33C>T)
n.2123+33C>T
n.701+33C>T
n.5014+33C>T
c.*2542+33C>T (n.*2542+33C>T)
c.*719+33C>T (n.*719+33C>T)
c.*3191+33C>T (n.*3191+33C>T)
c.*172+33C>T (n.*172+33C>T)
c.*4659+33C>T (n.*4659+33C>T)
14g.102039288C>TCA2626606490DYNC1H1c.*2919+34C>T (n.*2919+34C>T)
c.11460+34C>T (n.11460+34C>T)
n.347-2519G>A
n.329-2519G>A
n.112-2519G>A
n.1414+34C>T
n.1289+34C>T
n.1579+34C>T
c.11313+34C>T (n.11313+34C>T)
n.2123+34C>T
n.701+34C>T
n.5014+34C>T
c.*2542+34C>T (n.*2542+34C>T)
c.*719+34C>T (n.*719+34C>T)
c.*3191+34C>T (n.*3191+34C>T)
c.*172+34C>T (n.*172+34C>T)
c.*4659+34C>T (n.*4659+34C>T)
 gnomAD v4
14g.102039288_102039307delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCA2159622531DYNC1H1c.*2919+34_*2919+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*2919+34_*2919+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.11460+34_11460+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.11460+34_11460+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
n.347-2538_347-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG
n.329-2538_329-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG
n.112-2538_112-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG
n.1414+34_1414+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
n.1289+34_1289+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
n.1579+34_1579+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
c.11313+34_11313+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.11313+34_11313+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
n.2123+34_2123+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
n.701+34_701+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
n.5014+34_5014+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
c.*2542+34_*2542+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*2542+34_*2542+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.*719+34_*719+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*719+34_*719+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.*3191+34_*3191+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*3191+34_*3191+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.*172+34_*172+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*172+34_*172+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.*4659+34_*4659+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*4659+34_*4659+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
14g.102039289C>TCA2626606494DYNC1H1c.*2919+35C>T (n.*2919+35C>T)
c.11460+35C>T (n.11460+35C>T)
n.347-2520G>A
n.329-2520G>A
n.112-2520G>A
n.1414+35C>T
n.1289+35C>T
n.1579+35C>T
c.11313+35C>T (n.11313+35C>T)
n.2123+35C>T
n.701+35C>T
n.5014+35C>T
c.*2542+35C>T (n.*2542+35C>T)
c.*719+35C>T (n.*719+35C>T)
c.*3191+35C>T (n.*3191+35C>T)
c.*172+35C>T (n.*172+35C>T)
c.*4659+35C>T (n.*4659+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039289_102039291delinsCCGCA2159622533DYNC1H1c.*2919+35_*2919+37delinsCCG (n.*2919+35_*2919+37delinsCCG)
c.11460+35_11460+37delinsCCG (n.11460+35_11460+37delinsCCG)
n.347-2522_347-2520delinsCGG
n.329-2522_329-2520delinsCGG
n.112-2522_112-2520delinsCGG
n.1414+35_1414+37delinsCCG
n.1289+35_1289+37delinsCCG
n.1579+35_1579+37delinsCCG
c.11313+35_11313+37delinsCCG (n.11313+35_11313+37delinsCCG)
n.2123+35_2123+37delinsCCG
n.701+35_701+37delinsCCG
n.5014+35_5014+37delinsCCG
c.*2542+35_*2542+37delinsCCG (n.*2542+35_*2542+37delinsCCG)
c.*719+35_*719+37delinsCCG (n.*719+35_*719+37delinsCCG)
c.*3191+35_*3191+37delinsCCG (n.*3191+35_*3191+37delinsCCG)
c.*172+35_*172+37delinsCCG (n.*172+35_*172+37delinsCCG)
c.*4659+35_*4659+37delinsCCG (n.*4659+35_*4659+37delinsCCG)
14g.102039297_102039315delCA7353604DYNC1H1c.*2919+43_*2919+61del (n.*2919+43_*2919+61del)
c.11460+43_11460+61del (n.11460+43_11460+61del)
n.347-2538_347-2520del
n.329-2538_329-2520del
n.112-2538_112-2520del
n.1414+43_1414+61del
n.1289+43_1289+61del
n.1579+43_1579+61del
c.11313+43_11313+61del (n.11313+43_11313+61del)
n.2123+43_2123+61del
n.701+43_701+61del
n.5014+43_5014+61del
c.*2542+43_*2542+61del (n.*2542+43_*2542+61del)
c.*719+43_*719+61del (n.*719+43_*719+61del)
c.*3191+43_*3191+61del (n.*3191+43_*3191+61del)
c.*172+43_*172+61del (n.*172+43_*172+61del)
c.*4659+43_*4659+61del (n.*4659+43_*4659+61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039290C>ACA2159622542DYNC1H1c.*2919+36C>A (n.*2919+36C>A)
c.11460+36C>A (n.11460+36C>A)
n.347-2521G>T
n.329-2521G>T
n.112-2521G>T
n.1414+36C>A
n.1289+36C>A
n.1579+36C>A
c.11313+36C>A (n.11313+36C>A)
n.2123+36C>A
n.701+36C>A
n.5014+36C>A
c.*2542+36C>A (n.*2542+36C>A)
c.*719+36C>A (n.*719+36C>A)
c.*3191+36C>A (n.*3191+36C>A)
c.*172+36C>A (n.*172+36C>A)
c.*4659+36C>A (n.*4659+36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039290C=CA2159622540DYNC1H1c.*2919+36C= (n.*2919+36C=)
c.11460+36C= (n.11460+36C=)
n.347-2521G=
n.329-2521G=
n.112-2521G=
n.1414+36C=
n.1289+36C=
n.1579+36C=
c.11313+36C= (n.11313+36C=)
n.2123+36C=
n.701+36C=
n.5014+36C=
c.*2542+36C= (n.*2542+36C=)
c.*719+36C= (n.*719+36C=)
c.*3191+36C= (n.*3191+36C=)
c.*172+36C= (n.*172+36C=)
c.*4659+36C= (n.*4659+36C=)
14g.102039290C>TCA7353606DYNC1H1c.*2919+36C>T (n.*2919+36C>T)
c.11460+36C>T (n.11460+36C>T)
n.347-2521G>A
n.329-2521G>A
n.112-2521G>A
n.1414+36C>T
n.1289+36C>T
n.1579+36C>T
c.11313+36C>T (n.11313+36C>T)
n.2123+36C>T
n.701+36C>T
n.5014+36C>T
c.*2542+36C>T (n.*2542+36C>T)
c.*719+36C>T (n.*719+36C>T)
c.*3191+36C>T (n.*3191+36C>T)
c.*172+36C>T (n.*172+36C>T)
c.*4659+36C>T (n.*4659+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039291_102039292delCA7353605DYNC1H1c.*2919+37_*2919+38del (n.*2919+37_*2919+38del)
c.11460+37_11460+38del (n.11460+37_11460+38del)
n.347-2522_347-2521del
n.329-2522_329-2521del
n.112-2522_112-2521del
n.1414+37_1414+38del
n.1289+37_1289+38del
n.1579+37_1579+38del
c.11313+37_11313+38del (n.11313+37_11313+38del)
n.2123+37_2123+38del
n.701+37_701+38del
n.5014+37_5014+38del
c.*2542+37_*2542+38del (n.*2542+37_*2542+38del)
c.*719+37_*719+38del (n.*719+37_*719+38del)
c.*3191+37_*3191+38del (n.*3191+37_*3191+38del)
c.*172+37_*172+38del (n.*172+37_*172+38del)
c.*4659+37_*4659+38del (n.*4659+37_*4659+38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039290_102039330delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTCA2159622544DYNC1H1c.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
n.347-2561_347-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG
n.329-2561_329-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG
n.112-2561_112-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG
n.1414+36_1414+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.1289+36_1289+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.1579+36_1579+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
c.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
n.2123+36_2123+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.701+36_701+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.5014+36_5014+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
c.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
14g.102039291G>ACA7353607DYNC1H1c.*2919+37G>A (n.*2919+37G>A)
c.11460+37G>A (n.11460+37G>A)
n.347-2522C>T
n.329-2522C>T
n.112-2522C>T
n.1414+37G>A
n.1289+37G>A
n.1579+37G>A
c.11313+37G>A (n.11313+37G>A)
n.2123+37G>A
n.701+37G>A
n.5014+37G>A
c.*2542+37G>A (n.*2542+37G>A)
c.*719+37G>A (n.*719+37G>A)
c.*3191+37G>A (n.*3191+37G>A)
c.*172+37G>A (n.*172+37G>A)
c.*4659+37G>A (n.*4659+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039291G>CCA2626606505DYNC1H1c.*2919+37G>C (n.*2919+37G>C)
c.11460+37G>C (n.11460+37G>C)
n.347-2522C>G
n.329-2522C>G
n.112-2522C>G
n.1414+37G>C
n.1289+37G>C
n.1579+37G>C
c.11313+37G>C (n.11313+37G>C)
n.2123+37G>C
n.701+37G>C
n.5014+37G>C
c.*2542+37G>C (n.*2542+37G>C)
c.*719+37G>C (n.*719+37G>C)
c.*3191+37G>C (n.*3191+37G>C)
c.*172+37G>C (n.*172+37G>C)
c.*4659+37G>C (n.*4659+37G>C)
 gnomAD v4
14g.102039291G=CA2159622549DYNC1H1c.*2919+37G= (n.*2919+37G=)
c.11460+37G= (n.11460+37G=)
n.347-2522C=
n.329-2522C=
n.112-2522C=
n.1414+37G=
n.1289+37G=
n.1579+37G=
c.11313+37G= (n.11313+37G=)
n.2123+37G=
n.701+37G=
n.5014+37G=
c.*2542+37G= (n.*2542+37G=)
c.*719+37G= (n.*719+37G=)
c.*3191+37G= (n.*3191+37G=)
c.*172+37G= (n.*172+37G=)
c.*4659+37G= (n.*4659+37G=)
14g.102039310_102039349delCA616580306DYNC1H1c.*2919+56_*2920-63del (n.*2919+56_*2920-63del)
c.11460+56_11461-63del (n.11460+56_11461-63del)
n.347-2561_347-2522del
n.329-2561_329-2522del
n.112-2561_112-2522del
n.1414+56_1415-63del
n.1289+56_1290-63del
n.1579+56_1580-63del
c.11313+56_11314-63del (n.11313+56_11314-63del)
n.2123+56_2124-63del
n.701+56_702-63del
n.5014+56_5015-63del
c.*2542+56_*2543-63del (n.*2542+56_*2543-63del)
c.*719+56_*720-63del (n.*719+56_*720-63del)
c.*3191+56_*3192-63del (n.*3191+56_*3192-63del)
c.*172+56_*173-63del (n.*172+56_*173-63del)
c.*4659+56_*4660-63del (n.*4659+56_*4660-63del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039292C=CA2159622551DYNC1H1c.*2919+38C= (n.*2919+38C=)
c.11460+38C= (n.11460+38C=)
n.347-2523G=
n.329-2523G=
n.112-2523G=
n.1414+38C=
n.1289+38C=
n.1579+38C=
c.11313+38C= (n.11313+38C=)
n.2123+38C=
n.701+38C=
n.5014+38C=
c.*2542+38C= (n.*2542+38C=)
c.*719+38C= (n.*719+38C=)
c.*3191+38C= (n.*3191+38C=)
c.*172+38C= (n.*172+38C=)
c.*4659+38C= (n.*4659+38C=)
14g.102039292C>TCA616580307DYNC1H1c.*2919+38C>T (n.*2919+38C>T)
c.11460+38C>T (n.11460+38C>T)
n.347-2523G>A
n.329-2523G>A
n.112-2523G>A
n.1414+38C>T
n.1289+38C>T
n.1579+38C>T
c.11313+38C>T (n.11313+38C>T)
n.2123+38C>T
n.701+38C>T
n.5014+38C>T
c.*2542+38C>T (n.*2542+38C>T)
c.*719+38C>T (n.*719+38C>T)
c.*3191+38C>T (n.*3191+38C>T)
c.*172+38C>T (n.*172+38C>T)
c.*4659+38C>T (n.*4659+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039293A>GCA2626606508DYNC1H1c.*2919+39A>G (n.*2919+39A>G)
c.11460+39A>G (n.11460+39A>G)
n.347-2524T>C
n.329-2524T>C
n.112-2524T>C
n.1414+39A>G
n.1289+39A>G
n.1579+39A>G
c.11313+39A>G (n.11313+39A>G)
n.2123+39A>G
n.701+39A>G
n.5014+39A>G
c.*2542+39A>G (n.*2542+39A>G)
c.*719+39A>G (n.*719+39A>G)
c.*3191+39A>G (n.*3191+39A>G)
c.*172+39A>G (n.*172+39A>G)
c.*4659+39A>G (n.*4659+39A>G)
 gnomAD v4
14g.102039294C=CA2159622554DYNC1H1c.*2919+40C= (n.*2919+40C=)
c.11460+40C= (n.11460+40C=)
n.347-2525G=
n.329-2525G=
n.112-2525G=
n.1414+40C=
n.1289+40C=
n.1579+40C=
c.11313+40C= (n.11313+40C=)
n.2123+40C=
n.701+40C=
n.5014+40C=
c.*2542+40C= (n.*2542+40C=)
c.*719+40C= (n.*719+40C=)
c.*3191+40C= (n.*3191+40C=)
c.*172+40C= (n.*172+40C=)
c.*4659+40C= (n.*4659+40C=)
14g.102039294C>TCA703184497DYNC1H1c.*2919+40C>T (n.*2919+40C>T)
c.11460+40C>T (n.11460+40C>T)
n.347-2525G>A
n.329-2525G>A
n.112-2525G>A
n.1414+40C>T
n.1289+40C>T
n.1579+40C>T
c.11313+40C>T (n.11313+40C>T)
n.2123+40C>T
n.701+40C>T
n.5014+40C>T
c.*2542+40C>T (n.*2542+40C>T)
c.*719+40C>T (n.*719+40C>T)
c.*3191+40C>T (n.*3191+40C>T)
c.*172+40C>T (n.*172+40C>T)
c.*4659+40C>T (n.*4659+40C>T)
 dbSNP
14g.102039295A=CA2159622556DYNC1H1c.*2919+41A= (n.*2919+41A=)
c.11460+41A= (n.11460+41A=)
n.347-2526T=
n.329-2526T=
n.112-2526T=
n.1414+41A=
n.1289+41A=
n.1579+41A=
c.11313+41A= (n.11313+41A=)
n.2123+41A=
n.701+41A=
n.5014+41A=
c.*2542+41A= (n.*2542+41A=)
c.*719+41A= (n.*719+41A=)
c.*3191+41A= (n.*3191+41A=)
c.*172+41A= (n.*172+41A=)
c.*4659+41A= (n.*4659+41A=)
14g.102039295A>GCA2626606509DYNC1H1c.*2919+41A>G (n.*2919+41A>G)
c.11460+41A>G (n.11460+41A>G)
n.347-2526T>C
n.329-2526T>C
n.112-2526T>C
n.1414+41A>G
n.1289+41A>G
n.1579+41A>G
c.11313+41A>G (n.11313+41A>G)
n.2123+41A>G
n.701+41A>G
n.5014+41A>G
c.*2542+41A>G (n.*2542+41A>G)
c.*719+41A>G (n.*719+41A>G)
c.*3191+41A>G (n.*3191+41A>G)
c.*172+41A>G (n.*172+41A>G)
c.*4659+41A>G (n.*4659+41A>G)
 gnomAD v4
14g.102039295A>TCA616580308DYNC1H1c.*2919+41A>T (n.*2919+41A>T)
c.11460+41A>T (n.11460+41A>T)
n.347-2526T>A
n.329-2526T>A
n.112-2526T>A
n.1414+41A>T
n.1289+41A>T
n.1579+41A>T
c.11313+41A>T (n.11313+41A>T)
n.2123+41A>T
n.701+41A>T
n.5014+41A>T
c.*2542+41A>T (n.*2542+41A>T)
c.*719+41A>T (n.*719+41A>T)
c.*3191+41A>T (n.*3191+41A>T)
c.*172+41A>T (n.*172+41A>T)
c.*4659+41A>T (n.*4659+41A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039296G>ACA616580309DYNC1H1c.*2919+42G>A (n.*2919+42G>A)
c.11460+42G>A (n.11460+42G>A)
n.347-2527C>T
n.329-2527C>T
n.112-2527C>T
n.1414+42G>A
n.1289+42G>A
n.1579+42G>A
c.11313+42G>A (n.11313+42G>A)
n.2123+42G>A
n.701+42G>A
n.5014+42G>A
c.*2542+42G>A (n.*2542+42G>A)
c.*719+42G>A (n.*719+42G>A)
c.*3191+42G>A (n.*3191+42G>A)
c.*172+42G>A (n.*172+42G>A)
c.*4659+42G>A (n.*4659+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039296G=CA2159622558DYNC1H1c.*2919+42G= (n.*2919+42G=)
c.11460+42G= (n.11460+42G=)
n.347-2527C=
n.329-2527C=
n.112-2527C=
n.1414+42G=
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n.701+42G=
n.5014+42G=
c.*2542+42G= (n.*2542+42G=)
c.*719+42G= (n.*719+42G=)
c.*3191+42G= (n.*3191+42G=)
c.*172+42G= (n.*172+42G=)
c.*4659+42G= (n.*4659+42G=)
14g.102039296G>TCA2626606512DYNC1H1c.*2919+42G>T (n.*2919+42G>T)
c.11460+42G>T (n.11460+42G>T)
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n.112-2527C>A
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n.5014+42G>T
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c.*4659+42G>T (n.*4659+42G>T)
 gnomAD v4
14g.102039297T>CCA7353608DYNC1H1c.*2919+43T>C (n.*2919+43T>C)
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c.*4659+43T>C (n.*4659+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039297T>GCA7353609DYNC1H1c.*2919+43T>G (n.*2919+43T>G)
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c.*4659+43T>G (n.*4659+43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039297T=CA2159622559DYNC1H1c.*2919+43T= (n.*2919+43T=)
c.11460+43T= (n.11460+43T=)
n.347-2528A=
n.329-2528A=
n.112-2528A=
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c.*4659+43T= (n.*4659+43T=)
14g.102039299G>ACA2626606515DYNC1H1c.*2919+45G>A (n.*2919+45G>A)
c.11460+45G>A (n.11460+45G>A)
n.347-2530C>T
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n.112-2530C>T
n.1414+45G>A
n.1289+45G>A
n.1579+45G>A
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n.2123+45G>A
n.701+45G>A
n.5014+45G>A
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c.*719+45G>A (n.*719+45G>A)
c.*3191+45G>A (n.*3191+45G>A)
c.*172+45G>A (n.*172+45G>A)
c.*4659+45G>A (n.*4659+45G>A)
 gnomAD v4
14g.102039300C=CA2159622564DYNC1H1c.*2919+46C= (n.*2919+46C=)
c.11460+46C= (n.11460+46C=)
n.347-2531G=
n.329-2531G=
n.112-2531G=
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c.*4659+46C= (n.*4659+46C=)
14g.102039300C>TCA7353610DYNC1H1c.*2919+46C>T (n.*2919+46C>T)
c.11460+46C>T (n.11460+46C>T)
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n.112-2531G>A
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c.*4659+46C>T (n.*4659+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039302C=CA2159622565DYNC1H1c.*2919+48C= (n.*2919+48C=)
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c.*4659+48C= (n.*4659+48C=)
14g.102039302C>TCA2159622566DYNC1H1c.*2919+48C>T (n.*2919+48C>T)
c.11460+48C>T (n.11460+48C>T)
n.347-2533G>A
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n.1579+48C>T
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n.5014+48C>T
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c.*172+48C>T (n.*172+48C>T)
c.*4659+48C>T (n.*4659+48C>T)
 dbSNP
14g.102039305T>CCA2626606517DYNC1H1c.*2919+51T>C (n.*2919+51T>C)
c.11460+51T>C (n.11460+51T>C)
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c.*719+51T>C (n.*719+51T>C)
c.*3191+51T>C (n.*3191+51T>C)
c.*172+51T>C (n.*172+51T>C)
c.*4659+51T>C (n.*4659+51T>C)
 gnomAD v4
14g.102039305T>GCA2575627125DYNC1H1c.*2919+51T>G (n.*2919+51T>G)
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c.*172+51T>G (n.*172+51T>G)
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14g.102039306G>ACA2802865604DYNC1H1c.*2919+52G>A (n.*2919+52G>A)
c.11460+52G>A (n.11460+52G>A)
n.347-2537C>T
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n.1414+52G>A
n.1289+52G>A
n.1579+52G>A
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n.2123+52G>A
n.701+52G>A
n.5014+52G>A
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c.*719+52G>A (n.*719+52G>A)
c.*3191+52G>A (n.*3191+52G>A)
c.*172+52G>A (n.*172+52G>A)
c.*4659+52G>A (n.*4659+52G>A)
14g.102039307G>ACA2575627126DYNC1H1c.*2919+53G>A (n.*2919+53G>A)
c.11460+53G>A (n.11460+53G>A)
n.347-2538C>T
n.329-2538C>T
n.112-2538C>T
n.1414+53G>A
n.1289+53G>A
n.1579+53G>A
c.11313+53G>A (n.11313+53G>A)
n.2123+53G>A
n.701+53G>A
n.5014+53G>A
c.*2542+53G>A (n.*2542+53G>A)
c.*719+53G>A (n.*719+53G>A)
c.*3191+53G>A (n.*3191+53G>A)
c.*172+53G>A (n.*172+53G>A)
c.*4659+53G>A (n.*4659+53G>A)
14g.102039308C=CA2159622568DYNC1H1c.*2919+54C= (n.*2919+54C=)
c.11460+54C= (n.11460+54C=)
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n.329-2539G=
n.112-2539G=
n.1414+54C=
n.1289+54C=
n.1579+54C=
c.11313+54C= (n.11313+54C=)
n.2123+54C=
n.701+54C=
n.5014+54C=
c.*2542+54C= (n.*2542+54C=)
c.*719+54C= (n.*719+54C=)
c.*3191+54C= (n.*3191+54C=)
c.*172+54C= (n.*172+54C=)
c.*4659+54C= (n.*4659+54C=)
14g.102039308C>GCA2626606521DYNC1H1c.*2919+54C>G (n.*2919+54C>G)
c.11460+54C>G (n.11460+54C>G)
n.347-2539G>C
n.329-2539G>C
n.112-2539G>C
n.1414+54C>G
n.1289+54C>G
n.1579+54C>G
c.11313+54C>G (n.11313+54C>G)
n.2123+54C>G
n.701+54C>G
n.5014+54C>G
c.*2542+54C>G (n.*2542+54C>G)
c.*719+54C>G (n.*719+54C>G)
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 gnomAD v4
14g.102039308C>TCA703184501DYNC1H1c.*2919+54C>T (n.*2919+54C>T)
c.11460+54C>T (n.11460+54C>T)
n.347-2539G>A
n.329-2539G>A
n.112-2539G>A
n.1414+54C>T
n.1289+54C>T
n.1579+54C>T
c.11313+54C>T (n.11313+54C>T)
n.2123+54C>T
n.701+54C>T
n.5014+54C>T
c.*2542+54C>T (n.*2542+54C>T)
c.*719+54C>T (n.*719+54C>T)
c.*3191+54C>T (n.*3191+54C>T)
c.*172+54C>T (n.*172+54C>T)
c.*4659+54C>T (n.*4659+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039309C=CA2159622570DYNC1H1c.*2919+55C= (n.*2919+55C=)
c.11460+55C= (n.11460+55C=)
n.347-2540G=
n.329-2540G=
n.112-2540G=
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n.1289+55C=
n.1579+55C=
c.11313+55C= (n.11313+55C=)
n.2123+55C=
n.701+55C=
n.5014+55C=
c.*2542+55C= (n.*2542+55C=)
c.*719+55C= (n.*719+55C=)
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c.*172+55C= (n.*172+55C=)
c.*4659+55C= (n.*4659+55C=)
14g.102039309C>GCA2626606527DYNC1H1c.*2919+55C>G (n.*2919+55C>G)
c.11460+55C>G (n.11460+55C>G)
n.347-2540G>C
n.329-2540G>C
n.112-2540G>C
n.1414+55C>G
n.1289+55C>G
n.1579+55C>G
c.11313+55C>G (n.11313+55C>G)
n.2123+55C>G
n.701+55C>G
n.5014+55C>G
c.*2542+55C>G (n.*2542+55C>G)
c.*719+55C>G (n.*719+55C>G)
c.*3191+55C>G (n.*3191+55C>G)
c.*172+55C>G (n.*172+55C>G)
c.*4659+55C>G (n.*4659+55C>G)
 gnomAD v4
14g.102039309C>TCA266974486DYNC1H1c.*2919+55C>T (n.*2919+55C>T)
c.11460+55C>T (n.11460+55C>T)
n.347-2540G>A
n.329-2540G>A
n.112-2540G>A
n.1414+55C>T
n.1289+55C>T
n.1579+55C>T
c.11313+55C>T (n.11313+55C>T)
n.2123+55C>T
n.701+55C>T
n.5014+55C>T
c.*2542+55C>T (n.*2542+55C>T)
c.*719+55C>T (n.*719+55C>T)
c.*3191+55C>T (n.*3191+55C>T)
c.*172+55C>T (n.*172+55C>T)
c.*4659+55C>T (n.*4659+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039310G>ACA703184504DYNC1H1c.*2919+56G>A (n.*2919+56G>A)
c.11460+56G>A (n.11460+56G>A)
n.347-2541C>T
n.329-2541C>T
n.112-2541C>T
n.1414+56G>A
n.1289+56G>A
n.1579+56G>A
c.11313+56G>A (n.11313+56G>A)
n.2123+56G>A
n.701+56G>A
n.5014+56G>A
c.*2542+56G>A (n.*2542+56G>A)
c.*719+56G>A (n.*719+56G>A)
c.*3191+56G>A (n.*3191+56G>A)
c.*172+56G>A (n.*172+56G>A)
c.*4659+56G>A (n.*4659+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039310G=CA2159622573DYNC1H1c.*2919+56G= (n.*2919+56G=)
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14g.102039310G>TCA2626606530DYNC1H1c.*2919+56G>T (n.*2919+56G>T)
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 gnomAD v4
14g.102039311C>ACA2626606532DYNC1H1c.*2919+57C>A (n.*2919+57C>A)
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 gnomAD v4
14g.102039311C>TCA2575627127DYNC1H1c.*2919+57C>T (n.*2919+57C>T)
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n.112-2542G>A
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n.1579+57C>T
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n.701+57C>T
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c.*4659+57C>T (n.*4659+57C>T)
 gnomAD v4
14g.102039312A>CCA2626606533DYNC1H1c.*2919+58A>C (n.*2919+58A>C)
c.11460+58A>C (n.11460+58A>C)
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c.*4659+58A>C (n.*4659+58A>C)
 gnomAD v4
14g.102039312A>GCA2575627128DYNC1H1c.*2919+58A>G (n.*2919+58A>G)
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 gnomAD v4
14g.102039313C>ACA266974502DYNC1H1c.*2919+59C>A (n.*2919+59C>A)
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c.*172+59C>A (n.*172+59C>A)
c.*4659+59C>A (n.*4659+59C>A)
 dbSNP
14g.102039313C=CA2159622575DYNC1H1c.*2919+59C= (n.*2919+59C=)
c.11460+59C= (n.11460+59C=)
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c.*172+59C= (n.*172+59C=)
c.*4659+59C= (n.*4659+59C=)
14g.102039314A>GCA2626606534DYNC1H1c.*2919+60A>G (n.*2919+60A>G)
c.11460+60A>G (n.11460+60A>G)
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c.*172+60A>G (n.*172+60A>G)
c.*4659+60A>G (n.*4659+60A>G)
 gnomAD v4
14g.102039317G>ACA2626606535DYNC1H1c.*2919+63G>A (n.*2919+63G>A)
c.11460+63G>A (n.11460+63G>A)
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c.*719+63G>A (n.*719+63G>A)
c.*3191+63G>A (n.*3191+63G>A)
c.*172+63G>A (n.*172+63G>A)
c.*4659+63G>A (n.*4659+63G>A)
 gnomAD v4
14g.102039318G>ACA266974505DYNC1H1c.*2919+64G>A (n.*2919+64G>A)
c.11460+64G>A (n.11460+64G>A)
n.347-2549C>T
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n.1414+64G>A
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n.2123+64G>A
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c.*3191+64G>A (n.*3191+64G>A)
c.*172+64G>A (n.*172+64G>A)
c.*4659+64G>A (n.*4659+64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039318G=CA2159622579DYNC1H1c.*2919+64G= (n.*2919+64G=)
c.11460+64G= (n.11460+64G=)
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c.*4659+64G= (n.*4659+64G=)
14g.102039318G>TCA2626606536DYNC1H1c.*2919+64G>T (n.*2919+64G>T)
c.11460+64G>T (n.11460+64G>T)
n.347-2549C>A
n.329-2549C>A
n.112-2549C>A
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n.1579+64G>T
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n.2123+64G>T
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c.*719+64G>T (n.*719+64G>T)
c.*3191+64G>T (n.*3191+64G>T)
c.*172+64G>T (n.*172+64G>T)
c.*4659+64G>T (n.*4659+64G>T)
 gnomAD v4
14g.102039319C>TCA2802865605DYNC1H1c.*2919+65C>T (n.*2919+65C>T)
c.11460+65C>T (n.11460+65C>T)
n.347-2550G>A
n.329-2550G>A
n.112-2550G>A
n.1414+65C>T
n.1289+65C>T
n.1579+65C>T
c.11313+65C>T (n.11313+65C>T)
n.2123+65C>T
n.701+65C>T
n.5014+65C>T
c.*2542+65C>T (n.*2542+65C>T)
c.*719+65C>T (n.*719+65C>T)
c.*3191+65C>T (n.*3191+65C>T)
c.*172+65C>T (n.*172+65C>T)
c.*4659+65C>T (n.*4659+65C>T)
14g.102039320T>CCA2626606537DYNC1H1c.*2919+66T>C (n.*2919+66T>C)
c.11460+66T>C (n.11460+66T>C)
n.347-2551A>G
n.329-2551A>G
n.112-2551A>G
n.1414+66T>C
n.1289+66T>C
n.1579+66T>C
c.11313+66T>C (n.11313+66T>C)
n.2123+66T>C
n.701+66T>C
n.5014+66T>C
c.*2542+66T>C (n.*2542+66T>C)
c.*719+66T>C (n.*719+66T>C)
c.*3191+66T>C (n.*3191+66T>C)
c.*172+66T>C (n.*172+66T>C)
c.*4659+66T>C (n.*4659+66T>C)
 gnomAD v4
14g.102039322G>CCA2575627129DYNC1H1c.*2919+68G>C (n.*2919+68G>C)
c.11460+68G>C (n.11460+68G>C)
n.347-2553C>G
n.329-2553C>G
n.112-2553C>G
n.1414+68G>C
n.1289+68G>C
n.1579+68G>C
c.11313+68G>C (n.11313+68G>C)
n.2123+68G>C
n.701+68G>C
n.5014+68G>C
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c.*3191+68G>C (n.*3191+68G>C)
c.*172+68G>C (n.*172+68G>C)
c.*4659+68G>C (n.*4659+68G>C)
 gnomAD v4
14g.102039322G>TCA2626606539DYNC1H1c.*2919+68G>T (n.*2919+68G>T)
c.11460+68G>T (n.11460+68G>T)
n.347-2553C>A
n.329-2553C>A
n.112-2553C>A
n.1414+68G>T
n.1289+68G>T
n.1579+68G>T
c.11313+68G>T (n.11313+68G>T)
n.2123+68G>T
n.701+68G>T
n.5014+68G>T
c.*2542+68G>T (n.*2542+68G>T)
c.*719+68G>T (n.*719+68G>T)
c.*3191+68G>T (n.*3191+68G>T)
c.*172+68G>T (n.*172+68G>T)
c.*4659+68G>T (n.*4659+68G>T)
 gnomAD v4
14g.102039323C=CA2159622583DYNC1H1c.*2919+69C= (n.*2919+69C=)
c.11460+69C= (n.11460+69C=)
n.347-2554G=
n.329-2554G=
n.112-2554G=
n.1414+69C=
n.1289+69C=
n.1579+69C=
c.11313+69C= (n.11313+69C=)
n.2123+69C=
n.701+69C=
n.5014+69C=
c.*2542+69C= (n.*2542+69C=)
c.*719+69C= (n.*719+69C=)
c.*3191+69C= (n.*3191+69C=)
c.*172+69C= (n.*172+69C=)
c.*4659+69C= (n.*4659+69C=)
14g.102039323C>GCA2626606543DYNC1H1c.*2919+69C>G (n.*2919+69C>G)
c.11460+69C>G (n.11460+69C>G)
n.347-2554G>C
n.329-2554G>C
n.112-2554G>C
n.1414+69C>G
n.1289+69C>G
n.1579+69C>G
c.11313+69C>G (n.11313+69C>G)
n.2123+69C>G
n.701+69C>G
n.5014+69C>G
c.*2542+69C>G (n.*2542+69C>G)
c.*719+69C>G (n.*719+69C>G)
c.*3191+69C>G (n.*3191+69C>G)
c.*172+69C>G (n.*172+69C>G)
c.*4659+69C>G (n.*4659+69C>G)
 gnomAD v4
14g.102039323C>TCA266974507DYNC1H1c.*2919+69C>T (n.*2919+69C>T)
c.11460+69C>T (n.11460+69C>T)
n.347-2554G>A
n.329-2554G>A
n.112-2554G>A
n.1414+69C>T
n.1289+69C>T
n.1579+69C>T
c.11313+69C>T (n.11313+69C>T)
n.2123+69C>T
n.701+69C>T
n.5014+69C>T
c.*2542+69C>T (n.*2542+69C>T)
c.*719+69C>T (n.*719+69C>T)
c.*3191+69C>T (n.*3191+69C>T)
c.*172+69C>T (n.*172+69C>T)
c.*4659+69C>T (n.*4659+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039324G>ACA266974516DYNC1H1c.*2919+70G>A (n.*2919+70G>A)
c.11460+70G>A (n.11460+70G>A)
n.347-2555C>T
n.329-2555C>T
n.112-2555C>T
n.1414+70G>A
n.1289+70G>A
n.1579+70G>A
c.11313+70G>A (n.11313+70G>A)
n.2123+70G>A
n.701+70G>A
n.5014+70G>A
c.*2542+70G>A (n.*2542+70G>A)
c.*719+70G>A (n.*719+70G>A)
c.*3191+70G>A (n.*3191+70G>A)
c.*172+70G>A (n.*172+70G>A)
c.*4659+70G>A (n.*4659+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039324G=CA2159622587DYNC1H1c.*2919+70G= (n.*2919+70G=)
c.11460+70G= (n.11460+70G=)
n.347-2555C=
n.329-2555C=
n.112-2555C=
n.1414+70G=
n.1289+70G=
n.1579+70G=
c.11313+70G= (n.11313+70G=)
n.2123+70G=
n.701+70G=
n.5014+70G=
c.*2542+70G= (n.*2542+70G=)
c.*719+70G= (n.*719+70G=)
c.*3191+70G= (n.*3191+70G=)
c.*172+70G= (n.*172+70G=)
c.*4659+70G= (n.*4659+70G=)
14g.102039325G>ACA2159622591DYNC1H1c.*2919+71G>A (n.*2919+71G>A)
c.11460+71G>A (n.11460+71G>A)
n.347-2556C>T
n.329-2556C>T
n.112-2556C>T
n.1414+71G>A
n.1289+71G>A
n.1579+71G>A
c.11313+71G>A (n.11313+71G>A)
n.2123+71G>A
n.701+71G>A
n.5014+71G>A
c.*2542+71G>A (n.*2542+71G>A)
c.*719+71G>A (n.*719+71G>A)
c.*3191+71G>A (n.*3191+71G>A)
c.*172+71G>A (n.*172+71G>A)
c.*4659+71G>A (n.*4659+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039325G=CA2159622590DYNC1H1c.*2919+71G= (n.*2919+71G=)
c.11460+71G= (n.11460+71G=)
n.347-2556C=
n.329-2556C=
n.112-2556C=
n.1414+71G=
n.1289+71G=
n.1579+71G=
c.11313+71G= (n.11313+71G=)
n.2123+71G=
n.701+71G=
n.5014+71G=
c.*2542+71G= (n.*2542+71G=)
c.*719+71G= (n.*719+71G=)
c.*3191+71G= (n.*3191+71G=)
c.*172+71G= (n.*172+71G=)
c.*4659+71G= (n.*4659+71G=)
14g.102039328C=CA2159622594DYNC1H1c.*2919+74C= (n.*2919+74C=)
c.11460+74C= (n.11460+74C=)
n.347-2559G=
n.329-2559G=
n.112-2559G=
n.1414+74C=
n.1289+74C=
n.1579+74C=
c.11313+74C= (n.11313+74C=)
n.2123+74C=
n.701+74C=
n.5014+74C=
c.*2542+74C= (n.*2542+74C=)
c.*719+74C= (n.*719+74C=)
c.*3191+74C= (n.*3191+74C=)
c.*172+74C= (n.*172+74C=)
c.*4659+74C= (n.*4659+74C=)
14g.102039328C>TCA616580310DYNC1H1c.*2919+74C>T (n.*2919+74C>T)
c.11460+74C>T (n.11460+74C>T)
n.347-2559G>A
n.329-2559G>A
n.112-2559G>A
n.1414+74C>T
n.1289+74C>T
n.1579+74C>T
c.11313+74C>T (n.11313+74C>T)
n.2123+74C>T
n.701+74C>T
n.5014+74C>T
c.*2542+74C>T (n.*2542+74C>T)
c.*719+74C>T (n.*719+74C>T)
c.*3191+74C>T (n.*3191+74C>T)
c.*172+74C>T (n.*172+74C>T)
c.*4659+74C>T (n.*4659+74C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.102039329C>TCA2626606546DYNC1H1c.*2919+75C>T (n.*2919+75C>T)
c.11460+75C>T (n.11460+75C>T)
n.347-2560G>A
n.329-2560G>A
n.112-2560G>A
n.1414+75C>T
n.1289+75C>T
n.1579+75C>T
c.11313+75C>T (n.11313+75C>T)
n.2123+75C>T
n.701+75C>T
n.5014+75C>T
c.*2542+75C>T (n.*2542+75C>T)
c.*719+75C>T (n.*719+75C>T)
c.*3191+75C>T (n.*3191+75C>T)
c.*172+75C>T (n.*172+75C>T)
c.*4659+75C>T (n.*4659+75C>T)
 gnomAD v4
14g.102039330T>ACA2599256112DYNC1H1c.*2919+76T>A (n.*2919+76T>A)
c.11460+76T>A (n.11460+76T>A)
n.347-2561A>T
n.329-2561A>T
n.112-2561A>T
n.1414+76T>A
n.1289+76T>A
n.1579+76T>A
c.11313+76T>A (n.11313+76T>A)
n.2123+76T>A
n.701+76T>A
n.5014+76T>A
c.*2542+76T>A (n.*2542+76T>A)
c.*719+76T>A (n.*719+76T>A)
c.*3191+76T>A (n.*3191+76T>A)
c.*172+76T>A (n.*172+76T>A)
c.*4659+76T>A (n.*4659+76T>A)
 dbSNP gnomAD v3
14g.102039330T>CCA703184513DYNC1H1c.*2919+76T>C (n.*2919+76T>C)
c.11460+76T>C (n.11460+76T>C)
n.347-2561A>G
n.329-2561A>G
n.112-2561A>G
n.1414+76T>C
n.1289+76T>C
n.1579+76T>C
c.11313+76T>C (n.11313+76T>C)
n.2123+76T>C
n.701+76T>C
n.5014+76T>C
c.*2542+76T>C (n.*2542+76T>C)
c.*719+76T>C (n.*719+76T>C)
c.*3191+76T>C (n.*3191+76T>C)
c.*172+76T>C (n.*172+76T>C)
c.*4659+76T>C (n.*4659+76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039330T=CA2159622598DYNC1H1c.*2919+76T= (n.*2919+76T=)
c.11460+76T= (n.11460+76T=)
n.347-2561A=
n.329-2561A=
n.112-2561A=
n.1414+76T=
n.1289+76T=
n.1579+76T=
c.11313+76T= (n.11313+76T=)
n.2123+76T=
n.701+76T=
n.5014+76T=
c.*2542+76T= (n.*2542+76T=)
c.*719+76T= (n.*719+76T=)
c.*3191+76T= (n.*3191+76T=)
c.*172+76T= (n.*172+76T=)
c.*4659+76T= (n.*4659+76T=)
14g.102039331G>ACA616580311DYNC1H1c.*2919+77G>A (n.*2919+77G>A)
c.11460+77G>A (n.11460+77G>A)
n.347-2562C>T
n.329-2562C>T
n.112-2562C>T
n.1414+77G>A
n.1289+77G>A
n.1579+77G>A
c.11313+77G>A (n.11313+77G>A)
n.2123+77G>A
n.701+77G>A
n.5014+77G>A
c.*2542+77G>A (n.*2542+77G>A)
c.*719+77G>A (n.*719+77G>A)
c.*3191+77G>A (n.*3191+77G>A)
c.*172+77G>A (n.*172+77G>A)
c.*4659+77G>A (n.*4659+77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039331G=CA2159622600DYNC1H1c.*2919+77G= (n.*2919+77G=)
c.11460+77G= (n.11460+77G=)
n.347-2562C=
n.329-2562C=
n.112-2562C=
n.1414+77G=
n.1289+77G=
n.1579+77G=
c.11313+77G= (n.11313+77G=)
n.2123+77G=
n.701+77G=
n.5014+77G=
c.*2542+77G= (n.*2542+77G=)
c.*719+77G= (n.*719+77G=)
c.*3191+77G= (n.*3191+77G=)
c.*172+77G= (n.*172+77G=)
c.*4659+77G= (n.*4659+77G=)
14g.102039334_102039335delCA2626606553DYNC1H1c.*2920-78_*2920-77del (n.*2920-78_*2920-77del)
c.11461-78_11461-77del (n.11461-78_11461-77del)
n.347-2564_347-2563del
n.329-2564_329-2563del
n.112-2564_112-2563del
n.1415-78_1415-77del
n.1290-78_1290-77del
n.1580-78_1580-77del
c.11314-78_11314-77del (n.11314-78_11314-77del)
n.2124-78_2124-77del
n.702-78_702-77del
n.5015-78_5015-77del
c.*2543-78_*2543-77del (n.*2543-78_*2543-77del)
c.*720-78_*720-77del (n.*720-78_*720-77del)
c.*3192-78_*3192-77del (n.*3192-78_*3192-77del)
c.*173-78_*173-77del (n.*173-78_*173-77del)
c.*4660-78_*4660-77del (n.*4660-78_*4660-77del)
 gnomAD v4
14g.102039334C>TCA2575627130DYNC1H1c.*2920-78C>T (n.*2920-78C>T)
c.11461-78C>T (n.11461-78C>T)
n.347-2565G>A
n.329-2565G>A
n.112-2565G>A
n.1415-78C>T
n.1290-78C>T
n.1580-78C>T
c.11314-78C>T (n.11314-78C>T)
n.2124-78C>T
n.702-78C>T
n.5015-78C>T
c.*2543-78C>T (n.*2543-78C>T)
c.*720-78C>T (n.*720-78C>T)
c.*3192-78C>T (n.*3192-78C>T)
c.*173-78C>T (n.*173-78C>T)
c.*4660-78C>T (n.*4660-78C>T)
 gnomAD v4
14g.102039335A>GCA2626606556DYNC1H1c.*2920-77A>G (n.*2920-77A>G)
c.11461-77A>G (n.11461-77A>G)
n.347-2566T>C
n.329-2566T>C
n.112-2566T>C
n.1415-77A>G
n.1290-77A>G
n.1580-77A>G
c.11314-77A>G (n.11314-77A>G)
n.2124-77A>G
n.702-77A>G
n.5015-77A>G
c.*2543-77A>G (n.*2543-77A>G)
c.*720-77A>G (n.*720-77A>G)
c.*3192-77A>G (n.*3192-77A>G)
c.*173-77A>G (n.*173-77A>G)
c.*4660-77A>G (n.*4660-77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.102039335_102039338dupCA2626606554DYNC1H1c.*2920-77_*2920-74dup (n.*2920-77_*2920-74dup)
c.11461-77_11461-74dup (n.11461-77_11461-74dup)
n.347-2569_347-2566dup
n.329-2569_329-2566dup
n.112-2569_112-2566dup
n.1415-77_1415-74dup
n.1290-77_1290-74dup
n.1580-77_1580-74dup
c.11314-77_11314-74dup (n.11314-77_11314-74dup)
n.2124-77_2124-74dup
n.702-77_702-74dup
n.5015-77_5015-74dup
c.*2543-77_*2543-74dup (n.*2543-77_*2543-74dup)
c.*720-77_*720-74dup (n.*720-77_*720-74dup)
c.*3192-77_*3192-74dup (n.*3192-77_*3192-74dup)
c.*173-77_*173-74dup (n.*173-77_*173-74dup)
c.*4660-77_*4660-74dup (n.*4660-77_*4660-74dup)
 gnomAD v4
14g.102039337T>GCA2626606557DYNC1H1c.*2920-75T>G (n.*2920-75T>G)
c.11461-75T>G (n.11461-75T>G)
n.347-2568A>C
n.329-2568A>C
n.112-2568A>C
n.1415-75T>G
n.1290-75T>G
n.1580-75T>G
c.11314-75T>G (n.11314-75T>G)
n.2124-75T>G
n.702-75T>G
n.5015-75T>G
c.*2543-75T>G (n.*2543-75T>G)
c.*720-75T>G (n.*720-75T>G)
c.*3192-75T>G (n.*3192-75T>G)
c.*173-75T>G (n.*173-75T>G)
c.*4660-75T>G (n.*4660-75T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched